| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511858_81511861del | CA919908536 | ACTG1 | c.363+44_363+47del (n.363+44_363+47del) c.339+68_339+71del (n.339+68_339+71del) n.531_534del n.487+44_487+47del c.336+44_336+47del (n.336+44_336+47del) c.*167+44_*167+47del (n.*167+44_*167+47del) n.248+44_248+47del n.384+44_384+47del n.416+44_416+47del n.502+44_502+47del n.435+44_435+47del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511861G>A | CA8836241 | ACTG1 | c.363+42C>T (n.363+42C>T) c.339+66C>T (n.339+66C>T) n.529C>T n.487+42C>T c.336+42C>T (n.336+42C>T) c.*167+42C>T (n.*167+42C>T) n.248+42C>T n.384+42C>T n.416+42C>T n.502+42C>T n.435+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511861G>C | CA8836242 | ACTG1 | c.363+42C>G (n.363+42C>G) c.339+66C>G (n.339+66C>G) n.529C>G n.487+42C>G c.336+42C>G (n.336+42C>G) c.*167+42C>G (n.*167+42C>G) n.248+42C>G n.384+42C>G n.416+42C>G n.502+42C>G n.435+42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511861G= | CA2278540163 | ACTG1 | c.363+42C= (n.363+42C=) c.339+66C= (n.339+66C=) n.529C= n.487+42C= c.336+42C= (n.336+42C=) c.*167+42C= (n.*167+42C=) n.248+42C= n.384+42C= n.416+42C= n.502+42C= n.435+42C= | |
| 17 | g.81511861G>T | CA628022654 | ACTG1 | c.363+42C>A (n.363+42C>A) c.339+66C>A (n.339+66C>A) n.529C>A n.487+42C>A c.336+42C>A (n.336+42C>A) c.*167+42C>A (n.*167+42C>A) n.248+42C>A n.384+42C>A n.416+42C>A n.502+42C>A n.435+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511862G>A | CA295069092 | ACTG1 | c.363+41C>T (n.363+41C>T) c.339+65C>T (n.339+65C>T) n.528C>T n.487+41C>T c.336+41C>T (n.336+41C>T) c.*167+41C>T (n.*167+41C>T) n.248+41C>T n.384+41C>T n.416+41C>T n.502+41C>T n.435+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511862G>C | CA2278540164 | ACTG1 | c.363+41C>G (n.363+41C>G) c.339+65C>G (n.339+65C>G) n.528C>G n.487+41C>G c.336+41C>G (n.336+41C>G) c.*167+41C>G (n.*167+41C>G) n.248+41C>G n.384+41C>G n.416+41C>G n.502+41C>G n.435+41C>G | dbSNP |
| 17 | g.81511862G= | CA2278540165 | ACTG1 | c.363+41C= (n.363+41C=) c.339+65C= (n.339+65C=) n.528C= n.487+41C= c.336+41C= (n.336+41C=) c.*167+41C= (n.*167+41C=) n.248+41C= n.384+41C= n.416+41C= n.502+41C= n.435+41C= | |
| 17 | g.81511862G>T | CA2810629471 | ACTG1 | c.363+41C>A (n.363+41C>A) c.339+65C>A (n.339+65C>A) n.528C>A n.487+41C>A c.336+41C>A (n.336+41C>A) c.*167+41C>A (n.*167+41C>A) n.248+41C>A n.384+41C>A n.416+41C>A n.502+41C>A n.435+41C>A | |
| 17 | g.81511863G>A | CA295069094 | ACTG1 | c.363+40C>T (n.363+40C>T) c.339+64C>T (n.339+64C>T) n.527C>T n.487+40C>T c.336+40C>T (n.336+40C>T) c.*167+40C>T (n.*167+40C>T) n.248+40C>T n.384+40C>T n.416+40C>T n.502+40C>T n.435+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511863G>C | CA628022657 | ACTG1 | c.363+40C>G (n.363+40C>G) c.339+64C>G (n.339+64C>G) n.527C>G n.487+40C>G c.336+40C>G (n.336+40C>G) c.*167+40C>G (n.*167+40C>G) n.248+40C>G n.384+40C>G n.416+40C>G n.502+40C>G n.435+40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511863G= | CA2278540166 | ACTG1 | c.363+40C= (n.363+40C=) c.339+64C= (n.339+64C=) n.527C= n.487+40C= c.336+40C= (n.336+40C=) c.*167+40C= (n.*167+40C=) n.248+40C= n.384+40C= n.416+40C= n.502+40C= n.435+40C= | |
| 17 | g.81511863G>T | CA2640435560 | ACTG1 | c.363+40C>A (n.363+40C>A) c.339+64C>A (n.339+64C>A) n.527C>A n.487+40C>A c.336+40C>A (n.336+40C>A) c.*167+40C>A (n.*167+40C>A) n.248+40C>A n.384+40C>A n.416+40C>A n.502+40C>A n.435+40C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511864G>A | CA8836245 | ACTG1 | c.363+39C>T (n.363+39C>T) c.339+63C>T (n.339+63C>T) n.526C>T n.487+39C>T c.336+39C>T (n.336+39C>T) c.*167+39C>T (n.*167+39C>T) n.248+39C>T n.384+39C>T n.416+39C>T n.502+39C>T n.435+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511864G>C | CA8836244 | ACTG1 | c.363+39C>G (n.363+39C>G) c.339+63C>G (n.339+63C>G) n.526C>G n.487+39C>G c.336+39C>G (n.336+39C>G) c.*167+39C>G (n.*167+39C>G) n.248+39C>G n.384+39C>G n.416+39C>G n.502+39C>G n.435+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511864G= | CA2278540167 | ACTG1 | c.363+39C= (n.363+39C=) c.339+63C= (n.339+63C=) n.526C= n.487+39C= c.336+39C= (n.336+39C=) c.*167+39C= (n.*167+39C=) n.248+39C= n.384+39C= n.416+39C= n.502+39C= n.435+39C= | |
| 17 | g.81511864G>T | CA8836243 | ACTG1 | c.363+39C>A (n.363+39C>A) c.339+63C>A (n.339+63C>A) n.526C>A n.487+39C>A c.336+39C>A (n.336+39C>A) c.*167+39C>A (n.*167+39C>A) n.248+39C>A n.384+39C>A n.416+39C>A n.502+39C>A n.435+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511865_81511868dup | CA2640435565 | ACTG1 | c.363+36_363+39dup (n.363+36_363+39dup) c.339+60_339+63dup (n.339+60_339+63dup) n.523_526dup n.487+36_487+39dup c.336+36_336+39dup (n.336+36_336+39dup) c.*167+36_*167+39dup (n.*167+36_*167+39dup) n.248+36_248+39dup n.384+36_384+39dup n.416+36_416+39dup n.502+36_502+39dup n.435+36_435+39dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511865A>C | CA2640435568 | ACTG1 | c.363+38T>G (n.363+38T>G) c.339+62T>G (n.339+62T>G) n.525T>G n.487+38T>G c.336+38T>G (n.336+38T>G) c.*167+38T>G (n.*167+38T>G) n.248+38T>G n.384+38T>G n.416+38T>G n.502+38T>G n.435+38T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511865A>G | CA2640435569 | ACTG1 | c.363+38T>C (n.363+38T>C) c.339+62T>C (n.339+62T>C) n.525T>C n.487+38T>C c.336+38T>C (n.336+38T>C) c.*167+38T>C (n.*167+38T>C) n.248+38T>C n.384+38T>C n.416+38T>C n.502+38T>C n.435+38T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511865A>T | CA2810629472 | ACTG1 | c.363+38T>A (n.363+38T>A) c.339+62T>A (n.339+62T>A) n.525T>A n.487+38T>A c.336+38T>A (n.336+38T>A) c.*167+38T>A (n.*167+38T>A) n.248+38T>A n.384+38T>A n.416+38T>A n.502+38T>A n.435+38T>A | |
| 17 | g.81511867dup | CA628022659 | ACTG1 | c.363+38dup (n.363+38dup) c.339+62dup (n.339+62dup) n.525dup n.487+38dup c.336+38dup (n.336+38dup) c.*167+38dup (n.*167+38dup) n.248+38dup n.384+38dup n.416+38dup n.502+38dup n.435+38dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511866A= | CA2278540168 | ACTG1 | c.363+37T= (n.363+37T=) c.339+61T= (n.339+61T=) n.524T= n.487+37T= c.336+37T= (n.336+37T=) c.*167+37T= (n.*167+37T=) n.248+37T= n.384+37T= n.416+37T= n.502+37T= n.435+37T= | |
| 17 | g.81511866A>G | CA2278540170 | ACTG1 | c.363+37T>C (n.363+37T>C) c.339+61T>C (n.339+61T>C) n.524T>C n.487+37T>C c.336+37T>C (n.336+37T>C) c.*167+37T>C (n.*167+37T>C) n.248+37T>C n.384+37T>C n.416+37T>C n.502+37T>C n.435+37T>C | dbSNP |
| 17 | g.81511866A>T | CA2278540169 | ACTG1 | c.363+37T>A (n.363+37T>A) c.339+61T>A (n.339+61T>A) n.524T>A n.487+37T>A c.336+37T>A (n.336+37T>A) c.*167+37T>A (n.*167+37T>A) n.248+37T>A n.384+37T>A n.416+37T>A n.502+37T>A n.435+37T>A | dbSNP |
| 17 | g.81511867A>C | CA2566697160 | ACTG1 | c.363+36T>G (n.363+36T>G) c.339+60T>G (n.339+60T>G) n.523T>G n.487+36T>G c.336+36T>G (n.336+36T>G) c.*167+36T>G (n.*167+36T>G) n.248+36T>G n.384+36T>G n.416+36T>G n.502+36T>G n.435+36T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511869_81511879dup | CA8836246 | ACTG1 | c.363+26_363+36dup (n.363+26_363+36dup) c.339+50_339+60dup (n.339+50_339+60dup) n.513_523dup n.487+26_487+36dup c.336+26_336+36dup (n.336+26_336+36dup) c.*167+26_*167+36dup (n.*167+26_*167+36dup) n.248+26_248+36dup n.384+26_384+36dup n.416+26_416+36dup n.502+26_502+36dup n.435+26_435+36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511868G>A | CA8836247 | ACTG1 | c.363+35C>T (n.363+35C>T) c.339+59C>T (n.339+59C>T) n.522C>T n.487+35C>T c.336+35C>T (n.336+35C>T) c.*167+35C>T (n.*167+35C>T) n.248+35C>T n.384+35C>T n.416+35C>T n.502+35C>T n.435+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511868G>C | CA628022661 | ACTG1 | c.363+35C>G (n.363+35C>G) c.339+59C>G (n.339+59C>G) n.522C>G n.487+35C>G c.336+35C>G (n.336+35C>G) c.*167+35C>G (n.*167+35C>G) n.248+35C>G n.384+35C>G n.416+35C>G n.502+35C>G n.435+35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511868G= | CA2278540171 | ACTG1 | c.363+35C= (n.363+35C=) c.339+59C= (n.339+59C=) n.522C= n.487+35C= c.336+35C= (n.336+35C=) c.*167+35C= (n.*167+35C=) n.248+35C= n.384+35C= n.416+35C= n.502+35C= n.435+35C= | |
| 17 | g.81511869G>A | CA628022662 | ACTG1 | c.363+34C>T (n.363+34C>T) c.339+58C>T (n.339+58C>T) n.521C>T n.487+34C>T c.336+34C>T (n.336+34C>T) c.*167+34C>T (n.*167+34C>T) n.248+34C>T n.384+34C>T n.416+34C>T n.502+34C>T n.435+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511869G>C | CA2640435578 | ACTG1 | c.363+34C>G (n.363+34C>G) c.339+58C>G (n.339+58C>G) n.521C>G n.487+34C>G c.336+34C>G (n.336+34C>G) c.*167+34C>G (n.*167+34C>G) n.248+34C>G n.384+34C>G n.416+34C>G n.502+34C>G n.435+34C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511869G= | CA2278540172 | ACTG1 | c.363+34C= (n.363+34C=) c.339+58C= (n.339+58C=) n.521C= n.487+34C= c.336+34C= (n.336+34C=) c.*167+34C= (n.*167+34C=) n.248+34C= n.384+34C= n.416+34C= n.502+34C= n.435+34C= | |
| 17 | g.81511869G>T | CA2576423373 | ACTG1 | c.363+34C>A (n.363+34C>A) c.339+58C>A (n.339+58C>A) n.521C>A n.487+34C>A c.336+34C>A (n.336+34C>A) c.*167+34C>A (n.*167+34C>A) n.248+34C>A n.384+34C>A n.416+34C>A n.502+34C>A n.435+34C>A | |
| 17 | g.81511870A>C | CA2810629473 | ACTG1 | c.363+33T>G (n.363+33T>G) c.339+57T>G (n.339+57T>G) n.520T>G n.487+33T>G c.336+33T>G (n.336+33T>G) c.*167+33T>G (n.*167+33T>G) n.248+33T>G n.384+33T>G n.416+33T>G n.502+33T>G n.435+33T>G | |
| 17 | g.81511875_81511885del | CA2640435580 | ACTG1 | c.363+23_363+33del (n.363+23_363+33del) c.339+47_339+57del (n.339+47_339+57del) n.510_520del n.487+23_487+33del c.336+23_336+33del (n.336+23_336+33del) c.*167+23_*167+33del (n.*167+23_*167+33del) n.248+23_248+33del n.384+23_384+33del n.416+23_416+33del n.502+23_502+33del n.435+23_435+33del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511871C>A | CA628022663 | ACTG1 | c.363+32G>T (n.363+32G>T) c.339+56G>T (n.339+56G>T) n.519G>T n.487+32G>T c.336+32G>T (n.336+32G>T) c.*167+32G>T (n.*167+32G>T) n.248+32G>T n.384+32G>T n.416+32G>T n.502+32G>T n.435+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511871C= | CA2278540173 | ACTG1 | c.363+32G= (n.363+32G=) c.339+56G= (n.339+56G=) n.519G= n.487+32G= c.336+32G= (n.336+32G=) c.*167+32G= (n.*167+32G=) n.248+32G= n.384+32G= n.416+32G= n.502+32G= n.435+32G= | |
| 17 | g.81511871C>G | CA2640435581 | ACTG1 | c.363+32G>C (n.363+32G>C) c.339+56G>C (n.339+56G>C) n.519G>C n.487+32G>C c.336+32G>C (n.336+32G>C) c.*167+32G>C (n.*167+32G>C) n.248+32G>C n.384+32G>C n.416+32G>C n.502+32G>C n.435+32G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511871C>T | CA8836248 | ACTG1 | c.363+32G>A (n.363+32G>A) c.339+56G>A (n.339+56G>A) n.519G>A n.487+32G>A c.336+32G>A (n.336+32G>A) c.*167+32G>A (n.*167+32G>A) n.248+32G>A n.384+32G>A n.416+32G>A n.502+32G>A n.435+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511872G>A | CA502419541 | ACTG1 | c.363+31C>T (n.363+31C>T) c.339+55C>T (n.339+55C>T) n.518C>T n.487+31C>T c.336+31C>T (n.336+31C>T) c.*167+31C>T (n.*167+31C>T) n.248+31C>T n.384+31C>T n.416+31C>T n.502+31C>T n.435+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511872G>C | CA8836249 | ACTG1 | c.363+31C>G (n.363+31C>G) c.339+55C>G (n.339+55C>G) n.518C>G n.487+31C>G c.336+31C>G (n.336+31C>G) c.*167+31C>G (n.*167+31C>G) n.248+31C>G n.384+31C>G n.416+31C>G n.502+31C>G n.435+31C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511872G= | CA2278540174 | ACTG1 | c.363+31C= (n.363+31C=) c.339+55C= (n.339+55C=) n.518C= n.487+31C= c.336+31C= (n.336+31C=) c.*167+31C= (n.*167+31C=) n.248+31C= n.384+31C= n.416+31C= n.502+31C= n.435+31C= | |
| 17 | g.81511872G>T | CA2576423374 | ACTG1 | c.363+31C>A (n.363+31C>A) c.339+55C>A (n.339+55C>A) n.518C>A n.487+31C>A c.336+31C>A (n.336+31C>A) c.*167+31C>A (n.*167+31C>A) n.248+31C>A n.384+31C>A n.416+31C>A n.502+31C>A n.435+31C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511873G>A | CA8836250 | ACTG1 | c.363+30C>T (n.363+30C>T) c.339+54C>T (n.339+54C>T) n.517C>T n.487+30C>T c.336+30C>T (n.336+30C>T) c.*167+30C>T (n.*167+30C>T) n.248+30C>T n.384+30C>T n.416+30C>T n.502+30C>T n.435+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511873G>C | CA8836251 | ACTG1 | c.363+30C>G (n.363+30C>G) c.339+54C>G (n.339+54C>G) n.517C>G n.487+30C>G c.336+30C>G (n.336+30C>G) c.*167+30C>G (n.*167+30C>G) n.248+30C>G n.384+30C>G n.416+30C>G n.502+30C>G n.435+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511873G= | CA2278540175 | ACTG1 | c.363+30C= (n.363+30C=) c.339+54C= (n.339+54C=) n.517C= n.487+30C= c.336+30C= (n.336+30C=) c.*167+30C= (n.*167+30C=) n.248+30C= n.384+30C= n.416+30C= n.502+30C= n.435+30C= | |
| 17 | g.81511874G>A | CA8836252 | ACTG1 | c.363+29C>T (n.363+29C>T) c.339+53C>T (n.339+53C>T) n.516C>T n.487+29C>T c.336+29C>T (n.336+29C>T) c.*167+29C>T (n.*167+29C>T) n.248+29C>T n.384+29C>T n.416+29C>T n.502+29C>T n.435+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511874G>C | CA2576423375 | ACTG1 | c.363+29C>G (n.363+29C>G) c.339+53C>G (n.339+53C>G) n.516C>G n.487+29C>G c.336+29C>G (n.336+29C>G) c.*167+29C>G (n.*167+29C>G) n.248+29C>G n.384+29C>G n.416+29C>G n.502+29C>G n.435+29C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511874G= | CA2278540176 | ACTG1 | c.363+29C= (n.363+29C=) c.339+53C= (n.339+53C=) n.516C= n.487+29C= c.336+29C= (n.336+29C=) c.*167+29C= (n.*167+29C=) n.248+29C= n.384+29C= n.416+29C= n.502+29C= n.435+29C= | |
| 17 | g.81511874G>T | CA2278540177 | ACTG1 | c.363+29C>A (n.363+29C>A) c.339+53C>A (n.339+53C>A) n.516C>A n.487+29C>A c.336+29C>A (n.336+29C>A) c.*167+29C>A (n.*167+29C>A) n.248+29C>A n.384+29C>A n.416+29C>A n.502+29C>A n.435+29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511875_81511876delinsAG | CA2278540178 | ACTG1 | c.363+27_363+28delinsCT (n.363+27_363+28delinsCT) c.339+51_339+52delinsCT (n.339+51_339+52delinsCT) n.514_515delinsCT n.487+27_487+28delinsCT c.336+27_336+28delinsCT (n.336+27_336+28delinsCT) c.*167+27_*167+28delinsCT (n.*167+27_*167+28delinsCT) n.248+27_248+28delinsCT n.384+27_384+28delinsCT n.416+27_416+28delinsCT n.502+27_502+28delinsCT n.435+27_435+28delinsCT | |
| 17 | g.81511876G>A | CA775644374 | ACTG1 | c.363+27C>T (n.363+27C>T) c.339+51C>T (n.339+51C>T) n.514C>T n.487+27C>T c.336+27C>T (n.336+27C>T) c.*167+27C>T (n.*167+27C>T) n.248+27C>T n.384+27C>T n.416+27C>T n.502+27C>T n.435+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511876G= | CA2278540179 | ACTG1 | c.363+27C= (n.363+27C=) c.339+51C= (n.339+51C=) n.514C= n.487+27C= c.336+27C= (n.336+27C=) c.*167+27C= (n.*167+27C=) n.248+27C= n.384+27C= n.416+27C= n.502+27C= n.435+27C= | |
| 17 | g.81511876G>T | CA628022664 | ACTG1 | c.363+27C>A (n.363+27C>A) c.339+51C>A (n.339+51C>A) n.514C>A n.487+27C>A c.336+27C>A (n.336+27C>A) c.*167+27C>A (n.*167+27C>A) n.248+27C>A n.384+27C>A n.416+27C>A n.502+27C>A n.435+27C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.81511877del | CA628022665 | ACTG1 | c.363+27del (n.363+27del) c.339+51del (n.339+51del) n.514del n.487+27del c.336+27del (n.336+27del) c.*167+27del (n.*167+27del) n.248+27del n.384+27del n.416+27del n.502+27del n.435+27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511877G>A | CA8836253 | ACTG1 | c.363+26C>T (n.363+26C>T) c.339+50C>T (n.339+50C>T) n.513C>T n.487+26C>T c.336+26C>T (n.336+26C>T) c.*167+26C>T (n.*167+26C>T) n.248+26C>T n.384+26C>T n.416+26C>T n.502+26C>T n.435+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511877G>C | CA2640435600 | ACTG1 | c.363+26C>G (n.363+26C>G) c.339+50C>G (n.339+50C>G) n.513C>G n.487+26C>G c.336+26C>G (n.336+26C>G) c.*167+26C>G (n.*167+26C>G) n.248+26C>G n.384+26C>G n.416+26C>G n.502+26C>G n.435+26C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511877G= | CA2278540180 | ACTG1 | c.363+26C= (n.363+26C=) c.339+50C= (n.339+50C=) n.513C= n.487+26C= c.336+26C= (n.336+26C=) c.*167+26C= (n.*167+26C=) n.248+26C= n.384+26C= n.416+26C= n.502+26C= n.435+26C= | |
| 17 | g.81511878A= | CA2278540181 | ACTG1 | c.363+25T= (n.363+25T=) c.339+49T= (n.339+49T=) n.512T= n.487+25T= c.336+25T= (n.336+25T=) c.*167+25T= (n.*167+25T=) n.248+25T= n.384+25T= n.416+25T= n.502+25T= n.435+25T= | |
| 17 | g.81511878A>G | CA775644375 | ACTG1 | c.363+25T>C (n.363+25T>C) c.339+49T>C (n.339+49T>C) n.512T>C n.487+25T>C c.336+25T>C (n.336+25T>C) c.*167+25T>C (n.*167+25T>C) n.248+25T>C n.384+25T>C n.416+25T>C n.502+25T>C n.435+25T>C | dbSNP |
| 17 | g.81511878A>T | CA2640435601 | ACTG1 | c.363+25T>A (n.363+25T>A) c.339+49T>A (n.339+49T>A) n.512T>A n.487+25T>A c.336+25T>A (n.336+25T>A) c.*167+25T>A (n.*167+25T>A) n.248+25T>A n.384+25T>A n.416+25T>A n.502+25T>A n.435+25T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511879G>A | CA8836254 | ACTG1 | c.363+24C>T (n.363+24C>T) c.339+48C>T (n.339+48C>T) n.511C>T n.487+24C>T c.336+24C>T (n.336+24C>T) c.*167+24C>T (n.*167+24C>T) n.248+24C>T n.384+24C>T n.416+24C>T n.502+24C>T n.435+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511879G>C | CA295069105 | ACTG1 | c.363+24C>G (n.363+24C>G) c.339+48C>G (n.339+48C>G) n.511C>G n.487+24C>G c.336+24C>G (n.336+24C>G) c.*167+24C>G (n.*167+24C>G) n.248+24C>G n.384+24C>G n.416+24C>G n.502+24C>G n.435+24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511879G= | CA2278540182 | ACTG1 | c.363+24C= (n.363+24C=) c.339+48C= (n.339+48C=) n.511C= n.487+24C= c.336+24C= (n.336+24C=) c.*167+24C= (n.*167+24C=) n.248+24C= n.384+24C= n.416+24C= n.502+24C= n.435+24C= | |
| 17 | g.81511879G>T | CA2640435606 | ACTG1 | c.363+24C>A (n.363+24C>A) c.339+48C>A (n.339+48C>A) n.511C>A n.487+24C>A c.336+24C>A (n.336+24C>A) c.*167+24C>A (n.*167+24C>A) n.248+24C>A n.384+24C>A n.416+24C>A n.502+24C>A n.435+24C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511880C>A | CA775644382 | ACTG1 | c.363+23G>T (n.363+23G>T) c.339+47G>T (n.339+47G>T) n.510G>T n.487+23G>T c.336+23G>T (n.336+23G>T) c.*167+23G>T (n.*167+23G>T) n.248+23G>T n.384+23G>T n.416+23G>T n.502+23G>T n.435+23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511880C= | CA2278540183 | ACTG1 | c.363+23G= (n.363+23G=) c.339+47G= (n.339+47G=) n.510G= n.487+23G= c.336+23G= (n.336+23G=) c.*167+23G= (n.*167+23G=) n.248+23G= n.384+23G= n.416+23G= n.502+23G= n.435+23G= | |
| 17 | g.81511880C>T | CA2576423376 | ACTG1 | c.363+23G>A (n.363+23G>A) c.339+47G>A (n.339+47G>A) n.510G>A n.487+23G>A c.336+23G>A (n.336+23G>A) c.*167+23G>A (n.*167+23G>A) n.248+23G>A n.384+23G>A n.416+23G>A n.502+23G>A n.435+23G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511881A= | CA2278540184 | ACTG1 | c.363+22T= (n.363+22T=) c.339+46T= (n.339+46T=) n.509T= n.487+22T= c.336+22T= (n.336+22T=) c.*167+22T= (n.*167+22T=) n.248+22T= n.384+22T= n.416+22T= n.502+22T= n.435+22T= | |
| 17 | g.81511881A>C | CA2278540185 | ACTG1 | c.363+22T>G (n.363+22T>G) c.339+46T>G (n.339+46T>G) n.509T>G n.487+22T>G c.336+22T>G (n.336+22T>G) c.*167+22T>G (n.*167+22T>G) n.248+22T>G n.384+22T>G n.416+22T>G n.502+22T>G n.435+22T>G | dbSNP |
| 17 | g.81511881A>T | CA2640435613 | ACTG1 | c.363+22T>A (n.363+22T>A) c.339+46T>A (n.339+46T>A) n.509T>A n.487+22T>A c.336+22T>A (n.336+22T>A) c.*167+22T>A (n.*167+22T>A) n.248+22T>A n.384+22T>A n.416+22T>A n.502+22T>A n.435+22T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511882C= | CA2278540186 | ACTG1 | c.363+21G= (n.363+21G=) c.339+45G= (n.339+45G=) n.508G= n.487+21G= c.336+21G= (n.336+21G=) c.*167+21G= (n.*167+21G=) n.248+21G= n.384+21G= n.416+21G= n.502+21G= n.435+21G= | |
| 17 | g.81511882C>G | CA2278540187 | ACTG1 | c.363+21G>C (n.363+21G>C) c.339+45G>C (n.339+45G>C) n.508G>C n.487+21G>C c.336+21G>C (n.336+21G>C) c.*167+21G>C (n.*167+21G>C) n.248+21G>C n.384+21G>C n.416+21G>C n.502+21G>C n.435+21G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511882C>T | CA628022667 | ACTG1 | c.363+21G>A (n.363+21G>A) c.339+45G>A (n.339+45G>A) n.508G>A n.487+21G>A c.336+21G>A (n.336+21G>A) c.*167+21G>A (n.*167+21G>A) n.248+21G>A n.384+21G>A n.416+21G>A n.502+21G>A n.435+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511882_81511883insCCA | CA2810629476 | ACTG1 | c.363+20_363+21insTGG (n.363+20_363+21insTGG) c.339+44_339+45insTGG (n.339+44_339+45insTGG) n.507_508insTGG n.487+20_487+21insTGG c.336+20_336+21insTGG (n.336+20_336+21insTGG) c.*167+20_*167+21insTGG (n.*167+20_*167+21insTGG) n.248+20_248+21insTGG n.384+20_384+21insTGG n.416+20_416+21insTGG n.502+20_502+21insTGG n.435+20_435+21insTGG | |
| 17 | g.81511883G>A | CA986849752 | ACTG1 | c.363+20C>T (n.363+20C>T) c.339+44C>T (n.339+44C>T) n.507C>T n.487+20C>T c.336+20C>T (n.336+20C>T) c.*167+20C>T (n.*167+20C>T) n.248+20C>T n.384+20C>T n.416+20C>T n.502+20C>T n.435+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511883G>C | CA8836255 | ACTG1 | c.363+20C>G (n.363+20C>G) c.339+44C>G (n.339+44C>G) n.507C>G n.487+20C>G c.336+20C>G (n.336+20C>G) c.*167+20C>G (n.*167+20C>G) n.248+20C>G n.384+20C>G n.416+20C>G n.502+20C>G n.435+20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511883G= | CA2278540188 | ACTG1 | c.363+20C= (n.363+20C=) c.339+44C= (n.339+44C=) n.507C= n.487+20C= c.336+20C= (n.336+20C=) c.*167+20C= (n.*167+20C=) n.248+20C= n.384+20C= n.416+20C= n.502+20C= n.435+20C= | |
| 17 | g.81511883G>T | CA8836256 | ACTG1 | c.363+20C>A (n.363+20C>A) c.339+44C>A (n.339+44C>A) n.507C>A n.487+20C>A c.336+20C>A (n.336+20C>A) c.*167+20C>A (n.*167+20C>A) n.248+20C>A n.384+20C>A n.416+20C>A n.502+20C>A n.435+20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511885del | CA2640435616 | ACTG1 | c.363+20del (n.363+20del) c.339+44del (n.339+44del) n.507del n.487+20del c.336+20del (n.336+20del) c.*167+20del (n.*167+20del) n.248+20del n.384+20del n.416+20del n.502+20del n.435+20del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511884G>A | CA8836257 | ACTG1 | c.363+19C>T (n.363+19C>T) c.339+43C>T (n.339+43C>T) n.506C>T n.487+19C>T c.336+19C>T (n.336+19C>T) c.*167+19C>T (n.*167+19C>T) n.248+19C>T n.384+19C>T n.416+19C>T n.502+19C>T n.435+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511884G= | CA2278540189 | ACTG1 | c.363+19C= (n.363+19C=) c.339+43C= (n.339+43C=) n.506C= n.487+19C= c.336+19C= (n.336+19C=) c.*167+19C= (n.*167+19C=) n.248+19C= n.384+19C= n.416+19C= n.502+19C= n.435+19C= | |
| 17 | g.81511884G>T | CA2810629478 | ACTG1 | c.363+19C>A (n.363+19C>A) c.339+43C>A (n.339+43C>A) n.506C>A n.487+19C>A c.336+19C>A (n.336+19C>A) c.*167+19C>A (n.*167+19C>A) n.248+19C>A n.384+19C>A n.416+19C>A n.502+19C>A n.435+19C>A | |
| 17 | g.81511885G>A | CA2576423377 | ACTG1 | c.363+18C>T (n.363+18C>T) c.339+42C>T (n.339+42C>T) n.505C>T n.487+18C>T c.336+18C>T (n.336+18C>T) c.*167+18C>T (n.*167+18C>T) n.248+18C>T n.384+18C>T n.416+18C>T n.502+18C>T n.435+18C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511886C= | CA2278540190 | ACTG1 | c.363+17G= (n.363+17G=) c.339+41G= (n.339+41G=) n.504G= n.487+17G= c.336+17G= (n.336+17G=) c.*167+17G= (n.*167+17G=) n.248+17G= n.384+17G= n.416+17G= n.502+17G= n.435+17G= | |
| 17 | g.81511886C>T | CA8836258 | ACTG1 | c.363+17G>A (n.363+17G>A) c.339+41G>A (n.339+41G>A) n.504G>A n.487+17G>A c.336+17G>A (n.336+17G>A) c.*167+17G>A (n.*167+17G>A) n.248+17G>A n.384+17G>A n.416+17G>A n.502+17G>A n.435+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511886_81511887insT | CA2810629480 | ACTG1 | c.363+16_363+17insA (n.363+16_363+17insA) c.339+40_339+41insA (n.339+40_339+41insA) n.503_504insA n.487+16_487+17insA c.336+16_336+17insA (n.336+16_336+17insA) c.*167+16_*167+17insA (n.*167+16_*167+17insA) n.248+16_248+17insA n.384+16_384+17insA n.416+16_416+17insA n.502+16_502+17insA n.435+16_435+17insA | |
| 17 | g.81511887G>A | CA775644387 | ACTG1 | c.363+16C>T (n.363+16C>T) c.339+40C>T (n.339+40C>T) n.503C>T n.487+16C>T c.336+16C>T (n.336+16C>T) c.*167+16C>T (n.*167+16C>T) n.248+16C>T n.384+16C>T n.416+16C>T n.502+16C>T n.435+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511887G>C | CA8836260 | ACTG1 | c.363+16C>G (n.363+16C>G) c.339+40C>G (n.339+40C>G) n.503C>G n.487+16C>G c.336+16C>G (n.336+16C>G) c.*167+16C>G (n.*167+16C>G) n.248+16C>G n.384+16C>G n.416+16C>G n.502+16C>G n.435+16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511887G= | CA2278540191 | ACTG1 | c.363+16C= (n.363+16C=) c.339+40C= (n.339+40C=) n.503C= n.487+16C= c.336+16C= (n.336+16C=) c.*167+16C= (n.*167+16C=) n.248+16C= n.384+16C= n.416+16C= n.502+16C= n.435+16C= | |
| 17 | g.81511887G>T | CA8836259 | ACTG1 | c.363+16C>A (n.363+16C>A) c.339+40C>A (n.339+40C>A) n.503C>A n.487+16C>A c.336+16C>A (n.336+16C>A) c.*167+16C>A (n.*167+16C>A) n.248+16C>A n.384+16C>A n.416+16C>A n.502+16C>A n.435+16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511888T>C | CA628022669 | ACTG1 | c.363+15A>G (n.363+15A>G) c.339+39A>G (n.339+39A>G) n.502A>G n.487+15A>G c.336+15A>G (n.336+15A>G) c.*167+15A>G (n.*167+15A>G) n.248+15A>G n.384+15A>G n.416+15A>G n.502+15A>G n.435+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511888T>G | CA2640435622 | ACTG1 | c.363+15A>C (n.363+15A>C) c.339+39A>C (n.339+39A>C) n.502A>C n.487+15A>C c.336+15A>C (n.336+15A>C) c.*167+15A>C (n.*167+15A>C) n.248+15A>C n.384+15A>C n.416+15A>C n.502+15A>C n.435+15A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511888T= | CA2278540192 | ACTG1 | c.363+15A= (n.363+15A=) c.339+39A= (n.339+39A=) n.502A= n.487+15A= c.336+15A= (n.336+15A=) c.*167+15A= (n.*167+15A=) n.248+15A= n.384+15A= n.416+15A= n.502+15A= n.435+15A= | |
| 17 | g.81511889C= | CA2278540193 | ACTG1 | c.363+14G= (n.363+14G=) c.339+38G= (n.339+38G=) n.501G= n.487+14G= c.336+14G= (n.336+14G=) c.*167+14G= (n.*167+14G=) n.248+14G= n.384+14G= n.416+14G= n.502+14G= n.435+14G= | |
| 17 | g.81511889C>G | CA2733964897 | ACTG1 | c.363+14G>C (n.363+14G>C) c.339+38G>C (n.339+38G>C) n.501G>C n.487+14G>C c.336+14G>C (n.336+14G>C) c.*167+14G>C (n.*167+14G>C) n.248+14G>C n.384+14G>C n.416+14G>C n.502+14G>C n.435+14G>C | dbSNP |
| 17 | g.81511889C>T | CA628022670 | ACTG1 | c.363+14G>A (n.363+14G>A) c.339+38G>A (n.339+38G>A) n.501G>A n.487+14G>A c.336+14G>A (n.336+14G>A) c.*167+14G>A (n.*167+14G>A) n.248+14G>A n.384+14G>A n.416+14G>A n.502+14G>A n.435+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511890G>A | CA628022671 | ACTG1 | c.363+13C>T (n.363+13C>T) c.339+37C>T (n.339+37C>T) n.500C>T n.487+13C>T c.336+13C>T (n.336+13C>T) c.*167+13C>T (n.*167+13C>T) n.248+13C>T n.384+13C>T n.416+13C>T n.502+13C>T n.435+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511890G>C | CA2581331090 | ACTG1 | c.363+13C>G (n.363+13C>G) c.339+37C>G (n.339+37C>G) n.500C>G n.487+13C>G c.336+13C>G (n.336+13C>G) c.*167+13C>G (n.*167+13C>G) n.248+13C>G n.384+13C>G n.416+13C>G n.502+13C>G n.435+13C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511890G= | CA2278540194 | ACTG1 | c.363+13C= (n.363+13C=) c.339+37C= (n.339+37C=) n.500C= n.487+13C= c.336+13C= (n.336+13C=) c.*167+13C= (n.*167+13C=) n.248+13C= n.384+13C= n.416+13C= n.502+13C= n.435+13C= | |
| 17 | g.81511890G>T | CA133672 | ACTG1 | c.363+13C>A (n.363+13C>A) c.339+37C>A (n.339+37C>A) n.500C>A n.487+13C>A c.336+13C>A (n.336+13C>A) c.*167+13C>A (n.*167+13C>A) n.248+13C>A n.384+13C>A n.416+13C>A n.502+13C>A n.435+13C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511890_81511891delinsTT | CA2740090865 | ACTG1 | c.363+12_363+13delinsAA (n.363+12_363+13delinsAA) c.339+36_339+37delinsAA (n.339+36_339+37delinsAA) n.499_500delinsAA n.487+12_487+13delinsAA c.336+12_336+13delinsAA (n.336+12_336+13delinsAA) c.*167+12_*167+13delinsAA (n.*167+12_*167+13delinsAA) n.248+12_248+13delinsAA n.384+12_384+13delinsAA n.416+12_416+13delinsAA n.502+12_502+13delinsAA n.435+12_435+13delinsAA | ClinVar |
| 17 | g.81511890_81511891insT | CA656895304 | ACTG1 | c.363+12_363+13insA (n.363+12_363+13insA) c.339+36_339+37insA (n.339+36_339+37insA) n.499_500insA n.487+12_487+13insA c.336+12_336+13insA (n.336+12_336+13insA) c.*167+12_*167+13insA (n.*167+12_*167+13insA) n.248+12_248+13insA n.384+12_384+13insA n.416+12_416+13insA n.502+12_502+13insA n.435+12_435+13insA | COSMIC |
| 17 | g.81511891G>A | CA628022672 | ACTG1 | c.363+12C>T (n.363+12C>T) c.339+36C>T (n.339+36C>T) n.499C>T n.487+12C>T c.336+12C>T (n.336+12C>T) c.*167+12C>T (n.*167+12C>T) n.248+12C>T n.384+12C>T n.416+12C>T n.502+12C>T n.435+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511891G>C | CA8836261 | ACTG1 | c.363+12C>G (n.363+12C>G) c.339+36C>G (n.339+36C>G) n.499C>G n.487+12C>G c.336+12C>G (n.336+12C>G) c.*167+12C>G (n.*167+12C>G) n.248+12C>G n.384+12C>G n.416+12C>G n.502+12C>G n.435+12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511891G= | CA2278540195 | ACTG1 | c.363+12C= (n.363+12C=) c.339+36C= (n.339+36C=) n.499C= n.487+12C= c.336+12C= (n.336+12C=) c.*167+12C= (n.*167+12C=) n.248+12C= n.384+12C= n.416+12C= n.502+12C= n.435+12C= | |
| 17 | g.81511891G>T | CA8836262 | ACTG1 | c.363+12C>A (n.363+12C>A) c.339+36C>A (n.339+36C>A) n.499C>A n.487+12C>A c.336+12C>A (n.336+12C>A) c.*167+12C>A (n.*167+12C>A) n.248+12C>A n.384+12C>A n.416+12C>A n.502+12C>A n.435+12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511892C= | CA2278540196 | ACTG1 | c.363+11G= (n.363+11G=) c.339+35G= (n.339+35G=) n.498G= n.487+11G= c.336+11G= (n.336+11G=) c.*167+11G= (n.*167+11G=) n.248+11G= n.384+11G= n.416+11G= n.502+11G= n.435+11G= | |
| 17 | g.81511892C>G | CA2573154992 | ACTG1 | c.363+11G>C (n.363+11G>C) c.339+35G>C (n.339+35G>C) n.498G>C n.487+11G>C c.336+11G>C (n.336+11G>C) c.*167+11G>C (n.*167+11G>C) n.248+11G>C n.384+11G>C n.416+11G>C n.502+11G>C n.435+11G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511892C>T | CA986849767 | ACTG1 | c.363+11G>A (n.363+11G>A) c.339+35G>A (n.339+35G>A) n.498G>A n.487+11G>A c.336+11G>A (n.336+11G>A) c.*167+11G>A (n.*167+11G>A) n.248+11G>A n.384+11G>A n.416+11G>A n.502+11G>A n.435+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511893del | CA2640435629 | ACTG1 | c.363+11del (n.363+11del) c.339+35del (n.339+35del) n.498del n.487+11del c.336+11del (n.336+11del) c.*167+11del (n.*167+11del) n.248+11del n.384+11del n.416+11del n.502+11del n.435+11del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511893C>A | CA8836263 | ACTG1 | c.363+10G>T (n.363+10G>T) c.339+34G>T (n.339+34G>T) n.497G>T n.487+10G>T c.336+10G>T (n.336+10G>T) c.*167+10G>T (n.*167+10G>T) n.248+10G>T n.384+10G>T n.416+10G>T n.502+10G>T n.435+10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511893C= | CA2278540197 | ACTG1 | c.363+10G= (n.363+10G=) c.339+34G= (n.339+34G=) n.497G= n.487+10G= c.336+10G= (n.336+10G=) c.*167+10G= (n.*167+10G=) n.248+10G= n.384+10G= n.416+10G= n.502+10G= n.435+10G= | |
| 17 | g.81511893C>T | CA2537077265 | ACTG1 | c.363+10G>A (n.363+10G>A) c.339+34G>A (n.339+34G>A) n.497G>A n.487+10G>A c.336+10G>A (n.336+10G>A) c.*167+10G>A (n.*167+10G>A) n.248+10G>A n.384+10G>A n.416+10G>A n.502+10G>A n.435+10G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511894G>A | CA8836264 | ACTG1 | c.363+9C>T (n.363+9C>T) c.339+33C>T (n.339+33C>T) n.496C>T n.487+9C>T c.336+9C>T (n.336+9C>T) c.*167+9C>T (n.*167+9C>T) n.248+9C>T n.384+9C>T n.416+9C>T n.502+9C>T n.435+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511894G>C | CA2640435643 | ACTG1 | c.363+9C>G (n.363+9C>G) c.339+33C>G (n.339+33C>G) n.496C>G n.487+9C>G c.336+9C>G (n.336+9C>G) c.*167+9C>G (n.*167+9C>G) n.248+9C>G n.384+9C>G n.416+9C>G n.502+9C>G n.435+9C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511894G= | CA2278540198 | ACTG1 | c.363+9C= (n.363+9C=) c.339+33C= (n.339+33C=) n.496C= n.487+9C= c.336+9C= (n.336+9C=) c.*167+9C= (n.*167+9C=) n.248+9C= n.384+9C= n.416+9C= n.502+9C= n.435+9C= | |
| 17 | g.81511895A= | CA2278540199 | ACTG1 | c.363+8T= (n.363+8T=) c.339+32T= (n.339+32T=) n.495T= n.487+8T= c.336+8T= (n.336+8T=) c.*167+8T= (n.*167+8T=) n.248+8T= n.384+8T= n.416+8T= n.502+8T= n.435+8T= | |
| 17 | g.81511895A>G | CA8836265 | ACTG1 | c.363+8T>C (n.363+8T>C) c.339+32T>C (n.339+32T>C) n.495T>C n.487+8T>C c.336+8T>C (n.336+8T>C) c.*167+8T>C (n.*167+8T>C) n.248+8T>C n.384+8T>C n.416+8T>C n.502+8T>C n.435+8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511895A>T | CA2640435644 | ACTG1 | c.363+8T>A (n.363+8T>A) c.339+32T>A (n.339+32T>A) n.495T>A n.487+8T>A c.336+8T>A (n.336+8T>A) c.*167+8T>A (n.*167+8T>A) n.248+8T>A n.384+8T>A n.416+8T>A n.502+8T>A n.435+8T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511896G>A | CA295069144 | ACTG1 | c.363+7C>T (n.363+7C>T) c.339+31C>T (n.339+31C>T) n.494C>T n.487+7C>T c.336+7C>T (n.336+7C>T) c.*167+7C>T (n.*167+7C>T) n.248+7C>T n.384+7C>T n.416+7C>T n.502+7C>T n.435+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511896G>C | CA8836266 | ACTG1 | c.363+7C>G (n.363+7C>G) c.339+31C>G (n.339+31C>G) n.494C>G n.487+7C>G c.336+7C>G (n.336+7C>G) c.*167+7C>G (n.*167+7C>G) n.248+7C>G n.384+7C>G n.416+7C>G n.502+7C>G n.435+7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511896G= | CA2278540200 | ACTG1 | c.363+7C= (n.363+7C=) c.339+31C= (n.339+31C=) n.494C= n.487+7C= c.336+7C= (n.336+7C=) c.*167+7C= (n.*167+7C=) n.248+7C= n.384+7C= n.416+7C= n.502+7C= n.435+7C= | |
| 17 | g.81511896G>T | CA8836267 | ACTG1 | c.363+7C>A (n.363+7C>A) c.339+31C>A (n.339+31C>A) n.494C>A n.487+7C>A c.336+7C>A (n.336+7C>A) c.*167+7C>A (n.*167+7C>A) n.248+7C>A n.384+7C>A n.416+7C>A n.502+7C>A n.435+7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511896_81511898delinsGCC | CA2278540201 | ACTG1 | c.363+5_363+7delinsGGC (n.363+5_363+7delinsGGC) c.339+29_339+31delinsGGC (n.339+29_339+31delinsGGC) n.492_494delinsGGC n.487+5_487+7delinsGGC c.336+5_336+7delinsGGC (n.336+5_336+7delinsGGC) c.*167+5_*167+7delinsGGC (n.*167+5_*167+7delinsGGC) n.248+5_248+7delinsGGC n.384+5_384+7delinsGGC n.416+5_416+7delinsGGC n.502+5_502+7delinsGGC n.435+5_435+7delinsGGC | |
| 17 | g.81511897C>A | CA2640435649 | ACTG1 | c.363+6G>T (n.363+6G>T) c.339+30G>T (n.339+30G>T) n.493G>T n.487+6G>T c.336+6G>T (n.336+6G>T) c.*167+6G>T (n.*167+6G>T) n.248+6G>T n.384+6G>T n.416+6G>T n.502+6G>T n.435+6G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511897C= | CA2278540202 | ACTG1 | c.363+6G= (n.363+6G=) c.339+30G= (n.339+30G=) n.493G= n.487+6G= c.336+6G= (n.336+6G=) c.*167+6G= (n.*167+6G=) n.248+6G= n.384+6G= n.416+6G= n.502+6G= n.435+6G= | |
| 17 | g.81511897C>G | CA628022675 | ACTG1 | c.363+6G>C (n.363+6G>C) c.339+30G>C (n.339+30G>C) n.493G>C n.487+6G>C c.336+6G>C (n.336+6G>C) c.*167+6G>C (n.*167+6G>C) n.248+6G>C n.384+6G>C n.416+6G>C n.502+6G>C n.435+6G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511897C>T | CA8836268 | ACTG1 | c.363+6G>A (n.363+6G>A) c.339+30G>A (n.339+30G>A) n.493G>A n.487+6G>A c.336+6G>A (n.336+6G>A) c.*167+6G>A (n.*167+6G>A) n.248+6G>A n.384+6G>A n.416+6G>A n.502+6G>A n.435+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511897_81511898del | CA919908537 | ACTG1 | c.363+5_363+6del (n.363+5_363+6del) c.339+29_339+30del (n.339+29_339+30del) n.492_493del n.487+5_487+6del c.336+5_336+6del (n.336+5_336+6del) c.*167+5_*167+6del (n.*167+5_*167+6del) n.248+5_248+6del n.384+5_384+6del n.416+5_416+6del n.502+5_502+6del n.435+5_435+6del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511898C>A | CA295069149 | ACTG1 | c.363+5G>T (n.363+5G>T) c.339+29G>T (n.339+29G>T) n.492G>T n.487+5G>T c.336+5G>T (n.336+5G>T) c.*167+5G>T (n.*167+5G>T) n.248+5G>T n.384+5G>T n.416+5G>T n.502+5G>T n.435+5G>T | dbSNP |
| 17 | g.81511898C= | CA2278540203 | ACTG1 | c.363+5G= (n.363+5G=) c.339+29G= (n.339+29G=) n.492G= n.487+5G= c.336+5G= (n.336+5G=) c.*167+5G= (n.*167+5G=) n.248+5G= n.384+5G= n.416+5G= n.502+5G= n.435+5G= | |
| 17 | g.81511898C>G | CA628022676 | ACTG1 | c.363+5G>C (n.363+5G>C) c.339+29G>C (n.339+29G>C) n.492G>C n.487+5G>C c.336+5G>C (n.336+5G>C) c.*167+5G>C (n.*167+5G>C) n.248+5G>C n.384+5G>C n.416+5G>C n.502+5G>C n.435+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511898C>T | CA8836269 | ACTG1 | c.363+5G>A (n.363+5G>A) c.339+29G>A (n.339+29G>A) n.492G>A n.487+5G>A c.336+5G>A (n.336+5G>A) c.*167+5G>A (n.*167+5G>A) n.248+5G>A n.384+5G>A n.416+5G>A n.502+5G>A n.435+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511899T>C | CA2810629483 | ACTG1 | c.363+4A>G (n.363+4A>G) c.339+28A>G (n.339+28A>G) n.491A>G n.487+4A>G c.336+4A>G (n.336+4A>G) c.*167+4A>G (n.*167+4A>G) n.248+4A>G n.384+4A>G n.416+4A>G n.502+4A>G n.435+4A>G | |
| 17 | g.81511899T>G | CA628022677 | ACTG1 | c.363+4A>C (n.363+4A>C) c.339+28A>C (n.339+28A>C) n.491A>C n.487+4A>C c.336+4A>C (n.336+4A>C) c.*167+4A>C (n.*167+4A>C) n.248+4A>C n.384+4A>C n.416+4A>C n.502+4A>C n.435+4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511899T= | CA2278540204 | ACTG1 | c.363+4A= (n.363+4A=) c.339+28A= (n.339+28A=) n.491A= n.487+4A= c.336+4A= (n.336+4A=) c.*167+4A= (n.*167+4A=) n.248+4A= n.384+4A= n.416+4A= n.502+4A= n.435+4A= | |
| 17 | g.81511900C>A | CA295069155 | ACTG1 | c.363+3G>T (n.363+3G>T) c.339+27G>T (n.339+27G>T) n.490G>T n.487+3G>T c.336+3G>T (n.336+3G>T) c.*167+3G>T (n.*167+3G>T) n.248+3G>T n.384+3G>T n.416+3G>T n.502+3G>T n.435+3G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511900C= | CA2278540205 | ACTG1 | c.363+3G= (n.363+3G=) c.339+27G= (n.339+27G=) n.490G= n.487+3G= c.336+3G= (n.336+3G=) c.*167+3G= (n.*167+3G=) n.248+3G= n.384+3G= n.416+3G= n.502+3G= n.435+3G= | |
| 17 | g.81511900C>T | CA8836270 | ACTG1 | c.363+3G>A (n.363+3G>A) c.339+27G>A (n.339+27G>A) n.490G>A n.487+3G>A c.336+3G>A (n.336+3G>A) c.*167+3G>A (n.*167+3G>A) n.248+3G>A n.384+3G>A n.416+3G>A n.502+3G>A n.435+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511901_81511902dup | CA2640435657 | ACTG1 | c.363+2_363+3dup (n.363+2_363+3dup) c.339+26_339+27dup (n.339+26_339+27dup) n.489_490dup n.487+2_487+3dup c.336+2_336+3dup (n.336+2_336+3dup) c.*167+2_*167+3dup (n.*167+2_*167+3dup) n.248+2_248+3dup n.384+2_384+3dup n.416+2_416+3dup n.502+2_502+3dup n.435+2_435+3dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511901A>C | CA401462823 | ACTG1 | c.363+2T>G (n.363+2T>G) c.339+26T>G (n.339+26T>G) n.489T>G n.487+2T>G c.336+2T>G (n.336+2T>G) c.*167+2T>G (n.*167+2T>G) n.248+2T>G n.384+2T>G n.416+2T>G n.502+2T>G n.435+2T>G | |
| 17 | g.81511901A>G | CA401462824 | ACTG1 | c.363+2T>C (n.363+2T>C) c.339+26T>C (n.339+26T>C) n.489T>C n.487+2T>C c.336+2T>C (n.336+2T>C) c.*167+2T>C (n.*167+2T>C) n.248+2T>C n.384+2T>C n.416+2T>C n.502+2T>C n.435+2T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511901A>T | CA401462822 | ACTG1 | c.363+2T>A (n.363+2T>A) c.339+26T>A (n.339+26T>A) n.489T>A n.487+2T>A c.336+2T>A (n.336+2T>A) c.*167+2T>A (n.*167+2T>A) n.248+2T>A n.384+2T>A n.416+2T>A n.502+2T>A n.435+2T>A | |
| 17 | g.81511902C>A | CA401462825 | ACTG1 | c.363+1G>T (n.363+1G>T) c.339+25G>T (n.339+25G>T) n.488G>T n.487+1G>T c.336+1G>T (n.336+1G>T) c.*167+1G>T (n.*167+1G>T) n.248+1G>T n.384+1G>T n.416+1G>T n.502+1G>T n.435+1G>T | |
| 17 | g.81511902C= | CA2278540206 | ACTG1 | c.363+1G= (n.363+1G=) c.339+25G= (n.339+25G=) n.488G= n.487+1G= c.336+1G= (n.336+1G=) c.*167+1G= (n.*167+1G=) n.248+1G= n.384+1G= n.416+1G= n.502+1G= n.435+1G= | |
| 17 | g.81511902C>G | CA401462826 | ACTG1 | c.363+1G>C (n.363+1G>C) c.339+25G>C (n.339+25G>C) n.488G>C n.487+1G>C c.336+1G>C (n.336+1G>C) c.*167+1G>C (n.*167+1G>C) n.248+1G>C n.384+1G>C n.416+1G>C n.502+1G>C n.435+1G>C | |
| 17 | g.81511902C>T | CA401462827 | ACTG1 | c.363+1G>A (n.363+1G>A) c.339+25G>A (n.339+25G>A) n.488G>A n.487+1G>A c.336+1G>A (n.336+1G>A) c.*167+1G>A (n.*167+1G>A) n.248+1G>A n.384+1G>A n.416+1G>A n.502+1G>A n.435+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511903C>A | CA401462828 | ACTG1 | c.363G>T (p.Gln121His) c.339+24G>T (n.339+24G>T) n.487G>T c.336G>T (p.Gln112His) c.*167G>T (n.*167G>T) n.248G>T n.384G>T n.416G>T n.502G>T n.435G>T | |
| 17 | g.81511903C= | CA2278540207 | ACTG1 | c.363G= (p.Gln121=) c.339+24G= (n.339+24G=) n.487G= c.336G= (p.Gln112=) c.*167G= (n.*167G=) n.248G= n.384G= n.416G= n.502G= n.435G= | |
| 17 | g.81511903C>G | CA401462829 | ACTG1 | c.363G>C (p.Gln121His) c.339+24G>C (n.339+24G>C) n.487G>C c.336G>C (p.Gln112His) c.*167G>C (n.*167G>C) n.248G>C n.384G>C n.416G>C n.502G>C n.435G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511903C>T | CA502419550 | ACTG1 | c.363G>A (p.Gln121=) c.339+24G>A (n.339+24G>A) n.487G>A c.336G>A (p.Gln112=) c.*167G>A (n.*167G>A) n.248G>A n.384G>A n.416G>A n.502G>A n.435G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511904T>A | CA401462832 | ACTG1 | c.362A>T (p.Gln121Leu) c.339+23A>T (n.339+23A>T) n.486A>T c.335A>T (p.Gln112Leu) c.*166A>T (n.*166A>T) n.247A>T n.383A>T n.415A>T n.501A>T n.434A>T | |
| 17 | g.81511904T>C | CA401462831 | ACTG1 | c.362A>G (p.Gln121Arg) c.339+23A>G (n.339+23A>G) n.486A>G c.335A>G (p.Gln112Arg) c.*166A>G (n.*166A>G) n.247A>G n.383A>G n.415A>G n.501A>G n.434A>G | |
| 17 | g.81511904T>G | CA401462830 | ACTG1 | c.362A>C (p.Gln121Pro) c.339+23A>C (n.339+23A>C) n.486A>C c.335A>C (p.Gln112Pro) c.*166A>C (n.*166A>C) n.247A>C n.383A>C n.415A>C n.501A>C n.434A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511905G>A | CA8836271 | ACTG1 | c.361C>T (p.Gln121Ter) c.339+22C>T (n.339+22C>T) n.485C>T c.334C>T (p.Gln112Ter) c.*165C>T (n.*165C>T) n.246C>T n.382C>T n.414C>T n.500C>T n.433C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511905G>C | CA401462833 | ACTG1 | c.361C>G (p.Gln121Glu) c.339+22C>G (n.339+22C>G) n.485C>G c.334C>G (p.Gln112Glu) c.*165C>G (n.*165C>G) n.246C>G n.382C>G n.414C>G n.500C>G n.433C>G | |
| 17 | g.81511905G= | CA2278540208 | ACTG1 | c.361C= (p.Gln121=) c.339+22C= (n.339+22C=) n.485C= c.334C= (p.Gln112=) c.*165C= (n.*165C=) n.246C= n.382C= n.414C= n.500C= n.433C= | |
| 17 | g.81511905G>T | CA401462834 | ACTG1 | c.361C>A (p.Gln121Lys) c.339+22C>A (n.339+22C>A) n.485C>A c.334C>A (p.Gln112Lys) c.*165C>A (n.*165C>A) n.246C>A n.382C>A n.414C>A n.500C>A n.433C>A | |
| 17 | g.81511906_81511907del | CA2640435670 | ACTG1 | c.360_361del (p.Gln121AspfsTer4) c.339+21_339+22del (n.339+21_339+22del) c.360_361del (p.Gln121GlyfsTer11) n.484_485del c.333_334del (p.Gln112AspfsTer4) c.*164_*165del (n.*164_*165del) n.245_246del n.381_382del n.413_414del n.499_500del n.432_433del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511906A= | CA2278540209 | ACTG1 | c.360T= (p.Thr120=) c.339+21T= (n.339+21T=) n.484T= c.333T= (p.Thr111=) c.*164T= (n.*164T=) n.245T= n.381T= n.413T= n.499T= n.432T= | |
| 17 | g.81511906A>C | CA502419554 | ACTG1 | c.360T>G (p.Thr120=) c.339+21T>G (n.339+21T>G) n.484T>G c.333T>G (p.Thr111=) c.*164T>G (n.*164T>G) n.245T>G n.381T>G n.413T>G n.499T>G n.432T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511906A>G | CA502419556 | ACTG1 | c.360T>C (p.Thr120=) c.339+21T>C (n.339+21T>C) n.484T>C c.333T>C (p.Thr111=) c.*164T>C (n.*164T>C) n.245T>C n.381T>C n.413T>C n.499T>C n.432T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511906A>T | CA502419555 | ACTG1 | c.360T>A (p.Thr120=) c.339+21T>A (n.339+21T>A) n.484T>A c.333T>A (p.Thr111=) c.*164T>A (n.*164T>A) n.245T>A n.381T>A n.413T>A n.499T>A n.432T>A | |
| 17 | g.81511907G>A | CA219944 | ACTG1 | c.359C>T (p.Thr120Ile) c.339+20C>T (n.339+20C>T) n.483C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) c.*163C>T (n.*163C>T) n.244C>T n.380C>T n.412C>T n.498C>T n.431C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511907G>C | CA401462835 | ACTG1 | c.359C>G (p.Thr120Ser) c.339+20C>G (n.339+20C>G) n.483C>G c.332C>G (p.Thr111Ser) c.*163C>G (n.*163C>G) n.244C>G n.380C>G n.412C>G n.498C>G n.431C>G | ClinVar |
| 17 | g.81511907G= | CA2278540210 | ACTG1 | c.359C= (p.Thr120=) c.339+20C= (n.339+20C=) n.483C= c.332C= (p.Thr111=) c.*163C= (n.*163C=) n.244C= n.380C= n.412C= n.498C= n.431C= | |
| 17 | g.81511907G>T | CA401462836 | ACTG1 | c.359C>A (p.Thr120Asn) c.339+20C>A (n.339+20C>A) n.483C>A c.332C>A (p.Thr111Asn) c.*163C>A (n.*163C>A) n.244C>A n.380C>A n.412C>A n.498C>A n.431C>A | |
| 17 | g.81511908T>A | CA401462837 | ACTG1 | c.358A>T (p.Thr120Ser) c.339+19A>T (n.339+19A>T) n.482A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) c.*162A>T (n.*162A>T) n.243A>T n.379A>T n.411A>T n.497A>T n.430A>T | |
| 17 | g.81511908T>C | CA295069182 | ACTG1 | c.358A>G (p.Thr120Ala) c.339+19A>G (n.339+19A>G) n.482A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) c.*162A>G (n.*162A>G) n.243A>G n.379A>G n.411A>G n.497A>G n.430A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511908T>G | CA401462838 | ACTG1 | c.358A>C (p.Thr120Pro) c.339+19A>C (n.339+19A>C) n.482A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) c.*162A>C (n.*162A>C) n.243A>C n.379A>C n.411A>C n.497A>C n.430A>C | |
| 17 | g.81511908T= | CA2278540211 | ACTG1 | c.358A= (p.Thr120=) c.339+19A= (n.339+19A=) n.482A= c.331A= (p.Thr111=) c.*162A= (n.*162A=) n.243A= n.379A= n.411A= n.497A= n.430A= | |
| 17 | g.81511909C>A | CA401462839 | ACTG1 | c.357G>T (p.Met119Ile) c.339+18G>T (n.339+18G>T) n.481G>T c.330G>T (p.Met110Ile) c.*161G>T (n.*161G>T) n.242G>T n.378G>T n.410G>T n.496G>T n.429G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511909C>G | CA401462840 | ACTG1 | c.357G>C (p.Met119Ile) c.339+18G>C (n.339+18G>C) n.481G>C c.330G>C (p.Met110Ile) c.*161G>C (n.*161G>C) n.242G>C n.378G>C n.410G>C n.496G>C n.429G>C | |
| 17 | g.81511909C>T | CA401462841 | ACTG1 | c.357G>A (p.Met119Ile) c.339+18G>A (n.339+18G>A) n.481G>A c.330G>A (p.Met110Ile) c.*161G>A (n.*161G>A) n.242G>A n.378G>A n.410G>A n.496G>A n.429G>A | COSMIC |
| 17 | g.81511909_81511910insCCA | CA2810629490 | ACTG1 | c.356_357insTGG (p.Met119delinsIleGly) c.339+17_339+18insTGG (n.339+17_339+18insTGG) n.480_481insTGG c.329_330insTGG (p.Met110delinsIleGly) c.*160_*161insTGG (n.*160_*161insTGG) n.241_242insTGG n.377_378insTGG n.409_410insTGG n.495_496insTGG n.428_429insTGG | |
| 17 | g.81511910A>C | CA401462842 | ACTG1 | c.356T>G (p.Met119Arg) c.339+17T>G (n.339+17T>G) n.480T>G c.329T>G (p.Met110Arg) c.*160T>G (n.*160T>G) n.241T>G n.377T>G n.409T>G n.495T>G n.428T>G | |
| 17 | g.81511910A>G | CA401462843 | ACTG1 | c.356T>C (p.Met119Thr) c.339+17T>C (n.339+17T>C) n.480T>C c.329T>C (p.Met110Thr) c.*160T>C (n.*160T>C) n.241T>C n.377T>C n.409T>C n.495T>C n.428T>C | COSMIC |
| 17 | g.81511910A>T | CA401462844 | ACTG1 | c.356T>A (p.Met119Lys) c.339+17T>A (n.339+17T>A) n.480T>A c.329T>A (p.Met110Lys) c.*160T>A (n.*160T>A) n.241T>A n.377T>A n.409T>A n.495T>A n.428T>A | |
| 17 | g.81511911T>A | CA401462845 | ACTG1 | c.355A>T (p.Met119Leu) c.339+16A>T (n.339+16A>T) n.479A>T c.328A>T (p.Met110Leu) c.*159A>T (n.*159A>T) n.240A>T n.376A>T n.408A>T n.494A>T n.427A>T | |
| 17 | g.81511911T>C | CA401462846 | ACTG1 | c.355A>G (p.Met119Val) c.339+16A>G (n.339+16A>G) n.479A>G c.328A>G (p.Met110Val) c.*159A>G (n.*159A>G) n.240A>G n.376A>G n.408A>G n.494A>G n.427A>G | |
| 17 | g.81511911T>G | CA401462847 | ACTG1 | c.355A>C (p.Met119Leu) c.339+16A>C (n.339+16A>C) n.479A>C c.328A>C (p.Met110Leu) c.*159A>C (n.*159A>C) n.240A>C n.376A>C n.408A>C n.494A>C n.427A>C | |
| 17 | g.81511911_81511923del | CA2810629492 | ACTG1 | c.343_355del (p.Asn115Ter) c.339+4_339+16del (n.339+4_339+16del) n.467_479del c.316_328del (p.Asn106Ter) c.*147_*159del (n.*147_*159del) n.228_240del n.364_376del n.396_408del n.482_494del n.415_427del | |
| 17 | g.81511912C>A | CA401462848 | ACTG1 | c.354G>T (p.Lys118Asn) c.339+15G>T (n.339+15G>T) n.478G>T c.327G>T (p.Lys109Asn) c.*158G>T (n.*158G>T) n.239G>T n.375G>T n.407G>T n.493G>T n.426G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511912C= | CA2278540212 | ACTG1 | c.354G= (p.Lys118=) c.339+15G= (n.339+15G=) n.478G= c.327G= (p.Lys109=) c.*158G= (n.*158G=) n.239G= n.375G= n.407G= n.493G= n.426G= | |
| 17 | g.81511912C>G | CA219942 | ACTG1 | c.354G>C (p.Lys118Asn) c.339+15G>C (n.339+15G>C) n.478G>C c.327G>C (p.Lys109Asn) c.*158G>C (n.*158G>C) n.239G>C n.375G>C n.407G>C n.493G>C n.426G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511912C>T | CA8836272 | ACTG1 | c.354G>A (p.Lys118=) c.339+15G>A (n.339+15G>A) n.478G>A c.327G>A (p.Lys109=) c.*158G>A (n.*158G>A) n.239G>A n.375G>A n.407G>A n.493G>A n.426G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511913T>A | CA258156 | ACTG1 | c.353A>T (p.Lys118Met) c.339+14A>T (n.339+14A>T) n.477A>T c.326A>T (p.Lys109Met) c.*157A>T (n.*157A>T) n.238A>T n.374A>T n.406A>T n.492A>T n.425A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511913T>C | CA8836273 | ACTG1 | c.353A>G (p.Lys118Arg) c.339+14A>G (n.339+14A>G) n.477A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) c.*157A>G (n.*157A>G) n.238A>G n.374A>G n.406A>G n.492A>G n.425A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511913T>G | CA401462849 | ACTG1 | c.353A>C (p.Lys118Thr) c.339+14A>C (n.339+14A>C) n.477A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) c.*157A>C (n.*157A>C) n.238A>C n.374A>C n.406A>C n.492A>C n.425A>C | |
| 17 | g.81511913T= | CA2278540213 | ACTG1 | c.353A= (p.Lys118=) c.339+14A= (n.339+14A=) n.477A= c.326A= (p.Lys109=) c.*157A= (n.*157A=) n.238A= n.374A= n.406A= n.492A= n.425A= | |
| 17 | g.81511914T>A | CA401462851 | ACTG1 | c.352A>T (p.Lys118Ter) c.339+13A>T (n.339+13A>T) n.476A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) c.*156A>T (n.*156A>T) n.237A>T n.373A>T n.405A>T n.491A>T n.424A>T | |
| 17 | g.81511914T>C | CA401462850 | ACTG1 | c.352A>G (p.Lys118Glu) c.339+13A>G (n.339+13A>G) n.476A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) c.*156A>G (n.*156A>G) n.237A>G n.373A>G n.405A>G n.491A>G n.424A>G | |
| 17 | g.81511914T>G | CA401462852 | ACTG1 | c.352A>C (p.Lys118Gln) c.339+13A>C (n.339+13A>C) n.476A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) c.*156A>C (n.*156A>C) n.237A>C n.373A>C n.405A>C n.491A>C n.424A>C | |
| 17 | g.81511919_81511920del | CA645599693 | ACTG1 | c.351_352del (p.Lys118AspfsTer7) c.339+12_339+13del (n.339+12_339+13del) c.351_352del (p.Lys118AspfsTer14) n.475_476del c.324_325del (p.Lys109AspfsTer7) c.*155_*156del (n.*155_*156del) n.236_237del n.372_373del n.404_405del n.490_491del n.423_424del | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81511917_81511920del | CA2576423379 | ACTG1 | c.349_352del (p.Glu117ArgfsTer2) c.339+10_339+13del (n.339+10_339+13del) n.473_476del c.322_325del (p.Glu108ArgfsTer2) c.*153_*156del (n.*153_*156del) n.234_237del n.370_373del n.402_405del n.488_491del n.421_424del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511915C>A | CA401462853 | ACTG1 | c.351G>T (p.Glu117Asp) c.339+12G>T (n.339+12G>T) n.475G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) c.*155G>T (n.*155G>T) n.236G>T n.372G>T n.404G>T n.490G>T n.423G>T | |
| 17 | g.81511915C= | CA2278540214 | ACTG1 | c.351G= (p.Glu117=) c.339+12G= (n.339+12G=) n.475G= c.324G= (p.Glu108=) c.*155G= (n.*155G=) n.236G= n.372G= n.404G= n.490G= n.423G= | |
| 17 | g.81511915C>G | CA401462854 | ACTG1 | c.351G>C (p.Glu117Asp) c.339+12G>C (n.339+12G>C) n.475G>C c.324G>C (p.Glu108Asp) c.*155G>C (n.*155G>C) n.236G>C n.372G>C n.404G>C n.490G>C n.423G>C | |
| 17 | g.81511915C>T | CA8836274 | ACTG1 | c.351G>A (p.Glu117=) c.339+12G>A (n.339+12G>A) n.475G>A c.324G>A (p.Glu108=) c.*155G>A (n.*155G>A) n.236G>A n.372G>A n.404G>A n.490G>A n.423G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81511916T>A | CA401462855 | ACTG1 | c.350A>T (p.Glu117Val) c.339+11A>T (n.339+11A>T) n.474A>T c.323A>T (p.Glu108Val) c.*154A>T (n.*154A>T) n.235A>T n.371A>T n.403A>T n.489A>T n.422A>T | |
| 17 | g.81511916T>C | CA401462856 | ACTG1 | c.350A>G (p.Glu117Gly) c.339+11A>G (n.339+11A>G) n.474A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) c.*154A>G (n.*154A>G) n.235A>G n.371A>G n.403A>G n.489A>G n.422A>G | |
| 17 | g.81511916T>G | CA401462857 | ACTG1 | c.350A>C (p.Glu117Ala) c.339+11A>C (n.339+11A>C) n.474A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) c.*154A>C (n.*154A>C) n.235A>C n.371A>C n.403A>C n.489A>C n.422A>C | |
| 17 | g.81511917C>A | CA401462858 | ACTG1 | c.349G>T (p.Glu117Ter) c.339+10G>T (n.339+10G>T) n.473G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) c.*153G>T (n.*153G>T) n.234G>T n.370G>T n.402G>T n.488G>T n.421G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511917C>G | CA401462859 | ACTG1 | c.349G>C (p.Glu117Gln) c.339+10G>C (n.339+10G>C) n.473G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) c.*153G>C (n.*153G>C) n.234G>C n.370G>C n.402G>C n.488G>C n.421G>C | |
| 17 | g.81511917C>T | CA401462860 | ACTG1 | c.349G>A (p.Glu117Lys) c.339+10G>A (n.339+10G>A) n.473G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) c.*153G>A (n.*153G>A) n.234G>A n.370G>A n.402G>A n.488G>A n.421G>A | |
| 17 | g.81511918T>A | CA401462861 | ACTG1 | c.348A>T (p.Arg116Ser) c.339+9A>T (n.339+9A>T) n.472A>T c.321A>T (p.Arg107Ser) c.*152A>T (n.*152A>T) n.233A>T n.369A>T n.401A>T n.487A>T n.420A>T | |
| 17 | g.81511918T>C | CA8836275 | ACTG1 | c.348A>G (p.Arg116=) c.339+9A>G (n.339+9A>G) n.472A>G c.321A>G (p.Arg107=) c.*152A>G (n.*152A>G) n.233A>G n.369A>G n.401A>G n.487A>G n.420A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.81511918T>G | CA401462862 | ACTG1 | c.348A>C (p.Arg116Ser) c.339+9A>C (n.339+9A>C) n.472A>C c.321A>C (p.Arg107Ser) c.*152A>C (n.*152A>C) n.233A>C n.369A>C n.401A>C n.487A>C n.420A>C | |
| 17 | g.81511918T= | CA2278540215 | ACTG1 | c.348A= (p.Arg116=) c.339+9A= (n.339+9A=) n.472A= c.321A= (p.Arg107=) c.*152A= (n.*152A=) n.233A= n.369A= n.401A= n.487A= n.420A= | |
| 17 | g.81511919C>A | CA401462863 | ACTG1 | c.347G>T (p.Arg116Ile) c.339+8G>T (n.339+8G>T) n.471G>T c.320G>T (p.Arg107Ile) c.*151G>T (n.*151G>T) n.232G>T n.368G>T n.400G>T n.486G>T n.419G>T | |
| 17 | g.81511919C>G | CA401462864 | ACTG1 | c.347G>C (p.Arg116Thr) c.339+8G>C (n.339+8G>C) n.471G>C c.320G>C (p.Arg107Thr) c.*151G>C (n.*151G>C) n.232G>C n.368G>C n.400G>C n.486G>C n.419G>C | |
| 17 | g.81511919C>T | CA401462865 | ACTG1 | c.347G>A (p.Arg116Lys) c.339+8G>A (n.339+8G>A) n.471G>A c.320G>A (p.Arg107Lys) c.*151G>A (n.*151G>A) n.232G>A n.368G>A n.400G>A n.486G>A n.419G>A | |
| 17 | g.81511920T>A | CA401462867 | ACTG1 | c.346A>T (p.Arg116Ter) c.339+7A>T (n.339+7A>T) n.470A>T c.319A>T (p.Arg107Ter) c.*150A>T (n.*150A>T) n.231A>T n.367A>T n.399A>T n.485A>T n.418A>T | |
| 17 | g.81511920T>C | CA401462866 | ACTG1 | c.346A>G (p.Arg116Gly) c.339+7A>G (n.339+7A>G) n.470A>G c.319A>G (p.Arg107Gly) c.*150A>G (n.*150A>G) n.231A>G n.367A>G n.399A>G n.485A>G n.418A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511920T>G | CA502419570 | ACTG1 | c.346A>C (p.Arg116=) c.339+7A>C (n.339+7A>C) n.470A>C c.319A>C (p.Arg107=) c.*150A>C (n.*150A>C) n.231A>C n.367A>C n.399A>C n.485A>C n.418A>C | |
| 17 | g.81511920dup | CA2740090866 | ACTG1 | c.346dup (p.Arg116LysfsTer10) c.339+7dup (n.339+7dup) c.346dup (p.Arg116LysfsTer17) n.470dup c.319dup (p.Arg107LysfsTer10) c.*150dup (n.*150dup) n.231dup n.367dup n.399dup n.485dup n.418dup | ClinVar |
| 17 | g.81511921G>A | CA8836276 | ACTG1 | c.345C>T (p.Asn115=) c.339+6C>T (n.339+6C>T) n.469C>T c.318C>T (p.Asn106=) c.*149C>T (n.*149C>T) n.230C>T n.366C>T n.398C>T n.484C>T n.417C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511921G>C | CA401462868 | ACTG1 | c.345C>G (p.Asn115Lys) c.339+6C>G (n.339+6C>G) n.469C>G c.318C>G (p.Asn106Lys) c.*149C>G (n.*149C>G) n.230C>G n.366C>G n.398C>G n.484C>G n.417C>G | |
| 17 | g.81511921G= | CA2278540216 | ACTG1 | c.345C= (p.Asn115=) c.339+6C= (n.339+6C=) n.469C= c.318C= (p.Asn106=) c.*149C= (n.*149C=) n.230C= n.366C= n.398C= n.484C= n.417C= | |
| 17 | g.81511921G>T | CA401462869 | ACTG1 | c.345C>A (p.Asn115Lys) c.339+6C>A (n.339+6C>A) n.469C>A c.318C>A (p.Asn106Lys) c.*149C>A (n.*149C>A) n.230C>A n.366C>A n.398C>A n.484C>A n.417C>A | |
| 17 | g.81511922T>A | CA401462870 | ACTG1 | c.344A>T (p.Asn115Ile) c.339+5A>T (n.339+5A>T) n.468A>T c.317A>T (p.Asn106Ile) c.*148A>T (n.*148A>T) n.229A>T n.365A>T n.397A>T n.483A>T n.416A>T | |
| 17 | g.81511922T>C | CA401462871 | ACTG1 | c.344A>G (p.Asn115Ser) c.339+5A>G (n.339+5A>G) n.468A>G c.317A>G (p.Asn106Ser) c.*148A>G (n.*148A>G) n.229A>G n.365A>G n.397A>G n.483A>G n.416A>G | |
| 17 | g.81511922T>G | CA401462872 | ACTG1 | c.344A>C (p.Asn115Thr) c.339+5A>C (n.339+5A>C) n.468A>C c.317A>C (p.Asn106Thr) c.*148A>C (n.*148A>C) n.229A>C n.365A>C n.397A>C n.483A>C n.416A>C | |
| 17 | g.81511923T>A | CA401462873 | ACTG1 | c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.339+4A>T (n.339+4A>T) n.467A>T c.316A>T (p.Asn106Tyr) c.*147A>T (n.*147A>T) n.228A>T n.364A>T n.396A>T n.482A>T n.415A>T | |
| 17 | g.81511923T>C | CA401462874 | ACTG1 | c.343A>G (p.Asn115Asp) c.339+4A>G (n.339+4A>G) n.467A>G c.316A>G (p.Asn106Asp) c.*147A>G (n.*147A>G) n.228A>G n.364A>G n.396A>G n.482A>G n.415A>G | |
| 17 | g.81511923T>G | CA401462875 | ACTG1 | c.343A>C (p.Asn115His) c.339+4A>C (n.339+4A>C) n.467A>C c.316A>C (p.Asn106His) c.*147A>C (n.*147A>C) n.228A>C n.364A>C n.396A>C n.482A>C n.415A>C | |
| 17 | g.81511924G>A | CA502419575 | ACTG1 | c.342C>T (p.Ala114=) c.339+3C>T (n.339+3C>T) n.466C>T c.315C>T (p.Ala105=) c.*146C>T (n.*146C>T) n.227C>T n.363C>T n.395C>T n.481C>T n.414C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511924G>C | CA502419576 | ACTG1 | c.342C>G (p.Ala114=) c.339+3C>G (n.339+3C>G) n.466C>G c.315C>G (p.Ala105=) c.*146C>G (n.*146C>G) n.227C>G n.363C>G n.395C>G n.481C>G n.414C>G | |
| 17 | g.81511924G= | CA2278540217 | ACTG1 | c.342C= (p.Ala114=) c.339+3C= (n.339+3C=) n.466C= c.315C= (p.Ala105=) c.*146C= (n.*146C=) n.227C= n.363C= n.395C= n.481C= n.414C= | |
| 17 | g.81511924G>T | CA502419578 | ACTG1 | c.342C>A (p.Ala114=) c.339+3C>A (n.339+3C>A) n.466C>A c.315C>A (p.Ala105=) c.*146C>A (n.*146C>A) n.227C>A n.363C>A n.395C>A n.481C>A n.414C>A | |
| 17 | g.81511925G>A | CA401462876 | ACTG1 | c.341C>T (p.Ala114Val) c.339+2C>T (n.339+2C>T) n.465C>T c.314C>T (p.Ala105Val) c.*145C>T (n.*145C>T) n.226C>T n.362C>T n.394C>T n.480C>T n.413C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511925G>C | CA401462877 | ACTG1 | c.341C>G (p.Ala114Gly) c.339+2C>G (n.339+2C>G) n.465C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) c.*145C>G (n.*145C>G) n.226C>G n.362C>G n.394C>G n.480C>G n.413C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511925G= | CA2278540218 | ACTG1 | c.341C= (p.Ala114=) c.339+2C= (n.339+2C=) n.465C= c.314C= (p.Ala105=) c.*145C= (n.*145C=) n.226C= n.362C= n.394C= n.480C= n.413C= | |
| 17 | g.81511925G>T | CA401462878 | ACTG1 | c.341C>A (p.Ala114Asp) c.339+2C>A (n.339+2C>A) n.465C>A c.314C>A (p.Ala105Asp) c.*145C>A (n.*145C>A) n.226C>A n.362C>A n.394C>A n.480C>A n.413C>A | |
| 17 | g.81511926C>A | CA401462881 | ACTG1 | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.339+1G>T (n.339+1G>T) n.464G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) c.*144G>T (n.*144G>T) n.225G>T n.361G>T n.393G>T n.479G>T n.412G>T | |
| 17 | g.81511926C>G | CA401462880 | ACTG1 | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.339+1G>C (n.339+1G>C) n.464G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) c.*144G>C (n.*144G>C) n.225G>C n.361G>C n.393G>C n.479G>C n.412G>C | |
| 17 | g.81511926C>T | CA401462879 | ACTG1 | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.339+1G>A (n.339+1G>A) n.464G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) c.*144G>A (n.*144G>A) n.225G>A n.361G>A n.393G>A n.479G>A n.412G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511927C>A | CA401462882 | ACTG1 | c.339G>T (p.Lys113Asn) n.463G>T c.312G>T (p.Lys104Asn) c.*143G>T (n.*143G>T) n.224G>T n.360G>T n.392G>T n.478G>T n.411G>T | |
| 17 | g.81511927C= | CA2278540219 | ACTG1 | c.339G= (p.Lys113=) n.463G= c.312G= (p.Lys104=) c.*143G= (n.*143G=) n.224G= n.360G= n.392G= n.478G= n.411G= | |
| 17 | g.81511927C>G | CA401462883 | ACTG1 | c.339G>C (p.Lys113Asn) n.463G>C c.312G>C (p.Lys104Asn) c.*143G>C (n.*143G>C) n.224G>C n.360G>C n.392G>C n.478G>C n.411G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511927C>T | CA295069191 | ACTG1 | c.339G>A (p.Lys113=) n.463G>A c.312G>A (p.Lys104=) c.*143G>A (n.*143G>A) n.224G>A n.360G>A n.392G>A n.478G>A n.411G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511927_81511928insAACAGAGAGAAGA | CA2810629497 | ACTG1 | c.338_339insTCTTCTCTCTGTT (p.Lys113AsnfsTer17) c.338_339insTCTTCTCTCTGTT (p.Lys113AsnfsTer?) c.338_339insTCTTCTCTCTGTT (p.Lys113AsnfsTer24) n.462_463insTCTTCTCTCTGTT c.311_312insTCTTCTCTCTGTT (p.Lys104AsnfsTer17) c.*142_*143insTCTTCTCTCTGTT (n.*142_*143insTCTTCTCTCTGTT) n.223_224insTCTTCTCTCTGTT n.359_360insTCTTCTCTCTGTT n.391_392insTCTTCTCTCTGTT n.477_478insTCTTCTCTCTGTT n.410_411insTCTTCTCTCTGTT | |
| 17 | g.81511928T>A | CA401462884 | ACTG1 | c.338A>T (p.Lys113Met) n.462A>T c.311A>T (p.Lys104Met) c.*142A>T (n.*142A>T) n.223A>T n.359A>T n.391A>T n.477A>T n.410A>T | |
| 17 | g.81511928T>C | CA401462885 | ACTG1 | c.338A>G (p.Lys113Arg) n.462A>G c.311A>G (p.Lys104Arg) c.*142A>G (n.*142A>G) n.223A>G n.359A>G n.391A>G n.477A>G n.410A>G | |
| 17 | g.81511928T>G | CA401462886 | ACTG1 | c.338A>C (p.Lys113Thr) n.462A>C c.311A>C (p.Lys104Thr) c.*142A>C (n.*142A>C) n.223A>C n.359A>C n.391A>C n.477A>C n.410A>C | |
| 17 | g.81511929T>A | CA401462889 | ACTG1 | c.337A>T (p.Lys113Ter) n.461A>T c.310A>T (p.Lys104Ter) c.*141A>T (n.*141A>T) n.222A>T n.358A>T n.390A>T n.476A>T n.409A>T | dbSNP |
| 17 | g.81511929T>C | CA401462887 | ACTG1 | c.337A>G (p.Lys113Glu) n.461A>G c.310A>G (p.Lys104Glu) c.*141A>G (n.*141A>G) n.222A>G n.358A>G n.390A>G n.476A>G n.409A>G | |
| 17 | g.81511929T>G | CA401462888 | ACTG1 | c.337A>C (p.Lys113Gln) n.461A>C c.310A>C (p.Lys104Gln) c.*141A>C (n.*141A>C) n.222A>C n.358A>C n.390A>C n.476A>C n.409A>C | |
| 17 | g.81511929T= | CA2278540220 | ACTG1 | c.337A= (p.Lys113=) n.461A= c.310A= (p.Lys104=) c.*141A= (n.*141A=) n.222A= n.358A= n.390A= n.476A= n.409A= | |
| 17 | g.81511930G>A | CA8836278 | ACTG1 | c.336C>T (p.Pro112=) n.460C>T c.309C>T (p.Pro103=) c.*140C>T (n.*140C>T) n.221C>T n.357C>T n.389C>T n.475C>T n.408C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511930G>C | CA8836277 | ACTG1 | c.336C>G (p.Pro112=) n.460C>G c.309C>G (p.Pro103=) c.*140C>G (n.*140C>G) n.221C>G n.357C>G n.389C>G n.475C>G n.408C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511930G= | CA2278540221 | ACTG1 | c.336C= (p.Pro112=) n.460C= c.309C= (p.Pro103=) c.*140C= (n.*140C=) n.221C= n.357C= n.389C= n.475C= n.408C= | |
| 17 | g.81511930G>T | CA502419584 | ACTG1 | c.336C>A (p.Pro112=) n.460C>A c.309C>A (p.Pro103=) c.*140C>A (n.*140C>A) n.221C>A n.357C>A n.389C>A n.475C>A n.408C>A | |
| 17 | g.81511931G>A | CA295069194 | ACTG1 | c.335C>T (p.Pro112Leu) n.459C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) c.*139C>T (n.*139C>T) n.220C>T n.356C>T n.388C>T n.474C>T n.407C>T | dbSNP |
| 17 | g.81511931G>C | CA401462890 | ACTG1 | c.335C>G (p.Pro112Arg) n.459C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) c.*139C>G (n.*139C>G) n.220C>G n.356C>G n.388C>G n.474C>G n.407C>G | |
| 17 | g.81511931G= | CA2278540222 | ACTG1 | c.335C= (p.Pro112=) n.459C= c.308C= (p.Pro103=) c.*139C= (n.*139C=) n.220C= n.356C= n.388C= n.474C= n.407C= | |
| 17 | g.81511931G>T | CA401462891 | ACTG1 | c.335C>A (p.Pro112His) n.459C>A c.308C>A (p.Pro103His) c.*139C>A (n.*139C>A) n.220C>A n.356C>A n.388C>A n.474C>A n.407C>A | |
| 17 | g.81511932G>A | CA401462892 | ACTG1 | c.334C>T (p.Pro112Ser) n.458C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) c.*138C>T (n.*138C>T) n.219C>T n.355C>T n.387C>T n.473C>T n.406C>T | |
| 17 | g.81511932G>C | CA401462894 | ACTG1 | c.334C>G (p.Pro112Ala) n.458C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) c.*138C>G (n.*138C>G) n.219C>G n.355C>G n.387C>G n.473C>G n.406C>G | |
| 17 | g.81511932G>T | CA401462893 | ACTG1 | c.334C>A (p.Pro112Thr) n.458C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) c.*138C>A (n.*138C>A) n.219C>A n.355C>A n.387C>A n.473C>A n.406C>A | |
| 17 | g.81511933G>A | CA175214 | ACTG1 | c.333C>T (p.Asn111=) n.457C>T c.306C>T (p.Asn102=) c.*137C>T (n.*137C>T) n.218C>T n.354C>T n.386C>T n.472C>T n.405C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511933G>C | CA401462895 | ACTG1 | c.333C>G (p.Asn111Lys) n.457C>G c.306C>G (p.Asn102Lys) c.*137C>G (n.*137C>G) n.218C>G n.354C>G n.386C>G n.472C>G n.405C>G | |
| 17 | g.81511933G= | CA2278540223 | ACTG1 | c.333C= (p.Asn111=) n.457C= c.306C= (p.Asn102=) c.*137C= (n.*137C=) n.218C= n.354C= n.386C= n.472C= n.405C= | |
| 17 | g.81511933G>T | CA401462896 | ACTG1 | c.333C>A (p.Asn111Lys) n.457C>A c.306C>A (p.Asn102Lys) c.*137C>A (n.*137C>A) n.218C>A n.354C>A n.386C>A n.472C>A n.405C>A | |
| 17 | g.81511934T>A | CA401462897 | ACTG1 | c.332A>T (p.Asn111Ile) n.456A>T c.305A>T (p.Asn102Ile) c.*136A>T (n.*136A>T) n.217A>T n.353A>T n.385A>T n.471A>T n.404A>T | |
| 17 | g.81511934T>C | CA401462898 | ACTG1 | c.332A>G (p.Asn111Ser) n.456A>G c.305A>G (p.Asn102Ser) c.*136A>G (n.*136A>G) n.217A>G n.353A>G n.385A>G n.471A>G n.404A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511934T>G | CA401462899 | ACTG1 | c.332A>C (p.Asn111Thr) n.456A>C c.305A>C (p.Asn102Thr) c.*136A>C (n.*136A>C) n.217A>C n.353A>C n.385A>C n.471A>C n.404A>C | |
| 17 | g.81511935T>A | CA401462900 | ACTG1 | c.331A>T (p.Asn111Tyr) n.455A>T c.304A>T (p.Asn102Tyr) c.*135A>T (n.*135A>T) n.216A>T n.352A>T n.384A>T n.470A>T n.403A>T | |
| 17 | g.81511935T>C | CA401462901 | ACTG1 | c.331A>G (p.Asn111Asp) n.455A>G c.304A>G (p.Asn102Asp) c.*135A>G (n.*135A>G) n.216A>G n.352A>G n.384A>G n.470A>G n.403A>G | |
| 17 | g.81511935T>G | CA401462902 | ACTG1 | c.331A>C (p.Asn111His) n.455A>C c.304A>C (p.Asn102His) c.*135A>C (n.*135A>C) n.216A>C n.352A>C n.384A>C n.470A>C n.403A>C | |
| 17 | g.81511936C>A | CA502419587 | ACTG1 | c.330G>T (p.Leu110=) n.454G>T c.303G>T (p.Leu101=) c.*134G>T (n.*134G>T) n.215G>T n.351G>T n.383G>T n.469G>T n.402G>T | |
| 17 | g.81511936C= | CA2278540224 | ACTG1 | c.330G= (p.Leu110=) n.454G= c.303G= (p.Leu101=) c.*134G= (n.*134G=) n.215G= n.351G= n.383G= n.469G= n.402G= | |
| 17 | g.81511936C>G | CA502419589 | ACTG1 | c.330G>C (p.Leu110=) n.454G>C c.303G>C (p.Leu101=) c.*134G>C (n.*134G>C) n.215G>C n.351G>C n.383G>C n.469G>C n.402G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511936C>T | CA8836279 | ACTG1 | c.330G>A (p.Leu110=) n.454G>A c.303G>A (p.Leu101=) c.*134G>A (n.*134G>A) n.215G>A n.351G>A n.383G>A n.469G>A n.402G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511937A= | CA2278540225 | ACTG1 | c.329T= (p.Leu110=) n.453T= c.302T= (p.Leu101=) c.*133T= (n.*133T=) n.214T= n.350T= n.382T= n.468T= n.401T= | |
| 17 | g.81511937A>C | CA401462905 | ACTG1 | c.329T>G (p.Leu110Arg) n.453T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) c.*133T>G (n.*133T>G) n.214T>G n.350T>G n.382T>G n.468T>G n.401T>G | |
| 17 | g.81511937A>G | CA401462904 | ACTG1 | c.329T>C (p.Leu110Pro) n.453T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) c.*133T>C (n.*133T>C) n.214T>C n.350T>C n.382T>C n.468T>C n.401T>C | |
| 17 | g.81511937A>T | CA401462903 | ACTG1 | c.329T>A (p.Leu110Gln) n.453T>A c.302T>A (p.Leu101Gln) c.*133T>A (n.*133T>A) n.214T>A n.350T>A n.382T>A n.468T>A n.401T>A | |
| 17 | g.81511937dup | CA2640435703 | ACTG1 | c.329dup (p.Asn111GlufsTer15) c.329dup (p.Asn111GlufsTer?) c.329dup (p.Asn111GlufsTer22) n.453dup c.302dup (p.Asn102GlufsTer15) c.*133dup (n.*133dup) n.214dup n.350dup n.382dup n.468dup n.401dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511938G>A | CA502419591 | ACTG1 | c.328C>T (p.Leu110=) n.452C>T c.301C>T (p.Leu101=) c.*132C>T (n.*132C>T) n.213C>T n.349C>T n.381C>T n.467C>T n.400C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511938G>C | CA401462906 | ACTG1 | c.328C>G (p.Leu110Val) n.452C>G c.301C>G (p.Leu101Val) c.*132C>G (n.*132C>G) n.213C>G n.349C>G n.381C>G n.467C>G n.400C>G | |
| 17 | g.81511938G>T | CA401462907 | ACTG1 | c.328C>A (p.Leu110Met) n.452C>A c.301C>A (p.Leu101Met) c.*132C>A (n.*132C>A) n.213C>A n.349C>A n.381C>A n.467C>A n.400C>A | |
| 17 | g.81511943dup | CA775644505 | ACTG1 | c.328dup (p.Leu110ProfsTer16) c.328dup (p.Leu110ProfsTer?) c.328dup (p.Leu110ProfsTer23) n.452dup c.301dup (p.Leu101ProfsTer16) c.*132dup (n.*132dup) n.213dup n.349dup n.381dup n.467dup n.400dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511943del | CA2640435704 | ACTG1 | c.328del (p.Leu110Ter) n.452del c.301del (p.Leu101Ter) c.*132del (n.*132del) n.213del n.349del n.381del n.467del n.400del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511939G>A | CA502419595 | ACTG1 | c.327C>T (p.Pro109=) n.451C>T c.300C>T (p.Pro100=) c.*131C>T (n.*131C>T) n.212C>T n.348C>T n.380C>T n.466C>T n.399C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511939G>C | CA502419596 | ACTG1 | c.327C>G (p.Pro109=) n.451C>G c.300C>G (p.Pro100=) c.*131C>G (n.*131C>G) n.212C>G n.348C>G n.380C>G n.466C>G n.399C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511939G= | CA2278540226 | ACTG1 | c.327C= (p.Pro109=) n.451C= c.300C= (p.Pro100=) c.*131C= (n.*131C=) n.212C= n.348C= n.380C= n.466C= n.399C= | |
| 17 | g.81511939G>T | CA502419597 | ACTG1 | c.327C>A (p.Pro109=) n.451C>A c.300C>A (p.Pro100=) c.*131C>A (n.*131C>A) n.212C>A n.348C>A n.380C>A n.466C>A n.399C>A | |
| 17 | g.81511940G>A | CA401462908 | ACTG1 | c.326C>T (p.Pro109Leu) n.450C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) c.*130C>T (n.*130C>T) n.211C>T n.347C>T n.379C>T n.465C>T n.398C>T | COSMIC |
| 17 | g.81511940G>C | CA401462909 | ACTG1 | c.326C>G (p.Pro109Arg) n.450C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) c.*130C>G (n.*130C>G) n.211C>G n.347C>G n.379C>G n.465C>G n.398C>G | |
| 17 | g.81511940G>T | CA401462910 | ACTG1 | c.326C>A (p.Pro109His) n.450C>A c.299C>A (p.Pro100His) c.*130C>A (n.*130C>A) n.211C>A n.347C>A n.379C>A n.465C>A n.398C>A | |
| 17 | g.81511941G>A | CA401462911 | ACTG1 | c.325C>T (p.Pro109Ser) n.449C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) c.*129C>T (n.*129C>T) n.210C>T n.346C>T n.378C>T n.464C>T n.397C>T | |
| 17 | g.81511941G>C | CA401462912 | ACTG1 | c.325C>G (p.Pro109Ala) n.449C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) c.*129C>G (n.*129C>G) n.210C>G n.346C>G n.378C>G n.464C>G n.397C>G | |
| 17 | g.81511941G>T | CA401462913 | ACTG1 | c.325C>A (p.Pro109Thr) n.449C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) c.*129C>A (n.*129C>A) n.210C>A n.346C>A n.378C>A n.464C>A n.397C>A | |
| 17 | g.81511942G>A | CA8836280 | ACTG1 | c.324C>T (p.Ala108=) n.448C>T c.297C>T (p.Ala99=) c.*128C>T (n.*128C>T) n.209C>T n.345C>T n.377C>T n.463C>T n.396C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81511942G>C | CA502419599 | ACTG1 | c.324C>G (p.Ala108=) n.448C>G c.297C>G (p.Ala99=) c.*128C>G (n.*128C>G) n.209C>G n.345C>G n.377C>G n.463C>G n.396C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511942G= | CA2278540227 | ACTG1 | c.324C= (p.Ala108=) n.448C= c.297C= (p.Ala99=) c.*128C= (n.*128C=) n.209C= n.345C= n.377C= n.463C= n.396C= | |
| 17 | g.81511942G>T | CA502419600 | ACTG1 | c.324C>A (p.Ala108=) n.448C>A c.297C>A (p.Ala99=) c.*128C>A (n.*128C>A) n.209C>A n.345C>A n.377C>A n.463C>A n.396C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511943G>A | CA10605255 | ACTG1 | c.323C>T (p.Ala108Val) n.447C>T c.296C>T (p.Ala99Val) c.*127C>T (n.*127C>T) n.208C>T n.344C>T n.376C>T n.462C>T n.395C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511943G>C | CA401462914 | ACTG1 | c.323C>G (p.Ala108Gly) n.447C>G c.296C>G (p.Ala99Gly) c.*127C>G (n.*127C>G) n.208C>G n.344C>G n.376C>G n.462C>G n.395C>G | |
| 17 | g.81511943G= | CA2278540228 | ACTG1 | c.323C= (p.Ala108=) n.447C= c.296C= (p.Ala99=) c.*127C= (n.*127C=) n.208C= n.344C= n.376C= n.462C= n.395C= | |
| 17 | g.81511943G>T | CA401462915 | ACTG1 | c.323C>A (p.Ala108Asp) n.447C>A c.296C>A (p.Ala99Asp) c.*127C>A (n.*127C>A) n.208C>A n.344C>A n.376C>A n.462C>A n.395C>A | |
| 17 | g.81511944C>A | CA401462916 | ACTG1 | c.322G>T (p.Ala108Ser) n.446G>T c.295G>T (p.Ala99Ser) c.*126G>T (n.*126G>T) n.207G>T n.343G>T n.375G>T n.461G>T n.394G>T | |
| 17 | g.81511944C>G | CA401462917 | ACTG1 | c.322G>C (p.Ala108Pro) n.446G>C c.295G>C (p.Ala99Pro) c.*126G>C (n.*126G>C) n.207G>C n.343G>C n.375G>C n.461G>C n.394G>C | |
| 17 | g.81511944C>T | CA401462918 | ACTG1 | c.322G>A (p.Ala108Thr) n.446G>A c.295G>A (p.Ala99Thr) c.*126G>A (n.*126G>A) n.207G>A n.343G>A n.375G>A n.461G>A n.394G>A | |
| 17 | g.81511945C>A | CA401462919 | ACTG1 | c.321G>T (p.Glu107Asp) n.445G>T c.294G>T (p.Glu98Asp) c.*125G>T (n.*125G>T) n.206G>T n.342G>T n.374G>T n.460G>T n.393G>T | |
| 17 | g.81511945C>G | CA401462920 | ACTG1 | c.321G>C (p.Glu107Asp) n.445G>C c.294G>C (p.Glu98Asp) c.*125G>C (n.*125G>C) n.206G>C n.342G>C n.374G>C n.460G>C n.393G>C | |
| 17 | g.81511945C>T | CA502419604 | ACTG1 | c.321G>A (p.Glu107=) n.445G>A c.294G>A (p.Glu98=) c.*125G>A (n.*125G>A) n.206G>A n.342G>A n.374G>A n.460G>A n.393G>A | COSMIC |
| 17 | g.81511946T>A | CA401462921 | ACTG1 | c.320A>T (p.Glu107Val) n.444A>T c.293A>T (p.Glu98Val) c.*124A>T (n.*124A>T) n.205A>T n.341A>T n.373A>T n.459A>T n.392A>T | |
| 17 | g.81511946T>C | CA401462922 | ACTG1 | c.320A>G (p.Glu107Gly) n.444A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) c.*124A>G (n.*124A>G) n.205A>G n.341A>G n.373A>G n.459A>G n.392A>G | |
| 17 | g.81511946T>G | CA401462923 | ACTG1 | c.320A>C (p.Glu107Ala) n.444A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) c.*124A>C (n.*124A>C) n.205A>C n.341A>C n.373A>C n.459A>C n.392A>C | |
| 17 | g.81511947C>A | CA401462924 | ACTG1 | c.319G>T (p.Glu107Ter) n.443G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) c.*123G>T (n.*123G>T) n.204G>T n.340G>T n.372G>T n.458G>T n.391G>T | |
| 17 | g.81511947C= | CA2278540229 | ACTG1 | c.319G= (p.Glu107=) n.443G= c.292G= (p.Glu98=) c.*123G= (n.*123G=) n.204G= n.340G= n.372G= n.458G= n.391G= | |
| 17 | g.81511947C>G | CA401462925 | ACTG1 | c.319G>C (p.Glu107Gln) n.443G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) c.*123G>C (n.*123G>C) n.204G>C n.340G>C n.372G>C n.458G>C n.391G>C | |
| 17 | g.81511947C>T | CA401462926 | ACTG1 | c.319G>A (p.Glu107Lys) n.443G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) c.*123G>A (n.*123G>A) n.204G>A n.340G>A n.372G>A n.458G>A n.391G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511948G>A | CA8836282 | ACTG1 | c.318C>T (p.Thr106=) n.442C>T c.291C>T (p.Thr97=) c.*122C>T (n.*122C>T) n.203C>T n.339C>T n.371C>T n.457C>T n.390C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511948G>C | CA8836281 | ACTG1 | c.318C>G (p.Thr106=) n.442C>G c.291C>G (p.Thr97=) c.*122C>G (n.*122C>G) n.203C>G n.339C>G n.371C>G n.457C>G n.390C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511948G= | CA2278540230 | ACTG1 | c.318C= (p.Thr106=) n.442C= c.291C= (p.Thr97=) c.*122C= (n.*122C=) n.203C= n.339C= n.371C= n.457C= n.390C= | |
| 17 | g.81511948G>T | CA502419608 | ACTG1 | c.318C>A (p.Thr106=) n.442C>A c.291C>A (p.Thr97=) c.*122C>A (n.*122C>A) n.203C>A n.339C>A n.371C>A n.457C>A n.390C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511949G>A | CA401462927 | ACTG1 | c.317C>T (p.Thr106Ile) n.441C>T c.290C>T (p.Thr97Ile) c.*121C>T (n.*121C>T) n.202C>T n.338C>T n.370C>T n.456C>T n.389C>T | |
| 17 | g.81511949G>C | CA401462928 | ACTG1 | c.317C>G (p.Thr106Ser) n.441C>G c.290C>G (p.Thr97Ser) c.*121C>G (n.*121C>G) n.202C>G n.338C>G n.370C>G n.456C>G n.389C>G | |
| 17 | g.81511949G>T | CA401462929 | ACTG1 | c.317C>A (p.Thr106Asn) n.441C>A c.290C>A (p.Thr97Asn) c.*121C>A (n.*121C>A) n.202C>A n.338C>A n.370C>A n.456C>A n.389C>A | |
| 17 | g.81511950T>A | CA401462931 | ACTG1 | c.316A>T (p.Thr106Ser) n.440A>T c.289A>T (p.Thr97Ser) c.*120A>T (n.*120A>T) n.201A>T n.337A>T n.369A>T n.455A>T n.388A>T | |
| 17 | g.81511950T>C | CA401462932 | ACTG1 | c.316A>G (p.Thr106Ala) n.440A>G c.289A>G (p.Thr97Ala) c.*120A>G (n.*120A>G) n.201A>G n.337A>G n.369A>G n.455A>G n.388A>G | COSMIC |
| 17 | g.81511950T>G | CA401462930 | ACTG1 | c.316A>C (p.Thr106Pro) n.440A>C c.289A>C (p.Thr97Pro) c.*120A>C (n.*120A>C) n.201A>C n.337A>C n.369A>C n.455A>C n.388A>C | |
| 17 | g.81511951C>A | CA502419610 | ACTG1 | c.315G>T (p.Leu105=) n.439G>T c.288G>T (p.Leu96=) c.*119G>T (n.*119G>T) n.200G>T n.336G>T n.368G>T n.454G>T n.387G>T | |
| 17 | g.81511951C= | CA2278540231 | ACTG1 | c.315G= (p.Leu105=) n.439G= c.288G= (p.Leu96=) c.*119G= (n.*119G=) n.200G= n.336G= n.368G= n.454G= n.387G= | |
| 17 | g.81511951C>G | CA502419611 | ACTG1 | c.315G>C (p.Leu105=) n.439G>C c.288G>C (p.Leu96=) c.*119G>C (n.*119G>C) n.200G>C n.336G>C n.368G>C n.454G>C n.387G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511951C>T | CA175217 | ACTG1 | c.315G>A (p.Leu105=) n.439G>A c.288G>A (p.Leu96=) c.*119G>A (n.*119G>A) n.200G>A n.336G>A n.368G>A n.454G>A n.387G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511952A>C | CA401462933 | ACTG1 | c.314T>G (p.Leu105Arg) n.438T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) c.*118T>G (n.*118T>G) n.199T>G n.335T>G n.367T>G n.453T>G n.386T>G | |
| 17 | g.81511952A>G | CA401462934 | ACTG1 | c.314T>C (p.Leu105Pro) n.438T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) c.*118T>C (n.*118T>C) n.199T>C n.335T>C n.367T>C n.453T>C n.386T>C | |
| 17 | g.81511952A>T | CA401462935 | ACTG1 | c.314T>A (p.Leu105Gln) n.438T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) c.*118T>A (n.*118T>A) n.199T>A n.335T>A n.367T>A n.453T>A n.386T>A | |
| 17 | g.81511953G>A | CA502419612 | ACTG1 | c.313C>T (p.Leu105=) n.437C>T c.286C>T (p.Leu96=) c.*117C>T (n.*117C>T) n.198C>T n.334C>T n.366C>T n.452C>T n.385C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511953G>C | CA401462936 | ACTG1 | c.313C>G (p.Leu105Val) n.437C>G c.286C>G (p.Leu96Val) c.*117C>G (n.*117C>G) n.198C>G n.334C>G n.366C>G n.452C>G n.385C>G | |
| 17 | g.81511953G= | CA2278540232 | ACTG1 | c.313C= (p.Leu105=) n.437C= c.286C= (p.Leu96=) c.*117C= (n.*117C=) n.198C= n.334C= n.366C= n.452C= n.385C= | |
| 17 | g.81511953G>T | CA401462937 | ACTG1 | c.313C>A (p.Leu105Met) n.437C>A c.286C>A (p.Leu96Met) c.*117C>A (n.*117C>A) n.198C>A n.334C>A n.366C>A n.452C>A n.385C>A | |
| 17 | g.81511954C>A | CA502419613 | ACTG1 | c.312G>T (p.Leu104=) n.436G>T c.285G>T (p.Leu95=) c.*116G>T (n.*116G>T) n.197G>T n.333G>T n.365G>T n.451G>T n.384G>T | |
| 17 | g.81511954C>G | CA502419614 | ACTG1 | c.312G>C (p.Leu104=) n.436G>C c.285G>C (p.Leu95=) c.*116G>C (n.*116G>C) n.197G>C n.333G>C n.365G>C n.451G>C n.384G>C | |
| 17 | g.81511954C>T | CA502419615 | ACTG1 | c.312G>A (p.Leu104=) n.436G>A c.285G>A (p.Leu95=) c.*116G>A (n.*116G>A) n.197G>A n.333G>A n.365G>A n.451G>A n.384G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511955A= | CA2278540233 | ACTG1 | c.311T= (p.Leu104=) n.435T= c.284T= (p.Leu95=) c.*115T= (n.*115T=) n.196T= n.332T= n.364T= n.450T= n.383T= | |
| 17 | g.81511955A>C | CA401462938 | ACTG1 | c.311T>G (p.Leu104Arg) n.435T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) c.*115T>G (n.*115T>G) n.196T>G n.332T>G n.364T>G n.450T>G n.383T>G | |
| 17 | g.81511955A>G | CA8836283 | ACTG1 | c.311T>C (p.Leu104Pro) n.435T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) c.*115T>C (n.*115T>C) n.196T>C n.332T>C n.364T>C n.450T>C n.383T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511955A>T | CA401462939 | ACTG1 | c.311T>A (p.Leu104Gln) n.435T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) c.*115T>A (n.*115T>A) n.196T>A n.332T>A n.364T>A n.450T>A n.383T>A | ClinVar |
| 17 | g.81511956G>A | CA8836284 | ACTG1 | c.310C>T (p.Leu104=) n.434C>T c.283C>T (p.Leu95=) c.*114C>T (n.*114C>T) n.195C>T n.331C>T n.363C>T n.449C>T n.382C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511956G>C | CA401462940 | ACTG1 | c.310C>G (p.Leu104Val) n.434C>G c.283C>G (p.Leu95Val) c.*114C>G (n.*114C>G) n.195C>G n.331C>G n.363C>G n.449C>G n.382C>G | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.81511956G= | CA2278540234 | ACTG1 | c.310C= (p.Leu104=) n.434C= c.283C= (p.Leu95=) c.*114C= (n.*114C=) n.195C= n.331C= n.363C= n.449C= n.382C= | |
| 17 | g.81511956G>T | CA401462941 | ACTG1 | c.310C>A (p.Leu104Met) n.434C>A c.283C>A (p.Leu95Met) c.*114C>A (n.*114C>A) n.195C>A n.331C>A n.363C>A n.449C>A n.382C>A | |
| 17 | g.81511956_81511977delinsGCACTGGGTGCTCCTCCGGGGC | CA2278540235 | ACTG1 | c.289_310delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC (p.Ala97=) n.413_434delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC c.262_283delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC (p.Ala88=) c.*93_*114delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC (n.*93_*114delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC) n.174_195delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC n.310_331delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC n.342_363delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC n.428_449delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC n.361_382delinsGCCCCGGAGGAGCACCCAGTGC | |
| 17 | g.81511957C>A | CA502419617 | ACTG1 | c.309G>T (p.Val103=) n.433G>T c.282G>T (p.Val94=) c.*113G>T (n.*113G>T) n.194G>T n.330G>T n.362G>T n.448G>T n.381G>T | |
| 17 | g.81511957C= | CA2278540237 | ACTG1 | c.309G= (p.Val103=) n.433G= c.282G= (p.Val94=) c.*113G= (n.*113G=) n.194G= n.330G= n.362G= n.448G= n.381G= | |
| 17 | g.81511957C>G | CA502419618 | ACTG1 | c.309G>C (p.Val103=) n.433G>C c.282G>C (p.Val94=) c.*113G>C (n.*113G>C) n.194G>C n.330G>C n.362G>C n.448G>C n.381G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511957C>T | CA502419619 | ACTG1 | c.309G>A (p.Val103=) n.433G>A c.282G>A (p.Val94=) c.*113G>A (n.*113G>A) n.194G>A n.330G>A n.362G>A n.448G>A n.381G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511960_81511980del | CA2278540236 | ACTG1 | c.289_309del (p.Ala97_Val103del) n.413_433del c.262_282del (p.Ala88_Val94del) c.*93_*113del (n.*93_*113del) n.174_194del n.310_330del n.342_362del n.428_448del n.361_381del | dbSNP |
| 17 | g.81511958A= | CA2278540238 | ACTG1 | c.308T= (p.Val103=) n.432T= c.281T= (p.Val94=) c.*112T= (n.*112T=) n.193T= n.329T= n.361T= n.447T= n.380T= | |
| 17 | g.81511958A>C | CA401462943 | ACTG1 | c.308T>G (p.Val103Gly) n.432T>G c.281T>G (p.Val94Gly) c.*112T>G (n.*112T>G) n.193T>G n.329T>G n.361T>G n.447T>G n.380T>G | |
| 17 | g.81511958A>G | CA401462944 | ACTG1 | c.308T>C (p.Val103Ala) n.432T>C c.281T>C (p.Val94Ala) c.*112T>C (n.*112T>C) n.193T>C n.329T>C n.361T>C n.447T>C n.380T>C | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.81511958A>T | CA401462942 | ACTG1 | c.308T>A (p.Val103Glu) n.432T>A c.281T>A (p.Val94Glu) c.*112T>A (n.*112T>A) n.193T>A n.329T>A n.361T>A n.447T>A n.380T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511959C>A | CA401462945 | ACTG1 | c.307G>T (p.Val103Leu) n.431G>T c.280G>T (p.Val94Leu) c.*111G>T (n.*111G>T) n.192G>T n.328G>T n.360G>T n.446G>T n.379G>T | |
| 17 | g.81511959C>G | CA401462946 | ACTG1 | c.307G>C (p.Val103Leu) n.431G>C c.280G>C (p.Val94Leu) c.*111G>C (n.*111G>C) n.192G>C n.328G>C n.360G>C n.446G>C n.379G>C | |
| 17 | g.81511959C>T | CA401462947 | ACTG1 | c.307G>A (p.Val103Met) n.431G>A c.280G>A (p.Val94Met) c.*111G>A (n.*111G>A) n.192G>A n.328G>A n.360G>A n.446G>A n.379G>A | |
| 17 | g.81511960T>A | CA502419622 | ACTG1 | c.306A>T (p.Pro102=) n.430A>T c.279A>T (p.Pro93=) c.*110A>T (n.*110A>T) n.191A>T n.327A>T n.359A>T n.445A>T n.378A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511960T>C | CA502419623 | ACTG1 | c.306A>G (p.Pro102=) n.430A>G c.279A>G (p.Pro93=) c.*110A>G (n.*110A>G) n.191A>G n.327A>G n.359A>G n.445A>G n.378A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511960T>G | CA8836285 | ACTG1 | c.306A>C (p.Pro102=) n.430A>C c.279A>C (p.Pro93=) c.*110A>C (n.*110A>C) n.191A>C n.327A>C n.359A>C n.445A>C n.378A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.81511960T= | CA2278540239 | ACTG1 | c.306A= (p.Pro102=) n.430A= c.279A= (p.Pro93=) c.*110A= (n.*110A=) n.191A= n.327A= n.359A= n.445A= n.378A= | |
| 17 | g.81511961G>A | CA295069214 | ACTG1 | c.305C>T (p.Pro102Leu) n.429C>T c.278C>T (p.Pro93Leu) c.*109C>T (n.*109C>T) n.190C>T n.326C>T n.358C>T n.444C>T n.377C>T | dbSNP |
| 17 | g.81511961G>C | CA401462948 | ACTG1 | c.305C>G (p.Pro102Arg) n.429C>G c.278C>G (p.Pro93Arg) c.*109C>G (n.*109C>G) n.190C>G n.326C>G n.358C>G n.444C>G n.377C>G | |
| 17 | g.81511961G= | CA2278540240 | ACTG1 | c.305C= (p.Pro102=) n.429C= c.278C= (p.Pro93=) c.*109C= (n.*109C=) n.190C= n.326C= n.358C= n.444C= n.377C= | |
| 17 | g.81511961G>T | CA401462949 | ACTG1 | c.305C>A (p.Pro102Gln) n.429C>A c.278C>A (p.Pro93Gln) c.*109C>A (n.*109C>A) n.190C>A n.326C>A n.358C>A n.444C>A n.377C>A |