Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81511834A= | CA2278540121 | ACTG1 | c.363+69T= (n.363+69T=) c.339+93T= (n.339+93T=) c.364-31T= (n.364-31T=) n.556T= n.488-31T= c.336+69T= (n.336+69T=) n.487+69T= c.*167+69T= (n.*167+69T=) n.15T= n.248+69T= n.385-31T= n.416+69T= n.502+69T= n.435+69T= | |
17 | g.81511834A>G | CA628022624 | ACTG1 | c.363+69T>C (n.363+69T>C) c.339+93T>C (n.339+93T>C) c.364-31T>C (n.364-31T>C) n.556T>C n.488-31T>C c.336+69T>C (n.336+69T>C) n.487+69T>C c.*167+69T>C (n.*167+69T>C) n.15T>C n.248+69T>C n.385-31T>C n.416+69T>C n.502+69T>C n.435+69T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511835G>A | CA775644304 | ACTG1 | c.363+68C>T (n.363+68C>T) c.339+92C>T (n.339+92C>T) c.364-32C>T (n.364-32C>T) n.555C>T n.488-32C>T c.336+68C>T (n.336+68C>T) n.487+68C>T c.*167+68C>T (n.*167+68C>T) n.14C>T n.248+68C>T n.385-32C>T n.416+68C>T n.502+68C>T n.435+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511835G>C | CA295069053 | ACTG1 | c.363+68C>G (n.363+68C>G) c.339+92C>G (n.339+92C>G) c.364-32C>G (n.364-32C>G) n.555C>G n.488-32C>G c.336+68C>G (n.336+68C>G) n.487+68C>G c.*167+68C>G (n.*167+68C>G) n.14C>G n.248+68C>G n.385-32C>G n.416+68C>G n.502+68C>G n.435+68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511835G= | CA2278540122 | ACTG1 | c.363+68C= (n.363+68C=) c.339+92C= (n.339+92C=) c.364-32C= (n.364-32C=) n.555C= n.488-32C= c.336+68C= (n.336+68C=) n.487+68C= c.*167+68C= (n.*167+68C=) n.14C= n.248+68C= n.385-32C= n.416+68C= n.502+68C= n.435+68C= | |
17 | g.81511836A= | CA2278540123 | ACTG1 | c.363+67T= (n.363+67T=) c.339+91T= (n.339+91T=) c.364-33T= (n.364-33T=) n.554T= n.488-33T= c.336+67T= (n.336+67T=) n.487+67T= c.*167+67T= (n.*167+67T=) n.13T= n.248+67T= n.385-33T= n.416+67T= n.502+67T= n.435+67T= | |
17 | g.81511836A>C | CA295069055 | ACTG1 | c.363+67T>G (n.363+67T>G) c.339+91T>G (n.339+91T>G) c.364-33T>G (n.364-33T>G) n.554T>G n.488-33T>G c.336+67T>G (n.336+67T>G) n.487+67T>G c.*167+67T>G (n.*167+67T>G) n.13T>G n.248+67T>G n.385-33T>G n.416+67T>G n.502+67T>G n.435+67T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511836A>T | CA2278540124 | ACTG1 | c.363+67T>A (n.363+67T>A) c.339+91T>A (n.339+91T>A) c.364-33T>A (n.364-33T>A) n.554T>A n.488-33T>A c.336+67T>A (n.336+67T>A) n.487+67T>A c.*167+67T>A (n.*167+67T>A) n.13T>A n.248+67T>A n.385-33T>A n.416+67T>A n.502+67T>A n.435+67T>A | dbSNP |
17 | g.81511837A= | CA2278540125 | ACTG1 | c.363+66T= (n.363+66T=) c.339+90T= (n.339+90T=) c.364-34T= (n.364-34T=) n.553T= n.488-34T= c.336+66T= (n.336+66T=) n.487+66T= c.*167+66T= (n.*167+66T=) n.12T= n.248+66T= n.385-34T= n.416+66T= n.502+66T= n.435+66T= | |
17 | g.81511837A>G | CA8836223 | ACTG1 | c.363+66T>C (n.363+66T>C) c.339+90T>C (n.339+90T>C) c.364-34T>C (n.364-34T>C) n.553T>C n.488-34T>C c.336+66T>C (n.336+66T>C) n.487+66T>C c.*167+66T>C (n.*167+66T>C) n.12T>C n.248+66T>C n.385-34T>C n.416+66T>C n.502+66T>C n.435+66T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511838A= | CA2278540126 | ACTG1 | c.363+65T= (n.363+65T=) c.339+89T= (n.339+89T=) c.364-35T= (n.364-35T=) n.552T= n.488-35T= c.336+65T= (n.336+65T=) n.487+65T= c.*167+65T= (n.*167+65T=) n.11T= n.248+65T= n.385-35T= n.416+65T= n.502+65T= n.435+65T= | |
17 | g.81511838A>C | CA8836224 | ACTG1 | c.363+65T>G (n.363+65T>G) c.339+89T>G (n.339+89T>G) c.364-35T>G (n.364-35T>G) n.552T>G n.488-35T>G c.336+65T>G (n.336+65T>G) n.487+65T>G c.*167+65T>G (n.*167+65T>G) n.11T>G n.248+65T>G n.385-35T>G n.416+65T>G n.502+65T>G n.435+65T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511838A>G | CA628022626 | ACTG1 | c.363+65T>C (n.363+65T>C) c.339+89T>C (n.339+89T>C) c.364-35T>C (n.364-35T>C) n.552T>C n.488-35T>C c.336+65T>C (n.336+65T>C) n.487+65T>C c.*167+65T>C (n.*167+65T>C) n.11T>C n.248+65T>C n.385-35T>C n.416+65T>C n.502+65T>C n.435+65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511839T>C | CA8836225 | ACTG1 | c.363+64A>G (n.363+64A>G) c.339+88A>G (n.339+88A>G) c.364-36A>G (n.364-36A>G) n.551A>G n.488-36A>G c.336+64A>G (n.336+64A>G) n.487+64A>G c.*167+64A>G (n.*167+64A>G) n.10A>G n.248+64A>G n.385-36A>G n.416+64A>G n.502+64A>G n.435+64A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511839T= | CA2278540127 | ACTG1 | c.363+64A= (n.363+64A=) c.339+88A= (n.339+88A=) c.364-36A= (n.364-36A=) n.551A= n.488-36A= c.336+64A= (n.336+64A=) n.487+64A= c.*167+64A= (n.*167+64A=) n.10A= n.248+64A= n.385-36A= n.416+64A= n.502+64A= n.435+64A= | |
17 | g.81511840C>A | CA8836226 | ACTG1 | c.363+63G>T (n.363+63G>T) c.339+87G>T (n.339+87G>T) c.364-37G>T (n.364-37G>T) n.550G>T n.488-37G>T c.336+63G>T (n.336+63G>T) n.487+63G>T c.*167+63G>T (n.*167+63G>T) n.9G>T n.248+63G>T n.385-37G>T n.416+63G>T n.502+63G>T n.435+63G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511840C= | CA2278540128 | ACTG1 | c.363+63G= (n.363+63G=) c.339+87G= (n.339+87G=) c.364-37G= (n.364-37G=) n.550G= n.488-37G= c.336+63G= (n.336+63G=) n.487+63G= c.*167+63G= (n.*167+63G=) n.9G= n.248+63G= n.385-37G= n.416+63G= n.502+63G= n.435+63G= | |
17 | g.81511840C>G | CA8836227 | ACTG1 | c.363+63G>C (n.363+63G>C) c.339+87G>C (n.339+87G>C) c.364-37G>C (n.364-37G>C) n.550G>C n.488-37G>C c.336+63G>C (n.336+63G>C) n.487+63G>C c.*167+63G>C (n.*167+63G>C) n.9G>C n.248+63G>C n.385-37G>C n.416+63G>C n.502+63G>C n.435+63G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511840C>T | CA775644310 | ACTG1 | c.363+63G>A (n.363+63G>A) c.339+87G>A (n.339+87G>A) c.364-37G>A (n.364-37G>A) n.550G>A n.488-37G>A c.336+63G>A (n.336+63G>A) n.487+63G>A c.*167+63G>A (n.*167+63G>A) n.9G>A n.248+63G>A n.385-37G>A n.416+63G>A n.502+63G>A n.435+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511841A= | CA2278540129 | ACTG1 | c.363+62T= (n.363+62T=) c.339+86T= (n.339+86T=) c.364-38T= (n.364-38T=) n.549T= n.488-38T= c.336+62T= (n.336+62T=) n.487+62T= c.*167+62T= (n.*167+62T=) n.8T= n.248+62T= n.385-38T= n.416+62T= n.502+62T= n.435+62T= | |
17 | g.81511841A>C | CA2576423367 | ACTG1 | c.363+62T>G (n.363+62T>G) c.339+86T>G (n.339+86T>G) c.364-38T>G (n.364-38T>G) n.549T>G n.488-38T>G c.336+62T>G (n.336+62T>G) n.487+62T>G c.*167+62T>G (n.*167+62T>G) n.8T>G n.248+62T>G n.385-38T>G n.416+62T>G n.502+62T>G n.435+62T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511841A>G | CA8836228 | ACTG1 | c.363+62T>C (n.363+62T>C) c.339+86T>C (n.339+86T>C) c.364-38T>C (n.364-38T>C) n.549T>C n.488-38T>C c.336+62T>C (n.336+62T>C) n.487+62T>C c.*167+62T>C (n.*167+62T>C) n.8T>C n.248+62T>C n.385-38T>C n.416+62T>C n.502+62T>C n.435+62T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511841A>T | CA2640435487 | ACTG1 | c.363+62T>A (n.363+62T>A) c.339+86T>A (n.339+86T>A) c.364-38T>A (n.364-38T>A) n.549T>A n.488-38T>A c.336+62T>A (n.336+62T>A) n.487+62T>A c.*167+62T>A (n.*167+62T>A) n.8T>A n.248+62T>A n.385-38T>A n.416+62T>A n.502+62T>A n.435+62T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511841_81511849delinsAAGCCGGGC | CA2278540130 | ACTG1 | c.363+54_363+62delinsGCCCGGCTT (n.363+54_363+62delinsGCCCGGCTT) c.339+78_339+86delinsGCCCGGCTT (n.339+78_339+86delinsGCCCGGCTT) c.364-46_364-38delinsGCCCGGCTT (n.364-46_364-38delinsGCCCGGCTT) n.541_549delinsGCCCGGCTT n.488-46_488-38delinsGCCCGGCTT c.336+54_336+62delinsGCCCGGCTT (n.336+54_336+62delinsGCCCGGCTT) n.487+54_487+62delinsGCCCGGCTT c.*167+54_*167+62delinsGCCCGGCTT (n.*167+54_*167+62delinsGCCCGGCTT) n.248+54_248+62delinsGCCCGGCTT n.385-46_385-38delinsGCCCGGCTT n.416+54_416+62delinsGCCCGGCTT n.502+54_502+62delinsGCCCGGCTT n.435+54_435+62delinsGCCCGGCTT | |
17 | g.81511842A= | CA2278540133 | ACTG1 | c.363+61T= (n.363+61T=) c.339+85T= (n.339+85T=) c.364-39T= (n.364-39T=) n.548T= n.488-39T= c.336+61T= (n.336+61T=) n.487+61T= c.*167+61T= (n.*167+61T=) n.7T= n.248+61T= n.385-39T= n.416+61T= n.502+61T= n.435+61T= | |
17 | g.81511842A>G | CA295069073 | ACTG1 | c.363+61T>C (n.363+61T>C) c.339+85T>C (n.339+85T>C) c.364-39T>C (n.364-39T>C) n.548T>C n.488-39T>C c.336+61T>C (n.336+61T>C) n.487+61T>C c.*167+61T>C (n.*167+61T>C) n.7T>C n.248+61T>C n.385-39T>C n.416+61T>C n.502+61T>C n.435+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511842A>T | CA628022630 | ACTG1 | c.363+61T>A (n.363+61T>A) c.339+85T>A (n.339+85T>A) c.364-39T>A (n.364-39T>A) n.548T>A n.488-39T>A c.336+61T>A (n.336+61T>A) n.487+61T>A c.*167+61T>A (n.*167+61T>A) n.7T>A n.248+61T>A n.385-39T>A n.416+61T>A n.502+61T>A n.435+61T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511842_81511844delinsAGC | CA2278540131 | ACTG1 | c.363+59_363+61delinsGCT (n.363+59_363+61delinsGCT) c.339+83_339+85delinsGCT (n.339+83_339+85delinsGCT) c.364-41_364-39delinsGCT (n.364-41_364-39delinsGCT) n.546_548delinsGCT n.488-41_488-39delinsGCT c.336+59_336+61delinsGCT (n.336+59_336+61delinsGCT) n.487+59_487+61delinsGCT c.*167+59_*167+61delinsGCT (n.*167+59_*167+61delinsGCT) n.5_7delinsGCT n.248+59_248+61delinsGCT n.385-41_385-39delinsGCT n.416+59_416+61delinsGCT n.502+59_502+61delinsGCT n.435+59_435+61delinsGCT | |
17 | g.81511844_81511851del | CA2278540132 | ACTG1 | c.363+54_363+61del (n.363+54_363+61del) c.339+78_339+85del (n.339+78_339+85del) c.364-46_364-39del (n.364-46_364-39del) n.541_548del n.488-46_488-39del c.336+54_336+61del (n.336+54_336+61del) n.487+54_487+61del c.*167+54_*167+61del (n.*167+54_*167+61del) n.248+54_248+61del n.385-46_385-39del n.416+54_416+61del n.502+54_502+61del n.435+54_435+61del | dbSNP |
17 | g.81511843G>A | CA8836230 | ACTG1 | c.363+60C>T (n.363+60C>T) c.339+84C>T (n.339+84C>T) c.364-40C>T (n.364-40C>T) n.547C>T n.488-40C>T c.336+60C>T (n.336+60C>T) n.487+60C>T c.*167+60C>T (n.*167+60C>T) n.6C>T n.248+60C>T n.385-40C>T n.416+60C>T n.502+60C>T n.435+60C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511843G>C | CA775644317 | ACTG1 | c.363+60C>G (n.363+60C>G) c.339+84C>G (n.339+84C>G) c.364-40C>G (n.364-40C>G) n.547C>G n.488-40C>G c.336+60C>G (n.336+60C>G) n.487+60C>G c.*167+60C>G (n.*167+60C>G) n.6C>G n.248+60C>G n.385-40C>G n.416+60C>G n.502+60C>G n.435+60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511843G= | CA2278540134 | ACTG1 | c.363+60C= (n.363+60C=) c.339+84C= (n.339+84C=) c.364-40C= (n.364-40C=) n.547C= n.488-40C= c.336+60C= (n.336+60C=) n.487+60C= c.*167+60C= (n.*167+60C=) n.6C= n.248+60C= n.385-40C= n.416+60C= n.502+60C= n.435+60C= | |
17 | g.81511843G>T | CA2640435500 | ACTG1 | c.363+60C>A (n.363+60C>A) c.339+84C>A (n.339+84C>A) c.364-40C>A (n.364-40C>A) n.547C>A n.488-40C>A c.336+60C>A (n.336+60C>A) n.487+60C>A c.*167+60C>A (n.*167+60C>A) n.6C>A n.248+60C>A n.385-40C>A n.416+60C>A n.502+60C>A n.435+60C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511843_81511844del | CA8836229 | ACTG1 | c.363+59_363+60del (n.363+59_363+60del) c.339+83_339+84del (n.339+83_339+84del) c.364-41_364-40del (n.364-41_364-40del) n.546_547del n.488-41_488-40del c.336+59_336+60del (n.336+59_336+60del) n.487+59_487+60del c.*167+59_*167+60del (n.*167+59_*167+60del) n.5_6del n.248+59_248+60del n.385-41_385-40del n.416+59_416+60del n.502+59_502+60del n.435+59_435+60del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511843_81511845delinsGCC | CA2278540135 | ACTG1 | c.363+58_363+60delinsGGC (n.363+58_363+60delinsGGC) c.339+82_339+84delinsGGC (n.339+82_339+84delinsGGC) c.364-42_364-40delinsGGC (n.364-42_364-40delinsGGC) n.545_547delinsGGC n.488-42_488-40delinsGGC c.336+58_336+60delinsGGC (n.336+58_336+60delinsGGC) n.487+58_487+60delinsGGC c.*167+58_*167+60delinsGGC (n.*167+58_*167+60delinsGGC) n.4_6delinsGGC n.248+58_248+60delinsGGC n.385-42_385-40delinsGGC n.416+58_416+60delinsGGC n.502+58_502+60delinsGGC n.435+58_435+60delinsGGC | |
17 | g.81511844_81511846del | CA2640435496 | ACTG1 | c.363+58_363+60del (n.363+58_363+60del) c.339+82_339+84del (n.339+82_339+84del) c.364-42_364-40del (n.364-42_364-40del) n.545_547del n.488-42_488-40del c.336+58_336+60del (n.336+58_336+60del) n.487+58_487+60del c.*167+58_*167+60del (n.*167+58_*167+60del) n.4_6del n.248+58_248+60del n.385-42_385-40del n.416+58_416+60del n.502+58_502+60del n.435+58_435+60del | gnomAD v4 |
17 | g.81511844C>A | CA8836231 | ACTG1 | c.363+59G>T (n.363+59G>T) c.339+83G>T (n.339+83G>T) c.364-41G>T (n.364-41G>T) n.546G>T n.488-41G>T c.336+59G>T (n.336+59G>T) n.487+59G>T c.*167+59G>T (n.*167+59G>T) n.5G>T n.248+59G>T n.385-41G>T n.416+59G>T n.502+59G>T n.435+59G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511844C= | CA2278540139 | ACTG1 | c.363+59G= (n.363+59G=) c.339+83G= (n.339+83G=) c.364-41G= (n.364-41G=) n.546G= n.488-41G= c.336+59G= (n.336+59G=) n.487+59G= c.*167+59G= (n.*167+59G=) n.5G= n.248+59G= n.385-41G= n.416+59G= n.502+59G= n.435+59G= | |
17 | g.81511844C>G | CA2278540138 | ACTG1 | c.363+59G>C (n.363+59G>C) c.339+83G>C (n.339+83G>C) c.364-41G>C (n.364-41G>C) n.546G>C n.488-41G>C c.336+59G>C (n.336+59G>C) n.487+59G>C c.*167+59G>C (n.*167+59G>C) n.5G>C n.248+59G>C n.385-41G>C n.416+59G>C n.502+59G>C n.435+59G>C | dbSNP |
17 | g.81511844C>T | CA2278540137 | ACTG1 | c.363+59G>A (n.363+59G>A) c.339+83G>A (n.339+83G>A) c.364-41G>A (n.364-41G>A) n.546G>A n.488-41G>A c.336+59G>A (n.336+59G>A) n.487+59G>A c.*167+59G>A (n.*167+59G>A) n.5G>A n.248+59G>A n.385-41G>A n.416+59G>A n.502+59G>A n.435+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511844_81511845delinsA | CA919908529 | ACTG1 | c.363+58_363+59delinsT (n.363+58_363+59delinsT) c.339+82_339+83delinsT (n.339+82_339+83delinsT) c.364-42_364-41delinsT (n.364-42_364-41delinsT) n.545_546delinsT n.488-42_488-41delinsT c.336+58_336+59delinsT (n.336+58_336+59delinsT) n.487+58_487+59delinsT c.*167+58_*167+59delinsT (n.*167+58_*167+59delinsT) n.4_5delinsT n.248+58_248+59delinsT n.385-42_385-41delinsT n.416+58_416+59delinsT n.502+58_502+59delinsT n.435+58_435+59delinsT | dbSNP |
17 | g.81511844_81511845delinsT | CA919908531 | ACTG1 | c.363+58_363+59delinsA (n.363+58_363+59delinsA) c.339+82_339+83delinsA (n.339+82_339+83delinsA) c.364-42_364-41delinsA (n.364-42_364-41delinsA) n.545_546delinsA n.488-42_488-41delinsA c.336+58_336+59delinsA (n.336+58_336+59delinsA) n.487+58_487+59delinsA c.*167+58_*167+59delinsA (n.*167+58_*167+59delinsA) n.4_5delinsA n.248+58_248+59delinsA n.385-42_385-41delinsA n.416+58_416+59delinsA n.502+58_502+59delinsA n.435+58_435+59delinsA | dbSNP |
17 | g.81511844_81511845delinsAT | CA919908532 | ACTG1 | c.363+58_363+59delinsAT (n.363+58_363+59delinsAT) c.339+82_339+83delinsAT (n.339+82_339+83delinsAT) c.364-42_364-41delinsAT (n.364-42_364-41delinsAT) n.545_546delinsAT n.488-42_488-41delinsAT c.336+58_336+59delinsAT (n.336+58_336+59delinsAT) n.487+58_487+59delinsAT c.*167+58_*167+59delinsAT (n.*167+58_*167+59delinsAT) n.4_5delinsAT n.248+58_248+59delinsAT n.385-42_385-41delinsAT n.416+58_416+59delinsAT n.502+58_502+59delinsAT n.435+58_435+59delinsAT | dbSNP |
17 | g.81511844_81511845delinsCC | CA2278540136 | ACTG1 | c.363+58_363+59delinsGG (n.363+58_363+59delinsGG) c.339+82_339+83delinsGG (n.339+82_339+83delinsGG) c.364-42_364-41delinsGG (n.364-42_364-41delinsGG) n.545_546delinsGG n.488-42_488-41delinsGG c.336+58_336+59delinsGG (n.336+58_336+59delinsGG) n.487+58_487+59delinsGG c.*167+58_*167+59delinsGG (n.*167+58_*167+59delinsGG) n.4_5delinsGG n.248+58_248+59delinsGG n.385-42_385-41delinsGG n.416+58_416+59delinsGG n.502+58_502+59delinsGG n.435+58_435+59delinsGG | |
17 | g.81511845del | CA919908530 | ACTG1 | c.363+59del (n.363+59del) c.339+83del (n.339+83del) c.364-41del (n.364-41del) n.546del n.488-41del c.336+59del (n.336+59del) n.487+59del c.*167+59del (n.*167+59del) n.5del n.248+59del n.385-41del n.416+59del n.502+59del n.435+59del | dbSNP |
17 | g.81511844_81511846delinsAT | CA295069075 | ACTG1 | c.363+57_363+59delinsAT (n.363+57_363+59delinsAT) c.339+81_339+83delinsAT (n.339+81_339+83delinsAT) c.364-43_364-41delinsAT (n.364-43_364-41delinsAT) n.544_546delinsAT n.488-43_488-41delinsAT c.336+57_336+59delinsAT (n.336+57_336+59delinsAT) n.487+57_487+59delinsAT c.*167+57_*167+59delinsAT (n.*167+57_*167+59delinsAT) n.3_5delinsAT n.248+57_248+59delinsAT n.385-43_385-41delinsAT n.416+57_416+59delinsAT n.502+57_502+59delinsAT n.435+57_435+59delinsAT | |
17 | g.81511845C>A | CA628022637 | ACTG1 | c.363+58G>T (n.363+58G>T) c.339+82G>T (n.339+82G>T) c.364-42G>T (n.364-42G>T) n.545G>T n.488-42G>T c.336+58G>T (n.336+58G>T) n.487+58G>T c.*167+58G>T (n.*167+58G>T) n.4G>T n.248+58G>T n.385-42G>T n.416+58G>T n.502+58G>T n.435+58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511845C= | CA2278540140 | ACTG1 | c.363+58G= (n.363+58G=) c.339+82G= (n.339+82G=) c.364-42G= (n.364-42G=) n.545G= n.488-42G= c.336+58G= (n.336+58G=) n.487+58G= c.*167+58G= (n.*167+58G=) n.4G= n.248+58G= n.385-42G= n.416+58G= n.502+58G= n.435+58G= | |
17 | g.81511845C>G | CA2278540141 | ACTG1 | c.363+58G>C (n.363+58G>C) c.339+82G>C (n.339+82G>C) c.364-42G>C (n.364-42G>C) n.545G>C n.488-42G>C c.336+58G>C (n.336+58G>C) n.487+58G>C c.*167+58G>C (n.*167+58G>C) n.4G>C n.248+58G>C n.385-42G>C n.416+58G>C n.502+58G>C n.435+58G>C | dbSNP |
17 | g.81511845C>T | CA8836232 | ACTG1 | c.363+58G>A (n.363+58G>A) c.339+82G>A (n.339+82G>A) c.364-42G>A (n.364-42G>A) n.545G>A n.488-42G>A c.336+58G>A (n.336+58G>A) n.487+58G>A c.*167+58G>A (n.*167+58G>A) n.4G>A n.248+58G>A n.385-42G>A n.416+58G>A n.502+58G>A n.435+58G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511845_81511846insAT | CA8836233 | ACTG1 | c.363+57_363+58insAT (n.363+57_363+58insAT) c.339+81_339+82insAT (n.339+81_339+82insAT) c.364-43_364-42insAT (n.364-43_364-42insAT) n.544_545insAT n.488-43_488-42insAT c.336+57_336+58insAT (n.336+57_336+58insAT) n.487+57_487+58insAT c.*167+57_*167+58insAT (n.*167+57_*167+58insAT) n.3_4insAT n.248+57_248+58insAT n.385-43_385-42insAT n.416+57_416+58insAT n.502+57_502+58insAT n.435+57_435+58insAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511846G>A | CA8836234 | ACTG1 | c.363+57C>T (n.363+57C>T) c.339+81C>T (n.339+81C>T) c.364-43C>T (n.364-43C>T) n.544C>T n.488-43C>T c.336+57C>T (n.336+57C>T) n.487+57C>T c.*167+57C>T (n.*167+57C>T) n.3C>T n.248+57C>T n.385-43C>T n.416+57C>T n.502+57C>T n.435+57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511846G>C | CA986849691 | ACTG1 | c.363+57C>G (n.363+57C>G) c.339+81C>G (n.339+81C>G) c.364-43C>G (n.364-43C>G) n.544C>G n.488-43C>G c.336+57C>G (n.336+57C>G) n.487+57C>G c.*167+57C>G (n.*167+57C>G) n.3C>G n.248+57C>G n.385-43C>G n.416+57C>G n.502+57C>G n.435+57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511846G= | CA2278540142 | ACTG1 | c.363+57C= (n.363+57C=) c.339+81C= (n.339+81C=) c.364-43C= (n.364-43C=) n.544C= n.488-43C= c.336+57C= (n.336+57C=) n.487+57C= c.*167+57C= (n.*167+57C=) n.3C= n.248+57C= n.385-43C= n.416+57C= n.502+57C= n.435+57C= | |
17 | g.81511848del | CA295069078 | ACTG1 | c.363+57del (n.363+57del) c.339+81del (n.339+81del) c.364-43del (n.364-43del) n.544del n.488-43del c.336+57del (n.336+57del) n.487+57del c.*167+57del (n.*167+57del) n.3del n.248+57del n.385-43del n.416+57del n.502+57del n.435+57del | |
17 | g.81511847G>A | CA8836235 | ACTG1 | c.363+56C>T (n.363+56C>T) c.339+80C>T (n.339+80C>T) c.364-44C>T (n.364-44C>T) n.543C>T n.488-44C>T c.336+56C>T (n.336+56C>T) n.487+56C>T c.*167+56C>T (n.*167+56C>T) n.2C>T n.248+56C>T n.385-44C>T n.416+56C>T n.502+56C>T n.435+56C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511847G>C | CA628022642 | ACTG1 | c.363+56C>G (n.363+56C>G) c.339+80C>G (n.339+80C>G) c.364-44C>G (n.364-44C>G) n.543C>G n.488-44C>G c.336+56C>G (n.336+56C>G) n.487+56C>G c.*167+56C>G (n.*167+56C>G) n.2C>G n.248+56C>G n.385-44C>G n.416+56C>G n.502+56C>G n.435+56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511847G= | CA2278540143 | ACTG1 | c.363+56C= (n.363+56C=) c.339+80C= (n.339+80C=) c.364-44C= (n.364-44C=) n.543C= n.488-44C= c.336+56C= (n.336+56C=) n.487+56C= c.*167+56C= (n.*167+56C=) n.2C= n.248+56C= n.385-44C= n.416+56C= n.502+56C= n.435+56C= | |
17 | g.81511847G>T | CA2576423369 | ACTG1 | c.363+56C>A (n.363+56C>A) c.339+80C>A (n.339+80C>A) c.364-44C>A (n.364-44C>A) n.543C>A n.488-44C>A c.336+56C>A (n.336+56C>A) n.487+56C>A c.*167+56C>A (n.*167+56C>A) n.2C>A n.248+56C>A n.385-44C>A n.416+56C>A n.502+56C>A n.435+56C>A | |
17 | g.81511848G>A | CA8836236 | ACTG1 | c.363+55C>T (n.363+55C>T) c.339+79C>T (n.339+79C>T) c.364-45C>T (n.364-45C>T) n.542C>T n.488-45C>T c.336+55C>T (n.336+55C>T) n.487+55C>T c.*167+55C>T (n.*167+55C>T) n.1C>T n.248+55C>T n.385-45C>T n.416+55C>T n.502+55C>T n.435+55C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511848G= | CA2278540144 | ACTG1 | c.363+55C= (n.363+55C=) c.339+79C= (n.339+79C=) c.364-45C= (n.364-45C=) n.542C= n.488-45C= c.336+55C= (n.336+55C=) n.487+55C= c.*167+55C= (n.*167+55C=) n.1C= n.248+55C= n.385-45C= n.416+55C= n.502+55C= n.435+55C= | |
17 | g.81511849C>A | CA628022643 | ACTG1 | c.363+54G>T (n.363+54G>T) c.339+78G>T (n.339+78G>T) c.364-46G>T (n.364-46G>T) n.541G>T n.488-46G>T c.336+54G>T (n.336+54G>T) n.487+54G>T c.*167+54G>T (n.*167+54G>T) n.248+54G>T n.385-46G>T n.416+54G>T n.502+54G>T n.435+54G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511849C= | CA2278540147 | ACTG1 | c.363+54G= (n.363+54G=) c.339+78G= (n.339+78G=) c.364-46G= (n.364-46G=) n.541G= n.488-46G= c.336+54G= (n.336+54G=) n.487+54G= c.*167+54G= (n.*167+54G=) n.248+54G= n.385-46G= n.416+54G= n.502+54G= n.435+54G= | |
17 | g.81511849C>T | CA2640435520 | ACTG1 | c.363+54G>A (n.363+54G>A) c.339+78G>A (n.339+78G>A) c.364-46G>A (n.364-46G>A) n.541G>A n.488-46G>A c.336+54G>A (n.336+54G>A) n.487+54G>A c.*167+54G>A (n.*167+54G>A) n.248+54G>A n.385-46G>A n.416+54G>A n.502+54G>A n.435+54G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511849_81511850delinsCA | CA2278540146 | ACTG1 | c.363+53_363+54delinsTG (n.363+53_363+54delinsTG) c.339+77_339+78delinsTG (n.339+77_339+78delinsTG) c.364-47_364-46delinsTG (n.364-47_364-46delinsTG) n.540_541delinsTG n.488-47_488-46delinsTG c.336+53_336+54delinsTG (n.336+53_336+54delinsTG) n.487+53_487+54delinsTG c.*167+53_*167+54delinsTG (n.*167+53_*167+54delinsTG) n.248+53_248+54delinsTG n.385-47_385-46delinsTG n.416+53_416+54delinsTG n.502+53_502+54delinsTG n.435+53_435+54delinsTG | |
17 | g.81511849_81511852delinsCAGA | CA2278540145 | ACTG1 | c.363+51_363+54delinsTCTG (n.363+51_363+54delinsTCTG) c.339+75_339+78delinsTCTG (n.339+75_339+78delinsTCTG) c.364-49_364-46delinsTCTG (n.364-49_364-46delinsTCTG) n.538_541delinsTCTG n.488-49_488-46delinsTCTG c.336+51_336+54delinsTCTG (n.336+51_336+54delinsTCTG) n.487+51_487+54delinsTCTG c.*167+51_*167+54delinsTCTG (n.*167+51_*167+54delinsTCTG) n.248+51_248+54delinsTCTG n.385-49_385-46delinsTCTG n.416+51_416+54delinsTCTG n.502+51_502+54delinsTCTG n.435+51_435+54delinsTCTG | |
17 | g.81511850del | CA2278540148 | ACTG1 | c.363+53del (n.363+53del) c.339+77del (n.339+77del) c.364-47del (n.364-47del) n.540del n.488-47del c.336+53del (n.336+53del) n.487+53del c.*167+53del (n.*167+53del) n.248+53del n.385-47del n.416+53del n.502+53del n.435+53del | dbSNP |
17 | g.81511850A= | CA2278540151 | ACTG1 | c.363+53T= (n.363+53T=) c.339+77T= (n.339+77T=) c.364-47T= (n.364-47T=) n.540T= n.488-47T= c.336+53T= (n.336+53T=) n.487+53T= c.*167+53T= (n.*167+53T=) n.248+53T= n.385-47T= n.416+53T= n.502+53T= n.435+53T= | |
17 | g.81511850A>G | CA2278540150 | ACTG1 | c.363+53T>C (n.363+53T>C) c.339+77T>C (n.339+77T>C) c.364-47T>C (n.364-47T>C) n.540T>C n.488-47T>C c.336+53T>C (n.336+53T>C) n.487+53T>C c.*167+53T>C (n.*167+53T>C) n.248+53T>C n.385-47T>C n.416+53T>C n.502+53T>C n.435+53T>C | dbSNP |
17 | g.81511850A>T | CA628022644 | ACTG1 | c.363+53T>A (n.363+53T>A) c.339+77T>A (n.339+77T>A) c.364-47T>A (n.364-47T>A) n.540T>A n.488-47T>A c.336+53T>A (n.336+53T>A) n.487+53T>A c.*167+53T>A (n.*167+53T>A) n.248+53T>A n.385-47T>A n.416+53T>A n.502+53T>A n.435+53T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511850_81511851delinsAG | CA2278540149 | ACTG1 | c.363+52_363+53delinsCT (n.363+52_363+53delinsCT) c.339+76_339+77delinsCT (n.339+76_339+77delinsCT) c.364-48_364-47delinsCT (n.364-48_364-47delinsCT) n.539_540delinsCT n.488-48_488-47delinsCT c.336+52_336+53delinsCT (n.336+52_336+53delinsCT) n.487+52_487+53delinsCT c.*167+52_*167+53delinsCT (n.*167+52_*167+53delinsCT) n.248+52_248+53delinsCT n.385-48_385-47delinsCT n.416+52_416+53delinsCT n.502+52_502+53delinsCT n.435+52_435+53delinsCT | |
17 | g.81511851_81511853del | CA986849700 | ACTG1 | c.363+51_363+53del (n.363+51_363+53del) c.339+75_339+77del (n.339+75_339+77del) c.364-49_364-47del (n.364-49_364-47del) n.538_540del n.488-49_488-47del c.336+51_336+53del (n.336+51_336+53del) n.487+51_487+53del c.*167+51_*167+53del (n.*167+51_*167+53del) n.248+51_248+53del n.385-49_385-47del n.416+51_416+53del n.502+51_502+53del n.435+51_435+53del | dbSNP |
17 | g.81511851del | CA919908535 | ACTG1 | c.363+52del (n.363+52del) c.339+76del (n.339+76del) c.364-48del (n.364-48del) n.539del n.488-48del c.336+52del (n.336+52del) n.487+52del c.*167+52del (n.*167+52del) n.248+52del n.385-48del n.416+52del n.502+52del n.435+52del | dbSNP |
17 | g.81511851G>A | CA8836237 | ACTG1 | c.363+52C>T (n.363+52C>T) c.339+76C>T (n.339+76C>T) c.364-48C>T (n.364-48C>T) n.539C>T n.488-48C>T c.336+52C>T (n.336+52C>T) n.487+52C>T c.*167+52C>T (n.*167+52C>T) n.248+52C>T n.385-48C>T n.416+52C>T n.502+52C>T n.435+52C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511851G>C | CA8836238 | ACTG1 | c.363+52C>G (n.363+52C>G) c.339+76C>G (n.339+76C>G) c.364-48C>G (n.364-48C>G) n.539C>G n.488-48C>G c.336+52C>G (n.336+52C>G) n.487+52C>G c.*167+52C>G (n.*167+52C>G) n.248+52C>G n.385-48C>G n.416+52C>G n.502+52C>G n.435+52C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511851G= | CA2278540152 | ACTG1 | c.363+52C= (n.363+52C=) c.339+76C= (n.339+76C=) c.364-48C= (n.364-48C=) n.539C= n.488-48C= c.336+52C= (n.336+52C=) n.487+52C= c.*167+52C= (n.*167+52C=) n.248+52C= n.385-48C= n.416+52C= n.502+52C= n.435+52C= | |
17 | g.81511851G>T | CA2278540153 | ACTG1 | c.363+52C>A (n.363+52C>A) c.339+76C>A (n.339+76C>A) c.364-48C>A (n.364-48C>A) n.539C>A n.488-48C>A c.336+52C>A (n.336+52C>A) n.487+52C>A c.*167+52C>A (n.*167+52C>A) n.248+52C>A n.385-48C>A n.416+52C>A n.502+52C>A n.435+52C>A | dbSNP |
17 | g.81511852A= | CA2278540154 | ACTG1 | c.363+51T= (n.363+51T=) c.339+75T= (n.339+75T=) c.364-49T= (n.364-49T=) n.538T= n.488-49T= c.336+51T= (n.336+51T=) n.487+51T= c.*167+51T= (n.*167+51T=) n.248+51T= n.385-49T= n.416+51T= n.502+51T= n.435+51T= | |
17 | g.81511852A>T | CA2278540155 | ACTG1 | c.363+51T>A (n.363+51T>A) c.339+75T>A (n.339+75T>A) c.364-49T>A (n.364-49T>A) n.538T>A n.488-49T>A c.336+51T>A (n.336+51T>A) n.487+51T>A c.*167+51T>A (n.*167+51T>A) n.248+51T>A n.385-49T>A n.416+51T>A n.502+51T>A n.435+51T>A | dbSNP |
17 | g.81511852_81511853insTT | CA986849719 | ACTG1 | c.363+50_363+51insAA (n.363+50_363+51insAA) c.339+74_339+75insAA (n.339+74_339+75insAA) c.364-50_364-49insAA (n.364-50_364-49insAA) n.537_538insAA n.488-50_488-49insAA c.336+50_336+51insAA (n.336+50_336+51insAA) n.487+50_487+51insAA c.*167+50_*167+51insAA (n.*167+50_*167+51insAA) n.248+50_248+51insAA n.385-50_385-49insAA n.416+50_416+51insAA n.502+50_502+51insAA n.435+50_435+51insAA | dbSNP |
17 | g.81511853A>G | CA2640435533 | ACTG1 | c.363+50T>C (n.363+50T>C) c.339+74T>C (n.339+74T>C) c.364-50T>C (n.364-50T>C) n.537T>C n.488-50T>C c.336+50T>C (n.336+50T>C) n.487+50T>C c.*167+50T>C (n.*167+50T>C) n.248+50T>C n.385-50T>C n.416+50T>C n.502+50T>C n.435+50T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511854A= | CA2278540156 | ACTG1 | c.363+49T= (n.363+49T=) c.339+73T= (n.339+73T=) n.536T= n.487+49T= c.336+49T= (n.336+49T=) c.*167+49T= (n.*167+49T=) n.248+49T= n.384+49T= n.416+49T= n.502+49T= n.435+49T= | |
17 | g.81511854A>G | CA8836239 | ACTG1 | c.363+49T>C (n.363+49T>C) c.339+73T>C (n.339+73T>C) n.536T>C n.487+49T>C c.336+49T>C (n.336+49T>C) c.*167+49T>C (n.*167+49T>C) n.248+49T>C n.384+49T>C n.416+49T>C n.502+49T>C n.435+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511855A= | CA2278540158 | ACTG1 | c.363+48T= (n.363+48T=) c.339+72T= (n.339+72T=) n.535T= n.487+48T= c.336+48T= (n.336+48T=) c.*167+48T= (n.*167+48T=) n.248+48T= n.384+48T= n.416+48T= n.502+48T= n.435+48T= | |
17 | g.81511855A>G | CA986849721 | ACTG1 | c.363+48T>C (n.363+48T>C) c.339+72T>C (n.339+72T>C) n.535T>C n.487+48T>C c.336+48T>C (n.336+48T>C) c.*167+48T>C (n.*167+48T>C) n.248+48T>C n.384+48T>C n.416+48T>C n.502+48T>C n.435+48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511855A>T | CA2640435539 | ACTG1 | c.363+48T>A (n.363+48T>A) c.339+72T>A (n.339+72T>A) n.535T>A n.487+48T>A c.336+48T>A (n.336+48T>A) c.*167+48T>A (n.*167+48T>A) n.248+48T>A n.384+48T>A n.416+48T>A n.502+48T>A n.435+48T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511855_81511859delinsATGAC | CA2278540157 | ACTG1 | c.363+44_363+48delinsGTCAT (n.363+44_363+48delinsGTCAT) c.339+68_339+72delinsGTCAT (n.339+68_339+72delinsGTCAT) n.531_535delinsGTCAT n.487+44_487+48delinsGTCAT c.336+44_336+48delinsGTCAT (n.336+44_336+48delinsGTCAT) c.*167+44_*167+48delinsGTCAT (n.*167+44_*167+48delinsGTCAT) n.248+44_248+48delinsGTCAT n.384+44_384+48delinsGTCAT n.416+44_416+48delinsGTCAT n.502+44_502+48delinsGTCAT n.435+44_435+48delinsGTCAT | |
17 | g.81511856T>C | CA628022648 | ACTG1 | c.363+47A>G (n.363+47A>G) c.339+71A>G (n.339+71A>G) n.534A>G n.487+47A>G c.336+47A>G (n.336+47A>G) c.*167+47A>G (n.*167+47A>G) n.248+47A>G n.384+47A>G n.416+47A>G n.502+47A>G n.435+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511856T= | CA2278540159 | ACTG1 | c.363+47A= (n.363+47A=) c.339+71A= (n.339+71A=) n.534A= n.487+47A= c.336+47A= (n.336+47A=) c.*167+47A= (n.*167+47A=) n.248+47A= n.384+47A= n.416+47A= n.502+47A= n.435+47A= | |
17 | g.81511856dup | CA2640435542 | ACTG1 | c.363+47dup (n.363+47dup) c.339+71dup (n.339+71dup) n.534dup n.487+47dup c.336+47dup (n.336+47dup) c.*167+47dup (n.*167+47dup) n.248+47dup n.384+47dup n.416+47dup n.502+47dup n.435+47dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511858_81511861del | CA919908536 | ACTG1 | c.363+44_363+47del (n.363+44_363+47del) c.339+68_339+71del (n.339+68_339+71del) n.531_534del n.487+44_487+47del c.336+44_336+47del (n.336+44_336+47del) c.*167+44_*167+47del (n.*167+44_*167+47del) n.248+44_248+47del n.384+44_384+47del n.416+44_416+47del n.502+44_502+47del n.435+44_435+47del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511857G>A | CA628022649 | ACTG1 | c.363+46C>T (n.363+46C>T) c.339+70C>T (n.339+70C>T) n.533C>T n.487+46C>T c.336+46C>T (n.336+46C>T) c.*167+46C>T (n.*167+46C>T) n.248+46C>T n.384+46C>T n.416+46C>T n.502+46C>T n.435+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511857G>C | CA2576423370 | ACTG1 | c.363+46C>G (n.363+46C>G) c.339+70C>G (n.339+70C>G) n.533C>G n.487+46C>G c.336+46C>G (n.336+46C>G) c.*167+46C>G (n.*167+46C>G) n.248+46C>G n.384+46C>G n.416+46C>G n.502+46C>G n.435+46C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511857G= | CA2278540160 | ACTG1 | c.363+46C= (n.363+46C=) c.339+70C= (n.339+70C=) n.533C= n.487+46C= c.336+46C= (n.336+46C=) c.*167+46C= (n.*167+46C=) n.248+46C= n.384+46C= n.416+46C= n.502+46C= n.435+46C= | |
17 | g.81511859C= | CA2278540161 | ACTG1 | c.363+44G= (n.363+44G=) c.339+68G= (n.339+68G=) n.531G= n.487+44G= c.336+44G= (n.336+44G=) c.*167+44G= (n.*167+44G=) n.248+44G= n.384+44G= n.416+44G= n.502+44G= n.435+44G= | |
17 | g.81511859C>G | CA8836240 | ACTG1 | c.363+44G>C (n.363+44G>C) c.339+68G>C (n.339+68G>C) n.531G>C n.487+44G>C c.336+44G>C (n.336+44G>C) c.*167+44G>C (n.*167+44G>C) n.248+44G>C n.384+44G>C n.416+44G>C n.502+44G>C n.435+44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511859C>T | CA2640435546 | ACTG1 | c.363+44G>A (n.363+44G>A) c.339+68G>A (n.339+68G>A) n.531G>A n.487+44G>A c.336+44G>A (n.336+44G>A) c.*167+44G>A (n.*167+44G>A) n.248+44G>A n.384+44G>A n.416+44G>A n.502+44G>A n.435+44G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511859dup | CA2640435545 | ACTG1 | c.363+44dup (n.363+44dup) c.339+68dup (n.339+68dup) n.531dup n.487+44dup c.336+44dup (n.336+44dup) c.*167+44dup (n.*167+44dup) n.248+44dup n.384+44dup n.416+44dup n.502+44dup n.435+44dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511860T>A | CA775644352 | ACTG1 | c.363+43A>T (n.363+43A>T) c.339+67A>T (n.339+67A>T) n.530A>T n.487+43A>T c.336+43A>T (n.336+43A>T) c.*167+43A>T (n.*167+43A>T) n.248+43A>T n.384+43A>T n.416+43A>T n.502+43A>T n.435+43A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511860T>C | CA775644351 | ACTG1 | c.363+43A>G (n.363+43A>G) c.339+67A>G (n.339+67A>G) n.530A>G n.487+43A>G c.336+43A>G (n.336+43A>G) c.*167+43A>G (n.*167+43A>G) n.248+43A>G n.384+43A>G n.416+43A>G n.502+43A>G n.435+43A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511860T= | CA2278540162 | ACTG1 | c.363+43A= (n.363+43A=) c.339+67A= (n.339+67A=) n.530A= n.487+43A= c.336+43A= (n.336+43A=) c.*167+43A= (n.*167+43A=) n.248+43A= n.384+43A= n.416+43A= n.502+43A= n.435+43A= | |
17 | g.81511861G>A | CA8836241 | ACTG1 | c.363+42C>T (n.363+42C>T) c.339+66C>T (n.339+66C>T) n.529C>T n.487+42C>T c.336+42C>T (n.336+42C>T) c.*167+42C>T (n.*167+42C>T) n.248+42C>T n.384+42C>T n.416+42C>T n.502+42C>T n.435+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511861G>C | CA8836242 | ACTG1 | c.363+42C>G (n.363+42C>G) c.339+66C>G (n.339+66C>G) n.529C>G n.487+42C>G c.336+42C>G (n.336+42C>G) c.*167+42C>G (n.*167+42C>G) n.248+42C>G n.384+42C>G n.416+42C>G n.502+42C>G n.435+42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511861G= | CA2278540163 | ACTG1 | c.363+42C= (n.363+42C=) c.339+66C= (n.339+66C=) n.529C= n.487+42C= c.336+42C= (n.336+42C=) c.*167+42C= (n.*167+42C=) n.248+42C= n.384+42C= n.416+42C= n.502+42C= n.435+42C= | |
17 | g.81511861G>T | CA628022654 | ACTG1 | c.363+42C>A (n.363+42C>A) c.339+66C>A (n.339+66C>A) n.529C>A n.487+42C>A c.336+42C>A (n.336+42C>A) c.*167+42C>A (n.*167+42C>A) n.248+42C>A n.384+42C>A n.416+42C>A n.502+42C>A n.435+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511862G>A | CA295069092 | ACTG1 | c.363+41C>T (n.363+41C>T) c.339+65C>T (n.339+65C>T) n.528C>T n.487+41C>T c.336+41C>T (n.336+41C>T) c.*167+41C>T (n.*167+41C>T) n.248+41C>T n.384+41C>T n.416+41C>T n.502+41C>T n.435+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511862G>C | CA2278540164 | ACTG1 | c.363+41C>G (n.363+41C>G) c.339+65C>G (n.339+65C>G) n.528C>G n.487+41C>G c.336+41C>G (n.336+41C>G) c.*167+41C>G (n.*167+41C>G) n.248+41C>G n.384+41C>G n.416+41C>G n.502+41C>G n.435+41C>G | dbSNP |
17 | g.81511862G= | CA2278540165 | ACTG1 | c.363+41C= (n.363+41C=) c.339+65C= (n.339+65C=) n.528C= n.487+41C= c.336+41C= (n.336+41C=) c.*167+41C= (n.*167+41C=) n.248+41C= n.384+41C= n.416+41C= n.502+41C= n.435+41C= | |
17 | g.81511862G>T | CA2810629471 | ACTG1 | c.363+41C>A (n.363+41C>A) c.339+65C>A (n.339+65C>A) n.528C>A n.487+41C>A c.336+41C>A (n.336+41C>A) c.*167+41C>A (n.*167+41C>A) n.248+41C>A n.384+41C>A n.416+41C>A n.502+41C>A n.435+41C>A | |
17 | g.81511863G>A | CA295069094 | ACTG1 | c.363+40C>T (n.363+40C>T) c.339+64C>T (n.339+64C>T) n.527C>T n.487+40C>T c.336+40C>T (n.336+40C>T) c.*167+40C>T (n.*167+40C>T) n.248+40C>T n.384+40C>T n.416+40C>T n.502+40C>T n.435+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511863G>C | CA628022657 | ACTG1 | c.363+40C>G (n.363+40C>G) c.339+64C>G (n.339+64C>G) n.527C>G n.487+40C>G c.336+40C>G (n.336+40C>G) c.*167+40C>G (n.*167+40C>G) n.248+40C>G n.384+40C>G n.416+40C>G n.502+40C>G n.435+40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511863G= | CA2278540166 | ACTG1 | c.363+40C= (n.363+40C=) c.339+64C= (n.339+64C=) n.527C= n.487+40C= c.336+40C= (n.336+40C=) c.*167+40C= (n.*167+40C=) n.248+40C= n.384+40C= n.416+40C= n.502+40C= n.435+40C= | |
17 | g.81511863G>T | CA2640435560 | ACTG1 | c.363+40C>A (n.363+40C>A) c.339+64C>A (n.339+64C>A) n.527C>A n.487+40C>A c.336+40C>A (n.336+40C>A) c.*167+40C>A (n.*167+40C>A) n.248+40C>A n.384+40C>A n.416+40C>A n.502+40C>A n.435+40C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511864G>A | CA8836245 | ACTG1 | c.363+39C>T (n.363+39C>T) c.339+63C>T (n.339+63C>T) n.526C>T n.487+39C>T c.336+39C>T (n.336+39C>T) c.*167+39C>T (n.*167+39C>T) n.248+39C>T n.384+39C>T n.416+39C>T n.502+39C>T n.435+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511864G>C | CA8836244 | ACTG1 | c.363+39C>G (n.363+39C>G) c.339+63C>G (n.339+63C>G) n.526C>G n.487+39C>G c.336+39C>G (n.336+39C>G) c.*167+39C>G (n.*167+39C>G) n.248+39C>G n.384+39C>G n.416+39C>G n.502+39C>G n.435+39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511864G= | CA2278540167 | ACTG1 | c.363+39C= (n.363+39C=) c.339+63C= (n.339+63C=) n.526C= n.487+39C= c.336+39C= (n.336+39C=) c.*167+39C= (n.*167+39C=) n.248+39C= n.384+39C= n.416+39C= n.502+39C= n.435+39C= | |
17 | g.81511864G>T | CA8836243 | ACTG1 | c.363+39C>A (n.363+39C>A) c.339+63C>A (n.339+63C>A) n.526C>A n.487+39C>A c.336+39C>A (n.336+39C>A) c.*167+39C>A (n.*167+39C>A) n.248+39C>A n.384+39C>A n.416+39C>A n.502+39C>A n.435+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511865_81511868dup | CA2640435565 | ACTG1 | c.363+36_363+39dup (n.363+36_363+39dup) c.339+60_339+63dup (n.339+60_339+63dup) n.523_526dup n.487+36_487+39dup c.336+36_336+39dup (n.336+36_336+39dup) c.*167+36_*167+39dup (n.*167+36_*167+39dup) n.248+36_248+39dup n.384+36_384+39dup n.416+36_416+39dup n.502+36_502+39dup n.435+36_435+39dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511865A>C | CA2640435568 | ACTG1 | c.363+38T>G (n.363+38T>G) c.339+62T>G (n.339+62T>G) n.525T>G n.487+38T>G c.336+38T>G (n.336+38T>G) c.*167+38T>G (n.*167+38T>G) n.248+38T>G n.384+38T>G n.416+38T>G n.502+38T>G n.435+38T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511865A>G | CA2640435569 | ACTG1 | c.363+38T>C (n.363+38T>C) c.339+62T>C (n.339+62T>C) n.525T>C n.487+38T>C c.336+38T>C (n.336+38T>C) c.*167+38T>C (n.*167+38T>C) n.248+38T>C n.384+38T>C n.416+38T>C n.502+38T>C n.435+38T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511865A>T | CA2810629472 | ACTG1 | c.363+38T>A (n.363+38T>A) c.339+62T>A (n.339+62T>A) n.525T>A n.487+38T>A c.336+38T>A (n.336+38T>A) c.*167+38T>A (n.*167+38T>A) n.248+38T>A n.384+38T>A n.416+38T>A n.502+38T>A n.435+38T>A | |
17 | g.81511867dup | CA628022659 | ACTG1 | c.363+38dup (n.363+38dup) c.339+62dup (n.339+62dup) n.525dup n.487+38dup c.336+38dup (n.336+38dup) c.*167+38dup (n.*167+38dup) n.248+38dup n.384+38dup n.416+38dup n.502+38dup n.435+38dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511866A= | CA2278540168 | ACTG1 | c.363+37T= (n.363+37T=) c.339+61T= (n.339+61T=) n.524T= n.487+37T= c.336+37T= (n.336+37T=) c.*167+37T= (n.*167+37T=) n.248+37T= n.384+37T= n.416+37T= n.502+37T= n.435+37T= | |
17 | g.81511866A>G | CA2278540170 | ACTG1 | c.363+37T>C (n.363+37T>C) c.339+61T>C (n.339+61T>C) n.524T>C n.487+37T>C c.336+37T>C (n.336+37T>C) c.*167+37T>C (n.*167+37T>C) n.248+37T>C n.384+37T>C n.416+37T>C n.502+37T>C n.435+37T>C | dbSNP |
17 | g.81511866A>T | CA2278540169 | ACTG1 | c.363+37T>A (n.363+37T>A) c.339+61T>A (n.339+61T>A) n.524T>A n.487+37T>A c.336+37T>A (n.336+37T>A) c.*167+37T>A (n.*167+37T>A) n.248+37T>A n.384+37T>A n.416+37T>A n.502+37T>A n.435+37T>A | dbSNP |
17 | g.81511867A>C | CA2566697160 | ACTG1 | c.363+36T>G (n.363+36T>G) c.339+60T>G (n.339+60T>G) n.523T>G n.487+36T>G c.336+36T>G (n.336+36T>G) c.*167+36T>G (n.*167+36T>G) n.248+36T>G n.384+36T>G n.416+36T>G n.502+36T>G n.435+36T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511869_81511879dup | CA8836246 | ACTG1 | c.363+26_363+36dup (n.363+26_363+36dup) c.339+50_339+60dup (n.339+50_339+60dup) n.513_523dup n.487+26_487+36dup c.336+26_336+36dup (n.336+26_336+36dup) c.*167+26_*167+36dup (n.*167+26_*167+36dup) n.248+26_248+36dup n.384+26_384+36dup n.416+26_416+36dup n.502+26_502+36dup n.435+26_435+36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511868G>A | CA8836247 | ACTG1 | c.363+35C>T (n.363+35C>T) c.339+59C>T (n.339+59C>T) n.522C>T n.487+35C>T c.336+35C>T (n.336+35C>T) c.*167+35C>T (n.*167+35C>T) n.248+35C>T n.384+35C>T n.416+35C>T n.502+35C>T n.435+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511868G>C | CA628022661 | ACTG1 | c.363+35C>G (n.363+35C>G) c.339+59C>G (n.339+59C>G) n.522C>G n.487+35C>G c.336+35C>G (n.336+35C>G) c.*167+35C>G (n.*167+35C>G) n.248+35C>G n.384+35C>G n.416+35C>G n.502+35C>G n.435+35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511868G= | CA2278540171 | ACTG1 | c.363+35C= (n.363+35C=) c.339+59C= (n.339+59C=) n.522C= n.487+35C= c.336+35C= (n.336+35C=) c.*167+35C= (n.*167+35C=) n.248+35C= n.384+35C= n.416+35C= n.502+35C= n.435+35C= | |
17 | g.81511869G>A | CA628022662 | ACTG1 | c.363+34C>T (n.363+34C>T) c.339+58C>T (n.339+58C>T) n.521C>T n.487+34C>T c.336+34C>T (n.336+34C>T) c.*167+34C>T (n.*167+34C>T) n.248+34C>T n.384+34C>T n.416+34C>T n.502+34C>T n.435+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511869G>C | CA2640435578 | ACTG1 | c.363+34C>G (n.363+34C>G) c.339+58C>G (n.339+58C>G) n.521C>G n.487+34C>G c.336+34C>G (n.336+34C>G) c.*167+34C>G (n.*167+34C>G) n.248+34C>G n.384+34C>G n.416+34C>G n.502+34C>G n.435+34C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511869G= | CA2278540172 | ACTG1 | c.363+34C= (n.363+34C=) c.339+58C= (n.339+58C=) n.521C= n.487+34C= c.336+34C= (n.336+34C=) c.*167+34C= (n.*167+34C=) n.248+34C= n.384+34C= n.416+34C= n.502+34C= n.435+34C= | |
17 | g.81511869G>T | CA2576423373 | ACTG1 | c.363+34C>A (n.363+34C>A) c.339+58C>A (n.339+58C>A) n.521C>A n.487+34C>A c.336+34C>A (n.336+34C>A) c.*167+34C>A (n.*167+34C>A) n.248+34C>A n.384+34C>A n.416+34C>A n.502+34C>A n.435+34C>A | |
17 | g.81511870A>C | CA2810629473 | ACTG1 | c.363+33T>G (n.363+33T>G) c.339+57T>G (n.339+57T>G) n.520T>G n.487+33T>G c.336+33T>G (n.336+33T>G) c.*167+33T>G (n.*167+33T>G) n.248+33T>G n.384+33T>G n.416+33T>G n.502+33T>G n.435+33T>G | |
17 | g.81511875_81511885del | CA2640435580 | ACTG1 | c.363+23_363+33del (n.363+23_363+33del) c.339+47_339+57del (n.339+47_339+57del) n.510_520del n.487+23_487+33del c.336+23_336+33del (n.336+23_336+33del) c.*167+23_*167+33del (n.*167+23_*167+33del) n.248+23_248+33del n.384+23_384+33del n.416+23_416+33del n.502+23_502+33del n.435+23_435+33del | gnomAD v4 |
17 | g.81511871C>A | CA628022663 | ACTG1 | c.363+32G>T (n.363+32G>T) c.339+56G>T (n.339+56G>T) n.519G>T n.487+32G>T c.336+32G>T (n.336+32G>T) c.*167+32G>T (n.*167+32G>T) n.248+32G>T n.384+32G>T n.416+32G>T n.502+32G>T n.435+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511871C= | CA2278540173 | ACTG1 | c.363+32G= (n.363+32G=) c.339+56G= (n.339+56G=) n.519G= n.487+32G= c.336+32G= (n.336+32G=) c.*167+32G= (n.*167+32G=) n.248+32G= n.384+32G= n.416+32G= n.502+32G= n.435+32G= | |
17 | g.81511871C>G | CA2640435581 | ACTG1 | c.363+32G>C (n.363+32G>C) c.339+56G>C (n.339+56G>C) n.519G>C n.487+32G>C c.336+32G>C (n.336+32G>C) c.*167+32G>C (n.*167+32G>C) n.248+32G>C n.384+32G>C n.416+32G>C n.502+32G>C n.435+32G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511871C>T | CA8836248 | ACTG1 | c.363+32G>A (n.363+32G>A) c.339+56G>A (n.339+56G>A) n.519G>A n.487+32G>A c.336+32G>A (n.336+32G>A) c.*167+32G>A (n.*167+32G>A) n.248+32G>A n.384+32G>A n.416+32G>A n.502+32G>A n.435+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511872G>A | CA502419541 | ACTG1 | c.363+31C>T (n.363+31C>T) c.339+55C>T (n.339+55C>T) n.518C>T n.487+31C>T c.336+31C>T (n.336+31C>T) c.*167+31C>T (n.*167+31C>T) n.248+31C>T n.384+31C>T n.416+31C>T n.502+31C>T n.435+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511872G>C | CA8836249 | ACTG1 | c.363+31C>G (n.363+31C>G) c.339+55C>G (n.339+55C>G) n.518C>G n.487+31C>G c.336+31C>G (n.336+31C>G) c.*167+31C>G (n.*167+31C>G) n.248+31C>G n.384+31C>G n.416+31C>G n.502+31C>G n.435+31C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511872G= | CA2278540174 | ACTG1 | c.363+31C= (n.363+31C=) c.339+55C= (n.339+55C=) n.518C= n.487+31C= c.336+31C= (n.336+31C=) c.*167+31C= (n.*167+31C=) n.248+31C= n.384+31C= n.416+31C= n.502+31C= n.435+31C= | |
17 | g.81511872G>T | CA2576423374 | ACTG1 | c.363+31C>A (n.363+31C>A) c.339+55C>A (n.339+55C>A) n.518C>A n.487+31C>A c.336+31C>A (n.336+31C>A) c.*167+31C>A (n.*167+31C>A) n.248+31C>A n.384+31C>A n.416+31C>A n.502+31C>A n.435+31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511873G>A | CA8836250 | ACTG1 | c.363+30C>T (n.363+30C>T) c.339+54C>T (n.339+54C>T) n.517C>T n.487+30C>T c.336+30C>T (n.336+30C>T) c.*167+30C>T (n.*167+30C>T) n.248+30C>T n.384+30C>T n.416+30C>T n.502+30C>T n.435+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511873G>C | CA8836251 | ACTG1 | c.363+30C>G (n.363+30C>G) c.339+54C>G (n.339+54C>G) n.517C>G n.487+30C>G c.336+30C>G (n.336+30C>G) c.*167+30C>G (n.*167+30C>G) n.248+30C>G n.384+30C>G n.416+30C>G n.502+30C>G n.435+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511873G= | CA2278540175 | ACTG1 | c.363+30C= (n.363+30C=) c.339+54C= (n.339+54C=) n.517C= n.487+30C= c.336+30C= (n.336+30C=) c.*167+30C= (n.*167+30C=) n.248+30C= n.384+30C= n.416+30C= n.502+30C= n.435+30C= | |
17 | g.81511874G>A | CA8836252 | ACTG1 | c.363+29C>T (n.363+29C>T) c.339+53C>T (n.339+53C>T) n.516C>T n.487+29C>T c.336+29C>T (n.336+29C>T) c.*167+29C>T (n.*167+29C>T) n.248+29C>T n.384+29C>T n.416+29C>T n.502+29C>T n.435+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511874G>C | CA2576423375 | ACTG1 | c.363+29C>G (n.363+29C>G) c.339+53C>G (n.339+53C>G) n.516C>G n.487+29C>G c.336+29C>G (n.336+29C>G) c.*167+29C>G (n.*167+29C>G) n.248+29C>G n.384+29C>G n.416+29C>G n.502+29C>G n.435+29C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511874G= | CA2278540176 | ACTG1 | c.363+29C= (n.363+29C=) c.339+53C= (n.339+53C=) n.516C= n.487+29C= c.336+29C= (n.336+29C=) c.*167+29C= (n.*167+29C=) n.248+29C= n.384+29C= n.416+29C= n.502+29C= n.435+29C= | |
17 | g.81511874G>T | CA2278540177 | ACTG1 | c.363+29C>A (n.363+29C>A) c.339+53C>A (n.339+53C>A) n.516C>A n.487+29C>A c.336+29C>A (n.336+29C>A) c.*167+29C>A (n.*167+29C>A) n.248+29C>A n.384+29C>A n.416+29C>A n.502+29C>A n.435+29C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511875_81511876delinsAG | CA2278540178 | ACTG1 | c.363+27_363+28delinsCT (n.363+27_363+28delinsCT) c.339+51_339+52delinsCT (n.339+51_339+52delinsCT) n.514_515delinsCT n.487+27_487+28delinsCT c.336+27_336+28delinsCT (n.336+27_336+28delinsCT) c.*167+27_*167+28delinsCT (n.*167+27_*167+28delinsCT) n.248+27_248+28delinsCT n.384+27_384+28delinsCT n.416+27_416+28delinsCT n.502+27_502+28delinsCT n.435+27_435+28delinsCT | |
17 | g.81511876G>A | CA775644374 | ACTG1 | c.363+27C>T (n.363+27C>T) c.339+51C>T (n.339+51C>T) n.514C>T n.487+27C>T c.336+27C>T (n.336+27C>T) c.*167+27C>T (n.*167+27C>T) n.248+27C>T n.384+27C>T n.416+27C>T n.502+27C>T n.435+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511876G= | CA2278540179 | ACTG1 | c.363+27C= (n.363+27C=) c.339+51C= (n.339+51C=) n.514C= n.487+27C= c.336+27C= (n.336+27C=) c.*167+27C= (n.*167+27C=) n.248+27C= n.384+27C= n.416+27C= n.502+27C= n.435+27C= | |
17 | g.81511876G>T | CA628022664 | ACTG1 | c.363+27C>A (n.363+27C>A) c.339+51C>A (n.339+51C>A) n.514C>A n.487+27C>A c.336+27C>A (n.336+27C>A) c.*167+27C>A (n.*167+27C>A) n.248+27C>A n.384+27C>A n.416+27C>A n.502+27C>A n.435+27C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81511877del | CA628022665 | ACTG1 | c.363+27del (n.363+27del) c.339+51del (n.339+51del) n.514del n.487+27del c.336+27del (n.336+27del) c.*167+27del (n.*167+27del) n.248+27del n.384+27del n.416+27del n.502+27del n.435+27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511877G>A | CA8836253 | ACTG1 | c.363+26C>T (n.363+26C>T) c.339+50C>T (n.339+50C>T) n.513C>T n.487+26C>T c.336+26C>T (n.336+26C>T) c.*167+26C>T (n.*167+26C>T) n.248+26C>T n.384+26C>T n.416+26C>T n.502+26C>T n.435+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511877G>C | CA2640435600 | ACTG1 | c.363+26C>G (n.363+26C>G) c.339+50C>G (n.339+50C>G) n.513C>G n.487+26C>G c.336+26C>G (n.336+26C>G) c.*167+26C>G (n.*167+26C>G) n.248+26C>G n.384+26C>G n.416+26C>G n.502+26C>G n.435+26C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511877G= | CA2278540180 | ACTG1 | c.363+26C= (n.363+26C=) c.339+50C= (n.339+50C=) n.513C= n.487+26C= c.336+26C= (n.336+26C=) c.*167+26C= (n.*167+26C=) n.248+26C= n.384+26C= n.416+26C= n.502+26C= n.435+26C= | |
17 | g.81511878A= | CA2278540181 | ACTG1 | c.363+25T= (n.363+25T=) c.339+49T= (n.339+49T=) n.512T= n.487+25T= c.336+25T= (n.336+25T=) c.*167+25T= (n.*167+25T=) n.248+25T= n.384+25T= n.416+25T= n.502+25T= n.435+25T= | |
17 | g.81511878A>G | CA775644375 | ACTG1 | c.363+25T>C (n.363+25T>C) c.339+49T>C (n.339+49T>C) n.512T>C n.487+25T>C c.336+25T>C (n.336+25T>C) c.*167+25T>C (n.*167+25T>C) n.248+25T>C n.384+25T>C n.416+25T>C n.502+25T>C n.435+25T>C | dbSNP |
17 | g.81511878A>T | CA2640435601 | ACTG1 | c.363+25T>A (n.363+25T>A) c.339+49T>A (n.339+49T>A) n.512T>A n.487+25T>A c.336+25T>A (n.336+25T>A) c.*167+25T>A (n.*167+25T>A) n.248+25T>A n.384+25T>A n.416+25T>A n.502+25T>A n.435+25T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511879G>A | CA8836254 | ACTG1 | c.363+24C>T (n.363+24C>T) c.339+48C>T (n.339+48C>T) n.511C>T n.487+24C>T c.336+24C>T (n.336+24C>T) c.*167+24C>T (n.*167+24C>T) n.248+24C>T n.384+24C>T n.416+24C>T n.502+24C>T n.435+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511879G>C | CA295069105 | ACTG1 | c.363+24C>G (n.363+24C>G) c.339+48C>G (n.339+48C>G) n.511C>G n.487+24C>G c.336+24C>G (n.336+24C>G) c.*167+24C>G (n.*167+24C>G) n.248+24C>G n.384+24C>G n.416+24C>G n.502+24C>G n.435+24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511879G= | CA2278540182 | ACTG1 | c.363+24C= (n.363+24C=) c.339+48C= (n.339+48C=) n.511C= n.487+24C= c.336+24C= (n.336+24C=) c.*167+24C= (n.*167+24C=) n.248+24C= n.384+24C= n.416+24C= n.502+24C= n.435+24C= | |
17 | g.81511879G>T | CA2640435606 | ACTG1 | c.363+24C>A (n.363+24C>A) c.339+48C>A (n.339+48C>A) n.511C>A n.487+24C>A c.336+24C>A (n.336+24C>A) c.*167+24C>A (n.*167+24C>A) n.248+24C>A n.384+24C>A n.416+24C>A n.502+24C>A n.435+24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511880C>A | CA775644382 | ACTG1 | c.363+23G>T (n.363+23G>T) c.339+47G>T (n.339+47G>T) n.510G>T n.487+23G>T c.336+23G>T (n.336+23G>T) c.*167+23G>T (n.*167+23G>T) n.248+23G>T n.384+23G>T n.416+23G>T n.502+23G>T n.435+23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511880C= | CA2278540183 | ACTG1 | c.363+23G= (n.363+23G=) c.339+47G= (n.339+47G=) n.510G= n.487+23G= c.336+23G= (n.336+23G=) c.*167+23G= (n.*167+23G=) n.248+23G= n.384+23G= n.416+23G= n.502+23G= n.435+23G= | |
17 | g.81511880C>T | CA2576423376 | ACTG1 | c.363+23G>A (n.363+23G>A) c.339+47G>A (n.339+47G>A) n.510G>A n.487+23G>A c.336+23G>A (n.336+23G>A) c.*167+23G>A (n.*167+23G>A) n.248+23G>A n.384+23G>A n.416+23G>A n.502+23G>A n.435+23G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511881A= | CA2278540184 | ACTG1 | c.363+22T= (n.363+22T=) c.339+46T= (n.339+46T=) n.509T= n.487+22T= c.336+22T= (n.336+22T=) c.*167+22T= (n.*167+22T=) n.248+22T= n.384+22T= n.416+22T= n.502+22T= n.435+22T= | |
17 | g.81511881A>C | CA2278540185 | ACTG1 | c.363+22T>G (n.363+22T>G) c.339+46T>G (n.339+46T>G) n.509T>G n.487+22T>G c.336+22T>G (n.336+22T>G) c.*167+22T>G (n.*167+22T>G) n.248+22T>G n.384+22T>G n.416+22T>G n.502+22T>G n.435+22T>G | dbSNP |
17 | g.81511881A>T | CA2640435613 | ACTG1 | c.363+22T>A (n.363+22T>A) c.339+46T>A (n.339+46T>A) n.509T>A n.487+22T>A c.336+22T>A (n.336+22T>A) c.*167+22T>A (n.*167+22T>A) n.248+22T>A n.384+22T>A n.416+22T>A n.502+22T>A n.435+22T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511882C= | CA2278540186 | ACTG1 | c.363+21G= (n.363+21G=) c.339+45G= (n.339+45G=) n.508G= n.487+21G= c.336+21G= (n.336+21G=) c.*167+21G= (n.*167+21G=) n.248+21G= n.384+21G= n.416+21G= n.502+21G= n.435+21G= | |
17 | g.81511882C>G | CA2278540187 | ACTG1 | c.363+21G>C (n.363+21G>C) c.339+45G>C (n.339+45G>C) n.508G>C n.487+21G>C c.336+21G>C (n.336+21G>C) c.*167+21G>C (n.*167+21G>C) n.248+21G>C n.384+21G>C n.416+21G>C n.502+21G>C n.435+21G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511882C>T | CA628022667 | ACTG1 | c.363+21G>A (n.363+21G>A) c.339+45G>A (n.339+45G>A) n.508G>A n.487+21G>A c.336+21G>A (n.336+21G>A) c.*167+21G>A (n.*167+21G>A) n.248+21G>A n.384+21G>A n.416+21G>A n.502+21G>A n.435+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511882_81511883insCCA | CA2810629476 | ACTG1 | c.363+20_363+21insTGG (n.363+20_363+21insTGG) c.339+44_339+45insTGG (n.339+44_339+45insTGG) n.507_508insTGG n.487+20_487+21insTGG c.336+20_336+21insTGG (n.336+20_336+21insTGG) c.*167+20_*167+21insTGG (n.*167+20_*167+21insTGG) n.248+20_248+21insTGG n.384+20_384+21insTGG n.416+20_416+21insTGG n.502+20_502+21insTGG n.435+20_435+21insTGG | |
17 | g.81511883G>A | CA986849752 | ACTG1 | c.363+20C>T (n.363+20C>T) c.339+44C>T (n.339+44C>T) n.507C>T n.487+20C>T c.336+20C>T (n.336+20C>T) c.*167+20C>T (n.*167+20C>T) n.248+20C>T n.384+20C>T n.416+20C>T n.502+20C>T n.435+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511883G>C | CA8836255 | ACTG1 | c.363+20C>G (n.363+20C>G) c.339+44C>G (n.339+44C>G) n.507C>G n.487+20C>G c.336+20C>G (n.336+20C>G) c.*167+20C>G (n.*167+20C>G) n.248+20C>G n.384+20C>G n.416+20C>G n.502+20C>G n.435+20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511883G= | CA2278540188 | ACTG1 | c.363+20C= (n.363+20C=) c.339+44C= (n.339+44C=) n.507C= n.487+20C= c.336+20C= (n.336+20C=) c.*167+20C= (n.*167+20C=) n.248+20C= n.384+20C= n.416+20C= n.502+20C= n.435+20C= | |
17 | g.81511883G>T | CA8836256 | ACTG1 | c.363+20C>A (n.363+20C>A) c.339+44C>A (n.339+44C>A) n.507C>A n.487+20C>A c.336+20C>A (n.336+20C>A) c.*167+20C>A (n.*167+20C>A) n.248+20C>A n.384+20C>A n.416+20C>A n.502+20C>A n.435+20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511885del | CA2640435616 | ACTG1 | c.363+20del (n.363+20del) c.339+44del (n.339+44del) n.507del n.487+20del c.336+20del (n.336+20del) c.*167+20del (n.*167+20del) n.248+20del n.384+20del n.416+20del n.502+20del n.435+20del | gnomAD v4 |
17 | g.81511884G>A | CA8836257 | ACTG1 | c.363+19C>T (n.363+19C>T) c.339+43C>T (n.339+43C>T) n.506C>T n.487+19C>T c.336+19C>T (n.336+19C>T) c.*167+19C>T (n.*167+19C>T) n.248+19C>T n.384+19C>T n.416+19C>T n.502+19C>T n.435+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511884G= | CA2278540189 | ACTG1 | c.363+19C= (n.363+19C=) c.339+43C= (n.339+43C=) n.506C= n.487+19C= c.336+19C= (n.336+19C=) c.*167+19C= (n.*167+19C=) n.248+19C= n.384+19C= n.416+19C= n.502+19C= n.435+19C= | |
17 | g.81511884G>T | CA2810629478 | ACTG1 | c.363+19C>A (n.363+19C>A) c.339+43C>A (n.339+43C>A) n.506C>A n.487+19C>A c.336+19C>A (n.336+19C>A) c.*167+19C>A (n.*167+19C>A) n.248+19C>A n.384+19C>A n.416+19C>A n.502+19C>A n.435+19C>A | |
17 | g.81511885G>A | CA2576423377 | ACTG1 | c.363+18C>T (n.363+18C>T) c.339+42C>T (n.339+42C>T) n.505C>T n.487+18C>T c.336+18C>T (n.336+18C>T) c.*167+18C>T (n.*167+18C>T) n.248+18C>T n.384+18C>T n.416+18C>T n.502+18C>T n.435+18C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511886C= | CA2278540190 | ACTG1 | c.363+17G= (n.363+17G=) c.339+41G= (n.339+41G=) n.504G= n.487+17G= c.336+17G= (n.336+17G=) c.*167+17G= (n.*167+17G=) n.248+17G= n.384+17G= n.416+17G= n.502+17G= n.435+17G= | |
17 | g.81511886C>T | CA8836258 | ACTG1 | c.363+17G>A (n.363+17G>A) c.339+41G>A (n.339+41G>A) n.504G>A n.487+17G>A c.336+17G>A (n.336+17G>A) c.*167+17G>A (n.*167+17G>A) n.248+17G>A n.384+17G>A n.416+17G>A n.502+17G>A n.435+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511886_81511887insT | CA2810629480 | ACTG1 | c.363+16_363+17insA (n.363+16_363+17insA) c.339+40_339+41insA (n.339+40_339+41insA) n.503_504insA n.487+16_487+17insA c.336+16_336+17insA (n.336+16_336+17insA) c.*167+16_*167+17insA (n.*167+16_*167+17insA) n.248+16_248+17insA n.384+16_384+17insA n.416+16_416+17insA n.502+16_502+17insA n.435+16_435+17insA | |
17 | g.81511887G>A | CA775644387 | ACTG1 | c.363+16C>T (n.363+16C>T) c.339+40C>T (n.339+40C>T) n.503C>T n.487+16C>T c.336+16C>T (n.336+16C>T) c.*167+16C>T (n.*167+16C>T) n.248+16C>T n.384+16C>T n.416+16C>T n.502+16C>T n.435+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511887G>C | CA8836260 | ACTG1 | c.363+16C>G (n.363+16C>G) c.339+40C>G (n.339+40C>G) n.503C>G n.487+16C>G c.336+16C>G (n.336+16C>G) c.*167+16C>G (n.*167+16C>G) n.248+16C>G n.384+16C>G n.416+16C>G n.502+16C>G n.435+16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511887G= | CA2278540191 | ACTG1 | c.363+16C= (n.363+16C=) c.339+40C= (n.339+40C=) n.503C= n.487+16C= c.336+16C= (n.336+16C=) c.*167+16C= (n.*167+16C=) n.248+16C= n.384+16C= n.416+16C= n.502+16C= n.435+16C= | |
17 | g.81511887G>T | CA8836259 | ACTG1 | c.363+16C>A (n.363+16C>A) c.339+40C>A (n.339+40C>A) n.503C>A n.487+16C>A c.336+16C>A (n.336+16C>A) c.*167+16C>A (n.*167+16C>A) n.248+16C>A n.384+16C>A n.416+16C>A n.502+16C>A n.435+16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511888T>C | CA628022669 | ACTG1 | c.363+15A>G (n.363+15A>G) c.339+39A>G (n.339+39A>G) n.502A>G n.487+15A>G c.336+15A>G (n.336+15A>G) c.*167+15A>G (n.*167+15A>G) n.248+15A>G n.384+15A>G n.416+15A>G n.502+15A>G n.435+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511888T>G | CA2640435622 | ACTG1 | c.363+15A>C (n.363+15A>C) c.339+39A>C (n.339+39A>C) n.502A>C n.487+15A>C c.336+15A>C (n.336+15A>C) c.*167+15A>C (n.*167+15A>C) n.248+15A>C n.384+15A>C n.416+15A>C n.502+15A>C n.435+15A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511888T= | CA2278540192 | ACTG1 | c.363+15A= (n.363+15A=) c.339+39A= (n.339+39A=) n.502A= n.487+15A= c.336+15A= (n.336+15A=) c.*167+15A= (n.*167+15A=) n.248+15A= n.384+15A= n.416+15A= n.502+15A= n.435+15A= | |
17 | g.81511889C= | CA2278540193 | ACTG1 | c.363+14G= (n.363+14G=) c.339+38G= (n.339+38G=) n.501G= n.487+14G= c.336+14G= (n.336+14G=) c.*167+14G= (n.*167+14G=) n.248+14G= n.384+14G= n.416+14G= n.502+14G= n.435+14G= | |
17 | g.81511889C>G | CA2733964897 | ACTG1 | c.363+14G>C (n.363+14G>C) c.339+38G>C (n.339+38G>C) n.501G>C n.487+14G>C c.336+14G>C (n.336+14G>C) c.*167+14G>C (n.*167+14G>C) n.248+14G>C n.384+14G>C n.416+14G>C n.502+14G>C n.435+14G>C | dbSNP |
17 | g.81511889C>T | CA628022670 | ACTG1 | c.363+14G>A (n.363+14G>A) c.339+38G>A (n.339+38G>A) n.501G>A n.487+14G>A c.336+14G>A (n.336+14G>A) c.*167+14G>A (n.*167+14G>A) n.248+14G>A n.384+14G>A n.416+14G>A n.502+14G>A n.435+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511890G>A | CA628022671 | ACTG1 | c.363+13C>T (n.363+13C>T) c.339+37C>T (n.339+37C>T) n.500C>T n.487+13C>T c.336+13C>T (n.336+13C>T) c.*167+13C>T (n.*167+13C>T) n.248+13C>T n.384+13C>T n.416+13C>T n.502+13C>T n.435+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511890G>C | CA2581331090 | ACTG1 | c.363+13C>G (n.363+13C>G) c.339+37C>G (n.339+37C>G) n.500C>G n.487+13C>G c.336+13C>G (n.336+13C>G) c.*167+13C>G (n.*167+13C>G) n.248+13C>G n.384+13C>G n.416+13C>G n.502+13C>G n.435+13C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511890G= | CA2278540194 | ACTG1 | c.363+13C= (n.363+13C=) c.339+37C= (n.339+37C=) n.500C= n.487+13C= c.336+13C= (n.336+13C=) c.*167+13C= (n.*167+13C=) n.248+13C= n.384+13C= n.416+13C= n.502+13C= n.435+13C= | |
17 | g.81511890G>T | CA133672 | ACTG1 | c.363+13C>A (n.363+13C>A) c.339+37C>A (n.339+37C>A) n.500C>A n.487+13C>A c.336+13C>A (n.336+13C>A) c.*167+13C>A (n.*167+13C>A) n.248+13C>A n.384+13C>A n.416+13C>A n.502+13C>A n.435+13C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511890_81511891delinsTT | CA2740090865 | ACTG1 | c.363+12_363+13delinsAA (n.363+12_363+13delinsAA) c.339+36_339+37delinsAA (n.339+36_339+37delinsAA) n.499_500delinsAA n.487+12_487+13delinsAA c.336+12_336+13delinsAA (n.336+12_336+13delinsAA) c.*167+12_*167+13delinsAA (n.*167+12_*167+13delinsAA) n.248+12_248+13delinsAA n.384+12_384+13delinsAA n.416+12_416+13delinsAA n.502+12_502+13delinsAA n.435+12_435+13delinsAA | ClinVar |
17 | g.81511890_81511891insT | CA656895304 | ACTG1 | c.363+12_363+13insA (n.363+12_363+13insA) c.339+36_339+37insA (n.339+36_339+37insA) n.499_500insA n.487+12_487+13insA c.336+12_336+13insA (n.336+12_336+13insA) c.*167+12_*167+13insA (n.*167+12_*167+13insA) n.248+12_248+13insA n.384+12_384+13insA n.416+12_416+13insA n.502+12_502+13insA n.435+12_435+13insA | COSMIC |
17 | g.81511891G>A | CA628022672 | ACTG1 | c.363+12C>T (n.363+12C>T) c.339+36C>T (n.339+36C>T) n.499C>T n.487+12C>T c.336+12C>T (n.336+12C>T) c.*167+12C>T (n.*167+12C>T) n.248+12C>T n.384+12C>T n.416+12C>T n.502+12C>T n.435+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511891G>C | CA8836261 | ACTG1 | c.363+12C>G (n.363+12C>G) c.339+36C>G (n.339+36C>G) n.499C>G n.487+12C>G c.336+12C>G (n.336+12C>G) c.*167+12C>G (n.*167+12C>G) n.248+12C>G n.384+12C>G n.416+12C>G n.502+12C>G n.435+12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511891G= | CA2278540195 | ACTG1 | c.363+12C= (n.363+12C=) c.339+36C= (n.339+36C=) n.499C= n.487+12C= c.336+12C= (n.336+12C=) c.*167+12C= (n.*167+12C=) n.248+12C= n.384+12C= n.416+12C= n.502+12C= n.435+12C= | |
17 | g.81511891G>T | CA8836262 | ACTG1 | c.363+12C>A (n.363+12C>A) c.339+36C>A (n.339+36C>A) n.499C>A n.487+12C>A c.336+12C>A (n.336+12C>A) c.*167+12C>A (n.*167+12C>A) n.248+12C>A n.384+12C>A n.416+12C>A n.502+12C>A n.435+12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511892C= | CA2278540196 | ACTG1 | c.363+11G= (n.363+11G=) c.339+35G= (n.339+35G=) n.498G= n.487+11G= c.336+11G= (n.336+11G=) c.*167+11G= (n.*167+11G=) n.248+11G= n.384+11G= n.416+11G= n.502+11G= n.435+11G= | |
17 | g.81511892C>G | CA2573154992 | ACTG1 | c.363+11G>C (n.363+11G>C) c.339+35G>C (n.339+35G>C) n.498G>C n.487+11G>C c.336+11G>C (n.336+11G>C) c.*167+11G>C (n.*167+11G>C) n.248+11G>C n.384+11G>C n.416+11G>C n.502+11G>C n.435+11G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511892C>T | CA986849767 | ACTG1 | c.363+11G>A (n.363+11G>A) c.339+35G>A (n.339+35G>A) n.498G>A n.487+11G>A c.336+11G>A (n.336+11G>A) c.*167+11G>A (n.*167+11G>A) n.248+11G>A n.384+11G>A n.416+11G>A n.502+11G>A n.435+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511893del | CA2640435629 | ACTG1 | c.363+11del (n.363+11del) c.339+35del (n.339+35del) n.498del n.487+11del c.336+11del (n.336+11del) c.*167+11del (n.*167+11del) n.248+11del n.384+11del n.416+11del n.502+11del n.435+11del | gnomAD v4 |
17 | g.81511893C>A | CA8836263 | ACTG1 | c.363+10G>T (n.363+10G>T) c.339+34G>T (n.339+34G>T) n.497G>T n.487+10G>T c.336+10G>T (n.336+10G>T) c.*167+10G>T (n.*167+10G>T) n.248+10G>T n.384+10G>T n.416+10G>T n.502+10G>T n.435+10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511893C= | CA2278540197 | ACTG1 | c.363+10G= (n.363+10G=) c.339+34G= (n.339+34G=) n.497G= n.487+10G= c.336+10G= (n.336+10G=) c.*167+10G= (n.*167+10G=) n.248+10G= n.384+10G= n.416+10G= n.502+10G= n.435+10G= | |
17 | g.81511893C>T | CA2537077265 | ACTG1 | c.363+10G>A (n.363+10G>A) c.339+34G>A (n.339+34G>A) n.497G>A n.487+10G>A c.336+10G>A (n.336+10G>A) c.*167+10G>A (n.*167+10G>A) n.248+10G>A n.384+10G>A n.416+10G>A n.502+10G>A n.435+10G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511894G>A | CA8836264 | ACTG1 | c.363+9C>T (n.363+9C>T) c.339+33C>T (n.339+33C>T) n.496C>T n.487+9C>T c.336+9C>T (n.336+9C>T) c.*167+9C>T (n.*167+9C>T) n.248+9C>T n.384+9C>T n.416+9C>T n.502+9C>T n.435+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511894G>C | CA2640435643 | ACTG1 | c.363+9C>G (n.363+9C>G) c.339+33C>G (n.339+33C>G) n.496C>G n.487+9C>G c.336+9C>G (n.336+9C>G) c.*167+9C>G (n.*167+9C>G) n.248+9C>G n.384+9C>G n.416+9C>G n.502+9C>G n.435+9C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511894G= | CA2278540198 | ACTG1 | c.363+9C= (n.363+9C=) c.339+33C= (n.339+33C=) n.496C= n.487+9C= c.336+9C= (n.336+9C=) c.*167+9C= (n.*167+9C=) n.248+9C= n.384+9C= n.416+9C= n.502+9C= n.435+9C= | |
17 | g.81511895A= | CA2278540199 | ACTG1 | c.363+8T= (n.363+8T=) c.339+32T= (n.339+32T=) n.495T= n.487+8T= c.336+8T= (n.336+8T=) c.*167+8T= (n.*167+8T=) n.248+8T= n.384+8T= n.416+8T= n.502+8T= n.435+8T= | |
17 | g.81511895A>G | CA8836265 | ACTG1 | c.363+8T>C (n.363+8T>C) c.339+32T>C (n.339+32T>C) n.495T>C n.487+8T>C c.336+8T>C (n.336+8T>C) c.*167+8T>C (n.*167+8T>C) n.248+8T>C n.384+8T>C n.416+8T>C n.502+8T>C n.435+8T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511895A>T | CA2640435644 | ACTG1 | c.363+8T>A (n.363+8T>A) c.339+32T>A (n.339+32T>A) n.495T>A n.487+8T>A c.336+8T>A (n.336+8T>A) c.*167+8T>A (n.*167+8T>A) n.248+8T>A n.384+8T>A n.416+8T>A n.502+8T>A n.435+8T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511896G>A | CA295069144 | ACTG1 | c.363+7C>T (n.363+7C>T) c.339+31C>T (n.339+31C>T) n.494C>T n.487+7C>T c.336+7C>T (n.336+7C>T) c.*167+7C>T (n.*167+7C>T) n.248+7C>T n.384+7C>T n.416+7C>T n.502+7C>T n.435+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511896G>C | CA8836266 | ACTG1 | c.363+7C>G (n.363+7C>G) c.339+31C>G (n.339+31C>G) n.494C>G n.487+7C>G c.336+7C>G (n.336+7C>G) c.*167+7C>G (n.*167+7C>G) n.248+7C>G n.384+7C>G n.416+7C>G n.502+7C>G n.435+7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511896G= | CA2278540200 | ACTG1 | c.363+7C= (n.363+7C=) c.339+31C= (n.339+31C=) n.494C= n.487+7C= c.336+7C= (n.336+7C=) c.*167+7C= (n.*167+7C=) n.248+7C= n.384+7C= n.416+7C= n.502+7C= n.435+7C= | |
17 | g.81511896G>T | CA8836267 | ACTG1 | c.363+7C>A (n.363+7C>A) c.339+31C>A (n.339+31C>A) n.494C>A n.487+7C>A c.336+7C>A (n.336+7C>A) c.*167+7C>A (n.*167+7C>A) n.248+7C>A n.384+7C>A n.416+7C>A n.502+7C>A n.435+7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511896_81511898delinsGCC | CA2278540201 | ACTG1 | c.363+5_363+7delinsGGC (n.363+5_363+7delinsGGC) c.339+29_339+31delinsGGC (n.339+29_339+31delinsGGC) n.492_494delinsGGC n.487+5_487+7delinsGGC c.336+5_336+7delinsGGC (n.336+5_336+7delinsGGC) c.*167+5_*167+7delinsGGC (n.*167+5_*167+7delinsGGC) n.248+5_248+7delinsGGC n.384+5_384+7delinsGGC n.416+5_416+7delinsGGC n.502+5_502+7delinsGGC n.435+5_435+7delinsGGC | |
17 | g.81511897C>A | CA2640435649 | ACTG1 | c.363+6G>T (n.363+6G>T) c.339+30G>T (n.339+30G>T) n.493G>T n.487+6G>T c.336+6G>T (n.336+6G>T) c.*167+6G>T (n.*167+6G>T) n.248+6G>T n.384+6G>T n.416+6G>T n.502+6G>T n.435+6G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511897C= | CA2278540202 | ACTG1 | c.363+6G= (n.363+6G=) c.339+30G= (n.339+30G=) n.493G= n.487+6G= c.336+6G= (n.336+6G=) c.*167+6G= (n.*167+6G=) n.248+6G= n.384+6G= n.416+6G= n.502+6G= n.435+6G= | |
17 | g.81511897C>G | CA628022675 | ACTG1 | c.363+6G>C (n.363+6G>C) c.339+30G>C (n.339+30G>C) n.493G>C n.487+6G>C c.336+6G>C (n.336+6G>C) c.*167+6G>C (n.*167+6G>C) n.248+6G>C n.384+6G>C n.416+6G>C n.502+6G>C n.435+6G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511897C>T | CA8836268 | ACTG1 | c.363+6G>A (n.363+6G>A) c.339+30G>A (n.339+30G>A) n.493G>A n.487+6G>A c.336+6G>A (n.336+6G>A) c.*167+6G>A (n.*167+6G>A) n.248+6G>A n.384+6G>A n.416+6G>A n.502+6G>A n.435+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511897_81511898del | CA919908537 | ACTG1 | c.363+5_363+6del (n.363+5_363+6del) c.339+29_339+30del (n.339+29_339+30del) n.492_493del n.487+5_487+6del c.336+5_336+6del (n.336+5_336+6del) c.*167+5_*167+6del (n.*167+5_*167+6del) n.248+5_248+6del n.384+5_384+6del n.416+5_416+6del n.502+5_502+6del n.435+5_435+6del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511898C>A | CA295069149 | ACTG1 | c.363+5G>T (n.363+5G>T) c.339+29G>T (n.339+29G>T) n.492G>T n.487+5G>T c.336+5G>T (n.336+5G>T) c.*167+5G>T (n.*167+5G>T) n.248+5G>T n.384+5G>T n.416+5G>T n.502+5G>T n.435+5G>T | dbSNP |
17 | g.81511898C= | CA2278540203 | ACTG1 | c.363+5G= (n.363+5G=) c.339+29G= (n.339+29G=) n.492G= n.487+5G= c.336+5G= (n.336+5G=) c.*167+5G= (n.*167+5G=) n.248+5G= n.384+5G= n.416+5G= n.502+5G= n.435+5G= | |
17 | g.81511898C>G | CA628022676 | ACTG1 | c.363+5G>C (n.363+5G>C) c.339+29G>C (n.339+29G>C) n.492G>C n.487+5G>C c.336+5G>C (n.336+5G>C) c.*167+5G>C (n.*167+5G>C) n.248+5G>C n.384+5G>C n.416+5G>C n.502+5G>C n.435+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511898C>T | CA8836269 | ACTG1 | c.363+5G>A (n.363+5G>A) c.339+29G>A (n.339+29G>A) n.492G>A n.487+5G>A c.336+5G>A (n.336+5G>A) c.*167+5G>A (n.*167+5G>A) n.248+5G>A n.384+5G>A n.416+5G>A n.502+5G>A n.435+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511899T>C | CA2810629483 | ACTG1 | c.363+4A>G (n.363+4A>G) c.339+28A>G (n.339+28A>G) n.491A>G n.487+4A>G c.336+4A>G (n.336+4A>G) c.*167+4A>G (n.*167+4A>G) n.248+4A>G n.384+4A>G n.416+4A>G n.502+4A>G n.435+4A>G | |
17 | g.81511899T>G | CA628022677 | ACTG1 | c.363+4A>C (n.363+4A>C) c.339+28A>C (n.339+28A>C) n.491A>C n.487+4A>C c.336+4A>C (n.336+4A>C) c.*167+4A>C (n.*167+4A>C) n.248+4A>C n.384+4A>C n.416+4A>C n.502+4A>C n.435+4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511899T= | CA2278540204 | ACTG1 | c.363+4A= (n.363+4A=) c.339+28A= (n.339+28A=) n.491A= n.487+4A= c.336+4A= (n.336+4A=) c.*167+4A= (n.*167+4A=) n.248+4A= n.384+4A= n.416+4A= n.502+4A= n.435+4A= | |
17 | g.81511900C>A | CA295069155 | ACTG1 | c.363+3G>T (n.363+3G>T) c.339+27G>T (n.339+27G>T) n.490G>T n.487+3G>T c.336+3G>T (n.336+3G>T) c.*167+3G>T (n.*167+3G>T) n.248+3G>T n.384+3G>T n.416+3G>T n.502+3G>T n.435+3G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511900C= | CA2278540205 | ACTG1 | c.363+3G= (n.363+3G=) c.339+27G= (n.339+27G=) n.490G= n.487+3G= c.336+3G= (n.336+3G=) c.*167+3G= (n.*167+3G=) n.248+3G= n.384+3G= n.416+3G= n.502+3G= n.435+3G= | |
17 | g.81511900C>T | CA8836270 | ACTG1 | c.363+3G>A (n.363+3G>A) c.339+27G>A (n.339+27G>A) n.490G>A n.487+3G>A c.336+3G>A (n.336+3G>A) c.*167+3G>A (n.*167+3G>A) n.248+3G>A n.384+3G>A n.416+3G>A n.502+3G>A n.435+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511901_81511902dup | CA2640435657 | ACTG1 | c.363+2_363+3dup (n.363+2_363+3dup) c.339+26_339+27dup (n.339+26_339+27dup) n.489_490dup n.487+2_487+3dup c.336+2_336+3dup (n.336+2_336+3dup) c.*167+2_*167+3dup (n.*167+2_*167+3dup) n.248+2_248+3dup n.384+2_384+3dup n.416+2_416+3dup n.502+2_502+3dup n.435+2_435+3dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511901A>C | CA401462823 | ACTG1 | c.363+2T>G (n.363+2T>G) c.339+26T>G (n.339+26T>G) n.489T>G n.487+2T>G c.336+2T>G (n.336+2T>G) c.*167+2T>G (n.*167+2T>G) n.248+2T>G n.384+2T>G n.416+2T>G n.502+2T>G n.435+2T>G | |
17 | g.81511901A>G | CA401462824 | ACTG1 | c.363+2T>C (n.363+2T>C) c.339+26T>C (n.339+26T>C) n.489T>C n.487+2T>C c.336+2T>C (n.336+2T>C) c.*167+2T>C (n.*167+2T>C) n.248+2T>C n.384+2T>C n.416+2T>C n.502+2T>C n.435+2T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511901A>T | CA401462822 | ACTG1 | c.363+2T>A (n.363+2T>A) c.339+26T>A (n.339+26T>A) n.489T>A n.487+2T>A c.336+2T>A (n.336+2T>A) c.*167+2T>A (n.*167+2T>A) n.248+2T>A n.384+2T>A n.416+2T>A n.502+2T>A n.435+2T>A | |
17 | g.81511902C>A | CA401462825 | ACTG1 | c.363+1G>T (n.363+1G>T) c.339+25G>T (n.339+25G>T) n.488G>T n.487+1G>T c.336+1G>T (n.336+1G>T) c.*167+1G>T (n.*167+1G>T) n.248+1G>T n.384+1G>T n.416+1G>T n.502+1G>T n.435+1G>T | |
17 | g.81511902C= | CA2278540206 | ACTG1 | c.363+1G= (n.363+1G=) c.339+25G= (n.339+25G=) n.488G= n.487+1G= c.336+1G= (n.336+1G=) c.*167+1G= (n.*167+1G=) n.248+1G= n.384+1G= n.416+1G= n.502+1G= n.435+1G= | |
17 | g.81511902C>G | CA401462826 | ACTG1 | c.363+1G>C (n.363+1G>C) c.339+25G>C (n.339+25G>C) n.488G>C n.487+1G>C c.336+1G>C (n.336+1G>C) c.*167+1G>C (n.*167+1G>C) n.248+1G>C n.384+1G>C n.416+1G>C n.502+1G>C n.435+1G>C | |
17 | g.81511902C>T | CA401462827 | ACTG1 | c.363+1G>A (n.363+1G>A) c.339+25G>A (n.339+25G>A) n.488G>A n.487+1G>A c.336+1G>A (n.336+1G>A) c.*167+1G>A (n.*167+1G>A) n.248+1G>A n.384+1G>A n.416+1G>A n.502+1G>A n.435+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511903C>A | CA401462828 | ACTG1 | c.363G>T (p.Gln121His) c.339+24G>T (n.339+24G>T) n.487G>T c.336G>T (p.Gln112His) c.*167G>T (n.*167G>T) n.248G>T n.384G>T n.416G>T n.502G>T n.435G>T | |
17 | g.81511903C= | CA2278540207 | ACTG1 | c.363G= (p.Gln121=) c.339+24G= (n.339+24G=) n.487G= c.336G= (p.Gln112=) c.*167G= (n.*167G=) n.248G= n.384G= n.416G= n.502G= n.435G= | |
17 | g.81511903C>G | CA401462829 | ACTG1 | c.363G>C (p.Gln121His) c.339+24G>C (n.339+24G>C) n.487G>C c.336G>C (p.Gln112His) c.*167G>C (n.*167G>C) n.248G>C n.384G>C n.416G>C n.502G>C n.435G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511903C>T | CA502419550 | ACTG1 | c.363G>A (p.Gln121=) c.339+24G>A (n.339+24G>A) n.487G>A c.336G>A (p.Gln112=) c.*167G>A (n.*167G>A) n.248G>A n.384G>A n.416G>A n.502G>A n.435G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511904T>A | CA401462832 | ACTG1 | c.362A>T (p.Gln121Leu) c.339+23A>T (n.339+23A>T) n.486A>T c.335A>T (p.Gln112Leu) c.*166A>T (n.*166A>T) n.247A>T n.383A>T n.415A>T n.501A>T n.434A>T | |
17 | g.81511904T>C | CA401462831 | ACTG1 | c.362A>G (p.Gln121Arg) c.339+23A>G (n.339+23A>G) n.486A>G c.335A>G (p.Gln112Arg) c.*166A>G (n.*166A>G) n.247A>G n.383A>G n.415A>G n.501A>G n.434A>G | |
17 | g.81511904T>G | CA401462830 | ACTG1 | c.362A>C (p.Gln121Pro) c.339+23A>C (n.339+23A>C) n.486A>C c.335A>C (p.Gln112Pro) c.*166A>C (n.*166A>C) n.247A>C n.383A>C n.415A>C n.501A>C n.434A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511905G>A | CA8836271 | ACTG1 | c.361C>T (p.Gln121Ter) c.339+22C>T (n.339+22C>T) n.485C>T c.334C>T (p.Gln112Ter) c.*165C>T (n.*165C>T) n.246C>T n.382C>T n.414C>T n.500C>T n.433C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511905G>C | CA401462833 | ACTG1 | c.361C>G (p.Gln121Glu) c.339+22C>G (n.339+22C>G) n.485C>G c.334C>G (p.Gln112Glu) c.*165C>G (n.*165C>G) n.246C>G n.382C>G n.414C>G n.500C>G n.433C>G | |
17 | g.81511905G= | CA2278540208 | ACTG1 | c.361C= (p.Gln121=) c.339+22C= (n.339+22C=) n.485C= c.334C= (p.Gln112=) c.*165C= (n.*165C=) n.246C= n.382C= n.414C= n.500C= n.433C= | |
17 | g.81511905G>T | CA401462834 | ACTG1 | c.361C>A (p.Gln121Lys) c.339+22C>A (n.339+22C>A) n.485C>A c.334C>A (p.Gln112Lys) c.*165C>A (n.*165C>A) n.246C>A n.382C>A n.414C>A n.500C>A n.433C>A | |
17 | g.81511906_81511907del | CA2640435670 | ACTG1 | c.360_361del (p.Gln121AspfsTer4) c.339+21_339+22del (n.339+21_339+22del) c.360_361del (p.Gln121GlyfsTer11) n.484_485del c.333_334del (p.Gln112AspfsTer4) c.*164_*165del (n.*164_*165del) n.245_246del n.381_382del n.413_414del n.499_500del n.432_433del | gnomAD v4 |
17 | g.81511906A= | CA2278540209 | ACTG1 | c.360T= (p.Thr120=) c.339+21T= (n.339+21T=) n.484T= c.333T= (p.Thr111=) c.*164T= (n.*164T=) n.245T= n.381T= n.413T= n.499T= n.432T= | |
17 | g.81511906A>C | CA502419554 | ACTG1 | c.360T>G (p.Thr120=) c.339+21T>G (n.339+21T>G) n.484T>G c.333T>G (p.Thr111=) c.*164T>G (n.*164T>G) n.245T>G n.381T>G n.413T>G n.499T>G n.432T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511906A>G | CA502419556 | ACTG1 | c.360T>C (p.Thr120=) c.339+21T>C (n.339+21T>C) n.484T>C c.333T>C (p.Thr111=) c.*164T>C (n.*164T>C) n.245T>C n.381T>C n.413T>C n.499T>C n.432T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511906A>T | CA502419555 | ACTG1 | c.360T>A (p.Thr120=) c.339+21T>A (n.339+21T>A) n.484T>A c.333T>A (p.Thr111=) c.*164T>A (n.*164T>A) n.245T>A n.381T>A n.413T>A n.499T>A n.432T>A | |
17 | g.81511907G>A | CA219944 | ACTG1 | c.359C>T (p.Thr120Ile) c.339+20C>T (n.339+20C>T) n.483C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) c.*163C>T (n.*163C>T) n.244C>T n.380C>T n.412C>T n.498C>T n.431C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511907G>C | CA401462835 | ACTG1 | c.359C>G (p.Thr120Ser) c.339+20C>G (n.339+20C>G) n.483C>G c.332C>G (p.Thr111Ser) c.*163C>G (n.*163C>G) n.244C>G n.380C>G n.412C>G n.498C>G n.431C>G | ClinVar |
17 | g.81511907G= | CA2278540210 | ACTG1 | c.359C= (p.Thr120=) c.339+20C= (n.339+20C=) n.483C= c.332C= (p.Thr111=) c.*163C= (n.*163C=) n.244C= n.380C= n.412C= n.498C= n.431C= | |
17 | g.81511907G>T | CA401462836 | ACTG1 | c.359C>A (p.Thr120Asn) c.339+20C>A (n.339+20C>A) n.483C>A c.332C>A (p.Thr111Asn) c.*163C>A (n.*163C>A) n.244C>A n.380C>A n.412C>A n.498C>A n.431C>A | |
17 | g.81511908T>A | CA401462837 | ACTG1 | c.358A>T (p.Thr120Ser) c.339+19A>T (n.339+19A>T) n.482A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) c.*162A>T (n.*162A>T) n.243A>T n.379A>T n.411A>T n.497A>T n.430A>T | |
17 | g.81511908T>C | CA295069182 | ACTG1 | c.358A>G (p.Thr120Ala) c.339+19A>G (n.339+19A>G) n.482A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) c.*162A>G (n.*162A>G) n.243A>G n.379A>G n.411A>G n.497A>G n.430A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511908T>G | CA401462838 | ACTG1 | c.358A>C (p.Thr120Pro) c.339+19A>C (n.339+19A>C) n.482A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) c.*162A>C (n.*162A>C) n.243A>C n.379A>C n.411A>C n.497A>C n.430A>C | |
17 | g.81511908T= | CA2278540211 | ACTG1 | c.358A= (p.Thr120=) c.339+19A= (n.339+19A=) n.482A= c.331A= (p.Thr111=) c.*162A= (n.*162A=) n.243A= n.379A= n.411A= n.497A= n.430A= | |
17 | g.81511909C>A | CA401462839 | ACTG1 | c.357G>T (p.Met119Ile) c.339+18G>T (n.339+18G>T) n.481G>T c.330G>T (p.Met110Ile) c.*161G>T (n.*161G>T) n.242G>T n.378G>T n.410G>T n.496G>T n.429G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511909C>G | CA401462840 | ACTG1 | c.357G>C (p.Met119Ile) c.339+18G>C (n.339+18G>C) n.481G>C c.330G>C (p.Met110Ile) c.*161G>C (n.*161G>C) n.242G>C n.378G>C n.410G>C n.496G>C n.429G>C | |
17 | g.81511909C>T | CA401462841 | ACTG1 | c.357G>A (p.Met119Ile) c.339+18G>A (n.339+18G>A) n.481G>A c.330G>A (p.Met110Ile) c.*161G>A (n.*161G>A) n.242G>A n.378G>A n.410G>A n.496G>A n.429G>A | COSMIC |
17 | g.81511909_81511910insCCA | CA2810629490 | ACTG1 | c.356_357insTGG (p.Met119delinsIleGly) c.339+17_339+18insTGG (n.339+17_339+18insTGG) n.480_481insTGG c.329_330insTGG (p.Met110delinsIleGly) c.*160_*161insTGG (n.*160_*161insTGG) n.241_242insTGG n.377_378insTGG n.409_410insTGG n.495_496insTGG n.428_429insTGG | |
17 | g.81511910A>C | CA401462842 | ACTG1 | c.356T>G (p.Met119Arg) c.339+17T>G (n.339+17T>G) n.480T>G c.329T>G (p.Met110Arg) c.*160T>G (n.*160T>G) n.241T>G n.377T>G n.409T>G n.495T>G n.428T>G | |
17 | g.81511910A>G | CA401462843 | ACTG1 | c.356T>C (p.Met119Thr) c.339+17T>C (n.339+17T>C) n.480T>C c.329T>C (p.Met110Thr) c.*160T>C (n.*160T>C) n.241T>C n.377T>C n.409T>C n.495T>C n.428T>C | COSMIC |
17 | g.81511910A>T | CA401462844 | ACTG1 | c.356T>A (p.Met119Lys) c.339+17T>A (n.339+17T>A) n.480T>A c.329T>A (p.Met110Lys) c.*160T>A (n.*160T>A) n.241T>A n.377T>A n.409T>A n.495T>A n.428T>A | |
17 | g.81511911T>A | CA401462845 | ACTG1 | c.355A>T (p.Met119Leu) c.339+16A>T (n.339+16A>T) n.479A>T c.328A>T (p.Met110Leu) c.*159A>T (n.*159A>T) n.240A>T n.376A>T n.408A>T n.494A>T n.427A>T | |
17 | g.81511911T>C | CA401462846 | ACTG1 | c.355A>G (p.Met119Val) c.339+16A>G (n.339+16A>G) n.479A>G c.328A>G (p.Met110Val) c.*159A>G (n.*159A>G) n.240A>G n.376A>G n.408A>G n.494A>G n.427A>G | |
17 | g.81511911T>G | CA401462847 | ACTG1 | c.355A>C (p.Met119Leu) c.339+16A>C (n.339+16A>C) n.479A>C c.328A>C (p.Met110Leu) c.*159A>C (n.*159A>C) n.240A>C n.376A>C n.408A>C n.494A>C n.427A>C | |
17 | g.81511911_81511923del | CA2810629492 | ACTG1 | c.343_355del (p.Asn115Ter) c.339+4_339+16del (n.339+4_339+16del) n.467_479del c.316_328del (p.Asn106Ter) c.*147_*159del (n.*147_*159del) n.228_240del n.364_376del n.396_408del n.482_494del n.415_427del | |
17 | g.81511912C>A | CA401462848 | ACTG1 | c.354G>T (p.Lys118Asn) c.339+15G>T (n.339+15G>T) n.478G>T c.327G>T (p.Lys109Asn) c.*158G>T (n.*158G>T) n.239G>T n.375G>T n.407G>T n.493G>T n.426G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511912C= | CA2278540212 | ACTG1 | c.354G= (p.Lys118=) c.339+15G= (n.339+15G=) n.478G= c.327G= (p.Lys109=) c.*158G= (n.*158G=) n.239G= n.375G= n.407G= n.493G= n.426G= | |
17 | g.81511912C>G | CA219942 | ACTG1 | c.354G>C (p.Lys118Asn) c.339+15G>C (n.339+15G>C) n.478G>C c.327G>C (p.Lys109Asn) c.*158G>C (n.*158G>C) n.239G>C n.375G>C n.407G>C n.493G>C n.426G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511912C>T | CA8836272 | ACTG1 | c.354G>A (p.Lys118=) c.339+15G>A (n.339+15G>A) n.478G>A c.327G>A (p.Lys109=) c.*158G>A (n.*158G>A) n.239G>A n.375G>A n.407G>A n.493G>A n.426G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511913T>A | CA258156 | ACTG1 | c.353A>T (p.Lys118Met) c.339+14A>T (n.339+14A>T) n.477A>T c.326A>T (p.Lys109Met) c.*157A>T (n.*157A>T) n.238A>T n.374A>T n.406A>T n.492A>T n.425A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511913T>C | CA8836273 | ACTG1 | c.353A>G (p.Lys118Arg) c.339+14A>G (n.339+14A>G) n.477A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) c.*157A>G (n.*157A>G) n.238A>G n.374A>G n.406A>G n.492A>G n.425A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511913T>G | CA401462849 | ACTG1 | c.353A>C (p.Lys118Thr) c.339+14A>C (n.339+14A>C) n.477A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) c.*157A>C (n.*157A>C) n.238A>C n.374A>C n.406A>C n.492A>C n.425A>C | |
17 | g.81511913T= | CA2278540213 | ACTG1 | c.353A= (p.Lys118=) c.339+14A= (n.339+14A=) n.477A= c.326A= (p.Lys109=) c.*157A= (n.*157A=) n.238A= n.374A= n.406A= n.492A= n.425A= | |
17 | g.81511914T>A | CA401462851 | ACTG1 | c.352A>T (p.Lys118Ter) c.339+13A>T (n.339+13A>T) n.476A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) c.*156A>T (n.*156A>T) n.237A>T n.373A>T n.405A>T n.491A>T n.424A>T | |
17 | g.81511914T>C | CA401462850 | ACTG1 | c.352A>G (p.Lys118Glu) c.339+13A>G (n.339+13A>G) n.476A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) c.*156A>G (n.*156A>G) n.237A>G n.373A>G n.405A>G n.491A>G n.424A>G | |
17 | g.81511914T>G | CA401462852 | ACTG1 | c.352A>C (p.Lys118Gln) c.339+13A>C (n.339+13A>C) n.476A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) c.*156A>C (n.*156A>C) n.237A>C n.373A>C n.405A>C n.491A>C n.424A>C | |
17 | g.81511919_81511920del | CA645599693 | ACTG1 | c.351_352del (p.Lys118AspfsTer7) c.339+12_339+13del (n.339+12_339+13del) c.351_352del (p.Lys118AspfsTer14) n.475_476del c.324_325del (p.Lys109AspfsTer7) c.*155_*156del (n.*155_*156del) n.236_237del n.372_373del n.404_405del n.490_491del n.423_424del | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511917_81511920del | CA2576423379 | ACTG1 | c.349_352del (p.Glu117ArgfsTer2) c.339+10_339+13del (n.339+10_339+13del) n.473_476del c.322_325del (p.Glu108ArgfsTer2) c.*153_*156del (n.*153_*156del) n.234_237del n.370_373del n.402_405del n.488_491del n.421_424del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511915C>A | CA401462853 | ACTG1 | c.351G>T (p.Glu117Asp) c.339+12G>T (n.339+12G>T) n.475G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) c.*155G>T (n.*155G>T) n.236G>T n.372G>T n.404G>T n.490G>T n.423G>T | |
17 | g.81511915C= | CA2278540214 | ACTG1 | c.351G= (p.Glu117=) c.339+12G= (n.339+12G=) n.475G= c.324G= (p.Glu108=) c.*155G= (n.*155G=) n.236G= n.372G= n.404G= n.490G= n.423G= | |
17 | g.81511915C>G | CA401462854 | ACTG1 | c.351G>C (p.Glu117Asp) c.339+12G>C (n.339+12G>C) n.475G>C c.324G>C (p.Glu108Asp) c.*155G>C (n.*155G>C) n.236G>C n.372G>C n.404G>C n.490G>C n.423G>C | |
17 | g.81511915C>T | CA8836274 | ACTG1 | c.351G>A (p.Glu117=) c.339+12G>A (n.339+12G>A) n.475G>A c.324G>A (p.Glu108=) c.*155G>A (n.*155G>A) n.236G>A n.372G>A n.404G>A n.490G>A n.423G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511916T>A | CA401462855 | ACTG1 | c.350A>T (p.Glu117Val) c.339+11A>T (n.339+11A>T) n.474A>T c.323A>T (p.Glu108Val) c.*154A>T (n.*154A>T) n.235A>T n.371A>T n.403A>T n.489A>T n.422A>T | |
17 | g.81511916T>C | CA401462856 | ACTG1 | c.350A>G (p.Glu117Gly) c.339+11A>G (n.339+11A>G) n.474A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) c.*154A>G (n.*154A>G) n.235A>G n.371A>G n.403A>G n.489A>G n.422A>G | |
17 | g.81511916T>G | CA401462857 | ACTG1 | c.350A>C (p.Glu117Ala) c.339+11A>C (n.339+11A>C) n.474A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) c.*154A>C (n.*154A>C) n.235A>C n.371A>C n.403A>C n.489A>C n.422A>C | |
17 | g.81511917C>A | CA401462858 | ACTG1 | c.349G>T (p.Glu117Ter) c.339+10G>T (n.339+10G>T) n.473G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) c.*153G>T (n.*153G>T) n.234G>T n.370G>T n.402G>T n.488G>T n.421G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511917C>G | CA401462859 | ACTG1 | c.349G>C (p.Glu117Gln) c.339+10G>C (n.339+10G>C) n.473G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) c.*153G>C (n.*153G>C) n.234G>C n.370G>C n.402G>C n.488G>C n.421G>C | |
17 | g.81511917C>T | CA401462860 | ACTG1 | c.349G>A (p.Glu117Lys) c.339+10G>A (n.339+10G>A) n.473G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) c.*153G>A (n.*153G>A) n.234G>A n.370G>A n.402G>A n.488G>A n.421G>A | |
17 | g.81511918T>A | CA401462861 | ACTG1 | c.348A>T (p.Arg116Ser) c.339+9A>T (n.339+9A>T) n.472A>T c.321A>T (p.Arg107Ser) c.*152A>T (n.*152A>T) n.233A>T n.369A>T n.401A>T n.487A>T n.420A>T | |
17 | g.81511918T>C | CA8836275 | ACTG1 | c.348A>G (p.Arg116=) c.339+9A>G (n.339+9A>G) n.472A>G c.321A>G (p.Arg107=) c.*152A>G (n.*152A>G) n.233A>G n.369A>G n.401A>G n.487A>G n.420A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.81511918T>G | CA401462862 | ACTG1 | c.348A>C (p.Arg116Ser) c.339+9A>C (n.339+9A>C) n.472A>C c.321A>C (p.Arg107Ser) c.*152A>C (n.*152A>C) n.233A>C n.369A>C n.401A>C n.487A>C n.420A>C | |
17 | g.81511918T= | CA2278540215 | ACTG1 | c.348A= (p.Arg116=) c.339+9A= (n.339+9A=) n.472A= c.321A= (p.Arg107=) c.*152A= (n.*152A=) n.233A= n.369A= n.401A= n.487A= n.420A= | |
17 | g.81511919C>A | CA401462863 | ACTG1 | c.347G>T (p.Arg116Ile) c.339+8G>T (n.339+8G>T) n.471G>T c.320G>T (p.Arg107Ile) c.*151G>T (n.*151G>T) n.232G>T n.368G>T n.400G>T n.486G>T n.419G>T | |
17 | g.81511919C>G | CA401462864 | ACTG1 | c.347G>C (p.Arg116Thr) c.339+8G>C (n.339+8G>C) n.471G>C c.320G>C (p.Arg107Thr) c.*151G>C (n.*151G>C) n.232G>C n.368G>C n.400G>C n.486G>C n.419G>C | |
17 | g.81511919C>T | CA401462865 | ACTG1 | c.347G>A (p.Arg116Lys) c.339+8G>A (n.339+8G>A) n.471G>A c.320G>A (p.Arg107Lys) c.*151G>A (n.*151G>A) n.232G>A n.368G>A n.400G>A n.486G>A n.419G>A | |
17 | g.81511920T>A | CA401462867 | ACTG1 | c.346A>T (p.Arg116Ter) c.339+7A>T (n.339+7A>T) n.470A>T c.319A>T (p.Arg107Ter) c.*150A>T (n.*150A>T) n.231A>T n.367A>T n.399A>T n.485A>T n.418A>T | |
17 | g.81511920T>C | CA401462866 | ACTG1 | c.346A>G (p.Arg116Gly) c.339+7A>G (n.339+7A>G) n.470A>G c.319A>G (p.Arg107Gly) c.*150A>G (n.*150A>G) n.231A>G n.367A>G n.399A>G n.485A>G n.418A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511920T>G | CA502419570 | ACTG1 | c.346A>C (p.Arg116=) c.339+7A>C (n.339+7A>C) n.470A>C c.319A>C (p.Arg107=) c.*150A>C (n.*150A>C) n.231A>C n.367A>C n.399A>C n.485A>C n.418A>C | |
17 | g.81511920dup | CA2740090866 | ACTG1 | c.346dup (p.Arg116LysfsTer10) c.339+7dup (n.339+7dup) c.346dup (p.Arg116LysfsTer17) n.470dup c.319dup (p.Arg107LysfsTer10) c.*150dup (n.*150dup) n.231dup n.367dup n.399dup n.485dup n.418dup | ClinVar |
17 | g.81511921G>A | CA8836276 | ACTG1 | c.345C>T (p.Asn115=) c.339+6C>T (n.339+6C>T) n.469C>T c.318C>T (p.Asn106=) c.*149C>T (n.*149C>T) n.230C>T n.366C>T n.398C>T n.484C>T n.417C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511921G>C | CA401462868 | ACTG1 | c.345C>G (p.Asn115Lys) c.339+6C>G (n.339+6C>G) n.469C>G c.318C>G (p.Asn106Lys) c.*149C>G (n.*149C>G) n.230C>G n.366C>G n.398C>G n.484C>G n.417C>G | |
17 | g.81511921G= | CA2278540216 | ACTG1 | c.345C= (p.Asn115=) c.339+6C= (n.339+6C=) n.469C= c.318C= (p.Asn106=) c.*149C= (n.*149C=) n.230C= n.366C= n.398C= n.484C= n.417C= | |
17 | g.81511921G>T | CA401462869 | ACTG1 | c.345C>A (p.Asn115Lys) c.339+6C>A (n.339+6C>A) n.469C>A c.318C>A (p.Asn106Lys) c.*149C>A (n.*149C>A) n.230C>A n.366C>A n.398C>A n.484C>A n.417C>A | |
17 | g.81511922T>A | CA401462870 | ACTG1 | c.344A>T (p.Asn115Ile) c.339+5A>T (n.339+5A>T) n.468A>T c.317A>T (p.Asn106Ile) c.*148A>T (n.*148A>T) n.229A>T n.365A>T n.397A>T n.483A>T n.416A>T | |
17 | g.81511922T>C | CA401462871 | ACTG1 | c.344A>G (p.Asn115Ser) c.339+5A>G (n.339+5A>G) n.468A>G c.317A>G (p.Asn106Ser) c.*148A>G (n.*148A>G) n.229A>G n.365A>G n.397A>G n.483A>G n.416A>G | |
17 | g.81511922T>G | CA401462872 | ACTG1 | c.344A>C (p.Asn115Thr) c.339+5A>C (n.339+5A>C) n.468A>C c.317A>C (p.Asn106Thr) c.*148A>C (n.*148A>C) n.229A>C n.365A>C n.397A>C n.483A>C n.416A>C | |
17 | g.81511923T>A | CA401462873 | ACTG1 | c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.339+4A>T (n.339+4A>T) n.467A>T c.316A>T (p.Asn106Tyr) c.*147A>T (n.*147A>T) n.228A>T n.364A>T n.396A>T n.482A>T n.415A>T | |
17 | g.81511923T>C | CA401462874 | ACTG1 | c.343A>G (p.Asn115Asp) c.339+4A>G (n.339+4A>G) n.467A>G c.316A>G (p.Asn106Asp) c.*147A>G (n.*147A>G) n.228A>G n.364A>G n.396A>G n.482A>G n.415A>G | |
17 | g.81511923T>G | CA401462875 | ACTG1 | c.343A>C (p.Asn115His) c.339+4A>C (n.339+4A>C) n.467A>C c.316A>C (p.Asn106His) c.*147A>C (n.*147A>C) n.228A>C n.364A>C n.396A>C n.482A>C n.415A>C | |
17 | g.81511924G>A | CA502419575 | ACTG1 | c.342C>T (p.Ala114=) c.339+3C>T (n.339+3C>T) n.466C>T c.315C>T (p.Ala105=) c.*146C>T (n.*146C>T) n.227C>T n.363C>T n.395C>T n.481C>T n.414C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511924G>C | CA502419576 | ACTG1 | c.342C>G (p.Ala114=) c.339+3C>G (n.339+3C>G) n.466C>G c.315C>G (p.Ala105=) c.*146C>G (n.*146C>G) n.227C>G n.363C>G n.395C>G n.481C>G n.414C>G | |
17 | g.81511924G= | CA2278540217 | ACTG1 | c.342C= (p.Ala114=) c.339+3C= (n.339+3C=) n.466C= c.315C= (p.Ala105=) c.*146C= (n.*146C=) n.227C= n.363C= n.395C= n.481C= n.414C= | |
17 | g.81511924G>T | CA502419578 | ACTG1 | c.342C>A (p.Ala114=) c.339+3C>A (n.339+3C>A) n.466C>A c.315C>A (p.Ala105=) c.*146C>A (n.*146C>A) n.227C>A n.363C>A n.395C>A n.481C>A n.414C>A | |
17 | g.81511925G>A | CA401462876 | ACTG1 | c.341C>T (p.Ala114Val) c.339+2C>T (n.339+2C>T) n.465C>T c.314C>T (p.Ala105Val) c.*145C>T (n.*145C>T) n.226C>T n.362C>T n.394C>T n.480C>T n.413C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511925G>C | CA401462877 | ACTG1 | c.341C>G (p.Ala114Gly) c.339+2C>G (n.339+2C>G) n.465C>G c.314C>G (p.Ala105Gly) c.*145C>G (n.*145C>G) n.226C>G n.362C>G n.394C>G n.480C>G n.413C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511925G= | CA2278540218 | ACTG1 | c.341C= (p.Ala114=) c.339+2C= (n.339+2C=) n.465C= c.314C= (p.Ala105=) c.*145C= (n.*145C=) n.226C= n.362C= n.394C= n.480C= n.413C= | |
17 | g.81511925G>T | CA401462878 | ACTG1 | c.341C>A (p.Ala114Asp) c.339+2C>A (n.339+2C>A) n.465C>A c.314C>A (p.Ala105Asp) c.*145C>A (n.*145C>A) n.226C>A n.362C>A n.394C>A n.480C>A n.413C>A | |
17 | g.81511926C>A | CA401462881 | ACTG1 | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.339+1G>T (n.339+1G>T) n.464G>T c.313G>T (p.Ala105Ser) c.*144G>T (n.*144G>T) n.225G>T n.361G>T n.393G>T n.479G>T n.412G>T | |
17 | g.81511926C>G | CA401462880 | ACTG1 | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.339+1G>C (n.339+1G>C) n.464G>C c.313G>C (p.Ala105Pro) c.*144G>C (n.*144G>C) n.225G>C n.361G>C n.393G>C n.479G>C n.412G>C | |
17 | g.81511926C>T | CA401462879 | ACTG1 | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.339+1G>A (n.339+1G>A) n.464G>A c.313G>A (p.Ala105Thr) c.*144G>A (n.*144G>A) n.225G>A n.361G>A n.393G>A n.479G>A n.412G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511927C>A | CA401462882 | ACTG1 | c.339G>T (p.Lys113Asn) n.463G>T c.312G>T (p.Lys104Asn) c.*143G>T (n.*143G>T) n.224G>T n.360G>T n.392G>T n.478G>T n.411G>T | |
17 | g.81511927C= | CA2278540219 | ACTG1 | c.339G= (p.Lys113=) n.463G= c.312G= (p.Lys104=) c.*143G= (n.*143G=) n.224G= n.360G= n.392G= n.478G= n.411G= | |
17 | g.81511927C>G | CA401462883 | ACTG1 | c.339G>C (p.Lys113Asn) n.463G>C c.312G>C (p.Lys104Asn) c.*143G>C (n.*143G>C) n.224G>C n.360G>C n.392G>C n.478G>C n.411G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511927C>T | CA295069191 | ACTG1 | c.339G>A (p.Lys113=) n.463G>A c.312G>A (p.Lys104=) c.*143G>A (n.*143G>A) n.224G>A n.360G>A n.392G>A n.478G>A n.411G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511927_81511928insAACAGAGAGAAGA | CA2810629497 | ACTG1 | c.338_339insTCTTCTCTCTGTT (p.Lys113AsnfsTer17) c.338_339insTCTTCTCTCTGTT (p.Lys113AsnfsTer?) c.338_339insTCTTCTCTCTGTT (p.Lys113AsnfsTer24) n.462_463insTCTTCTCTCTGTT c.311_312insTCTTCTCTCTGTT (p.Lys104AsnfsTer17) c.*142_*143insTCTTCTCTCTGTT (n.*142_*143insTCTTCTCTCTGTT) n.223_224insTCTTCTCTCTGTT n.359_360insTCTTCTCTCTGTT n.391_392insTCTTCTCTCTGTT n.477_478insTCTTCTCTCTGTT n.410_411insTCTTCTCTCTGTT | |
17 | g.81511928T>A | CA401462884 | ACTG1 | c.338A>T (p.Lys113Met) n.462A>T c.311A>T (p.Lys104Met) c.*142A>T (n.*142A>T) n.223A>T n.359A>T n.391A>T n.477A>T n.410A>T | |
17 | g.81511928T>C | CA401462885 | ACTG1 | c.338A>G (p.Lys113Arg) n.462A>G c.311A>G (p.Lys104Arg) c.*142A>G (n.*142A>G) n.223A>G n.359A>G n.391A>G n.477A>G n.410A>G | |
17 | g.81511928T>G | CA401462886 | ACTG1 | c.338A>C (p.Lys113Thr) n.462A>C c.311A>C (p.Lys104Thr) c.*142A>C (n.*142A>C) n.223A>C n.359A>C n.391A>C n.477A>C n.410A>C | |
17 | g.81511929T>A | CA401462889 | ACTG1 | c.337A>T (p.Lys113Ter) n.461A>T c.310A>T (p.Lys104Ter) c.*141A>T (n.*141A>T) n.222A>T n.358A>T n.390A>T n.476A>T n.409A>T | dbSNP |
17 | g.81511929T>C | CA401462887 | ACTG1 | c.337A>G (p.Lys113Glu) n.461A>G c.310A>G (p.Lys104Glu) c.*141A>G (n.*141A>G) n.222A>G n.358A>G n.390A>G n.476A>G n.409A>G | |
17 | g.81511929T>G | CA401462888 | ACTG1 | c.337A>C (p.Lys113Gln) n.461A>C c.310A>C (p.Lys104Gln) c.*141A>C (n.*141A>C) n.222A>C n.358A>C n.390A>C n.476A>C n.409A>C | |
17 | g.81511929T= | CA2278540220 | ACTG1 | c.337A= (p.Lys113=) n.461A= c.310A= (p.Lys104=) c.*141A= (n.*141A=) n.222A= n.358A= n.390A= n.476A= n.409A= | |
17 | g.81511930G>A | CA8836278 | ACTG1 | c.336C>T (p.Pro112=) n.460C>T c.309C>T (p.Pro103=) c.*140C>T (n.*140C>T) n.221C>T n.357C>T n.389C>T n.475C>T n.408C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511930G>C | CA8836277 | ACTG1 | c.336C>G (p.Pro112=) n.460C>G c.309C>G (p.Pro103=) c.*140C>G (n.*140C>G) n.221C>G n.357C>G n.389C>G n.475C>G n.408C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511930G= | CA2278540221 | ACTG1 | c.336C= (p.Pro112=) n.460C= c.309C= (p.Pro103=) c.*140C= (n.*140C=) n.221C= n.357C= n.389C= n.475C= n.408C= | |
17 | g.81511930G>T | CA502419584 | ACTG1 | c.336C>A (p.Pro112=) n.460C>A c.309C>A (p.Pro103=) c.*140C>A (n.*140C>A) n.221C>A n.357C>A n.389C>A n.475C>A n.408C>A | |
17 | g.81511931G>A | CA295069194 | ACTG1 | c.335C>T (p.Pro112Leu) n.459C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) c.*139C>T (n.*139C>T) n.220C>T n.356C>T n.388C>T n.474C>T n.407C>T | dbSNP |
17 | g.81511931G>C | CA401462890 | ACTG1 | c.335C>G (p.Pro112Arg) n.459C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) c.*139C>G (n.*139C>G) n.220C>G n.356C>G n.388C>G n.474C>G n.407C>G | |
17 | g.81511931G= | CA2278540222 | ACTG1 | c.335C= (p.Pro112=) n.459C= c.308C= (p.Pro103=) c.*139C= (n.*139C=) n.220C= n.356C= n.388C= n.474C= n.407C= | |
17 | g.81511931G>T | CA401462891 | ACTG1 | c.335C>A (p.Pro112His) n.459C>A c.308C>A (p.Pro103His) c.*139C>A (n.*139C>A) n.220C>A n.356C>A n.388C>A n.474C>A n.407C>A | |
17 | g.81511932G>A | CA401462892 | ACTG1 | c.334C>T (p.Pro112Ser) n.458C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) c.*138C>T (n.*138C>T) n.219C>T n.355C>T n.387C>T n.473C>T n.406C>T | |
17 | g.81511932G>C | CA401462894 | ACTG1 | c.334C>G (p.Pro112Ala) n.458C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) c.*138C>G (n.*138C>G) n.219C>G n.355C>G n.387C>G n.473C>G n.406C>G | |
17 | g.81511932G>T | CA401462893 | ACTG1 | c.334C>A (p.Pro112Thr) n.458C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) c.*138C>A (n.*138C>A) n.219C>A n.355C>A n.387C>A n.473C>A n.406C>A | |
17 | g.81511933G>A | CA175214 | ACTG1 | c.333C>T (p.Asn111=) n.457C>T c.306C>T (p.Asn102=) c.*137C>T (n.*137C>T) n.218C>T n.354C>T n.386C>T n.472C>T n.405C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511933G>C | CA401462895 | ACTG1 | c.333C>G (p.Asn111Lys) n.457C>G c.306C>G (p.Asn102Lys) c.*137C>G (n.*137C>G) n.218C>G n.354C>G n.386C>G n.472C>G n.405C>G | |
17 | g.81511933G= | CA2278540223 | ACTG1 | c.333C= (p.Asn111=) n.457C= c.306C= (p.Asn102=) c.*137C= (n.*137C=) n.218C= n.354C= n.386C= n.472C= n.405C= | |
17 | g.81511933G>T | CA401462896 | ACTG1 | c.333C>A (p.Asn111Lys) n.457C>A c.306C>A (p.Asn102Lys) c.*137C>A (n.*137C>A) n.218C>A n.354C>A n.386C>A n.472C>A n.405C>A | |
17 | g.81511934T>A | CA401462897 | ACTG1 | c.332A>T (p.Asn111Ile) n.456A>T c.305A>T (p.Asn102Ile) c.*136A>T (n.*136A>T) n.217A>T n.353A>T n.385A>T n.471A>T n.404A>T | |
17 | g.81511934T>C | CA401462898 | ACTG1 | c.332A>G (p.Asn111Ser) n.456A>G c.305A>G (p.Asn102Ser) c.*136A>G (n.*136A>G) n.217A>G n.353A>G n.385A>G n.471A>G n.404A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511934T>G | CA401462899 | ACTG1 | c.332A>C (p.Asn111Thr) n.456A>C c.305A>C (p.Asn102Thr) c.*136A>C (n.*136A>C) n.217A>C n.353A>C n.385A>C n.471A>C n.404A>C |