Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.81646394_81649923del | CA2580101946 | GBE1 | c.433_782+3del c.310_659+3del | |
3 | g.81648935del | CA1050116938 | GBE1 | c.614del (p.Gly205GlufsTer9) c.491del (p.Gly164GlufsTer9) n.142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648934C>A | CA353688380 | GBE1 | c.613G>T (p.Gly205Ter) c.490G>T (p.Gly164Ter) n.141G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648934C= | CA1378730202 | GBE1 | c.613G= (p.Gly205=) c.490G= (p.Gly164=) n.141G= | |
3 | g.81648934C>G | CA78292413 | GBE1 | c.613G>C (p.Gly205Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.141G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648934C>T | CA353688381 | GBE1 | c.613G>A (p.Gly205Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) n.141G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648935C>A | CA434494068 | GBE1 | c.612G>T (p.Val204=) c.489G>T (p.Val163=) n.140G>T | |
3 | g.81648935C= | CA1378730203 | GBE1 | c.612G= (p.Val204=) c.489G= (p.Val163=) n.140G= | |
3 | g.81648935C>G | CA434494069 | GBE1 | c.612G>C (p.Val204=) c.489G>C (p.Val163=) n.140G>C | |
3 | g.81648935C>T | CA2499908 | GBE1 | c.612G>A (p.Val204=) c.489G>A (p.Val163=) n.140G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648936A>C | CA353688382 | GBE1 | c.611T>G (p.Val204Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) n.139T>G | |
3 | g.81648936A>G | CA353688383 | GBE1 | c.611T>C (p.Val204Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) n.139T>C | |
3 | g.81648936A>T | CA353688384 | GBE1 | c.611T>A (p.Val204Glu) c.488T>A (p.Val163Glu) n.139T>A | |
3 | g.81648937C>A | CA353688385 | GBE1 | c.610G>T (p.Val204Leu) c.487G>T (p.Val163Leu) n.138G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648937C>G | CA353688386 | GBE1 | c.610G>C (p.Val204Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) n.138G>C | |
3 | g.81648937C>T | CA353688387 | GBE1 | c.610G>A (p.Val204Met) c.487G>A (p.Val163Met) n.138G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648937_81648939delinsCAT | CA1378730204 | GBE1 | c.608_610delinsATG (p.His203=) c.485_487delinsATG (p.His162=) n.136_138delinsATG | |
3 | g.81648938A= | CA1378730205 | GBE1 | c.609T= (p.His203=) c.486T= (p.His162=) n.137T= | |
3 | g.81648938A>C | CA353688388 | GBE1 | c.609T>G (p.His203Gln) c.486T>G (p.His162Gln) n.137T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648938A>G | CA434494070 | GBE1 | c.609T>C (p.His203=) c.486T>C (p.His162=) n.137T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.81648938A>T | CA353688389 | GBE1 | c.609T>A (p.His203Gln) c.486T>A (p.His162Gln) n.137T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648938_81648939del | CA544278619 | GBE1 | c.608_609del (p.His203ArgfsTer7) c.485_486del (p.His162ArgfsTer7) n.136_137del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648939T>A | CA353688390 | GBE1 | c.608A>T (p.His203Leu) c.485A>T (p.His162Leu) n.136A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648939T>C | CA353688391 | GBE1 | c.608A>G (p.His203Arg) c.485A>G (p.His162Arg) n.136A>G | |
3 | g.81648939T>G | CA353688392 | GBE1 | c.608A>C (p.His203Pro) c.485A>C (p.His162Pro) n.136A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648939T= | CA1378730206 | GBE1 | c.608A= (p.His203=) c.485A= (p.His162=) n.136A= | |
3 | g.81648940G>A | CA78292414 | GBE1 | c.607C>T (p.His203Tyr) c.484C>T (p.His162Tyr) n.135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648940G>C | CA353688393 | GBE1 | c.607C>G (p.His203Asp) c.484C>G (p.His162Asp) n.135C>G | |
3 | g.81648940G= | CA1378730207 | GBE1 | c.607C= (p.His203=) c.484C= (p.His162=) n.135C= | |
3 | g.81648940G>T | CA353688394 | GBE1 | c.607C>A (p.His203Asn) c.484C>A (p.His162Asn) n.135C>A | |
3 | g.81648941A= | CA1378730208 | GBE1 | c.606T= (p.Ser202=) c.483T= (p.Ser161=) n.134T= | |
3 | g.81648941A>C | CA434494071 | GBE1 | c.606T>G (p.Ser202=) c.483T>G (p.Ser161=) n.134T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648941A>G | CA434494072 | GBE1 | c.606T>C (p.Ser202=) c.483T>C (p.Ser161=) n.134T>C | |
3 | g.81648941A>T | CA434494073 | GBE1 | c.606T>A (p.Ser202=) c.483T>A (p.Ser161=) n.134T>A | |
3 | g.81648942G>A | CA353688395 | GBE1 | c.605C>T (p.Ser202Phe) c.482C>T (p.Ser161Phe) n.133C>T | |
3 | g.81648942G>C | CA353688396 | GBE1 | c.605C>G (p.Ser202Cys) c.482C>G (p.Ser161Cys) n.133C>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.81648942G>T | CA353688397 | GBE1 | c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.482C>A (p.Ser161Tyr) n.133C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648943A>C | CA353688398 | GBE1 | c.604T>G (p.Ser202Ala) c.481T>G (p.Ser161Ala) n.132T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648943A>G | CA353688399 | GBE1 | c.604T>C (p.Ser202Pro) c.481T>C (p.Ser161Pro) n.132T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648943A>T | CA353688400 | GBE1 | c.604T>A (p.Ser202Thr) c.481T>A (p.Ser161Thr) n.132T>A | |
3 | g.81648944T>A | CA353688402 | GBE1 | c.603A>T (p.Glu201Asp) c.480A>T (p.Glu160Asp) n.131A>T | dbSNP |
3 | g.81648944T>C | CA434494074 | GBE1 | c.603A>G (p.Glu201=) c.480A>G (p.Glu160=) n.131A>G | ClinVar COSMIC COSMIC |
3 | g.81648944T>G | CA353688401 | GBE1 | c.603A>C (p.Glu201Asp) c.480A>C (p.Glu160Asp) n.131A>C | |
3 | g.81648944T= | CA1378730209 | GBE1 | c.603A= (p.Glu201=) c.480A= (p.Glu160=) n.131A= | |
3 | g.81648945T>A | CA353688403 | GBE1 | c.602A>T (p.Glu201Val) c.479A>T (p.Glu160Val) n.130A>T | |
3 | g.81648945T>C | CA353688405 | GBE1 | c.602A>G (p.Glu201Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) n.130A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648945T>G | CA353688404 | GBE1 | c.602A>C (p.Glu201Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) n.130A>C | |
3 | g.81648946C>A | CA353688406 | GBE1 | c.601G>T (p.Glu201Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) n.129G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648946C= | CA1378730210 | GBE1 | c.601G= (p.Glu201=) c.478G= (p.Glu160=) n.129G= | |
3 | g.81648946C>G | CA353688407 | GBE1 | c.601G>C (p.Glu201Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) n.129G>C | dbSNP |
3 | g.81648946C>T | CA353688408 | GBE1 | c.601G>A (p.Glu201Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) n.129G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.81648947A>C | CA353688409 | GBE1 | c.600T>G (p.Tyr200Ter) c.477T>G (p.Tyr159Ter) n.128T>G | |
3 | g.81648947A>G | CA434494075 | GBE1 | c.600T>C (p.Tyr200=) c.477T>C (p.Tyr159=) n.128T>C | |
3 | g.81648947A>T | CA353688410 | GBE1 | c.600T>A (p.Tyr200Ter) c.477T>A (p.Tyr159Ter) n.128T>A | |
3 | g.81648948T>A | CA353688411 | GBE1 | c.599A>T (p.Tyr200Phe) c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.127A>T | |
3 | g.81648948T>C | CA353688412 | GBE1 | c.599A>G (p.Tyr200Cys) c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.127A>G | ClinVar |
3 | g.81648948T>G | CA353688413 | GBE1 | c.599A>C (p.Tyr200Ser) c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.127A>C | |
3 | g.81648949A>C | CA353688414 | GBE1 | c.598T>G (p.Tyr200Asp) c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.126T>G | |
3 | g.81648949A>G | CA353688415 | GBE1 | c.598T>C (p.Tyr200His) c.475T>C (p.Tyr159His) n.126T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648949A>T | CA353688416 | GBE1 | c.598T>A (p.Tyr200Asn) c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.126T>A | |
3 | g.81648951del | CA2666624137 | GBE1 | c.598del (p.Tyr200MetfsTer14) c.475del (p.Tyr159MetfsTer14) n.126del | gnomAD v4 |
3 | g.81648950A>C | CA353688417 | GBE1 | c.597T>G (p.Ile199Met) c.474T>G (p.Ile158Met) n.125T>G | |
3 | g.81648950A>G | CA434494076 | GBE1 | c.597T>C (p.Ile199=) c.474T>C (p.Ile158=) n.125T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648950A>T | CA434494077 | GBE1 | c.597T>A (p.Ile199=) c.474T>A (p.Ile158=) n.125T>A | |
3 | g.81648951A>C | CA353688418 | GBE1 | c.596T>G (p.Ile199Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser) n.124T>G | |
3 | g.81648951A>G | CA353688420 | GBE1 | c.596T>C (p.Ile199Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr) n.124T>C | |
3 | g.81648951A>T | CA353688419 | GBE1 | c.596T>A (p.Ile199Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn) n.124T>A | |
3 | g.81648952T>A | CA353688421 | GBE1 | c.595A>T (p.Ile199Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe) n.123A>T | |
3 | g.81648952T>C | CA353688422 | GBE1 | c.595A>G (p.Ile199Val) c.472A>G (p.Ile158Val) n.123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648952T>G | CA353688423 | GBE1 | c.595A>C (p.Ile199Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu) n.123A>C | |
3 | g.81648952T= | CA1378730211 | GBE1 | c.595A= (p.Ile199=) c.472A= (p.Ile158=) n.123A= | |
3 | g.81648953dup | CA2666624138 | GBE1 | c.595dup (p.Ile199AsnfsTer3) c.472dup (p.Ile158AsnfsTer3) n.123dup | gnomAD v4 |
3 | g.81648953T>A | CA353688424 | GBE1 | c.594A>T (p.Arg198Ser) c.471A>T (p.Arg157Ser) n.122A>T | |
3 | g.81648953T>C | CA434494078 | GBE1 | c.594A>G (p.Arg198=) c.471A>G (p.Arg157=) n.122A>G | |
3 | g.81648953T>G | CA353688425 | GBE1 | c.594A>C (p.Arg198Ser) c.471A>C (p.Arg157Ser) n.122A>C | |
3 | g.81648954C>A | CA353688426 | GBE1 | c.593G>T (p.Arg198Ile) c.470G>T (p.Arg157Ile) n.121G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648954C>G | CA353688427 | GBE1 | c.593G>C (p.Arg198Thr) c.470G>C (p.Arg157Thr) n.121G>C | |
3 | g.81648954C>T | CA353688428 | GBE1 | c.593G>A (p.Arg198Lys) c.470G>A (p.Arg157Lys) n.121G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648955T>A | CA353688429 | GBE1 | c.592A>T (p.Arg198Ter) c.469A>T (p.Arg157Ter) n.120A>T | |
3 | g.81648955T>C | CA353688430 | GBE1 | c.592A>G (p.Arg198Gly) c.469A>G (p.Arg157Gly) n.120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648955T>G | CA434494079 | GBE1 | c.592A>C (p.Arg198=) c.469A>C (p.Arg157=) n.120A>C | |
3 | g.81648955T= | CA1378730212 | GBE1 | c.592A= (p.Arg198=) c.469A= (p.Arg157=) n.120A= | |
3 | g.81648956del | CA2666624139 | GBE1 | c.592del (p.Arg198GlufsTer16) c.469del (p.Arg157GlufsTer16) n.120del | gnomAD v4 |
3 | g.81648956T>A | CA434494082 | GBE1 | c.591A>T (p.Leu197=) c.468A>T (p.Leu156=) n.119A>T | |
3 | g.81648956T>C | CA434494080 | GBE1 | c.591A>G (p.Leu197=) c.468A>G (p.Leu156=) n.119A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648956T>G | CA434494081 | GBE1 | c.591A>C (p.Leu197=) c.468A>C (p.Leu156=) n.119A>C | |
3 | g.81648957A= | CA1378730213 | GBE1 | c.590T= (p.Leu197=) c.467T= (p.Leu156=) n.118T= | |
3 | g.81648957A>C | CA2499909 | GBE1 | c.590T>G (p.Leu197Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) n.118T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648957A>G | CA353688432 | GBE1 | c.590T>C (p.Leu197Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) n.118T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648957A>T | CA353688431 | GBE1 | c.590T>A (p.Leu197Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) n.118T>A | |
3 | g.81648958G>A | CA434494083 | GBE1 | c.589C>T (p.Leu197=) c.466C>T (p.Leu156=) n.117C>T | |
3 | g.81648958G>C | CA353688433 | GBE1 | c.589C>G (p.Leu197Val) c.466C>G (p.Leu156Val) n.117C>G | |
3 | g.81648958G>T | CA353688434 | GBE1 | c.589C>A (p.Leu197Ile) c.466C>A (p.Leu156Ile) n.117C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648959A>C | CA353688435 | GBE1 | c.588T>G (p.Ser196Arg) c.465T>G (p.Ser155Arg) n.116T>G | |
3 | g.81648959A>G | CA434494084 | GBE1 | c.588T>C (p.Ser196=) c.465T>C (p.Ser155=) n.116T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648959A>T | CA353688436 | GBE1 | c.588T>A (p.Ser196Arg) c.465T>A (p.Ser155Arg) n.116T>A | |
3 | g.81648960C>A | CA353688437 | GBE1 | c.587G>T (p.Ser196Ile) c.464G>T (p.Ser155Ile) n.115G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648960C>G | CA353688438 | GBE1 | c.587G>C (p.Ser196Thr) c.464G>C (p.Ser155Thr) n.115G>C | |
3 | g.81648960C>T | CA353688439 | GBE1 | c.587G>A (p.Ser196Asn) c.464G>A (p.Ser155Asn) n.115G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648960_81648961insCTT | CA2556758875 | GBE1 | c.586_587insAAG (p.Ser196delinsLysGly) c.463_464insAAG (p.Ser155delinsLysGly) n.114_115insAAG | |
3 | g.81648961T>A | CA353688440 | GBE1 | c.586A>T (p.Ser196Cys) c.463A>T (p.Ser155Cys) n.114A>T | |
3 | g.81648961T>C | CA353688441 | GBE1 | c.586A>G (p.Ser196Gly) c.463A>G (p.Ser155Gly) n.114A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648961T>G | CA353688442 | GBE1 | c.586A>C (p.Ser196Arg) c.463A>C (p.Ser155Arg) n.114A>C | |
3 | g.81648962C>A | CA434494085 | GBE1 | c.585G>T (p.Arg195=) c.462G>T (p.Arg154=) n.113G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648962C>G | CA434494087 | GBE1 | c.585G>C (p.Arg195=) c.462G>C (p.Arg154=) n.113G>C | |
3 | g.81648962C>T | CA434494086 | GBE1 | c.585G>A (p.Arg195=) c.462G>A (p.Arg154=) n.113G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.81648962_81648964del | CA2499757418 | GBE1 | c.583_585del (p.Arg195del) c.460_462del (p.Arg154del) n.111_113del | |
3 | g.81648963C>A | CA353688443 | GBE1 | c.584G>T (p.Arg195Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu) n.112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648963C= | CA1378730214 | GBE1 | c.584G= (p.Arg195=) c.461G= (p.Arg154=) n.112G= | |
3 | g.81648963C>G | CA353688444 | GBE1 | c.584G>C (p.Arg195Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) n.112G>C | |
3 | g.81648963C>T | CA2499910 | GBE1 | c.584G>A (p.Arg195Gln) c.461G>A (p.Arg154Gln) n.112G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648964G>A | CA2499911 | GBE1 | c.583C>T (p.Arg195Trp) c.460C>T (p.Arg154Trp) n.111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648964G>C | CA353688445 | GBE1 | c.583C>G (p.Arg195Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) n.111C>G | dbSNP |
3 | g.81648964G= | CA1378730215 | GBE1 | c.583C= (p.Arg195=) c.460C= (p.Arg154=) n.111C= | |
3 | g.81648964G>T | CA434494088 | GBE1 | c.583C>A (p.Arg195=) c.460C>A (p.Arg154=) n.111C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648965T>A | CA434494089 | GBE1 | c.582A>T (p.Pro194=) c.459A>T (p.Pro153=) n.110A>T | |
3 | g.81648965T>C | CA434494090 | GBE1 | c.582A>G (p.Pro194=) c.459A>G (p.Pro153=) n.110A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648965T>G | CA434494091 | GBE1 | c.582A>C (p.Pro194=) c.459A>C (p.Pro153=) n.110A>C | |
3 | g.81648966G>A | CA2499912 | GBE1 | c.581C>T (p.Pro194Leu) c.458C>T (p.Pro153Leu) n.109C>T | dbSNP ExAC |
3 | g.81648966G>C | CA353688446 | GBE1 | c.581C>G (p.Pro194Arg) c.458C>G (p.Pro153Arg) n.109C>G | |
3 | g.81648966G= | CA1378730216 | GBE1 | c.581C= (p.Pro194=) c.458C= (p.Pro153=) n.109C= | |
3 | g.81648966G>T | CA353688447 | GBE1 | c.581C>A (p.Pro194Gln) c.458C>A (p.Pro153Gln) n.109C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648967G>A | CA353688448 | GBE1 | c.580C>T (p.Pro194Ser) n.576C>T c.457C>T (p.Pro153Ser) n.108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648967G>C | CA353688449 | GBE1 | c.580C>G (p.Pro194Ala) n.576C>G c.457C>G (p.Pro153Ala) n.108C>G | |
3 | g.81648967G= | CA1378730217 | GBE1 | c.580C= (p.Pro194=) n.576C= c.457C= (p.Pro153=) n.108C= | |
3 | g.81648967G>T | CA2499913 | GBE1 | c.580C>A (p.Pro194Thr) n.576C>A c.457C>A (p.Pro153Thr) n.108C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648968C>A | CA353688451 | GBE1 | c.579G>T (p.Lys193Asn) n.575G>T c.456G>T (p.Lys152Asn) n.107G>T | |
3 | g.81648968C= | CA1378730218 | GBE1 | c.579G= (p.Lys193=) n.575G= c.456G= (p.Lys152=) n.107G= | |
3 | g.81648968C>G | CA353688450 | GBE1 | c.579G>C (p.Lys193Asn) n.575G>C c.456G>C (p.Lys152Asn) n.107G>C | |
3 | g.81648968C>T | CA2499914 | GBE1 | c.579G>A (p.Lys193=) n.575G>A c.456G>A (p.Lys152=) n.107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648969T>A | CA353688452 | GBE1 | c.578A>T (p.Lys193Met) n.574A>T c.455A>T (p.Lys152Met) n.106A>T | |
3 | g.81648969T>C | CA353688453 | GBE1 | c.578A>G (p.Lys193Arg) n.574A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) n.106A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648969T>G | CA353688454 | GBE1 | c.578A>C (p.Lys193Thr) n.574A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) n.106A>C | |
3 | g.81648970T>A | CA353688455 | GBE1 | c.577A>T (p.Lys193Ter) n.573A>T c.454A>T (p.Lys152Ter) n.105A>T | |
3 | g.81648970T>C | CA353688456 | GBE1 | c.577A>G (p.Lys193Glu) n.573A>G c.454A>G (p.Lys152Glu) n.105A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648970T>G | CA353688457 | GBE1 | c.577A>C (p.Lys193Gln) n.573A>C c.454A>C (p.Lys152Gln) n.105A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648971C>A | CA353688458 | GBE1 | c.576G>T (p.Lys192Asn) n.572G>T c.453G>T (p.Lys151Asn) n.104G>T | |
3 | g.81648971C= | CA1378730219 | GBE1 | c.576G= (p.Lys192=) n.572G= c.453G= (p.Lys151=) n.104G= | |
3 | g.81648971C>G | CA353688459 | GBE1 | c.576G>C (p.Lys192Asn) n.572G>C c.453G>C (p.Lys151Asn) n.104G>C | |
3 | g.81648971C>T | CA2499915 | GBE1 | c.576G>A (p.Lys192=) n.572G>A c.453G>A (p.Lys151=) n.104G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.81648972T>A | CA353688461 | GBE1 | c.575A>T (p.Lys192Met) n.571A>T c.452A>T (p.Lys151Met) n.103A>T | |
3 | g.81648972T>C | CA353688460 | GBE1 | c.575A>G (p.Lys192Arg) n.571A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) n.103A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648972T>G | CA353688462 | GBE1 | c.575A>C (p.Lys192Thr) n.571A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) n.103A>C | |
3 | g.81648974del | CA2666624140 | GBE1 | c.575del (p.Lys192ArgfsTer6) n.571del c.452del (p.Lys151ArgfsTer6) n.103del | gnomAD v4 |
3 | g.81648973T>A | CA353688463 | GBE1 | c.574A>T (p.Lys192Ter) n.570A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) n.102A>T | |
3 | g.81648973T>C | CA353688465 | GBE1 | c.574A>G (p.Lys192Glu) n.570A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) n.102A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648973T>G | CA353688464 | GBE1 | c.574A>C (p.Lys192Gln) n.570A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) n.102A>C | ClinVar |
3 | g.81648974T>A | CA434494092 | GBE1 | c.573A>T (p.Pro191=) n.569A>T c.450A>T (p.Pro150=) n.101A>T | |
3 | g.81648974T>C | CA434494093 | GBE1 | c.573A>G (p.Pro191=) n.569A>G c.450A>G (p.Pro150=) n.101A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648974T>G | CA434494094 | GBE1 | c.573A>C (p.Pro191=) n.569A>C c.450A>C (p.Pro150=) n.101A>C | |
3 | g.81648975G>A | CA353688466 | GBE1 | c.572C>T (p.Pro191Leu) n.568C>T c.449C>T (p.Pro150Leu) n.100C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648975G>C | CA353688467 | GBE1 | c.572C>G (p.Pro191Arg) n.568C>G c.449C>G (p.Pro150Arg) n.100C>G | |
3 | g.81648975G>T | CA353688468 | GBE1 | c.572C>A (p.Pro191Gln) n.568C>A c.449C>A (p.Pro150Gln) n.100C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.81648976G>A | CA353688469 | GBE1 | c.571C>T (p.Pro191Ser) n.567C>T c.448C>T (p.Pro150Ser) n.99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648976G>C | CA353688470 | GBE1 | c.571C>G (p.Pro191Ala) n.567C>G c.448C>G (p.Pro150Ala) n.99C>G | |
3 | g.81648976G= | CA1378730220 | GBE1 | c.571C= (p.Pro191=) n.567C= c.448C= (p.Pro150=) n.99C= | |
3 | g.81648976G>T | CA353688471 | GBE1 | c.571C>A (p.Pro191Thr) n.567C>A c.448C>A (p.Pro150Thr) n.99C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648977T>A | CA353688472 | GBE1 | c.570A>T (p.Arg190Ser) n.566A>T c.447A>T (p.Arg149Ser) n.98A>T | |
3 | g.81648977T>C | CA434494095 | GBE1 | c.570A>G (p.Arg190=) n.566A>G c.447A>G (p.Arg149=) n.98A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648977T>G | CA353688473 | GBE1 | c.570A>C (p.Arg190Ser) n.566A>C c.447A>C (p.Arg149Ser) n.98A>C | |
3 | g.81648978C>A | CA353688474 | GBE1 | c.569G>T (p.Arg190Ile) n.565G>T c.446G>T (p.Arg149Ile) n.97G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648978C>G | CA353688475 | GBE1 | c.569G>C (p.Arg190Thr) n.565G>C c.446G>C (p.Arg149Thr) n.97G>C | |
3 | g.81648978C>T | CA353688476 | GBE1 | c.569G>A (p.Arg190Lys) n.565G>A c.446G>A (p.Arg149Lys) n.97G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648979T>A | CA78292415 | GBE1 | c.568A>T (p.Arg190Ter) n.564A>T c.445A>T (p.Arg149Ter) n.96A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648979T>C | CA202992 | GBE1 | c.568A>G (p.Arg190Gly) n.564A>G c.445A>G (p.Arg149Gly) n.96A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648979T>G | CA434494096 | GBE1 | c.568A>C (p.Arg190=) n.564A>C c.445A>C (p.Arg149=) n.96A>C | |
3 | g.81648979T= | CA1378730221 | GBE1 | c.568A= (p.Arg190=) n.564A= c.445A= (p.Arg149=) n.96A= | |
3 | g.81648980G>A | CA434494097 | GBE1 | c.567C>T (p.Ser189=) n.563C>T c.444C>T (p.Ser148=) n.95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648980G>C | CA434494098 | GBE1 | c.567C>G (p.Ser189=) n.563C>G c.444C>G (p.Ser148=) n.95C>G | |
3 | g.81648980G= | CA1378730222 | GBE1 | c.567C= (p.Ser189=) n.563C= c.444C= (p.Ser148=) n.95C= | |
3 | g.81648980G>T | CA434494099 | GBE1 | c.567C>A (p.Ser189=) n.563C>A c.444C>A (p.Ser148=) n.95C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648981del | CA2666624141 | GBE1 | c.567del (p.Arg190AspfsTer8) n.563del c.444del (p.Arg149AspfsTer8) n.95del | gnomAD v4 |
3 | g.81648981G>A | CA353688477 | GBE1 | c.566C>T (p.Ser189Phe) n.562C>T c.443C>T (p.Ser148Phe) n.94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648981G>C | CA353688479 | GBE1 | c.566C>G (p.Ser189Cys) n.562C>G c.443C>G (p.Ser148Cys) n.94C>G | |
3 | g.81648981G= | CA1378730223 | GBE1 | c.566C= (p.Ser189=) n.562C= c.443C= (p.Ser148=) n.94C= | |
3 | g.81648981G>T | CA353688478 | GBE1 | c.566C>A (p.Ser189Tyr) n.562C>A c.443C>A (p.Ser148Tyr) n.94C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648982A>C | CA353688480 | GBE1 | c.565T>G (p.Ser189Ala) n.561T>G c.442T>G (p.Ser148Ala) n.93T>G | |
3 | g.81648982A>G | CA353688481 | GBE1 | c.565T>C (p.Ser189Pro) n.561T>C c.442T>C (p.Ser148Pro) n.93T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648982A>T | CA353688482 | GBE1 | c.565T>A (p.Ser189Thr) n.561T>A c.442T>A (p.Ser148Thr) n.93T>A | |
3 | g.81648983A= | CA1378730224 | GBE1 | c.564T= (p.His188=) n.560T= c.441T= (p.His147=) n.92T= | |
3 | g.81648983A>C | CA353688483 | GBE1 | c.564T>G (p.His188Gln) n.560T>G c.441T>G (p.His147Gln) n.92T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648983A>G | CA434494100 | GBE1 | c.564T>C (p.His188=) n.560T>C c.441T>C (p.His147=) n.92T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648983A>T | CA353688484 | GBE1 | c.564T>A (p.His188Gln) n.560T>A c.441T>A (p.His147Gln) n.92T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648984T>A | CA353688485 | GBE1 | c.563A>T (p.His188Leu) n.559A>T c.440A>T (p.His147Leu) n.91A>T | |
3 | g.81648984T>C | CA16602221 | GBE1 | c.563A>G (p.His188Arg) n.559A>G c.440A>G (p.His147Arg) n.91A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648984T>G | CA2499916 | GBE1 | c.563A>C (p.His188Pro) n.559A>C c.440A>C (p.His147Pro) n.91A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648984T= | CA1378730225 | GBE1 | c.563A= (p.His188=) n.559A= c.440A= (p.His147=) n.91A= | |
3 | g.81648985G>A | CA353688486 | GBE1 | c.562C>T (p.His188Tyr) n.558C>T c.439C>T (p.His147Tyr) n.90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648985G>C | CA353688487 | GBE1 | c.562C>G (p.His188Asp) n.558C>G c.439C>G (p.His147Asp) n.90C>G | |
3 | g.81648985G= | CA1378730226 | GBE1 | c.562C= (p.His188=) n.558C= c.439C= (p.His147=) n.90C= | |
3 | g.81648985G>T | CA353688488 | GBE1 | c.562C>A (p.His188Asn) n.558C>A c.439C>A (p.His147Asn) n.90C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648986C>A | CA353688489 | GBE1 | c.561G>T (p.Lys187Asn) n.557G>T c.438G>T (p.Lys146Asn) n.89G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.81648986C= | CA1378730227 | GBE1 | c.561G= (p.Lys187=) n.557G= c.438G= (p.Lys146=) n.89G= | |
3 | g.81648986C>G | CA353688490 | GBE1 | c.561G>C (p.Lys187Asn) n.557G>C c.438G>C (p.Lys146Asn) n.89G>C | |
3 | g.81648986C>T | CA434494101 | GBE1 | c.561G>A (p.Lys187=) n.557G>A c.438G>A (p.Lys146=) n.89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648987T>A | CA353688491 | GBE1 | c.560A>T (p.Lys187Met) n.556A>T c.437A>T (p.Lys146Met) n.88A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648987T>C | CA353688492 | GBE1 | c.560A>G (p.Lys187Arg) n.556A>G c.437A>G (p.Lys146Arg) n.88A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648987T>G | CA353688493 | GBE1 | c.560A>C (p.Lys187Thr) n.556A>C c.437A>C (p.Lys146Thr) n.88A>C | |
3 | g.81648988T>A | CA353688494 | GBE1 | c.559A>T (p.Lys187Ter) n.555A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) n.87A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648988T>C | CA353688495 | GBE1 | c.559A>G (p.Lys187Glu) n.555A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) n.87A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648988T>G | CA353688496 | GBE1 | c.559A>C (p.Lys187Gln) n.555A>C c.436A>C (p.Lys146Gln) n.87A>C | |
3 | g.81648989A>C | CA353688498 | GBE1 | c.558T>G (p.Phe186Leu) n.554T>G c.435T>G (p.Phe145Leu) n.86T>G | |
3 | g.81648989A>G | CA434494103 | GBE1 | c.558T>C (p.Phe186=) n.554T>C c.435T>C (p.Phe145=) n.86T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.81648989A>T | CA353688497 | GBE1 | c.558T>A (p.Phe186Leu) n.554T>A c.435T>A (p.Phe145Leu) n.86T>A | |
3 | g.81648991del | CA2666624142 | GBE1 | c.558del (p.Phe186LeufsTer12) n.554del c.435del (p.Phe145LeufsTer12) n.86del | gnomAD v4 |
3 | g.81648990A= | CA1378730228 | GBE1 | c.557T= (p.Phe186=) n.553T= c.434T= (p.Phe145=) n.85T= | |
3 | g.81648990A>C | CA78292416 | GBE1 | c.557T>G (p.Phe186Cys) n.553T>G c.434T>G (p.Phe145Cys) n.85T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648990A>G | CA353688499 | GBE1 | c.557T>C (p.Phe186Ser) n.553T>C c.434T>C (p.Phe145Ser) n.85T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648990A>T | CA353688500 | GBE1 | c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.553T>A c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.85T>A | |
3 | g.81648991A= | CA1378730229 | GBE1 | c.556T= (p.Phe186=) n.552T= c.433T= (p.Phe145=) n.84T= | |
3 | g.81648991A>C | CA353688501 | GBE1 | c.556T>G (p.Phe186Val) n.552T>G c.433T>G (p.Phe145Val) n.84T>G | |
3 | g.81648991A>G | CA2499917 | GBE1 | c.556T>C (p.Phe186Leu) n.552T>C c.433T>C (p.Phe145Leu) n.84T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648991A>T | CA353688502 | GBE1 | c.556T>A (p.Phe186Ile) n.552T>A c.433T>A (p.Phe145Ile) n.84T>A | |
3 | g.81648992C>A | CA353688503 | GBE1 | c.556-1G>T (n.556-1G>T) n.552-1G>T c.433-1G>T (n.433-1G>T) n.84-1G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648992C>G | CA353688505 | GBE1 | c.556-1G>C (n.556-1G>C) n.552-1G>C c.433-1G>C (n.433-1G>C) n.84-1G>C | |
3 | g.81648992C>T | CA353688504 | GBE1 | c.556-1G>A (n.556-1G>A) n.552-1G>A c.433-1G>A (n.433-1G>A) n.84-1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.81648993T>A | CA353688506 | GBE1 | c.556-2A>T (n.556-2A>T) n.552-2A>T c.433-2A>T (n.433-2A>T) n.84-2A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.81648993T>C | CA353688507 | GBE1 | c.556-2A>G (n.556-2A>G) n.552-2A>G c.433-2A>G (n.433-2A>G) n.84-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.81648993T>G | CA353688508 | GBE1 | c.556-2A>C (n.556-2A>C) n.552-2A>C c.433-2A>C (n.433-2A>C) n.84-2A>C | |
3 | g.81648993_81648994insCTAT | CA2666624143 | GBE1 | c.556-2_556-1insTAGA (n.556-2_556-1insTAGA) n.552-2_552-1insTAGA c.433-2_433-1insTAGA (n.433-2_433-1insTAGA) n.84-2_84-1insTAGA | gnomAD v4 |
3 | g.81648994A>G | CA2666624144 | GBE1 | c.556-3T>C (n.556-3T>C) n.552-3T>C c.433-3T>C (n.433-3T>C) n.84-3T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648994A>T | CA2666624145 | GBE1 | c.556-3T>A (n.556-3T>A) n.552-3T>A c.433-3T>A (n.433-3T>A) n.84-3T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648995C>A | CA2577825898 | GBE1 | c.556-4G>T (n.556-4G>T) n.552-4G>T c.433-4G>T (n.433-4G>T) n.84-4G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648995C= | CA1378730230 | GBE1 | c.556-4G= (n.556-4G=) n.552-4G= c.433-4G= (n.433-4G=) n.84-4G= | |
3 | g.81648995C>T | CA2499918 | GBE1 | c.556-4G>A (n.556-4G>A) n.552-4G>A c.433-4G>A (n.433-4G>A) n.84-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648996A>G | CA2577825899 | GBE1 | c.556-5T>C (n.556-5T>C) n.552-5T>C c.433-5T>C (n.433-5T>C) n.84-5T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648996A>T | CA2666624146 | GBE1 | c.556-5T>A (n.556-5T>A) n.552-5T>A c.433-5T>A (n.433-5T>A) n.84-5T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648997G>A | CA2499919 | GBE1 | c.556-6C>T (n.556-6C>T) n.552-6C>T c.433-6C>T (n.433-6C>T) n.84-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648997G= | CA1378730231 | GBE1 | c.556-6C= (n.556-6C=) n.552-6C= c.433-6C= (n.433-6C=) n.84-6C= | |
3 | g.81648997G>T | CA2541155668 | GBE1 | c.556-6C>A (n.556-6C>A) n.552-6C>A c.433-6C>A (n.433-6C>A) n.84-6C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648998A= | CA1378730232 | GBE1 | c.556-7T= (n.556-7T=) n.552-7T= c.433-7T= (n.433-7T=) n.84-7T= | |
3 | g.81648998A>G | CA544278651 | GBE1 | c.556-7T>C (n.556-7T>C) n.552-7T>C c.433-7T>C (n.433-7T>C) n.84-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648999A>G | CA2580070461 | GBE1 | c.556-8T>C (n.556-8T>C) n.552-8T>C c.433-8T>C (n.433-8T>C) n.84-8T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.81648999A>T | CA2666624147 | GBE1 | c.556-8T>A (n.556-8T>A) n.552-8T>A c.433-8T>A (n.433-8T>A) n.84-8T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649000T>C | CA78292417 | GBE1 | c.556-9A>G (n.556-9A>G) n.552-9A>G c.433-9A>G (n.433-9A>G) n.84-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81649000T>G | CA2577825900 | GBE1 | c.556-9A>C (n.556-9A>C) n.552-9A>C c.433-9A>C (n.433-9A>C) n.84-9A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649000T= | CA1378730233 | GBE1 | c.556-9A= (n.556-9A=) n.552-9A= c.433-9A= (n.433-9A=) n.84-9A= | |
3 | g.81649001A>G | CA2666624148 | GBE1 | c.556-10T>C (n.556-10T>C) n.552-10T>C c.433-10T>C (n.433-10T>C) n.84-10T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649001A>T | CA2569802944 | GBE1 | c.556-10T>A (n.556-10T>A) n.552-10T>A c.433-10T>A (n.433-10T>A) n.84-10T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649002T>A | CA2666624149 | GBE1 | c.556-11A>T (n.556-11A>T) n.552-11A>T c.433-11A>T (n.433-11A>T) n.84-11A>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.81649002T>C | CA2666624150 | GBE1 | c.556-11A>G (n.556-11A>G) n.552-11A>G c.433-11A>G (n.433-11A>G) n.84-11A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649002T= | CA1378730234 | GBE1 | c.556-11A= (n.556-11A=) n.552-11A= c.433-11A= (n.433-11A=) n.84-11A= | |
3 | g.81649003A>C | CA2577825901 | GBE1 | c.556-12T>G (n.556-12T>G) n.552-12T>G c.433-12T>G (n.433-12T>G) n.84-12T>G | |
3 | g.81649003A>G | CA2666624152 | GBE1 | c.556-12T>C (n.556-12T>C) n.552-12T>C c.433-12T>C (n.433-12T>C) n.84-12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.81649003A>T | CA2556854330 | GBE1 | c.556-12T>A (n.556-12T>A) n.552-12T>A c.433-12T>A (n.433-12T>A) n.84-12T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649006dup | CA544278653 | GBE1 | c.556-12dup (n.556-12dup) n.552-12dup c.433-12dup (n.433-12dup) n.84-12dup | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.81649006del | CA2666624151 | GBE1 | c.556-12del (n.556-12del) n.552-12del c.433-12del (n.433-12del) n.84-12del | gnomAD v4 |
3 | g.81649004A>G | CA2666624153 | GBE1 | c.556-13T>C (n.556-13T>C) n.552-13T>C c.433-13T>C (n.433-13T>C) n.84-13T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649005A>G | CA2666624154 | GBE1 | c.556-14T>C (n.556-14T>C) n.552-14T>C c.433-14T>C (n.433-14T>C) n.84-14T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649005A>T | CA2515617017 | GBE1 | c.556-14T>A (n.556-14T>A) n.552-14T>A c.433-14T>A (n.433-14T>A) n.84-14T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649008del | CA2666624155 | GBE1 | c.556-16del (n.556-16del) n.552-16del c.433-16del (n.433-16del) n.84-16del | gnomAD v4 |
3 | g.81649008T>C | CA2666624156 | GBE1 | c.556-17A>G (n.556-17A>G) n.552-17A>G c.433-17A>G (n.433-17A>G) n.84-17A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649009del | CA2666624157 | GBE1 | c.556-18del (n.556-18del) n.552-18del c.433-18del (n.433-18del) n.84-18del | gnomAD v4 |
3 | g.81649009A>C | CA2524862568 | GBE1 | c.556-18T>G (n.556-18T>G) n.552-18T>G c.433-18T>G (n.433-18T>G) n.84-18T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649009A>G | CA2666624158 | GBE1 | c.556-18T>C (n.556-18T>C) n.552-18T>C c.433-18T>C (n.433-18T>C) n.84-18T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649010T>A | CA544278654 | GBE1 | c.556-19A>T (n.556-19A>T) n.552-19A>T c.433-19A>T (n.433-19A>T) n.84-19A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81649010T>C | CA544278657 | GBE1 | c.556-19A>G (n.556-19A>G) n.552-19A>G c.433-19A>G (n.433-19A>G) n.84-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649010T= | CA1378730235 | GBE1 | c.556-19A= (n.556-19A=) n.552-19A= c.433-19A= (n.433-19A=) n.84-19A= | |
3 | g.81649011G>A | CA2500461334 | GBE1 | c.556-20C>T (n.556-20C>T) n.552-20C>T c.433-20C>T (n.433-20C>T) n.84-20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.81649011G= | CA1378730236 | GBE1 | c.556-20C= (n.556-20C=) n.552-20C= c.433-20C= (n.433-20C=) n.84-20C= | |
3 | g.81649011G>T | CA544278661 | GBE1 | c.556-20C>A (n.556-20C>A) n.552-20C>A c.433-20C>A (n.433-20C>A) n.84-20C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81649012T>A | CA2666624159 | GBE1 | c.556-21A>T (n.556-21A>T) n.552-21A>T c.433-21A>T (n.433-21A>T) n.84-21A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649012T>C | CA2499920 | GBE1 | c.556-21A>G (n.556-21A>G) n.552-21A>G c.433-21A>G (n.433-21A>G) n.84-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649012T= | CA1378730237 | GBE1 | c.556-21A= (n.556-21A=) n.552-21A= c.433-21A= (n.433-21A=) n.84-21A= | |
3 | g.81649013A= | CA1378730238 | GBE1 | c.556-22T= (n.556-22T=) n.552-22T= c.433-22T= (n.433-22T=) n.84-22T= | |
3 | g.81649013A>G | CA2499921 | GBE1 | c.556-22T>C (n.556-22T>C) n.552-22T>C c.433-22T>C (n.433-22T>C) n.84-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649013A>T | CA2666624160 | GBE1 | c.556-22T>A (n.556-22T>A) n.552-22T>A c.433-22T>A (n.433-22T>A) n.84-22T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649014_81649017del | CA2546204207 | GBE1 | c.556-25_556-22del (n.556-25_556-22del) n.552-25_552-22del c.433-25_433-22del (n.433-25_433-22del) n.84-25_84-22del | |
3 | g.81649014T>A | CA2666624161 | GBE1 | c.556-23A>T (n.556-23A>T) n.552-23A>T c.433-23A>T (n.433-23A>T) n.84-23A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649014T>C | CA2499922 | GBE1 | c.556-23A>G (n.556-23A>G) n.552-23A>G c.433-23A>G (n.433-23A>G) n.84-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649014T= | CA1378730239 | GBE1 | c.556-23A= (n.556-23A=) n.552-23A= c.433-23A= (n.433-23A=) n.84-23A= | |
3 | g.81649015A>G | CA2666624163 | GBE1 | c.556-24T>C (n.556-24T>C) n.552-24T>C c.433-24T>C (n.433-24T>C) n.84-24T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649015A>T | CA2666624162 | GBE1 | c.556-24T>A (n.556-24T>A) n.552-24T>A c.433-24T>A (n.433-24T>A) n.84-24T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649016G>A | CA2503226975 | GBE1 | c.556-25C>T (n.556-25C>T) n.552-25C>T c.433-25C>T (n.433-25C>T) n.84-25C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649016G>C | CA2499923 | GBE1 | c.556-25C>G (n.556-25C>G) n.552-25C>G c.433-25C>G (n.433-25C>G) n.84-25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649016G= | CA1378730240 | GBE1 | c.556-25C= (n.556-25C=) n.552-25C= c.433-25C= (n.433-25C=) n.84-25C= | |
3 | g.81649016G>T | CA2666624164 | GBE1 | c.556-25C>A (n.556-25C>A) n.552-25C>A c.433-25C>A (n.433-25C>A) n.84-25C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649017A>G | CA2666624165 | GBE1 | c.556-26T>C (n.556-26T>C) n.552-26T>C c.433-26T>C (n.433-26T>C) n.84-26T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649018G>A | CA2666624166 | GBE1 | c.556-27C>T (n.556-27C>T) n.552-27C>T c.433-27C>T (n.433-27C>T) n.84-27C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649018G>T | CA2666624167 | GBE1 | c.556-27C>A (n.556-27C>A) n.552-27C>A c.433-27C>A (n.433-27C>A) n.84-27C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649019T>C | CA2499924 | GBE1 | c.556-28A>G (n.556-28A>G) n.552-28A>G c.433-28A>G (n.433-28A>G) n.84-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649019T= | CA1378730241 | GBE1 | c.556-28A= (n.556-28A=) n.552-28A= c.433-28A= (n.433-28A=) n.84-28A= | |
3 | g.81649020dup | CA2517575021 | GBE1 | c.556-28dup (n.556-28dup) n.552-28dup c.433-28dup (n.433-28dup) n.84-28dup | |
3 | g.81649020T>A | CA648594113 | GBE1 | c.556-29A>T (n.556-29A>T) n.552-29A>T c.433-29A>T (n.433-29A>T) n.84-29A>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.81649020T>C | CA2666624168 | GBE1 | c.556-29A>G (n.556-29A>G) n.552-29A>G c.433-29A>G (n.433-29A>G) n.84-29A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649020T>G | CA544278667 | GBE1 | c.556-29A>C (n.556-29A>C) n.552-29A>C c.433-29A>C (n.433-29A>C) n.84-29A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649020T= | CA1378730242 | GBE1 | c.556-29A= (n.556-29A=) n.552-29A= c.433-29A= (n.433-29A=) n.84-29A= | |
3 | g.81649021A= | CA1378730243 | GBE1 | c.556-30T= (n.556-30T=) n.552-30T= c.433-30T= (n.433-30T=) n.84-30T= | |
3 | g.81649021A>C | CA1378730244 | GBE1 | c.556-30T>G (n.556-30T>G) n.552-30T>G c.433-30T>G (n.433-30T>G) n.84-30T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81649021A>G | CA2666624169 | GBE1 | c.556-30T>C (n.556-30T>C) n.552-30T>C c.433-30T>C (n.433-30T>C) n.84-30T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649021A>T | CA2666624170 | GBE1 | c.556-30T>A (n.556-30T>A) n.552-30T>A c.433-30T>A (n.433-30T>A) n.84-30T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649022A= | CA1378730245 | GBE1 | c.556-31T= (n.556-31T=) n.552-31T= c.433-31T= (n.433-31T=) n.84-31T= | |
3 | g.81649022A>G | CA2499925 | GBE1 | c.556-31T>C (n.556-31T>C) n.552-31T>C c.433-31T>C (n.433-31T>C) n.84-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81649022A>T | CA2666624171 | GBE1 | c.556-31T>A (n.556-31T>A) n.552-31T>A c.433-31T>A (n.433-31T>A) n.84-31T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649023G>A | CA2499926 | GBE1 | c.556-32C>T (n.556-32C>T) n.552-32C>T c.433-32C>T (n.433-32C>T) n.84-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.81649023G= | CA1378730246 | GBE1 | c.556-32C= (n.556-32C=) n.552-32C= c.433-32C= (n.433-32C=) n.84-32C= | |
3 | g.81649023G>T | CA2666624172 | GBE1 | c.556-32C>A (n.556-32C>A) n.552-32C>A c.433-32C>A (n.433-32C>A) n.84-32C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649024C>A | CA2666624173 | GBE1 | c.556-33G>T (n.556-33G>T) n.552-33G>T c.433-33G>T (n.433-33G>T) n.84-33G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649024C= | CA1378730247 | GBE1 | c.556-33G= (n.556-33G=) n.552-33G= c.433-33G= (n.433-33G=) n.84-33G= | |
3 | g.81649024C>T | CA544278673 | GBE1 | c.556-33G>A (n.556-33G>A) n.552-33G>A c.433-33G>A (n.433-33G>A) n.84-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81649025C>A | CA2666624174 | GBE1 | c.556-34G>T (n.556-34G>T) n.552-34G>T c.433-34G>T (n.433-34G>T) n.84-34G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649025C>T | CA2666624175 | GBE1 | c.556-34G>A (n.556-34G>A) n.552-34G>A c.433-34G>A (n.433-34G>A) n.84-34G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649026A>G | CA2666624176 | GBE1 | c.556-35T>C (n.556-35T>C) n.552-35T>C c.433-35T>C (n.433-35T>C) n.84-35T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649026A>T | CA2666624177 | GBE1 | c.556-35T>A (n.556-35T>A) n.552-35T>A c.433-35T>A (n.433-35T>A) n.84-35T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649027G>A | CA2666624178 | GBE1 | c.556-36C>T (n.556-36C>T) n.552-36C>T c.433-36C>T (n.433-36C>T) n.84-36C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649027G>T | CA2666624179 | GBE1 | c.556-36C>A (n.556-36C>A) n.552-36C>A c.433-36C>A (n.433-36C>A) n.84-36C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649028G>A | CA2666624180 | GBE1 | c.556-37C>T (n.556-37C>T) n.552-37C>T c.433-37C>T (n.433-37C>T) n.84-37C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649028G>C | CA2666624181 | GBE1 | c.556-37C>G (n.556-37C>G) n.552-37C>G c.433-37C>G (n.433-37C>G) n.84-37C>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649028G>T | CA2666624182 | GBE1 | c.556-37C>A (n.556-37C>A) n.552-37C>A c.433-37C>A (n.433-37C>A) n.84-37C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81649029A>G | CA2666624183 | GBE1 | c.556-38T>C (n.556-38T>C) n.552-38T>C c.433-38T>C (n.433-38T>C) n.84-38T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649030A>G | CA2666624184 | GBE1 | c.556-39T>C (n.556-39T>C) n.552-39T>C c.433-39T>C (n.433-39T>C) n.84-39T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81649031T>C | CA2666624185 | GBE1 | c.556-40A>G (n.556-40A>G) n.552-40A>G c.433-40A>G (n.433-40A>G) n.84-40A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649032T>C | CA2666624186 | GBE1 | c.556-41A>G (n.556-41A>G) n.552-41A>G c.433-41A>G (n.433-41A>G) n.84-41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81649033C>A | CA2666624187 | GBE1 | c.556-42G>T (n.556-42G>T) n.552-42G>T c.433-42G>T (n.433-42G>T) n.84-42G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649034T>A | CA2666624188 | GBE1 | c.556-43A>T (n.556-43A>T) n.552-43A>T c.433-43A>T (n.433-43A>T) n.84-43A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81649034T>C | CA2666624189 | GBE1 | c.556-43A>G (n.556-43A>G) n.552-43A>G c.433-43A>G (n.433-43A>G) n.84-43A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81649034T>G | CA544279023 | GBE1 | c.556-43A>C (n.556-43A>C) n.552-43A>C c.433-43A>C (n.433-43A>C) n.84-43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81649034T= | CA1378730248 | GBE1 | c.556-43A= (n.556-43A=) n.552-43A= c.433-43A= (n.433-43A=) n.84-43A= |