Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81512323_81512356del | CA2599063454 | ACTG1 | c.5_38del (p.Glu2AlafsTer?) n.129_162del n.26_59del n.58_91del n.144_177del n.77_110del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512343_81512346delinsCTCT | CA2278540503 | ACTG1 | c.9_12delinsAGAG (p.Glu3=) n.133_136delinsAGAG n.30_33delinsAGAG n.62_65delinsAGAG n.148_151delinsAGAG n.81_84delinsAGAG | |
17 | g.81512344T>A | CA401464029 | ACTG1 | c.11A>T (p.Glu4Val) n.135A>T n.32A>T n.64A>T n.150A>T n.83A>T | |
17 | g.81512344T>C | CA401464031 | ACTG1 | c.11A>G (p.Glu4Gly) n.135A>G n.32A>G n.64A>G n.150A>G n.83A>G | |
17 | g.81512344T>G | CA401464034 | ACTG1 | c.11A>C (p.Glu4Ala) n.135A>C n.32A>C n.64A>C n.150A>C n.83A>C | |
17 | g.81512349_81512351dup | CA2278540506 | ACTG1 | c.9_11dup (p.Glu4_Ile5insGlu) n.133_135dup n.30_32dup n.62_64dup n.148_150dup n.81_83dup | dbSNP |
17 | g.81512349_81512351del | CA2278540505 | ACTG1 | c.9_11del (p.Glu4del) n.133_135del n.30_32del n.62_64del n.148_150del n.81_83del | dbSNP |
17 | g.81512345C>A | CA401464037 | ACTG1 | c.10G>T (p.Glu4Ter) n.134G>T n.31G>T n.63G>T n.149G>T n.82G>T | |
17 | g.81512345C= | CA2278540507 | ACTG1 | c.10G= (p.Glu4=) n.134G= n.31G= n.63G= n.149G= n.82G= | |
17 | g.81512345C>G | CA401464039 | ACTG1 | c.10G>C (p.Glu4Gln) n.134G>C n.31G>C n.63G>C n.149G>C n.82G>C | |
17 | g.81512345C>T | CA401464041 | ACTG1 | c.10G>A (p.Glu4Lys) n.134G>A n.31G>A n.63G>A n.149G>A n.82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512346T>A | CA401464048 | ACTG1 | c.9A>T (p.Glu3Asp) n.133A>T n.30A>T n.62A>T n.148A>T n.81A>T | dbSNP |
17 | g.81512346T>C | CA8836424 | ACTG1 | c.9A>G (p.Glu3=) n.133A>G n.30A>G n.62A>G n.148A>G n.81A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512346T>G | CA401464046 | ACTG1 | c.9A>C (p.Glu3Asp) n.133A>C n.30A>C n.62A>C n.148A>C n.81A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512346T= | CA2278540508 | ACTG1 | c.9A= (p.Glu3=) n.133A= n.30A= n.62A= n.148A= n.81A= | |
17 | g.81512347T>A | CA401464051 | ACTG1 | c.8A>T (p.Glu3Val) n.132A>T n.29A>T n.61A>T n.147A>T n.80A>T | |
17 | g.81512347T>C | CA401464053 | ACTG1 | c.8A>G (p.Glu3Gly) n.132A>G n.29A>G n.61A>G n.147A>G n.80A>G | dbSNP |
17 | g.81512347T>G | CA401464055 | ACTG1 | c.8A>C (p.Glu3Ala) n.132A>C n.29A>C n.61A>C n.147A>C n.80A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512347T= | CA2278540509 | ACTG1 | c.8A= (p.Glu3=) n.132A= n.29A= n.61A= n.147A= n.80A= | |
17 | g.81512348C>A | CA401464058 | ACTG1 | c.7G>T (p.Glu3Ter) n.131G>T n.28G>T n.60G>T n.146G>T n.79G>T | |
17 | g.81512348C>G | CA401464060 | ACTG1 | c.7G>C (p.Glu3Gln) n.131G>C n.28G>C n.60G>C n.146G>C n.79G>C | |
17 | g.81512348C>T | CA401464062 | ACTG1 | c.7G>A (p.Glu3Lys) n.131G>A n.28G>A n.60G>A n.146G>A n.79G>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.81512349T>A | CA401464064 | ACTG1 | c.6A>T (p.Glu2Asp) n.130A>T n.27A>T n.59A>T n.145A>T n.78A>T | |
17 | g.81512349T>C | CA8836425 | ACTG1 | c.6A>G (p.Glu2=) n.130A>G n.27A>G n.59A>G n.145A>G n.78A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512349T>G | CA401464068 | ACTG1 | c.6A>C (p.Glu2Asp) n.130A>C n.27A>C n.59A>C n.145A>C n.78A>C | |
17 | g.81512349T= | CA2278540510 | ACTG1 | c.6A= (p.Glu2=) n.130A= n.27A= n.59A= n.145A= n.78A= | |
17 | g.81512350T>A | CA401464072 | ACTG1 | c.5A>T (p.Glu2Val) n.129A>T n.26A>T n.58A>T n.144A>T n.77A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81512350T>C | CA295069490 | ACTG1 | c.5A>G (p.Glu2Gly) n.129A>G n.26A>G n.58A>G n.144A>G n.77A>G | dbSNP |
17 | g.81512350T>G | CA401464075 | ACTG1 | c.5A>C (p.Glu2Ala) n.129A>C n.26A>C n.58A>C n.144A>C n.77A>C | |
17 | g.81512350T= | CA2278540511 | ACTG1 | c.5A= (p.Glu2=) n.129A= n.26A= n.58A= n.144A= n.77A= | |
17 | g.81512351C>A | CA401464084 | ACTG1 | c.4G>T (p.Glu2Ter) n.128G>T n.25G>T n.57G>T n.143G>T n.76G>T | |
17 | g.81512351C>G | CA401464081 | ACTG1 | c.4G>C (p.Glu2Gln) n.128G>C n.25G>C n.57G>C n.143G>C n.76G>C | |
17 | g.81512351C>T | CA401464079 | ACTG1 | c.4G>A (p.Glu2Lys) n.128G>A n.25G>A n.57G>A n.143G>A n.76G>A | |
17 | g.81512352C>A | CA401464088 | ACTG1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.127G>T n.24G>T n.56G>T n.142G>T n.75G>T | |
17 | g.81512352C>G | CA401464092 | ACTG1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.127G>C n.24G>C n.56G>C n.142G>C n.75G>C | |
17 | g.81512352C>T | CA401464089 | ACTG1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.127G>A n.24G>A n.56G>A n.142G>A n.75G>A | COSMIC |
17 | g.81512353A= | CA2278540512 | ACTG1 | c.2T= (p.Met1=) n.126T= n.23T= n.55T= n.141T= n.74T= | |
17 | g.81512353A>C | CA401464095 | ACTG1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.126T>G n.23T>G n.55T>G n.141T>G n.74T>G | |
17 | g.81512353A>G | CA401464098 | ACTG1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.126T>C n.23T>C n.55T>C n.141T>C n.74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512353A>T | CA401464100 | ACTG1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.126T>A n.23T>A n.55T>A n.141T>A n.74T>A | |
17 | g.81512353_81512356del | CA2599063456 | ACTG1 | c.-2_2del n.123_126del n.20_23del n.52_55del n.138_141del n.71_74del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512354T>A | CA401464102 | ACTG1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.125A>T n.22A>T n.54A>T n.140A>T n.73A>T | |
17 | g.81512354T>C | CA8836426 | ACTG1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.125A>G n.22A>G n.54A>G n.140A>G n.73A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512354T>G | CA401464105 | ACTG1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.125A>C n.22A>C n.54A>C n.140A>C n.73A>C | |
17 | g.81512354T= | CA2278540513 | ACTG1 | c.1A= (p.Met1=) n.125A= n.22A= n.54A= n.140A= n.73A= | |
17 | g.81512355T>A | CA2695227130 | ACTG1 | c.-1A>T (n.-1A>T) n.124A>T n.21A>T n.53A>T n.139A>T n.72A>T | |
17 | g.81512355T>C | CA8836427 | ACTG1 | c.-1A>G (n.-1A>G) n.124A>G n.21A>G n.53A>G n.139A>G n.72A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512355T>G | CA8836428 | ACTG1 | c.-1A>C (n.-1A>C) n.124A>C n.21A>C n.53A>C n.139A>C n.72A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512355T= | CA2278540514 | ACTG1 | c.-1A= (n.-1A=) n.124A= n.21A= n.53A= n.139A= n.72A= | |
17 | g.81512356G>A | CA627771764 | ACTG1 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.123C>T n.20C>T n.52C>T n.138C>T n.71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512356G>C | CA2640436418 | ACTG1 | c.-2C>G (n.-2C>G) n.123C>G n.20C>G n.52C>G n.138C>G n.71C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512356G= | CA2278540515 | ACTG1 | c.-2C= (n.-2C=) n.123C= n.20C= n.52C= n.138C= n.71C= | |
17 | g.81512356G>T | CA775645530 | ACTG1 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.123C>A n.20C>A n.52C>A n.138C>A n.71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512357C= | CA2278540516 | ACTG1 | c.-3G= (n.-3G=) n.122G= n.19G= n.51G= n.137G= n.70G= | |
17 | g.81512357C>T | CA295069494 | ACTG1 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.122G>A n.19G>A n.51G>A n.137G>A n.70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512358G>A | CA8836429 | ACTG1 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.121C>T n.18C>T n.50C>T n.136C>T n.69C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512358G>C | CA2278540517 | ACTG1 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.121C>G n.18C>G n.50C>G n.136C>G n.69C>G | dbSNP |
17 | g.81512358G= | CA2278540518 | ACTG1 | c.-4C= (n.-4C=) n.121C= n.18C= n.50C= n.136C= n.69C= | |
17 | g.81512358G>T | CA627771765 | ACTG1 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.121C>A n.18C>A n.50C>A n.136C>A n.69C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512359A= | CA2278540519 | ACTG1 | c.-5T= (n.-5T=) n.120T= n.17T= n.49T= n.135T= n.68T= | |
17 | g.81512359A>C | CA627771766 | ACTG1 | c.-5T>G (n.-5T>G) n.120T>G n.17T>G n.49T>G n.135T>G n.68T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512359A>G | CA8836430 | ACTG1 | c.-5T>C (n.-5T>C) n.120T>C n.17T>C n.49T>C n.135T>C n.68T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512359A>T | CA2278540520 | ACTG1 | c.-5T>A (n.-5T>A) n.120T>A n.17T>A n.49T>A n.135T>A n.68T>A | dbSNP |
17 | g.81512360C= | CA2278540521 | ACTG1 | c.-6G= (n.-6G=) n.119G= n.16G= n.48G= n.134G= n.67G= | |
17 | g.81512360C>G | CA8836431 | ACTG1 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.119G>C n.16G>C n.48G>C n.134G>C n.67G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512360C>T | CA775645547 | ACTG1 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.119G>A n.16G>A n.48G>A n.134G>A n.67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512360_81512368del | CA2599063457 | ACTG1 | c.-6-8_-6del n.119-8_119del c.-14_-6del (n.-14_-6del) n.16-8_16del n.48-8_48del n.134-8_134del n.67-8_67del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512361C>A | CA2573054613 | ACTG1 | c.-6-1G>T (n.-6-1G>T) n.119-1G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.16-1G>T n.48-1G>T n.134-1G>T n.67-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512361C= | CA2278540522 | ACTG1 | c.-6-1G= (n.-6-1G=) n.119-1G= c.-7G= (n.-7G=) n.16-1G= n.48-1G= n.134-1G= n.67-1G= | |
17 | g.81512361C>G | CA656894728 | ACTG1 | c.-6-1G>C (n.-6-1G>C) n.119-1G>C c.-7G>C (n.-7G>C) n.16-1G>C n.48-1G>C n.134-1G>C n.67-1G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.81512361C>T | CA2278540523 | ACTG1 | c.-6-1G>A (n.-6-1G>A) n.119-1G>A c.-7G>A (n.-7G>A) n.16-1G>A n.48-1G>A n.134-1G>A n.67-1G>A | dbSNP |
17 | g.81512361_81512362insGGCAGAGAAACGCGACGGCGGAGCGGCGGAAGAACAGAG | CA2734099863 | ACTG1 | c.-6-2_-6-1insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC (n.-6-2_-6-1insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC) n.119-2_119-1insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC c.-8_-7insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC (n.-8_-7insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC) n.16-2_16-1insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC n.48-2_48-1insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC n.134-2_134-1insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC n.67-2_67-1insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC | dbSNP |
17 | g.81512361_81512362insGGCAGAGAAACGCGACGGCGGAGCGGCGGAAGAACAGAGTGCGAGAGT | CA2734099827 | ACTG1 | c.-6-2_-6-1insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC (n.-6-2_-6-1insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC) n.119-2_119-1insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC c.-8_-7insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC (n.-8_-7insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC) n.16-2_16-1insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC n.48-2_48-1insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC n.134-2_134-1insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC n.67-2_67-1insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC | dbSNP |
17 | g.81512362T>C | CA8836432 | ACTG1 | c.-6-2A>G (n.-6-2A>G) n.119-2A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.16-2A>G n.48-2A>G n.134-2A>G n.67-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512362T>G | CA295069508 | ACTG1 | c.-6-2A>C (n.-6-2A>C) n.119-2A>C c.-8A>C (n.-8A>C) n.16-2A>C n.48-2A>C n.134-2A>C n.67-2A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512362T= | CA2278540524 | ACTG1 | c.-6-2A= (n.-6-2A=) n.119-2A= c.-8A= (n.-8A=) n.16-2A= n.48-2A= n.134-2A= n.67-2A= | |
17 | g.81512363G>A | CA8836433 | ACTG1 | c.-6-3C>T (n.-6-3C>T) n.119-3C>T c.-9C>T (n.-9C>T) n.16-3C>T n.48-3C>T n.134-3C>T n.67-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512363G>C | CA656894747 | ACTG1 | c.-6-3C>G (n.-6-3C>G) n.119-3C>G c.-9C>G (n.-9C>G) n.16-3C>G n.48-3C>G n.134-3C>G n.67-3C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.81512363G= | CA2278540525 | ACTG1 | c.-6-3C= (n.-6-3C=) n.119-3C= c.-9C= (n.-9C=) n.16-3C= n.48-3C= n.134-3C= n.67-3C= | |
17 | g.81512363G>T | CA2640436434 | ACTG1 | c.-6-3C>A (n.-6-3C>A) n.119-3C>A c.-9C>A (n.-9C>A) n.16-3C>A n.48-3C>A n.134-3C>A n.67-3C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512365_81512390dup | CA2640436432 | ACTG1 | c.-6-28_-6-3dup (n.-6-28_-6-3dup) n.119-28_119-3dup c.-34_-9dup (n.-34_-9dup) n.16-28_16-3dup n.48-28_48-3dup n.134-28_134-3dup n.67-28_67-3dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512364C>A | CA2278540527 | ACTG1 | c.-6-4G>T (n.-6-4G>T) n.119-4G>T c.-10G>T (n.-10G>T) n.16-4G>T n.48-4G>T n.134-4G>T n.67-4G>T | dbSNP |
17 | g.81512364C= | CA2278540526 | ACTG1 | c.-6-4G= (n.-6-4G=) n.119-4G= c.-10G= (n.-10G=) n.16-4G= n.48-4G= n.134-4G= n.67-4G= | |
17 | g.81512364C>G | CA2640436435 | ACTG1 | c.-6-4G>C (n.-6-4G>C) n.119-4G>C c.-10G>C (n.-10G>C) n.16-4G>C n.48-4G>C n.134-4G>C n.67-4G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512364C>T | CA2278540528 | ACTG1 | c.-6-4G>A (n.-6-4G>A) n.119-4G>A c.-10G>A (n.-10G>A) n.16-4G>A n.48-4G>A n.134-4G>A n.67-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512364_81512365insAGAGAAA | CA2640436439 | ACTG1 | c.-6-5_-6-4insTTTCTCT (n.-6-5_-6-4insTTTCTCT) n.119-5_119-4insTTTCTCT c.-11_-10insTTTCTCT (n.-11_-10insTTTCTCT) n.16-5_16-4insTTTCTCT n.48-5_48-4insTTTCTCT n.134-5_134-4insTTTCTCT n.67-5_67-4insTTTCTCT | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512364_81512365insGAGAGTTGG | CA2734099873 | ACTG1 | c.-6-5_-6-4insCCAACTCTC (n.-6-5_-6-4insCCAACTCTC) n.119-5_119-4insCCAACTCTC c.-11_-10insCCAACTCTC (n.-11_-10insCCAACTCTC) n.16-5_16-4insCCAACTCTC n.48-5_48-4insCCAACTCTC n.134-5_134-4insCCAACTCTC n.67-5_67-4insCCAACTCTC | dbSNP |
17 | g.81512365C>A | CA295069510 | ACTG1 | c.-6-5G>T (n.-6-5G>T) n.119-5G>T c.-11G>T (n.-11G>T) n.16-5G>T n.48-5G>T n.134-5G>T n.67-5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512365C= | CA2278540529 | ACTG1 | c.-6-5G= (n.-6-5G=) n.119-5G= c.-11G= (n.-11G=) n.16-5G= n.48-5G= n.134-5G= n.67-5G= | |
17 | g.81512365C>G | CA2640436437 | ACTG1 | c.-6-5G>C (n.-6-5G>C) n.119-5G>C c.-11G>C (n.-11G>C) n.16-5G>C n.48-5G>C n.134-5G>C n.67-5G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512365C>T | CA2278540530 | ACTG1 | c.-6-5G>A (n.-6-5G>A) n.119-5G>A c.-11G>A (n.-11G>A) n.16-5G>A n.48-5G>A n.134-5G>A n.67-5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512365_81512366insGCGACGG | CA2278540531 | ACTG1 | c.-6-6_-6-5insCCGTCGC (n.-6-6_-6-5insCCGTCGC) n.119-6_119-5insCCGTCGC c.-12_-11insCCGTCGC (n.-12_-11insCCGTCGC) n.16-6_16-5insCCGTCGC n.48-6_48-5insCCGTCGC n.134-6_134-5insCCGTCGC n.67-6_67-5insCCGTCGC | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512366C>A | CA627771767 | ACTG1 | c.-6-6G>T (n.-6-6G>T) n.119-6G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.16-6G>T n.48-6G>T n.134-6G>T n.67-6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512366C= | CA2278540534 | ACTG1 | c.-6-6G= (n.-6-6G=) n.119-6G= c.-12G= (n.-12G=) n.16-6G= n.48-6G= n.134-6G= n.67-6G= | |
17 | g.81512366C>G | CA2733934009 | ACTG1 | c.-6-6G>C (n.-6-6G>C) n.119-6G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.16-6G>C n.48-6G>C n.134-6G>C n.67-6G>C | dbSNP |
17 | g.81512366C>T | CA8836434 | ACTG1 | c.-6-6G>A (n.-6-6G>A) n.119-6G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.16-6G>A n.48-6G>A n.134-6G>A n.67-6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512366_81512367delinsCG | CA2278540533 | ACTG1 | c.-6-7_-6-6delinsCG (n.-6-7_-6-6delinsCG) n.119-7_119-6delinsCG c.-13_-12delinsCG (n.-13_-12delinsCG) n.16-7_16-6delinsCG n.48-7_48-6delinsCG n.134-7_134-6delinsCG n.67-7_67-6delinsCG | |
17 | g.81512366_81512369delinsCGGA | CA2278540532 | ACTG1 | c.-6-9_-6-6delinsTCCG (n.-6-9_-6-6delinsTCCG) n.119-9_119-6delinsTCCG c.-15_-12delinsTCCG (n.-15_-12delinsTCCG) n.16-9_16-6delinsTCCG n.48-9_48-6delinsTCCG n.134-9_134-6delinsTCCG n.67-9_67-6delinsTCCG | |
17 | g.81512367G>A | CA8836435 | ACTG1 | c.-6-7C>T (n.-6-7C>T) n.119-7C>T c.-13C>T (n.-13C>T) n.16-7C>T n.48-7C>T n.134-7C>T n.67-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512367G>C | CA8836436 | ACTG1 | c.-6-7C>G (n.-6-7C>G) n.119-7C>G c.-13C>G (n.-13C>G) n.16-7C>G n.48-7C>G n.134-7C>G n.67-7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512367G= | CA2278540535 | ACTG1 | c.-6-7C= (n.-6-7C=) n.119-7C= c.-13C= (n.-13C=) n.16-7C= n.48-7C= n.134-7C= n.67-7C= | |
17 | g.81512367G>T | CA502292387 | ACTG1 | c.-6-7C>A (n.-6-7C>A) n.119-7C>A c.-13C>A (n.-13C>A) n.16-7C>A n.48-7C>A n.134-7C>A n.67-7C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512368del | CA627771768 | ACTG1 | c.-6-7del (n.-6-7del) n.119-7del c.-13del (n.-13del) n.16-7del n.48-7del n.134-7del n.67-7del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512367_81512369del | CA627771769 | ACTG1 | c.-6-9_-6-7del (n.-6-9_-6-7del) n.119-9_119-7del c.-15_-13del (n.-15_-13del) n.16-9_16-7del n.48-9_48-7del n.134-9_134-7del n.67-9_67-7del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512368G>A | CA8836438 | ACTG1 | c.-6-8C>T (n.-6-8C>T) n.119-8C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.16-8C>T n.48-8C>T n.134-8C>T n.67-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512368G>C | CA627771770 | ACTG1 | c.-6-8C>G (n.-6-8C>G) n.119-8C>G c.-14C>G (n.-14C>G) n.16-8C>G n.48-8C>G n.134-8C>G n.67-8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512368G= | CA2278540536 | ACTG1 | c.-6-8C= (n.-6-8C=) n.119-8C= c.-14C= (n.-14C=) n.16-8C= n.48-8C= n.134-8C= n.67-8C= | |
17 | g.81512368G>T | CA2278540537 | ACTG1 | c.-6-8C>A (n.-6-8C>A) n.119-8C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.16-8C>A n.48-8C>A n.134-8C>A n.67-8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512368_81512369delinsGA | CA2278540538 | ACTG1 | c.-6-9_-6-8delinsTC (n.-6-9_-6-8delinsTC) n.119-9_119-8delinsTC c.-15_-14delinsTC (n.-15_-14delinsTC) n.16-9_16-8delinsTC n.48-9_48-8delinsTC n.134-9_134-8delinsTC n.67-9_67-8delinsTC | |
17 | g.81512369A= | CA2278540539 | ACTG1 | c.-6-9T= (n.-6-9T=) n.119-9T= c.-15T= (n.-15T=) n.16-9T= n.48-9T= n.134-9T= n.67-9T= | |
17 | g.81512369A>C | CA2810629599 | ACTG1 | c.-6-9T>G (n.-6-9T>G) n.119-9T>G c.-15T>G (n.-15T>G) n.16-9T>G n.48-9T>G n.134-9T>G n.67-9T>G | |
17 | g.81512369A>G | CA627771771 | ACTG1 | c.-6-9T>C (n.-6-9T>C) n.119-9T>C c.-15T>C (n.-15T>C) n.16-9T>C n.48-9T>C n.134-9T>C n.67-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512369A>T | CA8836439 | ACTG1 | c.-6-9T>A (n.-6-9T>A) n.119-9T>A c.-15T>A (n.-15T>A) n.16-9T>A n.48-9T>A n.134-9T>A n.67-9T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512372del | CA8836437 | ACTG1 | c.-6-9del (n.-6-9del) n.119-9del c.-15del (n.-15del) n.16-9del n.48-9del n.134-9del n.67-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512371_81512372del | CA2640436442 | ACTG1 | c.-6-10_-6-9del (n.-6-10_-6-9del) n.119-10_119-9del c.-16_-15del (n.-16_-15del) n.16-10_16-9del n.48-10_48-9del n.134-10_134-9del n.67-10_67-9del | gnomAD v4 |
17 | g.81512369_81512370insTTTT | CA627771772 | ACTG1 | c.-6-10_-6-9insAAAA (n.-6-10_-6-9insAAAA) n.119-10_119-9insAAAA c.-16_-15insAAAA (n.-16_-15insAAAA) n.16-10_16-9insAAAA n.48-10_48-9insAAAA n.134-10_134-9insAAAA n.67-10_67-9insAAAA | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81512369_81512370insGCGGCGG | CA2278540541 | ACTG1 | c.-6-10_-6-9insCCGCCGC (n.-6-10_-6-9insCCGCCGC) n.119-10_119-9insCCGCCGC c.-16_-15insCCGCCGC (n.-16_-15insCCGCCGC) n.16-10_16-9insCCGCCGC n.48-10_48-9insCCGCCGC n.134-10_134-9insCCGCCGC n.67-10_67-9insCCGCCGC | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512370A= | CA2278540540 | ACTG1 | c.-6-10T= (n.-6-10T=) n.119-10T= c.-16T= (n.-16T=) n.16-10T= n.48-10T= n.134-10T= n.67-10T= | |
17 | g.81512370A>G | CA8836440 | ACTG1 | c.-6-10T>C (n.-6-10T>C) n.119-10T>C c.-16T>C (n.-16T>C) n.16-10T>C n.48-10T>C n.134-10T>C n.67-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512371A= | CA2278540542 | ACTG1 | c.-6-11T= (n.-6-11T=) n.119-11T= c.-17T= (n.-17T=) n.16-11T= n.48-11T= n.134-11T= n.67-11T= | |
17 | g.81512371A>C | CA8836441 | ACTG1 | c.-6-11T>G (n.-6-11T>G) n.119-11T>G c.-17T>G (n.-17T>G) n.16-11T>G n.48-11T>G n.134-11T>G n.67-11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512371_81512372insGAAC | CA2278540543 | ACTG1 | c.-6-12_-6-11insGTTC (n.-6-12_-6-11insGTTC) n.119-12_119-11insGTTC c.-18_-17insGTTC (n.-18_-17insGTTC) n.16-12_16-11insGTTC n.48-12_48-11insGTTC n.134-12_134-11insGTTC n.67-12_67-11insGTTC | dbSNP |
17 | g.81512371_81512372insGAACAGAGTGCG | CA919908547 | ACTG1 | c.-6-12_-6-11insCGCACTCTGTTC (n.-6-12_-6-11insCGCACTCTGTTC) n.119-12_119-11insCGCACTCTGTTC c.-18_-17insCGCACTCTGTTC (n.-18_-17insCGCACTCTGTTC) n.16-12_16-11insCGCACTCTGTTC n.48-12_48-11insCGCACTCTGTTC n.134-12_134-11insCGCACTCTGTTC n.67-12_67-11insCGCACTCTGTTC | dbSNP |
17 | g.81512371_81512372insGAACAGAGTGCGAG | CA2810629603 | ACTG1 | c.-6-12_-6-11insCTCGCACTCTGTTC (n.-6-12_-6-11insCTCGCACTCTGTTC) n.119-12_119-11insCTCGCACTCTGTTC c.-18_-17insCTCGCACTCTGTTC (n.-18_-17insCTCGCACTCTGTTC) n.16-12_16-11insCTCGCACTCTGTTC n.48-12_48-11insCTCGCACTCTGTTC n.134-12_134-11insCTCGCACTCTGTTC n.67-12_67-11insCTCGCACTCTGTTC | |
17 | g.81512371_81512372insGAACAGAGTGCGAGAGTTGGC | CA2810629602 | ACTG1 | c.-6-12_-6-11insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC (n.-6-12_-6-11insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC) n.119-12_119-11insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC c.-18_-17insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC (n.-18_-17insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC) n.16-12_16-11insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC n.48-12_48-11insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC n.134-12_134-11insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC n.67-12_67-11insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC | |
17 | g.81512372A= | CA2278540544 | ACTG1 | c.-6-12T= (n.-6-12T=) n.119-12T= c.-18T= (n.-18T=) n.16-12T= n.48-12T= n.134-12T= n.67-12T= | |
17 | g.81512372A>G | CA8836442 | ACTG1 | c.-6-12T>C (n.-6-12T>C) n.119-12T>C c.-18T>C (n.-18T>C) n.16-12T>C n.48-12T>C n.134-12T>C n.67-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512372A>T | CA775645568 | ACTG1 | c.-6-12T>A (n.-6-12T>A) n.119-12T>A c.-18T>A (n.-18T>A) n.16-12T>A n.48-12T>A n.134-12T>A n.67-12T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512373G>A | CA8836443 | ACTG1 | c.-6-13C>T (n.-6-13C>T) n.119-13C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.16-13C>T n.48-13C>T n.134-13C>T n.67-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512373G>C | CA295069540 | ACTG1 | c.-6-13C>G (n.-6-13C>G) n.119-13C>G c.-19C>G (n.-19C>G) n.16-13C>G n.48-13C>G n.134-13C>G n.67-13C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512373G= | CA2278540545 | ACTG1 | c.-6-13C= (n.-6-13C=) n.119-13C= c.-19C= (n.-19C=) n.16-13C= n.48-13C= n.134-13C= n.67-13C= | |
17 | g.81512373G>T | CA2640436456 | ACTG1 | c.-6-13C>A (n.-6-13C>A) n.119-13C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.16-13C>A n.48-13C>A n.134-13C>A n.67-13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512373_81512374insTGGTGCGCCCAGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTG | CA2640436453 | ACTG1 | c.-6-13_-6-12insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC (n.-6-13_-6-12insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC) n.119-13_119-12insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC c.-19_-18insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC (n.-19_-18insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC) n.16-13_16-12insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC n.48-13_48-12insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC n.134-13_134-12insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC n.67-13_67-12insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC | gnomAD v4 |
17 | g.81512374dup | CA627771773 | ACTG1 | c.-6-13dup (n.-6-13dup) n.119-13dup c.-19dup (n.-19dup) n.16-13dup n.48-13dup n.134-13dup n.67-13dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512373_81512374insAGTGC | CA2278540546 | ACTG1 | c.-6-14_-6-13insGCACT (n.-6-14_-6-13insGCACT) n.119-14_119-13insGCACT c.-20_-19insGCACT (n.-20_-19insGCACT) n.16-14_16-13insGCACT n.48-14_48-13insGCACT n.134-14_134-13insGCACT n.67-14_67-13insGCACT | dbSNP |
17 | g.81512374G>A | CA8836444 | ACTG1 | c.-6-14C>T (n.-6-14C>T) n.119-14C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.16-14C>T n.48-14C>T n.134-14C>T n.67-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512374G>C | CA8836445 | ACTG1 | c.-6-14C>G (n.-6-14C>G) n.119-14C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.16-14C>G n.48-14C>G n.134-14C>G n.67-14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512374G= | CA2278540547 | ACTG1 | c.-6-14C= (n.-6-14C=) n.119-14C= c.-20C= (n.-20C=) n.16-14C= n.48-14C= n.134-14C= n.67-14C= | |
17 | g.81512374G>T | CA8836446 | ACTG1 | c.-6-14C>A (n.-6-14C>A) n.119-14C>A c.-20C>A (n.-20C>A) n.16-14C>A n.48-14C>A n.134-14C>A n.67-14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512375A= | CA2278540548 | ACTG1 | c.-6-15T= (n.-6-15T=) n.119-15T= c.-21T= (n.-21T=) n.16-15T= n.48-15T= n.134-15T= n.67-15T= | |
17 | g.81512375A>G | CA986850386 | ACTG1 | c.-6-15T>C (n.-6-15T>C) n.119-15T>C c.-21T>C (n.-21T>C) n.16-15T>C n.48-15T>C n.134-15T>C n.67-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512375A>T | CA627771774 | ACTG1 | c.-6-15T>A (n.-6-15T>A) n.119-15T>A c.-21T>A (n.-21T>A) n.16-15T>A n.48-15T>A n.134-15T>A n.67-15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512375_81512376insGAGC | CA2278540549 | ACTG1 | c.-6-16_-6-15insGCTC (n.-6-16_-6-15insGCTC) n.119-16_119-15insGCTC c.-22_-21insGCTC (n.-22_-21insGCTC) n.16-16_16-15insGCTC n.48-16_48-15insGCTC n.134-16_134-15insGCTC n.67-16_67-15insGCTC | dbSNP |
17 | g.81512375_81512376insGAGT | CA2733975430 | ACTG1 | c.-6-16_-6-15insACTC (n.-6-16_-6-15insACTC) n.119-16_119-15insACTC c.-22_-21insACTC (n.-22_-21insACTC) n.16-16_16-15insACTC n.48-16_48-15insACTC n.134-16_134-15insACTC n.67-16_67-15insACTC | dbSNP |
17 | g.81512376T>A | CA295069546 | ACTG1 | c.-6-16A>T (n.-6-16A>T) n.119-16A>T c.-22A>T (n.-22A>T) n.16-16A>T n.48-16A>T n.134-16A>T n.67-16A>T | dbSNP |
17 | g.81512376T>C | CA8836447 | ACTG1 | c.-6-16A>G (n.-6-16A>G) n.119-16A>G c.-22A>G (n.-22A>G) n.16-16A>G n.48-16A>G n.134-16A>G n.67-16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512376T>G | CA627771775 | ACTG1 | c.-6-16A>C (n.-6-16A>C) n.119-16A>C c.-22A>C (n.-22A>C) n.16-16A>C n.48-16A>C n.134-16A>C n.67-16A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512376T= | CA2278540550 | ACTG1 | c.-6-16A= (n.-6-16A=) n.119-16A= c.-22A= (n.-22A=) n.16-16A= n.48-16A= n.134-16A= n.67-16A= | |
17 | g.81512377G>A | CA8836448 | ACTG1 | c.-6-17C>T (n.-6-17C>T) n.119-17C>T c.-23C>T (n.-23C>T) n.16-17C>T n.48-17C>T n.134-17C>T n.67-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81512377G>C | CA2640436468 | ACTG1 | c.-6-17C>G (n.-6-17C>G) n.119-17C>G c.-23C>G (n.-23C>G) n.16-17C>G n.48-17C>G n.134-17C>G n.67-17C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512377G= | CA2278540551 | ACTG1 | c.-6-17C= (n.-6-17C=) n.119-17C= c.-23C= (n.-23C=) n.16-17C= n.48-17C= n.134-17C= n.67-17C= | |
17 | g.81512377G>T | CA2278540552 | ACTG1 | c.-6-17C>A (n.-6-17C>A) n.119-17C>A c.-23C>A (n.-23C>A) n.16-17C>A n.48-17C>A n.134-17C>A n.67-17C>A | dbSNP |
17 | g.81512378del | CA2640436469 | ACTG1 | c.-6-17del (n.-6-17del) n.119-17del c.-23del (n.-23del) n.16-17del n.48-17del n.134-17del n.67-17del | gnomAD v4 |
17 | g.81512377_81512380dup | CA2640436467 | ACTG1 | c.-6-20_-6-17dup (n.-6-20_-6-17dup) n.119-20_119-17dup c.-26_-23dup (n.-26_-23dup) n.16-20_16-17dup n.48-20_48-17dup n.134-20_134-17dup n.67-20_67-17dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512378G>A | CA775645595 | ACTG1 | c.-6-18C>T (n.-6-18C>T) n.119-18C>T c.-24C>T (n.-24C>T) n.16-18C>T n.48-18C>T n.134-18C>T n.67-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512378G>C | CA8836449 | ACTG1 | c.-6-18C>G (n.-6-18C>G) n.119-18C>G c.-24C>G (n.-24C>G) n.16-18C>G n.48-18C>G n.134-18C>G n.67-18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512378G= | CA2278540553 | ACTG1 | c.-6-18C= (n.-6-18C=) n.119-18C= c.-24C= (n.-24C=) n.16-18C= n.48-18C= n.134-18C= n.67-18C= | |
17 | g.81512378G>T | CA2640436471 | ACTG1 | c.-6-18C>A (n.-6-18C>A) n.119-18C>A c.-24C>A (n.-24C>A) n.16-18C>A n.48-18C>A n.134-18C>A n.67-18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512379A= | CA2278540554 | ACTG1 | c.-6-19T= (n.-6-19T=) n.119-19T= c.-25T= (n.-25T=) n.16-19T= n.48-19T= n.134-19T= n.67-19T= | |
17 | g.81512379A>C | CA8836451 | ACTG1 | c.-6-19T>G (n.-6-19T>G) n.119-19T>G c.-25T>G (n.-25T>G) n.16-19T>G n.48-19T>G n.134-19T>G n.67-19T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512379A>G | CA8836450 | ACTG1 | c.-6-19T>C (n.-6-19T>C) n.119-19T>C c.-25T>C (n.-25T>C) n.16-19T>C n.48-19T>C n.134-19T>C n.67-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512379A>T | CA2640436475 | ACTG1 | c.-6-19T>A (n.-6-19T>A) n.119-19T>A c.-25T>A (n.-25T>A) n.16-19T>A n.48-19T>A n.134-19T>A n.67-19T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512380C>A | CA627771776 | ACTG1 | c.-6-20G>T (n.-6-20G>T) n.119-20G>T c.-26G>T (n.-26G>T) n.16-20G>T n.48-20G>T n.134-20G>T n.67-20G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512380C= | CA2278540556 | ACTG1 | c.-6-20G= (n.-6-20G=) n.119-20G= c.-26G= (n.-26G=) n.16-20G= n.48-20G= n.134-20G= n.67-20G= | |
17 | g.81512380C>G | CA627771777 | ACTG1 | c.-6-20G>C (n.-6-20G>C) n.119-20G>C c.-26G>C (n.-26G>C) n.16-20G>C n.48-20G>C n.134-20G>C n.67-20G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81512380C>T | CA8836452 | ACTG1 | c.-6-20G>A (n.-6-20G>A) n.119-20G>A c.-26G>A (n.-26G>A) n.16-20G>A n.48-20G>A n.134-20G>A n.67-20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512381_81512382dup | CA2278540555 | ACTG1 | c.-6-21_-6-20dup (n.-6-21_-6-20dup) n.119-21_119-20dup c.-27_-26dup (n.-27_-26dup) n.16-21_16-20dup n.48-21_48-20dup n.134-21_134-20dup n.67-21_67-20dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512381T>A | CA2640436482 | ACTG1 | c.-6-21A>T (n.-6-21A>T) n.119-21A>T c.-27A>T (n.-27A>T) n.16-21A>T n.48-21A>T n.134-21A>T n.67-21A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512381T>C | CA986850404 | ACTG1 | c.-6-21A>G (n.-6-21A>G) n.119-21A>G c.-27A>G (n.-27A>G) n.16-21A>G n.48-21A>G n.134-21A>G n.67-21A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512381T>G | CA627771778 | ACTG1 | c.-6-21A>C (n.-6-21A>C) n.119-21A>C c.-27A>C (n.-27A>C) n.16-21A>C n.48-21A>C n.134-21A>C n.67-21A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512381T= | CA2278540557 | ACTG1 | c.-6-21A= (n.-6-21A=) n.119-21A= c.-27A= (n.-27A=) n.16-21A= n.48-21A= n.134-21A= n.67-21A= | |
17 | g.81512382C>A | CA2640436484 | ACTG1 | c.-6-22G>T (n.-6-22G>T) n.119-22G>T c.-28G>T (n.-28G>T) n.16-22G>T n.48-22G>T n.134-22G>T n.67-22G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512382C= | CA2278540558 | ACTG1 | c.-6-22G= (n.-6-22G=) n.119-22G= c.-28G= (n.-28G=) n.16-22G= n.48-22G= n.134-22G= n.67-22G= | |
17 | g.81512382C>G | CA627771779 | ACTG1 | c.-6-22G>C (n.-6-22G>C) n.119-22G>C c.-28G>C (n.-28G>C) n.16-22G>C n.48-22G>C n.134-22G>C n.67-22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512382C>T | CA2640436486 | ACTG1 | c.-6-22G>A (n.-6-22G>A) n.119-22G>A c.-28G>A (n.-28G>A) n.16-22G>A n.48-22G>A n.134-22G>A n.67-22G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512383A= | CA2278540559 | ACTG1 | c.-6-23T= (n.-6-23T=) n.119-23T= c.-29T= (n.-29T=) n.16-23T= n.48-23T= n.134-23T= n.67-23T= | |
17 | g.81512383A>C | CA775645607 | ACTG1 | c.-6-23T>G (n.-6-23T>G) n.119-23T>G c.-29T>G (n.-29T>G) n.16-23T>G n.48-23T>G n.134-23T>G n.67-23T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512383A>G | CA8836453 | ACTG1 | c.-6-23T>C (n.-6-23T>C) n.119-23T>C c.-29T>C (n.-29T>C) n.16-23T>C n.48-23T>C n.134-23T>C n.67-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512384G>A | CA627771780 | ACTG1 | c.-6-24C>T (n.-6-24C>T) n.119-24C>T c.-30C>T (n.-30C>T) n.16-24C>T n.48-24C>T n.134-24C>T n.67-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512384G>C | CA8836454 | ACTG1 | c.-6-24C>G (n.-6-24C>G) n.119-24C>G c.-30C>G (n.-30C>G) n.16-24C>G n.48-24C>G n.134-24C>G n.67-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512384G= | CA2278540560 | ACTG1 | c.-6-24C= (n.-6-24C=) n.119-24C= c.-30C= (n.-30C=) n.16-24C= n.48-24C= n.134-24C= n.67-24C= | |
17 | g.81512385G>A | CA8836455 | ACTG1 | c.-6-25C>T (n.-6-25C>T) n.119-25C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.16-25C>T n.48-25C>T n.134-25C>T n.67-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512385G>C | CA2278540562 | ACTG1 | c.-6-25C>G (n.-6-25C>G) n.119-25C>G c.-31C>G (n.-31C>G) n.16-25C>G n.48-25C>G n.134-25C>G n.67-25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512385G= | CA2278540561 | ACTG1 | c.-6-25C= (n.-6-25C=) n.119-25C= c.-31C= (n.-31C=) n.16-25C= n.48-25C= n.134-25C= n.67-25C= | |
17 | g.81512386C= | CA2278540563 | ACTG1 | c.-6-26G= (n.-6-26G=) n.119-26G= c.-32G= (n.-32G=) n.16-26G= n.48-26G= n.134-26G= n.67-26G= | |
17 | g.81512386C>G | CA8836457 | ACTG1 | c.-6-26G>C (n.-6-26G>C) n.119-26G>C c.-32G>C (n.-32G>C) n.16-26G>C n.48-26G>C n.134-26G>C n.67-26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512386C>T | CA8836456 | ACTG1 | c.-6-26G>A (n.-6-26G>A) n.119-26G>A c.-32G>A (n.-32G>A) n.16-26G>A n.48-26G>A n.134-26G>A n.67-26G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512387G>A | CA8836458 | ACTG1 | c.-6-27C>T (n.-6-27C>T) n.119-27C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.16-27C>T n.48-27C>T n.134-27C>T n.67-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512387G>C | CA8836459 | ACTG1 | c.-6-27C>G (n.-6-27C>G) n.119-27C>G c.-33C>G (n.-33C>G) n.16-27C>G n.48-27C>G n.134-27C>G n.67-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512387G= | CA2278540564 | ACTG1 | c.-6-27C= (n.-6-27C=) n.119-27C= c.-33C= (n.-33C=) n.16-27C= n.48-27C= n.134-27C= n.67-27C= | |
17 | g.81512387G>T | CA2640436501 | ACTG1 | c.-6-27C>A (n.-6-27C>A) n.119-27C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.16-27C>A n.48-27C>A n.134-27C>A n.67-27C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512388G>A | CA8836460 | ACTG1 | c.-6-28C>T (n.-6-28C>T) n.119-28C>T c.-34C>T (n.-34C>T) n.16-28C>T n.48-28C>T n.134-28C>T n.67-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512388G>C | CA986850416 | ACTG1 | c.-6-28C>G (n.-6-28C>G) n.119-28C>G c.-34C>G (n.-34C>G) n.16-28C>G n.48-28C>G n.134-28C>G n.67-28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512388G= | CA2278540565 | ACTG1 | c.-6-28C= (n.-6-28C=) n.119-28C= c.-34C= (n.-34C=) n.16-28C= n.48-28C= n.134-28C= n.67-28C= | |
17 | g.81512388_81512399delinsGGCGCGTCTGTA | CA2278540566 | ACTG1 | c.-6-39_-6-28delinsTACAGACGCGCC (n.-6-39_-6-28delinsTACAGACGCGCC) n.119-39_119-28delinsTACAGACGCGCC c.-45_-34delinsTACAGACGCGCC (n.-45_-34delinsTACAGACGCGCC) n.16-39_16-28delinsTACAGACGCGCC n.48-39_48-28delinsTACAGACGCGCC n.134-39_134-28delinsTACAGACGCGCC n.67-39_67-28delinsTACAGACGCGCC | |
17 | g.81512389G>A | CA627771781 | ACTG1 | c.-6-29C>T (n.-6-29C>T) n.119-29C>T c.-35C>T (n.-35C>T) n.16-29C>T n.48-29C>T n.134-29C>T n.67-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512389G= | CA2278540568 | ACTG1 | c.-6-29C= (n.-6-29C=) n.119-29C= c.-35C= (n.-35C=) n.16-29C= n.48-29C= n.134-29C= n.67-29C= | |
17 | g.81512389G>T | CA627771782 | ACTG1 | c.-6-29C>A (n.-6-29C>A) n.119-29C>A c.-35C>A (n.-35C>A) n.16-29C>A n.48-29C>A n.134-29C>A n.67-29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512389_81512399del | CA2278540567 | ACTG1 | c.-6-39_-6-29del (n.-6-39_-6-29del) n.119-39_119-29del c.-45_-35del (n.-45_-35del) n.16-39_16-29del n.48-39_48-29del n.134-39_134-29del n.67-39_67-29del | dbSNP |
17 | g.81512390_81512404del | CA2640436504 | ACTG1 | c.-6-43_-6-29del (n.-6-43_-6-29del) n.119-43_119-29del c.-49_-35del (n.-49_-35del) n.16-43_16-29del n.48-43_48-29del n.134-43_134-29del n.67-43_67-29del | gnomAD v4 |
17 | g.81512390C>A | CA8836463 | ACTG1 | c.-6-30G>T (n.-6-30G>T) n.119-30G>T c.-36G>T (n.-36G>T) n.16-30G>T n.48-30G>T n.134-30G>T n.67-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512390C= | CA2278540569 | ACTG1 | c.-6-30G= (n.-6-30G=) n.119-30G= c.-36G= (n.-36G=) n.16-30G= n.48-30G= n.134-30G= n.67-30G= | |
17 | g.81512390C>G | CA8836462 | ACTG1 | c.-6-30G>C (n.-6-30G>C) n.119-30G>C c.-36G>C (n.-36G>C) n.16-30G>C n.48-30G>C n.134-30G>C n.67-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512390C>T | CA8836461 | ACTG1 | c.-6-30G>A (n.-6-30G>A) n.119-30G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.16-30G>A n.48-30G>A n.134-30G>A n.67-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512391_81512401del | CA2640436511 | ACTG1 | c.-6-40_-6-30del (n.-6-40_-6-30del) n.119-40_119-30del c.-46_-36del (n.-46_-36del) n.16-40_16-30del n.48-40_48-30del n.134-40_134-30del n.67-40_67-30del | gnomAD v4 |
17 | g.81512391G>A | CA8836465 | ACTG1 | c.-6-31C>T (n.-6-31C>T) n.119-31C>T c.-37C>T (n.-37C>T) n.16-31C>T n.48-31C>T n.134-31C>T n.67-31C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512391G>C | CA8836464 | ACTG1 | c.-6-31C>G (n.-6-31C>G) n.119-31C>G c.-37C>G (n.-37C>G) n.16-31C>G n.48-31C>G n.134-31C>G n.67-31C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512391G= | CA2278540570 | ACTG1 | c.-6-31C= (n.-6-31C=) n.119-31C= c.-37C= (n.-37C=) n.16-31C= n.48-31C= n.134-31C= n.67-31C= | |
17 | g.81512392C= | CA2278540571 | ACTG1 | c.-6-32G= (n.-6-32G=) n.119-32G= c.-38G= (n.-38G=) n.16-32G= n.48-32G= n.134-32G= n.67-32G= | |
17 | g.81512392C>G | CA627771783 | ACTG1 | c.-6-32G>C (n.-6-32G>C) n.119-32G>C c.-38G>C (n.-38G>C) n.16-32G>C n.48-32G>C n.134-32G>C n.67-32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512392C>T | CA2640436521 | ACTG1 | c.-6-32G>A (n.-6-32G>A) n.119-32G>A c.-38G>A (n.-38G>A) n.16-32G>A n.48-32G>A n.134-32G>A n.67-32G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512392dup | CA8836466 | ACTG1 | c.-6-32dup (n.-6-32dup) n.119-32dup c.-38dup (n.-38dup) n.16-32dup n.48-32dup n.134-32dup n.67-32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512393G>A | CA8836467 | ACTG1 | c.-6-33C>T (n.-6-33C>T) n.119-33C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.16-33C>T n.48-33C>T n.134-33C>T n.67-33C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512393G>C | CA2640436524 | ACTG1 | c.-6-33C>G (n.-6-33C>G) n.119-33C>G c.-39C>G (n.-39C>G) n.16-33C>G n.48-33C>G n.134-33C>G n.67-33C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512393G= | CA2278540572 | ACTG1 | c.-6-33C= (n.-6-33C=) n.119-33C= c.-39C= (n.-39C=) n.16-33C= n.48-33C= n.134-33C= n.67-33C= | |
17 | g.81512393G>T | CA2640436523 | ACTG1 | c.-6-33C>A (n.-6-33C>A) n.119-33C>A c.-39C>A (n.-39C>A) n.16-33C>A n.48-33C>A n.134-33C>A n.67-33C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512395_81512398del | CA2640436525 | ACTG1 | c.-6-36_-6-33del (n.-6-36_-6-33del) n.119-36_119-33del c.-42_-39del (n.-42_-39del) n.16-36_16-33del n.48-36_48-33del n.134-36_134-33del n.67-36_67-33del | gnomAD v4 |
17 | g.81512394T>A | CA2640436558 | ACTG1 | c.-6-34A>T (n.-6-34A>T) n.119-34A>T c.-40A>T (n.-40A>T) n.16-34A>T n.48-34A>T n.134-34A>T n.67-34A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512394T>C | CA2576423397 | ACTG1 | c.-6-34A>G (n.-6-34A>G) n.119-34A>G c.-40A>G (n.-40A>G) n.16-34A>G n.48-34A>G n.134-34A>G n.67-34A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512395C>A | CA2640436563 | ACTG1 | c.-6-35G>T (n.-6-35G>T) n.119-35G>T c.-41G>T (n.-41G>T) n.16-35G>T n.48-35G>T n.134-35G>T n.67-35G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512395C= | CA2278540573 | ACTG1 | c.-6-35G= (n.-6-35G=) n.119-35G= c.-41G= (n.-41G=) n.16-35G= n.48-35G= n.134-35G= n.67-35G= | |
17 | g.81512395C>G | CA2640436560 | ACTG1 | c.-6-35G>C (n.-6-35G>C) n.119-35G>C c.-41G>C (n.-41G>C) n.16-35G>C n.48-35G>C n.134-35G>C n.67-35G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512395C>T | CA8836468 | ACTG1 | c.-6-35G>A (n.-6-35G>A) n.119-35G>A c.-41G>A (n.-41G>A) n.16-35G>A n.48-35G>A n.134-35G>A n.67-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512396T>C | CA8836469 | ACTG1 | c.-6-36A>G (n.-6-36A>G) n.119-36A>G c.-42A>G (n.-42A>G) n.16-36A>G n.48-36A>G n.134-36A>G n.67-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512396T>G | CA502292391 | ACTG1 | c.-6-36A>C (n.-6-36A>C) n.119-36A>C c.-42A>C (n.-42A>C) n.16-36A>C n.48-36A>C n.134-36A>C n.67-36A>C | |
17 | g.81512396T= | CA2278540575 | ACTG1 | c.-6-36A= (n.-6-36A=) n.119-36A= c.-42A= (n.-42A=) n.16-36A= n.48-36A= n.134-36A= n.67-36A= | |
17 | g.81512396_81512397delinsTG | CA2278540574 | ACTG1 | c.-6-37_-6-36delinsCA (n.-6-37_-6-36delinsCA) n.119-37_119-36delinsCA c.-43_-42delinsCA (n.-43_-42delinsCA) n.16-37_16-36delinsCA n.48-37_48-36delinsCA n.134-37_134-36delinsCA n.67-37_67-36delinsCA | |
17 | g.81512397del | CA8836470 | ACTG1 | c.-6-37del (n.-6-37del) n.119-37del c.-43del (n.-43del) n.16-37del n.48-37del n.134-37del n.67-37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512397G>A | CA8836471 | ACTG1 | c.-6-37C>T (n.-6-37C>T) n.119-37C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.16-37C>T n.48-37C>T n.134-37C>T n.67-37C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512397G>C | CA2640436573 | ACTG1 | c.-6-37C>G (n.-6-37C>G) n.119-37C>G c.-43C>G (n.-43C>G) n.16-37C>G n.48-37C>G n.134-37C>G n.67-37C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512397G= | CA2278540576 | ACTG1 | c.-6-37C= (n.-6-37C=) n.119-37C= c.-43C= (n.-43C=) n.16-37C= n.48-37C= n.134-37C= n.67-37C= | |
17 | g.81512397G>T | CA627771784 | ACTG1 | c.-6-37C>A (n.-6-37C>A) n.119-37C>A c.-43C>A (n.-43C>A) n.16-37C>A n.48-37C>A n.134-37C>A n.67-37C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81512398T>C | CA2278540578 | ACTG1 | c.-6-38A>G (n.-6-38A>G) n.119-38A>G c.-44A>G (n.-44A>G) n.16-38A>G n.48-38A>G n.134-38A>G n.67-38A>G | dbSNP |
17 | g.81512398T>G | CA2640436575 | ACTG1 | c.-6-38A>C (n.-6-38A>C) n.119-38A>C c.-44A>C (n.-44A>C) n.16-38A>C n.48-38A>C n.134-38A>C n.67-38A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512398T= | CA2278540577 | ACTG1 | c.-6-38A= (n.-6-38A=) n.119-38A= c.-44A= (n.-44A=) n.16-38A= n.48-38A= n.134-38A= n.67-38A= | |
17 | g.81512398dup | CA986850428 | ACTG1 | c.-6-38dup (n.-6-38dup) n.119-38dup c.-44dup (n.-44dup) n.16-38dup n.48-38dup n.134-38dup n.67-38dup | dbSNP |
17 | g.81512399A>G | CA2607758490 | ACTG1 | c.-6-39T>C (n.-6-39T>C) n.119-39T>C c.-45T>C (n.-45T>C) n.16-39T>C n.48-39T>C n.134-39T>C n.67-39T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512399A>T | CA2810629615 | ACTG1 | c.-6-39T>A (n.-6-39T>A) n.119-39T>A c.-45T>A (n.-45T>A) n.16-39T>A n.48-39T>A n.134-39T>A n.67-39T>A | |
17 | g.81512400A= | CA2278540579 | ACTG1 | c.-6-40T= (n.-6-40T=) n.119-40T= c.-46T= (n.-46T=) n.16-40T= n.48-40T= n.134-40T= n.67-40T= | |
17 | g.81512400A>C | CA8836472 | ACTG1 | c.-6-40T>G (n.-6-40T>G) n.119-40T>G c.-46T>G (n.-46T>G) n.16-40T>G n.48-40T>G n.134-40T>G n.67-40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512400A>G | CA627771785 | ACTG1 | c.-6-40T>C (n.-6-40T>C) n.119-40T>C c.-46T>C (n.-46T>C) n.16-40T>C n.48-40T>C n.134-40T>C n.67-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512400A>T | CA8836473 | ACTG1 | c.-6-40T>A (n.-6-40T>A) n.119-40T>A c.-46T>A (n.-46T>A) n.16-40T>A n.48-40T>A n.134-40T>A n.67-40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512401C>A | CA8836476 | ACTG1 | c.-6-41G>T (n.-6-41G>T) n.119-41G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.16-41G>T n.48-41G>T n.134-41G>T n.67-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81512401C= | CA2278540580 | ACTG1 | c.-6-41G= (n.-6-41G=) n.119-41G= c.-47G= (n.-47G=) n.16-41G= n.48-41G= n.134-41G= n.67-41G= | |
17 | g.81512401C>G | CA8836475 | ACTG1 | c.-6-41G>C (n.-6-41G>C) n.119-41G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.16-41G>C n.48-41G>C n.134-41G>C n.67-41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512401C>T | CA8836474 | ACTG1 | c.-6-41G>A (n.-6-41G>A) n.119-41G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.16-41G>A n.48-41G>A n.134-41G>A n.67-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81512402A= | CA2278540581 | ACTG1 | c.-6-42T= (n.-6-42T=) n.119-42T= c.-48T= (n.-48T=) n.16-42T= n.48-42T= n.134-42T= n.67-42T= | |
17 | g.81512402A>G | CA8836477 | ACTG1 | c.-6-42T>C (n.-6-42T>C) n.119-42T>C c.-48T>C (n.-48T>C) n.16-42T>C n.48-42T>C n.134-42T>C n.67-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512403C>A | CA2278540583 | ACTG1 | c.-6-43G>T (n.-6-43G>T) n.119-43G>T c.-49G>T (n.-49G>T) n.16-43G>T n.48-43G>T n.134-43G>T n.67-43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512403C= | CA2278540582 | ACTG1 | c.-6-43G= (n.-6-43G=) n.119-43G= c.-49G= (n.-49G=) n.16-43G= n.48-43G= n.134-43G= n.67-43G= | |
17 | g.81512403C>T | CA627771786 | ACTG1 | c.-6-43G>A (n.-6-43G>A) n.119-43G>A c.-49G>A (n.-49G>A) n.16-43G>A n.48-43G>A n.134-43G>A n.67-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512404_81512408dup | CA2640436587 | ACTG1 | c.-6-47_-6-43dup (n.-6-47_-6-43dup) n.119-47_119-43dup c.-53_-49dup (n.-53_-49dup) n.16-47_16-43dup n.48-47_48-43dup n.134-47_134-43dup n.67-47_67-43dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512404G>A | CA8836478 | ACTG1 | c.-6-44C>T (n.-6-44C>T) n.119-44C>T c.-50C>T (n.-50C>T) n.16-44C>T n.48-44C>T n.134-44C>T n.67-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512404G>C | CA2278540585 | ACTG1 | c.-6-44C>G (n.-6-44C>G) n.119-44C>G c.-50C>G (n.-50C>G) n.16-44C>G n.48-44C>G n.134-44C>G n.67-44C>G | dbSNP |
17 | g.81512404G= | CA2278540584 | ACTG1 | c.-6-44C= (n.-6-44C=) n.119-44C= c.-50C= (n.-50C=) n.16-44C= n.48-44C= n.134-44C= n.67-44C= | |
17 | g.81512404G>T | CA2640436592 | ACTG1 | c.-6-44C>A (n.-6-44C>A) n.119-44C>A c.-50C>A (n.-50C>A) n.16-44C>A n.48-44C>A n.134-44C>A n.67-44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512405G>A | CA627771787 | ACTG1 | c.-6-45C>T (n.-6-45C>T) n.119-45C>T c.-51C>T (n.-51C>T) n.16-45C>T n.48-45C>T n.134-45C>T n.67-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512405G>C | CA295069590 | ACTG1 | c.-6-45C>G (n.-6-45C>G) n.119-45C>G c.-51C>G (n.-51C>G) n.16-45C>G n.48-45C>G n.134-45C>G n.67-45C>G | dbSNP |
17 | g.81512405G= | CA2278540586 | ACTG1 | c.-6-45C= (n.-6-45C=) n.119-45C= c.-51C= (n.-51C=) n.16-45C= n.48-45C= n.134-45C= n.67-45C= | |
17 | g.81512405_81512406delinsGT | CA2278540587 | ACTG1 | c.-6-46_-6-45delinsAC (n.-6-46_-6-45delinsAC) n.119-46_119-45delinsAC c.-52_-51delinsAC (n.-52_-51delinsAC) n.16-46_16-45delinsAC n.48-46_48-45delinsAC n.134-46_134-45delinsAC n.67-46_67-45delinsAC | |
17 | g.81512406del | CA627771788 | ACTG1 | c.-6-46del (n.-6-46del) n.119-46del c.-52del (n.-52del) n.16-46del n.48-46del n.134-46del n.67-46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512406T>A | CA627771789 | ACTG1 | c.-6-46A>T (n.-6-46A>T) n.119-46A>T c.-52A>T (n.-52A>T) n.16-46A>T n.48-46A>T n.134-46A>T n.67-46A>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81512406T>C | CA2810629617 | ACTG1 | c.-6-46A>G (n.-6-46A>G) n.119-46A>G c.-52A>G (n.-52A>G) n.16-46A>G n.48-46A>G n.134-46A>G n.67-46A>G | |
17 | g.81512406T= | CA2278540588 | ACTG1 | c.-6-46A= (n.-6-46A=) n.119-46A= c.-52A= (n.-52A=) n.16-46A= n.48-46A= n.134-46A= n.67-46A= | |
17 | g.81512407C>A | CA8836479 | ACTG1 | c.-6-47G>T (n.-6-47G>T) n.119-47G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.16-47G>T n.48-47G>T n.134-47G>T n.67-47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512407C= | CA2278540590 | ACTG1 | c.-6-47G= (n.-6-47G=) n.119-47G= c.-53G= (n.-53G=) n.16-47G= n.48-47G= n.134-47G= n.67-47G= | |
17 | g.81512407C>G | CA627771791 | ACTG1 | c.-6-47G>C (n.-6-47G>C) n.119-47G>C c.-53G>C (n.-53G>C) n.16-47G>C n.48-47G>C n.134-47G>C n.67-47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512407C>T | CA627771792 | ACTG1 | c.-6-47G>A (n.-6-47G>A) n.119-47G>A c.-53G>A (n.-53G>A) n.16-47G>A n.48-47G>A n.134-47G>A n.67-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512410dup | CA627771790 | ACTG1 | c.-6-47dup (n.-6-47dup) n.119-47dup c.-53dup (n.-53dup) n.16-47dup n.48-47dup n.134-47dup n.67-47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512409_81512410dup | CA2278540589 | ACTG1 | c.-6-48_-6-47dup (n.-6-48_-6-47dup) n.119-48_119-47dup c.-54_-53dup (n.-54_-53dup) n.16-48_16-47dup n.48-48_48-47dup n.134-48_134-47dup n.67-48_67-47dup | dbSNP |
17 | g.81512410del | CA2640436602 | ACTG1 | c.-6-47del (n.-6-47del) n.119-47del c.-53del (n.-53del) n.16-47del n.48-47del n.134-47del n.67-47del | gnomAD v4 |
17 | g.81512408C>A | CA2278540592 | ACTG1 | c.-6-48G>T (n.-6-48G>T) n.119-48G>T c.-54G>T (n.-54G>T) n.16-48G>T n.48-48G>T n.134-48G>T n.67-48G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512408C= | CA2278540591 | ACTG1 | c.-6-48G= (n.-6-48G=) n.119-48G= c.-54G= (n.-54G=) n.16-48G= n.48-48G= n.134-48G= n.67-48G= | |
17 | g.81512408C>T | CA295069592 | ACTG1 | c.-6-48G>A (n.-6-48G>A) n.119-48G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.16-48G>A n.48-48G>A n.134-48G>A n.67-48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512409C= | CA2278540593 | ACTG1 | c.-6-49G= (n.-6-49G=) n.119-49G= c.-55G= (n.-55G=) n.16-49G= n.48-49G= n.134-49G= n.67-49G= | |
17 | g.81512409C>G | CA8836481 | ACTG1 | c.-6-49G>C (n.-6-49G>C) n.119-49G>C c.-55G>C (n.-55G>C) n.16-49G>C n.48-49G>C n.134-49G>C n.67-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512409C>T | CA8836480 | ACTG1 | c.-6-49G>A (n.-6-49G>A) n.119-49G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.16-49G>A n.48-49G>A n.134-49G>A n.67-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512410C= | CA2278540594 | ACTG1 | c.-6-50G= (n.-6-50G=) n.119-50G= c.-56G= (n.-56G=) n.16-50G= n.48-50G= n.134-50G= n.67-50G= | |
17 | g.81512410C>G | CA8836482 | ACTG1 | c.-6-50G>C (n.-6-50G>C) n.119-50G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.16-50G>C n.48-50G>C n.134-50G>C n.67-50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512411T>A | CA2810629618 | ACTG1 | c.-6-51A>T (n.-6-51A>T) n.119-51A>T c.-57A>T (n.-57A>T) n.16-51A>T n.48-51A>T n.134-51A>T n.67-51A>T | |
17 | g.81512411T>C | CA2640436617 | ACTG1 | c.-6-51A>G (n.-6-51A>G) n.119-51A>G c.-57A>G (n.-57A>G) n.16-51A>G n.48-51A>G n.134-51A>G n.67-51A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512411_81512412delinsTC | CA2278540595 | ACTG1 | c.-6-52_-6-51delinsGA (n.-6-52_-6-51delinsGA) n.119-52_119-51delinsGA c.-58_-57delinsGA (n.-58_-57delinsGA) n.16-52_16-51delinsGA n.48-52_48-51delinsGA n.134-52_134-51delinsGA n.67-52_67-51delinsGA | |
17 | g.81512412C= | CA2278540597 | ACTG1 | c.-6-52G= (n.-6-52G=) n.119-52G= c.-58G= (n.-58G=) n.16-52G= n.48-52G= n.134-52G= n.67-52G= | |
17 | g.81512412C>T | CA295069607 | ACTG1 | c.-6-52G>A (n.-6-52G>A) n.119-52G>A c.-58G>A (n.-58G>A) n.16-52G>A n.48-52G>A n.134-52G>A n.67-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512415dup | CA656894768 | ACTG1 | c.-6-52dup (n.-6-52dup) n.119-52dup c.-58dup (n.-58dup) n.16-52dup n.48-52dup n.134-52dup n.67-52dup | COSMIC |
17 | g.81512415del | CA2278540596 | ACTG1 | c.-6-52del (n.-6-52del) n.119-52del c.-58del (n.-58del) n.16-52del n.48-52del n.134-52del n.67-52del | dbSNP |
17 | g.81512413C>A | CA2640436620 | ACTG1 | c.-6-53G>T (n.-6-53G>T) c.-7+51G>T (n.-7+51G>T) n.119-53G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.16-53G>T n.48-53G>T n.134-53G>T n.67-53G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512413C= | CA2278540599 | ACTG1 | c.-6-53G= (n.-6-53G=) c.-7+51G= (n.-7+51G=) n.119-53G= c.-59G= (n.-59G=) n.16-53G= n.48-53G= n.134-53G= n.67-53G= | |
17 | g.81512413C>T | CA775645659 | ACTG1 | c.-6-53G>A (n.-6-53G>A) c.-7+51G>A (n.-7+51G>A) n.119-53G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.16-53G>A n.48-53G>A n.134-53G>A n.67-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512415_81512424dup | CA2278540598 | ACTG1 | c.-6-62_-6-53dup (n.-6-62_-6-53dup) c.-7+42_-7+51dup (n.-7+42_-7+51dup) n.119-62_119-53dup c.-68_-59dup (n.-68_-59dup) n.16-62_16-53dup n.48-62_48-53dup n.134-62_134-53dup n.67-62_67-53dup | dbSNP |
17 | g.81512414C>A | CA2839420465 | ACTG1 | c.-6-54G>T (n.-6-54G>T) c.-7+50G>T (n.-7+50G>T) n.119-54G>T c.-60G>T (n.-60G>T) n.16-54G>T n.48-54G>T n.134-54G>T n.67-54G>T | |
17 | g.81512414C= | CA2278540600 | ACTG1 | c.-6-54G= (n.-6-54G=) c.-7+50G= (n.-7+50G=) n.119-54G= c.-60G= (n.-60G=) n.16-54G= n.48-54G= n.134-54G= n.67-54G= | |
17 | g.81512414C>G | CA2640436624 | ACTG1 | c.-6-54G>C (n.-6-54G>C) c.-7+50G>C (n.-7+50G>C) n.119-54G>C c.-60G>C (n.-60G>C) n.16-54G>C n.48-54G>C n.134-54G>C n.67-54G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512414C>T | CA775645674 | ACTG1 | c.-6-54G>A (n.-6-54G>A) c.-7+50G>A (n.-7+50G>A) n.119-54G>A c.-60G>A (n.-60G>A) n.16-54G>A n.48-54G>A n.134-54G>A n.67-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512415C>A | CA2640436629 | ACTG1 | c.-6-55G>T (n.-6-55G>T) c.-7+49G>T (n.-7+49G>T) n.119-55G>T c.-61G>T (n.-61G>T) n.16-55G>T n.48-55G>T n.134-55G>T n.67-55G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512415C= | CA2278540601 | ACTG1 | c.-6-55G= (n.-6-55G=) c.-7+49G= (n.-7+49G=) n.119-55G= c.-61G= (n.-61G=) n.16-55G= n.48-55G= n.134-55G= n.67-55G= | |
17 | g.81512415C>G | CA2278540602 | ACTG1 | c.-6-55G>C (n.-6-55G>C) c.-7+49G>C (n.-7+49G>C) n.119-55G>C c.-61G>C (n.-61G>C) n.16-55G>C n.48-55G>C n.134-55G>C n.67-55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512415C>T | CA2640436633 | ACTG1 | c.-6-55G>A (n.-6-55G>A) c.-7+49G>A (n.-7+49G>A) n.119-55G>A c.-61G>A (n.-61G>A) n.16-55G>A n.48-55G>A n.134-55G>A n.67-55G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512416A= | CA2278540603 | ACTG1 | c.-6-56T= (n.-6-56T=) c.-7+48T= (n.-7+48T=) n.119-56T= c.-62T= (n.-62T=) n.16-56T= n.48-56T= n.134-56T= n.67-56T= | |
17 | g.81512416A>C | CA2278540604 | ACTG1 | c.-6-56T>G (n.-6-56T>G) c.-7+48T>G (n.-7+48T>G) n.119-56T>G c.-62T>G (n.-62T>G) n.16-56T>G n.48-56T>G n.134-56T>G n.67-56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512416A>G | CA2278540605 | ACTG1 | c.-6-56T>C (n.-6-56T>C) c.-7+48T>C (n.-7+48T>C) n.119-56T>C c.-62T>C (n.-62T>C) n.16-56T>C n.48-56T>C n.134-56T>C n.67-56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512416A>T | CA2576423399 | ACTG1 | c.-6-56T>A (n.-6-56T>A) c.-7+48T>A (n.-7+48T>A) n.119-56T>A c.-62T>A (n.-62T>A) n.16-56T>A n.48-56T>A n.134-56T>A n.67-56T>A | |
17 | g.81512417C>A | CA295069608 | ACTG1 | c.-6-57G>T (n.-6-57G>T) c.-7+47G>T (n.-7+47G>T) n.119-57G>T c.-63G>T (n.-63G>T) n.16-57G>T n.48-57G>T n.134-57G>T n.67-57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512417C= | CA2278540606 | ACTG1 | c.-6-57G= (n.-6-57G=) c.-7+47G= (n.-7+47G=) n.119-57G= c.-63G= (n.-63G=) n.16-57G= n.48-57G= n.134-57G= n.67-57G= | |
17 | g.81512417C>T | CA2842736349 | ACTG1 | c.-6-57G>A (n.-6-57G>A) c.-7+47G>A (n.-7+47G>A) n.119-57G>A c.-63G>A (n.-63G>A) n.16-57G>A n.48-57G>A n.134-57G>A n.67-57G>A | |
17 | g.81512418A= | CA2278540607 | ACTG1 | c.-6-58T= (n.-6-58T=) c.-7+46T= (n.-7+46T=) n.119-58T= c.-64T= (n.-64T=) n.16-58T= n.48-58T= n.134-58T= n.67-58T= | |
17 | g.81512418A>G | CA627771793 | ACTG1 | c.-6-58T>C (n.-6-58T>C) c.-7+46T>C (n.-7+46T>C) n.119-58T>C c.-64T>C (n.-64T>C) n.16-58T>C n.48-58T>C n.134-58T>C n.67-58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512419G>A | CA295069612 | ACTG1 | c.-6-59C>T (n.-6-59C>T) c.-7+45C>T (n.-7+45C>T) n.119-59C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.16-59C>T n.48-59C>T n.134-59C>T n.67-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512419G>C | CA2640436648 | ACTG1 | c.-6-59C>G (n.-6-59C>G) c.-7+45C>G (n.-7+45C>G) n.119-59C>G c.-65C>G (n.-65C>G) n.16-59C>G n.48-59C>G n.134-59C>G n.67-59C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512419G= | CA2278540608 | ACTG1 | c.-6-59C= (n.-6-59C=) c.-7+45C= (n.-7+45C=) n.119-59C= c.-65C= (n.-65C=) n.16-59C= n.48-59C= n.134-59C= n.67-59C= | |
17 | g.81512419G>T | CA2278540609 | ACTG1 | c.-6-59C>A (n.-6-59C>A) c.-7+45C>A (n.-7+45C>A) n.119-59C>A c.-65C>A (n.-65C>A) n.16-59C>A n.48-59C>A n.134-59C>A n.67-59C>A | dbSNP |
17 | g.81512420C>A | CA2640436651 | ACTG1 | c.-6-60G>T (n.-6-60G>T) c.-7+44G>T (n.-7+44G>T) n.119-60G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.16-60G>T n.48-60G>T n.134-60G>T n.67-60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512420C= | CA2278540610 | ACTG1 | c.-6-60G= (n.-6-60G=) c.-7+44G= (n.-7+44G=) n.119-60G= c.-66G= (n.-66G=) n.16-60G= n.48-60G= n.134-60G= n.67-60G= | |
17 | g.81512420C>G | CA986850446 | ACTG1 | c.-6-60G>C (n.-6-60G>C) c.-7+44G>C (n.-7+44G>C) n.119-60G>C c.-66G>C (n.-66G>C) n.16-60G>C n.48-60G>C n.134-60G>C n.67-60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512420C>T | CA2640436653 | ACTG1 | c.-6-60G>A (n.-6-60G>A) c.-7+44G>A (n.-7+44G>A) n.119-60G>A c.-66G>A (n.-66G>A) n.16-60G>A n.48-60G>A n.134-60G>A n.67-60G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512421dup | CA2839707379 | ACTG1 | c.-6-60dup (n.-6-60dup) c.-7+44dup (n.-7+44dup) n.119-60dup c.-66dup (n.-66dup) n.16-60dup n.48-60dup n.134-60dup n.67-60dup | |
17 | g.81512421C>A | CA2576423400 | ACTG1 | c.-6-61G>T (n.-6-61G>T) c.-7+43G>T (n.-7+43G>T) n.119-61G>T c.-67G>T (n.-67G>T) n.16-61G>T n.48-61G>T n.134-61G>T n.67-61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512422A>C | CA2640436659 | ACTG1 | c.-6-62T>G (n.-6-62T>G) c.-7+42T>G (n.-7+42T>G) n.119-62T>G c.-68T>G (n.-68T>G) n.16-62T>G n.48-62T>G n.134-62T>G n.67-62T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512423C>A | CA775645688 | ACTG1 | c.-6-63G>T (n.-6-63G>T) c.-7+41G>T (n.-7+41G>T) n.119-63G>T c.-69G>T (n.-69G>T) n.16-63G>T n.48-63G>T n.134-63G>T n.67-63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512423C= | CA2278540611 | ACTG1 | c.-6-63G= (n.-6-63G=) c.-7+41G= (n.-7+41G=) n.119-63G= c.-69G= (n.-69G=) n.16-63G= n.48-63G= n.134-63G= n.67-63G= | |
17 | g.81512423C>T | CA2278540612 | ACTG1 | c.-6-63G>A (n.-6-63G>A) c.-7+41G>A (n.-7+41G>A) n.119-63G>A c.-69G>A (n.-69G>A) n.16-63G>A n.48-63G>A n.134-63G>A n.67-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512424C>A | CA627771794 | ACTG1 | c.-6-64G>T (n.-6-64G>T) c.-7+40G>T (n.-7+40G>T) n.119-64G>T c.-70G>T (n.-70G>T) n.16-64G>T n.48-64G>T n.134-64G>T n.67-64G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512424C= | CA2278540613 | ACTG1 | c.-6-64G= (n.-6-64G=) c.-7+40G= (n.-7+40G=) n.119-64G= c.-70G= (n.-70G=) n.16-64G= n.48-64G= n.134-64G= n.67-64G= | |
17 | g.81512424C>T | CA775645695 | ACTG1 | c.-6-64G>A (n.-6-64G>A) c.-7+40G>A (n.-7+40G>A) n.119-64G>A c.-70G>A (n.-70G>A) n.16-64G>A n.48-64G>A n.134-64G>A n.67-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512425T>A | CA986850453 | ACTG1 | c.-6-65A>T (n.-6-65A>T) c.-7+39A>T (n.-7+39A>T) n.119-65A>T c.-71A>T (n.-71A>T) n.16-65A>T n.48-65A>T n.134-65A>T n.67-65A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512425T>C | CA2810629620 | ACTG1 | c.-6-65A>G (n.-6-65A>G) c.-7+39A>G (n.-7+39A>G) n.119-65A>G c.-71A>G (n.-71A>G) n.16-65A>G n.48-65A>G n.134-65A>G n.67-65A>G | |
17 | g.81512425T= | CA2278540614 | ACTG1 | c.-6-65A= (n.-6-65A=) c.-7+39A= (n.-7+39A=) n.119-65A= c.-71A= (n.-71A=) n.16-65A= n.48-65A= n.134-65A= n.67-65A= | |
17 | g.81512426A= | CA2278540615 | ACTG1 | c.-6-66T= (n.-6-66T=) c.-7+38T= (n.-7+38T=) n.119-66T= c.-72T= (n.-72T=) n.16-66T= n.48-66T= n.134-66T= n.67-66T= | |
17 | g.81512426A>C | CA295069615 | ACTG1 | c.-6-66T>G (n.-6-66T>G) c.-7+38T>G (n.-7+38T>G) n.119-66T>G c.-72T>G (n.-72T>G) n.16-66T>G n.48-66T>G n.134-66T>G n.67-66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512426A>G | CA2640436672 | ACTG1 | c.-6-66T>C (n.-6-66T>C) c.-7+38T>C (n.-7+38T>C) n.119-66T>C c.-72T>C (n.-72T>C) n.16-66T>C n.48-66T>C n.134-66T>C n.67-66T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512427dup | CA2640436671 | ACTG1 | c.-6-66dup (n.-6-66dup) c.-7+38dup (n.-7+38dup) n.119-66dup c.-72dup (n.-72dup) n.16-66dup n.48-66dup n.134-66dup n.67-66dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512427A>C | CA2640436674 | ACTG1 | c.-6-67T>G (n.-6-67T>G) c.-7+37T>G (n.-7+37T>G) n.119-67T>G c.-73T>G (n.-73T>G) n.16-67T>G n.48-67T>G n.134-67T>G n.67-67T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512427A>T | CA2640436676 | ACTG1 | c.-6-67T>A (n.-6-67T>A) c.-7+37T>A (n.-7+37T>A) n.119-67T>A c.-73T>A (n.-73T>A) n.16-67T>A n.48-67T>A n.134-67T>A n.67-67T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512428T>A | CA2599063462 | ACTG1 | c.-6-68A>T (n.-6-68A>T) c.-7+36A>T (n.-7+36A>T) n.119-68A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.16-68A>T n.48-68A>T n.134-68A>T n.67-68A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512428T>C | CA2278540617 | ACTG1 | c.-6-68A>G (n.-6-68A>G) c.-7+36A>G (n.-7+36A>G) n.119-68A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.16-68A>G n.48-68A>G n.134-68A>G n.67-68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512428T= | CA2278540616 | ACTG1 | c.-6-68A= (n.-6-68A=) c.-7+36A= (n.-7+36A=) n.119-68A= c.-74A= (n.-74A=) n.16-68A= n.48-68A= n.134-68A= n.67-68A= | |
17 | g.81512429G>A | CA775645702 | ACTG1 | c.-6-69C>T (n.-6-69C>T) c.-7+35C>T (n.-7+35C>T) n.119-69C>T c.-75C>T (n.-75C>T) n.16-69C>T n.48-69C>T n.134-69C>T n.67-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512429G>C | CA2810629621 | ACTG1 | c.-6-69C>G (n.-6-69C>G) c.-7+35C>G (n.-7+35C>G) n.119-69C>G c.-75C>G (n.-75C>G) n.16-69C>G n.48-69C>G n.134-69C>G n.67-69C>G | |
17 | g.81512429G= | CA2278540618 | ACTG1 | c.-6-69C= (n.-6-69C=) c.-7+35C= (n.-7+35C=) n.119-69C= c.-75C= (n.-75C=) n.16-69C= n.48-69C= n.134-69C= n.67-69C= | |
17 | g.81512429G>T | CA2640436680 | ACTG1 | c.-6-69C>A (n.-6-69C>A) c.-7+35C>A (n.-7+35C>A) n.119-69C>A c.-75C>A (n.-75C>A) n.16-69C>A n.48-69C>A n.134-69C>A n.67-69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512430C= | CA2278540619 | ACTG1 | c.-6-70G= (n.-6-70G=) c.-7+34G= (n.-7+34G=) n.119-70G= c.-76G= (n.-76G=) n.16-70G= n.48-70G= n.134-70G= n.67-70G= | |
17 | g.81512430C>G | CA2563735355 | ACTG1 | c.-6-70G>C (n.-6-70G>C) c.-7+34G>C (n.-7+34G>C) n.119-70G>C c.-76G>C (n.-76G>C) n.16-70G>C n.48-70G>C n.134-70G>C n.67-70G>C | |
17 | g.81512430C>T | CA986850454 | ACTG1 | c.-6-70G>A (n.-6-70G>A) c.-7+34G>A (n.-7+34G>A) n.119-70G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.16-70G>A n.48-70G>A n.134-70G>A n.67-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512431C= | CA2278540620 | ACTG1 | c.-6-71G= (n.-6-71G=) c.-7+33G= (n.-7+33G=) n.119-71G= c.-77G= (n.-77G=) n.16-71G= n.48-71G= n.134-71G= n.67-71G= | |
17 | g.81512431C>G | CA401464139 | ACTG1 | c.-6-71G>C (n.-6-71G>C) c.-7+33G>C (n.-7+33G>C) n.119-71G>C c.-77G>C (n.-77G>C) n.16-71G>C n.48-71G>C n.134-71G>C n.67-71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512431C>T | CA775645707 | ACTG1 | c.-6-71G>A (n.-6-71G>A) c.-7+33G>A (n.-7+33G>A) n.119-71G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.16-71G>A n.48-71G>A n.134-71G>A n.67-71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512432C>A | CA2640436684 | ACTG1 | c.-6-72G>T (n.-6-72G>T) c.-7+32G>T (n.-7+32G>T) n.119-72G>T c.-78G>T (n.-78G>T) n.16-72G>T n.48-72G>T n.134-72G>T n.67-72G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512433T>A | CA2733931104 | ACTG1 | c.-6-73A>T (n.-6-73A>T) c.-7+31A>T (n.-7+31A>T) n.119-73A>T c.-79A>T (n.-79A>T) n.16-73A>T n.48-73A>T n.134-73A>T n.67-73A>T | dbSNP |
17 | g.81512433T>C | CA295069617 | ACTG1 | c.-6-73A>G (n.-6-73A>G) c.-7+31A>G (n.-7+31A>G) n.119-73A>G c.-79A>G (n.-79A>G) n.16-73A>G n.48-73A>G n.134-73A>G n.67-73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512433T>G | CA2640436686 | ACTG1 | c.-6-73A>C (n.-6-73A>C) c.-7+31A>C (n.-7+31A>C) n.119-73A>C c.-79A>C (n.-79A>C) n.16-73A>C n.48-73A>C n.134-73A>C n.67-73A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512433T= | CA2278540621 | ACTG1 | c.-6-73A= (n.-6-73A=) c.-7+31A= (n.-7+31A=) n.119-73A= c.-79A= (n.-79A=) n.16-73A= n.48-73A= n.134-73A= n.67-73A= | |
17 | g.81512434C>A | CA775645712 | ACTG1 | c.-6-74G>T (n.-6-74G>T) c.-7+30G>T (n.-7+30G>T) n.119-74G>T c.-80G>T (n.-80G>T) n.16-74G>T n.48-74G>T n.134-74G>T n.67-74G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512434C= | CA2278540622 | ACTG1 | c.-6-74G= (n.-6-74G=) c.-7+30G= (n.-7+30G=) n.119-74G= c.-80G= (n.-80G=) n.16-74G= n.48-74G= n.134-74G= n.67-74G= | |
17 | g.81512434C>G | CA2278540623 | ACTG1 | c.-6-74G>C (n.-6-74G>C) c.-7+30G>C (n.-7+30G>C) n.119-74G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.16-74G>C n.48-74G>C n.134-74G>C n.67-74G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512434C>T | CA2640436699 | ACTG1 | c.-6-74G>A (n.-6-74G>A) c.-7+30G>A (n.-7+30G>A) n.119-74G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.16-74G>A n.48-74G>A n.134-74G>A n.67-74G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512436dup | CA775645730 | ACTG1 | c.-6-74dup (n.-6-74dup) c.-7+30dup (n.-7+30dup) n.119-74dup c.-80dup (n.-80dup) n.16-74dup n.48-74dup n.134-74dup n.67-74dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512435C= | CA2278540624 | ACTG1 | c.-6-75G= (n.-6-75G=) c.-7+29G= (n.-7+29G=) n.119-75G= c.-81G= (n.-81G=) n.16-75G= n.48-75G= n.134-75G= n.67-75G= | |
17 | g.81512435C>T | CA986850457 | ACTG1 | c.-6-75G>A (n.-6-75G>A) c.-7+29G>A (n.-7+29G>A) n.119-75G>A c.-81G>A (n.-81G>A) n.16-75G>A n.48-75G>A n.134-75G>A n.67-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512436C>A | CA2576423401 | ACTG1 | c.-6-76G>T (n.-6-76G>T) c.-7+28G>T (n.-7+28G>T) n.119-76G>T c.-82G>T (n.-82G>T) n.16-76G>T n.48-76G>T n.134-76G>T n.67-76G>T | |
17 | g.81512436C>G | CA2640436710 | ACTG1 | c.-6-76G>C (n.-6-76G>C) c.-7+28G>C (n.-7+28G>C) n.119-76G>C c.-82G>C (n.-82G>C) n.16-76G>C n.48-76G>C n.134-76G>C n.67-76G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512436C>T | CA2640436713 | ACTG1 | c.-6-76G>A (n.-6-76G>A) c.-7+28G>A (n.-7+28G>A) n.119-76G>A c.-82G>A (n.-82G>A) n.16-76G>A n.48-76G>A n.134-76G>A n.67-76G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512437G>A | CA295069620 | ACTG1 | c.-6-77C>T (n.-6-77C>T) c.-7+27C>T (n.-7+27C>T) n.119-77C>T c.-83C>T (n.-83C>T) n.16-77C>T n.48-77C>T n.134-77C>T n.67-77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512437G>C | CA2640436716 | ACTG1 | c.-6-77C>G (n.-6-77C>G) c.-7+27C>G (n.-7+27C>G) n.119-77C>G c.-83C>G (n.-83C>G) n.16-77C>G n.48-77C>G n.134-77C>G n.67-77C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512437G= | CA2278540625 | ACTG1 | c.-6-77C= (n.-6-77C=) c.-7+27C= (n.-7+27C=) n.119-77C= c.-83C= (n.-83C=) n.16-77C= n.48-77C= n.134-77C= n.67-77C= | |
17 | g.81512437G>T | CA2576423402 | ACTG1 | c.-6-77C>A (n.-6-77C>A) c.-7+27C>A (n.-7+27C>A) n.119-77C>A c.-83C>A (n.-83C>A) n.16-77C>A n.48-77C>A n.134-77C>A n.67-77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512438del | CA2640436718 | ACTG1 | c.-6-78del (n.-6-78del) c.-7+26del (n.-7+26del) n.119-78del c.-84del (n.-84del) n.16-78del n.48-78del n.134-78del n.67-78del | gnomAD v4 |
17 | g.81512438C= | CA2278540626 | ACTG1 | c.-6-78G= (n.-6-78G=) c.-7+26G= (n.-7+26G=) n.119-78G= c.-84G= (n.-84G=) n.16-78G= n.48-78G= n.134-78G= n.67-78G= | |
17 | g.81512438C>T | CA2278540627 | ACTG1 | c.-6-78G>A (n.-6-78G>A) c.-7+26G>A (n.-7+26G>A) n.119-78G>A c.-84G>A (n.-84G>A) n.16-78G>A n.48-78G>A n.134-78G>A n.67-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512438dup | CA2640436717 | ACTG1 | c.-6-78dup (n.-6-78dup) c.-7+26dup (n.-7+26dup) n.119-78dup c.-84dup (n.-84dup) n.16-78dup n.48-78dup n.134-78dup n.67-78dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512439G>A | CA2576423403 | ACTG1 | c.-6-79C>T (n.-6-79C>T) c.-7+25C>T (n.-7+25C>T) n.119-79C>T c.-85C>T (n.-85C>T) n.16-79C>T n.48-79C>T n.134-79C>T n.67-79C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512439G>C | CA775645732 | ACTG1 | c.-6-79C>G (n.-6-79C>G) c.-7+25C>G (n.-7+25C>G) n.119-79C>G c.-85C>G (n.-85C>G) n.16-79C>G n.48-79C>G n.134-79C>G n.67-79C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512439G= | CA2278540628 | ACTG1 | c.-6-79C= (n.-6-79C=) c.-7+25C= (n.-7+25C=) n.119-79C= c.-85C= (n.-85C=) n.16-79C= n.48-79C= n.134-79C= n.67-79C= | |
17 | g.81512439G>T | CA2640436725 | ACTG1 | c.-6-79C>A (n.-6-79C>A) c.-7+25C>A (n.-7+25C>A) n.119-79C>A c.-85C>A (n.-85C>A) n.16-79C>A n.48-79C>A n.134-79C>A n.67-79C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512442del | CA2640436723 | ACTG1 | c.-6-79del (n.-6-79del) c.-7+25del (n.-7+25del) n.119-79del c.-85del (n.-85del) n.16-79del n.48-79del n.134-79del n.67-79del | gnomAD v4 |
17 | g.81512440G>A | CA295069628 | ACTG1 | c.-6-80C>T (n.-6-80C>T) c.-7+24C>T (n.-7+24C>T) n.119-80C>T c.-86C>T (n.-86C>T) n.16-80C>T n.48-80C>T n.134-80C>T n.67-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512440G= | CA2278540629 | ACTG1 | c.-6-80C= (n.-6-80C=) c.-7+24C= (n.-7+24C=) n.119-80C= c.-86C= (n.-86C=) n.16-80C= n.48-80C= n.134-80C= n.67-80C= | |
17 | g.81512441G>A | CA2278540631 | ACTG1 | c.-6-81C>T (n.-6-81C>T) c.-7+23C>T (n.-7+23C>T) n.119-81C>T c.-87C>T (n.-87C>T) n.16-81C>T n.48-81C>T n.134-81C>T n.67-81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512441G>C | CA2640436728 | ACTG1 | c.-6-81C>G (n.-6-81C>G) c.-7+23C>G (n.-7+23C>G) n.119-81C>G c.-87C>G (n.-87C>G) n.16-81C>G n.48-81C>G n.134-81C>G n.67-81C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512441G= | CA2278540630 | ACTG1 | c.-6-81C= (n.-6-81C=) c.-7+23C= (n.-7+23C=) n.119-81C= c.-87C= (n.-87C=) n.16-81C= n.48-81C= n.134-81C= n.67-81C= | |
17 | g.81512441G>T | CA2733975432 | ACTG1 | c.-6-81C>A (n.-6-81C>A) c.-7+23C>A (n.-7+23C>A) n.119-81C>A c.-87C>A (n.-87C>A) n.16-81C>A n.48-81C>A n.134-81C>A n.67-81C>A | dbSNP |
17 | g.81512442G>A | CA2640436729 | ACTG1 | c.-6-82C>T (n.-6-82C>T) c.-7+22C>T (n.-7+22C>T) n.119-82C>T c.-88C>T (n.-88C>T) n.16-82C>T n.48-82C>T n.134-82C>T n.67-82C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512443A= | CA2278540632 | ACTG1 | c.-6-83T= (n.-6-83T=) c.-7+21T= (n.-7+21T=) n.119-83T= c.-89T= (n.-89T=) n.16-83T= n.48-83T= n.134-83T= n.67-83T= | |
17 | g.81512443A>C | CA14413788 | ACTG1 | c.-6-83T>G (n.-6-83T>G) c.-7+21T>G (n.-7+21T>G) n.119-83T>G c.-89T>G (n.-89T>G) n.16-83T>G n.48-83T>G n.134-83T>G n.67-83T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512443A>G | CA775645737 | ACTG1 | c.-6-83T>C (n.-6-83T>C) c.-7+21T>C (n.-7+21T>C) n.119-83T>C c.-89T>C (n.-89T>C) n.16-83T>C n.48-83T>C n.134-83T>C n.67-83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512443A>T | CA2278540633 | ACTG1 | c.-6-83T>A (n.-6-83T>A) c.-7+21T>A (n.-7+21T>A) n.119-83T>A c.-89T>A (n.-89T>A) n.16-83T>A n.48-83T>A n.134-83T>A n.67-83T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512444A>C | CA2734099905 | ACTG1 | c.-6-84T>G (n.-6-84T>G) c.-7+20T>G (n.-7+20T>G) n.119-84T>G c.-90T>G (n.-90T>G) n.16-84T>G n.48-84T>G n.134-84T>G n.67-84T>G | dbSNP |