Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.81646394_81649923del | CA2580101946 | GBE1 | c.433_782+3del c.310_659+3del | |
3 | g.81646576T>A | CA1378729173 | GBE1 | c.692-94A>T (n.692-94A>T) c.569-94A>T (n.569-94A>T) n.220-72A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646576T>G | CA911022187 | GBE1 | c.692-94A>C (n.692-94A>C) c.569-94A>C (n.569-94A>C) n.220-72A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646576T= | CA1378729172 | GBE1 | c.692-94A= (n.692-94A=) c.569-94A= (n.569-94A=) n.220-72A= | |
3 | g.81646578del | CA2577825886 | GBE1 | c.692-94del (n.692-94del) c.569-94del (n.569-94del) n.220-72del | |
3 | g.81646578_81646582delinsTACAA | CA1378729174 | GBE1 | c.692-100_692-96delinsTTGTA (n.692-100_692-96delinsTTGTA) c.569-100_569-96delinsTTGTA (n.569-100_569-96delinsTTGTA) n.220-78_220-74delinsTTGTA | |
3 | g.81646583_81646586del | CA78292191 | GBE1 | c.692-100_692-97del (n.692-100_692-97del) c.569-100_569-97del (n.569-100_569-97del) n.220-78_220-75del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646580C>A | CA1378729176 | GBE1 | c.692-98G>T (n.692-98G>T) c.569-98G>T (n.569-98G>T) n.220-76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646580C= | CA1378729175 | GBE1 | c.692-98G= (n.692-98G=) c.569-98G= (n.569-98G=) n.220-76G= | |
3 | g.81646580C>G | CA78292192 | GBE1 | c.692-98G>C (n.692-98G>C) c.569-98G>C (n.569-98G>C) n.220-76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646581A>C | CA2666623964 | GBE1 | c.692-99T>G (n.692-99T>G) c.569-99T>G (n.569-99T>G) n.220-77T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646583A= | CA1378729177 | GBE1 | c.692-101T= (n.692-101T=) c.569-101T= (n.569-101T=) n.220-79T= | |
3 | g.81646583A>C | CA1378729178 | GBE1 | c.692-101T>G (n.692-101T>G) c.569-101T>G (n.569-101T>G) n.220-79T>G | dbSNP |
3 | g.81646583A>G | CA2666623965 | GBE1 | c.692-101T>C (n.692-101T>C) c.569-101T>C (n.569-101T>C) n.220-79T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646584C>A | CA1378729180 | GBE1 | c.692-102G>T (n.692-102G>T) c.569-102G>T (n.569-102G>T) n.220-80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646584C= | CA1378729179 | GBE1 | c.692-102G= (n.692-102G=) c.569-102G= (n.569-102G=) n.220-80G= | |
3 | g.81646584C>T | CA78292193 | GBE1 | c.692-102G>A (n.692-102G>A) c.569-102G>A (n.569-102G>A) n.220-80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646585A= | CA1378729181 | GBE1 | c.692-103T= (n.692-103T=) c.569-103T= (n.569-103T=) n.220-81T= | |
3 | g.81646585A>C | CA911022192 | GBE1 | c.692-103T>G (n.692-103T>G) c.569-103T>G (n.569-103T>G) n.220-81T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646586A= | CA1378729182 | GBE1 | c.692-104T= (n.692-104T=) c.569-104T= (n.569-104T=) n.220-82T= | |
3 | g.81646586A>C | CA2666623966 | GBE1 | c.692-104T>G (n.692-104T>G) c.569-104T>G (n.569-104T>G) n.220-82T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646586A>G | CA1378729183 | GBE1 | c.692-104T>C (n.692-104T>C) c.569-104T>C (n.569-104T>C) n.220-82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646588C>A | CA2666623967 | GBE1 | c.692-106G>T (n.692-106G>T) c.569-106G>T (n.569-106G>T) n.220-84G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646588C>T | CA2666623968 | GBE1 | c.692-106G>A (n.692-106G>A) c.569-106G>A (n.569-106G>A) n.220-84G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646589T>C | CA78292194 | GBE1 | c.692-107A>G (n.692-107A>G) c.569-107A>G (n.569-107A>G) n.220-85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646589T= | CA1378729184 | GBE1 | c.692-107A= (n.692-107A=) c.569-107A= (n.569-107A=) n.220-85A= | |
3 | g.81646593A>C | CA2756980340 | GBE1 | c.692-111T>G (n.692-111T>G) c.569-111T>G (n.569-111T>G) n.220-89T>G | |
3 | g.81646594G>A | CA2500778991 | GBE1 | c.692-112C>T (n.692-112C>T) c.569-112C>T (n.569-112C>T) n.220-90C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646594G>T | CA2666623969 | GBE1 | c.692-112C>A (n.692-112C>A) c.569-112C>A (n.569-112C>A) n.220-90C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646595C>A | CA2666623970 | GBE1 | c.692-113G>T (n.692-113G>T) c.569-113G>T (n.569-113G>T) n.220-91G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646595C= | CA1378729185 | GBE1 | c.692-113G= (n.692-113G=) c.569-113G= (n.569-113G=) n.220-91G= | |
3 | g.81646595C>G | CA911022195 | GBE1 | c.692-113G>C (n.692-113G>C) c.569-113G>C (n.569-113G>C) n.220-91G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646596T>C | CA78292195 | GBE1 | c.692-114A>G (n.692-114A>G) c.569-114A>G (n.569-114A>G) n.220-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646596T>G | CA78292196 | GBE1 | c.692-114A>C (n.692-114A>C) c.569-114A>C (n.569-114A>C) n.220-92A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646596T= | CA1378729186 | GBE1 | c.692-114A= (n.692-114A=) c.569-114A= (n.569-114A=) n.220-92A= | |
3 | g.81646597T>A | CA1050115986 | GBE1 | c.692-115A>T (n.692-115A>T) c.569-115A>T (n.569-115A>T) n.220-93A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646597T= | CA1378729187 | GBE1 | c.692-115A= (n.692-115A=) c.569-115A= (n.569-115A=) n.220-93A= | |
3 | g.81646598T>C | CA1378729189 | GBE1 | c.692-116A>G (n.692-116A>G) c.569-116A>G (n.569-116A>G) n.220-94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646598T>G | CA2666623971 | GBE1 | c.692-116A>C (n.692-116A>C) c.569-116A>C (n.569-116A>C) n.220-94A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646598T= | CA1378729188 | GBE1 | c.692-116A= (n.692-116A=) c.569-116A= (n.569-116A=) n.220-94A= | |
3 | g.81646599G= | CA1378729190 | GBE1 | c.692-117C= (n.692-117C=) c.569-117C= (n.569-117C=) n.220-95C= | |
3 | g.81646599G>T | CA1378729191 | GBE1 | c.692-117C>A (n.692-117C>A) c.569-117C>A (n.569-117C>A) n.220-95C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646602C>A | CA78292197 | GBE1 | c.692-120G>T (n.692-120G>T) c.569-120G>T (n.569-120G>T) n.220-98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646602C= | CA1378729192 | GBE1 | c.692-120G= (n.692-120G=) c.569-120G= (n.569-120G=) n.220-98G= | |
3 | g.81646602C>G | CA2666623972 | GBE1 | c.692-120G>C (n.692-120G>C) c.569-120G>C (n.569-120G>C) n.220-98G>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646602C>T | CA78292198 | GBE1 | c.692-120G>A (n.692-120G>A) c.569-120G>A (n.569-120G>A) n.220-98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646603G>A | CA78292199 | GBE1 | c.692-121C>T (n.692-121C>T) c.569-121C>T (n.569-121C>T) n.220-99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646603G= | CA1378729193 | GBE1 | c.692-121C= (n.692-121C=) c.569-121C= (n.569-121C=) n.220-99C= | |
3 | g.81646603G>T | CA2666623973 | GBE1 | c.692-121C>A (n.692-121C>A) c.569-121C>A (n.569-121C>A) n.220-99C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646604del | CA2666623974 | GBE1 | c.692-122del (n.692-122del) c.569-122del (n.569-122del) n.220-100del | gnomAD v4 |
3 | g.81646604T>C | CA2666623975 | GBE1 | c.692-122A>G (n.692-122A>G) c.569-122A>G (n.569-122A>G) n.220-100A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646605C>A | CA2666623976 | GBE1 | c.692-123G>T (n.692-123G>T) c.569-123G>T (n.569-123G>T) n.220-101G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646607T>A | CA2666623977 | GBE1 | c.692-125A>T (n.692-125A>T) c.569-125A>T (n.569-125A>T) n.220-103A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646607T>C | CA78292200 | GBE1 | c.692-125A>G (n.692-125A>G) c.569-125A>G (n.569-125A>G) n.220-103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646607T= | CA1378729194 | GBE1 | c.692-125A= (n.692-125A=) c.569-125A= (n.569-125A=) n.220-103A= | |
3 | g.81646608G>A | CA2666623978 | GBE1 | c.692-126C>T (n.692-126C>T) c.569-126C>T (n.569-126C>T) n.220-104C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646613G>T | CA2666623979 | GBE1 | c.692-131C>A (n.692-131C>A) c.569-131C>A (n.569-131C>A) n.220-109C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646616C>A | CA2666623980 | GBE1 | c.692-134G>T (n.692-134G>T) c.569-134G>T (n.569-134G>T) n.220-112G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646616C= | CA1378729195 | GBE1 | c.692-134G= (n.692-134G=) c.569-134G= (n.569-134G=) n.220-112G= | |
3 | g.81646616C>T | CA911022205 | GBE1 | c.692-134G>A (n.692-134G>A) c.569-134G>A (n.569-134G>A) n.220-112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646617T>C | CA2666623981 | GBE1 | c.692-135A>G (n.692-135A>G) c.569-135A>G (n.569-135A>G) n.220-113A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646620T>A | CA2666623982 | GBE1 | c.692-138A>T (n.692-138A>T) c.569-138A>T (n.569-138A>T) n.220-116A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646620T>G | CA544277851 | GBE1 | c.692-138A>C (n.692-138A>C) c.569-138A>C (n.569-138A>C) n.220-116A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646620T= | CA1378729196 | GBE1 | c.692-138A= (n.692-138A=) c.569-138A= (n.569-138A=) n.220-116A= | |
3 | g.81646621A>C | CA2600847812 | GBE1 | c.692-139T>G (n.692-139T>G) c.569-139T>G (n.569-139T>G) n.220-117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646621A>T | CA2666623983 | GBE1 | c.692-139T>A (n.692-139T>A) c.569-139T>A (n.569-139T>A) n.220-117T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646622C>A | CA2666623984 | GBE1 | c.692-140G>T (n.692-140G>T) c.569-140G>T (n.569-140G>T) n.220-118G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646623T>C | CA2666623985 | GBE1 | c.692-141A>G (n.692-141A>G) c.569-141A>G (n.569-141A>G) n.220-119A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646625T>A | CA2666623986 | GBE1 | c.692-143A>T (n.692-143A>T) c.569-143A>T (n.569-143A>T) n.220-121A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646625T>C | CA911022227 | GBE1 | c.692-143A>G (n.692-143A>G) c.569-143A>G (n.569-143A>G) n.220-121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646625T= | CA1378729197 | GBE1 | c.692-143A= (n.692-143A=) c.569-143A= (n.569-143A=) n.220-121A= | |
3 | g.81646626A>T | CA2666623987 | GBE1 | c.692-144T>A (n.692-144T>A) c.569-144T>A (n.569-144T>A) n.220-122T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646628C>A | CA2666623988 | GBE1 | c.692-146G>T (n.692-146G>T) c.569-146G>T (n.569-146G>T) n.220-124G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646628C= | CA1378729198 | GBE1 | c.692-146G= (n.692-146G=) c.569-146G= (n.569-146G=) n.220-124G= | |
3 | g.81646628C>G | CA2666623989 | GBE1 | c.692-146G>C (n.692-146G>C) c.569-146G>C (n.569-146G>C) n.220-124G>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646628C>T | CA911022232 | GBE1 | c.692-146G>A (n.692-146G>A) c.569-146G>A (n.569-146G>A) n.220-124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646629A= | CA1378729199 | GBE1 | c.692-147T= (n.692-147T=) c.569-147T= (n.569-147T=) n.220-125T= | |
3 | g.81646629A>G | CA1378729200 | GBE1 | c.692-147T>C (n.692-147T>C) c.569-147T>C (n.569-147T>C) n.220-125T>C | dbSNP |
3 | g.81646629_81646630delinsAT | CA1378729201 | GBE1 | c.692-148_692-147delinsAT (n.692-148_692-147delinsAT) c.569-148_569-147delinsAT (n.569-148_569-147delinsAT) n.220-126_220-125delinsAT | |
3 | g.81646630T>A | CA544277856 | GBE1 | c.692-148A>T (n.692-148A>T) c.569-148A>T (n.569-148A>T) n.220-126A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646630T= | CA1378729202 | GBE1 | c.692-148A= (n.692-148A=) c.569-148A= (n.569-148A=) n.220-126A= | |
3 | g.81646636dup | CA911022243 | GBE1 | c.692-148dup (n.692-148dup) c.569-148dup (n.569-148dup) n.220-126dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646636del | CA544277854 | GBE1 | c.692-148del (n.692-148del) c.569-148del (n.569-148del) n.220-126del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646631T>C | CA544277860 | GBE1 | c.692-149A>G (n.692-149A>G) c.569-149A>G (n.569-149A>G) n.220-127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646631T= | CA1378729203 | GBE1 | c.692-149A= (n.692-149A=) c.569-149A= (n.569-149A=) n.220-127A= | |
3 | g.81646634T>G | CA2666623990 | GBE1 | c.692-152A>C (n.692-152A>C) c.569-152A>C (n.569-152A>C) n.220-130A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646636T>G | CA911022264 | GBE1 | c.692-154A>C (n.692-154A>C) c.569-154A>C (n.569-154A>C) n.220-132A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646636T= | CA1378729204 | GBE1 | c.692-154A= (n.692-154A=) c.569-154A= (n.569-154A=) n.220-132A= | |
3 | g.81646637G>C | CA2666623991 | GBE1 | c.692-155C>G (n.692-155C>G) c.569-155C>G (n.569-155C>G) n.220-133C>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646637G>T | CA544277864 | GBE1 | c.692-155C>A (n.692-155C>A) c.569-155C>A (n.569-155C>A) n.220-133C>A | gnomAD v2 |
3 | g.81646638T>G | CA911022273 | GBE1 | c.692-156A>C (n.692-156A>C) c.569-156A>C (n.569-156A>C) n.220-134A>C | dbSNP |
3 | g.81646638T= | CA1378729205 | GBE1 | c.692-156A= (n.692-156A=) c.569-156A= (n.569-156A=) n.220-134A= | |
3 | g.81646640T>A | CA2666623992 | GBE1 | c.692-158A>T (n.692-158A>T) c.569-158A>T (n.569-158A>T) n.220-136A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646641G>C | CA1050115995 | GBE1 | c.692-159C>G (n.692-159C>G) c.569-159C>G (n.569-159C>G) n.220-137C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646641G= | CA1378729206 | GBE1 | c.692-159C= (n.692-159C=) c.569-159C= (n.569-159C=) n.220-137C= | |
3 | g.81646641dup | CA2666623993 | GBE1 | c.692-159dup (n.692-159dup) c.569-159dup (n.569-159dup) n.220-137dup | gnomAD v4 |
3 | g.81646641_81646644del | CA544277869 | GBE1 | c.692-162_692-159del (n.692-162_692-159del) c.569-162_569-159del (n.569-162_569-159del) n.220-140_220-137del | gnomAD v2 |
3 | g.81646643C>A | CA2666623994 | GBE1 | c.692-161G>T (n.692-161G>T) c.569-161G>T (n.569-161G>T) n.220-139G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646643C= | CA1378729207 | GBE1 | c.692-161G= (n.692-161G=) c.569-161G= (n.569-161G=) n.220-139G= | |
3 | g.81646643C>T | CA911022276 | GBE1 | c.692-161G>A (n.692-161G>A) c.569-161G>A (n.569-161G>A) n.220-139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646644C>A | CA2666623995 | GBE1 | c.692-162G>T (n.692-162G>T) c.569-162G>T (n.569-162G>T) n.220-140G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646644C>G | CA2666623996 | GBE1 | c.692-162G>C (n.692-162G>C) c.569-162G>C (n.569-162G>C) n.220-140G>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646645T>G | CA2666623997 | GBE1 | c.692-163A>C (n.692-163A>C) c.569-163A>C (n.569-163A>C) n.220-141A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646646_81646647insTTTT | CA544277871 | GBE1 | c.692-163_692-162insAAAA (n.692-163_692-162insAAAA) c.569-163_569-162insAAAA (n.569-163_569-162insAAAA) n.220-141_220-140insAAAA | gnomAD v2 |
3 | g.81646648T>A | CA2666623998 | GBE1 | c.692-166A>T (n.692-166A>T) c.569-166A>T (n.569-166A>T) n.220-144A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646648_81646651delinsTAAC | CA1378729208 | GBE1 | c.692-169_692-166delinsGTTA (n.692-169_692-166delinsGTTA) c.569-169_569-166delinsGTTA (n.569-169_569-166delinsGTTA) n.220-147_220-144delinsGTTA | |
3 | g.81646649A>G | CA2756980350 | GBE1 | c.692-167T>C (n.692-167T>C) c.569-167T>C (n.569-167T>C) n.220-145T>C | |
3 | g.81646653_81646655del | CA544277872 | GBE1 | c.692-169_692-167del (n.692-169_692-167del) c.569-169_569-167del (n.569-169_569-167del) n.220-147_220-145del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646651C>A | CA2666623999 | GBE1 | c.692-169G>T (n.692-169G>T) c.569-169G>T (n.569-169G>T) n.220-147G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646651C>T | CA2666624000 | GBE1 | c.692-169G>A (n.692-169G>A) c.569-169G>A (n.569-169G>A) n.220-147G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646652A>G | CA2666624001 | GBE1 | c.692-170T>C (n.692-170T>C) c.569-170T>C (n.569-170T>C) n.220-148T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646653A>T | CA2756980352 | GBE1 | c.692-171T>A (n.692-171T>A) c.569-171T>A (n.569-171T>A) n.220-149T>A | |
3 | g.81646654C>A | CA2666624002 | GBE1 | c.692-172G>T (n.692-172G>T) c.569-172G>T (n.569-172G>T) n.220-150G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646662A= | CA1378729210 | GBE1 | c.692-180T= (n.692-180T=) c.569-180T= (n.569-180T=) n.220-158T= | |
3 | g.81646662A>C | CA911022285 | GBE1 | c.692-180T>G (n.692-180T>G) c.569-180T>G (n.569-180T>G) n.220-158T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646662A>G | CA1050116004 | GBE1 | c.692-180T>C (n.692-180T>C) c.569-180T>C (n.569-180T>C) n.220-158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646662_81646663delinsAG | CA1378729209 | GBE1 | c.692-181_692-180delinsCT (n.692-181_692-180delinsCT) c.569-181_569-180delinsCT (n.569-181_569-180delinsCT) n.220-159_220-158delinsCT | |
3 | g.81646663del | CA911022286 | GBE1 | c.692-181del (n.692-181del) c.569-181del (n.569-181del) n.220-159del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646663G>C | CA911022287 | GBE1 | c.692-181C>G (n.692-181C>G) c.569-181C>G (n.569-181C>G) n.220-159C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646663G= | CA1378729211 | GBE1 | c.692-181C= (n.692-181C=) c.569-181C= (n.569-181C=) n.220-159C= | |
3 | g.81646666T>C | CA1378729213 | GBE1 | c.692-184A>G (n.692-184A>G) c.569-184A>G (n.569-184A>G) n.220-162A>G | dbSNP |
3 | g.81646666T= | CA1378729212 | GBE1 | c.692-184A= (n.692-184A=) c.569-184A= (n.569-184A=) n.220-162A= | |
3 | g.81646666_81646670delinsTCTTA | CA1378729214 | GBE1 | c.692-188_692-184delinsTAAGA (n.692-188_692-184delinsTAAGA) c.569-188_569-184delinsTAAGA (n.569-188_569-184delinsTAAGA) n.220-166_220-162delinsTAAGA | |
3 | g.81646667_81646670del | CA1378729215 | GBE1 | c.692-188_692-185del (n.692-188_692-185del) c.569-188_569-185del (n.569-188_569-185del) n.220-166_220-163del | dbSNP |
3 | g.81646671G>A | CA544277874 | GBE1 | c.692-189C>T (n.692-189C>T) c.569-189C>T (n.569-189C>T) n.220-167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646671G= | CA1378729216 | GBE1 | c.692-189C= (n.692-189C=) c.569-189C= (n.569-189C=) n.220-167C= |