Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81512581_81512610delCA2640437546ACTG1c.-7+11_-7+40del (n.-7+11_-7+40del)
c.-7+130_-7+159del (n.-7+130_-7+159del)
c.-147_-118del (n.-147_-118del)
n.118+130_118+159del
c.-6-244_-6-215del (n.-6-244_-6-215del)
c.-10_-7+26del
c.-7+2_-7+31del
c.-250_-221del (n.-250_-221del)
n.15+130_15+159del
n.47+130_47+159del
n.133+130_133+159del
n.66+130_66+159del
 gnomAD v4
17g.81512589_81512617delCA2640437600ACTG1c.-7+2_-7+30del
c.-7+121_-7+149del (n.-7+121_-7+149del)
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n.118+121_118+149del
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c.-19_-7+16del
c.-14_-7+21del
c.-259_-231del (n.-259_-231del)
n.15+121_15+149del
n.47+121_47+149del
n.133+121_133+149del
n.66+121_66+149del
 gnomAD v4
17g.81512596_81512605delCA2640437643ACTG1c.-7+10_-7+19del (n.-7+10_-7+19del)
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c.-148_-139del (n.-148_-139del)
n.118+129_118+138del
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c.-11_-7+5del
c.-7+1_-7+10del (n.-7+1_-7+10del)
c.-251_-242del (n.-251_-242del)
n.15+129_15+138del
n.47+129_47+138del
n.133+129_133+138del
n.66+129_66+138del
 gnomAD v4
17g.81512604_81512607delCA2640437682ACTG1c.-7+8_-7+11del (n.-7+8_-7+11del)
c.-7+127_-7+130del (n.-7+127_-7+130del)
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n.118+127_118+130del
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c.-13_-10del (n.-13_-10del)
c.-8_-7+2del
c.-253_-250del (n.-253_-250del)
n.15+127_15+130del
n.47+127_47+130del
n.133+127_133+130del
n.66+127_66+130del
 gnomAD v4
17g.81512605C>ACA2640437688ACTG1c.-7+10G>T (n.-7+10G>T)
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n.118+129G>T
c.-6-245G>T (n.-6-245G>T)
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c.-7+1G>T (n.-7+1G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.15+129G>T
n.47+129G>T
n.133+129G>T
n.66+129G>T
 gnomAD v4
17g.81512605C=CA2278540792ACTG1c.-7+10G= (n.-7+10G=)
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n.15+129G=
n.47+129G=
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n.66+129G=
17g.81512605C>GCA2278540793ACTG1c.-7+10G>C (n.-7+10G>C)
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n.118+129G>C
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n.15+129G>C
n.47+129G>C
n.133+129G>C
n.66+129G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512605C>TCA2640437690ACTG1c.-7+10G>A (n.-7+10G>A)
c.-7+129G>A (n.-7+129G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.118+129G>A
c.-6-245G>A (n.-6-245G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-7+1G>A (n.-7+1G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.15+129G>A
n.47+129G>A
n.133+129G>A
n.66+129G>A
 gnomAD v4
17g.81512606C>ACA2640437698ACTG1c.-7+9G>T (n.-7+9G>T)
c.-7+128G>T (n.-7+128G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.118+128G>T
c.-6-246G>T (n.-6-246G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.15+128G>T
n.47+128G>T
n.133+128G>T
n.66+128G>T
 gnomAD v4
17g.81512606C>GCA2640437700ACTG1c.-7+9G>C (n.-7+9G>C)
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c.-149G>C (n.-149G>C)
n.118+128G>C
c.-6-246G>C (n.-6-246G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.15+128G>C
n.47+128G>C
n.133+128G>C
n.66+128G>C
 gnomAD v4
17g.81512606C>TCA2599063473ACTG1c.-7+9G>A (n.-7+9G>A)
c.-7+128G>A (n.-7+128G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.118+128G>A
c.-6-246G>A (n.-6-246G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.15+128G>A
n.47+128G>A
n.133+128G>A
n.66+128G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512608_81512611dupCA2640437695ACTG1c.-7+6_-7+9dup (n.-7+6_-7+9dup)
c.-7+125_-7+128dup (n.-7+125_-7+128dup)
c.-152_-149dup (n.-152_-149dup)
n.118+125_118+128dup
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c.-10_-7dup (n.-10_-7dup)
c.-255_-252dup (n.-255_-252dup)
n.15+125_15+128dup
n.47+125_47+128dup
n.133+125_133+128dup
n.66+125_66+128dup
 gnomAD v4
17g.81512607C>ACA2640437715ACTG1c.-7+8G>T (n.-7+8G>T)
c.-7+127G>T (n.-7+127G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.118+127G>T
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n.15+127G>T
n.47+127G>T
n.133+127G>T
n.66+127G>T
 gnomAD v4
17g.81512607C=CA2278540794ACTG1c.-7+8G= (n.-7+8G=)
c.-7+127G= (n.-7+127G=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.118+127G=
c.-6-247G= (n.-6-247G=)
c.-13G= (n.-13G=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.-253G= (n.-253G=)
n.15+127G=
n.47+127G=
n.133+127G=
n.66+127G=
17g.81512607C>GCA295069813ACTG1c.-7+8G>C (n.-7+8G>C)
c.-7+127G>C (n.-7+127G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.118+127G>C
c.-6-247G>C (n.-6-247G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.15+127G>C
n.47+127G>C
n.133+127G>C
n.66+127G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512607C>TCA775646058ACTG1c.-7+8G>A (n.-7+8G>A)
c.-7+127G>A (n.-7+127G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.118+127G>A
c.-6-247G>A (n.-6-247G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.15+127G>A
n.47+127G>A
n.133+127G>A
n.66+127G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512608_81512610dupCA2640437716ACTG1c.-7+6_-7+8dup (n.-7+6_-7+8dup)
c.-7+125_-7+127dup (n.-7+125_-7+127dup)
c.-152_-150dup (n.-152_-150dup)
n.118+125_118+127dup
c.-6-249_-6-247dup (n.-6-249_-6-247dup)
c.-15_-13dup (n.-15_-13dup)
c.-10_-8dup (n.-10_-8dup)
c.-255_-253dup (n.-255_-253dup)
n.15+125_15+127dup
n.47+125_47+127dup
n.133+125_133+127dup
n.66+125_66+127dup
 gnomAD v4
17g.81512608G>ACA775646062ACTG1c.-7+7C>T (n.-7+7C>T)
c.-7+126C>T (n.-7+126C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.118+126C>T
c.-6-248C>T (n.-6-248C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.15+126C>T
n.47+126C>T
n.133+126C>T
n.66+126C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512608G>CCA2640437721ACTG1c.-7+7C>G (n.-7+7C>G)
c.-7+126C>G (n.-7+126C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.118+126C>G
c.-6-248C>G (n.-6-248C>G)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.-254C>G (n.-254C>G)
n.15+126C>G
n.47+126C>G
n.133+126C>G
n.66+126C>G
 gnomAD v4
17g.81512608G=CA2278540795ACTG1c.-7+7C= (n.-7+7C=)
c.-7+126C= (n.-7+126C=)
c.-151C= (n.-151C=)
n.118+126C=
c.-6-248C= (n.-6-248C=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.-254C= (n.-254C=)
n.15+126C=
n.47+126C=
n.133+126C=
n.66+126C=
17g.81512608G>TCA2640437722ACTG1c.-7+7C>A (n.-7+7C>A)
c.-7+126C>A (n.-7+126C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.118+126C>A
c.-6-248C>A (n.-6-248C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.15+126C>A
n.47+126C>A
n.133+126C>A
n.66+126C>A
 gnomAD v4
17g.81512612_81512650delCA2599063474ACTG1c.-38_-7+7del
c.-7+88_-7+126del (n.-7+88_-7+126del)
c.-189_-151del (n.-189_-151del)
n.118+88_118+126del
c.-6-286_-6-248del (n.-6-286_-6-248del)
c.-52_-14del (n.-52_-14del)
c.-47_-9del (n.-47_-9del)
c.-292_-254del (n.-292_-254del)
n.15+88_15+126del
n.47+88_47+126del
n.133+88_133+126del
n.66+88_66+126del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512609G>ACA2278540797ACTG1c.-7+6C>T (n.-7+6C>T)
c.-7+125C>T (n.-7+125C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.118+125C>T
c.-6-249C>T (n.-6-249C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.15+125C>T
n.47+125C>T
n.133+125C>T
n.66+125C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512609G>CCA2640437725ACTG1c.-7+6C>G (n.-7+6C>G)
c.-7+125C>G (n.-7+125C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.118+125C>G
c.-6-249C>G (n.-6-249C>G)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-255C>G (n.-255C>G)
n.15+125C>G
n.47+125C>G
n.133+125C>G
n.66+125C>G
 gnomAD v4
17g.81512609G=CA2278540796ACTG1c.-7+6C= (n.-7+6C=)
c.-7+125C= (n.-7+125C=)
c.-152C= (n.-152C=)
n.118+125C=
c.-6-249C= (n.-6-249C=)
c.-15C= (n.-15C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.-255C= (n.-255C=)
n.15+125C=
n.47+125C=
n.133+125C=
n.66+125C=
17g.81512609G>TCA2640437726ACTG1c.-7+6C>A (n.-7+6C>A)
c.-7+125C>A (n.-7+125C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.118+125C>A
c.-6-249C>A (n.-6-249C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.15+125C>A
n.47+125C>A
n.133+125C>A
n.66+125C>A
 gnomAD v4
17g.81512610C>ACA2640437731ACTG1c.-7+5G>T (n.-7+5G>T)
c.-7+124G>T (n.-7+124G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.118+124G>T
c.-6-250G>T (n.-6-250G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.15+124G>T
n.47+124G>T
n.133+124G>T
n.66+124G>T
 gnomAD v4
17g.81512610C>TCA2640437732ACTG1c.-7+5G>A (n.-7+5G>A)
c.-7+124G>A (n.-7+124G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.118+124G>A
c.-6-250G>A (n.-6-250G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.15+124G>A
n.47+124G>A
n.133+124G>A
n.66+124G>A
 gnomAD v4
17g.81512612delCA2640437729ACTG1c.-7+5del (n.-7+5del)
c.-7+124del (n.-7+124del)
c.-153del (n.-153del)
n.118+124del
c.-6-250del (n.-6-250del)
c.-16del (n.-16del)
c.-11del (n.-11del)
c.-256del (n.-256del)
n.15+124del
n.47+124del
n.133+124del
n.66+124del
 gnomAD v4
17g.81512611C>ACA2640437735ACTG1c.-7+4G>T (n.-7+4G>T)
c.-7+123G>T (n.-7+123G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.118+123G>T
c.-6-251G>T (n.-6-251G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
n.15+123G>T
n.47+123G>T
n.133+123G>T
n.66+123G>T
 gnomAD v4
17g.81512611C=CA2278540798ACTG1c.-7+4G= (n.-7+4G=)
c.-7+123G= (n.-7+123G=)
c.-154G= (n.-154G=)
n.118+123G=
c.-6-251G= (n.-6-251G=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.-12G= (n.-12G=)
c.-257G= (n.-257G=)
n.15+123G=
n.47+123G=
n.133+123G=
n.66+123G=
17g.81512611C>GCA775646063ACTG1c.-7+4G>C (n.-7+4G>C)
c.-7+123G>C (n.-7+123G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.118+123G>C
c.-6-251G>C (n.-6-251G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-257G>C (n.-257G>C)
n.15+123G>C
n.47+123G>C
n.133+123G>C
n.66+123G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512612C>ACA2640437742ACTG1c.-7+3G>T (n.-7+3G>T)
c.-7+122G>T (n.-7+122G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.118+122G>T
c.-6-252G>T (n.-6-252G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.15+122G>T
n.47+122G>T
n.133+122G>T
n.66+122G>T
 gnomAD v4
17g.81512612C=CA2278540799ACTG1c.-7+3G= (n.-7+3G=)
c.-7+122G= (n.-7+122G=)
c.-155G= (n.-155G=)
n.118+122G=
c.-6-252G= (n.-6-252G=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.-13G= (n.-13G=)
c.-258G= (n.-258G=)
n.15+122G=
n.47+122G=
n.133+122G=
n.66+122G=
17g.81512612C>TCA2278540800ACTG1c.-7+3G>A (n.-7+3G>A)
c.-7+122G>A (n.-7+122G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.118+122G>A
c.-6-252G>A (n.-6-252G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.15+122G>A
n.47+122G>A
n.133+122G>A
n.66+122G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512613A=CA2278540801ACTG1c.-7+2T= (n.-7+2T=)
c.-7+121T= (n.-7+121T=)
c.-156T= (n.-156T=)
n.118+121T=
c.-6-253T= (n.-6-253T=)
c.-19T= (n.-19T=)
c.-14T= (n.-14T=)
c.-259T= (n.-259T=)
n.15+121T=
n.47+121T=
n.133+121T=
n.66+121T=
17g.81512613A>CCA2278540802ACTG1c.-7+2T>G (n.-7+2T>G)
c.-7+121T>G (n.-7+121T>G)
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.118+121T>G
c.-6-253T>G (n.-6-253T>G)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.-259T>G (n.-259T>G)
n.15+121T>G
n.47+121T>G
n.133+121T>G
n.66+121T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512613A>TCA627771816ACTG1c.-7+2T>A (n.-7+2T>A)
c.-7+121T>A (n.-7+121T>A)
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.118+121T>A
c.-6-253T>A (n.-6-253T>A)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.-259T>A (n.-259T>A)
n.15+121T>A
n.47+121T>A
n.133+121T>A
n.66+121T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512614C>ACA2640437756ACTG1c.-7+1G>T (n.-7+1G>T)
c.-7+120G>T (n.-7+120G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.118+120G>T
c.-6-254G>T (n.-6-254G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.15+120G>T
n.47+120G>T
n.133+120G>T
n.66+120G>T
 gnomAD v4
17g.81512614C>TCA2640437757ACTG1c.-7+1G>A (n.-7+1G>A)
c.-7+120G>A (n.-7+120G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.118+120G>A
c.-6-254G>A (n.-6-254G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.15+120G>A
n.47+120G>A
n.133+120G>A
n.66+120G>A
 gnomAD v4
17g.81512617dupCA2640437749ACTG1c.-7+1dup
c.-7+120dup (n.-7+120dup)
c.-157dup (n.-157dup)
n.118+120dup
c.-6-254dup (n.-6-254dup)
c.-20dup (n.-20dup)
c.-15dup (n.-15dup)
c.-260dup (n.-260dup)
n.15+120dup
n.47+120dup
n.133+120dup
n.66+120dup
 gnomAD v4
17g.81512617delCA2640437753ACTG1c.-7+1del
c.-7+120del (n.-7+120del)
c.-157del (n.-157del)
n.118+120del
c.-6-254del (n.-6-254del)
c.-20del (n.-20del)
c.-15del (n.-15del)
c.-260del (n.-260del)
n.15+120del
n.47+120del
n.133+120del
n.66+120del
 gnomAD v4
17g.81512616_81512617delCA2640437755ACTG1c.-7_-7+1del
c.-7+119_-7+120del (n.-7+119_-7+120del)
c.-158_-157del (n.-158_-157del)
n.118+119_118+120del
c.-6-255_-6-254del (n.-6-255_-6-254del)
c.-21_-20del (n.-21_-20del)
c.-16_-15del (n.-16_-15del)
c.-261_-260del (n.-261_-260del)
n.15+119_15+120del
n.47+119_47+120del
n.133+119_133+120del
n.66+119_66+120del
 gnomAD v4
17g.81512615C>ACA2640437760ACTG1c.-7G>T (n.-7G>T)
c.-7+119G>T (n.-7+119G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.118+119G>T
c.-6-255G>T (n.-6-255G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.15+119G>T
n.47+119G>T
n.133+119G>T
n.66+119G>T
 gnomAD v4
17g.81512615C=CA2278540803ACTG1c.-7G= (n.-7G=)
c.-7+119G= (n.-7+119G=)
c.-158G= (n.-158G=)
n.118+119G=
c.-6-255G= (n.-6-255G=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.-261G= (n.-261G=)
n.15+119G=
n.47+119G=
n.133+119G=
n.66+119G=
17g.81512615C>TCA295069816ACTG1c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-7+119G>A (n.-7+119G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.118+119G>A
c.-6-255G>A (n.-6-255G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.15+119G>A
n.47+119G>A
n.133+119G>A
n.66+119G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512616C>ACA775646069ACTG1c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-7+118G>T (n.-7+118G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.118+118G>T
c.-6-256G>T (n.-6-256G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.15+118G>T
n.47+118G>T
n.133+118G>T
n.66+118G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512616C=CA2278540805ACTG1c.-8G= (n.-8G=)
c.-7+118G= (n.-7+118G=)
c.-159G= (n.-159G=)
n.118+118G=
c.-6-256G= (n.-6-256G=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.-262G= (n.-262G=)
n.15+118G=
n.47+118G=
n.133+118G=
n.66+118G=
17g.81512616C>GCA295069818ACTG1c.-8G>C (n.-8G>C)
c.-7+118G>C (n.-7+118G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.118+118G>C
c.-6-256G>C (n.-6-256G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.15+118G>C
n.47+118G>C
n.133+118G>C
n.66+118G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512616C>TCA2640437765ACTG1c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-7+118G>A (n.-7+118G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.118+118G>A
c.-6-256G>A (n.-6-256G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.15+118G>A
n.47+118G>A
n.133+118G>A
n.66+118G>A
 gnomAD v4
17g.81512618_81512620dupCA2278540804ACTG1c.-10_-8dup (n.-10_-8dup)
c.-7+116_-7+118dup (n.-7+116_-7+118dup)
c.-161_-159dup (n.-161_-159dup)
n.118+116_118+118dup
c.-6-258_-6-256dup (n.-6-258_-6-256dup)
c.-24_-22dup (n.-24_-22dup)
c.-19_-17dup (n.-19_-17dup)
c.-264_-262dup (n.-264_-262dup)
n.15+116_15+118dup
n.47+116_47+118dup
n.133+116_133+118dup
n.66+116_66+118dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512617C>ACA2640437769ACTG1c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-7+117G>T (n.-7+117G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.118+117G>T
c.-6-257G>T (n.-6-257G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.15+117G>T
n.47+117G>T
n.133+117G>T
n.66+117G>T
 gnomAD v4
17g.81512617C=CA2278540806ACTG1c.-9G= (n.-9G=)
c.-7+117G= (n.-7+117G=)
c.-160G= (n.-160G=)
n.118+117G=
c.-6-257G= (n.-6-257G=)
c.-23G= (n.-23G=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.-263G= (n.-263G=)
n.15+117G=
n.47+117G=
n.133+117G=
n.66+117G=
17g.81512617C>GCA295069819ACTG1c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-7+117G>C (n.-7+117G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.118+117G>C
c.-6-257G>C (n.-6-257G>C)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
n.15+117G>C
n.47+117G>C
n.133+117G>C
n.66+117G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512617C>TCA986850680ACTG1c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-7+117G>A (n.-7+117G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.118+117G>A
c.-6-257G>A (n.-6-257G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.15+117G>A
n.47+117G>A
n.133+117G>A
n.66+117G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512618G>ACA986850685ACTG1c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-7+116C>T (n.-7+116C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.118+116C>T
c.-6-258C>T (n.-6-258C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.15+116C>T
n.47+116C>T
n.133+116C>T
n.66+116C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512618G>CCA2640437774ACTG1c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-7+116C>G (n.-7+116C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.118+116C>G
c.-6-258C>G (n.-6-258C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
n.15+116C>G
n.47+116C>G
n.133+116C>G
n.66+116C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512618G=CA2278540807ACTG1c.-10C= (n.-10C=)
c.-7+116C= (n.-7+116C=)
c.-161C= (n.-161C=)
n.118+116C=
c.-6-258C= (n.-6-258C=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.-264C= (n.-264C=)
n.15+116C=
n.47+116C=
n.133+116C=
n.66+116C=
17g.81512618G>TCA2640437777ACTG1c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-7+116C>A (n.-7+116C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.118+116C>A
c.-6-258C>A (n.-6-258C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.15+116C>A
n.47+116C>A
n.133+116C>A
n.66+116C>A
 gnomAD v4
17g.81512618_81512619insACA656894772ACTG1c.-11_-10insT (n.-11_-10insT)
c.-7+115_-7+116insT (n.-7+115_-7+116insT)
c.-162_-161insT (n.-162_-161insT)
n.118+115_118+116insT
c.-6-259_-6-258insT (n.-6-259_-6-258insT)
c.-25_-24insT (n.-25_-24insT)
c.-20_-19insT (n.-20_-19insT)
c.-265_-264insT (n.-265_-264insT)
n.15+115_15+116insT
n.47+115_47+116insT
n.133+115_133+116insT
n.66+115_66+116insT
 COSMIC
17g.81512619C>ACA775646075ACTG1c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-7+115G>T (n.-7+115G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.118+115G>T
c.-6-259G>T (n.-6-259G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.15+115G>T
n.47+115G>T
n.133+115G>T
n.66+115G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512619C=CA2278540808ACTG1c.-11G= (n.-11G=)
c.-7+115G= (n.-7+115G=)
c.-162G= (n.-162G=)
n.118+115G=
c.-6-259G= (n.-6-259G=)
c.-25G= (n.-25G=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.-265G= (n.-265G=)
n.15+115G=
n.47+115G=
n.133+115G=
n.66+115G=
17g.81512619C>GCA2640437783ACTG1c.-11G>C (n.-11G>C)
c.-7+115G>C (n.-7+115G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.118+115G>C
c.-6-259G>C (n.-6-259G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
n.15+115G>C
n.47+115G>C
n.133+115G>C
n.66+115G>C
 gnomAD v4
17g.81512619C>TCA2640437784ACTG1c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-7+115G>A (n.-7+115G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.118+115G>A
c.-6-259G>A (n.-6-259G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.15+115G>A
n.47+115G>A
n.133+115G>A
n.66+115G>A
 gnomAD v4
17g.81512620C>ACA2640437788ACTG1c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-7+114G>T (n.-7+114G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.118+114G>T
c.-6-260G>T (n.-6-260G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.15+114G>T
n.47+114G>T
n.133+114G>T
n.66+114G>T
 gnomAD v4
17g.81512620C=CA2278540809ACTG1c.-12G= (n.-12G=)
c.-7+114G= (n.-7+114G=)
c.-163G= (n.-163G=)
n.118+114G=
c.-6-260G= (n.-6-260G=)
c.-26G= (n.-26G=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.-266G= (n.-266G=)
n.15+114G=
n.47+114G=
n.133+114G=
n.66+114G=
17g.81512620C>GCA2640437790ACTG1c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-7+114G>C (n.-7+114G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.118+114G>C
c.-6-260G>C (n.-6-260G>C)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.15+114G>C
n.47+114G>C
n.133+114G>C
n.66+114G>C
 gnomAD v4
17g.81512620C>TCA2278540810ACTG1c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-7+114G>A (n.-7+114G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.118+114G>A
c.-6-260G>A (n.-6-260G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.15+114G>A
n.47+114G>A
n.133+114G>A
n.66+114G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512621T>ACA2640437800ACTG1c.-13A>T (n.-13A>T)
c.-7+113A>T (n.-7+113A>T)
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.118+113A>T
c.-6-261A>T (n.-6-261A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.-267A>T (n.-267A>T)
n.15+113A>T
n.47+113A>T
n.133+113A>T
n.66+113A>T
 gnomAD v4
17g.81512621T>CCA2640437801ACTG1c.-13A>G (n.-13A>G)
c.-7+113A>G (n.-7+113A>G)
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.118+113A>G
c.-6-261A>G (n.-6-261A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-267A>G (n.-267A>G)
n.15+113A>G
n.47+113A>G
n.133+113A>G
n.66+113A>G
 gnomAD v4
17g.81512621T>GCA2559518937ACTG1c.-13A>C (n.-13A>C)
c.-7+113A>C (n.-7+113A>C)
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.118+113A>C
c.-6-261A>C (n.-6-261A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.-267A>C (n.-267A>C)
n.15+113A>C
n.47+113A>C
n.133+113A>C
n.66+113A>C
 gnomAD v4
17g.81512624dupCA2278540811ACTG1c.-13dup (n.-13dup)
c.-7+113dup (n.-7+113dup)
c.-164dup (n.-164dup)
n.118+113dup
c.-6-261dup (n.-6-261dup)
c.-27dup (n.-27dup)
c.-22dup (n.-22dup)
c.-267dup (n.-267dup)
n.15+113dup
n.47+113dup
n.133+113dup
n.66+113dup
 dbSNP
17g.81512624delCA2640437795ACTG1c.-13del (n.-13del)
c.-7+113del (n.-7+113del)
c.-164del (n.-164del)
n.118+113del
c.-6-261del (n.-6-261del)
c.-27del (n.-27del)
c.-22del (n.-22del)
c.-267del (n.-267del)
n.15+113del
n.47+113del
n.133+113del
n.66+113del
 gnomAD v4
17g.81512623_81512624delCA2640437799ACTG1c.-14_-13del (n.-14_-13del)
c.-7+112_-7+113del (n.-7+112_-7+113del)
c.-165_-164del (n.-165_-164del)
n.118+112_118+113del
c.-6-262_-6-261del (n.-6-262_-6-261del)
c.-28_-27del (n.-28_-27del)
c.-23_-22del (n.-23_-22del)
c.-268_-267del (n.-268_-267del)
n.15+112_15+113del
n.47+112_47+113del
n.133+112_133+113del
n.66+112_66+113del
 gnomAD v4
17g.81512622T>ACA2640437807ACTG1c.-14A>T (n.-14A>T)
c.-7+112A>T (n.-7+112A>T)
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.118+112A>T
c.-6-262A>T (n.-6-262A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.-268A>T (n.-268A>T)
n.15+112A>T
n.47+112A>T
n.133+112A>T
n.66+112A>T
 gnomAD v4
17g.81512622T>CCA2640437811ACTG1c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-7+112A>G (n.-7+112A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.118+112A>G
c.-6-262A>G (n.-6-262A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-268A>G (n.-268A>G)
n.15+112A>G
n.47+112A>G
n.133+112A>G
n.66+112A>G
 gnomAD v4
17g.81512622T>GCA775646079ACTG1c.-14A>C (n.-14A>C)
c.-7+112A>C (n.-7+112A>C)
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.118+112A>C
c.-6-262A>C (n.-6-262A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.-268A>C (n.-268A>C)
n.15+112A>C
n.47+112A>C
n.133+112A>C
n.66+112A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512622T=CA2278540812ACTG1c.-14A= (n.-14A=)
c.-7+112A= (n.-7+112A=)
c.-165A= (n.-165A=)
n.118+112A=
c.-6-262A= (n.-6-262A=)
c.-28A= (n.-28A=)
c.-23A= (n.-23A=)
c.-268A= (n.-268A=)
n.15+112A=
n.47+112A=
n.133+112A=
n.66+112A=
17g.81512623T>ACA2640437816ACTG1c.-15A>T (n.-15A>T)
c.-7+111A>T (n.-7+111A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.118+111A>T
c.-6-263A>T (n.-6-263A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.-269A>T (n.-269A>T)
n.15+111A>T
n.47+111A>T
n.133+111A>T
n.66+111A>T
 gnomAD v4
17g.81512623T>CCA2539445472ACTG1c.-15A>G (n.-15A>G)
c.-7+111A>G (n.-7+111A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.118+111A>G
c.-6-263A>G (n.-6-263A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.-269A>G (n.-269A>G)
n.15+111A>G
n.47+111A>G
n.133+111A>G
n.66+111A>G
 gnomAD v4
17g.81512623T>GCA986850690ACTG1c.-15A>C (n.-15A>C)
c.-7+111A>C (n.-7+111A>C)
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.118+111A>C
c.-6-263A>C (n.-6-263A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.-269A>C (n.-269A>C)
n.15+111A>C
n.47+111A>C
n.133+111A>C
n.66+111A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512624T>ACA2640437819ACTG1c.-16A>T (n.-16A>T)
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n.118+110A>T
c.-6-264A>T (n.-6-264A>T)
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c.-25A>T (n.-25A>T)
c.-270A>T (n.-270A>T)
n.15+110A>T
n.47+110A>T
n.133+110A>T
n.66+110A>T
 gnomAD v4
17g.81512624T>CCA2640437821ACTG1c.-16A>G (n.-16A>G)
c.-7+110A>G (n.-7+110A>G)
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.118+110A>G
c.-6-264A>G (n.-6-264A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
n.15+110A>G
n.47+110A>G
n.133+110A>G
n.66+110A>G
 gnomAD v4
17g.81512624T>GCA2531172321ACTG1c.-16A>C (n.-16A>C)
c.-7+110A>C (n.-7+110A>C)
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.118+110A>C
c.-6-264A>C (n.-6-264A>C)
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.-270A>C (n.-270A>C)
n.15+110A>C
n.47+110A>C
n.133+110A>C
n.66+110A>C
 gnomAD v4
17g.81512625G>ACA2640437823ACTG1c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-7+109C>T (n.-7+109C>T)
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c.-6-265C>T (n.-6-265C>T)
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n.15+109C>T
n.47+109C>T
n.133+109C>T
n.66+109C>T
 gnomAD v4
17g.81512625G>CCA2278540813ACTG1c.-17C>G (n.-17C>G)
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n.118+109C>G
c.-6-265C>G (n.-6-265C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-271C>G (n.-271C>G)
n.15+109C>G
n.47+109C>G
n.133+109C>G
n.66+109C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512625G=CA2278540814ACTG1c.-17C= (n.-17C=)
c.-7+109C= (n.-7+109C=)
c.-168C= (n.-168C=)
n.118+109C=
c.-6-265C= (n.-6-265C=)
c.-31C= (n.-31C=)
c.-26C= (n.-26C=)
c.-271C= (n.-271C=)
n.15+109C=
n.47+109C=
n.133+109C=
n.66+109C=
17g.81512625G>TCA2640437824ACTG1c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-7+109C>A (n.-7+109C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.118+109C>A
c.-6-265C>A (n.-6-265C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.15+109C>A
n.47+109C>A
n.133+109C>A
n.66+109C>A
 gnomAD v4
17g.81512626T>CCA2640437829ACTG1c.-18A>G (n.-18A>G)
c.-7+108A>G (n.-7+108A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.118+108A>G
c.-6-266A>G (n.-6-266A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.-272A>G (n.-272A>G)
n.15+108A>G
n.47+108A>G
n.133+108A>G
n.66+108A>G
 gnomAD v4
17g.81512626T>GCA986850692ACTG1c.-18A>C (n.-18A>C)
c.-7+108A>C (n.-7+108A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.118+108A>C
c.-6-266A>C (n.-6-266A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.-272A>C (n.-272A>C)
n.15+108A>C
n.47+108A>C
n.133+108A>C
n.66+108A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512626T=CA2278540815ACTG1c.-18A= (n.-18A=)
c.-7+108A= (n.-7+108A=)
c.-169A= (n.-169A=)
n.118+108A=
c.-6-266A= (n.-6-266A=)
c.-32A= (n.-32A=)
c.-27A= (n.-27A=)
c.-272A= (n.-272A=)
n.15+108A=
n.47+108A=
n.133+108A=
n.66+108A=
17g.81512626_81512627insAACA2278540816ACTG1c.-19_-18insTT (n.-19_-18insTT)
c.-7+107_-7+108insTT (n.-7+107_-7+108insTT)
c.-170_-169insTT (n.-170_-169insTT)
n.118+107_118+108insTT
c.-6-267_-6-266insTT (n.-6-267_-6-266insTT)
c.-33_-32insTT (n.-33_-32insTT)
c.-28_-27insTT (n.-28_-27insTT)
c.-273_-272insTT (n.-273_-272insTT)
n.15+107_15+108insTT
n.47+107_47+108insTT
n.133+107_133+108insTT
n.66+107_66+108insTT
 dbSNP
17g.81512627T>CCA2640437831ACTG1c.-19A>G (n.-19A>G)
c.-7+107A>G (n.-7+107A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.118+107A>G
c.-6-267A>G (n.-6-267A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
n.15+107A>G
n.47+107A>G
n.133+107A>G
n.66+107A>G
 gnomAD v4
17g.81512627T>GCA2640437832ACTG1c.-19A>C (n.-19A>C)
c.-7+107A>C (n.-7+107A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.118+107A>C
c.-6-267A>C (n.-6-267A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
n.15+107A>C
n.47+107A>C
n.133+107A>C
n.66+107A>C
 gnomAD v4
17g.81512628C>ACA2640437834ACTG1c.-20G>T (n.-20G>T)
c.-7+106G>T (n.-7+106G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.118+106G>T
c.-6-268G>T (n.-6-268G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.15+106G>T
n.47+106G>T
n.133+106G>T
n.66+106G>T
 gnomAD v4
17g.81512628C=CA2278540817ACTG1c.-20G= (n.-20G=)
c.-7+106G= (n.-7+106G=)
c.-171G= (n.-171G=)
n.118+106G=
c.-6-268G= (n.-6-268G=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.-274G= (n.-274G=)
n.15+106G=
n.47+106G=
n.133+106G=
n.66+106G=
17g.81512628C>TCA986850695ACTG1c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-7+106G>A (n.-7+106G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.118+106G>A
c.-6-268G>A (n.-6-268G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
n.15+106G>A
n.47+106G>A
n.133+106G>A
n.66+106G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512629C>ACA2640437836ACTG1c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-7+105G>T (n.-7+105G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.118+105G>T
c.-6-269G>T (n.-6-269G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
n.15+105G>T
n.47+105G>T
n.133+105G>T
n.66+105G>T
 gnomAD v4
17g.81512629C=CA2278540818ACTG1c.-21G= (n.-21G=)
c.-7+105G= (n.-7+105G=)
c.-172G= (n.-172G=)
n.118+105G=
c.-6-269G= (n.-6-269G=)
c.-35G= (n.-35G=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.-275G= (n.-275G=)
n.15+105G=
n.47+105G=
n.133+105G=
n.66+105G=
17g.81512629C>GCA502292392ACTG1c.-21G>C (n.-21G>C)
c.-7+105G>C (n.-7+105G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.118+105G>C
c.-6-269G>C (n.-6-269G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
n.15+105G>C
n.47+105G>C
n.133+105G>C
n.66+105G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512629C>TCA2278540819ACTG1c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-7+105G>A (n.-7+105G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.118+105G>A
c.-6-269G>A (n.-6-269G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.15+105G>A
n.47+105G>A
n.133+105G>A
n.66+105G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512630C>ACA2640437839ACTG1c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-7+104G>T (n.-7+104G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.118+104G>T
c.-6-270G>T (n.-6-270G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.15+104G>T
n.47+104G>T
n.133+104G>T
n.66+104G>T
 gnomAD v4
17g.81512630C=CA2278540820ACTG1c.-22G= (n.-22G=)
c.-7+104G= (n.-7+104G=)
c.-173G= (n.-173G=)
n.118+104G=
c.-6-270G= (n.-6-270G=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.-276G= (n.-276G=)
n.15+104G=
n.47+104G=
n.133+104G=
n.66+104G=
17g.81512630C>TCA627771817ACTG1c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-7+104G>A (n.-7+104G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.118+104G>A
c.-6-270G>A (n.-6-270G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.15+104G>A
n.47+104G>A
n.133+104G>A
n.66+104G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512631G>ACA627771818ACTG1c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-7+103C>T (n.-7+103C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.118+103C>T
c.-6-271C>T (n.-6-271C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.15+103C>T
n.47+103C>T
n.133+103C>T
n.66+103C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512631G>CCA295069821ACTG1c.-23C>G (n.-23C>G)
c.-7+103C>G (n.-7+103C>G)
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.118+103C>G
c.-6-271C>G (n.-6-271C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
n.15+103C>G
n.47+103C>G
n.133+103C>G
n.66+103C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512631G=CA2278540821ACTG1c.-23C= (n.-23C=)
c.-7+103C= (n.-7+103C=)
c.-174C= (n.-174C=)
n.118+103C=
c.-6-271C= (n.-6-271C=)
c.-37C= (n.-37C=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.-277C= (n.-277C=)
n.15+103C=
n.47+103C=
n.133+103C=
n.66+103C=
17g.81512631G>TCA775646087ACTG1c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-7+103C>A (n.-7+103C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.118+103C>A
c.-6-271C>A (n.-6-271C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.15+103C>A
n.47+103C>A
n.133+103C>A
n.66+103C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512634delCA2640437843ACTG1c.-23del (n.-23del)
c.-7+103del (n.-7+103del)
c.-174del (n.-174del)
n.118+103del
c.-6-271del (n.-6-271del)
c.-37del (n.-37del)
c.-32del (n.-32del)
c.-277del (n.-277del)
n.15+103del
n.47+103del
n.133+103del
n.66+103del
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512632G>ACA295069824ACTG1c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-7+102C>T (n.-7+102C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.118+102C>T
c.-6-272C>T (n.-6-272C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.15+102C>T
n.47+102C>T
n.133+102C>T
n.66+102C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512632G>CCA775646089ACTG1c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-7+102C>G (n.-7+102C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.118+102C>G
c.-6-272C>G (n.-6-272C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-278C>G (n.-278C>G)
n.15+102C>G
n.47+102C>G
n.133+102C>G
n.66+102C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512632G=CA2278540822ACTG1c.-24C= (n.-24C=)
c.-7+102C= (n.-7+102C=)
c.-175C= (n.-175C=)
n.118+102C=
c.-6-272C= (n.-6-272C=)
c.-38C= (n.-38C=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.-278C= (n.-278C=)
n.15+102C=
n.47+102C=
n.133+102C=
n.66+102C=
17g.81512632G>TCA2640437849ACTG1c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-7+102C>A (n.-7+102C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.118+102C>A
c.-6-272C>A (n.-6-272C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
n.15+102C>A
n.47+102C>A
n.133+102C>A
n.66+102C>A
 gnomAD v4
17g.81512633G>ACA295069829ACTG1c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-7+101C>T (n.-7+101C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.118+101C>T
c.-6-273C>T (n.-6-273C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
n.15+101C>T
n.47+101C>T
n.133+101C>T
n.66+101C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512633G>CCA2640437852ACTG1c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-7+101C>G (n.-7+101C>G)
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.118+101C>G
c.-6-273C>G (n.-6-273C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
n.15+101C>G
n.47+101C>G
n.133+101C>G
n.66+101C>G
 gnomAD v4
17g.81512633G=CA2278540823ACTG1c.-25C= (n.-25C=)
c.-7+101C= (n.-7+101C=)
c.-176C= (n.-176C=)
n.118+101C=
c.-6-273C= (n.-6-273C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.-34C= (n.-34C=)
c.-279C= (n.-279C=)
n.15+101C=
n.47+101C=
n.133+101C=
n.66+101C=
17g.81512633G>TCA2640437854ACTG1c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-7+101C>A (n.-7+101C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.118+101C>A
c.-6-273C>A (n.-6-273C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
n.15+101C>A
n.47+101C>A
n.133+101C>A
n.66+101C>A
 gnomAD v4
17g.81512634G>ACA775646091ACTG1c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-7+100C>T (n.-7+100C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.118+100C>T
c.-6-274C>T (n.-6-274C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
n.15+100C>T
n.47+100C>T
n.133+100C>T
n.66+100C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512634G>CCA2640437859ACTG1c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-7+100C>G (n.-7+100C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.118+100C>G
c.-6-274C>G (n.-6-274C>G)
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c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-280C>G (n.-280C>G)
n.15+100C>G
n.47+100C>G
n.133+100C>G
n.66+100C>G
 gnomAD v4
17g.81512634G=CA2278540824ACTG1c.-26C= (n.-26C=)
c.-7+100C= (n.-7+100C=)
c.-177C= (n.-177C=)
n.118+100C=
c.-6-274C= (n.-6-274C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.-280C= (n.-280C=)
n.15+100C=
n.47+100C=
n.133+100C=
n.66+100C=
17g.81512634G>TCA2640437858ACTG1c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-7+100C>A (n.-7+100C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.118+100C>A
c.-6-274C>A (n.-6-274C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-280C>A (n.-280C>A)
n.15+100C>A
n.47+100C>A
n.133+100C>A
n.66+100C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512635A>CCA2810629643ACTG1c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-7+99T>G (n.-7+99T>G)
c.-178T>G (n.-178T>G)
n.118+99T>G
c.-6-275T>G (n.-6-275T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.-281T>G (n.-281T>G)
n.15+99T>G
n.47+99T>G
n.133+99T>G
n.66+99T>G
17g.81512635A>GCA2640437861ACTG1c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-7+99T>C (n.-7+99T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.118+99T>C
c.-6-275T>C (n.-6-275T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.-281T>C (n.-281T>C)
n.15+99T>C
n.47+99T>C
n.133+99T>C
n.66+99T>C
 gnomAD v4
17g.81512636A>CCA2810629644ACTG1c.-28T>G (n.-28T>G)
c.-7+98T>G (n.-7+98T>G)
c.-179T>G (n.-179T>G)
n.118+98T>G
c.-6-276T>G (n.-6-276T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.-282T>G (n.-282T>G)
n.15+98T>G
n.47+98T>G
n.133+98T>G
n.66+98T>G
17g.81512636A>GCA2640437870ACTG1c.-28T>C (n.-28T>C)
c.-7+98T>C (n.-7+98T>C)
c.-179T>C (n.-179T>C)
n.118+98T>C
c.-6-276T>C (n.-6-276T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
n.15+98T>C
n.47+98T>C
n.133+98T>C
n.66+98T>C
 gnomAD v4
17g.81512636A>TCA2640437872ACTG1c.-28T>A (n.-28T>A)
c.-7+98T>A (n.-7+98T>A)
c.-179T>A (n.-179T>A)
n.118+98T>A
c.-6-276T>A (n.-6-276T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.-282T>A (n.-282T>A)
n.15+98T>A
n.47+98T>A
n.133+98T>A
n.66+98T>A
 gnomAD v4
17g.81512637G>ACA775646093ACTG1c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-7+97C>T (n.-7+97C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.118+97C>T
c.-6-277C>T (n.-6-277C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
n.15+97C>T
n.47+97C>T
n.133+97C>T
n.66+97C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512637G>CCA775646092ACTG1c.-29C>G (n.-29C>G)
c.-7+97C>G (n.-7+97C>G)
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.118+97C>G
c.-6-277C>G (n.-6-277C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
n.15+97C>G
n.47+97C>G
n.133+97C>G
n.66+97C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512637G=CA2278540825ACTG1c.-29C= (n.-29C=)
c.-7+97C= (n.-7+97C=)
c.-180C= (n.-180C=)
n.118+97C=
c.-6-277C= (n.-6-277C=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.-38C= (n.-38C=)
c.-283C= (n.-283C=)
n.15+97C=
n.47+97C=
n.133+97C=
n.66+97C=
17g.81512637G>TCA2640437876ACTG1c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-7+97C>A (n.-7+97C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.118+97C>A
c.-6-277C>A (n.-6-277C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.15+97C>A
n.47+97C>A
n.133+97C>A
n.66+97C>A
 gnomAD v4
17g.81512638G>ACA775646094ACTG1c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-7+96C>T (n.-7+96C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.118+96C>T
c.-6-278C>T (n.-6-278C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
n.15+96C>T
n.47+96C>T
n.133+96C>T
n.66+96C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512638G>CCA627771819ACTG1c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-7+96C>G (n.-7+96C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.118+96C>G
c.-6-278C>G (n.-6-278C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-284C>G (n.-284C>G)
n.15+96C>G
n.47+96C>G
n.133+96C>G
n.66+96C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512638G=CA2278540826ACTG1c.-30C= (n.-30C=)
c.-7+96C= (n.-7+96C=)
c.-181C= (n.-181C=)
n.118+96C=
c.-6-278C= (n.-6-278C=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.-284C= (n.-284C=)
n.15+96C=
n.47+96C=
n.133+96C=
n.66+96C=
17g.81512638G>TCA2640437881ACTG1c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-7+96C>A (n.-7+96C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.118+96C>A
c.-6-278C>A (n.-6-278C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
n.15+96C>A
n.47+96C>A
n.133+96C>A
n.66+96C>A
 gnomAD v4
17g.81512641_81512642delCA2640437879ACTG1c.-31_-30del (n.-31_-30del)
c.-7+95_-7+96del (n.-7+95_-7+96del)
c.-182_-181del (n.-182_-181del)
n.118+95_118+96del
c.-6-279_-6-278del (n.-6-279_-6-278del)
c.-45_-44del (n.-45_-44del)
c.-40_-39del (n.-40_-39del)
c.-285_-284del (n.-285_-284del)
n.15+95_15+96del
n.47+95_47+96del
n.133+95_133+96del
n.66+95_66+96del
 gnomAD v4
17g.81512639C>ACA2640437885ACTG1c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-7+95G>T (n.-7+95G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.118+95G>T
c.-6-279G>T (n.-6-279G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
n.15+95G>T
n.47+95G>T
n.133+95G>T
n.66+95G>T
 gnomAD v4
17g.81512639C=CA2278540827ACTG1c.-31G= (n.-31G=)
c.-7+95G= (n.-7+95G=)
c.-182G= (n.-182G=)
n.118+95G=
c.-6-279G= (n.-6-279G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.-285G= (n.-285G=)
n.15+95G=
n.47+95G=
n.133+95G=
n.66+95G=
17g.81512639C>GCA2640437886ACTG1c.-31G>C (n.-31G>C)
c.-7+95G>C (n.-7+95G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.118+95G>C
c.-6-279G>C (n.-6-279G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-285G>C (n.-285G>C)
n.15+95G>C
n.47+95G>C
n.133+95G>C
n.66+95G>C
 gnomAD v4
17g.81512639C>TCA2278540828ACTG1c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-7+95G>A (n.-7+95G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.118+95G>A
c.-6-279G>A (n.-6-279G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
n.15+95G>A
n.47+95G>A
n.133+95G>A
n.66+95G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512640G>ACA775646096ACTG1c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-7+94C>T (n.-7+94C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.118+94C>T
c.-6-280C>T (n.-6-280C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.15+94C>T
n.47+94C>T
n.133+94C>T
n.66+94C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512640G=CA2278540829ACTG1c.-32C= (n.-32C=)
c.-7+94C= (n.-7+94C=)
c.-183C= (n.-183C=)
n.118+94C=
c.-6-280C= (n.-6-280C=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.-286C= (n.-286C=)
n.15+94C=
n.47+94C=
n.133+94C=
n.66+94C=
17g.81512640G>TCA2640437890ACTG1c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-7+94C>A (n.-7+94C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.118+94C>A
c.-6-280C>A (n.-6-280C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.15+94C>A
n.47+94C>A
n.133+94C>A
n.66+94C>A
 gnomAD v4
17g.81512641C>ACA2640437898ACTG1c.-33G>T (n.-33G>T)
c.-7+93G>T (n.-7+93G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.118+93G>T
c.-6-281G>T (n.-6-281G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
n.15+93G>T
n.47+93G>T
n.133+93G>T
n.66+93G>T
 gnomAD v4
17g.81512641C=CA2278540830ACTG1c.-33G= (n.-33G=)
c.-7+93G= (n.-7+93G=)
c.-184G= (n.-184G=)
n.118+93G=
c.-6-281G= (n.-6-281G=)
c.-47G= (n.-47G=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.-287G= (n.-287G=)
n.15+93G=
n.47+93G=
n.133+93G=
n.66+93G=
17g.81512641C>TCA295069832ACTG1c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-7+93G>A (n.-7+93G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.118+93G>A
c.-6-281G>A (n.-6-281G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.15+93G>A
n.47+93G>A
n.133+93G>A
n.66+93G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512642G>ACA986850721ACTG1c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-7+92C>T (n.-7+92C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.118+92C>T
c.-6-282C>T (n.-6-282C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
n.15+92C>T
n.47+92C>T
n.133+92C>T
n.66+92C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512642G=CA2278540831ACTG1c.-34C= (n.-34C=)
c.-7+92C= (n.-7+92C=)
c.-185C= (n.-185C=)
n.118+92C=
c.-6-282C= (n.-6-282C=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.-288C= (n.-288C=)
n.15+92C=
n.47+92C=
n.133+92C=
n.66+92C=
17g.81512642G>TCA2640437901ACTG1c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-7+92C>A (n.-7+92C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.118+92C>A
c.-6-282C>A (n.-6-282C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
n.15+92C>A
n.47+92C>A
n.133+92C>A
n.66+92C>A
 gnomAD v4
17g.81512643A>CCA2640437904ACTG1c.-35T>G (n.-35T>G)
c.-7+91T>G (n.-7+91T>G)
c.-186T>G (n.-186T>G)
n.118+91T>G
c.-6-283T>G (n.-6-283T>G)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.-289T>G (n.-289T>G)
n.15+91T>G
n.47+91T>G
n.133+91T>G
n.66+91T>G
 gnomAD v4
17g.81512644C>ACA2640437905ACTG1c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-7+90G>T (n.-7+90G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.118+90G>T
c.-6-284G>T (n.-6-284G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
n.15+90G>T
n.47+90G>T
n.133+90G>T
n.66+90G>T
 gnomAD v4
17g.81512644C=CA2278540832ACTG1c.-36G= (n.-36G=)
c.-7+90G= (n.-7+90G=)
c.-187G= (n.-187G=)
n.118+90G=
c.-6-284G= (n.-6-284G=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.-290G= (n.-290G=)
n.15+90G=
n.47+90G=
n.133+90G=
n.66+90G=
17g.81512644C>GCA2640437906ACTG1c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-7+90G>C (n.-7+90G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.118+90G>C
c.-6-284G>C (n.-6-284G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
n.15+90G>C
n.47+90G>C
n.133+90G>C
n.66+90G>C
 gnomAD v4
17g.81512644C>TCA2278540833ACTG1c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-7+90G>A (n.-7+90G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.118+90G>A
c.-6-284G>A (n.-6-284G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
n.15+90G>A
n.47+90G>A
n.133+90G>A
n.66+90G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512645G>ACA295069840ACTG1c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-7+89C>T (n.-7+89C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.118+89C>T
c.-6-285C>T (n.-6-285C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.15+89C>T
n.47+89C>T
n.133+89C>T
n.66+89C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512645G>CCA2640437918ACTG1c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-7+89C>G (n.-7+89C>G)
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.118+89C>G
c.-6-285C>G (n.-6-285C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.-291C>G (n.-291C>G)
n.15+89C>G
n.47+89C>G
n.133+89C>G
n.66+89C>G
 gnomAD v4
17g.81512645G=CA2278540834ACTG1c.-37C= (n.-37C=)
c.-7+89C= (n.-7+89C=)
c.-188C= (n.-188C=)
n.118+89C=
c.-6-285C= (n.-6-285C=)
c.-51C= (n.-51C=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.-291C= (n.-291C=)
n.15+89C=
n.47+89C=
n.133+89C=
n.66+89C=
17g.81512645G>TCA2278540835ACTG1c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-7+89C>A (n.-7+89C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.118+89C>A
c.-6-285C>A (n.-6-285C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.15+89C>A
n.47+89C>A
n.133+89C>A
n.66+89C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512647G>ACA775646099ACTG1c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-7+87C>T (n.-7+87C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.118+87C>T
c.-6-287C>T (n.-6-287C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-293C>T (n.-293C>T)
n.15+87C>T
n.47+87C>T
n.133+87C>T
n.66+87C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512647G=CA2278540836ACTG1c.-39C= (n.-39C=)
c.-7+87C= (n.-7+87C=)
c.-190C= (n.-190C=)
n.118+87C=
c.-6-287C= (n.-6-287C=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.-293C= (n.-293C=)
n.15+87C=
n.47+87C=
n.133+87C=
n.66+87C=
17g.81512647G>TCA2640437923ACTG1c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-7+87C>A (n.-7+87C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
n.118+87C>A
c.-6-287C>A (n.-6-287C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-293C>A (n.-293C>A)
n.15+87C>A
n.47+87C>A
n.133+87C>A
n.66+87C>A
 gnomAD v4
17g.81512648G>ACA2640437927ACTG1c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-7+86C>T (n.-7+86C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.118+86C>T
c.-6-288C>T (n.-6-288C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
n.15+86C>T
n.47+86C>T
n.133+86C>T
n.66+86C>T
 gnomAD v4
17g.81512648G>TCA2640437926ACTG1c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-7+86C>A (n.-7+86C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.118+86C>A
c.-6-288C>A (n.-6-288C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
n.15+86C>A
n.47+86C>A
n.133+86C>A
n.66+86C>A
 gnomAD v4
17g.81512649C>ACA2278540838ACTG1c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-7+85G>T (n.-7+85G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.118+85G>T
c.-6-289G>T (n.-6-289G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
n.15+85G>T
n.47+85G>T
n.133+85G>T
n.66+85G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512649C=CA2278540837ACTG1c.-41G= (n.-41G=)
c.-7+85G= (n.-7+85G=)
c.-192G= (n.-192G=)
n.118+85G=
c.-6-289G= (n.-6-289G=)
c.-55G= (n.-55G=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.-295G= (n.-295G=)
n.15+85G=
n.47+85G=
n.133+85G=
n.66+85G=
17g.81512649C>TCA2640437931ACTG1c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-7+85G>A (n.-7+85G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.118+85G>A
c.-6-289G>A (n.-6-289G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
n.15+85G>A
n.47+85G>A
n.133+85G>A
n.66+85G>A
 gnomAD v4
17g.81512650C>ACA2640437933ACTG1c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-7+84G>T (n.-7+84G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.118+84G>T
c.-6-290G>T (n.-6-290G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
n.15+84G>T
n.47+84G>T
n.133+84G>T
n.66+84G>T
 gnomAD v4
17g.81512650C>TCA2640437934ACTG1c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-7+84G>A (n.-7+84G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.118+84G>A
c.-6-290G>A (n.-6-290G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
n.15+84G>A
n.47+84G>A
n.133+84G>A
n.66+84G>A
 gnomAD v4
17g.81512651T>ACA2640437936ACTG1c.-43A>T (n.-43A>T)
c.-7+83A>T (n.-7+83A>T)
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.118+83A>T
c.-6-291A>T (n.-6-291A>T)
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.-297A>T (n.-297A>T)
n.15+83A>T
n.47+83A>T
n.133+83A>T
n.66+83A>T
 gnomAD v4
17g.81512651T>CCA2640437948ACTG1c.-43A>G (n.-43A>G)
c.-7+83A>G (n.-7+83A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.118+83A>G
c.-6-291A>G (n.-6-291A>G)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
n.15+83A>G
n.47+83A>G
n.133+83A>G
n.66+83A>G
 gnomAD v4
17g.81512651T>GCA2640437950ACTG1c.-43A>C (n.-43A>C)
c.-7+83A>C (n.-7+83A>C)
c.-194A>C (n.-194A>C)
n.118+83A>C
c.-6-291A>C (n.-6-291A>C)
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
n.15+83A>C
n.47+83A>C
n.133+83A>C
n.66+83A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512652C>ACA775646101ACTG1c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-7+82G>T (n.-7+82G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.118+82G>T
c.-6-292G>T (n.-6-292G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-298G>T (n.-298G>T)
n.15+82G>T
n.47+82G>T
n.133+82G>T
n.66+82G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512652C=CA2278540839ACTG1c.-44G= (n.-44G=)
c.-7+82G= (n.-7+82G=)
c.-195G= (n.-195G=)
n.118+82G=
c.-6-292G= (n.-6-292G=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.-53G= (n.-53G=)
c.-298G= (n.-298G=)
n.15+82G=
n.47+82G=
n.133+82G=
n.66+82G=
17g.81512652C>TCA627771820ACTG1c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-7+82G>A (n.-7+82G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.118+82G>A
c.-6-292G>A (n.-6-292G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
n.15+82G>A
n.47+82G>A
n.133+82G>A
n.66+82G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512653G>ACA775646104ACTG1c.-45C>T (n.-45C>T)
c.-7+81C>T (n.-7+81C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.118+81C>T
c.-6-293C>T (n.-6-293C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
n.15+81C>T
n.47+81C>T
n.133+81C>T
n.66+81C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512653G>CCA775646102ACTG1c.-45C>G (n.-45C>G)
c.-7+81C>G (n.-7+81C>G)
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.118+81C>G
c.-6-293C>G (n.-6-293C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
n.15+81C>G
n.47+81C>G
n.133+81C>G
n.66+81C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512653G=CA2278540841ACTG1c.-45C= (n.-45C=)
c.-7+81C= (n.-7+81C=)
c.-196C= (n.-196C=)
n.118+81C=
c.-6-293C= (n.-6-293C=)
c.-59C= (n.-59C=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.-299C= (n.-299C=)
n.15+81C=
n.47+81C=
n.133+81C=
n.66+81C=
17g.81512653G>TCA2640437967ACTG1c.-45C>A (n.-45C>A)
c.-7+81C>A (n.-7+81C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.118+81C>A
c.-6-293C>A (n.-6-293C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
n.15+81C>A
n.47+81C>A
n.133+81C>A
n.66+81C>A
 gnomAD v4
17g.81512653_81512656delinsGGCACA2278540840ACTG1c.-48_-45delinsTGCC (n.-48_-45delinsTGCC)
c.-7+78_-7+81delinsTGCC (n.-7+78_-7+81delinsTGCC)
c.-199_-196delinsTGCC (n.-199_-196delinsTGCC)
n.118+78_118+81delinsTGCC
c.-6-296_-6-293delinsTGCC (n.-6-296_-6-293delinsTGCC)
c.-62_-59delinsTGCC (n.-62_-59delinsTGCC)
c.-57_-54delinsTGCC (n.-57_-54delinsTGCC)
c.-302_-299delinsTGCC (n.-302_-299delinsTGCC)
n.15+78_15+81delinsTGCC
n.47+78_47+81delinsTGCC
n.133+78_133+81delinsTGCC
n.66+78_66+81delinsTGCC
17g.81512654G>ACA295069849ACTG1c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-7+80C>T (n.-7+80C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.118+80C>T
c.-6-294C>T (n.-6-294C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.15+80C>T
n.47+80C>T
n.133+80C>T
n.66+80C>T
 dbSNP
17g.81512654G>CCA2278540843ACTG1c.-46C>G (n.-46C>G)
c.-7+80C>G (n.-7+80C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.118+80C>G
c.-6-294C>G (n.-6-294C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-300C>G (n.-300C>G)
n.15+80C>G
n.47+80C>G
n.133+80C>G
n.66+80C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512654G=CA2278540842ACTG1c.-46C= (n.-46C=)
c.-7+80C= (n.-7+80C=)
c.-197C= (n.-197C=)
n.118+80C=
c.-6-294C= (n.-6-294C=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.-300C= (n.-300C=)
n.15+80C=
n.47+80C=
n.133+80C=
n.66+80C=
17g.81512656_81512658delCA2278540844ACTG1c.-48_-46del (n.-48_-46del)
c.-7+78_-7+80del (n.-7+78_-7+80del)
c.-199_-197del (n.-199_-197del)
n.118+78_118+80del
c.-6-296_-6-294del (n.-6-296_-6-294del)
c.-62_-60del (n.-62_-60del)
c.-57_-55del (n.-57_-55del)
c.-302_-300del (n.-302_-300del)
n.15+78_15+80del
n.47+78_47+80del
n.133+78_133+80del
n.66+78_66+80del
 dbSNP
17g.81512655C>ACA2640437969ACTG1c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-7+79G>T (n.-7+79G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.118+79G>T
c.-6-295G>T (n.-6-295G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
n.15+79G>T
n.47+79G>T
n.133+79G>T
n.66+79G>T
 gnomAD v4
17g.81512655C=CA2278540845ACTG1c.-47G= (n.-47G=)
c.-7+79G= (n.-7+79G=)
c.-198G= (n.-198G=)
n.118+79G=
c.-6-295G= (n.-6-295G=)
c.-61G= (n.-61G=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.-301G= (n.-301G=)
n.15+79G=
n.47+79G=
n.133+79G=
n.66+79G=
17g.81512655C>GCA775646107ACTG1c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-7+79G>C (n.-7+79G>C)
c.-198G>C (n.-198G>C)
n.118+79G>C
c.-6-295G>C (n.-6-295G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.-301G>C (n.-301G>C)
n.15+79G>C
n.47+79G>C
n.133+79G>C
n.66+79G>C
 dbSNP
17g.81512655C>TCA2278540846ACTG1c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-7+79G>A (n.-7+79G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.118+79G>A
c.-6-295G>A (n.-6-295G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
n.15+79G>A
n.47+79G>A
n.133+79G>A
n.66+79G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512656A>GCA2640437974ACTG1c.-48T>C (n.-48T>C)
c.-7+78T>C (n.-7+78T>C)
c.-199T>C (n.-199T>C)
n.118+78T>C
c.-6-296T>C (n.-6-296T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-302T>C (n.-302T>C)
n.15+78T>C
n.47+78T>C
n.133+78T>C
n.66+78T>C
 gnomAD v4
17g.81512657G>ACA295069853ACTG1c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-7+77C>T (n.-7+77C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.118+77C>T
c.-6-297C>T (n.-6-297C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
n.15+77C>T
n.47+77C>T
n.133+77C>T
n.66+77C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512657G>CCA295069851ACTG1c.-49C>G (n.-49C>G)
c.-7+77C>G (n.-7+77C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.118+77C>G
c.-6-297C>G (n.-6-297C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
n.15+77C>G
n.47+77C>G
n.133+77C>G
n.66+77C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512657G=CA2278540847ACTG1c.-49C= (n.-49C=)
c.-7+77C= (n.-7+77C=)
c.-200C= (n.-200C=)
n.118+77C=
c.-6-297C= (n.-6-297C=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.-303C= (n.-303C=)
n.15+77C=
n.47+77C=
n.133+77C=
n.66+77C=
17g.81512657G>TCA2640437979ACTG1c.-49C>A (n.-49C>A)
c.-7+77C>A (n.-7+77C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.118+77C>A
c.-6-297C>A (n.-6-297C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
n.15+77C>A
n.47+77C>A
n.133+77C>A
n.66+77C>A
 gnomAD v4
17g.81512658C>ACA2278540849ACTG1c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-7+76G>T (n.-7+76G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.118+76G>T
c.-6-298G>T (n.-6-298G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.15+76G>T
n.47+76G>T
n.133+76G>T
n.66+76G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512658C=CA2278540848ACTG1c.-50G= (n.-50G=)
c.-7+76G= (n.-7+76G=)
c.-201G= (n.-201G=)
n.118+76G=
c.-6-298G= (n.-6-298G=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.-304G= (n.-304G=)
n.15+76G=
n.47+76G=
n.133+76G=
n.66+76G=
17g.81512658C>GCA775646111ACTG1c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-7+76G>C (n.-7+76G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
n.118+76G>C
c.-6-298G>C (n.-6-298G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
n.15+76G>C
n.47+76G>C
n.133+76G>C
n.66+76G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512658C>TCA2640437986ACTG1c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-7+76G>A (n.-7+76G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
n.118+76G>A
c.-6-298G>A (n.-6-298G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.15+76G>A
n.47+76G>A
n.133+76G>A
n.66+76G>A
 gnomAD v4
17g.81512659T>ACA2278540850ACTG1c.-51A>T (n.-51A>T)
c.-7+75A>T (n.-7+75A>T)
c.-202A>T (n.-202A>T)
n.118+75A>T
c.-6-299A>T (n.-6-299A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.-305A>T (n.-305A>T)
n.15+75A>T
n.47+75A>T
n.133+75A>T
n.66+75A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512659T>CCA2278540851ACTG1c.-51A>G (n.-51A>G)
c.-7+75A>G (n.-7+75A>G)
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.118+75A>G
c.-6-299A>G (n.-6-299A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.-305A>G (n.-305A>G)
n.15+75A>G
n.47+75A>G
n.133+75A>G
n.66+75A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512659T>GCA627771821ACTG1c.-51A>C (n.-51A>C)
c.-7+75A>C (n.-7+75A>C)
c.-202A>C (n.-202A>C)
n.118+75A>C
c.-6-299A>C (n.-6-299A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.-305A>C (n.-305A>C)
n.15+75A>C
n.47+75A>C
n.133+75A>C
n.66+75A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512659T=CA2278540852ACTG1c.-51A= (n.-51A=)
c.-7+75A= (n.-7+75A=)
c.-202A= (n.-202A=)
n.118+75A=
c.-6-299A= (n.-6-299A=)
c.-65A= (n.-65A=)
c.-60A= (n.-60A=)
c.-305A= (n.-305A=)
n.15+75A=
n.47+75A=
n.133+75A=
n.66+75A=
17g.81512660G>ACA295069856ACTG1c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-7+74C>T (n.-7+74C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.118+74C>T
c.-6-300C>T (n.-6-300C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.15+74C>T
n.47+74C>T
n.133+74C>T
n.66+74C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512660G=CA2278540853ACTG1c.-52C= (n.-52C=)
c.-7+74C= (n.-7+74C=)
c.-203C= (n.-203C=)
n.118+74C=
c.-6-300C= (n.-6-300C=)
c.-66C= (n.-66C=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.-306C= (n.-306C=)
n.15+74C=
n.47+74C=
n.133+74C=
n.66+74C=
17g.81512660G>TCA2640437995ACTG1c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-7+74C>A (n.-7+74C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.118+74C>A
c.-6-300C>A (n.-6-300C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.15+74C>A
n.47+74C>A
n.133+74C>A
n.66+74C>A
 gnomAD v4
17g.81512661G>ACA986850735ACTG1c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-7+73C>T (n.-7+73C>T)
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.118+73C>T
c.-6-301C>T (n.-6-301C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
n.15+73C>T
n.47+73C>T
n.133+73C>T
n.66+73C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512661G=CA2278540854ACTG1c.-53C= (n.-53C=)
c.-7+73C= (n.-7+73C=)
c.-204C= (n.-204C=)
n.118+73C=
c.-6-301C= (n.-6-301C=)
c.-67C= (n.-67C=)
c.-62C= (n.-62C=)
c.-307C= (n.-307C=)
n.15+73C=
n.47+73C=
n.133+73C=
n.66+73C=
17g.81512661G>TCA2640437997ACTG1c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-7+73C>A (n.-7+73C>A)
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.118+73C>A
c.-6-301C>A (n.-6-301C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-307C>A (n.-307C>A)
n.15+73C>A
n.47+73C>A
n.133+73C>A
n.66+73C>A
 gnomAD v4
17g.81512662A=CA2278540855ACTG1c.-54T= (n.-54T=)
c.-7+72T= (n.-7+72T=)
c.-205T= (n.-205T=)
n.118+72T=
c.-6-302T= (n.-6-302T=)
c.-68T= (n.-68T=)
c.-63T= (n.-63T=)
c.-308T= (n.-308T=)
n.15+72T=
n.47+72T=
n.133+72T=
n.66+72T=
17g.81512662A>CCA2278540856ACTG1c.-54T>G (n.-54T>G)
c.-7+72T>G (n.-7+72T>G)
c.-205T>G (n.-205T>G)
n.118+72T>G
c.-6-302T>G (n.-6-302T>G)
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.-308T>G (n.-308T>G)
n.15+72T>G
n.47+72T>G
n.133+72T>G
n.66+72T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512662A>GCA2640438025ACTG1c.-54T>C (n.-54T>C)
c.-7+72T>C (n.-7+72T>C)
c.-205T>C (n.-205T>C)
n.118+72T>C
c.-6-302T>C (n.-6-302T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-308T>C (n.-308T>C)
n.15+72T>C
n.47+72T>C
n.133+72T>C
n.66+72T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512663A=CA2278540857ACTG1c.-55T= (n.-55T=)
c.-7+71T= (n.-7+71T=)
c.-206T= (n.-206T=)
n.118+71T=
c.-6-303T= (n.-6-303T=)
c.-69T= (n.-69T=)
c.-64T= (n.-64T=)
c.-309T= (n.-309T=)
n.15+71T=
n.47+71T=
n.133+71T=
n.66+71T=
17g.81512663A>CCA2640438026ACTG1c.-55T>G (n.-55T>G)
c.-7+71T>G (n.-7+71T>G)
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.118+71T>G
c.-6-303T>G (n.-6-303T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.-309T>G (n.-309T>G)
n.15+71T>G
n.47+71T>G
n.133+71T>G
n.66+71T>G
 gnomAD v4
17g.81512663A>GCA2278540858ACTG1c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-7+71T>C (n.-7+71T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.118+71T>C
c.-6-303T>C (n.-6-303T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.-309T>C (n.-309T>C)
n.15+71T>C
n.47+71T>C
n.133+71T>C
n.66+71T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512664G>ACA295069860ACTG1c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-7+70C>T (n.-7+70C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.118+70C>T
c.-6-304C>T (n.-6-304C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
n.15+70C>T
n.47+70C>T
n.133+70C>T
n.66+70C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512664G>CCA2278540860ACTG1c.-56C>G (n.-56C>G)
c.-7+70C>G (n.-7+70C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
n.118+70C>G
c.-6-304C>G (n.-6-304C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.-310C>G (n.-310C>G)
n.15+70C>G
n.47+70C>G
n.133+70C>G
n.66+70C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512664G=CA2278540859ACTG1c.-56C= (n.-56C=)
c.-7+70C= (n.-7+70C=)
c.-207C= (n.-207C=)
n.118+70C=
c.-6-304C= (n.-6-304C=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.-310C= (n.-310C=)
n.15+70C=
n.47+70C=
n.133+70C=
n.66+70C=
17g.81512664G>TCA2640438034ACTG1c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-7+70C>A (n.-7+70C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.118+70C>A
c.-6-304C>A (n.-6-304C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
n.15+70C>A
n.47+70C>A
n.133+70C>A
n.66+70C>A
 gnomAD v4
17g.81512671_81512727delCA2640438031ACTG1c.-112_-56del (n.-112_-56del)
c.-7+14_-7+70del (n.-7+14_-7+70del)
c.-263_-207del (n.-263_-207del)
n.118+14_118+70del
c.-6-360_-6-304del (n.-6-360_-6-304del)
c.-121_-65del (n.-121_-65del)
c.-366_-310del (n.-366_-310del)
n.15+14_15+70del
n.47+14_47+70del
n.133+14_133+70del
n.66+14_66+70del
 gnomAD v4
17g.81512665C>ACA2640438037ACTG1c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-7+69G>T (n.-7+69G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.118+69G>T
c.-6-305G>T (n.-6-305G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
n.15+69G>T
n.47+69G>T
n.133+69G>T
n.66+69G>T
 gnomAD v4
17g.81512665C=CA2278540861ACTG1c.-57G= (n.-57G=)
c.-7+69G= (n.-7+69G=)
c.-208G= (n.-208G=)
n.118+69G=
c.-6-305G= (n.-6-305G=)
c.-71G= (n.-71G=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.-311G= (n.-311G=)
n.15+69G=
n.47+69G=
n.133+69G=
n.66+69G=
17g.81512665C>TCA627771822ACTG1c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-7+69G>A (n.-7+69G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.118+69G>A
c.-6-305G>A (n.-6-305G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
n.15+69G>A
n.47+69G>A
n.133+69G>A
n.66+69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512666G>ACA2640438042ACTG1c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-7+68C>T (n.-7+68C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.118+68C>T
c.-6-306C>T (n.-6-306C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
n.15+68C>T
n.47+68C>T
n.133+68C>T
n.66+68C>T
 gnomAD v4
17g.81512666G>CCA2278540863ACTG1c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-7+68C>G (n.-7+68C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
n.118+68C>G
c.-6-306C>G (n.-6-306C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.-312C>G (n.-312C>G)
n.15+68C>G
n.47+68C>G
n.133+68C>G
n.66+68C>G
 dbSNP
17g.81512666G=CA2278540862ACTG1c.-58C= (n.-58C=)
c.-7+68C= (n.-7+68C=)
c.-209C= (n.-209C=)
n.118+68C=
c.-6-306C= (n.-6-306C=)
c.-72C= (n.-72C=)
c.-67C= (n.-67C=)
c.-312C= (n.-312C=)
n.15+68C=
n.47+68C=
n.133+68C=
n.66+68C=
17g.81512666G>TCA627771823ACTG1c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-7+68C>A (n.-7+68C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.118+68C>A
c.-6-306C>A (n.-6-306C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
n.15+68C>A
n.47+68C>A
n.133+68C>A
n.66+68C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512667G>ACA295069874ACTG1c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-7+67C>T (n.-7+67C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.118+67C>T
c.-6-307C>T (n.-6-307C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
n.15+67C>T
n.47+67C>T
n.133+67C>T
n.66+67C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512667G>CCA2640438079ACTG1c.-59C>G (n.-59C>G)
c.-7+67C>G (n.-7+67C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.118+67C>G
c.-6-307C>G (n.-6-307C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-313C>G (n.-313C>G)
n.15+67C>G
n.47+67C>G
n.133+67C>G
n.66+67C>G
 gnomAD v4
17g.81512667G=CA2278540864ACTG1c.-59C= (n.-59C=)
c.-7+67C= (n.-7+67C=)
c.-210C= (n.-210C=)
n.118+67C=
c.-6-307C= (n.-6-307C=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.-313C= (n.-313C=)
n.15+67C=
n.47+67C=
n.133+67C=
n.66+67C=
17g.81512667G>TCA2640438081ACTG1c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-7+67C>A (n.-7+67C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.118+67C>A
c.-6-307C>A (n.-6-307C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
n.15+67C>A
n.47+67C>A
n.133+67C>A
n.66+67C>A
 gnomAD v4
17g.81512668G>ACA627771824ACTG1c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-7+66C>T (n.-7+66C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.118+66C>T
c.-6-308C>T (n.-6-308C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.15+66C>T
n.47+66C>T
n.133+66C>T
n.66+66C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512668G>CCA2278540866ACTG1c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-7+66C>G (n.-7+66C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.118+66C>G
c.-6-308C>G (n.-6-308C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
n.15+66C>G
n.47+66C>G
n.133+66C>G
n.66+66C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512668G=CA2278540865ACTG1c.-60C= (n.-60C=)
c.-7+66C= (n.-7+66C=)
c.-211C= (n.-211C=)
n.118+66C=
c.-6-308C= (n.-6-308C=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.-314C= (n.-314C=)
n.15+66C=
n.47+66C=
n.133+66C=
n.66+66C=
17g.81512668G>TCA775646133ACTG1c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-7+66C>A (n.-7+66C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.118+66C>A
c.-6-308C>A (n.-6-308C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.15+66C>A
n.47+66C>A
n.133+66C>A
n.66+66C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512669G>ACA2278540868ACTG1c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-7+65C>T (n.-7+65C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.118+65C>T
c.-6-309C>T (n.-6-309C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.15+65C>T
n.47+65C>T
n.133+65C>T
n.66+65C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512669G=CA2278540867ACTG1c.-61C= (n.-61C=)
c.-7+65C= (n.-7+65C=)
c.-212C= (n.-212C=)
n.118+65C=
c.-6-309C= (n.-6-309C=)
c.-75C= (n.-75C=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.-315C= (n.-315C=)
n.15+65C=
n.47+65C=
n.133+65C=
n.66+65C=
17g.81512669G>TCA2640438099ACTG1c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-7+65C>A (n.-7+65C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.118+65C>A
c.-6-309C>A (n.-6-309C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
n.15+65C>A
n.47+65C>A
n.133+65C>A
n.66+65C>A
 gnomAD v4
17g.81512670C>ACA775646136ACTG1c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-7+64G>T (n.-7+64G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.118+64G>T
c.-6-310G>T (n.-6-310G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
n.15+64G>T
n.47+64G>T
n.133+64G>T
n.66+64G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512670C=CA2278540869ACTG1c.-62G= (n.-62G=)
c.-7+64G= (n.-7+64G=)
c.-213G= (n.-213G=)
n.118+64G=
c.-6-310G= (n.-6-310G=)
c.-76G= (n.-76G=)
c.-71G= (n.-71G=)
c.-316G= (n.-316G=)
n.15+64G=
n.47+64G=
n.133+64G=
n.66+64G=
17g.81512670C>TCA2640438106ACTG1c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-7+64G>A (n.-7+64G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.118+64G>A
c.-6-310G>A (n.-6-310G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
n.15+64G>A
n.47+64G>A
n.133+64G>A
n.66+64G>A
 gnomAD v4
17g.81512671delCA2640438101ACTG1c.-62del (n.-62del)
c.-7+64del (n.-7+64del)
c.-213del (n.-213del)
n.118+64del
c.-6-310del (n.-6-310del)
c.-76del (n.-76del)
c.-71del (n.-71del)
c.-316del (n.-316del)
n.15+64del
n.47+64del
n.133+64del
n.66+64del
 gnomAD v4
17g.81512671C>ACA2640438109ACTG1c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-7+63G>T (n.-7+63G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.118+63G>T
c.-6-311G>T (n.-6-311G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
n.15+63G>T
n.47+63G>T
n.133+63G>T
n.66+63G>T
 gnomAD v4
17g.81512671C=CA2278540870ACTG1c.-63G= (n.-63G=)
c.-7+63G= (n.-7+63G=)
c.-214G= (n.-214G=)
n.118+63G=
c.-6-311G= (n.-6-311G=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.-72G= (n.-72G=)
c.-317G= (n.-317G=)
n.15+63G=
n.47+63G=
n.133+63G=
n.66+63G=
17g.81512671C>TCA775646138ACTG1c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-7+63G>A (n.-7+63G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.118+63G>A
c.-6-311G>A (n.-6-311G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
n.15+63G>A
n.47+63G>A
n.133+63G>A
n.66+63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512672A=CA2278540871ACTG1c.-64T= (n.-64T=)
c.-7+62T= (n.-7+62T=)
c.-215T= (n.-215T=)
n.118+62T=
c.-6-312T= (n.-6-312T=)
c.-73T= (n.-73T=)
c.-318T= (n.-318T=)
n.15+62T=
n.47+62T=
n.133+62T=
n.66+62T=
17g.81512672A>CCA2278540872ACTG1c.-64T>G (n.-64T>G)
c.-7+62T>G (n.-7+62T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
n.118+62T>G
c.-6-312T>G (n.-6-312T>G)
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.-318T>G (n.-318T>G)
n.15+62T>G
n.47+62T>G
n.133+62T>G
n.66+62T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512672A>GCA2640438112ACTG1c.-64T>C (n.-64T>C)
c.-7+62T>C (n.-7+62T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
n.118+62T>C
c.-6-312T>C (n.-6-312T>C)
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
n.15+62T>C
n.47+62T>C
n.133+62T>C
n.66+62T>C
 gnomAD v4
17g.81512673G>ACA775646147ACTG1c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-7+61C>T (n.-7+61C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.118+61C>T
c.-6-313C>T (n.-6-313C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.15+61C>T
n.47+61C>T
n.133+61C>T
n.66+61C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512673G=CA2278540873ACTG1c.-65C= (n.-65C=)
c.-7+61C= (n.-7+61C=)
c.-216C= (n.-216C=)
n.118+61C=
c.-6-313C= (n.-6-313C=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.-319C= (n.-319C=)
n.15+61C=
n.47+61C=
n.133+61C=
n.66+61C=
17g.81512673G>TCA2640438118ACTG1c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-7+61C>A (n.-7+61C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.118+61C>A
c.-6-313C>A (n.-6-313C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.15+61C>A
n.47+61C>A
n.133+61C>A
n.66+61C>A
 gnomAD v4
17g.81512674_81512683dupCA775646141ACTG1c.-74_-65dup (n.-74_-65dup)
c.-7+52_-7+61dup (n.-7+52_-7+61dup)
c.-225_-216dup (n.-225_-216dup)
n.118+52_118+61dup
c.-6-322_-6-313dup (n.-6-322_-6-313dup)
c.-83_-74dup (n.-83_-74dup)
c.-328_-319dup (n.-328_-319dup)
n.15+52_15+61dup
n.47+52_47+61dup
n.133+52_133+61dup
n.66+52_66+61dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512674C>ACA2640438119ACTG1c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-7+60G>T (n.-7+60G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.118+60G>T
c.-6-314G>T (n.-6-314G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.15+60G>T
n.47+60G>T
n.133+60G>T
n.66+60G>T
 gnomAD v4
17g.81512674C>TCA2640438120ACTG1c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-7+60G>A (n.-7+60G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.118+60G>A
c.-6-314G>A (n.-6-314G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.15+60G>A
n.47+60G>A
n.133+60G>A
n.66+60G>A
 gnomAD v4
17g.81512675C>ACA2640438122ACTG1c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-7+59G>T (n.-7+59G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.118+59G>T
c.-6-315G>T (n.-6-315G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.15+59G>T
n.47+59G>T
n.133+59G>T
n.66+59G>T
 gnomAD v4
17g.81512675C=CA2278540874ACTG1c.-67G= (n.-67G=)
c.-7+59G= (n.-7+59G=)
c.-218G= (n.-218G=)
n.118+59G=
c.-6-315G= (n.-6-315G=)
c.-76G= (n.-76G=)
c.-321G= (n.-321G=)
n.15+59G=
n.47+59G=
n.133+59G=
n.66+59G=
17g.81512675C>GCA986850748ACTG1c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-7+59G>C (n.-7+59G>C)
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.118+59G>C
c.-6-315G>C (n.-6-315G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-321G>C (n.-321G>C)
n.15+59G>C
n.47+59G>C
n.133+59G>C
n.66+59G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512675C>TCA775646153ACTG1c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-7+59G>A (n.-7+59G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.118+59G>A
c.-6-315G>A (n.-6-315G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.15+59G>A
n.47+59G>A
n.133+59G>A
n.66+59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512676G>ACA295069877ACTG1c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-7+58C>T (n.-7+58C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.118+58C>T
c.-6-316C>T (n.-6-316C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.15+58C>T
n.47+58C>T
n.133+58C>T
n.66+58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512676G>CCA2640438126ACTG1c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-7+58C>G (n.-7+58C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.118+58C>G
c.-6-316C>G (n.-6-316C>G)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.-322C>G (n.-322C>G)
n.15+58C>G
n.47+58C>G
n.133+58C>G
n.66+58C>G
 gnomAD v4
17g.81512676G=CA2278540875ACTG1c.-68C= (n.-68C=)
c.-7+58C= (n.-7+58C=)
c.-219C= (n.-219C=)
n.118+58C=
c.-6-316C= (n.-6-316C=)
c.-77C= (n.-77C=)
c.-322C= (n.-322C=)
n.15+58C=
n.47+58C=
n.133+58C=
n.66+58C=
17g.81512676G>TCA2640438128ACTG1c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-7+58C>A (n.-7+58C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.118+58C>A
c.-6-316C>A (n.-6-316C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.15+58C>A
n.47+58C>A
n.133+58C>A
n.66+58C>A
 gnomAD v4
17g.81512679delCA2640438131ACTG1c.-68del (n.-68del)
c.-7+58del (n.-7+58del)
c.-219del (n.-219del)
n.118+58del
c.-6-316del (n.-6-316del)
c.-77del (n.-77del)
c.-322del (n.-322del)
n.15+58del
n.47+58del
n.133+58del
n.66+58del
 gnomAD v4
17g.81512677G>ACA627771825ACTG1c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-7+57C>T (n.-7+57C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.118+57C>T
c.-6-317C>T (n.-6-317C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.15+57C>T
n.47+57C>T
n.133+57C>T
n.66+57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512677G=CA2278540876ACTG1c.-69C= (n.-69C=)
c.-7+57C= (n.-7+57C=)
c.-220C= (n.-220C=)
n.118+57C=
c.-6-317C= (n.-6-317C=)
c.-78C= (n.-78C=)
c.-323C= (n.-323C=)
n.15+57C=
n.47+57C=
n.133+57C=
n.66+57C=
17g.81512677G>TCA2640438136ACTG1c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-7+57C>A (n.-7+57C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.118+57C>A
c.-6-317C>A (n.-6-317C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.15+57C>A
n.47+57C>A
n.133+57C>A
n.66+57C>A
 gnomAD v4
17g.81512678G>ACA2278540878ACTG1c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-7+56C>T (n.-7+56C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.118+56C>T
c.-6-318C>T (n.-6-318C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
n.15+56C>T
n.47+56C>T
n.133+56C>T
n.66+56C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512678G=CA2278540877ACTG1c.-70C= (n.-70C=)
c.-7+56C= (n.-7+56C=)
c.-221C= (n.-221C=)
n.118+56C=
c.-6-318C= (n.-6-318C=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.-324C= (n.-324C=)
n.15+56C=
n.47+56C=
n.133+56C=
n.66+56C=
17g.81512678G>TCA2640438139ACTG1c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-7+56C>A (n.-7+56C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.118+56C>A
c.-6-318C>A (n.-6-318C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
n.15+56C>A
n.47+56C>A
n.133+56C>A
n.66+56C>A
 gnomAD v4
17g.81512679G>ACA295069888ACTG1c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-7+55C>T (n.-7+55C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.118+55C>T
c.-6-319C>T (n.-6-319C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
n.15+55C>T
n.47+55C>T
n.133+55C>T
n.66+55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512679G=CA2278540879ACTG1c.-71C= (n.-71C=)
c.-7+55C= (n.-7+55C=)
c.-222C= (n.-222C=)
n.118+55C=
c.-6-319C= (n.-6-319C=)
c.-80C= (n.-80C=)
c.-325C= (n.-325C=)
n.15+55C=
n.47+55C=
n.133+55C=
n.66+55C=
17g.81512679G>TCA2640438144ACTG1c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-7+55C>A (n.-7+55C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.118+55C>A
c.-6-319C>A (n.-6-319C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
n.15+55C>A
n.47+55C>A
n.133+55C>A
n.66+55C>A
 gnomAD v4
17g.81512680T>CCA2734100340ACTG1c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-7+54A>G (n.-7+54A>G)
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.118+54A>G
c.-6-320A>G (n.-6-320A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-326A>G (n.-326A>G)
n.15+54A>G
n.47+54A>G
n.133+54A>G
n.66+54A>G
 dbSNP
17g.81512680_81512681delinsTCCA2278540880ACTG1c.-73_-72delinsGA (n.-73_-72delinsGA)
c.-7+53_-7+54delinsGA (n.-7+53_-7+54delinsGA)
c.-224_-223delinsGA (n.-224_-223delinsGA)
n.118+53_118+54delinsGA
c.-6-321_-6-320delinsGA (n.-6-321_-6-320delinsGA)
c.-82_-81delinsGA (n.-82_-81delinsGA)
c.-327_-326delinsGA (n.-327_-326delinsGA)
n.15+53_15+54delinsGA
n.47+53_47+54delinsGA
n.133+53_133+54delinsGA
n.66+53_66+54delinsGA
17g.81512681delCA627771826ACTG1c.-73del (n.-73del)
c.-7+53del (n.-7+53del)
c.-224del (n.-224del)
n.118+53del
c.-6-321del (n.-6-321del)
c.-82del (n.-82del)
c.-327del (n.-327del)
n.15+53del
n.47+53del
n.133+53del
n.66+53del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512681C>ACA2278540883ACTG1c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-7+53G>T (n.-7+53G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.118+53G>T
c.-6-321G>T (n.-6-321G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
n.15+53G>T
n.47+53G>T
n.133+53G>T
n.66+53G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512681C=CA2278540882ACTG1c.-73G= (n.-73G=)
c.-7+53G= (n.-7+53G=)
c.-224G= (n.-224G=)
n.118+53G=
c.-6-321G= (n.-6-321G=)
c.-82G= (n.-82G=)
c.-327G= (n.-327G=)
n.15+53G=
n.47+53G=
n.133+53G=
n.66+53G=
17g.81512681C>GCA2640438179ACTG1c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-7+53G>C (n.-7+53G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.118+53G>C
c.-6-321G>C (n.-6-321G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-327G>C (n.-327G>C)
n.15+53G>C
n.47+53G>C
n.133+53G>C
n.66+53G>C
 gnomAD v4
17g.81512681C>TCA2640438180ACTG1c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-7+53G>A (n.-7+53G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.118+53G>A
c.-6-321G>A (n.-6-321G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.15+53G>A
n.47+53G>A
n.133+53G>A
n.66+53G>A
 gnomAD v4
17g.81512681_81512682delinsCGCA2278540881ACTG1c.-74_-73delinsCG (n.-74_-73delinsCG)
c.-7+52_-7+53delinsCG (n.-7+52_-7+53delinsCG)
c.-225_-224delinsCG (n.-225_-224delinsCG)
n.118+52_118+53delinsCG
c.-6-322_-6-321delinsCG (n.-6-322_-6-321delinsCG)
c.-83_-82delinsCG (n.-83_-82delinsCG)
c.-328_-327delinsCG (n.-328_-327delinsCG)
n.15+52_15+53delinsCG
n.47+52_47+53delinsCG
n.133+52_133+53delinsCG
n.66+52_66+53delinsCG
17g.81512682G>ACA295069891ACTG1c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-7+52C>T (n.-7+52C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.118+52C>T
c.-6-322C>T (n.-6-322C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.15+52C>T
n.47+52C>T
n.133+52C>T
n.66+52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512682G>CCA986850759ACTG1c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-7+52C>G (n.-7+52C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
n.118+52C>G
c.-6-322C>G (n.-6-322C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.-328C>G (n.-328C>G)
n.15+52C>G
n.47+52C>G
n.133+52C>G
n.66+52C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512682G=CA2278540884ACTG1c.-74C= (n.-74C=)
c.-7+52C= (n.-7+52C=)
c.-225C= (n.-225C=)
n.118+52C=
c.-6-322C= (n.-6-322C=)
c.-83C= (n.-83C=)
c.-328C= (n.-328C=)
n.15+52C=
n.47+52C=
n.133+52C=
n.66+52C=
17g.81512682G>TCA986850760ACTG1c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-7+52C>A (n.-7+52C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.118+52C>A
c.-6-322C>A (n.-6-322C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.15+52C>A
n.47+52C>A
n.133+52C>A
n.66+52C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512687dupCA627771827ACTG1c.-74dup (n.-74dup)
c.-7+52dup (n.-7+52dup)
c.-225dup (n.-225dup)
n.118+52dup
c.-6-322dup (n.-6-322dup)
c.-83dup (n.-83dup)
c.-328dup (n.-328dup)
n.15+52dup
n.47+52dup
n.133+52dup
n.66+52dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512687delCA775646161ACTG1c.-74del (n.-74del)
c.-7+52del (n.-7+52del)
c.-225del (n.-225del)
n.118+52del
c.-6-322del (n.-6-322del)
c.-83del (n.-83del)
c.-328del (n.-328del)
n.15+52del
n.47+52del
n.133+52del
n.66+52del
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512683G>ACA627771828ACTG1c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-7+51C>T (n.-7+51C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.118+51C>T
c.-6-323C>T (n.-6-323C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
n.15+51C>T
n.47+51C>T
n.133+51C>T
n.66+51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512683G>CCA2640438186ACTG1c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-7+51C>G (n.-7+51C>G)
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.118+51C>G
c.-6-323C>G (n.-6-323C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-329C>G (n.-329C>G)
n.15+51C>G
n.47+51C>G
n.133+51C>G
n.66+51C>G
 gnomAD v4
17g.81512683G=CA2278540885ACTG1c.-75C= (n.-75C=)
c.-7+51C= (n.-7+51C=)
c.-226C= (n.-226C=)
n.118+51C=
c.-6-323C= (n.-6-323C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-329C= (n.-329C=)
n.15+51C=
n.47+51C=
n.133+51C=
n.66+51C=
17g.81512683G>TCA2278540886ACTG1c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-7+51C>A (n.-7+51C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.118+51C>A
c.-6-323C>A (n.-6-323C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.15+51C>A
n.47+51C>A
n.133+51C>A
n.66+51C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512684G>ACA2640438189ACTG1c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-7+50C>T (n.-7+50C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.118+50C>T
c.-6-324C>T (n.-6-324C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.15+50C>T
n.47+50C>T
n.133+50C>T
n.66+50C>T
 gnomAD v4
17g.81512684G>CCA986850763ACTG1c.-76C>G (n.-76C>G)
c.-7+50C>G (n.-7+50C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.118+50C>G
c.-6-324C>G (n.-6-324C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
n.15+50C>G
n.47+50C>G
n.133+50C>G
n.66+50C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512684G=CA2278540887ACTG1c.-76C= (n.-76C=)
c.-7+50C= (n.-7+50C=)
c.-227C= (n.-227C=)
n.118+50C=
c.-6-324C= (n.-6-324C=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.-330C= (n.-330C=)
n.15+50C=
n.47+50C=
n.133+50C=
n.66+50C=
17g.81512685G>ACA8836483ACTG1c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-7+49C>T (n.-7+49C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.118+49C>T
c.-6-325C>T (n.-6-325C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.15+49C>T
n.47+49C>T
n.133+49C>T
n.66+49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512685G=CA2278540888ACTG1c.-77C= (n.-77C=)
c.-7+49C= (n.-7+49C=)
c.-228C= (n.-228C=)
n.118+49C=
c.-6-325C= (n.-6-325C=)
c.-86C= (n.-86C=)
c.-331C= (n.-331C=)
n.15+49C=
n.47+49C=
n.133+49C=
n.66+49C=
17g.81512685G>TCA2278540889ACTG1c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-7+49C>A (n.-7+49C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.118+49C>A
c.-6-325C>A (n.-6-325C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.15+49C>A
n.47+49C>A
n.133+49C>A
n.66+49C>A
 dbSNP
17g.81512686G>ACA627771829ACTG1c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-7+48C>T (n.-7+48C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.118+48C>T
c.-6-326C>T (n.-6-326C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.15+48C>T
n.47+48C>T
n.133+48C>T
n.66+48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512686G>CCA8836484ACTG1c.-78C>G (n.-78C>G)
c.-7+48C>G (n.-7+48C>G)
c.-229C>G (n.-229C>G)
n.118+48C>G
c.-6-326C>G (n.-6-326C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
n.15+48C>G
n.47+48C>G
n.133+48C>G
n.66+48C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512686G=CA2278540890ACTG1c.-78C= (n.-78C=)
c.-7+48C= (n.-7+48C=)
c.-229C= (n.-229C=)
n.118+48C=
c.-6-326C= (n.-6-326C=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.-332C= (n.-332C=)
n.15+48C=
n.47+48C=
n.133+48C=
n.66+48C=
17g.81512686G>TCA2640438196ACTG1c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-7+48C>A (n.-7+48C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.118+48C>A
c.-6-326C>A (n.-6-326C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.15+48C>A
n.47+48C>A
n.133+48C>A
n.66+48C>A
 gnomAD v4
17g.81512687G>ACA295069898ACTG1c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-7+47C>T (n.-7+47C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.118+47C>T
c.-6-327C>T (n.-6-327C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.15+47C>T
n.47+47C>T
n.133+47C>T
n.66+47C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512687G>CCA775646174ACTG1c.-79C>G (n.-79C>G)
c.-7+47C>G (n.-7+47C>G)
c.-230C>G (n.-230C>G)
n.118+47C>G
c.-6-327C>G (n.-6-327C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.15+47C>G
n.47+47C>G
n.133+47C>G
n.66+47C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512687G=CA2278540891ACTG1c.-79C= (n.-79C=)
c.-7+47C= (n.-7+47C=)
c.-230C= (n.-230C=)
n.118+47C=
c.-6-327C= (n.-6-327C=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.-333C= (n.-333C=)
n.15+47C=
n.47+47C=
n.133+47C=
n.66+47C=
17g.81512687G>TCA295069900ACTG1c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-7+47C>A (n.-7+47C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.118+47C>A
c.-6-327C>A (n.-6-327C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.15+47C>A
n.47+47C>A
n.133+47C>A
n.66+47C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512687_81512688delinsGCCA2278540892ACTG1c.-80_-79delinsGC (n.-80_-79delinsGC)
c.-7+46_-7+47delinsGC (n.-7+46_-7+47delinsGC)
c.-231_-230delinsGC (n.-231_-230delinsGC)
n.118+46_118+47delinsGC
c.-6-328_-6-327delinsGC (n.-6-328_-6-327delinsGC)
c.-89_-88delinsGC (n.-89_-88delinsGC)
c.-334_-333delinsGC (n.-334_-333delinsGC)
n.15+46_15+47delinsGC
n.47+46_47+47delinsGC
n.133+46_133+47delinsGC
n.66+46_66+47delinsGC
17g.81512688delCA775646175ACTG1c.-80del (n.-80del)
c.-7+46del (n.-7+46del)
c.-231del (n.-231del)
n.118+46del
c.-6-328del (n.-6-328del)
c.-89del (n.-89del)
c.-334del (n.-334del)
n.15+46del
n.47+46del
n.133+46del
n.66+46del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512688C>ACA986850773ACTG1c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-7+46G>T (n.-7+46G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.118+46G>T
c.-6-328G>T (n.-6-328G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
n.15+46G>T
n.47+46G>T
n.133+46G>T
n.66+46G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512688C=CA2278540893ACTG1c.-80G= (n.-80G=)
c.-7+46G= (n.-7+46G=)
c.-231G= (n.-231G=)
n.118+46G=
c.-6-328G= (n.-6-328G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.-334G= (n.-334G=)
n.15+46G=
n.47+46G=
n.133+46G=
n.66+46G=
17g.81512688C>TCA2640438211ACTG1c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-7+46G>A (n.-7+46G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.118+46G>A
c.-6-328G>A (n.-6-328G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
n.15+46G>A
n.47+46G>A
n.133+46G>A
n.66+46G>A
 gnomAD v4
17g.81512697_81512698insAGCTGGACGTCGCAGGCCTGCA2640438208ACTG1c.-80_-79insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG (n.-80_-79insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG)
c.-7+46_-7+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG (n.-7+46_-7+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG)
c.-231_-230insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG (n.-231_-230insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG)
n.118+46_118+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG
c.-6-328_-6-327insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG (n.-6-328_-6-327insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG)
c.-89_-88insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG (n.-89_-88insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG)
c.-334_-333insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG (n.-334_-333insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG)
n.15+46_15+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG
n.47+46_47+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG
n.133+46_133+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG
n.66+46_66+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG
 gnomAD v4
17g.81512689G>ACA2278540896ACTG1c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-7+45C>T (n.-7+45C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.118+45C>T
c.-6-329C>T (n.-6-329C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.15+45C>T
n.47+45C>T
n.133+45C>T
n.66+45C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512689G=CA2278540894ACTG1c.-81C= (n.-81C=)
c.-7+45C= (n.-7+45C=)
c.-232C= (n.-232C=)
n.118+45C=
c.-6-329C= (n.-6-329C=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.-335C= (n.-335C=)
n.15+45C=
n.47+45C=
n.133+45C=
n.66+45C=
17g.81512689G>TCA2640438219ACTG1c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-7+45C>A (n.-7+45C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.118+45C>A
c.-6-329C>A (n.-6-329C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.15+45C>A
n.47+45C>A
n.133+45C>A
n.66+45C>A
 gnomAD v4
17g.81512689_81512690delinsGCCA2278540895ACTG1c.-82_-81delinsGC (n.-82_-81delinsGC)
c.-7+44_-7+45delinsGC (n.-7+44_-7+45delinsGC)
c.-233_-232delinsGC (n.-233_-232delinsGC)
n.118+44_118+45delinsGC
c.-6-330_-6-329delinsGC (n.-6-330_-6-329delinsGC)
c.-91_-90delinsGC (n.-91_-90delinsGC)
c.-336_-335delinsGC (n.-336_-335delinsGC)
n.15+44_15+45delinsGC
n.47+44_47+45delinsGC
n.133+44_133+45delinsGC
n.66+44_66+45delinsGC
17g.81512690delCA2278540897ACTG1c.-82del (n.-82del)
c.-7+44del (n.-7+44del)
c.-233del (n.-233del)
n.118+44del
c.-6-330del (n.-6-330del)
c.-91del (n.-91del)
c.-336del (n.-336del)
n.15+44del
n.47+44del
n.133+44del
n.66+44del
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512690C>ACA2640438226ACTG1c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-7+44G>T (n.-7+44G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.118+44G>T
c.-6-330G>T (n.-6-330G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
n.15+44G>T
n.47+44G>T
n.133+44G>T
n.66+44G>T
 gnomAD v4
17g.81512690C=CA2278540898ACTG1c.-82G= (n.-82G=)
c.-7+44G= (n.-7+44G=)
c.-233G= (n.-233G=)
n.118+44G=
c.-6-330G= (n.-6-330G=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.-336G= (n.-336G=)
n.15+44G=
n.47+44G=
n.133+44G=
n.66+44G=
17g.81512690C>GCA2278540899ACTG1c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-7+44G>C (n.-7+44G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.118+44G>C
c.-6-330G>C (n.-6-330G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-336G>C (n.-336G>C)
n.15+44G>C
n.47+44G>C
n.133+44G>C
n.66+44G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512690C>TCA627771830ACTG1c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-7+44G>A (n.-7+44G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.118+44G>A
c.-6-330G>A (n.-6-330G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
n.15+44G>A
n.47+44G>A
n.133+44G>A
n.66+44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512691A>GCA2640438230ACTG1c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-7+43T>C (n.-7+43T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.118+43T>C
c.-6-331T>C (n.-6-331T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.-337T>C (n.-337T>C)
n.15+43T>C
n.47+43T>C
n.133+43T>C
n.66+43T>C
 gnomAD v4
17g.81512692G>ACA295069905ACTG1c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-7+42C>T (n.-7+42C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.118+42C>T
c.-6-332C>T (n.-6-332C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.15+42C>T
n.47+42C>T
n.133+42C>T
n.66+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512692G>CCA2640438237ACTG1c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-7+42C>G (n.-7+42C>G)
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.118+42C>G
c.-6-332C>G (n.-6-332C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-338C>G (n.-338C>G)
n.15+42C>G
n.47+42C>G
n.133+42C>G
n.66+42C>G
 gnomAD v4
17g.81512692G=CA2278540900ACTG1c.-84C= (n.-84C=)
c.-7+42C= (n.-7+42C=)
c.-235C= (n.-235C=)
n.118+42C=
c.-6-332C= (n.-6-332C=)
c.-93C= (n.-93C=)
c.-338C= (n.-338C=)
n.15+42C=
n.47+42C=
n.133+42C=
n.66+42C=
17g.81512692G>TCA2640438238ACTG1c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-7+42C>A (n.-7+42C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.118+42C>A
c.-6-332C>A (n.-6-332C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
n.15+42C>A
n.47+42C>A
n.133+42C>A
n.66+42C>A
 gnomAD v4
17g.81512693G>ACA295069908ACTG1c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-7+41C>T (n.-7+41C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.118+41C>T
c.-6-333C>T (n.-6-333C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
n.15+41C>T
n.47+41C>T
n.133+41C>T
n.66+41C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512693G=CA2278540901ACTG1c.-85C= (n.-85C=)
c.-7+41C= (n.-7+41C=)
c.-236C= (n.-236C=)
n.118+41C=
c.-6-333C= (n.-6-333C=)
c.-94C= (n.-94C=)
c.-339C= (n.-339C=)
n.15+41C=
n.47+41C=
n.133+41C=
n.66+41C=
17g.81512693G>TCA2640438246ACTG1c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-7+41C>A (n.-7+41C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.118+41C>A
c.-6-333C>A (n.-6-333C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
n.15+41C>A
n.47+41C>A
n.133+41C>A
n.66+41C>A
 gnomAD v4
17g.81512694C>ACA2640438250ACTG1c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-7+40G>T (n.-7+40G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.118+40G>T
c.-6-334G>T (n.-6-334G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.15+40G>T
n.47+40G>T
n.133+40G>T
n.66+40G>T
 gnomAD v4
17g.81512694C=CA2278540902ACTG1c.-86G= (n.-86G=)
c.-7+40G= (n.-7+40G=)
c.-237G= (n.-237G=)
n.118+40G=
c.-6-334G= (n.-6-334G=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.-340G= (n.-340G=)
n.15+40G=
n.47+40G=
n.133+40G=
n.66+40G=
17g.81512694C>GCA2810629649ACTG1c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-7+40G>C (n.-7+40G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.118+40G>C
c.-6-334G>C (n.-6-334G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.15+40G>C
n.47+40G>C
n.133+40G>C
n.66+40G>C
17g.81512694C>TCA775646187ACTG1c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-7+40G>A (n.-7+40G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.118+40G>A
c.-6-334G>A (n.-6-334G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.15+40G>A
n.47+40G>A
n.133+40G>A
n.66+40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512695C>ACA627771831ACTG1c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-7+39G>T (n.-7+39G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.118+39G>T
c.-6-335G>T (n.-6-335G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
n.15+39G>T
n.47+39G>T
n.133+39G>T
n.66+39G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512695C=CA2278540903ACTG1c.-87G= (n.-87G=)
c.-7+39G= (n.-7+39G=)
c.-238G= (n.-238G=)
n.118+39G=
c.-6-335G= (n.-6-335G=)
c.-96G= (n.-96G=)
c.-341G= (n.-341G=)
n.15+39G=
n.47+39G=
n.133+39G=
n.66+39G=
17g.81512695C>TCA2278540904ACTG1c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-7+39G>A (n.-7+39G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.118+39G>A
c.-6-335G>A (n.-6-335G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
n.15+39G>A
n.47+39G>A
n.133+39G>A
n.66+39G>A
 dbSNP
17g.81512696T>ACA2640438256ACTG1c.-88A>T (n.-88A>T)
c.-7+38A>T (n.-7+38A>T)
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.118+38A>T
c.-6-336A>T (n.-6-336A>T)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.-342A>T (n.-342A>T)
n.15+38A>T
n.47+38A>T
n.133+38A>T
n.66+38A>T
 gnomAD v4
17g.81512696T>CCA775646193ACTG1c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-7+38A>G (n.-7+38A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.118+38A>G
c.-6-336A>G (n.-6-336A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.-342A>G (n.-342A>G)
n.15+38A>G
n.47+38A>G
n.133+38A>G
n.66+38A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512696T=CA2278540905ACTG1c.-88A= (n.-88A=)
c.-7+38A= (n.-7+38A=)
c.-239A= (n.-239A=)
n.118+38A=
c.-6-336A= (n.-6-336A=)
c.-97A= (n.-97A=)
c.-342A= (n.-342A=)
n.15+38A=
n.47+38A=
n.133+38A=
n.66+38A=
17g.81512696_81512697insACA2640438268ACTG1c.-89_-88insT (n.-89_-88insT)
c.-7+37_-7+38insT (n.-7+37_-7+38insT)
c.-240_-239insT (n.-240_-239insT)
n.118+37_118+38insT
c.-6-337_-6-336insT (n.-6-337_-6-336insT)
c.-98_-97insT (n.-98_-97insT)
c.-343_-342insT (n.-343_-342insT)
n.15+37_15+38insT
n.47+37_47+38insT
n.133+37_133+38insT
n.66+37_66+38insT
 gnomAD v4
17g.81512697G>ACA8836485ACTG1c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-7+37C>T (n.-7+37C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.118+37C>T
c.-6-337C>T (n.-6-337C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
n.15+37C>T
n.47+37C>T
n.133+37C>T
n.66+37C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512697G>CCA627771832ACTG1c.-89C>G (n.-89C>G)
c.-7+37C>G (n.-7+37C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.118+37C>G
c.-6-337C>G (n.-6-337C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.-343C>G (n.-343C>G)
n.15+37C>G
n.47+37C>G
n.133+37C>G
n.66+37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512697G=CA2278540906ACTG1c.-89C= (n.-89C=)
c.-7+37C= (n.-7+37C=)
c.-240C= (n.-240C=)
n.118+37C=
c.-6-337C= (n.-6-337C=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.-343C= (n.-343C=)
n.15+37C=
n.47+37C=
n.133+37C=
n.66+37C=
17g.81512697G>TCA2640438263ACTG1c.-89C>A (n.-89C>A)
c.-7+37C>A (n.-7+37C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.118+37C>A
c.-6-337C>A (n.-6-337C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
n.15+37C>A
n.47+37C>A
n.133+37C>A
n.66+37C>A
 gnomAD v4
17g.81512698C>ACA2640438274ACTG1c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-7+36G>T (n.-7+36G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.118+36G>T
c.-6-338G>T (n.-6-338G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
n.15+36G>T
n.47+36G>T
n.133+36G>T
n.66+36G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512698C=CA2278540907ACTG1c.-90G= (n.-90G=)
c.-7+36G= (n.-7+36G=)
c.-241G= (n.-241G=)
n.118+36G=
c.-6-338G= (n.-6-338G=)
c.-99G= (n.-99G=)
c.-344G= (n.-344G=)
n.15+36G=
n.47+36G=
n.133+36G=
n.66+36G=
17g.81512698C>TCA295069911ACTG1c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-7+36G>A (n.-7+36G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.118+36G>A
c.-6-338G>A (n.-6-338G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.15+36G>A
n.47+36G>A
n.133+36G>A
n.66+36G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512699G>ACA627771833ACTG1c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-7+35C>T (n.-7+35C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.118+35C>T
c.-6-339C>T (n.-6-339C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.15+35C>T
n.47+35C>T
n.133+35C>T
n.66+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512699G=CA2278540908ACTG1c.-91C= (n.-91C=)
c.-7+35C= (n.-7+35C=)
c.-242C= (n.-242C=)
n.118+35C=
c.-6-339C= (n.-6-339C=)
c.-100C= (n.-100C=)
c.-345C= (n.-345C=)
n.15+35C=
n.47+35C=
n.133+35C=
n.66+35C=
17g.81512699G>TCA2640438282ACTG1c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-7+35C>A (n.-7+35C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.118+35C>A
c.-6-339C>A (n.-6-339C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.15+35C>A
n.47+35C>A
n.133+35C>A
n.66+35C>A
 gnomAD v4
17g.81512700A=CA2278540909ACTG1c.-92T= (n.-92T=)
c.-7+34T= (n.-7+34T=)
c.-243T= (n.-243T=)
n.118+34T=
c.-6-340T= (n.-6-340T=)
c.-101T= (n.-101T=)
c.-346T= (n.-346T=)
n.15+34T=
n.47+34T=
n.133+34T=
n.66+34T=
17g.81512700A>TCA775646202ACTG1c.-92T>A (n.-92T>A)
c.-7+34T>A (n.-7+34T>A)
c.-243T>A (n.-243T>A)
n.118+34T>A
c.-6-340T>A (n.-6-340T>A)
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.-346T>A (n.-346T>A)
n.15+34T>A
n.47+34T>A
n.133+34T>A
n.66+34T>A
 dbSNP
17g.81512701C>ACA2640438285ACTG1c.-93G>T (n.-93G>T)
c.-7+33G>T (n.-7+33G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.118+33G>T
c.-6-341G>T (n.-6-341G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.15+33G>T
n.47+33G>T
n.133+33G>T
n.66+33G>T
 gnomAD v4
17g.81512701C=CA2278540910ACTG1c.-93G= (n.-93G=)
c.-7+33G= (n.-7+33G=)
c.-244G= (n.-244G=)
n.118+33G=
c.-6-341G= (n.-6-341G=)
c.-102G= (n.-102G=)
c.-347G= (n.-347G=)
n.15+33G=
n.47+33G=
n.133+33G=
n.66+33G=
17g.81512701C>GCA2640438286ACTG1c.-93G>C (n.-93G>C)
c.-7+33G>C (n.-7+33G>C)
c.-244G>C (n.-244G>C)
n.118+33G>C
c.-6-341G>C (n.-6-341G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
n.15+33G>C
n.47+33G>C
n.133+33G>C
n.66+33G>C
 gnomAD v4
17g.81512701C>TCA627771834ACTG1c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-7+33G>A (n.-7+33G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.118+33G>A
c.-6-341G>A (n.-6-341G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.15+33G>A
n.47+33G>A
n.133+33G>A
n.66+33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512702G>ACA8836486ACTG1c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-7+32C>T (n.-7+32C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.118+32C>T
c.-6-342C>T (n.-6-342C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.15+32C>T
n.47+32C>T
n.133+32C>T
n.66+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512702G=CA2278540911ACTG1c.-94C= (n.-94C=)
c.-7+32C= (n.-7+32C=)
c.-245C= (n.-245C=)
n.118+32C=
c.-6-342C= (n.-6-342C=)
c.-103C= (n.-103C=)
c.-348C= (n.-348C=)
n.15+32C=
n.47+32C=
n.133+32C=
n.66+32C=
17g.81512702G>TCA2640438289ACTG1c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-7+32C>A (n.-7+32C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.118+32C>A
c.-6-342C>A (n.-6-342C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.15+32C>A
n.47+32C>A
n.133+32C>A
n.66+32C>A
 gnomAD v4
17g.81512703T>ACA2640438294ACTG1c.-95A>T (n.-95A>T)
c.-7+31A>T (n.-7+31A>T)
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.118+31A>T
c.-6-343A>T (n.-6-343A>T)
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.-349A>T (n.-349A>T)
n.15+31A>T
n.47+31A>T
n.133+31A>T
n.66+31A>T
 gnomAD v4
17g.81512703T>CCA986850799ACTG1c.-95A>G (n.-95A>G)
c.-7+31A>G (n.-7+31A>G)
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.118+31A>G
c.-6-343A>G (n.-6-343A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.-349A>G (n.-349A>G)
n.15+31A>G
n.47+31A>G
n.133+31A>G
n.66+31A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512703T=CA2278540912ACTG1c.-95A= (n.-95A=)
c.-7+31A= (n.-7+31A=)
c.-246A= (n.-246A=)
n.118+31A=
c.-6-343A= (n.-6-343A=)
c.-104A= (n.-104A=)
c.-349A= (n.-349A=)
n.15+31A=
n.47+31A=
n.133+31A=
n.66+31A=
17g.81512703dupCA627771835ACTG1c.-95dup (n.-95dup)
c.-7+31dup (n.-7+31dup)
c.-246dup (n.-246dup)
n.118+31dup
c.-6-343dup (n.-6-343dup)
c.-104dup (n.-104dup)
c.-349dup (n.-349dup)
n.15+31dup
n.47+31dup
n.133+31dup
n.66+31dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512704C>ACA2640438296ACTG1c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-7+30G>T (n.-7+30G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.118+30G>T
c.-6-344G>T (n.-6-344G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
n.15+30G>T
n.47+30G>T
n.133+30G>T
n.66+30G>T
 gnomAD v4
17g.81512705C>TCA2640438297ACTG1c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-7+29G>A (n.-7+29G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.118+29G>A
c.-6-345G>A (n.-6-345G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
n.15+29G>A
n.47+29G>A
n.133+29G>A
n.66+29G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched