Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81511764T>CCA8836160ACTG1c.364-138A>G (n.364-138A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.84C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511766delCA2640435431ACTG1c.364-139del (n.364-139del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.81511766G=CA2278540039ACTG1c.363+137C= (n.363+137C=)
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n.502+137C=
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17g.81511767A>CCA2640435434ACTG1c.363+136T>G (n.363+136T>G)
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 gnomAD v4
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n.487+136T>C
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n.82T>C
n.248+136T>C
n.421T>C
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n.502+136T>C
n.435+136T>C
 gnomAD v4
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n.502+135C>T
n.435+135C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511768G>CCA2278540041ACTG1c.363+135C>G (n.363+135C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.523C>A
c.336+135C>A (n.336+135C>A)
n.487+135C>A
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n.248+135C>A
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n.502+135C>A
n.435+135C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.502+134C>T
n.435+134C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511769G>CCA2640435436ACTG1c.363+134C>G (n.363+134C>G)
c.339+158C>G (n.339+158C>G)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
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n.522C>G
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n.487+134C>G
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n.435+134C>G
 gnomAD v4
17g.81511769G=CA2278540042ACTG1c.363+134C= (n.363+134C=)
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17g.81511769G>TCA8836164ACTG1c.363+134C>A (n.363+134C>A)
c.339+158C>A (n.339+158C>A)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
n.621C>A
n.522C>A
c.336+134C>A (n.336+134C>A)
n.487+134C>A
c.*167+134C>A (n.*167+134C>A)
n.80C>A
n.248+134C>A
n.419C>A
n.416+134C>A
n.502+134C>A
n.435+134C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511770C>ACA8836165ACTG1c.363+133G>T (n.363+133G>T)
c.339+157G>T (n.339+157G>T)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
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n.487+133G>T
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n.248+133G>T
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n.502+133G>T
n.435+133G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511770C=CA2278540043ACTG1c.363+133G= (n.363+133G=)
c.339+157G= (n.339+157G=)
c.397G= (p.Ala133=)
n.620G=
n.521G=
c.336+133G= (n.336+133G=)
n.487+133G=
c.*167+133G= (n.*167+133G=)
n.79G=
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n.502+133G=
n.435+133G=
17g.81511770C>TCA2278540044ACTG1c.363+133G>A (n.363+133G>A)
c.339+157G>A (n.339+157G>A)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
n.620G>A
n.521G>A
c.336+133G>A (n.336+133G>A)
n.487+133G>A
c.*167+133G>A (n.*167+133G>A)
n.79G>A
n.248+133G>A
n.418G>A
n.416+133G>A
n.502+133G>A
n.435+133G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511772T>CCA628022577ACTG1c.363+131A>G (n.363+131A>G)
c.339+155A>G (n.339+155A>G)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.618A>G
n.519A>G
c.336+131A>G (n.336+131A>G)
n.487+131A>G
c.*167+131A>G (n.*167+131A>G)
n.77A>G
n.248+131A>G
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n.416+131A>G
n.502+131A>G
n.435+131A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511772T=CA2278540045ACTG1c.363+131A= (n.363+131A=)
c.339+155A= (n.339+155A=)
c.395A= (p.Glu132=)
n.618A=
n.519A=
c.336+131A= (n.336+131A=)
n.487+131A=
c.*167+131A= (n.*167+131A=)
n.77A=
n.248+131A=
n.416A=
n.416+131A=
n.502+131A=
n.435+131A=
17g.81511773C=CA2278540046ACTG1c.363+130G= (n.363+130G=)
c.339+154G= (n.339+154G=)
c.394G= (p.Glu132=)
n.617G=
n.518G=
c.336+130G= (n.336+130G=)
n.487+130G=
c.*167+130G= (n.*167+130G=)
n.76G=
n.248+130G=
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n.416+130G=
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n.435+130G=
17g.81511773C>TCA628022578ACTG1c.363+130G>A (n.363+130G>A)
c.339+154G>A (n.339+154G>A)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.617G>A
n.518G>A
c.336+130G>A (n.336+130G>A)
n.487+130G>A
c.*167+130G>A (n.*167+130G>A)
n.76G>A
n.248+130G>A
n.415G>A
n.416+130G>A
n.502+130G>A
n.435+130G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511774A=CA2278540048ACTG1c.363+129T= (n.363+129T=)
c.339+153T= (n.339+153T=)
c.393T= (p.Pro131=)
n.616T=
n.517T=
c.336+129T= (n.336+129T=)
n.487+129T=
c.*167+129T= (n.*167+129T=)
n.75T=
n.248+129T=
n.414T=
n.416+129T=
n.502+129T=
n.435+129T=
17g.81511774A>GCA2278540049ACTG1c.363+129T>C (n.363+129T>C)
c.339+153T>C (n.339+153T>C)
c.393T>C (p.Pro131=)
n.616T>C
n.517T>C
c.336+129T>C (n.336+129T>C)
n.487+129T>C
c.*167+129T>C (n.*167+129T>C)
n.75T>C
n.248+129T>C
n.414T>C
n.416+129T>C
n.502+129T>C
n.435+129T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511774A>TCA8836166ACTG1c.363+129T>A (n.363+129T>A)
c.339+153T>A (n.339+153T>A)
c.393T>A (p.Pro131=)
n.616T>A
n.517T>A
c.336+129T>A (n.336+129T>A)
n.487+129T>A
c.*167+129T>A (n.*167+129T>A)
n.75T>A
n.248+129T>A
n.414T>A
n.416+129T>A
n.502+129T>A
n.435+129T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81511774dupCA2640435438ACTG1c.363+129dup (n.363+129dup)
c.339+153dup (n.339+153dup)
c.393dup (p.Glu132Ter)
n.616dup
n.517dup
c.336+129dup (n.336+129dup)
n.487+129dup
c.*167+129dup (n.*167+129dup)
n.75dup
n.248+129dup
n.414dup
n.416+129dup
n.502+129dup
n.435+129dup
 gnomAD v4
17g.81511774_81511775dupCA2278540047ACTG1c.363+128_363+129dup (n.363+128_363+129dup)
c.339+152_339+153dup (n.339+152_339+153dup)
c.392_393dup (p.Glu132LeufsTer8)
n.615_616dup
n.516_517dup
c.336+128_336+129dup (n.336+128_336+129dup)
n.487+128_487+129dup
c.*167+128_*167+129dup (n.*167+128_*167+129dup)
n.74_75dup
n.248+128_248+129dup
n.413_414dup
n.416+128_416+129dup
n.502+128_502+129dup
n.435+128_435+129dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511775G>ACA8836167ACTG1c.363+128C>T (n.363+128C>T)
c.339+152C>T (n.339+152C>T)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.615C>T
n.516C>T
c.336+128C>T (n.336+128C>T)
n.487+128C>T
c.*167+128C>T (n.*167+128C>T)
n.74C>T
n.248+128C>T
n.413C>T
n.416+128C>T
n.502+128C>T
n.435+128C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511775G>CCA2278540050ACTG1c.363+128C>G (n.363+128C>G)
c.339+152C>G (n.339+152C>G)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.615C>G
n.516C>G
c.336+128C>G (n.336+128C>G)
n.487+128C>G
c.*167+128C>G (n.*167+128C>G)
n.74C>G
n.248+128C>G
n.413C>G
n.416+128C>G
n.502+128C>G
n.435+128C>G
 dbSNP
17g.81511775G=CA2278540051ACTG1c.363+128C= (n.363+128C=)
c.339+152C= (n.339+152C=)
c.392C= (p.Pro131=)
n.615C=
n.516C=
c.336+128C= (n.336+128C=)
n.487+128C=
c.*167+128C= (n.*167+128C=)
n.74C=
n.248+128C=
n.413C=
n.416+128C=
n.502+128C=
n.435+128C=
17g.81511775G>TCA628022579ACTG1c.363+128C>A (n.363+128C>A)
c.339+152C>A (n.339+152C>A)
c.392C>A (p.Pro131His)
n.615C>A
n.516C>A
c.336+128C>A (n.336+128C>A)
n.487+128C>A
c.*167+128C>A (n.*167+128C>A)
n.74C>A
n.248+128C>A
n.413C>A
n.416+128C>A
n.502+128C>A
n.435+128C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511777delCA2640435439ACTG1c.363+128del (n.363+128del)
c.339+152del (n.339+152del)
c.392del (p.Pro131LeufsTer8)
n.615del
n.516del
c.336+128del (n.336+128del)
n.487+128del
c.*167+128del (n.*167+128del)
n.74del
n.248+128del
n.413del
n.416+128del
n.502+128del
n.435+128del
 gnomAD v4
17g.81511776G>ACA8836168ACTG1c.363+127C>T (n.363+127C>T)
c.339+151C>T (n.339+151C>T)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.614C>T
n.515C>T
c.336+127C>T (n.336+127C>T)
n.487+127C>T
c.*167+127C>T (n.*167+127C>T)
n.73C>T
n.248+127C>T
n.412C>T
n.416+127C>T
n.502+127C>T
n.435+127C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511776G=CA2278540052ACTG1c.363+127C= (n.363+127C=)
c.339+151C= (n.339+151C=)
c.391C= (p.Pro131=)
n.614C=
n.515C=
c.336+127C= (n.336+127C=)
n.487+127C=
c.*167+127C= (n.*167+127C=)
n.73C=
n.248+127C=
n.412C=
n.416+127C=
n.502+127C=
n.435+127C=
17g.81511776G>TCA2640435440ACTG1c.363+127C>A (n.363+127C>A)
c.339+151C>A (n.339+151C>A)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.614C>A
n.515C>A
c.336+127C>A (n.336+127C>A)
n.487+127C>A
c.*167+127C>A (n.*167+127C>A)
n.73C>A
n.248+127C>A
n.412C>A
n.416+127C>A
n.502+127C>A
n.435+127C>A
 gnomAD v4
17g.81511777G>ACA8836169ACTG1c.363+126C>T (n.363+126C>T)
c.339+150C>T (n.339+150C>T)
c.390C>T (p.Leu130=)
n.613C>T
n.514C>T
c.336+126C>T (n.336+126C>T)
n.487+126C>T
c.*167+126C>T (n.*167+126C>T)
n.72C>T
n.248+126C>T
n.411C>T
n.416+126C>T
n.502+126C>T
n.435+126C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511777G=CA2278540053ACTG1c.363+126C= (n.363+126C=)
c.339+150C= (n.339+150C=)
c.390C= (p.Leu130=)
n.613C=
n.514C=
c.336+126C= (n.336+126C=)
n.487+126C=
c.*167+126C= (n.*167+126C=)
n.72C=
n.248+126C=
n.411C=
n.416+126C=
n.502+126C=
n.435+126C=
17g.81511777G>TCA775644189ACTG1c.363+126C>A (n.363+126C>A)
c.339+150C>A (n.339+150C>A)
c.390C>A (p.Leu130=)
n.613C>A
n.514C>A
c.336+126C>A (n.336+126C>A)
n.487+126C>A
c.*167+126C>A (n.*167+126C>A)
n.72C>A
n.248+126C>A
n.411C>A
n.416+126C>A
n.502+126C>A
n.435+126C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511778A>TCA2640435441ACTG1c.363+125T>A (n.363+125T>A)
c.339+149T>A (n.339+149T>A)
c.389T>A (p.Leu130His)
n.612T>A
n.513T>A
c.336+125T>A (n.336+125T>A)
n.487+125T>A
c.*167+125T>A (n.*167+125T>A)
n.71T>A
n.248+125T>A
n.410T>A
n.416+125T>A
n.502+125T>A
n.435+125T>A
 gnomAD v4
17g.81511779G>ACA8836170ACTG1c.363+124C>T (n.363+124C>T)
c.339+148C>T (n.339+148C>T)
c.388C>T (p.Leu130Phe)
n.611C>T
n.512C>T
c.336+124C>T (n.336+124C>T)
n.487+124C>T
c.*167+124C>T (n.*167+124C>T)
n.70C>T
n.248+124C>T
n.409C>T
n.416+124C>T
n.502+124C>T
n.435+124C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511779G=CA2278540054ACTG1c.363+124C= (n.363+124C=)
c.339+148C= (n.339+148C=)
c.388C= (p.Leu130=)
n.611C=
n.512C=
c.336+124C= (n.336+124C=)
n.487+124C=
c.*167+124C= (n.*167+124C=)
n.70C=
n.248+124C=
n.409C=
n.416+124C=
n.502+124C=
n.435+124C=
17g.81511779G>TCA775644198ACTG1c.363+124C>A (n.363+124C>A)
c.339+148C>A (n.339+148C>A)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
n.611C>A
n.512C>A
c.336+124C>A (n.336+124C>A)
n.487+124C>A
c.*167+124C>A (n.*167+124C>A)
n.70C>A
n.248+124C>A
n.409C>A
n.416+124C>A
n.502+124C>A
n.435+124C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511780G>ACA8836172ACTG1c.363+123C>T (n.363+123C>T)
c.339+147C>T (n.339+147C>T)
c.387C>T (p.Phe129=)
n.610C>T
n.511C>T
c.336+123C>T (n.336+123C>T)
n.487+123C>T
c.*167+123C>T (n.*167+123C>T)
n.69C>T
n.248+123C>T
n.408C>T
n.416+123C>T
n.502+123C>T
n.435+123C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511780G=CA2278540055ACTG1c.363+123C= (n.363+123C=)
c.339+147C= (n.339+147C=)
c.387C= (p.Phe129=)
n.610C=
n.511C=
c.336+123C= (n.336+123C=)
n.487+123C=
c.*167+123C= (n.*167+123C=)
n.69C=
n.248+123C=
n.408C=
n.416+123C=
n.502+123C=
n.435+123C=
17g.81511780G>TCA8836171ACTG1c.363+123C>A (n.363+123C>A)
c.339+147C>A (n.339+147C>A)
c.387C>A (p.Phe129Leu)
n.610C>A
n.511C>A
c.336+123C>A (n.336+123C>A)
n.487+123C>A
c.*167+123C>A (n.*167+123C>A)
n.69C>A
n.248+123C>A
n.408C>A
n.416+123C>A
n.502+123C>A
n.435+123C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511781A=CA2278540057ACTG1c.363+122T= (n.363+122T=)
c.339+146T= (n.339+146T=)
c.386T= (p.Phe129=)
n.609T=
n.510T=
c.336+122T= (n.336+122T=)
n.487+122T=
c.*167+122T= (n.*167+122T=)
n.68T=
n.248+122T=
n.407T=
n.416+122T=
n.502+122T=
n.435+122T=
17g.81511781A>TCA2278540056ACTG1c.363+122T>A (n.363+122T>A)
c.339+146T>A (n.339+146T>A)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
n.609T>A
n.510T>A
c.336+122T>A (n.336+122T>A)
n.487+122T>A
c.*167+122T>A (n.*167+122T>A)
n.68T>A
n.248+122T>A
n.407T>A
n.416+122T>A
n.502+122T>A
n.435+122T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511783dupCA8836173ACTG1c.363+122dup (n.363+122dup)
c.339+146dup (n.339+146dup)
c.386dup (p.Leu130ProfsTer3)
n.609dup
n.510dup
c.336+122dup (n.336+122dup)
n.487+122dup
c.*167+122dup (n.*167+122dup)
n.68dup
n.248+122dup
n.407dup
n.416+122dup
n.502+122dup
n.435+122dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511782A>GCA2640435443ACTG1c.363+121T>C (n.363+121T>C)
c.339+145T>C (n.339+145T>C)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
n.608T>C
n.509T>C
c.336+121T>C (n.336+121T>C)
n.487+121T>C
c.*167+121T>C (n.*167+121T>C)
n.67T>C
n.248+121T>C
n.406T>C
n.416+121T>C
n.502+121T>C
n.435+121T>C
 gnomAD v4
17g.81511783A=CA2278540058ACTG1c.363+120T= (n.363+120T=)
c.339+144T= (n.339+144T=)
c.384T= (p.His128=)
n.607T=
n.508T=
c.336+120T= (n.336+120T=)
n.487+120T=
c.*167+120T= (n.*167+120T=)
n.66T=
n.248+120T=
n.405T=
n.416+120T=
n.502+120T=
n.435+120T=
17g.81511783A>GCA2640435444ACTG1c.363+120T>C (n.363+120T>C)
c.339+144T>C (n.339+144T>C)
c.384T>C (p.His128=)
n.607T>C
n.508T>C
c.336+120T>C (n.336+120T>C)
n.487+120T>C
c.*167+120T>C (n.*167+120T>C)
n.66T>C
n.248+120T>C
n.405T>C
n.416+120T>C
n.502+120T>C
n.435+120T>C
 gnomAD v4
17g.81511783A>TCA986849520ACTG1c.363+120T>A (n.363+120T>A)
c.339+144T>A (n.339+144T>A)
c.384T>A (p.His128Gln)
n.607T>A
n.508T>A
c.336+120T>A (n.336+120T>A)
n.487+120T>A
c.*167+120T>A (n.*167+120T>A)
n.66T>A
n.248+120T>A
n.405T>A
n.416+120T>A
n.502+120T>A
n.435+120T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511784T>ACA2599063441ACTG1c.363+119A>T (n.363+119A>T)
c.339+143A>T (n.339+143A>T)
c.383A>T (p.His128Leu)
n.606A>T
n.507A>T
c.336+119A>T (n.336+119A>T)
n.487+119A>T
c.*167+119A>T (n.*167+119A>T)
n.65A>T
n.248+119A>T
n.404A>T
n.416+119A>T
n.502+119A>T
n.435+119A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511784T>CCA2640435445ACTG1c.363+119A>G (n.363+119A>G)
c.339+143A>G (n.339+143A>G)
c.383A>G (p.His128Arg)
n.606A>G
n.507A>G
c.336+119A>G (n.336+119A>G)
n.487+119A>G
c.*167+119A>G (n.*167+119A>G)
n.65A>G
n.248+119A>G
n.404A>G
n.416+119A>G
n.502+119A>G
n.435+119A>G
 gnomAD v4
17g.81511785G>ACA8836174ACTG1c.363+118C>T (n.363+118C>T)
c.339+142C>T (n.339+142C>T)
c.382C>T (p.His128Tyr)
n.605C>T
n.506C>T
c.336+118C>T (n.336+118C>T)
n.487+118C>T
c.*167+118C>T (n.*167+118C>T)
n.64C>T
n.248+118C>T
n.403C>T
n.416+118C>T
n.502+118C>T
n.435+118C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511785G=CA2278540059ACTG1c.363+118C= (n.363+118C=)
c.339+142C= (n.339+142C=)
c.382C= (p.His128=)
n.605C=
n.506C=
c.336+118C= (n.336+118C=)
n.487+118C=
c.*167+118C= (n.*167+118C=)
n.64C=
n.248+118C=
n.403C=
n.416+118C=
n.502+118C=
n.435+118C=
17g.81511785G>TCA628022581ACTG1c.363+118C>A (n.363+118C>A)
c.339+142C>A (n.339+142C>A)
c.382C>A (p.His128Asn)
n.605C>A
n.506C>A
c.336+118C>A (n.336+118C>A)
n.487+118C>A
c.*167+118C>A (n.*167+118C>A)
n.64C>A
n.248+118C>A
n.403C>A
n.416+118C>A
n.502+118C>A
n.435+118C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511785dupCA2810629428ACTG1c.363+118dup (n.363+118dup)
c.339+142dup (n.339+142dup)
c.382dup (p.His128ProfsTer5)
n.605dup
n.506dup
c.336+118dup (n.336+118dup)
n.487+118dup
c.*167+118dup (n.*167+118dup)
n.64dup
n.248+118dup
n.403dup
n.416+118dup
n.502+118dup
n.435+118dup
17g.81511786C=CA2278540060ACTG1c.363+117G= (n.363+117G=)
c.339+141G= (n.339+141G=)
c.381G= (p.Arg127=)
n.604G=
n.505G=
c.336+117G= (n.336+117G=)
n.487+117G=
c.*167+117G= (n.*167+117G=)
n.63G=
n.248+117G=
n.402G=
n.416+117G=
n.502+117G=
n.435+117G=
17g.81511786C>GCA8836175ACTG1c.363+117G>C (n.363+117G>C)
c.339+141G>C (n.339+141G>C)
c.381G>C (p.Arg127=)
n.604G>C
n.505G>C
c.336+117G>C (n.336+117G>C)
n.487+117G>C
c.*167+117G>C (n.*167+117G>C)
n.63G>C
n.248+117G>C
n.402G>C
n.416+117G>C
n.502+117G>C
n.435+117G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511786C>TCA2640435446ACTG1c.363+117G>A (n.363+117G>A)
c.339+141G>A (n.339+141G>A)
c.381G>A (p.Arg127=)
n.604G>A
n.505G>A
c.336+117G>A (n.336+117G>A)
n.487+117G>A
c.*167+117G>A (n.*167+117G>A)
n.63G>A
n.248+117G>A
n.402G>A
n.416+117G>A
n.502+117G>A
n.435+117G>A
 gnomAD v4
17g.81511787C=CA2278540061ACTG1c.363+116G= (n.363+116G=)
c.339+140G= (n.339+140G=)
c.380G= (p.Arg127=)
n.603G=
n.504G=
c.336+116G= (n.336+116G=)
n.487+116G=
c.*167+116G= (n.*167+116G=)
n.62G=
n.248+116G=
n.401G=
n.416+116G=
n.502+116G=
n.435+116G=
17g.81511787C>TCA628022582ACTG1c.363+116G>A (n.363+116G>A)
c.339+140G>A (n.339+140G>A)
c.380G>A (p.Arg127Gln)
n.603G>A
n.504G>A
c.336+116G>A (n.336+116G>A)
n.487+116G>A
c.*167+116G>A (n.*167+116G>A)
n.62G>A
n.248+116G>A
n.401G>A
n.416+116G>A
n.502+116G>A
n.435+116G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511788G>ACA8836177ACTG1c.363+115C>T (n.363+115C>T)
c.339+139C>T (n.339+139C>T)
c.379C>T (p.Arg127Trp)
n.602C>T
n.503C>T
c.336+115C>T (n.336+115C>T)
n.487+115C>T
c.*167+115C>T (n.*167+115C>T)
n.61C>T
n.248+115C>T
n.400C>T
n.416+115C>T
n.502+115C>T
n.435+115C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511788G>CCA8836178ACTG1c.363+115C>G (n.363+115C>G)
c.339+139C>G (n.339+139C>G)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
n.602C>G
n.503C>G
c.336+115C>G (n.336+115C>G)
n.487+115C>G
c.*167+115C>G (n.*167+115C>G)
n.61C>G
n.248+115C>G
n.400C>G
n.416+115C>G
n.502+115C>G
n.435+115C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511788G=CA2278540062ACTG1c.363+115C= (n.363+115C=)
c.339+139C= (n.339+139C=)
c.379C= (p.Arg127=)
n.602C=
n.503C=
c.336+115C= (n.336+115C=)
n.487+115C=
c.*167+115C= (n.*167+115C=)
n.61C=
n.248+115C=
n.400C=
n.416+115C=
n.502+115C=
n.435+115C=
17g.81511788G>TCA8836176ACTG1c.363+115C>A (n.363+115C>A)
c.339+139C>A (n.339+139C>A)
c.379C>A (p.Arg127=)
n.602C>A
n.503C>A
c.336+115C>A (n.336+115C>A)
n.487+115C>A
c.*167+115C>A (n.*167+115C>A)
n.61C>A
n.248+115C>A
n.400C>A
n.416+115C>A
n.502+115C>A
n.435+115C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511790delCA2640435447ACTG1c.363+115del (n.363+115del)
c.339+139del (n.339+139del)
c.379del (p.Arg127GlyfsTer12)
n.602del
n.503del
c.336+115del (n.336+115del)
n.487+115del
c.*167+115del (n.*167+115del)
n.61del
n.248+115del
n.400del
n.416+115del
n.502+115del
n.435+115del
 gnomAD v4
17g.81511789_81511818delCA2640435448ACTG1c.363+86_363+115del (n.363+86_363+115del)
c.339+110_339+139del (n.339+110_339+139del)
c.364-14_379del
n.573_602del
n.488-14_503del
c.336+86_336+115del (n.336+86_336+115del)
n.487+86_487+115del
c.*167+86_*167+115del (n.*167+86_*167+115del)
n.32_61del
n.248+86_248+115del
n.385-14_400del
n.416+86_416+115del
n.502+86_502+115del
n.435+86_435+115del
 gnomAD v4
17g.81511789G>ACA8836180ACTG1c.363+114C>T (n.363+114C>T)
c.339+138C>T (n.339+138C>T)
c.378C>T (p.Ser126=)
n.601C>T
n.502C>T
c.336+114C>T (n.336+114C>T)
n.487+114C>T
c.*167+114C>T (n.*167+114C>T)
n.60C>T
n.248+114C>T
n.399C>T
n.416+114C>T
n.502+114C>T
n.435+114C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511789G>CCA628022584ACTG1c.363+114C>G (n.363+114C>G)
c.339+138C>G (n.339+138C>G)
c.378C>G (p.Ser126=)
n.601C>G
n.502C>G
c.336+114C>G (n.336+114C>G)
n.487+114C>G
c.*167+114C>G (n.*167+114C>G)
n.60C>G
n.248+114C>G
n.399C>G
n.416+114C>G
n.502+114C>G
n.435+114C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511789G=CA2278540063ACTG1c.363+114C= (n.363+114C=)
c.339+138C= (n.339+138C=)
c.378C= (p.Ser126=)
n.601C=
n.502C=
c.336+114C= (n.336+114C=)
n.487+114C=
c.*167+114C= (n.*167+114C=)
n.60C=
n.248+114C=
n.399C=
n.416+114C=
n.502+114C=
n.435+114C=
17g.81511789G>TCA8836179ACTG1c.363+114C>A (n.363+114C>A)
c.339+138C>A (n.339+138C>A)
c.378C>A (p.Ser126=)
n.601C>A
n.502C>A
c.336+114C>A (n.336+114C>A)
n.487+114C>A
c.*167+114C>A (n.*167+114C>A)
n.60C>A
n.248+114C>A
n.399C>A
n.416+114C>A
n.502+114C>A
n.435+114C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511790G>ACA8836181ACTG1c.363+113C>T (n.363+113C>T)
c.339+137C>T (n.339+137C>T)
c.377C>T (p.Ser126Phe)
n.600C>T
n.501C>T
c.336+113C>T (n.336+113C>T)
n.487+113C>T
c.*167+113C>T (n.*167+113C>T)
n.59C>T
n.248+113C>T
n.398C>T
n.416+113C>T
n.502+113C>T
n.435+113C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511790G>CCA628022586ACTG1c.363+113C>G (n.363+113C>G)
c.339+137C>G (n.339+137C>G)
c.377C>G (p.Ser126Cys)
n.600C>G
n.501C>G
c.336+113C>G (n.336+113C>G)
n.487+113C>G
c.*167+113C>G (n.*167+113C>G)
n.59C>G
n.248+113C>G
n.398C>G
n.416+113C>G
n.502+113C>G
n.435+113C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511790G=CA2278540064ACTG1c.363+113C= (n.363+113C=)
c.339+137C= (n.339+137C=)
c.377C= (p.Ser126=)
n.600C=
n.501C=
c.336+113C= (n.336+113C=)
n.487+113C=
c.*167+113C= (n.*167+113C=)
n.59C=
n.248+113C=
n.398C=
n.416+113C=
n.502+113C=
n.435+113C=
17g.81511791A=CA2278540065ACTG1c.363+112T= (n.363+112T=)
c.339+136T= (n.339+136T=)
c.376T= (p.Ser126=)
n.599T=
n.500T=
c.336+112T= (n.336+112T=)
n.487+112T=
c.*167+112T= (n.*167+112T=)
n.58T=
n.248+112T=
n.397T=
n.416+112T=
n.502+112T=
n.435+112T=
17g.81511791A>CCA8836182ACTG1c.363+112T>G (n.363+112T>G)
c.339+136T>G (n.339+136T>G)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
n.599T>G
n.500T>G
c.336+112T>G (n.336+112T>G)
n.487+112T>G
c.*167+112T>G (n.*167+112T>G)
n.58T>G
n.248+112T>G
n.397T>G
n.416+112T>G
n.502+112T>G
n.435+112T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.81511792G>ACA8836184ACTG1c.363+111C>T (n.363+111C>T)
c.339+135C>T (n.339+135C>T)
c.375C>T (p.Leu125=)
n.598C>T
n.499C>T
c.336+111C>T (n.336+111C>T)
n.487+111C>T
c.*167+111C>T (n.*167+111C>T)
n.57C>T
n.248+111C>T
n.396C>T
n.416+111C>T
n.502+111C>T
n.435+111C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511792G>CCA2640435450ACTG1c.363+111C>G (n.363+111C>G)
c.339+135C>G (n.339+135C>G)
c.375C>G (p.Leu125=)
n.598C>G
n.499C>G
c.336+111C>G (n.336+111C>G)
n.487+111C>G
c.*167+111C>G (n.*167+111C>G)
n.57C>G
n.248+111C>G
n.396C>G
n.416+111C>G
n.502+111C>G
n.435+111C>G
 gnomAD v4
17g.81511792G=CA2278540066ACTG1c.363+111C= (n.363+111C=)
c.339+135C= (n.339+135C=)
c.375C= (p.Leu125=)
n.598C=
n.499C=
c.336+111C= (n.336+111C=)
n.487+111C=
c.*167+111C= (n.*167+111C=)
n.57C=
n.248+111C=
n.396C=
n.416+111C=
n.502+111C=
n.435+111C=
17g.81511792G>TCA8836183ACTG1c.363+111C>A (n.363+111C>A)
c.339+135C>A (n.339+135C>A)
c.375C>A (p.Leu125=)
n.598C>A
n.499C>A
c.336+111C>A (n.336+111C>A)
n.487+111C>A
c.*167+111C>A (n.*167+111C>A)
n.57C>A
n.248+111C>A
n.396C>A
n.416+111C>A
n.502+111C>A
n.435+111C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511793A>CCA2640435451ACTG1c.363+110T>G (n.363+110T>G)
c.339+134T>G (n.339+134T>G)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.597T>G
n.498T>G
c.336+110T>G (n.336+110T>G)
n.487+110T>G
c.*167+110T>G (n.*167+110T>G)
n.56T>G
n.248+110T>G
n.395T>G
n.416+110T>G
n.502+110T>G
n.435+110T>G
 gnomAD v4
17g.81511793_81511794delinsAGCA2278540067ACTG1c.363+109_363+110delinsCT (n.363+109_363+110delinsCT)
c.339+133_339+134delinsCT (n.339+133_339+134delinsCT)
c.373_374delinsCT (p.Leu125=)
n.596_597delinsCT
n.497_498delinsCT
c.336+109_336+110delinsCT (n.336+109_336+110delinsCT)
n.487+109_487+110delinsCT
c.*167+109_*167+110delinsCT (n.*167+109_*167+110delinsCT)
n.55_56delinsCT
n.248+109_248+110delinsCT
n.394_395delinsCT
n.416+109_416+110delinsCT
n.502+109_502+110delinsCT
n.435+109_435+110delinsCT
17g.81511794G>ACA8836186ACTG1c.363+109C>T (n.363+109C>T)
c.339+133C>T (n.339+133C>T)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
n.596C>T
n.497C>T
c.336+109C>T (n.336+109C>T)
n.487+109C>T
c.*167+109C>T (n.*167+109C>T)
n.55C>T
n.248+109C>T
n.394C>T
n.416+109C>T
n.502+109C>T
n.435+109C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511794G>CCA2278540069ACTG1c.363+109C>G (n.363+109C>G)
c.339+133C>G (n.339+133C>G)
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.596C>G
n.497C>G
c.336+109C>G (n.336+109C>G)
n.487+109C>G
c.*167+109C>G (n.*167+109C>G)
n.55C>G
n.248+109C>G
n.394C>G
n.416+109C>G
n.502+109C>G
n.435+109C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511794G=CA2278540068ACTG1c.363+109C= (n.363+109C=)
c.339+133C= (n.339+133C=)
c.373C= (p.Leu125=)
n.596C=
n.497C=
c.336+109C= (n.336+109C=)
n.487+109C=
c.*167+109C= (n.*167+109C=)
n.55C=
n.248+109C=
n.394C=
n.416+109C=
n.502+109C=
n.435+109C=
17g.81511795delCA8836185ACTG1c.363+109del (n.363+109del)
c.339+133del (n.339+133del)
c.373del (p.Leu125SerfsTer14)
n.596del
n.497del
c.336+109del (n.336+109del)
n.487+109del
c.*167+109del (n.*167+109del)
n.55del
n.248+109del
n.394del
n.416+109del
n.502+109del
n.435+109del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511801_81511812dupCA2640435452ACTG1c.363+98_363+109dup (n.363+98_363+109dup)
c.339+122_339+133dup (n.339+122_339+133dup)
c.364-2_373dup
n.585_596dup
n.488-2_497dup
c.336+98_336+109dup (n.336+98_336+109dup)
n.487+98_487+109dup
c.*167+98_*167+109dup (n.*167+98_*167+109dup)
n.44_55dup
n.248+98_248+109dup
n.385-2_394dup
n.416+98_416+109dup
n.502+98_502+109dup
n.435+98_435+109dup
 gnomAD v4
17g.81511795G>ACA8836187ACTG1c.363+108C>T (n.363+108C>T)
c.339+132C>T (n.339+132C>T)
c.372C>T (p.Phe124=)
n.595C>T
n.496C>T
c.336+108C>T (n.336+108C>T)
n.487+108C>T
c.*167+108C>T (n.*167+108C>T)
n.54C>T
n.248+108C>T
n.393C>T
n.416+108C>T
n.502+108C>T
n.435+108C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511795G>CCA8836188ACTG1c.363+108C>G (n.363+108C>G)
c.339+132C>G (n.339+132C>G)
c.372C>G (p.Phe124Leu)
n.595C>G
n.496C>G
c.336+108C>G (n.336+108C>G)
n.487+108C>G
c.*167+108C>G (n.*167+108C>G)
n.54C>G
n.248+108C>G
n.393C>G
n.416+108C>G
n.502+108C>G
n.435+108C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511795G=CA2278540071ACTG1c.363+108C= (n.363+108C=)
c.339+132C= (n.339+132C=)
c.372C= (p.Phe124=)
n.595C=
n.496C=
c.336+108C= (n.336+108C=)
n.487+108C=
c.*167+108C= (n.*167+108C=)
n.54C=
n.248+108C=
n.393C=
n.416+108C=
n.502+108C=
n.435+108C=
17g.81511795G>TCA2640435453ACTG1c.363+108C>A (n.363+108C>A)
c.339+132C>A (n.339+132C>A)
c.372C>A (p.Phe124Leu)
n.595C>A
n.496C>A
c.336+108C>A (n.336+108C>A)
n.487+108C>A
c.*167+108C>A (n.*167+108C>A)
n.54C>A
n.248+108C>A
n.393C>A
n.416+108C>A
n.502+108C>A
n.435+108C>A
 gnomAD v4
17g.81511795_81511796delinsGACA2278540070ACTG1c.363+107_363+108delinsTC (n.363+107_363+108delinsTC)
c.339+131_339+132delinsTC (n.339+131_339+132delinsTC)
c.371_372delinsTC (p.Phe124=)
n.594_595delinsTC
n.495_496delinsTC
c.336+107_336+108delinsTC (n.336+107_336+108delinsTC)
n.487+107_487+108delinsTC
c.*167+107_*167+108delinsTC (n.*167+107_*167+108delinsTC)
n.53_54delinsTC
n.248+107_248+108delinsTC
n.392_393delinsTC
n.416+107_416+108delinsTC
n.502+107_502+108delinsTC
n.435+107_435+108delinsTC
17g.81511796A>TCA2640435454ACTG1c.363+107T>A (n.363+107T>A)
c.339+131T>A (n.339+131T>A)
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
n.594T>A
n.495T>A
c.336+107T>A (n.336+107T>A)
n.487+107T>A
c.*167+107T>A (n.*167+107T>A)
n.53T>A
n.248+107T>A
n.392T>A
n.416+107T>A
n.502+107T>A
n.435+107T>A
 gnomAD v4
17g.81511797delCA8836189ACTG1c.363+107del (n.363+107del)
c.339+131del (n.339+131del)
c.371del (p.Phe124SerfsTer15)
n.594del
n.495del
c.336+107del (n.336+107del)
n.487+107del
c.*167+107del (n.*167+107del)
n.53del
n.248+107del
n.392del
n.416+107del
n.502+107del
n.435+107del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.81511796_81511798delinsAACCA2278540072ACTG1c.363+105_363+107delinsGTT (n.363+105_363+107delinsGTT)
c.339+129_339+131delinsGTT (n.339+129_339+131delinsGTT)
c.369_371delinsGTT (p.Leu123=)
n.592_594delinsGTT
n.493_495delinsGTT
c.336+105_336+107delinsGTT (n.336+105_336+107delinsGTT)
n.487+105_487+107delinsGTT
c.*167+105_*167+107delinsGTT (n.*167+105_*167+107delinsGTT)
n.51_53delinsGTT
n.248+105_248+107delinsGTT
n.390_392delinsGTT
n.416+105_416+107delinsGTT
n.502+105_502+107delinsGTT
n.435+105_435+107delinsGTT
17g.81511798_81511799delCA8836190ACTG1c.363+105_363+106del (n.363+105_363+106del)
c.339+129_339+130del (n.339+129_339+130del)
c.369_370del (p.Phe124ProfsTer8)
n.592_593del
n.493_494del
c.336+105_336+106del (n.336+105_336+106del)
n.487+105_487+106del
c.*167+105_*167+106del (n.*167+105_*167+106del)
n.51_52del
n.248+105_248+106del
n.390_391del
n.416+105_416+106del
n.502+105_502+106del
n.435+105_435+106del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511798C=CA2278540073ACTG1c.363+105G= (n.363+105G=)
c.339+129G= (n.339+129G=)
c.369G= (p.Leu123=)
n.592G=
n.493G=
c.336+105G= (n.336+105G=)
n.487+105G=
c.*167+105G= (n.*167+105G=)
n.51G=
n.248+105G=
n.390G=
n.416+105G=
n.502+105G=
n.435+105G=
17g.81511798C>GCA628022589ACTG1c.363+105G>C (n.363+105G>C)
c.339+129G>C (n.339+129G>C)
c.369G>C (p.Leu123=)
n.592G>C
n.493G>C
c.336+105G>C (n.336+105G>C)
n.487+105G>C
c.*167+105G>C (n.*167+105G>C)
n.51G>C
n.248+105G>C
n.390G>C
n.416+105G>C
n.502+105G>C
n.435+105G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511798C>TCA8836191ACTG1c.363+105G>A (n.363+105G>A)
c.339+129G>A (n.339+129G>A)
c.369G>A (p.Leu123=)
n.592G>A
n.493G>A
c.336+105G>A (n.336+105G>A)
n.487+105G>A
c.*167+105G>A (n.*167+105G>A)
n.51G>A
n.248+105G>A
n.390G>A
n.416+105G>A
n.502+105G>A
n.435+105G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511798_81511800delinsCAGCA2278540074ACTG1c.363+103_363+105delinsCTG (n.363+103_363+105delinsCTG)
c.339+127_339+129delinsCTG (n.339+127_339+129delinsCTG)
c.367_369delinsCTG (p.Leu123=)
n.590_592delinsCTG
n.491_493delinsCTG
c.336+103_336+105delinsCTG (n.336+103_336+105delinsCTG)
n.487+103_487+105delinsCTG
c.*167+103_*167+105delinsCTG (n.*167+103_*167+105delinsCTG)
n.49_51delinsCTG
n.248+103_248+105delinsCTG
n.388_390delinsCTG
n.416+103_416+105delinsCTG
n.502+103_502+105delinsCTG
n.435+103_435+105delinsCTG
17g.81511799delCA2640435455ACTG1c.363+104del (n.363+104del)
c.339+128del (n.339+128del)
c.368del (p.Leu123ArgfsTer16)
n.591del
n.492del
c.336+104del (n.336+104del)
n.487+104del
c.*167+104del (n.*167+104del)
n.50del
n.248+104del
n.389del
n.416+104del
n.502+104del
n.435+104del
 gnomAD v4
17g.81511799A>TCA2640435456ACTG1c.363+104T>A (n.363+104T>A)
c.339+128T>A (n.339+128T>A)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
n.591T>A
n.492T>A
c.336+104T>A (n.336+104T>A)
n.487+104T>A
c.*167+104T>A (n.*167+104T>A)
n.50T>A
n.248+104T>A
n.389T>A
n.416+104T>A
n.502+104T>A
n.435+104T>A
 gnomAD v4
17g.81511801_81511802delCA628022591ACTG1c.363+103_363+104del (n.363+103_363+104del)
c.339+127_339+128del (n.339+127_339+128del)
c.367_368del (p.Leu123ValfsTer9)
n.590_591del
n.491_492del
c.336+103_336+104del (n.336+103_336+104del)
n.487+103_487+104del
c.*167+103_*167+104del (n.*167+103_*167+104del)
n.49_50del
n.248+103_248+104del
n.388_389del
n.416+103_416+104del
n.502+103_502+104del
n.435+103_435+104del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511800G>ACA8836193ACTG1c.363+103C>T (n.363+103C>T)
c.339+127C>T (n.339+127C>T)
c.367C>T (p.Leu123=)
n.590C>T
n.491C>T
c.336+103C>T (n.336+103C>T)
n.487+103C>T
c.*167+103C>T (n.*167+103C>T)
n.49C>T
n.248+103C>T
n.388C>T
n.416+103C>T
n.502+103C>T
n.435+103C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511800G>CCA8836192ACTG1c.363+103C>G (n.363+103C>G)
c.339+127C>G (n.339+127C>G)
c.367C>G (p.Leu123Val)
n.590C>G
n.491C>G
c.336+103C>G (n.336+103C>G)
n.487+103C>G
c.*167+103C>G (n.*167+103C>G)
n.49C>G
n.248+103C>G
n.388C>G
n.416+103C>G
n.502+103C>G
n.435+103C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511800G=CA2278540075ACTG1c.363+103C= (n.363+103C=)
c.339+127C= (n.339+127C=)
c.367C= (p.Leu123=)
n.590C=
n.491C=
c.336+103C= (n.336+103C=)
n.487+103C=
c.*167+103C= (n.*167+103C=)
n.49C=
n.248+103C=
n.388C=
n.416+103C=
n.502+103C=
n.435+103C=
17g.81511800dupCA2640435457ACTG1c.363+103dup (n.363+103dup)
c.339+127dup (n.339+127dup)
c.367dup (p.Leu123ProfsTer10)
n.590dup
n.491dup
c.336+103dup (n.336+103dup)
n.487+103dup
c.*167+103dup (n.*167+103dup)
n.49dup
n.248+103dup
n.388dup
n.416+103dup
n.502+103dup
n.435+103dup
 gnomAD v4
17g.81511800_81511803dupCA2640435458ACTG1c.363+100_363+103dup (n.363+100_363+103dup)
c.339+124_339+127dup (n.339+124_339+127dup)
c.364_367dup (p.Leu123ArgfsTer11)
n.587_590dup
n.488_491dup
c.336+100_336+103dup (n.336+100_336+103dup)
n.487+100_487+103dup
c.*167+100_*167+103dup (n.*167+100_*167+103dup)
n.46_49dup
n.248+100_248+103dup
n.385_388dup
n.416+100_416+103dup
n.502+100_502+103dup
n.435+100_435+103dup
 gnomAD v4
17g.81511801A=CA2278540076ACTG1c.363+102T= (n.363+102T=)
c.339+126T= (n.339+126T=)
c.366T= (p.Ala122=)
n.589T=
n.490T=
c.336+102T= (n.336+102T=)
n.487+102T=
c.*167+102T= (n.*167+102T=)
n.48T=
n.248+102T=
n.387T=
n.416+102T=
n.502+102T=
n.435+102T=
17g.81511801A>CCA775644232ACTG1c.363+102T>G (n.363+102T>G)
c.339+126T>G (n.339+126T>G)
c.366T>G (p.Ala122=)
n.589T>G
n.490T>G
c.336+102T>G (n.336+102T>G)
n.487+102T>G
c.*167+102T>G (n.*167+102T>G)
n.48T>G
n.248+102T>G
n.387T>G
n.416+102T>G
n.502+102T>G
n.435+102T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511802G>ACA8836194ACTG1c.363+101C>T (n.363+101C>T)
c.339+125C>T (n.339+125C>T)
c.365C>T (p.Ala122Val)
n.588C>T
n.489C>T
c.336+101C>T (n.336+101C>T)
n.487+101C>T
c.*167+101C>T (n.*167+101C>T)
n.47C>T
n.248+101C>T
n.386C>T
n.416+101C>T
n.502+101C>T
n.435+101C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511802G>CCA628022592ACTG1c.363+101C>G (n.363+101C>G)
c.339+125C>G (n.339+125C>G)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.588C>G
n.489C>G
c.336+101C>G (n.336+101C>G)
n.487+101C>G
c.*167+101C>G (n.*167+101C>G)
n.47C>G
n.248+101C>G
n.386C>G
n.416+101C>G
n.502+101C>G
n.435+101C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511802G=CA2278540077ACTG1c.363+101C= (n.363+101C=)
c.339+125C= (n.339+125C=)
c.365C= (p.Ala122=)
n.588C=
n.489C=
c.336+101C= (n.336+101C=)
n.487+101C=
c.*167+101C= (n.*167+101C=)
n.47C=
n.248+101C=
n.386C=
n.416+101C=
n.502+101C=
n.435+101C=
17g.81511802G>TCA2640435459ACTG1c.363+101C>A (n.363+101C>A)
c.339+125C>A (n.339+125C>A)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
n.588C>A
n.489C>A
c.336+101C>A (n.336+101C>A)
n.487+101C>A
c.*167+101C>A (n.*167+101C>A)
n.47C>A
n.248+101C>A
n.386C>A
n.416+101C>A
n.502+101C>A
n.435+101C>A
 gnomAD v4
17g.81511803C>ACA2640435460ACTG1c.363+100G>T (n.363+100G>T)
c.339+124G>T (n.339+124G>T)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.587G>T
n.488G>T
c.336+100G>T (n.336+100G>T)
n.487+100G>T
c.*167+100G>T (n.*167+100G>T)
n.46G>T
n.248+100G>T
n.385G>T
n.416+100G>T
n.502+100G>T
n.435+100G>T
 gnomAD v4
17g.81511803C=CA2278540078ACTG1c.363+100G= (n.363+100G=)
c.339+124G= (n.339+124G=)
c.364G= (p.Ala122=)
n.587G=
n.488G=
c.336+100G= (n.336+100G=)
n.487+100G=
c.*167+100G= (n.*167+100G=)
n.46G=
n.248+100G=
n.385G=
n.416+100G=
n.502+100G=
n.435+100G=
17g.81511803C>GCA628022593ACTG1c.363+100G>C (n.363+100G>C)
c.339+124G>C (n.339+124G>C)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.587G>C
n.488G>C
c.336+100G>C (n.336+100G>C)
n.487+100G>C
c.*167+100G>C (n.*167+100G>C)
n.46G>C
n.248+100G>C
n.385G>C
n.416+100G>C
n.502+100G>C
n.435+100G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511803C>TCA2640435461ACTG1c.363+100G>A (n.363+100G>A)
c.339+124G>A (n.339+124G>A)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.587G>A
n.488G>A
c.336+100G>A (n.336+100G>A)
n.487+100G>A
c.*167+100G>A (n.*167+100G>A)
n.46G>A
n.248+100G>A
n.385G>A
n.416+100G>A
n.502+100G>A
n.435+100G>A
 gnomAD v4
17g.81511805T>ACA2640435462ACTG1c.363+98A>T (n.363+98A>T)
c.339+122A>T (n.339+122A>T)
c.364-2A>T (n.364-2A>T)
n.585A>T
n.488-2A>T
c.336+98A>T (n.336+98A>T)
n.487+98A>T
c.*167+98A>T (n.*167+98A>T)
n.44A>T
n.248+98A>T
n.385-2A>T
n.416+98A>T
n.502+98A>T
n.435+98A>T
 gnomAD v4
17g.81511805T>CCA986849599ACTG1c.363+98A>G (n.363+98A>G)
c.339+122A>G (n.339+122A>G)
c.364-2A>G (n.364-2A>G)
n.585A>G
n.488-2A>G
c.336+98A>G (n.336+98A>G)
n.487+98A>G
c.*167+98A>G (n.*167+98A>G)
n.44A>G
n.248+98A>G
n.385-2A>G
n.416+98A>G
n.502+98A>G
n.435+98A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511805T=CA2278540080ACTG1c.363+98A= (n.363+98A=)
c.339+122A= (n.339+122A=)
c.364-2A= (n.364-2A=)
n.585A=
n.488-2A=
c.336+98A= (n.336+98A=)
n.487+98A=
c.*167+98A= (n.*167+98A=)
n.44A=
n.248+98A=
n.385-2A=
n.416+98A=
n.502+98A=
n.435+98A=
17g.81511805_81511806delinsTGCA2278540079ACTG1c.363+97_363+98delinsCA (n.363+97_363+98delinsCA)
c.339+121_339+122delinsCA (n.339+121_339+122delinsCA)
c.364-3_364-2delinsCA (n.364-3_364-2delinsCA)
n.584_585delinsCA
n.488-3_488-2delinsCA
c.336+97_336+98delinsCA (n.336+97_336+98delinsCA)
n.487+97_487+98delinsCA
c.*167+97_*167+98delinsCA (n.*167+97_*167+98delinsCA)
n.43_44delinsCA
n.248+97_248+98delinsCA
n.385-3_385-2delinsCA
n.416+97_416+98delinsCA
n.502+97_502+98delinsCA
n.435+97_435+98delinsCA
17g.81511806G>ACA8836195ACTG1c.363+97C>T (n.363+97C>T)
c.339+121C>T (n.339+121C>T)
c.364-3C>T (n.364-3C>T)
n.584C>T
n.488-3C>T
c.336+97C>T (n.336+97C>T)
n.487+97C>T
c.*167+97C>T (n.*167+97C>T)
n.43C>T
n.248+97C>T
n.385-3C>T
n.416+97C>T
n.502+97C>T
n.435+97C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511806G=CA2278540081ACTG1c.363+97C= (n.363+97C=)
c.339+121C= (n.339+121C=)
c.364-3C= (n.364-3C=)
n.584C=
n.488-3C=
c.336+97C= (n.336+97C=)
n.487+97C=
c.*167+97C= (n.*167+97C=)
n.43C=
n.248+97C=
n.385-3C=
n.416+97C=
n.502+97C=
n.435+97C=
17g.81511807delCA628022594ACTG1c.363+97del (n.363+97del)
c.339+121del (n.339+121del)
c.364-3del (n.364-3del)
n.584del
n.488-3del
c.336+97del (n.336+97del)
n.487+97del
c.*167+97del (n.*167+97del)
n.43del
n.248+97del
n.385-3del
n.416+97del
n.502+97del
n.435+97del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511807G>ACA8836196ACTG1c.363+96C>T (n.363+96C>T)
c.339+120C>T (n.339+120C>T)
c.364-4C>T (n.364-4C>T)
n.583C>T
n.488-4C>T
c.336+96C>T (n.336+96C>T)
n.487+96C>T
c.*167+96C>T (n.*167+96C>T)
n.42C>T
n.248+96C>T
n.385-4C>T
n.416+96C>T
n.502+96C>T
n.435+96C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511807G>CCA628022595ACTG1c.363+96C>G (n.363+96C>G)
c.339+120C>G (n.339+120C>G)
c.364-4C>G (n.364-4C>G)
n.583C>G
n.488-4C>G
c.336+96C>G (n.336+96C>G)
n.487+96C>G
c.*167+96C>G (n.*167+96C>G)
n.42C>G
n.248+96C>G
n.385-4C>G
n.416+96C>G
n.502+96C>G
n.435+96C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511807G=CA2278540082ACTG1c.363+96C= (n.363+96C=)
c.339+120C= (n.339+120C=)
c.364-4C= (n.364-4C=)
n.583C=
n.488-4C=
c.336+96C= (n.336+96C=)
n.487+96C=
c.*167+96C= (n.*167+96C=)
n.42C=
n.248+96C=
n.385-4C=
n.416+96C=
n.502+96C=
n.435+96C=
17g.81511807G>TCA8836197ACTG1c.363+96C>A (n.363+96C>A)
c.339+120C>A (n.339+120C>A)
c.364-4C>A (n.364-4C>A)
n.583C>A
n.488-4C>A
c.336+96C>A (n.336+96C>A)
n.487+96C>A
c.*167+96C>A (n.*167+96C>A)
n.42C>A
n.248+96C>A
n.385-4C>A
n.416+96C>A
n.502+96C>A
n.435+96C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511808A=CA2278540083ACTG1c.363+95T= (n.363+95T=)
c.339+119T= (n.339+119T=)
c.364-5T= (n.364-5T=)
n.582T=
n.488-5T=
c.336+95T= (n.336+95T=)
n.487+95T=
c.*167+95T= (n.*167+95T=)
n.41T=
n.248+95T=
n.385-5T=
n.416+95T=
n.502+95T=
n.435+95T=
17g.81511808A>CCA2640435465ACTG1c.363+95T>G (n.363+95T>G)
c.339+119T>G (n.339+119T>G)
c.364-5T>G (n.364-5T>G)
n.582T>G
n.488-5T>G
c.336+95T>G (n.336+95T>G)
n.487+95T>G
c.*167+95T>G (n.*167+95T>G)
n.41T>G
n.248+95T>G
n.385-5T>G
n.416+95T>G
n.502+95T>G
n.435+95T>G
 gnomAD v4
17g.81511808A>GCA8836198ACTG1c.363+95T>C (n.363+95T>C)
c.339+119T>C (n.339+119T>C)
c.364-5T>C (n.364-5T>C)
n.582T>C
n.488-5T>C
c.336+95T>C (n.336+95T>C)
n.487+95T>C
c.*167+95T>C (n.*167+95T>C)
n.41T>C
n.248+95T>C
n.385-5T>C
n.416+95T>C
n.502+95T>C
n.435+95T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.81511809dupCA2576423364ACTG1c.363+95dup (n.363+95dup)
c.339+119dup (n.339+119dup)
c.364-5dup (n.364-5dup)
n.582dup
n.488-5dup
c.336+95dup (n.336+95dup)
n.487+95dup
c.*167+95dup (n.*167+95dup)
n.41dup
n.248+95dup
n.385-5dup
n.416+95dup
n.502+95dup
n.435+95dup
17g.81511809delCA656895271ACTG1c.363+95del (n.363+95del)
c.339+119del (n.339+119del)
c.364-5del (n.364-5del)
n.582del
n.488-5del
c.336+95del (n.336+95del)
n.487+95del
c.*167+95del (n.*167+95del)
n.41del
n.248+95del
n.385-5del
n.416+95del
n.502+95del
n.435+95del
 COSMIC
17g.81511809A>GCA2640435466ACTG1c.363+94T>C (n.363+94T>C)
c.339+118T>C (n.339+118T>C)
c.364-6T>C (n.364-6T>C)
n.581T>C
n.488-6T>C
c.336+94T>C (n.336+94T>C)
n.487+94T>C
c.*167+94T>C (n.*167+94T>C)
n.40T>C
n.248+94T>C
n.385-6T>C
n.416+94T>C
n.502+94T>C
n.435+94T>C
 gnomAD v4
17g.81511810C>ACA8836199ACTG1c.363+93G>T (n.363+93G>T)
c.339+117G>T (n.339+117G>T)
c.364-7G>T (n.364-7G>T)
n.580G>T
n.488-7G>T
c.336+93G>T (n.336+93G>T)
n.487+93G>T
c.*167+93G>T (n.*167+93G>T)
n.39G>T
n.248+93G>T
n.385-7G>T
n.416+93G>T
n.502+93G>T
n.435+93G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511810C=CA2278540084ACTG1c.363+93G= (n.363+93G=)
c.339+117G= (n.339+117G=)
c.364-7G= (n.364-7G=)
n.580G=
n.488-7G=
c.336+93G= (n.336+93G=)
n.487+93G=
c.*167+93G= (n.*167+93G=)
n.39G=
n.248+93G=
n.385-7G=
n.416+93G=
n.502+93G=
n.435+93G=
17g.81511810C>GCA8836201ACTG1c.363+93G>C (n.363+93G>C)
c.339+117G>C (n.339+117G>C)
c.364-7G>C (n.364-7G>C)
n.580G>C
n.488-7G>C
c.336+93G>C (n.336+93G>C)
n.487+93G>C
c.*167+93G>C (n.*167+93G>C)
n.39G>C
n.248+93G>C
n.385-7G>C
n.416+93G>C
n.502+93G>C
n.435+93G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511810C>TCA8836200ACTG1c.363+93G>A (n.363+93G>A)
c.339+117G>A (n.339+117G>A)
c.364-7G>A (n.364-7G>A)
n.580G>A
n.488-7G>A
c.336+93G>A (n.336+93G>A)
n.487+93G>A
c.*167+93G>A (n.*167+93G>A)
n.39G>A
n.248+93G>A
n.385-7G>A
n.416+93G>A
n.502+93G>A
n.435+93G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511811A=CA2278540085ACTG1c.363+92T= (n.363+92T=)
c.339+116T= (n.339+116T=)
c.364-8T= (n.364-8T=)
n.579T=
n.488-8T=
c.336+92T= (n.336+92T=)
n.487+92T=
c.*167+92T= (n.*167+92T=)
n.38T=
n.248+92T=
n.385-8T=
n.416+92T=
n.502+92T=
n.435+92T=
17g.81511811A>CCA628022598ACTG1c.363+92T>G (n.363+92T>G)
c.339+116T>G (n.339+116T>G)
c.364-8T>G (n.364-8T>G)
n.579T>G
n.488-8T>G
c.336+92T>G (n.336+92T>G)
n.487+92T>G
c.*167+92T>G (n.*167+92T>G)
n.38T>G
n.248+92T>G
n.385-8T>G
n.416+92T>G
n.502+92T>G
n.435+92T>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.81511811A>GCA8836202ACTG1c.363+92T>C (n.363+92T>C)
c.339+116T>C (n.339+116T>C)
c.364-8T>C (n.364-8T>C)
n.579T>C
n.488-8T>C
c.336+92T>C (n.336+92T>C)
n.487+92T>C
c.*167+92T>C (n.*167+92T>C)
n.38T>C
n.248+92T>C
n.385-8T>C
n.416+92T>C
n.502+92T>C
n.435+92T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511811dupCA775644252ACTG1c.363+92dup (n.363+92dup)
c.339+116dup (n.339+116dup)
c.364-8dup (n.364-8dup)
n.579dup
n.488-8dup
c.336+92dup (n.336+92dup)
n.487+92dup
c.*167+92dup (n.*167+92dup)
n.38dup
n.248+92dup
n.385-8dup
n.416+92dup
n.502+92dup
n.435+92dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511812G>ACA8836204ACTG1c.363+91C>T (n.363+91C>T)
c.339+115C>T (n.339+115C>T)
c.364-9C>T (n.364-9C>T)
n.578C>T
n.488-9C>T
c.336+91C>T (n.336+91C>T)
n.487+91C>T
c.*167+91C>T (n.*167+91C>T)
n.37C>T
n.248+91C>T
n.385-9C>T
n.416+91C>T
n.502+91C>T
n.435+91C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511812G>CCA8836203ACTG1c.363+91C>G (n.363+91C>G)
c.339+115C>G (n.339+115C>G)
c.364-9C>G (n.364-9C>G)
n.578C>G
n.488-9C>G
c.336+91C>G (n.336+91C>G)
n.487+91C>G
c.*167+91C>G (n.*167+91C>G)
n.37C>G
n.248+91C>G
n.385-9C>G
n.416+91C>G
n.502+91C>G
n.435+91C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511812G=CA2278540086ACTG1c.363+91C= (n.363+91C=)
c.339+115C= (n.339+115C=)
c.364-9C= (n.364-9C=)
n.578C=
n.488-9C=
c.336+91C= (n.336+91C=)
n.487+91C=
c.*167+91C= (n.*167+91C=)
n.37C=
n.248+91C=
n.385-9C=
n.416+91C=
n.502+91C=
n.435+91C=
17g.81511812G>TCA2576423365ACTG1c.363+91C>A (n.363+91C>A)
c.339+115C>A (n.339+115C>A)
c.364-9C>A (n.364-9C>A)
n.578C>A
n.488-9C>A
c.336+91C>A (n.336+91C>A)
n.487+91C>A
c.*167+91C>A (n.*167+91C>A)
n.37C>A
n.248+91C>A
n.385-9C>A
n.416+91C>A
n.502+91C>A
n.435+91C>A
17g.81511813C>ACA2640435468ACTG1c.363+90G>T (n.363+90G>T)
c.339+114G>T (n.339+114G>T)
c.364-10G>T (n.364-10G>T)
n.577G>T
n.488-10G>T
c.336+90G>T (n.336+90G>T)
n.487+90G>T
c.*167+90G>T (n.*167+90G>T)
n.36G>T
n.248+90G>T
n.385-10G>T
n.416+90G>T
n.502+90G>T
n.435+90G>T
 gnomAD v4
17g.81511813C=CA2278540089ACTG1c.363+90G= (n.363+90G=)
c.339+114G= (n.339+114G=)
c.364-10G= (n.364-10G=)
n.577G=
n.488-10G=
c.336+90G= (n.336+90G=)
n.487+90G=
c.*167+90G= (n.*167+90G=)
n.36G=
n.248+90G=
n.385-10G=
n.416+90G=
n.502+90G=
n.435+90G=
17g.81511813C>GCA628022599ACTG1c.363+90G>C (n.363+90G>C)
c.339+114G>C (n.339+114G>C)
c.364-10G>C (n.364-10G>C)
n.577G>C
n.488-10G>C
c.336+90G>C (n.336+90G>C)
n.487+90G>C
c.*167+90G>C (n.*167+90G>C)
n.36G>C
n.248+90G>C
n.385-10G>C
n.416+90G>C
n.502+90G>C
n.435+90G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511813C>TCA8836205ACTG1c.363+90G>A (n.363+90G>A)
c.339+114G>A (n.339+114G>A)
c.364-10G>A (n.364-10G>A)
n.577G>A
n.488-10G>A
c.336+90G>A (n.336+90G>A)
n.487+90G>A
c.*167+90G>A (n.*167+90G>A)
n.36G>A
n.248+90G>A
n.385-10G>A
n.416+90G>A
n.502+90G>A
n.435+90G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511813_81511814delinsCGCA2278540087ACTG1c.363+89_363+90delinsCG (n.363+89_363+90delinsCG)
c.339+113_339+114delinsCG (n.339+113_339+114delinsCG)
c.364-11_364-10delinsCG (n.364-11_364-10delinsCG)
n.576_577delinsCG
n.488-11_488-10delinsCG
c.336+89_336+90delinsCG (n.336+89_336+90delinsCG)
n.487+89_487+90delinsCG
c.*167+89_*167+90delinsCG (n.*167+89_*167+90delinsCG)
n.35_36delinsCG
n.248+89_248+90delinsCG
n.385-11_385-10delinsCG
n.416+89_416+90delinsCG
n.502+89_502+90delinsCG
n.435+89_435+90delinsCG
17g.81511813_81511817delinsCGAAACA2278540088ACTG1c.363+86_363+90delinsTTTCG (n.363+86_363+90delinsTTTCG)
c.339+110_339+114delinsTTTCG (n.339+110_339+114delinsTTTCG)
c.364-14_364-10delinsTTTCG (n.364-14_364-10delinsTTTCG)
n.573_577delinsTTTCG
n.488-14_488-10delinsTTTCG
c.336+86_336+90delinsTTTCG (n.336+86_336+90delinsTTTCG)
n.487+86_487+90delinsTTTCG
c.*167+86_*167+90delinsTTTCG (n.*167+86_*167+90delinsTTTCG)
n.32_36delinsTTTCG
n.248+86_248+90delinsTTTCG
n.385-14_385-10delinsTTTCG
n.416+86_416+90delinsTTTCG
n.502+86_502+90delinsTTTCG
n.435+86_435+90delinsTTTCG
17g.81511814delCA775644257ACTG1c.363+89del (n.363+89del)
c.339+113del (n.339+113del)
c.364-11del (n.364-11del)
n.576del
n.488-11del
c.336+89del (n.336+89del)
n.487+89del
c.*167+89del (n.*167+89del)
n.35del
n.248+89del
n.385-11del
n.416+89del
n.502+89del
n.435+89del
 dbSNP
17g.81511814G>ACA775644255ACTG1c.363+89C>T (n.363+89C>T)
c.339+113C>T (n.339+113C>T)
c.364-11C>T (n.364-11C>T)
n.576C>T
n.488-11C>T
c.336+89C>T (n.336+89C>T)
n.487+89C>T
c.*167+89C>T (n.*167+89C>T)
n.35C>T
n.248+89C>T
n.385-11C>T
n.416+89C>T
n.502+89C>T
n.435+89C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511814G>CCA8836206ACTG1c.363+89C>G (n.363+89C>G)
c.339+113C>G (n.339+113C>G)
c.364-11C>G (n.364-11C>G)
n.576C>G
n.488-11C>G
c.336+89C>G (n.336+89C>G)
n.487+89C>G
c.*167+89C>G (n.*167+89C>G)
n.35C>G
n.248+89C>G
n.385-11C>G
n.416+89C>G
n.502+89C>G
n.435+89C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511814G=CA2278540090ACTG1c.363+89C= (n.363+89C=)
c.339+113C= (n.339+113C=)
c.364-11C= (n.364-11C=)
n.576C=
n.488-11C=
c.336+89C= (n.336+89C=)
n.487+89C=
c.*167+89C= (n.*167+89C=)
n.35C=
n.248+89C=
n.385-11C=
n.416+89C=
n.502+89C=
n.435+89C=
17g.81511814G>TCA2640435469ACTG1c.363+89C>A (n.363+89C>A)
c.339+113C>A (n.339+113C>A)
c.364-11C>A (n.364-11C>A)
n.576C>A
n.488-11C>A
c.336+89C>A (n.336+89C>A)
n.487+89C>A
c.*167+89C>A (n.*167+89C>A)
n.35C>A
n.248+89C>A
n.385-11C>A
n.416+89C>A
n.502+89C>A
n.435+89C>A
 gnomAD v4
17g.81511814_81511816delinsGAACA2278540091ACTG1c.363+87_363+89delinsTTC (n.363+87_363+89delinsTTC)
c.339+111_339+113delinsTTC (n.339+111_339+113delinsTTC)
c.364-13_364-11delinsTTC (n.364-13_364-11delinsTTC)
n.574_576delinsTTC
n.488-13_488-11delinsTTC
c.336+87_336+89delinsTTC (n.336+87_336+89delinsTTC)
n.487+87_487+89delinsTTC
c.*167+87_*167+89delinsTTC (n.*167+87_*167+89delinsTTC)
n.33_35delinsTTC
n.248+87_248+89delinsTTC
n.385-13_385-11delinsTTC
n.416+87_416+89delinsTTC
n.502+87_502+89delinsTTC
n.435+87_435+89delinsTTC
17g.81511818_81511821delCA628022602ACTG1c.363+86_363+89del (n.363+86_363+89del)
c.339+110_339+113del (n.339+110_339+113del)
c.364-14_364-11del (n.364-14_364-11del)
n.573_576del
n.488-14_488-11del
c.336+86_336+89del (n.336+86_336+89del)
n.487+86_487+89del
c.*167+86_*167+89del (n.*167+86_*167+89del)
n.32_35del
n.248+86_248+89del
n.385-14_385-11del
n.416+86_416+89del
n.502+86_502+89del
n.435+86_435+89del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511815A=CA2278540092ACTG1c.363+88T= (n.363+88T=)
c.339+112T= (n.339+112T=)
c.364-12T= (n.364-12T=)
n.575T=
n.488-12T=
c.336+88T= (n.336+88T=)
n.487+88T=
c.*167+88T= (n.*167+88T=)
n.34T=
n.248+88T=
n.385-12T=
n.416+88T=
n.502+88T=
n.435+88T=
17g.81511815A>CCA628022605ACTG1c.363+88T>G (n.363+88T>G)
c.339+112T>G (n.339+112T>G)
c.364-12T>G (n.364-12T>G)
n.575T>G
n.488-12T>G
c.336+88T>G (n.336+88T>G)
n.487+88T>G
c.*167+88T>G (n.*167+88T>G)
n.34T>G
n.248+88T>G
n.385-12T>G
n.416+88T>G
n.502+88T>G
n.435+88T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511815A>GCA2278540093ACTG1c.363+88T>C (n.363+88T>C)
c.339+112T>C (n.339+112T>C)
c.364-12T>C (n.364-12T>C)
n.575T>C
n.488-12T>C
c.336+88T>C (n.336+88T>C)
n.487+88T>C
c.*167+88T>C (n.*167+88T>C)
n.34T>C
n.248+88T>C
n.385-12T>C
n.416+88T>C
n.502+88T>C
n.435+88T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511817dupCA986849623ACTG1c.363+88dup (n.363+88dup)
c.339+112dup (n.339+112dup)
c.364-12dup (n.364-12dup)
n.575dup
n.488-12dup
c.336+88dup (n.336+88dup)
n.487+88dup
c.*167+88dup (n.*167+88dup)
n.34dup
n.248+88dup
n.385-12dup
n.416+88dup
n.502+88dup
n.435+88dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511816_81511817delCA628022604ACTG1c.363+87_363+88del (n.363+87_363+88del)
c.339+111_339+112del (n.339+111_339+112del)
c.364-13_364-12del (n.364-13_364-12del)
n.574_575del
n.488-13_488-12del
c.336+87_336+88del (n.336+87_336+88del)
n.487+87_487+88del
c.*167+87_*167+88del (n.*167+87_*167+88del)
n.33_34del
n.248+87_248+88del
n.385-13_385-12del
n.416+87_416+88del
n.502+87_502+88del
n.435+87_435+88del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511816A=CA2278540094ACTG1c.363+87T= (n.363+87T=)
c.339+111T= (n.339+111T=)
c.364-13T= (n.364-13T=)
n.574T=
n.488-13T=
c.336+87T= (n.336+87T=)
n.487+87T=
c.*167+87T= (n.*167+87T=)
n.33T=
n.248+87T=
n.385-13T=
n.416+87T=
n.502+87T=
n.435+87T=
17g.81511816A>CCA2278540095ACTG1c.363+87T>G (n.363+87T>G)
c.339+111T>G (n.339+111T>G)
c.364-13T>G (n.364-13T>G)
n.574T>G
n.488-13T>G
c.336+87T>G (n.336+87T>G)
n.487+87T>G
c.*167+87T>G (n.*167+87T>G)
n.33T>G
n.248+87T>G
n.385-13T>G
n.416+87T>G
n.502+87T>G
n.435+87T>G
 dbSNP
17g.81511816A>GCA986849625ACTG1c.363+87T>C (n.363+87T>C)
c.339+111T>C (n.339+111T>C)
c.364-13T>C (n.364-13T>C)
n.574T>C
n.488-13T>C
c.336+87T>C (n.336+87T>C)
n.487+87T>C
c.*167+87T>C (n.*167+87T>C)
n.33T>C
n.248+87T>C
n.385-13T>C
n.416+87T>C
n.502+87T>C
n.435+87T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511818_81511819delCA2640435470ACTG1c.363+85_363+86del (n.363+85_363+86del)
c.339+109_339+110del (n.339+109_339+110del)
c.364-15_364-14del (n.364-15_364-14del)
n.572_573del
n.488-15_488-14del
c.336+85_336+86del (n.336+85_336+86del)
n.487+85_487+86del
c.*167+85_*167+86del (n.*167+85_*167+86del)
n.31_32del
n.248+85_248+86del
n.385-15_385-14del
n.416+85_416+86del
n.502+85_502+86del
n.435+85_435+86del
 gnomAD v4
17g.81511818_81511823delCA2640435471ACTG1c.363+81_363+86del (n.363+81_363+86del)
c.339+105_339+110del (n.339+105_339+110del)
c.364-19_364-14del (n.364-19_364-14del)
n.568_573del
n.488-19_488-14del
c.336+81_336+86del (n.336+81_336+86del)
n.487+81_487+86del
c.*167+81_*167+86del (n.*167+81_*167+86del)
n.27_32del
n.248+81_248+86del
n.385-19_385-14del
n.416+81_416+86del
n.502+81_502+86del
n.435+81_435+86del
 gnomAD v4
17g.81511818G>ACA628022606ACTG1c.363+85C>T (n.363+85C>T)
c.339+109C>T (n.339+109C>T)
c.364-15C>T (n.364-15C>T)
n.572C>T
n.488-15C>T
c.336+85C>T (n.336+85C>T)
n.487+85C>T
c.*167+85C>T (n.*167+85C>T)
n.31C>T
n.248+85C>T
n.385-15C>T
n.416+85C>T
n.502+85C>T
n.435+85C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511818G>CCA8836207ACTG1c.363+85C>G (n.363+85C>G)
c.339+109C>G (n.339+109C>G)
c.364-15C>G (n.364-15C>G)
n.572C>G
n.488-15C>G
c.336+85C>G (n.336+85C>G)
n.487+85C>G
c.*167+85C>G (n.*167+85C>G)
n.31C>G
n.248+85C>G
n.385-15C>G
n.416+85C>G
n.502+85C>G
n.435+85C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511818G=CA2278540097ACTG1c.363+85C= (n.363+85C=)
c.339+109C= (n.339+109C=)
c.364-15C= (n.364-15C=)
n.572C=
n.488-15C=
c.336+85C= (n.336+85C=)
n.487+85C=
c.*167+85C= (n.*167+85C=)
n.31C=
n.248+85C=
n.385-15C=
n.416+85C=
n.502+85C=
n.435+85C=
17g.81511818G>TCA8836208ACTG1c.363+85C>A (n.363+85C>A)
c.339+109C>A (n.339+109C>A)
c.364-15C>A (n.364-15C>A)
n.572C>A
n.488-15C>A
c.336+85C>A (n.336+85C>A)
n.487+85C>A
c.*167+85C>A (n.*167+85C>A)
n.31C>A
n.248+85C>A
n.385-15C>A
n.416+85C>A
n.502+85C>A
n.435+85C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511818_81511820delinsGAACA2278540096ACTG1c.363+83_363+85delinsTTC (n.363+83_363+85delinsTTC)
c.339+107_339+109delinsTTC (n.339+107_339+109delinsTTC)
c.364-17_364-15delinsTTC (n.364-17_364-15delinsTTC)
n.570_572delinsTTC
n.488-17_488-15delinsTTC
c.336+83_336+85delinsTTC (n.336+83_336+85delinsTTC)
n.487+83_487+85delinsTTC
c.*167+83_*167+85delinsTTC (n.*167+83_*167+85delinsTTC)
n.29_31delinsTTC
n.248+83_248+85delinsTTC
n.385-17_385-15delinsTTC
n.416+83_416+85delinsTTC
n.502+83_502+85delinsTTC
n.435+83_435+85delinsTTC
17g.81511819A=CA2278540099ACTG1c.363+84T= (n.363+84T=)
c.339+108T= (n.339+108T=)
c.364-16T= (n.364-16T=)
n.571T=
n.488-16T=
c.336+84T= (n.336+84T=)
n.487+84T=
c.*167+84T= (n.*167+84T=)
n.30T=
n.248+84T=
n.385-16T=
n.416+84T=
n.502+84T=
n.435+84T=
17g.81511819A>CCA2640435473ACTG1c.363+84T>G (n.363+84T>G)
c.339+108T>G (n.339+108T>G)
c.364-16T>G (n.364-16T>G)
n.571T>G
n.488-16T>G
c.336+84T>G (n.336+84T>G)
n.487+84T>G
c.*167+84T>G (n.*167+84T>G)
n.30T>G
n.248+84T>G
n.385-16T>G
n.416+84T>G
n.502+84T>G
n.435+84T>G
 gnomAD v4
17g.81511819A>GCA8836210ACTG1c.363+84T>C (n.363+84T>C)
c.339+108T>C (n.339+108T>C)
c.364-16T>C (n.364-16T>C)
n.571T>C
n.488-16T>C
c.336+84T>C (n.336+84T>C)
n.487+84T>C
c.*167+84T>C (n.*167+84T>C)
n.30T>C
n.248+84T>C
n.385-16T>C
n.416+84T>C
n.502+84T>C
n.435+84T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511819A>TCA8836209ACTG1c.363+84T>A (n.363+84T>A)
c.339+108T>A (n.339+108T>A)
c.364-16T>A (n.364-16T>A)
n.571T>A
n.488-16T>A
c.336+84T>A (n.336+84T>A)
n.487+84T>A
c.*167+84T>A (n.*167+84T>A)
n.30T>A
n.248+84T>A
n.385-16T>A
n.416+84T>A
n.502+84T>A
n.435+84T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511821dupCA2278540098ACTG1c.363+84dup (n.363+84dup)
c.339+108dup (n.339+108dup)
c.364-16dup (n.364-16dup)
n.571dup
n.488-16dup
c.336+84dup (n.336+84dup)
n.487+84dup
c.*167+84dup (n.*167+84dup)
n.30dup
n.248+84dup
n.385-16dup
n.416+84dup
n.502+84dup
n.435+84dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511821delCA986849634ACTG1c.363+84del (n.363+84del)
c.339+108del (n.339+108del)
c.364-16del (n.364-16del)
n.571del
n.488-16del
c.336+84del (n.336+84del)
n.487+84del
c.*167+84del (n.*167+84del)
n.30del
n.248+84del
n.385-16del
n.416+84del
n.502+84del
n.435+84del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511820_81511821delCA775644263ACTG1c.363+83_363+84del (n.363+83_363+84del)
c.339+107_339+108del (n.339+107_339+108del)
c.364-17_364-16del (n.364-17_364-16del)
n.570_571del
n.488-17_488-16del
c.336+83_336+84del (n.336+83_336+84del)
n.487+83_487+84del
c.*167+83_*167+84del (n.*167+83_*167+84del)
n.29_30del
n.248+83_248+84del
n.385-17_385-16del
n.416+83_416+84del
n.502+83_502+84del
n.435+83_435+84del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511820A=CA2278540100ACTG1c.363+83T= (n.363+83T=)
c.339+107T= (n.339+107T=)
c.364-17T= (n.364-17T=)
n.570T=
n.488-17T=
c.336+83T= (n.336+83T=)
n.487+83T=
c.*167+83T= (n.*167+83T=)
n.29T=
n.248+83T=
n.385-17T=
n.416+83T=
n.502+83T=
n.435+83T=
17g.81511820A>CCA8836211ACTG1c.363+83T>G (n.363+83T>G)
c.339+107T>G (n.339+107T>G)
c.364-17T>G (n.364-17T>G)
n.570T>G
n.488-17T>G
c.336+83T>G (n.336+83T>G)
n.487+83T>G
c.*167+83T>G (n.*167+83T>G)
n.29T>G
n.248+83T>G
n.385-17T>G
n.416+83T>G
n.502+83T>G
n.435+83T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511820A>TCA628022610ACTG1c.363+83T>A (n.363+83T>A)
c.339+107T>A (n.339+107T>A)
c.364-17T>A (n.364-17T>A)
n.570T>A
n.488-17T>A
c.336+83T>A (n.336+83T>A)
n.487+83T>A
c.*167+83T>A (n.*167+83T>A)
n.29T>A
n.248+83T>A
n.385-17T>A
n.416+83T>A
n.502+83T>A
n.435+83T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511821A=CA2278540101ACTG1c.363+82T= (n.363+82T=)
c.339+106T= (n.339+106T=)
c.364-18T= (n.364-18T=)
n.569T=
n.488-18T=
c.336+82T= (n.336+82T=)
n.487+82T=
c.*167+82T= (n.*167+82T=)
n.28T=
n.248+82T=
n.385-18T=
n.416+82T=
n.502+82T=
n.435+82T=
17g.81511821A>GCA8836212ACTG1c.363+82T>C (n.363+82T>C)
c.339+106T>C (n.339+106T>C)
c.364-18T>C (n.364-18T>C)
n.569T>C
n.488-18T>C
c.336+82T>C (n.336+82T>C)
n.487+82T>C
c.*167+82T>C (n.*167+82T>C)
n.28T>C
n.248+82T>C
n.385-18T>C
n.416+82T>C
n.502+82T>C
n.435+82T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81511821A>TCA2278540102ACTG1c.363+82T>A (n.363+82T>A)
c.339+106T>A (n.339+106T>A)
c.364-18T>A (n.364-18T>A)
n.569T>A
n.488-18T>A
c.336+82T>A (n.336+82T>A)
n.487+82T>A
c.*167+82T>A (n.*167+82T>A)
n.28T>A
n.248+82T>A
n.385-18T>A
n.416+82T>A
n.502+82T>A
n.435+82T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511822C>ACA628022614ACTG1c.363+81G>T (n.363+81G>T)
c.339+105G>T (n.339+105G>T)
c.364-19G>T (n.364-19G>T)
n.568G>T
n.488-19G>T
c.336+81G>T (n.336+81G>T)
n.487+81G>T
c.*167+81G>T (n.*167+81G>T)
n.27G>T
n.248+81G>T
n.385-19G>T
n.416+81G>T
n.502+81G>T
n.435+81G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511822C=CA2278540103ACTG1c.363+81G= (n.363+81G=)
c.339+105G= (n.339+105G=)
c.364-19G= (n.364-19G=)
n.568G=
n.488-19G=
c.336+81G= (n.336+81G=)
n.487+81G=
c.*167+81G= (n.*167+81G=)
n.27G=
n.248+81G=
n.385-19G=
n.416+81G=
n.502+81G=
n.435+81G=
17g.81511822C>TCA2640435475ACTG1c.363+81G>A (n.363+81G>A)
c.339+105G>A (n.339+105G>A)
c.364-19G>A (n.364-19G>A)
n.568G>A
n.488-19G>A
c.336+81G>A (n.336+81G>A)
n.487+81G>A
c.*167+81G>A (n.*167+81G>A)
n.27G>A
n.248+81G>A
n.385-19G>A
n.416+81G>A
n.502+81G>A
n.435+81G>A
 gnomAD v4
17g.81511822_81511826delinsCACTTCA2278540104ACTG1c.363+77_363+81delinsAAGTG (n.363+77_363+81delinsAAGTG)
c.339+101_339+105delinsAAGTG (n.339+101_339+105delinsAAGTG)
c.364-23_364-19delinsAAGTG (n.364-23_364-19delinsAAGTG)
n.564_568delinsAAGTG
n.488-23_488-19delinsAAGTG
c.336+77_336+81delinsAAGTG (n.336+77_336+81delinsAAGTG)
n.487+77_487+81delinsAAGTG
c.*167+77_*167+81delinsAAGTG (n.*167+77_*167+81delinsAAGTG)
n.23_27delinsAAGTG
n.248+77_248+81delinsAAGTG
n.385-23_385-19delinsAAGTG
n.416+77_416+81delinsAAGTG
n.502+77_502+81delinsAAGTG
n.435+77_435+81delinsAAGTG
17g.81511823A=CA2278540105ACTG1c.363+80T= (n.363+80T=)
c.339+104T= (n.339+104T=)
c.364-20T= (n.364-20T=)
n.567T=
n.488-20T=
c.336+80T= (n.336+80T=)
n.487+80T=
c.*167+80T= (n.*167+80T=)
n.26T=
n.248+80T=
n.385-20T=
n.416+80T=
n.502+80T=
n.435+80T=
17g.81511823A>CCA8836213ACTG1c.363+80T>G (n.363+80T>G)
c.339+104T>G (n.339+104T>G)
c.364-20T>G (n.364-20T>G)
n.567T>G
n.488-20T>G
c.336+80T>G (n.336+80T>G)
n.487+80T>G
c.*167+80T>G (n.*167+80T>G)
n.26T>G
n.248+80T>G
n.385-20T>G
n.416+80T>G
n.502+80T>G
n.435+80T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511823A>GCA8836215ACTG1c.363+80T>C (n.363+80T>C)
c.339+104T>C (n.339+104T>C)
c.364-20T>C (n.364-20T>C)
n.567T>C
n.488-20T>C
c.336+80T>C (n.336+80T>C)
n.487+80T>C
c.*167+80T>C (n.*167+80T>C)
n.26T>C
n.248+80T>C
n.385-20T>C
n.416+80T>C
n.502+80T>C
n.435+80T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511823A>TCA8836214ACTG1c.363+80T>A (n.363+80T>A)
c.339+104T>A (n.339+104T>A)
c.364-20T>A (n.364-20T>A)
n.567T>A
n.488-20T>A
c.336+80T>A (n.336+80T>A)
n.487+80T>A
c.*167+80T>A (n.*167+80T>A)
n.26T>A
n.248+80T>A
n.385-20T>A
n.416+80T>A
n.502+80T>A
n.435+80T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511824_81511827delCA986849647ACTG1c.363+77_363+80del (n.363+77_363+80del)
c.339+101_339+104del (n.339+101_339+104del)
c.364-23_364-20del (n.364-23_364-20del)
n.564_567del
n.488-23_488-20del
c.336+77_336+80del (n.336+77_336+80del)
n.487+77_487+80del
c.*167+77_*167+80del (n.*167+77_*167+80del)
n.23_26del
n.248+77_248+80del
n.385-23_385-20del
n.416+77_416+80del
n.502+77_502+80del
n.435+77_435+80del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511824C=CA2278540106ACTG1c.363+79G= (n.363+79G=)
c.339+103G= (n.339+103G=)
c.364-21G= (n.364-21G=)
n.566G=
n.488-21G=
c.336+79G= (n.336+79G=)
n.487+79G=
c.*167+79G= (n.*167+79G=)
n.25G=
n.248+79G=
n.385-21G=
n.416+79G=
n.502+79G=
n.435+79G=
17g.81511824C>TCA628022618ACTG1c.363+79G>A (n.363+79G>A)
c.339+103G>A (n.339+103G>A)
c.364-21G>A (n.364-21G>A)
n.566G>A
n.488-21G>A
c.336+79G>A (n.336+79G>A)
n.487+79G>A
c.*167+79G>A (n.*167+79G>A)
n.25G>A
n.248+79G>A
n.385-21G>A
n.416+79G>A
n.502+79G>A
n.435+79G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511824_81511826delinsCTTCA2278540107ACTG1c.363+77_363+79delinsAAG (n.363+77_363+79delinsAAG)
c.339+101_339+103delinsAAG (n.339+101_339+103delinsAAG)
c.364-23_364-21delinsAAG (n.364-23_364-21delinsAAG)
n.564_566delinsAAG
n.488-23_488-21delinsAAG
c.336+77_336+79delinsAAG (n.336+77_336+79delinsAAG)
n.487+77_487+79delinsAAG
c.*167+77_*167+79delinsAAG (n.*167+77_*167+79delinsAAG)
n.23_25delinsAAG
n.248+77_248+79delinsAAG
n.385-23_385-21delinsAAG
n.416+77_416+79delinsAAG
n.502+77_502+79delinsAAG
n.435+77_435+79delinsAAG
17g.81511825T>CCA986849649ACTG1c.363+78A>G (n.363+78A>G)
c.339+102A>G (n.339+102A>G)
c.364-22A>G (n.364-22A>G)
n.565A>G
n.488-22A>G
c.336+78A>G (n.336+78A>G)
n.487+78A>G
c.*167+78A>G (n.*167+78A>G)
n.24A>G
n.248+78A>G
n.385-22A>G
n.416+78A>G
n.502+78A>G
n.435+78A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511825T=CA2278540111ACTG1c.363+78A= (n.363+78A=)
c.339+102A= (n.339+102A=)
c.364-22A= (n.364-22A=)
n.565A=
n.488-22A=
c.336+78A= (n.336+78A=)
n.487+78A=
c.*167+78A= (n.*167+78A=)
n.24A=
n.248+78A=
n.385-22A=
n.416+78A=
n.502+78A=
n.435+78A=
17g.81511825_81511826delCA2278540110ACTG1c.363+77_363+78del (n.363+77_363+78del)
c.339+101_339+102del (n.339+101_339+102del)
c.364-23_364-22del (n.364-23_364-22del)
n.564_565del
n.488-23_488-22del
c.336+77_336+78del (n.336+77_336+78del)
n.487+77_487+78del
c.*167+77_*167+78del (n.*167+77_*167+78del)
n.23_24del
n.248+77_248+78del
n.385-23_385-22del
n.416+77_416+78del
n.502+77_502+78del
n.435+77_435+78del
 dbSNP
17g.81511826dupCA2278540108ACTG1c.363+78dup (n.363+78dup)
c.339+102dup (n.339+102dup)
c.364-22dup (n.364-22dup)
n.565dup
n.488-22dup
c.336+78dup (n.336+78dup)
n.487+78dup
c.*167+78dup (n.*167+78dup)
n.24dup
n.248+78dup
n.385-22dup
n.416+78dup
n.502+78dup
n.435+78dup
 dbSNP
17g.81511825_81511826dupCA2278540109ACTG1c.363+77_363+78dup (n.363+77_363+78dup)
c.339+101_339+102dup (n.339+101_339+102dup)
c.364-23_364-22dup (n.364-23_364-22dup)
n.564_565dup
n.488-23_488-22dup
c.336+77_336+78dup (n.336+77_336+78dup)
n.487+77_487+78dup
c.*167+77_*167+78dup (n.*167+77_*167+78dup)
n.23_24dup
n.248+77_248+78dup
n.385-23_385-22dup
n.416+77_416+78dup
n.502+77_502+78dup
n.435+77_435+78dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511826T>ACA656895288ACTG1c.363+77A>T (n.363+77A>T)
c.339+101A>T (n.339+101A>T)
c.364-23A>T (n.364-23A>T)
n.564A>T
n.488-23A>T
c.336+77A>T (n.336+77A>T)
n.487+77A>T
c.*167+77A>T (n.*167+77A>T)
n.23A>T
n.248+77A>T
n.385-23A>T
n.416+77A>T
n.502+77A>T
n.435+77A>T
 COSMIC
17g.81511826T>CCA8836216ACTG1c.363+77A>G (n.363+77A>G)
c.339+101A>G (n.339+101A>G)
c.364-23A>G (n.364-23A>G)
n.564A>G
n.488-23A>G
c.336+77A>G (n.336+77A>G)
n.487+77A>G
c.*167+77A>G (n.*167+77A>G)
n.23A>G
n.248+77A>G
n.385-23A>G
n.416+77A>G
n.502+77A>G
n.435+77A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511826T>GCA2640435478ACTG1c.363+77A>C (n.363+77A>C)
c.339+101A>C (n.339+101A>C)
c.364-23A>C (n.364-23A>C)
n.564A>C
n.488-23A>C
c.336+77A>C (n.336+77A>C)
n.487+77A>C
c.*167+77A>C (n.*167+77A>C)
n.23A>C
n.248+77A>C
n.385-23A>C
n.416+77A>C
n.502+77A>C
n.435+77A>C
 gnomAD v4
17g.81511826T=CA2278540112ACTG1c.363+77A= (n.363+77A=)
c.339+101A= (n.339+101A=)
c.364-23A= (n.364-23A=)
n.564A=
n.488-23A=
c.336+77A= (n.336+77A=)
n.487+77A=
c.*167+77A= (n.*167+77A=)
n.23A=
n.248+77A=
n.385-23A=
n.416+77A=
n.502+77A=
n.435+77A=
17g.81511826_81511827delinsTACA2278540113ACTG1c.363+76_363+77delinsTA (n.363+76_363+77delinsTA)
c.339+100_339+101delinsTA (n.339+100_339+101delinsTA)
c.364-24_364-23delinsTA (n.364-24_364-23delinsTA)
n.563_564delinsTA
n.488-24_488-23delinsTA
c.336+76_336+77delinsTA (n.336+76_336+77delinsTA)
n.487+76_487+77delinsTA
c.*167+76_*167+77delinsTA (n.*167+76_*167+77delinsTA)
n.22_23delinsTA
n.248+76_248+77delinsTA
n.385-24_385-23delinsTA
n.416+76_416+77delinsTA
n.502+76_502+77delinsTA
n.435+76_435+77delinsTA
17g.81511827A=CA2278540114ACTG1c.363+76T= (n.363+76T=)
c.339+100T= (n.339+100T=)
c.364-24T= (n.364-24T=)
n.563T=
n.488-24T=
c.336+76T= (n.336+76T=)
n.487+76T=
c.*167+76T= (n.*167+76T=)
n.22T=
n.248+76T=
n.385-24T=
n.416+76T=
n.502+76T=
n.435+76T=
17g.81511827A>CCA628022620ACTG1c.363+76T>G (n.363+76T>G)
c.339+100T>G (n.339+100T>G)
c.364-24T>G (n.364-24T>G)
n.563T>G
n.488-24T>G
c.336+76T>G (n.336+76T>G)
n.487+76T>G
c.*167+76T>G (n.*167+76T>G)
n.22T>G
n.248+76T>G
n.385-24T>G
n.416+76T>G
n.502+76T>G
n.435+76T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511827A>GCA2278540115ACTG1c.363+76T>C (n.363+76T>C)
c.339+100T>C (n.339+100T>C)
c.364-24T>C (n.364-24T>C)
n.563T>C
n.488-24T>C
c.336+76T>C (n.336+76T>C)
n.487+76T>C
c.*167+76T>C (n.*167+76T>C)
n.22T>C
n.248+76T>C
n.385-24T>C
n.416+76T>C
n.502+76T>C
n.435+76T>C
 dbSNP
17g.81511827A>TCA8836218ACTG1c.363+76T>A (n.363+76T>A)
c.339+100T>A (n.339+100T>A)
c.364-24T>A (n.364-24T>A)
n.563T>A
n.488-24T>A
c.336+76T>A (n.336+76T>A)
n.487+76T>A
c.*167+76T>A (n.*167+76T>A)
n.22T>A
n.248+76T>A
n.385-24T>A
n.416+76T>A
n.502+76T>A
n.435+76T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511829dupCA986849653ACTG1c.363+76dup (n.363+76dup)
c.339+100dup (n.339+100dup)
c.364-24dup (n.364-24dup)
n.563dup
n.488-24dup
c.336+76dup (n.336+76dup)
n.487+76dup
c.*167+76dup (n.*167+76dup)
n.22dup
n.248+76dup
n.385-24dup
n.416+76dup
n.502+76dup
n.435+76dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511829delCA8836217ACTG1c.363+76del (n.363+76del)
c.339+100del (n.339+100del)
c.364-24del (n.364-24del)
n.563del
n.488-24del
c.336+76del (n.336+76del)
n.487+76del
c.*167+76del (n.*167+76del)
n.22del
n.248+76del
n.385-24del
n.416+76del
n.502+76del
n.435+76del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511828A=CA2278540116ACTG1c.363+75T= (n.363+75T=)
c.339+99T= (n.339+99T=)
c.364-25T= (n.364-25T=)
n.562T=
n.488-25T=
c.336+75T= (n.336+75T=)
n.487+75T=
c.*167+75T= (n.*167+75T=)
n.21T=
n.248+75T=
n.385-25T=
n.416+75T=
n.502+75T=
n.435+75T=
17g.81511828A>CCA2640435480ACTG1c.363+75T>G (n.363+75T>G)
c.339+99T>G (n.339+99T>G)
c.364-25T>G (n.364-25T>G)
n.562T>G
n.488-25T>G
c.336+75T>G (n.336+75T>G)
n.487+75T>G
c.*167+75T>G (n.*167+75T>G)
n.21T>G
n.248+75T>G
n.385-25T>G
n.416+75T>G
n.502+75T>G
n.435+75T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511828A>GCA775644279ACTG1c.363+75T>C (n.363+75T>C)
c.339+99T>C (n.339+99T>C)
c.364-25T>C (n.364-25T>C)
n.562T>C
n.488-25T>C
c.336+75T>C (n.336+75T>C)
n.487+75T>C
c.*167+75T>C (n.*167+75T>C)
n.21T>C
n.248+75T>C
n.385-25T>C
n.416+75T>C
n.502+75T>C
n.435+75T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511828A>TCA8836219ACTG1c.363+75T>A (n.363+75T>A)
c.339+99T>A (n.339+99T>A)
c.364-25T>A (n.364-25T>A)
n.562T>A
n.488-25T>A
c.336+75T>A (n.336+75T>A)
n.487+75T>A
c.*167+75T>A (n.*167+75T>A)
n.21T>A
n.248+75T>A
n.385-25T>A
n.416+75T>A
n.502+75T>A
n.435+75T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511828_81511830delCA2640435479ACTG1c.363+73_363+75del (n.363+73_363+75del)
c.339+97_339+99del (n.339+97_339+99del)
c.364-27_364-25del (n.364-27_364-25del)
n.560_562del
n.488-27_488-25del
c.336+73_336+75del (n.336+73_336+75del)
n.487+73_487+75del
c.*167+73_*167+75del (n.*167+73_*167+75del)
n.19_21del
n.248+73_248+75del
n.385-27_385-25del
n.416+73_416+75del
n.502+73_502+75del
n.435+73_435+75del
 gnomAD v4
17g.81511828_81511830delinsAATCA2278540117ACTG1c.363+73_363+75delinsATT (n.363+73_363+75delinsATT)
c.339+97_339+99delinsATT (n.339+97_339+99delinsATT)
c.364-27_364-25delinsATT (n.364-27_364-25delinsATT)
n.560_562delinsATT
n.488-27_488-25delinsATT
c.336+73_336+75delinsATT (n.336+73_336+75delinsATT)
n.487+73_487+75delinsATT
c.*167+73_*167+75delinsATT (n.*167+73_*167+75delinsATT)
n.19_21delinsATT
n.248+73_248+75delinsATT
n.385-27_385-25delinsATT
n.416+73_416+75delinsATT
n.502+73_502+75delinsATT
n.435+73_435+75delinsATT
17g.81511829A=CA2278540118ACTG1c.363+74T= (n.363+74T=)
c.339+98T= (n.339+98T=)
c.364-26T= (n.364-26T=)
n.561T=
n.488-26T=
c.336+74T= (n.336+74T=)
n.487+74T=
c.*167+74T= (n.*167+74T=)
n.20T=
n.248+74T=
n.385-26T=
n.416+74T=
n.502+74T=
n.435+74T=
17g.81511829A>CCA2640435481ACTG1c.363+74T>G (n.363+74T>G)
c.339+98T>G (n.339+98T>G)
c.364-26T>G (n.364-26T>G)
n.561T>G
n.488-26T>G
c.336+74T>G (n.336+74T>G)
n.487+74T>G
c.*167+74T>G (n.*167+74T>G)
n.20T>G
n.248+74T>G
n.385-26T>G
n.416+74T>G
n.502+74T>G
n.435+74T>G
 gnomAD v4
17g.81511829A>GCA2640435482ACTG1c.363+74T>C (n.363+74T>C)
c.339+98T>C (n.339+98T>C)
c.364-26T>C (n.364-26T>C)
n.561T>C
n.488-26T>C
c.336+74T>C (n.336+74T>C)
n.487+74T>C
c.*167+74T>C (n.*167+74T>C)
n.20T>C
n.248+74T>C
n.385-26T>C
n.416+74T>C
n.502+74T>C
n.435+74T>C
 gnomAD v4
17g.81511829A>TCA8836220ACTG1c.363+74T>A (n.363+74T>A)
c.339+98T>A (n.339+98T>A)
c.364-26T>A (n.364-26T>A)
n.561T>A
n.488-26T>A
c.336+74T>A (n.336+74T>A)
n.487+74T>A
c.*167+74T>A (n.*167+74T>A)
n.20T>A
n.248+74T>A
n.385-26T>A
n.416+74T>A
n.502+74T>A
n.435+74T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511829_81511830delCA775644285ACTG1c.363+73_363+74del (n.363+73_363+74del)
c.339+97_339+98del (n.339+97_339+98del)
c.364-27_364-26del (n.364-27_364-26del)
n.560_561del
n.488-27_488-26del
c.336+73_336+74del (n.336+73_336+74del)
n.487+73_487+74del
c.*167+73_*167+74del (n.*167+73_*167+74del)
n.19_20del
n.248+73_248+74del
n.385-27_385-26del
n.416+73_416+74del
n.502+73_502+74del
n.435+73_435+74del
 dbSNP
17g.81511830T>ACA2576423366ACTG1c.363+73A>T (n.363+73A>T)
c.339+97A>T (n.339+97A>T)
c.364-27A>T (n.364-27A>T)
n.560A>T
n.488-27A>T
c.336+73A>T (n.336+73A>T)
n.487+73A>T
c.*167+73A>T (n.*167+73A>T)
n.19A>T
n.248+73A>T
n.385-27A>T
n.416+73A>T
n.502+73A>T
n.435+73A>T
17g.81511830T>CCA628022623ACTG1c.363+73A>G (n.363+73A>G)
c.339+97A>G (n.339+97A>G)
c.364-27A>G (n.364-27A>G)
n.560A>G
n.488-27A>G
c.336+73A>G (n.336+73A>G)
n.487+73A>G
c.*167+73A>G (n.*167+73A>G)
n.19A>G
n.248+73A>G
n.385-27A>G
n.416+73A>G
n.502+73A>G
n.435+73A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511830T>GCA2640435484ACTG1c.363+73A>C (n.363+73A>C)
c.339+97A>C (n.339+97A>C)
c.364-27A>C (n.364-27A>C)
n.560A>C
n.488-27A>C
c.336+73A>C (n.336+73A>C)
n.487+73A>C
c.*167+73A>C (n.*167+73A>C)
n.19A>C
n.248+73A>C
n.385-27A>C
n.416+73A>C
n.502+73A>C
n.435+73A>C
 gnomAD v4
17g.81511830T=CA2278540119ACTG1c.363+73A= (n.363+73A=)
c.339+97A= (n.339+97A=)
c.364-27A= (n.364-27A=)
n.560A=
n.488-27A=
c.336+73A= (n.336+73A=)
n.487+73A=
c.*167+73A= (n.*167+73A=)
n.19A=
n.248+73A=
n.385-27A=
n.416+73A=
n.502+73A=
n.435+73A=
17g.81511830_81511831insATTTCA986849658ACTG1c.363+73_363+74insAATA (n.363+73_363+74insAATA)
c.339+97_339+98insAATA (n.339+97_339+98insAATA)
c.364-27_364-26insAATA (n.364-27_364-26insAATA)
n.560_561insAATA
n.488-27_488-26insAATA
c.336+73_336+74insAATA (n.336+73_336+74insAATA)
n.487+73_487+74insAATA
c.*167+73_*167+74insAATA (n.*167+73_*167+74insAATA)
n.19_20insAATA
n.248+73_248+74insAATA
n.385-27_385-26insAATA
n.416+73_416+74insAATA
n.502+73_502+74insAATA
n.435+73_435+74insAATA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511831G>ACA8836221ACTG1c.363+72C>T (n.363+72C>T)
c.339+96C>T (n.339+96C>T)
c.364-28C>T (n.364-28C>T)
n.559C>T
n.488-28C>T
c.336+72C>T (n.336+72C>T)
n.487+72C>T
c.*167+72C>T (n.*167+72C>T)
n.18C>T
n.248+72C>T
n.385-28C>T
n.416+72C>T
n.502+72C>T
n.435+72C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511831G>CCA8836222ACTG1c.363+72C>G (n.363+72C>G)
c.339+96C>G (n.339+96C>G)
c.364-28C>G (n.364-28C>G)
n.559C>G
n.488-28C>G
c.336+72C>G (n.336+72C>G)
n.487+72C>G
c.*167+72C>G (n.*167+72C>G)
n.18C>G
n.248+72C>G
n.385-28C>G
n.416+72C>G
n.502+72C>G
n.435+72C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511831G=CA2278540120ACTG1c.363+72C= (n.363+72C=)
c.339+96C= (n.339+96C=)
c.364-28C= (n.364-28C=)
n.559C=
n.488-28C=
c.336+72C= (n.336+72C=)
n.487+72C=
c.*167+72C= (n.*167+72C=)
n.18C=
n.248+72C=
n.385-28C=
n.416+72C=
n.502+72C=
n.435+72C=
17g.81511833C>TCA2640435485ACTG1c.363+70G>A (n.363+70G>A)
c.339+94G>A (n.339+94G>A)
c.364-30G>A (n.364-30G>A)
n.557G>A
n.488-30G>A
c.336+70G>A (n.336+70G>A)
n.487+70G>A
c.*167+70G>A (n.*167+70G>A)
n.16G>A
n.248+70G>A
n.385-30G>A
n.416+70G>A
n.502+70G>A
n.435+70G>A
 gnomAD v4
17g.81511834A=CA2278540121ACTG1c.363+69T= (n.363+69T=)
c.339+93T= (n.339+93T=)
c.364-31T= (n.364-31T=)
n.556T=
n.488-31T=
c.336+69T= (n.336+69T=)
n.487+69T=
c.*167+69T= (n.*167+69T=)
n.15T=
n.248+69T=
n.385-31T=
n.416+69T=
n.502+69T=
n.435+69T=
17g.81511834A>GCA628022624ACTG1c.363+69T>C (n.363+69T>C)
c.339+93T>C (n.339+93T>C)
c.364-31T>C (n.364-31T>C)
n.556T>C
n.488-31T>C
c.336+69T>C (n.336+69T>C)
n.487+69T>C
c.*167+69T>C (n.*167+69T>C)
n.15T>C
n.248+69T>C
n.385-31T>C
n.416+69T>C
n.502+69T>C
n.435+69T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511835G>ACA775644304ACTG1c.363+68C>T (n.363+68C>T)
c.339+92C>T (n.339+92C>T)
c.364-32C>T (n.364-32C>T)
n.555C>T
n.488-32C>T
c.336+68C>T (n.336+68C>T)
n.487+68C>T
c.*167+68C>T (n.*167+68C>T)
n.14C>T
n.248+68C>T
n.385-32C>T
n.416+68C>T
n.502+68C>T
n.435+68C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511835G>CCA295069053ACTG1c.363+68C>G (n.363+68C>G)
c.339+92C>G (n.339+92C>G)
c.364-32C>G (n.364-32C>G)
n.555C>G
n.488-32C>G
c.336+68C>G (n.336+68C>G)
n.487+68C>G
c.*167+68C>G (n.*167+68C>G)
n.14C>G
n.248+68C>G
n.385-32C>G
n.416+68C>G
n.502+68C>G
n.435+68C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511835G=CA2278540122ACTG1c.363+68C= (n.363+68C=)
c.339+92C= (n.339+92C=)
c.364-32C= (n.364-32C=)
n.555C=
n.488-32C=
c.336+68C= (n.336+68C=)
n.487+68C=
c.*167+68C= (n.*167+68C=)
n.14C=
n.248+68C=
n.385-32C=
n.416+68C=
n.502+68C=
n.435+68C=
17g.81511836A=CA2278540123ACTG1c.363+67T= (n.363+67T=)
c.339+91T= (n.339+91T=)
c.364-33T= (n.364-33T=)
n.554T=
n.488-33T=
c.336+67T= (n.336+67T=)
n.487+67T=
c.*167+67T= (n.*167+67T=)
n.13T=
n.248+67T=
n.385-33T=
n.416+67T=
n.502+67T=
n.435+67T=
17g.81511836A>CCA295069055ACTG1c.363+67T>G (n.363+67T>G)
c.339+91T>G (n.339+91T>G)
c.364-33T>G (n.364-33T>G)
n.554T>G
n.488-33T>G
c.336+67T>G (n.336+67T>G)
n.487+67T>G
c.*167+67T>G (n.*167+67T>G)
n.13T>G
n.248+67T>G
n.385-33T>G
n.416+67T>G
n.502+67T>G
n.435+67T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511836A>TCA2278540124ACTG1c.363+67T>A (n.363+67T>A)
c.339+91T>A (n.339+91T>A)
c.364-33T>A (n.364-33T>A)
n.554T>A
n.488-33T>A
c.336+67T>A (n.336+67T>A)
n.487+67T>A
c.*167+67T>A (n.*167+67T>A)
n.13T>A
n.248+67T>A
n.385-33T>A
n.416+67T>A
n.502+67T>A
n.435+67T>A
 dbSNP
17g.81511837A=CA2278540125ACTG1c.363+66T= (n.363+66T=)
c.339+90T= (n.339+90T=)
c.364-34T= (n.364-34T=)
n.553T=
n.488-34T=
c.336+66T= (n.336+66T=)
n.487+66T=
c.*167+66T= (n.*167+66T=)
n.12T=
n.248+66T=
n.385-34T=
n.416+66T=
n.502+66T=
n.435+66T=
17g.81511837A>GCA8836223ACTG1c.363+66T>C (n.363+66T>C)
c.339+90T>C (n.339+90T>C)
c.364-34T>C (n.364-34T>C)
n.553T>C
n.488-34T>C
c.336+66T>C (n.336+66T>C)
n.487+66T>C
c.*167+66T>C (n.*167+66T>C)
n.12T>C
n.248+66T>C
n.385-34T>C
n.416+66T>C
n.502+66T>C
n.435+66T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511838A=CA2278540126ACTG1c.363+65T= (n.363+65T=)
c.339+89T= (n.339+89T=)
c.364-35T= (n.364-35T=)
n.552T=
n.488-35T=
c.336+65T= (n.336+65T=)
n.487+65T=
c.*167+65T= (n.*167+65T=)
n.11T=
n.248+65T=
n.385-35T=
n.416+65T=
n.502+65T=
n.435+65T=
17g.81511838A>CCA8836224ACTG1c.363+65T>G (n.363+65T>G)
c.339+89T>G (n.339+89T>G)
c.364-35T>G (n.364-35T>G)
n.552T>G
n.488-35T>G
c.336+65T>G (n.336+65T>G)
n.487+65T>G
c.*167+65T>G (n.*167+65T>G)
n.11T>G
n.248+65T>G
n.385-35T>G
n.416+65T>G
n.502+65T>G
n.435+65T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511838A>GCA628022626ACTG1c.363+65T>C (n.363+65T>C)
c.339+89T>C (n.339+89T>C)
c.364-35T>C (n.364-35T>C)
n.552T>C
n.488-35T>C
c.336+65T>C (n.336+65T>C)
n.487+65T>C
c.*167+65T>C (n.*167+65T>C)
n.11T>C
n.248+65T>C
n.385-35T>C
n.416+65T>C
n.502+65T>C
n.435+65T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511839T>CCA8836225ACTG1c.363+64A>G (n.363+64A>G)
c.339+88A>G (n.339+88A>G)
c.364-36A>G (n.364-36A>G)
n.551A>G
n.488-36A>G
c.336+64A>G (n.336+64A>G)
n.487+64A>G
c.*167+64A>G (n.*167+64A>G)
n.10A>G
n.248+64A>G
n.385-36A>G
n.416+64A>G
n.502+64A>G
n.435+64A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511839T=CA2278540127ACTG1c.363+64A= (n.363+64A=)
c.339+88A= (n.339+88A=)
c.364-36A= (n.364-36A=)
n.551A=
n.488-36A=
c.336+64A= (n.336+64A=)
n.487+64A=
c.*167+64A= (n.*167+64A=)
n.10A=
n.248+64A=
n.385-36A=
n.416+64A=
n.502+64A=
n.435+64A=
17g.81511840C>ACA8836226ACTG1c.363+63G>T (n.363+63G>T)
c.339+87G>T (n.339+87G>T)
c.364-37G>T (n.364-37G>T)
n.550G>T
n.488-37G>T
c.336+63G>T (n.336+63G>T)
n.487+63G>T
c.*167+63G>T (n.*167+63G>T)
n.9G>T
n.248+63G>T
n.385-37G>T
n.416+63G>T
n.502+63G>T
n.435+63G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511840C=CA2278540128ACTG1c.363+63G= (n.363+63G=)
c.339+87G= (n.339+87G=)
c.364-37G= (n.364-37G=)
n.550G=
n.488-37G=
c.336+63G= (n.336+63G=)
n.487+63G=
c.*167+63G= (n.*167+63G=)
n.9G=
n.248+63G=
n.385-37G=
n.416+63G=
n.502+63G=
n.435+63G=
17g.81511840C>GCA8836227ACTG1c.363+63G>C (n.363+63G>C)
c.339+87G>C (n.339+87G>C)
c.364-37G>C (n.364-37G>C)
n.550G>C
n.488-37G>C
c.336+63G>C (n.336+63G>C)
n.487+63G>C
c.*167+63G>C (n.*167+63G>C)
n.9G>C
n.248+63G>C
n.385-37G>C
n.416+63G>C
n.502+63G>C
n.435+63G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511840C>TCA775644310ACTG1c.363+63G>A (n.363+63G>A)
c.339+87G>A (n.339+87G>A)
c.364-37G>A (n.364-37G>A)
n.550G>A
n.488-37G>A
c.336+63G>A (n.336+63G>A)
n.487+63G>A
c.*167+63G>A (n.*167+63G>A)
n.9G>A
n.248+63G>A
n.385-37G>A
n.416+63G>A
n.502+63G>A
n.435+63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511841A=CA2278540129ACTG1c.363+62T= (n.363+62T=)
c.339+86T= (n.339+86T=)
c.364-38T= (n.364-38T=)
n.549T=
n.488-38T=
c.336+62T= (n.336+62T=)
n.487+62T=
c.*167+62T= (n.*167+62T=)
n.8T=
n.248+62T=
n.385-38T=
n.416+62T=
n.502+62T=
n.435+62T=
17g.81511841A>CCA2576423367ACTG1c.363+62T>G (n.363+62T>G)
c.339+86T>G (n.339+86T>G)
c.364-38T>G (n.364-38T>G)
n.549T>G
n.488-38T>G
c.336+62T>G (n.336+62T>G)
n.487+62T>G
c.*167+62T>G (n.*167+62T>G)
n.8T>G
n.248+62T>G
n.385-38T>G
n.416+62T>G
n.502+62T>G
n.435+62T>G
 gnomAD v4
17g.81511841A>GCA8836228ACTG1c.363+62T>C (n.363+62T>C)
c.339+86T>C (n.339+86T>C)
c.364-38T>C (n.364-38T>C)
n.549T>C
n.488-38T>C
c.336+62T>C (n.336+62T>C)
n.487+62T>C
c.*167+62T>C (n.*167+62T>C)
n.8T>C
n.248+62T>C
n.385-38T>C
n.416+62T>C
n.502+62T>C
n.435+62T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511841A>TCA2640435487ACTG1c.363+62T>A (n.363+62T>A)
c.339+86T>A (n.339+86T>A)
c.364-38T>A (n.364-38T>A)
n.549T>A
n.488-38T>A
c.336+62T>A (n.336+62T>A)
n.487+62T>A
c.*167+62T>A (n.*167+62T>A)
n.8T>A
n.248+62T>A
n.385-38T>A
n.416+62T>A
n.502+62T>A
n.435+62T>A
 gnomAD v4
17g.81511841_81511849delinsAAGCCGGGCCA2278540130ACTG1c.363+54_363+62delinsGCCCGGCTT (n.363+54_363+62delinsGCCCGGCTT)
c.339+78_339+86delinsGCCCGGCTT (n.339+78_339+86delinsGCCCGGCTT)
c.364-46_364-38delinsGCCCGGCTT (n.364-46_364-38delinsGCCCGGCTT)
n.541_549delinsGCCCGGCTT
n.488-46_488-38delinsGCCCGGCTT
c.336+54_336+62delinsGCCCGGCTT (n.336+54_336+62delinsGCCCGGCTT)
n.487+54_487+62delinsGCCCGGCTT
c.*167+54_*167+62delinsGCCCGGCTT (n.*167+54_*167+62delinsGCCCGGCTT)
n.248+54_248+62delinsGCCCGGCTT
n.385-46_385-38delinsGCCCGGCTT
n.416+54_416+62delinsGCCCGGCTT
n.502+54_502+62delinsGCCCGGCTT
n.435+54_435+62delinsGCCCGGCTT
17g.81511842A=CA2278540133ACTG1c.363+61T= (n.363+61T=)
c.339+85T= (n.339+85T=)
c.364-39T= (n.364-39T=)
n.548T=
n.488-39T=
c.336+61T= (n.336+61T=)
n.487+61T=
c.*167+61T= (n.*167+61T=)
n.7T=
n.248+61T=
n.385-39T=
n.416+61T=
n.502+61T=
n.435+61T=
17g.81511842A>GCA295069073ACTG1c.363+61T>C (n.363+61T>C)
c.339+85T>C (n.339+85T>C)
c.364-39T>C (n.364-39T>C)
n.548T>C
n.488-39T>C
c.336+61T>C (n.336+61T>C)
n.487+61T>C
c.*167+61T>C (n.*167+61T>C)
n.7T>C
n.248+61T>C
n.385-39T>C
n.416+61T>C
n.502+61T>C
n.435+61T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511842A>TCA628022630ACTG1c.363+61T>A (n.363+61T>A)
c.339+85T>A (n.339+85T>A)
c.364-39T>A (n.364-39T>A)
n.548T>A
n.488-39T>A
c.336+61T>A (n.336+61T>A)
n.487+61T>A
c.*167+61T>A (n.*167+61T>A)
n.7T>A
n.248+61T>A
n.385-39T>A
n.416+61T>A
n.502+61T>A
n.435+61T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511842_81511844delinsAGCCA2278540131ACTG1c.363+59_363+61delinsGCT (n.363+59_363+61delinsGCT)
c.339+83_339+85delinsGCT (n.339+83_339+85delinsGCT)
c.364-41_364-39delinsGCT (n.364-41_364-39delinsGCT)
n.546_548delinsGCT
n.488-41_488-39delinsGCT
c.336+59_336+61delinsGCT (n.336+59_336+61delinsGCT)
n.487+59_487+61delinsGCT
c.*167+59_*167+61delinsGCT (n.*167+59_*167+61delinsGCT)
n.5_7delinsGCT
n.248+59_248+61delinsGCT
n.385-41_385-39delinsGCT
n.416+59_416+61delinsGCT
n.502+59_502+61delinsGCT
n.435+59_435+61delinsGCT
17g.81511844_81511851delCA2278540132ACTG1c.363+54_363+61del (n.363+54_363+61del)
c.339+78_339+85del (n.339+78_339+85del)
c.364-46_364-39del (n.364-46_364-39del)
n.541_548del
n.488-46_488-39del
c.336+54_336+61del (n.336+54_336+61del)
n.487+54_487+61del
c.*167+54_*167+61del (n.*167+54_*167+61del)
n.248+54_248+61del
n.385-46_385-39del
n.416+54_416+61del
n.502+54_502+61del
n.435+54_435+61del
 dbSNP
17g.81511843G>ACA8836230ACTG1c.363+60C>T (n.363+60C>T)
c.339+84C>T (n.339+84C>T)
c.364-40C>T (n.364-40C>T)
n.547C>T
n.488-40C>T
c.336+60C>T (n.336+60C>T)
n.487+60C>T
c.*167+60C>T (n.*167+60C>T)
n.6C>T
n.248+60C>T
n.385-40C>T
n.416+60C>T
n.502+60C>T
n.435+60C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511843G>CCA775644317ACTG1c.363+60C>G (n.363+60C>G)
c.339+84C>G (n.339+84C>G)
c.364-40C>G (n.364-40C>G)
n.547C>G
n.488-40C>G
c.336+60C>G (n.336+60C>G)
n.487+60C>G
c.*167+60C>G (n.*167+60C>G)
n.6C>G
n.248+60C>G
n.385-40C>G
n.416+60C>G
n.502+60C>G
n.435+60C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511843G=CA2278540134ACTG1c.363+60C= (n.363+60C=)
c.339+84C= (n.339+84C=)
c.364-40C= (n.364-40C=)
n.547C=
n.488-40C=
c.336+60C= (n.336+60C=)
n.487+60C=
c.*167+60C= (n.*167+60C=)
n.6C=
n.248+60C=
n.385-40C=
n.416+60C=
n.502+60C=
n.435+60C=
17g.81511843G>TCA2640435500ACTG1c.363+60C>A (n.363+60C>A)
c.339+84C>A (n.339+84C>A)
c.364-40C>A (n.364-40C>A)
n.547C>A
n.488-40C>A
c.336+60C>A (n.336+60C>A)
n.487+60C>A
c.*167+60C>A (n.*167+60C>A)
n.6C>A
n.248+60C>A
n.385-40C>A
n.416+60C>A
n.502+60C>A
n.435+60C>A
 gnomAD v4
17g.81511843_81511844delCA8836229ACTG1c.363+59_363+60del (n.363+59_363+60del)
c.339+83_339+84del (n.339+83_339+84del)
c.364-41_364-40del (n.364-41_364-40del)
n.546_547del
n.488-41_488-40del
c.336+59_336+60del (n.336+59_336+60del)
n.487+59_487+60del
c.*167+59_*167+60del (n.*167+59_*167+60del)
n.5_6del
n.248+59_248+60del
n.385-41_385-40del
n.416+59_416+60del
n.502+59_502+60del
n.435+59_435+60del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511843_81511845delinsGCCCA2278540135ACTG1c.363+58_363+60delinsGGC (n.363+58_363+60delinsGGC)
c.339+82_339+84delinsGGC (n.339+82_339+84delinsGGC)
c.364-42_364-40delinsGGC (n.364-42_364-40delinsGGC)
n.545_547delinsGGC
n.488-42_488-40delinsGGC
c.336+58_336+60delinsGGC (n.336+58_336+60delinsGGC)
n.487+58_487+60delinsGGC
c.*167+58_*167+60delinsGGC (n.*167+58_*167+60delinsGGC)
n.4_6delinsGGC
n.248+58_248+60delinsGGC
n.385-42_385-40delinsGGC
n.416+58_416+60delinsGGC
n.502+58_502+60delinsGGC
n.435+58_435+60delinsGGC
17g.81511844_81511846delCA2640435496ACTG1c.363+58_363+60del (n.363+58_363+60del)
c.339+82_339+84del (n.339+82_339+84del)
c.364-42_364-40del (n.364-42_364-40del)
n.545_547del
n.488-42_488-40del
c.336+58_336+60del (n.336+58_336+60del)
n.487+58_487+60del
c.*167+58_*167+60del (n.*167+58_*167+60del)
n.4_6del
n.248+58_248+60del
n.385-42_385-40del
n.416+58_416+60del
n.502+58_502+60del
n.435+58_435+60del
 gnomAD v4
17g.81511844C>ACA8836231ACTG1c.363+59G>T (n.363+59G>T)
c.339+83G>T (n.339+83G>T)
c.364-41G>T (n.364-41G>T)
n.546G>T
n.488-41G>T
c.336+59G>T (n.336+59G>T)
n.487+59G>T
c.*167+59G>T (n.*167+59G>T)
n.5G>T
n.248+59G>T
n.385-41G>T
n.416+59G>T
n.502+59G>T
n.435+59G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511844C=CA2278540139ACTG1c.363+59G= (n.363+59G=)
c.339+83G= (n.339+83G=)
c.364-41G= (n.364-41G=)
n.546G=
n.488-41G=
c.336+59G= (n.336+59G=)
n.487+59G=
c.*167+59G= (n.*167+59G=)
n.5G=
n.248+59G=
n.385-41G=
n.416+59G=
n.502+59G=
n.435+59G=
17g.81511844C>GCA2278540138ACTG1c.363+59G>C (n.363+59G>C)
c.339+83G>C (n.339+83G>C)
c.364-41G>C (n.364-41G>C)
n.546G>C
n.488-41G>C
c.336+59G>C (n.336+59G>C)
n.487+59G>C
c.*167+59G>C (n.*167+59G>C)
n.5G>C
n.248+59G>C
n.385-41G>C
n.416+59G>C
n.502+59G>C
n.435+59G>C
 dbSNP
17g.81511844C>TCA2278540137ACTG1c.363+59G>A (n.363+59G>A)
c.339+83G>A (n.339+83G>A)
c.364-41G>A (n.364-41G>A)
n.546G>A
n.488-41G>A
c.336+59G>A (n.336+59G>A)
n.487+59G>A
c.*167+59G>A (n.*167+59G>A)
n.5G>A
n.248+59G>A
n.385-41G>A
n.416+59G>A
n.502+59G>A
n.435+59G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511844_81511845delinsACA919908529ACTG1c.363+58_363+59delinsT (n.363+58_363+59delinsT)
c.339+82_339+83delinsT (n.339+82_339+83delinsT)
c.364-42_364-41delinsT (n.364-42_364-41delinsT)
n.545_546delinsT
n.488-42_488-41delinsT
c.336+58_336+59delinsT (n.336+58_336+59delinsT)
n.487+58_487+59delinsT
c.*167+58_*167+59delinsT (n.*167+58_*167+59delinsT)
n.4_5delinsT
n.248+58_248+59delinsT
n.385-42_385-41delinsT
n.416+58_416+59delinsT
n.502+58_502+59delinsT
n.435+58_435+59delinsT
 dbSNP
17g.81511844_81511845delinsTCA919908531ACTG1c.363+58_363+59delinsA (n.363+58_363+59delinsA)
c.339+82_339+83delinsA (n.339+82_339+83delinsA)
c.364-42_364-41delinsA (n.364-42_364-41delinsA)
n.545_546delinsA
n.488-42_488-41delinsA
c.336+58_336+59delinsA (n.336+58_336+59delinsA)
n.487+58_487+59delinsA
c.*167+58_*167+59delinsA (n.*167+58_*167+59delinsA)
n.4_5delinsA
n.248+58_248+59delinsA
n.385-42_385-41delinsA
n.416+58_416+59delinsA
n.502+58_502+59delinsA
n.435+58_435+59delinsA
 dbSNP
17g.81511844_81511845delinsATCA919908532ACTG1c.363+58_363+59delinsAT (n.363+58_363+59delinsAT)
c.339+82_339+83delinsAT (n.339+82_339+83delinsAT)
c.364-42_364-41delinsAT (n.364-42_364-41delinsAT)
n.545_546delinsAT
n.488-42_488-41delinsAT
c.336+58_336+59delinsAT (n.336+58_336+59delinsAT)
n.487+58_487+59delinsAT
c.*167+58_*167+59delinsAT (n.*167+58_*167+59delinsAT)
n.4_5delinsAT
n.248+58_248+59delinsAT
n.385-42_385-41delinsAT
n.416+58_416+59delinsAT
n.502+58_502+59delinsAT
n.435+58_435+59delinsAT
 dbSNP
17g.81511844_81511845delinsCCCA2278540136ACTG1c.363+58_363+59delinsGG (n.363+58_363+59delinsGG)
c.339+82_339+83delinsGG (n.339+82_339+83delinsGG)
c.364-42_364-41delinsGG (n.364-42_364-41delinsGG)
n.545_546delinsGG
n.488-42_488-41delinsGG
c.336+58_336+59delinsGG (n.336+58_336+59delinsGG)
n.487+58_487+59delinsGG
c.*167+58_*167+59delinsGG (n.*167+58_*167+59delinsGG)
n.4_5delinsGG
n.248+58_248+59delinsGG
n.385-42_385-41delinsGG
n.416+58_416+59delinsGG
n.502+58_502+59delinsGG
n.435+58_435+59delinsGG
17g.81511845delCA919908530ACTG1c.363+59del (n.363+59del)
c.339+83del (n.339+83del)
c.364-41del (n.364-41del)
n.546del
n.488-41del
c.336+59del (n.336+59del)
n.487+59del
c.*167+59del (n.*167+59del)
n.5del
n.248+59del
n.385-41del
n.416+59del
n.502+59del
n.435+59del
 dbSNP
17g.81511844_81511846delinsATCA295069075ACTG1c.363+57_363+59delinsAT (n.363+57_363+59delinsAT)
c.339+81_339+83delinsAT (n.339+81_339+83delinsAT)
c.364-43_364-41delinsAT (n.364-43_364-41delinsAT)
n.544_546delinsAT
n.488-43_488-41delinsAT
c.336+57_336+59delinsAT (n.336+57_336+59delinsAT)
n.487+57_487+59delinsAT
c.*167+57_*167+59delinsAT (n.*167+57_*167+59delinsAT)
n.3_5delinsAT
n.248+57_248+59delinsAT
n.385-43_385-41delinsAT
n.416+57_416+59delinsAT
n.502+57_502+59delinsAT
n.435+57_435+59delinsAT
17g.81511845C>ACA628022637ACTG1c.363+58G>T (n.363+58G>T)
c.339+82G>T (n.339+82G>T)
c.364-42G>T (n.364-42G>T)
n.545G>T
n.488-42G>T
c.336+58G>T (n.336+58G>T)
n.487+58G>T
c.*167+58G>T (n.*167+58G>T)
n.4G>T
n.248+58G>T
n.385-42G>T
n.416+58G>T
n.502+58G>T
n.435+58G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511845C=CA2278540140ACTG1c.363+58G= (n.363+58G=)
c.339+82G= (n.339+82G=)
c.364-42G= (n.364-42G=)
n.545G=
n.488-42G=
c.336+58G= (n.336+58G=)
n.487+58G=
c.*167+58G= (n.*167+58G=)
n.4G=
n.248+58G=
n.385-42G=
n.416+58G=
n.502+58G=
n.435+58G=
17g.81511845C>GCA2278540141ACTG1c.363+58G>C (n.363+58G>C)
c.339+82G>C (n.339+82G>C)
c.364-42G>C (n.364-42G>C)
n.545G>C
n.488-42G>C
c.336+58G>C (n.336+58G>C)
n.487+58G>C
c.*167+58G>C (n.*167+58G>C)
n.4G>C
n.248+58G>C
n.385-42G>C
n.416+58G>C
n.502+58G>C
n.435+58G>C
 dbSNP
17g.81511845C>TCA8836232ACTG1c.363+58G>A (n.363+58G>A)
c.339+82G>A (n.339+82G>A)
c.364-42G>A (n.364-42G>A)
n.545G>A
n.488-42G>A
c.336+58G>A (n.336+58G>A)
n.487+58G>A
c.*167+58G>A (n.*167+58G>A)
n.4G>A
n.248+58G>A
n.385-42G>A
n.416+58G>A
n.502+58G>A
n.435+58G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511845_81511846insATCA8836233ACTG1c.363+57_363+58insAT (n.363+57_363+58insAT)
c.339+81_339+82insAT (n.339+81_339+82insAT)
c.364-43_364-42insAT (n.364-43_364-42insAT)
n.544_545insAT
n.488-43_488-42insAT
c.336+57_336+58insAT (n.336+57_336+58insAT)
n.487+57_487+58insAT
c.*167+57_*167+58insAT (n.*167+57_*167+58insAT)
n.3_4insAT
n.248+57_248+58insAT
n.385-43_385-42insAT
n.416+57_416+58insAT
n.502+57_502+58insAT
n.435+57_435+58insAT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511846G>ACA8836234ACTG1c.363+57C>T (n.363+57C>T)
c.339+81C>T (n.339+81C>T)
c.364-43C>T (n.364-43C>T)
n.544C>T
n.488-43C>T
c.336+57C>T (n.336+57C>T)
n.487+57C>T
c.*167+57C>T (n.*167+57C>T)
n.3C>T
n.248+57C>T
n.385-43C>T
n.416+57C>T
n.502+57C>T
n.435+57C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511846G>CCA986849691ACTG1c.363+57C>G (n.363+57C>G)
c.339+81C>G (n.339+81C>G)
c.364-43C>G (n.364-43C>G)
n.544C>G
n.488-43C>G
c.336+57C>G (n.336+57C>G)
n.487+57C>G
c.*167+57C>G (n.*167+57C>G)
n.3C>G
n.248+57C>G
n.385-43C>G
n.416+57C>G
n.502+57C>G
n.435+57C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511846G=CA2278540142ACTG1c.363+57C= (n.363+57C=)
c.339+81C= (n.339+81C=)
c.364-43C= (n.364-43C=)
n.544C=
n.488-43C=
c.336+57C= (n.336+57C=)
n.487+57C=
c.*167+57C= (n.*167+57C=)
n.3C=
n.248+57C=
n.385-43C=
n.416+57C=
n.502+57C=
n.435+57C=
17g.81511848delCA295069078ACTG1c.363+57del (n.363+57del)
c.339+81del (n.339+81del)
c.364-43del (n.364-43del)
n.544del
n.488-43del
c.336+57del (n.336+57del)
n.487+57del
c.*167+57del (n.*167+57del)
n.3del
n.248+57del
n.385-43del
n.416+57del
n.502+57del
n.435+57del
17g.81511847G>ACA8836235ACTG1c.363+56C>T (n.363+56C>T)
c.339+80C>T (n.339+80C>T)
c.364-44C>T (n.364-44C>T)
n.543C>T
n.488-44C>T
c.336+56C>T (n.336+56C>T)
n.487+56C>T
c.*167+56C>T (n.*167+56C>T)
n.2C>T
n.248+56C>T
n.385-44C>T
n.416+56C>T
n.502+56C>T
n.435+56C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511847G>CCA628022642ACTG1c.363+56C>G (n.363+56C>G)
c.339+80C>G (n.339+80C>G)
c.364-44C>G (n.364-44C>G)
n.543C>G
n.488-44C>G
c.336+56C>G (n.336+56C>G)
n.487+56C>G
c.*167+56C>G (n.*167+56C>G)
n.2C>G
n.248+56C>G
n.385-44C>G
n.416+56C>G
n.502+56C>G
n.435+56C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511847G=CA2278540143ACTG1c.363+56C= (n.363+56C=)
c.339+80C= (n.339+80C=)
c.364-44C= (n.364-44C=)
n.543C=
n.488-44C=
c.336+56C= (n.336+56C=)
n.487+56C=
c.*167+56C= (n.*167+56C=)
n.2C=
n.248+56C=
n.385-44C=
n.416+56C=
n.502+56C=
n.435+56C=
17g.81511847G>TCA2576423369ACTG1c.363+56C>A (n.363+56C>A)
c.339+80C>A (n.339+80C>A)
c.364-44C>A (n.364-44C>A)
n.543C>A
n.488-44C>A
c.336+56C>A (n.336+56C>A)
n.487+56C>A
c.*167+56C>A (n.*167+56C>A)
n.2C>A
n.248+56C>A
n.385-44C>A
n.416+56C>A
n.502+56C>A
n.435+56C>A
17g.81511848G>ACA8836236ACTG1c.363+55C>T (n.363+55C>T)
c.339+79C>T (n.339+79C>T)
c.364-45C>T (n.364-45C>T)
n.542C>T
n.488-45C>T
c.336+55C>T (n.336+55C>T)
n.487+55C>T
c.*167+55C>T (n.*167+55C>T)
n.1C>T
n.248+55C>T
n.385-45C>T
n.416+55C>T
n.502+55C>T
n.435+55C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511848G=CA2278540144ACTG1c.363+55C= (n.363+55C=)
c.339+79C= (n.339+79C=)
c.364-45C= (n.364-45C=)
n.542C=
n.488-45C=
c.336+55C= (n.336+55C=)
n.487+55C=
c.*167+55C= (n.*167+55C=)
n.1C=
n.248+55C=
n.385-45C=
n.416+55C=
n.502+55C=
n.435+55C=
17g.81511849C>ACA628022643ACTG1c.363+54G>T (n.363+54G>T)
c.339+78G>T (n.339+78G>T)
c.364-46G>T (n.364-46G>T)
n.541G>T
n.488-46G>T
c.336+54G>T (n.336+54G>T)
n.487+54G>T
c.*167+54G>T (n.*167+54G>T)
n.248+54G>T
n.385-46G>T
n.416+54G>T
n.502+54G>T
n.435+54G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511849C=CA2278540147ACTG1c.363+54G= (n.363+54G=)
c.339+78G= (n.339+78G=)
c.364-46G= (n.364-46G=)
n.541G=
n.488-46G=
c.336+54G= (n.336+54G=)
n.487+54G=
c.*167+54G= (n.*167+54G=)
n.248+54G=
n.385-46G=
n.416+54G=
n.502+54G=
n.435+54G=
17g.81511849C>TCA2640435520ACTG1c.363+54G>A (n.363+54G>A)
c.339+78G>A (n.339+78G>A)
c.364-46G>A (n.364-46G>A)
n.541G>A
n.488-46G>A
c.336+54G>A (n.336+54G>A)
n.487+54G>A
c.*167+54G>A (n.*167+54G>A)
n.248+54G>A
n.385-46G>A
n.416+54G>A
n.502+54G>A
n.435+54G>A
 gnomAD v4
17g.81511849_81511850delinsCACA2278540146ACTG1c.363+53_363+54delinsTG (n.363+53_363+54delinsTG)
c.339+77_339+78delinsTG (n.339+77_339+78delinsTG)
c.364-47_364-46delinsTG (n.364-47_364-46delinsTG)
n.540_541delinsTG
n.488-47_488-46delinsTG
c.336+53_336+54delinsTG (n.336+53_336+54delinsTG)
n.487+53_487+54delinsTG
c.*167+53_*167+54delinsTG (n.*167+53_*167+54delinsTG)
n.248+53_248+54delinsTG
n.385-47_385-46delinsTG
n.416+53_416+54delinsTG
n.502+53_502+54delinsTG
n.435+53_435+54delinsTG
17g.81511849_81511852delinsCAGACA2278540145ACTG1c.363+51_363+54delinsTCTG (n.363+51_363+54delinsTCTG)
c.339+75_339+78delinsTCTG (n.339+75_339+78delinsTCTG)
c.364-49_364-46delinsTCTG (n.364-49_364-46delinsTCTG)
n.538_541delinsTCTG
n.488-49_488-46delinsTCTG
c.336+51_336+54delinsTCTG (n.336+51_336+54delinsTCTG)
n.487+51_487+54delinsTCTG
c.*167+51_*167+54delinsTCTG (n.*167+51_*167+54delinsTCTG)
n.248+51_248+54delinsTCTG
n.385-49_385-46delinsTCTG
n.416+51_416+54delinsTCTG
n.502+51_502+54delinsTCTG
n.435+51_435+54delinsTCTG
17g.81511850delCA2278540148ACTG1c.363+53del (n.363+53del)
c.339+77del (n.339+77del)
c.364-47del (n.364-47del)
n.540del
n.488-47del
c.336+53del (n.336+53del)
n.487+53del
c.*167+53del (n.*167+53del)
n.248+53del
n.385-47del
n.416+53del
n.502+53del
n.435+53del
 dbSNP
17g.81511850A=CA2278540151ACTG1c.363+53T= (n.363+53T=)
c.339+77T= (n.339+77T=)
c.364-47T= (n.364-47T=)
n.540T=
n.488-47T=
c.336+53T= (n.336+53T=)
n.487+53T=
c.*167+53T= (n.*167+53T=)
n.248+53T=
n.385-47T=
n.416+53T=
n.502+53T=
n.435+53T=
17g.81511850A>GCA2278540150ACTG1c.363+53T>C (n.363+53T>C)
c.339+77T>C (n.339+77T>C)
c.364-47T>C (n.364-47T>C)
n.540T>C
n.488-47T>C
c.336+53T>C (n.336+53T>C)
n.487+53T>C
c.*167+53T>C (n.*167+53T>C)
n.248+53T>C
n.385-47T>C
n.416+53T>C
n.502+53T>C
n.435+53T>C
 dbSNP
17g.81511850A>TCA628022644ACTG1c.363+53T>A (n.363+53T>A)
c.339+77T>A (n.339+77T>A)
c.364-47T>A (n.364-47T>A)
n.540T>A
n.488-47T>A
c.336+53T>A (n.336+53T>A)
n.487+53T>A
c.*167+53T>A (n.*167+53T>A)
n.248+53T>A
n.385-47T>A
n.416+53T>A
n.502+53T>A
n.435+53T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511850_81511851delinsAGCA2278540149ACTG1c.363+52_363+53delinsCT (n.363+52_363+53delinsCT)
c.339+76_339+77delinsCT (n.339+76_339+77delinsCT)
c.364-48_364-47delinsCT (n.364-48_364-47delinsCT)
n.539_540delinsCT
n.488-48_488-47delinsCT
c.336+52_336+53delinsCT (n.336+52_336+53delinsCT)
n.487+52_487+53delinsCT
c.*167+52_*167+53delinsCT (n.*167+52_*167+53delinsCT)
n.248+52_248+53delinsCT
n.385-48_385-47delinsCT
n.416+52_416+53delinsCT
n.502+52_502+53delinsCT
n.435+52_435+53delinsCT
17g.81511851_81511853delCA986849700ACTG1c.363+51_363+53del (n.363+51_363+53del)
c.339+75_339+77del (n.339+75_339+77del)
c.364-49_364-47del (n.364-49_364-47del)
n.538_540del
n.488-49_488-47del
c.336+51_336+53del (n.336+51_336+53del)
n.487+51_487+53del
c.*167+51_*167+53del (n.*167+51_*167+53del)
n.248+51_248+53del
n.385-49_385-47del
n.416+51_416+53del
n.502+51_502+53del
n.435+51_435+53del
 dbSNP
17g.81511851delCA919908535ACTG1c.363+52del (n.363+52del)
c.339+76del (n.339+76del)
c.364-48del (n.364-48del)
n.539del
n.488-48del
c.336+52del (n.336+52del)
n.487+52del
c.*167+52del (n.*167+52del)
n.248+52del
n.385-48del
n.416+52del
n.502+52del
n.435+52del
 dbSNP
17g.81511851G>ACA8836237ACTG1c.363+52C>T (n.363+52C>T)
c.339+76C>T (n.339+76C>T)
c.364-48C>T (n.364-48C>T)
n.539C>T
n.488-48C>T
c.336+52C>T (n.336+52C>T)
n.487+52C>T
c.*167+52C>T (n.*167+52C>T)
n.248+52C>T
n.385-48C>T
n.416+52C>T
n.502+52C>T
n.435+52C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511851G>CCA8836238ACTG1c.363+52C>G (n.363+52C>G)
c.339+76C>G (n.339+76C>G)
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n.487+52C>G
c.*167+52C>G (n.*167+52C>G)
n.248+52C>G
n.385-48C>G
n.416+52C>G
n.502+52C>G
n.435+52C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511851G=CA2278540152ACTG1c.363+52C= (n.363+52C=)
c.339+76C= (n.339+76C=)
c.364-48C= (n.364-48C=)
n.539C=
n.488-48C=
c.336+52C= (n.336+52C=)
n.487+52C=
c.*167+52C= (n.*167+52C=)
n.248+52C=
n.385-48C=
n.416+52C=
n.502+52C=
n.435+52C=
17g.81511851G>TCA2278540153ACTG1c.363+52C>A (n.363+52C>A)
c.339+76C>A (n.339+76C>A)
c.364-48C>A (n.364-48C>A)
n.539C>A
n.488-48C>A
c.336+52C>A (n.336+52C>A)
n.487+52C>A
c.*167+52C>A (n.*167+52C>A)
n.248+52C>A
n.385-48C>A
n.416+52C>A
n.502+52C>A
n.435+52C>A
 dbSNP
17g.81511852A=CA2278540154ACTG1c.363+51T= (n.363+51T=)
c.339+75T= (n.339+75T=)
c.364-49T= (n.364-49T=)
n.538T=
n.488-49T=
c.336+51T= (n.336+51T=)
n.487+51T=
c.*167+51T= (n.*167+51T=)
n.248+51T=
n.385-49T=
n.416+51T=
n.502+51T=
n.435+51T=
17g.81511852A>TCA2278540155ACTG1c.363+51T>A (n.363+51T>A)
c.339+75T>A (n.339+75T>A)
c.364-49T>A (n.364-49T>A)
n.538T>A
n.488-49T>A
c.336+51T>A (n.336+51T>A)
n.487+51T>A
c.*167+51T>A (n.*167+51T>A)
n.248+51T>A
n.385-49T>A
n.416+51T>A
n.502+51T>A
n.435+51T>A
 dbSNP
17g.81511852_81511853insTTCA986849719ACTG1c.363+50_363+51insAA (n.363+50_363+51insAA)
c.339+74_339+75insAA (n.339+74_339+75insAA)
c.364-50_364-49insAA (n.364-50_364-49insAA)
n.537_538insAA
n.488-50_488-49insAA
c.336+50_336+51insAA (n.336+50_336+51insAA)
n.487+50_487+51insAA
c.*167+50_*167+51insAA (n.*167+50_*167+51insAA)
n.248+50_248+51insAA
n.385-50_385-49insAA
n.416+50_416+51insAA
n.502+50_502+51insAA
n.435+50_435+51insAA
 dbSNP
17g.81511853A>GCA2640435533ACTG1c.363+50T>C (n.363+50T>C)
c.339+74T>C (n.339+74T>C)
c.364-50T>C (n.364-50T>C)
n.537T>C
n.488-50T>C
c.336+50T>C (n.336+50T>C)
n.487+50T>C
c.*167+50T>C (n.*167+50T>C)
n.248+50T>C
n.385-50T>C
n.416+50T>C
n.502+50T>C
n.435+50T>C
 gnomAD v4
17g.81511854A=CA2278540156ACTG1c.363+49T= (n.363+49T=)
c.339+73T= (n.339+73T=)
n.536T=
n.487+49T=
c.336+49T= (n.336+49T=)
c.*167+49T= (n.*167+49T=)
n.248+49T=
n.384+49T=
n.416+49T=
n.502+49T=
n.435+49T=
17g.81511854A>GCA8836239ACTG1c.363+49T>C (n.363+49T>C)
c.339+73T>C (n.339+73T>C)
n.536T>C
n.487+49T>C
c.336+49T>C (n.336+49T>C)
c.*167+49T>C (n.*167+49T>C)
n.248+49T>C
n.384+49T>C
n.416+49T>C
n.502+49T>C
n.435+49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511855A=CA2278540158ACTG1c.363+48T= (n.363+48T=)
c.339+72T= (n.339+72T=)
n.535T=
n.487+48T=
c.336+48T= (n.336+48T=)
c.*167+48T= (n.*167+48T=)
n.248+48T=
n.384+48T=
n.416+48T=
n.502+48T=
n.435+48T=
17g.81511855A>GCA986849721ACTG1c.363+48T>C (n.363+48T>C)
c.339+72T>C (n.339+72T>C)
n.535T>C
n.487+48T>C
c.336+48T>C (n.336+48T>C)
c.*167+48T>C (n.*167+48T>C)
n.248+48T>C
n.384+48T>C
n.416+48T>C
n.502+48T>C
n.435+48T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511855A>TCA2640435539ACTG1c.363+48T>A (n.363+48T>A)
c.339+72T>A (n.339+72T>A)
n.535T>A
n.487+48T>A
c.336+48T>A (n.336+48T>A)
c.*167+48T>A (n.*167+48T>A)
n.248+48T>A
n.384+48T>A
n.416+48T>A
n.502+48T>A
n.435+48T>A
 gnomAD v4
17g.81511855_81511859delinsATGACCA2278540157ACTG1c.363+44_363+48delinsGTCAT (n.363+44_363+48delinsGTCAT)
c.339+68_339+72delinsGTCAT (n.339+68_339+72delinsGTCAT)
n.531_535delinsGTCAT
n.487+44_487+48delinsGTCAT
c.336+44_336+48delinsGTCAT (n.336+44_336+48delinsGTCAT)
c.*167+44_*167+48delinsGTCAT (n.*167+44_*167+48delinsGTCAT)
n.248+44_248+48delinsGTCAT
n.384+44_384+48delinsGTCAT
n.416+44_416+48delinsGTCAT
n.502+44_502+48delinsGTCAT
n.435+44_435+48delinsGTCAT
17g.81511856T>CCA628022648ACTG1c.363+47A>G (n.363+47A>G)
c.339+71A>G (n.339+71A>G)
n.534A>G
n.487+47A>G
c.336+47A>G (n.336+47A>G)
c.*167+47A>G (n.*167+47A>G)
n.248+47A>G
n.384+47A>G
n.416+47A>G
n.502+47A>G
n.435+47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511856T=CA2278540159ACTG1c.363+47A= (n.363+47A=)
c.339+71A= (n.339+71A=)
n.534A=
n.487+47A=
c.336+47A= (n.336+47A=)
c.*167+47A= (n.*167+47A=)
n.248+47A=
n.384+47A=
n.416+47A=
n.502+47A=
n.435+47A=
17g.81511856dupCA2640435542ACTG1c.363+47dup (n.363+47dup)
c.339+71dup (n.339+71dup)
n.534dup
n.487+47dup
c.336+47dup (n.336+47dup)
c.*167+47dup (n.*167+47dup)
n.248+47dup
n.384+47dup
n.416+47dup
n.502+47dup
n.435+47dup
 gnomAD v4
17g.81511858_81511861delCA919908536ACTG1c.363+44_363+47del (n.363+44_363+47del)
c.339+68_339+71del (n.339+68_339+71del)
n.531_534del
n.487+44_487+47del
c.336+44_336+47del (n.336+44_336+47del)
c.*167+44_*167+47del (n.*167+44_*167+47del)
n.248+44_248+47del
n.384+44_384+47del
n.416+44_416+47del
n.502+44_502+47del
n.435+44_435+47del
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511857G>ACA628022649ACTG1c.363+46C>T (n.363+46C>T)
c.339+70C>T (n.339+70C>T)
n.533C>T
n.487+46C>T
c.336+46C>T (n.336+46C>T)
c.*167+46C>T (n.*167+46C>T)
n.248+46C>T
n.384+46C>T
n.416+46C>T
n.502+46C>T
n.435+46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511857G>CCA2576423370ACTG1c.363+46C>G (n.363+46C>G)
c.339+70C>G (n.339+70C>G)
n.533C>G
n.487+46C>G
c.336+46C>G (n.336+46C>G)
c.*167+46C>G (n.*167+46C>G)
n.248+46C>G
n.384+46C>G
n.416+46C>G
n.502+46C>G
n.435+46C>G
 gnomAD v4
17g.81511857G=CA2278540160ACTG1c.363+46C= (n.363+46C=)
c.339+70C= (n.339+70C=)
n.533C=
n.487+46C=
c.336+46C= (n.336+46C=)
c.*167+46C= (n.*167+46C=)
n.248+46C=
n.384+46C=
n.416+46C=
n.502+46C=
n.435+46C=
17g.81511859C=CA2278540161ACTG1c.363+44G= (n.363+44G=)
c.339+68G= (n.339+68G=)
n.531G=
n.487+44G=
c.336+44G= (n.336+44G=)
c.*167+44G= (n.*167+44G=)
n.248+44G=
n.384+44G=
n.416+44G=
n.502+44G=
n.435+44G=
17g.81511859C>GCA8836240ACTG1c.363+44G>C (n.363+44G>C)
c.339+68G>C (n.339+68G>C)
n.531G>C
n.487+44G>C
c.336+44G>C (n.336+44G>C)
c.*167+44G>C (n.*167+44G>C)
n.248+44G>C
n.384+44G>C
n.416+44G>C
n.502+44G>C
n.435+44G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511859C>TCA2640435546ACTG1c.363+44G>A (n.363+44G>A)
c.339+68G>A (n.339+68G>A)
n.531G>A
n.487+44G>A
c.336+44G>A (n.336+44G>A)
c.*167+44G>A (n.*167+44G>A)
n.248+44G>A
n.384+44G>A
n.416+44G>A
n.502+44G>A
n.435+44G>A
 gnomAD v4
17g.81511859dupCA2640435545ACTG1c.363+44dup (n.363+44dup)
c.339+68dup (n.339+68dup)
n.531dup
n.487+44dup
c.336+44dup (n.336+44dup)
c.*167+44dup (n.*167+44dup)
n.248+44dup
n.384+44dup
n.416+44dup
n.502+44dup
n.435+44dup
 gnomAD v4
17g.81511860T>ACA775644352ACTG1c.363+43A>T (n.363+43A>T)
c.339+67A>T (n.339+67A>T)
n.530A>T
n.487+43A>T
c.336+43A>T (n.336+43A>T)
c.*167+43A>T (n.*167+43A>T)
n.248+43A>T
n.384+43A>T
n.416+43A>T
n.502+43A>T
n.435+43A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511860T>CCA775644351ACTG1c.363+43A>G (n.363+43A>G)
c.339+67A>G (n.339+67A>G)
n.530A>G
n.487+43A>G
c.336+43A>G (n.336+43A>G)
c.*167+43A>G (n.*167+43A>G)
n.248+43A>G
n.384+43A>G
n.416+43A>G
n.502+43A>G
n.435+43A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511860T=CA2278540162ACTG1c.363+43A= (n.363+43A=)
c.339+67A= (n.339+67A=)
n.530A=
n.487+43A=
c.336+43A= (n.336+43A=)
c.*167+43A= (n.*167+43A=)
n.248+43A=
n.384+43A=
n.416+43A=
n.502+43A=
n.435+43A=
17g.81511861G>ACA8836241ACTG1c.363+42C>T (n.363+42C>T)
c.339+66C>T (n.339+66C>T)
n.529C>T
n.487+42C>T
c.336+42C>T (n.336+42C>T)
c.*167+42C>T (n.*167+42C>T)
n.248+42C>T
n.384+42C>T
n.416+42C>T
n.502+42C>T
n.435+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511861G>CCA8836242ACTG1c.363+42C>G (n.363+42C>G)
c.339+66C>G (n.339+66C>G)
n.529C>G
n.487+42C>G
c.336+42C>G (n.336+42C>G)
c.*167+42C>G (n.*167+42C>G)
n.248+42C>G
n.384+42C>G
n.416+42C>G
n.502+42C>G
n.435+42C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511861G=CA2278540163ACTG1c.363+42C= (n.363+42C=)
c.339+66C= (n.339+66C=)
n.529C=
n.487+42C=
c.336+42C= (n.336+42C=)
c.*167+42C= (n.*167+42C=)
n.248+42C=
n.384+42C=
n.416+42C=
n.502+42C=
n.435+42C=
17g.81511861G>TCA628022654ACTG1c.363+42C>A (n.363+42C>A)
c.339+66C>A (n.339+66C>A)
n.529C>A
n.487+42C>A
c.336+42C>A (n.336+42C>A)
c.*167+42C>A (n.*167+42C>A)
n.248+42C>A
n.384+42C>A
n.416+42C>A
n.502+42C>A
n.435+42C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511862G>ACA295069092ACTG1c.363+41C>T (n.363+41C>T)
c.339+65C>T (n.339+65C>T)
n.528C>T
n.487+41C>T
c.336+41C>T (n.336+41C>T)
c.*167+41C>T (n.*167+41C>T)
n.248+41C>T
n.384+41C>T
n.416+41C>T
n.502+41C>T
n.435+41C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511862G>CCA2278540164ACTG1c.363+41C>G (n.363+41C>G)
c.339+65C>G (n.339+65C>G)
n.528C>G
n.487+41C>G
c.336+41C>G (n.336+41C>G)
c.*167+41C>G (n.*167+41C>G)
n.248+41C>G
n.384+41C>G
n.416+41C>G
n.502+41C>G
n.435+41C>G
 dbSNP
17g.81511862G=CA2278540165ACTG1c.363+41C= (n.363+41C=)
c.339+65C= (n.339+65C=)
n.528C=
n.487+41C=
c.336+41C= (n.336+41C=)
c.*167+41C= (n.*167+41C=)
n.248+41C=
n.384+41C=
n.416+41C=
n.502+41C=
n.435+41C=
17g.81511862G>TCA2810629471ACTG1c.363+41C>A (n.363+41C>A)
c.339+65C>A (n.339+65C>A)
n.528C>A
n.487+41C>A
c.336+41C>A (n.336+41C>A)
c.*167+41C>A (n.*167+41C>A)
n.248+41C>A
n.384+41C>A
n.416+41C>A
n.502+41C>A
n.435+41C>A
17g.81511863G>ACA295069094ACTG1c.363+40C>T (n.363+40C>T)
c.339+64C>T (n.339+64C>T)
n.527C>T
n.487+40C>T
c.336+40C>T (n.336+40C>T)
c.*167+40C>T (n.*167+40C>T)
n.248+40C>T
n.384+40C>T
n.416+40C>T
n.502+40C>T
n.435+40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511863G>CCA628022657ACTG1c.363+40C>G (n.363+40C>G)
c.339+64C>G (n.339+64C>G)
n.527C>G
n.487+40C>G
c.336+40C>G (n.336+40C>G)
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n.248+40C>G
n.384+40C>G
n.416+40C>G
n.502+40C>G
n.435+40C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511863G=CA2278540166ACTG1c.363+40C= (n.363+40C=)
c.339+64C= (n.339+64C=)
n.527C=
n.487+40C=
c.336+40C= (n.336+40C=)
c.*167+40C= (n.*167+40C=)
n.248+40C=
n.384+40C=
n.416+40C=
n.502+40C=
n.435+40C=
17g.81511863G>TCA2640435560ACTG1c.363+40C>A (n.363+40C>A)
c.339+64C>A (n.339+64C>A)
n.527C>A
n.487+40C>A
c.336+40C>A (n.336+40C>A)
c.*167+40C>A (n.*167+40C>A)
n.248+40C>A
n.384+40C>A
n.416+40C>A
n.502+40C>A
n.435+40C>A
 gnomAD v4
17g.81511864G>ACA8836245ACTG1c.363+39C>T (n.363+39C>T)
c.339+63C>T (n.339+63C>T)
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n.487+39C>T
c.336+39C>T (n.336+39C>T)
c.*167+39C>T (n.*167+39C>T)
n.248+39C>T
n.384+39C>T
n.416+39C>T
n.502+39C>T
n.435+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511864G>CCA8836244ACTG1c.363+39C>G (n.363+39C>G)
c.339+63C>G (n.339+63C>G)
n.526C>G
n.487+39C>G
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c.*167+39C>G (n.*167+39C>G)
n.248+39C>G
n.384+39C>G
n.416+39C>G
n.502+39C>G
n.435+39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511864G=CA2278540167ACTG1c.363+39C= (n.363+39C=)
c.339+63C= (n.339+63C=)
n.526C=
n.487+39C=
c.336+39C= (n.336+39C=)
c.*167+39C= (n.*167+39C=)
n.248+39C=
n.384+39C=
n.416+39C=
n.502+39C=
n.435+39C=
17g.81511864G>TCA8836243ACTG1c.363+39C>A (n.363+39C>A)
c.339+63C>A (n.339+63C>A)
n.526C>A
n.487+39C>A
c.336+39C>A (n.336+39C>A)
c.*167+39C>A (n.*167+39C>A)
n.248+39C>A
n.384+39C>A
n.416+39C>A
n.502+39C>A
n.435+39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511865_81511868dupCA2640435565ACTG1c.363+36_363+39dup (n.363+36_363+39dup)
c.339+60_339+63dup (n.339+60_339+63dup)
n.523_526dup
n.487+36_487+39dup
c.336+36_336+39dup (n.336+36_336+39dup)
c.*167+36_*167+39dup (n.*167+36_*167+39dup)
n.248+36_248+39dup
n.384+36_384+39dup
n.416+36_416+39dup
n.502+36_502+39dup
n.435+36_435+39dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched