Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81512581_81512610del | CA2640437546 | ACTG1 | c.-7+11_-7+40del (n.-7+11_-7+40del) c.-7+130_-7+159del (n.-7+130_-7+159del) c.-147_-118del (n.-147_-118del) n.118+130_118+159del c.-6-244_-6-215del (n.-6-244_-6-215del) c.-10_-7+26del c.-7+2_-7+31del c.-250_-221del (n.-250_-221del) n.15+130_15+159del n.47+130_47+159del n.133+130_133+159del n.66+130_66+159del | gnomAD v4 |
17 | g.81512581_81512601del | CA2640437569 | ACTG1 | c.-7+15_-7+35del (n.-7+15_-7+35del) c.-7+134_-7+154del (n.-7+134_-7+154del) c.-143_-123del (n.-143_-123del) n.118+134_118+154del c.-6-240_-6-220del (n.-6-240_-6-220del) c.-7+1_-7+21del c.-7+6_-7+26del (n.-7+6_-7+26del) c.-246_-226del (n.-246_-226del) n.15+134_15+154del n.47+134_47+154del n.133+134_133+154del n.66+134_66+154del | gnomAD v4 |
17 | g.81512589_81512617del | CA2640437600 | ACTG1 | c.-7+2_-7+30del c.-7+121_-7+149del (n.-7+121_-7+149del) c.-156_-128del (n.-156_-128del) n.118+121_118+149del c.-6-253_-6-225del (n.-6-253_-6-225del) c.-19_-7+16del c.-14_-7+21del c.-259_-231del (n.-259_-231del) n.15+121_15+149del n.47+121_47+149del n.133+121_133+149del n.66+121_66+149del | gnomAD v4 |
17 | g.81512596_81512605del | CA2640437643 | ACTG1 | c.-7+10_-7+19del (n.-7+10_-7+19del) c.-7+129_-7+138del (n.-7+129_-7+138del) c.-148_-139del (n.-148_-139del) n.118+129_118+138del c.-6-245_-6-236del (n.-6-245_-6-236del) c.-11_-7+5del c.-7+1_-7+10del (n.-7+1_-7+10del) c.-251_-242del (n.-251_-242del) n.15+129_15+138del n.47+129_47+138del n.133+129_133+138del n.66+129_66+138del | gnomAD v4 |
17 | g.81512598dup | CA775646026 | ACTG1 | c.-7+18dup (n.-7+18dup) c.-7+137dup (n.-7+137dup) c.-140dup (n.-140dup) n.118+137dup c.-6-237dup (n.-6-237dup) c.-7+4dup (n.-7+4dup) c.-7+9dup (n.-7+9dup) c.-243dup (n.-243dup) n.15+137dup n.47+137dup n.133+137dup n.66+137dup | dbSNP |
17 | g.81512598del | CA2640437649 | ACTG1 | c.-7+18del (n.-7+18del) c.-7+137del (n.-7+137del) c.-140del (n.-140del) n.118+137del c.-6-237del (n.-6-237del) c.-7+4del (n.-7+4del) c.-7+9del (n.-7+9del) c.-243del (n.-243del) n.15+137del n.47+137del n.133+137del n.66+137del | gnomAD v4 |
17 | g.81512598C>A | CA2640437654 | ACTG1 | c.-7+17G>T (n.-7+17G>T) c.-7+136G>T (n.-7+136G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) n.118+136G>T c.-6-238G>T (n.-6-238G>T) c.-7+3G>T (n.-7+3G>T) c.-7+8G>T (n.-7+8G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) n.15+136G>T n.47+136G>T n.133+136G>T n.66+136G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512598C= | CA2278540787 | ACTG1 | c.-7+17G= (n.-7+17G=) c.-7+136G= (n.-7+136G=) c.-141G= (n.-141G=) n.118+136G= c.-6-238G= (n.-6-238G=) c.-7+3G= (n.-7+3G=) c.-7+8G= (n.-7+8G=) c.-244G= (n.-244G=) n.15+136G= n.47+136G= n.133+136G= n.66+136G= | |
17 | g.81512598C>T | CA295069801 | ACTG1 | c.-7+17G>A (n.-7+17G>A) c.-7+136G>A (n.-7+136G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) n.118+136G>A c.-6-238G>A (n.-6-238G>A) c.-7+3G>A (n.-7+3G>A) c.-7+8G>A (n.-7+8G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) n.15+136G>A n.47+136G>A n.133+136G>A n.66+136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512599G>A | CA14413789 | ACTG1 | c.-7+16C>T (n.-7+16C>T) c.-7+135C>T (n.-7+135C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) n.118+135C>T c.-6-239C>T (n.-6-239C>T) c.-7+2C>T (n.-7+2C>T) c.-7+7C>T (n.-7+7C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) n.15+135C>T n.47+135C>T n.133+135C>T n.66+135C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512599G>C | CA656894771 | ACTG1 | c.-7+16C>G (n.-7+16C>G) c.-7+135C>G (n.-7+135C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) n.118+135C>G c.-6-239C>G (n.-6-239C>G) c.-7+2C>G (n.-7+2C>G) c.-7+7C>G (n.-7+7C>G) c.-245C>G (n.-245C>G) n.15+135C>G n.47+135C>G n.133+135C>G n.66+135C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512599G= | CA2278540788 | ACTG1 | c.-7+16C= (n.-7+16C=) c.-7+135C= (n.-7+135C=) c.-142C= (n.-142C=) n.118+135C= c.-6-239C= (n.-6-239C=) c.-7+2C= (n.-7+2C=) c.-7+7C= (n.-7+7C=) c.-245C= (n.-245C=) n.15+135C= n.47+135C= n.133+135C= n.66+135C= | |
17 | g.81512599G>T | CA2278540789 | ACTG1 | c.-7+16C>A (n.-7+16C>A) c.-7+135C>A (n.-7+135C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) n.118+135C>A c.-6-239C>A (n.-6-239C>A) c.-7+2C>A (n.-7+2C>A) c.-7+7C>A (n.-7+7C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) n.15+135C>A n.47+135C>A n.133+135C>A n.66+135C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512600C= | CA2278540790 | ACTG1 | c.-7+15G= (n.-7+15G=) c.-7+134G= (n.-7+134G=) c.-143G= (n.-143G=) n.118+134G= c.-6-240G= (n.-6-240G=) c.-7+1G= (n.-7+1G=) c.-7+6G= (n.-7+6G=) c.-246G= (n.-246G=) n.15+134G= n.47+134G= n.133+134G= n.66+134G= | |
17 | g.81512600C>G | CA2640437665 | ACTG1 | c.-7+15G>C (n.-7+15G>C) c.-7+134G>C (n.-7+134G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) n.118+134G>C c.-6-240G>C (n.-6-240G>C) c.-7+1G>C (n.-7+1G>C) c.-7+6G>C (n.-7+6G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) n.15+134G>C n.47+134G>C n.133+134G>C n.66+134G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512600C>T | CA295069806 | ACTG1 | c.-7+15G>A (n.-7+15G>A) c.-7+134G>A (n.-7+134G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) n.118+134G>A c.-6-240G>A (n.-6-240G>A) c.-7+1G>A (n.-7+1G>A) c.-7+6G>A (n.-7+6G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) n.15+134G>A n.47+134G>A n.133+134G>A n.66+134G>A | dbSNP |
17 | g.81512601C>G | CA2640437666 | ACTG1 | c.-7+14G>C (n.-7+14G>C) c.-7+133G>C (n.-7+133G>C) c.-144G>C (n.-144G>C) n.118+133G>C c.-6-241G>C (n.-6-241G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) c.-7+5G>C (n.-7+5G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) n.15+133G>C n.47+133G>C n.133+133G>C n.66+133G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512601C>T | CA2640437667 | ACTG1 | c.-7+14G>A (n.-7+14G>A) c.-7+133G>A (n.-7+133G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) n.118+133G>A c.-6-241G>A (n.-6-241G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) c.-7+5G>A (n.-7+5G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) n.15+133G>A n.47+133G>A n.133+133G>A n.66+133G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512602del | CA2640437674 | ACTG1 | c.-7+13del (n.-7+13del) c.-7+132del (n.-7+132del) c.-145del (n.-145del) n.118+132del c.-6-242del (n.-6-242del) c.-8del (n.-8del) c.-7+4del (n.-7+4del) c.-248del (n.-248del) n.15+132del n.47+132del n.133+132del n.66+132del | gnomAD v4 |
17 | g.81512602T>A | CA2640437670 | ACTG1 | c.-7+13A>T (n.-7+13A>T) c.-7+132A>T (n.-7+132A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) n.118+132A>T c.-6-242A>T (n.-6-242A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) c.-7+4A>T (n.-7+4A>T) c.-248A>T (n.-248A>T) n.15+132A>T n.47+132A>T n.133+132A>T n.66+132A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512602T>C | CA2640437673 | ACTG1 | c.-7+13A>G (n.-7+13A>G) c.-7+132A>G (n.-7+132A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) n.118+132A>G c.-6-242A>G (n.-6-242A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) c.-7+4A>G (n.-7+4A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) n.15+132A>G n.47+132A>G n.133+132A>G n.66+132A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512602T>G | CA2640437669 | ACTG1 | c.-7+13A>C (n.-7+13A>C) c.-7+132A>C (n.-7+132A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) n.118+132A>C c.-6-242A>C (n.-6-242A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) c.-7+4A>C (n.-7+4A>C) c.-248A>C (n.-248A>C) n.15+132A>C n.47+132A>C n.133+132A>C n.66+132A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512603G>A | CA2640437678 | ACTG1 | c.-7+12C>T (n.-7+12C>T) c.-7+131C>T (n.-7+131C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) n.118+131C>T c.-6-243C>T (n.-6-243C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) c.-7+3C>T (n.-7+3C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) n.15+131C>T n.47+131C>T n.133+131C>T n.66+131C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512603G>C | CA295069810 | ACTG1 | c.-7+12C>G (n.-7+12C>G) c.-7+131C>G (n.-7+131C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) n.118+131C>G c.-6-243C>G (n.-6-243C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) c.-7+3C>G (n.-7+3C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) n.15+131C>G n.47+131C>G n.133+131C>G n.66+131C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512603G= | CA2278540791 | ACTG1 | c.-7+12C= (n.-7+12C=) c.-7+131C= (n.-7+131C=) c.-146C= (n.-146C=) n.118+131C= c.-6-243C= (n.-6-243C=) c.-9C= (n.-9C=) c.-7+3C= (n.-7+3C=) c.-249C= (n.-249C=) n.15+131C= n.47+131C= n.133+131C= n.66+131C= | |
17 | g.81512603G>T | CA2640437680 | ACTG1 | c.-7+12C>A (n.-7+12C>A) c.-7+131C>A (n.-7+131C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) n.118+131C>A c.-6-243C>A (n.-6-243C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) c.-7+3C>A (n.-7+3C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) n.15+131C>A n.47+131C>A n.133+131C>A n.66+131C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512604A>C | CA2640437683 | ACTG1 | c.-7+11T>G (n.-7+11T>G) c.-7+130T>G (n.-7+130T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) n.118+130T>G c.-6-244T>G (n.-6-244T>G) c.-10T>G (n.-10T>G) c.-7+2T>G (n.-7+2T>G) c.-250T>G (n.-250T>G) n.15+130T>G n.47+130T>G n.133+130T>G n.66+130T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512604A>G | CA2640437684 | ACTG1 | c.-7+11T>C (n.-7+11T>C) c.-7+130T>C (n.-7+130T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) n.118+130T>C c.-6-244T>C (n.-6-244T>C) c.-10T>C (n.-10T>C) c.-7+2T>C (n.-7+2T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) n.15+130T>C n.47+130T>C n.133+130T>C n.66+130T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512604A>T | CA2640437686 | ACTG1 | c.-7+11T>A (n.-7+11T>A) c.-7+130T>A (n.-7+130T>A) c.-147T>A (n.-147T>A) n.118+130T>A c.-6-244T>A (n.-6-244T>A) c.-10T>A (n.-10T>A) c.-7+2T>A (n.-7+2T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) n.15+130T>A n.47+130T>A n.133+130T>A n.66+130T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512604_81512607del | CA2640437682 | ACTG1 | c.-7+8_-7+11del (n.-7+8_-7+11del) c.-7+127_-7+130del (n.-7+127_-7+130del) c.-150_-147del (n.-150_-147del) n.118+127_118+130del c.-6-247_-6-244del (n.-6-247_-6-244del) c.-13_-10del (n.-13_-10del) c.-8_-7+2del c.-253_-250del (n.-253_-250del) n.15+127_15+130del n.47+127_47+130del n.133+127_133+130del n.66+127_66+130del | gnomAD v4 |
17 | g.81512605C>A | CA2640437688 | ACTG1 | c.-7+10G>T (n.-7+10G>T) c.-7+129G>T (n.-7+129G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) n.118+129G>T c.-6-245G>T (n.-6-245G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) c.-7+1G>T (n.-7+1G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) n.15+129G>T n.47+129G>T n.133+129G>T n.66+129G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512605C= | CA2278540792 | ACTG1 | c.-7+10G= (n.-7+10G=) c.-7+129G= (n.-7+129G=) c.-148G= (n.-148G=) n.118+129G= c.-6-245G= (n.-6-245G=) c.-11G= (n.-11G=) c.-7+1G= (n.-7+1G=) c.-251G= (n.-251G=) n.15+129G= n.47+129G= n.133+129G= n.66+129G= | |
17 | g.81512605C>G | CA2278540793 | ACTG1 | c.-7+10G>C (n.-7+10G>C) c.-7+129G>C (n.-7+129G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) n.118+129G>C c.-6-245G>C (n.-6-245G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) c.-7+1G>C (n.-7+1G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) n.15+129G>C n.47+129G>C n.133+129G>C n.66+129G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512605C>T | CA2640437690 | ACTG1 | c.-7+10G>A (n.-7+10G>A) c.-7+129G>A (n.-7+129G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) n.118+129G>A c.-6-245G>A (n.-6-245G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) c.-7+1G>A (n.-7+1G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) n.15+129G>A n.47+129G>A n.133+129G>A n.66+129G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512606C>A | CA2640437698 | ACTG1 | c.-7+9G>T (n.-7+9G>T) c.-7+128G>T (n.-7+128G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) n.118+128G>T c.-6-246G>T (n.-6-246G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) n.15+128G>T n.47+128G>T n.133+128G>T n.66+128G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512606C>G | CA2640437700 | ACTG1 | c.-7+9G>C (n.-7+9G>C) c.-7+128G>C (n.-7+128G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) n.118+128G>C c.-6-246G>C (n.-6-246G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) n.15+128G>C n.47+128G>C n.133+128G>C n.66+128G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512606C>T | CA2599063473 | ACTG1 | c.-7+9G>A (n.-7+9G>A) c.-7+128G>A (n.-7+128G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) n.118+128G>A c.-6-246G>A (n.-6-246G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) n.15+128G>A n.47+128G>A n.133+128G>A n.66+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512608_81512611dup | CA2640437695 | ACTG1 | c.-7+6_-7+9dup (n.-7+6_-7+9dup) c.-7+125_-7+128dup (n.-7+125_-7+128dup) c.-152_-149dup (n.-152_-149dup) n.118+125_118+128dup c.-6-249_-6-246dup (n.-6-249_-6-246dup) c.-15_-12dup (n.-15_-12dup) c.-10_-7dup (n.-10_-7dup) c.-255_-252dup (n.-255_-252dup) n.15+125_15+128dup n.47+125_47+128dup n.133+125_133+128dup n.66+125_66+128dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512607C>A | CA2640437715 | ACTG1 | c.-7+8G>T (n.-7+8G>T) c.-7+127G>T (n.-7+127G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) n.118+127G>T c.-6-247G>T (n.-6-247G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) n.15+127G>T n.47+127G>T n.133+127G>T n.66+127G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512607C= | CA2278540794 | ACTG1 | c.-7+8G= (n.-7+8G=) c.-7+127G= (n.-7+127G=) c.-150G= (n.-150G=) n.118+127G= c.-6-247G= (n.-6-247G=) c.-13G= (n.-13G=) c.-8G= (n.-8G=) c.-253G= (n.-253G=) n.15+127G= n.47+127G= n.133+127G= n.66+127G= | |
17 | g.81512607C>G | CA295069813 | ACTG1 | c.-7+8G>C (n.-7+8G>C) c.-7+127G>C (n.-7+127G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) n.118+127G>C c.-6-247G>C (n.-6-247G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) n.15+127G>C n.47+127G>C n.133+127G>C n.66+127G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512607C>T | CA775646058 | ACTG1 | c.-7+8G>A (n.-7+8G>A) c.-7+127G>A (n.-7+127G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) n.118+127G>A c.-6-247G>A (n.-6-247G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) n.15+127G>A n.47+127G>A n.133+127G>A n.66+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512608_81512610dup | CA2640437716 | ACTG1 | c.-7+6_-7+8dup (n.-7+6_-7+8dup) c.-7+125_-7+127dup (n.-7+125_-7+127dup) c.-152_-150dup (n.-152_-150dup) n.118+125_118+127dup c.-6-249_-6-247dup (n.-6-249_-6-247dup) c.-15_-13dup (n.-15_-13dup) c.-10_-8dup (n.-10_-8dup) c.-255_-253dup (n.-255_-253dup) n.15+125_15+127dup n.47+125_47+127dup n.133+125_133+127dup n.66+125_66+127dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512608G>A | CA775646062 | ACTG1 | c.-7+7C>T (n.-7+7C>T) c.-7+126C>T (n.-7+126C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) n.118+126C>T c.-6-248C>T (n.-6-248C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) n.15+126C>T n.47+126C>T n.133+126C>T n.66+126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512608G>C | CA2640437721 | ACTG1 | c.-7+7C>G (n.-7+7C>G) c.-7+126C>G (n.-7+126C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) n.118+126C>G c.-6-248C>G (n.-6-248C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) n.15+126C>G n.47+126C>G n.133+126C>G n.66+126C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512608G= | CA2278540795 | ACTG1 | c.-7+7C= (n.-7+7C=) c.-7+126C= (n.-7+126C=) c.-151C= (n.-151C=) n.118+126C= c.-6-248C= (n.-6-248C=) c.-14C= (n.-14C=) c.-9C= (n.-9C=) c.-254C= (n.-254C=) n.15+126C= n.47+126C= n.133+126C= n.66+126C= | |
17 | g.81512608G>T | CA2640437722 | ACTG1 | c.-7+7C>A (n.-7+7C>A) c.-7+126C>A (n.-7+126C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) n.118+126C>A c.-6-248C>A (n.-6-248C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) n.15+126C>A n.47+126C>A n.133+126C>A n.66+126C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512612_81512650del | CA2599063474 | ACTG1 | c.-38_-7+7del c.-7+88_-7+126del (n.-7+88_-7+126del) c.-189_-151del (n.-189_-151del) n.118+88_118+126del c.-6-286_-6-248del (n.-6-286_-6-248del) c.-52_-14del (n.-52_-14del) c.-47_-9del (n.-47_-9del) c.-292_-254del (n.-292_-254del) n.15+88_15+126del n.47+88_47+126del n.133+88_133+126del n.66+88_66+126del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512609G>A | CA2278540797 | ACTG1 | c.-7+6C>T (n.-7+6C>T) c.-7+125C>T (n.-7+125C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) n.118+125C>T c.-6-249C>T (n.-6-249C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) n.15+125C>T n.47+125C>T n.133+125C>T n.66+125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512609G>C | CA2640437725 | ACTG1 | c.-7+6C>G (n.-7+6C>G) c.-7+125C>G (n.-7+125C>G) c.-152C>G (n.-152C>G) n.118+125C>G c.-6-249C>G (n.-6-249C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) c.-255C>G (n.-255C>G) n.15+125C>G n.47+125C>G n.133+125C>G n.66+125C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512609G= | CA2278540796 | ACTG1 | c.-7+6C= (n.-7+6C=) c.-7+125C= (n.-7+125C=) c.-152C= (n.-152C=) n.118+125C= c.-6-249C= (n.-6-249C=) c.-15C= (n.-15C=) c.-10C= (n.-10C=) c.-255C= (n.-255C=) n.15+125C= n.47+125C= n.133+125C= n.66+125C= | |
17 | g.81512609G>T | CA2640437726 | ACTG1 | c.-7+6C>A (n.-7+6C>A) c.-7+125C>A (n.-7+125C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) n.118+125C>A c.-6-249C>A (n.-6-249C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) n.15+125C>A n.47+125C>A n.133+125C>A n.66+125C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512610C>A | CA2640437731 | ACTG1 | c.-7+5G>T (n.-7+5G>T) c.-7+124G>T (n.-7+124G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) n.118+124G>T c.-6-250G>T (n.-6-250G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) n.15+124G>T n.47+124G>T n.133+124G>T n.66+124G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512610C>T | CA2640437732 | ACTG1 | c.-7+5G>A (n.-7+5G>A) c.-7+124G>A (n.-7+124G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) n.118+124G>A c.-6-250G>A (n.-6-250G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) n.15+124G>A n.47+124G>A n.133+124G>A n.66+124G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512612del | CA2640437729 | ACTG1 | c.-7+5del (n.-7+5del) c.-7+124del (n.-7+124del) c.-153del (n.-153del) n.118+124del c.-6-250del (n.-6-250del) c.-16del (n.-16del) c.-11del (n.-11del) c.-256del (n.-256del) n.15+124del n.47+124del n.133+124del n.66+124del | gnomAD v4 |
17 | g.81512611C>A | CA2640437735 | ACTG1 | c.-7+4G>T (n.-7+4G>T) c.-7+123G>T (n.-7+123G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) n.118+123G>T c.-6-251G>T (n.-6-251G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) n.15+123G>T n.47+123G>T n.133+123G>T n.66+123G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512611C= | CA2278540798 | ACTG1 | c.-7+4G= (n.-7+4G=) c.-7+123G= (n.-7+123G=) c.-154G= (n.-154G=) n.118+123G= c.-6-251G= (n.-6-251G=) c.-17G= (n.-17G=) c.-12G= (n.-12G=) c.-257G= (n.-257G=) n.15+123G= n.47+123G= n.133+123G= n.66+123G= | |
17 | g.81512611C>G | CA775646063 | ACTG1 | c.-7+4G>C (n.-7+4G>C) c.-7+123G>C (n.-7+123G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) n.118+123G>C c.-6-251G>C (n.-6-251G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) n.15+123G>C n.47+123G>C n.133+123G>C n.66+123G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512612C>A | CA2640437742 | ACTG1 | c.-7+3G>T (n.-7+3G>T) c.-7+122G>T (n.-7+122G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) n.118+122G>T c.-6-252G>T (n.-6-252G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) n.15+122G>T n.47+122G>T n.133+122G>T n.66+122G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512612C= | CA2278540799 | ACTG1 | c.-7+3G= (n.-7+3G=) c.-7+122G= (n.-7+122G=) c.-155G= (n.-155G=) n.118+122G= c.-6-252G= (n.-6-252G=) c.-18G= (n.-18G=) c.-13G= (n.-13G=) c.-258G= (n.-258G=) n.15+122G= n.47+122G= n.133+122G= n.66+122G= | |
17 | g.81512612C>T | CA2278540800 | ACTG1 | c.-7+3G>A (n.-7+3G>A) c.-7+122G>A (n.-7+122G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) n.118+122G>A c.-6-252G>A (n.-6-252G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) n.15+122G>A n.47+122G>A n.133+122G>A n.66+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512613A= | CA2278540801 | ACTG1 | c.-7+2T= (n.-7+2T=) c.-7+121T= (n.-7+121T=) c.-156T= (n.-156T=) n.118+121T= c.-6-253T= (n.-6-253T=) c.-19T= (n.-19T=) c.-14T= (n.-14T=) c.-259T= (n.-259T=) n.15+121T= n.47+121T= n.133+121T= n.66+121T= | |
17 | g.81512613A>C | CA2278540802 | ACTG1 | c.-7+2T>G (n.-7+2T>G) c.-7+121T>G (n.-7+121T>G) c.-156T>G (n.-156T>G) n.118+121T>G c.-6-253T>G (n.-6-253T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) c.-259T>G (n.-259T>G) n.15+121T>G n.47+121T>G n.133+121T>G n.66+121T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512613A>T | CA627771816 | ACTG1 | c.-7+2T>A (n.-7+2T>A) c.-7+121T>A (n.-7+121T>A) c.-156T>A (n.-156T>A) n.118+121T>A c.-6-253T>A (n.-6-253T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) c.-259T>A (n.-259T>A) n.15+121T>A n.47+121T>A n.133+121T>A n.66+121T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512614C>A | CA2640437756 | ACTG1 | c.-7+1G>T (n.-7+1G>T) c.-7+120G>T (n.-7+120G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) n.118+120G>T c.-6-254G>T (n.-6-254G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) n.15+120G>T n.47+120G>T n.133+120G>T n.66+120G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512614C>T | CA2640437757 | ACTG1 | c.-7+1G>A (n.-7+1G>A) c.-7+120G>A (n.-7+120G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) n.118+120G>A c.-6-254G>A (n.-6-254G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) n.15+120G>A n.47+120G>A n.133+120G>A n.66+120G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512617dup | CA2640437749 | ACTG1 | c.-7+1dup c.-7+120dup (n.-7+120dup) c.-157dup (n.-157dup) n.118+120dup c.-6-254dup (n.-6-254dup) c.-20dup (n.-20dup) c.-15dup (n.-15dup) c.-260dup (n.-260dup) n.15+120dup n.47+120dup n.133+120dup n.66+120dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512617del | CA2640437753 | ACTG1 | c.-7+1del c.-7+120del (n.-7+120del) c.-157del (n.-157del) n.118+120del c.-6-254del (n.-6-254del) c.-20del (n.-20del) c.-15del (n.-15del) c.-260del (n.-260del) n.15+120del n.47+120del n.133+120del n.66+120del | gnomAD v4 |
17 | g.81512616_81512617del | CA2640437755 | ACTG1 | c.-7_-7+1del c.-7+119_-7+120del (n.-7+119_-7+120del) c.-158_-157del (n.-158_-157del) n.118+119_118+120del c.-6-255_-6-254del (n.-6-255_-6-254del) c.-21_-20del (n.-21_-20del) c.-16_-15del (n.-16_-15del) c.-261_-260del (n.-261_-260del) n.15+119_15+120del n.47+119_47+120del n.133+119_133+120del n.66+119_66+120del | gnomAD v4 |
17 | g.81512615C>A | CA2640437760 | ACTG1 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.-7+119G>T (n.-7+119G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) n.118+119G>T c.-6-255G>T (n.-6-255G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) n.15+119G>T n.47+119G>T n.133+119G>T n.66+119G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512615C= | CA2278540803 | ACTG1 | c.-7G= (n.-7G=) c.-7+119G= (n.-7+119G=) c.-158G= (n.-158G=) n.118+119G= c.-6-255G= (n.-6-255G=) c.-21G= (n.-21G=) c.-16G= (n.-16G=) c.-261G= (n.-261G=) n.15+119G= n.47+119G= n.133+119G= n.66+119G= | |
17 | g.81512615C>T | CA295069816 | ACTG1 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.-7+119G>A (n.-7+119G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) n.118+119G>A c.-6-255G>A (n.-6-255G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) n.15+119G>A n.47+119G>A n.133+119G>A n.66+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512616C>A | CA775646069 | ACTG1 | c.-8G>T (n.-8G>T) c.-7+118G>T (n.-7+118G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) n.118+118G>T c.-6-256G>T (n.-6-256G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) n.15+118G>T n.47+118G>T n.133+118G>T n.66+118G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512616C= | CA2278540805 | ACTG1 | c.-8G= (n.-8G=) c.-7+118G= (n.-7+118G=) c.-159G= (n.-159G=) n.118+118G= c.-6-256G= (n.-6-256G=) c.-22G= (n.-22G=) c.-17G= (n.-17G=) c.-262G= (n.-262G=) n.15+118G= n.47+118G= n.133+118G= n.66+118G= | |
17 | g.81512616C>G | CA295069818 | ACTG1 | c.-8G>C (n.-8G>C) c.-7+118G>C (n.-7+118G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) n.118+118G>C c.-6-256G>C (n.-6-256G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) n.15+118G>C n.47+118G>C n.133+118G>C n.66+118G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512616C>T | CA2640437765 | ACTG1 | c.-8G>A (n.-8G>A) c.-7+118G>A (n.-7+118G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) n.118+118G>A c.-6-256G>A (n.-6-256G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) n.15+118G>A n.47+118G>A n.133+118G>A n.66+118G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512618_81512620dup | CA2278540804 | ACTG1 | c.-10_-8dup (n.-10_-8dup) c.-7+116_-7+118dup (n.-7+116_-7+118dup) c.-161_-159dup (n.-161_-159dup) n.118+116_118+118dup c.-6-258_-6-256dup (n.-6-258_-6-256dup) c.-24_-22dup (n.-24_-22dup) c.-19_-17dup (n.-19_-17dup) c.-264_-262dup (n.-264_-262dup) n.15+116_15+118dup n.47+116_47+118dup n.133+116_133+118dup n.66+116_66+118dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512617C>A | CA2640437769 | ACTG1 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-7+117G>T (n.-7+117G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) n.118+117G>T c.-6-257G>T (n.-6-257G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) n.15+117G>T n.47+117G>T n.133+117G>T n.66+117G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512617C= | CA2278540806 | ACTG1 | c.-9G= (n.-9G=) c.-7+117G= (n.-7+117G=) c.-160G= (n.-160G=) n.118+117G= c.-6-257G= (n.-6-257G=) c.-23G= (n.-23G=) c.-18G= (n.-18G=) c.-263G= (n.-263G=) n.15+117G= n.47+117G= n.133+117G= n.66+117G= | |
17 | g.81512617C>G | CA295069819 | ACTG1 | c.-9G>C (n.-9G>C) c.-7+117G>C (n.-7+117G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) n.118+117G>C c.-6-257G>C (n.-6-257G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) c.-263G>C (n.-263G>C) n.15+117G>C n.47+117G>C n.133+117G>C n.66+117G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512617C>T | CA986850680 | ACTG1 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-7+117G>A (n.-7+117G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) n.118+117G>A c.-6-257G>A (n.-6-257G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) n.15+117G>A n.47+117G>A n.133+117G>A n.66+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512618G>A | CA986850685 | ACTG1 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-7+116C>T (n.-7+116C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.118+116C>T c.-6-258C>T (n.-6-258C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) n.15+116C>T n.47+116C>T n.133+116C>T n.66+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512618G>C | CA2640437774 | ACTG1 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.-7+116C>G (n.-7+116C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) n.118+116C>G c.-6-258C>G (n.-6-258C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) n.15+116C>G n.47+116C>G n.133+116C>G n.66+116C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512618G= | CA2278540807 | ACTG1 | c.-10C= (n.-10C=) c.-7+116C= (n.-7+116C=) c.-161C= (n.-161C=) n.118+116C= c.-6-258C= (n.-6-258C=) c.-24C= (n.-24C=) c.-19C= (n.-19C=) c.-264C= (n.-264C=) n.15+116C= n.47+116C= n.133+116C= n.66+116C= | |
17 | g.81512618G>T | CA2640437777 | ACTG1 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-7+116C>A (n.-7+116C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) n.118+116C>A c.-6-258C>A (n.-6-258C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) n.15+116C>A n.47+116C>A n.133+116C>A n.66+116C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512618_81512619insA | CA656894772 | ACTG1 | c.-11_-10insT (n.-11_-10insT) c.-7+115_-7+116insT (n.-7+115_-7+116insT) c.-162_-161insT (n.-162_-161insT) n.118+115_118+116insT c.-6-259_-6-258insT (n.-6-259_-6-258insT) c.-25_-24insT (n.-25_-24insT) c.-20_-19insT (n.-20_-19insT) c.-265_-264insT (n.-265_-264insT) n.15+115_15+116insT n.47+115_47+116insT n.133+115_133+116insT n.66+115_66+116insT | COSMIC |
17 | g.81512619C>A | CA775646075 | ACTG1 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-7+115G>T (n.-7+115G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) n.118+115G>T c.-6-259G>T (n.-6-259G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) n.15+115G>T n.47+115G>T n.133+115G>T n.66+115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512619C= | CA2278540808 | ACTG1 | c.-11G= (n.-11G=) c.-7+115G= (n.-7+115G=) c.-162G= (n.-162G=) n.118+115G= c.-6-259G= (n.-6-259G=) c.-25G= (n.-25G=) c.-20G= (n.-20G=) c.-265G= (n.-265G=) n.15+115G= n.47+115G= n.133+115G= n.66+115G= | |
17 | g.81512619C>G | CA2640437783 | ACTG1 | c.-11G>C (n.-11G>C) c.-7+115G>C (n.-7+115G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) n.118+115G>C c.-6-259G>C (n.-6-259G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) c.-265G>C (n.-265G>C) n.15+115G>C n.47+115G>C n.133+115G>C n.66+115G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512619C>T | CA2640437784 | ACTG1 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-7+115G>A (n.-7+115G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) n.118+115G>A c.-6-259G>A (n.-6-259G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) n.15+115G>A n.47+115G>A n.133+115G>A n.66+115G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512620C>A | CA2640437788 | ACTG1 | c.-12G>T (n.-12G>T) c.-7+114G>T (n.-7+114G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) n.118+114G>T c.-6-260G>T (n.-6-260G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) n.15+114G>T n.47+114G>T n.133+114G>T n.66+114G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512620C= | CA2278540809 | ACTG1 | c.-12G= (n.-12G=) c.-7+114G= (n.-7+114G=) c.-163G= (n.-163G=) n.118+114G= c.-6-260G= (n.-6-260G=) c.-26G= (n.-26G=) c.-21G= (n.-21G=) c.-266G= (n.-266G=) n.15+114G= n.47+114G= n.133+114G= n.66+114G= | |
17 | g.81512620C>G | CA2640437790 | ACTG1 | c.-12G>C (n.-12G>C) c.-7+114G>C (n.-7+114G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) n.118+114G>C c.-6-260G>C (n.-6-260G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) n.15+114G>C n.47+114G>C n.133+114G>C n.66+114G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512620C>T | CA2278540810 | ACTG1 | c.-12G>A (n.-12G>A) c.-7+114G>A (n.-7+114G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) n.118+114G>A c.-6-260G>A (n.-6-260G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) n.15+114G>A n.47+114G>A n.133+114G>A n.66+114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512621T>A | CA2640437800 | ACTG1 | c.-13A>T (n.-13A>T) c.-7+113A>T (n.-7+113A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) n.118+113A>T c.-6-261A>T (n.-6-261A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) c.-22A>T (n.-22A>T) c.-267A>T (n.-267A>T) n.15+113A>T n.47+113A>T n.133+113A>T n.66+113A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512621T>C | CA2640437801 | ACTG1 | c.-13A>G (n.-13A>G) c.-7+113A>G (n.-7+113A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) n.118+113A>G c.-6-261A>G (n.-6-261A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) c.-22A>G (n.-22A>G) c.-267A>G (n.-267A>G) n.15+113A>G n.47+113A>G n.133+113A>G n.66+113A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512621T>G | CA2559518937 | ACTG1 | c.-13A>C (n.-13A>C) c.-7+113A>C (n.-7+113A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) n.118+113A>C c.-6-261A>C (n.-6-261A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) c.-22A>C (n.-22A>C) c.-267A>C (n.-267A>C) n.15+113A>C n.47+113A>C n.133+113A>C n.66+113A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512624dup | CA2278540811 | ACTG1 | c.-13dup (n.-13dup) c.-7+113dup (n.-7+113dup) c.-164dup (n.-164dup) n.118+113dup c.-6-261dup (n.-6-261dup) c.-27dup (n.-27dup) c.-22dup (n.-22dup) c.-267dup (n.-267dup) n.15+113dup n.47+113dup n.133+113dup n.66+113dup | dbSNP |
17 | g.81512624del | CA2640437795 | ACTG1 | c.-13del (n.-13del) c.-7+113del (n.-7+113del) c.-164del (n.-164del) n.118+113del c.-6-261del (n.-6-261del) c.-27del (n.-27del) c.-22del (n.-22del) c.-267del (n.-267del) n.15+113del n.47+113del n.133+113del n.66+113del | gnomAD v4 |
17 | g.81512623_81512624del | CA2640437799 | ACTG1 | c.-14_-13del (n.-14_-13del) c.-7+112_-7+113del (n.-7+112_-7+113del) c.-165_-164del (n.-165_-164del) n.118+112_118+113del c.-6-262_-6-261del (n.-6-262_-6-261del) c.-28_-27del (n.-28_-27del) c.-23_-22del (n.-23_-22del) c.-268_-267del (n.-268_-267del) n.15+112_15+113del n.47+112_47+113del n.133+112_133+113del n.66+112_66+113del | gnomAD v4 |
17 | g.81512622T>A | CA2640437807 | ACTG1 | c.-14A>T (n.-14A>T) c.-7+112A>T (n.-7+112A>T) c.-165A>T (n.-165A>T) n.118+112A>T c.-6-262A>T (n.-6-262A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) n.15+112A>T n.47+112A>T n.133+112A>T n.66+112A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512622T>C | CA2640437811 | ACTG1 | c.-14A>G (n.-14A>G) c.-7+112A>G (n.-7+112A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) n.118+112A>G c.-6-262A>G (n.-6-262A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) n.15+112A>G n.47+112A>G n.133+112A>G n.66+112A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512622T>G | CA775646079 | ACTG1 | c.-14A>C (n.-14A>C) c.-7+112A>C (n.-7+112A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) n.118+112A>C c.-6-262A>C (n.-6-262A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) c.-268A>C (n.-268A>C) n.15+112A>C n.47+112A>C n.133+112A>C n.66+112A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512622T= | CA2278540812 | ACTG1 | c.-14A= (n.-14A=) c.-7+112A= (n.-7+112A=) c.-165A= (n.-165A=) n.118+112A= c.-6-262A= (n.-6-262A=) c.-28A= (n.-28A=) c.-23A= (n.-23A=) c.-268A= (n.-268A=) n.15+112A= n.47+112A= n.133+112A= n.66+112A= | |
17 | g.81512623T>A | CA2640437816 | ACTG1 | c.-15A>T (n.-15A>T) c.-7+111A>T (n.-7+111A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) n.118+111A>T c.-6-263A>T (n.-6-263A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) c.-269A>T (n.-269A>T) n.15+111A>T n.47+111A>T n.133+111A>T n.66+111A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512623T>C | CA2539445472 | ACTG1 | c.-15A>G (n.-15A>G) c.-7+111A>G (n.-7+111A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) n.118+111A>G c.-6-263A>G (n.-6-263A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) n.15+111A>G n.47+111A>G n.133+111A>G n.66+111A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512623T>G | CA986850690 | ACTG1 | c.-15A>C (n.-15A>C) c.-7+111A>C (n.-7+111A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) n.118+111A>C c.-6-263A>C (n.-6-263A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) c.-269A>C (n.-269A>C) n.15+111A>C n.47+111A>C n.133+111A>C n.66+111A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512624T>A | CA2640437819 | ACTG1 | c.-16A>T (n.-16A>T) c.-7+110A>T (n.-7+110A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) n.118+110A>T c.-6-264A>T (n.-6-264A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) n.15+110A>T n.47+110A>T n.133+110A>T n.66+110A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512624T>C | CA2640437821 | ACTG1 | c.-16A>G (n.-16A>G) c.-7+110A>G (n.-7+110A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) n.118+110A>G c.-6-264A>G (n.-6-264A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) n.15+110A>G n.47+110A>G n.133+110A>G n.66+110A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512624T>G | CA2531172321 | ACTG1 | c.-16A>C (n.-16A>C) c.-7+110A>C (n.-7+110A>C) c.-167A>C (n.-167A>C) n.118+110A>C c.-6-264A>C (n.-6-264A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) c.-270A>C (n.-270A>C) n.15+110A>C n.47+110A>C n.133+110A>C n.66+110A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512625G>A | CA2640437823 | ACTG1 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.-7+109C>T (n.-7+109C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) n.118+109C>T c.-6-265C>T (n.-6-265C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) n.15+109C>T n.47+109C>T n.133+109C>T n.66+109C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512625G>C | CA2278540813 | ACTG1 | c.-17C>G (n.-17C>G) c.-7+109C>G (n.-7+109C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) n.118+109C>G c.-6-265C>G (n.-6-265C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) c.-271C>G (n.-271C>G) n.15+109C>G n.47+109C>G n.133+109C>G n.66+109C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512625G= | CA2278540814 | ACTG1 | c.-17C= (n.-17C=) c.-7+109C= (n.-7+109C=) c.-168C= (n.-168C=) n.118+109C= c.-6-265C= (n.-6-265C=) c.-31C= (n.-31C=) c.-26C= (n.-26C=) c.-271C= (n.-271C=) n.15+109C= n.47+109C= n.133+109C= n.66+109C= | |
17 | g.81512625G>T | CA2640437824 | ACTG1 | c.-17C>A (n.-17C>A) c.-7+109C>A (n.-7+109C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) n.118+109C>A c.-6-265C>A (n.-6-265C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) n.15+109C>A n.47+109C>A n.133+109C>A n.66+109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512626T>C | CA2640437829 | ACTG1 | c.-18A>G (n.-18A>G) c.-7+108A>G (n.-7+108A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) n.118+108A>G c.-6-266A>G (n.-6-266A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) n.15+108A>G n.47+108A>G n.133+108A>G n.66+108A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512626T>G | CA986850692 | ACTG1 | c.-18A>C (n.-18A>C) c.-7+108A>C (n.-7+108A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) n.118+108A>C c.-6-266A>C (n.-6-266A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) c.-272A>C (n.-272A>C) n.15+108A>C n.47+108A>C n.133+108A>C n.66+108A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512626T= | CA2278540815 | ACTG1 | c.-18A= (n.-18A=) c.-7+108A= (n.-7+108A=) c.-169A= (n.-169A=) n.118+108A= c.-6-266A= (n.-6-266A=) c.-32A= (n.-32A=) c.-27A= (n.-27A=) c.-272A= (n.-272A=) n.15+108A= n.47+108A= n.133+108A= n.66+108A= | |
17 | g.81512626_81512627insAA | CA2278540816 | ACTG1 | c.-19_-18insTT (n.-19_-18insTT) c.-7+107_-7+108insTT (n.-7+107_-7+108insTT) c.-170_-169insTT (n.-170_-169insTT) n.118+107_118+108insTT c.-6-267_-6-266insTT (n.-6-267_-6-266insTT) c.-33_-32insTT (n.-33_-32insTT) c.-28_-27insTT (n.-28_-27insTT) c.-273_-272insTT (n.-273_-272insTT) n.15+107_15+108insTT n.47+107_47+108insTT n.133+107_133+108insTT n.66+107_66+108insTT | dbSNP |
17 | g.81512627T>C | CA2640437831 | ACTG1 | c.-19A>G (n.-19A>G) c.-7+107A>G (n.-7+107A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) n.118+107A>G c.-6-267A>G (n.-6-267A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) n.15+107A>G n.47+107A>G n.133+107A>G n.66+107A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512627T>G | CA2640437832 | ACTG1 | c.-19A>C (n.-19A>C) c.-7+107A>C (n.-7+107A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) n.118+107A>C c.-6-267A>C (n.-6-267A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) c.-273A>C (n.-273A>C) n.15+107A>C n.47+107A>C n.133+107A>C n.66+107A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512628C>A | CA2640437834 | ACTG1 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-7+106G>T (n.-7+106G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) n.118+106G>T c.-6-268G>T (n.-6-268G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) n.15+106G>T n.47+106G>T n.133+106G>T n.66+106G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512628C= | CA2278540817 | ACTG1 | c.-20G= (n.-20G=) c.-7+106G= (n.-7+106G=) c.-171G= (n.-171G=) n.118+106G= c.-6-268G= (n.-6-268G=) c.-34G= (n.-34G=) c.-29G= (n.-29G=) c.-274G= (n.-274G=) n.15+106G= n.47+106G= n.133+106G= n.66+106G= | |
17 | g.81512628C>T | CA986850695 | ACTG1 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-7+106G>A (n.-7+106G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) n.118+106G>A c.-6-268G>A (n.-6-268G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) n.15+106G>A n.47+106G>A n.133+106G>A n.66+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512629C>A | CA2640437836 | ACTG1 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.-7+105G>T (n.-7+105G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) n.118+105G>T c.-6-269G>T (n.-6-269G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) n.15+105G>T n.47+105G>T n.133+105G>T n.66+105G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512629C= | CA2278540818 | ACTG1 | c.-21G= (n.-21G=) c.-7+105G= (n.-7+105G=) c.-172G= (n.-172G=) n.118+105G= c.-6-269G= (n.-6-269G=) c.-35G= (n.-35G=) c.-30G= (n.-30G=) c.-275G= (n.-275G=) n.15+105G= n.47+105G= n.133+105G= n.66+105G= | |
17 | g.81512629C>G | CA502292392 | ACTG1 | c.-21G>C (n.-21G>C) c.-7+105G>C (n.-7+105G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) n.118+105G>C c.-6-269G>C (n.-6-269G>C) c.-35G>C (n.-35G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) n.15+105G>C n.47+105G>C n.133+105G>C n.66+105G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512629C>T | CA2278540819 | ACTG1 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-7+105G>A (n.-7+105G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) n.118+105G>A c.-6-269G>A (n.-6-269G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) n.15+105G>A n.47+105G>A n.133+105G>A n.66+105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512630C>A | CA2640437839 | ACTG1 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-7+104G>T (n.-7+104G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) n.118+104G>T c.-6-270G>T (n.-6-270G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) n.15+104G>T n.47+104G>T n.133+104G>T n.66+104G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512630C= | CA2278540820 | ACTG1 | c.-22G= (n.-22G=) c.-7+104G= (n.-7+104G=) c.-173G= (n.-173G=) n.118+104G= c.-6-270G= (n.-6-270G=) c.-36G= (n.-36G=) c.-31G= (n.-31G=) c.-276G= (n.-276G=) n.15+104G= n.47+104G= n.133+104G= n.66+104G= | |
17 | g.81512630C>T | CA627771817 | ACTG1 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-7+104G>A (n.-7+104G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) n.118+104G>A c.-6-270G>A (n.-6-270G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) n.15+104G>A n.47+104G>A n.133+104G>A n.66+104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512631G>A | CA627771818 | ACTG1 | c.-23C>T (n.-23C>T) c.-7+103C>T (n.-7+103C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) n.118+103C>T c.-6-271C>T (n.-6-271C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) n.15+103C>T n.47+103C>T n.133+103C>T n.66+103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512631G>C | CA295069821 | ACTG1 | c.-23C>G (n.-23C>G) c.-7+103C>G (n.-7+103C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) n.118+103C>G c.-6-271C>G (n.-6-271C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) n.15+103C>G n.47+103C>G n.133+103C>G n.66+103C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512631G= | CA2278540821 | ACTG1 | c.-23C= (n.-23C=) c.-7+103C= (n.-7+103C=) c.-174C= (n.-174C=) n.118+103C= c.-6-271C= (n.-6-271C=) c.-37C= (n.-37C=) c.-32C= (n.-32C=) c.-277C= (n.-277C=) n.15+103C= n.47+103C= n.133+103C= n.66+103C= | |
17 | g.81512631G>T | CA775646087 | ACTG1 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-7+103C>A (n.-7+103C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) n.118+103C>A c.-6-271C>A (n.-6-271C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) n.15+103C>A n.47+103C>A n.133+103C>A n.66+103C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512634del | CA2640437843 | ACTG1 | c.-23del (n.-23del) c.-7+103del (n.-7+103del) c.-174del (n.-174del) n.118+103del c.-6-271del (n.-6-271del) c.-37del (n.-37del) c.-32del (n.-32del) c.-277del (n.-277del) n.15+103del n.47+103del n.133+103del n.66+103del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512632G>A | CA295069824 | ACTG1 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.-7+102C>T (n.-7+102C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) n.118+102C>T c.-6-272C>T (n.-6-272C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) n.15+102C>T n.47+102C>T n.133+102C>T n.66+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512632G>C | CA775646089 | ACTG1 | c.-24C>G (n.-24C>G) c.-7+102C>G (n.-7+102C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) n.118+102C>G c.-6-272C>G (n.-6-272C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) c.-278C>G (n.-278C>G) n.15+102C>G n.47+102C>G n.133+102C>G n.66+102C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512632G= | CA2278540822 | ACTG1 | c.-24C= (n.-24C=) c.-7+102C= (n.-7+102C=) c.-175C= (n.-175C=) n.118+102C= c.-6-272C= (n.-6-272C=) c.-38C= (n.-38C=) c.-33C= (n.-33C=) c.-278C= (n.-278C=) n.15+102C= n.47+102C= n.133+102C= n.66+102C= | |
17 | g.81512632G>T | CA2640437849 | ACTG1 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.-7+102C>A (n.-7+102C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) n.118+102C>A c.-6-272C>A (n.-6-272C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) n.15+102C>A n.47+102C>A n.133+102C>A n.66+102C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512633G>A | CA295069829 | ACTG1 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-7+101C>T (n.-7+101C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) n.118+101C>T c.-6-273C>T (n.-6-273C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) n.15+101C>T n.47+101C>T n.133+101C>T n.66+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512633G>C | CA2640437852 | ACTG1 | c.-25C>G (n.-25C>G) c.-7+101C>G (n.-7+101C>G) c.-176C>G (n.-176C>G) n.118+101C>G c.-6-273C>G (n.-6-273C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) c.-279C>G (n.-279C>G) n.15+101C>G n.47+101C>G n.133+101C>G n.66+101C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512633G= | CA2278540823 | ACTG1 | c.-25C= (n.-25C=) c.-7+101C= (n.-7+101C=) c.-176C= (n.-176C=) n.118+101C= c.-6-273C= (n.-6-273C=) c.-39C= (n.-39C=) c.-34C= (n.-34C=) c.-279C= (n.-279C=) n.15+101C= n.47+101C= n.133+101C= n.66+101C= | |
17 | g.81512633G>T | CA2640437854 | ACTG1 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.-7+101C>A (n.-7+101C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) n.118+101C>A c.-6-273C>A (n.-6-273C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) n.15+101C>A n.47+101C>A n.133+101C>A n.66+101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512634G>A | CA775646091 | ACTG1 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.-7+100C>T (n.-7+100C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) n.118+100C>T c.-6-274C>T (n.-6-274C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) n.15+100C>T n.47+100C>T n.133+100C>T n.66+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512634G>C | CA2640437859 | ACTG1 | c.-26C>G (n.-26C>G) c.-7+100C>G (n.-7+100C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) n.118+100C>G c.-6-274C>G (n.-6-274C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) n.15+100C>G n.47+100C>G n.133+100C>G n.66+100C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512634G= | CA2278540824 | ACTG1 | c.-26C= (n.-26C=) c.-7+100C= (n.-7+100C=) c.-177C= (n.-177C=) n.118+100C= c.-6-274C= (n.-6-274C=) c.-40C= (n.-40C=) c.-35C= (n.-35C=) c.-280C= (n.-280C=) n.15+100C= n.47+100C= n.133+100C= n.66+100C= | |
17 | g.81512634G>T | CA2640437858 | ACTG1 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.-7+100C>A (n.-7+100C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) n.118+100C>A c.-6-274C>A (n.-6-274C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) n.15+100C>A n.47+100C>A n.133+100C>A n.66+100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512635A>C | CA2810629643 | ACTG1 | c.-27T>G (n.-27T>G) c.-7+99T>G (n.-7+99T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) n.118+99T>G c.-6-275T>G (n.-6-275T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) c.-36T>G (n.-36T>G) c.-281T>G (n.-281T>G) n.15+99T>G n.47+99T>G n.133+99T>G n.66+99T>G | |
17 | g.81512635A>G | CA2640437861 | ACTG1 | c.-27T>C (n.-27T>C) c.-7+99T>C (n.-7+99T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) n.118+99T>C c.-6-275T>C (n.-6-275T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) c.-281T>C (n.-281T>C) n.15+99T>C n.47+99T>C n.133+99T>C n.66+99T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512636A>C | CA2810629644 | ACTG1 | c.-28T>G (n.-28T>G) c.-7+98T>G (n.-7+98T>G) c.-179T>G (n.-179T>G) n.118+98T>G c.-6-276T>G (n.-6-276T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) c.-37T>G (n.-37T>G) c.-282T>G (n.-282T>G) n.15+98T>G n.47+98T>G n.133+98T>G n.66+98T>G | |
17 | g.81512636A>G | CA2640437870 | ACTG1 | c.-28T>C (n.-28T>C) c.-7+98T>C (n.-7+98T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) n.118+98T>C c.-6-276T>C (n.-6-276T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) n.15+98T>C n.47+98T>C n.133+98T>C n.66+98T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512636A>T | CA2640437872 | ACTG1 | c.-28T>A (n.-28T>A) c.-7+98T>A (n.-7+98T>A) c.-179T>A (n.-179T>A) n.118+98T>A c.-6-276T>A (n.-6-276T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) c.-282T>A (n.-282T>A) n.15+98T>A n.47+98T>A n.133+98T>A n.66+98T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512637G>A | CA775646093 | ACTG1 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-7+97C>T (n.-7+97C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) n.118+97C>T c.-6-277C>T (n.-6-277C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) n.15+97C>T n.47+97C>T n.133+97C>T n.66+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512637G>C | CA775646092 | ACTG1 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.-7+97C>G (n.-7+97C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) n.118+97C>G c.-6-277C>G (n.-6-277C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) n.15+97C>G n.47+97C>G n.133+97C>G n.66+97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512637G= | CA2278540825 | ACTG1 | c.-29C= (n.-29C=) c.-7+97C= (n.-7+97C=) c.-180C= (n.-180C=) n.118+97C= c.-6-277C= (n.-6-277C=) c.-43C= (n.-43C=) c.-38C= (n.-38C=) c.-283C= (n.-283C=) n.15+97C= n.47+97C= n.133+97C= n.66+97C= | |
17 | g.81512637G>T | CA2640437876 | ACTG1 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-7+97C>A (n.-7+97C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) n.118+97C>A c.-6-277C>A (n.-6-277C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) n.15+97C>A n.47+97C>A n.133+97C>A n.66+97C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512638G>A | CA775646094 | ACTG1 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-7+96C>T (n.-7+96C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) n.118+96C>T c.-6-278C>T (n.-6-278C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) n.15+96C>T n.47+96C>T n.133+96C>T n.66+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512638G>C | CA627771819 | ACTG1 | c.-30C>G (n.-30C>G) c.-7+96C>G (n.-7+96C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) n.118+96C>G c.-6-278C>G (n.-6-278C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) c.-284C>G (n.-284C>G) n.15+96C>G n.47+96C>G n.133+96C>G n.66+96C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512638G= | CA2278540826 | ACTG1 | c.-30C= (n.-30C=) c.-7+96C= (n.-7+96C=) c.-181C= (n.-181C=) n.118+96C= c.-6-278C= (n.-6-278C=) c.-44C= (n.-44C=) c.-39C= (n.-39C=) c.-284C= (n.-284C=) n.15+96C= n.47+96C= n.133+96C= n.66+96C= | |
17 | g.81512638G>T | CA2640437881 | ACTG1 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-7+96C>A (n.-7+96C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) n.118+96C>A c.-6-278C>A (n.-6-278C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) n.15+96C>A n.47+96C>A n.133+96C>A n.66+96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512641_81512642del | CA2640437879 | ACTG1 | c.-31_-30del (n.-31_-30del) c.-7+95_-7+96del (n.-7+95_-7+96del) c.-182_-181del (n.-182_-181del) n.118+95_118+96del c.-6-279_-6-278del (n.-6-279_-6-278del) c.-45_-44del (n.-45_-44del) c.-40_-39del (n.-40_-39del) c.-285_-284del (n.-285_-284del) n.15+95_15+96del n.47+95_47+96del n.133+95_133+96del n.66+95_66+96del | gnomAD v4 |
17 | g.81512639C>A | CA2640437885 | ACTG1 | c.-31G>T (n.-31G>T) c.-7+95G>T (n.-7+95G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) n.118+95G>T c.-6-279G>T (n.-6-279G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) n.15+95G>T n.47+95G>T n.133+95G>T n.66+95G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512639C= | CA2278540827 | ACTG1 | c.-31G= (n.-31G=) c.-7+95G= (n.-7+95G=) c.-182G= (n.-182G=) n.118+95G= c.-6-279G= (n.-6-279G=) c.-45G= (n.-45G=) c.-40G= (n.-40G=) c.-285G= (n.-285G=) n.15+95G= n.47+95G= n.133+95G= n.66+95G= | |
17 | g.81512639C>G | CA2640437886 | ACTG1 | c.-31G>C (n.-31G>C) c.-7+95G>C (n.-7+95G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) n.118+95G>C c.-6-279G>C (n.-6-279G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) n.15+95G>C n.47+95G>C n.133+95G>C n.66+95G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512639C>T | CA2278540828 | ACTG1 | c.-31G>A (n.-31G>A) c.-7+95G>A (n.-7+95G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) n.118+95G>A c.-6-279G>A (n.-6-279G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) n.15+95G>A n.47+95G>A n.133+95G>A n.66+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512640G>A | CA775646096 | ACTG1 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.-7+94C>T (n.-7+94C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) n.118+94C>T c.-6-280C>T (n.-6-280C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) c.-286C>T (n.-286C>T) n.15+94C>T n.47+94C>T n.133+94C>T n.66+94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512640G= | CA2278540829 | ACTG1 | c.-32C= (n.-32C=) c.-7+94C= (n.-7+94C=) c.-183C= (n.-183C=) n.118+94C= c.-6-280C= (n.-6-280C=) c.-46C= (n.-46C=) c.-41C= (n.-41C=) c.-286C= (n.-286C=) n.15+94C= n.47+94C= n.133+94C= n.66+94C= | |
17 | g.81512640G>T | CA2640437890 | ACTG1 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-7+94C>A (n.-7+94C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) n.118+94C>A c.-6-280C>A (n.-6-280C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) c.-286C>A (n.-286C>A) n.15+94C>A n.47+94C>A n.133+94C>A n.66+94C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512641C>A | CA2640437898 | ACTG1 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-7+93G>T (n.-7+93G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) n.118+93G>T c.-6-281G>T (n.-6-281G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) n.15+93G>T n.47+93G>T n.133+93G>T n.66+93G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512641C= | CA2278540830 | ACTG1 | c.-33G= (n.-33G=) c.-7+93G= (n.-7+93G=) c.-184G= (n.-184G=) n.118+93G= c.-6-281G= (n.-6-281G=) c.-47G= (n.-47G=) c.-42G= (n.-42G=) c.-287G= (n.-287G=) n.15+93G= n.47+93G= n.133+93G= n.66+93G= | |
17 | g.81512641C>T | CA295069832 | ACTG1 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-7+93G>A (n.-7+93G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) n.118+93G>A c.-6-281G>A (n.-6-281G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) n.15+93G>A n.47+93G>A n.133+93G>A n.66+93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512642G>A | CA986850721 | ACTG1 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-7+92C>T (n.-7+92C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) n.118+92C>T c.-6-282C>T (n.-6-282C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) n.15+92C>T n.47+92C>T n.133+92C>T n.66+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512642G= | CA2278540831 | ACTG1 | c.-34C= (n.-34C=) c.-7+92C= (n.-7+92C=) c.-185C= (n.-185C=) n.118+92C= c.-6-282C= (n.-6-282C=) c.-48C= (n.-48C=) c.-43C= (n.-43C=) c.-288C= (n.-288C=) n.15+92C= n.47+92C= n.133+92C= n.66+92C= | |
17 | g.81512642G>T | CA2640437901 | ACTG1 | c.-34C>A (n.-34C>A) c.-7+92C>A (n.-7+92C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) n.118+92C>A c.-6-282C>A (n.-6-282C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) n.15+92C>A n.47+92C>A n.133+92C>A n.66+92C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512643A>C | CA2640437904 | ACTG1 | c.-35T>G (n.-35T>G) c.-7+91T>G (n.-7+91T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) n.118+91T>G c.-6-283T>G (n.-6-283T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) c.-289T>G (n.-289T>G) n.15+91T>G n.47+91T>G n.133+91T>G n.66+91T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512644C>A | CA2640437905 | ACTG1 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-7+90G>T (n.-7+90G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) n.118+90G>T c.-6-284G>T (n.-6-284G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) n.15+90G>T n.47+90G>T n.133+90G>T n.66+90G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512644C= | CA2278540832 | ACTG1 | c.-36G= (n.-36G=) c.-7+90G= (n.-7+90G=) c.-187G= (n.-187G=) n.118+90G= c.-6-284G= (n.-6-284G=) c.-50G= (n.-50G=) c.-45G= (n.-45G=) c.-290G= (n.-290G=) n.15+90G= n.47+90G= n.133+90G= n.66+90G= | |
17 | g.81512644C>G | CA2640437906 | ACTG1 | c.-36G>C (n.-36G>C) c.-7+90G>C (n.-7+90G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) n.118+90G>C c.-6-284G>C (n.-6-284G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) n.15+90G>C n.47+90G>C n.133+90G>C n.66+90G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512644C>T | CA2278540833 | ACTG1 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-7+90G>A (n.-7+90G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) n.118+90G>A c.-6-284G>A (n.-6-284G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) n.15+90G>A n.47+90G>A n.133+90G>A n.66+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512645G>A | CA295069840 | ACTG1 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-7+89C>T (n.-7+89C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) n.118+89C>T c.-6-285C>T (n.-6-285C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) n.15+89C>T n.47+89C>T n.133+89C>T n.66+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512645G>C | CA2640437918 | ACTG1 | c.-37C>G (n.-37C>G) c.-7+89C>G (n.-7+89C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) n.118+89C>G c.-6-285C>G (n.-6-285C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) c.-46C>G (n.-46C>G) c.-291C>G (n.-291C>G) n.15+89C>G n.47+89C>G n.133+89C>G n.66+89C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512645G= | CA2278540834 | ACTG1 | c.-37C= (n.-37C=) c.-7+89C= (n.-7+89C=) c.-188C= (n.-188C=) n.118+89C= c.-6-285C= (n.-6-285C=) c.-51C= (n.-51C=) c.-46C= (n.-46C=) c.-291C= (n.-291C=) n.15+89C= n.47+89C= n.133+89C= n.66+89C= | |
17 | g.81512645G>T | CA2278540835 | ACTG1 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-7+89C>A (n.-7+89C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) n.118+89C>A c.-6-285C>A (n.-6-285C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) n.15+89C>A n.47+89C>A n.133+89C>A n.66+89C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512647G>A | CA775646099 | ACTG1 | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-7+87C>T (n.-7+87C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) n.118+87C>T c.-6-287C>T (n.-6-287C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) n.15+87C>T n.47+87C>T n.133+87C>T n.66+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512647G= | CA2278540836 | ACTG1 | c.-39C= (n.-39C=) c.-7+87C= (n.-7+87C=) c.-190C= (n.-190C=) n.118+87C= c.-6-287C= (n.-6-287C=) c.-53C= (n.-53C=) c.-48C= (n.-48C=) c.-293C= (n.-293C=) n.15+87C= n.47+87C= n.133+87C= n.66+87C= | |
17 | g.81512647G>T | CA2640437923 | ACTG1 | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-7+87C>A (n.-7+87C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) n.118+87C>A c.-6-287C>A (n.-6-287C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.-293C>A (n.-293C>A) n.15+87C>A n.47+87C>A n.133+87C>A n.66+87C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512648G>A | CA2640437927 | ACTG1 | c.-40C>T (n.-40C>T) c.-7+86C>T (n.-7+86C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) n.118+86C>T c.-6-288C>T (n.-6-288C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) n.15+86C>T n.47+86C>T n.133+86C>T n.66+86C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512648G>T | CA2640437926 | ACTG1 | c.-40C>A (n.-40C>A) c.-7+86C>A (n.-7+86C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) n.118+86C>A c.-6-288C>A (n.-6-288C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) n.15+86C>A n.47+86C>A n.133+86C>A n.66+86C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512649C>A | CA2278540838 | ACTG1 | c.-41G>T (n.-41G>T) c.-7+85G>T (n.-7+85G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) n.118+85G>T c.-6-289G>T (n.-6-289G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) n.15+85G>T n.47+85G>T n.133+85G>T n.66+85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512649C= | CA2278540837 | ACTG1 | c.-41G= (n.-41G=) c.-7+85G= (n.-7+85G=) c.-192G= (n.-192G=) n.118+85G= c.-6-289G= (n.-6-289G=) c.-55G= (n.-55G=) c.-50G= (n.-50G=) c.-295G= (n.-295G=) n.15+85G= n.47+85G= n.133+85G= n.66+85G= | |
17 | g.81512649C>T | CA2640437931 | ACTG1 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-7+85G>A (n.-7+85G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) n.118+85G>A c.-6-289G>A (n.-6-289G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) n.15+85G>A n.47+85G>A n.133+85G>A n.66+85G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512650C>A | CA2640437933 | ACTG1 | c.-42G>T (n.-42G>T) c.-7+84G>T (n.-7+84G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) n.118+84G>T c.-6-290G>T (n.-6-290G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) n.15+84G>T n.47+84G>T n.133+84G>T n.66+84G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512650C>T | CA2640437934 | ACTG1 | c.-42G>A (n.-42G>A) c.-7+84G>A (n.-7+84G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) n.118+84G>A c.-6-290G>A (n.-6-290G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) n.15+84G>A n.47+84G>A n.133+84G>A n.66+84G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512651T>A | CA2640437936 | ACTG1 | c.-43A>T (n.-43A>T) c.-7+83A>T (n.-7+83A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) n.118+83A>T c.-6-291A>T (n.-6-291A>T) c.-57A>T (n.-57A>T) c.-52A>T (n.-52A>T) c.-297A>T (n.-297A>T) n.15+83A>T n.47+83A>T n.133+83A>T n.66+83A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512651T>C | CA2640437948 | ACTG1 | c.-43A>G (n.-43A>G) c.-7+83A>G (n.-7+83A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) n.118+83A>G c.-6-291A>G (n.-6-291A>G) c.-57A>G (n.-57A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) n.15+83A>G n.47+83A>G n.133+83A>G n.66+83A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512651T>G | CA2640437950 | ACTG1 | c.-43A>C (n.-43A>C) c.-7+83A>C (n.-7+83A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) n.118+83A>C c.-6-291A>C (n.-6-291A>C) c.-57A>C (n.-57A>C) c.-52A>C (n.-52A>C) c.-297A>C (n.-297A>C) n.15+83A>C n.47+83A>C n.133+83A>C n.66+83A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512652C>A | CA775646101 | ACTG1 | c.-44G>T (n.-44G>T) c.-7+82G>T (n.-7+82G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) n.118+82G>T c.-6-292G>T (n.-6-292G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) n.15+82G>T n.47+82G>T n.133+82G>T n.66+82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512652C= | CA2278540839 | ACTG1 | c.-44G= (n.-44G=) c.-7+82G= (n.-7+82G=) c.-195G= (n.-195G=) n.118+82G= c.-6-292G= (n.-6-292G=) c.-58G= (n.-58G=) c.-53G= (n.-53G=) c.-298G= (n.-298G=) n.15+82G= n.47+82G= n.133+82G= n.66+82G= | |
17 | g.81512652C>T | CA627771820 | ACTG1 | c.-44G>A (n.-44G>A) c.-7+82G>A (n.-7+82G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) n.118+82G>A c.-6-292G>A (n.-6-292G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) n.15+82G>A n.47+82G>A n.133+82G>A n.66+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512653G>A | CA775646104 | ACTG1 | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-7+81C>T (n.-7+81C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) n.118+81C>T c.-6-293C>T (n.-6-293C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) n.15+81C>T n.47+81C>T n.133+81C>T n.66+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512653G>C | CA775646102 | ACTG1 | c.-45C>G (n.-45C>G) c.-7+81C>G (n.-7+81C>G) c.-196C>G (n.-196C>G) n.118+81C>G c.-6-293C>G (n.-6-293C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) c.-299C>G (n.-299C>G) n.15+81C>G n.47+81C>G n.133+81C>G n.66+81C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512653G= | CA2278540841 | ACTG1 | c.-45C= (n.-45C=) c.-7+81C= (n.-7+81C=) c.-196C= (n.-196C=) n.118+81C= c.-6-293C= (n.-6-293C=) c.-59C= (n.-59C=) c.-54C= (n.-54C=) c.-299C= (n.-299C=) n.15+81C= n.47+81C= n.133+81C= n.66+81C= | |
17 | g.81512653G>T | CA2640437967 | ACTG1 | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-7+81C>A (n.-7+81C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) n.118+81C>A c.-6-293C>A (n.-6-293C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) n.15+81C>A n.47+81C>A n.133+81C>A n.66+81C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512653_81512656delinsGGCA | CA2278540840 | ACTG1 | c.-48_-45delinsTGCC (n.-48_-45delinsTGCC) c.-7+78_-7+81delinsTGCC (n.-7+78_-7+81delinsTGCC) c.-199_-196delinsTGCC (n.-199_-196delinsTGCC) n.118+78_118+81delinsTGCC c.-6-296_-6-293delinsTGCC (n.-6-296_-6-293delinsTGCC) c.-62_-59delinsTGCC (n.-62_-59delinsTGCC) c.-57_-54delinsTGCC (n.-57_-54delinsTGCC) c.-302_-299delinsTGCC (n.-302_-299delinsTGCC) n.15+78_15+81delinsTGCC n.47+78_47+81delinsTGCC n.133+78_133+81delinsTGCC n.66+78_66+81delinsTGCC | |
17 | g.81512654G>A | CA295069849 | ACTG1 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-7+80C>T (n.-7+80C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) n.118+80C>T c.-6-294C>T (n.-6-294C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) n.15+80C>T n.47+80C>T n.133+80C>T n.66+80C>T | dbSNP |
17 | g.81512654G>C | CA2278540843 | ACTG1 | c.-46C>G (n.-46C>G) c.-7+80C>G (n.-7+80C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) n.118+80C>G c.-6-294C>G (n.-6-294C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) c.-300C>G (n.-300C>G) n.15+80C>G n.47+80C>G n.133+80C>G n.66+80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512654G= | CA2278540842 | ACTG1 | c.-46C= (n.-46C=) c.-7+80C= (n.-7+80C=) c.-197C= (n.-197C=) n.118+80C= c.-6-294C= (n.-6-294C=) c.-60C= (n.-60C=) c.-55C= (n.-55C=) c.-300C= (n.-300C=) n.15+80C= n.47+80C= n.133+80C= n.66+80C= | |
17 | g.81512656_81512658del | CA2278540844 | ACTG1 | c.-48_-46del (n.-48_-46del) c.-7+78_-7+80del (n.-7+78_-7+80del) c.-199_-197del (n.-199_-197del) n.118+78_118+80del c.-6-296_-6-294del (n.-6-296_-6-294del) c.-62_-60del (n.-62_-60del) c.-57_-55del (n.-57_-55del) c.-302_-300del (n.-302_-300del) n.15+78_15+80del n.47+78_47+80del n.133+78_133+80del n.66+78_66+80del | dbSNP |
17 | g.81512655C>A | CA2640437969 | ACTG1 | c.-47G>T (n.-47G>T) c.-7+79G>T (n.-7+79G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) n.118+79G>T c.-6-295G>T (n.-6-295G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) n.15+79G>T n.47+79G>T n.133+79G>T n.66+79G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512655C= | CA2278540845 | ACTG1 | c.-47G= (n.-47G=) c.-7+79G= (n.-7+79G=) c.-198G= (n.-198G=) n.118+79G= c.-6-295G= (n.-6-295G=) c.-61G= (n.-61G=) c.-56G= (n.-56G=) c.-301G= (n.-301G=) n.15+79G= n.47+79G= n.133+79G= n.66+79G= | |
17 | g.81512655C>G | CA775646107 | ACTG1 | c.-47G>C (n.-47G>C) c.-7+79G>C (n.-7+79G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) n.118+79G>C c.-6-295G>C (n.-6-295G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.-301G>C (n.-301G>C) n.15+79G>C n.47+79G>C n.133+79G>C n.66+79G>C | dbSNP |
17 | g.81512655C>T | CA2278540846 | ACTG1 | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-7+79G>A (n.-7+79G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) n.118+79G>A c.-6-295G>A (n.-6-295G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) n.15+79G>A n.47+79G>A n.133+79G>A n.66+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512656A>G | CA2640437974 | ACTG1 | c.-48T>C (n.-48T>C) c.-7+78T>C (n.-7+78T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) n.118+78T>C c.-6-296T>C (n.-6-296T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) c.-302T>C (n.-302T>C) n.15+78T>C n.47+78T>C n.133+78T>C n.66+78T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512657G>A | CA295069853 | ACTG1 | c.-49C>T (n.-49C>T) c.-7+77C>T (n.-7+77C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) n.118+77C>T c.-6-297C>T (n.-6-297C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) n.15+77C>T n.47+77C>T n.133+77C>T n.66+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512657G>C | CA295069851 | ACTG1 | c.-49C>G (n.-49C>G) c.-7+77C>G (n.-7+77C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) n.118+77C>G c.-6-297C>G (n.-6-297C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) c.-58C>G (n.-58C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) n.15+77C>G n.47+77C>G n.133+77C>G n.66+77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512657G= | CA2278540847 | ACTG1 | c.-49C= (n.-49C=) c.-7+77C= (n.-7+77C=) c.-200C= (n.-200C=) n.118+77C= c.-6-297C= (n.-6-297C=) c.-63C= (n.-63C=) c.-58C= (n.-58C=) c.-303C= (n.-303C=) n.15+77C= n.47+77C= n.133+77C= n.66+77C= | |
17 | g.81512657G>T | CA2640437979 | ACTG1 | c.-49C>A (n.-49C>A) c.-7+77C>A (n.-7+77C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) n.118+77C>A c.-6-297C>A (n.-6-297C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) n.15+77C>A n.47+77C>A n.133+77C>A n.66+77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512658C>A | CA2278540849 | ACTG1 | c.-50G>T (n.-50G>T) c.-7+76G>T (n.-7+76G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) n.118+76G>T c.-6-298G>T (n.-6-298G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) n.15+76G>T n.47+76G>T n.133+76G>T n.66+76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512658C= | CA2278540848 | ACTG1 | c.-50G= (n.-50G=) c.-7+76G= (n.-7+76G=) c.-201G= (n.-201G=) n.118+76G= c.-6-298G= (n.-6-298G=) c.-64G= (n.-64G=) c.-59G= (n.-59G=) c.-304G= (n.-304G=) n.15+76G= n.47+76G= n.133+76G= n.66+76G= | |
17 | g.81512658C>G | CA775646111 | ACTG1 | c.-50G>C (n.-50G>C) c.-7+76G>C (n.-7+76G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) n.118+76G>C c.-6-298G>C (n.-6-298G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) c.-59G>C (n.-59G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) n.15+76G>C n.47+76G>C n.133+76G>C n.66+76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512658C>T | CA2640437986 | ACTG1 | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-7+76G>A (n.-7+76G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) n.118+76G>A c.-6-298G>A (n.-6-298G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) n.15+76G>A n.47+76G>A n.133+76G>A n.66+76G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512659T>A | CA2278540850 | ACTG1 | c.-51A>T (n.-51A>T) c.-7+75A>T (n.-7+75A>T) c.-202A>T (n.-202A>T) n.118+75A>T c.-6-299A>T (n.-6-299A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) c.-305A>T (n.-305A>T) n.15+75A>T n.47+75A>T n.133+75A>T n.66+75A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512659T>C | CA2278540851 | ACTG1 | c.-51A>G (n.-51A>G) c.-7+75A>G (n.-7+75A>G) c.-202A>G (n.-202A>G) n.118+75A>G c.-6-299A>G (n.-6-299A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) c.-305A>G (n.-305A>G) n.15+75A>G n.47+75A>G n.133+75A>G n.66+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512659T>G | CA627771821 | ACTG1 | c.-51A>C (n.-51A>C) c.-7+75A>C (n.-7+75A>C) c.-202A>C (n.-202A>C) n.118+75A>C c.-6-299A>C (n.-6-299A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) c.-305A>C (n.-305A>C) n.15+75A>C n.47+75A>C n.133+75A>C n.66+75A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512659T= | CA2278540852 | ACTG1 | c.-51A= (n.-51A=) c.-7+75A= (n.-7+75A=) c.-202A= (n.-202A=) n.118+75A= c.-6-299A= (n.-6-299A=) c.-65A= (n.-65A=) c.-60A= (n.-60A=) c.-305A= (n.-305A=) n.15+75A= n.47+75A= n.133+75A= n.66+75A= | |
17 | g.81512660G>A | CA295069856 | ACTG1 | c.-52C>T (n.-52C>T) c.-7+74C>T (n.-7+74C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) n.118+74C>T c.-6-300C>T (n.-6-300C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) n.15+74C>T n.47+74C>T n.133+74C>T n.66+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512660G= | CA2278540853 | ACTG1 | c.-52C= (n.-52C=) c.-7+74C= (n.-7+74C=) c.-203C= (n.-203C=) n.118+74C= c.-6-300C= (n.-6-300C=) c.-66C= (n.-66C=) c.-61C= (n.-61C=) c.-306C= (n.-306C=) n.15+74C= n.47+74C= n.133+74C= n.66+74C= | |
17 | g.81512660G>T | CA2640437995 | ACTG1 | c.-52C>A (n.-52C>A) c.-7+74C>A (n.-7+74C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) n.118+74C>A c.-6-300C>A (n.-6-300C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) n.15+74C>A n.47+74C>A n.133+74C>A n.66+74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512661G>A | CA986850735 | ACTG1 | c.-53C>T (n.-53C>T) c.-7+73C>T (n.-7+73C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) n.118+73C>T c.-6-301C>T (n.-6-301C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) n.15+73C>T n.47+73C>T n.133+73C>T n.66+73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512661G= | CA2278540854 | ACTG1 | c.-53C= (n.-53C=) c.-7+73C= (n.-7+73C=) c.-204C= (n.-204C=) n.118+73C= c.-6-301C= (n.-6-301C=) c.-67C= (n.-67C=) c.-62C= (n.-62C=) c.-307C= (n.-307C=) n.15+73C= n.47+73C= n.133+73C= n.66+73C= | |
17 | g.81512661G>T | CA2640437997 | ACTG1 | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-7+73C>A (n.-7+73C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) n.118+73C>A c.-6-301C>A (n.-6-301C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) n.15+73C>A n.47+73C>A n.133+73C>A n.66+73C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512662A= | CA2278540855 | ACTG1 | c.-54T= (n.-54T=) c.-7+72T= (n.-7+72T=) c.-205T= (n.-205T=) n.118+72T= c.-6-302T= (n.-6-302T=) c.-68T= (n.-68T=) c.-63T= (n.-63T=) c.-308T= (n.-308T=) n.15+72T= n.47+72T= n.133+72T= n.66+72T= | |
17 | g.81512662A>C | CA2278540856 | ACTG1 | c.-54T>G (n.-54T>G) c.-7+72T>G (n.-7+72T>G) c.-205T>G (n.-205T>G) n.118+72T>G c.-6-302T>G (n.-6-302T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) c.-63T>G (n.-63T>G) c.-308T>G (n.-308T>G) n.15+72T>G n.47+72T>G n.133+72T>G n.66+72T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512662A>G | CA2640438025 | ACTG1 | c.-54T>C (n.-54T>C) c.-7+72T>C (n.-7+72T>C) c.-205T>C (n.-205T>C) n.118+72T>C c.-6-302T>C (n.-6-302T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) c.-308T>C (n.-308T>C) n.15+72T>C n.47+72T>C n.133+72T>C n.66+72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512663A= | CA2278540857 | ACTG1 | c.-55T= (n.-55T=) c.-7+71T= (n.-7+71T=) c.-206T= (n.-206T=) n.118+71T= c.-6-303T= (n.-6-303T=) c.-69T= (n.-69T=) c.-64T= (n.-64T=) c.-309T= (n.-309T=) n.15+71T= n.47+71T= n.133+71T= n.66+71T= | |
17 | g.81512663A>C | CA2640438026 | ACTG1 | c.-55T>G (n.-55T>G) c.-7+71T>G (n.-7+71T>G) c.-206T>G (n.-206T>G) n.118+71T>G c.-6-303T>G (n.-6-303T>G) c.-69T>G (n.-69T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) c.-309T>G (n.-309T>G) n.15+71T>G n.47+71T>G n.133+71T>G n.66+71T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512663A>G | CA2278540858 | ACTG1 | c.-55T>C (n.-55T>C) c.-7+71T>C (n.-7+71T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) n.118+71T>C c.-6-303T>C (n.-6-303T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) c.-64T>C (n.-64T>C) c.-309T>C (n.-309T>C) n.15+71T>C n.47+71T>C n.133+71T>C n.66+71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512664G>A | CA295069860 | ACTG1 | c.-56C>T (n.-56C>T) c.-7+70C>T (n.-7+70C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) n.118+70C>T c.-6-304C>T (n.-6-304C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) n.15+70C>T n.47+70C>T n.133+70C>T n.66+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512664G>C | CA2278540860 | ACTG1 | c.-56C>G (n.-56C>G) c.-7+70C>G (n.-7+70C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) n.118+70C>G c.-6-304C>G (n.-6-304C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) c.-65C>G (n.-65C>G) c.-310C>G (n.-310C>G) n.15+70C>G n.47+70C>G n.133+70C>G n.66+70C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512664G= | CA2278540859 | ACTG1 | c.-56C= (n.-56C=) c.-7+70C= (n.-7+70C=) c.-207C= (n.-207C=) n.118+70C= c.-6-304C= (n.-6-304C=) c.-70C= (n.-70C=) c.-65C= (n.-65C=) c.-310C= (n.-310C=) n.15+70C= n.47+70C= n.133+70C= n.66+70C= | |
17 | g.81512664G>T | CA2640438034 | ACTG1 | c.-56C>A (n.-56C>A) c.-7+70C>A (n.-7+70C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) n.118+70C>A c.-6-304C>A (n.-6-304C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) n.15+70C>A n.47+70C>A n.133+70C>A n.66+70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512671_81512727del | CA2640438031 | ACTG1 | c.-112_-56del (n.-112_-56del) c.-7+14_-7+70del (n.-7+14_-7+70del) c.-263_-207del (n.-263_-207del) n.118+14_118+70del c.-6-360_-6-304del (n.-6-360_-6-304del) c.-121_-65del (n.-121_-65del) c.-366_-310del (n.-366_-310del) n.15+14_15+70del n.47+14_47+70del n.133+14_133+70del n.66+14_66+70del | gnomAD v4 |
17 | g.81512665C>A | CA2640438037 | ACTG1 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.-7+69G>T (n.-7+69G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) n.118+69G>T c.-6-305G>T (n.-6-305G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) n.15+69G>T n.47+69G>T n.133+69G>T n.66+69G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512665C= | CA2278540861 | ACTG1 | c.-57G= (n.-57G=) c.-7+69G= (n.-7+69G=) c.-208G= (n.-208G=) n.118+69G= c.-6-305G= (n.-6-305G=) c.-71G= (n.-71G=) c.-66G= (n.-66G=) c.-311G= (n.-311G=) n.15+69G= n.47+69G= n.133+69G= n.66+69G= | |
17 | g.81512665C>T | CA627771822 | ACTG1 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-7+69G>A (n.-7+69G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) n.118+69G>A c.-6-305G>A (n.-6-305G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) n.15+69G>A n.47+69G>A n.133+69G>A n.66+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512666G>A | CA2640438042 | ACTG1 | c.-58C>T (n.-58C>T) c.-7+68C>T (n.-7+68C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) n.118+68C>T c.-6-306C>T (n.-6-306C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) n.15+68C>T n.47+68C>T n.133+68C>T n.66+68C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512666G>C | CA2278540863 | ACTG1 | c.-58C>G (n.-58C>G) c.-7+68C>G (n.-7+68C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) n.118+68C>G c.-6-306C>G (n.-6-306C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) c.-312C>G (n.-312C>G) n.15+68C>G n.47+68C>G n.133+68C>G n.66+68C>G | dbSNP |
17 | g.81512666G= | CA2278540862 | ACTG1 | c.-58C= (n.-58C=) c.-7+68C= (n.-7+68C=) c.-209C= (n.-209C=) n.118+68C= c.-6-306C= (n.-6-306C=) c.-72C= (n.-72C=) c.-67C= (n.-67C=) c.-312C= (n.-312C=) n.15+68C= n.47+68C= n.133+68C= n.66+68C= | |
17 | g.81512666G>T | CA627771823 | ACTG1 | c.-58C>A (n.-58C>A) c.-7+68C>A (n.-7+68C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) n.118+68C>A c.-6-306C>A (n.-6-306C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) n.15+68C>A n.47+68C>A n.133+68C>A n.66+68C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512667G>A | CA295069874 | ACTG1 | c.-59C>T (n.-59C>T) c.-7+67C>T (n.-7+67C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) n.118+67C>T c.-6-307C>T (n.-6-307C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) n.15+67C>T n.47+67C>T n.133+67C>T n.66+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512667G>C | CA2640438079 | ACTG1 | c.-59C>G (n.-59C>G) c.-7+67C>G (n.-7+67C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) n.118+67C>G c.-6-307C>G (n.-6-307C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) c.-313C>G (n.-313C>G) n.15+67C>G n.47+67C>G n.133+67C>G n.66+67C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512667G= | CA2278540864 | ACTG1 | c.-59C= (n.-59C=) c.-7+67C= (n.-7+67C=) c.-210C= (n.-210C=) n.118+67C= c.-6-307C= (n.-6-307C=) c.-73C= (n.-73C=) c.-68C= (n.-68C=) c.-313C= (n.-313C=) n.15+67C= n.47+67C= n.133+67C= n.66+67C= | |
17 | g.81512667G>T | CA2640438081 | ACTG1 | c.-59C>A (n.-59C>A) c.-7+67C>A (n.-7+67C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) n.118+67C>A c.-6-307C>A (n.-6-307C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) n.15+67C>A n.47+67C>A n.133+67C>A n.66+67C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512668G>A | CA627771824 | ACTG1 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-7+66C>T (n.-7+66C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) n.118+66C>T c.-6-308C>T (n.-6-308C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) n.15+66C>T n.47+66C>T n.133+66C>T n.66+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512668G>C | CA2278540866 | ACTG1 | c.-60C>G (n.-60C>G) c.-7+66C>G (n.-7+66C>G) c.-211C>G (n.-211C>G) n.118+66C>G c.-6-308C>G (n.-6-308C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) c.-314C>G (n.-314C>G) n.15+66C>G n.47+66C>G n.133+66C>G n.66+66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512668G= | CA2278540865 | ACTG1 | c.-60C= (n.-60C=) c.-7+66C= (n.-7+66C=) c.-211C= (n.-211C=) n.118+66C= c.-6-308C= (n.-6-308C=) c.-74C= (n.-74C=) c.-69C= (n.-69C=) c.-314C= (n.-314C=) n.15+66C= n.47+66C= n.133+66C= n.66+66C= | |
17 | g.81512668G>T | CA775646133 | ACTG1 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-7+66C>A (n.-7+66C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) n.118+66C>A c.-6-308C>A (n.-6-308C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) n.15+66C>A n.47+66C>A n.133+66C>A n.66+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512669G>A | CA2278540868 | ACTG1 | c.-61C>T (n.-61C>T) c.-7+65C>T (n.-7+65C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) n.118+65C>T c.-6-309C>T (n.-6-309C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) n.15+65C>T n.47+65C>T n.133+65C>T n.66+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512669G= | CA2278540867 | ACTG1 | c.-61C= (n.-61C=) c.-7+65C= (n.-7+65C=) c.-212C= (n.-212C=) n.118+65C= c.-6-309C= (n.-6-309C=) c.-75C= (n.-75C=) c.-70C= (n.-70C=) c.-315C= (n.-315C=) n.15+65C= n.47+65C= n.133+65C= n.66+65C= | |
17 | g.81512669G>T | CA2640438099 | ACTG1 | c.-61C>A (n.-61C>A) c.-7+65C>A (n.-7+65C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) n.118+65C>A c.-6-309C>A (n.-6-309C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) n.15+65C>A n.47+65C>A n.133+65C>A n.66+65C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512670C>A | CA775646136 | ACTG1 | c.-62G>T (n.-62G>T) c.-7+64G>T (n.-7+64G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) n.118+64G>T c.-6-310G>T (n.-6-310G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) n.15+64G>T n.47+64G>T n.133+64G>T n.66+64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512670C= | CA2278540869 | ACTG1 | c.-62G= (n.-62G=) c.-7+64G= (n.-7+64G=) c.-213G= (n.-213G=) n.118+64G= c.-6-310G= (n.-6-310G=) c.-76G= (n.-76G=) c.-71G= (n.-71G=) c.-316G= (n.-316G=) n.15+64G= n.47+64G= n.133+64G= n.66+64G= | |
17 | g.81512670C>T | CA2640438106 | ACTG1 | c.-62G>A (n.-62G>A) c.-7+64G>A (n.-7+64G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) n.118+64G>A c.-6-310G>A (n.-6-310G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) n.15+64G>A n.47+64G>A n.133+64G>A n.66+64G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512671del | CA2640438101 | ACTG1 | c.-62del (n.-62del) c.-7+64del (n.-7+64del) c.-213del (n.-213del) n.118+64del c.-6-310del (n.-6-310del) c.-76del (n.-76del) c.-71del (n.-71del) c.-316del (n.-316del) n.15+64del n.47+64del n.133+64del n.66+64del | gnomAD v4 |
17 | g.81512671C>A | CA2640438109 | ACTG1 | c.-63G>T (n.-63G>T) c.-7+63G>T (n.-7+63G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) n.118+63G>T c.-6-311G>T (n.-6-311G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) n.15+63G>T n.47+63G>T n.133+63G>T n.66+63G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512671C= | CA2278540870 | ACTG1 | c.-63G= (n.-63G=) c.-7+63G= (n.-7+63G=) c.-214G= (n.-214G=) n.118+63G= c.-6-311G= (n.-6-311G=) c.-77G= (n.-77G=) c.-72G= (n.-72G=) c.-317G= (n.-317G=) n.15+63G= n.47+63G= n.133+63G= n.66+63G= | |
17 | g.81512671C>T | CA775646138 | ACTG1 | c.-63G>A (n.-63G>A) c.-7+63G>A (n.-7+63G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) n.118+63G>A c.-6-311G>A (n.-6-311G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) c.-72G>A (n.-72G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) n.15+63G>A n.47+63G>A n.133+63G>A n.66+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512672A= | CA2278540871 | ACTG1 | c.-64T= (n.-64T=) c.-7+62T= (n.-7+62T=) c.-215T= (n.-215T=) n.118+62T= c.-6-312T= (n.-6-312T=) c.-73T= (n.-73T=) c.-318T= (n.-318T=) n.15+62T= n.47+62T= n.133+62T= n.66+62T= | |
17 | g.81512672A>C | CA2278540872 | ACTG1 | c.-64T>G (n.-64T>G) c.-7+62T>G (n.-7+62T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) n.118+62T>G c.-6-312T>G (n.-6-312T>G) c.-73T>G (n.-73T>G) c.-318T>G (n.-318T>G) n.15+62T>G n.47+62T>G n.133+62T>G n.66+62T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512672A>G | CA2640438112 | ACTG1 | c.-64T>C (n.-64T>C) c.-7+62T>C (n.-7+62T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) n.118+62T>C c.-6-312T>C (n.-6-312T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) n.15+62T>C n.47+62T>C n.133+62T>C n.66+62T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512673G>A | CA775646147 | ACTG1 | c.-65C>T (n.-65C>T) c.-7+61C>T (n.-7+61C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) n.118+61C>T c.-6-313C>T (n.-6-313C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) n.15+61C>T n.47+61C>T n.133+61C>T n.66+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512673G= | CA2278540873 | ACTG1 | c.-65C= (n.-65C=) c.-7+61C= (n.-7+61C=) c.-216C= (n.-216C=) n.118+61C= c.-6-313C= (n.-6-313C=) c.-74C= (n.-74C=) c.-319C= (n.-319C=) n.15+61C= n.47+61C= n.133+61C= n.66+61C= | |
17 | g.81512673G>T | CA2640438118 | ACTG1 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-7+61C>A (n.-7+61C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) n.118+61C>A c.-6-313C>A (n.-6-313C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) n.15+61C>A n.47+61C>A n.133+61C>A n.66+61C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512674_81512683dup | CA775646141 | ACTG1 | c.-74_-65dup (n.-74_-65dup) c.-7+52_-7+61dup (n.-7+52_-7+61dup) c.-225_-216dup (n.-225_-216dup) n.118+52_118+61dup c.-6-322_-6-313dup (n.-6-322_-6-313dup) c.-83_-74dup (n.-83_-74dup) c.-328_-319dup (n.-328_-319dup) n.15+52_15+61dup n.47+52_47+61dup n.133+52_133+61dup n.66+52_66+61dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512674C>A | CA2640438119 | ACTG1 | c.-66G>T (n.-66G>T) c.-7+60G>T (n.-7+60G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) n.118+60G>T c.-6-314G>T (n.-6-314G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) n.15+60G>T n.47+60G>T n.133+60G>T n.66+60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512674C>T | CA2640438120 | ACTG1 | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-7+60G>A (n.-7+60G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) n.118+60G>A c.-6-314G>A (n.-6-314G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) n.15+60G>A n.47+60G>A n.133+60G>A n.66+60G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512675C>A | CA2640438122 | ACTG1 | c.-67G>T (n.-67G>T) c.-7+59G>T (n.-7+59G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) n.118+59G>T c.-6-315G>T (n.-6-315G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) n.15+59G>T n.47+59G>T n.133+59G>T n.66+59G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512675C= | CA2278540874 | ACTG1 | c.-67G= (n.-67G=) c.-7+59G= (n.-7+59G=) c.-218G= (n.-218G=) n.118+59G= c.-6-315G= (n.-6-315G=) c.-76G= (n.-76G=) c.-321G= (n.-321G=) n.15+59G= n.47+59G= n.133+59G= n.66+59G= | |
17 | g.81512675C>G | CA986850748 | ACTG1 | c.-67G>C (n.-67G>C) c.-7+59G>C (n.-7+59G>C) c.-218G>C (n.-218G>C) n.118+59G>C c.-6-315G>C (n.-6-315G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) n.15+59G>C n.47+59G>C n.133+59G>C n.66+59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512675C>T | CA775646153 | ACTG1 | c.-67G>A (n.-67G>A) c.-7+59G>A (n.-7+59G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) n.118+59G>A c.-6-315G>A (n.-6-315G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) n.15+59G>A n.47+59G>A n.133+59G>A n.66+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512676G>A | CA295069877 | ACTG1 | c.-68C>T (n.-68C>T) c.-7+58C>T (n.-7+58C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) n.118+58C>T c.-6-316C>T (n.-6-316C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) n.15+58C>T n.47+58C>T n.133+58C>T n.66+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512676G>C | CA2640438126 | ACTG1 | c.-68C>G (n.-68C>G) c.-7+58C>G (n.-7+58C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) n.118+58C>G c.-6-316C>G (n.-6-316C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) c.-322C>G (n.-322C>G) n.15+58C>G n.47+58C>G n.133+58C>G n.66+58C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512676G= | CA2278540875 | ACTG1 | c.-68C= (n.-68C=) c.-7+58C= (n.-7+58C=) c.-219C= (n.-219C=) n.118+58C= c.-6-316C= (n.-6-316C=) c.-77C= (n.-77C=) c.-322C= (n.-322C=) n.15+58C= n.47+58C= n.133+58C= n.66+58C= | |
17 | g.81512676G>T | CA2640438128 | ACTG1 | c.-68C>A (n.-68C>A) c.-7+58C>A (n.-7+58C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) n.118+58C>A c.-6-316C>A (n.-6-316C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) n.15+58C>A n.47+58C>A n.133+58C>A n.66+58C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512679del | CA2640438131 | ACTG1 | c.-68del (n.-68del) c.-7+58del (n.-7+58del) c.-219del (n.-219del) n.118+58del c.-6-316del (n.-6-316del) c.-77del (n.-77del) c.-322del (n.-322del) n.15+58del n.47+58del n.133+58del n.66+58del | gnomAD v4 |
17 | g.81512677G>A | CA627771825 | ACTG1 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.-7+57C>T (n.-7+57C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) n.118+57C>T c.-6-317C>T (n.-6-317C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) n.15+57C>T n.47+57C>T n.133+57C>T n.66+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512677G= | CA2278540876 | ACTG1 | c.-69C= (n.-69C=) c.-7+57C= (n.-7+57C=) c.-220C= (n.-220C=) n.118+57C= c.-6-317C= (n.-6-317C=) c.-78C= (n.-78C=) c.-323C= (n.-323C=) n.15+57C= n.47+57C= n.133+57C= n.66+57C= | |
17 | g.81512677G>T | CA2640438136 | ACTG1 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.-7+57C>A (n.-7+57C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) n.118+57C>A c.-6-317C>A (n.-6-317C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) n.15+57C>A n.47+57C>A n.133+57C>A n.66+57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512678G>A | CA2278540878 | ACTG1 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-7+56C>T (n.-7+56C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) n.118+56C>T c.-6-318C>T (n.-6-318C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) n.15+56C>T n.47+56C>T n.133+56C>T n.66+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512678G= | CA2278540877 | ACTG1 | c.-70C= (n.-70C=) c.-7+56C= (n.-7+56C=) c.-221C= (n.-221C=) n.118+56C= c.-6-318C= (n.-6-318C=) c.-79C= (n.-79C=) c.-324C= (n.-324C=) n.15+56C= n.47+56C= n.133+56C= n.66+56C= | |
17 | g.81512678G>T | CA2640438139 | ACTG1 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-7+56C>A (n.-7+56C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) n.118+56C>A c.-6-318C>A (n.-6-318C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) n.15+56C>A n.47+56C>A n.133+56C>A n.66+56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512679G>A | CA295069888 | ACTG1 | c.-71C>T (n.-71C>T) c.-7+55C>T (n.-7+55C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) n.118+55C>T c.-6-319C>T (n.-6-319C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) n.15+55C>T n.47+55C>T n.133+55C>T n.66+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512679G= | CA2278540879 | ACTG1 | c.-71C= (n.-71C=) c.-7+55C= (n.-7+55C=) c.-222C= (n.-222C=) n.118+55C= c.-6-319C= (n.-6-319C=) c.-80C= (n.-80C=) c.-325C= (n.-325C=) n.15+55C= n.47+55C= n.133+55C= n.66+55C= | |
17 | g.81512679G>T | CA2640438144 | ACTG1 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-7+55C>A (n.-7+55C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) n.118+55C>A c.-6-319C>A (n.-6-319C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) n.15+55C>A n.47+55C>A n.133+55C>A n.66+55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512680T>C | CA2734100340 | ACTG1 | c.-72A>G (n.-72A>G) c.-7+54A>G (n.-7+54A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) n.118+54A>G c.-6-320A>G (n.-6-320A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) n.15+54A>G n.47+54A>G n.133+54A>G n.66+54A>G | dbSNP |
17 | g.81512680_81512681delinsTC | CA2278540880 | ACTG1 | c.-73_-72delinsGA (n.-73_-72delinsGA) c.-7+53_-7+54delinsGA (n.-7+53_-7+54delinsGA) c.-224_-223delinsGA (n.-224_-223delinsGA) n.118+53_118+54delinsGA c.-6-321_-6-320delinsGA (n.-6-321_-6-320delinsGA) c.-82_-81delinsGA (n.-82_-81delinsGA) c.-327_-326delinsGA (n.-327_-326delinsGA) n.15+53_15+54delinsGA n.47+53_47+54delinsGA n.133+53_133+54delinsGA n.66+53_66+54delinsGA | |
17 | g.81512681del | CA627771826 | ACTG1 | c.-73del (n.-73del) c.-7+53del (n.-7+53del) c.-224del (n.-224del) n.118+53del c.-6-321del (n.-6-321del) c.-82del (n.-82del) c.-327del (n.-327del) n.15+53del n.47+53del n.133+53del n.66+53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512681C>A | CA2278540883 | ACTG1 | c.-73G>T (n.-73G>T) c.-7+53G>T (n.-7+53G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) n.118+53G>T c.-6-321G>T (n.-6-321G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) n.15+53G>T n.47+53G>T n.133+53G>T n.66+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512681C= | CA2278540882 | ACTG1 | c.-73G= (n.-73G=) c.-7+53G= (n.-7+53G=) c.-224G= (n.-224G=) n.118+53G= c.-6-321G= (n.-6-321G=) c.-82G= (n.-82G=) c.-327G= (n.-327G=) n.15+53G= n.47+53G= n.133+53G= n.66+53G= | |
17 | g.81512681C>G | CA2640438179 | ACTG1 | c.-73G>C (n.-73G>C) c.-7+53G>C (n.-7+53G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) n.118+53G>C c.-6-321G>C (n.-6-321G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) c.-327G>C (n.-327G>C) n.15+53G>C n.47+53G>C n.133+53G>C n.66+53G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512681C>T | CA2640438180 | ACTG1 | c.-73G>A (n.-73G>A) c.-7+53G>A (n.-7+53G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) n.118+53G>A c.-6-321G>A (n.-6-321G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) n.15+53G>A n.47+53G>A n.133+53G>A n.66+53G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512681_81512682delinsCG | CA2278540881 | ACTG1 | c.-74_-73delinsCG (n.-74_-73delinsCG) c.-7+52_-7+53delinsCG (n.-7+52_-7+53delinsCG) c.-225_-224delinsCG (n.-225_-224delinsCG) n.118+52_118+53delinsCG c.-6-322_-6-321delinsCG (n.-6-322_-6-321delinsCG) c.-83_-82delinsCG (n.-83_-82delinsCG) c.-328_-327delinsCG (n.-328_-327delinsCG) n.15+52_15+53delinsCG n.47+52_47+53delinsCG n.133+52_133+53delinsCG n.66+52_66+53delinsCG | |
17 | g.81512682G>A | CA295069891 | ACTG1 | c.-74C>T (n.-74C>T) c.-7+52C>T (n.-7+52C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) n.118+52C>T c.-6-322C>T (n.-6-322C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) n.15+52C>T n.47+52C>T n.133+52C>T n.66+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512682G>C | CA986850759 | ACTG1 | c.-74C>G (n.-74C>G) c.-7+52C>G (n.-7+52C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) n.118+52C>G c.-6-322C>G (n.-6-322C>G) c.-83C>G (n.-83C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) n.15+52C>G n.47+52C>G n.133+52C>G n.66+52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512682G= | CA2278540884 | ACTG1 | c.-74C= (n.-74C=) c.-7+52C= (n.-7+52C=) c.-225C= (n.-225C=) n.118+52C= c.-6-322C= (n.-6-322C=) c.-83C= (n.-83C=) c.-328C= (n.-328C=) n.15+52C= n.47+52C= n.133+52C= n.66+52C= | |
17 | g.81512682G>T | CA986850760 | ACTG1 | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-7+52C>A (n.-7+52C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) n.118+52C>A c.-6-322C>A (n.-6-322C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) n.15+52C>A n.47+52C>A n.133+52C>A n.66+52C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512687dup | CA627771827 | ACTG1 | c.-74dup (n.-74dup) c.-7+52dup (n.-7+52dup) c.-225dup (n.-225dup) n.118+52dup c.-6-322dup (n.-6-322dup) c.-83dup (n.-83dup) c.-328dup (n.-328dup) n.15+52dup n.47+52dup n.133+52dup n.66+52dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512687del | CA775646161 | ACTG1 | c.-74del (n.-74del) c.-7+52del (n.-7+52del) c.-225del (n.-225del) n.118+52del c.-6-322del (n.-6-322del) c.-83del (n.-83del) c.-328del (n.-328del) n.15+52del n.47+52del n.133+52del n.66+52del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512683G>A | CA627771828 | ACTG1 | c.-75C>T (n.-75C>T) c.-7+51C>T (n.-7+51C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) n.118+51C>T c.-6-323C>T (n.-6-323C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) n.15+51C>T n.47+51C>T n.133+51C>T n.66+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512683G>C | CA2640438186 | ACTG1 | c.-75C>G (n.-75C>G) c.-7+51C>G (n.-7+51C>G) c.-226C>G (n.-226C>G) n.118+51C>G c.-6-323C>G (n.-6-323C>G) c.-84C>G (n.-84C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) n.15+51C>G n.47+51C>G n.133+51C>G n.66+51C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512683G= | CA2278540885 | ACTG1 | c.-75C= (n.-75C=) c.-7+51C= (n.-7+51C=) c.-226C= (n.-226C=) n.118+51C= c.-6-323C= (n.-6-323C=) c.-84C= (n.-84C=) c.-329C= (n.-329C=) n.15+51C= n.47+51C= n.133+51C= n.66+51C= | |
17 | g.81512683G>T | CA2278540886 | ACTG1 | c.-75C>A (n.-75C>A) c.-7+51C>A (n.-7+51C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) n.118+51C>A c.-6-323C>A (n.-6-323C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) n.15+51C>A n.47+51C>A n.133+51C>A n.66+51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512684G>A | CA2640438189 | ACTG1 | c.-76C>T (n.-76C>T) c.-7+50C>T (n.-7+50C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) n.118+50C>T c.-6-324C>T (n.-6-324C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) n.15+50C>T n.47+50C>T n.133+50C>T n.66+50C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512684G>C | CA986850763 | ACTG1 | c.-76C>G (n.-76C>G) c.-7+50C>G (n.-7+50C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) n.118+50C>G c.-6-324C>G (n.-6-324C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) n.15+50C>G n.47+50C>G n.133+50C>G n.66+50C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512684G= | CA2278540887 | ACTG1 | c.-76C= (n.-76C=) c.-7+50C= (n.-7+50C=) c.-227C= (n.-227C=) n.118+50C= c.-6-324C= (n.-6-324C=) c.-85C= (n.-85C=) c.-330C= (n.-330C=) n.15+50C= n.47+50C= n.133+50C= n.66+50C= | |
17 | g.81512685G>A | CA8836483 | ACTG1 | c.-77C>T (n.-77C>T) c.-7+49C>T (n.-7+49C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) n.118+49C>T c.-6-325C>T (n.-6-325C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) n.15+49C>T n.47+49C>T n.133+49C>T n.66+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512685G= | CA2278540888 | ACTG1 | c.-77C= (n.-77C=) c.-7+49C= (n.-7+49C=) c.-228C= (n.-228C=) n.118+49C= c.-6-325C= (n.-6-325C=) c.-86C= (n.-86C=) c.-331C= (n.-331C=) n.15+49C= n.47+49C= n.133+49C= n.66+49C= | |
17 | g.81512685G>T | CA2278540889 | ACTG1 | c.-77C>A (n.-77C>A) c.-7+49C>A (n.-7+49C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) n.118+49C>A c.-6-325C>A (n.-6-325C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) n.15+49C>A n.47+49C>A n.133+49C>A n.66+49C>A | dbSNP |
17 | g.81512686G>A | CA627771829 | ACTG1 | c.-78C>T (n.-78C>T) c.-7+48C>T (n.-7+48C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) n.118+48C>T c.-6-326C>T (n.-6-326C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) n.15+48C>T n.47+48C>T n.133+48C>T n.66+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512686G>C | CA8836484 | ACTG1 | c.-78C>G (n.-78C>G) c.-7+48C>G (n.-7+48C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) n.118+48C>G c.-6-326C>G (n.-6-326C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) n.15+48C>G n.47+48C>G n.133+48C>G n.66+48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512686G= | CA2278540890 | ACTG1 | c.-78C= (n.-78C=) c.-7+48C= (n.-7+48C=) c.-229C= (n.-229C=) n.118+48C= c.-6-326C= (n.-6-326C=) c.-87C= (n.-87C=) c.-332C= (n.-332C=) n.15+48C= n.47+48C= n.133+48C= n.66+48C= | |
17 | g.81512686G>T | CA2640438196 | ACTG1 | c.-78C>A (n.-78C>A) c.-7+48C>A (n.-7+48C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) n.118+48C>A c.-6-326C>A (n.-6-326C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) n.15+48C>A n.47+48C>A n.133+48C>A n.66+48C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512687G>A | CA295069898 | ACTG1 | c.-79C>T (n.-79C>T) c.-7+47C>T (n.-7+47C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) n.118+47C>T c.-6-327C>T (n.-6-327C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) n.15+47C>T n.47+47C>T n.133+47C>T n.66+47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512687G>C | CA775646174 | ACTG1 | c.-79C>G (n.-79C>G) c.-7+47C>G (n.-7+47C>G) c.-230C>G (n.-230C>G) n.118+47C>G c.-6-327C>G (n.-6-327C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) n.15+47C>G n.47+47C>G n.133+47C>G n.66+47C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512687G= | CA2278540891 | ACTG1 | c.-79C= (n.-79C=) c.-7+47C= (n.-7+47C=) c.-230C= (n.-230C=) n.118+47C= c.-6-327C= (n.-6-327C=) c.-88C= (n.-88C=) c.-333C= (n.-333C=) n.15+47C= n.47+47C= n.133+47C= n.66+47C= | |
17 | g.81512687G>T | CA295069900 | ACTG1 | c.-79C>A (n.-79C>A) c.-7+47C>A (n.-7+47C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) n.118+47C>A c.-6-327C>A (n.-6-327C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) n.15+47C>A n.47+47C>A n.133+47C>A n.66+47C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512687_81512688delinsGC | CA2278540892 | ACTG1 | c.-80_-79delinsGC (n.-80_-79delinsGC) c.-7+46_-7+47delinsGC (n.-7+46_-7+47delinsGC) c.-231_-230delinsGC (n.-231_-230delinsGC) n.118+46_118+47delinsGC c.-6-328_-6-327delinsGC (n.-6-328_-6-327delinsGC) c.-89_-88delinsGC (n.-89_-88delinsGC) c.-334_-333delinsGC (n.-334_-333delinsGC) n.15+46_15+47delinsGC n.47+46_47+47delinsGC n.133+46_133+47delinsGC n.66+46_66+47delinsGC | |
17 | g.81512688del | CA775646175 | ACTG1 | c.-80del (n.-80del) c.-7+46del (n.-7+46del) c.-231del (n.-231del) n.118+46del c.-6-328del (n.-6-328del) c.-89del (n.-89del) c.-334del (n.-334del) n.15+46del n.47+46del n.133+46del n.66+46del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512688C>A | CA986850773 | ACTG1 | c.-80G>T (n.-80G>T) c.-7+46G>T (n.-7+46G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) n.118+46G>T c.-6-328G>T (n.-6-328G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) n.15+46G>T n.47+46G>T n.133+46G>T n.66+46G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512688C= | CA2278540893 | ACTG1 | c.-80G= (n.-80G=) c.-7+46G= (n.-7+46G=) c.-231G= (n.-231G=) n.118+46G= c.-6-328G= (n.-6-328G=) c.-89G= (n.-89G=) c.-334G= (n.-334G=) n.15+46G= n.47+46G= n.133+46G= n.66+46G= | |
17 | g.81512688C>T | CA2640438211 | ACTG1 | c.-80G>A (n.-80G>A) c.-7+46G>A (n.-7+46G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) n.118+46G>A c.-6-328G>A (n.-6-328G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) n.15+46G>A n.47+46G>A n.133+46G>A n.66+46G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512697_81512698insAGCTGGACGTCGCAGGCCTG | CA2640438208 | ACTG1 | c.-80_-79insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG (n.-80_-79insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG) c.-7+46_-7+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG (n.-7+46_-7+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG) c.-231_-230insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG (n.-231_-230insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG) n.118+46_118+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG c.-6-328_-6-327insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG (n.-6-328_-6-327insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG) c.-89_-88insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG (n.-89_-88insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG) c.-334_-333insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG (n.-334_-333insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG) n.15+46_15+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG n.47+46_47+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG n.133+46_133+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG n.66+46_66+47insACGTCCAGCTCAGGCCTGCG | gnomAD v4 |
17 | g.81512689G>A | CA2278540896 | ACTG1 | c.-81C>T (n.-81C>T) c.-7+45C>T (n.-7+45C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) n.118+45C>T c.-6-329C>T (n.-6-329C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) n.15+45C>T n.47+45C>T n.133+45C>T n.66+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512689G= | CA2278540894 | ACTG1 | c.-81C= (n.-81C=) c.-7+45C= (n.-7+45C=) c.-232C= (n.-232C=) n.118+45C= c.-6-329C= (n.-6-329C=) c.-90C= (n.-90C=) c.-335C= (n.-335C=) n.15+45C= n.47+45C= n.133+45C= n.66+45C= | |
17 | g.81512689G>T | CA2640438219 | ACTG1 | c.-81C>A (n.-81C>A) c.-7+45C>A (n.-7+45C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) n.118+45C>A c.-6-329C>A (n.-6-329C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) n.15+45C>A n.47+45C>A n.133+45C>A n.66+45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512689_81512690delinsGC | CA2278540895 | ACTG1 | c.-82_-81delinsGC (n.-82_-81delinsGC) c.-7+44_-7+45delinsGC (n.-7+44_-7+45delinsGC) c.-233_-232delinsGC (n.-233_-232delinsGC) n.118+44_118+45delinsGC c.-6-330_-6-329delinsGC (n.-6-330_-6-329delinsGC) c.-91_-90delinsGC (n.-91_-90delinsGC) c.-336_-335delinsGC (n.-336_-335delinsGC) n.15+44_15+45delinsGC n.47+44_47+45delinsGC n.133+44_133+45delinsGC n.66+44_66+45delinsGC | |
17 | g.81512690del | CA2278540897 | ACTG1 | c.-82del (n.-82del) c.-7+44del (n.-7+44del) c.-233del (n.-233del) n.118+44del c.-6-330del (n.-6-330del) c.-91del (n.-91del) c.-336del (n.-336del) n.15+44del n.47+44del n.133+44del n.66+44del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512690C>A | CA2640438226 | ACTG1 | c.-82G>T (n.-82G>T) c.-7+44G>T (n.-7+44G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) n.118+44G>T c.-6-330G>T (n.-6-330G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) n.15+44G>T n.47+44G>T n.133+44G>T n.66+44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512690C= | CA2278540898 | ACTG1 | c.-82G= (n.-82G=) c.-7+44G= (n.-7+44G=) c.-233G= (n.-233G=) n.118+44G= c.-6-330G= (n.-6-330G=) c.-91G= (n.-91G=) c.-336G= (n.-336G=) n.15+44G= n.47+44G= n.133+44G= n.66+44G= | |
17 | g.81512690C>G | CA2278540899 | ACTG1 | c.-82G>C (n.-82G>C) c.-7+44G>C (n.-7+44G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) n.118+44G>C c.-6-330G>C (n.-6-330G>C) c.-91G>C (n.-91G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) n.15+44G>C n.47+44G>C n.133+44G>C n.66+44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512690C>T | CA627771830 | ACTG1 | c.-82G>A (n.-82G>A) c.-7+44G>A (n.-7+44G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) n.118+44G>A c.-6-330G>A (n.-6-330G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) n.15+44G>A n.47+44G>A n.133+44G>A n.66+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512691A>G | CA2640438230 | ACTG1 | c.-83T>C (n.-83T>C) c.-7+43T>C (n.-7+43T>C) c.-234T>C (n.-234T>C) n.118+43T>C c.-6-331T>C (n.-6-331T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) c.-337T>C (n.-337T>C) n.15+43T>C n.47+43T>C n.133+43T>C n.66+43T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512692G>A | CA295069905 | ACTG1 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-7+42C>T (n.-7+42C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) n.118+42C>T c.-6-332C>T (n.-6-332C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) n.15+42C>T n.47+42C>T n.133+42C>T n.66+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512692G>C | CA2640438237 | ACTG1 | c.-84C>G (n.-84C>G) c.-7+42C>G (n.-7+42C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) n.118+42C>G c.-6-332C>G (n.-6-332C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) n.15+42C>G n.47+42C>G n.133+42C>G n.66+42C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512692G= | CA2278540900 | ACTG1 | c.-84C= (n.-84C=) c.-7+42C= (n.-7+42C=) c.-235C= (n.-235C=) n.118+42C= c.-6-332C= (n.-6-332C=) c.-93C= (n.-93C=) c.-338C= (n.-338C=) n.15+42C= n.47+42C= n.133+42C= n.66+42C= | |
17 | g.81512692G>T | CA2640438238 | ACTG1 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-7+42C>A (n.-7+42C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) n.118+42C>A c.-6-332C>A (n.-6-332C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) n.15+42C>A n.47+42C>A n.133+42C>A n.66+42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512693G>A | CA295069908 | ACTG1 | c.-85C>T (n.-85C>T) c.-7+41C>T (n.-7+41C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) n.118+41C>T c.-6-333C>T (n.-6-333C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) n.15+41C>T n.47+41C>T n.133+41C>T n.66+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512693G= | CA2278540901 | ACTG1 | c.-85C= (n.-85C=) c.-7+41C= (n.-7+41C=) c.-236C= (n.-236C=) n.118+41C= c.-6-333C= (n.-6-333C=) c.-94C= (n.-94C=) c.-339C= (n.-339C=) n.15+41C= n.47+41C= n.133+41C= n.66+41C= | |
17 | g.81512693G>T | CA2640438246 | ACTG1 | c.-85C>A (n.-85C>A) c.-7+41C>A (n.-7+41C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) n.118+41C>A c.-6-333C>A (n.-6-333C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) n.15+41C>A n.47+41C>A n.133+41C>A n.66+41C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512694C>A | CA2640438250 | ACTG1 | c.-86G>T (n.-86G>T) c.-7+40G>T (n.-7+40G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) n.118+40G>T c.-6-334G>T (n.-6-334G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) n.15+40G>T n.47+40G>T n.133+40G>T n.66+40G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512694C= | CA2278540902 | ACTG1 | c.-86G= (n.-86G=) c.-7+40G= (n.-7+40G=) c.-237G= (n.-237G=) n.118+40G= c.-6-334G= (n.-6-334G=) c.-95G= (n.-95G=) c.-340G= (n.-340G=) n.15+40G= n.47+40G= n.133+40G= n.66+40G= | |
17 | g.81512694C>G | CA2810629649 | ACTG1 | c.-86G>C (n.-86G>C) c.-7+40G>C (n.-7+40G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) n.118+40G>C c.-6-334G>C (n.-6-334G>C) c.-95G>C (n.-95G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) n.15+40G>C n.47+40G>C n.133+40G>C n.66+40G>C | |
17 | g.81512694C>T | CA775646187 | ACTG1 | c.-86G>A (n.-86G>A) c.-7+40G>A (n.-7+40G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) n.118+40G>A c.-6-334G>A (n.-6-334G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) n.15+40G>A n.47+40G>A n.133+40G>A n.66+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512695C>A | CA627771831 | ACTG1 | c.-87G>T (n.-87G>T) c.-7+39G>T (n.-7+39G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) n.118+39G>T c.-6-335G>T (n.-6-335G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) n.15+39G>T n.47+39G>T n.133+39G>T n.66+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512695C= | CA2278540903 | ACTG1 | c.-87G= (n.-87G=) c.-7+39G= (n.-7+39G=) c.-238G= (n.-238G=) n.118+39G= c.-6-335G= (n.-6-335G=) c.-96G= (n.-96G=) c.-341G= (n.-341G=) n.15+39G= n.47+39G= n.133+39G= n.66+39G= | |
17 | g.81512695C>T | CA2278540904 | ACTG1 | c.-87G>A (n.-87G>A) c.-7+39G>A (n.-7+39G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) n.118+39G>A c.-6-335G>A (n.-6-335G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) n.15+39G>A n.47+39G>A n.133+39G>A n.66+39G>A | dbSNP |
17 | g.81512696T>A | CA2640438256 | ACTG1 | c.-88A>T (n.-88A>T) c.-7+38A>T (n.-7+38A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) n.118+38A>T c.-6-336A>T (n.-6-336A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) c.-342A>T (n.-342A>T) n.15+38A>T n.47+38A>T n.133+38A>T n.66+38A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512696T>C | CA775646193 | ACTG1 | c.-88A>G (n.-88A>G) c.-7+38A>G (n.-7+38A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) n.118+38A>G c.-6-336A>G (n.-6-336A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) n.15+38A>G n.47+38A>G n.133+38A>G n.66+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512696T= | CA2278540905 | ACTG1 | c.-88A= (n.-88A=) c.-7+38A= (n.-7+38A=) c.-239A= (n.-239A=) n.118+38A= c.-6-336A= (n.-6-336A=) c.-97A= (n.-97A=) c.-342A= (n.-342A=) n.15+38A= n.47+38A= n.133+38A= n.66+38A= | |
17 | g.81512696_81512697insA | CA2640438268 | ACTG1 | c.-89_-88insT (n.-89_-88insT) c.-7+37_-7+38insT (n.-7+37_-7+38insT) c.-240_-239insT (n.-240_-239insT) n.118+37_118+38insT c.-6-337_-6-336insT (n.-6-337_-6-336insT) c.-98_-97insT (n.-98_-97insT) c.-343_-342insT (n.-343_-342insT) n.15+37_15+38insT n.47+37_47+38insT n.133+37_133+38insT n.66+37_66+38insT | gnomAD v4 |
17 | g.81512697G>A | CA8836485 | ACTG1 | c.-89C>T (n.-89C>T) c.-7+37C>T (n.-7+37C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) n.118+37C>T c.-6-337C>T (n.-6-337C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) n.15+37C>T n.47+37C>T n.133+37C>T n.66+37C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512697G>C | CA627771832 | ACTG1 | c.-89C>G (n.-89C>G) c.-7+37C>G (n.-7+37C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) n.118+37C>G c.-6-337C>G (n.-6-337C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) n.15+37C>G n.47+37C>G n.133+37C>G n.66+37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512697G= | CA2278540906 | ACTG1 | c.-89C= (n.-89C=) c.-7+37C= (n.-7+37C=) c.-240C= (n.-240C=) n.118+37C= c.-6-337C= (n.-6-337C=) c.-98C= (n.-98C=) c.-343C= (n.-343C=) n.15+37C= n.47+37C= n.133+37C= n.66+37C= | |
17 | g.81512697G>T | CA2640438263 | ACTG1 | c.-89C>A (n.-89C>A) c.-7+37C>A (n.-7+37C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) n.118+37C>A c.-6-337C>A (n.-6-337C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) n.15+37C>A n.47+37C>A n.133+37C>A n.66+37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512698C>A | CA2640438274 | ACTG1 | c.-90G>T (n.-90G>T) c.-7+36G>T (n.-7+36G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) n.118+36G>T c.-6-338G>T (n.-6-338G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) n.15+36G>T n.47+36G>T n.133+36G>T n.66+36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512698C= | CA2278540907 | ACTG1 | c.-90G= (n.-90G=) c.-7+36G= (n.-7+36G=) c.-241G= (n.-241G=) n.118+36G= c.-6-338G= (n.-6-338G=) c.-99G= (n.-99G=) c.-344G= (n.-344G=) n.15+36G= n.47+36G= n.133+36G= n.66+36G= | |
17 | g.81512698C>T | CA295069911 | ACTG1 | c.-90G>A (n.-90G>A) c.-7+36G>A (n.-7+36G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) n.118+36G>A c.-6-338G>A (n.-6-338G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) n.15+36G>A n.47+36G>A n.133+36G>A n.66+36G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |