Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81511719_81511759del | CA2640435392 | ACTG1 | c.364-133_364-93del (n.364-133_364-93del) c.339+168_340-141del (n.339+168_340-141del) c.404+4_404+44del (n.404+4_404+44del) n.631_671del n.532_572del c.337-133_337-93del (n.337-133_337-93del) n.488-133_488-93del c.*168-133_*168-93del (n.*168-133_*168-93del) n.90_130del n.249-133_249-93del n.429_469del n.417-133_417-93del n.503-133_503-93del n.436-133_436-93del | gnomAD v4 |
17 | g.81511758G>A | CA8836158 | ACTG1 | c.364-132C>T (n.364-132C>T) c.339+169C>T (n.339+169C>T) c.404+5C>T (n.404+5C>T) n.632C>T n.533C>T c.337-132C>T (n.337-132C>T) n.488-132C>T c.*168-132C>T (n.*168-132C>T) n.91C>T n.249-132C>T n.430C>T n.417-132C>T n.503-132C>T n.436-132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511758G>C | CA2640435427 | ACTG1 | c.364-132C>G (n.364-132C>G) c.339+169C>G (n.339+169C>G) c.404+5C>G (n.404+5C>G) n.632C>G n.533C>G c.337-132C>G (n.337-132C>G) n.488-132C>G c.*168-132C>G (n.*168-132C>G) n.91C>G n.249-132C>G n.430C>G n.417-132C>G n.503-132C>G n.436-132C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511758G= | CA2278540032 | ACTG1 | c.364-132C= (n.364-132C=) c.339+169C= (n.339+169C=) c.404+5C= (n.404+5C=) n.632C= n.533C= c.337-132C= (n.337-132C=) n.488-132C= c.*168-132C= (n.*168-132C=) n.91C= n.249-132C= n.430C= n.417-132C= n.503-132C= n.436-132C= | |
17 | g.81511759A>G | CA2640435428 | ACTG1 | c.364-133T>C (n.364-133T>C) c.339+168T>C (n.339+168T>C) c.404+4T>C (n.404+4T>C) n.631T>C n.532T>C c.337-133T>C (n.337-133T>C) n.488-133T>C c.*168-133T>C (n.*168-133T>C) n.90T>C n.249-133T>C n.429T>C n.417-133T>C n.503-133T>C n.436-133T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511759A>T | CA2640435429 | ACTG1 | c.364-133T>A (n.364-133T>A) c.339+168T>A (n.339+168T>A) c.404+4T>A (n.404+4T>A) n.631T>A n.532T>A c.337-133T>A (n.337-133T>A) n.488-133T>A c.*168-133T>A (n.*168-133T>A) n.90T>A n.249-133T>A n.429T>A n.417-133T>A n.503-133T>A n.436-133T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511762C= | CA2278540033 | ACTG1 | c.364-136G= (n.364-136G=) c.339+165G= (n.339+165G=) c.404+1G= (n.404+1G=) n.628G= n.529G= c.337-136G= (n.337-136G=) n.488-136G= c.*168-136G= (n.*168-136G=) n.87G= n.249-136G= n.426G= n.417-136G= n.503-136G= n.436-136G= | |
17 | g.81511762C>G | CA8836159 | ACTG1 | c.364-136G>C (n.364-136G>C) c.339+165G>C (n.339+165G>C) c.404+1G>C (n.404+1G>C) n.628G>C n.529G>C c.337-136G>C (n.337-136G>C) n.488-136G>C c.*168-136G>C (n.*168-136G>C) n.87G>C n.249-136G>C n.426G>C n.417-136G>C n.503-136G>C n.436-136G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511762C>T | CA2278540034 | ACTG1 | c.364-136G>A (n.364-136G>A) c.339+165G>A (n.339+165G>A) c.404+1G>A (n.404+1G>A) n.628G>A n.529G>A c.337-136G>A (n.337-136G>A) n.488-136G>A c.*168-136G>A (n.*168-136G>A) n.87G>A n.249-136G>A n.426G>A n.417-136G>A n.503-136G>A n.436-136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511763C= | CA2278540036 | ACTG1 | c.364-137G= (n.364-137G=) c.339+164G= (n.339+164G=) c.404G= (p.Arg135=) n.627G= n.528G= c.337-137G= (n.337-137G=) n.488-137G= c.*168-137G= (n.*168-137G=) n.86G= n.249-137G= n.425G= n.417-137G= n.503-137G= n.436-137G= | |
17 | g.81511763C>G | CA2640435430 | ACTG1 | c.364-137G>C (n.364-137G>C) c.339+164G>C (n.339+164G>C) c.404G>C (p.Arg135Thr) n.627G>C n.528G>C c.337-137G>C (n.337-137G>C) n.488-137G>C c.*168-137G>C (n.*168-137G>C) n.86G>C n.249-137G>C n.425G>C n.417-137G>C n.503-137G>C n.436-137G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511763C>T | CA2278540035 | ACTG1 | c.364-137G>A (n.364-137G>A) c.339+164G>A (n.339+164G>A) c.404G>A (p.Arg135Lys) n.627G>A n.528G>A c.337-137G>A (n.337-137G>A) n.488-137G>A c.*168-137G>A (n.*168-137G>A) n.86G>A n.249-137G>A n.425G>A n.417-137G>A n.503-137G>A n.436-137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511764T>C | CA8836160 | ACTG1 | c.364-138A>G (n.364-138A>G) c.339+163A>G (n.339+163A>G) c.403A>G (p.Arg135Gly) n.626A>G n.527A>G c.337-138A>G (n.337-138A>G) n.488-138A>G c.*168-138A>G (n.*168-138A>G) n.85A>G n.249-138A>G n.424A>G n.417-138A>G n.503-138A>G n.436-138A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511764T= | CA2278540037 | ACTG1 | c.364-138A= (n.364-138A=) c.339+163A= (n.339+163A=) c.403A= (p.Arg135=) n.626A= n.527A= c.337-138A= (n.337-138A=) n.488-138A= c.*168-138A= (n.*168-138A=) n.85A= n.249-138A= n.424A= n.417-138A= n.503-138A= n.436-138A= | |
17 | g.81511765G>A | CA2640435432 | ACTG1 | c.364-139C>T (n.364-139C>T) c.339+162C>T (n.339+162C>T) c.402C>T (p.Ser134=) n.625C>T n.526C>T c.337-139C>T (n.337-139C>T) n.488-139C>T c.*168-139C>T (n.*168-139C>T) n.84C>T n.249-139C>T n.423C>T n.417-139C>T n.503-139C>T n.436-139C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511765G= | CA2278540038 | ACTG1 | c.364-139C= (n.364-139C=) c.339+162C= (n.339+162C=) c.402C= (p.Ser134=) n.625C= n.526C= c.337-139C= (n.337-139C=) n.488-139C= c.*168-139C= (n.*168-139C=) n.84C= n.249-139C= n.423C= n.417-139C= n.503-139C= n.436-139C= | |
17 | g.81511765G>T | CA628022658 | ACTG1 | c.364-139C>A (n.364-139C>A) c.339+162C>A (n.339+162C>A) c.402C>A (p.Ser134=) n.625C>A n.526C>A c.337-139C>A (n.337-139C>A) n.488-139C>A c.*168-139C>A (n.*168-139C>A) n.84C>A n.249-139C>A n.423C>A n.417-139C>A n.503-139C>A n.436-139C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511766del | CA2640435431 | ACTG1 | c.364-139del (n.364-139del) c.339+162del (n.339+162del) c.402del (p.Arg135AspfsTer4) n.625del n.526del c.337-139del (n.337-139del) n.488-139del c.*168-139del (n.*168-139del) n.84del n.249-139del n.423del n.417-139del n.503-139del n.436-139del | gnomAD v4 |
17 | g.81511766G>A | CA8836161 | ACTG1 | c.363+137C>T (n.363+137C>T) c.339+161C>T (n.339+161C>T) c.401C>T (p.Ser134Phe) n.624C>T n.525C>T c.336+137C>T (n.336+137C>T) n.487+137C>T c.*167+137C>T (n.*167+137C>T) n.83C>T n.248+137C>T n.422C>T n.416+137C>T n.502+137C>T n.435+137C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511766G>C | CA2640435433 | ACTG1 | c.363+137C>G (n.363+137C>G) c.339+161C>G (n.339+161C>G) c.401C>G (p.Ser134Cys) n.624C>G n.525C>G c.336+137C>G (n.336+137C>G) n.487+137C>G c.*167+137C>G (n.*167+137C>G) n.83C>G n.248+137C>G n.422C>G n.416+137C>G n.502+137C>G n.435+137C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511766G= | CA2278540039 | ACTG1 | c.363+137C= (n.363+137C=) c.339+161C= (n.339+161C=) c.401C= (p.Ser134=) n.624C= n.525C= c.336+137C= (n.336+137C=) n.487+137C= c.*167+137C= (n.*167+137C=) n.83C= n.248+137C= n.422C= n.416+137C= n.502+137C= n.435+137C= | |
17 | g.81511767A>C | CA2640435434 | ACTG1 | c.363+136T>G (n.363+136T>G) c.339+160T>G (n.339+160T>G) c.400T>G (p.Ser134Ala) n.623T>G n.524T>G c.336+136T>G (n.336+136T>G) n.487+136T>G c.*167+136T>G (n.*167+136T>G) n.82T>G n.248+136T>G n.421T>G n.416+136T>G n.502+136T>G n.435+136T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511767A>G | CA2640435435 | ACTG1 | c.363+136T>C (n.363+136T>C) c.339+160T>C (n.339+160T>C) c.400T>C (p.Ser134Pro) n.623T>C n.524T>C c.336+136T>C (n.336+136T>C) n.487+136T>C c.*167+136T>C (n.*167+136T>C) n.82T>C n.248+136T>C n.421T>C n.416+136T>C n.502+136T>C n.435+136T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511768G>A | CA8836162 | ACTG1 | c.363+135C>T (n.363+135C>T) c.339+159C>T (n.339+159C>T) c.399C>T (p.Ala133=) n.622C>T n.523C>T c.336+135C>T (n.336+135C>T) n.487+135C>T c.*167+135C>T (n.*167+135C>T) n.81C>T n.248+135C>T n.420C>T n.416+135C>T n.502+135C>T n.435+135C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511768G>C | CA2278540041 | ACTG1 | c.363+135C>G (n.363+135C>G) c.339+159C>G (n.339+159C>G) c.399C>G (p.Ala133=) n.622C>G n.523C>G c.336+135C>G (n.336+135C>G) n.487+135C>G c.*167+135C>G (n.*167+135C>G) n.81C>G n.248+135C>G n.420C>G n.416+135C>G n.502+135C>G n.435+135C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511768G= | CA2278540040 | ACTG1 | c.363+135C= (n.363+135C=) c.339+159C= (n.339+159C=) c.399C= (p.Ala133=) n.622C= n.523C= c.336+135C= (n.336+135C=) n.487+135C= c.*167+135C= (n.*167+135C=) n.81C= n.248+135C= n.420C= n.416+135C= n.502+135C= n.435+135C= | |
17 | g.81511768G>T | CA628022660 | ACTG1 | c.363+135C>A (n.363+135C>A) c.339+159C>A (n.339+159C>A) c.399C>A (p.Ala133=) n.622C>A n.523C>A c.336+135C>A (n.336+135C>A) n.487+135C>A c.*167+135C>A (n.*167+135C>A) n.81C>A n.248+135C>A n.420C>A n.416+135C>A n.502+135C>A n.435+135C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511769G>A | CA8836163 | ACTG1 | c.363+134C>T (n.363+134C>T) c.339+158C>T (n.339+158C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) n.621C>T n.522C>T c.336+134C>T (n.336+134C>T) n.487+134C>T c.*167+134C>T (n.*167+134C>T) n.80C>T n.248+134C>T n.419C>T n.416+134C>T n.502+134C>T n.435+134C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511769G>C | CA2640435436 | ACTG1 | c.363+134C>G (n.363+134C>G) c.339+158C>G (n.339+158C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) n.621C>G n.522C>G c.336+134C>G (n.336+134C>G) n.487+134C>G c.*167+134C>G (n.*167+134C>G) n.80C>G n.248+134C>G n.419C>G n.416+134C>G n.502+134C>G n.435+134C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511769G= | CA2278540042 | ACTG1 | c.363+134C= (n.363+134C=) c.339+158C= (n.339+158C=) c.398C= (p.Ala133=) n.621C= n.522C= c.336+134C= (n.336+134C=) n.487+134C= c.*167+134C= (n.*167+134C=) n.80C= n.248+134C= n.419C= n.416+134C= n.502+134C= n.435+134C= | |
17 | g.81511769G>T | CA8836164 | ACTG1 | c.363+134C>A (n.363+134C>A) c.339+158C>A (n.339+158C>A) c.398C>A (p.Ala133Asp) n.621C>A n.522C>A c.336+134C>A (n.336+134C>A) n.487+134C>A c.*167+134C>A (n.*167+134C>A) n.80C>A n.248+134C>A n.419C>A n.416+134C>A n.502+134C>A n.435+134C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511770C>A | CA8836165 | ACTG1 | c.363+133G>T (n.363+133G>T) c.339+157G>T (n.339+157G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) n.620G>T n.521G>T c.336+133G>T (n.336+133G>T) n.487+133G>T c.*167+133G>T (n.*167+133G>T) n.79G>T n.248+133G>T n.418G>T n.416+133G>T n.502+133G>T n.435+133G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511770C= | CA2278540043 | ACTG1 | c.363+133G= (n.363+133G=) c.339+157G= (n.339+157G=) c.397G= (p.Ala133=) n.620G= n.521G= c.336+133G= (n.336+133G=) n.487+133G= c.*167+133G= (n.*167+133G=) n.79G= n.248+133G= n.418G= n.416+133G= n.502+133G= n.435+133G= | |
17 | g.81511770C>T | CA2278540044 | ACTG1 | c.363+133G>A (n.363+133G>A) c.339+157G>A (n.339+157G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) n.620G>A n.521G>A c.336+133G>A (n.336+133G>A) n.487+133G>A c.*167+133G>A (n.*167+133G>A) n.79G>A n.248+133G>A n.418G>A n.416+133G>A n.502+133G>A n.435+133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511772T>C | CA628022577 | ACTG1 | c.363+131A>G (n.363+131A>G) c.339+155A>G (n.339+155A>G) c.395A>G (p.Glu132Gly) n.618A>G n.519A>G c.336+131A>G (n.336+131A>G) n.487+131A>G c.*167+131A>G (n.*167+131A>G) n.77A>G n.248+131A>G n.416A>G n.416+131A>G n.502+131A>G n.435+131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511772T= | CA2278540045 | ACTG1 | c.363+131A= (n.363+131A=) c.339+155A= (n.339+155A=) c.395A= (p.Glu132=) n.618A= n.519A= c.336+131A= (n.336+131A=) n.487+131A= c.*167+131A= (n.*167+131A=) n.77A= n.248+131A= n.416A= n.416+131A= n.502+131A= n.435+131A= | |
17 | g.81511773C= | CA2278540046 | ACTG1 | c.363+130G= (n.363+130G=) c.339+154G= (n.339+154G=) c.394G= (p.Glu132=) n.617G= n.518G= c.336+130G= (n.336+130G=) n.487+130G= c.*167+130G= (n.*167+130G=) n.76G= n.248+130G= n.415G= n.416+130G= n.502+130G= n.435+130G= | |
17 | g.81511773C>T | CA628022578 | ACTG1 | c.363+130G>A (n.363+130G>A) c.339+154G>A (n.339+154G>A) c.394G>A (p.Glu132Lys) n.617G>A n.518G>A c.336+130G>A (n.336+130G>A) n.487+130G>A c.*167+130G>A (n.*167+130G>A) n.76G>A n.248+130G>A n.415G>A n.416+130G>A n.502+130G>A n.435+130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511774A= | CA2278540048 | ACTG1 | c.363+129T= (n.363+129T=) c.339+153T= (n.339+153T=) c.393T= (p.Pro131=) n.616T= n.517T= c.336+129T= (n.336+129T=) n.487+129T= c.*167+129T= (n.*167+129T=) n.75T= n.248+129T= n.414T= n.416+129T= n.502+129T= n.435+129T= | |
17 | g.81511774A>G | CA2278540049 | ACTG1 | c.363+129T>C (n.363+129T>C) c.339+153T>C (n.339+153T>C) c.393T>C (p.Pro131=) n.616T>C n.517T>C c.336+129T>C (n.336+129T>C) n.487+129T>C c.*167+129T>C (n.*167+129T>C) n.75T>C n.248+129T>C n.414T>C n.416+129T>C n.502+129T>C n.435+129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511774A>T | CA8836166 | ACTG1 | c.363+129T>A (n.363+129T>A) c.339+153T>A (n.339+153T>A) c.393T>A (p.Pro131=) n.616T>A n.517T>A c.336+129T>A (n.336+129T>A) n.487+129T>A c.*167+129T>A (n.*167+129T>A) n.75T>A n.248+129T>A n.414T>A n.416+129T>A n.502+129T>A n.435+129T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81511774dup | CA2640435438 | ACTG1 | c.363+129dup (n.363+129dup) c.339+153dup (n.339+153dup) c.393dup (p.Glu132Ter) n.616dup n.517dup c.336+129dup (n.336+129dup) n.487+129dup c.*167+129dup (n.*167+129dup) n.75dup n.248+129dup n.414dup n.416+129dup n.502+129dup n.435+129dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511774_81511775dup | CA2278540047 | ACTG1 | c.363+128_363+129dup (n.363+128_363+129dup) c.339+152_339+153dup (n.339+152_339+153dup) c.392_393dup (p.Glu132LeufsTer8) n.615_616dup n.516_517dup c.336+128_336+129dup (n.336+128_336+129dup) n.487+128_487+129dup c.*167+128_*167+129dup (n.*167+128_*167+129dup) n.74_75dup n.248+128_248+129dup n.413_414dup n.416+128_416+129dup n.502+128_502+129dup n.435+128_435+129dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511775G>A | CA8836167 | ACTG1 | c.363+128C>T (n.363+128C>T) c.339+152C>T (n.339+152C>T) c.392C>T (p.Pro131Leu) n.615C>T n.516C>T c.336+128C>T (n.336+128C>T) n.487+128C>T c.*167+128C>T (n.*167+128C>T) n.74C>T n.248+128C>T n.413C>T n.416+128C>T n.502+128C>T n.435+128C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511775G>C | CA2278540050 | ACTG1 | c.363+128C>G (n.363+128C>G) c.339+152C>G (n.339+152C>G) c.392C>G (p.Pro131Arg) n.615C>G n.516C>G c.336+128C>G (n.336+128C>G) n.487+128C>G c.*167+128C>G (n.*167+128C>G) n.74C>G n.248+128C>G n.413C>G n.416+128C>G n.502+128C>G n.435+128C>G | dbSNP |
17 | g.81511775G= | CA2278540051 | ACTG1 | c.363+128C= (n.363+128C=) c.339+152C= (n.339+152C=) c.392C= (p.Pro131=) n.615C= n.516C= c.336+128C= (n.336+128C=) n.487+128C= c.*167+128C= (n.*167+128C=) n.74C= n.248+128C= n.413C= n.416+128C= n.502+128C= n.435+128C= | |
17 | g.81511775G>T | CA628022579 | ACTG1 | c.363+128C>A (n.363+128C>A) c.339+152C>A (n.339+152C>A) c.392C>A (p.Pro131His) n.615C>A n.516C>A c.336+128C>A (n.336+128C>A) n.487+128C>A c.*167+128C>A (n.*167+128C>A) n.74C>A n.248+128C>A n.413C>A n.416+128C>A n.502+128C>A n.435+128C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511777del | CA2640435439 | ACTG1 | c.363+128del (n.363+128del) c.339+152del (n.339+152del) c.392del (p.Pro131LeufsTer8) n.615del n.516del c.336+128del (n.336+128del) n.487+128del c.*167+128del (n.*167+128del) n.74del n.248+128del n.413del n.416+128del n.502+128del n.435+128del | gnomAD v4 |
17 | g.81511776G>A | CA8836168 | ACTG1 | c.363+127C>T (n.363+127C>T) c.339+151C>T (n.339+151C>T) c.391C>T (p.Pro131Ser) n.614C>T n.515C>T c.336+127C>T (n.336+127C>T) n.487+127C>T c.*167+127C>T (n.*167+127C>T) n.73C>T n.248+127C>T n.412C>T n.416+127C>T n.502+127C>T n.435+127C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511776G= | CA2278540052 | ACTG1 | c.363+127C= (n.363+127C=) c.339+151C= (n.339+151C=) c.391C= (p.Pro131=) n.614C= n.515C= c.336+127C= (n.336+127C=) n.487+127C= c.*167+127C= (n.*167+127C=) n.73C= n.248+127C= n.412C= n.416+127C= n.502+127C= n.435+127C= | |
17 | g.81511776G>T | CA2640435440 | ACTG1 | c.363+127C>A (n.363+127C>A) c.339+151C>A (n.339+151C>A) c.391C>A (p.Pro131Thr) n.614C>A n.515C>A c.336+127C>A (n.336+127C>A) n.487+127C>A c.*167+127C>A (n.*167+127C>A) n.73C>A n.248+127C>A n.412C>A n.416+127C>A n.502+127C>A n.435+127C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511777G>A | CA8836169 | ACTG1 | c.363+126C>T (n.363+126C>T) c.339+150C>T (n.339+150C>T) c.390C>T (p.Leu130=) n.613C>T n.514C>T c.336+126C>T (n.336+126C>T) n.487+126C>T c.*167+126C>T (n.*167+126C>T) n.72C>T n.248+126C>T n.411C>T n.416+126C>T n.502+126C>T n.435+126C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511777G= | CA2278540053 | ACTG1 | c.363+126C= (n.363+126C=) c.339+150C= (n.339+150C=) c.390C= (p.Leu130=) n.613C= n.514C= c.336+126C= (n.336+126C=) n.487+126C= c.*167+126C= (n.*167+126C=) n.72C= n.248+126C= n.411C= n.416+126C= n.502+126C= n.435+126C= | |
17 | g.81511777G>T | CA775644189 | ACTG1 | c.363+126C>A (n.363+126C>A) c.339+150C>A (n.339+150C>A) c.390C>A (p.Leu130=) n.613C>A n.514C>A c.336+126C>A (n.336+126C>A) n.487+126C>A c.*167+126C>A (n.*167+126C>A) n.72C>A n.248+126C>A n.411C>A n.416+126C>A n.502+126C>A n.435+126C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511778A>T | CA2640435441 | ACTG1 | c.363+125T>A (n.363+125T>A) c.339+149T>A (n.339+149T>A) c.389T>A (p.Leu130His) n.612T>A n.513T>A c.336+125T>A (n.336+125T>A) n.487+125T>A c.*167+125T>A (n.*167+125T>A) n.71T>A n.248+125T>A n.410T>A n.416+125T>A n.502+125T>A n.435+125T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511779G>A | CA8836170 | ACTG1 | c.363+124C>T (n.363+124C>T) c.339+148C>T (n.339+148C>T) c.388C>T (p.Leu130Phe) n.611C>T n.512C>T c.336+124C>T (n.336+124C>T) n.487+124C>T c.*167+124C>T (n.*167+124C>T) n.70C>T n.248+124C>T n.409C>T n.416+124C>T n.502+124C>T n.435+124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511779G= | CA2278540054 | ACTG1 | c.363+124C= (n.363+124C=) c.339+148C= (n.339+148C=) c.388C= (p.Leu130=) n.611C= n.512C= c.336+124C= (n.336+124C=) n.487+124C= c.*167+124C= (n.*167+124C=) n.70C= n.248+124C= n.409C= n.416+124C= n.502+124C= n.435+124C= | |
17 | g.81511779G>T | CA775644198 | ACTG1 | c.363+124C>A (n.363+124C>A) c.339+148C>A (n.339+148C>A) c.388C>A (p.Leu130Ile) n.611C>A n.512C>A c.336+124C>A (n.336+124C>A) n.487+124C>A c.*167+124C>A (n.*167+124C>A) n.70C>A n.248+124C>A n.409C>A n.416+124C>A n.502+124C>A n.435+124C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511780G>A | CA8836172 | ACTG1 | c.363+123C>T (n.363+123C>T) c.339+147C>T (n.339+147C>T) c.387C>T (p.Phe129=) n.610C>T n.511C>T c.336+123C>T (n.336+123C>T) n.487+123C>T c.*167+123C>T (n.*167+123C>T) n.69C>T n.248+123C>T n.408C>T n.416+123C>T n.502+123C>T n.435+123C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511780G= | CA2278540055 | ACTG1 | c.363+123C= (n.363+123C=) c.339+147C= (n.339+147C=) c.387C= (p.Phe129=) n.610C= n.511C= c.336+123C= (n.336+123C=) n.487+123C= c.*167+123C= (n.*167+123C=) n.69C= n.248+123C= n.408C= n.416+123C= n.502+123C= n.435+123C= | |
17 | g.81511780G>T | CA8836171 | ACTG1 | c.363+123C>A (n.363+123C>A) c.339+147C>A (n.339+147C>A) c.387C>A (p.Phe129Leu) n.610C>A n.511C>A c.336+123C>A (n.336+123C>A) n.487+123C>A c.*167+123C>A (n.*167+123C>A) n.69C>A n.248+123C>A n.408C>A n.416+123C>A n.502+123C>A n.435+123C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511781A= | CA2278540057 | ACTG1 | c.363+122T= (n.363+122T=) c.339+146T= (n.339+146T=) c.386T= (p.Phe129=) n.609T= n.510T= c.336+122T= (n.336+122T=) n.487+122T= c.*167+122T= (n.*167+122T=) n.68T= n.248+122T= n.407T= n.416+122T= n.502+122T= n.435+122T= | |
17 | g.81511781A>T | CA2278540056 | ACTG1 | c.363+122T>A (n.363+122T>A) c.339+146T>A (n.339+146T>A) c.386T>A (p.Phe129Tyr) n.609T>A n.510T>A c.336+122T>A (n.336+122T>A) n.487+122T>A c.*167+122T>A (n.*167+122T>A) n.68T>A n.248+122T>A n.407T>A n.416+122T>A n.502+122T>A n.435+122T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511783dup | CA8836173 | ACTG1 | c.363+122dup (n.363+122dup) c.339+146dup (n.339+146dup) c.386dup (p.Leu130ProfsTer3) n.609dup n.510dup c.336+122dup (n.336+122dup) n.487+122dup c.*167+122dup (n.*167+122dup) n.68dup n.248+122dup n.407dup n.416+122dup n.502+122dup n.435+122dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511782A>G | CA2640435443 | ACTG1 | c.363+121T>C (n.363+121T>C) c.339+145T>C (n.339+145T>C) c.385T>C (p.Phe129Leu) n.608T>C n.509T>C c.336+121T>C (n.336+121T>C) n.487+121T>C c.*167+121T>C (n.*167+121T>C) n.67T>C n.248+121T>C n.406T>C n.416+121T>C n.502+121T>C n.435+121T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511783A= | CA2278540058 | ACTG1 | c.363+120T= (n.363+120T=) c.339+144T= (n.339+144T=) c.384T= (p.His128=) n.607T= n.508T= c.336+120T= (n.336+120T=) n.487+120T= c.*167+120T= (n.*167+120T=) n.66T= n.248+120T= n.405T= n.416+120T= n.502+120T= n.435+120T= | |
17 | g.81511783A>G | CA2640435444 | ACTG1 | c.363+120T>C (n.363+120T>C) c.339+144T>C (n.339+144T>C) c.384T>C (p.His128=) n.607T>C n.508T>C c.336+120T>C (n.336+120T>C) n.487+120T>C c.*167+120T>C (n.*167+120T>C) n.66T>C n.248+120T>C n.405T>C n.416+120T>C n.502+120T>C n.435+120T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511783A>T | CA986849520 | ACTG1 | c.363+120T>A (n.363+120T>A) c.339+144T>A (n.339+144T>A) c.384T>A (p.His128Gln) n.607T>A n.508T>A c.336+120T>A (n.336+120T>A) n.487+120T>A c.*167+120T>A (n.*167+120T>A) n.66T>A n.248+120T>A n.405T>A n.416+120T>A n.502+120T>A n.435+120T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511784T>A | CA2599063441 | ACTG1 | c.363+119A>T (n.363+119A>T) c.339+143A>T (n.339+143A>T) c.383A>T (p.His128Leu) n.606A>T n.507A>T c.336+119A>T (n.336+119A>T) n.487+119A>T c.*167+119A>T (n.*167+119A>T) n.65A>T n.248+119A>T n.404A>T n.416+119A>T n.502+119A>T n.435+119A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511784T>C | CA2640435445 | ACTG1 | c.363+119A>G (n.363+119A>G) c.339+143A>G (n.339+143A>G) c.383A>G (p.His128Arg) n.606A>G n.507A>G c.336+119A>G (n.336+119A>G) n.487+119A>G c.*167+119A>G (n.*167+119A>G) n.65A>G n.248+119A>G n.404A>G n.416+119A>G n.502+119A>G n.435+119A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511785G>A | CA8836174 | ACTG1 | c.363+118C>T (n.363+118C>T) c.339+142C>T (n.339+142C>T) c.382C>T (p.His128Tyr) n.605C>T n.506C>T c.336+118C>T (n.336+118C>T) n.487+118C>T c.*167+118C>T (n.*167+118C>T) n.64C>T n.248+118C>T n.403C>T n.416+118C>T n.502+118C>T n.435+118C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511785G= | CA2278540059 | ACTG1 | c.363+118C= (n.363+118C=) c.339+142C= (n.339+142C=) c.382C= (p.His128=) n.605C= n.506C= c.336+118C= (n.336+118C=) n.487+118C= c.*167+118C= (n.*167+118C=) n.64C= n.248+118C= n.403C= n.416+118C= n.502+118C= n.435+118C= | |
17 | g.81511785G>T | CA628022581 | ACTG1 | c.363+118C>A (n.363+118C>A) c.339+142C>A (n.339+142C>A) c.382C>A (p.His128Asn) n.605C>A n.506C>A c.336+118C>A (n.336+118C>A) n.487+118C>A c.*167+118C>A (n.*167+118C>A) n.64C>A n.248+118C>A n.403C>A n.416+118C>A n.502+118C>A n.435+118C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511785dup | CA2810629428 | ACTG1 | c.363+118dup (n.363+118dup) c.339+142dup (n.339+142dup) c.382dup (p.His128ProfsTer5) n.605dup n.506dup c.336+118dup (n.336+118dup) n.487+118dup c.*167+118dup (n.*167+118dup) n.64dup n.248+118dup n.403dup n.416+118dup n.502+118dup n.435+118dup | |
17 | g.81511786C= | CA2278540060 | ACTG1 | c.363+117G= (n.363+117G=) c.339+141G= (n.339+141G=) c.381G= (p.Arg127=) n.604G= n.505G= c.336+117G= (n.336+117G=) n.487+117G= c.*167+117G= (n.*167+117G=) n.63G= n.248+117G= n.402G= n.416+117G= n.502+117G= n.435+117G= | |
17 | g.81511786C>G | CA8836175 | ACTG1 | c.363+117G>C (n.363+117G>C) c.339+141G>C (n.339+141G>C) c.381G>C (p.Arg127=) n.604G>C n.505G>C c.336+117G>C (n.336+117G>C) n.487+117G>C c.*167+117G>C (n.*167+117G>C) n.63G>C n.248+117G>C n.402G>C n.416+117G>C n.502+117G>C n.435+117G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511786C>T | CA2640435446 | ACTG1 | c.363+117G>A (n.363+117G>A) c.339+141G>A (n.339+141G>A) c.381G>A (p.Arg127=) n.604G>A n.505G>A c.336+117G>A (n.336+117G>A) n.487+117G>A c.*167+117G>A (n.*167+117G>A) n.63G>A n.248+117G>A n.402G>A n.416+117G>A n.502+117G>A n.435+117G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511787C= | CA2278540061 | ACTG1 | c.363+116G= (n.363+116G=) c.339+140G= (n.339+140G=) c.380G= (p.Arg127=) n.603G= n.504G= c.336+116G= (n.336+116G=) n.487+116G= c.*167+116G= (n.*167+116G=) n.62G= n.248+116G= n.401G= n.416+116G= n.502+116G= n.435+116G= | |
17 | g.81511787C>T | CA628022582 | ACTG1 | c.363+116G>A (n.363+116G>A) c.339+140G>A (n.339+140G>A) c.380G>A (p.Arg127Gln) n.603G>A n.504G>A c.336+116G>A (n.336+116G>A) n.487+116G>A c.*167+116G>A (n.*167+116G>A) n.62G>A n.248+116G>A n.401G>A n.416+116G>A n.502+116G>A n.435+116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511788G>A | CA8836177 | ACTG1 | c.363+115C>T (n.363+115C>T) c.339+139C>T (n.339+139C>T) c.379C>T (p.Arg127Trp) n.602C>T n.503C>T c.336+115C>T (n.336+115C>T) n.487+115C>T c.*167+115C>T (n.*167+115C>T) n.61C>T n.248+115C>T n.400C>T n.416+115C>T n.502+115C>T n.435+115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511788G>C | CA8836178 | ACTG1 | c.363+115C>G (n.363+115C>G) c.339+139C>G (n.339+139C>G) c.379C>G (p.Arg127Gly) n.602C>G n.503C>G c.336+115C>G (n.336+115C>G) n.487+115C>G c.*167+115C>G (n.*167+115C>G) n.61C>G n.248+115C>G n.400C>G n.416+115C>G n.502+115C>G n.435+115C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511788G= | CA2278540062 | ACTG1 | c.363+115C= (n.363+115C=) c.339+139C= (n.339+139C=) c.379C= (p.Arg127=) n.602C= n.503C= c.336+115C= (n.336+115C=) n.487+115C= c.*167+115C= (n.*167+115C=) n.61C= n.248+115C= n.400C= n.416+115C= n.502+115C= n.435+115C= | |
17 | g.81511788G>T | CA8836176 | ACTG1 | c.363+115C>A (n.363+115C>A) c.339+139C>A (n.339+139C>A) c.379C>A (p.Arg127=) n.602C>A n.503C>A c.336+115C>A (n.336+115C>A) n.487+115C>A c.*167+115C>A (n.*167+115C>A) n.61C>A n.248+115C>A n.400C>A n.416+115C>A n.502+115C>A n.435+115C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511790del | CA2640435447 | ACTG1 | c.363+115del (n.363+115del) c.339+139del (n.339+139del) c.379del (p.Arg127GlyfsTer12) n.602del n.503del c.336+115del (n.336+115del) n.487+115del c.*167+115del (n.*167+115del) n.61del n.248+115del n.400del n.416+115del n.502+115del n.435+115del | gnomAD v4 |
17 | g.81511789_81511818del | CA2640435448 | ACTG1 | c.363+86_363+115del (n.363+86_363+115del) c.339+110_339+139del (n.339+110_339+139del) c.364-14_379del n.573_602del n.488-14_503del c.336+86_336+115del (n.336+86_336+115del) n.487+86_487+115del c.*167+86_*167+115del (n.*167+86_*167+115del) n.32_61del n.248+86_248+115del n.385-14_400del n.416+86_416+115del n.502+86_502+115del n.435+86_435+115del | gnomAD v4 |
17 | g.81511789G>A | CA8836180 | ACTG1 | c.363+114C>T (n.363+114C>T) c.339+138C>T (n.339+138C>T) c.378C>T (p.Ser126=) n.601C>T n.502C>T c.336+114C>T (n.336+114C>T) n.487+114C>T c.*167+114C>T (n.*167+114C>T) n.60C>T n.248+114C>T n.399C>T n.416+114C>T n.502+114C>T n.435+114C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511789G>C | CA628022584 | ACTG1 | c.363+114C>G (n.363+114C>G) c.339+138C>G (n.339+138C>G) c.378C>G (p.Ser126=) n.601C>G n.502C>G c.336+114C>G (n.336+114C>G) n.487+114C>G c.*167+114C>G (n.*167+114C>G) n.60C>G n.248+114C>G n.399C>G n.416+114C>G n.502+114C>G n.435+114C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511789G= | CA2278540063 | ACTG1 | c.363+114C= (n.363+114C=) c.339+138C= (n.339+138C=) c.378C= (p.Ser126=) n.601C= n.502C= c.336+114C= (n.336+114C=) n.487+114C= c.*167+114C= (n.*167+114C=) n.60C= n.248+114C= n.399C= n.416+114C= n.502+114C= n.435+114C= | |
17 | g.81511789G>T | CA8836179 | ACTG1 | c.363+114C>A (n.363+114C>A) c.339+138C>A (n.339+138C>A) c.378C>A (p.Ser126=) n.601C>A n.502C>A c.336+114C>A (n.336+114C>A) n.487+114C>A c.*167+114C>A (n.*167+114C>A) n.60C>A n.248+114C>A n.399C>A n.416+114C>A n.502+114C>A n.435+114C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511790G>A | CA8836181 | ACTG1 | c.363+113C>T (n.363+113C>T) c.339+137C>T (n.339+137C>T) c.377C>T (p.Ser126Phe) n.600C>T n.501C>T c.336+113C>T (n.336+113C>T) n.487+113C>T c.*167+113C>T (n.*167+113C>T) n.59C>T n.248+113C>T n.398C>T n.416+113C>T n.502+113C>T n.435+113C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511790G>C | CA628022586 | ACTG1 | c.363+113C>G (n.363+113C>G) c.339+137C>G (n.339+137C>G) c.377C>G (p.Ser126Cys) n.600C>G n.501C>G c.336+113C>G (n.336+113C>G) n.487+113C>G c.*167+113C>G (n.*167+113C>G) n.59C>G n.248+113C>G n.398C>G n.416+113C>G n.502+113C>G n.435+113C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511790G= | CA2278540064 | ACTG1 | c.363+113C= (n.363+113C=) c.339+137C= (n.339+137C=) c.377C= (p.Ser126=) n.600C= n.501C= c.336+113C= (n.336+113C=) n.487+113C= c.*167+113C= (n.*167+113C=) n.59C= n.248+113C= n.398C= n.416+113C= n.502+113C= n.435+113C= | |
17 | g.81511791A= | CA2278540065 | ACTG1 | c.363+112T= (n.363+112T=) c.339+136T= (n.339+136T=) c.376T= (p.Ser126=) n.599T= n.500T= c.336+112T= (n.336+112T=) n.487+112T= c.*167+112T= (n.*167+112T=) n.58T= n.248+112T= n.397T= n.416+112T= n.502+112T= n.435+112T= | |
17 | g.81511791A>C | CA8836182 | ACTG1 | c.363+112T>G (n.363+112T>G) c.339+136T>G (n.339+136T>G) c.376T>G (p.Ser126Ala) n.599T>G n.500T>G c.336+112T>G (n.336+112T>G) n.487+112T>G c.*167+112T>G (n.*167+112T>G) n.58T>G n.248+112T>G n.397T>G n.416+112T>G n.502+112T>G n.435+112T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.81511792G>A | CA8836184 | ACTG1 | c.363+111C>T (n.363+111C>T) c.339+135C>T (n.339+135C>T) c.375C>T (p.Leu125=) n.598C>T n.499C>T c.336+111C>T (n.336+111C>T) n.487+111C>T c.*167+111C>T (n.*167+111C>T) n.57C>T n.248+111C>T n.396C>T n.416+111C>T n.502+111C>T n.435+111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511792G>C | CA2640435450 | ACTG1 | c.363+111C>G (n.363+111C>G) c.339+135C>G (n.339+135C>G) c.375C>G (p.Leu125=) n.598C>G n.499C>G c.336+111C>G (n.336+111C>G) n.487+111C>G c.*167+111C>G (n.*167+111C>G) n.57C>G n.248+111C>G n.396C>G n.416+111C>G n.502+111C>G n.435+111C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511792G= | CA2278540066 | ACTG1 | c.363+111C= (n.363+111C=) c.339+135C= (n.339+135C=) c.375C= (p.Leu125=) n.598C= n.499C= c.336+111C= (n.336+111C=) n.487+111C= c.*167+111C= (n.*167+111C=) n.57C= n.248+111C= n.396C= n.416+111C= n.502+111C= n.435+111C= | |
17 | g.81511792G>T | CA8836183 | ACTG1 | c.363+111C>A (n.363+111C>A) c.339+135C>A (n.339+135C>A) c.375C>A (p.Leu125=) n.598C>A n.499C>A c.336+111C>A (n.336+111C>A) n.487+111C>A c.*167+111C>A (n.*167+111C>A) n.57C>A n.248+111C>A n.396C>A n.416+111C>A n.502+111C>A n.435+111C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511793A>C | CA2640435451 | ACTG1 | c.363+110T>G (n.363+110T>G) c.339+134T>G (n.339+134T>G) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.597T>G n.498T>G c.336+110T>G (n.336+110T>G) n.487+110T>G c.*167+110T>G (n.*167+110T>G) n.56T>G n.248+110T>G n.395T>G n.416+110T>G n.502+110T>G n.435+110T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511793_81511794delinsAG | CA2278540067 | ACTG1 | c.363+109_363+110delinsCT (n.363+109_363+110delinsCT) c.339+133_339+134delinsCT (n.339+133_339+134delinsCT) c.373_374delinsCT (p.Leu125=) n.596_597delinsCT n.497_498delinsCT c.336+109_336+110delinsCT (n.336+109_336+110delinsCT) n.487+109_487+110delinsCT c.*167+109_*167+110delinsCT (n.*167+109_*167+110delinsCT) n.55_56delinsCT n.248+109_248+110delinsCT n.394_395delinsCT n.416+109_416+110delinsCT n.502+109_502+110delinsCT n.435+109_435+110delinsCT | |
17 | g.81511794G>A | CA8836186 | ACTG1 | c.363+109C>T (n.363+109C>T) c.339+133C>T (n.339+133C>T) c.373C>T (p.Leu125Phe) n.596C>T n.497C>T c.336+109C>T (n.336+109C>T) n.487+109C>T c.*167+109C>T (n.*167+109C>T) n.55C>T n.248+109C>T n.394C>T n.416+109C>T n.502+109C>T n.435+109C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511794G>C | CA2278540069 | ACTG1 | c.363+109C>G (n.363+109C>G) c.339+133C>G (n.339+133C>G) c.373C>G (p.Leu125Val) n.596C>G n.497C>G c.336+109C>G (n.336+109C>G) n.487+109C>G c.*167+109C>G (n.*167+109C>G) n.55C>G n.248+109C>G n.394C>G n.416+109C>G n.502+109C>G n.435+109C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511794G= | CA2278540068 | ACTG1 | c.363+109C= (n.363+109C=) c.339+133C= (n.339+133C=) c.373C= (p.Leu125=) n.596C= n.497C= c.336+109C= (n.336+109C=) n.487+109C= c.*167+109C= (n.*167+109C=) n.55C= n.248+109C= n.394C= n.416+109C= n.502+109C= n.435+109C= | |
17 | g.81511795del | CA8836185 | ACTG1 | c.363+109del (n.363+109del) c.339+133del (n.339+133del) c.373del (p.Leu125SerfsTer14) n.596del n.497del c.336+109del (n.336+109del) n.487+109del c.*167+109del (n.*167+109del) n.55del n.248+109del n.394del n.416+109del n.502+109del n.435+109del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511801_81511812dup | CA2640435452 | ACTG1 | c.363+98_363+109dup (n.363+98_363+109dup) c.339+122_339+133dup (n.339+122_339+133dup) c.364-2_373dup n.585_596dup n.488-2_497dup c.336+98_336+109dup (n.336+98_336+109dup) n.487+98_487+109dup c.*167+98_*167+109dup (n.*167+98_*167+109dup) n.44_55dup n.248+98_248+109dup n.385-2_394dup n.416+98_416+109dup n.502+98_502+109dup n.435+98_435+109dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511795G>A | CA8836187 | ACTG1 | c.363+108C>T (n.363+108C>T) c.339+132C>T (n.339+132C>T) c.372C>T (p.Phe124=) n.595C>T n.496C>T c.336+108C>T (n.336+108C>T) n.487+108C>T c.*167+108C>T (n.*167+108C>T) n.54C>T n.248+108C>T n.393C>T n.416+108C>T n.502+108C>T n.435+108C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511795G>C | CA8836188 | ACTG1 | c.363+108C>G (n.363+108C>G) c.339+132C>G (n.339+132C>G) c.372C>G (p.Phe124Leu) n.595C>G n.496C>G c.336+108C>G (n.336+108C>G) n.487+108C>G c.*167+108C>G (n.*167+108C>G) n.54C>G n.248+108C>G n.393C>G n.416+108C>G n.502+108C>G n.435+108C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511795G= | CA2278540071 | ACTG1 | c.363+108C= (n.363+108C=) c.339+132C= (n.339+132C=) c.372C= (p.Phe124=) n.595C= n.496C= c.336+108C= (n.336+108C=) n.487+108C= c.*167+108C= (n.*167+108C=) n.54C= n.248+108C= n.393C= n.416+108C= n.502+108C= n.435+108C= | |
17 | g.81511795G>T | CA2640435453 | ACTG1 | c.363+108C>A (n.363+108C>A) c.339+132C>A (n.339+132C>A) c.372C>A (p.Phe124Leu) n.595C>A n.496C>A c.336+108C>A (n.336+108C>A) n.487+108C>A c.*167+108C>A (n.*167+108C>A) n.54C>A n.248+108C>A n.393C>A n.416+108C>A n.502+108C>A n.435+108C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511795_81511796delinsGA | CA2278540070 | ACTG1 | c.363+107_363+108delinsTC (n.363+107_363+108delinsTC) c.339+131_339+132delinsTC (n.339+131_339+132delinsTC) c.371_372delinsTC (p.Phe124=) n.594_595delinsTC n.495_496delinsTC c.336+107_336+108delinsTC (n.336+107_336+108delinsTC) n.487+107_487+108delinsTC c.*167+107_*167+108delinsTC (n.*167+107_*167+108delinsTC) n.53_54delinsTC n.248+107_248+108delinsTC n.392_393delinsTC n.416+107_416+108delinsTC n.502+107_502+108delinsTC n.435+107_435+108delinsTC | |
17 | g.81511796A>T | CA2640435454 | ACTG1 | c.363+107T>A (n.363+107T>A) c.339+131T>A (n.339+131T>A) c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.594T>A n.495T>A c.336+107T>A (n.336+107T>A) n.487+107T>A c.*167+107T>A (n.*167+107T>A) n.53T>A n.248+107T>A n.392T>A n.416+107T>A n.502+107T>A n.435+107T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511797del | CA8836189 | ACTG1 | c.363+107del (n.363+107del) c.339+131del (n.339+131del) c.371del (p.Phe124SerfsTer15) n.594del n.495del c.336+107del (n.336+107del) n.487+107del c.*167+107del (n.*167+107del) n.53del n.248+107del n.392del n.416+107del n.502+107del n.435+107del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.81511796_81511798delinsAAC | CA2278540072 | ACTG1 | c.363+105_363+107delinsGTT (n.363+105_363+107delinsGTT) c.339+129_339+131delinsGTT (n.339+129_339+131delinsGTT) c.369_371delinsGTT (p.Leu123=) n.592_594delinsGTT n.493_495delinsGTT c.336+105_336+107delinsGTT (n.336+105_336+107delinsGTT) n.487+105_487+107delinsGTT c.*167+105_*167+107delinsGTT (n.*167+105_*167+107delinsGTT) n.51_53delinsGTT n.248+105_248+107delinsGTT n.390_392delinsGTT n.416+105_416+107delinsGTT n.502+105_502+107delinsGTT n.435+105_435+107delinsGTT | |
17 | g.81511798_81511799del | CA8836190 | ACTG1 | c.363+105_363+106del (n.363+105_363+106del) c.339+129_339+130del (n.339+129_339+130del) c.369_370del (p.Phe124ProfsTer8) n.592_593del n.493_494del c.336+105_336+106del (n.336+105_336+106del) n.487+105_487+106del c.*167+105_*167+106del (n.*167+105_*167+106del) n.51_52del n.248+105_248+106del n.390_391del n.416+105_416+106del n.502+105_502+106del n.435+105_435+106del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511798C= | CA2278540073 | ACTG1 | c.363+105G= (n.363+105G=) c.339+129G= (n.339+129G=) c.369G= (p.Leu123=) n.592G= n.493G= c.336+105G= (n.336+105G=) n.487+105G= c.*167+105G= (n.*167+105G=) n.51G= n.248+105G= n.390G= n.416+105G= n.502+105G= n.435+105G= | |
17 | g.81511798C>G | CA628022589 | ACTG1 | c.363+105G>C (n.363+105G>C) c.339+129G>C (n.339+129G>C) c.369G>C (p.Leu123=) n.592G>C n.493G>C c.336+105G>C (n.336+105G>C) n.487+105G>C c.*167+105G>C (n.*167+105G>C) n.51G>C n.248+105G>C n.390G>C n.416+105G>C n.502+105G>C n.435+105G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511798C>T | CA8836191 | ACTG1 | c.363+105G>A (n.363+105G>A) c.339+129G>A (n.339+129G>A) c.369G>A (p.Leu123=) n.592G>A n.493G>A c.336+105G>A (n.336+105G>A) n.487+105G>A c.*167+105G>A (n.*167+105G>A) n.51G>A n.248+105G>A n.390G>A n.416+105G>A n.502+105G>A n.435+105G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511798_81511800delinsCAG | CA2278540074 | ACTG1 | c.363+103_363+105delinsCTG (n.363+103_363+105delinsCTG) c.339+127_339+129delinsCTG (n.339+127_339+129delinsCTG) c.367_369delinsCTG (p.Leu123=) n.590_592delinsCTG n.491_493delinsCTG c.336+103_336+105delinsCTG (n.336+103_336+105delinsCTG) n.487+103_487+105delinsCTG c.*167+103_*167+105delinsCTG (n.*167+103_*167+105delinsCTG) n.49_51delinsCTG n.248+103_248+105delinsCTG n.388_390delinsCTG n.416+103_416+105delinsCTG n.502+103_502+105delinsCTG n.435+103_435+105delinsCTG | |
17 | g.81511799del | CA2640435455 | ACTG1 | c.363+104del (n.363+104del) c.339+128del (n.339+128del) c.368del (p.Leu123ArgfsTer16) n.591del n.492del c.336+104del (n.336+104del) n.487+104del c.*167+104del (n.*167+104del) n.50del n.248+104del n.389del n.416+104del n.502+104del n.435+104del | gnomAD v4 |
17 | g.81511799A>T | CA2640435456 | ACTG1 | c.363+104T>A (n.363+104T>A) c.339+128T>A (n.339+128T>A) c.368T>A (p.Leu123Gln) n.591T>A n.492T>A c.336+104T>A (n.336+104T>A) n.487+104T>A c.*167+104T>A (n.*167+104T>A) n.50T>A n.248+104T>A n.389T>A n.416+104T>A n.502+104T>A n.435+104T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511801_81511802del | CA628022591 | ACTG1 | c.363+103_363+104del (n.363+103_363+104del) c.339+127_339+128del (n.339+127_339+128del) c.367_368del (p.Leu123ValfsTer9) n.590_591del n.491_492del c.336+103_336+104del (n.336+103_336+104del) n.487+103_487+104del c.*167+103_*167+104del (n.*167+103_*167+104del) n.49_50del n.248+103_248+104del n.388_389del n.416+103_416+104del n.502+103_502+104del n.435+103_435+104del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511800G>A | CA8836193 | ACTG1 | c.363+103C>T (n.363+103C>T) c.339+127C>T (n.339+127C>T) c.367C>T (p.Leu123=) n.590C>T n.491C>T c.336+103C>T (n.336+103C>T) n.487+103C>T c.*167+103C>T (n.*167+103C>T) n.49C>T n.248+103C>T n.388C>T n.416+103C>T n.502+103C>T n.435+103C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511800G>C | CA8836192 | ACTG1 | c.363+103C>G (n.363+103C>G) c.339+127C>G (n.339+127C>G) c.367C>G (p.Leu123Val) n.590C>G n.491C>G c.336+103C>G (n.336+103C>G) n.487+103C>G c.*167+103C>G (n.*167+103C>G) n.49C>G n.248+103C>G n.388C>G n.416+103C>G n.502+103C>G n.435+103C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511800G= | CA2278540075 | ACTG1 | c.363+103C= (n.363+103C=) c.339+127C= (n.339+127C=) c.367C= (p.Leu123=) n.590C= n.491C= c.336+103C= (n.336+103C=) n.487+103C= c.*167+103C= (n.*167+103C=) n.49C= n.248+103C= n.388C= n.416+103C= n.502+103C= n.435+103C= | |
17 | g.81511800dup | CA2640435457 | ACTG1 | c.363+103dup (n.363+103dup) c.339+127dup (n.339+127dup) c.367dup (p.Leu123ProfsTer10) n.590dup n.491dup c.336+103dup (n.336+103dup) n.487+103dup c.*167+103dup (n.*167+103dup) n.49dup n.248+103dup n.388dup n.416+103dup n.502+103dup n.435+103dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511800_81511803dup | CA2640435458 | ACTG1 | c.363+100_363+103dup (n.363+100_363+103dup) c.339+124_339+127dup (n.339+124_339+127dup) c.364_367dup (p.Leu123ArgfsTer11) n.587_590dup n.488_491dup c.336+100_336+103dup (n.336+100_336+103dup) n.487+100_487+103dup c.*167+100_*167+103dup (n.*167+100_*167+103dup) n.46_49dup n.248+100_248+103dup n.385_388dup n.416+100_416+103dup n.502+100_502+103dup n.435+100_435+103dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511801A= | CA2278540076 | ACTG1 | c.363+102T= (n.363+102T=) c.339+126T= (n.339+126T=) c.366T= (p.Ala122=) n.589T= n.490T= c.336+102T= (n.336+102T=) n.487+102T= c.*167+102T= (n.*167+102T=) n.48T= n.248+102T= n.387T= n.416+102T= n.502+102T= n.435+102T= | |
17 | g.81511801A>C | CA775644232 | ACTG1 | c.363+102T>G (n.363+102T>G) c.339+126T>G (n.339+126T>G) c.366T>G (p.Ala122=) n.589T>G n.490T>G c.336+102T>G (n.336+102T>G) n.487+102T>G c.*167+102T>G (n.*167+102T>G) n.48T>G n.248+102T>G n.387T>G n.416+102T>G n.502+102T>G n.435+102T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511802G>A | CA8836194 | ACTG1 | c.363+101C>T (n.363+101C>T) c.339+125C>T (n.339+125C>T) c.365C>T (p.Ala122Val) n.588C>T n.489C>T c.336+101C>T (n.336+101C>T) n.487+101C>T c.*167+101C>T (n.*167+101C>T) n.47C>T n.248+101C>T n.386C>T n.416+101C>T n.502+101C>T n.435+101C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511802G>C | CA628022592 | ACTG1 | c.363+101C>G (n.363+101C>G) c.339+125C>G (n.339+125C>G) c.365C>G (p.Ala122Gly) n.588C>G n.489C>G c.336+101C>G (n.336+101C>G) n.487+101C>G c.*167+101C>G (n.*167+101C>G) n.47C>G n.248+101C>G n.386C>G n.416+101C>G n.502+101C>G n.435+101C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511802G= | CA2278540077 | ACTG1 | c.363+101C= (n.363+101C=) c.339+125C= (n.339+125C=) c.365C= (p.Ala122=) n.588C= n.489C= c.336+101C= (n.336+101C=) n.487+101C= c.*167+101C= (n.*167+101C=) n.47C= n.248+101C= n.386C= n.416+101C= n.502+101C= n.435+101C= | |
17 | g.81511802G>T | CA2640435459 | ACTG1 | c.363+101C>A (n.363+101C>A) c.339+125C>A (n.339+125C>A) c.365C>A (p.Ala122Asp) n.588C>A n.489C>A c.336+101C>A (n.336+101C>A) n.487+101C>A c.*167+101C>A (n.*167+101C>A) n.47C>A n.248+101C>A n.386C>A n.416+101C>A n.502+101C>A n.435+101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511803C>A | CA2640435460 | ACTG1 | c.363+100G>T (n.363+100G>T) c.339+124G>T (n.339+124G>T) c.364G>T (p.Ala122Ser) n.587G>T n.488G>T c.336+100G>T (n.336+100G>T) n.487+100G>T c.*167+100G>T (n.*167+100G>T) n.46G>T n.248+100G>T n.385G>T n.416+100G>T n.502+100G>T n.435+100G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511803C= | CA2278540078 | ACTG1 | c.363+100G= (n.363+100G=) c.339+124G= (n.339+124G=) c.364G= (p.Ala122=) n.587G= n.488G= c.336+100G= (n.336+100G=) n.487+100G= c.*167+100G= (n.*167+100G=) n.46G= n.248+100G= n.385G= n.416+100G= n.502+100G= n.435+100G= | |
17 | g.81511803C>G | CA628022593 | ACTG1 | c.363+100G>C (n.363+100G>C) c.339+124G>C (n.339+124G>C) c.364G>C (p.Ala122Pro) n.587G>C n.488G>C c.336+100G>C (n.336+100G>C) n.487+100G>C c.*167+100G>C (n.*167+100G>C) n.46G>C n.248+100G>C n.385G>C n.416+100G>C n.502+100G>C n.435+100G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511803C>T | CA2640435461 | ACTG1 | c.363+100G>A (n.363+100G>A) c.339+124G>A (n.339+124G>A) c.364G>A (p.Ala122Thr) n.587G>A n.488G>A c.336+100G>A (n.336+100G>A) n.487+100G>A c.*167+100G>A (n.*167+100G>A) n.46G>A n.248+100G>A n.385G>A n.416+100G>A n.502+100G>A n.435+100G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511805T>A | CA2640435462 | ACTG1 | c.363+98A>T (n.363+98A>T) c.339+122A>T (n.339+122A>T) c.364-2A>T (n.364-2A>T) n.585A>T n.488-2A>T c.336+98A>T (n.336+98A>T) n.487+98A>T c.*167+98A>T (n.*167+98A>T) n.44A>T n.248+98A>T n.385-2A>T n.416+98A>T n.502+98A>T n.435+98A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511805T>C | CA986849599 | ACTG1 | c.363+98A>G (n.363+98A>G) c.339+122A>G (n.339+122A>G) c.364-2A>G (n.364-2A>G) n.585A>G n.488-2A>G c.336+98A>G (n.336+98A>G) n.487+98A>G c.*167+98A>G (n.*167+98A>G) n.44A>G n.248+98A>G n.385-2A>G n.416+98A>G n.502+98A>G n.435+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511805T= | CA2278540080 | ACTG1 | c.363+98A= (n.363+98A=) c.339+122A= (n.339+122A=) c.364-2A= (n.364-2A=) n.585A= n.488-2A= c.336+98A= (n.336+98A=) n.487+98A= c.*167+98A= (n.*167+98A=) n.44A= n.248+98A= n.385-2A= n.416+98A= n.502+98A= n.435+98A= | |
17 | g.81511805_81511806delinsTG | CA2278540079 | ACTG1 | c.363+97_363+98delinsCA (n.363+97_363+98delinsCA) c.339+121_339+122delinsCA (n.339+121_339+122delinsCA) c.364-3_364-2delinsCA (n.364-3_364-2delinsCA) n.584_585delinsCA n.488-3_488-2delinsCA c.336+97_336+98delinsCA (n.336+97_336+98delinsCA) n.487+97_487+98delinsCA c.*167+97_*167+98delinsCA (n.*167+97_*167+98delinsCA) n.43_44delinsCA n.248+97_248+98delinsCA n.385-3_385-2delinsCA n.416+97_416+98delinsCA n.502+97_502+98delinsCA n.435+97_435+98delinsCA | |
17 | g.81511806G>A | CA8836195 | ACTG1 | c.363+97C>T (n.363+97C>T) c.339+121C>T (n.339+121C>T) c.364-3C>T (n.364-3C>T) n.584C>T n.488-3C>T c.336+97C>T (n.336+97C>T) n.487+97C>T c.*167+97C>T (n.*167+97C>T) n.43C>T n.248+97C>T n.385-3C>T n.416+97C>T n.502+97C>T n.435+97C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511806G= | CA2278540081 | ACTG1 | c.363+97C= (n.363+97C=) c.339+121C= (n.339+121C=) c.364-3C= (n.364-3C=) n.584C= n.488-3C= c.336+97C= (n.336+97C=) n.487+97C= c.*167+97C= (n.*167+97C=) n.43C= n.248+97C= n.385-3C= n.416+97C= n.502+97C= n.435+97C= | |
17 | g.81511807del | CA628022594 | ACTG1 | c.363+97del (n.363+97del) c.339+121del (n.339+121del) c.364-3del (n.364-3del) n.584del n.488-3del c.336+97del (n.336+97del) n.487+97del c.*167+97del (n.*167+97del) n.43del n.248+97del n.385-3del n.416+97del n.502+97del n.435+97del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511807G>A | CA8836196 | ACTG1 | c.363+96C>T (n.363+96C>T) c.339+120C>T (n.339+120C>T) c.364-4C>T (n.364-4C>T) n.583C>T n.488-4C>T c.336+96C>T (n.336+96C>T) n.487+96C>T c.*167+96C>T (n.*167+96C>T) n.42C>T n.248+96C>T n.385-4C>T n.416+96C>T n.502+96C>T n.435+96C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511807G>C | CA628022595 | ACTG1 | c.363+96C>G (n.363+96C>G) c.339+120C>G (n.339+120C>G) c.364-4C>G (n.364-4C>G) n.583C>G n.488-4C>G c.336+96C>G (n.336+96C>G) n.487+96C>G c.*167+96C>G (n.*167+96C>G) n.42C>G n.248+96C>G n.385-4C>G n.416+96C>G n.502+96C>G n.435+96C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511807G= | CA2278540082 | ACTG1 | c.363+96C= (n.363+96C=) c.339+120C= (n.339+120C=) c.364-4C= (n.364-4C=) n.583C= n.488-4C= c.336+96C= (n.336+96C=) n.487+96C= c.*167+96C= (n.*167+96C=) n.42C= n.248+96C= n.385-4C= n.416+96C= n.502+96C= n.435+96C= | |
17 | g.81511807G>T | CA8836197 | ACTG1 | c.363+96C>A (n.363+96C>A) c.339+120C>A (n.339+120C>A) c.364-4C>A (n.364-4C>A) n.583C>A n.488-4C>A c.336+96C>A (n.336+96C>A) n.487+96C>A c.*167+96C>A (n.*167+96C>A) n.42C>A n.248+96C>A n.385-4C>A n.416+96C>A n.502+96C>A n.435+96C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511808A= | CA2278540083 | ACTG1 | c.363+95T= (n.363+95T=) c.339+119T= (n.339+119T=) c.364-5T= (n.364-5T=) n.582T= n.488-5T= c.336+95T= (n.336+95T=) n.487+95T= c.*167+95T= (n.*167+95T=) n.41T= n.248+95T= n.385-5T= n.416+95T= n.502+95T= n.435+95T= | |
17 | g.81511808A>C | CA2640435465 | ACTG1 | c.363+95T>G (n.363+95T>G) c.339+119T>G (n.339+119T>G) c.364-5T>G (n.364-5T>G) n.582T>G n.488-5T>G c.336+95T>G (n.336+95T>G) n.487+95T>G c.*167+95T>G (n.*167+95T>G) n.41T>G n.248+95T>G n.385-5T>G n.416+95T>G n.502+95T>G n.435+95T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511808A>G | CA8836198 | ACTG1 | c.363+95T>C (n.363+95T>C) c.339+119T>C (n.339+119T>C) c.364-5T>C (n.364-5T>C) n.582T>C n.488-5T>C c.336+95T>C (n.336+95T>C) n.487+95T>C c.*167+95T>C (n.*167+95T>C) n.41T>C n.248+95T>C n.385-5T>C n.416+95T>C n.502+95T>C n.435+95T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.81511809dup | CA2576423364 | ACTG1 | c.363+95dup (n.363+95dup) c.339+119dup (n.339+119dup) c.364-5dup (n.364-5dup) n.582dup n.488-5dup c.336+95dup (n.336+95dup) n.487+95dup c.*167+95dup (n.*167+95dup) n.41dup n.248+95dup n.385-5dup n.416+95dup n.502+95dup n.435+95dup | |
17 | g.81511809del | CA656895271 | ACTG1 | c.363+95del (n.363+95del) c.339+119del (n.339+119del) c.364-5del (n.364-5del) n.582del n.488-5del c.336+95del (n.336+95del) n.487+95del c.*167+95del (n.*167+95del) n.41del n.248+95del n.385-5del n.416+95del n.502+95del n.435+95del | COSMIC |
17 | g.81511809A>G | CA2640435466 | ACTG1 | c.363+94T>C (n.363+94T>C) c.339+118T>C (n.339+118T>C) c.364-6T>C (n.364-6T>C) n.581T>C n.488-6T>C c.336+94T>C (n.336+94T>C) n.487+94T>C c.*167+94T>C (n.*167+94T>C) n.40T>C n.248+94T>C n.385-6T>C n.416+94T>C n.502+94T>C n.435+94T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511810C>A | CA8836199 | ACTG1 | c.363+93G>T (n.363+93G>T) c.339+117G>T (n.339+117G>T) c.364-7G>T (n.364-7G>T) n.580G>T n.488-7G>T c.336+93G>T (n.336+93G>T) n.487+93G>T c.*167+93G>T (n.*167+93G>T) n.39G>T n.248+93G>T n.385-7G>T n.416+93G>T n.502+93G>T n.435+93G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511810C= | CA2278540084 | ACTG1 | c.363+93G= (n.363+93G=) c.339+117G= (n.339+117G=) c.364-7G= (n.364-7G=) n.580G= n.488-7G= c.336+93G= (n.336+93G=) n.487+93G= c.*167+93G= (n.*167+93G=) n.39G= n.248+93G= n.385-7G= n.416+93G= n.502+93G= n.435+93G= | |
17 | g.81511810C>G | CA8836201 | ACTG1 | c.363+93G>C (n.363+93G>C) c.339+117G>C (n.339+117G>C) c.364-7G>C (n.364-7G>C) n.580G>C n.488-7G>C c.336+93G>C (n.336+93G>C) n.487+93G>C c.*167+93G>C (n.*167+93G>C) n.39G>C n.248+93G>C n.385-7G>C n.416+93G>C n.502+93G>C n.435+93G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511810C>T | CA8836200 | ACTG1 | c.363+93G>A (n.363+93G>A) c.339+117G>A (n.339+117G>A) c.364-7G>A (n.364-7G>A) n.580G>A n.488-7G>A c.336+93G>A (n.336+93G>A) n.487+93G>A c.*167+93G>A (n.*167+93G>A) n.39G>A n.248+93G>A n.385-7G>A n.416+93G>A n.502+93G>A n.435+93G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511811A= | CA2278540085 | ACTG1 | c.363+92T= (n.363+92T=) c.339+116T= (n.339+116T=) c.364-8T= (n.364-8T=) n.579T= n.488-8T= c.336+92T= (n.336+92T=) n.487+92T= c.*167+92T= (n.*167+92T=) n.38T= n.248+92T= n.385-8T= n.416+92T= n.502+92T= n.435+92T= | |
17 | g.81511811A>C | CA628022598 | ACTG1 | c.363+92T>G (n.363+92T>G) c.339+116T>G (n.339+116T>G) c.364-8T>G (n.364-8T>G) n.579T>G n.488-8T>G c.336+92T>G (n.336+92T>G) n.487+92T>G c.*167+92T>G (n.*167+92T>G) n.38T>G n.248+92T>G n.385-8T>G n.416+92T>G n.502+92T>G n.435+92T>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81511811A>G | CA8836202 | ACTG1 | c.363+92T>C (n.363+92T>C) c.339+116T>C (n.339+116T>C) c.364-8T>C (n.364-8T>C) n.579T>C n.488-8T>C c.336+92T>C (n.336+92T>C) n.487+92T>C c.*167+92T>C (n.*167+92T>C) n.38T>C n.248+92T>C n.385-8T>C n.416+92T>C n.502+92T>C n.435+92T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511811dup | CA775644252 | ACTG1 | c.363+92dup (n.363+92dup) c.339+116dup (n.339+116dup) c.364-8dup (n.364-8dup) n.579dup n.488-8dup c.336+92dup (n.336+92dup) n.487+92dup c.*167+92dup (n.*167+92dup) n.38dup n.248+92dup n.385-8dup n.416+92dup n.502+92dup n.435+92dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511812G>A | CA8836204 | ACTG1 | c.363+91C>T (n.363+91C>T) c.339+115C>T (n.339+115C>T) c.364-9C>T (n.364-9C>T) n.578C>T n.488-9C>T c.336+91C>T (n.336+91C>T) n.487+91C>T c.*167+91C>T (n.*167+91C>T) n.37C>T n.248+91C>T n.385-9C>T n.416+91C>T n.502+91C>T n.435+91C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511812G>C | CA8836203 | ACTG1 | c.363+91C>G (n.363+91C>G) c.339+115C>G (n.339+115C>G) c.364-9C>G (n.364-9C>G) n.578C>G n.488-9C>G c.336+91C>G (n.336+91C>G) n.487+91C>G c.*167+91C>G (n.*167+91C>G) n.37C>G n.248+91C>G n.385-9C>G n.416+91C>G n.502+91C>G n.435+91C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511812G= | CA2278540086 | ACTG1 | c.363+91C= (n.363+91C=) c.339+115C= (n.339+115C=) c.364-9C= (n.364-9C=) n.578C= n.488-9C= c.336+91C= (n.336+91C=) n.487+91C= c.*167+91C= (n.*167+91C=) n.37C= n.248+91C= n.385-9C= n.416+91C= n.502+91C= n.435+91C= | |
17 | g.81511812G>T | CA2576423365 | ACTG1 | c.363+91C>A (n.363+91C>A) c.339+115C>A (n.339+115C>A) c.364-9C>A (n.364-9C>A) n.578C>A n.488-9C>A c.336+91C>A (n.336+91C>A) n.487+91C>A c.*167+91C>A (n.*167+91C>A) n.37C>A n.248+91C>A n.385-9C>A n.416+91C>A n.502+91C>A n.435+91C>A | |
17 | g.81511813C>A | CA2640435468 | ACTG1 | c.363+90G>T (n.363+90G>T) c.339+114G>T (n.339+114G>T) c.364-10G>T (n.364-10G>T) n.577G>T n.488-10G>T c.336+90G>T (n.336+90G>T) n.487+90G>T c.*167+90G>T (n.*167+90G>T) n.36G>T n.248+90G>T n.385-10G>T n.416+90G>T n.502+90G>T n.435+90G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511813C= | CA2278540089 | ACTG1 | c.363+90G= (n.363+90G=) c.339+114G= (n.339+114G=) c.364-10G= (n.364-10G=) n.577G= n.488-10G= c.336+90G= (n.336+90G=) n.487+90G= c.*167+90G= (n.*167+90G=) n.36G= n.248+90G= n.385-10G= n.416+90G= n.502+90G= n.435+90G= | |
17 | g.81511813C>G | CA628022599 | ACTG1 | c.363+90G>C (n.363+90G>C) c.339+114G>C (n.339+114G>C) c.364-10G>C (n.364-10G>C) n.577G>C n.488-10G>C c.336+90G>C (n.336+90G>C) n.487+90G>C c.*167+90G>C (n.*167+90G>C) n.36G>C n.248+90G>C n.385-10G>C n.416+90G>C n.502+90G>C n.435+90G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511813C>T | CA8836205 | ACTG1 | c.363+90G>A (n.363+90G>A) c.339+114G>A (n.339+114G>A) c.364-10G>A (n.364-10G>A) n.577G>A n.488-10G>A c.336+90G>A (n.336+90G>A) n.487+90G>A c.*167+90G>A (n.*167+90G>A) n.36G>A n.248+90G>A n.385-10G>A n.416+90G>A n.502+90G>A n.435+90G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511813_81511814delinsCG | CA2278540087 | ACTG1 | c.363+89_363+90delinsCG (n.363+89_363+90delinsCG) c.339+113_339+114delinsCG (n.339+113_339+114delinsCG) c.364-11_364-10delinsCG (n.364-11_364-10delinsCG) n.576_577delinsCG n.488-11_488-10delinsCG c.336+89_336+90delinsCG (n.336+89_336+90delinsCG) n.487+89_487+90delinsCG c.*167+89_*167+90delinsCG (n.*167+89_*167+90delinsCG) n.35_36delinsCG n.248+89_248+90delinsCG n.385-11_385-10delinsCG n.416+89_416+90delinsCG n.502+89_502+90delinsCG n.435+89_435+90delinsCG | |
17 | g.81511813_81511817delinsCGAAA | CA2278540088 | ACTG1 | c.363+86_363+90delinsTTTCG (n.363+86_363+90delinsTTTCG) c.339+110_339+114delinsTTTCG (n.339+110_339+114delinsTTTCG) c.364-14_364-10delinsTTTCG (n.364-14_364-10delinsTTTCG) n.573_577delinsTTTCG n.488-14_488-10delinsTTTCG c.336+86_336+90delinsTTTCG (n.336+86_336+90delinsTTTCG) n.487+86_487+90delinsTTTCG c.*167+86_*167+90delinsTTTCG (n.*167+86_*167+90delinsTTTCG) n.32_36delinsTTTCG n.248+86_248+90delinsTTTCG n.385-14_385-10delinsTTTCG n.416+86_416+90delinsTTTCG n.502+86_502+90delinsTTTCG n.435+86_435+90delinsTTTCG | |
17 | g.81511814del | CA775644257 | ACTG1 | c.363+89del (n.363+89del) c.339+113del (n.339+113del) c.364-11del (n.364-11del) n.576del n.488-11del c.336+89del (n.336+89del) n.487+89del c.*167+89del (n.*167+89del) n.35del n.248+89del n.385-11del n.416+89del n.502+89del n.435+89del | dbSNP |
17 | g.81511814G>A | CA775644255 | ACTG1 | c.363+89C>T (n.363+89C>T) c.339+113C>T (n.339+113C>T) c.364-11C>T (n.364-11C>T) n.576C>T n.488-11C>T c.336+89C>T (n.336+89C>T) n.487+89C>T c.*167+89C>T (n.*167+89C>T) n.35C>T n.248+89C>T n.385-11C>T n.416+89C>T n.502+89C>T n.435+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511814G>C | CA8836206 | ACTG1 | c.363+89C>G (n.363+89C>G) c.339+113C>G (n.339+113C>G) c.364-11C>G (n.364-11C>G) n.576C>G n.488-11C>G c.336+89C>G (n.336+89C>G) n.487+89C>G c.*167+89C>G (n.*167+89C>G) n.35C>G n.248+89C>G n.385-11C>G n.416+89C>G n.502+89C>G n.435+89C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511814G= | CA2278540090 | ACTG1 | c.363+89C= (n.363+89C=) c.339+113C= (n.339+113C=) c.364-11C= (n.364-11C=) n.576C= n.488-11C= c.336+89C= (n.336+89C=) n.487+89C= c.*167+89C= (n.*167+89C=) n.35C= n.248+89C= n.385-11C= n.416+89C= n.502+89C= n.435+89C= | |
17 | g.81511814G>T | CA2640435469 | ACTG1 | c.363+89C>A (n.363+89C>A) c.339+113C>A (n.339+113C>A) c.364-11C>A (n.364-11C>A) n.576C>A n.488-11C>A c.336+89C>A (n.336+89C>A) n.487+89C>A c.*167+89C>A (n.*167+89C>A) n.35C>A n.248+89C>A n.385-11C>A n.416+89C>A n.502+89C>A n.435+89C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511814_81511816delinsGAA | CA2278540091 | ACTG1 | c.363+87_363+89delinsTTC (n.363+87_363+89delinsTTC) c.339+111_339+113delinsTTC (n.339+111_339+113delinsTTC) c.364-13_364-11delinsTTC (n.364-13_364-11delinsTTC) n.574_576delinsTTC n.488-13_488-11delinsTTC c.336+87_336+89delinsTTC (n.336+87_336+89delinsTTC) n.487+87_487+89delinsTTC c.*167+87_*167+89delinsTTC (n.*167+87_*167+89delinsTTC) n.33_35delinsTTC n.248+87_248+89delinsTTC n.385-13_385-11delinsTTC n.416+87_416+89delinsTTC n.502+87_502+89delinsTTC n.435+87_435+89delinsTTC | |
17 | g.81511818_81511821del | CA628022602 | ACTG1 | c.363+86_363+89del (n.363+86_363+89del) c.339+110_339+113del (n.339+110_339+113del) c.364-14_364-11del (n.364-14_364-11del) n.573_576del n.488-14_488-11del c.336+86_336+89del (n.336+86_336+89del) n.487+86_487+89del c.*167+86_*167+89del (n.*167+86_*167+89del) n.32_35del n.248+86_248+89del n.385-14_385-11del n.416+86_416+89del n.502+86_502+89del n.435+86_435+89del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511815A= | CA2278540092 | ACTG1 | c.363+88T= (n.363+88T=) c.339+112T= (n.339+112T=) c.364-12T= (n.364-12T=) n.575T= n.488-12T= c.336+88T= (n.336+88T=) n.487+88T= c.*167+88T= (n.*167+88T=) n.34T= n.248+88T= n.385-12T= n.416+88T= n.502+88T= n.435+88T= | |
17 | g.81511815A>C | CA628022605 | ACTG1 | c.363+88T>G (n.363+88T>G) c.339+112T>G (n.339+112T>G) c.364-12T>G (n.364-12T>G) n.575T>G n.488-12T>G c.336+88T>G (n.336+88T>G) n.487+88T>G c.*167+88T>G (n.*167+88T>G) n.34T>G n.248+88T>G n.385-12T>G n.416+88T>G n.502+88T>G n.435+88T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511815A>G | CA2278540093 | ACTG1 | c.363+88T>C (n.363+88T>C) c.339+112T>C (n.339+112T>C) c.364-12T>C (n.364-12T>C) n.575T>C n.488-12T>C c.336+88T>C (n.336+88T>C) n.487+88T>C c.*167+88T>C (n.*167+88T>C) n.34T>C n.248+88T>C n.385-12T>C n.416+88T>C n.502+88T>C n.435+88T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511817dup | CA986849623 | ACTG1 | c.363+88dup (n.363+88dup) c.339+112dup (n.339+112dup) c.364-12dup (n.364-12dup) n.575dup n.488-12dup c.336+88dup (n.336+88dup) n.487+88dup c.*167+88dup (n.*167+88dup) n.34dup n.248+88dup n.385-12dup n.416+88dup n.502+88dup n.435+88dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511816_81511817del | CA628022604 | ACTG1 | c.363+87_363+88del (n.363+87_363+88del) c.339+111_339+112del (n.339+111_339+112del) c.364-13_364-12del (n.364-13_364-12del) n.574_575del n.488-13_488-12del c.336+87_336+88del (n.336+87_336+88del) n.487+87_487+88del c.*167+87_*167+88del (n.*167+87_*167+88del) n.33_34del n.248+87_248+88del n.385-13_385-12del n.416+87_416+88del n.502+87_502+88del n.435+87_435+88del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511816A= | CA2278540094 | ACTG1 | c.363+87T= (n.363+87T=) c.339+111T= (n.339+111T=) c.364-13T= (n.364-13T=) n.574T= n.488-13T= c.336+87T= (n.336+87T=) n.487+87T= c.*167+87T= (n.*167+87T=) n.33T= n.248+87T= n.385-13T= n.416+87T= n.502+87T= n.435+87T= | |
17 | g.81511816A>C | CA2278540095 | ACTG1 | c.363+87T>G (n.363+87T>G) c.339+111T>G (n.339+111T>G) c.364-13T>G (n.364-13T>G) n.574T>G n.488-13T>G c.336+87T>G (n.336+87T>G) n.487+87T>G c.*167+87T>G (n.*167+87T>G) n.33T>G n.248+87T>G n.385-13T>G n.416+87T>G n.502+87T>G n.435+87T>G | dbSNP |
17 | g.81511816A>G | CA986849625 | ACTG1 | c.363+87T>C (n.363+87T>C) c.339+111T>C (n.339+111T>C) c.364-13T>C (n.364-13T>C) n.574T>C n.488-13T>C c.336+87T>C (n.336+87T>C) n.487+87T>C c.*167+87T>C (n.*167+87T>C) n.33T>C n.248+87T>C n.385-13T>C n.416+87T>C n.502+87T>C n.435+87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511818_81511819del | CA2640435470 | ACTG1 | c.363+85_363+86del (n.363+85_363+86del) c.339+109_339+110del (n.339+109_339+110del) c.364-15_364-14del (n.364-15_364-14del) n.572_573del n.488-15_488-14del c.336+85_336+86del (n.336+85_336+86del) n.487+85_487+86del c.*167+85_*167+86del (n.*167+85_*167+86del) n.31_32del n.248+85_248+86del n.385-15_385-14del n.416+85_416+86del n.502+85_502+86del n.435+85_435+86del | gnomAD v4 |
17 | g.81511818_81511823del | CA2640435471 | ACTG1 | c.363+81_363+86del (n.363+81_363+86del) c.339+105_339+110del (n.339+105_339+110del) c.364-19_364-14del (n.364-19_364-14del) n.568_573del n.488-19_488-14del c.336+81_336+86del (n.336+81_336+86del) n.487+81_487+86del c.*167+81_*167+86del (n.*167+81_*167+86del) n.27_32del n.248+81_248+86del n.385-19_385-14del n.416+81_416+86del n.502+81_502+86del n.435+81_435+86del | gnomAD v4 |
17 | g.81511818G>A | CA628022606 | ACTG1 | c.363+85C>T (n.363+85C>T) c.339+109C>T (n.339+109C>T) c.364-15C>T (n.364-15C>T) n.572C>T n.488-15C>T c.336+85C>T (n.336+85C>T) n.487+85C>T c.*167+85C>T (n.*167+85C>T) n.31C>T n.248+85C>T n.385-15C>T n.416+85C>T n.502+85C>T n.435+85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511818G>C | CA8836207 | ACTG1 | c.363+85C>G (n.363+85C>G) c.339+109C>G (n.339+109C>G) c.364-15C>G (n.364-15C>G) n.572C>G n.488-15C>G c.336+85C>G (n.336+85C>G) n.487+85C>G c.*167+85C>G (n.*167+85C>G) n.31C>G n.248+85C>G n.385-15C>G n.416+85C>G n.502+85C>G n.435+85C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511818G= | CA2278540097 | ACTG1 | c.363+85C= (n.363+85C=) c.339+109C= (n.339+109C=) c.364-15C= (n.364-15C=) n.572C= n.488-15C= c.336+85C= (n.336+85C=) n.487+85C= c.*167+85C= (n.*167+85C=) n.31C= n.248+85C= n.385-15C= n.416+85C= n.502+85C= n.435+85C= | |
17 | g.81511818G>T | CA8836208 | ACTG1 | c.363+85C>A (n.363+85C>A) c.339+109C>A (n.339+109C>A) c.364-15C>A (n.364-15C>A) n.572C>A n.488-15C>A c.336+85C>A (n.336+85C>A) n.487+85C>A c.*167+85C>A (n.*167+85C>A) n.31C>A n.248+85C>A n.385-15C>A n.416+85C>A n.502+85C>A n.435+85C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511818_81511820delinsGAA | CA2278540096 | ACTG1 | c.363+83_363+85delinsTTC (n.363+83_363+85delinsTTC) c.339+107_339+109delinsTTC (n.339+107_339+109delinsTTC) c.364-17_364-15delinsTTC (n.364-17_364-15delinsTTC) n.570_572delinsTTC n.488-17_488-15delinsTTC c.336+83_336+85delinsTTC (n.336+83_336+85delinsTTC) n.487+83_487+85delinsTTC c.*167+83_*167+85delinsTTC (n.*167+83_*167+85delinsTTC) n.29_31delinsTTC n.248+83_248+85delinsTTC n.385-17_385-15delinsTTC n.416+83_416+85delinsTTC n.502+83_502+85delinsTTC n.435+83_435+85delinsTTC | |
17 | g.81511819A= | CA2278540099 | ACTG1 | c.363+84T= (n.363+84T=) c.339+108T= (n.339+108T=) c.364-16T= (n.364-16T=) n.571T= n.488-16T= c.336+84T= (n.336+84T=) n.487+84T= c.*167+84T= (n.*167+84T=) n.30T= n.248+84T= n.385-16T= n.416+84T= n.502+84T= n.435+84T= | |
17 | g.81511819A>C | CA2640435473 | ACTG1 | c.363+84T>G (n.363+84T>G) c.339+108T>G (n.339+108T>G) c.364-16T>G (n.364-16T>G) n.571T>G n.488-16T>G c.336+84T>G (n.336+84T>G) n.487+84T>G c.*167+84T>G (n.*167+84T>G) n.30T>G n.248+84T>G n.385-16T>G n.416+84T>G n.502+84T>G n.435+84T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511819A>G | CA8836210 | ACTG1 | c.363+84T>C (n.363+84T>C) c.339+108T>C (n.339+108T>C) c.364-16T>C (n.364-16T>C) n.571T>C n.488-16T>C c.336+84T>C (n.336+84T>C) n.487+84T>C c.*167+84T>C (n.*167+84T>C) n.30T>C n.248+84T>C n.385-16T>C n.416+84T>C n.502+84T>C n.435+84T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511819A>T | CA8836209 | ACTG1 | c.363+84T>A (n.363+84T>A) c.339+108T>A (n.339+108T>A) c.364-16T>A (n.364-16T>A) n.571T>A n.488-16T>A c.336+84T>A (n.336+84T>A) n.487+84T>A c.*167+84T>A (n.*167+84T>A) n.30T>A n.248+84T>A n.385-16T>A n.416+84T>A n.502+84T>A n.435+84T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511821dup | CA2278540098 | ACTG1 | c.363+84dup (n.363+84dup) c.339+108dup (n.339+108dup) c.364-16dup (n.364-16dup) n.571dup n.488-16dup c.336+84dup (n.336+84dup) n.487+84dup c.*167+84dup (n.*167+84dup) n.30dup n.248+84dup n.385-16dup n.416+84dup n.502+84dup n.435+84dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511821del | CA986849634 | ACTG1 | c.363+84del (n.363+84del) c.339+108del (n.339+108del) c.364-16del (n.364-16del) n.571del n.488-16del c.336+84del (n.336+84del) n.487+84del c.*167+84del (n.*167+84del) n.30del n.248+84del n.385-16del n.416+84del n.502+84del n.435+84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511820_81511821del | CA775644263 | ACTG1 | c.363+83_363+84del (n.363+83_363+84del) c.339+107_339+108del (n.339+107_339+108del) c.364-17_364-16del (n.364-17_364-16del) n.570_571del n.488-17_488-16del c.336+83_336+84del (n.336+83_336+84del) n.487+83_487+84del c.*167+83_*167+84del (n.*167+83_*167+84del) n.29_30del n.248+83_248+84del n.385-17_385-16del n.416+83_416+84del n.502+83_502+84del n.435+83_435+84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511820A= | CA2278540100 | ACTG1 | c.363+83T= (n.363+83T=) c.339+107T= (n.339+107T=) c.364-17T= (n.364-17T=) n.570T= n.488-17T= c.336+83T= (n.336+83T=) n.487+83T= c.*167+83T= (n.*167+83T=) n.29T= n.248+83T= n.385-17T= n.416+83T= n.502+83T= n.435+83T= | |
17 | g.81511820A>C | CA8836211 | ACTG1 | c.363+83T>G (n.363+83T>G) c.339+107T>G (n.339+107T>G) c.364-17T>G (n.364-17T>G) n.570T>G n.488-17T>G c.336+83T>G (n.336+83T>G) n.487+83T>G c.*167+83T>G (n.*167+83T>G) n.29T>G n.248+83T>G n.385-17T>G n.416+83T>G n.502+83T>G n.435+83T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511820A>T | CA628022610 | ACTG1 | c.363+83T>A (n.363+83T>A) c.339+107T>A (n.339+107T>A) c.364-17T>A (n.364-17T>A) n.570T>A n.488-17T>A c.336+83T>A (n.336+83T>A) n.487+83T>A c.*167+83T>A (n.*167+83T>A) n.29T>A n.248+83T>A n.385-17T>A n.416+83T>A n.502+83T>A n.435+83T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511821A= | CA2278540101 | ACTG1 | c.363+82T= (n.363+82T=) c.339+106T= (n.339+106T=) c.364-18T= (n.364-18T=) n.569T= n.488-18T= c.336+82T= (n.336+82T=) n.487+82T= c.*167+82T= (n.*167+82T=) n.28T= n.248+82T= n.385-18T= n.416+82T= n.502+82T= n.435+82T= | |
17 | g.81511821A>G | CA8836212 | ACTG1 | c.363+82T>C (n.363+82T>C) c.339+106T>C (n.339+106T>C) c.364-18T>C (n.364-18T>C) n.569T>C n.488-18T>C c.336+82T>C (n.336+82T>C) n.487+82T>C c.*167+82T>C (n.*167+82T>C) n.28T>C n.248+82T>C n.385-18T>C n.416+82T>C n.502+82T>C n.435+82T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81511821A>T | CA2278540102 | ACTG1 | c.363+82T>A (n.363+82T>A) c.339+106T>A (n.339+106T>A) c.364-18T>A (n.364-18T>A) n.569T>A n.488-18T>A c.336+82T>A (n.336+82T>A) n.487+82T>A c.*167+82T>A (n.*167+82T>A) n.28T>A n.248+82T>A n.385-18T>A n.416+82T>A n.502+82T>A n.435+82T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511822C>A | CA628022614 | ACTG1 | c.363+81G>T (n.363+81G>T) c.339+105G>T (n.339+105G>T) c.364-19G>T (n.364-19G>T) n.568G>T n.488-19G>T c.336+81G>T (n.336+81G>T) n.487+81G>T c.*167+81G>T (n.*167+81G>T) n.27G>T n.248+81G>T n.385-19G>T n.416+81G>T n.502+81G>T n.435+81G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511822C= | CA2278540103 | ACTG1 | c.363+81G= (n.363+81G=) c.339+105G= (n.339+105G=) c.364-19G= (n.364-19G=) n.568G= n.488-19G= c.336+81G= (n.336+81G=) n.487+81G= c.*167+81G= (n.*167+81G=) n.27G= n.248+81G= n.385-19G= n.416+81G= n.502+81G= n.435+81G= | |
17 | g.81511822C>T | CA2640435475 | ACTG1 | c.363+81G>A (n.363+81G>A) c.339+105G>A (n.339+105G>A) c.364-19G>A (n.364-19G>A) n.568G>A n.488-19G>A c.336+81G>A (n.336+81G>A) n.487+81G>A c.*167+81G>A (n.*167+81G>A) n.27G>A n.248+81G>A n.385-19G>A n.416+81G>A n.502+81G>A n.435+81G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511822_81511826delinsCACTT | CA2278540104 | ACTG1 | c.363+77_363+81delinsAAGTG (n.363+77_363+81delinsAAGTG) c.339+101_339+105delinsAAGTG (n.339+101_339+105delinsAAGTG) c.364-23_364-19delinsAAGTG (n.364-23_364-19delinsAAGTG) n.564_568delinsAAGTG n.488-23_488-19delinsAAGTG c.336+77_336+81delinsAAGTG (n.336+77_336+81delinsAAGTG) n.487+77_487+81delinsAAGTG c.*167+77_*167+81delinsAAGTG (n.*167+77_*167+81delinsAAGTG) n.23_27delinsAAGTG n.248+77_248+81delinsAAGTG n.385-23_385-19delinsAAGTG n.416+77_416+81delinsAAGTG n.502+77_502+81delinsAAGTG n.435+77_435+81delinsAAGTG | |
17 | g.81511823A= | CA2278540105 | ACTG1 | c.363+80T= (n.363+80T=) c.339+104T= (n.339+104T=) c.364-20T= (n.364-20T=) n.567T= n.488-20T= c.336+80T= (n.336+80T=) n.487+80T= c.*167+80T= (n.*167+80T=) n.26T= n.248+80T= n.385-20T= n.416+80T= n.502+80T= n.435+80T= | |
17 | g.81511823A>C | CA8836213 | ACTG1 | c.363+80T>G (n.363+80T>G) c.339+104T>G (n.339+104T>G) c.364-20T>G (n.364-20T>G) n.567T>G n.488-20T>G c.336+80T>G (n.336+80T>G) n.487+80T>G c.*167+80T>G (n.*167+80T>G) n.26T>G n.248+80T>G n.385-20T>G n.416+80T>G n.502+80T>G n.435+80T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511823A>G | CA8836215 | ACTG1 | c.363+80T>C (n.363+80T>C) c.339+104T>C (n.339+104T>C) c.364-20T>C (n.364-20T>C) n.567T>C n.488-20T>C c.336+80T>C (n.336+80T>C) n.487+80T>C c.*167+80T>C (n.*167+80T>C) n.26T>C n.248+80T>C n.385-20T>C n.416+80T>C n.502+80T>C n.435+80T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511823A>T | CA8836214 | ACTG1 | c.363+80T>A (n.363+80T>A) c.339+104T>A (n.339+104T>A) c.364-20T>A (n.364-20T>A) n.567T>A n.488-20T>A c.336+80T>A (n.336+80T>A) n.487+80T>A c.*167+80T>A (n.*167+80T>A) n.26T>A n.248+80T>A n.385-20T>A n.416+80T>A n.502+80T>A n.435+80T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511824_81511827del | CA986849647 | ACTG1 | c.363+77_363+80del (n.363+77_363+80del) c.339+101_339+104del (n.339+101_339+104del) c.364-23_364-20del (n.364-23_364-20del) n.564_567del n.488-23_488-20del c.336+77_336+80del (n.336+77_336+80del) n.487+77_487+80del c.*167+77_*167+80del (n.*167+77_*167+80del) n.23_26del n.248+77_248+80del n.385-23_385-20del n.416+77_416+80del n.502+77_502+80del n.435+77_435+80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511824C= | CA2278540106 | ACTG1 | c.363+79G= (n.363+79G=) c.339+103G= (n.339+103G=) c.364-21G= (n.364-21G=) n.566G= n.488-21G= c.336+79G= (n.336+79G=) n.487+79G= c.*167+79G= (n.*167+79G=) n.25G= n.248+79G= n.385-21G= n.416+79G= n.502+79G= n.435+79G= | |
17 | g.81511824C>T | CA628022618 | ACTG1 | c.363+79G>A (n.363+79G>A) c.339+103G>A (n.339+103G>A) c.364-21G>A (n.364-21G>A) n.566G>A n.488-21G>A c.336+79G>A (n.336+79G>A) n.487+79G>A c.*167+79G>A (n.*167+79G>A) n.25G>A n.248+79G>A n.385-21G>A n.416+79G>A n.502+79G>A n.435+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511824_81511826delinsCTT | CA2278540107 | ACTG1 | c.363+77_363+79delinsAAG (n.363+77_363+79delinsAAG) c.339+101_339+103delinsAAG (n.339+101_339+103delinsAAG) c.364-23_364-21delinsAAG (n.364-23_364-21delinsAAG) n.564_566delinsAAG n.488-23_488-21delinsAAG c.336+77_336+79delinsAAG (n.336+77_336+79delinsAAG) n.487+77_487+79delinsAAG c.*167+77_*167+79delinsAAG (n.*167+77_*167+79delinsAAG) n.23_25delinsAAG n.248+77_248+79delinsAAG n.385-23_385-21delinsAAG n.416+77_416+79delinsAAG n.502+77_502+79delinsAAG n.435+77_435+79delinsAAG | |
17 | g.81511825T>C | CA986849649 | ACTG1 | c.363+78A>G (n.363+78A>G) c.339+102A>G (n.339+102A>G) c.364-22A>G (n.364-22A>G) n.565A>G n.488-22A>G c.336+78A>G (n.336+78A>G) n.487+78A>G c.*167+78A>G (n.*167+78A>G) n.24A>G n.248+78A>G n.385-22A>G n.416+78A>G n.502+78A>G n.435+78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511825T= | CA2278540111 | ACTG1 | c.363+78A= (n.363+78A=) c.339+102A= (n.339+102A=) c.364-22A= (n.364-22A=) n.565A= n.488-22A= c.336+78A= (n.336+78A=) n.487+78A= c.*167+78A= (n.*167+78A=) n.24A= n.248+78A= n.385-22A= n.416+78A= n.502+78A= n.435+78A= | |
17 | g.81511825_81511826del | CA2278540110 | ACTG1 | c.363+77_363+78del (n.363+77_363+78del) c.339+101_339+102del (n.339+101_339+102del) c.364-23_364-22del (n.364-23_364-22del) n.564_565del n.488-23_488-22del c.336+77_336+78del (n.336+77_336+78del) n.487+77_487+78del c.*167+77_*167+78del (n.*167+77_*167+78del) n.23_24del n.248+77_248+78del n.385-23_385-22del n.416+77_416+78del n.502+77_502+78del n.435+77_435+78del | dbSNP |
17 | g.81511826dup | CA2278540108 | ACTG1 | c.363+78dup (n.363+78dup) c.339+102dup (n.339+102dup) c.364-22dup (n.364-22dup) n.565dup n.488-22dup c.336+78dup (n.336+78dup) n.487+78dup c.*167+78dup (n.*167+78dup) n.24dup n.248+78dup n.385-22dup n.416+78dup n.502+78dup n.435+78dup | dbSNP |
17 | g.81511825_81511826dup | CA2278540109 | ACTG1 | c.363+77_363+78dup (n.363+77_363+78dup) c.339+101_339+102dup (n.339+101_339+102dup) c.364-23_364-22dup (n.364-23_364-22dup) n.564_565dup n.488-23_488-22dup c.336+77_336+78dup (n.336+77_336+78dup) n.487+77_487+78dup c.*167+77_*167+78dup (n.*167+77_*167+78dup) n.23_24dup n.248+77_248+78dup n.385-23_385-22dup n.416+77_416+78dup n.502+77_502+78dup n.435+77_435+78dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511826T>A | CA656895288 | ACTG1 | c.363+77A>T (n.363+77A>T) c.339+101A>T (n.339+101A>T) c.364-23A>T (n.364-23A>T) n.564A>T n.488-23A>T c.336+77A>T (n.336+77A>T) n.487+77A>T c.*167+77A>T (n.*167+77A>T) n.23A>T n.248+77A>T n.385-23A>T n.416+77A>T n.502+77A>T n.435+77A>T | COSMIC |
17 | g.81511826T>C | CA8836216 | ACTG1 | c.363+77A>G (n.363+77A>G) c.339+101A>G (n.339+101A>G) c.364-23A>G (n.364-23A>G) n.564A>G n.488-23A>G c.336+77A>G (n.336+77A>G) n.487+77A>G c.*167+77A>G (n.*167+77A>G) n.23A>G n.248+77A>G n.385-23A>G n.416+77A>G n.502+77A>G n.435+77A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511826T>G | CA2640435478 | ACTG1 | c.363+77A>C (n.363+77A>C) c.339+101A>C (n.339+101A>C) c.364-23A>C (n.364-23A>C) n.564A>C n.488-23A>C c.336+77A>C (n.336+77A>C) n.487+77A>C c.*167+77A>C (n.*167+77A>C) n.23A>C n.248+77A>C n.385-23A>C n.416+77A>C n.502+77A>C n.435+77A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511826T= | CA2278540112 | ACTG1 | c.363+77A= (n.363+77A=) c.339+101A= (n.339+101A=) c.364-23A= (n.364-23A=) n.564A= n.488-23A= c.336+77A= (n.336+77A=) n.487+77A= c.*167+77A= (n.*167+77A=) n.23A= n.248+77A= n.385-23A= n.416+77A= n.502+77A= n.435+77A= | |
17 | g.81511826_81511827delinsTA | CA2278540113 | ACTG1 | c.363+76_363+77delinsTA (n.363+76_363+77delinsTA) c.339+100_339+101delinsTA (n.339+100_339+101delinsTA) c.364-24_364-23delinsTA (n.364-24_364-23delinsTA) n.563_564delinsTA n.488-24_488-23delinsTA c.336+76_336+77delinsTA (n.336+76_336+77delinsTA) n.487+76_487+77delinsTA c.*167+76_*167+77delinsTA (n.*167+76_*167+77delinsTA) n.22_23delinsTA n.248+76_248+77delinsTA n.385-24_385-23delinsTA n.416+76_416+77delinsTA n.502+76_502+77delinsTA n.435+76_435+77delinsTA | |
17 | g.81511827A= | CA2278540114 | ACTG1 | c.363+76T= (n.363+76T=) c.339+100T= (n.339+100T=) c.364-24T= (n.364-24T=) n.563T= n.488-24T= c.336+76T= (n.336+76T=) n.487+76T= c.*167+76T= (n.*167+76T=) n.22T= n.248+76T= n.385-24T= n.416+76T= n.502+76T= n.435+76T= | |
17 | g.81511827A>C | CA628022620 | ACTG1 | c.363+76T>G (n.363+76T>G) c.339+100T>G (n.339+100T>G) c.364-24T>G (n.364-24T>G) n.563T>G n.488-24T>G c.336+76T>G (n.336+76T>G) n.487+76T>G c.*167+76T>G (n.*167+76T>G) n.22T>G n.248+76T>G n.385-24T>G n.416+76T>G n.502+76T>G n.435+76T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511827A>G | CA2278540115 | ACTG1 | c.363+76T>C (n.363+76T>C) c.339+100T>C (n.339+100T>C) c.364-24T>C (n.364-24T>C) n.563T>C n.488-24T>C c.336+76T>C (n.336+76T>C) n.487+76T>C c.*167+76T>C (n.*167+76T>C) n.22T>C n.248+76T>C n.385-24T>C n.416+76T>C n.502+76T>C n.435+76T>C | dbSNP |
17 | g.81511827A>T | CA8836218 | ACTG1 | c.363+76T>A (n.363+76T>A) c.339+100T>A (n.339+100T>A) c.364-24T>A (n.364-24T>A) n.563T>A n.488-24T>A c.336+76T>A (n.336+76T>A) n.487+76T>A c.*167+76T>A (n.*167+76T>A) n.22T>A n.248+76T>A n.385-24T>A n.416+76T>A n.502+76T>A n.435+76T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511829dup | CA986849653 | ACTG1 | c.363+76dup (n.363+76dup) c.339+100dup (n.339+100dup) c.364-24dup (n.364-24dup) n.563dup n.488-24dup c.336+76dup (n.336+76dup) n.487+76dup c.*167+76dup (n.*167+76dup) n.22dup n.248+76dup n.385-24dup n.416+76dup n.502+76dup n.435+76dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511829del | CA8836217 | ACTG1 | c.363+76del (n.363+76del) c.339+100del (n.339+100del) c.364-24del (n.364-24del) n.563del n.488-24del c.336+76del (n.336+76del) n.487+76del c.*167+76del (n.*167+76del) n.22del n.248+76del n.385-24del n.416+76del n.502+76del n.435+76del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511828A= | CA2278540116 | ACTG1 | c.363+75T= (n.363+75T=) c.339+99T= (n.339+99T=) c.364-25T= (n.364-25T=) n.562T= n.488-25T= c.336+75T= (n.336+75T=) n.487+75T= c.*167+75T= (n.*167+75T=) n.21T= n.248+75T= n.385-25T= n.416+75T= n.502+75T= n.435+75T= | |
17 | g.81511828A>C | CA2640435480 | ACTG1 | c.363+75T>G (n.363+75T>G) c.339+99T>G (n.339+99T>G) c.364-25T>G (n.364-25T>G) n.562T>G n.488-25T>G c.336+75T>G (n.336+75T>G) n.487+75T>G c.*167+75T>G (n.*167+75T>G) n.21T>G n.248+75T>G n.385-25T>G n.416+75T>G n.502+75T>G n.435+75T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511828A>G | CA775644279 | ACTG1 | c.363+75T>C (n.363+75T>C) c.339+99T>C (n.339+99T>C) c.364-25T>C (n.364-25T>C) n.562T>C n.488-25T>C c.336+75T>C (n.336+75T>C) n.487+75T>C c.*167+75T>C (n.*167+75T>C) n.21T>C n.248+75T>C n.385-25T>C n.416+75T>C n.502+75T>C n.435+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511828A>T | CA8836219 | ACTG1 | c.363+75T>A (n.363+75T>A) c.339+99T>A (n.339+99T>A) c.364-25T>A (n.364-25T>A) n.562T>A n.488-25T>A c.336+75T>A (n.336+75T>A) n.487+75T>A c.*167+75T>A (n.*167+75T>A) n.21T>A n.248+75T>A n.385-25T>A n.416+75T>A n.502+75T>A n.435+75T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511828_81511830del | CA2640435479 | ACTG1 | c.363+73_363+75del (n.363+73_363+75del) c.339+97_339+99del (n.339+97_339+99del) c.364-27_364-25del (n.364-27_364-25del) n.560_562del n.488-27_488-25del c.336+73_336+75del (n.336+73_336+75del) n.487+73_487+75del c.*167+73_*167+75del (n.*167+73_*167+75del) n.19_21del n.248+73_248+75del n.385-27_385-25del n.416+73_416+75del n.502+73_502+75del n.435+73_435+75del | gnomAD v4 |
17 | g.81511828_81511830delinsAAT | CA2278540117 | ACTG1 | c.363+73_363+75delinsATT (n.363+73_363+75delinsATT) c.339+97_339+99delinsATT (n.339+97_339+99delinsATT) c.364-27_364-25delinsATT (n.364-27_364-25delinsATT) n.560_562delinsATT n.488-27_488-25delinsATT c.336+73_336+75delinsATT (n.336+73_336+75delinsATT) n.487+73_487+75delinsATT c.*167+73_*167+75delinsATT (n.*167+73_*167+75delinsATT) n.19_21delinsATT n.248+73_248+75delinsATT n.385-27_385-25delinsATT n.416+73_416+75delinsATT n.502+73_502+75delinsATT n.435+73_435+75delinsATT | |
17 | g.81511829A= | CA2278540118 | ACTG1 | c.363+74T= (n.363+74T=) c.339+98T= (n.339+98T=) c.364-26T= (n.364-26T=) n.561T= n.488-26T= c.336+74T= (n.336+74T=) n.487+74T= c.*167+74T= (n.*167+74T=) n.20T= n.248+74T= n.385-26T= n.416+74T= n.502+74T= n.435+74T= | |
17 | g.81511829A>C | CA2640435481 | ACTG1 | c.363+74T>G (n.363+74T>G) c.339+98T>G (n.339+98T>G) c.364-26T>G (n.364-26T>G) n.561T>G n.488-26T>G c.336+74T>G (n.336+74T>G) n.487+74T>G c.*167+74T>G (n.*167+74T>G) n.20T>G n.248+74T>G n.385-26T>G n.416+74T>G n.502+74T>G n.435+74T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511829A>G | CA2640435482 | ACTG1 | c.363+74T>C (n.363+74T>C) c.339+98T>C (n.339+98T>C) c.364-26T>C (n.364-26T>C) n.561T>C n.488-26T>C c.336+74T>C (n.336+74T>C) n.487+74T>C c.*167+74T>C (n.*167+74T>C) n.20T>C n.248+74T>C n.385-26T>C n.416+74T>C n.502+74T>C n.435+74T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511829A>T | CA8836220 | ACTG1 | c.363+74T>A (n.363+74T>A) c.339+98T>A (n.339+98T>A) c.364-26T>A (n.364-26T>A) n.561T>A n.488-26T>A c.336+74T>A (n.336+74T>A) n.487+74T>A c.*167+74T>A (n.*167+74T>A) n.20T>A n.248+74T>A n.385-26T>A n.416+74T>A n.502+74T>A n.435+74T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511829_81511830del | CA775644285 | ACTG1 | c.363+73_363+74del (n.363+73_363+74del) c.339+97_339+98del (n.339+97_339+98del) c.364-27_364-26del (n.364-27_364-26del) n.560_561del n.488-27_488-26del c.336+73_336+74del (n.336+73_336+74del) n.487+73_487+74del c.*167+73_*167+74del (n.*167+73_*167+74del) n.19_20del n.248+73_248+74del n.385-27_385-26del n.416+73_416+74del n.502+73_502+74del n.435+73_435+74del | dbSNP |
17 | g.81511830T>A | CA2576423366 | ACTG1 | c.363+73A>T (n.363+73A>T) c.339+97A>T (n.339+97A>T) c.364-27A>T (n.364-27A>T) n.560A>T n.488-27A>T c.336+73A>T (n.336+73A>T) n.487+73A>T c.*167+73A>T (n.*167+73A>T) n.19A>T n.248+73A>T n.385-27A>T n.416+73A>T n.502+73A>T n.435+73A>T | |
17 | g.81511830T>C | CA628022623 | ACTG1 | c.363+73A>G (n.363+73A>G) c.339+97A>G (n.339+97A>G) c.364-27A>G (n.364-27A>G) n.560A>G n.488-27A>G c.336+73A>G (n.336+73A>G) n.487+73A>G c.*167+73A>G (n.*167+73A>G) n.19A>G n.248+73A>G n.385-27A>G n.416+73A>G n.502+73A>G n.435+73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511830T>G | CA2640435484 | ACTG1 | c.363+73A>C (n.363+73A>C) c.339+97A>C (n.339+97A>C) c.364-27A>C (n.364-27A>C) n.560A>C n.488-27A>C c.336+73A>C (n.336+73A>C) n.487+73A>C c.*167+73A>C (n.*167+73A>C) n.19A>C n.248+73A>C n.385-27A>C n.416+73A>C n.502+73A>C n.435+73A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511830T= | CA2278540119 | ACTG1 | c.363+73A= (n.363+73A=) c.339+97A= (n.339+97A=) c.364-27A= (n.364-27A=) n.560A= n.488-27A= c.336+73A= (n.336+73A=) n.487+73A= c.*167+73A= (n.*167+73A=) n.19A= n.248+73A= n.385-27A= n.416+73A= n.502+73A= n.435+73A= | |
17 | g.81511830_81511831insATTT | CA986849658 | ACTG1 | c.363+73_363+74insAATA (n.363+73_363+74insAATA) c.339+97_339+98insAATA (n.339+97_339+98insAATA) c.364-27_364-26insAATA (n.364-27_364-26insAATA) n.560_561insAATA n.488-27_488-26insAATA c.336+73_336+74insAATA (n.336+73_336+74insAATA) n.487+73_487+74insAATA c.*167+73_*167+74insAATA (n.*167+73_*167+74insAATA) n.19_20insAATA n.248+73_248+74insAATA n.385-27_385-26insAATA n.416+73_416+74insAATA n.502+73_502+74insAATA n.435+73_435+74insAATA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511831G>A | CA8836221 | ACTG1 | c.363+72C>T (n.363+72C>T) c.339+96C>T (n.339+96C>T) c.364-28C>T (n.364-28C>T) n.559C>T n.488-28C>T c.336+72C>T (n.336+72C>T) n.487+72C>T c.*167+72C>T (n.*167+72C>T) n.18C>T n.248+72C>T n.385-28C>T n.416+72C>T n.502+72C>T n.435+72C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511831G>C | CA8836222 | ACTG1 | c.363+72C>G (n.363+72C>G) c.339+96C>G (n.339+96C>G) c.364-28C>G (n.364-28C>G) n.559C>G n.488-28C>G c.336+72C>G (n.336+72C>G) n.487+72C>G c.*167+72C>G (n.*167+72C>G) n.18C>G n.248+72C>G n.385-28C>G n.416+72C>G n.502+72C>G n.435+72C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511831G= | CA2278540120 | ACTG1 | c.363+72C= (n.363+72C=) c.339+96C= (n.339+96C=) c.364-28C= (n.364-28C=) n.559C= n.488-28C= c.336+72C= (n.336+72C=) n.487+72C= c.*167+72C= (n.*167+72C=) n.18C= n.248+72C= n.385-28C= n.416+72C= n.502+72C= n.435+72C= | |
17 | g.81511833C>T | CA2640435485 | ACTG1 | c.363+70G>A (n.363+70G>A) c.339+94G>A (n.339+94G>A) c.364-30G>A (n.364-30G>A) n.557G>A n.488-30G>A c.336+70G>A (n.336+70G>A) n.487+70G>A c.*167+70G>A (n.*167+70G>A) n.16G>A n.248+70G>A n.385-30G>A n.416+70G>A n.502+70G>A n.435+70G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511834A= | CA2278540121 | ACTG1 | c.363+69T= (n.363+69T=) c.339+93T= (n.339+93T=) c.364-31T= (n.364-31T=) n.556T= n.488-31T= c.336+69T= (n.336+69T=) n.487+69T= c.*167+69T= (n.*167+69T=) n.15T= n.248+69T= n.385-31T= n.416+69T= n.502+69T= n.435+69T= | |
17 | g.81511834A>G | CA628022624 | ACTG1 | c.363+69T>C (n.363+69T>C) c.339+93T>C (n.339+93T>C) c.364-31T>C (n.364-31T>C) n.556T>C n.488-31T>C c.336+69T>C (n.336+69T>C) n.487+69T>C c.*167+69T>C (n.*167+69T>C) n.15T>C n.248+69T>C n.385-31T>C n.416+69T>C n.502+69T>C n.435+69T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511835G>A | CA775644304 | ACTG1 | c.363+68C>T (n.363+68C>T) c.339+92C>T (n.339+92C>T) c.364-32C>T (n.364-32C>T) n.555C>T n.488-32C>T c.336+68C>T (n.336+68C>T) n.487+68C>T c.*167+68C>T (n.*167+68C>T) n.14C>T n.248+68C>T n.385-32C>T n.416+68C>T n.502+68C>T n.435+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511835G>C | CA295069053 | ACTG1 | c.363+68C>G (n.363+68C>G) c.339+92C>G (n.339+92C>G) c.364-32C>G (n.364-32C>G) n.555C>G n.488-32C>G c.336+68C>G (n.336+68C>G) n.487+68C>G c.*167+68C>G (n.*167+68C>G) n.14C>G n.248+68C>G n.385-32C>G n.416+68C>G n.502+68C>G n.435+68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511835G= | CA2278540122 | ACTG1 | c.363+68C= (n.363+68C=) c.339+92C= (n.339+92C=) c.364-32C= (n.364-32C=) n.555C= n.488-32C= c.336+68C= (n.336+68C=) n.487+68C= c.*167+68C= (n.*167+68C=) n.14C= n.248+68C= n.385-32C= n.416+68C= n.502+68C= n.435+68C= | |
17 | g.81511836A= | CA2278540123 | ACTG1 | c.363+67T= (n.363+67T=) c.339+91T= (n.339+91T=) c.364-33T= (n.364-33T=) n.554T= n.488-33T= c.336+67T= (n.336+67T=) n.487+67T= c.*167+67T= (n.*167+67T=) n.13T= n.248+67T= n.385-33T= n.416+67T= n.502+67T= n.435+67T= | |
17 | g.81511836A>C | CA295069055 | ACTG1 | c.363+67T>G (n.363+67T>G) c.339+91T>G (n.339+91T>G) c.364-33T>G (n.364-33T>G) n.554T>G n.488-33T>G c.336+67T>G (n.336+67T>G) n.487+67T>G c.*167+67T>G (n.*167+67T>G) n.13T>G n.248+67T>G n.385-33T>G n.416+67T>G n.502+67T>G n.435+67T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511836A>T | CA2278540124 | ACTG1 | c.363+67T>A (n.363+67T>A) c.339+91T>A (n.339+91T>A) c.364-33T>A (n.364-33T>A) n.554T>A n.488-33T>A c.336+67T>A (n.336+67T>A) n.487+67T>A c.*167+67T>A (n.*167+67T>A) n.13T>A n.248+67T>A n.385-33T>A n.416+67T>A n.502+67T>A n.435+67T>A | dbSNP |
17 | g.81511837A= | CA2278540125 | ACTG1 | c.363+66T= (n.363+66T=) c.339+90T= (n.339+90T=) c.364-34T= (n.364-34T=) n.553T= n.488-34T= c.336+66T= (n.336+66T=) n.487+66T= c.*167+66T= (n.*167+66T=) n.12T= n.248+66T= n.385-34T= n.416+66T= n.502+66T= n.435+66T= | |
17 | g.81511837A>G | CA8836223 | ACTG1 | c.363+66T>C (n.363+66T>C) c.339+90T>C (n.339+90T>C) c.364-34T>C (n.364-34T>C) n.553T>C n.488-34T>C c.336+66T>C (n.336+66T>C) n.487+66T>C c.*167+66T>C (n.*167+66T>C) n.12T>C n.248+66T>C n.385-34T>C n.416+66T>C n.502+66T>C n.435+66T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511838A= | CA2278540126 | ACTG1 | c.363+65T= (n.363+65T=) c.339+89T= (n.339+89T=) c.364-35T= (n.364-35T=) n.552T= n.488-35T= c.336+65T= (n.336+65T=) n.487+65T= c.*167+65T= (n.*167+65T=) n.11T= n.248+65T= n.385-35T= n.416+65T= n.502+65T= n.435+65T= | |
17 | g.81511838A>C | CA8836224 | ACTG1 | c.363+65T>G (n.363+65T>G) c.339+89T>G (n.339+89T>G) c.364-35T>G (n.364-35T>G) n.552T>G n.488-35T>G c.336+65T>G (n.336+65T>G) n.487+65T>G c.*167+65T>G (n.*167+65T>G) n.11T>G n.248+65T>G n.385-35T>G n.416+65T>G n.502+65T>G n.435+65T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511838A>G | CA628022626 | ACTG1 | c.363+65T>C (n.363+65T>C) c.339+89T>C (n.339+89T>C) c.364-35T>C (n.364-35T>C) n.552T>C n.488-35T>C c.336+65T>C (n.336+65T>C) n.487+65T>C c.*167+65T>C (n.*167+65T>C) n.11T>C n.248+65T>C n.385-35T>C n.416+65T>C n.502+65T>C n.435+65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511839T>C | CA8836225 | ACTG1 | c.363+64A>G (n.363+64A>G) c.339+88A>G (n.339+88A>G) c.364-36A>G (n.364-36A>G) n.551A>G n.488-36A>G c.336+64A>G (n.336+64A>G) n.487+64A>G c.*167+64A>G (n.*167+64A>G) n.10A>G n.248+64A>G n.385-36A>G n.416+64A>G n.502+64A>G n.435+64A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511839T= | CA2278540127 | ACTG1 | c.363+64A= (n.363+64A=) c.339+88A= (n.339+88A=) c.364-36A= (n.364-36A=) n.551A= n.488-36A= c.336+64A= (n.336+64A=) n.487+64A= c.*167+64A= (n.*167+64A=) n.10A= n.248+64A= n.385-36A= n.416+64A= n.502+64A= n.435+64A= | |
17 | g.81511840C>A | CA8836226 | ACTG1 | c.363+63G>T (n.363+63G>T) c.339+87G>T (n.339+87G>T) c.364-37G>T (n.364-37G>T) n.550G>T n.488-37G>T c.336+63G>T (n.336+63G>T) n.487+63G>T c.*167+63G>T (n.*167+63G>T) n.9G>T n.248+63G>T n.385-37G>T n.416+63G>T n.502+63G>T n.435+63G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511840C= | CA2278540128 | ACTG1 | c.363+63G= (n.363+63G=) c.339+87G= (n.339+87G=) c.364-37G= (n.364-37G=) n.550G= n.488-37G= c.336+63G= (n.336+63G=) n.487+63G= c.*167+63G= (n.*167+63G=) n.9G= n.248+63G= n.385-37G= n.416+63G= n.502+63G= n.435+63G= | |
17 | g.81511840C>G | CA8836227 | ACTG1 | c.363+63G>C (n.363+63G>C) c.339+87G>C (n.339+87G>C) c.364-37G>C (n.364-37G>C) n.550G>C n.488-37G>C c.336+63G>C (n.336+63G>C) n.487+63G>C c.*167+63G>C (n.*167+63G>C) n.9G>C n.248+63G>C n.385-37G>C n.416+63G>C n.502+63G>C n.435+63G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511840C>T | CA775644310 | ACTG1 | c.363+63G>A (n.363+63G>A) c.339+87G>A (n.339+87G>A) c.364-37G>A (n.364-37G>A) n.550G>A n.488-37G>A c.336+63G>A (n.336+63G>A) n.487+63G>A c.*167+63G>A (n.*167+63G>A) n.9G>A n.248+63G>A n.385-37G>A n.416+63G>A n.502+63G>A n.435+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511841A= | CA2278540129 | ACTG1 | c.363+62T= (n.363+62T=) c.339+86T= (n.339+86T=) c.364-38T= (n.364-38T=) n.549T= n.488-38T= c.336+62T= (n.336+62T=) n.487+62T= c.*167+62T= (n.*167+62T=) n.8T= n.248+62T= n.385-38T= n.416+62T= n.502+62T= n.435+62T= | |
17 | g.81511841A>C | CA2576423367 | ACTG1 | c.363+62T>G (n.363+62T>G) c.339+86T>G (n.339+86T>G) c.364-38T>G (n.364-38T>G) n.549T>G n.488-38T>G c.336+62T>G (n.336+62T>G) n.487+62T>G c.*167+62T>G (n.*167+62T>G) n.8T>G n.248+62T>G n.385-38T>G n.416+62T>G n.502+62T>G n.435+62T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511841A>G | CA8836228 | ACTG1 | c.363+62T>C (n.363+62T>C) c.339+86T>C (n.339+86T>C) c.364-38T>C (n.364-38T>C) n.549T>C n.488-38T>C c.336+62T>C (n.336+62T>C) n.487+62T>C c.*167+62T>C (n.*167+62T>C) n.8T>C n.248+62T>C n.385-38T>C n.416+62T>C n.502+62T>C n.435+62T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511841A>T | CA2640435487 | ACTG1 | c.363+62T>A (n.363+62T>A) c.339+86T>A (n.339+86T>A) c.364-38T>A (n.364-38T>A) n.549T>A n.488-38T>A c.336+62T>A (n.336+62T>A) n.487+62T>A c.*167+62T>A (n.*167+62T>A) n.8T>A n.248+62T>A n.385-38T>A n.416+62T>A n.502+62T>A n.435+62T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511841_81511849delinsAAGCCGGGC | CA2278540130 | ACTG1 | c.363+54_363+62delinsGCCCGGCTT (n.363+54_363+62delinsGCCCGGCTT) c.339+78_339+86delinsGCCCGGCTT (n.339+78_339+86delinsGCCCGGCTT) c.364-46_364-38delinsGCCCGGCTT (n.364-46_364-38delinsGCCCGGCTT) n.541_549delinsGCCCGGCTT n.488-46_488-38delinsGCCCGGCTT c.336+54_336+62delinsGCCCGGCTT (n.336+54_336+62delinsGCCCGGCTT) n.487+54_487+62delinsGCCCGGCTT c.*167+54_*167+62delinsGCCCGGCTT (n.*167+54_*167+62delinsGCCCGGCTT) n.248+54_248+62delinsGCCCGGCTT n.385-46_385-38delinsGCCCGGCTT n.416+54_416+62delinsGCCCGGCTT n.502+54_502+62delinsGCCCGGCTT n.435+54_435+62delinsGCCCGGCTT | |
17 | g.81511842A= | CA2278540133 | ACTG1 | c.363+61T= (n.363+61T=) c.339+85T= (n.339+85T=) c.364-39T= (n.364-39T=) n.548T= n.488-39T= c.336+61T= (n.336+61T=) n.487+61T= c.*167+61T= (n.*167+61T=) n.7T= n.248+61T= n.385-39T= n.416+61T= n.502+61T= n.435+61T= | |
17 | g.81511842A>G | CA295069073 | ACTG1 | c.363+61T>C (n.363+61T>C) c.339+85T>C (n.339+85T>C) c.364-39T>C (n.364-39T>C) n.548T>C n.488-39T>C c.336+61T>C (n.336+61T>C) n.487+61T>C c.*167+61T>C (n.*167+61T>C) n.7T>C n.248+61T>C n.385-39T>C n.416+61T>C n.502+61T>C n.435+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511842A>T | CA628022630 | ACTG1 | c.363+61T>A (n.363+61T>A) c.339+85T>A (n.339+85T>A) c.364-39T>A (n.364-39T>A) n.548T>A n.488-39T>A c.336+61T>A (n.336+61T>A) n.487+61T>A c.*167+61T>A (n.*167+61T>A) n.7T>A n.248+61T>A n.385-39T>A n.416+61T>A n.502+61T>A n.435+61T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511842_81511844delinsAGC | CA2278540131 | ACTG1 | c.363+59_363+61delinsGCT (n.363+59_363+61delinsGCT) c.339+83_339+85delinsGCT (n.339+83_339+85delinsGCT) c.364-41_364-39delinsGCT (n.364-41_364-39delinsGCT) n.546_548delinsGCT n.488-41_488-39delinsGCT c.336+59_336+61delinsGCT (n.336+59_336+61delinsGCT) n.487+59_487+61delinsGCT c.*167+59_*167+61delinsGCT (n.*167+59_*167+61delinsGCT) n.5_7delinsGCT n.248+59_248+61delinsGCT n.385-41_385-39delinsGCT n.416+59_416+61delinsGCT n.502+59_502+61delinsGCT n.435+59_435+61delinsGCT | |
17 | g.81511844_81511851del | CA2278540132 | ACTG1 | c.363+54_363+61del (n.363+54_363+61del) c.339+78_339+85del (n.339+78_339+85del) c.364-46_364-39del (n.364-46_364-39del) n.541_548del n.488-46_488-39del c.336+54_336+61del (n.336+54_336+61del) n.487+54_487+61del c.*167+54_*167+61del (n.*167+54_*167+61del) n.248+54_248+61del n.385-46_385-39del n.416+54_416+61del n.502+54_502+61del n.435+54_435+61del | dbSNP |
17 | g.81511843G>A | CA8836230 | ACTG1 | c.363+60C>T (n.363+60C>T) c.339+84C>T (n.339+84C>T) c.364-40C>T (n.364-40C>T) n.547C>T n.488-40C>T c.336+60C>T (n.336+60C>T) n.487+60C>T c.*167+60C>T (n.*167+60C>T) n.6C>T n.248+60C>T n.385-40C>T n.416+60C>T n.502+60C>T n.435+60C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511843G>C | CA775644317 | ACTG1 | c.363+60C>G (n.363+60C>G) c.339+84C>G (n.339+84C>G) c.364-40C>G (n.364-40C>G) n.547C>G n.488-40C>G c.336+60C>G (n.336+60C>G) n.487+60C>G c.*167+60C>G (n.*167+60C>G) n.6C>G n.248+60C>G n.385-40C>G n.416+60C>G n.502+60C>G n.435+60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511843G= | CA2278540134 | ACTG1 | c.363+60C= (n.363+60C=) c.339+84C= (n.339+84C=) c.364-40C= (n.364-40C=) n.547C= n.488-40C= c.336+60C= (n.336+60C=) n.487+60C= c.*167+60C= (n.*167+60C=) n.6C= n.248+60C= n.385-40C= n.416+60C= n.502+60C= n.435+60C= | |
17 | g.81511843G>T | CA2640435500 | ACTG1 | c.363+60C>A (n.363+60C>A) c.339+84C>A (n.339+84C>A) c.364-40C>A (n.364-40C>A) n.547C>A n.488-40C>A c.336+60C>A (n.336+60C>A) n.487+60C>A c.*167+60C>A (n.*167+60C>A) n.6C>A n.248+60C>A n.385-40C>A n.416+60C>A n.502+60C>A n.435+60C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511843_81511844del | CA8836229 | ACTG1 | c.363+59_363+60del (n.363+59_363+60del) c.339+83_339+84del (n.339+83_339+84del) c.364-41_364-40del (n.364-41_364-40del) n.546_547del n.488-41_488-40del c.336+59_336+60del (n.336+59_336+60del) n.487+59_487+60del c.*167+59_*167+60del (n.*167+59_*167+60del) n.5_6del n.248+59_248+60del n.385-41_385-40del n.416+59_416+60del n.502+59_502+60del n.435+59_435+60del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511843_81511845delinsGCC | CA2278540135 | ACTG1 | c.363+58_363+60delinsGGC (n.363+58_363+60delinsGGC) c.339+82_339+84delinsGGC (n.339+82_339+84delinsGGC) c.364-42_364-40delinsGGC (n.364-42_364-40delinsGGC) n.545_547delinsGGC n.488-42_488-40delinsGGC c.336+58_336+60delinsGGC (n.336+58_336+60delinsGGC) n.487+58_487+60delinsGGC c.*167+58_*167+60delinsGGC (n.*167+58_*167+60delinsGGC) n.4_6delinsGGC n.248+58_248+60delinsGGC n.385-42_385-40delinsGGC n.416+58_416+60delinsGGC n.502+58_502+60delinsGGC n.435+58_435+60delinsGGC | |
17 | g.81511844_81511846del | CA2640435496 | ACTG1 | c.363+58_363+60del (n.363+58_363+60del) c.339+82_339+84del (n.339+82_339+84del) c.364-42_364-40del (n.364-42_364-40del) n.545_547del n.488-42_488-40del c.336+58_336+60del (n.336+58_336+60del) n.487+58_487+60del c.*167+58_*167+60del (n.*167+58_*167+60del) n.4_6del n.248+58_248+60del n.385-42_385-40del n.416+58_416+60del n.502+58_502+60del n.435+58_435+60del | gnomAD v4 |
17 | g.81511844C>A | CA8836231 | ACTG1 | c.363+59G>T (n.363+59G>T) c.339+83G>T (n.339+83G>T) c.364-41G>T (n.364-41G>T) n.546G>T n.488-41G>T c.336+59G>T (n.336+59G>T) n.487+59G>T c.*167+59G>T (n.*167+59G>T) n.5G>T n.248+59G>T n.385-41G>T n.416+59G>T n.502+59G>T n.435+59G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511844C= | CA2278540139 | ACTG1 | c.363+59G= (n.363+59G=) c.339+83G= (n.339+83G=) c.364-41G= (n.364-41G=) n.546G= n.488-41G= c.336+59G= (n.336+59G=) n.487+59G= c.*167+59G= (n.*167+59G=) n.5G= n.248+59G= n.385-41G= n.416+59G= n.502+59G= n.435+59G= | |
17 | g.81511844C>G | CA2278540138 | ACTG1 | c.363+59G>C (n.363+59G>C) c.339+83G>C (n.339+83G>C) c.364-41G>C (n.364-41G>C) n.546G>C n.488-41G>C c.336+59G>C (n.336+59G>C) n.487+59G>C c.*167+59G>C (n.*167+59G>C) n.5G>C n.248+59G>C n.385-41G>C n.416+59G>C n.502+59G>C n.435+59G>C | dbSNP |
17 | g.81511844C>T | CA2278540137 | ACTG1 | c.363+59G>A (n.363+59G>A) c.339+83G>A (n.339+83G>A) c.364-41G>A (n.364-41G>A) n.546G>A n.488-41G>A c.336+59G>A (n.336+59G>A) n.487+59G>A c.*167+59G>A (n.*167+59G>A) n.5G>A n.248+59G>A n.385-41G>A n.416+59G>A n.502+59G>A n.435+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511844_81511845delinsA | CA919908529 | ACTG1 | c.363+58_363+59delinsT (n.363+58_363+59delinsT) c.339+82_339+83delinsT (n.339+82_339+83delinsT) c.364-42_364-41delinsT (n.364-42_364-41delinsT) n.545_546delinsT n.488-42_488-41delinsT c.336+58_336+59delinsT (n.336+58_336+59delinsT) n.487+58_487+59delinsT c.*167+58_*167+59delinsT (n.*167+58_*167+59delinsT) n.4_5delinsT n.248+58_248+59delinsT n.385-42_385-41delinsT n.416+58_416+59delinsT n.502+58_502+59delinsT n.435+58_435+59delinsT | dbSNP |
17 | g.81511844_81511845delinsT | CA919908531 | ACTG1 | c.363+58_363+59delinsA (n.363+58_363+59delinsA) c.339+82_339+83delinsA (n.339+82_339+83delinsA) c.364-42_364-41delinsA (n.364-42_364-41delinsA) n.545_546delinsA n.488-42_488-41delinsA c.336+58_336+59delinsA (n.336+58_336+59delinsA) n.487+58_487+59delinsA c.*167+58_*167+59delinsA (n.*167+58_*167+59delinsA) n.4_5delinsA n.248+58_248+59delinsA n.385-42_385-41delinsA n.416+58_416+59delinsA n.502+58_502+59delinsA n.435+58_435+59delinsA | dbSNP |
17 | g.81511844_81511845delinsAT | CA919908532 | ACTG1 | c.363+58_363+59delinsAT (n.363+58_363+59delinsAT) c.339+82_339+83delinsAT (n.339+82_339+83delinsAT) c.364-42_364-41delinsAT (n.364-42_364-41delinsAT) n.545_546delinsAT n.488-42_488-41delinsAT c.336+58_336+59delinsAT (n.336+58_336+59delinsAT) n.487+58_487+59delinsAT c.*167+58_*167+59delinsAT (n.*167+58_*167+59delinsAT) n.4_5delinsAT n.248+58_248+59delinsAT n.385-42_385-41delinsAT n.416+58_416+59delinsAT n.502+58_502+59delinsAT n.435+58_435+59delinsAT | dbSNP |
17 | g.81511844_81511845delinsCC | CA2278540136 | ACTG1 | c.363+58_363+59delinsGG (n.363+58_363+59delinsGG) c.339+82_339+83delinsGG (n.339+82_339+83delinsGG) c.364-42_364-41delinsGG (n.364-42_364-41delinsGG) n.545_546delinsGG n.488-42_488-41delinsGG c.336+58_336+59delinsGG (n.336+58_336+59delinsGG) n.487+58_487+59delinsGG c.*167+58_*167+59delinsGG (n.*167+58_*167+59delinsGG) n.4_5delinsGG n.248+58_248+59delinsGG n.385-42_385-41delinsGG n.416+58_416+59delinsGG n.502+58_502+59delinsGG n.435+58_435+59delinsGG | |
17 | g.81511845del | CA919908530 | ACTG1 | c.363+59del (n.363+59del) c.339+83del (n.339+83del) c.364-41del (n.364-41del) n.546del n.488-41del c.336+59del (n.336+59del) n.487+59del c.*167+59del (n.*167+59del) n.5del n.248+59del n.385-41del n.416+59del n.502+59del n.435+59del | dbSNP |
17 | g.81511844_81511846delinsAT | CA295069075 | ACTG1 | c.363+57_363+59delinsAT (n.363+57_363+59delinsAT) c.339+81_339+83delinsAT (n.339+81_339+83delinsAT) c.364-43_364-41delinsAT (n.364-43_364-41delinsAT) n.544_546delinsAT n.488-43_488-41delinsAT c.336+57_336+59delinsAT (n.336+57_336+59delinsAT) n.487+57_487+59delinsAT c.*167+57_*167+59delinsAT (n.*167+57_*167+59delinsAT) n.3_5delinsAT n.248+57_248+59delinsAT n.385-43_385-41delinsAT n.416+57_416+59delinsAT n.502+57_502+59delinsAT n.435+57_435+59delinsAT | |
17 | g.81511845C>A | CA628022637 | ACTG1 | c.363+58G>T (n.363+58G>T) c.339+82G>T (n.339+82G>T) c.364-42G>T (n.364-42G>T) n.545G>T n.488-42G>T c.336+58G>T (n.336+58G>T) n.487+58G>T c.*167+58G>T (n.*167+58G>T) n.4G>T n.248+58G>T n.385-42G>T n.416+58G>T n.502+58G>T n.435+58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511845C= | CA2278540140 | ACTG1 | c.363+58G= (n.363+58G=) c.339+82G= (n.339+82G=) c.364-42G= (n.364-42G=) n.545G= n.488-42G= c.336+58G= (n.336+58G=) n.487+58G= c.*167+58G= (n.*167+58G=) n.4G= n.248+58G= n.385-42G= n.416+58G= n.502+58G= n.435+58G= | |
17 | g.81511845C>G | CA2278540141 | ACTG1 | c.363+58G>C (n.363+58G>C) c.339+82G>C (n.339+82G>C) c.364-42G>C (n.364-42G>C) n.545G>C n.488-42G>C c.336+58G>C (n.336+58G>C) n.487+58G>C c.*167+58G>C (n.*167+58G>C) n.4G>C n.248+58G>C n.385-42G>C n.416+58G>C n.502+58G>C n.435+58G>C | dbSNP |
17 | g.81511845C>T | CA8836232 | ACTG1 | c.363+58G>A (n.363+58G>A) c.339+82G>A (n.339+82G>A) c.364-42G>A (n.364-42G>A) n.545G>A n.488-42G>A c.336+58G>A (n.336+58G>A) n.487+58G>A c.*167+58G>A (n.*167+58G>A) n.4G>A n.248+58G>A n.385-42G>A n.416+58G>A n.502+58G>A n.435+58G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511845_81511846insAT | CA8836233 | ACTG1 | c.363+57_363+58insAT (n.363+57_363+58insAT) c.339+81_339+82insAT (n.339+81_339+82insAT) c.364-43_364-42insAT (n.364-43_364-42insAT) n.544_545insAT n.488-43_488-42insAT c.336+57_336+58insAT (n.336+57_336+58insAT) n.487+57_487+58insAT c.*167+57_*167+58insAT (n.*167+57_*167+58insAT) n.3_4insAT n.248+57_248+58insAT n.385-43_385-42insAT n.416+57_416+58insAT n.502+57_502+58insAT n.435+57_435+58insAT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511846G>A | CA8836234 | ACTG1 | c.363+57C>T (n.363+57C>T) c.339+81C>T (n.339+81C>T) c.364-43C>T (n.364-43C>T) n.544C>T n.488-43C>T c.336+57C>T (n.336+57C>T) n.487+57C>T c.*167+57C>T (n.*167+57C>T) n.3C>T n.248+57C>T n.385-43C>T n.416+57C>T n.502+57C>T n.435+57C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511846G>C | CA986849691 | ACTG1 | c.363+57C>G (n.363+57C>G) c.339+81C>G (n.339+81C>G) c.364-43C>G (n.364-43C>G) n.544C>G n.488-43C>G c.336+57C>G (n.336+57C>G) n.487+57C>G c.*167+57C>G (n.*167+57C>G) n.3C>G n.248+57C>G n.385-43C>G n.416+57C>G n.502+57C>G n.435+57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511846G= | CA2278540142 | ACTG1 | c.363+57C= (n.363+57C=) c.339+81C= (n.339+81C=) c.364-43C= (n.364-43C=) n.544C= n.488-43C= c.336+57C= (n.336+57C=) n.487+57C= c.*167+57C= (n.*167+57C=) n.3C= n.248+57C= n.385-43C= n.416+57C= n.502+57C= n.435+57C= | |
17 | g.81511848del | CA295069078 | ACTG1 | c.363+57del (n.363+57del) c.339+81del (n.339+81del) c.364-43del (n.364-43del) n.544del n.488-43del c.336+57del (n.336+57del) n.487+57del c.*167+57del (n.*167+57del) n.3del n.248+57del n.385-43del n.416+57del n.502+57del n.435+57del | |
17 | g.81511847G>A | CA8836235 | ACTG1 | c.363+56C>T (n.363+56C>T) c.339+80C>T (n.339+80C>T) c.364-44C>T (n.364-44C>T) n.543C>T n.488-44C>T c.336+56C>T (n.336+56C>T) n.487+56C>T c.*167+56C>T (n.*167+56C>T) n.2C>T n.248+56C>T n.385-44C>T n.416+56C>T n.502+56C>T n.435+56C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511847G>C | CA628022642 | ACTG1 | c.363+56C>G (n.363+56C>G) c.339+80C>G (n.339+80C>G) c.364-44C>G (n.364-44C>G) n.543C>G n.488-44C>G c.336+56C>G (n.336+56C>G) n.487+56C>G c.*167+56C>G (n.*167+56C>G) n.2C>G n.248+56C>G n.385-44C>G n.416+56C>G n.502+56C>G n.435+56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511847G= | CA2278540143 | ACTG1 | c.363+56C= (n.363+56C=) c.339+80C= (n.339+80C=) c.364-44C= (n.364-44C=) n.543C= n.488-44C= c.336+56C= (n.336+56C=) n.487+56C= c.*167+56C= (n.*167+56C=) n.2C= n.248+56C= n.385-44C= n.416+56C= n.502+56C= n.435+56C= | |
17 | g.81511847G>T | CA2576423369 | ACTG1 | c.363+56C>A (n.363+56C>A) c.339+80C>A (n.339+80C>A) c.364-44C>A (n.364-44C>A) n.543C>A n.488-44C>A c.336+56C>A (n.336+56C>A) n.487+56C>A c.*167+56C>A (n.*167+56C>A) n.2C>A n.248+56C>A n.385-44C>A n.416+56C>A n.502+56C>A n.435+56C>A | |
17 | g.81511848G>A | CA8836236 | ACTG1 | c.363+55C>T (n.363+55C>T) c.339+79C>T (n.339+79C>T) c.364-45C>T (n.364-45C>T) n.542C>T n.488-45C>T c.336+55C>T (n.336+55C>T) n.487+55C>T c.*167+55C>T (n.*167+55C>T) n.1C>T n.248+55C>T n.385-45C>T n.416+55C>T n.502+55C>T n.435+55C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511848G= | CA2278540144 | ACTG1 | c.363+55C= (n.363+55C=) c.339+79C= (n.339+79C=) c.364-45C= (n.364-45C=) n.542C= n.488-45C= c.336+55C= (n.336+55C=) n.487+55C= c.*167+55C= (n.*167+55C=) n.1C= n.248+55C= n.385-45C= n.416+55C= n.502+55C= n.435+55C= | |
17 | g.81511849C>A | CA628022643 | ACTG1 | c.363+54G>T (n.363+54G>T) c.339+78G>T (n.339+78G>T) c.364-46G>T (n.364-46G>T) n.541G>T n.488-46G>T c.336+54G>T (n.336+54G>T) n.487+54G>T c.*167+54G>T (n.*167+54G>T) n.248+54G>T n.385-46G>T n.416+54G>T n.502+54G>T n.435+54G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511849C= | CA2278540147 | ACTG1 | c.363+54G= (n.363+54G=) c.339+78G= (n.339+78G=) c.364-46G= (n.364-46G=) n.541G= n.488-46G= c.336+54G= (n.336+54G=) n.487+54G= c.*167+54G= (n.*167+54G=) n.248+54G= n.385-46G= n.416+54G= n.502+54G= n.435+54G= | |
17 | g.81511849C>T | CA2640435520 | ACTG1 | c.363+54G>A (n.363+54G>A) c.339+78G>A (n.339+78G>A) c.364-46G>A (n.364-46G>A) n.541G>A n.488-46G>A c.336+54G>A (n.336+54G>A) n.487+54G>A c.*167+54G>A (n.*167+54G>A) n.248+54G>A n.385-46G>A n.416+54G>A n.502+54G>A n.435+54G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511849_81511850delinsCA | CA2278540146 | ACTG1 | c.363+53_363+54delinsTG (n.363+53_363+54delinsTG) c.339+77_339+78delinsTG (n.339+77_339+78delinsTG) c.364-47_364-46delinsTG (n.364-47_364-46delinsTG) n.540_541delinsTG n.488-47_488-46delinsTG c.336+53_336+54delinsTG (n.336+53_336+54delinsTG) n.487+53_487+54delinsTG c.*167+53_*167+54delinsTG (n.*167+53_*167+54delinsTG) n.248+53_248+54delinsTG n.385-47_385-46delinsTG n.416+53_416+54delinsTG n.502+53_502+54delinsTG n.435+53_435+54delinsTG | |
17 | g.81511849_81511852delinsCAGA | CA2278540145 | ACTG1 | c.363+51_363+54delinsTCTG (n.363+51_363+54delinsTCTG) c.339+75_339+78delinsTCTG (n.339+75_339+78delinsTCTG) c.364-49_364-46delinsTCTG (n.364-49_364-46delinsTCTG) n.538_541delinsTCTG n.488-49_488-46delinsTCTG c.336+51_336+54delinsTCTG (n.336+51_336+54delinsTCTG) n.487+51_487+54delinsTCTG c.*167+51_*167+54delinsTCTG (n.*167+51_*167+54delinsTCTG) n.248+51_248+54delinsTCTG n.385-49_385-46delinsTCTG n.416+51_416+54delinsTCTG n.502+51_502+54delinsTCTG n.435+51_435+54delinsTCTG | |
17 | g.81511850del | CA2278540148 | ACTG1 | c.363+53del (n.363+53del) c.339+77del (n.339+77del) c.364-47del (n.364-47del) n.540del n.488-47del c.336+53del (n.336+53del) n.487+53del c.*167+53del (n.*167+53del) n.248+53del n.385-47del n.416+53del n.502+53del n.435+53del | dbSNP |
17 | g.81511850A= | CA2278540151 | ACTG1 | c.363+53T= (n.363+53T=) c.339+77T= (n.339+77T=) c.364-47T= (n.364-47T=) n.540T= n.488-47T= c.336+53T= (n.336+53T=) n.487+53T= c.*167+53T= (n.*167+53T=) n.248+53T= n.385-47T= n.416+53T= n.502+53T= n.435+53T= | |
17 | g.81511850A>G | CA2278540150 | ACTG1 | c.363+53T>C (n.363+53T>C) c.339+77T>C (n.339+77T>C) c.364-47T>C (n.364-47T>C) n.540T>C n.488-47T>C c.336+53T>C (n.336+53T>C) n.487+53T>C c.*167+53T>C (n.*167+53T>C) n.248+53T>C n.385-47T>C n.416+53T>C n.502+53T>C n.435+53T>C | dbSNP |
17 | g.81511850A>T | CA628022644 | ACTG1 | c.363+53T>A (n.363+53T>A) c.339+77T>A (n.339+77T>A) c.364-47T>A (n.364-47T>A) n.540T>A n.488-47T>A c.336+53T>A (n.336+53T>A) n.487+53T>A c.*167+53T>A (n.*167+53T>A) n.248+53T>A n.385-47T>A n.416+53T>A n.502+53T>A n.435+53T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511850_81511851delinsAG | CA2278540149 | ACTG1 | c.363+52_363+53delinsCT (n.363+52_363+53delinsCT) c.339+76_339+77delinsCT (n.339+76_339+77delinsCT) c.364-48_364-47delinsCT (n.364-48_364-47delinsCT) n.539_540delinsCT n.488-48_488-47delinsCT c.336+52_336+53delinsCT (n.336+52_336+53delinsCT) n.487+52_487+53delinsCT c.*167+52_*167+53delinsCT (n.*167+52_*167+53delinsCT) n.248+52_248+53delinsCT n.385-48_385-47delinsCT n.416+52_416+53delinsCT n.502+52_502+53delinsCT n.435+52_435+53delinsCT | |
17 | g.81511851_81511853del | CA986849700 | ACTG1 | c.363+51_363+53del (n.363+51_363+53del) c.339+75_339+77del (n.339+75_339+77del) c.364-49_364-47del (n.364-49_364-47del) n.538_540del n.488-49_488-47del c.336+51_336+53del (n.336+51_336+53del) n.487+51_487+53del c.*167+51_*167+53del (n.*167+51_*167+53del) n.248+51_248+53del n.385-49_385-47del n.416+51_416+53del n.502+51_502+53del n.435+51_435+53del | dbSNP |
17 | g.81511851del | CA919908535 | ACTG1 | c.363+52del (n.363+52del) c.339+76del (n.339+76del) c.364-48del (n.364-48del) n.539del n.488-48del c.336+52del (n.336+52del) n.487+52del c.*167+52del (n.*167+52del) n.248+52del n.385-48del n.416+52del n.502+52del n.435+52del | dbSNP |
17 | g.81511851G>A | CA8836237 | ACTG1 | c.363+52C>T (n.363+52C>T) c.339+76C>T (n.339+76C>T) c.364-48C>T (n.364-48C>T) n.539C>T n.488-48C>T c.336+52C>T (n.336+52C>T) n.487+52C>T c.*167+52C>T (n.*167+52C>T) n.248+52C>T n.385-48C>T n.416+52C>T n.502+52C>T n.435+52C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511851G>C | CA8836238 | ACTG1 | c.363+52C>G (n.363+52C>G) c.339+76C>G (n.339+76C>G) c.364-48C>G (n.364-48C>G) n.539C>G n.488-48C>G c.336+52C>G (n.336+52C>G) n.487+52C>G c.*167+52C>G (n.*167+52C>G) n.248+52C>G n.385-48C>G n.416+52C>G n.502+52C>G n.435+52C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511851G= | CA2278540152 | ACTG1 | c.363+52C= (n.363+52C=) c.339+76C= (n.339+76C=) c.364-48C= (n.364-48C=) n.539C= n.488-48C= c.336+52C= (n.336+52C=) n.487+52C= c.*167+52C= (n.*167+52C=) n.248+52C= n.385-48C= n.416+52C= n.502+52C= n.435+52C= | |
17 | g.81511851G>T | CA2278540153 | ACTG1 | c.363+52C>A (n.363+52C>A) c.339+76C>A (n.339+76C>A) c.364-48C>A (n.364-48C>A) n.539C>A n.488-48C>A c.336+52C>A (n.336+52C>A) n.487+52C>A c.*167+52C>A (n.*167+52C>A) n.248+52C>A n.385-48C>A n.416+52C>A n.502+52C>A n.435+52C>A | dbSNP |
17 | g.81511852A= | CA2278540154 | ACTG1 | c.363+51T= (n.363+51T=) c.339+75T= (n.339+75T=) c.364-49T= (n.364-49T=) n.538T= n.488-49T= c.336+51T= (n.336+51T=) n.487+51T= c.*167+51T= (n.*167+51T=) n.248+51T= n.385-49T= n.416+51T= n.502+51T= n.435+51T= | |
17 | g.81511852A>T | CA2278540155 | ACTG1 | c.363+51T>A (n.363+51T>A) c.339+75T>A (n.339+75T>A) c.364-49T>A (n.364-49T>A) n.538T>A n.488-49T>A c.336+51T>A (n.336+51T>A) n.487+51T>A c.*167+51T>A (n.*167+51T>A) n.248+51T>A n.385-49T>A n.416+51T>A n.502+51T>A n.435+51T>A | dbSNP |
17 | g.81511852_81511853insTT | CA986849719 | ACTG1 | c.363+50_363+51insAA (n.363+50_363+51insAA) c.339+74_339+75insAA (n.339+74_339+75insAA) c.364-50_364-49insAA (n.364-50_364-49insAA) n.537_538insAA n.488-50_488-49insAA c.336+50_336+51insAA (n.336+50_336+51insAA) n.487+50_487+51insAA c.*167+50_*167+51insAA (n.*167+50_*167+51insAA) n.248+50_248+51insAA n.385-50_385-49insAA n.416+50_416+51insAA n.502+50_502+51insAA n.435+50_435+51insAA | dbSNP |
17 | g.81511853A>G | CA2640435533 | ACTG1 | c.363+50T>C (n.363+50T>C) c.339+74T>C (n.339+74T>C) c.364-50T>C (n.364-50T>C) n.537T>C n.488-50T>C c.336+50T>C (n.336+50T>C) n.487+50T>C c.*167+50T>C (n.*167+50T>C) n.248+50T>C n.385-50T>C n.416+50T>C n.502+50T>C n.435+50T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511854A= | CA2278540156 | ACTG1 | c.363+49T= (n.363+49T=) c.339+73T= (n.339+73T=) n.536T= n.487+49T= c.336+49T= (n.336+49T=) c.*167+49T= (n.*167+49T=) n.248+49T= n.384+49T= n.416+49T= n.502+49T= n.435+49T= | |
17 | g.81511854A>G | CA8836239 | ACTG1 | c.363+49T>C (n.363+49T>C) c.339+73T>C (n.339+73T>C) n.536T>C n.487+49T>C c.336+49T>C (n.336+49T>C) c.*167+49T>C (n.*167+49T>C) n.248+49T>C n.384+49T>C n.416+49T>C n.502+49T>C n.435+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511855A= | CA2278540158 | ACTG1 | c.363+48T= (n.363+48T=) c.339+72T= (n.339+72T=) n.535T= n.487+48T= c.336+48T= (n.336+48T=) c.*167+48T= (n.*167+48T=) n.248+48T= n.384+48T= n.416+48T= n.502+48T= n.435+48T= | |
17 | g.81511855A>G | CA986849721 | ACTG1 | c.363+48T>C (n.363+48T>C) c.339+72T>C (n.339+72T>C) n.535T>C n.487+48T>C c.336+48T>C (n.336+48T>C) c.*167+48T>C (n.*167+48T>C) n.248+48T>C n.384+48T>C n.416+48T>C n.502+48T>C n.435+48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511855A>T | CA2640435539 | ACTG1 | c.363+48T>A (n.363+48T>A) c.339+72T>A (n.339+72T>A) n.535T>A n.487+48T>A c.336+48T>A (n.336+48T>A) c.*167+48T>A (n.*167+48T>A) n.248+48T>A n.384+48T>A n.416+48T>A n.502+48T>A n.435+48T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511855_81511859delinsATGAC | CA2278540157 | ACTG1 | c.363+44_363+48delinsGTCAT (n.363+44_363+48delinsGTCAT) c.339+68_339+72delinsGTCAT (n.339+68_339+72delinsGTCAT) n.531_535delinsGTCAT n.487+44_487+48delinsGTCAT c.336+44_336+48delinsGTCAT (n.336+44_336+48delinsGTCAT) c.*167+44_*167+48delinsGTCAT (n.*167+44_*167+48delinsGTCAT) n.248+44_248+48delinsGTCAT n.384+44_384+48delinsGTCAT n.416+44_416+48delinsGTCAT n.502+44_502+48delinsGTCAT n.435+44_435+48delinsGTCAT | |
17 | g.81511856T>C | CA628022648 | ACTG1 | c.363+47A>G (n.363+47A>G) c.339+71A>G (n.339+71A>G) n.534A>G n.487+47A>G c.336+47A>G (n.336+47A>G) c.*167+47A>G (n.*167+47A>G) n.248+47A>G n.384+47A>G n.416+47A>G n.502+47A>G n.435+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511856T= | CA2278540159 | ACTG1 | c.363+47A= (n.363+47A=) c.339+71A= (n.339+71A=) n.534A= n.487+47A= c.336+47A= (n.336+47A=) c.*167+47A= (n.*167+47A=) n.248+47A= n.384+47A= n.416+47A= n.502+47A= n.435+47A= | |
17 | g.81511856dup | CA2640435542 | ACTG1 | c.363+47dup (n.363+47dup) c.339+71dup (n.339+71dup) n.534dup n.487+47dup c.336+47dup (n.336+47dup) c.*167+47dup (n.*167+47dup) n.248+47dup n.384+47dup n.416+47dup n.502+47dup n.435+47dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511858_81511861del | CA919908536 | ACTG1 | c.363+44_363+47del (n.363+44_363+47del) c.339+68_339+71del (n.339+68_339+71del) n.531_534del n.487+44_487+47del c.336+44_336+47del (n.336+44_336+47del) c.*167+44_*167+47del (n.*167+44_*167+47del) n.248+44_248+47del n.384+44_384+47del n.416+44_416+47del n.502+44_502+47del n.435+44_435+47del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511857G>A | CA628022649 | ACTG1 | c.363+46C>T (n.363+46C>T) c.339+70C>T (n.339+70C>T) n.533C>T n.487+46C>T c.336+46C>T (n.336+46C>T) c.*167+46C>T (n.*167+46C>T) n.248+46C>T n.384+46C>T n.416+46C>T n.502+46C>T n.435+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511857G>C | CA2576423370 | ACTG1 | c.363+46C>G (n.363+46C>G) c.339+70C>G (n.339+70C>G) n.533C>G n.487+46C>G c.336+46C>G (n.336+46C>G) c.*167+46C>G (n.*167+46C>G) n.248+46C>G n.384+46C>G n.416+46C>G n.502+46C>G n.435+46C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511857G= | CA2278540160 | ACTG1 | c.363+46C= (n.363+46C=) c.339+70C= (n.339+70C=) n.533C= n.487+46C= c.336+46C= (n.336+46C=) c.*167+46C= (n.*167+46C=) n.248+46C= n.384+46C= n.416+46C= n.502+46C= n.435+46C= |