Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.8159265A= | CA2246164960 | VAMP2 | c.*1590T= (n.*1590T=) c.334+2208T= (n.334+2208T=) | |
17 | g.8159265A>C | CA2580606208 | VAMP2 | c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.334+2208T>G (n.334+2208T>G) | |
17 | g.8159265A>G | CA15901151 | VAMP2 | c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.334+2208T>C (n.334+2208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159265A>T | CA2246164963 | VAMP2 | c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.334+2208T>A (n.334+2208T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8159266A= | CA2246164964 | VAMP2 | c.*1589T= (n.*1589T=) c.334+2207T= (n.334+2207T=) | |
17 | g.8159266A>T | CA775633556 | VAMP2 | c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.334+2207T>A (n.334+2207T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159267A>G | CA2635972791 | VAMP2 | c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.334+2206T>C (n.334+2206T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.8159269A>G | CA2635972792 | VAMP2 | c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.334+2204T>C (n.334+2204T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.8159269A>T | CA2635972793 | VAMP2 | c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.334+2204T>A (n.334+2204T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159270C= | CA2246164966 | VAMP2 | c.*1585G= (n.*1585G=) c.334+2203G= (n.334+2203G=) | |
17 | g.8159270C>T | CA2635972794 | VAMP2 | c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.334+2203G>A (n.334+2203G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159271A= | CA2246164968 | VAMP2 | c.*1584T= (n.*1584T=) c.334+2202T= (n.334+2202T=) | |
17 | g.8159271A>C | CA287514070 | VAMP2 | c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.334+2202T>G (n.334+2202T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159271A>G | CA2635972795 | VAMP2 | c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.334+2202T>C (n.334+2202T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.8159271A>T | CA2808398649 | VAMP2 | c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.334+2202T>A (n.334+2202T>A) | |
17 | g.8159271dup | CA919786328 | VAMP2 | c.*1584dup (n.*1584dup) c.334+2202dup (n.334+2202dup) | dbSNP |
17 | g.8159272G>A | CA2635972796 | VAMP2 | c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.334+2201C>T (n.334+2201C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159272G>T | CA2635972797 | VAMP2 | c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.334+2201C>A (n.334+2201C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159273C>T | CA2635972798 | VAMP2 | c.*1582G>A (n.*1582G>A) c.334+2200G>A (n.334+2200G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159274A= | CA2246164969 | VAMP2 | c.*1581T= (n.*1581T=) c.334+2199T= (n.334+2199T=) | |
17 | g.8159274A>C | CA981235248 | VAMP2 | c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.334+2199T>G (n.334+2199T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159274A>G | CA2635972799 | VAMP2 | c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.334+2199T>C (n.334+2199T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.8159275C>A | CA2635972802 | VAMP2 | c.*1580G>T (n.*1580G>T) c.334+2198G>T (n.334+2198G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159275C= | CA2246164973 | VAMP2 | c.*1580G= (n.*1580G=) c.334+2198G= (n.334+2198G=) | |
17 | g.8159275C>T | CA775633559 | VAMP2 | c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.334+2198G>A (n.334+2198G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8159279dup | CA287514071 | VAMP2 | c.*1580dup (n.*1580dup) c.334+2198dup (n.334+2198dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159277_8159279dup | CA2635972800 | VAMP2 | c.*1578_*1580dup (n.*1578_*1580dup) c.334+2196_334+2198dup (n.334+2196_334+2198dup) | gnomAD v4 |
17 | g.8159278_8159279del | CA2635972801 | VAMP2 | c.*1579_*1580del (n.*1579_*1580del) c.334+2197_334+2198del (n.334+2197_334+2198del) | gnomAD v4 |
17 | g.8159276C>A | CA2635972803 | VAMP2 | c.*1579G>T (n.*1579G>T) c.334+2197G>T (n.334+2197G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159276C= | CA2246164974 | VAMP2 | c.*1579G= (n.*1579G=) c.334+2197G= (n.334+2197G=) | |
17 | g.8159276C>T | CA775633561 | VAMP2 | c.*1579G>A (n.*1579G>A) c.334+2197G>A (n.334+2197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159277C>A | CA2635972804 | VAMP2 | c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.334+2196G>T (n.334+2196G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159277C= | CA2246164975 | VAMP2 | c.*1578G= (n.*1578G=) c.334+2196G= (n.334+2196G=) | |
17 | g.8159277C>G | CA981235268 | VAMP2 | c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.334+2196G>C (n.334+2196G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159277C>T | CA624722416 | VAMP2 | c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.334+2196G>A (n.334+2196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159278C= | CA2246164976 | VAMP2 | c.*1577G= (n.*1577G=) c.334+2195G= (n.334+2195G=) | |
17 | g.8159278C>T | CA981235273 | VAMP2 | c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.334+2195G>A (n.334+2195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159278_8159279insT | CA2635972805 | VAMP2 | c.*1576_*1577insA (n.*1576_*1577insA) c.334+2194_334+2195insA (n.334+2194_334+2195insA) | gnomAD v4 |
17 | g.8159279C>A | CA2635972806 | VAMP2 | c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.334+2194G>T (n.334+2194G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159279C= | CA2246164978 | VAMP2 | c.*1576G= (n.*1576G=) c.334+2194G= (n.334+2194G=) | |
17 | g.8159279C>G | CA287514072 | VAMP2 | c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.334+2194G>C (n.334+2194G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159279C>T | CA287514073 | VAMP2 | c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.334+2194G>A (n.334+2194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159280A= | CA2246164980 | VAMP2 | c.*1575T= (n.*1575T=) c.334+2193T= (n.334+2193T=) | |
17 | g.8159280A>G | CA981235284 | VAMP2 | c.*1575T>C (n.*1575T>C) c.334+2193T>C (n.334+2193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159280A>T | CA2635972808 | VAMP2 | c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.334+2193T>A (n.334+2193T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159281C>A | CA2246164982 | VAMP2 | c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.334+2192G>T (n.334+2192G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8159281C= | CA2246164981 | VAMP2 | c.*1574G= (n.*1574G=) c.334+2192G= (n.334+2192G=) | |
17 | g.8159281C>T | CA2635972809 | VAMP2 | c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.334+2192G>A (n.334+2192G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159282del | CA2808398650 | VAMP2 | c.*1574del (n.*1574del) c.334+2192del (n.334+2192del) | |
17 | g.8159282C>A | CA2635972810 | VAMP2 | c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.334+2191G>T (n.334+2191G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159283del | CA2635972811 | VAMP2 | c.*1572del (n.*1572del) c.334+2190del (n.334+2190del) | gnomAD v4 |
17 | g.8159283T>A | CA2635972812 | VAMP2 | c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.334+2190A>T (n.334+2190A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159283T>C | CA981235290 | VAMP2 | c.*1572A>G (n.*1572A>G) c.334+2190A>G (n.334+2190A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159284C>A | CA2635972814 | VAMP2 | c.*1571G>T (n.*1571G>T) c.334+2189G>T (n.334+2189G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159285del | CA2635972813 | VAMP2 | c.*1571del (n.*1571del) c.334+2189del (n.334+2189del) | gnomAD v4 |
17 | g.8159285C>A | CA2635972815 | VAMP2 | c.*1570G>T (n.*1570G>T) c.334+2188G>T (n.334+2188G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159285C>T | CA2635972816 | VAMP2 | c.*1570G>A (n.*1570G>A) c.334+2188G>A (n.334+2188G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159287G>A | CA2635972817 | VAMP2 | c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.334+2186C>T (n.334+2186C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159287G>T | CA2635972818 | VAMP2 | c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.334+2186C>A (n.334+2186C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159288C>A | CA2635972819 | VAMP2 | c.*1567G>T (n.*1567G>T) c.334+2185G>T (n.334+2185G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159288C>T | CA2635972820 | VAMP2 | c.*1567G>A (n.*1567G>A) c.334+2185G>A (n.334+2185G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159289A= | CA2246164984 | VAMP2 | c.*1566T= (n.*1566T=) c.334+2184T= (n.334+2184T=) | |
17 | g.8159289A>G | CA287514074 | VAMP2 | c.*1566T>C (n.*1566T>C) c.334+2184T>C (n.334+2184T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8159291C>A | CA775633581 | VAMP2 | c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.334+2182G>T (n.334+2182G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159291C= | CA2246164986 | VAMP2 | c.*1564G= (n.*1564G=) c.334+2182G= (n.334+2182G=) | |
17 | g.8159292T>C | CA2635972821 | VAMP2 | c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.334+2181A>G (n.334+2181A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.8159293C= | CA2246164988 | VAMP2 | c.*1562G= (n.*1562G=) c.334+2180G= (n.334+2180G=) | |
17 | g.8159293C>T | CA287514083 | VAMP2 | c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.334+2180G>A (n.334+2180G>A) | dbSNP |
17 | g.8159294T= | CA2246164989 | VAMP2 | c.*1561A= (n.*1561A=) c.334+2179A= (n.334+2179A=) | |
17 | g.8159295C>A | CA2635972822 | VAMP2 | c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.334+2178G>T (n.334+2178G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159296dup | CA2246164990 | VAMP2 | c.*1560dup (n.*1560dup) c.334+2178dup (n.334+2178dup) | dbSNP |
17 | g.8159296C>A | CA2635972823 | VAMP2 | c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.334+2177G>T (n.334+2177G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159296C= | CA2246164992 | VAMP2 | c.*1559G= (n.*1559G=) c.334+2177G= (n.334+2177G=) | |
17 | g.8159296C>T | CA287514088 | VAMP2 | c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.334+2177G>A (n.334+2177G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159297T>C | CA2635972824 | VAMP2 | c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.334+2176A>G (n.334+2176A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.8159298A= | CA2246164993 | VAMP2 | c.*1557T= (n.*1557T=) c.334+2175T= (n.334+2175T=) | |
17 | g.8159298A>G | CA2635972825 | VAMP2 | c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.334+2175T>C (n.334+2175T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.8159298A>T | CA981235293 | VAMP2 | c.*1557T>A (n.*1557T>A) c.334+2175T>A (n.334+2175T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159299C>A | CA2635972826 | VAMP2 | c.*1556G>T (n.*1556G>T) c.334+2174G>T (n.334+2174G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159300C>A | CA2635972827 | VAMP2 | c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.334+2173G>T (n.334+2173G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159301C>A | CA2635972828 | VAMP2 | c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.334+2172G>T (n.334+2172G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159302T>A | CA2635972830 | VAMP2 | c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.334+2171A>T (n.334+2171A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159302T>C | CA2635972831 | VAMP2 | c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.334+2171A>G (n.334+2171A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.8159302T>G | CA2246164995 | VAMP2 | c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.334+2171A>C (n.334+2171A>C) | dbSNP |
17 | g.8159302T= | CA2246164994 | VAMP2 | c.*1553A= (n.*1553A=) c.334+2171A= (n.334+2171A=) | |
17 | g.8159304del | CA2635972829 | VAMP2 | c.*1553del (n.*1553del) c.334+2171del (n.334+2171del) | gnomAD v4 |
17 | g.8159305C>A | CA2635972834 | VAMP2 | c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.334+2168G>T (n.334+2168G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159305C>T | CA2635972833 | VAMP2 | c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.334+2168G>A (n.334+2168G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159306A>G | CA2635972835 | VAMP2 | c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.334+2167T>C (n.334+2167T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.8159307C>A | CA2635972836 | VAMP2 | c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.334+2166G>T (n.334+2166G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159309C>A | CA2246164998 | VAMP2 | c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.334+2164G>T (n.334+2164G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8159309C= | CA2246164997 | VAMP2 | c.*1546G= (n.*1546G=) c.334+2164G= (n.334+2164G=) | |
17 | g.8159310C>A | CA2635972837 | VAMP2 | c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.334+2163G>T (n.334+2163G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159310C>T | CA2808398651 | VAMP2 | c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.334+2163G>A (n.334+2163G>A) | |
17 | g.8159311A>G | CA2635972838 | VAMP2 | c.*1544T>C (n.*1544T>C) c.334+2162T>C (n.334+2162T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.8159312C>A | CA2635972839 | VAMP2 | c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.334+2161G>T (n.334+2161G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159312C>T | CA2635972840 | VAMP2 | c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.334+2161G>A (n.334+2161G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159313A>G | CA2635972841 | VAMP2 | c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.334+2160T>C (n.334+2160T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.8159314G>T | CA2635972842 | VAMP2 | c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.334+2159C>A (n.334+2159C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159315C>A | CA2635972843 | VAMP2 | c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.334+2158G>T (n.334+2158G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159316T>C | CA2635972845 | VAMP2 | c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.334+2157A>G (n.334+2157A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.8159317del | CA2635972844 | VAMP2 | c.*1539del (n.*1539del) c.334+2157del (n.334+2157del) | gnomAD v4 |
17 | g.8159318A>G | CA2635972847 | VAMP2 | c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.334+2155T>C (n.334+2155T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.8159319G>C | CA287514094 | VAMP2 | c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.334+2154C>G (n.334+2154C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159319G= | CA2246164999 | VAMP2 | c.*1536C= (n.*1536C=) c.334+2154C= (n.334+2154C=) | |
17 | g.8159319G>T | CA2635972848 | VAMP2 | c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.334+2154C>A (n.334+2154C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159322A>C | CA2808398652 | VAMP2 | c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.334+2151T>G (n.334+2151T>G) | |
17 | g.8159322_8159324del | CA2635972849 | VAMP2 | c.*1531_*1533del (n.*1531_*1533del) c.334+2149_334+2151del (n.334+2149_334+2151del) | gnomAD v4 |
17 | g.8159323T>A | CA2246165001 | VAMP2 | c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.334+2150A>T (n.334+2150A>T) | dbSNP |
17 | g.8159323T>C | CA2635972850 | VAMP2 | c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.334+2150A>G (n.334+2150A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.8159323T= | CA2246165000 | VAMP2 | c.*1532A= (n.*1532A=) c.334+2150A= (n.334+2150A=) | |
17 | g.8159327_8159333del | CA2635972851 | VAMP2 | c.*1526_*1532del (n.*1526_*1532del) c.334+2144_334+2150del (n.334+2144_334+2150del) | gnomAD v4 |
17 | g.8159324C>A | CA2635972852 | VAMP2 | c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.334+2149G>T (n.334+2149G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159324C>T | CA2808398653 | VAMP2 | c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.334+2149G>A (n.334+2149G>A) | |
17 | g.8159325C>A | CA2635972853 | VAMP2 | c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.334+2148G>T (n.334+2148G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159326C>A | CA2635972854 | VAMP2 | c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.334+2147G>T (n.334+2147G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159326C= | CA2246165003 | VAMP2 | c.*1529G= (n.*1529G=) c.334+2147G= (n.334+2147G=) | |
17 | g.8159326C>T | CA2246165004 | VAMP2 | c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.334+2147G>A (n.334+2147G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8159327dup | CA2635972855 | VAMP2 | c.*1528dup (n.*1528dup) c.334+2146dup (n.334+2146dup) | gnomAD v4 |
17 | g.8159328G>A | CA2635972856 | VAMP2 | c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.334+2145C>T (n.334+2145C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159328G>C | CA2808398654 | VAMP2 | c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.334+2145C>G (n.334+2145C>G) | |
17 | g.8159329C>A | CA2635972857 | VAMP2 | c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.334+2144G>T (n.334+2144G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159329C>T | CA2635972858 | VAMP2 | c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.334+2144G>A (n.334+2144G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159330T>C | CA2635972859 | VAMP2 | c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.334+2143A>G (n.334+2143A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.8159332C>T | CA2635972860 | VAMP2 | c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.334+2141G>A (n.334+2141G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159333C>A | CA981235294 | VAMP2 | c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.334+2140G>T (n.334+2140G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159333C= | CA2246165005 | VAMP2 | c.*1522G= (n.*1522G=) c.334+2140G= (n.334+2140G=) | |
17 | g.8159333C>T | CA981235296 | VAMP2 | c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.334+2140G>A (n.334+2140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159335C>A | CA2635972861 | VAMP2 | c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.334+2138G>T (n.334+2138G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159335C= | CA2246165006 | VAMP2 | c.*1520G= (n.*1520G=) c.334+2138G= (n.334+2138G=) | |
17 | g.8159335C>T | CA981235301 | VAMP2 | c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.334+2138G>A (n.334+2138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159336T>C | CA2635972862 | VAMP2 | c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.334+2137A>G (n.334+2137A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.8159337C>A | CA2635972863 | VAMP2 | c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.334+2136G>T (n.334+2136G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159338C>A | CA2635972864 | VAMP2 | c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.334+2135G>T (n.334+2135G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159338C>T | CA2635972865 | VAMP2 | c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.334+2135G>A (n.334+2135G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159339A>G | CA2808398655 | VAMP2 | c.*1516T>C (n.*1516T>C) c.334+2134T>C (n.334+2134T>C) | |
17 | g.8159340C>A | CA2635972866 | VAMP2 | c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.334+2133G>T (n.334+2133G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159342C= | CA2246165007 | VAMP2 | c.*1513G= (n.*1513G=) c.334+2131G= (n.334+2131G=) | |
17 | g.8159342C>G | CA287514096 | VAMP2 | c.*1513G>C (n.*1513G>C) c.334+2131G>C (n.334+2131G>C) | dbSNP |
17 | g.8159342C>T | CA2246165009 | VAMP2 | c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.334+2131G>A (n.334+2131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8159344G>A | CA2635972867 | VAMP2 | c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.334+2129C>T (n.334+2129C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159344G>C | CA287514103 | VAMP2 | c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.334+2129C>G (n.334+2129C>G) | dbSNP |
17 | g.8159344G= | CA2246165011 | VAMP2 | c.*1511C= (n.*1511C=) c.334+2129C= (n.334+2129C=) | |
17 | g.8159344G>T | CA2635972869 | VAMP2 | c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.334+2129C>A (n.334+2129C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159345A>G | CA2635972872 | VAMP2 | c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.334+2128T>C (n.334+2128T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.8159348del | CA2635972871 | VAMP2 | c.*1510del (n.*1510del) c.334+2128del (n.334+2128del) | gnomAD v4 |
17 | g.8159346A>G | CA2635972873 | VAMP2 | c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.334+2127T>C (n.334+2127T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.8159347A>G | CA2635972874 | VAMP2 | c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.334+2126T>C (n.334+2126T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.8159349C>A | CA2635972875 | VAMP2 | c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.334+2124G>T (n.334+2124G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159349C>T | CA2635972876 | VAMP2 | c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.334+2124G>A (n.334+2124G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159350C>A | CA2635972877 | VAMP2 | c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.334+2123G>T (n.334+2123G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159350C= | CA2246165012 | VAMP2 | c.*1505G= (n.*1505G=) c.334+2123G= (n.334+2123G=) | |
17 | g.8159350C>G | CA287514106 | VAMP2 | c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.334+2123G>C (n.334+2123G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159351A>T | CA2635972878 | VAMP2 | c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.334+2122T>A (n.334+2122T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159352G= | CA2246165014 | VAMP2 | c.*1503C= (n.*1503C=) c.334+2121C= (n.334+2121C=) | |
17 | g.8159352G>T | CA2246165015 | VAMP2 | c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.334+2121C>A (n.334+2121C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8159353A= | CA2246165016 | VAMP2 | c.*1502T= (n.*1502T=) c.334+2120T= (n.334+2120T=) | |
17 | g.8159353A>C | CA775633592 | VAMP2 | c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.334+2120T>G (n.334+2120T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159354A>G | CA2635972879 | VAMP2 | c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.334+2119T>C (n.334+2119T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.8159354A>T | CA2635972880 | VAMP2 | c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.334+2119T>A (n.334+2119T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159356T>C | CA2635972881 | VAMP2 | c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.334+2117A>G (n.334+2117A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.8159357G>A | CA981235302 | VAMP2 | c.*1498C>T (n.*1498C>T) c.334+2116C>T (n.334+2116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159357G= | CA2246165017 | VAMP2 | c.*1498C= (n.*1498C=) c.334+2116C= (n.334+2116C=) | |
17 | g.8159358T>C | CA287514115 | VAMP2 | c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.334+2115A>G (n.334+2115A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159358T= | CA2246165019 | VAMP2 | c.*1497A= (n.*1497A=) c.334+2115A= (n.334+2115A=) | |
17 | g.8159359G>A | CA287514128 | VAMP2 | c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.334+2114C>T (n.334+2114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159359G= | CA2246165021 | VAMP2 | c.*1496C= (n.*1496C=) c.334+2114C= (n.334+2114C=) | |
17 | g.8159359G>T | CA2246165022 | VAMP2 | c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.334+2114C>A (n.334+2114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8159364dup | CA624722427 | VAMP2 | c.*1496dup (n.*1496dup) c.334+2114dup (n.334+2114dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159364del | CA2635972883 | VAMP2 | c.*1496del (n.*1496del) c.334+2114del (n.334+2114del) | gnomAD v4 |
17 | g.8159360G>T | CA2635972884 | VAMP2 | c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.334+2113C>A (n.334+2113C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159361G>A | CA2246165025 | VAMP2 | c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.334+2112C>T (n.334+2112C>T) | dbSNP |
17 | g.8159361G>C | CA2246165026 | VAMP2 | c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.334+2112C>G (n.334+2112C>G) | dbSNP |
17 | g.8159361G= | CA2246165024 | VAMP2 | c.*1494C= (n.*1494C=) c.334+2112C= (n.334+2112C=) | |
17 | g.8159361G>T | CA2635972885 | VAMP2 | c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.334+2112C>A (n.334+2112C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159362G= | CA2246165028 | VAMP2 | c.*1493C= (n.*1493C=) c.334+2111C= (n.334+2111C=) | |
17 | g.8159362G>T | CA2246165027 | VAMP2 | c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.334+2111C>A (n.334+2111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8159363G>A | CA287514131 | VAMP2 | c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.334+2110C>T (n.334+2110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159363G= | CA2246165029 | VAMP2 | c.*1492C= (n.*1492C=) c.334+2110C= (n.334+2110C=) | |
17 | g.8159364G>A | CA981235309 | VAMP2 | c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.334+2109C>T (n.334+2109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159364G= | CA2246165031 | VAMP2 | c.*1491C= (n.*1491C=) c.334+2109C= (n.334+2109C=) | |
17 | g.8159364G>T | CA2635972888 | VAMP2 | c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.334+2109C>A (n.334+2109C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159364_8159368delinsGAAGA | CA2246165032 | VAMP2 | c.*1487_*1491delinsTCTTC (n.*1487_*1491delinsTCTTC) c.334+2105_334+2109delinsTCTTC (n.334+2105_334+2109delinsTCTTC) | |
17 | g.8159365A>G | CA2635972889 | VAMP2 | c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.334+2108T>C (n.334+2108T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.8159365A>T | CA2635972890 | VAMP2 | c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.334+2108T>A (n.334+2108T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159368_8159371del | CA2246165034 | VAMP2 | c.*1487_*1490del (n.*1487_*1490del) c.334+2105_334+2108del (n.334+2105_334+2108del) | dbSNP |