Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81512415_81512424dup | CA2278540598 | ACTG1 | c.-6-62_-6-53dup (n.-6-62_-6-53dup) c.-7+42_-7+51dup (n.-7+42_-7+51dup) n.119-62_119-53dup c.-68_-59dup (n.-68_-59dup) n.16-62_16-53dup n.48-62_48-53dup n.134-62_134-53dup n.67-62_67-53dup | dbSNP |
17 | g.81512418A= | CA2278540607 | ACTG1 | c.-6-58T= (n.-6-58T=) c.-7+46T= (n.-7+46T=) n.119-58T= c.-64T= (n.-64T=) n.16-58T= n.48-58T= n.134-58T= n.67-58T= | |
17 | g.81512418A>G | CA627771793 | ACTG1 | c.-6-58T>C (n.-6-58T>C) c.-7+46T>C (n.-7+46T>C) n.119-58T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.16-58T>C n.48-58T>C n.134-58T>C n.67-58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512419G>A | CA295069612 | ACTG1 | c.-6-59C>T (n.-6-59C>T) c.-7+45C>T (n.-7+45C>T) n.119-59C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.16-59C>T n.48-59C>T n.134-59C>T n.67-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512419G>C | CA2640436648 | ACTG1 | c.-6-59C>G (n.-6-59C>G) c.-7+45C>G (n.-7+45C>G) n.119-59C>G c.-65C>G (n.-65C>G) n.16-59C>G n.48-59C>G n.134-59C>G n.67-59C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512419G= | CA2278540608 | ACTG1 | c.-6-59C= (n.-6-59C=) c.-7+45C= (n.-7+45C=) n.119-59C= c.-65C= (n.-65C=) n.16-59C= n.48-59C= n.134-59C= n.67-59C= | |
17 | g.81512419G>T | CA2278540609 | ACTG1 | c.-6-59C>A (n.-6-59C>A) c.-7+45C>A (n.-7+45C>A) n.119-59C>A c.-65C>A (n.-65C>A) n.16-59C>A n.48-59C>A n.134-59C>A n.67-59C>A | dbSNP |
17 | g.81512420C>A | CA2640436651 | ACTG1 | c.-6-60G>T (n.-6-60G>T) c.-7+44G>T (n.-7+44G>T) n.119-60G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.16-60G>T n.48-60G>T n.134-60G>T n.67-60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512420C= | CA2278540610 | ACTG1 | c.-6-60G= (n.-6-60G=) c.-7+44G= (n.-7+44G=) n.119-60G= c.-66G= (n.-66G=) n.16-60G= n.48-60G= n.134-60G= n.67-60G= | |
17 | g.81512420C>G | CA986850446 | ACTG1 | c.-6-60G>C (n.-6-60G>C) c.-7+44G>C (n.-7+44G>C) n.119-60G>C c.-66G>C (n.-66G>C) n.16-60G>C n.48-60G>C n.134-60G>C n.67-60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512420C>T | CA2640436653 | ACTG1 | c.-6-60G>A (n.-6-60G>A) c.-7+44G>A (n.-7+44G>A) n.119-60G>A c.-66G>A (n.-66G>A) n.16-60G>A n.48-60G>A n.134-60G>A n.67-60G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512421C>A | CA2576423400 | ACTG1 | c.-6-61G>T (n.-6-61G>T) c.-7+43G>T (n.-7+43G>T) n.119-61G>T c.-67G>T (n.-67G>T) n.16-61G>T n.48-61G>T n.134-61G>T n.67-61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512422A>C | CA2640436659 | ACTG1 | c.-6-62T>G (n.-6-62T>G) c.-7+42T>G (n.-7+42T>G) n.119-62T>G c.-68T>G (n.-68T>G) n.16-62T>G n.48-62T>G n.134-62T>G n.67-62T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512423C>A | CA775645688 | ACTG1 | c.-6-63G>T (n.-6-63G>T) c.-7+41G>T (n.-7+41G>T) n.119-63G>T c.-69G>T (n.-69G>T) n.16-63G>T n.48-63G>T n.134-63G>T n.67-63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512423C= | CA2278540611 | ACTG1 | c.-6-63G= (n.-6-63G=) c.-7+41G= (n.-7+41G=) n.119-63G= c.-69G= (n.-69G=) n.16-63G= n.48-63G= n.134-63G= n.67-63G= | |
17 | g.81512423C>T | CA2278540612 | ACTG1 | c.-6-63G>A (n.-6-63G>A) c.-7+41G>A (n.-7+41G>A) n.119-63G>A c.-69G>A (n.-69G>A) n.16-63G>A n.48-63G>A n.134-63G>A n.67-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512424C>A | CA627771794 | ACTG1 | c.-6-64G>T (n.-6-64G>T) c.-7+40G>T (n.-7+40G>T) n.119-64G>T c.-70G>T (n.-70G>T) n.16-64G>T n.48-64G>T n.134-64G>T n.67-64G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512424C= | CA2278540613 | ACTG1 | c.-6-64G= (n.-6-64G=) c.-7+40G= (n.-7+40G=) n.119-64G= c.-70G= (n.-70G=) n.16-64G= n.48-64G= n.134-64G= n.67-64G= | |
17 | g.81512424C>T | CA775645695 | ACTG1 | c.-6-64G>A (n.-6-64G>A) c.-7+40G>A (n.-7+40G>A) n.119-64G>A c.-70G>A (n.-70G>A) n.16-64G>A n.48-64G>A n.134-64G>A n.67-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512425T>A | CA986850453 | ACTG1 | c.-6-65A>T (n.-6-65A>T) c.-7+39A>T (n.-7+39A>T) n.119-65A>T c.-71A>T (n.-71A>T) n.16-65A>T n.48-65A>T n.134-65A>T n.67-65A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512425T>C | CA2810629620 | ACTG1 | c.-6-65A>G (n.-6-65A>G) c.-7+39A>G (n.-7+39A>G) n.119-65A>G c.-71A>G (n.-71A>G) n.16-65A>G n.48-65A>G n.134-65A>G n.67-65A>G | |
17 | g.81512425T= | CA2278540614 | ACTG1 | c.-6-65A= (n.-6-65A=) c.-7+39A= (n.-7+39A=) n.119-65A= c.-71A= (n.-71A=) n.16-65A= n.48-65A= n.134-65A= n.67-65A= | |
17 | g.81512426A= | CA2278540615 | ACTG1 | c.-6-66T= (n.-6-66T=) c.-7+38T= (n.-7+38T=) n.119-66T= c.-72T= (n.-72T=) n.16-66T= n.48-66T= n.134-66T= n.67-66T= | |
17 | g.81512426A>C | CA295069615 | ACTG1 | c.-6-66T>G (n.-6-66T>G) c.-7+38T>G (n.-7+38T>G) n.119-66T>G c.-72T>G (n.-72T>G) n.16-66T>G n.48-66T>G n.134-66T>G n.67-66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512426A>G | CA2640436672 | ACTG1 | c.-6-66T>C (n.-6-66T>C) c.-7+38T>C (n.-7+38T>C) n.119-66T>C c.-72T>C (n.-72T>C) n.16-66T>C n.48-66T>C n.134-66T>C n.67-66T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512427dup | CA2640436671 | ACTG1 | c.-6-66dup (n.-6-66dup) c.-7+38dup (n.-7+38dup) n.119-66dup c.-72dup (n.-72dup) n.16-66dup n.48-66dup n.134-66dup n.67-66dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512427A>C | CA2640436674 | ACTG1 | c.-6-67T>G (n.-6-67T>G) c.-7+37T>G (n.-7+37T>G) n.119-67T>G c.-73T>G (n.-73T>G) n.16-67T>G n.48-67T>G n.134-67T>G n.67-67T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512427A>T | CA2640436676 | ACTG1 | c.-6-67T>A (n.-6-67T>A) c.-7+37T>A (n.-7+37T>A) n.119-67T>A c.-73T>A (n.-73T>A) n.16-67T>A n.48-67T>A n.134-67T>A n.67-67T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512428T>A | CA2599063462 | ACTG1 | c.-6-68A>T (n.-6-68A>T) c.-7+36A>T (n.-7+36A>T) n.119-68A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.16-68A>T n.48-68A>T n.134-68A>T n.67-68A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512428T>C | CA2278540617 | ACTG1 | c.-6-68A>G (n.-6-68A>G) c.-7+36A>G (n.-7+36A>G) n.119-68A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.16-68A>G n.48-68A>G n.134-68A>G n.67-68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512428T= | CA2278540616 | ACTG1 | c.-6-68A= (n.-6-68A=) c.-7+36A= (n.-7+36A=) n.119-68A= c.-74A= (n.-74A=) n.16-68A= n.48-68A= n.134-68A= n.67-68A= | |
17 | g.81512429G>A | CA775645702 | ACTG1 | c.-6-69C>T (n.-6-69C>T) c.-7+35C>T (n.-7+35C>T) n.119-69C>T c.-75C>T (n.-75C>T) n.16-69C>T n.48-69C>T n.134-69C>T n.67-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512429G>C | CA2810629621 | ACTG1 | c.-6-69C>G (n.-6-69C>G) c.-7+35C>G (n.-7+35C>G) n.119-69C>G c.-75C>G (n.-75C>G) n.16-69C>G n.48-69C>G n.134-69C>G n.67-69C>G | |
17 | g.81512429G= | CA2278540618 | ACTG1 | c.-6-69C= (n.-6-69C=) c.-7+35C= (n.-7+35C=) n.119-69C= c.-75C= (n.-75C=) n.16-69C= n.48-69C= n.134-69C= n.67-69C= | |
17 | g.81512429G>T | CA2640436680 | ACTG1 | c.-6-69C>A (n.-6-69C>A) c.-7+35C>A (n.-7+35C>A) n.119-69C>A c.-75C>A (n.-75C>A) n.16-69C>A n.48-69C>A n.134-69C>A n.67-69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512430C= | CA2278540619 | ACTG1 | c.-6-70G= (n.-6-70G=) c.-7+34G= (n.-7+34G=) n.119-70G= c.-76G= (n.-76G=) n.16-70G= n.48-70G= n.134-70G= n.67-70G= | |
17 | g.81512430C>G | CA2563735355 | ACTG1 | c.-6-70G>C (n.-6-70G>C) c.-7+34G>C (n.-7+34G>C) n.119-70G>C c.-76G>C (n.-76G>C) n.16-70G>C n.48-70G>C n.134-70G>C n.67-70G>C | |
17 | g.81512430C>T | CA986850454 | ACTG1 | c.-6-70G>A (n.-6-70G>A) c.-7+34G>A (n.-7+34G>A) n.119-70G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.16-70G>A n.48-70G>A n.134-70G>A n.67-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512431C= | CA2278540620 | ACTG1 | c.-6-71G= (n.-6-71G=) c.-7+33G= (n.-7+33G=) n.119-71G= c.-77G= (n.-77G=) n.16-71G= n.48-71G= n.134-71G= n.67-71G= | |
17 | g.81512431C>G | CA401464139 | ACTG1 | c.-6-71G>C (n.-6-71G>C) c.-7+33G>C (n.-7+33G>C) n.119-71G>C c.-77G>C (n.-77G>C) n.16-71G>C n.48-71G>C n.134-71G>C n.67-71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512431C>T | CA775645707 | ACTG1 | c.-6-71G>A (n.-6-71G>A) c.-7+33G>A (n.-7+33G>A) n.119-71G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.16-71G>A n.48-71G>A n.134-71G>A n.67-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512432C>A | CA2640436684 | ACTG1 | c.-6-72G>T (n.-6-72G>T) c.-7+32G>T (n.-7+32G>T) n.119-72G>T c.-78G>T (n.-78G>T) n.16-72G>T n.48-72G>T n.134-72G>T n.67-72G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512433T>A | CA2733931104 | ACTG1 | c.-6-73A>T (n.-6-73A>T) c.-7+31A>T (n.-7+31A>T) n.119-73A>T c.-79A>T (n.-79A>T) n.16-73A>T n.48-73A>T n.134-73A>T n.67-73A>T | dbSNP |
17 | g.81512433T>C | CA295069617 | ACTG1 | c.-6-73A>G (n.-6-73A>G) c.-7+31A>G (n.-7+31A>G) n.119-73A>G c.-79A>G (n.-79A>G) n.16-73A>G n.48-73A>G n.134-73A>G n.67-73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512433T>G | CA2640436686 | ACTG1 | c.-6-73A>C (n.-6-73A>C) c.-7+31A>C (n.-7+31A>C) n.119-73A>C c.-79A>C (n.-79A>C) n.16-73A>C n.48-73A>C n.134-73A>C n.67-73A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512433T= | CA2278540621 | ACTG1 | c.-6-73A= (n.-6-73A=) c.-7+31A= (n.-7+31A=) n.119-73A= c.-79A= (n.-79A=) n.16-73A= n.48-73A= n.134-73A= n.67-73A= | |
17 | g.81512434C>A | CA775645712 | ACTG1 | c.-6-74G>T (n.-6-74G>T) c.-7+30G>T (n.-7+30G>T) n.119-74G>T c.-80G>T (n.-80G>T) n.16-74G>T n.48-74G>T n.134-74G>T n.67-74G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512434C= | CA2278540622 | ACTG1 | c.-6-74G= (n.-6-74G=) c.-7+30G= (n.-7+30G=) n.119-74G= c.-80G= (n.-80G=) n.16-74G= n.48-74G= n.134-74G= n.67-74G= | |
17 | g.81512434C>G | CA2278540623 | ACTG1 | c.-6-74G>C (n.-6-74G>C) c.-7+30G>C (n.-7+30G>C) n.119-74G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.16-74G>C n.48-74G>C n.134-74G>C n.67-74G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512434C>T | CA2640436699 | ACTG1 | c.-6-74G>A (n.-6-74G>A) c.-7+30G>A (n.-7+30G>A) n.119-74G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.16-74G>A n.48-74G>A n.134-74G>A n.67-74G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512436dup | CA775645730 | ACTG1 | c.-6-74dup (n.-6-74dup) c.-7+30dup (n.-7+30dup) n.119-74dup c.-80dup (n.-80dup) n.16-74dup n.48-74dup n.134-74dup n.67-74dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512435C= | CA2278540624 | ACTG1 | c.-6-75G= (n.-6-75G=) c.-7+29G= (n.-7+29G=) n.119-75G= c.-81G= (n.-81G=) n.16-75G= n.48-75G= n.134-75G= n.67-75G= | |
17 | g.81512435C>T | CA986850457 | ACTG1 | c.-6-75G>A (n.-6-75G>A) c.-7+29G>A (n.-7+29G>A) n.119-75G>A c.-81G>A (n.-81G>A) n.16-75G>A n.48-75G>A n.134-75G>A n.67-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512436C>A | CA2576423401 | ACTG1 | c.-6-76G>T (n.-6-76G>T) c.-7+28G>T (n.-7+28G>T) n.119-76G>T c.-82G>T (n.-82G>T) n.16-76G>T n.48-76G>T n.134-76G>T n.67-76G>T | |
17 | g.81512436C>G | CA2640436710 | ACTG1 | c.-6-76G>C (n.-6-76G>C) c.-7+28G>C (n.-7+28G>C) n.119-76G>C c.-82G>C (n.-82G>C) n.16-76G>C n.48-76G>C n.134-76G>C n.67-76G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512436C>T | CA2640436713 | ACTG1 | c.-6-76G>A (n.-6-76G>A) c.-7+28G>A (n.-7+28G>A) n.119-76G>A c.-82G>A (n.-82G>A) n.16-76G>A n.48-76G>A n.134-76G>A n.67-76G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512437G>A | CA295069620 | ACTG1 | c.-6-77C>T (n.-6-77C>T) c.-7+27C>T (n.-7+27C>T) n.119-77C>T c.-83C>T (n.-83C>T) n.16-77C>T n.48-77C>T n.134-77C>T n.67-77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512437G>C | CA2640436716 | ACTG1 | c.-6-77C>G (n.-6-77C>G) c.-7+27C>G (n.-7+27C>G) n.119-77C>G c.-83C>G (n.-83C>G) n.16-77C>G n.48-77C>G n.134-77C>G n.67-77C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512437G= | CA2278540625 | ACTG1 | c.-6-77C= (n.-6-77C=) c.-7+27C= (n.-7+27C=) n.119-77C= c.-83C= (n.-83C=) n.16-77C= n.48-77C= n.134-77C= n.67-77C= | |
17 | g.81512437G>T | CA2576423402 | ACTG1 | c.-6-77C>A (n.-6-77C>A) c.-7+27C>A (n.-7+27C>A) n.119-77C>A c.-83C>A (n.-83C>A) n.16-77C>A n.48-77C>A n.134-77C>A n.67-77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512438del | CA2640436718 | ACTG1 | c.-6-78del (n.-6-78del) c.-7+26del (n.-7+26del) n.119-78del c.-84del (n.-84del) n.16-78del n.48-78del n.134-78del n.67-78del | gnomAD v4 |
17 | g.81512438C= | CA2278540626 | ACTG1 | c.-6-78G= (n.-6-78G=) c.-7+26G= (n.-7+26G=) n.119-78G= c.-84G= (n.-84G=) n.16-78G= n.48-78G= n.134-78G= n.67-78G= | |
17 | g.81512438C>T | CA2278540627 | ACTG1 | c.-6-78G>A (n.-6-78G>A) c.-7+26G>A (n.-7+26G>A) n.119-78G>A c.-84G>A (n.-84G>A) n.16-78G>A n.48-78G>A n.134-78G>A n.67-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512438dup | CA2640436717 | ACTG1 | c.-6-78dup (n.-6-78dup) c.-7+26dup (n.-7+26dup) n.119-78dup c.-84dup (n.-84dup) n.16-78dup n.48-78dup n.134-78dup n.67-78dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512439G>A | CA2576423403 | ACTG1 | c.-6-79C>T (n.-6-79C>T) c.-7+25C>T (n.-7+25C>T) n.119-79C>T c.-85C>T (n.-85C>T) n.16-79C>T n.48-79C>T n.134-79C>T n.67-79C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512439G>C | CA775645732 | ACTG1 | c.-6-79C>G (n.-6-79C>G) c.-7+25C>G (n.-7+25C>G) n.119-79C>G c.-85C>G (n.-85C>G) n.16-79C>G n.48-79C>G n.134-79C>G n.67-79C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512439G= | CA2278540628 | ACTG1 | c.-6-79C= (n.-6-79C=) c.-7+25C= (n.-7+25C=) n.119-79C= c.-85C= (n.-85C=) n.16-79C= n.48-79C= n.134-79C= n.67-79C= | |
17 | g.81512439G>T | CA2640436725 | ACTG1 | c.-6-79C>A (n.-6-79C>A) c.-7+25C>A (n.-7+25C>A) n.119-79C>A c.-85C>A (n.-85C>A) n.16-79C>A n.48-79C>A n.134-79C>A n.67-79C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512442del | CA2640436723 | ACTG1 | c.-6-79del (n.-6-79del) c.-7+25del (n.-7+25del) n.119-79del c.-85del (n.-85del) n.16-79del n.48-79del n.134-79del n.67-79del | gnomAD v4 |
17 | g.81512440G>A | CA295069628 | ACTG1 | c.-6-80C>T (n.-6-80C>T) c.-7+24C>T (n.-7+24C>T) n.119-80C>T c.-86C>T (n.-86C>T) n.16-80C>T n.48-80C>T n.134-80C>T n.67-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512440G= | CA2278540629 | ACTG1 | c.-6-80C= (n.-6-80C=) c.-7+24C= (n.-7+24C=) n.119-80C= c.-86C= (n.-86C=) n.16-80C= n.48-80C= n.134-80C= n.67-80C= | |
17 | g.81512441G>A | CA2278540631 | ACTG1 | c.-6-81C>T (n.-6-81C>T) c.-7+23C>T (n.-7+23C>T) n.119-81C>T c.-87C>T (n.-87C>T) n.16-81C>T n.48-81C>T n.134-81C>T n.67-81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512441G>C | CA2640436728 | ACTG1 | c.-6-81C>G (n.-6-81C>G) c.-7+23C>G (n.-7+23C>G) n.119-81C>G c.-87C>G (n.-87C>G) n.16-81C>G n.48-81C>G n.134-81C>G n.67-81C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512441G= | CA2278540630 | ACTG1 | c.-6-81C= (n.-6-81C=) c.-7+23C= (n.-7+23C=) n.119-81C= c.-87C= (n.-87C=) n.16-81C= n.48-81C= n.134-81C= n.67-81C= | |
17 | g.81512441G>T | CA2733975432 | ACTG1 | c.-6-81C>A (n.-6-81C>A) c.-7+23C>A (n.-7+23C>A) n.119-81C>A c.-87C>A (n.-87C>A) n.16-81C>A n.48-81C>A n.134-81C>A n.67-81C>A | dbSNP |
17 | g.81512442G>A | CA2640436729 | ACTG1 | c.-6-82C>T (n.-6-82C>T) c.-7+22C>T (n.-7+22C>T) n.119-82C>T c.-88C>T (n.-88C>T) n.16-82C>T n.48-82C>T n.134-82C>T n.67-82C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512443A= | CA2278540632 | ACTG1 | c.-6-83T= (n.-6-83T=) c.-7+21T= (n.-7+21T=) n.119-83T= c.-89T= (n.-89T=) n.16-83T= n.48-83T= n.134-83T= n.67-83T= | |
17 | g.81512443A>C | CA14413788 | ACTG1 | c.-6-83T>G (n.-6-83T>G) c.-7+21T>G (n.-7+21T>G) n.119-83T>G c.-89T>G (n.-89T>G) n.16-83T>G n.48-83T>G n.134-83T>G n.67-83T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512443A>G | CA775645737 | ACTG1 | c.-6-83T>C (n.-6-83T>C) c.-7+21T>C (n.-7+21T>C) n.119-83T>C c.-89T>C (n.-89T>C) n.16-83T>C n.48-83T>C n.134-83T>C n.67-83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512443A>T | CA2278540633 | ACTG1 | c.-6-83T>A (n.-6-83T>A) c.-7+21T>A (n.-7+21T>A) n.119-83T>A c.-89T>A (n.-89T>A) n.16-83T>A n.48-83T>A n.134-83T>A n.67-83T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512444A>C | CA2734099905 | ACTG1 | c.-6-84T>G (n.-6-84T>G) c.-7+20T>G (n.-7+20T>G) n.119-84T>G c.-90T>G (n.-90T>G) n.16-84T>G n.48-84T>G n.134-84T>G n.67-84T>G | dbSNP |
17 | g.81512445G>A | CA986850464 | ACTG1 | c.-6-85C>T (n.-6-85C>T) c.-7+19C>T (n.-7+19C>T) n.119-85C>T c.-91C>T (n.-91C>T) n.16-85C>T n.48-85C>T n.134-85C>T n.67-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512445G>C | CA2640436740 | ACTG1 | c.-6-85C>G (n.-6-85C>G) c.-7+19C>G (n.-7+19C>G) n.119-85C>G c.-91C>G (n.-91C>G) n.16-85C>G n.48-85C>G n.134-85C>G n.67-85C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512445G= | CA2278540634 | ACTG1 | c.-6-85C= (n.-6-85C=) c.-7+19C= (n.-7+19C=) n.119-85C= c.-91C= (n.-91C=) n.16-85C= n.48-85C= n.134-85C= n.67-85C= | |
17 | g.81512445G>T | CA986850462 | ACTG1 | c.-6-85C>A (n.-6-85C>A) c.-7+19C>A (n.-7+19C>A) n.119-85C>A c.-91C>A (n.-91C>A) n.16-85C>A n.48-85C>A n.134-85C>A n.67-85C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512446C= | CA2278540635 | ACTG1 | c.-6-86G= (n.-6-86G=) c.-7+18G= (n.-7+18G=) n.119-86G= c.-92G= (n.-92G=) n.16-86G= n.48-86G= n.134-86G= n.67-86G= | |
17 | g.81512446C>G | CA986850476 | ACTG1 | c.-6-86G>C (n.-6-86G>C) c.-7+18G>C (n.-7+18G>C) n.119-86G>C c.-92G>C (n.-92G>C) n.16-86G>C n.48-86G>C n.134-86G>C n.67-86G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512446C>T | CA2278540636 | ACTG1 | c.-6-86G>A (n.-6-86G>A) c.-7+18G>A (n.-7+18G>A) n.119-86G>A c.-92G>A (n.-92G>A) n.16-86G>A n.48-86G>A n.134-86G>A n.67-86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512447C>A | CA2640436745 | ACTG1 | c.-6-87G>T (n.-6-87G>T) c.-7+17G>T (n.-7+17G>T) n.119-87G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.16-87G>T n.48-87G>T n.134-87G>T n.67-87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512447C= | CA2278540637 | ACTG1 | c.-6-87G= (n.-6-87G=) c.-7+17G= (n.-7+17G=) n.119-87G= c.-93G= (n.-93G=) n.16-87G= n.48-87G= n.134-87G= n.67-87G= | |
17 | g.81512447C>T | CA2278540638 | ACTG1 | c.-6-87G>A (n.-6-87G>A) c.-7+17G>A (n.-7+17G>A) n.119-87G>A c.-93G>A (n.-93G>A) n.16-87G>A n.48-87G>A n.134-87G>A n.67-87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512502_81512503insAGATCGCAACTCGGCCCTGCCCCAACCCCAGCGGCCGTGGCCTCCAAGATCGCAACCGCCTGGAA | CA2640436743 | ACTG1 | c.-6-87_-6-86insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG (n.-6-87_-6-86insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG) c.-7+17_-7+18insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG n.119-87_119-86insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG c.-93_-92insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG (n.-93_-92insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG) n.16-87_16-86insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG n.48-87_48-86insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG n.134-87_134-86insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG n.67-87_67-86insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG | gnomAD v4 |
17 | g.81512448T>C | CA2640436748 | ACTG1 | c.-6-88A>G (n.-6-88A>G) c.-7+16A>G (n.-7+16A>G) n.119-88A>G c.-94A>G (n.-94A>G) n.16-88A>G n.48-88A>G n.134-88A>G n.67-88A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512449C>A | CA2640436750 | ACTG1 | c.-6-89G>T (n.-6-89G>T) c.-7+15G>T (n.-7+15G>T) n.119-89G>T c.-95G>T (n.-95G>T) n.16-89G>T n.48-89G>T n.134-89G>T n.67-89G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512449C>T | CA2640436751 | ACTG1 | c.-6-89G>A (n.-6-89G>A) c.-7+15G>A (n.-7+15G>A) n.119-89G>A c.-95G>A (n.-95G>A) n.16-89G>A n.48-89G>A n.134-89G>A n.67-89G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512450G>A | CA295069634 | ACTG1 | c.-6-90C>T (n.-6-90C>T) c.-7+14C>T (n.-7+14C>T) n.119-90C>T c.-96C>T (n.-96C>T) n.16-90C>T n.48-90C>T n.134-90C>T n.67-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512450G>C | CA2640436756 | ACTG1 | c.-6-90C>G (n.-6-90C>G) c.-7+14C>G (n.-7+14C>G) n.119-90C>G c.-96C>G (n.-96C>G) n.16-90C>G n.48-90C>G n.134-90C>G n.67-90C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512450G= | CA2278540639 | ACTG1 | c.-6-90C= (n.-6-90C=) c.-7+14C= (n.-7+14C=) n.119-90C= c.-96C= (n.-96C=) n.16-90C= n.48-90C= n.134-90C= n.67-90C= | |
17 | g.81512450G>T | CA775645742 | ACTG1 | c.-6-90C>A (n.-6-90C>A) c.-7+14C>A (n.-7+14C>A) n.119-90C>A c.-96C>A (n.-96C>A) n.16-90C>A n.48-90C>A n.134-90C>A n.67-90C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512451G>A | CA775645743 | ACTG1 | c.-6-91C>T (n.-6-91C>T) c.-7+13C>T (n.-7+13C>T) n.119-91C>T c.-97C>T (n.-97C>T) n.16-91C>T n.48-91C>T n.134-91C>T n.67-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512451G= | CA2278540640 | ACTG1 | c.-6-91C= (n.-6-91C=) c.-7+13C= (n.-7+13C=) n.119-91C= c.-97C= (n.-97C=) n.16-91C= n.48-91C= n.134-91C= n.67-91C= | |
17 | g.81512451G>T | CA2640436758 | ACTG1 | c.-6-91C>A (n.-6-91C>A) c.-7+13C>A (n.-7+13C>A) n.119-91C>A c.-97C>A (n.-97C>A) n.16-91C>A n.48-91C>A n.134-91C>A n.67-91C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512452C>T | CA2640436761 | ACTG1 | c.-6-92G>A (n.-6-92G>A) c.-7+12G>A (n.-7+12G>A) n.119-92G>A c.-98G>A (n.-98G>A) n.16-92G>A n.48-92G>A n.134-92G>A n.67-92G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512454dup | CA2640436760 | ACTG1 | c.-6-92dup (n.-6-92dup) c.-7+12dup (n.-7+12dup) n.119-92dup c.-98dup (n.-98dup) n.16-92dup n.48-92dup n.134-92dup n.67-92dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512453C= | CA2278540641 | ACTG1 | c.-6-93G= (n.-6-93G=) c.-7+11G= (n.-7+11G=) n.119-93G= c.-99G= (n.-99G=) n.16-93G= n.48-93G= n.134-93G= n.67-93G= | |
17 | g.81512453C>T | CA627771795 | ACTG1 | c.-6-93G>A (n.-6-93G>A) c.-7+11G>A (n.-7+11G>A) n.119-93G>A c.-99G>A (n.-99G>A) n.16-93G>A n.48-93G>A n.134-93G>A n.67-93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512454C>A | CA2519460195 | ACTG1 | c.-6-94G>T (n.-6-94G>T) c.-7+10G>T (n.-7+10G>T) n.119-94G>T c.-100G>T (n.-100G>T) n.16-94G>T n.48-94G>T n.134-94G>T n.67-94G>T | |
17 | g.81512454C= | CA2278540642 | ACTG1 | c.-6-94G= (n.-6-94G=) c.-7+10G= (n.-7+10G=) n.119-94G= c.-100G= (n.-100G=) n.16-94G= n.48-94G= n.134-94G= n.67-94G= | |
17 | g.81512454C>G | CA775645758 | ACTG1 | c.-6-94G>C (n.-6-94G>C) c.-7+10G>C (n.-7+10G>C) n.119-94G>C c.-100G>C (n.-100G>C) n.16-94G>C n.48-94G>C n.134-94G>C n.67-94G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512454C>T | CA775645760 | ACTG1 | c.-6-94G>A (n.-6-94G>A) c.-7+10G>A (n.-7+10G>A) n.119-94G>A c.-100G>A (n.-100G>A) n.16-94G>A n.48-94G>A n.134-94G>A n.67-94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512455T>C | CA2640436762 | ACTG1 | c.-6-95A>G (n.-6-95A>G) c.-7+9A>G (n.-7+9A>G) n.119-95A>G c.-101A>G (n.-101A>G) n.16-95A>G n.48-95A>G n.134-95A>G n.67-95A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512455T>G | CA2640436763 | ACTG1 | c.-6-95A>C (n.-6-95A>C) c.-7+9A>C (n.-7+9A>C) n.119-95A>C c.-101A>C (n.-101A>C) n.16-95A>C n.48-95A>C n.134-95A>C n.67-95A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512456del | CA2640436764 | ACTG1 | c.-6-96del (n.-6-96del) c.-7+8del (n.-7+8del) n.119-96del c.-102del (n.-102del) n.16-96del n.48-96del n.134-96del n.67-96del | gnomAD v4 |
17 | g.81512456G>A | CA627771796 | ACTG1 | c.-6-96C>T (n.-6-96C>T) c.-7+8C>T (n.-7+8C>T) n.119-96C>T c.-102C>T (n.-102C>T) n.16-96C>T n.48-96C>T n.134-96C>T n.67-96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512456G= | CA2278540643 | ACTG1 | c.-6-96C= (n.-6-96C=) c.-7+8C= (n.-7+8C=) n.119-96C= c.-102C= (n.-102C=) n.16-96C= n.48-96C= n.134-96C= n.67-96C= | |
17 | g.81512456G>T | CA2640436765 | ACTG1 | c.-6-96C>A (n.-6-96C>A) c.-7+8C>A (n.-7+8C>A) n.119-96C>A c.-102C>A (n.-102C>A) n.16-96C>A n.48-96C>A n.134-96C>A n.67-96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512457C= | CA2278540644 | ACTG1 | c.-6-97G= (n.-6-97G=) c.-7+7G= (n.-7+7G=) n.119-97G= c.-103G= (n.-103G=) n.16-97G= n.48-97G= n.134-97G= n.67-97G= | |
17 | g.81512457C>T | CA775645765 | ACTG1 | c.-6-97G>A (n.-6-97G>A) c.-7+7G>A (n.-7+7G>A) n.119-97G>A c.-103G>A (n.-103G>A) n.16-97G>A n.48-97G>A n.134-97G>A n.67-97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512458_81512479del | CA2640436766 | ACTG1 | c.-6-118_-6-97del (n.-6-118_-6-97del) c.-21_-7+7del n.119-118_119-97del c.-124_-103del (n.-124_-103del) n.16-118_16-97del n.48-118_48-97del n.134-118_134-97del n.67-118_67-97del | gnomAD v4 |
17 | g.81512459C>A | CA2640436767 | ACTG1 | c.-6-99G>T (n.-6-99G>T) c.-7+5G>T (n.-7+5G>T) n.119-99G>T c.-105G>T (n.-105G>T) n.16-99G>T n.48-99G>T n.134-99G>T n.67-99G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512460C>A | CA2640436768 | ACTG1 | c.-6-100G>T (n.-6-100G>T) c.-7+4G>T (n.-7+4G>T) n.119-100G>T c.-106G>T (n.-106G>T) n.16-100G>T n.48-100G>T n.134-100G>T n.67-100G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512460C= | CA2278540645 | ACTG1 | c.-6-100G= (n.-6-100G=) c.-7+4G= (n.-7+4G=) n.119-100G= c.-106G= (n.-106G=) n.16-100G= n.48-100G= n.134-100G= n.67-100G= | |
17 | g.81512460C>T | CA986850490 | ACTG1 | c.-6-100G>A (n.-6-100G>A) c.-7+4G>A (n.-7+4G>A) n.119-100G>A c.-106G>A (n.-106G>A) n.16-100G>A n.48-100G>A n.134-100G>A n.67-100G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512462dup | CA775645766 | ACTG1 | c.-6-101dup (n.-6-101dup) c.-7+3dup (n.-7+3dup) n.119-101dup c.-107dup (n.-107dup) n.16-101dup n.48-101dup n.134-101dup n.67-101dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512462A= | CA2278540646 | ACTG1 | c.-6-102T= (n.-6-102T=) c.-7+2T= (n.-7+2T=) n.119-102T= c.-108T= (n.-108T=) n.16-102T= n.48-102T= n.134-102T= n.67-102T= | |
17 | g.81512462A>C | CA2278540647 | ACTG1 | c.-6-102T>G (n.-6-102T>G) c.-7+2T>G (n.-7+2T>G) n.119-102T>G c.-108T>G (n.-108T>G) n.16-102T>G n.48-102T>G n.134-102T>G n.67-102T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512462A>T | CA2640436770 | ACTG1 | c.-6-102T>A (n.-6-102T>A) c.-7+2T>A (n.-7+2T>A) n.119-102T>A c.-108T>A (n.-108T>A) n.16-102T>A n.48-102T>A n.134-102T>A n.67-102T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512463C>A | CA295069639 | ACTG1 | c.-6-103G>T (n.-6-103G>T) c.-7+1G>T (n.-7+1G>T) n.119-103G>T c.-109G>T (n.-109G>T) n.16-103G>T n.48-103G>T n.134-103G>T n.67-103G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512463C= | CA2278540648 | ACTG1 | c.-6-103G= (n.-6-103G=) c.-7+1G= (n.-7+1G=) n.119-103G= c.-109G= (n.-109G=) n.16-103G= n.48-103G= n.134-103G= n.67-103G= | |
17 | g.81512463C>G | CA775645769 | ACTG1 | c.-6-103G>C (n.-6-103G>C) c.-7+1G>C (n.-7+1G>C) n.119-103G>C c.-109G>C (n.-109G>C) n.16-103G>C n.48-103G>C n.134-103G>C n.67-103G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512463C>T | CA775645774 | ACTG1 | c.-6-103G>A (n.-6-103G>A) c.-7+1G>A (n.-7+1G>A) n.119-103G>A c.-109G>A (n.-109G>A) n.16-103G>A n.48-103G>A n.134-103G>A n.67-103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512466del | CA2640436774 | ACTG1 | c.-6-103del (n.-6-103del) c.-7+1del n.119-103del c.-109del (n.-109del) n.16-103del n.48-103del n.134-103del n.67-103del | gnomAD v4 |
17 | g.81512464C>A | CA2640436776 | ACTG1 | c.-6-104G>T (n.-6-104G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) n.119-104G>T c.-110G>T (n.-110G>T) n.16-104G>T n.48-104G>T n.134-104G>T n.67-104G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512464C>G | CA2640436775 | ACTG1 | c.-6-104G>C (n.-6-104G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) n.119-104G>C c.-110G>C (n.-110G>C) n.16-104G>C n.48-104G>C n.134-104G>C n.67-104G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512464C>T | CA2640436778 | ACTG1 | c.-6-104G>A (n.-6-104G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) n.119-104G>A c.-110G>A (n.-110G>A) n.16-104G>A n.48-104G>A n.134-104G>A n.67-104G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512465C>A | CA986850494 | ACTG1 | c.-6-105G>T (n.-6-105G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) n.119-105G>T c.-111G>T (n.-111G>T) n.16-105G>T n.48-105G>T n.134-105G>T n.67-105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512465C= | CA2278540649 | ACTG1 | c.-6-105G= (n.-6-105G=) c.-8G= (n.-8G=) n.119-105G= c.-111G= (n.-111G=) n.16-105G= n.48-105G= n.134-105G= n.67-105G= | |
17 | g.81512466C>A | CA2640436781 | ACTG1 | c.-6-106G>T (n.-6-106G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) n.119-106G>T c.-112G>T (n.-112G>T) n.16-106G>T n.48-106G>T n.134-106G>T n.67-106G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512467del | CA2640436782 | ACTG1 | c.-6-107del (n.-6-107del) c.-10del (n.-10del) n.119-107del c.-113del (n.-113del) n.16-107del n.48-107del n.134-107del n.67-107del | gnomAD v4 |
17 | g.81512467A>C | CA2640436783 | ACTG1 | c.-6-107T>G (n.-6-107T>G) c.-10T>G (n.-10T>G) n.119-107T>G c.-113T>G (n.-113T>G) n.16-107T>G n.48-107T>G n.134-107T>G n.67-107T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512467A>G | CA2640436784 | ACTG1 | c.-6-107T>C (n.-6-107T>C) c.-10T>C (n.-10T>C) n.119-107T>C c.-113T>C (n.-113T>C) n.16-107T>C n.48-107T>C n.134-107T>C n.67-107T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512468G>A | CA2640436786 | ACTG1 | c.-6-108C>T (n.-6-108C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) n.119-108C>T c.-114C>T (n.-114C>T) n.16-108C>T n.48-108C>T n.134-108C>T n.67-108C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512468G>C | CA986850495 | ACTG1 | c.-6-108C>G (n.-6-108C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) n.119-108C>G c.-114C>G (n.-114C>G) n.16-108C>G n.48-108C>G n.134-108C>G n.67-108C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512468G= | CA2278540650 | ACTG1 | c.-6-108C= (n.-6-108C=) c.-11C= (n.-11C=) n.119-108C= c.-114C= (n.-114C=) n.16-108C= n.48-108C= n.134-108C= n.67-108C= | |
17 | g.81512468G>T | CA986850501 | ACTG1 | c.-6-108C>A (n.-6-108C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) n.119-108C>A c.-114C>A (n.-114C>A) n.16-108C>A n.48-108C>A n.134-108C>A n.67-108C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512469C>A | CA295069642 | ACTG1 | c.-6-109G>T (n.-6-109G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) n.119-109G>T c.-115G>T (n.-115G>T) n.16-109G>T n.48-109G>T n.134-109G>T n.67-109G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512469C= | CA2278540652 | ACTG1 | c.-6-109G= (n.-6-109G=) c.-12G= (n.-12G=) n.119-109G= c.-115G= (n.-115G=) n.16-109G= n.48-109G= n.134-109G= n.67-109G= | |
17 | g.81512469C>T | CA2278540651 | ACTG1 | c.-6-109G>A (n.-6-109G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) n.119-109G>A c.-115G>A (n.-115G>A) n.16-109G>A n.48-109G>A n.134-109G>A n.67-109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512470G>A | CA2640436790 | ACTG1 | c.-6-110C>T (n.-6-110C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) n.119-110C>T c.-116C>T (n.-116C>T) n.16-110C>T n.48-110C>T n.134-110C>T n.67-110C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512470G>C | CA295069653 | ACTG1 | c.-6-110C>G (n.-6-110C>G) c.-13C>G (n.-13C>G) n.119-110C>G c.-116C>G (n.-116C>G) n.16-110C>G n.48-110C>G n.134-110C>G n.67-110C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512470G= | CA2278540653 | ACTG1 | c.-6-110C= (n.-6-110C=) c.-13C= (n.-13C=) n.119-110C= c.-116C= (n.-116C=) n.16-110C= n.48-110C= n.134-110C= n.67-110C= | |
17 | g.81512470G>T | CA2640436792 | ACTG1 | c.-6-110C>A (n.-6-110C>A) c.-13C>A (n.-13C>A) n.119-110C>A c.-116C>A (n.-116C>A) n.16-110C>A n.48-110C>A n.134-110C>A n.67-110C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512471G>A | CA627771797 | ACTG1 | c.-6-111C>T (n.-6-111C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) n.119-111C>T c.-117C>T (n.-117C>T) n.16-111C>T n.48-111C>T n.134-111C>T n.67-111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512471G= | CA2278540654 | ACTG1 | c.-6-111C= (n.-6-111C=) c.-14C= (n.-14C=) n.119-111C= c.-117C= (n.-117C=) n.16-111C= n.48-111C= n.134-111C= n.67-111C= | |
17 | g.81512471G>T | CA2640436795 | ACTG1 | c.-6-111C>A (n.-6-111C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) n.119-111C>A c.-117C>A (n.-117C>A) n.16-111C>A n.48-111C>A n.134-111C>A n.67-111C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512472C= | CA2278540655 | ACTG1 | c.-6-112G= (n.-6-112G=) c.-15G= (n.-15G=) n.119-112G= c.-118G= (n.-118G=) n.16-112G= n.48-112G= n.134-112G= n.67-112G= | |
17 | g.81512472C>T | CA2278540656 | ACTG1 | c.-6-112G>A (n.-6-112G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) n.119-112G>A c.-118G>A (n.-118G>A) n.16-112G>A n.48-112G>A n.134-112G>A n.67-112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512473C>A | CA2640436798 | ACTG1 | c.-6-113G>T (n.-6-113G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) n.119-113G>T c.-119G>T (n.-119G>T) n.16-113G>T n.48-113G>T n.134-113G>T n.67-113G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512473C>G | CA2640436800 | ACTG1 | c.-6-113G>C (n.-6-113G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) n.119-113G>C c.-119G>C (n.-119G>C) n.16-113G>C n.48-113G>C n.134-113G>C n.67-113G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512473C>T | CA2640436799 | ACTG1 | c.-6-113G>A (n.-6-113G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) n.119-113G>A c.-119G>A (n.-119G>A) n.16-113G>A n.48-113G>A n.134-113G>A n.67-113G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512474G>A | CA775645792 | ACTG1 | c.-6-114C>T (n.-6-114C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) n.119-114C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.16-114C>T n.48-114C>T n.134-114C>T n.67-114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512474G= | CA2278540657 | ACTG1 | c.-6-114C= (n.-6-114C=) c.-17C= (n.-17C=) n.119-114C= c.-120C= (n.-120C=) n.16-114C= n.48-114C= n.134-114C= n.67-114C= | |
17 | g.81512474G>T | CA295069656 | ACTG1 | c.-6-114C>A (n.-6-114C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) n.119-114C>A c.-120C>A (n.-120C>A) n.16-114C>A n.48-114C>A n.134-114C>A n.67-114C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512475T>A | CA2640436804 | ACTG1 | c.-6-115A>T (n.-6-115A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) n.119-115A>T c.-121A>T (n.-121A>T) n.16-115A>T n.48-115A>T n.134-115A>T n.67-115A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512475T>C | CA2640436806 | ACTG1 | c.-6-115A>G (n.-6-115A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) n.119-115A>G c.-121A>G (n.-121A>G) n.16-115A>G n.48-115A>G n.134-115A>G n.67-115A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512475T>G | CA295069661 | ACTG1 | c.-6-115A>C (n.-6-115A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) n.119-115A>C c.-121A>C (n.-121A>C) n.16-115A>C n.48-115A>C n.134-115A>C n.67-115A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512475T= | CA2278540658 | ACTG1 | c.-6-115A= (n.-6-115A=) c.-18A= (n.-18A=) n.119-115A= c.-121A= (n.-121A=) n.16-115A= n.48-115A= n.134-115A= n.67-115A= | |
17 | g.81512476G>A | CA775645794 | ACTG1 | c.-6-116C>T (n.-6-116C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) n.119-116C>T c.-122C>T (n.-122C>T) n.16-116C>T n.48-116C>T n.134-116C>T n.67-116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512476G= | CA2278540659 | ACTG1 | c.-6-116C= (n.-6-116C=) c.-19C= (n.-19C=) n.119-116C= c.-122C= (n.-122C=) n.16-116C= n.48-116C= n.134-116C= n.67-116C= | |
17 | g.81512477G>A | CA295069664 | ACTG1 | c.-6-117C>T (n.-6-117C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) n.119-117C>T c.-123C>T (n.-123C>T) n.16-117C>T n.48-117C>T n.134-117C>T n.67-117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512477G= | CA2278540660 | ACTG1 | c.-6-117C= (n.-6-117C=) c.-20C= (n.-20C=) n.119-117C= c.-123C= (n.-123C=) n.16-117C= n.48-117C= n.134-117C= n.67-117C= | |
17 | g.81512477G>T | CA2278540661 | ACTG1 | c.-6-117C>A (n.-6-117C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) n.119-117C>A c.-123C>A (n.-123C>A) n.16-117C>A n.48-117C>A n.134-117C>A n.67-117C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512478C>A | CA2640436811 | ACTG1 | c.-6-118G>T (n.-6-118G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) n.119-118G>T c.-124G>T (n.-124G>T) n.16-118G>T n.48-118G>T n.134-118G>T n.67-118G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512478C= | CA2278540662 | ACTG1 | c.-6-118G= (n.-6-118G=) c.-21G= (n.-21G=) n.119-118G= c.-124G= (n.-124G=) n.16-118G= n.48-118G= n.134-118G= n.67-118G= | |
17 | g.81512478C>T | CA295069667 | ACTG1 | c.-6-118G>A (n.-6-118G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) n.119-118G>A c.-124G>A (n.-124G>A) n.16-118G>A n.48-118G>A n.134-118G>A n.67-118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512479_81512482del | CA2810629625 | ACTG1 | c.-6-121_-6-118del (n.-6-121_-6-118del) c.-24_-21del (n.-24_-21del) n.119-121_119-118del c.-127_-124del (n.-127_-124del) n.16-121_16-118del n.48-121_48-118del n.134-121_134-118del n.67-121_67-118del | |
17 | g.81512480T>A | CA2640436812 | ACTG1 | c.-6-120A>T (n.-6-120A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) n.119-120A>T c.-126A>T (n.-126A>T) n.16-120A>T n.48-120A>T n.134-120A>T n.67-120A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512480T>C | CA2278540664 | ACTG1 | c.-6-120A>G (n.-6-120A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) n.119-120A>G c.-126A>G (n.-126A>G) n.16-120A>G n.48-120A>G n.134-120A>G n.67-120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512480T= | CA2278540663 | ACTG1 | c.-6-120A= (n.-6-120A=) c.-23A= (n.-23A=) n.119-120A= c.-126A= (n.-126A=) n.16-120A= n.48-120A= n.134-120A= n.67-120A= | |
17 | g.81512481C= | CA2278540665 | ACTG1 | c.-6-121G= (n.-6-121G=) c.-24G= (n.-24G=) n.119-121G= c.-127G= (n.-127G=) n.16-121G= n.48-121G= n.134-121G= n.67-121G= | |
17 | g.81512481C>G | CA2640436816 | ACTG1 | c.-6-121G>C (n.-6-121G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) n.119-121G>C c.-127G>C (n.-127G>C) n.16-121G>C n.48-121G>C n.134-121G>C n.67-121G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512481C>T | CA2278540666 | ACTG1 | c.-6-121G>A (n.-6-121G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) n.119-121G>A c.-127G>A (n.-127G>A) n.16-121G>A n.48-121G>A n.134-121G>A n.67-121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512482dup | CA2640436814 | ACTG1 | c.-6-121dup (n.-6-121dup) c.-24dup (n.-24dup) n.119-121dup c.-127dup (n.-127dup) n.16-121dup n.48-121dup n.134-121dup n.67-121dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512482C>A | CA775645799 | ACTG1 | c.-6-122G>T (n.-6-122G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) n.119-122G>T c.-7+119G>T (n.-7+119G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) n.16-122G>T n.48-122G>T n.134-122G>T n.67-122G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512482C= | CA2278540667 | ACTG1 | c.-6-122G= (n.-6-122G=) c.-25G= (n.-25G=) n.119-122G= c.-7+119G= (n.-7+119G=) c.-128G= (n.-128G=) n.16-122G= n.48-122G= n.134-122G= n.67-122G= | |
17 | g.81512482C>G | CA295069670 | ACTG1 | c.-6-122G>C (n.-6-122G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) n.119-122G>C c.-7+119G>C (n.-7+119G>C) c.-128G>C (n.-128G>C) n.16-122G>C n.48-122G>C n.134-122G>C n.67-122G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512482C>T | CA775645801 | ACTG1 | c.-6-122G>A (n.-6-122G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) n.119-122G>A c.-7+119G>A (n.-7+119G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) n.16-122G>A n.48-122G>A n.134-122G>A n.67-122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512485G>A | CA2640436826 | ACTG1 | c.-6-125C>T (n.-6-125C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) n.119-125C>T c.-7+116C>T (n.-7+116C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) c.-7+121C>T (n.-7+121C>T) n.16-125C>T n.48-125C>T n.134-125C>T n.67-125C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512485G>C | CA2640436828 | ACTG1 | c.-6-125C>G (n.-6-125C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) n.119-125C>G c.-7+116C>G (n.-7+116C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) c.-7+121C>G (n.-7+121C>G) n.16-125C>G n.48-125C>G n.134-125C>G n.67-125C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512485G>T | CA2640436830 | ACTG1 | c.-6-125C>A (n.-6-125C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) n.119-125C>A c.-7+116C>A (n.-7+116C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) c.-7+121C>A (n.-7+121C>A) n.16-125C>A n.48-125C>A n.134-125C>A n.67-125C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512486A= | CA2278540668 | ACTG1 | c.-6-126T= (n.-6-126T=) c.-29T= (n.-29T=) n.119-126T= c.-7+115T= (n.-7+115T=) c.-132T= (n.-132T=) c.-7+120T= (n.-7+120T=) n.16-126T= n.48-126T= n.134-126T= n.67-126T= | |
17 | g.81512486A>G | CA2278540669 | ACTG1 | c.-6-126T>C (n.-6-126T>C) c.-29T>C (n.-29T>C) n.119-126T>C c.-7+115T>C (n.-7+115T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) c.-7+120T>C (n.-7+120T>C) n.16-126T>C n.48-126T>C n.134-126T>C n.67-126T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512486A>T | CA2640436831 | ACTG1 | c.-6-126T>A (n.-6-126T>A) c.-29T>A (n.-29T>A) n.119-126T>A c.-7+115T>A (n.-7+115T>A) c.-132T>A (n.-132T>A) c.-7+120T>A (n.-7+120T>A) n.16-126T>A n.48-126T>A n.134-126T>A n.67-126T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512487T>C | CA2640436834 | ACTG1 | c.-6-127A>G (n.-6-127A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) n.119-127A>G c.-7+114A>G (n.-7+114A>G) c.-133A>G (n.-133A>G) c.-7+119A>G (n.-7+119A>G) n.16-127A>G n.48-127A>G n.134-127A>G n.67-127A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512488C>A | CA2640436836 | ACTG1 | c.-6-128G>T (n.-6-128G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) n.119-128G>T c.-7+113G>T (n.-7+113G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-7+118G>T (n.-7+118G>T) n.16-128G>T n.48-128G>T n.134-128G>T n.67-128G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512488C= | CA2278540670 | ACTG1 | c.-6-128G= (n.-6-128G=) c.-31G= (n.-31G=) n.119-128G= c.-7+113G= (n.-7+113G=) c.-134G= (n.-134G=) c.-7+118G= (n.-7+118G=) n.16-128G= n.48-128G= n.134-128G= n.67-128G= | |
17 | g.81512488C>G | CA775645808 | ACTG1 | c.-6-128G>C (n.-6-128G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) n.119-128G>C c.-7+113G>C (n.-7+113G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) c.-7+118G>C (n.-7+118G>C) n.16-128G>C n.48-128G>C n.134-128G>C n.67-128G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512488C>T | CA295069673 | ACTG1 | c.-6-128G>A (n.-6-128G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) n.119-128G>A c.-7+113G>A (n.-7+113G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-7+118G>A (n.-7+118G>A) n.16-128G>A n.48-128G>A n.134-128G>A n.67-128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512489G>A | CA2640436843 | ACTG1 | c.-7+126C>T (n.-7+126C>T) c.-6-129C>T (n.-6-129C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) n.119-129C>T c.-7+112C>T (n.-7+112C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) c.-7+117C>T (n.-7+117C>T) n.16-129C>T n.48-129C>T n.134-129C>T n.67-129C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512489G>C | CA2278540672 | ACTG1 | c.-7+126C>G (n.-7+126C>G) c.-6-129C>G (n.-6-129C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) n.119-129C>G c.-7+112C>G (n.-7+112C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) c.-7+117C>G (n.-7+117C>G) n.16-129C>G n.48-129C>G n.134-129C>G n.67-129C>G | dbSNP |
17 | g.81512489G= | CA2278540671 | ACTG1 | c.-7+126C= (n.-7+126C=) c.-6-129C= (n.-6-129C=) c.-32C= (n.-32C=) n.119-129C= c.-7+112C= (n.-7+112C=) c.-135C= (n.-135C=) c.-7+117C= (n.-7+117C=) n.16-129C= n.48-129C= n.134-129C= n.67-129C= | |
17 | g.81512490C>A | CA295069676 | ACTG1 | c.-7+125G>T (n.-7+125G>T) c.-6-130G>T (n.-6-130G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) n.119-130G>T c.-7+111G>T (n.-7+111G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-7+116G>T (n.-7+116G>T) n.16-130G>T n.48-130G>T n.134-130G>T n.67-130G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512490C= | CA2278540673 | ACTG1 | c.-7+125G= (n.-7+125G=) c.-6-130G= (n.-6-130G=) c.-33G= (n.-33G=) n.119-130G= c.-7+111G= (n.-7+111G=) c.-136G= (n.-136G=) c.-7+116G= (n.-7+116G=) n.16-130G= n.48-130G= n.134-130G= n.67-130G= | |
17 | g.81512490C>T | CA2640436846 | ACTG1 | c.-7+125G>A (n.-7+125G>A) c.-6-130G>A (n.-6-130G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) n.119-130G>A c.-7+111G>A (n.-7+111G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-7+116G>A (n.-7+116G>A) n.16-130G>A n.48-130G>A n.134-130G>A n.67-130G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512491A= | CA2278540674 | ACTG1 | c.-7+124T= (n.-7+124T=) c.-6-131T= (n.-6-131T=) c.-34T= (n.-34T=) n.119-131T= c.-7+110T= (n.-7+110T=) c.-137T= (n.-137T=) c.-7+115T= (n.-7+115T=) n.16-131T= n.48-131T= n.134-131T= n.67-131T= | |
17 | g.81512491A>G | CA986850511 | ACTG1 | c.-7+124T>C (n.-7+124T>C) c.-6-131T>C (n.-6-131T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) n.119-131T>C c.-7+110T>C (n.-7+110T>C) c.-137T>C (n.-137T>C) c.-7+115T>C (n.-7+115T>C) n.16-131T>C n.48-131T>C n.134-131T>C n.67-131T>C | dbSNP |
17 | g.81512491A>T | CA2733975434 | ACTG1 | c.-7+124T>A (n.-7+124T>A) c.-6-131T>A (n.-6-131T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) n.119-131T>A c.-7+110T>A (n.-7+110T>A) c.-137T>A (n.-137T>A) c.-7+115T>A (n.-7+115T>A) n.16-131T>A n.48-131T>A n.134-131T>A n.67-131T>A | dbSNP |
17 | g.81512492A>C | CA2640436849 | ACTG1 | c.-7+123T>G (n.-7+123T>G) c.-6-132T>G (n.-6-132T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) n.119-132T>G c.-7+109T>G (n.-7+109T>G) c.-138T>G (n.-138T>G) c.-7+114T>G (n.-7+114T>G) n.16-132T>G n.48-132T>G n.134-132T>G n.67-132T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512492A>G | CA2640436850 | ACTG1 | c.-7+123T>C (n.-7+123T>C) c.-6-132T>C (n.-6-132T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) n.119-132T>C c.-7+109T>C (n.-7+109T>C) c.-138T>C (n.-138T>C) c.-7+114T>C (n.-7+114T>C) n.16-132T>C n.48-132T>C n.134-132T>C n.67-132T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512493C>A | CA2278540676 | ACTG1 | c.-7+122G>T (n.-7+122G>T) c.-6-133G>T (n.-6-133G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) n.119-133G>T c.-7+108G>T (n.-7+108G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-7+113G>T (n.-7+113G>T) n.16-133G>T n.48-133G>T n.134-133G>T n.67-133G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512493C= | CA2278540675 | ACTG1 | c.-7+122G= (n.-7+122G=) c.-6-133G= (n.-6-133G=) c.-36G= (n.-36G=) n.119-133G= c.-7+108G= (n.-7+108G=) c.-139G= (n.-139G=) c.-7+113G= (n.-7+113G=) n.16-133G= n.48-133G= n.134-133G= n.67-133G= | |
17 | g.81512493C>T | CA986850512 | ACTG1 | c.-7+122G>A (n.-7+122G>A) c.-6-133G>A (n.-6-133G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) n.119-133G>A c.-7+108G>A (n.-7+108G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-7+113G>A (n.-7+113G>A) n.16-133G>A n.48-133G>A n.134-133G>A n.67-133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512494C>A | CA656894769 | ACTG1 | c.-7+121G>T (n.-7+121G>T) c.-6-134G>T (n.-6-134G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) n.119-134G>T c.-7+107G>T (n.-7+107G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-7+112G>T (n.-7+112G>T) n.16-134G>T n.48-134G>T n.134-134G>T n.67-134G>T | COSMIC |
17 | g.81512494C= | CA2278540677 | ACTG1 | c.-7+121G= (n.-7+121G=) c.-6-134G= (n.-6-134G=) c.-37G= (n.-37G=) n.119-134G= c.-7+107G= (n.-7+107G=) c.-140G= (n.-140G=) c.-7+112G= (n.-7+112G=) n.16-134G= n.48-134G= n.134-134G= n.67-134G= | |
17 | g.81512494C>T | CA775645812 | ACTG1 | c.-7+121G>A (n.-7+121G>A) c.-6-134G>A (n.-6-134G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) n.119-134G>A c.-7+107G>A (n.-7+107G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.-7+112G>A (n.-7+112G>A) n.16-134G>A n.48-134G>A n.134-134G>A n.67-134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512495G>A | CA295069678 | ACTG1 | c.-7+120C>T (n.-7+120C>T) c.-6-135C>T (n.-6-135C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.119-135C>T c.-7+106C>T (n.-7+106C>T) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-7+111C>T (n.-7+111C>T) n.16-135C>T n.48-135C>T n.134-135C>T n.67-135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512495G>C | CA775645817 | ACTG1 | c.-7+120C>G (n.-7+120C>G) c.-6-135C>G (n.-6-135C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) n.119-135C>G c.-7+106C>G (n.-7+106C>G) c.-141C>G (n.-141C>G) c.-7+111C>G (n.-7+111C>G) n.16-135C>G n.48-135C>G n.134-135C>G n.67-135C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512495G= | CA2278540678 | ACTG1 | c.-7+120C= (n.-7+120C=) c.-6-135C= (n.-6-135C=) c.-38C= (n.-38C=) n.119-135C= c.-7+106C= (n.-7+106C=) c.-141C= (n.-141C=) c.-7+111C= (n.-7+111C=) n.16-135C= n.48-135C= n.134-135C= n.67-135C= | |
17 | g.81512495G>T | CA2640436854 | ACTG1 | c.-7+120C>A (n.-7+120C>A) c.-6-135C>A (n.-6-135C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.119-135C>A c.-7+106C>A (n.-7+106C>A) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-7+111C>A (n.-7+111C>A) n.16-135C>A n.48-135C>A n.134-135C>A n.67-135C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512496C= | CA2278540679 | ACTG1 | c.-7+119G= (n.-7+119G=) c.-6-136G= (n.-6-136G=) c.-39G= (n.-39G=) n.119-136G= c.-7+105G= (n.-7+105G=) c.-142G= (n.-142G=) c.-7+110G= (n.-7+110G=) n.16-136G= n.48-136G= n.134-136G= n.67-136G= | |
17 | g.81512496C>T | CA295069681 | ACTG1 | c.-7+119G>A (n.-7+119G>A) c.-6-136G>A (n.-6-136G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.119-136G>A c.-7+105G>A (n.-7+105G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-7+110G>A (n.-7+110G>A) n.16-136G>A n.48-136G>A n.134-136G>A n.67-136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512497_81512498insCGGCCTTCGGTTCCAGGCGG | CA2640436859 | ACTG1 | c.-7+117_-7+118insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG (n.-7+117_-7+118insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG) c.-6-138_-6-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG (n.-6-138_-6-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG) c.-41_-40insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG (n.-41_-40insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG) n.119-138_119-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG c.-7+103_-7+104insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG (n.-7+103_-7+104insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG) c.-144_-143insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG (n.-144_-143insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG) c.-7+108_-7+109insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG (n.-7+108_-7+109insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG) n.16-138_16-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG n.48-138_48-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG n.134-138_134-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG n.67-138_67-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG | gnomAD v4 |
17 | g.81512498T>C | CA2640436860 | ACTG1 | c.-7+117A>G (n.-7+117A>G) c.-6-138A>G (n.-6-138A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) n.119-138A>G c.-7+103A>G (n.-7+103A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.-7+108A>G (n.-7+108A>G) n.16-138A>G n.48-138A>G n.134-138A>G n.67-138A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512498T>G | CA295069683 | ACTG1 | c.-7+117A>C (n.-7+117A>C) c.-6-138A>C (n.-6-138A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) n.119-138A>C c.-7+103A>C (n.-7+103A>C) c.-144A>C (n.-144A>C) c.-7+108A>C (n.-7+108A>C) n.16-138A>C n.48-138A>C n.134-138A>C n.67-138A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512498T= | CA2278540680 | ACTG1 | c.-7+117A= (n.-7+117A=) c.-6-138A= (n.-6-138A=) c.-41A= (n.-41A=) n.119-138A= c.-7+103A= (n.-7+103A=) c.-144A= (n.-144A=) c.-7+108A= (n.-7+108A=) n.16-138A= n.48-138A= n.134-138A= n.67-138A= | |
17 | g.81512499G>A | CA775645824 | ACTG1 | c.-7+116C>T (n.-7+116C>T) c.-6-139C>T (n.-6-139C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) n.119-139C>T c.-7+102C>T (n.-7+102C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) c.-7+107C>T (n.-7+107C>T) n.16-139C>T n.48-139C>T n.134-139C>T n.67-139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512499G= | CA2278540681 | ACTG1 | c.-7+116C= (n.-7+116C=) c.-6-139C= (n.-6-139C=) c.-42C= (n.-42C=) n.119-139C= c.-7+102C= (n.-7+102C=) c.-145C= (n.-145C=) c.-7+107C= (n.-7+107C=) n.16-139C= n.48-139C= n.134-139C= n.67-139C= | |
17 | g.81512499G>T | CA775645826 | ACTG1 | c.-7+116C>A (n.-7+116C>A) c.-6-139C>A (n.-6-139C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) n.119-139C>A c.-7+102C>A (n.-7+102C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) c.-7+107C>A (n.-7+107C>A) n.16-139C>A n.48-139C>A n.134-139C>A n.67-139C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512500del | CA2640437192 | ACTG1 | c.-7+116del (n.-7+116del) c.-6-139del (n.-6-139del) c.-42del (n.-42del) n.119-139del c.-7+102del (n.-7+102del) c.-145del (n.-145del) c.-7+107del (n.-7+107del) n.16-139del n.48-139del n.134-139del n.67-139del | gnomAD v4 |
17 | g.81512500G>A | CA986850519 | ACTG1 | c.-7+115C>T (n.-7+115C>T) c.-6-140C>T (n.-6-140C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) n.119-140C>T c.-7+101C>T (n.-7+101C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-7+106C>T (n.-7+106C>T) n.16-140C>T n.48-140C>T n.134-140C>T n.67-140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512500G>C | CA2278540683 | ACTG1 | c.-7+115C>G (n.-7+115C>G) c.-6-140C>G (n.-6-140C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) n.119-140C>G c.-7+101C>G (n.-7+101C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.-7+106C>G (n.-7+106C>G) n.16-140C>G n.48-140C>G n.134-140C>G n.67-140C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512500G= | CA2278540682 | ACTG1 | c.-7+115C= (n.-7+115C=) c.-6-140C= (n.-6-140C=) c.-43C= (n.-43C=) n.119-140C= c.-7+101C= (n.-7+101C=) c.-146C= (n.-146C=) c.-7+106C= (n.-7+106C=) n.16-140C= n.48-140C= n.134-140C= n.67-140C= | |
17 | g.81512500G>T | CA2640437201 | ACTG1 | c.-7+115C>A (n.-7+115C>A) c.-6-140C>A (n.-6-140C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) n.119-140C>A c.-7+101C>A (n.-7+101C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) c.-7+106C>A (n.-7+106C>A) n.16-140C>A n.48-140C>A n.134-140C>A n.67-140C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512502A>C | CA2640437210 | ACTG1 | c.-7+113T>G (n.-7+113T>G) c.-6-142T>G (n.-6-142T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) n.119-142T>G c.-7+99T>G (n.-7+99T>G) c.-148T>G (n.-148T>G) c.-7+104T>G (n.-7+104T>G) n.16-142T>G n.48-142T>G n.134-142T>G n.67-142T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512502A>G | CA2640437211 | ACTG1 | c.-7+113T>C (n.-7+113T>C) c.-6-142T>C (n.-6-142T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) n.119-142T>C c.-7+99T>C (n.-7+99T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) c.-7+104T>C (n.-7+104T>C) n.16-142T>C n.48-142T>C n.134-142T>C n.67-142T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512503C= | CA2278540684 | ACTG1 | c.-7+112G= (n.-7+112G=) c.-6-143G= (n.-6-143G=) c.-46G= (n.-46G=) n.119-143G= c.-7+98G= (n.-7+98G=) c.-149G= (n.-149G=) c.-7+103G= (n.-7+103G=) n.16-143G= n.48-143G= n.134-143G= n.67-143G= | |
17 | g.81512503C>G | CA2278540685 | ACTG1 | c.-7+112G>C (n.-7+112G>C) c.-6-143G>C (n.-6-143G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) n.119-143G>C c.-7+98G>C (n.-7+98G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) c.-7+103G>C (n.-7+103G>C) n.16-143G>C n.48-143G>C n.134-143G>C n.67-143G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512503C>T | CA2278540686 | ACTG1 | c.-7+112G>A (n.-7+112G>A) c.-6-143G>A (n.-6-143G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) n.119-143G>A c.-7+98G>A (n.-7+98G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.-7+103G>A (n.-7+103G>A) n.16-143G>A n.48-143G>A n.134-143G>A n.67-143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512504C>A | CA2640437219 | ACTG1 | c.-7+111G>T (n.-7+111G>T) c.-6-144G>T (n.-6-144G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) n.119-144G>T c.-7+97G>T (n.-7+97G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-7+102G>T (n.-7+102G>T) n.16-144G>T n.48-144G>T n.134-144G>T n.67-144G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512504C= | CA2278540687 | ACTG1 | c.-7+111G= (n.-7+111G=) c.-6-144G= (n.-6-144G=) c.-47G= (n.-47G=) n.119-144G= c.-7+97G= (n.-7+97G=) c.-150G= (n.-150G=) c.-7+102G= (n.-7+102G=) n.16-144G= n.48-144G= n.134-144G= n.67-144G= | |
17 | g.81512504C>G | CA2640437215 | ACTG1 | c.-7+111G>C (n.-7+111G>C) c.-6-144G>C (n.-6-144G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) n.119-144G>C c.-7+97G>C (n.-7+97G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.-7+102G>C (n.-7+102G>C) n.16-144G>C n.48-144G>C n.134-144G>C n.67-144G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512504C>T | CA775645828 | ACTG1 | c.-7+111G>A (n.-7+111G>A) c.-6-144G>A (n.-6-144G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) n.119-144G>A c.-7+97G>A (n.-7+97G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-7+102G>A (n.-7+102G>A) n.16-144G>A n.48-144G>A n.134-144G>A n.67-144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512505G>A | CA627771798 | ACTG1 | c.-7+110C>T (n.-7+110C>T) c.-6-145C>T (n.-6-145C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.119-145C>T c.-7+96C>T (n.-7+96C>T) c.-7+101C>T (n.-7+101C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) n.16-145C>T n.48-145C>T n.134-145C>T n.67-145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512505G>C | CA2640437225 | ACTG1 | c.-7+110C>G (n.-7+110C>G) c.-6-145C>G (n.-6-145C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) n.119-145C>G c.-7+96C>G (n.-7+96C>G) c.-7+101C>G (n.-7+101C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) n.16-145C>G n.48-145C>G n.134-145C>G n.67-145C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512505G= | CA2278540688 | ACTG1 | c.-7+110C= (n.-7+110C=) c.-6-145C= (n.-6-145C=) c.-48C= (n.-48C=) n.119-145C= c.-7+96C= (n.-7+96C=) c.-7+101C= (n.-7+101C=) c.-151C= (n.-151C=) n.16-145C= n.48-145C= n.134-145C= n.67-145C= | |
17 | g.81512505G>T | CA2640437226 | ACTG1 | c.-7+110C>A (n.-7+110C>A) c.-6-145C>A (n.-6-145C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.119-145C>A c.-7+96C>A (n.-7+96C>A) c.-7+101C>A (n.-7+101C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) n.16-145C>A n.48-145C>A n.134-145C>A n.67-145C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512507A= | CA2278540689 | ACTG1 | c.-7+108T= (n.-7+108T=) c.-6-147T= (n.-6-147T=) c.-50T= (n.-50T=) n.119-147T= c.-7+94T= (n.-7+94T=) c.-7+99T= (n.-7+99T=) c.-153T= (n.-153T=) n.16-147T= n.48-147T= n.134-147T= n.67-147T= | |
17 | g.81512507A>G | CA295069705 | ACTG1 | c.-7+108T>C (n.-7+108T>C) c.-6-147T>C (n.-6-147T>C) c.-50T>C (n.-50T>C) n.119-147T>C c.-7+94T>C (n.-7+94T>C) c.-7+99T>C (n.-7+99T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) n.16-147T>C n.48-147T>C n.134-147T>C n.67-147T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512507A>T | CA2640437227 | ACTG1 | c.-7+108T>A (n.-7+108T>A) c.-6-147T>A (n.-6-147T>A) c.-50T>A (n.-50T>A) n.119-147T>A c.-7+94T>A (n.-7+94T>A) c.-7+99T>A (n.-7+99T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) n.16-147T>A n.48-147T>A n.134-147T>A n.67-147T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512508G>A | CA295069708 | ACTG1 | c.-7+107C>T (n.-7+107C>T) c.-6-148C>T (n.-6-148C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) n.119-148C>T c.-7+93C>T (n.-7+93C>T) c.-7+98C>T (n.-7+98C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) n.16-148C>T n.48-148C>T n.134-148C>T n.67-148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512508G>C | CA2640437228 | ACTG1 | c.-7+107C>G (n.-7+107C>G) c.-6-148C>G (n.-6-148C>G) c.-51C>G (n.-51C>G) n.119-148C>G c.-7+93C>G (n.-7+93C>G) c.-7+98C>G (n.-7+98C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) n.16-148C>G n.48-148C>G n.134-148C>G n.67-148C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512508G= | CA2278540690 | ACTG1 | c.-7+107C= (n.-7+107C=) c.-6-148C= (n.-6-148C=) c.-51C= (n.-51C=) n.119-148C= c.-7+93C= (n.-7+93C=) c.-7+98C= (n.-7+98C=) c.-154C= (n.-154C=) n.16-148C= n.48-148C= n.134-148C= n.67-148C= | |
17 | g.81512508G>T | CA775645830 | ACTG1 | c.-7+107C>A (n.-7+107C>A) c.-6-148C>A (n.-6-148C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) n.119-148C>A c.-7+93C>A (n.-7+93C>A) c.-7+98C>A (n.-7+98C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) n.16-148C>A n.48-148C>A n.134-148C>A n.67-148C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512508_81512509del | CA2640437229 | ACTG1 | c.-7+106_-7+107del (n.-7+106_-7+107del) c.-6-149_-6-148del (n.-6-149_-6-148del) c.-52_-51del (n.-52_-51del) n.119-149_119-148del c.-7+92_-7+93del (n.-7+92_-7+93del) c.-7+97_-7+98del (n.-7+97_-7+98del) c.-155_-154del (n.-155_-154del) n.16-149_16-148del n.48-149_48-148del n.134-149_134-148del n.67-149_67-148del | gnomAD v4 |
17 | g.81512509G>A | CA295069710 | ACTG1 | c.-7+106C>T (n.-7+106C>T) c.-6-149C>T (n.-6-149C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) n.119-149C>T c.-7+92C>T (n.-7+92C>T) c.-7+97C>T (n.-7+97C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) n.16-149C>T n.48-149C>T n.134-149C>T n.67-149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512509G>C | CA2640437230 | ACTG1 | c.-7+106C>G (n.-7+106C>G) c.-6-149C>G (n.-6-149C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) n.119-149C>G c.-7+92C>G (n.-7+92C>G) c.-7+97C>G (n.-7+97C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) n.16-149C>G n.48-149C>G n.134-149C>G n.67-149C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512509G= | CA2278540691 | ACTG1 | c.-7+106C= (n.-7+106C=) c.-6-149C= (n.-6-149C=) c.-52C= (n.-52C=) n.119-149C= c.-7+92C= (n.-7+92C=) c.-7+97C= (n.-7+97C=) c.-155C= (n.-155C=) n.16-149C= n.48-149C= n.134-149C= n.67-149C= | |
17 | g.81512509G>T | CA2640437231 | ACTG1 | c.-7+106C>A (n.-7+106C>A) c.-6-149C>A (n.-6-149C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) n.119-149C>A c.-7+92C>A (n.-7+92C>A) c.-7+97C>A (n.-7+97C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) n.16-149C>A n.48-149C>A n.134-149C>A n.67-149C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512510C= | CA2278540692 | ACTG1 | c.-7+105G= (n.-7+105G=) c.-6-150G= (n.-6-150G=) c.-53G= (n.-53G=) n.119-150G= c.-7+91G= (n.-7+91G=) c.-7+96G= (n.-7+96G=) c.-156G= (n.-156G=) n.16-150G= n.48-150G= n.134-150G= n.67-150G= | |
17 | g.81512510C>T | CA2278540693 | ACTG1 | c.-7+105G>A (n.-7+105G>A) c.-6-150G>A (n.-6-150G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) n.119-150G>A c.-7+91G>A (n.-7+91G>A) c.-7+96G>A (n.-7+96G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) n.16-150G>A n.48-150G>A n.134-150G>A n.67-150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512511C>A | CA2640437234 | ACTG1 | c.-7+104G>T (n.-7+104G>T) c.-6-151G>T (n.-6-151G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) n.119-151G>T c.-7+90G>T (n.-7+90G>T) c.-7+95G>T (n.-7+95G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) n.16-151G>T n.48-151G>T n.134-151G>T n.67-151G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512511C= | CA2278540694 | ACTG1 | c.-7+104G= (n.-7+104G=) c.-6-151G= (n.-6-151G=) c.-54G= (n.-54G=) n.119-151G= c.-7+90G= (n.-7+90G=) c.-7+95G= (n.-7+95G=) c.-157G= (n.-157G=) n.16-151G= n.48-151G= n.134-151G= n.67-151G= | |
17 | g.81512511C>T | CA627771799 | ACTG1 | c.-7+104G>A (n.-7+104G>A) c.-6-151G>A (n.-6-151G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) n.119-151G>A c.-7+90G>A (n.-7+90G>A) c.-7+95G>A (n.-7+95G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) n.16-151G>A n.48-151G>A n.134-151G>A n.67-151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512512G>A | CA295069713 | ACTG1 | c.-7+103C>T (n.-7+103C>T) c.-6-152C>T (n.-6-152C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) n.119-152C>T c.-7+89C>T (n.-7+89C>T) c.-7+94C>T (n.-7+94C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) n.16-152C>T n.48-152C>T n.134-152C>T n.67-152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512512G>C | CA914213911 | ACTG1 | c.-7+103C>G (n.-7+103C>G) c.-6-152C>G (n.-6-152C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) n.119-152C>G c.-7+89C>G (n.-7+89C>G) c.-7+94C>G (n.-7+94C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) n.16-152C>G n.48-152C>G n.134-152C>G n.67-152C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512512G= | CA2278540695 | ACTG1 | c.-7+103C= (n.-7+103C=) c.-6-152C= (n.-6-152C=) c.-55C= (n.-55C=) n.119-152C= c.-7+89C= (n.-7+89C=) c.-7+94C= (n.-7+94C=) c.-158C= (n.-158C=) n.16-152C= n.48-152C= n.134-152C= n.67-152C= | |
17 | g.81512512G>T | CA2640437238 | ACTG1 | c.-7+103C>A (n.-7+103C>A) c.-6-152C>A (n.-6-152C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) n.119-152C>A c.-7+89C>A (n.-7+89C>A) c.-7+94C>A (n.-7+94C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) n.16-152C>A n.48-152C>A n.134-152C>A n.67-152C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512514del | CA2640437236 | ACTG1 | c.-7+103del (n.-7+103del) c.-6-152del (n.-6-152del) c.-55del (n.-55del) n.119-152del c.-7+89del (n.-7+89del) c.-7+94del (n.-7+94del) c.-158del (n.-158del) n.16-152del n.48-152del n.134-152del n.67-152del | gnomAD v4 |
17 | g.81512513G>A | CA2640437242 | ACTG1 | c.-7+102C>T (n.-7+102C>T) c.-6-153C>T (n.-6-153C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) n.119-153C>T c.-7+88C>T (n.-7+88C>T) c.-7+93C>T (n.-7+93C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) n.16-153C>T n.48-153C>T n.134-153C>T n.67-153C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512513G>C | CA2640437244 | ACTG1 | c.-7+102C>G (n.-7+102C>G) c.-6-153C>G (n.-6-153C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) n.119-153C>G c.-7+88C>G (n.-7+88C>G) c.-7+93C>G (n.-7+93C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) n.16-153C>G n.48-153C>G n.134-153C>G n.67-153C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512513G>T | CA2640437245 | ACTG1 | c.-7+102C>A (n.-7+102C>A) c.-6-153C>A (n.-6-153C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.119-153C>A c.-7+88C>A (n.-7+88C>A) c.-7+93C>A (n.-7+93C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) n.16-153C>A n.48-153C>A n.134-153C>A n.67-153C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512514G>A | CA627771800 | ACTG1 | c.-7+101C>T (n.-7+101C>T) c.-6-154C>T (n.-6-154C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) n.119-154C>T c.-7+87C>T (n.-7+87C>T) c.-7+92C>T (n.-7+92C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) n.16-154C>T n.48-154C>T n.134-154C>T n.67-154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512514G>C | CA986850527 | ACTG1 | c.-7+101C>G (n.-7+101C>G) c.-6-154C>G (n.-6-154C>G) c.-57C>G (n.-57C>G) n.119-154C>G c.-7+87C>G (n.-7+87C>G) c.-7+92C>G (n.-7+92C>G) c.-160C>G (n.-160C>G) n.16-154C>G n.48-154C>G n.134-154C>G n.67-154C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512514G= | CA2278540696 | ACTG1 | c.-7+101C= (n.-7+101C=) c.-6-154C= (n.-6-154C=) c.-57C= (n.-57C=) n.119-154C= c.-7+87C= (n.-7+87C=) c.-7+92C= (n.-7+92C=) c.-160C= (n.-160C=) n.16-154C= n.48-154C= n.134-154C= n.67-154C= | |
17 | g.81512514G>T | CA2640437247 | ACTG1 | c.-7+101C>A (n.-7+101C>A) c.-6-154C>A (n.-6-154C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) n.119-154C>A c.-7+87C>A (n.-7+87C>A) c.-7+92C>A (n.-7+92C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) n.16-154C>A n.48-154C>A n.134-154C>A n.67-154C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512515C>A | CA2640437254 | ACTG1 | c.-7+100G>T (n.-7+100G>T) c.-6-155G>T (n.-6-155G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.119-155G>T c.-7+86G>T (n.-7+86G>T) c.-7+91G>T (n.-7+91G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) n.16-155G>T n.48-155G>T n.134-155G>T n.67-155G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512515C= | CA2278540697 | ACTG1 | c.-7+100G= (n.-7+100G=) c.-6-155G= (n.-6-155G=) c.-58G= (n.-58G=) n.119-155G= c.-7+86G= (n.-7+86G=) c.-7+91G= (n.-7+91G=) c.-161G= (n.-161G=) n.16-155G= n.48-155G= n.134-155G= n.67-155G= | |
17 | g.81512515C>T | CA627771801 | ACTG1 | c.-7+100G>A (n.-7+100G>A) c.-6-155G>A (n.-6-155G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.119-155G>A c.-7+86G>A (n.-7+86G>A) c.-7+91G>A (n.-7+91G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) n.16-155G>A n.48-155G>A n.134-155G>A n.67-155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512516C>A | CA2640437257 | ACTG1 | c.-7+99G>T (n.-7+99G>T) c.-6-156G>T (n.-6-156G>T) c.-59G>T (n.-59G>T) n.119-156G>T c.-7+85G>T (n.-7+85G>T) c.-7+90G>T (n.-7+90G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) n.16-156G>T n.48-156G>T n.134-156G>T n.67-156G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512516C>T | CA2640437258 | ACTG1 | c.-7+99G>A (n.-7+99G>A) c.-6-156G>A (n.-6-156G>A) c.-59G>A (n.-59G>A) n.119-156G>A c.-7+85G>A (n.-7+85G>A) c.-7+90G>A (n.-7+90G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) n.16-156G>A n.48-156G>A n.134-156G>A n.67-156G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512517T>A | CA2640437263 | ACTG1 | c.-7+98A>T (n.-7+98A>T) c.-6-157A>T (n.-6-157A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) n.119-157A>T c.-7+84A>T (n.-7+84A>T) c.-7+89A>T (n.-7+89A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) n.16-157A>T n.48-157A>T n.134-157A>T n.67-157A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512517T>C | CA2278540699 | ACTG1 | c.-7+98A>G (n.-7+98A>G) c.-6-157A>G (n.-6-157A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) n.119-157A>G c.-7+84A>G (n.-7+84A>G) c.-7+89A>G (n.-7+89A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) n.16-157A>G n.48-157A>G n.134-157A>G n.67-157A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512517T>G | CA2640437266 | ACTG1 | c.-7+98A>C (n.-7+98A>C) c.-6-157A>C (n.-6-157A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) n.119-157A>C c.-7+84A>C (n.-7+84A>C) c.-7+89A>C (n.-7+89A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) n.16-157A>C n.48-157A>C n.134-157A>C n.67-157A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512517T= | CA2278540698 | ACTG1 | c.-7+98A= (n.-7+98A=) c.-6-157A= (n.-6-157A=) c.-60A= (n.-60A=) n.119-157A= c.-7+84A= (n.-7+84A=) c.-7+89A= (n.-7+89A=) c.-163A= (n.-163A=) n.16-157A= n.48-157A= n.134-157A= n.67-157A= | |
17 | g.81512520del | CA2640437260 | ACTG1 | c.-7+98del (n.-7+98del) c.-6-157del (n.-6-157del) c.-60del (n.-60del) n.119-157del c.-7+84del (n.-7+84del) c.-7+89del (n.-7+89del) c.-163del (n.-163del) n.16-157del n.48-157del n.134-157del n.67-157del | gnomAD v4 |
17 | g.81512517_81512518insA | CA2640437268 | ACTG1 | c.-7+97_-7+98insT (n.-7+97_-7+98insT) c.-6-158_-6-157insT (n.-6-158_-6-157insT) c.-61_-60insT (n.-61_-60insT) n.119-158_119-157insT c.-7+83_-7+84insT (n.-7+83_-7+84insT) c.-7+88_-7+89insT (n.-7+88_-7+89insT) c.-164_-163insT (n.-164_-163insT) n.16-158_16-157insT n.48-158_48-157insT n.134-158_134-157insT n.67-158_67-157insT | gnomAD v4 |
17 | g.81512518T>C | CA775645835 | ACTG1 | c.-7+97A>G (n.-7+97A>G) c.-6-158A>G (n.-6-158A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) n.119-158A>G c.-7+83A>G (n.-7+83A>G) c.-7+88A>G (n.-7+88A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) n.16-158A>G n.48-158A>G n.134-158A>G n.67-158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512518T= | CA2278540700 | ACTG1 | c.-7+97A= (n.-7+97A=) c.-6-158A= (n.-6-158A=) c.-61A= (n.-61A=) n.119-158A= c.-7+83A= (n.-7+83A=) c.-7+88A= (n.-7+88A=) c.-164A= (n.-164A=) n.16-158A= n.48-158A= n.134-158A= n.67-158A= |