Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.81646310T>CCA1050115944GBE1c.782+82A>G (n.782+82A>G)
c.659+82A>G (n.659+82A>G)
n.332+82A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646310T=CA1378729068GBE1c.782+82A= (n.782+82A=)
c.659+82A= (n.659+82A=)
n.332+82A=
3g.81646312T>CCA911021880GBE1c.782+80A>G (n.782+80A>G)
c.659+80A>G (n.659+80A>G)
n.332+80A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646312T=CA1378729069GBE1c.782+80A= (n.782+80A=)
c.659+80A= (n.659+80A=)
n.332+80A=
3g.81646313A>GCA2666623852GBE1c.782+79T>C (n.782+79T>C)
c.659+79T>C (n.659+79T>C)
n.332+79T>C
gnomAD v4
3g.81646314A>CCA2577825856GBE1c.782+78T>G (n.782+78T>G)
c.659+78T>G (n.659+78T>G)
n.332+78T>G
3g.81646318A=CA1378729070GBE1c.782+74T= (n.782+74T=)
c.659+74T= (n.659+74T=)
n.332+74T=
3g.81646318A>GCA544277698GBE1c.782+74T>C (n.782+74T>C)
c.659+74T>C (n.659+74T>C)
n.332+74T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646319T>ACA2666623853GBE1c.782+73A>T (n.782+73A>T)
c.659+73A>T (n.659+73A>T)
n.332+73A>T
gnomAD v4
3g.81646319T>CCA2666623854GBE1c.782+73A>G (n.782+73A>G)
c.659+73A>G (n.659+73A>G)
n.332+73A>G
gnomAD v4
3g.81646320G=CA1378729071GBE1c.782+72C= (n.782+72C=)
c.659+72C= (n.659+72C=)
n.332+72C=
3g.81646320G>TCA911021883GBE1c.782+72C>A (n.782+72C>A)
c.659+72C>A (n.659+72C>A)
n.332+72C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646321A=CA1378729072GBE1c.782+71T= (n.782+71T=)
c.659+71T= (n.659+71T=)
n.332+71T=
3g.81646321A>TCA911021884GBE1c.782+71T>A (n.782+71T>A)
c.659+71T>A (n.659+71T>A)
n.332+71T>A
dbSNP
3g.81646325A=CA1378729073GBE1c.782+67T= (n.782+67T=)
c.659+67T= (n.659+67T=)
n.332+67T=
3g.81646325A>GCA544277700GBE1c.782+67T>C (n.782+67T>C)
c.659+67T>C (n.659+67T>C)
n.332+67T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646325A>TCA911021887GBE1c.782+67T>A (n.782+67T>A)
c.659+67T>A (n.659+67T>A)
n.332+67T>A
dbSNP
3g.81646327T>CCA2577825857GBE1c.782+65A>G (n.782+65A>G)
c.659+65A>G (n.659+65A>G)
n.332+65A>G
3g.81646330A>GCA2666623855GBE1c.782+62T>C (n.782+62T>C)
c.659+62T>C (n.659+62T>C)
n.332+62T>C
gnomAD v4
3g.81646330A>TCA2666623856GBE1c.782+62T>A (n.782+62T>A)
c.659+62T>A (n.659+62T>A)
n.332+62T>A
gnomAD v4
3g.81646331T>ACA2666623857GBE1c.782+61A>T (n.782+61A>T)
c.659+61A>T (n.659+61A>T)
n.332+61A>T
gnomAD v4
3g.81646333T>ACA2702881627GBE1c.782+59A>T (n.782+59A>T)
c.659+59A>T (n.659+59A>T)
n.332+59A>T
dbSNP
3g.81646333T>CCA911021891GBE1c.782+59A>G (n.782+59A>G)
c.659+59A>G (n.659+59A>G)
n.332+59A>G
dbSNP
3g.81646333T=CA1378729074GBE1c.782+59A= (n.782+59A=)
c.659+59A= (n.659+59A=)
n.332+59A=
3g.81646334T>GCA78292181GBE1c.782+58A>C (n.782+58A>C)
c.659+58A>C (n.659+58A>C)
n.332+58A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646334T=CA1378729075GBE1c.782+58A= (n.782+58A=)
c.659+58A= (n.659+58A=)
n.332+58A=
3g.81646335G>ACA2577825858GBE1c.782+57C>T (n.782+57C>T)
c.659+57C>T (n.659+57C>T)
n.332+57C>T
dbSNP
3g.81646335G>TCA2577825859GBE1c.782+57C>A (n.782+57C>A)
c.659+57C>A (n.659+57C>A)
n.332+57C>A
gnomAD v4
3g.81646336T>CCA78292182GBE1c.782+56A>G (n.782+56A>G)
c.659+56A>G (n.659+56A>G)
n.332+56A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646336T=CA1378729076GBE1c.782+56A= (n.782+56A=)
c.659+56A= (n.659+56A=)
n.332+56A=
3g.81646337T>GCA911021897GBE1c.782+55A>C (n.782+55A>C)
c.659+55A>C (n.659+55A>C)
n.332+55A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646337T=CA1378729077GBE1c.782+55A= (n.782+55A=)
c.659+55A= (n.659+55A=)
n.332+55A=
3g.81646339C>TCA2577825860GBE1c.782+53G>A (n.782+53G>A)
c.659+53G>A (n.659+53G>A)
n.332+53G>A
3g.81646341T>CCA2577825861GBE1c.782+51A>G (n.782+51A>G)
c.659+51A>G (n.659+51A>G)
n.332+51A>G
gnomAD v4
3g.81646342T>CCA2666623858GBE1c.782+50A>G (n.782+50A>G)
c.659+50A>G (n.659+50A>G)
n.332+50A>G
gnomAD v4
3g.81646343A>TCA2577825862GBE1c.782+49T>A (n.782+49T>A)
c.659+49T>A (n.659+49T>A)
n.332+49T>A
3g.81646344A=CA1378729078GBE1c.782+48T= (n.782+48T=)
c.659+48T= (n.659+48T=)
n.332+48T=
3g.81646344A>CCA2499864GBE1c.782+48T>G (n.782+48T>G)
c.659+48T>G (n.659+48T>G)
n.332+48T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81646346T>CCA2666623859GBE1c.782+46A>G (n.782+46A>G)
c.659+46A>G (n.659+46A>G)
n.332+46A>G
gnomAD v4
3g.81646346T>GCA544277725GBE1c.782+46A>C (n.782+46A>C)
c.659+46A>C (n.659+46A>C)
n.332+46A>C
dbSNP gnomAD v2
3g.81646346T=CA1378729079GBE1c.782+46A= (n.782+46A=)
c.659+46A= (n.659+46A=)
n.332+46A=
3g.81646347T>CCA2666623860GBE1c.782+45A>G (n.782+45A>G)
c.659+45A>G (n.659+45A>G)
n.332+45A>G
gnomAD v4
3g.81646348A=CA1378729080GBE1c.782+44T= (n.782+44T=)
c.659+44T= (n.659+44T=)
n.332+44T=
3g.81646348A>GCA2499865GBE1c.782+44T>C (n.782+44T>C)
c.659+44T>C (n.659+44T>C)
n.332+44T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646348A>TCA2577825863GBE1c.782+44T>A (n.782+44T>A)
c.659+44T>A (n.659+44T>A)
n.332+44T>A
3g.81646349T>CCA2666623861GBE1c.782+43A>G (n.782+43A>G)
c.659+43A>G (n.659+43A>G)
n.332+43A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.81646350T>CCA911021901GBE1c.782+42A>G (n.782+42A>G)
c.659+42A>G (n.659+42A>G)
n.332+42A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646350T=CA1378729081GBE1c.782+42A= (n.782+42A=)
c.659+42A= (n.659+42A=)
n.332+42A=
3g.81646351G>ACA2666623862GBE1c.782+41C>T (n.782+41C>T)
c.659+41C>T (n.659+41C>T)
n.332+41C>T
gnomAD v4
3g.81646351G>CCA1378729083GBE1c.782+41C>G (n.782+41C>G)
c.659+41C>G (n.659+41C>G)
n.332+41C>G
dbSNP gnomAD v4
3g.81646351G=CA1378729082GBE1c.782+41C= (n.782+41C=)
c.659+41C= (n.659+41C=)
n.332+41C=
3g.81646351G>TCA2577825864GBE1c.782+41C>A (n.782+41C>A)
c.659+41C>A (n.659+41C>A)
n.332+41C>A
gnomAD v4
3g.81646352G>TCA2577825865GBE1c.782+40C>A (n.782+40C>A)
c.659+40C>A (n.659+40C>A)
n.332+40C>A
gnomAD v4
3g.81646353C=CA1378729084GBE1c.782+39G= (n.782+39G=)
c.659+39G= (n.659+39G=)
n.332+39G=
3g.81646353C>TCA2499866GBE1c.782+39G>A (n.782+39G>A)
c.659+39G>A (n.659+39G>A)
n.332+39G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.81646355C>ACA2666623863GBE1c.782+37G>T (n.782+37G>T)
c.659+37G>T (n.659+37G>T)
n.332+37G>T
gnomAD v4
3g.81646355C>TCA2666623864GBE1c.782+37G>A (n.782+37G>A)
c.659+37G>A (n.659+37G>A)
n.332+37G>A
gnomAD v4
3g.81646357A>CCA2666623865GBE1c.782+35T>G (n.782+35T>G)
c.659+35T>G (n.659+35T>G)
n.332+35T>G
gnomAD v4
3g.81646357A>GCA2666623866GBE1c.782+35T>C (n.782+35T>C)
c.659+35T>C (n.659+35T>C)
n.332+35T>C
gnomAD v4
3g.81646360_81646361delinsTACA1378729085GBE1c.782+31_782+32delinsTA (n.782+31_782+32delinsTA)
c.659+31_659+32delinsTA (n.659+31_659+32delinsTA)
n.332+31_332+32delinsTA
3g.81646365delCA2499867GBE1c.782+31del (n.782+31del)
c.659+31del (n.659+31del)
n.332+31del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81646362A>GCA2666623867GBE1c.782+30T>C (n.782+30T>C)
c.659+30T>C (n.659+30T>C)
n.332+30T>C
gnomAD v4
3g.81646363A=CA1378729086GBE1c.782+29T= (n.782+29T=)
c.659+29T= (n.659+29T=)
n.332+29T=
3g.81646363A>GCA2666623868GBE1c.782+29T>C (n.782+29T>C)
c.659+29T>C (n.659+29T>C)
n.332+29T>C
gnomAD v4
3g.81646363A>TCA1378729087GBE1c.782+29T>A (n.782+29T>A)
c.659+29T>A (n.659+29T>A)
n.332+29T>A
dbSNP
3g.81646364A>GCA2666623869GBE1c.782+28T>C (n.782+28T>C)
c.659+28T>C (n.659+28T>C)
n.332+28T>C
gnomAD v4
3g.81646365A>GCA2666623870GBE1c.782+27T>C (n.782+27T>C)
c.659+27T>C (n.659+27T>C)
n.332+27T>C
gnomAD v4
3g.81646365A>TCA2666623871GBE1c.782+27T>A (n.782+27T>A)
c.659+27T>A (n.659+27T>A)
n.332+27T>A
gnomAD v4
3g.81646366T>CCA2499868GBE1c.782+26A>G (n.782+26A>G)
c.659+26A>G (n.659+26A>G)
n.332+26A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81646366T>GCA2666623872GBE1c.782+26A>C (n.782+26A>C)
c.659+26A>C (n.659+26A>C)
n.332+26A>C
gnomAD v4
3g.81646366T=CA1378729088GBE1c.782+26A= (n.782+26A=)
c.659+26A= (n.659+26A=)
n.332+26A=
3g.81646367G>ACA2666623873GBE1c.782+25C>T (n.782+25C>T)
c.659+25C>T (n.659+25C>T)
n.332+25C>T
gnomAD v4
3g.81646367G>TCA2666623874GBE1c.782+25C>A (n.782+25C>A)
c.659+25C>A (n.659+25C>A)
n.332+25C>A
gnomAD v4
3g.81646369A>GCA2666623875GBE1c.782+23T>C (n.782+23T>C)
c.659+23T>C (n.659+23T>C)
n.332+23T>C
gnomAD v4
3g.81646370C=CA1378729089GBE1c.782+22G= (n.782+22G=)
c.659+22G= (n.659+22G=)
n.332+22G=
3g.81646370C>TCA1050115951GBE1c.782+22G>A (n.782+22G>A)
c.659+22G>A (n.659+22G>A)
n.332+22G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646371A>GCA2666623876GBE1c.782+21T>C (n.782+21T>C)
c.659+21T>C (n.659+21T>C)
n.332+21T>C
gnomAD v4
3g.81646372C=CA1378729090GBE1c.782+20G= (n.782+20G=)
c.659+20G= (n.659+20G=)
n.332+20G=
3g.81646372C>TCA544277739GBE1c.782+20G>A (n.782+20G>A)
c.659+20G>A (n.659+20G>A)
n.332+20G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81646373A=CA1378729091GBE1c.782+19T= (n.782+19T=)
c.659+19T= (n.659+19T=)
n.332+19T=
3g.81646373A>GCA544277743GBE1c.782+19T>C (n.782+19T>C)
c.659+19T>C (n.659+19T>C)
n.332+19T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81646374A>GCA2666623877GBE1c.782+18T>C (n.782+18T>C)
c.659+18T>C (n.659+18T>C)
n.332+18T>C
ClinVar gnomAD v4
3g.81646375T>CCA78292183GBE1c.782+17A>G (n.782+17A>G)
c.659+17A>G (n.659+17A>G)
n.332+17A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646375T=CA1378729092GBE1c.782+17A= (n.782+17A=)
c.659+17A= (n.659+17A=)
n.332+17A=
3g.81646376G>ACA2666623878GBE1c.782+16C>T (n.782+16C>T)
c.659+16C>T (n.659+16C>T)
n.332+16C>T
gnomAD v4
3g.81646376G>TCA2666623879GBE1c.782+16C>A (n.782+16C>A)
c.659+16C>A (n.659+16C>A)
n.332+16C>A
gnomAD v4
3g.81646377A>GCA2666623880GBE1c.782+15T>C (n.782+15T>C)
c.659+15T>C (n.659+15T>C)
n.332+15T>C
gnomAD v4
3g.81646377A>TCA2666623881GBE1c.782+15T>A (n.782+15T>A)
c.659+15T>A (n.659+15T>A)
n.332+15T>A
gnomAD v4
3g.81646378G>TCA2577825866GBE1c.782+14C>A (n.782+14C>A)
c.659+14C>A (n.659+14C>A)
n.332+14C>A
gnomAD v4
3g.81646379T>ACA2666623882GBE1c.782+13A>T (n.782+13A>T)
c.659+13A>T (n.659+13A>T)
n.332+13A>T
gnomAD v4
3g.81646379T>CCA2666623883GBE1c.782+13A>G (n.782+13A>G)
c.659+13A>G (n.659+13A>G)
n.332+13A>G
gnomAD v4
3g.81646381T>ACA2666623884GBE1c.782+11A>T (n.782+11A>T)
c.659+11A>T (n.659+11A>T)
n.332+11A>T
gnomAD v4
3g.81646381T>CCA2577825867GBE1c.782+11A>G (n.782+11A>G)
c.659+11A>G (n.659+11A>G)
n.332+11A>G
gnomAD v4
3g.81646381T>GCA2577825868GBE1c.782+11A>C (n.782+11A>C)
c.659+11A>C (n.659+11A>C)
n.332+11A>C
3g.81646383T>CCA2666623885GBE1c.782+9A>G (n.782+9A>G)
c.659+9A>G (n.659+9A>G)
n.332+9A>G
gnomAD v4
3g.81646384G>TCA2666623886GBE1c.782+8C>A (n.782+8C>A)
c.659+8C>A (n.659+8C>A)
n.332+8C>A
gnomAD v4
3g.81646384_81646385delCA2542255062GBE1c.782+7_782+8del (n.782+7_782+8del)
c.659+7_659+8del (n.659+7_659+8del)
n.332+7_332+8del
3g.81646385A=CA1378729093GBE1c.782+7T= (n.782+7T=)
c.659+7T= (n.659+7T=)
n.332+7T=
3g.81646385A>CCA1050115954GBE1c.782+7T>G (n.782+7T>G)
c.659+7T>G (n.659+7T>G)
n.332+7T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646389delCA2577825869GBE1c.782+6del (n.782+6del)
c.659+6del (n.659+6del)
n.332+6del
3g.81646386_81646387insCTCCTCCAGCCCA2500780184GBE1c.782+5_782+6insGGCTGGAGGAG (n.782+5_782+6insGGCTGGAGGAG)
c.659+5_659+6insGGCTGGAGGAG (n.659+5_659+6insGGCTGGAGGAG)
n.332+5_332+6insGGCTGGAGGAG
3g.81646388T>CCA2666623887GBE1c.782+4A>G (n.782+4A>G)
c.659+4A>G (n.659+4A>G)
n.332+4A>G
gnomAD v4
3g.81646389T>CCA2577825870GBE1c.782+3A>G (n.782+3A>G)
c.659+3A>G (n.659+3A>G)
n.332+3A>G
gnomAD v4
3g.81646394_81649923delCA2580101946GBE1c.433_782+3del
c.310_659+3del
3g.81646390A>CCA353687986GBE1c.782+2T>G (n.782+2T>G)
c.659+2T>G (n.659+2T>G)
n.332+2T>G
3g.81646390A>GCA353687987GBE1c.782+2T>C (n.782+2T>C)
c.659+2T>C (n.659+2T>C)
n.332+2T>C
gnomAD v4
3g.81646390A>TCA353687988GBE1c.782+2T>A (n.782+2T>A)
c.659+2T>A (n.659+2T>A)
n.332+2T>A
gnomAD v4
3g.81646390dupCA2666623888GBE1c.782+2dup (n.782+2dup)
c.659+2dup (n.659+2dup)
n.332+2dup
gnomAD v4
3g.81646391C>ACA2499869GBE1c.782+1G>T (n.782+1G>T)
c.659+1G>T (n.659+1G>T)
n.332+1G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81646391C=CA1378729094GBE1c.782+1G= (n.782+1G=)
c.659+1G= (n.659+1G=)
n.332+1G=
3g.81646391C>GCA353687990GBE1c.782+1G>C (n.782+1G>C)
c.659+1G>C (n.659+1G>C)
n.332+1G>C
3g.81646391C>TCA353687989GBE1c.782+1G>A (n.782+1G>A)
c.659+1G>A (n.659+1G>A)
n.332+1G>A
gnomAD v4
3g.81646392C>ACA353687991GBE1c.782G>T (p.Ser261Ile)
c.659G>T (p.Ser220Ile)
n.332G>T
gnomAD v4
3g.81646392C>GCA353687992GBE1c.782G>C (p.Ser261Thr)
c.659G>C (p.Ser220Thr)
n.332G>C
gnomAD v4
3g.81646392C>TCA353687993GBE1c.782G>A (p.Ser261Asn)
c.659G>A (p.Ser220Asn)
n.332G>A
3g.81646393delCA2577825871GBE1c.781del (p.Ser261AlafsTer13)
c.658del (p.Ser220AlafsTer13)
n.331del
3g.81646393T>ACA353687994GBE1c.781A>T (p.Ser261Cys)
c.658A>T (p.Ser220Cys)
n.331A>T
3g.81646393T>CCA353687995GBE1c.781A>G (p.Ser261Gly)
c.658A>G (p.Ser220Gly)
n.331A>G
gnomAD v4
3g.81646393T>GCA353687996GBE1c.781A>C (p.Ser261Arg)
c.658A>C (p.Ser220Arg)
n.331A>C
dbSNP
3g.81646393T=CA1378729095GBE1c.781A= (p.Ser261=)
c.658A= (p.Ser220=)
n.331A=
3g.81646394G>ACA434493938GBE1c.780C>T (p.Ser260=)
c.657C>T (p.Ser219=)
n.330C>T
gnomAD v4
3g.81646394G>CCA434493939GBE1c.780C>G (p.Ser260=)
c.657C>G (p.Ser219=)
n.330C>G
3g.81646394G>TCA434493940GBE1c.780C>A (p.Ser260=)
c.657C>A (p.Ser219=)
n.330C>A
3g.81646395G>ACA353687997GBE1c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.656C>T (p.Ser219Phe)
n.329C>T
dbSNP
3g.81646395G>CCA2499870GBE1c.779C>G (p.Ser260Cys)
c.656C>G (p.Ser219Cys)
n.329C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646395G=CA1378729096GBE1c.779C= (p.Ser260=)
c.656C= (p.Ser219=)
n.329C=
3g.81646395G>TCA353687998GBE1c.779C>A (p.Ser260Tyr)
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
n.329C>A
3g.81646396A>CCA353687999GBE1c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
n.328T>G
3g.81646396A>GCA353688000GBE1c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
n.328T>C
gnomAD v4
3g.81646396A>TCA353688001GBE1c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
n.328T>A
3g.81646397A>CCA434493941GBE1c.777T>G (p.Ala259=)
c.654T>G (p.Ala218=)
n.327T>G
3g.81646397A>GCA434493943GBE1c.777T>C (p.Ala259=)
c.654T>C (p.Ala218=)
n.327T>C
gnomAD v4
3g.81646397A>TCA434493942GBE1c.777T>A (p.Ala259=)
c.654T>A (p.Ala218=)
n.327T>A
3g.81646398G>ACA353688003GBE1c.776C>T (p.Ala259Val)
c.653C>T (p.Ala218Val)
n.326C>T
3g.81646398G>CCA353688004GBE1c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.326C>G
ClinVar dbSNP
3g.81646398G=CA1378729097GBE1c.776C= (p.Ala259=)
c.653C= (p.Ala218=)
n.326C=
3g.81646398G>TCA353688002GBE1c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.653C>A (p.Ala218Asp)
n.326C>A
gnomAD v4
3g.81646399C>ACA353688005GBE1c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.325G>T
dbSNP
3g.81646399C=CA1378729098GBE1c.775G= (p.Ala259=)
c.652G= (p.Ala218=)
n.325G=
3g.81646399C>GCA353688006GBE1c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.325G>C
3g.81646399C>TCA2499871GBE1c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.325G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81646400T>ACA434493944GBE1c.774A>T (p.Ala258=)
c.651A>T (p.Ala217=)
n.324A>T
3g.81646400T>CCA434493945GBE1c.774A>G (p.Ala258=)
c.651A>G (p.Ala217=)
n.324A>G
3g.81646400T>GCA434493946GBE1c.774A>C (p.Ala258=)
c.651A>C (p.Ala217=)
n.324A>C
ClinVar dbSNP
3g.81646400T=CA1378729099GBE1c.774A= (p.Ala258=)
c.651A= (p.Ala217=)
n.324A=
3g.81646401G>ACA353688007GBE1c.773C>T (p.Ala258Val)
c.650C>T (p.Ala217Val)
n.323C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.81646401G>CCA353688008GBE1c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
n.323C>G
3g.81646401G=CA1378729100GBE1c.773C= (p.Ala258=)
c.650C= (p.Ala217=)
n.323C=
3g.81646401G>TCA353688009GBE1c.773C>A (p.Ala258Glu)
c.650C>A (p.Ala217Glu)
n.323C>A
gnomAD v4
3g.81646402C>ACA353688012GBE1c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.322G>T
3g.81646402C>GCA353688010GBE1c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.322G>C
3g.81646402C>TCA353688011GBE1c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.322G>A
3g.81646403A=CA1378729101GBE1c.771T= (p.Phe257=)
c.648T= (p.Phe216=)
n.321T=
3g.81646403A>CCA353688013GBE1c.771T>G (p.Phe257Leu)
c.648T>G (p.Phe216Leu)
n.321T>G
3g.81646403A>GCA434493947GBE1c.771T>C (p.Phe257=)
c.648T>C (p.Phe216=)
n.321T>C
3g.81646403A>TCA115749GBE1c.771T>A (p.Phe257Leu)
c.648T>A (p.Phe216Leu)
n.321T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81646404A=CA1378729102GBE1c.770T= (p.Phe257=)
c.647T= (p.Phe216=)
n.320T=
3g.81646404A>CCA353688014GBE1c.770T>G (p.Phe257Cys)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
n.320T>G
3g.81646404A>GCA353688015GBE1c.770T>C (p.Phe257Ser)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
n.320T>C
ClinVar dbSNP
3g.81646404A>TCA353688016GBE1c.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.320T>A
3g.81646405A>CCA353688019GBE1c.769T>G (p.Phe257Val)
c.646T>G (p.Phe216Val)
n.319T>G
3g.81646405A>GCA353688018GBE1c.769T>C (p.Phe257Leu)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.319T>C
3g.81646405A>TCA353688017GBE1c.769T>A (p.Phe257Ile)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.319T>A
3g.81646406G>ACA434493948GBE1c.768C>T (p.Phe256=)
c.645C>T (p.Phe215=)
n.318C>T
ClinVar dbSNP
3g.81646406G>CCA353688020GBE1c.768C>G (p.Phe256Leu)
c.645C>G (p.Phe215Leu)
n.318C>G
3g.81646406G=CA1378729103GBE1c.768C= (p.Phe256=)
c.645C= (p.Phe215=)
n.318C=
3g.81646406G>TCA353688021GBE1c.768C>A (p.Phe256Leu)
c.645C>A (p.Phe215Leu)
n.318C>A
3g.81646407A>CCA353688022GBE1c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.644T>G (p.Phe215Cys)
n.317T>G
3g.81646407A>GCA353688023GBE1c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.644T>C (p.Phe215Ser)
n.317T>C
3g.81646407A>TCA353688024GBE1c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
n.317T>A
3g.81646408A>CCA353688025GBE1c.766T>G (p.Phe256Val)
c.643T>G (p.Phe215Val)
n.316T>G
COSMIC COSMIC
3g.81646408A>GCA353688026GBE1c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.643T>C (p.Phe215Leu)
n.316T>C
3g.81646408A>TCA353688027GBE1c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.643T>A (p.Phe215Ile)
n.316T>A
3g.81646409G>ACA434493949GBE1c.765C>T (p.Ser255=)
c.642C>T (p.Ser214=)
n.315C>T
gnomAD v4
3g.81646409G>CCA353688028GBE1c.765C>G (p.Ser255Arg)
c.642C>G (p.Ser214Arg)
n.315C>G
gnomAD v4
3g.81646409G>TCA353688029GBE1c.765C>A (p.Ser255Arg)
c.642C>A (p.Ser214Arg)
n.315C>A
gnomAD v4
3g.81646410C>ACA353688030GBE1c.764G>T (p.Ser255Ile)
c.641G>T (p.Ser214Ile)
n.314G>T
3g.81646410C=CA1378729104GBE1c.764G= (p.Ser255=)
c.641G= (p.Ser214=)
n.314G=
3g.81646410C>GCA353688031GBE1c.764G>C (p.Ser255Thr)
c.641G>C (p.Ser214Thr)
n.314G>C
gnomAD v4
3g.81646410C>TCA353688032GBE1c.764G>A (p.Ser255Asn)
c.641G>A (p.Ser214Asn)
n.314G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

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