Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.8159152_8159171del | CA2635972745 | VAMP2 | c.*1684_*1703del (n.*1684_*1703del) c.334+2302_334+2321del (n.334+2302_334+2321del) | gnomAD v4 |
17 | g.8159164_8159165del | CA981235074 | VAMP2 | c.*1693_*1694del (n.*1693_*1694del) c.334+2311_334+2312del (n.334+2311_334+2312del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159165A= | CA2246164859 | VAMP2 | c.*1690T= (n.*1690T=) c.334+2308T= (n.334+2308T=) | |
17 | g.8159165A>G | CA287513993 | VAMP2 | c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.334+2308T>C (n.334+2308T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159171T>C | CA981235078 | VAMP2 | c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.334+2302A>G (n.334+2302A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159171T= | CA2246164860 | VAMP2 | c.*1684A= (n.*1684A=) c.334+2302A= (n.334+2302A=) | |
17 | g.8159174A= | CA2246164861 | VAMP2 | c.*1681T= (n.*1681T=) c.334+2299T= (n.334+2299T=) | |
17 | g.8159174A>C | CA2246164862 | VAMP2 | c.*1681T>G (n.*1681T>G) c.334+2299T>G (n.334+2299T>G) | dbSNP |
17 | g.8159175C= | CA2246164863 | VAMP2 | c.*1680G= (n.*1680G=) c.334+2298G= (n.334+2298G=) | |
17 | g.8159175C>T | CA981235083 | VAMP2 | c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.334+2298G>A (n.334+2298G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159178T>C | CA287513999 | VAMP2 | c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.334+2295A>G (n.334+2295A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159178T= | CA2246164865 | VAMP2 | c.*1677A= (n.*1677A=) c.334+2295A= (n.334+2295A=) | |
17 | g.8159182A= | CA2246164867 | VAMP2 | c.*1673T= (n.*1673T=) c.334+2291T= (n.334+2291T=) | |
17 | g.8159182A>C | CA2246164868 | VAMP2 | c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.334+2291T>G (n.334+2291T>G) | dbSNP |
17 | g.8159183C>A | CA287514004 | VAMP2 | c.*1672G>T (n.*1672G>T) c.334+2290G>T (n.334+2290G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159183C= | CA2246164870 | VAMP2 | c.*1672G= (n.*1672G=) c.334+2290G= (n.334+2290G=) | |
17 | g.8159183C>G | CA287514002 | VAMP2 | c.*1672G>C (n.*1672G>C) c.334+2290G>C (n.334+2290G>C) | dbSNP |
17 | g.8159183C>T | CA287514001 | VAMP2 | c.*1672G>A (n.*1672G>A) c.334+2290G>A (n.334+2290G>A) | dbSNP |
17 | g.8159184A= | CA2246164873 | VAMP2 | c.*1671T= (n.*1671T=) c.334+2289T= (n.334+2289T=) | |
17 | g.8159184A>G | CA287514008 | VAMP2 | c.*1671T>C (n.*1671T>C) c.334+2289T>C (n.334+2289T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159187C>A | CA2635972749 | VAMP2 | c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.334+2286G>T (n.334+2286G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159189G>A | CA775633485 | VAMP2 | c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.334+2284C>T (n.334+2284C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159189G= | CA2246164875 | VAMP2 | c.*1666C= (n.*1666C=) c.334+2284C= (n.334+2284C=) | |
17 | g.8159190G= | CA2246164878 | VAMP2 | c.*1665C= (n.*1665C=) c.334+2283C= (n.334+2283C=) | |
17 | g.8159190G>T | CA2246164879 | VAMP2 | c.*1665C>A (n.*1665C>A) c.334+2283C>A (n.334+2283C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8159192T>G | CA981235096 | VAMP2 | c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.334+2281A>C (n.334+2281A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159193G>T | CA2635972750 | VAMP2 | c.*1662C>A (n.*1662C>A) c.334+2280C>A (n.334+2280C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159194C= | CA2246164880 | VAMP2 | c.*1661G= (n.*1661G=) c.334+2279G= (n.334+2279G=) | |
17 | g.8159194C>T | CA775633489 | VAMP2 | c.*1661G>A (n.*1661G>A) c.334+2279G>A (n.334+2279G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159195G>A | CA775633501 | VAMP2 | c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.334+2278C>T (n.334+2278C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159195G= | CA2246164882 | VAMP2 | c.*1660C= (n.*1660C=) c.334+2278C= (n.334+2278C=) | |
17 | g.8159196C>T | CA2635972751 | VAMP2 | c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.334+2277G>A (n.334+2277G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159199C>A | CA775633503 | VAMP2 | c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.334+2274G>T (n.334+2274G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159199C= | CA2246164884 | VAMP2 | c.*1656G= (n.*1656G=) c.334+2274G= (n.334+2274G=) | |
17 | g.8159201G>A | CA287514013 | VAMP2 | c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.334+2272C>T (n.334+2272C>T) | dbSNP |
17 | g.8159201G= | CA2246164886 | VAMP2 | c.*1654C= (n.*1654C=) c.334+2272C= (n.334+2272C=) | |
17 | g.8159201G>T | CA981235115 | VAMP2 | c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.334+2272C>A (n.334+2272C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159202A= | CA2246164887 | VAMP2 | c.*1653T= (n.*1653T=) c.334+2271T= (n.334+2271T=) | |
17 | g.8159202A>C | CA2246164888 | VAMP2 | c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.334+2271T>G (n.334+2271T>G) | dbSNP |
17 | g.8159202A>T | CA2808398641 | VAMP2 | c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.334+2271T>A (n.334+2271T>A) | |
17 | g.8159203A>G | CA2511342594 | VAMP2 | c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.334+2270T>C (n.334+2270T>C) | |
17 | g.8159204T>C | CA287514015 | VAMP2 | c.*1651A>G (n.*1651A>G) c.334+2269A>G (n.334+2269A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159204T= | CA2246164890 | VAMP2 | c.*1651A= (n.*1651A=) c.334+2269A= (n.334+2269A=) | |
17 | g.8159205T>G | CA775633511 | VAMP2 | c.*1650A>C (n.*1650A>C) c.334+2268A>C (n.334+2268A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159205T= | CA2246164891 | VAMP2 | c.*1650A= (n.*1650A=) c.334+2268A= (n.334+2268A=) | |
17 | g.8159205_8159208delinsTGGG | CA2246164893 | VAMP2 | c.*1647_*1650delinsCCCA (n.*1647_*1650delinsCCCA) c.334+2265_334+2268delinsCCCA (n.334+2265_334+2268delinsCCCA) | |
17 | g.8159206G>A | CA287514016 | VAMP2 | c.*1649C>T (n.*1649C>T) c.334+2267C>T (n.334+2267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159206G= | CA2246164895 | VAMP2 | c.*1649C= (n.*1649C=) c.334+2267C= (n.334+2267C=) | |
17 | g.8159210del | CA2808398642 | VAMP2 | c.*1649del (n.*1649del) c.334+2267del (n.334+2267del) | |
17 | g.8159208_8159210del | CA624722395 | VAMP2 | c.*1647_*1649del (n.*1647_*1649del) c.334+2265_334+2267del (n.334+2265_334+2267del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159210_8159239del | CA2635972752 | VAMP2 | c.*1620_*1649del (n.*1620_*1649del) c.334+2238_334+2267del (n.334+2238_334+2267del) | gnomAD v4 |
17 | g.8159207G>A | CA981235130 | VAMP2 | c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.334+2266C>T (n.334+2266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159207G= | CA2246164897 | VAMP2 | c.*1648C= (n.*1648C=) c.334+2266C= (n.334+2266C=) | |
17 | g.8159210G>A | CA2246164900 | VAMP2 | c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.334+2263C>T (n.334+2263C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8159210G= | CA2246164899 | VAMP2 | c.*1645C= (n.*1645C=) c.334+2263C= (n.334+2263C=) | |
17 | g.8159211C>A | CA981235131 | VAMP2 | c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.334+2262G>T (n.334+2262G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159212A= | CA2246164903 | VAMP2 | c.*1643T= (n.*1643T=) c.334+2261T= (n.334+2261T=) | |
17 | g.8159212A>C | CA2590217061 | VAMP2 | c.*1643T>G (n.*1643T>G) c.334+2261T>G (n.334+2261T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159212A>G | CA981235135 | VAMP2 | c.*1643T>C (n.*1643T>C) c.334+2261T>C (n.334+2261T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159212A>T | CA2246164901 | VAMP2 | c.*1643T>A (n.*1643T>A) c.334+2261T>A (n.334+2261T>A) | dbSNP |
17 | g.8159213T>A | CA2246164905 | VAMP2 | c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.334+2260A>T (n.334+2260A>T) | dbSNP |
17 | g.8159213T>G | CA624722398 | VAMP2 | c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.334+2260A>C (n.334+2260A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159213T= | CA2246164904 | VAMP2 | c.*1642A= (n.*1642A=) c.334+2260A= (n.334+2260A=) | |
17 | g.8159217del | CA2523436540 | VAMP2 | c.*1641del (n.*1641del) c.334+2259del (n.334+2259del) | |
17 | g.8159218_8159239del | CA2635972753 | VAMP2 | c.*1620_*1641del (n.*1620_*1641del) c.334+2238_334+2259del (n.334+2238_334+2259del) | gnomAD v4 |
17 | g.8159215G>T | CA2635972754 | VAMP2 | c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.334+2258C>A (n.334+2258C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159216G>A | CA287514017 | VAMP2 | c.*1639C>T (n.*1639C>T) c.334+2257C>T (n.334+2257C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159216G= | CA2246164907 | VAMP2 | c.*1639C= (n.*1639C=) c.334+2257C= (n.334+2257C=) | |
17 | g.8159217G>A | CA2246164909 | VAMP2 | c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.334+2256C>T (n.334+2256C>T) | dbSNP |
17 | g.8159217G= | CA2246164908 | VAMP2 | c.*1638C= (n.*1638C=) c.334+2256C= (n.334+2256C=) | |
17 | g.8159217G>T | CA2635972755 | VAMP2 | c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.334+2256C>A (n.334+2256C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159218T>C | CA2246164913 | VAMP2 | c.*1637A>G (n.*1637A>G) c.334+2255A>G (n.334+2255A>G) | dbSNP |
17 | g.8159218T>G | CA287514023 | VAMP2 | c.*1637A>C (n.*1637A>C) c.334+2255A>C (n.334+2255A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159218T= | CA2246164912 | VAMP2 | c.*1637A= (n.*1637A=) c.334+2255A= (n.334+2255A=) | |
17 | g.8159218_8159222delinsTGGGG | CA2246164911 | VAMP2 | c.*1633_*1637delinsCCCCA (n.*1633_*1637delinsCCCCA) c.334+2251_334+2255delinsCCCCA (n.334+2251_334+2255delinsCCCCA) | |
17 | g.8159219G>A | CA287514026 | VAMP2 | c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.334+2254C>T (n.334+2254C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159219G= | CA2246164916 | VAMP2 | c.*1636C= (n.*1636C=) c.334+2254C= (n.334+2254C=) | |
17 | g.8159223del | CA981235146 | VAMP2 | c.*1636del (n.*1636del) c.334+2254del (n.334+2254del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159220_8159223del | CA2246164915 | VAMP2 | c.*1633_*1636del (n.*1633_*1636del) c.334+2251_334+2254del (n.334+2251_334+2254del) | dbSNP |
17 | g.8159220G>C | CA2635972756 | VAMP2 | c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.334+2253C>G (n.334+2253C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.8159220G>T | CA2635972757 | VAMP2 | c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.334+2253C>A (n.334+2253C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159223G>A | CA624722401 | VAMP2 | c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.334+2250C>T (n.334+2250C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159223G= | CA2246164917 | VAMP2 | c.*1632C= (n.*1632C=) c.334+2250C= (n.334+2250C=) | |
17 | g.8159225A>C | CA2808398643 | VAMP2 | c.*1630T>G (n.*1630T>G) c.334+2248T>G (n.334+2248T>G) | |
17 | g.8159225A>G | CA981235157 | VAMP2 | c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.334+2248T>C (n.334+2248T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159226G>A | CA2246164920 | VAMP2 | c.*1629C>T (n.*1629C>T) c.334+2247C>T (n.334+2247C>T) | dbSNP |
17 | g.8159226G= | CA2246164919 | VAMP2 | c.*1629C= (n.*1629C=) c.334+2247C= (n.334+2247C=) | |
17 | g.8159227A= | CA2246164921 | VAMP2 | c.*1628T= (n.*1628T=) c.334+2246T= (n.334+2246T=) | |
17 | g.8159227A>G | CA624722402 | VAMP2 | c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.334+2246T>C (n.334+2246T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159227A>T | CA2808398644 | VAMP2 | c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.334+2246T>A (n.334+2246T>A) | |
17 | g.8159227dup | CA919786326 | VAMP2 | c.*1628dup (n.*1628dup) c.334+2246dup (n.334+2246dup) | dbSNP |
17 | g.8159227_8159228delinsAG | CA2246164923 | VAMP2 | c.*1627_*1628delinsCT (n.*1627_*1628delinsCT) c.334+2245_334+2246delinsCT (n.334+2245_334+2246delinsCT) | |
17 | g.8159228G>T | CA2635972758 | VAMP2 | c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.334+2245C>A (n.334+2245C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159233dup | CA624722404 | VAMP2 | c.*1627dup (n.*1627dup) c.334+2245dup (n.334+2245dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159233del | CA2246164924 | VAMP2 | c.*1627del (n.*1627del) c.334+2245del (n.334+2245del) | dbSNP |
17 | g.8159229G>A | CA2635972759 | VAMP2 | c.*1626C>T (n.*1626C>T) c.334+2244C>T (n.334+2244C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159229G>C | CA2847431089 | VAMP2 | c.*1626C>G (n.*1626C>G) c.334+2244C>G (n.334+2244C>G) | |
17 | g.8159230G>A | CA2246164926 | VAMP2 | c.*1625C>T (n.*1625C>T) c.334+2243C>T (n.334+2243C>T) | dbSNP |
17 | g.8159230G= | CA2246164925 | VAMP2 | c.*1625C= (n.*1625C=) c.334+2243C= (n.334+2243C=) | |
17 | g.8159231G>A | CA2246164929 | VAMP2 | c.*1624C>T (n.*1624C>T) c.334+2242C>T (n.334+2242C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8159231G= | CA2246164928 | VAMP2 | c.*1624C= (n.*1624C=) c.334+2242C= (n.334+2242C=) | |
17 | g.8159231G>T | CA2808398645 | VAMP2 | c.*1624C>A (n.*1624C>A) c.334+2242C>A (n.334+2242C>A) | |
17 | g.8159232G>A | CA981235162 | VAMP2 | c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.334+2241C>T (n.334+2241C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159232G>C | CA981235166 | VAMP2 | c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.334+2241C>G (n.334+2241C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159232G= | CA2246164931 | VAMP2 | c.*1623C= (n.*1623C=) c.334+2241C= (n.334+2241C=) | |
17 | g.8159232G>T | CA775633541 | VAMP2 | c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.334+2241C>A (n.334+2241C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159233G>A | CA2635972760 | VAMP2 | c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.334+2240C>T (n.334+2240C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159233G>T | CA2635972761 | VAMP2 | c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.334+2240C>A (n.334+2240C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159234C>A | CA981235173 | VAMP2 | c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.334+2239G>T (n.334+2239G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159234C= | CA2246164933 | VAMP2 | c.*1621G= (n.*1621G=) c.334+2239G= (n.334+2239G=) | |
17 | g.8159234C>G | CA981235174 | VAMP2 | c.*1621G>C (n.*1621G>C) c.334+2239G>C (n.334+2239G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159234C>T | CA2246164934 | VAMP2 | c.*1621G>A (n.*1621G>A) c.334+2239G>A (n.334+2239G>A) | dbSNP |
17 | g.8159234_8159235insGGGGGGGGGGGGGAGGGGGGGGGA | CA2562091516 | VAMP2 | c.*1620_*1621insTCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCC (n.*1620_*1621insTCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCC) c.334+2238_334+2239insTCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCC (n.334+2238_334+2239insTCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCC) | |
17 | g.8159235A= | CA2246164937 | VAMP2 | c.*1620T= (n.*1620T=) c.334+2238T= (n.334+2238T=) | |
17 | g.8159235A>C | CA981235182 | VAMP2 | c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.334+2238T>G (n.334+2238T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159235A>G | CA624722405 | VAMP2 | c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.334+2238T>C (n.334+2238T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159235A>T | CA981235185 | VAMP2 | c.*1620T>A (n.*1620T>A) c.334+2238T>A (n.334+2238T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159239_8159240insGGGGGGGAGGGGGGGGGAAGGGG | CA981235179 | VAMP2 | c.*1620_*1621insTCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCT (n.*1620_*1621insTCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCT) c.334+2238_334+2239insTCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCT (n.334+2238_334+2239insTCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159239_8159240insGGGGGGGAAGGGGGGGGAAGGGG | CA981235177 | VAMP2 | c.*1620_*1621insTCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCT (n.*1620_*1621insTCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCT) c.334+2238_334+2239insTCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCT (n.334+2238_334+2239insTCCCCCCCCTTCCCCCCCCCCCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159239_8159240insGGGGGGGAGGGGGGGGGGAGGGG | CA981235180 | VAMP2 | c.*1620_*1621insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCT (n.*1620_*1621insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCT) c.334+2238_334+2239insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCT (n.334+2238_334+2239insCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159239_8159240insGGGGGGGAGGGGGGGGGCGGGGG | CA981235191 | VAMP2 | c.*1619_*1620insCGCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCC (n.*1619_*1620insCGCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCC) c.334+2237_334+2238insCGCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCC (n.334+2237_334+2238insCGCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159239_8159240insGGGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGG | CA981235196 | VAMP2 | c.*1619_*1620insCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCC (n.*1619_*1620insCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCC) c.334+2237_334+2238insCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCC (n.334+2237_334+2238insCCCCCCCCCCCTCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159239_8159240insGGGGGGAAGGGGGGGGGGGGGGG | CA981235190 | VAMP2 | c.*1619_*1620insCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCC (n.*1619_*1620insCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCC) c.334+2237_334+2238insCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCC (n.334+2237_334+2238insCCCCCCCCCCCTTCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159239dup | CA981235188 | VAMP2 | c.*1619dup (n.*1619dup) c.334+2237dup (n.334+2237dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159239del | CA2635972762 | VAMP2 | c.*1619del (n.*1619del) c.334+2237del (n.334+2237del) | gnomAD v4 |
17 | g.8159238G>C | CA287514062 | VAMP2 | c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.334+2235C>G (n.334+2235C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159238G= | CA2246164939 | VAMP2 | c.*1617C= (n.*1617C=) c.334+2235C= (n.334+2235C=) | |
17 | g.8159239G>C | CA981235215 | VAMP2 | c.*1616C>G (n.*1616C>G) c.334+2234C>G (n.334+2234C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159239G>T | CA2635972763 | VAMP2 | c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.334+2234C>A (n.334+2234C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159240A= | CA2246164941 | VAMP2 | c.*1615T= (n.*1615T=) c.334+2233T= (n.334+2233T=) | |
17 | g.8159240A>C | CA2590217067 | VAMP2 | c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.334+2233T>G (n.334+2233T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159240A>G | CA2246164943 | VAMP2 | c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.334+2233T>C (n.334+2233T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8159241C>A | CA2635972764 | VAMP2 | c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.334+2232G>T (n.334+2232G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159241C>T | CA2635972765 | VAMP2 | c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.334+2232G>A (n.334+2232G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159242A= | CA2246164944 | VAMP2 | c.*1613T= (n.*1613T=) c.334+2231T= (n.334+2231T=) | |
17 | g.8159242A>C | CA981235217 | VAMP2 | c.*1613T>G (n.*1613T>G) c.334+2231T>G (n.334+2231T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159243C>A | CA2808398646 | VAMP2 | c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.334+2230G>T (n.334+2230G>T) | |
17 | g.8159243C>G | CA2635972766 | VAMP2 | c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.334+2230G>C (n.334+2230G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.8159244T>A | CA2635972767 | VAMP2 | c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.334+2229A>T (n.334+2229A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159244T>C | CA2635972768 | VAMP2 | c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.334+2229A>G (n.334+2229A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.8159244T>G | CA2635972769 | VAMP2 | c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.334+2229A>C (n.334+2229A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.8159245G>T | CA2635972770 | VAMP2 | c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.334+2228C>A (n.334+2228C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159246G>A | CA981235229 | VAMP2 | c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.334+2227C>T (n.334+2227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159246G= | CA2246164946 | VAMP2 | c.*1609C= (n.*1609C=) c.334+2227C= (n.334+2227C=) | |
17 | g.8159247G>A | CA2635972771 | VAMP2 | c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.334+2226C>T (n.334+2226C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159247G>T | CA2635972772 | VAMP2 | c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.334+2226C>A (n.334+2226C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159248A= | CA2246164947 | VAMP2 | c.*1607T= (n.*1607T=) c.334+2225T= (n.334+2225T=) | |
17 | g.8159248A>G | CA2635972773 | VAMP2 | c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.334+2225T>C (n.334+2225T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.8159248A>T | CA2246164948 | VAMP2 | c.*1607T>A (n.*1607T>A) c.334+2225T>A (n.334+2225T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8159250A>C | CA2635972774 | VAMP2 | c.*1605T>G (n.*1605T>G) c.334+2223T>G (n.334+2223T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.8159250A>G | CA2635972775 | VAMP2 | c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.334+2223T>C (n.334+2223T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.8159251A>G | CA2635972776 | VAMP2 | c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.334+2222T>C (n.334+2222T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.8159252T>C | CA2808398647 | VAMP2 | c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.334+2221A>G (n.334+2221A>G) | |
17 | g.8159253A>T | CA2635972777 | VAMP2 | c.*1602T>A (n.*1602T>A) c.334+2220T>A (n.334+2220T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159254T>A | CA2635972778 | VAMP2 | c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.334+2219A>T (n.334+2219A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159254T>G | CA2635972779 | VAMP2 | c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.334+2219A>C (n.334+2219A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.8159254T= | CA2246164949 | VAMP2 | c.*1601A= (n.*1601A=) c.334+2219A= (n.334+2219A=) | |
17 | g.8159255G>A | CA2635972781 | VAMP2 | c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.334+2218C>T (n.334+2218C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159255G= | CA2246164951 | VAMP2 | c.*1600C= (n.*1600C=) c.334+2218C= (n.334+2218C=) | |
17 | g.8159255G>T | CA2246164952 | VAMP2 | c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.334+2218C>A (n.334+2218C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8159260dup | CA624722410 | VAMP2 | c.*1600dup (n.*1600dup) c.334+2218dup (n.334+2218dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159260del | CA2635972780 | VAMP2 | c.*1600del (n.*1600del) c.334+2218del (n.334+2218del) | gnomAD v4 |
17 | g.8159256G>A | CA2635972782 | VAMP2 | c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.334+2217C>T (n.334+2217C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159256G>T | CA2635972784 | VAMP2 | c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.334+2217C>A (n.334+2217C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159257G>A | CA775633554 | VAMP2 | c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.334+2216C>T (n.334+2216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159257G= | CA2246164954 | VAMP2 | c.*1598C= (n.*1598C=) c.334+2216C= (n.334+2216C=) | |
17 | g.8159257G>T | CA2246164955 | VAMP2 | c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.334+2216C>A (n.334+2216C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.8159258G>A | CA981235236 | VAMP2 | c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.334+2215C>T (n.334+2215C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159258G= | CA2246164957 | VAMP2 | c.*1597C= (n.*1597C=) c.334+2215C= (n.334+2215C=) | |
17 | g.8159258G>T | CA2635972785 | VAMP2 | c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.334+2215C>A (n.334+2215C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.8159259G>A | CA2635972786 | VAMP2 | c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.334+2214C>T (n.334+2214C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159259G= | CA2246164959 | VAMP2 | c.*1596C= (n.*1596C=) c.334+2214C= (n.334+2214C=) | |
17 | g.8159259G>T | CA624722412 | VAMP2 | c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.334+2214C>A (n.334+2214C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159261T>C | CA2635972787 | VAMP2 | c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.334+2212A>G (n.334+2212A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.8159261T>G | CA981235242 | VAMP2 | c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.334+2212A>C (n.334+2212A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159262C>A | CA2635972788 | VAMP2 | c.*1593G>T (n.*1593G>T) c.334+2211G>T (n.334+2211G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.8159262C>T | CA2808398648 | VAMP2 | c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.334+2211G>A (n.334+2211G>A) | |
17 | g.8159263T>C | CA2635972789 | VAMP2 | c.*1592A>G (n.*1592A>G) c.334+2210A>G (n.334+2210A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.8159264A>G | CA2635972790 | VAMP2 | c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.334+2209T>C (n.334+2209T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.8159265A= | CA2246164960 | VAMP2 | c.*1590T= (n.*1590T=) c.334+2208T= (n.334+2208T=) | |
17 | g.8159265A>C | CA2580606208 | VAMP2 | c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.334+2208T>G (n.334+2208T>G) | |
17 | g.8159265A>G | CA15901151 | VAMP2 | c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.334+2208T>C (n.334+2208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.8159265A>T | CA2246164963 | VAMP2 | c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.334+2208T>A (n.334+2208T>A) | dbSNP gnomAD v4 |