Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.81646294_81646301del | CA2756981528 | GBE1 | c.782+93_782+100del (n.782+93_782+100del) c.659+93_659+100del (n.659+93_659+100del) n.332+93_332+100del | |
3 | g.81646297G>T | CA2577825854 | GBE1 | c.782+95C>A (n.782+95C>A) c.659+95C>A (n.659+95C>A) n.332+95C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646298G>A | CA2666623846 | GBE1 | c.782+94C>T (n.782+94C>T) c.659+94C>T (n.659+94C>T) n.332+94C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646299_81646300insACAC | CA2666623848 | GBE1 | c.782+92_782+93insGTGT (n.782+92_782+93insGTGT) c.659+92_659+93insGTGT (n.659+92_659+93insGTGT) n.332+92_332+93insGTGT | gnomAD v4 |
3 | g.81646300T>C | CA2666623847 | GBE1 | c.782+92A>G (n.782+92A>G) c.659+92A>G (n.659+92A>G) n.332+92A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646300T>G | CA1378729059 | GBE1 | c.782+92A>C (n.782+92A>C) c.659+92A>C (n.659+92A>C) n.332+92A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646300T= | CA1378729058 | GBE1 | c.782+92A= (n.782+92A=) c.659+92A= (n.659+92A=) n.332+92A= | |
3 | g.81646302C>A | CA2666623849 | GBE1 | c.782+90G>T (n.782+90G>T) c.659+90G>T (n.659+90G>T) n.332+90G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646302C= | CA1378729060 | GBE1 | c.782+90G= (n.782+90G=) c.659+90G= (n.659+90G=) n.332+90G= | |
3 | g.81646302C>T | CA911021875 | GBE1 | c.782+90G>A (n.782+90G>A) c.659+90G>A (n.659+90G>A) n.332+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646304C>A | CA2666623850 | GBE1 | c.782+88G>T (n.782+88G>T) c.659+88G>T (n.659+88G>T) n.332+88G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646304C= | CA1378729061 | GBE1 | c.782+88G= (n.782+88G=) c.659+88G= (n.659+88G=) n.332+88G= | |
3 | g.81646304C>G | CA911021877 | GBE1 | c.782+88G>C (n.782+88G>C) c.659+88G>C (n.659+88G>C) n.332+88G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646304C>T | CA78292178 | GBE1 | c.782+88G>A (n.782+88G>A) c.659+88G>A (n.659+88G>A) n.332+88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646305G>A | CA78292179 | GBE1 | c.782+87C>T (n.782+87C>T) c.659+87C>T (n.659+87C>T) n.332+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646305G= | CA1378729062 | GBE1 | c.782+87C= (n.782+87C=) c.659+87C= (n.659+87C=) n.332+87C= | |
3 | g.81646305G>T | CA2666623851 | GBE1 | c.782+87C>A (n.782+87C>A) c.659+87C>A (n.659+87C>A) n.332+87C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646307T>A | CA1378729064 | GBE1 | c.782+85A>T (n.782+85A>T) c.659+85A>T (n.659+85A>T) n.332+85A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646307T= | CA1378729063 | GBE1 | c.782+85A= (n.782+85A=) c.659+85A= (n.659+85A=) n.332+85A= | |
3 | g.81646308G>C | CA1378729066 | GBE1 | c.782+84C>G (n.782+84C>G) c.659+84C>G (n.659+84C>G) n.332+84C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646308G= | CA1378729065 | GBE1 | c.782+84C= (n.782+84C=) c.659+84C= (n.659+84C=) n.332+84C= | |
3 | g.81646308G>T | CA2577825855 | GBE1 | c.782+84C>A (n.782+84C>A) c.659+84C>A (n.659+84C>A) n.332+84C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646309T>C | CA78292180 | GBE1 | c.782+83A>G (n.782+83A>G) c.659+83A>G (n.659+83A>G) n.332+83A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646309T= | CA1378729067 | GBE1 | c.782+83A= (n.782+83A=) c.659+83A= (n.659+83A=) n.332+83A= | |
3 | g.81646310T>C | CA1050115944 | GBE1 | c.782+82A>G (n.782+82A>G) c.659+82A>G (n.659+82A>G) n.332+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646310T= | CA1378729068 | GBE1 | c.782+82A= (n.782+82A=) c.659+82A= (n.659+82A=) n.332+82A= | |
3 | g.81646312T>C | CA911021880 | GBE1 | c.782+80A>G (n.782+80A>G) c.659+80A>G (n.659+80A>G) n.332+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646312T= | CA1378729069 | GBE1 | c.782+80A= (n.782+80A=) c.659+80A= (n.659+80A=) n.332+80A= | |
3 | g.81646313A>G | CA2666623852 | GBE1 | c.782+79T>C (n.782+79T>C) c.659+79T>C (n.659+79T>C) n.332+79T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646314A>C | CA2577825856 | GBE1 | c.782+78T>G (n.782+78T>G) c.659+78T>G (n.659+78T>G) n.332+78T>G | |
3 | g.81646318A= | CA1378729070 | GBE1 | c.782+74T= (n.782+74T=) c.659+74T= (n.659+74T=) n.332+74T= | |
3 | g.81646318A>G | CA544277698 | GBE1 | c.782+74T>C (n.782+74T>C) c.659+74T>C (n.659+74T>C) n.332+74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646319T>A | CA2666623853 | GBE1 | c.782+73A>T (n.782+73A>T) c.659+73A>T (n.659+73A>T) n.332+73A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646319T>C | CA2666623854 | GBE1 | c.782+73A>G (n.782+73A>G) c.659+73A>G (n.659+73A>G) n.332+73A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646320G= | CA1378729071 | GBE1 | c.782+72C= (n.782+72C=) c.659+72C= (n.659+72C=) n.332+72C= | |
3 | g.81646320G>T | CA911021883 | GBE1 | c.782+72C>A (n.782+72C>A) c.659+72C>A (n.659+72C>A) n.332+72C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646321A= | CA1378729072 | GBE1 | c.782+71T= (n.782+71T=) c.659+71T= (n.659+71T=) n.332+71T= | |
3 | g.81646321A>T | CA911021884 | GBE1 | c.782+71T>A (n.782+71T>A) c.659+71T>A (n.659+71T>A) n.332+71T>A | dbSNP |
3 | g.81646325A= | CA1378729073 | GBE1 | c.782+67T= (n.782+67T=) c.659+67T= (n.659+67T=) n.332+67T= | |
3 | g.81646325A>G | CA544277700 | GBE1 | c.782+67T>C (n.782+67T>C) c.659+67T>C (n.659+67T>C) n.332+67T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646325A>T | CA911021887 | GBE1 | c.782+67T>A (n.782+67T>A) c.659+67T>A (n.659+67T>A) n.332+67T>A | dbSNP |
3 | g.81646327T>C | CA2577825857 | GBE1 | c.782+65A>G (n.782+65A>G) c.659+65A>G (n.659+65A>G) n.332+65A>G | |
3 | g.81646330A>G | CA2666623855 | GBE1 | c.782+62T>C (n.782+62T>C) c.659+62T>C (n.659+62T>C) n.332+62T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646330A>T | CA2666623856 | GBE1 | c.782+62T>A (n.782+62T>A) c.659+62T>A (n.659+62T>A) n.332+62T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646331T>A | CA2666623857 | GBE1 | c.782+61A>T (n.782+61A>T) c.659+61A>T (n.659+61A>T) n.332+61A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646333T>A | CA2702881627 | GBE1 | c.782+59A>T (n.782+59A>T) c.659+59A>T (n.659+59A>T) n.332+59A>T | dbSNP |
3 | g.81646333T>C | CA911021891 | GBE1 | c.782+59A>G (n.782+59A>G) c.659+59A>G (n.659+59A>G) n.332+59A>G | dbSNP |
3 | g.81646333T= | CA1378729074 | GBE1 | c.782+59A= (n.782+59A=) c.659+59A= (n.659+59A=) n.332+59A= | |
3 | g.81646334T>G | CA78292181 | GBE1 | c.782+58A>C (n.782+58A>C) c.659+58A>C (n.659+58A>C) n.332+58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646334T= | CA1378729075 | GBE1 | c.782+58A= (n.782+58A=) c.659+58A= (n.659+58A=) n.332+58A= | |
3 | g.81646335G>A | CA2577825858 | GBE1 | c.782+57C>T (n.782+57C>T) c.659+57C>T (n.659+57C>T) n.332+57C>T | dbSNP |
3 | g.81646335G>T | CA2577825859 | GBE1 | c.782+57C>A (n.782+57C>A) c.659+57C>A (n.659+57C>A) n.332+57C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646336T>C | CA78292182 | GBE1 | c.782+56A>G (n.782+56A>G) c.659+56A>G (n.659+56A>G) n.332+56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646336T= | CA1378729076 | GBE1 | c.782+56A= (n.782+56A=) c.659+56A= (n.659+56A=) n.332+56A= | |
3 | g.81646337T>G | CA911021897 | GBE1 | c.782+55A>C (n.782+55A>C) c.659+55A>C (n.659+55A>C) n.332+55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646337T= | CA1378729077 | GBE1 | c.782+55A= (n.782+55A=) c.659+55A= (n.659+55A=) n.332+55A= | |
3 | g.81646339C>T | CA2577825860 | GBE1 | c.782+53G>A (n.782+53G>A) c.659+53G>A (n.659+53G>A) n.332+53G>A | |
3 | g.81646341T>C | CA2577825861 | GBE1 | c.782+51A>G (n.782+51A>G) c.659+51A>G (n.659+51A>G) n.332+51A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646342T>C | CA2666623858 | GBE1 | c.782+50A>G (n.782+50A>G) c.659+50A>G (n.659+50A>G) n.332+50A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646343A>T | CA2577825862 | GBE1 | c.782+49T>A (n.782+49T>A) c.659+49T>A (n.659+49T>A) n.332+49T>A | |
3 | g.81646344A= | CA1378729078 | GBE1 | c.782+48T= (n.782+48T=) c.659+48T= (n.659+48T=) n.332+48T= | |
3 | g.81646344A>C | CA2499864 | GBE1 | c.782+48T>G (n.782+48T>G) c.659+48T>G (n.659+48T>G) n.332+48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646346T>C | CA2666623859 | GBE1 | c.782+46A>G (n.782+46A>G) c.659+46A>G (n.659+46A>G) n.332+46A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646346T>G | CA544277725 | GBE1 | c.782+46A>C (n.782+46A>C) c.659+46A>C (n.659+46A>C) n.332+46A>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.81646346T= | CA1378729079 | GBE1 | c.782+46A= (n.782+46A=) c.659+46A= (n.659+46A=) n.332+46A= | |
3 | g.81646347T>C | CA2666623860 | GBE1 | c.782+45A>G (n.782+45A>G) c.659+45A>G (n.659+45A>G) n.332+45A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646348A= | CA1378729080 | GBE1 | c.782+44T= (n.782+44T=) c.659+44T= (n.659+44T=) n.332+44T= | |
3 | g.81646348A>G | CA2499865 | GBE1 | c.782+44T>C (n.782+44T>C) c.659+44T>C (n.659+44T>C) n.332+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646348A>T | CA2577825863 | GBE1 | c.782+44T>A (n.782+44T>A) c.659+44T>A (n.659+44T>A) n.332+44T>A | |
3 | g.81646349T>C | CA2666623861 | GBE1 | c.782+43A>G (n.782+43A>G) c.659+43A>G (n.659+43A>G) n.332+43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646350T>C | CA911021901 | GBE1 | c.782+42A>G (n.782+42A>G) c.659+42A>G (n.659+42A>G) n.332+42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646350T= | CA1378729081 | GBE1 | c.782+42A= (n.782+42A=) c.659+42A= (n.659+42A=) n.332+42A= | |
3 | g.81646351G>A | CA2666623862 | GBE1 | c.782+41C>T (n.782+41C>T) c.659+41C>T (n.659+41C>T) n.332+41C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646351G>C | CA1378729083 | GBE1 | c.782+41C>G (n.782+41C>G) c.659+41C>G (n.659+41C>G) n.332+41C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646351G= | CA1378729082 | GBE1 | c.782+41C= (n.782+41C=) c.659+41C= (n.659+41C=) n.332+41C= | |
3 | g.81646351G>T | CA2577825864 | GBE1 | c.782+41C>A (n.782+41C>A) c.659+41C>A (n.659+41C>A) n.332+41C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646352G>T | CA2577825865 | GBE1 | c.782+40C>A (n.782+40C>A) c.659+40C>A (n.659+40C>A) n.332+40C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646353C= | CA1378729084 | GBE1 | c.782+39G= (n.782+39G=) c.659+39G= (n.659+39G=) n.332+39G= | |
3 | g.81646353C>T | CA2499866 | GBE1 | c.782+39G>A (n.782+39G>A) c.659+39G>A (n.659+39G>A) n.332+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.81646355C>A | CA2666623863 | GBE1 | c.782+37G>T (n.782+37G>T) c.659+37G>T (n.659+37G>T) n.332+37G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646355C>T | CA2666623864 | GBE1 | c.782+37G>A (n.782+37G>A) c.659+37G>A (n.659+37G>A) n.332+37G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646357A>C | CA2666623865 | GBE1 | c.782+35T>G (n.782+35T>G) c.659+35T>G (n.659+35T>G) n.332+35T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646357A>G | CA2666623866 | GBE1 | c.782+35T>C (n.782+35T>C) c.659+35T>C (n.659+35T>C) n.332+35T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646360_81646361delinsTA | CA1378729085 | GBE1 | c.782+31_782+32delinsTA (n.782+31_782+32delinsTA) c.659+31_659+32delinsTA (n.659+31_659+32delinsTA) n.332+31_332+32delinsTA | |
3 | g.81646365del | CA2499867 | GBE1 | c.782+31del (n.782+31del) c.659+31del (n.659+31del) n.332+31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646362A>G | CA2666623867 | GBE1 | c.782+30T>C (n.782+30T>C) c.659+30T>C (n.659+30T>C) n.332+30T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646363A= | CA1378729086 | GBE1 | c.782+29T= (n.782+29T=) c.659+29T= (n.659+29T=) n.332+29T= | |
3 | g.81646363A>G | CA2666623868 | GBE1 | c.782+29T>C (n.782+29T>C) c.659+29T>C (n.659+29T>C) n.332+29T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646363A>T | CA1378729087 | GBE1 | c.782+29T>A (n.782+29T>A) c.659+29T>A (n.659+29T>A) n.332+29T>A | dbSNP |
3 | g.81646364A>G | CA2666623869 | GBE1 | c.782+28T>C (n.782+28T>C) c.659+28T>C (n.659+28T>C) n.332+28T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646365A>G | CA2666623870 | GBE1 | c.782+27T>C (n.782+27T>C) c.659+27T>C (n.659+27T>C) n.332+27T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646365A>T | CA2666623871 | GBE1 | c.782+27T>A (n.782+27T>A) c.659+27T>A (n.659+27T>A) n.332+27T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646366T>C | CA2499868 | GBE1 | c.782+26A>G (n.782+26A>G) c.659+26A>G (n.659+26A>G) n.332+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646366T>G | CA2666623872 | GBE1 | c.782+26A>C (n.782+26A>C) c.659+26A>C (n.659+26A>C) n.332+26A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646366T= | CA1378729088 | GBE1 | c.782+26A= (n.782+26A=) c.659+26A= (n.659+26A=) n.332+26A= | |
3 | g.81646367G>A | CA2666623873 | GBE1 | c.782+25C>T (n.782+25C>T) c.659+25C>T (n.659+25C>T) n.332+25C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646367G>T | CA2666623874 | GBE1 | c.782+25C>A (n.782+25C>A) c.659+25C>A (n.659+25C>A) n.332+25C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646369A>G | CA2666623875 | GBE1 | c.782+23T>C (n.782+23T>C) c.659+23T>C (n.659+23T>C) n.332+23T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646370C= | CA1378729089 | GBE1 | c.782+22G= (n.782+22G=) c.659+22G= (n.659+22G=) n.332+22G= | |
3 | g.81646370C>T | CA1050115951 | GBE1 | c.782+22G>A (n.782+22G>A) c.659+22G>A (n.659+22G>A) n.332+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646371A>G | CA2666623876 | GBE1 | c.782+21T>C (n.782+21T>C) c.659+21T>C (n.659+21T>C) n.332+21T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646372C= | CA1378729090 | GBE1 | c.782+20G= (n.782+20G=) c.659+20G= (n.659+20G=) n.332+20G= | |
3 | g.81646372C>T | CA544277739 | GBE1 | c.782+20G>A (n.782+20G>A) c.659+20G>A (n.659+20G>A) n.332+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646373A= | CA1378729091 | GBE1 | c.782+19T= (n.782+19T=) c.659+19T= (n.659+19T=) n.332+19T= | |
3 | g.81646373A>G | CA544277743 | GBE1 | c.782+19T>C (n.782+19T>C) c.659+19T>C (n.659+19T>C) n.332+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646374A>G | CA2666623877 | GBE1 | c.782+18T>C (n.782+18T>C) c.659+18T>C (n.659+18T>C) n.332+18T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.81646375T>C | CA78292183 | GBE1 | c.782+17A>G (n.782+17A>G) c.659+17A>G (n.659+17A>G) n.332+17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646375T= | CA1378729092 | GBE1 | c.782+17A= (n.782+17A=) c.659+17A= (n.659+17A=) n.332+17A= | |
3 | g.81646376G>A | CA2666623878 | GBE1 | c.782+16C>T (n.782+16C>T) c.659+16C>T (n.659+16C>T) n.332+16C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646376G>T | CA2666623879 | GBE1 | c.782+16C>A (n.782+16C>A) c.659+16C>A (n.659+16C>A) n.332+16C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646377A>G | CA2666623880 | GBE1 | c.782+15T>C (n.782+15T>C) c.659+15T>C (n.659+15T>C) n.332+15T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646377A>T | CA2666623881 | GBE1 | c.782+15T>A (n.782+15T>A) c.659+15T>A (n.659+15T>A) n.332+15T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646378G>T | CA2577825866 | GBE1 | c.782+14C>A (n.782+14C>A) c.659+14C>A (n.659+14C>A) n.332+14C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646379T>A | CA2666623882 | GBE1 | c.782+13A>T (n.782+13A>T) c.659+13A>T (n.659+13A>T) n.332+13A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646379T>C | CA2666623883 | GBE1 | c.782+13A>G (n.782+13A>G) c.659+13A>G (n.659+13A>G) n.332+13A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646381T>A | CA2666623884 | GBE1 | c.782+11A>T (n.782+11A>T) c.659+11A>T (n.659+11A>T) n.332+11A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646381T>C | CA2577825867 | GBE1 | c.782+11A>G (n.782+11A>G) c.659+11A>G (n.659+11A>G) n.332+11A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646381T>G | CA2577825868 | GBE1 | c.782+11A>C (n.782+11A>C) c.659+11A>C (n.659+11A>C) n.332+11A>C | |
3 | g.81646383T>C | CA2666623885 | GBE1 | c.782+9A>G (n.782+9A>G) c.659+9A>G (n.659+9A>G) n.332+9A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646384G>T | CA2666623886 | GBE1 | c.782+8C>A (n.782+8C>A) c.659+8C>A (n.659+8C>A) n.332+8C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646384_81646385del | CA2542255062 | GBE1 | c.782+7_782+8del (n.782+7_782+8del) c.659+7_659+8del (n.659+7_659+8del) n.332+7_332+8del | |
3 | g.81646385A= | CA1378729093 | GBE1 | c.782+7T= (n.782+7T=) c.659+7T= (n.659+7T=) n.332+7T= | |
3 | g.81646385A>C | CA1050115954 | GBE1 | c.782+7T>G (n.782+7T>G) c.659+7T>G (n.659+7T>G) n.332+7T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646389del | CA2577825869 | GBE1 | c.782+6del (n.782+6del) c.659+6del (n.659+6del) n.332+6del | |
3 | g.81646386_81646387insCTCCTCCAGCC | CA2500780184 | GBE1 | c.782+5_782+6insGGCTGGAGGAG (n.782+5_782+6insGGCTGGAGGAG) c.659+5_659+6insGGCTGGAGGAG (n.659+5_659+6insGGCTGGAGGAG) n.332+5_332+6insGGCTGGAGGAG | |
3 | g.81646388T>C | CA2666623887 | GBE1 | c.782+4A>G (n.782+4A>G) c.659+4A>G (n.659+4A>G) n.332+4A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646389T>C | CA2577825870 | GBE1 | c.782+3A>G (n.782+3A>G) c.659+3A>G (n.659+3A>G) n.332+3A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646394_81649923del | CA2580101946 | GBE1 | c.433_782+3del c.310_659+3del | |
3 | g.81646390A>C | CA353687986 | GBE1 | c.782+2T>G (n.782+2T>G) c.659+2T>G (n.659+2T>G) n.332+2T>G | |
3 | g.81646390A>G | CA353687987 | GBE1 | c.782+2T>C (n.782+2T>C) c.659+2T>C (n.659+2T>C) n.332+2T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646390A>T | CA353687988 | GBE1 | c.782+2T>A (n.782+2T>A) c.659+2T>A (n.659+2T>A) n.332+2T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646390dup | CA2666623888 | GBE1 | c.782+2dup (n.782+2dup) c.659+2dup (n.659+2dup) n.332+2dup | gnomAD v4 |
3 | g.81646391C>A | CA2499869 | GBE1 | c.782+1G>T (n.782+1G>T) c.659+1G>T (n.659+1G>T) n.332+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.81646391C= | CA1378729094 | GBE1 | c.782+1G= (n.782+1G=) c.659+1G= (n.659+1G=) n.332+1G= | |
3 | g.81646391C>G | CA353687990 | GBE1 | c.782+1G>C (n.782+1G>C) c.659+1G>C (n.659+1G>C) n.332+1G>C | |
3 | g.81646391C>T | CA353687989 | GBE1 | c.782+1G>A (n.782+1G>A) c.659+1G>A (n.659+1G>A) n.332+1G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646392C>A | CA353687991 | GBE1 | c.782G>T (p.Ser261Ile) c.659G>T (p.Ser220Ile) n.332G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646392C>G | CA353687992 | GBE1 | c.782G>C (p.Ser261Thr) c.659G>C (p.Ser220Thr) n.332G>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646392C>T | CA353687993 | GBE1 | c.782G>A (p.Ser261Asn) c.659G>A (p.Ser220Asn) n.332G>A | |
3 | g.81646393del | CA2577825871 | GBE1 | c.781del (p.Ser261AlafsTer13) c.658del (p.Ser220AlafsTer13) n.331del | |
3 | g.81646393T>A | CA353687994 | GBE1 | c.781A>T (p.Ser261Cys) c.658A>T (p.Ser220Cys) n.331A>T | |
3 | g.81646393T>C | CA353687995 | GBE1 | c.781A>G (p.Ser261Gly) c.658A>G (p.Ser220Gly) n.331A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646393T>G | CA353687996 | GBE1 | c.781A>C (p.Ser261Arg) c.658A>C (p.Ser220Arg) n.331A>C | dbSNP |
3 | g.81646393T= | CA1378729095 | GBE1 | c.781A= (p.Ser261=) c.658A= (p.Ser220=) n.331A= | |
3 | g.81646394G>A | CA434493938 | GBE1 | c.780C>T (p.Ser260=) c.657C>T (p.Ser219=) n.330C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646394G>C | CA434493939 | GBE1 | c.780C>G (p.Ser260=) c.657C>G (p.Ser219=) n.330C>G | |
3 | g.81646394G>T | CA434493940 | GBE1 | c.780C>A (p.Ser260=) c.657C>A (p.Ser219=) n.330C>A | |
3 | g.81646395G>A | CA353687997 | GBE1 | c.779C>T (p.Ser260Phe) c.656C>T (p.Ser219Phe) n.329C>T | dbSNP |
3 | g.81646395G>C | CA2499870 | GBE1 | c.779C>G (p.Ser260Cys) c.656C>G (p.Ser219Cys) n.329C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646395G= | CA1378729096 | GBE1 | c.779C= (p.Ser260=) c.656C= (p.Ser219=) n.329C= | |
3 | g.81646395G>T | CA353687998 | GBE1 | c.779C>A (p.Ser260Tyr) c.656C>A (p.Ser219Tyr) n.329C>A | |
3 | g.81646396A>C | CA353687999 | GBE1 | c.778T>G (p.Ser260Ala) c.655T>G (p.Ser219Ala) n.328T>G | |
3 | g.81646396A>G | CA353688000 | GBE1 | c.778T>C (p.Ser260Pro) c.655T>C (p.Ser219Pro) n.328T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646396A>T | CA353688001 | GBE1 | c.778T>A (p.Ser260Thr) c.655T>A (p.Ser219Thr) n.328T>A | |
3 | g.81646397A>C | CA434493941 | GBE1 | c.777T>G (p.Ala259=) c.654T>G (p.Ala218=) n.327T>G | |
3 | g.81646397A>G | CA434493943 | GBE1 | c.777T>C (p.Ala259=) c.654T>C (p.Ala218=) n.327T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646397A>T | CA434493942 | GBE1 | c.777T>A (p.Ala259=) c.654T>A (p.Ala218=) n.327T>A |