Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.81646207A= | CA1378729028 | GBE1 | c.782+185T= (n.782+185T=) c.659+185T= (n.659+185T=) n.332+185T= | |
3 | g.81646207A>G | CA1050115929 | GBE1 | c.782+185T>C (n.782+185T>C) c.659+185T>C (n.659+185T>C) n.332+185T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646209G>C | CA78292168 | GBE1 | c.782+183C>G (n.782+183C>G) c.659+183C>G (n.659+183C>G) n.332+183C>G | dbSNP |
3 | g.81646209G= | CA1378729029 | GBE1 | c.782+183C= (n.782+183C=) c.659+183C= (n.659+183C=) n.332+183C= | |
3 | g.81646214A= | CA1378729030 | GBE1 | c.782+178T= (n.782+178T=) c.659+178T= (n.659+178T=) n.332+178T= | |
3 | g.81646214A>G | CA911021772 | GBE1 | c.782+178T>C (n.782+178T>C) c.659+178T>C (n.659+178T>C) n.332+178T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646215T>C | CA544277669 | GBE1 | c.782+177A>G (n.782+177A>G) c.659+177A>G (n.659+177A>G) n.332+177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646215T= | CA1378729031 | GBE1 | c.782+177A= (n.782+177A=) c.659+177A= (n.659+177A=) n.332+177A= | |
3 | g.81646217T>C | CA544277670 | GBE1 | c.782+175A>G (n.782+175A>G) c.659+175A>G (n.659+175A>G) n.332+175A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646217T= | CA1378729032 | GBE1 | c.782+175A= (n.782+175A=) c.659+175A= (n.659+175A=) n.332+175A= | |
3 | g.81646222G>A | CA1378729034 | GBE1 | c.782+170C>T (n.782+170C>T) c.659+170C>T (n.659+170C>T) n.332+170C>T | dbSNP |
3 | g.81646222G= | CA1378729033 | GBE1 | c.782+170C= (n.782+170C=) c.659+170C= (n.659+170C=) n.332+170C= | |
3 | g.81646223G>A | CA544277673 | GBE1 | c.782+169C>T (n.782+169C>T) c.659+169C>T (n.659+169C>T) n.332+169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646223G>C | CA911021813 | GBE1 | c.782+169C>G (n.782+169C>G) c.659+169C>G (n.659+169C>G) n.332+169C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646223G= | CA1378729035 | GBE1 | c.782+169C= (n.782+169C=) c.659+169C= (n.659+169C=) n.332+169C= | |
3 | g.81646225T>A | CA1050115932 | GBE1 | c.782+167A>T (n.782+167A>T) c.659+167A>T (n.659+167A>T) n.332+167A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646225T>C | CA78292169 | GBE1 | c.782+167A>G (n.782+167A>G) c.659+167A>G (n.659+167A>G) n.332+167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646225T>G | CA544277678 | GBE1 | c.782+167A>C (n.782+167A>C) c.659+167A>C (n.659+167A>C) n.332+167A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646225T= | CA1378729036 | GBE1 | c.782+167A= (n.782+167A=) c.659+167A= (n.659+167A=) n.332+167A= | |
3 | g.81646225_81646228delinsTGGA | CA1378729037 | GBE1 | c.782+164_782+167delinsTCCA (n.782+164_782+167delinsTCCA) c.659+164_659+167delinsTCCA (n.659+164_659+167delinsTCCA) n.332+164_332+167delinsTCCA | |
3 | g.81646230_81646232del | CA911021822 | GBE1 | c.782+164_782+166del (n.782+164_782+166del) c.659+164_659+166del (n.659+164_659+166del) n.332+164_332+166del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646229G>A | CA1378729039 | GBE1 | c.782+163C>T (n.782+163C>T) c.659+163C>T (n.659+163C>T) n.332+163C>T | dbSNP |
3 | g.81646229G>C | CA911021827 | GBE1 | c.782+163C>G (n.782+163C>G) c.659+163C>G (n.659+163C>G) n.332+163C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646229G= | CA1378729038 | GBE1 | c.782+163C= (n.782+163C=) c.659+163C= (n.659+163C=) n.332+163C= | |
3 | g.81646234A= | CA1378729040 | GBE1 | c.782+158T= (n.782+158T=) c.659+158T= (n.659+158T=) n.332+158T= | |
3 | g.81646234A>G | CA78292170 | GBE1 | c.782+158T>C (n.782+158T>C) c.659+158T>C (n.659+158T>C) n.332+158T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646237G>C | CA78292171 | GBE1 | c.782+155C>G (n.782+155C>G) c.659+155C>G (n.659+155C>G) n.332+155C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646237G= | CA1378729041 | GBE1 | c.782+155C= (n.782+155C=) c.659+155C= (n.659+155C=) n.332+155C= | |
3 | g.81646239G>A | CA78292172 | GBE1 | c.782+153C>T (n.782+153C>T) c.659+153C>T (n.659+153C>T) n.332+153C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646239G= | CA1378729042 | GBE1 | c.782+153C= (n.782+153C=) c.659+153C= (n.659+153C=) n.332+153C= | |
3 | g.81646241C= | CA1378729043 | GBE1 | c.782+151G= (n.782+151G=) c.659+151G= (n.659+151G=) n.332+151G= | |
3 | g.81646241C>T | CA1378729044 | GBE1 | c.782+151G>A (n.782+151G>A) c.659+151G>A (n.659+151G>A) n.332+151G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646242T>A | CA2666623822 | GBE1 | c.782+150A>T (n.782+150A>T) c.659+150A>T (n.659+150A>T) n.332+150A>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646242T>G | CA2756981519 | GBE1 | c.782+150A>C (n.782+150A>C) c.659+150A>C (n.659+150A>C) n.332+150A>C | |
3 | g.81646243A>C | CA2666623823 | GBE1 | c.782+149T>G (n.782+149T>G) c.659+149T>G (n.659+149T>G) n.332+149T>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646243A>G | CA2666623824 | GBE1 | c.782+149T>C (n.782+149T>C) c.659+149T>C (n.659+149T>C) n.332+149T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646244T>C | CA78292173 | GBE1 | c.782+148A>G (n.782+148A>G) c.659+148A>G (n.659+148A>G) n.332+148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646244T= | CA1378729045 | GBE1 | c.782+148A= (n.782+148A=) c.659+148A= (n.659+148A=) n.332+148A= | |
3 | g.81646247C>A | CA2666623826 | GBE1 | c.782+145G>T (n.782+145G>T) c.659+145G>T (n.659+145G>T) n.332+145G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646247C>T | CA2666623825 | GBE1 | c.782+145G>A (n.782+145G>A) c.659+145G>A (n.659+145G>A) n.332+145G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646248C>T | CA2666623827 | GBE1 | c.782+144G>A (n.782+144G>A) c.659+144G>A (n.659+144G>A) n.332+144G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646250T>C | CA78292174 | GBE1 | c.782+142A>G (n.782+142A>G) c.659+142A>G (n.659+142A>G) n.332+142A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646250T= | CA1378729046 | GBE1 | c.782+142A= (n.782+142A=) c.659+142A= (n.659+142A=) n.332+142A= | |
3 | g.81646251A= | CA1378729047 | GBE1 | c.782+141T= (n.782+141T=) c.659+141T= (n.659+141T=) n.332+141T= | |
3 | g.81646251A>G | CA911021851 | GBE1 | c.782+141T>C (n.782+141T>C) c.659+141T>C (n.659+141T>C) n.332+141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646252G>A | CA78292175 | GBE1 | c.782+140C>T (n.782+140C>T) c.659+140C>T (n.659+140C>T) n.332+140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646252G= | CA1378729048 | GBE1 | c.782+140C= (n.782+140C=) c.659+140C= (n.659+140C=) n.332+140C= | |
3 | g.81646253T>G | CA2756981526 | GBE1 | c.782+139A>C (n.782+139A>C) c.659+139A>C (n.659+139A>C) n.332+139A>C | |
3 | g.81646254A>T | CA2541154721 | GBE1 | c.782+138T>A (n.782+138T>A) c.659+138T>A (n.659+138T>A) n.332+138T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646255A>T | CA2666623828 | GBE1 | c.782+137T>A (n.782+137T>A) c.659+137T>A (n.659+137T>A) n.332+137T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646262A>T | CA2666623829 | GBE1 | c.782+130T>A (n.782+130T>A) c.659+130T>A (n.659+130T>A) n.332+130T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646263T>C | CA911021859 | GBE1 | c.782+129A>G (n.782+129A>G) c.659+129A>G (n.659+129A>G) n.332+129A>G | dbSNP |
3 | g.81646263T>G | CA2666623830 | GBE1 | c.782+129A>C (n.782+129A>C) c.659+129A>C (n.659+129A>C) n.332+129A>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646263T= | CA1378729049 | GBE1 | c.782+129A= (n.782+129A=) c.659+129A= (n.659+129A=) n.332+129A= | |
3 | g.81646267C>A | CA2666623831 | GBE1 | c.782+125G>T (n.782+125G>T) c.659+125G>T (n.659+125G>T) n.332+125G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646267C>T | CA2666623832 | GBE1 | c.782+125G>A (n.782+125G>A) c.659+125G>A (n.659+125G>A) n.332+125G>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646268A>G | CA2666623833 | GBE1 | c.782+124T>C (n.782+124T>C) c.659+124T>C (n.659+124T>C) n.332+124T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646268A>T | CA2756981527 | GBE1 | c.782+124T>A (n.782+124T>A) c.659+124T>A (n.659+124T>A) n.332+124T>A | |
3 | g.81646269G>A | CA2666623834 | GBE1 | c.782+123C>T (n.782+123C>T) c.659+123C>T (n.659+123C>T) n.332+123C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646269G>C | CA2666623835 | GBE1 | c.782+123C>G (n.782+123C>G) c.659+123C>G (n.659+123C>G) n.332+123C>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646269G>T | CA2666623836 | GBE1 | c.782+123C>A (n.782+123C>A) c.659+123C>A (n.659+123C>A) n.332+123C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646270C= | CA1378729050 | GBE1 | c.782+122G= (n.782+122G=) c.659+122G= (n.659+122G=) n.332+122G= | |
3 | g.81646270C>T | CA544277687 | GBE1 | c.782+122G>A (n.782+122G>A) c.659+122G>A (n.659+122G>A) n.332+122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646271T>C | CA2666623837 | GBE1 | c.782+121A>G (n.782+121A>G) c.659+121A>G (n.659+121A>G) n.332+121A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646274T>C | CA2666623838 | GBE1 | c.782+118A>G (n.782+118A>G) c.659+118A>G (n.659+118A>G) n.332+118A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646276T>G | CA1050115940 | GBE1 | c.782+116A>C (n.782+116A>C) c.659+116A>C (n.659+116A>C) n.332+116A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646276T= | CA1378729051 | GBE1 | c.782+116A= (n.782+116A=) c.659+116A= (n.659+116A=) n.332+116A= | |
3 | g.81646277T>C | CA2666623839 | GBE1 | c.782+115A>G (n.782+115A>G) c.659+115A>G (n.659+115A>G) n.332+115A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646278A>T | CA2666623840 | GBE1 | c.782+114T>A (n.782+114T>A) c.659+114T>A (n.659+114T>A) n.332+114T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646279_81646281delinsACT | CA1378729052 | GBE1 | c.782+111_782+113delinsAGT (n.782+111_782+113delinsAGT) c.659+111_659+113delinsAGT (n.659+111_659+113delinsAGT) n.332+111_332+113delinsAGT | |
3 | g.81646280C= | CA1378729053 | GBE1 | c.782+112G= (n.782+112G=) c.659+112G= (n.659+112G=) n.332+112G= | |
3 | g.81646280C>G | CA2666623841 | GBE1 | c.782+112G>C (n.782+112G>C) c.659+112G>C (n.659+112G>C) n.332+112G>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646280C>T | CA78292176 | GBE1 | c.782+112G>A (n.782+112G>A) c.659+112G>A (n.659+112G>A) n.332+112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646282_81646283del | CA911021867 | GBE1 | c.782+111_782+112del (n.782+111_782+112del) c.659+111_659+112del (n.659+111_659+112del) n.332+111_332+112del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646281T>A | CA911021872 | GBE1 | c.782+111A>T (n.782+111A>T) c.659+111A>T (n.659+111A>T) n.332+111A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646281T>C | CA2666623842 | GBE1 | c.782+111A>G (n.782+111A>G) c.659+111A>G (n.659+111A>G) n.332+111A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646281T= | CA1378729054 | GBE1 | c.782+111A= (n.782+111A=) c.659+111A= (n.659+111A=) n.332+111A= | |
3 | g.81646284G>T | CA2666623843 | GBE1 | c.782+108C>A (n.782+108C>A) c.659+108C>A (n.659+108C>A) n.332+108C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646286T>C | CA78292177 | GBE1 | c.782+106A>G (n.782+106A>G) c.659+106A>G (n.659+106A>G) n.332+106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646286T= | CA1378729055 | GBE1 | c.782+106A= (n.782+106A=) c.659+106A= (n.659+106A=) n.332+106A= | |
3 | g.81646289C>A | CA911021874 | GBE1 | c.782+103G>T (n.782+103G>T) c.659+103G>T (n.659+103G>T) n.332+103G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646289C= | CA1378729056 | GBE1 | c.782+103G= (n.782+103G=) c.659+103G= (n.659+103G=) n.332+103G= | |
3 | g.81646290C>A | CA2666623844 | GBE1 | c.782+102G>T (n.782+102G>T) c.659+102G>T (n.659+102G>T) n.332+102G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646294_81646301del | CA2756981528 | GBE1 | c.782+93_782+100del (n.782+93_782+100del) c.659+93_659+100del (n.659+93_659+100del) n.332+93_332+100del | |
3 | g.81646293A>G | CA2666623845 | GBE1 | c.782+99T>C (n.782+99T>C) c.659+99T>C (n.659+99T>C) n.332+99T>C | gnomAD v4 |
3 | g.81646293A>T | CA2577825853 | GBE1 | c.782+99T>A (n.782+99T>A) c.659+99T>A (n.659+99T>A) n.332+99T>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646296del | CA2577825852 | GBE1 | c.782+99del (n.782+99del) c.659+99del (n.659+99del) n.332+99del | gnomAD v4 |
3 | g.81646294A= | CA1378729057 | GBE1 | c.782+98T= (n.782+98T=) c.659+98T= (n.659+98T=) n.332+98T= | |
3 | g.81646294A>C | CA1050115942 | GBE1 | c.782+98T>G (n.782+98T>G) c.659+98T>G (n.659+98T>G) n.332+98T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646297G>T | CA2577825854 | GBE1 | c.782+95C>A (n.782+95C>A) c.659+95C>A (n.659+95C>A) n.332+95C>A | gnomAD v4 |
3 | g.81646298G>A | CA2666623846 | GBE1 | c.782+94C>T (n.782+94C>T) c.659+94C>T (n.659+94C>T) n.332+94C>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646299_81646300insACAC | CA2666623848 | GBE1 | c.782+92_782+93insGTGT (n.782+92_782+93insGTGT) c.659+92_659+93insGTGT (n.659+92_659+93insGTGT) n.332+92_332+93insGTGT | gnomAD v4 |
3 | g.81646300T>C | CA2666623847 | GBE1 | c.782+92A>G (n.782+92A>G) c.659+92A>G (n.659+92A>G) n.332+92A>G | gnomAD v4 |
3 | g.81646300T>G | CA1378729059 | GBE1 | c.782+92A>C (n.782+92A>C) c.659+92A>C (n.659+92A>C) n.332+92A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.81646300T= | CA1378729058 | GBE1 | c.782+92A= (n.782+92A=) c.659+92A= (n.659+92A=) n.332+92A= | |
3 | g.81646302C>A | CA2666623849 | GBE1 | c.782+90G>T (n.782+90G>T) c.659+90G>T (n.659+90G>T) n.332+90G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646302C= | CA1378729060 | GBE1 | c.782+90G= (n.782+90G=) c.659+90G= (n.659+90G=) n.332+90G= | |
3 | g.81646302C>T | CA911021875 | GBE1 | c.782+90G>A (n.782+90G>A) c.659+90G>A (n.659+90G>A) n.332+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646304C>A | CA2666623850 | GBE1 | c.782+88G>T (n.782+88G>T) c.659+88G>T (n.659+88G>T) n.332+88G>T | gnomAD v4 |
3 | g.81646304C= | CA1378729061 | GBE1 | c.782+88G= (n.782+88G=) c.659+88G= (n.659+88G=) n.332+88G= | |
3 | g.81646304C>G | CA911021877 | GBE1 | c.782+88G>C (n.782+88G>C) c.659+88G>C (n.659+88G>C) n.332+88G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.81646304C>T | CA78292178 | GBE1 | c.782+88G>A (n.782+88G>A) c.659+88G>A (n.659+88G>A) n.332+88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |