Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81512559_81512589delinsGGCCCCGCCCTGGACCCCCGGCGCCCCCCCACA2278540740ACTG1c.-7+26_-7+56delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC (n.-7+26_-7+56delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC)
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n.66+145_66+174del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.66+148_66+168dup
 gnomAD v4
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n.118+161del
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n.133+161del
n.66+161del
 gnomAD v4
17g.81512573_81512590delinsCCCCCGGCGCCCCCCCAGCA2278540756ACTG1c.-7+25_-7+42delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG (n.-7+25_-7+42delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG)
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17g.81512579_81512595delCA775645970ACTG1c.-7+25_-7+41del (n.-7+25_-7+41del)
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n.133+144_133+160del
n.66+144_66+160del
 dbSNP
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n.66+159G>T
 gnomAD v4
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n.47+159G>C
n.133+159G>C
n.66+159G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.66+159G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512581_81512610delCA2640437546ACTG1c.-7+11_-7+40del (n.-7+11_-7+40del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.81512576C>TCA986850625ACTG1c.-7+39G>A (n.-7+39G>A)
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n.118+158G>A
c.-6-216G>A (n.-6-216G>A)
c.-7+25G>A (n.-7+25G>A)
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n.15+158G>A
n.47+158G>A
n.133+158G>A
n.66+158G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512577C>ACA2640437553ACTG1c.-7+38G>T (n.-7+38G>T)
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n.47+157G>T
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 gnomAD v4
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c.-7+29G>C (n.-7+29G>C)
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n.15+157G>C
n.47+157G>C
n.133+157G>C
n.66+157G>C
 gnomAD v4
17g.81512577C>TCA295069793ACTG1c.-7+38G>A (n.-7+38G>A)
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c.-120G>A (n.-120G>A)
n.118+157G>A
c.-6-217G>A (n.-6-217G>A)
c.-7+24G>A (n.-7+24G>A)
c.-7+29G>A (n.-7+29G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.15+157G>A
n.47+157G>A
n.133+157G>A
n.66+157G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512578G>ACA295069796ACTG1c.-7+37C>T (n.-7+37C>T)
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n.15+156C>T
n.47+156C>T
n.133+156C>T
n.66+156C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512578G>CCA2278540764ACTG1c.-7+37C>G (n.-7+37C>G)
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n.47+156C>G
n.133+156C>G
n.66+156C>G
 dbSNP
17g.81512578G=CA2278540763ACTG1c.-7+37C= (n.-7+37C=)
c.-7+156C= (n.-7+156C=)
c.-121C= (n.-121C=)
n.118+156C=
c.-6-218C= (n.-6-218C=)
c.-7+23C= (n.-7+23C=)
c.-7+28C= (n.-7+28C=)
c.-224C= (n.-224C=)
n.15+156C=
n.47+156C=
n.133+156C=
n.66+156C=
17g.81512578G>TCA775645978ACTG1c.-7+37C>A (n.-7+37C>A)
c.-7+156C>A (n.-7+156C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.118+156C>A
c.-6-218C>A (n.-6-218C>A)
c.-7+23C>A (n.-7+23C>A)
c.-7+28C>A (n.-7+28C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.15+156C>A
n.47+156C>A
n.133+156C>A
n.66+156C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512579G>ACA2640437561ACTG1c.-7+36C>T (n.-7+36C>T)
c.-7+155C>T (n.-7+155C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.118+155C>T
c.-6-219C>T (n.-6-219C>T)
c.-7+22C>T (n.-7+22C>T)
c.-7+27C>T (n.-7+27C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.15+155C>T
n.47+155C>T
n.133+155C>T
n.66+155C>T
 gnomAD v4
17g.81512579G>TCA2640437557ACTG1c.-7+36C>A (n.-7+36C>A)
c.-7+155C>A (n.-7+155C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.118+155C>A
c.-6-219C>A (n.-6-219C>A)
c.-7+22C>A (n.-7+22C>A)
c.-7+27C>A (n.-7+27C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.15+155C>A
n.47+155C>A
n.133+155C>A
n.66+155C>A
 gnomAD v4
17g.81512581_81512591dupCA2278540765ACTG1c.-7+26_-7+36dup (n.-7+26_-7+36dup)
c.-7+145_-7+155dup (n.-7+145_-7+155dup)
c.-132_-122dup (n.-132_-122dup)
n.118+145_118+155dup
c.-6-229_-6-219dup (n.-6-229_-6-219dup)
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c.-235_-225dup (n.-235_-225dup)
n.15+145_15+155dup
n.47+145_47+155dup
n.133+145_133+155dup
n.66+145_66+155dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512580C>ACA2640437564ACTG1c.-7+35G>T (n.-7+35G>T)
c.-7+154G>T (n.-7+154G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.118+154G>T
c.-6-220G>T (n.-6-220G>T)
c.-7+21G>T (n.-7+21G>T)
c.-7+26G>T (n.-7+26G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.15+154G>T
n.47+154G>T
n.133+154G>T
n.66+154G>T
 gnomAD v4
17g.81512580C>GCA2640437567ACTG1c.-7+35G>C (n.-7+35G>C)
c.-7+154G>C (n.-7+154G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.118+154G>C
c.-6-220G>C (n.-6-220G>C)
c.-7+21G>C (n.-7+21G>C)
c.-7+26G>C (n.-7+26G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.15+154G>C
n.47+154G>C
n.133+154G>C
n.66+154G>C
 gnomAD v4
17g.81512580C>TCA2640437568ACTG1c.-7+35G>A (n.-7+35G>A)
c.-7+154G>A (n.-7+154G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.118+154G>A
c.-6-220G>A (n.-6-220G>A)
c.-7+21G>A (n.-7+21G>A)
c.-7+26G>A (n.-7+26G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.15+154G>A
n.47+154G>A
n.133+154G>A
n.66+154G>A
 gnomAD v4
17g.81512581_81512601delCA2640437569ACTG1c.-7+15_-7+35del (n.-7+15_-7+35del)
c.-7+134_-7+154del (n.-7+134_-7+154del)
c.-143_-123del (n.-143_-123del)
n.118+134_118+154del
c.-6-240_-6-220del (n.-6-240_-6-220del)
c.-7+1_-7+21del
c.-7+6_-7+26del (n.-7+6_-7+26del)
c.-246_-226del (n.-246_-226del)
n.15+134_15+154del
n.47+134_47+154del
n.133+134_133+154del
n.66+134_66+154del
 gnomAD v4
17g.81512581G>ACA2640437570ACTG1c.-7+34C>T (n.-7+34C>T)
c.-7+153C>T (n.-7+153C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.118+153C>T
c.-6-221C>T (n.-6-221C>T)
c.-7+20C>T (n.-7+20C>T)
c.-7+25C>T (n.-7+25C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.15+153C>T
n.47+153C>T
n.133+153C>T
n.66+153C>T
 gnomAD v4
17g.81512581G>TCA2640437572ACTG1c.-7+34C>A (n.-7+34C>A)
c.-7+153C>A (n.-7+153C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.118+153C>A
c.-6-221C>A (n.-6-221C>A)
c.-7+20C>A (n.-7+20C>A)
c.-7+25C>A (n.-7+25C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.15+153C>A
n.47+153C>A
n.133+153C>A
n.66+153C>A
 gnomAD v4
17g.81512581_81512582delinsGCCA2278540766ACTG1c.-7+33_-7+34delinsGC (n.-7+33_-7+34delinsGC)
c.-7+152_-7+153delinsGC (n.-7+152_-7+153delinsGC)
c.-125_-124delinsGC (n.-125_-124delinsGC)
n.118+152_118+153delinsGC
c.-6-222_-6-221delinsGC (n.-6-222_-6-221delinsGC)
c.-7+19_-7+20delinsGC (n.-7+19_-7+20delinsGC)
c.-7+24_-7+25delinsGC (n.-7+24_-7+25delinsGC)
c.-228_-227delinsGC (n.-228_-227delinsGC)
n.15+152_15+153delinsGC
n.47+152_47+153delinsGC
n.133+152_133+153delinsGC
n.66+152_66+153delinsGC
17g.81512582C>ACA2640437575ACTG1c.-7+33G>T (n.-7+33G>T)
c.-7+152G>T (n.-7+152G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.118+152G>T
c.-6-222G>T (n.-6-222G>T)
c.-7+19G>T (n.-7+19G>T)
c.-7+24G>T (n.-7+24G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.15+152G>T
n.47+152G>T
n.133+152G>T
n.66+152G>T
 gnomAD v4
17g.81512582C=CA2278540767ACTG1c.-7+33G= (n.-7+33G=)
c.-7+152G= (n.-7+152G=)
c.-125G= (n.-125G=)
n.118+152G=
c.-6-222G= (n.-6-222G=)
c.-7+19G= (n.-7+19G=)
c.-7+24G= (n.-7+24G=)
c.-228G= (n.-228G=)
n.15+152G=
n.47+152G=
n.133+152G=
n.66+152G=
17g.81512582C>GCA295069797ACTG1c.-7+33G>C (n.-7+33G>C)
c.-7+152G>C (n.-7+152G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.118+152G>C
c.-6-222G>C (n.-6-222G>C)
c.-7+19G>C (n.-7+19G>C)
c.-7+24G>C (n.-7+24G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.15+152G>C
n.47+152G>C
n.133+152G>C
n.66+152G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512582C>TCA2640437581ACTG1c.-7+33G>A (n.-7+33G>A)
c.-7+152G>A (n.-7+152G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.118+152G>A
c.-6-222G>A (n.-6-222G>A)
c.-7+19G>A (n.-7+19G>A)
c.-7+24G>A (n.-7+24G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.15+152G>A
n.47+152G>A
n.133+152G>A
n.66+152G>A
 gnomAD v4
17g.81512588dupCA775645990ACTG1c.-7+33dup (n.-7+33dup)
c.-7+152dup (n.-7+152dup)
c.-125dup (n.-125dup)
n.118+152dup
c.-6-222dup (n.-6-222dup)
c.-7+19dup (n.-7+19dup)
c.-7+24dup (n.-7+24dup)
c.-228dup (n.-228dup)
n.15+152dup
n.47+152dup
n.133+152dup
n.66+152dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512587_81512588dupCA2810629640ACTG1c.-7+32_-7+33dup (n.-7+32_-7+33dup)
c.-7+151_-7+152dup (n.-7+151_-7+152dup)
c.-126_-125dup (n.-126_-125dup)
n.118+151_118+152dup
c.-6-223_-6-222dup (n.-6-223_-6-222dup)
c.-7+18_-7+19dup (n.-7+18_-7+19dup)
c.-7+23_-7+24dup (n.-7+23_-7+24dup)
c.-229_-228dup (n.-229_-228dup)
n.15+151_15+152dup
n.47+151_47+152dup
n.133+151_133+152dup
n.66+151_66+152dup
17g.81512588delCA627771815ACTG1c.-7+33del (n.-7+33del)
c.-7+152del (n.-7+152del)
c.-125del (n.-125del)
n.118+152del
c.-6-222del (n.-6-222del)
c.-7+19del (n.-7+19del)
c.-7+24del (n.-7+24del)
c.-228del (n.-228del)
n.15+152del
n.47+152del
n.133+152del
n.66+152del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512587_81512588delCA2640437574ACTG1c.-7+32_-7+33del (n.-7+32_-7+33del)
c.-7+151_-7+152del (n.-7+151_-7+152del)
c.-126_-125del (n.-126_-125del)
n.118+151_118+152del
c.-6-223_-6-222del (n.-6-223_-6-222del)
c.-7+18_-7+19del (n.-7+18_-7+19del)
c.-7+23_-7+24del (n.-7+23_-7+24del)
c.-229_-228del (n.-229_-228del)
n.15+151_15+152del
n.47+151_47+152del
n.133+151_133+152del
n.66+151_66+152del
 gnomAD v4
17g.81512583C>ACA2640437585ACTG1c.-7+32G>T (n.-7+32G>T)
c.-7+151G>T (n.-7+151G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.118+151G>T
c.-6-223G>T (n.-6-223G>T)
c.-7+18G>T (n.-7+18G>T)
c.-7+23G>T (n.-7+23G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.15+151G>T
n.47+151G>T
n.133+151G>T
n.66+151G>T
 gnomAD v4
17g.81512583C=CA2278540768ACTG1c.-7+32G= (n.-7+32G=)
c.-7+151G= (n.-7+151G=)
c.-126G= (n.-126G=)
n.118+151G=
c.-6-223G= (n.-6-223G=)
c.-7+18G= (n.-7+18G=)
c.-7+23G= (n.-7+23G=)
c.-229G= (n.-229G=)
n.15+151G=
n.47+151G=
n.133+151G=
n.66+151G=
17g.81512583C>GCA295069798ACTG1c.-7+32G>C (n.-7+32G>C)
c.-7+151G>C (n.-7+151G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.118+151G>C
c.-6-223G>C (n.-6-223G>C)
c.-7+18G>C (n.-7+18G>C)
c.-7+23G>C (n.-7+23G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.15+151G>C
n.47+151G>C
n.133+151G>C
n.66+151G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512583C>TCA2640437588ACTG1c.-7+32G>A (n.-7+32G>A)
c.-7+151G>A (n.-7+151G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.118+151G>A
c.-6-223G>A (n.-6-223G>A)
c.-7+18G>A (n.-7+18G>A)
c.-7+23G>A (n.-7+23G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.15+151G>A
n.47+151G>A
n.133+151G>A
n.66+151G>A
 gnomAD v4
17g.81512584C>ACA2640437595ACTG1c.-7+31G>T (n.-7+31G>T)
c.-7+150G>T (n.-7+150G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.118+150G>T
c.-6-224G>T (n.-6-224G>T)
c.-7+17G>T (n.-7+17G>T)
c.-7+22G>T (n.-7+22G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.15+150G>T
n.47+150G>T
n.133+150G>T
n.66+150G>T
 gnomAD v4
17g.81512584C>GCA2640437592ACTG1c.-7+31G>C (n.-7+31G>C)
c.-7+150G>C (n.-7+150G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.118+150G>C
c.-6-224G>C (n.-6-224G>C)
c.-7+17G>C (n.-7+17G>C)
c.-7+22G>C (n.-7+22G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.15+150G>C
n.47+150G>C
n.133+150G>C
n.66+150G>C
 gnomAD v4
17g.81512584C>TCA2599063471ACTG1c.-7+31G>A (n.-7+31G>A)
c.-7+150G>A (n.-7+150G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.118+150G>A
c.-6-224G>A (n.-6-224G>A)
c.-7+17G>A (n.-7+17G>A)
c.-7+22G>A (n.-7+22G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.15+150G>A
n.47+150G>A
n.133+150G>A
n.66+150G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512585C=CA2278540769ACTG1c.-7+30G= (n.-7+30G=)
c.-7+149G= (n.-7+149G=)
c.-128G= (n.-128G=)
n.118+149G=
c.-6-225G= (n.-6-225G=)
c.-7+16G= (n.-7+16G=)
c.-7+21G= (n.-7+21G=)
c.-231G= (n.-231G=)
n.15+149G=
n.47+149G=
n.133+149G=
n.66+149G=
17g.81512585C>GCA775645995ACTG1c.-7+30G>C (n.-7+30G>C)
c.-7+149G>C (n.-7+149G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.118+149G>C
c.-6-225G>C (n.-6-225G>C)
c.-7+16G>C (n.-7+16G>C)
c.-7+21G>C (n.-7+21G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.15+149G>C
n.47+149G>C
n.133+149G>C
n.66+149G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512585C>TCA2640437603ACTG1c.-7+30G>A (n.-7+30G>A)
c.-7+149G>A (n.-7+149G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.118+149G>A
c.-6-225G>A (n.-6-225G>A)
c.-7+16G>A (n.-7+16G>A)
c.-7+21G>A (n.-7+21G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.15+149G>A
n.47+149G>A
n.133+149G>A
n.66+149G>A
 gnomAD v4
17g.81512589_81512617delCA2640437600ACTG1c.-7+2_-7+30del
c.-7+121_-7+149del (n.-7+121_-7+149del)
c.-156_-128del (n.-156_-128del)
n.118+121_118+149del
c.-6-253_-6-225del (n.-6-253_-6-225del)
c.-19_-7+16del
c.-14_-7+21del
c.-259_-231del (n.-259_-231del)
n.15+121_15+149del
n.47+121_47+149del
n.133+121_133+149del
n.66+121_66+149del
 gnomAD v4
17g.81512586C>ACA2278540771ACTG1c.-7+29G>T (n.-7+29G>T)
c.-7+148G>T (n.-7+148G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.118+148G>T
c.-6-226G>T (n.-6-226G>T)
c.-7+15G>T (n.-7+15G>T)
c.-7+20G>T (n.-7+20G>T)
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.15+148G>T
n.47+148G>T
n.133+148G>T
n.66+148G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512586C=CA2278540770ACTG1c.-7+29G= (n.-7+29G=)
c.-7+148G= (n.-7+148G=)
c.-129G= (n.-129G=)
n.118+148G=
c.-6-226G= (n.-6-226G=)
c.-7+15G= (n.-7+15G=)
c.-7+20G= (n.-7+20G=)
c.-232G= (n.-232G=)
n.15+148G=
n.47+148G=
n.133+148G=
n.66+148G=
17g.81512586C>GCA775646003ACTG1c.-7+29G>C (n.-7+29G>C)
c.-7+148G>C (n.-7+148G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.118+148G>C
c.-6-226G>C (n.-6-226G>C)
c.-7+15G>C (n.-7+15G>C)
c.-7+20G>C (n.-7+20G>C)
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.15+148G>C
n.47+148G>C
n.133+148G>C
n.66+148G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512586C>TCA775646008ACTG1c.-7+29G>A (n.-7+29G>A)
c.-7+148G>A (n.-7+148G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.118+148G>A
c.-6-226G>A (n.-6-226G>A)
c.-7+15G>A (n.-7+15G>A)
c.-7+20G>A (n.-7+20G>A)
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.15+148G>A
n.47+148G>A
n.133+148G>A
n.66+148G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512586_81512587insACA2599063472ACTG1c.-7+28_-7+29insT (n.-7+28_-7+29insT)
c.-7+147_-7+148insT (n.-7+147_-7+148insT)
c.-130_-129insT (n.-130_-129insT)
n.118+147_118+148insT
c.-6-227_-6-226insT (n.-6-227_-6-226insT)
c.-7+14_-7+15insT (n.-7+14_-7+15insT)
c.-7+19_-7+20insT (n.-7+19_-7+20insT)
c.-233_-232insT (n.-233_-232insT)
n.15+147_15+148insT
n.47+147_47+148insT
n.133+147_133+148insT
n.66+147_66+148insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512587C>ACA775646011ACTG1c.-7+28G>T (n.-7+28G>T)
c.-7+147G>T (n.-7+147G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.118+147G>T
c.-6-227G>T (n.-6-227G>T)
c.-7+14G>T (n.-7+14G>T)
c.-7+19G>T (n.-7+19G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.15+147G>T
n.47+147G>T
n.133+147G>T
n.66+147G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512587C=CA2278540772ACTG1c.-7+28G= (n.-7+28G=)
c.-7+147G= (n.-7+147G=)
c.-130G= (n.-130G=)
n.118+147G=
c.-6-227G= (n.-6-227G=)
c.-7+14G= (n.-7+14G=)
c.-7+19G= (n.-7+19G=)
c.-233G= (n.-233G=)
n.15+147G=
n.47+147G=
n.133+147G=
n.66+147G=
17g.81512587C>GCA2278540773ACTG1c.-7+28G>C (n.-7+28G>C)
c.-7+147G>C (n.-7+147G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.118+147G>C
c.-6-227G>C (n.-6-227G>C)
c.-7+14G>C (n.-7+14G>C)
c.-7+19G>C (n.-7+19G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.15+147G>C
n.47+147G>C
n.133+147G>C
n.66+147G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512588C>ACA401464140ACTG1c.-7+27G>T (n.-7+27G>T)
c.-7+146G>T (n.-7+146G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.118+146G>T
c.-6-228G>T (n.-6-228G>T)
c.-7+13G>T (n.-7+13G>T)
c.-7+18G>T (n.-7+18G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.15+146G>T
n.47+146G>T
n.133+146G>T
n.66+146G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512588C=CA2278540774ACTG1c.-7+27G= (n.-7+27G=)
c.-7+146G= (n.-7+146G=)
c.-131G= (n.-131G=)
n.118+146G=
c.-6-228G= (n.-6-228G=)
c.-7+13G= (n.-7+13G=)
c.-7+18G= (n.-7+18G=)
c.-234G= (n.-234G=)
n.15+146G=
n.47+146G=
n.133+146G=
n.66+146G=
17g.81512588C>GCA775646013ACTG1c.-7+27G>C (n.-7+27G>C)
c.-7+146G>C (n.-7+146G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.118+146G>C
c.-6-228G>C (n.-6-228G>C)
c.-7+13G>C (n.-7+13G>C)
c.-7+18G>C (n.-7+18G>C)
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.15+146G>C
n.47+146G>C
n.133+146G>C
n.66+146G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512588C>TCA2640437611ACTG1c.-7+27G>A (n.-7+27G>A)
c.-7+146G>A (n.-7+146G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.118+146G>A
c.-6-228G>A (n.-6-228G>A)
c.-7+13G>A (n.-7+13G>A)
c.-7+18G>A (n.-7+18G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.15+146G>A
n.47+146G>A
n.133+146G>A
n.66+146G>A
 gnomAD v4
17g.81512589A=CA2278540776ACTG1c.-7+26T= (n.-7+26T=)
c.-7+145T= (n.-7+145T=)
c.-132T= (n.-132T=)
n.118+145T=
c.-6-229T= (n.-6-229T=)
c.-7+12T= (n.-7+12T=)
c.-7+17T= (n.-7+17T=)
c.-235T= (n.-235T=)
n.15+145T=
n.47+145T=
n.133+145T=
n.66+145T=
17g.81512589A>CCA2278540775ACTG1c.-7+26T>G (n.-7+26T>G)
c.-7+145T>G (n.-7+145T>G)
c.-132T>G (n.-132T>G)
n.118+145T>G
c.-6-229T>G (n.-6-229T>G)
c.-7+12T>G (n.-7+12T>G)
c.-7+17T>G (n.-7+17T>G)
c.-235T>G (n.-235T>G)
n.15+145T>G
n.47+145T>G
n.133+145T>G
n.66+145T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512589A>GCA2640437613ACTG1c.-7+26T>C (n.-7+26T>C)
c.-7+145T>C (n.-7+145T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.118+145T>C
c.-6-229T>C (n.-6-229T>C)
c.-7+12T>C (n.-7+12T>C)
c.-7+17T>C (n.-7+17T>C)
c.-235T>C (n.-235T>C)
n.15+145T>C
n.47+145T>C
n.133+145T>C
n.66+145T>C
 gnomAD v4
17g.81512589A>TCA2640437614ACTG1c.-7+26T>A (n.-7+26T>A)
c.-7+145T>A (n.-7+145T>A)
c.-132T>A (n.-132T>A)
n.118+145T>A
c.-6-229T>A (n.-6-229T>A)
c.-7+12T>A (n.-7+12T>A)
c.-7+17T>A (n.-7+17T>A)
c.-235T>A (n.-235T>A)
n.15+145T>A
n.47+145T>A
n.133+145T>A
n.66+145T>A
 gnomAD v4
17g.81512590delCA2640437619ACTG1c.-7+25del (n.-7+25del)
c.-7+144del (n.-7+144del)
c.-133del (n.-133del)
n.118+144del
c.-6-230del (n.-6-230del)
c.-7+11del (n.-7+11del)
c.-7+16del (n.-7+16del)
c.-236del (n.-236del)
n.15+144del
n.47+144del
n.133+144del
n.66+144del
 gnomAD v4
17g.81512590G>ACA775646018ACTG1c.-7+25C>T (n.-7+25C>T)
c.-7+144C>T (n.-7+144C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.118+144C>T
c.-6-230C>T (n.-6-230C>T)
c.-7+11C>T (n.-7+11C>T)
c.-7+16C>T (n.-7+16C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.15+144C>T
n.47+144C>T
n.133+144C>T
n.66+144C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512590G>CCA2640437618ACTG1c.-7+25C>G (n.-7+25C>G)
c.-7+144C>G (n.-7+144C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.118+144C>G
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n.15+144C>G
n.47+144C>G
n.133+144C>G
n.66+144C>G
 gnomAD v4
17g.81512590G=CA2278540777ACTG1c.-7+25C= (n.-7+25C=)
c.-7+144C= (n.-7+144C=)
c.-133C= (n.-133C=)
n.118+144C=
c.-6-230C= (n.-6-230C=)
c.-7+11C= (n.-7+11C=)
c.-7+16C= (n.-7+16C=)
c.-236C= (n.-236C=)
n.15+144C=
n.47+144C=
n.133+144C=
n.66+144C=
17g.81512590G>TCA775646020ACTG1c.-7+25C>A (n.-7+25C>A)
c.-7+144C>A (n.-7+144C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.118+144C>A
c.-6-230C>A (n.-6-230C>A)
c.-7+11C>A (n.-7+11C>A)
c.-7+16C>A (n.-7+16C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.15+144C>A
n.47+144C>A
n.133+144C>A
n.66+144C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512591C>ACA2640437624ACTG1c.-7+24G>T (n.-7+24G>T)
c.-7+143G>T (n.-7+143G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.118+143G>T
c.-6-231G>T (n.-6-231G>T)
c.-7+10G>T (n.-7+10G>T)
c.-7+15G>T (n.-7+15G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.15+143G>T
n.47+143G>T
n.133+143G>T
n.66+143G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512591C=CA2278540778ACTG1c.-7+24G= (n.-7+24G=)
c.-7+143G= (n.-7+143G=)
c.-134G= (n.-134G=)
n.118+143G=
c.-6-231G= (n.-6-231G=)
c.-7+10G= (n.-7+10G=)
c.-7+15G= (n.-7+15G=)
c.-237G= (n.-237G=)
n.15+143G=
n.47+143G=
n.133+143G=
n.66+143G=
17g.81512591C>GCA2278540779ACTG1c.-7+24G>C (n.-7+24G>C)
c.-7+143G>C (n.-7+143G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.118+143G>C
c.-6-231G>C (n.-6-231G>C)
c.-7+10G>C (n.-7+10G>C)
c.-7+15G>C (n.-7+15G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.15+143G>C
n.47+143G>C
n.133+143G>C
n.66+143G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512591C>TCA2640437623ACTG1c.-7+24G>A (n.-7+24G>A)
c.-7+143G>A (n.-7+143G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.118+143G>A
c.-6-231G>A (n.-6-231G>A)
c.-7+10G>A (n.-7+10G>A)
c.-7+15G>A (n.-7+15G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.15+143G>A
n.47+143G>A
n.133+143G>A
n.66+143G>A
 gnomAD v4
17g.81512592C>ACA2640437625ACTG1c.-7+23G>T (n.-7+23G>T)
c.-7+142G>T (n.-7+142G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.118+142G>T
c.-6-232G>T (n.-6-232G>T)
c.-7+9G>T (n.-7+9G>T)
c.-7+14G>T (n.-7+14G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.15+142G>T
n.47+142G>T
n.133+142G>T
n.66+142G>T
 gnomAD v4
17g.81512592C=CA2278540780ACTG1c.-7+23G= (n.-7+23G=)
c.-7+142G= (n.-7+142G=)
c.-135G= (n.-135G=)
n.118+142G=
c.-6-232G= (n.-6-232G=)
c.-7+9G= (n.-7+9G=)
c.-7+14G= (n.-7+14G=)
c.-238G= (n.-238G=)
n.15+142G=
n.47+142G=
n.133+142G=
n.66+142G=
17g.81512592C>GCA775646022ACTG1c.-7+23G>C (n.-7+23G>C)
c.-7+142G>C (n.-7+142G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.118+142G>C
c.-6-232G>C (n.-6-232G>C)
c.-7+9G>C (n.-7+9G>C)
c.-7+14G>C (n.-7+14G>C)
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.15+142G>C
n.47+142G>C
n.133+142G>C
n.66+142G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512592C>TCA2278540781ACTG1c.-7+23G>A (n.-7+23G>A)
c.-7+142G>A (n.-7+142G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.118+142G>A
c.-6-232G>A (n.-6-232G>A)
c.-7+9G>A (n.-7+9G>A)
c.-7+14G>A (n.-7+14G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.15+142G>A
n.47+142G>A
n.133+142G>A
n.66+142G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512593C>ACA2640437628ACTG1c.-7+22G>T (n.-7+22G>T)
c.-7+141G>T (n.-7+141G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.118+141G>T
c.-6-233G>T (n.-6-233G>T)
c.-7+8G>T (n.-7+8G>T)
c.-7+13G>T (n.-7+13G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.15+141G>T
n.47+141G>T
n.133+141G>T
n.66+141G>T
 gnomAD v4
17g.81512593C=CA2278540782ACTG1c.-7+22G= (n.-7+22G=)
c.-7+141G= (n.-7+141G=)
c.-136G= (n.-136G=)
n.118+141G=
c.-6-233G= (n.-6-233G=)
c.-7+8G= (n.-7+8G=)
c.-7+13G= (n.-7+13G=)
c.-239G= (n.-239G=)
n.15+141G=
n.47+141G=
n.133+141G=
n.66+141G=
17g.81512593C>GCA2640437630ACTG1c.-7+22G>C (n.-7+22G>C)
c.-7+141G>C (n.-7+141G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.118+141G>C
c.-6-233G>C (n.-6-233G>C)
c.-7+8G>C (n.-7+8G>C)
c.-7+13G>C (n.-7+13G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.15+141G>C
n.47+141G>C
n.133+141G>C
n.66+141G>C
 gnomAD v4
17g.81512593C>TCA2278540783ACTG1c.-7+22G>A (n.-7+22G>A)
c.-7+141G>A (n.-7+141G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.118+141G>A
c.-6-233G>A (n.-6-233G>A)
c.-7+8G>A (n.-7+8G>A)
c.-7+13G>A (n.-7+13G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.15+141G>A
n.47+141G>A
n.133+141G>A
n.66+141G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512594C>ACA2640437634ACTG1c.-7+21G>T (n.-7+21G>T)
c.-7+140G>T (n.-7+140G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.118+140G>T
c.-6-234G>T (n.-6-234G>T)
c.-7+7G>T (n.-7+7G>T)
c.-7+12G>T (n.-7+12G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.15+140G>T
n.47+140G>T
n.133+140G>T
n.66+140G>T
 gnomAD v4
17g.81512594C=CA2278540784ACTG1c.-7+21G= (n.-7+21G=)
c.-7+140G= (n.-7+140G=)
c.-137G= (n.-137G=)
n.118+140G=
c.-6-234G= (n.-6-234G=)
c.-7+7G= (n.-7+7G=)
c.-7+12G= (n.-7+12G=)
c.-240G= (n.-240G=)
n.15+140G=
n.47+140G=
n.133+140G=
n.66+140G=
17g.81512594C>GCA2640437635ACTG1c.-7+21G>C (n.-7+21G>C)
c.-7+140G>C (n.-7+140G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.118+140G>C
c.-6-234G>C (n.-6-234G>C)
c.-7+7G>C (n.-7+7G>C)
c.-7+12G>C (n.-7+12G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.15+140G>C
n.47+140G>C
n.133+140G>C
n.66+140G>C
 gnomAD v4
17g.81512594C>TCA986850646ACTG1c.-7+21G>A (n.-7+21G>A)
c.-7+140G>A (n.-7+140G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.118+140G>A
c.-6-234G>A (n.-6-234G>A)
c.-7+7G>A (n.-7+7G>A)
c.-7+12G>A (n.-7+12G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.15+140G>A
n.47+140G>A
n.133+140G>A
n.66+140G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512595G>ACA295069799ACTG1c.-7+20C>T (n.-7+20C>T)
c.-7+139C>T (n.-7+139C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.118+139C>T
c.-6-235C>T (n.-6-235C>T)
c.-7+6C>T (n.-7+6C>T)
c.-7+11C>T (n.-7+11C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.15+139C>T
n.47+139C>T
n.133+139C>T
n.66+139C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512595G=CA2278540785ACTG1c.-7+20C= (n.-7+20C=)
c.-7+139C= (n.-7+139C=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.118+139C=
c.-6-235C= (n.-6-235C=)
c.-7+6C= (n.-7+6C=)
c.-7+11C= (n.-7+11C=)
c.-241C= (n.-241C=)
n.15+139C=
n.47+139C=
n.133+139C=
n.66+139C=
17g.81512595G>TCA2640437640ACTG1c.-7+20C>A (n.-7+20C>A)
c.-7+139C>A (n.-7+139C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.118+139C>A
c.-6-235C>A (n.-6-235C>A)
c.-7+6C>A (n.-7+6C>A)
c.-7+11C>A (n.-7+11C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.15+139C>A
n.47+139C>A
n.133+139C>A
n.66+139C>A
 gnomAD v4
17g.81512596T>CCA2640437645ACTG1c.-7+19A>G (n.-7+19A>G)
c.-7+138A>G (n.-7+138A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.118+138A>G
c.-6-236A>G (n.-6-236A>G)
c.-7+5A>G (n.-7+5A>G)
c.-7+10A>G (n.-7+10A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.15+138A>G
n.47+138A>G
n.133+138A>G
n.66+138A>G
 gnomAD v4
17g.81512596T>GCA2501929028ACTG1c.-7+19A>C (n.-7+19A>C)
c.-7+138A>C (n.-7+138A>C)
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.118+138A>C
c.-6-236A>C (n.-6-236A>C)
c.-7+5A>C (n.-7+5A>C)
c.-7+10A>C (n.-7+10A>C)
c.-242A>C (n.-242A>C)
n.15+138A>C
n.47+138A>C
n.133+138A>C
n.66+138A>C
 gnomAD v4
17g.81512596T=CA2278540786ACTG1c.-7+19A= (n.-7+19A=)
c.-7+138A= (n.-7+138A=)
c.-139A= (n.-139A=)
n.118+138A=
c.-6-236A= (n.-6-236A=)
c.-7+5A= (n.-7+5A=)
c.-7+10A= (n.-7+10A=)
c.-242A= (n.-242A=)
n.15+138A=
n.47+138A=
n.133+138A=
n.66+138A=
17g.81512596_81512605delCA2640437643ACTG1c.-7+10_-7+19del (n.-7+10_-7+19del)
c.-7+129_-7+138del (n.-7+129_-7+138del)
c.-148_-139del (n.-148_-139del)
n.118+129_118+138del
c.-6-245_-6-236del (n.-6-245_-6-236del)
c.-11_-7+5del
c.-7+1_-7+10del (n.-7+1_-7+10del)
c.-251_-242del (n.-251_-242del)
n.15+129_15+138del
n.47+129_47+138del
n.133+129_133+138del
n.66+129_66+138del
 gnomAD v4
17g.81512597C>GCA2640437650ACTG1c.-7+18G>C (n.-7+18G>C)
c.-7+137G>C (n.-7+137G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.118+137G>C
c.-6-237G>C (n.-6-237G>C)
c.-7+4G>C (n.-7+4G>C)
c.-7+9G>C (n.-7+9G>C)
c.-243G>C (n.-243G>C)
n.15+137G>C
n.47+137G>C
n.133+137G>C
n.66+137G>C
 gnomAD v4
17g.81512597C>TCA2640437651ACTG1c.-7+18G>A (n.-7+18G>A)
c.-7+137G>A (n.-7+137G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.118+137G>A
c.-6-237G>A (n.-6-237G>A)
c.-7+4G>A (n.-7+4G>A)
c.-7+9G>A (n.-7+9G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.15+137G>A
n.47+137G>A
n.133+137G>A
n.66+137G>A
 gnomAD v4
17g.81512598dupCA775646026ACTG1c.-7+18dup (n.-7+18dup)
c.-7+137dup (n.-7+137dup)
c.-140dup (n.-140dup)
n.118+137dup
c.-6-237dup (n.-6-237dup)
c.-7+4dup (n.-7+4dup)
c.-7+9dup (n.-7+9dup)
c.-243dup (n.-243dup)
n.15+137dup
n.47+137dup
n.133+137dup
n.66+137dup
 dbSNP
17g.81512598delCA2640437649ACTG1c.-7+18del (n.-7+18del)
c.-7+137del (n.-7+137del)
c.-140del (n.-140del)
n.118+137del
c.-6-237del (n.-6-237del)
c.-7+4del (n.-7+4del)
c.-7+9del (n.-7+9del)
c.-243del (n.-243del)
n.15+137del
n.47+137del
n.133+137del
n.66+137del
 gnomAD v4
17g.81512598C>ACA2640437654ACTG1c.-7+17G>T (n.-7+17G>T)
c.-7+136G>T (n.-7+136G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.118+136G>T
c.-6-238G>T (n.-6-238G>T)
c.-7+3G>T (n.-7+3G>T)
c.-7+8G>T (n.-7+8G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.15+136G>T
n.47+136G>T
n.133+136G>T
n.66+136G>T
 gnomAD v4
17g.81512598C=CA2278540787ACTG1c.-7+17G= (n.-7+17G=)
c.-7+136G= (n.-7+136G=)
c.-141G= (n.-141G=)
n.118+136G=
c.-6-238G= (n.-6-238G=)
c.-7+3G= (n.-7+3G=)
c.-7+8G= (n.-7+8G=)
c.-244G= (n.-244G=)
n.15+136G=
n.47+136G=
n.133+136G=
n.66+136G=
17g.81512598C>TCA295069801ACTG1c.-7+17G>A (n.-7+17G>A)
c.-7+136G>A (n.-7+136G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.118+136G>A
c.-6-238G>A (n.-6-238G>A)
c.-7+3G>A (n.-7+3G>A)
c.-7+8G>A (n.-7+8G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.15+136G>A
n.47+136G>A
n.133+136G>A
n.66+136G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512599G>ACA14413789ACTG1c.-7+16C>T (n.-7+16C>T)
c.-7+135C>T (n.-7+135C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.118+135C>T
c.-6-239C>T (n.-6-239C>T)
c.-7+2C>T (n.-7+2C>T)
c.-7+7C>T (n.-7+7C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.15+135C>T
n.47+135C>T
n.133+135C>T
n.66+135C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512599G>CCA656894771ACTG1c.-7+16C>G (n.-7+16C>G)
c.-7+135C>G (n.-7+135C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.118+135C>G
c.-6-239C>G (n.-6-239C>G)
c.-7+2C>G (n.-7+2C>G)
c.-7+7C>G (n.-7+7C>G)
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.15+135C>G
n.47+135C>G
n.133+135C>G
n.66+135C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512599G=CA2278540788ACTG1c.-7+16C= (n.-7+16C=)
c.-7+135C= (n.-7+135C=)
c.-142C= (n.-142C=)
n.118+135C=
c.-6-239C= (n.-6-239C=)
c.-7+2C= (n.-7+2C=)
c.-7+7C= (n.-7+7C=)
c.-245C= (n.-245C=)
n.15+135C=
n.47+135C=
n.133+135C=
n.66+135C=
17g.81512599G>TCA2278540789ACTG1c.-7+16C>A (n.-7+16C>A)
c.-7+135C>A (n.-7+135C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.118+135C>A
c.-6-239C>A (n.-6-239C>A)
c.-7+2C>A (n.-7+2C>A)
c.-7+7C>A (n.-7+7C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.15+135C>A
n.47+135C>A
n.133+135C>A
n.66+135C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512600C=CA2278540790ACTG1c.-7+15G= (n.-7+15G=)
c.-7+134G= (n.-7+134G=)
c.-143G= (n.-143G=)
n.118+134G=
c.-6-240G= (n.-6-240G=)
c.-7+1G= (n.-7+1G=)
c.-7+6G= (n.-7+6G=)
c.-246G= (n.-246G=)
n.15+134G=
n.47+134G=
n.133+134G=
n.66+134G=
17g.81512600C>GCA2640437665ACTG1c.-7+15G>C (n.-7+15G>C)
c.-7+134G>C (n.-7+134G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.118+134G>C
c.-6-240G>C (n.-6-240G>C)
c.-7+1G>C (n.-7+1G>C)
c.-7+6G>C (n.-7+6G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.15+134G>C
n.47+134G>C
n.133+134G>C
n.66+134G>C
 gnomAD v4
17g.81512600C>TCA295069806ACTG1c.-7+15G>A (n.-7+15G>A)
c.-7+134G>A (n.-7+134G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.118+134G>A
c.-6-240G>A (n.-6-240G>A)
c.-7+1G>A (n.-7+1G>A)
c.-7+6G>A (n.-7+6G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.15+134G>A
n.47+134G>A
n.133+134G>A
n.66+134G>A
 dbSNP
17g.81512601C>GCA2640437666ACTG1c.-7+14G>C (n.-7+14G>C)
c.-7+133G>C (n.-7+133G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.118+133G>C
c.-6-241G>C (n.-6-241G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.-7+5G>C (n.-7+5G>C)
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.15+133G>C
n.47+133G>C
n.133+133G>C
n.66+133G>C
 gnomAD v4
17g.81512601C>TCA2640437667ACTG1c.-7+14G>A (n.-7+14G>A)
c.-7+133G>A (n.-7+133G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.118+133G>A
c.-6-241G>A (n.-6-241G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-7+5G>A (n.-7+5G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.15+133G>A
n.47+133G>A
n.133+133G>A
n.66+133G>A
 gnomAD v4
17g.81512602delCA2640437674ACTG1c.-7+13del (n.-7+13del)
c.-7+132del (n.-7+132del)
c.-145del (n.-145del)
n.118+132del
c.-6-242del (n.-6-242del)
c.-8del (n.-8del)
c.-7+4del (n.-7+4del)
c.-248del (n.-248del)
n.15+132del
n.47+132del
n.133+132del
n.66+132del
 gnomAD v4
17g.81512602T>ACA2640437670ACTG1c.-7+13A>T (n.-7+13A>T)
c.-7+132A>T (n.-7+132A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.118+132A>T
c.-6-242A>T (n.-6-242A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.-7+4A>T (n.-7+4A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.15+132A>T
n.47+132A>T
n.133+132A>T
n.66+132A>T
 gnomAD v4
17g.81512602T>CCA2640437673ACTG1c.-7+13A>G (n.-7+13A>G)
c.-7+132A>G (n.-7+132A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.118+132A>G
c.-6-242A>G (n.-6-242A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.-7+4A>G (n.-7+4A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.15+132A>G
n.47+132A>G
n.133+132A>G
n.66+132A>G
 gnomAD v4
17g.81512602T>GCA2640437669ACTG1c.-7+13A>C (n.-7+13A>C)
c.-7+132A>C (n.-7+132A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.118+132A>C
c.-6-242A>C (n.-6-242A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.-7+4A>C (n.-7+4A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.15+132A>C
n.47+132A>C
n.133+132A>C
n.66+132A>C
 gnomAD v4
17g.81512603G>ACA2640437678ACTG1c.-7+12C>T (n.-7+12C>T)
c.-7+131C>T (n.-7+131C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.118+131C>T
c.-6-243C>T (n.-6-243C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-7+3C>T (n.-7+3C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.15+131C>T
n.47+131C>T
n.133+131C>T
n.66+131C>T
 gnomAD v4
17g.81512603G>CCA295069810ACTG1c.-7+12C>G (n.-7+12C>G)
c.-7+131C>G (n.-7+131C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.118+131C>G
c.-6-243C>G (n.-6-243C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.-7+3C>G (n.-7+3C>G)
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.15+131C>G
n.47+131C>G
n.133+131C>G
n.66+131C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512603G=CA2278540791ACTG1c.-7+12C= (n.-7+12C=)
c.-7+131C= (n.-7+131C=)
c.-146C= (n.-146C=)
n.118+131C=
c.-6-243C= (n.-6-243C=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.-7+3C= (n.-7+3C=)
c.-249C= (n.-249C=)
n.15+131C=
n.47+131C=
n.133+131C=
n.66+131C=
17g.81512603G>TCA2640437680ACTG1c.-7+12C>A (n.-7+12C>A)
c.-7+131C>A (n.-7+131C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.118+131C>A
c.-6-243C>A (n.-6-243C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.-7+3C>A (n.-7+3C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.15+131C>A
n.47+131C>A
n.133+131C>A
n.66+131C>A
 gnomAD v4
17g.81512604A>CCA2640437683ACTG1c.-7+11T>G (n.-7+11T>G)
c.-7+130T>G (n.-7+130T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.118+130T>G
c.-6-244T>G (n.-6-244T>G)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.-7+2T>G (n.-7+2T>G)
c.-250T>G (n.-250T>G)
n.15+130T>G
n.47+130T>G
n.133+130T>G
n.66+130T>G
 gnomAD v4
17g.81512604A>GCA2640437684ACTG1c.-7+11T>C (n.-7+11T>C)
c.-7+130T>C (n.-7+130T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.118+130T>C
c.-6-244T>C (n.-6-244T>C)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.-7+2T>C (n.-7+2T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
n.15+130T>C
n.47+130T>C
n.133+130T>C
n.66+130T>C
 gnomAD v4
17g.81512604A>TCA2640437686ACTG1c.-7+11T>A (n.-7+11T>A)
c.-7+130T>A (n.-7+130T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.118+130T>A
c.-6-244T>A (n.-6-244T>A)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.-7+2T>A (n.-7+2T>A)
c.-250T>A (n.-250T>A)
n.15+130T>A
n.47+130T>A
n.133+130T>A
n.66+130T>A
 gnomAD v4
17g.81512604_81512607delCA2640437682ACTG1c.-7+8_-7+11del (n.-7+8_-7+11del)
c.-7+127_-7+130del (n.-7+127_-7+130del)
c.-150_-147del (n.-150_-147del)
n.118+127_118+130del
c.-6-247_-6-244del (n.-6-247_-6-244del)
c.-13_-10del (n.-13_-10del)
c.-8_-7+2del
c.-253_-250del (n.-253_-250del)
n.15+127_15+130del
n.47+127_47+130del
n.133+127_133+130del
n.66+127_66+130del
 gnomAD v4
17g.81512605C>ACA2640437688ACTG1c.-7+10G>T (n.-7+10G>T)
c.-7+129G>T (n.-7+129G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.118+129G>T
c.-6-245G>T (n.-6-245G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-7+1G>T (n.-7+1G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.15+129G>T
n.47+129G>T
n.133+129G>T
n.66+129G>T
 gnomAD v4
17g.81512605C=CA2278540792ACTG1c.-7+10G= (n.-7+10G=)
c.-7+129G= (n.-7+129G=)
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n.118+129G=
c.-6-245G= (n.-6-245G=)
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n.15+129G=
n.47+129G=
n.133+129G=
n.66+129G=
17g.81512605C>GCA2278540793ACTG1c.-7+10G>C (n.-7+10G>C)
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n.118+129G>C
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c.-251G>C (n.-251G>C)
n.15+129G>C
n.47+129G>C
n.133+129G>C
n.66+129G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512605C>TCA2640437690ACTG1c.-7+10G>A (n.-7+10G>A)
c.-7+129G>A (n.-7+129G>A)
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n.118+129G>A
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n.15+129G>A
n.47+129G>A
n.133+129G>A
n.66+129G>A
 gnomAD v4
17g.81512606C>ACA2640437698ACTG1c.-7+9G>T (n.-7+9G>T)
c.-7+128G>T (n.-7+128G>T)
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n.118+128G>T
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n.15+128G>T
n.47+128G>T
n.133+128G>T
n.66+128G>T
 gnomAD v4
17g.81512606C>GCA2640437700ACTG1c.-7+9G>C (n.-7+9G>C)
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c.-12G>C (n.-12G>C)
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n.15+128G>C
n.47+128G>C
n.133+128G>C
n.66+128G>C
 gnomAD v4
17g.81512606C>TCA2599063473ACTG1c.-7+9G>A (n.-7+9G>A)
c.-7+128G>A (n.-7+128G>A)
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n.118+128G>A
c.-6-246G>A (n.-6-246G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.15+128G>A
n.47+128G>A
n.133+128G>A
n.66+128G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512608_81512611dupCA2640437695ACTG1c.-7+6_-7+9dup (n.-7+6_-7+9dup)
c.-7+125_-7+128dup (n.-7+125_-7+128dup)
c.-152_-149dup (n.-152_-149dup)
n.118+125_118+128dup
c.-6-249_-6-246dup (n.-6-249_-6-246dup)
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n.47+125_47+128dup
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n.66+125_66+128dup
 gnomAD v4
17g.81512607C>ACA2640437715ACTG1c.-7+8G>T (n.-7+8G>T)
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c.-6-247G>T (n.-6-247G>T)
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n.15+127G>T
n.47+127G>T
n.133+127G>T
n.66+127G>T
 gnomAD v4
17g.81512607C=CA2278540794ACTG1c.-7+8G= (n.-7+8G=)
c.-7+127G= (n.-7+127G=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.118+127G=
c.-6-247G= (n.-6-247G=)
c.-13G= (n.-13G=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.-253G= (n.-253G=)
n.15+127G=
n.47+127G=
n.133+127G=
n.66+127G=
17g.81512607C>GCA295069813ACTG1c.-7+8G>C (n.-7+8G>C)
c.-7+127G>C (n.-7+127G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.118+127G>C
c.-6-247G>C (n.-6-247G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.15+127G>C
n.47+127G>C
n.133+127G>C
n.66+127G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512607C>TCA775646058ACTG1c.-7+8G>A (n.-7+8G>A)
c.-7+127G>A (n.-7+127G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.118+127G>A
c.-6-247G>A (n.-6-247G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.15+127G>A
n.47+127G>A
n.133+127G>A
n.66+127G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512608_81512610dupCA2640437716ACTG1c.-7+6_-7+8dup (n.-7+6_-7+8dup)
c.-7+125_-7+127dup (n.-7+125_-7+127dup)
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n.47+125_47+127dup
n.133+125_133+127dup
n.66+125_66+127dup
 gnomAD v4
17g.81512608G>ACA775646062ACTG1c.-7+7C>T (n.-7+7C>T)
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n.15+126C>T
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n.133+126C>T
n.66+126C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512608G>CCA2640437721ACTG1c.-7+7C>G (n.-7+7C>G)
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 gnomAD v4
17g.81512608G=CA2278540795ACTG1c.-7+7C= (n.-7+7C=)
c.-7+126C= (n.-7+126C=)
c.-151C= (n.-151C=)
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c.-6-248C= (n.-6-248C=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.-254C= (n.-254C=)
n.15+126C=
n.47+126C=
n.133+126C=
n.66+126C=
17g.81512608G>TCA2640437722ACTG1c.-7+7C>A (n.-7+7C>A)
c.-7+126C>A (n.-7+126C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.118+126C>A
c.-6-248C>A (n.-6-248C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.15+126C>A
n.47+126C>A
n.133+126C>A
n.66+126C>A
 gnomAD v4
17g.81512612_81512650delCA2599063474ACTG1c.-38_-7+7del
c.-7+88_-7+126del (n.-7+88_-7+126del)
c.-189_-151del (n.-189_-151del)
n.118+88_118+126del
c.-6-286_-6-248del (n.-6-286_-6-248del)
c.-52_-14del (n.-52_-14del)
c.-47_-9del (n.-47_-9del)
c.-292_-254del (n.-292_-254del)
n.15+88_15+126del
n.47+88_47+126del
n.133+88_133+126del
n.66+88_66+126del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512609G>ACA2278540797ACTG1c.-7+6C>T (n.-7+6C>T)
c.-7+125C>T (n.-7+125C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.118+125C>T
c.-6-249C>T (n.-6-249C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
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n.15+125C>T
n.47+125C>T
n.133+125C>T
n.66+125C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512609G>CCA2640437725ACTG1c.-7+6C>G (n.-7+6C>G)
c.-7+125C>G (n.-7+125C>G)
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n.15+125C>G
n.47+125C>G
n.133+125C>G
n.66+125C>G
 gnomAD v4
17g.81512609G=CA2278540796ACTG1c.-7+6C= (n.-7+6C=)
c.-7+125C= (n.-7+125C=)
c.-152C= (n.-152C=)
n.118+125C=
c.-6-249C= (n.-6-249C=)
c.-15C= (n.-15C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.-255C= (n.-255C=)
n.15+125C=
n.47+125C=
n.133+125C=
n.66+125C=
17g.81512609G>TCA2640437726ACTG1c.-7+6C>A (n.-7+6C>A)
c.-7+125C>A (n.-7+125C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.118+125C>A
c.-6-249C>A (n.-6-249C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.15+125C>A
n.47+125C>A
n.133+125C>A
n.66+125C>A
 gnomAD v4
17g.81512610C>ACA2640437731ACTG1c.-7+5G>T (n.-7+5G>T)
c.-7+124G>T (n.-7+124G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.118+124G>T
c.-6-250G>T (n.-6-250G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.15+124G>T
n.47+124G>T
n.133+124G>T
n.66+124G>T
 gnomAD v4
17g.81512610C>TCA2640437732ACTG1c.-7+5G>A (n.-7+5G>A)
c.-7+124G>A (n.-7+124G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.118+124G>A
c.-6-250G>A (n.-6-250G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.15+124G>A
n.47+124G>A
n.133+124G>A
n.66+124G>A
 gnomAD v4
17g.81512612delCA2640437729ACTG1c.-7+5del (n.-7+5del)
c.-7+124del (n.-7+124del)
c.-153del (n.-153del)
n.118+124del
c.-6-250del (n.-6-250del)
c.-16del (n.-16del)
c.-11del (n.-11del)
c.-256del (n.-256del)
n.15+124del
n.47+124del
n.133+124del
n.66+124del
 gnomAD v4
17g.81512611C>ACA2640437735ACTG1c.-7+4G>T (n.-7+4G>T)
c.-7+123G>T (n.-7+123G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.118+123G>T
c.-6-251G>T (n.-6-251G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
n.15+123G>T
n.47+123G>T
n.133+123G>T
n.66+123G>T
 gnomAD v4
17g.81512611C=CA2278540798ACTG1c.-7+4G= (n.-7+4G=)
c.-7+123G= (n.-7+123G=)
c.-154G= (n.-154G=)
n.118+123G=
c.-6-251G= (n.-6-251G=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.-12G= (n.-12G=)
c.-257G= (n.-257G=)
n.15+123G=
n.47+123G=
n.133+123G=
n.66+123G=
17g.81512611C>GCA775646063ACTG1c.-7+4G>C (n.-7+4G>C)
c.-7+123G>C (n.-7+123G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.118+123G>C
c.-6-251G>C (n.-6-251G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-257G>C (n.-257G>C)
n.15+123G>C
n.47+123G>C
n.133+123G>C
n.66+123G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512612C>ACA2640437742ACTG1c.-7+3G>T (n.-7+3G>T)
c.-7+122G>T (n.-7+122G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.118+122G>T
c.-6-252G>T (n.-6-252G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.15+122G>T
n.47+122G>T
n.133+122G>T
n.66+122G>T
 gnomAD v4
17g.81512612C=CA2278540799ACTG1c.-7+3G= (n.-7+3G=)
c.-7+122G= (n.-7+122G=)
c.-155G= (n.-155G=)
n.118+122G=
c.-6-252G= (n.-6-252G=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.-13G= (n.-13G=)
c.-258G= (n.-258G=)
n.15+122G=
n.47+122G=
n.133+122G=
n.66+122G=
17g.81512612C>TCA2278540800ACTG1c.-7+3G>A (n.-7+3G>A)
c.-7+122G>A (n.-7+122G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.118+122G>A
c.-6-252G>A (n.-6-252G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.15+122G>A
n.47+122G>A
n.133+122G>A
n.66+122G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512613A=CA2278540801ACTG1c.-7+2T= (n.-7+2T=)
c.-7+121T= (n.-7+121T=)
c.-156T= (n.-156T=)
n.118+121T=
c.-6-253T= (n.-6-253T=)
c.-19T= (n.-19T=)
c.-14T= (n.-14T=)
c.-259T= (n.-259T=)
n.15+121T=
n.47+121T=
n.133+121T=
n.66+121T=
17g.81512613A>CCA2278540802ACTG1c.-7+2T>G (n.-7+2T>G)
c.-7+121T>G (n.-7+121T>G)
c.-156T>G (n.-156T>G)
n.118+121T>G
c.-6-253T>G (n.-6-253T>G)
c.-19T>G (n.-19T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.-259T>G (n.-259T>G)
n.15+121T>G
n.47+121T>G
n.133+121T>G
n.66+121T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512613A>TCA627771816ACTG1c.-7+2T>A (n.-7+2T>A)
c.-7+121T>A (n.-7+121T>A)
c.-156T>A (n.-156T>A)
n.118+121T>A
c.-6-253T>A (n.-6-253T>A)
c.-19T>A (n.-19T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.-259T>A (n.-259T>A)
n.15+121T>A
n.47+121T>A
n.133+121T>A
n.66+121T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512614C>ACA2640437756ACTG1c.-7+1G>T (n.-7+1G>T)
c.-7+120G>T (n.-7+120G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.118+120G>T
c.-6-254G>T (n.-6-254G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.15+120G>T
n.47+120G>T
n.133+120G>T
n.66+120G>T
 gnomAD v4
17g.81512614C>TCA2640437757ACTG1c.-7+1G>A (n.-7+1G>A)
c.-7+120G>A (n.-7+120G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.118+120G>A
c.-6-254G>A (n.-6-254G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.15+120G>A
n.47+120G>A
n.133+120G>A
n.66+120G>A
 gnomAD v4
17g.81512617dupCA2640437749ACTG1c.-7+1dup
c.-7+120dup (n.-7+120dup)
c.-157dup (n.-157dup)
n.118+120dup
c.-6-254dup (n.-6-254dup)
c.-20dup (n.-20dup)
c.-15dup (n.-15dup)
c.-260dup (n.-260dup)
n.15+120dup
n.47+120dup
n.133+120dup
n.66+120dup
 gnomAD v4
17g.81512617delCA2640437753ACTG1c.-7+1del
c.-7+120del (n.-7+120del)
c.-157del (n.-157del)
n.118+120del
c.-6-254del (n.-6-254del)
c.-20del (n.-20del)
c.-15del (n.-15del)
c.-260del (n.-260del)
n.15+120del
n.47+120del
n.133+120del
n.66+120del
 gnomAD v4
17g.81512616_81512617delCA2640437755ACTG1c.-7_-7+1del
c.-7+119_-7+120del (n.-7+119_-7+120del)
c.-158_-157del (n.-158_-157del)
n.118+119_118+120del
c.-6-255_-6-254del (n.-6-255_-6-254del)
c.-21_-20del (n.-21_-20del)
c.-16_-15del (n.-16_-15del)
c.-261_-260del (n.-261_-260del)
n.15+119_15+120del
n.47+119_47+120del
n.133+119_133+120del
n.66+119_66+120del
 gnomAD v4
17g.81512615C>ACA2640437760ACTG1c.-7G>T (n.-7G>T)
c.-7+119G>T (n.-7+119G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.118+119G>T
c.-6-255G>T (n.-6-255G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.15+119G>T
n.47+119G>T
n.133+119G>T
n.66+119G>T
 gnomAD v4
17g.81512615C=CA2278540803ACTG1c.-7G= (n.-7G=)
c.-7+119G= (n.-7+119G=)
c.-158G= (n.-158G=)
n.118+119G=
c.-6-255G= (n.-6-255G=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.-261G= (n.-261G=)
n.15+119G=
n.47+119G=
n.133+119G=
n.66+119G=
17g.81512615C>TCA295069816ACTG1c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-7+119G>A (n.-7+119G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.118+119G>A
c.-6-255G>A (n.-6-255G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.15+119G>A
n.47+119G>A
n.133+119G>A
n.66+119G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512616C>ACA775646069ACTG1c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-7+118G>T (n.-7+118G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.118+118G>T
c.-6-256G>T (n.-6-256G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.15+118G>T
n.47+118G>T
n.133+118G>T
n.66+118G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512616C=CA2278540805ACTG1c.-8G= (n.-8G=)
c.-7+118G= (n.-7+118G=)
c.-159G= (n.-159G=)
n.118+118G=
c.-6-256G= (n.-6-256G=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.-262G= (n.-262G=)
n.15+118G=
n.47+118G=
n.133+118G=
n.66+118G=
17g.81512616C>GCA295069818ACTG1c.-8G>C (n.-8G>C)
c.-7+118G>C (n.-7+118G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.118+118G>C
c.-6-256G>C (n.-6-256G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.15+118G>C
n.47+118G>C
n.133+118G>C
n.66+118G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512616C>TCA2640437765ACTG1c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-7+118G>A (n.-7+118G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.118+118G>A
c.-6-256G>A (n.-6-256G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.15+118G>A
n.47+118G>A
n.133+118G>A
n.66+118G>A
 gnomAD v4
17g.81512618_81512620dupCA2278540804ACTG1c.-10_-8dup (n.-10_-8dup)
c.-7+116_-7+118dup (n.-7+116_-7+118dup)
c.-161_-159dup (n.-161_-159dup)
n.118+116_118+118dup
c.-6-258_-6-256dup (n.-6-258_-6-256dup)
c.-24_-22dup (n.-24_-22dup)
c.-19_-17dup (n.-19_-17dup)
c.-264_-262dup (n.-264_-262dup)
n.15+116_15+118dup
n.47+116_47+118dup
n.133+116_133+118dup
n.66+116_66+118dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512617C>ACA2640437769ACTG1c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-7+117G>T (n.-7+117G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.118+117G>T
c.-6-257G>T (n.-6-257G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.15+117G>T
n.47+117G>T
n.133+117G>T
n.66+117G>T
 gnomAD v4
17g.81512617C=CA2278540806ACTG1c.-9G= (n.-9G=)
c.-7+117G= (n.-7+117G=)
c.-160G= (n.-160G=)
n.118+117G=
c.-6-257G= (n.-6-257G=)
c.-23G= (n.-23G=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.-263G= (n.-263G=)
n.15+117G=
n.47+117G=
n.133+117G=
n.66+117G=
17g.81512617C>GCA295069819ACTG1c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-7+117G>C (n.-7+117G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.118+117G>C
c.-6-257G>C (n.-6-257G>C)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
n.15+117G>C
n.47+117G>C
n.133+117G>C
n.66+117G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512617C>TCA986850680ACTG1c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-7+117G>A (n.-7+117G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.118+117G>A
c.-6-257G>A (n.-6-257G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.15+117G>A
n.47+117G>A
n.133+117G>A
n.66+117G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512618G>ACA986850685ACTG1c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-7+116C>T (n.-7+116C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.118+116C>T
c.-6-258C>T (n.-6-258C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.15+116C>T
n.47+116C>T
n.133+116C>T
n.66+116C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512618G>CCA2640437774ACTG1c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-7+116C>G (n.-7+116C>G)
c.-161C>G (n.-161C>G)
n.118+116C>G
c.-6-258C>G (n.-6-258C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
n.15+116C>G
n.47+116C>G
n.133+116C>G
n.66+116C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512618G=CA2278540807ACTG1c.-10C= (n.-10C=)
c.-7+116C= (n.-7+116C=)
c.-161C= (n.-161C=)
n.118+116C=
c.-6-258C= (n.-6-258C=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.-264C= (n.-264C=)
n.15+116C=
n.47+116C=
n.133+116C=
n.66+116C=
17g.81512618G>TCA2640437777ACTG1c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-7+116C>A (n.-7+116C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.118+116C>A
c.-6-258C>A (n.-6-258C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.15+116C>A
n.47+116C>A
n.133+116C>A
n.66+116C>A
 gnomAD v4
17g.81512618_81512619insACA656894772ACTG1c.-11_-10insT (n.-11_-10insT)
c.-7+115_-7+116insT (n.-7+115_-7+116insT)
c.-162_-161insT (n.-162_-161insT)
n.118+115_118+116insT
c.-6-259_-6-258insT (n.-6-259_-6-258insT)
c.-25_-24insT (n.-25_-24insT)
c.-20_-19insT (n.-20_-19insT)
c.-265_-264insT (n.-265_-264insT)
n.15+115_15+116insT
n.47+115_47+116insT
n.133+115_133+116insT
n.66+115_66+116insT
 COSMIC
17g.81512619C>ACA775646075ACTG1c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-7+115G>T (n.-7+115G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.118+115G>T
c.-6-259G>T (n.-6-259G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.15+115G>T
n.47+115G>T
n.133+115G>T
n.66+115G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512619C=CA2278540808ACTG1c.-11G= (n.-11G=)
c.-7+115G= (n.-7+115G=)
c.-162G= (n.-162G=)
n.118+115G=
c.-6-259G= (n.-6-259G=)
c.-25G= (n.-25G=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.-265G= (n.-265G=)
n.15+115G=
n.47+115G=
n.133+115G=
n.66+115G=
17g.81512619C>GCA2640437783ACTG1c.-11G>C (n.-11G>C)
c.-7+115G>C (n.-7+115G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.118+115G>C
c.-6-259G>C (n.-6-259G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
n.15+115G>C
n.47+115G>C
n.133+115G>C
n.66+115G>C
 gnomAD v4
17g.81512619C>TCA2640437784ACTG1c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-7+115G>A (n.-7+115G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.118+115G>A
c.-6-259G>A (n.-6-259G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.15+115G>A
n.47+115G>A
n.133+115G>A
n.66+115G>A
 gnomAD v4
17g.81512620C>ACA2640437788ACTG1c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-7+114G>T (n.-7+114G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.118+114G>T
c.-6-260G>T (n.-6-260G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.15+114G>T
n.47+114G>T
n.133+114G>T
n.66+114G>T
 gnomAD v4
17g.81512620C=CA2278540809ACTG1c.-12G= (n.-12G=)
c.-7+114G= (n.-7+114G=)
c.-163G= (n.-163G=)
n.118+114G=
c.-6-260G= (n.-6-260G=)
c.-26G= (n.-26G=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.-266G= (n.-266G=)
n.15+114G=
n.47+114G=
n.133+114G=
n.66+114G=
17g.81512620C>GCA2640437790ACTG1c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-7+114G>C (n.-7+114G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.118+114G>C
c.-6-260G>C (n.-6-260G>C)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.15+114G>C
n.47+114G>C
n.133+114G>C
n.66+114G>C
 gnomAD v4
17g.81512620C>TCA2278540810ACTG1c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-7+114G>A (n.-7+114G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.118+114G>A
c.-6-260G>A (n.-6-260G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.15+114G>A
n.47+114G>A
n.133+114G>A
n.66+114G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512621T>ACA2640437800ACTG1c.-13A>T (n.-13A>T)
c.-7+113A>T (n.-7+113A>T)
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.118+113A>T
c.-6-261A>T (n.-6-261A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.-267A>T (n.-267A>T)
n.15+113A>T
n.47+113A>T
n.133+113A>T
n.66+113A>T
 gnomAD v4
17g.81512621T>CCA2640437801ACTG1c.-13A>G (n.-13A>G)
c.-7+113A>G (n.-7+113A>G)
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.118+113A>G
c.-6-261A>G (n.-6-261A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-267A>G (n.-267A>G)
n.15+113A>G
n.47+113A>G
n.133+113A>G
n.66+113A>G
 gnomAD v4
17g.81512621T>GCA2559518937ACTG1c.-13A>C (n.-13A>C)
c.-7+113A>C (n.-7+113A>C)
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.118+113A>C
c.-6-261A>C (n.-6-261A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.-267A>C (n.-267A>C)
n.15+113A>C
n.47+113A>C
n.133+113A>C
n.66+113A>C
 gnomAD v4
17g.81512624dupCA2278540811ACTG1c.-13dup (n.-13dup)
c.-7+113dup (n.-7+113dup)
c.-164dup (n.-164dup)
n.118+113dup
c.-6-261dup (n.-6-261dup)
c.-27dup (n.-27dup)
c.-22dup (n.-22dup)
c.-267dup (n.-267dup)
n.15+113dup
n.47+113dup
n.133+113dup
n.66+113dup
 dbSNP
17g.81512624delCA2640437795ACTG1c.-13del (n.-13del)
c.-7+113del (n.-7+113del)
c.-164del (n.-164del)
n.118+113del
c.-6-261del (n.-6-261del)
c.-27del (n.-27del)
c.-22del (n.-22del)
c.-267del (n.-267del)
n.15+113del
n.47+113del
n.133+113del
n.66+113del
 gnomAD v4
17g.81512623_81512624delCA2640437799ACTG1c.-14_-13del (n.-14_-13del)
c.-7+112_-7+113del (n.-7+112_-7+113del)
c.-165_-164del (n.-165_-164del)
n.118+112_118+113del
c.-6-262_-6-261del (n.-6-262_-6-261del)
c.-28_-27del (n.-28_-27del)
c.-23_-22del (n.-23_-22del)
c.-268_-267del (n.-268_-267del)
n.15+112_15+113del
n.47+112_47+113del
n.133+112_133+113del
n.66+112_66+113del
 gnomAD v4
17g.81512622T>ACA2640437807ACTG1c.-14A>T (n.-14A>T)
c.-7+112A>T (n.-7+112A>T)
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.118+112A>T
c.-6-262A>T (n.-6-262A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.-268A>T (n.-268A>T)
n.15+112A>T
n.47+112A>T
n.133+112A>T
n.66+112A>T
 gnomAD v4
17g.81512622T>CCA2640437811ACTG1c.-14A>G (n.-14A>G)
c.-7+112A>G (n.-7+112A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.118+112A>G
c.-6-262A>G (n.-6-262A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.-268A>G (n.-268A>G)
n.15+112A>G
n.47+112A>G
n.133+112A>G
n.66+112A>G
 gnomAD v4
17g.81512622T>GCA775646079ACTG1c.-14A>C (n.-14A>C)
c.-7+112A>C (n.-7+112A>C)
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.118+112A>C
c.-6-262A>C (n.-6-262A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.-268A>C (n.-268A>C)
n.15+112A>C
n.47+112A>C
n.133+112A>C
n.66+112A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512622T=CA2278540812ACTG1c.-14A= (n.-14A=)
c.-7+112A= (n.-7+112A=)
c.-165A= (n.-165A=)
n.118+112A=
c.-6-262A= (n.-6-262A=)
c.-28A= (n.-28A=)
c.-23A= (n.-23A=)
c.-268A= (n.-268A=)
n.15+112A=
n.47+112A=
n.133+112A=
n.66+112A=
17g.81512623T>ACA2640437816ACTG1c.-15A>T (n.-15A>T)
c.-7+111A>T (n.-7+111A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.118+111A>T
c.-6-263A>T (n.-6-263A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.-269A>T (n.-269A>T)
n.15+111A>T
n.47+111A>T
n.133+111A>T
n.66+111A>T
 gnomAD v4
17g.81512623T>CCA2539445472ACTG1c.-15A>G (n.-15A>G)
c.-7+111A>G (n.-7+111A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.118+111A>G
c.-6-263A>G (n.-6-263A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.-269A>G (n.-269A>G)
n.15+111A>G
n.47+111A>G
n.133+111A>G
n.66+111A>G
 gnomAD v4
17g.81512623T>GCA986850690ACTG1c.-15A>C (n.-15A>C)
c.-7+111A>C (n.-7+111A>C)
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.118+111A>C
c.-6-263A>C (n.-6-263A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.-269A>C (n.-269A>C)
n.15+111A>C
n.47+111A>C
n.133+111A>C
n.66+111A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512624T>ACA2640437819ACTG1c.-16A>T (n.-16A>T)
c.-7+110A>T (n.-7+110A>T)
c.-167A>T (n.-167A>T)
n.118+110A>T
c.-6-264A>T (n.-6-264A>T)
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.-270A>T (n.-270A>T)
n.15+110A>T
n.47+110A>T
n.133+110A>T
n.66+110A>T
 gnomAD v4
17g.81512624T>CCA2640437821ACTG1c.-16A>G (n.-16A>G)
c.-7+110A>G (n.-7+110A>G)
c.-167A>G (n.-167A>G)
n.118+110A>G
c.-6-264A>G (n.-6-264A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
n.15+110A>G
n.47+110A>G
n.133+110A>G
n.66+110A>G
 gnomAD v4
17g.81512624T>GCA2531172321ACTG1c.-16A>C (n.-16A>C)
c.-7+110A>C (n.-7+110A>C)
c.-167A>C (n.-167A>C)
n.118+110A>C
c.-6-264A>C (n.-6-264A>C)
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.-270A>C (n.-270A>C)
n.15+110A>C
n.47+110A>C
n.133+110A>C
n.66+110A>C
 gnomAD v4
17g.81512625G>ACA2640437823ACTG1c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-7+109C>T (n.-7+109C>T)
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n.118+109C>T
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c.-271C>T (n.-271C>T)
n.15+109C>T
n.47+109C>T
n.133+109C>T
n.66+109C>T
 gnomAD v4
17g.81512625G>CCA2278540813ACTG1c.-17C>G (n.-17C>G)
c.-7+109C>G (n.-7+109C>G)
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n.15+109C>G
n.47+109C>G
n.133+109C>G
n.66+109C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512625G=CA2278540814ACTG1c.-17C= (n.-17C=)
c.-7+109C= (n.-7+109C=)
c.-168C= (n.-168C=)
n.118+109C=
c.-6-265C= (n.-6-265C=)
c.-31C= (n.-31C=)
c.-26C= (n.-26C=)
c.-271C= (n.-271C=)
n.15+109C=
n.47+109C=
n.133+109C=
n.66+109C=
17g.81512625G>TCA2640437824ACTG1c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-7+109C>A (n.-7+109C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.118+109C>A
c.-6-265C>A (n.-6-265C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.15+109C>A
n.47+109C>A
n.133+109C>A
n.66+109C>A
 gnomAD v4
17g.81512626T>CCA2640437829ACTG1c.-18A>G (n.-18A>G)
c.-7+108A>G (n.-7+108A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
n.118+108A>G
c.-6-266A>G (n.-6-266A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.-272A>G (n.-272A>G)
n.15+108A>G
n.47+108A>G
n.133+108A>G
n.66+108A>G
 gnomAD v4
17g.81512626T>GCA986850692ACTG1c.-18A>C (n.-18A>C)
c.-7+108A>C (n.-7+108A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
n.118+108A>C
c.-6-266A>C (n.-6-266A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.-272A>C (n.-272A>C)
n.15+108A>C
n.47+108A>C
n.133+108A>C
n.66+108A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512626T=CA2278540815ACTG1c.-18A= (n.-18A=)
c.-7+108A= (n.-7+108A=)
c.-169A= (n.-169A=)
n.118+108A=
c.-6-266A= (n.-6-266A=)
c.-32A= (n.-32A=)
c.-27A= (n.-27A=)
c.-272A= (n.-272A=)
n.15+108A=
n.47+108A=
n.133+108A=
n.66+108A=
17g.81512626_81512627insAACA2278540816ACTG1c.-19_-18insTT (n.-19_-18insTT)
c.-7+107_-7+108insTT (n.-7+107_-7+108insTT)
c.-170_-169insTT (n.-170_-169insTT)
n.118+107_118+108insTT
c.-6-267_-6-266insTT (n.-6-267_-6-266insTT)
c.-33_-32insTT (n.-33_-32insTT)
c.-28_-27insTT (n.-28_-27insTT)
c.-273_-272insTT (n.-273_-272insTT)
n.15+107_15+108insTT
n.47+107_47+108insTT
n.133+107_133+108insTT
n.66+107_66+108insTT
 dbSNP
17g.81512627T>CCA2640437831ACTG1c.-19A>G (n.-19A>G)
c.-7+107A>G (n.-7+107A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
n.118+107A>G
c.-6-267A>G (n.-6-267A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
n.15+107A>G
n.47+107A>G
n.133+107A>G
n.66+107A>G
 gnomAD v4
17g.81512627T>GCA2640437832ACTG1c.-19A>C (n.-19A>C)
c.-7+107A>C (n.-7+107A>C)
c.-170A>C (n.-170A>C)
n.118+107A>C
c.-6-267A>C (n.-6-267A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.-273A>C (n.-273A>C)
n.15+107A>C
n.47+107A>C
n.133+107A>C
n.66+107A>C
 gnomAD v4
17g.81512628C>ACA2640437834ACTG1c.-20G>T (n.-20G>T)
c.-7+106G>T (n.-7+106G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.118+106G>T
c.-6-268G>T (n.-6-268G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.15+106G>T
n.47+106G>T
n.133+106G>T
n.66+106G>T
 gnomAD v4
17g.81512628C=CA2278540817ACTG1c.-20G= (n.-20G=)
c.-7+106G= (n.-7+106G=)
c.-171G= (n.-171G=)
n.118+106G=
c.-6-268G= (n.-6-268G=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.-274G= (n.-274G=)
n.15+106G=
n.47+106G=
n.133+106G=
n.66+106G=
17g.81512628C>TCA986850695ACTG1c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-7+106G>A (n.-7+106G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.118+106G>A
c.-6-268G>A (n.-6-268G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
n.15+106G>A
n.47+106G>A
n.133+106G>A
n.66+106G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512629C>ACA2640437836ACTG1c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-7+105G>T (n.-7+105G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.118+105G>T
c.-6-269G>T (n.-6-269G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
n.15+105G>T
n.47+105G>T
n.133+105G>T
n.66+105G>T
 gnomAD v4
17g.81512629C=CA2278540818ACTG1c.-21G= (n.-21G=)
c.-7+105G= (n.-7+105G=)
c.-172G= (n.-172G=)
n.118+105G=
c.-6-269G= (n.-6-269G=)
c.-35G= (n.-35G=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.-275G= (n.-275G=)
n.15+105G=
n.47+105G=
n.133+105G=
n.66+105G=
17g.81512629C>GCA502292392ACTG1c.-21G>C (n.-21G>C)
c.-7+105G>C (n.-7+105G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.118+105G>C
c.-6-269G>C (n.-6-269G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
n.15+105G>C
n.47+105G>C
n.133+105G>C
n.66+105G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512629C>TCA2278540819ACTG1c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-7+105G>A (n.-7+105G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.118+105G>A
c.-6-269G>A (n.-6-269G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.15+105G>A
n.47+105G>A
n.133+105G>A
n.66+105G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512630C>ACA2640437839ACTG1c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-7+104G>T (n.-7+104G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.118+104G>T
c.-6-270G>T (n.-6-270G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.15+104G>T
n.47+104G>T
n.133+104G>T
n.66+104G>T
 gnomAD v4
17g.81512630C=CA2278540820ACTG1c.-22G= (n.-22G=)
c.-7+104G= (n.-7+104G=)
c.-173G= (n.-173G=)
n.118+104G=
c.-6-270G= (n.-6-270G=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.-276G= (n.-276G=)
n.15+104G=
n.47+104G=
n.133+104G=
n.66+104G=
17g.81512630C>TCA627771817ACTG1c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-7+104G>A (n.-7+104G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.118+104G>A
c.-6-270G>A (n.-6-270G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.15+104G>A
n.47+104G>A
n.133+104G>A
n.66+104G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512631G>ACA627771818ACTG1c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-7+103C>T (n.-7+103C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.118+103C>T
c.-6-271C>T (n.-6-271C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.15+103C>T
n.47+103C>T
n.133+103C>T
n.66+103C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512631G>CCA295069821ACTG1c.-23C>G (n.-23C>G)
c.-7+103C>G (n.-7+103C>G)
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.118+103C>G
c.-6-271C>G (n.-6-271C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
n.15+103C>G
n.47+103C>G
n.133+103C>G
n.66+103C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512631G=CA2278540821ACTG1c.-23C= (n.-23C=)
c.-7+103C= (n.-7+103C=)
c.-174C= (n.-174C=)
n.118+103C=
c.-6-271C= (n.-6-271C=)
c.-37C= (n.-37C=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.-277C= (n.-277C=)
n.15+103C=
n.47+103C=
n.133+103C=
n.66+103C=
17g.81512631G>TCA775646087ACTG1c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-7+103C>A (n.-7+103C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.118+103C>A
c.-6-271C>A (n.-6-271C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.15+103C>A
n.47+103C>A
n.133+103C>A
n.66+103C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512634delCA2640437843ACTG1c.-23del (n.-23del)
c.-7+103del (n.-7+103del)
c.-174del (n.-174del)
n.118+103del
c.-6-271del (n.-6-271del)
c.-37del (n.-37del)
c.-32del (n.-32del)
c.-277del (n.-277del)
n.15+103del
n.47+103del
n.133+103del
n.66+103del
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512632G>ACA295069824ACTG1c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-7+102C>T (n.-7+102C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.118+102C>T
c.-6-272C>T (n.-6-272C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.15+102C>T
n.47+102C>T
n.133+102C>T
n.66+102C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512632G>CCA775646089ACTG1c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-7+102C>G (n.-7+102C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.118+102C>G
c.-6-272C>G (n.-6-272C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-278C>G (n.-278C>G)
n.15+102C>G
n.47+102C>G
n.133+102C>G
n.66+102C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512632G=CA2278540822ACTG1c.-24C= (n.-24C=)
c.-7+102C= (n.-7+102C=)
c.-175C= (n.-175C=)
n.118+102C=
c.-6-272C= (n.-6-272C=)
c.-38C= (n.-38C=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.-278C= (n.-278C=)
n.15+102C=
n.47+102C=
n.133+102C=
n.66+102C=
17g.81512632G>TCA2640437849ACTG1c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-7+102C>A (n.-7+102C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.118+102C>A
c.-6-272C>A (n.-6-272C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
n.15+102C>A
n.47+102C>A
n.133+102C>A
n.66+102C>A
 gnomAD v4
17g.81512633G>ACA295069829ACTG1c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-7+101C>T (n.-7+101C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.118+101C>T
c.-6-273C>T (n.-6-273C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
n.15+101C>T
n.47+101C>T
n.133+101C>T
n.66+101C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512633G>CCA2640437852ACTG1c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-7+101C>G (n.-7+101C>G)
c.-176C>G (n.-176C>G)
n.118+101C>G
c.-6-273C>G (n.-6-273C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
n.15+101C>G
n.47+101C>G
n.133+101C>G
n.66+101C>G
 gnomAD v4
17g.81512633G=CA2278540823ACTG1c.-25C= (n.-25C=)
c.-7+101C= (n.-7+101C=)
c.-176C= (n.-176C=)
n.118+101C=
c.-6-273C= (n.-6-273C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.-34C= (n.-34C=)
c.-279C= (n.-279C=)
n.15+101C=
n.47+101C=
n.133+101C=
n.66+101C=
17g.81512633G>TCA2640437854ACTG1c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-7+101C>A (n.-7+101C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.118+101C>A
c.-6-273C>A (n.-6-273C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
n.15+101C>A
n.47+101C>A
n.133+101C>A
n.66+101C>A
 gnomAD v4
17g.81512634G>ACA775646091ACTG1c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-7+100C>T (n.-7+100C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.118+100C>T
c.-6-274C>T (n.-6-274C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
n.15+100C>T
n.47+100C>T
n.133+100C>T
n.66+100C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512634G>CCA2640437859ACTG1c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-7+100C>G (n.-7+100C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.118+100C>G
c.-6-274C>G (n.-6-274C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-280C>G (n.-280C>G)
n.15+100C>G
n.47+100C>G
n.133+100C>G
n.66+100C>G
 gnomAD v4
17g.81512634G=CA2278540824ACTG1c.-26C= (n.-26C=)
c.-7+100C= (n.-7+100C=)
c.-177C= (n.-177C=)
n.118+100C=
c.-6-274C= (n.-6-274C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.-280C= (n.-280C=)
n.15+100C=
n.47+100C=
n.133+100C=
n.66+100C=
17g.81512634G>TCA2640437858ACTG1c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-7+100C>A (n.-7+100C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.118+100C>A
c.-6-274C>A (n.-6-274C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-280C>A (n.-280C>A)
n.15+100C>A
n.47+100C>A
n.133+100C>A
n.66+100C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512635A>CCA2810629643ACTG1c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-7+99T>G (n.-7+99T>G)
c.-178T>G (n.-178T>G)
n.118+99T>G
c.-6-275T>G (n.-6-275T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.-281T>G (n.-281T>G)
n.15+99T>G
n.47+99T>G
n.133+99T>G
n.66+99T>G
17g.81512635A>GCA2640437861ACTG1c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-7+99T>C (n.-7+99T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.118+99T>C
c.-6-275T>C (n.-6-275T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.-281T>C (n.-281T>C)
n.15+99T>C
n.47+99T>C
n.133+99T>C
n.66+99T>C
 gnomAD v4
17g.81512636A>CCA2810629644ACTG1c.-28T>G (n.-28T>G)
c.-7+98T>G (n.-7+98T>G)
c.-179T>G (n.-179T>G)
n.118+98T>G
c.-6-276T>G (n.-6-276T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.-282T>G (n.-282T>G)
n.15+98T>G
n.47+98T>G
n.133+98T>G
n.66+98T>G
17g.81512636A>GCA2640437870ACTG1c.-28T>C (n.-28T>C)
c.-7+98T>C (n.-7+98T>C)
c.-179T>C (n.-179T>C)
n.118+98T>C
c.-6-276T>C (n.-6-276T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
n.15+98T>C
n.47+98T>C
n.133+98T>C
n.66+98T>C
 gnomAD v4
17g.81512636A>TCA2640437872ACTG1c.-28T>A (n.-28T>A)
c.-7+98T>A (n.-7+98T>A)
c.-179T>A (n.-179T>A)
n.118+98T>A
c.-6-276T>A (n.-6-276T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.-282T>A (n.-282T>A)
n.15+98T>A
n.47+98T>A
n.133+98T>A
n.66+98T>A
 gnomAD v4
17g.81512637G>ACA775646093ACTG1c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-7+97C>T (n.-7+97C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.118+97C>T
c.-6-277C>T (n.-6-277C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
n.15+97C>T
n.47+97C>T
n.133+97C>T
n.66+97C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512637G>CCA775646092ACTG1c.-29C>G (n.-29C>G)
c.-7+97C>G (n.-7+97C>G)
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.118+97C>G
c.-6-277C>G (n.-6-277C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
n.15+97C>G
n.47+97C>G
n.133+97C>G
n.66+97C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512637G=CA2278540825ACTG1c.-29C= (n.-29C=)
c.-7+97C= (n.-7+97C=)
c.-180C= (n.-180C=)
n.118+97C=
c.-6-277C= (n.-6-277C=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.-38C= (n.-38C=)
c.-283C= (n.-283C=)
n.15+97C=
n.47+97C=
n.133+97C=
n.66+97C=
17g.81512637G>TCA2640437876ACTG1c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-7+97C>A (n.-7+97C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.118+97C>A
c.-6-277C>A (n.-6-277C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.15+97C>A
n.47+97C>A
n.133+97C>A
n.66+97C>A
 gnomAD v4
17g.81512638G>ACA775646094ACTG1c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-7+96C>T (n.-7+96C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.118+96C>T
c.-6-278C>T (n.-6-278C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
n.15+96C>T
n.47+96C>T
n.133+96C>T
n.66+96C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512638G>CCA627771819ACTG1c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-7+96C>G (n.-7+96C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.118+96C>G
c.-6-278C>G (n.-6-278C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-284C>G (n.-284C>G)
n.15+96C>G
n.47+96C>G
n.133+96C>G
n.66+96C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512638G=CA2278540826ACTG1c.-30C= (n.-30C=)
c.-7+96C= (n.-7+96C=)
c.-181C= (n.-181C=)
n.118+96C=
c.-6-278C= (n.-6-278C=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.-284C= (n.-284C=)
n.15+96C=
n.47+96C=
n.133+96C=
n.66+96C=
17g.81512638G>TCA2640437881ACTG1c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-7+96C>A (n.-7+96C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.118+96C>A
c.-6-278C>A (n.-6-278C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-284C>A (n.-284C>A)
n.15+96C>A
n.47+96C>A
n.133+96C>A
n.66+96C>A
 gnomAD v4
17g.81512641_81512642delCA2640437879ACTG1c.-31_-30del (n.-31_-30del)
c.-7+95_-7+96del (n.-7+95_-7+96del)
c.-182_-181del (n.-182_-181del)
n.118+95_118+96del
c.-6-279_-6-278del (n.-6-279_-6-278del)
c.-45_-44del (n.-45_-44del)
c.-40_-39del (n.-40_-39del)
c.-285_-284del (n.-285_-284del)
n.15+95_15+96del
n.47+95_47+96del
n.133+95_133+96del
n.66+95_66+96del
 gnomAD v4
17g.81512639C>ACA2640437885ACTG1c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-7+95G>T (n.-7+95G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.118+95G>T
c.-6-279G>T (n.-6-279G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-285G>T (n.-285G>T)
n.15+95G>T
n.47+95G>T
n.133+95G>T
n.66+95G>T
 gnomAD v4
17g.81512639C=CA2278540827ACTG1c.-31G= (n.-31G=)
c.-7+95G= (n.-7+95G=)
c.-182G= (n.-182G=)
n.118+95G=
c.-6-279G= (n.-6-279G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.-285G= (n.-285G=)
n.15+95G=
n.47+95G=
n.133+95G=
n.66+95G=
17g.81512639C>GCA2640437886ACTG1c.-31G>C (n.-31G>C)
c.-7+95G>C (n.-7+95G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.118+95G>C
c.-6-279G>C (n.-6-279G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-285G>C (n.-285G>C)
n.15+95G>C
n.47+95G>C
n.133+95G>C
n.66+95G>C
 gnomAD v4
17g.81512639C>TCA2278540828ACTG1c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-7+95G>A (n.-7+95G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.118+95G>A
c.-6-279G>A (n.-6-279G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
n.15+95G>A
n.47+95G>A
n.133+95G>A
n.66+95G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512640G>ACA775646096ACTG1c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-7+94C>T (n.-7+94C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.118+94C>T
c.-6-280C>T (n.-6-280C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.15+94C>T
n.47+94C>T
n.133+94C>T
n.66+94C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512640G=CA2278540829ACTG1c.-32C= (n.-32C=)
c.-7+94C= (n.-7+94C=)
c.-183C= (n.-183C=)
n.118+94C=
c.-6-280C= (n.-6-280C=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.-286C= (n.-286C=)
n.15+94C=
n.47+94C=
n.133+94C=
n.66+94C=
17g.81512640G>TCA2640437890ACTG1c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-7+94C>A (n.-7+94C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.118+94C>A
c.-6-280C>A (n.-6-280C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.15+94C>A
n.47+94C>A
n.133+94C>A
n.66+94C>A
 gnomAD v4
17g.81512641C>ACA2640437898ACTG1c.-33G>T (n.-33G>T)
c.-7+93G>T (n.-7+93G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.118+93G>T
c.-6-281G>T (n.-6-281G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
n.15+93G>T
n.47+93G>T
n.133+93G>T
n.66+93G>T
 gnomAD v4
17g.81512641C=CA2278540830ACTG1c.-33G= (n.-33G=)
c.-7+93G= (n.-7+93G=)
c.-184G= (n.-184G=)
n.118+93G=
c.-6-281G= (n.-6-281G=)
c.-47G= (n.-47G=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.-287G= (n.-287G=)
n.15+93G=
n.47+93G=
n.133+93G=
n.66+93G=
17g.81512641C>TCA295069832ACTG1c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-7+93G>A (n.-7+93G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.118+93G>A
c.-6-281G>A (n.-6-281G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.15+93G>A
n.47+93G>A
n.133+93G>A
n.66+93G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512642G>ACA986850721ACTG1c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-7+92C>T (n.-7+92C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.118+92C>T
c.-6-282C>T (n.-6-282C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
n.15+92C>T
n.47+92C>T
n.133+92C>T
n.66+92C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512642G=CA2278540831ACTG1c.-34C= (n.-34C=)
c.-7+92C= (n.-7+92C=)
c.-185C= (n.-185C=)
n.118+92C=
c.-6-282C= (n.-6-282C=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.-288C= (n.-288C=)
n.15+92C=
n.47+92C=
n.133+92C=
n.66+92C=
17g.81512642G>TCA2640437901ACTG1c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-7+92C>A (n.-7+92C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.118+92C>A
c.-6-282C>A (n.-6-282C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
n.15+92C>A
n.47+92C>A
n.133+92C>A
n.66+92C>A
 gnomAD v4
17g.81512643A>CCA2640437904ACTG1c.-35T>G (n.-35T>G)
c.-7+91T>G (n.-7+91T>G)
c.-186T>G (n.-186T>G)
n.118+91T>G
c.-6-283T>G (n.-6-283T>G)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.-289T>G (n.-289T>G)
n.15+91T>G
n.47+91T>G
n.133+91T>G
n.66+91T>G
 gnomAD v4
17g.81512644C>ACA2640437905ACTG1c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-7+90G>T (n.-7+90G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.118+90G>T
c.-6-284G>T (n.-6-284G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
n.15+90G>T
n.47+90G>T
n.133+90G>T
n.66+90G>T
 gnomAD v4
17g.81512644C=CA2278540832ACTG1c.-36G= (n.-36G=)
c.-7+90G= (n.-7+90G=)
c.-187G= (n.-187G=)
n.118+90G=
c.-6-284G= (n.-6-284G=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.-290G= (n.-290G=)
n.15+90G=
n.47+90G=
n.133+90G=
n.66+90G=
17g.81512644C>GCA2640437906ACTG1c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-7+90G>C (n.-7+90G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.118+90G>C
c.-6-284G>C (n.-6-284G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
n.15+90G>C
n.47+90G>C
n.133+90G>C
n.66+90G>C
 gnomAD v4
17g.81512644C>TCA2278540833ACTG1c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-7+90G>A (n.-7+90G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.118+90G>A
c.-6-284G>A (n.-6-284G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
n.15+90G>A
n.47+90G>A
n.133+90G>A
n.66+90G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512645G>ACA295069840ACTG1c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-7+89C>T (n.-7+89C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.118+89C>T
c.-6-285C>T (n.-6-285C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.15+89C>T
n.47+89C>T
n.133+89C>T
n.66+89C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512645G>CCA2640437918ACTG1c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-7+89C>G (n.-7+89C>G)
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.118+89C>G
c.-6-285C>G (n.-6-285C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.-291C>G (n.-291C>G)
n.15+89C>G
n.47+89C>G
n.133+89C>G
n.66+89C>G
 gnomAD v4
17g.81512645G=CA2278540834ACTG1c.-37C= (n.-37C=)
c.-7+89C= (n.-7+89C=)
c.-188C= (n.-188C=)
n.118+89C=
c.-6-285C= (n.-6-285C=)
c.-51C= (n.-51C=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.-291C= (n.-291C=)
n.15+89C=
n.47+89C=
n.133+89C=
n.66+89C=
17g.81512645G>TCA2278540835ACTG1c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-7+89C>A (n.-7+89C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.118+89C>A
c.-6-285C>A (n.-6-285C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.15+89C>A
n.47+89C>A
n.133+89C>A
n.66+89C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512647G>ACA775646099ACTG1c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-7+87C>T (n.-7+87C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
n.118+87C>T
c.-6-287C>T (n.-6-287C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-293C>T (n.-293C>T)
n.15+87C>T
n.47+87C>T
n.133+87C>T
n.66+87C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512647G=CA2278540836ACTG1c.-39C= (n.-39C=)
c.-7+87C= (n.-7+87C=)
c.-190C= (n.-190C=)
n.118+87C=
c.-6-287C= (n.-6-287C=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.-293C= (n.-293C=)
n.15+87C=
n.47+87C=
n.133+87C=
n.66+87C=
17g.81512647G>TCA2640437923ACTG1c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-7+87C>A (n.-7+87C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
n.118+87C>A
c.-6-287C>A (n.-6-287C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-293C>A (n.-293C>A)
n.15+87C>A
n.47+87C>A
n.133+87C>A
n.66+87C>A
 gnomAD v4
17g.81512648G>ACA2640437927ACTG1c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-7+86C>T (n.-7+86C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.118+86C>T
c.-6-288C>T (n.-6-288C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
n.15+86C>T
n.47+86C>T
n.133+86C>T
n.66+86C>T
 gnomAD v4
17g.81512648G>TCA2640437926ACTG1c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-7+86C>A (n.-7+86C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.118+86C>A
c.-6-288C>A (n.-6-288C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
n.15+86C>A
n.47+86C>A
n.133+86C>A
n.66+86C>A
 gnomAD v4
17g.81512649C>ACA2278540838ACTG1c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-7+85G>T (n.-7+85G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.118+85G>T
c.-6-289G>T (n.-6-289G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
n.15+85G>T
n.47+85G>T
n.133+85G>T
n.66+85G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512649C=CA2278540837ACTG1c.-41G= (n.-41G=)
c.-7+85G= (n.-7+85G=)
c.-192G= (n.-192G=)
n.118+85G=
c.-6-289G= (n.-6-289G=)
c.-55G= (n.-55G=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.-295G= (n.-295G=)
n.15+85G=
n.47+85G=
n.133+85G=
n.66+85G=
17g.81512649C>TCA2640437931ACTG1c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-7+85G>A (n.-7+85G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.118+85G>A
c.-6-289G>A (n.-6-289G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
n.15+85G>A
n.47+85G>A
n.133+85G>A
n.66+85G>A
 gnomAD v4
17g.81512650C>ACA2640437933ACTG1c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-7+84G>T (n.-7+84G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.118+84G>T
c.-6-290G>T (n.-6-290G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
n.15+84G>T
n.47+84G>T
n.133+84G>T
n.66+84G>T
 gnomAD v4
17g.81512650C>TCA2640437934ACTG1c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-7+84G>A (n.-7+84G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.118+84G>A
c.-6-290G>A (n.-6-290G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
n.15+84G>A
n.47+84G>A
n.133+84G>A
n.66+84G>A
 gnomAD v4
17g.81512651T>ACA2640437936ACTG1c.-43A>T (n.-43A>T)
c.-7+83A>T (n.-7+83A>T)
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.118+83A>T
c.-6-291A>T (n.-6-291A>T)
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.-297A>T (n.-297A>T)
n.15+83A>T
n.47+83A>T
n.133+83A>T
n.66+83A>T
 gnomAD v4
17g.81512651T>CCA2640437948ACTG1c.-43A>G (n.-43A>G)
c.-7+83A>G (n.-7+83A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.118+83A>G
c.-6-291A>G (n.-6-291A>G)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
n.15+83A>G
n.47+83A>G
n.133+83A>G
n.66+83A>G
 gnomAD v4
17g.81512651T>GCA2640437950ACTG1c.-43A>C (n.-43A>C)
c.-7+83A>C (n.-7+83A>C)
c.-194A>C (n.-194A>C)
n.118+83A>C
c.-6-291A>C (n.-6-291A>C)
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
n.15+83A>C
n.47+83A>C
n.133+83A>C
n.66+83A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512652C>ACA775646101ACTG1c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-7+82G>T (n.-7+82G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.118+82G>T
c.-6-292G>T (n.-6-292G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-298G>T (n.-298G>T)
n.15+82G>T
n.47+82G>T
n.133+82G>T
n.66+82G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512652C=CA2278540839ACTG1c.-44G= (n.-44G=)
c.-7+82G= (n.-7+82G=)
c.-195G= (n.-195G=)
n.118+82G=
c.-6-292G= (n.-6-292G=)
c.-58G= (n.-58G=)
c.-53G= (n.-53G=)
c.-298G= (n.-298G=)
n.15+82G=
n.47+82G=
n.133+82G=
n.66+82G=
17g.81512652C>TCA627771820ACTG1c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-7+82G>A (n.-7+82G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.118+82G>A
c.-6-292G>A (n.-6-292G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
n.15+82G>A
n.47+82G>A
n.133+82G>A
n.66+82G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512653G>ACA775646104ACTG1c.-45C>T (n.-45C>T)
c.-7+81C>T (n.-7+81C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.118+81C>T
c.-6-293C>T (n.-6-293C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
n.15+81C>T
n.47+81C>T
n.133+81C>T
n.66+81C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512653G>CCA775646102ACTG1c.-45C>G (n.-45C>G)
c.-7+81C>G (n.-7+81C>G)
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.118+81C>G
c.-6-293C>G (n.-6-293C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
n.15+81C>G
n.47+81C>G
n.133+81C>G
n.66+81C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512653G=CA2278540841ACTG1c.-45C= (n.-45C=)
c.-7+81C= (n.-7+81C=)
c.-196C= (n.-196C=)
n.118+81C=
c.-6-293C= (n.-6-293C=)
c.-59C= (n.-59C=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.-299C= (n.-299C=)
n.15+81C=
n.47+81C=
n.133+81C=
n.66+81C=
17g.81512653G>TCA2640437967ACTG1c.-45C>A (n.-45C>A)
c.-7+81C>A (n.-7+81C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.118+81C>A
c.-6-293C>A (n.-6-293C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
n.15+81C>A
n.47+81C>A
n.133+81C>A
n.66+81C>A
 gnomAD v4
17g.81512653_81512656delinsGGCACA2278540840ACTG1c.-48_-45delinsTGCC (n.-48_-45delinsTGCC)
c.-7+78_-7+81delinsTGCC (n.-7+78_-7+81delinsTGCC)
c.-199_-196delinsTGCC (n.-199_-196delinsTGCC)
n.118+78_118+81delinsTGCC
c.-6-296_-6-293delinsTGCC (n.-6-296_-6-293delinsTGCC)
c.-62_-59delinsTGCC (n.-62_-59delinsTGCC)
c.-57_-54delinsTGCC (n.-57_-54delinsTGCC)
c.-302_-299delinsTGCC (n.-302_-299delinsTGCC)
n.15+78_15+81delinsTGCC
n.47+78_47+81delinsTGCC
n.133+78_133+81delinsTGCC
n.66+78_66+81delinsTGCC
17g.81512654G>ACA295069849ACTG1c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-7+80C>T (n.-7+80C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.118+80C>T
c.-6-294C>T (n.-6-294C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.15+80C>T
n.47+80C>T
n.133+80C>T
n.66+80C>T
 dbSNP
17g.81512654G>CCA2278540843ACTG1c.-46C>G (n.-46C>G)
c.-7+80C>G (n.-7+80C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.118+80C>G
c.-6-294C>G (n.-6-294C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-300C>G (n.-300C>G)
n.15+80C>G
n.47+80C>G
n.133+80C>G
n.66+80C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512654G=CA2278540842ACTG1c.-46C= (n.-46C=)
c.-7+80C= (n.-7+80C=)
c.-197C= (n.-197C=)
n.118+80C=
c.-6-294C= (n.-6-294C=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.-300C= (n.-300C=)
n.15+80C=
n.47+80C=
n.133+80C=
n.66+80C=
17g.81512656_81512658delCA2278540844ACTG1c.-48_-46del (n.-48_-46del)
c.-7+78_-7+80del (n.-7+78_-7+80del)
c.-199_-197del (n.-199_-197del)
n.118+78_118+80del
c.-6-296_-6-294del (n.-6-296_-6-294del)
c.-62_-60del (n.-62_-60del)
c.-57_-55del (n.-57_-55del)
c.-302_-300del (n.-302_-300del)
n.15+78_15+80del
n.47+78_47+80del
n.133+78_133+80del
n.66+78_66+80del
 dbSNP
17g.81512655C>ACA2640437969ACTG1c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-7+79G>T (n.-7+79G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.118+79G>T
c.-6-295G>T (n.-6-295G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
n.15+79G>T
n.47+79G>T
n.133+79G>T
n.66+79G>T
 gnomAD v4
17g.81512655C=CA2278540845ACTG1c.-47G= (n.-47G=)
c.-7+79G= (n.-7+79G=)
c.-198G= (n.-198G=)
n.118+79G=
c.-6-295G= (n.-6-295G=)
c.-61G= (n.-61G=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.-301G= (n.-301G=)
n.15+79G=
n.47+79G=
n.133+79G=
n.66+79G=
17g.81512655C>GCA775646107ACTG1c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-7+79G>C (n.-7+79G>C)
c.-198G>C (n.-198G>C)
n.118+79G>C
c.-6-295G>C (n.-6-295G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.-301G>C (n.-301G>C)
n.15+79G>C
n.47+79G>C
n.133+79G>C
n.66+79G>C
 dbSNP
17g.81512655C>TCA2278540846ACTG1c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-7+79G>A (n.-7+79G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.118+79G>A
c.-6-295G>A (n.-6-295G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
n.15+79G>A
n.47+79G>A
n.133+79G>A
n.66+79G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512656A>GCA2640437974ACTG1c.-48T>C (n.-48T>C)
c.-7+78T>C (n.-7+78T>C)
c.-199T>C (n.-199T>C)
n.118+78T>C
c.-6-296T>C (n.-6-296T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-302T>C (n.-302T>C)
n.15+78T>C
n.47+78T>C
n.133+78T>C
n.66+78T>C
 gnomAD v4
17g.81512657G>ACA295069853ACTG1c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-7+77C>T (n.-7+77C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.118+77C>T
c.-6-297C>T (n.-6-297C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
n.15+77C>T
n.47+77C>T
n.133+77C>T
n.66+77C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512657G>CCA295069851ACTG1c.-49C>G (n.-49C>G)
c.-7+77C>G (n.-7+77C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.118+77C>G
c.-6-297C>G (n.-6-297C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
n.15+77C>G
n.47+77C>G
n.133+77C>G
n.66+77C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512657G=CA2278540847ACTG1c.-49C= (n.-49C=)
c.-7+77C= (n.-7+77C=)
c.-200C= (n.-200C=)
n.118+77C=
c.-6-297C= (n.-6-297C=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.-303C= (n.-303C=)
n.15+77C=
n.47+77C=
n.133+77C=
n.66+77C=
17g.81512657G>TCA2640437979ACTG1c.-49C>A (n.-49C>A)
c.-7+77C>A (n.-7+77C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.118+77C>A
c.-6-297C>A (n.-6-297C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
n.15+77C>A
n.47+77C>A
n.133+77C>A
n.66+77C>A
 gnomAD v4
17g.81512658C>ACA2278540849ACTG1c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-7+76G>T (n.-7+76G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.118+76G>T
c.-6-298G>T (n.-6-298G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.15+76G>T
n.47+76G>T
n.133+76G>T
n.66+76G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512658C=CA2278540848ACTG1c.-50G= (n.-50G=)
c.-7+76G= (n.-7+76G=)
c.-201G= (n.-201G=)
n.118+76G=
c.-6-298G= (n.-6-298G=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.-304G= (n.-304G=)
n.15+76G=
n.47+76G=
n.133+76G=
n.66+76G=
17g.81512658C>GCA775646111ACTG1c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-7+76G>C (n.-7+76G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
n.118+76G>C
c.-6-298G>C (n.-6-298G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
n.15+76G>C
n.47+76G>C
n.133+76G>C
n.66+76G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512658C>TCA2640437986ACTG1c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-7+76G>A (n.-7+76G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
n.118+76G>A
c.-6-298G>A (n.-6-298G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.15+76G>A
n.47+76G>A
n.133+76G>A
n.66+76G>A
 gnomAD v4
17g.81512659T>ACA2278540850ACTG1c.-51A>T (n.-51A>T)
c.-7+75A>T (n.-7+75A>T)
c.-202A>T (n.-202A>T)
n.118+75A>T
c.-6-299A>T (n.-6-299A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.-305A>T (n.-305A>T)
n.15+75A>T
n.47+75A>T
n.133+75A>T
n.66+75A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512659T>CCA2278540851ACTG1c.-51A>G (n.-51A>G)
c.-7+75A>G (n.-7+75A>G)
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.118+75A>G
c.-6-299A>G (n.-6-299A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.-305A>G (n.-305A>G)
n.15+75A>G
n.47+75A>G
n.133+75A>G
n.66+75A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512659T>GCA627771821ACTG1c.-51A>C (n.-51A>C)
c.-7+75A>C (n.-7+75A>C)
c.-202A>C (n.-202A>C)
n.118+75A>C
c.-6-299A>C (n.-6-299A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.-305A>C (n.-305A>C)
n.15+75A>C
n.47+75A>C
n.133+75A>C
n.66+75A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512659T=CA2278540852ACTG1c.-51A= (n.-51A=)
c.-7+75A= (n.-7+75A=)
c.-202A= (n.-202A=)
n.118+75A=
c.-6-299A= (n.-6-299A=)
c.-65A= (n.-65A=)
c.-60A= (n.-60A=)
c.-305A= (n.-305A=)
n.15+75A=
n.47+75A=
n.133+75A=
n.66+75A=
17g.81512660G>ACA295069856ACTG1c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-7+74C>T (n.-7+74C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.118+74C>T
c.-6-300C>T (n.-6-300C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.15+74C>T
n.47+74C>T
n.133+74C>T
n.66+74C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512660G=CA2278540853ACTG1c.-52C= (n.-52C=)
c.-7+74C= (n.-7+74C=)
c.-203C= (n.-203C=)
n.118+74C=
c.-6-300C= (n.-6-300C=)
c.-66C= (n.-66C=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.-306C= (n.-306C=)
n.15+74C=
n.47+74C=
n.133+74C=
n.66+74C=
17g.81512660G>TCA2640437995ACTG1c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-7+74C>A (n.-7+74C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.118+74C>A
c.-6-300C>A (n.-6-300C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.15+74C>A
n.47+74C>A
n.133+74C>A
n.66+74C>A
 gnomAD v4
17g.81512661G>ACA986850735ACTG1c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-7+73C>T (n.-7+73C>T)
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.118+73C>T
c.-6-301C>T (n.-6-301C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
n.15+73C>T
n.47+73C>T
n.133+73C>T
n.66+73C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512661G=CA2278540854ACTG1c.-53C= (n.-53C=)
c.-7+73C= (n.-7+73C=)
c.-204C= (n.-204C=)
n.118+73C=
c.-6-301C= (n.-6-301C=)
c.-67C= (n.-67C=)
c.-62C= (n.-62C=)
c.-307C= (n.-307C=)
n.15+73C=
n.47+73C=
n.133+73C=
n.66+73C=
17g.81512661G>TCA2640437997ACTG1c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-7+73C>A (n.-7+73C>A)
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.118+73C>A
c.-6-301C>A (n.-6-301C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-307C>A (n.-307C>A)
n.15+73C>A
n.47+73C>A
n.133+73C>A
n.66+73C>A
 gnomAD v4
17g.81512662A=CA2278540855ACTG1c.-54T= (n.-54T=)
c.-7+72T= (n.-7+72T=)
c.-205T= (n.-205T=)
n.118+72T=
c.-6-302T= (n.-6-302T=)
c.-68T= (n.-68T=)
c.-63T= (n.-63T=)
c.-308T= (n.-308T=)
n.15+72T=
n.47+72T=
n.133+72T=
n.66+72T=
17g.81512662A>CCA2278540856ACTG1c.-54T>G (n.-54T>G)
c.-7+72T>G (n.-7+72T>G)
c.-205T>G (n.-205T>G)
n.118+72T>G
c.-6-302T>G (n.-6-302T>G)
c.-68T>G (n.-68T>G)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.-308T>G (n.-308T>G)
n.15+72T>G
n.47+72T>G
n.133+72T>G
n.66+72T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512662A>GCA2640438025ACTG1c.-54T>C (n.-54T>C)
c.-7+72T>C (n.-7+72T>C)
c.-205T>C (n.-205T>C)
n.118+72T>C
c.-6-302T>C (n.-6-302T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-308T>C (n.-308T>C)
n.15+72T>C
n.47+72T>C
n.133+72T>C
n.66+72T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512663A=CA2278540857ACTG1c.-55T= (n.-55T=)
c.-7+71T= (n.-7+71T=)
c.-206T= (n.-206T=)
n.118+71T=
c.-6-303T= (n.-6-303T=)
c.-69T= (n.-69T=)
c.-64T= (n.-64T=)
c.-309T= (n.-309T=)
n.15+71T=
n.47+71T=
n.133+71T=
n.66+71T=
17g.81512663A>CCA2640438026ACTG1c.-55T>G (n.-55T>G)
c.-7+71T>G (n.-7+71T>G)
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.118+71T>G
c.-6-303T>G (n.-6-303T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.-309T>G (n.-309T>G)
n.15+71T>G
n.47+71T>G
n.133+71T>G
n.66+71T>G
 gnomAD v4
17g.81512663A>GCA2278540858ACTG1c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-7+71T>C (n.-7+71T>C)
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.118+71T>C
c.-6-303T>C (n.-6-303T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.-309T>C (n.-309T>C)
n.15+71T>C
n.47+71T>C
n.133+71T>C
n.66+71T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512664G>ACA295069860ACTG1c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-7+70C>T (n.-7+70C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.118+70C>T
c.-6-304C>T (n.-6-304C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
n.15+70C>T
n.47+70C>T
n.133+70C>T
n.66+70C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512664G>CCA2278540860ACTG1c.-56C>G (n.-56C>G)
c.-7+70C>G (n.-7+70C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
n.118+70C>G
c.-6-304C>G (n.-6-304C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.-310C>G (n.-310C>G)
n.15+70C>G
n.47+70C>G
n.133+70C>G
n.66+70C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512664G=CA2278540859ACTG1c.-56C= (n.-56C=)
c.-7+70C= (n.-7+70C=)
c.-207C= (n.-207C=)
n.118+70C=
c.-6-304C= (n.-6-304C=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.-310C= (n.-310C=)
n.15+70C=
n.47+70C=
n.133+70C=
n.66+70C=
17g.81512664G>TCA2640438034ACTG1c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-7+70C>A (n.-7+70C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.118+70C>A
c.-6-304C>A (n.-6-304C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
n.15+70C>A
n.47+70C>A
n.133+70C>A
n.66+70C>A
 gnomAD v4
17g.81512671_81512727delCA2640438031ACTG1c.-112_-56del (n.-112_-56del)
c.-7+14_-7+70del (n.-7+14_-7+70del)
c.-263_-207del (n.-263_-207del)
n.118+14_118+70del
c.-6-360_-6-304del (n.-6-360_-6-304del)
c.-121_-65del (n.-121_-65del)
c.-366_-310del (n.-366_-310del)
n.15+14_15+70del
n.47+14_47+70del
n.133+14_133+70del
n.66+14_66+70del
 gnomAD v4
17g.81512665C>ACA2640438037ACTG1c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-7+69G>T (n.-7+69G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.118+69G>T
c.-6-305G>T (n.-6-305G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
n.15+69G>T
n.47+69G>T
n.133+69G>T
n.66+69G>T
 gnomAD v4
17g.81512665C=CA2278540861ACTG1c.-57G= (n.-57G=)
c.-7+69G= (n.-7+69G=)
c.-208G= (n.-208G=)
n.118+69G=
c.-6-305G= (n.-6-305G=)
c.-71G= (n.-71G=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.-311G= (n.-311G=)
n.15+69G=
n.47+69G=
n.133+69G=
n.66+69G=
17g.81512665C>TCA627771822ACTG1c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-7+69G>A (n.-7+69G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.118+69G>A
c.-6-305G>A (n.-6-305G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
n.15+69G>A
n.47+69G>A
n.133+69G>A
n.66+69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512666G>ACA2640438042ACTG1c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-7+68C>T (n.-7+68C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.118+68C>T
c.-6-306C>T (n.-6-306C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
n.15+68C>T
n.47+68C>T
n.133+68C>T
n.66+68C>T
 gnomAD v4
17g.81512666G>CCA2278540863ACTG1c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-7+68C>G (n.-7+68C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
n.118+68C>G
c.-6-306C>G (n.-6-306C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.-312C>G (n.-312C>G)
n.15+68C>G
n.47+68C>G
n.133+68C>G
n.66+68C>G
 dbSNP
17g.81512666G=CA2278540862ACTG1c.-58C= (n.-58C=)
c.-7+68C= (n.-7+68C=)
c.-209C= (n.-209C=)
n.118+68C=
c.-6-306C= (n.-6-306C=)
c.-72C= (n.-72C=)
c.-67C= (n.-67C=)
c.-312C= (n.-312C=)
n.15+68C=
n.47+68C=
n.133+68C=
n.66+68C=
17g.81512666G>TCA627771823ACTG1c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-7+68C>A (n.-7+68C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.118+68C>A
c.-6-306C>A (n.-6-306C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
n.15+68C>A
n.47+68C>A
n.133+68C>A
n.66+68C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512667G>ACA295069874ACTG1c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-7+67C>T (n.-7+67C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.118+67C>T
c.-6-307C>T (n.-6-307C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
n.15+67C>T
n.47+67C>T
n.133+67C>T
n.66+67C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512667G>CCA2640438079ACTG1c.-59C>G (n.-59C>G)
c.-7+67C>G (n.-7+67C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.118+67C>G
c.-6-307C>G (n.-6-307C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-313C>G (n.-313C>G)
n.15+67C>G
n.47+67C>G
n.133+67C>G
n.66+67C>G
 gnomAD v4
17g.81512667G=CA2278540864ACTG1c.-59C= (n.-59C=)
c.-7+67C= (n.-7+67C=)
c.-210C= (n.-210C=)
n.118+67C=
c.-6-307C= (n.-6-307C=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.-313C= (n.-313C=)
n.15+67C=
n.47+67C=
n.133+67C=
n.66+67C=
17g.81512667G>TCA2640438081ACTG1c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-7+67C>A (n.-7+67C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.118+67C>A
c.-6-307C>A (n.-6-307C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
n.15+67C>A
n.47+67C>A
n.133+67C>A
n.66+67C>A
 gnomAD v4
17g.81512668G>ACA627771824ACTG1c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-7+66C>T (n.-7+66C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.118+66C>T
c.-6-308C>T (n.-6-308C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.15+66C>T
n.47+66C>T
n.133+66C>T
n.66+66C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512668G>CCA2278540866ACTG1c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-7+66C>G (n.-7+66C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.118+66C>G
c.-6-308C>G (n.-6-308C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
n.15+66C>G
n.47+66C>G
n.133+66C>G
n.66+66C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512668G=CA2278540865ACTG1c.-60C= (n.-60C=)
c.-7+66C= (n.-7+66C=)
c.-211C= (n.-211C=)
n.118+66C=
c.-6-308C= (n.-6-308C=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.-314C= (n.-314C=)
n.15+66C=
n.47+66C=
n.133+66C=
n.66+66C=
17g.81512668G>TCA775646133ACTG1c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-7+66C>A (n.-7+66C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.118+66C>A
c.-6-308C>A (n.-6-308C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.15+66C>A
n.47+66C>A
n.133+66C>A
n.66+66C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512669G>ACA2278540868ACTG1c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-7+65C>T (n.-7+65C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.118+65C>T
c.-6-309C>T (n.-6-309C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.15+65C>T
n.47+65C>T
n.133+65C>T
n.66+65C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512669G=CA2278540867ACTG1c.-61C= (n.-61C=)
c.-7+65C= (n.-7+65C=)
c.-212C= (n.-212C=)
n.118+65C=
c.-6-309C= (n.-6-309C=)
c.-75C= (n.-75C=)
c.-70C= (n.-70C=)
c.-315C= (n.-315C=)
n.15+65C=
n.47+65C=
n.133+65C=
n.66+65C=
17g.81512669G>TCA2640438099ACTG1c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-7+65C>A (n.-7+65C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.118+65C>A
c.-6-309C>A (n.-6-309C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
n.15+65C>A
n.47+65C>A
n.133+65C>A
n.66+65C>A
 gnomAD v4
17g.81512670C>ACA775646136ACTG1c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-7+64G>T (n.-7+64G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.118+64G>T
c.-6-310G>T (n.-6-310G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
n.15+64G>T
n.47+64G>T
n.133+64G>T
n.66+64G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512670C=CA2278540869ACTG1c.-62G= (n.-62G=)
c.-7+64G= (n.-7+64G=)
c.-213G= (n.-213G=)
n.118+64G=
c.-6-310G= (n.-6-310G=)
c.-76G= (n.-76G=)
c.-71G= (n.-71G=)
c.-316G= (n.-316G=)
n.15+64G=
n.47+64G=
n.133+64G=
n.66+64G=
17g.81512670C>TCA2640438106ACTG1c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-7+64G>A (n.-7+64G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.118+64G>A
c.-6-310G>A (n.-6-310G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
n.15+64G>A
n.47+64G>A
n.133+64G>A
n.66+64G>A
 gnomAD v4
17g.81512671delCA2640438101ACTG1c.-62del (n.-62del)
c.-7+64del (n.-7+64del)
c.-213del (n.-213del)
n.118+64del
c.-6-310del (n.-6-310del)
c.-76del (n.-76del)
c.-71del (n.-71del)
c.-316del (n.-316del)
n.15+64del
n.47+64del
n.133+64del
n.66+64del
 gnomAD v4
17g.81512671C>ACA2640438109ACTG1c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-7+63G>T (n.-7+63G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.118+63G>T
c.-6-311G>T (n.-6-311G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
n.15+63G>T
n.47+63G>T
n.133+63G>T
n.66+63G>T
 gnomAD v4
17g.81512671C=CA2278540870ACTG1c.-63G= (n.-63G=)
c.-7+63G= (n.-7+63G=)
c.-214G= (n.-214G=)
n.118+63G=
c.-6-311G= (n.-6-311G=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.-72G= (n.-72G=)
c.-317G= (n.-317G=)
n.15+63G=
n.47+63G=
n.133+63G=
n.66+63G=
17g.81512671C>TCA775646138ACTG1c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-7+63G>A (n.-7+63G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.118+63G>A
c.-6-311G>A (n.-6-311G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-317G>A (n.-317G>A)
n.15+63G>A
n.47+63G>A
n.133+63G>A
n.66+63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512672A=CA2278540871ACTG1c.-64T= (n.-64T=)
c.-7+62T= (n.-7+62T=)
c.-215T= (n.-215T=)
n.118+62T=
c.-6-312T= (n.-6-312T=)
c.-73T= (n.-73T=)
c.-318T= (n.-318T=)
n.15+62T=
n.47+62T=
n.133+62T=
n.66+62T=
17g.81512672A>CCA2278540872ACTG1c.-64T>G (n.-64T>G)
c.-7+62T>G (n.-7+62T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
n.118+62T>G
c.-6-312T>G (n.-6-312T>G)
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.-318T>G (n.-318T>G)
n.15+62T>G
n.47+62T>G
n.133+62T>G
n.66+62T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512672A>GCA2640438112ACTG1c.-64T>C (n.-64T>C)
c.-7+62T>C (n.-7+62T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
n.118+62T>C
c.-6-312T>C (n.-6-312T>C)
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
n.15+62T>C
n.47+62T>C
n.133+62T>C
n.66+62T>C
 gnomAD v4
17g.81512673G>ACA775646147ACTG1c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-7+61C>T (n.-7+61C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.118+61C>T
c.-6-313C>T (n.-6-313C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.15+61C>T
n.47+61C>T
n.133+61C>T
n.66+61C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512673G=CA2278540873ACTG1c.-65C= (n.-65C=)
c.-7+61C= (n.-7+61C=)
c.-216C= (n.-216C=)
n.118+61C=
c.-6-313C= (n.-6-313C=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.-319C= (n.-319C=)
n.15+61C=
n.47+61C=
n.133+61C=
n.66+61C=
17g.81512673G>TCA2640438118ACTG1c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-7+61C>A (n.-7+61C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.118+61C>A
c.-6-313C>A (n.-6-313C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
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n.15+61C>A
n.47+61C>A
n.133+61C>A
n.66+61C>A
 gnomAD v4
17g.81512674_81512683dupCA775646141ACTG1c.-74_-65dup (n.-74_-65dup)
c.-7+52_-7+61dup (n.-7+52_-7+61dup)
c.-225_-216dup (n.-225_-216dup)
n.118+52_118+61dup
c.-6-322_-6-313dup (n.-6-322_-6-313dup)
c.-83_-74dup (n.-83_-74dup)
c.-328_-319dup (n.-328_-319dup)
n.15+52_15+61dup
n.47+52_47+61dup
n.133+52_133+61dup
n.66+52_66+61dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512674C>ACA2640438119ACTG1c.-66G>T (n.-66G>T)
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n.118+60G>T
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n.15+60G>T
n.47+60G>T
n.133+60G>T
n.66+60G>T
 gnomAD v4
17g.81512674C>TCA2640438120ACTG1c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-7+60G>A (n.-7+60G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.118+60G>A
c.-6-314G>A (n.-6-314G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.15+60G>A
n.47+60G>A
n.133+60G>A
n.66+60G>A
 gnomAD v4
17g.81512675C>ACA2640438122ACTG1c.-67G>T (n.-67G>T)
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n.15+59G>T
n.47+59G>T
n.133+59G>T
n.66+59G>T
 gnomAD v4
17g.81512675C=CA2278540874ACTG1c.-67G= (n.-67G=)
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n.15+59G>C
n.47+59G>C
n.133+59G>C
n.66+59G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512675C>TCA775646153ACTG1c.-67G>A (n.-67G>A)
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n.15+59G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched