Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.81646394_81649923delCA2580101946GBE1c.433_782+3del
c.310_659+3del
3g.81646462T>ACA353688154GBE1c.712A>T (p.Met238Leu)
c.589A>T (p.Met197Leu)
n.262A>T
COSMIC COSMIC
3g.81646462T>CCA353688155GBE1c.712A>G (p.Met238Val)
c.589A>G (p.Met197Val)
n.262A>G
gnomAD v4
3g.81646462T>GCA353688156GBE1c.712A>C (p.Met238Leu)
c.589A>C (p.Met197Leu)
n.262A>C
3g.81646463C>ACA353688157GBE1c.711G>T (p.Leu237Phe)
c.588G>T (p.Leu196Phe)
n.261G>T
3g.81646463C>GCA353688158GBE1c.711G>C (p.Leu237Phe)
c.588G>C (p.Leu196Phe)
n.261G>C
3g.81646463C>TCA434493978GBE1c.711G>A (p.Leu237=)
c.588G>A (p.Leu196=)
n.261G>A
3g.81646464A>CCA353688161GBE1c.710T>G (p.Leu237Trp)
c.587T>G (p.Leu196Trp)
n.260T>G
3g.81646464A>GCA353688160GBE1c.710T>C (p.Leu237Ser)
c.587T>C (p.Leu196Ser)
n.260T>C
3g.81646464A>TCA353688159GBE1c.710T>A (p.Leu237Ter)
c.587T>A (p.Leu196Ter)
n.260T>A
3g.81646465A=CA1378729122GBE1c.709T= (p.Leu237=)
c.586T= (p.Leu196=)
n.259T=
3g.81646465A>CCA353688162GBE1c.709T>G (p.Leu237Val)
c.586T>G (p.Leu196Val)
n.259T>G
3g.81646465A>GCA10586876GBE1c.709T>C (p.Leu237=)
c.586T>C (p.Leu196=)
n.259T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646465A>TCA353688163GBE1c.709T>A (p.Leu237Met)
c.586T>A (p.Leu196Met)
n.259T>A
3g.81646466C>ACA353688164GBE1c.708G>T (p.Gln236His)
c.585G>T (p.Gln195His)
n.258G>T
gnomAD v4
3g.81646466C=CA1378729123GBE1c.708G= (p.Gln236=)
c.585G= (p.Gln195=)
n.258G=
3g.81646466C>GCA115762GBE1c.708G>C (p.Gln236His)
c.585G>C (p.Gln195His)
n.258G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646466C>TCA434493979GBE1c.708G>A (p.Gln236=)
c.585G>A (p.Gln195=)
n.258G>A
ClinVar
3g.81646467T>ACA353688165GBE1c.707A>T (p.Gln236Leu)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
n.257A>T
3g.81646467T>CCA353688166GBE1c.707A>G (p.Gln236Arg)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
n.257A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646467T>GCA353688167GBE1c.707A>C (p.Gln236Pro)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
n.257A>C
3g.81646467T=CA1378729124GBE1c.707A= (p.Gln236=)
c.584A= (p.Gln195=)
n.257A=
3g.81646468G>ACA2499876GBE1c.706C>T (p.Gln236Ter)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
n.256C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81646468G>CCA353688168GBE1c.706C>G (p.Gln236Glu)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
n.256C>G
3g.81646468G=CA1378729125GBE1c.706C= (p.Gln236=)
c.583C= (p.Gln195=)
n.256C=
3g.81646468G>TCA353688169GBE1c.706C>A (p.Gln236Lys)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
n.256C>A
gnomAD v4
3g.81646469A>CCA353688170GBE1c.705T>G (p.Ile235Met)
c.582T>G (p.Ile194Met)
n.255T>G
gnomAD v4
3g.81646469A>GCA434493980GBE1c.705T>C (p.Ile235=)
c.582T>C (p.Ile194=)
n.255T>C
3g.81646469A>TCA434493981GBE1c.705T>A (p.Ile235=)
c.582T>A (p.Ile194=)
n.255T>A
3g.81646470A>CCA353688173GBE1c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.581T>G (p.Ile194Ser)
n.254T>G
3g.81646470A>GCA353688172GBE1c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.581T>C (p.Ile194Thr)
n.254T>C
3g.81646470A>TCA353688171GBE1c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.581T>A (p.Ile194Asn)
n.254T>A
3g.81646471T>ACA353688174GBE1c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.580A>T (p.Ile194Phe)
n.253A>T
3g.81646471T>CCA353688175GBE1c.703A>G (p.Ile235Val)
c.580A>G (p.Ile194Val)
n.253A>G
dbSNP
3g.81646471T>GCA353688176GBE1c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.580A>C (p.Ile194Leu)
n.253A>C
3g.81646471T=CA1378729126GBE1c.703A= (p.Ile235=)
c.580A= (p.Ile194=)
n.253A=
3g.81646472G>ACA434493983GBE1c.702C>T (p.Cys234=)
c.579C>T (p.Cys193=)
n.252C>T
gnomAD v4
3g.81646472G>CCA353688177GBE1c.702C>G (p.Cys234Trp)
c.579C>G (p.Cys193Trp)
n.252C>G
3g.81646472G>TCA353688178GBE1c.702C>A (p.Cys234Ter)
c.579C>A (p.Cys193Ter)
n.252C>A
gnomAD v4
3g.81646473C>ACA353688179GBE1c.701G>T (p.Cys234Phe)
c.578G>T (p.Cys193Phe)
n.251G>T
3g.81646473C=CA1378729127GBE1c.701G= (p.Cys234=)
c.578G= (p.Cys193=)
n.251G=
3g.81646473C>GCA353688180GBE1c.701G>C (p.Cys234Ser)
c.578G>C (p.Cys193Ser)
n.251G>C
3g.81646473C>TCA2499877GBE1c.701G>A (p.Cys234Tyr)
c.578G>A (p.Cys193Tyr)
n.251G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81646474A>CCA353688181GBE1c.700T>G (p.Cys234Gly)
c.577T>G (p.Cys193Gly)
n.250T>G
3g.81646474A>GCA353688182GBE1c.700T>C (p.Cys234Arg)
c.577T>C (p.Cys193Arg)
n.250T>C
gnomAD v4
3g.81646474A>TCA353688183GBE1c.700T>A (p.Cys234Ser)
c.577T>A (p.Cys193Ser)
n.250T>A
3g.81646475G>ACA434493984GBE1c.699C>T (p.Asn233=)
c.576C>T (p.Asn192=)
n.249C>T
gnomAD v4
3g.81646475G>CCA353688184GBE1c.699C>G (p.Asn233Lys)
c.576C>G (p.Asn192Lys)
n.249C>G
3g.81646475G>TCA353688185GBE1c.699C>A (p.Asn233Lys)
c.576C>A (p.Asn192Lys)
n.249C>A
gnomAD v4
3g.81646476_81646492delCA2666623890GBE1c.692-9_699del
c.569-9_576del
n.233_249del
gnomAD v4
3g.81646476T>ACA353688187GBE1c.698A>T (p.Asn233Ile)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
n.248A>T
3g.81646476T>CCA78292185GBE1c.698A>G (p.Asn233Ser)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
n.248A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81646476T>GCA353688186GBE1c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
n.248A>C
gnomAD v4
3g.81646476T=CA1378729128GBE1c.698A= (p.Asn233=)
c.575A= (p.Asn192=)
n.248A=
3g.81646477T>ACA353688188GBE1c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
n.247A>T
3g.81646477T>CCA353688189GBE1c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
n.247A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646477T>GCA353688190GBE1c.697A>C (p.Asn233His)
c.574A>C (p.Asn192His)
n.247A>C
3g.81646477T=CA1378729129GBE1c.697A= (p.Asn233=)
c.574A= (p.Asn192=)
n.247A=
3g.81646478G>ACA2499878GBE1c.696C>T (p.Tyr232=)
c.573C>T (p.Tyr191=)
n.246C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646478G>CCA353688191GBE1c.696C>G (p.Tyr232Ter)
c.573C>G (p.Tyr191Ter)
n.246C>G
3g.81646478G=CA1378729130GBE1c.696C= (p.Tyr232=)
c.573C= (p.Tyr191=)
n.246C=
3g.81646478G>TCA353688192GBE1c.696C>A (p.Tyr232Ter)
c.573C>A (p.Tyr191Ter)
n.246C>A
dbSNP gnomAD v4
3g.81646479delCA2666623891GBE1c.695del (p.Tyr232SerfsTer6)
c.572del (p.Tyr191SerfsTer6)
n.245del
gnomAD v4
3g.81646479T>ACA353688193GBE1c.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.572A>T (p.Tyr191Phe)
n.245A>T
3g.81646479T>CCA353688194GBE1c.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.572A>G (p.Tyr191Cys)
n.245A>G
gnomAD v4
3g.81646479T>GCA353688195GBE1c.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.572A>C (p.Tyr191Ser)
n.245A>C
3g.81646480A>CCA353688196GBE1c.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.571T>G (p.Tyr191Asp)
n.244T>G
3g.81646480A>GCA353688197GBE1c.694T>C (p.Tyr232His)
c.571T>C (p.Tyr191His)
n.244T>C
3g.81646480A>TCA353688198GBE1c.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.571T>A (p.Tyr191Asn)
n.244T>A
3g.81646481T>ACA434493987GBE1c.693A>T (p.Gly231=)
c.570A>T (p.Gly190=)
n.243A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646481T>CCA434493988GBE1c.693A>G (p.Gly231=)
c.570A>G (p.Gly190=)
n.243A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.81646481T>GCA434493986GBE1c.693A>C (p.Gly231=)
c.570A>C (p.Gly190=)
n.243A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81646481T=CA1378729131GBE1c.693A= (p.Gly231=)
c.570A= (p.Gly190=)
n.243A=
3g.81646482C>ACA353688199GBE1c.692G>T (p.Gly231Val)
c.569G>T (p.Gly190Val)
n.242G>T
gnomAD v4
3g.81646482C=CA1378729132GBE1c.692G= (p.Gly231=)
c.569G= (p.Gly190=)
n.242G=
3g.81646482C>GCA353688201GBE1c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.242G>C
3g.81646482C>TCA353688200GBE1c.692G>A (p.Gly231Glu)
c.569G>A (p.Gly190Glu)
n.242G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646483C>ACA353688202GBE1c.692-1G>T (n.692-1G>T)
c.569-1G>T (n.569-1G>T)
n.241G>T
gnomAD v4
3g.81646483C>GCA353688204GBE1c.692-1G>C (n.692-1G>C)
c.569-1G>C (n.569-1G>C)
n.241G>C
3g.81646483C>TCA353688203GBE1c.692-1G>A (n.692-1G>A)
c.569-1G>A (n.569-1G>A)
n.241G>A
ClinVar
3g.81646484T>ACA353688205GBE1c.692-2A>T (n.692-2A>T)
c.569-2A>T (n.569-2A>T)
n.240A>T
3g.81646484T>CCA353688207GBE1c.692-2A>G (n.692-2A>G)
c.569-2A>G (n.569-2A>G)
n.240A>G
gnomAD v4
3g.81646484T>GCA353688206GBE1c.692-2A>C (n.692-2A>C)
c.569-2A>C (n.569-2A>C)
n.240A>C
3g.81646486T>CCA2666623892GBE1c.692-4A>G (n.692-4A>G)
c.569-4A>G (n.569-4A>G)
n.238A>G
gnomAD v4
3g.81646487A>GCA2577825872GBE1c.692-5T>C (n.692-5T>C)
c.569-5T>C (n.569-5T>C)
n.237T>C
3g.81646488T>CCA2499879GBE1c.692-6A>G (n.692-6A>G)
c.569-6A>G (n.569-6A>G)
n.236A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646488T=CA1378729133GBE1c.692-6A= (n.692-6A=)
c.569-6A= (n.569-6A=)
n.236A=
3g.81646489A=CA1378729134GBE1c.692-7T= (n.692-7T=)
c.569-7T= (n.569-7T=)
n.235T=
3g.81646489A>GCA544277804GBE1c.692-7T>C (n.692-7T>C)
c.569-7T>C (n.569-7T>C)
n.235T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81646490delCA2577825873GBE1c.692-7del (n.692-7del)
c.569-7del (n.569-7del)
n.235del
gnomAD v4
3g.81646490A>GCA2666623893GBE1c.692-8T>C (n.692-8T>C)
c.569-8T>C (n.569-8T>C)
n.234T>C
gnomAD v4
3g.81646490A>TCA2666623894GBE1c.692-8T>A (n.692-8T>A)
c.569-8T>A (n.569-8T>A)
n.234T>A
gnomAD v4
3g.81646491G>ACA2666623895GBE1c.692-9C>T (n.692-9C>T)
c.569-9C>T (n.569-9C>T)
n.233C>T
gnomAD v4
3g.81646491G>TCA2666623896GBE1c.692-9C>A (n.692-9C>A)
c.569-9C>A (n.569-9C>A)
n.233C>A
gnomAD v4
3g.81646492dupCA2740094510GBE1c.692-9dup (n.692-9dup)
c.569-9dup (n.569-9dup)
n.233dup
ClinVar
3g.81646492G>ACA2666623897GBE1c.692-10C>T (n.692-10C>T)
c.569-10C>T (n.569-10C>T)
n.232C>T
gnomAD v4
3g.81646492G>CCA2573137462GBE1c.692-10C>G (n.692-10C>G)
c.569-10C>G (n.569-10C>G)
n.232C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.81646492G>TCA2666623898GBE1c.692-10C>A (n.692-10C>A)
c.569-10C>A (n.569-10C>A)
n.232C>A
gnomAD v4
3g.81646493C>TCA2577825874GBE1c.692-11G>A (n.692-11G>A)
c.569-11G>A (n.569-11G>A)
n.231G>A
gnomAD v4
3g.81646494A>GCA2666623900GBE1c.692-12T>C (n.692-12T>C)
c.569-12T>C (n.569-12T>C)
n.230T>C
gnomAD v4
3g.81646494A>TCA2666623899GBE1c.692-12T>A (n.692-12T>A)
c.569-12T>A (n.569-12T>A)
n.230T>A
gnomAD v4
3g.81646496T>ACA2577825875GBE1c.692-14A>T (n.692-14A>T)
c.569-14A>T (n.569-14A>T)
n.228A>T
3g.81646496T>CCA2666623901GBE1c.692-14A>G (n.692-14A>G)
c.569-14A>G (n.569-14A>G)
n.228A>G
gnomAD v4
3g.81646496_81646497delinsTGCA1378729135GBE1c.692-15_692-14delinsCA (n.692-15_692-14delinsCA)
c.569-15_569-14delinsCA (n.569-15_569-14delinsCA)
n.227_228delinsCA
3g.81646497G>ACA2666623902GBE1c.692-15C>T (n.692-15C>T)
c.569-15C>T (n.569-15C>T)
n.227C>T
gnomAD v4
3g.81646497G>TCA2666623903GBE1c.692-15C>A (n.692-15C>A)
c.569-15C>A (n.569-15C>A)
n.227C>A
gnomAD v4
3g.81646498delCA1050115978GBE1c.692-15del (n.692-15del)
c.569-15del (n.569-15del)
n.227del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646498G>ACA2666623904GBE1c.692-16C>T (n.692-16C>T)
c.569-16C>T (n.569-16C>T)
n.226C>T
gnomAD v4
3g.81646498G>TCA2577825876GBE1c.692-16C>A (n.692-16C>A)
c.569-16C>A (n.569-16C>A)
n.226C>A
gnomAD v4
3g.81646499T>CCA544277808GBE1c.692-17A>G (n.692-17A>G)
c.569-17A>G (n.569-17A>G)
n.225A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646499T=CA1378729136GBE1c.692-17A= (n.692-17A=)
c.569-17A= (n.569-17A=)
n.225A=
3g.81646500C>ACA2666623905GBE1c.692-18G>T (n.692-18G>T)
c.569-18G>T (n.569-18G>T)
n.224G>T
gnomAD v4
3g.81646500C>TCA2666623906GBE1c.692-18G>A (n.692-18G>A)
c.569-18G>A (n.569-18G>A)
n.224G>A
gnomAD v4
3g.81646501A>CCA2666623907GBE1c.692-19T>G (n.692-19T>G)
c.569-19T>G (n.569-19T>G)
n.223T>G
gnomAD v4
3g.81646502A=CA1378729137GBE1c.692-20T= (n.692-20T=)
c.569-20T= (n.569-20T=)
n.222T=
3g.81646502A>CCA1378729138GBE1c.692-20T>G (n.692-20T>G)
c.569-20T>G (n.569-20T>G)
n.222T>G
dbSNP
3g.81646502A>GCA2666623908GBE1c.692-20T>C (n.692-20T>C)
c.569-20T>C (n.569-20T>C)
n.222T>C
gnomAD v4
3g.81646502A>TCA2666623909GBE1c.692-20T>A (n.692-20T>A)
c.569-20T>A (n.569-20T>A)
n.222T>A
gnomAD v4
3g.81646504T>CCA2666623911GBE1c.692-22A>G (n.692-22A>G)
c.569-22A>G (n.569-22A>G)
n.220A>G
gnomAD v4
3g.81646505_81646506insCTGTCCA2666623910GBE1c.692-22_692-21insCAGGA (n.692-22_692-21insCAGGA)
c.569-22_569-21insCAGGA (n.569-22_569-21insCAGGA)
n.220_221insCAGGA
gnomAD v4
3g.81646505C>ACA2666623912GBE1c.692-23G>T (n.692-23G>T)
c.569-23G>T (n.569-23G>T)
n.220-1G>T
gnomAD v4
3g.81646505C=CA1378729139GBE1c.692-23G= (n.692-23G=)
c.569-23G= (n.569-23G=)
n.220-1G=
3g.81646505C>TCA911022116GBE1c.692-23G>A (n.692-23G>A)
c.569-23G>A (n.569-23G>A)
n.220-1G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646505_81646506insAGAGACTCATTGTGTCA1378729140GBE1c.692-24_692-23insACACAATGAGTCTCT (n.692-24_692-23insACACAATGAGTCTCT)
c.569-24_569-23insACACAATGAGTCTCT (n.569-24_569-23insACACAATGAGTCTCT)
n.220-2_220-1insACACAATGAGTCTCT
dbSNP
3g.81646506T>CCA2666623913GBE1c.692-24A>G (n.692-24A>G)
c.569-24A>G (n.569-24A>G)
n.220-2A>G
gnomAD v4
3g.81646507A>GCA2666623914GBE1c.692-25T>C (n.692-25T>C)
c.569-25T>C (n.569-25T>C)
n.220-3T>C
gnomAD v4
3g.81646510T>ACA2756981571GBE1c.692-28A>T (n.692-28A>T)
c.569-28A>T (n.569-28A>T)
n.220-6A>T
3g.81646510T>CCA2756981573GBE1c.692-28A>G (n.692-28A>G)
c.569-28A>G (n.569-28A>G)
n.220-6A>G
3g.81646510T>GCA2666623915GBE1c.692-28A>C (n.692-28A>C)
c.569-28A>C (n.569-28A>C)
n.220-6A>C
gnomAD v4
3g.81646511T>ACA2666623916GBE1c.692-29A>T (n.692-29A>T)
c.569-29A>T (n.569-29A>T)
n.220-7A>T
gnomAD v4
3g.81646511T>GCA2499880GBE1c.692-29A>C (n.692-29A>C)
c.569-29A>C (n.569-29A>C)
n.220-7A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81646511T=CA1378729141GBE1c.692-29A= (n.692-29A=)
c.569-29A= (n.569-29A=)
n.220-7A=
3g.81646512A=CA1378729142GBE1c.692-30T= (n.692-30T=)
c.569-30T= (n.569-30T=)
n.220-8T=
3g.81646512A>GCA2499881GBE1c.692-30T>C (n.692-30T>C)
c.569-30T>C (n.569-30T>C)
n.220-8T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81646513A>GCA2703150870GBE1c.692-31T>C (n.692-31T>C)
c.569-31T>C (n.569-31T>C)
n.220-9T>C
dbSNP
3g.81646514A=CA1378729143GBE1c.692-32T= (n.692-32T=)
c.569-32T= (n.569-32T=)
n.220-10T=
3g.81646514A>CCA2499882GBE1c.692-32T>G (n.692-32T>G)
c.569-32T>G (n.569-32T>G)
n.220-10T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646515A=CA1378729144GBE1c.692-33T= (n.692-33T=)
c.569-33T= (n.569-33T=)
n.220-11T=
3g.81646515A>GCA2499883GBE1c.692-33T>C (n.692-33T>C)
c.569-33T>C (n.569-33T>C)
n.220-11T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.81646516G>ACA2666623918GBE1c.692-34C>T (n.692-34C>T)
c.569-34C>T (n.569-34C>T)
n.220-12C>T
gnomAD v4
3g.81646516G>CCA2756979744GBE1c.692-34C>G (n.692-34C>G)
c.569-34C>G (n.569-34C>G)
n.220-12C>G
3g.81646516G>TCA2666623919GBE1c.692-34C>A (n.692-34C>A)
c.569-34C>A (n.569-34C>A)
n.220-12C>A
gnomAD v4
3g.81646516_81646518delCA2666623917GBE1c.692-36_692-34del (n.692-36_692-34del)
c.569-36_569-34del (n.569-36_569-34del)
n.220-14_220-12del
gnomAD v4
3g.81646517C>ACA2666623921GBE1c.692-35G>T (n.692-35G>T)
c.569-35G>T (n.569-35G>T)
n.220-13G>T
gnomAD v4
3g.81646517C>GCA2666623920GBE1c.692-35G>C (n.692-35G>C)
c.569-35G>C (n.569-35G>C)
n.220-13G>C
gnomAD v4
3g.81646518C>ACA2577825877GBE1c.692-36G>T (n.692-36G>T)
c.569-36G>T (n.569-36G>T)
n.220-14G>T
gnomAD v4
3g.81646518C=CA1378729145GBE1c.692-36G= (n.692-36G=)
c.569-36G= (n.569-36G=)
n.220-14G=
3g.81646518C>TCA544277817GBE1c.692-36G>A (n.692-36G>A)
c.569-36G>A (n.569-36G>A)
n.220-14G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81646519_81646520insAACACACCCAACACA2756979747GBE1c.692-36_692-35insTTGGGTGTGTTTG (n.692-36_692-35insTTGGGTGTGTTTG)
c.569-36_569-35insTTGGGTGTGTTTG (n.569-36_569-35insTTGGGTGTGTTTG)
n.220-14_220-13insTTGGGTGTGTTTG
3g.81646519A=CA1378729146GBE1c.692-37T= (n.692-37T=)
c.569-37T= (n.569-37T=)
n.220-15T=
3g.81646519A>GCA1378729147GBE1c.692-37T>C (n.692-37T>C)
c.569-37T>C (n.569-37T>C)
n.220-15T>C
dbSNP
3g.81646520C>ACA544277819GBE1c.692-38G>T (n.692-38G>T)
c.569-38G>T (n.569-38G>T)
n.220-16G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81646520C=CA1378729148GBE1c.692-38G= (n.692-38G=)
c.569-38G= (n.569-38G=)
n.220-16G=
3g.81646520C>TCA2666623922GBE1c.692-38G>A (n.692-38G>A)
c.569-38G>A (n.569-38G>A)
n.220-16G>A
gnomAD v4
3g.81646521A>CCA2666623923GBE1c.692-39T>G (n.692-39T>G)
c.569-39T>G (n.569-39T>G)
n.220-17T>G
gnomAD v4
3g.81646522T>ACA78292186GBE1c.692-40A>T (n.692-40A>T)
c.569-40A>T (n.569-40A>T)
n.220-18A>T
dbSNP gnomAD v4
3g.81646522T>CCA2499884GBE1c.692-40A>G (n.692-40A>G)
c.569-40A>G (n.569-40A>G)
n.220-18A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81646522T=CA1378729149GBE1c.692-40A= (n.692-40A=)
c.569-40A= (n.569-40A=)
n.220-18A=
3g.81646522_81646524delCA2666623925GBE1c.692-42_692-40del (n.692-42_692-40del)
c.569-42_569-40del (n.569-42_569-40del)
n.220-20_220-18del
gnomAD v4
3g.81646524delCA2666623924GBE1c.692-40del (n.692-40del)
c.569-40del (n.569-40del)
n.220-18del
gnomAD v4
3g.81646523T>ACA2666623926GBE1c.692-41A>T (n.692-41A>T)
c.569-41A>T (n.569-41A>T)
n.220-19A>T
gnomAD v4
3g.81646524T>ACA2577825878GBE1c.692-42A>T (n.692-42A>T)
c.569-42A>T (n.569-42A>T)
n.220-20A>T
gnomAD v4
3g.81646524T>CCA2536394733GBE1c.692-42A>G (n.692-42A>G)
c.569-42A>G (n.569-42A>G)
n.220-20A>G
gnomAD v4
3g.81646524_81646525delinsTACA1378729150GBE1c.692-43_692-42delinsTA (n.692-43_692-42delinsTA)
c.569-43_569-42delinsTA (n.569-43_569-42delinsTA)
n.220-21_220-20delinsTA
3g.81646525A=CA1378729151GBE1c.692-43T= (n.692-43T=)
c.569-43T= (n.569-43T=)
n.220-21T=
3g.81646525A>TCA1050115981GBE1c.692-43T>A (n.692-43T>A)
c.569-43T>A (n.569-43T>A)
n.220-21T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646533dupCA2499885GBE1c.692-43dup (n.692-43dup)
c.569-43dup (n.569-43dup)
n.220-21dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646532_81646533dupCA2666623927GBE1c.692-44_692-43dup (n.692-44_692-43dup)
c.569-44_569-43dup (n.569-44_569-43dup)
n.220-22_220-21dup
gnomAD v4
3g.81646533delCA2499886GBE1c.692-43del (n.692-43del)
c.569-43del (n.569-43del)
n.220-21del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.81646531_81646533delCA2525244021GBE1c.692-45_692-43del (n.692-45_692-43del)
c.569-45_569-43del (n.569-45_569-43del)
n.220-23_220-21del
3g.81646527A=CA1378729152GBE1c.692-45T= (n.692-45T=)
c.569-45T= (n.569-45T=)
n.220-23T=
3g.81646527_81646528insGCA544277838GBE1c.692-46_692-45insC (n.692-46_692-45insC)
c.569-46_569-45insC (n.569-46_569-45insC)
n.220-24_220-23insC
dbSNP gnomAD v2
3g.81646528A>CCA2666623928GBE1c.692-46T>G (n.692-46T>G)
c.569-46T>G (n.569-46T>G)
n.220-24T>G
gnomAD v4
3g.81646528A>GCA2666623929GBE1c.692-46T>C (n.692-46T>C)
c.569-46T>C (n.569-46T>C)
n.220-24T>C
gnomAD v4
3g.81646529A=CA1378729153GBE1c.692-47T= (n.692-47T=)
c.569-47T= (n.569-47T=)
n.220-25T=
3g.81646529A>CCA2666623930GBE1c.692-47T>G (n.692-47T>G)
c.569-47T>G (n.569-47T>G)
n.220-25T>G
gnomAD v4
3g.81646529A>GCA911022149GBE1c.692-47T>C (n.692-47T>C)
c.569-47T>C (n.569-47T>C)
n.220-25T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646529A>TCA544277841GBE1c.692-47T>A (n.692-47T>A)
c.569-47T>A (n.569-47T>A)
n.220-25T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81646530A=CA1378729154GBE1c.692-48T= (n.692-48T=)
c.569-48T= (n.569-48T=)
n.220-26T=
3g.81646530_81646531insCCA544277844GBE1c.692-49_692-48insG (n.692-49_692-48insG)
c.569-49_569-48insG (n.569-49_569-48insG)
n.220-27_220-26insG
dbSNP gnomAD v2
3g.81646531_81646532insCCA2666623931GBE1c.692-50_692-49insG (n.692-50_692-49insG)
c.569-50_569-49insG (n.569-50_569-49insG)
n.220-28_220-27insG
gnomAD v4
3g.81646533A>GCA2666623932GBE1c.692-51T>C (n.692-51T>C)
c.569-51T>C (n.569-51T>C)
n.220-29T>C
gnomAD v4
3g.81646533_81646534insAATGAAATTGTTCATTTTTTATAACATCGTCA2666623933GBE1c.692-52_692-51insACGATGTTATAAAAAATGAACAATTTCATT (n.692-52_692-51insACGATGTTATAAAAAATGAACAATTTCATT)
c.569-52_569-51insACGATGTTATAAAAAATGAACAATTTCATT (n.569-52_569-51insACGATGTTATAAAAAATGAACAATTTCATT)
n.220-30_220-29insACGATGTTATAAAAAATGAACAATTTCATT
gnomAD v4
3g.81646534G>ACA2666623936GBE1c.692-52C>T (n.692-52C>T)
c.569-52C>T (n.569-52C>T)
n.220-30C>T
gnomAD v4
3g.81646534G>TCA2666623937GBE1c.692-52C>A (n.692-52C>A)
c.569-52C>A (n.569-52C>A)
n.220-30C>A
gnomAD v4
3g.81646534_81646535delCA2666623934GBE1c.692-53_692-52del (n.692-53_692-52del)
c.569-53_569-52del (n.569-53_569-52del)
n.220-31_220-30del
gnomAD v4
3g.81646534_81646542delCA2666623935GBE1c.692-60_692-52del (n.692-60_692-52del)
c.569-60_569-52del (n.569-60_569-52del)
n.220-38_220-30del
gnomAD v4
3g.81646535T>ACA2666623938GBE1c.692-53A>T (n.692-53A>T)
c.569-53A>T (n.569-53A>T)
n.220-31A>T
gnomAD v4
3g.81646535T>GCA2577825879GBE1c.692-53A>C (n.692-53A>C)
c.569-53A>C (n.569-53A>C)
n.220-31A>C
3g.81646537A>CCA2666623939GBE1c.692-55T>G (n.692-55T>G)
c.569-55T>G (n.569-55T>G)
n.220-33T>G
gnomAD v4
3g.81646538T>ACA2666623942GBE1c.692-56A>T (n.692-56A>T)
c.569-56A>T (n.569-56A>T)
n.220-34A>T
gnomAD v4
3g.81646538T>CCA2666623941GBE1c.692-56A>G (n.692-56A>G)
c.569-56A>G (n.569-56A>G)
n.220-34A>G
gnomAD v4
3g.81646538_81646542delCA2666623940GBE1c.692-60_692-56del (n.692-60_692-56del)
c.569-60_569-56del (n.569-60_569-56del)
n.220-38_220-34del
gnomAD v4
3g.81646539G>ACA78292187GBE1c.692-57C>T (n.692-57C>T)
c.569-57C>T (n.569-57C>T)
n.220-35C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.81646539G=CA1378729155GBE1c.692-57C= (n.692-57C=)
c.569-57C= (n.569-57C=)
n.220-35C=
3g.81646539G>TCA2666623944GBE1c.692-57C>A (n.692-57C>A)
c.569-57C>A (n.569-57C>A)
n.220-35C>A
gnomAD v4
3g.81646542dupCA2577825880GBE1c.692-57dup (n.692-57dup)
c.569-57dup (n.569-57dup)
n.220-35dup
gnomAD v4
3g.81646542delCA2666623943GBE1c.692-57del (n.692-57del)
c.569-57del (n.569-57del)
n.220-35del
gnomAD v4
3g.81646540G>ACA2666623945GBE1c.692-58C>T (n.692-58C>T)
c.569-58C>T (n.569-58C>T)
n.220-36C>T
gnomAD v4
3g.81646540G>TCA2666623946GBE1c.692-58C>A (n.692-58C>A)
c.569-58C>A (n.569-58C>A)
n.220-36C>A
gnomAD v4
3g.81646541G>ACA2666623947GBE1c.692-59C>T (n.692-59C>T)
c.569-59C>T (n.569-59C>T)
n.220-37C>T
gnomAD v4
3g.81646541G>TCA2666623948GBE1c.692-59C>A (n.692-59C>A)
c.569-59C>A (n.569-59C>A)
n.220-37C>A
gnomAD v4
3g.81646542G>ACA2666623949GBE1c.692-60C>T (n.692-60C>T)
c.569-60C>T (n.569-60C>T)
n.220-38C>T
gnomAD v4
3g.81646542G>CCA2666623950GBE1c.692-60C>G (n.692-60C>G)
c.569-60C>G (n.569-60C>G)
n.220-38C>G
gnomAD v4
3g.81646542G>TCA2666623951GBE1c.692-60C>A (n.692-60C>A)
c.569-60C>A (n.569-60C>A)
n.220-38C>A
gnomAD v4
3g.81646542_81646543delCA2756979757GBE1c.692-61_692-60del (n.692-61_692-60del)
c.569-61_569-60del (n.569-61_569-60del)
n.220-39_220-38del
3g.81646542_81646543delinsGACA1378729156GBE1c.692-61_692-60delinsTC (n.692-61_692-60delinsTC)
c.569-61_569-60delinsTC (n.569-61_569-60delinsTC)
n.220-39_220-38delinsTC
3g.81646543A=CA1378729157GBE1c.692-61T= (n.692-61T=)
c.569-61T= (n.569-61T=)
n.220-39T=
3g.81646543A>GCA1378729158GBE1c.692-61T>C (n.692-61T>C)
c.569-61T>C (n.569-61T>C)
n.220-39T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.81646549dupCA911022171GBE1c.692-61dup (n.692-61dup)
c.569-61dup (n.569-61dup)
n.220-39dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646549delCA648506019GBE1c.692-61del (n.692-61del)
c.569-61del (n.569-61del)
n.220-39del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.81646544A>GCA2666623952GBE1c.692-62T>C (n.692-62T>C)
c.569-62T>C (n.569-62T>C)
n.220-40T>C
gnomAD v4
3g.81646545A>GCA2666623953GBE1c.692-63T>C (n.692-63T>C)
c.569-63T>C (n.569-63T>C)
n.220-41T>C
gnomAD v4
3g.81646546A>GCA2666623954GBE1c.692-64T>C (n.692-64T>C)
c.569-64T>C (n.569-64T>C)
n.220-42T>C
gnomAD v4
3g.81646549A=CA1378729159GBE1c.692-67T= (n.692-67T=)
c.569-67T= (n.569-67T=)
n.220-45T=
3g.81646549A>GCA1378729160GBE1c.692-67T>C (n.692-67T>C)
c.569-67T>C (n.569-67T>C)
n.220-45T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.81646550G>ACA2577825881GBE1c.692-68C>T (n.692-68C>T)
c.569-68C>T (n.569-68C>T)
n.220-46C>T
gnomAD v4
3g.81646550G>TCA2666623955GBE1c.692-68C>A (n.692-68C>A)
c.569-68C>A (n.569-68C>A)
n.220-46C>A
gnomAD v4
3g.81646551C>ACA78292188GBE1c.692-69G>T (n.692-69G>T)
c.569-69G>T (n.569-69G>T)
n.220-47G>T
dbSNP gnomAD v4
3g.81646551C=CA1378729161GBE1c.692-69G= (n.692-69G=)
c.569-69G= (n.569-69G=)
n.220-47G=
3g.81646551C>TCA78292189GBE1c.692-69G>A (n.692-69G>A)
c.569-69G>A (n.569-69G>A)
n.220-47G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646551_81646557delinsCATCCTTCA1378729162GBE1c.692-75_692-69delinsAAGGATG (n.692-75_692-69delinsAAGGATG)
c.569-75_569-69delinsAAGGATG (n.569-75_569-69delinsAAGGATG)
n.220-53_220-47delinsAAGGATG
3g.81646552delCA2577825882GBE1c.692-70del (n.692-70del)
c.569-70del (n.569-70del)
n.220-48del
gnomAD v4
3g.81646552A=CA1378729164GBE1c.692-70T= (n.692-70T=)
c.569-70T= (n.569-70T=)
n.220-48T=
3g.81646552A>TCA1378729165GBE1c.692-70T>A (n.692-70T>A)
c.569-70T>A (n.569-70T>A)
n.220-48T>A
dbSNP gnomAD v4
3g.81646554_81646559delCA1378729163GBE1c.692-75_692-70del (n.692-75_692-70del)
c.569-75_569-70del (n.569-75_569-70del)
n.220-53_220-48del
dbSNP
3g.81646553T>CCA2600847811GBE1c.692-71A>G (n.692-71A>G)
c.569-71A>G (n.569-71A>G)
n.220-49A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646554C>ACA911022179GBE1c.692-72G>T (n.692-72G>T)
c.569-72G>T (n.569-72G>T)
n.220-50G>T
dbSNP
3g.81646554C=CA1378729166GBE1c.692-72G= (n.692-72G=)
c.569-72G= (n.569-72G=)
n.220-50G=
3g.81646555C>TCA2666623956GBE1c.692-73G>A (n.692-73G>A)
c.569-73G>A (n.569-73G>A)
n.220-51G>A
gnomAD v4
3g.81646557T>GCA2666623957GBE1c.692-75A>C (n.692-75A>C)
c.569-75A>C (n.569-75A>C)
n.220-53A>C
gnomAD v4
3g.81646558A>GCA2666623958GBE1c.692-76T>C (n.692-76T>C)
c.569-76T>C (n.569-76T>C)
n.220-54T>C
gnomAD v4
3g.81646559T>CCA544277845GBE1c.692-77A>G (n.692-77A>G)
c.569-77A>G (n.569-77A>G)
n.220-55A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646559T=CA1378729167GBE1c.692-77A= (n.692-77A=)
c.569-77A= (n.569-77A=)
n.220-55A=
3g.81646561C>ACA2666623959GBE1c.692-79G>T (n.692-79G>T)
c.569-79G>T (n.569-79G>T)
n.220-57G>T
gnomAD v4
3g.81646562C>ACA2577825883GBE1c.692-80G>T (n.692-80G>T)
c.569-80G>T (n.569-80G>T)
n.220-58G>T
gnomAD v4
3g.81646562C=CA1378729168GBE1c.692-80G= (n.692-80G=)
c.569-80G= (n.569-80G=)
n.220-58G=
3g.81646562C>TCA78292190GBE1c.692-80G>A (n.692-80G>A)
c.569-80G>A (n.569-80G>A)
n.220-58G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched