Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81629667_81629671del | CA2576424322 | NPLOC4 | c.225+54_225+58del (n.225+54_225+58del) c.96+54_96+58del (n.96+54_96+58del) n.117+54_117+58del c.93+54_93+58del (n.93+54_93+58del) n.314+54_314+58del | gnomAD v4 |
17 | g.81629668G>C | CA2640479171 | NPLOC4 | c.225+57C>G (n.225+57C>G) c.96+57C>G (n.96+57C>G) n.117+57C>G c.93+57C>G (n.93+57C>G) n.314+57C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81629668G>T | CA2640479172 | NPLOC4 | c.225+57C>A (n.225+57C>A) c.96+57C>A (n.96+57C>A) n.117+57C>A c.93+57C>A (n.93+57C>A) n.314+57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629669C>T | CA2640479174 | NPLOC4 | c.225+56G>A (n.225+56G>A) c.96+56G>A (n.96+56G>A) n.117+56G>A c.93+56G>A (n.93+56G>A) n.314+56G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629671G>A | CA2278608371 | NPLOC4 | c.225+54C>T (n.225+54C>T) c.96+54C>T (n.96+54C>T) n.117+54C>T c.93+54C>T (n.93+54C>T) n.314+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81629671G>C | CA2576424323 | NPLOC4 | c.225+54C>G (n.225+54C>G) c.96+54C>G (n.96+54C>G) n.117+54C>G c.93+54C>G (n.93+54C>G) n.314+54C>G | |
17 | g.81629671G= | CA2278608370 | NPLOC4 | c.225+54C= (n.225+54C=) c.96+54C= (n.96+54C=) n.117+54C= c.93+54C= (n.93+54C=) n.314+54C= | |
17 | g.81629671G>T | CA2640479178 | NPLOC4 | c.225+54C>A (n.225+54C>A) c.96+54C>A (n.96+54C>A) n.117+54C>A c.93+54C>A (n.93+54C>A) n.314+54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629672T>C | CA2576424324 | NPLOC4 | c.225+53A>G (n.225+53A>G) c.96+53A>G (n.96+53A>G) n.117+53A>G c.93+53A>G (n.93+53A>G) n.314+53A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81629672dup | CA986866500 | NPLOC4 | c.225+53dup (n.225+53dup) c.96+53dup (n.96+53dup) n.117+53dup c.93+53dup (n.93+53dup) n.314+53dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629673A= | CA2278608372 | NPLOC4 | c.225+52T= (n.225+52T=) c.96+52T= (n.96+52T=) n.117+52T= c.93+52T= (n.93+52T=) n.314+52T= | |
17 | g.81629673A>G | CA295079389 | NPLOC4 | c.225+52T>C (n.225+52T>C) c.96+52T>C (n.96+52T>C) n.117+52T>C c.93+52T>C (n.93+52T>C) n.314+52T>C | dbSNP |
17 | g.81629673A>T | CA295079394 | NPLOC4 | c.225+52T>A (n.225+52T>A) c.96+52T>A (n.96+52T>A) n.117+52T>A c.93+52T>A (n.93+52T>A) n.314+52T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629674del | CA2640479183 | NPLOC4 | c.225+52del (n.225+52del) c.96+52del (n.96+52del) n.117+52del c.93+52del (n.93+52del) n.314+52del | gnomAD v4 |
17 | g.81629673_81629677del | CA2640479185 | NPLOC4 | c.225+48_225+52del (n.225+48_225+52del) c.96+48_96+52del (n.96+48_96+52del) n.117+48_117+52del c.93+48_93+52del (n.93+48_93+52del) n.314+48_314+52del | gnomAD v4 |
17 | g.81629675G>A | CA8838527 | NPLOC4 | c.225+50C>T (n.225+50C>T) c.96+50C>T (n.96+50C>T) n.117+50C>T c.93+50C>T (n.93+50C>T) n.314+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629675G>C | CA295079400 | NPLOC4 | c.225+50C>G (n.225+50C>G) c.96+50C>G (n.96+50C>G) n.117+50C>G c.93+50C>G (n.93+50C>G) n.314+50C>G | dbSNP |
17 | g.81629675G= | CA2278608373 | NPLOC4 | c.225+50C= (n.225+50C=) c.96+50C= (n.96+50C=) n.117+50C= c.93+50C= (n.93+50C=) n.314+50C= | |
17 | g.81629675G>T | CA2640479191 | NPLOC4 | c.225+50C>A (n.225+50C>A) c.96+50C>A (n.96+50C>A) n.117+50C>A c.93+50C>A (n.93+50C>A) n.314+50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629676A= | CA2278608374 | NPLOC4 | c.225+49T= (n.225+49T=) c.96+49T= (n.96+49T=) n.117+49T= c.93+49T= (n.93+49T=) n.314+49T= | |
17 | g.81629676A>G | CA627777692 | NPLOC4 | c.225+49T>C (n.225+49T>C) c.96+49T>C (n.96+49T>C) n.117+49T>C c.93+49T>C (n.93+49T>C) n.314+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629677G>A | CA775674936 | NPLOC4 | c.225+48C>T (n.225+48C>T) c.96+48C>T (n.96+48C>T) n.117+48C>T c.93+48C>T (n.93+48C>T) n.314+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629677G= | CA2278608375 | NPLOC4 | c.225+48C= (n.225+48C=) c.96+48C= (n.96+48C=) n.117+48C= c.93+48C= (n.93+48C=) n.314+48C= | |
17 | g.81629677G>T | CA2576424325 | NPLOC4 | c.225+48C>A (n.225+48C>A) c.96+48C>A (n.96+48C>A) n.117+48C>A c.93+48C>A (n.93+48C>A) n.314+48C>A | |
17 | g.81629678T>C | CA627777693 | NPLOC4 | c.225+47A>G (n.225+47A>G) c.96+47A>G (n.96+47A>G) n.117+47A>G c.93+47A>G (n.93+47A>G) n.314+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629678T>G | CA2810636302 | NPLOC4 | c.225+47A>C (n.225+47A>C) c.96+47A>C (n.96+47A>C) n.117+47A>C c.93+47A>C (n.93+47A>C) n.314+47A>C | |
17 | g.81629678T= | CA2278608376 | NPLOC4 | c.225+47A= (n.225+47A=) c.96+47A= (n.96+47A=) n.117+47A= c.93+47A= (n.93+47A=) n.314+47A= | |
17 | g.81629679A= | CA2278608377 | NPLOC4 | c.225+46T= (n.225+46T=) c.96+46T= (n.96+46T=) n.117+46T= c.93+46T= (n.93+46T=) n.314+46T= | |
17 | g.81629679A>C | CA8838528 | NPLOC4 | c.225+46T>G (n.225+46T>G) c.96+46T>G (n.96+46T>G) n.117+46T>G c.93+46T>G (n.93+46T>G) n.314+46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81629679A>G | CA2640479202 | NPLOC4 | c.225+46T>C (n.225+46T>C) c.96+46T>C (n.96+46T>C) n.117+46T>C c.93+46T>C (n.93+46T>C) n.314+46T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629680G>A | CA2278608379 | NPLOC4 | c.225+45C>T (n.225+45C>T) c.96+45C>T (n.96+45C>T) n.117+45C>T c.93+45C>T (n.93+45C>T) n.314+45C>T | dbSNP |
17 | g.81629680G>C | CA775674937 | NPLOC4 | c.225+45C>G (n.225+45C>G) c.96+45C>G (n.96+45C>G) n.117+45C>G c.93+45C>G (n.93+45C>G) n.314+45C>G | dbSNP |
17 | g.81629680G= | CA2278608378 | NPLOC4 | c.225+45C= (n.225+45C=) c.96+45C= (n.96+45C=) n.117+45C= c.93+45C= (n.93+45C=) n.314+45C= | |
17 | g.81629680G>T | CA2640479212 | NPLOC4 | c.225+45C>A (n.225+45C>A) c.96+45C>A (n.96+45C>A) n.117+45C>A c.93+45C>A (n.93+45C>A) n.314+45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629682_81629684del | CA2640479210 | NPLOC4 | c.225+43_225+45del (n.225+43_225+45del) c.96+43_96+45del (n.96+43_96+45del) n.117+43_117+45del c.93+43_93+45del (n.93+43_93+45del) n.314+43_314+45del | gnomAD v4 |
17 | g.81629681A>T | CA2576424326 | NPLOC4 | c.225+44T>A (n.225+44T>A) c.96+44T>A (n.96+44T>A) n.117+44T>A c.93+44T>A (n.93+44T>A) n.314+44T>A | |
17 | g.81629682G>A | CA8838529 | NPLOC4 | c.225+43C>T (n.225+43C>T) c.96+43C>T (n.96+43C>T) n.117+43C>T c.93+43C>T (n.93+43C>T) n.314+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629682G= | CA2278608380 | NPLOC4 | c.225+43C= (n.225+43C=) c.96+43C= (n.96+43C=) n.117+43C= c.93+43C= (n.93+43C=) n.314+43C= | |
17 | g.81629682G>T | CA2576424327 | NPLOC4 | c.225+43C>A (n.225+43C>A) c.96+43C>A (n.96+43C>A) n.117+43C>A c.93+43C>A (n.93+43C>A) n.314+43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629683G>A | CA8838530 | NPLOC4 | c.225+42C>T (n.225+42C>T) c.96+42C>T (n.96+42C>T) n.117+42C>T c.93+42C>T (n.93+42C>T) n.314+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629683G>C | CA2640479227 | NPLOC4 | c.225+42C>G (n.225+42C>G) c.96+42C>G (n.96+42C>G) n.117+42C>G c.93+42C>G (n.93+42C>G) n.314+42C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81629683G= | CA2278608381 | NPLOC4 | c.225+42C= (n.225+42C=) c.96+42C= (n.96+42C=) n.117+42C= c.93+42C= (n.93+42C=) n.314+42C= | |
17 | g.81629683G>T | CA2576424328 | NPLOC4 | c.225+42C>A (n.225+42C>A) c.96+42C>A (n.96+42C>A) n.117+42C>A c.93+42C>A (n.93+42C>A) n.314+42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629684A= | CA2278608382 | NPLOC4 | c.225+41T= (n.225+41T=) c.96+41T= (n.96+41T=) n.117+41T= c.93+41T= (n.93+41T=) n.314+41T= | |
17 | g.81629684A>G | CA8838531 | NPLOC4 | c.225+41T>C (n.225+41T>C) c.96+41T>C (n.96+41T>C) n.117+41T>C c.93+41T>C (n.93+41T>C) n.314+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629685T>C | CA2734153110 | NPLOC4 | c.225+40A>G (n.225+40A>G) c.96+40A>G (n.96+40A>G) n.117+40A>G c.93+40A>G (n.93+40A>G) n.314+40A>G | dbSNP |
17 | g.81629686G>A | CA2810636303 | NPLOC4 | c.225+39C>T (n.225+39C>T) c.96+39C>T (n.96+39C>T) n.117+39C>T c.93+39C>T (n.93+39C>T) n.314+39C>T | |
17 | g.81629686G>T | CA2640479231 | NPLOC4 | c.225+39C>A (n.225+39C>A) c.96+39C>A (n.96+39C>A) n.117+39C>A c.93+39C>A (n.93+39C>A) n.314+39C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629688A>G | CA2640479234 | NPLOC4 | c.225+37T>C (n.225+37T>C) c.96+37T>C (n.96+37T>C) n.117+37T>C c.93+37T>C (n.93+37T>C) n.314+37T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629690A>C | CA2576424329 | NPLOC4 | c.225+35T>G (n.225+35T>G) c.96+35T>G (n.96+35T>G) n.117+35T>G c.93+35T>G (n.93+35T>G) n.314+35T>G | |
17 | g.81629692T>C | CA627777694 | NPLOC4 | c.225+33A>G (n.225+33A>G) c.96+33A>G (n.96+33A>G) n.117+33A>G c.93+33A>G (n.93+33A>G) n.314+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629692T= | CA2278608383 | NPLOC4 | c.225+33A= (n.225+33A=) c.96+33A= (n.96+33A=) n.117+33A= c.93+33A= (n.93+33A=) n.314+33A= | |
17 | g.81629693A>G | CA2640479237 | NPLOC4 | c.225+32T>C (n.225+32T>C) c.96+32T>C (n.96+32T>C) n.117+32T>C c.93+32T>C (n.93+32T>C) n.314+32T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629694T>A | CA2278608385 | NPLOC4 | c.225+31A>T (n.225+31A>T) c.96+31A>T (n.96+31A>T) n.117+31A>T c.93+31A>T (n.93+31A>T) n.314+31A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81629694T>C | CA295079404 | NPLOC4 | c.225+31A>G (n.225+31A>G) c.96+31A>G (n.96+31A>G) n.117+31A>G c.93+31A>G (n.93+31A>G) n.314+31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629694T= | CA2278608384 | NPLOC4 | c.225+31A= (n.225+31A=) c.96+31A= (n.96+31A=) n.117+31A= c.93+31A= (n.93+31A=) n.314+31A= | |
17 | g.81629696C>T | CA2640479263 | NPLOC4 | c.225+29G>A (n.225+29G>A) c.96+29G>A (n.96+29G>A) n.117+29G>A c.93+29G>A (n.93+29G>A) n.314+29G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629697T>C | CA8838532 | NPLOC4 | c.225+28A>G (n.225+28A>G) c.96+28A>G (n.96+28A>G) n.117+28A>G c.93+28A>G (n.93+28A>G) n.314+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629697T= | CA2278608386 | NPLOC4 | c.225+28A= (n.225+28A=) c.96+28A= (n.96+28A=) n.117+28A= c.93+28A= (n.93+28A=) n.314+28A= | |
17 | g.81629697_81629698del | CA2576424330 | NPLOC4 | c.225+27_225+28del (n.225+27_225+28del) c.96+27_96+28del (n.96+27_96+28del) n.117+27_117+28del c.93+27_93+28del (n.93+27_93+28del) n.314+27_314+28del | |
17 | g.81629698G>A | CA627777695 | NPLOC4 | c.225+27C>T (n.225+27C>T) c.96+27C>T (n.96+27C>T) n.117+27C>T c.93+27C>T (n.93+27C>T) n.314+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629698G= | CA2278608387 | NPLOC4 | c.225+27C= (n.225+27C=) c.96+27C= (n.96+27C=) n.117+27C= c.93+27C= (n.93+27C=) n.314+27C= | |
17 | g.81629698G>T | CA2640479277 | NPLOC4 | c.225+27C>A (n.225+27C>A) c.96+27C>A (n.96+27C>A) n.117+27C>A c.93+27C>A (n.93+27C>A) n.314+27C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629699A= | CA2278608388 | NPLOC4 | c.225+26T= (n.225+26T=) c.96+26T= (n.96+26T=) n.117+26T= c.93+26T= (n.93+26T=) n.314+26T= | |
17 | g.81629699A>G | CA627777696 | NPLOC4 | c.225+26T>C (n.225+26T>C) c.96+26T>C (n.96+26T>C) n.117+26T>C c.93+26T>C (n.93+26T>C) n.314+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629700G>A | CA2640479285 | NPLOC4 | c.225+25C>T (n.225+25C>T) c.96+25C>T (n.96+25C>T) n.117+25C>T c.93+25C>T (n.93+25C>T) n.314+25C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81629700G>T | CA2640479283 | NPLOC4 | c.225+25C>A (n.225+25C>A) c.96+25C>A (n.96+25C>A) n.117+25C>A c.93+25C>A (n.93+25C>A) n.314+25C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629702del | CA2576424331 | NPLOC4 | c.225+25del (n.225+25del) c.96+25del (n.96+25del) n.117+25del c.93+25del (n.93+25del) n.314+25del | |
17 | g.81629701G>A | CA2576424332 | NPLOC4 | c.225+24C>T (n.225+24C>T) c.96+24C>T (n.96+24C>T) n.117+24C>T c.93+24C>T (n.93+24C>T) n.314+24C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81629701G>C | CA2810636304 | NPLOC4 | c.225+24C>G (n.225+24C>G) c.96+24C>G (n.96+24C>G) n.117+24C>G c.93+24C>G (n.93+24C>G) n.314+24C>G | |
17 | g.81629701G>T | CA2640479292 | NPLOC4 | c.225+24C>A (n.225+24C>A) c.96+24C>A (n.96+24C>A) n.117+24C>A c.93+24C>A (n.93+24C>A) n.314+24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629702G= | CA2278608389 | NPLOC4 | c.225+23C= (n.225+23C=) c.96+23C= (n.96+23C=) n.117+23C= c.93+23C= (n.93+23C=) n.314+23C= | |
17 | g.81629702G>T | CA8838533 | NPLOC4 | c.225+23C>A (n.225+23C>A) c.96+23C>A (n.96+23C>A) n.117+23C>A c.93+23C>A (n.93+23C>A) n.314+23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629703del | CA2640479304 | NPLOC4 | c.225+22del (n.225+22del) c.96+22del (n.96+22del) n.117+22del c.93+22del (n.93+22del) n.314+22del | gnomAD v4 |
17 | g.81629703T>C | CA2640479307 | NPLOC4 | c.225+22A>G (n.225+22A>G) c.96+22A>G (n.96+22A>G) n.117+22A>G c.93+22A>G (n.93+22A>G) n.314+22A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81629704C>T | CA2640479308 | NPLOC4 | c.225+21G>A (n.225+21G>A) c.96+21G>A (n.96+21G>A) n.117+21G>A c.93+21G>A (n.93+21G>A) n.314+21G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629705A>C | CA2640479309 | NPLOC4 | c.225+20T>G (n.225+20T>G) c.96+20T>G (n.96+20T>G) n.117+20T>G c.93+20T>G (n.93+20T>G) n.314+20T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81629705A>G | CA2640479310 | NPLOC4 | c.225+20T>C (n.225+20T>C) c.96+20T>C (n.96+20T>C) n.117+20T>C c.93+20T>C (n.93+20T>C) n.314+20T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629707T>C | CA8838534 | NPLOC4 | c.225+18A>G (n.225+18A>G) c.96+18A>G (n.96+18A>G) n.117+18A>G c.93+18A>G (n.93+18A>G) n.314+18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629707T= | CA2278608390 | NPLOC4 | c.225+18A= (n.225+18A=) c.96+18A= (n.96+18A=) n.117+18A= c.93+18A= (n.93+18A=) n.314+18A= | |
17 | g.81629709C>A | CA2640479316 | NPLOC4 | c.225+16G>T (n.225+16G>T) c.96+16G>T (n.96+16G>T) n.117+16G>T c.93+16G>T (n.93+16G>T) n.314+16G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81629709C= | CA2278608391 | NPLOC4 | c.225+16G= (n.225+16G=) c.96+16G= (n.96+16G=) n.117+16G= c.93+16G= (n.93+16G=) n.314+16G= | |
17 | g.81629709C>T | CA295079417 | NPLOC4 | c.225+16G>A (n.225+16G>A) c.96+16G>A (n.96+16G>A) n.117+16G>A c.93+16G>A (n.93+16G>A) n.314+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629711del | CA2576424333 | NPLOC4 | c.225+16del (n.225+16del) c.96+16del (n.96+16del) n.117+16del c.93+16del (n.93+16del) n.314+16del | |
17 | g.81629710C>A | CA2640479320 | NPLOC4 | c.225+15G>T (n.225+15G>T) c.96+15G>T (n.96+15G>T) n.117+15G>T c.93+15G>T (n.93+15G>T) n.314+15G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81629711C>A | CA2640479323 | NPLOC4 | c.225+14G>T (n.225+14G>T) c.96+14G>T (n.96+14G>T) n.117+14G>T c.93+14G>T (n.93+14G>T) n.314+14G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81629711C= | CA2278608392 | NPLOC4 | c.225+14G= (n.225+14G=) c.96+14G= (n.96+14G=) n.117+14G= c.93+14G= (n.93+14G=) n.314+14G= | |
17 | g.81629711C>G | CA627777697 | NPLOC4 | c.225+14G>C (n.225+14G>C) c.96+14G>C (n.96+14G>C) n.117+14G>C c.93+14G>C (n.93+14G>C) n.314+14G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629712A= | CA2278608393 | NPLOC4 | c.225+13T= (n.225+13T=) c.96+13T= (n.96+13T=) n.117+13T= c.93+13T= (n.93+13T=) n.314+13T= | |
17 | g.81629712A>C | CA775674944 | NPLOC4 | c.225+13T>G (n.225+13T>G) c.96+13T>G (n.96+13T>G) n.117+13T>G c.93+13T>G (n.93+13T>G) n.314+13T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629712A>G | CA2640479326 | NPLOC4 | c.225+13T>C (n.225+13T>C) c.96+13T>C (n.96+13T>C) n.117+13T>C c.93+13T>C (n.93+13T>C) n.314+13T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629713G= | CA2278608394 | NPLOC4 | c.225+12C= (n.225+12C=) c.96+12C= (n.96+12C=) n.117+12C= c.93+12C= (n.93+12C=) n.314+12C= | |
17 | g.81629713G>T | CA627777698 | NPLOC4 | c.225+12C>A (n.225+12C>A) c.96+12C>A (n.96+12C>A) n.117+12C>A c.93+12C>A (n.93+12C>A) n.314+12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629714del | CA2640479333 | NPLOC4 | c.225+12del (n.225+12del) c.96+12del (n.96+12del) n.117+12del c.93+12del (n.93+12del) n.314+12del | gnomAD v4 |
17 | g.81629714G>A | CA2640479340 | NPLOC4 | c.225+11C>T (n.225+11C>T) c.96+11C>T (n.96+11C>T) n.117+11C>T c.93+11C>T (n.93+11C>T) n.314+11C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81629714G>T | CA2640479341 | NPLOC4 | c.225+11C>A (n.225+11C>A) c.96+11C>A (n.96+11C>A) n.117+11C>A c.93+11C>A (n.93+11C>A) n.314+11C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629715C>A | CA2810636305 | NPLOC4 | c.225+10G>T (n.225+10G>T) c.96+10G>T (n.96+10G>T) n.117+10G>T c.93+10G>T (n.93+10G>T) n.314+10G>T | |
17 | g.81629716C>G | CA2640479343 | NPLOC4 | c.225+9G>C (n.225+9G>C) c.96+9G>C (n.96+9G>C) n.117+9G>C c.93+9G>C (n.93+9G>C) n.314+9G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629718C= | CA2278608395 | NPLOC4 | c.225+7G= (n.225+7G=) c.96+7G= (n.96+7G=) n.117+7G= c.93+7G= (n.93+7G=) n.314+7G= | |
17 | g.81629718C>G | CA2640479346 | NPLOC4 | c.225+7G>C (n.225+7G>C) c.96+7G>C (n.96+7G>C) n.117+7G>C c.93+7G>C (n.93+7G>C) n.314+7G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629718C>T | CA8838535 | NPLOC4 | c.225+7G>A (n.225+7G>A) c.96+7G>A (n.96+7G>A) n.117+7G>A c.93+7G>A (n.93+7G>A) n.314+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629719A= | CA2278608396 | NPLOC4 | c.225+6T= (n.225+6T=) c.96+6T= (n.96+6T=) n.117+6T= c.93+6T= (n.93+6T=) n.314+6T= | |
17 | g.81629719A>G | CA502298162 | NPLOC4 | c.225+6T>C (n.225+6T>C) c.96+6T>C (n.96+6T>C) n.117+6T>C c.93+6T>C (n.93+6T>C) n.314+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629720G>A | CA8838536 | NPLOC4 | c.225+5C>T (n.225+5C>T) c.96+5C>T (n.96+5C>T) n.117+5C>T c.93+5C>T (n.93+5C>T) n.314+5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81629720G>C | CA2640479355 | NPLOC4 | c.225+5C>G (n.225+5C>G) c.96+5C>G (n.96+5C>G) n.117+5C>G c.93+5C>G (n.93+5C>G) n.314+5C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81629720G= | CA2278608397 | NPLOC4 | c.225+5C= (n.225+5C=) c.96+5C= (n.96+5C=) n.117+5C= c.93+5C= (n.93+5C=) n.314+5C= | |
17 | g.81629720G>T | CA2640479359 | NPLOC4 | c.225+5C>A (n.225+5C>A) c.96+5C>A (n.96+5C>A) n.117+5C>A c.93+5C>A (n.93+5C>A) n.314+5C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629721A>G | CA2640479362 | NPLOC4 | c.225+4T>C (n.225+4T>C) c.96+4T>C (n.96+4T>C) n.117+4T>C c.93+4T>C (n.93+4T>C) n.314+4T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629722T>C | CA2576424334 | NPLOC4 | c.225+3A>G (n.225+3A>G) c.96+3A>G (n.96+3A>G) n.117+3A>G c.93+3A>G (n.93+3A>G) n.314+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629723A>C | CA401463363 | NPLOC4 | c.225+2T>G (n.225+2T>G) c.96+2T>G (n.96+2T>G) n.117+2T>G c.93+2T>G (n.93+2T>G) n.314+2T>G | |
17 | g.81629723A>G | CA401463361 | NPLOC4 | c.225+2T>C (n.225+2T>C) c.96+2T>C (n.96+2T>C) n.117+2T>C c.93+2T>C (n.93+2T>C) n.314+2T>C | |
17 | g.81629723A>T | CA401463362 | NPLOC4 | c.225+2T>A (n.225+2T>A) c.96+2T>A (n.96+2T>A) n.117+2T>A c.93+2T>A (n.93+2T>A) n.314+2T>A | |
17 | g.81629723dup | CA913014217 | NPLOC4 | c.225+2dup (n.225+2dup) c.96+2dup (n.96+2dup) n.117+2dup c.93+2dup (n.93+2dup) n.314+2dup | |
17 | g.81629724C>A | CA401463364 | NPLOC4 | c.225+1G>T (n.225+1G>T) c.96+1G>T (n.96+1G>T) n.117+1G>T c.93+1G>T (n.93+1G>T) n.314+1G>T | |
17 | g.81629724C>G | CA401463365 | NPLOC4 | c.225+1G>C (n.225+1G>C) c.96+1G>C (n.96+1G>C) n.117+1G>C c.93+1G>C (n.93+1G>C) n.314+1G>C | |
17 | g.81629724C>T | CA401463366 | NPLOC4 | c.225+1G>A (n.225+1G>A) c.96+1G>A (n.96+1G>A) n.117+1G>A c.93+1G>A (n.93+1G>A) n.314+1G>A | |
17 | g.81629725C>A | CA401463367 | NPLOC4 | c.225G>T (p.Lys75Asn) c.96G>T (p.Lys32Asn) n.117G>T c.93G>T (p.Lys31Asn) n.314G>T | dbSNP |
17 | g.81629725C>G | CA401463368 | NPLOC4 | c.225G>C (p.Lys75Asn) c.96G>C (p.Lys32Asn) n.117G>C c.93G>C (p.Lys31Asn) n.314G>C | |
17 | g.81629725C>T | CA502298163 | NPLOC4 | c.225G>A (p.Lys75=) c.96G>A (p.Lys32=) n.117G>A c.93G>A (p.Lys31=) n.314G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629725_81629726delinsCT | CA2278608398 | NPLOC4 | c.224_225delinsAG (p.Lys75=) c.95_96delinsAG (p.Lys32=) n.116_117delinsAG c.92_93delinsAG (p.Lys31=) n.313_314delinsAG | |
17 | g.81629726T>A | CA401463371 | NPLOC4 | c.224A>T (p.Lys75Met) c.95A>T (p.Lys32Met) n.116A>T c.92A>T (p.Lys31Met) n.313A>T | |
17 | g.81629726T>C | CA401463369 | NPLOC4 | c.224A>G (p.Lys75Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) n.116A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) n.313A>G | |
17 | g.81629726T>G | CA401463370 | NPLOC4 | c.224A>C (p.Lys75Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) n.116A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) n.313A>C | |
17 | g.81629730del | CA295079420 | NPLOC4 | c.224del (p.Lys75ArgfsTer25) c.95del (p.Lys32ArgfsTer25) n.116del c.92del (p.Lys31ArgfsTer25) n.313del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81629727T>A | CA401463372 | NPLOC4 | c.223A>T (p.Lys75Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) n.115A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) n.312A>T | |
17 | g.81629727T>C | CA401463373 | NPLOC4 | c.223A>G (p.Lys75Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) n.115A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) n.312A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81629727T>G | CA401463374 | NPLOC4 | c.223A>C (p.Lys75Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) n.115A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) n.312A>C | |
17 | g.81629728T>A | CA401463375 | NPLOC4 | c.222A>T (p.Lys74Asn) c.93A>T (p.Lys31Asn) n.114A>T c.90A>T (p.Lys30Asn) n.311A>T | |
17 | g.81629728T>C | CA502298164 | NPLOC4 | c.222A>G (p.Lys74=) c.93A>G (p.Lys31=) n.114A>G c.90A>G (p.Lys30=) n.311A>G | |
17 | g.81629728T>G | CA401463376 | NPLOC4 | c.222A>C (p.Lys74Asn) c.93A>C (p.Lys31Asn) n.114A>C c.90A>C (p.Lys30Asn) n.311A>C | |
17 | g.81629729T>A | CA401463377 | NPLOC4 | c.221A>T (p.Lys74Ile) c.92A>T (p.Lys31Ile) n.113A>T c.89A>T (p.Lys30Ile) n.310A>T | |
17 | g.81629729T>C | CA401463378 | NPLOC4 | c.221A>G (p.Lys74Arg) c.92A>G (p.Lys31Arg) n.113A>G c.89A>G (p.Lys30Arg) n.310A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81629729T>G | CA401463379 | NPLOC4 | c.221A>C (p.Lys74Thr) c.92A>C (p.Lys31Thr) n.113A>C c.89A>C (p.Lys30Thr) n.310A>C | |
17 | g.81629730T>A | CA401463380 | NPLOC4 | c.220A>T (p.Lys74Ter) c.91A>T (p.Lys31Ter) n.112A>T c.88A>T (p.Lys30Ter) n.309A>T | |
17 | g.81629730T>C | CA401463381 | NPLOC4 | c.220A>G (p.Lys74Glu) c.91A>G (p.Lys31Glu) n.112A>G c.88A>G (p.Lys30Glu) n.309A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629730T>G | CA401463382 | NPLOC4 | c.220A>C (p.Lys74Gln) c.91A>C (p.Lys31Gln) n.112A>C c.88A>C (p.Lys30Gln) n.309A>C | |
17 | g.81629730T= | CA2278608399 | NPLOC4 | c.220A= (p.Lys74=) c.91A= (p.Lys31=) n.112A= c.88A= (p.Lys30=) n.309A= | |
17 | g.81629731C>A | CA401463383 | NPLOC4 | c.219G>T (p.Leu73Phe) c.90G>T (p.Leu30Phe) n.111G>T c.87G>T (p.Leu29Phe) n.308G>T | |
17 | g.81629731C= | CA2278608400 | NPLOC4 | c.219G= (p.Leu73=) c.90G= (p.Leu30=) n.111G= c.87G= (p.Leu29=) n.308G= | |
17 | g.81629731C>G | CA401463384 | NPLOC4 | c.219G>C (p.Leu73Phe) c.90G>C (p.Leu30Phe) n.111G>C c.87G>C (p.Leu29Phe) n.308G>C | dbSNP |
17 | g.81629731C>T | CA502298165 | NPLOC4 | c.219G>A (p.Leu73=) c.90G>A (p.Leu30=) n.111G>A c.87G>A (p.Leu29=) n.308G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629732A>C | CA401463385 | NPLOC4 | c.218T>G (p.Leu73Trp) c.89T>G (p.Leu30Trp) n.110T>G c.86T>G (p.Leu29Trp) n.307T>G | |
17 | g.81629732A>G | CA401463387 | NPLOC4 | c.218T>C (p.Leu73Ser) c.89T>C (p.Leu30Ser) n.110T>C c.86T>C (p.Leu29Ser) n.307T>C | |
17 | g.81629732A>T | CA401463386 | NPLOC4 | c.218T>A (p.Leu73Ter) c.89T>A (p.Leu30Ter) n.110T>A c.86T>A (p.Leu29Ter) n.307T>A | |
17 | g.81629733A>C | CA401463388 | NPLOC4 | c.217T>G (p.Leu73Val) c.88T>G (p.Leu30Val) n.109T>G c.85T>G (p.Leu29Val) n.306T>G | |
17 | g.81629733A>G | CA502298166 | NPLOC4 | c.217T>C (p.Leu73=) c.88T>C (p.Leu30=) n.109T>C c.85T>C (p.Leu29=) n.306T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629733A>T | CA401463389 | NPLOC4 | c.217T>A (p.Leu73Met) c.88T>A (p.Leu30Met) n.109T>A c.85T>A (p.Leu29Met) n.306T>A | |
17 | g.81629734A>C | CA401463390 | NPLOC4 | c.216T>G (p.Phe72Leu) c.87T>G (p.Phe29Leu) n.108T>G c.84T>G (p.Phe28Leu) n.305T>G | |
17 | g.81629734A>G | CA502298167 | NPLOC4 | c.216T>C (p.Phe72=) c.87T>C (p.Phe29=) n.108T>C c.84T>C (p.Phe28=) n.305T>C | |
17 | g.81629734A>T | CA401463391 | NPLOC4 | c.216T>A (p.Phe72Leu) c.87T>A (p.Phe29Leu) n.108T>A c.84T>A (p.Phe28Leu) n.305T>A | |
17 | g.81629735A>C | CA401463392 | NPLOC4 | c.215T>G (p.Phe72Cys) c.86T>G (p.Phe29Cys) n.107T>G c.83T>G (p.Phe28Cys) n.304T>G | |
17 | g.81629735A>G | CA401463393 | NPLOC4 | c.215T>C (p.Phe72Ser) c.86T>C (p.Phe29Ser) n.107T>C c.83T>C (p.Phe28Ser) n.304T>C | |
17 | g.81629735A>T | CA401463394 | NPLOC4 | c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.86T>A (p.Phe29Tyr) n.107T>A c.83T>A (p.Phe28Tyr) n.304T>A | |
17 | g.81629736A>C | CA401463395 | NPLOC4 | c.214T>G (p.Phe72Val) c.85T>G (p.Phe29Val) n.106T>G c.82T>G (p.Phe28Val) n.303T>G | |
17 | g.81629736A>G | CA401463396 | NPLOC4 | c.214T>C (p.Phe72Leu) c.85T>C (p.Phe29Leu) n.106T>C c.82T>C (p.Phe28Leu) n.303T>C | |
17 | g.81629736A>T | CA401463397 | NPLOC4 | c.214T>A (p.Phe72Ile) c.85T>A (p.Phe29Ile) n.106T>A c.82T>A (p.Phe28Ile) n.303T>A | |
17 | g.81629737T>A | CA502298168 | NPLOC4 | c.213A>T (p.Thr71=) c.84A>T (p.Thr28=) n.105A>T c.81A>T (p.Thr27=) n.302A>T | |
17 | g.81629737T>C | CA8838537 | NPLOC4 | c.213A>G (p.Thr71=) c.84A>G (p.Thr28=) n.105A>G c.81A>G (p.Thr27=) n.302A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629737T>G | CA502298169 | NPLOC4 | c.213A>C (p.Thr71=) c.84A>C (p.Thr28=) n.105A>C c.81A>C (p.Thr27=) n.302A>C | |
17 | g.81629737T= | CA2278608401 | NPLOC4 | c.213A= (p.Thr71=) c.84A= (p.Thr28=) n.105A= c.81A= (p.Thr27=) n.302A= | |
17 | g.81629738G>A | CA401463400 | NPLOC4 | c.212C>T (p.Thr71Ile) c.83C>T (p.Thr28Ile) n.104C>T c.80C>T (p.Thr27Ile) n.301C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81629738G>C | CA401463399 | NPLOC4 | c.212C>G (p.Thr71Arg) c.83C>G (p.Thr28Arg) n.104C>G c.80C>G (p.Thr27Arg) n.301C>G | |
17 | g.81629738G>T | CA401463398 | NPLOC4 | c.212C>A (p.Thr71Lys) c.83C>A (p.Thr28Lys) n.104C>A c.80C>A (p.Thr27Lys) n.301C>A | |
17 | g.81629739T>A | CA401463401 | NPLOC4 | c.211A>T (p.Thr71Ser) c.82A>T (p.Thr28Ser) n.103A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) n.300A>T | |
17 | g.81629739T>C | CA401463402 | NPLOC4 | c.211A>G (p.Thr71Ala) c.82A>G (p.Thr28Ala) n.103A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) n.300A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81629739T>G | CA401463403 | NPLOC4 | c.211A>C (p.Thr71Pro) c.82A>C (p.Thr28Pro) n.103A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) n.300A>C | |
17 | g.81629739T= | CA2278608402 | NPLOC4 | c.211A= (p.Thr71=) c.82A= (p.Thr28=) n.103A= c.79A= (p.Thr27=) n.300A= | |
17 | g.81629740T>A | CA502298170 | NPLOC4 | c.210A>T (p.Ala70=) c.81A>T (p.Ala27=) n.102A>T c.78A>T (p.Ala26=) n.299A>T | |
17 | g.81629740T>C | CA502298172 | NPLOC4 | c.210A>G (p.Ala70=) c.81A>G (p.Ala27=) n.102A>G c.78A>G (p.Ala26=) n.299A>G | |
17 | g.81629740T>G | CA502298171 | NPLOC4 | c.210A>C (p.Ala70=) c.81A>C (p.Ala27=) n.102A>C c.78A>C (p.Ala26=) n.299A>C | |
17 | g.81629741G>A | CA401463404 | NPLOC4 | c.209C>T (p.Ala70Val) c.80C>T (p.Ala27Val) n.101C>T c.77C>T (p.Ala26Val) n.298C>T | COSMIC COSMIC |
17 | g.81629741G>C | CA401463405 | NPLOC4 | c.209C>G (p.Ala70Gly) c.80C>G (p.Ala27Gly) n.101C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) n.298C>G | |
17 | g.81629741G>T | CA401463406 | NPLOC4 | c.209C>A (p.Ala70Glu) c.80C>A (p.Ala27Glu) n.101C>A c.77C>A (p.Ala26Glu) n.298C>A | |
17 | g.81629742C>A | CA401463407 | NPLOC4 | c.208G>T (p.Ala70Ser) c.79G>T (p.Ala27Ser) n.100G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) n.297G>T | |
17 | g.81629742C>G | CA401463408 | NPLOC4 | c.208G>C (p.Ala70Pro) c.79G>C (p.Ala27Pro) n.100G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) n.297G>C | |
17 | g.81629742C>T | CA401463409 | NPLOC4 | c.208G>A (p.Ala70Thr) c.79G>A (p.Ala27Thr) n.100G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) n.297G>A | |
17 | g.81629743T>A | CA502298173 | NPLOC4 | c.207A>T (p.Ala69=) c.78A>T (p.Ala26=) n.99A>T c.75A>T (p.Ala25=) n.296A>T | |
17 | g.81629743T>C | CA502298174 | NPLOC4 | c.207A>G (p.Ala69=) c.78A>G (p.Ala26=) n.99A>G c.75A>G (p.Ala25=) n.296A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81629743T>G | CA502298175 | NPLOC4 | c.207A>C (p.Ala69=) c.78A>C (p.Ala26=) n.99A>C c.75A>C (p.Ala25=) n.296A>C | |
17 | g.81629744G>A | CA401463410 | NPLOC4 | c.206C>T (p.Ala69Val) c.77C>T (p.Ala26Val) n.98C>T c.74C>T (p.Ala25Val) n.295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629744G>C | CA401463411 | NPLOC4 | c.206C>G (p.Ala69Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.98C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) n.295C>G | |
17 | g.81629744G= | CA2278608403 | NPLOC4 | c.206C= (p.Ala69=) c.77C= (p.Ala26=) n.98C= c.74C= (p.Ala25=) n.295C= | |
17 | g.81629744G>T | CA401463412 | NPLOC4 | c.206C>A (p.Ala69Glu) c.77C>A (p.Ala26Glu) n.98C>A c.74C>A (p.Ala25Glu) n.295C>A | |
17 | g.81629745C>A | CA401463415 | NPLOC4 | c.205G>T (p.Ala69Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.97G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) n.294G>T | |
17 | g.81629745C>G | CA401463414 | NPLOC4 | c.205G>C (p.Ala69Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.97G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) n.294G>C | |
17 | g.81629745C>T | CA401463413 | NPLOC4 | c.205G>A (p.Ala69Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.97G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) n.294G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629746T>A | CA502298176 | NPLOC4 | c.204A>T (p.Thr68=) c.75A>T (p.Thr25=) n.96A>T c.72A>T (p.Thr24=) n.293A>T | |
17 | g.81629746T>C | CA502298177 | NPLOC4 | c.204A>G (p.Thr68=) c.75A>G (p.Thr25=) n.96A>G c.72A>G (p.Thr24=) n.293A>G | |
17 | g.81629746T>G | CA502298178 | NPLOC4 | c.204A>C (p.Thr68=) c.75A>C (p.Thr25=) n.96A>C c.72A>C (p.Thr24=) n.293A>C | |
17 | g.81629747G>A | CA401463417 | NPLOC4 | c.203C>T (p.Thr68Ile) c.74C>T (p.Thr25Ile) n.95C>T c.71C>T (p.Thr24Ile) n.292C>T | |
17 | g.81629747G>C | CA401463420 | NPLOC4 | c.203C>G (p.Thr68Arg) c.74C>G (p.Thr25Arg) n.95C>G c.71C>G (p.Thr24Arg) n.292C>G | |
17 | g.81629747G>T | CA401463419 | NPLOC4 | c.203C>A (p.Thr68Lys) c.74C>A (p.Thr25Lys) n.95C>A c.71C>A (p.Thr24Lys) n.292C>A | |
17 | g.81629748T>A | CA401463422 | NPLOC4 | c.202A>T (p.Thr68Ser) c.73A>T (p.Thr25Ser) n.94A>T c.70A>T (p.Thr24Ser) n.291A>T | |
17 | g.81629748T>C | CA401463423 | NPLOC4 | c.202A>G (p.Thr68Ala) c.73A>G (p.Thr25Ala) n.94A>G c.70A>G (p.Thr24Ala) n.291A>G | |
17 | g.81629748T>G | CA401463425 | NPLOC4 | c.202A>C (p.Thr68Pro) c.73A>C (p.Thr25Pro) n.94A>C c.70A>C (p.Thr24Pro) n.291A>C | |
17 | g.81629749T>A | CA401463427 | NPLOC4 | c.201A>T (p.Glu67Asp) c.72A>T (p.Glu24Asp) n.93A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) n.290A>T | dbSNP |
17 | g.81629749T>C | CA502298179 | NPLOC4 | c.201A>G (p.Glu67=) c.72A>G (p.Glu24=) n.93A>G c.69A>G (p.Glu23=) n.290A>G | |
17 | g.81629749T>G | CA401463429 | NPLOC4 | c.201A>C (p.Glu67Asp) c.72A>C (p.Glu24Asp) n.93A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) n.290A>C | dbSNP |
17 | g.81629749T= | CA2278608405 | NPLOC4 | c.201A= (p.Glu67=) c.72A= (p.Glu24=) n.93A= c.69A= (p.Glu23=) n.290A= | |
17 | g.81629749_81629751delinsTTC | CA2278608404 | NPLOC4 | c.199_201delinsGAA (p.Glu67=) c.70_72delinsGAA (p.Glu24=) n.91_93delinsGAA c.67_69delinsGAA (p.Glu23=) n.288_290delinsGAA | |
17 | g.81629750T>A | CA401463430 | NPLOC4 | c.200A>T (p.Glu67Val) c.71A>T (p.Glu24Val) n.92A>T c.68A>T (p.Glu23Val) n.289A>T | |
17 | g.81629750T>C | CA401463432 | NPLOC4 | c.200A>G (p.Glu67Gly) c.71A>G (p.Glu24Gly) n.92A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) n.289A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81629750T>G | CA401463434 | NPLOC4 | c.200A>C (p.Glu67Ala) c.71A>C (p.Glu24Ala) n.92A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) n.289A>C | |
17 | g.81629755_81629756del | CA295079425 | NPLOC4 | c.199_200del (p.Glu67AsnfsTer18) c.70_71del (p.Glu24AsnfsTer18) n.91_92del c.67_68del (p.Glu23AsnfsTer18) n.288_289del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629751C>A | CA401463436 | NPLOC4 | c.199G>T (p.Glu67Ter) c.70G>T (p.Glu24Ter) n.91G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) n.288G>T | |
17 | g.81629751C>G | CA401463437 | NPLOC4 | c.199G>C (p.Glu67Gln) c.70G>C (p.Glu24Gln) n.91G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) n.288G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81629751C>T | CA401463439 | NPLOC4 | c.199G>A (p.Glu67Lys) c.70G>A (p.Glu24Lys) n.91G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) n.288G>A | |
17 | g.81629752T>A | CA401463441 | NPLOC4 | c.198A>T (p.Arg66Ser) c.69A>T (p.Arg23Ser) n.90A>T c.66A>T (p.Arg22Ser) n.287A>T | |
17 | g.81629752T>C | CA502298180 | NPLOC4 | c.198A>G (p.Arg66=) c.69A>G (p.Arg23=) n.90A>G c.66A>G (p.Arg22=) n.287A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81629752T>G | CA401463440 | NPLOC4 | c.198A>C (p.Arg66Ser) c.69A>C (p.Arg23Ser) n.90A>C c.66A>C (p.Arg22Ser) n.287A>C | |
17 | g.81629753C>A | CA401463444 | NPLOC4 | c.197G>T (p.Arg66Ile) c.68G>T (p.Arg23Ile) n.89G>T c.65G>T (p.Arg22Ile) n.286G>T | |
17 | g.81629753C>G | CA401463445 | NPLOC4 | c.197G>C (p.Arg66Thr) c.68G>C (p.Arg23Thr) n.89G>C c.65G>C (p.Arg22Thr) n.286G>C | |
17 | g.81629753C>T | CA401463447 | NPLOC4 | c.197G>A (p.Arg66Lys) c.68G>A (p.Arg23Lys) n.89G>A c.65G>A (p.Arg22Lys) n.286G>A | |
17 | g.81629754T>A | CA401463448 | NPLOC4 | c.196A>T (p.Arg66Ter) c.67A>T (p.Arg23Ter) n.88A>T c.64A>T (p.Arg22Ter) n.285A>T | |
17 | g.81629754T>C | CA401463449 | NPLOC4 | c.196A>G (p.Arg66Gly) c.67A>G (p.Arg23Gly) n.88A>G c.64A>G (p.Arg22Gly) n.285A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81629754T>G | CA502298181 | NPLOC4 | c.196A>C (p.Arg66=) c.67A>C (p.Arg23=) n.88A>C c.64A>C (p.Arg22=) n.285A>C | |
17 | g.81629755C>A | CA401463450 | NPLOC4 | c.195G>T (p.Lys65Asn) c.66G>T (p.Lys22Asn) n.87G>T c.63G>T (p.Lys21Asn) n.284G>T | |
17 | g.81629755C= | CA2278608406 | NPLOC4 | c.195G= (p.Lys65=) c.66G= (p.Lys22=) n.87G= c.63G= (p.Lys21=) n.284G= | |
17 | g.81629755C>G | CA401463452 | NPLOC4 | c.195G>C (p.Lys65Asn) c.66G>C (p.Lys22Asn) n.87G>C c.63G>C (p.Lys21Asn) n.284G>C | |
17 | g.81629755C>T | CA502298182 | NPLOC4 | c.195G>A (p.Lys65=) c.66G>A (p.Lys22=) n.87G>A c.63G>A (p.Lys21=) n.284G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81629756T>A | CA401463453 | NPLOC4 | c.194A>T (p.Lys65Met) c.65A>T (p.Lys22Met) n.86A>T c.62A>T (p.Lys21Met) n.283A>T | |
17 | g.81629756T>C | CA401463455 | NPLOC4 | c.194A>G (p.Lys65Arg) c.65A>G (p.Lys22Arg) n.86A>G c.62A>G (p.Lys21Arg) n.283A>G | |
17 | g.81629756T>G | CA401463456 | NPLOC4 | c.194A>C (p.Lys65Thr) c.65A>C (p.Lys22Thr) n.86A>C c.62A>C (p.Lys21Thr) n.283A>C | |
17 | g.81629757_81629758del | CA2640479494 | NPLOC4 | c.193_194del (p.Lys65GlufsTer20) c.64_65del (p.Lys22GlufsTer20) n.85_86del c.61_62del (p.Lys21GlufsTer20) n.282_283del | gnomAD v4 |
17 | g.81629757T>A | CA401463458 | NPLOC4 | c.193A>T (p.Lys65Ter) c.64A>T (p.Lys22Ter) n.85A>T c.61A>T (p.Lys21Ter) n.282A>T | |
17 | g.81629757T>C | CA401463459 | NPLOC4 | c.193A>G (p.Lys65Glu) c.64A>G (p.Lys22Glu) n.85A>G c.61A>G (p.Lys21Glu) n.282A>G | |
17 | g.81629757T>G | CA401463461 | NPLOC4 | c.193A>C (p.Lys65Gln) c.64A>C (p.Lys22Gln) n.85A>C c.61A>C (p.Lys21Gln) n.282A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81629757T= | CA2278608407 | NPLOC4 | c.193A= (p.Lys65=) c.64A= (p.Lys22=) n.85A= c.61A= (p.Lys21=) n.282A= | |
17 | g.81629758T>A | CA502298183 | NPLOC4 | c.192A>T (p.Thr64=) c.63A>T (p.Thr21=) n.84A>T c.60A>T (p.Thr20=) n.281A>T | |
17 | g.81629758T>C | CA502298184 | NPLOC4 | c.192A>G (p.Thr64=) c.63A>G (p.Thr21=) n.84A>G c.60A>G (p.Thr20=) n.281A>G | |
17 | g.81629758T>G | CA502298185 | NPLOC4 | c.192A>C (p.Thr64=) c.63A>C (p.Thr21=) n.84A>C c.60A>C (p.Thr20=) n.281A>C | |
17 | g.81629759G>A | CA401463465 | NPLOC4 | c.191C>T (p.Thr64Ile) c.62C>T (p.Thr21Ile) n.83C>T c.59C>T (p.Thr20Ile) n.280C>T | |
17 | g.81629759G>C | CA401463464 | NPLOC4 | c.191C>G (p.Thr64Arg) c.62C>G (p.Thr21Arg) n.83C>G c.59C>G (p.Thr20Arg) n.280C>G | |
17 | g.81629759G>T | CA401463463 | NPLOC4 | c.191C>A (p.Thr64Lys) c.62C>A (p.Thr21Lys) n.83C>A c.59C>A (p.Thr20Lys) n.280C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81629760T>A | CA401463470 | NPLOC4 | c.190A>T (p.Thr64Ser) c.61A>T (p.Thr21Ser) n.82A>T c.58A>T (p.Thr20Ser) n.279A>T | |
17 | g.81629760T>C | CA401463467 | NPLOC4 | c.190A>G (p.Thr64Ala) c.61A>G (p.Thr21Ala) n.82A>G c.58A>G (p.Thr20Ala) n.279A>G | dbSNP |
17 | g.81629760T>G | CA401463469 | NPLOC4 | c.190A>C (p.Thr64Pro) c.61A>C (p.Thr21Pro) n.82A>C c.58A>C (p.Thr20Pro) n.279A>C | |
17 | g.81629760T= | CA2278608408 | NPLOC4 | c.190A= (p.Thr64=) c.61A= (p.Thr21=) n.82A= c.58A= (p.Thr20=) n.279A= | |
17 | g.81629761T>A | CA502298186 | NPLOC4 | c.189A>T (p.Ala63=) c.60A>T (p.Ala20=) n.81A>T c.57A>T (p.Ala19=) n.278A>T | |
17 | g.81629761T>C | CA502298188 | NPLOC4 | c.189A>G (p.Ala63=) c.60A>G (p.Ala20=) n.81A>G c.57A>G (p.Ala19=) n.278A>G | |
17 | g.81629761T>G | CA502298187 | NPLOC4 | c.189A>C (p.Ala63=) c.60A>C (p.Ala20=) n.81A>C c.57A>C (p.Ala19=) n.278A>C | |
17 | g.81629762G>A | CA401463472 | NPLOC4 | c.188C>T (p.Ala63Val) c.59C>T (p.Ala20Val) n.80C>T c.56C>T (p.Ala19Val) n.277C>T | ClinVar |
17 | g.81629762G>C | CA401463474 | NPLOC4 | c.188C>G (p.Ala63Gly) c.59C>G (p.Ala20Gly) n.80C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) n.277C>G | |
17 | g.81629762G>T | CA401463476 | NPLOC4 | c.188C>A (p.Ala63Glu) c.59C>A (p.Ala20Glu) n.80C>A c.56C>A (p.Ala19Glu) n.277C>A | |
17 | g.81629763C>A | CA401463478 | NPLOC4 | c.187G>T (p.Ala63Ser) c.58G>T (p.Ala20Ser) n.79G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) n.276G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81629763C>G | CA401463480 | NPLOC4 | c.187G>C (p.Ala63Pro) c.58G>C (p.Ala20Pro) n.79G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) n.276G>C | |
17 | g.81629763C>T | CA401463481 | NPLOC4 | c.187G>A (p.Ala63Thr) c.58G>A (p.Ala20Thr) n.79G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) n.276G>A | |
17 | g.81629764T>A | CA502298189 | NPLOC4 | c.186A>T (p.Thr62=) c.57A>T (p.Thr19=) n.78A>T c.54A>T (p.Thr18=) n.275A>T | |
17 | g.81629764T>C | CA502298190 | NPLOC4 | c.186A>G (p.Thr62=) c.57A>G (p.Thr19=) n.78A>G c.54A>G (p.Thr18=) n.275A>G | |
17 | g.81629764T>G | CA502298191 | NPLOC4 | c.186A>C (p.Thr62=) c.57A>C (p.Thr19=) n.78A>C c.54A>C (p.Thr18=) n.275A>C | |
17 | g.81629765G>A | CA401463482 | NPLOC4 | c.185C>T (p.Thr62Ile) c.56C>T (p.Thr19Ile) n.77C>T c.53C>T (p.Thr18Ile) n.274C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81629765G>C | CA401463483 | NPLOC4 | c.185C>G (p.Thr62Arg) c.56C>G (p.Thr19Arg) n.77C>G c.53C>G (p.Thr18Arg) n.274C>G | |
17 | g.81629765G>T | CA401463484 | NPLOC4 | c.185C>A (p.Thr62Lys) c.56C>A (p.Thr19Lys) n.77C>A c.53C>A (p.Thr18Lys) n.274C>A | |
17 | g.81629766T>A | CA401463485 | NPLOC4 | c.184A>T (p.Thr62Ser) c.55A>T (p.Thr19Ser) n.76A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) n.273A>T | |
17 | g.81629766T>C | CA401463487 | NPLOC4 | c.184A>G (p.Thr62Ala) c.55A>G (p.Thr19Ala) n.76A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) n.273A>G | |
17 | g.81629766T>G | CA401463489 | NPLOC4 | c.184A>C (p.Thr62Pro) c.55A>C (p.Thr19Pro) n.76A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) n.273A>C | |
17 | g.81629767G>A | CA502298193 | NPLOC4 | c.183C>T (p.Ile61=) c.54C>T (p.Ile18=) n.75C>T c.51C>T (p.Ile17=) n.272C>T | |
17 | g.81629767G>C | CA401463490 | NPLOC4 | c.183C>G (p.Ile61Met) c.54C>G (p.Ile18Met) n.75C>G c.51C>G (p.Ile17Met) n.272C>G | |
17 | g.81629767G>T | CA502298194 | NPLOC4 | c.183C>A (p.Ile61=) c.54C>A (p.Ile18=) n.75C>A c.51C>A (p.Ile17=) n.272C>A | |
17 | g.81629768A>C | CA401463492 | NPLOC4 | c.182T>G (p.Ile61Ser) c.53T>G (p.Ile18Ser) n.74T>G c.50T>G (p.Ile17Ser) n.271T>G | |
17 | g.81629768A>G | CA401463494 | NPLOC4 | c.182T>C (p.Ile61Thr) c.53T>C (p.Ile18Thr) n.74T>C c.50T>C (p.Ile17Thr) n.271T>C | |
17 | g.81629768A>T | CA401463496 | NPLOC4 | c.182T>A (p.Ile61Asn) c.53T>A (p.Ile18Asn) n.74T>A c.50T>A (p.Ile17Asn) n.271T>A |