Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81512442delCA2640436723ACTG1c.-6-79del (n.-6-79del)
c.-7+25del (n.-7+25del)
n.119-79del
c.-85del (n.-85del)
n.16-79del
n.48-79del
n.134-79del
n.67-79del
 gnomAD v4
17g.81512440G>ACA295069628ACTG1c.-6-80C>T (n.-6-80C>T)
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n.134-80C>T
n.67-80C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512440G=CA2278540629ACTG1c.-6-80C= (n.-6-80C=)
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n.134-81C>T
n.67-81C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512441G>CCA2640436728ACTG1c.-6-81C>G (n.-6-81C>G)
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n.67-81C>G
 gnomAD v4
17g.81512441G=CA2278540630ACTG1c.-6-81C= (n.-6-81C=)
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n.48-81C>A
n.134-81C>A
n.67-81C>A
 dbSNP
17g.81512442G>ACA2640436729ACTG1c.-6-82C>T (n.-6-82C>T)
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n.67-82C>T
 gnomAD v4
17g.81512443A=CA2278540632ACTG1c.-6-83T= (n.-6-83T=)
c.-7+21T= (n.-7+21T=)
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n.67-83T=
17g.81512443A>CCA14413788ACTG1c.-6-83T>G (n.-6-83T>G)
c.-7+21T>G (n.-7+21T>G)
n.119-83T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
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n.48-83T>G
n.134-83T>G
n.67-83T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512443A>GCA775645737ACTG1c.-6-83T>C (n.-6-83T>C)
c.-7+21T>C (n.-7+21T>C)
n.119-83T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.16-83T>C
n.48-83T>C
n.134-83T>C
n.67-83T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512443A>TCA2278540633ACTG1c.-6-83T>A (n.-6-83T>A)
c.-7+21T>A (n.-7+21T>A)
n.119-83T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.16-83T>A
n.48-83T>A
n.134-83T>A
n.67-83T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512444A>CCA2734099905ACTG1c.-6-84T>G (n.-6-84T>G)
c.-7+20T>G (n.-7+20T>G)
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n.134-84T>G
n.67-84T>G
 dbSNP
17g.81512445G>ACA986850464ACTG1c.-6-85C>T (n.-6-85C>T)
c.-7+19C>T (n.-7+19C>T)
n.119-85C>T
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n.16-85C>T
n.48-85C>T
n.134-85C>T
n.67-85C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512445G>CCA2640436740ACTG1c.-6-85C>G (n.-6-85C>G)
c.-7+19C>G (n.-7+19C>G)
n.119-85C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.16-85C>G
n.48-85C>G
n.134-85C>G
n.67-85C>G
 gnomAD v4
17g.81512445G=CA2278540634ACTG1c.-6-85C= (n.-6-85C=)
c.-7+19C= (n.-7+19C=)
n.119-85C=
c.-91C= (n.-91C=)
n.16-85C=
n.48-85C=
n.134-85C=
n.67-85C=
17g.81512445G>TCA986850462ACTG1c.-6-85C>A (n.-6-85C>A)
c.-7+19C>A (n.-7+19C>A)
n.119-85C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.16-85C>A
n.48-85C>A
n.134-85C>A
n.67-85C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512446C=CA2278540635ACTG1c.-6-86G= (n.-6-86G=)
c.-7+18G= (n.-7+18G=)
n.119-86G=
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n.48-86G=
n.134-86G=
n.67-86G=
17g.81512446C>GCA986850476ACTG1c.-6-86G>C (n.-6-86G>C)
c.-7+18G>C (n.-7+18G>C)
n.119-86G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.16-86G>C
n.48-86G>C
n.134-86G>C
n.67-86G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512446C>TCA2278540636ACTG1c.-6-86G>A (n.-6-86G>A)
c.-7+18G>A (n.-7+18G>A)
n.119-86G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.16-86G>A
n.48-86G>A
n.134-86G>A
n.67-86G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512447C>ACA2640436745ACTG1c.-6-87G>T (n.-6-87G>T)
c.-7+17G>T (n.-7+17G>T)
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n.16-87G>T
n.48-87G>T
n.134-87G>T
n.67-87G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512447C=CA2278540637ACTG1c.-6-87G= (n.-6-87G=)
c.-7+17G= (n.-7+17G=)
n.119-87G=
c.-93G= (n.-93G=)
n.16-87G=
n.48-87G=
n.134-87G=
n.67-87G=
17g.81512447C>TCA2278540638ACTG1c.-6-87G>A (n.-6-87G>A)
c.-7+17G>A (n.-7+17G>A)
n.119-87G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.16-87G>A
n.48-87G>A
n.134-87G>A
n.67-87G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512502_81512503insAGATCGCAACTCGGCCCTGCCCCAACCCCAGCGGCCGTGGCCTCCAAGATCGCAACCGCCTGGAACA2640436743ACTG1c.-6-87_-6-86insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG (n.-6-87_-6-86insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG)
c.-7+17_-7+18insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG
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c.-93_-92insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG (n.-93_-92insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG)
n.16-87_16-86insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG
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n.67-87_67-86insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG
 gnomAD v4
17g.81512448T>CCA2640436748ACTG1c.-6-88A>G (n.-6-88A>G)
c.-7+16A>G (n.-7+16A>G)
n.119-88A>G
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n.16-88A>G
n.48-88A>G
n.134-88A>G
n.67-88A>G
 gnomAD v4
17g.81512449C>ACA2640436750ACTG1c.-6-89G>T (n.-6-89G>T)
c.-7+15G>T (n.-7+15G>T)
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n.16-89G>T
n.48-89G>T
n.134-89G>T
n.67-89G>T
 gnomAD v4
17g.81512449C>TCA2640436751ACTG1c.-6-89G>A (n.-6-89G>A)
c.-7+15G>A (n.-7+15G>A)
n.119-89G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.16-89G>A
n.48-89G>A
n.134-89G>A
n.67-89G>A
 gnomAD v4
17g.81512450G>ACA295069634ACTG1c.-6-90C>T (n.-6-90C>T)
c.-7+14C>T (n.-7+14C>T)
n.119-90C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.16-90C>T
n.48-90C>T
n.134-90C>T
n.67-90C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512450G>CCA2640436756ACTG1c.-6-90C>G (n.-6-90C>G)
c.-7+14C>G (n.-7+14C>G)
n.119-90C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.16-90C>G
n.48-90C>G
n.134-90C>G
n.67-90C>G
 gnomAD v4
17g.81512450G=CA2278540639ACTG1c.-6-90C= (n.-6-90C=)
c.-7+14C= (n.-7+14C=)
n.119-90C=
c.-96C= (n.-96C=)
n.16-90C=
n.48-90C=
n.134-90C=
n.67-90C=
17g.81512450G>TCA775645742ACTG1c.-6-90C>A (n.-6-90C>A)
c.-7+14C>A (n.-7+14C>A)
n.119-90C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.16-90C>A
n.48-90C>A
n.134-90C>A
n.67-90C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512451G>ACA775645743ACTG1c.-6-91C>T (n.-6-91C>T)
c.-7+13C>T (n.-7+13C>T)
n.119-91C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.16-91C>T
n.48-91C>T
n.134-91C>T
n.67-91C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512451G=CA2278540640ACTG1c.-6-91C= (n.-6-91C=)
c.-7+13C= (n.-7+13C=)
n.119-91C=
c.-97C= (n.-97C=)
n.16-91C=
n.48-91C=
n.134-91C=
n.67-91C=
17g.81512451G>TCA2640436758ACTG1c.-6-91C>A (n.-6-91C>A)
c.-7+13C>A (n.-7+13C>A)
n.119-91C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.16-91C>A
n.48-91C>A
n.134-91C>A
n.67-91C>A
 gnomAD v4
17g.81512452C>TCA2640436761ACTG1c.-6-92G>A (n.-6-92G>A)
c.-7+12G>A (n.-7+12G>A)
n.119-92G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.16-92G>A
n.48-92G>A
n.134-92G>A
n.67-92G>A
 gnomAD v4
17g.81512454dupCA2640436760ACTG1c.-6-92dup (n.-6-92dup)
c.-7+12dup (n.-7+12dup)
n.119-92dup
c.-98dup (n.-98dup)
n.16-92dup
n.48-92dup
n.134-92dup
n.67-92dup
 gnomAD v4
17g.81512453C=CA2278540641ACTG1c.-6-93G= (n.-6-93G=)
c.-7+11G= (n.-7+11G=)
n.119-93G=
c.-99G= (n.-99G=)
n.16-93G=
n.48-93G=
n.134-93G=
n.67-93G=
17g.81512453C>TCA627771795ACTG1c.-6-93G>A (n.-6-93G>A)
c.-7+11G>A (n.-7+11G>A)
n.119-93G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.16-93G>A
n.48-93G>A
n.134-93G>A
n.67-93G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512454C>ACA2519460195ACTG1c.-6-94G>T (n.-6-94G>T)
c.-7+10G>T (n.-7+10G>T)
n.119-94G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.16-94G>T
n.48-94G>T
n.134-94G>T
n.67-94G>T
17g.81512454C=CA2278540642ACTG1c.-6-94G= (n.-6-94G=)
c.-7+10G= (n.-7+10G=)
n.119-94G=
c.-100G= (n.-100G=)
n.16-94G=
n.48-94G=
n.134-94G=
n.67-94G=
17g.81512454C>GCA775645758ACTG1c.-6-94G>C (n.-6-94G>C)
c.-7+10G>C (n.-7+10G>C)
n.119-94G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.16-94G>C
n.48-94G>C
n.134-94G>C
n.67-94G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512454C>TCA775645760ACTG1c.-6-94G>A (n.-6-94G>A)
c.-7+10G>A (n.-7+10G>A)
n.119-94G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.16-94G>A
n.48-94G>A
n.134-94G>A
n.67-94G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512455T>CCA2640436762ACTG1c.-6-95A>G (n.-6-95A>G)
c.-7+9A>G (n.-7+9A>G)
n.119-95A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.16-95A>G
n.48-95A>G
n.134-95A>G
n.67-95A>G
 gnomAD v4
17g.81512455T>GCA2640436763ACTG1c.-6-95A>C (n.-6-95A>C)
c.-7+9A>C (n.-7+9A>C)
n.119-95A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.16-95A>C
n.48-95A>C
n.134-95A>C
n.67-95A>C
 gnomAD v4
17g.81512456delCA2640436764ACTG1c.-6-96del (n.-6-96del)
c.-7+8del (n.-7+8del)
n.119-96del
c.-102del (n.-102del)
n.16-96del
n.48-96del
n.134-96del
n.67-96del
 gnomAD v4
17g.81512456G>ACA627771796ACTG1c.-6-96C>T (n.-6-96C>T)
c.-7+8C>T (n.-7+8C>T)
n.119-96C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.16-96C>T
n.48-96C>T
n.134-96C>T
n.67-96C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512456G=CA2278540643ACTG1c.-6-96C= (n.-6-96C=)
c.-7+8C= (n.-7+8C=)
n.119-96C=
c.-102C= (n.-102C=)
n.16-96C=
n.48-96C=
n.134-96C=
n.67-96C=
17g.81512456G>TCA2640436765ACTG1c.-6-96C>A (n.-6-96C>A)
c.-7+8C>A (n.-7+8C>A)
n.119-96C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.16-96C>A
n.48-96C>A
n.134-96C>A
n.67-96C>A
 gnomAD v4
17g.81512457C=CA2278540644ACTG1c.-6-97G= (n.-6-97G=)
c.-7+7G= (n.-7+7G=)
n.119-97G=
c.-103G= (n.-103G=)
n.16-97G=
n.48-97G=
n.134-97G=
n.67-97G=
17g.81512457C>TCA775645765ACTG1c.-6-97G>A (n.-6-97G>A)
c.-7+7G>A (n.-7+7G>A)
n.119-97G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.16-97G>A
n.48-97G>A
n.134-97G>A
n.67-97G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512458_81512479delCA2640436766ACTG1c.-6-118_-6-97del (n.-6-118_-6-97del)
c.-21_-7+7del
n.119-118_119-97del
c.-124_-103del (n.-124_-103del)
n.16-118_16-97del
n.48-118_48-97del
n.134-118_134-97del
n.67-118_67-97del
 gnomAD v4
17g.81512459C>ACA2640436767ACTG1c.-6-99G>T (n.-6-99G>T)
c.-7+5G>T (n.-7+5G>T)
n.119-99G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.16-99G>T
n.48-99G>T
n.134-99G>T
n.67-99G>T
 gnomAD v4
17g.81512460C>ACA2640436768ACTG1c.-6-100G>T (n.-6-100G>T)
c.-7+4G>T (n.-7+4G>T)
n.119-100G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.16-100G>T
n.48-100G>T
n.134-100G>T
n.67-100G>T
 gnomAD v4
17g.81512460C=CA2278540645ACTG1c.-6-100G= (n.-6-100G=)
c.-7+4G= (n.-7+4G=)
n.119-100G=
c.-106G= (n.-106G=)
n.16-100G=
n.48-100G=
n.134-100G=
n.67-100G=
17g.81512460C>TCA986850490ACTG1c.-6-100G>A (n.-6-100G>A)
c.-7+4G>A (n.-7+4G>A)
n.119-100G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.16-100G>A
n.48-100G>A
n.134-100G>A
n.67-100G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512462dupCA775645766ACTG1c.-6-101dup (n.-6-101dup)
c.-7+3dup (n.-7+3dup)
n.119-101dup
c.-107dup (n.-107dup)
n.16-101dup
n.48-101dup
n.134-101dup
n.67-101dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512462A=CA2278540646ACTG1c.-6-102T= (n.-6-102T=)
c.-7+2T= (n.-7+2T=)
n.119-102T=
c.-108T= (n.-108T=)
n.16-102T=
n.48-102T=
n.134-102T=
n.67-102T=
17g.81512462A>CCA2278540647ACTG1c.-6-102T>G (n.-6-102T>G)
c.-7+2T>G (n.-7+2T>G)
n.119-102T>G
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.16-102T>G
n.48-102T>G
n.134-102T>G
n.67-102T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512462A>TCA2640436770ACTG1c.-6-102T>A (n.-6-102T>A)
c.-7+2T>A (n.-7+2T>A)
n.119-102T>A
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.16-102T>A
n.48-102T>A
n.134-102T>A
n.67-102T>A
 gnomAD v4
17g.81512463C>ACA295069639ACTG1c.-6-103G>T (n.-6-103G>T)
c.-7+1G>T (n.-7+1G>T)
n.119-103G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.16-103G>T
n.48-103G>T
n.134-103G>T
n.67-103G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512463C=CA2278540648ACTG1c.-6-103G= (n.-6-103G=)
c.-7+1G= (n.-7+1G=)
n.119-103G=
c.-109G= (n.-109G=)
n.16-103G=
n.48-103G=
n.134-103G=
n.67-103G=
17g.81512463C>GCA775645769ACTG1c.-6-103G>C (n.-6-103G>C)
c.-7+1G>C (n.-7+1G>C)
n.119-103G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.16-103G>C
n.48-103G>C
n.134-103G>C
n.67-103G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512463C>TCA775645774ACTG1c.-6-103G>A (n.-6-103G>A)
c.-7+1G>A (n.-7+1G>A)
n.119-103G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.16-103G>A
n.48-103G>A
n.134-103G>A
n.67-103G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512466delCA2640436774ACTG1c.-6-103del (n.-6-103del)
c.-7+1del
n.119-103del
c.-109del (n.-109del)
n.16-103del
n.48-103del
n.134-103del
n.67-103del
 gnomAD v4
17g.81512464C>ACA2640436776ACTG1c.-6-104G>T (n.-6-104G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.119-104G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.16-104G>T
n.48-104G>T
n.134-104G>T
n.67-104G>T
 gnomAD v4
17g.81512464C>GCA2640436775ACTG1c.-6-104G>C (n.-6-104G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.119-104G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.16-104G>C
n.48-104G>C
n.134-104G>C
n.67-104G>C
 gnomAD v4
17g.81512464C>TCA2640436778ACTG1c.-6-104G>A (n.-6-104G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.119-104G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.16-104G>A
n.48-104G>A
n.134-104G>A
n.67-104G>A
 gnomAD v4
17g.81512465C>ACA986850494ACTG1c.-6-105G>T (n.-6-105G>T)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.119-105G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.16-105G>T
n.48-105G>T
n.134-105G>T
n.67-105G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512465C=CA2278540649ACTG1c.-6-105G= (n.-6-105G=)
c.-8G= (n.-8G=)
n.119-105G=
c.-111G= (n.-111G=)
n.16-105G=
n.48-105G=
n.134-105G=
n.67-105G=
17g.81512466C>ACA2640436781ACTG1c.-6-106G>T (n.-6-106G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.119-106G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.16-106G>T
n.48-106G>T
n.134-106G>T
n.67-106G>T
 gnomAD v4
17g.81512467delCA2640436782ACTG1c.-6-107del (n.-6-107del)
c.-10del (n.-10del)
n.119-107del
c.-113del (n.-113del)
n.16-107del
n.48-107del
n.134-107del
n.67-107del
 gnomAD v4
17g.81512467A>CCA2640436783ACTG1c.-6-107T>G (n.-6-107T>G)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.119-107T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.16-107T>G
n.48-107T>G
n.134-107T>G
n.67-107T>G
 gnomAD v4
17g.81512467A>GCA2640436784ACTG1c.-6-107T>C (n.-6-107T>C)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.119-107T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.16-107T>C
n.48-107T>C
n.134-107T>C
n.67-107T>C
 gnomAD v4
17g.81512468G>ACA2640436786ACTG1c.-6-108C>T (n.-6-108C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.119-108C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.16-108C>T
n.48-108C>T
n.134-108C>T
n.67-108C>T
 gnomAD v4
17g.81512468G>CCA986850495ACTG1c.-6-108C>G (n.-6-108C>G)
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.119-108C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.16-108C>G
n.48-108C>G
n.134-108C>G
n.67-108C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512468G=CA2278540650ACTG1c.-6-108C= (n.-6-108C=)
c.-11C= (n.-11C=)
n.119-108C=
c.-114C= (n.-114C=)
n.16-108C=
n.48-108C=
n.134-108C=
n.67-108C=
17g.81512468G>TCA986850501ACTG1c.-6-108C>A (n.-6-108C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.119-108C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.16-108C>A
n.48-108C>A
n.134-108C>A
n.67-108C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512469C>ACA295069642ACTG1c.-6-109G>T (n.-6-109G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.119-109G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.16-109G>T
n.48-109G>T
n.134-109G>T
n.67-109G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512469C=CA2278540652ACTG1c.-6-109G= (n.-6-109G=)
c.-12G= (n.-12G=)
n.119-109G=
c.-115G= (n.-115G=)
n.16-109G=
n.48-109G=
n.134-109G=
n.67-109G=
17g.81512469C>TCA2278540651ACTG1c.-6-109G>A (n.-6-109G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.119-109G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.16-109G>A
n.48-109G>A
n.134-109G>A
n.67-109G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512470G>ACA2640436790ACTG1c.-6-110C>T (n.-6-110C>T)
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.119-110C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.16-110C>T
n.48-110C>T
n.134-110C>T
n.67-110C>T
 gnomAD v4
17g.81512470G>CCA295069653ACTG1c.-6-110C>G (n.-6-110C>G)
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.119-110C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.16-110C>G
n.48-110C>G
n.134-110C>G
n.67-110C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512470G=CA2278540653ACTG1c.-6-110C= (n.-6-110C=)
c.-13C= (n.-13C=)
n.119-110C=
c.-116C= (n.-116C=)
n.16-110C=
n.48-110C=
n.134-110C=
n.67-110C=
17g.81512470G>TCA2640436792ACTG1c.-6-110C>A (n.-6-110C>A)
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.119-110C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.16-110C>A
n.48-110C>A
n.134-110C>A
n.67-110C>A
 gnomAD v4
17g.81512471G>ACA627771797ACTG1c.-6-111C>T (n.-6-111C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.119-111C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.16-111C>T
n.48-111C>T
n.134-111C>T
n.67-111C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512471G=CA2278540654ACTG1c.-6-111C= (n.-6-111C=)
c.-14C= (n.-14C=)
n.119-111C=
c.-117C= (n.-117C=)
n.16-111C=
n.48-111C=
n.134-111C=
n.67-111C=
17g.81512471G>TCA2640436795ACTG1c.-6-111C>A (n.-6-111C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.119-111C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.16-111C>A
n.48-111C>A
n.134-111C>A
n.67-111C>A
 gnomAD v4
17g.81512472C=CA2278540655ACTG1c.-6-112G= (n.-6-112G=)
c.-15G= (n.-15G=)
n.119-112G=
c.-118G= (n.-118G=)
n.16-112G=
n.48-112G=
n.134-112G=
n.67-112G=
17g.81512472C>TCA2278540656ACTG1c.-6-112G>A (n.-6-112G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.119-112G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.16-112G>A
n.48-112G>A
n.134-112G>A
n.67-112G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512473C>ACA2640436798ACTG1c.-6-113G>T (n.-6-113G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.119-113G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.16-113G>T
n.48-113G>T
n.134-113G>T
n.67-113G>T
 gnomAD v4
17g.81512473C>GCA2640436800ACTG1c.-6-113G>C (n.-6-113G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.119-113G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.16-113G>C
n.48-113G>C
n.134-113G>C
n.67-113G>C
 gnomAD v4
17g.81512473C>TCA2640436799ACTG1c.-6-113G>A (n.-6-113G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.119-113G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.16-113G>A
n.48-113G>A
n.134-113G>A
n.67-113G>A
 gnomAD v4
17g.81512474G>ACA775645792ACTG1c.-6-114C>T (n.-6-114C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.119-114C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.16-114C>T
n.48-114C>T
n.134-114C>T
n.67-114C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512474G=CA2278540657ACTG1c.-6-114C= (n.-6-114C=)
c.-17C= (n.-17C=)
n.119-114C=
c.-120C= (n.-120C=)
n.16-114C=
n.48-114C=
n.134-114C=
n.67-114C=
17g.81512474G>TCA295069656ACTG1c.-6-114C>A (n.-6-114C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.119-114C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.16-114C>A
n.48-114C>A
n.134-114C>A
n.67-114C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512475T>ACA2640436804ACTG1c.-6-115A>T (n.-6-115A>T)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.119-115A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.16-115A>T
n.48-115A>T
n.134-115A>T
n.67-115A>T
 gnomAD v4
17g.81512475T>CCA2640436806ACTG1c.-6-115A>G (n.-6-115A>G)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.119-115A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.16-115A>G
n.48-115A>G
n.134-115A>G
n.67-115A>G
 gnomAD v4
17g.81512475T>GCA295069661ACTG1c.-6-115A>C (n.-6-115A>C)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.119-115A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.16-115A>C
n.48-115A>C
n.134-115A>C
n.67-115A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512475T=CA2278540658ACTG1c.-6-115A= (n.-6-115A=)
c.-18A= (n.-18A=)
n.119-115A=
c.-121A= (n.-121A=)
n.16-115A=
n.48-115A=
n.134-115A=
n.67-115A=
17g.81512476G>ACA775645794ACTG1c.-6-116C>T (n.-6-116C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.119-116C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.16-116C>T
n.48-116C>T
n.134-116C>T
n.67-116C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512476G=CA2278540659ACTG1c.-6-116C= (n.-6-116C=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.119-116C=
c.-122C= (n.-122C=)
n.16-116C=
n.48-116C=
n.134-116C=
n.67-116C=
17g.81512477G>ACA295069664ACTG1c.-6-117C>T (n.-6-117C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.119-117C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.16-117C>T
n.48-117C>T
n.134-117C>T
n.67-117C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512477G=CA2278540660ACTG1c.-6-117C= (n.-6-117C=)
c.-20C= (n.-20C=)
n.119-117C=
c.-123C= (n.-123C=)
n.16-117C=
n.48-117C=
n.134-117C=
n.67-117C=
17g.81512477G>TCA2278540661ACTG1c.-6-117C>A (n.-6-117C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.119-117C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.16-117C>A
n.48-117C>A
n.134-117C>A
n.67-117C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512478C>ACA2640436811ACTG1c.-6-118G>T (n.-6-118G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.119-118G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.16-118G>T
n.48-118G>T
n.134-118G>T
n.67-118G>T
 gnomAD v4
17g.81512478C=CA2278540662ACTG1c.-6-118G= (n.-6-118G=)
c.-21G= (n.-21G=)
n.119-118G=
c.-124G= (n.-124G=)
n.16-118G=
n.48-118G=
n.134-118G=
n.67-118G=
17g.81512478C>TCA295069667ACTG1c.-6-118G>A (n.-6-118G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.119-118G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.16-118G>A
n.48-118G>A
n.134-118G>A
n.67-118G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512479_81512482delCA2810629625ACTG1c.-6-121_-6-118del (n.-6-121_-6-118del)
c.-24_-21del (n.-24_-21del)
n.119-121_119-118del
c.-127_-124del (n.-127_-124del)
n.16-121_16-118del
n.48-121_48-118del
n.134-121_134-118del
n.67-121_67-118del
17g.81512480T>ACA2640436812ACTG1c.-6-120A>T (n.-6-120A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.119-120A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.16-120A>T
n.48-120A>T
n.134-120A>T
n.67-120A>T
 gnomAD v4
17g.81512480T>CCA2278540664ACTG1c.-6-120A>G (n.-6-120A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.119-120A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.16-120A>G
n.48-120A>G
n.134-120A>G
n.67-120A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512480T=CA2278540663ACTG1c.-6-120A= (n.-6-120A=)
c.-23A= (n.-23A=)
n.119-120A=
c.-126A= (n.-126A=)
n.16-120A=
n.48-120A=
n.134-120A=
n.67-120A=
17g.81512481C=CA2278540665ACTG1c.-6-121G= (n.-6-121G=)
c.-24G= (n.-24G=)
n.119-121G=
c.-127G= (n.-127G=)
n.16-121G=
n.48-121G=
n.134-121G=
n.67-121G=
17g.81512481C>GCA2640436816ACTG1c.-6-121G>C (n.-6-121G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.119-121G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.16-121G>C
n.48-121G>C
n.134-121G>C
n.67-121G>C
 gnomAD v4
17g.81512481C>TCA2278540666ACTG1c.-6-121G>A (n.-6-121G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.119-121G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.16-121G>A
n.48-121G>A
n.134-121G>A
n.67-121G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512482dupCA2640436814ACTG1c.-6-121dup (n.-6-121dup)
c.-24dup (n.-24dup)
n.119-121dup
c.-127dup (n.-127dup)
n.16-121dup
n.48-121dup
n.134-121dup
n.67-121dup
 gnomAD v4
17g.81512482C>ACA775645799ACTG1c.-6-122G>T (n.-6-122G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.119-122G>T
c.-7+119G>T (n.-7+119G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.16-122G>T
n.48-122G>T
n.134-122G>T
n.67-122G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512482C=CA2278540667ACTG1c.-6-122G= (n.-6-122G=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.119-122G=
c.-7+119G= (n.-7+119G=)
c.-128G= (n.-128G=)
n.16-122G=
n.48-122G=
n.134-122G=
n.67-122G=
17g.81512482C>GCA295069670ACTG1c.-6-122G>C (n.-6-122G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.119-122G>C
c.-7+119G>C (n.-7+119G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.16-122G>C
n.48-122G>C
n.134-122G>C
n.67-122G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512482C>TCA775645801ACTG1c.-6-122G>A (n.-6-122G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.119-122G>A
c.-7+119G>A (n.-7+119G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.16-122G>A
n.48-122G>A
n.134-122G>A
n.67-122G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512485G>ACA2640436826ACTG1c.-6-125C>T (n.-6-125C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.119-125C>T
c.-7+116C>T (n.-7+116C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-7+121C>T (n.-7+121C>T)
n.16-125C>T
n.48-125C>T
n.134-125C>T
n.67-125C>T
 gnomAD v4
17g.81512485G>CCA2640436828ACTG1c.-6-125C>G (n.-6-125C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.119-125C>G
c.-7+116C>G (n.-7+116C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.-7+121C>G (n.-7+121C>G)
n.16-125C>G
n.48-125C>G
n.134-125C>G
n.67-125C>G
 gnomAD v4
17g.81512485G>TCA2640436830ACTG1c.-6-125C>A (n.-6-125C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.119-125C>A
c.-7+116C>A (n.-7+116C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-7+121C>A (n.-7+121C>A)
n.16-125C>A
n.48-125C>A
n.134-125C>A
n.67-125C>A
 gnomAD v4
17g.81512486A=CA2278540668ACTG1c.-6-126T= (n.-6-126T=)
c.-29T= (n.-29T=)
n.119-126T=
c.-7+115T= (n.-7+115T=)
c.-132T= (n.-132T=)
c.-7+120T= (n.-7+120T=)
n.16-126T=
n.48-126T=
n.134-126T=
n.67-126T=
17g.81512486A>GCA2278540669ACTG1c.-6-126T>C (n.-6-126T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.119-126T>C
c.-7+115T>C (n.-7+115T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.-7+120T>C (n.-7+120T>C)
n.16-126T>C
n.48-126T>C
n.134-126T>C
n.67-126T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512486A>TCA2640436831ACTG1c.-6-126T>A (n.-6-126T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.119-126T>A
c.-7+115T>A (n.-7+115T>A)
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.-7+120T>A (n.-7+120T>A)
n.16-126T>A
n.48-126T>A
n.134-126T>A
n.67-126T>A
 gnomAD v4
17g.81512487T>CCA2640436834ACTG1c.-6-127A>G (n.-6-127A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.119-127A>G
c.-7+114A>G (n.-7+114A>G)
c.-133A>G (n.-133A>G)
c.-7+119A>G (n.-7+119A>G)
n.16-127A>G
n.48-127A>G
n.134-127A>G
n.67-127A>G
 gnomAD v4
17g.81512488C>ACA2640436836ACTG1c.-6-128G>T (n.-6-128G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.119-128G>T
c.-7+113G>T (n.-7+113G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-7+118G>T (n.-7+118G>T)
n.16-128G>T
n.48-128G>T
n.134-128G>T
n.67-128G>T
 gnomAD v4
17g.81512488C=CA2278540670ACTG1c.-6-128G= (n.-6-128G=)
c.-31G= (n.-31G=)
n.119-128G=
c.-7+113G= (n.-7+113G=)
c.-134G= (n.-134G=)
c.-7+118G= (n.-7+118G=)
n.16-128G=
n.48-128G=
n.134-128G=
n.67-128G=
17g.81512488C>GCA775645808ACTG1c.-6-128G>C (n.-6-128G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.119-128G>C
c.-7+113G>C (n.-7+113G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.-7+118G>C (n.-7+118G>C)
n.16-128G>C
n.48-128G>C
n.134-128G>C
n.67-128G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512488C>TCA295069673ACTG1c.-6-128G>A (n.-6-128G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.119-128G>A
c.-7+113G>A (n.-7+113G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-7+118G>A (n.-7+118G>A)
n.16-128G>A
n.48-128G>A
n.134-128G>A
n.67-128G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512489G>ACA2640436843ACTG1c.-7+126C>T (n.-7+126C>T)
c.-6-129C>T (n.-6-129C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.119-129C>T
c.-7+112C>T (n.-7+112C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-7+117C>T (n.-7+117C>T)
n.16-129C>T
n.48-129C>T
n.134-129C>T
n.67-129C>T
 gnomAD v4
17g.81512489G>CCA2278540672ACTG1c.-7+126C>G (n.-7+126C>G)
c.-6-129C>G (n.-6-129C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.119-129C>G
c.-7+112C>G (n.-7+112C>G)
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.-7+117C>G (n.-7+117C>G)
n.16-129C>G
n.48-129C>G
n.134-129C>G
n.67-129C>G
 dbSNP
17g.81512489G=CA2278540671ACTG1c.-7+126C= (n.-7+126C=)
c.-6-129C= (n.-6-129C=)
c.-32C= (n.-32C=)
n.119-129C=
c.-7+112C= (n.-7+112C=)
c.-135C= (n.-135C=)
c.-7+117C= (n.-7+117C=)
n.16-129C=
n.48-129C=
n.134-129C=
n.67-129C=
17g.81512490C>ACA295069676ACTG1c.-7+125G>T (n.-7+125G>T)
c.-6-130G>T (n.-6-130G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.119-130G>T
c.-7+111G>T (n.-7+111G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-7+116G>T (n.-7+116G>T)
n.16-130G>T
n.48-130G>T
n.134-130G>T
n.67-130G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512490C=CA2278540673ACTG1c.-7+125G= (n.-7+125G=)
c.-6-130G= (n.-6-130G=)
c.-33G= (n.-33G=)
n.119-130G=
c.-7+111G= (n.-7+111G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.-7+116G= (n.-7+116G=)
n.16-130G=
n.48-130G=
n.134-130G=
n.67-130G=
17g.81512490C>TCA2640436846ACTG1c.-7+125G>A (n.-7+125G>A)
c.-6-130G>A (n.-6-130G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.119-130G>A
c.-7+111G>A (n.-7+111G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-7+116G>A (n.-7+116G>A)
n.16-130G>A
n.48-130G>A
n.134-130G>A
n.67-130G>A
 gnomAD v4
17g.81512491A=CA2278540674ACTG1c.-7+124T= (n.-7+124T=)
c.-6-131T= (n.-6-131T=)
c.-34T= (n.-34T=)
n.119-131T=
c.-7+110T= (n.-7+110T=)
c.-137T= (n.-137T=)
c.-7+115T= (n.-7+115T=)
n.16-131T=
n.48-131T=
n.134-131T=
n.67-131T=
17g.81512491A>GCA986850511ACTG1c.-7+124T>C (n.-7+124T>C)
c.-6-131T>C (n.-6-131T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.119-131T>C
c.-7+110T>C (n.-7+110T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.-7+115T>C (n.-7+115T>C)
n.16-131T>C
n.48-131T>C
n.134-131T>C
n.67-131T>C
 dbSNP
17g.81512491A>TCA2733975434ACTG1c.-7+124T>A (n.-7+124T>A)
c.-6-131T>A (n.-6-131T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.119-131T>A
c.-7+110T>A (n.-7+110T>A)
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.-7+115T>A (n.-7+115T>A)
n.16-131T>A
n.48-131T>A
n.134-131T>A
n.67-131T>A
 dbSNP
17g.81512492A>CCA2640436849ACTG1c.-7+123T>G (n.-7+123T>G)
c.-6-132T>G (n.-6-132T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.119-132T>G
c.-7+109T>G (n.-7+109T>G)
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.-7+114T>G (n.-7+114T>G)
n.16-132T>G
n.48-132T>G
n.134-132T>G
n.67-132T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512492A>GCA2640436850ACTG1c.-7+123T>C (n.-7+123T>C)
c.-6-132T>C (n.-6-132T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.119-132T>C
c.-7+109T>C (n.-7+109T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-7+114T>C (n.-7+114T>C)
n.16-132T>C
n.48-132T>C
n.134-132T>C
n.67-132T>C
 gnomAD v4
17g.81512493C>ACA2278540676ACTG1c.-7+122G>T (n.-7+122G>T)
c.-6-133G>T (n.-6-133G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.119-133G>T
c.-7+108G>T (n.-7+108G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-7+113G>T (n.-7+113G>T)
n.16-133G>T
n.48-133G>T
n.134-133G>T
n.67-133G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512493C=CA2278540675ACTG1c.-7+122G= (n.-7+122G=)
c.-6-133G= (n.-6-133G=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.119-133G=
c.-7+108G= (n.-7+108G=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.-7+113G= (n.-7+113G=)
n.16-133G=
n.48-133G=
n.134-133G=
n.67-133G=
17g.81512493C>TCA986850512ACTG1c.-7+122G>A (n.-7+122G>A)
c.-6-133G>A (n.-6-133G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.119-133G>A
c.-7+108G>A (n.-7+108G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-7+113G>A (n.-7+113G>A)
n.16-133G>A
n.48-133G>A
n.134-133G>A
n.67-133G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512494C>ACA656894769ACTG1c.-7+121G>T (n.-7+121G>T)
c.-6-134G>T (n.-6-134G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.119-134G>T
c.-7+107G>T (n.-7+107G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-7+112G>T (n.-7+112G>T)
n.16-134G>T
n.48-134G>T
n.134-134G>T
n.67-134G>T
 COSMIC
17g.81512494C=CA2278540677ACTG1c.-7+121G= (n.-7+121G=)
c.-6-134G= (n.-6-134G=)
c.-37G= (n.-37G=)
n.119-134G=
c.-7+107G= (n.-7+107G=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.-7+112G= (n.-7+112G=)
n.16-134G=
n.48-134G=
n.134-134G=
n.67-134G=
17g.81512494C>TCA775645812ACTG1c.-7+121G>A (n.-7+121G>A)
c.-6-134G>A (n.-6-134G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.119-134G>A
c.-7+107G>A (n.-7+107G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-7+112G>A (n.-7+112G>A)
n.16-134G>A
n.48-134G>A
n.134-134G>A
n.67-134G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512495G>ACA295069678ACTG1c.-7+120C>T (n.-7+120C>T)
c.-6-135C>T (n.-6-135C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.119-135C>T
c.-7+106C>T (n.-7+106C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-7+111C>T (n.-7+111C>T)
n.16-135C>T
n.48-135C>T
n.134-135C>T
n.67-135C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512495G>CCA775645817ACTG1c.-7+120C>G (n.-7+120C>G)
c.-6-135C>G (n.-6-135C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.119-135C>G
c.-7+106C>G (n.-7+106C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-7+111C>G (n.-7+111C>G)
n.16-135C>G
n.48-135C>G
n.134-135C>G
n.67-135C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512495G=CA2278540678ACTG1c.-7+120C= (n.-7+120C=)
c.-6-135C= (n.-6-135C=)
c.-38C= (n.-38C=)
n.119-135C=
c.-7+106C= (n.-7+106C=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.-7+111C= (n.-7+111C=)
n.16-135C=
n.48-135C=
n.134-135C=
n.67-135C=
17g.81512495G>TCA2640436854ACTG1c.-7+120C>A (n.-7+120C>A)
c.-6-135C>A (n.-6-135C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.119-135C>A
c.-7+106C>A (n.-7+106C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-7+111C>A (n.-7+111C>A)
n.16-135C>A
n.48-135C>A
n.134-135C>A
n.67-135C>A
 gnomAD v4
17g.81512496C=CA2278540679ACTG1c.-7+119G= (n.-7+119G=)
c.-6-136G= (n.-6-136G=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.119-136G=
c.-7+105G= (n.-7+105G=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.-7+110G= (n.-7+110G=)
n.16-136G=
n.48-136G=
n.134-136G=
n.67-136G=
17g.81512496C>TCA295069681ACTG1c.-7+119G>A (n.-7+119G>A)
c.-6-136G>A (n.-6-136G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.119-136G>A
c.-7+105G>A (n.-7+105G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-7+110G>A (n.-7+110G>A)
n.16-136G>A
n.48-136G>A
n.134-136G>A
n.67-136G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512497_81512498insCGGCCTTCGGTTCCAGGCGGCA2640436859ACTG1c.-7+117_-7+118insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG (n.-7+117_-7+118insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG)
c.-6-138_-6-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG (n.-6-138_-6-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG)
c.-41_-40insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG (n.-41_-40insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG)
n.119-138_119-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG
c.-7+103_-7+104insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG (n.-7+103_-7+104insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG)
c.-144_-143insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG (n.-144_-143insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG)
c.-7+108_-7+109insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG (n.-7+108_-7+109insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG)
n.16-138_16-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG
n.48-138_48-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG
n.134-138_134-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG
n.67-138_67-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG
 gnomAD v4
17g.81512498T>CCA2640436860ACTG1c.-7+117A>G (n.-7+117A>G)
c.-6-138A>G (n.-6-138A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.119-138A>G
c.-7+103A>G (n.-7+103A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.-7+108A>G (n.-7+108A>G)
n.16-138A>G
n.48-138A>G
n.134-138A>G
n.67-138A>G
 gnomAD v4
17g.81512498T>GCA295069683ACTG1c.-7+117A>C (n.-7+117A>C)
c.-6-138A>C (n.-6-138A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.119-138A>C
c.-7+103A>C (n.-7+103A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.-7+108A>C (n.-7+108A>C)
n.16-138A>C
n.48-138A>C
n.134-138A>C
n.67-138A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512498T=CA2278540680ACTG1c.-7+117A= (n.-7+117A=)
c.-6-138A= (n.-6-138A=)
c.-41A= (n.-41A=)
n.119-138A=
c.-7+103A= (n.-7+103A=)
c.-144A= (n.-144A=)
c.-7+108A= (n.-7+108A=)
n.16-138A=
n.48-138A=
n.134-138A=
n.67-138A=
17g.81512499G>ACA775645824ACTG1c.-7+116C>T (n.-7+116C>T)
c.-6-139C>T (n.-6-139C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.119-139C>T
c.-7+102C>T (n.-7+102C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-7+107C>T (n.-7+107C>T)
n.16-139C>T
n.48-139C>T
n.134-139C>T
n.67-139C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512499G=CA2278540681ACTG1c.-7+116C= (n.-7+116C=)
c.-6-139C= (n.-6-139C=)
c.-42C= (n.-42C=)
n.119-139C=
c.-7+102C= (n.-7+102C=)
c.-145C= (n.-145C=)
c.-7+107C= (n.-7+107C=)
n.16-139C=
n.48-139C=
n.134-139C=
n.67-139C=
17g.81512499G>TCA775645826ACTG1c.-7+116C>A (n.-7+116C>A)
c.-6-139C>A (n.-6-139C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.119-139C>A
c.-7+102C>A (n.-7+102C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.-7+107C>A (n.-7+107C>A)
n.16-139C>A
n.48-139C>A
n.134-139C>A
n.67-139C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512500delCA2640437192ACTG1c.-7+116del (n.-7+116del)
c.-6-139del (n.-6-139del)
c.-42del (n.-42del)
n.119-139del
c.-7+102del (n.-7+102del)
c.-145del (n.-145del)
c.-7+107del (n.-7+107del)
n.16-139del
n.48-139del
n.134-139del
n.67-139del
 gnomAD v4
17g.81512500G>ACA986850519ACTG1c.-7+115C>T (n.-7+115C>T)
c.-6-140C>T (n.-6-140C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.119-140C>T
c.-7+101C>T (n.-7+101C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-7+106C>T (n.-7+106C>T)
n.16-140C>T
n.48-140C>T
n.134-140C>T
n.67-140C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512500G>CCA2278540683ACTG1c.-7+115C>G (n.-7+115C>G)
c.-6-140C>G (n.-6-140C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.119-140C>G
c.-7+101C>G (n.-7+101C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.-7+106C>G (n.-7+106C>G)
n.16-140C>G
n.48-140C>G
n.134-140C>G
n.67-140C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512500G=CA2278540682ACTG1c.-7+115C= (n.-7+115C=)
c.-6-140C= (n.-6-140C=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.119-140C=
c.-7+101C= (n.-7+101C=)
c.-146C= (n.-146C=)
c.-7+106C= (n.-7+106C=)
n.16-140C=
n.48-140C=
n.134-140C=
n.67-140C=
17g.81512500G>TCA2640437201ACTG1c.-7+115C>A (n.-7+115C>A)
c.-6-140C>A (n.-6-140C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.119-140C>A
c.-7+101C>A (n.-7+101C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-7+106C>A (n.-7+106C>A)
n.16-140C>A
n.48-140C>A
n.134-140C>A
n.67-140C>A
 gnomAD v4
17g.81512502A>CCA2640437210ACTG1c.-7+113T>G (n.-7+113T>G)
c.-6-142T>G (n.-6-142T>G)
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.119-142T>G
c.-7+99T>G (n.-7+99T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.-7+104T>G (n.-7+104T>G)
n.16-142T>G
n.48-142T>G
n.134-142T>G
n.67-142T>G
 gnomAD v4
17g.81512502A>GCA2640437211ACTG1c.-7+113T>C (n.-7+113T>C)
c.-6-142T>C (n.-6-142T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.119-142T>C
c.-7+99T>C (n.-7+99T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.-7+104T>C (n.-7+104T>C)
n.16-142T>C
n.48-142T>C
n.134-142T>C
n.67-142T>C
 gnomAD v4
17g.81512503C=CA2278540684ACTG1c.-7+112G= (n.-7+112G=)
c.-6-143G= (n.-6-143G=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.119-143G=
c.-7+98G= (n.-7+98G=)
c.-149G= (n.-149G=)
c.-7+103G= (n.-7+103G=)
n.16-143G=
n.48-143G=
n.134-143G=
n.67-143G=
17g.81512503C>GCA2278540685ACTG1c.-7+112G>C (n.-7+112G>C)
c.-6-143G>C (n.-6-143G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.119-143G>C
c.-7+98G>C (n.-7+98G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.-7+103G>C (n.-7+103G>C)
n.16-143G>C
n.48-143G>C
n.134-143G>C
n.67-143G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512503C>TCA2278540686ACTG1c.-7+112G>A (n.-7+112G>A)
c.-6-143G>A (n.-6-143G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.119-143G>A
c.-7+98G>A (n.-7+98G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-7+103G>A (n.-7+103G>A)
n.16-143G>A
n.48-143G>A
n.134-143G>A
n.67-143G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512504C>ACA2640437219ACTG1c.-7+111G>T (n.-7+111G>T)
c.-6-144G>T (n.-6-144G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.119-144G>T
c.-7+97G>T (n.-7+97G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-7+102G>T (n.-7+102G>T)
n.16-144G>T
n.48-144G>T
n.134-144G>T
n.67-144G>T
 gnomAD v4
17g.81512504C=CA2278540687ACTG1c.-7+111G= (n.-7+111G=)
c.-6-144G= (n.-6-144G=)
c.-47G= (n.-47G=)
n.119-144G=
c.-7+97G= (n.-7+97G=)
c.-150G= (n.-150G=)
c.-7+102G= (n.-7+102G=)
n.16-144G=
n.48-144G=
n.134-144G=
n.67-144G=
17g.81512504C>GCA2640437215ACTG1c.-7+111G>C (n.-7+111G>C)
c.-6-144G>C (n.-6-144G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.119-144G>C
c.-7+97G>C (n.-7+97G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.-7+102G>C (n.-7+102G>C)
n.16-144G>C
n.48-144G>C
n.134-144G>C
n.67-144G>C
 gnomAD v4
17g.81512504C>TCA775645828ACTG1c.-7+111G>A (n.-7+111G>A)
c.-6-144G>A (n.-6-144G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.119-144G>A
c.-7+97G>A (n.-7+97G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-7+102G>A (n.-7+102G>A)
n.16-144G>A
n.48-144G>A
n.134-144G>A
n.67-144G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512505G>ACA627771798ACTG1c.-7+110C>T (n.-7+110C>T)
c.-6-145C>T (n.-6-145C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.119-145C>T
c.-7+96C>T (n.-7+96C>T)
c.-7+101C>T (n.-7+101C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.16-145C>T
n.48-145C>T
n.134-145C>T
n.67-145C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512505G>CCA2640437225ACTG1c.-7+110C>G (n.-7+110C>G)
c.-6-145C>G (n.-6-145C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.119-145C>G
c.-7+96C>G (n.-7+96C>G)
c.-7+101C>G (n.-7+101C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.16-145C>G
n.48-145C>G
n.134-145C>G
n.67-145C>G
 gnomAD v4
17g.81512505G=CA2278540688ACTG1c.-7+110C= (n.-7+110C=)
c.-6-145C= (n.-6-145C=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.119-145C=
c.-7+96C= (n.-7+96C=)
c.-7+101C= (n.-7+101C=)
c.-151C= (n.-151C=)
n.16-145C=
n.48-145C=
n.134-145C=
n.67-145C=
17g.81512505G>TCA2640437226ACTG1c.-7+110C>A (n.-7+110C>A)
c.-6-145C>A (n.-6-145C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.119-145C>A
c.-7+96C>A (n.-7+96C>A)
c.-7+101C>A (n.-7+101C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.16-145C>A
n.48-145C>A
n.134-145C>A
n.67-145C>A
 gnomAD v4
17g.81512507A=CA2278540689ACTG1c.-7+108T= (n.-7+108T=)
c.-6-147T= (n.-6-147T=)
c.-50T= (n.-50T=)
n.119-147T=
c.-7+94T= (n.-7+94T=)
c.-7+99T= (n.-7+99T=)
c.-153T= (n.-153T=)
n.16-147T=
n.48-147T=
n.134-147T=
n.67-147T=
17g.81512507A>GCA295069705ACTG1c.-7+108T>C (n.-7+108T>C)
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c.-50T>C (n.-50T>C)
n.119-147T>C
c.-7+94T>C (n.-7+94T>C)
c.-7+99T>C (n.-7+99T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.16-147T>C
n.48-147T>C
n.134-147T>C
n.67-147T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512507A>TCA2640437227ACTG1c.-7+108T>A (n.-7+108T>A)
c.-6-147T>A (n.-6-147T>A)
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.119-147T>A
c.-7+94T>A (n.-7+94T>A)
c.-7+99T>A (n.-7+99T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.16-147T>A
n.48-147T>A
n.134-147T>A
n.67-147T>A
 gnomAD v4
17g.81512508G>ACA295069708ACTG1c.-7+107C>T (n.-7+107C>T)
c.-6-148C>T (n.-6-148C>T)
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n.119-148C>T
c.-7+93C>T (n.-7+93C>T)
c.-7+98C>T (n.-7+98C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.16-148C>T
n.48-148C>T
n.134-148C>T
n.67-148C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512508G>CCA2640437228ACTG1c.-7+107C>G (n.-7+107C>G)
c.-6-148C>G (n.-6-148C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.119-148C>G
c.-7+93C>G (n.-7+93C>G)
c.-7+98C>G (n.-7+98C>G)
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n.16-148C>G
n.48-148C>G
n.134-148C>G
n.67-148C>G
 gnomAD v4
17g.81512508G=CA2278540690ACTG1c.-7+107C= (n.-7+107C=)
c.-6-148C= (n.-6-148C=)
c.-51C= (n.-51C=)
n.119-148C=
c.-7+93C= (n.-7+93C=)
c.-7+98C= (n.-7+98C=)
c.-154C= (n.-154C=)
n.16-148C=
n.48-148C=
n.134-148C=
n.67-148C=
17g.81512508G>TCA775645830ACTG1c.-7+107C>A (n.-7+107C>A)
c.-6-148C>A (n.-6-148C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.119-148C>A
c.-7+93C>A (n.-7+93C>A)
c.-7+98C>A (n.-7+98C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.16-148C>A
n.48-148C>A
n.134-148C>A
n.67-148C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512508_81512509delCA2640437229ACTG1c.-7+106_-7+107del (n.-7+106_-7+107del)
c.-6-149_-6-148del (n.-6-149_-6-148del)
c.-52_-51del (n.-52_-51del)
n.119-149_119-148del
c.-7+92_-7+93del (n.-7+92_-7+93del)
c.-7+97_-7+98del (n.-7+97_-7+98del)
c.-155_-154del (n.-155_-154del)
n.16-149_16-148del
n.48-149_48-148del
n.134-149_134-148del
n.67-149_67-148del
 gnomAD v4
17g.81512509G>ACA295069710ACTG1c.-7+106C>T (n.-7+106C>T)
c.-6-149C>T (n.-6-149C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.119-149C>T
c.-7+92C>T (n.-7+92C>T)
c.-7+97C>T (n.-7+97C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.16-149C>T
n.48-149C>T
n.134-149C>T
n.67-149C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512509G>CCA2640437230ACTG1c.-7+106C>G (n.-7+106C>G)
c.-6-149C>G (n.-6-149C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.119-149C>G
c.-7+92C>G (n.-7+92C>G)
c.-7+97C>G (n.-7+97C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.16-149C>G
n.48-149C>G
n.134-149C>G
n.67-149C>G
 gnomAD v4
17g.81512509G=CA2278540691ACTG1c.-7+106C= (n.-7+106C=)
c.-6-149C= (n.-6-149C=)
c.-52C= (n.-52C=)
n.119-149C=
c.-7+92C= (n.-7+92C=)
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c.-155C= (n.-155C=)
n.16-149C=
n.48-149C=
n.134-149C=
n.67-149C=
17g.81512509G>TCA2640437231ACTG1c.-7+106C>A (n.-7+106C>A)
c.-6-149C>A (n.-6-149C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.119-149C>A
c.-7+92C>A (n.-7+92C>A)
c.-7+97C>A (n.-7+97C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.16-149C>A
n.48-149C>A
n.134-149C>A
n.67-149C>A
 gnomAD v4
17g.81512510C=CA2278540692ACTG1c.-7+105G= (n.-7+105G=)
c.-6-150G= (n.-6-150G=)
c.-53G= (n.-53G=)
n.119-150G=
c.-7+91G= (n.-7+91G=)
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n.16-150G=
n.48-150G=
n.134-150G=
n.67-150G=
17g.81512510C>TCA2278540693ACTG1c.-7+105G>A (n.-7+105G>A)
c.-6-150G>A (n.-6-150G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.119-150G>A
c.-7+91G>A (n.-7+91G>A)
c.-7+96G>A (n.-7+96G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.16-150G>A
n.48-150G>A
n.134-150G>A
n.67-150G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512511C>ACA2640437234ACTG1c.-7+104G>T (n.-7+104G>T)
c.-6-151G>T (n.-6-151G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.119-151G>T
c.-7+90G>T (n.-7+90G>T)
c.-7+95G>T (n.-7+95G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.16-151G>T
n.48-151G>T
n.134-151G>T
n.67-151G>T
 gnomAD v4
17g.81512511C=CA2278540694ACTG1c.-7+104G= (n.-7+104G=)
c.-6-151G= (n.-6-151G=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.119-151G=
c.-7+90G= (n.-7+90G=)
c.-7+95G= (n.-7+95G=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.16-151G=
n.48-151G=
n.134-151G=
n.67-151G=
17g.81512511C>TCA627771799ACTG1c.-7+104G>A (n.-7+104G>A)
c.-6-151G>A (n.-6-151G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.119-151G>A
c.-7+90G>A (n.-7+90G>A)
c.-7+95G>A (n.-7+95G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.16-151G>A
n.48-151G>A
n.134-151G>A
n.67-151G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512512G>ACA295069713ACTG1c.-7+103C>T (n.-7+103C>T)
c.-6-152C>T (n.-6-152C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.119-152C>T
c.-7+89C>T (n.-7+89C>T)
c.-7+94C>T (n.-7+94C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.16-152C>T
n.48-152C>T
n.134-152C>T
n.67-152C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512512G>CCA914213911ACTG1c.-7+103C>G (n.-7+103C>G)
c.-6-152C>G (n.-6-152C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.119-152C>G
c.-7+89C>G (n.-7+89C>G)
c.-7+94C>G (n.-7+94C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.16-152C>G
n.48-152C>G
n.134-152C>G
n.67-152C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512512G=CA2278540695ACTG1c.-7+103C= (n.-7+103C=)
c.-6-152C= (n.-6-152C=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.119-152C=
c.-7+89C= (n.-7+89C=)
c.-7+94C= (n.-7+94C=)
c.-158C= (n.-158C=)
n.16-152C=
n.48-152C=
n.134-152C=
n.67-152C=
17g.81512512G>TCA2640437238ACTG1c.-7+103C>A (n.-7+103C>A)
c.-6-152C>A (n.-6-152C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.119-152C>A
c.-7+89C>A (n.-7+89C>A)
c.-7+94C>A (n.-7+94C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.16-152C>A
n.48-152C>A
n.134-152C>A
n.67-152C>A
 gnomAD v4
17g.81512514delCA2640437236ACTG1c.-7+103del (n.-7+103del)
c.-6-152del (n.-6-152del)
c.-55del (n.-55del)
n.119-152del
c.-7+89del (n.-7+89del)
c.-7+94del (n.-7+94del)
c.-158del (n.-158del)
n.16-152del
n.48-152del
n.134-152del
n.67-152del
 gnomAD v4
17g.81512513G>ACA2640437242ACTG1c.-7+102C>T (n.-7+102C>T)
c.-6-153C>T (n.-6-153C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.119-153C>T
c.-7+88C>T (n.-7+88C>T)
c.-7+93C>T (n.-7+93C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.16-153C>T
n.48-153C>T
n.134-153C>T
n.67-153C>T
 gnomAD v4
17g.81512513G>CCA2640437244ACTG1c.-7+102C>G (n.-7+102C>G)
c.-6-153C>G (n.-6-153C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.119-153C>G
c.-7+88C>G (n.-7+88C>G)
c.-7+93C>G (n.-7+93C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.16-153C>G
n.48-153C>G
n.134-153C>G
n.67-153C>G
 gnomAD v4
17g.81512513G>TCA2640437245ACTG1c.-7+102C>A (n.-7+102C>A)
c.-6-153C>A (n.-6-153C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.119-153C>A
c.-7+88C>A (n.-7+88C>A)
c.-7+93C>A (n.-7+93C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.16-153C>A
n.48-153C>A
n.134-153C>A
n.67-153C>A
 gnomAD v4
17g.81512514G>ACA627771800ACTG1c.-7+101C>T (n.-7+101C>T)
c.-6-154C>T (n.-6-154C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.119-154C>T
c.-7+87C>T (n.-7+87C>T)
c.-7+92C>T (n.-7+92C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.16-154C>T
n.48-154C>T
n.134-154C>T
n.67-154C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512514G>CCA986850527ACTG1c.-7+101C>G (n.-7+101C>G)
c.-6-154C>G (n.-6-154C>G)
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.119-154C>G
c.-7+87C>G (n.-7+87C>G)
c.-7+92C>G (n.-7+92C>G)
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.16-154C>G
n.48-154C>G
n.134-154C>G
n.67-154C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512514G=CA2278540696ACTG1c.-7+101C= (n.-7+101C=)
c.-6-154C= (n.-6-154C=)
c.-57C= (n.-57C=)
n.119-154C=
c.-7+87C= (n.-7+87C=)
c.-7+92C= (n.-7+92C=)
c.-160C= (n.-160C=)
n.16-154C=
n.48-154C=
n.134-154C=
n.67-154C=
17g.81512514G>TCA2640437247ACTG1c.-7+101C>A (n.-7+101C>A)
c.-6-154C>A (n.-6-154C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.119-154C>A
c.-7+87C>A (n.-7+87C>A)
c.-7+92C>A (n.-7+92C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.16-154C>A
n.48-154C>A
n.134-154C>A
n.67-154C>A
 gnomAD v4
17g.81512515C>ACA2640437254ACTG1c.-7+100G>T (n.-7+100G>T)
c.-6-155G>T (n.-6-155G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.119-155G>T
c.-7+86G>T (n.-7+86G>T)
c.-7+91G>T (n.-7+91G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.16-155G>T
n.48-155G>T
n.134-155G>T
n.67-155G>T
 gnomAD v4
17g.81512515C=CA2278540697ACTG1c.-7+100G= (n.-7+100G=)
c.-6-155G= (n.-6-155G=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.119-155G=
c.-7+86G= (n.-7+86G=)
c.-7+91G= (n.-7+91G=)
c.-161G= (n.-161G=)
n.16-155G=
n.48-155G=
n.134-155G=
n.67-155G=
17g.81512515C>TCA627771801ACTG1c.-7+100G>A (n.-7+100G>A)
c.-6-155G>A (n.-6-155G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.119-155G>A
c.-7+86G>A (n.-7+86G>A)
c.-7+91G>A (n.-7+91G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.16-155G>A
n.48-155G>A
n.134-155G>A
n.67-155G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512516C>ACA2640437257ACTG1c.-7+99G>T (n.-7+99G>T)
c.-6-156G>T (n.-6-156G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.119-156G>T
c.-7+85G>T (n.-7+85G>T)
c.-7+90G>T (n.-7+90G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.16-156G>T
n.48-156G>T
n.134-156G>T
n.67-156G>T
 gnomAD v4
17g.81512516C>TCA2640437258ACTG1c.-7+99G>A (n.-7+99G>A)
c.-6-156G>A (n.-6-156G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.119-156G>A
c.-7+85G>A (n.-7+85G>A)
c.-7+90G>A (n.-7+90G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.16-156G>A
n.48-156G>A
n.134-156G>A
n.67-156G>A
 gnomAD v4
17g.81512517T>ACA2640437263ACTG1c.-7+98A>T (n.-7+98A>T)
c.-6-157A>T (n.-6-157A>T)
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.119-157A>T
c.-7+84A>T (n.-7+84A>T)
c.-7+89A>T (n.-7+89A>T)
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.16-157A>T
n.48-157A>T
n.134-157A>T
n.67-157A>T
 gnomAD v4
17g.81512517T>CCA2278540699ACTG1c.-7+98A>G (n.-7+98A>G)
c.-6-157A>G (n.-6-157A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.119-157A>G
c.-7+84A>G (n.-7+84A>G)
c.-7+89A>G (n.-7+89A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.16-157A>G
n.48-157A>G
n.134-157A>G
n.67-157A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512517T>GCA2640437266ACTG1c.-7+98A>C (n.-7+98A>C)
c.-6-157A>C (n.-6-157A>C)
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.119-157A>C
c.-7+84A>C (n.-7+84A>C)
c.-7+89A>C (n.-7+89A>C)
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.16-157A>C
n.48-157A>C
n.134-157A>C
n.67-157A>C
 gnomAD v4
17g.81512517T=CA2278540698ACTG1c.-7+98A= (n.-7+98A=)
c.-6-157A= (n.-6-157A=)
c.-60A= (n.-60A=)
n.119-157A=
c.-7+84A= (n.-7+84A=)
c.-7+89A= (n.-7+89A=)
c.-163A= (n.-163A=)
n.16-157A=
n.48-157A=
n.134-157A=
n.67-157A=
17g.81512520delCA2640437260ACTG1c.-7+98del (n.-7+98del)
c.-6-157del (n.-6-157del)
c.-60del (n.-60del)
n.119-157del
c.-7+84del (n.-7+84del)
c.-7+89del (n.-7+89del)
c.-163del (n.-163del)
n.16-157del
n.48-157del
n.134-157del
n.67-157del
 gnomAD v4
17g.81512517_81512518insACA2640437268ACTG1c.-7+97_-7+98insT (n.-7+97_-7+98insT)
c.-6-158_-6-157insT (n.-6-158_-6-157insT)
c.-61_-60insT (n.-61_-60insT)
n.119-158_119-157insT
c.-7+83_-7+84insT (n.-7+83_-7+84insT)
c.-7+88_-7+89insT (n.-7+88_-7+89insT)
c.-164_-163insT (n.-164_-163insT)
n.16-158_16-157insT
n.48-158_48-157insT
n.134-158_134-157insT
n.67-158_67-157insT
 gnomAD v4
17g.81512518T>CCA775645835ACTG1c.-7+97A>G (n.-7+97A>G)
c.-6-158A>G (n.-6-158A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.119-158A>G
c.-7+83A>G (n.-7+83A>G)
c.-7+88A>G (n.-7+88A>G)
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.16-158A>G
n.48-158A>G
n.134-158A>G
n.67-158A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512518T=CA2278540700ACTG1c.-7+97A= (n.-7+97A=)
c.-6-158A= (n.-6-158A=)
c.-61A= (n.-61A=)
n.119-158A=
c.-7+83A= (n.-7+83A=)
c.-7+88A= (n.-7+88A=)
c.-164A= (n.-164A=)
n.16-158A=
n.48-158A=
n.134-158A=
n.67-158A=
17g.81512519T>CCA2810629635ACTG1c.-7+96A>G (n.-7+96A>G)
c.-6-159A>G (n.-6-159A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.119-159A>G
c.-7+82A>G (n.-7+82A>G)
c.-7+87A>G (n.-7+87A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.16-159A>G
n.48-159A>G
n.134-159A>G
n.67-159A>G
17g.81512520T>ACA2640437272ACTG1c.-7+95A>T (n.-7+95A>T)
c.-6-160A>T (n.-6-160A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.119-160A>T
c.-7+81A>T (n.-7+81A>T)
c.-7+86A>T (n.-7+86A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.16-160A>T
n.48-160A>T
n.134-160A>T
n.67-160A>T
 gnomAD v4
17g.81512520T>CCA295069718ACTG1c.-7+95A>G (n.-7+95A>G)
c.-6-160A>G (n.-6-160A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.119-160A>G
c.-7+81A>G (n.-7+81A>G)
c.-7+86A>G (n.-7+86A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.16-160A>G
n.48-160A>G
n.134-160A>G
n.67-160A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512520T=CA2278540701ACTG1c.-7+95A= (n.-7+95A=)
c.-6-160A= (n.-6-160A=)
c.-63A= (n.-63A=)
n.119-160A=
c.-7+81A= (n.-7+81A=)
c.-7+86A= (n.-7+86A=)
c.-166A= (n.-166A=)
n.16-160A=
n.48-160A=
n.134-160A=
n.67-160A=
17g.81512521A>CCA2640437273ACTG1c.-7+94T>G (n.-7+94T>G)
c.-6-161T>G (n.-6-161T>G)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.119-161T>G
c.-7+80T>G (n.-7+80T>G)
c.-7+85T>G (n.-7+85T>G)
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.16-161T>G
n.48-161T>G
n.134-161T>G
n.67-161T>G
 gnomAD v4
17g.81512522C>ACA2640437280ACTG1c.-7+93G>T (n.-7+93G>T)
c.-6-162G>T (n.-6-162G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.119-162G>T
c.-7+79G>T (n.-7+79G>T)
c.-7+84G>T (n.-7+84G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
n.16-162G>T
n.48-162G>T
n.134-162G>T
n.67-162G>T
 gnomAD v4
17g.81512522C=CA2278540702ACTG1c.-7+93G= (n.-7+93G=)
c.-6-162G= (n.-6-162G=)
c.-65G= (n.-65G=)
n.119-162G=
c.-7+79G= (n.-7+79G=)
c.-7+84G= (n.-7+84G=)
c.-168G= (n.-168G=)
n.16-162G=
n.48-162G=
n.134-162G=
n.67-162G=
17g.81512522C>GCA2640437276ACTG1c.-7+93G>C (n.-7+93G>C)
c.-6-162G>C (n.-6-162G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.119-162G>C
c.-7+79G>C (n.-7+79G>C)
c.-7+84G>C (n.-7+84G>C)
c.-168G>C (n.-168G>C)
n.16-162G>C
n.48-162G>C
n.134-162G>C
n.67-162G>C
 gnomAD v4
17g.81512522C>TCA295069721ACTG1c.-7+93G>A (n.-7+93G>A)
c.-6-162G>A (n.-6-162G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.119-162G>A
c.-7+79G>A (n.-7+79G>A)
c.-7+84G>A (n.-7+84G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
n.16-162G>A
n.48-162G>A
n.134-162G>A
n.67-162G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512523G>ACA295069725ACTG1c.-7+92C>T (n.-7+92C>T)
c.-6-163C>T (n.-6-163C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.119-163C>T
c.-7+78C>T (n.-7+78C>T)
c.-7+83C>T (n.-7+83C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.16-163C>T
n.48-163C>T
n.134-163C>T
n.67-163C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512523G>CCA627771802ACTG1c.-7+92C>G (n.-7+92C>G)
c.-6-163C>G (n.-6-163C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.119-163C>G
c.-7+78C>G (n.-7+78C>G)
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c.-169C>G (n.-169C>G)
n.16-163C>G
n.48-163C>G
n.134-163C>G
n.67-163C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512523G=CA2278540703ACTG1c.-7+92C= (n.-7+92C=)
c.-6-163C= (n.-6-163C=)
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c.-7+78C= (n.-7+78C=)
c.-7+83C= (n.-7+83C=)
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n.16-163C=
n.48-163C=
n.134-163C=
n.67-163C=
17g.81512523G>TCA775645839ACTG1c.-7+92C>A (n.-7+92C>A)
c.-6-163C>A (n.-6-163C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.119-163C>A
c.-7+78C>A (n.-7+78C>A)
c.-7+83C>A (n.-7+83C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.16-163C>A
n.48-163C>A
n.134-163C>A
n.67-163C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512523_81512524delinsGTCA2278540704ACTG1c.-7+91_-7+92delinsAC (n.-7+91_-7+92delinsAC)
c.-6-164_-6-163delinsAC (n.-6-164_-6-163delinsAC)
c.-67_-66delinsAC (n.-67_-66delinsAC)
n.119-164_119-163delinsAC
c.-7+77_-7+78delinsAC (n.-7+77_-7+78delinsAC)
c.-7+82_-7+83delinsAC (n.-7+82_-7+83delinsAC)
c.-170_-169delinsAC (n.-170_-169delinsAC)
n.16-164_16-163delinsAC
n.48-164_48-163delinsAC
n.134-164_134-163delinsAC
n.67-164_67-163delinsAC
17g.81512524delCA775645854ACTG1c.-7+91del (n.-7+91del)
c.-6-164del (n.-6-164del)
c.-67del (n.-67del)
n.119-164del
c.-7+77del (n.-7+77del)
c.-7+82del (n.-7+82del)
c.-170del (n.-170del)
n.16-164del
n.48-164del
n.134-164del
n.67-164del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512524T>ACA2640437299ACTG1c.-7+91A>T (n.-7+91A>T)
c.-6-164A>T (n.-6-164A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.119-164A>T
c.-7+77A>T (n.-7+77A>T)
c.-7+82A>T (n.-7+82A>T)
c.-170A>T (n.-170A>T)
n.16-164A>T
n.48-164A>T
n.134-164A>T
n.67-164A>T
 gnomAD v4
17g.81512525A=CA2278540705ACTG1c.-7+90T= (n.-7+90T=)
c.-6-165T= (n.-6-165T=)
c.-68T= (n.-68T=)
n.119-165T=
c.-7+76T= (n.-7+76T=)
c.-7+81T= (n.-7+81T=)
c.-171T= (n.-171T=)
n.16-165T=
n.48-165T=
n.134-165T=
n.67-165T=
17g.81512525A>GCA2278540706ACTG1c.-7+90T>C (n.-7+90T>C)
c.-6-165T>C (n.-6-165T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.119-165T>C
c.-7+76T>C (n.-7+76T>C)
c.-7+81T>C (n.-7+81T>C)
c.-171T>C (n.-171T>C)
n.16-165T>C
n.48-165T>C
n.134-165T>C
n.67-165T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512525A>TCA2741559927ACTG1c.-7+90T>A (n.-7+90T>A)
c.-6-165T>A (n.-6-165T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.119-165T>A
c.-7+76T>A (n.-7+76T>A)
c.-7+81T>A (n.-7+81T>A)
c.-171T>A (n.-171T>A)
n.16-165T>A
n.48-165T>A
n.134-165T>A
n.67-165T>A
17g.81512526A>CCA2640437300ACTG1c.-7+89T>G (n.-7+89T>G)
c.-6-166T>G (n.-6-166T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
n.119-166T>G
c.-7+75T>G (n.-7+75T>G)
c.-7+80T>G (n.-7+80T>G)
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.16-166T>G
n.48-166T>G
n.134-166T>G
n.67-166T>G
 gnomAD v4
17g.81512527C>ACA775645855ACTG1c.-7+88G>T (n.-7+88G>T)
c.-6-167G>T (n.-6-167G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.119-167G>T
c.-7+74G>T (n.-7+74G>T)
c.-7+79G>T (n.-7+79G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
n.16-167G>T
n.48-167G>T
n.134-167G>T
n.67-167G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512527C=CA2278540707ACTG1c.-7+88G= (n.-7+88G=)
c.-6-167G= (n.-6-167G=)
c.-70G= (n.-70G=)
n.119-167G=
c.-7+74G= (n.-7+74G=)
c.-7+79G= (n.-7+79G=)
c.-173G= (n.-173G=)
n.16-167G=
n.48-167G=
n.134-167G=
n.67-167G=
17g.81512527C>GCA2278540708ACTG1c.-7+88G>C (n.-7+88G>C)
c.-6-167G>C (n.-6-167G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.119-167G>C
c.-7+74G>C (n.-7+74G>C)
c.-7+79G>C (n.-7+79G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
n.16-167G>C
n.48-167G>C
n.134-167G>C
n.67-167G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512527C>TCA2278540709ACTG1c.-7+88G>A (n.-7+88G>A)
c.-6-167G>A (n.-6-167G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.119-167G>A
c.-7+74G>A (n.-7+74G>A)
c.-7+79G>A (n.-7+79G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
n.16-167G>A
n.48-167G>A
n.134-167G>A
n.67-167G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512528G>ACA295069727ACTG1c.-7+87C>T (n.-7+87C>T)
c.-6-168C>T (n.-6-168C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.119-168C>T
c.-7+73C>T (n.-7+73C>T)
c.-7+78C>T (n.-7+78C>T)
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.16-168C>T
n.48-168C>T
n.134-168C>T
n.67-168C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512528G>CCA986850539ACTG1c.-7+87C>G (n.-7+87C>G)
c.-6-168C>G (n.-6-168C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.119-168C>G
c.-7+73C>G (n.-7+73C>G)
c.-7+78C>G (n.-7+78C>G)
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.16-168C>G
n.48-168C>G
n.134-168C>G
n.67-168C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512528G=CA2278540710ACTG1c.-7+87C= (n.-7+87C=)
c.-6-168C= (n.-6-168C=)
c.-71C= (n.-71C=)
n.119-168C=
c.-7+73C= (n.-7+73C=)
c.-7+78C= (n.-7+78C=)
c.-174C= (n.-174C=)
n.16-168C=
n.48-168C=
n.134-168C=
n.67-168C=
17g.81512528G>TCA2640437311ACTG1c.-7+87C>A (n.-7+87C>A)
c.-6-168C>A (n.-6-168C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.119-168C>A
c.-7+73C>A (n.-7+73C>A)
c.-7+78C>A (n.-7+78C>A)
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.16-168C>A
n.48-168C>A
n.134-168C>A
n.67-168C>A
 gnomAD v4
17g.81512529T>GCA775645856ACTG1c.-7+86A>C (n.-7+86A>C)
c.-6-169A>C (n.-6-169A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.119-169A>C
c.-7+72A>C (n.-7+72A>C)
c.-7+77A>C (n.-7+77A>C)
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.16-169A>C
n.48-169A>C
n.134-169A>C
n.67-169A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512529T=CA2278540711ACTG1c.-7+86A= (n.-7+86A=)
c.-6-169A= (n.-6-169A=)
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n.119-169A=
c.-7+72A= (n.-7+72A=)
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n.16-169A=
n.48-169A=
n.134-169A=
n.67-169A=
17g.81512530C>ACA2640437319ACTG1c.-7+85G>T (n.-7+85G>T)
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n.119-170G>T
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n.16-170G>T
n.48-170G>T
n.134-170G>T
n.67-170G>T
 gnomAD v4
17g.81512530C=CA2278540712ACTG1c.-7+85G= (n.-7+85G=)
c.-6-170G= (n.-6-170G=)
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n.67-170G=
17g.81512530C>TCA2278540713ACTG1c.-7+85G>A (n.-7+85G>A)
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n.119-170G>A
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c.-7+76G>A (n.-7+76G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.16-170G>A
n.48-170G>A
n.134-170G>A
n.67-170G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512531C>ACA2640437323ACTG1c.-7+84G>T (n.-7+84G>T)
c.-6-171G>T (n.-6-171G>T)
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n.16-171G>T
n.48-171G>T
n.134-171G>T
n.67-171G>T
 gnomAD v4
17g.81512531C>TCA2640437322ACTG1c.-7+84G>A (n.-7+84G>A)
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c.-74G>A (n.-74G>A)
n.119-171G>A
c.-7+70G>A (n.-7+70G>A)
c.-7+75G>A (n.-7+75G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
n.16-171G>A
n.48-171G>A
n.134-171G>A
n.67-171G>A
 gnomAD v4
17g.81512532A>CCA2640437326ACTG1c.-7+83T>G (n.-7+83T>G)
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n.119-172T>G
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n.16-172T>G
n.48-172T>G
n.134-172T>G
n.67-172T>G
 gnomAD v4
17g.81512532A>GCA2640437327ACTG1c.-7+83T>C (n.-7+83T>C)
c.-6-172T>C (n.-6-172T>C)
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.119-172T>C
c.-7+69T>C (n.-7+69T>C)
c.-7+74T>C (n.-7+74T>C)
c.-178T>C (n.-178T>C)
n.16-172T>C
n.48-172T>C
n.134-172T>C
n.67-172T>C
 gnomAD v4
17g.81512533C>ACA2640437330ACTG1c.-7+82G>T (n.-7+82G>T)
c.-6-173G>T (n.-6-173G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.119-173G>T
c.-7+68G>T (n.-7+68G>T)
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c.-179G>T (n.-179G>T)
n.16-173G>T
n.48-173G>T
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n.67-173G>T
 gnomAD v4
17g.81512533C=CA2278540714ACTG1c.-7+82G= (n.-7+82G=)
c.-6-173G= (n.-6-173G=)
c.-76G= (n.-76G=)
n.119-173G=
c.-7+68G= (n.-7+68G=)
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n.16-173G=
n.48-173G=
n.134-173G=
n.67-173G=
17g.81512533C>GCA2640437331ACTG1c.-7+82G>C (n.-7+82G>C)
c.-6-173G>C (n.-6-173G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.119-173G>C
c.-7+68G>C (n.-7+68G>C)
c.-7+73G>C (n.-7+73G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.16-173G>C
n.48-173G>C
n.134-173G>C
n.67-173G>C
 gnomAD v4
17g.81512533C>TCA627771803ACTG1c.-7+82G>A (n.-7+82G>A)
c.-6-173G>A (n.-6-173G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.119-173G>A
c.-7+68G>A (n.-7+68G>A)
c.-7+73G>A (n.-7+73G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.16-173G>A
n.48-173G>A
n.134-173G>A
n.67-173G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512534G>ACA775645859ACTG1c.-7+81C>T (n.-7+81C>T)
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n.119-174C>T
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n.16-174C>T
n.48-174C>T
n.134-174C>T
n.67-174C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512534G=CA2278540715ACTG1c.-7+81C= (n.-7+81C=)
c.-6-174C= (n.-6-174C=)
c.-77C= (n.-77C=)
n.119-174C=
c.-7+67C= (n.-7+67C=)
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n.16-174C=
n.48-174C=
n.134-174C=
n.67-174C=
17g.81512534G>TCA2640437333ACTG1c.-7+81C>A (n.-7+81C>A)
c.-6-174C>A (n.-6-174C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
n.119-174C>A
c.-7+67C>A (n.-7+67C>A)
c.-7+72C>A (n.-7+72C>A)
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n.16-174C>A
n.48-174C>A
n.134-174C>A
n.67-174C>A
 gnomAD v4
17g.81512535G>ACA295069730ACTG1c.-7+80C>T (n.-7+80C>T)
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n.16-175C>T
n.48-175C>T
n.134-175C>T
n.67-175C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512535G>CCA2640437338ACTG1c.-7+80C>G (n.-7+80C>G)
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n.67-175C>G
 gnomAD v4
17g.81512535G=CA2278540716ACTG1c.-7+80C= (n.-7+80C=)
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17g.81512535G>TCA775645862ACTG1c.-7+80C>A (n.-7+80C>A)
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n.119-175C>A
c.-7+66C>A (n.-7+66C>A)
c.-7+71C>A (n.-7+71C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.16-175C>A
n.48-175C>A
n.134-175C>A
n.67-175C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512536C>ACA775645895ACTG1c.-7+79G>T (n.-7+79G>T)
c.-6-176G>T (n.-6-176G>T)
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n.119-176G>T
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c.-182G>T (n.-182G>T)
n.16-176G>T
n.48-176G>T
n.134-176G>T
n.67-176G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512536C=CA2278540717ACTG1c.-7+79G= (n.-7+79G=)
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n.48-176G=
n.134-176G=
n.67-176G=
17g.81512536C>GCA627771804ACTG1c.-7+79G>C (n.-7+79G>C)
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c.-79G>C (n.-79G>C)
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c.-7+65G>C (n.-7+65G>C)
c.-7+70G>C (n.-7+70G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.16-176G>C
n.48-176G>C
n.134-176G>C
n.67-176G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512536C>TCA2640437342ACTG1c.-7+79G>A (n.-7+79G>A)
c.-6-176G>A (n.-6-176G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.119-176G>A
c.-7+65G>A (n.-7+65G>A)
c.-7+70G>A (n.-7+70G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.16-176G>A
n.48-176G>A
n.134-176G>A
n.67-176G>A
 gnomAD v4
17g.81512537T>ACA2640437345ACTG1c.-7+78A>T (n.-7+78A>T)
c.-6-177A>T (n.-6-177A>T)
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n.119-177A>T
c.-7+64A>T (n.-7+64A>T)
c.-7+69A>T (n.-7+69A>T)
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.16-177A>T
n.48-177A>T
n.134-177A>T
n.67-177A>T
 gnomAD v4
17g.81512537T>CCA2541120525ACTG1c.-7+78A>G (n.-7+78A>G)
c.-6-177A>G (n.-6-177A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.119-177A>G
c.-7+64A>G (n.-7+64A>G)
c.-7+69A>G (n.-7+69A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.16-177A>G
n.48-177A>G
n.134-177A>G
n.67-177A>G
17g.81512537T=CA2278540718ACTG1c.-7+78A= (n.-7+78A=)
c.-6-177A= (n.-6-177A=)
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n.119-177A=
c.-7+64A= (n.-7+64A=)
c.-7+69A= (n.-7+69A=)
c.-183A= (n.-183A=)
n.16-177A=
n.48-177A=
n.134-177A=
n.67-177A=
17g.81512538C>ACA2640437349ACTG1c.-7+77G>T (n.-7+77G>T)
c.-6-178G>T (n.-6-178G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.119-178G>T
c.-7+63G>T (n.-7+63G>T)
c.-7+68G>T (n.-7+68G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.16-178G>T
n.48-178G>T
n.134-178G>T
n.67-178G>T
 gnomAD v4
17g.81512538C=CA2278540719ACTG1c.-7+77G= (n.-7+77G=)
c.-6-178G= (n.-6-178G=)
c.-81G= (n.-81G=)
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c.-7+63G= (n.-7+63G=)
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c.-184G= (n.-184G=)
n.16-178G=
n.48-178G=
n.134-178G=
n.67-178G=
17g.81512538C>GCA775645898ACTG1c.-7+77G>C (n.-7+77G>C)
c.-6-178G>C (n.-6-178G>C)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.119-178G>C
c.-7+63G>C (n.-7+63G>C)
c.-7+68G>C (n.-7+68G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.16-178G>C
n.48-178G>C
n.134-178G>C
n.67-178G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512538C>TCA986850550ACTG1c.-7+77G>A (n.-7+77G>A)
c.-6-178G>A (n.-6-178G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.119-178G>A
c.-7+63G>A (n.-7+63G>A)
c.-7+68G>A (n.-7+68G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.16-178G>A
n.48-178G>A
n.134-178G>A
n.67-178G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512538_81512539insCCCA627771805ACTG1c.-7+77_-7+78insGG (n.-7+77_-7+78insGG)
c.-6-178_-6-177insGG (n.-6-178_-6-177insGG)
c.-81_-80insGG (n.-81_-80insGG)
n.119-178_119-177insGG
c.-7+63_-7+64insGG (n.-7+63_-7+64insGG)
c.-7+68_-7+69insGG (n.-7+68_-7+69insGG)
c.-184_-183insGG (n.-184_-183insGG)
n.16-178_16-177insGG
n.48-178_48-177insGG
n.134-178_134-177insGG
n.67-178_67-177insGG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512539G>ACA295069734ACTG1c.-7+76C>T (n.-7+76C>T)
c.-6-179C>T (n.-6-179C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.119-179C>T
c.-7+62C>T (n.-7+62C>T)
c.-7+67C>T (n.-7+67C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.16-179C>T
n.48-179C>T
n.134-179C>T
n.67-179C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512539G=CA2278540720ACTG1c.-7+76C= (n.-7+76C=)
c.-6-179C= (n.-6-179C=)
c.-82C= (n.-82C=)
n.119-179C=
c.-7+62C= (n.-7+62C=)
c.-7+67C= (n.-7+67C=)
c.-185C= (n.-185C=)
n.16-179C=
n.48-179C=
n.134-179C=
n.67-179C=
17g.81512539G>TCA775645914ACTG1c.-7+76C>A (n.-7+76C>A)
c.-6-179C>A (n.-6-179C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.119-179C>A
c.-7+62C>A (n.-7+62C>A)
c.-7+67C>A (n.-7+67C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.16-179C>A
n.48-179C>A
n.134-179C>A
n.67-179C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512540delCA2640437352ACTG1c.-7+76del (n.-7+76del)
c.-6-179del (n.-6-179del)
c.-82del (n.-82del)
n.119-179del
c.-7+62del (n.-7+62del)
c.-7+67del (n.-7+67del)
c.-185del (n.-185del)
n.16-179del
n.48-179del
n.134-179del
n.67-179del
 gnomAD v4
17g.81512540G>ACA295069737ACTG1c.-7+75C>T (n.-7+75C>T)
c.-6-180C>T (n.-6-180C>T)
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n.119-180C>T
c.-7+61C>T (n.-7+61C>T)
c.-7+66C>T (n.-7+66C>T)
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n.16-180C>T
n.48-180C>T
n.134-180C>T
n.67-180C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512540G>CCA2640437357ACTG1c.-7+75C>G (n.-7+75C>G)
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n.119-180C>G
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n.16-180C>G
n.48-180C>G
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n.67-180C>G
 gnomAD v4
17g.81512540G=CA2278540721ACTG1c.-7+75C= (n.-7+75C=)
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Number of alleles fetched