| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.81535302T>A | CA353686217 | GBE1 | c.1827A>T (p.Glu609Asp) n.228A>T c.1704A>T (p.Glu568Asp) | |
| 3 | g.81535302T>C | CA434494424 | GBE1 | c.1827A>G (p.Glu609=) n.228A>G c.1704A>G (p.Glu568=) | |
| 3 | g.81535302T>G | CA353686218 | GBE1 | c.1827A>C (p.Glu609Asp) n.228A>C c.1704A>C (p.Glu568Asp) | |
| 3 | g.81535303T>A | CA353686221 | GBE1 | c.1826A>T (p.Glu609Val) n.227A>T c.1703A>T (p.Glu568Val) | |
| 3 | g.81535303T>C | CA353686220 | GBE1 | c.1826A>G (p.Glu609Gly) n.227A>G c.1703A>G (p.Glu568Gly) | |
| 3 | g.81535303T>G | CA353686219 | GBE1 | c.1826A>C (p.Glu609Ala) n.227A>C c.1703A>C (p.Glu568Ala) | |
| 3 | g.81535304C>A | CA2499543 | GBE1 | c.1825G>T (p.Glu609Ter) n.226G>T c.1702G>T (p.Glu568Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535304C= | CA1378679251 | GBE1 | c.1825G= (p.Glu609=) n.226G= c.1702G= (p.Glu568=) | |
| 3 | g.81535304C>G | CA353686222 | GBE1 | c.1825G>C (p.Glu609Gln) n.226G>C c.1702G>C (p.Glu568Gln) | |
| 3 | g.81535304C>T | CA2499542 | GBE1 | c.1825G>A (p.Glu609Lys) n.226G>A c.1702G>A (p.Glu568Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.81535304_81535306delinsCAT | CA1378679252 | GBE1 | c.1823_1825delinsATG (p.His608=) n.224_226delinsATG c.1700_1702delinsATG (p.His567=) | |
| 3 | g.81535305A>C | CA353686223 | GBE1 | c.1824T>G (p.His608Gln) n.225T>G c.1701T>G (p.His567Gln) | |
| 3 | g.81535305A>G | CA434494442 | GBE1 | c.1824T>C (p.His608=) n.225T>C c.1701T>C (p.His567=) | |
| 3 | g.81535305A>T | CA353686224 | GBE1 | c.1824T>A (p.His608Gln) n.225T>A c.1701T>A (p.His567Gln) | |
| 3 | g.81535305_81535306del | CA910983026 | GBE1 | c.1823_1824del (p.His608ArgfsTer4) n.224_225del c.1700_1701del (p.His567ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535306T>A | CA353686225 | GBE1 | c.1823A>T (p.His608Leu) n.224A>T c.1700A>T (p.His567Leu) | |
| 3 | g.81535306T>C | CA2499544 | GBE1 | c.1823A>G (p.His608Arg) n.224A>G c.1700A>G (p.His567Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535306T>G | CA353686226 | GBE1 | c.1823A>C (p.His608Pro) n.224A>C c.1700A>C (p.His567Pro) | |
| 3 | g.81535306T= | CA1378679253 | GBE1 | c.1823A= (p.His608=) n.224A= c.1700A= (p.His567=) | |
| 3 | g.81535307G>A | CA353686227 | GBE1 | c.1822C>T (p.His608Tyr) n.223C>T c.1699C>T (p.His567Tyr) | |
| 3 | g.81535307G>C | CA353686228 | GBE1 | c.1822C>G (p.His608Asp) n.223C>G c.1699C>G (p.His567Asp) | |
| 3 | g.81535307G>T | CA353686229 | GBE1 | c.1822C>A (p.His608Asn) n.223C>A c.1699C>A (p.His567Asn) | |
| 3 | g.81535308T>A | CA353686230 | GBE1 | c.1821A>T (p.Lys607Asn) n.222A>T c.1698A>T (p.Lys566Asn) | |
| 3 | g.81535308T>C | CA434494459 | GBE1 | c.1821A>G (p.Lys607=) n.222A>G c.1698A>G (p.Lys566=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.81535308T>G | CA353686231 | GBE1 | c.1821A>C (p.Lys607Asn) n.222A>C c.1698A>C (p.Lys566Asn) | |
| 3 | g.81535312del | CA645534194 | GBE1 | c.1821del (p.Lys607AsnfsTer?) n.222del c.1698del (p.Lys566AsnfsTer?) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.81535309T>A | CA353686234 | GBE1 | c.1820A>T (p.Lys607Ile) n.221A>T c.1697A>T (p.Lys566Ile) | |
| 3 | g.81535309T>C | CA353686233 | GBE1 | c.1820A>G (p.Lys607Arg) n.221A>G c.1697A>G (p.Lys566Arg) | |
| 3 | g.81535309T>G | CA353686232 | GBE1 | c.1820A>C (p.Lys607Thr) n.221A>C c.1697A>C (p.Lys566Thr) | |
| 3 | g.81535310T>A | CA353686236 | GBE1 | c.1819A>T (p.Lys607Ter) n.220A>T c.1696A>T (p.Lys566Ter) | |
| 3 | g.81535310T>C | CA353686235 | GBE1 | c.1819A>G (p.Lys607Glu) n.220A>G c.1696A>G (p.Lys566Glu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535310T>G | CA353686237 | GBE1 | c.1819A>C (p.Lys607Gln) n.220A>C c.1696A>C (p.Lys566Gln) | |
| 3 | g.81535311T>A | CA353686238 | GBE1 | c.1818A>T (p.Glu606Asp) n.219A>T c.1695A>T (p.Glu565Asp) | |
| 3 | g.81535311T>C | CA434494479 | GBE1 | c.1818A>G (p.Glu606=) n.219A>G c.1695A>G (p.Glu565=) | |
| 3 | g.81535311T>G | CA353686239 | GBE1 | c.1818A>C (p.Glu606Asp) n.219A>C c.1695A>C (p.Glu565Asp) | |
| 3 | g.81535312T>A | CA353686240 | GBE1 | c.1817A>T (p.Glu606Val) n.218A>T c.1694A>T (p.Glu565Val) | |
| 3 | g.81535312T>C | CA353686241 | GBE1 | c.1817A>G (p.Glu606Gly) n.218A>G c.1694A>G (p.Glu565Gly) | |
| 3 | g.81535312T>G | CA353686242 | GBE1 | c.1817A>C (p.Glu606Ala) n.218A>C c.1694A>C (p.Glu565Ala) | |
| 3 | g.81535313C>A | CA353686243 | GBE1 | c.1816G>T (p.Glu606Ter) n.217G>T c.1693G>T (p.Glu565Ter) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535313C= | CA1378679254 | GBE1 | c.1816G= (p.Glu606=) n.217G= c.1693G= (p.Glu565=) | |
| 3 | g.81535313C>G | CA353686244 | GBE1 | c.1816G>C (p.Glu606Gln) n.217G>C c.1693G>C (p.Glu565Gln) | |
| 3 | g.81535313C>T | CA353686245 | GBE1 | c.1816G>A (p.Glu606Lys) n.217G>A c.1693G>A (p.Glu565Lys) | dbSNP |
| 3 | g.81535314A>C | CA353686246 | GBE1 | c.1815T>G (p.Ser605Arg) n.216T>G c.1692T>G (p.Ser564Arg) | |
| 3 | g.81535314A>G | CA434494498 | GBE1 | c.1815T>C (p.Ser605=) n.216T>C c.1692T>C (p.Ser564=) | |
| 3 | g.81535314A>T | CA353686247 | GBE1 | c.1815T>A (p.Ser605Arg) n.216T>A c.1692T>A (p.Ser564Arg) | |
| 3 | g.81535315C>A | CA353686248 | GBE1 | c.1814G>T (p.Ser605Ile) n.215G>T c.1691G>T (p.Ser564Ile) | |
| 3 | g.81535315C= | CA1378679255 | GBE1 | c.1814G= (p.Ser605=) n.215G= c.1691G= (p.Ser564=) | |
| 3 | g.81535315C>G | CA353686249 | GBE1 | c.1814G>C (p.Ser605Thr) n.215G>C c.1691G>C (p.Ser564Thr) | |
| 3 | g.81535315C>T | CA2499545 | GBE1 | c.1814G>A (p.Ser605Asn) n.215G>A c.1691G>A (p.Ser564Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535316T>A | CA353686252 | GBE1 | c.1813A>T (p.Ser605Cys) n.214A>T c.1690A>T (p.Ser564Cys) | |
| 3 | g.81535316T>C | CA353686251 | GBE1 | c.1813A>G (p.Ser605Gly) n.214A>G c.1690A>G (p.Ser564Gly) | |
| 3 | g.81535316T>G | CA353686250 | GBE1 | c.1813A>C (p.Ser605Arg) n.214A>C c.1690A>C (p.Ser564Arg) | |
| 3 | g.81535317C>A | CA434494516 | GBE1 | c.1812G>T (p.Val604=) n.213G>T c.1689G>T (p.Val563=) | |
| 3 | g.81535317C>G | CA434494522 | GBE1 | c.1812G>C (p.Val604=) n.213G>C c.1689G>C (p.Val563=) | |
| 3 | g.81535317C>T | CA434494519 | GBE1 | c.1812G>A (p.Val604=) n.213G>A c.1689G>A (p.Val563=) | |
| 3 | g.81535318A>C | CA353686253 | GBE1 | c.1811T>G (p.Val604Gly) n.212T>G c.1688T>G (p.Val563Gly) | |
| 3 | g.81535318A>G | CA353686254 | GBE1 | c.1811T>C (p.Val604Ala) n.212T>C c.1688T>C (p.Val563Ala) | |
| 3 | g.81535318A>T | CA353686255 | GBE1 | c.1811T>A (p.Val604Glu) n.212T>A c.1688T>A (p.Val563Glu) | |
| 3 | g.81535319C>A | CA353686256 | GBE1 | c.1810G>T (p.Val604Leu) n.211G>T c.1687G>T (p.Val563Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535319C= | CA1378679256 | GBE1 | c.1810G= (p.Val604=) n.211G= c.1687G= (p.Val563=) | |
| 3 | g.81535319C>G | CA353686257 | GBE1 | c.1810G>C (p.Val604Leu) n.211G>C c.1687G>C (p.Val563Leu) | dbSNP |
| 3 | g.81535319C>T | CA2499546 | GBE1 | c.1810G>A (p.Val604Met) n.211G>A c.1687G>A (p.Val563Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535320G>A | CA2499547 | GBE1 | c.1809C>T (p.Tyr603=) n.210C>T c.1686C>T (p.Tyr562=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535320G>C | CA353686258 | GBE1 | c.1809C>G (p.Tyr603Ter) n.210C>G c.1686C>G (p.Tyr562Ter) | |
| 3 | g.81535320G= | CA1378679257 | GBE1 | c.1809C= (p.Tyr603=) n.210C= c.1686C= (p.Tyr562=) | |
| 3 | g.81535320G>T | CA353686259 | GBE1 | c.1809C>A (p.Tyr603Ter) n.210C>A c.1686C>A (p.Tyr562Ter) | |
| 3 | g.81535321T>A | CA353686260 | GBE1 | c.1808A>T (p.Tyr603Phe) n.209A>T c.1685A>T (p.Tyr562Phe) | |
| 3 | g.81535321T>C | CA353686261 | GBE1 | c.1808A>G (p.Tyr603Cys) n.209A>G c.1685A>G (p.Tyr562Cys) | |
| 3 | g.81535321T>G | CA353686262 | GBE1 | c.1808A>C (p.Tyr603Ser) n.209A>C c.1685A>C (p.Tyr562Ser) | |
| 3 | g.81535322A>C | CA353686264 | GBE1 | c.1807T>G (p.Tyr603Asp) n.208T>G c.1684T>G (p.Tyr562Asp) | |
| 3 | g.81535322A>G | CA353686265 | GBE1 | c.1807T>C (p.Tyr603His) n.208T>C c.1684T>C (p.Tyr562His) | |
| 3 | g.81535322A>T | CA353686263 | GBE1 | c.1807T>A (p.Tyr603Asn) n.208T>A c.1684T>A (p.Tyr562Asn) | |
| 3 | g.81535322_81535323insAAATGT | CA2666620853 | GBE1 | c.1806_1807insACATTT (p.Ala602_Tyr603insThrPhe) n.207_208insACATTT c.1683_1684insACATTT (p.Ala561_Tyr562insThrPhe) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535323G>A | CA434494560 | GBE1 | c.1806C>T (p.Ala602=) n.207C>T c.1683C>T (p.Ala561=) | |
| 3 | g.81535323G>C | CA434494558 | GBE1 | c.1806C>G (p.Ala602=) n.207C>G c.1683C>G (p.Ala561=) | |
| 3 | g.81535323G= | CA1378679258 | GBE1 | c.1806C= (p.Ala602=) n.207C= c.1683C= (p.Ala561=) | |
| 3 | g.81535323G>T | CA434494563 | GBE1 | c.1806C>A (p.Ala602=) n.207C>A c.1683C>A (p.Ala561=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535324G>A | CA353686266 | GBE1 | c.1805C>T (p.Ala602Val) n.206C>T c.1682C>T (p.Ala561Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.81535324G>C | CA353686267 | GBE1 | c.1805C>G (p.Ala602Gly) n.206C>G c.1682C>G (p.Ala561Gly) | |
| 3 | g.81535324G>T | CA353686268 | GBE1 | c.1805C>A (p.Ala602Asp) n.206C>A c.1682C>A (p.Ala561Asp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535324_81535326del | CA2666620854 | GBE1 | c.1804-1_1805del n.205-1_206del c.1681-1_1682del | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535325C>A | CA353686269 | GBE1 | c.1804G>T (p.Ala602Ser) n.205G>T c.1681G>T (p.Ala561Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535325C= | CA1378679259 | GBE1 | c.1804G= (p.Ala602=) n.205G= c.1681G= (p.Ala561=) | |
| 3 | g.81535325C>G | CA78280197 | GBE1 | c.1804G>C (p.Ala602Pro) n.205G>C c.1681G>C (p.Ala561Pro) | dbSNP |
| 3 | g.81535325C>T | CA353686270 | GBE1 | c.1804G>A (p.Ala602Thr) n.205G>A c.1681G>A (p.Ala561Thr) | |
| 3 | g.81535326C>A | CA353686271 | GBE1 | c.1804-1G>T (n.1804-1G>T) n.205-1G>T c.1681-1G>T (n.1681-1G>T) | |
| 3 | g.81535326C>G | CA353686272 | GBE1 | c.1804-1G>C (n.1804-1G>C) n.205-1G>C c.1681-1G>C (n.1681-1G>C) | |
| 3 | g.81535326C>T | CA353686273 | GBE1 | c.1804-1G>A (n.1804-1G>A) n.205-1G>A c.1681-1G>A (n.1681-1G>A) | |
| 3 | g.81535327T>A | CA353686274 | GBE1 | c.1804-2A>T (n.1804-2A>T) n.205-2A>T c.1681-2A>T (n.1681-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535327T>C | CA353686275 | GBE1 | c.1804-2A>G (n.1804-2A>G) n.205-2A>G c.1681-2A>G (n.1681-2A>G) | |
| 3 | g.81535327T>G | CA353686276 | GBE1 | c.1804-2A>C (n.1804-2A>C) n.205-2A>C c.1681-2A>C (n.1681-2A>C) | |
| 3 | g.81535327T= | CA1378679260 | GBE1 | c.1804-2A= (n.1804-2A=) n.205-2A= c.1681-2A= (n.1681-2A=) | |
| 3 | g.81535328G>A | CA2666620855 | GBE1 | c.1804-3C>T (n.1804-3C>T) n.205-3C>T c.1681-3C>T (n.1681-3C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535328G>T | CA2666620856 | GBE1 | c.1804-3C>A (n.1804-3C>A) n.205-3C>A c.1681-3C>A (n.1681-3C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535329C= | CA1378679261 | GBE1 | c.1804-4G= (n.1804-4G=) n.205-4G= c.1681-4G= (n.1681-4G=) | |
| 3 | g.81535329C>T | CA544279020 | GBE1 | c.1804-4G>A (n.1804-4G>A) n.205-4G>A c.1681-4G>A (n.1681-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535332_81535334del | CA2577825662 | GBE1 | c.1804-7_1804-5del (n.1804-7_1804-5del) n.205-7_205-5del c.1681-7_1681-5del (n.1681-7_1681-5del) | |
| 3 | g.81535331A= | CA1378679262 | GBE1 | c.1804-6T= (n.1804-6T=) n.205-6T= c.1681-6T= (n.1681-6T=) | |
| 3 | g.81535331A>C | CA2499548 | GBE1 | c.1804-6T>G (n.1804-6T>G) n.205-6T>G c.1681-6T>G (n.1681-6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535331A>T | CA2666620857 | GBE1 | c.1804-6T>A (n.1804-6T>A) n.205-6T>A c.1681-6T>A (n.1681-6T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535332G>T | CA2666620858 | GBE1 | c.1804-7C>A (n.1804-7C>A) n.205-7C>A c.1681-7C>A (n.1681-7C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535333A>G | CA2666620859 | GBE1 | c.1804-8T>C (n.1804-8T>C) n.205-8T>C c.1681-8T>C (n.1681-8T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535335T>C | CA2666620860 | GBE1 | c.1804-10A>G (n.1804-10A>G) n.205-10A>G c.1681-10A>G (n.1681-10A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535336T>C | CA2666620861 | GBE1 | c.1804-11A>G (n.1804-11A>G) n.205-11A>G c.1681-11A>G (n.1681-11A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535338G>A | CA78280198 | GBE1 | c.1804-13C>T (n.1804-13C>T) n.205-13C>T c.1681-13C>T (n.1681-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535338G= | CA1378679263 | GBE1 | c.1804-13C= (n.1804-13C=) n.205-13C= c.1681-13C= (n.1681-13C=) | |
| 3 | g.81535339C= | CA1378679264 | GBE1 | c.1804-14G= (n.1804-14G=) n.205-14G= c.1681-14G= (n.1681-14G=) | |
| 3 | g.81535339C>T | CA544279021 | GBE1 | c.1804-14G>A (n.1804-14G>A) n.205-14G>A c.1681-14G>A (n.1681-14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535341C>G | CA2740094525 | GBE1 | c.1804-16G>C (n.1804-16G>C) n.205-16G>C c.1681-16G>C (n.1681-16G>C) | ClinVar |
| 3 | g.81535341C>T | CA2740094526 | GBE1 | c.1804-16G>A (n.1804-16G>A) n.205-16G>A c.1681-16G>A (n.1681-16G>A) | ClinVar |
| 3 | g.81535342A= | CA1378679265 | GBE1 | c.1804-17T= (n.1804-17T=) n.205-17T= c.1681-17T= (n.1681-17T=) | |
| 3 | g.81535342A>T | CA2499549 | GBE1 | c.1804-17T>A (n.1804-17T>A) n.205-17T>A c.1681-17T>A (n.1681-17T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.81535343C>A | CA2666620862 | GBE1 | c.1804-18G>T (n.1804-18G>T) n.205-18G>T c.1681-18G>T (n.1681-18G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535343C= | CA1378679267 | GBE1 | c.1804-18G= (n.1804-18G=) n.205-18G= c.1681-18G= (n.1681-18G=) | |
| 3 | g.81535343C>T | CA2499551 | GBE1 | c.1804-18G>A (n.1804-18G>A) n.205-18G>A c.1681-18G>A (n.1681-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535343_81535345delinsCAT | CA1378679266 | GBE1 | c.1804-20_1804-18delinsATG (n.1804-20_1804-18delinsATG) n.205-20_205-18delinsATG c.1681-20_1681-18delinsATG (n.1681-20_1681-18delinsATG) | |
| 3 | g.81535344A= | CA1378679268 | GBE1 | c.1804-19T= (n.1804-19T=) n.205-19T= c.1681-19T= (n.1681-19T=) | |
| 3 | g.81535344A>G | CA78280199 | GBE1 | c.1804-19T>C (n.1804-19T>C) n.205-19T>C c.1681-19T>C (n.1681-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535344_81535345del | CA2499550 | GBE1 | c.1804-20_1804-19del (n.1804-20_1804-19del) n.205-20_205-19del c.1681-20_1681-19del (n.1681-20_1681-19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535345T>C | CA2499552 | GBE1 | c.1804-20A>G (n.1804-20A>G) n.205-20A>G c.1681-20A>G (n.1681-20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535345T= | CA1378679269 | GBE1 | c.1804-20A= (n.1804-20A=) n.205-20A= c.1681-20A= (n.1681-20A=) | |
| 3 | g.81535346G>A | CA2666620863 | GBE1 | c.1804-21C>T (n.1804-21C>T) n.205-21C>T c.1681-21C>T (n.1681-21C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535346G>T | CA2666620864 | GBE1 | c.1804-21C>A (n.1804-21C>A) n.205-21C>A c.1681-21C>A (n.1681-21C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535347T>C | CA2666620865 | GBE1 | c.1804-22A>G (n.1804-22A>G) n.205-22A>G c.1681-22A>G (n.1681-22A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535349dup | CA2666620866 | GBE1 | c.1804-24dup (n.1804-24dup) n.205-24dup c.1681-24dup (n.1681-24dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535350C= | CA1378679270 | GBE1 | c.1804-25G= (n.1804-25G=) n.205-25G= c.1681-25G= (n.1681-25G=) | |
| 3 | g.81535350C>T | CA78280200 | GBE1 | c.1804-25G>A (n.1804-25G>A) n.205-25G>A c.1681-25G>A (n.1681-25G>A) | dbSNP |
| 3 | g.81535351A= | CA1378679271 | GBE1 | c.1804-26T= (n.1804-26T=) n.205-26T= c.1681-26T= (n.1681-26T=) | |
| 3 | g.81535351A>G | CA2499553 | GBE1 | c.1804-26T>C (n.1804-26T>C) n.205-26T>C c.1681-26T>C (n.1681-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535351A>T | CA2577825663 | GBE1 | c.1804-26T>A (n.1804-26T>A) n.205-26T>A c.1681-26T>A (n.1681-26T>A) | |
| 3 | g.81535354T>A | CA2666620867 | GBE1 | c.1804-29A>T (n.1804-29A>T) n.205-29A>T c.1681-29A>T (n.1681-29A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535357A>G | CA2666620868 | GBE1 | c.1804-32T>C (n.1804-32T>C) n.205-32T>C c.1681-32T>C (n.1681-32T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535360A= | CA1378679272 | GBE1 | c.1804-35T= (n.1804-35T=) n.205-35T= c.1681-35T= (n.1681-35T=) | |
| 3 | g.81535360A>C | CA2499554 | GBE1 | c.1804-35T>G (n.1804-35T>G) n.205-35T>G c.1681-35T>G (n.1681-35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.81535361T>C | CA2666620869 | GBE1 | c.1804-36A>G (n.1804-36A>G) n.205-36A>G c.1681-36A>G (n.1681-36A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535363C>A | CA2666620870 | GBE1 | c.1804-38G>T (n.1804-38G>T) n.205-38G>T c.1681-38G>T (n.1681-38G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535363C= | CA1378679273 | GBE1 | c.1804-38G= (n.1804-38G=) n.205-38G= c.1681-38G= (n.1681-38G=) | |
| 3 | g.81535363C>G | CA1050114882 | GBE1 | c.1804-38G>C (n.1804-38G>C) n.205-38G>C c.1681-38G>C (n.1681-38G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535363C>T | CA544279022 | GBE1 | c.1804-38G>A (n.1804-38G>A) n.205-38G>A c.1681-38G>A (n.1681-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535364C>A | CA2666620871 | GBE1 | c.1804-39G>T (n.1804-39G>T) n.205-39G>T c.1681-39G>T (n.1681-39G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535365T>C | CA2499555 | GBE1 | c.1804-40A>G (n.1804-40A>G) n.205-40A>G c.1681-40A>G (n.1681-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535365T= | CA1378679274 | GBE1 | c.1804-40A= (n.1804-40A=) n.205-40A= c.1681-40A= (n.1681-40A=) | |
| 3 | g.81535366A>G | CA2666620872 | GBE1 | c.1804-41T>C (n.1804-41T>C) n.205-41T>C c.1681-41T>C (n.1681-41T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535368A>G | CA2666620873 | GBE1 | c.1804-43T>C (n.1804-43T>C) n.205-43T>C c.1681-43T>C (n.1681-43T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535368A>T | CA2666620874 | GBE1 | c.1804-43T>A (n.1804-43T>A) n.205-43T>A c.1681-43T>A (n.1681-43T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535370G= | CA1378679275 | GBE1 | c.1804-45C= (n.1804-45C=) n.205-45C= c.1681-45C= (n.1681-45C=) | |
| 3 | g.81535370G>T | CA910983090 | GBE1 | c.1804-45C>A (n.1804-45C>A) n.205-45C>A c.1681-45C>A (n.1681-45C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535371C>A | CA2666620875 | GBE1 | c.1804-46G>T (n.1804-46G>T) n.205-46G>T c.1681-46G>T (n.1681-46G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535371C= | CA1378679276 | GBE1 | c.1804-46G= (n.1804-46G=) n.205-46G= c.1681-46G= (n.1681-46G=) | |
| 3 | g.81535371C>T | CA2499556 | GBE1 | c.1804-46G>A (n.1804-46G>A) n.205-46G>A c.1681-46G>A (n.1681-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535372T>C | CA2666620876 | GBE1 | c.1804-47A>G (n.1804-47A>G) n.205-47A>G c.1681-47A>G (n.1681-47A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535372T>G | CA2666620877 | GBE1 | c.1804-47A>C (n.1804-47A>C) n.205-47A>C c.1681-47A>C (n.1681-47A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535373G>A | CA1050114883 | GBE1 | c.1804-48C>T (n.1804-48C>T) n.205-48C>T c.1681-48C>T (n.1681-48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535373G= | CA1378679277 | GBE1 | c.1804-48C= (n.1804-48C=) n.205-48C= c.1681-48C= (n.1681-48C=) | |
| 3 | g.81535373G>T | CA2666620878 | GBE1 | c.1804-48C>A (n.1804-48C>A) n.205-48C>A c.1681-48C>A (n.1681-48C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535374C>A | CA2666620879 | GBE1 | c.1804-49G>T (n.1804-49G>T) n.205-49G>T c.1681-49G>T (n.1681-49G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535374_81535380delinsCTACAAG | CA1378679278 | GBE1 | c.1804-55_1804-49delinsCTTGTAG (n.1804-55_1804-49delinsCTTGTAG) n.205-55_205-49delinsCTTGTAG c.1681-55_1681-49delinsCTTGTAG (n.1681-55_1681-49delinsCTTGTAG) | |
| 3 | g.81535375T>A | CA2666620880 | GBE1 | c.1804-50A>T (n.1804-50A>T) n.205-50A>T c.1681-50A>T (n.1681-50A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535375T>C | CA544279040 | GBE1 | c.1804-50A>G (n.1804-50A>G) n.205-50A>G c.1681-50A>G (n.1681-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535375T= | CA1378679279 | GBE1 | c.1804-50A= (n.1804-50A=) n.205-50A= c.1681-50A= (n.1681-50A=) | |
| 3 | g.81535379_81535384del | CA910983100 | GBE1 | c.1804-55_1804-50del (n.1804-55_1804-50del) n.205-55_205-50del c.1681-55_1681-50del (n.1681-55_1681-50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535377C>A | CA2577825664 | GBE1 | c.1804-52G>T (n.1804-52G>T) n.205-52G>T c.1681-52G>T (n.1681-52G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535377C= | CA1378679280 | GBE1 | c.1804-52G= (n.1804-52G=) n.205-52G= c.1681-52G= (n.1681-52G=) | |
| 3 | g.81535377C>T | CA1378679281 | GBE1 | c.1804-52G>A (n.1804-52G>A) n.205-52G>A c.1681-52G>A (n.1681-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535378A>G | CA2666620881 | GBE1 | c.1804-53T>C (n.1804-53T>C) n.205-53T>C c.1681-53T>C (n.1681-53T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535379A>C | CA2666620882 | GBE1 | c.1804-54T>G (n.1804-54T>G) n.205-54T>G c.1681-54T>G (n.1681-54T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535380G>A | CA78280201 | GBE1 | c.1804-55C>T (n.1804-55C>T) n.205-55C>T c.1681-55C>T (n.1681-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535380G= | CA1378679282 | GBE1 | c.1804-55C= (n.1804-55C=) n.205-55C= c.1681-55C= (n.1681-55C=) | |
| 3 | g.81535380G>T | CA2577825665 | GBE1 | c.1804-55C>A (n.1804-55C>A) n.205-55C>A c.1681-55C>A (n.1681-55C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535381T>C | CA2666620883 | GBE1 | c.1804-56A>G (n.1804-56A>G) n.205-56A>G c.1681-56A>G (n.1681-56A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535383del | CA2666620885 | GBE1 | c.1804-58del (n.1804-58del) n.205-58del c.1681-58del (n.1681-58del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535383C>A | CA2666620884 | GBE1 | c.1804-58G>T (n.1804-58G>T) n.205-58G>T c.1681-58G>T (n.1681-58G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535383C>T | CA2666620886 | GBE1 | c.1804-58G>A (n.1804-58G>A) n.205-58G>A c.1681-58G>A (n.1681-58G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535384A>G | CA2666620887 | GBE1 | c.1804-59T>C (n.1804-59T>C) n.205-59T>C c.1681-59T>C (n.1681-59T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535385T>C | CA2666620888 | GBE1 | c.1804-60A>G (n.1804-60A>G) n.205-60A>G c.1681-60A>G (n.1681-60A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535387A= | CA1378679283 | GBE1 | c.1804-62T= (n.1804-62T=) n.205-62T= c.1681-62T= (n.1681-62T=) | |
| 3 | g.81535388T>A | CA910983114 | GBE1 | c.1804-63A>T (n.1804-63A>T) n.205-63A>T c.1681-63A>T (n.1681-63A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535388T>C | CA2666620889 | GBE1 | c.1804-63A>G (n.1804-63A>G) n.205-63A>G c.1681-63A>G (n.1681-63A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535388T= | CA1378679284 | GBE1 | c.1804-63A= (n.1804-63A=) n.205-63A= c.1681-63A= (n.1681-63A=) | |
| 3 | g.81535393dup | CA910983111 | GBE1 | c.1804-63dup (n.1804-63dup) n.205-63dup c.1681-63dup (n.1681-63dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535393del | CA2577825666 | GBE1 | c.1804-63del (n.1804-63del) n.205-63del c.1681-63del (n.1681-63del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535389T>C | CA2666620890 | GBE1 | c.1804-64A>G (n.1804-64A>G) n.205-64A>G c.1681-64A>G (n.1681-64A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535389T>G | CA78280202 | GBE1 | c.1804-64A>C (n.1804-64A>C) n.205-64A>C c.1681-64A>C (n.1681-64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535389T= | CA1378679285 | GBE1 | c.1804-64A= (n.1804-64A=) n.205-64A= c.1681-64A= (n.1681-64A=) | |
| 3 | g.81535392T>C | CA544279041 | GBE1 | c.1804-67A>G (n.1804-67A>G) n.205-67A>G c.1681-67A>G (n.1681-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535392T= | CA1378679286 | GBE1 | c.1804-67A= (n.1804-67A=) n.205-67A= c.1681-67A= (n.1681-67A=) | |
| 3 | g.81535393T>C | CA2666620891 | GBE1 | c.1804-68A>G (n.1804-68A>G) n.205-68A>G c.1681-68A>G (n.1681-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535394G>A | CA544279042 | GBE1 | c.1804-69C>T (n.1804-69C>T) n.205-69C>T c.1681-69C>T (n.1681-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.81535394G= | CA1378679287 | GBE1 | c.1804-69C= (n.1804-69C=) n.205-69C= c.1681-69C= (n.1681-69C=) | |
| 3 | g.81535394G>T | CA1378679288 | GBE1 | c.1804-69C>A (n.1804-69C>A) n.205-69C>A c.1681-69C>A (n.1681-69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535395T>C | CA2666620893 | GBE1 | c.1804-70A>G (n.1804-70A>G) n.205-70A>G c.1681-70A>G (n.1681-70A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535399_81535402del | CA2666620892 | GBE1 | c.1804-73_1804-70del (n.1804-73_1804-70del) n.205-73_205-70del c.1681-73_1681-70del (n.1681-73_1681-70del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535396C>A | CA2756978793 | GBE1 | c.1804-71G>T (n.1804-71G>T) n.205-71G>T c.1681-71G>T (n.1681-71G>T) | |
| 3 | g.81535399T>C | CA910983124 | GBE1 | c.1804-74A>G (n.1804-74A>G) n.205-74A>G c.1681-74A>G (n.1681-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535399T= | CA1378679289 | GBE1 | c.1804-74A= (n.1804-74A=) n.205-74A= c.1681-74A= (n.1681-74A=) | |
| 3 | g.81535400C>A | CA2666620894 | GBE1 | c.1804-75G>T (n.1804-75G>T) n.205-75G>T c.1681-75G>T (n.1681-75G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535400C= | CA1378679290 | GBE1 | c.1804-75G= (n.1804-75G=) n.205-75G= c.1681-75G= (n.1681-75G=) | |
| 3 | g.81535400C>T | CA1378679291 | GBE1 | c.1804-75G>A (n.1804-75G>A) n.205-75G>A c.1681-75G>A (n.1681-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535401T>C | CA2577825667 | GBE1 | c.1804-76A>G (n.1804-76A>G) n.205-76A>G c.1681-76A>G (n.1681-76A>G) | |
| 3 | g.81535402T>A | CA2666620895 | GBE1 | c.1804-77A>T (n.1804-77A>T) n.205-77A>T c.1681-77A>T (n.1681-77A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.81535402T>C | CA910983125 | GBE1 | c.1804-77A>G (n.1804-77A>G) n.205-77A>G c.1681-77A>G (n.1681-77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.81535402T= | CA1378679292 | GBE1 | c.1804-77A= (n.1804-77A=) n.205-77A= c.1681-77A= (n.1681-77A=) |