Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81512415_81512424dupCA2278540598ACTG1c.-6-62_-6-53dup (n.-6-62_-6-53dup)
c.-7+42_-7+51dup (n.-7+42_-7+51dup)
n.119-62_119-53dup
c.-68_-59dup (n.-68_-59dup)
n.16-62_16-53dup
n.48-62_48-53dup
n.134-62_134-53dup
n.67-62_67-53dup
dbSNP
17g.81512418A=CA2278540607ACTG1c.-6-58T= (n.-6-58T=)
c.-7+46T= (n.-7+46T=)
n.119-58T=
c.-64T= (n.-64T=)
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n.48-58T=
n.134-58T=
n.67-58T=
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c.-7+46T>C (n.-7+46T>C)
n.119-58T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.16-58T>C
n.48-58T>C
n.134-58T>C
n.67-58T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512419G>ACA295069612ACTG1c.-6-59C>T (n.-6-59C>T)
c.-7+45C>T (n.-7+45C>T)
n.119-59C>T
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n.16-59C>T
n.48-59C>T
n.134-59C>T
n.67-59C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512419G>CCA2640436648ACTG1c.-6-59C>G (n.-6-59C>G)
c.-7+45C>G (n.-7+45C>G)
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n.48-59C>G
n.134-59C>G
n.67-59C>G
gnomAD v4
17g.81512419G=CA2278540608ACTG1c.-6-59C= (n.-6-59C=)
c.-7+45C= (n.-7+45C=)
n.119-59C=
c.-65C= (n.-65C=)
n.16-59C=
n.48-59C=
n.134-59C=
n.67-59C=
17g.81512419G>TCA2278540609ACTG1c.-6-59C>A (n.-6-59C>A)
c.-7+45C>A (n.-7+45C>A)
n.119-59C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.16-59C>A
n.48-59C>A
n.134-59C>A
n.67-59C>A
dbSNP
17g.81512420C>ACA2640436651ACTG1c.-6-60G>T (n.-6-60G>T)
c.-7+44G>T (n.-7+44G>T)
n.119-60G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.16-60G>T
n.48-60G>T
n.134-60G>T
n.67-60G>T
gnomAD v4
17g.81512420C=CA2278540610ACTG1c.-6-60G= (n.-6-60G=)
c.-7+44G= (n.-7+44G=)
n.119-60G=
c.-66G= (n.-66G=)
n.16-60G=
n.48-60G=
n.134-60G=
n.67-60G=
17g.81512420C>GCA986850446ACTG1c.-6-60G>C (n.-6-60G>C)
c.-7+44G>C (n.-7+44G>C)
n.119-60G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.16-60G>C
n.48-60G>C
n.134-60G>C
n.67-60G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512420C>TCA2640436653ACTG1c.-6-60G>A (n.-6-60G>A)
c.-7+44G>A (n.-7+44G>A)
n.119-60G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.16-60G>A
n.48-60G>A
n.134-60G>A
n.67-60G>A
gnomAD v4
17g.81512421C>ACA2576423400ACTG1c.-6-61G>T (n.-6-61G>T)
c.-7+43G>T (n.-7+43G>T)
n.119-61G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.16-61G>T
n.48-61G>T
n.134-61G>T
n.67-61G>T
gnomAD v4
17g.81512422A>CCA2640436659ACTG1c.-6-62T>G (n.-6-62T>G)
c.-7+42T>G (n.-7+42T>G)
n.119-62T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.16-62T>G
n.48-62T>G
n.134-62T>G
n.67-62T>G
gnomAD v4
17g.81512423C>ACA775645688ACTG1c.-6-63G>T (n.-6-63G>T)
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n.119-63G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.16-63G>T
n.48-63G>T
n.134-63G>T
n.67-63G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81512423C=CA2278540611ACTG1c.-6-63G= (n.-6-63G=)
c.-7+41G= (n.-7+41G=)
n.119-63G=
c.-69G= (n.-69G=)
n.16-63G=
n.48-63G=
n.134-63G=
n.67-63G=
17g.81512423C>TCA2278540612ACTG1c.-6-63G>A (n.-6-63G>A)
c.-7+41G>A (n.-7+41G>A)
n.119-63G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.16-63G>A
n.48-63G>A
n.134-63G>A
n.67-63G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81512424C>ACA627771794ACTG1c.-6-64G>T (n.-6-64G>T)
c.-7+40G>T (n.-7+40G>T)
n.119-64G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.16-64G>T
n.48-64G>T
n.134-64G>T
n.67-64G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512424C=CA2278540613ACTG1c.-6-64G= (n.-6-64G=)
c.-7+40G= (n.-7+40G=)
n.119-64G=
c.-70G= (n.-70G=)
n.16-64G=
n.48-64G=
n.134-64G=
n.67-64G=
17g.81512424C>TCA775645695ACTG1c.-6-64G>A (n.-6-64G>A)
c.-7+40G>A (n.-7+40G>A)
n.119-64G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.16-64G>A
n.48-64G>A
n.134-64G>A
n.67-64G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81512425T>ACA986850453ACTG1c.-6-65A>T (n.-6-65A>T)
c.-7+39A>T (n.-7+39A>T)
n.119-65A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.16-65A>T
n.48-65A>T
n.134-65A>T
n.67-65A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512425T>CCA2810629620ACTG1c.-6-65A>G (n.-6-65A>G)
c.-7+39A>G (n.-7+39A>G)
n.119-65A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.16-65A>G
n.48-65A>G
n.134-65A>G
n.67-65A>G
17g.81512425T=CA2278540614ACTG1c.-6-65A= (n.-6-65A=)
c.-7+39A= (n.-7+39A=)
n.119-65A=
c.-71A= (n.-71A=)
n.16-65A=
n.48-65A=
n.134-65A=
n.67-65A=
17g.81512426A=CA2278540615ACTG1c.-6-66T= (n.-6-66T=)
c.-7+38T= (n.-7+38T=)
n.119-66T=
c.-72T= (n.-72T=)
n.16-66T=
n.48-66T=
n.134-66T=
n.67-66T=
17g.81512426A>CCA295069615ACTG1c.-6-66T>G (n.-6-66T>G)
c.-7+38T>G (n.-7+38T>G)
n.119-66T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.16-66T>G
n.48-66T>G
n.134-66T>G
n.67-66T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512426A>GCA2640436672ACTG1c.-6-66T>C (n.-6-66T>C)
c.-7+38T>C (n.-7+38T>C)
n.119-66T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.16-66T>C
n.48-66T>C
n.134-66T>C
n.67-66T>C
gnomAD v4
17g.81512427dupCA2640436671ACTG1c.-6-66dup (n.-6-66dup)
c.-7+38dup (n.-7+38dup)
n.119-66dup
c.-72dup (n.-72dup)
n.16-66dup
n.48-66dup
n.134-66dup
n.67-66dup
gnomAD v4
17g.81512427A>CCA2640436674ACTG1c.-6-67T>G (n.-6-67T>G)
c.-7+37T>G (n.-7+37T>G)
n.119-67T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.16-67T>G
n.48-67T>G
n.134-67T>G
n.67-67T>G
gnomAD v4
17g.81512427A>TCA2640436676ACTG1c.-6-67T>A (n.-6-67T>A)
c.-7+37T>A (n.-7+37T>A)
n.119-67T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
n.16-67T>A
n.48-67T>A
n.134-67T>A
n.67-67T>A
gnomAD v4
17g.81512428T>ACA2599063462ACTG1c.-6-68A>T (n.-6-68A>T)
c.-7+36A>T (n.-7+36A>T)
n.119-68A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.16-68A>T
n.48-68A>T
n.134-68A>T
n.67-68A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512428T>CCA2278540617ACTG1c.-6-68A>G (n.-6-68A>G)
c.-7+36A>G (n.-7+36A>G)
n.119-68A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.16-68A>G
n.48-68A>G
n.134-68A>G
n.67-68A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.81512428T=CA2278540616ACTG1c.-6-68A= (n.-6-68A=)
c.-7+36A= (n.-7+36A=)
n.119-68A=
c.-74A= (n.-74A=)
n.16-68A=
n.48-68A=
n.134-68A=
n.67-68A=
17g.81512429G>ACA775645702ACTG1c.-6-69C>T (n.-6-69C>T)
c.-7+35C>T (n.-7+35C>T)
n.119-69C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.16-69C>T
n.48-69C>T
n.134-69C>T
n.67-69C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512429G>CCA2810629621ACTG1c.-6-69C>G (n.-6-69C>G)
c.-7+35C>G (n.-7+35C>G)
n.119-69C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.16-69C>G
n.48-69C>G
n.134-69C>G
n.67-69C>G
17g.81512429G=CA2278540618ACTG1c.-6-69C= (n.-6-69C=)
c.-7+35C= (n.-7+35C=)
n.119-69C=
c.-75C= (n.-75C=)
n.16-69C=
n.48-69C=
n.134-69C=
n.67-69C=
17g.81512429G>TCA2640436680ACTG1c.-6-69C>A (n.-6-69C>A)
c.-7+35C>A (n.-7+35C>A)
n.119-69C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.16-69C>A
n.48-69C>A
n.134-69C>A
n.67-69C>A
gnomAD v4
17g.81512430C=CA2278540619ACTG1c.-6-70G= (n.-6-70G=)
c.-7+34G= (n.-7+34G=)
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n.48-70G=
n.134-70G=
n.67-70G=
17g.81512430C>GCA2563735355ACTG1c.-6-70G>C (n.-6-70G>C)
c.-7+34G>C (n.-7+34G>C)
n.119-70G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.16-70G>C
n.48-70G>C
n.134-70G>C
n.67-70G>C
17g.81512430C>TCA986850454ACTG1c.-6-70G>A (n.-6-70G>A)
c.-7+34G>A (n.-7+34G>A)
n.119-70G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.16-70G>A
n.48-70G>A
n.134-70G>A
n.67-70G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512431C=CA2278540620ACTG1c.-6-71G= (n.-6-71G=)
c.-7+33G= (n.-7+33G=)
n.119-71G=
c.-77G= (n.-77G=)
n.16-71G=
n.48-71G=
n.134-71G=
n.67-71G=
17g.81512431C>GCA401464139ACTG1c.-6-71G>C (n.-6-71G>C)
c.-7+33G>C (n.-7+33G>C)
n.119-71G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.16-71G>C
n.48-71G>C
n.134-71G>C
n.67-71G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512431C>TCA775645707ACTG1c.-6-71G>A (n.-6-71G>A)
c.-7+33G>A (n.-7+33G>A)
n.119-71G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.16-71G>A
n.48-71G>A
n.134-71G>A
n.67-71G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81512432C>ACA2640436684ACTG1c.-6-72G>T (n.-6-72G>T)
c.-7+32G>T (n.-7+32G>T)
n.119-72G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.16-72G>T
n.48-72G>T
n.134-72G>T
n.67-72G>T
gnomAD v4
17g.81512433T>ACA2733931104ACTG1c.-6-73A>T (n.-6-73A>T)
c.-7+31A>T (n.-7+31A>T)
n.119-73A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.16-73A>T
n.48-73A>T
n.134-73A>T
n.67-73A>T
dbSNP
17g.81512433T>CCA295069617ACTG1c.-6-73A>G (n.-6-73A>G)
c.-7+31A>G (n.-7+31A>G)
n.119-73A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.16-73A>G
n.48-73A>G
n.134-73A>G
n.67-73A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512433T>GCA2640436686ACTG1c.-6-73A>C (n.-6-73A>C)
c.-7+31A>C (n.-7+31A>C)
n.119-73A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.16-73A>C
n.48-73A>C
n.134-73A>C
n.67-73A>C
gnomAD v4
17g.81512433T=CA2278540621ACTG1c.-6-73A= (n.-6-73A=)
c.-7+31A= (n.-7+31A=)
n.119-73A=
c.-79A= (n.-79A=)
n.16-73A=
n.48-73A=
n.134-73A=
n.67-73A=
17g.81512434C>ACA775645712ACTG1c.-6-74G>T (n.-6-74G>T)
c.-7+30G>T (n.-7+30G>T)
n.119-74G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.16-74G>T
n.48-74G>T
n.134-74G>T
n.67-74G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512434C=CA2278540622ACTG1c.-6-74G= (n.-6-74G=)
c.-7+30G= (n.-7+30G=)
n.119-74G=
c.-80G= (n.-80G=)
n.16-74G=
n.48-74G=
n.134-74G=
n.67-74G=
17g.81512434C>GCA2278540623ACTG1c.-6-74G>C (n.-6-74G>C)
c.-7+30G>C (n.-7+30G>C)
n.119-74G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.16-74G>C
n.48-74G>C
n.134-74G>C
n.67-74G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.81512434C>TCA2640436699ACTG1c.-6-74G>A (n.-6-74G>A)
c.-7+30G>A (n.-7+30G>A)
n.119-74G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.16-74G>A
n.48-74G>A
n.134-74G>A
n.67-74G>A
gnomAD v4
17g.81512436dupCA775645730ACTG1c.-6-74dup (n.-6-74dup)
c.-7+30dup (n.-7+30dup)
n.119-74dup
c.-80dup (n.-80dup)
n.16-74dup
n.48-74dup
n.134-74dup
n.67-74dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512435C=CA2278540624ACTG1c.-6-75G= (n.-6-75G=)
c.-7+29G= (n.-7+29G=)
n.119-75G=
c.-81G= (n.-81G=)
n.16-75G=
n.48-75G=
n.134-75G=
n.67-75G=
17g.81512435C>TCA986850457ACTG1c.-6-75G>A (n.-6-75G>A)
c.-7+29G>A (n.-7+29G>A)
n.119-75G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.16-75G>A
n.48-75G>A
n.134-75G>A
n.67-75G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512436C>ACA2576423401ACTG1c.-6-76G>T (n.-6-76G>T)
c.-7+28G>T (n.-7+28G>T)
n.119-76G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.16-76G>T
n.48-76G>T
n.134-76G>T
n.67-76G>T
17g.81512436C>GCA2640436710ACTG1c.-6-76G>C (n.-6-76G>C)
c.-7+28G>C (n.-7+28G>C)
n.119-76G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.16-76G>C
n.48-76G>C
n.134-76G>C
n.67-76G>C
gnomAD v4
17g.81512436C>TCA2640436713ACTG1c.-6-76G>A (n.-6-76G>A)
c.-7+28G>A (n.-7+28G>A)
n.119-76G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.16-76G>A
n.48-76G>A
n.134-76G>A
n.67-76G>A
gnomAD v4
17g.81512437G>ACA295069620ACTG1c.-6-77C>T (n.-6-77C>T)
c.-7+27C>T (n.-7+27C>T)
n.119-77C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.16-77C>T
n.48-77C>T
n.134-77C>T
n.67-77C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512437G>CCA2640436716ACTG1c.-6-77C>G (n.-6-77C>G)
c.-7+27C>G (n.-7+27C>G)
n.119-77C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.16-77C>G
n.48-77C>G
n.134-77C>G
n.67-77C>G
gnomAD v4
17g.81512437G=CA2278540625ACTG1c.-6-77C= (n.-6-77C=)
c.-7+27C= (n.-7+27C=)
n.119-77C=
c.-83C= (n.-83C=)
n.16-77C=
n.48-77C=
n.134-77C=
n.67-77C=
17g.81512437G>TCA2576423402ACTG1c.-6-77C>A (n.-6-77C>A)
c.-7+27C>A (n.-7+27C>A)
n.119-77C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.16-77C>A
n.48-77C>A
n.134-77C>A
n.67-77C>A
gnomAD v4
17g.81512438delCA2640436718ACTG1c.-6-78del (n.-6-78del)
c.-7+26del (n.-7+26del)
n.119-78del
c.-84del (n.-84del)
n.16-78del
n.48-78del
n.134-78del
n.67-78del
gnomAD v4
17g.81512438C=CA2278540626ACTG1c.-6-78G= (n.-6-78G=)
c.-7+26G= (n.-7+26G=)
n.119-78G=
c.-84G= (n.-84G=)
n.16-78G=
n.48-78G=
n.134-78G=
n.67-78G=
17g.81512438C>TCA2278540627ACTG1c.-6-78G>A (n.-6-78G>A)
c.-7+26G>A (n.-7+26G>A)
n.119-78G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.16-78G>A
n.48-78G>A
n.134-78G>A
n.67-78G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81512438dupCA2640436717ACTG1c.-6-78dup (n.-6-78dup)
c.-7+26dup (n.-7+26dup)
n.119-78dup
c.-84dup (n.-84dup)
n.16-78dup
n.48-78dup
n.134-78dup
n.67-78dup
gnomAD v4
17g.81512439G>ACA2576423403ACTG1c.-6-79C>T (n.-6-79C>T)
c.-7+25C>T (n.-7+25C>T)
n.119-79C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.16-79C>T
n.48-79C>T
n.134-79C>T
n.67-79C>T
gnomAD v4
17g.81512439G>CCA775645732ACTG1c.-6-79C>G (n.-6-79C>G)
c.-7+25C>G (n.-7+25C>G)
n.119-79C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.16-79C>G
n.48-79C>G
n.134-79C>G
n.67-79C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.81512439G=CA2278540628ACTG1c.-6-79C= (n.-6-79C=)
c.-7+25C= (n.-7+25C=)
n.119-79C=
c.-85C= (n.-85C=)
n.16-79C=
n.48-79C=
n.134-79C=
n.67-79C=
17g.81512439G>TCA2640436725ACTG1c.-6-79C>A (n.-6-79C>A)
c.-7+25C>A (n.-7+25C>A)
n.119-79C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.16-79C>A
n.48-79C>A
n.134-79C>A
n.67-79C>A
gnomAD v4
17g.81512442delCA2640436723ACTG1c.-6-79del (n.-6-79del)
c.-7+25del (n.-7+25del)
n.119-79del
c.-85del (n.-85del)
n.16-79del
n.48-79del
n.134-79del
n.67-79del
gnomAD v4
17g.81512440G>ACA295069628ACTG1c.-6-80C>T (n.-6-80C>T)
c.-7+24C>T (n.-7+24C>T)
n.119-80C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.16-80C>T
n.48-80C>T
n.134-80C>T
n.67-80C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512440G=CA2278540629ACTG1c.-6-80C= (n.-6-80C=)
c.-7+24C= (n.-7+24C=)
n.119-80C=
c.-86C= (n.-86C=)
n.16-80C=
n.48-80C=
n.134-80C=
n.67-80C=
17g.81512441G>ACA2278540631ACTG1c.-6-81C>T (n.-6-81C>T)
c.-7+23C>T (n.-7+23C>T)
n.119-81C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.16-81C>T
n.48-81C>T
n.134-81C>T
n.67-81C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81512441G>CCA2640436728ACTG1c.-6-81C>G (n.-6-81C>G)
c.-7+23C>G (n.-7+23C>G)
n.119-81C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.16-81C>G
n.48-81C>G
n.134-81C>G
n.67-81C>G
gnomAD v4
17g.81512441G=CA2278540630ACTG1c.-6-81C= (n.-6-81C=)
c.-7+23C= (n.-7+23C=)
n.119-81C=
c.-87C= (n.-87C=)
n.16-81C=
n.48-81C=
n.134-81C=
n.67-81C=
17g.81512441G>TCA2733975432ACTG1c.-6-81C>A (n.-6-81C>A)
c.-7+23C>A (n.-7+23C>A)
n.119-81C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.16-81C>A
n.48-81C>A
n.134-81C>A
n.67-81C>A
dbSNP
17g.81512442G>ACA2640436729ACTG1c.-6-82C>T (n.-6-82C>T)
c.-7+22C>T (n.-7+22C>T)
n.119-82C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.16-82C>T
n.48-82C>T
n.134-82C>T
n.67-82C>T
gnomAD v4
17g.81512443A=CA2278540632ACTG1c.-6-83T= (n.-6-83T=)
c.-7+21T= (n.-7+21T=)
n.119-83T=
c.-89T= (n.-89T=)
n.16-83T=
n.48-83T=
n.134-83T=
n.67-83T=
17g.81512443A>CCA14413788ACTG1c.-6-83T>G (n.-6-83T>G)
c.-7+21T>G (n.-7+21T>G)
n.119-83T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.16-83T>G
n.48-83T>G
n.134-83T>G
n.67-83T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512443A>GCA775645737ACTG1c.-6-83T>C (n.-6-83T>C)
c.-7+21T>C (n.-7+21T>C)
n.119-83T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.16-83T>C
n.48-83T>C
n.134-83T>C
n.67-83T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512443A>TCA2278540633ACTG1c.-6-83T>A (n.-6-83T>A)
c.-7+21T>A (n.-7+21T>A)
n.119-83T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.16-83T>A
n.48-83T>A
n.134-83T>A
n.67-83T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81512444A>CCA2734099905ACTG1c.-6-84T>G (n.-6-84T>G)
c.-7+20T>G (n.-7+20T>G)
n.119-84T>G
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.16-84T>G
n.48-84T>G
n.134-84T>G
n.67-84T>G
dbSNP
17g.81512445G>ACA986850464ACTG1c.-6-85C>T (n.-6-85C>T)
c.-7+19C>T (n.-7+19C>T)
n.119-85C>T
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.16-85C>T
n.48-85C>T
n.134-85C>T
n.67-85C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512445G>CCA2640436740ACTG1c.-6-85C>G (n.-6-85C>G)
c.-7+19C>G (n.-7+19C>G)
n.119-85C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.16-85C>G
n.48-85C>G
n.134-85C>G
n.67-85C>G
gnomAD v4
17g.81512445G=CA2278540634ACTG1c.-6-85C= (n.-6-85C=)
c.-7+19C= (n.-7+19C=)
n.119-85C=
c.-91C= (n.-91C=)
n.16-85C=
n.48-85C=
n.134-85C=
n.67-85C=
17g.81512445G>TCA986850462ACTG1c.-6-85C>A (n.-6-85C>A)
c.-7+19C>A (n.-7+19C>A)
n.119-85C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.16-85C>A
n.48-85C>A
n.134-85C>A
n.67-85C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512446C=CA2278540635ACTG1c.-6-86G= (n.-6-86G=)
c.-7+18G= (n.-7+18G=)
n.119-86G=
c.-92G= (n.-92G=)
n.16-86G=
n.48-86G=
n.134-86G=
n.67-86G=
17g.81512446C>GCA986850476ACTG1c.-6-86G>C (n.-6-86G>C)
c.-7+18G>C (n.-7+18G>C)
n.119-86G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.16-86G>C
n.48-86G>C
n.134-86G>C
n.67-86G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512446C>TCA2278540636ACTG1c.-6-86G>A (n.-6-86G>A)
c.-7+18G>A (n.-7+18G>A)
n.119-86G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.16-86G>A
n.48-86G>A
n.134-86G>A
n.67-86G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81512447C>ACA2640436745ACTG1c.-6-87G>T (n.-6-87G>T)
c.-7+17G>T (n.-7+17G>T)
n.119-87G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.16-87G>T
n.48-87G>T
n.134-87G>T
n.67-87G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81512447C=CA2278540637ACTG1c.-6-87G= (n.-6-87G=)
c.-7+17G= (n.-7+17G=)
n.119-87G=
c.-93G= (n.-93G=)
n.16-87G=
n.48-87G=
n.134-87G=
n.67-87G=
17g.81512447C>TCA2278540638ACTG1c.-6-87G>A (n.-6-87G>A)
c.-7+17G>A (n.-7+17G>A)
n.119-87G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.16-87G>A
n.48-87G>A
n.134-87G>A
n.67-87G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81512502_81512503insAGATCGCAACTCGGCCCTGCCCCAACCCCAGCGGCCGTGGCCTCCAAGATCGCAACCGCCTGGAACA2640436743ACTG1c.-6-87_-6-86insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG (n.-6-87_-6-86insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG)
c.-7+17_-7+18insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG
n.119-87_119-86insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG
c.-93_-92insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG (n.-93_-92insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG)
n.16-87_16-86insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG
n.48-87_48-86insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG
n.134-87_134-86insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG
n.67-87_67-86insTTGCGATCTTTCCAGGCGGTTGCGATCTTGGAGGCCACGGCCGCTGGGGTTGGGGCAGGGCCGAG
gnomAD v4
17g.81512448T>CCA2640436748ACTG1c.-6-88A>G (n.-6-88A>G)
c.-7+16A>G (n.-7+16A>G)
n.119-88A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.16-88A>G
n.48-88A>G
n.134-88A>G
n.67-88A>G
gnomAD v4
17g.81512449C>ACA2640436750ACTG1c.-6-89G>T (n.-6-89G>T)
c.-7+15G>T (n.-7+15G>T)
n.119-89G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.16-89G>T
n.48-89G>T
n.134-89G>T
n.67-89G>T
gnomAD v4
17g.81512449C>TCA2640436751ACTG1c.-6-89G>A (n.-6-89G>A)
c.-7+15G>A (n.-7+15G>A)
n.119-89G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.16-89G>A
n.48-89G>A
n.134-89G>A
n.67-89G>A
gnomAD v4
17g.81512450G>ACA295069634ACTG1c.-6-90C>T (n.-6-90C>T)
c.-7+14C>T (n.-7+14C>T)
n.119-90C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.16-90C>T
n.48-90C>T
n.134-90C>T
n.67-90C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512450G>CCA2640436756ACTG1c.-6-90C>G (n.-6-90C>G)
c.-7+14C>G (n.-7+14C>G)
n.119-90C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.16-90C>G
n.48-90C>G
n.134-90C>G
n.67-90C>G
gnomAD v4
17g.81512450G=CA2278540639ACTG1c.-6-90C= (n.-6-90C=)
c.-7+14C= (n.-7+14C=)
n.119-90C=
c.-96C= (n.-96C=)
n.16-90C=
n.48-90C=
n.134-90C=
n.67-90C=
17g.81512450G>TCA775645742ACTG1c.-6-90C>A (n.-6-90C>A)
c.-7+14C>A (n.-7+14C>A)
n.119-90C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.16-90C>A
n.48-90C>A
n.134-90C>A
n.67-90C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512451G>ACA775645743ACTG1c.-6-91C>T (n.-6-91C>T)
c.-7+13C>T (n.-7+13C>T)
n.119-91C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.16-91C>T
n.48-91C>T
n.134-91C>T
n.67-91C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512451G=CA2278540640ACTG1c.-6-91C= (n.-6-91C=)
c.-7+13C= (n.-7+13C=)
n.119-91C=
c.-97C= (n.-97C=)
n.16-91C=
n.48-91C=
n.134-91C=
n.67-91C=
17g.81512451G>TCA2640436758ACTG1c.-6-91C>A (n.-6-91C>A)
c.-7+13C>A (n.-7+13C>A)
n.119-91C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.16-91C>A
n.48-91C>A
n.134-91C>A
n.67-91C>A
gnomAD v4
17g.81512452C>TCA2640436761ACTG1c.-6-92G>A (n.-6-92G>A)
c.-7+12G>A (n.-7+12G>A)
n.119-92G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.16-92G>A
n.48-92G>A
n.134-92G>A
n.67-92G>A
gnomAD v4
17g.81512454dupCA2640436760ACTG1c.-6-92dup (n.-6-92dup)
c.-7+12dup (n.-7+12dup)
n.119-92dup
c.-98dup (n.-98dup)
n.16-92dup
n.48-92dup
n.134-92dup
n.67-92dup
gnomAD v4
17g.81512453C=CA2278540641ACTG1c.-6-93G= (n.-6-93G=)
c.-7+11G= (n.-7+11G=)
n.119-93G=
c.-99G= (n.-99G=)
n.16-93G=
n.48-93G=
n.134-93G=
n.67-93G=
17g.81512453C>TCA627771795ACTG1c.-6-93G>A (n.-6-93G>A)
c.-7+11G>A (n.-7+11G>A)
n.119-93G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.16-93G>A
n.48-93G>A
n.134-93G>A
n.67-93G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512454C>ACA2519460195ACTG1c.-6-94G>T (n.-6-94G>T)
c.-7+10G>T (n.-7+10G>T)
n.119-94G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.16-94G>T
n.48-94G>T
n.134-94G>T
n.67-94G>T
17g.81512454C=CA2278540642ACTG1c.-6-94G= (n.-6-94G=)
c.-7+10G= (n.-7+10G=)
n.119-94G=
c.-100G= (n.-100G=)
n.16-94G=
n.48-94G=
n.134-94G=
n.67-94G=
17g.81512454C>GCA775645758ACTG1c.-6-94G>C (n.-6-94G>C)
c.-7+10G>C (n.-7+10G>C)
n.119-94G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
n.16-94G>C
n.48-94G>C
n.134-94G>C
n.67-94G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512454C>TCA775645760ACTG1c.-6-94G>A (n.-6-94G>A)
c.-7+10G>A (n.-7+10G>A)
n.119-94G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
n.16-94G>A
n.48-94G>A
n.134-94G>A
n.67-94G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512455T>CCA2640436762ACTG1c.-6-95A>G (n.-6-95A>G)
c.-7+9A>G (n.-7+9A>G)
n.119-95A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.16-95A>G
n.48-95A>G
n.134-95A>G
n.67-95A>G
gnomAD v4
17g.81512455T>GCA2640436763ACTG1c.-6-95A>C (n.-6-95A>C)
c.-7+9A>C (n.-7+9A>C)
n.119-95A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.16-95A>C
n.48-95A>C
n.134-95A>C
n.67-95A>C
gnomAD v4
17g.81512456delCA2640436764ACTG1c.-6-96del (n.-6-96del)
c.-7+8del (n.-7+8del)
n.119-96del
c.-102del (n.-102del)
n.16-96del
n.48-96del
n.134-96del
n.67-96del
gnomAD v4
17g.81512456G>ACA627771796ACTG1c.-6-96C>T (n.-6-96C>T)
c.-7+8C>T (n.-7+8C>T)
n.119-96C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.16-96C>T
n.48-96C>T
n.134-96C>T
n.67-96C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512456G=CA2278540643ACTG1c.-6-96C= (n.-6-96C=)
c.-7+8C= (n.-7+8C=)
n.119-96C=
c.-102C= (n.-102C=)
n.16-96C=
n.48-96C=
n.134-96C=
n.67-96C=
17g.81512456G>TCA2640436765ACTG1c.-6-96C>A (n.-6-96C>A)
c.-7+8C>A (n.-7+8C>A)
n.119-96C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.16-96C>A
n.48-96C>A
n.134-96C>A
n.67-96C>A
gnomAD v4
17g.81512457C=CA2278540644ACTG1c.-6-97G= (n.-6-97G=)
c.-7+7G= (n.-7+7G=)
n.119-97G=
c.-103G= (n.-103G=)
n.16-97G=
n.48-97G=
n.134-97G=
n.67-97G=
17g.81512457C>TCA775645765ACTG1c.-6-97G>A (n.-6-97G>A)
c.-7+7G>A (n.-7+7G>A)
n.119-97G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
n.16-97G>A
n.48-97G>A
n.134-97G>A
n.67-97G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512458_81512479delCA2640436766ACTG1c.-6-118_-6-97del (n.-6-118_-6-97del)
c.-21_-7+7del
n.119-118_119-97del
c.-124_-103del (n.-124_-103del)
n.16-118_16-97del
n.48-118_48-97del
n.134-118_134-97del
n.67-118_67-97del
gnomAD v4
17g.81512459C>ACA2640436767ACTG1c.-6-99G>T (n.-6-99G>T)
c.-7+5G>T (n.-7+5G>T)
n.119-99G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.16-99G>T
n.48-99G>T
n.134-99G>T
n.67-99G>T
gnomAD v4
17g.81512460C>ACA2640436768ACTG1c.-6-100G>T (n.-6-100G>T)
c.-7+4G>T (n.-7+4G>T)
n.119-100G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.16-100G>T
n.48-100G>T
n.134-100G>T
n.67-100G>T
gnomAD v4
17g.81512460C=CA2278540645ACTG1c.-6-100G= (n.-6-100G=)
c.-7+4G= (n.-7+4G=)
n.119-100G=
c.-106G= (n.-106G=)
n.16-100G=
n.48-100G=
n.134-100G=
n.67-100G=
17g.81512460C>TCA986850490ACTG1c.-6-100G>A (n.-6-100G>A)
c.-7+4G>A (n.-7+4G>A)
n.119-100G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.16-100G>A
n.48-100G>A
n.134-100G>A
n.67-100G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512462dupCA775645766ACTG1c.-6-101dup (n.-6-101dup)
c.-7+3dup (n.-7+3dup)
n.119-101dup
c.-107dup (n.-107dup)
n.16-101dup
n.48-101dup
n.134-101dup
n.67-101dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512462A=CA2278540646ACTG1c.-6-102T= (n.-6-102T=)
c.-7+2T= (n.-7+2T=)
n.119-102T=
c.-108T= (n.-108T=)
n.16-102T=
n.48-102T=
n.134-102T=
n.67-102T=
17g.81512462A>CCA2278540647ACTG1c.-6-102T>G (n.-6-102T>G)
c.-7+2T>G (n.-7+2T>G)
n.119-102T>G
c.-108T>G (n.-108T>G)
n.16-102T>G
n.48-102T>G
n.134-102T>G
n.67-102T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.81512462A>TCA2640436770ACTG1c.-6-102T>A (n.-6-102T>A)
c.-7+2T>A (n.-7+2T>A)
n.119-102T>A
c.-108T>A (n.-108T>A)
n.16-102T>A
n.48-102T>A
n.134-102T>A
n.67-102T>A
gnomAD v4
17g.81512463C>ACA295069639ACTG1c.-6-103G>T (n.-6-103G>T)
c.-7+1G>T (n.-7+1G>T)
n.119-103G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.16-103G>T
n.48-103G>T
n.134-103G>T
n.67-103G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512463C=CA2278540648ACTG1c.-6-103G= (n.-6-103G=)
c.-7+1G= (n.-7+1G=)
n.119-103G=
c.-109G= (n.-109G=)
n.16-103G=
n.48-103G=
n.134-103G=
n.67-103G=
17g.81512463C>GCA775645769ACTG1c.-6-103G>C (n.-6-103G>C)
c.-7+1G>C (n.-7+1G>C)
n.119-103G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.16-103G>C
n.48-103G>C
n.134-103G>C
n.67-103G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.81512463C>TCA775645774ACTG1c.-6-103G>A (n.-6-103G>A)
c.-7+1G>A (n.-7+1G>A)
n.119-103G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.16-103G>A
n.48-103G>A
n.134-103G>A
n.67-103G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81512466delCA2640436774ACTG1c.-6-103del (n.-6-103del)
c.-7+1del
n.119-103del
c.-109del (n.-109del)
n.16-103del
n.48-103del
n.134-103del
n.67-103del
gnomAD v4
17g.81512464C>ACA2640436776ACTG1c.-6-104G>T (n.-6-104G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.119-104G>T
c.-110G>T (n.-110G>T)
n.16-104G>T
n.48-104G>T
n.134-104G>T
n.67-104G>T
gnomAD v4
17g.81512464C>GCA2640436775ACTG1c.-6-104G>C (n.-6-104G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.119-104G>C
c.-110G>C (n.-110G>C)
n.16-104G>C
n.48-104G>C
n.134-104G>C
n.67-104G>C
gnomAD v4
17g.81512464C>TCA2640436778ACTG1c.-6-104G>A (n.-6-104G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.119-104G>A
c.-110G>A (n.-110G>A)
n.16-104G>A
n.48-104G>A
n.134-104G>A
n.67-104G>A
gnomAD v4
17g.81512465C>ACA986850494ACTG1c.-6-105G>T (n.-6-105G>T)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.119-105G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.16-105G>T
n.48-105G>T
n.134-105G>T
n.67-105G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512465C=CA2278540649ACTG1c.-6-105G= (n.-6-105G=)
c.-8G= (n.-8G=)
n.119-105G=
c.-111G= (n.-111G=)
n.16-105G=
n.48-105G=
n.134-105G=
n.67-105G=
17g.81512466C>ACA2640436781ACTG1c.-6-106G>T (n.-6-106G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.119-106G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.16-106G>T
n.48-106G>T
n.134-106G>T
n.67-106G>T
gnomAD v4
17g.81512467delCA2640436782ACTG1c.-6-107del (n.-6-107del)
c.-10del (n.-10del)
n.119-107del
c.-113del (n.-113del)
n.16-107del
n.48-107del
n.134-107del
n.67-107del
gnomAD v4
17g.81512467A>CCA2640436783ACTG1c.-6-107T>G (n.-6-107T>G)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.119-107T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
n.16-107T>G
n.48-107T>G
n.134-107T>G
n.67-107T>G
gnomAD v4
17g.81512467A>GCA2640436784ACTG1c.-6-107T>C (n.-6-107T>C)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.119-107T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
n.16-107T>C
n.48-107T>C
n.134-107T>C
n.67-107T>C
gnomAD v4
17g.81512468G>ACA2640436786ACTG1c.-6-108C>T (n.-6-108C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.119-108C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
n.16-108C>T
n.48-108C>T
n.134-108C>T
n.67-108C>T
gnomAD v4
17g.81512468G>CCA986850495ACTG1c.-6-108C>G (n.-6-108C>G)
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.119-108C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
n.16-108C>G
n.48-108C>G
n.134-108C>G
n.67-108C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512468G=CA2278540650ACTG1c.-6-108C= (n.-6-108C=)
c.-11C= (n.-11C=)
n.119-108C=
c.-114C= (n.-114C=)
n.16-108C=
n.48-108C=
n.134-108C=
n.67-108C=
17g.81512468G>TCA986850501ACTG1c.-6-108C>A (n.-6-108C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.119-108C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
n.16-108C>A
n.48-108C>A
n.134-108C>A
n.67-108C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512469C>ACA295069642ACTG1c.-6-109G>T (n.-6-109G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.119-109G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.16-109G>T
n.48-109G>T
n.134-109G>T
n.67-109G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512469C=CA2278540652ACTG1c.-6-109G= (n.-6-109G=)
c.-12G= (n.-12G=)
n.119-109G=
c.-115G= (n.-115G=)
n.16-109G=
n.48-109G=
n.134-109G=
n.67-109G=
17g.81512469C>TCA2278540651ACTG1c.-6-109G>A (n.-6-109G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.119-109G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.16-109G>A
n.48-109G>A
n.134-109G>A
n.67-109G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81512470G>ACA2640436790ACTG1c.-6-110C>T (n.-6-110C>T)
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.119-110C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.16-110C>T
n.48-110C>T
n.134-110C>T
n.67-110C>T
gnomAD v4
17g.81512470G>CCA295069653ACTG1c.-6-110C>G (n.-6-110C>G)
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.119-110C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.16-110C>G
n.48-110C>G
n.134-110C>G
n.67-110C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512470G=CA2278540653ACTG1c.-6-110C= (n.-6-110C=)
c.-13C= (n.-13C=)
n.119-110C=
c.-116C= (n.-116C=)
n.16-110C=
n.48-110C=
n.134-110C=
n.67-110C=
17g.81512470G>TCA2640436792ACTG1c.-6-110C>A (n.-6-110C>A)
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.119-110C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.16-110C>A
n.48-110C>A
n.134-110C>A
n.67-110C>A
gnomAD v4
17g.81512471G>ACA627771797ACTG1c.-6-111C>T (n.-6-111C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.119-111C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.16-111C>T
n.48-111C>T
n.134-111C>T
n.67-111C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512471G=CA2278540654ACTG1c.-6-111C= (n.-6-111C=)
c.-14C= (n.-14C=)
n.119-111C=
c.-117C= (n.-117C=)
n.16-111C=
n.48-111C=
n.134-111C=
n.67-111C=
17g.81512471G>TCA2640436795ACTG1c.-6-111C>A (n.-6-111C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.119-111C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.16-111C>A
n.48-111C>A
n.134-111C>A
n.67-111C>A
gnomAD v4
17g.81512472C=CA2278540655ACTG1c.-6-112G= (n.-6-112G=)
c.-15G= (n.-15G=)
n.119-112G=
c.-118G= (n.-118G=)
n.16-112G=
n.48-112G=
n.134-112G=
n.67-112G=
17g.81512472C>TCA2278540656ACTG1c.-6-112G>A (n.-6-112G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.119-112G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.16-112G>A
n.48-112G>A
n.134-112G>A
n.67-112G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81512473C>ACA2640436798ACTG1c.-6-113G>T (n.-6-113G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.119-113G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.16-113G>T
n.48-113G>T
n.134-113G>T
n.67-113G>T
gnomAD v4
17g.81512473C>GCA2640436800ACTG1c.-6-113G>C (n.-6-113G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.119-113G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.16-113G>C
n.48-113G>C
n.134-113G>C
n.67-113G>C
gnomAD v4
17g.81512473C>TCA2640436799ACTG1c.-6-113G>A (n.-6-113G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.119-113G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.16-113G>A
n.48-113G>A
n.134-113G>A
n.67-113G>A
gnomAD v4
17g.81512474G>ACA775645792ACTG1c.-6-114C>T (n.-6-114C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.119-114C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.16-114C>T
n.48-114C>T
n.134-114C>T
n.67-114C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512474G=CA2278540657ACTG1c.-6-114C= (n.-6-114C=)
c.-17C= (n.-17C=)
n.119-114C=
c.-120C= (n.-120C=)
n.16-114C=
n.48-114C=
n.134-114C=
n.67-114C=
17g.81512474G>TCA295069656ACTG1c.-6-114C>A (n.-6-114C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.119-114C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.16-114C>A
n.48-114C>A
n.134-114C>A
n.67-114C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81512475T>ACA2640436804ACTG1c.-6-115A>T (n.-6-115A>T)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.119-115A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
n.16-115A>T
n.48-115A>T
n.134-115A>T
n.67-115A>T
gnomAD v4
17g.81512475T>CCA2640436806ACTG1c.-6-115A>G (n.-6-115A>G)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.119-115A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
n.16-115A>G
n.48-115A>G
n.134-115A>G
n.67-115A>G
gnomAD v4
17g.81512475T>GCA295069661ACTG1c.-6-115A>C (n.-6-115A>C)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.119-115A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
n.16-115A>C
n.48-115A>C
n.134-115A>C
n.67-115A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.81512475T=CA2278540658ACTG1c.-6-115A= (n.-6-115A=)
c.-18A= (n.-18A=)
n.119-115A=
c.-121A= (n.-121A=)
n.16-115A=
n.48-115A=
n.134-115A=
n.67-115A=
17g.81512476G>ACA775645794ACTG1c.-6-116C>T (n.-6-116C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.119-116C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.16-116C>T
n.48-116C>T
n.134-116C>T
n.67-116C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81512476G=CA2278540659ACTG1c.-6-116C= (n.-6-116C=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.119-116C=
c.-122C= (n.-122C=)
n.16-116C=
n.48-116C=
n.134-116C=
n.67-116C=
17g.81512477G>ACA295069664ACTG1c.-6-117C>T (n.-6-117C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.119-117C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.16-117C>T
n.48-117C>T
n.134-117C>T
n.67-117C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512477G=CA2278540660ACTG1c.-6-117C= (n.-6-117C=)
c.-20C= (n.-20C=)
n.119-117C=
c.-123C= (n.-123C=)
n.16-117C=
n.48-117C=
n.134-117C=
n.67-117C=
17g.81512477G>TCA2278540661ACTG1c.-6-117C>A (n.-6-117C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.119-117C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.16-117C>A
n.48-117C>A
n.134-117C>A
n.67-117C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81512478C>ACA2640436811ACTG1c.-6-118G>T (n.-6-118G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.119-118G>T
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.16-118G>T
n.48-118G>T
n.134-118G>T
n.67-118G>T
gnomAD v4
17g.81512478C=CA2278540662ACTG1c.-6-118G= (n.-6-118G=)
c.-21G= (n.-21G=)
n.119-118G=
c.-124G= (n.-124G=)
n.16-118G=
n.48-118G=
n.134-118G=
n.67-118G=
17g.81512478C>TCA295069667ACTG1c.-6-118G>A (n.-6-118G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.119-118G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.16-118G>A
n.48-118G>A
n.134-118G>A
n.67-118G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81512479_81512482delCA2810629625ACTG1c.-6-121_-6-118del (n.-6-121_-6-118del)
c.-24_-21del (n.-24_-21del)
n.119-121_119-118del
c.-127_-124del (n.-127_-124del)
n.16-121_16-118del
n.48-121_48-118del
n.134-121_134-118del
n.67-121_67-118del
17g.81512480T>ACA2640436812ACTG1c.-6-120A>T (n.-6-120A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.119-120A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.16-120A>T
n.48-120A>T
n.134-120A>T
n.67-120A>T
gnomAD v4
17g.81512480T>CCA2278540664ACTG1c.-6-120A>G (n.-6-120A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.119-120A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.16-120A>G
n.48-120A>G
n.134-120A>G
n.67-120A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512480T=CA2278540663ACTG1c.-6-120A= (n.-6-120A=)
c.-23A= (n.-23A=)
n.119-120A=
c.-126A= (n.-126A=)
n.16-120A=
n.48-120A=
n.134-120A=
n.67-120A=
17g.81512481C=CA2278540665ACTG1c.-6-121G= (n.-6-121G=)
c.-24G= (n.-24G=)
n.119-121G=
c.-127G= (n.-127G=)
n.16-121G=
n.48-121G=
n.134-121G=
n.67-121G=
17g.81512481C>GCA2640436816ACTG1c.-6-121G>C (n.-6-121G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.119-121G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.16-121G>C
n.48-121G>C
n.134-121G>C
n.67-121G>C
gnomAD v4
17g.81512481C>TCA2278540666ACTG1c.-6-121G>A (n.-6-121G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.119-121G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.16-121G>A
n.48-121G>A
n.134-121G>A
n.67-121G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81512482dupCA2640436814ACTG1c.-6-121dup (n.-6-121dup)
c.-24dup (n.-24dup)
n.119-121dup
c.-127dup (n.-127dup)
n.16-121dup
n.48-121dup
n.134-121dup
n.67-121dup
gnomAD v4
17g.81512482C>ACA775645799ACTG1c.-6-122G>T (n.-6-122G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.119-122G>T
c.-7+119G>T (n.-7+119G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.16-122G>T
n.48-122G>T
n.134-122G>T
n.67-122G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81512482C=CA2278540667ACTG1c.-6-122G= (n.-6-122G=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.119-122G=
c.-7+119G= (n.-7+119G=)
c.-128G= (n.-128G=)
n.16-122G=
n.48-122G=
n.134-122G=
n.67-122G=
17g.81512482C>GCA295069670ACTG1c.-6-122G>C (n.-6-122G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.119-122G>C
c.-7+119G>C (n.-7+119G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.16-122G>C
n.48-122G>C
n.134-122G>C
n.67-122G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.81512482C>TCA775645801ACTG1c.-6-122G>A (n.-6-122G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.119-122G>A
c.-7+119G>A (n.-7+119G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.16-122G>A
n.48-122G>A
n.134-122G>A
n.67-122G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81512485G>ACA2640436826ACTG1c.-6-125C>T (n.-6-125C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.119-125C>T
c.-7+116C>T (n.-7+116C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-7+121C>T (n.-7+121C>T)
n.16-125C>T
n.48-125C>T
n.134-125C>T
n.67-125C>T
gnomAD v4
17g.81512485G>CCA2640436828ACTG1c.-6-125C>G (n.-6-125C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.119-125C>G
c.-7+116C>G (n.-7+116C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.-7+121C>G (n.-7+121C>G)
n.16-125C>G
n.48-125C>G
n.134-125C>G
n.67-125C>G
gnomAD v4
17g.81512485G>TCA2640436830ACTG1c.-6-125C>A (n.-6-125C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.119-125C>A
c.-7+116C>A (n.-7+116C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-7+121C>A (n.-7+121C>A)
n.16-125C>A
n.48-125C>A
n.134-125C>A
n.67-125C>A
gnomAD v4
17g.81512486A=CA2278540668ACTG1c.-6-126T= (n.-6-126T=)
c.-29T= (n.-29T=)
n.119-126T=
c.-7+115T= (n.-7+115T=)
c.-132T= (n.-132T=)
c.-7+120T= (n.-7+120T=)
n.16-126T=
n.48-126T=
n.134-126T=
n.67-126T=
17g.81512486A>GCA2278540669ACTG1c.-6-126T>C (n.-6-126T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.119-126T>C
c.-7+115T>C (n.-7+115T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.-7+120T>C (n.-7+120T>C)
n.16-126T>C
n.48-126T>C
n.134-126T>C
n.67-126T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.81512486A>TCA2640436831ACTG1c.-6-126T>A (n.-6-126T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.119-126T>A
c.-7+115T>A (n.-7+115T>A)
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.-7+120T>A (n.-7+120T>A)
n.16-126T>A
n.48-126T>A
n.134-126T>A
n.67-126T>A
gnomAD v4
17g.81512487T>CCA2640436834ACTG1c.-6-127A>G (n.-6-127A>G)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.119-127A>G
c.-7+114A>G (n.-7+114A>G)
c.-133A>G (n.-133A>G)
c.-7+119A>G (n.-7+119A>G)
n.16-127A>G
n.48-127A>G
n.134-127A>G
n.67-127A>G
gnomAD v4
17g.81512488C>ACA2640436836ACTG1c.-6-128G>T (n.-6-128G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.119-128G>T
c.-7+113G>T (n.-7+113G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-7+118G>T (n.-7+118G>T)
n.16-128G>T
n.48-128G>T
n.134-128G>T
n.67-128G>T
gnomAD v4
17g.81512488C=CA2278540670ACTG1c.-6-128G= (n.-6-128G=)
c.-31G= (n.-31G=)
n.119-128G=
c.-7+113G= (n.-7+113G=)
c.-134G= (n.-134G=)
c.-7+118G= (n.-7+118G=)
n.16-128G=
n.48-128G=
n.134-128G=
n.67-128G=
17g.81512488C>GCA775645808ACTG1c.-6-128G>C (n.-6-128G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.119-128G>C
c.-7+113G>C (n.-7+113G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.-7+118G>C (n.-7+118G>C)
n.16-128G>C
n.48-128G>C
n.134-128G>C
n.67-128G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512488C>TCA295069673ACTG1c.-6-128G>A (n.-6-128G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.119-128G>A
c.-7+113G>A (n.-7+113G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-7+118G>A (n.-7+118G>A)
n.16-128G>A
n.48-128G>A
n.134-128G>A
n.67-128G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512489G>ACA2640436843ACTG1c.-7+126C>T (n.-7+126C>T)
c.-6-129C>T (n.-6-129C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.119-129C>T
c.-7+112C>T (n.-7+112C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-7+117C>T (n.-7+117C>T)
n.16-129C>T
n.48-129C>T
n.134-129C>T
n.67-129C>T
gnomAD v4
17g.81512489G>CCA2278540672ACTG1c.-7+126C>G (n.-7+126C>G)
c.-6-129C>G (n.-6-129C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.119-129C>G
c.-7+112C>G (n.-7+112C>G)
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.-7+117C>G (n.-7+117C>G)
n.16-129C>G
n.48-129C>G
n.134-129C>G
n.67-129C>G
dbSNP
17g.81512489G=CA2278540671ACTG1c.-7+126C= (n.-7+126C=)
c.-6-129C= (n.-6-129C=)
c.-32C= (n.-32C=)
n.119-129C=
c.-7+112C= (n.-7+112C=)
c.-135C= (n.-135C=)
c.-7+117C= (n.-7+117C=)
n.16-129C=
n.48-129C=
n.134-129C=
n.67-129C=
17g.81512490C>ACA295069676ACTG1c.-7+125G>T (n.-7+125G>T)
c.-6-130G>T (n.-6-130G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.119-130G>T
c.-7+111G>T (n.-7+111G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-7+116G>T (n.-7+116G>T)
n.16-130G>T
n.48-130G>T
n.134-130G>T
n.67-130G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512490C=CA2278540673ACTG1c.-7+125G= (n.-7+125G=)
c.-6-130G= (n.-6-130G=)
c.-33G= (n.-33G=)
n.119-130G=
c.-7+111G= (n.-7+111G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.-7+116G= (n.-7+116G=)
n.16-130G=
n.48-130G=
n.134-130G=
n.67-130G=
17g.81512490C>TCA2640436846ACTG1c.-7+125G>A (n.-7+125G>A)
c.-6-130G>A (n.-6-130G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.119-130G>A
c.-7+111G>A (n.-7+111G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-7+116G>A (n.-7+116G>A)
n.16-130G>A
n.48-130G>A
n.134-130G>A
n.67-130G>A
gnomAD v4
17g.81512491A=CA2278540674ACTG1c.-7+124T= (n.-7+124T=)
c.-6-131T= (n.-6-131T=)
c.-34T= (n.-34T=)
n.119-131T=
c.-7+110T= (n.-7+110T=)
c.-137T= (n.-137T=)
c.-7+115T= (n.-7+115T=)
n.16-131T=
n.48-131T=
n.134-131T=
n.67-131T=
17g.81512491A>GCA986850511ACTG1c.-7+124T>C (n.-7+124T>C)
c.-6-131T>C (n.-6-131T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.119-131T>C
c.-7+110T>C (n.-7+110T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.-7+115T>C (n.-7+115T>C)
n.16-131T>C
n.48-131T>C
n.134-131T>C
n.67-131T>C
dbSNP
17g.81512491A>TCA2733975434ACTG1c.-7+124T>A (n.-7+124T>A)
c.-6-131T>A (n.-6-131T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.119-131T>A
c.-7+110T>A (n.-7+110T>A)
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.-7+115T>A (n.-7+115T>A)
n.16-131T>A
n.48-131T>A
n.134-131T>A
n.67-131T>A
dbSNP
17g.81512492A>CCA2640436849ACTG1c.-7+123T>G (n.-7+123T>G)
c.-6-132T>G (n.-6-132T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.119-132T>G
c.-7+109T>G (n.-7+109T>G)
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.-7+114T>G (n.-7+114T>G)
n.16-132T>G
n.48-132T>G
n.134-132T>G
n.67-132T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.81512492A>GCA2640436850ACTG1c.-7+123T>C (n.-7+123T>C)
c.-6-132T>C (n.-6-132T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.119-132T>C
c.-7+109T>C (n.-7+109T>C)
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-7+114T>C (n.-7+114T>C)
n.16-132T>C
n.48-132T>C
n.134-132T>C
n.67-132T>C
gnomAD v4
17g.81512493C>ACA2278540676ACTG1c.-7+122G>T (n.-7+122G>T)
c.-6-133G>T (n.-6-133G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.119-133G>T
c.-7+108G>T (n.-7+108G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-7+113G>T (n.-7+113G>T)
n.16-133G>T
n.48-133G>T
n.134-133G>T
n.67-133G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81512493C=CA2278540675ACTG1c.-7+122G= (n.-7+122G=)
c.-6-133G= (n.-6-133G=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.119-133G=
c.-7+108G= (n.-7+108G=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.-7+113G= (n.-7+113G=)
n.16-133G=
n.48-133G=
n.134-133G=
n.67-133G=
17g.81512493C>TCA986850512ACTG1c.-7+122G>A (n.-7+122G>A)
c.-6-133G>A (n.-6-133G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.119-133G>A
c.-7+108G>A (n.-7+108G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-7+113G>A (n.-7+113G>A)
n.16-133G>A
n.48-133G>A
n.134-133G>A
n.67-133G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512494C>ACA656894769ACTG1c.-7+121G>T (n.-7+121G>T)
c.-6-134G>T (n.-6-134G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.119-134G>T
c.-7+107G>T (n.-7+107G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-7+112G>T (n.-7+112G>T)
n.16-134G>T
n.48-134G>T
n.134-134G>T
n.67-134G>T
COSMIC
17g.81512494C=CA2278540677ACTG1c.-7+121G= (n.-7+121G=)
c.-6-134G= (n.-6-134G=)
c.-37G= (n.-37G=)
n.119-134G=
c.-7+107G= (n.-7+107G=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.-7+112G= (n.-7+112G=)
n.16-134G=
n.48-134G=
n.134-134G=
n.67-134G=
17g.81512494C>TCA775645812ACTG1c.-7+121G>A (n.-7+121G>A)
c.-6-134G>A (n.-6-134G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.119-134G>A
c.-7+107G>A (n.-7+107G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-7+112G>A (n.-7+112G>A)
n.16-134G>A
n.48-134G>A
n.134-134G>A
n.67-134G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81512495G>ACA295069678ACTG1c.-7+120C>T (n.-7+120C>T)
c.-6-135C>T (n.-6-135C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.119-135C>T
c.-7+106C>T (n.-7+106C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-7+111C>T (n.-7+111C>T)
n.16-135C>T
n.48-135C>T
n.134-135C>T
n.67-135C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512495G>CCA775645817ACTG1c.-7+120C>G (n.-7+120C>G)
c.-6-135C>G (n.-6-135C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.119-135C>G
c.-7+106C>G (n.-7+106C>G)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-7+111C>G (n.-7+111C>G)
n.16-135C>G
n.48-135C>G
n.134-135C>G
n.67-135C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.81512495G=CA2278540678ACTG1c.-7+120C= (n.-7+120C=)
c.-6-135C= (n.-6-135C=)
c.-38C= (n.-38C=)
n.119-135C=
c.-7+106C= (n.-7+106C=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.-7+111C= (n.-7+111C=)
n.16-135C=
n.48-135C=
n.134-135C=
n.67-135C=
17g.81512495G>TCA2640436854ACTG1c.-7+120C>A (n.-7+120C>A)
c.-6-135C>A (n.-6-135C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.119-135C>A
c.-7+106C>A (n.-7+106C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-7+111C>A (n.-7+111C>A)
n.16-135C>A
n.48-135C>A
n.134-135C>A
n.67-135C>A
gnomAD v4
17g.81512496C=CA2278540679ACTG1c.-7+119G= (n.-7+119G=)
c.-6-136G= (n.-6-136G=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.119-136G=
c.-7+105G= (n.-7+105G=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.-7+110G= (n.-7+110G=)
n.16-136G=
n.48-136G=
n.134-136G=
n.67-136G=
17g.81512496C>TCA295069681ACTG1c.-7+119G>A (n.-7+119G>A)
c.-6-136G>A (n.-6-136G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.119-136G>A
c.-7+105G>A (n.-7+105G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-7+110G>A (n.-7+110G>A)
n.16-136G>A
n.48-136G>A
n.134-136G>A
n.67-136G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512497_81512498insCGGCCTTCGGTTCCAGGCGGCA2640436859ACTG1c.-7+117_-7+118insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG (n.-7+117_-7+118insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG)
c.-6-138_-6-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG (n.-6-138_-6-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG)
c.-41_-40insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG (n.-41_-40insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG)
n.119-138_119-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG
c.-7+103_-7+104insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG (n.-7+103_-7+104insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG)
c.-144_-143insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG (n.-144_-143insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG)
c.-7+108_-7+109insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG (n.-7+108_-7+109insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG)
n.16-138_16-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG
n.48-138_48-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG
n.134-138_134-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG
n.67-138_67-137insCCGCCTGGAACCGAAGGCCG
gnomAD v4
17g.81512498T>CCA2640436860ACTG1c.-7+117A>G (n.-7+117A>G)
c.-6-138A>G (n.-6-138A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.119-138A>G
c.-7+103A>G (n.-7+103A>G)
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.-7+108A>G (n.-7+108A>G)
n.16-138A>G
n.48-138A>G
n.134-138A>G
n.67-138A>G
gnomAD v4
17g.81512498T>GCA295069683ACTG1c.-7+117A>C (n.-7+117A>C)
c.-6-138A>C (n.-6-138A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.119-138A>C
c.-7+103A>C (n.-7+103A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.-7+108A>C (n.-7+108A>C)
n.16-138A>C
n.48-138A>C
n.134-138A>C
n.67-138A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.81512498T=CA2278540680ACTG1c.-7+117A= (n.-7+117A=)
c.-6-138A= (n.-6-138A=)
c.-41A= (n.-41A=)
n.119-138A=
c.-7+103A= (n.-7+103A=)
c.-144A= (n.-144A=)
c.-7+108A= (n.-7+108A=)
n.16-138A=
n.48-138A=
n.134-138A=
n.67-138A=
17g.81512499G>ACA775645824ACTG1c.-7+116C>T (n.-7+116C>T)
c.-6-139C>T (n.-6-139C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.119-139C>T
c.-7+102C>T (n.-7+102C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-7+107C>T (n.-7+107C>T)
n.16-139C>T
n.48-139C>T
n.134-139C>T
n.67-139C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512499G=CA2278540681ACTG1c.-7+116C= (n.-7+116C=)
c.-6-139C= (n.-6-139C=)
c.-42C= (n.-42C=)
n.119-139C=
c.-7+102C= (n.-7+102C=)
c.-145C= (n.-145C=)
c.-7+107C= (n.-7+107C=)
n.16-139C=
n.48-139C=
n.134-139C=
n.67-139C=
17g.81512499G>TCA775645826ACTG1c.-7+116C>A (n.-7+116C>A)
c.-6-139C>A (n.-6-139C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.119-139C>A
c.-7+102C>A (n.-7+102C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.-7+107C>A (n.-7+107C>A)
n.16-139C>A
n.48-139C>A
n.134-139C>A
n.67-139C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512500delCA2640437192ACTG1c.-7+116del (n.-7+116del)
c.-6-139del (n.-6-139del)
c.-42del (n.-42del)
n.119-139del
c.-7+102del (n.-7+102del)
c.-145del (n.-145del)
c.-7+107del (n.-7+107del)
n.16-139del
n.48-139del
n.134-139del
n.67-139del
gnomAD v4
17g.81512500G>ACA986850519ACTG1c.-7+115C>T (n.-7+115C>T)
c.-6-140C>T (n.-6-140C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.119-140C>T
c.-7+101C>T (n.-7+101C>T)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-7+106C>T (n.-7+106C>T)
n.16-140C>T
n.48-140C>T
n.134-140C>T
n.67-140C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512500G>CCA2278540683ACTG1c.-7+115C>G (n.-7+115C>G)
c.-6-140C>G (n.-6-140C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.119-140C>G
c.-7+101C>G (n.-7+101C>G)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.-7+106C>G (n.-7+106C>G)
n.16-140C>G
n.48-140C>G
n.134-140C>G
n.67-140C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.81512500G=CA2278540682ACTG1c.-7+115C= (n.-7+115C=)
c.-6-140C= (n.-6-140C=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.119-140C=
c.-7+101C= (n.-7+101C=)
c.-146C= (n.-146C=)
c.-7+106C= (n.-7+106C=)
n.16-140C=
n.48-140C=
n.134-140C=
n.67-140C=
17g.81512500G>TCA2640437201ACTG1c.-7+115C>A (n.-7+115C>A)
c.-6-140C>A (n.-6-140C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.119-140C>A
c.-7+101C>A (n.-7+101C>A)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-7+106C>A (n.-7+106C>A)
n.16-140C>A
n.48-140C>A
n.134-140C>A
n.67-140C>A
gnomAD v4
17g.81512502A>CCA2640437210ACTG1c.-7+113T>G (n.-7+113T>G)
c.-6-142T>G (n.-6-142T>G)
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.119-142T>G
c.-7+99T>G (n.-7+99T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.-7+104T>G (n.-7+104T>G)
n.16-142T>G
n.48-142T>G
n.134-142T>G
n.67-142T>G
gnomAD v4
17g.81512502A>GCA2640437211ACTG1c.-7+113T>C (n.-7+113T>C)
c.-6-142T>C (n.-6-142T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.119-142T>C
c.-7+99T>C (n.-7+99T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.-7+104T>C (n.-7+104T>C)
n.16-142T>C
n.48-142T>C
n.134-142T>C
n.67-142T>C
gnomAD v4
17g.81512503C=CA2278540684ACTG1c.-7+112G= (n.-7+112G=)
c.-6-143G= (n.-6-143G=)
c.-46G= (n.-46G=)
n.119-143G=
c.-7+98G= (n.-7+98G=)
c.-149G= (n.-149G=)
c.-7+103G= (n.-7+103G=)
n.16-143G=
n.48-143G=
n.134-143G=
n.67-143G=
17g.81512503C>GCA2278540685ACTG1c.-7+112G>C (n.-7+112G>C)
c.-6-143G>C (n.-6-143G>C)
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.119-143G>C
c.-7+98G>C (n.-7+98G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.-7+103G>C (n.-7+103G>C)
n.16-143G>C
n.48-143G>C
n.134-143G>C
n.67-143G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.81512503C>TCA2278540686ACTG1c.-7+112G>A (n.-7+112G>A)
c.-6-143G>A (n.-6-143G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.119-143G>A
c.-7+98G>A (n.-7+98G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-7+103G>A (n.-7+103G>A)
n.16-143G>A
n.48-143G>A
n.134-143G>A
n.67-143G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512504C>ACA2640437219ACTG1c.-7+111G>T (n.-7+111G>T)
c.-6-144G>T (n.-6-144G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.119-144G>T
c.-7+97G>T (n.-7+97G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-7+102G>T (n.-7+102G>T)
n.16-144G>T
n.48-144G>T
n.134-144G>T
n.67-144G>T
gnomAD v4
17g.81512504C=CA2278540687ACTG1c.-7+111G= (n.-7+111G=)
c.-6-144G= (n.-6-144G=)
c.-47G= (n.-47G=)
n.119-144G=
c.-7+97G= (n.-7+97G=)
c.-150G= (n.-150G=)
c.-7+102G= (n.-7+102G=)
n.16-144G=
n.48-144G=
n.134-144G=
n.67-144G=
17g.81512504C>GCA2640437215ACTG1c.-7+111G>C (n.-7+111G>C)
c.-6-144G>C (n.-6-144G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.119-144G>C
c.-7+97G>C (n.-7+97G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.-7+102G>C (n.-7+102G>C)
n.16-144G>C
n.48-144G>C
n.134-144G>C
n.67-144G>C
gnomAD v4
17g.81512504C>TCA775645828ACTG1c.-7+111G>A (n.-7+111G>A)
c.-6-144G>A (n.-6-144G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.119-144G>A
c.-7+97G>A (n.-7+97G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-7+102G>A (n.-7+102G>A)
n.16-144G>A
n.48-144G>A
n.134-144G>A
n.67-144G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81512505G>ACA627771798ACTG1c.-7+110C>T (n.-7+110C>T)
c.-6-145C>T (n.-6-145C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.119-145C>T
c.-7+96C>T (n.-7+96C>T)
c.-7+101C>T (n.-7+101C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.16-145C>T
n.48-145C>T
n.134-145C>T
n.67-145C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512505G>CCA2640437225ACTG1c.-7+110C>G (n.-7+110C>G)
c.-6-145C>G (n.-6-145C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.119-145C>G
c.-7+96C>G (n.-7+96C>G)
c.-7+101C>G (n.-7+101C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.16-145C>G
n.48-145C>G
n.134-145C>G
n.67-145C>G
gnomAD v4
17g.81512505G=CA2278540688ACTG1c.-7+110C= (n.-7+110C=)
c.-6-145C= (n.-6-145C=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.119-145C=
c.-7+96C= (n.-7+96C=)
c.-7+101C= (n.-7+101C=)
c.-151C= (n.-151C=)
n.16-145C=
n.48-145C=
n.134-145C=
n.67-145C=
17g.81512505G>TCA2640437226ACTG1c.-7+110C>A (n.-7+110C>A)
c.-6-145C>A (n.-6-145C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.119-145C>A
c.-7+96C>A (n.-7+96C>A)
c.-7+101C>A (n.-7+101C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.16-145C>A
n.48-145C>A
n.134-145C>A
n.67-145C>A
gnomAD v4
17g.81512507A=CA2278540689ACTG1c.-7+108T= (n.-7+108T=)
c.-6-147T= (n.-6-147T=)
c.-50T= (n.-50T=)
n.119-147T=
c.-7+94T= (n.-7+94T=)
c.-7+99T= (n.-7+99T=)
c.-153T= (n.-153T=)
n.16-147T=
n.48-147T=
n.134-147T=
n.67-147T=
17g.81512507A>GCA295069705ACTG1c.-7+108T>C (n.-7+108T>C)
c.-6-147T>C (n.-6-147T>C)
c.-50T>C (n.-50T>C)
n.119-147T>C
c.-7+94T>C (n.-7+94T>C)
c.-7+99T>C (n.-7+99T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.16-147T>C
n.48-147T>C
n.134-147T>C
n.67-147T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512507A>TCA2640437227ACTG1c.-7+108T>A (n.-7+108T>A)
c.-6-147T>A (n.-6-147T>A)
c.-50T>A (n.-50T>A)
n.119-147T>A
c.-7+94T>A (n.-7+94T>A)
c.-7+99T>A (n.-7+99T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.16-147T>A
n.48-147T>A
n.134-147T>A
n.67-147T>A
gnomAD v4
17g.81512508G>ACA295069708ACTG1c.-7+107C>T (n.-7+107C>T)
c.-6-148C>T (n.-6-148C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.119-148C>T
c.-7+93C>T (n.-7+93C>T)
c.-7+98C>T (n.-7+98C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.16-148C>T
n.48-148C>T
n.134-148C>T
n.67-148C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512508G>CCA2640437228ACTG1c.-7+107C>G (n.-7+107C>G)
c.-6-148C>G (n.-6-148C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.119-148C>G
c.-7+93C>G (n.-7+93C>G)
c.-7+98C>G (n.-7+98C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.16-148C>G
n.48-148C>G
n.134-148C>G
n.67-148C>G
gnomAD v4
17g.81512508G=CA2278540690ACTG1c.-7+107C= (n.-7+107C=)
c.-6-148C= (n.-6-148C=)
c.-51C= (n.-51C=)
n.119-148C=
c.-7+93C= (n.-7+93C=)
c.-7+98C= (n.-7+98C=)
c.-154C= (n.-154C=)
n.16-148C=
n.48-148C=
n.134-148C=
n.67-148C=
17g.81512508G>TCA775645830ACTG1c.-7+107C>A (n.-7+107C>A)
c.-6-148C>A (n.-6-148C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.119-148C>A
c.-7+93C>A (n.-7+93C>A)
c.-7+98C>A (n.-7+98C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.16-148C>A
n.48-148C>A
n.134-148C>A
n.67-148C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512508_81512509delCA2640437229ACTG1c.-7+106_-7+107del (n.-7+106_-7+107del)
c.-6-149_-6-148del (n.-6-149_-6-148del)
c.-52_-51del (n.-52_-51del)
n.119-149_119-148del
c.-7+92_-7+93del (n.-7+92_-7+93del)
c.-7+97_-7+98del (n.-7+97_-7+98del)
c.-155_-154del (n.-155_-154del)
n.16-149_16-148del
n.48-149_48-148del
n.134-149_134-148del
n.67-149_67-148del
gnomAD v4
17g.81512509G>ACA295069710ACTG1c.-7+106C>T (n.-7+106C>T)
c.-6-149C>T (n.-6-149C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.119-149C>T
c.-7+92C>T (n.-7+92C>T)
c.-7+97C>T (n.-7+97C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.16-149C>T
n.48-149C>T
n.134-149C>T
n.67-149C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512509G>CCA2640437230ACTG1c.-7+106C>G (n.-7+106C>G)
c.-6-149C>G (n.-6-149C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.119-149C>G
c.-7+92C>G (n.-7+92C>G)
c.-7+97C>G (n.-7+97C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.16-149C>G
n.48-149C>G
n.134-149C>G
n.67-149C>G
gnomAD v4
17g.81512509G=CA2278540691ACTG1c.-7+106C= (n.-7+106C=)
c.-6-149C= (n.-6-149C=)
c.-52C= (n.-52C=)
n.119-149C=
c.-7+92C= (n.-7+92C=)
c.-7+97C= (n.-7+97C=)
c.-155C= (n.-155C=)
n.16-149C=
n.48-149C=
n.134-149C=
n.67-149C=
17g.81512509G>TCA2640437231ACTG1c.-7+106C>A (n.-7+106C>A)
c.-6-149C>A (n.-6-149C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.119-149C>A
c.-7+92C>A (n.-7+92C>A)
c.-7+97C>A (n.-7+97C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.16-149C>A
n.48-149C>A
n.134-149C>A
n.67-149C>A
gnomAD v4
17g.81512510C=CA2278540692ACTG1c.-7+105G= (n.-7+105G=)
c.-6-150G= (n.-6-150G=)
c.-53G= (n.-53G=)
n.119-150G=
c.-7+91G= (n.-7+91G=)
c.-7+96G= (n.-7+96G=)
c.-156G= (n.-156G=)
n.16-150G=
n.48-150G=
n.134-150G=
n.67-150G=
17g.81512510C>TCA2278540693ACTG1c.-7+105G>A (n.-7+105G>A)
c.-6-150G>A (n.-6-150G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.119-150G>A
c.-7+91G>A (n.-7+91G>A)
c.-7+96G>A (n.-7+96G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.16-150G>A
n.48-150G>A
n.134-150G>A
n.67-150G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81512511C>ACA2640437234ACTG1c.-7+104G>T (n.-7+104G>T)
c.-6-151G>T (n.-6-151G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.119-151G>T
c.-7+90G>T (n.-7+90G>T)
c.-7+95G>T (n.-7+95G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.16-151G>T
n.48-151G>T
n.134-151G>T
n.67-151G>T
gnomAD v4
17g.81512511C=CA2278540694ACTG1c.-7+104G= (n.-7+104G=)
c.-6-151G= (n.-6-151G=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.119-151G=
c.-7+90G= (n.-7+90G=)
c.-7+95G= (n.-7+95G=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.16-151G=
n.48-151G=
n.134-151G=
n.67-151G=
17g.81512511C>TCA627771799ACTG1c.-7+104G>A (n.-7+104G>A)
c.-6-151G>A (n.-6-151G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.119-151G>A
c.-7+90G>A (n.-7+90G>A)
c.-7+95G>A (n.-7+95G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.16-151G>A
n.48-151G>A
n.134-151G>A
n.67-151G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512512G>ACA295069713ACTG1c.-7+103C>T (n.-7+103C>T)
c.-6-152C>T (n.-6-152C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.119-152C>T
c.-7+89C>T (n.-7+89C>T)
c.-7+94C>T (n.-7+94C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.16-152C>T
n.48-152C>T
n.134-152C>T
n.67-152C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512512G>CCA914213911ACTG1c.-7+103C>G (n.-7+103C>G)
c.-6-152C>G (n.-6-152C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.119-152C>G
c.-7+89C>G (n.-7+89C>G)
c.-7+94C>G (n.-7+94C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.16-152C>G
n.48-152C>G
n.134-152C>G
n.67-152C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512512G=CA2278540695ACTG1c.-7+103C= (n.-7+103C=)
c.-6-152C= (n.-6-152C=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.119-152C=
c.-7+89C= (n.-7+89C=)
c.-7+94C= (n.-7+94C=)
c.-158C= (n.-158C=)
n.16-152C=
n.48-152C=
n.134-152C=
n.67-152C=
17g.81512512G>TCA2640437238ACTG1c.-7+103C>A (n.-7+103C>A)
c.-6-152C>A (n.-6-152C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.119-152C>A
c.-7+89C>A (n.-7+89C>A)
c.-7+94C>A (n.-7+94C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.16-152C>A
n.48-152C>A
n.134-152C>A
n.67-152C>A
gnomAD v4
17g.81512514delCA2640437236ACTG1c.-7+103del (n.-7+103del)
c.-6-152del (n.-6-152del)
c.-55del (n.-55del)
n.119-152del
c.-7+89del (n.-7+89del)
c.-7+94del (n.-7+94del)
c.-158del (n.-158del)
n.16-152del
n.48-152del
n.134-152del
n.67-152del
gnomAD v4
17g.81512513G>ACA2640437242ACTG1c.-7+102C>T (n.-7+102C>T)
c.-6-153C>T (n.-6-153C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.119-153C>T
c.-7+88C>T (n.-7+88C>T)
c.-7+93C>T (n.-7+93C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.16-153C>T
n.48-153C>T
n.134-153C>T
n.67-153C>T
gnomAD v4
17g.81512513G>CCA2640437244ACTG1c.-7+102C>G (n.-7+102C>G)
c.-6-153C>G (n.-6-153C>G)
c.-56C>G (n.-56C>G)
n.119-153C>G
c.-7+88C>G (n.-7+88C>G)
c.-7+93C>G (n.-7+93C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.16-153C>G
n.48-153C>G
n.134-153C>G
n.67-153C>G
gnomAD v4
17g.81512513G>TCA2640437245ACTG1c.-7+102C>A (n.-7+102C>A)
c.-6-153C>A (n.-6-153C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
n.119-153C>A
c.-7+88C>A (n.-7+88C>A)
c.-7+93C>A (n.-7+93C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.16-153C>A
n.48-153C>A
n.134-153C>A
n.67-153C>A
gnomAD v4
17g.81512514G>ACA627771800ACTG1c.-7+101C>T (n.-7+101C>T)
c.-6-154C>T (n.-6-154C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.119-154C>T
c.-7+87C>T (n.-7+87C>T)
c.-7+92C>T (n.-7+92C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.16-154C>T
n.48-154C>T
n.134-154C>T
n.67-154C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512514G>CCA986850527ACTG1c.-7+101C>G (n.-7+101C>G)
c.-6-154C>G (n.-6-154C>G)
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.119-154C>G
c.-7+87C>G (n.-7+87C>G)
c.-7+92C>G (n.-7+92C>G)
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.16-154C>G
n.48-154C>G
n.134-154C>G
n.67-154C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512514G=CA2278540696ACTG1c.-7+101C= (n.-7+101C=)
c.-6-154C= (n.-6-154C=)
c.-57C= (n.-57C=)
n.119-154C=
c.-7+87C= (n.-7+87C=)
c.-7+92C= (n.-7+92C=)
c.-160C= (n.-160C=)
n.16-154C=
n.48-154C=
n.134-154C=
n.67-154C=
17g.81512514G>TCA2640437247ACTG1c.-7+101C>A (n.-7+101C>A)
c.-6-154C>A (n.-6-154C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.119-154C>A
c.-7+87C>A (n.-7+87C>A)
c.-7+92C>A (n.-7+92C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.16-154C>A
n.48-154C>A
n.134-154C>A
n.67-154C>A
gnomAD v4
17g.81512515C>ACA2640437254ACTG1c.-7+100G>T (n.-7+100G>T)
c.-6-155G>T (n.-6-155G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.119-155G>T
c.-7+86G>T (n.-7+86G>T)
c.-7+91G>T (n.-7+91G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.16-155G>T
n.48-155G>T
n.134-155G>T
n.67-155G>T
gnomAD v4
17g.81512515C=CA2278540697ACTG1c.-7+100G= (n.-7+100G=)
c.-6-155G= (n.-6-155G=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.119-155G=
c.-7+86G= (n.-7+86G=)
c.-7+91G= (n.-7+91G=)
c.-161G= (n.-161G=)
n.16-155G=
n.48-155G=
n.134-155G=
n.67-155G=
17g.81512515C>TCA627771801ACTG1c.-7+100G>A (n.-7+100G>A)
c.-6-155G>A (n.-6-155G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.119-155G>A
c.-7+86G>A (n.-7+86G>A)
c.-7+91G>A (n.-7+91G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.16-155G>A
n.48-155G>A
n.134-155G>A
n.67-155G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512516C>ACA2640437257ACTG1c.-7+99G>T (n.-7+99G>T)
c.-6-156G>T (n.-6-156G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.119-156G>T
c.-7+85G>T (n.-7+85G>T)
c.-7+90G>T (n.-7+90G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.16-156G>T
n.48-156G>T
n.134-156G>T
n.67-156G>T
gnomAD v4
17g.81512516C>TCA2640437258ACTG1c.-7+99G>A (n.-7+99G>A)
c.-6-156G>A (n.-6-156G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.119-156G>A
c.-7+85G>A (n.-7+85G>A)
c.-7+90G>A (n.-7+90G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.16-156G>A
n.48-156G>A
n.134-156G>A
n.67-156G>A
gnomAD v4
17g.81512517T>ACA2640437263ACTG1c.-7+98A>T (n.-7+98A>T)
c.-6-157A>T (n.-6-157A>T)
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.119-157A>T
c.-7+84A>T (n.-7+84A>T)
c.-7+89A>T (n.-7+89A>T)
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.16-157A>T
n.48-157A>T
n.134-157A>T
n.67-157A>T
gnomAD v4
17g.81512517T>CCA2278540699ACTG1c.-7+98A>G (n.-7+98A>G)
c.-6-157A>G (n.-6-157A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.119-157A>G
c.-7+84A>G (n.-7+84A>G)
c.-7+89A>G (n.-7+89A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.16-157A>G
n.48-157A>G
n.134-157A>G
n.67-157A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.81512517T>GCA2640437266ACTG1c.-7+98A>C (n.-7+98A>C)
c.-6-157A>C (n.-6-157A>C)
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.119-157A>C
c.-7+84A>C (n.-7+84A>C)
c.-7+89A>C (n.-7+89A>C)
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.16-157A>C
n.48-157A>C
n.134-157A>C
n.67-157A>C
gnomAD v4
17g.81512517T=CA2278540698ACTG1c.-7+98A= (n.-7+98A=)
c.-6-157A= (n.-6-157A=)
c.-60A= (n.-60A=)
n.119-157A=
c.-7+84A= (n.-7+84A=)
c.-7+89A= (n.-7+89A=)
c.-163A= (n.-163A=)
n.16-157A=
n.48-157A=
n.134-157A=
n.67-157A=
17g.81512520delCA2640437260ACTG1c.-7+98del (n.-7+98del)
c.-6-157del (n.-6-157del)
c.-60del (n.-60del)
n.119-157del
c.-7+84del (n.-7+84del)
c.-7+89del (n.-7+89del)
c.-163del (n.-163del)
n.16-157del
n.48-157del
n.134-157del
n.67-157del
gnomAD v4
17g.81512517_81512518insACA2640437268ACTG1c.-7+97_-7+98insT (n.-7+97_-7+98insT)
c.-6-158_-6-157insT (n.-6-158_-6-157insT)
c.-61_-60insT (n.-61_-60insT)
n.119-158_119-157insT
c.-7+83_-7+84insT (n.-7+83_-7+84insT)
c.-7+88_-7+89insT (n.-7+88_-7+89insT)
c.-164_-163insT (n.-164_-163insT)
n.16-158_16-157insT
n.48-158_48-157insT
n.134-158_134-157insT
n.67-158_67-157insT
gnomAD v4
17g.81512518T>CCA775645835ACTG1c.-7+97A>G (n.-7+97A>G)
c.-6-158A>G (n.-6-158A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.119-158A>G
c.-7+83A>G (n.-7+83A>G)
c.-7+88A>G (n.-7+88A>G)
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.16-158A>G
n.48-158A>G
n.134-158A>G
n.67-158A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512518T=CA2278540700ACTG1c.-7+97A= (n.-7+97A=)
c.-6-158A= (n.-6-158A=)
c.-61A= (n.-61A=)
n.119-158A=
c.-7+83A= (n.-7+83A=)
c.-7+88A= (n.-7+88A=)
c.-164A= (n.-164A=)
n.16-158A=
n.48-158A=
n.134-158A=
n.67-158A=

Number of alleles fetched