| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.81535373G>A | CA1050114883 | GBE1 | c.1804-48C>T (n.1804-48C>T) n.205-48C>T c.1681-48C>T (n.1681-48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535373G= | CA1378679277 | GBE1 | c.1804-48C= (n.1804-48C=) n.205-48C= c.1681-48C= (n.1681-48C=) | |
| 3 | g.81535373G>T | CA2666620878 | GBE1 | c.1804-48C>A (n.1804-48C>A) n.205-48C>A c.1681-48C>A (n.1681-48C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535374C>A | CA2666620879 | GBE1 | c.1804-49G>T (n.1804-49G>T) n.205-49G>T c.1681-49G>T (n.1681-49G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535374_81535380delinsCTACAAG | CA1378679278 | GBE1 | c.1804-55_1804-49delinsCTTGTAG (n.1804-55_1804-49delinsCTTGTAG) n.205-55_205-49delinsCTTGTAG c.1681-55_1681-49delinsCTTGTAG (n.1681-55_1681-49delinsCTTGTAG) | |
| 3 | g.81535375T>A | CA2666620880 | GBE1 | c.1804-50A>T (n.1804-50A>T) n.205-50A>T c.1681-50A>T (n.1681-50A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535375T>C | CA544279040 | GBE1 | c.1804-50A>G (n.1804-50A>G) n.205-50A>G c.1681-50A>G (n.1681-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535375T= | CA1378679279 | GBE1 | c.1804-50A= (n.1804-50A=) n.205-50A= c.1681-50A= (n.1681-50A=) | |
| 3 | g.81535379_81535384del | CA910983100 | GBE1 | c.1804-55_1804-50del (n.1804-55_1804-50del) n.205-55_205-50del c.1681-55_1681-50del (n.1681-55_1681-50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535377C>A | CA2577825664 | GBE1 | c.1804-52G>T (n.1804-52G>T) n.205-52G>T c.1681-52G>T (n.1681-52G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535377C= | CA1378679280 | GBE1 | c.1804-52G= (n.1804-52G=) n.205-52G= c.1681-52G= (n.1681-52G=) | |
| 3 | g.81535377C>T | CA1378679281 | GBE1 | c.1804-52G>A (n.1804-52G>A) n.205-52G>A c.1681-52G>A (n.1681-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535378A>G | CA2666620881 | GBE1 | c.1804-53T>C (n.1804-53T>C) n.205-53T>C c.1681-53T>C (n.1681-53T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535379A>C | CA2666620882 | GBE1 | c.1804-54T>G (n.1804-54T>G) n.205-54T>G c.1681-54T>G (n.1681-54T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535380G>A | CA78280201 | GBE1 | c.1804-55C>T (n.1804-55C>T) n.205-55C>T c.1681-55C>T (n.1681-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535380G= | CA1378679282 | GBE1 | c.1804-55C= (n.1804-55C=) n.205-55C= c.1681-55C= (n.1681-55C=) | |
| 3 | g.81535380G>T | CA2577825665 | GBE1 | c.1804-55C>A (n.1804-55C>A) n.205-55C>A c.1681-55C>A (n.1681-55C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535381T>C | CA2666620883 | GBE1 | c.1804-56A>G (n.1804-56A>G) n.205-56A>G c.1681-56A>G (n.1681-56A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535383del | CA2666620885 | GBE1 | c.1804-58del (n.1804-58del) n.205-58del c.1681-58del (n.1681-58del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535383C>A | CA2666620884 | GBE1 | c.1804-58G>T (n.1804-58G>T) n.205-58G>T c.1681-58G>T (n.1681-58G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535383C>T | CA2666620886 | GBE1 | c.1804-58G>A (n.1804-58G>A) n.205-58G>A c.1681-58G>A (n.1681-58G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535384A>G | CA2666620887 | GBE1 | c.1804-59T>C (n.1804-59T>C) n.205-59T>C c.1681-59T>C (n.1681-59T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535385T>C | CA2666620888 | GBE1 | c.1804-60A>G (n.1804-60A>G) n.205-60A>G c.1681-60A>G (n.1681-60A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535387A= | CA1378679283 | GBE1 | c.1804-62T= (n.1804-62T=) n.205-62T= c.1681-62T= (n.1681-62T=) | |
| 3 | g.81535388T>A | CA910983114 | GBE1 | c.1804-63A>T (n.1804-63A>T) n.205-63A>T c.1681-63A>T (n.1681-63A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535388T>C | CA2666620889 | GBE1 | c.1804-63A>G (n.1804-63A>G) n.205-63A>G c.1681-63A>G (n.1681-63A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535388T= | CA1378679284 | GBE1 | c.1804-63A= (n.1804-63A=) n.205-63A= c.1681-63A= (n.1681-63A=) | |
| 3 | g.81535393dup | CA910983111 | GBE1 | c.1804-63dup (n.1804-63dup) n.205-63dup c.1681-63dup (n.1681-63dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535393del | CA2577825666 | GBE1 | c.1804-63del (n.1804-63del) n.205-63del c.1681-63del (n.1681-63del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535389T>C | CA2666620890 | GBE1 | c.1804-64A>G (n.1804-64A>G) n.205-64A>G c.1681-64A>G (n.1681-64A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535389T>G | CA78280202 | GBE1 | c.1804-64A>C (n.1804-64A>C) n.205-64A>C c.1681-64A>C (n.1681-64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535389T= | CA1378679285 | GBE1 | c.1804-64A= (n.1804-64A=) n.205-64A= c.1681-64A= (n.1681-64A=) | |
| 3 | g.81535392T>C | CA544279041 | GBE1 | c.1804-67A>G (n.1804-67A>G) n.205-67A>G c.1681-67A>G (n.1681-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535392T= | CA1378679286 | GBE1 | c.1804-67A= (n.1804-67A=) n.205-67A= c.1681-67A= (n.1681-67A=) | |
| 3 | g.81535393T>C | CA2666620891 | GBE1 | c.1804-68A>G (n.1804-68A>G) n.205-68A>G c.1681-68A>G (n.1681-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535394G>A | CA544279042 | GBE1 | c.1804-69C>T (n.1804-69C>T) n.205-69C>T c.1681-69C>T (n.1681-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535394G= | CA1378679287 | GBE1 | c.1804-69C= (n.1804-69C=) n.205-69C= c.1681-69C= (n.1681-69C=) | |
| 3 | g.81535394G>T | CA1378679288 | GBE1 | c.1804-69C>A (n.1804-69C>A) n.205-69C>A c.1681-69C>A (n.1681-69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535395T>C | CA2666620893 | GBE1 | c.1804-70A>G (n.1804-70A>G) n.205-70A>G c.1681-70A>G (n.1681-70A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535399_81535402del | CA2666620892 | GBE1 | c.1804-73_1804-70del (n.1804-73_1804-70del) n.205-73_205-70del c.1681-73_1681-70del (n.1681-73_1681-70del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535396C>A | CA2756978793 | GBE1 | c.1804-71G>T (n.1804-71G>T) n.205-71G>T c.1681-71G>T (n.1681-71G>T) | |
| 3 | g.81535399T>C | CA910983124 | GBE1 | c.1804-74A>G (n.1804-74A>G) n.205-74A>G c.1681-74A>G (n.1681-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535399T= | CA1378679289 | GBE1 | c.1804-74A= (n.1804-74A=) n.205-74A= c.1681-74A= (n.1681-74A=) | |
| 3 | g.81535400C>A | CA2666620894 | GBE1 | c.1804-75G>T (n.1804-75G>T) n.205-75G>T c.1681-75G>T (n.1681-75G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535400C= | CA1378679290 | GBE1 | c.1804-75G= (n.1804-75G=) n.205-75G= c.1681-75G= (n.1681-75G=) | |
| 3 | g.81535400C>T | CA1378679291 | GBE1 | c.1804-75G>A (n.1804-75G>A) n.205-75G>A c.1681-75G>A (n.1681-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535401T>C | CA2577825667 | GBE1 | c.1804-76A>G (n.1804-76A>G) n.205-76A>G c.1681-76A>G (n.1681-76A>G) | |
| 3 | g.81535402T>A | CA2666620895 | GBE1 | c.1804-77A>T (n.1804-77A>T) n.205-77A>T c.1681-77A>T (n.1681-77A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535402T>C | CA910983125 | GBE1 | c.1804-77A>G (n.1804-77A>G) n.205-77A>G c.1681-77A>G (n.1681-77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535402T= | CA1378679292 | GBE1 | c.1804-77A= (n.1804-77A=) n.205-77A= c.1681-77A= (n.1681-77A=) | |
| 3 | g.81535403A>G | CA2666620897 | GBE1 | c.1804-78T>C (n.1804-78T>C) n.205-78T>C c.1681-78T>C (n.1681-78T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535403_81535406del | CA2666620896 | GBE1 | c.1804-81_1804-78del (n.1804-81_1804-78del) n.205-81_205-78del c.1681-81_1681-78del (n.1681-81_1681-78del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535405T>G | CA2666620898 | GBE1 | c.1804-80A>C (n.1804-80A>C) n.205-80A>C c.1681-80A>C (n.1681-80A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535407G>C | CA2666620899 | GBE1 | c.1804-82C>G (n.1804-82C>G) n.205-82C>G c.1681-82C>G (n.1681-82C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535407G>T | CA2666620900 | GBE1 | c.1804-82C>A (n.1804-82C>A) n.205-82C>A c.1681-82C>A (n.1681-82C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535409C>A | CA2666620901 | GBE1 | c.1804-84G>T (n.1804-84G>T) n.205-84G>T c.1681-84G>T (n.1681-84G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535409C>T | CA2666620902 | GBE1 | c.1804-84G>A (n.1804-84G>A) n.205-84G>A c.1681-84G>A (n.1681-84G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535410T>C | CA2666620903 | GBE1 | c.1804-85A>G (n.1804-85A>G) n.205-85A>G c.1681-85A>G (n.1681-85A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535411G>A | CA2666620905 | GBE1 | c.1804-86C>T (n.1804-86C>T) n.205-86C>T c.1681-86C>T (n.1681-86C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535411G>C | CA2666620906 | GBE1 | c.1804-86C>G (n.1804-86C>G) n.205-86C>G c.1681-86C>G (n.1681-86C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535411G>T | CA2666620904 | GBE1 | c.1804-86C>A (n.1804-86C>A) n.205-86C>A c.1681-86C>A (n.1681-86C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535412G>A | CA2666620907 | GBE1 | c.1804-87C>T (n.1804-87C>T) n.205-87C>T c.1681-87C>T (n.1681-87C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535412G>T | CA2666620908 | GBE1 | c.1804-87C>A (n.1804-87C>A) n.205-87C>A c.1681-87C>A (n.1681-87C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535413T>A | CA2666620909 | GBE1 | c.1804-88A>T (n.1804-88A>T) n.205-88A>T c.1681-88A>T (n.1681-88A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535414T>A | CA2666620910 | GBE1 | c.1804-89A>T (n.1804-89A>T) n.205-89A>T c.1681-89A>T (n.1681-89A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535414T>C | CA1378679294 | GBE1 | c.1804-89A>G (n.1804-89A>G) n.205-89A>G c.1681-89A>G (n.1681-89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535414T= | CA1378679293 | GBE1 | c.1804-89A= (n.1804-89A=) n.205-89A= c.1681-89A= (n.1681-89A=) | |
| 3 | g.81535416T>A | CA2666620911 | GBE1 | c.1804-91A>T (n.1804-91A>T) n.205-91A>T c.1681-91A>T (n.1681-91A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535416T>C | CA2666620912 | GBE1 | c.1804-91A>G (n.1804-91A>G) n.205-91A>G c.1681-91A>G (n.1681-91A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535417T>A | CA2577825668 | GBE1 | c.1804-92A>T (n.1804-92A>T) n.205-92A>T c.1681-92A>T (n.1681-92A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535420dup | CA2666620913 | GBE1 | c.1804-93dup (n.1804-93dup) n.205-93dup c.1681-93dup (n.1681-93dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535419A>C | CA2666620914 | GBE1 | c.1804-94T>G (n.1804-94T>G) n.205-94T>G c.1681-94T>G (n.1681-94T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535420A= | CA1378679295 | GBE1 | c.1804-95T= (n.1804-95T=) n.205-95T= c.1681-95T= (n.1681-95T=) | |
| 3 | g.81535420A>C | CA1378679296 | GBE1 | c.1804-95T>G (n.1804-95T>G) n.205-95T>G c.1681-95T>G (n.1681-95T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535421C>A | CA2666620915 | GBE1 | c.1804-96G>T (n.1804-96G>T) n.205-96G>T c.1681-96G>T (n.1681-96G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535421_81535422del | CA2756978811 | GBE1 | c.1804-97_1804-96del (n.1804-97_1804-96del) n.205-97_205-96del c.1681-97_1681-96del (n.1681-97_1681-96del) | |
| 3 | g.81535422C>A | CA2577825669 | GBE1 | c.1804-97G>T (n.1804-97G>T) n.205-97G>T c.1681-97G>T (n.1681-97G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535422_81535423delinsCA | CA1378679297 | GBE1 | c.1804-98_1804-97delinsTG (n.1804-98_1804-97delinsTG) n.205-98_205-97delinsTG c.1681-98_1681-97delinsTG (n.1681-98_1681-97delinsTG) | |
| 3 | g.81535427dup | CA910983126 | GBE1 | c.1804-98dup (n.1804-98dup) n.205-98dup c.1681-98dup (n.1681-98dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535427del | CA1378679298 | GBE1 | c.1804-98del (n.1804-98del) n.205-98del c.1681-98del (n.1681-98del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535424A>C | CA2666620916 | GBE1 | c.1804-99T>G (n.1804-99T>G) n.205-99T>G c.1681-99T>G (n.1681-99T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535428T>C | CA2666620917 | GBE1 | c.1804-103A>G (n.1804-103A>G) n.205-103A>G c.1681-103A>G (n.1681-103A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535429G>A | CA78280203 | GBE1 | c.1804-104C>T (n.1804-104C>T) n.205-104C>T c.1681-104C>T (n.1681-104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535429G= | CA1378679299 | GBE1 | c.1804-104C= (n.1804-104C=) n.205-104C= c.1681-104C= (n.1681-104C=) | |
| 3 | g.81535429G>T | CA2666620918 | GBE1 | c.1804-104C>A (n.1804-104C>A) n.205-104C>A c.1681-104C>A (n.1681-104C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535430A>G | CA2666620919 | GBE1 | c.1804-105T>C (n.1804-105T>C) n.205-105T>C c.1681-105T>C (n.1681-105T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535431G>A | CA1378679301 | GBE1 | c.1804-106C>T (n.1804-106C>T) n.205-106C>T c.1681-106C>T (n.1681-106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535431G>C | CA2666620920 | GBE1 | c.1804-106C>G (n.1804-106C>G) n.205-106C>G c.1681-106C>G (n.1681-106C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535431G= | CA1378679300 | GBE1 | c.1804-106C= (n.1804-106C=) n.205-106C= c.1681-106C= (n.1681-106C=) | |
| 3 | g.81535431G>T | CA2666620921 | GBE1 | c.1804-106C>A (n.1804-106C>A) n.205-106C>A c.1681-106C>A (n.1681-106C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535432T>A | CA2666620922 | GBE1 | c.1804-107A>T (n.1804-107A>T) n.205-107A>T c.1681-107A>T (n.1681-107A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535434T>C | CA78280204 | GBE1 | c.1804-109A>G (n.1804-109A>G) n.205-109A>G c.1681-109A>G (n.1681-109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535434T>G | CA1050114886 | GBE1 | c.1804-109A>C (n.1804-109A>C) n.205-109A>C c.1681-109A>C (n.1681-109A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535434T= | CA1378679302 | GBE1 | c.1804-109A= (n.1804-109A=) n.205-109A= c.1681-109A= (n.1681-109A=) | |
| 3 | g.81535436T>A | CA2666620923 | GBE1 | c.1804-111A>T (n.1804-111A>T) n.205-111A>T c.1681-111A>T (n.1681-111A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535437C>A | CA2666620924 | GBE1 | c.1804-112G>T (n.1804-112G>T) n.205-112G>T c.1681-112G>T (n.1681-112G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535437C>G | CA2666620925 | GBE1 | c.1804-112G>C (n.1804-112G>C) n.205-112G>C c.1681-112G>C (n.1681-112G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535438A>G | CA2756978823 | GBE1 | c.1804-113T>C (n.1804-113T>C) n.205-113T>C c.1681-113T>C (n.1681-113T>C) | |
| 3 | g.81535439G>T | CA2666620926 | GBE1 | c.1804-114C>A (n.1804-114C>A) n.205-114C>A c.1681-114C>A (n.1681-114C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535440A= | CA1378679303 | GBE1 | c.1804-115T= (n.1804-115T=) n.205-115T= c.1681-115T= (n.1681-115T=) | |
| 3 | g.81535440A>T | CA78280205 | GBE1 | c.1804-115T>A (n.1804-115T>A) n.205-115T>A c.1681-115T>A (n.1681-115T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535442C>A | CA2666620927 | GBE1 | c.1804-117G>T (n.1804-117G>T) n.205-117G>T c.1681-117G>T (n.1681-117G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535443A>T | CA2666620928 | GBE1 | c.1804-118T>A (n.1804-118T>A) n.205-118T>A c.1681-118T>A (n.1681-118T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535444C>A | CA2666620929 | GBE1 | c.1804-119G>T (n.1804-119G>T) n.205-119G>T c.1681-119G>T (n.1681-119G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535444C>G | CA2666620930 | GBE1 | c.1804-119G>C (n.1804-119G>C) n.205-119G>C c.1681-119G>C (n.1681-119G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535445T>C | CA1050114887 | GBE1 | c.1804-120A>G (n.1804-120A>G) n.205-120A>G c.1681-120A>G (n.1681-120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535445T= | CA1378679304 | GBE1 | c.1804-120A= (n.1804-120A=) n.205-120A= c.1681-120A= (n.1681-120A=) | |
| 3 | g.81535446A= | CA1378679305 | GBE1 | c.1804-121T= (n.1804-121T=) n.205-121T= c.1681-121T= (n.1681-121T=) | |
| 3 | g.81535446A>C | CA2666620931 | GBE1 | c.1804-121T>G (n.1804-121T>G) n.205-121T>G c.1681-121T>G (n.1681-121T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535446A>G | CA1378679306 | GBE1 | c.1804-121T>C (n.1804-121T>C) n.205-121T>C c.1681-121T>C (n.1681-121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535447T>C | CA910983133 | GBE1 | c.1804-122A>G (n.1804-122A>G) n.205-122A>G c.1681-122A>G (n.1681-122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535447T>G | CA78280206 | GBE1 | c.1804-122A>C (n.1804-122A>C) n.205-122A>C c.1681-122A>C (n.1681-122A>C) | dbSNP |
| 3 | g.81535447T= | CA1378679307 | GBE1 | c.1804-122A= (n.1804-122A=) n.205-122A= c.1681-122A= (n.1681-122A=) | |
| 3 | g.81535447_81535448delinsTA | CA1378679308 | GBE1 | c.1804-123_1804-122delinsTA (n.1804-123_1804-122delinsTA) n.205-123_205-122delinsTA c.1681-123_1681-122delinsTA (n.1681-123_1681-122delinsTA) | |
| 3 | g.81535448del | CA78280207 | GBE1 | c.1804-123del (n.1804-123del) n.205-123del c.1681-123del (n.1681-123del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535448A= | CA1378679309 | GBE1 | c.1804-123T= (n.1804-123T=) n.205-123T= c.1681-123T= (n.1681-123T=) | |
| 3 | g.81535455dup | CA916936641 | GBE1 | c.1804-124dup (n.1804-124dup) n.205-124dup c.1681-124dup (n.1681-124dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535455del | CA648485227 | GBE1 | c.1804-124del (n.1804-124del) n.205-124del c.1681-124del (n.1681-124del) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.81535450T>A | CA2666620932 | GBE1 | c.1804-125A>T (n.1804-125A>T) n.205-125A>T c.1681-125A>T (n.1681-125A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535451T>G | CA2666620933 | GBE1 | c.1804-126A>C (n.1804-126A>C) n.205-126A>C c.1681-126A>C (n.1681-126A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535454T>C | CA1378679311 | GBE1 | c.1804-129A>G (n.1804-129A>G) n.205-129A>G c.1681-129A>G (n.1681-129A>G) | dbSNP |
| 3 | g.81535454T= | CA1378679310 | GBE1 | c.1804-129A= (n.1804-129A=) n.205-129A= c.1681-129A= (n.1681-129A=) | |
| 3 | g.81535455T>G | CA544279044 | GBE1 | c.1804-130A>C (n.1804-130A>C) n.205-130A>C c.1681-130A>C (n.1681-130A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535455T= | CA1378679312 | GBE1 | c.1804-130A= (n.1804-130A=) n.205-130A= c.1681-130A= (n.1681-130A=) | |
| 3 | g.81535456G>T | CA2666620934 | GBE1 | c.1804-131C>A (n.1804-131C>A) n.205-131C>A c.1681-131C>A (n.1681-131C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535457A>T | CA2666620935 | GBE1 | c.1804-132T>A (n.1804-132T>A) n.205-132T>A c.1681-132T>A (n.1681-132T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535460A= | CA1378679313 | GBE1 | c.1804-135T= (n.1804-135T=) n.205-135T= c.1681-135T= (n.1681-135T=) | |
| 3 | g.81535460A>G | CA2666620937 | GBE1 | c.1804-135T>C (n.1804-135T>C) n.205-135T>C c.1681-135T>C (n.1681-135T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535460A>T | CA78280208 | GBE1 | c.1804-135T>A (n.1804-135T>A) n.205-135T>A c.1681-135T>A (n.1681-135T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535460_81535461del | CA2666620936 | GBE1 | c.1804-136_1804-135del (n.1804-136_1804-135del) n.205-136_205-135del c.1681-136_1681-135del (n.1681-136_1681-135del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535461T>C | CA2666620938 | GBE1 | c.1804-136A>G (n.1804-136A>G) n.205-136A>G c.1681-136A>G (n.1681-136A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535462G>A | CA2666620939 | GBE1 | c.1804-137C>T (n.1804-137C>T) n.205-137C>T c.1681-137C>T (n.1681-137C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535462G>C | CA2666620940 | GBE1 | c.1804-137C>G (n.1804-137C>G) n.205-137C>G c.1681-137C>G (n.1681-137C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535462G>T | CA2666620941 | GBE1 | c.1804-137C>A (n.1804-137C>A) n.205-137C>A c.1681-137C>A (n.1681-137C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535463T>C | CA2666620942 | GBE1 | c.1804-138A>G (n.1804-138A>G) n.205-138A>G c.1681-138A>G (n.1681-138A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535464T>A | CA2666620943 | GBE1 | c.1804-139A>T (n.1804-139A>T) n.205-139A>T c.1681-139A>T (n.1681-139A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535466C= | CA1378679314 | GBE1 | c.1804-141G= (n.1804-141G=) n.205-141G= c.1681-141G= (n.1681-141G=) | |
| 3 | g.81535466C>T | CA78280209 | GBE1 | c.1804-141G>A (n.1804-141G>A) n.205-141G>A c.1681-141G>A (n.1681-141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535468A>G | CA2666620944 | GBE1 | c.1804-143T>C (n.1804-143T>C) n.205-143T>C c.1681-143T>C (n.1681-143T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535469T>C | CA910983142 | GBE1 | c.1804-144A>G (n.1804-144A>G) n.205-144A>G c.1681-144A>G (n.1681-144A>G) | dbSNP |
| 3 | g.81535469T= | CA1378679315 | GBE1 | c.1804-144A= (n.1804-144A=) n.205-144A= c.1681-144A= (n.1681-144A=) | |
| 3 | g.81535472T>C | CA2666620945 | GBE1 | c.1804-147A>G (n.1804-147A>G) n.205-147A>G c.1681-147A>G (n.1681-147A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535473G>T | CA2666620946 | GBE1 | c.1804-148C>A (n.1804-148C>A) n.205-148C>A c.1681-148C>A (n.1681-148C>A) | gnomAD v4 |