Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81512297_81512319dup | CA2640436299 | ACTG1 | c.36_58dup (p.Gly20ValfsTer?) n.160_182dup n.57_79dup n.89_111dup n.175_197dup n.108_130dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512311C>A | CA401463846 | ACTG1 | c.44G>T (p.Gly15Val) n.168G>T n.65G>T n.97G>T n.183G>T n.116G>T | |
17 | g.81512311C= | CA2278540484 | ACTG1 | c.44G= (p.Gly15=) n.168G= n.65G= n.97G= n.183G= n.116G= | |
17 | g.81512311C>G | CA401463848 | ACTG1 | c.44G>C (p.Gly15Ala) n.168G>C n.65G>C n.97G>C n.183G>C n.116G>C | dbSNP |
17 | g.81512311C>T | CA401463850 | ACTG1 | c.44G>A (p.Gly15Asp) n.168G>A n.65G>A n.97G>A n.183G>A n.116G>A | COSMIC |
17 | g.81512312C>A | CA401463854 | ACTG1 | c.43G>T (p.Gly15Cys) n.167G>T n.64G>T n.96G>T n.182G>T n.115G>T | |
17 | g.81512312C= | CA2278540485 | ACTG1 | c.43G= (p.Gly15=) n.167G= n.64G= n.96G= n.182G= n.115G= | |
17 | g.81512312C>G | CA16043020 | ACTG1 | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.167G>C n.64G>C n.96G>C n.182G>C n.115G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.81512312C>T | CA401463855 | ACTG1 | c.43G>A (p.Gly15Ser) n.167G>A n.64G>A n.96G>A n.182G>A n.115G>A | |
17 | g.81512313G>A | CA8836413 | ACTG1 | c.42C>T (p.Ser14=) n.166C>T n.63C>T n.95C>T n.181C>T n.114C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512313G>C | CA502292364 | ACTG1 | c.42C>G (p.Ser14=) n.166C>G n.63C>G n.95C>G n.181C>G n.114C>G | dbSNP |
17 | g.81512313G= | CA2278540486 | ACTG1 | c.42C= (p.Ser14=) n.166C= n.63C= n.95C= n.181C= n.114C= | |
17 | g.81512313G>T | CA502292365 | ACTG1 | c.42C>A (p.Ser14=) n.166C>A n.63C>A n.95C>A n.181C>A n.114C>A | |
17 | g.81512314G>A | CA401463864 | ACTG1 | c.41C>T (p.Ser14Phe) n.165C>T n.62C>T n.94C>T n.180C>T n.113C>T | |
17 | g.81512314G>C | CA401463861 | ACTG1 | c.41C>G (p.Ser14Cys) n.165C>G n.62C>G n.94C>G n.180C>G n.113C>G | |
17 | g.81512314G>T | CA401463863 | ACTG1 | c.41C>A (p.Ser14Tyr) n.165C>A n.62C>A n.94C>A n.180C>A n.113C>A | |
17 | g.81512315A>C | CA401463868 | ACTG1 | c.40T>G (p.Ser14Ala) n.164T>G n.61T>G n.93T>G n.179T>G n.112T>G | |
17 | g.81512315A>G | CA401463870 | ACTG1 | c.40T>C (p.Ser14Pro) n.164T>C n.61T>C n.93T>C n.179T>C n.112T>C | |
17 | g.81512315A>T | CA401463871 | ACTG1 | c.40T>A (p.Ser14Thr) n.164T>A n.61T>A n.93T>A n.179T>A n.112T>A | COSMIC |
17 | g.81512316G>A | CA8836414 | ACTG1 | c.39C>T (p.Gly13=) n.163C>T n.60C>T n.92C>T n.178C>T n.111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512316G>C | CA502292366 | ACTG1 | c.39C>G (p.Gly13=) n.163C>G n.60C>G n.92C>G n.178C>G n.111C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512316G= | CA2278540487 | ACTG1 | c.39C= (p.Gly13=) n.163C= n.60C= n.92C= n.178C= n.111C= | |
17 | g.81512316G>T | CA502292367 | ACTG1 | c.39C>A (p.Gly13=) n.163C>A n.60C>A n.92C>A n.178C>A n.111C>A | dbSNP |
17 | g.81512317C>A | CA401463874 | ACTG1 | c.38G>T (p.Gly13Val) n.162G>T n.59G>T n.91G>T n.177G>T n.110G>T | |
17 | g.81512317C>G | CA401463876 | ACTG1 | c.38G>C (p.Gly13Ala) n.162G>C n.59G>C n.91G>C n.177G>C n.110G>C | |
17 | g.81512317C>T | CA401463878 | ACTG1 | c.38G>A (p.Gly13Asp) n.162G>A n.59G>A n.91G>A n.177G>A n.110G>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.81512323_81512356del | CA2599063454 | ACTG1 | c.5_38del (p.Glu2AlafsTer?) n.129_162del n.26_59del n.58_91del n.144_177del n.77_110del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512318C>A | CA401463881 | ACTG1 | c.37G>T (p.Gly13Cys) n.161G>T n.58G>T n.90G>T n.176G>T n.109G>T | |
17 | g.81512318C>G | CA401463884 | ACTG1 | c.37G>C (p.Gly13Arg) n.161G>C n.58G>C n.90G>C n.176G>C n.109G>C | |
17 | g.81512318C>T | CA401463886 | ACTG1 | c.37G>A (p.Gly13Ser) n.161G>A n.58G>A n.90G>A n.176G>A n.109G>A | |
17 | g.81512319A= | CA2278540488 | ACTG1 | c.36T= (p.Asn12=) n.160T= n.57T= n.89T= n.175T= n.108T= | |
17 | g.81512319A>C | CA401463892 | ACTG1 | c.36T>G (p.Asn12Lys) n.160T>G n.57T>G n.89T>G n.175T>G n.108T>G | |
17 | g.81512319A>G | CA8836415 | ACTG1 | c.36T>C (p.Asn12=) n.160T>C n.57T>C n.89T>C n.175T>C n.108T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512319A>T | CA401463889 | ACTG1 | c.36T>A (p.Asn12Lys) n.160T>A n.57T>A n.89T>A n.175T>A n.108T>A | |
17 | g.81512320T>A | CA401463896 | ACTG1 | c.35A>T (p.Asn12Ile) n.159A>T n.56A>T n.88A>T n.174A>T n.107A>T | |
17 | g.81512320T>C | CA401463898 | ACTG1 | c.35A>G (p.Asn12Ser) n.159A>G n.56A>G n.88A>G n.174A>G n.107A>G | |
17 | g.81512320T>G | CA401463899 | ACTG1 | c.35A>C (p.Asn12Thr) n.159A>C n.56A>C n.88A>C n.174A>C n.107A>C | dbSNP |
17 | g.81512321T>A | CA401463902 | ACTG1 | c.34A>T (p.Asn12Tyr) n.158A>T n.55A>T n.87A>T n.173A>T n.106A>T | |
17 | g.81512321T>C | CA401463904 | ACTG1 | c.34A>G (p.Asn12Asp) n.158A>G n.55A>G n.87A>G n.173A>G n.106A>G | |
17 | g.81512321T>G | CA401463906 | ACTG1 | c.34A>C (p.Asn12His) n.158A>C n.55A>C n.87A>C n.173A>C n.106A>C | |
17 | g.81512322G>A | CA502292368 | ACTG1 | c.33C>T (p.Asp11=) n.157C>T n.54C>T n.86C>T n.172C>T n.105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512322G>C | CA401463909 | ACTG1 | c.33C>G (p.Asp11Glu) n.157C>G n.54C>G n.86C>G n.172C>G n.105C>G | |
17 | g.81512322G= | CA2278540489 | ACTG1 | c.33C= (p.Asp11=) n.157C= n.54C= n.86C= n.172C= n.105C= | |
17 | g.81512322G>T | CA401463910 | ACTG1 | c.33C>A (p.Asp11Glu) n.157C>A n.54C>A n.86C>A n.172C>A n.105C>A | |
17 | g.81512323T>A | CA401463913 | ACTG1 | c.32A>T (p.Asp11Val) n.156A>T n.53A>T n.85A>T n.171A>T n.104A>T | |
17 | g.81512323T>C | CA401463915 | ACTG1 | c.32A>G (p.Asp11Gly) n.156A>G n.53A>G n.85A>G n.171A>G n.104A>G | ClinVar |
17 | g.81512323T>G | CA401463918 | ACTG1 | c.32A>C (p.Asp11Ala) n.156A>C n.53A>C n.85A>C n.171A>C n.104A>C | |
17 | g.81512324C>A | CA401463921 | ACTG1 | c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.155G>T n.52G>T n.84G>T n.170G>T n.103G>T | |
17 | g.81512324C>G | CA401463923 | ACTG1 | c.31G>C (p.Asp11His) n.155G>C n.52G>C n.84G>C n.170G>C n.103G>C | |
17 | g.81512324C>T | CA401463925 | ACTG1 | c.31G>A (p.Asp11Asn) n.155G>A n.52G>A n.84G>A n.170G>A n.103G>A | COSMIC |
17 | g.81512325A= | CA2278540490 | ACTG1 | c.30T= (p.Ile10=) n.154T= n.51T= n.83T= n.169T= n.102T= | |
17 | g.81512325A>C | CA401463928 | ACTG1 | c.30T>G (p.Ile10Met) n.154T>G n.51T>G n.83T>G n.169T>G n.102T>G | |
17 | g.81512325A>G | CA502292370 | ACTG1 | c.30T>C (p.Ile10=) n.154T>C n.51T>C n.83T>C n.169T>C n.102T>C | dbSNP |
17 | g.81512325A>T | CA502292371 | ACTG1 | c.30T>A (p.Ile10=) n.154T>A n.51T>A n.83T>A n.169T>A n.102T>A | |
17 | g.81512326A>C | CA401463933 | ACTG1 | c.29T>G (p.Ile10Ser) n.153T>G n.50T>G n.82T>G n.168T>G n.101T>G | |
17 | g.81512326A>G | CA401463931 | ACTG1 | c.29T>C (p.Ile10Thr) n.153T>C n.50T>C n.82T>C n.168T>C n.101T>C | |
17 | g.81512326A>T | CA401463935 | ACTG1 | c.29T>A (p.Ile10Asn) n.153T>A n.50T>A n.82T>A n.168T>A n.101T>A | |
17 | g.81512327T>A | CA401463938 | ACTG1 | c.28A>T (p.Ile10Phe) n.152A>T n.49A>T n.81A>T n.167A>T n.100A>T | |
17 | g.81512327T>C | CA401463942 | ACTG1 | c.28A>G (p.Ile10Val) n.152A>G n.49A>G n.81A>G n.167A>G n.100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512327T>G | CA401463940 | ACTG1 | c.28A>C (p.Ile10Leu) n.152A>C n.49A>C n.81A>C n.167A>C n.100A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512327T= | CA2278540491 | ACTG1 | c.28A= (p.Ile10=) n.152A= n.49A= n.81A= n.167A= n.100A= | |
17 | g.81512328G>A | CA502292372 | ACTG1 | c.27C>T (p.Val9=) n.151C>T n.48C>T n.80C>T n.166C>T n.99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512328G>C | CA502292374 | ACTG1 | c.27C>G (p.Val9=) n.151C>G n.48C>G n.80C>G n.166C>G n.99C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512328G= | CA2278540492 | ACTG1 | c.27C= (p.Val9=) n.151C= n.48C= n.80C= n.166C= n.99C= | |
17 | g.81512328G>T | CA502292373 | ACTG1 | c.27C>A (p.Val9=) n.151C>A n.48C>A n.80C>A n.166C>A n.99C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512329A>C | CA401463945 | ACTG1 | c.26T>G (p.Val9Gly) n.150T>G n.47T>G n.79T>G n.165T>G n.98T>G | |
17 | g.81512329A>G | CA401463949 | ACTG1 | c.26T>C (p.Val9Ala) n.150T>C n.47T>C n.79T>C n.165T>C n.98T>C | |
17 | g.81512329A>T | CA401463947 | ACTG1 | c.26T>A (p.Val9Asp) n.150T>A n.47T>A n.79T>A n.165T>A n.98T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512330C>A | CA401463952 | ACTG1 | c.25G>T (p.Val9Phe) n.149G>T n.46G>T n.78G>T n.164G>T n.97G>T | |
17 | g.81512330C>G | CA401463956 | ACTG1 | c.25G>C (p.Val9Leu) n.149G>C n.46G>C n.78G>C n.164G>C n.97G>C | |
17 | g.81512330C>T | CA401463954 | ACTG1 | c.25G>A (p.Val9Ile) n.149G>A n.46G>A n.78G>A n.164G>A n.97G>A | |
17 | g.81512331C>A | CA502292375 | ACTG1 | c.24G>T (p.Leu8=) n.148G>T n.45G>T n.77G>T n.163G>T n.96G>T | |
17 | g.81512331C= | CA2278540494 | ACTG1 | c.24G= (p.Leu8=) n.148G= n.45G= n.77G= n.163G= n.96G= | |
17 | g.81512331C>G | CA502292376 | ACTG1 | c.24G>C (p.Leu8=) n.148G>C n.45G>C n.77G>C n.163G>C n.96G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512331C>T | CA8836416 | ACTG1 | c.24G>A (p.Leu8=) n.148G>A n.45G>A n.77G>A n.163G>A n.96G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512331_81512332delinsCA | CA2278540493 | ACTG1 | c.23_24delinsTG (p.Leu8=) n.147_148delinsTG n.44_45delinsTG n.76_77delinsTG n.162_163delinsTG n.95_96delinsTG | |
17 | g.81512332del | CA8836417 | ACTG1 | c.23del (p.Leu8ArgfsTer?) n.147del n.44del n.76del n.162del n.95del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512332A>C | CA401463960 | ACTG1 | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.147T>G n.44T>G n.76T>G n.162T>G n.95T>G | |
17 | g.81512332A>G | CA401463962 | ACTG1 | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.147T>C n.44T>C n.76T>C n.162T>C n.95T>C | |
17 | g.81512332A>T | CA401463965 | ACTG1 | c.23T>A (p.Leu8Gln) n.147T>A n.44T>A n.76T>A n.162T>A n.95T>A | |
17 | g.81512333G>A | CA8836418 | ACTG1 | c.22C>T (p.Leu8=) n.146C>T n.43C>T n.75C>T n.161C>T n.94C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512333G>C | CA401463969 | ACTG1 | c.22C>G (p.Leu8Val) n.146C>G n.43C>G n.75C>G n.161C>G n.94C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512333G= | CA2278540495 | ACTG1 | c.22C= (p.Leu8=) n.146C= n.43C= n.75C= n.161C= n.94C= | |
17 | g.81512333G>T | CA401463971 | ACTG1 | c.22C>A (p.Leu8Met) n.146C>A n.43C>A n.75C>A n.161C>A n.94C>A | |
17 | g.81512334C>A | CA502292378 | ACTG1 | c.21G>T (p.Ala7=) n.145G>T n.42G>T n.74G>T n.160G>T n.93G>T | |
17 | g.81512334C= | CA2278540496 | ACTG1 | c.21G= (p.Ala7=) n.145G= n.42G= n.74G= n.160G= n.93G= | |
17 | g.81512334C>G | CA502292380 | ACTG1 | c.21G>C (p.Ala7=) n.145G>C n.42G>C n.74G>C n.160G>C n.93G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512334C>T | CA502292381 | ACTG1 | c.21G>A (p.Ala7=) n.145G>A n.42G>A n.74G>A n.160G>A n.93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512335G>A | CA401463974 | ACTG1 | c.20C>T (p.Ala7Val) n.144C>T n.41C>T n.73C>T n.159C>T n.92C>T | ClinVar |
17 | g.81512335G>C | CA401463976 | ACTG1 | c.20C>G (p.Ala7Gly) n.144C>G n.41C>G n.73C>G n.159C>G n.92C>G | |
17 | g.81512335G>T | CA401463978 | ACTG1 | c.20C>A (p.Ala7Glu) n.144C>A n.41C>A n.73C>A n.159C>A n.92C>A | |
17 | g.81512336C>A | CA401463986 | ACTG1 | c.19G>T (p.Ala7Ser) n.143G>T n.40G>T n.72G>T n.158G>T n.91G>T | |
17 | g.81512336C>G | CA401463981 | ACTG1 | c.19G>C (p.Ala7Pro) n.143G>C n.40G>C n.72G>C n.158G>C n.91G>C | |
17 | g.81512336C>T | CA401463984 | ACTG1 | c.19G>A (p.Ala7Thr) n.143G>A n.40G>A n.72G>A n.158G>A n.91G>A | |
17 | g.81512337G>A | CA8836419 | ACTG1 | c.18C>T (p.Ala6=) n.142C>T n.39C>T n.71C>T n.157C>T n.90C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512337G>C | CA502292383 | ACTG1 | c.18C>G (p.Ala6=) n.142C>G n.39C>G n.71C>G n.157C>G n.90C>G | |
17 | g.81512337G= | CA2278540497 | ACTG1 | c.18C= (p.Ala6=) n.142C= n.39C= n.71C= n.157C= n.90C= | |
17 | g.81512337G>T | CA502292382 | ACTG1 | c.18C>A (p.Ala6=) n.142C>A n.39C>A n.71C>A n.157C>A n.90C>A | |
17 | g.81512338G>A | CA401463991 | ACTG1 | c.17C>T (p.Ala6Val) n.141C>T n.38C>T n.70C>T n.156C>T n.89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81512338G>C | CA401463992 | ACTG1 | c.17C>G (p.Ala6Gly) n.141C>G n.38C>G n.70C>G n.156C>G n.89C>G | |
17 | g.81512338G= | CA2278540498 | ACTG1 | c.17C= (p.Ala6=) n.141C= n.38C= n.70C= n.156C= n.89C= | |
17 | g.81512338G>T | CA401463995 | ACTG1 | c.17C>A (p.Ala6Asp) n.141C>A n.38C>A n.70C>A n.156C>A n.89C>A | |
17 | g.81512339C>A | CA401463998 | ACTG1 | c.16G>T (p.Ala6Ser) n.140G>T n.37G>T n.69G>T n.155G>T n.88G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512339C= | CA2278540499 | ACTG1 | c.16G= (p.Ala6=) n.140G= n.37G= n.69G= n.155G= n.88G= | |
17 | g.81512339C>G | CA401464000 | ACTG1 | c.16G>C (p.Ala6Pro) n.140G>C n.37G>C n.69G>C n.155G>C n.88G>C | |
17 | g.81512339C>T | CA401464001 | ACTG1 | c.16G>A (p.Ala6Thr) n.140G>A n.37G>A n.69G>A n.155G>A n.88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512340G>A | CA205944 | ACTG1 | c.15C>T (p.Ile5=) n.139C>T n.36C>T n.68C>T n.154C>T n.87C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512340G>C | CA401464005 | ACTG1 | c.15C>G (p.Ile5Met) n.139C>G n.36C>G n.68C>G n.154C>G n.87C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512340G= | CA2278540500 | ACTG1 | c.15C= (p.Ile5=) n.139C= n.36C= n.68C= n.154C= n.87C= | |
17 | g.81512340G>T | CA8836420 | ACTG1 | c.15C>A (p.Ile5=) n.139C>A n.36C>A n.68C>A n.154C>A n.87C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512341A= | CA2278540501 | ACTG1 | c.14T= (p.Ile5=) n.138T= n.35T= n.67T= n.153T= n.86T= | |
17 | g.81512341A>C | CA8836421 | ACTG1 | c.14T>G (p.Ile5Ser) n.138T>G n.35T>G n.67T>G n.153T>G n.86T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512341A>G | CA401464013 | ACTG1 | c.14T>C (p.Ile5Thr) n.138T>C n.35T>C n.67T>C n.153T>C n.86T>C | |
17 | g.81512341A>T | CA401464010 | ACTG1 | c.14T>A (p.Ile5Asn) n.138T>A n.35T>A n.67T>A n.153T>A n.86T>A | |
17 | g.81512342T>A | CA401464016 | ACTG1 | c.13A>T (p.Ile5Phe) n.137A>T n.34A>T n.66A>T n.152A>T n.85A>T | |
17 | g.81512342T>C | CA401464019 | ACTG1 | c.13A>G (p.Ile5Val) n.137A>G n.34A>G n.66A>G n.152A>G n.85A>G | |
17 | g.81512342T>G | CA401464021 | ACTG1 | c.13A>C (p.Ile5Leu) n.137A>C n.34A>C n.66A>C n.152A>C n.85A>C | dbSNP |
17 | g.81512342T= | CA2278540502 | ACTG1 | c.13A= (p.Ile5=) n.137A= n.34A= n.66A= n.152A= n.85A= | |
17 | g.81512343C>A | CA401464024 | ACTG1 | c.12G>T (p.Glu4Asp) n.136G>T n.33G>T n.65G>T n.151G>T n.84G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512343C= | CA2278540504 | ACTG1 | c.12G= (p.Glu4=) n.136G= n.33G= n.65G= n.151G= n.84G= | |
17 | g.81512343C>G | CA8836422 | ACTG1 | c.12G>C (p.Glu4Asp) n.136G>C n.33G>C n.65G>C n.151G>C n.84G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512343C>T | CA8836423 | ACTG1 | c.12G>A (p.Glu4=) n.136G>A n.33G>A n.65G>A n.151G>A n.84G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81512343_81512346delinsCTCT | CA2278540503 | ACTG1 | c.9_12delinsAGAG (p.Glu3=) n.133_136delinsAGAG n.30_33delinsAGAG n.62_65delinsAGAG n.148_151delinsAGAG n.81_84delinsAGAG | |
17 | g.81512344T>A | CA401464029 | ACTG1 | c.11A>T (p.Glu4Val) n.135A>T n.32A>T n.64A>T n.150A>T n.83A>T | |
17 | g.81512344T>C | CA401464031 | ACTG1 | c.11A>G (p.Glu4Gly) n.135A>G n.32A>G n.64A>G n.150A>G n.83A>G | |
17 | g.81512344T>G | CA401464034 | ACTG1 | c.11A>C (p.Glu4Ala) n.135A>C n.32A>C n.64A>C n.150A>C n.83A>C | |
17 | g.81512349_81512351dup | CA2278540506 | ACTG1 | c.9_11dup (p.Glu4_Ile5insGlu) n.133_135dup n.30_32dup n.62_64dup n.148_150dup n.81_83dup | dbSNP |
17 | g.81512349_81512351del | CA2278540505 | ACTG1 | c.9_11del (p.Glu4del) n.133_135del n.30_32del n.62_64del n.148_150del n.81_83del | dbSNP |
17 | g.81512345C>A | CA401464037 | ACTG1 | c.10G>T (p.Glu4Ter) n.134G>T n.31G>T n.63G>T n.149G>T n.82G>T | |
17 | g.81512345C= | CA2278540507 | ACTG1 | c.10G= (p.Glu4=) n.134G= n.31G= n.63G= n.149G= n.82G= | |
17 | g.81512345C>G | CA401464039 | ACTG1 | c.10G>C (p.Glu4Gln) n.134G>C n.31G>C n.63G>C n.149G>C n.82G>C | |
17 | g.81512345C>T | CA401464041 | ACTG1 | c.10G>A (p.Glu4Lys) n.134G>A n.31G>A n.63G>A n.149G>A n.82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512346T>A | CA401464048 | ACTG1 | c.9A>T (p.Glu3Asp) n.133A>T n.30A>T n.62A>T n.148A>T n.81A>T | dbSNP |
17 | g.81512346T>C | CA8836424 | ACTG1 | c.9A>G (p.Glu3=) n.133A>G n.30A>G n.62A>G n.148A>G n.81A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512346T>G | CA401464046 | ACTG1 | c.9A>C (p.Glu3Asp) n.133A>C n.30A>C n.62A>C n.148A>C n.81A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512346T= | CA2278540508 | ACTG1 | c.9A= (p.Glu3=) n.133A= n.30A= n.62A= n.148A= n.81A= | |
17 | g.81512347T>A | CA401464051 | ACTG1 | c.8A>T (p.Glu3Val) n.132A>T n.29A>T n.61A>T n.147A>T n.80A>T | |
17 | g.81512347T>C | CA401464053 | ACTG1 | c.8A>G (p.Glu3Gly) n.132A>G n.29A>G n.61A>G n.147A>G n.80A>G | dbSNP |
17 | g.81512347T>G | CA401464055 | ACTG1 | c.8A>C (p.Glu3Ala) n.132A>C n.29A>C n.61A>C n.147A>C n.80A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512347T= | CA2278540509 | ACTG1 | c.8A= (p.Glu3=) n.132A= n.29A= n.61A= n.147A= n.80A= | |
17 | g.81512348C>A | CA401464058 | ACTG1 | c.7G>T (p.Glu3Ter) n.131G>T n.28G>T n.60G>T n.146G>T n.79G>T | |
17 | g.81512348C>G | CA401464060 | ACTG1 | c.7G>C (p.Glu3Gln) n.131G>C n.28G>C n.60G>C n.146G>C n.79G>C | |
17 | g.81512348C>T | CA401464062 | ACTG1 | c.7G>A (p.Glu3Lys) n.131G>A n.28G>A n.60G>A n.146G>A n.79G>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.81512349T>A | CA401464064 | ACTG1 | c.6A>T (p.Glu2Asp) n.130A>T n.27A>T n.59A>T n.145A>T n.78A>T | |
17 | g.81512349T>C | CA8836425 | ACTG1 | c.6A>G (p.Glu2=) n.130A>G n.27A>G n.59A>G n.145A>G n.78A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512349T>G | CA401464068 | ACTG1 | c.6A>C (p.Glu2Asp) n.130A>C n.27A>C n.59A>C n.145A>C n.78A>C | |
17 | g.81512349T= | CA2278540510 | ACTG1 | c.6A= (p.Glu2=) n.130A= n.27A= n.59A= n.145A= n.78A= | |
17 | g.81512350T>A | CA401464072 | ACTG1 | c.5A>T (p.Glu2Val) n.129A>T n.26A>T n.58A>T n.144A>T n.77A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81512350T>C | CA295069490 | ACTG1 | c.5A>G (p.Glu2Gly) n.129A>G n.26A>G n.58A>G n.144A>G n.77A>G | dbSNP |
17 | g.81512350T>G | CA401464075 | ACTG1 | c.5A>C (p.Glu2Ala) n.129A>C n.26A>C n.58A>C n.144A>C n.77A>C | |
17 | g.81512350T= | CA2278540511 | ACTG1 | c.5A= (p.Glu2=) n.129A= n.26A= n.58A= n.144A= n.77A= | |
17 | g.81512351C>A | CA401464084 | ACTG1 | c.4G>T (p.Glu2Ter) n.128G>T n.25G>T n.57G>T n.143G>T n.76G>T | |
17 | g.81512351C>G | CA401464081 | ACTG1 | c.4G>C (p.Glu2Gln) n.128G>C n.25G>C n.57G>C n.143G>C n.76G>C | |
17 | g.81512351C>T | CA401464079 | ACTG1 | c.4G>A (p.Glu2Lys) n.128G>A n.25G>A n.57G>A n.143G>A n.76G>A | |
17 | g.81512352C>A | CA401464088 | ACTG1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.127G>T n.24G>T n.56G>T n.142G>T n.75G>T | |
17 | g.81512352C>G | CA401464092 | ACTG1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.127G>C n.24G>C n.56G>C n.142G>C n.75G>C | |
17 | g.81512352C>T | CA401464089 | ACTG1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.127G>A n.24G>A n.56G>A n.142G>A n.75G>A | COSMIC |
17 | g.81512353A= | CA2278540512 | ACTG1 | c.2T= (p.Met1=) n.126T= n.23T= n.55T= n.141T= n.74T= | |
17 | g.81512353A>C | CA401464095 | ACTG1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.126T>G n.23T>G n.55T>G n.141T>G n.74T>G | |
17 | g.81512353A>G | CA401464098 | ACTG1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.126T>C n.23T>C n.55T>C n.141T>C n.74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512353A>T | CA401464100 | ACTG1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.126T>A n.23T>A n.55T>A n.141T>A n.74T>A | |
17 | g.81512353_81512356del | CA2599063456 | ACTG1 | c.-2_2del n.123_126del n.20_23del n.52_55del n.138_141del n.71_74del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512354T>A | CA401464102 | ACTG1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.125A>T n.22A>T n.54A>T n.140A>T n.73A>T | |
17 | g.81512354T>C | CA8836426 | ACTG1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.125A>G n.22A>G n.54A>G n.140A>G n.73A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512354T>G | CA401464105 | ACTG1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.125A>C n.22A>C n.54A>C n.140A>C n.73A>C | |
17 | g.81512354T= | CA2278540513 | ACTG1 | c.1A= (p.Met1=) n.125A= n.22A= n.54A= n.140A= n.73A= | |
17 | g.81512355T>A | CA2695227130 | ACTG1 | c.-1A>T (n.-1A>T) n.124A>T n.21A>T n.53A>T n.139A>T n.72A>T | |
17 | g.81512355T>C | CA8836427 | ACTG1 | c.-1A>G (n.-1A>G) n.124A>G n.21A>G n.53A>G n.139A>G n.72A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512355T>G | CA8836428 | ACTG1 | c.-1A>C (n.-1A>C) n.124A>C n.21A>C n.53A>C n.139A>C n.72A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512355T= | CA2278540514 | ACTG1 | c.-1A= (n.-1A=) n.124A= n.21A= n.53A= n.139A= n.72A= | |
17 | g.81512356G>A | CA627771764 | ACTG1 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.123C>T n.20C>T n.52C>T n.138C>T n.71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512356G>C | CA2640436418 | ACTG1 | c.-2C>G (n.-2C>G) n.123C>G n.20C>G n.52C>G n.138C>G n.71C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512356G= | CA2278540515 | ACTG1 | c.-2C= (n.-2C=) n.123C= n.20C= n.52C= n.138C= n.71C= | |
17 | g.81512356G>T | CA775645530 | ACTG1 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.123C>A n.20C>A n.52C>A n.138C>A n.71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512357C= | CA2278540516 | ACTG1 | c.-3G= (n.-3G=) n.122G= n.19G= n.51G= n.137G= n.70G= | |
17 | g.81512357C>T | CA295069494 | ACTG1 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.122G>A n.19G>A n.51G>A n.137G>A n.70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512358G>A | CA8836429 | ACTG1 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.121C>T n.18C>T n.50C>T n.136C>T n.69C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512358G>C | CA2278540517 | ACTG1 | c.-4C>G (n.-4C>G) n.121C>G n.18C>G n.50C>G n.136C>G n.69C>G | dbSNP |
17 | g.81512358G= | CA2278540518 | ACTG1 | c.-4C= (n.-4C=) n.121C= n.18C= n.50C= n.136C= n.69C= | |
17 | g.81512358G>T | CA627771765 | ACTG1 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.121C>A n.18C>A n.50C>A n.136C>A n.69C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512359A= | CA2278540519 | ACTG1 | c.-5T= (n.-5T=) n.120T= n.17T= n.49T= n.135T= n.68T= | |
17 | g.81512359A>C | CA627771766 | ACTG1 | c.-5T>G (n.-5T>G) n.120T>G n.17T>G n.49T>G n.135T>G n.68T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512359A>G | CA8836430 | ACTG1 | c.-5T>C (n.-5T>C) n.120T>C n.17T>C n.49T>C n.135T>C n.68T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512359A>T | CA2278540520 | ACTG1 | c.-5T>A (n.-5T>A) n.120T>A n.17T>A n.49T>A n.135T>A n.68T>A | dbSNP |
17 | g.81512360C= | CA2278540521 | ACTG1 | c.-6G= (n.-6G=) n.119G= n.16G= n.48G= n.134G= n.67G= | |
17 | g.81512360C>G | CA8836431 | ACTG1 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.119G>C n.16G>C n.48G>C n.134G>C n.67G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512360C>T | CA775645547 | ACTG1 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.119G>A n.16G>A n.48G>A n.134G>A n.67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512360_81512368del | CA2599063457 | ACTG1 | c.-6-8_-6del n.119-8_119del c.-14_-6del (n.-14_-6del) n.16-8_16del n.48-8_48del n.134-8_134del n.67-8_67del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512361C>A | CA2573054613 | ACTG1 | c.-6-1G>T (n.-6-1G>T) n.119-1G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.16-1G>T n.48-1G>T n.134-1G>T n.67-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512361C= | CA2278540522 | ACTG1 | c.-6-1G= (n.-6-1G=) n.119-1G= c.-7G= (n.-7G=) n.16-1G= n.48-1G= n.134-1G= n.67-1G= | |
17 | g.81512361C>G | CA656894728 | ACTG1 | c.-6-1G>C (n.-6-1G>C) n.119-1G>C c.-7G>C (n.-7G>C) n.16-1G>C n.48-1G>C n.134-1G>C n.67-1G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.81512361C>T | CA2278540523 | ACTG1 | c.-6-1G>A (n.-6-1G>A) n.119-1G>A c.-7G>A (n.-7G>A) n.16-1G>A n.48-1G>A n.134-1G>A n.67-1G>A | dbSNP |
17 | g.81512361_81512362insGGCAGAGAAACGCGACGGCGGAGCGGCGGAAGAACAGAG | CA2734099863 | ACTG1 | c.-6-2_-6-1insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC (n.-6-2_-6-1insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC) n.119-2_119-1insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC c.-8_-7insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC (n.-8_-7insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC) n.16-2_16-1insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC n.48-2_48-1insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC n.134-2_134-1insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC n.67-2_67-1insCTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC | dbSNP |
17 | g.81512361_81512362insGGCAGAGAAACGCGACGGCGGAGCGGCGGAAGAACAGAGTGCGAGAGT | CA2734099827 | ACTG1 | c.-6-2_-6-1insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC (n.-6-2_-6-1insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC) n.119-2_119-1insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC c.-8_-7insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC (n.-8_-7insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC) n.16-2_16-1insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC n.48-2_48-1insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC n.134-2_134-1insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC n.67-2_67-1insACTCTCGCACTCTGTTCTTCCGCCGCTCCGCCGTCGCGTTTCTCTGCC | dbSNP |
17 | g.81512362T>C | CA8836432 | ACTG1 | c.-6-2A>G (n.-6-2A>G) n.119-2A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.16-2A>G n.48-2A>G n.134-2A>G n.67-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512362T>G | CA295069508 | ACTG1 | c.-6-2A>C (n.-6-2A>C) n.119-2A>C c.-8A>C (n.-8A>C) n.16-2A>C n.48-2A>C n.134-2A>C n.67-2A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512362T= | CA2278540524 | ACTG1 | c.-6-2A= (n.-6-2A=) n.119-2A= c.-8A= (n.-8A=) n.16-2A= n.48-2A= n.134-2A= n.67-2A= | |
17 | g.81512363G>A | CA8836433 | ACTG1 | c.-6-3C>T (n.-6-3C>T) n.119-3C>T c.-9C>T (n.-9C>T) n.16-3C>T n.48-3C>T n.134-3C>T n.67-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512363G>C | CA656894747 | ACTG1 | c.-6-3C>G (n.-6-3C>G) n.119-3C>G c.-9C>G (n.-9C>G) n.16-3C>G n.48-3C>G n.134-3C>G n.67-3C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.81512363G= | CA2278540525 | ACTG1 | c.-6-3C= (n.-6-3C=) n.119-3C= c.-9C= (n.-9C=) n.16-3C= n.48-3C= n.134-3C= n.67-3C= | |
17 | g.81512363G>T | CA2640436434 | ACTG1 | c.-6-3C>A (n.-6-3C>A) n.119-3C>A c.-9C>A (n.-9C>A) n.16-3C>A n.48-3C>A n.134-3C>A n.67-3C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512365_81512390dup | CA2640436432 | ACTG1 | c.-6-28_-6-3dup (n.-6-28_-6-3dup) n.119-28_119-3dup c.-34_-9dup (n.-34_-9dup) n.16-28_16-3dup n.48-28_48-3dup n.134-28_134-3dup n.67-28_67-3dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512364C>A | CA2278540527 | ACTG1 | c.-6-4G>T (n.-6-4G>T) n.119-4G>T c.-10G>T (n.-10G>T) n.16-4G>T n.48-4G>T n.134-4G>T n.67-4G>T | dbSNP |
17 | g.81512364C= | CA2278540526 | ACTG1 | c.-6-4G= (n.-6-4G=) n.119-4G= c.-10G= (n.-10G=) n.16-4G= n.48-4G= n.134-4G= n.67-4G= | |
17 | g.81512364C>G | CA2640436435 | ACTG1 | c.-6-4G>C (n.-6-4G>C) n.119-4G>C c.-10G>C (n.-10G>C) n.16-4G>C n.48-4G>C n.134-4G>C n.67-4G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512364C>T | CA2278540528 | ACTG1 | c.-6-4G>A (n.-6-4G>A) n.119-4G>A c.-10G>A (n.-10G>A) n.16-4G>A n.48-4G>A n.134-4G>A n.67-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512364_81512365insAGAGAAA | CA2640436439 | ACTG1 | c.-6-5_-6-4insTTTCTCT (n.-6-5_-6-4insTTTCTCT) n.119-5_119-4insTTTCTCT c.-11_-10insTTTCTCT (n.-11_-10insTTTCTCT) n.16-5_16-4insTTTCTCT n.48-5_48-4insTTTCTCT n.134-5_134-4insTTTCTCT n.67-5_67-4insTTTCTCT | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512364_81512365insGAGAGTTGG | CA2734099873 | ACTG1 | c.-6-5_-6-4insCCAACTCTC (n.-6-5_-6-4insCCAACTCTC) n.119-5_119-4insCCAACTCTC c.-11_-10insCCAACTCTC (n.-11_-10insCCAACTCTC) n.16-5_16-4insCCAACTCTC n.48-5_48-4insCCAACTCTC n.134-5_134-4insCCAACTCTC n.67-5_67-4insCCAACTCTC | dbSNP |
17 | g.81512365C>A | CA295069510 | ACTG1 | c.-6-5G>T (n.-6-5G>T) n.119-5G>T c.-11G>T (n.-11G>T) n.16-5G>T n.48-5G>T n.134-5G>T n.67-5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512365C= | CA2278540529 | ACTG1 | c.-6-5G= (n.-6-5G=) n.119-5G= c.-11G= (n.-11G=) n.16-5G= n.48-5G= n.134-5G= n.67-5G= | |
17 | g.81512365C>G | CA2640436437 | ACTG1 | c.-6-5G>C (n.-6-5G>C) n.119-5G>C c.-11G>C (n.-11G>C) n.16-5G>C n.48-5G>C n.134-5G>C n.67-5G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512365C>T | CA2278540530 | ACTG1 | c.-6-5G>A (n.-6-5G>A) n.119-5G>A c.-11G>A (n.-11G>A) n.16-5G>A n.48-5G>A n.134-5G>A n.67-5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512365_81512366insGCGACGG | CA2278540531 | ACTG1 | c.-6-6_-6-5insCCGTCGC (n.-6-6_-6-5insCCGTCGC) n.119-6_119-5insCCGTCGC c.-12_-11insCCGTCGC (n.-12_-11insCCGTCGC) n.16-6_16-5insCCGTCGC n.48-6_48-5insCCGTCGC n.134-6_134-5insCCGTCGC n.67-6_67-5insCCGTCGC | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512366C>A | CA627771767 | ACTG1 | c.-6-6G>T (n.-6-6G>T) n.119-6G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.16-6G>T n.48-6G>T n.134-6G>T n.67-6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512366C= | CA2278540534 | ACTG1 | c.-6-6G= (n.-6-6G=) n.119-6G= c.-12G= (n.-12G=) n.16-6G= n.48-6G= n.134-6G= n.67-6G= | |
17 | g.81512366C>G | CA2733934009 | ACTG1 | c.-6-6G>C (n.-6-6G>C) n.119-6G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.16-6G>C n.48-6G>C n.134-6G>C n.67-6G>C | dbSNP |
17 | g.81512366C>T | CA8836434 | ACTG1 | c.-6-6G>A (n.-6-6G>A) n.119-6G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.16-6G>A n.48-6G>A n.134-6G>A n.67-6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512366_81512367delinsCG | CA2278540533 | ACTG1 | c.-6-7_-6-6delinsCG (n.-6-7_-6-6delinsCG) n.119-7_119-6delinsCG c.-13_-12delinsCG (n.-13_-12delinsCG) n.16-7_16-6delinsCG n.48-7_48-6delinsCG n.134-7_134-6delinsCG n.67-7_67-6delinsCG | |
17 | g.81512366_81512369delinsCGGA | CA2278540532 | ACTG1 | c.-6-9_-6-6delinsTCCG (n.-6-9_-6-6delinsTCCG) n.119-9_119-6delinsTCCG c.-15_-12delinsTCCG (n.-15_-12delinsTCCG) n.16-9_16-6delinsTCCG n.48-9_48-6delinsTCCG n.134-9_134-6delinsTCCG n.67-9_67-6delinsTCCG | |
17 | g.81512367G>A | CA8836435 | ACTG1 | c.-6-7C>T (n.-6-7C>T) n.119-7C>T c.-13C>T (n.-13C>T) n.16-7C>T n.48-7C>T n.134-7C>T n.67-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512367G>C | CA8836436 | ACTG1 | c.-6-7C>G (n.-6-7C>G) n.119-7C>G c.-13C>G (n.-13C>G) n.16-7C>G n.48-7C>G n.134-7C>G n.67-7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512367G= | CA2278540535 | ACTG1 | c.-6-7C= (n.-6-7C=) n.119-7C= c.-13C= (n.-13C=) n.16-7C= n.48-7C= n.134-7C= n.67-7C= | |
17 | g.81512367G>T | CA502292387 | ACTG1 | c.-6-7C>A (n.-6-7C>A) n.119-7C>A c.-13C>A (n.-13C>A) n.16-7C>A n.48-7C>A n.134-7C>A n.67-7C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512368del | CA627771768 | ACTG1 | c.-6-7del (n.-6-7del) n.119-7del c.-13del (n.-13del) n.16-7del n.48-7del n.134-7del n.67-7del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512367_81512369del | CA627771769 | ACTG1 | c.-6-9_-6-7del (n.-6-9_-6-7del) n.119-9_119-7del c.-15_-13del (n.-15_-13del) n.16-9_16-7del n.48-9_48-7del n.134-9_134-7del n.67-9_67-7del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512368G>A | CA8836438 | ACTG1 | c.-6-8C>T (n.-6-8C>T) n.119-8C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.16-8C>T n.48-8C>T n.134-8C>T n.67-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512368G>C | CA627771770 | ACTG1 | c.-6-8C>G (n.-6-8C>G) n.119-8C>G c.-14C>G (n.-14C>G) n.16-8C>G n.48-8C>G n.134-8C>G n.67-8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512368G= | CA2278540536 | ACTG1 | c.-6-8C= (n.-6-8C=) n.119-8C= c.-14C= (n.-14C=) n.16-8C= n.48-8C= n.134-8C= n.67-8C= | |
17 | g.81512368G>T | CA2278540537 | ACTG1 | c.-6-8C>A (n.-6-8C>A) n.119-8C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.16-8C>A n.48-8C>A n.134-8C>A n.67-8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512368_81512369delinsGA | CA2278540538 | ACTG1 | c.-6-9_-6-8delinsTC (n.-6-9_-6-8delinsTC) n.119-9_119-8delinsTC c.-15_-14delinsTC (n.-15_-14delinsTC) n.16-9_16-8delinsTC n.48-9_48-8delinsTC n.134-9_134-8delinsTC n.67-9_67-8delinsTC | |
17 | g.81512369A= | CA2278540539 | ACTG1 | c.-6-9T= (n.-6-9T=) n.119-9T= c.-15T= (n.-15T=) n.16-9T= n.48-9T= n.134-9T= n.67-9T= | |
17 | g.81512369A>C | CA2810629599 | ACTG1 | c.-6-9T>G (n.-6-9T>G) n.119-9T>G c.-15T>G (n.-15T>G) n.16-9T>G n.48-9T>G n.134-9T>G n.67-9T>G | |
17 | g.81512369A>G | CA627771771 | ACTG1 | c.-6-9T>C (n.-6-9T>C) n.119-9T>C c.-15T>C (n.-15T>C) n.16-9T>C n.48-9T>C n.134-9T>C n.67-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512369A>T | CA8836439 | ACTG1 | c.-6-9T>A (n.-6-9T>A) n.119-9T>A c.-15T>A (n.-15T>A) n.16-9T>A n.48-9T>A n.134-9T>A n.67-9T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512372del | CA8836437 | ACTG1 | c.-6-9del (n.-6-9del) n.119-9del c.-15del (n.-15del) n.16-9del n.48-9del n.134-9del n.67-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512371_81512372del | CA2640436442 | ACTG1 | c.-6-10_-6-9del (n.-6-10_-6-9del) n.119-10_119-9del c.-16_-15del (n.-16_-15del) n.16-10_16-9del n.48-10_48-9del n.134-10_134-9del n.67-10_67-9del | gnomAD v4 |
17 | g.81512369_81512370insTTTT | CA627771772 | ACTG1 | c.-6-10_-6-9insAAAA (n.-6-10_-6-9insAAAA) n.119-10_119-9insAAAA c.-16_-15insAAAA (n.-16_-15insAAAA) n.16-10_16-9insAAAA n.48-10_48-9insAAAA n.134-10_134-9insAAAA n.67-10_67-9insAAAA | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81512369_81512370insGCGGCGG | CA2278540541 | ACTG1 | c.-6-10_-6-9insCCGCCGC (n.-6-10_-6-9insCCGCCGC) n.119-10_119-9insCCGCCGC c.-16_-15insCCGCCGC (n.-16_-15insCCGCCGC) n.16-10_16-9insCCGCCGC n.48-10_48-9insCCGCCGC n.134-10_134-9insCCGCCGC n.67-10_67-9insCCGCCGC | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512370A= | CA2278540540 | ACTG1 | c.-6-10T= (n.-6-10T=) n.119-10T= c.-16T= (n.-16T=) n.16-10T= n.48-10T= n.134-10T= n.67-10T= | |
17 | g.81512370A>G | CA8836440 | ACTG1 | c.-6-10T>C (n.-6-10T>C) n.119-10T>C c.-16T>C (n.-16T>C) n.16-10T>C n.48-10T>C n.134-10T>C n.67-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512371A= | CA2278540542 | ACTG1 | c.-6-11T= (n.-6-11T=) n.119-11T= c.-17T= (n.-17T=) n.16-11T= n.48-11T= n.134-11T= n.67-11T= | |
17 | g.81512371A>C | CA8836441 | ACTG1 | c.-6-11T>G (n.-6-11T>G) n.119-11T>G c.-17T>G (n.-17T>G) n.16-11T>G n.48-11T>G n.134-11T>G n.67-11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512371_81512372insGAAC | CA2278540543 | ACTG1 | c.-6-12_-6-11insGTTC (n.-6-12_-6-11insGTTC) n.119-12_119-11insGTTC c.-18_-17insGTTC (n.-18_-17insGTTC) n.16-12_16-11insGTTC n.48-12_48-11insGTTC n.134-12_134-11insGTTC n.67-12_67-11insGTTC | dbSNP |
17 | g.81512371_81512372insGAACAGAGTGCG | CA919908547 | ACTG1 | c.-6-12_-6-11insCGCACTCTGTTC (n.-6-12_-6-11insCGCACTCTGTTC) n.119-12_119-11insCGCACTCTGTTC c.-18_-17insCGCACTCTGTTC (n.-18_-17insCGCACTCTGTTC) n.16-12_16-11insCGCACTCTGTTC n.48-12_48-11insCGCACTCTGTTC n.134-12_134-11insCGCACTCTGTTC n.67-12_67-11insCGCACTCTGTTC | dbSNP |
17 | g.81512371_81512372insGAACAGAGTGCGAG | CA2810629603 | ACTG1 | c.-6-12_-6-11insCTCGCACTCTGTTC (n.-6-12_-6-11insCTCGCACTCTGTTC) n.119-12_119-11insCTCGCACTCTGTTC c.-18_-17insCTCGCACTCTGTTC (n.-18_-17insCTCGCACTCTGTTC) n.16-12_16-11insCTCGCACTCTGTTC n.48-12_48-11insCTCGCACTCTGTTC n.134-12_134-11insCTCGCACTCTGTTC n.67-12_67-11insCTCGCACTCTGTTC | |
17 | g.81512371_81512372insGAACAGAGTGCGAGAGTTGGC | CA2810629602 | ACTG1 | c.-6-12_-6-11insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC (n.-6-12_-6-11insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC) n.119-12_119-11insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC c.-18_-17insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC (n.-18_-17insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC) n.16-12_16-11insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC n.48-12_48-11insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC n.134-12_134-11insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC n.67-12_67-11insGCCAACTCTCGCACTCTGTTC | |
17 | g.81512372A= | CA2278540544 | ACTG1 | c.-6-12T= (n.-6-12T=) n.119-12T= c.-18T= (n.-18T=) n.16-12T= n.48-12T= n.134-12T= n.67-12T= | |
17 | g.81512372A>G | CA8836442 | ACTG1 | c.-6-12T>C (n.-6-12T>C) n.119-12T>C c.-18T>C (n.-18T>C) n.16-12T>C n.48-12T>C n.134-12T>C n.67-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512372A>T | CA775645568 | ACTG1 | c.-6-12T>A (n.-6-12T>A) n.119-12T>A c.-18T>A (n.-18T>A) n.16-12T>A n.48-12T>A n.134-12T>A n.67-12T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512373G>A | CA8836443 | ACTG1 | c.-6-13C>T (n.-6-13C>T) n.119-13C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.16-13C>T n.48-13C>T n.134-13C>T n.67-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512373G>C | CA295069540 | ACTG1 | c.-6-13C>G (n.-6-13C>G) n.119-13C>G c.-19C>G (n.-19C>G) n.16-13C>G n.48-13C>G n.134-13C>G n.67-13C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512373G= | CA2278540545 | ACTG1 | c.-6-13C= (n.-6-13C=) n.119-13C= c.-19C= (n.-19C=) n.16-13C= n.48-13C= n.134-13C= n.67-13C= | |
17 | g.81512373G>T | CA2640436456 | ACTG1 | c.-6-13C>A (n.-6-13C>A) n.119-13C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.16-13C>A n.48-13C>A n.134-13C>A n.67-13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512373_81512374insTGGTGCGCCCAGAGGCGTAGAGGGACAGCACGGCCTG | CA2640436453 | ACTG1 | c.-6-13_-6-12insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC (n.-6-13_-6-12insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC) n.119-13_119-12insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC c.-19_-18insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC (n.-19_-18insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC) n.16-13_16-12insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC n.48-13_48-12insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC n.134-13_134-12insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC n.67-13_67-12insAGGCCGTGCTGTCCCTCTACGCCTCTGGGCGCACCAC | gnomAD v4 |
17 | g.81512374dup | CA627771773 | ACTG1 | c.-6-13dup (n.-6-13dup) n.119-13dup c.-19dup (n.-19dup) n.16-13dup n.48-13dup n.134-13dup n.67-13dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512373_81512374insAGTGC | CA2278540546 | ACTG1 | c.-6-14_-6-13insGCACT (n.-6-14_-6-13insGCACT) n.119-14_119-13insGCACT c.-20_-19insGCACT (n.-20_-19insGCACT) n.16-14_16-13insGCACT n.48-14_48-13insGCACT n.134-14_134-13insGCACT n.67-14_67-13insGCACT | dbSNP |
17 | g.81512374G>A | CA8836444 | ACTG1 | c.-6-14C>T (n.-6-14C>T) n.119-14C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.16-14C>T n.48-14C>T n.134-14C>T n.67-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512374G>C | CA8836445 | ACTG1 | c.-6-14C>G (n.-6-14C>G) n.119-14C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.16-14C>G n.48-14C>G n.134-14C>G n.67-14C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512374G= | CA2278540547 | ACTG1 | c.-6-14C= (n.-6-14C=) n.119-14C= c.-20C= (n.-20C=) n.16-14C= n.48-14C= n.134-14C= n.67-14C= | |
17 | g.81512374G>T | CA8836446 | ACTG1 | c.-6-14C>A (n.-6-14C>A) n.119-14C>A c.-20C>A (n.-20C>A) n.16-14C>A n.48-14C>A n.134-14C>A n.67-14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512375A= | CA2278540548 | ACTG1 | c.-6-15T= (n.-6-15T=) n.119-15T= c.-21T= (n.-21T=) n.16-15T= n.48-15T= n.134-15T= n.67-15T= | |
17 | g.81512375A>G | CA986850386 | ACTG1 | c.-6-15T>C (n.-6-15T>C) n.119-15T>C c.-21T>C (n.-21T>C) n.16-15T>C n.48-15T>C n.134-15T>C n.67-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512375A>T | CA627771774 | ACTG1 | c.-6-15T>A (n.-6-15T>A) n.119-15T>A c.-21T>A (n.-21T>A) n.16-15T>A n.48-15T>A n.134-15T>A n.67-15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512375_81512376insGAGC | CA2278540549 | ACTG1 | c.-6-16_-6-15insGCTC (n.-6-16_-6-15insGCTC) n.119-16_119-15insGCTC c.-22_-21insGCTC (n.-22_-21insGCTC) n.16-16_16-15insGCTC n.48-16_48-15insGCTC n.134-16_134-15insGCTC n.67-16_67-15insGCTC | dbSNP |
17 | g.81512375_81512376insGAGT | CA2733975430 | ACTG1 | c.-6-16_-6-15insACTC (n.-6-16_-6-15insACTC) n.119-16_119-15insACTC c.-22_-21insACTC (n.-22_-21insACTC) n.16-16_16-15insACTC n.48-16_48-15insACTC n.134-16_134-15insACTC n.67-16_67-15insACTC | dbSNP |
17 | g.81512376T>A | CA295069546 | ACTG1 | c.-6-16A>T (n.-6-16A>T) n.119-16A>T c.-22A>T (n.-22A>T) n.16-16A>T n.48-16A>T n.134-16A>T n.67-16A>T | dbSNP |
17 | g.81512376T>C | CA8836447 | ACTG1 | c.-6-16A>G (n.-6-16A>G) n.119-16A>G c.-22A>G (n.-22A>G) n.16-16A>G n.48-16A>G n.134-16A>G n.67-16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512376T>G | CA627771775 | ACTG1 | c.-6-16A>C (n.-6-16A>C) n.119-16A>C c.-22A>C (n.-22A>C) n.16-16A>C n.48-16A>C n.134-16A>C n.67-16A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512376T= | CA2278540550 | ACTG1 | c.-6-16A= (n.-6-16A=) n.119-16A= c.-22A= (n.-22A=) n.16-16A= n.48-16A= n.134-16A= n.67-16A= | |
17 | g.81512377G>A | CA8836448 | ACTG1 | c.-6-17C>T (n.-6-17C>T) n.119-17C>T c.-23C>T (n.-23C>T) n.16-17C>T n.48-17C>T n.134-17C>T n.67-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81512377G>C | CA2640436468 | ACTG1 | c.-6-17C>G (n.-6-17C>G) n.119-17C>G c.-23C>G (n.-23C>G) n.16-17C>G n.48-17C>G n.134-17C>G n.67-17C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512377G= | CA2278540551 | ACTG1 | c.-6-17C= (n.-6-17C=) n.119-17C= c.-23C= (n.-23C=) n.16-17C= n.48-17C= n.134-17C= n.67-17C= | |
17 | g.81512377G>T | CA2278540552 | ACTG1 | c.-6-17C>A (n.-6-17C>A) n.119-17C>A c.-23C>A (n.-23C>A) n.16-17C>A n.48-17C>A n.134-17C>A n.67-17C>A | dbSNP |
17 | g.81512378del | CA2640436469 | ACTG1 | c.-6-17del (n.-6-17del) n.119-17del c.-23del (n.-23del) n.16-17del n.48-17del n.134-17del n.67-17del | gnomAD v4 |
17 | g.81512377_81512380dup | CA2640436467 | ACTG1 | c.-6-20_-6-17dup (n.-6-20_-6-17dup) n.119-20_119-17dup c.-26_-23dup (n.-26_-23dup) n.16-20_16-17dup n.48-20_48-17dup n.134-20_134-17dup n.67-20_67-17dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512378G>A | CA775645595 | ACTG1 | c.-6-18C>T (n.-6-18C>T) n.119-18C>T c.-24C>T (n.-24C>T) n.16-18C>T n.48-18C>T n.134-18C>T n.67-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512378G>C | CA8836449 | ACTG1 | c.-6-18C>G (n.-6-18C>G) n.119-18C>G c.-24C>G (n.-24C>G) n.16-18C>G n.48-18C>G n.134-18C>G n.67-18C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512378G= | CA2278540553 | ACTG1 | c.-6-18C= (n.-6-18C=) n.119-18C= c.-24C= (n.-24C=) n.16-18C= n.48-18C= n.134-18C= n.67-18C= | |
17 | g.81512378G>T | CA2640436471 | ACTG1 | c.-6-18C>A (n.-6-18C>A) n.119-18C>A c.-24C>A (n.-24C>A) n.16-18C>A n.48-18C>A n.134-18C>A n.67-18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512379A= | CA2278540554 | ACTG1 | c.-6-19T= (n.-6-19T=) n.119-19T= c.-25T= (n.-25T=) n.16-19T= n.48-19T= n.134-19T= n.67-19T= | |
17 | g.81512379A>C | CA8836451 | ACTG1 | c.-6-19T>G (n.-6-19T>G) n.119-19T>G c.-25T>G (n.-25T>G) n.16-19T>G n.48-19T>G n.134-19T>G n.67-19T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512379A>G | CA8836450 | ACTG1 | c.-6-19T>C (n.-6-19T>C) n.119-19T>C c.-25T>C (n.-25T>C) n.16-19T>C n.48-19T>C n.134-19T>C n.67-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512379A>T | CA2640436475 | ACTG1 | c.-6-19T>A (n.-6-19T>A) n.119-19T>A c.-25T>A (n.-25T>A) n.16-19T>A n.48-19T>A n.134-19T>A n.67-19T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512380C>A | CA627771776 | ACTG1 | c.-6-20G>T (n.-6-20G>T) n.119-20G>T c.-26G>T (n.-26G>T) n.16-20G>T n.48-20G>T n.134-20G>T n.67-20G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512380C= | CA2278540556 | ACTG1 | c.-6-20G= (n.-6-20G=) n.119-20G= c.-26G= (n.-26G=) n.16-20G= n.48-20G= n.134-20G= n.67-20G= | |
17 | g.81512380C>G | CA627771777 | ACTG1 | c.-6-20G>C (n.-6-20G>C) n.119-20G>C c.-26G>C (n.-26G>C) n.16-20G>C n.48-20G>C n.134-20G>C n.67-20G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81512380C>T | CA8836452 | ACTG1 | c.-6-20G>A (n.-6-20G>A) n.119-20G>A c.-26G>A (n.-26G>A) n.16-20G>A n.48-20G>A n.134-20G>A n.67-20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512381_81512382dup | CA2278540555 | ACTG1 | c.-6-21_-6-20dup (n.-6-21_-6-20dup) n.119-21_119-20dup c.-27_-26dup (n.-27_-26dup) n.16-21_16-20dup n.48-21_48-20dup n.134-21_134-20dup n.67-21_67-20dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512381T>A | CA2640436482 | ACTG1 | c.-6-21A>T (n.-6-21A>T) n.119-21A>T c.-27A>T (n.-27A>T) n.16-21A>T n.48-21A>T n.134-21A>T n.67-21A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512381T>C | CA986850404 | ACTG1 | c.-6-21A>G (n.-6-21A>G) n.119-21A>G c.-27A>G (n.-27A>G) n.16-21A>G n.48-21A>G n.134-21A>G n.67-21A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512381T>G | CA627771778 | ACTG1 | c.-6-21A>C (n.-6-21A>C) n.119-21A>C c.-27A>C (n.-27A>C) n.16-21A>C n.48-21A>C n.134-21A>C n.67-21A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512381T= | CA2278540557 | ACTG1 | c.-6-21A= (n.-6-21A=) n.119-21A= c.-27A= (n.-27A=) n.16-21A= n.48-21A= n.134-21A= n.67-21A= | |
17 | g.81512382C>A | CA2640436484 | ACTG1 | c.-6-22G>T (n.-6-22G>T) n.119-22G>T c.-28G>T (n.-28G>T) n.16-22G>T n.48-22G>T n.134-22G>T n.67-22G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512382C= | CA2278540558 | ACTG1 | c.-6-22G= (n.-6-22G=) n.119-22G= c.-28G= (n.-28G=) n.16-22G= n.48-22G= n.134-22G= n.67-22G= | |
17 | g.81512382C>G | CA627771779 | ACTG1 | c.-6-22G>C (n.-6-22G>C) n.119-22G>C c.-28G>C (n.-28G>C) n.16-22G>C n.48-22G>C n.134-22G>C n.67-22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512382C>T | CA2640436486 | ACTG1 | c.-6-22G>A (n.-6-22G>A) n.119-22G>A c.-28G>A (n.-28G>A) n.16-22G>A n.48-22G>A n.134-22G>A n.67-22G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512383A= | CA2278540559 | ACTG1 | c.-6-23T= (n.-6-23T=) n.119-23T= c.-29T= (n.-29T=) n.16-23T= n.48-23T= n.134-23T= n.67-23T= | |
17 | g.81512383A>C | CA775645607 | ACTG1 | c.-6-23T>G (n.-6-23T>G) n.119-23T>G c.-29T>G (n.-29T>G) n.16-23T>G n.48-23T>G n.134-23T>G n.67-23T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512383A>G | CA8836453 | ACTG1 | c.-6-23T>C (n.-6-23T>C) n.119-23T>C c.-29T>C (n.-29T>C) n.16-23T>C n.48-23T>C n.134-23T>C n.67-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512384G>A | CA627771780 | ACTG1 | c.-6-24C>T (n.-6-24C>T) n.119-24C>T c.-30C>T (n.-30C>T) n.16-24C>T n.48-24C>T n.134-24C>T n.67-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512384G>C | CA8836454 | ACTG1 | c.-6-24C>G (n.-6-24C>G) n.119-24C>G c.-30C>G (n.-30C>G) n.16-24C>G n.48-24C>G n.134-24C>G n.67-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512384G= | CA2278540560 | ACTG1 | c.-6-24C= (n.-6-24C=) n.119-24C= c.-30C= (n.-30C=) n.16-24C= n.48-24C= n.134-24C= n.67-24C= | |
17 | g.81512385G>A | CA8836455 | ACTG1 | c.-6-25C>T (n.-6-25C>T) n.119-25C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.16-25C>T n.48-25C>T n.134-25C>T n.67-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512385G>C | CA2278540562 | ACTG1 | c.-6-25C>G (n.-6-25C>G) n.119-25C>G c.-31C>G (n.-31C>G) n.16-25C>G n.48-25C>G n.134-25C>G n.67-25C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512385G= | CA2278540561 | ACTG1 | c.-6-25C= (n.-6-25C=) n.119-25C= c.-31C= (n.-31C=) n.16-25C= n.48-25C= n.134-25C= n.67-25C= | |
17 | g.81512386C= | CA2278540563 | ACTG1 | c.-6-26G= (n.-6-26G=) n.119-26G= c.-32G= (n.-32G=) n.16-26G= n.48-26G= n.134-26G= n.67-26G= | |
17 | g.81512386C>G | CA8836457 | ACTG1 | c.-6-26G>C (n.-6-26G>C) n.119-26G>C c.-32G>C (n.-32G>C) n.16-26G>C n.48-26G>C n.134-26G>C n.67-26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512386C>T | CA8836456 | ACTG1 | c.-6-26G>A (n.-6-26G>A) n.119-26G>A c.-32G>A (n.-32G>A) n.16-26G>A n.48-26G>A n.134-26G>A n.67-26G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512387G>A | CA8836458 | ACTG1 | c.-6-27C>T (n.-6-27C>T) n.119-27C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.16-27C>T n.48-27C>T n.134-27C>T n.67-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512387G>C | CA8836459 | ACTG1 | c.-6-27C>G (n.-6-27C>G) n.119-27C>G c.-33C>G (n.-33C>G) n.16-27C>G n.48-27C>G n.134-27C>G n.67-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512387G= | CA2278540564 | ACTG1 | c.-6-27C= (n.-6-27C=) n.119-27C= c.-33C= (n.-33C=) n.16-27C= n.48-27C= n.134-27C= n.67-27C= | |
17 | g.81512387G>T | CA2640436501 | ACTG1 | c.-6-27C>A (n.-6-27C>A) n.119-27C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.16-27C>A n.48-27C>A n.134-27C>A n.67-27C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512388G>A | CA8836460 | ACTG1 | c.-6-28C>T (n.-6-28C>T) n.119-28C>T c.-34C>T (n.-34C>T) n.16-28C>T n.48-28C>T n.134-28C>T n.67-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512388G>C | CA986850416 | ACTG1 | c.-6-28C>G (n.-6-28C>G) n.119-28C>G c.-34C>G (n.-34C>G) n.16-28C>G n.48-28C>G n.134-28C>G n.67-28C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512388G= | CA2278540565 | ACTG1 | c.-6-28C= (n.-6-28C=) n.119-28C= c.-34C= (n.-34C=) n.16-28C= n.48-28C= n.134-28C= n.67-28C= | |
17 | g.81512388_81512399delinsGGCGCGTCTGTA | CA2278540566 | ACTG1 | c.-6-39_-6-28delinsTACAGACGCGCC (n.-6-39_-6-28delinsTACAGACGCGCC) n.119-39_119-28delinsTACAGACGCGCC c.-45_-34delinsTACAGACGCGCC (n.-45_-34delinsTACAGACGCGCC) n.16-39_16-28delinsTACAGACGCGCC n.48-39_48-28delinsTACAGACGCGCC n.134-39_134-28delinsTACAGACGCGCC n.67-39_67-28delinsTACAGACGCGCC | |
17 | g.81512389G>A | CA627771781 | ACTG1 | c.-6-29C>T (n.-6-29C>T) n.119-29C>T c.-35C>T (n.-35C>T) n.16-29C>T n.48-29C>T n.134-29C>T n.67-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512389G= | CA2278540568 | ACTG1 | c.-6-29C= (n.-6-29C=) n.119-29C= c.-35C= (n.-35C=) n.16-29C= n.48-29C= n.134-29C= n.67-29C= | |
17 | g.81512389G>T | CA627771782 | ACTG1 | c.-6-29C>A (n.-6-29C>A) n.119-29C>A c.-35C>A (n.-35C>A) n.16-29C>A n.48-29C>A n.134-29C>A n.67-29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512389_81512399del | CA2278540567 | ACTG1 | c.-6-39_-6-29del (n.-6-39_-6-29del) n.119-39_119-29del c.-45_-35del (n.-45_-35del) n.16-39_16-29del n.48-39_48-29del n.134-39_134-29del n.67-39_67-29del | dbSNP |
17 | g.81512390_81512404del | CA2640436504 | ACTG1 | c.-6-43_-6-29del (n.-6-43_-6-29del) n.119-43_119-29del c.-49_-35del (n.-49_-35del) n.16-43_16-29del n.48-43_48-29del n.134-43_134-29del n.67-43_67-29del | gnomAD v4 |
17 | g.81512390C>A | CA8836463 | ACTG1 | c.-6-30G>T (n.-6-30G>T) n.119-30G>T c.-36G>T (n.-36G>T) n.16-30G>T n.48-30G>T n.134-30G>T n.67-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512390C= | CA2278540569 | ACTG1 | c.-6-30G= (n.-6-30G=) n.119-30G= c.-36G= (n.-36G=) n.16-30G= n.48-30G= n.134-30G= n.67-30G= | |
17 | g.81512390C>G | CA8836462 | ACTG1 | c.-6-30G>C (n.-6-30G>C) n.119-30G>C c.-36G>C (n.-36G>C) n.16-30G>C n.48-30G>C n.134-30G>C n.67-30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512390C>T | CA8836461 | ACTG1 | c.-6-30G>A (n.-6-30G>A) n.119-30G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.16-30G>A n.48-30G>A n.134-30G>A n.67-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512391_81512401del | CA2640436511 | ACTG1 | c.-6-40_-6-30del (n.-6-40_-6-30del) n.119-40_119-30del c.-46_-36del (n.-46_-36del) n.16-40_16-30del n.48-40_48-30del n.134-40_134-30del n.67-40_67-30del | gnomAD v4 |
17 | g.81512391G>A | CA8836465 | ACTG1 | c.-6-31C>T (n.-6-31C>T) n.119-31C>T c.-37C>T (n.-37C>T) n.16-31C>T n.48-31C>T n.134-31C>T n.67-31C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512391G>C | CA8836464 | ACTG1 | c.-6-31C>G (n.-6-31C>G) n.119-31C>G c.-37C>G (n.-37C>G) n.16-31C>G n.48-31C>G n.134-31C>G n.67-31C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512391G= | CA2278540570 | ACTG1 | c.-6-31C= (n.-6-31C=) n.119-31C= c.-37C= (n.-37C=) n.16-31C= n.48-31C= n.134-31C= n.67-31C= | |
17 | g.81512392C= | CA2278540571 | ACTG1 | c.-6-32G= (n.-6-32G=) n.119-32G= c.-38G= (n.-38G=) n.16-32G= n.48-32G= n.134-32G= n.67-32G= | |
17 | g.81512392C>G | CA627771783 | ACTG1 | c.-6-32G>C (n.-6-32G>C) n.119-32G>C c.-38G>C (n.-38G>C) n.16-32G>C n.48-32G>C n.134-32G>C n.67-32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512392C>T | CA2640436521 | ACTG1 | c.-6-32G>A (n.-6-32G>A) n.119-32G>A c.-38G>A (n.-38G>A) n.16-32G>A n.48-32G>A n.134-32G>A n.67-32G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512392dup | CA8836466 | ACTG1 | c.-6-32dup (n.-6-32dup) n.119-32dup c.-38dup (n.-38dup) n.16-32dup n.48-32dup n.134-32dup n.67-32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512393G>A | CA8836467 | ACTG1 | c.-6-33C>T (n.-6-33C>T) n.119-33C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.16-33C>T n.48-33C>T n.134-33C>T n.67-33C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512393G>C | CA2640436524 | ACTG1 | c.-6-33C>G (n.-6-33C>G) n.119-33C>G c.-39C>G (n.-39C>G) n.16-33C>G n.48-33C>G n.134-33C>G n.67-33C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512393G= | CA2278540572 | ACTG1 | c.-6-33C= (n.-6-33C=) n.119-33C= c.-39C= (n.-39C=) n.16-33C= n.48-33C= n.134-33C= n.67-33C= | |
17 | g.81512393G>T | CA2640436523 | ACTG1 | c.-6-33C>A (n.-6-33C>A) n.119-33C>A c.-39C>A (n.-39C>A) n.16-33C>A n.48-33C>A n.134-33C>A n.67-33C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512395_81512398del | CA2640436525 | ACTG1 | c.-6-36_-6-33del (n.-6-36_-6-33del) n.119-36_119-33del c.-42_-39del (n.-42_-39del) n.16-36_16-33del n.48-36_48-33del n.134-36_134-33del n.67-36_67-33del | gnomAD v4 |
17 | g.81512394T>A | CA2640436558 | ACTG1 | c.-6-34A>T (n.-6-34A>T) n.119-34A>T c.-40A>T (n.-40A>T) n.16-34A>T n.48-34A>T n.134-34A>T n.67-34A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512394T>C | CA2576423397 | ACTG1 | c.-6-34A>G (n.-6-34A>G) n.119-34A>G c.-40A>G (n.-40A>G) n.16-34A>G n.48-34A>G n.134-34A>G n.67-34A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512395C>A | CA2640436563 | ACTG1 | c.-6-35G>T (n.-6-35G>T) n.119-35G>T c.-41G>T (n.-41G>T) n.16-35G>T n.48-35G>T n.134-35G>T n.67-35G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512395C= | CA2278540573 | ACTG1 | c.-6-35G= (n.-6-35G=) n.119-35G= c.-41G= (n.-41G=) n.16-35G= n.48-35G= n.134-35G= n.67-35G= | |
17 | g.81512395C>G | CA2640436560 | ACTG1 | c.-6-35G>C (n.-6-35G>C) n.119-35G>C c.-41G>C (n.-41G>C) n.16-35G>C n.48-35G>C n.134-35G>C n.67-35G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512395C>T | CA8836468 | ACTG1 | c.-6-35G>A (n.-6-35G>A) n.119-35G>A c.-41G>A (n.-41G>A) n.16-35G>A n.48-35G>A n.134-35G>A n.67-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512396T>C | CA8836469 | ACTG1 | c.-6-36A>G (n.-6-36A>G) n.119-36A>G c.-42A>G (n.-42A>G) n.16-36A>G n.48-36A>G n.134-36A>G n.67-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512396T>G | CA502292391 | ACTG1 | c.-6-36A>C (n.-6-36A>C) n.119-36A>C c.-42A>C (n.-42A>C) n.16-36A>C n.48-36A>C n.134-36A>C n.67-36A>C | |
17 | g.81512396T= | CA2278540575 | ACTG1 | c.-6-36A= (n.-6-36A=) n.119-36A= c.-42A= (n.-42A=) n.16-36A= n.48-36A= n.134-36A= n.67-36A= | |
17 | g.81512396_81512397delinsTG | CA2278540574 | ACTG1 | c.-6-37_-6-36delinsCA (n.-6-37_-6-36delinsCA) n.119-37_119-36delinsCA c.-43_-42delinsCA (n.-43_-42delinsCA) n.16-37_16-36delinsCA n.48-37_48-36delinsCA n.134-37_134-36delinsCA n.67-37_67-36delinsCA | |
17 | g.81512397del | CA8836470 | ACTG1 | c.-6-37del (n.-6-37del) n.119-37del c.-43del (n.-43del) n.16-37del n.48-37del n.134-37del n.67-37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512397G>A | CA8836471 | ACTG1 | c.-6-37C>T (n.-6-37C>T) n.119-37C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.16-37C>T n.48-37C>T n.134-37C>T n.67-37C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512397G>C | CA2640436573 | ACTG1 | c.-6-37C>G (n.-6-37C>G) n.119-37C>G c.-43C>G (n.-43C>G) n.16-37C>G n.48-37C>G n.134-37C>G n.67-37C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512397G= | CA2278540576 | ACTG1 | c.-6-37C= (n.-6-37C=) n.119-37C= c.-43C= (n.-43C=) n.16-37C= n.48-37C= n.134-37C= n.67-37C= | |
17 | g.81512397G>T | CA627771784 | ACTG1 | c.-6-37C>A (n.-6-37C>A) n.119-37C>A c.-43C>A (n.-43C>A) n.16-37C>A n.48-37C>A n.134-37C>A n.67-37C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81512398T>C | CA2278540578 | ACTG1 | c.-6-38A>G (n.-6-38A>G) n.119-38A>G c.-44A>G (n.-44A>G) n.16-38A>G n.48-38A>G n.134-38A>G n.67-38A>G | dbSNP |
17 | g.81512398T>G | CA2640436575 | ACTG1 | c.-6-38A>C (n.-6-38A>C) n.119-38A>C c.-44A>C (n.-44A>C) n.16-38A>C n.48-38A>C n.134-38A>C n.67-38A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512398T= | CA2278540577 | ACTG1 | c.-6-38A= (n.-6-38A=) n.119-38A= c.-44A= (n.-44A=) n.16-38A= n.48-38A= n.134-38A= n.67-38A= | |
17 | g.81512398dup | CA986850428 | ACTG1 | c.-6-38dup (n.-6-38dup) n.119-38dup c.-44dup (n.-44dup) n.16-38dup n.48-38dup n.134-38dup n.67-38dup | dbSNP |
17 | g.81512399A>G | CA2607758490 | ACTG1 | c.-6-39T>C (n.-6-39T>C) n.119-39T>C c.-45T>C (n.-45T>C) n.16-39T>C n.48-39T>C n.134-39T>C n.67-39T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512399A>T | CA2810629615 | ACTG1 | c.-6-39T>A (n.-6-39T>A) n.119-39T>A c.-45T>A (n.-45T>A) n.16-39T>A n.48-39T>A n.134-39T>A n.67-39T>A | |
17 | g.81512400A= | CA2278540579 | ACTG1 | c.-6-40T= (n.-6-40T=) n.119-40T= c.-46T= (n.-46T=) n.16-40T= n.48-40T= n.134-40T= n.67-40T= | |
17 | g.81512400A>C | CA8836472 | ACTG1 | c.-6-40T>G (n.-6-40T>G) n.119-40T>G c.-46T>G (n.-46T>G) n.16-40T>G n.48-40T>G n.134-40T>G n.67-40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512400A>G | CA627771785 | ACTG1 | c.-6-40T>C (n.-6-40T>C) n.119-40T>C c.-46T>C (n.-46T>C) n.16-40T>C n.48-40T>C n.134-40T>C n.67-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512400A>T | CA8836473 | ACTG1 | c.-6-40T>A (n.-6-40T>A) n.119-40T>A c.-46T>A (n.-46T>A) n.16-40T>A n.48-40T>A n.134-40T>A n.67-40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512401C>A | CA8836476 | ACTG1 | c.-6-41G>T (n.-6-41G>T) n.119-41G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.16-41G>T n.48-41G>T n.134-41G>T n.67-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81512401C= | CA2278540580 | ACTG1 | c.-6-41G= (n.-6-41G=) n.119-41G= c.-47G= (n.-47G=) n.16-41G= n.48-41G= n.134-41G= n.67-41G= | |
17 | g.81512401C>G | CA8836475 | ACTG1 | c.-6-41G>C (n.-6-41G>C) n.119-41G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.16-41G>C n.48-41G>C n.134-41G>C n.67-41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512401C>T | CA8836474 | ACTG1 | c.-6-41G>A (n.-6-41G>A) n.119-41G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.16-41G>A n.48-41G>A n.134-41G>A n.67-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81512402A= | CA2278540581 | ACTG1 | c.-6-42T= (n.-6-42T=) n.119-42T= c.-48T= (n.-48T=) n.16-42T= n.48-42T= n.134-42T= n.67-42T= | |
17 | g.81512402A>G | CA8836477 | ACTG1 | c.-6-42T>C (n.-6-42T>C) n.119-42T>C c.-48T>C (n.-48T>C) n.16-42T>C n.48-42T>C n.134-42T>C n.67-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512403C>A | CA2278540583 | ACTG1 | c.-6-43G>T (n.-6-43G>T) n.119-43G>T c.-49G>T (n.-49G>T) n.16-43G>T n.48-43G>T n.134-43G>T n.67-43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512403C= | CA2278540582 | ACTG1 | c.-6-43G= (n.-6-43G=) n.119-43G= c.-49G= (n.-49G=) n.16-43G= n.48-43G= n.134-43G= n.67-43G= | |
17 | g.81512403C>T | CA627771786 | ACTG1 | c.-6-43G>A (n.-6-43G>A) n.119-43G>A c.-49G>A (n.-49G>A) n.16-43G>A n.48-43G>A n.134-43G>A n.67-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512404_81512408dup | CA2640436587 | ACTG1 | c.-6-47_-6-43dup (n.-6-47_-6-43dup) n.119-47_119-43dup c.-53_-49dup (n.-53_-49dup) n.16-47_16-43dup n.48-47_48-43dup n.134-47_134-43dup n.67-47_67-43dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512404G>A | CA8836478 | ACTG1 | c.-6-44C>T (n.-6-44C>T) n.119-44C>T c.-50C>T (n.-50C>T) n.16-44C>T n.48-44C>T n.134-44C>T n.67-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512404G>C | CA2278540585 | ACTG1 | c.-6-44C>G (n.-6-44C>G) n.119-44C>G c.-50C>G (n.-50C>G) n.16-44C>G n.48-44C>G n.134-44C>G n.67-44C>G | dbSNP |
17 | g.81512404G= | CA2278540584 | ACTG1 | c.-6-44C= (n.-6-44C=) n.119-44C= c.-50C= (n.-50C=) n.16-44C= n.48-44C= n.134-44C= n.67-44C= | |
17 | g.81512404G>T | CA2640436592 | ACTG1 | c.-6-44C>A (n.-6-44C>A) n.119-44C>A c.-50C>A (n.-50C>A) n.16-44C>A n.48-44C>A n.134-44C>A n.67-44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512405G>A | CA627771787 | ACTG1 | c.-6-45C>T (n.-6-45C>T) n.119-45C>T c.-51C>T (n.-51C>T) n.16-45C>T n.48-45C>T n.134-45C>T n.67-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512405G>C | CA295069590 | ACTG1 | c.-6-45C>G (n.-6-45C>G) n.119-45C>G c.-51C>G (n.-51C>G) n.16-45C>G n.48-45C>G n.134-45C>G n.67-45C>G | dbSNP |
17 | g.81512405G= | CA2278540586 | ACTG1 | c.-6-45C= (n.-6-45C=) n.119-45C= c.-51C= (n.-51C=) n.16-45C= n.48-45C= n.134-45C= n.67-45C= | |
17 | g.81512405_81512406delinsGT | CA2278540587 | ACTG1 | c.-6-46_-6-45delinsAC (n.-6-46_-6-45delinsAC) n.119-46_119-45delinsAC c.-52_-51delinsAC (n.-52_-51delinsAC) n.16-46_16-45delinsAC n.48-46_48-45delinsAC n.134-46_134-45delinsAC n.67-46_67-45delinsAC | |
17 | g.81512406del | CA627771788 | ACTG1 | c.-6-46del (n.-6-46del) n.119-46del c.-52del (n.-52del) n.16-46del n.48-46del n.134-46del n.67-46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512406T>A | CA627771789 | ACTG1 | c.-6-46A>T (n.-6-46A>T) n.119-46A>T c.-52A>T (n.-52A>T) n.16-46A>T n.48-46A>T n.134-46A>T n.67-46A>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81512406T>C | CA2810629617 | ACTG1 | c.-6-46A>G (n.-6-46A>G) n.119-46A>G c.-52A>G (n.-52A>G) n.16-46A>G n.48-46A>G n.134-46A>G n.67-46A>G | |
17 | g.81512406T= | CA2278540588 | ACTG1 | c.-6-46A= (n.-6-46A=) n.119-46A= c.-52A= (n.-52A=) n.16-46A= n.48-46A= n.134-46A= n.67-46A= | |
17 | g.81512407C>A | CA8836479 | ACTG1 | c.-6-47G>T (n.-6-47G>T) n.119-47G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.16-47G>T n.48-47G>T n.134-47G>T n.67-47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512407C= | CA2278540590 | ACTG1 | c.-6-47G= (n.-6-47G=) n.119-47G= c.-53G= (n.-53G=) n.16-47G= n.48-47G= n.134-47G= n.67-47G= | |
17 | g.81512407C>G | CA627771791 | ACTG1 | c.-6-47G>C (n.-6-47G>C) n.119-47G>C c.-53G>C (n.-53G>C) n.16-47G>C n.48-47G>C n.134-47G>C n.67-47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512407C>T | CA627771792 | ACTG1 | c.-6-47G>A (n.-6-47G>A) n.119-47G>A c.-53G>A (n.-53G>A) n.16-47G>A n.48-47G>A n.134-47G>A n.67-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512410dup | CA627771790 | ACTG1 | c.-6-47dup (n.-6-47dup) n.119-47dup c.-53dup (n.-53dup) n.16-47dup n.48-47dup n.134-47dup n.67-47dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512409_81512410dup | CA2278540589 | ACTG1 | c.-6-48_-6-47dup (n.-6-48_-6-47dup) n.119-48_119-47dup c.-54_-53dup (n.-54_-53dup) n.16-48_16-47dup n.48-48_48-47dup n.134-48_134-47dup n.67-48_67-47dup | dbSNP |
17 | g.81512410del | CA2640436602 | ACTG1 | c.-6-47del (n.-6-47del) n.119-47del c.-53del (n.-53del) n.16-47del n.48-47del n.134-47del n.67-47del | gnomAD v4 |
17 | g.81512408C>A | CA2278540592 | ACTG1 | c.-6-48G>T (n.-6-48G>T) n.119-48G>T c.-54G>T (n.-54G>T) n.16-48G>T n.48-48G>T n.134-48G>T n.67-48G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512408C= | CA2278540591 | ACTG1 | c.-6-48G= (n.-6-48G=) n.119-48G= c.-54G= (n.-54G=) n.16-48G= n.48-48G= n.134-48G= n.67-48G= | |
17 | g.81512408C>T | CA295069592 | ACTG1 | c.-6-48G>A (n.-6-48G>A) n.119-48G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.16-48G>A n.48-48G>A n.134-48G>A n.67-48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512409C= | CA2278540593 | ACTG1 | c.-6-49G= (n.-6-49G=) n.119-49G= c.-55G= (n.-55G=) n.16-49G= n.48-49G= n.134-49G= n.67-49G= | |
17 | g.81512409C>G | CA8836481 | ACTG1 | c.-6-49G>C (n.-6-49G>C) n.119-49G>C c.-55G>C (n.-55G>C) n.16-49G>C n.48-49G>C n.134-49G>C n.67-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512409C>T | CA8836480 | ACTG1 | c.-6-49G>A (n.-6-49G>A) n.119-49G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.16-49G>A n.48-49G>A n.134-49G>A n.67-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512410C= | CA2278540594 | ACTG1 | c.-6-50G= (n.-6-50G=) n.119-50G= c.-56G= (n.-56G=) n.16-50G= n.48-50G= n.134-50G= n.67-50G= | |
17 | g.81512410C>G | CA8836482 | ACTG1 | c.-6-50G>C (n.-6-50G>C) n.119-50G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.16-50G>C n.48-50G>C n.134-50G>C n.67-50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512411T>A | CA2810629618 | ACTG1 | c.-6-51A>T (n.-6-51A>T) n.119-51A>T c.-57A>T (n.-57A>T) n.16-51A>T n.48-51A>T n.134-51A>T n.67-51A>T | |
17 | g.81512411T>C | CA2640436617 | ACTG1 | c.-6-51A>G (n.-6-51A>G) n.119-51A>G c.-57A>G (n.-57A>G) n.16-51A>G n.48-51A>G n.134-51A>G n.67-51A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512411_81512412delinsTC | CA2278540595 | ACTG1 | c.-6-52_-6-51delinsGA (n.-6-52_-6-51delinsGA) n.119-52_119-51delinsGA c.-58_-57delinsGA (n.-58_-57delinsGA) n.16-52_16-51delinsGA n.48-52_48-51delinsGA n.134-52_134-51delinsGA n.67-52_67-51delinsGA |