Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81512550C>A | CA2640437448 | ACTG1 | c.-7+65G>T (n.-7+65G>T) c.-7+184G>T (n.-7+184G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) n.118+184G>T c.-6-190G>T (n.-6-190G>T) c.-7+51G>T (n.-7+51G>T) c.-7+56G>T (n.-7+56G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) n.15+184G>T n.47+184G>T n.133+184G>T n.66+184G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512550C= | CA2278540731 | ACTG1 | c.-7+65G= (n.-7+65G=) c.-7+184G= (n.-7+184G=) c.-93G= (n.-93G=) n.118+184G= c.-6-190G= (n.-6-190G=) c.-7+51G= (n.-7+51G=) c.-7+56G= (n.-7+56G=) c.-196G= (n.-196G=) n.15+184G= n.47+184G= n.133+184G= n.66+184G= | |
17 | g.81512550C>G | CA2278540732 | ACTG1 | c.-7+65G>C (n.-7+65G>C) c.-7+184G>C (n.-7+184G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) n.118+184G>C c.-6-190G>C (n.-6-190G>C) c.-7+51G>C (n.-7+51G>C) c.-7+56G>C (n.-7+56G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) n.15+184G>C n.47+184G>C n.133+184G>C n.66+184G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512550C>T | CA627771809 | ACTG1 | c.-7+65G>A (n.-7+65G>A) c.-7+184G>A (n.-7+184G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) n.118+184G>A c.-6-190G>A (n.-6-190G>A) c.-7+51G>A (n.-7+51G>A) c.-7+56G>A (n.-7+56G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) n.15+184G>A n.47+184G>A n.133+184G>A n.66+184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512551T>A | CA2640437452 | ACTG1 | c.-7+64A>T (n.-7+64A>T) c.-7+183A>T (n.-7+183A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) n.118+183A>T c.-6-191A>T (n.-6-191A>T) c.-7+50A>T (n.-7+50A>T) c.-7+55A>T (n.-7+55A>T) c.-197A>T (n.-197A>T) n.15+183A>T n.47+183A>T n.133+183A>T n.66+183A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512551T>G | CA2640437455 | ACTG1 | c.-7+64A>C (n.-7+64A>C) c.-7+183A>C (n.-7+183A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) n.118+183A>C c.-6-191A>C (n.-6-191A>C) c.-7+50A>C (n.-7+50A>C) c.-7+55A>C (n.-7+55A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) n.15+183A>C n.47+183A>C n.133+183A>C n.66+183A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512552G>A | CA2640437463 | ACTG1 | c.-7+63C>T (n.-7+63C>T) c.-7+182C>T (n.-7+182C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) n.118+182C>T c.-6-192C>T (n.-6-192C>T) c.-7+49C>T (n.-7+49C>T) c.-7+54C>T (n.-7+54C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) n.15+182C>T n.47+182C>T n.133+182C>T n.66+182C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512552G>T | CA2640437465 | ACTG1 | c.-7+63C>A (n.-7+63C>A) c.-7+182C>A (n.-7+182C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) n.118+182C>A c.-6-192C>A (n.-6-192C>A) c.-7+49C>A (n.-7+49C>A) c.-7+54C>A (n.-7+54C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) n.15+182C>A n.47+182C>A n.133+182C>A n.66+182C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512553C>A | CA775645938 | ACTG1 | c.-7+62G>T (n.-7+62G>T) c.-7+181G>T (n.-7+181G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) n.118+181G>T c.-6-193G>T (n.-6-193G>T) c.-7+48G>T (n.-7+48G>T) c.-7+53G>T (n.-7+53G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) n.15+181G>T n.47+181G>T n.133+181G>T n.66+181G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512553C= | CA2278540733 | ACTG1 | c.-7+62G= (n.-7+62G=) c.-7+181G= (n.-7+181G=) c.-96G= (n.-96G=) n.118+181G= c.-6-193G= (n.-6-193G=) c.-7+48G= (n.-7+48G=) c.-7+53G= (n.-7+53G=) c.-199G= (n.-199G=) n.15+181G= n.47+181G= n.133+181G= n.66+181G= | |
17 | g.81512553C>T | CA2599063469 | ACTG1 | c.-7+62G>A (n.-7+62G>A) c.-7+181G>A (n.-7+181G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) n.118+181G>A c.-6-193G>A (n.-6-193G>A) c.-7+48G>A (n.-7+48G>A) c.-7+53G>A (n.-7+53G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) n.15+181G>A n.47+181G>A n.133+181G>A n.66+181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512554G>A | CA775645939 | ACTG1 | c.-7+61C>T (n.-7+61C>T) c.-7+180C>T (n.-7+180C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) n.118+180C>T c.-6-194C>T (n.-6-194C>T) c.-7+47C>T (n.-7+47C>T) c.-7+52C>T (n.-7+52C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) n.15+180C>T n.47+180C>T n.133+180C>T n.66+180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512554G>C | CA2278540735 | ACTG1 | c.-7+61C>G (n.-7+61C>G) c.-7+180C>G (n.-7+180C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) n.118+180C>G c.-6-194C>G (n.-6-194C>G) c.-7+47C>G (n.-7+47C>G) c.-7+52C>G (n.-7+52C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) n.15+180C>G n.47+180C>G n.133+180C>G n.66+180C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512554G= | CA2278540734 | ACTG1 | c.-7+61C= (n.-7+61C=) c.-7+180C= (n.-7+180C=) c.-97C= (n.-97C=) n.118+180C= c.-6-194C= (n.-6-194C=) c.-7+47C= (n.-7+47C=) c.-7+52C= (n.-7+52C=) c.-200C= (n.-200C=) n.15+180C= n.47+180C= n.133+180C= n.66+180C= | |
17 | g.81512554G>T | CA2640437468 | ACTG1 | c.-7+61C>A (n.-7+61C>A) c.-7+180C>A (n.-7+180C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) n.118+180C>A c.-6-194C>A (n.-6-194C>A) c.-7+47C>A (n.-7+47C>A) c.-7+52C>A (n.-7+52C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) n.15+180C>A n.47+180C>A n.133+180C>A n.66+180C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512555G>A | CA2640437469 | ACTG1 | c.-7+60C>T (n.-7+60C>T) c.-7+179C>T (n.-7+179C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) n.118+179C>T c.-6-195C>T (n.-6-195C>T) c.-7+46C>T (n.-7+46C>T) c.-7+51C>T (n.-7+51C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) n.15+179C>T n.47+179C>T n.133+179C>T n.66+179C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512555G>C | CA775645940 | ACTG1 | c.-7+60C>G (n.-7+60C>G) c.-7+179C>G (n.-7+179C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) n.118+179C>G c.-6-195C>G (n.-6-195C>G) c.-7+46C>G (n.-7+46C>G) c.-7+51C>G (n.-7+51C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) n.15+179C>G n.47+179C>G n.133+179C>G n.66+179C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512555G= | CA2278540736 | ACTG1 | c.-7+60C= (n.-7+60C=) c.-7+179C= (n.-7+179C=) c.-98C= (n.-98C=) n.118+179C= c.-6-195C= (n.-6-195C=) c.-7+46C= (n.-7+46C=) c.-7+51C= (n.-7+51C=) c.-201C= (n.-201C=) n.15+179C= n.47+179C= n.133+179C= n.66+179C= | |
17 | g.81512555G>T | CA2640437470 | ACTG1 | c.-7+60C>A (n.-7+60C>A) c.-7+179C>A (n.-7+179C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) n.118+179C>A c.-6-195C>A (n.-6-195C>A) c.-7+46C>A (n.-7+46C>A) c.-7+51C>A (n.-7+51C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) n.15+179C>A n.47+179C>A n.133+179C>A n.66+179C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512556C>A | CA2640437476 | ACTG1 | c.-7+59G>T (n.-7+59G>T) c.-7+178G>T (n.-7+178G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) n.118+178G>T c.-6-196G>T (n.-6-196G>T) c.-7+45G>T (n.-7+45G>T) c.-7+50G>T (n.-7+50G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) n.15+178G>T n.47+178G>T n.133+178G>T n.66+178G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512556C= | CA2278540737 | ACTG1 | c.-7+59G= (n.-7+59G=) c.-7+178G= (n.-7+178G=) c.-99G= (n.-99G=) n.118+178G= c.-6-196G= (n.-6-196G=) c.-7+45G= (n.-7+45G=) c.-7+50G= (n.-7+50G=) c.-202G= (n.-202G=) n.15+178G= n.47+178G= n.133+178G= n.66+178G= | |
17 | g.81512556C>G | CA2640437473 | ACTG1 | c.-7+59G>C (n.-7+59G>C) c.-7+178G>C (n.-7+178G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) n.118+178G>C c.-6-196G>C (n.-6-196G>C) c.-7+45G>C (n.-7+45G>C) c.-7+50G>C (n.-7+50G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) n.15+178G>C n.47+178G>C n.133+178G>C n.66+178G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512556C>T | CA295069780 | ACTG1 | c.-7+59G>A (n.-7+59G>A) c.-7+178G>A (n.-7+178G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) n.118+178G>A c.-6-196G>A (n.-6-196G>A) c.-7+45G>A (n.-7+45G>A) c.-7+50G>A (n.-7+50G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.15+178G>A n.47+178G>A n.133+178G>A n.66+178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512557C>A | CA2640437479 | ACTG1 | c.-7+58G>T (n.-7+58G>T) c.-7+177G>T (n.-7+177G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) n.118+177G>T c.-6-197G>T (n.-6-197G>T) c.-7+44G>T (n.-7+44G>T) c.-7+49G>T (n.-7+49G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) n.15+177G>T n.47+177G>T n.133+177G>T n.66+177G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512557C= | CA2278540738 | ACTG1 | c.-7+58G= (n.-7+58G=) c.-7+177G= (n.-7+177G=) c.-100G= (n.-100G=) n.118+177G= c.-6-197G= (n.-6-197G=) c.-7+44G= (n.-7+44G=) c.-7+49G= (n.-7+49G=) c.-203G= (n.-203G=) n.15+177G= n.47+177G= n.133+177G= n.66+177G= | |
17 | g.81512557C>T | CA986850587 | ACTG1 | c.-7+58G>A (n.-7+58G>A) c.-7+177G>A (n.-7+177G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) n.118+177G>A c.-6-197G>A (n.-6-197G>A) c.-7+44G>A (n.-7+44G>A) c.-7+49G>A (n.-7+49G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) n.15+177G>A n.47+177G>A n.133+177G>A n.66+177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512558G>A | CA627771810 | ACTG1 | c.-7+57C>T (n.-7+57C>T) c.-7+176C>T (n.-7+176C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) n.118+176C>T c.-6-198C>T (n.-6-198C>T) c.-7+43C>T (n.-7+43C>T) c.-7+48C>T (n.-7+48C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) n.15+176C>T n.47+176C>T n.133+176C>T n.66+176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512558G>C | CA2640437484 | ACTG1 | c.-7+57C>G (n.-7+57C>G) c.-7+176C>G (n.-7+176C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) n.118+176C>G c.-6-198C>G (n.-6-198C>G) c.-7+43C>G (n.-7+43C>G) c.-7+48C>G (n.-7+48C>G) c.-204C>G (n.-204C>G) n.15+176C>G n.47+176C>G n.133+176C>G n.66+176C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512558G= | CA2278540739 | ACTG1 | c.-7+57C= (n.-7+57C=) c.-7+176C= (n.-7+176C=) c.-101C= (n.-101C=) n.118+176C= c.-6-198C= (n.-6-198C=) c.-7+43C= (n.-7+43C=) c.-7+48C= (n.-7+48C=) c.-204C= (n.-204C=) n.15+176C= n.47+176C= n.133+176C= n.66+176C= | |
17 | g.81512558G>T | CA775645948 | ACTG1 | c.-7+57C>A (n.-7+57C>A) c.-7+176C>A (n.-7+176C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) n.118+176C>A c.-6-198C>A (n.-6-198C>A) c.-7+43C>A (n.-7+43C>A) c.-7+48C>A (n.-7+48C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) n.15+176C>A n.47+176C>A n.133+176C>A n.66+176C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512560del | CA2640437481 | ACTG1 | c.-7+57del (n.-7+57del) c.-7+176del (n.-7+176del) c.-101del (n.-101del) n.118+176del c.-6-198del (n.-6-198del) c.-7+43del (n.-7+43del) c.-7+48del (n.-7+48del) c.-204del (n.-204del) n.15+176del n.47+176del n.133+176del n.66+176del | gnomAD v4 |
17 | g.81512560_81512571del | CA2640437482 | ACTG1 | c.-7+46_-7+57del (n.-7+46_-7+57del) c.-7+165_-7+176del (n.-7+165_-7+176del) c.-112_-101del (n.-112_-101del) n.118+165_118+176del c.-6-209_-6-198del (n.-6-209_-6-198del) c.-7+32_-7+43del (n.-7+32_-7+43del) c.-7+37_-7+48del (n.-7+37_-7+48del) c.-215_-204del (n.-215_-204del) n.15+165_15+176del n.47+165_47+176del n.133+165_133+176del n.66+165_66+176del | gnomAD v4 |
17 | g.81512559G>A | CA2278540742 | ACTG1 | c.-7+56C>T (n.-7+56C>T) c.-7+175C>T (n.-7+175C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) n.118+175C>T c.-6-199C>T (n.-6-199C>T) c.-7+42C>T (n.-7+42C>T) c.-7+47C>T (n.-7+47C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) n.15+175C>T n.47+175C>T n.133+175C>T n.66+175C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512559G>C | CA2810629639 | ACTG1 | c.-7+56C>G (n.-7+56C>G) c.-7+175C>G (n.-7+175C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) n.118+175C>G c.-6-199C>G (n.-6-199C>G) c.-7+42C>G (n.-7+42C>G) c.-7+47C>G (n.-7+47C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) n.15+175C>G n.47+175C>G n.133+175C>G n.66+175C>G | |
17 | g.81512559G= | CA2278540741 | ACTG1 | c.-7+56C= (n.-7+56C=) c.-7+175C= (n.-7+175C=) c.-102C= (n.-102C=) n.118+175C= c.-6-199C= (n.-6-199C=) c.-7+42C= (n.-7+42C=) c.-7+47C= (n.-7+47C=) c.-205C= (n.-205C=) n.15+175C= n.47+175C= n.133+175C= n.66+175C= | |
17 | g.81512559G>T | CA2640437487 | ACTG1 | c.-7+56C>A (n.-7+56C>A) c.-7+175C>A (n.-7+175C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) n.118+175C>A c.-6-199C>A (n.-6-199C>A) c.-7+42C>A (n.-7+42C>A) c.-7+47C>A (n.-7+47C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) n.15+175C>A n.47+175C>A n.133+175C>A n.66+175C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512559_81512589delinsGGCCCCGCCCTGGACCCCCGGCGCCCCCCCA | CA2278540740 | ACTG1 | c.-7+26_-7+56delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC (n.-7+26_-7+56delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC) c.-7+145_-7+175delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC (n.-7+145_-7+175delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC) c.-132_-102delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC (n.-132_-102delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC) n.118+145_118+175delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC c.-6-229_-6-199delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC (n.-6-229_-6-199delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC) c.-7+12_-7+42delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC (n.-7+12_-7+42delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC) c.-7+17_-7+47delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC (n.-7+17_-7+47delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC) c.-235_-205delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC (n.-235_-205delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC) n.15+145_15+175delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC n.47+145_47+175delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC n.133+145_133+175delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC n.66+145_66+175delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC | |
17 | g.81512560G>A | CA986850593 | ACTG1 | c.-7+55C>T (n.-7+55C>T) c.-7+174C>T (n.-7+174C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) n.118+174C>T c.-6-200C>T (n.-6-200C>T) c.-7+41C>T (n.-7+41C>T) c.-7+46C>T (n.-7+46C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) n.15+174C>T n.47+174C>T n.133+174C>T n.66+174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512560G= | CA2278540743 | ACTG1 | c.-7+55C= (n.-7+55C=) c.-7+174C= (n.-7+174C=) c.-103C= (n.-103C=) n.118+174C= c.-6-200C= (n.-6-200C=) c.-7+41C= (n.-7+41C=) c.-7+46C= (n.-7+46C=) c.-206C= (n.-206C=) n.15+174C= n.47+174C= n.133+174C= n.66+174C= | |
17 | g.81512560G>T | CA2640437491 | ACTG1 | c.-7+55C>A (n.-7+55C>A) c.-7+174C>A (n.-7+174C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) n.118+174C>A c.-6-200C>A (n.-6-200C>A) c.-7+41C>A (n.-7+41C>A) c.-7+46C>A (n.-7+46C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) n.15+174C>A n.47+174C>A n.133+174C>A n.66+174C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512560_81512561delinsGC | CA2278540744 | ACTG1 | c.-7+54_-7+55delinsGC (n.-7+54_-7+55delinsGC) c.-7+173_-7+174delinsGC (n.-7+173_-7+174delinsGC) c.-104_-103delinsGC (n.-104_-103delinsGC) n.118+173_118+174delinsGC c.-6-201_-6-200delinsGC (n.-6-201_-6-200delinsGC) c.-7+40_-7+41delinsGC (n.-7+40_-7+41delinsGC) c.-7+45_-7+46delinsGC (n.-7+45_-7+46delinsGC) c.-207_-206delinsGC (n.-207_-206delinsGC) n.15+173_15+174delinsGC n.47+173_47+174delinsGC n.133+173_133+174delinsGC n.66+173_66+174delinsGC | |
17 | g.81512566_81512595del | CA627771811 | ACTG1 | c.-7+26_-7+55del (n.-7+26_-7+55del) c.-7+145_-7+174del (n.-7+145_-7+174del) c.-132_-103del (n.-132_-103del) n.118+145_118+174del c.-6-229_-6-200del (n.-6-229_-6-200del) c.-7+12_-7+41del (n.-7+12_-7+41del) c.-7+17_-7+46del (n.-7+17_-7+46del) c.-235_-206del (n.-235_-206del) n.15+145_15+174del n.47+145_47+174del n.133+145_133+174del n.66+145_66+174del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512561C>A | CA2640437496 | ACTG1 | c.-7+54G>T (n.-7+54G>T) c.-7+173G>T (n.-7+173G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) n.118+173G>T c.-6-201G>T (n.-6-201G>T) c.-7+40G>T (n.-7+40G>T) c.-7+45G>T (n.-7+45G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) n.15+173G>T n.47+173G>T n.133+173G>T n.66+173G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512561C= | CA2278540745 | ACTG1 | c.-7+54G= (n.-7+54G=) c.-7+173G= (n.-7+173G=) c.-104G= (n.-104G=) n.118+173G= c.-6-201G= (n.-6-201G=) c.-7+40G= (n.-7+40G=) c.-7+45G= (n.-7+45G=) c.-207G= (n.-207G=) n.15+173G= n.47+173G= n.133+173G= n.66+173G= | |
17 | g.81512561C>G | CA2278540746 | ACTG1 | c.-7+54G>C (n.-7+54G>C) c.-7+173G>C (n.-7+173G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) n.118+173G>C c.-6-201G>C (n.-6-201G>C) c.-7+40G>C (n.-7+40G>C) c.-7+45G>C (n.-7+45G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) n.15+173G>C n.47+173G>C n.133+173G>C n.66+173G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512561C>T | CA2640437498 | ACTG1 | c.-7+54G>A (n.-7+54G>A) c.-7+173G>A (n.-7+173G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) n.118+173G>A c.-6-201G>A (n.-6-201G>A) c.-7+40G>A (n.-7+40G>A) c.-7+45G>A (n.-7+45G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) n.15+173G>A n.47+173G>A n.133+173G>A n.66+173G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512564del | CA986850597 | ACTG1 | c.-7+54del (n.-7+54del) c.-7+173del (n.-7+173del) c.-104del (n.-104del) n.118+173del c.-6-201del (n.-6-201del) c.-7+40del (n.-7+40del) c.-7+45del (n.-7+45del) c.-207del (n.-207del) n.15+173del n.47+173del n.133+173del n.66+173del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512562C>A | CA295069781 | ACTG1 | c.-7+53G>T (n.-7+53G>T) c.-7+172G>T (n.-7+172G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.118+172G>T c.-6-202G>T (n.-6-202G>T) c.-7+39G>T (n.-7+39G>T) c.-7+44G>T (n.-7+44G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) n.15+172G>T n.47+172G>T n.133+172G>T n.66+172G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512562C= | CA2278540747 | ACTG1 | c.-7+53G= (n.-7+53G=) c.-7+172G= (n.-7+172G=) c.-105G= (n.-105G=) n.118+172G= c.-6-202G= (n.-6-202G=) c.-7+39G= (n.-7+39G=) c.-7+44G= (n.-7+44G=) c.-208G= (n.-208G=) n.15+172G= n.47+172G= n.133+172G= n.66+172G= | |
17 | g.81512562C>G | CA2640437501 | ACTG1 | c.-7+53G>C (n.-7+53G>C) c.-7+172G>C (n.-7+172G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) n.118+172G>C c.-6-202G>C (n.-6-202G>C) c.-7+39G>C (n.-7+39G>C) c.-7+44G>C (n.-7+44G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) n.15+172G>C n.47+172G>C n.133+172G>C n.66+172G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512562C>T | CA2640437500 | ACTG1 | c.-7+53G>A (n.-7+53G>A) c.-7+172G>A (n.-7+172G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) n.118+172G>A c.-6-202G>A (n.-6-202G>A) c.-7+39G>A (n.-7+39G>A) c.-7+44G>A (n.-7+44G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) n.15+172G>A n.47+172G>A n.133+172G>A n.66+172G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512563C>A | CA2640437503 | ACTG1 | c.-7+52G>T (n.-7+52G>T) c.-7+171G>T (n.-7+171G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) n.118+171G>T c.-6-203G>T (n.-6-203G>T) c.-7+38G>T (n.-7+38G>T) c.-7+43G>T (n.-7+43G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) n.15+171G>T n.47+171G>T n.133+171G>T n.66+171G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512563C>G | CA2640437505 | ACTG1 | c.-7+52G>C (n.-7+52G>C) c.-7+171G>C (n.-7+171G>C) c.-106G>C (n.-106G>C) n.118+171G>C c.-6-203G>C (n.-6-203G>C) c.-7+38G>C (n.-7+38G>C) c.-7+43G>C (n.-7+43G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) n.15+171G>C n.47+171G>C n.133+171G>C n.66+171G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512563C>T | CA2640437506 | ACTG1 | c.-7+52G>A (n.-7+52G>A) c.-7+171G>A (n.-7+171G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) n.118+171G>A c.-6-203G>A (n.-6-203G>A) c.-7+38G>A (n.-7+38G>A) c.-7+43G>A (n.-7+43G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) n.15+171G>A n.47+171G>A n.133+171G>A n.66+171G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512564C>A | CA627771812 | ACTG1 | c.-7+51G>T (n.-7+51G>T) c.-7+170G>T (n.-7+170G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) n.118+170G>T c.-6-204G>T (n.-6-204G>T) c.-7+37G>T (n.-7+37G>T) c.-7+42G>T (n.-7+42G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) n.15+170G>T n.47+170G>T n.133+170G>T n.66+170G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512564C= | CA2278540748 | ACTG1 | c.-7+51G= (n.-7+51G=) c.-7+170G= (n.-7+170G=) c.-107G= (n.-107G=) n.118+170G= c.-6-204G= (n.-6-204G=) c.-7+37G= (n.-7+37G=) c.-7+42G= (n.-7+42G=) c.-210G= (n.-210G=) n.15+170G= n.47+170G= n.133+170G= n.66+170G= | |
17 | g.81512564C>T | CA295069783 | ACTG1 | c.-7+51G>A (n.-7+51G>A) c.-7+170G>A (n.-7+170G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) n.118+170G>A c.-6-204G>A (n.-6-204G>A) c.-7+37G>A (n.-7+37G>A) c.-7+42G>A (n.-7+42G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) n.15+170G>A n.47+170G>A n.133+170G>A n.66+170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512565del | CA2640437511 | ACTG1 | c.-7+50del (n.-7+50del) c.-7+169del (n.-7+169del) c.-108del (n.-108del) n.118+169del c.-6-205del (n.-6-205del) c.-7+36del (n.-7+36del) c.-7+41del (n.-7+41del) c.-211del (n.-211del) n.15+169del n.47+169del n.133+169del n.66+169del | gnomAD v4 |
17 | g.81512565G>A | CA2278540749 | ACTG1 | c.-7+50C>T (n.-7+50C>T) c.-7+169C>T (n.-7+169C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) n.118+169C>T c.-6-205C>T (n.-6-205C>T) c.-7+36C>T (n.-7+36C>T) c.-7+41C>T (n.-7+41C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) n.15+169C>T n.47+169C>T n.133+169C>T n.66+169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512565G= | CA2278540750 | ACTG1 | c.-7+50C= (n.-7+50C=) c.-7+169C= (n.-7+169C=) c.-108C= (n.-108C=) n.118+169C= c.-6-205C= (n.-6-205C=) c.-7+36C= (n.-7+36C=) c.-7+41C= (n.-7+41C=) c.-211C= (n.-211C=) n.15+169C= n.47+169C= n.133+169C= n.66+169C= | |
17 | g.81512565G>T | CA2640437513 | ACTG1 | c.-7+50C>A (n.-7+50C>A) c.-7+169C>A (n.-7+169C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) n.118+169C>A c.-6-205C>A (n.-6-205C>A) c.-7+36C>A (n.-7+36C>A) c.-7+41C>A (n.-7+41C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) n.15+169C>A n.47+169C>A n.133+169C>A n.66+169C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512566C>A | CA2640437519 | ACTG1 | c.-7+49G>T (n.-7+49G>T) c.-7+168G>T (n.-7+168G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) n.118+168G>T c.-6-206G>T (n.-6-206G>T) c.-7+35G>T (n.-7+35G>T) c.-7+40G>T (n.-7+40G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) n.15+168G>T n.47+168G>T n.133+168G>T n.66+168G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512566C>T | CA2640437520 | ACTG1 | c.-7+49G>A (n.-7+49G>A) c.-7+168G>A (n.-7+168G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) n.118+168G>A c.-6-206G>A (n.-6-206G>A) c.-7+35G>A (n.-7+35G>A) c.-7+40G>A (n.-7+40G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) n.15+168G>A n.47+168G>A n.133+168G>A n.66+168G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512568_81512588dup | CA2640437517 | ACTG1 | c.-7+29_-7+49dup (n.-7+29_-7+49dup) c.-7+148_-7+168dup (n.-7+148_-7+168dup) c.-129_-109dup (n.-129_-109dup) n.118+148_118+168dup c.-6-226_-6-206dup (n.-6-226_-6-206dup) c.-7+15_-7+35dup (n.-7+15_-7+35dup) c.-7+20_-7+40dup (n.-7+20_-7+40dup) c.-232_-212dup (n.-232_-212dup) n.15+148_15+168dup n.47+148_47+168dup n.133+148_133+168dup n.66+148_66+168dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512567C>A | CA2640437524 | ACTG1 | c.-7+48G>T (n.-7+48G>T) c.-7+167G>T (n.-7+167G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) n.118+167G>T c.-6-207G>T (n.-6-207G>T) c.-7+34G>T (n.-7+34G>T) c.-7+39G>T (n.-7+39G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) n.15+167G>T n.47+167G>T n.133+167G>T n.66+167G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512567C>G | CA2640437523 | ACTG1 | c.-7+48G>C (n.-7+48G>C) c.-7+167G>C (n.-7+167G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) n.118+167G>C c.-6-207G>C (n.-6-207G>C) c.-7+34G>C (n.-7+34G>C) c.-7+39G>C (n.-7+39G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) n.15+167G>C n.47+167G>C n.133+167G>C n.66+167G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512567C>T | CA2514231336 | ACTG1 | c.-7+48G>A (n.-7+48G>A) c.-7+167G>A (n.-7+167G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) n.118+167G>A c.-6-207G>A (n.-6-207G>A) c.-7+34G>A (n.-7+34G>A) c.-7+39G>A (n.-7+39G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) n.15+167G>A n.47+167G>A n.133+167G>A n.66+167G>A | |
17 | g.81512568C>A | CA2640437526 | ACTG1 | c.-7+47G>T (n.-7+47G>T) c.-7+166G>T (n.-7+166G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) n.118+166G>T c.-6-208G>T (n.-6-208G>T) c.-7+33G>T (n.-7+33G>T) c.-7+38G>T (n.-7+38G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) n.15+166G>T n.47+166G>T n.133+166G>T n.66+166G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512568C>G | CA2640437528 | ACTG1 | c.-7+47G>C (n.-7+47G>C) c.-7+166G>C (n.-7+166G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) n.118+166G>C c.-6-208G>C (n.-6-208G>C) c.-7+33G>C (n.-7+33G>C) c.-7+38G>C (n.-7+38G>C) c.-214G>C (n.-214G>C) n.15+166G>C n.47+166G>C n.133+166G>C n.66+166G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512569T>A | CA2640437530 | ACTG1 | c.-7+46A>T (n.-7+46A>T) c.-7+165A>T (n.-7+165A>T) c.-112A>T (n.-112A>T) n.118+165A>T c.-6-209A>T (n.-6-209A>T) c.-7+32A>T (n.-7+32A>T) c.-7+37A>T (n.-7+37A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) n.15+165A>T n.47+165A>T n.133+165A>T n.66+165A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512569T>C | CA2278540752 | ACTG1 | c.-7+46A>G (n.-7+46A>G) c.-7+165A>G (n.-7+165A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) n.118+165A>G c.-6-209A>G (n.-6-209A>G) c.-7+32A>G (n.-7+32A>G) c.-7+37A>G (n.-7+37A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) n.15+165A>G n.47+165A>G n.133+165A>G n.66+165A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512569T= | CA2278540751 | ACTG1 | c.-7+46A= (n.-7+46A=) c.-7+165A= (n.-7+165A=) c.-112A= (n.-112A=) n.118+165A= c.-6-209A= (n.-6-209A=) c.-7+32A= (n.-7+32A=) c.-7+37A= (n.-7+37A=) c.-215A= (n.-215A=) n.15+165A= n.47+165A= n.133+165A= n.66+165A= | |
17 | g.81512570G>A | CA986850608 | ACTG1 | c.-7+45C>T (n.-7+45C>T) c.-7+164C>T (n.-7+164C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) n.118+164C>T c.-6-210C>T (n.-6-210C>T) c.-7+31C>T (n.-7+31C>T) c.-7+36C>T (n.-7+36C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) n.15+164C>T n.47+164C>T n.133+164C>T n.66+164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512570G= | CA2278540753 | ACTG1 | c.-7+45C= (n.-7+45C=) c.-7+164C= (n.-7+164C=) c.-113C= (n.-113C=) n.118+164C= c.-6-210C= (n.-6-210C=) c.-7+31C= (n.-7+31C=) c.-7+36C= (n.-7+36C=) c.-216C= (n.-216C=) n.15+164C= n.47+164C= n.133+164C= n.66+164C= | |
17 | g.81512570G>T | CA2640437535 | ACTG1 | c.-7+45C>A (n.-7+45C>A) c.-7+164C>A (n.-7+164C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) n.118+164C>A c.-6-210C>A (n.-6-210C>A) c.-7+31C>A (n.-7+31C>A) c.-7+36C>A (n.-7+36C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) n.15+164C>A n.47+164C>A n.133+164C>A n.66+164C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512571G>A | CA2640437537 | ACTG1 | c.-7+44C>T (n.-7+44C>T) c.-7+163C>T (n.-7+163C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) n.118+163C>T c.-6-211C>T (n.-6-211C>T) c.-7+30C>T (n.-7+30C>T) c.-7+35C>T (n.-7+35C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) n.15+163C>T n.47+163C>T n.133+163C>T n.66+163C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512571G>T | CA2640437539 | ACTG1 | c.-7+44C>A (n.-7+44C>A) c.-7+163C>A (n.-7+163C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) n.118+163C>A c.-6-211C>A (n.-6-211C>A) c.-7+30C>A (n.-7+30C>A) c.-7+35C>A (n.-7+35C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) n.15+163C>A n.47+163C>A n.133+163C>A n.66+163C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512572A= | CA2278540754 | ACTG1 | c.-7+43T= (n.-7+43T=) c.-7+162T= (n.-7+162T=) c.-115T= (n.-115T=) n.118+162T= c.-6-212T= (n.-6-212T=) c.-7+29T= (n.-7+29T=) c.-7+34T= (n.-7+34T=) c.-218T= (n.-218T=) n.15+162T= n.47+162T= n.133+162T= n.66+162T= | |
17 | g.81512572A>C | CA986850615 | ACTG1 | c.-7+43T>G (n.-7+43T>G) c.-7+162T>G (n.-7+162T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) n.118+162T>G c.-6-212T>G (n.-6-212T>G) c.-7+29T>G (n.-7+29T>G) c.-7+34T>G (n.-7+34T>G) c.-218T>G (n.-218T>G) n.15+162T>G n.47+162T>G n.133+162T>G n.66+162T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512572A>G | CA986850617 | ACTG1 | c.-7+43T>C (n.-7+43T>C) c.-7+162T>C (n.-7+162T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) n.118+162T>C c.-6-212T>C (n.-6-212T>C) c.-7+29T>C (n.-7+29T>C) c.-7+34T>C (n.-7+34T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) n.15+162T>C n.47+162T>C n.133+162T>C n.66+162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512572A>T | CA2640437540 | ACTG1 | c.-7+43T>A (n.-7+43T>A) c.-7+162T>A (n.-7+162T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) n.118+162T>A c.-6-212T>A (n.-6-212T>A) c.-7+29T>A (n.-7+29T>A) c.-7+34T>A (n.-7+34T>A) c.-218T>A (n.-218T>A) n.15+162T>A n.47+162T>A n.133+162T>A n.66+162T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512573C>A | CA2640437543 | ACTG1 | c.-7+42G>T (n.-7+42G>T) c.-7+161G>T (n.-7+161G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) n.118+161G>T c.-6-213G>T (n.-6-213G>T) c.-7+28G>T (n.-7+28G>T) c.-7+33G>T (n.-7+33G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.15+161G>T n.47+161G>T n.133+161G>T n.66+161G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512573C= | CA2278540755 | ACTG1 | c.-7+42G= (n.-7+42G=) c.-7+161G= (n.-7+161G=) c.-116G= (n.-116G=) n.118+161G= c.-6-213G= (n.-6-213G=) c.-7+28G= (n.-7+28G=) c.-7+33G= (n.-7+33G=) c.-219G= (n.-219G=) n.15+161G= n.47+161G= n.133+161G= n.66+161G= | |
17 | g.81512573C>G | CA627771813 | ACTG1 | c.-7+42G>C (n.-7+42G>C) c.-7+161G>C (n.-7+161G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) n.118+161G>C c.-6-213G>C (n.-6-213G>C) c.-7+28G>C (n.-7+28G>C) c.-7+33G>C (n.-7+33G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) n.15+161G>C n.47+161G>C n.133+161G>C n.66+161G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512573C>T | CA627771814 | ACTG1 | c.-7+42G>A (n.-7+42G>A) c.-7+161G>A (n.-7+161G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) n.118+161G>A c.-6-213G>A (n.-6-213G>A) c.-7+28G>A (n.-7+28G>A) c.-7+33G>A (n.-7+33G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) n.15+161G>A n.47+161G>A n.133+161G>A n.66+161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512577del | CA2640437541 | ACTG1 | c.-7+42del (n.-7+42del) c.-7+161del (n.-7+161del) c.-116del (n.-116del) n.118+161del c.-6-213del (n.-6-213del) c.-7+28del (n.-7+28del) c.-7+33del (n.-7+33del) c.-219del (n.-219del) n.15+161del n.47+161del n.133+161del n.66+161del | gnomAD v4 |
17 | g.81512573_81512590delinsCCCCCGGCGCCCCCCCAG | CA2278540756 | ACTG1 | c.-7+25_-7+42delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG (n.-7+25_-7+42delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG) c.-7+144_-7+161delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG (n.-7+144_-7+161delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG) c.-133_-116delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG (n.-133_-116delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG) n.118+144_118+161delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG c.-6-230_-6-213delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG (n.-6-230_-6-213delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG) c.-7+11_-7+28delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG (n.-7+11_-7+28delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG) c.-7+16_-7+33delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG (n.-7+16_-7+33delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG) c.-236_-219delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG (n.-236_-219delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG) n.15+144_15+161delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG n.47+144_47+161delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG n.133+144_133+161delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG n.66+144_66+161delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG | |
17 | g.81512574C>A | CA2640437544 | ACTG1 | c.-7+41G>T (n.-7+41G>T) c.-7+160G>T (n.-7+160G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) n.118+160G>T c.-6-214G>T (n.-6-214G>T) c.-7+27G>T (n.-7+27G>T) c.-7+32G>T (n.-7+32G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) n.15+160G>T n.47+160G>T n.133+160G>T n.66+160G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512574C= | CA2278540757 | ACTG1 | c.-7+41G= (n.-7+41G=) c.-7+160G= (n.-7+160G=) c.-117G= (n.-117G=) n.118+160G= c.-6-214G= (n.-6-214G=) c.-7+27G= (n.-7+27G=) c.-7+32G= (n.-7+32G=) c.-220G= (n.-220G=) n.15+160G= n.47+160G= n.133+160G= n.66+160G= | |
17 | g.81512574C>T | CA2278540758 | ACTG1 | c.-7+41G>A (n.-7+41G>A) c.-7+160G>A (n.-7+160G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) n.118+160G>A c.-6-214G>A (n.-6-214G>A) c.-7+27G>A (n.-7+27G>A) c.-7+32G>A (n.-7+32G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) n.15+160G>A n.47+160G>A n.133+160G>A n.66+160G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512579_81512595del | CA775645970 | ACTG1 | c.-7+25_-7+41del (n.-7+25_-7+41del) c.-7+144_-7+160del (n.-7+144_-7+160del) c.-133_-117del (n.-133_-117del) n.118+144_118+160del c.-6-230_-6-214del (n.-6-230_-6-214del) c.-7+11_-7+27del (n.-7+11_-7+27del) c.-7+16_-7+32del (n.-7+16_-7+32del) c.-236_-220del (n.-236_-220del) n.15+144_15+160del n.47+144_47+160del n.133+144_133+160del n.66+144_66+160del | dbSNP |
17 | g.81512575C>A | CA2640437547 | ACTG1 | c.-7+40G>T (n.-7+40G>T) c.-7+159G>T (n.-7+159G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) n.118+159G>T c.-6-215G>T (n.-6-215G>T) c.-7+26G>T (n.-7+26G>T) c.-7+31G>T (n.-7+31G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) n.15+159G>T n.47+159G>T n.133+159G>T n.66+159G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512575C= | CA2278540759 | ACTG1 | c.-7+40G= (n.-7+40G=) c.-7+159G= (n.-7+159G=) c.-118G= (n.-118G=) n.118+159G= c.-6-215G= (n.-6-215G=) c.-7+26G= (n.-7+26G=) c.-7+31G= (n.-7+31G=) c.-221G= (n.-221G=) n.15+159G= n.47+159G= n.133+159G= n.66+159G= | |
17 | g.81512575C>G | CA295069789 | ACTG1 | c.-7+40G>C (n.-7+40G>C) c.-7+159G>C (n.-7+159G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) n.118+159G>C c.-6-215G>C (n.-6-215G>C) c.-7+26G>C (n.-7+26G>C) c.-7+31G>C (n.-7+31G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) n.15+159G>C n.47+159G>C n.133+159G>C n.66+159G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512575C>T | CA2278540760 | ACTG1 | c.-7+40G>A (n.-7+40G>A) c.-7+159G>A (n.-7+159G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) n.118+159G>A c.-6-215G>A (n.-6-215G>A) c.-7+26G>A (n.-7+26G>A) c.-7+31G>A (n.-7+31G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) n.15+159G>A n.47+159G>A n.133+159G>A n.66+159G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512581_81512610del | CA2640437546 | ACTG1 | c.-7+11_-7+40del (n.-7+11_-7+40del) c.-7+130_-7+159del (n.-7+130_-7+159del) c.-147_-118del (n.-147_-118del) n.118+130_118+159del c.-6-244_-6-215del (n.-6-244_-6-215del) c.-10_-7+26del c.-7+2_-7+31del c.-250_-221del (n.-250_-221del) n.15+130_15+159del n.47+130_47+159del n.133+130_133+159del n.66+130_66+159del | gnomAD v4 |
17 | g.81512576C>A | CA2640437551 | ACTG1 | c.-7+39G>T (n.-7+39G>T) c.-7+158G>T (n.-7+158G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) n.118+158G>T c.-6-216G>T (n.-6-216G>T) c.-7+25G>T (n.-7+25G>T) c.-7+30G>T (n.-7+30G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.15+158G>T n.47+158G>T n.133+158G>T n.66+158G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512576C= | CA2278540761 | ACTG1 | c.-7+39G= (n.-7+39G=) c.-7+158G= (n.-7+158G=) c.-119G= (n.-119G=) n.118+158G= c.-6-216G= (n.-6-216G=) c.-7+25G= (n.-7+25G=) c.-7+30G= (n.-7+30G=) c.-222G= (n.-222G=) n.15+158G= n.47+158G= n.133+158G= n.66+158G= | |
17 | g.81512576C>G | CA2640437552 | ACTG1 | c.-7+39G>C (n.-7+39G>C) c.-7+158G>C (n.-7+158G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) n.118+158G>C c.-6-216G>C (n.-6-216G>C) c.-7+25G>C (n.-7+25G>C) c.-7+30G>C (n.-7+30G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) n.15+158G>C n.47+158G>C n.133+158G>C n.66+158G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512576C>T | CA986850625 | ACTG1 | c.-7+39G>A (n.-7+39G>A) c.-7+158G>A (n.-7+158G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) n.118+158G>A c.-6-216G>A (n.-6-216G>A) c.-7+25G>A (n.-7+25G>A) c.-7+30G>A (n.-7+30G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) n.15+158G>A n.47+158G>A n.133+158G>A n.66+158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512577C>A | CA2640437553 | ACTG1 | c.-7+38G>T (n.-7+38G>T) c.-7+157G>T (n.-7+157G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) n.118+157G>T c.-6-217G>T (n.-6-217G>T) c.-7+24G>T (n.-7+24G>T) c.-7+29G>T (n.-7+29G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) n.15+157G>T n.47+157G>T n.133+157G>T n.66+157G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512577C= | CA2278540762 | ACTG1 | c.-7+38G= (n.-7+38G=) c.-7+157G= (n.-7+157G=) c.-120G= (n.-120G=) n.118+157G= c.-6-217G= (n.-6-217G=) c.-7+24G= (n.-7+24G=) c.-7+29G= (n.-7+29G=) c.-223G= (n.-223G=) n.15+157G= n.47+157G= n.133+157G= n.66+157G= | |
17 | g.81512577C>G | CA2640437554 | ACTG1 | c.-7+38G>C (n.-7+38G>C) c.-7+157G>C (n.-7+157G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) n.118+157G>C c.-6-217G>C (n.-6-217G>C) c.-7+24G>C (n.-7+24G>C) c.-7+29G>C (n.-7+29G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) n.15+157G>C n.47+157G>C n.133+157G>C n.66+157G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512577C>T | CA295069793 | ACTG1 | c.-7+38G>A (n.-7+38G>A) c.-7+157G>A (n.-7+157G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) n.118+157G>A c.-6-217G>A (n.-6-217G>A) c.-7+24G>A (n.-7+24G>A) c.-7+29G>A (n.-7+29G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) n.15+157G>A n.47+157G>A n.133+157G>A n.66+157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512578G>A | CA295069796 | ACTG1 | c.-7+37C>T (n.-7+37C>T) c.-7+156C>T (n.-7+156C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) n.118+156C>T c.-6-218C>T (n.-6-218C>T) c.-7+23C>T (n.-7+23C>T) c.-7+28C>T (n.-7+28C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) n.15+156C>T n.47+156C>T n.133+156C>T n.66+156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512578G>C | CA2278540764 | ACTG1 | c.-7+37C>G (n.-7+37C>G) c.-7+156C>G (n.-7+156C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) n.118+156C>G c.-6-218C>G (n.-6-218C>G) c.-7+23C>G (n.-7+23C>G) c.-7+28C>G (n.-7+28C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) n.15+156C>G n.47+156C>G n.133+156C>G n.66+156C>G | dbSNP |
17 | g.81512578G= | CA2278540763 | ACTG1 | c.-7+37C= (n.-7+37C=) c.-7+156C= (n.-7+156C=) c.-121C= (n.-121C=) n.118+156C= c.-6-218C= (n.-6-218C=) c.-7+23C= (n.-7+23C=) c.-7+28C= (n.-7+28C=) c.-224C= (n.-224C=) n.15+156C= n.47+156C= n.133+156C= n.66+156C= | |
17 | g.81512578G>T | CA775645978 | ACTG1 | c.-7+37C>A (n.-7+37C>A) c.-7+156C>A (n.-7+156C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) n.118+156C>A c.-6-218C>A (n.-6-218C>A) c.-7+23C>A (n.-7+23C>A) c.-7+28C>A (n.-7+28C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) n.15+156C>A n.47+156C>A n.133+156C>A n.66+156C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512579G>A | CA2640437561 | ACTG1 | c.-7+36C>T (n.-7+36C>T) c.-7+155C>T (n.-7+155C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) n.118+155C>T c.-6-219C>T (n.-6-219C>T) c.-7+22C>T (n.-7+22C>T) c.-7+27C>T (n.-7+27C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) n.15+155C>T n.47+155C>T n.133+155C>T n.66+155C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512579G>T | CA2640437557 | ACTG1 | c.-7+36C>A (n.-7+36C>A) c.-7+155C>A (n.-7+155C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) n.118+155C>A c.-6-219C>A (n.-6-219C>A) c.-7+22C>A (n.-7+22C>A) c.-7+27C>A (n.-7+27C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) n.15+155C>A n.47+155C>A n.133+155C>A n.66+155C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512581_81512591dup | CA2278540765 | ACTG1 | c.-7+26_-7+36dup (n.-7+26_-7+36dup) c.-7+145_-7+155dup (n.-7+145_-7+155dup) c.-132_-122dup (n.-132_-122dup) n.118+145_118+155dup c.-6-229_-6-219dup (n.-6-229_-6-219dup) c.-7+12_-7+22dup (n.-7+12_-7+22dup) c.-7+17_-7+27dup (n.-7+17_-7+27dup) c.-235_-225dup (n.-235_-225dup) n.15+145_15+155dup n.47+145_47+155dup n.133+145_133+155dup n.66+145_66+155dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512580C>A | CA2640437564 | ACTG1 | c.-7+35G>T (n.-7+35G>T) c.-7+154G>T (n.-7+154G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) n.118+154G>T c.-6-220G>T (n.-6-220G>T) c.-7+21G>T (n.-7+21G>T) c.-7+26G>T (n.-7+26G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) n.15+154G>T n.47+154G>T n.133+154G>T n.66+154G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512580C>G | CA2640437567 | ACTG1 | c.-7+35G>C (n.-7+35G>C) c.-7+154G>C (n.-7+154G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) n.118+154G>C c.-6-220G>C (n.-6-220G>C) c.-7+21G>C (n.-7+21G>C) c.-7+26G>C (n.-7+26G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) n.15+154G>C n.47+154G>C n.133+154G>C n.66+154G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512580C>T | CA2640437568 | ACTG1 | c.-7+35G>A (n.-7+35G>A) c.-7+154G>A (n.-7+154G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) n.118+154G>A c.-6-220G>A (n.-6-220G>A) c.-7+21G>A (n.-7+21G>A) c.-7+26G>A (n.-7+26G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) n.15+154G>A n.47+154G>A n.133+154G>A n.66+154G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512581_81512601del | CA2640437569 | ACTG1 | c.-7+15_-7+35del (n.-7+15_-7+35del) c.-7+134_-7+154del (n.-7+134_-7+154del) c.-143_-123del (n.-143_-123del) n.118+134_118+154del c.-6-240_-6-220del (n.-6-240_-6-220del) c.-7+1_-7+21del c.-7+6_-7+26del (n.-7+6_-7+26del) c.-246_-226del (n.-246_-226del) n.15+134_15+154del n.47+134_47+154del n.133+134_133+154del n.66+134_66+154del | gnomAD v4 |
17 | g.81512581G>A | CA2640437570 | ACTG1 | c.-7+34C>T (n.-7+34C>T) c.-7+153C>T (n.-7+153C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) n.118+153C>T c.-6-221C>T (n.-6-221C>T) c.-7+20C>T (n.-7+20C>T) c.-7+25C>T (n.-7+25C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) n.15+153C>T n.47+153C>T n.133+153C>T n.66+153C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512581G>T | CA2640437572 | ACTG1 | c.-7+34C>A (n.-7+34C>A) c.-7+153C>A (n.-7+153C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) n.118+153C>A c.-6-221C>A (n.-6-221C>A) c.-7+20C>A (n.-7+20C>A) c.-7+25C>A (n.-7+25C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) n.15+153C>A n.47+153C>A n.133+153C>A n.66+153C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512581_81512582delinsGC | CA2278540766 | ACTG1 | c.-7+33_-7+34delinsGC (n.-7+33_-7+34delinsGC) c.-7+152_-7+153delinsGC (n.-7+152_-7+153delinsGC) c.-125_-124delinsGC (n.-125_-124delinsGC) n.118+152_118+153delinsGC c.-6-222_-6-221delinsGC (n.-6-222_-6-221delinsGC) c.-7+19_-7+20delinsGC (n.-7+19_-7+20delinsGC) c.-7+24_-7+25delinsGC (n.-7+24_-7+25delinsGC) c.-228_-227delinsGC (n.-228_-227delinsGC) n.15+152_15+153delinsGC n.47+152_47+153delinsGC n.133+152_133+153delinsGC n.66+152_66+153delinsGC | |
17 | g.81512582C>A | CA2640437575 | ACTG1 | c.-7+33G>T (n.-7+33G>T) c.-7+152G>T (n.-7+152G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) n.118+152G>T c.-6-222G>T (n.-6-222G>T) c.-7+19G>T (n.-7+19G>T) c.-7+24G>T (n.-7+24G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.15+152G>T n.47+152G>T n.133+152G>T n.66+152G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512582C= | CA2278540767 | ACTG1 | c.-7+33G= (n.-7+33G=) c.-7+152G= (n.-7+152G=) c.-125G= (n.-125G=) n.118+152G= c.-6-222G= (n.-6-222G=) c.-7+19G= (n.-7+19G=) c.-7+24G= (n.-7+24G=) c.-228G= (n.-228G=) n.15+152G= n.47+152G= n.133+152G= n.66+152G= | |
17 | g.81512582C>G | CA295069797 | ACTG1 | c.-7+33G>C (n.-7+33G>C) c.-7+152G>C (n.-7+152G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) n.118+152G>C c.-6-222G>C (n.-6-222G>C) c.-7+19G>C (n.-7+19G>C) c.-7+24G>C (n.-7+24G>C) c.-228G>C (n.-228G>C) n.15+152G>C n.47+152G>C n.133+152G>C n.66+152G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512582C>T | CA2640437581 | ACTG1 | c.-7+33G>A (n.-7+33G>A) c.-7+152G>A (n.-7+152G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) n.118+152G>A c.-6-222G>A (n.-6-222G>A) c.-7+19G>A (n.-7+19G>A) c.-7+24G>A (n.-7+24G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) n.15+152G>A n.47+152G>A n.133+152G>A n.66+152G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512588dup | CA775645990 | ACTG1 | c.-7+33dup (n.-7+33dup) c.-7+152dup (n.-7+152dup) c.-125dup (n.-125dup) n.118+152dup c.-6-222dup (n.-6-222dup) c.-7+19dup (n.-7+19dup) c.-7+24dup (n.-7+24dup) c.-228dup (n.-228dup) n.15+152dup n.47+152dup n.133+152dup n.66+152dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512587_81512588dup | CA2810629640 | ACTG1 | c.-7+32_-7+33dup (n.-7+32_-7+33dup) c.-7+151_-7+152dup (n.-7+151_-7+152dup) c.-126_-125dup (n.-126_-125dup) n.118+151_118+152dup c.-6-223_-6-222dup (n.-6-223_-6-222dup) c.-7+18_-7+19dup (n.-7+18_-7+19dup) c.-7+23_-7+24dup (n.-7+23_-7+24dup) c.-229_-228dup (n.-229_-228dup) n.15+151_15+152dup n.47+151_47+152dup n.133+151_133+152dup n.66+151_66+152dup | |
17 | g.81512588del | CA627771815 | ACTG1 | c.-7+33del (n.-7+33del) c.-7+152del (n.-7+152del) c.-125del (n.-125del) n.118+152del c.-6-222del (n.-6-222del) c.-7+19del (n.-7+19del) c.-7+24del (n.-7+24del) c.-228del (n.-228del) n.15+152del n.47+152del n.133+152del n.66+152del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512587_81512588del | CA2640437574 | ACTG1 | c.-7+32_-7+33del (n.-7+32_-7+33del) c.-7+151_-7+152del (n.-7+151_-7+152del) c.-126_-125del (n.-126_-125del) n.118+151_118+152del c.-6-223_-6-222del (n.-6-223_-6-222del) c.-7+18_-7+19del (n.-7+18_-7+19del) c.-7+23_-7+24del (n.-7+23_-7+24del) c.-229_-228del (n.-229_-228del) n.15+151_15+152del n.47+151_47+152del n.133+151_133+152del n.66+151_66+152del | gnomAD v4 |
17 | g.81512583C>A | CA2640437585 | ACTG1 | c.-7+32G>T (n.-7+32G>T) c.-7+151G>T (n.-7+151G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) n.118+151G>T c.-6-223G>T (n.-6-223G>T) c.-7+18G>T (n.-7+18G>T) c.-7+23G>T (n.-7+23G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) n.15+151G>T n.47+151G>T n.133+151G>T n.66+151G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512583C= | CA2278540768 | ACTG1 | c.-7+32G= (n.-7+32G=) c.-7+151G= (n.-7+151G=) c.-126G= (n.-126G=) n.118+151G= c.-6-223G= (n.-6-223G=) c.-7+18G= (n.-7+18G=) c.-7+23G= (n.-7+23G=) c.-229G= (n.-229G=) n.15+151G= n.47+151G= n.133+151G= n.66+151G= | |
17 | g.81512583C>G | CA295069798 | ACTG1 | c.-7+32G>C (n.-7+32G>C) c.-7+151G>C (n.-7+151G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) n.118+151G>C c.-6-223G>C (n.-6-223G>C) c.-7+18G>C (n.-7+18G>C) c.-7+23G>C (n.-7+23G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) n.15+151G>C n.47+151G>C n.133+151G>C n.66+151G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512583C>T | CA2640437588 | ACTG1 | c.-7+32G>A (n.-7+32G>A) c.-7+151G>A (n.-7+151G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) n.118+151G>A c.-6-223G>A (n.-6-223G>A) c.-7+18G>A (n.-7+18G>A) c.-7+23G>A (n.-7+23G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) n.15+151G>A n.47+151G>A n.133+151G>A n.66+151G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512584C>A | CA2640437595 | ACTG1 | c.-7+31G>T (n.-7+31G>T) c.-7+150G>T (n.-7+150G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) n.118+150G>T c.-6-224G>T (n.-6-224G>T) c.-7+17G>T (n.-7+17G>T) c.-7+22G>T (n.-7+22G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) n.15+150G>T n.47+150G>T n.133+150G>T n.66+150G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512584C>G | CA2640437592 | ACTG1 | c.-7+31G>C (n.-7+31G>C) c.-7+150G>C (n.-7+150G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) n.118+150G>C c.-6-224G>C (n.-6-224G>C) c.-7+17G>C (n.-7+17G>C) c.-7+22G>C (n.-7+22G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) n.15+150G>C n.47+150G>C n.133+150G>C n.66+150G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512584C>T | CA2599063471 | ACTG1 | c.-7+31G>A (n.-7+31G>A) c.-7+150G>A (n.-7+150G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) n.118+150G>A c.-6-224G>A (n.-6-224G>A) c.-7+17G>A (n.-7+17G>A) c.-7+22G>A (n.-7+22G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) n.15+150G>A n.47+150G>A n.133+150G>A n.66+150G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512585C= | CA2278540769 | ACTG1 | c.-7+30G= (n.-7+30G=) c.-7+149G= (n.-7+149G=) c.-128G= (n.-128G=) n.118+149G= c.-6-225G= (n.-6-225G=) c.-7+16G= (n.-7+16G=) c.-7+21G= (n.-7+21G=) c.-231G= (n.-231G=) n.15+149G= n.47+149G= n.133+149G= n.66+149G= | |
17 | g.81512585C>G | CA775645995 | ACTG1 | c.-7+30G>C (n.-7+30G>C) c.-7+149G>C (n.-7+149G>C) c.-128G>C (n.-128G>C) n.118+149G>C c.-6-225G>C (n.-6-225G>C) c.-7+16G>C (n.-7+16G>C) c.-7+21G>C (n.-7+21G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) n.15+149G>C n.47+149G>C n.133+149G>C n.66+149G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512585C>T | CA2640437603 | ACTG1 | c.-7+30G>A (n.-7+30G>A) c.-7+149G>A (n.-7+149G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) n.118+149G>A c.-6-225G>A (n.-6-225G>A) c.-7+16G>A (n.-7+16G>A) c.-7+21G>A (n.-7+21G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) n.15+149G>A n.47+149G>A n.133+149G>A n.66+149G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512589_81512617del | CA2640437600 | ACTG1 | c.-7+2_-7+30del c.-7+121_-7+149del (n.-7+121_-7+149del) c.-156_-128del (n.-156_-128del) n.118+121_118+149del c.-6-253_-6-225del (n.-6-253_-6-225del) c.-19_-7+16del c.-14_-7+21del c.-259_-231del (n.-259_-231del) n.15+121_15+149del n.47+121_47+149del n.133+121_133+149del n.66+121_66+149del | gnomAD v4 |
17 | g.81512586C>A | CA2278540771 | ACTG1 | c.-7+29G>T (n.-7+29G>T) c.-7+148G>T (n.-7+148G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.118+148G>T c.-6-226G>T (n.-6-226G>T) c.-7+15G>T (n.-7+15G>T) c.-7+20G>T (n.-7+20G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) n.15+148G>T n.47+148G>T n.133+148G>T n.66+148G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512586C= | CA2278540770 | ACTG1 | c.-7+29G= (n.-7+29G=) c.-7+148G= (n.-7+148G=) c.-129G= (n.-129G=) n.118+148G= c.-6-226G= (n.-6-226G=) c.-7+15G= (n.-7+15G=) c.-7+20G= (n.-7+20G=) c.-232G= (n.-232G=) n.15+148G= n.47+148G= n.133+148G= n.66+148G= | |
17 | g.81512586C>G | CA775646003 | ACTG1 | c.-7+29G>C (n.-7+29G>C) c.-7+148G>C (n.-7+148G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) n.118+148G>C c.-6-226G>C (n.-6-226G>C) c.-7+15G>C (n.-7+15G>C) c.-7+20G>C (n.-7+20G>C) c.-232G>C (n.-232G>C) n.15+148G>C n.47+148G>C n.133+148G>C n.66+148G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512586C>T | CA775646008 | ACTG1 | c.-7+29G>A (n.-7+29G>A) c.-7+148G>A (n.-7+148G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) n.118+148G>A c.-6-226G>A (n.-6-226G>A) c.-7+15G>A (n.-7+15G>A) c.-7+20G>A (n.-7+20G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) n.15+148G>A n.47+148G>A n.133+148G>A n.66+148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512586_81512587insA | CA2599063472 | ACTG1 | c.-7+28_-7+29insT (n.-7+28_-7+29insT) c.-7+147_-7+148insT (n.-7+147_-7+148insT) c.-130_-129insT (n.-130_-129insT) n.118+147_118+148insT c.-6-227_-6-226insT (n.-6-227_-6-226insT) c.-7+14_-7+15insT (n.-7+14_-7+15insT) c.-7+19_-7+20insT (n.-7+19_-7+20insT) c.-233_-232insT (n.-233_-232insT) n.15+147_15+148insT n.47+147_47+148insT n.133+147_133+148insT n.66+147_66+148insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512587C>A | CA775646011 | ACTG1 | c.-7+28G>T (n.-7+28G>T) c.-7+147G>T (n.-7+147G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) n.118+147G>T c.-6-227G>T (n.-6-227G>T) c.-7+14G>T (n.-7+14G>T) c.-7+19G>T (n.-7+19G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) n.15+147G>T n.47+147G>T n.133+147G>T n.66+147G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512587C= | CA2278540772 | ACTG1 | c.-7+28G= (n.-7+28G=) c.-7+147G= (n.-7+147G=) c.-130G= (n.-130G=) n.118+147G= c.-6-227G= (n.-6-227G=) c.-7+14G= (n.-7+14G=) c.-7+19G= (n.-7+19G=) c.-233G= (n.-233G=) n.15+147G= n.47+147G= n.133+147G= n.66+147G= | |
17 | g.81512587C>G | CA2278540773 | ACTG1 | c.-7+28G>C (n.-7+28G>C) c.-7+147G>C (n.-7+147G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) n.118+147G>C c.-6-227G>C (n.-6-227G>C) c.-7+14G>C (n.-7+14G>C) c.-7+19G>C (n.-7+19G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) n.15+147G>C n.47+147G>C n.133+147G>C n.66+147G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512588C>A | CA401464140 | ACTG1 | c.-7+27G>T (n.-7+27G>T) c.-7+146G>T (n.-7+146G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) n.118+146G>T c.-6-228G>T (n.-6-228G>T) c.-7+13G>T (n.-7+13G>T) c.-7+18G>T (n.-7+18G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) n.15+146G>T n.47+146G>T n.133+146G>T n.66+146G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512588C= | CA2278540774 | ACTG1 | c.-7+27G= (n.-7+27G=) c.-7+146G= (n.-7+146G=) c.-131G= (n.-131G=) n.118+146G= c.-6-228G= (n.-6-228G=) c.-7+13G= (n.-7+13G=) c.-7+18G= (n.-7+18G=) c.-234G= (n.-234G=) n.15+146G= n.47+146G= n.133+146G= n.66+146G= | |
17 | g.81512588C>G | CA775646013 | ACTG1 | c.-7+27G>C (n.-7+27G>C) c.-7+146G>C (n.-7+146G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) n.118+146G>C c.-6-228G>C (n.-6-228G>C) c.-7+13G>C (n.-7+13G>C) c.-7+18G>C (n.-7+18G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) n.15+146G>C n.47+146G>C n.133+146G>C n.66+146G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512588C>T | CA2640437611 | ACTG1 | c.-7+27G>A (n.-7+27G>A) c.-7+146G>A (n.-7+146G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) n.118+146G>A c.-6-228G>A (n.-6-228G>A) c.-7+13G>A (n.-7+13G>A) c.-7+18G>A (n.-7+18G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) n.15+146G>A n.47+146G>A n.133+146G>A n.66+146G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512589A= | CA2278540776 | ACTG1 | c.-7+26T= (n.-7+26T=) c.-7+145T= (n.-7+145T=) c.-132T= (n.-132T=) n.118+145T= c.-6-229T= (n.-6-229T=) c.-7+12T= (n.-7+12T=) c.-7+17T= (n.-7+17T=) c.-235T= (n.-235T=) n.15+145T= n.47+145T= n.133+145T= n.66+145T= | |
17 | g.81512589A>C | CA2278540775 | ACTG1 | c.-7+26T>G (n.-7+26T>G) c.-7+145T>G (n.-7+145T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) n.118+145T>G c.-6-229T>G (n.-6-229T>G) c.-7+12T>G (n.-7+12T>G) c.-7+17T>G (n.-7+17T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) n.15+145T>G n.47+145T>G n.133+145T>G n.66+145T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512589A>G | CA2640437613 | ACTG1 | c.-7+26T>C (n.-7+26T>C) c.-7+145T>C (n.-7+145T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) n.118+145T>C c.-6-229T>C (n.-6-229T>C) c.-7+12T>C (n.-7+12T>C) c.-7+17T>C (n.-7+17T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) n.15+145T>C n.47+145T>C n.133+145T>C n.66+145T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512589A>T | CA2640437614 | ACTG1 | c.-7+26T>A (n.-7+26T>A) c.-7+145T>A (n.-7+145T>A) c.-132T>A (n.-132T>A) n.118+145T>A c.-6-229T>A (n.-6-229T>A) c.-7+12T>A (n.-7+12T>A) c.-7+17T>A (n.-7+17T>A) c.-235T>A (n.-235T>A) n.15+145T>A n.47+145T>A n.133+145T>A n.66+145T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512590del | CA2640437619 | ACTG1 | c.-7+25del (n.-7+25del) c.-7+144del (n.-7+144del) c.-133del (n.-133del) n.118+144del c.-6-230del (n.-6-230del) c.-7+11del (n.-7+11del) c.-7+16del (n.-7+16del) c.-236del (n.-236del) n.15+144del n.47+144del n.133+144del n.66+144del | gnomAD v4 |
17 | g.81512590G>A | CA775646018 | ACTG1 | c.-7+25C>T (n.-7+25C>T) c.-7+144C>T (n.-7+144C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) n.118+144C>T c.-6-230C>T (n.-6-230C>T) c.-7+11C>T (n.-7+11C>T) c.-7+16C>T (n.-7+16C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) n.15+144C>T n.47+144C>T n.133+144C>T n.66+144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512590G>C | CA2640437618 | ACTG1 | c.-7+25C>G (n.-7+25C>G) c.-7+144C>G (n.-7+144C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) n.118+144C>G c.-6-230C>G (n.-6-230C>G) c.-7+11C>G (n.-7+11C>G) c.-7+16C>G (n.-7+16C>G) c.-236C>G (n.-236C>G) n.15+144C>G n.47+144C>G n.133+144C>G n.66+144C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512590G= | CA2278540777 | ACTG1 | c.-7+25C= (n.-7+25C=) c.-7+144C= (n.-7+144C=) c.-133C= (n.-133C=) n.118+144C= c.-6-230C= (n.-6-230C=) c.-7+11C= (n.-7+11C=) c.-7+16C= (n.-7+16C=) c.-236C= (n.-236C=) n.15+144C= n.47+144C= n.133+144C= n.66+144C= | |
17 | g.81512590G>T | CA775646020 | ACTG1 | c.-7+25C>A (n.-7+25C>A) c.-7+144C>A (n.-7+144C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) n.118+144C>A c.-6-230C>A (n.-6-230C>A) c.-7+11C>A (n.-7+11C>A) c.-7+16C>A (n.-7+16C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) n.15+144C>A n.47+144C>A n.133+144C>A n.66+144C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512591C>A | CA2640437624 | ACTG1 | c.-7+24G>T (n.-7+24G>T) c.-7+143G>T (n.-7+143G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) n.118+143G>T c.-6-231G>T (n.-6-231G>T) c.-7+10G>T (n.-7+10G>T) c.-7+15G>T (n.-7+15G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) n.15+143G>T n.47+143G>T n.133+143G>T n.66+143G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512591C= | CA2278540778 | ACTG1 | c.-7+24G= (n.-7+24G=) c.-7+143G= (n.-7+143G=) c.-134G= (n.-134G=) n.118+143G= c.-6-231G= (n.-6-231G=) c.-7+10G= (n.-7+10G=) c.-7+15G= (n.-7+15G=) c.-237G= (n.-237G=) n.15+143G= n.47+143G= n.133+143G= n.66+143G= | |
17 | g.81512591C>G | CA2278540779 | ACTG1 | c.-7+24G>C (n.-7+24G>C) c.-7+143G>C (n.-7+143G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) n.118+143G>C c.-6-231G>C (n.-6-231G>C) c.-7+10G>C (n.-7+10G>C) c.-7+15G>C (n.-7+15G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) n.15+143G>C n.47+143G>C n.133+143G>C n.66+143G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512591C>T | CA2640437623 | ACTG1 | c.-7+24G>A (n.-7+24G>A) c.-7+143G>A (n.-7+143G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) n.118+143G>A c.-6-231G>A (n.-6-231G>A) c.-7+10G>A (n.-7+10G>A) c.-7+15G>A (n.-7+15G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) n.15+143G>A n.47+143G>A n.133+143G>A n.66+143G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512592C>A | CA2640437625 | ACTG1 | c.-7+23G>T (n.-7+23G>T) c.-7+142G>T (n.-7+142G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) n.118+142G>T c.-6-232G>T (n.-6-232G>T) c.-7+9G>T (n.-7+9G>T) c.-7+14G>T (n.-7+14G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) n.15+142G>T n.47+142G>T n.133+142G>T n.66+142G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512592C= | CA2278540780 | ACTG1 | c.-7+23G= (n.-7+23G=) c.-7+142G= (n.-7+142G=) c.-135G= (n.-135G=) n.118+142G= c.-6-232G= (n.-6-232G=) c.-7+9G= (n.-7+9G=) c.-7+14G= (n.-7+14G=) c.-238G= (n.-238G=) n.15+142G= n.47+142G= n.133+142G= n.66+142G= | |
17 | g.81512592C>G | CA775646022 | ACTG1 | c.-7+23G>C (n.-7+23G>C) c.-7+142G>C (n.-7+142G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) n.118+142G>C c.-6-232G>C (n.-6-232G>C) c.-7+9G>C (n.-7+9G>C) c.-7+14G>C (n.-7+14G>C) c.-238G>C (n.-238G>C) n.15+142G>C n.47+142G>C n.133+142G>C n.66+142G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512592C>T | CA2278540781 | ACTG1 | c.-7+23G>A (n.-7+23G>A) c.-7+142G>A (n.-7+142G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) n.118+142G>A c.-6-232G>A (n.-6-232G>A) c.-7+9G>A (n.-7+9G>A) c.-7+14G>A (n.-7+14G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) n.15+142G>A n.47+142G>A n.133+142G>A n.66+142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512593C>A | CA2640437628 | ACTG1 | c.-7+22G>T (n.-7+22G>T) c.-7+141G>T (n.-7+141G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) n.118+141G>T c.-6-233G>T (n.-6-233G>T) c.-7+8G>T (n.-7+8G>T) c.-7+13G>T (n.-7+13G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) n.15+141G>T n.47+141G>T n.133+141G>T n.66+141G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512593C= | CA2278540782 | ACTG1 | c.-7+22G= (n.-7+22G=) c.-7+141G= (n.-7+141G=) c.-136G= (n.-136G=) n.118+141G= c.-6-233G= (n.-6-233G=) c.-7+8G= (n.-7+8G=) c.-7+13G= (n.-7+13G=) c.-239G= (n.-239G=) n.15+141G= n.47+141G= n.133+141G= n.66+141G= | |
17 | g.81512593C>G | CA2640437630 | ACTG1 | c.-7+22G>C (n.-7+22G>C) c.-7+141G>C (n.-7+141G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) n.118+141G>C c.-6-233G>C (n.-6-233G>C) c.-7+8G>C (n.-7+8G>C) c.-7+13G>C (n.-7+13G>C) c.-239G>C (n.-239G>C) n.15+141G>C n.47+141G>C n.133+141G>C n.66+141G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512593C>T | CA2278540783 | ACTG1 | c.-7+22G>A (n.-7+22G>A) c.-7+141G>A (n.-7+141G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) n.118+141G>A c.-6-233G>A (n.-6-233G>A) c.-7+8G>A (n.-7+8G>A) c.-7+13G>A (n.-7+13G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) n.15+141G>A n.47+141G>A n.133+141G>A n.66+141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512594C>A | CA2640437634 | ACTG1 | c.-7+21G>T (n.-7+21G>T) c.-7+140G>T (n.-7+140G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) n.118+140G>T c.-6-234G>T (n.-6-234G>T) c.-7+7G>T (n.-7+7G>T) c.-7+12G>T (n.-7+12G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) n.15+140G>T n.47+140G>T n.133+140G>T n.66+140G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512594C= | CA2278540784 | ACTG1 | c.-7+21G= (n.-7+21G=) c.-7+140G= (n.-7+140G=) c.-137G= (n.-137G=) n.118+140G= c.-6-234G= (n.-6-234G=) c.-7+7G= (n.-7+7G=) c.-7+12G= (n.-7+12G=) c.-240G= (n.-240G=) n.15+140G= n.47+140G= n.133+140G= n.66+140G= | |
17 | g.81512594C>G | CA2640437635 | ACTG1 | c.-7+21G>C (n.-7+21G>C) c.-7+140G>C (n.-7+140G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) n.118+140G>C c.-6-234G>C (n.-6-234G>C) c.-7+7G>C (n.-7+7G>C) c.-7+12G>C (n.-7+12G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) n.15+140G>C n.47+140G>C n.133+140G>C n.66+140G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512594C>T | CA986850646 | ACTG1 | c.-7+21G>A (n.-7+21G>A) c.-7+140G>A (n.-7+140G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) n.118+140G>A c.-6-234G>A (n.-6-234G>A) c.-7+7G>A (n.-7+7G>A) c.-7+12G>A (n.-7+12G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) n.15+140G>A n.47+140G>A n.133+140G>A n.66+140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512595G>A | CA295069799 | ACTG1 | c.-7+20C>T (n.-7+20C>T) c.-7+139C>T (n.-7+139C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) n.118+139C>T c.-6-235C>T (n.-6-235C>T) c.-7+6C>T (n.-7+6C>T) c.-7+11C>T (n.-7+11C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) n.15+139C>T n.47+139C>T n.133+139C>T n.66+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512595G= | CA2278540785 | ACTG1 | c.-7+20C= (n.-7+20C=) c.-7+139C= (n.-7+139C=) c.-138C= (n.-138C=) n.118+139C= c.-6-235C= (n.-6-235C=) c.-7+6C= (n.-7+6C=) c.-7+11C= (n.-7+11C=) c.-241C= (n.-241C=) n.15+139C= n.47+139C= n.133+139C= n.66+139C= | |
17 | g.81512595G>T | CA2640437640 | ACTG1 | c.-7+20C>A (n.-7+20C>A) c.-7+139C>A (n.-7+139C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) n.118+139C>A c.-6-235C>A (n.-6-235C>A) c.-7+6C>A (n.-7+6C>A) c.-7+11C>A (n.-7+11C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) n.15+139C>A n.47+139C>A n.133+139C>A n.66+139C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512596T>C | CA2640437645 | ACTG1 | c.-7+19A>G (n.-7+19A>G) c.-7+138A>G (n.-7+138A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) n.118+138A>G c.-6-236A>G (n.-6-236A>G) c.-7+5A>G (n.-7+5A>G) c.-7+10A>G (n.-7+10A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) n.15+138A>G n.47+138A>G n.133+138A>G n.66+138A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512596T>G | CA2501929028 | ACTG1 | c.-7+19A>C (n.-7+19A>C) c.-7+138A>C (n.-7+138A>C) c.-139A>C (n.-139A>C) n.118+138A>C c.-6-236A>C (n.-6-236A>C) c.-7+5A>C (n.-7+5A>C) c.-7+10A>C (n.-7+10A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) n.15+138A>C n.47+138A>C n.133+138A>C n.66+138A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512596T= | CA2278540786 | ACTG1 | c.-7+19A= (n.-7+19A=) c.-7+138A= (n.-7+138A=) c.-139A= (n.-139A=) n.118+138A= c.-6-236A= (n.-6-236A=) c.-7+5A= (n.-7+5A=) c.-7+10A= (n.-7+10A=) c.-242A= (n.-242A=) n.15+138A= n.47+138A= n.133+138A= n.66+138A= | |
17 | g.81512596_81512605del | CA2640437643 | ACTG1 | c.-7+10_-7+19del (n.-7+10_-7+19del) c.-7+129_-7+138del (n.-7+129_-7+138del) c.-148_-139del (n.-148_-139del) n.118+129_118+138del c.-6-245_-6-236del (n.-6-245_-6-236del) c.-11_-7+5del c.-7+1_-7+10del (n.-7+1_-7+10del) c.-251_-242del (n.-251_-242del) n.15+129_15+138del n.47+129_47+138del n.133+129_133+138del n.66+129_66+138del | gnomAD v4 |
17 | g.81512597C>G | CA2640437650 | ACTG1 | c.-7+18G>C (n.-7+18G>C) c.-7+137G>C (n.-7+137G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) n.118+137G>C c.-6-237G>C (n.-6-237G>C) c.-7+4G>C (n.-7+4G>C) c.-7+9G>C (n.-7+9G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) n.15+137G>C n.47+137G>C n.133+137G>C n.66+137G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512597C>T | CA2640437651 | ACTG1 | c.-7+18G>A (n.-7+18G>A) c.-7+137G>A (n.-7+137G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) n.118+137G>A c.-6-237G>A (n.-6-237G>A) c.-7+4G>A (n.-7+4G>A) c.-7+9G>A (n.-7+9G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) n.15+137G>A n.47+137G>A n.133+137G>A n.66+137G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512598dup | CA775646026 | ACTG1 | c.-7+18dup (n.-7+18dup) c.-7+137dup (n.-7+137dup) c.-140dup (n.-140dup) n.118+137dup c.-6-237dup (n.-6-237dup) c.-7+4dup (n.-7+4dup) c.-7+9dup (n.-7+9dup) c.-243dup (n.-243dup) n.15+137dup n.47+137dup n.133+137dup n.66+137dup | dbSNP |
17 | g.81512598del | CA2640437649 | ACTG1 | c.-7+18del (n.-7+18del) c.-7+137del (n.-7+137del) c.-140del (n.-140del) n.118+137del c.-6-237del (n.-6-237del) c.-7+4del (n.-7+4del) c.-7+9del (n.-7+9del) c.-243del (n.-243del) n.15+137del n.47+137del n.133+137del n.66+137del | gnomAD v4 |
17 | g.81512598C>A | CA2640437654 | ACTG1 | c.-7+17G>T (n.-7+17G>T) c.-7+136G>T (n.-7+136G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) n.118+136G>T c.-6-238G>T (n.-6-238G>T) c.-7+3G>T (n.-7+3G>T) c.-7+8G>T (n.-7+8G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) n.15+136G>T n.47+136G>T n.133+136G>T n.66+136G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512598C= | CA2278540787 | ACTG1 | c.-7+17G= (n.-7+17G=) c.-7+136G= (n.-7+136G=) c.-141G= (n.-141G=) n.118+136G= c.-6-238G= (n.-6-238G=) c.-7+3G= (n.-7+3G=) c.-7+8G= (n.-7+8G=) c.-244G= (n.-244G=) n.15+136G= n.47+136G= n.133+136G= n.66+136G= | |
17 | g.81512598C>T | CA295069801 | ACTG1 | c.-7+17G>A (n.-7+17G>A) c.-7+136G>A (n.-7+136G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) n.118+136G>A c.-6-238G>A (n.-6-238G>A) c.-7+3G>A (n.-7+3G>A) c.-7+8G>A (n.-7+8G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) n.15+136G>A n.47+136G>A n.133+136G>A n.66+136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512599G>A | CA14413789 | ACTG1 | c.-7+16C>T (n.-7+16C>T) c.-7+135C>T (n.-7+135C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) n.118+135C>T c.-6-239C>T (n.-6-239C>T) c.-7+2C>T (n.-7+2C>T) c.-7+7C>T (n.-7+7C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) n.15+135C>T n.47+135C>T n.133+135C>T n.66+135C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512599G>C | CA656894771 | ACTG1 | c.-7+16C>G (n.-7+16C>G) c.-7+135C>G (n.-7+135C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) n.118+135C>G c.-6-239C>G (n.-6-239C>G) c.-7+2C>G (n.-7+2C>G) c.-7+7C>G (n.-7+7C>G) c.-245C>G (n.-245C>G) n.15+135C>G n.47+135C>G n.133+135C>G n.66+135C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512599G= | CA2278540788 | ACTG1 | c.-7+16C= (n.-7+16C=) c.-7+135C= (n.-7+135C=) c.-142C= (n.-142C=) n.118+135C= c.-6-239C= (n.-6-239C=) c.-7+2C= (n.-7+2C=) c.-7+7C= (n.-7+7C=) c.-245C= (n.-245C=) n.15+135C= n.47+135C= n.133+135C= n.66+135C= | |
17 | g.81512599G>T | CA2278540789 | ACTG1 | c.-7+16C>A (n.-7+16C>A) c.-7+135C>A (n.-7+135C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) n.118+135C>A c.-6-239C>A (n.-6-239C>A) c.-7+2C>A (n.-7+2C>A) c.-7+7C>A (n.-7+7C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) n.15+135C>A n.47+135C>A n.133+135C>A n.66+135C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512600C= | CA2278540790 | ACTG1 | c.-7+15G= (n.-7+15G=) c.-7+134G= (n.-7+134G=) c.-143G= (n.-143G=) n.118+134G= c.-6-240G= (n.-6-240G=) c.-7+1G= (n.-7+1G=) c.-7+6G= (n.-7+6G=) c.-246G= (n.-246G=) n.15+134G= n.47+134G= n.133+134G= n.66+134G= | |
17 | g.81512600C>G | CA2640437665 | ACTG1 | c.-7+15G>C (n.-7+15G>C) c.-7+134G>C (n.-7+134G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) n.118+134G>C c.-6-240G>C (n.-6-240G>C) c.-7+1G>C (n.-7+1G>C) c.-7+6G>C (n.-7+6G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) n.15+134G>C n.47+134G>C n.133+134G>C n.66+134G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512600C>T | CA295069806 | ACTG1 | c.-7+15G>A (n.-7+15G>A) c.-7+134G>A (n.-7+134G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) n.118+134G>A c.-6-240G>A (n.-6-240G>A) c.-7+1G>A (n.-7+1G>A) c.-7+6G>A (n.-7+6G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) n.15+134G>A n.47+134G>A n.133+134G>A n.66+134G>A | dbSNP |
17 | g.81512601C>G | CA2640437666 | ACTG1 | c.-7+14G>C (n.-7+14G>C) c.-7+133G>C (n.-7+133G>C) c.-144G>C (n.-144G>C) n.118+133G>C c.-6-241G>C (n.-6-241G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) c.-7+5G>C (n.-7+5G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) n.15+133G>C n.47+133G>C n.133+133G>C n.66+133G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512601C>T | CA2640437667 | ACTG1 | c.-7+14G>A (n.-7+14G>A) c.-7+133G>A (n.-7+133G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) n.118+133G>A c.-6-241G>A (n.-6-241G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) c.-7+5G>A (n.-7+5G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) n.15+133G>A n.47+133G>A n.133+133G>A n.66+133G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512602del | CA2640437674 | ACTG1 | c.-7+13del (n.-7+13del) c.-7+132del (n.-7+132del) c.-145del (n.-145del) n.118+132del c.-6-242del (n.-6-242del) c.-8del (n.-8del) c.-7+4del (n.-7+4del) c.-248del (n.-248del) n.15+132del n.47+132del n.133+132del n.66+132del | gnomAD v4 |
17 | g.81512602T>A | CA2640437670 | ACTG1 | c.-7+13A>T (n.-7+13A>T) c.-7+132A>T (n.-7+132A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) n.118+132A>T c.-6-242A>T (n.-6-242A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) c.-7+4A>T (n.-7+4A>T) c.-248A>T (n.-248A>T) n.15+132A>T n.47+132A>T n.133+132A>T n.66+132A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512602T>C | CA2640437673 | ACTG1 | c.-7+13A>G (n.-7+13A>G) c.-7+132A>G (n.-7+132A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) n.118+132A>G c.-6-242A>G (n.-6-242A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) c.-7+4A>G (n.-7+4A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) n.15+132A>G n.47+132A>G n.133+132A>G n.66+132A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512602T>G | CA2640437669 | ACTG1 | c.-7+13A>C (n.-7+13A>C) c.-7+132A>C (n.-7+132A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) n.118+132A>C c.-6-242A>C (n.-6-242A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) c.-7+4A>C (n.-7+4A>C) c.-248A>C (n.-248A>C) n.15+132A>C n.47+132A>C n.133+132A>C n.66+132A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512603G>A | CA2640437678 | ACTG1 | c.-7+12C>T (n.-7+12C>T) c.-7+131C>T (n.-7+131C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) n.118+131C>T c.-6-243C>T (n.-6-243C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) c.-7+3C>T (n.-7+3C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) n.15+131C>T n.47+131C>T n.133+131C>T n.66+131C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512603G>C | CA295069810 | ACTG1 | c.-7+12C>G (n.-7+12C>G) c.-7+131C>G (n.-7+131C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) n.118+131C>G c.-6-243C>G (n.-6-243C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) c.-7+3C>G (n.-7+3C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) n.15+131C>G n.47+131C>G n.133+131C>G n.66+131C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512603G= | CA2278540791 | ACTG1 | c.-7+12C= (n.-7+12C=) c.-7+131C= (n.-7+131C=) c.-146C= (n.-146C=) n.118+131C= c.-6-243C= (n.-6-243C=) c.-9C= (n.-9C=) c.-7+3C= (n.-7+3C=) c.-249C= (n.-249C=) n.15+131C= n.47+131C= n.133+131C= n.66+131C= | |
17 | g.81512603G>T | CA2640437680 | ACTG1 | c.-7+12C>A (n.-7+12C>A) c.-7+131C>A (n.-7+131C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) n.118+131C>A c.-6-243C>A (n.-6-243C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) c.-7+3C>A (n.-7+3C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) n.15+131C>A n.47+131C>A n.133+131C>A n.66+131C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512604A>C | CA2640437683 | ACTG1 | c.-7+11T>G (n.-7+11T>G) c.-7+130T>G (n.-7+130T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) n.118+130T>G c.-6-244T>G (n.-6-244T>G) c.-10T>G (n.-10T>G) c.-7+2T>G (n.-7+2T>G) c.-250T>G (n.-250T>G) n.15+130T>G n.47+130T>G n.133+130T>G n.66+130T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512604A>G | CA2640437684 | ACTG1 | c.-7+11T>C (n.-7+11T>C) c.-7+130T>C (n.-7+130T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) n.118+130T>C c.-6-244T>C (n.-6-244T>C) c.-10T>C (n.-10T>C) c.-7+2T>C (n.-7+2T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) n.15+130T>C n.47+130T>C n.133+130T>C n.66+130T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512604A>T | CA2640437686 | ACTG1 | c.-7+11T>A (n.-7+11T>A) c.-7+130T>A (n.-7+130T>A) c.-147T>A (n.-147T>A) n.118+130T>A c.-6-244T>A (n.-6-244T>A) c.-10T>A (n.-10T>A) c.-7+2T>A (n.-7+2T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) n.15+130T>A n.47+130T>A n.133+130T>A n.66+130T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512604_81512607del | CA2640437682 | ACTG1 | c.-7+8_-7+11del (n.-7+8_-7+11del) c.-7+127_-7+130del (n.-7+127_-7+130del) c.-150_-147del (n.-150_-147del) n.118+127_118+130del c.-6-247_-6-244del (n.-6-247_-6-244del) c.-13_-10del (n.-13_-10del) c.-8_-7+2del c.-253_-250del (n.-253_-250del) n.15+127_15+130del n.47+127_47+130del n.133+127_133+130del n.66+127_66+130del | gnomAD v4 |
17 | g.81512605C>A | CA2640437688 | ACTG1 | c.-7+10G>T (n.-7+10G>T) c.-7+129G>T (n.-7+129G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) n.118+129G>T c.-6-245G>T (n.-6-245G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) c.-7+1G>T (n.-7+1G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) n.15+129G>T n.47+129G>T n.133+129G>T n.66+129G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512605C= | CA2278540792 | ACTG1 | c.-7+10G= (n.-7+10G=) c.-7+129G= (n.-7+129G=) c.-148G= (n.-148G=) n.118+129G= c.-6-245G= (n.-6-245G=) c.-11G= (n.-11G=) c.-7+1G= (n.-7+1G=) c.-251G= (n.-251G=) n.15+129G= n.47+129G= n.133+129G= n.66+129G= | |
17 | g.81512605C>G | CA2278540793 | ACTG1 | c.-7+10G>C (n.-7+10G>C) c.-7+129G>C (n.-7+129G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) n.118+129G>C c.-6-245G>C (n.-6-245G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) c.-7+1G>C (n.-7+1G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) n.15+129G>C n.47+129G>C n.133+129G>C n.66+129G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512605C>T | CA2640437690 | ACTG1 | c.-7+10G>A (n.-7+10G>A) c.-7+129G>A (n.-7+129G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) n.118+129G>A c.-6-245G>A (n.-6-245G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) c.-7+1G>A (n.-7+1G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) n.15+129G>A n.47+129G>A n.133+129G>A n.66+129G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512606C>A | CA2640437698 | ACTG1 | c.-7+9G>T (n.-7+9G>T) c.-7+128G>T (n.-7+128G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) n.118+128G>T c.-6-246G>T (n.-6-246G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) n.15+128G>T n.47+128G>T n.133+128G>T n.66+128G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512606C>G | CA2640437700 | ACTG1 | c.-7+9G>C (n.-7+9G>C) c.-7+128G>C (n.-7+128G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) n.118+128G>C c.-6-246G>C (n.-6-246G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) n.15+128G>C n.47+128G>C n.133+128G>C n.66+128G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512606C>T | CA2599063473 | ACTG1 | c.-7+9G>A (n.-7+9G>A) c.-7+128G>A (n.-7+128G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) n.118+128G>A c.-6-246G>A (n.-6-246G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) n.15+128G>A n.47+128G>A n.133+128G>A n.66+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512608_81512611dup | CA2640437695 | ACTG1 | c.-7+6_-7+9dup (n.-7+6_-7+9dup) c.-7+125_-7+128dup (n.-7+125_-7+128dup) c.-152_-149dup (n.-152_-149dup) n.118+125_118+128dup c.-6-249_-6-246dup (n.-6-249_-6-246dup) c.-15_-12dup (n.-15_-12dup) c.-10_-7dup (n.-10_-7dup) c.-255_-252dup (n.-255_-252dup) n.15+125_15+128dup n.47+125_47+128dup n.133+125_133+128dup n.66+125_66+128dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512607C>A | CA2640437715 | ACTG1 | c.-7+8G>T (n.-7+8G>T) c.-7+127G>T (n.-7+127G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) n.118+127G>T c.-6-247G>T (n.-6-247G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) n.15+127G>T n.47+127G>T n.133+127G>T n.66+127G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512607C= | CA2278540794 | ACTG1 | c.-7+8G= (n.-7+8G=) c.-7+127G= (n.-7+127G=) c.-150G= (n.-150G=) n.118+127G= c.-6-247G= (n.-6-247G=) c.-13G= (n.-13G=) c.-8G= (n.-8G=) c.-253G= (n.-253G=) n.15+127G= n.47+127G= n.133+127G= n.66+127G= | |
17 | g.81512607C>G | CA295069813 | ACTG1 | c.-7+8G>C (n.-7+8G>C) c.-7+127G>C (n.-7+127G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) n.118+127G>C c.-6-247G>C (n.-6-247G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) n.15+127G>C n.47+127G>C n.133+127G>C n.66+127G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512607C>T | CA775646058 | ACTG1 | c.-7+8G>A (n.-7+8G>A) c.-7+127G>A (n.-7+127G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) n.118+127G>A c.-6-247G>A (n.-6-247G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) n.15+127G>A n.47+127G>A n.133+127G>A n.66+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512608_81512610dup | CA2640437716 | ACTG1 | c.-7+6_-7+8dup (n.-7+6_-7+8dup) c.-7+125_-7+127dup (n.-7+125_-7+127dup) c.-152_-150dup (n.-152_-150dup) n.118+125_118+127dup c.-6-249_-6-247dup (n.-6-249_-6-247dup) c.-15_-13dup (n.-15_-13dup) c.-10_-8dup (n.-10_-8dup) c.-255_-253dup (n.-255_-253dup) n.15+125_15+127dup n.47+125_47+127dup n.133+125_133+127dup n.66+125_66+127dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512608G>A | CA775646062 | ACTG1 | c.-7+7C>T (n.-7+7C>T) c.-7+126C>T (n.-7+126C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) n.118+126C>T c.-6-248C>T (n.-6-248C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) n.15+126C>T n.47+126C>T n.133+126C>T n.66+126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512608G>C | CA2640437721 | ACTG1 | c.-7+7C>G (n.-7+7C>G) c.-7+126C>G (n.-7+126C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) n.118+126C>G c.-6-248C>G (n.-6-248C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) n.15+126C>G n.47+126C>G n.133+126C>G n.66+126C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512608G= | CA2278540795 | ACTG1 | c.-7+7C= (n.-7+7C=) c.-7+126C= (n.-7+126C=) c.-151C= (n.-151C=) n.118+126C= c.-6-248C= (n.-6-248C=) c.-14C= (n.-14C=) c.-9C= (n.-9C=) c.-254C= (n.-254C=) n.15+126C= n.47+126C= n.133+126C= n.66+126C= | |
17 | g.81512608G>T | CA2640437722 | ACTG1 | c.-7+7C>A (n.-7+7C>A) c.-7+126C>A (n.-7+126C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) n.118+126C>A c.-6-248C>A (n.-6-248C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) n.15+126C>A n.47+126C>A n.133+126C>A n.66+126C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512612_81512650del | CA2599063474 | ACTG1 | c.-38_-7+7del c.-7+88_-7+126del (n.-7+88_-7+126del) c.-189_-151del (n.-189_-151del) n.118+88_118+126del c.-6-286_-6-248del (n.-6-286_-6-248del) c.-52_-14del (n.-52_-14del) c.-47_-9del (n.-47_-9del) c.-292_-254del (n.-292_-254del) n.15+88_15+126del n.47+88_47+126del n.133+88_133+126del n.66+88_66+126del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512609G>A | CA2278540797 | ACTG1 | c.-7+6C>T (n.-7+6C>T) c.-7+125C>T (n.-7+125C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) n.118+125C>T c.-6-249C>T (n.-6-249C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) n.15+125C>T n.47+125C>T n.133+125C>T n.66+125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512609G>C | CA2640437725 | ACTG1 | c.-7+6C>G (n.-7+6C>G) c.-7+125C>G (n.-7+125C>G) c.-152C>G (n.-152C>G) n.118+125C>G c.-6-249C>G (n.-6-249C>G) c.-15C>G (n.-15C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) c.-255C>G (n.-255C>G) n.15+125C>G n.47+125C>G n.133+125C>G n.66+125C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512609G= | CA2278540796 | ACTG1 | c.-7+6C= (n.-7+6C=) c.-7+125C= (n.-7+125C=) c.-152C= (n.-152C=) n.118+125C= c.-6-249C= (n.-6-249C=) c.-15C= (n.-15C=) c.-10C= (n.-10C=) c.-255C= (n.-255C=) n.15+125C= n.47+125C= n.133+125C= n.66+125C= | |
17 | g.81512609G>T | CA2640437726 | ACTG1 | c.-7+6C>A (n.-7+6C>A) c.-7+125C>A (n.-7+125C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) n.118+125C>A c.-6-249C>A (n.-6-249C>A) c.-15C>A (n.-15C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) n.15+125C>A n.47+125C>A n.133+125C>A n.66+125C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512610C>A | CA2640437731 | ACTG1 | c.-7+5G>T (n.-7+5G>T) c.-7+124G>T (n.-7+124G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) n.118+124G>T c.-6-250G>T (n.-6-250G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) n.15+124G>T n.47+124G>T n.133+124G>T n.66+124G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512610C>T | CA2640437732 | ACTG1 | c.-7+5G>A (n.-7+5G>A) c.-7+124G>A (n.-7+124G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) n.118+124G>A c.-6-250G>A (n.-6-250G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) n.15+124G>A n.47+124G>A n.133+124G>A n.66+124G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512612del | CA2640437729 | ACTG1 | c.-7+5del (n.-7+5del) c.-7+124del (n.-7+124del) c.-153del (n.-153del) n.118+124del c.-6-250del (n.-6-250del) c.-16del (n.-16del) c.-11del (n.-11del) c.-256del (n.-256del) n.15+124del n.47+124del n.133+124del n.66+124del | gnomAD v4 |
17 | g.81512611C>A | CA2640437735 | ACTG1 | c.-7+4G>T (n.-7+4G>T) c.-7+123G>T (n.-7+123G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) n.118+123G>T c.-6-251G>T (n.-6-251G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) n.15+123G>T n.47+123G>T n.133+123G>T n.66+123G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512611C= | CA2278540798 | ACTG1 | c.-7+4G= (n.-7+4G=) c.-7+123G= (n.-7+123G=) c.-154G= (n.-154G=) n.118+123G= c.-6-251G= (n.-6-251G=) c.-17G= (n.-17G=) c.-12G= (n.-12G=) c.-257G= (n.-257G=) n.15+123G= n.47+123G= n.133+123G= n.66+123G= | |
17 | g.81512611C>G | CA775646063 | ACTG1 | c.-7+4G>C (n.-7+4G>C) c.-7+123G>C (n.-7+123G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) n.118+123G>C c.-6-251G>C (n.-6-251G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) n.15+123G>C n.47+123G>C n.133+123G>C n.66+123G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512612C>A | CA2640437742 | ACTG1 | c.-7+3G>T (n.-7+3G>T) c.-7+122G>T (n.-7+122G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) n.118+122G>T c.-6-252G>T (n.-6-252G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) n.15+122G>T n.47+122G>T n.133+122G>T n.66+122G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512612C= | CA2278540799 | ACTG1 | c.-7+3G= (n.-7+3G=) c.-7+122G= (n.-7+122G=) c.-155G= (n.-155G=) n.118+122G= c.-6-252G= (n.-6-252G=) c.-18G= (n.-18G=) c.-13G= (n.-13G=) c.-258G= (n.-258G=) n.15+122G= n.47+122G= n.133+122G= n.66+122G= | |
17 | g.81512612C>T | CA2278540800 | ACTG1 | c.-7+3G>A (n.-7+3G>A) c.-7+122G>A (n.-7+122G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) n.118+122G>A c.-6-252G>A (n.-6-252G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) n.15+122G>A n.47+122G>A n.133+122G>A n.66+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512613A= | CA2278540801 | ACTG1 | c.-7+2T= (n.-7+2T=) c.-7+121T= (n.-7+121T=) c.-156T= (n.-156T=) n.118+121T= c.-6-253T= (n.-6-253T=) c.-19T= (n.-19T=) c.-14T= (n.-14T=) c.-259T= (n.-259T=) n.15+121T= n.47+121T= n.133+121T= n.66+121T= | |
17 | g.81512613A>C | CA2278540802 | ACTG1 | c.-7+2T>G (n.-7+2T>G) c.-7+121T>G (n.-7+121T>G) c.-156T>G (n.-156T>G) n.118+121T>G c.-6-253T>G (n.-6-253T>G) c.-19T>G (n.-19T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) c.-259T>G (n.-259T>G) n.15+121T>G n.47+121T>G n.133+121T>G n.66+121T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512613A>T | CA627771816 | ACTG1 | c.-7+2T>A (n.-7+2T>A) c.-7+121T>A (n.-7+121T>A) c.-156T>A (n.-156T>A) n.118+121T>A c.-6-253T>A (n.-6-253T>A) c.-19T>A (n.-19T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) c.-259T>A (n.-259T>A) n.15+121T>A n.47+121T>A n.133+121T>A n.66+121T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512614C>A | CA2640437756 | ACTG1 | c.-7+1G>T (n.-7+1G>T) c.-7+120G>T (n.-7+120G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) n.118+120G>T c.-6-254G>T (n.-6-254G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) n.15+120G>T n.47+120G>T n.133+120G>T n.66+120G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512614C>T | CA2640437757 | ACTG1 | c.-7+1G>A (n.-7+1G>A) c.-7+120G>A (n.-7+120G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) n.118+120G>A c.-6-254G>A (n.-6-254G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) n.15+120G>A n.47+120G>A n.133+120G>A n.66+120G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512617dup | CA2640437749 | ACTG1 | c.-7+1dup c.-7+120dup (n.-7+120dup) c.-157dup (n.-157dup) n.118+120dup c.-6-254dup (n.-6-254dup) c.-20dup (n.-20dup) c.-15dup (n.-15dup) c.-260dup (n.-260dup) n.15+120dup n.47+120dup n.133+120dup n.66+120dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512617del | CA2640437753 | ACTG1 | c.-7+1del c.-7+120del (n.-7+120del) c.-157del (n.-157del) n.118+120del c.-6-254del (n.-6-254del) c.-20del (n.-20del) c.-15del (n.-15del) c.-260del (n.-260del) n.15+120del n.47+120del n.133+120del n.66+120del | gnomAD v4 |
17 | g.81512616_81512617del | CA2640437755 | ACTG1 | c.-7_-7+1del c.-7+119_-7+120del (n.-7+119_-7+120del) c.-158_-157del (n.-158_-157del) n.118+119_118+120del c.-6-255_-6-254del (n.-6-255_-6-254del) c.-21_-20del (n.-21_-20del) c.-16_-15del (n.-16_-15del) c.-261_-260del (n.-261_-260del) n.15+119_15+120del n.47+119_47+120del n.133+119_133+120del n.66+119_66+120del | gnomAD v4 |
17 | g.81512615C>A | CA2640437760 | ACTG1 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.-7+119G>T (n.-7+119G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) n.118+119G>T c.-6-255G>T (n.-6-255G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) n.15+119G>T n.47+119G>T n.133+119G>T n.66+119G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512615C= | CA2278540803 | ACTG1 | c.-7G= (n.-7G=) c.-7+119G= (n.-7+119G=) c.-158G= (n.-158G=) n.118+119G= c.-6-255G= (n.-6-255G=) c.-21G= (n.-21G=) c.-16G= (n.-16G=) c.-261G= (n.-261G=) n.15+119G= n.47+119G= n.133+119G= n.66+119G= | |
17 | g.81512615C>T | CA295069816 | ACTG1 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.-7+119G>A (n.-7+119G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) n.118+119G>A c.-6-255G>A (n.-6-255G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) n.15+119G>A n.47+119G>A n.133+119G>A n.66+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512616C>A | CA775646069 | ACTG1 | c.-8G>T (n.-8G>T) c.-7+118G>T (n.-7+118G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) n.118+118G>T c.-6-256G>T (n.-6-256G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) n.15+118G>T n.47+118G>T n.133+118G>T n.66+118G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512616C= | CA2278540805 | ACTG1 | c.-8G= (n.-8G=) c.-7+118G= (n.-7+118G=) c.-159G= (n.-159G=) n.118+118G= c.-6-256G= (n.-6-256G=) c.-22G= (n.-22G=) c.-17G= (n.-17G=) c.-262G= (n.-262G=) n.15+118G= n.47+118G= n.133+118G= n.66+118G= | |
17 | g.81512616C>G | CA295069818 | ACTG1 | c.-8G>C (n.-8G>C) c.-7+118G>C (n.-7+118G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) n.118+118G>C c.-6-256G>C (n.-6-256G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) n.15+118G>C n.47+118G>C n.133+118G>C n.66+118G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512616C>T | CA2640437765 | ACTG1 | c.-8G>A (n.-8G>A) c.-7+118G>A (n.-7+118G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) n.118+118G>A c.-6-256G>A (n.-6-256G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) n.15+118G>A n.47+118G>A n.133+118G>A n.66+118G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512618_81512620dup | CA2278540804 | ACTG1 | c.-10_-8dup (n.-10_-8dup) c.-7+116_-7+118dup (n.-7+116_-7+118dup) c.-161_-159dup (n.-161_-159dup) n.118+116_118+118dup c.-6-258_-6-256dup (n.-6-258_-6-256dup) c.-24_-22dup (n.-24_-22dup) c.-19_-17dup (n.-19_-17dup) c.-264_-262dup (n.-264_-262dup) n.15+116_15+118dup n.47+116_47+118dup n.133+116_133+118dup n.66+116_66+118dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512617C>A | CA2640437769 | ACTG1 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-7+117G>T (n.-7+117G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) n.118+117G>T c.-6-257G>T (n.-6-257G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) n.15+117G>T n.47+117G>T n.133+117G>T n.66+117G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512617C= | CA2278540806 | ACTG1 | c.-9G= (n.-9G=) c.-7+117G= (n.-7+117G=) c.-160G= (n.-160G=) n.118+117G= c.-6-257G= (n.-6-257G=) c.-23G= (n.-23G=) c.-18G= (n.-18G=) c.-263G= (n.-263G=) n.15+117G= n.47+117G= n.133+117G= n.66+117G= | |
17 | g.81512617C>G | CA295069819 | ACTG1 | c.-9G>C (n.-9G>C) c.-7+117G>C (n.-7+117G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) n.118+117G>C c.-6-257G>C (n.-6-257G>C) c.-23G>C (n.-23G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) c.-263G>C (n.-263G>C) n.15+117G>C n.47+117G>C n.133+117G>C n.66+117G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512617C>T | CA986850680 | ACTG1 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-7+117G>A (n.-7+117G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) n.118+117G>A c.-6-257G>A (n.-6-257G>A) c.-23G>A (n.-23G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) n.15+117G>A n.47+117G>A n.133+117G>A n.66+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512618G>A | CA986850685 | ACTG1 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-7+116C>T (n.-7+116C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.118+116C>T c.-6-258C>T (n.-6-258C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) n.15+116C>T n.47+116C>T n.133+116C>T n.66+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512618G>C | CA2640437774 | ACTG1 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.-7+116C>G (n.-7+116C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) n.118+116C>G c.-6-258C>G (n.-6-258C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) n.15+116C>G n.47+116C>G n.133+116C>G n.66+116C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512618G= | CA2278540807 | ACTG1 | c.-10C= (n.-10C=) c.-7+116C= (n.-7+116C=) c.-161C= (n.-161C=) n.118+116C= c.-6-258C= (n.-6-258C=) c.-24C= (n.-24C=) c.-19C= (n.-19C=) c.-264C= (n.-264C=) n.15+116C= n.47+116C= n.133+116C= n.66+116C= | |
17 | g.81512618G>T | CA2640437777 | ACTG1 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-7+116C>A (n.-7+116C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) n.118+116C>A c.-6-258C>A (n.-6-258C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) n.15+116C>A n.47+116C>A n.133+116C>A n.66+116C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512618_81512619insA | CA656894772 | ACTG1 | c.-11_-10insT (n.-11_-10insT) c.-7+115_-7+116insT (n.-7+115_-7+116insT) c.-162_-161insT (n.-162_-161insT) n.118+115_118+116insT c.-6-259_-6-258insT (n.-6-259_-6-258insT) c.-25_-24insT (n.-25_-24insT) c.-20_-19insT (n.-20_-19insT) c.-265_-264insT (n.-265_-264insT) n.15+115_15+116insT n.47+115_47+116insT n.133+115_133+116insT n.66+115_66+116insT | COSMIC |
17 | g.81512619C>A | CA775646075 | ACTG1 | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-7+115G>T (n.-7+115G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) n.118+115G>T c.-6-259G>T (n.-6-259G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) n.15+115G>T n.47+115G>T n.133+115G>T n.66+115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512619C= | CA2278540808 | ACTG1 | c.-11G= (n.-11G=) c.-7+115G= (n.-7+115G=) c.-162G= (n.-162G=) n.118+115G= c.-6-259G= (n.-6-259G=) c.-25G= (n.-25G=) c.-20G= (n.-20G=) c.-265G= (n.-265G=) n.15+115G= n.47+115G= n.133+115G= n.66+115G= | |
17 | g.81512619C>G | CA2640437783 | ACTG1 | c.-11G>C (n.-11G>C) c.-7+115G>C (n.-7+115G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) n.118+115G>C c.-6-259G>C (n.-6-259G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) c.-265G>C (n.-265G>C) n.15+115G>C n.47+115G>C n.133+115G>C n.66+115G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512619C>T | CA2640437784 | ACTG1 | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-7+115G>A (n.-7+115G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) n.118+115G>A c.-6-259G>A (n.-6-259G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) n.15+115G>A n.47+115G>A n.133+115G>A n.66+115G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512620C>A | CA2640437788 | ACTG1 | c.-12G>T (n.-12G>T) c.-7+114G>T (n.-7+114G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) n.118+114G>T c.-6-260G>T (n.-6-260G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) n.15+114G>T n.47+114G>T n.133+114G>T n.66+114G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512620C= | CA2278540809 | ACTG1 | c.-12G= (n.-12G=) c.-7+114G= (n.-7+114G=) c.-163G= (n.-163G=) n.118+114G= c.-6-260G= (n.-6-260G=) c.-26G= (n.-26G=) c.-21G= (n.-21G=) c.-266G= (n.-266G=) n.15+114G= n.47+114G= n.133+114G= n.66+114G= | |
17 | g.81512620C>G | CA2640437790 | ACTG1 | c.-12G>C (n.-12G>C) c.-7+114G>C (n.-7+114G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) n.118+114G>C c.-6-260G>C (n.-6-260G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) n.15+114G>C n.47+114G>C n.133+114G>C n.66+114G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512620C>T | CA2278540810 | ACTG1 | c.-12G>A (n.-12G>A) c.-7+114G>A (n.-7+114G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) n.118+114G>A c.-6-260G>A (n.-6-260G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) n.15+114G>A n.47+114G>A n.133+114G>A n.66+114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512621T>A | CA2640437800 | ACTG1 | c.-13A>T (n.-13A>T) c.-7+113A>T (n.-7+113A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) n.118+113A>T c.-6-261A>T (n.-6-261A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) c.-22A>T (n.-22A>T) c.-267A>T (n.-267A>T) n.15+113A>T n.47+113A>T n.133+113A>T n.66+113A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512621T>C | CA2640437801 | ACTG1 | c.-13A>G (n.-13A>G) c.-7+113A>G (n.-7+113A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) n.118+113A>G c.-6-261A>G (n.-6-261A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) c.-22A>G (n.-22A>G) c.-267A>G (n.-267A>G) n.15+113A>G n.47+113A>G n.133+113A>G n.66+113A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512621T>G | CA2559518937 | ACTG1 | c.-13A>C (n.-13A>C) c.-7+113A>C (n.-7+113A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) n.118+113A>C c.-6-261A>C (n.-6-261A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) c.-22A>C (n.-22A>C) c.-267A>C (n.-267A>C) n.15+113A>C n.47+113A>C n.133+113A>C n.66+113A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512624dup | CA2278540811 | ACTG1 | c.-13dup (n.-13dup) c.-7+113dup (n.-7+113dup) c.-164dup (n.-164dup) n.118+113dup c.-6-261dup (n.-6-261dup) c.-27dup (n.-27dup) c.-22dup (n.-22dup) c.-267dup (n.-267dup) n.15+113dup n.47+113dup n.133+113dup n.66+113dup | dbSNP |
17 | g.81512624del | CA2640437795 | ACTG1 | c.-13del (n.-13del) c.-7+113del (n.-7+113del) c.-164del (n.-164del) n.118+113del c.-6-261del (n.-6-261del) c.-27del (n.-27del) c.-22del (n.-22del) c.-267del (n.-267del) n.15+113del n.47+113del n.133+113del n.66+113del | gnomAD v4 |
17 | g.81512623_81512624del | CA2640437799 | ACTG1 | c.-14_-13del (n.-14_-13del) c.-7+112_-7+113del (n.-7+112_-7+113del) c.-165_-164del (n.-165_-164del) n.118+112_118+113del c.-6-262_-6-261del (n.-6-262_-6-261del) c.-28_-27del (n.-28_-27del) c.-23_-22del (n.-23_-22del) c.-268_-267del (n.-268_-267del) n.15+112_15+113del n.47+112_47+113del n.133+112_133+113del n.66+112_66+113del | gnomAD v4 |
17 | g.81512622T>A | CA2640437807 | ACTG1 | c.-14A>T (n.-14A>T) c.-7+112A>T (n.-7+112A>T) c.-165A>T (n.-165A>T) n.118+112A>T c.-6-262A>T (n.-6-262A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) n.15+112A>T n.47+112A>T n.133+112A>T n.66+112A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512622T>C | CA2640437811 | ACTG1 | c.-14A>G (n.-14A>G) c.-7+112A>G (n.-7+112A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) n.118+112A>G c.-6-262A>G (n.-6-262A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) n.15+112A>G n.47+112A>G n.133+112A>G n.66+112A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512622T>G | CA775646079 | ACTG1 | c.-14A>C (n.-14A>C) c.-7+112A>C (n.-7+112A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) n.118+112A>C c.-6-262A>C (n.-6-262A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) c.-268A>C (n.-268A>C) n.15+112A>C n.47+112A>C n.133+112A>C n.66+112A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512622T= | CA2278540812 | ACTG1 | c.-14A= (n.-14A=) c.-7+112A= (n.-7+112A=) c.-165A= (n.-165A=) n.118+112A= c.-6-262A= (n.-6-262A=) c.-28A= (n.-28A=) c.-23A= (n.-23A=) c.-268A= (n.-268A=) n.15+112A= n.47+112A= n.133+112A= n.66+112A= | |
17 | g.81512623T>A | CA2640437816 | ACTG1 | c.-15A>T (n.-15A>T) c.-7+111A>T (n.-7+111A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) n.118+111A>T c.-6-263A>T (n.-6-263A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) c.-269A>T (n.-269A>T) n.15+111A>T n.47+111A>T n.133+111A>T n.66+111A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512623T>C | CA2539445472 | ACTG1 | c.-15A>G (n.-15A>G) c.-7+111A>G (n.-7+111A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) n.118+111A>G c.-6-263A>G (n.-6-263A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) n.15+111A>G n.47+111A>G n.133+111A>G n.66+111A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512623T>G | CA986850690 | ACTG1 | c.-15A>C (n.-15A>C) c.-7+111A>C (n.-7+111A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) n.118+111A>C c.-6-263A>C (n.-6-263A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) c.-269A>C (n.-269A>C) n.15+111A>C n.47+111A>C n.133+111A>C n.66+111A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512624T>A | CA2640437819 | ACTG1 | c.-16A>T (n.-16A>T) c.-7+110A>T (n.-7+110A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) n.118+110A>T c.-6-264A>T (n.-6-264A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) n.15+110A>T n.47+110A>T n.133+110A>T n.66+110A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512624T>C | CA2640437821 | ACTG1 | c.-16A>G (n.-16A>G) c.-7+110A>G (n.-7+110A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) n.118+110A>G c.-6-264A>G (n.-6-264A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) n.15+110A>G n.47+110A>G n.133+110A>G n.66+110A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512624T>G | CA2531172321 | ACTG1 | c.-16A>C (n.-16A>C) c.-7+110A>C (n.-7+110A>C) c.-167A>C (n.-167A>C) n.118+110A>C c.-6-264A>C (n.-6-264A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) c.-270A>C (n.-270A>C) n.15+110A>C n.47+110A>C n.133+110A>C n.66+110A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512625G>A | CA2640437823 | ACTG1 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.-7+109C>T (n.-7+109C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) n.118+109C>T c.-6-265C>T (n.-6-265C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.-26C>T (n.-26C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) n.15+109C>T n.47+109C>T n.133+109C>T n.66+109C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512625G>C | CA2278540813 | ACTG1 | c.-17C>G (n.-17C>G) c.-7+109C>G (n.-7+109C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) n.118+109C>G c.-6-265C>G (n.-6-265C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.-26C>G (n.-26C>G) c.-271C>G (n.-271C>G) n.15+109C>G n.47+109C>G n.133+109C>G n.66+109C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512625G= | CA2278540814 | ACTG1 | c.-17C= (n.-17C=) c.-7+109C= (n.-7+109C=) c.-168C= (n.-168C=) n.118+109C= c.-6-265C= (n.-6-265C=) c.-31C= (n.-31C=) c.-26C= (n.-26C=) c.-271C= (n.-271C=) n.15+109C= n.47+109C= n.133+109C= n.66+109C= | |
17 | g.81512625G>T | CA2640437824 | ACTG1 | c.-17C>A (n.-17C>A) c.-7+109C>A (n.-7+109C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) n.118+109C>A c.-6-265C>A (n.-6-265C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.-26C>A (n.-26C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) n.15+109C>A n.47+109C>A n.133+109C>A n.66+109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512626T>C | CA2640437829 | ACTG1 | c.-18A>G (n.-18A>G) c.-7+108A>G (n.-7+108A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) n.118+108A>G c.-6-266A>G (n.-6-266A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) n.15+108A>G n.47+108A>G n.133+108A>G n.66+108A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512626T>G | CA986850692 | ACTG1 | c.-18A>C (n.-18A>C) c.-7+108A>C (n.-7+108A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) n.118+108A>C c.-6-266A>C (n.-6-266A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) c.-272A>C (n.-272A>C) n.15+108A>C n.47+108A>C n.133+108A>C n.66+108A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512626T= | CA2278540815 | ACTG1 | c.-18A= (n.-18A=) c.-7+108A= (n.-7+108A=) c.-169A= (n.-169A=) n.118+108A= c.-6-266A= (n.-6-266A=) c.-32A= (n.-32A=) c.-27A= (n.-27A=) c.-272A= (n.-272A=) n.15+108A= n.47+108A= n.133+108A= n.66+108A= | |
17 | g.81512626_81512627insAA | CA2278540816 | ACTG1 | c.-19_-18insTT (n.-19_-18insTT) c.-7+107_-7+108insTT (n.-7+107_-7+108insTT) c.-170_-169insTT (n.-170_-169insTT) n.118+107_118+108insTT c.-6-267_-6-266insTT (n.-6-267_-6-266insTT) c.-33_-32insTT (n.-33_-32insTT) c.-28_-27insTT (n.-28_-27insTT) c.-273_-272insTT (n.-273_-272insTT) n.15+107_15+108insTT n.47+107_47+108insTT n.133+107_133+108insTT n.66+107_66+108insTT | dbSNP |
17 | g.81512627T>C | CA2640437831 | ACTG1 | c.-19A>G (n.-19A>G) c.-7+107A>G (n.-7+107A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) n.118+107A>G c.-6-267A>G (n.-6-267A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) n.15+107A>G n.47+107A>G n.133+107A>G n.66+107A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512627T>G | CA2640437832 | ACTG1 | c.-19A>C (n.-19A>C) c.-7+107A>C (n.-7+107A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) n.118+107A>C c.-6-267A>C (n.-6-267A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) c.-273A>C (n.-273A>C) n.15+107A>C n.47+107A>C n.133+107A>C n.66+107A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512628C>A | CA2640437834 | ACTG1 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-7+106G>T (n.-7+106G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) n.118+106G>T c.-6-268G>T (n.-6-268G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) n.15+106G>T n.47+106G>T n.133+106G>T n.66+106G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512628C= | CA2278540817 | ACTG1 | c.-20G= (n.-20G=) c.-7+106G= (n.-7+106G=) c.-171G= (n.-171G=) n.118+106G= c.-6-268G= (n.-6-268G=) c.-34G= (n.-34G=) c.-29G= (n.-29G=) c.-274G= (n.-274G=) n.15+106G= n.47+106G= n.133+106G= n.66+106G= | |
17 | g.81512628C>T | CA986850695 | ACTG1 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-7+106G>A (n.-7+106G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) n.118+106G>A c.-6-268G>A (n.-6-268G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) n.15+106G>A n.47+106G>A n.133+106G>A n.66+106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512629C>A | CA2640437836 | ACTG1 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.-7+105G>T (n.-7+105G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) n.118+105G>T c.-6-269G>T (n.-6-269G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) n.15+105G>T n.47+105G>T n.133+105G>T n.66+105G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512629C= | CA2278540818 | ACTG1 | c.-21G= (n.-21G=) c.-7+105G= (n.-7+105G=) c.-172G= (n.-172G=) n.118+105G= c.-6-269G= (n.-6-269G=) c.-35G= (n.-35G=) c.-30G= (n.-30G=) c.-275G= (n.-275G=) n.15+105G= n.47+105G= n.133+105G= n.66+105G= | |
17 | g.81512629C>G | CA502292392 | ACTG1 | c.-21G>C (n.-21G>C) c.-7+105G>C (n.-7+105G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) n.118+105G>C c.-6-269G>C (n.-6-269G>C) c.-35G>C (n.-35G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) n.15+105G>C n.47+105G>C n.133+105G>C n.66+105G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512629C>T | CA2278540819 | ACTG1 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-7+105G>A (n.-7+105G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) n.118+105G>A c.-6-269G>A (n.-6-269G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) n.15+105G>A n.47+105G>A n.133+105G>A n.66+105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512630C>A | CA2640437839 | ACTG1 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-7+104G>T (n.-7+104G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) n.118+104G>T c.-6-270G>T (n.-6-270G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) n.15+104G>T n.47+104G>T n.133+104G>T n.66+104G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512630C= | CA2278540820 | ACTG1 | c.-22G= (n.-22G=) c.-7+104G= (n.-7+104G=) c.-173G= (n.-173G=) n.118+104G= c.-6-270G= (n.-6-270G=) c.-36G= (n.-36G=) c.-31G= (n.-31G=) c.-276G= (n.-276G=) n.15+104G= n.47+104G= n.133+104G= n.66+104G= | |
17 | g.81512630C>T | CA627771817 | ACTG1 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-7+104G>A (n.-7+104G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) n.118+104G>A c.-6-270G>A (n.-6-270G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) n.15+104G>A n.47+104G>A n.133+104G>A n.66+104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512631G>A | CA627771818 | ACTG1 | c.-23C>T (n.-23C>T) c.-7+103C>T (n.-7+103C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) n.118+103C>T c.-6-271C>T (n.-6-271C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) n.15+103C>T n.47+103C>T n.133+103C>T n.66+103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512631G>C | CA295069821 | ACTG1 | c.-23C>G (n.-23C>G) c.-7+103C>G (n.-7+103C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) n.118+103C>G c.-6-271C>G (n.-6-271C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) n.15+103C>G n.47+103C>G n.133+103C>G n.66+103C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512631G= | CA2278540821 | ACTG1 | c.-23C= (n.-23C=) c.-7+103C= (n.-7+103C=) c.-174C= (n.-174C=) n.118+103C= c.-6-271C= (n.-6-271C=) c.-37C= (n.-37C=) c.-32C= (n.-32C=) c.-277C= (n.-277C=) n.15+103C= n.47+103C= n.133+103C= n.66+103C= | |
17 | g.81512631G>T | CA775646087 | ACTG1 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-7+103C>A (n.-7+103C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) n.118+103C>A c.-6-271C>A (n.-6-271C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) n.15+103C>A n.47+103C>A n.133+103C>A n.66+103C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512634del | CA2640437843 | ACTG1 | c.-23del (n.-23del) c.-7+103del (n.-7+103del) c.-174del (n.-174del) n.118+103del c.-6-271del (n.-6-271del) c.-37del (n.-37del) c.-32del (n.-32del) c.-277del (n.-277del) n.15+103del n.47+103del n.133+103del n.66+103del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512632G>A | CA295069824 | ACTG1 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.-7+102C>T (n.-7+102C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) n.118+102C>T c.-6-272C>T (n.-6-272C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) n.15+102C>T n.47+102C>T n.133+102C>T n.66+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512632G>C | CA775646089 | ACTG1 | c.-24C>G (n.-24C>G) c.-7+102C>G (n.-7+102C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) n.118+102C>G c.-6-272C>G (n.-6-272C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) c.-278C>G (n.-278C>G) n.15+102C>G n.47+102C>G n.133+102C>G n.66+102C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512632G= | CA2278540822 | ACTG1 | c.-24C= (n.-24C=) c.-7+102C= (n.-7+102C=) c.-175C= (n.-175C=) n.118+102C= c.-6-272C= (n.-6-272C=) c.-38C= (n.-38C=) c.-33C= (n.-33C=) c.-278C= (n.-278C=) n.15+102C= n.47+102C= n.133+102C= n.66+102C= | |
17 | g.81512632G>T | CA2640437849 | ACTG1 | c.-24C>A (n.-24C>A) c.-7+102C>A (n.-7+102C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) n.118+102C>A c.-6-272C>A (n.-6-272C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) n.15+102C>A n.47+102C>A n.133+102C>A n.66+102C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512633G>A | CA295069829 | ACTG1 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-7+101C>T (n.-7+101C>T) c.-176C>T (n.-176C>T) n.118+101C>T c.-6-273C>T (n.-6-273C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) n.15+101C>T n.47+101C>T n.133+101C>T n.66+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512633G>C | CA2640437852 | ACTG1 | c.-25C>G (n.-25C>G) c.-7+101C>G (n.-7+101C>G) c.-176C>G (n.-176C>G) n.118+101C>G c.-6-273C>G (n.-6-273C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) c.-279C>G (n.-279C>G) n.15+101C>G n.47+101C>G n.133+101C>G n.66+101C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512633G= | CA2278540823 | ACTG1 | c.-25C= (n.-25C=) c.-7+101C= (n.-7+101C=) c.-176C= (n.-176C=) n.118+101C= c.-6-273C= (n.-6-273C=) c.-39C= (n.-39C=) c.-34C= (n.-34C=) c.-279C= (n.-279C=) n.15+101C= n.47+101C= n.133+101C= n.66+101C= | |
17 | g.81512633G>T | CA2640437854 | ACTG1 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.-7+101C>A (n.-7+101C>A) c.-176C>A (n.-176C>A) n.118+101C>A c.-6-273C>A (n.-6-273C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) n.15+101C>A n.47+101C>A n.133+101C>A n.66+101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512634G>A | CA775646091 | ACTG1 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.-7+100C>T (n.-7+100C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) n.118+100C>T c.-6-274C>T (n.-6-274C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.-35C>T (n.-35C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) n.15+100C>T n.47+100C>T n.133+100C>T n.66+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512634G>C | CA2640437859 | ACTG1 | c.-26C>G (n.-26C>G) c.-7+100C>G (n.-7+100C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) n.118+100C>G c.-6-274C>G (n.-6-274C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.-35C>G (n.-35C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) n.15+100C>G n.47+100C>G n.133+100C>G n.66+100C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512634G= | CA2278540824 | ACTG1 | c.-26C= (n.-26C=) c.-7+100C= (n.-7+100C=) c.-177C= (n.-177C=) n.118+100C= c.-6-274C= (n.-6-274C=) c.-40C= (n.-40C=) c.-35C= (n.-35C=) c.-280C= (n.-280C=) n.15+100C= n.47+100C= n.133+100C= n.66+100C= | |
17 | g.81512634G>T | CA2640437858 | ACTG1 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.-7+100C>A (n.-7+100C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) n.118+100C>A c.-6-274C>A (n.-6-274C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.-35C>A (n.-35C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) n.15+100C>A n.47+100C>A n.133+100C>A n.66+100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512635A>C | CA2810629643 | ACTG1 | c.-27T>G (n.-27T>G) c.-7+99T>G (n.-7+99T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) n.118+99T>G c.-6-275T>G (n.-6-275T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) c.-36T>G (n.-36T>G) c.-281T>G (n.-281T>G) n.15+99T>G n.47+99T>G n.133+99T>G n.66+99T>G | |
17 | g.81512635A>G | CA2640437861 | ACTG1 | c.-27T>C (n.-27T>C) c.-7+99T>C (n.-7+99T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) n.118+99T>C c.-6-275T>C (n.-6-275T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) c.-281T>C (n.-281T>C) n.15+99T>C n.47+99T>C n.133+99T>C n.66+99T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512636A>C | CA2810629644 | ACTG1 | c.-28T>G (n.-28T>G) c.-7+98T>G (n.-7+98T>G) c.-179T>G (n.-179T>G) n.118+98T>G c.-6-276T>G (n.-6-276T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) c.-37T>G (n.-37T>G) c.-282T>G (n.-282T>G) n.15+98T>G n.47+98T>G n.133+98T>G n.66+98T>G | |
17 | g.81512636A>G | CA2640437870 | ACTG1 | c.-28T>C (n.-28T>C) c.-7+98T>C (n.-7+98T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) n.118+98T>C c.-6-276T>C (n.-6-276T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) c.-37T>C (n.-37T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) n.15+98T>C n.47+98T>C n.133+98T>C n.66+98T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512636A>T | CA2640437872 | ACTG1 | c.-28T>A (n.-28T>A) c.-7+98T>A (n.-7+98T>A) c.-179T>A (n.-179T>A) n.118+98T>A c.-6-276T>A (n.-6-276T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) c.-37T>A (n.-37T>A) c.-282T>A (n.-282T>A) n.15+98T>A n.47+98T>A n.133+98T>A n.66+98T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512637G>A | CA775646093 | ACTG1 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-7+97C>T (n.-7+97C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) n.118+97C>T c.-6-277C>T (n.-6-277C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) n.15+97C>T n.47+97C>T n.133+97C>T n.66+97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512637G>C | CA775646092 | ACTG1 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.-7+97C>G (n.-7+97C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) n.118+97C>G c.-6-277C>G (n.-6-277C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) n.15+97C>G n.47+97C>G n.133+97C>G n.66+97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512637G= | CA2278540825 | ACTG1 | c.-29C= (n.-29C=) c.-7+97C= (n.-7+97C=) c.-180C= (n.-180C=) n.118+97C= c.-6-277C= (n.-6-277C=) c.-43C= (n.-43C=) c.-38C= (n.-38C=) c.-283C= (n.-283C=) n.15+97C= n.47+97C= n.133+97C= n.66+97C= | |
17 | g.81512637G>T | CA2640437876 | ACTG1 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-7+97C>A (n.-7+97C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) n.118+97C>A c.-6-277C>A (n.-6-277C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) n.15+97C>A n.47+97C>A n.133+97C>A n.66+97C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512638G>A | CA775646094 | ACTG1 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-7+96C>T (n.-7+96C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) n.118+96C>T c.-6-278C>T (n.-6-278C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) n.15+96C>T n.47+96C>T n.133+96C>T n.66+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512638G>C | CA627771819 | ACTG1 | c.-30C>G (n.-30C>G) c.-7+96C>G (n.-7+96C>G) c.-181C>G (n.-181C>G) n.118+96C>G c.-6-278C>G (n.-6-278C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) c.-284C>G (n.-284C>G) n.15+96C>G n.47+96C>G n.133+96C>G n.66+96C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512638G= | CA2278540826 | ACTG1 | c.-30C= (n.-30C=) c.-7+96C= (n.-7+96C=) c.-181C= (n.-181C=) n.118+96C= c.-6-278C= (n.-6-278C=) c.-44C= (n.-44C=) c.-39C= (n.-39C=) c.-284C= (n.-284C=) n.15+96C= n.47+96C= n.133+96C= n.66+96C= | |
17 | g.81512638G>T | CA2640437881 | ACTG1 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-7+96C>A (n.-7+96C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) n.118+96C>A c.-6-278C>A (n.-6-278C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) n.15+96C>A n.47+96C>A n.133+96C>A n.66+96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512641_81512642del | CA2640437879 | ACTG1 | c.-31_-30del (n.-31_-30del) c.-7+95_-7+96del (n.-7+95_-7+96del) c.-182_-181del (n.-182_-181del) n.118+95_118+96del c.-6-279_-6-278del (n.-6-279_-6-278del) c.-45_-44del (n.-45_-44del) c.-40_-39del (n.-40_-39del) c.-285_-284del (n.-285_-284del) n.15+95_15+96del n.47+95_47+96del n.133+95_133+96del n.66+95_66+96del | gnomAD v4 |
17 | g.81512639C>A | CA2640437885 | ACTG1 | c.-31G>T (n.-31G>T) c.-7+95G>T (n.-7+95G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) n.118+95G>T c.-6-279G>T (n.-6-279G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) n.15+95G>T n.47+95G>T n.133+95G>T n.66+95G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512639C= | CA2278540827 | ACTG1 | c.-31G= (n.-31G=) c.-7+95G= (n.-7+95G=) c.-182G= (n.-182G=) n.118+95G= c.-6-279G= (n.-6-279G=) c.-45G= (n.-45G=) c.-40G= (n.-40G=) c.-285G= (n.-285G=) n.15+95G= n.47+95G= n.133+95G= n.66+95G= | |
17 | g.81512639C>G | CA2640437886 | ACTG1 | c.-31G>C (n.-31G>C) c.-7+95G>C (n.-7+95G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) n.118+95G>C c.-6-279G>C (n.-6-279G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) n.15+95G>C n.47+95G>C n.133+95G>C n.66+95G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512639C>T | CA2278540828 | ACTG1 | c.-31G>A (n.-31G>A) c.-7+95G>A (n.-7+95G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) n.118+95G>A c.-6-279G>A (n.-6-279G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) n.15+95G>A n.47+95G>A n.133+95G>A n.66+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512640G>A | CA775646096 | ACTG1 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.-7+94C>T (n.-7+94C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) n.118+94C>T c.-6-280C>T (n.-6-280C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) c.-286C>T (n.-286C>T) n.15+94C>T n.47+94C>T n.133+94C>T n.66+94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512640G= | CA2278540829 | ACTG1 | c.-32C= (n.-32C=) c.-7+94C= (n.-7+94C=) c.-183C= (n.-183C=) n.118+94C= c.-6-280C= (n.-6-280C=) c.-46C= (n.-46C=) c.-41C= (n.-41C=) c.-286C= (n.-286C=) n.15+94C= n.47+94C= n.133+94C= n.66+94C= | |
17 | g.81512640G>T | CA2640437890 | ACTG1 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.-7+94C>A (n.-7+94C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) n.118+94C>A c.-6-280C>A (n.-6-280C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) c.-286C>A (n.-286C>A) n.15+94C>A n.47+94C>A n.133+94C>A n.66+94C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512641C>A | CA2640437898 | ACTG1 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.-7+93G>T (n.-7+93G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) n.118+93G>T c.-6-281G>T (n.-6-281G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) n.15+93G>T n.47+93G>T n.133+93G>T n.66+93G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512641C= | CA2278540830 | ACTG1 | c.-33G= (n.-33G=) c.-7+93G= (n.-7+93G=) c.-184G= (n.-184G=) n.118+93G= c.-6-281G= (n.-6-281G=) c.-47G= (n.-47G=) c.-42G= (n.-42G=) c.-287G= (n.-287G=) n.15+93G= n.47+93G= n.133+93G= n.66+93G= | |
17 | g.81512641C>T | CA295069832 | ACTG1 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-7+93G>A (n.-7+93G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) n.118+93G>A c.-6-281G>A (n.-6-281G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) n.15+93G>A n.47+93G>A n.133+93G>A n.66+93G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512642G>A | CA986850721 | ACTG1 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-7+92C>T (n.-7+92C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) n.118+92C>T c.-6-282C>T (n.-6-282C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) n.15+92C>T n.47+92C>T n.133+92C>T n.66+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512642G= | CA2278540831 | ACTG1 | c.-34C= (n.-34C=) c.-7+92C= (n.-7+92C=) c.-185C= (n.-185C=) n.118+92C= c.-6-282C= (n.-6-282C=) c.-48C= (n.-48C=) c.-43C= (n.-43C=) c.-288C= (n.-288C=) n.15+92C= n.47+92C= n.133+92C= n.66+92C= | |
17 | g.81512642G>T | CA2640437901 | ACTG1 | c.-34C>A (n.-34C>A) c.-7+92C>A (n.-7+92C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) n.118+92C>A c.-6-282C>A (n.-6-282C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) n.15+92C>A n.47+92C>A n.133+92C>A n.66+92C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512643A>C | CA2640437904 | ACTG1 | c.-35T>G (n.-35T>G) c.-7+91T>G (n.-7+91T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) n.118+91T>G c.-6-283T>G (n.-6-283T>G) c.-49T>G (n.-49T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) c.-289T>G (n.-289T>G) n.15+91T>G n.47+91T>G n.133+91T>G n.66+91T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512644C>A | CA2640437905 | ACTG1 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-7+90G>T (n.-7+90G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) n.118+90G>T c.-6-284G>T (n.-6-284G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) n.15+90G>T n.47+90G>T n.133+90G>T n.66+90G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512644C= | CA2278540832 | ACTG1 | c.-36G= (n.-36G=) c.-7+90G= (n.-7+90G=) c.-187G= (n.-187G=) n.118+90G= c.-6-284G= (n.-6-284G=) c.-50G= (n.-50G=) c.-45G= (n.-45G=) c.-290G= (n.-290G=) n.15+90G= n.47+90G= n.133+90G= n.66+90G= | |
17 | g.81512644C>G | CA2640437906 | ACTG1 | c.-36G>C (n.-36G>C) c.-7+90G>C (n.-7+90G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) n.118+90G>C c.-6-284G>C (n.-6-284G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) n.15+90G>C n.47+90G>C n.133+90G>C n.66+90G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512644C>T | CA2278540833 | ACTG1 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-7+90G>A (n.-7+90G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) n.118+90G>A c.-6-284G>A (n.-6-284G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) n.15+90G>A n.47+90G>A n.133+90G>A n.66+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512645G>A | CA295069840 | ACTG1 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-7+89C>T (n.-7+89C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) n.118+89C>T c.-6-285C>T (n.-6-285C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) n.15+89C>T n.47+89C>T n.133+89C>T n.66+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512645G>C | CA2640437918 | ACTG1 | c.-37C>G (n.-37C>G) c.-7+89C>G (n.-7+89C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) n.118+89C>G c.-6-285C>G (n.-6-285C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) c.-46C>G (n.-46C>G) c.-291C>G (n.-291C>G) n.15+89C>G n.47+89C>G n.133+89C>G n.66+89C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512645G= | CA2278540834 | ACTG1 | c.-37C= (n.-37C=) c.-7+89C= (n.-7+89C=) c.-188C= (n.-188C=) n.118+89C= c.-6-285C= (n.-6-285C=) c.-51C= (n.-51C=) c.-46C= (n.-46C=) c.-291C= (n.-291C=) n.15+89C= n.47+89C= n.133+89C= n.66+89C= | |
17 | g.81512645G>T | CA2278540835 | ACTG1 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-7+89C>A (n.-7+89C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) n.118+89C>A c.-6-285C>A (n.-6-285C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) n.15+89C>A n.47+89C>A n.133+89C>A n.66+89C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512647G>A | CA775646099 | ACTG1 | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-7+87C>T (n.-7+87C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) n.118+87C>T c.-6-287C>T (n.-6-287C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) n.15+87C>T n.47+87C>T n.133+87C>T n.66+87C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512647G= | CA2278540836 | ACTG1 | c.-39C= (n.-39C=) c.-7+87C= (n.-7+87C=) c.-190C= (n.-190C=) n.118+87C= c.-6-287C= (n.-6-287C=) c.-53C= (n.-53C=) c.-48C= (n.-48C=) c.-293C= (n.-293C=) n.15+87C= n.47+87C= n.133+87C= n.66+87C= | |
17 | g.81512647G>T | CA2640437923 | ACTG1 | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-7+87C>A (n.-7+87C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) n.118+87C>A c.-6-287C>A (n.-6-287C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.-293C>A (n.-293C>A) n.15+87C>A n.47+87C>A n.133+87C>A n.66+87C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512648G>A | CA2640437927 | ACTG1 | c.-40C>T (n.-40C>T) c.-7+86C>T (n.-7+86C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) n.118+86C>T c.-6-288C>T (n.-6-288C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) n.15+86C>T n.47+86C>T n.133+86C>T n.66+86C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512648G>T | CA2640437926 | ACTG1 | c.-40C>A (n.-40C>A) c.-7+86C>A (n.-7+86C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) n.118+86C>A c.-6-288C>A (n.-6-288C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) n.15+86C>A n.47+86C>A n.133+86C>A n.66+86C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512649C>A | CA2278540838 | ACTG1 | c.-41G>T (n.-41G>T) c.-7+85G>T (n.-7+85G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) n.118+85G>T c.-6-289G>T (n.-6-289G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) n.15+85G>T n.47+85G>T n.133+85G>T n.66+85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512649C= | CA2278540837 | ACTG1 | c.-41G= (n.-41G=) c.-7+85G= (n.-7+85G=) c.-192G= (n.-192G=) n.118+85G= c.-6-289G= (n.-6-289G=) c.-55G= (n.-55G=) c.-50G= (n.-50G=) c.-295G= (n.-295G=) n.15+85G= n.47+85G= n.133+85G= n.66+85G= | |
17 | g.81512649C>T | CA2640437931 | ACTG1 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-7+85G>A (n.-7+85G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) n.118+85G>A c.-6-289G>A (n.-6-289G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) n.15+85G>A n.47+85G>A n.133+85G>A n.66+85G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512650C>A | CA2640437933 | ACTG1 | c.-42G>T (n.-42G>T) c.-7+84G>T (n.-7+84G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) n.118+84G>T c.-6-290G>T (n.-6-290G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) n.15+84G>T n.47+84G>T n.133+84G>T n.66+84G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512650C>T | CA2640437934 | ACTG1 | c.-42G>A (n.-42G>A) c.-7+84G>A (n.-7+84G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) n.118+84G>A c.-6-290G>A (n.-6-290G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) n.15+84G>A n.47+84G>A n.133+84G>A n.66+84G>A | gnomAD v4 |