Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.81535154T>CCA2499519GBE1c.1934+41A>G (n.1934+41A>G)
n.376A>G
c.1811+41A>G (n.1811+41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81535154T>GCA2666620818GBE1c.1934+41A>C (n.1934+41A>C)
n.376A>C
c.1811+41A>C (n.1811+41A>C)
 gnomAD v4
3g.81535154T=CA1378679195GBE1c.1934+41A= (n.1934+41A=)
n.376A=
c.1811+41A= (n.1811+41A=)
3g.81535155G>ACA544279015GBE1c.1934+40C>T (n.1934+40C>T)
n.375C>T
c.1811+40C>T (n.1811+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81535155G=CA1378679196GBE1c.1934+40C= (n.1934+40C=)
n.375C=
c.1811+40C= (n.1811+40C=)
3g.81535155G>TCA1050114857GBE1c.1934+40C>A (n.1934+40C>A)
n.375C>A
c.1811+40C>A (n.1811+40C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81535156A>CCA2666620821GBE1c.1934+39T>G (n.1934+39T>G)
n.374T>G
c.1811+39T>G (n.1811+39T>G)
 gnomAD v4
3g.81535156A>GCA2666620820GBE1c.1934+39T>C (n.1934+39T>C)
n.374T>C
c.1811+39T>C (n.1811+39T>C)
 gnomAD v4
3g.81535156A>TCA2666620819GBE1c.1934+39T>A (n.1934+39T>A)
n.374T>A
c.1811+39T>A (n.1811+39T>A)
 gnomAD v4
3g.81535156_81535157delCA2666620822GBE1c.1934+38_1934+39del (n.1934+38_1934+39del)
n.373_374del
c.1811+38_1811+39del (n.1811+38_1811+39del)
 gnomAD v4
3g.81535157A>GCA2666620823GBE1c.1934+38T>C (n.1934+38T>C)
n.373T>C
c.1811+38T>C (n.1811+38T>C)
 gnomAD v4
3g.81535157A>TCA2666620824GBE1c.1934+38T>A (n.1934+38T>A)
n.373T>A
c.1811+38T>A (n.1811+38T>A)
 gnomAD v4
3g.81535158T>ACA2499520GBE1c.1934+37A>T (n.1934+37A>T)
n.372A>T
c.1811+37A>T (n.1811+37A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81535158T>CCA2666620825GBE1c.1934+37A>G (n.1934+37A>G)
n.372A>G
c.1811+37A>G (n.1811+37A>G)
 gnomAD v4
3g.81535158T=CA1378679197GBE1c.1934+37A= (n.1934+37A=)
n.372A=
c.1811+37A= (n.1811+37A=)
3g.81535159G>ACA2666620826GBE1c.1934+36C>T (n.1934+36C>T)
n.371C>T
c.1811+36C>T (n.1811+36C>T)
 gnomAD v4
3g.81535159G>TCA1050114858GBE1c.1934+36C>A (n.1934+36C>A)
n.371C>A
c.1811+36C>A (n.1811+36C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81535160T>ACA2666620827GBE1c.1934+35A>T (n.1934+35A>T)
n.370A>T
c.1811+35A>T (n.1811+35A>T)
 gnomAD v4
3g.81535160T>CCA544279016GBE1c.1934+35A>G (n.1934+35A>G)
n.370A>G
c.1811+35A>G (n.1811+35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81535160T=CA1378679198GBE1c.1934+35A= (n.1934+35A=)
n.370A=
c.1811+35A= (n.1811+35A=)
3g.81535161G>ACA544279017GBE1c.1934+34C>T (n.1934+34C>T)
n.369C>T
c.1811+34C>T (n.1811+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81535161G=CA1378679199GBE1c.1934+34C= (n.1934+34C=)
n.369C=
c.1811+34C= (n.1811+34C=)
3g.81535161G>TCA2666620829GBE1c.1934+34C>A (n.1934+34C>A)
n.369C>A
c.1811+34C>A (n.1811+34C>A)
 gnomAD v4
3g.81535162delCA2666620828GBE1c.1934+34del (n.1934+34del)
n.369del
c.1811+34del (n.1811+34del)
 gnomAD v4
3g.81535162G>CCA1378679201GBE1c.1934+33C>G (n.1934+33C>G)
n.368C>G
c.1811+33C>G (n.1811+33C>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.81535162G=CA1378679200GBE1c.1934+33C= (n.1934+33C=)
n.368C=
c.1811+33C= (n.1811+33C=)
3g.81535162G>TCA2666620830GBE1c.1934+33C>A (n.1934+33C>A)
n.368C>A
c.1811+33C>A (n.1811+33C>A)
 gnomAD v4
3g.81535163A>GCA2666620831GBE1c.1934+32T>C (n.1934+32T>C)
n.367T>C
c.1811+32T>C (n.1811+32T>C)
 gnomAD v4
3g.81535163A>TCA2666620832GBE1c.1934+32T>A (n.1934+32T>A)
n.367T>A
c.1811+32T>A (n.1811+32T>A)
 gnomAD v4
3g.81535164C>ACA2666620833GBE1c.1934+31G>T (n.1934+31G>T)
n.366G>T
c.1811+31G>T (n.1811+31G>T)
 gnomAD v4
3g.81535164C>TCA2666620834GBE1c.1934+31G>A (n.1934+31G>A)
n.366G>A
c.1811+31G>A (n.1811+31G>A)
 gnomAD v4
3g.81535165A=CA1378679202GBE1c.1934+30T= (n.1934+30T=)
n.365T=
c.1811+30T= (n.1811+30T=)
3g.81535165A>GCA1050114859GBE1c.1934+30T>C (n.1934+30T>C)
n.365T>C
c.1811+30T>C (n.1811+30T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81535165A>TCA2666620835GBE1c.1934+30T>A (n.1934+30T>A)
n.365T>A
c.1811+30T>A (n.1811+30T>A)
 gnomAD v4
3g.81535166G>CCA2499521GBE1c.1934+29C>G (n.1934+29C>G)
n.364C>G
c.1811+29C>G (n.1811+29C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81535166G=CA1378679203GBE1c.1934+29C= (n.1934+29C=)
n.364C=
c.1811+29C= (n.1811+29C=)
3g.81535166G>TCA2666620836GBE1c.1934+29C>A (n.1934+29C>A)
n.364C>A
c.1811+29C>A (n.1811+29C>A)
 gnomAD v4
3g.81535167T>CCA544279018GBE1c.1934+28A>G (n.1934+28A>G)
n.363A>G
c.1811+28A>G (n.1811+28A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81535167T=CA1378679204GBE1c.1934+28A= (n.1934+28A=)
n.363A=
c.1811+28A= (n.1811+28A=)
3g.81535170_81535175delCA2666620837GBE1c.1934+23_1934+28del (n.1934+23_1934+28del)
n.358_363del
c.1811+23_1811+28del (n.1811+23_1811+28del)
 gnomAD v4
3g.81535168C>ACA2666620838GBE1c.1934+27G>T (n.1934+27G>T)
n.362G>T
c.1811+27G>T (n.1811+27G>T)
 gnomAD v4
3g.81535168C>TCA1050114860GBE1c.1934+27G>A (n.1934+27G>A)
n.362G>A
c.1811+27G>A (n.1811+27G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81535169A>GCA2666620839GBE1c.1934+26T>C (n.1934+26T>C)
n.361T>C
c.1811+26T>C (n.1811+26T>C)
 gnomAD v4
3g.81535169A>TCA2756978628GBE1c.1934+26T>A (n.1934+26T>A)
n.361T>A
c.1811+26T>A (n.1811+26T>A)
3g.81535170T>GCA1378679206GBE1c.1934+25A>C (n.1934+25A>C)
n.360A>C
c.1811+25A>C (n.1811+25A>C)
 dbSNP
3g.81535170T=CA1378679205GBE1c.1934+25A= (n.1934+25A=)
n.360A=
c.1811+25A= (n.1811+25A=)
3g.81535171A>TCA2666620840GBE1c.1934+24T>A (n.1934+24T>A)
n.359T>A
c.1811+24T>A (n.1811+24T>A)
 gnomAD v4
3g.81535174C>ACA2666620841GBE1c.1934+21G>T (n.1934+21G>T)
n.356G>T
c.1811+21G>T (n.1811+21G>T)
 gnomAD v4
3g.81535174C>TCA2666620842GBE1c.1934+21G>A (n.1934+21G>A)
n.356G>A
c.1811+21G>A (n.1811+21G>A)
 gnomAD v4
3g.81535176C>ACA2666620843GBE1c.1934+19G>T (n.1934+19G>T)
n.354G>T
c.1811+19G>T (n.1811+19G>T)
 gnomAD v4
3g.81535177T>CCA2666620844GBE1c.1934+18A>G (n.1934+18A>G)
n.353A>G
c.1811+18A>G (n.1811+18A>G)
 gnomAD v4
3g.81535178G>ACA2577825644GBE1c.1934+17C>T (n.1934+17C>T)
n.352C>T
c.1811+17C>T (n.1811+17C>T)
 gnomAD v4
3g.81535178G>CCA2666620845GBE1c.1934+17C>G (n.1934+17C>G)
n.352C>G
c.1811+17C>G (n.1811+17C>G)
 gnomAD v4
3g.81535178G>TCA2577825645GBE1c.1934+17C>A (n.1934+17C>A)
n.352C>A
c.1811+17C>A (n.1811+17C>A)
 gnomAD v4
3g.81535179G>ACA2600824766GBE1c.1934+16C>T (n.1934+16C>T)
n.351C>T
c.1811+16C>T (n.1811+16C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81535180T>CCA2666620846GBE1c.1934+15A>G (n.1934+15A>G)
n.350A>G
c.1811+15A>G (n.1811+15A>G)
 gnomAD v4
3g.81535182A=CA1378679207GBE1c.1934+13T= (n.1934+13T=)
n.348T=
c.1811+13T= (n.1811+13T=)
3g.81535182A>GCA2499522GBE1c.1934+13T>C (n.1934+13T>C)
n.348T>C
c.1811+13T>C (n.1811+13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81535183C=CA1378679208GBE1c.1934+12G= (n.1934+12G=)
n.347G=
c.1811+12G= (n.1811+12G=)
3g.81535183C>GCA1050114861GBE1c.1934+12G>C (n.1934+12G>C)
n.347G>C
c.1811+12G>C (n.1811+12G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81535183C>TCA2666620847GBE1c.1934+12G>A (n.1934+12G>A)
n.347G>A
c.1811+12G>A (n.1811+12G>A)
 gnomAD v4
3g.81535188delCA2666620848GBE1c.1934+11del (n.1934+11del)
n.346del
c.1811+11del (n.1811+11del)
 gnomAD v4
3g.81535185A=CA1378679209GBE1c.1934+10T= (n.1934+10T=)
n.345T=
c.1811+10T= (n.1811+10T=)
3g.81535185A>GCA544279019GBE1c.1934+10T>C (n.1934+10T>C)
n.345T>C
c.1811+10T>C (n.1811+10T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81535188A>GCA2666620849GBE1c.1934+7T>C (n.1934+7T>C)
n.342T>C
c.1811+7T>C (n.1811+7T>C)
 gnomAD v4
3g.81535189G>ACA2666620850GBE1c.1934+6C>T (n.1934+6C>T)
n.341C>T
c.1811+6C>T (n.1811+6C>T)
 gnomAD v4
3g.81535190G>ACA2666620851GBE1c.1934+5C>T (n.1934+5C>T)
n.340C>T
c.1811+5C>T (n.1811+5C>T)
 gnomAD v4
3g.81535190G>CCA1378679211GBE1c.1934+5C>G (n.1934+5C>G)
n.340C>G
c.1811+5C>G (n.1811+5C>G)
 dbSNP
3g.81535190G=CA1378679210GBE1c.1934+5C= (n.1934+5C=)
n.340C=
c.1811+5C= (n.1811+5C=)
3g.81535191A>GCA2666620852GBE1c.1934+4T>C (n.1934+4T>C)
n.339T>C
c.1811+4T>C (n.1811+4T>C)
 gnomAD v4
3g.81535191A>TCA2577825646GBE1c.1934+4T>A (n.1934+4T>A)
n.339T>A
c.1811+4T>A (n.1811+4T>A)
3g.81535193A=CA1378679212GBE1c.1934+2T= (n.1934+2T=)
n.337T=
c.1811+2T= (n.1811+2T=)
3g.81535193A>CCA353685980GBE1c.1934+2T>G (n.1934+2T>G)
n.337T>G
c.1811+2T>G (n.1811+2T>G)
3g.81535193A>GCA78280192GBE1c.1934+2T>C (n.1934+2T>C)
n.337T>C
c.1811+2T>C (n.1811+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81535193A>TCA353685981GBE1c.1934+2T>A (n.1934+2T>A)
n.337T>A
c.1811+2T>A (n.1811+2T>A)
 ClinVar
3g.81535194T>ACA353685982GBE1c.1934+1A>T (n.1934+1A>T)
n.336A>T
c.1811+1A>T (n.1811+1A>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.81535194T>CCA2499523GBE1c.1934+1A>G (n.1934+1A>G)
n.336A>G
c.1811+1A>G (n.1811+1A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81535194T>GCA353685983GBE1c.1934+1A>C (n.1934+1A>C)
n.336A>C
c.1811+1A>C (n.1811+1A>C)
3g.81535194T=CA1378679213GBE1c.1934+1A= (n.1934+1A=)
n.336A=
c.1811+1A= (n.1811+1A=)
3g.81535195T>ACA353685984GBE1c.1934A>T (p.Lys645Ile)
n.335A>T
c.1811A>T (p.Lys604Ile)
3g.81535195T>CCA353685985GBE1c.1934A>G (p.Lys645Arg)
n.335A>G
c.1811A>G (p.Lys604Arg)
 gnomAD v4
3g.81535195T>GCA353685986GBE1c.1934A>C (p.Lys645Thr)
n.335A>C
c.1811A>C (p.Lys604Thr)
3g.81535196T>ACA353685989GBE1c.1933A>T (p.Lys645Ter)
n.334A>T
c.1810A>T (p.Lys604Ter)
3g.81535196T>CCA353685988GBE1c.1933A>G (p.Lys645Glu)
n.334A>G
c.1810A>G (p.Lys604Glu)
 gnomAD v4
3g.81535196T>GCA353685987GBE1c.1933A>C (p.Lys645Gln)
n.334A>C
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
3g.81535197C>ACA434494165GBE1c.1932G>T (p.Gly644=)
n.333G>T
c.1809G>T (p.Gly603=)
3g.81535197C=CA1378679214GBE1c.1932G= (p.Gly644=)
n.333G=
c.1809G= (p.Gly603=)
3g.81535197C>GCA78280193GBE1c.1932G>C (p.Gly644=)
n.333G>C
c.1809G>C (p.Gly603=)
 dbSNP
3g.81535197C>TCA2499524GBE1c.1932G>A (p.Gly644=)
n.333G>A
c.1809G>A (p.Gly603=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81535198C>ACA353685990GBE1c.1931G>T (p.Gly644Val)
n.332G>T
c.1808G>T (p.Gly603Val)
3g.81535198C>GCA353685991GBE1c.1931G>C (p.Gly644Ala)
n.332G>C
c.1808G>C (p.Gly603Ala)
3g.81535198C>TCA353685992GBE1c.1931G>A (p.Gly644Glu)
n.332G>A
c.1808G>A (p.Gly603Glu)
3g.81535199C>ACA353685993GBE1c.1930G>T (p.Gly644Trp)
n.331G>T
c.1807G>T (p.Gly603Trp)
3g.81535199C>GCA353685994GBE1c.1930G>C (p.Gly644Arg)
n.331G>C
c.1807G>C (p.Gly603Arg)
3g.81535199C>TCA353685995GBE1c.1930G>A (p.Gly644Arg)
n.331G>A
c.1807G>A (p.Gly603Arg)
3g.81535202_81535210delCA2703098207GBE1c.1922_1930del (p.Ala641_Pro643del)
n.323_331del
c.1799_1807del (p.Ala600_Pro602del)
 dbSNP
3g.81535200T>ACA434494169GBE1c.1929A>T (p.Pro643=)
n.330A>T
c.1806A>T (p.Pro602=)
3g.81535200T>CCA434494170GBE1c.1929A>G (p.Pro643=)
n.330A>G
c.1806A>G (p.Pro602=)
 ClinVar
3g.81535200T>GCA434494171GBE1c.1929A>C (p.Pro643=)
n.330A>C
c.1806A>C (p.Pro602=)
3g.81535201G>ACA353685996GBE1c.1928C>T (p.Pro643Leu)
n.329C>T
c.1805C>T (p.Pro602Leu)
3g.81535201G>CCA353685997GBE1c.1928C>G (p.Pro643Arg)
n.329C>G
c.1805C>G (p.Pro602Arg)
3g.81535201G>TCA353685998GBE1c.1928C>A (p.Pro643Gln)
n.329C>A
c.1805C>A (p.Pro602Gln)
3g.81535202G>ACA353685999GBE1c.1927C>T (p.Pro643Ser)
n.328C>T
c.1804C>T (p.Pro602Ser)
3g.81535202G>CCA353686000GBE1c.1927C>G (p.Pro643Ala)
n.328C>G
c.1804C>G (p.Pro602Ala)
3g.81535202G>TCA353686001GBE1c.1927C>A (p.Pro643Thr)
n.328C>A
c.1804C>A (p.Pro602Thr)
3g.81535203C>ACA353686003GBE1c.1926G>T (p.Leu642Phe)
n.327G>T
c.1803G>T (p.Leu601Phe)
3g.81535203C>GCA353686002GBE1c.1926G>C (p.Leu642Phe)
n.327G>C
c.1803G>C (p.Leu601Phe)
3g.81535203C>TCA434494173GBE1c.1926G>A (p.Leu642=)
n.327G>A
c.1803G>A (p.Leu601=)
 COSMIC COSMIC
3g.81535204A>CCA353686004GBE1c.1925T>G (p.Leu642Trp)
n.326T>G
c.1802T>G (p.Leu601Trp)
3g.81535204A>GCA353686006GBE1c.1925T>C (p.Leu642Ser)
n.326T>C
c.1802T>C (p.Leu601Ser)
3g.81535204A>TCA353686005GBE1c.1925T>A (p.Leu642Ter)
n.326T>A
c.1802T>A (p.Leu601Ter)
3g.81535205A>CCA353686007GBE1c.1924T>G (p.Leu642Val)
n.325T>G
c.1801T>G (p.Leu601Val)
3g.81535205A>GCA434494175GBE1c.1924T>C (p.Leu642=)
n.325T>C
c.1801T>C (p.Leu601=)
3g.81535205A>TCA353686008GBE1c.1924T>A (p.Leu642Met)
n.325T>A
c.1801T>A (p.Leu601Met)
3g.81535206T>ACA434494181GBE1c.1923A>T (p.Ala641=)
n.324A>T
c.1800A>T (p.Ala600=)
3g.81535206T>CCA434494180GBE1c.1923A>G (p.Ala641=)
n.324A>G
c.1800A>G (p.Ala600=)
3g.81535206T>GCA434494178GBE1c.1923A>C (p.Ala641=)
n.324A>C
c.1800A>C (p.Ala600=)
3g.81535207G>ACA353686009GBE1c.1922C>T (p.Ala641Val)
n.323C>T
c.1799C>T (p.Ala600Val)
 gnomAD v4
3g.81535207G>CCA353686010GBE1c.1922C>G (p.Ala641Gly)
n.323C>G
c.1799C>G (p.Ala600Gly)
3g.81535207G>TCA353686011GBE1c.1922C>A (p.Ala641Glu)
n.323C>A
c.1799C>A (p.Ala600Glu)
 gnomAD v4
3g.81535208C>ACA353686012GBE1c.1921G>T (p.Ala641Ser)
n.322G>T
c.1798G>T (p.Ala600Ser)
3g.81535208C=CA1378679215GBE1c.1921G= (p.Ala641=)
n.322G=
c.1798G= (p.Ala600=)
3g.81535208C>GCA353686013GBE1c.1921G>C (p.Ala641Pro)
n.322G>C
c.1798G>C (p.Ala600Pro)
3g.81535208C>TCA2499525GBE1c.1921G>A (p.Ala641Thr)
n.322G>A
c.1798G>A (p.Ala600Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81535209T>ACA434494184GBE1c.1920A>T (p.Thr640=)
n.321A>T
c.1797A>T (p.Thr599=)
3g.81535209T>CCA434494185GBE1c.1920A>G (p.Thr640=)
n.321A>G
c.1797A>G (p.Thr599=)
3g.81535209T>GCA434494187GBE1c.1920A>C (p.Thr640=)
n.321A>C
c.1797A>C (p.Thr599=)
3g.81535210G>ACA353686014GBE1c.1919C>T (p.Thr640Ile)
n.320C>T
c.1796C>T (p.Thr599Ile)
3g.81535210G>CCA353686015GBE1c.1919C>G (p.Thr640Arg)
n.320C>G
c.1796C>G (p.Thr599Arg)
3g.81535210G=CA1378679216GBE1c.1919C= (p.Thr640=)
n.320C=
c.1796C= (p.Thr599=)
3g.81535210G>TCA353686016GBE1c.1919C>A (p.Thr640Lys)
n.320C>A
c.1796C>A (p.Thr599Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81535211T>ACA353686017GBE1c.1918A>T (p.Thr640Ser)
n.319A>T
c.1795A>T (p.Thr599Ser)
3g.81535211T>CCA353686018GBE1c.1918A>G (p.Thr640Ala)
n.319A>G
c.1795A>G (p.Thr599Ala)
3g.81535211T>GCA353686019GBE1c.1918A>C (p.Thr640Pro)
n.319A>C
c.1795A>C (p.Thr599Pro)
3g.81535212T>ACA434494191GBE1c.1917A>T (p.Gly639=)
n.318A>T
c.1794A>T (p.Gly598=)
3g.81535212T>CCA434494192GBE1c.1917A>G (p.Gly639=)
n.318A>G
c.1794A>G (p.Gly598=)
 ClinVar dbSNP
3g.81535212T>GCA434494193GBE1c.1917A>C (p.Gly639=)
n.318A>C
c.1794A>C (p.Gly598=)
3g.81535213C>ACA353686022GBE1c.1916G>T (p.Gly639Val)
n.317G>T
c.1793G>T (p.Gly598Val)
3g.81535213C>GCA353686020GBE1c.1916G>C (p.Gly639Ala)
n.317G>C
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
3g.81535213C>TCA353686021GBE1c.1916G>A (p.Gly639Glu)
n.317G>A
c.1793G>A (p.Gly598Glu)
3g.81535214C>ACA353686023GBE1c.1915G>T (p.Gly639Ter)
n.316G>T
c.1792G>T (p.Gly598Ter)
3g.81535214C>GCA353686024GBE1c.1915G>C (p.Gly639Arg)
n.316G>C
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
3g.81535214C>TCA353686025GBE1c.1915G>A (p.Gly639Arg)
n.316G>A
c.1792G>A (p.Gly598Arg)
3g.81535215A>CCA434494196GBE1c.1914T>G (p.Val638=)
n.315T>G
c.1791T>G (p.Val597=)
3g.81535215A>GCA434494197GBE1c.1914T>C (p.Val638=)
n.315T>C
c.1791T>C (p.Val597=)
3g.81535215A>TCA434494199GBE1c.1914T>A (p.Val638=)
n.315T>A
c.1791T>A (p.Val597=)
3g.81535216A>CCA353686026GBE1c.1913T>G (p.Val638Gly)
n.314T>G
c.1790T>G (p.Val597Gly)
3g.81535216A>GCA353686027GBE1c.1913T>C (p.Val638Ala)
n.314T>C
c.1790T>C (p.Val597Ala)
3g.81535216A>TCA353686028GBE1c.1913T>A (p.Val638Asp)
n.314T>A
c.1790T>A (p.Val597Asp)
3g.81535217C>ACA353686029GBE1c.1912G>T (p.Val638Phe)
n.313G>T
c.1789G>T (p.Val597Phe)
3g.81535217C>GCA353686030GBE1c.1912G>C (p.Val638Leu)
n.313G>C
c.1789G>C (p.Val597Leu)
3g.81535217C>TCA353686031GBE1c.1912G>A (p.Val638Ile)
n.313G>A
c.1789G>A (p.Val597Ile)
 gnomAD v4
3g.81535218T>ACA434494202GBE1c.1911A>T (p.Arg637=)
n.312A>T
c.1788A>T (p.Arg596=)
3g.81535218T>CCA434494203GBE1c.1911A>G (p.Arg637=)
n.312A>G
c.1788A>G (p.Arg596=)
3g.81535218T>GCA434494204GBE1c.1911A>C (p.Arg637=)
n.312A>C
c.1788A>C (p.Arg596=)
3g.81535219C>ACA2499527GBE1c.1910G>T (p.Arg637Leu)
n.311G>T
c.1787G>T (p.Arg596Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81535219C=CA1378679217GBE1c.1910G= (p.Arg637=)
n.311G=
c.1787G= (p.Arg596=)
3g.81535219C>GCA353686032GBE1c.1910G>C (p.Arg637Pro)
n.311G>C
c.1787G>C (p.Arg596Pro)
 gnomAD v4
3g.81535219C>TCA2499526GBE1c.1910G>A (p.Arg637Gln)
n.311G>A
c.1787G>A (p.Arg596Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81535220G>ACA2499528GBE1c.1909C>T (p.Arg637Ter)
n.310C>T
c.1786C>T (p.Arg596Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.81535220G>CCA78280194GBE1c.1909C>G (p.Arg637Gly)
n.310C>G
c.1786C>G (p.Arg596Gly)
 dbSNP
3g.81535220G=CA1378679218GBE1c.1909C= (p.Arg637=)
n.310C=
c.1786C= (p.Arg596=)
3g.81535220G>TCA434494207GBE1c.1909C>A (p.Arg637=)
n.310C>A
c.1786C>A (p.Arg596=)
3g.81535221G>ACA434494208GBE1c.1908C>T (p.Tyr636=)
n.309C>T
c.1785C>T (p.Tyr595=)
3g.81535221G>CCA353686033GBE1c.1908C>G (p.Tyr636Ter)
n.309C>G
c.1785C>G (p.Tyr595Ter)
3g.81535221G>TCA353686034GBE1c.1908C>A (p.Tyr636Ter)
n.309C>A
c.1785C>A (p.Tyr595Ter)
3g.81535222T>ACA353686035GBE1c.1907A>T (p.Tyr636Phe)
n.308A>T
c.1784A>T (p.Tyr595Phe)
3g.81535222T>CCA353686036GBE1c.1907A>G (p.Tyr636Cys)
n.308A>G
c.1784A>G (p.Tyr595Cys)
 gnomAD v4
3g.81535222T>GCA353686037GBE1c.1907A>C (p.Tyr636Ser)
n.308A>C
c.1784A>C (p.Tyr595Ser)
3g.81535223A=CA1378679219GBE1c.1906T= (p.Tyr636=)
n.307T=
c.1783T= (p.Tyr595=)
3g.81535223A>CCA353686038GBE1c.1906T>G (p.Tyr636Asp)
n.307T>G
c.1783T>G (p.Tyr595Asp)
3g.81535223A>GCA353686039GBE1c.1906T>C (p.Tyr636His)
n.307T>C
c.1783T>C (p.Tyr595His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81535223A>TCA353686040GBE1c.1906T>A (p.Tyr636Asn)
n.307T>A
c.1783T>A (p.Tyr595Asn)
3g.81535224G>ACA434494210GBE1c.1905C>T (p.Asp635=)
n.306C>T
c.1782C>T (p.Asp594=)
3g.81535224G>CCA353686041GBE1c.1905C>G (p.Asp635Glu)
n.306C>G
c.1782C>G (p.Asp594Glu)
3g.81535224G>TCA353686042GBE1c.1905C>A (p.Asp635Glu)
n.306C>A
c.1782C>A (p.Asp594Glu)
3g.81535225T>ACA353686043GBE1c.1904A>T (p.Asp635Val)
n.305A>T
c.1781A>T (p.Asp594Val)
3g.81535225T>CCA353686044GBE1c.1904A>G (p.Asp635Gly)
n.305A>G
c.1781A>G (p.Asp594Gly)
3g.81535225T>GCA353686045GBE1c.1904A>C (p.Asp635Ala)
n.305A>C
c.1781A>C (p.Asp594Ala)
3g.81535226C>ACA353686048GBE1c.1903G>T (p.Asp635Tyr)
n.304G>T
c.1780G>T (p.Asp594Tyr)
3g.81535226C>GCA353686046GBE1c.1903G>C (p.Asp635His)
n.304G>C
c.1780G>C (p.Asp594His)
 gnomAD v4
3g.81535226C>TCA353686047GBE1c.1903G>A (p.Asp635Asn)
n.304G>A
c.1780G>A (p.Asp594Asn)
3g.81535227A=CA1378679220GBE1c.1902T= (p.Thr634=)
n.303T=
c.1779T= (p.Thr593=)
3g.81535227A>CCA434494212GBE1c.1902T>G (p.Thr634=)
n.303T>G
c.1779T>G (p.Thr593=)
3g.81535227A>GCA2499529GBE1c.1902T>C (p.Thr634=)
n.303T>C
c.1779T>C (p.Thr593=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81535227A>TCA434494214GBE1c.1902T>A (p.Thr634=)
n.303T>A
c.1779T>A (p.Thr593=)
3g.81535228G>ACA2499530GBE1c.1901C>T (p.Thr634Ile)
n.302C>T
c.1778C>T (p.Thr593Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81535228G>CCA353686049GBE1c.1901C>G (p.Thr634Ser)
n.302C>G
c.1778C>G (p.Thr593Ser)
3g.81535228G=CA1378679221GBE1c.1901C= (p.Thr634=)
n.302C=
c.1778C= (p.Thr593=)
3g.81535228G>TCA353686050GBE1c.1901C>A (p.Thr634Asn)
n.302C>A
c.1778C>A (p.Thr593Asn)
 gnomAD v4
3g.81535229T>ACA353686051GBE1c.1900A>T (p.Thr634Ser)
n.301A>T
c.1777A>T (p.Thr593Ser)
3g.81535229T>CCA2499531GBE1c.1900A>G (p.Thr634Ala)
n.301A>G
c.1777A>G (p.Thr593Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81535229T>GCA353686052GBE1c.1900A>C (p.Thr634Pro)
n.301A>C
c.1777A>C (p.Thr593Pro)
3g.81535229T=CA1378679222GBE1c.1900A= (p.Thr634=)
n.301A=
c.1777A= (p.Thr593=)
3g.81535230G>ACA434494219GBE1c.1899C>T (p.Tyr633=)
n.300C>T
c.1776C>T (p.Tyr592=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81535230G>CCA353686053GBE1c.1899C>G (p.Tyr633Ter)
n.300C>G
c.1776C>G (p.Tyr592Ter)
3g.81535230G=CA1378679223GBE1c.1899C= (p.Tyr633=)
n.300C=
c.1776C= (p.Tyr592=)
3g.81535230G>TCA353686054GBE1c.1899C>A (p.Tyr633Ter)
n.300C>A
c.1776C>A (p.Tyr592Ter)
3g.81535231T>ACA353686055GBE1c.1898A>T (p.Tyr633Phe)
n.299A>T
c.1775A>T (p.Tyr592Phe)
3g.81535231T>CCA353686056GBE1c.1898A>G (p.Tyr633Cys)
n.299A>G
c.1775A>G (p.Tyr592Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81535231T>GCA353686057GBE1c.1898A>C (p.Tyr633Ser)
n.299A>C
c.1775A>C (p.Tyr592Ser)
3g.81535231T=CA1378679224GBE1c.1898A= (p.Tyr633=)
n.299A=
c.1775A= (p.Tyr592=)
3g.81535232A>CCA353686060GBE1c.1897T>G (p.Tyr633Asp)
n.298T>G
c.1774T>G (p.Tyr592Asp)
3g.81535232A>GCA353686059GBE1c.1897T>C (p.Tyr633His)
n.298T>C
c.1774T>C (p.Tyr592His)
3g.81535232A>TCA353686058GBE1c.1897T>A (p.Tyr633Asn)
n.298T>A
c.1774T>A (p.Tyr592Asn)
3g.81535233G>ACA434494226GBE1c.1896C>T (p.Ser632=)
n.297C>T
c.1773C>T (p.Ser591=)
3g.81535233G>CCA353686061GBE1c.1896C>G (p.Ser632Arg)
n.297C>G
c.1773C>G (p.Ser591Arg)
3g.81535233G=CA1378679225GBE1c.1896C= (p.Ser632=)
n.297C=
c.1773C= (p.Ser591=)
3g.81535233G>TCA353686062GBE1c.1896C>A (p.Ser632Arg)
n.297C>A
c.1773C>A (p.Ser591Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81535234C>ACA353686063GBE1c.1895G>T (p.Ser632Ile)
n.296G>T
c.1772G>T (p.Ser591Ile)
3g.81535234C>GCA353686064GBE1c.1895G>C (p.Ser632Thr)
n.296G>C
c.1772G>C (p.Ser591Thr)
3g.81535234C>TCA353686065GBE1c.1895G>A (p.Ser632Asn)
n.296G>A
c.1772G>A (p.Ser591Asn)
3g.81535235T>ACA353686066GBE1c.1894A>T (p.Ser632Cys)
n.295A>T
c.1771A>T (p.Ser591Cys)
3g.81535235T>CCA353686067GBE1c.1894A>G (p.Ser632Gly)
n.295A>G
c.1771A>G (p.Ser591Gly)
3g.81535235T>GCA353686068GBE1c.1894A>C (p.Ser632Arg)
n.295A>C
c.1771A>C (p.Ser591Arg)
3g.81535236C>ACA353686069GBE1c.1893G>T (p.Lys631Asn)
n.294G>T
c.1770G>T (p.Lys590Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81535236C=CA1378679226GBE1c.1893G= (p.Lys631=)
n.294G=
c.1770G= (p.Lys590=)
3g.81535236C>GCA353686070GBE1c.1893G>C (p.Lys631Asn)
n.294G>C
c.1770G>C (p.Lys590Asn)
3g.81535236C>TCA2499532GBE1c.1893G>A (p.Lys631=)
n.294G>A
c.1770G>A (p.Lys590=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81535237T>ACA353686071GBE1c.1892A>T (p.Lys631Met)
n.293A>T
c.1769A>T (p.Lys590Met)
3g.81535237T>CCA353686072GBE1c.1892A>G (p.Lys631Arg)
n.293A>G
c.1769A>G (p.Lys590Arg)
3g.81535237T>GCA353686073GBE1c.1892A>C (p.Lys631Thr)
n.293A>C
c.1769A>C (p.Lys590Thr)
3g.81535238T>ACA353686076GBE1c.1891A>T (p.Lys631Ter)
n.292A>T
c.1768A>T (p.Lys590Ter)
3g.81535238T>CCA353686074GBE1c.1891A>G (p.Lys631Glu)
n.292A>G
c.1768A>G (p.Lys590Glu)
3g.81535238T>GCA353686075GBE1c.1891A>C (p.Lys631Gln)
n.292A>C
c.1768A>C (p.Lys590Gln)
3g.81535239G>ACA434494229GBE1c.1890C>T (p.Ser630=)
n.291C>T
c.1767C>T (p.Ser589=)
3g.81535239G>CCA353686077GBE1c.1890C>G (p.Ser630Arg)
n.291C>G
c.1767C>G (p.Ser589Arg)
3g.81535239G>TCA353686078GBE1c.1890C>A (p.Ser630Arg)
n.291C>A
c.1767C>A (p.Ser589Arg)
3g.81535240C>ACA353686079GBE1c.1889G>T (p.Ser630Ile)
n.290G>T
c.1766G>T (p.Ser589Ile)
3g.81535240C=CA1378679227GBE1c.1889G= (p.Ser630=)
n.290G=
c.1766G= (p.Ser589=)
3g.81535240C>GCA353686080GBE1c.1889G>C (p.Ser630Thr)
n.290G>C
c.1766G>C (p.Ser589Thr)
3g.81535240C>TCA353686081GBE1c.1889G>A (p.Ser630Asn)
n.290G>A
c.1766G>A (p.Ser589Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81535240_81535242delinsCTTCA1378679228GBE1c.1887_1889delinsAAG (p.Pro629=)
n.288_290delinsAAG
c.1764_1766delinsAAG (p.Pro588=)
3g.81535241T>ACA353686082GBE1c.1888A>T (p.Ser630Cys)
n.289A>T
c.1765A>T (p.Ser589Cys)
3g.81535241T>CCA2499533GBE1c.1888A>G (p.Ser630Gly)
n.289A>G
c.1765A>G (p.Ser589Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81535241T>GCA353686083GBE1c.1888A>C (p.Ser630Arg)
n.289A>C
c.1765A>C (p.Ser589Arg)
3g.81535241T=CA1378679229GBE1c.1888A= (p.Ser630=)
n.289A=
c.1765A= (p.Ser589=)
3g.81535241_81535242delCA916936635GBE1c.1887_1888del (p.Ser630GlnfsTer5)
n.288_289del
c.1764_1765del (p.Ser589GlnfsTer5)
 dbSNP gnomAD v4
3g.81535242T>ACA434494231GBE1c.1887A>T (p.Pro629=)
n.288A>T
c.1764A>T (p.Pro588=)
3g.81535242T>CCA434494232GBE1c.1887A>G (p.Pro629=)
n.288A>G
c.1764A>G (p.Pro588=)
3g.81535242T>GCA434494233GBE1c.1887A>C (p.Pro629=)
n.288A>C
c.1764A>C (p.Pro588=)
3g.81535243G>ACA353686084GBE1c.1886C>T (p.Pro629Leu)
n.287C>T
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
3g.81535243G>CCA353686085GBE1c.1886C>G (p.Pro629Arg)
n.287C>G
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
3g.81535243G>TCA353686086GBE1c.1886C>A (p.Pro629Gln)
n.287C>A
c.1763C>A (p.Pro588Gln)
3g.81535244G>ACA353686088GBE1c.1885C>T (p.Pro629Ser)
n.286C>T
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.81535244G>CCA353686089GBE1c.1885C>G (p.Pro629Ala)
n.286C>G
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
3g.81535244G=CA1378679230GBE1c.1885C= (p.Pro629=)
n.286C=
c.1762C= (p.Pro588=)
3g.81535244G>TCA353686087GBE1c.1885C>A (p.Pro629Thr)
n.286C>A
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
 dbSNP
3g.81535245A>CCA353686090GBE1c.1884T>G (p.His628Gln)
n.285T>G
c.1761T>G (p.His587Gln)
3g.81535245A>GCA434494234GBE1c.1884T>C (p.His628=)
n.285T>C
c.1761T>C (p.His587=)
 gnomAD v4
3g.81535245A>TCA353686091GBE1c.1884T>A (p.His628Gln)
n.285T>A
c.1761T>A (p.His587Gln)
3g.81535246T>ACA353686092GBE1c.1883A>T (p.His628Leu)
n.284A>T
c.1760A>T (p.His587Leu)
3g.81535246T>CCA115760GBE1c.1883A>G (p.His628Arg)
n.284A>G
c.1760A>G (p.His587Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81535246T>GCA353686093GBE1c.1883A>C (p.His628Pro)
n.284A>C
c.1760A>C (p.His587Pro)
3g.81535246T=CA1378679231GBE1c.1883A= (p.His628=)
n.284A=
c.1760A= (p.His587=)
3g.81535247G>ACA353686094GBE1c.1882C>T (p.His628Tyr)
n.283C>T
c.1759C>T (p.His587Tyr)
 gnomAD v4
3g.81535247G>CCA353686095GBE1c.1882C>G (p.His628Asp)
n.283C>G
c.1759C>G (p.His587Asp)
3g.81535247G>TCA353686096GBE1c.1882C>A (p.His628Asn)
n.283C>A
c.1759C>A (p.His587Asn)
3g.81535248G>ACA434494235GBE1c.1881C>T (p.Phe627=)
n.282C>T
c.1758C>T (p.Phe586=)
3g.81535248G>CCA353686097GBE1c.1881C>G (p.Phe627Leu)
n.282C>G
c.1758C>G (p.Phe586Leu)
3g.81535248G>TCA353686098GBE1c.1881C>A (p.Phe627Leu)
n.282C>A
c.1758C>A (p.Phe586Leu)
3g.81535249A>CCA353686099GBE1c.1880T>G (p.Phe627Cys)
n.281T>G
c.1757T>G (p.Phe586Cys)
3g.81535249A>GCA353686100GBE1c.1880T>C (p.Phe627Ser)
n.281T>C
c.1757T>C (p.Phe586Ser)
3g.81535249A>TCA353686101GBE1c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
n.281T>A
c.1757T>A (p.Phe586Tyr)
3g.81535250A>CCA353686104GBE1c.1879T>G (p.Phe627Val)
n.280T>G
c.1756T>G (p.Phe586Val)
3g.81535250A>GCA353686103GBE1c.1879T>C (p.Phe627Leu)
n.280T>C
c.1756T>C (p.Phe586Leu)
3g.81535250A>TCA353686102GBE1c.1879T>A (p.Phe627Ile)
n.280T>A
c.1756T>A (p.Phe586Ile)
3g.81535251G>ACA434494236GBE1c.1878C>T (p.Asn626=)
n.279C>T
c.1755C>T (p.Asn585=)
 ClinVar
3g.81535251G>CCA353686105GBE1c.1878C>G (p.Asn626Lys)
n.279C>G
c.1755C>G (p.Asn585Lys)
3g.81535251G>TCA353686106GBE1c.1878C>A (p.Asn626Lys)
n.279C>A
c.1755C>A (p.Asn585Lys)
 gnomAD v4
3g.81535252T>ACA353686107GBE1c.1877A>T (p.Asn626Ile)
n.278A>T
c.1754A>T (p.Asn585Ile)
3g.81535252T>CCA2499534GBE1c.1877A>G (p.Asn626Ser)
n.278A>G
c.1754A>G (p.Asn585Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.81535252T>GCA353686108GBE1c.1877A>C (p.Asn626Thr)
n.278A>C
c.1754A>C (p.Asn585Thr)
3g.81535252T=CA1378679232GBE1c.1877A= (p.Asn626=)
n.278A=
c.1754A= (p.Asn585=)
3g.81535253T>ACA353686109GBE1c.1876A>T (p.Asn626Tyr)
n.277A>T
c.1753A>T (p.Asn585Tyr)
3g.81535253T>CCA353686110GBE1c.1876A>G (p.Asn626Asp)
n.277A>G
c.1753A>G (p.Asn585Asp)
3g.81535253T>GCA353686111GBE1c.1876A>C (p.Asn626His)
n.277A>C
c.1753A>C (p.Asn585His)
 dbSNP
3g.81535253T=CA1378679233GBE1c.1876A= (p.Asn626=)
n.277A=
c.1753A= (p.Asn585=)
3g.81535254G>ACA434494239GBE1c.1875C>T (p.Phe625=)
n.276C>T
c.1752C>T (p.Phe584=)
3g.81535254G>CCA353686112GBE1c.1875C>G (p.Phe625Leu)
n.276C>G
c.1752C>G (p.Phe584Leu)
3g.81535254G>TCA353686113GBE1c.1875C>A (p.Phe625Leu)
n.276C>A
c.1752C>A (p.Phe584Leu)

Number of alleles fetched