Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81512502_81512503insAGATCGCAACTCGGCCCTGCCCCAACCCCAGCGGCCGTGGCCTCCAAGATCGCAACCGCCTGGAACA2640436743ACTG1c.-6-87_-6-86insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG (n.-6-87_-6-86insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG)
c.-7+17_-7+18insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG
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c.-93_-92insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG (n.-93_-92insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG)
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n.67-87_67-86insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG
 gnomAD v4
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c.-21_-7+7del
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n.67-118_67-97del
 gnomAD v4
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n.134-114C>T
n.67-114C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.67-114C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.67-115A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.67-115A>C
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.67-117C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.67-117C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.134-118G>A
n.67-118G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.67-121_67-118del
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 gnomAD v4
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n.67-120A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.67-121G>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.-24dup (n.-24dup)
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n.48-121dup
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.67-122G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512482C>TCA775645801ACTG1c.-6-122G>A (n.-6-122G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
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n.134-122G>A
n.67-122G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512485G>ACA2640436826ACTG1c.-6-125C>T (n.-6-125C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.119-125C>T
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n.67-125C>T
 gnomAD v4
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c.-28C>G (n.-28C>G)
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n.67-125C>G
 gnomAD v4
17g.81512485G>TCA2640436830ACTG1c.-6-125C>A (n.-6-125C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.119-125C>A
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c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-7+121C>A (n.-7+121C>A)
n.16-125C>A
n.48-125C>A
n.134-125C>A
n.67-125C>A
 gnomAD v4
17g.81512486A=CA2278540668ACTG1c.-6-126T= (n.-6-126T=)
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n.119-126T>C
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c.-132T>C (n.-132T>C)
c.-7+120T>C (n.-7+120T>C)
n.16-126T>C
n.48-126T>C
n.134-126T>C
n.67-126T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512486A>TCA2640436831ACTG1c.-6-126T>A (n.-6-126T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.119-126T>A
c.-7+115T>A (n.-7+115T>A)
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.-7+120T>A (n.-7+120T>A)
n.16-126T>A
n.48-126T>A
n.134-126T>A
n.67-126T>A
 gnomAD v4
17g.81512487T>CCA2640436834ACTG1c.-6-127A>G (n.-6-127A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.119-127A>G
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c.-133A>G (n.-133A>G)
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n.16-127A>G
n.48-127A>G
n.134-127A>G
n.67-127A>G
 gnomAD v4
17g.81512488C>ACA2640436836ACTG1c.-6-128G>T (n.-6-128G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.119-128G>T
c.-7+113G>T (n.-7+113G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
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n.16-128G>T
n.48-128G>T
n.134-128G>T
n.67-128G>T
 gnomAD v4
17g.81512488C=CA2278540670ACTG1c.-6-128G= (n.-6-128G=)
c.-31G= (n.-31G=)
n.119-128G=
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c.-134G= (n.-134G=)
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n.16-128G=
n.48-128G=
n.134-128G=
n.67-128G=
17g.81512488C>GCA775645808ACTG1c.-6-128G>C (n.-6-128G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.119-128G>C
c.-7+113G>C (n.-7+113G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.-7+118G>C (n.-7+118G>C)
n.16-128G>C
n.48-128G>C
n.134-128G>C
n.67-128G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512488C>TCA295069673ACTG1c.-6-128G>A (n.-6-128G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.119-128G>A
c.-7+113G>A (n.-7+113G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-7+118G>A (n.-7+118G>A)
n.16-128G>A
n.48-128G>A
n.134-128G>A
n.67-128G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512489G>ACA2640436843ACTG1c.-7+126C>T (n.-7+126C>T)
c.-6-129C>T (n.-6-129C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.119-129C>T
c.-7+112C>T (n.-7+112C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-7+117C>T (n.-7+117C>T)
n.16-129C>T
n.48-129C>T
n.134-129C>T
n.67-129C>T
 gnomAD v4
17g.81512489G>CCA2278540672ACTG1c.-7+126C>G (n.-7+126C>G)
c.-6-129C>G (n.-6-129C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.119-129C>G
c.-7+112C>G (n.-7+112C>G)
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.-7+117C>G (n.-7+117C>G)
n.16-129C>G
n.48-129C>G
n.134-129C>G
n.67-129C>G
 dbSNP
17g.81512489G=CA2278540671ACTG1c.-7+126C= (n.-7+126C=)
c.-6-129C= (n.-6-129C=)
c.-32C= (n.-32C=)
n.119-129C=
c.-7+112C= (n.-7+112C=)
c.-135C= (n.-135C=)
c.-7+117C= (n.-7+117C=)
n.16-129C=
n.48-129C=
n.134-129C=
n.67-129C=
17g.81512490C>ACA295069676ACTG1c.-7+125G>T (n.-7+125G>T)
c.-6-130G>T (n.-6-130G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.119-130G>T
c.-7+111G>T (n.-7+111G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-7+116G>T (n.-7+116G>T)
n.16-130G>T
n.48-130G>T
n.134-130G>T
n.67-130G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512490C=CA2278540673ACTG1c.-7+125G= (n.-7+125G=)
c.-6-130G= (n.-6-130G=)
c.-33G= (n.-33G=)
n.119-130G=
c.-7+111G= (n.-7+111G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.-7+116G= (n.-7+116G=)
n.16-130G=
n.48-130G=
n.134-130G=
n.67-130G=
17g.81512490C>TCA2640436846ACTG1c.-7+125G>A (n.-7+125G>A)
c.-6-130G>A (n.-6-130G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.119-130G>A
c.-7+111G>A (n.-7+111G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-7+116G>A (n.-7+116G>A)
n.16-130G>A
n.48-130G>A
n.134-130G>A
n.67-130G>A
 gnomAD v4
17g.81512491A=CA2278540674ACTG1c.-7+124T= (n.-7+124T=)
c.-6-131T= (n.-6-131T=)
c.-34T= (n.-34T=)
n.119-131T=
c.-7+110T= (n.-7+110T=)
c.-137T= (n.-137T=)
c.-7+115T= (n.-7+115T=)
n.16-131T=
n.48-131T=
n.134-131T=
n.67-131T=
17g.81512491A>GCA986850511ACTG1c.-7+124T>C (n.-7+124T>C)
c.-6-131T>C (n.-6-131T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.119-131T>C
c.-7+110T>C (n.-7+110T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.-7+115T>C (n.-7+115T>C)
n.16-131T>C
n.48-131T>C
n.134-131T>C
n.67-131T>C
 dbSNP
17g.81512491A>TCA2733975434ACTG1c.-7+124T>A (n.-7+124T>A)
c.-6-131T>A (n.-6-131T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.119-131T>A
c.-7+110T>A (n.-7+110T>A)
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.-7+115T>A (n.-7+115T>A)
n.16-131T>A
n.48-131T>A
n.134-131T>A
n.67-131T>A
 dbSNP
17g.81512492A>CCA2640436849ACTG1c.-7+123T>G (n.-7+123T>G)
c.-6-132T>G (n.-6-132T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.119-132T>G
c.-7+109T>G (n.-7+109T>G)
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.-7+114T>G (n.-7+114T>G)
n.16-132T>G
n.48-132T>G
n.134-132T>G
n.67-132T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512492A>GCA2640436850ACTG1c.-7+123T>C (n.-7+123T>C)
c.-6-132T>C (n.-6-132T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.119-132T>C
c.-7+109T>C (n.-7+109T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-7+114T>C (n.-7+114T>C)
n.16-132T>C
n.48-132T>C
n.134-132T>C
n.67-132T>C
 gnomAD v4
17g.81512493C>ACA2278540676ACTG1c.-7+122G>T (n.-7+122G>T)
c.-6-133G>T (n.-6-133G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.119-133G>T
c.-7+108G>T (n.-7+108G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-7+113G>T (n.-7+113G>T)
n.16-133G>T
n.48-133G>T
n.134-133G>T
n.67-133G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512493C=CA2278540675ACTG1c.-7+122G= (n.-7+122G=)
c.-6-133G= (n.-6-133G=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.119-133G=
c.-7+108G= (n.-7+108G=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.-7+113G= (n.-7+113G=)
n.16-133G=
n.48-133G=
n.134-133G=
n.67-133G=
17g.81512493C>TCA986850512ACTG1c.-7+122G>A (n.-7+122G>A)
c.-6-133G>A (n.-6-133G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.119-133G>A
c.-7+108G>A (n.-7+108G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-7+113G>A (n.-7+113G>A)
n.16-133G>A
n.48-133G>A
n.134-133G>A
n.67-133G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512494C>ACA656894769ACTG1c.-7+121G>T (n.-7+121G>T)
c.-6-134G>T (n.-6-134G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.119-134G>T
c.-7+107G>T (n.-7+107G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-7+112G>T (n.-7+112G>T)
n.16-134G>T
n.48-134G>T
n.134-134G>T
n.67-134G>T
 COSMIC
17g.81512494C=CA2278540677ACTG1c.-7+121G= (n.-7+121G=)
c.-6-134G= (n.-6-134G=)
c.-37G= (n.-37G=)
n.119-134G=
c.-7+107G= (n.-7+107G=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.-7+112G= (n.-7+112G=)
n.16-134G=
n.48-134G=
n.134-134G=
n.67-134G=
17g.81512494C>TCA775645812ACTG1c.-7+121G>A (n.-7+121G>A)
c.-6-134G>A (n.-6-134G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.119-134G>A
c.-7+107G>A (n.-7+107G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-7+112G>A (n.-7+112G>A)
n.16-134G>A
n.48-134G>A
n.134-134G>A
n.67-134G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512495G>ACA295069678ACTG1c.-7+120C>T (n.-7+120C>T)
c.-6-135C>T (n.-6-135C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.119-135C>T
c.-7+106C>T (n.-7+106C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-7+111C>T (n.-7+111C>T)
n.16-135C>T
n.48-135C>T
n.134-135C>T
n.67-135C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512495G>CCA775645817ACTG1c.-7+120C>G (n.-7+120C>G)
c.-6-135C>G (n.-6-135C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.119-135C>G
c.-7+106C>G (n.-7+106C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-7+111C>G (n.-7+111C>G)
n.16-135C>G
n.48-135C>G
n.134-135C>G
n.67-135C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512495G=CA2278540678ACTG1c.-7+120C= (n.-7+120C=)
c.-6-135C= (n.-6-135C=)
c.-38C= (n.-38C=)
n.119-135C=
c.-7+106C= (n.-7+106C=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.-7+111C= (n.-7+111C=)
n.16-135C=
n.48-135C=
n.134-135C=
n.67-135C=
17g.81512495G>TCA2640436854ACTG1c.-7+120C>A (n.-7+120C>A)
c.-6-135C>A (n.-6-135C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.119-135C>A
c.-7+106C>A (n.-7+106C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-7+111C>A (n.-7+111C>A)
n.16-135C>A
n.48-135C>A
n.134-135C>A
n.67-135C>A
 gnomAD v4
17g.81512496C=CA2278540679ACTG1c.-7+119G= (n.-7+119G=)
c.-6-136G= (n.-6-136G=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.119-136G=
c.-7+105G= (n.-7+105G=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.-7+110G= (n.-7+110G=)
n.16-136G=
n.48-136G=
n.134-136G=
n.67-136G=
17g.81512496C>TCA295069681ACTG1c.-7+119G>A (n.-7+119G>A)
c.-6-136G>A (n.-6-136G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.119-136G>A
c.-7+105G>A (n.-7+105G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-7+110G>A (n.-7+110G>A)
n.16-136G>A
n.48-136G>A
n.134-136G>A
n.67-136G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512497_81512498insCGGCCTTCGGTTCCAGGCGGCA2640436859ACTG1c.-7+117_-7+118insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG (n.-7+117_-7+118insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG)
c.-6-138_-6-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG (n.-6-138_-6-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG)
c.-41_-40insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG (n.-41_-40insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG)
n.119-138_119-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG
c.-7+103_-7+104insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG (n.-7+103_-7+104insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG)
c.-144_-143insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG (n.-144_-143insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG)
c.-7+108_-7+109insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG (n.-7+108_-7+109insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG)
n.16-138_16-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG
n.48-138_48-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG
n.134-138_134-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG
n.67-138_67-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG
 gnomAD v4
17g.81512498T>CCA2640436860ACTG1c.-7+117A>G (n.-7+117A>G)
c.-6-138A>G (n.-6-138A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.119-138A>G
c.-7+103A>G (n.-7+103A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.-7+108A>G (n.-7+108A>G)
n.16-138A>G
n.48-138A>G
n.134-138A>G
n.67-138A>G
 gnomAD v4
17g.81512498T>GCA295069683ACTG1c.-7+117A>C (n.-7+117A>C)
c.-6-138A>C (n.-6-138A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.119-138A>C
c.-7+103A>C (n.-7+103A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.-7+108A>C (n.-7+108A>C)
n.16-138A>C
n.48-138A>C
n.134-138A>C
n.67-138A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512498T=CA2278540680ACTG1c.-7+117A= (n.-7+117A=)
c.-6-138A= (n.-6-138A=)
c.-41A= (n.-41A=)
n.119-138A=
c.-7+103A= (n.-7+103A=)
c.-144A= (n.-144A=)
c.-7+108A= (n.-7+108A=)
n.16-138A=
n.48-138A=
n.134-138A=
n.67-138A=
17g.81512499G>ACA775645824ACTG1c.-7+116C>T (n.-7+116C>T)
c.-6-139C>T (n.-6-139C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.119-139C>T
c.-7+102C>T (n.-7+102C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-7+107C>T (n.-7+107C>T)
n.16-139C>T
n.48-139C>T
n.134-139C>T
n.67-139C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512499G=CA2278540681ACTG1c.-7+116C= (n.-7+116C=)
c.-6-139C= (n.-6-139C=)
c.-42C= (n.-42C=)
n.119-139C=
c.-7+102C= (n.-7+102C=)
c.-145C= (n.-145C=)
c.-7+107C= (n.-7+107C=)
n.16-139C=
n.48-139C=
n.134-139C=
n.67-139C=
17g.81512499G>TCA775645826ACTG1c.-7+116C>A (n.-7+116C>A)
c.-6-139C>A (n.-6-139C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.119-139C>A
c.-7+102C>A (n.-7+102C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.-7+107C>A (n.-7+107C>A)
n.16-139C>A
n.48-139C>A
n.134-139C>A
n.67-139C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512500delCA2640437192ACTG1c.-7+116del (n.-7+116del)
c.-6-139del (n.-6-139del)
c.-42del (n.-42del)
n.119-139del
c.-7+102del (n.-7+102del)
c.-145del (n.-145del)
c.-7+107del (n.-7+107del)
n.16-139del
n.48-139del
n.134-139del
n.67-139del
 gnomAD v4
17g.81512500G>ACA986850519ACTG1c.-7+115C>T (n.-7+115C>T)
c.-6-140C>T (n.-6-140C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.119-140C>T
c.-7+101C>T (n.-7+101C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-7+106C>T (n.-7+106C>T)
n.16-140C>T
n.48-140C>T
n.134-140C>T
n.67-140C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512500G>CCA2278540683ACTG1c.-7+115C>G (n.-7+115C>G)
c.-6-140C>G (n.-6-140C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.119-140C>G
c.-7+101C>G (n.-7+101C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.-7+106C>G (n.-7+106C>G)
n.16-140C>G
n.48-140C>G
n.134-140C>G
n.67-140C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512500G=CA2278540682ACTG1c.-7+115C= (n.-7+115C=)
c.-6-140C= (n.-6-140C=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.119-140C=
c.-7+101C= (n.-7+101C=)
c.-146C= (n.-146C=)
c.-7+106C= (n.-7+106C=)
n.16-140C=
n.48-140C=
n.134-140C=
n.67-140C=
17g.81512500G>TCA2640437201ACTG1c.-7+115C>A (n.-7+115C>A)
c.-6-140C>A (n.-6-140C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.119-140C>A
c.-7+101C>A (n.-7+101C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-7+106C>A (n.-7+106C>A)
n.16-140C>A
n.48-140C>A
n.134-140C>A
n.67-140C>A
 gnomAD v4
17g.81512502A>CCA2640437210ACTG1c.-7+113T>G (n.-7+113T>G)
c.-6-142T>G (n.-6-142T>G)
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.119-142T>G
c.-7+99T>G (n.-7+99T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.-7+104T>G (n.-7+104T>G)
n.16-142T>G
n.48-142T>G
n.134-142T>G
n.67-142T>G
 gnomAD v4
17g.81512502A>GCA2640437211ACTG1c.-7+113T>C (n.-7+113T>C)
c.-6-142T>C (n.-6-142T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.119-142T>C
c.-7+99T>C (n.-7+99T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.-7+104T>C (n.-7+104T>C)
n.16-142T>C
n.48-142T>C
n.134-142T>C
n.67-142T>C
 gnomAD v4
17g.81512503C=CA2278540684ACTG1c.-7+112G= (n.-7+112G=)
c.-6-143G= (n.-6-143G=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.119-143G=
c.-7+98G= (n.-7+98G=)
c.-149G= (n.-149G=)
c.-7+103G= (n.-7+103G=)
n.16-143G=
n.48-143G=
n.134-143G=
n.67-143G=
17g.81512503C>GCA2278540685ACTG1c.-7+112G>C (n.-7+112G>C)
c.-6-143G>C (n.-6-143G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.119-143G>C
c.-7+98G>C (n.-7+98G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.-7+103G>C (n.-7+103G>C)
n.16-143G>C
n.48-143G>C
n.134-143G>C
n.67-143G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512503C>TCA2278540686ACTG1c.-7+112G>A (n.-7+112G>A)
c.-6-143G>A (n.-6-143G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.119-143G>A
c.-7+98G>A (n.-7+98G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-7+103G>A (n.-7+103G>A)
n.16-143G>A
n.48-143G>A
n.134-143G>A
n.67-143G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512504C>ACA2640437219ACTG1c.-7+111G>T (n.-7+111G>T)
c.-6-144G>T (n.-6-144G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.119-144G>T
c.-7+97G>T (n.-7+97G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-7+102G>T (n.-7+102G>T)
n.16-144G>T
n.48-144G>T
n.134-144G>T
n.67-144G>T
 gnomAD v4
17g.81512504C=CA2278540687ACTG1c.-7+111G= (n.-7+111G=)
c.-6-144G= (n.-6-144G=)
c.-47G= (n.-47G=)
n.119-144G=
c.-7+97G= (n.-7+97G=)
c.-150G= (n.-150G=)
c.-7+102G= (n.-7+102G=)
n.16-144G=
n.48-144G=
n.134-144G=
n.67-144G=
17g.81512504C>GCA2640437215ACTG1c.-7+111G>C (n.-7+111G>C)
c.-6-144G>C (n.-6-144G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.119-144G>C
c.-7+97G>C (n.-7+97G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.-7+102G>C (n.-7+102G>C)
n.16-144G>C
n.48-144G>C
n.134-144G>C
n.67-144G>C
 gnomAD v4
17g.81512504C>TCA775645828ACTG1c.-7+111G>A (n.-7+111G>A)
c.-6-144G>A (n.-6-144G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.119-144G>A
c.-7+97G>A (n.-7+97G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-7+102G>A (n.-7+102G>A)
n.16-144G>A
n.48-144G>A
n.134-144G>A
n.67-144G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512505G>ACA627771798ACTG1c.-7+110C>T (n.-7+110C>T)
c.-6-145C>T (n.-6-145C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.119-145C>T
c.-7+96C>T (n.-7+96C>T)
c.-7+101C>T (n.-7+101C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.16-145C>T
n.48-145C>T
n.134-145C>T
n.67-145C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512505G>CCA2640437225ACTG1c.-7+110C>G (n.-7+110C>G)
c.-6-145C>G (n.-6-145C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.119-145C>G
c.-7+96C>G (n.-7+96C>G)
c.-7+101C>G (n.-7+101C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.16-145C>G
n.48-145C>G
n.134-145C>G
n.67-145C>G
 gnomAD v4
17g.81512505G=CA2278540688ACTG1c.-7+110C= (n.-7+110C=)
c.-6-145C= (n.-6-145C=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.119-145C=
c.-7+96C= (n.-7+96C=)
c.-7+101C= (n.-7+101C=)
c.-151C= (n.-151C=)
n.16-145C=
n.48-145C=
n.134-145C=
n.67-145C=
17g.81512505G>TCA2640437226ACTG1c.-7+110C>A (n.-7+110C>A)
c.-6-145C>A (n.-6-145C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.119-145C>A
c.-7+96C>A (n.-7+96C>A)
c.-7+101C>A (n.-7+101C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.16-145C>A
n.48-145C>A
n.134-145C>A
n.67-145C>A
 gnomAD v4
17g.81512507A=CA2278540689ACTG1c.-7+108T= (n.-7+108T=)
c.-6-147T= (n.-6-147T=)
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n.119-147T=
c.-7+94T= (n.-7+94T=)
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n.16-147T=
n.48-147T=
n.134-147T=
n.67-147T=
17g.81512507A>GCA295069705ACTG1c.-7+108T>C (n.-7+108T>C)
c.-6-147T>C (n.-6-147T>C)
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.119-147T>C
c.-7+94T>C (n.-7+94T>C)
c.-7+99T>C (n.-7+99T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.16-147T>C
n.48-147T>C
n.134-147T>C
n.67-147T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512507A>TCA2640437227ACTG1c.-7+108T>A (n.-7+108T>A)
c.-6-147T>A (n.-6-147T>A)
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.119-147T>A
c.-7+94T>A (n.-7+94T>A)
c.-7+99T>A (n.-7+99T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.16-147T>A
n.48-147T>A
n.134-147T>A
n.67-147T>A
 gnomAD v4
17g.81512508G>ACA295069708ACTG1c.-7+107C>T (n.-7+107C>T)
c.-6-148C>T (n.-6-148C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.119-148C>T
c.-7+93C>T (n.-7+93C>T)
c.-7+98C>T (n.-7+98C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.16-148C>T
n.48-148C>T
n.134-148C>T
n.67-148C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512508G>CCA2640437228ACTG1c.-7+107C>G (n.-7+107C>G)
c.-6-148C>G (n.-6-148C>G)
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n.119-148C>G
c.-7+93C>G (n.-7+93C>G)
c.-7+98C>G (n.-7+98C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.16-148C>G
n.48-148C>G
n.134-148C>G
n.67-148C>G
 gnomAD v4
17g.81512508G=CA2278540690ACTG1c.-7+107C= (n.-7+107C=)
c.-6-148C= (n.-6-148C=)
c.-51C= (n.-51C=)
n.119-148C=
c.-7+93C= (n.-7+93C=)
c.-7+98C= (n.-7+98C=)
c.-154C= (n.-154C=)
n.16-148C=
n.48-148C=
n.134-148C=
n.67-148C=
17g.81512508G>TCA775645830ACTG1c.-7+107C>A (n.-7+107C>A)
c.-6-148C>A (n.-6-148C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.119-148C>A
c.-7+93C>A (n.-7+93C>A)
c.-7+98C>A (n.-7+98C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.16-148C>A
n.48-148C>A
n.134-148C>A
n.67-148C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512508_81512509delCA2640437229ACTG1c.-7+106_-7+107del (n.-7+106_-7+107del)
c.-6-149_-6-148del (n.-6-149_-6-148del)
c.-52_-51del (n.-52_-51del)
n.119-149_119-148del
c.-7+92_-7+93del (n.-7+92_-7+93del)
c.-7+97_-7+98del (n.-7+97_-7+98del)
c.-155_-154del (n.-155_-154del)
n.16-149_16-148del
n.48-149_48-148del
n.134-149_134-148del
n.67-149_67-148del
 gnomAD v4
17g.81512509G>ACA295069710ACTG1c.-7+106C>T (n.-7+106C>T)
c.-6-149C>T (n.-6-149C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.119-149C>T
c.-7+92C>T (n.-7+92C>T)
c.-7+97C>T (n.-7+97C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.16-149C>T
n.48-149C>T
n.134-149C>T
n.67-149C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512509G>CCA2640437230ACTG1c.-7+106C>G (n.-7+106C>G)
c.-6-149C>G (n.-6-149C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.119-149C>G
c.-7+92C>G (n.-7+92C>G)
c.-7+97C>G (n.-7+97C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.16-149C>G
n.48-149C>G
n.134-149C>G
n.67-149C>G
 gnomAD v4
17g.81512509G=CA2278540691ACTG1c.-7+106C= (n.-7+106C=)
c.-6-149C= (n.-6-149C=)
c.-52C= (n.-52C=)
n.119-149C=
c.-7+92C= (n.-7+92C=)
c.-7+97C= (n.-7+97C=)
c.-155C= (n.-155C=)
n.16-149C=
n.48-149C=
n.134-149C=
n.67-149C=
17g.81512509G>TCA2640437231ACTG1c.-7+106C>A (n.-7+106C>A)
c.-6-149C>A (n.-6-149C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.119-149C>A
c.-7+92C>A (n.-7+92C>A)
c.-7+97C>A (n.-7+97C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.16-149C>A
n.48-149C>A
n.134-149C>A
n.67-149C>A
 gnomAD v4
17g.81512510C=CA2278540692ACTG1c.-7+105G= (n.-7+105G=)
c.-6-150G= (n.-6-150G=)
c.-53G= (n.-53G=)
n.119-150G=
c.-7+91G= (n.-7+91G=)
c.-7+96G= (n.-7+96G=)
c.-156G= (n.-156G=)
n.16-150G=
n.48-150G=
n.134-150G=
n.67-150G=
17g.81512510C>TCA2278540693ACTG1c.-7+105G>A (n.-7+105G>A)
c.-6-150G>A (n.-6-150G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.119-150G>A
c.-7+91G>A (n.-7+91G>A)
c.-7+96G>A (n.-7+96G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.16-150G>A
n.48-150G>A
n.134-150G>A
n.67-150G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512511C>ACA2640437234ACTG1c.-7+104G>T (n.-7+104G>T)
c.-6-151G>T (n.-6-151G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.119-151G>T
c.-7+90G>T (n.-7+90G>T)
c.-7+95G>T (n.-7+95G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.16-151G>T
n.48-151G>T
n.134-151G>T
n.67-151G>T
 gnomAD v4
17g.81512511C=CA2278540694ACTG1c.-7+104G= (n.-7+104G=)
c.-6-151G= (n.-6-151G=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.119-151G=
c.-7+90G= (n.-7+90G=)
c.-7+95G= (n.-7+95G=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.16-151G=
n.48-151G=
n.134-151G=
n.67-151G=
17g.81512511C>TCA627771799ACTG1c.-7+104G>A (n.-7+104G>A)
c.-6-151G>A (n.-6-151G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.119-151G>A
c.-7+90G>A (n.-7+90G>A)
c.-7+95G>A (n.-7+95G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.16-151G>A
n.48-151G>A
n.134-151G>A
n.67-151G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512512G>ACA295069713ACTG1c.-7+103C>T (n.-7+103C>T)
c.-6-152C>T (n.-6-152C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.119-152C>T
c.-7+89C>T (n.-7+89C>T)
c.-7+94C>T (n.-7+94C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.16-152C>T
n.48-152C>T
n.134-152C>T
n.67-152C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512512G>CCA914213911ACTG1c.-7+103C>G (n.-7+103C>G)
c.-6-152C>G (n.-6-152C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.119-152C>G
c.-7+89C>G (n.-7+89C>G)
c.-7+94C>G (n.-7+94C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.16-152C>G
n.48-152C>G
n.134-152C>G
n.67-152C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512512G=CA2278540695ACTG1c.-7+103C= (n.-7+103C=)
c.-6-152C= (n.-6-152C=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.119-152C=
c.-7+89C= (n.-7+89C=)
c.-7+94C= (n.-7+94C=)
c.-158C= (n.-158C=)
n.16-152C=
n.48-152C=
n.134-152C=
n.67-152C=
17g.81512512G>TCA2640437238ACTG1c.-7+103C>A (n.-7+103C>A)
c.-6-152C>A (n.-6-152C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.119-152C>A
c.-7+89C>A (n.-7+89C>A)
c.-7+94C>A (n.-7+94C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.16-152C>A
n.48-152C>A
n.134-152C>A
n.67-152C>A
 gnomAD v4
17g.81512514delCA2640437236ACTG1c.-7+103del (n.-7+103del)
c.-6-152del (n.-6-152del)
c.-55del (n.-55del)
n.119-152del
c.-7+89del (n.-7+89del)
c.-7+94del (n.-7+94del)
c.-158del (n.-158del)
n.16-152del
n.48-152del
n.134-152del
n.67-152del
 gnomAD v4
17g.81512513G>ACA2640437242ACTG1c.-7+102C>T (n.-7+102C>T)
c.-6-153C>T (n.-6-153C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.119-153C>T
c.-7+88C>T (n.-7+88C>T)
c.-7+93C>T (n.-7+93C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.16-153C>T
n.48-153C>T
n.134-153C>T
n.67-153C>T
 gnomAD v4
17g.81512513G>CCA2640437244ACTG1c.-7+102C>G (n.-7+102C>G)
c.-6-153C>G (n.-6-153C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.119-153C>G
c.-7+88C>G (n.-7+88C>G)
c.-7+93C>G (n.-7+93C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.16-153C>G
n.48-153C>G
n.134-153C>G
n.67-153C>G
 gnomAD v4
17g.81512513G>TCA2640437245ACTG1c.-7+102C>A (n.-7+102C>A)
c.-6-153C>A (n.-6-153C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.119-153C>A
c.-7+88C>A (n.-7+88C>A)
c.-7+93C>A (n.-7+93C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.16-153C>A
n.48-153C>A
n.134-153C>A
n.67-153C>A
 gnomAD v4
17g.81512514G>ACA627771800ACTG1c.-7+101C>T (n.-7+101C>T)
c.-6-154C>T (n.-6-154C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.119-154C>T
c.-7+87C>T (n.-7+87C>T)
c.-7+92C>T (n.-7+92C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.16-154C>T
n.48-154C>T
n.134-154C>T
n.67-154C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512514G>CCA986850527ACTG1c.-7+101C>G (n.-7+101C>G)
c.-6-154C>G (n.-6-154C>G)
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.119-154C>G
c.-7+87C>G (n.-7+87C>G)
c.-7+92C>G (n.-7+92C>G)
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.16-154C>G
n.48-154C>G
n.134-154C>G
n.67-154C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512514G=CA2278540696ACTG1c.-7+101C= (n.-7+101C=)
c.-6-154C= (n.-6-154C=)
c.-57C= (n.-57C=)
n.119-154C=
c.-7+87C= (n.-7+87C=)
c.-7+92C= (n.-7+92C=)
c.-160C= (n.-160C=)
n.16-154C=
n.48-154C=
n.134-154C=
n.67-154C=
17g.81512514G>TCA2640437247ACTG1c.-7+101C>A (n.-7+101C>A)
c.-6-154C>A (n.-6-154C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.119-154C>A
c.-7+87C>A (n.-7+87C>A)
c.-7+92C>A (n.-7+92C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.16-154C>A
n.48-154C>A
n.134-154C>A
n.67-154C>A
 gnomAD v4
17g.81512515C>ACA2640437254ACTG1c.-7+100G>T (n.-7+100G>T)
c.-6-155G>T (n.-6-155G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.119-155G>T
c.-7+86G>T (n.-7+86G>T)
c.-7+91G>T (n.-7+91G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.16-155G>T
n.48-155G>T
n.134-155G>T
n.67-155G>T
 gnomAD v4
17g.81512515C=CA2278540697ACTG1c.-7+100G= (n.-7+100G=)
c.-6-155G= (n.-6-155G=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.119-155G=
c.-7+86G= (n.-7+86G=)
c.-7+91G= (n.-7+91G=)
c.-161G= (n.-161G=)
n.16-155G=
n.48-155G=
n.134-155G=
n.67-155G=
17g.81512515C>TCA627771801ACTG1c.-7+100G>A (n.-7+100G>A)
c.-6-155G>A (n.-6-155G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.119-155G>A
c.-7+86G>A (n.-7+86G>A)
c.-7+91G>A (n.-7+91G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.16-155G>A
n.48-155G>A
n.134-155G>A
n.67-155G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512516C>ACA2640437257ACTG1c.-7+99G>T (n.-7+99G>T)
c.-6-156G>T (n.-6-156G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.119-156G>T
c.-7+85G>T (n.-7+85G>T)
c.-7+90G>T (n.-7+90G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.16-156G>T
n.48-156G>T
n.134-156G>T
n.67-156G>T
 gnomAD v4
17g.81512516C>TCA2640437258ACTG1c.-7+99G>A (n.-7+99G>A)
c.-6-156G>A (n.-6-156G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.119-156G>A
c.-7+85G>A (n.-7+85G>A)
c.-7+90G>A (n.-7+90G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.16-156G>A
n.48-156G>A
n.134-156G>A
n.67-156G>A
 gnomAD v4
17g.81512517T>ACA2640437263ACTG1c.-7+98A>T (n.-7+98A>T)
c.-6-157A>T (n.-6-157A>T)
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.119-157A>T
c.-7+84A>T (n.-7+84A>T)
c.-7+89A>T (n.-7+89A>T)
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.16-157A>T
n.48-157A>T
n.134-157A>T
n.67-157A>T
 gnomAD v4
17g.81512517T>CCA2278540699ACTG1c.-7+98A>G (n.-7+98A>G)
c.-6-157A>G (n.-6-157A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.119-157A>G
c.-7+84A>G (n.-7+84A>G)
c.-7+89A>G (n.-7+89A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.16-157A>G
n.48-157A>G
n.134-157A>G
n.67-157A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512517T>GCA2640437266ACTG1c.-7+98A>C (n.-7+98A>C)
c.-6-157A>C (n.-6-157A>C)
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.119-157A>C
c.-7+84A>C (n.-7+84A>C)
c.-7+89A>C (n.-7+89A>C)
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.16-157A>C
n.48-157A>C
n.134-157A>C
n.67-157A>C
 gnomAD v4
17g.81512517T=CA2278540698ACTG1c.-7+98A= (n.-7+98A=)
c.-6-157A= (n.-6-157A=)
c.-60A= (n.-60A=)
n.119-157A=
c.-7+84A= (n.-7+84A=)
c.-7+89A= (n.-7+89A=)
c.-163A= (n.-163A=)
n.16-157A=
n.48-157A=
n.134-157A=
n.67-157A=
17g.81512520delCA2640437260ACTG1c.-7+98del (n.-7+98del)
c.-6-157del (n.-6-157del)
c.-60del (n.-60del)
n.119-157del
c.-7+84del (n.-7+84del)
c.-7+89del (n.-7+89del)
c.-163del (n.-163del)
n.16-157del
n.48-157del
n.134-157del
n.67-157del
 gnomAD v4
17g.81512517_81512518insACA2640437268ACTG1c.-7+97_-7+98insT (n.-7+97_-7+98insT)
c.-6-158_-6-157insT (n.-6-158_-6-157insT)
c.-61_-60insT (n.-61_-60insT)
n.119-158_119-157insT
c.-7+83_-7+84insT (n.-7+83_-7+84insT)
c.-7+88_-7+89insT (n.-7+88_-7+89insT)
c.-164_-163insT (n.-164_-163insT)
n.16-158_16-157insT
n.48-158_48-157insT
n.134-158_134-157insT
n.67-158_67-157insT
 gnomAD v4
17g.81512518T>CCA775645835ACTG1c.-7+97A>G (n.-7+97A>G)
c.-6-158A>G (n.-6-158A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.119-158A>G
c.-7+83A>G (n.-7+83A>G)
c.-7+88A>G (n.-7+88A>G)
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.16-158A>G
n.48-158A>G
n.134-158A>G
n.67-158A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512518T=CA2278540700ACTG1c.-7+97A= (n.-7+97A=)
c.-6-158A= (n.-6-158A=)
c.-61A= (n.-61A=)
n.119-158A=
c.-7+83A= (n.-7+83A=)
c.-7+88A= (n.-7+88A=)
c.-164A= (n.-164A=)
n.16-158A=
n.48-158A=
n.134-158A=
n.67-158A=
17g.81512519T>CCA2810629635ACTG1c.-7+96A>G (n.-7+96A>G)
c.-6-159A>G (n.-6-159A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.119-159A>G
c.-7+82A>G (n.-7+82A>G)
c.-7+87A>G (n.-7+87A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.16-159A>G
n.48-159A>G
n.134-159A>G
n.67-159A>G
17g.81512520T>ACA2640437272ACTG1c.-7+95A>T (n.-7+95A>T)
c.-6-160A>T (n.-6-160A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.119-160A>T
c.-7+81A>T (n.-7+81A>T)
c.-7+86A>T (n.-7+86A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.16-160A>T
n.48-160A>T
n.134-160A>T
n.67-160A>T
 gnomAD v4
17g.81512520T>CCA295069718ACTG1c.-7+95A>G (n.-7+95A>G)
c.-6-160A>G (n.-6-160A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.119-160A>G
c.-7+81A>G (n.-7+81A>G)
c.-7+86A>G (n.-7+86A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.16-160A>G
n.48-160A>G
n.134-160A>G
n.67-160A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512520T=CA2278540701ACTG1c.-7+95A= (n.-7+95A=)
c.-6-160A= (n.-6-160A=)
c.-63A= (n.-63A=)
n.119-160A=
c.-7+81A= (n.-7+81A=)
c.-7+86A= (n.-7+86A=)
c.-166A= (n.-166A=)
n.16-160A=
n.48-160A=
n.134-160A=
n.67-160A=
17g.81512521A>CCA2640437273ACTG1c.-7+94T>G (n.-7+94T>G)
c.-6-161T>G (n.-6-161T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.119-161T>G
c.-7+80T>G (n.-7+80T>G)
c.-7+85T>G (n.-7+85T>G)
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.16-161T>G
n.48-161T>G
n.134-161T>G
n.67-161T>G
 gnomAD v4
17g.81512522C>ACA2640437280ACTG1c.-7+93G>T (n.-7+93G>T)
c.-6-162G>T (n.-6-162G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.119-162G>T
c.-7+79G>T (n.-7+79G>T)
c.-7+84G>T (n.-7+84G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.16-162G>T
n.48-162G>T
n.134-162G>T
n.67-162G>T
 gnomAD v4
17g.81512522C=CA2278540702ACTG1c.-7+93G= (n.-7+93G=)
c.-6-162G= (n.-6-162G=)
c.-65G= (n.-65G=)
n.119-162G=
c.-7+79G= (n.-7+79G=)
c.-7+84G= (n.-7+84G=)
c.-168G= (n.-168G=)
n.16-162G=
n.48-162G=
n.134-162G=
n.67-162G=
17g.81512522C>GCA2640437276ACTG1c.-7+93G>C (n.-7+93G>C)
c.-6-162G>C (n.-6-162G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.119-162G>C
c.-7+79G>C (n.-7+79G>C)
c.-7+84G>C (n.-7+84G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.16-162G>C
n.48-162G>C
n.134-162G>C
n.67-162G>C
 gnomAD v4
17g.81512522C>TCA295069721ACTG1c.-7+93G>A (n.-7+93G>A)
c.-6-162G>A (n.-6-162G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.119-162G>A
c.-7+79G>A (n.-7+79G>A)
c.-7+84G>A (n.-7+84G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.16-162G>A
n.48-162G>A
n.134-162G>A
n.67-162G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512523G>ACA295069725ACTG1c.-7+92C>T (n.-7+92C>T)
c.-6-163C>T (n.-6-163C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.119-163C>T
c.-7+78C>T (n.-7+78C>T)
c.-7+83C>T (n.-7+83C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.16-163C>T
n.48-163C>T
n.134-163C>T
n.67-163C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512523G>CCA627771802ACTG1c.-7+92C>G (n.-7+92C>G)
c.-6-163C>G (n.-6-163C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.119-163C>G
c.-7+78C>G (n.-7+78C>G)
c.-7+83C>G (n.-7+83C>G)
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.16-163C>G
n.48-163C>G
n.134-163C>G
n.67-163C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512523G=CA2278540703ACTG1c.-7+92C= (n.-7+92C=)
c.-6-163C= (n.-6-163C=)
c.-66C= (n.-66C=)
n.119-163C=
c.-7+78C= (n.-7+78C=)
c.-7+83C= (n.-7+83C=)
c.-169C= (n.-169C=)
n.16-163C=
n.48-163C=
n.134-163C=
n.67-163C=
17g.81512523G>TCA775645839ACTG1c.-7+92C>A (n.-7+92C>A)
c.-6-163C>A (n.-6-163C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.119-163C>A
c.-7+78C>A (n.-7+78C>A)
c.-7+83C>A (n.-7+83C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.16-163C>A
n.48-163C>A
n.134-163C>A
n.67-163C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512523_81512524delinsGTCA2278540704ACTG1c.-7+91_-7+92delinsAC (n.-7+91_-7+92delinsAC)
c.-6-164_-6-163delinsAC (n.-6-164_-6-163delinsAC)
c.-67_-66delinsAC (n.-67_-66delinsAC)
n.119-164_119-163delinsAC
c.-7+77_-7+78delinsAC (n.-7+77_-7+78delinsAC)
c.-7+82_-7+83delinsAC (n.-7+82_-7+83delinsAC)
c.-170_-169delinsAC (n.-170_-169delinsAC)
n.16-164_16-163delinsAC
n.48-164_48-163delinsAC
n.134-164_134-163delinsAC
n.67-164_67-163delinsAC
17g.81512524delCA775645854ACTG1c.-7+91del (n.-7+91del)
c.-6-164del (n.-6-164del)
c.-67del (n.-67del)
n.119-164del
c.-7+77del (n.-7+77del)
c.-7+82del (n.-7+82del)
c.-170del (n.-170del)
n.16-164del
n.48-164del
n.134-164del
n.67-164del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512524T>ACA2640437299ACTG1c.-7+91A>T (n.-7+91A>T)
c.-6-164A>T (n.-6-164A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.119-164A>T
c.-7+77A>T (n.-7+77A>T)
c.-7+82A>T (n.-7+82A>T)
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.16-164A>T
n.48-164A>T
n.134-164A>T
n.67-164A>T
 gnomAD v4
17g.81512525A=CA2278540705ACTG1c.-7+90T= (n.-7+90T=)
c.-6-165T= (n.-6-165T=)
c.-68T= (n.-68T=)
n.119-165T=
c.-7+76T= (n.-7+76T=)
c.-7+81T= (n.-7+81T=)
c.-171T= (n.-171T=)
n.16-165T=
n.48-165T=
n.134-165T=
n.67-165T=
17g.81512525A>GCA2278540706ACTG1c.-7+90T>C (n.-7+90T>C)
c.-6-165T>C (n.-6-165T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.119-165T>C
c.-7+76T>C (n.-7+76T>C)
c.-7+81T>C (n.-7+81T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.16-165T>C
n.48-165T>C
n.134-165T>C
n.67-165T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512525A>TCA2741559927ACTG1c.-7+90T>A (n.-7+90T>A)
c.-6-165T>A (n.-6-165T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.119-165T>A
c.-7+76T>A (n.-7+76T>A)
c.-7+81T>A (n.-7+81T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.16-165T>A
n.48-165T>A
n.134-165T>A
n.67-165T>A
17g.81512526A>CCA2640437300ACTG1c.-7+89T>G (n.-7+89T>G)
c.-6-166T>G (n.-6-166T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.119-166T>G
c.-7+75T>G (n.-7+75T>G)
c.-7+80T>G (n.-7+80T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.16-166T>G
n.48-166T>G
n.134-166T>G
n.67-166T>G
 gnomAD v4
17g.81512527C>ACA775645855ACTG1c.-7+88G>T (n.-7+88G>T)
c.-6-167G>T (n.-6-167G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.119-167G>T
c.-7+74G>T (n.-7+74G>T)
c.-7+79G>T (n.-7+79G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.16-167G>T
n.48-167G>T
n.134-167G>T
n.67-167G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512527C=CA2278540707ACTG1c.-7+88G= (n.-7+88G=)
c.-6-167G= (n.-6-167G=)
c.-70G= (n.-70G=)
n.119-167G=
c.-7+74G= (n.-7+74G=)
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c.-173G= (n.-173G=)
n.16-167G=
n.48-167G=
n.134-167G=
n.67-167G=
17g.81512527C>GCA2278540708ACTG1c.-7+88G>C (n.-7+88G>C)
c.-6-167G>C (n.-6-167G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.119-167G>C
c.-7+74G>C (n.-7+74G>C)
c.-7+79G>C (n.-7+79G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.16-167G>C
n.48-167G>C
n.134-167G>C
n.67-167G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512527C>TCA2278540709ACTG1c.-7+88G>A (n.-7+88G>A)
c.-6-167G>A (n.-6-167G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.119-167G>A
c.-7+74G>A (n.-7+74G>A)
c.-7+79G>A (n.-7+79G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.16-167G>A
n.48-167G>A
n.134-167G>A
n.67-167G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512528G>ACA295069727ACTG1c.-7+87C>T (n.-7+87C>T)
c.-6-168C>T (n.-6-168C>T)
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n.119-168C>T
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c.-7+78C>T (n.-7+78C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.16-168C>T
n.48-168C>T
n.134-168C>T
n.67-168C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512528G>CCA986850539ACTG1c.-7+87C>G (n.-7+87C>G)
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n.16-168C>G
n.48-168C>G
n.134-168C>G
n.67-168C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512528G=CA2278540710ACTG1c.-7+87C= (n.-7+87C=)
c.-6-168C= (n.-6-168C=)
c.-71C= (n.-71C=)
n.119-168C=
c.-7+73C= (n.-7+73C=)
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n.16-168C=
n.48-168C=
n.134-168C=
n.67-168C=
17g.81512528G>TCA2640437311ACTG1c.-7+87C>A (n.-7+87C>A)
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c.-71C>A (n.-71C>A)
n.119-168C>A
c.-7+73C>A (n.-7+73C>A)
c.-7+78C>A (n.-7+78C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.16-168C>A
n.48-168C>A
n.134-168C>A
n.67-168C>A
 gnomAD v4
17g.81512529T>GCA775645856ACTG1c.-7+86A>C (n.-7+86A>C)
c.-6-169A>C (n.-6-169A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.119-169A>C
c.-7+72A>C (n.-7+72A>C)
c.-7+77A>C (n.-7+77A>C)
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.16-169A>C
n.48-169A>C
n.134-169A>C
n.67-169A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512529T=CA2278540711ACTG1c.-7+86A= (n.-7+86A=)
c.-6-169A= (n.-6-169A=)
c.-72A= (n.-72A=)
n.119-169A=
c.-7+72A= (n.-7+72A=)
c.-7+77A= (n.-7+77A=)
c.-175A= (n.-175A=)
n.16-169A=
n.48-169A=
n.134-169A=
n.67-169A=
17g.81512530C>ACA2640437319ACTG1c.-7+85G>T (n.-7+85G>T)
c.-6-170G>T (n.-6-170G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.119-170G>T
c.-7+71G>T (n.-7+71G>T)
c.-7+76G>T (n.-7+76G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.16-170G>T
n.48-170G>T
n.134-170G>T
n.67-170G>T
 gnomAD v4
17g.81512530C=CA2278540712ACTG1c.-7+85G= (n.-7+85G=)
c.-6-170G= (n.-6-170G=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.119-170G=
c.-7+71G= (n.-7+71G=)
c.-7+76G= (n.-7+76G=)
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n.16-170G=
n.48-170G=
n.134-170G=
n.67-170G=
17g.81512530C>TCA2278540713ACTG1c.-7+85G>A (n.-7+85G>A)
c.-6-170G>A (n.-6-170G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.119-170G>A
c.-7+71G>A (n.-7+71G>A)
c.-7+76G>A (n.-7+76G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.16-170G>A
n.48-170G>A
n.134-170G>A
n.67-170G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512531C>ACA2640437323ACTG1c.-7+84G>T (n.-7+84G>T)
c.-6-171G>T (n.-6-171G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.119-171G>T
c.-7+70G>T (n.-7+70G>T)
c.-7+75G>T (n.-7+75G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
n.16-171G>T
n.48-171G>T
n.134-171G>T
n.67-171G>T
 gnomAD v4
17g.81512531C>TCA2640437322ACTG1c.-7+84G>A (n.-7+84G>A)
c.-6-171G>A (n.-6-171G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.119-171G>A
c.-7+70G>A (n.-7+70G>A)
c.-7+75G>A (n.-7+75G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.16-171G>A
n.48-171G>A
n.134-171G>A
n.67-171G>A
 gnomAD v4
17g.81512532A>CCA2640437326ACTG1c.-7+83T>G (n.-7+83T>G)
c.-6-172T>G (n.-6-172T>G)
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.119-172T>G
c.-7+69T>G (n.-7+69T>G)
c.-7+74T>G (n.-7+74T>G)
c.-178T>G (n.-178T>G)
n.16-172T>G
n.48-172T>G
n.134-172T>G
n.67-172T>G
 gnomAD v4
17g.81512532A>GCA2640437327ACTG1c.-7+83T>C (n.-7+83T>C)
c.-6-172T>C (n.-6-172T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.119-172T>C
c.-7+69T>C (n.-7+69T>C)
c.-7+74T>C (n.-7+74T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.16-172T>C
n.48-172T>C
n.134-172T>C
n.67-172T>C
 gnomAD v4
17g.81512533C>ACA2640437330ACTG1c.-7+82G>T (n.-7+82G>T)
c.-6-173G>T (n.-6-173G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.119-173G>T
c.-7+68G>T (n.-7+68G>T)
c.-7+73G>T (n.-7+73G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.16-173G>T
n.48-173G>T
n.134-173G>T
n.67-173G>T
 gnomAD v4
17g.81512533C=CA2278540714ACTG1c.-7+82G= (n.-7+82G=)
c.-6-173G= (n.-6-173G=)
c.-76G= (n.-76G=)
n.119-173G=
c.-7+68G= (n.-7+68G=)
c.-7+73G= (n.-7+73G=)
c.-179G= (n.-179G=)
n.16-173G=
n.48-173G=
n.134-173G=
n.67-173G=
17g.81512533C>GCA2640437331ACTG1c.-7+82G>C (n.-7+82G>C)
c.-6-173G>C (n.-6-173G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.119-173G>C
c.-7+68G>C (n.-7+68G>C)
c.-7+73G>C (n.-7+73G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.16-173G>C
n.48-173G>C
n.134-173G>C
n.67-173G>C
 gnomAD v4
17g.81512533C>TCA627771803ACTG1c.-7+82G>A (n.-7+82G>A)
c.-6-173G>A (n.-6-173G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.119-173G>A
c.-7+68G>A (n.-7+68G>A)
c.-7+73G>A (n.-7+73G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.16-173G>A
n.48-173G>A
n.134-173G>A
n.67-173G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512534G>ACA775645859ACTG1c.-7+81C>T (n.-7+81C>T)
c.-6-174C>T (n.-6-174C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
n.119-174C>T
c.-7+67C>T (n.-7+67C>T)
c.-7+72C>T (n.-7+72C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.16-174C>T
n.48-174C>T
n.134-174C>T
n.67-174C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512534G=CA2278540715ACTG1c.-7+81C= (n.-7+81C=)
c.-6-174C= (n.-6-174C=)
c.-77C= (n.-77C=)
n.119-174C=
c.-7+67C= (n.-7+67C=)
c.-7+72C= (n.-7+72C=)
c.-180C= (n.-180C=)
n.16-174C=
n.48-174C=
n.134-174C=
n.67-174C=
17g.81512534G>TCA2640437333ACTG1c.-7+81C>A (n.-7+81C>A)
c.-6-174C>A (n.-6-174C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.119-174C>A
c.-7+67C>A (n.-7+67C>A)
c.-7+72C>A (n.-7+72C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.16-174C>A
n.48-174C>A
n.134-174C>A
n.67-174C>A
 gnomAD v4
17g.81512535G>ACA295069730ACTG1c.-7+80C>T (n.-7+80C>T)
c.-6-175C>T (n.-6-175C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.119-175C>T
c.-7+66C>T (n.-7+66C>T)
c.-7+71C>T (n.-7+71C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.16-175C>T
n.48-175C>T
n.134-175C>T
n.67-175C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512535G>CCA2640437338ACTG1c.-7+80C>G (n.-7+80C>G)
c.-6-175C>G (n.-6-175C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.119-175C>G
c.-7+66C>G (n.-7+66C>G)
c.-7+71C>G (n.-7+71C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.16-175C>G
n.48-175C>G
n.134-175C>G
n.67-175C>G
 gnomAD v4
17g.81512535G=CA2278540716ACTG1c.-7+80C= (n.-7+80C=)
c.-6-175C= (n.-6-175C=)
c.-78C= (n.-78C=)
n.119-175C=
c.-7+66C= (n.-7+66C=)
c.-7+71C= (n.-7+71C=)
c.-181C= (n.-181C=)
n.16-175C=
n.48-175C=
n.134-175C=
n.67-175C=
17g.81512535G>TCA775645862ACTG1c.-7+80C>A (n.-7+80C>A)
c.-6-175C>A (n.-6-175C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.119-175C>A
c.-7+66C>A (n.-7+66C>A)
c.-7+71C>A (n.-7+71C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.16-175C>A
n.48-175C>A
n.134-175C>A
n.67-175C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512536C>ACA775645895ACTG1c.-7+79G>T (n.-7+79G>T)
c.-6-176G>T (n.-6-176G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.119-176G>T
c.-7+65G>T (n.-7+65G>T)
c.-7+70G>T (n.-7+70G>T)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.16-176G>T
n.48-176G>T
n.134-176G>T
n.67-176G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512536C=CA2278540717ACTG1c.-7+79G= (n.-7+79G=)
c.-6-176G= (n.-6-176G=)
c.-79G= (n.-79G=)
n.119-176G=
c.-7+65G= (n.-7+65G=)
c.-7+70G= (n.-7+70G=)
c.-182G= (n.-182G=)
n.16-176G=
n.48-176G=
n.134-176G=
n.67-176G=
17g.81512536C>GCA627771804ACTG1c.-7+79G>C (n.-7+79G>C)
c.-6-176G>C (n.-6-176G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.119-176G>C
c.-7+65G>C (n.-7+65G>C)
c.-7+70G>C (n.-7+70G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.16-176G>C
n.48-176G>C
n.134-176G>C
n.67-176G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512536C>TCA2640437342ACTG1c.-7+79G>A (n.-7+79G>A)
c.-6-176G>A (n.-6-176G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.119-176G>A
c.-7+65G>A (n.-7+65G>A)
c.-7+70G>A (n.-7+70G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.16-176G>A
n.48-176G>A
n.134-176G>A
n.67-176G>A
 gnomAD v4
17g.81512537T>ACA2640437345ACTG1c.-7+78A>T (n.-7+78A>T)
c.-6-177A>T (n.-6-177A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.119-177A>T
c.-7+64A>T (n.-7+64A>T)
c.-7+69A>T (n.-7+69A>T)
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.16-177A>T
n.48-177A>T
n.134-177A>T
n.67-177A>T
 gnomAD v4
17g.81512537T>CCA2541120525ACTG1c.-7+78A>G (n.-7+78A>G)
c.-6-177A>G (n.-6-177A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.119-177A>G
c.-7+64A>G (n.-7+64A>G)
c.-7+69A>G (n.-7+69A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.16-177A>G
n.48-177A>G
n.134-177A>G
n.67-177A>G
17g.81512537T=CA2278540718ACTG1c.-7+78A= (n.-7+78A=)
c.-6-177A= (n.-6-177A=)
c.-80A= (n.-80A=)
n.119-177A=
c.-7+64A= (n.-7+64A=)
c.-7+69A= (n.-7+69A=)
c.-183A= (n.-183A=)
n.16-177A=
n.48-177A=
n.134-177A=
n.67-177A=
17g.81512538C>ACA2640437349ACTG1c.-7+77G>T (n.-7+77G>T)
c.-6-178G>T (n.-6-178G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.119-178G>T
c.-7+63G>T (n.-7+63G>T)
c.-7+68G>T (n.-7+68G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.16-178G>T
n.48-178G>T
n.134-178G>T
n.67-178G>T
 gnomAD v4
17g.81512538C=CA2278540719ACTG1c.-7+77G= (n.-7+77G=)
c.-6-178G= (n.-6-178G=)
c.-81G= (n.-81G=)
n.119-178G=
c.-7+63G= (n.-7+63G=)
c.-7+68G= (n.-7+68G=)
c.-184G= (n.-184G=)
n.16-178G=
n.48-178G=
n.134-178G=
n.67-178G=
17g.81512538C>GCA775645898ACTG1c.-7+77G>C (n.-7+77G>C)
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c.-81G>C (n.-81G>C)
n.119-178G>C
c.-7+63G>C (n.-7+63G>C)
c.-7+68G>C (n.-7+68G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.16-178G>C
n.48-178G>C
n.134-178G>C
n.67-178G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512538C>TCA986850550ACTG1c.-7+77G>A (n.-7+77G>A)
c.-6-178G>A (n.-6-178G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.119-178G>A
c.-7+63G>A (n.-7+63G>A)
c.-7+68G>A (n.-7+68G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.16-178G>A
n.48-178G>A
n.134-178G>A
n.67-178G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512538_81512539insCCCA627771805ACTG1c.-7+77_-7+78insGG (n.-7+77_-7+78insGG)
c.-6-178_-6-177insGG (n.-6-178_-6-177insGG)
c.-81_-80insGG (n.-81_-80insGG)
n.119-178_119-177insGG
c.-7+63_-7+64insGG (n.-7+63_-7+64insGG)
c.-7+68_-7+69insGG (n.-7+68_-7+69insGG)
c.-184_-183insGG (n.-184_-183insGG)
n.16-178_16-177insGG
n.48-178_48-177insGG
n.134-178_134-177insGG
n.67-178_67-177insGG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512539G>ACA295069734ACTG1c.-7+76C>T (n.-7+76C>T)
c.-6-179C>T (n.-6-179C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.119-179C>T
c.-7+62C>T (n.-7+62C>T)
c.-7+67C>T (n.-7+67C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.16-179C>T
n.48-179C>T
n.134-179C>T
n.67-179C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512539G=CA2278540720ACTG1c.-7+76C= (n.-7+76C=)
c.-6-179C= (n.-6-179C=)
c.-82C= (n.-82C=)
n.119-179C=
c.-7+62C= (n.-7+62C=)
c.-7+67C= (n.-7+67C=)
c.-185C= (n.-185C=)
n.16-179C=
n.48-179C=
n.134-179C=
n.67-179C=
17g.81512539G>TCA775645914ACTG1c.-7+76C>A (n.-7+76C>A)
c.-6-179C>A (n.-6-179C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.119-179C>A
c.-7+62C>A (n.-7+62C>A)
c.-7+67C>A (n.-7+67C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.16-179C>A
n.48-179C>A
n.134-179C>A
n.67-179C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512540delCA2640437352ACTG1c.-7+76del (n.-7+76del)
c.-6-179del (n.-6-179del)
c.-82del (n.-82del)
n.119-179del
c.-7+62del (n.-7+62del)
c.-7+67del (n.-7+67del)
c.-185del (n.-185del)
n.16-179del
n.48-179del
n.134-179del
n.67-179del
 gnomAD v4
17g.81512540G>ACA295069737ACTG1c.-7+75C>T (n.-7+75C>T)
c.-6-180C>T (n.-6-180C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.119-180C>T
c.-7+61C>T (n.-7+61C>T)
c.-7+66C>T (n.-7+66C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.16-180C>T
n.48-180C>T
n.134-180C>T
n.67-180C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512540G>CCA2640437357ACTG1c.-7+75C>G (n.-7+75C>G)
c.-6-180C>G (n.-6-180C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.119-180C>G
c.-7+61C>G (n.-7+61C>G)
c.-7+66C>G (n.-7+66C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.16-180C>G
n.48-180C>G
n.134-180C>G
n.67-180C>G
 gnomAD v4
17g.81512540G=CA2278540721ACTG1c.-7+75C= (n.-7+75C=)
c.-6-180C= (n.-6-180C=)
c.-83C= (n.-83C=)
n.119-180C=
c.-7+61C= (n.-7+61C=)
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n.16-180C=
n.48-180C=
n.134-180C=
n.67-180C=
17g.81512541A=CA2278540722ACTG1c.-7+74T= (n.-7+74T=)
c.-6-181T= (n.-6-181T=)
c.-84T= (n.-84T=)
n.119-181T=
c.-7+60T= (n.-7+60T=)
c.-7+65T= (n.-7+65T=)
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n.16-181T=
n.48-181T=
n.134-181T=
n.67-181T=
17g.81512541A>GCA2278540723ACTG1c.-7+74T>C (n.-7+74T>C)
c.-6-181T>C (n.-6-181T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.119-181T>C
c.-7+60T>C (n.-7+60T>C)
c.-7+65T>C (n.-7+65T>C)
c.-187T>C (n.-187T>C)
n.16-181T>C
n.48-181T>C
n.134-181T>C
n.67-181T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512542A>CCA2640437382ACTG1c.-7+73T>G (n.-7+73T>G)
c.-6-182T>G (n.-6-182T>G)
c.-85T>G (n.-85T>G)
n.119-182T>G
c.-7+59T>G (n.-7+59T>G)
c.-7+64T>G (n.-7+64T>G)
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.16-182T>G
n.48-182T>G
n.134-182T>G
n.67-182T>G
 gnomAD v4
17g.81512542A>GCA2640437383ACTG1c.-7+73T>C (n.-7+73T>C)
c.-6-182T>C (n.-6-182T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.119-182T>C
c.-7+59T>C (n.-7+59T>C)
c.-7+64T>C (n.-7+64T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.16-182T>C
n.48-182T>C
n.134-182T>C
n.67-182T>C
 gnomAD v4
17g.81512543G>ACA295069767ACTG1c.-7+72C>T (n.-7+72C>T)
c.-6-183C>T (n.-6-183C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.119-183C>T
c.-7+58C>T (n.-7+58C>T)
c.-7+63C>T (n.-7+63C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
n.16-183C>T
n.48-183C>T
n.134-183C>T
n.67-183C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512543G>CCA775645919ACTG1c.-7+72C>G (n.-7+72C>G)
c.-6-183C>G (n.-6-183C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.119-183C>G
c.-7+58C>G (n.-7+58C>G)
c.-7+63C>G (n.-7+63C>G)
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n.16-183C>G
n.48-183C>G
n.134-183C>G
n.67-183C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512543G=CA2278540724ACTG1c.-7+72C= (n.-7+72C=)
c.-6-183C= (n.-6-183C=)
c.-86C= (n.-86C=)
n.119-183C=
c.-7+58C= (n.-7+58C=)
c.-7+63C= (n.-7+63C=)
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n.16-183C=
n.48-183C=
n.134-183C=
n.67-183C=
17g.81512543G>TCA986850557ACTG1c.-7+72C>A (n.-7+72C>A)
c.-6-183C>A (n.-6-183C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.119-183C>A
c.-7+58C>A (n.-7+58C>A)
c.-7+63C>A (n.-7+63C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
n.16-183C>A
n.48-183C>A
n.134-183C>A
n.67-183C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512544T>ACA2640437394ACTG1c.-7+71A>T (n.-7+71A>T)
c.-6-184A>T (n.-6-184A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.119-184A>T
c.-7+57A>T (n.-7+57A>T)
c.-7+62A>T (n.-7+62A>T)
c.-190A>T (n.-190A>T)
n.16-184A>T
n.48-184A>T
n.134-184A>T
n.67-184A>T
 gnomAD v4
17g.81512544T>CCA2278540726ACTG1c.-7+71A>G (n.-7+71A>G)
c.-6-184A>G (n.-6-184A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.119-184A>G
c.-7+57A>G (n.-7+57A>G)
c.-7+62A>G (n.-7+62A>G)
c.-190A>G (n.-190A>G)
n.16-184A>G
n.48-184A>G
n.134-184A>G
n.67-184A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512544T>GCA2640437418ACTG1c.-7+71A>C (n.-7+71A>C)
c.-6-184A>C (n.-6-184A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.119-184A>C
c.-7+57A>C (n.-7+57A>C)
c.-7+62A>C (n.-7+62A>C)
c.-190A>C (n.-190A>C)
n.16-184A>C
n.48-184A>C
n.134-184A>C
n.67-184A>C
 gnomAD v4
17g.81512544T=CA2278540725ACTG1c.-7+71A= (n.-7+71A=)
c.-6-184A= (n.-6-184A=)
c.-87A= (n.-87A=)
n.119-184A=
c.-7+57A= (n.-7+57A=)
c.-7+62A= (n.-7+62A=)
c.-190A= (n.-190A=)
n.16-184A=
n.48-184A=
n.134-184A=
n.67-184A=
17g.81512545C>ACA2640437426ACTG1c.-7+70G>T (n.-7+70G>T)
c.-6-185G>T (n.-6-185G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.119-185G>T
c.-7+56G>T (n.-7+56G>T)
c.-7+61G>T (n.-7+61G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.16-185G>T
n.48-185G>T
n.134-185G>T
n.67-185G>T
 gnomAD v4
17g.81512545C=CA2278540727ACTG1c.-7+70G= (n.-7+70G=)
c.-6-185G= (n.-6-185G=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.119-185G=
c.-7+56G= (n.-7+56G=)
c.-7+61G= (n.-7+61G=)
c.-191G= (n.-191G=)
n.16-185G=
n.48-185G=
n.134-185G=
n.67-185G=
17g.81512545C>GCA986850582ACTG1c.-7+70G>C (n.-7+70G>C)
c.-6-185G>C (n.-6-185G>C)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.119-185G>C
c.-7+56G>C (n.-7+56G>C)
c.-7+61G>C (n.-7+61G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.16-185G>C
n.48-185G>C
n.134-185G>C
n.67-185G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512545C>TCA627771806ACTG1c.-7+70G>A (n.-7+70G>A)
c.-6-185G>A (n.-6-185G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.119-185G>A
c.-7+56G>A (n.-7+56G>A)
c.-7+61G>A (n.-7+61G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.16-185G>A
n.48-185G>A
n.134-185G>A
n.67-185G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512546T>ACA2640437429ACTG1c.-7+69A>T (n.-7+69A>T)
c.-6-186A>T (n.-6-186A>T)
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.119-186A>T
c.-7+55A>T (n.-7+55A>T)
c.-7+60A>T (n.-7+60A>T)
c.-192A>T (n.-192A>T)
n.16-186A>T
n.48-186A>T
n.134-186A>T
n.67-186A>T
 gnomAD v4
17g.81512546T>CCA2640437432ACTG1c.-7+69A>G (n.-7+69A>G)
c.-6-186A>G (n.-6-186A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.119-186A>G
c.-7+55A>G (n.-7+55A>G)
c.-7+60A>G (n.-7+60A>G)
c.-192A>G (n.-192A>G)
n.16-186A>G
n.48-186A>G
n.134-186A>G
n.67-186A>G
 gnomAD v4
17g.81512546T>GCA295069773ACTG1c.-7+69A>C (n.-7+69A>C)
c.-6-186A>C (n.-6-186A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.119-186A>C
c.-7+55A>C (n.-7+55A>C)
c.-7+60A>C (n.-7+60A>C)
c.-192A>C (n.-192A>C)
n.16-186A>C
n.48-186A>C
n.134-186A>C
n.67-186A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512546T=CA2278540728ACTG1c.-7+69A= (n.-7+69A=)
c.-6-186A= (n.-6-186A=)
c.-89A= (n.-89A=)
n.119-186A=
c.-7+55A= (n.-7+55A=)
c.-7+60A= (n.-7+60A=)
c.-192A= (n.-192A=)
n.16-186A=
n.48-186A=
n.134-186A=
n.67-186A=
17g.81512547G>ACA627771807ACTG1c.-7+68C>T (n.-7+68C>T)
c.-6-187C>T (n.-6-187C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.119-187C>T
c.-7+54C>T (n.-7+54C>T)
c.-7+59C>T (n.-7+59C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
n.16-187C>T
n.48-187C>T
n.134-187C>T
n.67-187C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512547G>CCA295069775ACTG1c.-7+68C>G (n.-7+68C>G)
c.-6-187C>G (n.-6-187C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.119-187C>G
c.-7+54C>G (n.-7+54C>G)
c.-7+59C>G (n.-7+59C>G)
c.-193C>G (n.-193C>G)
n.16-187C>G
n.48-187C>G
n.134-187C>G
n.67-187C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512547G=CA2278540729ACTG1c.-7+68C= (n.-7+68C=)
c.-6-187C= (n.-6-187C=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.119-187C=
c.-7+54C= (n.-7+54C=)
c.-7+59C= (n.-7+59C=)
c.-193C= (n.-193C=)
n.16-187C=
n.48-187C=
n.134-187C=
n.67-187C=
17g.81512547G>TCA2640437436ACTG1c.-7+68C>A (n.-7+68C>A)
c.-6-187C>A (n.-6-187C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.119-187C>A
c.-7+54C>A (n.-7+54C>A)
c.-7+59C>A (n.-7+59C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
n.16-187C>A
n.48-187C>A
n.134-187C>A
n.67-187C>A
 gnomAD v4
17g.81512548C>ACA2640437439ACTG1c.-7+67G>T (n.-7+67G>T)
c.-7+186G>T (n.-7+186G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.118+186G>T
c.-6-188G>T (n.-6-188G>T)
c.-7+53G>T (n.-7+53G>T)
c.-7+58G>T (n.-7+58G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.15+186G>T
n.47+186G>T
n.133+186G>T
n.66+186G>T
 gnomAD v4
17g.81512548C=CA2278540730ACTG1c.-7+67G= (n.-7+67G=)
c.-7+186G= (n.-7+186G=)
c.-91G= (n.-91G=)
n.118+186G=
c.-6-188G= (n.-6-188G=)
c.-7+53G= (n.-7+53G=)
c.-7+58G= (n.-7+58G=)
c.-194G= (n.-194G=)
n.15+186G=
n.47+186G=
n.133+186G=
n.66+186G=
17g.81512548C>TCA627771808ACTG1c.-7+67G>A (n.-7+67G>A)
c.-7+186G>A (n.-7+186G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.118+186G>A
c.-6-188G>A (n.-6-188G>A)
c.-7+53G>A (n.-7+53G>A)
c.-7+58G>A (n.-7+58G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.15+186G>A
n.47+186G>A
n.133+186G>A
n.66+186G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512549A>GCA2640437441ACTG1c.-7+66T>C (n.-7+66T>C)
c.-7+185T>C (n.-7+185T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.118+185T>C
c.-6-189T>C (n.-6-189T>C)
c.-7+52T>C (n.-7+52T>C)
c.-7+57T>C (n.-7+57T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
n.15+185T>C
n.47+185T>C
n.133+185T>C
n.66+185T>C
 gnomAD v4
17g.81512550C>ACA2640437448ACTG1c.-7+65G>T (n.-7+65G>T)
c.-7+184G>T (n.-7+184G>T)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.118+184G>T
c.-6-190G>T (n.-6-190G>T)
c.-7+51G>T (n.-7+51G>T)
c.-7+56G>T (n.-7+56G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
n.15+184G>T
n.47+184G>T
n.133+184G>T
n.66+184G>T
 gnomAD v4
17g.81512550C=CA2278540731ACTG1c.-7+65G= (n.-7+65G=)
c.-7+184G= (n.-7+184G=)
c.-93G= (n.-93G=)
n.118+184G=
c.-6-190G= (n.-6-190G=)
c.-7+51G= (n.-7+51G=)
c.-7+56G= (n.-7+56G=)
c.-196G= (n.-196G=)
n.15+184G=
n.47+184G=
n.133+184G=
n.66+184G=
17g.81512550C>GCA2278540732ACTG1c.-7+65G>C (n.-7+65G>C)
c.-7+184G>C (n.-7+184G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.118+184G>C
c.-6-190G>C (n.-6-190G>C)
c.-7+51G>C (n.-7+51G>C)
c.-7+56G>C (n.-7+56G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
n.15+184G>C
n.47+184G>C
n.133+184G>C
n.66+184G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512550C>TCA627771809ACTG1c.-7+65G>A (n.-7+65G>A)
c.-7+184G>A (n.-7+184G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.118+184G>A
c.-6-190G>A (n.-6-190G>A)
c.-7+51G>A (n.-7+51G>A)
c.-7+56G>A (n.-7+56G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
n.15+184G>A
n.47+184G>A
n.133+184G>A
n.66+184G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512551T>ACA2640437452ACTG1c.-7+64A>T (n.-7+64A>T)
c.-7+183A>T (n.-7+183A>T)
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.118+183A>T
c.-6-191A>T (n.-6-191A>T)
c.-7+50A>T (n.-7+50A>T)
c.-7+55A>T (n.-7+55A>T)
c.-197A>T (n.-197A>T)
n.15+183A>T
n.47+183A>T
n.133+183A>T
n.66+183A>T
 gnomAD v4
17g.81512551T>GCA2640437455ACTG1c.-7+64A>C (n.-7+64A>C)
c.-7+183A>C (n.-7+183A>C)
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.118+183A>C
c.-6-191A>C (n.-6-191A>C)
c.-7+50A>C (n.-7+50A>C)
c.-7+55A>C (n.-7+55A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.15+183A>C
n.47+183A>C
n.133+183A>C
n.66+183A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512552G>ACA2640437463ACTG1c.-7+63C>T (n.-7+63C>T)
c.-7+182C>T (n.-7+182C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.118+182C>T
c.-6-192C>T (n.-6-192C>T)
c.-7+49C>T (n.-7+49C>T)
c.-7+54C>T (n.-7+54C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.15+182C>T
n.47+182C>T
n.133+182C>T
n.66+182C>T
 gnomAD v4
17g.81512552G>TCA2640437465ACTG1c.-7+63C>A (n.-7+63C>A)
c.-7+182C>A (n.-7+182C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.118+182C>A
c.-6-192C>A (n.-6-192C>A)
c.-7+49C>A (n.-7+49C>A)
c.-7+54C>A (n.-7+54C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.15+182C>A
n.47+182C>A
n.133+182C>A
n.66+182C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512553C>ACA775645938ACTG1c.-7+62G>T (n.-7+62G>T)
c.-7+181G>T (n.-7+181G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.118+181G>T
c.-6-193G>T (n.-6-193G>T)
c.-7+48G>T (n.-7+48G>T)
c.-7+53G>T (n.-7+53G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.15+181G>T
n.47+181G>T
n.133+181G>T
n.66+181G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512553C=CA2278540733ACTG1c.-7+62G= (n.-7+62G=)
c.-7+181G= (n.-7+181G=)
c.-96G= (n.-96G=)
n.118+181G=
c.-6-193G= (n.-6-193G=)
c.-7+48G= (n.-7+48G=)
c.-7+53G= (n.-7+53G=)
c.-199G= (n.-199G=)
n.15+181G=
n.47+181G=
n.133+181G=
n.66+181G=
17g.81512553C>TCA2599063469ACTG1c.-7+62G>A (n.-7+62G>A)
c.-7+181G>A (n.-7+181G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.118+181G>A
c.-6-193G>A (n.-6-193G>A)
c.-7+48G>A (n.-7+48G>A)
c.-7+53G>A (n.-7+53G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.15+181G>A
n.47+181G>A
n.133+181G>A
n.66+181G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512554G>ACA775645939ACTG1c.-7+61C>T (n.-7+61C>T)
c.-7+180C>T (n.-7+180C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.118+180C>T
c.-6-194C>T (n.-6-194C>T)
c.-7+47C>T (n.-7+47C>T)
c.-7+52C>T (n.-7+52C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.15+180C>T
n.47+180C>T
n.133+180C>T
n.66+180C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512554G>CCA2278540735ACTG1c.-7+61C>G (n.-7+61C>G)
c.-7+180C>G (n.-7+180C>G)
c.-97C>G (n.-97C>G)
n.118+180C>G
c.-6-194C>G (n.-6-194C>G)
c.-7+47C>G (n.-7+47C>G)
c.-7+52C>G (n.-7+52C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.15+180C>G
n.47+180C>G
n.133+180C>G
n.66+180C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512554G=CA2278540734ACTG1c.-7+61C= (n.-7+61C=)
c.-7+180C= (n.-7+180C=)
c.-97C= (n.-97C=)
n.118+180C=
c.-6-194C= (n.-6-194C=)
c.-7+47C= (n.-7+47C=)
c.-7+52C= (n.-7+52C=)
c.-200C= (n.-200C=)
n.15+180C=
n.47+180C=
n.133+180C=
n.66+180C=
17g.81512554G>TCA2640437468ACTG1c.-7+61C>A (n.-7+61C>A)
c.-7+180C>A (n.-7+180C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.118+180C>A
c.-6-194C>A (n.-6-194C>A)
c.-7+47C>A (n.-7+47C>A)
c.-7+52C>A (n.-7+52C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.15+180C>A
n.47+180C>A
n.133+180C>A
n.66+180C>A
 gnomAD v4
17g.81512555G>ACA2640437469ACTG1c.-7+60C>T (n.-7+60C>T)
c.-7+179C>T (n.-7+179C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.118+179C>T
c.-6-195C>T (n.-6-195C>T)
c.-7+46C>T (n.-7+46C>T)
c.-7+51C>T (n.-7+51C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.15+179C>T
n.47+179C>T
n.133+179C>T
n.66+179C>T
 gnomAD v4
17g.81512555G>CCA775645940ACTG1c.-7+60C>G (n.-7+60C>G)
c.-7+179C>G (n.-7+179C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.118+179C>G
c.-6-195C>G (n.-6-195C>G)
c.-7+46C>G (n.-7+46C>G)
c.-7+51C>G (n.-7+51C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
n.15+179C>G
n.47+179C>G
n.133+179C>G
n.66+179C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512555G=CA2278540736ACTG1c.-7+60C= (n.-7+60C=)
c.-7+179C= (n.-7+179C=)
c.-98C= (n.-98C=)
n.118+179C=
c.-6-195C= (n.-6-195C=)
c.-7+46C= (n.-7+46C=)
c.-7+51C= (n.-7+51C=)
c.-201C= (n.-201C=)
n.15+179C=
n.47+179C=
n.133+179C=
n.66+179C=
17g.81512555G>TCA2640437470ACTG1c.-7+60C>A (n.-7+60C>A)
c.-7+179C>A (n.-7+179C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.118+179C>A
c.-6-195C>A (n.-6-195C>A)
c.-7+46C>A (n.-7+46C>A)
c.-7+51C>A (n.-7+51C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.15+179C>A
n.47+179C>A
n.133+179C>A
n.66+179C>A
 gnomAD v4
17g.81512556C>ACA2640437476ACTG1c.-7+59G>T (n.-7+59G>T)
c.-7+178G>T (n.-7+178G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.118+178G>T
c.-6-196G>T (n.-6-196G>T)
c.-7+45G>T (n.-7+45G>T)
c.-7+50G>T (n.-7+50G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
n.15+178G>T
n.47+178G>T
n.133+178G>T
n.66+178G>T
 gnomAD v4
17g.81512556C=CA2278540737ACTG1c.-7+59G= (n.-7+59G=)
c.-7+178G= (n.-7+178G=)
c.-99G= (n.-99G=)
n.118+178G=
c.-6-196G= (n.-6-196G=)
c.-7+45G= (n.-7+45G=)
c.-7+50G= (n.-7+50G=)
c.-202G= (n.-202G=)
n.15+178G=
n.47+178G=
n.133+178G=
n.66+178G=
17g.81512556C>GCA2640437473ACTG1c.-7+59G>C (n.-7+59G>C)
c.-7+178G>C (n.-7+178G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.118+178G>C
c.-6-196G>C (n.-6-196G>C)
c.-7+45G>C (n.-7+45G>C)
c.-7+50G>C (n.-7+50G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.15+178G>C
n.47+178G>C
n.133+178G>C
n.66+178G>C
 gnomAD v4
17g.81512556C>TCA295069780ACTG1c.-7+59G>A (n.-7+59G>A)
c.-7+178G>A (n.-7+178G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.118+178G>A
c.-6-196G>A (n.-6-196G>A)
c.-7+45G>A (n.-7+45G>A)
c.-7+50G>A (n.-7+50G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.15+178G>A
n.47+178G>A
n.133+178G>A
n.66+178G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512557C>ACA2640437479ACTG1c.-7+58G>T (n.-7+58G>T)
c.-7+177G>T (n.-7+177G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.118+177G>T
c.-6-197G>T (n.-6-197G>T)
c.-7+44G>T (n.-7+44G>T)
c.-7+49G>T (n.-7+49G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.15+177G>T
n.47+177G>T
n.133+177G>T
n.66+177G>T
 gnomAD v4
17g.81512557C=CA2278540738ACTG1c.-7+58G= (n.-7+58G=)
c.-7+177G= (n.-7+177G=)
c.-100G= (n.-100G=)
n.118+177G=
c.-6-197G= (n.-6-197G=)
c.-7+44G= (n.-7+44G=)
c.-7+49G= (n.-7+49G=)
c.-203G= (n.-203G=)
n.15+177G=
n.47+177G=
n.133+177G=
n.66+177G=
17g.81512557C>TCA986850587ACTG1c.-7+58G>A (n.-7+58G>A)
c.-7+177G>A (n.-7+177G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.118+177G>A
c.-6-197G>A (n.-6-197G>A)
c.-7+44G>A (n.-7+44G>A)
c.-7+49G>A (n.-7+49G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.15+177G>A
n.47+177G>A
n.133+177G>A
n.66+177G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512558G>ACA627771810ACTG1c.-7+57C>T (n.-7+57C>T)
c.-7+176C>T (n.-7+176C>T)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.118+176C>T
c.-6-198C>T (n.-6-198C>T)
c.-7+43C>T (n.-7+43C>T)
c.-7+48C>T (n.-7+48C>T)
c.-204C>T (n.-204C>T)
n.15+176C>T
n.47+176C>T
n.133+176C>T
n.66+176C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512558G>CCA2640437484ACTG1c.-7+57C>G (n.-7+57C>G)
c.-7+176C>G (n.-7+176C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.118+176C>G
c.-6-198C>G (n.-6-198C>G)
c.-7+43C>G (n.-7+43C>G)
c.-7+48C>G (n.-7+48C>G)
c.-204C>G (n.-204C>G)
n.15+176C>G
n.47+176C>G
n.133+176C>G
n.66+176C>G
 gnomAD v4
17g.81512558G=CA2278540739ACTG1c.-7+57C= (n.-7+57C=)
c.-7+176C= (n.-7+176C=)
c.-101C= (n.-101C=)
n.118+176C=
c.-6-198C= (n.-6-198C=)
c.-7+43C= (n.-7+43C=)
c.-7+48C= (n.-7+48C=)
c.-204C= (n.-204C=)
n.15+176C=
n.47+176C=
n.133+176C=
n.66+176C=
17g.81512558G>TCA775645948ACTG1c.-7+57C>A (n.-7+57C>A)
c.-7+176C>A (n.-7+176C>A)
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.118+176C>A
c.-6-198C>A (n.-6-198C>A)
c.-7+43C>A (n.-7+43C>A)
c.-7+48C>A (n.-7+48C>A)
c.-204C>A (n.-204C>A)
n.15+176C>A
n.47+176C>A
n.133+176C>A
n.66+176C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512560delCA2640437481ACTG1c.-7+57del (n.-7+57del)
c.-7+176del (n.-7+176del)
c.-101del (n.-101del)
n.118+176del
c.-6-198del (n.-6-198del)
c.-7+43del (n.-7+43del)
c.-7+48del (n.-7+48del)
c.-204del (n.-204del)
n.15+176del
n.47+176del
n.133+176del
n.66+176del
 gnomAD v4
17g.81512560_81512571delCA2640437482ACTG1c.-7+46_-7+57del (n.-7+46_-7+57del)
c.-7+165_-7+176del (n.-7+165_-7+176del)
c.-112_-101del (n.-112_-101del)
n.118+165_118+176del
c.-6-209_-6-198del (n.-6-209_-6-198del)
c.-7+32_-7+43del (n.-7+32_-7+43del)
c.-7+37_-7+48del (n.-7+37_-7+48del)
c.-215_-204del (n.-215_-204del)
n.15+165_15+176del
n.47+165_47+176del
n.133+165_133+176del
n.66+165_66+176del
 gnomAD v4
17g.81512559G>ACA2278540742ACTG1c.-7+56C>T (n.-7+56C>T)
c.-7+175C>T (n.-7+175C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.118+175C>T
c.-6-199C>T (n.-6-199C>T)
c.-7+42C>T (n.-7+42C>T)
c.-7+47C>T (n.-7+47C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.15+175C>T
n.47+175C>T
n.133+175C>T
n.66+175C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512559G>CCA2810629639ACTG1c.-7+56C>G (n.-7+56C>G)
c.-7+175C>G (n.-7+175C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.118+175C>G
c.-6-199C>G (n.-6-199C>G)
c.-7+42C>G (n.-7+42C>G)
c.-7+47C>G (n.-7+47C>G)
c.-205C>G (n.-205C>G)
n.15+175C>G
n.47+175C>G
n.133+175C>G
n.66+175C>G
17g.81512559G=CA2278540741ACTG1c.-7+56C= (n.-7+56C=)
c.-7+175C= (n.-7+175C=)
c.-102C= (n.-102C=)
n.118+175C=
c.-6-199C= (n.-6-199C=)
c.-7+42C= (n.-7+42C=)
c.-7+47C= (n.-7+47C=)
c.-205C= (n.-205C=)
n.15+175C=
n.47+175C=
n.133+175C=
n.66+175C=
17g.81512559G>TCA2640437487ACTG1c.-7+56C>A (n.-7+56C>A)
c.-7+175C>A (n.-7+175C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.118+175C>A
c.-6-199C>A (n.-6-199C>A)
c.-7+42C>A (n.-7+42C>A)
c.-7+47C>A (n.-7+47C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
n.15+175C>A
n.47+175C>A
n.133+175C>A
n.66+175C>A
 gnomAD v4
17g.81512559_81512589delinsGGCCCCGCCCTGGACCCCCGGCGCCCCCCCACA2278540740ACTG1c.-7+26_-7+56delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC (n.-7+26_-7+56delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC)
c.-7+145_-7+175delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC (n.-7+145_-7+175delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC)
c.-132_-102delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC (n.-132_-102delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC)
n.118+145_118+175delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC
c.-6-229_-6-199delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC (n.-6-229_-6-199delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC)
c.-7+12_-7+42delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC (n.-7+12_-7+42delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC)
c.-7+17_-7+47delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC (n.-7+17_-7+47delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC)
c.-235_-205delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC (n.-235_-205delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC)
n.15+145_15+175delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC
n.47+145_47+175delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC
n.133+145_133+175delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC
n.66+145_66+175delinsTGGGGGGGCGCCGGGGGTCCAGGGCGGGGCC
17g.81512560G>ACA986850593ACTG1c.-7+55C>T (n.-7+55C>T)
c.-7+174C>T (n.-7+174C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.118+174C>T
c.-6-200C>T (n.-6-200C>T)
c.-7+41C>T (n.-7+41C>T)
c.-7+46C>T (n.-7+46C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.15+174C>T
n.47+174C>T
n.133+174C>T
n.66+174C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512560G=CA2278540743ACTG1c.-7+55C= (n.-7+55C=)
c.-7+174C= (n.-7+174C=)
c.-103C= (n.-103C=)
n.118+174C=
c.-6-200C= (n.-6-200C=)
c.-7+41C= (n.-7+41C=)
c.-7+46C= (n.-7+46C=)
c.-206C= (n.-206C=)
n.15+174C=
n.47+174C=
n.133+174C=
n.66+174C=
17g.81512560G>TCA2640437491ACTG1c.-7+55C>A (n.-7+55C>A)
c.-7+174C>A (n.-7+174C>A)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.118+174C>A
c.-6-200C>A (n.-6-200C>A)
c.-7+41C>A (n.-7+41C>A)
c.-7+46C>A (n.-7+46C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.15+174C>A
n.47+174C>A
n.133+174C>A
n.66+174C>A
 gnomAD v4
17g.81512560_81512561delinsGCCA2278540744ACTG1c.-7+54_-7+55delinsGC (n.-7+54_-7+55delinsGC)
c.-7+173_-7+174delinsGC (n.-7+173_-7+174delinsGC)
c.-104_-103delinsGC (n.-104_-103delinsGC)
n.118+173_118+174delinsGC
c.-6-201_-6-200delinsGC (n.-6-201_-6-200delinsGC)
c.-7+40_-7+41delinsGC (n.-7+40_-7+41delinsGC)
c.-7+45_-7+46delinsGC (n.-7+45_-7+46delinsGC)
c.-207_-206delinsGC (n.-207_-206delinsGC)
n.15+173_15+174delinsGC
n.47+173_47+174delinsGC
n.133+173_133+174delinsGC
n.66+173_66+174delinsGC
17g.81512566_81512595delCA627771811ACTG1c.-7+26_-7+55del (n.-7+26_-7+55del)
c.-7+145_-7+174del (n.-7+145_-7+174del)
c.-132_-103del (n.-132_-103del)
n.118+145_118+174del
c.-6-229_-6-200del (n.-6-229_-6-200del)
c.-7+12_-7+41del (n.-7+12_-7+41del)
c.-7+17_-7+46del (n.-7+17_-7+46del)
c.-235_-206del (n.-235_-206del)
n.15+145_15+174del
n.47+145_47+174del
n.133+145_133+174del
n.66+145_66+174del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512561C>ACA2640437496ACTG1c.-7+54G>T (n.-7+54G>T)
c.-7+173G>T (n.-7+173G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.118+173G>T
c.-6-201G>T (n.-6-201G>T)
c.-7+40G>T (n.-7+40G>T)
c.-7+45G>T (n.-7+45G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.15+173G>T
n.47+173G>T
n.133+173G>T
n.66+173G>T
 gnomAD v4
17g.81512561C=CA2278540745ACTG1c.-7+54G= (n.-7+54G=)
c.-7+173G= (n.-7+173G=)
c.-104G= (n.-104G=)
n.118+173G=
c.-6-201G= (n.-6-201G=)
c.-7+40G= (n.-7+40G=)
c.-7+45G= (n.-7+45G=)
c.-207G= (n.-207G=)
n.15+173G=
n.47+173G=
n.133+173G=
n.66+173G=
17g.81512561C>GCA2278540746ACTG1c.-7+54G>C (n.-7+54G>C)
c.-7+173G>C (n.-7+173G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.118+173G>C
c.-6-201G>C (n.-6-201G>C)
c.-7+40G>C (n.-7+40G>C)
c.-7+45G>C (n.-7+45G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.15+173G>C
n.47+173G>C
n.133+173G>C
n.66+173G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512561C>TCA2640437498ACTG1c.-7+54G>A (n.-7+54G>A)
c.-7+173G>A (n.-7+173G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.118+173G>A
c.-6-201G>A (n.-6-201G>A)
c.-7+40G>A (n.-7+40G>A)
c.-7+45G>A (n.-7+45G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.15+173G>A
n.47+173G>A
n.133+173G>A
n.66+173G>A
 gnomAD v4
17g.81512564delCA986850597ACTG1c.-7+54del (n.-7+54del)
c.-7+173del (n.-7+173del)
c.-104del (n.-104del)
n.118+173del
c.-6-201del (n.-6-201del)
c.-7+40del (n.-7+40del)
c.-7+45del (n.-7+45del)
c.-207del (n.-207del)
n.15+173del
n.47+173del
n.133+173del
n.66+173del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512562C>ACA295069781ACTG1c.-7+53G>T (n.-7+53G>T)
c.-7+172G>T (n.-7+172G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.118+172G>T
c.-6-202G>T (n.-6-202G>T)
c.-7+39G>T (n.-7+39G>T)
c.-7+44G>T (n.-7+44G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.15+172G>T
n.47+172G>T
n.133+172G>T
n.66+172G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512562C=CA2278540747ACTG1c.-7+53G= (n.-7+53G=)
c.-7+172G= (n.-7+172G=)
c.-105G= (n.-105G=)
n.118+172G=
c.-6-202G= (n.-6-202G=)
c.-7+39G= (n.-7+39G=)
c.-7+44G= (n.-7+44G=)
c.-208G= (n.-208G=)
n.15+172G=
n.47+172G=
n.133+172G=
n.66+172G=
17g.81512562C>GCA2640437501ACTG1c.-7+53G>C (n.-7+53G>C)
c.-7+172G>C (n.-7+172G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.118+172G>C
c.-6-202G>C (n.-6-202G>C)
c.-7+39G>C (n.-7+39G>C)
c.-7+44G>C (n.-7+44G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
n.15+172G>C
n.47+172G>C
n.133+172G>C
n.66+172G>C
 gnomAD v4
17g.81512562C>TCA2640437500ACTG1c.-7+53G>A (n.-7+53G>A)
c.-7+172G>A (n.-7+172G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.118+172G>A
c.-6-202G>A (n.-6-202G>A)
c.-7+39G>A (n.-7+39G>A)
c.-7+44G>A (n.-7+44G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.15+172G>A
n.47+172G>A
n.133+172G>A
n.66+172G>A
 gnomAD v4
17g.81512563C>ACA2640437503ACTG1c.-7+52G>T (n.-7+52G>T)
c.-7+171G>T (n.-7+171G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.118+171G>T
c.-6-203G>T (n.-6-203G>T)
c.-7+38G>T (n.-7+38G>T)
c.-7+43G>T (n.-7+43G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.15+171G>T
n.47+171G>T
n.133+171G>T
n.66+171G>T
 gnomAD v4
17g.81512563C>GCA2640437505ACTG1c.-7+52G>C (n.-7+52G>C)
c.-7+171G>C (n.-7+171G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.118+171G>C
c.-6-203G>C (n.-6-203G>C)
c.-7+38G>C (n.-7+38G>C)
c.-7+43G>C (n.-7+43G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.15+171G>C
n.47+171G>C
n.133+171G>C
n.66+171G>C
 gnomAD v4
17g.81512563C>TCA2640437506ACTG1c.-7+52G>A (n.-7+52G>A)
c.-7+171G>A (n.-7+171G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.118+171G>A
c.-6-203G>A (n.-6-203G>A)
c.-7+38G>A (n.-7+38G>A)
c.-7+43G>A (n.-7+43G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.15+171G>A
n.47+171G>A
n.133+171G>A
n.66+171G>A
 gnomAD v4
17g.81512564C>ACA627771812ACTG1c.-7+51G>T (n.-7+51G>T)
c.-7+170G>T (n.-7+170G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.118+170G>T
c.-6-204G>T (n.-6-204G>T)
c.-7+37G>T (n.-7+37G>T)
c.-7+42G>T (n.-7+42G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.15+170G>T
n.47+170G>T
n.133+170G>T
n.66+170G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512564C=CA2278540748ACTG1c.-7+51G= (n.-7+51G=)
c.-7+170G= (n.-7+170G=)
c.-107G= (n.-107G=)
n.118+170G=
c.-6-204G= (n.-6-204G=)
c.-7+37G= (n.-7+37G=)
c.-7+42G= (n.-7+42G=)
c.-210G= (n.-210G=)
n.15+170G=
n.47+170G=
n.133+170G=
n.66+170G=
17g.81512564C>TCA295069783ACTG1c.-7+51G>A (n.-7+51G>A)
c.-7+170G>A (n.-7+170G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.118+170G>A
c.-6-204G>A (n.-6-204G>A)
c.-7+37G>A (n.-7+37G>A)
c.-7+42G>A (n.-7+42G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.15+170G>A
n.47+170G>A
n.133+170G>A
n.66+170G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512565delCA2640437511ACTG1c.-7+50del (n.-7+50del)
c.-7+169del (n.-7+169del)
c.-108del (n.-108del)
n.118+169del
c.-6-205del (n.-6-205del)
c.-7+36del (n.-7+36del)
c.-7+41del (n.-7+41del)
c.-211del (n.-211del)
n.15+169del
n.47+169del
n.133+169del
n.66+169del
 gnomAD v4
17g.81512565G>ACA2278540749ACTG1c.-7+50C>T (n.-7+50C>T)
c.-7+169C>T (n.-7+169C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.118+169C>T
c.-6-205C>T (n.-6-205C>T)
c.-7+36C>T (n.-7+36C>T)
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n.15+169C>T
n.47+169C>T
n.133+169C>T
n.66+169C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512565G=CA2278540750ACTG1c.-7+50C= (n.-7+50C=)
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n.118+169C=
c.-6-205C= (n.-6-205C=)
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n.47+169C=
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n.66+169C=
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n.15+169C>A
n.47+169C>A
n.133+169C>A
n.66+169C>A
 gnomAD v4
17g.81512566C>ACA2640437519ACTG1c.-7+49G>T (n.-7+49G>T)
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n.15+168G>T
n.47+168G>T
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n.66+168G>T
 gnomAD v4
17g.81512566C>TCA2640437520ACTG1c.-7+49G>A (n.-7+49G>A)
c.-7+168G>A (n.-7+168G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.118+168G>A
c.-6-206G>A (n.-6-206G>A)
c.-7+35G>A (n.-7+35G>A)
c.-7+40G>A (n.-7+40G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.15+168G>A
n.47+168G>A
n.133+168G>A
n.66+168G>A
 gnomAD v4
17g.81512568_81512588dupCA2640437517ACTG1c.-7+29_-7+49dup (n.-7+29_-7+49dup)
c.-7+148_-7+168dup (n.-7+148_-7+168dup)
c.-129_-109dup (n.-129_-109dup)
n.118+148_118+168dup
c.-6-226_-6-206dup (n.-6-226_-6-206dup)
c.-7+15_-7+35dup (n.-7+15_-7+35dup)
c.-7+20_-7+40dup (n.-7+20_-7+40dup)
c.-232_-212dup (n.-232_-212dup)
n.15+148_15+168dup
n.47+148_47+168dup
n.133+148_133+168dup
n.66+148_66+168dup
 gnomAD v4
17g.81512567C>ACA2640437524ACTG1c.-7+48G>T (n.-7+48G>T)
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c.-110G>T (n.-110G>T)
n.118+167G>T
c.-6-207G>T (n.-6-207G>T)
c.-7+34G>T (n.-7+34G>T)
c.-7+39G>T (n.-7+39G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.15+167G>T
n.47+167G>T
n.133+167G>T
n.66+167G>T
 gnomAD v4
17g.81512567C>GCA2640437523ACTG1c.-7+48G>C (n.-7+48G>C)
c.-7+167G>C (n.-7+167G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.118+167G>C
c.-6-207G>C (n.-6-207G>C)
c.-7+34G>C (n.-7+34G>C)
c.-7+39G>C (n.-7+39G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.15+167G>C
n.47+167G>C
n.133+167G>C
n.66+167G>C
 gnomAD v4
17g.81512567C>TCA2514231336ACTG1c.-7+48G>A (n.-7+48G>A)
c.-7+167G>A (n.-7+167G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.118+167G>A
c.-6-207G>A (n.-6-207G>A)
c.-7+34G>A (n.-7+34G>A)
c.-7+39G>A (n.-7+39G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.15+167G>A
n.47+167G>A
n.133+167G>A
n.66+167G>A
17g.81512568C>ACA2640437526ACTG1c.-7+47G>T (n.-7+47G>T)
c.-7+166G>T (n.-7+166G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.118+166G>T
c.-6-208G>T (n.-6-208G>T)
c.-7+33G>T (n.-7+33G>T)
c.-7+38G>T (n.-7+38G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.15+166G>T
n.47+166G>T
n.133+166G>T
n.66+166G>T
 gnomAD v4
17g.81512568C>GCA2640437528ACTG1c.-7+47G>C (n.-7+47G>C)
c.-7+166G>C (n.-7+166G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.118+166G>C
c.-6-208G>C (n.-6-208G>C)
c.-7+33G>C (n.-7+33G>C)
c.-7+38G>C (n.-7+38G>C)
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.15+166G>C
n.47+166G>C
n.133+166G>C
n.66+166G>C
 gnomAD v4
17g.81512569T>ACA2640437530ACTG1c.-7+46A>T (n.-7+46A>T)
c.-7+165A>T (n.-7+165A>T)
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n.118+165A>T
c.-6-209A>T (n.-6-209A>T)
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n.15+165A>T
n.47+165A>T
n.133+165A>T
n.66+165A>T
 gnomAD v4
17g.81512569T>CCA2278540752ACTG1c.-7+46A>G (n.-7+46A>G)
c.-7+165A>G (n.-7+165A>G)
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c.-7+37A>G (n.-7+37A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.15+165A>G
n.47+165A>G
n.133+165A>G
n.66+165A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512569T=CA2278540751ACTG1c.-7+46A= (n.-7+46A=)
c.-7+165A= (n.-7+165A=)
c.-112A= (n.-112A=)
n.118+165A=
c.-6-209A= (n.-6-209A=)
c.-7+32A= (n.-7+32A=)
c.-7+37A= (n.-7+37A=)
c.-215A= (n.-215A=)
n.15+165A=
n.47+165A=
n.133+165A=
n.66+165A=
17g.81512570G>ACA986850608ACTG1c.-7+45C>T (n.-7+45C>T)
c.-7+164C>T (n.-7+164C>T)
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n.118+164C>T
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n.15+164C>T
n.47+164C>T
n.133+164C>T
n.66+164C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512570G=CA2278540753ACTG1c.-7+45C= (n.-7+45C=)
c.-7+164C= (n.-7+164C=)
c.-113C= (n.-113C=)
n.118+164C=
c.-6-210C= (n.-6-210C=)
c.-7+31C= (n.-7+31C=)
c.-7+36C= (n.-7+36C=)
c.-216C= (n.-216C=)
n.15+164C=
n.47+164C=
n.133+164C=
n.66+164C=
17g.81512570G>TCA2640437535ACTG1c.-7+45C>A (n.-7+45C>A)
c.-7+164C>A (n.-7+164C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.118+164C>A
c.-6-210C>A (n.-6-210C>A)
c.-7+31C>A (n.-7+31C>A)
c.-7+36C>A (n.-7+36C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.15+164C>A
n.47+164C>A
n.133+164C>A
n.66+164C>A
 gnomAD v4
17g.81512571G>ACA2640437537ACTG1c.-7+44C>T (n.-7+44C>T)
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n.15+163C>T
n.47+163C>T
n.133+163C>T
n.66+163C>T
 gnomAD v4
17g.81512571G>TCA2640437539ACTG1c.-7+44C>A (n.-7+44C>A)
c.-7+163C>A (n.-7+163C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.118+163C>A
c.-6-211C>A (n.-6-211C>A)
c.-7+30C>A (n.-7+30C>A)
c.-7+35C>A (n.-7+35C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
n.15+163C>A
n.47+163C>A
n.133+163C>A
n.66+163C>A
 gnomAD v4
17g.81512572A=CA2278540754ACTG1c.-7+43T= (n.-7+43T=)
c.-7+162T= (n.-7+162T=)
c.-115T= (n.-115T=)
n.118+162T=
c.-6-212T= (n.-6-212T=)
c.-7+29T= (n.-7+29T=)
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c.-218T= (n.-218T=)
n.15+162T=
n.47+162T=
n.133+162T=
n.66+162T=
17g.81512572A>CCA986850615ACTG1c.-7+43T>G (n.-7+43T>G)
c.-7+162T>G (n.-7+162T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
n.118+162T>G
c.-6-212T>G (n.-6-212T>G)
c.-7+29T>G (n.-7+29T>G)
c.-7+34T>G (n.-7+34T>G)
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.15+162T>G
n.47+162T>G
n.133+162T>G
n.66+162T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512572A>GCA986850617ACTG1c.-7+43T>C (n.-7+43T>C)
c.-7+162T>C (n.-7+162T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
n.118+162T>C
c.-6-212T>C (n.-6-212T>C)
c.-7+29T>C (n.-7+29T>C)
c.-7+34T>C (n.-7+34T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.15+162T>C
n.47+162T>C
n.133+162T>C
n.66+162T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512572A>TCA2640437540ACTG1c.-7+43T>A (n.-7+43T>A)
c.-7+162T>A (n.-7+162T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
n.118+162T>A
c.-6-212T>A (n.-6-212T>A)
c.-7+29T>A (n.-7+29T>A)
c.-7+34T>A (n.-7+34T>A)
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.15+162T>A
n.47+162T>A
n.133+162T>A
n.66+162T>A
 gnomAD v4
17g.81512573C>ACA2640437543ACTG1c.-7+42G>T (n.-7+42G>T)
c.-7+161G>T (n.-7+161G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.118+161G>T
c.-6-213G>T (n.-6-213G>T)
c.-7+28G>T (n.-7+28G>T)
c.-7+33G>T (n.-7+33G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.15+161G>T
n.47+161G>T
n.133+161G>T
n.66+161G>T
 gnomAD v4
17g.81512573C=CA2278540755ACTG1c.-7+42G= (n.-7+42G=)
c.-7+161G= (n.-7+161G=)
c.-116G= (n.-116G=)
n.118+161G=
c.-6-213G= (n.-6-213G=)
c.-7+28G= (n.-7+28G=)
c.-7+33G= (n.-7+33G=)
c.-219G= (n.-219G=)
n.15+161G=
n.47+161G=
n.133+161G=
n.66+161G=
17g.81512573C>GCA627771813ACTG1c.-7+42G>C (n.-7+42G>C)
c.-7+161G>C (n.-7+161G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.118+161G>C
c.-6-213G>C (n.-6-213G>C)
c.-7+28G>C (n.-7+28G>C)
c.-7+33G>C (n.-7+33G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.15+161G>C
n.47+161G>C
n.133+161G>C
n.66+161G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512573C>TCA627771814ACTG1c.-7+42G>A (n.-7+42G>A)
c.-7+161G>A (n.-7+161G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.118+161G>A
c.-6-213G>A (n.-6-213G>A)
c.-7+28G>A (n.-7+28G>A)
c.-7+33G>A (n.-7+33G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.15+161G>A
n.47+161G>A
n.133+161G>A
n.66+161G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512577delCA2640437541ACTG1c.-7+42del (n.-7+42del)
c.-7+161del (n.-7+161del)
c.-116del (n.-116del)
n.118+161del
c.-6-213del (n.-6-213del)
c.-7+28del (n.-7+28del)
c.-7+33del (n.-7+33del)
c.-219del (n.-219del)
n.15+161del
n.47+161del
n.133+161del
n.66+161del
 gnomAD v4
17g.81512573_81512590delinsCCCCCGGCGCCCCCCCAGCA2278540756ACTG1c.-7+25_-7+42delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG (n.-7+25_-7+42delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG)
c.-7+144_-7+161delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG (n.-7+144_-7+161delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG)
c.-133_-116delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG (n.-133_-116delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG)
n.118+144_118+161delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG
c.-6-230_-6-213delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG (n.-6-230_-6-213delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG)
c.-7+11_-7+28delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG (n.-7+11_-7+28delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG)
c.-7+16_-7+33delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG (n.-7+16_-7+33delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG)
c.-236_-219delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG (n.-236_-219delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG)
n.15+144_15+161delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG
n.47+144_47+161delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG
n.133+144_133+161delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG
n.66+144_66+161delinsCTGGGGGGGCGCCGGGGG
17g.81512574C>ACA2640437544ACTG1c.-7+41G>T (n.-7+41G>T)
c.-7+160G>T (n.-7+160G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.118+160G>T
c.-6-214G>T (n.-6-214G>T)
c.-7+27G>T (n.-7+27G>T)
c.-7+32G>T (n.-7+32G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.15+160G>T
n.47+160G>T
n.133+160G>T
n.66+160G>T
 gnomAD v4
17g.81512574C=CA2278540757ACTG1c.-7+41G= (n.-7+41G=)
c.-7+160G= (n.-7+160G=)
c.-117G= (n.-117G=)
n.118+160G=
c.-6-214G= (n.-6-214G=)
c.-7+27G= (n.-7+27G=)
c.-7+32G= (n.-7+32G=)
c.-220G= (n.-220G=)
n.15+160G=
n.47+160G=
n.133+160G=
n.66+160G=
17g.81512574C>TCA2278540758ACTG1c.-7+41G>A (n.-7+41G>A)
c.-7+160G>A (n.-7+160G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.118+160G>A
c.-6-214G>A (n.-6-214G>A)
c.-7+27G>A (n.-7+27G>A)
c.-7+32G>A (n.-7+32G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.15+160G>A
n.47+160G>A
n.133+160G>A
n.66+160G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512579_81512595delCA775645970ACTG1c.-7+25_-7+41del (n.-7+25_-7+41del)
c.-7+144_-7+160del (n.-7+144_-7+160del)
c.-133_-117del (n.-133_-117del)
n.118+144_118+160del
c.-6-230_-6-214del (n.-6-230_-6-214del)
c.-7+11_-7+27del (n.-7+11_-7+27del)
c.-7+16_-7+32del (n.-7+16_-7+32del)
c.-236_-220del (n.-236_-220del)
n.15+144_15+160del
n.47+144_47+160del
n.133+144_133+160del
n.66+144_66+160del
 dbSNP

Number of alleles fetched