| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.81535444C>A | CA2666620929 | GBE1 | c.1804-119G>T (n.1804-119G>T) n.205-119G>T c.1681-119G>T (n.1681-119G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535444C>G | CA2666620930 | GBE1 | c.1804-119G>C (n.1804-119G>C) n.205-119G>C c.1681-119G>C (n.1681-119G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535445T>C | CA1050114887 | GBE1 | c.1804-120A>G (n.1804-120A>G) n.205-120A>G c.1681-120A>G (n.1681-120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535445T= | CA1378679304 | GBE1 | c.1804-120A= (n.1804-120A=) n.205-120A= c.1681-120A= (n.1681-120A=) | |
| 3 | g.81535446A= | CA1378679305 | GBE1 | c.1804-121T= (n.1804-121T=) n.205-121T= c.1681-121T= (n.1681-121T=) | |
| 3 | g.81535446A>C | CA2666620931 | GBE1 | c.1804-121T>G (n.1804-121T>G) n.205-121T>G c.1681-121T>G (n.1681-121T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535446A>G | CA1378679306 | GBE1 | c.1804-121T>C (n.1804-121T>C) n.205-121T>C c.1681-121T>C (n.1681-121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535447T>C | CA910983133 | GBE1 | c.1804-122A>G (n.1804-122A>G) n.205-122A>G c.1681-122A>G (n.1681-122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535447T>G | CA78280206 | GBE1 | c.1804-122A>C (n.1804-122A>C) n.205-122A>C c.1681-122A>C (n.1681-122A>C) | dbSNP |
| 3 | g.81535447T= | CA1378679307 | GBE1 | c.1804-122A= (n.1804-122A=) n.205-122A= c.1681-122A= (n.1681-122A=) | |
| 3 | g.81535447_81535448delinsTA | CA1378679308 | GBE1 | c.1804-123_1804-122delinsTA (n.1804-123_1804-122delinsTA) n.205-123_205-122delinsTA c.1681-123_1681-122delinsTA (n.1681-123_1681-122delinsTA) | |
| 3 | g.81535448del | CA78280207 | GBE1 | c.1804-123del (n.1804-123del) n.205-123del c.1681-123del (n.1681-123del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535448A= | CA1378679309 | GBE1 | c.1804-123T= (n.1804-123T=) n.205-123T= c.1681-123T= (n.1681-123T=) | |
| 3 | g.81535455dup | CA916936641 | GBE1 | c.1804-124dup (n.1804-124dup) n.205-124dup c.1681-124dup (n.1681-124dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535455del | CA648485227 | GBE1 | c.1804-124del (n.1804-124del) n.205-124del c.1681-124del (n.1681-124del) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.81535450T>A | CA2666620932 | GBE1 | c.1804-125A>T (n.1804-125A>T) n.205-125A>T c.1681-125A>T (n.1681-125A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535451T>G | CA2666620933 | GBE1 | c.1804-126A>C (n.1804-126A>C) n.205-126A>C c.1681-126A>C (n.1681-126A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535454T>C | CA1378679311 | GBE1 | c.1804-129A>G (n.1804-129A>G) n.205-129A>G c.1681-129A>G (n.1681-129A>G) | dbSNP |
| 3 | g.81535454T= | CA1378679310 | GBE1 | c.1804-129A= (n.1804-129A=) n.205-129A= c.1681-129A= (n.1681-129A=) | |
| 3 | g.81535455T>G | CA544279044 | GBE1 | c.1804-130A>C (n.1804-130A>C) n.205-130A>C c.1681-130A>C (n.1681-130A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535455T= | CA1378679312 | GBE1 | c.1804-130A= (n.1804-130A=) n.205-130A= c.1681-130A= (n.1681-130A=) | |
| 3 | g.81535456G>T | CA2666620934 | GBE1 | c.1804-131C>A (n.1804-131C>A) n.205-131C>A c.1681-131C>A (n.1681-131C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535457A>T | CA2666620935 | GBE1 | c.1804-132T>A (n.1804-132T>A) n.205-132T>A c.1681-132T>A (n.1681-132T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535460A= | CA1378679313 | GBE1 | c.1804-135T= (n.1804-135T=) n.205-135T= c.1681-135T= (n.1681-135T=) | |
| 3 | g.81535460A>G | CA2666620937 | GBE1 | c.1804-135T>C (n.1804-135T>C) n.205-135T>C c.1681-135T>C (n.1681-135T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535460A>T | CA78280208 | GBE1 | c.1804-135T>A (n.1804-135T>A) n.205-135T>A c.1681-135T>A (n.1681-135T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535460_81535461del | CA2666620936 | GBE1 | c.1804-136_1804-135del (n.1804-136_1804-135del) n.205-136_205-135del c.1681-136_1681-135del (n.1681-136_1681-135del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535461T>C | CA2666620938 | GBE1 | c.1804-136A>G (n.1804-136A>G) n.205-136A>G c.1681-136A>G (n.1681-136A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535462G>A | CA2666620939 | GBE1 | c.1804-137C>T (n.1804-137C>T) n.205-137C>T c.1681-137C>T (n.1681-137C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535462G>C | CA2666620940 | GBE1 | c.1804-137C>G (n.1804-137C>G) n.205-137C>G c.1681-137C>G (n.1681-137C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535462G>T | CA2666620941 | GBE1 | c.1804-137C>A (n.1804-137C>A) n.205-137C>A c.1681-137C>A (n.1681-137C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535463T>C | CA2666620942 | GBE1 | c.1804-138A>G (n.1804-138A>G) n.205-138A>G c.1681-138A>G (n.1681-138A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535464T>A | CA2666620943 | GBE1 | c.1804-139A>T (n.1804-139A>T) n.205-139A>T c.1681-139A>T (n.1681-139A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535466C= | CA1378679314 | GBE1 | c.1804-141G= (n.1804-141G=) n.205-141G= c.1681-141G= (n.1681-141G=) | |
| 3 | g.81535466C>T | CA78280209 | GBE1 | c.1804-141G>A (n.1804-141G>A) n.205-141G>A c.1681-141G>A (n.1681-141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535468A>G | CA2666620944 | GBE1 | c.1804-143T>C (n.1804-143T>C) n.205-143T>C c.1681-143T>C (n.1681-143T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535469T>C | CA910983142 | GBE1 | c.1804-144A>G (n.1804-144A>G) n.205-144A>G c.1681-144A>G (n.1681-144A>G) | dbSNP |
| 3 | g.81535469T= | CA1378679315 | GBE1 | c.1804-144A= (n.1804-144A=) n.205-144A= c.1681-144A= (n.1681-144A=) | |
| 3 | g.81535472T>C | CA2666620945 | GBE1 | c.1804-147A>G (n.1804-147A>G) n.205-147A>G c.1681-147A>G (n.1681-147A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535473G>T | CA2666620946 | GBE1 | c.1804-148C>A (n.1804-148C>A) n.205-148C>A c.1681-148C>A (n.1681-148C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535474C>A | CA2666620948 | GBE1 | c.1804-149G>T (n.1804-149G>T) n.205-149G>T c.1681-149G>T (n.1681-149G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535474C>T | CA2666620947 | GBE1 | c.1804-149G>A (n.1804-149G>A) n.205-149G>A c.1681-149G>A (n.1681-149G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535475T>C | CA2666620949 | GBE1 | c.1804-150A>G (n.1804-150A>G) n.205-150A>G c.1681-150A>G (n.1681-150A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535476G= | CA1378679316 | GBE1 | c.1804-151C= (n.1804-151C=) n.205-151C= c.1681-151C= (n.1681-151C=) | |
| 3 | g.81535476G>T | CA910983150 | GBE1 | c.1804-151C>A (n.1804-151C>A) n.205-151C>A c.1681-151C>A (n.1681-151C>A) | dbSNP |
| 3 | g.81535479_81535483delinsCCTAA | CA1378679317 | GBE1 | c.1804-158_1804-154delinsTTAGG (n.1804-158_1804-154delinsTTAGG) n.205-158_205-154delinsTTAGG c.1681-158_1681-154delinsTTAGG (n.1681-158_1681-154delinsTTAGG) | |
| 3 | g.81535482_81535485del | CA544279045 | GBE1 | c.1804-158_1804-155del (n.1804-158_1804-155del) n.205-158_205-155del c.1681-158_1681-155del (n.1681-158_1681-155del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535483A= | CA1378679319 | GBE1 | c.1804-158T= (n.1804-158T=) n.205-158T= c.1681-158T= (n.1681-158T=) | |
| 3 | g.81535483A>G | CA1378679318 | GBE1 | c.1804-158T>C (n.1804-158T>C) n.205-158T>C c.1681-158T>C (n.1681-158T>C) | dbSNP |
| 3 | g.81535486G>A | CA1378679321 | GBE1 | c.1804-161C>T (n.1804-161C>T) n.205-161C>T c.1681-161C>T (n.1681-161C>T) | dbSNP |
| 3 | g.81535486G= | CA1378679320 | GBE1 | c.1804-161C= (n.1804-161C=) n.205-161C= c.1681-161C= (n.1681-161C=) | |
| 3 | g.81535488G>A | CA544279046 | GBE1 | c.1804-163C>T (n.1804-163C>T) n.205-163C>T c.1681-163C>T (n.1681-163C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535488G= | CA1378679322 | GBE1 | c.1804-163C= (n.1804-163C=) n.205-163C= c.1681-163C= (n.1681-163C=) | |
| 3 | g.81535488G>T | CA910983163 | GBE1 | c.1804-163C>A (n.1804-163C>A) n.205-163C>A c.1681-163C>A (n.1681-163C>A) | dbSNP |
| 3 | g.81535493A= | CA1378679323 | GBE1 | c.1804-168T= (n.1804-168T=) n.205-168T= c.1681-168T= (n.1681-168T=) | |
| 3 | g.81535493A>C | CA1378679324 | GBE1 | c.1804-168T>G (n.1804-168T>G) n.205-168T>G c.1681-168T>G (n.1681-168T>G) | dbSNP |
| 3 | g.81535494A= | CA1378679325 | GBE1 | c.1804-169T= (n.1804-169T=) n.205-169T= c.1681-169T= (n.1681-169T=) | |
| 3 | g.81535494A>C | CA910983165 | GBE1 | c.1804-169T>G (n.1804-169T>G) n.205-169T>G c.1681-169T>G (n.1681-169T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535495G>C | CA1378679327 | GBE1 | c.1804-170C>G (n.1804-170C>G) n.205-170C>G c.1681-170C>G (n.1681-170C>G) | dbSNP |
| 3 | g.81535495G= | CA1378679326 | GBE1 | c.1804-170C= (n.1804-170C=) n.205-170C= c.1681-170C= (n.1681-170C=) | |
| 3 | g.81535497A= | CA1378679328 | GBE1 | c.1804-172T= (n.1804-172T=) n.205-172T= c.1681-172T= (n.1681-172T=) | |
| 3 | g.81535497A>G | CA910983169 | GBE1 | c.1804-172T>C (n.1804-172T>C) n.205-172T>C c.1681-172T>C (n.1681-172T>C) | dbSNP |
| 3 | g.81535499A= | CA1378679329 | GBE1 | c.1804-174T= (n.1804-174T=) n.205-174T= c.1681-174T= (n.1681-174T=) | |
| 3 | g.81535499A>T | CA78280210 | GBE1 | c.1804-174T>A (n.1804-174T>A) n.205-174T>A c.1681-174T>A (n.1681-174T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535503T>A | CA1378679331 | GBE1 | c.1804-178A>T (n.1804-178A>T) n.205-178A>T c.1681-178A>T (n.1681-178A>T) | dbSNP |
| 3 | g.81535503T= | CA1378679330 | GBE1 | c.1804-178A= (n.1804-178A=) n.205-178A= c.1681-178A= (n.1681-178A=) | |
| 3 | g.81535504C>A | CA1378679333 | GBE1 | c.1804-179G>T (n.1804-179G>T) n.205-179G>T c.1681-179G>T (n.1681-179G>T) | dbSNP |
| 3 | g.81535504C= | CA1378679332 | GBE1 | c.1804-179G= (n.1804-179G=) n.205-179G= c.1681-179G= (n.1681-179G=) | |
| 3 | g.81535505A>C | CA2756978862 | GBE1 | c.1804-180T>G (n.1804-180T>G) n.205-180T>G c.1681-180T>G (n.1681-180T>G) | |
| 3 | g.81535506A= | CA1378679334 | GBE1 | c.1804-181T= (n.1804-181T=) n.205-181T= c.1681-181T= (n.1681-181T=) | |
| 3 | g.81535506A>T | CA1050114891 | GBE1 | c.1804-181T>A (n.1804-181T>A) n.205-181T>A c.1681-181T>A (n.1681-181T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535515T= | CA1378679335 | GBE1 | c.1804-190A= (n.1804-190A=) n.205-190A= c.1681-190A= (n.1681-190A=) | |
| 3 | g.81535516A= | CA1378679337 | GBE1 | c.1804-191T= (n.1804-191T=) n.205-191T= c.1681-191T= (n.1681-191T=) | |
| 3 | g.81535516A>G | CA1378679338 | GBE1 | c.1804-191T>C (n.1804-191T>C) n.205-191T>C c.1681-191T>C (n.1681-191T>C) | dbSNP |
| 3 | g.81535516_81535517insTACAA | CA1378679336 | GBE1 | c.1804-191_1804-190insTGTAT (n.1804-191_1804-190insTGTAT) n.205-191_205-190insTGTAT c.1681-191_1681-190insTGTAT (n.1681-191_1681-190insTGTAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535517G>A | CA1378679340 | GBE1 | c.1804-192C>T (n.1804-192C>T) n.205-192C>T c.1681-192C>T (n.1681-192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535517G>C | CA1378679341 | GBE1 | c.1804-192C>G (n.1804-192C>G) n.205-192C>G c.1681-192C>G (n.1681-192C>G) | dbSNP |
| 3 | g.81535517G= | CA1378679339 | GBE1 | c.1804-192C= (n.1804-192C=) n.205-192C= c.1681-192C= (n.1681-192C=) | |
| 3 | g.81535519G= | CA1378679342 | GBE1 | c.1804-194C= (n.1804-194C=) n.205-194C= c.1681-194C= (n.1681-194C=) | |
| 3 | g.81535519G>T | CA1378679343 | GBE1 | c.1804-194C>A (n.1804-194C>A) n.205-194C>A c.1681-194C>A (n.1681-194C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535520G>A | CA2756978872 | GBE1 | c.1804-195C>T (n.1804-195C>T) n.205-195C>T c.1681-195C>T (n.1681-195C>T) | |
| 3 | g.81535521A= | CA1378679344 | GBE1 | c.1804-196T= (n.1804-196T=) n.205-196T= c.1681-196T= (n.1681-196T=) | |
| 3 | g.81535521A>T | CA910983175 | GBE1 | c.1804-196T>A (n.1804-196T>A) n.205-196T>A c.1681-196T>A (n.1681-196T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535522G>A | CA910983176 | GBE1 | c.1804-197C>T (n.1804-197C>T) n.205-197C>T c.1681-197C>T (n.1681-197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535522G= | CA1378679345 | GBE1 | c.1804-197C= (n.1804-197C=) n.205-197C= c.1681-197C= (n.1681-197C=) | |
| 3 | g.81535527C= | CA1378679346 | GBE1 | c.1804-202G= (n.1804-202G=) n.205-202G= c.1681-202G= (n.1681-202G=) | |
| 3 | g.81535527C>G | CA910983178 | GBE1 | c.1804-202G>C (n.1804-202G>C) n.205-202G>C c.1681-202G>C (n.1681-202G>C) | dbSNP |
| 3 | g.81535531G>C | CA1378679348 | GBE1 | c.1804-206C>G (n.1804-206C>G) n.205-206C>G c.1681-206C>G (n.1681-206C>G) | dbSNP |
| 3 | g.81535531G= | CA1378679347 | GBE1 | c.1804-206C= (n.1804-206C=) n.205-206C= c.1681-206C= (n.1681-206C=) | |
| 3 | g.81535533T>C | CA1378679350 | GBE1 | c.1804-208A>G (n.1804-208A>G) n.205-208A>G c.1681-208A>G (n.1681-208A>G) | dbSNP |
| 3 | g.81535533T= | CA1378679349 | GBE1 | c.1804-208A= (n.1804-208A=) n.205-208A= c.1681-208A= (n.1681-208A=) | |
| 3 | g.81535535A= | CA1378679351 | GBE1 | c.1804-210T= (n.1804-210T=) n.205-210T= c.1681-210T= (n.1681-210T=) | |
| 3 | g.81535535A>C | CA78280211 | GBE1 | c.1804-210T>G (n.1804-210T>G) n.205-210T>G c.1681-210T>G (n.1681-210T>G) | dbSNP |
| 3 | g.81535537C>A | CA2504713402 | GBE1 | c.1804-212G>T (n.1804-212G>T) n.205-212G>T c.1681-212G>T (n.1681-212G>T) | |
| 3 | g.81535539G>A | CA1378679353 | GBE1 | c.1804-214C>T (n.1804-214C>T) n.205-214C>T c.1681-214C>T (n.1681-214C>T) | dbSNP |
| 3 | g.81535539G= | CA1378679352 | GBE1 | c.1804-214C= (n.1804-214C=) n.205-214C= c.1681-214C= (n.1681-214C=) | |
| 3 | g.81535540C= | CA1378679354 | GBE1 | c.1804-215G= (n.1804-215G=) n.205-215G= c.1681-215G= (n.1681-215G=) | |
| 3 | g.81535540C>T | CA544279048 | GBE1 | c.1804-215G>A (n.1804-215G>A) n.205-215G>A c.1681-215G>A (n.1681-215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535542A= | CA1378679355 | GBE1 | c.1804-217T= (n.1804-217T=) n.205-217T= c.1681-217T= (n.1681-217T=) | |
| 3 | g.81535542A>G | CA1050114892 | GBE1 | c.1804-217T>C (n.1804-217T>C) n.205-217T>C c.1681-217T>C (n.1681-217T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535543C= | CA1378679356 | GBE1 | c.1804-218G= (n.1804-218G=) n.205-218G= c.1681-218G= (n.1681-218G=) | |
| 3 | g.81535543C>T | CA910983183 | GBE1 | c.1804-218G>A (n.1804-218G>A) n.205-218G>A c.1681-218G>A (n.1681-218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |