Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81511956_81511977delinsGCACTGGGTGCTCCTCCGGGGCCA2278540235ACTG1c.289_310delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC (p.Ala97=)
n.413_434delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC
c.262_283delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC (p.Ala88=)
c.*93_*114delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC (n.*93_*114delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC)
n.174_195delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC
n.310_331delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC
n.342_363delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC
n.428_449delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC
n.361_382delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC
17g.81511960_81511980delCA2278540236ACTG1c.289_309del (p.Ala97_Val103del)
n.413_433del
c.262_282del (p.Ala88_Val94del)
c.*93_*113del (n.*93_*113del)
n.174_194del
n.310_330del
n.342_362del
n.428_448del
n.361_381del
 dbSNP
17g.81511960T>ACA502419622ACTG1c.306A>T (p.Pro102=)
n.430A>T
c.279A>T (p.Pro93=)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.191A>T
n.327A>T
n.359A>T
n.445A>T
n.378A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511960T>CCA502419623ACTG1c.306A>G (p.Pro102=)
n.430A>G
c.279A>G (p.Pro93=)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.191A>G
n.327A>G
n.359A>G
n.445A>G
n.378A>G
 gnomAD v4
17g.81511960T>GCA8836285ACTG1c.306A>C (p.Pro102=)
n.430A>C
c.279A>C (p.Pro93=)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.191A>C
n.327A>C
n.359A>C
n.445A>C
n.378A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81511960T=CA2278540239ACTG1c.306A= (p.Pro102=)
n.430A=
c.279A= (p.Pro93=)
c.*110A= (n.*110A=)
n.191A=
n.327A=
n.359A=
n.445A=
n.378A=
17g.81511961G>ACA295069214ACTG1c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.429C>T
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.190C>T
n.326C>T
n.358C>T
n.444C>T
n.377C>T
 dbSNP
17g.81511961G>CCA401462948ACTG1c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.429C>G
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.190C>G
n.326C>G
n.358C>G
n.444C>G
n.377C>G
17g.81511961G=CA2278540240ACTG1c.305C= (p.Pro102=)
n.429C=
c.278C= (p.Pro93=)
c.*109C= (n.*109C=)
n.190C=
n.326C=
n.358C=
n.444C=
n.377C=
17g.81511961G>TCA401462949ACTG1c.305C>A (p.Pro102Gln)
n.429C>A
c.278C>A (p.Pro93Gln)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.190C>A
n.326C>A
n.358C>A
n.444C>A
n.377C>A
17g.81511962G>ACA401462950ACTG1c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.428C>T
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.189C>T
n.325C>T
n.357C>T
n.443C>T
n.376C>T
 dbSNP
17g.81511962G>CCA401462951ACTG1c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.428C>G
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.189C>G
n.325C>G
n.357C>G
n.443C>G
n.376C>G
17g.81511962G=CA2278540241ACTG1c.304C= (p.Pro102=)
n.428C=
c.277C= (p.Pro93=)
c.*108C= (n.*108C=)
n.189C=
n.325C=
n.357C=
n.443C=
n.376C=
17g.81511962G>TCA295069216ACTG1c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.428C>A
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.189C>A
n.325C>A
n.357C>A
n.443C>A
n.376C>A
 dbSNP
17g.81511963G>ACA502419626ACTG1c.303C>T (p.His101=)
n.427C>T
c.276C>T (p.His92=)
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.188C>T
n.324C>T
n.356C>T
n.442C>T
n.375C>T
17g.81511963G>CCA401462952ACTG1c.303C>G (p.His101Gln)
n.427C>G
c.276C>G (p.His92Gln)
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.188C>G
n.324C>G
n.356C>G
n.442C>G
n.375C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511963G=CA2278540242ACTG1c.303C= (p.His101=)
n.427C=
c.276C= (p.His92=)
c.*107C= (n.*107C=)
n.188C=
n.324C=
n.356C=
n.442C=
n.375C=
17g.81511963G>TCA8836286ACTG1c.303C>A (p.His101Gln)
n.427C>A
c.276C>A (p.His92Gln)
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.188C>A
n.324C>A
n.356C>A
n.442C>A
n.375C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81511964T>ACA401462953ACTG1c.302A>T (p.His101Leu)
n.426A>T
c.275A>T (p.His92Leu)
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.187A>T
n.323A>T
n.355A>T
n.441A>T
n.374A>T
17g.81511964T>CCA401462954ACTG1c.302A>G (p.His101Arg)
n.426A>G
c.275A>G (p.His92Arg)
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.187A>G
n.323A>G
n.355A>G
n.441A>G
n.374A>G
17g.81511964T>GCA401462955ACTG1c.302A>C (p.His101Pro)
n.426A>C
c.275A>C (p.His92Pro)
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.187A>C
n.323A>C
n.355A>C
n.441A>C
n.374A>C
17g.81511965delCA645599706ACTG1c.301del (p.His101ThrfsTer5)
n.425del
c.274del (p.His92ThrfsTer5)
c.*105del (n.*105del)
n.186del
n.322del
n.354del
n.440del
n.373del
 COSMIC
17g.81511965G>ACA401462957ACTG1c.301C>T (p.His101Tyr)
n.425C>T
c.274C>T (p.His92Tyr)
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.186C>T
n.322C>T
n.354C>T
n.440C>T
n.373C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511965G>CCA401462958ACTG1c.301C>G (p.His101Asp)
n.425C>G
c.274C>G (p.His92Asp)
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.186C>G
n.322C>G
n.354C>G
n.440C>G
n.373C>G
17g.81511965G>TCA401462956ACTG1c.301C>A (p.His101Asn)
n.425C>A
c.274C>A (p.His92Asn)
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.186C>A
n.322C>A
n.354C>A
n.440C>A
n.373C>A
17g.81511966C>ACA401462959ACTG1c.300G>T (p.Glu100Asp)
n.424G>T
c.273G>T (p.Glu91Asp)
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.185G>T
n.321G>T
n.353G>T
n.439G>T
n.372G>T
17g.81511966C=CA2278540243ACTG1c.300G= (p.Glu100=)
n.424G=
c.273G= (p.Glu91=)
c.*104G= (n.*104G=)
n.185G=
n.321G=
n.353G=
n.439G=
n.372G=
17g.81511966C>GCA401462960ACTG1c.300G>C (p.Glu100Asp)
n.424G>C
c.273G>C (p.Glu91Asp)
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.185G>C
n.321G>C
n.353G>C
n.439G>C
n.372G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511966C>TCA8836287ACTG1c.300G>A (p.Glu100=)
n.424G>A
c.273G>A (p.Glu91=)
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.185G>A
n.321G>A
n.353G>A
n.439G>A
n.372G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511967T>ACA401462961ACTG1c.299A>T (p.Glu100Val)
n.423A>T
c.272A>T (p.Glu91Val)
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.184A>T
n.320A>T
n.352A>T
n.438A>T
n.371A>T
 gnomAD v4
17g.81511967T>CCA401462963ACTG1c.299A>G (p.Glu100Gly)
n.423A>G
c.272A>G (p.Glu91Gly)
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.184A>G
n.320A>G
n.352A>G
n.438A>G
n.371A>G
17g.81511967T>GCA401462962ACTG1c.299A>C (p.Glu100Ala)
n.423A>C
c.272A>C (p.Glu91Ala)
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.184A>C
n.320A>C
n.352A>C
n.438A>C
n.371A>C
17g.81511968C>ACA401462964ACTG1c.298G>T (p.Glu100Ter)
n.422G>T
c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.183G>T
n.319G>T
n.351G>T
n.437G>T
n.370G>T
17g.81511968C=CA2278540244ACTG1c.298G= (p.Glu100=)
n.422G=
c.271G= (p.Glu91=)
c.*102G= (n.*102G=)
n.183G=
n.319G=
n.351G=
n.437G=
n.370G=
17g.81511968C>GCA295069223ACTG1c.298G>C (p.Glu100Gln)
n.422G>C
c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.183G>C
n.319G>C
n.351G>C
n.437G>C
n.370G>C
 dbSNP
17g.81511968C>TCA401462965ACTG1c.298G>A (p.Glu100Lys)
n.422G>A
c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.183G>A
n.319G>A
n.351G>A
n.437G>A
n.370G>A
17g.81511969C>ACA401462966ACTG1c.297G>T (p.Glu99Asp)
n.421G>T
c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.182G>T
n.318G>T
n.350G>T
n.436G>T
n.369G>T
17g.81511969C>GCA401462967ACTG1c.297G>C (p.Glu99Asp)
n.421G>C
c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.182G>C
n.318G>C
n.350G>C
n.436G>C
n.369G>C
17g.81511969C>TCA502419631ACTG1c.297G>A (p.Glu99=)
n.421G>A
c.270G>A (p.Glu90=)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.182G>A
n.318G>A
n.350G>A
n.436G>A
n.369G>A
17g.81511970T>ACA401462970ACTG1c.296A>T (p.Glu99Val)
n.420A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.181A>T
n.317A>T
n.349A>T
n.435A>T
n.368A>T
17g.81511970T>CCA401462969ACTG1c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.420A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.181A>G
n.317A>G
n.349A>G
n.435A>G
n.368A>G
17g.81511970T>GCA401462968ACTG1c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.420A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.181A>C
n.317A>C
n.349A>C
n.435A>C
n.368A>C
17g.81511971C>ACA401462971ACTG1c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.419G>T
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.180G>T
n.316G>T
n.348G>T
n.434G>T
n.367G>T
17g.81511971C>GCA401462972ACTG1c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.419G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.180G>C
n.316G>C
n.348G>C
n.434G>C
n.367G>C
17g.81511971C>TCA401462973ACTG1c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.419G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.180G>A
n.316G>A
n.348G>A
n.434G>A
n.367G>A
17g.81511972C>ACA502419636ACTG1c.294G>T (p.Pro98=)
n.418G>T
c.267G>T (p.Pro89=)
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.179G>T
n.315G>T
n.347G>T
n.433G>T
n.366G>T
17g.81511972C=CA2278540245ACTG1c.294G= (p.Pro98=)
n.418G=
c.267G= (p.Pro89=)
c.*98G= (n.*98G=)
n.179G=
n.315G=
n.347G=
n.433G=
n.366G=
17g.81511972C>GCA502419637ACTG1c.294G>C (p.Pro98=)
n.418G>C
c.267G>C (p.Pro89=)
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.179G>C
n.315G>C
n.347G>C
n.433G>C
n.366G>C
17g.81511972C>TCA502419638ACTG1c.294G>A (p.Pro98=)
n.418G>A
c.267G>A (p.Pro89=)
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.179G>A
n.315G>A
n.347G>A
n.433G>A
n.366G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511973G>ACA401462974ACTG1c.293C>T (p.Pro98Leu)
n.417C>T
c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.178C>T
n.314C>T
n.346C>T
n.432C>T
n.365C>T
17g.81511973G>CCA401462975ACTG1c.293C>G (p.Pro98Arg)
n.417C>G
c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.178C>G
n.314C>G
n.346C>G
n.432C>G
n.365C>G
 dbSNP
17g.81511973G=CA2278540246ACTG1c.293C= (p.Pro98=)
n.417C=
c.266C= (p.Pro89=)
c.*97C= (n.*97C=)
n.178C=
n.314C=
n.346C=
n.432C=
n.365C=
17g.81511973G>TCA401462976ACTG1c.293C>A (p.Pro98Gln)
n.417C>A
c.266C>A (p.Pro89Gln)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.178C>A
n.314C>A
n.346C>A
n.432C>A
n.365C>A
17g.81511974G>ACA401462977ACTG1c.292C>T (p.Pro98Ser)
n.416C>T
c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.177C>T
n.313C>T
n.345C>T
n.431C>T
n.364C>T
 gnomAD v4
17g.81511974G>CCA401462979ACTG1c.292C>G (p.Pro98Ala)
n.416C>G
c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.177C>G
n.313C>G
n.345C>G
n.431C>G
n.364C>G
17g.81511974G>TCA401462978ACTG1c.292C>A (p.Pro98Thr)
n.416C>A
c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.177C>A
n.313C>A
n.345C>A
n.431C>A
n.364C>A
17g.81511975G>ACA8836288ACTG1c.291C>T (p.Ala97=)
n.415C>T
c.264C>T (p.Ala88=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.176C>T
n.312C>T
n.344C>T
n.430C>T
n.363C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511975G>CCA502419641ACTG1c.291C>G (p.Ala97=)
n.415C>G
c.264C>G (p.Ala88=)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.176C>G
n.312C>G
n.344C>G
n.430C>G
n.363C>G
17g.81511975G=CA2278540247ACTG1c.291C= (p.Ala97=)
n.415C=
c.264C= (p.Ala88=)
c.*95C= (n.*95C=)
n.176C=
n.312C=
n.344C=
n.430C=
n.363C=
17g.81511975G>TCA502419642ACTG1c.291C>A (p.Ala97=)
n.415C>A
c.264C>A (p.Ala88=)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.176C>A
n.312C>A
n.344C>A
n.430C>A
n.363C>A
17g.81511976G>ACA401462980ACTG1c.290C>T (p.Ala97Val)
n.414C>T
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.175C>T
n.311C>T
n.343C>T
n.429C>T
n.362C>T
 gnomAD v4
17g.81511976G>CCA401462981ACTG1c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.414C>G
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.175C>G
n.311C>G
n.343C>G
n.429C>G
n.362C>G
17g.81511976G>TCA401462982ACTG1c.290C>A (p.Ala97Asp)
n.414C>A
c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.175C>A
n.311C>A
n.343C>A
n.429C>A
n.362C>A
17g.81511977C>ACA401462983ACTG1c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.413G>T
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.174G>T
n.310G>T
n.342G>T
n.428G>T
n.361G>T
17g.81511977C>GCA401462984ACTG1c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.413G>C
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.174G>C
n.310G>C
n.342G>C
n.428G>C
n.361G>C
17g.81511977C>TCA401462985ACTG1c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.413G>A
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.174G>A
n.310G>A
n.342G>A
n.428G>A
n.361G>A
 gnomAD v4
17g.81511978C>ACA502419646ACTG1c.288G>T (p.Val96=)
n.412G>T
c.261G>T (p.Val87=)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.173G>T
n.309G>T
n.341G>T
n.427G>T
n.360G>T
17g.81511978C>GCA502419647ACTG1c.288G>C (p.Val96=)
n.412G>C
c.261G>C (p.Val87=)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.173G>C
n.309G>C
n.341G>C
n.427G>C
n.360G>C
 gnomAD v4
17g.81511978C>TCA502419648ACTG1c.288G>A (p.Val96=)
n.412G>A
c.261G>A (p.Val87=)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.173G>A
n.309G>A
n.341G>A
n.427G>A
n.360G>A
 gnomAD v4
17g.81511979A>CCA401462986ACTG1c.287T>G (p.Val96Gly)
n.411T>G
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.172T>G
n.308T>G
n.340T>G
n.426T>G
n.359T>G
17g.81511979A>GCA401462987ACTG1c.287T>C (p.Val96Ala)
n.411T>C
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.172T>C
n.308T>C
n.340T>C
n.426T>C
n.359T>C
17g.81511979A>TCA401462988ACTG1c.287T>A (p.Val96Glu)
n.411T>A
c.260T>A (p.Val87Glu)
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.172T>A
n.308T>A
n.340T>A
n.426T>A
n.359T>A
17g.81511980C>ACA401462989ACTG1c.286G>T (p.Val96Leu)
n.410G>T
c.259G>T (p.Val87Leu)
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.171G>T
n.307G>T
n.339G>T
n.425G>T
n.358G>T
17g.81511980C=CA2278540248ACTG1c.286G= (p.Val96=)
n.410G=
c.259G= (p.Val87=)
c.*90G= (n.*90G=)
n.171G=
n.307G=
n.339G=
n.425G=
n.358G=
17g.81511980C>GCA401462991ACTG1c.286G>C (p.Val96Leu)
n.410G>C
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.171G>C
n.307G>C
n.339G>C
n.425G>C
n.358G>C
 dbSNP
17g.81511980C>TCA401462990ACTG1c.286G>A (p.Val96Met)
n.410G>A
c.259G>A (p.Val87Met)
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.171G>A
n.307G>A
n.339G>A
n.425G>A
n.358G>A
17g.81511981G>ACA8836289ACTG1c.285C>T (p.Arg95=)
n.409C>T
c.258C>T (p.Arg86=)
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.170C>T
n.306C>T
n.338C>T
n.424C>T
n.357C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511981G>CCA502419651ACTG1c.285C>G (p.Arg95=)
n.409C>G
c.258C>G (p.Arg86=)
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.170C>G
n.306C>G
n.338C>G
n.424C>G
n.357C>G
 gnomAD v4
17g.81511981G=CA2278540249ACTG1c.285C= (p.Arg95=)
n.409C=
c.258C= (p.Arg86=)
c.*89C= (n.*89C=)
n.170C=
n.306C=
n.338C=
n.424C=
n.357C=
17g.81511981G>TCA502419652ACTG1c.285C>A (p.Arg95=)
n.409C>A
c.258C>A (p.Arg86=)
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.170C>A
n.306C>A
n.338C>A
n.424C>A
n.357C>A
17g.81511982C>ACA401462992ACTG1c.284G>T (p.Arg95Leu)
n.408G>T
c.257G>T (p.Arg86Leu)
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.169G>T
n.305G>T
n.337G>T
n.423G>T
n.356G>T
17g.81511982C>GCA401462993ACTG1c.284G>C (p.Arg95Pro)
n.408G>C
c.257G>C (p.Arg86Pro)
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.169G>C
n.305G>C
n.337G>C
n.423G>C
n.356G>C
17g.81511982C>TCA401462994ACTG1c.284G>A (p.Arg95His)
n.408G>A
c.257G>A (p.Arg86His)
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.169G>A
n.305G>A
n.337G>A
n.423G>A
n.356G>A
17g.81511983G>ACA401462995ACTG1c.283C>T (p.Arg95Cys)
n.407C>T
c.256C>T (p.Arg86Cys)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.168C>T
n.304C>T
n.336C>T
n.422C>T
n.355C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.81511983G>CCA401462996ACTG1c.283C>G (p.Arg95Gly)
n.407C>G
c.256C>G (p.Arg86Gly)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.168C>G
n.304C>G
n.336C>G
n.422C>G
n.355C>G
17g.81511983G>TCA401462997ACTG1c.283C>A (p.Arg95Ser)
n.407C>A
c.256C>A (p.Arg86Ser)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.168C>A
n.304C>A
n.336C>A
n.422C>A
n.355C>A
17g.81511984C>ACA502419658ACTG1c.282G>T (p.Leu94=)
n.406G>T
c.255G>T (p.Leu85=)
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.167G>T
n.303G>T
n.335G>T
n.421G>T
n.354G>T
17g.81511984C>GCA502419656ACTG1c.282G>C (p.Leu94=)
n.406G>C
c.255G>C (p.Leu85=)
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.167G>C
n.303G>C
n.335G>C
n.421G>C
n.354G>C
17g.81511984C>TCA502419655ACTG1c.282G>A (p.Leu94=)
n.406G>A
c.255G>A (p.Leu85=)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.167G>A
n.303G>A
n.335G>A
n.421G>A
n.354G>A
 gnomAD v4
17g.81511985A>CCA401462998ACTG1c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.405T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.166T>G
n.302T>G
n.334T>G
n.420T>G
n.353T>G
17g.81511985A>GCA401462999ACTG1c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.405T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.166T>C
n.302T>C
n.334T>C
n.420T>C
n.353T>C
17g.81511985A>TCA401463000ACTG1c.281T>A (p.Leu94Gln)
n.405T>A
c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.166T>A
n.302T>A
n.334T>A
n.420T>A
n.353T>A
17g.81511986G>ACA8836291ACTG1c.280C>T (p.Leu94=)
n.404C>T
c.253C>T (p.Leu85=)
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.165C>T
n.301C>T
n.333C>T
n.419C>T
n.352C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511986G>CCA8836290ACTG1c.280C>G (p.Leu94Val)
n.404C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.165C>G
n.301C>G
n.333C>G
n.419C>G
n.352C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511986G=CA2278540250ACTG1c.280C= (p.Leu94=)
n.404C=
c.253C= (p.Leu85=)
c.*84C= (n.*84C=)
n.165C=
n.301C=
n.333C=
n.419C=
n.352C=
17g.81511986G>TCA401463001ACTG1c.280C>A (p.Leu94Met)
n.404C>A
c.253C>A (p.Leu85Met)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.165C>A
n.301C>A
n.333C>A
n.419C>A
n.352C>A
17g.81511986_81511987insATTAAAACGAGCCGCGAAACGAGCCGCACGCATCATGCGCAACGGATCCTCGGAAAAAGACTCCTGCGGCGAGCGCGGGGTACGCAGAACGCCCTCACGCAAATCCA2810629512ACTG1c.279_280insGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT (p.Glu93_Leu94insAspLeuArgGluGlyValLeuArgThrProArgSerProGlnGluSerPheSerGluAspProLeuArgMetMetArgAlaAlaArgPheAlaAlaArgPheAsn)
n.403_404insGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT
c.252_253insGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT (p.Glu84_Leu85insAspLeuArgGluGlyValLeuArgThrProArgSerProGlnGluSerPheSerGluAspProLeuArgMetMetArgAlaAlaArgPheAlaAlaArgPheAsn)
c.*83_*84insGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT (n.*83_*84insGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT)
n.164_165insGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT
n.300_301insGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT
n.332_333insGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT
n.418_419insGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT
n.351_352insGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT
17g.81511986_81511987insATTAAAACGAGCCGCGAAACGAGCCGCACGCATCATGCGCAACGGATCCTCGGAAAAAGACTCCTGCGGCGAGCGCGGGGTACGCAGAACGCCCTCACGCAAATCCTCCACGCCGCCGAAAAGATCAACCA2532604972ACTG1c.279_280insGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT (p.Glu93_Leu94insValAspLeuPheGlyGlyValGluAspLeuArgGluGlyValLeuArgThrProArgSerProGlnGluSerPheSerGluAspProLeuArgMetMetArgAlaAlaArgPheAlaAlaArgPheAsn)
n.403_404insGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT
c.252_253insGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT (p.Glu84_Leu85insValAspLeuPheGlyGlyValGluAspLeuArgGluGlyValLeuArgThrProArgSerProGlnGluSerPheSerGluAspProLeuArgMetMetArgAlaAlaArgPheAlaAlaArgPheAsn)
c.*83_*84insGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT (n.*83_*84insGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT)
n.164_165insGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT
n.300_301insGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT
n.332_333insGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT
n.418_419insGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT
n.351_352insGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT
17g.81511986_81511987insATTAAAACGAGCCGCGAAACGAGCCGCACGCATCATGCGCAACGGATCCTCGGAAAAAGACTCCTGCGGCGAGCGCGGGGTACGCAGAACGCCCTCACGCAAATCCTCCACGCCGCCGAAAAGATCAACCACA2560538043ACTG1c.279_280insTGGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT (p.Leu94TrpfsTer33)
n.403_404insTGGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT
c.252_253insTGGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT (p.Leu85TrpfsTer33)
c.*83_*84insTGGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT (n.*83_*84insTGGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT)
n.164_165insTGGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT
n.300_301insTGGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT
n.332_333insTGGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT
n.418_419insTGGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT
n.351_352insTGGTTGATCTTTTCGGCGGCGTGGAGGATTTGCGTGAGGGCGTTCTGCGTACCCCGCGCTCGCCGCAGGAGTCTTTTTCCGAGGATCCGTTGCGCATGATGCGTGCGGCTCGTTTCGCGGCTCGTTTTAAT
17g.81511987C>ACA401463002ACTG1c.279G>T (p.Glu93Asp)
n.403G>T
c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.164G>T
n.300G>T
n.332G>T
n.418G>T
n.351G>T
 dbSNP
17g.81511987C=CA2278540251ACTG1c.279G= (p.Glu93=)
n.403G=
c.252G= (p.Glu84=)
c.*83G= (n.*83G=)
n.164G=
n.300G=
n.332G=
n.418G=
n.351G=
17g.81511987C>GCA8836292ACTG1c.279G>C (p.Glu93Asp)
n.403G>C
c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.164G>C
n.300G>C
n.332G>C
n.418G>C
n.351G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
17g.81511987C>TCA8836293ACTG1c.279G>A (p.Glu93=)
n.403G>A
c.252G>A (p.Glu84=)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.164G>A
n.300G>A
n.332G>A
n.418G>A
n.351G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511988T>ACA401463003ACTG1c.278A>T (p.Glu93Val)
n.402A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.163A>T
n.299A>T
n.331A>T
n.417A>T
n.350A>T
17g.81511988T>CCA401463004ACTG1c.278A>G (p.Glu93Gly)
n.402A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.163A>G
n.299A>G
n.331A>G
n.417A>G
n.350A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511988T>GCA401463005ACTG1c.278A>C (p.Glu93Ala)
n.402A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.163A>C
n.299A>C
n.331A>C
n.417A>C
n.350A>C
17g.81511988T=CA2278540252ACTG1c.278A= (p.Glu93=)
n.402A=
c.251A= (p.Glu84=)
c.*82A= (n.*82A=)
n.163A=
n.299A=
n.331A=
n.417A=
n.350A=
17g.81511989C>ACA401463006ACTG1c.277G>T (p.Glu93Ter)
n.401G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.162G>T
n.298G>T
n.330G>T
n.416G>T
n.349G>T
 COSMIC
17g.81511989C=CA2278540253ACTG1c.277G= (p.Glu93=)
n.401G=
c.250G= (p.Glu84=)
c.*81G= (n.*81G=)
n.162G=
n.298G=
n.330G=
n.416G=
n.349G=
17g.81511989C>GCA401463007ACTG1c.277G>C (p.Glu93Gln)
n.401G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.162G>C
n.298G>C
n.330G>C
n.416G>C
n.349G>C
17g.81511989C>TCA401463008ACTG1c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.401G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.162G>A
n.298G>A
n.330G>A
n.416G>A
n.349G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.81511990G>ACA8836294ACTG1c.276C>T (p.Asn92=)
n.400C>T
c.249C>T (p.Asn83=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.161C>T
n.297C>T
n.329C>T
n.415C>T
n.348C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511990G>CCA401463009ACTG1c.276C>G (p.Asn92Lys)
n.400C>G
c.249C>G (p.Asn83Lys)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.161C>G
n.297C>G
n.329C>G
n.415C>G
n.348C>G
17g.81511990G=CA2278540254ACTG1c.276C= (p.Asn92=)
n.400C=
c.249C= (p.Asn83=)
c.*80C= (n.*80C=)
n.161C=
n.297C=
n.329C=
n.415C=
n.348C=
17g.81511990G>TCA401463010ACTG1c.276C>A (p.Asn92Lys)
n.400C>A
c.249C>A (p.Asn83Lys)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.161C>A
n.297C>A
n.329C>A
n.415C>A
n.348C>A
17g.81511991T>ACA401463012ACTG1c.275A>T (p.Asn92Ile)
n.399A>T
c.248A>T (p.Asn83Ile)
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.160A>T
n.296A>T
n.328A>T
n.414A>T
n.347A>T
17g.81511991T>CCA401463013ACTG1c.275A>G (p.Asn92Ser)
n.399A>G
c.248A>G (p.Asn83Ser)
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.160A>G
n.296A>G
n.328A>G
n.414A>G
n.347A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511991T>GCA401463011ACTG1c.275A>C (p.Asn92Thr)
n.399A>C
c.248A>C (p.Asn83Thr)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.160A>C
n.296A>C
n.328A>C
n.414A>C
n.347A>C
17g.81511991T=CA2278540255ACTG1c.275A= (p.Asn92=)
n.399A=
c.248A= (p.Asn83=)
c.*79A= (n.*79A=)
n.160A=
n.296A=
n.328A=
n.414A=
n.347A=
17g.81511992T>ACA401463016ACTG1c.274A>T (p.Asn92Tyr)
n.398A>T
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.159A>T
n.295A>T
n.327A>T
n.413A>T
n.346A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511992T>CCA401463014ACTG1c.274A>G (p.Asn92Asp)
n.398A>G
c.247A>G (p.Asn83Asp)
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.159A>G
n.295A>G
n.327A>G
n.413A>G
n.346A>G
 gnomAD v4
17g.81511992T>GCA401463015ACTG1c.274A>C (p.Asn92His)
n.398A>C
c.247A>C (p.Asn83His)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.159A>C
n.295A>C
n.327A>C
n.413A>C
n.346A>C
17g.81511993G>ACA502419676ACTG1c.273C>T (p.Tyr91=)
n.397C>T
c.246C>T (p.Tyr82=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.158C>T
n.294C>T
n.326C>T
n.412C>T
n.345C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511993G>CCA401463017ACTG1c.273C>G (p.Tyr91Ter)
n.397C>G
c.246C>G (p.Tyr82Ter)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.158C>G
n.294C>G
n.326C>G
n.412C>G
n.345C>G
17g.81511993G=CA2278540256ACTG1c.273C= (p.Tyr91=)
n.397C=
c.246C= (p.Tyr82=)
c.*77C= (n.*77C=)
n.158C=
n.294C=
n.326C=
n.412C=
n.345C=
17g.81511993G>TCA401463018ACTG1c.273C>A (p.Tyr91Ter)
n.397C>A
c.246C>A (p.Tyr82Ter)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.158C>A
n.294C>A
n.326C>A
n.412C>A
n.345C>A
17g.81511994T>ACA401463019ACTG1c.272A>T (p.Tyr91Phe)
n.396A>T
c.245A>T (p.Tyr82Phe)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.157A>T
n.293A>T
n.325A>T
n.411A>T
n.344A>T
 gnomAD v4
17g.81511994T>CCA401463020ACTG1c.272A>G (p.Tyr91Cys)
n.396A>G
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.157A>G
n.293A>G
n.325A>G
n.411A>G
n.344A>G
17g.81511994T>GCA401463021ACTG1c.272A>C (p.Tyr91Ser)
n.396A>C
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.157A>C
n.293A>C
n.325A>C
n.411A>C
n.344A>C
17g.81511995A>CCA401463022ACTG1c.271T>G (p.Tyr91Asp)
n.395T>G
c.244T>G (p.Tyr82Asp)
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.156T>G
n.292T>G
n.324T>G
n.410T>G
n.343T>G
17g.81511995A>GCA401463023ACTG1c.271T>C (p.Tyr91His)
n.395T>C
c.244T>C (p.Tyr82His)
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.156T>C
n.292T>C
n.324T>C
n.410T>C
n.343T>C
 gnomAD v4
17g.81511995A>TCA401463024ACTG1c.271T>A (p.Tyr91Asn)
n.395T>A
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.156T>A
n.292T>A
n.324T>A
n.410T>A
n.343T>A
17g.81511997_81511999delCA645599720ACTG1c.269_271del (p.Phe90del)
n.393_395del
c.242_244del (p.Phe81del)
c.*73_*75del (n.*73_*75del)
n.154_156del
n.290_292del
n.322_324del
n.408_410del
n.341_343del
 COSMIC
17g.81511996G>ACA295069239ACTG1c.270C>T (p.Phe90=)
n.394C>T
c.243C>T (p.Phe81=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.155C>T
n.291C>T
n.323C>T
n.409C>T
n.342C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511996G>CCA8836295ACTG1c.270C>G (p.Phe90Leu)
n.394C>G
c.243C>G (p.Phe81Leu)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.155C>G
n.291C>G
n.323C>G
n.409C>G
n.342C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
17g.81511996G=CA2278540257ACTG1c.270C= (p.Phe90=)
n.394C=
c.243C= (p.Phe81=)
c.*74C= (n.*74C=)
n.155C=
n.291C=
n.323C=
n.409C=
n.342C=
17g.81511996G>TCA401463025ACTG1c.270C>A (p.Phe90Leu)
n.394C>A
c.243C>A (p.Phe81Leu)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.155C>A
n.291C>A
n.323C>A
n.409C>A
n.342C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.81511997A>CCA401463026ACTG1c.269T>G (p.Phe90Cys)
n.393T>G
c.242T>G (p.Phe81Cys)
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.154T>G
n.290T>G
n.322T>G
n.408T>G
n.341T>G
17g.81511997A>GCA401463028ACTG1c.269T>C (p.Phe90Ser)
n.393T>C
c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.154T>C
n.290T>C
n.322T>C
n.408T>C
n.341T>C
 ClinVar
17g.81511997A>TCA401463027ACTG1c.269T>A (p.Phe90Tyr)
n.393T>A
c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.154T>A
n.290T>A
n.322T>A
n.408T>A
n.341T>A
17g.81511998A>CCA401463029ACTG1c.268T>G (p.Phe90Val)
n.392T>G
c.241T>G (p.Phe81Val)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.153T>G
n.289T>G
n.321T>G
n.407T>G
n.340T>G
17g.81511998A>GCA401463030ACTG1c.268T>C (p.Phe90Leu)
n.392T>C
c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.153T>C
n.289T>C
n.321T>C
n.407T>C
n.340T>C
 gnomAD v4
17g.81511998A>TCA401463031ACTG1c.268T>A (p.Phe90Ile)
n.392T>A
c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.153T>A
n.289T>A
n.321T>A
n.407T>A
n.340T>A
17g.81511999G>ACA8836296ACTG1c.267C>T (p.Thr89=)
n.391C>T
c.240C>T (p.Thr80=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.152C>T
n.288C>T
n.320C>T
n.406C>T
n.339C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511999G>CCA8836297ACTG1c.267C>G (p.Thr89=)
n.391C>G
c.240C>G (p.Thr80=)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.152C>G
n.288C>G
n.320C>G
n.406C>G
n.339C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511999G=CA2278540258ACTG1c.267C= (p.Thr89=)
n.391C=
c.240C= (p.Thr80=)
c.*71C= (n.*71C=)
n.152C=
n.288C=
n.320C=
n.406C=
n.339C=
17g.81511999G>TCA502419698ACTG1c.267C>A (p.Thr89=)
n.391C>A
c.240C>A (p.Thr80=)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.152C>A
n.288C>A
n.320C>A
n.406C>A
n.339C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512000G>ACA258154ACTG1c.266C>T (p.Thr89Ile)
n.390C>T
c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.151C>T
n.287C>T
n.319C>T
n.405C>T
n.338C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81512000G>CCA401463032ACTG1c.266C>G (p.Thr89Ser)
n.390C>G
c.239C>G (p.Thr80Ser)
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.151C>G
n.287C>G
n.319C>G
n.405C>G
n.338C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512000G=CA2278540259ACTG1c.266C= (p.Thr89=)
n.390C=
c.239C= (p.Thr80=)
c.*70C= (n.*70C=)
n.151C=
n.287C=
n.319C=
n.405C=
n.338C=
17g.81512000G>TCA401463033ACTG1c.266C>A (p.Thr89Asn)
n.390C>A
c.239C>A (p.Thr80Asn)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.151C>A
n.287C>A
n.319C>A
n.405C>A
n.338C>A
17g.81512001T>ACA401463034ACTG1c.265A>T (p.Thr89Ser)
n.389A>T
c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.150A>T
n.286A>T
n.318A>T
n.404A>T
n.337A>T
 gnomAD v4
17g.81512001T>CCA401463035ACTG1c.265A>G (p.Thr89Ala)
n.389A>G
c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.150A>G
n.286A>G
n.318A>G
n.404A>G
n.337A>G
17g.81512001T>GCA401463036ACTG1c.265A>C (p.Thr89Pro)
n.389A>C
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.150A>C
n.286A>C
n.318A>C
n.404A>C
n.337A>C
17g.81512002G>ACA502419701ACTG1c.264C>T (p.His88=)
n.388C>T
c.237C>T (p.His79=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.149C>T
n.285C>T
n.317C>T
n.403C>T
n.336C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512002G>CCA401463038ACTG1c.264C>G (p.His88Gln)
n.388C>G
c.237C>G (p.His79Gln)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.149C>G
n.285C>G
n.317C>G
n.403C>G
n.336C>G
17g.81512002G=CA2278540260ACTG1c.264C= (p.His88=)
n.388C=
c.237C= (p.His79=)
c.*68C= (n.*68C=)
n.149C=
n.285C=
n.317C=
n.403C=
n.336C=
17g.81512002G>TCA401463037ACTG1c.264C>A (p.His88Gln)
n.388C>A
c.237C>A (p.His79Gln)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.149C>A
n.285C>A
n.317C>A
n.403C>A
n.336C>A
17g.81512003T>ACA401463039ACTG1c.263A>T (p.His88Leu)
n.387A>T
c.236A>T (p.His79Leu)
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.148A>T
n.284A>T
n.316A>T
n.402A>T
n.335A>T
 dbSNP
17g.81512003T>CCA401463040ACTG1c.263A>G (p.His88Arg)
n.387A>G
c.236A>G (p.His79Arg)
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.148A>G
n.284A>G
n.316A>G
n.402A>G
n.335A>G
17g.81512003T>GCA401463041ACTG1c.263A>C (p.His88Pro)
n.387A>C
c.236A>C (p.His79Pro)
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.148A>C
n.284A>C
n.316A>C
n.402A>C
n.335A>C
17g.81512003T=CA2278540261ACTG1c.263A= (p.His88=)
n.387A=
c.236A= (p.His79=)
c.*67A= (n.*67A=)
n.148A=
n.284A=
n.316A=
n.402A=
n.335A=
17g.81512004G>ACA401463042ACTG1c.262C>T (p.His88Tyr)
n.386C>T
c.235C>T (p.His79Tyr)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.147C>T
n.283C>T
n.315C>T
n.401C>T
n.334C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512004G>CCA401463043ACTG1c.262C>G (p.His88Asp)
n.386C>G
c.235C>G (p.His79Asp)
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.147C>G
n.283C>G
n.315C>G
n.401C>G
n.334C>G
17g.81512004G=CA2278540262ACTG1c.262C= (p.His88=)
n.386C=
c.235C= (p.His79=)
c.*66C= (n.*66C=)
n.147C=
n.283C=
n.315C=
n.401C=
n.334C=
17g.81512004G>TCA401463044ACTG1c.262C>A (p.His88Asn)
n.386C>A
c.235C>A (p.His79Asn)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.147C>A
n.283C>A
n.315C>A
n.401C>A
n.334C>A
17g.81512005G>ACA8836298ACTG1c.261C>T (p.His87=)
n.385C>T
c.234C>T (p.His78=)
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.146C>T
n.282C>T
n.314C>T
n.400C>T
n.333C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512005G>CCA401463045ACTG1c.261C>G (p.His87Gln)
n.385C>G
c.234C>G (p.His78Gln)
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.146C>G
n.282C>G
n.314C>G
n.400C>G
n.333C>G
17g.81512005G=CA2278540263ACTG1c.261C= (p.His87=)
n.385C=
c.234C= (p.His78=)
c.*65C= (n.*65C=)
n.146C=
n.282C=
n.314C=
n.400C=
n.333C=
17g.81512005G>TCA401463046ACTG1c.261C>A (p.His87Gln)
n.385C>A
c.234C>A (p.His78Gln)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.146C>A
n.282C>A
n.314C>A
n.400C>A
n.333C>A
17g.81512006T>ACA401463047ACTG1c.260A>T (p.His87Leu)
n.384A>T
c.233A>T (p.His78Leu)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.145A>T
n.281A>T
n.313A>T
n.399A>T
n.332A>T
 ClinVar dbSNP
17g.81512006T>CCA401463048ACTG1c.260A>G (p.His87Arg)
n.384A>G
c.233A>G (p.His78Arg)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.145A>G
n.281A>G
n.313A>G
n.399A>G
n.332A>G
17g.81512006T>GCA401463049ACTG1c.260A>C (p.His87Pro)
n.384A>C
c.233A>C (p.His78Pro)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.145A>C
n.281A>C
n.313A>C
n.399A>C
n.332A>C
17g.81512008_81512023dupCA986849928ACTG1c.245_260dup (p.His88GlyfsTer?)
n.369_384dup
c.218_233dup (p.His79GlyfsTer?)
c.*49_*64dup (n.*49_*64dup)
n.130_145dup
n.266_281dup
n.298_313dup
n.384_399dup
n.317_332dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512007G>ACA401463051ACTG1c.259C>T (p.His87Tyr)
n.383C>T
c.232C>T (p.His78Tyr)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.144C>T
n.280C>T
n.312C>T
n.398C>T
n.331C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81512007G>CCA401463052ACTG1c.259C>G (p.His87Asp)
n.383C>G
c.232C>G (p.His78Asp)
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.144C>G
n.280C>G
n.312C>G
n.398C>G
n.331C>G
17g.81512007G=CA2278540264ACTG1c.259C= (p.His87=)
n.383C=
c.232C= (p.His78=)
c.*63C= (n.*63C=)
n.144C=
n.280C=
n.312C=
n.398C=
n.331C=
17g.81512007G>TCA401463050ACTG1c.259C>A (p.His87Asn)
n.383C>A
c.232C>A (p.His78Asn)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.144C>A
n.280C>A
n.312C>A
n.398C>A
n.331C>A
17g.81512008C>ACA8836299ACTG1c.258G>T (p.Trp86Cys)
n.382G>T
c.231G>T (p.Trp77Cys)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.143G>T
n.279G>T
n.311G>T
n.397G>T
n.330G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512008C=CA2278540265ACTG1c.258G= (p.Trp86=)
n.382G=
c.231G= (p.Trp77=)
c.*62G= (n.*62G=)
n.143G=
n.279G=
n.311G=
n.397G=
n.330G=
17g.81512008C>GCA401463053ACTG1c.258G>C (p.Trp86Cys)
n.382G>C
c.231G>C (p.Trp77Cys)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.143G>C
n.279G>C
n.311G>C
n.397G>C
n.330G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512008C>TCA401463054ACTG1c.258G>A (p.Trp86Ter)
n.382G>A
c.231G>A (p.Trp77Ter)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.143G>A
n.279G>A
n.311G>A
n.397G>A
n.330G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.81512009C>ACA401463055ACTG1c.257G>T (p.Trp86Leu)
n.381G>T
c.230G>T (p.Trp77Leu)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.142G>T
n.278G>T
n.310G>T
n.396G>T
n.329G>T
17g.81512009C>GCA401463056ACTG1c.257G>C (p.Trp86Ser)
n.381G>C
c.230G>C (p.Trp77Ser)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.142G>C
n.278G>C
n.310G>C
n.396G>C
n.329G>C
17g.81512009C>TCA401463057ACTG1c.257G>A (p.Trp86Ter)
n.381G>A
c.230G>A (p.Trp77Ter)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.142G>A
n.278G>A
n.310G>A
n.396G>A
n.329G>A
17g.81512010A>CCA401463058ACTG1c.256T>G (p.Trp86Gly)
n.380T>G
c.229T>G (p.Trp77Gly)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.141T>G
n.277T>G
n.309T>G
n.395T>G
n.328T>G
17g.81512010A>GCA401463060ACTG1c.256T>C (p.Trp86Arg)
n.380T>C
c.229T>C (p.Trp77Arg)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.141T>C
n.277T>C
n.309T>C
n.395T>C
n.328T>C
17g.81512010A>TCA401463059ACTG1c.256T>A (p.Trp86Arg)
n.380T>A
c.229T>A (p.Trp77Arg)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.141T>A
n.277T>A
n.309T>A
n.395T>A
n.328T>A
17g.81512011G>ACA175220ACTG1c.255C>T (p.Ile85=)
n.379C>T
c.228C>T (p.Ile76=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.140C>T
n.276C>T
n.308C>T
n.394C>T
n.327C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512011G>CCA401463061ACTG1c.255C>G (p.Ile85Met)
n.379C>G
c.228C>G (p.Ile76Met)
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.140C>G
n.276C>G
n.308C>G
n.394C>G
n.327C>G
17g.81512011G=CA2278540266ACTG1c.255C= (p.Ile85=)
n.379C=
c.228C= (p.Ile76=)
c.*59C= (n.*59C=)
n.140C=
n.276C=
n.308C=
n.394C=
n.327C=
17g.81512011G>TCA502419723ACTG1c.255C>A (p.Ile85=)
n.379C>A
c.228C>A (p.Ile76=)
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.140C>A
n.276C>A
n.308C>A
n.394C>A
n.327C>A
 gnomAD v4
17g.81512012A=CA2278540267ACTG1c.254T= (p.Ile85=)
n.378T=
c.227T= (p.Ile76=)
c.*58T= (n.*58T=)
n.139T=
n.275T=
n.307T=
n.393T=
n.326T=
17g.81512012A>CCA401463062ACTG1c.254T>G (p.Ile85Ser)
n.378T>G
c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.139T>G
n.275T>G
n.307T>G
n.393T>G
n.326T>G
 dbSNP
17g.81512012A>GCA401463063ACTG1c.254T>C (p.Ile85Thr)
n.378T>C
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.139T>C
n.275T>C
n.307T>C
n.393T>C
n.326T>C
17g.81512012A>TCA401463064ACTG1c.254T>A (p.Ile85Asn)
n.378T>A
c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.139T>A
n.275T>A
n.307T>A
n.393T>A
n.326T>A
17g.81512013T>ACA401463066ACTG1c.253A>T (p.Ile85Phe)
n.377A>T
c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.138A>T
n.274A>T
n.306A>T
n.392A>T
n.325A>T
17g.81512013T>CCA401463067ACTG1c.253A>G (p.Ile85Val)
n.377A>G
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.138A>G
n.274A>G
n.306A>G
n.392A>G
n.325A>G
 gnomAD v4
17g.81512013T>GCA401463065ACTG1c.253A>C (p.Ile85Leu)
n.377A>C
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.138A>C
n.274A>C
n.306A>C
n.392A>C
n.325A>C
17g.81512016_81512018delCA2576423385ACTG1c.251_253del (p.Lys84del)
n.375_377del
c.224_226del (p.Lys75del)
c.*55_*57del (n.*55_*57del)
n.136_138del
n.272_274del
n.304_306del
n.390_392del
n.323_325del
 gnomAD v4
17g.81512014C>ACA401463069ACTG1c.252G>T (p.Lys84Asn)
n.376G>T
c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.137G>T
n.273G>T
n.305G>T
n.391G>T
n.324G>T
 COSMIC
17g.81512014C=CA2278540268ACTG1c.252G= (p.Lys84=)
n.376G=
c.225G= (p.Lys75=)
c.*56G= (n.*56G=)
n.137G=
n.273G=
n.305G=
n.391G=
n.324G=
17g.81512014C>GCA401463068ACTG1c.252G>C (p.Lys84Asn)
n.376G>C
c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.137G>C
n.273G>C
n.305G>C
n.391G>C
n.324G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512014C>TCA8836300ACTG1c.252G>A (p.Lys84=)
n.376G>A
c.225G>A (p.Lys75=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.137G>A
n.273G>A
n.305G>A
n.391G>A
n.324G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512015T>ACA401463070ACTG1c.251A>T (p.Lys84Met)
n.375A>T
c.224A>T (p.Lys75Met)
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.136A>T
n.272A>T
n.304A>T
n.390A>T
n.323A>T
17g.81512015T>CCA401463071ACTG1c.251A>G (p.Lys84Arg)
n.375A>G
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.136A>G
n.272A>G
n.304A>G
n.390A>G
n.323A>G
17g.81512015T>GCA401463072ACTG1c.251A>C (p.Lys84Thr)
n.375A>C
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.136A>C
n.272A>C
n.304A>C
n.390A>C
n.323A>C
17g.81512016T>ACA401463075ACTG1c.250A>T (p.Lys84Ter)
n.374A>T
c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.135A>T
n.271A>T
n.303A>T
n.389A>T
n.322A>T
17g.81512016T>CCA401463074ACTG1c.250A>G (p.Lys84Glu)
n.374A>G
c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.135A>G
n.271A>G
n.303A>G
n.389A>G
n.322A>G
 gnomAD v4
17g.81512016T>GCA401463073ACTG1c.250A>C (p.Lys84Gln)
n.374A>C
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.135A>C
n.271A>C
n.303A>C
n.389A>C
n.322A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512016T=CA2278540269ACTG1c.250A= (p.Lys84=)
n.374A=
c.223A= (p.Lys75=)
c.*54A= (n.*54A=)
n.135A=
n.271A=
n.303A=
n.389A=
n.322A=
17g.81512017C>ACA401463076ACTG1c.249G>T (p.Glu83Asp)
n.373G>T
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.134G>T
n.270G>T
n.302G>T
n.388G>T
n.321G>T
17g.81512017C=CA2278540270ACTG1c.249G= (p.Glu83=)
n.373G=
c.222G= (p.Glu74=)
c.*53G= (n.*53G=)
n.134G=
n.270G=
n.302G=
n.388G=
n.321G=
17g.81512017C>GCA401463077ACTG1c.249G>C (p.Glu83Asp)
n.373G>C
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.134G>C
n.270G>C
n.302G>C
n.388G>C
n.321G>C
17g.81512017C>TCA8836301ACTG1c.249G>A (p.Glu83=)
n.373G>A
c.222G>A (p.Glu74=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.134G>A
n.270G>A
n.302G>A
n.388G>A
n.321G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512018T>ACA401463078ACTG1c.248A>T (p.Glu83Val)
n.372A>T
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.133A>T
n.269A>T
n.301A>T
n.387A>T
n.320A>T
17g.81512018T>CCA401463079ACTG1c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.372A>G
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.133A>G
n.269A>G
n.301A>G
n.387A>G
n.320A>G
17g.81512018T>GCA401463080ACTG1c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.372A>C
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.133A>C
n.269A>C
n.301A>C
n.387A>C
n.320A>C
17g.81512019C>ACA401463083ACTG1c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.371G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.132G>T
n.268G>T
n.300G>T
n.386G>T
n.319G>T
17g.81512019C>GCA401463081ACTG1c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.371G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.132G>C
n.268G>C
n.300G>C
n.386G>C
n.319G>C
17g.81512019C>TCA401463082ACTG1c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.371G>A
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.132G>A
n.268G>A
n.300G>A
n.386G>A
n.319G>A
17g.81512020C>ACA401463084ACTG1c.246G>T (p.Met82Ile)
n.370G>T
c.219G>T (p.Met73Ile)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.131G>T
n.267G>T
n.299G>T
n.385G>T
n.318G>T
17g.81512020C=CA2278540271ACTG1c.246G= (p.Met82=)
n.370G=
c.219G= (p.Met73=)
c.*50G= (n.*50G=)
n.131G=
n.267G=
n.299G=
n.385G=
n.318G=
17g.81512020C>GCA401463085ACTG1c.246G>C (p.Met82Ile)
n.370G>C
c.219G>C (p.Met73Ile)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.131G>C
n.267G>C
n.299G>C
n.385G>C
n.318G>C
17g.81512020C>TCA401463086ACTG1c.246G>A (p.Met82Ile)
n.370G>A
c.219G>A (p.Met73Ile)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.131G>A
n.267G>A
n.299G>A
n.385G>A
n.318G>A
 dbSNP
17g.81512021A>CCA401463087ACTG1c.245T>G (p.Met82Arg)
n.369T>G
c.218T>G (p.Met73Arg)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.130T>G
n.266T>G
n.298T>G
n.384T>G
n.317T>G
17g.81512021A>GCA401463088ACTG1c.245T>C (p.Met82Thr)
n.369T>C
c.218T>C (p.Met73Thr)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.130T>C
n.266T>C
n.298T>C
n.384T>C
n.317T>C
17g.81512021A>TCA401463089ACTG1c.245T>A (p.Met82Lys)
n.369T>A
c.218T>A (p.Met73Lys)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.130T>A
n.266T>A
n.298T>A
n.384T>A
n.317T>A
17g.81512021_81512022insACGAGCTGCGCGCA2558602853ACTG1c.244_245insCGCGCAGCTCGT (p.Met82delinsThrArgSerSerLeu)
n.368_369insCGCGCAGCTCGT
c.217_218insCGCGCAGCTCGT (p.Met73delinsThrArgSerSerLeu)
c.*48_*49insCGCGCAGCTCGT (n.*48_*49insCGCGCAGCTCGT)
n.129_130insCGCGCAGCTCGT
n.265_266insCGCGCAGCTCGT
n.297_298insCGCGCAGCTCGT
n.383_384insCGCGCAGCTCGT
n.316_317insCGCGCAGCTCGT
17g.81512022T>ACA401463090ACTG1c.244A>T (p.Met82Leu)
n.368A>T
c.217A>T (p.Met73Leu)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.129A>T
n.265A>T
n.297A>T
n.383A>T
n.316A>T
17g.81512022T>CCA401463091ACTG1c.244A>G (p.Met82Val)
n.368A>G
c.217A>G (p.Met73Val)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.129A>G
n.265A>G
n.297A>G
n.383A>G
n.316A>G
 gnomAD v4
17g.81512022T>GCA401463092ACTG1c.244A>C (p.Met82Leu)
n.368A>C
c.217A>C (p.Met73Leu)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.129A>C
n.265A>C
n.297A>C
n.383A>C
n.316A>C
 gnomAD v4
17g.81512023G>ACA8836302ACTG1c.243C>T (p.Asp81=)
n.367C>T
c.216C>T (p.Asp72=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.128C>T
n.264C>T
n.296C>T
n.382C>T
n.315C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512023G>CCA401463093ACTG1c.243C>G (p.Asp81Glu)
n.367C>G
c.216C>G (p.Asp72Glu)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.128C>G
n.264C>G
n.296C>G
n.382C>G
n.315C>G
17g.81512023G=CA2278540272ACTG1c.243C= (p.Asp81=)
n.367C=
c.216C= (p.Asp72=)
c.*47C= (n.*47C=)
n.128C=
n.264C=
n.296C=
n.382C=
n.315C=
17g.81512023G>TCA401463094ACTG1c.243C>A (p.Asp81Glu)
n.367C>A
c.216C>A (p.Asp72Glu)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.128C>A
n.264C>A
n.296C>A
n.382C>A
n.315C>A
17g.81512024T>ACA401463095ACTG1c.242A>T (p.Asp81Val)
n.366A>T
c.215A>T (p.Asp72Val)
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.127A>T
n.263A>T
n.295A>T
n.381A>T
n.314A>T
17g.81512024T>CCA401463097ACTG1c.242A>G (p.Asp81Gly)
n.366A>G
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.127A>G
n.263A>G
n.295A>G
n.381A>G
n.314A>G
 COSMIC
17g.81512024T>GCA401463096ACTG1c.242A>C (p.Asp81Ala)
n.366A>C
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.127A>C
n.263A>C
n.295A>C
n.381A>C
n.314A>C
17g.81512025C>ACA401463098ACTG1c.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.365G>T
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.126G>T
n.262G>T
n.294G>T
n.380G>T
n.313G>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.81512025C=CA2278540273ACTG1c.241G= (p.Asp81=)
n.365G=
c.214G= (p.Asp72=)
c.*45G= (n.*45G=)
n.126G=
n.262G=
n.294G=
n.380G=
n.313G=
17g.81512025C>GCA401463099ACTG1c.241G>C (p.Asp81His)
n.365G>C
c.214G>C (p.Asp72His)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.126G>C
n.262G>C
n.294G>C
n.380G>C
n.313G>C
17g.81512025C>TCA401463100ACTG1c.241G>A (p.Asp81Asn)
n.365G>A
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.126G>A
n.262G>A
n.294G>A
n.380G>A
n.313G>A
 gnomAD v4
17g.81512026G>ACA8836303ACTG1c.240C>T (p.Asp80=)
n.364C>T
c.213C>T (p.Asp71=)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.125C>T
n.261C>T
n.293C>T
n.379C>T
n.312C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512026G>CCA401463101ACTG1c.240C>G (p.Asp80Glu)
n.364C>G
c.213C>G (p.Asp71Glu)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.125C>G
n.261C>G
n.293C>G
n.379C>G
n.312C>G
17g.81512026G=CA2278540274ACTG1c.240C= (p.Asp80=)
n.364C=
c.213C= (p.Asp71=)
c.*44C= (n.*44C=)
n.125C=
n.261C=
n.293C=
n.379C=
n.312C=
17g.81512026G>TCA401463102ACTG1c.240C>A (p.Asp80Glu)
n.364C>A
c.213C>A (p.Asp71Glu)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.125C>A
n.261C>A
n.293C>A
n.379C>A
n.312C>A
17g.81512027T>ACA401463103ACTG1c.239A>T (p.Asp80Val)
n.363A>T
c.212A>T (p.Asp71Val)
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.124A>T
n.260A>T
n.292A>T
n.378A>T
n.311A>T
17g.81512027T>CCA401463104ACTG1c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.363A>G
c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.124A>G
n.260A>G
n.292A>G
n.378A>G
n.311A>G
17g.81512027T>GCA401463105ACTG1c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.363A>C
c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.124A>C
n.260A>C
n.292A>C
n.378A>C
n.311A>C
17g.81512028C>ACA401463106ACTG1c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.362G>T
c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.123G>T
n.259G>T
n.291G>T
n.377G>T
n.310G>T
17g.81512028C>GCA401463107ACTG1c.238G>C (p.Asp80His)
n.362G>C
c.211G>C (p.Asp71His)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.123G>C
n.259G>C
n.291G>C
n.377G>C
n.310G>C
17g.81512028C>TCA401463108ACTG1c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.362G>A
c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.123G>A
n.259G>A
n.291G>A
n.377G>A
n.310G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.81512029C>ACA401463111ACTG1c.237G>T (p.Trp79Cys)
n.361G>T
c.210G>T (p.Trp70Cys)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.122G>T
n.258G>T
n.290G>T
n.376G>T
n.309G>T
17g.81512029C>GCA401463109ACTG1c.237G>C (p.Trp79Cys)
n.361G>C
c.210G>C (p.Trp70Cys)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.122G>C
n.258G>C
n.290G>C
n.376G>C
n.309G>C
17g.81512029C>TCA401463110ACTG1c.237G>A (p.Trp79Ter)
n.361G>A
c.210G>A (p.Trp70Ter)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.122G>A
n.258G>A
n.290G>A
n.376G>A
n.309G>A
 ClinVar dbSNP
17g.81512030C>ACA401463112ACTG1c.236G>T (p.Trp79Leu)
n.360G>T
c.209G>T (p.Trp70Leu)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.121G>T
n.257G>T
n.289G>T
n.375G>T
n.308G>T
17g.81512030C>GCA401463113ACTG1c.236G>C (p.Trp79Ser)
n.360G>C
c.209G>C (p.Trp70Ser)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.121G>C
n.257G>C
n.289G>C
n.375G>C
n.308G>C
 gnomAD v4
17g.81512030C>TCA401463114ACTG1c.236G>A (p.Trp79Ter)
n.360G>A
c.209G>A (p.Trp70Ter)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.121G>A
n.257G>A
n.289G>A
n.375G>A
n.308G>A
17g.81512031A>CCA401463115ACTG1c.235T>G (p.Trp79Gly)
n.359T>G
c.208T>G (p.Trp70Gly)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.120T>G
n.256T>G
n.288T>G
n.374T>G
n.307T>G
17g.81512031A>GCA401463116ACTG1c.235T>C (p.Trp79Arg)
n.359T>C
c.208T>C (p.Trp70Arg)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.120T>C
n.256T>C
n.288T>C
n.374T>C
n.307T>C
 ClinVar
17g.81512031A>TCA401463117ACTG1c.235T>A (p.Trp79Arg)
n.359T>A
c.208T>A (p.Trp70Arg)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.120T>A
n.256T>A
n.288T>A
n.374T>A
n.307T>A
17g.81512032G>ACA8836304ACTG1c.234C>T (p.Asn78=)
n.358C>T
c.207C>T (p.Asn69=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.119C>T
n.255C>T
n.287C>T
n.373C>T
n.306C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512032G>CCA401463118ACTG1c.234C>G (p.Asn78Lys)
n.358C>G
c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.119C>G
n.255C>G
n.287C>G
n.373C>G
n.306C>G
17g.81512032G=CA2278540275ACTG1c.234C= (p.Asn78=)
n.358C=
c.207C= (p.Asn69=)
c.*38C= (n.*38C=)
n.119C=
n.255C=
n.287C=
n.373C=
n.306C=
17g.81512032G>TCA401463119ACTG1c.234C>A (p.Asn78Lys)
n.358C>A
c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.119C>A
n.255C>A
n.287C>A
n.373C>A
n.306C>A
17g.81512033T>ACA401463120ACTG1c.233A>T (p.Asn78Ile)
n.357A>T
c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.118A>T
n.254A>T
n.286A>T
n.372A>T
n.305A>T
17g.81512033T>CCA401463121ACTG1c.233A>G (p.Asn78Ser)
n.357A>G
c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.118A>G
n.254A>G
n.286A>G
n.372A>G
n.305A>G
 dbSNP
17g.81512033T>GCA401463122ACTG1c.233A>C (p.Asn78Thr)
n.357A>C
c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.118A>C
n.254A>C
n.286A>C
n.372A>C
n.305A>C
17g.81512033T=CA2278540276ACTG1c.233A= (p.Asn78=)
n.357A=
c.206A= (p.Asn69=)
c.*37A= (n.*37A=)
n.118A=
n.254A=
n.286A=
n.372A=
n.305A=
17g.81512034T>ACA401463124ACTG1c.232A>T (p.Asn78Tyr)
n.356A>T
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.117A>T
n.253A>T
n.285A>T
n.371A>T
n.304A>T
17g.81512034T>CCA401463125ACTG1c.232A>G (p.Asn78Asp)
n.356A>G
c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.117A>G
n.253A>G
n.285A>G
n.371A>G
n.304A>G
 dbSNP
17g.81512034T>GCA401463123ACTG1c.232A>C (p.Asn78His)
n.356A>C
c.205A>C (p.Asn69His)
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.117A>C
n.253A>C
n.285A>C
n.371A>C
n.304A>C
17g.81512034T=CA2278540277ACTG1c.232A= (p.Asn78=)
n.356A=
c.205A= (p.Asn69=)
c.*36A= (n.*36A=)
n.117A=
n.253A=
n.285A=
n.371A=
n.304A=
17g.81512035G>ACA8836305ACTG1c.231C>T (p.Thr77=)
n.355C>T
c.204C>T (p.Thr68=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.116C>T
n.252C>T
n.284C>T
n.370C>T
n.303C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512035G>CCA502419898ACTG1c.231C>G (p.Thr77=)
n.355C>G
c.204C>G (p.Thr68=)
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.116C>G
n.252C>G
n.284C>G
n.370C>G
n.303C>G
17g.81512035G=CA2278540278ACTG1c.231C= (p.Thr77=)
n.355C=
c.204C= (p.Thr68=)
c.*35C= (n.*35C=)
n.116C=
n.252C=
n.284C=
n.370C=
n.303C=
17g.81512035G>TCA502419897ACTG1c.231C>A (p.Thr77=)
n.355C>A
c.204C>A (p.Thr68=)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.116C>A
n.252C>A
n.284C>A
n.370C>A
n.303C>A
17g.81512036G>ACA401463126ACTG1c.230C>T (p.Thr77Ile)
n.354C>T
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.115C>T
n.251C>T
n.283C>T
n.369C>T
n.302C>T
17g.81512036G>CCA401463127ACTG1c.230C>G (p.Thr77Ser)
n.354C>G
c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.115C>G
n.251C>G
n.283C>G
n.369C>G
n.302C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81512036G>TCA401463128ACTG1c.230C>A (p.Thr77Asn)
n.354C>A
c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.115C>A
n.251C>A
n.283C>A
n.369C>A
n.302C>A
17g.81512037T>ACA8836306ACTG1c.229A>T (p.Thr77Ser)
n.353A>T
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.114A>T
n.250A>T
n.282A>T
n.368A>T
n.301A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512037T>CCA401463129ACTG1c.229A>G (p.Thr77Ala)
n.353A>G
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.114A>G
n.250A>G
n.282A>G
n.368A>G
n.301A>G
 ClinVar
17g.81512037T>GCA401463130ACTG1c.229A>C (p.Thr77Pro)
n.353A>C
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.114A>C
n.250A>C
n.282A>C
n.368A>C
n.301A>C
17g.81512037T=CA2278540279ACTG1c.229A= (p.Thr77=)
n.353A=
c.202A= (p.Thr68=)
c.*33A= (n.*33A=)
n.114A=
n.250A=
n.282A=
n.368A=
n.301A=
17g.81512038G>ACA8836307ACTG1c.228C>T (p.Val76=)
n.352C>T
c.201C>T (p.Val67=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.113C>T
n.249C>T
n.281C>T
n.367C>T
n.300C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512038G>CCA502419904ACTG1c.228C>G (p.Val76=)
n.352C>G
c.201C>G (p.Val67=)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.113C>G
n.249C>G
n.281C>G
n.367C>G
n.300C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512038G=CA2278540280ACTG1c.228C= (p.Val76=)
n.352C=
c.201C= (p.Val67=)
c.*32C= (n.*32C=)
n.113C=
n.249C=
n.281C=
n.367C=
n.300C=
17g.81512038G>TCA502419903ACTG1c.228C>A (p.Val76=)
n.352C>A
c.201C>A (p.Val67=)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.113C>A
n.249C>A
n.281C>A
n.367C>A
n.300C>A
 dbSNP
17g.81512039A=CA2278540281ACTG1c.227T= (p.Val76=)
n.351T=
c.200T= (p.Val67=)
c.*31T= (n.*31T=)
n.112T=
n.248T=
n.280T=
n.366T=
n.299T=
17g.81512039A>CCA401463131ACTG1c.227T>G (p.Val76Gly)
n.351T>G
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.112T>G
n.248T>G
n.280T>G
n.366T>G
n.299T>G
17g.81512039A>GCA8836308ACTG1c.227T>C (p.Val76Ala)
n.351T>C
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.112T>C
n.248T>C
n.280T>C
n.366T>C
n.299T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512039A>TCA401463132ACTG1c.227T>A (p.Val76Asp)
n.351T>A
c.200T>A (p.Val67Asp)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.112T>A
n.248T>A
n.280T>A
n.366T>A
n.299T>A
17g.81512040C>ACA401463133ACTG1c.226G>T (p.Val76Phe)
n.350G>T
c.199G>T (p.Val67Phe)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.111G>T
n.247G>T
n.279G>T
n.365G>T
n.298G>T
17g.81512040C>GCA401463134ACTG1c.226G>C (p.Val76Leu)
n.350G>C
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.111G>C
n.247G>C
n.279G>C
n.365G>C
n.298G>C
17g.81512040C>TCA401463135ACTG1c.226G>A (p.Val76Ile)
n.350G>A
c.199G>A (p.Val67Ile)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.111G>A
n.247G>A
n.279G>A
n.365G>A
n.298G>A
17g.81512041G>ACA8836309ACTG1c.225C>T (p.Ile75=)
n.349C>T
c.198C>T (p.Ile66=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.110C>T
n.246C>T
n.278C>T
n.364C>T
n.297C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512041G>CCA401463136ACTG1c.225C>G (p.Ile75Met)
n.349C>G
c.198C>G (p.Ile66Met)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.110C>G
n.246C>G
n.278C>G
n.364C>G
n.297C>G
17g.81512041G=CA2278540282ACTG1c.225C= (p.Ile75=)
n.349C=
c.198C= (p.Ile66=)
c.*29C= (n.*29C=)
n.110C=
n.246C=
n.278C=
n.364C=
n.297C=
17g.81512041G>TCA502419907ACTG1c.225C>A (p.Ile75=)
n.349C>A
c.198C>A (p.Ile66=)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.110C>A
n.246C>A
n.278C>A
n.364C>A
n.297C>A
 gnomAD v4
17g.81512042A>CCA401463137ACTG1c.224T>G (p.Ile75Ser)
n.348T>G
c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.109T>G
n.245T>G
n.277T>G
n.363T>G
n.296T>G
17g.81512042A>GCA401463138ACTG1c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.348T>C
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.109T>C
n.245T>C
n.277T>C
n.363T>C
n.296T>C
 gnomAD v4
17g.81512042A>TCA401463139ACTG1c.224T>A (p.Ile75Asn)
n.348T>A
c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.109T>A
n.245T>A
n.277T>A
n.363T>A
n.296T>A
17g.81512043T>ACA401463140ACTG1c.223A>T (p.Ile75Phe)
n.347A>T
c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.108A>T
n.244A>T
n.276A>T
n.362A>T
n.295A>T
17g.81512043T>CCA401463141ACTG1c.223A>G (p.Ile75Val)
n.347A>G
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.108A>G
n.244A>G
n.276A>G
n.362A>G
n.295A>G
 gnomAD v4
17g.81512043T>GCA401463142ACTG1c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.347A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.108A>C
n.244A>C
n.276A>C
n.362A>C
n.295A>C
17g.81512044G>ACA8836310ACTG1c.222C>T (p.Gly74=)
n.346C>T
c.195C>T (p.Gly65=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.107C>T
n.243C>T
n.275C>T
n.361C>T
n.294C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512044G>CCA502419910ACTG1c.222C>G (p.Gly74=)
n.346C>G
c.195C>G (p.Gly65=)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.107C>G
n.243C>G
n.275C>G
n.361C>G
n.294C>G
17g.81512044G=CA2278540283ACTG1c.222C= (p.Gly74=)
n.346C=
c.195C= (p.Gly65=)
c.*26C= (n.*26C=)
n.107C=
n.243C=
n.275C=
n.361C=
n.294C=
17g.81512044G>TCA502419911ACTG1c.222C>A (p.Gly74=)
n.346C>A
c.195C>A (p.Gly65=)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.107C>A
n.243C>A
n.275C>A
n.361C>A
n.294C>A
17g.81512044_81512045delinsGCCA2278540284ACTG1c.221_222delinsGC (p.Gly74=)
n.345_346delinsGC
c.194_195delinsGC (p.Gly65=)
c.*25_*26delinsGC (n.*25_*26delinsGC)
n.106_107delinsGC
n.242_243delinsGC
n.274_275delinsGC
n.360_361delinsGC
n.293_294delinsGC
17g.81512045C>ACA401463143ACTG1c.221G>T (p.Gly74Val)
n.345G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.106G>T
n.242G>T
n.274G>T
n.360G>T
n.293G>T
17g.81512045C=CA2278540286ACTG1c.221G= (p.Gly74=)
n.345G=
c.194G= (p.Gly65=)
c.*25G= (n.*25G=)
n.106G=
n.242G=
n.274G=
n.360G=
n.293G=
17g.81512045C>GCA295069259ACTG1c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.345G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.106G>C
n.242G>C
n.274G>C
n.360G>C
n.293G>C
 dbSNP
17g.81512045C>TCA401463144ACTG1c.221G>A (p.Gly74Asp)
n.345G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.106G>A
n.242G>A
n.274G>A
n.360G>A
n.293G>A
17g.81512046delCA2278540285ACTG1c.221del (p.Gly74AlafsTer?)
n.345del
c.194del (p.Gly65AlafsTer?)
c.*25del (n.*25del)
n.106del
n.242del
n.274del
n.360del
n.293del
 dbSNP
17g.81512046C>ACA401463145ACTG1c.220G>T (p.Gly74Cys)
n.344G>T
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.105G>T
n.241G>T
n.273G>T
n.359G>T
n.292G>T
17g.81512046C>GCA401463146ACTG1c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.344G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.105G>C
n.241G>C
n.273G>C
n.359G>C
n.292G>C
17g.81512046C>TCA401463147ACTG1c.220G>A (p.Gly74Ser)
n.344G>A
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.105G>A
n.241G>A
n.273G>A
n.359G>A
n.292G>A
 COSMIC
17g.81512047A=CA2278540287ACTG1c.219T= (p.His73=)
n.343T=
c.192T= (p.His64=)
c.*23T= (n.*23T=)
n.104T=
n.240T=
n.272T=
n.358T=
n.291T=
17g.81512047A>CCA401463149ACTG1c.219T>G (p.His73Gln)
n.343T>G
c.192T>G (p.His64Gln)
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.104T>G
n.240T>G
n.272T>G
n.358T>G
n.291T>G
 gnomAD v4
17g.81512047A>GCA8836311ACTG1c.219T>C (p.His73=)
n.343T>C
c.192T>C (p.His64=)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.104T>C
n.240T>C
n.272T>C
n.358T>C
n.291T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81512047A>TCA401463148ACTG1c.219T>A (p.His73Gln)
n.343T>A
c.192T>A (p.His64Gln)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.104T>A
n.240T>A
n.272T>A
n.358T>A
n.291T>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.81512048T>ACA401463150ACTG1c.218A>T (p.His73Leu)
n.342A>T
c.191A>T (p.His64Leu)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.103A>T
n.239A>T
n.271A>T
n.357A>T
n.290A>T
17g.81512048T>CCA401463152ACTG1c.218A>G (p.His73Arg)
n.342A>G
c.191A>G (p.His64Arg)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.103A>G
n.239A>G
n.271A>G
n.357A>G
n.290A>G
17g.81512048T>GCA401463151ACTG1c.218A>C (p.His73Pro)
n.342A>C
c.191A>C (p.His64Pro)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.103A>C
n.239A>C
n.271A>C
n.357A>C
n.290A>C
17g.81512049G>ACA401463153ACTG1c.217C>T (p.His73Tyr)
n.341C>T
c.190C>T (p.His64Tyr)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.102C>T
n.238C>T
n.270C>T
n.356C>T
n.289C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512049G>CCA401463154ACTG1c.217C>G (p.His73Asp)
n.341C>G
c.190C>G (p.His64Asp)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.102C>G
n.238C>G
n.270C>G
n.356C>G
n.289C>G
17g.81512049G=CA2278540288ACTG1c.217C= (p.His73=)
n.341C=
c.190C= (p.His64=)
c.*21C= (n.*21C=)
n.102C=
n.238C=
n.270C=
n.356C=
n.289C=
17g.81512049G>TCA401463155ACTG1c.217C>A (p.His73Asn)
n.341C>A
c.190C>A (p.His64Asn)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.102C>A
n.238C>A
n.270C>A
n.356C>A
n.289C>A
17g.81512050C>ACA401463156ACTG1c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.340G>T
c.189G>T (p.Glu63Asp)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.101G>T
n.237G>T
n.269G>T
n.355G>T
n.288G>T
17g.81512050C=CA2278540289ACTG1c.216G= (p.Glu72=)
n.340G=
c.189G= (p.Glu63=)
c.*20G= (n.*20G=)
n.101G=
n.237G=
n.269G=
n.355G=
n.288G=
17g.81512050C>GCA401463157ACTG1c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.340G>C
c.189G>C (p.Glu63Asp)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.101G>C
n.237G>C
n.269G>C
n.355G>C
n.288G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512050C>TCA8836312ACTG1c.216G>A (p.Glu72=)
n.340G>A
c.189G>A (p.Glu63=)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.101G>A
n.237G>A
n.269G>A
n.355G>A
n.288G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81512051T>ACA401463158ACTG1c.215A>T (p.Glu72Val)
n.339A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.100A>T
n.236A>T
n.268A>T
n.354A>T
n.287A>T
 dbSNP
17g.81512051T>CCA401463159ACTG1c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.339A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.100A>G
n.236A>G
n.268A>G
n.354A>G
n.287A>G
17g.81512051T>GCA8836313ACTG1c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.339A>C
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.100A>C
n.236A>C
n.268A>C
n.354A>C
n.287A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512051T=CA2278540290ACTG1c.215A= (p.Glu72=)
n.339A=
c.188A= (p.Glu63=)
c.*19A= (n.*19A=)
n.100A=
n.236A=
n.268A=
n.354A=
n.287A=
17g.81512052C>ACA401463160ACTG1c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.338G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.99G>T
n.235G>T
n.267G>T
n.353G>T
n.286G>T
17g.81512052C>GCA401463161ACTG1c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.338G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.99G>C
n.235G>C
n.267G>C
n.353G>C
n.286G>C
17g.81512052C>TCA401463162ACTG1c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.338G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.99G>A
n.235G>A
n.267G>A
n.353G>A
n.286G>A
17g.81512053A=CA2278540291ACTG1c.213T= (p.Ile71=)
n.337T=
c.186T= (p.Ile62=)
c.*17T= (n.*17T=)
n.98T=
n.234T=
n.266T=
n.352T=
n.285T=
17g.81512053A>CCA401463163ACTG1c.213T>G (p.Ile71Met)
n.337T>G
c.186T>G (p.Ile62Met)
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.98T>G
n.234T>G
n.266T>G
n.352T>G
n.285T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.81512053A>GCA8836314ACTG1c.213T>C (p.Ile71=)
n.337T>C
c.186T>C (p.Ile62=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.98T>C
n.234T>C
n.266T>C
n.352T>C
n.285T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81512053A>TCA502419916ACTG1c.213T>A (p.Ile71=)
n.337T>A
c.186T>A (p.Ile62=)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.98T>A
n.234T>A
n.266T>A
n.352T>A
n.285T>A
17g.81512054A>CCA401463164ACTG1c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.336T>G
c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.97T>G
n.233T>G
n.265T>G
n.351T>G
n.284T>G
17g.81512054A>GCA401463165ACTG1c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.336T>C
c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.97T>C
n.233T>C
n.265T>C
n.351T>C
n.284T>C
17g.81512054A>TCA401463166ACTG1c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.336T>A
c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.97T>A
n.233T>A
n.265T>A
n.351T>A
n.284T>A
17g.81512055T>ACA401463167ACTG1c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.335A>T
c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.96A>T
n.232A>T
n.264A>T
n.350A>T
n.283A>T
 gnomAD v4
17g.81512055T>CCA401463168ACTG1c.211A>G (p.Ile71Val)
n.335A>G
c.184A>G (p.Ile62Val)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.96A>G
n.232A>G
n.264A>G
n.350A>G
n.283A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512055T>GCA401463169ACTG1c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.335A>C
c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.96A>C
n.232A>C
n.264A>C
n.350A>C
n.283A>C
17g.81512055_81512056delinsTGCA2278540292ACTG1c.210_211delinsCA (p.Pro70=)
n.334_335delinsCA
c.183_184delinsCA (p.Pro61=)
c.*14_*15delinsCA (n.*14_*15delinsCA)
n.95_96delinsCA
n.231_232delinsCA
n.263_264delinsCA
n.349_350delinsCA
n.282_283delinsCA
17g.81512056G>ACA8836315ACTG1c.210C>T (p.Pro70=)
n.334C>T
c.183C>T (p.Pro61=)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.95C>T
n.231C>T
n.263C>T
n.349C>T
n.282C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81512056G>CCA502419920ACTG1c.210C>G (p.Pro70=)
n.334C>G
c.183C>G (p.Pro61=)
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.95C>G
n.231C>G
n.263C>G
n.349C>G
n.282C>G
17g.81512056G=CA2278540294ACTG1c.210C= (p.Pro70=)
n.334C=
c.183C= (p.Pro61=)
c.*14C= (n.*14C=)
n.95C=
n.231C=
n.263C=
n.349C=
n.282C=
17g.81512056G>TCA502419921ACTG1c.210C>A (p.Pro70=)
n.334C>A
c.183C>A (p.Pro61=)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.95C>A
n.231C>A
n.263C>A
n.349C>A
n.282C>A
 gnomAD v4
17g.81512059dupCA645599729ACTG1c.210dup (p.Ile71HisfsTer2)
n.334dup
c.183dup (p.Ile62HisfsTer2)
c.*14dup (n.*14dup)
n.95dup
n.231dup
n.263dup
n.349dup
n.282dup
 COSMIC
17g.81512059delCA2278540293ACTG1c.210del (p.Ile71LeufsTer?)
n.334del
c.183del (p.Ile62LeufsTer?)
c.*14del (n.*14del)
n.95del
n.231del
n.263del
n.349del
n.282del
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512057G>ACA401463170ACTG1c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.333C>T
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.94C>T
n.230C>T
n.262C>T
n.348C>T
n.281C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81512057G>CCA401463171ACTG1c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.333C>G
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.94C>G
n.230C>G
n.262C>G
n.348C>G
n.281C>G
17g.81512057G>TCA401463172ACTG1c.209C>A (p.Pro70His)
n.333C>A
c.182C>A (p.Pro61His)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.94C>A
n.230C>A
n.262C>A
n.348C>A
n.281C>A
17g.81512058G>ACA401463173ACTG1c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.332C>T
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.93C>T
n.229C>T
n.261C>T
n.347C>T
n.280C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512058G>CCA401463174ACTG1c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.332C>G
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.93C>G
n.229C>G
n.261C>G
n.347C>G
n.280C>G
17g.81512058G=CA2278540296ACTG1c.208C= (p.Pro70=)
n.332C=
c.181C= (p.Pro61=)
c.*12C= (n.*12C=)
n.93C=
n.229C=
n.261C=
n.347C=
n.280C=
17g.81512058G>TCA401463175ACTG1c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.332C>A
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.93C>A
n.229C>A
n.261C>A
n.347C>A
n.280C>A
17g.81512058_81512060delinsGGTCA2278540295ACTG1c.206_208delinsACC (p.Tyr69=)
n.330_332delinsACC
c.179_181delinsACC (p.Tyr60=)
c.*10_*12delinsACC (n.*10_*12delinsACC)
n.91_93delinsACC
n.227_229delinsACC
n.259_261delinsACC
n.345_347delinsACC
n.278_280delinsACC
17g.81512059G>ACA502419925ACTG1c.207C>T (p.Tyr69=)
n.331C>T
c.180C>T (p.Tyr60=)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.92C>T
n.228C>T
n.260C>T
n.346C>T
n.279C>T
 gnomAD v4
17g.81512059G>CCA401463176ACTG1c.207C>G (p.Tyr69Ter)
n.331C>G
c.180C>G (p.Tyr60Ter)
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.92C>G
n.228C>G
n.260C>G
n.346C>G
n.279C>G
17g.81512059G>TCA401463177ACTG1c.207C>A (p.Tyr69Ter)
n.331C>A
c.180C>A (p.Tyr60Ter)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.92C>A
n.228C>A
n.260C>A
n.346C>A
n.279C>A
17g.81512059_81512060delCA775644856ACTG1c.206_207del (p.Tyr69SerfsTer3)
n.330_331del
c.179_180del (p.Tyr60SerfsTer3)
c.*10_*11del (n.*10_*11del)
n.91_92del
n.227_228del
n.259_260del
n.345_346del
n.278_279del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512060T>ACA401463178ACTG1c.206A>T (p.Tyr69Phe)
n.330A>T
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.91A>T
n.227A>T
n.259A>T
n.345A>T
n.278A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512060T>CCA401463179ACTG1c.206A>G (p.Tyr69Cys)
n.330A>G
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.91A>G
n.227A>G
n.259A>G
n.345A>G
n.278A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.81512060T>GCA8836316ACTG1c.206A>C (p.Tyr69Ser)
n.330A>C
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.91A>C
n.227A>C
n.259A>C
n.345A>C
n.278A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81512060T=CA2278540297ACTG1c.206A= (p.Tyr69=)
n.330A=
c.179A= (p.Tyr60=)
c.*10A= (n.*10A=)
n.91A=
n.227A=
n.259A=
n.345A=
n.278A=

Number of alleles fetched