Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81629660T>CCA295079377NPLOC4c.225+65A>G (n.225+65A>G)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.81629665A>GCA2640479163NPLOC4c.225+60T>C (n.225+60T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.81629667G>TCA2640479169NPLOC4c.225+58C>A (n.225+58C>A)
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gnomAD v4
17g.81629667_81629671delCA2576424322NPLOC4c.225+54_225+58del (n.225+54_225+58del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.81629671G>ACA2278608371NPLOC4c.225+54C>T (n.225+54C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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n.314+54C>G
17g.81629671G=CA2278608370NPLOC4c.225+54C= (n.225+54C=)
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17g.81629671G>TCA2640479178NPLOC4c.225+54C>A (n.225+54C>A)
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n.314+54C>A
gnomAD v4
17g.81629672T>CCA2576424324NPLOC4c.225+53A>G (n.225+53A>G)
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gnomAD v4
17g.81629672dupCA986866500NPLOC4c.225+53dup (n.225+53dup)
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n.314+53dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.314+52T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.314+52del
gnomAD v4
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n.314+48_314+52del
gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629675G>CCA295079400NPLOC4c.225+50C>G (n.225+50C>G)
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dbSNP
17g.81629675G=CA2278608373NPLOC4c.225+50C= (n.225+50C=)
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c.93+50C= (n.93+50C=)
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17g.81629675G>TCA2640479191NPLOC4c.225+50C>A (n.225+50C>A)
c.96+50C>A (n.96+50C>A)
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n.314+50C>A
gnomAD v4
17g.81629676A=CA2278608374NPLOC4c.225+49T= (n.225+49T=)
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17g.81629676A>GCA627777692NPLOC4c.225+49T>C (n.225+49T>C)
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n.314+49T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629677G>ACA775674936NPLOC4c.225+48C>T (n.225+48C>T)
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n.314+48C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629677G=CA2278608375NPLOC4c.225+48C= (n.225+48C=)
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n.117+48C>A
c.93+48C>A (n.93+48C>A)
n.314+48C>A
17g.81629678T>CCA627777693NPLOC4c.225+47A>G (n.225+47A>G)
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n.117+47A>G
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n.314+47A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629678T>GCA2810636302NPLOC4c.225+47A>C (n.225+47A>C)
c.96+47A>C (n.96+47A>C)
n.117+47A>C
c.93+47A>C (n.93+47A>C)
n.314+47A>C
17g.81629678T=CA2278608376NPLOC4c.225+47A= (n.225+47A=)
c.96+47A= (n.96+47A=)
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n.314+47A=
17g.81629679A=CA2278608377NPLOC4c.225+46T= (n.225+46T=)
c.96+46T= (n.96+46T=)
n.117+46T=
c.93+46T= (n.93+46T=)
n.314+46T=
17g.81629679A>CCA8838528NPLOC4c.225+46T>G (n.225+46T>G)
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n.117+46T>G
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n.314+46T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81629679A>GCA2640479202NPLOC4c.225+46T>C (n.225+46T>C)
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n.117+46T>C
c.93+46T>C (n.93+46T>C)
n.314+46T>C
gnomAD v4
17g.81629680G>ACA2278608379NPLOC4c.225+45C>T (n.225+45C>T)
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n.314+45C>T
dbSNP
17g.81629680G>CCA775674937NPLOC4c.225+45C>G (n.225+45C>G)
c.96+45C>G (n.96+45C>G)
n.117+45C>G
c.93+45C>G (n.93+45C>G)
n.314+45C>G
dbSNP
17g.81629680G=CA2278608378NPLOC4c.225+45C= (n.225+45C=)
c.96+45C= (n.96+45C=)
n.117+45C=
c.93+45C= (n.93+45C=)
n.314+45C=
17g.81629680G>TCA2640479212NPLOC4c.225+45C>A (n.225+45C>A)
c.96+45C>A (n.96+45C>A)
n.117+45C>A
c.93+45C>A (n.93+45C>A)
n.314+45C>A
gnomAD v4
17g.81629682_81629684delCA2640479210NPLOC4c.225+43_225+45del (n.225+43_225+45del)
c.96+43_96+45del (n.96+43_96+45del)
n.117+43_117+45del
c.93+43_93+45del (n.93+43_93+45del)
n.314+43_314+45del
gnomAD v4
17g.81629681A>TCA2576424326NPLOC4c.225+44T>A (n.225+44T>A)
c.96+44T>A (n.96+44T>A)
n.117+44T>A
c.93+44T>A (n.93+44T>A)
n.314+44T>A
17g.81629682G>ACA8838529NPLOC4c.225+43C>T (n.225+43C>T)
c.96+43C>T (n.96+43C>T)
n.117+43C>T
c.93+43C>T (n.93+43C>T)
n.314+43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629682G=CA2278608380NPLOC4c.225+43C= (n.225+43C=)
c.96+43C= (n.96+43C=)
n.117+43C=
c.93+43C= (n.93+43C=)
n.314+43C=
17g.81629682G>TCA2576424327NPLOC4c.225+43C>A (n.225+43C>A)
c.96+43C>A (n.96+43C>A)
n.117+43C>A
c.93+43C>A (n.93+43C>A)
n.314+43C>A
gnomAD v4
17g.81629683G>ACA8838530NPLOC4c.225+42C>T (n.225+42C>T)
c.96+42C>T (n.96+42C>T)
n.117+42C>T
c.93+42C>T (n.93+42C>T)
n.314+42C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629683G>CCA2640479227NPLOC4c.225+42C>G (n.225+42C>G)
c.96+42C>G (n.96+42C>G)
n.117+42C>G
c.93+42C>G (n.93+42C>G)
n.314+42C>G
gnomAD v4
17g.81629683G=CA2278608381NPLOC4c.225+42C= (n.225+42C=)
c.96+42C= (n.96+42C=)
n.117+42C=
c.93+42C= (n.93+42C=)
n.314+42C=
17g.81629683G>TCA2576424328NPLOC4c.225+42C>A (n.225+42C>A)
c.96+42C>A (n.96+42C>A)
n.117+42C>A
c.93+42C>A (n.93+42C>A)
n.314+42C>A
gnomAD v4
17g.81629684A=CA2278608382NPLOC4c.225+41T= (n.225+41T=)
c.96+41T= (n.96+41T=)
n.117+41T=
c.93+41T= (n.93+41T=)
n.314+41T=
17g.81629684A>GCA8838531NPLOC4c.225+41T>C (n.225+41T>C)
c.96+41T>C (n.96+41T>C)
n.117+41T>C
c.93+41T>C (n.93+41T>C)
n.314+41T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629685T>CCA2734153110NPLOC4c.225+40A>G (n.225+40A>G)
c.96+40A>G (n.96+40A>G)
n.117+40A>G
c.93+40A>G (n.93+40A>G)
n.314+40A>G
dbSNP
17g.81629686G>ACA2810636303NPLOC4c.225+39C>T (n.225+39C>T)
c.96+39C>T (n.96+39C>T)
n.117+39C>T
c.93+39C>T (n.93+39C>T)
n.314+39C>T
17g.81629686G>TCA2640479231NPLOC4c.225+39C>A (n.225+39C>A)
c.96+39C>A (n.96+39C>A)
n.117+39C>A
c.93+39C>A (n.93+39C>A)
n.314+39C>A
gnomAD v4
17g.81629688A>GCA2640479234NPLOC4c.225+37T>C (n.225+37T>C)
c.96+37T>C (n.96+37T>C)
n.117+37T>C
c.93+37T>C (n.93+37T>C)
n.314+37T>C
gnomAD v4
17g.81629690A>CCA2576424329NPLOC4c.225+35T>G (n.225+35T>G)
c.96+35T>G (n.96+35T>G)
n.117+35T>G
c.93+35T>G (n.93+35T>G)
n.314+35T>G
17g.81629692T>CCA627777694NPLOC4c.225+33A>G (n.225+33A>G)
c.96+33A>G (n.96+33A>G)
n.117+33A>G
c.93+33A>G (n.93+33A>G)
n.314+33A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629692T=CA2278608383NPLOC4c.225+33A= (n.225+33A=)
c.96+33A= (n.96+33A=)
n.117+33A=
c.93+33A= (n.93+33A=)
n.314+33A=
17g.81629693A>GCA2640479237NPLOC4c.225+32T>C (n.225+32T>C)
c.96+32T>C (n.96+32T>C)
n.117+32T>C
c.93+32T>C (n.93+32T>C)
n.314+32T>C
gnomAD v4
17g.81629694T>ACA2278608385NPLOC4c.225+31A>T (n.225+31A>T)
c.96+31A>T (n.96+31A>T)
n.117+31A>T
c.93+31A>T (n.93+31A>T)
n.314+31A>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81629694T>CCA295079404NPLOC4c.225+31A>G (n.225+31A>G)
c.96+31A>G (n.96+31A>G)
n.117+31A>G
c.93+31A>G (n.93+31A>G)
n.314+31A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629694T=CA2278608384NPLOC4c.225+31A= (n.225+31A=)
c.96+31A= (n.96+31A=)
n.117+31A=
c.93+31A= (n.93+31A=)
n.314+31A=
17g.81629696C>TCA2640479263NPLOC4c.225+29G>A (n.225+29G>A)
c.96+29G>A (n.96+29G>A)
n.117+29G>A
c.93+29G>A (n.93+29G>A)
n.314+29G>A
gnomAD v4
17g.81629697T>CCA8838532NPLOC4c.225+28A>G (n.225+28A>G)
c.96+28A>G (n.96+28A>G)
n.117+28A>G
c.93+28A>G (n.93+28A>G)
n.314+28A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629697T=CA2278608386NPLOC4c.225+28A= (n.225+28A=)
c.96+28A= (n.96+28A=)
n.117+28A=
c.93+28A= (n.93+28A=)
n.314+28A=
17g.81629697_81629698delCA2576424330NPLOC4c.225+27_225+28del (n.225+27_225+28del)
c.96+27_96+28del (n.96+27_96+28del)
n.117+27_117+28del
c.93+27_93+28del (n.93+27_93+28del)
n.314+27_314+28del
17g.81629698G>ACA627777695NPLOC4c.225+27C>T (n.225+27C>T)
c.96+27C>T (n.96+27C>T)
n.117+27C>T
c.93+27C>T (n.93+27C>T)
n.314+27C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629698G=CA2278608387NPLOC4c.225+27C= (n.225+27C=)
c.96+27C= (n.96+27C=)
n.117+27C=
c.93+27C= (n.93+27C=)
n.314+27C=
17g.81629698G>TCA2640479277NPLOC4c.225+27C>A (n.225+27C>A)
c.96+27C>A (n.96+27C>A)
n.117+27C>A
c.93+27C>A (n.93+27C>A)
n.314+27C>A
gnomAD v4
17g.81629699A=CA2278608388NPLOC4c.225+26T= (n.225+26T=)
c.96+26T= (n.96+26T=)
n.117+26T=
c.93+26T= (n.93+26T=)
n.314+26T=
17g.81629699A>GCA627777696NPLOC4c.225+26T>C (n.225+26T>C)
c.96+26T>C (n.96+26T>C)
n.117+26T>C
c.93+26T>C (n.93+26T>C)
n.314+26T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629700G>ACA2640479285NPLOC4c.225+25C>T (n.225+25C>T)
c.96+25C>T (n.96+25C>T)
n.117+25C>T
c.93+25C>T (n.93+25C>T)
n.314+25C>T
gnomAD v4
17g.81629700G>TCA2640479283NPLOC4c.225+25C>A (n.225+25C>A)
c.96+25C>A (n.96+25C>A)
n.117+25C>A
c.93+25C>A (n.93+25C>A)
n.314+25C>A
gnomAD v4
17g.81629702delCA2576424331NPLOC4c.225+25del (n.225+25del)
c.96+25del (n.96+25del)
n.117+25del
c.93+25del (n.93+25del)
n.314+25del
17g.81629701G>ACA2576424332NPLOC4c.225+24C>T (n.225+24C>T)
c.96+24C>T (n.96+24C>T)
n.117+24C>T
c.93+24C>T (n.93+24C>T)
n.314+24C>T
gnomAD v4
17g.81629701G>CCA2810636304NPLOC4c.225+24C>G (n.225+24C>G)
c.96+24C>G (n.96+24C>G)
n.117+24C>G
c.93+24C>G (n.93+24C>G)
n.314+24C>G
17g.81629701G>TCA2640479292NPLOC4c.225+24C>A (n.225+24C>A)
c.96+24C>A (n.96+24C>A)
n.117+24C>A
c.93+24C>A (n.93+24C>A)
n.314+24C>A
gnomAD v4
17g.81629702G=CA2278608389NPLOC4c.225+23C= (n.225+23C=)
c.96+23C= (n.96+23C=)
n.117+23C=
c.93+23C= (n.93+23C=)
n.314+23C=
17g.81629702G>TCA8838533NPLOC4c.225+23C>A (n.225+23C>A)
c.96+23C>A (n.96+23C>A)
n.117+23C>A
c.93+23C>A (n.93+23C>A)
n.314+23C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629703delCA2640479304NPLOC4c.225+22del (n.225+22del)
c.96+22del (n.96+22del)
n.117+22del
c.93+22del (n.93+22del)
n.314+22del
gnomAD v4
17g.81629703T>CCA2640479307NPLOC4c.225+22A>G (n.225+22A>G)
c.96+22A>G (n.96+22A>G)
n.117+22A>G
c.93+22A>G (n.93+22A>G)
n.314+22A>G
gnomAD v4
17g.81629704C>TCA2640479308NPLOC4c.225+21G>A (n.225+21G>A)
c.96+21G>A (n.96+21G>A)
n.117+21G>A
c.93+21G>A (n.93+21G>A)
n.314+21G>A
gnomAD v4
17g.81629705A>CCA2640479309NPLOC4c.225+20T>G (n.225+20T>G)
c.96+20T>G (n.96+20T>G)
n.117+20T>G
c.93+20T>G (n.93+20T>G)
n.314+20T>G
gnomAD v4
17g.81629705A>GCA2640479310NPLOC4c.225+20T>C (n.225+20T>C)
c.96+20T>C (n.96+20T>C)
n.117+20T>C
c.93+20T>C (n.93+20T>C)
n.314+20T>C
gnomAD v4
17g.81629707T>CCA8838534NPLOC4c.225+18A>G (n.225+18A>G)
c.96+18A>G (n.96+18A>G)
n.117+18A>G
c.93+18A>G (n.93+18A>G)
n.314+18A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629707T=CA2278608390NPLOC4c.225+18A= (n.225+18A=)
c.96+18A= (n.96+18A=)
n.117+18A=
c.93+18A= (n.93+18A=)
n.314+18A=
17g.81629709C>ACA2640479316NPLOC4c.225+16G>T (n.225+16G>T)
c.96+16G>T (n.96+16G>T)
n.117+16G>T
c.93+16G>T (n.93+16G>T)
n.314+16G>T
gnomAD v4
17g.81629709C=CA2278608391NPLOC4c.225+16G= (n.225+16G=)
c.96+16G= (n.96+16G=)
n.117+16G=
c.93+16G= (n.93+16G=)
n.314+16G=
17g.81629709C>TCA295079417NPLOC4c.225+16G>A (n.225+16G>A)
c.96+16G>A (n.96+16G>A)
n.117+16G>A
c.93+16G>A (n.93+16G>A)
n.314+16G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629711delCA2576424333NPLOC4c.225+16del (n.225+16del)
c.96+16del (n.96+16del)
n.117+16del
c.93+16del (n.93+16del)
n.314+16del
17g.81629710C>ACA2640479320NPLOC4c.225+15G>T (n.225+15G>T)
c.96+15G>T (n.96+15G>T)
n.117+15G>T
c.93+15G>T (n.93+15G>T)
n.314+15G>T
gnomAD v4
17g.81629711C>ACA2640479323NPLOC4c.225+14G>T (n.225+14G>T)
c.96+14G>T (n.96+14G>T)
n.117+14G>T
c.93+14G>T (n.93+14G>T)
n.314+14G>T
gnomAD v4
17g.81629711C=CA2278608392NPLOC4c.225+14G= (n.225+14G=)
c.96+14G= (n.96+14G=)
n.117+14G=
c.93+14G= (n.93+14G=)
n.314+14G=
17g.81629711C>GCA627777697NPLOC4c.225+14G>C (n.225+14G>C)
c.96+14G>C (n.96+14G>C)
n.117+14G>C
c.93+14G>C (n.93+14G>C)
n.314+14G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629712A=CA2278608393NPLOC4c.225+13T= (n.225+13T=)
c.96+13T= (n.96+13T=)
n.117+13T=
c.93+13T= (n.93+13T=)
n.314+13T=
17g.81629712A>CCA775674944NPLOC4c.225+13T>G (n.225+13T>G)
c.96+13T>G (n.96+13T>G)
n.117+13T>G
c.93+13T>G (n.93+13T>G)
n.314+13T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629712A>GCA2640479326NPLOC4c.225+13T>C (n.225+13T>C)
c.96+13T>C (n.96+13T>C)
n.117+13T>C
c.93+13T>C (n.93+13T>C)
n.314+13T>C
gnomAD v4
17g.81629713G=CA2278608394NPLOC4c.225+12C= (n.225+12C=)
c.96+12C= (n.96+12C=)
n.117+12C=
c.93+12C= (n.93+12C=)
n.314+12C=
17g.81629713G>TCA627777698NPLOC4c.225+12C>A (n.225+12C>A)
c.96+12C>A (n.96+12C>A)
n.117+12C>A
c.93+12C>A (n.93+12C>A)
n.314+12C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629714delCA2640479333NPLOC4c.225+12del (n.225+12del)
c.96+12del (n.96+12del)
n.117+12del
c.93+12del (n.93+12del)
n.314+12del
gnomAD v4
17g.81629714G>ACA2640479340NPLOC4c.225+11C>T (n.225+11C>T)
c.96+11C>T (n.96+11C>T)
n.117+11C>T
c.93+11C>T (n.93+11C>T)
n.314+11C>T
gnomAD v4
17g.81629714G>TCA2640479341NPLOC4c.225+11C>A (n.225+11C>A)
c.96+11C>A (n.96+11C>A)
n.117+11C>A
c.93+11C>A (n.93+11C>A)
n.314+11C>A
gnomAD v4
17g.81629715C>ACA2810636305NPLOC4c.225+10G>T (n.225+10G>T)
c.96+10G>T (n.96+10G>T)
n.117+10G>T
c.93+10G>T (n.93+10G>T)
n.314+10G>T
17g.81629716C>GCA2640479343NPLOC4c.225+9G>C (n.225+9G>C)
c.96+9G>C (n.96+9G>C)
n.117+9G>C
c.93+9G>C (n.93+9G>C)
n.314+9G>C
gnomAD v4
17g.81629718C=CA2278608395NPLOC4c.225+7G= (n.225+7G=)
c.96+7G= (n.96+7G=)
n.117+7G=
c.93+7G= (n.93+7G=)
n.314+7G=
17g.81629718C>GCA2640479346NPLOC4c.225+7G>C (n.225+7G>C)
c.96+7G>C (n.96+7G>C)
n.117+7G>C
c.93+7G>C (n.93+7G>C)
n.314+7G>C
gnomAD v4
17g.81629718C>TCA8838535NPLOC4c.225+7G>A (n.225+7G>A)
c.96+7G>A (n.96+7G>A)
n.117+7G>A
c.93+7G>A (n.93+7G>A)
n.314+7G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629719A=CA2278608396NPLOC4c.225+6T= (n.225+6T=)
c.96+6T= (n.96+6T=)
n.117+6T=
c.93+6T= (n.93+6T=)
n.314+6T=
17g.81629719A>GCA502298162NPLOC4c.225+6T>C (n.225+6T>C)
c.96+6T>C (n.96+6T>C)
n.117+6T>C
c.93+6T>C (n.93+6T>C)
n.314+6T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629720G>ACA8838536NPLOC4c.225+5C>T (n.225+5C>T)
c.96+5C>T (n.96+5C>T)
n.117+5C>T
c.93+5C>T (n.93+5C>T)
n.314+5C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81629720G>CCA2640479355NPLOC4c.225+5C>G (n.225+5C>G)
c.96+5C>G (n.96+5C>G)
n.117+5C>G
c.93+5C>G (n.93+5C>G)
n.314+5C>G
gnomAD v4
17g.81629720G=CA2278608397NPLOC4c.225+5C= (n.225+5C=)
c.96+5C= (n.96+5C=)
n.117+5C=
c.93+5C= (n.93+5C=)
n.314+5C=
17g.81629720G>TCA2640479359NPLOC4c.225+5C>A (n.225+5C>A)
c.96+5C>A (n.96+5C>A)
n.117+5C>A
c.93+5C>A (n.93+5C>A)
n.314+5C>A
gnomAD v4
17g.81629721A>GCA2640479362NPLOC4c.225+4T>C (n.225+4T>C)
c.96+4T>C (n.96+4T>C)
n.117+4T>C
c.93+4T>C (n.93+4T>C)
n.314+4T>C
gnomAD v4
17g.81629722T>CCA2576424334NPLOC4c.225+3A>G (n.225+3A>G)
c.96+3A>G (n.96+3A>G)
n.117+3A>G
c.93+3A>G (n.93+3A>G)
n.314+3A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629723A>CCA401463363NPLOC4c.225+2T>G (n.225+2T>G)
c.96+2T>G (n.96+2T>G)
n.117+2T>G
c.93+2T>G (n.93+2T>G)
n.314+2T>G
17g.81629723A>GCA401463361NPLOC4c.225+2T>C (n.225+2T>C)
c.96+2T>C (n.96+2T>C)
n.117+2T>C
c.93+2T>C (n.93+2T>C)
n.314+2T>C
17g.81629723A>TCA401463362NPLOC4c.225+2T>A (n.225+2T>A)
c.96+2T>A (n.96+2T>A)
n.117+2T>A
c.93+2T>A (n.93+2T>A)
n.314+2T>A
17g.81629723dupCA913014217NPLOC4c.225+2dup (n.225+2dup)
c.96+2dup (n.96+2dup)
n.117+2dup
c.93+2dup (n.93+2dup)
n.314+2dup
17g.81629724C>ACA401463364NPLOC4c.225+1G>T (n.225+1G>T)
c.96+1G>T (n.96+1G>T)
n.117+1G>T
c.93+1G>T (n.93+1G>T)
n.314+1G>T
17g.81629724C>GCA401463365NPLOC4c.225+1G>C (n.225+1G>C)
c.96+1G>C (n.96+1G>C)
n.117+1G>C
c.93+1G>C (n.93+1G>C)
n.314+1G>C
17g.81629724C>TCA401463366NPLOC4c.225+1G>A (n.225+1G>A)
c.96+1G>A (n.96+1G>A)
n.117+1G>A
c.93+1G>A (n.93+1G>A)
n.314+1G>A
17g.81629725C>ACA401463367NPLOC4c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.96G>T (p.Lys32Asn)
n.117G>T
c.93G>T (p.Lys31Asn)
n.314G>T
dbSNP
17g.81629725C>GCA401463368NPLOC4c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.96G>C (p.Lys32Asn)
n.117G>C
c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.314G>C
17g.81629725C>TCA502298163NPLOC4c.225G>A (p.Lys75=)
c.96G>A (p.Lys32=)
n.117G>A
c.93G>A (p.Lys31=)
n.314G>A
gnomAD v4
17g.81629725_81629726delinsCTCA2278608398NPLOC4c.224_225delinsAG (p.Lys75=)
c.95_96delinsAG (p.Lys32=)
n.116_117delinsAG
c.92_93delinsAG (p.Lys31=)
n.313_314delinsAG
17g.81629726T>ACA401463371NPLOC4c.224A>T (p.Lys75Met)
c.95A>T (p.Lys32Met)
n.116A>T
c.92A>T (p.Lys31Met)
n.313A>T
17g.81629726T>CCA401463369NPLOC4c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
n.116A>G
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.313A>G
17g.81629726T>GCA401463370NPLOC4c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
n.116A>C
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.313A>C
17g.81629730delCA295079420NPLOC4c.224del (p.Lys75ArgfsTer25)
c.95del (p.Lys32ArgfsTer25)
n.116del
c.92del (p.Lys31ArgfsTer25)
n.313del
dbSNP gnomAD v4
17g.81629727T>ACA401463372NPLOC4c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
n.115A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.312A>T
17g.81629727T>CCA401463373NPLOC4c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
n.115A>G
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.312A>G
gnomAD v4
17g.81629727T>GCA401463374NPLOC4c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
n.115A>C
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.312A>C
17g.81629728T>ACA401463375NPLOC4c.222A>T (p.Lys74Asn)
c.93A>T (p.Lys31Asn)
n.114A>T
c.90A>T (p.Lys30Asn)
n.311A>T
17g.81629728T>CCA502298164NPLOC4c.222A>G (p.Lys74=)
c.93A>G (p.Lys31=)
n.114A>G
c.90A>G (p.Lys30=)
n.311A>G
17g.81629728T>GCA401463376NPLOC4c.222A>C (p.Lys74Asn)
c.93A>C (p.Lys31Asn)
n.114A>C
c.90A>C (p.Lys30Asn)
n.311A>C
17g.81629729T>ACA401463377NPLOC4c.221A>T (p.Lys74Ile)
c.92A>T (p.Lys31Ile)
n.113A>T
c.89A>T (p.Lys30Ile)
n.310A>T
17g.81629729T>CCA401463378NPLOC4c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.113A>G
c.89A>G (p.Lys30Arg)
n.310A>G
gnomAD v4
17g.81629729T>GCA401463379NPLOC4c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.113A>C
c.89A>C (p.Lys30Thr)
n.310A>C
17g.81629730T>ACA401463380NPLOC4c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.112A>T
c.88A>T (p.Lys30Ter)
n.309A>T
17g.81629730T>CCA401463381NPLOC4c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.112A>G
c.88A>G (p.Lys30Glu)
n.309A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629730T>GCA401463382NPLOC4c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.112A>C
c.88A>C (p.Lys30Gln)
n.309A>C
17g.81629730T=CA2278608399NPLOC4c.220A= (p.Lys74=)
c.91A= (p.Lys31=)
n.112A=
c.88A= (p.Lys30=)
n.309A=
17g.81629731C>ACA401463383NPLOC4c.219G>T (p.Leu73Phe)
c.90G>T (p.Leu30Phe)
n.111G>T
c.87G>T (p.Leu29Phe)
n.308G>T
17g.81629731C=CA2278608400NPLOC4c.219G= (p.Leu73=)
c.90G= (p.Leu30=)
n.111G=
c.87G= (p.Leu29=)
n.308G=
17g.81629731C>GCA401463384NPLOC4c.219G>C (p.Leu73Phe)
c.90G>C (p.Leu30Phe)
n.111G>C
c.87G>C (p.Leu29Phe)
n.308G>C
dbSNP
17g.81629731C>TCA502298165NPLOC4c.219G>A (p.Leu73=)
c.90G>A (p.Leu30=)
n.111G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
n.308G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629732A>CCA401463385NPLOC4c.218T>G (p.Leu73Trp)
c.89T>G (p.Leu30Trp)
n.110T>G
c.86T>G (p.Leu29Trp)
n.307T>G
17g.81629732A>GCA401463387NPLOC4c.218T>C (p.Leu73Ser)
c.89T>C (p.Leu30Ser)
n.110T>C
c.86T>C (p.Leu29Ser)
n.307T>C
17g.81629732A>TCA401463386NPLOC4c.218T>A (p.Leu73Ter)
c.89T>A (p.Leu30Ter)
n.110T>A
c.86T>A (p.Leu29Ter)
n.307T>A
17g.81629733A>CCA401463388NPLOC4c.217T>G (p.Leu73Val)
c.88T>G (p.Leu30Val)
n.109T>G
c.85T>G (p.Leu29Val)
n.306T>G
17g.81629733A>GCA502298166NPLOC4c.217T>C (p.Leu73=)
c.88T>C (p.Leu30=)
n.109T>C
c.85T>C (p.Leu29=)
n.306T>C
gnomAD v4
17g.81629733A>TCA401463389NPLOC4c.217T>A (p.Leu73Met)
c.88T>A (p.Leu30Met)
n.109T>A
c.85T>A (p.Leu29Met)
n.306T>A
17g.81629734A>CCA401463390NPLOC4c.216T>G (p.Phe72Leu)
c.87T>G (p.Phe29Leu)
n.108T>G
c.84T>G (p.Phe28Leu)
n.305T>G
17g.81629734A>GCA502298167NPLOC4c.216T>C (p.Phe72=)
c.87T>C (p.Phe29=)
n.108T>C
c.84T>C (p.Phe28=)
n.305T>C
17g.81629734A>TCA401463391NPLOC4c.216T>A (p.Phe72Leu)
c.87T>A (p.Phe29Leu)
n.108T>A
c.84T>A (p.Phe28Leu)
n.305T>A
17g.81629735A>CCA401463392NPLOC4c.215T>G (p.Phe72Cys)
c.86T>G (p.Phe29Cys)
n.107T>G
c.83T>G (p.Phe28Cys)
n.304T>G
17g.81629735A>GCA401463393NPLOC4c.215T>C (p.Phe72Ser)
c.86T>C (p.Phe29Ser)
n.107T>C
c.83T>C (p.Phe28Ser)
n.304T>C
17g.81629735A>TCA401463394NPLOC4c.215T>A (p.Phe72Tyr)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
n.107T>A
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
n.304T>A
17g.81629736A>CCA401463395NPLOC4c.214T>G (p.Phe72Val)
c.85T>G (p.Phe29Val)
n.106T>G
c.82T>G (p.Phe28Val)
n.303T>G
17g.81629736A>GCA401463396NPLOC4c.214T>C (p.Phe72Leu)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
n.106T>C
c.82T>C (p.Phe28Leu)
n.303T>C
17g.81629736A>TCA401463397NPLOC4c.214T>A (p.Phe72Ile)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
n.106T>A
c.82T>A (p.Phe28Ile)
n.303T>A
17g.81629737T>ACA502298168NPLOC4c.213A>T (p.Thr71=)
c.84A>T (p.Thr28=)
n.105A>T
c.81A>T (p.Thr27=)
n.302A>T
17g.81629737T>CCA8838537NPLOC4c.213A>G (p.Thr71=)
c.84A>G (p.Thr28=)
n.105A>G
c.81A>G (p.Thr27=)
n.302A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629737T>GCA502298169NPLOC4c.213A>C (p.Thr71=)
c.84A>C (p.Thr28=)
n.105A>C
c.81A>C (p.Thr27=)
n.302A>C
17g.81629737T=CA2278608401NPLOC4c.213A= (p.Thr71=)
c.84A= (p.Thr28=)
n.105A=
c.81A= (p.Thr27=)
n.302A=
17g.81629738G>ACA401463400NPLOC4c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.104C>T
c.80C>T (p.Thr27Ile)
n.301C>T
gnomAD v4
17g.81629738G>CCA401463399NPLOC4c.212C>G (p.Thr71Arg)
c.83C>G (p.Thr28Arg)
n.104C>G
c.80C>G (p.Thr27Arg)
n.301C>G
17g.81629738G>TCA401463398NPLOC4c.212C>A (p.Thr71Lys)
c.83C>A (p.Thr28Lys)
n.104C>A
c.80C>A (p.Thr27Lys)
n.301C>A
17g.81629739T>ACA401463401NPLOC4c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.103A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.300A>T
17g.81629739T>CCA401463402NPLOC4c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.103A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.300A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.81629739T>GCA401463403NPLOC4c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.103A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.300A>C
17g.81629739T=CA2278608402NPLOC4c.211A= (p.Thr71=)
c.82A= (p.Thr28=)
n.103A=
c.79A= (p.Thr27=)
n.300A=
17g.81629740T>ACA502298170NPLOC4c.210A>T (p.Ala70=)
c.81A>T (p.Ala27=)
n.102A>T
c.78A>T (p.Ala26=)
n.299A>T
17g.81629740T>CCA502298172NPLOC4c.210A>G (p.Ala70=)
c.81A>G (p.Ala27=)
n.102A>G
c.78A>G (p.Ala26=)
n.299A>G
17g.81629740T>GCA502298171NPLOC4c.210A>C (p.Ala70=)
c.81A>C (p.Ala27=)
n.102A>C
c.78A>C (p.Ala26=)
n.299A>C
17g.81629741G>ACA401463404NPLOC4c.209C>T (p.Ala70Val)
c.80C>T (p.Ala27Val)
n.101C>T
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.298C>T
COSMIC COSMIC
17g.81629741G>CCA401463405NPLOC4c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.101C>G
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.298C>G
17g.81629741G>TCA401463406NPLOC4c.209C>A (p.Ala70Glu)
c.80C>A (p.Ala27Glu)
n.101C>A
c.77C>A (p.Ala26Glu)
n.298C>A
17g.81629742C>ACA401463407NPLOC4c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.100G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.297G>T
17g.81629742C>GCA401463408NPLOC4c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.100G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.297G>C
17g.81629742C>TCA401463409NPLOC4c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.100G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.297G>A
17g.81629743T>ACA502298173NPLOC4c.207A>T (p.Ala69=)
c.78A>T (p.Ala26=)
n.99A>T
c.75A>T (p.Ala25=)
n.296A>T
17g.81629743T>CCA502298174NPLOC4c.207A>G (p.Ala69=)
c.78A>G (p.Ala26=)
n.99A>G
c.75A>G (p.Ala25=)
n.296A>G
gnomAD v4
17g.81629743T>GCA502298175NPLOC4c.207A>C (p.Ala69=)
c.78A>C (p.Ala26=)
n.99A>C
c.75A>C (p.Ala25=)
n.296A>C
17g.81629744G>ACA401463410NPLOC4c.206C>T (p.Ala69Val)
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.98C>T
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.295C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629744G>CCA401463411NPLOC4c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.98C>G
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.295C>G
17g.81629744G=CA2278608403NPLOC4c.206C= (p.Ala69=)
c.77C= (p.Ala26=)
n.98C=
c.74C= (p.Ala25=)
n.295C=
17g.81629744G>TCA401463412NPLOC4c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.77C>A (p.Ala26Glu)
n.98C>A
c.74C>A (p.Ala25Glu)
n.295C>A
17g.81629745C>ACA401463415NPLOC4c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.97G>T
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.294G>T
17g.81629745C>GCA401463414NPLOC4c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.97G>C
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.294G>C
17g.81629745C>TCA401463413NPLOC4c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.97G>A
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.294G>A
gnomAD v4
17g.81629746T>ACA502298176NPLOC4c.204A>T (p.Thr68=)
c.75A>T (p.Thr25=)
n.96A>T
c.72A>T (p.Thr24=)
n.293A>T
17g.81629746T>CCA502298177NPLOC4c.204A>G (p.Thr68=)
c.75A>G (p.Thr25=)
n.96A>G
c.72A>G (p.Thr24=)
n.293A>G
17g.81629746T>GCA502298178NPLOC4c.204A>C (p.Thr68=)
c.75A>C (p.Thr25=)
n.96A>C
c.72A>C (p.Thr24=)
n.293A>C
17g.81629747G>ACA401463417NPLOC4c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.74C>T (p.Thr25Ile)
n.95C>T
c.71C>T (p.Thr24Ile)
n.292C>T
17g.81629747G>CCA401463420NPLOC4c.203C>G (p.Thr68Arg)
c.74C>G (p.Thr25Arg)
n.95C>G
c.71C>G (p.Thr24Arg)
n.292C>G
17g.81629747G>TCA401463419NPLOC4c.203C>A (p.Thr68Lys)
c.74C>A (p.Thr25Lys)
n.95C>A
c.71C>A (p.Thr24Lys)
n.292C>A
17g.81629748T>ACA401463422NPLOC4c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.73A>T (p.Thr25Ser)
n.94A>T
c.70A>T (p.Thr24Ser)
n.291A>T
17g.81629748T>CCA401463423NPLOC4c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.73A>G (p.Thr25Ala)
n.94A>G
c.70A>G (p.Thr24Ala)
n.291A>G
17g.81629748T>GCA401463425NPLOC4c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.73A>C (p.Thr25Pro)
n.94A>C
c.70A>C (p.Thr24Pro)
n.291A>C
17g.81629749T>ACA401463427NPLOC4c.201A>T (p.Glu67Asp)
c.72A>T (p.Glu24Asp)
n.93A>T
c.69A>T (p.Glu23Asp)
n.290A>T
dbSNP
17g.81629749T>CCA502298179NPLOC4c.201A>G (p.Glu67=)
c.72A>G (p.Glu24=)
n.93A>G
c.69A>G (p.Glu23=)
n.290A>G
17g.81629749T>GCA401463429NPLOC4c.201A>C (p.Glu67Asp)
c.72A>C (p.Glu24Asp)
n.93A>C
c.69A>C (p.Glu23Asp)
n.290A>C
dbSNP
17g.81629749T=CA2278608405NPLOC4c.201A= (p.Glu67=)
c.72A= (p.Glu24=)
n.93A=
c.69A= (p.Glu23=)
n.290A=
17g.81629749_81629751delinsTTCCA2278608404NPLOC4c.199_201delinsGAA (p.Glu67=)
c.70_72delinsGAA (p.Glu24=)
n.91_93delinsGAA
c.67_69delinsGAA (p.Glu23=)
n.288_290delinsGAA
17g.81629750T>ACA401463430NPLOC4c.200A>T (p.Glu67Val)
c.71A>T (p.Glu24Val)
n.92A>T
c.68A>T (p.Glu23Val)
n.289A>T
17g.81629750T>CCA401463432NPLOC4c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.92A>G
c.68A>G (p.Glu23Gly)
n.289A>G
gnomAD v4
17g.81629750T>GCA401463434NPLOC4c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.92A>C
c.68A>C (p.Glu23Ala)
n.289A>C
17g.81629755_81629756delCA295079425NPLOC4c.199_200del (p.Glu67AsnfsTer18)
c.70_71del (p.Glu24AsnfsTer18)
n.91_92del
c.67_68del (p.Glu23AsnfsTer18)
n.288_289del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629751C>ACA401463436NPLOC4c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.91G>T
c.67G>T (p.Glu23Ter)
n.288G>T
17g.81629751C>GCA401463437NPLOC4c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.91G>C
c.67G>C (p.Glu23Gln)
n.288G>C
gnomAD v4
17g.81629751C>TCA401463439NPLOC4c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.91G>A
c.67G>A (p.Glu23Lys)
n.288G>A
17g.81629752T>ACA401463441NPLOC4c.198A>T (p.Arg66Ser)
c.69A>T (p.Arg23Ser)
n.90A>T
c.66A>T (p.Arg22Ser)
n.287A>T
17g.81629752T>CCA502298180NPLOC4c.198A>G (p.Arg66=)
c.69A>G (p.Arg23=)
n.90A>G
c.66A>G (p.Arg22=)
n.287A>G
gnomAD v4
17g.81629752T>GCA401463440NPLOC4c.198A>C (p.Arg66Ser)
c.69A>C (p.Arg23Ser)
n.90A>C
c.66A>C (p.Arg22Ser)
n.287A>C
17g.81629753C>ACA401463444NPLOC4c.197G>T (p.Arg66Ile)
c.68G>T (p.Arg23Ile)
n.89G>T
c.65G>T (p.Arg22Ile)
n.286G>T
17g.81629753C>GCA401463445NPLOC4c.197G>C (p.Arg66Thr)
c.68G>C (p.Arg23Thr)
n.89G>C
c.65G>C (p.Arg22Thr)
n.286G>C
17g.81629753C>TCA401463447NPLOC4c.197G>A (p.Arg66Lys)
c.68G>A (p.Arg23Lys)
n.89G>A
c.65G>A (p.Arg22Lys)
n.286G>A
17g.81629754T>ACA401463448NPLOC4c.196A>T (p.Arg66Ter)
c.67A>T (p.Arg23Ter)
n.88A>T
c.64A>T (p.Arg22Ter)
n.285A>T
17g.81629754T>CCA401463449NPLOC4c.196A>G (p.Arg66Gly)
c.67A>G (p.Arg23Gly)
n.88A>G
c.64A>G (p.Arg22Gly)
n.285A>G
gnomAD v4
17g.81629754T>GCA502298181NPLOC4c.196A>C (p.Arg66=)
c.67A>C (p.Arg23=)
n.88A>C
c.64A>C (p.Arg22=)
n.285A>C
17g.81629755C>ACA401463450NPLOC4c.195G>T (p.Lys65Asn)
c.66G>T (p.Lys22Asn)
n.87G>T
c.63G>T (p.Lys21Asn)
n.284G>T
17g.81629755C=CA2278608406NPLOC4c.195G= (p.Lys65=)
c.66G= (p.Lys22=)
n.87G=
c.63G= (p.Lys21=)
n.284G=
17g.81629755C>GCA401463452NPLOC4c.195G>C (p.Lys65Asn)
c.66G>C (p.Lys22Asn)
n.87G>C
c.63G>C (p.Lys21Asn)
n.284G>C
17g.81629755C>TCA502298182NPLOC4c.195G>A (p.Lys65=)
c.66G>A (p.Lys22=)
n.87G>A
c.63G>A (p.Lys21=)
n.284G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81629756T>ACA401463453NPLOC4c.194A>T (p.Lys65Met)
c.65A>T (p.Lys22Met)
n.86A>T
c.62A>T (p.Lys21Met)
n.283A>T
17g.81629756T>CCA401463455NPLOC4c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
n.86A>G
c.62A>G (p.Lys21Arg)
n.283A>G
17g.81629756T>GCA401463456NPLOC4c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
n.86A>C
c.62A>C (p.Lys21Thr)
n.283A>C
17g.81629757_81629758delCA2640479494NPLOC4c.193_194del (p.Lys65GlufsTer20)
c.64_65del (p.Lys22GlufsTer20)
n.85_86del
c.61_62del (p.Lys21GlufsTer20)
n.282_283del
gnomAD v4
17g.81629757T>ACA401463458NPLOC4c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
n.85A>T
c.61A>T (p.Lys21Ter)
n.282A>T
17g.81629757T>CCA401463459NPLOC4c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
n.85A>G
c.61A>G (p.Lys21Glu)
n.282A>G
17g.81629757T>GCA401463461NPLOC4c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
n.85A>C
c.61A>C (p.Lys21Gln)
n.282A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81629757T=CA2278608407NPLOC4c.193A= (p.Lys65=)
c.64A= (p.Lys22=)
n.85A=
c.61A= (p.Lys21=)
n.282A=
17g.81629758T>ACA502298183NPLOC4c.192A>T (p.Thr64=)
c.63A>T (p.Thr21=)
n.84A>T
c.60A>T (p.Thr20=)
n.281A>T
17g.81629758T>CCA502298184NPLOC4c.192A>G (p.Thr64=)
c.63A>G (p.Thr21=)
n.84A>G
c.60A>G (p.Thr20=)
n.281A>G
17g.81629758T>GCA502298185NPLOC4c.192A>C (p.Thr64=)
c.63A>C (p.Thr21=)
n.84A>C
c.60A>C (p.Thr20=)
n.281A>C
17g.81629759G>ACA401463465NPLOC4c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.62C>T (p.Thr21Ile)
n.83C>T
c.59C>T (p.Thr20Ile)
n.280C>T
17g.81629759G>CCA401463464NPLOC4c.191C>G (p.Thr64Arg)
c.62C>G (p.Thr21Arg)
n.83C>G
c.59C>G (p.Thr20Arg)
n.280C>G
17g.81629759G>TCA401463463NPLOC4c.191C>A (p.Thr64Lys)
c.62C>A (p.Thr21Lys)
n.83C>A
c.59C>A (p.Thr20Lys)
n.280C>A
gnomAD v4
17g.81629760T>ACA401463470NPLOC4c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.61A>T (p.Thr21Ser)
n.82A>T
c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.279A>T
17g.81629760T>CCA401463467NPLOC4c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.61A>G (p.Thr21Ala)
n.82A>G
c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.279A>G
dbSNP
17g.81629760T>GCA401463469NPLOC4c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.61A>C (p.Thr21Pro)
n.82A>C
c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.279A>C
17g.81629760T=CA2278608408NPLOC4c.190A= (p.Thr64=)
c.61A= (p.Thr21=)
n.82A=
c.58A= (p.Thr20=)
n.279A=

Number of alleles fetched