Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81511789_81511818delCA2640435448ACTG1c.363+86_363+115del (n.363+86_363+115del)
c.339+110_339+139del (n.339+110_339+139del)
c.364-14_379del
n.573_602del
n.488-14_503del
c.336+86_336+115del (n.336+86_336+115del)
n.487+86_487+115del
c.*167+86_*167+115del (n.*167+86_*167+115del)
n.32_61del
n.248+86_248+115del
n.385-14_400del
n.416+86_416+115del
n.502+86_502+115del
n.435+86_435+115del
 gnomAD v4
17g.81511801_81511812dupCA2640435452ACTG1c.363+98_363+109dup (n.363+98_363+109dup)
c.339+122_339+133dup (n.339+122_339+133dup)
c.364-2_373dup
n.585_596dup
n.488-2_497dup
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n.487+98_487+109dup
c.*167+98_*167+109dup (n.*167+98_*167+109dup)
n.44_55dup
n.248+98_248+109dup
n.385-2_394dup
n.416+98_416+109dup
n.502+98_502+109dup
n.435+98_435+109dup
 gnomAD v4
17g.81511795_81511796delinsGACA2278540070ACTG1c.363+107_363+108delinsTC (n.363+107_363+108delinsTC)
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n.495_496delinsTC
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n.487+107_487+108delinsTC
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n.53_54delinsTC
n.248+107_248+108delinsTC
n.392_393delinsTC
n.416+107_416+108delinsTC
n.502+107_502+108delinsTC
n.435+107_435+108delinsTC
17g.81511796A>TCA2640435454ACTG1c.363+107T>A (n.363+107T>A)
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c.371T>A (p.Phe124Tyr)
n.594T>A
n.495T>A
c.336+107T>A (n.336+107T>A)
n.487+107T>A
c.*167+107T>A (n.*167+107T>A)
n.53T>A
n.248+107T>A
n.392T>A
n.416+107T>A
n.502+107T>A
n.435+107T>A
 gnomAD v4
17g.81511797delCA8836189ACTG1c.363+107del (n.363+107del)
c.339+131del (n.339+131del)
c.371del (p.Phe124SerfsTer15)
n.594del
n.495del
c.336+107del (n.336+107del)
n.487+107del
c.*167+107del (n.*167+107del)
n.53del
n.248+107del
n.392del
n.416+107del
n.502+107del
n.435+107del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.81511796_81511798delinsAACCA2278540072ACTG1c.363+105_363+107delinsGTT (n.363+105_363+107delinsGTT)
c.339+129_339+131delinsGTT (n.339+129_339+131delinsGTT)
c.369_371delinsGTT (p.Leu123=)
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n.493_495delinsGTT
c.336+105_336+107delinsGTT (n.336+105_336+107delinsGTT)
n.487+105_487+107delinsGTT
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n.51_53delinsGTT
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n.390_392delinsGTT
n.416+105_416+107delinsGTT
n.502+105_502+107delinsGTT
n.435+105_435+107delinsGTT
17g.81511798_81511799delCA8836190ACTG1c.363+105_363+106del (n.363+105_363+106del)
c.339+129_339+130del (n.339+129_339+130del)
c.369_370del (p.Phe124ProfsTer8)
n.592_593del
n.493_494del
c.336+105_336+106del (n.336+105_336+106del)
n.487+105_487+106del
c.*167+105_*167+106del (n.*167+105_*167+106del)
n.51_52del
n.248+105_248+106del
n.390_391del
n.416+105_416+106del
n.502+105_502+106del
n.435+105_435+106del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511798C=CA2278540073ACTG1c.363+105G= (n.363+105G=)
c.339+129G= (n.339+129G=)
c.369G= (p.Leu123=)
n.592G=
n.493G=
c.336+105G= (n.336+105G=)
n.487+105G=
c.*167+105G= (n.*167+105G=)
n.51G=
n.248+105G=
n.390G=
n.416+105G=
n.502+105G=
n.435+105G=
17g.81511798C>GCA628022589ACTG1c.363+105G>C (n.363+105G>C)
c.339+129G>C (n.339+129G>C)
c.369G>C (p.Leu123=)
n.592G>C
n.493G>C
c.336+105G>C (n.336+105G>C)
n.487+105G>C
c.*167+105G>C (n.*167+105G>C)
n.51G>C
n.248+105G>C
n.390G>C
n.416+105G>C
n.502+105G>C
n.435+105G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511798C>TCA8836191ACTG1c.363+105G>A (n.363+105G>A)
c.339+129G>A (n.339+129G>A)
c.369G>A (p.Leu123=)
n.592G>A
n.493G>A
c.336+105G>A (n.336+105G>A)
n.487+105G>A
c.*167+105G>A (n.*167+105G>A)
n.51G>A
n.248+105G>A
n.390G>A
n.416+105G>A
n.502+105G>A
n.435+105G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511798_81511800delinsCAGCA2278540074ACTG1c.363+103_363+105delinsCTG (n.363+103_363+105delinsCTG)
c.339+127_339+129delinsCTG (n.339+127_339+129delinsCTG)
c.367_369delinsCTG (p.Leu123=)
n.590_592delinsCTG
n.491_493delinsCTG
c.336+103_336+105delinsCTG (n.336+103_336+105delinsCTG)
n.487+103_487+105delinsCTG
c.*167+103_*167+105delinsCTG (n.*167+103_*167+105delinsCTG)
n.49_51delinsCTG
n.248+103_248+105delinsCTG
n.388_390delinsCTG
n.416+103_416+105delinsCTG
n.502+103_502+105delinsCTG
n.435+103_435+105delinsCTG
17g.81511799delCA2640435455ACTG1c.363+104del (n.363+104del)
c.339+128del (n.339+128del)
c.368del (p.Leu123ArgfsTer16)
n.591del
n.492del
c.336+104del (n.336+104del)
n.487+104del
c.*167+104del (n.*167+104del)
n.50del
n.248+104del
n.389del
n.416+104del
n.502+104del
n.435+104del
 gnomAD v4
17g.81511799A>TCA2640435456ACTG1c.363+104T>A (n.363+104T>A)
c.339+128T>A (n.339+128T>A)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
n.591T>A
n.492T>A
c.336+104T>A (n.336+104T>A)
n.487+104T>A
c.*167+104T>A (n.*167+104T>A)
n.50T>A
n.248+104T>A
n.389T>A
n.416+104T>A
n.502+104T>A
n.435+104T>A
 gnomAD v4
17g.81511801_81511802delCA628022591ACTG1c.363+103_363+104del (n.363+103_363+104del)
c.339+127_339+128del (n.339+127_339+128del)
c.367_368del (p.Leu123ValfsTer9)
n.590_591del
n.491_492del
c.336+103_336+104del (n.336+103_336+104del)
n.487+103_487+104del
c.*167+103_*167+104del (n.*167+103_*167+104del)
n.49_50del
n.248+103_248+104del
n.388_389del
n.416+103_416+104del
n.502+103_502+104del
n.435+103_435+104del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511800G>ACA8836193ACTG1c.363+103C>T (n.363+103C>T)
c.339+127C>T (n.339+127C>T)
c.367C>T (p.Leu123=)
n.590C>T
n.491C>T
c.336+103C>T (n.336+103C>T)
n.487+103C>T
c.*167+103C>T (n.*167+103C>T)
n.49C>T
n.248+103C>T
n.388C>T
n.416+103C>T
n.502+103C>T
n.435+103C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511800G>CCA8836192ACTG1c.363+103C>G (n.363+103C>G)
c.339+127C>G (n.339+127C>G)
c.367C>G (p.Leu123Val)
n.590C>G
n.491C>G
c.336+103C>G (n.336+103C>G)
n.487+103C>G
c.*167+103C>G (n.*167+103C>G)
n.49C>G
n.248+103C>G
n.388C>G
n.416+103C>G
n.502+103C>G
n.435+103C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511800G=CA2278540075ACTG1c.363+103C= (n.363+103C=)
c.339+127C= (n.339+127C=)
c.367C= (p.Leu123=)
n.590C=
n.491C=
c.336+103C= (n.336+103C=)
n.487+103C=
c.*167+103C= (n.*167+103C=)
n.49C=
n.248+103C=
n.388C=
n.416+103C=
n.502+103C=
n.435+103C=
17g.81511800dupCA2640435457ACTG1c.363+103dup (n.363+103dup)
c.339+127dup (n.339+127dup)
c.367dup (p.Leu123ProfsTer10)
n.590dup
n.491dup
c.336+103dup (n.336+103dup)
n.487+103dup
c.*167+103dup (n.*167+103dup)
n.49dup
n.248+103dup
n.388dup
n.416+103dup
n.502+103dup
n.435+103dup
 gnomAD v4
17g.81511800_81511803dupCA2640435458ACTG1c.363+100_363+103dup (n.363+100_363+103dup)
c.339+124_339+127dup (n.339+124_339+127dup)
c.364_367dup (p.Leu123ArgfsTer11)
n.587_590dup
n.488_491dup
c.336+100_336+103dup (n.336+100_336+103dup)
n.487+100_487+103dup
c.*167+100_*167+103dup (n.*167+100_*167+103dup)
n.46_49dup
n.248+100_248+103dup
n.385_388dup
n.416+100_416+103dup
n.502+100_502+103dup
n.435+100_435+103dup
 gnomAD v4
17g.81511801A=CA2278540076ACTG1c.363+102T= (n.363+102T=)
c.339+126T= (n.339+126T=)
c.366T= (p.Ala122=)
n.589T=
n.490T=
c.336+102T= (n.336+102T=)
n.487+102T=
c.*167+102T= (n.*167+102T=)
n.48T=
n.248+102T=
n.387T=
n.416+102T=
n.502+102T=
n.435+102T=
17g.81511801A>CCA775644232ACTG1c.363+102T>G (n.363+102T>G)
c.339+126T>G (n.339+126T>G)
c.366T>G (p.Ala122=)
n.589T>G
n.490T>G
c.336+102T>G (n.336+102T>G)
n.487+102T>G
c.*167+102T>G (n.*167+102T>G)
n.48T>G
n.248+102T>G
n.387T>G
n.416+102T>G
n.502+102T>G
n.435+102T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511802G>ACA8836194ACTG1c.363+101C>T (n.363+101C>T)
c.339+125C>T (n.339+125C>T)
c.365C>T (p.Ala122Val)
n.588C>T
n.489C>T
c.336+101C>T (n.336+101C>T)
n.487+101C>T
c.*167+101C>T (n.*167+101C>T)
n.47C>T
n.248+101C>T
n.386C>T
n.416+101C>T
n.502+101C>T
n.435+101C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511802G>CCA628022592ACTG1c.363+101C>G (n.363+101C>G)
c.339+125C>G (n.339+125C>G)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.588C>G
n.489C>G
c.336+101C>G (n.336+101C>G)
n.487+101C>G
c.*167+101C>G (n.*167+101C>G)
n.47C>G
n.248+101C>G
n.386C>G
n.416+101C>G
n.502+101C>G
n.435+101C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511802G=CA2278540077ACTG1c.363+101C= (n.363+101C=)
c.339+125C= (n.339+125C=)
c.365C= (p.Ala122=)
n.588C=
n.489C=
c.336+101C= (n.336+101C=)
n.487+101C=
c.*167+101C= (n.*167+101C=)
n.47C=
n.248+101C=
n.386C=
n.416+101C=
n.502+101C=
n.435+101C=
17g.81511802G>TCA2640435459ACTG1c.363+101C>A (n.363+101C>A)
c.339+125C>A (n.339+125C>A)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
n.588C>A
n.489C>A
c.336+101C>A (n.336+101C>A)
n.487+101C>A
c.*167+101C>A (n.*167+101C>A)
n.47C>A
n.248+101C>A
n.386C>A
n.416+101C>A
n.502+101C>A
n.435+101C>A
 gnomAD v4
17g.81511803C>ACA2640435460ACTG1c.363+100G>T (n.363+100G>T)
c.339+124G>T (n.339+124G>T)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.587G>T
n.488G>T
c.336+100G>T (n.336+100G>T)
n.487+100G>T
c.*167+100G>T (n.*167+100G>T)
n.46G>T
n.248+100G>T
n.385G>T
n.416+100G>T
n.502+100G>T
n.435+100G>T
 gnomAD v4
17g.81511803C=CA2278540078ACTG1c.363+100G= (n.363+100G=)
c.339+124G= (n.339+124G=)
c.364G= (p.Ala122=)
n.587G=
n.488G=
c.336+100G= (n.336+100G=)
n.487+100G=
c.*167+100G= (n.*167+100G=)
n.46G=
n.248+100G=
n.385G=
n.416+100G=
n.502+100G=
n.435+100G=
17g.81511803C>GCA628022593ACTG1c.363+100G>C (n.363+100G>C)
c.339+124G>C (n.339+124G>C)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.587G>C
n.488G>C
c.336+100G>C (n.336+100G>C)
n.487+100G>C
c.*167+100G>C (n.*167+100G>C)
n.46G>C
n.248+100G>C
n.385G>C
n.416+100G>C
n.502+100G>C
n.435+100G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511803C>TCA2640435461ACTG1c.363+100G>A (n.363+100G>A)
c.339+124G>A (n.339+124G>A)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.587G>A
n.488G>A
c.336+100G>A (n.336+100G>A)
n.487+100G>A
c.*167+100G>A (n.*167+100G>A)
n.46G>A
n.248+100G>A
n.385G>A
n.416+100G>A
n.502+100G>A
n.435+100G>A
 gnomAD v4
17g.81511805T>ACA2640435462ACTG1c.363+98A>T (n.363+98A>T)
c.339+122A>T (n.339+122A>T)
c.364-2A>T (n.364-2A>T)
n.585A>T
n.488-2A>T
c.336+98A>T (n.336+98A>T)
n.487+98A>T
c.*167+98A>T (n.*167+98A>T)
n.44A>T
n.248+98A>T
n.385-2A>T
n.416+98A>T
n.502+98A>T
n.435+98A>T
 gnomAD v4
17g.81511805T>CCA986849599ACTG1c.363+98A>G (n.363+98A>G)
c.339+122A>G (n.339+122A>G)
c.364-2A>G (n.364-2A>G)
n.585A>G
n.488-2A>G
c.336+98A>G (n.336+98A>G)
n.487+98A>G
c.*167+98A>G (n.*167+98A>G)
n.44A>G
n.248+98A>G
n.385-2A>G
n.416+98A>G
n.502+98A>G
n.435+98A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511805T=CA2278540080ACTG1c.363+98A= (n.363+98A=)
c.339+122A= (n.339+122A=)
c.364-2A= (n.364-2A=)
n.585A=
n.488-2A=
c.336+98A= (n.336+98A=)
n.487+98A=
c.*167+98A= (n.*167+98A=)
n.44A=
n.248+98A=
n.385-2A=
n.416+98A=
n.502+98A=
n.435+98A=
17g.81511805_81511806delinsTGCA2278540079ACTG1c.363+97_363+98delinsCA (n.363+97_363+98delinsCA)
c.339+121_339+122delinsCA (n.339+121_339+122delinsCA)
c.364-3_364-2delinsCA (n.364-3_364-2delinsCA)
n.584_585delinsCA
n.488-3_488-2delinsCA
c.336+97_336+98delinsCA (n.336+97_336+98delinsCA)
n.487+97_487+98delinsCA
c.*167+97_*167+98delinsCA (n.*167+97_*167+98delinsCA)
n.43_44delinsCA
n.248+97_248+98delinsCA
n.385-3_385-2delinsCA
n.416+97_416+98delinsCA
n.502+97_502+98delinsCA
n.435+97_435+98delinsCA
17g.81511806G>ACA8836195ACTG1c.363+97C>T (n.363+97C>T)
c.339+121C>T (n.339+121C>T)
c.364-3C>T (n.364-3C>T)
n.584C>T
n.488-3C>T
c.336+97C>T (n.336+97C>T)
n.487+97C>T
c.*167+97C>T (n.*167+97C>T)
n.43C>T
n.248+97C>T
n.385-3C>T
n.416+97C>T
n.502+97C>T
n.435+97C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511806G=CA2278540081ACTG1c.363+97C= (n.363+97C=)
c.339+121C= (n.339+121C=)
c.364-3C= (n.364-3C=)
n.584C=
n.488-3C=
c.336+97C= (n.336+97C=)
n.487+97C=
c.*167+97C= (n.*167+97C=)
n.43C=
n.248+97C=
n.385-3C=
n.416+97C=
n.502+97C=
n.435+97C=
17g.81511807delCA628022594ACTG1c.363+97del (n.363+97del)
c.339+121del (n.339+121del)
c.364-3del (n.364-3del)
n.584del
n.488-3del
c.336+97del (n.336+97del)
n.487+97del
c.*167+97del (n.*167+97del)
n.43del
n.248+97del
n.385-3del
n.416+97del
n.502+97del
n.435+97del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511807G>ACA8836196ACTG1c.363+96C>T (n.363+96C>T)
c.339+120C>T (n.339+120C>T)
c.364-4C>T (n.364-4C>T)
n.583C>T
n.488-4C>T
c.336+96C>T (n.336+96C>T)
n.487+96C>T
c.*167+96C>T (n.*167+96C>T)
n.42C>T
n.248+96C>T
n.385-4C>T
n.416+96C>T
n.502+96C>T
n.435+96C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511807G>CCA628022595ACTG1c.363+96C>G (n.363+96C>G)
c.339+120C>G (n.339+120C>G)
c.364-4C>G (n.364-4C>G)
n.583C>G
n.488-4C>G
c.336+96C>G (n.336+96C>G)
n.487+96C>G
c.*167+96C>G (n.*167+96C>G)
n.42C>G
n.248+96C>G
n.385-4C>G
n.416+96C>G
n.502+96C>G
n.435+96C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511807G=CA2278540082ACTG1c.363+96C= (n.363+96C=)
c.339+120C= (n.339+120C=)
c.364-4C= (n.364-4C=)
n.583C=
n.488-4C=
c.336+96C= (n.336+96C=)
n.487+96C=
c.*167+96C= (n.*167+96C=)
n.42C=
n.248+96C=
n.385-4C=
n.416+96C=
n.502+96C=
n.435+96C=
17g.81511807G>TCA8836197ACTG1c.363+96C>A (n.363+96C>A)
c.339+120C>A (n.339+120C>A)
c.364-4C>A (n.364-4C>A)
n.583C>A
n.488-4C>A
c.336+96C>A (n.336+96C>A)
n.487+96C>A
c.*167+96C>A (n.*167+96C>A)
n.42C>A
n.248+96C>A
n.385-4C>A
n.416+96C>A
n.502+96C>A
n.435+96C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511808A=CA2278540083ACTG1c.363+95T= (n.363+95T=)
c.339+119T= (n.339+119T=)
c.364-5T= (n.364-5T=)
n.582T=
n.488-5T=
c.336+95T= (n.336+95T=)
n.487+95T=
c.*167+95T= (n.*167+95T=)
n.41T=
n.248+95T=
n.385-5T=
n.416+95T=
n.502+95T=
n.435+95T=
17g.81511808A>CCA2640435465ACTG1c.363+95T>G (n.363+95T>G)
c.339+119T>G (n.339+119T>G)
c.364-5T>G (n.364-5T>G)
n.582T>G
n.488-5T>G
c.336+95T>G (n.336+95T>G)
n.487+95T>G
c.*167+95T>G (n.*167+95T>G)
n.41T>G
n.248+95T>G
n.385-5T>G
n.416+95T>G
n.502+95T>G
n.435+95T>G
 gnomAD v4
17g.81511808A>GCA8836198ACTG1c.363+95T>C (n.363+95T>C)
c.339+119T>C (n.339+119T>C)
c.364-5T>C (n.364-5T>C)
n.582T>C
n.488-5T>C
c.336+95T>C (n.336+95T>C)
n.487+95T>C
c.*167+95T>C (n.*167+95T>C)
n.41T>C
n.248+95T>C
n.385-5T>C
n.416+95T>C
n.502+95T>C
n.435+95T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.81511809dupCA2576423364ACTG1c.363+95dup (n.363+95dup)
c.339+119dup (n.339+119dup)
c.364-5dup (n.364-5dup)
n.582dup
n.488-5dup
c.336+95dup (n.336+95dup)
n.487+95dup
c.*167+95dup (n.*167+95dup)
n.41dup
n.248+95dup
n.385-5dup
n.416+95dup
n.502+95dup
n.435+95dup
17g.81511809delCA656895271ACTG1c.363+95del (n.363+95del)
c.339+119del (n.339+119del)
c.364-5del (n.364-5del)
n.582del
n.488-5del
c.336+95del (n.336+95del)
n.487+95del
c.*167+95del (n.*167+95del)
n.41del
n.248+95del
n.385-5del
n.416+95del
n.502+95del
n.435+95del
 COSMIC
17g.81511809A>GCA2640435466ACTG1c.363+94T>C (n.363+94T>C)
c.339+118T>C (n.339+118T>C)
c.364-6T>C (n.364-6T>C)
n.581T>C
n.488-6T>C
c.336+94T>C (n.336+94T>C)
n.487+94T>C
c.*167+94T>C (n.*167+94T>C)
n.40T>C
n.248+94T>C
n.385-6T>C
n.416+94T>C
n.502+94T>C
n.435+94T>C
 gnomAD v4
17g.81511810C>ACA8836199ACTG1c.363+93G>T (n.363+93G>T)
c.339+117G>T (n.339+117G>T)
c.364-7G>T (n.364-7G>T)
n.580G>T
n.488-7G>T
c.336+93G>T (n.336+93G>T)
n.487+93G>T
c.*167+93G>T (n.*167+93G>T)
n.39G>T
n.248+93G>T
n.385-7G>T
n.416+93G>T
n.502+93G>T
n.435+93G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511810C=CA2278540084ACTG1c.363+93G= (n.363+93G=)
c.339+117G= (n.339+117G=)
c.364-7G= (n.364-7G=)
n.580G=
n.488-7G=
c.336+93G= (n.336+93G=)
n.487+93G=
c.*167+93G= (n.*167+93G=)
n.39G=
n.248+93G=
n.385-7G=
n.416+93G=
n.502+93G=
n.435+93G=
17g.81511810C>GCA8836201ACTG1c.363+93G>C (n.363+93G>C)
c.339+117G>C (n.339+117G>C)
c.364-7G>C (n.364-7G>C)
n.580G>C
n.488-7G>C
c.336+93G>C (n.336+93G>C)
n.487+93G>C
c.*167+93G>C (n.*167+93G>C)
n.39G>C
n.248+93G>C
n.385-7G>C
n.416+93G>C
n.502+93G>C
n.435+93G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511810C>TCA8836200ACTG1c.363+93G>A (n.363+93G>A)
c.339+117G>A (n.339+117G>A)
c.364-7G>A (n.364-7G>A)
n.580G>A
n.488-7G>A
c.336+93G>A (n.336+93G>A)
n.487+93G>A
c.*167+93G>A (n.*167+93G>A)
n.39G>A
n.248+93G>A
n.385-7G>A
n.416+93G>A
n.502+93G>A
n.435+93G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511811A=CA2278540085ACTG1c.363+92T= (n.363+92T=)
c.339+116T= (n.339+116T=)
c.364-8T= (n.364-8T=)
n.579T=
n.488-8T=
c.336+92T= (n.336+92T=)
n.487+92T=
c.*167+92T= (n.*167+92T=)
n.38T=
n.248+92T=
n.385-8T=
n.416+92T=
n.502+92T=
n.435+92T=
17g.81511811A>CCA628022598ACTG1c.363+92T>G (n.363+92T>G)
c.339+116T>G (n.339+116T>G)
c.364-8T>G (n.364-8T>G)
n.579T>G
n.488-8T>G
c.336+92T>G (n.336+92T>G)
n.487+92T>G
c.*167+92T>G (n.*167+92T>G)
n.38T>G
n.248+92T>G
n.385-8T>G
n.416+92T>G
n.502+92T>G
n.435+92T>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.81511811A>GCA8836202ACTG1c.363+92T>C (n.363+92T>C)
c.339+116T>C (n.339+116T>C)
c.364-8T>C (n.364-8T>C)
n.579T>C
n.488-8T>C
c.336+92T>C (n.336+92T>C)
n.487+92T>C
c.*167+92T>C (n.*167+92T>C)
n.38T>C
n.248+92T>C
n.385-8T>C
n.416+92T>C
n.502+92T>C
n.435+92T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511811dupCA775644252ACTG1c.363+92dup (n.363+92dup)
c.339+116dup (n.339+116dup)
c.364-8dup (n.364-8dup)
n.579dup
n.488-8dup
c.336+92dup (n.336+92dup)
n.487+92dup
c.*167+92dup (n.*167+92dup)
n.38dup
n.248+92dup
n.385-8dup
n.416+92dup
n.502+92dup
n.435+92dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511812G>ACA8836204ACTG1c.363+91C>T (n.363+91C>T)
c.339+115C>T (n.339+115C>T)
c.364-9C>T (n.364-9C>T)
n.578C>T
n.488-9C>T
c.336+91C>T (n.336+91C>T)
n.487+91C>T
c.*167+91C>T (n.*167+91C>T)
n.37C>T
n.248+91C>T
n.385-9C>T
n.416+91C>T
n.502+91C>T
n.435+91C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511812G>CCA8836203ACTG1c.363+91C>G (n.363+91C>G)
c.339+115C>G (n.339+115C>G)
c.364-9C>G (n.364-9C>G)
n.578C>G
n.488-9C>G
c.336+91C>G (n.336+91C>G)
n.487+91C>G
c.*167+91C>G (n.*167+91C>G)
n.37C>G
n.248+91C>G
n.385-9C>G
n.416+91C>G
n.502+91C>G
n.435+91C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511812G=CA2278540086ACTG1c.363+91C= (n.363+91C=)
c.339+115C= (n.339+115C=)
c.364-9C= (n.364-9C=)
n.578C=
n.488-9C=
c.336+91C= (n.336+91C=)
n.487+91C=
c.*167+91C= (n.*167+91C=)
n.37C=
n.248+91C=
n.385-9C=
n.416+91C=
n.502+91C=
n.435+91C=
17g.81511812G>TCA2576423365ACTG1c.363+91C>A (n.363+91C>A)
c.339+115C>A (n.339+115C>A)
c.364-9C>A (n.364-9C>A)
n.578C>A
n.488-9C>A
c.336+91C>A (n.336+91C>A)
n.487+91C>A
c.*167+91C>A (n.*167+91C>A)
n.37C>A
n.248+91C>A
n.385-9C>A
n.416+91C>A
n.502+91C>A
n.435+91C>A
17g.81511813C>ACA2640435468ACTG1c.363+90G>T (n.363+90G>T)
c.339+114G>T (n.339+114G>T)
c.364-10G>T (n.364-10G>T)
n.577G>T
n.488-10G>T
c.336+90G>T (n.336+90G>T)
n.487+90G>T
c.*167+90G>T (n.*167+90G>T)
n.36G>T
n.248+90G>T
n.385-10G>T
n.416+90G>T
n.502+90G>T
n.435+90G>T
 gnomAD v4
17g.81511813C=CA2278540089ACTG1c.363+90G= (n.363+90G=)
c.339+114G= (n.339+114G=)
c.364-10G= (n.364-10G=)
n.577G=
n.488-10G=
c.336+90G= (n.336+90G=)
n.487+90G=
c.*167+90G= (n.*167+90G=)
n.36G=
n.248+90G=
n.385-10G=
n.416+90G=
n.502+90G=
n.435+90G=
17g.81511813C>GCA628022599ACTG1c.363+90G>C (n.363+90G>C)
c.339+114G>C (n.339+114G>C)
c.364-10G>C (n.364-10G>C)
n.577G>C
n.488-10G>C
c.336+90G>C (n.336+90G>C)
n.487+90G>C
c.*167+90G>C (n.*167+90G>C)
n.36G>C
n.248+90G>C
n.385-10G>C
n.416+90G>C
n.502+90G>C
n.435+90G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511813C>TCA8836205ACTG1c.363+90G>A (n.363+90G>A)
c.339+114G>A (n.339+114G>A)
c.364-10G>A (n.364-10G>A)
n.577G>A
n.488-10G>A
c.336+90G>A (n.336+90G>A)
n.487+90G>A
c.*167+90G>A (n.*167+90G>A)
n.36G>A
n.248+90G>A
n.385-10G>A
n.416+90G>A
n.502+90G>A
n.435+90G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511813_81511814delinsCGCA2278540087ACTG1c.363+89_363+90delinsCG (n.363+89_363+90delinsCG)
c.339+113_339+114delinsCG (n.339+113_339+114delinsCG)
c.364-11_364-10delinsCG (n.364-11_364-10delinsCG)
n.576_577delinsCG
n.488-11_488-10delinsCG
c.336+89_336+90delinsCG (n.336+89_336+90delinsCG)
n.487+89_487+90delinsCG
c.*167+89_*167+90delinsCG (n.*167+89_*167+90delinsCG)
n.35_36delinsCG
n.248+89_248+90delinsCG
n.385-11_385-10delinsCG
n.416+89_416+90delinsCG
n.502+89_502+90delinsCG
n.435+89_435+90delinsCG
17g.81511813_81511817delinsCGAAACA2278540088ACTG1c.363+86_363+90delinsTTTCG (n.363+86_363+90delinsTTTCG)
c.339+110_339+114delinsTTTCG (n.339+110_339+114delinsTTTCG)
c.364-14_364-10delinsTTTCG (n.364-14_364-10delinsTTTCG)
n.573_577delinsTTTCG
n.488-14_488-10delinsTTTCG
c.336+86_336+90delinsTTTCG (n.336+86_336+90delinsTTTCG)
n.487+86_487+90delinsTTTCG
c.*167+86_*167+90delinsTTTCG (n.*167+86_*167+90delinsTTTCG)
n.32_36delinsTTTCG
n.248+86_248+90delinsTTTCG
n.385-14_385-10delinsTTTCG
n.416+86_416+90delinsTTTCG
n.502+86_502+90delinsTTTCG
n.435+86_435+90delinsTTTCG
17g.81511814delCA775644257ACTG1c.363+89del (n.363+89del)
c.339+113del (n.339+113del)
c.364-11del (n.364-11del)
n.576del
n.488-11del
c.336+89del (n.336+89del)
n.487+89del
c.*167+89del (n.*167+89del)
n.35del
n.248+89del
n.385-11del
n.416+89del
n.502+89del
n.435+89del
 dbSNP
17g.81511814G>ACA775644255ACTG1c.363+89C>T (n.363+89C>T)
c.339+113C>T (n.339+113C>T)
c.364-11C>T (n.364-11C>T)
n.576C>T
n.488-11C>T
c.336+89C>T (n.336+89C>T)
n.487+89C>T
c.*167+89C>T (n.*167+89C>T)
n.35C>T
n.248+89C>T
n.385-11C>T
n.416+89C>T
n.502+89C>T
n.435+89C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511814G>CCA8836206ACTG1c.363+89C>G (n.363+89C>G)
c.339+113C>G (n.339+113C>G)
c.364-11C>G (n.364-11C>G)
n.576C>G
n.488-11C>G
c.336+89C>G (n.336+89C>G)
n.487+89C>G
c.*167+89C>G (n.*167+89C>G)
n.35C>G
n.248+89C>G
n.385-11C>G
n.416+89C>G
n.502+89C>G
n.435+89C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511814G=CA2278540090ACTG1c.363+89C= (n.363+89C=)
c.339+113C= (n.339+113C=)
c.364-11C= (n.364-11C=)
n.576C=
n.488-11C=
c.336+89C= (n.336+89C=)
n.487+89C=
c.*167+89C= (n.*167+89C=)
n.35C=
n.248+89C=
n.385-11C=
n.416+89C=
n.502+89C=
n.435+89C=
17g.81511814G>TCA2640435469ACTG1c.363+89C>A (n.363+89C>A)
c.339+113C>A (n.339+113C>A)
c.364-11C>A (n.364-11C>A)
n.576C>A
n.488-11C>A
c.336+89C>A (n.336+89C>A)
n.487+89C>A
c.*167+89C>A (n.*167+89C>A)
n.35C>A
n.248+89C>A
n.385-11C>A
n.416+89C>A
n.502+89C>A
n.435+89C>A
 gnomAD v4
17g.81511814_81511816delinsGAACA2278540091ACTG1c.363+87_363+89delinsTTC (n.363+87_363+89delinsTTC)
c.339+111_339+113delinsTTC (n.339+111_339+113delinsTTC)
c.364-13_364-11delinsTTC (n.364-13_364-11delinsTTC)
n.574_576delinsTTC
n.488-13_488-11delinsTTC
c.336+87_336+89delinsTTC (n.336+87_336+89delinsTTC)
n.487+87_487+89delinsTTC
c.*167+87_*167+89delinsTTC (n.*167+87_*167+89delinsTTC)
n.33_35delinsTTC
n.248+87_248+89delinsTTC
n.385-13_385-11delinsTTC
n.416+87_416+89delinsTTC
n.502+87_502+89delinsTTC
n.435+87_435+89delinsTTC
17g.81511818_81511821delCA628022602ACTG1c.363+86_363+89del (n.363+86_363+89del)
c.339+110_339+113del (n.339+110_339+113del)
c.364-14_364-11del (n.364-14_364-11del)
n.573_576del
n.488-14_488-11del
c.336+86_336+89del (n.336+86_336+89del)
n.487+86_487+89del
c.*167+86_*167+89del (n.*167+86_*167+89del)
n.32_35del
n.248+86_248+89del
n.385-14_385-11del
n.416+86_416+89del
n.502+86_502+89del
n.435+86_435+89del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511815A=CA2278540092ACTG1c.363+88T= (n.363+88T=)
c.339+112T= (n.339+112T=)
c.364-12T= (n.364-12T=)
n.575T=
n.488-12T=
c.336+88T= (n.336+88T=)
n.487+88T=
c.*167+88T= (n.*167+88T=)
n.34T=
n.248+88T=
n.385-12T=
n.416+88T=
n.502+88T=
n.435+88T=
17g.81511815A>CCA628022605ACTG1c.363+88T>G (n.363+88T>G)
c.339+112T>G (n.339+112T>G)
c.364-12T>G (n.364-12T>G)
n.575T>G
n.488-12T>G
c.336+88T>G (n.336+88T>G)
n.487+88T>G
c.*167+88T>G (n.*167+88T>G)
n.34T>G
n.248+88T>G
n.385-12T>G
n.416+88T>G
n.502+88T>G
n.435+88T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511815A>GCA2278540093ACTG1c.363+88T>C (n.363+88T>C)
c.339+112T>C (n.339+112T>C)
c.364-12T>C (n.364-12T>C)
n.575T>C
n.488-12T>C
c.336+88T>C (n.336+88T>C)
n.487+88T>C
c.*167+88T>C (n.*167+88T>C)
n.34T>C
n.248+88T>C
n.385-12T>C
n.416+88T>C
n.502+88T>C
n.435+88T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511817dupCA986849623ACTG1c.363+88dup (n.363+88dup)
c.339+112dup (n.339+112dup)
c.364-12dup (n.364-12dup)
n.575dup
n.488-12dup
c.336+88dup (n.336+88dup)
n.487+88dup
c.*167+88dup (n.*167+88dup)
n.34dup
n.248+88dup
n.385-12dup
n.416+88dup
n.502+88dup
n.435+88dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511816_81511817delCA628022604ACTG1c.363+87_363+88del (n.363+87_363+88del)
c.339+111_339+112del (n.339+111_339+112del)
c.364-13_364-12del (n.364-13_364-12del)
n.574_575del
n.488-13_488-12del
c.336+87_336+88del (n.336+87_336+88del)
n.487+87_487+88del
c.*167+87_*167+88del (n.*167+87_*167+88del)
n.33_34del
n.248+87_248+88del
n.385-13_385-12del
n.416+87_416+88del
n.502+87_502+88del
n.435+87_435+88del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511816A=CA2278540094ACTG1c.363+87T= (n.363+87T=)
c.339+111T= (n.339+111T=)
c.364-13T= (n.364-13T=)
n.574T=
n.488-13T=
c.336+87T= (n.336+87T=)
n.487+87T=
c.*167+87T= (n.*167+87T=)
n.33T=
n.248+87T=
n.385-13T=
n.416+87T=
n.502+87T=
n.435+87T=
17g.81511816A>CCA2278540095ACTG1c.363+87T>G (n.363+87T>G)
c.339+111T>G (n.339+111T>G)
c.364-13T>G (n.364-13T>G)
n.574T>G
n.488-13T>G
c.336+87T>G (n.336+87T>G)
n.487+87T>G
c.*167+87T>G (n.*167+87T>G)
n.33T>G
n.248+87T>G
n.385-13T>G
n.416+87T>G
n.502+87T>G
n.435+87T>G
 dbSNP
17g.81511816A>GCA986849625ACTG1c.363+87T>C (n.363+87T>C)
c.339+111T>C (n.339+111T>C)
c.364-13T>C (n.364-13T>C)
n.574T>C
n.488-13T>C
c.336+87T>C (n.336+87T>C)
n.487+87T>C
c.*167+87T>C (n.*167+87T>C)
n.33T>C
n.248+87T>C
n.385-13T>C
n.416+87T>C
n.502+87T>C
n.435+87T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511818_81511819delCA2640435470ACTG1c.363+85_363+86del (n.363+85_363+86del)
c.339+109_339+110del (n.339+109_339+110del)
c.364-15_364-14del (n.364-15_364-14del)
n.572_573del
n.488-15_488-14del
c.336+85_336+86del (n.336+85_336+86del)
n.487+85_487+86del
c.*167+85_*167+86del (n.*167+85_*167+86del)
n.31_32del
n.248+85_248+86del
n.385-15_385-14del
n.416+85_416+86del
n.502+85_502+86del
n.435+85_435+86del
 gnomAD v4
17g.81511818_81511823delCA2640435471ACTG1c.363+81_363+86del (n.363+81_363+86del)
c.339+105_339+110del (n.339+105_339+110del)
c.364-19_364-14del (n.364-19_364-14del)
n.568_573del
n.488-19_488-14del
c.336+81_336+86del (n.336+81_336+86del)
n.487+81_487+86del
c.*167+81_*167+86del (n.*167+81_*167+86del)
n.27_32del
n.248+81_248+86del
n.385-19_385-14del
n.416+81_416+86del
n.502+81_502+86del
n.435+81_435+86del
 gnomAD v4
17g.81511818G>ACA628022606ACTG1c.363+85C>T (n.363+85C>T)
c.339+109C>T (n.339+109C>T)
c.364-15C>T (n.364-15C>T)
n.572C>T
n.488-15C>T
c.336+85C>T (n.336+85C>T)
n.487+85C>T
c.*167+85C>T (n.*167+85C>T)
n.31C>T
n.248+85C>T
n.385-15C>T
n.416+85C>T
n.502+85C>T
n.435+85C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511818G>CCA8836207ACTG1c.363+85C>G (n.363+85C>G)
c.339+109C>G (n.339+109C>G)
c.364-15C>G (n.364-15C>G)
n.572C>G
n.488-15C>G
c.336+85C>G (n.336+85C>G)
n.487+85C>G
c.*167+85C>G (n.*167+85C>G)
n.31C>G
n.248+85C>G
n.385-15C>G
n.416+85C>G
n.502+85C>G
n.435+85C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511818G=CA2278540097ACTG1c.363+85C= (n.363+85C=)
c.339+109C= (n.339+109C=)
c.364-15C= (n.364-15C=)
n.572C=
n.488-15C=
c.336+85C= (n.336+85C=)
n.487+85C=
c.*167+85C= (n.*167+85C=)
n.31C=
n.248+85C=
n.385-15C=
n.416+85C=
n.502+85C=
n.435+85C=
17g.81511818G>TCA8836208ACTG1c.363+85C>A (n.363+85C>A)
c.339+109C>A (n.339+109C>A)
c.364-15C>A (n.364-15C>A)
n.572C>A
n.488-15C>A
c.336+85C>A (n.336+85C>A)
n.487+85C>A
c.*167+85C>A (n.*167+85C>A)
n.31C>A
n.248+85C>A
n.385-15C>A
n.416+85C>A
n.502+85C>A
n.435+85C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511818_81511820delinsGAACA2278540096ACTG1c.363+83_363+85delinsTTC (n.363+83_363+85delinsTTC)
c.339+107_339+109delinsTTC (n.339+107_339+109delinsTTC)
c.364-17_364-15delinsTTC (n.364-17_364-15delinsTTC)
n.570_572delinsTTC
n.488-17_488-15delinsTTC
c.336+83_336+85delinsTTC (n.336+83_336+85delinsTTC)
n.487+83_487+85delinsTTC
c.*167+83_*167+85delinsTTC (n.*167+83_*167+85delinsTTC)
n.29_31delinsTTC
n.248+83_248+85delinsTTC
n.385-17_385-15delinsTTC
n.416+83_416+85delinsTTC
n.502+83_502+85delinsTTC
n.435+83_435+85delinsTTC
17g.81511819A=CA2278540099ACTG1c.363+84T= (n.363+84T=)
c.339+108T= (n.339+108T=)
c.364-16T= (n.364-16T=)
n.571T=
n.488-16T=
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c.*167+84T= (n.*167+84T=)
n.30T=
n.248+84T=
n.385-16T=
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n.435+84T=
17g.81511819A>CCA2640435473ACTG1c.363+84T>G (n.363+84T>G)
c.339+108T>G (n.339+108T>G)
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n.30T>G
n.248+84T>G
n.385-16T>G
n.416+84T>G
n.502+84T>G
n.435+84T>G
 gnomAD v4
17g.81511819A>GCA8836210ACTG1c.363+84T>C (n.363+84T>C)
c.339+108T>C (n.339+108T>C)
c.364-16T>C (n.364-16T>C)
n.571T>C
n.488-16T>C
c.336+84T>C (n.336+84T>C)
n.487+84T>C
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n.30T>C
n.248+84T>C
n.385-16T>C
n.416+84T>C
n.502+84T>C
n.435+84T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511819A>TCA8836209ACTG1c.363+84T>A (n.363+84T>A)
c.339+108T>A (n.339+108T>A)
c.364-16T>A (n.364-16T>A)
n.571T>A
n.488-16T>A
c.336+84T>A (n.336+84T>A)
n.487+84T>A
c.*167+84T>A (n.*167+84T>A)
n.30T>A
n.248+84T>A
n.385-16T>A
n.416+84T>A
n.502+84T>A
n.435+84T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511821dupCA2278540098ACTG1c.363+84dup (n.363+84dup)
c.339+108dup (n.339+108dup)
c.364-16dup (n.364-16dup)
n.571dup
n.488-16dup
c.336+84dup (n.336+84dup)
n.487+84dup
c.*167+84dup (n.*167+84dup)
n.30dup
n.248+84dup
n.385-16dup
n.416+84dup
n.502+84dup
n.435+84dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511821delCA986849634ACTG1c.363+84del (n.363+84del)
c.339+108del (n.339+108del)
c.364-16del (n.364-16del)
n.571del
n.488-16del
c.336+84del (n.336+84del)
n.487+84del
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n.30del
n.248+84del
n.385-16del
n.416+84del
n.502+84del
n.435+84del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511820_81511821delCA775644263ACTG1c.363+83_363+84del (n.363+83_363+84del)
c.339+107_339+108del (n.339+107_339+108del)
c.364-17_364-16del (n.364-17_364-16del)
n.570_571del
n.488-17_488-16del
c.336+83_336+84del (n.336+83_336+84del)
n.487+83_487+84del
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n.29_30del
n.248+83_248+84del
n.385-17_385-16del
n.416+83_416+84del
n.502+83_502+84del
n.435+83_435+84del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511820A=CA2278540100ACTG1c.363+83T= (n.363+83T=)
c.339+107T= (n.339+107T=)
c.364-17T= (n.364-17T=)
n.570T=
n.488-17T=
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n.435+83T=
17g.81511820A>CCA8836211ACTG1c.363+83T>G (n.363+83T>G)
c.339+107T>G (n.339+107T>G)
c.364-17T>G (n.364-17T>G)
n.570T>G
n.488-17T>G
c.336+83T>G (n.336+83T>G)
n.487+83T>G
c.*167+83T>G (n.*167+83T>G)
n.29T>G
n.248+83T>G
n.385-17T>G
n.416+83T>G
n.502+83T>G
n.435+83T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511820A>TCA628022610ACTG1c.363+83T>A (n.363+83T>A)
c.339+107T>A (n.339+107T>A)
c.364-17T>A (n.364-17T>A)
n.570T>A
n.488-17T>A
c.336+83T>A (n.336+83T>A)
n.487+83T>A
c.*167+83T>A (n.*167+83T>A)
n.29T>A
n.248+83T>A
n.385-17T>A
n.416+83T>A
n.502+83T>A
n.435+83T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511821A=CA2278540101ACTG1c.363+82T= (n.363+82T=)
c.339+106T= (n.339+106T=)
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n.435+82T=
17g.81511821A>GCA8836212ACTG1c.363+82T>C (n.363+82T>C)
c.339+106T>C (n.339+106T>C)
c.364-18T>C (n.364-18T>C)
n.569T>C
n.488-18T>C
c.336+82T>C (n.336+82T>C)
n.487+82T>C
c.*167+82T>C (n.*167+82T>C)
n.28T>C
n.248+82T>C
n.385-18T>C
n.416+82T>C
n.502+82T>C
n.435+82T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81511821A>TCA2278540102ACTG1c.363+82T>A (n.363+82T>A)
c.339+106T>A (n.339+106T>A)
c.364-18T>A (n.364-18T>A)
n.569T>A
n.488-18T>A
c.336+82T>A (n.336+82T>A)
n.487+82T>A
c.*167+82T>A (n.*167+82T>A)
n.28T>A
n.248+82T>A
n.385-18T>A
n.416+82T>A
n.502+82T>A
n.435+82T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511822C>ACA628022614ACTG1c.363+81G>T (n.363+81G>T)
c.339+105G>T (n.339+105G>T)
c.364-19G>T (n.364-19G>T)
n.568G>T
n.488-19G>T
c.336+81G>T (n.336+81G>T)
n.487+81G>T
c.*167+81G>T (n.*167+81G>T)
n.27G>T
n.248+81G>T
n.385-19G>T
n.416+81G>T
n.502+81G>T
n.435+81G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511822C=CA2278540103ACTG1c.363+81G= (n.363+81G=)
c.339+105G= (n.339+105G=)
c.364-19G= (n.364-19G=)
n.568G=
n.488-19G=
c.336+81G= (n.336+81G=)
n.487+81G=
c.*167+81G= (n.*167+81G=)
n.27G=
n.248+81G=
n.385-19G=
n.416+81G=
n.502+81G=
n.435+81G=
17g.81511822C>TCA2640435475ACTG1c.363+81G>A (n.363+81G>A)
c.339+105G>A (n.339+105G>A)
c.364-19G>A (n.364-19G>A)
n.568G>A
n.488-19G>A
c.336+81G>A (n.336+81G>A)
n.487+81G>A
c.*167+81G>A (n.*167+81G>A)
n.27G>A
n.248+81G>A
n.385-19G>A
n.416+81G>A
n.502+81G>A
n.435+81G>A
 gnomAD v4
17g.81511822_81511826delinsCACTTCA2278540104ACTG1c.363+77_363+81delinsAAGTG (n.363+77_363+81delinsAAGTG)
c.339+101_339+105delinsAAGTG (n.339+101_339+105delinsAAGTG)
c.364-23_364-19delinsAAGTG (n.364-23_364-19delinsAAGTG)
n.564_568delinsAAGTG
n.488-23_488-19delinsAAGTG
c.336+77_336+81delinsAAGTG (n.336+77_336+81delinsAAGTG)
n.487+77_487+81delinsAAGTG
c.*167+77_*167+81delinsAAGTG (n.*167+77_*167+81delinsAAGTG)
n.23_27delinsAAGTG
n.248+77_248+81delinsAAGTG
n.385-23_385-19delinsAAGTG
n.416+77_416+81delinsAAGTG
n.502+77_502+81delinsAAGTG
n.435+77_435+81delinsAAGTG
17g.81511823A=CA2278540105ACTG1c.363+80T= (n.363+80T=)
c.339+104T= (n.339+104T=)
c.364-20T= (n.364-20T=)
n.567T=
n.488-20T=
c.336+80T= (n.336+80T=)
n.487+80T=
c.*167+80T= (n.*167+80T=)
n.26T=
n.248+80T=
n.385-20T=
n.416+80T=
n.502+80T=
n.435+80T=
17g.81511823A>CCA8836213ACTG1c.363+80T>G (n.363+80T>G)
c.339+104T>G (n.339+104T>G)
c.364-20T>G (n.364-20T>G)
n.567T>G
n.488-20T>G
c.336+80T>G (n.336+80T>G)
n.487+80T>G
c.*167+80T>G (n.*167+80T>G)
n.26T>G
n.248+80T>G
n.385-20T>G
n.416+80T>G
n.502+80T>G
n.435+80T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511823A>GCA8836215ACTG1c.363+80T>C (n.363+80T>C)
c.339+104T>C (n.339+104T>C)
c.364-20T>C (n.364-20T>C)
n.567T>C
n.488-20T>C
c.336+80T>C (n.336+80T>C)
n.487+80T>C
c.*167+80T>C (n.*167+80T>C)
n.26T>C
n.248+80T>C
n.385-20T>C
n.416+80T>C
n.502+80T>C
n.435+80T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511823A>TCA8836214ACTG1c.363+80T>A (n.363+80T>A)
c.339+104T>A (n.339+104T>A)
c.364-20T>A (n.364-20T>A)
n.567T>A
n.488-20T>A
c.336+80T>A (n.336+80T>A)
n.487+80T>A
c.*167+80T>A (n.*167+80T>A)
n.26T>A
n.248+80T>A
n.385-20T>A
n.416+80T>A
n.502+80T>A
n.435+80T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511824_81511827delCA986849647ACTG1c.363+77_363+80del (n.363+77_363+80del)
c.339+101_339+104del (n.339+101_339+104del)
c.364-23_364-20del (n.364-23_364-20del)
n.564_567del
n.488-23_488-20del
c.336+77_336+80del (n.336+77_336+80del)
n.487+77_487+80del
c.*167+77_*167+80del (n.*167+77_*167+80del)
n.23_26del
n.248+77_248+80del
n.385-23_385-20del
n.416+77_416+80del
n.502+77_502+80del
n.435+77_435+80del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511824C=CA2278540106ACTG1c.363+79G= (n.363+79G=)
c.339+103G= (n.339+103G=)
c.364-21G= (n.364-21G=)
n.566G=
n.488-21G=
c.336+79G= (n.336+79G=)
n.487+79G=
c.*167+79G= (n.*167+79G=)
n.25G=
n.248+79G=
n.385-21G=
n.416+79G=
n.502+79G=
n.435+79G=
17g.81511824C>TCA628022618ACTG1c.363+79G>A (n.363+79G>A)
c.339+103G>A (n.339+103G>A)
c.364-21G>A (n.364-21G>A)
n.566G>A
n.488-21G>A
c.336+79G>A (n.336+79G>A)
n.487+79G>A
c.*167+79G>A (n.*167+79G>A)
n.25G>A
n.248+79G>A
n.385-21G>A
n.416+79G>A
n.502+79G>A
n.435+79G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511824_81511826delinsCTTCA2278540107ACTG1c.363+77_363+79delinsAAG (n.363+77_363+79delinsAAG)
c.339+101_339+103delinsAAG (n.339+101_339+103delinsAAG)
c.364-23_364-21delinsAAG (n.364-23_364-21delinsAAG)
n.564_566delinsAAG
n.488-23_488-21delinsAAG
c.336+77_336+79delinsAAG (n.336+77_336+79delinsAAG)
n.487+77_487+79delinsAAG
c.*167+77_*167+79delinsAAG (n.*167+77_*167+79delinsAAG)
n.23_25delinsAAG
n.248+77_248+79delinsAAG
n.385-23_385-21delinsAAG
n.416+77_416+79delinsAAG
n.502+77_502+79delinsAAG
n.435+77_435+79delinsAAG
17g.81511825T>CCA986849649ACTG1c.363+78A>G (n.363+78A>G)
c.339+102A>G (n.339+102A>G)
c.364-22A>G (n.364-22A>G)
n.565A>G
n.488-22A>G
c.336+78A>G (n.336+78A>G)
n.487+78A>G
c.*167+78A>G (n.*167+78A>G)
n.24A>G
n.248+78A>G
n.385-22A>G
n.416+78A>G
n.502+78A>G
n.435+78A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511825T=CA2278540111ACTG1c.363+78A= (n.363+78A=)
c.339+102A= (n.339+102A=)
c.364-22A= (n.364-22A=)
n.565A=
n.488-22A=
c.336+78A= (n.336+78A=)
n.487+78A=
c.*167+78A= (n.*167+78A=)
n.24A=
n.248+78A=
n.385-22A=
n.416+78A=
n.502+78A=
n.435+78A=
17g.81511825_81511826delCA2278540110ACTG1c.363+77_363+78del (n.363+77_363+78del)
c.339+101_339+102del (n.339+101_339+102del)
c.364-23_364-22del (n.364-23_364-22del)
n.564_565del
n.488-23_488-22del
c.336+77_336+78del (n.336+77_336+78del)
n.487+77_487+78del
c.*167+77_*167+78del (n.*167+77_*167+78del)
n.23_24del
n.248+77_248+78del
n.385-23_385-22del
n.416+77_416+78del
n.502+77_502+78del
n.435+77_435+78del
 dbSNP
17g.81511826dupCA2278540108ACTG1c.363+78dup (n.363+78dup)
c.339+102dup (n.339+102dup)
c.364-22dup (n.364-22dup)
n.565dup
n.488-22dup
c.336+78dup (n.336+78dup)
n.487+78dup
c.*167+78dup (n.*167+78dup)
n.24dup
n.248+78dup
n.385-22dup
n.416+78dup
n.502+78dup
n.435+78dup
 dbSNP
17g.81511825_81511826dupCA2278540109ACTG1c.363+77_363+78dup (n.363+77_363+78dup)
c.339+101_339+102dup (n.339+101_339+102dup)
c.364-23_364-22dup (n.364-23_364-22dup)
n.564_565dup
n.488-23_488-22dup
c.336+77_336+78dup (n.336+77_336+78dup)
n.487+77_487+78dup
c.*167+77_*167+78dup (n.*167+77_*167+78dup)
n.23_24dup
n.248+77_248+78dup
n.385-23_385-22dup
n.416+77_416+78dup
n.502+77_502+78dup
n.435+77_435+78dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511826T>ACA656895288ACTG1c.363+77A>T (n.363+77A>T)
c.339+101A>T (n.339+101A>T)
c.364-23A>T (n.364-23A>T)
n.564A>T
n.488-23A>T
c.336+77A>T (n.336+77A>T)
n.487+77A>T
c.*167+77A>T (n.*167+77A>T)
n.23A>T
n.248+77A>T
n.385-23A>T
n.416+77A>T
n.502+77A>T
n.435+77A>T
 COSMIC
17g.81511826T>CCA8836216ACTG1c.363+77A>G (n.363+77A>G)
c.339+101A>G (n.339+101A>G)
c.364-23A>G (n.364-23A>G)
n.564A>G
n.488-23A>G
c.336+77A>G (n.336+77A>G)
n.487+77A>G
c.*167+77A>G (n.*167+77A>G)
n.23A>G
n.248+77A>G
n.385-23A>G
n.416+77A>G
n.502+77A>G
n.435+77A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511826T>GCA2640435478ACTG1c.363+77A>C (n.363+77A>C)
c.339+101A>C (n.339+101A>C)
c.364-23A>C (n.364-23A>C)
n.564A>C
n.488-23A>C
c.336+77A>C (n.336+77A>C)
n.487+77A>C
c.*167+77A>C (n.*167+77A>C)
n.23A>C
n.248+77A>C
n.385-23A>C
n.416+77A>C
n.502+77A>C
n.435+77A>C
 gnomAD v4
17g.81511826T=CA2278540112ACTG1c.363+77A= (n.363+77A=)
c.339+101A= (n.339+101A=)
c.364-23A= (n.364-23A=)
n.564A=
n.488-23A=
c.336+77A= (n.336+77A=)
n.487+77A=
c.*167+77A= (n.*167+77A=)
n.23A=
n.248+77A=
n.385-23A=
n.416+77A=
n.502+77A=
n.435+77A=
17g.81511826_81511827delinsTACA2278540113ACTG1c.363+76_363+77delinsTA (n.363+76_363+77delinsTA)
c.339+100_339+101delinsTA (n.339+100_339+101delinsTA)
c.364-24_364-23delinsTA (n.364-24_364-23delinsTA)
n.563_564delinsTA
n.488-24_488-23delinsTA
c.336+76_336+77delinsTA (n.336+76_336+77delinsTA)
n.487+76_487+77delinsTA
c.*167+76_*167+77delinsTA (n.*167+76_*167+77delinsTA)
n.22_23delinsTA
n.248+76_248+77delinsTA
n.385-24_385-23delinsTA
n.416+76_416+77delinsTA
n.502+76_502+77delinsTA
n.435+76_435+77delinsTA
17g.81511827A=CA2278540114ACTG1c.363+76T= (n.363+76T=)
c.339+100T= (n.339+100T=)
c.364-24T= (n.364-24T=)
n.563T=
n.488-24T=
c.336+76T= (n.336+76T=)
n.487+76T=
c.*167+76T= (n.*167+76T=)
n.22T=
n.248+76T=
n.385-24T=
n.416+76T=
n.502+76T=
n.435+76T=
17g.81511827A>CCA628022620ACTG1c.363+76T>G (n.363+76T>G)
c.339+100T>G (n.339+100T>G)
c.364-24T>G (n.364-24T>G)
n.563T>G
n.488-24T>G
c.336+76T>G (n.336+76T>G)
n.487+76T>G
c.*167+76T>G (n.*167+76T>G)
n.22T>G
n.248+76T>G
n.385-24T>G
n.416+76T>G
n.502+76T>G
n.435+76T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511827A>GCA2278540115ACTG1c.363+76T>C (n.363+76T>C)
c.339+100T>C (n.339+100T>C)
c.364-24T>C (n.364-24T>C)
n.563T>C
n.488-24T>C
c.336+76T>C (n.336+76T>C)
n.487+76T>C
c.*167+76T>C (n.*167+76T>C)
n.22T>C
n.248+76T>C
n.385-24T>C
n.416+76T>C
n.502+76T>C
n.435+76T>C
 dbSNP
17g.81511827A>TCA8836218ACTG1c.363+76T>A (n.363+76T>A)
c.339+100T>A (n.339+100T>A)
c.364-24T>A (n.364-24T>A)
n.563T>A
n.488-24T>A
c.336+76T>A (n.336+76T>A)
n.487+76T>A
c.*167+76T>A (n.*167+76T>A)
n.22T>A
n.248+76T>A
n.385-24T>A
n.416+76T>A
n.502+76T>A
n.435+76T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511829dupCA986849653ACTG1c.363+76dup (n.363+76dup)
c.339+100dup (n.339+100dup)
c.364-24dup (n.364-24dup)
n.563dup
n.488-24dup
c.336+76dup (n.336+76dup)
n.487+76dup
c.*167+76dup (n.*167+76dup)
n.22dup
n.248+76dup
n.385-24dup
n.416+76dup
n.502+76dup
n.435+76dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511829delCA8836217ACTG1c.363+76del (n.363+76del)
c.339+100del (n.339+100del)
c.364-24del (n.364-24del)
n.563del
n.488-24del
c.336+76del (n.336+76del)
n.487+76del
c.*167+76del (n.*167+76del)
n.22del
n.248+76del
n.385-24del
n.416+76del
n.502+76del
n.435+76del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511828A=CA2278540116ACTG1c.363+75T= (n.363+75T=)
c.339+99T= (n.339+99T=)
c.364-25T= (n.364-25T=)
n.562T=
n.488-25T=
c.336+75T= (n.336+75T=)
n.487+75T=
c.*167+75T= (n.*167+75T=)
n.21T=
n.248+75T=
n.385-25T=
n.416+75T=
n.502+75T=
n.435+75T=
17g.81511828A>CCA2640435480ACTG1c.363+75T>G (n.363+75T>G)
c.339+99T>G (n.339+99T>G)
c.364-25T>G (n.364-25T>G)
n.562T>G
n.488-25T>G
c.336+75T>G (n.336+75T>G)
n.487+75T>G
c.*167+75T>G (n.*167+75T>G)
n.21T>G
n.248+75T>G
n.385-25T>G
n.416+75T>G
n.502+75T>G
n.435+75T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511828A>GCA775644279ACTG1c.363+75T>C (n.363+75T>C)
c.339+99T>C (n.339+99T>C)
c.364-25T>C (n.364-25T>C)
n.562T>C
n.488-25T>C
c.336+75T>C (n.336+75T>C)
n.487+75T>C
c.*167+75T>C (n.*167+75T>C)
n.21T>C
n.248+75T>C
n.385-25T>C
n.416+75T>C
n.502+75T>C
n.435+75T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511828A>TCA8836219ACTG1c.363+75T>A (n.363+75T>A)
c.339+99T>A (n.339+99T>A)
c.364-25T>A (n.364-25T>A)
n.562T>A
n.488-25T>A
c.336+75T>A (n.336+75T>A)
n.487+75T>A
c.*167+75T>A (n.*167+75T>A)
n.21T>A
n.248+75T>A
n.385-25T>A
n.416+75T>A
n.502+75T>A
n.435+75T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511828_81511830delCA2640435479ACTG1c.363+73_363+75del (n.363+73_363+75del)
c.339+97_339+99del (n.339+97_339+99del)
c.364-27_364-25del (n.364-27_364-25del)
n.560_562del
n.488-27_488-25del
c.336+73_336+75del (n.336+73_336+75del)
n.487+73_487+75del
c.*167+73_*167+75del (n.*167+73_*167+75del)
n.19_21del
n.248+73_248+75del
n.385-27_385-25del
n.416+73_416+75del
n.502+73_502+75del
n.435+73_435+75del
 gnomAD v4
17g.81511828_81511830delinsAATCA2278540117ACTG1c.363+73_363+75delinsATT (n.363+73_363+75delinsATT)
c.339+97_339+99delinsATT (n.339+97_339+99delinsATT)
c.364-27_364-25delinsATT (n.364-27_364-25delinsATT)
n.560_562delinsATT
n.488-27_488-25delinsATT
c.336+73_336+75delinsATT (n.336+73_336+75delinsATT)
n.487+73_487+75delinsATT
c.*167+73_*167+75delinsATT (n.*167+73_*167+75delinsATT)
n.19_21delinsATT
n.248+73_248+75delinsATT
n.385-27_385-25delinsATT
n.416+73_416+75delinsATT
n.502+73_502+75delinsATT
n.435+73_435+75delinsATT
17g.81511829A=CA2278540118ACTG1c.363+74T= (n.363+74T=)
c.339+98T= (n.339+98T=)
c.364-26T= (n.364-26T=)
n.561T=
n.488-26T=
c.336+74T= (n.336+74T=)
n.487+74T=
c.*167+74T= (n.*167+74T=)
n.20T=
n.248+74T=
n.385-26T=
n.416+74T=
n.502+74T=
n.435+74T=
17g.81511829A>CCA2640435481ACTG1c.363+74T>G (n.363+74T>G)
c.339+98T>G (n.339+98T>G)
c.364-26T>G (n.364-26T>G)
n.561T>G
n.488-26T>G
c.336+74T>G (n.336+74T>G)
n.487+74T>G
c.*167+74T>G (n.*167+74T>G)
n.20T>G
n.248+74T>G
n.385-26T>G
n.416+74T>G
n.502+74T>G
n.435+74T>G
 gnomAD v4
17g.81511829A>GCA2640435482ACTG1c.363+74T>C (n.363+74T>C)
c.339+98T>C (n.339+98T>C)
c.364-26T>C (n.364-26T>C)
n.561T>C
n.488-26T>C
c.336+74T>C (n.336+74T>C)
n.487+74T>C
c.*167+74T>C (n.*167+74T>C)
n.20T>C
n.248+74T>C
n.385-26T>C
n.416+74T>C
n.502+74T>C
n.435+74T>C
 gnomAD v4
17g.81511829A>TCA8836220ACTG1c.363+74T>A (n.363+74T>A)
c.339+98T>A (n.339+98T>A)
c.364-26T>A (n.364-26T>A)
n.561T>A
n.488-26T>A
c.336+74T>A (n.336+74T>A)
n.487+74T>A
c.*167+74T>A (n.*167+74T>A)
n.20T>A
n.248+74T>A
n.385-26T>A
n.416+74T>A
n.502+74T>A
n.435+74T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511829_81511830delCA775644285ACTG1c.363+73_363+74del (n.363+73_363+74del)
c.339+97_339+98del (n.339+97_339+98del)
c.364-27_364-26del (n.364-27_364-26del)
n.560_561del
n.488-27_488-26del
c.336+73_336+74del (n.336+73_336+74del)
n.487+73_487+74del
c.*167+73_*167+74del (n.*167+73_*167+74del)
n.19_20del
n.248+73_248+74del
n.385-27_385-26del
n.416+73_416+74del
n.502+73_502+74del
n.435+73_435+74del
 dbSNP
17g.81511830T>ACA2576423366ACTG1c.363+73A>T (n.363+73A>T)
c.339+97A>T (n.339+97A>T)
c.364-27A>T (n.364-27A>T)
n.560A>T
n.488-27A>T
c.336+73A>T (n.336+73A>T)
n.487+73A>T
c.*167+73A>T (n.*167+73A>T)
n.19A>T
n.248+73A>T
n.385-27A>T
n.416+73A>T
n.502+73A>T
n.435+73A>T
17g.81511830T>CCA628022623ACTG1c.363+73A>G (n.363+73A>G)
c.339+97A>G (n.339+97A>G)
c.364-27A>G (n.364-27A>G)
n.560A>G
n.488-27A>G
c.336+73A>G (n.336+73A>G)
n.487+73A>G
c.*167+73A>G (n.*167+73A>G)
n.19A>G
n.248+73A>G
n.385-27A>G
n.416+73A>G
n.502+73A>G
n.435+73A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511830T>GCA2640435484ACTG1c.363+73A>C (n.363+73A>C)
c.339+97A>C (n.339+97A>C)
c.364-27A>C (n.364-27A>C)
n.560A>C
n.488-27A>C
c.336+73A>C (n.336+73A>C)
n.487+73A>C
c.*167+73A>C (n.*167+73A>C)
n.19A>C
n.248+73A>C
n.385-27A>C
n.416+73A>C
n.502+73A>C
n.435+73A>C
 gnomAD v4
17g.81511830T=CA2278540119ACTG1c.363+73A= (n.363+73A=)
c.339+97A= (n.339+97A=)
c.364-27A= (n.364-27A=)
n.560A=
n.488-27A=
c.336+73A= (n.336+73A=)
n.487+73A=
c.*167+73A= (n.*167+73A=)
n.19A=
n.248+73A=
n.385-27A=
n.416+73A=
n.502+73A=
n.435+73A=
17g.81511830_81511831insATTTCA986849658ACTG1c.363+73_363+74insAATA (n.363+73_363+74insAATA)
c.339+97_339+98insAATA (n.339+97_339+98insAATA)
c.364-27_364-26insAATA (n.364-27_364-26insAATA)
n.560_561insAATA
n.488-27_488-26insAATA
c.336+73_336+74insAATA (n.336+73_336+74insAATA)
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n.19_20insAATA
n.248+73_248+74insAATA
n.385-27_385-26insAATA
n.416+73_416+74insAATA
n.502+73_502+74insAATA
n.435+73_435+74insAATA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511831G>ACA8836221ACTG1c.363+72C>T (n.363+72C>T)
c.339+96C>T (n.339+96C>T)
c.364-28C>T (n.364-28C>T)
n.559C>T
n.488-28C>T
c.336+72C>T (n.336+72C>T)
n.487+72C>T
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n.18C>T
n.248+72C>T
n.385-28C>T
n.416+72C>T
n.502+72C>T
n.435+72C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511831G>CCA8836222ACTG1c.363+72C>G (n.363+72C>G)
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n.559C>G
n.488-28C>G
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n.487+72C>G
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n.385-28C>G
n.416+72C>G
n.502+72C>G
n.435+72C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511831G=CA2278540120ACTG1c.363+72C= (n.363+72C=)
c.339+96C= (n.339+96C=)
c.364-28C= (n.364-28C=)
n.559C=
n.488-28C=
c.336+72C= (n.336+72C=)
n.487+72C=
c.*167+72C= (n.*167+72C=)
n.18C=
n.248+72C=
n.385-28C=
n.416+72C=
n.502+72C=
n.435+72C=
17g.81511833C>TCA2640435485ACTG1c.363+70G>A (n.363+70G>A)
c.339+94G>A (n.339+94G>A)
c.364-30G>A (n.364-30G>A)
n.557G>A
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c.336+70G>A (n.336+70G>A)
n.487+70G>A
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n.16G>A
n.248+70G>A
n.385-30G>A
n.416+70G>A
n.502+70G>A
n.435+70G>A
 gnomAD v4
17g.81511834A=CA2278540121ACTG1c.363+69T= (n.363+69T=)
c.339+93T= (n.339+93T=)
c.364-31T= (n.364-31T=)
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n.488-31T=
c.336+69T= (n.336+69T=)
n.487+69T=
c.*167+69T= (n.*167+69T=)
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n.248+69T=
n.385-31T=
n.416+69T=
n.502+69T=
n.435+69T=
17g.81511834A>GCA628022624ACTG1c.363+69T>C (n.363+69T>C)
c.339+93T>C (n.339+93T>C)
c.364-31T>C (n.364-31T>C)
n.556T>C
n.488-31T>C
c.336+69T>C (n.336+69T>C)
n.487+69T>C
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n.15T>C
n.248+69T>C
n.385-31T>C
n.416+69T>C
n.502+69T>C
n.435+69T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511835G>ACA775644304ACTG1c.363+68C>T (n.363+68C>T)
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n.502+68C>T
n.435+68C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511835G>CCA295069053ACTG1c.363+68C>G (n.363+68C>G)
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n.435+68C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511835G=CA2278540122ACTG1c.363+68C= (n.363+68C=)
c.339+92C= (n.339+92C=)
c.364-32C= (n.364-32C=)
n.555C=
n.488-32C=
c.336+68C= (n.336+68C=)
n.487+68C=
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n.435+68C=
17g.81511836A=CA2278540123ACTG1c.363+67T= (n.363+67T=)
c.339+91T= (n.339+91T=)
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n.13T=
n.248+67T=
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17g.81511836A>CCA295069055ACTG1c.363+67T>G (n.363+67T>G)
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c.364-33T>G (n.364-33T>G)
n.554T>G
n.488-33T>G
c.336+67T>G (n.336+67T>G)
n.487+67T>G
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n.13T>G
n.248+67T>G
n.385-33T>G
n.416+67T>G
n.502+67T>G
n.435+67T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511836A>TCA2278540124ACTG1c.363+67T>A (n.363+67T>A)
c.339+91T>A (n.339+91T>A)
c.364-33T>A (n.364-33T>A)
n.554T>A
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n.487+67T>A
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n.13T>A
n.248+67T>A
n.385-33T>A
n.416+67T>A
n.502+67T>A
n.435+67T>A
 dbSNP
17g.81511837A=CA2278540125ACTG1c.363+66T= (n.363+66T=)
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17g.81511837A>GCA8836223ACTG1c.363+66T>C (n.363+66T>C)
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n.553T>C
n.488-34T>C
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n.487+66T>C
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n.12T>C
n.248+66T>C
n.385-34T>C
n.416+66T>C
n.502+66T>C
n.435+66T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511838A=CA2278540126ACTG1c.363+65T= (n.363+65T=)
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n.487+65T=
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n.11T=
n.248+65T=
n.385-35T=
n.416+65T=
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n.435+65T=
17g.81511838A>CCA8836224ACTG1c.363+65T>G (n.363+65T>G)
c.339+89T>G (n.339+89T>G)
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n.552T>G
n.488-35T>G
c.336+65T>G (n.336+65T>G)
n.487+65T>G
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n.11T>G
n.248+65T>G
n.385-35T>G
n.416+65T>G
n.502+65T>G
n.435+65T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511838A>GCA628022626ACTG1c.363+65T>C (n.363+65T>C)
c.339+89T>C (n.339+89T>C)
c.364-35T>C (n.364-35T>C)
n.552T>C
n.488-35T>C
c.336+65T>C (n.336+65T>C)
n.487+65T>C
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n.248+65T>C
n.385-35T>C
n.416+65T>C
n.502+65T>C
n.435+65T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511839T>CCA8836225ACTG1c.363+64A>G (n.363+64A>G)
c.339+88A>G (n.339+88A>G)
c.364-36A>G (n.364-36A>G)
n.551A>G
n.488-36A>G
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n.487+64A>G
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n.10A>G
n.248+64A>G
n.385-36A>G
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n.502+64A>G
n.435+64A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511839T=CA2278540127ACTG1c.363+64A= (n.363+64A=)
c.339+88A= (n.339+88A=)
c.364-36A= (n.364-36A=)
n.551A=
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c.336+64A= (n.336+64A=)
n.487+64A=
c.*167+64A= (n.*167+64A=)
n.10A=
n.248+64A=
n.385-36A=
n.416+64A=
n.502+64A=
n.435+64A=
17g.81511840C>ACA8836226ACTG1c.363+63G>T (n.363+63G>T)
c.339+87G>T (n.339+87G>T)
c.364-37G>T (n.364-37G>T)
n.550G>T
n.488-37G>T
c.336+63G>T (n.336+63G>T)
n.487+63G>T
c.*167+63G>T (n.*167+63G>T)
n.9G>T
n.248+63G>T
n.385-37G>T
n.416+63G>T
n.502+63G>T
n.435+63G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511840C=CA2278540128ACTG1c.363+63G= (n.363+63G=)
c.339+87G= (n.339+87G=)
c.364-37G= (n.364-37G=)
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c.336+63G= (n.336+63G=)
n.487+63G=
c.*167+63G= (n.*167+63G=)
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n.435+63G=
17g.81511840C>GCA8836227ACTG1c.363+63G>C (n.363+63G>C)
c.339+87G>C (n.339+87G>C)
c.364-37G>C (n.364-37G>C)
n.550G>C
n.488-37G>C
c.336+63G>C (n.336+63G>C)
n.487+63G>C
c.*167+63G>C (n.*167+63G>C)
n.9G>C
n.248+63G>C
n.385-37G>C
n.416+63G>C
n.502+63G>C
n.435+63G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511840C>TCA775644310ACTG1c.363+63G>A (n.363+63G>A)
c.339+87G>A (n.339+87G>A)
c.364-37G>A (n.364-37G>A)
n.550G>A
n.488-37G>A
c.336+63G>A (n.336+63G>A)
n.487+63G>A
c.*167+63G>A (n.*167+63G>A)
n.9G>A
n.248+63G>A
n.385-37G>A
n.416+63G>A
n.502+63G>A
n.435+63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511841A=CA2278540129ACTG1c.363+62T= (n.363+62T=)
c.339+86T= (n.339+86T=)
c.364-38T= (n.364-38T=)
n.549T=
n.488-38T=
c.336+62T= (n.336+62T=)
n.487+62T=
c.*167+62T= (n.*167+62T=)
n.8T=
n.248+62T=
n.385-38T=
n.416+62T=
n.502+62T=
n.435+62T=
17g.81511841A>CCA2576423367ACTG1c.363+62T>G (n.363+62T>G)
c.339+86T>G (n.339+86T>G)
c.364-38T>G (n.364-38T>G)
n.549T>G
n.488-38T>G
c.336+62T>G (n.336+62T>G)
n.487+62T>G
c.*167+62T>G (n.*167+62T>G)
n.8T>G
n.248+62T>G
n.385-38T>G
n.416+62T>G
n.502+62T>G
n.435+62T>G
 gnomAD v4
17g.81511841A>GCA8836228ACTG1c.363+62T>C (n.363+62T>C)
c.339+86T>C (n.339+86T>C)
c.364-38T>C (n.364-38T>C)
n.549T>C
n.488-38T>C
c.336+62T>C (n.336+62T>C)
n.487+62T>C
c.*167+62T>C (n.*167+62T>C)
n.8T>C
n.248+62T>C
n.385-38T>C
n.416+62T>C
n.502+62T>C
n.435+62T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511841A>TCA2640435487ACTG1c.363+62T>A (n.363+62T>A)
c.339+86T>A (n.339+86T>A)
c.364-38T>A (n.364-38T>A)
n.549T>A
n.488-38T>A
c.336+62T>A (n.336+62T>A)
n.487+62T>A
c.*167+62T>A (n.*167+62T>A)
n.8T>A
n.248+62T>A
n.385-38T>A
n.416+62T>A
n.502+62T>A
n.435+62T>A
 gnomAD v4
17g.81511841_81511849delinsAAGCCGGGCCA2278540130ACTG1c.363+54_363+62delinsGCCCGGCTT (n.363+54_363+62delinsGCCCGGCTT)
c.339+78_339+86delinsGCCCGGCTT (n.339+78_339+86delinsGCCCGGCTT)
c.364-46_364-38delinsGCCCGGCTT (n.364-46_364-38delinsGCCCGGCTT)
n.541_549delinsGCCCGGCTT
n.488-46_488-38delinsGCCCGGCTT
c.336+54_336+62delinsGCCCGGCTT (n.336+54_336+62delinsGCCCGGCTT)
n.487+54_487+62delinsGCCCGGCTT
c.*167+54_*167+62delinsGCCCGGCTT (n.*167+54_*167+62delinsGCCCGGCTT)
n.248+54_248+62delinsGCCCGGCTT
n.385-46_385-38delinsGCCCGGCTT
n.416+54_416+62delinsGCCCGGCTT
n.502+54_502+62delinsGCCCGGCTT
n.435+54_435+62delinsGCCCGGCTT
17g.81511842A=CA2278540133ACTG1c.363+61T= (n.363+61T=)
c.339+85T= (n.339+85T=)
c.364-39T= (n.364-39T=)
n.548T=
n.488-39T=
c.336+61T= (n.336+61T=)
n.487+61T=
c.*167+61T= (n.*167+61T=)
n.7T=
n.248+61T=
n.385-39T=
n.416+61T=
n.502+61T=
n.435+61T=
17g.81511842A>GCA295069073ACTG1c.363+61T>C (n.363+61T>C)
c.339+85T>C (n.339+85T>C)
c.364-39T>C (n.364-39T>C)
n.548T>C
n.488-39T>C
c.336+61T>C (n.336+61T>C)
n.487+61T>C
c.*167+61T>C (n.*167+61T>C)
n.7T>C
n.248+61T>C
n.385-39T>C
n.416+61T>C
n.502+61T>C
n.435+61T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511842A>TCA628022630ACTG1c.363+61T>A (n.363+61T>A)
c.339+85T>A (n.339+85T>A)
c.364-39T>A (n.364-39T>A)
n.548T>A
n.488-39T>A
c.336+61T>A (n.336+61T>A)
n.487+61T>A
c.*167+61T>A (n.*167+61T>A)
n.7T>A
n.248+61T>A
n.385-39T>A
n.416+61T>A
n.502+61T>A
n.435+61T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511842_81511844delinsAGCCA2278540131ACTG1c.363+59_363+61delinsGCT (n.363+59_363+61delinsGCT)
c.339+83_339+85delinsGCT (n.339+83_339+85delinsGCT)
c.364-41_364-39delinsGCT (n.364-41_364-39delinsGCT)
n.546_548delinsGCT
n.488-41_488-39delinsGCT
c.336+59_336+61delinsGCT (n.336+59_336+61delinsGCT)
n.487+59_487+61delinsGCT
c.*167+59_*167+61delinsGCT (n.*167+59_*167+61delinsGCT)
n.5_7delinsGCT
n.248+59_248+61delinsGCT
n.385-41_385-39delinsGCT
n.416+59_416+61delinsGCT
n.502+59_502+61delinsGCT
n.435+59_435+61delinsGCT
17g.81511844_81511851delCA2278540132ACTG1c.363+54_363+61del (n.363+54_363+61del)
c.339+78_339+85del (n.339+78_339+85del)
c.364-46_364-39del (n.364-46_364-39del)
n.541_548del
n.488-46_488-39del
c.336+54_336+61del (n.336+54_336+61del)
n.487+54_487+61del
c.*167+54_*167+61del (n.*167+54_*167+61del)
n.248+54_248+61del
n.385-46_385-39del
n.416+54_416+61del
n.502+54_502+61del
n.435+54_435+61del
 dbSNP
17g.81511843G>ACA8836230ACTG1c.363+60C>T (n.363+60C>T)
c.339+84C>T (n.339+84C>T)
c.364-40C>T (n.364-40C>T)
n.547C>T
n.488-40C>T
c.336+60C>T (n.336+60C>T)
n.487+60C>T
c.*167+60C>T (n.*167+60C>T)
n.6C>T
n.248+60C>T
n.385-40C>T
n.416+60C>T
n.502+60C>T
n.435+60C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511843G>CCA775644317ACTG1c.363+60C>G (n.363+60C>G)
c.339+84C>G (n.339+84C>G)
c.364-40C>G (n.364-40C>G)
n.547C>G
n.488-40C>G
c.336+60C>G (n.336+60C>G)
n.487+60C>G
c.*167+60C>G (n.*167+60C>G)
n.6C>G
n.248+60C>G
n.385-40C>G
n.416+60C>G
n.502+60C>G
n.435+60C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511843G=CA2278540134ACTG1c.363+60C= (n.363+60C=)
c.339+84C= (n.339+84C=)
c.364-40C= (n.364-40C=)
n.547C=
n.488-40C=
c.336+60C= (n.336+60C=)
n.487+60C=
c.*167+60C= (n.*167+60C=)
n.6C=
n.248+60C=
n.385-40C=
n.416+60C=
n.502+60C=
n.435+60C=
17g.81511843G>TCA2640435500ACTG1c.363+60C>A (n.363+60C>A)
c.339+84C>A (n.339+84C>A)
c.364-40C>A (n.364-40C>A)
n.547C>A
n.488-40C>A
c.336+60C>A (n.336+60C>A)
n.487+60C>A
c.*167+60C>A (n.*167+60C>A)
n.6C>A
n.248+60C>A
n.385-40C>A
n.416+60C>A
n.502+60C>A
n.435+60C>A
 gnomAD v4
17g.81511843_81511844delCA8836229ACTG1c.363+59_363+60del (n.363+59_363+60del)
c.339+83_339+84del (n.339+83_339+84del)
c.364-41_364-40del (n.364-41_364-40del)
n.546_547del
n.488-41_488-40del
c.336+59_336+60del (n.336+59_336+60del)
n.487+59_487+60del
c.*167+59_*167+60del (n.*167+59_*167+60del)
n.5_6del
n.248+59_248+60del
n.385-41_385-40del
n.416+59_416+60del
n.502+59_502+60del
n.435+59_435+60del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511843_81511845delinsGCCCA2278540135ACTG1c.363+58_363+60delinsGGC (n.363+58_363+60delinsGGC)
c.339+82_339+84delinsGGC (n.339+82_339+84delinsGGC)
c.364-42_364-40delinsGGC (n.364-42_364-40delinsGGC)
n.545_547delinsGGC
n.488-42_488-40delinsGGC
c.336+58_336+60delinsGGC (n.336+58_336+60delinsGGC)
n.487+58_487+60delinsGGC
c.*167+58_*167+60delinsGGC (n.*167+58_*167+60delinsGGC)
n.4_6delinsGGC
n.248+58_248+60delinsGGC
n.385-42_385-40delinsGGC
n.416+58_416+60delinsGGC
n.502+58_502+60delinsGGC
n.435+58_435+60delinsGGC
17g.81511844_81511846delCA2640435496ACTG1c.363+58_363+60del (n.363+58_363+60del)
c.339+82_339+84del (n.339+82_339+84del)
c.364-42_364-40del (n.364-42_364-40del)
n.545_547del
n.488-42_488-40del
c.336+58_336+60del (n.336+58_336+60del)
n.487+58_487+60del
c.*167+58_*167+60del (n.*167+58_*167+60del)
n.4_6del
n.248+58_248+60del
n.385-42_385-40del
n.416+58_416+60del
n.502+58_502+60del
n.435+58_435+60del
 gnomAD v4
17g.81511844C>ACA8836231ACTG1c.363+59G>T (n.363+59G>T)
c.339+83G>T (n.339+83G>T)
c.364-41G>T (n.364-41G>T)
n.546G>T
n.488-41G>T
c.336+59G>T (n.336+59G>T)
n.487+59G>T
c.*167+59G>T (n.*167+59G>T)
n.5G>T
n.248+59G>T
n.385-41G>T
n.416+59G>T
n.502+59G>T
n.435+59G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511844C=CA2278540139ACTG1c.363+59G= (n.363+59G=)
c.339+83G= (n.339+83G=)
c.364-41G= (n.364-41G=)
n.546G=
n.488-41G=
c.336+59G= (n.336+59G=)
n.487+59G=
c.*167+59G= (n.*167+59G=)
n.5G=
n.248+59G=
n.385-41G=
n.416+59G=
n.502+59G=
n.435+59G=
17g.81511844C>GCA2278540138ACTG1c.363+59G>C (n.363+59G>C)
c.339+83G>C (n.339+83G>C)
c.364-41G>C (n.364-41G>C)
n.546G>C
n.488-41G>C
c.336+59G>C (n.336+59G>C)
n.487+59G>C
c.*167+59G>C (n.*167+59G>C)
n.5G>C
n.248+59G>C
n.385-41G>C
n.416+59G>C
n.502+59G>C
n.435+59G>C
 dbSNP
17g.81511844C>TCA2278540137ACTG1c.363+59G>A (n.363+59G>A)
c.339+83G>A (n.339+83G>A)
c.364-41G>A (n.364-41G>A)
n.546G>A
n.488-41G>A
c.336+59G>A (n.336+59G>A)
n.487+59G>A
c.*167+59G>A (n.*167+59G>A)
n.5G>A
n.248+59G>A
n.385-41G>A
n.416+59G>A
n.502+59G>A
n.435+59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511844_81511845delinsACA919908529ACTG1c.363+58_363+59delinsT (n.363+58_363+59delinsT)
c.339+82_339+83delinsT (n.339+82_339+83delinsT)
c.364-42_364-41delinsT (n.364-42_364-41delinsT)
n.545_546delinsT
n.488-42_488-41delinsT
c.336+58_336+59delinsT (n.336+58_336+59delinsT)
n.487+58_487+59delinsT
c.*167+58_*167+59delinsT (n.*167+58_*167+59delinsT)
n.4_5delinsT
n.248+58_248+59delinsT
n.385-42_385-41delinsT
n.416+58_416+59delinsT
n.502+58_502+59delinsT
n.435+58_435+59delinsT
 dbSNP
17g.81511844_81511845delinsTCA919908531ACTG1c.363+58_363+59delinsA (n.363+58_363+59delinsA)
c.339+82_339+83delinsA (n.339+82_339+83delinsA)
c.364-42_364-41delinsA (n.364-42_364-41delinsA)
n.545_546delinsA
n.488-42_488-41delinsA
c.336+58_336+59delinsA (n.336+58_336+59delinsA)
n.487+58_487+59delinsA
c.*167+58_*167+59delinsA (n.*167+58_*167+59delinsA)
n.4_5delinsA
n.248+58_248+59delinsA
n.385-42_385-41delinsA
n.416+58_416+59delinsA
n.502+58_502+59delinsA
n.435+58_435+59delinsA
 dbSNP
17g.81511844_81511845delinsATCA919908532ACTG1c.363+58_363+59delinsAT (n.363+58_363+59delinsAT)
c.339+82_339+83delinsAT (n.339+82_339+83delinsAT)
c.364-42_364-41delinsAT (n.364-42_364-41delinsAT)
n.545_546delinsAT
n.488-42_488-41delinsAT
c.336+58_336+59delinsAT (n.336+58_336+59delinsAT)
n.487+58_487+59delinsAT
c.*167+58_*167+59delinsAT (n.*167+58_*167+59delinsAT)
n.4_5delinsAT
n.248+58_248+59delinsAT
n.385-42_385-41delinsAT
n.416+58_416+59delinsAT
n.502+58_502+59delinsAT
n.435+58_435+59delinsAT
 dbSNP
17g.81511844_81511845delinsCCCA2278540136ACTG1c.363+58_363+59delinsGG (n.363+58_363+59delinsGG)
c.339+82_339+83delinsGG (n.339+82_339+83delinsGG)
c.364-42_364-41delinsGG (n.364-42_364-41delinsGG)
n.545_546delinsGG
n.488-42_488-41delinsGG
c.336+58_336+59delinsGG (n.336+58_336+59delinsGG)
n.487+58_487+59delinsGG
c.*167+58_*167+59delinsGG (n.*167+58_*167+59delinsGG)
n.4_5delinsGG
n.248+58_248+59delinsGG
n.385-42_385-41delinsGG
n.416+58_416+59delinsGG
n.502+58_502+59delinsGG
n.435+58_435+59delinsGG
17g.81511845delCA919908530ACTG1c.363+59del (n.363+59del)
c.339+83del (n.339+83del)
c.364-41del (n.364-41del)
n.546del
n.488-41del
c.336+59del (n.336+59del)
n.487+59del
c.*167+59del (n.*167+59del)
n.5del
n.248+59del
n.385-41del
n.416+59del
n.502+59del
n.435+59del
 dbSNP
17g.81511844_81511846delinsATCA295069075ACTG1c.363+57_363+59delinsAT (n.363+57_363+59delinsAT)
c.339+81_339+83delinsAT (n.339+81_339+83delinsAT)
c.364-43_364-41delinsAT (n.364-43_364-41delinsAT)
n.544_546delinsAT
n.488-43_488-41delinsAT
c.336+57_336+59delinsAT (n.336+57_336+59delinsAT)
n.487+57_487+59delinsAT
c.*167+57_*167+59delinsAT (n.*167+57_*167+59delinsAT)
n.3_5delinsAT
n.248+57_248+59delinsAT
n.385-43_385-41delinsAT
n.416+57_416+59delinsAT
n.502+57_502+59delinsAT
n.435+57_435+59delinsAT
17g.81511845C>ACA628022637ACTG1c.363+58G>T (n.363+58G>T)
c.339+82G>T (n.339+82G>T)
c.364-42G>T (n.364-42G>T)
n.545G>T
n.488-42G>T
c.336+58G>T (n.336+58G>T)
n.487+58G>T
c.*167+58G>T (n.*167+58G>T)
n.4G>T
n.248+58G>T
n.385-42G>T
n.416+58G>T
n.502+58G>T
n.435+58G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511845C=CA2278540140ACTG1c.363+58G= (n.363+58G=)
c.339+82G= (n.339+82G=)
c.364-42G= (n.364-42G=)
n.545G=
n.488-42G=
c.336+58G= (n.336+58G=)
n.487+58G=
c.*167+58G= (n.*167+58G=)
n.4G=
n.248+58G=
n.385-42G=
n.416+58G=
n.502+58G=
n.435+58G=
17g.81511845C>GCA2278540141ACTG1c.363+58G>C (n.363+58G>C)
c.339+82G>C (n.339+82G>C)
c.364-42G>C (n.364-42G>C)
n.545G>C
n.488-42G>C
c.336+58G>C (n.336+58G>C)
n.487+58G>C
c.*167+58G>C (n.*167+58G>C)
n.4G>C
n.248+58G>C
n.385-42G>C
n.416+58G>C
n.502+58G>C
n.435+58G>C
 dbSNP
17g.81511845C>TCA8836232ACTG1c.363+58G>A (n.363+58G>A)
c.339+82G>A (n.339+82G>A)
c.364-42G>A (n.364-42G>A)
n.545G>A
n.488-42G>A
c.336+58G>A (n.336+58G>A)
n.487+58G>A
c.*167+58G>A (n.*167+58G>A)
n.4G>A
n.248+58G>A
n.385-42G>A
n.416+58G>A
n.502+58G>A
n.435+58G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511845_81511846insATCA8836233ACTG1c.363+57_363+58insAT (n.363+57_363+58insAT)
c.339+81_339+82insAT (n.339+81_339+82insAT)
c.364-43_364-42insAT (n.364-43_364-42insAT)
n.544_545insAT
n.488-43_488-42insAT
c.336+57_336+58insAT (n.336+57_336+58insAT)
n.487+57_487+58insAT
c.*167+57_*167+58insAT (n.*167+57_*167+58insAT)
n.3_4insAT
n.248+57_248+58insAT
n.385-43_385-42insAT
n.416+57_416+58insAT
n.502+57_502+58insAT
n.435+57_435+58insAT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511846G>ACA8836234ACTG1c.363+57C>T (n.363+57C>T)
c.339+81C>T (n.339+81C>T)
c.364-43C>T (n.364-43C>T)
n.544C>T
n.488-43C>T
c.336+57C>T (n.336+57C>T)
n.487+57C>T
c.*167+57C>T (n.*167+57C>T)
n.3C>T
n.248+57C>T
n.385-43C>T
n.416+57C>T
n.502+57C>T
n.435+57C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511846G>CCA986849691ACTG1c.363+57C>G (n.363+57C>G)
c.339+81C>G (n.339+81C>G)
c.364-43C>G (n.364-43C>G)
n.544C>G
n.488-43C>G
c.336+57C>G (n.336+57C>G)
n.487+57C>G
c.*167+57C>G (n.*167+57C>G)
n.3C>G
n.248+57C>G
n.385-43C>G
n.416+57C>G
n.502+57C>G
n.435+57C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511846G=CA2278540142ACTG1c.363+57C= (n.363+57C=)
c.339+81C= (n.339+81C=)
c.364-43C= (n.364-43C=)
n.544C=
n.488-43C=
c.336+57C= (n.336+57C=)
n.487+57C=
c.*167+57C= (n.*167+57C=)
n.3C=
n.248+57C=
n.385-43C=
n.416+57C=
n.502+57C=
n.435+57C=
17g.81511848delCA295069078ACTG1c.363+57del (n.363+57del)
c.339+81del (n.339+81del)
c.364-43del (n.364-43del)
n.544del
n.488-43del
c.336+57del (n.336+57del)
n.487+57del
c.*167+57del (n.*167+57del)
n.3del
n.248+57del
n.385-43del
n.416+57del
n.502+57del
n.435+57del
17g.81511847G>ACA8836235ACTG1c.363+56C>T (n.363+56C>T)
c.339+80C>T (n.339+80C>T)
c.364-44C>T (n.364-44C>T)
n.543C>T
n.488-44C>T
c.336+56C>T (n.336+56C>T)
n.487+56C>T
c.*167+56C>T (n.*167+56C>T)
n.2C>T
n.248+56C>T
n.385-44C>T
n.416+56C>T
n.502+56C>T
n.435+56C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511847G>CCA628022642ACTG1c.363+56C>G (n.363+56C>G)
c.339+80C>G (n.339+80C>G)
c.364-44C>G (n.364-44C>G)
n.543C>G
n.488-44C>G
c.336+56C>G (n.336+56C>G)
n.487+56C>G
c.*167+56C>G (n.*167+56C>G)
n.2C>G
n.248+56C>G
n.385-44C>G
n.416+56C>G
n.502+56C>G
n.435+56C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511847G=CA2278540143ACTG1c.363+56C= (n.363+56C=)
c.339+80C= (n.339+80C=)
c.364-44C= (n.364-44C=)
n.543C=
n.488-44C=
c.336+56C= (n.336+56C=)
n.487+56C=
c.*167+56C= (n.*167+56C=)
n.2C=
n.248+56C=
n.385-44C=
n.416+56C=
n.502+56C=
n.435+56C=
17g.81511847G>TCA2576423369ACTG1c.363+56C>A (n.363+56C>A)
c.339+80C>A (n.339+80C>A)
c.364-44C>A (n.364-44C>A)
n.543C>A
n.488-44C>A
c.336+56C>A (n.336+56C>A)
n.487+56C>A
c.*167+56C>A (n.*167+56C>A)
n.2C>A
n.248+56C>A
n.385-44C>A
n.416+56C>A
n.502+56C>A
n.435+56C>A
17g.81511848G>ACA8836236ACTG1c.363+55C>T (n.363+55C>T)
c.339+79C>T (n.339+79C>T)
c.364-45C>T (n.364-45C>T)
n.542C>T
n.488-45C>T
c.336+55C>T (n.336+55C>T)
n.487+55C>T
c.*167+55C>T (n.*167+55C>T)
n.1C>T
n.248+55C>T
n.385-45C>T
n.416+55C>T
n.502+55C>T
n.435+55C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511848G=CA2278540144ACTG1c.363+55C= (n.363+55C=)
c.339+79C= (n.339+79C=)
c.364-45C= (n.364-45C=)
n.542C=
n.488-45C=
c.336+55C= (n.336+55C=)
n.487+55C=
c.*167+55C= (n.*167+55C=)
n.1C=
n.248+55C=
n.385-45C=
n.416+55C=
n.502+55C=
n.435+55C=
17g.81511849C>ACA628022643ACTG1c.363+54G>T (n.363+54G>T)
c.339+78G>T (n.339+78G>T)
c.364-46G>T (n.364-46G>T)
n.541G>T
n.488-46G>T
c.336+54G>T (n.336+54G>T)
n.487+54G>T
c.*167+54G>T (n.*167+54G>T)
n.248+54G>T
n.385-46G>T
n.416+54G>T
n.502+54G>T
n.435+54G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511849C=CA2278540147ACTG1c.363+54G= (n.363+54G=)
c.339+78G= (n.339+78G=)
c.364-46G= (n.364-46G=)
n.541G=
n.488-46G=
c.336+54G= (n.336+54G=)
n.487+54G=
c.*167+54G= (n.*167+54G=)
n.248+54G=
n.385-46G=
n.416+54G=
n.502+54G=
n.435+54G=
17g.81511849C>TCA2640435520ACTG1c.363+54G>A (n.363+54G>A)
c.339+78G>A (n.339+78G>A)
c.364-46G>A (n.364-46G>A)
n.541G>A
n.488-46G>A
c.336+54G>A (n.336+54G>A)
n.487+54G>A
c.*167+54G>A (n.*167+54G>A)
n.248+54G>A
n.385-46G>A
n.416+54G>A
n.502+54G>A
n.435+54G>A
 gnomAD v4
17g.81511849_81511850delinsCACA2278540146ACTG1c.363+53_363+54delinsTG (n.363+53_363+54delinsTG)
c.339+77_339+78delinsTG (n.339+77_339+78delinsTG)
c.364-47_364-46delinsTG (n.364-47_364-46delinsTG)
n.540_541delinsTG
n.488-47_488-46delinsTG
c.336+53_336+54delinsTG (n.336+53_336+54delinsTG)
n.487+53_487+54delinsTG
c.*167+53_*167+54delinsTG (n.*167+53_*167+54delinsTG)
n.248+53_248+54delinsTG
n.385-47_385-46delinsTG
n.416+53_416+54delinsTG
n.502+53_502+54delinsTG
n.435+53_435+54delinsTG
17g.81511849_81511852delinsCAGACA2278540145ACTG1c.363+51_363+54delinsTCTG (n.363+51_363+54delinsTCTG)
c.339+75_339+78delinsTCTG (n.339+75_339+78delinsTCTG)
c.364-49_364-46delinsTCTG (n.364-49_364-46delinsTCTG)
n.538_541delinsTCTG
n.488-49_488-46delinsTCTG
c.336+51_336+54delinsTCTG (n.336+51_336+54delinsTCTG)
n.487+51_487+54delinsTCTG
c.*167+51_*167+54delinsTCTG (n.*167+51_*167+54delinsTCTG)
n.248+51_248+54delinsTCTG
n.385-49_385-46delinsTCTG
n.416+51_416+54delinsTCTG
n.502+51_502+54delinsTCTG
n.435+51_435+54delinsTCTG
17g.81511850delCA2278540148ACTG1c.363+53del (n.363+53del)
c.339+77del (n.339+77del)
c.364-47del (n.364-47del)
n.540del
n.488-47del
c.336+53del (n.336+53del)
n.487+53del
c.*167+53del (n.*167+53del)
n.248+53del
n.385-47del
n.416+53del
n.502+53del
n.435+53del
 dbSNP
17g.81511850A=CA2278540151ACTG1c.363+53T= (n.363+53T=)
c.339+77T= (n.339+77T=)
c.364-47T= (n.364-47T=)
n.540T=
n.488-47T=
c.336+53T= (n.336+53T=)
n.487+53T=
c.*167+53T= (n.*167+53T=)
n.248+53T=
n.385-47T=
n.416+53T=
n.502+53T=
n.435+53T=
17g.81511850A>GCA2278540150ACTG1c.363+53T>C (n.363+53T>C)
c.339+77T>C (n.339+77T>C)
c.364-47T>C (n.364-47T>C)
n.540T>C
n.488-47T>C
c.336+53T>C (n.336+53T>C)
n.487+53T>C
c.*167+53T>C (n.*167+53T>C)
n.248+53T>C
n.385-47T>C
n.416+53T>C
n.502+53T>C
n.435+53T>C
 dbSNP
17g.81511850A>TCA628022644ACTG1c.363+53T>A (n.363+53T>A)
c.339+77T>A (n.339+77T>A)
c.364-47T>A (n.364-47T>A)
n.540T>A
n.488-47T>A
c.336+53T>A (n.336+53T>A)
n.487+53T>A
c.*167+53T>A (n.*167+53T>A)
n.248+53T>A
n.385-47T>A
n.416+53T>A
n.502+53T>A
n.435+53T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511850_81511851delinsAGCA2278540149ACTG1c.363+52_363+53delinsCT (n.363+52_363+53delinsCT)
c.339+76_339+77delinsCT (n.339+76_339+77delinsCT)
c.364-48_364-47delinsCT (n.364-48_364-47delinsCT)
n.539_540delinsCT
n.488-48_488-47delinsCT
c.336+52_336+53delinsCT (n.336+52_336+53delinsCT)
n.487+52_487+53delinsCT
c.*167+52_*167+53delinsCT (n.*167+52_*167+53delinsCT)
n.248+52_248+53delinsCT
n.385-48_385-47delinsCT
n.416+52_416+53delinsCT
n.502+52_502+53delinsCT
n.435+52_435+53delinsCT
17g.81511851_81511853delCA986849700ACTG1c.363+51_363+53del (n.363+51_363+53del)
c.339+75_339+77del (n.339+75_339+77del)
c.364-49_364-47del (n.364-49_364-47del)
n.538_540del
n.488-49_488-47del
c.336+51_336+53del (n.336+51_336+53del)
n.487+51_487+53del
c.*167+51_*167+53del (n.*167+51_*167+53del)
n.248+51_248+53del
n.385-49_385-47del
n.416+51_416+53del
n.502+51_502+53del
n.435+51_435+53del
 dbSNP
17g.81511851delCA919908535ACTG1c.363+52del (n.363+52del)
c.339+76del (n.339+76del)
c.364-48del (n.364-48del)
n.539del
n.488-48del
c.336+52del (n.336+52del)
n.487+52del
c.*167+52del (n.*167+52del)
n.248+52del
n.385-48del
n.416+52del
n.502+52del
n.435+52del
 dbSNP
17g.81511851G>ACA8836237ACTG1c.363+52C>T (n.363+52C>T)
c.339+76C>T (n.339+76C>T)
c.364-48C>T (n.364-48C>T)
n.539C>T
n.488-48C>T
c.336+52C>T (n.336+52C>T)
n.487+52C>T
c.*167+52C>T (n.*167+52C>T)
n.248+52C>T
n.385-48C>T
n.416+52C>T
n.502+52C>T
n.435+52C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511851G>CCA8836238ACTG1c.363+52C>G (n.363+52C>G)
c.339+76C>G (n.339+76C>G)
c.364-48C>G (n.364-48C>G)
n.539C>G
n.488-48C>G
c.336+52C>G (n.336+52C>G)
n.487+52C>G
c.*167+52C>G (n.*167+52C>G)
n.248+52C>G
n.385-48C>G
n.416+52C>G
n.502+52C>G
n.435+52C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511851G=CA2278540152ACTG1c.363+52C= (n.363+52C=)
c.339+76C= (n.339+76C=)
c.364-48C= (n.364-48C=)
n.539C=
n.488-48C=
c.336+52C= (n.336+52C=)
n.487+52C=
c.*167+52C= (n.*167+52C=)
n.248+52C=
n.385-48C=
n.416+52C=
n.502+52C=
n.435+52C=
17g.81511851G>TCA2278540153ACTG1c.363+52C>A (n.363+52C>A)
c.339+76C>A (n.339+76C>A)
c.364-48C>A (n.364-48C>A)
n.539C>A
n.488-48C>A
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n.487+52C>A
c.*167+52C>A (n.*167+52C>A)
n.248+52C>A
n.385-48C>A
n.416+52C>A
n.502+52C>A
n.435+52C>A
 dbSNP
17g.81511852A=CA2278540154ACTG1c.363+51T= (n.363+51T=)
c.339+75T= (n.339+75T=)
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n.248+51T=
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n.502+51T=
n.435+51T=
17g.81511852A>TCA2278540155ACTG1c.363+51T>A (n.363+51T>A)
c.339+75T>A (n.339+75T>A)
c.364-49T>A (n.364-49T>A)
n.538T>A
n.488-49T>A
c.336+51T>A (n.336+51T>A)
n.487+51T>A
c.*167+51T>A (n.*167+51T>A)
n.248+51T>A
n.385-49T>A
n.416+51T>A
n.502+51T>A
n.435+51T>A
 dbSNP
17g.81511852_81511853insTTCA986849719ACTG1c.363+50_363+51insAA (n.363+50_363+51insAA)
c.339+74_339+75insAA (n.339+74_339+75insAA)
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n.537_538insAA
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n.502+50_502+51insAA
n.435+50_435+51insAA
 dbSNP
17g.81511853A>GCA2640435533ACTG1c.363+50T>C (n.363+50T>C)
c.339+74T>C (n.339+74T>C)
c.364-50T>C (n.364-50T>C)
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n.488-50T>C
c.336+50T>C (n.336+50T>C)
n.487+50T>C
c.*167+50T>C (n.*167+50T>C)
n.248+50T>C
n.385-50T>C
n.416+50T>C
n.502+50T>C
n.435+50T>C
 gnomAD v4
17g.81511854A=CA2278540156ACTG1c.363+49T= (n.363+49T=)
c.339+73T= (n.339+73T=)
n.536T=
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c.336+49T= (n.336+49T=)
c.*167+49T= (n.*167+49T=)
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n.384+49T=
n.416+49T=
n.502+49T=
n.435+49T=
17g.81511854A>GCA8836239ACTG1c.363+49T>C (n.363+49T>C)
c.339+73T>C (n.339+73T>C)
n.536T>C
n.487+49T>C
c.336+49T>C (n.336+49T>C)
c.*167+49T>C (n.*167+49T>C)
n.248+49T>C
n.384+49T>C
n.416+49T>C
n.502+49T>C
n.435+49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511855A=CA2278540158ACTG1c.363+48T= (n.363+48T=)
c.339+72T= (n.339+72T=)
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c.336+48T= (n.336+48T=)
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n.416+48T=
n.502+48T=
n.435+48T=
17g.81511855A>GCA986849721ACTG1c.363+48T>C (n.363+48T>C)
c.339+72T>C (n.339+72T>C)
n.535T>C
n.487+48T>C
c.336+48T>C (n.336+48T>C)
c.*167+48T>C (n.*167+48T>C)
n.248+48T>C
n.384+48T>C
n.416+48T>C
n.502+48T>C
n.435+48T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511855A>TCA2640435539ACTG1c.363+48T>A (n.363+48T>A)
c.339+72T>A (n.339+72T>A)
n.535T>A
n.487+48T>A
c.336+48T>A (n.336+48T>A)
c.*167+48T>A (n.*167+48T>A)
n.248+48T>A
n.384+48T>A
n.416+48T>A
n.502+48T>A
n.435+48T>A
 gnomAD v4
17g.81511855_81511859delinsATGACCA2278540157ACTG1c.363+44_363+48delinsGTCAT (n.363+44_363+48delinsGTCAT)
c.339+68_339+72delinsGTCAT (n.339+68_339+72delinsGTCAT)
n.531_535delinsGTCAT
n.487+44_487+48delinsGTCAT
c.336+44_336+48delinsGTCAT (n.336+44_336+48delinsGTCAT)
c.*167+44_*167+48delinsGTCAT (n.*167+44_*167+48delinsGTCAT)
n.248+44_248+48delinsGTCAT
n.384+44_384+48delinsGTCAT
n.416+44_416+48delinsGTCAT
n.502+44_502+48delinsGTCAT
n.435+44_435+48delinsGTCAT
17g.81511856T>CCA628022648ACTG1c.363+47A>G (n.363+47A>G)
c.339+71A>G (n.339+71A>G)
n.534A>G
n.487+47A>G
c.336+47A>G (n.336+47A>G)
c.*167+47A>G (n.*167+47A>G)
n.248+47A>G
n.384+47A>G
n.416+47A>G
n.502+47A>G
n.435+47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511856T=CA2278540159ACTG1c.363+47A= (n.363+47A=)
c.339+71A= (n.339+71A=)
n.534A=
n.487+47A=
c.336+47A= (n.336+47A=)
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n.248+47A=
n.384+47A=
n.416+47A=
n.502+47A=
n.435+47A=
17g.81511856dupCA2640435542ACTG1c.363+47dup (n.363+47dup)
c.339+71dup (n.339+71dup)
n.534dup
n.487+47dup
c.336+47dup (n.336+47dup)
c.*167+47dup (n.*167+47dup)
n.248+47dup
n.384+47dup
n.416+47dup
n.502+47dup
n.435+47dup
 gnomAD v4
17g.81511858_81511861delCA919908536ACTG1c.363+44_363+47del (n.363+44_363+47del)
c.339+68_339+71del (n.339+68_339+71del)
n.531_534del
n.487+44_487+47del
c.336+44_336+47del (n.336+44_336+47del)
c.*167+44_*167+47del (n.*167+44_*167+47del)
n.248+44_248+47del
n.384+44_384+47del
n.416+44_416+47del
n.502+44_502+47del
n.435+44_435+47del
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511857G>ACA628022649ACTG1c.363+46C>T (n.363+46C>T)
c.339+70C>T (n.339+70C>T)
n.533C>T
n.487+46C>T
c.336+46C>T (n.336+46C>T)
c.*167+46C>T (n.*167+46C>T)
n.248+46C>T
n.384+46C>T
n.416+46C>T
n.502+46C>T
n.435+46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511857G>CCA2576423370ACTG1c.363+46C>G (n.363+46C>G)
c.339+70C>G (n.339+70C>G)
n.533C>G
n.487+46C>G
c.336+46C>G (n.336+46C>G)
c.*167+46C>G (n.*167+46C>G)
n.248+46C>G
n.384+46C>G
n.416+46C>G
n.502+46C>G
n.435+46C>G
 gnomAD v4
17g.81511857G=CA2278540160ACTG1c.363+46C= (n.363+46C=)
c.339+70C= (n.339+70C=)
n.533C=
n.487+46C=
c.336+46C= (n.336+46C=)
c.*167+46C= (n.*167+46C=)
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n.384+46C=
n.416+46C=
n.502+46C=
n.435+46C=
17g.81511859C=CA2278540161ACTG1c.363+44G= (n.363+44G=)
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n.248+44G=
n.384+44G=
n.416+44G=
n.502+44G=
n.435+44G=
17g.81511859C>GCA8836240ACTG1c.363+44G>C (n.363+44G>C)
c.339+68G>C (n.339+68G>C)
n.531G>C
n.487+44G>C
c.336+44G>C (n.336+44G>C)
c.*167+44G>C (n.*167+44G>C)
n.248+44G>C
n.384+44G>C
n.416+44G>C
n.502+44G>C
n.435+44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511859C>TCA2640435546ACTG1c.363+44G>A (n.363+44G>A)
c.339+68G>A (n.339+68G>A)
n.531G>A
n.487+44G>A
c.336+44G>A (n.336+44G>A)
c.*167+44G>A (n.*167+44G>A)
n.248+44G>A
n.384+44G>A
n.416+44G>A
n.502+44G>A
n.435+44G>A
 gnomAD v4
17g.81511859dupCA2640435545ACTG1c.363+44dup (n.363+44dup)
c.339+68dup (n.339+68dup)
n.531dup
n.487+44dup
c.336+44dup (n.336+44dup)
c.*167+44dup (n.*167+44dup)
n.248+44dup
n.384+44dup
n.416+44dup
n.502+44dup
n.435+44dup
 gnomAD v4
17g.81511860T>ACA775644352ACTG1c.363+43A>T (n.363+43A>T)
c.339+67A>T (n.339+67A>T)
n.530A>T
n.487+43A>T
c.336+43A>T (n.336+43A>T)
c.*167+43A>T (n.*167+43A>T)
n.248+43A>T
n.384+43A>T
n.416+43A>T
n.502+43A>T
n.435+43A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511860T>CCA775644351ACTG1c.363+43A>G (n.363+43A>G)
c.339+67A>G (n.339+67A>G)
n.530A>G
n.487+43A>G
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c.*167+43A>G (n.*167+43A>G)
n.248+43A>G
n.384+43A>G
n.416+43A>G
n.502+43A>G
n.435+43A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511860T=CA2278540162ACTG1c.363+43A= (n.363+43A=)
c.339+67A= (n.339+67A=)
n.530A=
n.487+43A=
c.336+43A= (n.336+43A=)
c.*167+43A= (n.*167+43A=)
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n.384+43A=
n.416+43A=
n.502+43A=
n.435+43A=
17g.81511861G>ACA8836241ACTG1c.363+42C>T (n.363+42C>T)
c.339+66C>T (n.339+66C>T)
n.529C>T
n.487+42C>T
c.336+42C>T (n.336+42C>T)
c.*167+42C>T (n.*167+42C>T)
n.248+42C>T
n.384+42C>T
n.416+42C>T
n.502+42C>T
n.435+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511861G>CCA8836242ACTG1c.363+42C>G (n.363+42C>G)
c.339+66C>G (n.339+66C>G)
n.529C>G
n.487+42C>G
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c.*167+42C>G (n.*167+42C>G)
n.248+42C>G
n.384+42C>G
n.416+42C>G
n.502+42C>G
n.435+42C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511861G=CA2278540163ACTG1c.363+42C= (n.363+42C=)
c.339+66C= (n.339+66C=)
n.529C=
n.487+42C=
c.336+42C= (n.336+42C=)
c.*167+42C= (n.*167+42C=)
n.248+42C=
n.384+42C=
n.416+42C=
n.502+42C=
n.435+42C=
17g.81511861G>TCA628022654ACTG1c.363+42C>A (n.363+42C>A)
c.339+66C>A (n.339+66C>A)
n.529C>A
n.487+42C>A
c.336+42C>A (n.336+42C>A)
c.*167+42C>A (n.*167+42C>A)
n.248+42C>A
n.384+42C>A
n.416+42C>A
n.502+42C>A
n.435+42C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511862G>ACA295069092ACTG1c.363+41C>T (n.363+41C>T)
c.339+65C>T (n.339+65C>T)
n.528C>T
n.487+41C>T
c.336+41C>T (n.336+41C>T)
c.*167+41C>T (n.*167+41C>T)
n.248+41C>T
n.384+41C>T
n.416+41C>T
n.502+41C>T
n.435+41C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511862G>CCA2278540164ACTG1c.363+41C>G (n.363+41C>G)
c.339+65C>G (n.339+65C>G)
n.528C>G
n.487+41C>G
c.336+41C>G (n.336+41C>G)
c.*167+41C>G (n.*167+41C>G)
n.248+41C>G
n.384+41C>G
n.416+41C>G
n.502+41C>G
n.435+41C>G
 dbSNP
17g.81511862G=CA2278540165ACTG1c.363+41C= (n.363+41C=)
c.339+65C= (n.339+65C=)
n.528C=
n.487+41C=
c.336+41C= (n.336+41C=)
c.*167+41C= (n.*167+41C=)
n.248+41C=
n.384+41C=
n.416+41C=
n.502+41C=
n.435+41C=
17g.81511862G>TCA2810629471ACTG1c.363+41C>A (n.363+41C>A)
c.339+65C>A (n.339+65C>A)
n.528C>A
n.487+41C>A
c.336+41C>A (n.336+41C>A)
c.*167+41C>A (n.*167+41C>A)
n.248+41C>A
n.384+41C>A
n.416+41C>A
n.502+41C>A
n.435+41C>A
17g.81511863G>ACA295069094ACTG1c.363+40C>T (n.363+40C>T)
c.339+64C>T (n.339+64C>T)
n.527C>T
n.487+40C>T
c.336+40C>T (n.336+40C>T)
c.*167+40C>T (n.*167+40C>T)
n.248+40C>T
n.384+40C>T
n.416+40C>T
n.502+40C>T
n.435+40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511863G>CCA628022657ACTG1c.363+40C>G (n.363+40C>G)
c.339+64C>G (n.339+64C>G)
n.527C>G
n.487+40C>G
c.336+40C>G (n.336+40C>G)
c.*167+40C>G (n.*167+40C>G)
n.248+40C>G
n.384+40C>G
n.416+40C>G
n.502+40C>G
n.435+40C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511863G=CA2278540166ACTG1c.363+40C= (n.363+40C=)
c.339+64C= (n.339+64C=)
n.527C=
n.487+40C=
c.336+40C= (n.336+40C=)
c.*167+40C= (n.*167+40C=)
n.248+40C=
n.384+40C=
n.416+40C=
n.502+40C=
n.435+40C=
17g.81511863G>TCA2640435560ACTG1c.363+40C>A (n.363+40C>A)
c.339+64C>A (n.339+64C>A)
n.527C>A
n.487+40C>A
c.336+40C>A (n.336+40C>A)
c.*167+40C>A (n.*167+40C>A)
n.248+40C>A
n.384+40C>A
n.416+40C>A
n.502+40C>A
n.435+40C>A
 gnomAD v4
17g.81511864G>ACA8836245ACTG1c.363+39C>T (n.363+39C>T)
c.339+63C>T (n.339+63C>T)
n.526C>T
n.487+39C>T
c.336+39C>T (n.336+39C>T)
c.*167+39C>T (n.*167+39C>T)
n.248+39C>T
n.384+39C>T
n.416+39C>T
n.502+39C>T
n.435+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511864G>CCA8836244ACTG1c.363+39C>G (n.363+39C>G)
c.339+63C>G (n.339+63C>G)
n.526C>G
n.487+39C>G
c.336+39C>G (n.336+39C>G)
c.*167+39C>G (n.*167+39C>G)
n.248+39C>G
n.384+39C>G
n.416+39C>G
n.502+39C>G
n.435+39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511864G=CA2278540167ACTG1c.363+39C= (n.363+39C=)
c.339+63C= (n.339+63C=)
n.526C=
n.487+39C=
c.336+39C= (n.336+39C=)
c.*167+39C= (n.*167+39C=)
n.248+39C=
n.384+39C=
n.416+39C=
n.502+39C=
n.435+39C=
17g.81511864G>TCA8836243ACTG1c.363+39C>A (n.363+39C>A)
c.339+63C>A (n.339+63C>A)
n.526C>A
n.487+39C>A
c.336+39C>A (n.336+39C>A)
c.*167+39C>A (n.*167+39C>A)
n.248+39C>A
n.384+39C>A
n.416+39C>A
n.502+39C>A
n.435+39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511865_81511868dupCA2640435565ACTG1c.363+36_363+39dup (n.363+36_363+39dup)
c.339+60_339+63dup (n.339+60_339+63dup)
n.523_526dup
n.487+36_487+39dup
c.336+36_336+39dup (n.336+36_336+39dup)
c.*167+36_*167+39dup (n.*167+36_*167+39dup)
n.248+36_248+39dup
n.384+36_384+39dup
n.416+36_416+39dup
n.502+36_502+39dup
n.435+36_435+39dup
 gnomAD v4
17g.81511865A>CCA2640435568ACTG1c.363+38T>G (n.363+38T>G)
c.339+62T>G (n.339+62T>G)
n.525T>G
n.487+38T>G
c.336+38T>G (n.336+38T>G)
c.*167+38T>G (n.*167+38T>G)
n.248+38T>G
n.384+38T>G
n.416+38T>G
n.502+38T>G
n.435+38T>G
 gnomAD v4
17g.81511865A>GCA2640435569ACTG1c.363+38T>C (n.363+38T>C)
c.339+62T>C (n.339+62T>C)
n.525T>C
n.487+38T>C
c.336+38T>C (n.336+38T>C)
c.*167+38T>C (n.*167+38T>C)
n.248+38T>C
n.384+38T>C
n.416+38T>C
n.502+38T>C
n.435+38T>C
 gnomAD v4
17g.81511865A>TCA2810629472ACTG1c.363+38T>A (n.363+38T>A)
c.339+62T>A (n.339+62T>A)
n.525T>A
n.487+38T>A
c.336+38T>A (n.336+38T>A)
c.*167+38T>A (n.*167+38T>A)
n.248+38T>A
n.384+38T>A
n.416+38T>A
n.502+38T>A
n.435+38T>A
17g.81511867dupCA628022659ACTG1c.363+38dup (n.363+38dup)
c.339+62dup (n.339+62dup)
n.525dup
n.487+38dup
c.336+38dup (n.336+38dup)
c.*167+38dup (n.*167+38dup)
n.248+38dup
n.384+38dup
n.416+38dup
n.502+38dup
n.435+38dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511866A=CA2278540168ACTG1c.363+37T= (n.363+37T=)
c.339+61T= (n.339+61T=)
n.524T=
n.487+37T=
c.336+37T= (n.336+37T=)
c.*167+37T= (n.*167+37T=)
n.248+37T=
n.384+37T=
n.416+37T=
n.502+37T=
n.435+37T=
17g.81511866A>GCA2278540170ACTG1c.363+37T>C (n.363+37T>C)
c.339+61T>C (n.339+61T>C)
n.524T>C
n.487+37T>C
c.336+37T>C (n.336+37T>C)
c.*167+37T>C (n.*167+37T>C)
n.248+37T>C
n.384+37T>C
n.416+37T>C
n.502+37T>C
n.435+37T>C
 dbSNP
17g.81511866A>TCA2278540169ACTG1c.363+37T>A (n.363+37T>A)
c.339+61T>A (n.339+61T>A)
n.524T>A
n.487+37T>A
c.336+37T>A (n.336+37T>A)
c.*167+37T>A (n.*167+37T>A)
n.248+37T>A
n.384+37T>A
n.416+37T>A
n.502+37T>A
n.435+37T>A
 dbSNP
17g.81511867A>CCA2566697160ACTG1c.363+36T>G (n.363+36T>G)
c.339+60T>G (n.339+60T>G)
n.523T>G
n.487+36T>G
c.336+36T>G (n.336+36T>G)
c.*167+36T>G (n.*167+36T>G)
n.248+36T>G
n.384+36T>G
n.416+36T>G
n.502+36T>G
n.435+36T>G
 gnomAD v4
17g.81511869_81511879dupCA8836246ACTG1c.363+26_363+36dup (n.363+26_363+36dup)
c.339+50_339+60dup (n.339+50_339+60dup)
n.513_523dup
n.487+26_487+36dup
c.336+26_336+36dup (n.336+26_336+36dup)
c.*167+26_*167+36dup (n.*167+26_*167+36dup)
n.248+26_248+36dup
n.384+26_384+36dup
n.416+26_416+36dup
n.502+26_502+36dup
n.435+26_435+36dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511868G>ACA8836247ACTG1c.363+35C>T (n.363+35C>T)
c.339+59C>T (n.339+59C>T)
n.522C>T
n.487+35C>T
c.336+35C>T (n.336+35C>T)
c.*167+35C>T (n.*167+35C>T)
n.248+35C>T
n.384+35C>T
n.416+35C>T
n.502+35C>T
n.435+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511868G>CCA628022661ACTG1c.363+35C>G (n.363+35C>G)
c.339+59C>G (n.339+59C>G)
n.522C>G
n.487+35C>G
c.336+35C>G (n.336+35C>G)
c.*167+35C>G (n.*167+35C>G)
n.248+35C>G
n.384+35C>G
n.416+35C>G
n.502+35C>G
n.435+35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511868G=CA2278540171ACTG1c.363+35C= (n.363+35C=)
c.339+59C= (n.339+59C=)
n.522C=
n.487+35C=
c.336+35C= (n.336+35C=)
c.*167+35C= (n.*167+35C=)
n.248+35C=
n.384+35C=
n.416+35C=
n.502+35C=
n.435+35C=
17g.81511869G>ACA628022662ACTG1c.363+34C>T (n.363+34C>T)
c.339+58C>T (n.339+58C>T)
n.521C>T
n.487+34C>T
c.336+34C>T (n.336+34C>T)
c.*167+34C>T (n.*167+34C>T)
n.248+34C>T
n.384+34C>T
n.416+34C>T
n.502+34C>T
n.435+34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511869G>CCA2640435578ACTG1c.363+34C>G (n.363+34C>G)
c.339+58C>G (n.339+58C>G)
n.521C>G
n.487+34C>G
c.336+34C>G (n.336+34C>G)
c.*167+34C>G (n.*167+34C>G)
n.248+34C>G
n.384+34C>G
n.416+34C>G
n.502+34C>G
n.435+34C>G
 gnomAD v4
17g.81511869G=CA2278540172ACTG1c.363+34C= (n.363+34C=)
c.339+58C= (n.339+58C=)
n.521C=
n.487+34C=
c.336+34C= (n.336+34C=)
c.*167+34C= (n.*167+34C=)
n.248+34C=
n.384+34C=
n.416+34C=
n.502+34C=
n.435+34C=
17g.81511869G>TCA2576423373ACTG1c.363+34C>A (n.363+34C>A)
c.339+58C>A (n.339+58C>A)
n.521C>A
n.487+34C>A
c.336+34C>A (n.336+34C>A)
c.*167+34C>A (n.*167+34C>A)
n.248+34C>A
n.384+34C>A
n.416+34C>A
n.502+34C>A
n.435+34C>A
17g.81511870A>CCA2810629473ACTG1c.363+33T>G (n.363+33T>G)
c.339+57T>G (n.339+57T>G)
n.520T>G
n.487+33T>G
c.336+33T>G (n.336+33T>G)
c.*167+33T>G (n.*167+33T>G)
n.248+33T>G
n.384+33T>G
n.416+33T>G
n.502+33T>G
n.435+33T>G
17g.81511875_81511885delCA2640435580ACTG1c.363+23_363+33del (n.363+23_363+33del)
c.339+47_339+57del (n.339+47_339+57del)
n.510_520del
n.487+23_487+33del
c.336+23_336+33del (n.336+23_336+33del)
c.*167+23_*167+33del (n.*167+23_*167+33del)
n.248+23_248+33del
n.384+23_384+33del
n.416+23_416+33del
n.502+23_502+33del
n.435+23_435+33del
 gnomAD v4
17g.81511871C>ACA628022663ACTG1c.363+32G>T (n.363+32G>T)
c.339+56G>T (n.339+56G>T)
n.519G>T
n.487+32G>T
c.336+32G>T (n.336+32G>T)
c.*167+32G>T (n.*167+32G>T)
n.248+32G>T
n.384+32G>T
n.416+32G>T
n.502+32G>T
n.435+32G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511871C=CA2278540173ACTG1c.363+32G= (n.363+32G=)
c.339+56G= (n.339+56G=)
n.519G=
n.487+32G=
c.336+32G= (n.336+32G=)
c.*167+32G= (n.*167+32G=)
n.248+32G=
n.384+32G=
n.416+32G=
n.502+32G=
n.435+32G=
17g.81511871C>GCA2640435581ACTG1c.363+32G>C (n.363+32G>C)
c.339+56G>C (n.339+56G>C)
n.519G>C
n.487+32G>C
c.336+32G>C (n.336+32G>C)
c.*167+32G>C (n.*167+32G>C)
n.248+32G>C
n.384+32G>C
n.416+32G>C
n.502+32G>C
n.435+32G>C
 gnomAD v4
17g.81511871C>TCA8836248ACTG1c.363+32G>A (n.363+32G>A)
c.339+56G>A (n.339+56G>A)
n.519G>A
n.487+32G>A
c.336+32G>A (n.336+32G>A)
c.*167+32G>A (n.*167+32G>A)
n.248+32G>A
n.384+32G>A
n.416+32G>A
n.502+32G>A
n.435+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511872G>ACA502419541ACTG1c.363+31C>T (n.363+31C>T)
c.339+55C>T (n.339+55C>T)
n.518C>T
n.487+31C>T
c.336+31C>T (n.336+31C>T)
c.*167+31C>T (n.*167+31C>T)
n.248+31C>T
n.384+31C>T
n.416+31C>T
n.502+31C>T
n.435+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511872G>CCA8836249ACTG1c.363+31C>G (n.363+31C>G)
c.339+55C>G (n.339+55C>G)
n.518C>G
n.487+31C>G
c.336+31C>G (n.336+31C>G)
c.*167+31C>G (n.*167+31C>G)
n.248+31C>G
n.384+31C>G
n.416+31C>G
n.502+31C>G
n.435+31C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511872G=CA2278540174ACTG1c.363+31C= (n.363+31C=)
c.339+55C= (n.339+55C=)
n.518C=
n.487+31C=
c.336+31C= (n.336+31C=)
c.*167+31C= (n.*167+31C=)
n.248+31C=
n.384+31C=
n.416+31C=
n.502+31C=
n.435+31C=
17g.81511872G>TCA2576423374ACTG1c.363+31C>A (n.363+31C>A)
c.339+55C>A (n.339+55C>A)
n.518C>A
n.487+31C>A
c.336+31C>A (n.336+31C>A)
c.*167+31C>A (n.*167+31C>A)
n.248+31C>A
n.384+31C>A
n.416+31C>A
n.502+31C>A
n.435+31C>A
 gnomAD v4
17g.81511873G>ACA8836250ACTG1c.363+30C>T (n.363+30C>T)
c.339+54C>T (n.339+54C>T)
n.517C>T
n.487+30C>T
c.336+30C>T (n.336+30C>T)
c.*167+30C>T (n.*167+30C>T)
n.248+30C>T
n.384+30C>T
n.416+30C>T
n.502+30C>T
n.435+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511873G>CCA8836251ACTG1c.363+30C>G (n.363+30C>G)
c.339+54C>G (n.339+54C>G)
n.517C>G
n.487+30C>G
c.336+30C>G (n.336+30C>G)
c.*167+30C>G (n.*167+30C>G)
n.248+30C>G
n.384+30C>G
n.416+30C>G
n.502+30C>G
n.435+30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511873G=CA2278540175ACTG1c.363+30C= (n.363+30C=)
c.339+54C= (n.339+54C=)
n.517C=
n.487+30C=
c.336+30C= (n.336+30C=)
c.*167+30C= (n.*167+30C=)
n.248+30C=
n.384+30C=
n.416+30C=
n.502+30C=
n.435+30C=
17g.81511874G>ACA8836252ACTG1c.363+29C>T (n.363+29C>T)
c.339+53C>T (n.339+53C>T)
n.516C>T
n.487+29C>T
c.336+29C>T (n.336+29C>T)
c.*167+29C>T (n.*167+29C>T)
n.248+29C>T
n.384+29C>T
n.416+29C>T
n.502+29C>T
n.435+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511874G>CCA2576423375ACTG1c.363+29C>G (n.363+29C>G)
c.339+53C>G (n.339+53C>G)
n.516C>G
n.487+29C>G
c.336+29C>G (n.336+29C>G)
c.*167+29C>G (n.*167+29C>G)
n.248+29C>G
n.384+29C>G
n.416+29C>G
n.502+29C>G
n.435+29C>G
 gnomAD v4
17g.81511874G=CA2278540176ACTG1c.363+29C= (n.363+29C=)
c.339+53C= (n.339+53C=)
n.516C=
n.487+29C=
c.336+29C= (n.336+29C=)
c.*167+29C= (n.*167+29C=)
n.248+29C=
n.384+29C=
n.416+29C=
n.502+29C=
n.435+29C=
17g.81511874G>TCA2278540177ACTG1c.363+29C>A (n.363+29C>A)
c.339+53C>A (n.339+53C>A)
n.516C>A
n.487+29C>A
c.336+29C>A (n.336+29C>A)
c.*167+29C>A (n.*167+29C>A)
n.248+29C>A
n.384+29C>A
n.416+29C>A
n.502+29C>A
n.435+29C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511875_81511876delinsAGCA2278540178ACTG1c.363+27_363+28delinsCT (n.363+27_363+28delinsCT)
c.339+51_339+52delinsCT (n.339+51_339+52delinsCT)
n.514_515delinsCT
n.487+27_487+28delinsCT
c.336+27_336+28delinsCT (n.336+27_336+28delinsCT)
c.*167+27_*167+28delinsCT (n.*167+27_*167+28delinsCT)
n.248+27_248+28delinsCT
n.384+27_384+28delinsCT
n.416+27_416+28delinsCT
n.502+27_502+28delinsCT
n.435+27_435+28delinsCT
17g.81511876G>ACA775644374ACTG1c.363+27C>T (n.363+27C>T)
c.339+51C>T (n.339+51C>T)
n.514C>T
n.487+27C>T
c.336+27C>T (n.336+27C>T)
c.*167+27C>T (n.*167+27C>T)
n.248+27C>T
n.384+27C>T
n.416+27C>T
n.502+27C>T
n.435+27C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511876G=CA2278540179ACTG1c.363+27C= (n.363+27C=)
c.339+51C= (n.339+51C=)
n.514C=
n.487+27C=
c.336+27C= (n.336+27C=)
c.*167+27C= (n.*167+27C=)
n.248+27C=
n.384+27C=
n.416+27C=
n.502+27C=
n.435+27C=
17g.81511876G>TCA628022664ACTG1c.363+27C>A (n.363+27C>A)
c.339+51C>A (n.339+51C>A)
n.514C>A
n.487+27C>A
c.336+27C>A (n.336+27C>A)
c.*167+27C>A (n.*167+27C>A)
n.248+27C>A
n.384+27C>A
n.416+27C>A
n.502+27C>A
n.435+27C>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.81511877delCA628022665ACTG1c.363+27del (n.363+27del)
c.339+51del (n.339+51del)
n.514del
n.487+27del
c.336+27del (n.336+27del)
c.*167+27del (n.*167+27del)
n.248+27del
n.384+27del
n.416+27del
n.502+27del
n.435+27del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511877G>ACA8836253ACTG1c.363+26C>T (n.363+26C>T)
c.339+50C>T (n.339+50C>T)
n.513C>T
n.487+26C>T
c.336+26C>T (n.336+26C>T)
c.*167+26C>T (n.*167+26C>T)
n.248+26C>T
n.384+26C>T
n.416+26C>T
n.502+26C>T
n.435+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511877G>CCA2640435600ACTG1c.363+26C>G (n.363+26C>G)
c.339+50C>G (n.339+50C>G)
n.513C>G
n.487+26C>G
c.336+26C>G (n.336+26C>G)
c.*167+26C>G (n.*167+26C>G)
n.248+26C>G
n.384+26C>G
n.416+26C>G
n.502+26C>G
n.435+26C>G
 gnomAD v4
17g.81511877G=CA2278540180ACTG1c.363+26C= (n.363+26C=)
c.339+50C= (n.339+50C=)
n.513C=
n.487+26C=
c.336+26C= (n.336+26C=)
c.*167+26C= (n.*167+26C=)
n.248+26C=
n.384+26C=
n.416+26C=
n.502+26C=
n.435+26C=
17g.81511878A=CA2278540181ACTG1c.363+25T= (n.363+25T=)
c.339+49T= (n.339+49T=)
n.512T=
n.487+25T=
c.336+25T= (n.336+25T=)
c.*167+25T= (n.*167+25T=)
n.248+25T=
n.384+25T=
n.416+25T=
n.502+25T=
n.435+25T=
17g.81511878A>GCA775644375ACTG1c.363+25T>C (n.363+25T>C)
c.339+49T>C (n.339+49T>C)
n.512T>C
n.487+25T>C
c.336+25T>C (n.336+25T>C)
c.*167+25T>C (n.*167+25T>C)
n.248+25T>C
n.384+25T>C
n.416+25T>C
n.502+25T>C
n.435+25T>C
 dbSNP
17g.81511878A>TCA2640435601ACTG1c.363+25T>A (n.363+25T>A)
c.339+49T>A (n.339+49T>A)
n.512T>A
n.487+25T>A
c.336+25T>A (n.336+25T>A)
c.*167+25T>A (n.*167+25T>A)
n.248+25T>A
n.384+25T>A
n.416+25T>A
n.502+25T>A
n.435+25T>A
 gnomAD v4
17g.81511879G>ACA8836254ACTG1c.363+24C>T (n.363+24C>T)
c.339+48C>T (n.339+48C>T)
n.511C>T
n.487+24C>T
c.336+24C>T (n.336+24C>T)
c.*167+24C>T (n.*167+24C>T)
n.248+24C>T
n.384+24C>T
n.416+24C>T
n.502+24C>T
n.435+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511879G>CCA295069105ACTG1c.363+24C>G (n.363+24C>G)
c.339+48C>G (n.339+48C>G)
n.511C>G
n.487+24C>G
c.336+24C>G (n.336+24C>G)
c.*167+24C>G (n.*167+24C>G)
n.248+24C>G
n.384+24C>G
n.416+24C>G
n.502+24C>G
n.435+24C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511879G=CA2278540182ACTG1c.363+24C= (n.363+24C=)
c.339+48C= (n.339+48C=)
n.511C=
n.487+24C=
c.336+24C= (n.336+24C=)
c.*167+24C= (n.*167+24C=)
n.248+24C=
n.384+24C=
n.416+24C=
n.502+24C=
n.435+24C=
17g.81511879G>TCA2640435606ACTG1c.363+24C>A (n.363+24C>A)
c.339+48C>A (n.339+48C>A)
n.511C>A
n.487+24C>A
c.336+24C>A (n.336+24C>A)
c.*167+24C>A (n.*167+24C>A)
n.248+24C>A
n.384+24C>A
n.416+24C>A
n.502+24C>A
n.435+24C>A
 gnomAD v4
17g.81511880C>ACA775644382ACTG1c.363+23G>T (n.363+23G>T)
c.339+47G>T (n.339+47G>T)
n.510G>T
n.487+23G>T
c.336+23G>T (n.336+23G>T)
c.*167+23G>T (n.*167+23G>T)
n.248+23G>T
n.384+23G>T
n.416+23G>T
n.502+23G>T
n.435+23G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511880C=CA2278540183ACTG1c.363+23G= (n.363+23G=)
c.339+47G= (n.339+47G=)
n.510G=
n.487+23G=
c.336+23G= (n.336+23G=)
c.*167+23G= (n.*167+23G=)
n.248+23G=
n.384+23G=
n.416+23G=
n.502+23G=
n.435+23G=
17g.81511880C>TCA2576423376ACTG1c.363+23G>A (n.363+23G>A)
c.339+47G>A (n.339+47G>A)
n.510G>A
n.487+23G>A
c.336+23G>A (n.336+23G>A)
c.*167+23G>A (n.*167+23G>A)
n.248+23G>A
n.384+23G>A
n.416+23G>A
n.502+23G>A
n.435+23G>A
 gnomAD v4
17g.81511881A=CA2278540184ACTG1c.363+22T= (n.363+22T=)
c.339+46T= (n.339+46T=)
n.509T=
n.487+22T=
c.336+22T= (n.336+22T=)
c.*167+22T= (n.*167+22T=)
n.248+22T=
n.384+22T=
n.416+22T=
n.502+22T=
n.435+22T=
17g.81511881A>CCA2278540185ACTG1c.363+22T>G (n.363+22T>G)
c.339+46T>G (n.339+46T>G)
n.509T>G
n.487+22T>G
c.336+22T>G (n.336+22T>G)
c.*167+22T>G (n.*167+22T>G)
n.248+22T>G
n.384+22T>G
n.416+22T>G
n.502+22T>G
n.435+22T>G
 dbSNP
17g.81511881A>TCA2640435613ACTG1c.363+22T>A (n.363+22T>A)
c.339+46T>A (n.339+46T>A)
n.509T>A
n.487+22T>A
c.336+22T>A (n.336+22T>A)
c.*167+22T>A (n.*167+22T>A)
n.248+22T>A
n.384+22T>A
n.416+22T>A
n.502+22T>A
n.435+22T>A
 gnomAD v4
17g.81511882C=CA2278540186ACTG1c.363+21G= (n.363+21G=)
c.339+45G= (n.339+45G=)
n.508G=
n.487+21G=
c.336+21G= (n.336+21G=)
c.*167+21G= (n.*167+21G=)
n.248+21G=
n.384+21G=
n.416+21G=
n.502+21G=
n.435+21G=
17g.81511882C>GCA2278540187ACTG1c.363+21G>C (n.363+21G>C)
c.339+45G>C (n.339+45G>C)
n.508G>C
n.487+21G>C
c.336+21G>C (n.336+21G>C)
c.*167+21G>C (n.*167+21G>C)
n.248+21G>C
n.384+21G>C
n.416+21G>C
n.502+21G>C
n.435+21G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511882C>TCA628022667ACTG1c.363+21G>A (n.363+21G>A)
c.339+45G>A (n.339+45G>A)
n.508G>A
n.487+21G>A
c.336+21G>A (n.336+21G>A)
c.*167+21G>A (n.*167+21G>A)
n.248+21G>A
n.384+21G>A
n.416+21G>A
n.502+21G>A
n.435+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511882_81511883insCCACA2810629476ACTG1c.363+20_363+21insTGG (n.363+20_363+21insTGG)
c.339+44_339+45insTGG (n.339+44_339+45insTGG)
n.507_508insTGG
n.487+20_487+21insTGG
c.336+20_336+21insTGG (n.336+20_336+21insTGG)
c.*167+20_*167+21insTGG (n.*167+20_*167+21insTGG)
n.248+20_248+21insTGG
n.384+20_384+21insTGG
n.416+20_416+21insTGG
n.502+20_502+21insTGG
n.435+20_435+21insTGG
17g.81511883G>ACA986849752ACTG1c.363+20C>T (n.363+20C>T)
c.339+44C>T (n.339+44C>T)
n.507C>T
n.487+20C>T
c.336+20C>T (n.336+20C>T)
c.*167+20C>T (n.*167+20C>T)
n.248+20C>T
n.384+20C>T
n.416+20C>T
n.502+20C>T
n.435+20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511883G>CCA8836255ACTG1c.363+20C>G (n.363+20C>G)
c.339+44C>G (n.339+44C>G)
n.507C>G
n.487+20C>G
c.336+20C>G (n.336+20C>G)
c.*167+20C>G (n.*167+20C>G)
n.248+20C>G
n.384+20C>G
n.416+20C>G
n.502+20C>G
n.435+20C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511883G=CA2278540188ACTG1c.363+20C= (n.363+20C=)
c.339+44C= (n.339+44C=)
n.507C=
n.487+20C=
c.336+20C= (n.336+20C=)
c.*167+20C= (n.*167+20C=)
n.248+20C=
n.384+20C=
n.416+20C=
n.502+20C=
n.435+20C=
17g.81511883G>TCA8836256ACTG1c.363+20C>A (n.363+20C>A)
c.339+44C>A (n.339+44C>A)
n.507C>A
n.487+20C>A
c.336+20C>A (n.336+20C>A)
c.*167+20C>A (n.*167+20C>A)
n.248+20C>A
n.384+20C>A
n.416+20C>A
n.502+20C>A
n.435+20C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511885delCA2640435616ACTG1c.363+20del (n.363+20del)
c.339+44del (n.339+44del)
n.507del
n.487+20del
c.336+20del (n.336+20del)
c.*167+20del (n.*167+20del)
n.248+20del
n.384+20del
n.416+20del
n.502+20del
n.435+20del
 gnomAD v4
17g.81511884G>ACA8836257ACTG1c.363+19C>T (n.363+19C>T)
c.339+43C>T (n.339+43C>T)
n.506C>T
n.487+19C>T
c.336+19C>T (n.336+19C>T)
c.*167+19C>T (n.*167+19C>T)
n.248+19C>T
n.384+19C>T
n.416+19C>T
n.502+19C>T
n.435+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511884G=CA2278540189ACTG1c.363+19C= (n.363+19C=)
c.339+43C= (n.339+43C=)
n.506C=
n.487+19C=
c.336+19C= (n.336+19C=)
c.*167+19C= (n.*167+19C=)
n.248+19C=
n.384+19C=
n.416+19C=
n.502+19C=
n.435+19C=
17g.81511884G>TCA2810629478ACTG1c.363+19C>A (n.363+19C>A)
c.339+43C>A (n.339+43C>A)
n.506C>A
n.487+19C>A
c.336+19C>A (n.336+19C>A)
c.*167+19C>A (n.*167+19C>A)
n.248+19C>A
n.384+19C>A
n.416+19C>A
n.502+19C>A
n.435+19C>A
17g.81511885G>ACA2576423377ACTG1c.363+18C>T (n.363+18C>T)
c.339+42C>T (n.339+42C>T)
n.505C>T
n.487+18C>T
c.336+18C>T (n.336+18C>T)
c.*167+18C>T (n.*167+18C>T)
n.248+18C>T
n.384+18C>T
n.416+18C>T
n.502+18C>T
n.435+18C>T
 gnomAD v4
17g.81511886C=CA2278540190ACTG1c.363+17G= (n.363+17G=)
c.339+41G= (n.339+41G=)
n.504G=
n.487+17G=
c.336+17G= (n.336+17G=)
c.*167+17G= (n.*167+17G=)
n.248+17G=
n.384+17G=
n.416+17G=
n.502+17G=
n.435+17G=
17g.81511886C>TCA8836258ACTG1c.363+17G>A (n.363+17G>A)
c.339+41G>A (n.339+41G>A)
n.504G>A
n.487+17G>A
c.336+17G>A (n.336+17G>A)
c.*167+17G>A (n.*167+17G>A)
n.248+17G>A
n.384+17G>A
n.416+17G>A
n.502+17G>A
n.435+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511886_81511887insTCA2810629480ACTG1c.363+16_363+17insA (n.363+16_363+17insA)
c.339+40_339+41insA (n.339+40_339+41insA)
n.503_504insA
n.487+16_487+17insA
c.336+16_336+17insA (n.336+16_336+17insA)
c.*167+16_*167+17insA (n.*167+16_*167+17insA)
n.248+16_248+17insA
n.384+16_384+17insA
n.416+16_416+17insA
n.502+16_502+17insA
n.435+16_435+17insA
17g.81511887G>ACA775644387ACTG1c.363+16C>T (n.363+16C>T)
c.339+40C>T (n.339+40C>T)
n.503C>T
n.487+16C>T
c.336+16C>T (n.336+16C>T)
c.*167+16C>T (n.*167+16C>T)
n.248+16C>T
n.384+16C>T
n.416+16C>T
n.502+16C>T
n.435+16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511887G>CCA8836260ACTG1c.363+16C>G (n.363+16C>G)
c.339+40C>G (n.339+40C>G)
n.503C>G
n.487+16C>G
c.336+16C>G (n.336+16C>G)
c.*167+16C>G (n.*167+16C>G)
n.248+16C>G
n.384+16C>G
n.416+16C>G
n.502+16C>G
n.435+16C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511887G=CA2278540191ACTG1c.363+16C= (n.363+16C=)
c.339+40C= (n.339+40C=)
n.503C=
n.487+16C=
c.336+16C= (n.336+16C=)
c.*167+16C= (n.*167+16C=)
n.248+16C=
n.384+16C=
n.416+16C=
n.502+16C=
n.435+16C=
17g.81511887G>TCA8836259ACTG1c.363+16C>A (n.363+16C>A)
c.339+40C>A (n.339+40C>A)
n.503C>A
n.487+16C>A
c.336+16C>A (n.336+16C>A)
c.*167+16C>A (n.*167+16C>A)
n.248+16C>A
n.384+16C>A
n.416+16C>A
n.502+16C>A
n.435+16C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511888T>CCA628022669ACTG1c.363+15A>G (n.363+15A>G)
c.339+39A>G (n.339+39A>G)
n.502A>G
n.487+15A>G
c.336+15A>G (n.336+15A>G)
c.*167+15A>G (n.*167+15A>G)
n.248+15A>G
n.384+15A>G
n.416+15A>G
n.502+15A>G
n.435+15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511888T>GCA2640435622ACTG1c.363+15A>C (n.363+15A>C)
c.339+39A>C (n.339+39A>C)
n.502A>C
n.487+15A>C
c.336+15A>C (n.336+15A>C)
c.*167+15A>C (n.*167+15A>C)
n.248+15A>C
n.384+15A>C
n.416+15A>C
n.502+15A>C
n.435+15A>C
 gnomAD v4
17g.81511888T=CA2278540192ACTG1c.363+15A= (n.363+15A=)
c.339+39A= (n.339+39A=)
n.502A=
n.487+15A=
c.336+15A= (n.336+15A=)
c.*167+15A= (n.*167+15A=)
n.248+15A=
n.384+15A=
n.416+15A=
n.502+15A=
n.435+15A=
17g.81511889C=CA2278540193ACTG1c.363+14G= (n.363+14G=)
c.339+38G= (n.339+38G=)
n.501G=
n.487+14G=
c.336+14G= (n.336+14G=)
c.*167+14G= (n.*167+14G=)
n.248+14G=
n.384+14G=
n.416+14G=
n.502+14G=
n.435+14G=
17g.81511889C>GCA2733964897ACTG1c.363+14G>C (n.363+14G>C)
c.339+38G>C (n.339+38G>C)
n.501G>C
n.487+14G>C
c.336+14G>C (n.336+14G>C)
c.*167+14G>C (n.*167+14G>C)
n.248+14G>C
n.384+14G>C
n.416+14G>C
n.502+14G>C
n.435+14G>C
 dbSNP
17g.81511889C>TCA628022670ACTG1c.363+14G>A (n.363+14G>A)
c.339+38G>A (n.339+38G>A)
n.501G>A
n.487+14G>A
c.336+14G>A (n.336+14G>A)
c.*167+14G>A (n.*167+14G>A)
n.248+14G>A
n.384+14G>A
n.416+14G>A
n.502+14G>A
n.435+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511890G>ACA628022671ACTG1c.363+13C>T (n.363+13C>T)
c.339+37C>T (n.339+37C>T)
n.500C>T
n.487+13C>T
c.336+13C>T (n.336+13C>T)
c.*167+13C>T (n.*167+13C>T)
n.248+13C>T
n.384+13C>T
n.416+13C>T
n.502+13C>T
n.435+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511890G>CCA2581331090ACTG1c.363+13C>G (n.363+13C>G)
c.339+37C>G (n.339+37C>G)
n.500C>G
n.487+13C>G
c.336+13C>G (n.336+13C>G)
c.*167+13C>G (n.*167+13C>G)
n.248+13C>G
n.384+13C>G
n.416+13C>G
n.502+13C>G
n.435+13C>G
 gnomAD v4
17g.81511890G=CA2278540194ACTG1c.363+13C= (n.363+13C=)
c.339+37C= (n.339+37C=)
n.500C=
n.487+13C=
c.336+13C= (n.336+13C=)
c.*167+13C= (n.*167+13C=)
n.248+13C=
n.384+13C=
n.416+13C=
n.502+13C=
n.435+13C=
17g.81511890G>TCA133672ACTG1c.363+13C>A (n.363+13C>A)
c.339+37C>A (n.339+37C>A)
n.500C>A
n.487+13C>A
c.336+13C>A (n.336+13C>A)
c.*167+13C>A (n.*167+13C>A)
n.248+13C>A
n.384+13C>A
n.416+13C>A
n.502+13C>A
n.435+13C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511890_81511891delinsTTCA2740090865ACTG1c.363+12_363+13delinsAA (n.363+12_363+13delinsAA)
c.339+36_339+37delinsAA (n.339+36_339+37delinsAA)
n.499_500delinsAA
n.487+12_487+13delinsAA
c.336+12_336+13delinsAA (n.336+12_336+13delinsAA)
c.*167+12_*167+13delinsAA (n.*167+12_*167+13delinsAA)
n.248+12_248+13delinsAA
n.384+12_384+13delinsAA
n.416+12_416+13delinsAA
n.502+12_502+13delinsAA
n.435+12_435+13delinsAA
 ClinVar
17g.81511890_81511891insTCA656895304ACTG1c.363+12_363+13insA (n.363+12_363+13insA)
c.339+36_339+37insA (n.339+36_339+37insA)
n.499_500insA
n.487+12_487+13insA
c.336+12_336+13insA (n.336+12_336+13insA)
c.*167+12_*167+13insA (n.*167+12_*167+13insA)
n.248+12_248+13insA
n.384+12_384+13insA
n.416+12_416+13insA
n.502+12_502+13insA
n.435+12_435+13insA
 COSMIC
17g.81511891G>ACA628022672ACTG1c.363+12C>T (n.363+12C>T)
c.339+36C>T (n.339+36C>T)
n.499C>T
n.487+12C>T
c.336+12C>T (n.336+12C>T)
c.*167+12C>T (n.*167+12C>T)
n.248+12C>T
n.384+12C>T
n.416+12C>T
n.502+12C>T
n.435+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511891G>CCA8836261ACTG1c.363+12C>G (n.363+12C>G)
c.339+36C>G (n.339+36C>G)
n.499C>G
n.487+12C>G
c.336+12C>G (n.336+12C>G)
c.*167+12C>G (n.*167+12C>G)
n.248+12C>G
n.384+12C>G
n.416+12C>G
n.502+12C>G
n.435+12C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511891G=CA2278540195ACTG1c.363+12C= (n.363+12C=)
c.339+36C= (n.339+36C=)
n.499C=
n.487+12C=
c.336+12C= (n.336+12C=)
c.*167+12C= (n.*167+12C=)
n.248+12C=
n.384+12C=
n.416+12C=
n.502+12C=
n.435+12C=
17g.81511891G>TCA8836262ACTG1c.363+12C>A (n.363+12C>A)
c.339+36C>A (n.339+36C>A)
n.499C>A
n.487+12C>A
c.336+12C>A (n.336+12C>A)
c.*167+12C>A (n.*167+12C>A)
n.248+12C>A
n.384+12C>A
n.416+12C>A
n.502+12C>A
n.435+12C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511892C=CA2278540196ACTG1c.363+11G= (n.363+11G=)
c.339+35G= (n.339+35G=)
n.498G=
n.487+11G=
c.336+11G= (n.336+11G=)
c.*167+11G= (n.*167+11G=)
n.248+11G=
n.384+11G=
n.416+11G=
n.502+11G=
n.435+11G=
17g.81511892C>GCA2573154992ACTG1c.363+11G>C (n.363+11G>C)
c.339+35G>C (n.339+35G>C)
n.498G>C
n.487+11G>C
c.336+11G>C (n.336+11G>C)
c.*167+11G>C (n.*167+11G>C)
n.248+11G>C
n.384+11G>C
n.416+11G>C
n.502+11G>C
n.435+11G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511892C>TCA986849767ACTG1c.363+11G>A (n.363+11G>A)
c.339+35G>A (n.339+35G>A)
n.498G>A
n.487+11G>A
c.336+11G>A (n.336+11G>A)
c.*167+11G>A (n.*167+11G>A)
n.248+11G>A
n.384+11G>A
n.416+11G>A
n.502+11G>A
n.435+11G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511893delCA2640435629ACTG1c.363+11del (n.363+11del)
c.339+35del (n.339+35del)
n.498del
n.487+11del
c.336+11del (n.336+11del)
c.*167+11del (n.*167+11del)
n.248+11del
n.384+11del
n.416+11del
n.502+11del
n.435+11del
 gnomAD v4
17g.81511893C>ACA8836263ACTG1c.363+10G>T (n.363+10G>T)
c.339+34G>T (n.339+34G>T)
n.497G>T
n.487+10G>T
c.336+10G>T (n.336+10G>T)
c.*167+10G>T (n.*167+10G>T)
n.248+10G>T
n.384+10G>T
n.416+10G>T
n.502+10G>T
n.435+10G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511893C=CA2278540197ACTG1c.363+10G= (n.363+10G=)
c.339+34G= (n.339+34G=)
n.497G=
n.487+10G=
c.336+10G= (n.336+10G=)
c.*167+10G= (n.*167+10G=)
n.248+10G=
n.384+10G=
n.416+10G=
n.502+10G=
n.435+10G=
17g.81511893C>TCA2537077265ACTG1c.363+10G>A (n.363+10G>A)
c.339+34G>A (n.339+34G>A)
n.497G>A
n.487+10G>A
c.336+10G>A (n.336+10G>A)
c.*167+10G>A (n.*167+10G>A)
n.248+10G>A
n.384+10G>A
n.416+10G>A
n.502+10G>A
n.435+10G>A
 gnomAD v4
17g.81511894G>ACA8836264ACTG1c.363+9C>T (n.363+9C>T)
c.339+33C>T (n.339+33C>T)
n.496C>T
n.487+9C>T
c.336+9C>T (n.336+9C>T)
c.*167+9C>T (n.*167+9C>T)
n.248+9C>T
n.384+9C>T
n.416+9C>T
n.502+9C>T
n.435+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511894G>CCA2640435643ACTG1c.363+9C>G (n.363+9C>G)
c.339+33C>G (n.339+33C>G)
n.496C>G
n.487+9C>G
c.336+9C>G (n.336+9C>G)
c.*167+9C>G (n.*167+9C>G)
n.248+9C>G
n.384+9C>G
n.416+9C>G
n.502+9C>G
n.435+9C>G
 gnomAD v4
17g.81511894G=CA2278540198ACTG1c.363+9C= (n.363+9C=)
c.339+33C= (n.339+33C=)
n.496C=
n.487+9C=
c.336+9C= (n.336+9C=)
c.*167+9C= (n.*167+9C=)
n.248+9C=
n.384+9C=
n.416+9C=
n.502+9C=
n.435+9C=
17g.81511895A=CA2278540199ACTG1c.363+8T= (n.363+8T=)
c.339+32T= (n.339+32T=)
n.495T=
n.487+8T=
c.336+8T= (n.336+8T=)
c.*167+8T= (n.*167+8T=)
n.248+8T=
n.384+8T=
n.416+8T=
n.502+8T=
n.435+8T=
17g.81511895A>GCA8836265ACTG1c.363+8T>C (n.363+8T>C)
c.339+32T>C (n.339+32T>C)
n.495T>C
n.487+8T>C
c.336+8T>C (n.336+8T>C)
c.*167+8T>C (n.*167+8T>C)
n.248+8T>C
n.384+8T>C
n.416+8T>C
n.502+8T>C
n.435+8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511895A>TCA2640435644ACTG1c.363+8T>A (n.363+8T>A)
c.339+32T>A (n.339+32T>A)
n.495T>A
n.487+8T>A
c.336+8T>A (n.336+8T>A)
c.*167+8T>A (n.*167+8T>A)
n.248+8T>A
n.384+8T>A
n.416+8T>A
n.502+8T>A
n.435+8T>A
 gnomAD v4
17g.81511896G>ACA295069144ACTG1c.363+7C>T (n.363+7C>T)
c.339+31C>T (n.339+31C>T)
n.494C>T
n.487+7C>T
c.336+7C>T (n.336+7C>T)
c.*167+7C>T (n.*167+7C>T)
n.248+7C>T
n.384+7C>T
n.416+7C>T
n.502+7C>T
n.435+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511896G>CCA8836266ACTG1c.363+7C>G (n.363+7C>G)
c.339+31C>G (n.339+31C>G)
n.494C>G
n.487+7C>G
c.336+7C>G (n.336+7C>G)
c.*167+7C>G (n.*167+7C>G)
n.248+7C>G
n.384+7C>G
n.416+7C>G
n.502+7C>G
n.435+7C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511896G=CA2278540200ACTG1c.363+7C= (n.363+7C=)
c.339+31C= (n.339+31C=)
n.494C=
n.487+7C=
c.336+7C= (n.336+7C=)
c.*167+7C= (n.*167+7C=)
n.248+7C=
n.384+7C=
n.416+7C=
n.502+7C=
n.435+7C=
17g.81511896G>TCA8836267ACTG1c.363+7C>A (n.363+7C>A)
c.339+31C>A (n.339+31C>A)
n.494C>A
n.487+7C>A
c.336+7C>A (n.336+7C>A)
c.*167+7C>A (n.*167+7C>A)
n.248+7C>A
n.384+7C>A
n.416+7C>A
n.502+7C>A
n.435+7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511896_81511898delinsGCCCA2278540201ACTG1c.363+5_363+7delinsGGC (n.363+5_363+7delinsGGC)
c.339+29_339+31delinsGGC (n.339+29_339+31delinsGGC)
n.492_494delinsGGC
n.487+5_487+7delinsGGC
c.336+5_336+7delinsGGC (n.336+5_336+7delinsGGC)
c.*167+5_*167+7delinsGGC (n.*167+5_*167+7delinsGGC)
n.248+5_248+7delinsGGC
n.384+5_384+7delinsGGC
n.416+5_416+7delinsGGC
n.502+5_502+7delinsGGC
n.435+5_435+7delinsGGC

Number of alleles fetched