Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81512652C>A | CA775646101 | ACTG1 | c.-44G>T (n.-44G>T) c.-7+82G>T (n.-7+82G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) n.118+82G>T c.-6-292G>T (n.-6-292G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) n.15+82G>T n.47+82G>T n.133+82G>T n.66+82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512652C= | CA2278540839 | ACTG1 | c.-44G= (n.-44G=) c.-7+82G= (n.-7+82G=) c.-195G= (n.-195G=) n.118+82G= c.-6-292G= (n.-6-292G=) c.-58G= (n.-58G=) c.-53G= (n.-53G=) c.-298G= (n.-298G=) n.15+82G= n.47+82G= n.133+82G= n.66+82G= | |
17 | g.81512652C>T | CA627771820 | ACTG1 | c.-44G>A (n.-44G>A) c.-7+82G>A (n.-7+82G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) n.118+82G>A c.-6-292G>A (n.-6-292G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) n.15+82G>A n.47+82G>A n.133+82G>A n.66+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512653G>A | CA775646104 | ACTG1 | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-7+81C>T (n.-7+81C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) n.118+81C>T c.-6-293C>T (n.-6-293C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) n.15+81C>T n.47+81C>T n.133+81C>T n.66+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512653G>C | CA775646102 | ACTG1 | c.-45C>G (n.-45C>G) c.-7+81C>G (n.-7+81C>G) c.-196C>G (n.-196C>G) n.118+81C>G c.-6-293C>G (n.-6-293C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) c.-299C>G (n.-299C>G) n.15+81C>G n.47+81C>G n.133+81C>G n.66+81C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512653G= | CA2278540841 | ACTG1 | c.-45C= (n.-45C=) c.-7+81C= (n.-7+81C=) c.-196C= (n.-196C=) n.118+81C= c.-6-293C= (n.-6-293C=) c.-59C= (n.-59C=) c.-54C= (n.-54C=) c.-299C= (n.-299C=) n.15+81C= n.47+81C= n.133+81C= n.66+81C= | |
17 | g.81512653G>T | CA2640437967 | ACTG1 | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-7+81C>A (n.-7+81C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) n.118+81C>A c.-6-293C>A (n.-6-293C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) n.15+81C>A n.47+81C>A n.133+81C>A n.66+81C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512653_81512656delinsGGCA | CA2278540840 | ACTG1 | c.-48_-45delinsTGCC (n.-48_-45delinsTGCC) c.-7+78_-7+81delinsTGCC (n.-7+78_-7+81delinsTGCC) c.-199_-196delinsTGCC (n.-199_-196delinsTGCC) n.118+78_118+81delinsTGCC c.-6-296_-6-293delinsTGCC (n.-6-296_-6-293delinsTGCC) c.-62_-59delinsTGCC (n.-62_-59delinsTGCC) c.-57_-54delinsTGCC (n.-57_-54delinsTGCC) c.-302_-299delinsTGCC (n.-302_-299delinsTGCC) n.15+78_15+81delinsTGCC n.47+78_47+81delinsTGCC n.133+78_133+81delinsTGCC n.66+78_66+81delinsTGCC | |
17 | g.81512654G>A | CA295069849 | ACTG1 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-7+80C>T (n.-7+80C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) n.118+80C>T c.-6-294C>T (n.-6-294C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) n.15+80C>T n.47+80C>T n.133+80C>T n.66+80C>T | dbSNP |
17 | g.81512654G>C | CA2278540843 | ACTG1 | c.-46C>G (n.-46C>G) c.-7+80C>G (n.-7+80C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) n.118+80C>G c.-6-294C>G (n.-6-294C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) c.-300C>G (n.-300C>G) n.15+80C>G n.47+80C>G n.133+80C>G n.66+80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512654G= | CA2278540842 | ACTG1 | c.-46C= (n.-46C=) c.-7+80C= (n.-7+80C=) c.-197C= (n.-197C=) n.118+80C= c.-6-294C= (n.-6-294C=) c.-60C= (n.-60C=) c.-55C= (n.-55C=) c.-300C= (n.-300C=) n.15+80C= n.47+80C= n.133+80C= n.66+80C= | |
17 | g.81512656_81512658del | CA2278540844 | ACTG1 | c.-48_-46del (n.-48_-46del) c.-7+78_-7+80del (n.-7+78_-7+80del) c.-199_-197del (n.-199_-197del) n.118+78_118+80del c.-6-296_-6-294del (n.-6-296_-6-294del) c.-62_-60del (n.-62_-60del) c.-57_-55del (n.-57_-55del) c.-302_-300del (n.-302_-300del) n.15+78_15+80del n.47+78_47+80del n.133+78_133+80del n.66+78_66+80del | dbSNP |
17 | g.81512655C>A | CA2640437969 | ACTG1 | c.-47G>T (n.-47G>T) c.-7+79G>T (n.-7+79G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) n.118+79G>T c.-6-295G>T (n.-6-295G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) n.15+79G>T n.47+79G>T n.133+79G>T n.66+79G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512655C= | CA2278540845 | ACTG1 | c.-47G= (n.-47G=) c.-7+79G= (n.-7+79G=) c.-198G= (n.-198G=) n.118+79G= c.-6-295G= (n.-6-295G=) c.-61G= (n.-61G=) c.-56G= (n.-56G=) c.-301G= (n.-301G=) n.15+79G= n.47+79G= n.133+79G= n.66+79G= | |
17 | g.81512655C>G | CA775646107 | ACTG1 | c.-47G>C (n.-47G>C) c.-7+79G>C (n.-7+79G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) n.118+79G>C c.-6-295G>C (n.-6-295G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.-301G>C (n.-301G>C) n.15+79G>C n.47+79G>C n.133+79G>C n.66+79G>C | dbSNP |
17 | g.81512655C>T | CA2278540846 | ACTG1 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-7+79G>A (n.-7+79G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) n.118+79G>A c.-6-295G>A (n.-6-295G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) n.15+79G>A n.47+79G>A n.133+79G>A n.66+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512656A>G | CA2640437974 | ACTG1 | c.-48T>C (n.-48T>C) c.-7+78T>C (n.-7+78T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) n.118+78T>C c.-6-296T>C (n.-6-296T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) c.-302T>C (n.-302T>C) n.15+78T>C n.47+78T>C n.133+78T>C n.66+78T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512657G>A | CA295069853 | ACTG1 | c.-49C>T (n.-49C>T) c.-7+77C>T (n.-7+77C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) n.118+77C>T c.-6-297C>T (n.-6-297C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) n.15+77C>T n.47+77C>T n.133+77C>T n.66+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512657G>C | CA295069851 | ACTG1 | c.-49C>G (n.-49C>G) c.-7+77C>G (n.-7+77C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) n.118+77C>G c.-6-297C>G (n.-6-297C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) c.-58C>G (n.-58C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) n.15+77C>G n.47+77C>G n.133+77C>G n.66+77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512657G= | CA2278540847 | ACTG1 | c.-49C= (n.-49C=) c.-7+77C= (n.-7+77C=) c.-200C= (n.-200C=) n.118+77C= c.-6-297C= (n.-6-297C=) c.-63C= (n.-63C=) c.-58C= (n.-58C=) c.-303C= (n.-303C=) n.15+77C= n.47+77C= n.133+77C= n.66+77C= | |
17 | g.81512657G>T | CA2640437979 | ACTG1 | c.-49C>A (n.-49C>A) c.-7+77C>A (n.-7+77C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) n.118+77C>A c.-6-297C>A (n.-6-297C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) n.15+77C>A n.47+77C>A n.133+77C>A n.66+77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512658C>A | CA2278540849 | ACTG1 | c.-50G>T (n.-50G>T) c.-7+76G>T (n.-7+76G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) n.118+76G>T c.-6-298G>T (n.-6-298G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) n.15+76G>T n.47+76G>T n.133+76G>T n.66+76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512658C= | CA2278540848 | ACTG1 | c.-50G= (n.-50G=) c.-7+76G= (n.-7+76G=) c.-201G= (n.-201G=) n.118+76G= c.-6-298G= (n.-6-298G=) c.-64G= (n.-64G=) c.-59G= (n.-59G=) c.-304G= (n.-304G=) n.15+76G= n.47+76G= n.133+76G= n.66+76G= | |
17 | g.81512658C>G | CA775646111 | ACTG1 | c.-50G>C (n.-50G>C) c.-7+76G>C (n.-7+76G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) n.118+76G>C c.-6-298G>C (n.-6-298G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) n.15+76G>C n.47+76G>C n.133+76G>C n.66+76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512658C>T | CA2640437986 | ACTG1 | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-7+76G>A (n.-7+76G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) n.118+76G>A c.-6-298G>A (n.-6-298G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) n.15+76G>A n.47+76G>A n.133+76G>A n.66+76G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512659T>A | CA2278540850 | ACTG1 | c.-51A>T (n.-51A>T) c.-7+75A>T (n.-7+75A>T) c.-202A>T (n.-202A>T) n.118+75A>T c.-6-299A>T (n.-6-299A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) c.-305A>T (n.-305A>T) n.15+75A>T n.47+75A>T n.133+75A>T n.66+75A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512659T>C | CA2278540851 | ACTG1 | c.-51A>G (n.-51A>G) c.-7+75A>G (n.-7+75A>G) c.-202A>G (n.-202A>G) n.118+75A>G c.-6-299A>G (n.-6-299A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) c.-305A>G (n.-305A>G) n.15+75A>G n.47+75A>G n.133+75A>G n.66+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512659T>G | CA627771821 | ACTG1 | c.-51A>C (n.-51A>C) c.-7+75A>C (n.-7+75A>C) c.-202A>C (n.-202A>C) n.118+75A>C c.-6-299A>C (n.-6-299A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) c.-305A>C (n.-305A>C) n.15+75A>C n.47+75A>C n.133+75A>C n.66+75A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512659T= | CA2278540852 | ACTG1 | c.-51A= (n.-51A=) c.-7+75A= (n.-7+75A=) c.-202A= (n.-202A=) n.118+75A= c.-6-299A= (n.-6-299A=) c.-65A= (n.-65A=) c.-60A= (n.-60A=) c.-305A= (n.-305A=) n.15+75A= n.47+75A= n.133+75A= n.66+75A= | |
17 | g.81512660G>A | CA295069856 | ACTG1 | c.-52C>T (n.-52C>T) c.-7+74C>T (n.-7+74C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) n.118+74C>T c.-6-300C>T (n.-6-300C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) n.15+74C>T n.47+74C>T n.133+74C>T n.66+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512660G= | CA2278540853 | ACTG1 | c.-52C= (n.-52C=) c.-7+74C= (n.-7+74C=) c.-203C= (n.-203C=) n.118+74C= c.-6-300C= (n.-6-300C=) c.-66C= (n.-66C=) c.-61C= (n.-61C=) c.-306C= (n.-306C=) n.15+74C= n.47+74C= n.133+74C= n.66+74C= | |
17 | g.81512660G>T | CA2640437995 | ACTG1 | c.-52C>A (n.-52C>A) c.-7+74C>A (n.-7+74C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) n.118+74C>A c.-6-300C>A (n.-6-300C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) n.15+74C>A n.47+74C>A n.133+74C>A n.66+74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512661G>A | CA986850735 | ACTG1 | c.-53C>T (n.-53C>T) c.-7+73C>T (n.-7+73C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) n.118+73C>T c.-6-301C>T (n.-6-301C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) n.15+73C>T n.47+73C>T n.133+73C>T n.66+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512661G= | CA2278540854 | ACTG1 | c.-53C= (n.-53C=) c.-7+73C= (n.-7+73C=) c.-204C= (n.-204C=) n.118+73C= c.-6-301C= (n.-6-301C=) c.-67C= (n.-67C=) c.-62C= (n.-62C=) c.-307C= (n.-307C=) n.15+73C= n.47+73C= n.133+73C= n.66+73C= | |
17 | g.81512661G>T | CA2640437997 | ACTG1 | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-7+73C>A (n.-7+73C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) n.118+73C>A c.-6-301C>A (n.-6-301C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) n.15+73C>A n.47+73C>A n.133+73C>A n.66+73C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512662A= | CA2278540855 | ACTG1 | c.-54T= (n.-54T=) c.-7+72T= (n.-7+72T=) c.-205T= (n.-205T=) n.118+72T= c.-6-302T= (n.-6-302T=) c.-68T= (n.-68T=) c.-63T= (n.-63T=) c.-308T= (n.-308T=) n.15+72T= n.47+72T= n.133+72T= n.66+72T= | |
17 | g.81512662A>C | CA2278540856 | ACTG1 | c.-54T>G (n.-54T>G) c.-7+72T>G (n.-7+72T>G) c.-205T>G (n.-205T>G) n.118+72T>G c.-6-302T>G (n.-6-302T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) c.-63T>G (n.-63T>G) c.-308T>G (n.-308T>G) n.15+72T>G n.47+72T>G n.133+72T>G n.66+72T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512662A>G | CA2640438025 | ACTG1 | c.-54T>C (n.-54T>C) c.-7+72T>C (n.-7+72T>C) c.-205T>C (n.-205T>C) n.118+72T>C c.-6-302T>C (n.-6-302T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) c.-308T>C (n.-308T>C) n.15+72T>C n.47+72T>C n.133+72T>C n.66+72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512663A= | CA2278540857 | ACTG1 | c.-55T= (n.-55T=) c.-7+71T= (n.-7+71T=) c.-206T= (n.-206T=) n.118+71T= c.-6-303T= (n.-6-303T=) c.-69T= (n.-69T=) c.-64T= (n.-64T=) c.-309T= (n.-309T=) n.15+71T= n.47+71T= n.133+71T= n.66+71T= | |
17 | g.81512663A>C | CA2640438026 | ACTG1 | c.-55T>G (n.-55T>G) c.-7+71T>G (n.-7+71T>G) c.-206T>G (n.-206T>G) n.118+71T>G c.-6-303T>G (n.-6-303T>G) c.-69T>G (n.-69T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) c.-309T>G (n.-309T>G) n.15+71T>G n.47+71T>G n.133+71T>G n.66+71T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512663A>G | CA2278540858 | ACTG1 | c.-55T>C (n.-55T>C) c.-7+71T>C (n.-7+71T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) n.118+71T>C c.-6-303T>C (n.-6-303T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) c.-309T>C (n.-309T>C) n.15+71T>C n.47+71T>C n.133+71T>C n.66+71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512664G>A | CA295069860 | ACTG1 | c.-56C>T (n.-56C>T) c.-7+70C>T (n.-7+70C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) n.118+70C>T c.-6-304C>T (n.-6-304C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) n.15+70C>T n.47+70C>T n.133+70C>T n.66+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512664G>C | CA2278540860 | ACTG1 | c.-56C>G (n.-56C>G) c.-7+70C>G (n.-7+70C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) n.118+70C>G c.-6-304C>G (n.-6-304C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) c.-65C>G (n.-65C>G) c.-310C>G (n.-310C>G) n.15+70C>G n.47+70C>G n.133+70C>G n.66+70C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512664G= | CA2278540859 | ACTG1 | c.-56C= (n.-56C=) c.-7+70C= (n.-7+70C=) c.-207C= (n.-207C=) n.118+70C= c.-6-304C= (n.-6-304C=) c.-70C= (n.-70C=) c.-65C= (n.-65C=) c.-310C= (n.-310C=) n.15+70C= n.47+70C= n.133+70C= n.66+70C= | |
17 | g.81512664G>T | CA2640438034 | ACTG1 | c.-56C>A (n.-56C>A) c.-7+70C>A (n.-7+70C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) n.118+70C>A c.-6-304C>A (n.-6-304C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) n.15+70C>A n.47+70C>A n.133+70C>A n.66+70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512671_81512727del | CA2640438031 | ACTG1 | c.-112_-56del (n.-112_-56del) c.-7+14_-7+70del (n.-7+14_-7+70del) c.-263_-207del (n.-263_-207del) n.118+14_118+70del c.-6-360_-6-304del (n.-6-360_-6-304del) c.-121_-65del (n.-121_-65del) c.-366_-310del (n.-366_-310del) n.15+14_15+70del n.47+14_47+70del n.133+14_133+70del n.66+14_66+70del | gnomAD v4 |
17 | g.81512665C>A | CA2640438037 | ACTG1 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.-7+69G>T (n.-7+69G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) n.118+69G>T c.-6-305G>T (n.-6-305G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) n.15+69G>T n.47+69G>T n.133+69G>T n.66+69G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512665C= | CA2278540861 | ACTG1 | c.-57G= (n.-57G=) c.-7+69G= (n.-7+69G=) c.-208G= (n.-208G=) n.118+69G= c.-6-305G= (n.-6-305G=) c.-71G= (n.-71G=) c.-66G= (n.-66G=) c.-311G= (n.-311G=) n.15+69G= n.47+69G= n.133+69G= n.66+69G= | |
17 | g.81512665C>T | CA627771822 | ACTG1 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-7+69G>A (n.-7+69G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) n.118+69G>A c.-6-305G>A (n.-6-305G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) n.15+69G>A n.47+69G>A n.133+69G>A n.66+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512666G>A | CA2640438042 | ACTG1 | c.-58C>T (n.-58C>T) c.-7+68C>T (n.-7+68C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) n.118+68C>T c.-6-306C>T (n.-6-306C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) n.15+68C>T n.47+68C>T n.133+68C>T n.66+68C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512666G>C | CA2278540863 | ACTG1 | c.-58C>G (n.-58C>G) c.-7+68C>G (n.-7+68C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) n.118+68C>G c.-6-306C>G (n.-6-306C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) n.15+68C>G n.47+68C>G n.133+68C>G n.66+68C>G | dbSNP |
17 | g.81512666G= | CA2278540862 | ACTG1 | c.-58C= (n.-58C=) c.-7+68C= (n.-7+68C=) c.-209C= (n.-209C=) n.118+68C= c.-6-306C= (n.-6-306C=) c.-72C= (n.-72C=) c.-67C= (n.-67C=) c.-312C= (n.-312C=) n.15+68C= n.47+68C= n.133+68C= n.66+68C= | |
17 | g.81512666G>T | CA627771823 | ACTG1 | c.-58C>A (n.-58C>A) c.-7+68C>A (n.-7+68C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) n.118+68C>A c.-6-306C>A (n.-6-306C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) n.15+68C>A n.47+68C>A n.133+68C>A n.66+68C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512667G>A | CA295069874 | ACTG1 | c.-59C>T (n.-59C>T) c.-7+67C>T (n.-7+67C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) n.118+67C>T c.-6-307C>T (n.-6-307C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) n.15+67C>T n.47+67C>T n.133+67C>T n.66+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512667G>C | CA2640438079 | ACTG1 | c.-59C>G (n.-59C>G) c.-7+67C>G (n.-7+67C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) n.118+67C>G c.-6-307C>G (n.-6-307C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) c.-313C>G (n.-313C>G) n.15+67C>G n.47+67C>G n.133+67C>G n.66+67C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512667G= | CA2278540864 | ACTG1 | c.-59C= (n.-59C=) c.-7+67C= (n.-7+67C=) c.-210C= (n.-210C=) n.118+67C= c.-6-307C= (n.-6-307C=) c.-73C= (n.-73C=) c.-68C= (n.-68C=) c.-313C= (n.-313C=) n.15+67C= n.47+67C= n.133+67C= n.66+67C= | |
17 | g.81512667G>T | CA2640438081 | ACTG1 | c.-59C>A (n.-59C>A) c.-7+67C>A (n.-7+67C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) n.118+67C>A c.-6-307C>A (n.-6-307C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) n.15+67C>A n.47+67C>A n.133+67C>A n.66+67C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512668G>A | CA627771824 | ACTG1 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-7+66C>T (n.-7+66C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) n.118+66C>T c.-6-308C>T (n.-6-308C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) n.15+66C>T n.47+66C>T n.133+66C>T n.66+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512668G>C | CA2278540866 | ACTG1 | c.-60C>G (n.-60C>G) c.-7+66C>G (n.-7+66C>G) c.-211C>G (n.-211C>G) n.118+66C>G c.-6-308C>G (n.-6-308C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) c.-314C>G (n.-314C>G) n.15+66C>G n.47+66C>G n.133+66C>G n.66+66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512668G= | CA2278540865 | ACTG1 | c.-60C= (n.-60C=) c.-7+66C= (n.-7+66C=) c.-211C= (n.-211C=) n.118+66C= c.-6-308C= (n.-6-308C=) c.-74C= (n.-74C=) c.-69C= (n.-69C=) c.-314C= (n.-314C=) n.15+66C= n.47+66C= n.133+66C= n.66+66C= | |
17 | g.81512668G>T | CA775646133 | ACTG1 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-7+66C>A (n.-7+66C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) n.118+66C>A c.-6-308C>A (n.-6-308C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) n.15+66C>A n.47+66C>A n.133+66C>A n.66+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512669G>A | CA2278540868 | ACTG1 | c.-61C>T (n.-61C>T) c.-7+65C>T (n.-7+65C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) n.118+65C>T c.-6-309C>T (n.-6-309C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) n.15+65C>T n.47+65C>T n.133+65C>T n.66+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512669G= | CA2278540867 | ACTG1 | c.-61C= (n.-61C=) c.-7+65C= (n.-7+65C=) c.-212C= (n.-212C=) n.118+65C= c.-6-309C= (n.-6-309C=) c.-75C= (n.-75C=) c.-70C= (n.-70C=) c.-315C= (n.-315C=) n.15+65C= n.47+65C= n.133+65C= n.66+65C= | |
17 | g.81512669G>T | CA2640438099 | ACTG1 | c.-61C>A (n.-61C>A) c.-7+65C>A (n.-7+65C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) n.118+65C>A c.-6-309C>A (n.-6-309C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) n.15+65C>A n.47+65C>A n.133+65C>A n.66+65C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512670C>A | CA775646136 | ACTG1 | c.-62G>T (n.-62G>T) c.-7+64G>T (n.-7+64G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) n.118+64G>T c.-6-310G>T (n.-6-310G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) n.15+64G>T n.47+64G>T n.133+64G>T n.66+64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512670C= | CA2278540869 | ACTG1 | c.-62G= (n.-62G=) c.-7+64G= (n.-7+64G=) c.-213G= (n.-213G=) n.118+64G= c.-6-310G= (n.-6-310G=) c.-76G= (n.-76G=) c.-71G= (n.-71G=) c.-316G= (n.-316G=) n.15+64G= n.47+64G= n.133+64G= n.66+64G= | |
17 | g.81512670C>T | CA2640438106 | ACTG1 | c.-62G>A (n.-62G>A) c.-7+64G>A (n.-7+64G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) n.118+64G>A c.-6-310G>A (n.-6-310G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) n.15+64G>A n.47+64G>A n.133+64G>A n.66+64G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512671del | CA2640438101 | ACTG1 | c.-62del (n.-62del) c.-7+64del (n.-7+64del) c.-213del (n.-213del) n.118+64del c.-6-310del (n.-6-310del) c.-76del (n.-76del) c.-71del (n.-71del) c.-316del (n.-316del) n.15+64del n.47+64del n.133+64del n.66+64del | gnomAD v4 |
17 | g.81512671C>A | CA2640438109 | ACTG1 | c.-63G>T (n.-63G>T) c.-7+63G>T (n.-7+63G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) n.118+63G>T c.-6-311G>T (n.-6-311G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) n.15+63G>T n.47+63G>T n.133+63G>T n.66+63G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512671C= | CA2278540870 | ACTG1 | c.-63G= (n.-63G=) c.-7+63G= (n.-7+63G=) c.-214G= (n.-214G=) n.118+63G= c.-6-311G= (n.-6-311G=) c.-77G= (n.-77G=) c.-72G= (n.-72G=) c.-317G= (n.-317G=) n.15+63G= n.47+63G= n.133+63G= n.66+63G= | |
17 | g.81512671C>T | CA775646138 | ACTG1 | c.-63G>A (n.-63G>A) c.-7+63G>A (n.-7+63G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) n.118+63G>A c.-6-311G>A (n.-6-311G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) n.15+63G>A n.47+63G>A n.133+63G>A n.66+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512672A= | CA2278540871 | ACTG1 | c.-64T= (n.-64T=) c.-7+62T= (n.-7+62T=) c.-215T= (n.-215T=) n.118+62T= c.-6-312T= (n.-6-312T=) c.-73T= (n.-73T=) c.-318T= (n.-318T=) n.15+62T= n.47+62T= n.133+62T= n.66+62T= | |
17 | g.81512672A>C | CA2278540872 | ACTG1 | c.-64T>G (n.-64T>G) c.-7+62T>G (n.-7+62T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) n.118+62T>G c.-6-312T>G (n.-6-312T>G) c.-73T>G (n.-73T>G) c.-318T>G (n.-318T>G) n.15+62T>G n.47+62T>G n.133+62T>G n.66+62T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512672A>G | CA2640438112 | ACTG1 | c.-64T>C (n.-64T>C) c.-7+62T>C (n.-7+62T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) n.118+62T>C c.-6-312T>C (n.-6-312T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) n.15+62T>C n.47+62T>C n.133+62T>C n.66+62T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512673G>A | CA775646147 | ACTG1 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.-7+61C>T (n.-7+61C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) n.118+61C>T c.-6-313C>T (n.-6-313C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) n.15+61C>T n.47+61C>T n.133+61C>T n.66+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512673G= | CA2278540873 | ACTG1 | c.-65C= (n.-65C=) c.-7+61C= (n.-7+61C=) c.-216C= (n.-216C=) n.118+61C= c.-6-313C= (n.-6-313C=) c.-74C= (n.-74C=) c.-319C= (n.-319C=) n.15+61C= n.47+61C= n.133+61C= n.66+61C= | |
17 | g.81512673G>T | CA2640438118 | ACTG1 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-7+61C>A (n.-7+61C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) n.118+61C>A c.-6-313C>A (n.-6-313C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) n.15+61C>A n.47+61C>A n.133+61C>A n.66+61C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512674_81512683dup | CA775646141 | ACTG1 | c.-74_-65dup (n.-74_-65dup) c.-7+52_-7+61dup (n.-7+52_-7+61dup) c.-225_-216dup (n.-225_-216dup) n.118+52_118+61dup c.-6-322_-6-313dup (n.-6-322_-6-313dup) c.-83_-74dup (n.-83_-74dup) c.-328_-319dup (n.-328_-319dup) n.15+52_15+61dup n.47+52_47+61dup n.133+52_133+61dup n.66+52_66+61dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512674C>A | CA2640438119 | ACTG1 | c.-66G>T (n.-66G>T) c.-7+60G>T (n.-7+60G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) n.118+60G>T c.-6-314G>T (n.-6-314G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) n.15+60G>T n.47+60G>T n.133+60G>T n.66+60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512674C>T | CA2640438120 | ACTG1 | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-7+60G>A (n.-7+60G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) n.118+60G>A c.-6-314G>A (n.-6-314G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) n.15+60G>A n.47+60G>A n.133+60G>A n.66+60G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512675C>A | CA2640438122 | ACTG1 | c.-67G>T (n.-67G>T) c.-7+59G>T (n.-7+59G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) n.118+59G>T c.-6-315G>T (n.-6-315G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) n.15+59G>T n.47+59G>T n.133+59G>T n.66+59G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512675C= | CA2278540874 | ACTG1 | c.-67G= (n.-67G=) c.-7+59G= (n.-7+59G=) c.-218G= (n.-218G=) n.118+59G= c.-6-315G= (n.-6-315G=) c.-76G= (n.-76G=) c.-321G= (n.-321G=) n.15+59G= n.47+59G= n.133+59G= n.66+59G= | |
17 | g.81512675C>G | CA986850748 | ACTG1 | c.-67G>C (n.-67G>C) c.-7+59G>C (n.-7+59G>C) c.-218G>C (n.-218G>C) n.118+59G>C c.-6-315G>C (n.-6-315G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) n.15+59G>C n.47+59G>C n.133+59G>C n.66+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512675C>T | CA775646153 | ACTG1 | c.-67G>A (n.-67G>A) c.-7+59G>A (n.-7+59G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) n.118+59G>A c.-6-315G>A (n.-6-315G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) n.15+59G>A n.47+59G>A n.133+59G>A n.66+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512676G>A | CA295069877 | ACTG1 | c.-68C>T (n.-68C>T) c.-7+58C>T (n.-7+58C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) n.118+58C>T c.-6-316C>T (n.-6-316C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) n.15+58C>T n.47+58C>T n.133+58C>T n.66+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512676G>C | CA2640438126 | ACTG1 | c.-68C>G (n.-68C>G) c.-7+58C>G (n.-7+58C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) n.118+58C>G c.-6-316C>G (n.-6-316C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) c.-322C>G (n.-322C>G) n.15+58C>G n.47+58C>G n.133+58C>G n.66+58C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512676G= | CA2278540875 | ACTG1 | c.-68C= (n.-68C=) c.-7+58C= (n.-7+58C=) c.-219C= (n.-219C=) n.118+58C= c.-6-316C= (n.-6-316C=) c.-77C= (n.-77C=) c.-322C= (n.-322C=) n.15+58C= n.47+58C= n.133+58C= n.66+58C= | |
17 | g.81512676G>T | CA2640438128 | ACTG1 | c.-68C>A (n.-68C>A) c.-7+58C>A (n.-7+58C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) n.118+58C>A c.-6-316C>A (n.-6-316C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) n.15+58C>A n.47+58C>A n.133+58C>A n.66+58C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512679del | CA2640438131 | ACTG1 | c.-68del (n.-68del) c.-7+58del (n.-7+58del) c.-219del (n.-219del) n.118+58del c.-6-316del (n.-6-316del) c.-77del (n.-77del) c.-322del (n.-322del) n.15+58del n.47+58del n.133+58del n.66+58del | gnomAD v4 |
17 | g.81512677G>A | CA627771825 | ACTG1 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.-7+57C>T (n.-7+57C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) n.118+57C>T c.-6-317C>T (n.-6-317C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) n.15+57C>T n.47+57C>T n.133+57C>T n.66+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512677G= | CA2278540876 | ACTG1 | c.-69C= (n.-69C=) c.-7+57C= (n.-7+57C=) c.-220C= (n.-220C=) n.118+57C= c.-6-317C= (n.-6-317C=) c.-78C= (n.-78C=) c.-323C= (n.-323C=) n.15+57C= n.47+57C= n.133+57C= n.66+57C= | |
17 | g.81512677G>T | CA2640438136 | ACTG1 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.-7+57C>A (n.-7+57C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) n.118+57C>A c.-6-317C>A (n.-6-317C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) n.15+57C>A n.47+57C>A n.133+57C>A n.66+57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512678G>A | CA2278540878 | ACTG1 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-7+56C>T (n.-7+56C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) n.118+56C>T c.-6-318C>T (n.-6-318C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) n.15+56C>T n.47+56C>T n.133+56C>T n.66+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512678G= | CA2278540877 | ACTG1 | c.-70C= (n.-70C=) c.-7+56C= (n.-7+56C=) c.-221C= (n.-221C=) n.118+56C= c.-6-318C= (n.-6-318C=) c.-79C= (n.-79C=) c.-324C= (n.-324C=) n.15+56C= n.47+56C= n.133+56C= n.66+56C= | |
17 | g.81512678G>T | CA2640438139 | ACTG1 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-7+56C>A (n.-7+56C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) n.118+56C>A c.-6-318C>A (n.-6-318C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) n.15+56C>A n.47+56C>A n.133+56C>A n.66+56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512679G>A | CA295069888 | ACTG1 | c.-71C>T (n.-71C>T) c.-7+55C>T (n.-7+55C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) n.118+55C>T c.-6-319C>T (n.-6-319C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) n.15+55C>T n.47+55C>T n.133+55C>T n.66+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512679G= | CA2278540879 | ACTG1 | c.-71C= (n.-71C=) c.-7+55C= (n.-7+55C=) c.-222C= (n.-222C=) n.118+55C= c.-6-319C= (n.-6-319C=) c.-80C= (n.-80C=) c.-325C= (n.-325C=) n.15+55C= n.47+55C= n.133+55C= n.66+55C= | |
17 | g.81512679G>T | CA2640438144 | ACTG1 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-7+55C>A (n.-7+55C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) n.118+55C>A c.-6-319C>A (n.-6-319C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) n.15+55C>A n.47+55C>A n.133+55C>A n.66+55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512680T>C | CA2734100340 | ACTG1 | c.-72A>G (n.-72A>G) c.-7+54A>G (n.-7+54A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) n.118+54A>G c.-6-320A>G (n.-6-320A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) n.15+54A>G n.47+54A>G n.133+54A>G n.66+54A>G | dbSNP |
17 | g.81512680_81512681delinsTC | CA2278540880 | ACTG1 | c.-73_-72delinsGA (n.-73_-72delinsGA) c.-7+53_-7+54delinsGA (n.-7+53_-7+54delinsGA) c.-224_-223delinsGA (n.-224_-223delinsGA) n.118+53_118+54delinsGA c.-6-321_-6-320delinsGA (n.-6-321_-6-320delinsGA) c.-82_-81delinsGA (n.-82_-81delinsGA) c.-327_-326delinsGA (n.-327_-326delinsGA) n.15+53_15+54delinsGA n.47+53_47+54delinsGA n.133+53_133+54delinsGA n.66+53_66+54delinsGA | |
17 | g.81512681del | CA627771826 | ACTG1 | c.-73del (n.-73del) c.-7+53del (n.-7+53del) c.-224del (n.-224del) n.118+53del c.-6-321del (n.-6-321del) c.-82del (n.-82del) c.-327del (n.-327del) n.15+53del n.47+53del n.133+53del n.66+53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512681C>A | CA2278540883 | ACTG1 | c.-73G>T (n.-73G>T) c.-7+53G>T (n.-7+53G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) n.118+53G>T c.-6-321G>T (n.-6-321G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) n.15+53G>T n.47+53G>T n.133+53G>T n.66+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512681C= | CA2278540882 | ACTG1 | c.-73G= (n.-73G=) c.-7+53G= (n.-7+53G=) c.-224G= (n.-224G=) n.118+53G= c.-6-321G= (n.-6-321G=) c.-82G= (n.-82G=) c.-327G= (n.-327G=) n.15+53G= n.47+53G= n.133+53G= n.66+53G= | |
17 | g.81512681C>G | CA2640438179 | ACTG1 | c.-73G>C (n.-73G>C) c.-7+53G>C (n.-7+53G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) n.118+53G>C c.-6-321G>C (n.-6-321G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) c.-327G>C (n.-327G>C) n.15+53G>C n.47+53G>C n.133+53G>C n.66+53G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512681C>T | CA2640438180 | ACTG1 | c.-73G>A (n.-73G>A) c.-7+53G>A (n.-7+53G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) n.118+53G>A c.-6-321G>A (n.-6-321G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) n.15+53G>A n.47+53G>A n.133+53G>A n.66+53G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512681_81512682delinsCG | CA2278540881 | ACTG1 | c.-74_-73delinsCG (n.-74_-73delinsCG) c.-7+52_-7+53delinsCG (n.-7+52_-7+53delinsCG) c.-225_-224delinsCG (n.-225_-224delinsCG) n.118+52_118+53delinsCG c.-6-322_-6-321delinsCG (n.-6-322_-6-321delinsCG) c.-83_-82delinsCG (n.-83_-82delinsCG) c.-328_-327delinsCG (n.-328_-327delinsCG) n.15+52_15+53delinsCG n.47+52_47+53delinsCG n.133+52_133+53delinsCG n.66+52_66+53delinsCG | |
17 | g.81512682G>A | CA295069891 | ACTG1 | c.-74C>T (n.-74C>T) c.-7+52C>T (n.-7+52C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) n.118+52C>T c.-6-322C>T (n.-6-322C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) n.15+52C>T n.47+52C>T n.133+52C>T n.66+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512682G>C | CA986850759 | ACTG1 | c.-74C>G (n.-74C>G) c.-7+52C>G (n.-7+52C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) n.118+52C>G c.-6-322C>G (n.-6-322C>G) c.-83C>G (n.-83C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) n.15+52C>G n.47+52C>G n.133+52C>G n.66+52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512682G= | CA2278540884 | ACTG1 | c.-74C= (n.-74C=) c.-7+52C= (n.-7+52C=) c.-225C= (n.-225C=) n.118+52C= c.-6-322C= (n.-6-322C=) c.-83C= (n.-83C=) c.-328C= (n.-328C=) n.15+52C= n.47+52C= n.133+52C= n.66+52C= | |
17 | g.81512682G>T | CA986850760 | ACTG1 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-7+52C>A (n.-7+52C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) n.118+52C>A c.-6-322C>A (n.-6-322C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) n.15+52C>A n.47+52C>A n.133+52C>A n.66+52C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512687dup | CA627771827 | ACTG1 | c.-74dup (n.-74dup) c.-7+52dup (n.-7+52dup) c.-225dup (n.-225dup) n.118+52dup c.-6-322dup (n.-6-322dup) c.-83dup (n.-83dup) c.-328dup (n.-328dup) n.15+52dup n.47+52dup n.133+52dup n.66+52dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512687del | CA775646161 | ACTG1 | c.-74del (n.-74del) c.-7+52del (n.-7+52del) c.-225del (n.-225del) n.118+52del c.-6-322del (n.-6-322del) c.-83del (n.-83del) c.-328del (n.-328del) n.15+52del n.47+52del n.133+52del n.66+52del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512683G>A | CA627771828 | ACTG1 | c.-75C>T (n.-75C>T) c.-7+51C>T (n.-7+51C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) n.118+51C>T c.-6-323C>T (n.-6-323C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) n.15+51C>T n.47+51C>T n.133+51C>T n.66+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512683G>C | CA2640438186 | ACTG1 | c.-75C>G (n.-75C>G) c.-7+51C>G (n.-7+51C>G) c.-226C>G (n.-226C>G) n.118+51C>G c.-6-323C>G (n.-6-323C>G) c.-84C>G (n.-84C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) n.15+51C>G n.47+51C>G n.133+51C>G n.66+51C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512683G= | CA2278540885 | ACTG1 | c.-75C= (n.-75C=) c.-7+51C= (n.-7+51C=) c.-226C= (n.-226C=) n.118+51C= c.-6-323C= (n.-6-323C=) c.-84C= (n.-84C=) c.-329C= (n.-329C=) n.15+51C= n.47+51C= n.133+51C= n.66+51C= | |
17 | g.81512683G>T | CA2278540886 | ACTG1 | c.-75C>A (n.-75C>A) c.-7+51C>A (n.-7+51C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) n.118+51C>A c.-6-323C>A (n.-6-323C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) n.15+51C>A n.47+51C>A n.133+51C>A n.66+51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512684G>A | CA2640438189 | ACTG1 | c.-76C>T (n.-76C>T) c.-7+50C>T (n.-7+50C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) n.118+50C>T c.-6-324C>T (n.-6-324C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) n.15+50C>T n.47+50C>T n.133+50C>T n.66+50C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512684G>C | CA986850763 | ACTG1 | c.-76C>G (n.-76C>G) c.-7+50C>G (n.-7+50C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) n.118+50C>G c.-6-324C>G (n.-6-324C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) n.15+50C>G n.47+50C>G n.133+50C>G n.66+50C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512684G= | CA2278540887 | ACTG1 | c.-76C= (n.-76C=) c.-7+50C= (n.-7+50C=) c.-227C= (n.-227C=) n.118+50C= c.-6-324C= (n.-6-324C=) c.-85C= (n.-85C=) c.-330C= (n.-330C=) n.15+50C= n.47+50C= n.133+50C= n.66+50C= | |
17 | g.81512685G>A | CA8836483 | ACTG1 | c.-77C>T (n.-77C>T) c.-7+49C>T (n.-7+49C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) n.118+49C>T c.-6-325C>T (n.-6-325C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) n.15+49C>T n.47+49C>T n.133+49C>T n.66+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512685G= | CA2278540888 | ACTG1 | c.-77C= (n.-77C=) c.-7+49C= (n.-7+49C=) c.-228C= (n.-228C=) n.118+49C= c.-6-325C= (n.-6-325C=) c.-86C= (n.-86C=) c.-331C= (n.-331C=) n.15+49C= n.47+49C= n.133+49C= n.66+49C= | |
17 | g.81512685G>T | CA2278540889 | ACTG1 | c.-77C>A (n.-77C>A) c.-7+49C>A (n.-7+49C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) n.118+49C>A c.-6-325C>A (n.-6-325C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) n.15+49C>A n.47+49C>A n.133+49C>A n.66+49C>A | dbSNP |
17 | g.81512686G>A | CA627771829 | ACTG1 | c.-78C>T (n.-78C>T) c.-7+48C>T (n.-7+48C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) n.118+48C>T c.-6-326C>T (n.-6-326C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) n.15+48C>T n.47+48C>T n.133+48C>T n.66+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512686G>C | CA8836484 | ACTG1 | c.-78C>G (n.-78C>G) c.-7+48C>G (n.-7+48C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) n.118+48C>G c.-6-326C>G (n.-6-326C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) n.15+48C>G n.47+48C>G n.133+48C>G n.66+48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512686G= | CA2278540890 | ACTG1 | c.-78C= (n.-78C=) c.-7+48C= (n.-7+48C=) c.-229C= (n.-229C=) n.118+48C= c.-6-326C= (n.-6-326C=) c.-87C= (n.-87C=) c.-332C= (n.-332C=) n.15+48C= n.47+48C= n.133+48C= n.66+48C= | |
17 | g.81512686G>T | CA2640438196 | ACTG1 | c.-78C>A (n.-78C>A) c.-7+48C>A (n.-7+48C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) n.118+48C>A c.-6-326C>A (n.-6-326C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) n.15+48C>A n.47+48C>A n.133+48C>A n.66+48C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512687G>A | CA295069898 | ACTG1 | c.-79C>T (n.-79C>T) c.-7+47C>T (n.-7+47C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) n.118+47C>T c.-6-327C>T (n.-6-327C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) n.15+47C>T n.47+47C>T n.133+47C>T n.66+47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512687G>C | CA775646174 | ACTG1 | c.-79C>G (n.-79C>G) c.-7+47C>G (n.-7+47C>G) c.-230C>G (n.-230C>G) n.118+47C>G c.-6-327C>G (n.-6-327C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) n.15+47C>G n.47+47C>G n.133+47C>G n.66+47C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512687G= | CA2278540891 | ACTG1 | c.-79C= (n.-79C=) c.-7+47C= (n.-7+47C=) c.-230C= (n.-230C=) n.118+47C= c.-6-327C= (n.-6-327C=) c.-88C= (n.-88C=) c.-333C= (n.-333C=) n.15+47C= n.47+47C= n.133+47C= n.66+47C= | |
17 | g.81512687G>T | CA295069900 | ACTG1 | c.-79C>A (n.-79C>A) c.-7+47C>A (n.-7+47C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) n.118+47C>A c.-6-327C>A (n.-6-327C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) n.15+47C>A n.47+47C>A n.133+47C>A n.66+47C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512687_81512688delinsGC | CA2278540892 | ACTG1 | c.-80_-79delinsGC (n.-80_-79delinsGC) c.-7+46_-7+47delinsGC (n.-7+46_-7+47delinsGC) c.-231_-230delinsGC (n.-231_-230delinsGC) n.118+46_118+47delinsGC c.-6-328_-6-327delinsGC (n.-6-328_-6-327delinsGC) c.-89_-88delinsGC (n.-89_-88delinsGC) c.-334_-333delinsGC (n.-334_-333delinsGC) n.15+46_15+47delinsGC n.47+46_47+47delinsGC n.133+46_133+47delinsGC n.66+46_66+47delinsGC | |
17 | g.81512688del | CA775646175 | ACTG1 | c.-80del (n.-80del) c.-7+46del (n.-7+46del) c.-231del (n.-231del) n.118+46del c.-6-328del (n.-6-328del) c.-89del (n.-89del) c.-334del (n.-334del) n.15+46del n.47+46del n.133+46del n.66+46del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512688C>A | CA986850773 | ACTG1 | c.-80G>T (n.-80G>T) c.-7+46G>T (n.-7+46G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) n.118+46G>T c.-6-328G>T (n.-6-328G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) n.15+46G>T n.47+46G>T n.133+46G>T n.66+46G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512688C= | CA2278540893 | ACTG1 | c.-80G= (n.-80G=) c.-7+46G= (n.-7+46G=) c.-231G= (n.-231G=) n.118+46G= c.-6-328G= (n.-6-328G=) c.-89G= (n.-89G=) c.-334G= (n.-334G=) n.15+46G= n.47+46G= n.133+46G= n.66+46G= | |
17 | g.81512688C>T | CA2640438211 | ACTG1 | c.-80G>A (n.-80G>A) c.-7+46G>A (n.-7+46G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) n.118+46G>A c.-6-328G>A (n.-6-328G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) n.15+46G>A n.47+46G>A n.133+46G>A n.66+46G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512697_81512698insAGCTGGACGTCGCAGGCCTG | CA2640438208 | ACTG1 | c.-80_-79insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG (n.-80_-79insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG) c.-7+46_-7+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG (n.-7+46_-7+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG) c.-231_-230insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG (n.-231_-230insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG) n.118+46_118+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG c.-6-328_-6-327insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG (n.-6-328_-6-327insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG) c.-89_-88insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG (n.-89_-88insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG) c.-334_-333insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG (n.-334_-333insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG) n.15+46_15+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG n.47+46_47+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG n.133+46_133+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG n.66+46_66+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG | gnomAD v4 |
17 | g.81512689G>A | CA2278540896 | ACTG1 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.-7+45C>T (n.-7+45C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) n.118+45C>T c.-6-329C>T (n.-6-329C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) n.15+45C>T n.47+45C>T n.133+45C>T n.66+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512689G= | CA2278540894 | ACTG1 | c.-81C= (n.-81C=) c.-7+45C= (n.-7+45C=) c.-232C= (n.-232C=) n.118+45C= c.-6-329C= (n.-6-329C=) c.-90C= (n.-90C=) c.-335C= (n.-335C=) n.15+45C= n.47+45C= n.133+45C= n.66+45C= | |
17 | g.81512689G>T | CA2640438219 | ACTG1 | c.-81C>A (n.-81C>A) c.-7+45C>A (n.-7+45C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) n.118+45C>A c.-6-329C>A (n.-6-329C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) n.15+45C>A n.47+45C>A n.133+45C>A n.66+45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512689_81512690delinsGC | CA2278540895 | ACTG1 | c.-82_-81delinsGC (n.-82_-81delinsGC) c.-7+44_-7+45delinsGC (n.-7+44_-7+45delinsGC) c.-233_-232delinsGC (n.-233_-232delinsGC) n.118+44_118+45delinsGC c.-6-330_-6-329delinsGC (n.-6-330_-6-329delinsGC) c.-91_-90delinsGC (n.-91_-90delinsGC) c.-336_-335delinsGC (n.-336_-335delinsGC) n.15+44_15+45delinsGC n.47+44_47+45delinsGC n.133+44_133+45delinsGC n.66+44_66+45delinsGC | |
17 | g.81512690del | CA2278540897 | ACTG1 | c.-82del (n.-82del) c.-7+44del (n.-7+44del) c.-233del (n.-233del) n.118+44del c.-6-330del (n.-6-330del) c.-91del (n.-91del) c.-336del (n.-336del) n.15+44del n.47+44del n.133+44del n.66+44del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512690C>A | CA2640438226 | ACTG1 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-7+44G>T (n.-7+44G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) n.118+44G>T c.-6-330G>T (n.-6-330G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) n.15+44G>T n.47+44G>T n.133+44G>T n.66+44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512690C= | CA2278540898 | ACTG1 | c.-82G= (n.-82G=) c.-7+44G= (n.-7+44G=) c.-233G= (n.-233G=) n.118+44G= c.-6-330G= (n.-6-330G=) c.-91G= (n.-91G=) c.-336G= (n.-336G=) n.15+44G= n.47+44G= n.133+44G= n.66+44G= | |
17 | g.81512690C>G | CA2278540899 | ACTG1 | c.-82G>C (n.-82G>C) c.-7+44G>C (n.-7+44G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) n.118+44G>C c.-6-330G>C (n.-6-330G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) n.15+44G>C n.47+44G>C n.133+44G>C n.66+44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512690C>T | CA627771830 | ACTG1 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-7+44G>A (n.-7+44G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) n.118+44G>A c.-6-330G>A (n.-6-330G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) n.15+44G>A n.47+44G>A n.133+44G>A n.66+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512691A>G | CA2640438230 | ACTG1 | c.-83T>C (n.-83T>C) c.-7+43T>C (n.-7+43T>C) c.-234T>C (n.-234T>C) n.118+43T>C c.-6-331T>C (n.-6-331T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) c.-337T>C (n.-337T>C) n.15+43T>C n.47+43T>C n.133+43T>C n.66+43T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512692G>A | CA295069905 | ACTG1 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-7+42C>T (n.-7+42C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) n.118+42C>T c.-6-332C>T (n.-6-332C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) n.15+42C>T n.47+42C>T n.133+42C>T n.66+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512692G>C | CA2640438237 | ACTG1 | c.-84C>G (n.-84C>G) c.-7+42C>G (n.-7+42C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) n.118+42C>G c.-6-332C>G (n.-6-332C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) n.15+42C>G n.47+42C>G n.133+42C>G n.66+42C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512692G= | CA2278540900 | ACTG1 | c.-84C= (n.-84C=) c.-7+42C= (n.-7+42C=) c.-235C= (n.-235C=) n.118+42C= c.-6-332C= (n.-6-332C=) c.-93C= (n.-93C=) c.-338C= (n.-338C=) n.15+42C= n.47+42C= n.133+42C= n.66+42C= | |
17 | g.81512692G>T | CA2640438238 | ACTG1 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-7+42C>A (n.-7+42C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) n.118+42C>A c.-6-332C>A (n.-6-332C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) n.15+42C>A n.47+42C>A n.133+42C>A n.66+42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512693G>A | CA295069908 | ACTG1 | c.-85C>T (n.-85C>T) c.-7+41C>T (n.-7+41C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) n.118+41C>T c.-6-333C>T (n.-6-333C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) n.15+41C>T n.47+41C>T n.133+41C>T n.66+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512693G= | CA2278540901 | ACTG1 | c.-85C= (n.-85C=) c.-7+41C= (n.-7+41C=) c.-236C= (n.-236C=) n.118+41C= c.-6-333C= (n.-6-333C=) c.-94C= (n.-94C=) c.-339C= (n.-339C=) n.15+41C= n.47+41C= n.133+41C= n.66+41C= | |
17 | g.81512693G>T | CA2640438246 | ACTG1 | c.-85C>A (n.-85C>A) c.-7+41C>A (n.-7+41C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) n.118+41C>A c.-6-333C>A (n.-6-333C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) n.15+41C>A n.47+41C>A n.133+41C>A n.66+41C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512694C>A | CA2640438250 | ACTG1 | c.-86G>T (n.-86G>T) c.-7+40G>T (n.-7+40G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) n.118+40G>T c.-6-334G>T (n.-6-334G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) n.15+40G>T n.47+40G>T n.133+40G>T n.66+40G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512694C= | CA2278540902 | ACTG1 | c.-86G= (n.-86G=) c.-7+40G= (n.-7+40G=) c.-237G= (n.-237G=) n.118+40G= c.-6-334G= (n.-6-334G=) c.-95G= (n.-95G=) c.-340G= (n.-340G=) n.15+40G= n.47+40G= n.133+40G= n.66+40G= | |
17 | g.81512694C>G | CA2810629649 | ACTG1 | c.-86G>C (n.-86G>C) c.-7+40G>C (n.-7+40G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) n.118+40G>C c.-6-334G>C (n.-6-334G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) n.15+40G>C n.47+40G>C n.133+40G>C n.66+40G>C | |
17 | g.81512694C>T | CA775646187 | ACTG1 | c.-86G>A (n.-86G>A) c.-7+40G>A (n.-7+40G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) n.118+40G>A c.-6-334G>A (n.-6-334G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) n.15+40G>A n.47+40G>A n.133+40G>A n.66+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512695C>A | CA627771831 | ACTG1 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.-7+39G>T (n.-7+39G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) n.118+39G>T c.-6-335G>T (n.-6-335G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) n.15+39G>T n.47+39G>T n.133+39G>T n.66+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512695C= | CA2278540903 | ACTG1 | c.-87G= (n.-87G=) c.-7+39G= (n.-7+39G=) c.-238G= (n.-238G=) n.118+39G= c.-6-335G= (n.-6-335G=) c.-96G= (n.-96G=) c.-341G= (n.-341G=) n.15+39G= n.47+39G= n.133+39G= n.66+39G= | |
17 | g.81512695C>T | CA2278540904 | ACTG1 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-7+39G>A (n.-7+39G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) n.118+39G>A c.-6-335G>A (n.-6-335G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) n.15+39G>A n.47+39G>A n.133+39G>A n.66+39G>A | dbSNP |
17 | g.81512696T>A | CA2640438256 | ACTG1 | c.-88A>T (n.-88A>T) c.-7+38A>T (n.-7+38A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) n.118+38A>T c.-6-336A>T (n.-6-336A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) c.-342A>T (n.-342A>T) n.15+38A>T n.47+38A>T n.133+38A>T n.66+38A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512696T>C | CA775646193 | ACTG1 | c.-88A>G (n.-88A>G) c.-7+38A>G (n.-7+38A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) n.118+38A>G c.-6-336A>G (n.-6-336A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) n.15+38A>G n.47+38A>G n.133+38A>G n.66+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512696T= | CA2278540905 | ACTG1 | c.-88A= (n.-88A=) c.-7+38A= (n.-7+38A=) c.-239A= (n.-239A=) n.118+38A= c.-6-336A= (n.-6-336A=) c.-97A= (n.-97A=) c.-342A= (n.-342A=) n.15+38A= n.47+38A= n.133+38A= n.66+38A= | |
17 | g.81512696_81512697insA | CA2640438268 | ACTG1 | c.-89_-88insT (n.-89_-88insT) c.-7+37_-7+38insT (n.-7+37_-7+38insT) c.-240_-239insT (n.-240_-239insT) n.118+37_118+38insT c.-6-337_-6-336insT (n.-6-337_-6-336insT) c.-98_-97insT (n.-98_-97insT) c.-343_-342insT (n.-343_-342insT) n.15+37_15+38insT n.47+37_47+38insT n.133+37_133+38insT n.66+37_66+38insT | gnomAD v4 |
17 | g.81512697G>A | CA8836485 | ACTG1 | c.-89C>T (n.-89C>T) c.-7+37C>T (n.-7+37C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) n.118+37C>T c.-6-337C>T (n.-6-337C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) n.15+37C>T n.47+37C>T n.133+37C>T n.66+37C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512697G>C | CA627771832 | ACTG1 | c.-89C>G (n.-89C>G) c.-7+37C>G (n.-7+37C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) n.118+37C>G c.-6-337C>G (n.-6-337C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) n.15+37C>G n.47+37C>G n.133+37C>G n.66+37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512697G= | CA2278540906 | ACTG1 | c.-89C= (n.-89C=) c.-7+37C= (n.-7+37C=) c.-240C= (n.-240C=) n.118+37C= c.-6-337C= (n.-6-337C=) c.-98C= (n.-98C=) c.-343C= (n.-343C=) n.15+37C= n.47+37C= n.133+37C= n.66+37C= | |
17 | g.81512697G>T | CA2640438263 | ACTG1 | c.-89C>A (n.-89C>A) c.-7+37C>A (n.-7+37C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) n.118+37C>A c.-6-337C>A (n.-6-337C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) n.15+37C>A n.47+37C>A n.133+37C>A n.66+37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512698C>A | CA2640438274 | ACTG1 | c.-90G>T (n.-90G>T) c.-7+36G>T (n.-7+36G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) n.118+36G>T c.-6-338G>T (n.-6-338G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) n.15+36G>T n.47+36G>T n.133+36G>T n.66+36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512698C= | CA2278540907 | ACTG1 | c.-90G= (n.-90G=) c.-7+36G= (n.-7+36G=) c.-241G= (n.-241G=) n.118+36G= c.-6-338G= (n.-6-338G=) c.-99G= (n.-99G=) c.-344G= (n.-344G=) n.15+36G= n.47+36G= n.133+36G= n.66+36G= | |
17 | g.81512698C>T | CA295069911 | ACTG1 | c.-90G>A (n.-90G>A) c.-7+36G>A (n.-7+36G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) n.118+36G>A c.-6-338G>A (n.-6-338G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) n.15+36G>A n.47+36G>A n.133+36G>A n.66+36G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512699G>A | CA627771833 | ACTG1 | c.-91C>T (n.-91C>T) c.-7+35C>T (n.-7+35C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) n.118+35C>T c.-6-339C>T (n.-6-339C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) n.15+35C>T n.47+35C>T n.133+35C>T n.66+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512699G= | CA2278540908 | ACTG1 | c.-91C= (n.-91C=) c.-7+35C= (n.-7+35C=) c.-242C= (n.-242C=) n.118+35C= c.-6-339C= (n.-6-339C=) c.-100C= (n.-100C=) c.-345C= (n.-345C=) n.15+35C= n.47+35C= n.133+35C= n.66+35C= | |
17 | g.81512699G>T | CA2640438282 | ACTG1 | c.-91C>A (n.-91C>A) c.-7+35C>A (n.-7+35C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) n.118+35C>A c.-6-339C>A (n.-6-339C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) n.15+35C>A n.47+35C>A n.133+35C>A n.66+35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512700A= | CA2278540909 | ACTG1 | c.-92T= (n.-92T=) c.-7+34T= (n.-7+34T=) c.-243T= (n.-243T=) n.118+34T= c.-6-340T= (n.-6-340T=) c.-101T= (n.-101T=) c.-346T= (n.-346T=) n.15+34T= n.47+34T= n.133+34T= n.66+34T= | |
17 | g.81512700A>T | CA775646202 | ACTG1 | c.-92T>A (n.-92T>A) c.-7+34T>A (n.-7+34T>A) c.-243T>A (n.-243T>A) n.118+34T>A c.-6-340T>A (n.-6-340T>A) c.-101T>A (n.-101T>A) c.-346T>A (n.-346T>A) n.15+34T>A n.47+34T>A n.133+34T>A n.66+34T>A | dbSNP |
17 | g.81512701C>A | CA2640438285 | ACTG1 | c.-93G>T (n.-93G>T) c.-7+33G>T (n.-7+33G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) n.118+33G>T c.-6-341G>T (n.-6-341G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) n.15+33G>T n.47+33G>T n.133+33G>T n.66+33G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512701C= | CA2278540910 | ACTG1 | c.-93G= (n.-93G=) c.-7+33G= (n.-7+33G=) c.-244G= (n.-244G=) n.118+33G= c.-6-341G= (n.-6-341G=) c.-102G= (n.-102G=) c.-347G= (n.-347G=) n.15+33G= n.47+33G= n.133+33G= n.66+33G= | |
17 | g.81512701C>G | CA2640438286 | ACTG1 | c.-93G>C (n.-93G>C) c.-7+33G>C (n.-7+33G>C) c.-244G>C (n.-244G>C) n.118+33G>C c.-6-341G>C (n.-6-341G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) n.15+33G>C n.47+33G>C n.133+33G>C n.66+33G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512701C>T | CA627771834 | ACTG1 | c.-93G>A (n.-93G>A) c.-7+33G>A (n.-7+33G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) n.118+33G>A c.-6-341G>A (n.-6-341G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) n.15+33G>A n.47+33G>A n.133+33G>A n.66+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512702G>A | CA8836486 | ACTG1 | c.-94C>T (n.-94C>T) c.-7+32C>T (n.-7+32C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) n.118+32C>T c.-6-342C>T (n.-6-342C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) n.15+32C>T n.47+32C>T n.133+32C>T n.66+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512702G= | CA2278540911 | ACTG1 | c.-94C= (n.-94C=) c.-7+32C= (n.-7+32C=) c.-245C= (n.-245C=) n.118+32C= c.-6-342C= (n.-6-342C=) c.-103C= (n.-103C=) c.-348C= (n.-348C=) n.15+32C= n.47+32C= n.133+32C= n.66+32C= | |
17 | g.81512702G>T | CA2640438289 | ACTG1 | c.-94C>A (n.-94C>A) c.-7+32C>A (n.-7+32C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) n.118+32C>A c.-6-342C>A (n.-6-342C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) n.15+32C>A n.47+32C>A n.133+32C>A n.66+32C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512703T>A | CA2640438294 | ACTG1 | c.-95A>T (n.-95A>T) c.-7+31A>T (n.-7+31A>T) c.-246A>T (n.-246A>T) n.118+31A>T c.-6-343A>T (n.-6-343A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) c.-349A>T (n.-349A>T) n.15+31A>T n.47+31A>T n.133+31A>T n.66+31A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512703T>C | CA986850799 | ACTG1 | c.-95A>G (n.-95A>G) c.-7+31A>G (n.-7+31A>G) c.-246A>G (n.-246A>G) n.118+31A>G c.-6-343A>G (n.-6-343A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) n.15+31A>G n.47+31A>G n.133+31A>G n.66+31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512703T= | CA2278540912 | ACTG1 | c.-95A= (n.-95A=) c.-7+31A= (n.-7+31A=) c.-246A= (n.-246A=) n.118+31A= c.-6-343A= (n.-6-343A=) c.-104A= (n.-104A=) c.-349A= (n.-349A=) n.15+31A= n.47+31A= n.133+31A= n.66+31A= | |
17 | g.81512703dup | CA627771835 | ACTG1 | c.-95dup (n.-95dup) c.-7+31dup (n.-7+31dup) c.-246dup (n.-246dup) n.118+31dup c.-6-343dup (n.-6-343dup) c.-104dup (n.-104dup) c.-349dup (n.-349dup) n.15+31dup n.47+31dup n.133+31dup n.66+31dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512704C>A | CA2640438296 | ACTG1 | c.-96G>T (n.-96G>T) c.-7+30G>T (n.-7+30G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) n.118+30G>T c.-6-344G>T (n.-6-344G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) n.15+30G>T n.47+30G>T n.133+30G>T n.66+30G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512705C>T | CA2640438297 | ACTG1 | c.-97G>A (n.-97G>A) c.-7+29G>A (n.-7+29G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) n.118+29G>A c.-6-345G>A (n.-6-345G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) n.15+29G>A n.47+29G>A n.133+29G>A n.66+29G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512706A>G | CA2640438299 | ACTG1 | c.-98T>C (n.-98T>C) c.-7+28T>C (n.-7+28T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) n.118+28T>C c.-6-346T>C (n.-6-346T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) c.-352T>C (n.-352T>C) n.15+28T>C n.47+28T>C n.133+28T>C n.66+28T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512707G>A | CA2640438302 | ACTG1 | c.-99C>T (n.-99C>T) c.-7+27C>T (n.-7+27C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) n.118+27C>T c.-6-347C>T (n.-6-347C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) n.15+27C>T n.47+27C>T n.133+27C>T n.66+27C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512707G>C | CA8836487 | ACTG1 | c.-99C>G (n.-99C>G) c.-7+27C>G (n.-7+27C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) n.118+27C>G c.-6-347C>G (n.-6-347C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) n.15+27C>G n.47+27C>G n.133+27C>G n.66+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512707G= | CA2278540913 | ACTG1 | c.-99C= (n.-99C=) c.-7+27C= (n.-7+27C=) c.-250C= (n.-250C=) n.118+27C= c.-6-347C= (n.-6-347C=) c.-108C= (n.-108C=) c.-353C= (n.-353C=) n.15+27C= n.47+27C= n.133+27C= n.66+27C= | |
17 | g.81512707G>T | CA2640438304 | ACTG1 | c.-99C>A (n.-99C>A) c.-7+27C>A (n.-7+27C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) n.118+27C>A c.-6-347C>A (n.-6-347C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) n.15+27C>A n.47+27C>A n.133+27C>A n.66+27C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512708C>A | CA2640438311 | ACTG1 | c.-100G>T (n.-100G>T) c.-7+26G>T (n.-7+26G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) n.118+26G>T c.-6-348G>T (n.-6-348G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) n.15+26G>T n.47+26G>T n.133+26G>T n.66+26G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512708C= | CA2278540914 | ACTG1 | c.-100G= (n.-100G=) c.-7+26G= (n.-7+26G=) c.-251G= (n.-251G=) n.118+26G= c.-6-348G= (n.-6-348G=) c.-109G= (n.-109G=) c.-354G= (n.-354G=) n.15+26G= n.47+26G= n.133+26G= n.66+26G= | |
17 | g.81512708C>G | CA627771836 | ACTG1 | c.-100G>C (n.-100G>C) c.-7+26G>C (n.-7+26G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) n.118+26G>C c.-6-348G>C (n.-6-348G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) c.-354G>C (n.-354G>C) n.15+26G>C n.47+26G>C n.133+26G>C n.66+26G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512708C>T | CA775646210 | ACTG1 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-7+26G>A (n.-7+26G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) n.118+26G>A c.-6-348G>A (n.-6-348G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) n.15+26G>A n.47+26G>A n.133+26G>A n.66+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512709T>A | CA2640438314 | ACTG1 | c.-101A>T (n.-101A>T) c.-7+25A>T (n.-7+25A>T) c.-252A>T (n.-252A>T) n.118+25A>T c.-6-349A>T (n.-6-349A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) c.-355A>T (n.-355A>T) n.15+25A>T n.47+25A>T n.133+25A>T n.66+25A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512709T>C | CA2278540916 | ACTG1 | c.-101A>G (n.-101A>G) c.-7+25A>G (n.-7+25A>G) c.-252A>G (n.-252A>G) n.118+25A>G c.-6-349A>G (n.-6-349A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.-355A>G (n.-355A>G) n.15+25A>G n.47+25A>G n.133+25A>G n.66+25A>G | dbSNP |
17 | g.81512709T= | CA2278540915 | ACTG1 | c.-101A= (n.-101A=) c.-7+25A= (n.-7+25A=) c.-252A= (n.-252A=) n.118+25A= c.-6-349A= (n.-6-349A=) c.-110A= (n.-110A=) c.-355A= (n.-355A=) n.15+25A= n.47+25A= n.133+25A= n.66+25A= | |
17 | g.81512710C>A | CA2640438320 | ACTG1 | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-7+24G>T (n.-7+24G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) n.118+24G>T c.-6-350G>T (n.-6-350G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) n.15+24G>T n.47+24G>T n.133+24G>T n.66+24G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512710C= | CA2278540917 | ACTG1 | c.-102G= (n.-102G=) c.-7+24G= (n.-7+24G=) c.-253G= (n.-253G=) n.118+24G= c.-6-350G= (n.-6-350G=) c.-111G= (n.-111G=) c.-356G= (n.-356G=) n.15+24G= n.47+24G= n.133+24G= n.66+24G= | |
17 | g.81512710C>G | CA2640438324 | ACTG1 | c.-102G>C (n.-102G>C) c.-7+24G>C (n.-7+24G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) n.118+24G>C c.-6-350G>C (n.-6-350G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) n.15+24G>C n.47+24G>C n.133+24G>C n.66+24G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512710C>T | CA775646217 | ACTG1 | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-7+24G>A (n.-7+24G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) n.118+24G>A c.-6-350G>A (n.-6-350G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) n.15+24G>A n.47+24G>A n.133+24G>A n.66+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512711A= | CA2278540918 | ACTG1 | c.-103T= (n.-103T=) c.-7+23T= (n.-7+23T=) c.-254T= (n.-254T=) n.118+23T= c.-6-351T= (n.-6-351T=) c.-112T= (n.-112T=) c.-357T= (n.-357T=) n.15+23T= n.47+23T= n.133+23T= n.66+23T= | |
17 | g.81512711A>G | CA627771837 | ACTG1 | c.-103T>C (n.-103T>C) c.-7+23T>C (n.-7+23T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) n.118+23T>C c.-6-351T>C (n.-6-351T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) c.-357T>C (n.-357T>C) n.15+23T>C n.47+23T>C n.133+23T>C n.66+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512712G>T | CA2640438331 | ACTG1 | c.-104C>A (n.-104C>A) c.-7+22C>A (n.-7+22C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) n.118+22C>A c.-6-352C>A (n.-6-352C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) n.15+22C>A n.47+22C>A n.133+22C>A n.66+22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512713G>A | CA627771839 | ACTG1 | c.-105C>T (n.-105C>T) c.-7+21C>T (n.-7+21C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) n.118+21C>T c.-6-353C>T (n.-6-353C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) n.15+21C>T n.47+21C>T n.133+21C>T n.66+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512713G>C | CA775646223 | ACTG1 | c.-105C>G (n.-105C>G) c.-7+21C>G (n.-7+21C>G) c.-256C>G (n.-256C>G) n.118+21C>G c.-6-353C>G (n.-6-353C>G) c.-114C>G (n.-114C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) n.15+21C>G n.47+21C>G n.133+21C>G n.66+21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512713G= | CA2278540919 | ACTG1 | c.-105C= (n.-105C=) c.-7+21C= (n.-7+21C=) c.-256C= (n.-256C=) n.118+21C= c.-6-353C= (n.-6-353C=) c.-114C= (n.-114C=) c.-359C= (n.-359C=) n.15+21C= n.47+21C= n.133+21C= n.66+21C= | |
17 | g.81512713G>T | CA627771838 | ACTG1 | c.-105C>A (n.-105C>A) c.-7+21C>A (n.-7+21C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) n.118+21C>A c.-6-353C>A (n.-6-353C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) n.15+21C>A n.47+21C>A n.133+21C>A n.66+21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512714C>A | CA2640438342 | ACTG1 | c.-106G>T (n.-106G>T) c.-7+20G>T (n.-7+20G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) n.118+20G>T c.-6-354G>T (n.-6-354G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) n.15+20G>T n.47+20G>T n.133+20G>T n.66+20G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512714C= | CA2278540920 | ACTG1 | c.-106G= (n.-106G=) c.-7+20G= (n.-7+20G=) c.-257G= (n.-257G=) n.118+20G= c.-6-354G= (n.-6-354G=) c.-115G= (n.-115G=) c.-360G= (n.-360G=) n.15+20G= n.47+20G= n.133+20G= n.66+20G= | |
17 | g.81512714C>T | CA295069913 | ACTG1 | c.-106G>A (n.-106G>A) c.-7+20G>A (n.-7+20G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) n.118+20G>A c.-6-354G>A (n.-6-354G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) n.15+20G>A n.47+20G>A n.133+20G>A n.66+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512717del | CA2640438345 | ACTG1 | c.-106del (n.-106del) c.-7+20del (n.-7+20del) c.-257del (n.-257del) n.118+20del c.-6-354del (n.-6-354del) c.-115del (n.-115del) c.-360del (n.-360del) n.15+20del n.47+20del n.133+20del n.66+20del | gnomAD v4 |
17 | g.81512715C>A | CA2640438346 | ACTG1 | c.-107G>T (n.-107G>T) c.-7+19G>T (n.-7+19G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) n.118+19G>T c.-6-355G>T (n.-6-355G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) n.15+19G>T n.47+19G>T n.133+19G>T n.66+19G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512715C= | CA2278540921 | ACTG1 | c.-107G= (n.-107G=) c.-7+19G= (n.-7+19G=) c.-258G= (n.-258G=) n.118+19G= c.-6-355G= (n.-6-355G=) c.-116G= (n.-116G=) c.-361G= (n.-361G=) n.15+19G= n.47+19G= n.133+19G= n.66+19G= | |
17 | g.81512715C>G | CA775646229 | ACTG1 | c.-107G>C (n.-107G>C) c.-7+19G>C (n.-7+19G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) n.118+19G>C c.-6-355G>C (n.-6-355G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.-361G>C (n.-361G>C) n.15+19G>C n.47+19G>C n.133+19G>C n.66+19G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512715C>T | CA627771840 | ACTG1 | c.-107G>A (n.-107G>A) c.-7+19G>A (n.-7+19G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) n.118+19G>A c.-6-355G>A (n.-6-355G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) n.15+19G>A n.47+19G>A n.133+19G>A n.66+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512716C>A | CA775646242 | ACTG1 | c.-108G>T (n.-108G>T) c.-7+18G>T (n.-7+18G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) n.118+18G>T c.-6-356G>T (n.-6-356G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) n.15+18G>T n.47+18G>T n.133+18G>T n.66+18G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512716C= | CA2278540922 | ACTG1 | c.-108G= (n.-108G=) c.-7+18G= (n.-7+18G=) c.-259G= (n.-259G=) n.118+18G= c.-6-356G= (n.-6-356G=) c.-117G= (n.-117G=) c.-362G= (n.-362G=) n.15+18G= n.47+18G= n.133+18G= n.66+18G= | |
17 | g.81512716C>T | CA295069914 | ACTG1 | c.-108G>A (n.-108G>A) c.-7+18G>A (n.-7+18G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) n.118+18G>A c.-6-356G>A (n.-6-356G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) n.15+18G>A n.47+18G>A n.133+18G>A n.66+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512717C>A | CA2278540924 | ACTG1 | c.-109G>T (n.-109G>T) c.-7+17G>T (n.-7+17G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) n.118+17G>T c.-6-357G>T (n.-6-357G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) n.15+17G>T n.47+17G>T n.133+17G>T n.66+17G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512717C= | CA2278540923 | ACTG1 | c.-109G= (n.-109G=) c.-7+17G= (n.-7+17G=) c.-260G= (n.-260G=) n.118+17G= c.-6-357G= (n.-6-357G=) c.-118G= (n.-118G=) c.-363G= (n.-363G=) n.15+17G= n.47+17G= n.133+17G= n.66+17G= | |
17 | g.81512717C>G | CA2640438360 | ACTG1 | c.-109G>C (n.-109G>C) c.-7+17G>C (n.-7+17G>C) c.-260G>C (n.-260G>C) n.118+17G>C c.-6-357G>C (n.-6-357G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) c.-363G>C (n.-363G>C) n.15+17G>C n.47+17G>C n.133+17G>C n.66+17G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512717C>T | CA295069915 | ACTG1 | c.-109G>A (n.-109G>A) c.-7+17G>A (n.-7+17G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) n.118+17G>A c.-6-357G>A (n.-6-357G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) n.15+17G>A n.47+17G>A n.133+17G>A n.66+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512717_81512718insA | CA2278540926 | ACTG1 | c.-110_-109insT (n.-110_-109insT) c.-7+16_-7+17insT (n.-7+16_-7+17insT) c.-261_-260insT (n.-261_-260insT) n.118+16_118+17insT c.-6-358_-6-357insT (n.-6-358_-6-357insT) c.-119_-118insT (n.-119_-118insT) c.-364_-363insT (n.-364_-363insT) n.15+16_15+17insT n.47+16_47+17insT n.133+16_133+17insT n.66+16_66+17insT | dbSNP |
17 | g.81512718G>A | CA775646252 | ACTG1 | c.-110C>T (n.-110C>T) c.-7+16C>T (n.-7+16C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) n.118+16C>T c.-6-358C>T (n.-6-358C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) n.15+16C>T n.47+16C>T n.133+16C>T n.66+16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512718G>C | CA2640438370 | ACTG1 | c.-110C>G (n.-110C>G) c.-7+16C>G (n.-7+16C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) n.118+16C>G c.-6-358C>G (n.-6-358C>G) c.-119C>G (n.-119C>G) c.-364C>G (n.-364C>G) n.15+16C>G n.47+16C>G n.133+16C>G n.66+16C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512718G= | CA2278540925 | ACTG1 | c.-110C= (n.-110C=) c.-7+16C= (n.-7+16C=) c.-261C= (n.-261C=) n.118+16C= c.-6-358C= (n.-6-358C=) c.-119C= (n.-119C=) c.-364C= (n.-364C=) n.15+16C= n.47+16C= n.133+16C= n.66+16C= | |
17 | g.81512718G>T | CA775646246 | ACTG1 | c.-110C>A (n.-110C>A) c.-7+16C>A (n.-7+16C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) n.118+16C>A c.-6-358C>A (n.-6-358C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) n.15+16C>A n.47+16C>A n.133+16C>A n.66+16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512721del | CA2640438368 | ACTG1 | c.-110del (n.-110del) c.-7+16del (n.-7+16del) c.-261del (n.-261del) n.118+16del c.-6-358del (n.-6-358del) c.-119del (n.-119del) c.-364del (n.-364del) n.15+16del n.47+16del n.133+16del n.66+16del | gnomAD v4 |
17 | g.81512718_81512719insA | CA2278540927 | ACTG1 | c.-111_-110insT (n.-111_-110insT) c.-7+15_-7+16insT (n.-7+15_-7+16insT) c.-262_-261insT (n.-262_-261insT) n.118+15_118+16insT c.-6-359_-6-358insT (n.-6-359_-6-358insT) c.-120_-119insT (n.-120_-119insT) c.-365_-364insT (n.-365_-364insT) n.15+15_15+16insT n.47+15_47+16insT n.133+15_133+16insT n.66+15_66+16insT | dbSNP |
17 | g.81512719G>A | CA775646260 | ACTG1 | c.-111C>T (n.-111C>T) c.-7+15C>T (n.-7+15C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) n.118+15C>T c.-6-359C>T (n.-6-359C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) n.15+15C>T n.47+15C>T n.133+15C>T n.66+15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512719G>C | CA986850838 | ACTG1 | c.-111C>G (n.-111C>G) c.-7+15C>G (n.-7+15C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) n.118+15C>G c.-6-359C>G (n.-6-359C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) n.15+15C>G n.47+15C>G n.133+15C>G n.66+15C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512719G= | CA2278540928 | ACTG1 | c.-111C= (n.-111C=) c.-7+15C= (n.-7+15C=) c.-262C= (n.-262C=) n.118+15C= c.-6-359C= (n.-6-359C=) c.-120C= (n.-120C=) c.-365C= (n.-365C=) n.15+15C= n.47+15C= n.133+15C= n.66+15C= | |
17 | g.81512719G>T | CA627771841 | ACTG1 | c.-111C>A (n.-111C>A) c.-7+15C>A (n.-7+15C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) n.118+15C>A c.-6-359C>A (n.-6-359C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) n.15+15C>A n.47+15C>A n.133+15C>A n.66+15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512720G>A | CA627771842 | ACTG1 | c.-112C>T (n.-112C>T) c.-7+14C>T (n.-7+14C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) n.118+14C>T c.-6-360C>T (n.-6-360C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) n.15+14C>T n.47+14C>T n.133+14C>T n.66+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512720G= | CA2278540929 | ACTG1 | c.-112C= (n.-112C=) c.-7+14C= (n.-7+14C=) c.-263C= (n.-263C=) n.118+14C= c.-6-360C= (n.-6-360C=) c.-121C= (n.-121C=) c.-366C= (n.-366C=) n.15+14C= n.47+14C= n.133+14C= n.66+14C= | |
17 | g.81512720G>T | CA2278540930 | ACTG1 | c.-112C>A (n.-112C>A) c.-7+14C>A (n.-7+14C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) n.118+14C>A c.-6-360C>A (n.-6-360C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) n.15+14C>A n.47+14C>A n.133+14C>A n.66+14C>A | dbSNP |
17 | g.81512721G>A | CA627771843 | ACTG1 | c.-113C>T (n.-113C>T) c.-7+13C>T (n.-7+13C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) n.118+13C>T c.-6-361C>T (n.-6-361C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) n.15+13C>T n.47+13C>T n.133+13C>T n.66+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512721G>C | CA2733956378 | ACTG1 | c.-113C>G (n.-113C>G) c.-7+13C>G (n.-7+13C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) n.118+13C>G c.-6-361C>G (n.-6-361C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) c.-367C>G (n.-367C>G) n.15+13C>G n.47+13C>G n.133+13C>G n.66+13C>G | dbSNP |
17 | g.81512721G= | CA2278540931 | ACTG1 | c.-113C= (n.-113C=) c.-7+13C= (n.-7+13C=) c.-264C= (n.-264C=) n.118+13C= c.-6-361C= (n.-6-361C=) c.-122C= (n.-122C=) c.-367C= (n.-367C=) n.15+13C= n.47+13C= n.133+13C= n.66+13C= | |
17 | g.81512721G>T | CA2640438451 | ACTG1 | c.-113C>A (n.-113C>A) c.-7+13C>A (n.-7+13C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) n.118+13C>A c.-6-361C>A (n.-6-361C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) n.15+13C>A n.47+13C>A n.133+13C>A n.66+13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512722C>A | CA627771844 | ACTG1 | c.-114G>T (n.-114G>T) c.-7+12G>T (n.-7+12G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) n.118+12G>T c.-6-362G>T (n.-6-362G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) n.15+12G>T n.47+12G>T n.133+12G>T n.66+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512722C= | CA2278540934 | ACTG1 | c.-114G= (n.-114G=) c.-7+12G= (n.-7+12G=) c.-265G= (n.-265G=) n.118+12G= c.-6-362G= (n.-6-362G=) c.-123G= (n.-123G=) c.-368G= (n.-368G=) n.15+12G= n.47+12G= n.133+12G= n.66+12G= | |
17 | g.81512722C>G | CA627771845 | ACTG1 | c.-114G>C (n.-114G>C) c.-7+12G>C (n.-7+12G>C) c.-265G>C (n.-265G>C) n.118+12G>C c.-6-362G>C (n.-6-362G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) c.-368G>C (n.-368G>C) n.15+12G>C n.47+12G>C n.133+12G>C n.66+12G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512722C>T | CA2278540933 | ACTG1 | c.-114G>A (n.-114G>A) c.-7+12G>A (n.-7+12G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) n.118+12G>A c.-6-362G>A (n.-6-362G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) n.15+12G>A n.47+12G>A n.133+12G>A n.66+12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512722_81512723delinsCG | CA2278540932 | ACTG1 | c.-115_-114delinsCG (n.-115_-114delinsCG) c.-7+11_-7+12delinsCG (n.-7+11_-7+12delinsCG) c.-266_-265delinsCG (n.-266_-265delinsCG) n.118+11_118+12delinsCG c.-6-363_-6-362delinsCG (n.-6-363_-6-362delinsCG) c.-124_-123delinsCG (n.-124_-123delinsCG) c.-369_-368delinsCG (n.-369_-368delinsCG) n.15+11_15+12delinsCG n.47+11_47+12delinsCG n.133+11_133+12delinsCG n.66+11_66+12delinsCG | |
17 | g.81512723G>A | CA2640438459 | ACTG1 | c.-115C>T (n.-115C>T) c.-7+11C>T (n.-7+11C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) n.118+11C>T c.-6-363C>T (n.-6-363C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) n.15+11C>T n.47+11C>T n.133+11C>T n.66+11C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512723G>T | CA2810629651 | ACTG1 | c.-115C>A (n.-115C>A) c.-7+11C>A (n.-7+11C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) n.118+11C>A c.-6-363C>A (n.-6-363C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) n.15+11C>A n.47+11C>A n.133+11C>A n.66+11C>A | |
17 | g.81512726dup | CA2640438458 | ACTG1 | c.-115dup (n.-115dup) c.-7+11dup (n.-7+11dup) c.-266dup (n.-266dup) n.118+11dup c.-6-363dup (n.-6-363dup) c.-124dup (n.-124dup) c.-369dup (n.-369dup) n.15+11dup n.47+11dup n.133+11dup n.66+11dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512726del | CA627771846 | ACTG1 | c.-115del (n.-115del) c.-7+11del (n.-7+11del) c.-266del (n.-266del) n.118+11del c.-6-363del (n.-6-363del) c.-124del (n.-124del) c.-369del (n.-369del) n.15+11del n.47+11del n.133+11del n.66+11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512724G>A | CA627771847 | ACTG1 | c.-116C>T (n.-116C>T) c.-7+10C>T (n.-7+10C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) n.118+10C>T c.-6-364C>T (n.-6-364C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) n.15+10C>T n.47+10C>T n.133+10C>T n.66+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512724G>C | CA2278540936 | ACTG1 | c.-116C>G (n.-116C>G) c.-7+10C>G (n.-7+10C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) n.118+10C>G c.-6-364C>G (n.-6-364C>G) c.-125C>G (n.-125C>G) c.-370C>G (n.-370C>G) n.15+10C>G n.47+10C>G n.133+10C>G n.66+10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512724G= | CA2278540935 | ACTG1 | c.-116C= (n.-116C=) c.-7+10C= (n.-7+10C=) c.-267C= (n.-267C=) n.118+10C= c.-6-364C= (n.-6-364C=) c.-125C= (n.-125C=) c.-370C= (n.-370C=) n.15+10C= n.47+10C= n.133+10C= n.66+10C= | |
17 | g.81512724G>T | CA2640438461 | ACTG1 | c.-116C>A (n.-116C>A) c.-7+10C>A (n.-7+10C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) n.118+10C>A c.-6-364C>A (n.-6-364C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.-370C>A (n.-370C>A) n.15+10C>A n.47+10C>A n.133+10C>A n.66+10C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512725G>A | CA627771848 | ACTG1 | c.-117C>T (n.-117C>T) c.-7+9C>T (n.-7+9C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) n.118+9C>T c.-6-365C>T (n.-6-365C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) n.15+9C>T n.47+9C>T n.133+9C>T n.66+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512725G>C | CA8836488 | ACTG1 | c.-117C>G (n.-117C>G) c.-7+9C>G (n.-7+9C>G) c.-268C>G (n.-268C>G) n.118+9C>G c.-6-365C>G (n.-6-365C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) c.-371C>G (n.-371C>G) n.15+9C>G n.47+9C>G n.133+9C>G n.66+9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512725G= | CA2278540937 | ACTG1 | c.-117C= (n.-117C=) c.-7+9C= (n.-7+9C=) c.-268C= (n.-268C=) n.118+9C= c.-6-365C= (n.-6-365C=) c.-126C= (n.-126C=) c.-371C= (n.-371C=) n.15+9C= n.47+9C= n.133+9C= n.66+9C= | |
17 | g.81512725G>T | CA2640438464 | ACTG1 | c.-117C>A (n.-117C>A) c.-7+9C>A (n.-7+9C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) n.118+9C>A c.-6-365C>A (n.-6-365C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) n.15+9C>A n.47+9C>A n.133+9C>A n.66+9C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512726G>A | CA8836489 | ACTG1 | c.-118C>T (n.-118C>T) c.-7+8C>T (n.-7+8C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) n.118+8C>T c.-6-366C>T (n.-6-366C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) n.15+8C>T n.47+8C>T n.133+8C>T n.66+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512726G>C | CA2278540939 | ACTG1 | c.-118C>G (n.-118C>G) c.-7+8C>G (n.-7+8C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) n.118+8C>G c.-6-366C>G (n.-6-366C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) n.15+8C>G n.47+8C>G n.133+8C>G n.66+8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512726G= | CA2278540938 | ACTG1 | c.-118C= (n.-118C=) c.-7+8C= (n.-7+8C=) c.-269C= (n.-269C=) n.118+8C= c.-6-366C= (n.-6-366C=) c.-127C= (n.-127C=) c.-372C= (n.-372C=) n.15+8C= n.47+8C= n.133+8C= n.66+8C= | |
17 | g.81512726G>T | CA2278540940 | ACTG1 | c.-118C>A (n.-118C>A) c.-7+8C>A (n.-7+8C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) n.118+8C>A c.-6-366C>A (n.-6-366C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) n.15+8C>A n.47+8C>A n.133+8C>A n.66+8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512727C>A | CA2640438471 | ACTG1 | c.-119G>T (n.-119G>T) c.-7+7G>T (n.-7+7G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) n.118+7G>T c.-6-367G>T (n.-6-367G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) n.15+7G>T n.47+7G>T n.133+7G>T n.66+7G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512727C>T | CA2640438473 | ACTG1 | c.-119G>A (n.-119G>A) c.-7+7G>A (n.-7+7G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) n.118+7G>A c.-6-367G>A (n.-6-367G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) n.15+7G>A n.47+7G>A n.133+7G>A n.66+7G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512727dup | CA986850843 | ACTG1 | c.-119dup (n.-119dup) c.-7+7dup (n.-7+7dup) c.-270dup (n.-270dup) n.118+7dup c.-6-367dup (n.-6-367dup) c.-128dup (n.-128dup) c.-373dup (n.-373dup) n.15+7dup n.47+7dup n.133+7dup n.66+7dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512728_81512733del | CA2599063476 | ACTG1 | c.-124_-119del (n.-124_-119del) c.-7+2_-7+7del (n.-7+2_-7+7del) c.-275_-270del (n.-275_-270del) n.118+2_118+7del c.-6-372_-6-367del (n.-6-372_-6-367del) c.-133_-128del (n.-133_-128del) c.-378_-373del (n.-378_-373del) n.15+2_15+7del n.47+2_47+7del n.133+2_133+7del n.66+2_66+7del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512727_81512728insCGCGCCGGAGCTGGGGTGGGTCCCCGAGTCCCCGGCCACGCT | CA2599063477 | ACTG1 | c.-120_-119insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG (n.-120_-119insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG) c.-7+6_-7+7insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG (n.-7+6_-7+7insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG) c.-271_-270insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG (n.-271_-270insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG) n.118+6_118+7insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG c.-6-368_-6-367insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG (n.-6-368_-6-367insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG) c.-129_-128insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG (n.-129_-128insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG) c.-374_-373insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG (n.-374_-373insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG) n.15+6_15+7insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG n.47+6_47+7insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG n.133+6_133+7insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG n.66+6_66+7insAGCGTGGCCGGGGACTCGGGGACCCACCCCAGCTCCGGCGCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512728G>A | CA986850844 | ACTG1 | c.-120C>T (n.-120C>T) c.-7+6C>T (n.-7+6C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) n.118+6C>T c.-6-368C>T (n.-6-368C>T) c.-129C>T (n.-129C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) n.15+6C>T n.47+6C>T n.133+6C>T n.66+6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512728G= | CA2278540941 | ACTG1 | c.-120C= (n.-120C=) c.-7+6C= (n.-7+6C=) c.-271C= (n.-271C=) n.118+6C= c.-6-368C= (n.-6-368C=) c.-129C= (n.-129C=) c.-374C= (n.-374C=) n.15+6C= n.47+6C= n.133+6C= n.66+6C= | |
17 | g.81512729C>A | CA2640438474 | ACTG1 | c.-121G>T (n.-121G>T) c.-7+5G>T (n.-7+5G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) n.118+5G>T c.-6-369G>T (n.-6-369G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) n.15+5G>T n.47+5G>T n.133+5G>T n.66+5G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512729C= | CA2278540942 | ACTG1 | c.-121G= (n.-121G=) c.-7+5G= (n.-7+5G=) c.-272G= (n.-272G=) n.118+5G= c.-6-369G= (n.-6-369G=) c.-130G= (n.-130G=) c.-375G= (n.-375G=) n.15+5G= n.47+5G= n.133+5G= n.66+5G= | |
17 | g.81512729C>G | CA2278540944 | ACTG1 | c.-121G>C (n.-121G>C) c.-7+5G>C (n.-7+5G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) n.118+5G>C c.-6-369G>C (n.-6-369G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) c.-375G>C (n.-375G>C) n.15+5G>C n.47+5G>C n.133+5G>C n.66+5G>C | dbSNP |
17 | g.81512729C>T | CA2278540943 | ACTG1 | c.-121G>A (n.-121G>A) c.-7+5G>A (n.-7+5G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) n.118+5G>A c.-6-369G>A (n.-6-369G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) n.15+5G>A n.47+5G>A n.133+5G>A n.66+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512730T>C | CA2640438475 | ACTG1 | c.-122A>G (n.-122A>G) c.-7+4A>G (n.-7+4A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) n.118+4A>G c.-6-370A>G (n.-6-370A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) n.15+4A>G n.47+4A>G n.133+4A>G n.66+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512730T>G | CA2640438477 | ACTG1 | c.-122A>C (n.-122A>C) c.-7+4A>C (n.-7+4A>C) c.-273A>C (n.-273A>C) n.118+4A>C c.-6-370A>C (n.-6-370A>C) c.-131A>C (n.-131A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) n.15+4A>C n.47+4A>C n.133+4A>C n.66+4A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512731C>A | CA2640438478 | ACTG1 | c.-123G>T (n.-123G>T) c.-7+3G>T (n.-7+3G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) n.118+3G>T c.-6-371G>T (n.-6-371G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) n.15+3G>T n.47+3G>T n.133+3G>T n.66+3G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512731C= | CA2278540945 | ACTG1 | c.-123G= (n.-123G=) c.-7+3G= (n.-7+3G=) c.-274G= (n.-274G=) n.118+3G= c.-6-371G= (n.-6-371G=) c.-132G= (n.-132G=) c.-377G= (n.-377G=) n.15+3G= n.47+3G= n.133+3G= n.66+3G= | |
17 | g.81512731C>T | CA627771849 | ACTG1 | c.-123G>A (n.-123G>A) c.-7+3G>A (n.-7+3G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) n.118+3G>A c.-6-371G>A (n.-6-371G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) n.15+3G>A n.47+3G>A n.133+3G>A n.66+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512732A>C | CA2640438480 | ACTG1 | c.-124T>G (n.-124T>G) c.-7+2T>G (n.-7+2T>G) c.-275T>G (n.-275T>G) n.118+2T>G c.-6-372T>G (n.-6-372T>G) c.-133T>G (n.-133T>G) c.-378T>G (n.-378T>G) n.15+2T>G n.47+2T>G n.133+2T>G n.66+2T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512732A>G | CA2640438481 | ACTG1 | c.-124T>C (n.-124T>C) c.-7+2T>C (n.-7+2T>C) c.-275T>C (n.-275T>C) n.118+2T>C c.-6-372T>C (n.-6-372T>C) c.-133T>C (n.-133T>C) c.-378T>C (n.-378T>C) n.15+2T>C n.47+2T>C n.133+2T>C n.66+2T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512733C>A | CA986850847 | ACTG1 | c.-125G>T (n.-125G>T) c.-7+1G>T (n.-7+1G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) n.118+1G>T c.-6-373G>T (n.-6-373G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) n.15+1G>T n.47+1G>T n.133+1G>T n.66+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512733C= | CA2278540946 | ACTG1 | c.-125G= (n.-125G=) c.-7+1G= (n.-7+1G=) c.-276G= (n.-276G=) n.118+1G= c.-6-373G= (n.-6-373G=) c.-134G= (n.-134G=) c.-379G= (n.-379G=) n.15+1G= n.47+1G= n.133+1G= n.66+1G= | |
17 | g.81512733C>T | CA2640438485 | ACTG1 | c.-125G>A (n.-125G>A) c.-7+1G>A (n.-7+1G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) n.118+1G>A c.-6-373G>A (n.-6-373G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) n.15+1G>A n.47+1G>A n.133+1G>A n.66+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512734del | CA2640438483 | ACTG1 | c.-125del (n.-125del) c.-7+1del c.-276del (n.-276del) n.118+1del c.-6-373del (n.-6-373del) c.-134del (n.-134del) c.-379del (n.-379del) n.15+1del n.47+1del n.133+1del n.66+1del | gnomAD v4 |
17 | g.81512734C>A | CA2640438491 | ACTG1 | c.-126G>T (n.-126G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) n.118G>T c.-6-374G>T (n.-6-374G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) n.15G>T n.47G>T n.133G>T n.66G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512734C= | CA2278540947 | ACTG1 | c.-126G= (n.-126G=) c.-7G= (n.-7G=) c.-277G= (n.-277G=) n.118G= c.-6-374G= (n.-6-374G=) c.-135G= (n.-135G=) c.-380G= (n.-380G=) n.15G= n.47G= n.133G= n.66G= | |
17 | g.81512734C>G | CA2278540948 | ACTG1 | c.-126G>C (n.-126G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) n.118G>C c.-6-374G>C (n.-6-374G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) n.15G>C n.47G>C n.133G>C n.66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512734C>T | CA627771850 | ACTG1 | c.-126G>A (n.-126G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) n.118G>A c.-6-374G>A (n.-6-374G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) n.15G>A n.47G>A n.133G>A n.66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512735G>A | CA295069922 | ACTG1 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) n.117C>T c.-6-375C>T (n.-6-375C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) n.14C>T n.46C>T n.132C>T n.65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512735G>C | CA8836490 | ACTG1 | c.-127C>G (n.-127C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) c.-278C>G (n.-278C>G) n.117C>G c.-6-375C>G (n.-6-375C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) n.14C>G n.46C>G n.132C>G n.65C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512735G= | CA2278540949 | ACTG1 | c.-127C= (n.-127C=) c.-8C= (n.-8C=) c.-278C= (n.-278C=) n.117C= c.-6-375C= (n.-6-375C=) c.-136C= (n.-136C=) c.-381C= (n.-381C=) n.14C= n.46C= n.132C= n.65C= | |
17 | g.81512735G>T | CA2640438493 | ACTG1 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) n.117C>A c.-6-375C>A (n.-6-375C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) n.14C>A n.46C>A n.132C>A n.65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512736G>A | CA8836491 | ACTG1 | c.-128C>T (n.-128C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) n.116C>T c.-6-376C>T (n.-6-376C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) n.13C>T n.45C>T n.131C>T n.64C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512736G>C | CA775646272 | ACTG1 | c.-128C>G (n.-128C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) c.-279C>G (n.-279C>G) n.116C>G c.-6-376C>G (n.-6-376C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) n.13C>G n.45C>G n.131C>G n.64C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512736G= | CA2278540950 | ACTG1 | c.-128C= (n.-128C=) c.-9C= (n.-9C=) c.-279C= (n.-279C=) n.116C= c.-6-376C= (n.-6-376C=) c.-137C= (n.-137C=) c.-382C= (n.-382C=) n.13C= n.45C= n.131C= n.64C= | |
17 | g.81512736G>T | CA2640438498 | ACTG1 | c.-128C>A (n.-128C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) n.116C>A c.-6-376C>A (n.-6-376C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) n.13C>A n.45C>A n.131C>A n.64C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512737C>A | CA2640438503 | ACTG1 | c.-129G>T (n.-129G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) n.115G>T c.-6-377G>T (n.-6-377G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) n.12G>T n.44G>T n.130G>T n.63G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512737C= | CA2278540951 | ACTG1 | c.-129G= (n.-129G=) c.-10G= (n.-10G=) c.-280G= (n.-280G=) n.115G= c.-6-377G= (n.-6-377G=) c.-138G= (n.-138G=) c.-383G= (n.-383G=) n.12G= n.44G= n.130G= n.63G= | |
17 | g.81512737C>G | CA627771852 | ACTG1 | c.-129G>C (n.-129G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) n.115G>C c.-6-377G>C (n.-6-377G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) c.-383G>C (n.-383G>C) n.12G>C n.44G>C n.130G>C n.63G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512737C>T | CA627771851 | ACTG1 | c.-129G>A (n.-129G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) n.115G>A c.-6-377G>A (n.-6-377G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) n.12G>A n.44G>A n.130G>A n.63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512738A>G | CA2640438508 | ACTG1 | c.-130T>C (n.-130T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) c.-281T>C (n.-281T>C) n.114T>C c.-6-378T>C (n.-6-378T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) c.-384T>C (n.-384T>C) n.11T>C n.43T>C n.129T>C n.62T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512739G>A | CA627771853 | ACTG1 | c.-131C>T (n.-131C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) n.113C>T c.-6-379C>T (n.-6-379C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) n.10C>T n.42C>T n.128C>T n.61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512739G>C | CA8836492 | ACTG1 | c.-131C>G (n.-131C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) n.113C>G c.-6-379C>G (n.-6-379C>G) c.-140C>G (n.-140C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) n.10C>G n.42C>G n.128C>G n.61C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512739G= | CA2278540952 | ACTG1 | c.-131C= (n.-131C=) c.-12C= (n.-12C=) c.-282C= (n.-282C=) n.113C= c.-6-379C= (n.-6-379C=) c.-140C= (n.-140C=) c.-385C= (n.-385C=) n.10C= n.42C= n.128C= n.61C= | |
17 | g.81512739G>T | CA2640438515 | ACTG1 | c.-131C>A (n.-131C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) n.113C>A c.-6-379C>A (n.-6-379C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) n.10C>A n.42C>A n.128C>A n.61C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512740A= | CA2278540953 | ACTG1 | c.-132T= (n.-132T=) c.-13T= (n.-13T=) c.-283T= (n.-283T=) n.112T= c.-6-380T= (n.-6-380T=) c.-141T= (n.-141T=) c.-386T= (n.-386T=) n.9T= n.41T= n.127T= n.60T= | |
17 | g.81512740A>G | CA2640438516 | ACTG1 | c.-132T>C (n.-132T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) c.-283T>C (n.-283T>C) n.112T>C c.-6-380T>C (n.-6-380T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) c.-386T>C (n.-386T>C) n.9T>C n.41T>C n.127T>C n.60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512740A>T | CA627771854 | ACTG1 | c.-132T>A (n.-132T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) c.-283T>A (n.-283T>A) n.112T>A c.-6-380T>A (n.-6-380T>A) c.-141T>A (n.-141T>A) c.-386T>A (n.-386T>A) n.9T>A n.41T>A n.127T>A n.60T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512741G>A | CA8836493 | ACTG1 | c.-133C>T (n.-133C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) n.111C>T c.-6-381C>T (n.-6-381C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) n.8C>T n.40C>T n.126C>T n.59C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512741G>C | CA627771855 | ACTG1 | c.-133C>G (n.-133C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) c.-284C>G (n.-284C>G) n.111C>G c.-6-381C>G (n.-6-381C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) n.8C>G n.40C>G n.126C>G n.59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512741G= | CA2278540954 | ACTG1 | c.-133C= (n.-133C=) c.-14C= (n.-14C=) c.-284C= (n.-284C=) n.111C= c.-6-381C= (n.-6-381C=) c.-142C= (n.-142C=) c.-387C= (n.-387C=) n.8C= n.40C= n.126C= n.59C= | |
17 | g.81512741G>T | CA2640438522 | ACTG1 | c.-133C>A (n.-133C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) n.111C>A c.-6-381C>A (n.-6-381C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) n.8C>A n.40C>A n.126C>A n.59C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512742A= | CA2278540955 | ACTG1 | c.-134T= (n.-134T=) c.-15T= (n.-15T=) c.-285T= (n.-285T=) n.110T= c.-6-382T= (n.-6-382T=) c.-143T= (n.-143T=) c.-388T= (n.-388T=) n.7T= n.39T= n.125T= n.58T= | |
17 | g.81512742A>C | CA2278540956 | ACTG1 | c.-134T>G (n.-134T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) c.-285T>G (n.-285T>G) n.110T>G c.-6-382T>G (n.-6-382T>G) c.-143T>G (n.-143T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) n.7T>G n.39T>G n.125T>G n.58T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512742A>G | CA2640438529 | ACTG1 | c.-134T>C (n.-134T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) c.-285T>C (n.-285T>C) n.110T>C c.-6-382T>C (n.-6-382T>C) c.-143T>C (n.-143T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) n.7T>C n.39T>C n.125T>C n.58T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512744dup | CA627771856 | ACTG1 | c.-134dup (n.-134dup) c.-15dup (n.-15dup) c.-285dup (n.-285dup) n.110dup c.-6-382dup (n.-6-382dup) c.-143dup (n.-143dup) c.-388dup (n.-388dup) n.7dup n.39dup n.125dup n.58dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512744del | CA2640438528 | ACTG1 | c.-134del (n.-134del) c.-15del (n.-15del) c.-285del (n.-285del) n.110del c.-6-382del (n.-6-382del) c.-143del (n.-143del) c.-388del (n.-388del) n.7del n.39del n.125del n.58del | gnomAD v4 |
17 | g.81512743A= | CA2278540957 | ACTG1 | c.-135T= (n.-135T=) c.-16T= (n.-16T=) c.-286T= (n.-286T=) n.109T= c.-6-383T= (n.-6-383T=) c.-144T= (n.-144T=) c.-389T= (n.-389T=) n.6T= n.38T= n.124T= n.57T= | |
17 | g.81512743A>C | CA2640438531 | ACTG1 | c.-135T>G (n.-135T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) c.-286T>G (n.-286T>G) n.109T>G c.-6-383T>G (n.-6-383T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) c.-389T>G (n.-389T>G) n.6T>G n.38T>G n.124T>G n.57T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512743A>G | CA986850859 | ACTG1 | c.-135T>C (n.-135T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) n.109T>C c.-6-383T>C (n.-6-383T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) c.-389T>C (n.-389T>C) n.6T>C n.38T>C n.124T>C n.57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512744A= | CA2278540958 | ACTG1 | c.-136T= (n.-136T=) c.-17T= (n.-17T=) c.-287T= (n.-287T=) n.108T= c.-6-384T= (n.-6-384T=) c.-145T= (n.-145T=) c.-390T= (n.-390T=) n.5T= n.37T= n.123T= n.56T= | |
17 | g.81512744A>C | CA627771857 | ACTG1 | c.-136T>G (n.-136T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) c.-287T>G (n.-287T>G) n.108T>G c.-6-384T>G (n.-6-384T>G) c.-145T>G (n.-145T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) n.5T>G n.37T>G n.123T>G n.56T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512744A>G | CA986850861 | ACTG1 | c.-136T>C (n.-136T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) c.-287T>C (n.-287T>C) n.108T>C c.-6-384T>C (n.-6-384T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) n.5T>C n.37T>C n.123T>C n.56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512745C>A | CA2640438539 | ACTG1 | c.-137G>T (n.-137G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) n.107G>T c.-6-385G>T (n.-6-385G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) n.4G>T n.36G>T n.122G>T n.55G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512745C= | CA2278540959 | ACTG1 | c.-137G= (n.-137G=) c.-18G= (n.-18G=) c.-288G= (n.-288G=) n.107G= c.-6-385G= (n.-6-385G=) c.-146G= (n.-146G=) c.-391G= (n.-391G=) n.4G= n.36G= n.122G= n.55G= | |
17 | g.81512745C>G | CA775646281 | ACTG1 | c.-137G>C (n.-137G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) n.107G>C c.-6-385G>C (n.-6-385G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) n.4G>C n.36G>C n.122G>C n.55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512745C>T | CA295069930 | ACTG1 | c.-137G>A (n.-137G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) n.107G>A c.-6-385G>A (n.-6-385G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) n.4G>A n.36G>A n.122G>A n.55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512746G>A | CA775646305 | ACTG1 | c.-138C>T (n.-138C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) n.106C>T c.-6-386C>T (n.-6-386C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) n.3C>T n.35C>T n.121C>T n.54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512746G>C | CA775646304 | ACTG1 | c.-138C>G (n.-138C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) n.106C>G c.-6-386C>G (n.-6-386C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) n.3C>G n.35C>G n.121C>G n.54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512746G= | CA2278540960 | ACTG1 | c.-138C= (n.-138C=) c.-19C= (n.-19C=) c.-289C= (n.-289C=) n.106C= c.-6-386C= (n.-6-386C=) c.-147C= (n.-147C=) c.-392C= (n.-392C=) n.3C= n.35C= n.121C= n.54C= | |
17 | g.81512746G>T | CA2640438545 | ACTG1 | c.-138C>A (n.-138C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) n.106C>A c.-6-386C>A (n.-6-386C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) n.3C>A n.35C>A n.121C>A n.54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512747C>A | CA2278540962 | ACTG1 | c.-139G>T (n.-139G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) n.105G>T c.-6-387G>T (n.-6-387G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) n.2G>T n.34G>T n.120G>T n.53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512747C= | CA2278540961 | ACTG1 | c.-139G= (n.-139G=) c.-20G= (n.-20G=) c.-290G= (n.-290G=) n.105G= c.-6-387G= (n.-6-387G=) c.-148G= (n.-148G=) c.-393G= (n.-393G=) n.2G= n.34G= n.120G= n.53G= | |
17 | g.81512747C>G | CA627771858 | ACTG1 | c.-139G>C (n.-139G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) n.105G>C c.-6-387G>C (n.-6-387G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) c.-393G>C (n.-393G>C) n.2G>C n.34G>C n.120G>C n.53G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512747C>T | CA2640438549 | ACTG1 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) n.105G>A c.-6-387G>A (n.-6-387G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) n.2G>A n.34G>A n.120G>A n.53G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512748G>A | CA986850868 | ACTG1 | c.-140C>T (n.-140C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) n.104C>T c.-6-388C>T (n.-6-388C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) n.1C>T n.33C>T n.119C>T n.52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512748G>C | CA627771859 | ACTG1 | c.-140C>G (n.-140C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) c.-291C>G (n.-291C>G) n.104C>G c.-6-388C>G (n.-6-388C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) n.1C>G n.33C>G n.119C>G n.52C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512748G= | CA2278540963 | ACTG1 | c.-140C= (n.-140C=) c.-21C= (n.-21C=) c.-291C= (n.-291C=) n.104C= c.-6-388C= (n.-6-388C=) c.-149C= (n.-149C=) c.-394C= (n.-394C=) n.1C= n.33C= n.119C= n.52C= | |
17 | g.81512748G>T | CA627771860 | ACTG1 | c.-140C>A (n.-140C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) n.104C>A c.-6-388C>A (n.-6-388C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) n.1C>A n.33C>A n.119C>A n.52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512749A= | CA2278540964 | ACTG1 | c.-141T= (n.-141T=) c.-22T= (n.-22T=) c.-292T= (n.-292T=) n.103T= c.-6-389T= (n.-6-389T=) c.-150T= (n.-150T=) c.-395T= (n.-395T=) n.32T= n.118T= n.51T= | |
17 | g.81512749A>C | CA2640438557 | ACTG1 | c.-141T>G (n.-141T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) c.-292T>G (n.-292T>G) n.103T>G c.-6-389T>G (n.-6-389T>G) c.-150T>G (n.-150T>G) c.-395T>G (n.-395T>G) n.32T>G n.118T>G n.51T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512749A>G | CA2278540965 | ACTG1 | c.-141T>C (n.-141T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) n.103T>C c.-6-389T>C (n.-6-389T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) c.-395T>C (n.-395T>C) n.32T>C n.118T>C n.51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512749_81512750insT | CA986850881 | ACTG1 | c.-142_-141insA (n.-142_-141insA) c.-23_-22insA (n.-23_-22insA) c.-293_-292insA (n.-293_-292insA) n.102_103insA c.-6-390_-6-389insA (n.-6-390_-6-389insA) c.-151_-150insA (n.-151_-150insA) c.-396_-395insA (n.-396_-395insA) n.31_32insA n.117_118insA n.50_51insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512750C>A | CA986850875 | ACTG1 | c.-142G>T (n.-142G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) n.102G>T c.-6-390G>T (n.-6-390G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) n.31G>T n.117G>T n.50G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512750C= | CA2278540966 | ACTG1 | c.-142G= (n.-142G=) c.-23G= (n.-23G=) c.-293G= (n.-293G=) n.102G= c.-6-390G= (n.-6-390G=) c.-151G= (n.-151G=) c.-396G= (n.-396G=) n.31G= n.117G= n.50G= | |
17 | g.81512750C>T | CA8836494 | ACTG1 | c.-142G>A (n.-142G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) n.102G>A c.-6-390G>A (n.-6-390G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) n.31G>A n.117G>A n.50G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512757_81512764dup | CA2810629653 | ACTG1 | c.-149_-142dup (n.-149_-142dup) c.-30_-23dup (n.-30_-23dup) c.-300_-293dup (n.-300_-293dup) n.95_102dup c.-6-397_-6-390dup (n.-6-397_-6-390dup) c.-158_-151dup (n.-158_-151dup) c.-403_-396dup (n.-403_-396dup) n.24_31dup n.110_117dup n.43_50dup | |
17 | g.81512757_81512764del | CA2640438569 | ACTG1 | c.-149_-142del (n.-149_-142del) c.-30_-23del (n.-30_-23del) c.-300_-293del (n.-300_-293del) n.95_102del c.-6-397_-6-390del (n.-6-397_-6-390del) c.-158_-151del (n.-158_-151del) c.-403_-396del (n.-403_-396del) n.24_31del n.110_117del n.43_50del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512756_81512861del | CA2640438570 | ACTG1 | c.-6-495_-6-390del (n.-6-495_-6-390del) c.-67-61_-23del c.-128_-23del (n.-128_-23del) c.-247_-142del (n.-247_-142del) n.12_117del | gnomAD v4 |
17 | g.81512751G>A | CA8836495 | ACTG1 | c.-143C>T (n.-143C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) n.101C>T c.-6-391C>T (n.-6-391C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) n.30C>T n.116C>T n.49C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512751G>C | CA2640438604 | ACTG1 | c.-143C>G (n.-143C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) n.101C>G c.-6-391C>G (n.-6-391C>G) c.-152C>G (n.-152C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) n.30C>G n.116C>G n.49C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512751G= | CA2278540967 | ACTG1 | c.-143C= (n.-143C=) c.-24C= (n.-24C=) c.-294C= (n.-294C=) n.101C= c.-6-391C= (n.-6-391C=) c.-152C= (n.-152C=) c.-397C= (n.-397C=) n.30C= n.116C= n.49C= | |
17 | g.81512751G>T | CA2640438576 | ACTG1 | c.-143C>A (n.-143C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) n.101C>A c.-6-391C>A (n.-6-391C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) n.30C>A n.116C>A n.49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512752G>A | CA627771861 | ACTG1 | c.-144C>T (n.-144C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) n.100C>T c.-6-392C>T (n.-6-392C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) n.29C>T n.115C>T n.48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512752G>C | CA986850885 | ACTG1 | c.-144C>G (n.-144C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) n.100C>G c.-6-392C>G (n.-6-392C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) c.-398C>G (n.-398C>G) n.29C>G n.115C>G n.48C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512752G= | CA2278540968 | ACTG1 | c.-144C= (n.-144C=) c.-25C= (n.-25C=) c.-295C= (n.-295C=) n.100C= c.-6-392C= (n.-6-392C=) c.-153C= (n.-153C=) c.-398C= (n.-398C=) n.29C= n.115C= n.48C= | |
17 | g.81512752G>T | CA2640438609 | ACTG1 | c.-144C>A (n.-144C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) n.100C>A c.-6-392C>A (n.-6-392C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) n.29C>A n.115C>A n.48C>A | gnomAD v4 |