Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81512512G>ACA295069713ACTG1c.-7+103C>T (n.-7+103C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.81512513G>TCA2640437245ACTG1c.-7+102C>A (n.-7+102C>A)
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n.16-153C>A
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n.134-153C>A
n.67-153C>A
 gnomAD v4
17g.81512514G>ACA627771800ACTG1c.-7+101C>T (n.-7+101C>T)
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n.48-154C>T
n.134-154C>T
n.67-154C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.48-154C>G
n.134-154C>G
n.67-154C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512514G=CA2278540696ACTG1c.-7+101C= (n.-7+101C=)
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17g.81512514G>TCA2640437247ACTG1c.-7+101C>A (n.-7+101C>A)
c.-6-154C>A (n.-6-154C>A)
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n.119-154C>A
c.-7+87C>A (n.-7+87C>A)
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n.16-154C>A
n.48-154C>A
n.134-154C>A
n.67-154C>A
 gnomAD v4
17g.81512515C>ACA2640437254ACTG1c.-7+100G>T (n.-7+100G>T)
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n.67-155G>T
 gnomAD v4
17g.81512515C=CA2278540697ACTG1c.-7+100G= (n.-7+100G=)
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17g.81512515C>TCA627771801ACTG1c.-7+100G>A (n.-7+100G>A)
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n.16-155G>A
n.48-155G>A
n.134-155G>A
n.67-155G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512516C>ACA2640437257ACTG1c.-7+99G>T (n.-7+99G>T)
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n.67-156G>T
 gnomAD v4
17g.81512516C>TCA2640437258ACTG1c.-7+99G>A (n.-7+99G>A)
c.-6-156G>A (n.-6-156G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.119-156G>A
c.-7+85G>A (n.-7+85G>A)
c.-7+90G>A (n.-7+90G>A)
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n.16-156G>A
n.48-156G>A
n.134-156G>A
n.67-156G>A
 gnomAD v4
17g.81512517T>ACA2640437263ACTG1c.-7+98A>T (n.-7+98A>T)
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n.16-157A>T
n.48-157A>T
n.134-157A>T
n.67-157A>T
 gnomAD v4
17g.81512517T>CCA2278540699ACTG1c.-7+98A>G (n.-7+98A>G)
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n.16-157A>G
n.48-157A>G
n.134-157A>G
n.67-157A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512517T>GCA2640437266ACTG1c.-7+98A>C (n.-7+98A>C)
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n.16-157A>C
n.48-157A>C
n.134-157A>C
n.67-157A>C
 gnomAD v4
17g.81512517T=CA2278540698ACTG1c.-7+98A= (n.-7+98A=)
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17g.81512520delCA2640437260ACTG1c.-7+98del (n.-7+98del)
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c.-60del (n.-60del)
n.119-157del
c.-7+84del (n.-7+84del)
c.-7+89del (n.-7+89del)
c.-163del (n.-163del)
n.16-157del
n.48-157del
n.134-157del
n.67-157del
 gnomAD v4
17g.81512517_81512518insACA2640437268ACTG1c.-7+97_-7+98insT (n.-7+97_-7+98insT)
c.-6-158_-6-157insT (n.-6-158_-6-157insT)
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n.134-158_134-157insT
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 gnomAD v4
17g.81512518T>CCA775645835ACTG1c.-7+97A>G (n.-7+97A>G)
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n.48-158A>G
n.134-158A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512518T=CA2278540700ACTG1c.-7+97A= (n.-7+97A=)
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c.-7+83A= (n.-7+83A=)
c.-7+88A= (n.-7+88A=)
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n.48-158A=
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17g.81512519T>CCA2810629635ACTG1c.-7+96A>G (n.-7+96A>G)
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n.119-159A>G
c.-7+82A>G (n.-7+82A>G)
c.-7+87A>G (n.-7+87A>G)
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n.16-159A>G
n.48-159A>G
n.134-159A>G
n.67-159A>G
17g.81512520T>ACA2640437272ACTG1c.-7+95A>T (n.-7+95A>T)
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n.119-160A>T
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c.-7+86A>T (n.-7+86A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.16-160A>T
n.48-160A>T
n.134-160A>T
n.67-160A>T
 gnomAD v4
17g.81512520T>CCA295069718ACTG1c.-7+95A>G (n.-7+95A>G)
c.-6-160A>G (n.-6-160A>G)
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n.119-160A>G
c.-7+81A>G (n.-7+81A>G)
c.-7+86A>G (n.-7+86A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.16-160A>G
n.48-160A>G
n.134-160A>G
n.67-160A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512520T=CA2278540701ACTG1c.-7+95A= (n.-7+95A=)
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c.-63A= (n.-63A=)
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c.-7+81A= (n.-7+81A=)
c.-7+86A= (n.-7+86A=)
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n.16-160A=
n.48-160A=
n.134-160A=
n.67-160A=
17g.81512521A>CCA2640437273ACTG1c.-7+94T>G (n.-7+94T>G)
c.-6-161T>G (n.-6-161T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.119-161T>G
c.-7+80T>G (n.-7+80T>G)
c.-7+85T>G (n.-7+85T>G)
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.16-161T>G
n.48-161T>G
n.134-161T>G
n.67-161T>G
 gnomAD v4
17g.81512522C>ACA2640437280ACTG1c.-7+93G>T (n.-7+93G>T)
c.-6-162G>T (n.-6-162G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.119-162G>T
c.-7+79G>T (n.-7+79G>T)
c.-7+84G>T (n.-7+84G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.16-162G>T
n.48-162G>T
n.134-162G>T
n.67-162G>T
 gnomAD v4
17g.81512522C=CA2278540702ACTG1c.-7+93G= (n.-7+93G=)
c.-6-162G= (n.-6-162G=)
c.-65G= (n.-65G=)
n.119-162G=
c.-7+79G= (n.-7+79G=)
c.-7+84G= (n.-7+84G=)
c.-168G= (n.-168G=)
n.16-162G=
n.48-162G=
n.134-162G=
n.67-162G=
17g.81512522C>GCA2640437276ACTG1c.-7+93G>C (n.-7+93G>C)
c.-6-162G>C (n.-6-162G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.119-162G>C
c.-7+79G>C (n.-7+79G>C)
c.-7+84G>C (n.-7+84G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.16-162G>C
n.48-162G>C
n.134-162G>C
n.67-162G>C
 gnomAD v4
17g.81512522C>TCA295069721ACTG1c.-7+93G>A (n.-7+93G>A)
c.-6-162G>A (n.-6-162G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.119-162G>A
c.-7+79G>A (n.-7+79G>A)
c.-7+84G>A (n.-7+84G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.16-162G>A
n.48-162G>A
n.134-162G>A
n.67-162G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512523G>ACA295069725ACTG1c.-7+92C>T (n.-7+92C>T)
c.-6-163C>T (n.-6-163C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.119-163C>T
c.-7+78C>T (n.-7+78C>T)
c.-7+83C>T (n.-7+83C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.16-163C>T
n.48-163C>T
n.134-163C>T
n.67-163C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512523G>CCA627771802ACTG1c.-7+92C>G (n.-7+92C>G)
c.-6-163C>G (n.-6-163C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.119-163C>G
c.-7+78C>G (n.-7+78C>G)
c.-7+83C>G (n.-7+83C>G)
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.16-163C>G
n.48-163C>G
n.134-163C>G
n.67-163C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512523G=CA2278540703ACTG1c.-7+92C= (n.-7+92C=)
c.-6-163C= (n.-6-163C=)
c.-66C= (n.-66C=)
n.119-163C=
c.-7+78C= (n.-7+78C=)
c.-7+83C= (n.-7+83C=)
c.-169C= (n.-169C=)
n.16-163C=
n.48-163C=
n.134-163C=
n.67-163C=
17g.81512523G>TCA775645839ACTG1c.-7+92C>A (n.-7+92C>A)
c.-6-163C>A (n.-6-163C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.119-163C>A
c.-7+78C>A (n.-7+78C>A)
c.-7+83C>A (n.-7+83C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.16-163C>A
n.48-163C>A
n.134-163C>A
n.67-163C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512523_81512524delinsGTCA2278540704ACTG1c.-7+91_-7+92delinsAC (n.-7+91_-7+92delinsAC)
c.-6-164_-6-163delinsAC (n.-6-164_-6-163delinsAC)
c.-67_-66delinsAC (n.-67_-66delinsAC)
n.119-164_119-163delinsAC
c.-7+77_-7+78delinsAC (n.-7+77_-7+78delinsAC)
c.-7+82_-7+83delinsAC (n.-7+82_-7+83delinsAC)
c.-170_-169delinsAC (n.-170_-169delinsAC)
n.16-164_16-163delinsAC
n.48-164_48-163delinsAC
n.134-164_134-163delinsAC
n.67-164_67-163delinsAC
17g.81512524delCA775645854ACTG1c.-7+91del (n.-7+91del)
c.-6-164del (n.-6-164del)
c.-67del (n.-67del)
n.119-164del
c.-7+77del (n.-7+77del)
c.-7+82del (n.-7+82del)
c.-170del (n.-170del)
n.16-164del
n.48-164del
n.134-164del
n.67-164del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512524T>ACA2640437299ACTG1c.-7+91A>T (n.-7+91A>T)
c.-6-164A>T (n.-6-164A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.119-164A>T
c.-7+77A>T (n.-7+77A>T)
c.-7+82A>T (n.-7+82A>T)
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.16-164A>T
n.48-164A>T
n.134-164A>T
n.67-164A>T
 gnomAD v4
17g.81512525A=CA2278540705ACTG1c.-7+90T= (n.-7+90T=)
c.-6-165T= (n.-6-165T=)
c.-68T= (n.-68T=)
n.119-165T=
c.-7+76T= (n.-7+76T=)
c.-7+81T= (n.-7+81T=)
c.-171T= (n.-171T=)
n.16-165T=
n.48-165T=
n.134-165T=
n.67-165T=
17g.81512525A>GCA2278540706ACTG1c.-7+90T>C (n.-7+90T>C)
c.-6-165T>C (n.-6-165T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.119-165T>C
c.-7+76T>C (n.-7+76T>C)
c.-7+81T>C (n.-7+81T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.16-165T>C
n.48-165T>C
n.134-165T>C
n.67-165T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512525A>TCA2741559927ACTG1c.-7+90T>A (n.-7+90T>A)
c.-6-165T>A (n.-6-165T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.119-165T>A
c.-7+76T>A (n.-7+76T>A)
c.-7+81T>A (n.-7+81T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.16-165T>A
n.48-165T>A
n.134-165T>A
n.67-165T>A
17g.81512526A>CCA2640437300ACTG1c.-7+89T>G (n.-7+89T>G)
c.-6-166T>G (n.-6-166T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.119-166T>G
c.-7+75T>G (n.-7+75T>G)
c.-7+80T>G (n.-7+80T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.16-166T>G
n.48-166T>G
n.134-166T>G
n.67-166T>G
 gnomAD v4
17g.81512527C>ACA775645855ACTG1c.-7+88G>T (n.-7+88G>T)
c.-6-167G>T (n.-6-167G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.119-167G>T
c.-7+74G>T (n.-7+74G>T)
c.-7+79G>T (n.-7+79G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.16-167G>T
n.48-167G>T
n.134-167G>T
n.67-167G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512527C=CA2278540707ACTG1c.-7+88G= (n.-7+88G=)
c.-6-167G= (n.-6-167G=)
c.-70G= (n.-70G=)
n.119-167G=
c.-7+74G= (n.-7+74G=)
c.-7+79G= (n.-7+79G=)
c.-173G= (n.-173G=)
n.16-167G=
n.48-167G=
n.134-167G=
n.67-167G=
17g.81512527C>GCA2278540708ACTG1c.-7+88G>C (n.-7+88G>C)
c.-6-167G>C (n.-6-167G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.119-167G>C
c.-7+74G>C (n.-7+74G>C)
c.-7+79G>C (n.-7+79G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.16-167G>C
n.48-167G>C
n.134-167G>C
n.67-167G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512527C>TCA2278540709ACTG1c.-7+88G>A (n.-7+88G>A)
c.-6-167G>A (n.-6-167G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.119-167G>A
c.-7+74G>A (n.-7+74G>A)
c.-7+79G>A (n.-7+79G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.16-167G>A
n.48-167G>A
n.134-167G>A
n.67-167G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512528G>ACA295069727ACTG1c.-7+87C>T (n.-7+87C>T)
c.-6-168C>T (n.-6-168C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.119-168C>T
c.-7+73C>T (n.-7+73C>T)
c.-7+78C>T (n.-7+78C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.16-168C>T
n.48-168C>T
n.134-168C>T
n.67-168C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512528G>CCA986850539ACTG1c.-7+87C>G (n.-7+87C>G)
c.-6-168C>G (n.-6-168C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.119-168C>G
c.-7+73C>G (n.-7+73C>G)
c.-7+78C>G (n.-7+78C>G)
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.16-168C>G
n.48-168C>G
n.134-168C>G
n.67-168C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512528G=CA2278540710ACTG1c.-7+87C= (n.-7+87C=)
c.-6-168C= (n.-6-168C=)
c.-71C= (n.-71C=)
n.119-168C=
c.-7+73C= (n.-7+73C=)
c.-7+78C= (n.-7+78C=)
c.-174C= (n.-174C=)
n.16-168C=
n.48-168C=
n.134-168C=
n.67-168C=
17g.81512528G>TCA2640437311ACTG1c.-7+87C>A (n.-7+87C>A)
c.-6-168C>A (n.-6-168C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.119-168C>A
c.-7+73C>A (n.-7+73C>A)
c.-7+78C>A (n.-7+78C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.16-168C>A
n.48-168C>A
n.134-168C>A
n.67-168C>A
 gnomAD v4
17g.81512529T>GCA775645856ACTG1c.-7+86A>C (n.-7+86A>C)
c.-6-169A>C (n.-6-169A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.119-169A>C
c.-7+72A>C (n.-7+72A>C)
c.-7+77A>C (n.-7+77A>C)
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.16-169A>C
n.48-169A>C
n.134-169A>C
n.67-169A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512529T=CA2278540711ACTG1c.-7+86A= (n.-7+86A=)
c.-6-169A= (n.-6-169A=)
c.-72A= (n.-72A=)
n.119-169A=
c.-7+72A= (n.-7+72A=)
c.-7+77A= (n.-7+77A=)
c.-175A= (n.-175A=)
n.16-169A=
n.48-169A=
n.134-169A=
n.67-169A=
17g.81512530C>ACA2640437319ACTG1c.-7+85G>T (n.-7+85G>T)
c.-6-170G>T (n.-6-170G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.119-170G>T
c.-7+71G>T (n.-7+71G>T)
c.-7+76G>T (n.-7+76G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.16-170G>T
n.48-170G>T
n.134-170G>T
n.67-170G>T
 gnomAD v4
17g.81512530C=CA2278540712ACTG1c.-7+85G= (n.-7+85G=)
c.-6-170G= (n.-6-170G=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.119-170G=
c.-7+71G= (n.-7+71G=)
c.-7+76G= (n.-7+76G=)
c.-176G= (n.-176G=)
n.16-170G=
n.48-170G=
n.134-170G=
n.67-170G=
17g.81512530C>TCA2278540713ACTG1c.-7+85G>A (n.-7+85G>A)
c.-6-170G>A (n.-6-170G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.119-170G>A
c.-7+71G>A (n.-7+71G>A)
c.-7+76G>A (n.-7+76G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.16-170G>A
n.48-170G>A
n.134-170G>A
n.67-170G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512531C>ACA2640437323ACTG1c.-7+84G>T (n.-7+84G>T)
c.-6-171G>T (n.-6-171G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.119-171G>T
c.-7+70G>T (n.-7+70G>T)
c.-7+75G>T (n.-7+75G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.16-171G>T
n.48-171G>T
n.134-171G>T
n.67-171G>T
 gnomAD v4
17g.81512531C>TCA2640437322ACTG1c.-7+84G>A (n.-7+84G>A)
c.-6-171G>A (n.-6-171G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.119-171G>A
c.-7+70G>A (n.-7+70G>A)
c.-7+75G>A (n.-7+75G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.16-171G>A
n.48-171G>A
n.134-171G>A
n.67-171G>A
 gnomAD v4
17g.81512532A>CCA2640437326ACTG1c.-7+83T>G (n.-7+83T>G)
c.-6-172T>G (n.-6-172T>G)
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.119-172T>G
c.-7+69T>G (n.-7+69T>G)
c.-7+74T>G (n.-7+74T>G)
c.-178T>G (n.-178T>G)
n.16-172T>G
n.48-172T>G
n.134-172T>G
n.67-172T>G
 gnomAD v4
17g.81512532A>GCA2640437327ACTG1c.-7+83T>C (n.-7+83T>C)
c.-6-172T>C (n.-6-172T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.119-172T>C
c.-7+69T>C (n.-7+69T>C)
c.-7+74T>C (n.-7+74T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.16-172T>C
n.48-172T>C
n.134-172T>C
n.67-172T>C
 gnomAD v4
17g.81512533C>ACA2640437330ACTG1c.-7+82G>T (n.-7+82G>T)
c.-6-173G>T (n.-6-173G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.119-173G>T
c.-7+68G>T (n.-7+68G>T)
c.-7+73G>T (n.-7+73G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.16-173G>T
n.48-173G>T
n.134-173G>T
n.67-173G>T
 gnomAD v4
17g.81512533C=CA2278540714ACTG1c.-7+82G= (n.-7+82G=)
c.-6-173G= (n.-6-173G=)
c.-76G= (n.-76G=)
n.119-173G=
c.-7+68G= (n.-7+68G=)
c.-7+73G= (n.-7+73G=)
c.-179G= (n.-179G=)
n.16-173G=
n.48-173G=
n.134-173G=
n.67-173G=
17g.81512533C>GCA2640437331ACTG1c.-7+82G>C (n.-7+82G>C)
c.-6-173G>C (n.-6-173G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.119-173G>C
c.-7+68G>C (n.-7+68G>C)
c.-7+73G>C (n.-7+73G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.16-173G>C
n.48-173G>C
n.134-173G>C
n.67-173G>C
 gnomAD v4
17g.81512533C>TCA627771803ACTG1c.-7+82G>A (n.-7+82G>A)
c.-6-173G>A (n.-6-173G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.119-173G>A
c.-7+68G>A (n.-7+68G>A)
c.-7+73G>A (n.-7+73G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.16-173G>A
n.48-173G>A
n.134-173G>A
n.67-173G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512534G>ACA775645859ACTG1c.-7+81C>T (n.-7+81C>T)
c.-6-174C>T (n.-6-174C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.119-174C>T
c.-7+67C>T (n.-7+67C>T)
c.-7+72C>T (n.-7+72C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.16-174C>T
n.48-174C>T
n.134-174C>T
n.67-174C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512534G=CA2278540715ACTG1c.-7+81C= (n.-7+81C=)
c.-6-174C= (n.-6-174C=)
c.-77C= (n.-77C=)
n.119-174C=
c.-7+67C= (n.-7+67C=)
c.-7+72C= (n.-7+72C=)
c.-180C= (n.-180C=)
n.16-174C=
n.48-174C=
n.134-174C=
n.67-174C=
17g.81512534G>TCA2640437333ACTG1c.-7+81C>A (n.-7+81C>A)
c.-6-174C>A (n.-6-174C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.119-174C>A
c.-7+67C>A (n.-7+67C>A)
c.-7+72C>A (n.-7+72C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.16-174C>A
n.48-174C>A
n.134-174C>A
n.67-174C>A
 gnomAD v4
17g.81512535G>ACA295069730ACTG1c.-7+80C>T (n.-7+80C>T)
c.-6-175C>T (n.-6-175C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.119-175C>T
c.-7+66C>T (n.-7+66C>T)
c.-7+71C>T (n.-7+71C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.16-175C>T
n.48-175C>T
n.134-175C>T
n.67-175C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512535G>CCA2640437338ACTG1c.-7+80C>G (n.-7+80C>G)
c.-6-175C>G (n.-6-175C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.119-175C>G
c.-7+66C>G (n.-7+66C>G)
c.-7+71C>G (n.-7+71C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.16-175C>G
n.48-175C>G
n.134-175C>G
n.67-175C>G
 gnomAD v4
17g.81512535G=CA2278540716ACTG1c.-7+80C= (n.-7+80C=)
c.-6-175C= (n.-6-175C=)
c.-78C= (n.-78C=)
n.119-175C=
c.-7+66C= (n.-7+66C=)
c.-7+71C= (n.-7+71C=)
c.-181C= (n.-181C=)
n.16-175C=
n.48-175C=
n.134-175C=
n.67-175C=
17g.81512535G>TCA775645862ACTG1c.-7+80C>A (n.-7+80C>A)
c.-6-175C>A (n.-6-175C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.119-175C>A
c.-7+66C>A (n.-7+66C>A)
c.-7+71C>A (n.-7+71C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.16-175C>A
n.48-175C>A
n.134-175C>A
n.67-175C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512536C>ACA775645895ACTG1c.-7+79G>T (n.-7+79G>T)
c.-6-176G>T (n.-6-176G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.119-176G>T
c.-7+65G>T (n.-7+65G>T)
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n.16-176G>T
n.48-176G>T
n.134-176G>T
n.67-176G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512536C=CA2278540717ACTG1c.-7+79G= (n.-7+79G=)
c.-6-176G= (n.-6-176G=)
c.-79G= (n.-79G=)
n.119-176G=
c.-7+65G= (n.-7+65G=)
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n.16-176G=
n.48-176G=
n.134-176G=
n.67-176G=
17g.81512536C>GCA627771804ACTG1c.-7+79G>C (n.-7+79G>C)
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c.-79G>C (n.-79G>C)
n.119-176G>C
c.-7+65G>C (n.-7+65G>C)
c.-7+70G>C (n.-7+70G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.16-176G>C
n.48-176G>C
n.134-176G>C
n.67-176G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512536C>TCA2640437342ACTG1c.-7+79G>A (n.-7+79G>A)
c.-6-176G>A (n.-6-176G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.119-176G>A
c.-7+65G>A (n.-7+65G>A)
c.-7+70G>A (n.-7+70G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.16-176G>A
n.48-176G>A
n.134-176G>A
n.67-176G>A
 gnomAD v4
17g.81512537T>ACA2640437345ACTG1c.-7+78A>T (n.-7+78A>T)
c.-6-177A>T (n.-6-177A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.119-177A>T
c.-7+64A>T (n.-7+64A>T)
c.-7+69A>T (n.-7+69A>T)
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n.16-177A>T
n.48-177A>T
n.134-177A>T
n.67-177A>T
 gnomAD v4
17g.81512537T>CCA2541120525ACTG1c.-7+78A>G (n.-7+78A>G)
c.-6-177A>G (n.-6-177A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.119-177A>G
c.-7+64A>G (n.-7+64A>G)
c.-7+69A>G (n.-7+69A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.16-177A>G
n.48-177A>G
n.134-177A>G
n.67-177A>G
17g.81512537T=CA2278540718ACTG1c.-7+78A= (n.-7+78A=)
c.-6-177A= (n.-6-177A=)
c.-80A= (n.-80A=)
n.119-177A=
c.-7+64A= (n.-7+64A=)
c.-7+69A= (n.-7+69A=)
c.-183A= (n.-183A=)
n.16-177A=
n.48-177A=
n.134-177A=
n.67-177A=
17g.81512538C>ACA2640437349ACTG1c.-7+77G>T (n.-7+77G>T)
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c.-81G>T (n.-81G>T)
n.119-178G>T
c.-7+63G>T (n.-7+63G>T)
c.-7+68G>T (n.-7+68G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.16-178G>T
n.48-178G>T
n.134-178G>T
n.67-178G>T
 gnomAD v4
17g.81512538C=CA2278540719ACTG1c.-7+77G= (n.-7+77G=)
c.-6-178G= (n.-6-178G=)
c.-81G= (n.-81G=)
n.119-178G=
c.-7+63G= (n.-7+63G=)
c.-7+68G= (n.-7+68G=)
c.-184G= (n.-184G=)
n.16-178G=
n.48-178G=
n.134-178G=
n.67-178G=
17g.81512538C>GCA775645898ACTG1c.-7+77G>C (n.-7+77G>C)
c.-6-178G>C (n.-6-178G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.119-178G>C
c.-7+63G>C (n.-7+63G>C)
c.-7+68G>C (n.-7+68G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.16-178G>C
n.48-178G>C
n.134-178G>C
n.67-178G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512538C>TCA986850550ACTG1c.-7+77G>A (n.-7+77G>A)
c.-6-178G>A (n.-6-178G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.119-178G>A
c.-7+63G>A (n.-7+63G>A)
c.-7+68G>A (n.-7+68G>A)
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n.16-178G>A
n.48-178G>A
n.134-178G>A
n.67-178G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512538_81512539insCCCA627771805ACTG1c.-7+77_-7+78insGG (n.-7+77_-7+78insGG)
c.-6-178_-6-177insGG (n.-6-178_-6-177insGG)
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n.119-178_119-177insGG
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n.16-178_16-177insGG
n.48-178_48-177insGG
n.134-178_134-177insGG
n.67-178_67-177insGG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512539G>ACA295069734ACTG1c.-7+76C>T (n.-7+76C>T)
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n.119-179C>T
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n.16-179C>T
n.48-179C>T
n.134-179C>T
n.67-179C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512539G=CA2278540720ACTG1c.-7+76C= (n.-7+76C=)
c.-6-179C= (n.-6-179C=)
c.-82C= (n.-82C=)
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c.-7+62C= (n.-7+62C=)
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n.16-179C=
n.48-179C=
n.134-179C=
n.67-179C=
17g.81512539G>TCA775645914ACTG1c.-7+76C>A (n.-7+76C>A)
c.-6-179C>A (n.-6-179C>A)
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n.119-179C>A
c.-7+62C>A (n.-7+62C>A)
c.-7+67C>A (n.-7+67C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.16-179C>A
n.48-179C>A
n.134-179C>A
n.67-179C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512540delCA2640437352ACTG1c.-7+76del (n.-7+76del)
c.-6-179del (n.-6-179del)
c.-82del (n.-82del)
n.119-179del
c.-7+62del (n.-7+62del)
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c.-185del (n.-185del)
n.16-179del
n.48-179del
n.134-179del
n.67-179del
 gnomAD v4
17g.81512540G>ACA295069737ACTG1c.-7+75C>T (n.-7+75C>T)
c.-6-180C>T (n.-6-180C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.119-180C>T
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c.-186C>T (n.-186C>T)
n.16-180C>T
n.48-180C>T
n.134-180C>T
n.67-180C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512540G>CCA2640437357ACTG1c.-7+75C>G (n.-7+75C>G)
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n.119-180C>G
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n.16-180C>G
n.48-180C>G
n.134-180C>G
n.67-180C>G
 gnomAD v4
17g.81512540G=CA2278540721ACTG1c.-7+75C= (n.-7+75C=)
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c.-7+61C= (n.-7+61C=)
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n.67-180C=
17g.81512541A=CA2278540722ACTG1c.-7+74T= (n.-7+74T=)
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c.-84T= (n.-84T=)
n.119-181T=
c.-7+60T= (n.-7+60T=)
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n.16-181T=
n.48-181T=
n.134-181T=
n.67-181T=
17g.81512541A>GCA2278540723ACTG1c.-7+74T>C (n.-7+74T>C)
c.-6-181T>C (n.-6-181T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.119-181T>C
c.-7+60T>C (n.-7+60T>C)
c.-7+65T>C (n.-7+65T>C)
c.-187T>C (n.-187T>C)
n.16-181T>C
n.48-181T>C
n.134-181T>C
n.67-181T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512542A>CCA2640437382ACTG1c.-7+73T>G (n.-7+73T>G)
c.-6-182T>G (n.-6-182T>G)
c.-85T>G (n.-85T>G)
n.119-182T>G
c.-7+59T>G (n.-7+59T>G)
c.-7+64T>G (n.-7+64T>G)
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.16-182T>G
n.48-182T>G
n.134-182T>G
n.67-182T>G
 gnomAD v4
17g.81512542A>GCA2640437383ACTG1c.-7+73T>C (n.-7+73T>C)
c.-6-182T>C (n.-6-182T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.119-182T>C
c.-7+59T>C (n.-7+59T>C)
c.-7+64T>C (n.-7+64T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.16-182T>C
n.48-182T>C
n.134-182T>C
n.67-182T>C
 gnomAD v4
17g.81512543G>ACA295069767ACTG1c.-7+72C>T (n.-7+72C>T)
c.-6-183C>T (n.-6-183C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.119-183C>T
c.-7+58C>T (n.-7+58C>T)
c.-7+63C>T (n.-7+63C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.16-183C>T
n.48-183C>T
n.134-183C>T
n.67-183C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512543G>CCA775645919ACTG1c.-7+72C>G (n.-7+72C>G)
c.-6-183C>G (n.-6-183C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.119-183C>G
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c.-189C>G (n.-189C>G)
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n.48-183C>G
n.134-183C>G
n.67-183C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512543G=CA2278540724ACTG1c.-7+72C= (n.-7+72C=)
c.-6-183C= (n.-6-183C=)
c.-86C= (n.-86C=)
n.119-183C=
c.-7+58C= (n.-7+58C=)
c.-7+63C= (n.-7+63C=)
c.-189C= (n.-189C=)
n.16-183C=
n.48-183C=
n.134-183C=
n.67-183C=
17g.81512543G>TCA986850557ACTG1c.-7+72C>A (n.-7+72C>A)
c.-6-183C>A (n.-6-183C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.119-183C>A
c.-7+58C>A (n.-7+58C>A)
c.-7+63C>A (n.-7+63C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.16-183C>A
n.48-183C>A
n.134-183C>A
n.67-183C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512544T>ACA2640437394ACTG1c.-7+71A>T (n.-7+71A>T)
c.-6-184A>T (n.-6-184A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.119-184A>T
c.-7+57A>T (n.-7+57A>T)
c.-7+62A>T (n.-7+62A>T)
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.16-184A>T
n.48-184A>T
n.134-184A>T
n.67-184A>T
 gnomAD v4
17g.81512544T>CCA2278540726ACTG1c.-7+71A>G (n.-7+71A>G)
c.-6-184A>G (n.-6-184A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.119-184A>G
c.-7+57A>G (n.-7+57A>G)
c.-7+62A>G (n.-7+62A>G)
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.16-184A>G
n.48-184A>G
n.134-184A>G
n.67-184A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512544T>GCA2640437418ACTG1c.-7+71A>C (n.-7+71A>C)
c.-6-184A>C (n.-6-184A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.119-184A>C
c.-7+57A>C (n.-7+57A>C)
c.-7+62A>C (n.-7+62A>C)
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.16-184A>C
n.48-184A>C
n.134-184A>C
n.67-184A>C
 gnomAD v4
17g.81512544T=CA2278540725ACTG1c.-7+71A= (n.-7+71A=)
c.-6-184A= (n.-6-184A=)
c.-87A= (n.-87A=)
n.119-184A=
c.-7+57A= (n.-7+57A=)
c.-7+62A= (n.-7+62A=)
c.-190A= (n.-190A=)
n.16-184A=
n.48-184A=
n.134-184A=
n.67-184A=
17g.81512545C>ACA2640437426ACTG1c.-7+70G>T (n.-7+70G>T)
c.-6-185G>T (n.-6-185G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.119-185G>T
c.-7+56G>T (n.-7+56G>T)
c.-7+61G>T (n.-7+61G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.16-185G>T
n.48-185G>T
n.134-185G>T
n.67-185G>T
 gnomAD v4
17g.81512545C=CA2278540727ACTG1c.-7+70G= (n.-7+70G=)
c.-6-185G= (n.-6-185G=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.119-185G=
c.-7+56G= (n.-7+56G=)
c.-7+61G= (n.-7+61G=)
c.-191G= (n.-191G=)
n.16-185G=
n.48-185G=
n.134-185G=
n.67-185G=
17g.81512545C>GCA986850582ACTG1c.-7+70G>C (n.-7+70G>C)
c.-6-185G>C (n.-6-185G>C)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.119-185G>C
c.-7+56G>C (n.-7+56G>C)
c.-7+61G>C (n.-7+61G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.16-185G>C
n.48-185G>C
n.134-185G>C
n.67-185G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512545C>TCA627771806ACTG1c.-7+70G>A (n.-7+70G>A)
c.-6-185G>A (n.-6-185G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.119-185G>A
c.-7+56G>A (n.-7+56G>A)
c.-7+61G>A (n.-7+61G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.16-185G>A
n.48-185G>A
n.134-185G>A
n.67-185G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512546T>ACA2640437429ACTG1c.-7+69A>T (n.-7+69A>T)
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n.119-186A>T
c.-7+55A>T (n.-7+55A>T)
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n.16-186A>T
n.48-186A>T
n.134-186A>T
n.67-186A>T
 gnomAD v4
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n.16-186A>G
n.48-186A>G
n.134-186A>G
n.67-186A>G
 gnomAD v4
17g.81512546T>GCA295069773ACTG1c.-7+69A>C (n.-7+69A>C)
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c.-7+60A>C (n.-7+60A>C)
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n.16-186A>C
n.48-186A>C
n.134-186A>C
n.67-186A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512546T=CA2278540728ACTG1c.-7+69A= (n.-7+69A=)
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c.-7+55A= (n.-7+55A=)
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n.134-186A=
n.67-186A=
17g.81512547G>ACA627771807ACTG1c.-7+68C>T (n.-7+68C>T)
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n.16-187C>T
n.48-187C>T
n.134-187C>T
n.67-187C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512547G>CCA295069775ACTG1c.-7+68C>G (n.-7+68C>G)
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n.67-187C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512547G=CA2278540729ACTG1c.-7+68C= (n.-7+68C=)
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n.16-187C>A
n.48-187C>A
n.134-187C>A
n.67-187C>A
 gnomAD v4
17g.81512548C>ACA2640437439ACTG1c.-7+67G>T (n.-7+67G>T)
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 gnomAD v4
17g.81512548C=CA2278540730ACTG1c.-7+67G= (n.-7+67G=)
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17g.81512548C>TCA627771808ACTG1c.-7+67G>A (n.-7+67G>A)
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c.-6-188G>A (n.-6-188G>A)
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n.15+186G>A
n.47+186G>A
n.133+186G>A
n.66+186G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512549A>GCA2640437441ACTG1c.-7+66T>C (n.-7+66T>C)
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n.15+185T>C
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n.66+185T>C
 gnomAD v4
17g.81512550C>ACA2640437448ACTG1c.-7+65G>T (n.-7+65G>T)
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n.15+184G>T
n.47+184G>T
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n.66+184G>T
 gnomAD v4
17g.81512550C=CA2278540731ACTG1c.-7+65G= (n.-7+65G=)
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n.66+184G=
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n.15+184G>C
n.47+184G>C
n.133+184G>C
n.66+184G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512550C>TCA627771809ACTG1c.-7+65G>A (n.-7+65G>A)
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c.-6-190G>A (n.-6-190G>A)
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c.-7+56G>A (n.-7+56G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.15+184G>A
n.47+184G>A
n.133+184G>A
n.66+184G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512551T>ACA2640437452ACTG1c.-7+64A>T (n.-7+64A>T)
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n.15+183A>T
n.47+183A>T
n.133+183A>T
n.66+183A>T
 gnomAD v4
17g.81512551T>GCA2640437455ACTG1c.-7+64A>C (n.-7+64A>C)
c.-7+183A>C (n.-7+183A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.118+183A>C
c.-6-191A>C (n.-6-191A>C)
c.-7+50A>C (n.-7+50A>C)
c.-7+55A>C (n.-7+55A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.15+183A>C
n.47+183A>C
n.133+183A>C
n.66+183A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512552G>ACA2640437463ACTG1c.-7+63C>T (n.-7+63C>T)
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n.15+182C>T
n.47+182C>T
n.133+182C>T
n.66+182C>T
 gnomAD v4
17g.81512552G>TCA2640437465ACTG1c.-7+63C>A (n.-7+63C>A)
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c.-6-192C>A (n.-6-192C>A)
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n.15+182C>A
n.47+182C>A
n.133+182C>A
n.66+182C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512553C>ACA775645938ACTG1c.-7+62G>T (n.-7+62G>T)
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n.47+181G>T
n.133+181G>T
n.66+181G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512553C=CA2278540733ACTG1c.-7+62G= (n.-7+62G=)
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c.-6-193G= (n.-6-193G=)
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c.-7+53G= (n.-7+53G=)
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n.47+181G=
n.133+181G=
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17g.81512553C>TCA2599063469ACTG1c.-7+62G>A (n.-7+62G>A)
c.-7+181G>A (n.-7+181G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.118+181G>A
c.-6-193G>A (n.-6-193G>A)
c.-7+48G>A (n.-7+48G>A)
c.-7+53G>A (n.-7+53G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.15+181G>A
n.47+181G>A
n.133+181G>A
n.66+181G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512554G>ACA775645939ACTG1c.-7+61C>T (n.-7+61C>T)
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n.133+180C>T
n.66+180C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512554G>CCA2278540735ACTG1c.-7+61C>G (n.-7+61C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.81512554G=CA2278540734ACTG1c.-7+61C= (n.-7+61C=)
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17g.81512554G>TCA2640437468ACTG1c.-7+61C>A (n.-7+61C>A)
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n.118+180C>A
c.-6-194C>A (n.-6-194C>A)
c.-7+47C>A (n.-7+47C>A)
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n.15+180C>A
n.47+180C>A
n.133+180C>A
n.66+180C>A
 gnomAD v4
17g.81512555G>ACA2640437469ACTG1c.-7+60C>T (n.-7+60C>T)
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n.15+179C>T
n.47+179C>T
n.133+179C>T
n.66+179C>T
 gnomAD v4
17g.81512555G>CCA775645940ACTG1c.-7+60C>G (n.-7+60C>G)
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n.47+179C>G
n.133+179C>G
n.66+179C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512555G=CA2278540736ACTG1c.-7+60C= (n.-7+60C=)
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c.-98C= (n.-98C=)
n.118+179C=
c.-6-195C= (n.-6-195C=)
c.-7+46C= (n.-7+46C=)
c.-7+51C= (n.-7+51C=)
c.-201C= (n.-201C=)
n.15+179C=
n.47+179C=
n.133+179C=
n.66+179C=
17g.81512555G>TCA2640437470ACTG1c.-7+60C>A (n.-7+60C>A)
c.-7+179C>A (n.-7+179C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.118+179C>A
c.-6-195C>A (n.-6-195C>A)
c.-7+46C>A (n.-7+46C>A)
c.-7+51C>A (n.-7+51C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.15+179C>A
n.47+179C>A
n.133+179C>A
n.66+179C>A
 gnomAD v4
17g.81512556C>ACA2640437476ACTG1c.-7+59G>T (n.-7+59G>T)
c.-7+178G>T (n.-7+178G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.118+178G>T
c.-6-196G>T (n.-6-196G>T)
c.-7+45G>T (n.-7+45G>T)
c.-7+50G>T (n.-7+50G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
n.15+178G>T
n.47+178G>T
n.133+178G>T
n.66+178G>T
 gnomAD v4
17g.81512556C=CA2278540737ACTG1c.-7+59G= (n.-7+59G=)
c.-7+178G= (n.-7+178G=)
c.-99G= (n.-99G=)
n.118+178G=
c.-6-196G= (n.-6-196G=)
c.-7+45G= (n.-7+45G=)
c.-7+50G= (n.-7+50G=)
c.-202G= (n.-202G=)
n.15+178G=
n.47+178G=
n.133+178G=
n.66+178G=
17g.81512556C>GCA2640437473ACTG1c.-7+59G>C (n.-7+59G>C)
c.-7+178G>C (n.-7+178G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.118+178G>C
c.-6-196G>C (n.-6-196G>C)
c.-7+45G>C (n.-7+45G>C)
c.-7+50G>C (n.-7+50G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.15+178G>C
n.47+178G>C
n.133+178G>C
n.66+178G>C
 gnomAD v4
17g.81512556C>TCA295069780ACTG1c.-7+59G>A (n.-7+59G>A)
c.-7+178G>A (n.-7+178G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.118+178G>A
c.-6-196G>A (n.-6-196G>A)
c.-7+45G>A (n.-7+45G>A)
c.-7+50G>A (n.-7+50G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.15+178G>A
n.47+178G>A
n.133+178G>A
n.66+178G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512557C>ACA2640437479ACTG1c.-7+58G>T (n.-7+58G>T)
c.-7+177G>T (n.-7+177G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.118+177G>T
c.-6-197G>T (n.-6-197G>T)
c.-7+44G>T (n.-7+44G>T)
c.-7+49G>T (n.-7+49G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.15+177G>T
n.47+177G>T
n.133+177G>T
n.66+177G>T
 gnomAD v4
17g.81512557C=CA2278540738ACTG1c.-7+58G= (n.-7+58G=)
c.-7+177G= (n.-7+177G=)
c.-100G= (n.-100G=)
n.118+177G=
c.-6-197G= (n.-6-197G=)
c.-7+44G= (n.-7+44G=)
c.-7+49G= (n.-7+49G=)
c.-203G= (n.-203G=)
n.15+177G=
n.47+177G=
n.133+177G=
n.66+177G=
17g.81512557C>TCA986850587ACTG1c.-7+58G>A (n.-7+58G>A)
c.-7+177G>A (n.-7+177G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.118+177G>A
c.-6-197G>A (n.-6-197G>A)
c.-7+44G>A (n.-7+44G>A)
c.-7+49G>A (n.-7+49G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.15+177G>A
n.47+177G>A
n.133+177G>A
n.66+177G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512558G>ACA627771810ACTG1c.-7+57C>T (n.-7+57C>T)
c.-7+176C>T (n.-7+176C>T)
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n.118+176C>T
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n.15+176C>T
n.47+176C>T
n.133+176C>T
n.66+176C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512558G>CCA2640437484ACTG1c.-7+57C>G (n.-7+57C>G)
c.-7+176C>G (n.-7+176C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.118+176C>G
c.-6-198C>G (n.-6-198C>G)
c.-7+43C>G (n.-7+43C>G)
c.-7+48C>G (n.-7+48C>G)
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n.15+176C>G
n.47+176C>G
n.133+176C>G
n.66+176C>G
 gnomAD v4
17g.81512558G=CA2278540739ACTG1c.-7+57C= (n.-7+57C=)
c.-7+176C= (n.-7+176C=)
c.-101C= (n.-101C=)
n.118+176C=
c.-6-198C= (n.-6-198C=)
c.-7+43C= (n.-7+43C=)
c.-7+48C= (n.-7+48C=)
c.-204C= (n.-204C=)
n.15+176C=
n.47+176C=
n.133+176C=
n.66+176C=
17g.81512558G>TCA775645948ACTG1c.-7+57C>A (n.-7+57C>A)
c.-7+176C>A (n.-7+176C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.118+176C>A
c.-6-198C>A (n.-6-198C>A)
c.-7+43C>A (n.-7+43C>A)
c.-7+48C>A (n.-7+48C>A)
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.15+176C>A
n.47+176C>A
n.133+176C>A
n.66+176C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512560delCA2640437481ACTG1c.-7+57del (n.-7+57del)
c.-7+176del (n.-7+176del)
c.-101del (n.-101del)
n.118+176del
c.-6-198del (n.-6-198del)
c.-7+43del (n.-7+43del)
c.-7+48del (n.-7+48del)
c.-204del (n.-204del)
n.15+176del
n.47+176del
n.133+176del
n.66+176del
 gnomAD v4
17g.81512560_81512571delCA2640437482ACTG1c.-7+46_-7+57del (n.-7+46_-7+57del)
c.-7+165_-7+176del (n.-7+165_-7+176del)
c.-112_-101del (n.-112_-101del)
n.118+165_118+176del
c.-6-209_-6-198del (n.-6-209_-6-198del)
c.-7+32_-7+43del (n.-7+32_-7+43del)
c.-7+37_-7+48del (n.-7+37_-7+48del)
c.-215_-204del (n.-215_-204del)
n.15+165_15+176del
n.47+165_47+176del
n.133+165_133+176del
n.66+165_66+176del
 gnomAD v4
17g.81512559G>ACA2278540742ACTG1c.-7+56C>T (n.-7+56C>T)
c.-7+175C>T (n.-7+175C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.118+175C>T
c.-6-199C>T (n.-6-199C>T)
c.-7+42C>T (n.-7+42C>T)
c.-7+47C>T (n.-7+47C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.15+175C>T
n.47+175C>T
n.133+175C>T
n.66+175C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512559G>CCA2810629639ACTG1c.-7+56C>G (n.-7+56C>G)
c.-7+175C>G (n.-7+175C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.118+175C>G
c.-6-199C>G (n.-6-199C>G)
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n.15+175C>G
n.47+175C>G
n.133+175C>G
n.66+175C>G
17g.81512559G=CA2278540741ACTG1c.-7+56C= (n.-7+56C=)
c.-7+175C= (n.-7+175C=)
c.-102C= (n.-102C=)
n.118+175C=
c.-6-199C= (n.-6-199C=)
c.-7+42C= (n.-7+42C=)
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c.-205C= (n.-205C=)
n.15+175C=
n.47+175C=
n.133+175C=
n.66+175C=
17g.81512559G>TCA2640437487ACTG1c.-7+56C>A (n.-7+56C>A)
c.-7+175C>A (n.-7+175C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.118+175C>A
c.-6-199C>A (n.-6-199C>A)
c.-7+42C>A (n.-7+42C>A)
c.-7+47C>A (n.-7+47C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
n.15+175C>A
n.47+175C>A
n.133+175C>A
n.66+175C>A
 gnomAD v4
17g.81512559_81512589delinsGGCCCCGCCCTGGACCCCCGGCGCCCCCCCACA2278540740ACTG1c.-7+26_-7+56delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC (n.-7+26_-7+56delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC)
c.-7+145_-7+175delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC (n.-7+145_-7+175delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC)
c.-132_-102delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC (n.-132_-102delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC)
n.118+145_118+175delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC
c.-6-229_-6-199delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC (n.-6-229_-6-199delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC)
c.-7+12_-7+42delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC (n.-7+12_-7+42delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC)
c.-7+17_-7+47delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC (n.-7+17_-7+47delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC)
c.-235_-205delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC (n.-235_-205delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC)
n.15+145_15+175delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC
n.47+145_47+175delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC
n.133+145_133+175delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC
n.66+145_66+175delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC
17g.81512560G>ACA986850593ACTG1c.-7+55C>T (n.-7+55C>T)
c.-7+174C>T (n.-7+174C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.118+174C>T
c.-6-200C>T (n.-6-200C>T)
c.-7+41C>T (n.-7+41C>T)
c.-7+46C>T (n.-7+46C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.15+174C>T
n.47+174C>T
n.133+174C>T
n.66+174C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512560G=CA2278540743ACTG1c.-7+55C= (n.-7+55C=)
c.-7+174C= (n.-7+174C=)
c.-103C= (n.-103C=)
n.118+174C=
c.-6-200C= (n.-6-200C=)
c.-7+41C= (n.-7+41C=)
c.-7+46C= (n.-7+46C=)
c.-206C= (n.-206C=)
n.15+174C=
n.47+174C=
n.133+174C=
n.66+174C=
17g.81512560G>TCA2640437491ACTG1c.-7+55C>A (n.-7+55C>A)
c.-7+174C>A (n.-7+174C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.118+174C>A
c.-6-200C>A (n.-6-200C>A)
c.-7+41C>A (n.-7+41C>A)
c.-7+46C>A (n.-7+46C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.15+174C>A
n.47+174C>A
n.133+174C>A
n.66+174C>A
 gnomAD v4
17g.81512560_81512561delinsGCCA2278540744ACTG1c.-7+54_-7+55delinsGC (n.-7+54_-7+55delinsGC)
c.-7+173_-7+174delinsGC (n.-7+173_-7+174delinsGC)
c.-104_-103delinsGC (n.-104_-103delinsGC)
n.118+173_118+174delinsGC
c.-6-201_-6-200delinsGC (n.-6-201_-6-200delinsGC)
c.-7+40_-7+41delinsGC (n.-7+40_-7+41delinsGC)
c.-7+45_-7+46delinsGC (n.-7+45_-7+46delinsGC)
c.-207_-206delinsGC (n.-207_-206delinsGC)
n.15+173_15+174delinsGC
n.47+173_47+174delinsGC
n.133+173_133+174delinsGC
n.66+173_66+174delinsGC
17g.81512566_81512595delCA627771811ACTG1c.-7+26_-7+55del (n.-7+26_-7+55del)
c.-7+145_-7+174del (n.-7+145_-7+174del)
c.-132_-103del (n.-132_-103del)
n.118+145_118+174del
c.-6-229_-6-200del (n.-6-229_-6-200del)
c.-7+12_-7+41del (n.-7+12_-7+41del)
c.-7+17_-7+46del (n.-7+17_-7+46del)
c.-235_-206del (n.-235_-206del)
n.15+145_15+174del
n.47+145_47+174del
n.133+145_133+174del
n.66+145_66+174del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512561C>ACA2640437496ACTG1c.-7+54G>T (n.-7+54G>T)
c.-7+173G>T (n.-7+173G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.118+173G>T
c.-6-201G>T (n.-6-201G>T)
c.-7+40G>T (n.-7+40G>T)
c.-7+45G>T (n.-7+45G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.15+173G>T
n.47+173G>T
n.133+173G>T
n.66+173G>T
 gnomAD v4
17g.81512561C=CA2278540745ACTG1c.-7+54G= (n.-7+54G=)
c.-7+173G= (n.-7+173G=)
c.-104G= (n.-104G=)
n.118+173G=
c.-6-201G= (n.-6-201G=)
c.-7+40G= (n.-7+40G=)
c.-7+45G= (n.-7+45G=)
c.-207G= (n.-207G=)
n.15+173G=
n.47+173G=
n.133+173G=
n.66+173G=
17g.81512561C>GCA2278540746ACTG1c.-7+54G>C (n.-7+54G>C)
c.-7+173G>C (n.-7+173G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.118+173G>C
c.-6-201G>C (n.-6-201G>C)
c.-7+40G>C (n.-7+40G>C)
c.-7+45G>C (n.-7+45G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.15+173G>C
n.47+173G>C
n.133+173G>C
n.66+173G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512561C>TCA2640437498ACTG1c.-7+54G>A (n.-7+54G>A)
c.-7+173G>A (n.-7+173G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.118+173G>A
c.-6-201G>A (n.-6-201G>A)
c.-7+40G>A (n.-7+40G>A)
c.-7+45G>A (n.-7+45G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.15+173G>A
n.47+173G>A
n.133+173G>A
n.66+173G>A
 gnomAD v4
17g.81512564delCA986850597ACTG1c.-7+54del (n.-7+54del)
c.-7+173del (n.-7+173del)
c.-104del (n.-104del)
n.118+173del
c.-6-201del (n.-6-201del)
c.-7+40del (n.-7+40del)
c.-7+45del (n.-7+45del)
c.-207del (n.-207del)
n.15+173del
n.47+173del
n.133+173del
n.66+173del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512562C>ACA295069781ACTG1c.-7+53G>T (n.-7+53G>T)
c.-7+172G>T (n.-7+172G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.118+172G>T
c.-6-202G>T (n.-6-202G>T)
c.-7+39G>T (n.-7+39G>T)
c.-7+44G>T (n.-7+44G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.15+172G>T
n.47+172G>T
n.133+172G>T
n.66+172G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512562C=CA2278540747ACTG1c.-7+53G= (n.-7+53G=)
c.-7+172G= (n.-7+172G=)
c.-105G= (n.-105G=)
n.118+172G=
c.-6-202G= (n.-6-202G=)
c.-7+39G= (n.-7+39G=)
c.-7+44G= (n.-7+44G=)
c.-208G= (n.-208G=)
n.15+172G=
n.47+172G=
n.133+172G=
n.66+172G=
17g.81512562C>GCA2640437501ACTG1c.-7+53G>C (n.-7+53G>C)
c.-7+172G>C (n.-7+172G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.118+172G>C
c.-6-202G>C (n.-6-202G>C)
c.-7+39G>C (n.-7+39G>C)
c.-7+44G>C (n.-7+44G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
n.15+172G>C
n.47+172G>C
n.133+172G>C
n.66+172G>C
 gnomAD v4
17g.81512562C>TCA2640437500ACTG1c.-7+53G>A (n.-7+53G>A)
c.-7+172G>A (n.-7+172G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.118+172G>A
c.-6-202G>A (n.-6-202G>A)
c.-7+39G>A (n.-7+39G>A)
c.-7+44G>A (n.-7+44G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.15+172G>A
n.47+172G>A
n.133+172G>A
n.66+172G>A
 gnomAD v4
17g.81512563C>ACA2640437503ACTG1c.-7+52G>T (n.-7+52G>T)
c.-7+171G>T (n.-7+171G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.118+171G>T
c.-6-203G>T (n.-6-203G>T)
c.-7+38G>T (n.-7+38G>T)
c.-7+43G>T (n.-7+43G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.15+171G>T
n.47+171G>T
n.133+171G>T
n.66+171G>T
 gnomAD v4
17g.81512563C>GCA2640437505ACTG1c.-7+52G>C (n.-7+52G>C)
c.-7+171G>C (n.-7+171G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.118+171G>C
c.-6-203G>C (n.-6-203G>C)
c.-7+38G>C (n.-7+38G>C)
c.-7+43G>C (n.-7+43G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.15+171G>C
n.47+171G>C
n.133+171G>C
n.66+171G>C
 gnomAD v4
17g.81512563C>TCA2640437506ACTG1c.-7+52G>A (n.-7+52G>A)
c.-7+171G>A (n.-7+171G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.118+171G>A
c.-6-203G>A (n.-6-203G>A)
c.-7+38G>A (n.-7+38G>A)
c.-7+43G>A (n.-7+43G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.15+171G>A
n.47+171G>A
n.133+171G>A
n.66+171G>A
 gnomAD v4
17g.81512564C>ACA627771812ACTG1c.-7+51G>T (n.-7+51G>T)
c.-7+170G>T (n.-7+170G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.118+170G>T
c.-6-204G>T (n.-6-204G>T)
c.-7+37G>T (n.-7+37G>T)
c.-7+42G>T (n.-7+42G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.15+170G>T
n.47+170G>T
n.133+170G>T
n.66+170G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512564C=CA2278540748ACTG1c.-7+51G= (n.-7+51G=)
c.-7+170G= (n.-7+170G=)
c.-107G= (n.-107G=)
n.118+170G=
c.-6-204G= (n.-6-204G=)
c.-7+37G= (n.-7+37G=)
c.-7+42G= (n.-7+42G=)
c.-210G= (n.-210G=)
n.15+170G=
n.47+170G=
n.133+170G=
n.66+170G=
17g.81512564C>TCA295069783ACTG1c.-7+51G>A (n.-7+51G>A)
c.-7+170G>A (n.-7+170G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.118+170G>A
c.-6-204G>A (n.-6-204G>A)
c.-7+37G>A (n.-7+37G>A)
c.-7+42G>A (n.-7+42G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.15+170G>A
n.47+170G>A
n.133+170G>A
n.66+170G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512565delCA2640437511ACTG1c.-7+50del (n.-7+50del)
c.-7+169del (n.-7+169del)
c.-108del (n.-108del)
n.118+169del
c.-6-205del (n.-6-205del)
c.-7+36del (n.-7+36del)
c.-7+41del (n.-7+41del)
c.-211del (n.-211del)
n.15+169del
n.47+169del
n.133+169del
n.66+169del
 gnomAD v4
17g.81512565G>ACA2278540749ACTG1c.-7+50C>T (n.-7+50C>T)
c.-7+169C>T (n.-7+169C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.118+169C>T
c.-6-205C>T (n.-6-205C>T)
c.-7+36C>T (n.-7+36C>T)
c.-7+41C>T (n.-7+41C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.15+169C>T
n.47+169C>T
n.133+169C>T
n.66+169C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512565G=CA2278540750ACTG1c.-7+50C= (n.-7+50C=)
c.-7+169C= (n.-7+169C=)
c.-108C= (n.-108C=)
n.118+169C=
c.-6-205C= (n.-6-205C=)
c.-7+36C= (n.-7+36C=)
c.-7+41C= (n.-7+41C=)
c.-211C= (n.-211C=)
n.15+169C=
n.47+169C=
n.133+169C=
n.66+169C=
17g.81512565G>TCA2640437513ACTG1c.-7+50C>A (n.-7+50C>A)
c.-7+169C>A (n.-7+169C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.118+169C>A
c.-6-205C>A (n.-6-205C>A)
c.-7+36C>A (n.-7+36C>A)
c.-7+41C>A (n.-7+41C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.15+169C>A
n.47+169C>A
n.133+169C>A
n.66+169C>A
 gnomAD v4
17g.81512566C>ACA2640437519ACTG1c.-7+49G>T (n.-7+49G>T)
c.-7+168G>T (n.-7+168G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.118+168G>T
c.-6-206G>T (n.-6-206G>T)
c.-7+35G>T (n.-7+35G>T)
c.-7+40G>T (n.-7+40G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.15+168G>T
n.47+168G>T
n.133+168G>T
n.66+168G>T
 gnomAD v4
17g.81512566C>TCA2640437520ACTG1c.-7+49G>A (n.-7+49G>A)
c.-7+168G>A (n.-7+168G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.118+168G>A
c.-6-206G>A (n.-6-206G>A)
c.-7+35G>A (n.-7+35G>A)
c.-7+40G>A (n.-7+40G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.15+168G>A
n.47+168G>A
n.133+168G>A
n.66+168G>A
 gnomAD v4
17g.81512568_81512588dupCA2640437517ACTG1c.-7+29_-7+49dup (n.-7+29_-7+49dup)
c.-7+148_-7+168dup (n.-7+148_-7+168dup)
c.-129_-109dup (n.-129_-109dup)
n.118+148_118+168dup
c.-6-226_-6-206dup (n.-6-226_-6-206dup)
c.-7+15_-7+35dup (n.-7+15_-7+35dup)
c.-7+20_-7+40dup (n.-7+20_-7+40dup)
c.-232_-212dup (n.-232_-212dup)
n.15+148_15+168dup
n.47+148_47+168dup
n.133+148_133+168dup
n.66+148_66+168dup
 gnomAD v4
17g.81512567C>ACA2640437524ACTG1c.-7+48G>T (n.-7+48G>T)
c.-7+167G>T (n.-7+167G>T)
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.118+167G>T
c.-6-207G>T (n.-6-207G>T)
c.-7+34G>T (n.-7+34G>T)
c.-7+39G>T (n.-7+39G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.15+167G>T
n.47+167G>T
n.133+167G>T
n.66+167G>T
 gnomAD v4
17g.81512567C>GCA2640437523ACTG1c.-7+48G>C (n.-7+48G>C)
c.-7+167G>C (n.-7+167G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.118+167G>C
c.-6-207G>C (n.-6-207G>C)
c.-7+34G>C (n.-7+34G>C)
c.-7+39G>C (n.-7+39G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.15+167G>C
n.47+167G>C
n.133+167G>C
n.66+167G>C
 gnomAD v4
17g.81512567C>TCA2514231336ACTG1c.-7+48G>A (n.-7+48G>A)
c.-7+167G>A (n.-7+167G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.118+167G>A
c.-6-207G>A (n.-6-207G>A)
c.-7+34G>A (n.-7+34G>A)
c.-7+39G>A (n.-7+39G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.15+167G>A
n.47+167G>A
n.133+167G>A
n.66+167G>A
17g.81512568C>ACA2640437526ACTG1c.-7+47G>T (n.-7+47G>T)
c.-7+166G>T (n.-7+166G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.118+166G>T
c.-6-208G>T (n.-6-208G>T)
c.-7+33G>T (n.-7+33G>T)
c.-7+38G>T (n.-7+38G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.15+166G>T
n.47+166G>T
n.133+166G>T
n.66+166G>T
 gnomAD v4
17g.81512568C>GCA2640437528ACTG1c.-7+47G>C (n.-7+47G>C)
c.-7+166G>C (n.-7+166G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.118+166G>C
c.-6-208G>C (n.-6-208G>C)
c.-7+33G>C (n.-7+33G>C)
c.-7+38G>C (n.-7+38G>C)
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.15+166G>C
n.47+166G>C
n.133+166G>C
n.66+166G>C
 gnomAD v4
17g.81512569T>ACA2640437530ACTG1c.-7+46A>T (n.-7+46A>T)
c.-7+165A>T (n.-7+165A>T)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.118+165A>T
c.-6-209A>T (n.-6-209A>T)
c.-7+32A>T (n.-7+32A>T)
c.-7+37A>T (n.-7+37A>T)
c.-215A>T (n.-215A>T)
n.15+165A>T
n.47+165A>T
n.133+165A>T
n.66+165A>T
 gnomAD v4
17g.81512569T>CCA2278540752ACTG1c.-7+46A>G (n.-7+46A>G)
c.-7+165A>G (n.-7+165A>G)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.118+165A>G
c.-6-209A>G (n.-6-209A>G)
c.-7+32A>G (n.-7+32A>G)
c.-7+37A>G (n.-7+37A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.15+165A>G
n.47+165A>G
n.133+165A>G
n.66+165A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512569T=CA2278540751ACTG1c.-7+46A= (n.-7+46A=)
c.-7+165A= (n.-7+165A=)
c.-112A= (n.-112A=)
n.118+165A=
c.-6-209A= (n.-6-209A=)
c.-7+32A= (n.-7+32A=)
c.-7+37A= (n.-7+37A=)
c.-215A= (n.-215A=)
n.15+165A=
n.47+165A=
n.133+165A=
n.66+165A=
17g.81512570G>ACA986850608ACTG1c.-7+45C>T (n.-7+45C>T)
c.-7+164C>T (n.-7+164C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.118+164C>T
c.-6-210C>T (n.-6-210C>T)
c.-7+31C>T (n.-7+31C>T)
c.-7+36C>T (n.-7+36C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.15+164C>T
n.47+164C>T
n.133+164C>T
n.66+164C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512570G=CA2278540753ACTG1c.-7+45C= (n.-7+45C=)
c.-7+164C= (n.-7+164C=)
c.-113C= (n.-113C=)
n.118+164C=
c.-6-210C= (n.-6-210C=)
c.-7+31C= (n.-7+31C=)
c.-7+36C= (n.-7+36C=)
c.-216C= (n.-216C=)
n.15+164C=
n.47+164C=
n.133+164C=
n.66+164C=
17g.81512570G>TCA2640437535ACTG1c.-7+45C>A (n.-7+45C>A)
c.-7+164C>A (n.-7+164C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.118+164C>A
c.-6-210C>A (n.-6-210C>A)
c.-7+31C>A (n.-7+31C>A)
c.-7+36C>A (n.-7+36C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.15+164C>A
n.47+164C>A
n.133+164C>A
n.66+164C>A
 gnomAD v4
17g.81512571G>ACA2640437537ACTG1c.-7+44C>T (n.-7+44C>T)
c.-7+163C>T (n.-7+163C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.118+163C>T
c.-6-211C>T (n.-6-211C>T)
c.-7+30C>T (n.-7+30C>T)
c.-7+35C>T (n.-7+35C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
n.15+163C>T
n.47+163C>T
n.133+163C>T
n.66+163C>T
 gnomAD v4
17g.81512571G>TCA2640437539ACTG1c.-7+44C>A (n.-7+44C>A)
c.-7+163C>A (n.-7+163C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.118+163C>A
c.-6-211C>A (n.-6-211C>A)
c.-7+30C>A (n.-7+30C>A)
c.-7+35C>A (n.-7+35C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
n.15+163C>A
n.47+163C>A
n.133+163C>A
n.66+163C>A
 gnomAD v4
17g.81512572A=CA2278540754ACTG1c.-7+43T= (n.-7+43T=)
c.-7+162T= (n.-7+162T=)
c.-115T= (n.-115T=)
n.118+162T=
c.-6-212T= (n.-6-212T=)
c.-7+29T= (n.-7+29T=)
c.-7+34T= (n.-7+34T=)
c.-218T= (n.-218T=)
n.15+162T=
n.47+162T=
n.133+162T=
n.66+162T=
17g.81512572A>CCA986850615ACTG1c.-7+43T>G (n.-7+43T>G)
c.-7+162T>G (n.-7+162T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
n.118+162T>G
c.-6-212T>G (n.-6-212T>G)
c.-7+29T>G (n.-7+29T>G)
c.-7+34T>G (n.-7+34T>G)
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.15+162T>G
n.47+162T>G
n.133+162T>G
n.66+162T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512572A>GCA986850617ACTG1c.-7+43T>C (n.-7+43T>C)
c.-7+162T>C (n.-7+162T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
n.118+162T>C
c.-6-212T>C (n.-6-212T>C)
c.-7+29T>C (n.-7+29T>C)
c.-7+34T>C (n.-7+34T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.15+162T>C
n.47+162T>C
n.133+162T>C
n.66+162T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512572A>TCA2640437540ACTG1c.-7+43T>A (n.-7+43T>A)
c.-7+162T>A (n.-7+162T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
n.118+162T>A
c.-6-212T>A (n.-6-212T>A)
c.-7+29T>A (n.-7+29T>A)
c.-7+34T>A (n.-7+34T>A)
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.15+162T>A
n.47+162T>A
n.133+162T>A
n.66+162T>A
 gnomAD v4
17g.81512573C>ACA2640437543ACTG1c.-7+42G>T (n.-7+42G>T)
c.-7+161G>T (n.-7+161G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.118+161G>T
c.-6-213G>T (n.-6-213G>T)
c.-7+28G>T (n.-7+28G>T)
c.-7+33G>T (n.-7+33G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.15+161G>T
n.47+161G>T
n.133+161G>T
n.66+161G>T
 gnomAD v4
17g.81512573C=CA2278540755ACTG1c.-7+42G= (n.-7+42G=)
c.-7+161G= (n.-7+161G=)
c.-116G= (n.-116G=)
n.118+161G=
c.-6-213G= (n.-6-213G=)
c.-7+28G= (n.-7+28G=)
c.-7+33G= (n.-7+33G=)
c.-219G= (n.-219G=)
n.15+161G=
n.47+161G=
n.133+161G=
n.66+161G=
17g.81512573C>GCA627771813ACTG1c.-7+42G>C (n.-7+42G>C)
c.-7+161G>C (n.-7+161G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.118+161G>C
c.-6-213G>C (n.-6-213G>C)
c.-7+28G>C (n.-7+28G>C)
c.-7+33G>C (n.-7+33G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.15+161G>C
n.47+161G>C
n.133+161G>C
n.66+161G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512573C>TCA627771814ACTG1c.-7+42G>A (n.-7+42G>A)
c.-7+161G>A (n.-7+161G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.118+161G>A
c.-6-213G>A (n.-6-213G>A)
c.-7+28G>A (n.-7+28G>A)
c.-7+33G>A (n.-7+33G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.15+161G>A
n.47+161G>A
n.133+161G>A
n.66+161G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512577delCA2640437541ACTG1c.-7+42del (n.-7+42del)
c.-7+161del (n.-7+161del)
c.-116del (n.-116del)
n.118+161del
c.-6-213del (n.-6-213del)
c.-7+28del (n.-7+28del)
c.-7+33del (n.-7+33del)
c.-219del (n.-219del)
n.15+161del
n.47+161del
n.133+161del
n.66+161del
 gnomAD v4
17g.81512573_81512590delinsCCCCCGGCGCCCCCCCAGCA2278540756ACTG1c.-7+25_-7+42delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG (n.-7+25_-7+42delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG)
c.-7+144_-7+161delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG (n.-7+144_-7+161delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG)
c.-133_-116delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG (n.-133_-116delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG)
n.118+144_118+161delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG
c.-6-230_-6-213delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG (n.-6-230_-6-213delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG)
c.-7+11_-7+28delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG (n.-7+11_-7+28delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG)
c.-7+16_-7+33delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG (n.-7+16_-7+33delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG)
c.-236_-219delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG (n.-236_-219delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG)
n.15+144_15+161delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG
n.47+144_47+161delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG
n.133+144_133+161delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG
n.66+144_66+161delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG
17g.81512574C>ACA2640437544ACTG1c.-7+41G>T (n.-7+41G>T)
c.-7+160G>T (n.-7+160G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.118+160G>T
c.-6-214G>T (n.-6-214G>T)
c.-7+27G>T (n.-7+27G>T)
c.-7+32G>T (n.-7+32G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.15+160G>T
n.47+160G>T
n.133+160G>T
n.66+160G>T
 gnomAD v4
17g.81512574C=CA2278540757ACTG1c.-7+41G= (n.-7+41G=)
c.-7+160G= (n.-7+160G=)
c.-117G= (n.-117G=)
n.118+160G=
c.-6-214G= (n.-6-214G=)
c.-7+27G= (n.-7+27G=)
c.-7+32G= (n.-7+32G=)
c.-220G= (n.-220G=)
n.15+160G=
n.47+160G=
n.133+160G=
n.66+160G=
17g.81512574C>TCA2278540758ACTG1c.-7+41G>A (n.-7+41G>A)
c.-7+160G>A (n.-7+160G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.118+160G>A
c.-6-214G>A (n.-6-214G>A)
c.-7+27G>A (n.-7+27G>A)
c.-7+32G>A (n.-7+32G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.15+160G>A
n.47+160G>A
n.133+160G>A
n.66+160G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512579_81512595delCA775645970ACTG1c.-7+25_-7+41del (n.-7+25_-7+41del)
c.-7+144_-7+160del (n.-7+144_-7+160del)
c.-133_-117del (n.-133_-117del)
n.118+144_118+160del
c.-6-230_-6-214del (n.-6-230_-6-214del)
c.-7+11_-7+27del (n.-7+11_-7+27del)
c.-7+16_-7+32del (n.-7+16_-7+32del)
c.-236_-220del (n.-236_-220del)
n.15+144_15+160del
n.47+144_47+160del
n.133+144_133+160del
n.66+144_66+160del
 dbSNP
17g.81512575C>ACA2640437547ACTG1c.-7+40G>T (n.-7+40G>T)
c.-7+159G>T (n.-7+159G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.118+159G>T
c.-6-215G>T (n.-6-215G>T)
c.-7+26G>T (n.-7+26G>T)
c.-7+31G>T (n.-7+31G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.15+159G>T
n.47+159G>T
n.133+159G>T
n.66+159G>T
 gnomAD v4
17g.81512575C=CA2278540759ACTG1c.-7+40G= (n.-7+40G=)
c.-7+159G= (n.-7+159G=)
c.-118G= (n.-118G=)
n.118+159G=
c.-6-215G= (n.-6-215G=)
c.-7+26G= (n.-7+26G=)
c.-7+31G= (n.-7+31G=)
c.-221G= (n.-221G=)
n.15+159G=
n.47+159G=
n.133+159G=
n.66+159G=
17g.81512575C>GCA295069789ACTG1c.-7+40G>C (n.-7+40G>C)
c.-7+159G>C (n.-7+159G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.118+159G>C
c.-6-215G>C (n.-6-215G>C)
c.-7+26G>C (n.-7+26G>C)
c.-7+31G>C (n.-7+31G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.15+159G>C
n.47+159G>C
n.133+159G>C
n.66+159G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512575C>TCA2278540760ACTG1c.-7+40G>A (n.-7+40G>A)
c.-7+159G>A (n.-7+159G>A)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.118+159G>A
c.-6-215G>A (n.-6-215G>A)
c.-7+26G>A (n.-7+26G>A)
c.-7+31G>A (n.-7+31G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.15+159G>A
n.47+159G>A
n.133+159G>A
n.66+159G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512581_81512610delCA2640437546ACTG1c.-7+11_-7+40del (n.-7+11_-7+40del)
c.-7+130_-7+159del (n.-7+130_-7+159del)
c.-147_-118del (n.-147_-118del)
n.118+130_118+159del
c.-6-244_-6-215del (n.-6-244_-6-215del)
c.-10_-7+26del
c.-7+2_-7+31del
c.-250_-221del (n.-250_-221del)
n.15+130_15+159del
n.47+130_47+159del
n.133+130_133+159del
n.66+130_66+159del
 gnomAD v4
17g.81512576C>ACA2640437551ACTG1c.-7+39G>T (n.-7+39G>T)
c.-7+158G>T (n.-7+158G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.118+158G>T
c.-6-216G>T (n.-6-216G>T)
c.-7+25G>T (n.-7+25G>T)
c.-7+30G>T (n.-7+30G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.15+158G>T
n.47+158G>T
n.133+158G>T
n.66+158G>T
 gnomAD v4
17g.81512576C=CA2278540761ACTG1c.-7+39G= (n.-7+39G=)
c.-7+158G= (n.-7+158G=)
c.-119G= (n.-119G=)
n.118+158G=
c.-6-216G= (n.-6-216G=)
c.-7+25G= (n.-7+25G=)
c.-7+30G= (n.-7+30G=)
c.-222G= (n.-222G=)
n.15+158G=
n.47+158G=
n.133+158G=
n.66+158G=
17g.81512576C>GCA2640437552ACTG1c.-7+39G>C (n.-7+39G>C)
c.-7+158G>C (n.-7+158G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.118+158G>C
c.-6-216G>C (n.-6-216G>C)
c.-7+25G>C (n.-7+25G>C)
c.-7+30G>C (n.-7+30G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.15+158G>C
n.47+158G>C
n.133+158G>C
n.66+158G>C
 gnomAD v4
17g.81512576C>TCA986850625ACTG1c.-7+39G>A (n.-7+39G>A)
c.-7+158G>A (n.-7+158G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.118+158G>A
c.-6-216G>A (n.-6-216G>A)
c.-7+25G>A (n.-7+25G>A)
c.-7+30G>A (n.-7+30G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.15+158G>A
n.47+158G>A
n.133+158G>A
n.66+158G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512577C>ACA2640437553ACTG1c.-7+38G>T (n.-7+38G>T)
c.-7+157G>T (n.-7+157G>T)
c.-120G>T (n.-120G>T)
n.118+157G>T
c.-6-217G>T (n.-6-217G>T)
c.-7+24G>T (n.-7+24G>T)
c.-7+29G>T (n.-7+29G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.15+157G>T
n.47+157G>T
n.133+157G>T
n.66+157G>T
 gnomAD v4
17g.81512577C=CA2278540762ACTG1c.-7+38G= (n.-7+38G=)
c.-7+157G= (n.-7+157G=)
c.-120G= (n.-120G=)
n.118+157G=
c.-6-217G= (n.-6-217G=)
c.-7+24G= (n.-7+24G=)
c.-7+29G= (n.-7+29G=)
c.-223G= (n.-223G=)
n.15+157G=
n.47+157G=
n.133+157G=
n.66+157G=
17g.81512577C>GCA2640437554ACTG1c.-7+38G>C (n.-7+38G>C)
c.-7+157G>C (n.-7+157G>C)
c.-120G>C (n.-120G>C)
n.118+157G>C
c.-6-217G>C (n.-6-217G>C)
c.-7+24G>C (n.-7+24G>C)
c.-7+29G>C (n.-7+29G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.15+157G>C
n.47+157G>C
n.133+157G>C
n.66+157G>C
 gnomAD v4
17g.81512577C>TCA295069793ACTG1c.-7+38G>A (n.-7+38G>A)
c.-7+157G>A (n.-7+157G>A)
c.-120G>A (n.-120G>A)
n.118+157G>A
c.-6-217G>A (n.-6-217G>A)
c.-7+24G>A (n.-7+24G>A)
c.-7+29G>A (n.-7+29G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.15+157G>A
n.47+157G>A
n.133+157G>A
n.66+157G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512578G>ACA295069796ACTG1c.-7+37C>T (n.-7+37C>T)
c.-7+156C>T (n.-7+156C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
n.118+156C>T
c.-6-218C>T (n.-6-218C>T)
c.-7+23C>T (n.-7+23C>T)
c.-7+28C>T (n.-7+28C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.15+156C>T
n.47+156C>T
n.133+156C>T
n.66+156C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512578G>CCA2278540764ACTG1c.-7+37C>G (n.-7+37C>G)
c.-7+156C>G (n.-7+156C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
n.118+156C>G
c.-6-218C>G (n.-6-218C>G)
c.-7+23C>G (n.-7+23C>G)
c.-7+28C>G (n.-7+28C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.15+156C>G
n.47+156C>G
n.133+156C>G
n.66+156C>G
 dbSNP
17g.81512578G=CA2278540763ACTG1c.-7+37C= (n.-7+37C=)
c.-7+156C= (n.-7+156C=)
c.-121C= (n.-121C=)
n.118+156C=
c.-6-218C= (n.-6-218C=)
c.-7+23C= (n.-7+23C=)
c.-7+28C= (n.-7+28C=)
c.-224C= (n.-224C=)
n.15+156C=
n.47+156C=
n.133+156C=
n.66+156C=
17g.81512578G>TCA775645978ACTG1c.-7+37C>A (n.-7+37C>A)
c.-7+156C>A (n.-7+156C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
n.118+156C>A
c.-6-218C>A (n.-6-218C>A)
c.-7+23C>A (n.-7+23C>A)
c.-7+28C>A (n.-7+28C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.15+156C>A
n.47+156C>A
n.133+156C>A
n.66+156C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512579G>ACA2640437561ACTG1c.-7+36C>T (n.-7+36C>T)
c.-7+155C>T (n.-7+155C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.118+155C>T
c.-6-219C>T (n.-6-219C>T)
c.-7+22C>T (n.-7+22C>T)
c.-7+27C>T (n.-7+27C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.15+155C>T
n.47+155C>T
n.133+155C>T
n.66+155C>T
 gnomAD v4
17g.81512579G>TCA2640437557ACTG1c.-7+36C>A (n.-7+36C>A)
c.-7+155C>A (n.-7+155C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.118+155C>A
c.-6-219C>A (n.-6-219C>A)
c.-7+22C>A (n.-7+22C>A)
c.-7+27C>A (n.-7+27C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.15+155C>A
n.47+155C>A
n.133+155C>A
n.66+155C>A
 gnomAD v4
17g.81512581_81512591dupCA2278540765ACTG1c.-7+26_-7+36dup (n.-7+26_-7+36dup)
c.-7+145_-7+155dup (n.-7+145_-7+155dup)
c.-132_-122dup (n.-132_-122dup)
n.118+145_118+155dup
c.-6-229_-6-219dup (n.-6-229_-6-219dup)
c.-7+12_-7+22dup (n.-7+12_-7+22dup)
c.-7+17_-7+27dup (n.-7+17_-7+27dup)
c.-235_-225dup (n.-235_-225dup)
n.15+145_15+155dup
n.47+145_47+155dup
n.133+145_133+155dup
n.66+145_66+155dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512580C>ACA2640437564ACTG1c.-7+35G>T (n.-7+35G>T)
c.-7+154G>T (n.-7+154G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.118+154G>T
c.-6-220G>T (n.-6-220G>T)
c.-7+21G>T (n.-7+21G>T)
c.-7+26G>T (n.-7+26G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.15+154G>T
n.47+154G>T
n.133+154G>T
n.66+154G>T
 gnomAD v4
17g.81512580C>GCA2640437567ACTG1c.-7+35G>C (n.-7+35G>C)
c.-7+154G>C (n.-7+154G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.118+154G>C
c.-6-220G>C (n.-6-220G>C)
c.-7+21G>C (n.-7+21G>C)
c.-7+26G>C (n.-7+26G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.15+154G>C
n.47+154G>C
n.133+154G>C
n.66+154G>C
 gnomAD v4
17g.81512580C>TCA2640437568ACTG1c.-7+35G>A (n.-7+35G>A)
c.-7+154G>A (n.-7+154G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.118+154G>A
c.-6-220G>A (n.-6-220G>A)
c.-7+21G>A (n.-7+21G>A)
c.-7+26G>A (n.-7+26G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.15+154G>A
n.47+154G>A
n.133+154G>A
n.66+154G>A
 gnomAD v4
17g.81512581_81512601delCA2640437569ACTG1c.-7+15_-7+35del (n.-7+15_-7+35del)
c.-7+134_-7+154del (n.-7+134_-7+154del)
c.-143_-123del (n.-143_-123del)
n.118+134_118+154del
c.-6-240_-6-220del (n.-6-240_-6-220del)
c.-7+1_-7+21del
c.-7+6_-7+26del (n.-7+6_-7+26del)
c.-246_-226del (n.-246_-226del)
n.15+134_15+154del
n.47+134_47+154del
n.133+134_133+154del
n.66+134_66+154del
 gnomAD v4
17g.81512581G>ACA2640437570ACTG1c.-7+34C>T (n.-7+34C>T)
c.-7+153C>T (n.-7+153C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
n.118+153C>T
c.-6-221C>T (n.-6-221C>T)
c.-7+20C>T (n.-7+20C>T)
c.-7+25C>T (n.-7+25C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.15+153C>T
n.47+153C>T
n.133+153C>T
n.66+153C>T
 gnomAD v4
17g.81512581G>TCA2640437572ACTG1c.-7+34C>A (n.-7+34C>A)
c.-7+153C>A (n.-7+153C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
n.118+153C>A
c.-6-221C>A (n.-6-221C>A)
c.-7+20C>A (n.-7+20C>A)
c.-7+25C>A (n.-7+25C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.15+153C>A
n.47+153C>A
n.133+153C>A
n.66+153C>A
 gnomAD v4
17g.81512581_81512582delinsGCCA2278540766ACTG1c.-7+33_-7+34delinsGC (n.-7+33_-7+34delinsGC)
c.-7+152_-7+153delinsGC (n.-7+152_-7+153delinsGC)
c.-125_-124delinsGC (n.-125_-124delinsGC)
n.118+152_118+153delinsGC
c.-6-222_-6-221delinsGC (n.-6-222_-6-221delinsGC)
c.-7+19_-7+20delinsGC (n.-7+19_-7+20delinsGC)
c.-7+24_-7+25delinsGC (n.-7+24_-7+25delinsGC)
c.-228_-227delinsGC (n.-228_-227delinsGC)
n.15+152_15+153delinsGC
n.47+152_47+153delinsGC
n.133+152_133+153delinsGC
n.66+152_66+153delinsGC
17g.81512582C>ACA2640437575ACTG1c.-7+33G>T (n.-7+33G>T)
c.-7+152G>T (n.-7+152G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.118+152G>T
c.-6-222G>T (n.-6-222G>T)
c.-7+19G>T (n.-7+19G>T)
c.-7+24G>T (n.-7+24G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.15+152G>T
n.47+152G>T
n.133+152G>T
n.66+152G>T
 gnomAD v4
17g.81512582C=CA2278540767ACTG1c.-7+33G= (n.-7+33G=)
c.-7+152G= (n.-7+152G=)
c.-125G= (n.-125G=)
n.118+152G=
c.-6-222G= (n.-6-222G=)
c.-7+19G= (n.-7+19G=)
c.-7+24G= (n.-7+24G=)
c.-228G= (n.-228G=)
n.15+152G=
n.47+152G=
n.133+152G=
n.66+152G=
17g.81512582C>GCA295069797ACTG1c.-7+33G>C (n.-7+33G>C)
c.-7+152G>C (n.-7+152G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.118+152G>C
c.-6-222G>C (n.-6-222G>C)
c.-7+19G>C (n.-7+19G>C)
c.-7+24G>C (n.-7+24G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.15+152G>C
n.47+152G>C
n.133+152G>C
n.66+152G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512582C>TCA2640437581ACTG1c.-7+33G>A (n.-7+33G>A)
c.-7+152G>A (n.-7+152G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.118+152G>A
c.-6-222G>A (n.-6-222G>A)
c.-7+19G>A (n.-7+19G>A)
c.-7+24G>A (n.-7+24G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.15+152G>A
n.47+152G>A
n.133+152G>A
n.66+152G>A
 gnomAD v4
17g.81512588dupCA775645990ACTG1c.-7+33dup (n.-7+33dup)
c.-7+152dup (n.-7+152dup)
c.-125dup (n.-125dup)
n.118+152dup
c.-6-222dup (n.-6-222dup)
c.-7+19dup (n.-7+19dup)
c.-7+24dup (n.-7+24dup)
c.-228dup (n.-228dup)
n.15+152dup
n.47+152dup
n.133+152dup
n.66+152dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512587_81512588dupCA2810629640ACTG1c.-7+32_-7+33dup (n.-7+32_-7+33dup)
c.-7+151_-7+152dup (n.-7+151_-7+152dup)
c.-126_-125dup (n.-126_-125dup)
n.118+151_118+152dup
c.-6-223_-6-222dup (n.-6-223_-6-222dup)
c.-7+18_-7+19dup (n.-7+18_-7+19dup)
c.-7+23_-7+24dup (n.-7+23_-7+24dup)
c.-229_-228dup (n.-229_-228dup)
n.15+151_15+152dup
n.47+151_47+152dup
n.133+151_133+152dup
n.66+151_66+152dup
17g.81512588delCA627771815ACTG1c.-7+33del (n.-7+33del)
c.-7+152del (n.-7+152del)
c.-125del (n.-125del)
n.118+152del
c.-6-222del (n.-6-222del)
c.-7+19del (n.-7+19del)
c.-7+24del (n.-7+24del)
c.-228del (n.-228del)
n.15+152del
n.47+152del
n.133+152del
n.66+152del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512587_81512588delCA2640437574ACTG1c.-7+32_-7+33del (n.-7+32_-7+33del)
c.-7+151_-7+152del (n.-7+151_-7+152del)
c.-126_-125del (n.-126_-125del)
n.118+151_118+152del
c.-6-223_-6-222del (n.-6-223_-6-222del)
c.-7+18_-7+19del (n.-7+18_-7+19del)
c.-7+23_-7+24del (n.-7+23_-7+24del)
c.-229_-228del (n.-229_-228del)
n.15+151_15+152del
n.47+151_47+152del
n.133+151_133+152del
n.66+151_66+152del
 gnomAD v4
17g.81512583C>ACA2640437585ACTG1c.-7+32G>T (n.-7+32G>T)
c.-7+151G>T (n.-7+151G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.118+151G>T
c.-6-223G>T (n.-6-223G>T)
c.-7+18G>T (n.-7+18G>T)
c.-7+23G>T (n.-7+23G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.15+151G>T
n.47+151G>T
n.133+151G>T
n.66+151G>T
 gnomAD v4
17g.81512583C=CA2278540768ACTG1c.-7+32G= (n.-7+32G=)
c.-7+151G= (n.-7+151G=)
c.-126G= (n.-126G=)
n.118+151G=
c.-6-223G= (n.-6-223G=)
c.-7+18G= (n.-7+18G=)
c.-7+23G= (n.-7+23G=)
c.-229G= (n.-229G=)
n.15+151G=
n.47+151G=
n.133+151G=
n.66+151G=
17g.81512583C>GCA295069798ACTG1c.-7+32G>C (n.-7+32G>C)
c.-7+151G>C (n.-7+151G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.118+151G>C
c.-6-223G>C (n.-6-223G>C)
c.-7+18G>C (n.-7+18G>C)
c.-7+23G>C (n.-7+23G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.15+151G>C
n.47+151G>C
n.133+151G>C
n.66+151G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512583C>TCA2640437588ACTG1c.-7+32G>A (n.-7+32G>A)
c.-7+151G>A (n.-7+151G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.118+151G>A
c.-6-223G>A (n.-6-223G>A)
c.-7+18G>A (n.-7+18G>A)
c.-7+23G>A (n.-7+23G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.15+151G>A
n.47+151G>A
n.133+151G>A
n.66+151G>A
 gnomAD v4
17g.81512584C>ACA2640437595ACTG1c.-7+31G>T (n.-7+31G>T)
c.-7+150G>T (n.-7+150G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.118+150G>T
c.-6-224G>T (n.-6-224G>T)
c.-7+17G>T (n.-7+17G>T)
c.-7+22G>T (n.-7+22G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.15+150G>T
n.47+150G>T
n.133+150G>T
n.66+150G>T
 gnomAD v4
17g.81512584C>GCA2640437592ACTG1c.-7+31G>C (n.-7+31G>C)
c.-7+150G>C (n.-7+150G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.118+150G>C
c.-6-224G>C (n.-6-224G>C)
c.-7+17G>C (n.-7+17G>C)
c.-7+22G>C (n.-7+22G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.15+150G>C
n.47+150G>C
n.133+150G>C
n.66+150G>C
 gnomAD v4
17g.81512584C>TCA2599063471ACTG1c.-7+31G>A (n.-7+31G>A)
c.-7+150G>A (n.-7+150G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.118+150G>A
c.-6-224G>A (n.-6-224G>A)
c.-7+17G>A (n.-7+17G>A)
c.-7+22G>A (n.-7+22G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.15+150G>A
n.47+150G>A
n.133+150G>A
n.66+150G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512585C=CA2278540769ACTG1c.-7+30G= (n.-7+30G=)
c.-7+149G= (n.-7+149G=)
c.-128G= (n.-128G=)
n.118+149G=
c.-6-225G= (n.-6-225G=)
c.-7+16G= (n.-7+16G=)
c.-7+21G= (n.-7+21G=)
c.-231G= (n.-231G=)
n.15+149G=
n.47+149G=
n.133+149G=
n.66+149G=
17g.81512585C>GCA775645995ACTG1c.-7+30G>C (n.-7+30G>C)
c.-7+149G>C (n.-7+149G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.118+149G>C
c.-6-225G>C (n.-6-225G>C)
c.-7+16G>C (n.-7+16G>C)
c.-7+21G>C (n.-7+21G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.15+149G>C
n.47+149G>C
n.133+149G>C
n.66+149G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512585C>TCA2640437603ACTG1c.-7+30G>A (n.-7+30G>A)
c.-7+149G>A (n.-7+149G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.118+149G>A
c.-6-225G>A (n.-6-225G>A)
c.-7+16G>A (n.-7+16G>A)
c.-7+21G>A (n.-7+21G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.15+149G>A
n.47+149G>A
n.133+149G>A
n.66+149G>A
 gnomAD v4
17g.81512589_81512617delCA2640437600ACTG1c.-7+2_-7+30del
c.-7+121_-7+149del (n.-7+121_-7+149del)
c.-156_-128del (n.-156_-128del)
n.118+121_118+149del
c.-6-253_-6-225del (n.-6-253_-6-225del)
c.-19_-7+16del
c.-14_-7+21del
c.-259_-231del (n.-259_-231del)
n.15+121_15+149del
n.47+121_47+149del
n.133+121_133+149del
n.66+121_66+149del
 gnomAD v4
17g.81512586C>ACA2278540771ACTG1c.-7+29G>T (n.-7+29G>T)
c.-7+148G>T (n.-7+148G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.118+148G>T
c.-6-226G>T (n.-6-226G>T)
c.-7+15G>T (n.-7+15G>T)
c.-7+20G>T (n.-7+20G>T)
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.15+148G>T
n.47+148G>T
n.133+148G>T
n.66+148G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512586C=CA2278540770ACTG1c.-7+29G= (n.-7+29G=)
c.-7+148G= (n.-7+148G=)
c.-129G= (n.-129G=)
n.118+148G=
c.-6-226G= (n.-6-226G=)
c.-7+15G= (n.-7+15G=)
c.-7+20G= (n.-7+20G=)
c.-232G= (n.-232G=)
n.15+148G=
n.47+148G=
n.133+148G=
n.66+148G=
17g.81512586C>GCA775646003ACTG1c.-7+29G>C (n.-7+29G>C)
c.-7+148G>C (n.-7+148G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.118+148G>C
c.-6-226G>C (n.-6-226G>C)
c.-7+15G>C (n.-7+15G>C)
c.-7+20G>C (n.-7+20G>C)
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.15+148G>C
n.47+148G>C
n.133+148G>C
n.66+148G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512586C>TCA775646008ACTG1c.-7+29G>A (n.-7+29G>A)
c.-7+148G>A (n.-7+148G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.118+148G>A
c.-6-226G>A (n.-6-226G>A)
c.-7+15G>A (n.-7+15G>A)
c.-7+20G>A (n.-7+20G>A)
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.15+148G>A
n.47+148G>A
n.133+148G>A
n.66+148G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512586_81512587insACA2599063472ACTG1c.-7+28_-7+29insT (n.-7+28_-7+29insT)
c.-7+147_-7+148insT (n.-7+147_-7+148insT)
c.-130_-129insT (n.-130_-129insT)
n.118+147_118+148insT
c.-6-227_-6-226insT (n.-6-227_-6-226insT)
c.-7+14_-7+15insT (n.-7+14_-7+15insT)
c.-7+19_-7+20insT (n.-7+19_-7+20insT)
c.-233_-232insT (n.-233_-232insT)
n.15+147_15+148insT
n.47+147_47+148insT
n.133+147_133+148insT
n.66+147_66+148insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512587C>ACA775646011ACTG1c.-7+28G>T (n.-7+28G>T)
c.-7+147G>T (n.-7+147G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.118+147G>T
c.-6-227G>T (n.-6-227G>T)
c.-7+14G>T (n.-7+14G>T)
c.-7+19G>T (n.-7+19G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.15+147G>T
n.47+147G>T
n.133+147G>T
n.66+147G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512587C=CA2278540772ACTG1c.-7+28G= (n.-7+28G=)
c.-7+147G= (n.-7+147G=)
c.-130G= (n.-130G=)
n.118+147G=
c.-6-227G= (n.-6-227G=)
c.-7+14G= (n.-7+14G=)
c.-7+19G= (n.-7+19G=)
c.-233G= (n.-233G=)
n.15+147G=
n.47+147G=
n.133+147G=
n.66+147G=
17g.81512587C>GCA2278540773ACTG1c.-7+28G>C (n.-7+28G>C)
c.-7+147G>C (n.-7+147G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.118+147G>C
c.-6-227G>C (n.-6-227G>C)
c.-7+14G>C (n.-7+14G>C)
c.-7+19G>C (n.-7+19G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.15+147G>C
n.47+147G>C
n.133+147G>C
n.66+147G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512588C>ACA401464140ACTG1c.-7+27G>T (n.-7+27G>T)
c.-7+146G>T (n.-7+146G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.118+146G>T
c.-6-228G>T (n.-6-228G>T)
c.-7+13G>T (n.-7+13G>T)
c.-7+18G>T (n.-7+18G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.15+146G>T
n.47+146G>T
n.133+146G>T
n.66+146G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512588C=CA2278540774ACTG1c.-7+27G= (n.-7+27G=)
c.-7+146G= (n.-7+146G=)
c.-131G= (n.-131G=)
n.118+146G=
c.-6-228G= (n.-6-228G=)
c.-7+13G= (n.-7+13G=)
c.-7+18G= (n.-7+18G=)
c.-234G= (n.-234G=)
n.15+146G=
n.47+146G=
n.133+146G=
n.66+146G=
17g.81512588C>GCA775646013ACTG1c.-7+27G>C (n.-7+27G>C)
c.-7+146G>C (n.-7+146G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.118+146G>C
c.-6-228G>C (n.-6-228G>C)
c.-7+13G>C (n.-7+13G>C)
c.-7+18G>C (n.-7+18G>C)
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.15+146G>C
n.47+146G>C
n.133+146G>C
n.66+146G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512588C>TCA2640437611ACTG1c.-7+27G>A (n.-7+27G>A)
c.-7+146G>A (n.-7+146G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.118+146G>A
c.-6-228G>A (n.-6-228G>A)
c.-7+13G>A (n.-7+13G>A)
c.-7+18G>A (n.-7+18G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.15+146G>A
n.47+146G>A
n.133+146G>A
n.66+146G>A
 gnomAD v4
17g.81512589A=CA2278540776ACTG1c.-7+26T= (n.-7+26T=)
c.-7+145T= (n.-7+145T=)
c.-132T= (n.-132T=)
n.118+145T=
c.-6-229T= (n.-6-229T=)
c.-7+12T= (n.-7+12T=)
c.-7+17T= (n.-7+17T=)
c.-235T= (n.-235T=)
n.15+145T=
n.47+145T=
n.133+145T=
n.66+145T=
17g.81512589A>CCA2278540775ACTG1c.-7+26T>G (n.-7+26T>G)
c.-7+145T>G (n.-7+145T>G)
c.-132T>G (n.-132T>G)
n.118+145T>G
c.-6-229T>G (n.-6-229T>G)
c.-7+12T>G (n.-7+12T>G)
c.-7+17T>G (n.-7+17T>G)
c.-235T>G (n.-235T>G)
n.15+145T>G
n.47+145T>G
n.133+145T>G
n.66+145T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512589A>GCA2640437613ACTG1c.-7+26T>C (n.-7+26T>C)
c.-7+145T>C (n.-7+145T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.118+145T>C
c.-6-229T>C (n.-6-229T>C)
c.-7+12T>C (n.-7+12T>C)
c.-7+17T>C (n.-7+17T>C)
c.-235T>C (n.-235T>C)
n.15+145T>C
n.47+145T>C
n.133+145T>C
n.66+145T>C
 gnomAD v4
17g.81512589A>TCA2640437614ACTG1c.-7+26T>A (n.-7+26T>A)
c.-7+145T>A (n.-7+145T>A)
c.-132T>A (n.-132T>A)
n.118+145T>A
c.-6-229T>A (n.-6-229T>A)
c.-7+12T>A (n.-7+12T>A)
c.-7+17T>A (n.-7+17T>A)
c.-235T>A (n.-235T>A)
n.15+145T>A
n.47+145T>A
n.133+145T>A
n.66+145T>A
 gnomAD v4
17g.81512590delCA2640437619ACTG1c.-7+25del (n.-7+25del)
c.-7+144del (n.-7+144del)
c.-133del (n.-133del)
n.118+144del
c.-6-230del (n.-6-230del)
c.-7+11del (n.-7+11del)
c.-7+16del (n.-7+16del)
c.-236del (n.-236del)
n.15+144del
n.47+144del
n.133+144del
n.66+144del
 gnomAD v4
17g.81512590G>ACA775646018ACTG1c.-7+25C>T (n.-7+25C>T)
c.-7+144C>T (n.-7+144C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
n.118+144C>T
c.-6-230C>T (n.-6-230C>T)
c.-7+11C>T (n.-7+11C>T)
c.-7+16C>T (n.-7+16C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.15+144C>T
n.47+144C>T
n.133+144C>T
n.66+144C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512590G>CCA2640437618ACTG1c.-7+25C>G (n.-7+25C>G)
c.-7+144C>G (n.-7+144C>G)
c.-133C>G (n.-133C>G)
n.118+144C>G
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n.15+144C>G
n.47+144C>G
n.133+144C>G
n.66+144C>G
 gnomAD v4
17g.81512590G=CA2278540777ACTG1c.-7+25C= (n.-7+25C=)
c.-7+144C= (n.-7+144C=)
c.-133C= (n.-133C=)
n.118+144C=
c.-6-230C= (n.-6-230C=)
c.-7+11C= (n.-7+11C=)
c.-7+16C= (n.-7+16C=)
c.-236C= (n.-236C=)
n.15+144C=
n.47+144C=
n.133+144C=
n.66+144C=
17g.81512590G>TCA775646020ACTG1c.-7+25C>A (n.-7+25C>A)
c.-7+144C>A (n.-7+144C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
n.118+144C>A
c.-6-230C>A (n.-6-230C>A)
c.-7+11C>A (n.-7+11C>A)
c.-7+16C>A (n.-7+16C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.15+144C>A
n.47+144C>A
n.133+144C>A
n.66+144C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512591C>ACA2640437624ACTG1c.-7+24G>T (n.-7+24G>T)
c.-7+143G>T (n.-7+143G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.118+143G>T
c.-6-231G>T (n.-6-231G>T)
c.-7+10G>T (n.-7+10G>T)
c.-7+15G>T (n.-7+15G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.15+143G>T
n.47+143G>T
n.133+143G>T
n.66+143G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512591C=CA2278540778ACTG1c.-7+24G= (n.-7+24G=)
c.-7+143G= (n.-7+143G=)
c.-134G= (n.-134G=)
n.118+143G=
c.-6-231G= (n.-6-231G=)
c.-7+10G= (n.-7+10G=)
c.-7+15G= (n.-7+15G=)
c.-237G= (n.-237G=)
n.15+143G=
n.47+143G=
n.133+143G=
n.66+143G=
17g.81512591C>GCA2278540779ACTG1c.-7+24G>C (n.-7+24G>C)
c.-7+143G>C (n.-7+143G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.118+143G>C
c.-6-231G>C (n.-6-231G>C)
c.-7+10G>C (n.-7+10G>C)
c.-7+15G>C (n.-7+15G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.15+143G>C
n.47+143G>C
n.133+143G>C
n.66+143G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512591C>TCA2640437623ACTG1c.-7+24G>A (n.-7+24G>A)
c.-7+143G>A (n.-7+143G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.118+143G>A
c.-6-231G>A (n.-6-231G>A)
c.-7+10G>A (n.-7+10G>A)
c.-7+15G>A (n.-7+15G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.15+143G>A
n.47+143G>A
n.133+143G>A
n.66+143G>A
 gnomAD v4
17g.81512592C>ACA2640437625ACTG1c.-7+23G>T (n.-7+23G>T)
c.-7+142G>T (n.-7+142G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.118+142G>T
c.-6-232G>T (n.-6-232G>T)
c.-7+9G>T (n.-7+9G>T)
c.-7+14G>T (n.-7+14G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.15+142G>T
n.47+142G>T
n.133+142G>T
n.66+142G>T
 gnomAD v4
17g.81512592C=CA2278540780ACTG1c.-7+23G= (n.-7+23G=)
c.-7+142G= (n.-7+142G=)
c.-135G= (n.-135G=)
n.118+142G=
c.-6-232G= (n.-6-232G=)
c.-7+9G= (n.-7+9G=)
c.-7+14G= (n.-7+14G=)
c.-238G= (n.-238G=)
n.15+142G=
n.47+142G=
n.133+142G=
n.66+142G=
17g.81512592C>GCA775646022ACTG1c.-7+23G>C (n.-7+23G>C)
c.-7+142G>C (n.-7+142G>C)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.118+142G>C
c.-6-232G>C (n.-6-232G>C)
c.-7+9G>C (n.-7+9G>C)
c.-7+14G>C (n.-7+14G>C)
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.15+142G>C
n.47+142G>C
n.133+142G>C
n.66+142G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512592C>TCA2278540781ACTG1c.-7+23G>A (n.-7+23G>A)
c.-7+142G>A (n.-7+142G>A)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.118+142G>A
c.-6-232G>A (n.-6-232G>A)
c.-7+9G>A (n.-7+9G>A)
c.-7+14G>A (n.-7+14G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.15+142G>A
n.47+142G>A
n.133+142G>A
n.66+142G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512593C>ACA2640437628ACTG1c.-7+22G>T (n.-7+22G>T)
c.-7+141G>T (n.-7+141G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.118+141G>T
c.-6-233G>T (n.-6-233G>T)
c.-7+8G>T (n.-7+8G>T)
c.-7+13G>T (n.-7+13G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.15+141G>T
n.47+141G>T
n.133+141G>T
n.66+141G>T
 gnomAD v4
17g.81512593C=CA2278540782ACTG1c.-7+22G= (n.-7+22G=)
c.-7+141G= (n.-7+141G=)
c.-136G= (n.-136G=)
n.118+141G=
c.-6-233G= (n.-6-233G=)
c.-7+8G= (n.-7+8G=)
c.-7+13G= (n.-7+13G=)
c.-239G= (n.-239G=)
n.15+141G=
n.47+141G=
n.133+141G=
n.66+141G=
17g.81512593C>GCA2640437630ACTG1c.-7+22G>C (n.-7+22G>C)
c.-7+141G>C (n.-7+141G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.118+141G>C
c.-6-233G>C (n.-6-233G>C)
c.-7+8G>C (n.-7+8G>C)
c.-7+13G>C (n.-7+13G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.15+141G>C
n.47+141G>C
n.133+141G>C
n.66+141G>C
 gnomAD v4
17g.81512593C>TCA2278540783ACTG1c.-7+22G>A (n.-7+22G>A)
c.-7+141G>A (n.-7+141G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.118+141G>A
c.-6-233G>A (n.-6-233G>A)
c.-7+8G>A (n.-7+8G>A)
c.-7+13G>A (n.-7+13G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.15+141G>A
n.47+141G>A
n.133+141G>A
n.66+141G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512594C>ACA2640437634ACTG1c.-7+21G>T (n.-7+21G>T)
c.-7+140G>T (n.-7+140G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.118+140G>T
c.-6-234G>T (n.-6-234G>T)
c.-7+7G>T (n.-7+7G>T)
c.-7+12G>T (n.-7+12G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.15+140G>T
n.47+140G>T
n.133+140G>T
n.66+140G>T
 gnomAD v4
17g.81512594C=CA2278540784ACTG1c.-7+21G= (n.-7+21G=)
c.-7+140G= (n.-7+140G=)
c.-137G= (n.-137G=)
n.118+140G=
c.-6-234G= (n.-6-234G=)
c.-7+7G= (n.-7+7G=)
c.-7+12G= (n.-7+12G=)
c.-240G= (n.-240G=)
n.15+140G=
n.47+140G=
n.133+140G=
n.66+140G=
17g.81512594C>GCA2640437635ACTG1c.-7+21G>C (n.-7+21G>C)
c.-7+140G>C (n.-7+140G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.118+140G>C
c.-6-234G>C (n.-6-234G>C)
c.-7+7G>C (n.-7+7G>C)
c.-7+12G>C (n.-7+12G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.15+140G>C
n.47+140G>C
n.133+140G>C
n.66+140G>C
 gnomAD v4
17g.81512594C>TCA986850646ACTG1c.-7+21G>A (n.-7+21G>A)
c.-7+140G>A (n.-7+140G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.118+140G>A
c.-6-234G>A (n.-6-234G>A)
c.-7+7G>A (n.-7+7G>A)
c.-7+12G>A (n.-7+12G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.15+140G>A
n.47+140G>A
n.133+140G>A
n.66+140G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512595G>ACA295069799ACTG1c.-7+20C>T (n.-7+20C>T)
c.-7+139C>T (n.-7+139C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.118+139C>T
c.-6-235C>T (n.-6-235C>T)
c.-7+6C>T (n.-7+6C>T)
c.-7+11C>T (n.-7+11C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.15+139C>T
n.47+139C>T
n.133+139C>T
n.66+139C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512595G=CA2278540785ACTG1c.-7+20C= (n.-7+20C=)
c.-7+139C= (n.-7+139C=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.118+139C=
c.-6-235C= (n.-6-235C=)
c.-7+6C= (n.-7+6C=)
c.-7+11C= (n.-7+11C=)
c.-241C= (n.-241C=)
n.15+139C=
n.47+139C=
n.133+139C=
n.66+139C=
17g.81512595G>TCA2640437640ACTG1c.-7+20C>A (n.-7+20C>A)
c.-7+139C>A (n.-7+139C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.118+139C>A
c.-6-235C>A (n.-6-235C>A)
c.-7+6C>A (n.-7+6C>A)
c.-7+11C>A (n.-7+11C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.15+139C>A
n.47+139C>A
n.133+139C>A
n.66+139C>A
 gnomAD v4
17g.81512596T>CCA2640437645ACTG1c.-7+19A>G (n.-7+19A>G)
c.-7+138A>G (n.-7+138A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.118+138A>G
c.-6-236A>G (n.-6-236A>G)
c.-7+5A>G (n.-7+5A>G)
c.-7+10A>G (n.-7+10A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.15+138A>G
n.47+138A>G
n.133+138A>G
n.66+138A>G
 gnomAD v4
17g.81512596T>GCA2501929028ACTG1c.-7+19A>C (n.-7+19A>C)
c.-7+138A>C (n.-7+138A>C)
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.118+138A>C
c.-6-236A>C (n.-6-236A>C)
c.-7+5A>C (n.-7+5A>C)
c.-7+10A>C (n.-7+10A>C)
c.-242A>C (n.-242A>C)
n.15+138A>C
n.47+138A>C
n.133+138A>C
n.66+138A>C
 gnomAD v4
17g.81512596T=CA2278540786ACTG1c.-7+19A= (n.-7+19A=)
c.-7+138A= (n.-7+138A=)
c.-139A= (n.-139A=)
n.118+138A=
c.-6-236A= (n.-6-236A=)
c.-7+5A= (n.-7+5A=)
c.-7+10A= (n.-7+10A=)
c.-242A= (n.-242A=)
n.15+138A=
n.47+138A=
n.133+138A=
n.66+138A=
17g.81512596_81512605delCA2640437643ACTG1c.-7+10_-7+19del (n.-7+10_-7+19del)
c.-7+129_-7+138del (n.-7+129_-7+138del)
c.-148_-139del (n.-148_-139del)
n.118+129_118+138del
c.-6-245_-6-236del (n.-6-245_-6-236del)
c.-11_-7+5del
c.-7+1_-7+10del (n.-7+1_-7+10del)
c.-251_-242del (n.-251_-242del)
n.15+129_15+138del
n.47+129_47+138del
n.133+129_133+138del
n.66+129_66+138del
 gnomAD v4
17g.81512597C>GCA2640437650ACTG1c.-7+18G>C (n.-7+18G>C)
c.-7+137G>C (n.-7+137G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.118+137G>C
c.-6-237G>C (n.-6-237G>C)
c.-7+4G>C (n.-7+4G>C)
c.-7+9G>C (n.-7+9G>C)
c.-243G>C (n.-243G>C)
n.15+137G>C
n.47+137G>C
n.133+137G>C
n.66+137G>C
 gnomAD v4
17g.81512597C>TCA2640437651ACTG1c.-7+18G>A (n.-7+18G>A)
c.-7+137G>A (n.-7+137G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.118+137G>A
c.-6-237G>A (n.-6-237G>A)
c.-7+4G>A (n.-7+4G>A)
c.-7+9G>A (n.-7+9G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.15+137G>A
n.47+137G>A
n.133+137G>A
n.66+137G>A
 gnomAD v4
17g.81512598dupCA775646026ACTG1c.-7+18dup (n.-7+18dup)
c.-7+137dup (n.-7+137dup)
c.-140dup (n.-140dup)
n.118+137dup
c.-6-237dup (n.-6-237dup)
c.-7+4dup (n.-7+4dup)
c.-7+9dup (n.-7+9dup)
c.-243dup (n.-243dup)
n.15+137dup
n.47+137dup
n.133+137dup
n.66+137dup
 dbSNP
17g.81512598delCA2640437649ACTG1c.-7+18del (n.-7+18del)
c.-7+137del (n.-7+137del)
c.-140del (n.-140del)
n.118+137del
c.-6-237del (n.-6-237del)
c.-7+4del (n.-7+4del)
c.-7+9del (n.-7+9del)
c.-243del (n.-243del)
n.15+137del
n.47+137del
n.133+137del
n.66+137del
 gnomAD v4
17g.81512598C>ACA2640437654ACTG1c.-7+17G>T (n.-7+17G>T)
c.-7+136G>T (n.-7+136G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.118+136G>T
c.-6-238G>T (n.-6-238G>T)
c.-7+3G>T (n.-7+3G>T)
c.-7+8G>T (n.-7+8G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.15+136G>T
n.47+136G>T
n.133+136G>T
n.66+136G>T
 gnomAD v4
17g.81512598C=CA2278540787ACTG1c.-7+17G= (n.-7+17G=)
c.-7+136G= (n.-7+136G=)
c.-141G= (n.-141G=)
n.118+136G=
c.-6-238G= (n.-6-238G=)
c.-7+3G= (n.-7+3G=)
c.-7+8G= (n.-7+8G=)
c.-244G= (n.-244G=)
n.15+136G=
n.47+136G=
n.133+136G=
n.66+136G=
17g.81512598C>TCA295069801ACTG1c.-7+17G>A (n.-7+17G>A)
c.-7+136G>A (n.-7+136G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.118+136G>A
c.-6-238G>A (n.-6-238G>A)
c.-7+3G>A (n.-7+3G>A)
c.-7+8G>A (n.-7+8G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.15+136G>A
n.47+136G>A
n.133+136G>A
n.66+136G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512599G>ACA14413789ACTG1c.-7+16C>T (n.-7+16C>T)
c.-7+135C>T (n.-7+135C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.118+135C>T
c.-6-239C>T (n.-6-239C>T)
c.-7+2C>T (n.-7+2C>T)
c.-7+7C>T (n.-7+7C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.15+135C>T
n.47+135C>T
n.133+135C>T
n.66+135C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512599G>CCA656894771ACTG1c.-7+16C>G (n.-7+16C>G)
c.-7+135C>G (n.-7+135C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.118+135C>G
c.-6-239C>G (n.-6-239C>G)
c.-7+2C>G (n.-7+2C>G)
c.-7+7C>G (n.-7+7C>G)
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.15+135C>G
n.47+135C>G
n.133+135C>G
n.66+135C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512599G=CA2278540788ACTG1c.-7+16C= (n.-7+16C=)
c.-7+135C= (n.-7+135C=)
c.-142C= (n.-142C=)
n.118+135C=
c.-6-239C= (n.-6-239C=)
c.-7+2C= (n.-7+2C=)
c.-7+7C= (n.-7+7C=)
c.-245C= (n.-245C=)
n.15+135C=
n.47+135C=
n.133+135C=
n.66+135C=
17g.81512599G>TCA2278540789ACTG1c.-7+16C>A (n.-7+16C>A)
c.-7+135C>A (n.-7+135C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.118+135C>A
c.-6-239C>A (n.-6-239C>A)
c.-7+2C>A (n.-7+2C>A)
c.-7+7C>A (n.-7+7C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.15+135C>A
n.47+135C>A
n.133+135C>A
n.66+135C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512600C=CA2278540790ACTG1c.-7+15G= (n.-7+15G=)
c.-7+134G= (n.-7+134G=)
c.-143G= (n.-143G=)
n.118+134G=
c.-6-240G= (n.-6-240G=)
c.-7+1G= (n.-7+1G=)
c.-7+6G= (n.-7+6G=)
c.-246G= (n.-246G=)
n.15+134G=
n.47+134G=
n.133+134G=
n.66+134G=
17g.81512600C>GCA2640437665ACTG1c.-7+15G>C (n.-7+15G>C)
c.-7+134G>C (n.-7+134G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.118+134G>C
c.-6-240G>C (n.-6-240G>C)
c.-7+1G>C (n.-7+1G>C)
c.-7+6G>C (n.-7+6G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.15+134G>C
n.47+134G>C
n.133+134G>C
n.66+134G>C
 gnomAD v4
17g.81512600C>TCA295069806ACTG1c.-7+15G>A (n.-7+15G>A)
c.-7+134G>A (n.-7+134G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.118+134G>A
c.-6-240G>A (n.-6-240G>A)
c.-7+1G>A (n.-7+1G>A)
c.-7+6G>A (n.-7+6G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.15+134G>A
n.47+134G>A
n.133+134G>A
n.66+134G>A
 dbSNP
17g.81512601C>GCA2640437666ACTG1c.-7+14G>C (n.-7+14G>C)
c.-7+133G>C (n.-7+133G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.118+133G>C
c.-6-241G>C (n.-6-241G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.-7+5G>C (n.-7+5G>C)
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.15+133G>C
n.47+133G>C
n.133+133G>C
n.66+133G>C
 gnomAD v4
17g.81512601C>TCA2640437667ACTG1c.-7+14G>A (n.-7+14G>A)
c.-7+133G>A (n.-7+133G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.118+133G>A
c.-6-241G>A (n.-6-241G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-7+5G>A (n.-7+5G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.15+133G>A
n.47+133G>A
n.133+133G>A
n.66+133G>A
 gnomAD v4
17g.81512602delCA2640437674ACTG1c.-7+13del (n.-7+13del)
c.-7+132del (n.-7+132del)
c.-145del (n.-145del)
n.118+132del
c.-6-242del (n.-6-242del)
c.-8del (n.-8del)
c.-7+4del (n.-7+4del)
c.-248del (n.-248del)
n.15+132del
n.47+132del
n.133+132del
n.66+132del
 gnomAD v4
17g.81512602T>ACA2640437670ACTG1c.-7+13A>T (n.-7+13A>T)
c.-7+132A>T (n.-7+132A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.118+132A>T
c.-6-242A>T (n.-6-242A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.-7+4A>T (n.-7+4A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.15+132A>T
n.47+132A>T
n.133+132A>T
n.66+132A>T
 gnomAD v4
17g.81512602T>CCA2640437673ACTG1c.-7+13A>G (n.-7+13A>G)
c.-7+132A>G (n.-7+132A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.118+132A>G
c.-6-242A>G (n.-6-242A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.-7+4A>G (n.-7+4A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.15+132A>G
n.47+132A>G
n.133+132A>G
n.66+132A>G
 gnomAD v4
17g.81512602T>GCA2640437669ACTG1c.-7+13A>C (n.-7+13A>C)
c.-7+132A>C (n.-7+132A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.118+132A>C
c.-6-242A>C (n.-6-242A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.-7+4A>C (n.-7+4A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.15+132A>C
n.47+132A>C
n.133+132A>C
n.66+132A>C
 gnomAD v4
17g.81512603G>ACA2640437678ACTG1c.-7+12C>T (n.-7+12C>T)
c.-7+131C>T (n.-7+131C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.118+131C>T
c.-6-243C>T (n.-6-243C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-7+3C>T (n.-7+3C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.15+131C>T
n.47+131C>T
n.133+131C>T
n.66+131C>T
 gnomAD v4
17g.81512603G>CCA295069810ACTG1c.-7+12C>G (n.-7+12C>G)
c.-7+131C>G (n.-7+131C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.118+131C>G
c.-6-243C>G (n.-6-243C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.-7+3C>G (n.-7+3C>G)
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.15+131C>G
n.47+131C>G
n.133+131C>G
n.66+131C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512603G=CA2278540791ACTG1c.-7+12C= (n.-7+12C=)
c.-7+131C= (n.-7+131C=)
c.-146C= (n.-146C=)
n.118+131C=
c.-6-243C= (n.-6-243C=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.-7+3C= (n.-7+3C=)
c.-249C= (n.-249C=)
n.15+131C=
n.47+131C=
n.133+131C=
n.66+131C=
17g.81512603G>TCA2640437680ACTG1c.-7+12C>A (n.-7+12C>A)
c.-7+131C>A (n.-7+131C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.118+131C>A
c.-6-243C>A (n.-6-243C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.-7+3C>A (n.-7+3C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.15+131C>A
n.47+131C>A
n.133+131C>A
n.66+131C>A
 gnomAD v4
17g.81512604A>CCA2640437683ACTG1c.-7+11T>G (n.-7+11T>G)
c.-7+130T>G (n.-7+130T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
n.118+130T>G
c.-6-244T>G (n.-6-244T>G)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.-7+2T>G (n.-7+2T>G)
c.-250T>G (n.-250T>G)
n.15+130T>G
n.47+130T>G
n.133+130T>G
n.66+130T>G
 gnomAD v4
17g.81512604A>GCA2640437684ACTG1c.-7+11T>C (n.-7+11T>C)
c.-7+130T>C (n.-7+130T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
n.118+130T>C
c.-6-244T>C (n.-6-244T>C)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.-7+2T>C (n.-7+2T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
n.15+130T>C
n.47+130T>C
n.133+130T>C
n.66+130T>C
 gnomAD v4
17g.81512604A>TCA2640437686ACTG1c.-7+11T>A (n.-7+11T>A)
c.-7+130T>A (n.-7+130T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
n.118+130T>A
c.-6-244T>A (n.-6-244T>A)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.-7+2T>A (n.-7+2T>A)
c.-250T>A (n.-250T>A)
n.15+130T>A
n.47+130T>A
n.133+130T>A
n.66+130T>A
 gnomAD v4
17g.81512604_81512607delCA2640437682ACTG1c.-7+8_-7+11del (n.-7+8_-7+11del)
c.-7+127_-7+130del (n.-7+127_-7+130del)
c.-150_-147del (n.-150_-147del)
n.118+127_118+130del
c.-6-247_-6-244del (n.-6-247_-6-244del)
c.-13_-10del (n.-13_-10del)
c.-8_-7+2del
c.-253_-250del (n.-253_-250del)
n.15+127_15+130del
n.47+127_47+130del
n.133+127_133+130del
n.66+127_66+130del
 gnomAD v4
17g.81512605C>ACA2640437688ACTG1c.-7+10G>T (n.-7+10G>T)
c.-7+129G>T (n.-7+129G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.118+129G>T
c.-6-245G>T (n.-6-245G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-7+1G>T (n.-7+1G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.15+129G>T
n.47+129G>T
n.133+129G>T
n.66+129G>T
 gnomAD v4
17g.81512605C=CA2278540792ACTG1c.-7+10G= (n.-7+10G=)
c.-7+129G= (n.-7+129G=)
c.-148G= (n.-148G=)
n.118+129G=
c.-6-245G= (n.-6-245G=)
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c.-7+1G= (n.-7+1G=)
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n.15+129G=
n.47+129G=
n.133+129G=
n.66+129G=
17g.81512605C>GCA2278540793ACTG1c.-7+10G>C (n.-7+10G>C)
c.-7+129G>C (n.-7+129G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.118+129G>C
c.-6-245G>C (n.-6-245G>C)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.-7+1G>C (n.-7+1G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
n.15+129G>C
n.47+129G>C
n.133+129G>C
n.66+129G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512605C>TCA2640437690ACTG1c.-7+10G>A (n.-7+10G>A)
c.-7+129G>A (n.-7+129G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.118+129G>A
c.-6-245G>A (n.-6-245G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-7+1G>A (n.-7+1G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.15+129G>A
n.47+129G>A
n.133+129G>A
n.66+129G>A
 gnomAD v4
17g.81512606C>ACA2640437698ACTG1c.-7+9G>T (n.-7+9G>T)
c.-7+128G>T (n.-7+128G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.118+128G>T
c.-6-246G>T (n.-6-246G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
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n.15+128G>T
n.47+128G>T
n.133+128G>T
n.66+128G>T
 gnomAD v4
17g.81512606C>GCA2640437700ACTG1c.-7+9G>C (n.-7+9G>C)
c.-7+128G>C (n.-7+128G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.118+128G>C
c.-6-246G>C (n.-6-246G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.15+128G>C
n.47+128G>C
n.133+128G>C
n.66+128G>C
 gnomAD v4
17g.81512606C>TCA2599063473ACTG1c.-7+9G>A (n.-7+9G>A)
c.-7+128G>A (n.-7+128G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.118+128G>A
c.-6-246G>A (n.-6-246G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.15+128G>A
n.47+128G>A
n.133+128G>A
n.66+128G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512608_81512611dupCA2640437695ACTG1c.-7+6_-7+9dup (n.-7+6_-7+9dup)
c.-7+125_-7+128dup (n.-7+125_-7+128dup)
c.-152_-149dup (n.-152_-149dup)
n.118+125_118+128dup
c.-6-249_-6-246dup (n.-6-249_-6-246dup)
c.-15_-12dup (n.-15_-12dup)
c.-10_-7dup (n.-10_-7dup)
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n.15+125_15+128dup
n.47+125_47+128dup
n.133+125_133+128dup
n.66+125_66+128dup
 gnomAD v4
17g.81512607C>ACA2640437715ACTG1c.-7+8G>T (n.-7+8G>T)
c.-7+127G>T (n.-7+127G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.118+127G>T
c.-6-247G>T (n.-6-247G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.15+127G>T
n.47+127G>T
n.133+127G>T
n.66+127G>T
 gnomAD v4
17g.81512607C=CA2278540794ACTG1c.-7+8G= (n.-7+8G=)
c.-7+127G= (n.-7+127G=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.118+127G=
c.-6-247G= (n.-6-247G=)
c.-13G= (n.-13G=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.-253G= (n.-253G=)
n.15+127G=
n.47+127G=
n.133+127G=
n.66+127G=
17g.81512607C>GCA295069813ACTG1c.-7+8G>C (n.-7+8G>C)
c.-7+127G>C (n.-7+127G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.118+127G>C
c.-6-247G>C (n.-6-247G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.15+127G>C
n.47+127G>C
n.133+127G>C
n.66+127G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512607C>TCA775646058ACTG1c.-7+8G>A (n.-7+8G>A)
c.-7+127G>A (n.-7+127G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.118+127G>A
c.-6-247G>A (n.-6-247G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.15+127G>A
n.47+127G>A
n.133+127G>A
n.66+127G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512608_81512610dupCA2640437716ACTG1c.-7+6_-7+8dup (n.-7+6_-7+8dup)
c.-7+125_-7+127dup (n.-7+125_-7+127dup)
c.-152_-150dup (n.-152_-150dup)
n.118+125_118+127dup
c.-6-249_-6-247dup (n.-6-249_-6-247dup)
c.-15_-13dup (n.-15_-13dup)
c.-10_-8dup (n.-10_-8dup)
c.-255_-253dup (n.-255_-253dup)
n.15+125_15+127dup
n.47+125_47+127dup
n.133+125_133+127dup
n.66+125_66+127dup
 gnomAD v4
17g.81512608G>ACA775646062ACTG1c.-7+7C>T (n.-7+7C>T)
c.-7+126C>T (n.-7+126C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.118+126C>T
c.-6-248C>T (n.-6-248C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.15+126C>T
n.47+126C>T
n.133+126C>T
n.66+126C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512608G>CCA2640437721ACTG1c.-7+7C>G (n.-7+7C>G)
c.-7+126C>G (n.-7+126C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.118+126C>G
c.-6-248C>G (n.-6-248C>G)
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n.15+126C>G
n.47+126C>G
n.133+126C>G
n.66+126C>G
 gnomAD v4
17g.81512608G=CA2278540795ACTG1c.-7+7C= (n.-7+7C=)
c.-7+126C= (n.-7+126C=)
c.-151C= (n.-151C=)
n.118+126C=
c.-6-248C= (n.-6-248C=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.-254C= (n.-254C=)
n.15+126C=
n.47+126C=
n.133+126C=
n.66+126C=
17g.81512608G>TCA2640437722ACTG1c.-7+7C>A (n.-7+7C>A)
c.-7+126C>A (n.-7+126C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.118+126C>A
c.-6-248C>A (n.-6-248C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.15+126C>A
n.47+126C>A
n.133+126C>A
n.66+126C>A
 gnomAD v4
17g.81512612_81512650delCA2599063474ACTG1c.-38_-7+7del
c.-7+88_-7+126del (n.-7+88_-7+126del)
c.-189_-151del (n.-189_-151del)
n.118+88_118+126del
c.-6-286_-6-248del (n.-6-286_-6-248del)
c.-52_-14del (n.-52_-14del)
c.-47_-9del (n.-47_-9del)
c.-292_-254del (n.-292_-254del)
n.15+88_15+126del
n.47+88_47+126del
n.133+88_133+126del
n.66+88_66+126del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512609G>ACA2278540797ACTG1c.-7+6C>T (n.-7+6C>T)
c.-7+125C>T (n.-7+125C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.118+125C>T
c.-6-249C>T (n.-6-249C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.15+125C>T
n.47+125C>T
n.133+125C>T
n.66+125C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512609G>CCA2640437725ACTG1c.-7+6C>G (n.-7+6C>G)
c.-7+125C>G (n.-7+125C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.118+125C>G
c.-6-249C>G (n.-6-249C>G)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-255C>G (n.-255C>G)
n.15+125C>G
n.47+125C>G
n.133+125C>G
n.66+125C>G
 gnomAD v4
17g.81512609G=CA2278540796ACTG1c.-7+6C= (n.-7+6C=)
c.-7+125C= (n.-7+125C=)
c.-152C= (n.-152C=)
n.118+125C=
c.-6-249C= (n.-6-249C=)
c.-15C= (n.-15C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.-255C= (n.-255C=)
n.15+125C=
n.47+125C=
n.133+125C=
n.66+125C=
17g.81512609G>TCA2640437726ACTG1c.-7+6C>A (n.-7+6C>A)
c.-7+125C>A (n.-7+125C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.118+125C>A
c.-6-249C>A (n.-6-249C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.15+125C>A
n.47+125C>A
n.133+125C>A
n.66+125C>A
 gnomAD v4
17g.81512610C>ACA2640437731ACTG1c.-7+5G>T (n.-7+5G>T)
c.-7+124G>T (n.-7+124G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.118+124G>T
c.-6-250G>T (n.-6-250G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.15+124G>T
n.47+124G>T
n.133+124G>T
n.66+124G>T
 gnomAD v4
17g.81512610C>TCA2640437732ACTG1c.-7+5G>A (n.-7+5G>A)
c.-7+124G>A (n.-7+124G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.118+124G>A
c.-6-250G>A (n.-6-250G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.15+124G>A
n.47+124G>A
n.133+124G>A
n.66+124G>A
 gnomAD v4
17g.81512612delCA2640437729ACTG1c.-7+5del (n.-7+5del)
c.-7+124del (n.-7+124del)
c.-153del (n.-153del)
n.118+124del
c.-6-250del (n.-6-250del)
c.-16del (n.-16del)
c.-11del (n.-11del)
c.-256del (n.-256del)
n.15+124del
n.47+124del
n.133+124del
n.66+124del
 gnomAD v4
17g.81512611C>ACA2640437735ACTG1c.-7+4G>T (n.-7+4G>T)
c.-7+123G>T (n.-7+123G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.118+123G>T
c.-6-251G>T (n.-6-251G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
n.15+123G>T
n.47+123G>T
n.133+123G>T
n.66+123G>T
 gnomAD v4
17g.81512611C=CA2278540798ACTG1c.-7+4G= (n.-7+4G=)
c.-7+123G= (n.-7+123G=)
c.-154G= (n.-154G=)
n.118+123G=
c.-6-251G= (n.-6-251G=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.-12G= (n.-12G=)
c.-257G= (n.-257G=)
n.15+123G=
n.47+123G=
n.133+123G=
n.66+123G=
17g.81512611C>GCA775646063ACTG1c.-7+4G>C (n.-7+4G>C)
c.-7+123G>C (n.-7+123G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.118+123G>C
c.-6-251G>C (n.-6-251G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-257G>C (n.-257G>C)
n.15+123G>C
n.47+123G>C
n.133+123G>C
n.66+123G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512612C>ACA2640437742ACTG1c.-7+3G>T (n.-7+3G>T)
c.-7+122G>T (n.-7+122G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.118+122G>T
c.-6-252G>T (n.-6-252G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.15+122G>T
n.47+122G>T
n.133+122G>T
n.66+122G>T
 gnomAD v4
17g.81512612C=CA2278540799ACTG1c.-7+3G= (n.-7+3G=)
c.-7+122G= (n.-7+122G=)
c.-155G= (n.-155G=)
n.118+122G=
c.-6-252G= (n.-6-252G=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.-13G= (n.-13G=)
c.-258G= (n.-258G=)
n.15+122G=
n.47+122G=
n.133+122G=
n.66+122G=
17g.81512612C>TCA2278540800ACTG1c.-7+3G>A (n.-7+3G>A)
c.-7+122G>A (n.-7+122G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.118+122G>A
c.-6-252G>A (n.-6-252G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.15+122G>A
n.47+122G>A
n.133+122G>A
n.66+122G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched