Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.81646394_81649923del | CA2580101946 | GBE1 | c.433_782+3del c.310_659+3del | |
3 | g.81648752T>C | CA2666624035 | GBE1 | c.691+104A>G (n.691+104A>G) c.568+104A>G (n.568+104A>G) n.219+104A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648752T>G | CA648506031 | GBE1 | c.691+104A>C (n.691+104A>C) c.568+104A>C (n.568+104A>C) n.219+104A>C | COSMIC |
3 | g.81648753T>G | CA2666624036 | GBE1 | c.691+103A>C (n.691+103A>C) c.568+103A>C (n.568+103A>C) n.219+103A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648754T>C | CA2666624037 | GBE1 | c.691+102A>G (n.691+102A>G) c.568+102A>G (n.568+102A>G) n.219+102A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648755A= | CA1378730130 | GBE1 | c.691+101T= (n.691+101T=) c.568+101T= (n.568+101T=) n.219+101T= | |
3 | g.81648755A>C | CA1378730131 | GBE1 | c.691+101T>G (n.691+101T>G) c.568+101T>G (n.568+101T>G) n.219+101T>G | dbSNP |
3 | g.81648755A>T | CA2666624038 | GBE1 | c.691+101T>A (n.691+101T>A) c.568+101T>A (n.568+101T>A) n.219+101T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648756A= | CA1378730132 | GBE1 | c.691+100T= (n.691+100T=) c.568+100T= (n.568+100T=) n.219+100T= | |
3 | g.81648756A>G | CA911023468 | GBE1 | c.691+100T>C (n.691+100T>C) c.568+100T>C (n.568+100T>C) n.219+100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648758C>A | CA2666624039 | GBE1 | c.691+98G>T (n.691+98G>T) c.568+98G>T (n.568+98G>T) n.219+98G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648758C= | CA1378730133 | GBE1 | c.691+98G= (n.691+98G=) c.568+98G= (n.568+98G=) n.219+98G= | |
3 | g.81648758C>T | CA1378730134 | GBE1 | c.691+98G>A (n.691+98G>A) c.568+98G>A (n.568+98G>A) n.219+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648759T>C | CA2666624040 | GBE1 | c.691+97A>G (n.691+97A>G) c.568+97A>G (n.568+97A>G) n.219+97A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648760C= | CA1378730135 | GBE1 | c.691+96G= (n.691+96G=) c.568+96G= (n.568+96G=) n.219+96G= | |
3 | g.81648760C>G | CA544278551 | GBE1 | c.691+96G>C (n.691+96G>C) c.568+96G>C (n.568+96G>C) n.219+96G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648761C>A | CA2666624041 | GBE1 | c.691+95G>T (n.691+95G>T) c.568+95G>T (n.568+95G>T) n.219+95G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648761C>T | CA2666624042 | GBE1 | c.691+95G>A (n.691+95G>A) c.568+95G>A (n.568+95G>A) n.219+95G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648762T>C | CA544278552 | GBE1 | c.691+94A>G (n.691+94A>G) c.568+94A>G (n.568+94A>G) n.219+94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648762T= | CA1378730136 | GBE1 | c.691+94A= (n.691+94A=) c.568+94A= (n.568+94A=) n.219+94A= | |
3 | g.81648764A>C | CA2666624043 | GBE1 | c.691+92T>G (n.691+92T>G) c.568+92T>G (n.568+92T>G) n.219+92T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648765C>A | CA2666624044 | GBE1 | c.691+91G>T (n.691+91G>T) c.568+91G>T (n.568+91G>T) n.219+91G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648765C= | CA1378730138 | GBE1 | c.691+91G= (n.691+91G=) c.568+91G= (n.568+91G=) n.219+91G= | |
3 | g.81648765C>T | CA1378730137 | GBE1 | c.691+91G>A (n.691+91G>A) c.568+91G>A (n.568+91G>A) n.219+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648767C>A | CA1378730140 | GBE1 | c.691+89G>T (n.691+89G>T) c.568+89G>T (n.568+89G>T) n.219+89G>T | dbSNP |
3 | g.81648767C= | CA1378730139 | GBE1 | c.691+89G= (n.691+89G=) c.568+89G= (n.568+89G=) n.219+89G= | |
3 | g.81648773dup | CA78292405 | GBE1 | c.691+88dup (n.691+88dup) c.568+88dup (n.568+88dup) n.219+88dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648773del | CA2666624045 | GBE1 | c.691+88del (n.691+88del) c.568+88del (n.568+88del) n.219+88del | gnomAD v4 |
3 | g.81648769A>C | CA648506032 | GBE1 | c.691+87T>G (n.691+87T>G) c.568+87T>G (n.568+87T>G) n.219+87T>G | COSMIC |
3 | g.81648769A>G | CA2666624046 | GBE1 | c.691+87T>C (n.691+87T>C) c.568+87T>C (n.568+87T>C) n.219+87T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648771A>T | CA2756980695 | GBE1 | c.691+85T>A (n.691+85T>A) c.568+85T>A (n.568+85T>A) n.219+85T>A | |
3 | g.81648772A>C | CA2666624047 | GBE1 | c.691+84T>G (n.691+84T>G) c.568+84T>G (n.568+84T>G) n.219+84T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648773A= | CA1378730142 | GBE1 | c.691+83T= (n.691+83T=) c.568+83T= (n.568+83T=) n.219+83T= | |
3 | g.81648773A>G | CA1378730141 | GBE1 | c.691+83T>C (n.691+83T>C) c.568+83T>C (n.568+83T>C) n.219+83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648773_81648774delinsAG | CA1378730143 | GBE1 | c.691+82_691+83delinsCT (n.691+82_691+83delinsCT) c.568+82_568+83delinsCT (n.568+82_568+83delinsCT) n.219+82_219+83delinsCT | |
3 | g.81648774del | CA911023477 | GBE1 | c.691+82del (n.691+82del) c.568+82del (n.568+82del) n.219+82del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648774G>A | CA78292406 | GBE1 | c.691+82C>T (n.691+82C>T) c.568+82C>T (n.568+82C>T) n.219+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648774G= | CA1378730144 | GBE1 | c.691+82C= (n.691+82C=) c.568+82C= (n.568+82C=) n.219+82C= | |
3 | g.81648776G>A | CA2666624048 | GBE1 | c.691+80C>T (n.691+80C>T) c.568+80C>T (n.568+80C>T) n.219+80C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648778C= | CA1378730145 | GBE1 | c.691+78G= (n.691+78G=) c.568+78G= (n.568+78G=) n.219+78G= | |
3 | g.81648778C>G | CA78292407 | GBE1 | c.691+78G>C (n.691+78G>C) c.568+78G>C (n.568+78G>C) n.219+78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648780C>A | CA544278554 | GBE1 | c.691+76G>T (n.691+76G>T) c.568+76G>T (n.568+76G>T) n.219+76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648780C= | CA1378730146 | GBE1 | c.691+76G= (n.691+76G=) c.568+76G= (n.568+76G=) n.219+76G= | |
3 | g.81648780C>T | CA2577825887 | GBE1 | c.691+76G>A (n.691+76G>A) c.568+76G>A (n.568+76G>A) n.219+76G>A | |
3 | g.81648780_81648781insA | CA2531238089 | GBE1 | c.691+75_691+76insT (n.691+75_691+76insT) c.568+75_568+76insT (n.568+75_568+76insT) n.219+75_219+76insT | |
3 | g.81648781T>C | CA544278555 | GBE1 | c.691+75A>G (n.691+75A>G) c.568+75A>G (n.568+75A>G) n.219+75A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648782del | CA2577825888 | GBE1 | c.691+75del (n.691+75del) c.568+75del (n.568+75del) n.219+75del | |
3 | g.81648782_81648788dup | CA2666624049 | GBE1 | c.691+69_691+75dup (n.691+69_691+75dup) c.568+69_568+75dup (n.568+69_568+75dup) n.219+69_219+75dup | gnomAD v4 |
3 | g.81648782T>A | CA2838256778 | GBE1 | c.691+74A>T (n.691+74A>T) c.568+74A>T (n.568+74A>T) n.219+74A>T | |
3 | g.81648782_81648783insTTGCTAGATGTTCAT | CA2507781682 | GBE1 | c.691+74_691+75insTGAACATCTAGCAAA (n.691+74_691+75insTGAACATCTAGCAAA) c.568+74_568+75insTGAACATCTAGCAAA (n.568+74_568+75insTGAACATCTAGCAAA) n.219+74_219+75insTGAACATCTAGCAAA | |
3 | g.81648783G>A | CA2666624050 | GBE1 | c.691+73C>T (n.691+73C>T) c.568+73C>T (n.568+73C>T) n.219+73C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648783G>T | CA2577825889 | GBE1 | c.691+73C>A (n.691+73C>A) c.568+73C>A (n.568+73C>A) n.219+73C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648784T>A | CA2666624051 | GBE1 | c.691+72A>T (n.691+72A>T) c.568+72A>T (n.568+72A>T) n.219+72A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648784_81648785delinsTA | CA1378730147 | GBE1 | c.691+71_691+72delinsTA (n.691+71_691+72delinsTA) c.568+71_568+72delinsTA (n.568+71_568+72delinsTA) n.219+71_219+72delinsTA | |
3 | g.81648786del | CA916936816 | GBE1 | c.691+71del (n.691+71del) c.568+71del (n.568+71del) n.219+71del | dbSNP |
3 | g.81648786A= | CA1378730148 | GBE1 | c.691+70T= (n.691+70T=) c.568+70T= (n.568+70T=) n.219+70T= | |
3 | g.81648786A>C | CA78292408 | GBE1 | c.691+70T>G (n.691+70T>G) c.568+70T>G (n.568+70T>G) n.219+70T>G | dbSNP |
3 | g.81648786A>G | CA2666624052 | GBE1 | c.691+70T>C (n.691+70T>C) c.568+70T>C (n.568+70T>C) n.219+70T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648786A>T | CA2572996133 | GBE1 | c.691+70T>A (n.691+70T>A) c.568+70T>A (n.568+70T>A) n.219+70T>A | |
3 | g.81648789A>G | CA2666624053 | GBE1 | c.691+67T>C (n.691+67T>C) c.568+67T>C (n.568+67T>C) n.219+67T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648790G>A | CA1378730150 | GBE1 | c.691+66C>T (n.691+66C>T) c.568+66C>T (n.568+66C>T) n.219+66C>T | dbSNP |
3 | g.81648790G= | CA1378730149 | GBE1 | c.691+66C= (n.691+66C=) c.568+66C= (n.568+66C=) n.219+66C= | |
3 | g.81648790G>T | CA2577825890 | GBE1 | c.691+66C>A (n.691+66C>A) c.568+66C>A (n.568+66C>A) n.219+66C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648791C>A | CA2666624054 | GBE1 | c.691+65G>T (n.691+65G>T) c.568+65G>T (n.568+65G>T) n.219+65G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648791C= | CA1378730151 | GBE1 | c.691+65G= (n.691+65G=) c.568+65G= (n.568+65G=) n.219+65G= | |
3 | g.81648791C>T | CA1050116877 | GBE1 | c.691+65G>A (n.691+65G>A) c.568+65G>A (n.568+65G>A) n.219+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648792T>C | CA2666624056 | GBE1 | c.691+64A>G (n.691+64A>G) c.568+64A>G (n.568+64A>G) n.219+64A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648795del | CA2666624055 | GBE1 | c.691+64del (n.691+64del) c.568+64del (n.568+64del) n.219+64del | gnomAD v4 |
3 | g.81648793T>C | CA2666624057 | GBE1 | c.691+63A>G (n.691+63A>G) c.568+63A>G (n.568+63A>G) n.219+63A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648795T>C | CA2666624058 | GBE1 | c.691+61A>G (n.691+61A>G) c.568+61A>G (n.568+61A>G) n.219+61A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648795T>G | CA1378730153 | GBE1 | c.691+61A>C (n.691+61A>C) c.568+61A>C (n.568+61A>C) n.219+61A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648795T= | CA1378730152 | GBE1 | c.691+61A= (n.691+61A=) c.568+61A= (n.568+61A=) n.219+61A= | |
3 | g.81648797T>A | CA2577825891 | GBE1 | c.691+59A>T (n.691+59A>T) c.568+59A>T (n.568+59A>T) n.219+59A>T | |
3 | g.81648797T>C | CA2756980702 | GBE1 | c.691+59A>G (n.691+59A>G) c.568+59A>G (n.568+59A>G) n.219+59A>G | |
3 | g.81648798A>C | CA2666624059 | GBE1 | c.691+58T>G (n.691+58T>G) c.568+58T>G (n.568+58T>G) n.219+58T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648800T>A | CA2666624061 | GBE1 | c.691+56A>T (n.691+56A>T) c.568+56A>T (n.568+56A>T) n.219+56A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648800T>C | CA2666624060 | GBE1 | c.691+56A>G (n.691+56A>G) c.568+56A>G (n.568+56A>G) n.219+56A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648801A>G | CA2666624063 | GBE1 | c.691+55T>C (n.691+55T>C) c.568+55T>C (n.568+55T>C) n.219+55T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648801A>T | CA2666624062 | GBE1 | c.691+55T>A (n.691+55T>A) c.568+55T>A (n.568+55T>A) n.219+55T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648803G>A | CA2666624065 | GBE1 | c.691+53C>T (n.691+53C>T) c.568+53C>T (n.568+53C>T) n.219+53C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648803G>C | CA2666624064 | GBE1 | c.691+53C>G (n.691+53C>G) c.568+53C>G (n.568+53C>G) n.219+53C>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648803G>T | CA2666624066 | GBE1 | c.691+53C>A (n.691+53C>A) c.568+53C>A (n.568+53C>A) n.219+53C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648804A>G | CA2666624067 | GBE1 | c.691+52T>C (n.691+52T>C) c.568+52T>C (n.568+52T>C) n.219+52T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648804A>T | CA2666624068 | GBE1 | c.691+52T>A (n.691+52T>A) c.568+52T>A (n.568+52T>A) n.219+52T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648805G>A | CA2666624069 | GBE1 | c.691+51C>T (n.691+51C>T) c.568+51C>T (n.568+51C>T) n.219+51C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648805G>T | CA2666624070 | GBE1 | c.691+51C>A (n.691+51C>A) c.568+51C>A (n.568+51C>A) n.219+51C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648806A>G | CA2666624071 | GBE1 | c.691+50T>C (n.691+50T>C) c.568+50T>C (n.568+50T>C) n.219+50T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648807A>G | CA2666624072 | GBE1 | c.691+49T>C (n.691+49T>C) c.568+49T>C (n.568+49T>C) n.219+49T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648807A>T | CA2666624073 | GBE1 | c.691+49T>A (n.691+49T>A) c.568+49T>A (n.568+49T>A) n.219+49T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648808C>A | CA2577825892 | GBE1 | c.691+48G>T (n.691+48G>T) c.568+48G>T (n.568+48G>T) n.219+48G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648808C>T | CA2666624074 | GBE1 | c.691+48G>A (n.691+48G>A) c.568+48G>A (n.568+48G>A) n.219+48G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648809A>G | CA2666624075 | GBE1 | c.691+47T>C (n.691+47T>C) c.568+47T>C (n.568+47T>C) n.219+47T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648810G>C | CA2499887 | GBE1 | c.691+46C>G (n.691+46C>G) c.568+46C>G (n.568+46C>G) n.219+46C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648810G= | CA1378730154 | GBE1 | c.691+46C= (n.691+46C=) c.568+46C= (n.568+46C=) n.219+46C= | |
3 | g.81648810G>T | CA2666624076 | GBE1 | c.691+46C>A (n.691+46C>A) c.568+46C>A (n.568+46C>A) n.219+46C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648811A>G | CA2666624077 | GBE1 | c.691+45T>C (n.691+45T>C) c.568+45T>C (n.568+45T>C) n.219+45T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648811A>T | CA2666624078 | GBE1 | c.691+45T>A (n.691+45T>A) c.568+45T>A (n.568+45T>A) n.219+45T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648812C>A | CA2666624079 | GBE1 | c.691+44G>T (n.691+44G>T) c.568+44G>T (n.568+44G>T) n.219+44G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648812C>T | CA2666624080 | GBE1 | c.691+44G>A (n.691+44G>A) c.568+44G>A (n.568+44G>A) n.219+44G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648813T>A | CA2666624081 | GBE1 | c.691+43A>T (n.691+43A>T) c.568+43A>T (n.568+43A>T) n.219+43A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648813T>C | CA2666624082 | GBE1 | c.691+43A>G (n.691+43A>G) c.568+43A>G (n.568+43A>G) n.219+43A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648813T>G | CA2666624083 | GBE1 | c.691+43A>C (n.691+43A>C) c.568+43A>C (n.568+43A>C) n.219+43A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648814C>A | CA1378730156 | GBE1 | c.691+42G>T (n.691+42G>T) c.568+42G>T (n.568+42G>T) n.219+42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648814C= | CA1378730155 | GBE1 | c.691+42G= (n.691+42G=) c.568+42G= (n.568+42G=) n.219+42G= | |
3 | g.81648814C>T | CA2499888 | GBE1 | c.691+42G>A (n.691+42G>A) c.568+42G>A (n.568+42G>A) n.219+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648815A>C | CA2666624084 | GBE1 | c.691+41T>G (n.691+41T>G) c.568+41T>G (n.568+41T>G) n.219+41T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648815A>G | CA2666624085 | GBE1 | c.691+41T>C (n.691+41T>C) c.568+41T>C (n.568+41T>C) n.219+41T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648815A>T | CA2666624086 | GBE1 | c.691+41T>A (n.691+41T>A) c.568+41T>A (n.568+41T>A) n.219+41T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648816T>A | CA2756980705 | GBE1 | c.691+40A>T (n.691+40A>T) c.568+40A>T (n.568+40A>T) n.219+40A>T | |
3 | g.81648816T>C | CA2666624087 | GBE1 | c.691+40A>G (n.691+40A>G) c.568+40A>G (n.568+40A>G) n.219+40A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648817T>A | CA2666624088 | GBE1 | c.691+39A>T (n.691+39A>T) c.568+39A>T (n.568+39A>T) n.219+39A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648817T>C | CA2666624089 | GBE1 | c.691+39A>G (n.691+39A>G) c.568+39A>G (n.568+39A>G) n.219+39A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648818A>C | CA2666624092 | GBE1 | c.691+38T>G (n.691+38T>G) c.568+38T>G (n.568+38T>G) n.219+38T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648818A>G | CA2666624091 | GBE1 | c.691+38T>C (n.691+38T>C) c.568+38T>C (n.568+38T>C) n.219+38T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648818A>T | CA2666624090 | GBE1 | c.691+38T>A (n.691+38T>A) c.568+38T>A (n.568+38T>A) n.219+38T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648819A= | CA1378730157 | GBE1 | c.691+37T= (n.691+37T=) c.568+37T= (n.568+37T=) n.219+37T= | |
3 | g.81648819A>C | CA2499889 | GBE1 | c.691+37T>G (n.691+37T>G) c.568+37T>G (n.568+37T>G) n.219+37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648819A>G | CA2666624093 | GBE1 | c.691+37T>C (n.691+37T>C) c.568+37T>C (n.568+37T>C) n.219+37T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648821A>G | CA2666624094 | GBE1 | c.691+35T>C (n.691+35T>C) c.568+35T>C (n.568+35T>C) n.219+35T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648821_81648822delinsAT | CA1378730158 | GBE1 | c.691+34_691+35delinsAT (n.691+34_691+35delinsAT) c.568+34_568+35delinsAT (n.568+34_568+35delinsAT) n.219+34_219+35delinsAT | |
3 | g.81648822T>C | CA2666624095 | GBE1 | c.691+34A>G (n.691+34A>G) c.568+34A>G (n.568+34A>G) n.219+34A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648825del | CA2499890 | GBE1 | c.691+34del (n.691+34del) c.568+34del (n.568+34del) n.219+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648823T>C | CA2666624096 | GBE1 | c.691+33A>G (n.691+33A>G) c.568+33A>G (n.568+33A>G) n.219+33A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648824T>C | CA2666624097 | GBE1 | c.691+32A>G (n.691+32A>G) c.568+32A>G (n.568+32A>G) n.219+32A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648824T>G | CA544278570 | GBE1 | c.691+32A>C (n.691+32A>C) c.568+32A>C (n.568+32A>C) n.219+32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648824T= | CA1378730159 | GBE1 | c.691+32A= (n.691+32A=) c.568+32A= (n.568+32A=) n.219+32A= | |
3 | g.81648825T>C | CA2666624098 | GBE1 | c.691+31A>G (n.691+31A>G) c.568+31A>G (n.568+31A>G) n.219+31A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648826A>G | CA2666624099 | GBE1 | c.691+30T>C (n.691+30T>C) c.568+30T>C (n.568+30T>C) n.219+30T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648827T>A | CA2577825893 | GBE1 | c.691+29A>T (n.691+29A>T) c.568+29A>T (n.568+29A>T) n.219+29A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648827T>C | CA2666624100 | GBE1 | c.691+29A>G (n.691+29A>G) c.568+29A>G (n.568+29A>G) n.219+29A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648828C>A | CA2666624101 | GBE1 | c.691+28G>T (n.691+28G>T) c.568+28G>T (n.568+28G>T) n.219+28G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648828C>T | CA2666624102 | GBE1 | c.691+28G>A (n.691+28G>A) c.568+28G>A (n.568+28G>A) n.219+28G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648829T>A | CA2666624103 | GBE1 | c.691+27A>T (n.691+27A>T) c.568+27A>T (n.568+27A>T) n.219+27A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648829T>C | CA2499891 | GBE1 | c.691+27A>G (n.691+27A>G) c.568+27A>G (n.568+27A>G) n.219+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648829T= | CA1378730160 | GBE1 | c.691+27A= (n.691+27A=) c.568+27A= (n.568+27A=) n.219+27A= | |
3 | g.81648830del | CA2577825894 | GBE1 | c.691+26del (n.691+26del) c.568+26del (n.568+26del) n.219+26del | |
3 | g.81648830G>A | CA2666624104 | GBE1 | c.691+26C>T (n.691+26C>T) c.568+26C>T (n.568+26C>T) n.219+26C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648830G>T | CA2666624105 | GBE1 | c.691+26C>A (n.691+26C>A) c.568+26C>A (n.568+26C>A) n.219+26C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648832A= | CA1378730161 | GBE1 | c.691+24T= (n.691+24T=) c.568+24T= (n.568+24T=) n.219+24T= | |
3 | g.81648832A>G | CA2499892 | GBE1 | c.691+24T>C (n.691+24T>C) c.568+24T>C (n.568+24T>C) n.219+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81648832A>T | CA2569079807 | GBE1 | c.691+24T>A (n.691+24T>A) c.568+24T>A (n.568+24T>A) n.219+24T>A | |
3 | g.81648833T>A | CA2506532249 | GBE1 | c.691+23A>T (n.691+23A>T) c.568+23A>T (n.568+23A>T) n.219+23A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648833T>C | CA2666624106 | GBE1 | c.691+23A>G (n.691+23A>G) c.568+23A>G (n.568+23A>G) n.219+23A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648834A>G | CA2666624108 | GBE1 | c.691+22T>C (n.691+22T>C) c.568+22T>C (n.568+22T>C) n.219+22T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648838del | CA2666624107 | GBE1 | c.691+22del (n.691+22del) c.568+22del (n.568+22del) n.219+22del | gnomAD v4 |
3 | g.81648835A>G | CA2666624109 | GBE1 | c.691+21T>C (n.691+21T>C) c.568+21T>C (n.568+21T>C) n.219+21T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648836A>G | CA2666624110 | GBE1 | c.691+20T>C (n.691+20T>C) c.568+20T>C (n.568+20T>C) n.219+20T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648837A>G | CA2666624111 | GBE1 | c.691+19T>C (n.691+19T>C) c.568+19T>C (n.568+19T>C) n.219+19T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648837A>T | CA2666624112 | GBE1 | c.691+19T>A (n.691+19T>A) c.568+19T>A (n.568+19T>A) n.219+19T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648838A>G | CA2666624113 | GBE1 | c.691+18T>C (n.691+18T>C) c.568+18T>C (n.568+18T>C) n.219+18T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648839T>C | CA2666624114 | GBE1 | c.691+17A>G (n.691+17A>G) c.568+17A>G (n.568+17A>G) n.219+17A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648839_81648841delinsTCA | CA1378730162 | GBE1 | c.691+15_691+17delinsTGA (n.691+15_691+17delinsTGA) c.568+15_568+17delinsTGA (n.568+15_568+17delinsTGA) n.219+15_219+17delinsTGA | |
3 | g.81648840C>A | CA2666624115 | GBE1 | c.691+16G>T (n.691+16G>T) c.568+16G>T (n.568+16G>T) n.219+16G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648840C>T | CA2666624116 | GBE1 | c.691+16G>A (n.691+16G>A) c.568+16G>A (n.568+16G>A) n.219+16G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648842_81648843del | CA544278576 | GBE1 | c.691+15_691+16del (n.691+15_691+16del) c.568+15_568+16del (n.568+15_568+16del) n.219+15_219+16del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648841A= | CA1378730163 | GBE1 | c.691+15T= (n.691+15T=) c.568+15T= (n.568+15T=) n.219+15T= | |
3 | g.81648841A>G | CA2499893 | GBE1 | c.691+15T>C (n.691+15T>C) c.568+15T>C (n.568+15T>C) n.219+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648842C= | CA1378730164 | GBE1 | c.691+14G= (n.691+14G=) c.568+14G= (n.568+14G=) n.219+14G= | |
3 | g.81648842C>T | CA1378730165 | GBE1 | c.691+14G>A (n.691+14G>A) c.568+14G>A (n.568+14G>A) n.219+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648843A>G | CA2666624117 | GBE1 | c.691+13T>C (n.691+13T>C) c.568+13T>C (n.568+13T>C) n.219+13T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81648843A>T | CA2666624118 | GBE1 | c.691+13T>A (n.691+13T>A) c.568+13T>A (n.568+13T>A) n.219+13T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648844G>A | CA2666624119 | GBE1 | c.691+12C>T (n.691+12C>T) c.568+12C>T (n.568+12C>T) n.219+12C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648844G>T | CA2666624120 | GBE1 | c.691+12C>A (n.691+12C>A) c.568+12C>A (n.568+12C>A) n.219+12C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648845T>C | CA2666624121 | GBE1 | c.691+11A>G (n.691+11A>G) c.568+11A>G (n.568+11A>G) n.219+11A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648846T>C | CA2666624122 | GBE1 | c.691+10A>G (n.691+10A>G) c.568+10A>G (n.568+10A>G) n.219+10A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648848T>C | CA1050116889 | GBE1 | c.691+8A>G (n.691+8A>G) c.568+8A>G (n.568+8A>G) n.219+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81648848T= | CA1378730166 | GBE1 | c.691+8A= (n.691+8A=) c.568+8A= (n.568+8A=) n.219+8A= | |
3 | g.81648849T>C | CA2666624123 | GBE1 | c.691+7A>G (n.691+7A>G) c.568+7A>G (n.568+7A>G) n.219+7A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648851C>A | CA2666624124 | GBE1 | c.691+5G>T (n.691+5G>T) c.568+5G>T (n.568+5G>T) n.219+5G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648851C= | CA1378730167 | GBE1 | c.691+5G= (n.691+5G=) c.568+5G= (n.568+5G=) n.219+5G= | |
3 | g.81648851C>G | CA115766 | GBE1 | c.691+5G>C (n.691+5G>C) c.568+5G>C (n.568+5G>C) n.219+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81648851C>T | CA2666624125 | GBE1 | c.691+5G>A (n.691+5G>A) c.568+5G>A (n.568+5G>A) n.219+5G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81648852T>A | CA2666624126 | GBE1 | c.691+4A>T (n.691+4A>T) c.568+4A>T (n.568+4A>T) n.219+4A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81648852T>C | CA2666624127 | GBE1 | c.691+4A>G (n.691+4A>G) c.568+4A>G (n.568+4A>G) n.219+4A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81648853del | CA2666624128 | GBE1 | c.691+4del (n.691+4del) c.568+4del (n.568+4del) n.219+4del | gnomAD v4 |