Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.81646394_81649923del | CA2580101946 | GBE1 | c.433_782+3del c.310_659+3del | |
3 | g.81648893del | CA2666624134 | GBE1 | c.657del (p.Phe219LeufsTer19) c.534del (p.Phe178LeufsTer19) n.185del | gnomAD v4 |
3 | g.81648891A= | CA1378730186 | GBE1 | c.656T= (p.Phe219=) c.533T= (p.Phe178=) n.184T= | |
3 | g.81648891A>C | CA353688284 | GBE1 | c.656T>G (p.Phe219Cys) c.533T>G (p.Phe178Cys) n.184T>G | dbSNP |
3 | g.81648891A>G | CA353688285 | GBE1 | c.656T>C (p.Phe219Ser) c.533T>C (p.Phe178Ser) n.184T>C | |
3 | g.81648891A>T | CA353688286 | GBE1 | c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.533T>A (p.Phe178Tyr) n.184T>A | |
3 | g.81648892A>C | CA353688288 | GBE1 | c.655T>G (p.Phe219Val) c.532T>G (p.Phe178Val) n.183T>G | |
3 | g.81648892A>G | CA353688289 | GBE1 | c.655T>C (p.Phe219Leu) c.532T>C (p.Phe178Leu) n.183T>C | |
3 | g.81648892A>T | CA353688287 | GBE1 | c.655T>A (p.Phe219Ile) c.532T>A (p.Phe178Ile) n.183T>A | |
3 | g.81648893A= | CA1378730187 | GBE1 | c.654T= (p.His218=) c.531T= (p.His177=) n.182T= | |
3 | g.81648893A>C | CA353688290 | GBE1 | c.654T>G (p.His218Gln) c.531T>G (p.His177Gln) n.182T>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.81648893A>G | CA2499903 | GBE1 | c.654T>C (p.His218=) c.531T>C (p.His177=) n.182T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.81648893A>T | CA353688291 | GBE1 | c.654T>A (p.His218Gln) c.531T>A (p.His177Gln) n.182T>A | |
3 | g.81648894T>A | CA353688292 | GBE1 | c.653A>T (p.His218Leu) c.530A>T (p.His177Leu) n.181A>T | dbSNP |
3 | g.81648894T>C | CA353688293 | GBE1 | c.653A>G (p.His218Arg) c.530A>G (p.His177Arg) n.181A>G | |
3 | g.81648894T>G | CA353688294 | GBE1 | c.653A>C (p.His218Pro) c.530A>C (p.His177Pro) n.181A>C | |
3 | g.81648895G>A | CA353688295 | GBE1 | c.652C>T (p.His218Tyr) c.529C>T (p.His177Tyr) n.180C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648895G>C | CA353688296 | GBE1 | c.652C>G (p.His218Asp) c.529C>G (p.His177Asp) n.180C>G | |
3 | g.81648895G>T | CA353688297 | GBE1 | c.652C>A (p.His218Asn) c.529C>A (p.His177Asn) n.180C>A | |
3 | g.81648896T>A | CA353688298 | GBE1 | c.651A>T (p.Lys217Asn) c.528A>T (p.Lys176Asn) n.179A>T | |
3 | g.81648896T>C | CA434494030 | GBE1 | c.651A>G (p.Lys217=) c.528A>G (p.Lys176=) n.179A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648896T>G | CA353688299 | GBE1 | c.651A>C (p.Lys217Asn) c.528A>C (p.Lys176Asn) n.179A>C | |
3 | g.81648896T= | CA1378730188 | GBE1 | c.651A= (p.Lys217=) c.528A= (p.Lys176=) n.179A= | |
3 | g.81648898del | CA2666624135 | GBE1 | c.651del (p.Lys217AsnfsTer21) c.528del (p.Lys176AsnfsTer21) n.179del | gnomAD v4 |
3 | g.81648897T>A | CA353688300 | GBE1 | c.650A>T (p.Lys217Ile) c.527A>T (p.Lys176Ile) n.178A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648897T>C | CA353688301 | GBE1 | c.650A>G (p.Lys217Arg) c.527A>G (p.Lys176Arg) n.178A>G | |
3 | g.81648897T>G | CA353688302 | GBE1 | c.650A>C (p.Lys217Thr) c.527A>C (p.Lys176Thr) n.178A>C | |
3 | g.81648897T= | CA1378730189 | GBE1 | c.650A= (p.Lys217=) c.527A= (p.Lys176=) n.178A= | |
3 | g.81648898T>A | CA353688305 | GBE1 | c.649A>T (p.Lys217Ter) c.526A>T (p.Lys176Ter) n.177A>T | |
3 | g.81648898T>C | CA353688304 | GBE1 | c.649A>G (p.Lys217Glu) c.526A>G (p.Lys176Glu) n.177A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.81648898T>G | CA353688303 | GBE1 | c.649A>C (p.Lys217Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) n.177A>C | |
3 | g.81648899A= | CA1378730190 | GBE1 | c.648T= (p.Tyr216=) c.525T= (p.Tyr175=) n.176T= | |
3 | g.81648899A>C | CA353688306 | GBE1 | c.648T>G (p.Tyr216Ter) c.525T>G (p.Tyr175Ter) n.176T>G | |
3 | g.81648899A>G | CA434494031 | GBE1 | c.648T>C (p.Tyr216=) c.525T>C (p.Tyr175=) n.176T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648899A>T | CA353688307 | GBE1 | c.648T>A (p.Tyr216Ter) c.525T>A (p.Tyr175Ter) n.176T>A | ClinVar |
3 | g.81648900T>A | CA353688308 | GBE1 | c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.524A>T (p.Tyr175Phe) n.175A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648900T>C | CA10616732 | GBE1 | c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.524A>G (p.Tyr175Cys) n.175A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.81648900T>G | CA353688309 | GBE1 | c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.524A>C (p.Tyr175Ser) n.175A>C | |
3 | g.81648900T= | CA1378730191 | GBE1 | c.647A= (p.Tyr216=) c.524A= (p.Tyr175=) n.175A= | |
3 | g.81648901A>C | CA353688310 | GBE1 | c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.523T>G (p.Tyr175Asp) n.174T>G | |
3 | g.81648901A>G | CA353688311 | GBE1 | c.646T>C (p.Tyr216His) c.523T>C (p.Tyr175His) n.174T>C | |
3 | g.81648901A>T | CA353688312 | GBE1 | c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.523T>A (p.Tyr175Asn) n.174T>A | |
3 | g.81648902dup | CA2740094511 | GBE1 | c.646dup (p.Tyr216LeufsTer2) c.523dup (p.Tyr175LeufsTer2) n.174dup | ClinVar |
3 | g.81648902A>C | CA434494032 | GBE1 | c.645T>G (p.Ser215=) c.522T>G (p.Ser174=) n.173T>G | |
3 | g.81648902A>G | CA434494033 | GBE1 | c.645T>C (p.Ser215=) c.522T>C (p.Ser174=) n.173T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648902A>T | CA434494034 | GBE1 | c.645T>A (p.Ser215=) c.522T>A (p.Ser174=) n.173T>A | |
3 | g.81648903G>A | CA353688313 | GBE1 | c.644C>T (p.Ser215Phe) c.521C>T (p.Ser174Phe) n.172C>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.81648903G>C | CA353688314 | GBE1 | c.644C>G (p.Ser215Cys) c.521C>G (p.Ser174Cys) n.172C>G | |
3 | g.81648903G>T | CA353688315 | GBE1 | c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.521C>A (p.Ser174Tyr) n.172C>A | |
3 | g.81648904A>C | CA353688318 | GBE1 | c.643T>G (p.Ser215Ala) c.520T>G (p.Ser174Ala) n.171T>G | |
3 | g.81648904A>G | CA353688317 | GBE1 | c.643T>C (p.Ser215Pro) c.520T>C (p.Ser174Pro) n.171T>C | |
3 | g.81648904A>T | CA353688316 | GBE1 | c.643T>A (p.Ser215Thr) c.520T>A (p.Ser174Thr) n.171T>A | |
3 | g.81648904_81648905insTAG | CA2542644412 | GBE1 | c.642_643insCTA (p.Ala214_Ser215insLeu) c.519_520insCTA (p.Ala173_Ser174insLeu) n.170_171insCTA | |
3 | g.81648905A>C | CA434494037 | GBE1 | c.642T>G (p.Ala214=) c.519T>G (p.Ala173=) n.170T>G | |
3 | g.81648905A>G | CA434494041 | GBE1 | c.642T>C (p.Ala214=) c.519T>C (p.Ala173=) n.170T>C | |
3 | g.81648905A>T | CA434494039 | GBE1 | c.642T>A (p.Ala214=) c.519T>A (p.Ala173=) n.170T>A | |
3 | g.81648906G>A | CA353688319 | GBE1 | c.641C>T (p.Ala214Val) c.518C>T (p.Ala173Val) n.169C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648906G>C | CA353688320 | GBE1 | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) n.169C>G | |
3 | g.81648906G>T | CA353688321 | GBE1 | c.641C>A (p.Ala214Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) n.169C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648907C>A | CA78292412 | GBE1 | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) n.168G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648907C= | CA1378730192 | GBE1 | c.640G= (p.Ala214=) c.517G= (p.Ala173=) n.168G= | |
3 | g.81648907C>G | CA353688322 | GBE1 | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) n.168G>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648907C>T | CA2499904 | GBE1 | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.168G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648907_81648908insATAAGAATTAAAGA | CA2563932055 | GBE1 | c.639_640insTCTTTAATTCTTAT (p.Ala214SerfsTer29) c.516_517insTCTTTAATTCTTAT (p.Ala173SerfsTer29) n.167_168insTCTTTAATTCTTAT | |
3 | g.81648908T>A | CA434494043 | GBE1 | c.639A>T (p.Val213=) c.516A>T (p.Val172=) n.167A>T | |
3 | g.81648908T>C | CA2499905 | GBE1 | c.639A>G (p.Val213=) c.516A>G (p.Val172=) n.167A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648908T>G | CA434494044 | GBE1 | c.639A>C (p.Val213=) c.516A>C (p.Val172=) n.167A>C | |
3 | g.81648908T= | CA1378730193 | GBE1 | c.639A= (p.Val213=) c.516A= (p.Val172=) n.167A= | |
3 | g.81648909A>C | CA353688323 | GBE1 | c.638T>G (p.Val213Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) n.166T>G | |
3 | g.81648909A>G | CA353688324 | GBE1 | c.638T>C (p.Val213Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) n.166T>C | |
3 | g.81648909A>T | CA353688325 | GBE1 | c.638T>A (p.Val213Glu) c.515T>A (p.Val172Glu) n.166T>A | |
3 | g.81648910C>A | CA353688326 | GBE1 | c.637G>T (p.Val213Leu) c.514G>T (p.Val172Leu) n.165G>T | |
3 | g.81648910C= | CA1378730194 | GBE1 | c.637G= (p.Val213=) c.514G= (p.Val172=) n.165G= | |
3 | g.81648910C>G | CA353688327 | GBE1 | c.637G>C (p.Val213Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) n.165G>C | |
3 | g.81648910C>T | CA353688328 | GBE1 | c.637G>A (p.Val213Ile) c.514G>A (p.Val172Ile) n.165G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648911T>A | CA353688329 | GBE1 | c.636A>T (p.Lys212Asn) c.513A>T (p.Lys171Asn) n.164A>T | |
3 | g.81648911T>C | CA434494047 | GBE1 | c.636A>G (p.Lys212=) c.513A>G (p.Lys171=) n.164A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648911T>G | CA353688330 | GBE1 | c.636A>C (p.Lys212Asn) c.513A>C (p.Lys171Asn) n.164A>C | |
3 | g.81648911T= | CA1378730195 | GBE1 | c.636A= (p.Lys212=) c.513A= (p.Lys171=) n.164A= | |
3 | g.81648914del | CA2666624136 | GBE1 | c.636del (p.Val213Ter) c.513del (p.Val172Ter) n.164del | gnomAD v4 |
3 | g.81648912T>A | CA353688331 | GBE1 | c.635A>T (p.Lys212Ile) c.512A>T (p.Lys171Ile) n.163A>T | |
3 | g.81648912T>C | CA353688332 | GBE1 | c.635A>G (p.Lys212Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) n.163A>G | |
3 | g.81648912T>G | CA353688333 | GBE1 | c.635A>C (p.Lys212Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) n.163A>C | |
3 | g.81648913T>A | CA353688334 | GBE1 | c.634A>T (p.Lys212Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) n.162A>T | |
3 | g.81648913T>C | CA353688335 | GBE1 | c.634A>G (p.Lys212Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) n.162A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648913T>G | CA353688336 | GBE1 | c.634A>C (p.Lys212Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) n.162A>C | |
3 | g.81648914T>A | CA434494050 | GBE1 | c.633A>T (p.Gly211=) c.510A>T (p.Gly170=) n.161A>T | |
3 | g.81648914T>C | CA434494051 | GBE1 | c.633A>G (p.Gly211=) c.510A>G (p.Gly170=) n.161A>G | |
3 | g.81648914T>G | CA434494049 | GBE1 | c.633A>C (p.Gly211=) c.510A>C (p.Gly170=) n.161A>C | |
3 | g.81648915C>A | CA353688337 | GBE1 | c.632G>T (p.Gly211Val) c.509G>T (p.Gly170Val) n.160G>T | |
3 | g.81648915C>G | CA353688338 | GBE1 | c.632G>C (p.Gly211Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) n.160G>C | |
3 | g.81648915C>T | CA353688339 | GBE1 | c.632G>A (p.Gly211Glu) c.509G>A (p.Gly170Glu) n.160G>A | |
3 | g.81648916C>A | CA353688340 | GBE1 | c.631G>T (p.Gly211Ter) c.508G>T (p.Gly170Ter) n.159G>T | |
3 | g.81648916C= | CA1378730196 | GBE1 | c.631G= (p.Gly211=) c.508G= (p.Gly170=) n.159G= | |
3 | g.81648916C>G | CA353688341 | GBE1 | c.631G>C (p.Gly211Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) n.159G>C | |
3 | g.81648916C>T | CA353688343 | GBE1 | c.631G>A (p.Gly211Arg) c.508G>A (p.Gly170Arg) n.159G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648917T>A | CA353688344 | GBE1 | c.630A>T (p.Glu210Asp) c.507A>T (p.Glu169Asp) n.158A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648917T>C | CA434494055 | GBE1 | c.630A>G (p.Glu210=) c.507A>G (p.Glu169=) n.158A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648917T>G | CA353688345 | GBE1 | c.630A>C (p.Glu210Asp) c.507A>C (p.Glu169Asp) n.158A>C | |
3 | g.81648918T>A | CA353688346 | GBE1 | c.629A>T (p.Glu210Val) c.506A>T (p.Glu169Val) n.157A>T | |
3 | g.81648918T>C | CA353688348 | GBE1 | c.629A>G (p.Glu210Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) n.157A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648918T>G | CA353688347 | GBE1 | c.629A>C (p.Glu210Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) n.157A>C | |
3 | g.81648919C>A | CA353688349 | GBE1 | c.628G>T (p.Glu210Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) n.156G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648919C>G | CA353688351 | GBE1 | c.628G>C (p.Glu210Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) n.156G>C | |
3 | g.81648919C>T | CA353688350 | GBE1 | c.628G>A (p.Glu210Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) n.156G>A | |
3 | g.81648920A= | CA1378730197 | GBE1 | c.627T= (p.His209=) c.504T= (p.His168=) n.155T= | |
3 | g.81648920A>C | CA353688352 | GBE1 | c.627T>G (p.His209Gln) c.504T>G (p.His168Gln) n.155T>G | |
3 | g.81648920A>G | CA434494056 | GBE1 | c.627T>C (p.His209=) c.504T>C (p.His168=) n.155T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.81648920A>T | CA353688353 | GBE1 | c.627T>A (p.His209Gln) c.504T>A (p.His168Gln) n.155T>A | |
3 | g.81648921T>A | CA353688354 | GBE1 | c.626A>T (p.His209Leu) c.503A>T (p.His168Leu) n.154A>T | |
3 | g.81648921T>C | CA2499906 | GBE1 | c.626A>G (p.His209Arg) c.503A>G (p.His168Arg) n.154A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648921T>G | CA353688355 | GBE1 | c.626A>C (p.His209Pro) c.503A>C (p.His168Pro) n.154A>C | |
3 | g.81648921T= | CA1378730198 | GBE1 | c.626A= (p.His209=) c.503A= (p.His168=) n.154A= | |
3 | g.81648922G>A | CA353688356 | GBE1 | c.625C>T (p.His209Tyr) c.502C>T (p.His168Tyr) n.153C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648922G>C | CA353688357 | GBE1 | c.625C>G (p.His209Asp) c.502C>G (p.His168Asp) n.153C>G | |
3 | g.81648922G= | CA1378730199 | GBE1 | c.625C= (p.His209=) c.502C= (p.His168=) n.153C= | |
3 | g.81648922G>T | CA2499907 | GBE1 | c.625C>A (p.His209Asn) c.502C>A (p.His168Asn) n.153C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648923G>A | CA434494057 | GBE1 | c.624C>T (p.Ser208=) c.501C>T (p.Ser167=) n.152C>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.81648923G>C | CA434494058 | GBE1 | c.624C>G (p.Ser208=) c.501C>G (p.Ser167=) n.152C>G | |
3 | g.81648923G>T | CA434494059 | GBE1 | c.624C>A (p.Ser208=) c.501C>A (p.Ser167=) n.152C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648924G>A | CA353688358 | GBE1 | c.623C>T (p.Ser208Phe) c.500C>T (p.Ser167Phe) n.151C>T | |
3 | g.81648924G>C | CA353688359 | GBE1 | c.623C>G (p.Ser208Cys) c.500C>G (p.Ser167Cys) n.151C>G | |
3 | g.81648924G= | CA1378730200 | GBE1 | c.623C= (p.Ser208=) c.500C= (p.Ser167=) n.151C= | |
3 | g.81648924G>T | CA353688360 | GBE1 | c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.500C>A (p.Ser167Tyr) n.151C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648925A>C | CA353688363 | GBE1 | c.622T>G (p.Ser208Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) n.150T>G | |
3 | g.81648925A>G | CA353688361 | GBE1 | c.622T>C (p.Ser208Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) n.150T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648925A>T | CA353688362 | GBE1 | c.622T>A (p.Ser208Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) n.150T>A | |
3 | g.81648926A>C | CA434494060 | GBE1 | c.621T>G (p.Ser207=) c.498T>G (p.Ser166=) n.149T>G | |
3 | g.81648926A>G | CA434494061 | GBE1 | c.621T>C (p.Ser207=) c.498T>C (p.Ser166=) n.149T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648926A>T | CA434494062 | GBE1 | c.621T>A (p.Ser207=) c.498T>A (p.Ser166=) n.149T>A | |
3 | g.81648927G>A | CA353688364 | GBE1 | c.620C>T (p.Ser207Phe) c.497C>T (p.Ser166Phe) n.148C>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.81648927G>C | CA353688365 | GBE1 | c.620C>G (p.Ser207Cys) c.497C>G (p.Ser166Cys) n.148C>G | |
3 | g.81648927G>T | CA353688366 | GBE1 | c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.497C>A (p.Ser166Tyr) n.148C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648928A>C | CA353688367 | GBE1 | c.619T>G (p.Ser207Ala) c.496T>G (p.Ser166Ala) n.147T>G | |
3 | g.81648928A>G | CA353688368 | GBE1 | c.619T>C (p.Ser207Pro) c.496T>C (p.Ser166Pro) n.147T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648928A>T | CA353688369 | GBE1 | c.619T>A (p.Ser207Thr) c.496T>A (p.Ser166Thr) n.147T>A | |
3 | g.81648929A>C | CA353688370 | GBE1 | c.618T>G (p.Ile206Met) c.495T>G (p.Ile165Met) n.146T>G | |
3 | g.81648929A>G | CA434494063 | GBE1 | c.618T>C (p.Ile206=) c.495T>C (p.Ile165=) n.146T>C | |
3 | g.81648929A>T | CA434494064 | GBE1 | c.618T>A (p.Ile206=) c.495T>A (p.Ile165=) n.146T>A | |
3 | g.81648930A>C | CA353688371 | GBE1 | c.617T>G (p.Ile206Ser) c.494T>G (p.Ile165Ser) n.145T>G | |
3 | g.81648930A>G | CA353688372 | GBE1 | c.617T>C (p.Ile206Thr) c.494T>C (p.Ile165Thr) n.145T>C | |
3 | g.81648930A>T | CA353688373 | GBE1 | c.617T>A (p.Ile206Asn) c.494T>A (p.Ile165Asn) n.145T>A | |
3 | g.81648931T>A | CA353688376 | GBE1 | c.616A>T (p.Ile206Phe) c.493A>T (p.Ile165Phe) n.144A>T | |
3 | g.81648931T>C | CA353688375 | GBE1 | c.616A>G (p.Ile206Val) c.493A>G (p.Ile165Val) n.144A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648931T>G | CA353688374 | GBE1 | c.616A>C (p.Ile206Leu) c.493A>C (p.Ile165Leu) n.144A>C | |
3 | g.81648932T>A | CA434494065 | GBE1 | c.615A>T (p.Gly205=) c.492A>T (p.Gly164=) n.143A>T | |
3 | g.81648932T>C | CA434494066 | GBE1 | c.615A>G (p.Gly205=) c.492A>G (p.Gly164=) n.143A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648932T>G | CA434494067 | GBE1 | c.615A>C (p.Gly205=) c.492A>C (p.Gly164=) n.143A>C | |
3 | g.81648932_81648933delinsTC | CA1378730201 | GBE1 | c.614_615delinsGA (p.Gly205=) c.491_492delinsGA (p.Gly164=) n.142_143delinsGA | |
3 | g.81648933C>A | CA353688377 | GBE1 | c.614G>T (p.Gly205Val) c.491G>T (p.Gly164Val) n.142G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648933C>G | CA353688378 | GBE1 | c.614G>C (p.Gly205Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) n.142G>C | |
3 | g.81648933C>T | CA353688379 | GBE1 | c.614G>A (p.Gly205Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) n.142G>A | |
3 | g.81648935del | CA1050116938 | GBE1 | c.614del (p.Gly205GlufsTer9) c.491del (p.Gly164GlufsTer9) n.142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648934C>A | CA353688380 | GBE1 | c.613G>T (p.Gly205Ter) c.490G>T (p.Gly164Ter) n.141G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648934C= | CA1378730202 | GBE1 | c.613G= (p.Gly205=) c.490G= (p.Gly164=) n.141G= | |
3 | g.81648934C>G | CA78292413 | GBE1 | c.613G>C (p.Gly205Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.141G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648934C>T | CA353688381 | GBE1 | c.613G>A (p.Gly205Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) n.141G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648935C>A | CA434494068 | GBE1 | c.612G>T (p.Val204=) c.489G>T (p.Val163=) n.140G>T | |
3 | g.81648935C= | CA1378730203 | GBE1 | c.612G= (p.Val204=) c.489G= (p.Val163=) n.140G= | |
3 | g.81648935C>G | CA434494069 | GBE1 | c.612G>C (p.Val204=) c.489G>C (p.Val163=) n.140G>C | |
3 | g.81648935C>T | CA2499908 | GBE1 | c.612G>A (p.Val204=) c.489G>A (p.Val163=) n.140G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648936A>C | CA353688382 | GBE1 | c.611T>G (p.Val204Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) n.139T>G | |
3 | g.81648936A>G | CA353688383 | GBE1 | c.611T>C (p.Val204Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) n.139T>C | |
3 | g.81648936A>T | CA353688384 | GBE1 | c.611T>A (p.Val204Glu) c.488T>A (p.Val163Glu) n.139T>A | |
3 | g.81648937C>A | CA353688385 | GBE1 | c.610G>T (p.Val204Leu) c.487G>T (p.Val163Leu) n.138G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648937C>G | CA353688386 | GBE1 | c.610G>C (p.Val204Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) n.138G>C | |
3 | g.81648937C>T | CA353688387 | GBE1 | c.610G>A (p.Val204Met) c.487G>A (p.Val163Met) n.138G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648937_81648939delinsCAT | CA1378730204 | GBE1 | c.608_610delinsATG (p.His203=) c.485_487delinsATG (p.His162=) n.136_138delinsATG | |
3 | g.81648938A= | CA1378730205 | GBE1 | c.609T= (p.His203=) c.486T= (p.His162=) n.137T= | |
3 | g.81648938A>C | CA353688388 | GBE1 | c.609T>G (p.His203Gln) c.486T>G (p.His162Gln) n.137T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648938A>G | CA434494070 | GBE1 | c.609T>C (p.His203=) c.486T>C (p.His162=) n.137T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.81648938A>T | CA353688389 | GBE1 | c.609T>A (p.His203Gln) c.486T>A (p.His162Gln) n.137T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648938_81648939del | CA544278619 | GBE1 | c.608_609del (p.His203ArgfsTer7) c.485_486del (p.His162ArgfsTer7) n.136_137del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648939T>A | CA353688390 | GBE1 | c.608A>T (p.His203Leu) c.485A>T (p.His162Leu) n.136A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648939T>C | CA353688391 | GBE1 | c.608A>G (p.His203Arg) c.485A>G (p.His162Arg) n.136A>G | |
3 | g.81648939T>G | CA353688392 | GBE1 | c.608A>C (p.His203Pro) c.485A>C (p.His162Pro) n.136A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648939T= | CA1378730206 | GBE1 | c.608A= (p.His203=) c.485A= (p.His162=) n.136A= | |
3 | g.81648940G>A | CA78292414 | GBE1 | c.607C>T (p.His203Tyr) c.484C>T (p.His162Tyr) n.135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648940G>C | CA353688393 | GBE1 | c.607C>G (p.His203Asp) c.484C>G (p.His162Asp) n.135C>G | |
3 | g.81648940G= | CA1378730207 | GBE1 | c.607C= (p.His203=) c.484C= (p.His162=) n.135C= | |
3 | g.81648940G>T | CA353688394 | GBE1 | c.607C>A (p.His203Asn) c.484C>A (p.His162Asn) n.135C>A | |
3 | g.81648941A= | CA1378730208 | GBE1 | c.606T= (p.Ser202=) c.483T= (p.Ser161=) n.134T= | |
3 | g.81648941A>C | CA434494071 | GBE1 | c.606T>G (p.Ser202=) c.483T>G (p.Ser161=) n.134T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648941A>G | CA434494072 | GBE1 | c.606T>C (p.Ser202=) c.483T>C (p.Ser161=) n.134T>C | |
3 | g.81648941A>T | CA434494073 | GBE1 | c.606T>A (p.Ser202=) c.483T>A (p.Ser161=) n.134T>A | |
3 | g.81648942G>A | CA353688395 | GBE1 | c.605C>T (p.Ser202Phe) c.482C>T (p.Ser161Phe) n.133C>T | |
3 | g.81648942G>C | CA353688396 | GBE1 | c.605C>G (p.Ser202Cys) c.482C>G (p.Ser161Cys) n.133C>G | COSMIC COSMIC |
3 | g.81648942G>T | CA353688397 | GBE1 | c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.482C>A (p.Ser161Tyr) n.133C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648943A>C | CA353688398 | GBE1 | c.604T>G (p.Ser202Ala) c.481T>G (p.Ser161Ala) n.132T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648943A>G | CA353688399 | GBE1 | c.604T>C (p.Ser202Pro) c.481T>C (p.Ser161Pro) n.132T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648943A>T | CA353688400 | GBE1 | c.604T>A (p.Ser202Thr) c.481T>A (p.Ser161Thr) n.132T>A | |
3 | g.81648944T>A | CA353688402 | GBE1 | c.603A>T (p.Glu201Asp) c.480A>T (p.Glu160Asp) n.131A>T | dbSNP |
3 | g.81648944T>C | CA434494074 | GBE1 | c.603A>G (p.Glu201=) c.480A>G (p.Glu160=) n.131A>G | ClinVar COSMIC COSMIC |
3 | g.81648944T>G | CA353688401 | GBE1 | c.603A>C (p.Glu201Asp) c.480A>C (p.Glu160Asp) n.131A>C | |
3 | g.81648944T= | CA1378730209 | GBE1 | c.603A= (p.Glu201=) c.480A= (p.Glu160=) n.131A= | |
3 | g.81648945T>A | CA353688403 | GBE1 | c.602A>T (p.Glu201Val) c.479A>T (p.Glu160Val) n.130A>T | |
3 | g.81648945T>C | CA353688405 | GBE1 | c.602A>G (p.Glu201Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) n.130A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648945T>G | CA353688404 | GBE1 | c.602A>C (p.Glu201Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) n.130A>C | |
3 | g.81648946C>A | CA353688406 | GBE1 | c.601G>T (p.Glu201Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) n.129G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648946C= | CA1378730210 | GBE1 | c.601G= (p.Glu201=) c.478G= (p.Glu160=) n.129G= | |
3 | g.81648946C>G | CA353688407 | GBE1 | c.601G>C (p.Glu201Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) n.129G>C | dbSNP |
3 | g.81648946C>T | CA353688408 | GBE1 | c.601G>A (p.Glu201Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) n.129G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.81648947A>C | CA353688409 | GBE1 | c.600T>G (p.Tyr200Ter) c.477T>G (p.Tyr159Ter) n.128T>G | |
3 | g.81648947A>G | CA434494075 | GBE1 | c.600T>C (p.Tyr200=) c.477T>C (p.Tyr159=) n.128T>C | |
3 | g.81648947A>T | CA353688410 | GBE1 | c.600T>A (p.Tyr200Ter) c.477T>A (p.Tyr159Ter) n.128T>A | |
3 | g.81648948T>A | CA353688411 | GBE1 | c.599A>T (p.Tyr200Phe) c.476A>T (p.Tyr159Phe) n.127A>T | |
3 | g.81648948T>C | CA353688412 | GBE1 | c.599A>G (p.Tyr200Cys) c.476A>G (p.Tyr159Cys) n.127A>G | ClinVar |
3 | g.81648948T>G | CA353688413 | GBE1 | c.599A>C (p.Tyr200Ser) c.476A>C (p.Tyr159Ser) n.127A>C | |
3 | g.81648949A>C | CA353688414 | GBE1 | c.598T>G (p.Tyr200Asp) c.475T>G (p.Tyr159Asp) n.126T>G | |
3 | g.81648949A>G | CA353688415 | GBE1 | c.598T>C (p.Tyr200His) c.475T>C (p.Tyr159His) n.126T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648949A>T | CA353688416 | GBE1 | c.598T>A (p.Tyr200Asn) c.475T>A (p.Tyr159Asn) n.126T>A | |
3 | g.81648951del | CA2666624137 | GBE1 | c.598del (p.Tyr200MetfsTer14) c.475del (p.Tyr159MetfsTer14) n.126del | gnomAD v4 |
3 | g.81648950A>C | CA353688417 | GBE1 | c.597T>G (p.Ile199Met) c.474T>G (p.Ile158Met) n.125T>G | |
3 | g.81648950A>G | CA434494076 | GBE1 | c.597T>C (p.Ile199=) c.474T>C (p.Ile158=) n.125T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648950A>T | CA434494077 | GBE1 | c.597T>A (p.Ile199=) c.474T>A (p.Ile158=) n.125T>A | |
3 | g.81648951A>C | CA353688418 | GBE1 | c.596T>G (p.Ile199Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser) n.124T>G | |
3 | g.81648951A>G | CA353688420 | GBE1 | c.596T>C (p.Ile199Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr) n.124T>C | |
3 | g.81648951A>T | CA353688419 | GBE1 | c.596T>A (p.Ile199Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn) n.124T>A | |
3 | g.81648952T>A | CA353688421 | GBE1 | c.595A>T (p.Ile199Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe) n.123A>T | |
3 | g.81648952T>C | CA353688422 | GBE1 | c.595A>G (p.Ile199Val) c.472A>G (p.Ile158Val) n.123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648952T>G | CA353688423 | GBE1 | c.595A>C (p.Ile199Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu) n.123A>C | |
3 | g.81648952T= | CA1378730211 | GBE1 | c.595A= (p.Ile199=) c.472A= (p.Ile158=) n.123A= | |
3 | g.81648953dup | CA2666624138 | GBE1 | c.595dup (p.Ile199AsnfsTer3) c.472dup (p.Ile158AsnfsTer3) n.123dup | gnomAD v4 |
3 | g.81648953T>A | CA353688424 | GBE1 | c.594A>T (p.Arg198Ser) c.471A>T (p.Arg157Ser) n.122A>T | |
3 | g.81648953T>C | CA434494078 | GBE1 | c.594A>G (p.Arg198=) c.471A>G (p.Arg157=) n.122A>G | |
3 | g.81648953T>G | CA353688425 | GBE1 | c.594A>C (p.Arg198Ser) c.471A>C (p.Arg157Ser) n.122A>C | |
3 | g.81648954C>A | CA353688426 | GBE1 | c.593G>T (p.Arg198Ile) c.470G>T (p.Arg157Ile) n.121G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648954C>G | CA353688427 | GBE1 | c.593G>C (p.Arg198Thr) c.470G>C (p.Arg157Thr) n.121G>C | |
3 | g.81648954C>T | CA353688428 | GBE1 | c.593G>A (p.Arg198Lys) c.470G>A (p.Arg157Lys) n.121G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648955T>A | CA353688429 | GBE1 | c.592A>T (p.Arg198Ter) c.469A>T (p.Arg157Ter) n.120A>T | |
3 | g.81648955T>C | CA353688430 | GBE1 | c.592A>G (p.Arg198Gly) c.469A>G (p.Arg157Gly) n.120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648955T>G | CA434494079 | GBE1 | c.592A>C (p.Arg198=) c.469A>C (p.Arg157=) n.120A>C | |
3 | g.81648955T= | CA1378730212 | GBE1 | c.592A= (p.Arg198=) c.469A= (p.Arg157=) n.120A= | |
3 | g.81648956del | CA2666624139 | GBE1 | c.592del (p.Arg198GlufsTer16) c.469del (p.Arg157GlufsTer16) n.120del | gnomAD v4 |
3 | g.81648956T>A | CA434494082 | GBE1 | c.591A>T (p.Leu197=) c.468A>T (p.Leu156=) n.119A>T | |
3 | g.81648956T>C | CA434494080 | GBE1 | c.591A>G (p.Leu197=) c.468A>G (p.Leu156=) n.119A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648956T>G | CA434494081 | GBE1 | c.591A>C (p.Leu197=) c.468A>C (p.Leu156=) n.119A>C | |
3 | g.81648957A= | CA1378730213 | GBE1 | c.590T= (p.Leu197=) c.467T= (p.Leu156=) n.118T= | |
3 | g.81648957A>C | CA2499909 | GBE1 | c.590T>G (p.Leu197Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) n.118T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648957A>G | CA353688432 | GBE1 | c.590T>C (p.Leu197Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) n.118T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648957A>T | CA353688431 | GBE1 | c.590T>A (p.Leu197Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) n.118T>A | |
3 | g.81648958G>A | CA434494083 | GBE1 | c.589C>T (p.Leu197=) c.466C>T (p.Leu156=) n.117C>T | |
3 | g.81648958G>C | CA353688433 | GBE1 | c.589C>G (p.Leu197Val) c.466C>G (p.Leu156Val) n.117C>G | |
3 | g.81648958G>T | CA353688434 | GBE1 | c.589C>A (p.Leu197Ile) c.466C>A (p.Leu156Ile) n.117C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648959A>C | CA353688435 | GBE1 | c.588T>G (p.Ser196Arg) c.465T>G (p.Ser155Arg) n.116T>G | |
3 | g.81648959A>G | CA434494084 | GBE1 | c.588T>C (p.Ser196=) c.465T>C (p.Ser155=) n.116T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648959A>T | CA353688436 | GBE1 | c.588T>A (p.Ser196Arg) c.465T>A (p.Ser155Arg) n.116T>A | |
3 | g.81648960C>A | CA353688437 | GBE1 | c.587G>T (p.Ser196Ile) c.464G>T (p.Ser155Ile) n.115G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648960C>G | CA353688438 | GBE1 | c.587G>C (p.Ser196Thr) c.464G>C (p.Ser155Thr) n.115G>C | |
3 | g.81648960C>T | CA353688439 | GBE1 | c.587G>A (p.Ser196Asn) c.464G>A (p.Ser155Asn) n.115G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648960_81648961insCTT | CA2556758875 | GBE1 | c.586_587insAAG (p.Ser196delinsLysGly) c.463_464insAAG (p.Ser155delinsLysGly) n.114_115insAAG | |
3 | g.81648961T>A | CA353688440 | GBE1 | c.586A>T (p.Ser196Cys) c.463A>T (p.Ser155Cys) n.114A>T | |
3 | g.81648961T>C | CA353688441 | GBE1 | c.586A>G (p.Ser196Gly) c.463A>G (p.Ser155Gly) n.114A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648961T>G | CA353688442 | GBE1 | c.586A>C (p.Ser196Arg) c.463A>C (p.Ser155Arg) n.114A>C | |
3 | g.81648962C>A | CA434494085 | GBE1 | c.585G>T (p.Arg195=) c.462G>T (p.Arg154=) n.113G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648962C>G | CA434494087 | GBE1 | c.585G>C (p.Arg195=) c.462G>C (p.Arg154=) n.113G>C | |
3 | g.81648962C>T | CA434494086 | GBE1 | c.585G>A (p.Arg195=) c.462G>A (p.Arg154=) n.113G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.81648962_81648964del | CA2499757418 | GBE1 | c.583_585del (p.Arg195del) c.460_462del (p.Arg154del) n.111_113del | |
3 | g.81648963C>A | CA353688443 | GBE1 | c.584G>T (p.Arg195Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu) n.112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648963C= | CA1378730214 | GBE1 | c.584G= (p.Arg195=) c.461G= (p.Arg154=) n.112G= | |
3 | g.81648963C>G | CA353688444 | GBE1 | c.584G>C (p.Arg195Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) n.112G>C | |
3 | g.81648963C>T | CA2499910 | GBE1 | c.584G>A (p.Arg195Gln) c.461G>A (p.Arg154Gln) n.112G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648964G>A | CA2499911 | GBE1 | c.583C>T (p.Arg195Trp) c.460C>T (p.Arg154Trp) n.111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648964G>C | CA353688445 | GBE1 | c.583C>G (p.Arg195Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) n.111C>G | dbSNP |
3 | g.81648964G= | CA1378730215 | GBE1 | c.583C= (p.Arg195=) c.460C= (p.Arg154=) n.111C= | |
3 | g.81648964G>T | CA434494088 | GBE1 | c.583C>A (p.Arg195=) c.460C>A (p.Arg154=) n.111C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648965T>A | CA434494089 | GBE1 | c.582A>T (p.Pro194=) c.459A>T (p.Pro153=) n.110A>T | |
3 | g.81648965T>C | CA434494090 | GBE1 | c.582A>G (p.Pro194=) c.459A>G (p.Pro153=) n.110A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648965T>G | CA434494091 | GBE1 | c.582A>C (p.Pro194=) c.459A>C (p.Pro153=) n.110A>C | |
3 | g.81648966G>A | CA2499912 | GBE1 | c.581C>T (p.Pro194Leu) c.458C>T (p.Pro153Leu) n.109C>T | dbSNP ExAC |
3 | g.81648966G>C | CA353688446 | GBE1 | c.581C>G (p.Pro194Arg) c.458C>G (p.Pro153Arg) n.109C>G | |
3 | g.81648966G= | CA1378730216 | GBE1 | c.581C= (p.Pro194=) c.458C= (p.Pro153=) n.109C= | |
3 | g.81648966G>T | CA353688447 | GBE1 | c.581C>A (p.Pro194Gln) c.458C>A (p.Pro153Gln) n.109C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648967G>A | CA353688448 | GBE1 | c.580C>T (p.Pro194Ser) n.576C>T c.457C>T (p.Pro153Ser) n.108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648967G>C | CA353688449 | GBE1 | c.580C>G (p.Pro194Ala) n.576C>G c.457C>G (p.Pro153Ala) n.108C>G | |
3 | g.81648967G= | CA1378730217 | GBE1 | c.580C= (p.Pro194=) n.576C= c.457C= (p.Pro153=) n.108C= | |
3 | g.81648967G>T | CA2499913 | GBE1 | c.580C>A (p.Pro194Thr) n.576C>A c.457C>A (p.Pro153Thr) n.108C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648968C>A | CA353688451 | GBE1 | c.579G>T (p.Lys193Asn) n.575G>T c.456G>T (p.Lys152Asn) n.107G>T | |
3 | g.81648968C= | CA1378730218 | GBE1 | c.579G= (p.Lys193=) n.575G= c.456G= (p.Lys152=) n.107G= | |
3 | g.81648968C>G | CA353688450 | GBE1 | c.579G>C (p.Lys193Asn) n.575G>C c.456G>C (p.Lys152Asn) n.107G>C | |
3 | g.81648968C>T | CA2499914 | GBE1 | c.579G>A (p.Lys193=) n.575G>A c.456G>A (p.Lys152=) n.107G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648969T>A | CA353688452 | GBE1 | c.578A>T (p.Lys193Met) n.574A>T c.455A>T (p.Lys152Met) n.106A>T | |
3 | g.81648969T>C | CA353688453 | GBE1 | c.578A>G (p.Lys193Arg) n.574A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) n.106A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648969T>G | CA353688454 | GBE1 | c.578A>C (p.Lys193Thr) n.574A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) n.106A>C | |
3 | g.81648970T>A | CA353688455 | GBE1 | c.577A>T (p.Lys193Ter) n.573A>T c.454A>T (p.Lys152Ter) n.105A>T | |
3 | g.81648970T>C | CA353688456 | GBE1 | c.577A>G (p.Lys193Glu) n.573A>G c.454A>G (p.Lys152Glu) n.105A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648970T>G | CA353688457 | GBE1 | c.577A>C (p.Lys193Gln) n.573A>C c.454A>C (p.Lys152Gln) n.105A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648971C>A | CA353688458 | GBE1 | c.576G>T (p.Lys192Asn) n.572G>T c.453G>T (p.Lys151Asn) n.104G>T | |
3 | g.81648971C= | CA1378730219 | GBE1 | c.576G= (p.Lys192=) n.572G= c.453G= (p.Lys151=) n.104G= | |
3 | g.81648971C>G | CA353688459 | GBE1 | c.576G>C (p.Lys192Asn) n.572G>C c.453G>C (p.Lys151Asn) n.104G>C | |
3 | g.81648971C>T | CA2499915 | GBE1 | c.576G>A (p.Lys192=) n.572G>A c.453G>A (p.Lys151=) n.104G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.81648972T>A | CA353688461 | GBE1 | c.575A>T (p.Lys192Met) n.571A>T c.452A>T (p.Lys151Met) n.103A>T | |
3 | g.81648972T>C | CA353688460 | GBE1 | c.575A>G (p.Lys192Arg) n.571A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) n.103A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648972T>G | CA353688462 | GBE1 | c.575A>C (p.Lys192Thr) n.571A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) n.103A>C | |
3 | g.81648974del | CA2666624140 | GBE1 | c.575del (p.Lys192ArgfsTer6) n.571del c.452del (p.Lys151ArgfsTer6) n.103del | gnomAD v4 |
3 | g.81648973T>A | CA353688463 | GBE1 | c.574A>T (p.Lys192Ter) n.570A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) n.102A>T | |
3 | g.81648973T>C | CA353688465 | GBE1 | c.574A>G (p.Lys192Glu) n.570A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) n.102A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648973T>G | CA353688464 | GBE1 | c.574A>C (p.Lys192Gln) n.570A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) n.102A>C | ClinVar |
3 | g.81648974T>A | CA434494092 | GBE1 | c.573A>T (p.Pro191=) n.569A>T c.450A>T (p.Pro150=) n.101A>T | |
3 | g.81648974T>C | CA434494093 | GBE1 | c.573A>G (p.Pro191=) n.569A>G c.450A>G (p.Pro150=) n.101A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648974T>G | CA434494094 | GBE1 | c.573A>C (p.Pro191=) n.569A>C c.450A>C (p.Pro150=) n.101A>C | |
3 | g.81648975G>A | CA353688466 | GBE1 | c.572C>T (p.Pro191Leu) n.568C>T c.449C>T (p.Pro150Leu) n.100C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648975G>C | CA353688467 | GBE1 | c.572C>G (p.Pro191Arg) n.568C>G c.449C>G (p.Pro150Arg) n.100C>G | |
3 | g.81648975G>T | CA353688468 | GBE1 | c.572C>A (p.Pro191Gln) n.568C>A c.449C>A (p.Pro150Gln) n.100C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.81648976G>A | CA353688469 | GBE1 | c.571C>T (p.Pro191Ser) n.567C>T c.448C>T (p.Pro150Ser) n.99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648976G>C | CA353688470 | GBE1 | c.571C>G (p.Pro191Ala) n.567C>G c.448C>G (p.Pro150Ala) n.99C>G | |
3 | g.81648976G= | CA1378730220 | GBE1 | c.571C= (p.Pro191=) n.567C= c.448C= (p.Pro150=) n.99C= | |
3 | g.81648976G>T | CA353688471 | GBE1 | c.571C>A (p.Pro191Thr) n.567C>A c.448C>A (p.Pro150Thr) n.99C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648977T>A | CA353688472 | GBE1 | c.570A>T (p.Arg190Ser) n.566A>T c.447A>T (p.Arg149Ser) n.98A>T | |
3 | g.81648977T>C | CA434494095 | GBE1 | c.570A>G (p.Arg190=) n.566A>G c.447A>G (p.Arg149=) n.98A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648977T>G | CA353688473 | GBE1 | c.570A>C (p.Arg190Ser) n.566A>C c.447A>C (p.Arg149Ser) n.98A>C | |
3 | g.81648978C>A | CA353688474 | GBE1 | c.569G>T (p.Arg190Ile) n.565G>T c.446G>T (p.Arg149Ile) n.97G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648978C>G | CA353688475 | GBE1 | c.569G>C (p.Arg190Thr) n.565G>C c.446G>C (p.Arg149Thr) n.97G>C | |
3 | g.81648978C>T | CA353688476 | GBE1 | c.569G>A (p.Arg190Lys) n.565G>A c.446G>A (p.Arg149Lys) n.97G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648979T>A | CA78292415 | GBE1 | c.568A>T (p.Arg190Ter) n.564A>T c.445A>T (p.Arg149Ter) n.96A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648979T>C | CA202992 | GBE1 | c.568A>G (p.Arg190Gly) n.564A>G c.445A>G (p.Arg149Gly) n.96A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648979T>G | CA434494096 | GBE1 | c.568A>C (p.Arg190=) n.564A>C c.445A>C (p.Arg149=) n.96A>C | |
3 | g.81648979T= | CA1378730221 | GBE1 | c.568A= (p.Arg190=) n.564A= c.445A= (p.Arg149=) n.96A= | |
3 | g.81648980G>A | CA434494097 | GBE1 | c.567C>T (p.Ser189=) n.563C>T c.444C>T (p.Ser148=) n.95C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648980G>C | CA434494098 | GBE1 | c.567C>G (p.Ser189=) n.563C>G c.444C>G (p.Ser148=) n.95C>G | |
3 | g.81648980G= | CA1378730222 | GBE1 | c.567C= (p.Ser189=) n.563C= c.444C= (p.Ser148=) n.95C= | |
3 | g.81648980G>T | CA434494099 | GBE1 | c.567C>A (p.Ser189=) n.563C>A c.444C>A (p.Ser148=) n.95C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648981del | CA2666624141 | GBE1 | c.567del (p.Arg190AspfsTer8) n.563del c.444del (p.Arg149AspfsTer8) n.95del | gnomAD v4 |
3 | g.81648981G>A | CA353688477 | GBE1 | c.566C>T (p.Ser189Phe) n.562C>T c.443C>T (p.Ser148Phe) n.94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648981G>C | CA353688479 | GBE1 | c.566C>G (p.Ser189Cys) n.562C>G c.443C>G (p.Ser148Cys) n.94C>G | |
3 | g.81648981G= | CA1378730223 | GBE1 | c.566C= (p.Ser189=) n.562C= c.443C= (p.Ser148=) n.94C= | |
3 | g.81648981G>T | CA353688478 | GBE1 | c.566C>A (p.Ser189Tyr) n.562C>A c.443C>A (p.Ser148Tyr) n.94C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648982A>C | CA353688480 | GBE1 | c.565T>G (p.Ser189Ala) n.561T>G c.442T>G (p.Ser148Ala) n.93T>G | |
3 | g.81648982A>G | CA353688481 | GBE1 | c.565T>C (p.Ser189Pro) n.561T>C c.442T>C (p.Ser148Pro) n.93T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648982A>T | CA353688482 | GBE1 | c.565T>A (p.Ser189Thr) n.561T>A c.442T>A (p.Ser148Thr) n.93T>A | |
3 | g.81648983A= | CA1378730224 | GBE1 | c.564T= (p.His188=) n.560T= c.441T= (p.His147=) n.92T= | |
3 | g.81648983A>C | CA353688483 | GBE1 | c.564T>G (p.His188Gln) n.560T>G c.441T>G (p.His147Gln) n.92T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648983A>G | CA434494100 | GBE1 | c.564T>C (p.His188=) n.560T>C c.441T>C (p.His147=) n.92T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648983A>T | CA353688484 | GBE1 | c.564T>A (p.His188Gln) n.560T>A c.441T>A (p.His147Gln) n.92T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648984T>A | CA353688485 | GBE1 | c.563A>T (p.His188Leu) n.559A>T c.440A>T (p.His147Leu) n.91A>T | |
3 | g.81648984T>C | CA16602221 | GBE1 | c.563A>G (p.His188Arg) n.559A>G c.440A>G (p.His147Arg) n.91A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648984T>G | CA2499916 | GBE1 | c.563A>C (p.His188Pro) n.559A>C c.440A>C (p.His147Pro) n.91A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648984T= | CA1378730225 | GBE1 | c.563A= (p.His188=) n.559A= c.440A= (p.His147=) n.91A= | |
3 | g.81648985G>A | CA353688486 | GBE1 | c.562C>T (p.His188Tyr) n.558C>T c.439C>T (p.His147Tyr) n.90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648985G>C | CA353688487 | GBE1 | c.562C>G (p.His188Asp) n.558C>G c.439C>G (p.His147Asp) n.90C>G | |
3 | g.81648985G= | CA1378730226 | GBE1 | c.562C= (p.His188=) n.558C= c.439C= (p.His147=) n.90C= | |
3 | g.81648985G>T | CA353688488 | GBE1 | c.562C>A (p.His188Asn) n.558C>A c.439C>A (p.His147Asn) n.90C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648986C>A | CA353688489 | GBE1 | c.561G>T (p.Lys187Asn) n.557G>T c.438G>T (p.Lys146Asn) n.89G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.81648986C= | CA1378730227 | GBE1 | c.561G= (p.Lys187=) n.557G= c.438G= (p.Lys146=) n.89G= | |
3 | g.81648986C>G | CA353688490 | GBE1 | c.561G>C (p.Lys187Asn) n.557G>C c.438G>C (p.Lys146Asn) n.89G>C | |
3 | g.81648986C>T | CA434494101 | GBE1 | c.561G>A (p.Lys187=) n.557G>A c.438G>A (p.Lys146=) n.89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648987T>A | CA353688491 | GBE1 | c.560A>T (p.Lys187Met) n.556A>T c.437A>T (p.Lys146Met) n.88A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648987T>C | CA353688492 | GBE1 | c.560A>G (p.Lys187Arg) n.556A>G c.437A>G (p.Lys146Arg) n.88A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648987T>G | CA353688493 | GBE1 | c.560A>C (p.Lys187Thr) n.556A>C c.437A>C (p.Lys146Thr) n.88A>C | |
3 | g.81648988T>A | CA353688494 | GBE1 | c.559A>T (p.Lys187Ter) n.555A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) n.87A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648988T>C | CA353688495 | GBE1 | c.559A>G (p.Lys187Glu) n.555A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) n.87A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648988T>G | CA353688496 | GBE1 | c.559A>C (p.Lys187Gln) n.555A>C c.436A>C (p.Lys146Gln) n.87A>C | |
3 | g.81648989A>C | CA353688498 | GBE1 | c.558T>G (p.Phe186Leu) n.554T>G c.435T>G (p.Phe145Leu) n.86T>G | |
3 | g.81648989A>G | CA434494103 | GBE1 | c.558T>C (p.Phe186=) n.554T>C c.435T>C (p.Phe145=) n.86T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.81648989A>T | CA353688497 | GBE1 | c.558T>A (p.Phe186Leu) n.554T>A c.435T>A (p.Phe145Leu) n.86T>A | |
3 | g.81648991del | CA2666624142 | GBE1 | c.558del (p.Phe186LeufsTer12) n.554del c.435del (p.Phe145LeufsTer12) n.86del | gnomAD v4 |
3 | g.81648990A= | CA1378730228 | GBE1 | c.557T= (p.Phe186=) n.553T= c.434T= (p.Phe145=) n.85T= | |
3 | g.81648990A>C | CA78292416 | GBE1 | c.557T>G (p.Phe186Cys) n.553T>G c.434T>G (p.Phe145Cys) n.85T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648990A>G | CA353688499 | GBE1 | c.557T>C (p.Phe186Ser) n.553T>C c.434T>C (p.Phe145Ser) n.85T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648990A>T | CA353688500 | GBE1 | c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.553T>A c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.85T>A | |
3 | g.81648991A= | CA1378730229 | GBE1 | c.556T= (p.Phe186=) n.552T= c.433T= (p.Phe145=) n.84T= | |
3 | g.81648991A>C | CA353688501 | GBE1 | c.556T>G (p.Phe186Val) n.552T>G c.433T>G (p.Phe145Val) n.84T>G | |
3 | g.81648991A>G | CA2499917 | GBE1 | c.556T>C (p.Phe186Leu) n.552T>C c.433T>C (p.Phe145Leu) n.84T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648991A>T | CA353688502 | GBE1 | c.556T>A (p.Phe186Ile) n.552T>A c.433T>A (p.Phe145Ile) n.84T>A |