Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81512671_81512727delCA2640438031ACTG1c.-112_-56del (n.-112_-56del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.81512671C>TCA775646138ACTG1c.-63G>A (n.-63G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.81512672A>CCA2278540872ACTG1c.-64T>G (n.-64T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512672A>GCA2640438112ACTG1c.-64T>C (n.-64T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
17g.81512673G=CA2278540873ACTG1c.-65C= (n.-65C=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-217G>A (n.-217G>A)
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c.-6-314G>A (n.-6-314G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.15+60G>A
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 gnomAD v4
17g.81512675C>ACA2640438122ACTG1c.-67G>T (n.-67G>T)
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 gnomAD v4
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n.15+59G>C
n.47+59G>C
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n.66+59G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512675C>TCA775646153ACTG1c.-67G>A (n.-67G>A)
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c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.15+59G>A
n.47+59G>A
n.133+59G>A
n.66+59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512676G>ACA295069877ACTG1c.-68C>T (n.-68C>T)
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n.15+58C>T
n.47+58C>T
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n.66+58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512676G>CCA2640438126ACTG1c.-68C>G (n.-68C>G)
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n.15+58C>G
n.47+58C>G
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n.66+58C>G
 gnomAD v4
17g.81512676G=CA2278540875ACTG1c.-68C= (n.-68C=)
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17g.81512676G>TCA2640438128ACTG1c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-7+58C>A (n.-7+58C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.118+58C>A
c.-6-316C>A (n.-6-316C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.15+58C>A
n.47+58C>A
n.133+58C>A
n.66+58C>A
 gnomAD v4
17g.81512679delCA2640438131ACTG1c.-68del (n.-68del)
c.-7+58del (n.-7+58del)
c.-219del (n.-219del)
n.118+58del
c.-6-316del (n.-6-316del)
c.-77del (n.-77del)
c.-322del (n.-322del)
n.15+58del
n.47+58del
n.133+58del
n.66+58del
 gnomAD v4
17g.81512677G>ACA627771825ACTG1c.-69C>T (n.-69C>T)
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c.-323C>T (n.-323C>T)
n.15+57C>T
n.47+57C>T
n.133+57C>T
n.66+57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512677G=CA2278540876ACTG1c.-69C= (n.-69C=)
c.-7+57C= (n.-7+57C=)
c.-220C= (n.-220C=)
n.118+57C=
c.-6-317C= (n.-6-317C=)
c.-78C= (n.-78C=)
c.-323C= (n.-323C=)
n.15+57C=
n.47+57C=
n.133+57C=
n.66+57C=
17g.81512677G>TCA2640438136ACTG1c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-7+57C>A (n.-7+57C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.118+57C>A
c.-6-317C>A (n.-6-317C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.15+57C>A
n.47+57C>A
n.133+57C>A
n.66+57C>A
 gnomAD v4
17g.81512678G>ACA2278540878ACTG1c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-7+56C>T (n.-7+56C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.118+56C>T
c.-6-318C>T (n.-6-318C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
n.15+56C>T
n.47+56C>T
n.133+56C>T
n.66+56C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512678G=CA2278540877ACTG1c.-70C= (n.-70C=)
c.-7+56C= (n.-7+56C=)
c.-221C= (n.-221C=)
n.118+56C=
c.-6-318C= (n.-6-318C=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.-324C= (n.-324C=)
n.15+56C=
n.47+56C=
n.133+56C=
n.66+56C=
17g.81512678G>TCA2640438139ACTG1c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-7+56C>A (n.-7+56C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.118+56C>A
c.-6-318C>A (n.-6-318C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
n.15+56C>A
n.47+56C>A
n.133+56C>A
n.66+56C>A
 gnomAD v4
17g.81512679G>ACA295069888ACTG1c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-7+55C>T (n.-7+55C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.118+55C>T
c.-6-319C>T (n.-6-319C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
n.15+55C>T
n.47+55C>T
n.133+55C>T
n.66+55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512679G=CA2278540879ACTG1c.-71C= (n.-71C=)
c.-7+55C= (n.-7+55C=)
c.-222C= (n.-222C=)
n.118+55C=
c.-6-319C= (n.-6-319C=)
c.-80C= (n.-80C=)
c.-325C= (n.-325C=)
n.15+55C=
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n.66+55C=
17g.81512679G>TCA2640438144ACTG1c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-7+55C>A (n.-7+55C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.118+55C>A
c.-6-319C>A (n.-6-319C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
n.15+55C>A
n.47+55C>A
n.133+55C>A
n.66+55C>A
 gnomAD v4
17g.81512680T>CCA2734100340ACTG1c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-7+54A>G (n.-7+54A>G)
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.118+54A>G
c.-6-320A>G (n.-6-320A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-326A>G (n.-326A>G)
n.15+54A>G
n.47+54A>G
n.133+54A>G
n.66+54A>G
 dbSNP
17g.81512680_81512681delinsTCCA2278540880ACTG1c.-73_-72delinsGA (n.-73_-72delinsGA)
c.-7+53_-7+54delinsGA (n.-7+53_-7+54delinsGA)
c.-224_-223delinsGA (n.-224_-223delinsGA)
n.118+53_118+54delinsGA
c.-6-321_-6-320delinsGA (n.-6-321_-6-320delinsGA)
c.-82_-81delinsGA (n.-82_-81delinsGA)
c.-327_-326delinsGA (n.-327_-326delinsGA)
n.15+53_15+54delinsGA
n.47+53_47+54delinsGA
n.133+53_133+54delinsGA
n.66+53_66+54delinsGA
17g.81512681delCA627771826ACTG1c.-73del (n.-73del)
c.-7+53del (n.-7+53del)
c.-224del (n.-224del)
n.118+53del
c.-6-321del (n.-6-321del)
c.-82del (n.-82del)
c.-327del (n.-327del)
n.15+53del
n.47+53del
n.133+53del
n.66+53del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512681C>ACA2278540883ACTG1c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-7+53G>T (n.-7+53G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.118+53G>T
c.-6-321G>T (n.-6-321G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
n.15+53G>T
n.47+53G>T
n.133+53G>T
n.66+53G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512681C=CA2278540882ACTG1c.-73G= (n.-73G=)
c.-7+53G= (n.-7+53G=)
c.-224G= (n.-224G=)
n.118+53G=
c.-6-321G= (n.-6-321G=)
c.-82G= (n.-82G=)
c.-327G= (n.-327G=)
n.15+53G=
n.47+53G=
n.133+53G=
n.66+53G=
17g.81512681C>GCA2640438179ACTG1c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-7+53G>C (n.-7+53G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.118+53G>C
c.-6-321G>C (n.-6-321G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-327G>C (n.-327G>C)
n.15+53G>C
n.47+53G>C
n.133+53G>C
n.66+53G>C
 gnomAD v4
17g.81512681C>TCA2640438180ACTG1c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-7+53G>A (n.-7+53G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.118+53G>A
c.-6-321G>A (n.-6-321G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.15+53G>A
n.47+53G>A
n.133+53G>A
n.66+53G>A
 gnomAD v4
17g.81512681_81512682delinsCGCA2278540881ACTG1c.-74_-73delinsCG (n.-74_-73delinsCG)
c.-7+52_-7+53delinsCG (n.-7+52_-7+53delinsCG)
c.-225_-224delinsCG (n.-225_-224delinsCG)
n.118+52_118+53delinsCG
c.-6-322_-6-321delinsCG (n.-6-322_-6-321delinsCG)
c.-83_-82delinsCG (n.-83_-82delinsCG)
c.-328_-327delinsCG (n.-328_-327delinsCG)
n.15+52_15+53delinsCG
n.47+52_47+53delinsCG
n.133+52_133+53delinsCG
n.66+52_66+53delinsCG
17g.81512682G>ACA295069891ACTG1c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-7+52C>T (n.-7+52C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.118+52C>T
c.-6-322C>T (n.-6-322C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.15+52C>T
n.47+52C>T
n.133+52C>T
n.66+52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512682G>CCA986850759ACTG1c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-7+52C>G (n.-7+52C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
n.118+52C>G
c.-6-322C>G (n.-6-322C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-328C>G (n.-328C>G)
n.15+52C>G
n.47+52C>G
n.133+52C>G
n.66+52C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512682G=CA2278540884ACTG1c.-74C= (n.-74C=)
c.-7+52C= (n.-7+52C=)
c.-225C= (n.-225C=)
n.118+52C=
c.-6-322C= (n.-6-322C=)
c.-83C= (n.-83C=)
c.-328C= (n.-328C=)
n.15+52C=
n.47+52C=
n.133+52C=
n.66+52C=
17g.81512682G>TCA986850760ACTG1c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-7+52C>A (n.-7+52C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.118+52C>A
c.-6-322C>A (n.-6-322C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.15+52C>A
n.47+52C>A
n.133+52C>A
n.66+52C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512687dupCA627771827ACTG1c.-74dup (n.-74dup)
c.-7+52dup (n.-7+52dup)
c.-225dup (n.-225dup)
n.118+52dup
c.-6-322dup (n.-6-322dup)
c.-83dup (n.-83dup)
c.-328dup (n.-328dup)
n.15+52dup
n.47+52dup
n.133+52dup
n.66+52dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512687delCA775646161ACTG1c.-74del (n.-74del)
c.-7+52del (n.-7+52del)
c.-225del (n.-225del)
n.118+52del
c.-6-322del (n.-6-322del)
c.-83del (n.-83del)
c.-328del (n.-328del)
n.15+52del
n.47+52del
n.133+52del
n.66+52del
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512683G>ACA627771828ACTG1c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-7+51C>T (n.-7+51C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.118+51C>T
c.-6-323C>T (n.-6-323C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
n.15+51C>T
n.47+51C>T
n.133+51C>T
n.66+51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512683G>CCA2640438186ACTG1c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-7+51C>G (n.-7+51C>G)
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.118+51C>G
c.-6-323C>G (n.-6-323C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-329C>G (n.-329C>G)
n.15+51C>G
n.47+51C>G
n.133+51C>G
n.66+51C>G
 gnomAD v4
17g.81512683G=CA2278540885ACTG1c.-75C= (n.-75C=)
c.-7+51C= (n.-7+51C=)
c.-226C= (n.-226C=)
n.118+51C=
c.-6-323C= (n.-6-323C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-329C= (n.-329C=)
n.15+51C=
n.47+51C=
n.133+51C=
n.66+51C=
17g.81512683G>TCA2278540886ACTG1c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-7+51C>A (n.-7+51C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.118+51C>A
c.-6-323C>A (n.-6-323C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.15+51C>A
n.47+51C>A
n.133+51C>A
n.66+51C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512684G>ACA2640438189ACTG1c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-7+50C>T (n.-7+50C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.118+50C>T
c.-6-324C>T (n.-6-324C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.15+50C>T
n.47+50C>T
n.133+50C>T
n.66+50C>T
 gnomAD v4
17g.81512684G>CCA986850763ACTG1c.-76C>G (n.-76C>G)
c.-7+50C>G (n.-7+50C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.118+50C>G
c.-6-324C>G (n.-6-324C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
n.15+50C>G
n.47+50C>G
n.133+50C>G
n.66+50C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512684G=CA2278540887ACTG1c.-76C= (n.-76C=)
c.-7+50C= (n.-7+50C=)
c.-227C= (n.-227C=)
n.118+50C=
c.-6-324C= (n.-6-324C=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.-330C= (n.-330C=)
n.15+50C=
n.47+50C=
n.133+50C=
n.66+50C=
17g.81512685G>ACA8836483ACTG1c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-7+49C>T (n.-7+49C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.118+49C>T
c.-6-325C>T (n.-6-325C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.15+49C>T
n.47+49C>T
n.133+49C>T
n.66+49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512685G=CA2278540888ACTG1c.-77C= (n.-77C=)
c.-7+49C= (n.-7+49C=)
c.-228C= (n.-228C=)
n.118+49C=
c.-6-325C= (n.-6-325C=)
c.-86C= (n.-86C=)
c.-331C= (n.-331C=)
n.15+49C=
n.47+49C=
n.133+49C=
n.66+49C=
17g.81512685G>TCA2278540889ACTG1c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-7+49C>A (n.-7+49C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.118+49C>A
c.-6-325C>A (n.-6-325C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.15+49C>A
n.47+49C>A
n.133+49C>A
n.66+49C>A
 dbSNP
17g.81512686G>ACA627771829ACTG1c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-7+48C>T (n.-7+48C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.118+48C>T
c.-6-326C>T (n.-6-326C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.15+48C>T
n.47+48C>T
n.133+48C>T
n.66+48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512686G>CCA8836484ACTG1c.-78C>G (n.-78C>G)
c.-7+48C>G (n.-7+48C>G)
c.-229C>G (n.-229C>G)
n.118+48C>G
c.-6-326C>G (n.-6-326C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
n.15+48C>G
n.47+48C>G
n.133+48C>G
n.66+48C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512686G=CA2278540890ACTG1c.-78C= (n.-78C=)
c.-7+48C= (n.-7+48C=)
c.-229C= (n.-229C=)
n.118+48C=
c.-6-326C= (n.-6-326C=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.-332C= (n.-332C=)
n.15+48C=
n.47+48C=
n.133+48C=
n.66+48C=
17g.81512686G>TCA2640438196ACTG1c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-7+48C>A (n.-7+48C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.118+48C>A
c.-6-326C>A (n.-6-326C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.15+48C>A
n.47+48C>A
n.133+48C>A
n.66+48C>A
 gnomAD v4
17g.81512687G>ACA295069898ACTG1c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-7+47C>T (n.-7+47C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.118+47C>T
c.-6-327C>T (n.-6-327C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.15+47C>T
n.47+47C>T
n.133+47C>T
n.66+47C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512687G>CCA775646174ACTG1c.-79C>G (n.-79C>G)
c.-7+47C>G (n.-7+47C>G)
c.-230C>G (n.-230C>G)
n.118+47C>G
c.-6-327C>G (n.-6-327C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.15+47C>G
n.47+47C>G
n.133+47C>G
n.66+47C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512687G=CA2278540891ACTG1c.-79C= (n.-79C=)
c.-7+47C= (n.-7+47C=)
c.-230C= (n.-230C=)
n.118+47C=
c.-6-327C= (n.-6-327C=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.-333C= (n.-333C=)
n.15+47C=
n.47+47C=
n.133+47C=
n.66+47C=
17g.81512687G>TCA295069900ACTG1c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-7+47C>A (n.-7+47C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.118+47C>A
c.-6-327C>A (n.-6-327C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.15+47C>A
n.47+47C>A
n.133+47C>A
n.66+47C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512687_81512688delinsGCCA2278540892ACTG1c.-80_-79delinsGC (n.-80_-79delinsGC)
c.-7+46_-7+47delinsGC (n.-7+46_-7+47delinsGC)
c.-231_-230delinsGC (n.-231_-230delinsGC)
n.118+46_118+47delinsGC
c.-6-328_-6-327delinsGC (n.-6-328_-6-327delinsGC)
c.-89_-88delinsGC (n.-89_-88delinsGC)
c.-334_-333delinsGC (n.-334_-333delinsGC)
n.15+46_15+47delinsGC
n.47+46_47+47delinsGC
n.133+46_133+47delinsGC
n.66+46_66+47delinsGC
17g.81512688delCA775646175ACTG1c.-80del (n.-80del)
c.-7+46del (n.-7+46del)
c.-231del (n.-231del)
n.118+46del
c.-6-328del (n.-6-328del)
c.-89del (n.-89del)
c.-334del (n.-334del)
n.15+46del
n.47+46del
n.133+46del
n.66+46del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512688C>ACA986850773ACTG1c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-7+46G>T (n.-7+46G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.118+46G>T
c.-6-328G>T (n.-6-328G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
n.15+46G>T
n.47+46G>T
n.133+46G>T
n.66+46G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512688C=CA2278540893ACTG1c.-80G= (n.-80G=)
c.-7+46G= (n.-7+46G=)
c.-231G= (n.-231G=)
n.118+46G=
c.-6-328G= (n.-6-328G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.-334G= (n.-334G=)
n.15+46G=
n.47+46G=
n.133+46G=
n.66+46G=
17g.81512688C>TCA2640438211ACTG1c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-7+46G>A (n.-7+46G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.118+46G>A
c.-6-328G>A (n.-6-328G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
n.15+46G>A
n.47+46G>A
n.133+46G>A
n.66+46G>A
 gnomAD v4
17g.81512697_81512698insAGCTGGACGTCGCAGGCCTGCA2640438208ACTG1c.-80_-79insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG (n.-80_-79insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG)
c.-7+46_-7+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG (n.-7+46_-7+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG)
c.-231_-230insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG (n.-231_-230insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG)
n.118+46_118+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG
c.-6-328_-6-327insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG (n.-6-328_-6-327insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG)
c.-89_-88insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG (n.-89_-88insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG)
c.-334_-333insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG (n.-334_-333insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG)
n.15+46_15+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG
n.47+46_47+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG
n.133+46_133+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG
n.66+46_66+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG
 gnomAD v4
17g.81512689G>ACA2278540896ACTG1c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-7+45C>T (n.-7+45C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.118+45C>T
c.-6-329C>T (n.-6-329C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.15+45C>T
n.47+45C>T
n.133+45C>T
n.66+45C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512689G=CA2278540894ACTG1c.-81C= (n.-81C=)
c.-7+45C= (n.-7+45C=)
c.-232C= (n.-232C=)
n.118+45C=
c.-6-329C= (n.-6-329C=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.-335C= (n.-335C=)
n.15+45C=
n.47+45C=
n.133+45C=
n.66+45C=
17g.81512689G>TCA2640438219ACTG1c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-7+45C>A (n.-7+45C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.118+45C>A
c.-6-329C>A (n.-6-329C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.15+45C>A
n.47+45C>A
n.133+45C>A
n.66+45C>A
 gnomAD v4
17g.81512689_81512690delinsGCCA2278540895ACTG1c.-82_-81delinsGC (n.-82_-81delinsGC)
c.-7+44_-7+45delinsGC (n.-7+44_-7+45delinsGC)
c.-233_-232delinsGC (n.-233_-232delinsGC)
n.118+44_118+45delinsGC
c.-6-330_-6-329delinsGC (n.-6-330_-6-329delinsGC)
c.-91_-90delinsGC (n.-91_-90delinsGC)
c.-336_-335delinsGC (n.-336_-335delinsGC)
n.15+44_15+45delinsGC
n.47+44_47+45delinsGC
n.133+44_133+45delinsGC
n.66+44_66+45delinsGC
17g.81512690delCA2278540897ACTG1c.-82del (n.-82del)
c.-7+44del (n.-7+44del)
c.-233del (n.-233del)
n.118+44del
c.-6-330del (n.-6-330del)
c.-91del (n.-91del)
c.-336del (n.-336del)
n.15+44del
n.47+44del
n.133+44del
n.66+44del
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512690C>ACA2640438226ACTG1c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-7+44G>T (n.-7+44G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.118+44G>T
c.-6-330G>T (n.-6-330G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
n.15+44G>T
n.47+44G>T
n.133+44G>T
n.66+44G>T
 gnomAD v4
17g.81512690C=CA2278540898ACTG1c.-82G= (n.-82G=)
c.-7+44G= (n.-7+44G=)
c.-233G= (n.-233G=)
n.118+44G=
c.-6-330G= (n.-6-330G=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.-336G= (n.-336G=)
n.15+44G=
n.47+44G=
n.133+44G=
n.66+44G=
17g.81512690C>GCA2278540899ACTG1c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-7+44G>C (n.-7+44G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.118+44G>C
c.-6-330G>C (n.-6-330G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-336G>C (n.-336G>C)
n.15+44G>C
n.47+44G>C
n.133+44G>C
n.66+44G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512690C>TCA627771830ACTG1c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-7+44G>A (n.-7+44G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.118+44G>A
c.-6-330G>A (n.-6-330G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
n.15+44G>A
n.47+44G>A
n.133+44G>A
n.66+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512691A>GCA2640438230ACTG1c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-7+43T>C (n.-7+43T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.118+43T>C
c.-6-331T>C (n.-6-331T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.-337T>C (n.-337T>C)
n.15+43T>C
n.47+43T>C
n.133+43T>C
n.66+43T>C
 gnomAD v4
17g.81512692G>ACA295069905ACTG1c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-7+42C>T (n.-7+42C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.118+42C>T
c.-6-332C>T (n.-6-332C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.15+42C>T
n.47+42C>T
n.133+42C>T
n.66+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512692G>CCA2640438237ACTG1c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-7+42C>G (n.-7+42C>G)
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.118+42C>G
c.-6-332C>G (n.-6-332C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-338C>G (n.-338C>G)
n.15+42C>G
n.47+42C>G
n.133+42C>G
n.66+42C>G
 gnomAD v4
17g.81512692G=CA2278540900ACTG1c.-84C= (n.-84C=)
c.-7+42C= (n.-7+42C=)
c.-235C= (n.-235C=)
n.118+42C=
c.-6-332C= (n.-6-332C=)
c.-93C= (n.-93C=)
c.-338C= (n.-338C=)
n.15+42C=
n.47+42C=
n.133+42C=
n.66+42C=
17g.81512692G>TCA2640438238ACTG1c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-7+42C>A (n.-7+42C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.118+42C>A
c.-6-332C>A (n.-6-332C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
n.15+42C>A
n.47+42C>A
n.133+42C>A
n.66+42C>A
 gnomAD v4
17g.81512693G>ACA295069908ACTG1c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-7+41C>T (n.-7+41C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.118+41C>T
c.-6-333C>T (n.-6-333C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
n.15+41C>T
n.47+41C>T
n.133+41C>T
n.66+41C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512693G=CA2278540901ACTG1c.-85C= (n.-85C=)
c.-7+41C= (n.-7+41C=)
c.-236C= (n.-236C=)
n.118+41C=
c.-6-333C= (n.-6-333C=)
c.-94C= (n.-94C=)
c.-339C= (n.-339C=)
n.15+41C=
n.47+41C=
n.133+41C=
n.66+41C=
17g.81512693G>TCA2640438246ACTG1c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-7+41C>A (n.-7+41C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.118+41C>A
c.-6-333C>A (n.-6-333C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
n.15+41C>A
n.47+41C>A
n.133+41C>A
n.66+41C>A
 gnomAD v4
17g.81512694C>ACA2640438250ACTG1c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-7+40G>T (n.-7+40G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.118+40G>T
c.-6-334G>T (n.-6-334G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.15+40G>T
n.47+40G>T
n.133+40G>T
n.66+40G>T
 gnomAD v4
17g.81512694C=CA2278540902ACTG1c.-86G= (n.-86G=)
c.-7+40G= (n.-7+40G=)
c.-237G= (n.-237G=)
n.118+40G=
c.-6-334G= (n.-6-334G=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.-340G= (n.-340G=)
n.15+40G=
n.47+40G=
n.133+40G=
n.66+40G=
17g.81512694C>GCA2810629649ACTG1c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-7+40G>C (n.-7+40G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.118+40G>C
c.-6-334G>C (n.-6-334G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.15+40G>C
n.47+40G>C
n.133+40G>C
n.66+40G>C
17g.81512694C>TCA775646187ACTG1c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-7+40G>A (n.-7+40G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.118+40G>A
c.-6-334G>A (n.-6-334G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.15+40G>A
n.47+40G>A
n.133+40G>A
n.66+40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512695C>ACA627771831ACTG1c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-7+39G>T (n.-7+39G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.118+39G>T
c.-6-335G>T (n.-6-335G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
n.15+39G>T
n.47+39G>T
n.133+39G>T
n.66+39G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512695C=CA2278540903ACTG1c.-87G= (n.-87G=)
c.-7+39G= (n.-7+39G=)
c.-238G= (n.-238G=)
n.118+39G=
c.-6-335G= (n.-6-335G=)
c.-96G= (n.-96G=)
c.-341G= (n.-341G=)
n.15+39G=
n.47+39G=
n.133+39G=
n.66+39G=
17g.81512695C>TCA2278540904ACTG1c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-7+39G>A (n.-7+39G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.118+39G>A
c.-6-335G>A (n.-6-335G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
n.15+39G>A
n.47+39G>A
n.133+39G>A
n.66+39G>A
 dbSNP
17g.81512696T>ACA2640438256ACTG1c.-88A>T (n.-88A>T)
c.-7+38A>T (n.-7+38A>T)
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.118+38A>T
c.-6-336A>T (n.-6-336A>T)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.-342A>T (n.-342A>T)
n.15+38A>T
n.47+38A>T
n.133+38A>T
n.66+38A>T
 gnomAD v4
17g.81512696T>CCA775646193ACTG1c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-7+38A>G (n.-7+38A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.118+38A>G
c.-6-336A>G (n.-6-336A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.-342A>G (n.-342A>G)
n.15+38A>G
n.47+38A>G
n.133+38A>G
n.66+38A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512696T=CA2278540905ACTG1c.-88A= (n.-88A=)
c.-7+38A= (n.-7+38A=)
c.-239A= (n.-239A=)
n.118+38A=
c.-6-336A= (n.-6-336A=)
c.-97A= (n.-97A=)
c.-342A= (n.-342A=)
n.15+38A=
n.47+38A=
n.133+38A=
n.66+38A=
17g.81512696_81512697insACA2640438268ACTG1c.-89_-88insT (n.-89_-88insT)
c.-7+37_-7+38insT (n.-7+37_-7+38insT)
c.-240_-239insT (n.-240_-239insT)
n.118+37_118+38insT
c.-6-337_-6-336insT (n.-6-337_-6-336insT)
c.-98_-97insT (n.-98_-97insT)
c.-343_-342insT (n.-343_-342insT)
n.15+37_15+38insT
n.47+37_47+38insT
n.133+37_133+38insT
n.66+37_66+38insT
 gnomAD v4
17g.81512697G>ACA8836485ACTG1c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-7+37C>T (n.-7+37C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.118+37C>T
c.-6-337C>T (n.-6-337C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
n.15+37C>T
n.47+37C>T
n.133+37C>T
n.66+37C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512697G>CCA627771832ACTG1c.-89C>G (n.-89C>G)
c.-7+37C>G (n.-7+37C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.118+37C>G
c.-6-337C>G (n.-6-337C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.-343C>G (n.-343C>G)
n.15+37C>G
n.47+37C>G
n.133+37C>G
n.66+37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512697G=CA2278540906ACTG1c.-89C= (n.-89C=)
c.-7+37C= (n.-7+37C=)
c.-240C= (n.-240C=)
n.118+37C=
c.-6-337C= (n.-6-337C=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.-343C= (n.-343C=)
n.15+37C=
n.47+37C=
n.133+37C=
n.66+37C=
17g.81512697G>TCA2640438263ACTG1c.-89C>A (n.-89C>A)
c.-7+37C>A (n.-7+37C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.118+37C>A
c.-6-337C>A (n.-6-337C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
n.15+37C>A
n.47+37C>A
n.133+37C>A
n.66+37C>A
 gnomAD v4
17g.81512698C>ACA2640438274ACTG1c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-7+36G>T (n.-7+36G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.118+36G>T
c.-6-338G>T (n.-6-338G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
n.15+36G>T
n.47+36G>T
n.133+36G>T
n.66+36G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512698C=CA2278540907ACTG1c.-90G= (n.-90G=)
c.-7+36G= (n.-7+36G=)
c.-241G= (n.-241G=)
n.118+36G=
c.-6-338G= (n.-6-338G=)
c.-99G= (n.-99G=)
c.-344G= (n.-344G=)
n.15+36G=
n.47+36G=
n.133+36G=
n.66+36G=
17g.81512698C>TCA295069911ACTG1c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-7+36G>A (n.-7+36G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.118+36G>A
c.-6-338G>A (n.-6-338G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.15+36G>A
n.47+36G>A
n.133+36G>A
n.66+36G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512699G>ACA627771833ACTG1c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-7+35C>T (n.-7+35C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.118+35C>T
c.-6-339C>T (n.-6-339C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.15+35C>T
n.47+35C>T
n.133+35C>T
n.66+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512699G=CA2278540908ACTG1c.-91C= (n.-91C=)
c.-7+35C= (n.-7+35C=)
c.-242C= (n.-242C=)
n.118+35C=
c.-6-339C= (n.-6-339C=)
c.-100C= (n.-100C=)
c.-345C= (n.-345C=)
n.15+35C=
n.47+35C=
n.133+35C=
n.66+35C=
17g.81512699G>TCA2640438282ACTG1c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-7+35C>A (n.-7+35C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.118+35C>A
c.-6-339C>A (n.-6-339C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.15+35C>A
n.47+35C>A
n.133+35C>A
n.66+35C>A
 gnomAD v4
17g.81512700A=CA2278540909ACTG1c.-92T= (n.-92T=)
c.-7+34T= (n.-7+34T=)
c.-243T= (n.-243T=)
n.118+34T=
c.-6-340T= (n.-6-340T=)
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c.-346T= (n.-346T=)
n.15+34T=
n.47+34T=
n.133+34T=
n.66+34T=
17g.81512700A>TCA775646202ACTG1c.-92T>A (n.-92T>A)
c.-7+34T>A (n.-7+34T>A)
c.-243T>A (n.-243T>A)
n.118+34T>A
c.-6-340T>A (n.-6-340T>A)
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.-346T>A (n.-346T>A)
n.15+34T>A
n.47+34T>A
n.133+34T>A
n.66+34T>A
 dbSNP
17g.81512701C>ACA2640438285ACTG1c.-93G>T (n.-93G>T)
c.-7+33G>T (n.-7+33G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.118+33G>T
c.-6-341G>T (n.-6-341G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.15+33G>T
n.47+33G>T
n.133+33G>T
n.66+33G>T
 gnomAD v4
17g.81512701C=CA2278540910ACTG1c.-93G= (n.-93G=)
c.-7+33G= (n.-7+33G=)
c.-244G= (n.-244G=)
n.118+33G=
c.-6-341G= (n.-6-341G=)
c.-102G= (n.-102G=)
c.-347G= (n.-347G=)
n.15+33G=
n.47+33G=
n.133+33G=
n.66+33G=
17g.81512701C>GCA2640438286ACTG1c.-93G>C (n.-93G>C)
c.-7+33G>C (n.-7+33G>C)
c.-244G>C (n.-244G>C)
n.118+33G>C
c.-6-341G>C (n.-6-341G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
n.15+33G>C
n.47+33G>C
n.133+33G>C
n.66+33G>C
 gnomAD v4
17g.81512701C>TCA627771834ACTG1c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-7+33G>A (n.-7+33G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.118+33G>A
c.-6-341G>A (n.-6-341G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.15+33G>A
n.47+33G>A
n.133+33G>A
n.66+33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512702G>ACA8836486ACTG1c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-7+32C>T (n.-7+32C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.118+32C>T
c.-6-342C>T (n.-6-342C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.15+32C>T
n.47+32C>T
n.133+32C>T
n.66+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512702G=CA2278540911ACTG1c.-94C= (n.-94C=)
c.-7+32C= (n.-7+32C=)
c.-245C= (n.-245C=)
n.118+32C=
c.-6-342C= (n.-6-342C=)
c.-103C= (n.-103C=)
c.-348C= (n.-348C=)
n.15+32C=
n.47+32C=
n.133+32C=
n.66+32C=
17g.81512702G>TCA2640438289ACTG1c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-7+32C>A (n.-7+32C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.118+32C>A
c.-6-342C>A (n.-6-342C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.15+32C>A
n.47+32C>A
n.133+32C>A
n.66+32C>A
 gnomAD v4
17g.81512703T>ACA2640438294ACTG1c.-95A>T (n.-95A>T)
c.-7+31A>T (n.-7+31A>T)
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.118+31A>T
c.-6-343A>T (n.-6-343A>T)
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.-349A>T (n.-349A>T)
n.15+31A>T
n.47+31A>T
n.133+31A>T
n.66+31A>T
 gnomAD v4
17g.81512703T>CCA986850799ACTG1c.-95A>G (n.-95A>G)
c.-7+31A>G (n.-7+31A>G)
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.118+31A>G
c.-6-343A>G (n.-6-343A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.-349A>G (n.-349A>G)
n.15+31A>G
n.47+31A>G
n.133+31A>G
n.66+31A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512703T=CA2278540912ACTG1c.-95A= (n.-95A=)
c.-7+31A= (n.-7+31A=)
c.-246A= (n.-246A=)
n.118+31A=
c.-6-343A= (n.-6-343A=)
c.-104A= (n.-104A=)
c.-349A= (n.-349A=)
n.15+31A=
n.47+31A=
n.133+31A=
n.66+31A=
17g.81512703dupCA627771835ACTG1c.-95dup (n.-95dup)
c.-7+31dup (n.-7+31dup)
c.-246dup (n.-246dup)
n.118+31dup
c.-6-343dup (n.-6-343dup)
c.-104dup (n.-104dup)
c.-349dup (n.-349dup)
n.15+31dup
n.47+31dup
n.133+31dup
n.66+31dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512704C>ACA2640438296ACTG1c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-7+30G>T (n.-7+30G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.118+30G>T
c.-6-344G>T (n.-6-344G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
n.15+30G>T
n.47+30G>T
n.133+30G>T
n.66+30G>T
 gnomAD v4
17g.81512705C>TCA2640438297ACTG1c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-7+29G>A (n.-7+29G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.118+29G>A
c.-6-345G>A (n.-6-345G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
n.15+29G>A
n.47+29G>A
n.133+29G>A
n.66+29G>A
 gnomAD v4
17g.81512706A>GCA2640438299ACTG1c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-7+28T>C (n.-7+28T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
n.118+28T>C
c.-6-346T>C (n.-6-346T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.-352T>C (n.-352T>C)
n.15+28T>C
n.47+28T>C
n.133+28T>C
n.66+28T>C
 gnomAD v4
17g.81512707G>ACA2640438302ACTG1c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-7+27C>T (n.-7+27C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.118+27C>T
c.-6-347C>T (n.-6-347C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
n.15+27C>T
n.47+27C>T
n.133+27C>T
n.66+27C>T
 gnomAD v4
17g.81512707G>CCA8836487ACTG1c.-99C>G (n.-99C>G)
c.-7+27C>G (n.-7+27C>G)
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.118+27C>G
c.-6-347C>G (n.-6-347C>G)
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.-353C>G (n.-353C>G)
n.15+27C>G
n.47+27C>G
n.133+27C>G
n.66+27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512707G=CA2278540913ACTG1c.-99C= (n.-99C=)
c.-7+27C= (n.-7+27C=)
c.-250C= (n.-250C=)
n.118+27C=
c.-6-347C= (n.-6-347C=)
c.-108C= (n.-108C=)
c.-353C= (n.-353C=)
n.15+27C=
n.47+27C=
n.133+27C=
n.66+27C=
17g.81512707G>TCA2640438304ACTG1c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-7+27C>A (n.-7+27C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.118+27C>A
c.-6-347C>A (n.-6-347C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
n.15+27C>A
n.47+27C>A
n.133+27C>A
n.66+27C>A
 gnomAD v4
17g.81512708C>ACA2640438311ACTG1c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-7+26G>T (n.-7+26G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.118+26G>T
c.-6-348G>T (n.-6-348G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.15+26G>T
n.47+26G>T
n.133+26G>T
n.66+26G>T
 gnomAD v4
17g.81512708C=CA2278540914ACTG1c.-100G= (n.-100G=)
c.-7+26G= (n.-7+26G=)
c.-251G= (n.-251G=)
n.118+26G=
c.-6-348G= (n.-6-348G=)
c.-109G= (n.-109G=)
c.-354G= (n.-354G=)
n.15+26G=
n.47+26G=
n.133+26G=
n.66+26G=
17g.81512708C>GCA627771836ACTG1c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-7+26G>C (n.-7+26G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
n.118+26G>C
c.-6-348G>C (n.-6-348G>C)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.-354G>C (n.-354G>C)
n.15+26G>C
n.47+26G>C
n.133+26G>C
n.66+26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512708C>TCA775646210ACTG1c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-7+26G>A (n.-7+26G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.118+26G>A
c.-6-348G>A (n.-6-348G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.15+26G>A
n.47+26G>A
n.133+26G>A
n.66+26G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512709T>ACA2640438314ACTG1c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-7+25A>T (n.-7+25A>T)
c.-252A>T (n.-252A>T)
n.118+25A>T
c.-6-349A>T (n.-6-349A>T)
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.-355A>T (n.-355A>T)
n.15+25A>T
n.47+25A>T
n.133+25A>T
n.66+25A>T
 gnomAD v4
17g.81512709T>CCA2278540916ACTG1c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-7+25A>G (n.-7+25A>G)
c.-252A>G (n.-252A>G)
n.118+25A>G
c.-6-349A>G (n.-6-349A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-355A>G (n.-355A>G)
n.15+25A>G
n.47+25A>G
n.133+25A>G
n.66+25A>G
 dbSNP
17g.81512709T=CA2278540915ACTG1c.-101A= (n.-101A=)
c.-7+25A= (n.-7+25A=)
c.-252A= (n.-252A=)
n.118+25A=
c.-6-349A= (n.-6-349A=)
c.-110A= (n.-110A=)
c.-355A= (n.-355A=)
n.15+25A=
n.47+25A=
n.133+25A=
n.66+25A=
17g.81512710C>ACA2640438320ACTG1c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-7+24G>T (n.-7+24G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.118+24G>T
c.-6-350G>T (n.-6-350G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.15+24G>T
n.47+24G>T
n.133+24G>T
n.66+24G>T
 gnomAD v4
17g.81512710C=CA2278540917ACTG1c.-102G= (n.-102G=)
c.-7+24G= (n.-7+24G=)
c.-253G= (n.-253G=)
n.118+24G=
c.-6-350G= (n.-6-350G=)
c.-111G= (n.-111G=)
c.-356G= (n.-356G=)
n.15+24G=
n.47+24G=
n.133+24G=
n.66+24G=
17g.81512710C>GCA2640438324ACTG1c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-7+24G>C (n.-7+24G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.118+24G>C
c.-6-350G>C (n.-6-350G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.15+24G>C
n.47+24G>C
n.133+24G>C
n.66+24G>C
 gnomAD v4
17g.81512710C>TCA775646217ACTG1c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-7+24G>A (n.-7+24G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.118+24G>A
c.-6-350G>A (n.-6-350G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.15+24G>A
n.47+24G>A
n.133+24G>A
n.66+24G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512711A=CA2278540918ACTG1c.-103T= (n.-103T=)
c.-7+23T= (n.-7+23T=)
c.-254T= (n.-254T=)
n.118+23T=
c.-6-351T= (n.-6-351T=)
c.-112T= (n.-112T=)
c.-357T= (n.-357T=)
n.15+23T=
n.47+23T=
n.133+23T=
n.66+23T=
17g.81512711A>GCA627771837ACTG1c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-7+23T>C (n.-7+23T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
n.118+23T>C
c.-6-351T>C (n.-6-351T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-357T>C (n.-357T>C)
n.15+23T>C
n.47+23T>C
n.133+23T>C
n.66+23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512712G>TCA2640438331ACTG1c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-7+22C>A (n.-7+22C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.118+22C>A
c.-6-352C>A (n.-6-352C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
n.15+22C>A
n.47+22C>A
n.133+22C>A
n.66+22C>A
 gnomAD v4
17g.81512713G>ACA627771839ACTG1c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-7+21C>T (n.-7+21C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.118+21C>T
c.-6-353C>T (n.-6-353C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.-359C>T (n.-359C>T)
n.15+21C>T
n.47+21C>T
n.133+21C>T
n.66+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512713G>CCA775646223ACTG1c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-7+21C>G (n.-7+21C>G)
c.-256C>G (n.-256C>G)
n.118+21C>G
c.-6-353C>G (n.-6-353C>G)
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.-359C>G (n.-359C>G)
n.15+21C>G
n.47+21C>G
n.133+21C>G
n.66+21C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512713G=CA2278540919ACTG1c.-105C= (n.-105C=)
c.-7+21C= (n.-7+21C=)
c.-256C= (n.-256C=)
n.118+21C=
c.-6-353C= (n.-6-353C=)
c.-114C= (n.-114C=)
c.-359C= (n.-359C=)
n.15+21C=
n.47+21C=
n.133+21C=
n.66+21C=
17g.81512713G>TCA627771838ACTG1c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-7+21C>A (n.-7+21C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.118+21C>A
c.-6-353C>A (n.-6-353C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-359C>A (n.-359C>A)
n.15+21C>A
n.47+21C>A
n.133+21C>A
n.66+21C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512714C>ACA2640438342ACTG1c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-7+20G>T (n.-7+20G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
n.118+20G>T
c.-6-354G>T (n.-6-354G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
n.15+20G>T
n.47+20G>T
n.133+20G>T
n.66+20G>T
 gnomAD v4
17g.81512714C=CA2278540920ACTG1c.-106G= (n.-106G=)
c.-7+20G= (n.-7+20G=)
c.-257G= (n.-257G=)
n.118+20G=
c.-6-354G= (n.-6-354G=)
c.-115G= (n.-115G=)
c.-360G= (n.-360G=)
n.15+20G=
n.47+20G=
n.133+20G=
n.66+20G=
17g.81512714C>TCA295069913ACTG1c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-7+20G>A (n.-7+20G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
n.118+20G>A
c.-6-354G>A (n.-6-354G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-360G>A (n.-360G>A)
n.15+20G>A
n.47+20G>A
n.133+20G>A
n.66+20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512717delCA2640438345ACTG1c.-106del (n.-106del)
c.-7+20del (n.-7+20del)
c.-257del (n.-257del)
n.118+20del
c.-6-354del (n.-6-354del)
c.-115del (n.-115del)
c.-360del (n.-360del)
n.15+20del
n.47+20del
n.133+20del
n.66+20del
 gnomAD v4
17g.81512715C>ACA2640438346ACTG1c.-107G>T (n.-107G>T)
c.-7+19G>T (n.-7+19G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.118+19G>T
c.-6-355G>T (n.-6-355G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-361G>T (n.-361G>T)
n.15+19G>T
n.47+19G>T
n.133+19G>T
n.66+19G>T
 gnomAD v4
17g.81512715C=CA2278540921ACTG1c.-107G= (n.-107G=)
c.-7+19G= (n.-7+19G=)
c.-258G= (n.-258G=)
n.118+19G=
c.-6-355G= (n.-6-355G=)
c.-116G= (n.-116G=)
c.-361G= (n.-361G=)
n.15+19G=
n.47+19G=
n.133+19G=
n.66+19G=
17g.81512715C>GCA775646229ACTG1c.-107G>C (n.-107G>C)
c.-7+19G>C (n.-7+19G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
n.118+19G>C
c.-6-355G>C (n.-6-355G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-361G>C (n.-361G>C)
n.15+19G>C
n.47+19G>C
n.133+19G>C
n.66+19G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512715C>TCA627771840ACTG1c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-7+19G>A (n.-7+19G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.118+19G>A
c.-6-355G>A (n.-6-355G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
n.15+19G>A
n.47+19G>A
n.133+19G>A
n.66+19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512716C>ACA775646242ACTG1c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-7+18G>T (n.-7+18G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
n.118+18G>T
c.-6-356G>T (n.-6-356G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.15+18G>T
n.47+18G>T
n.133+18G>T
n.66+18G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512716C=CA2278540922ACTG1c.-108G= (n.-108G=)
c.-7+18G= (n.-7+18G=)
c.-259G= (n.-259G=)
n.118+18G=
c.-6-356G= (n.-6-356G=)
c.-117G= (n.-117G=)
c.-362G= (n.-362G=)
n.15+18G=
n.47+18G=
n.133+18G=
n.66+18G=
17g.81512716C>TCA295069914ACTG1c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-7+18G>A (n.-7+18G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
n.118+18G>A
c.-6-356G>A (n.-6-356G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.15+18G>A
n.47+18G>A
n.133+18G>A
n.66+18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512717C>ACA2278540924ACTG1c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-7+17G>T (n.-7+17G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.118+17G>T
c.-6-357G>T (n.-6-357G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-363G>T (n.-363G>T)
n.15+17G>T
n.47+17G>T
n.133+17G>T
n.66+17G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512717C=CA2278540923ACTG1c.-109G= (n.-109G=)
c.-7+17G= (n.-7+17G=)
c.-260G= (n.-260G=)
n.118+17G=
c.-6-357G= (n.-6-357G=)
c.-118G= (n.-118G=)
c.-363G= (n.-363G=)
n.15+17G=
n.47+17G=
n.133+17G=
n.66+17G=
17g.81512717C>GCA2640438360ACTG1c.-109G>C (n.-109G>C)
c.-7+17G>C (n.-7+17G>C)
c.-260G>C (n.-260G>C)
n.118+17G>C
c.-6-357G>C (n.-6-357G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-363G>C (n.-363G>C)
n.15+17G>C
n.47+17G>C
n.133+17G>C
n.66+17G>C
 gnomAD v4
17g.81512717C>TCA295069915ACTG1c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-7+17G>A (n.-7+17G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.118+17G>A
c.-6-357G>A (n.-6-357G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.15+17G>A
n.47+17G>A
n.133+17G>A
n.66+17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512717_81512718insACA2278540926ACTG1c.-110_-109insT (n.-110_-109insT)
c.-7+16_-7+17insT (n.-7+16_-7+17insT)
c.-261_-260insT (n.-261_-260insT)
n.118+16_118+17insT
c.-6-358_-6-357insT (n.-6-358_-6-357insT)
c.-119_-118insT (n.-119_-118insT)
c.-364_-363insT (n.-364_-363insT)
n.15+16_15+17insT
n.47+16_47+17insT
n.133+16_133+17insT
n.66+16_66+17insT
 dbSNP
17g.81512718G>ACA775646252ACTG1c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-7+16C>T (n.-7+16C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
n.118+16C>T
c.-6-358C>T (n.-6-358C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.15+16C>T
n.47+16C>T
n.133+16C>T
n.66+16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512718G>CCA2640438370ACTG1c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-7+16C>G (n.-7+16C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
n.118+16C>G
c.-6-358C>G (n.-6-358C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-364C>G (n.-364C>G)
n.15+16C>G
n.47+16C>G
n.133+16C>G
n.66+16C>G
 gnomAD v4
17g.81512718G=CA2278540925ACTG1c.-110C= (n.-110C=)
c.-7+16C= (n.-7+16C=)
c.-261C= (n.-261C=)
n.118+16C=
c.-6-358C= (n.-6-358C=)
c.-119C= (n.-119C=)
c.-364C= (n.-364C=)
n.15+16C=
n.47+16C=
n.133+16C=
n.66+16C=
17g.81512718G>TCA775646246ACTG1c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-7+16C>A (n.-7+16C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
n.118+16C>A
c.-6-358C>A (n.-6-358C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.15+16C>A
n.47+16C>A
n.133+16C>A
n.66+16C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512721delCA2640438368ACTG1c.-110del (n.-110del)
c.-7+16del (n.-7+16del)
c.-261del (n.-261del)
n.118+16del
c.-6-358del (n.-6-358del)
c.-119del (n.-119del)
c.-364del (n.-364del)
n.15+16del
n.47+16del
n.133+16del
n.66+16del
 gnomAD v4
17g.81512718_81512719insACA2278540927ACTG1c.-111_-110insT (n.-111_-110insT)
c.-7+15_-7+16insT (n.-7+15_-7+16insT)
c.-262_-261insT (n.-262_-261insT)
n.118+15_118+16insT
c.-6-359_-6-358insT (n.-6-359_-6-358insT)
c.-120_-119insT (n.-120_-119insT)
c.-365_-364insT (n.-365_-364insT)
n.15+15_15+16insT
n.47+15_47+16insT
n.133+15_133+16insT
n.66+15_66+16insT
 dbSNP
17g.81512719G>ACA775646260ACTG1c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-7+15C>T (n.-7+15C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.118+15C>T
c.-6-359C>T (n.-6-359C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.15+15C>T
n.47+15C>T
n.133+15C>T
n.66+15C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512719G>CCA986850838ACTG1c.-111C>G (n.-111C>G)
c.-7+15C>G (n.-7+15C>G)
c.-262C>G (n.-262C>G)
n.118+15C>G
c.-6-359C>G (n.-6-359C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.-365C>G (n.-365C>G)
n.15+15C>G
n.47+15C>G
n.133+15C>G
n.66+15C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512719G=CA2278540928ACTG1c.-111C= (n.-111C=)
c.-7+15C= (n.-7+15C=)
c.-262C= (n.-262C=)
n.118+15C=
c.-6-359C= (n.-6-359C=)
c.-120C= (n.-120C=)
c.-365C= (n.-365C=)
n.15+15C=
n.47+15C=
n.133+15C=
n.66+15C=
17g.81512719G>TCA627771841ACTG1c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-7+15C>A (n.-7+15C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.118+15C>A
c.-6-359C>A (n.-6-359C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.15+15C>A
n.47+15C>A
n.133+15C>A
n.66+15C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512720G>ACA627771842ACTG1c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-7+14C>T (n.-7+14C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
n.118+14C>T
c.-6-360C>T (n.-6-360C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.15+14C>T
n.47+14C>T
n.133+14C>T
n.66+14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512720G=CA2278540929ACTG1c.-112C= (n.-112C=)
c.-7+14C= (n.-7+14C=)
c.-263C= (n.-263C=)
n.118+14C=
c.-6-360C= (n.-6-360C=)
c.-121C= (n.-121C=)
c.-366C= (n.-366C=)
n.15+14C=
n.47+14C=
n.133+14C=
n.66+14C=
17g.81512720G>TCA2278540930ACTG1c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-7+14C>A (n.-7+14C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
n.118+14C>A
c.-6-360C>A (n.-6-360C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
n.15+14C>A
n.47+14C>A
n.133+14C>A
n.66+14C>A
 dbSNP
17g.81512721G>ACA627771843ACTG1c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-7+13C>T (n.-7+13C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.118+13C>T
c.-6-361C>T (n.-6-361C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-367C>T (n.-367C>T)
n.15+13C>T
n.47+13C>T
n.133+13C>T
n.66+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512721G>CCA2733956378ACTG1c.-113C>G (n.-113C>G)
c.-7+13C>G (n.-7+13C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
n.118+13C>G
c.-6-361C>G (n.-6-361C>G)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.-367C>G (n.-367C>G)
n.15+13C>G
n.47+13C>G
n.133+13C>G
n.66+13C>G
 dbSNP
17g.81512721G=CA2278540931ACTG1c.-113C= (n.-113C=)
c.-7+13C= (n.-7+13C=)
c.-264C= (n.-264C=)
n.118+13C=
c.-6-361C= (n.-6-361C=)
c.-122C= (n.-122C=)
c.-367C= (n.-367C=)
n.15+13C=
n.47+13C=
n.133+13C=
n.66+13C=
17g.81512721G>TCA2640438451ACTG1c.-113C>A (n.-113C>A)
c.-7+13C>A (n.-7+13C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.118+13C>A
c.-6-361C>A (n.-6-361C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-367C>A (n.-367C>A)
n.15+13C>A
n.47+13C>A
n.133+13C>A
n.66+13C>A
 gnomAD v4
17g.81512722C>ACA627771844ACTG1c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-7+12G>T (n.-7+12G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.118+12G>T
c.-6-362G>T (n.-6-362G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-368G>T (n.-368G>T)
n.15+12G>T
n.47+12G>T
n.133+12G>T
n.66+12G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512722C=CA2278540934ACTG1c.-114G= (n.-114G=)
c.-7+12G= (n.-7+12G=)
c.-265G= (n.-265G=)
n.118+12G=
c.-6-362G= (n.-6-362G=)
c.-123G= (n.-123G=)
c.-368G= (n.-368G=)
n.15+12G=
n.47+12G=
n.133+12G=
n.66+12G=
17g.81512722C>GCA627771845ACTG1c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-7+12G>C (n.-7+12G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
n.118+12G>C
c.-6-362G>C (n.-6-362G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-368G>C (n.-368G>C)
n.15+12G>C
n.47+12G>C
n.133+12G>C
n.66+12G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512722C>TCA2278540933ACTG1c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-7+12G>A (n.-7+12G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.118+12G>A
c.-6-362G>A (n.-6-362G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
n.15+12G>A
n.47+12G>A
n.133+12G>A
n.66+12G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512722_81512723delinsCGCA2278540932ACTG1c.-115_-114delinsCG (n.-115_-114delinsCG)
c.-7+11_-7+12delinsCG (n.-7+11_-7+12delinsCG)
c.-266_-265delinsCG (n.-266_-265delinsCG)
n.118+11_118+12delinsCG
c.-6-363_-6-362delinsCG (n.-6-363_-6-362delinsCG)
c.-124_-123delinsCG (n.-124_-123delinsCG)
c.-369_-368delinsCG (n.-369_-368delinsCG)
n.15+11_15+12delinsCG
n.47+11_47+12delinsCG
n.133+11_133+12delinsCG
n.66+11_66+12delinsCG
17g.81512723G>ACA2640438459ACTG1c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-7+11C>T (n.-7+11C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
n.118+11C>T
c.-6-363C>T (n.-6-363C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
n.15+11C>T
n.47+11C>T
n.133+11C>T
n.66+11C>T
 gnomAD v4
17g.81512723G>TCA2810629651ACTG1c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-7+11C>A (n.-7+11C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
n.118+11C>A
c.-6-363C>A (n.-6-363C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
n.15+11C>A
n.47+11C>A
n.133+11C>A
n.66+11C>A
17g.81512726dupCA2640438458ACTG1c.-115dup (n.-115dup)
c.-7+11dup (n.-7+11dup)
c.-266dup (n.-266dup)
n.118+11dup
c.-6-363dup (n.-6-363dup)
c.-124dup (n.-124dup)
c.-369dup (n.-369dup)
n.15+11dup
n.47+11dup
n.133+11dup
n.66+11dup
 gnomAD v4
17g.81512726delCA627771846ACTG1c.-115del (n.-115del)
c.-7+11del (n.-7+11del)
c.-266del (n.-266del)
n.118+11del
c.-6-363del (n.-6-363del)
c.-124del (n.-124del)
c.-369del (n.-369del)
n.15+11del
n.47+11del
n.133+11del
n.66+11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512724G>ACA627771847ACTG1c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-7+10C>T (n.-7+10C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.118+10C>T
c.-6-364C>T (n.-6-364C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-370C>T (n.-370C>T)
n.15+10C>T
n.47+10C>T
n.133+10C>T
n.66+10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512724G>CCA2278540936ACTG1c.-116C>G (n.-116C>G)
c.-7+10C>G (n.-7+10C>G)
c.-267C>G (n.-267C>G)
n.118+10C>G
c.-6-364C>G (n.-6-364C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.-370C>G (n.-370C>G)
n.15+10C>G
n.47+10C>G
n.133+10C>G
n.66+10C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512724G=CA2278540935ACTG1c.-116C= (n.-116C=)
c.-7+10C= (n.-7+10C=)
c.-267C= (n.-267C=)
n.118+10C=
c.-6-364C= (n.-6-364C=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.-370C= (n.-370C=)
n.15+10C=
n.47+10C=
n.133+10C=
n.66+10C=
17g.81512724G>TCA2640438461ACTG1c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-7+10C>A (n.-7+10C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.118+10C>A
c.-6-364C>A (n.-6-364C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-370C>A (n.-370C>A)
n.15+10C>A
n.47+10C>A
n.133+10C>A
n.66+10C>A
 gnomAD v4
17g.81512725G>ACA627771848ACTG1c.-117C>T (n.-117C>T)
c.-7+9C>T (n.-7+9C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
n.118+9C>T
c.-6-365C>T (n.-6-365C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.15+9C>T
n.47+9C>T
n.133+9C>T
n.66+9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512725G>CCA8836488ACTG1c.-117C>G (n.-117C>G)
c.-7+9C>G (n.-7+9C>G)
c.-268C>G (n.-268C>G)
n.118+9C>G
c.-6-365C>G (n.-6-365C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.15+9C>G
n.47+9C>G
n.133+9C>G
n.66+9C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512725G=CA2278540937ACTG1c.-117C= (n.-117C=)
c.-7+9C= (n.-7+9C=)
c.-268C= (n.-268C=)
n.118+9C=
c.-6-365C= (n.-6-365C=)
c.-126C= (n.-126C=)
c.-371C= (n.-371C=)
n.15+9C=
n.47+9C=
n.133+9C=
n.66+9C=
17g.81512725G>TCA2640438464ACTG1c.-117C>A (n.-117C>A)
c.-7+9C>A (n.-7+9C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
n.118+9C>A
c.-6-365C>A (n.-6-365C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.15+9C>A
n.47+9C>A
n.133+9C>A
n.66+9C>A
 gnomAD v4
17g.81512726G>ACA8836489ACTG1c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-7+8C>T (n.-7+8C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.118+8C>T
c.-6-366C>T (n.-6-366C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
n.15+8C>T
n.47+8C>T
n.133+8C>T
n.66+8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512726G>CCA2278540939ACTG1c.-118C>G (n.-118C>G)
c.-7+8C>G (n.-7+8C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
n.118+8C>G
c.-6-366C>G (n.-6-366C>G)
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.-372C>G (n.-372C>G)
n.15+8C>G
n.47+8C>G
n.133+8C>G
n.66+8C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512726G=CA2278540938ACTG1c.-118C= (n.-118C=)
c.-7+8C= (n.-7+8C=)
c.-269C= (n.-269C=)
n.118+8C=
c.-6-366C= (n.-6-366C=)
c.-127C= (n.-127C=)
c.-372C= (n.-372C=)
n.15+8C=
n.47+8C=
n.133+8C=
n.66+8C=
17g.81512726G>TCA2278540940ACTG1c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-7+8C>A (n.-7+8C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.118+8C>A
c.-6-366C>A (n.-6-366C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
n.15+8C>A
n.47+8C>A
n.133+8C>A
n.66+8C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512727C>ACA2640438471ACTG1c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-7+7G>T (n.-7+7G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
n.118+7G>T
c.-6-367G>T (n.-6-367G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.15+7G>T
n.47+7G>T
n.133+7G>T
n.66+7G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512727C>TCA2640438473ACTG1c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-7+7G>A (n.-7+7G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.118+7G>A
c.-6-367G>A (n.-6-367G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.15+7G>A
n.47+7G>A
n.133+7G>A
n.66+7G>A
 gnomAD v4
17g.81512727dupCA986850843ACTG1c.-119dup (n.-119dup)
c.-7+7dup (n.-7+7dup)
c.-270dup (n.-270dup)
n.118+7dup
c.-6-367dup (n.-6-367dup)
c.-128dup (n.-128dup)
c.-373dup (n.-373dup)
n.15+7dup
n.47+7dup
n.133+7dup
n.66+7dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512728_81512733delCA2599063476ACTG1c.-124_-119del (n.-124_-119del)
c.-7+2_-7+7del (n.-7+2_-7+7del)
c.-275_-270del (n.-275_-270del)
n.118+2_118+7del
c.-6-372_-6-367del (n.-6-372_-6-367del)
c.-133_-128del (n.-133_-128del)
c.-378_-373del (n.-378_-373del)
n.15+2_15+7del
n.47+2_47+7del
n.133+2_133+7del
n.66+2_66+7del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512727_81512728insCGCGCCGGAGCTGGGGTGGGTCCCCGAGTCCCCGGCCACGCTCA2599063477ACTG1c.-120_-119insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG (n.-120_-119insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG)
c.-7+6_-7+7insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG (n.-7+6_-7+7insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG)
c.-271_-270insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG (n.-271_-270insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG)
n.118+6_118+7insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG
c.-6-368_-6-367insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG (n.-6-368_-6-367insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG)
c.-129_-128insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG (n.-129_-128insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG)
c.-374_-373insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG (n.-374_-373insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG)
n.15+6_15+7insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG
n.47+6_47+7insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG
n.133+6_133+7insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG
n.66+6_66+7insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512728G>ACA986850844ACTG1c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-7+6C>T (n.-7+6C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
n.118+6C>T
c.-6-368C>T (n.-6-368C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
n.15+6C>T
n.47+6C>T
n.133+6C>T
n.66+6C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512728G=CA2278540941ACTG1c.-120C= (n.-120C=)
c.-7+6C= (n.-7+6C=)
c.-271C= (n.-271C=)
n.118+6C=
c.-6-368C= (n.-6-368C=)
c.-129C= (n.-129C=)
c.-374C= (n.-374C=)
n.15+6C=
n.47+6C=
n.133+6C=
n.66+6C=
17g.81512729C>ACA2640438474ACTG1c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-7+5G>T (n.-7+5G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
n.118+5G>T
c.-6-369G>T (n.-6-369G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-375G>T (n.-375G>T)
n.15+5G>T
n.47+5G>T
n.133+5G>T
n.66+5G>T
 gnomAD v4
17g.81512729C=CA2278540942ACTG1c.-121G= (n.-121G=)
c.-7+5G= (n.-7+5G=)
c.-272G= (n.-272G=)
n.118+5G=
c.-6-369G= (n.-6-369G=)
c.-130G= (n.-130G=)
c.-375G= (n.-375G=)
n.15+5G=
n.47+5G=
n.133+5G=
n.66+5G=
17g.81512729C>GCA2278540944ACTG1c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-7+5G>C (n.-7+5G>C)
c.-272G>C (n.-272G>C)
n.118+5G>C
c.-6-369G>C (n.-6-369G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.-375G>C (n.-375G>C)
n.15+5G>C
n.47+5G>C
n.133+5G>C
n.66+5G>C
 dbSNP
17g.81512729C>TCA2278540943ACTG1c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-7+5G>A (n.-7+5G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
n.118+5G>A
c.-6-369G>A (n.-6-369G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-375G>A (n.-375G>A)
n.15+5G>A
n.47+5G>A
n.133+5G>A
n.66+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512730T>CCA2640438475ACTG1c.-122A>G (n.-122A>G)
c.-7+4A>G (n.-7+4A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
n.118+4A>G
c.-6-370A>G (n.-6-370A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.15+4A>G
n.47+4A>G
n.133+4A>G
n.66+4A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512730T>GCA2640438477ACTG1c.-122A>C (n.-122A>C)
c.-7+4A>C (n.-7+4A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
n.118+4A>C
c.-6-370A>C (n.-6-370A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.15+4A>C
n.47+4A>C
n.133+4A>C
n.66+4A>C
 gnomAD v4
17g.81512731C>ACA2640438478ACTG1c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-7+3G>T (n.-7+3G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.118+3G>T
c.-6-371G>T (n.-6-371G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
n.15+3G>T
n.47+3G>T
n.133+3G>T
n.66+3G>T
 gnomAD v4
17g.81512731C=CA2278540945ACTG1c.-123G= (n.-123G=)
c.-7+3G= (n.-7+3G=)
c.-274G= (n.-274G=)
n.118+3G=
c.-6-371G= (n.-6-371G=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.-377G= (n.-377G=)
n.15+3G=
n.47+3G=
n.133+3G=
n.66+3G=
17g.81512731C>TCA627771849ACTG1c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-7+3G>A (n.-7+3G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
n.118+3G>A
c.-6-371G>A (n.-6-371G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
n.15+3G>A
n.47+3G>A
n.133+3G>A
n.66+3G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512732A>CCA2640438480ACTG1c.-124T>G (n.-124T>G)
c.-7+2T>G (n.-7+2T>G)
c.-275T>G (n.-275T>G)
n.118+2T>G
c.-6-372T>G (n.-6-372T>G)
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.-378T>G (n.-378T>G)
n.15+2T>G
n.47+2T>G
n.133+2T>G
n.66+2T>G
 gnomAD v4
17g.81512732A>GCA2640438481ACTG1c.-124T>C (n.-124T>C)
c.-7+2T>C (n.-7+2T>C)
c.-275T>C (n.-275T>C)
n.118+2T>C
c.-6-372T>C (n.-6-372T>C)
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.-378T>C (n.-378T>C)
n.15+2T>C
n.47+2T>C
n.133+2T>C
n.66+2T>C
 gnomAD v4
17g.81512733C>ACA986850847ACTG1c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-7+1G>T (n.-7+1G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.118+1G>T
c.-6-373G>T (n.-6-373G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.15+1G>T
n.47+1G>T
n.133+1G>T
n.66+1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512733C=CA2278540946ACTG1c.-125G= (n.-125G=)
c.-7+1G= (n.-7+1G=)
c.-276G= (n.-276G=)
n.118+1G=
c.-6-373G= (n.-6-373G=)
c.-134G= (n.-134G=)
c.-379G= (n.-379G=)
n.15+1G=
n.47+1G=
n.133+1G=
n.66+1G=
17g.81512733C>TCA2640438485ACTG1c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-7+1G>A (n.-7+1G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.118+1G>A
c.-6-373G>A (n.-6-373G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.15+1G>A
n.47+1G>A
n.133+1G>A
n.66+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512734delCA2640438483ACTG1c.-125del (n.-125del)
c.-7+1del
c.-276del (n.-276del)
n.118+1del
c.-6-373del (n.-6-373del)
c.-134del (n.-134del)
c.-379del (n.-379del)
n.15+1del
n.47+1del
n.133+1del
n.66+1del
 gnomAD v4
17g.81512734C>ACA2640438491ACTG1c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
n.118G>T
c.-6-374G>T (n.-6-374G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
n.15G>T
n.47G>T
n.133G>T
n.66G>T
 gnomAD v4
17g.81512734C=CA2278540947ACTG1c.-126G= (n.-126G=)
c.-7G= (n.-7G=)
c.-277G= (n.-277G=)
n.118G=
c.-6-374G= (n.-6-374G=)
c.-135G= (n.-135G=)
c.-380G= (n.-380G=)
n.15G=
n.47G=
n.133G=
n.66G=
17g.81512734C>GCA2278540948ACTG1c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.-277G>C (n.-277G>C)
n.118G>C
c.-6-374G>C (n.-6-374G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-380G>C (n.-380G>C)
n.15G>C
n.47G>C
n.133G>C
n.66G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512734C>TCA627771850ACTG1c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
n.118G>A
c.-6-374G>A (n.-6-374G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
n.15G>A
n.47G>A
n.133G>A
n.66G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512735G>ACA295069922ACTG1c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.117C>T
c.-6-375C>T (n.-6-375C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.14C>T
n.46C>T
n.132C>T
n.65C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512735G>CCA8836490ACTG1c.-127C>G (n.-127C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.-278C>G (n.-278C>G)
n.117C>G
c.-6-375C>G (n.-6-375C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.-381C>G (n.-381C>G)
n.14C>G
n.46C>G
n.132C>G
n.65C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512735G=CA2278540949ACTG1c.-127C= (n.-127C=)
c.-8C= (n.-8C=)
c.-278C= (n.-278C=)
n.117C=
c.-6-375C= (n.-6-375C=)
c.-136C= (n.-136C=)
c.-381C= (n.-381C=)
n.14C=
n.46C=
n.132C=
n.65C=
17g.81512735G>TCA2640438493ACTG1c.-127C>A (n.-127C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
n.117C>A
c.-6-375C>A (n.-6-375C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.14C>A
n.46C>A
n.132C>A
n.65C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512736G>ACA8836491ACTG1c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
n.116C>T
c.-6-376C>T (n.-6-376C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.13C>T
n.45C>T
n.131C>T
n.64C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512736G>CCA775646272ACTG1c.-128C>G (n.-128C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
n.116C>G
c.-6-376C>G (n.-6-376C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.13C>G
n.45C>G
n.131C>G
n.64C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512736G=CA2278540950ACTG1c.-128C= (n.-128C=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.-279C= (n.-279C=)
n.116C=
c.-6-376C= (n.-6-376C=)
c.-137C= (n.-137C=)
c.-382C= (n.-382C=)
n.13C=
n.45C=
n.131C=
n.64C=
17g.81512736G>TCA2640438498ACTG1c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
n.116C>A
c.-6-376C>A (n.-6-376C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.13C>A
n.45C>A
n.131C>A
n.64C>A
 gnomAD v4
17g.81512737C>ACA2640438503ACTG1c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
n.115G>T
c.-6-377G>T (n.-6-377G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.12G>T
n.44G>T
n.130G>T
n.63G>T
 gnomAD v4
17g.81512737C=CA2278540951ACTG1c.-129G= (n.-129G=)
c.-10G= (n.-10G=)
c.-280G= (n.-280G=)
n.115G=
c.-6-377G= (n.-6-377G=)
c.-138G= (n.-138G=)
c.-383G= (n.-383G=)
n.12G=
n.44G=
n.130G=
n.63G=
17g.81512737C>GCA627771852ACTG1c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
n.115G>C
c.-6-377G>C (n.-6-377G>C)
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.-383G>C (n.-383G>C)
n.12G>C
n.44G>C
n.130G>C
n.63G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512737C>TCA627771851ACTG1c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
n.115G>A
c.-6-377G>A (n.-6-377G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-383G>A (n.-383G>A)
n.12G>A
n.44G>A
n.130G>A
n.63G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512738A>GCA2640438508ACTG1c.-130T>C (n.-130T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.-281T>C (n.-281T>C)
n.114T>C
c.-6-378T>C (n.-6-378T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.-384T>C (n.-384T>C)
n.11T>C
n.43T>C
n.129T>C
n.62T>C
 gnomAD v4
17g.81512739G>ACA627771853ACTG1c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
n.113C>T
c.-6-379C>T (n.-6-379C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.10C>T
n.42C>T
n.128C>T
n.61C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512739G>CCA8836492ACTG1c.-131C>G (n.-131C>G)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.-282C>G (n.-282C>G)
n.113C>G
c.-6-379C>G (n.-6-379C>G)
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
n.10C>G
n.42C>G
n.128C>G
n.61C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512739G=CA2278540952ACTG1c.-131C= (n.-131C=)
c.-12C= (n.-12C=)
c.-282C= (n.-282C=)
n.113C=
c.-6-379C= (n.-6-379C=)
c.-140C= (n.-140C=)
c.-385C= (n.-385C=)
n.10C=
n.42C=
n.128C=
n.61C=
17g.81512739G>TCA2640438515ACTG1c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
n.113C>A
c.-6-379C>A (n.-6-379C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.10C>A
n.42C>A
n.128C>A
n.61C>A
 gnomAD v4
17g.81512740A=CA2278540953ACTG1c.-132T= (n.-132T=)
c.-13T= (n.-13T=)
c.-283T= (n.-283T=)
n.112T=
c.-6-380T= (n.-6-380T=)
c.-141T= (n.-141T=)
c.-386T= (n.-386T=)
n.9T=
n.41T=
n.127T=
n.60T=
17g.81512740A>GCA2640438516ACTG1c.-132T>C (n.-132T>C)
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.-283T>C (n.-283T>C)
n.112T>C
c.-6-380T>C (n.-6-380T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.-386T>C (n.-386T>C)
n.9T>C
n.41T>C
n.127T>C
n.60T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512740A>TCA627771854ACTG1c.-132T>A (n.-132T>A)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.-283T>A (n.-283T>A)
n.112T>A
c.-6-380T>A (n.-6-380T>A)
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.-386T>A (n.-386T>A)
n.9T>A
n.41T>A
n.127T>A
n.60T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512741G>ACA8836493ACTG1c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
n.111C>T
c.-6-381C>T (n.-6-381C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
n.8C>T
n.40C>T
n.126C>T
n.59C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512741G>CCA627771855ACTG1c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-284C>G (n.-284C>G)
n.111C>G
c.-6-381C>G (n.-6-381C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.-387C>G (n.-387C>G)
n.8C>G
n.40C>G
n.126C>G
n.59C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512741G=CA2278540954ACTG1c.-133C= (n.-133C=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.-284C= (n.-284C=)
n.111C=
c.-6-381C= (n.-6-381C=)
c.-142C= (n.-142C=)
c.-387C= (n.-387C=)
n.8C=
n.40C=
n.126C=
n.59C=
17g.81512741G>TCA2640438522ACTG1c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
n.111C>A
c.-6-381C>A (n.-6-381C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
n.8C>A
n.40C>A
n.126C>A
n.59C>A
 gnomAD v4
17g.81512742A=CA2278540955ACTG1c.-134T= (n.-134T=)
c.-15T= (n.-15T=)
c.-285T= (n.-285T=)
n.110T=
c.-6-382T= (n.-6-382T=)
c.-143T= (n.-143T=)
c.-388T= (n.-388T=)
n.7T=
n.39T=
n.125T=
n.58T=
17g.81512742A>CCA2278540956ACTG1c.-134T>G (n.-134T>G)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.-285T>G (n.-285T>G)
n.110T>G
c.-6-382T>G (n.-6-382T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
n.7T>G
n.39T>G
n.125T>G
n.58T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512742A>GCA2640438529ACTG1c.-134T>C (n.-134T>C)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.-285T>C (n.-285T>C)
n.110T>C
c.-6-382T>C (n.-6-382T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
n.7T>C
n.39T>C
n.125T>C
n.58T>C
 gnomAD v4
17g.81512744dupCA627771856ACTG1c.-134dup (n.-134dup)
c.-15dup (n.-15dup)
c.-285dup (n.-285dup)
n.110dup
c.-6-382dup (n.-6-382dup)
c.-143dup (n.-143dup)
c.-388dup (n.-388dup)
n.7dup
n.39dup
n.125dup
n.58dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512744delCA2640438528ACTG1c.-134del (n.-134del)
c.-15del (n.-15del)
c.-285del (n.-285del)
n.110del
c.-6-382del (n.-6-382del)
c.-143del (n.-143del)
c.-388del (n.-388del)
n.7del
n.39del
n.125del
n.58del
 gnomAD v4
17g.81512743A=CA2278540957ACTG1c.-135T= (n.-135T=)
c.-16T= (n.-16T=)
c.-286T= (n.-286T=)
n.109T=
c.-6-383T= (n.-6-383T=)
c.-144T= (n.-144T=)
c.-389T= (n.-389T=)
n.6T=
n.38T=
n.124T=
n.57T=
17g.81512743A>CCA2640438531ACTG1c.-135T>G (n.-135T>G)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.-286T>G (n.-286T>G)
n.109T>G
c.-6-383T>G (n.-6-383T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.-389T>G (n.-389T>G)
n.6T>G
n.38T>G
n.124T>G
n.57T>G
 gnomAD v4
17g.81512743A>GCA986850859ACTG1c.-135T>C (n.-135T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
n.109T>C
c.-6-383T>C (n.-6-383T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-389T>C (n.-389T>C)
n.6T>C
n.38T>C
n.124T>C
n.57T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512744A=CA2278540958ACTG1c.-136T= (n.-136T=)
c.-17T= (n.-17T=)
c.-287T= (n.-287T=)
n.108T=
c.-6-384T= (n.-6-384T=)
c.-145T= (n.-145T=)
c.-390T= (n.-390T=)
n.5T=
n.37T=
n.123T=
n.56T=
17g.81512744A>CCA627771857ACTG1c.-136T>G (n.-136T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.-287T>G (n.-287T>G)
n.108T>G
c.-6-384T>G (n.-6-384T>G)
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.-390T>G (n.-390T>G)
n.5T>G
n.37T>G
n.123T>G
n.56T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512744A>GCA986850861ACTG1c.-136T>C (n.-136T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.-287T>C (n.-287T>C)
n.108T>C
c.-6-384T>C (n.-6-384T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.-390T>C (n.-390T>C)
n.5T>C
n.37T>C
n.123T>C
n.56T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512745C>ACA2640438539ACTG1c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.107G>T
c.-6-385G>T (n.-6-385G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.4G>T
n.36G>T
n.122G>T
n.55G>T
 gnomAD v4
17g.81512745C=CA2278540959ACTG1c.-137G= (n.-137G=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.-288G= (n.-288G=)
n.107G=
c.-6-385G= (n.-6-385G=)
c.-146G= (n.-146G=)
c.-391G= (n.-391G=)
n.4G=
n.36G=
n.122G=
n.55G=
17g.81512745C>GCA775646281ACTG1c.-137G>C (n.-137G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
n.107G>C
c.-6-385G>C (n.-6-385G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
n.4G>C
n.36G>C
n.122G>C
n.55G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512745C>TCA295069930ACTG1c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.107G>A
c.-6-385G>A (n.-6-385G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.4G>A
n.36G>A
n.122G>A
n.55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512746G>ACA775646305ACTG1c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
n.106C>T
c.-6-386C>T (n.-6-386C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
n.3C>T
n.35C>T
n.121C>T
n.54C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512746G>CCA775646304ACTG1c.-138C>G (n.-138C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.-289C>G (n.-289C>G)
n.106C>G
c.-6-386C>G (n.-6-386C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
n.3C>G
n.35C>G
n.121C>G
n.54C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512746G=CA2278540960ACTG1c.-138C= (n.-138C=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.-289C= (n.-289C=)
n.106C=
c.-6-386C= (n.-6-386C=)
c.-147C= (n.-147C=)
c.-392C= (n.-392C=)
n.3C=
n.35C=
n.121C=
n.54C=
17g.81512746G>TCA2640438545ACTG1c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-289C>A (n.-289C>A)
n.106C>A
c.-6-386C>A (n.-6-386C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
n.3C>A
n.35C>A
n.121C>A
n.54C>A
 gnomAD v4
17g.81512747C>ACA2278540962ACTG1c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
n.105G>T
c.-6-387G>T (n.-6-387G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
n.2G>T
n.34G>T
n.120G>T
n.53G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512747C=CA2278540961ACTG1c.-139G= (n.-139G=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.-290G= (n.-290G=)
n.105G=
c.-6-387G= (n.-6-387G=)
c.-148G= (n.-148G=)
c.-393G= (n.-393G=)
n.2G=
n.34G=
n.120G=
n.53G=
17g.81512747C>GCA627771858ACTG1c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
n.105G>C
c.-6-387G>C (n.-6-387G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-393G>C (n.-393G>C)
n.2G>C
n.34G>C
n.120G>C
n.53G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512747C>TCA2640438549ACTG1c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
n.105G>A
c.-6-387G>A (n.-6-387G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
n.2G>A
n.34G>A
n.120G>A
n.53G>A
 gnomAD v4
17g.81512748G>ACA986850868ACTG1c.-140C>T (n.-140C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.104C>T
c.-6-388C>T (n.-6-388C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
n.1C>T
n.33C>T
n.119C>T
n.52C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512748G>CCA627771859ACTG1c.-140C>G (n.-140C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.-291C>G (n.-291C>G)
n.104C>G
c.-6-388C>G (n.-6-388C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
c.-394C>G (n.-394C>G)
n.1C>G
n.33C>G
n.119C>G
n.52C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512748G=CA2278540963ACTG1c.-140C= (n.-140C=)
c.-21C= (n.-21C=)
c.-291C= (n.-291C=)
n.104C=
c.-6-388C= (n.-6-388C=)
c.-149C= (n.-149C=)
c.-394C= (n.-394C=)
n.1C=
n.33C=
n.119C=
n.52C=
17g.81512748G>TCA627771860ACTG1c.-140C>A (n.-140C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.104C>A
c.-6-388C>A (n.-6-388C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
n.1C>A
n.33C>A
n.119C>A
n.52C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512749A=CA2278540964ACTG1c.-141T= (n.-141T=)
c.-22T= (n.-22T=)
c.-292T= (n.-292T=)
n.103T=
c.-6-389T= (n.-6-389T=)
c.-150T= (n.-150T=)
c.-395T= (n.-395T=)
n.32T=
n.118T=
n.51T=
17g.81512749A>CCA2640438557ACTG1c.-141T>G (n.-141T>G)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.-292T>G (n.-292T>G)
n.103T>G
c.-6-389T>G (n.-6-389T>G)
c.-150T>G (n.-150T>G)
c.-395T>G (n.-395T>G)
n.32T>G
n.118T>G
n.51T>G
 gnomAD v4
17g.81512749A>GCA2278540965ACTG1c.-141T>C (n.-141T>C)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
n.103T>C
c.-6-389T>C (n.-6-389T>C)
c.-150T>C (n.-150T>C)
c.-395T>C (n.-395T>C)
n.32T>C
n.118T>C
n.51T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512749_81512750insTCA986850881ACTG1c.-142_-141insA (n.-142_-141insA)
c.-23_-22insA (n.-23_-22insA)
c.-293_-292insA (n.-293_-292insA)
n.102_103insA
c.-6-390_-6-389insA (n.-6-390_-6-389insA)
c.-151_-150insA (n.-151_-150insA)
c.-396_-395insA (n.-396_-395insA)
n.31_32insA
n.117_118insA
n.50_51insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512750C>ACA986850875ACTG1c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
n.102G>T
c.-6-390G>T (n.-6-390G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
n.31G>T
n.117G>T
n.50G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512750C=CA2278540966ACTG1c.-142G= (n.-142G=)
c.-23G= (n.-23G=)
c.-293G= (n.-293G=)
n.102G=
c.-6-390G= (n.-6-390G=)
c.-151G= (n.-151G=)
c.-396G= (n.-396G=)
n.31G=
n.117G=
n.50G=
17g.81512750C>TCA8836494ACTG1c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
n.102G>A
c.-6-390G>A (n.-6-390G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
n.31G>A
n.117G>A
n.50G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512757_81512764dupCA2810629653ACTG1c.-149_-142dup (n.-149_-142dup)
c.-30_-23dup (n.-30_-23dup)
c.-300_-293dup (n.-300_-293dup)
n.95_102dup
c.-6-397_-6-390dup (n.-6-397_-6-390dup)
c.-158_-151dup (n.-158_-151dup)
c.-403_-396dup (n.-403_-396dup)
n.24_31dup
n.110_117dup
n.43_50dup
17g.81512757_81512764delCA2640438569ACTG1c.-149_-142del (n.-149_-142del)
c.-30_-23del (n.-30_-23del)
c.-300_-293del (n.-300_-293del)
n.95_102del
c.-6-397_-6-390del (n.-6-397_-6-390del)
c.-158_-151del (n.-158_-151del)
c.-403_-396del (n.-403_-396del)
n.24_31del
n.110_117del
n.43_50del
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512756_81512861delCA2640438570ACTG1c.-6-495_-6-390del (n.-6-495_-6-390del)
c.-67-61_-23del
c.-128_-23del (n.-128_-23del)
c.-247_-142del (n.-247_-142del)
n.12_117del
 gnomAD v4
17g.81512751G>ACA8836495ACTG1c.-143C>T (n.-143C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
n.101C>T
c.-6-391C>T (n.-6-391C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.30C>T
n.116C>T
n.49C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512751G>CCA2640438604ACTG1c.-143C>G (n.-143C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
n.101C>G
c.-6-391C>G (n.-6-391C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.-397C>G (n.-397C>G)
n.30C>G
n.116C>G
n.49C>G
 gnomAD v4
17g.81512751G=CA2278540967ACTG1c.-143C= (n.-143C=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.-294C= (n.-294C=)
n.101C=
c.-6-391C= (n.-6-391C=)
c.-152C= (n.-152C=)
c.-397C= (n.-397C=)
n.30C=
n.116C=
n.49C=
17g.81512751G>TCA2640438576ACTG1c.-143C>A (n.-143C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
n.101C>A
c.-6-391C>A (n.-6-391C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.30C>A
n.116C>A
n.49C>A
 gnomAD v4
17g.81512752G>ACA627771861ACTG1c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.100C>T
c.-6-392C>T (n.-6-392C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.-398C>T (n.-398C>T)
n.29C>T
n.115C>T
n.48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512752G>CCA986850885ACTG1c.-144C>G (n.-144C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-295C>G (n.-295C>G)
n.100C>G
c.-6-392C>G (n.-6-392C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.-398C>G (n.-398C>G)
n.29C>G
n.115C>G
n.48C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512752G=CA2278540968ACTG1c.-144C= (n.-144C=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.-295C= (n.-295C=)
n.100C=
c.-6-392C= (n.-6-392C=)
c.-153C= (n.-153C=)
c.-398C= (n.-398C=)
n.29C=
n.115C=
n.48C=
17g.81512752G>TCA2640438609ACTG1c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.100C>A
c.-6-392C>A (n.-6-392C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
n.29C>A
n.115C>A
n.48C>A
 gnomAD v4
17g.81512753C>ACA2640438613ACTG1c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
n.99G>T
c.-6-393G>T (n.-6-393G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
n.28G>T
n.114G>T
n.47G>T
 gnomAD v4
17g.81512753C=CA2278540969ACTG1c.-145G= (n.-145G=)
c.-26G= (n.-26G=)
c.-296G= (n.-296G=)
n.99G=
c.-6-393G= (n.-6-393G=)
c.-154G= (n.-154G=)
c.-399G= (n.-399G=)
n.28G=
n.114G=
n.47G=
17g.81512753C>GCA2640438614ACTG1c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
n.99G>C
c.-6-393G>C (n.-6-393G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
n.28G>C
n.114G>C
n.47G>C
 gnomAD v4
17g.81512753C>TCA8836496ACTG1c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
n.99G>A
c.-6-393G>A (n.-6-393G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
n.28G>A
n.114G>A
n.47G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512754G>ACA8836497ACTG1c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.-297C>T (n.-297C>T)
n.98C>T
c.-6-394C>T (n.-6-394C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-400C>T (n.-400C>T)
n.27C>T
n.113C>T
n.46C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512754G>CCA2810629654ACTG1c.-146C>G (n.-146C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.-297C>G (n.-297C>G)
n.98C>G
c.-6-394C>G (n.-6-394C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.-400C>G (n.-400C>G)
n.27C>G
n.113C>G
n.46C>G
17g.81512754G=CA2278540971ACTG1c.-146C= (n.-146C=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.-297C= (n.-297C=)
n.98C=
c.-6-394C= (n.-6-394C=)
c.-155C= (n.-155C=)
c.-400C= (n.-400C=)
n.27C=
n.113C=
n.46C=
17g.81512754G>TCA2278540970ACTG1c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-297C>A (n.-297C>A)
n.98C>A
c.-6-394C>A (n.-6-394C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
n.27C>A
n.113C>A
n.46C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512754_81512755insTCA656894775ACTG1c.-147_-146insA (n.-147_-146insA)
c.-28_-27insA (n.-28_-27insA)
c.-298_-297insA (n.-298_-297insA)
n.97_98insA
c.-6-395_-6-394insA (n.-6-395_-6-394insA)
c.-156_-155insA (n.-156_-155insA)
c.-401_-400insA (n.-401_-400insA)
n.26_27insA
n.112_113insA
n.45_46insA
 COSMIC
17g.81512755G>ACA8836498ACTG1c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
n.97C>T
c.-6-395C>T (n.-6-395C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
n.26C>T
n.112C>T
n.45C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512755G>CCA775646337ACTG1c.-147C>G (n.-147C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.-298C>G (n.-298C>G)
n.97C>G
c.-6-395C>G (n.-6-395C>G)
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
n.26C>G
n.112C>G
n.45C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512755G=CA2278540972ACTG1c.-147C= (n.-147C=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.-298C= (n.-298C=)
n.97C=
c.-6-395C= (n.-6-395C=)
c.-156C= (n.-156C=)
c.-401C= (n.-401C=)
n.26C=
n.112C=
n.45C=
17g.81512756A=CA2278540973ACTG1c.-148T= (n.-148T=)
c.-29T= (n.-29T=)
c.-299T= (n.-299T=)
n.96T=
c.-6-396T= (n.-6-396T=)
c.-157T= (n.-157T=)
c.-402T= (n.-402T=)
n.25T=
n.111T=
n.44T=
17g.81512756A>GCA8836499ACTG1c.-148T>C (n.-148T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.-299T>C (n.-299T>C)
n.96T>C
c.-6-396T>C (n.-6-396T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.-402T>C (n.-402T>C)
n.25T>C
n.111T>C
n.44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512756A>TCA2640438638ACTG1c.-148T>A (n.-148T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.-299T>A (n.-299T>A)
n.96T>A
c.-6-396T>A (n.-6-396T>A)
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.-402T>A (n.-402T>A)
n.25T>A
n.111T>A
n.44T>A
 gnomAD v4
17g.81512757G>ACA8836500ACTG1c.-149C>T (n.-149C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.95C>T
c.-6-397C>T (n.-6-397C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-403C>T (n.-403C>T)
n.24C>T
n.110C>T
n.43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512757G>CCA627771862ACTG1c.-149C>G (n.-149C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-300C>G (n.-300C>G)
n.95C>G
c.-6-397C>G (n.-6-397C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.-403C>G (n.-403C>G)
n.24C>G
n.110C>G
n.43C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512757G=CA2278540974ACTG1c.-149C= (n.-149C=)
c.-30C= (n.-30C=)
c.-300C= (n.-300C=)
n.95C=
c.-6-397C= (n.-6-397C=)
c.-158C= (n.-158C=)
c.-403C= (n.-403C=)
n.24C=
n.110C=
n.43C=
17g.81512757G>TCA2278540975ACTG1c.-149C>A (n.-149C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.95C>A
c.-6-397C>A (n.-6-397C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-403C>A (n.-403C>A)
n.24C>A
n.110C>A
n.43C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512758C>ACA2278540977ACTG1c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
n.94G>T
c.-6-398G>T (n.-6-398G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-404G>T (n.-404G>T)
n.23G>T
n.109G>T
n.42G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512758C=CA2278540976ACTG1c.-150G= (n.-150G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.-301G= (n.-301G=)
n.94G=
c.-6-398G= (n.-6-398G=)
c.-159G= (n.-159G=)
c.-404G= (n.-404G=)
n.23G=
n.109G=
n.42G=
17g.81512758C>GCA8836501ACTG1c.-150G>C (n.-150G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.-301G>C (n.-301G>C)
n.94G>C
c.-6-398G>C (n.-6-398G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.-404G>C (n.-404G>C)
n.23G>C
n.109G>C
n.42G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512758C>TCA627771863ACTG1c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
n.94G>A
c.-6-398G>A (n.-6-398G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-404G>A (n.-404G>A)
n.23G>A
n.109G>A
n.42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512759G>ACA8836502ACTG1c.-151C>T (n.-151C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.93C>T
c.-6-399C>T (n.-6-399C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
n.22C>T
n.108C>T
n.41C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512759G>CCA627771865ACTG1c.-151C>G (n.-151C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.-302C>G (n.-302C>G)
n.93C>G
c.-6-399C>G (n.-6-399C>G)
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
n.22C>G
n.108C>G
n.41C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512759G=CA2278540978ACTG1c.-151C= (n.-151C=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.-302C= (n.-302C=)
n.93C=
c.-6-399C= (n.-6-399C=)
c.-160C= (n.-160C=)
c.-405C= (n.-405C=)
n.22C=
n.108C=
n.41C=
17g.81512759G>TCA627771864ACTG1c.-151C>A (n.-151C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
n.93C>A
c.-6-399C>A (n.-6-399C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
n.22C>A
n.108C>A
n.41C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512759_81512760delCA2810629655ACTG1c.-152_-151del (n.-152_-151del)
c.-33_-32del (n.-33_-32del)
c.-303_-302del (n.-303_-302del)
n.92_93del
c.-6-400_-6-399del (n.-6-400_-6-399del)
c.-161_-160del (n.-161_-160del)
c.-406_-405del (n.-406_-405del)
n.21_22del
n.107_108del
n.40_41del
17g.81512760delCA2640438661ACTG1c.-151del (n.-151del)
c.-32del (n.-32del)
c.-302del (n.-302del)
n.93del
c.-6-399del (n.-6-399del)
c.-160del (n.-160del)
c.-405del (n.-405del)
n.22del
n.108del
n.41del
 gnomAD v4
17g.81512759_81512760insACA656894788ACTG1c.-152_-151insT (n.-152_-151insT)
c.-33_-32insT (n.-33_-32insT)
c.-303_-302insT (n.-303_-302insT)
n.92_93insT
c.-6-400_-6-399insT (n.-6-400_-6-399insT)
c.-161_-160insT (n.-161_-160insT)
c.-406_-405insT (n.-406_-405insT)
n.21_22insT
n.107_108insT
n.40_41insT
17g.81512760G>ACA627771866ACTG1c.-152C>T (n.-152C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
n.92C>T
c.-6-400C>T (n.-6-400C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
n.21C>T
n.107C>T
n.40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512760G>CCA8836503ACTG1c.-152C>G (n.-152C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
n.92C>G
c.-6-400C>G (n.-6-400C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
c.-406C>G (n.-406C>G)
n.21C>G
n.107C>G
n.40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512760G=CA2278540979ACTG1c.-152C= (n.-152C=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.-303C= (n.-303C=)
n.92C=
c.-6-400C= (n.-6-400C=)
c.-161C= (n.-161C=)
c.-406C= (n.-406C=)
n.21C=
n.107C=
n.40C=
17g.81512760G>TCA2278540980ACTG1c.-152C>A (n.-152C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
n.92C>A
c.-6-400C>A (n.-6-400C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
n.21C>A
n.107C>A
n.40C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512761delCA2640438675ACTG1c.-153del (n.-153del)
c.-34del (n.-34del)
c.-304del (n.-304del)
n.91del
c.-6-401del (n.-6-401del)
c.-162del (n.-162del)
c.-407del (n.-407del)
n.20del
n.106del
n.39del
 gnomAD v4
17g.81512761C>ACA295069937ACTG1c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.91G>T
c.-6-401G>T (n.-6-401G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.20G>T
n.106G>T
n.39G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512761C=CA2278540981ACTG1c.-153G= (n.-153G=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.-304G= (n.-304G=)
n.91G=
c.-6-401G= (n.-6-401G=)
c.-162G= (n.-162G=)
c.-407G= (n.-407G=)
n.20G=
n.106G=
n.39G=
17g.81512761C>GCA627771867ACTG1c.-153G>C (n.-153G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
n.91G>C
c.-6-401G>C (n.-6-401G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-407G>C (n.-407G>C)
n.20G>C
n.106G>C
n.39G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512761C>TCA627771868ACTG1c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.91G>A
c.-6-401G>A (n.-6-401G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.20G>A
n.106G>A
n.39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512762G>ACA627771869ACTG1c.-154C>T (n.-154C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.90C>T
c.-6-402C>T (n.-6-402C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
n.19C>T
n.105C>T
n.38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512762G>CCA2640438680ACTG1c.-154C>G (n.-154C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.90C>G
c.-6-402C>G (n.-6-402C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.-408C>G (n.-408C>G)
n.19C>G
n.105C>G
n.38C>G
 gnomAD v4
17g.81512762G=CA2278540982ACTG1c.-154C= (n.-154C=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.-305C= (n.-305C=)
n.90C=
c.-6-402C= (n.-6-402C=)
c.-163C= (n.-163C=)
c.-408C= (n.-408C=)
n.19C=
n.105C=
n.38C=
17g.81512762G>TCA2278540983ACTG1c.-154C>A (n.-154C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.90C>A
c.-6-402C>A (n.-6-402C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
n.19C>A
n.105C>A
n.38C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512762_81512765delinsGGAACA2278540984ACTG1c.-157_-154delinsTTCC (n.-157_-154delinsTTCC)
c.-38_-35delinsTTCC (n.-38_-35delinsTTCC)
c.-308_-305delinsTTCC (n.-308_-305delinsTTCC)
n.87_90delinsTTCC
c.-6-405_-6-402delinsTTCC (n.-6-405_-6-402delinsTTCC)
c.-166_-163delinsTTCC (n.-166_-163delinsTTCC)
c.-411_-408delinsTTCC (n.-411_-408delinsTTCC)
n.16_19delinsTTCC
n.102_105delinsTTCC
n.35_38delinsTTCC
17g.81512763G>ACA8836504ACTG1c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.89C>T
c.-6-403C>T (n.-6-403C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-409C>T (n.-409C>T)
n.18C>T
n.104C>T
n.37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512763G>CCA2640438690ACTG1c.-155C>G (n.-155C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.-306C>G (n.-306C>G)
n.89C>G
c.-6-403C>G (n.-6-403C>G)
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.-409C>G (n.-409C>G)
n.18C>G
n.104C>G
n.37C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512763G=CA2278540985ACTG1c.-155C= (n.-155C=)
c.-36C= (n.-36C=)
c.-306C= (n.-306C=)
n.89C=
c.-6-403C= (n.-6-403C=)
c.-164C= (n.-164C=)
c.-409C= (n.-409C=)
n.18C=
n.104C=
n.37C=
17g.81512763G>TCA627771870ACTG1c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.89C>A
c.-6-403C>A (n.-6-403C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-409C>A (n.-409C>A)
n.18C>A
n.104C>A
n.37C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512766_81512768delCA627771871ACTG1c.-157_-155del (n.-157_-155del)
c.-38_-36del (n.-38_-36del)
c.-308_-306del (n.-308_-306del)
n.87_89del
c.-6-405_-6-403del (n.-6-405_-6-403del)
c.-166_-164del (n.-166_-164del)
c.-411_-409del (n.-411_-409del)
n.16_18del
n.102_104del
n.35_37del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512764A=CA2278540986ACTG1c.-156T= (n.-156T=)
c.-37T= (n.-37T=)
c.-307T= (n.-307T=)
n.88T=
c.-6-404T= (n.-6-404T=)
c.-165T= (n.-165T=)
c.-410T= (n.-410T=)
n.17T=
n.103T=
n.36T=
17g.81512764A>CCA2640438696ACTG1c.-156T>G (n.-156T>G)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.-307T>G (n.-307T>G)
n.88T>G
c.-6-404T>G (n.-6-404T>G)
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.-410T>G (n.-410T>G)
n.17T>G
n.103T>G
n.36T>G
 gnomAD v4
17g.81512764A>GCA627771872ACTG1c.-156T>C (n.-156T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-307T>C (n.-307T>C)
n.88T>C
c.-6-404T>C (n.-6-404T>C)
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.-410T>C (n.-410T>C)
n.17T>C
n.103T>C
n.36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512764A>TCA2640438702ACTG1c.-156T>A (n.-156T>A)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.-307T>A (n.-307T>A)
n.88T>A
c.-6-404T>A (n.-6-404T>A)
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.-410T>A (n.-410T>A)
n.17T>A
n.103T>A
n.36T>A
 gnomAD v4
17g.81512765A>CCA2640438705ACTG1c.-157T>G (n.-157T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.-308T>G (n.-308T>G)
n.87T>G
c.-6-405T>G (n.-6-405T>G)
c.-166T>G (n.-166T>G)
c.-411T>G (n.-411T>G)
n.16T>G
n.102T>G
n.35T>G
 gnomAD v4
17g.81512765A>GCA2640438707ACTG1c.-157T>C (n.-157T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.-308T>C (n.-308T>C)
n.87T>C
c.-6-405T>C (n.-6-405T>C)
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.-411T>C (n.-411T>C)
n.16T>C
n.102T>C
n.35T>C
 gnomAD v4
17g.81512766delCA2640438713ACTG1c.-158del (n.-158del)
c.-39del (n.-39del)
c.-309del (n.-309del)
n.86del
c.-6-406del (n.-6-406del)
c.-167del (n.-167del)
c.-412del (n.-412del)
n.15del
n.101del
n.34del
 gnomAD v4
17g.81512766G>ACA8836505ACTG1c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-309C>T (n.-309C>T)
n.86C>T
c.-6-406C>T (n.-6-406C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.15C>T
n.101C>T
n.34C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512766G>CCA775646387ACTG1c.-158C>G (n.-158C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-309C>G (n.-309C>G)
n.86C>G
c.-6-406C>G (n.-6-406C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
n.15C>G
n.101C>G
n.34C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512766G=CA2278540987ACTG1c.-158C= (n.-158C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.-309C= (n.-309C=)
n.86C=
c.-6-406C= (n.-6-406C=)
c.-167C= (n.-167C=)
c.-412C= (n.-412C=)
n.15C=
n.101C=
n.34C=
17g.81512766G>TCA295069939ACTG1c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
n.86C>A
c.-6-406C>A (n.-6-406C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.15C>A
n.101C>A
n.34C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512767A=CA2278540988ACTG1c.-159T= (n.-159T=)
c.-40T= (n.-40T=)
c.-310T= (n.-310T=)
n.85T=
c.-6-407T= (n.-6-407T=)
c.-168T= (n.-168T=)
c.-413T= (n.-413T=)
n.14T=
n.100T=
n.33T=
17g.81512767A>CCA627771873ACTG1c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.-310T>G (n.-310T>G)
n.85T>G
c.-6-407T>G (n.-6-407T>G)
c.-168T>G (n.-168T>G)
c.-413T>G (n.-413T>G)
n.14T>G
n.100T>G
n.33T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512767A>GCA627771874ACTG1c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-310T>C (n.-310T>C)
n.85T>C
c.-6-407T>C (n.-6-407T>C)
c.-168T>C (n.-168T>C)
c.-413T>C (n.-413T>C)
n.14T>C
n.100T>C
n.33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512767A>TCA627771875ACTG1c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.-310T>A (n.-310T>A)
n.85T>A
c.-6-407T>A (n.-6-407T>A)
c.-168T>A (n.-168T>A)
c.-413T>A (n.-413T>A)
n.14T>A
n.100T>A
n.33T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512768A=CA2278540989ACTG1c.-160T= (n.-160T=)
c.-41T= (n.-41T=)
c.-311T= (n.-311T=)
n.84T=
c.-6-408T= (n.-6-408T=)
c.-169T= (n.-169T=)
c.-414T= (n.-414T=)
n.13T=
n.99T=
n.32T=
17g.81512768A>CCA2640438728ACTG1c.-160T>G (n.-160T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.-311T>G (n.-311T>G)
n.84T>G
c.-6-408T>G (n.-6-408T>G)
c.-169T>G (n.-169T>G)
c.-414T>G (n.-414T>G)
n.13T>G
n.99T>G
n.32T>G
 gnomAD v4
17g.81512768A>GCA627771876ACTG1c.-160T>C (n.-160T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.-311T>C (n.-311T>C)
n.84T>C
c.-6-408T>C (n.-6-408T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
c.-414T>C (n.-414T>C)
n.13T>C
n.99T>C
n.32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512768A>TCA2640438734ACTG1c.-160T>A (n.-160T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.-311T>A (n.-311T>A)
n.84T>A
c.-6-408T>A (n.-6-408T>A)
c.-169T>A (n.-169T>A)
c.-414T>A (n.-414T>A)
n.13T>A
n.99T>A
n.32T>A
 gnomAD v4
17g.81512769C>ACA2640438743ACTG1c.-161G>T (n.-161G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.83G>T
c.-6-409G>T (n.-6-409G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
n.12G>T
n.98G>T
n.31G>T
 gnomAD v4
17g.81512769C=CA2278540990ACTG1c.-161G= (n.-161G=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.-312G= (n.-312G=)
n.83G=
c.-6-409G= (n.-6-409G=)
c.-170G= (n.-170G=)
c.-415G= (n.-415G=)
n.12G=
n.98G=
n.31G=
17g.81512769C>GCA8836506ACTG1c.-161G>C (n.-161G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.83G>C
c.-6-409G>C (n.-6-409G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
n.12G>C
n.98G>C
n.31G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512769C>TCA16607881ACTG1c.-161G>A (n.-161G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.83G>A
c.-6-409G>A (n.-6-409G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
n.12G>A
n.98G>A
n.31G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched