Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81512146_81512234del | CA502420008 | ACTG1 | c.123+2_124del n.247+2_248del c.123+2_124-27del c.107+18_108del n.144+2_145del n.176+2_177del n.262+2_263del n.195+2_196del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512174_81512192dup | CA2640435901 | ACTG1 | c.123+42_124-30dup (n.123+42_124-30dup) n.247+42_248-30dup c.123+42_124-57dup (n.123+42_124-57dup) c.108-48_108-30dup (n.108-48_108-30dup) n.144+42_145-30dup n.176+42_177-30dup n.262+42_263-30dup n.195+42_196-30dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512186_81512189dup | CA8836362 | ACTG1 | c.124-43_124-40dup (n.124-43_124-40dup) n.248-43_248-40dup c.123+47_123+50dup (n.123+47_123+50dup) c.108-43_108-40dup (n.108-43_108-40dup) n.145-43_145-40dup n.177-43_177-40dup n.263-43_263-40dup n.196-43_196-40dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512184C>T | CA2640435965 | ACTG1 | c.124-42G>A (n.124-42G>A) n.248-42G>A c.123+48G>A (n.123+48G>A) c.108-42G>A (n.108-42G>A) n.145-42G>A n.177-42G>A n.263-42G>A n.196-42G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512186_81512188dup | CA2640435964 | ACTG1 | c.124-44_124-42dup (n.124-44_124-42dup) n.248-44_248-42dup c.123+46_123+48dup (n.123+46_123+48dup) c.108-44_108-42dup (n.108-44_108-42dup) n.145-44_145-42dup n.177-44_177-42dup n.263-44_263-42dup n.196-44_196-42dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512185C>T | CA2640435966 | ACTG1 | c.124-43G>A (n.124-43G>A) n.248-43G>A c.123+47G>A (n.123+47G>A) c.108-43G>A (n.108-43G>A) n.145-43G>A n.177-43G>A n.263-43G>A n.196-43G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512186A= | CA2278540388 | ACTG1 | c.124-44T= (n.124-44T=) n.248-44T= c.123+46T= (n.123+46T=) c.108-44T= (n.108-44T=) n.145-44T= n.177-44T= n.263-44T= n.196-44T= | |
17 | g.81512186A>C | CA2278540389 | ACTG1 | c.124-44T>G (n.124-44T>G) n.248-44T>G c.123+46T>G (n.123+46T>G) c.108-44T>G (n.108-44T>G) n.145-44T>G n.177-44T>G n.263-44T>G n.196-44T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512186A>G | CA628022687 | ACTG1 | c.124-44T>C (n.124-44T>C) n.248-44T>C c.123+46T>C (n.123+46T>C) c.108-44T>C (n.108-44T>C) n.145-44T>C n.177-44T>C n.263-44T>C n.196-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512187C>A | CA2576423389 | ACTG1 | c.124-45G>T (n.124-45G>T) n.248-45G>T c.123+45G>T (n.123+45G>T) c.108-45G>T (n.108-45G>T) n.145-45G>T n.177-45G>T n.263-45G>T n.196-45G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512187C= | CA2278540390 | ACTG1 | c.124-45G= (n.124-45G=) n.248-45G= c.123+45G= (n.123+45G=) c.108-45G= (n.108-45G=) n.145-45G= n.177-45G= n.263-45G= n.196-45G= | |
17 | g.81512187C>G | CA775645143 | ACTG1 | c.124-45G>C (n.124-45G>C) n.248-45G>C c.123+45G>C (n.123+45G>C) c.108-45G>C (n.108-45G>C) n.145-45G>C n.177-45G>C n.263-45G>C n.196-45G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512187C>T | CA2599063449 | ACTG1 | c.124-45G>A (n.124-45G>A) n.248-45G>A c.123+45G>A (n.123+45G>A) c.108-45G>A (n.108-45G>A) n.145-45G>A n.177-45G>A n.263-45G>A n.196-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512190dup | CA2640435974 | ACTG1 | c.124-45dup (n.124-45dup) n.248-45dup c.123+45dup (n.123+45dup) c.108-45dup (n.108-45dup) n.145-45dup n.177-45dup n.263-45dup n.196-45dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512188C= | CA2278540391 | ACTG1 | c.123+44G= (n.123+44G=) n.247+44G= c.108-46G= (n.108-46G=) n.144+44G= n.176+44G= n.262+44G= n.195+44G= | |
17 | g.81512188C>T | CA628022688 | ACTG1 | c.123+44G>A (n.123+44G>A) n.247+44G>A c.108-46G>A (n.108-46G>A) n.144+44G>A n.176+44G>A n.262+44G>A n.195+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512189C>A | CA295069367 | ACTG1 | c.123+43G>T (n.123+43G>T) n.247+43G>T c.108-47G>T (n.108-47G>T) n.144+43G>T n.176+43G>T n.262+43G>T n.195+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512189C= | CA2278540392 | ACTG1 | c.123+43G= (n.123+43G=) n.247+43G= c.108-47G= (n.108-47G=) n.144+43G= n.176+43G= n.262+43G= n.195+43G= | |
17 | g.81512189C>T | CA2640435980 | ACTG1 | c.123+43G>A (n.123+43G>A) n.247+43G>A c.108-47G>A (n.108-47G>A) n.144+43G>A n.176+43G>A n.262+43G>A n.195+43G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512190C= | CA2278540393 | ACTG1 | c.123+42G= (n.123+42G=) n.247+42G= c.108-48G= (n.108-48G=) n.144+42G= n.176+42G= n.262+42G= n.195+42G= | |
17 | g.81512190C>G | CA8836363 | ACTG1 | c.123+42G>C (n.123+42G>C) n.247+42G>C c.108-48G>C (n.108-48G>C) n.144+42G>C n.176+42G>C n.262+42G>C n.195+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512190C>T | CA628022689 | ACTG1 | c.123+42G>A (n.123+42G>A) n.247+42G>A c.108-48G>A (n.108-48G>A) n.144+42G>A n.176+42G>A n.262+42G>A n.195+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512190_81512191insCACACCCACACCCCCGTTAGAGCTAATAAACTAAGTCAACAAAGTTGCAGGAT | CA2741559926 | ACTG1 | c.123+41_123+42insATCCTGCAACTTTGTTGACTTAGTTTATTAGCTCTAACGGGGGTGTGGGTGTG (n.123+41_123+42insATCCTGCAACTTTGTTGACTTAGTTTATTAGCTCTAACGGGGGTGTGGGTGTG) n.247+41_247+42insATCCTGCAACTTTGTTGACTTAGTTTATTAGCTCTAACGGGGGTGTGGGTGTG c.108-49_108-48insATCCTGCAACTTTGTTGACTTAGTTTATTAGCTCTAACGGGGGTGTGGGTGTG (n.108-49_108-48insATCCTGCAACTTTGTTGACTTAGTTTATTAGCTCTAACGGGGGTGTGGGTGTG) n.144+41_144+42insATCCTGCAACTTTGTTGACTTAGTTTATTAGCTCTAACGGGGGTGTGGGTGTG n.176+41_176+42insATCCTGCAACTTTGTTGACTTAGTTTATTAGCTCTAACGGGGGTGTGGGTGTG n.262+41_262+42insATCCTGCAACTTTGTTGACTTAGTTTATTAGCTCTAACGGGGGTGTGGGTGTG n.195+41_195+42insATCCTGCAACTTTGTTGACTTAGTTTATTAGCTCTAACGGGGGTGTGGGTGTG | |
17 | g.81512191G>A | CA656894720 | ACTG1 | c.123+41C>T (n.123+41C>T) n.247+41C>T c.108-49C>T (n.108-49C>T) n.144+41C>T n.176+41C>T n.262+41C>T n.195+41C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81512191G>C | CA2733975425 | ACTG1 | c.123+41C>G (n.123+41C>G) n.247+41C>G c.108-49C>G (n.108-49C>G) n.144+41C>G n.176+41C>G n.262+41C>G n.195+41C>G | dbSNP |
17 | g.81512191G= | CA2278540394 | ACTG1 | c.123+41C= (n.123+41C=) n.247+41C= c.108-49C= (n.108-49C=) n.144+41C= n.176+41C= n.262+41C= n.195+41C= | |
17 | g.81512193A>C | CA2640435991 | ACTG1 | c.123+39T>G (n.123+39T>G) n.247+39T>G c.108-51T>G (n.108-51T>G) n.144+39T>G n.176+39T>G n.262+39T>G n.195+39T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512194A= | CA2278540395 | ACTG1 | c.123+38T= (n.123+38T=) n.247+38T= c.108-52T= (n.108-52T=) n.144+38T= n.176+38T= n.262+38T= n.195+38T= | |
17 | g.81512194A>C | CA2599063451 | ACTG1 | c.123+38T>G (n.123+38T>G) n.247+38T>G c.108-52T>G (n.108-52T>G) n.144+38T>G n.176+38T>G n.262+38T>G n.195+38T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512194A>G | CA986850179 | ACTG1 | c.123+38T>C (n.123+38T>C) n.247+38T>C c.108-52T>C (n.108-52T>C) n.144+38T>C n.176+38T>C n.262+38T>C n.195+38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512194A>T | CA628022690 | ACTG1 | c.123+38T>A (n.123+38T>A) n.247+38T>A c.108-52T>A (n.108-52T>A) n.144+38T>A n.176+38T>A n.262+38T>A n.195+38T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512196_81512231dup | CA2599063450 | ACTG1 | c.123+3_123+38dup (n.123+3_123+38dup) n.247+3_247+38dup c.107+19_108-52dup (n.107+19_108-52dup) n.144+3_144+38dup n.176+3_176+38dup n.262+3_262+38dup n.195+3_195+38dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512195C= | CA2278540396 | ACTG1 | c.123+37G= (n.123+37G=) n.247+37G= c.108-53G= (n.108-53G=) n.144+37G= n.176+37G= n.262+37G= n.195+37G= | |
17 | g.81512195C>G | CA8836365 | ACTG1 | c.123+37G>C (n.123+37G>C) n.247+37G>C c.108-53G>C (n.108-53G>C) n.144+37G>C n.176+37G>C n.262+37G>C n.195+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512195C>T | CA8836364 | ACTG1 | c.123+37G>A (n.123+37G>A) n.247+37G>A c.108-53G>A (n.108-53G>A) n.144+37G>A n.176+37G>A n.262+37G>A n.195+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512196_81512197del | CA2810629570 | ACTG1 | c.123+36_123+37del (n.123+36_123+37del) n.247+36_247+37del c.107+52_108-53del (n.107+52_108-53del) n.144+36_144+37del n.176+36_176+37del n.262+36_262+37del n.195+36_195+37del | |
17 | g.81512196G>A | CA8836366 | ACTG1 | c.123+36C>T (n.123+36C>T) n.247+36C>T c.107+52C>T (n.107+52C>T) n.144+36C>T n.176+36C>T n.262+36C>T n.195+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512196G= | CA2278540397 | ACTG1 | c.123+36C= (n.123+36C=) n.247+36C= c.107+52C= (n.107+52C=) n.144+36C= n.176+36C= n.262+36C= n.195+36C= | |
17 | g.81512197C>T | CA2640436003 | ACTG1 | c.123+35G>A (n.123+35G>A) n.247+35G>A c.107+51G>A (n.107+51G>A) n.144+35G>A n.176+35G>A n.262+35G>A n.195+35G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512198del | CA2640436009 | ACTG1 | c.123+34del (n.123+34del) n.247+34del c.107+50del (n.107+50del) n.144+34del n.176+34del n.262+34del n.195+34del | gnomAD v4 |
17 | g.81512198A= | CA2278540398 | ACTG1 | c.123+34T= (n.123+34T=) n.247+34T= c.107+50T= (n.107+50T=) n.144+34T= n.176+34T= n.262+34T= n.195+34T= | |
17 | g.81512198A>G | CA502420009 | ACTG1 | c.123+34T>C (n.123+34T>C) n.247+34T>C c.107+50T>C (n.107+50T>C) n.144+34T>C n.176+34T>C n.262+34T>C n.195+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512199G>A | CA628022691 | ACTG1 | c.123+33C>T (n.123+33C>T) n.247+33C>T c.107+49C>T (n.107+49C>T) n.144+33C>T n.176+33C>T n.262+33C>T n.195+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512199G>C | CA2640436016 | ACTG1 | c.123+33C>G (n.123+33C>G) n.247+33C>G c.107+49C>G (n.107+49C>G) n.144+33C>G n.176+33C>G n.262+33C>G n.195+33C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512199G= | CA2278540400 | ACTG1 | c.123+33C= (n.123+33C=) n.247+33C= c.107+49C= (n.107+49C=) n.144+33C= n.176+33C= n.262+33C= n.195+33C= | |
17 | g.81512199G>T | CA2599063452 | ACTG1 | c.123+33C>A (n.123+33C>A) n.247+33C>A c.107+49C>A (n.107+49C>A) n.144+33C>A n.176+33C>A n.262+33C>A n.195+33C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512199_81512200delinsGA | CA2278540399 | ACTG1 | c.123+32_123+33delinsTC (n.123+32_123+33delinsTC) n.247+32_247+33delinsTC c.107+48_107+49delinsTC (n.107+48_107+49delinsTC) n.144+32_144+33delinsTC n.176+32_176+33delinsTC n.262+32_262+33delinsTC n.195+32_195+33delinsTC | |
17 | g.81512199_81512219dup | CA986850182 | ACTG1 | c.123+13_123+33dup (n.123+13_123+33dup) n.247+13_247+33dup c.107+29_107+49dup (n.107+29_107+49dup) n.144+13_144+33dup n.176+13_176+33dup n.262+13_262+33dup n.195+13_195+33dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512200A= | CA2278540401 | ACTG1 | c.123+32T= (n.123+32T=) n.247+32T= c.107+48T= (n.107+48T=) n.144+32T= n.176+32T= n.262+32T= n.195+32T= | |
17 | g.81512200A>C | CA986850184 | ACTG1 | c.123+32T>G (n.123+32T>G) n.247+32T>G c.107+48T>G (n.107+48T>G) n.144+32T>G n.176+32T>G n.262+32T>G n.195+32T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512200A>G | CA2640436026 | ACTG1 | c.123+32T>C (n.123+32T>C) n.247+32T>C c.107+48T>C (n.107+48T>C) n.144+32T>C n.176+32T>C n.262+32T>C n.195+32T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512201dup | CA2640436022 | ACTG1 | c.123+32dup (n.123+32dup) n.247+32dup c.107+48dup (n.107+48dup) n.144+32dup n.176+32dup n.262+32dup n.195+32dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512201del | CA8836367 | ACTG1 | c.123+32del (n.123+32del) n.247+32del c.107+48del (n.107+48del) n.144+32del n.176+32del n.262+32del n.195+32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512201A= | CA2278540402 | ACTG1 | c.123+31T= (n.123+31T=) n.247+31T= c.107+47T= (n.107+47T=) n.144+31T= n.176+31T= n.262+31T= n.195+31T= | |
17 | g.81512201A>C | CA8836368 | ACTG1 | c.123+31T>G (n.123+31T>G) n.247+31T>G c.107+47T>G (n.107+47T>G) n.144+31T>G n.176+31T>G n.262+31T>G n.195+31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512201A>G | CA8836369 | ACTG1 | c.123+31T>C (n.123+31T>C) n.247+31T>C c.107+47T>C (n.107+47T>C) n.144+31T>C n.176+31T>C n.262+31T>C n.195+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512202C>A | CA2640436051 | ACTG1 | c.123+30G>T (n.123+30G>T) n.247+30G>T c.107+46G>T (n.107+46G>T) n.144+30G>T n.176+30G>T n.262+30G>T n.195+30G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512202C= | CA2278540403 | ACTG1 | c.123+30G= (n.123+30G=) n.247+30G= c.107+46G= (n.107+46G=) n.144+30G= n.176+30G= n.262+30G= n.195+30G= | |
17 | g.81512202C>G | CA8836370 | ACTG1 | c.123+30G>C (n.123+30G>C) n.247+30G>C c.107+46G>C (n.107+46G>C) n.144+30G>C n.176+30G>C n.262+30G>C n.195+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512202C>T | CA8836371 | ACTG1 | c.123+30G>A (n.123+30G>A) n.247+30G>A c.107+46G>A (n.107+46G>A) n.144+30G>A n.176+30G>A n.262+30G>A n.195+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512203C>A | CA8836372 | ACTG1 | c.123+29G>T (n.123+29G>T) n.247+29G>T c.107+45G>T (n.107+45G>T) n.144+29G>T n.176+29G>T n.262+29G>T n.195+29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512203C= | CA2278540404 | ACTG1 | c.123+29G= (n.123+29G=) n.247+29G= c.107+45G= (n.107+45G=) n.144+29G= n.176+29G= n.262+29G= n.195+29G= | |
17 | g.81512203C>T | CA628022692 | ACTG1 | c.123+29G>A (n.123+29G>A) n.247+29G>A c.107+45G>A (n.107+45G>A) n.144+29G>A n.176+29G>A n.262+29G>A n.195+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512206_81512226dup | CA775645165 | ACTG1 | c.123+9_123+29dup (n.123+9_123+29dup) n.247+9_247+29dup c.107+25_107+45dup (n.107+25_107+45dup) n.144+9_144+29dup n.176+9_176+29dup n.262+9_262+29dup n.195+9_195+29dup | dbSNP |
17 | g.81512203_81512204insACCAAACACACCCAACA | CA2810629572 | ACTG1 | c.123+28_123+29insTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.123+28_123+29insTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.247+28_247+29insTGTTGGGTGTGTTTGGT c.107+44_107+45insTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.107+44_107+45insTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.144+28_144+29insTGTTGGGTGTGTTTGGT n.176+28_176+29insTGTTGGGTGTGTTTGGT n.262+28_262+29insTGTTGGGTGTGTTTGGT n.195+28_195+29insTGTTGGGTGTGTTTGGT | |
17 | g.81512204C>A | CA2640436061 | ACTG1 | c.123+28G>T (n.123+28G>T) n.247+28G>T c.107+44G>T (n.107+44G>T) n.144+28G>T n.176+28G>T n.262+28G>T n.195+28G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512204C= | CA2278540405 | ACTG1 | c.123+28G= (n.123+28G=) n.247+28G= c.107+44G= (n.107+44G=) n.144+28G= n.176+28G= n.262+28G= n.195+28G= | |
17 | g.81512204C>T | CA628022693 | ACTG1 | c.123+28G>A (n.123+28G>A) n.247+28G>A c.107+44G>A (n.107+44G>A) n.144+28G>A n.176+28G>A n.262+28G>A n.195+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512205A= | CA2278540406 | ACTG1 | c.123+27T= (n.123+27T=) n.247+27T= c.107+43T= (n.107+43T=) n.144+27T= n.176+27T= n.262+27T= n.195+27T= | |
17 | g.81512205A>C | CA986850193 | ACTG1 | c.123+27T>G (n.123+27T>G) n.247+27T>G c.107+43T>G (n.107+43T>G) n.144+27T>G n.176+27T>G n.262+27T>G n.195+27T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512205A>G | CA2810629574 | ACTG1 | c.123+27T>C (n.123+27T>C) n.247+27T>C c.107+43T>C (n.107+43T>C) n.144+27T>C n.176+27T>C n.262+27T>C n.195+27T>C | |
17 | g.81512206G>A | CA8836373 | ACTG1 | c.123+26C>T (n.123+26C>T) n.247+26C>T c.107+42C>T (n.107+42C>T) n.144+26C>T n.176+26C>T n.262+26C>T n.195+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512206G>C | CA2640436065 | ACTG1 | c.123+26C>G (n.123+26C>G) n.247+26C>G c.107+42C>G (n.107+42C>G) n.144+26C>G n.176+26C>G n.262+26C>G n.195+26C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512206G= | CA2278540407 | ACTG1 | c.123+26C= (n.123+26C=) n.247+26C= c.107+42C= (n.107+42C=) n.144+26C= n.176+26C= n.262+26C= n.195+26C= | |
17 | g.81512206G>T | CA8836374 | ACTG1 | c.123+26C>A (n.123+26C>A) n.247+26C>A c.107+42C>A (n.107+42C>A) n.144+26C>A n.176+26C>A n.262+26C>A n.195+26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512207G>A | CA295069385 | ACTG1 | c.123+25C>T (n.123+25C>T) n.247+25C>T c.107+41C>T (n.107+41C>T) n.144+25C>T n.176+25C>T n.262+25C>T n.195+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512207G= | CA2278540408 | ACTG1 | c.123+25C= (n.123+25C=) n.247+25C= c.107+41C= (n.107+41C=) n.144+25C= n.176+25C= n.262+25C= n.195+25C= | |
17 | g.81512208A= | CA2278540409 | ACTG1 | c.123+24T= (n.123+24T=) n.247+24T= c.107+40T= (n.107+40T=) n.144+24T= n.176+24T= n.262+24T= n.195+24T= | |
17 | g.81512208A>G | CA628022695 | ACTG1 | c.123+24T>C (n.123+24T>C) n.247+24T>C c.107+40T>C (n.107+40T>C) n.144+24T>C n.176+24T>C n.262+24T>C n.195+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512208_81512209delinsAG | CA2278540410 | ACTG1 | c.123+23_123+24delinsCT (n.123+23_123+24delinsCT) n.247+23_247+24delinsCT c.107+39_107+40delinsCT (n.107+39_107+40delinsCT) n.144+23_144+24delinsCT n.176+23_176+24delinsCT n.262+23_262+24delinsCT n.195+23_195+24delinsCT | |
17 | g.81512209del | CA2278540411 | ACTG1 | c.123+23del (n.123+23del) n.247+23del c.107+39del (n.107+39del) n.144+23del n.176+23del n.262+23del n.195+23del | dbSNP |
17 | g.81512209G>A | CA8836375 | ACTG1 | c.123+23C>T (n.123+23C>T) n.247+23C>T c.107+39C>T (n.107+39C>T) n.144+23C>T n.176+23C>T n.262+23C>T n.195+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512209G= | CA2278540412 | ACTG1 | c.123+23C= (n.123+23C=) n.247+23C= c.107+39C= (n.107+39C=) n.144+23C= n.176+23C= n.262+23C= n.195+23C= | |
17 | g.81512210C>A | CA986850199 | ACTG1 | c.123+22G>T (n.123+22G>T) n.247+22G>T c.107+38G>T (n.107+38G>T) n.144+22G>T n.176+22G>T n.262+22G>T n.195+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512210C= | CA2278540413 | ACTG1 | c.123+22G= (n.123+22G=) n.247+22G= c.107+38G= (n.107+38G=) n.144+22G= n.176+22G= n.262+22G= n.195+22G= | |
17 | g.81512210C>G | CA2733975426 | ACTG1 | c.123+22G>C (n.123+22G>C) n.247+22G>C c.107+38G>C (n.107+38G>C) n.144+22G>C n.176+22G>C n.262+22G>C n.195+22G>C | dbSNP |
17 | g.81512210C>T | CA2640436083 | ACTG1 | c.123+22G>A (n.123+22G>A) n.247+22G>A c.107+38G>A (n.107+38G>A) n.144+22G>A n.176+22G>A n.262+22G>A n.195+22G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512213del | CA2640436080 | ACTG1 | c.123+22del (n.123+22del) n.247+22del c.107+38del (n.107+38del) n.144+22del n.176+22del n.262+22del n.195+22del | gnomAD v4 |
17 | g.81512211C= | CA2278540414 | ACTG1 | c.123+21G= (n.123+21G=) n.247+21G= c.107+37G= (n.107+37G=) n.144+21G= n.176+21G= n.262+21G= n.195+21G= | |
17 | g.81512211C>G | CA2640436086 | ACTG1 | c.123+21G>C (n.123+21G>C) n.247+21G>C c.107+37G>C (n.107+37G>C) n.144+21G>C n.176+21G>C n.262+21G>C n.195+21G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512211C>T | CA8836376 | ACTG1 | c.123+21G>A (n.123+21G>A) n.247+21G>A c.107+37G>A (n.107+37G>A) n.144+21G>A n.176+21G>A n.262+21G>A n.195+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512212C>A | CA986850202 | ACTG1 | c.123+20G>T (n.123+20G>T) n.247+20G>T c.107+36G>T (n.107+36G>T) n.144+20G>T n.176+20G>T n.262+20G>T n.195+20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512212C= | CA2278540415 | ACTG1 | c.123+20G= (n.123+20G=) n.247+20G= c.107+36G= (n.107+36G=) n.144+20G= n.176+20G= n.262+20G= n.195+20G= | |
17 | g.81512212C>T | CA2576423390 | ACTG1 | c.123+20G>A (n.123+20G>A) n.247+20G>A c.107+36G>A (n.107+36G>A) n.144+20G>A n.176+20G>A n.262+20G>A n.195+20G>A | |
17 | g.81512213C>T | CA2640436097 | ACTG1 | c.123+19G>A (n.123+19G>A) n.247+19G>A c.107+35G>A (n.107+35G>A) n.144+19G>A n.176+19G>A n.262+19G>A n.195+19G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512214G>A | CA8836377 | ACTG1 | c.123+18C>T (n.123+18C>T) n.247+18C>T c.107+34C>T (n.107+34C>T) n.144+18C>T n.176+18C>T n.262+18C>T n.195+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512214G= | CA2278540416 | ACTG1 | c.123+18C= (n.123+18C=) n.247+18C= c.107+34C= (n.107+34C=) n.144+18C= n.176+18C= n.262+18C= n.195+18C= | |
17 | g.81512214dup | CA2640436101 | ACTG1 | c.123+18dup (n.123+18dup) n.247+18dup c.107+34dup (n.107+34dup) n.144+18dup n.176+18dup n.262+18dup n.195+18dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512215C>A | CA2810629578 | ACTG1 | c.123+17G>T (n.123+17G>T) n.247+17G>T c.107+33G>T (n.107+33G>T) n.144+17G>T n.176+17G>T n.262+17G>T n.195+17G>T | |
17 | g.81512215C>G | CA2640436109 | ACTG1 | c.123+17G>C (n.123+17G>C) n.247+17G>C c.107+33G>C (n.107+33G>C) n.144+17G>C n.176+17G>C n.262+17G>C n.195+17G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512216G>A | CA8836378 | ACTG1 | c.123+16C>T (n.123+16C>T) n.247+16C>T c.107+32C>T (n.107+32C>T) n.144+16C>T n.176+16C>T n.262+16C>T n.195+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512216G= | CA2278540417 | ACTG1 | c.123+16C= (n.123+16C=) n.247+16C= c.107+32C= (n.107+32C=) n.144+16C= n.176+16C= n.262+16C= n.195+16C= | |
17 | g.81512217G>A | CA8836379 | ACTG1 | c.123+15C>T (n.123+15C>T) n.247+15C>T c.107+31C>T (n.107+31C>T) n.144+15C>T n.176+15C>T n.262+15C>T n.195+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512217G= | CA2278540418 | ACTG1 | c.123+15C= (n.123+15C=) n.247+15C= c.107+31C= (n.107+31C=) n.144+15C= n.176+15C= n.262+15C= n.195+15C= | |
17 | g.81512217G>T | CA628022696 | ACTG1 | c.123+15C>A (n.123+15C>A) n.247+15C>A c.107+31C>A (n.107+31C>A) n.144+15C>A n.176+15C>A n.262+15C>A n.195+15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512218C>A | CA2640436119 | ACTG1 | c.123+14G>T (n.123+14G>T) n.247+14G>T c.107+30G>T (n.107+30G>T) n.144+14G>T n.176+14G>T n.262+14G>T n.195+14G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512218C= | CA2278540419 | ACTG1 | c.123+14G= (n.123+14G=) n.247+14G= c.107+30G= (n.107+30G=) n.144+14G= n.176+14G= n.262+14G= n.195+14G= | |
17 | g.81512218C>T | CA628022697 | ACTG1 | c.123+14G>A (n.123+14G>A) n.247+14G>A c.107+30G>A (n.107+30G>A) n.144+14G>A n.176+14G>A n.262+14G>A n.195+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512219G>A | CA8836380 | ACTG1 | c.123+13C>T (n.123+13C>T) n.247+13C>T c.107+29C>T (n.107+29C>T) n.144+13C>T n.176+13C>T n.262+13C>T n.195+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512219G>C | CA2278540421 | ACTG1 | c.123+13C>G (n.123+13C>G) n.247+13C>G c.107+29C>G (n.107+29C>G) n.144+13C>G n.176+13C>G n.262+13C>G n.195+13C>G | dbSNP |
17 | g.81512219G= | CA2278540420 | ACTG1 | c.123+13C= (n.123+13C=) n.247+13C= c.107+29C= (n.107+29C=) n.144+13C= n.176+13C= n.262+13C= n.195+13C= | |
17 | g.81512219G>T | CA2640436126 | ACTG1 | c.123+13C>A (n.123+13C>A) n.247+13C>A c.107+29C>A (n.107+29C>A) n.144+13C>A n.176+13C>A n.262+13C>A n.195+13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512220C= | CA2278540422 | ACTG1 | c.123+12G= (n.123+12G=) n.247+12G= c.107+28G= (n.107+28G=) n.144+12G= n.176+12G= n.262+12G= n.195+12G= | |
17 | g.81512220C>G | CA2576423391 | ACTG1 | c.123+12G>C (n.123+12G>C) n.247+12G>C c.107+28G>C (n.107+28G>C) n.144+12G>C n.176+12G>C n.262+12G>C n.195+12G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512220C>T | CA2278540423 | ACTG1 | c.123+12G>A (n.123+12G>A) n.247+12G>A c.107+28G>A (n.107+28G>A) n.144+12G>A n.176+12G>A n.262+12G>A n.195+12G>A | dbSNP |
17 | g.81512221C= | CA2278540424 | ACTG1 | c.123+11G= (n.123+11G=) n.247+11G= c.107+27G= (n.107+27G=) n.144+11G= n.176+11G= n.262+11G= n.195+11G= | |
17 | g.81512221C>T | CA628022698 | ACTG1 | c.123+11G>A (n.123+11G>A) n.247+11G>A c.107+27G>A (n.107+27G>A) n.144+11G>A n.176+11G>A n.262+11G>A n.195+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512222A= | CA2278540425 | ACTG1 | c.123+10T= (n.123+10T=) n.247+10T= c.107+26T= (n.107+26T=) n.144+10T= n.176+10T= n.262+10T= n.195+10T= | |
17 | g.81512222A>C | CA2810629579 | ACTG1 | c.123+10T>G (n.123+10T>G) n.247+10T>G c.107+26T>G (n.107+26T>G) n.144+10T>G n.176+10T>G n.262+10T>G n.195+10T>G | |
17 | g.81512222A>G | CA775645178 | ACTG1 | c.123+10T>C (n.123+10T>C) n.247+10T>C c.107+26T>C (n.107+26T>C) n.144+10T>C n.176+10T>C n.262+10T>C n.195+10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512222A>T | CA2640436137 | ACTG1 | c.123+10T>A (n.123+10T>A) n.247+10T>A c.107+26T>A (n.107+26T>A) n.144+10T>A n.176+10T>A n.262+10T>A n.195+10T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512223T>G | CA2278540427 | ACTG1 | c.123+9A>C (n.123+9A>C) n.247+9A>C c.107+25A>C (n.107+25A>C) n.144+9A>C n.176+9A>C n.262+9A>C n.195+9A>C | dbSNP |
17 | g.81512223T= | CA2278540426 | ACTG1 | c.123+9A= (n.123+9A=) n.247+9A= c.107+25A= (n.107+25A=) n.144+9A= n.176+9A= n.262+9A= n.195+9A= | |
17 | g.81512224C= | CA2278540428 | ACTG1 | c.123+8G= (n.123+8G=) n.247+8G= c.107+24G= (n.107+24G=) n.144+8G= n.176+8G= n.262+8G= n.195+8G= | |
17 | g.81512224C>G | CA8836382 | ACTG1 | c.123+8G>C (n.123+8G>C) n.247+8G>C c.107+24G>C (n.107+24G>C) n.144+8G>C n.176+8G>C n.262+8G>C n.195+8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512224C>T | CA8836381 | ACTG1 | c.123+8G>A (n.123+8G>A) n.247+8G>A c.107+24G>A (n.107+24G>A) n.144+8G>A n.176+8G>A n.262+8G>A n.195+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512225C= | CA2278540429 | ACTG1 | c.123+7G= (n.123+7G=) n.247+7G= c.107+23G= (n.107+23G=) n.144+7G= n.176+7G= n.262+7G= n.195+7G= | |
17 | g.81512225C>G | CA502420011 | ACTG1 | c.123+7G>C (n.123+7G>C) n.247+7G>C c.107+23G>C (n.107+23G>C) n.144+7G>C n.176+7G>C n.262+7G>C n.195+7G>C | dbSNP |
17 | g.81512225C>T | CA628022699 | ACTG1 | c.123+7G>A (n.123+7G>A) n.247+7G>A c.107+23G>A (n.107+23G>A) n.144+7G>A n.176+7G>A n.262+7G>A n.195+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512228_81512231del | CA2576423392 | ACTG1 | c.123+4_123+7del (n.123+4_123+7del) n.247+4_247+7del c.107+20_107+23del (n.107+20_107+23del) n.144+4_144+7del n.176+4_176+7del n.262+4_262+7del n.195+4_195+7del | |
17 | g.81512226A= | CA2278540430 | ACTG1 | c.123+6T= (n.123+6T=) n.247+6T= c.107+22T= (n.107+22T=) n.144+6T= n.176+6T= n.262+6T= n.195+6T= | |
17 | g.81512226A>C | CA628022700 | ACTG1 | c.123+6T>G (n.123+6T>G) n.247+6T>G c.107+22T>G (n.107+22T>G) n.144+6T>G n.176+6T>G n.262+6T>G n.195+6T>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81512227C= | CA2278540431 | ACTG1 | c.123+5G= (n.123+5G=) n.247+5G= c.107+21G= (n.107+21G=) n.144+5G= n.176+5G= n.262+5G= n.195+5G= | |
17 | g.81512227C>G | CA8836383 | ACTG1 | c.123+5G>C (n.123+5G>C) n.247+5G>C c.107+21G>C (n.107+21G>C) n.144+5G>C n.176+5G>C n.262+5G>C n.195+5G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512227C>T | CA8836384 | ACTG1 | c.123+5G>A (n.123+5G>A) n.247+5G>A c.107+21G>A (n.107+21G>A) n.144+5G>A n.176+5G>A n.262+5G>A n.195+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512228T>G | CA502420013 | ACTG1 | c.123+4A>C (n.123+4A>C) n.247+4A>C c.107+20A>C (n.107+20A>C) n.144+4A>C n.176+4A>C n.262+4A>C n.195+4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512228T= | CA2278540432 | ACTG1 | c.123+4A= (n.123+4A=) n.247+4A= c.107+20A= (n.107+20A=) n.144+4A= n.176+4A= n.262+4A= n.195+4A= | |
17 | g.81512229C>A | CA2640436162 | ACTG1 | c.123+3G>T (n.123+3G>T) n.247+3G>T c.107+19G>T (n.107+19G>T) n.144+3G>T n.176+3G>T n.262+3G>T n.195+3G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512229C= | CA2278540433 | ACTG1 | c.123+3G= (n.123+3G=) n.247+3G= c.107+19G= (n.107+19G=) n.144+3G= n.176+3G= n.262+3G= n.195+3G= | |
17 | g.81512229C>G | CA2640436165 | ACTG1 | c.123+3G>C (n.123+3G>C) n.247+3G>C c.107+19G>C (n.107+19G>C) n.144+3G>C n.176+3G>C n.262+3G>C n.195+3G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512229C>T | CA775645192 | ACTG1 | c.123+3G>A (n.123+3G>A) n.247+3G>A c.107+19G>A (n.107+19G>A) n.144+3G>A n.176+3G>A n.262+3G>A n.195+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512230A>C | CA401463416 | ACTG1 | c.123+2T>G (n.123+2T>G) n.247+2T>G c.107+18T>G (n.107+18T>G) n.144+2T>G n.176+2T>G n.262+2T>G n.195+2T>G | |
17 | g.81512230A>G | CA401463418 | ACTG1 | c.123+2T>C (n.123+2T>C) n.247+2T>C c.107+18T>C (n.107+18T>C) n.144+2T>C n.176+2T>C n.262+2T>C n.195+2T>C | |
17 | g.81512230A>T | CA401463421 | ACTG1 | c.123+2T>A (n.123+2T>A) n.247+2T>A c.107+18T>A (n.107+18T>A) n.144+2T>A n.176+2T>A n.262+2T>A n.195+2T>A | |
17 | g.81512230dup | CA2640436170 | ACTG1 | c.123+2dup (n.123+2dup) n.247+2dup c.107+18dup (n.107+18dup) n.144+2dup n.176+2dup n.262+2dup n.195+2dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512231C>A | CA401463424 | ACTG1 | c.123+1G>T (n.123+1G>T) n.247+1G>T c.107+17G>T (n.107+17G>T) n.144+1G>T n.176+1G>T n.262+1G>T n.195+1G>T | |
17 | g.81512231C>G | CA401463426 | ACTG1 | c.123+1G>C (n.123+1G>C) n.247+1G>C c.107+17G>C (n.107+17G>C) n.144+1G>C n.176+1G>C n.262+1G>C n.195+1G>C | |
17 | g.81512231C>T | CA401463428 | ACTG1 | c.123+1G>A (n.123+1G>A) n.247+1G>A c.107+17G>A (n.107+17G>A) n.144+1G>A n.176+1G>A n.262+1G>A n.195+1G>A | |
17 | g.81512232C>A | CA401463431 | ACTG1 | c.123G>T (p.Gln41His) n.247G>T c.107+16G>T (n.107+16G>T) n.144G>T n.176G>T n.262G>T n.195G>T | |
17 | g.81512232C>G | CA401463433 | ACTG1 | c.123G>C (p.Gln41His) n.247G>C c.107+16G>C (n.107+16G>C) n.144G>C n.176G>C n.262G>C n.195G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512232C>T | CA502420014 | ACTG1 | c.123G>A (p.Gln41=) n.247G>A c.107+16G>A (n.107+16G>A) n.144G>A n.176G>A n.262G>A n.195G>A | ClinVar |
17 | g.81512233T>A | CA401463435 | ACTG1 | c.122A>T (p.Gln41Leu) n.246A>T c.107+15A>T (n.107+15A>T) n.143A>T n.175A>T n.261A>T n.194A>T | |
17 | g.81512233T>C | CA8836385 | ACTG1 | c.122A>G (p.Gln41Arg) n.246A>G c.107+15A>G (n.107+15A>G) n.143A>G n.175A>G n.261A>G n.194A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512233T>G | CA401463438 | ACTG1 | c.122A>C (p.Gln41Pro) n.246A>C c.107+15A>C (n.107+15A>C) n.143A>C n.175A>C n.261A>C n.194A>C | |
17 | g.81512233T= | CA2278540434 | ACTG1 | c.122A= (p.Gln41=) n.246A= c.107+15A= (n.107+15A=) n.143A= n.175A= n.261A= n.194A= | |
17 | g.81512234G>A | CA401463442 | ACTG1 | c.121C>T (p.Gln41Ter) n.245C>T c.107+14C>T (n.107+14C>T) n.142C>T n.174C>T n.260C>T n.193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512234G>C | CA401463443 | ACTG1 | c.121C>G (p.Gln41Glu) n.245C>G c.107+14C>G (n.107+14C>G) n.142C>G n.174C>G n.260C>G n.193C>G | |
17 | g.81512234G= | CA2278540435 | ACTG1 | c.121C= (p.Gln41=) n.245C= c.107+14C= (n.107+14C=) n.142C= n.174C= n.260C= n.193C= | |
17 | g.81512234G>T | CA401463446 | ACTG1 | c.121C>A (p.Gln41Lys) n.245C>A c.107+14C>A (n.107+14C>A) n.142C>A n.174C>A n.260C>A n.193C>A | |
17 | g.81512235G>A | CA295069402 | ACTG1 | c.120C>T (p.His40=) n.244C>T c.107+13C>T (n.107+13C>T) n.141C>T n.173C>T n.259C>T n.192C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512235G>C | CA8836386 | ACTG1 | c.120C>G (p.His40Gln) n.244C>G c.107+13C>G (n.107+13C>G) n.141C>G n.173C>G n.259C>G n.192C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.81512235G= | CA2278540436 | ACTG1 | c.120C= (p.His40=) n.244C= c.107+13C= (n.107+13C=) n.141C= n.173C= n.259C= n.192C= | |
17 | g.81512235G>T | CA401463451 | ACTG1 | c.120C>A (p.His40Gln) n.244C>A c.107+13C>A (n.107+13C>A) n.141C>A n.173C>A n.259C>A n.192C>A | |
17 | g.81512236T>A | CA401463454 | ACTG1 | c.119A>T (p.His40Leu) n.243A>T c.107+12A>T (n.107+12A>T) n.140A>T n.172A>T n.258A>T n.191A>T | |
17 | g.81512236T>C | CA295069406 | ACTG1 | c.119A>G (p.His40Arg) n.243A>G c.107+12A>G (n.107+12A>G) n.140A>G n.172A>G n.258A>G n.191A>G | dbSNP |
17 | g.81512236T>G | CA401463457 | ACTG1 | c.119A>C (p.His40Pro) n.243A>C c.107+12A>C (n.107+12A>C) n.140A>C n.172A>C n.258A>C n.191A>C | |
17 | g.81512236T= | CA2278540437 | ACTG1 | c.119A= (p.His40=) n.243A= c.107+12A= (n.107+12A=) n.140A= n.172A= n.258A= n.191A= | |
17 | g.81512237G>A | CA16043697 | ACTG1 | c.118C>T (p.His40Tyr) n.242C>T c.107+11C>T (n.107+11C>T) n.139C>T n.171C>T n.257C>T n.190C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81512237G>C | CA401463462 | ACTG1 | c.118C>G (p.His40Asp) n.242C>G c.107+11C>G (n.107+11C>G) n.139C>G n.171C>G n.257C>G n.190C>G | |
17 | g.81512237G= | CA2278540438 | ACTG1 | c.118C= (p.His40=) n.242C= c.107+11C= (n.107+11C=) n.139C= n.171C= n.257C= n.190C= | |
17 | g.81512237G>T | CA401463460 | ACTG1 | c.118C>A (p.His40Asn) n.242C>A c.107+11C>A (n.107+11C>A) n.139C>A n.171C>A n.257C>A n.190C>A | |
17 | g.81512238T>A | CA401463468 | ACTG1 | c.117A>T (p.Arg39Ser) n.241A>T c.107+10A>T (n.107+10A>T) n.138A>T n.170A>T n.256A>T n.189A>T | |
17 | g.81512238T>C | CA502420023 | ACTG1 | c.117A>G (p.Arg39=) n.241A>G c.107+10A>G (n.107+10A>G) n.138A>G n.170A>G n.256A>G n.189A>G | |
17 | g.81512238T>G | CA401463466 | ACTG1 | c.117A>C (p.Arg39Ser) n.241A>C c.107+10A>C (n.107+10A>C) n.138A>C n.170A>C n.256A>C n.189A>C | |
17 | g.81512239C>A | CA401463471 | ACTG1 | c.116G>T (p.Arg39Ile) n.240G>T c.107+9G>T (n.107+9G>T) n.137G>T n.169G>T n.255G>T n.188G>T | |
17 | g.81512239C>G | CA401463473 | ACTG1 | c.116G>C (p.Arg39Thr) n.240G>C c.107+9G>C (n.107+9G>C) n.137G>C n.169G>C n.255G>C n.188G>C | |
17 | g.81512239C>T | CA401463475 | ACTG1 | c.116G>A (p.Arg39Lys) n.240G>A c.107+9G>A (n.107+9G>A) n.137G>A n.169G>A n.255G>A n.188G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512240T>A | CA401463477 | ACTG1 | c.115A>T (p.Arg39Ter) n.239A>T c.107+8A>T (n.107+8A>T) n.136A>T n.168A>T n.254A>T n.187A>T | |
17 | g.81512240T>C | CA401463479 | ACTG1 | c.115A>G (p.Arg39Gly) n.239A>G c.107+8A>G (n.107+8A>G) n.136A>G n.168A>G n.254A>G n.187A>G | COSMIC |
17 | g.81512240T>G | CA502420024 | ACTG1 | c.115A>C (p.Arg39=) n.239A>C c.107+8A>C (n.107+8A>C) n.136A>C n.168A>C n.254A>C n.187A>C | |
17 | g.81512241G>A | CA502420027 | ACTG1 | c.114C>T (p.Pro38=) n.238C>T c.107+7C>T (n.107+7C>T) n.135C>T n.167C>T n.253C>T n.186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512241G>C | CA295069407 | ACTG1 | c.114C>G (p.Pro38=) n.238C>G c.107+7C>G (n.107+7C>G) n.135C>G n.167C>G n.253C>G n.186C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512241G= | CA2278540439 | ACTG1 | c.114C= (p.Pro38=) n.238C= c.107+7C= (n.107+7C=) n.135C= n.167C= n.253C= n.186C= | |
17 | g.81512241G>T | CA502420025 | ACTG1 | c.114C>A (p.Pro38=) n.238C>A c.107+7C>A (n.107+7C>A) n.135C>A n.167C>A n.253C>A n.186C>A | |
17 | g.81512244dup | CA2838635154 | ACTG1 | c.114dup (p.Arg39GlnfsTer?) n.238dup c.114dup (p.Arg39GlnfsTer25) c.107+7dup (n.107+7dup) n.135dup n.167dup n.253dup n.186dup | |
17 | g.81512242G>A | CA295069409 | ACTG1 | c.113C>T (p.Pro38Leu) n.237C>T c.107+6C>T (n.107+6C>T) n.134C>T n.166C>T n.252C>T n.185C>T | dbSNP |
17 | g.81512242G>C | CA401463486 | ACTG1 | c.113C>G (p.Pro38Arg) n.237C>G c.107+6C>G (n.107+6C>G) n.134C>G n.166C>G n.252C>G n.185C>G | |
17 | g.81512242G= | CA2278540440 | ACTG1 | c.113C= (p.Pro38=) n.237C= c.107+6C= (n.107+6C=) n.134C= n.166C= n.252C= n.185C= | |
17 | g.81512242G>T | CA401463488 | ACTG1 | c.113C>A (p.Pro38His) n.237C>A c.107+6C>A (n.107+6C>A) n.134C>A n.166C>A n.252C>A n.185C>A | |
17 | g.81512243G>A | CA401463491 | ACTG1 | c.112C>T (p.Pro38Ser) n.236C>T c.107+5C>T (n.107+5C>T) n.133C>T n.165C>T n.251C>T n.184C>T | COSMIC |
17 | g.81512243G>C | CA401463493 | ACTG1 | c.112C>G (p.Pro38Ala) n.236C>G c.107+5C>G (n.107+5C>G) n.133C>G n.165C>G n.251C>G n.184C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512243G>T | CA401463495 | ACTG1 | c.112C>A (p.Pro38Thr) n.236C>A c.107+5C>A (n.107+5C>A) n.133C>A n.165C>A n.251C>A n.184C>A | |
17 | g.81512244G>A | CA8836387 | ACTG1 | c.111C>T (p.Arg37=) n.235C>T c.107+4C>T (n.107+4C>T) n.132C>T n.164C>T n.250C>T n.183C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512244G>C | CA502420031 | ACTG1 | c.111C>G (p.Arg37=) n.235C>G c.107+4C>G (n.107+4C>G) n.132C>G n.164C>G n.250C>G n.183C>G | |
17 | g.81512244G= | CA2278540441 | ACTG1 | c.111C= (p.Arg37=) n.235C= c.107+4C= (n.107+4C=) n.132C= n.164C= n.250C= n.183C= | |
17 | g.81512244G>T | CA8836388 | ACTG1 | c.111C>A (p.Arg37=) n.235C>A c.107+4C>A (n.107+4C>A) n.132C>A n.164C>A n.250C>A n.183C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512245C>A | CA401463501 | ACTG1 | c.110G>T (p.Arg37Leu) n.234G>T c.107+3G>T (n.107+3G>T) n.131G>T n.163G>T n.249G>T n.182G>T | |
17 | g.81512245C>G | CA401463504 | ACTG1 | c.110G>C (p.Arg37Pro) n.234G>C c.107+3G>C (n.107+3G>C) n.131G>C n.163G>C n.249G>C n.182G>C | |
17 | g.81512245C>T | CA401463505 | ACTG1 | c.110G>A (p.Arg37His) n.234G>A c.107+3G>A (n.107+3G>A) n.131G>A n.163G>A n.249G>A n.182G>A | dbSNP |
17 | g.81512246G>A | CA401463508 | ACTG1 | c.109C>T (p.Arg37Cys) n.233C>T c.107+2C>T (n.107+2C>T) n.130C>T n.162C>T n.248C>T n.181C>T | COSMIC |
17 | g.81512246G>C | CA401463510 | ACTG1 | c.109C>G (p.Arg37Gly) n.233C>G c.107+2C>G (n.107+2C>G) n.130C>G n.162C>G n.248C>G n.181C>G | |
17 | g.81512246G>T | CA401463512 | ACTG1 | c.109C>A (p.Arg37Ser) n.233C>A c.107+2C>A (n.107+2C>A) n.130C>A n.162C>A n.248C>A n.181C>A | |
17 | g.81512247C>A | CA502420032 | ACTG1 | c.108G>T (p.Gly36=) n.232G>T c.107+1G>T (n.107+1G>T) n.129G>T n.161G>T n.247G>T n.180G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512247C= | CA2278540442 | ACTG1 | c.108G= (p.Gly36=) n.232G= c.107+1G= (n.107+1G=) n.129G= n.161G= n.247G= n.180G= | |
17 | g.81512247C>G | CA502420033 | ACTG1 | c.108G>C (p.Gly36=) n.232G>C c.107+1G>C (n.107+1G>C) n.129G>C n.161G>C n.247G>C n.180G>C | |
17 | g.81512247C>T | CA502420034 | ACTG1 | c.108G>A (p.Gly36=) n.232G>A c.107+1G>A (n.107+1G>A) n.129G>A n.161G>A n.247G>A n.180G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512248C>A | CA401463514 | ACTG1 | c.107G>T (p.Gly36Val) n.231G>T n.128G>T n.160G>T n.246G>T n.179G>T | |
17 | g.81512248C>G | CA401463516 | ACTG1 | c.107G>C (p.Gly36Ala) n.231G>C n.128G>C n.160G>C n.246G>C n.179G>C | |
17 | g.81512248C>T | CA401463518 | ACTG1 | c.107G>A (p.Gly36Glu) n.231G>A n.128G>A n.160G>A n.246G>A n.179G>A | |
17 | g.81512249C>A | CA401463521 | ACTG1 | c.106G>T (p.Gly36Trp) n.230G>T n.127G>T n.159G>T n.245G>T n.178G>T | dbSNP |
17 | g.81512249C= | CA2278540443 | ACTG1 | c.106G= (p.Gly36=) n.230G= n.127G= n.159G= n.245G= n.178G= | |
17 | g.81512249C>G | CA401463522 | ACTG1 | c.106G>C (p.Gly36Arg) n.230G>C n.127G>C n.159G>C n.245G>C n.178G>C | |
17 | g.81512249C>T | CA401463525 | ACTG1 | c.106G>A (p.Gly36Arg) n.230G>A n.127G>A n.159G>A n.245G>A n.178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512250G>A | CA8836389 | ACTG1 | c.105C>T (p.Val35=) n.229C>T n.126C>T n.158C>T n.244C>T n.177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512250G>C | CA502420038 | ACTG1 | c.105C>G (p.Val35=) n.229C>G n.126C>G n.158C>G n.244C>G n.177C>G | |
17 | g.81512250G= | CA2278540444 | ACTG1 | c.105C= (p.Val35=) n.229C= n.126C= n.158C= n.244C= n.177C= | |
17 | g.81512250G>T | CA502420039 | ACTG1 | c.105C>A (p.Val35=) n.229C>A n.126C>A n.158C>A n.244C>A n.177C>A | |
17 | g.81512251A>C | CA401463531 | ACTG1 | c.104T>G (p.Val35Gly) n.228T>G n.125T>G n.157T>G n.243T>G n.176T>G | |
17 | g.81512251A>G | CA401463533 | ACTG1 | c.104T>C (p.Val35Ala) n.228T>C n.125T>C n.157T>C n.243T>C n.176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512251A>T | CA401463530 | ACTG1 | c.104T>A (p.Val35Asp) n.228T>A n.125T>A n.157T>A n.243T>A n.176T>A | |
17 | g.81512252C>A | CA401463536 | ACTG1 | c.103G>T (p.Val35Phe) n.227G>T n.124G>T n.156G>T n.242G>T n.175G>T | |
17 | g.81512252C>G | CA401463540 | ACTG1 | c.103G>C (p.Val35Leu) n.227G>C n.124G>C n.156G>C n.242G>C n.175G>C | dbSNP |
17 | g.81512252C>T | CA401463538 | ACTG1 | c.103G>A (p.Val35Ile) n.227G>A n.124G>A n.156G>A n.242G>A n.175G>A | |
17 | g.81512253G>A | CA8836390 | ACTG1 | c.102C>T (p.Ile34=) n.226C>T n.123C>T n.155C>T n.241C>T n.174C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81512253G>C | CA401463544 | ACTG1 | c.102C>G (p.Ile34Met) n.226C>G n.123C>G n.155C>G n.241C>G n.174C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512253G= | CA2278540445 | ACTG1 | c.102C= (p.Ile34=) n.226C= n.123C= n.155C= n.241C= n.174C= | |
17 | g.81512253G>T | CA502420045 | ACTG1 | c.102C>A (p.Ile34=) n.226C>A n.123C>A n.155C>A n.241C>A n.174C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512254A>C | CA401463545 | ACTG1 | c.101T>G (p.Ile34Ser) n.225T>G n.122T>G n.154T>G n.240T>G n.173T>G | |
17 | g.81512254A>G | CA401463548 | ACTG1 | c.101T>C (p.Ile34Thr) n.225T>C n.122T>C n.154T>C n.240T>C n.173T>C | |
17 | g.81512254A>T | CA401463550 | ACTG1 | c.101T>A (p.Ile34Asn) n.225T>A n.122T>A n.154T>A n.240T>A n.173T>A | |
17 | g.81512255T>A | CA401463552 | ACTG1 | c.100A>T (p.Ile34Phe) n.224A>T n.121A>T n.153A>T n.239A>T n.172A>T | |
17 | g.81512255T>C | CA401463554 | ACTG1 | c.100A>G (p.Ile34Val) n.224A>G n.121A>G n.153A>G n.239A>G n.172A>G | |
17 | g.81512255T>G | CA401463556 | ACTG1 | c.100A>C (p.Ile34Leu) n.224A>C n.121A>C n.153A>C n.239A>C n.172A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512255T= | CA2278540446 | ACTG1 | c.100A= (p.Ile34=) n.224A= n.121A= n.153A= n.239A= n.172A= | |
17 | g.81512256G>A | CA8836391 | ACTG1 | c.99C>T (p.Ser33=) n.223C>T n.120C>T n.152C>T n.238C>T n.171C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512256G>C | CA502420048 | ACTG1 | c.99C>G (p.Ser33=) n.223C>G n.120C>G n.152C>G n.238C>G n.171C>G | |
17 | g.81512256G= | CA2278540447 | ACTG1 | c.99C= (p.Ser33=) n.223C= n.120C= n.152C= n.238C= n.171C= | |
17 | g.81512256G>T | CA295069421 | ACTG1 | c.99C>A (p.Ser33=) n.223C>A n.120C>A n.152C>A n.238C>A n.171C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512257G>A | CA401463561 | ACTG1 | c.98C>T (p.Ser33Phe) n.222C>T n.119C>T n.151C>T n.237C>T n.170C>T | COSMIC |
17 | g.81512257G>C | CA401463562 | ACTG1 | c.98C>G (p.Ser33Cys) n.222C>G n.119C>G n.151C>G n.237C>G n.170C>G | |
17 | g.81512257G>T | CA401463563 | ACTG1 | c.98C>A (p.Ser33Tyr) n.222C>A n.119C>A n.151C>A n.237C>A n.170C>A | |
17 | g.81512258A>C | CA401463567 | ACTG1 | c.97T>G (p.Ser33Ala) n.221T>G n.118T>G n.150T>G n.236T>G n.169T>G | |
17 | g.81512258A>G | CA401463571 | ACTG1 | c.97T>C (p.Ser33Pro) n.221T>C n.118T>C n.150T>C n.236T>C n.169T>C | |
17 | g.81512258A>T | CA401463569 | ACTG1 | c.97T>A (p.Ser33Thr) n.221T>A n.118T>A n.150T>A n.236T>A n.169T>A | |
17 | g.81512259A= | CA2278540448 | ACTG1 | c.96T= (p.Pro32=) n.220T= n.117T= n.149T= n.235T= n.168T= | |
17 | g.81512259A>C | CA502420051 | ACTG1 | c.96T>G (p.Pro32=) n.220T>G n.117T>G n.149T>G n.235T>G n.168T>G | |
17 | g.81512259A>G | CA502420052 | ACTG1 | c.96T>C (p.Pro32=) n.220T>C n.117T>C n.149T>C n.235T>C n.168T>C | |
17 | g.81512259A>T | CA8836392 | ACTG1 | c.96T>A (p.Pro32=) n.220T>A n.117T>A n.149T>A n.235T>A n.168T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512260G>A | CA401463575 | ACTG1 | c.95C>T (p.Pro32Leu) n.219C>T n.116C>T n.148C>T n.234C>T n.167C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.81512260G>C | CA401463577 | ACTG1 | c.95C>G (p.Pro32Arg) n.219C>G n.116C>G n.148C>G n.234C>G n.167C>G | |
17 | g.81512260G= | CA2278540449 | ACTG1 | c.95C= (p.Pro32=) n.219C= n.116C= n.148C= n.234C= n.167C= | |
17 | g.81512260G>T | CA295069426 | ACTG1 | c.95C>A (p.Pro32His) n.219C>A n.116C>A n.148C>A n.234C>A n.167C>A | dbSNP |
17 | g.81512261G>A | CA401463582 | ACTG1 | c.94C>T (p.Pro32Ser) n.218C>T n.115C>T n.147C>T n.233C>T n.166C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81512261G>C | CA401463584 | ACTG1 | c.94C>G (p.Pro32Ala) n.218C>G n.115C>G n.147C>G n.233C>G n.166C>G | |
17 | g.81512261G= | CA2278540450 | ACTG1 | c.94C= (p.Pro32=) n.218C= n.115C= n.147C= n.233C= n.166C= | |
17 | g.81512261G>T | CA401463585 | ACTG1 | c.94C>A (p.Pro32Thr) n.218C>A n.115C>A n.147C>A n.233C>A n.166C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512262A= | CA2278540451 | ACTG1 | c.93T= (p.Phe31=) n.217T= n.114T= n.146T= n.232T= n.165T= | |
17 | g.81512262A>C | CA401463587 | ACTG1 | c.93T>G (p.Phe31Leu) n.217T>G n.114T>G n.146T>G n.232T>G n.165T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512262A>G | CA502420053 | ACTG1 | c.93T>C (p.Phe31=) n.217T>C n.114T>C n.146T>C n.232T>C n.165T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512262A>T | CA401463589 | ACTG1 | c.93T>A (p.Phe31Leu) n.217T>A n.114T>A n.146T>A n.232T>A n.165T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512263A= | CA2278540452 | ACTG1 | c.92T= (p.Phe31=) n.216T= n.113T= n.145T= n.231T= n.164T= | |
17 | g.81512263A>C | CA401463595 | ACTG1 | c.92T>G (p.Phe31Cys) n.216T>G n.113T>G n.145T>G n.231T>G n.164T>G | |
17 | g.81512263A>G | CA401463593 | ACTG1 | c.92T>C (p.Phe31Ser) n.216T>C n.113T>C n.145T>C n.231T>C n.164T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512263A>T | CA401463591 | ACTG1 | c.92T>A (p.Phe31Tyr) n.216T>A n.113T>A n.145T>A n.231T>A n.164T>A | |
17 | g.81512264A= | CA2278540453 | ACTG1 | c.91T= (p.Phe31=) n.215T= n.112T= n.144T= n.230T= n.163T= | |
17 | g.81512264A>C | CA401463598 | ACTG1 | c.91T>G (p.Phe31Val) n.215T>G n.112T>G n.144T>G n.230T>G n.163T>G | ClinVar |
17 | g.81512264A>G | CA8836393 | ACTG1 | c.91T>C (p.Phe31Leu) n.215T>C n.112T>C n.144T>C n.230T>C n.163T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512264A>T | CA401463601 | ACTG1 | c.91T>A (p.Phe31Ile) n.215T>A n.112T>A n.144T>A n.230T>A n.163T>A | |
17 | g.81512265C>A | CA502420058 | ACTG1 | c.90G>T (p.Val30=) n.214G>T n.111G>T n.143G>T n.229G>T n.162G>T | |
17 | g.81512265C= | CA2278540454 | ACTG1 | c.90G= (p.Val30=) n.214G= n.111G= n.143G= n.229G= n.162G= | |
17 | g.81512265C>G | CA502420057 | ACTG1 | c.90G>C (p.Val30=) n.214G>C n.111G>C n.143G>C n.229G>C n.162G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512265C>T | CA8836394 | ACTG1 | c.90G>A (p.Val30=) n.214G>A n.111G>A n.143G>A n.229G>A n.162G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512266A>C | CA401463606 | ACTG1 | c.89T>G (p.Val30Gly) n.213T>G n.110T>G n.142T>G n.228T>G n.161T>G | |
17 | g.81512266A>G | CA401463608 | ACTG1 | c.89T>C (p.Val30Ala) n.213T>C n.110T>C n.142T>C n.228T>C n.161T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512266A>T | CA401463611 | ACTG1 | c.89T>A (p.Val30Glu) n.213T>A n.110T>A n.142T>A n.228T>A n.161T>A | |
17 | g.81512267C>A | CA401463613 | ACTG1 | c.88G>T (p.Val30Leu) n.212G>T n.109G>T n.141G>T n.227G>T n.160G>T | COSMIC |
17 | g.81512267C>G | CA401463615 | ACTG1 | c.88G>C (p.Val30Leu) n.212G>C n.109G>C n.141G>C n.227G>C n.160G>C | |
17 | g.81512267C>T | CA295069432 | ACTG1 | c.88G>A (p.Val30Met) n.212G>A n.109G>A n.141G>A n.227G>A n.160G>A | dbSNP |
17 | g.81512268G>A | CA8836396 | ACTG1 | c.87C>T (p.Ala29=) n.211C>T n.108C>T n.140C>T n.226C>T n.159C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512268G>C | CA8836395 | ACTG1 | c.87C>G (p.Ala29=) n.211C>G n.108C>G n.140C>G n.226C>G n.159C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512268G= | CA2278540455 | ACTG1 | c.87C= (p.Ala29=) n.211C= n.108C= n.140C= n.226C= n.159C= | |
17 | g.81512268G>T | CA8836397 | ACTG1 | c.87C>A (p.Ala29=) n.211C>A n.108C>A n.140C>A n.226C>A n.159C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512269G>A | CA8836398 | ACTG1 | c.86C>T (p.Ala29Val) n.210C>T n.107C>T n.139C>T n.225C>T n.158C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512269G>C | CA401463629 | ACTG1 | c.86C>G (p.Ala29Gly) n.210C>G n.107C>G n.139C>G n.225C>G n.158C>G | |
17 | g.81512269G= | CA2278540456 | ACTG1 | c.86C= (p.Ala29=) n.210C= n.107C= n.139C= n.225C= n.158C= | |
17 | g.81512269G>T | CA401463627 | ACTG1 | c.86C>A (p.Ala29Asp) n.210C>A n.107C>A n.139C>A n.225C>A n.158C>A | |
17 | g.81512270C>A | CA8836399 | ACTG1 | c.85G>T (p.Ala29Ser) n.209G>T n.106G>T n.138G>T n.224G>T n.157G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512270C= | CA2278540457 | ACTG1 | c.85G= (p.Ala29=) n.209G= n.106G= n.138G= n.224G= n.157G= | |
17 | g.81512270C>G | CA401463631 | ACTG1 | c.85G>C (p.Ala29Pro) n.209G>C n.106G>C n.138G>C n.224G>C n.157G>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81512270C>T | CA401463632 | ACTG1 | c.85G>A (p.Ala29Thr) n.209G>A n.106G>A n.138G>A n.224G>A n.157G>A | ClinVar |
17 | g.81512271T>A | CA502420063 | ACTG1 | c.84A>T (p.Arg28=) n.208A>T n.105A>T n.137A>T n.223A>T n.156A>T | |
17 | g.81512271T>C | CA502420064 | ACTG1 | c.84A>G (p.Arg28=) n.208A>G n.105A>G n.137A>G n.223A>G n.156A>G | dbSNP |
17 | g.81512271T>G | CA502420065 | ACTG1 | c.84A>C (p.Arg28=) n.208A>C n.105A>C n.137A>C n.223A>C n.156A>C | |
17 | g.81512271T= | CA2278540458 | ACTG1 | c.84A= (p.Arg28=) n.208A= n.105A= n.137A= n.223A= n.156A= | |
17 | g.81512272C>A | CA401463633 | ACTG1 | c.83G>T (p.Arg28Leu) n.207G>T n.104G>T n.136G>T n.222G>T n.155G>T | COSMIC |
17 | g.81512272C>G | CA401463634 | ACTG1 | c.83G>C (p.Arg28Pro) n.207G>C n.104G>C n.136G>C n.222G>C n.155G>C | |
17 | g.81512272C>T | CA401463635 | ACTG1 | c.83G>A (p.Arg28Gln) n.207G>A n.104G>A n.136G>A n.222G>A n.155G>A | |
17 | g.81512273G>A | CA401463636 | ACTG1 | c.82C>T (p.Arg28Ter) n.206C>T n.103C>T n.135C>T n.221C>T n.154C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.81512273G>C | CA8836400 | ACTG1 | c.82C>G (p.Arg28Gly) n.206C>G n.103C>G n.135C>G n.221C>G n.154C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512273G= | CA2278540459 | ACTG1 | c.82C= (p.Arg28=) n.206C= n.103C= n.135C= n.221C= n.154C= | |
17 | g.81512273G>T | CA502420070 | ACTG1 | c.82C>A (p.Arg28=) n.206C>A n.103C>A n.135C>A n.221C>A n.154C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512274G>A | CA209417 | ACTG1 | c.81C>T (p.Pro27=) n.205C>T n.102C>T n.134C>T n.220C>T n.153C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512274G>C | CA8836401 | ACTG1 | c.81C>G (p.Pro27=) n.205C>G n.102C>G n.134C>G n.220C>G n.153C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512274G= | CA2278540460 | ACTG1 | c.81C= (p.Pro27=) n.205C= n.102C= n.134C= n.220C= n.153C= | |
17 | g.81512274G>T | CA295069439 | ACTG1 | c.81C>A (p.Pro27=) n.205C>A n.102C>A n.134C>A n.220C>A n.153C>A | dbSNP |
17 | g.81512275G>A | CA401463642 | ACTG1 | c.80C>T (p.Pro27Leu) n.204C>T n.101C>T n.133C>T n.219C>T n.152C>T | |
17 | g.81512275G>C | CA401463645 | ACTG1 | c.80C>G (p.Pro27Arg) n.204C>G n.101C>G n.133C>G n.219C>G n.152C>G | |
17 | g.81512275G= | CA2278540461 | ACTG1 | c.80C= (p.Pro27=) n.204C= n.101C= n.133C= n.219C= n.152C= | |
17 | g.81512275G>T | CA401463640 | ACTG1 | c.80C>A (p.Pro27His) n.204C>A n.101C>A n.133C>A n.219C>A n.152C>A | dbSNP |
17 | g.81512276G>A | CA401463652 | ACTG1 | c.79C>T (p.Pro27Ser) n.203C>T n.100C>T n.132C>T n.218C>T n.151C>T | |
17 | g.81512276G>C | CA401463648 | ACTG1 | c.79C>G (p.Pro27Ala) n.203C>G n.100C>G n.132C>G n.218C>G n.151C>G | |
17 | g.81512276G>T | CA401463650 | ACTG1 | c.79C>A (p.Pro27Thr) n.203C>A n.100C>A n.132C>A n.218C>A n.151C>A | |
17 | g.81512277A= | CA2278540462 | ACTG1 | c.78T= (p.Ala26=) n.202T= n.99T= n.131T= n.217T= n.150T= | |
17 | g.81512277A>C | CA502420074 | ACTG1 | c.78T>G (p.Ala26=) n.202T>G n.99T>G n.131T>G n.217T>G n.150T>G | |
17 | g.81512277A>G | CA295069444 | ACTG1 | c.78T>C (p.Ala26=) n.202T>C n.99T>C n.131T>C n.217T>C n.150T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512277A>T | CA502420076 | ACTG1 | c.78T>A (p.Ala26=) n.202T>A n.99T>A n.131T>A n.217T>A n.150T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512278G>A | CA8836402 | ACTG1 | c.77C>T (p.Ala26Val) n.201C>T n.98C>T n.130C>T n.216C>T n.149C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512278G>C | CA401463657 | ACTG1 | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.201C>G n.98C>G n.130C>G n.216C>G n.149C>G | |
17 | g.81512278G= | CA2278540463 | ACTG1 | c.77C= (p.Ala26=) n.201C= n.98C= n.130C= n.216C= n.149C= | |
17 | g.81512278G>T | CA8836403 | ACTG1 | c.77C>A (p.Ala26Asp) n.201C>A n.98C>A n.130C>A n.216C>A n.149C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81512279C>A | CA401463665 | ACTG1 | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.200G>T n.97G>T n.129G>T n.215G>T n.148G>T | |
17 | g.81512279C>G | CA401463663 | ACTG1 | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.200G>C n.97G>C n.129G>C n.215G>C n.148G>C | |
17 | g.81512279C>T | CA401463660 | ACTG1 | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.200G>A n.97G>A n.129G>A n.215G>A n.148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512280G>A | CA8836404 | ACTG1 | c.75C>T (p.Asp25=) n.199C>T n.96C>T n.128C>T n.214C>T n.147C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512280G>C | CA401463669 | ACTG1 | c.75C>G (p.Asp25Glu) n.199C>G n.96C>G n.128C>G n.214C>G n.147C>G | |
17 | g.81512280G= | CA2278540464 | ACTG1 | c.75C= (p.Asp25=) n.199C= n.96C= n.128C= n.214C= n.147C= | |
17 | g.81512280G>T | CA401463671 | ACTG1 | c.75C>A (p.Asp25Glu) n.199C>A n.96C>A n.128C>A n.214C>A n.147C>A | |
17 | g.81512281T>A | CA401463674 | ACTG1 | c.74A>T (p.Asp25Val) n.198A>T n.95A>T n.127A>T n.213A>T n.146A>T | dbSNP |
17 | g.81512281T>C | CA401463677 | ACTG1 | c.74A>G (p.Asp25Gly) n.198A>G n.95A>G n.127A>G n.213A>G n.146A>G | |
17 | g.81512281T>G | CA401463678 | ACTG1 | c.74A>C (p.Asp25Ala) n.198A>C n.95A>C n.127A>C n.213A>C n.146A>C | |
17 | g.81512282C>A | CA401463682 | ACTG1 | c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.197G>T n.94G>T n.126G>T n.212G>T n.145G>T | COSMIC |
17 | g.81512282C>G | CA401463686 | ACTG1 | c.73G>C (p.Asp25His) n.197G>C n.94G>C n.126G>C n.212G>C n.145G>C | |
17 | g.81512282C>T | CA401463683 | ACTG1 | c.73G>A (p.Asp25Asn) n.197G>A n.94G>A n.126G>A n.212G>A n.145G>A | dbSNP |
17 | g.81512283G>A | CA8836405 | ACTG1 | c.72C>T (p.Asp24=) n.196C>T n.93C>T n.125C>T n.211C>T n.144C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512283G>C | CA401463692 | ACTG1 | c.72C>G (p.Asp24Glu) n.196C>G n.93C>G n.125C>G n.211C>G n.144C>G | |
17 | g.81512283G= | CA2278540465 | ACTG1 | c.72C= (p.Asp24=) n.196C= n.93C= n.125C= n.211C= n.144C= | |
17 | g.81512283G>T | CA401463694 | ACTG1 | c.72C>A (p.Asp24Glu) n.196C>A n.93C>A n.125C>A n.211C>A n.144C>A | |
17 | g.81512284T>A | CA401463696 | ACTG1 | c.71A>T (p.Asp24Val) n.195A>T n.92A>T n.124A>T n.210A>T n.143A>T | |
17 | g.81512284T>C | CA401463698 | ACTG1 | c.71A>G (p.Asp24Gly) n.195A>G n.92A>G n.124A>G n.210A>G n.143A>G | |
17 | g.81512284T>G | CA401463700 | ACTG1 | c.71A>C (p.Asp24Ala) n.195A>C n.92A>C n.124A>C n.210A>C n.143A>C |