Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81511719_81511759del | CA2640435392 | ACTG1 | c.364-133_364-93del (n.364-133_364-93del) c.339+168_340-141del (n.339+168_340-141del) c.404+4_404+44del (n.404+4_404+44del) n.631_671del n.532_572del c.337-133_337-93del (n.337-133_337-93del) n.488-133_488-93del c.*168-133_*168-93del (n.*168-133_*168-93del) n.90_130del n.249-133_249-93del n.429_469del n.417-133_417-93del n.503-133_503-93del n.436-133_436-93del | gnomAD v4 |
17 | g.81511733_81511737del | CA8836135 | ACTG1 | c.364-102_364-98del (n.364-102_364-98del) c.340-150_340-146del (n.340-150_340-146del) c.404+35_404+39del (n.404+35_404+39del) n.662_666del n.563_567del c.337-102_337-98del (n.337-102_337-98del) n.488-102_488-98del c.*168-102_*168-98del (n.*168-102_*168-98del) n.121_125del n.249-102_249-98del n.460_464del n.417-102_417-98del n.503-102_503-98del n.436-102_436-98del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511728_81511729del | CA2576423363 | ACTG1 | c.364-101_364-100del (n.364-101_364-100del) c.340-149_340-148del (n.340-149_340-148del) c.404+36_404+37del (n.404+36_404+37del) n.663_664del n.564_565del c.337-101_337-100del (n.337-101_337-100del) n.488-101_488-100del c.*168-101_*168-100del (n.*168-101_*168-100del) n.122_123del n.249-101_249-100del n.461_462del n.417-101_417-100del n.503-101_503-100del n.436-101_436-100del | gnomAD v4 |
17 | g.81511727_81511730delinsAAAG | CA2278539999 | ACTG1 | c.364-104_364-101delinsCTTT (n.364-104_364-101delinsCTTT) c.340-152_340-149delinsCTTT (n.340-152_340-149delinsCTTT) c.404+33_404+36delinsCTTT (n.404+33_404+36delinsCTTT) n.660_663delinsCTTT n.561_564delinsCTTT c.337-104_337-101delinsCTTT (n.337-104_337-101delinsCTTT) n.488-104_488-101delinsCTTT c.*168-104_*168-101delinsCTTT (n.*168-104_*168-101delinsCTTT) n.119_122delinsCTTT n.249-104_249-101delinsCTTT n.458_461delinsCTTT n.417-104_417-101delinsCTTT n.503-104_503-101delinsCTTT n.436-104_436-101delinsCTTT | |
17 | g.81511730_81511732del | CA8836139 | ACTG1 | c.364-104_364-102del (n.364-104_364-102del) c.340-152_340-150del (n.340-152_340-150del) c.404+33_404+35del (n.404+33_404+35del) n.660_662del n.561_563del c.337-104_337-102del (n.337-104_337-102del) n.488-104_488-102del c.*168-104_*168-102del (n.*168-104_*168-102del) n.119_121del n.249-104_249-102del n.458_460del n.417-104_417-102del n.503-104_503-102del n.436-104_436-102del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511729A>G | CA2640435404 | ACTG1 | c.364-103T>C (n.364-103T>C) c.340-151T>C (n.340-151T>C) c.404+34T>C (n.404+34T>C) n.661T>C n.562T>C c.337-103T>C (n.337-103T>C) n.488-103T>C c.*168-103T>C (n.*168-103T>C) n.120T>C n.249-103T>C n.459T>C n.417-103T>C n.503-103T>C n.436-103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511729_81511730delinsAG | CA2278540001 | ACTG1 | c.364-104_364-103delinsCT (n.364-104_364-103delinsCT) c.340-152_340-151delinsCT (n.340-152_340-151delinsCT) c.404+33_404+34delinsCT (n.404+33_404+34delinsCT) n.660_661delinsCT n.561_562delinsCT c.337-104_337-103delinsCT (n.337-104_337-103delinsCT) n.488-104_488-103delinsCT c.*168-104_*168-103delinsCT (n.*168-104_*168-103delinsCT) n.119_120delinsCT n.249-104_249-103delinsCT n.458_459delinsCT n.417-104_417-103delinsCT n.503-104_503-103delinsCT n.436-104_436-103delinsCT | |
17 | g.81511730del | CA8836141 | ACTG1 | c.364-104del (n.364-104del) c.340-152del (n.340-152del) c.404+33del (n.404+33del) n.660del n.561del c.337-104del (n.337-104del) n.488-104del c.*168-104del (n.*168-104del) n.119del n.249-104del n.458del n.417-104del n.503-104del n.436-104del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511730G>A | CA8836142 | ACTG1 | c.364-104C>T (n.364-104C>T) c.340-152C>T (n.340-152C>T) c.404+33C>T (n.404+33C>T) n.660C>T n.561C>T c.337-104C>T (n.337-104C>T) n.488-104C>T c.*168-104C>T (n.*168-104C>T) n.119C>T n.249-104C>T n.458C>T n.417-104C>T n.503-104C>T n.436-104C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511730G>C | CA295068519 | ACTG1 | c.364-104C>G (n.364-104C>G) c.340-152C>G (n.340-152C>G) c.404+33C>G (n.404+33C>G) n.660C>G n.561C>G c.337-104C>G (n.337-104C>G) n.488-104C>G c.*168-104C>G (n.*168-104C>G) n.119C>G n.249-104C>G n.458C>G n.417-104C>G n.503-104C>G n.436-104C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511730G= | CA2278540002 | ACTG1 | c.364-104C= (n.364-104C=) c.340-152C= (n.340-152C=) c.404+33C= (n.404+33C=) n.660C= n.561C= c.337-104C= (n.337-104C=) n.488-104C= c.*168-104C= (n.*168-104C=) n.119C= n.249-104C= n.458C= n.417-104C= n.503-104C= n.436-104C= | |
17 | g.81511730G>T | CA2640435407 | ACTG1 | c.364-104C>A (n.364-104C>A) c.340-152C>A (n.340-152C>A) c.404+33C>A (n.404+33C>A) n.660C>A n.561C>A c.337-104C>A (n.337-104C>A) n.488-104C>A c.*168-104C>A (n.*168-104C>A) n.119C>A n.249-104C>A n.458C>A n.417-104C>A n.503-104C>A n.436-104C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511731A= | CA2278540004 | ACTG1 | c.364-105T= (n.364-105T=) c.340-153T= (n.340-153T=) c.404+32T= (n.404+32T=) n.659T= n.560T= c.337-105T= (n.337-105T=) n.488-105T= c.*168-105T= (n.*168-105T=) n.118T= n.249-105T= n.457T= n.417-105T= n.503-105T= n.436-105T= | |
17 | g.81511731A>C | CA775644157 | ACTG1 | c.364-105T>G (n.364-105T>G) c.340-153T>G (n.340-153T>G) c.404+32T>G (n.404+32T>G) n.659T>G n.560T>G c.337-105T>G (n.337-105T>G) n.488-105T>G c.*168-105T>G (n.*168-105T>G) n.118T>G n.249-105T>G n.457T>G n.417-105T>G n.503-105T>G n.436-105T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511731A>G | CA628022629 | ACTG1 | c.364-105T>C (n.364-105T>C) c.340-153T>C (n.340-153T>C) c.404+32T>C (n.404+32T>C) n.659T>C n.560T>C c.337-105T>C (n.337-105T>C) n.488-105T>C c.*168-105T>C (n.*168-105T>C) n.118T>C n.249-105T>C n.457T>C n.417-105T>C n.503-105T>C n.436-105T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511731A>T | CA2278540003 | ACTG1 | c.364-105T>A (n.364-105T>A) c.340-153T>A (n.340-153T>A) c.404+32T>A (n.404+32T>A) n.659T>A n.560T>A c.337-105T>A (n.337-105T>A) n.488-105T>A c.*168-105T>A (n.*168-105T>A) n.118T>A n.249-105T>A n.457T>A n.417-105T>A n.503-105T>A n.436-105T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511734del | CA2640435408 | ACTG1 | c.364-105del (n.364-105del) c.340-153del (n.340-153del) c.404+32del (n.404+32del) n.659del n.560del c.337-105del (n.337-105del) n.488-105del c.*168-105del (n.*168-105del) n.118del n.249-105del n.457del n.417-105del n.503-105del n.436-105del | gnomAD v4 |
17 | g.81511732A= | CA2278540006 | ACTG1 | c.364-106T= (n.364-106T=) c.340-154T= (n.340-154T=) c.404+31T= (n.404+31T=) n.658T= n.559T= c.337-106T= (n.337-106T=) n.488-106T= c.*168-106T= (n.*168-106T=) n.117T= n.249-106T= n.456T= n.417-106T= n.503-106T= n.436-106T= | |
17 | g.81511732A>G | CA8836143 | ACTG1 | c.364-106T>C (n.364-106T>C) c.340-154T>C (n.340-154T>C) c.404+31T>C (n.404+31T>C) n.658T>C n.559T>C c.337-106T>C (n.337-106T>C) n.488-106T>C c.*168-106T>C (n.*168-106T>C) n.117T>C n.249-106T>C n.456T>C n.417-106T>C n.503-106T>C n.436-106T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511732_81511735delinsAAAG | CA2278540005 | ACTG1 | c.364-109_364-106delinsCTTT (n.364-109_364-106delinsCTTT) c.340-157_340-154delinsCTTT (n.340-157_340-154delinsCTTT) c.404+28_404+31delinsCTTT (n.404+28_404+31delinsCTTT) n.655_658delinsCTTT n.556_559delinsCTTT c.337-109_337-106delinsCTTT (n.337-109_337-106delinsCTTT) n.488-109_488-106delinsCTTT c.*168-109_*168-106delinsCTTT (n.*168-109_*168-106delinsCTTT) n.114_117delinsCTTT n.249-109_249-106delinsCTTT n.453_456delinsCTTT n.417-109_417-106delinsCTTT n.503-109_503-106delinsCTTT n.436-109_436-106delinsCTTT | |
17 | g.81511733A= | CA2278540008 | ACTG1 | c.364-107T= (n.364-107T=) c.340-155T= (n.340-155T=) c.404+30T= (n.404+30T=) n.657T= n.558T= c.337-107T= (n.337-107T=) n.488-107T= c.*168-107T= (n.*168-107T=) n.116T= n.249-107T= n.455T= n.417-107T= n.503-107T= n.436-107T= | |
17 | g.81511733A>C | CA8836144 | ACTG1 | c.364-107T>G (n.364-107T>G) c.340-155T>G (n.340-155T>G) c.404+30T>G (n.404+30T>G) n.657T>G n.558T>G c.337-107T>G (n.337-107T>G) n.488-107T>G c.*168-107T>G (n.*168-107T>G) n.116T>G n.249-107T>G n.455T>G n.417-107T>G n.503-107T>G n.436-107T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511733A>G | CA2640435409 | ACTG1 | c.364-107T>C (n.364-107T>C) c.340-155T>C (n.340-155T>C) c.404+30T>C (n.404+30T>C) n.657T>C n.558T>C c.337-107T>C (n.337-107T>C) n.488-107T>C c.*168-107T>C (n.*168-107T>C) n.116T>C n.249-107T>C n.455T>C n.417-107T>C n.503-107T>C n.436-107T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511735_81511737del | CA2278540007 | ACTG1 | c.364-109_364-107del (n.364-109_364-107del) c.340-157_340-155del (n.340-157_340-155del) c.404+28_404+30del (n.404+28_404+30del) n.655_657del n.556_558del c.337-109_337-107del (n.337-109_337-107del) n.488-109_488-107del c.*168-109_*168-107del (n.*168-109_*168-107del) n.114_116del n.249-109_249-107del n.453_455del n.417-109_417-107del n.503-109_503-107del n.436-109_436-107del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511734A= | CA2278540009 | ACTG1 | c.364-108T= (n.364-108T=) c.340-156T= (n.340-156T=) c.404+29T= (n.404+29T=) n.656T= n.557T= c.337-108T= (n.337-108T=) n.488-108T= c.*168-108T= (n.*168-108T=) n.115T= n.249-108T= n.454T= n.417-108T= n.503-108T= n.436-108T= | |
17 | g.81511734A>G | CA2278540010 | ACTG1 | c.364-108T>C (n.364-108T>C) c.340-156T>C (n.340-156T>C) c.404+29T>C (n.404+29T>C) n.656T>C n.557T>C c.337-108T>C (n.337-108T>C) n.488-108T>C c.*168-108T>C (n.*168-108T>C) n.115T>C n.249-108T>C n.454T>C n.417-108T>C n.503-108T>C n.436-108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511735G>A | CA628022634 | ACTG1 | c.364-109C>T (n.364-109C>T) c.340-157C>T (n.340-157C>T) c.404+28C>T (n.404+28C>T) n.655C>T n.556C>T c.337-109C>T (n.337-109C>T) n.488-109C>T c.*168-109C>T (n.*168-109C>T) n.114C>T n.249-109C>T n.453C>T n.417-109C>T n.503-109C>T n.436-109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511735G>C | CA8836146 | ACTG1 | c.364-109C>G (n.364-109C>G) c.340-157C>G (n.340-157C>G) c.404+28C>G (n.404+28C>G) n.655C>G n.556C>G c.337-109C>G (n.337-109C>G) n.488-109C>G c.*168-109C>G (n.*168-109C>G) n.114C>G n.249-109C>G n.453C>G n.417-109C>G n.503-109C>G n.436-109C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511735G= | CA2278540011 | ACTG1 | c.364-109C= (n.364-109C=) c.340-157C= (n.340-157C=) c.404+28C= (n.404+28C=) n.655C= n.556C= c.337-109C= (n.337-109C=) n.488-109C= c.*168-109C= (n.*168-109C=) n.114C= n.249-109C= n.453C= n.417-109C= n.503-109C= n.436-109C= | |
17 | g.81511735G>T | CA8836145 | ACTG1 | c.364-109C>A (n.364-109C>A) c.340-157C>A (n.340-157C>A) c.404+28C>A (n.404+28C>A) n.655C>A n.556C>A c.337-109C>A (n.337-109C>A) n.488-109C>A c.*168-109C>A (n.*168-109C>A) n.114C>A n.249-109C>A n.453C>A n.417-109C>A n.503-109C>A n.436-109C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511736A>G | CA2553974099 | ACTG1 | c.364-110T>C (n.364-110T>C) c.340-158T>C (n.340-158T>C) c.404+27T>C (n.404+27T>C) n.654T>C n.555T>C c.337-110T>C (n.337-110T>C) n.488-110T>C c.*168-110T>C (n.*168-110T>C) n.113T>C n.249-110T>C n.452T>C n.417-110T>C n.503-110T>C n.436-110T>C | |
17 | g.81511737A= | CA2278540012 | ACTG1 | c.364-111T= (n.364-111T=) c.340-159T= (n.340-159T=) c.404+26T= (n.404+26T=) n.653T= n.554T= c.337-111T= (n.337-111T=) n.488-111T= c.*168-111T= (n.*168-111T=) n.112T= n.249-111T= n.451T= n.417-111T= n.503-111T= n.436-111T= | |
17 | g.81511737A>C | CA628022639 | ACTG1 | c.364-111T>G (n.364-111T>G) c.340-159T>G (n.340-159T>G) c.404+26T>G (n.404+26T>G) n.653T>G n.554T>G c.337-111T>G (n.337-111T>G) n.488-111T>G c.*168-111T>G (n.*168-111T>G) n.112T>G n.249-111T>G n.451T>G n.417-111T>G n.503-111T>G n.436-111T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511738del | CA2640435412 | ACTG1 | c.364-112del (n.364-112del) c.340-160del (n.340-160del) c.404+25del (n.404+25del) n.652del n.553del c.337-112del (n.337-112del) n.488-112del c.*168-112del (n.*168-112del) n.111del n.249-112del n.450del n.417-112del n.503-112del n.436-112del | gnomAD v4 |
17 | g.81511738C>A | CA8836148 | ACTG1 | c.364-112G>T (n.364-112G>T) c.340-160G>T (n.340-160G>T) c.404+25G>T (n.404+25G>T) n.652G>T n.553G>T c.337-112G>T (n.337-112G>T) n.488-112G>T c.*168-112G>T (n.*168-112G>T) n.111G>T n.249-112G>T n.450G>T n.417-112G>T n.503-112G>T n.436-112G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511738C= | CA2278540013 | ACTG1 | c.364-112G= (n.364-112G=) c.340-160G= (n.340-160G=) c.404+25G= (n.404+25G=) n.652G= n.553G= c.337-112G= (n.337-112G=) n.488-112G= c.*168-112G= (n.*168-112G=) n.111G= n.249-112G= n.450G= n.417-112G= n.503-112G= n.436-112G= | |
17 | g.81511738C>G | CA2640435411 | ACTG1 | c.364-112G>C (n.364-112G>C) c.340-160G>C (n.340-160G>C) c.404+25G>C (n.404+25G>C) n.652G>C n.553G>C c.337-112G>C (n.337-112G>C) n.488-112G>C c.*168-112G>C (n.*168-112G>C) n.111G>C n.249-112G>C n.450G>C n.417-112G>C n.503-112G>C n.436-112G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511738C>T | CA8836147 | ACTG1 | c.364-112G>A (n.364-112G>A) c.340-160G>A (n.340-160G>A) c.404+25G>A (n.404+25G>A) n.652G>A n.553G>A c.337-112G>A (n.337-112G>A) n.488-112G>A c.*168-112G>A (n.*168-112G>A) n.111G>A n.249-112G>A n.450G>A n.417-112G>A n.503-112G>A n.436-112G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511739G>A | CA8836149 | ACTG1 | c.364-113C>T (n.364-113C>T) c.340-161C>T (n.340-161C>T) c.404+24C>T (n.404+24C>T) n.651C>T n.552C>T c.337-113C>T (n.337-113C>T) n.488-113C>T c.*168-113C>T (n.*168-113C>T) n.110C>T n.249-113C>T n.449C>T n.417-113C>T n.503-113C>T n.436-113C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511739G>C | CA628022640 | ACTG1 | c.364-113C>G (n.364-113C>G) c.340-161C>G (n.340-161C>G) c.404+24C>G (n.404+24C>G) n.651C>G n.552C>G c.337-113C>G (n.337-113C>G) n.488-113C>G c.*168-113C>G (n.*168-113C>G) n.110C>G n.249-113C>G n.449C>G n.417-113C>G n.503-113C>G n.436-113C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511739G= | CA2278540014 | ACTG1 | c.364-113C= (n.364-113C=) c.340-161C= (n.340-161C=) c.404+24C= (n.404+24C=) n.651C= n.552C= c.337-113C= (n.337-113C=) n.488-113C= c.*168-113C= (n.*168-113C=) n.110C= n.249-113C= n.449C= n.417-113C= n.503-113C= n.436-113C= | |
17 | g.81511739G>T | CA2640435413 | ACTG1 | c.364-113C>A (n.364-113C>A) c.340-161C>A (n.340-161C>A) c.404+24C>A (n.404+24C>A) n.651C>A n.552C>A c.337-113C>A (n.337-113C>A) n.488-113C>A c.*168-113C>A (n.*168-113C>A) n.110C>A n.249-113C>A n.449C>A n.417-113C>A n.503-113C>A n.436-113C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511740C>A | CA8836150 | ACTG1 | c.364-114G>T (n.364-114G>T) c.340-162G>T (n.340-162G>T) c.404+23G>T (n.404+23G>T) n.650G>T n.551G>T c.337-114G>T (n.337-114G>T) n.488-114G>T c.*168-114G>T (n.*168-114G>T) n.109G>T n.249-114G>T n.448G>T n.417-114G>T n.503-114G>T n.436-114G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511740C= | CA2278540015 | ACTG1 | c.364-114G= (n.364-114G=) c.340-162G= (n.340-162G=) c.404+23G= (n.404+23G=) n.650G= n.551G= c.337-114G= (n.337-114G=) n.488-114G= c.*168-114G= (n.*168-114G=) n.109G= n.249-114G= n.448G= n.417-114G= n.503-114G= n.436-114G= | |
17 | g.81511740C>G | CA2640435414 | ACTG1 | c.364-114G>C (n.364-114G>C) c.340-162G>C (n.340-162G>C) c.404+23G>C (n.404+23G>C) n.650G>C n.551G>C c.337-114G>C (n.337-114G>C) n.488-114G>C c.*168-114G>C (n.*168-114G>C) n.109G>C n.249-114G>C n.448G>C n.417-114G>C n.503-114G>C n.436-114G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511740C>T | CA775644160 | ACTG1 | c.364-114G>A (n.364-114G>A) c.340-162G>A (n.340-162G>A) c.404+23G>A (n.404+23G>A) n.650G>A n.551G>A c.337-114G>A (n.337-114G>A) n.488-114G>A c.*168-114G>A (n.*168-114G>A) n.109G>A n.249-114G>A n.448G>A n.417-114G>A n.503-114G>A n.436-114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511741A>G | CA2640435416 | ACTG1 | c.364-115T>C (n.364-115T>C) c.340-163T>C (n.340-163T>C) c.404+22T>C (n.404+22T>C) n.649T>C n.550T>C c.337-115T>C (n.337-115T>C) n.488-115T>C c.*168-115T>C (n.*168-115T>C) n.108T>C n.249-115T>C n.447T>C n.417-115T>C n.503-115T>C n.436-115T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511742G>A | CA8836152 | ACTG1 | c.364-116C>T (n.364-116C>T) c.340-164C>T (n.340-164C>T) c.404+21C>T (n.404+21C>T) n.648C>T n.549C>T c.337-116C>T (n.337-116C>T) n.488-116C>T c.*168-116C>T (n.*168-116C>T) n.107C>T n.249-116C>T n.446C>T n.417-116C>T n.503-116C>T n.436-116C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511742G>C | CA8836151 | ACTG1 | c.364-116C>G (n.364-116C>G) c.340-164C>G (n.340-164C>G) c.404+21C>G (n.404+21C>G) n.648C>G n.549C>G c.337-116C>G (n.337-116C>G) n.488-116C>G c.*168-116C>G (n.*168-116C>G) n.107C>G n.249-116C>G n.446C>G n.417-116C>G n.503-116C>G n.436-116C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511742G= | CA2278540016 | ACTG1 | c.364-116C= (n.364-116C=) c.340-164C= (n.340-164C=) c.404+21C= (n.404+21C=) n.648C= n.549C= c.337-116C= (n.337-116C=) n.488-116C= c.*168-116C= (n.*168-116C=) n.107C= n.249-116C= n.446C= n.417-116C= n.503-116C= n.436-116C= | |
17 | g.81511742G>T | CA2640435417 | ACTG1 | c.364-116C>A (n.364-116C>A) c.340-164C>A (n.340-164C>A) c.404+21C>A (n.404+21C>A) n.648C>A n.549C>A c.337-116C>A (n.337-116C>A) n.488-116C>A c.*168-116C>A (n.*168-116C>A) n.107C>A n.249-116C>A n.446C>A n.417-116C>A n.503-116C>A n.436-116C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511743G>A | CA8836153 | ACTG1 | c.364-117C>T (n.364-117C>T) c.340-165C>T (n.340-165C>T) c.404+20C>T (n.404+20C>T) n.647C>T n.548C>T c.337-117C>T (n.337-117C>T) n.488-117C>T c.*168-117C>T (n.*168-117C>T) n.106C>T n.249-117C>T n.445C>T n.417-117C>T n.503-117C>T n.436-117C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511743G= | CA2278540017 | ACTG1 | c.364-117C= (n.364-117C=) c.340-165C= (n.340-165C=) c.404+20C= (n.404+20C=) n.647C= n.548C= c.337-117C= (n.337-117C=) n.488-117C= c.*168-117C= (n.*168-117C=) n.106C= n.249-117C= n.445C= n.417-117C= n.503-117C= n.436-117C= | |
17 | g.81511744C= | CA2278540018 | ACTG1 | c.364-118G= (n.364-118G=) c.340-166G= (n.340-166G=) c.404+19G= (n.404+19G=) n.646G= n.547G= c.337-118G= (n.337-118G=) n.488-118G= c.*168-118G= (n.*168-118G=) n.105G= n.249-118G= n.444G= n.417-118G= n.503-118G= n.436-118G= | |
17 | g.81511744C>G | CA8836155 | ACTG1 | c.364-118G>C (n.364-118G>C) c.340-166G>C (n.340-166G>C) c.404+19G>C (n.404+19G>C) n.646G>C n.547G>C c.337-118G>C (n.337-118G>C) n.488-118G>C c.*168-118G>C (n.*168-118G>C) n.105G>C n.249-118G>C n.444G>C n.417-118G>C n.503-118G>C n.436-118G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511744C>T | CA8836154 | ACTG1 | c.364-118G>A (n.364-118G>A) c.340-166G>A (n.340-166G>A) c.404+19G>A (n.404+19G>A) n.646G>A n.547G>A c.337-118G>A (n.337-118G>A) n.488-118G>A c.*168-118G>A (n.*168-118G>A) n.105G>A n.249-118G>A n.444G>A n.417-118G>A n.503-118G>A n.436-118G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511745A>G | CA2640435418 | ACTG1 | c.364-119T>C (n.364-119T>C) c.340-167T>C (n.340-167T>C) c.404+18T>C (n.404+18T>C) n.645T>C n.546T>C c.337-119T>C (n.337-119T>C) n.488-119T>C c.*168-119T>C (n.*168-119T>C) n.104T>C n.249-119T>C n.443T>C n.417-119T>C n.503-119T>C n.436-119T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511746G>A | CA295068532 | ACTG1 | c.364-120C>T (n.364-120C>T) c.340-168C>T (n.340-168C>T) c.404+17C>T (n.404+17C>T) n.644C>T n.545C>T c.337-120C>T (n.337-120C>T) n.488-120C>T c.*168-120C>T (n.*168-120C>T) n.103C>T n.249-120C>T n.442C>T n.417-120C>T n.503-120C>T n.436-120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511746G>C | CA2278540020 | ACTG1 | c.364-120C>G (n.364-120C>G) c.340-168C>G (n.340-168C>G) c.404+17C>G (n.404+17C>G) n.644C>G n.545C>G c.337-120C>G (n.337-120C>G) n.488-120C>G c.*168-120C>G (n.*168-120C>G) n.103C>G n.249-120C>G n.442C>G n.417-120C>G n.503-120C>G n.436-120C>G | dbSNP |
17 | g.81511746G= | CA2278540019 | ACTG1 | c.364-120C= (n.364-120C=) c.340-168C= (n.340-168C=) c.404+17C= (n.404+17C=) n.644C= n.545C= c.337-120C= (n.337-120C=) n.488-120C= c.*168-120C= (n.*168-120C=) n.103C= n.249-120C= n.442C= n.417-120C= n.503-120C= n.436-120C= | |
17 | g.81511746G>T | CA986849480 | ACTG1 | c.364-120C>A (n.364-120C>A) c.340-168C>A (n.340-168C>A) c.404+17C>A (n.404+17C>A) n.644C>A n.545C>A c.337-120C>A (n.337-120C>A) n.488-120C>A c.*168-120C>A (n.*168-120C>A) n.103C>A n.249-120C>A n.442C>A n.417-120C>A n.503-120C>A n.436-120C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511747A= | CA2278540021 | ACTG1 | c.364-121T= (n.364-121T=) c.340-169T= (n.340-169T=) c.404+16T= (n.404+16T=) n.643T= n.544T= c.337-121T= (n.337-121T=) n.488-121T= c.*168-121T= (n.*168-121T=) n.102T= n.249-121T= n.441T= n.417-121T= n.503-121T= n.436-121T= | |
17 | g.81511747A>C | CA628022650 | ACTG1 | c.364-121T>G (n.364-121T>G) c.340-169T>G (n.340-169T>G) c.404+16T>G (n.404+16T>G) n.643T>G n.544T>G c.337-121T>G (n.337-121T>G) n.488-121T>G c.*168-121T>G (n.*168-121T>G) n.102T>G n.249-121T>G n.441T>G n.417-121T>G n.503-121T>G n.436-121T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511748A= | CA2278540022 | ACTG1 | c.364-122T= (n.364-122T=) c.340-170T= (n.340-170T=) c.404+15T= (n.404+15T=) n.642T= n.543T= c.337-122T= (n.337-122T=) n.488-122T= c.*168-122T= (n.*168-122T=) n.101T= n.249-122T= n.440T= n.417-122T= n.503-122T= n.436-122T= | |
17 | g.81511748A>G | CA986849485 | ACTG1 | c.364-122T>C (n.364-122T>C) c.340-170T>C (n.340-170T>C) c.404+15T>C (n.404+15T>C) n.642T>C n.543T>C c.337-122T>C (n.337-122T>C) n.488-122T>C c.*168-122T>C (n.*168-122T>C) n.101T>C n.249-122T>C n.440T>C n.417-122T>C n.503-122T>C n.436-122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511749A= | CA2278540023 | ACTG1 | c.364-123T= (n.364-123T=) c.340-171T= (n.340-171T=) c.404+14T= (n.404+14T=) n.641T= n.542T= c.337-123T= (n.337-123T=) n.488-123T= c.*168-123T= (n.*168-123T=) n.100T= n.249-123T= n.439T= n.417-123T= n.503-123T= n.436-123T= | |
17 | g.81511749A>C | CA2278540024 | ACTG1 | c.364-123T>G (n.364-123T>G) c.340-171T>G (n.340-171T>G) c.404+14T>G (n.404+14T>G) n.641T>G n.542T>G c.337-123T>G (n.337-123T>G) n.488-123T>G c.*168-123T>G (n.*168-123T>G) n.100T>G n.249-123T>G n.439T>G n.417-123T>G n.503-123T>G n.436-123T>G | dbSNP |
17 | g.81511749A>G | CA628022651 | ACTG1 | c.364-123T>C (n.364-123T>C) c.340-171T>C (n.340-171T>C) c.404+14T>C (n.404+14T>C) n.641T>C n.542T>C c.337-123T>C (n.337-123T>C) n.488-123T>C c.*168-123T>C (n.*168-123T>C) n.100T>C n.249-123T>C n.439T>C n.417-123T>C n.503-123T>C n.436-123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511750C>A | CA628022652 | ACTG1 | c.364-124G>T (n.364-124G>T) c.340-172G>T (n.340-172G>T) c.404+13G>T (n.404+13G>T) n.640G>T n.541G>T c.337-124G>T (n.337-124G>T) n.488-124G>T c.*168-124G>T (n.*168-124G>T) n.99G>T n.249-124G>T n.438G>T n.417-124G>T n.503-124G>T n.436-124G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511750C= | CA2278540025 | ACTG1 | c.364-124G= (n.364-124G=) c.340-172G= (n.340-172G=) c.404+13G= (n.404+13G=) n.640G= n.541G= c.337-124G= (n.337-124G=) n.488-124G= c.*168-124G= (n.*168-124G=) n.99G= n.249-124G= n.438G= n.417-124G= n.503-124G= n.436-124G= | |
17 | g.81511750_81511751insA | CA2547443212 | ACTG1 | c.364-125_364-124insT (n.364-125_364-124insT) c.340-173_340-172insT (n.340-173_340-172insT) c.404+12_404+13insT (n.404+12_404+13insT) n.639_640insT n.540_541insT c.337-125_337-124insT (n.337-125_337-124insT) n.488-125_488-124insT c.*168-125_*168-124insT (n.*168-125_*168-124insT) n.98_99insT n.249-125_249-124insT n.437_438insT n.417-125_417-124insT n.503-125_503-124insT n.436-125_436-124insT | |
17 | g.81511751C>T | CA2640435419 | ACTG1 | c.364-125G>A (n.364-125G>A) c.340-173G>A (n.340-173G>A) c.404+12G>A (n.404+12G>A) n.639G>A n.540G>A c.337-125G>A (n.337-125G>A) n.488-125G>A c.*168-125G>A (n.*168-125G>A) n.98G>A n.249-125G>A n.437G>A n.417-125G>A n.503-125G>A n.436-125G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511752A= | CA2278540026 | ACTG1 | c.364-126T= (n.364-126T=) c.340-174T= (n.340-174T=) c.404+11T= (n.404+11T=) n.638T= n.539T= c.337-126T= (n.337-126T=) n.488-126T= c.*168-126T= (n.*168-126T=) n.97T= n.249-126T= n.436T= n.417-126T= n.503-126T= n.436-126T= | |
17 | g.81511752A>C | CA8836156 | ACTG1 | c.364-126T>G (n.364-126T>G) c.340-174T>G (n.340-174T>G) c.404+11T>G (n.404+11T>G) n.638T>G n.539T>G c.337-126T>G (n.337-126T>G) n.488-126T>G c.*168-126T>G (n.*168-126T>G) n.97T>G n.249-126T>G n.436T>G n.417-126T>G n.503-126T>G n.436-126T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511752A>G | CA628022653 | ACTG1 | c.364-126T>C (n.364-126T>C) c.340-174T>C (n.340-174T>C) c.404+11T>C (n.404+11T>C) n.638T>C n.539T>C c.337-126T>C (n.337-126T>C) n.488-126T>C c.*168-126T>C (n.*168-126T>C) n.97T>C n.249-126T>C n.436T>C n.417-126T>C n.503-126T>C n.436-126T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511753_81511754dup | CA2640435420 | ACTG1 | c.364-127_364-126dup (n.364-127_364-126dup) c.340-175_340-174dup (n.340-175_340-174dup) c.404+10_404+11dup (n.404+10_404+11dup) n.637_638dup n.538_539dup c.337-127_337-126dup (n.337-127_337-126dup) n.488-127_488-126dup c.*168-127_*168-126dup (n.*168-127_*168-126dup) n.96_97dup n.249-127_249-126dup n.435_436dup n.417-127_417-126dup n.503-127_503-126dup n.436-127_436-126dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511753A= | CA2278540027 | ACTG1 | c.364-127T= (n.364-127T=) c.340-175T= (n.340-175T=) c.404+10T= (n.404+10T=) n.637T= n.538T= c.337-127T= (n.337-127T=) n.488-127T= c.*168-127T= (n.*168-127T=) n.96T= n.249-127T= n.435T= n.417-127T= n.503-127T= n.436-127T= | |
17 | g.81511753A>C | CA986849488 | ACTG1 | c.364-127T>G (n.364-127T>G) c.340-175T>G (n.340-175T>G) c.404+10T>G (n.404+10T>G) n.637T>G n.538T>G c.337-127T>G (n.337-127T>G) n.488-127T>G c.*168-127T>G (n.*168-127T>G) n.96T>G n.249-127T>G n.435T>G n.417-127T>G n.503-127T>G n.436-127T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511753A>G | CA2640435423 | ACTG1 | c.364-127T>C (n.364-127T>C) c.340-175T>C (n.340-175T>C) c.404+10T>C (n.404+10T>C) n.637T>C n.538T>C c.337-127T>C (n.337-127T>C) n.488-127T>C c.*168-127T>C (n.*168-127T>C) n.96T>C n.249-127T>C n.435T>C n.417-127T>C n.503-127T>C n.436-127T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511754A= | CA2278540028 | ACTG1 | c.364-128T= (n.364-128T=) c.339+173T= (n.339+173T=) c.404+9T= (n.404+9T=) n.636T= n.537T= c.337-128T= (n.337-128T=) n.488-128T= c.*168-128T= (n.*168-128T=) n.95T= n.249-128T= n.434T= n.417-128T= n.503-128T= n.436-128T= | |
17 | g.81511754A>C | CA628022655 | ACTG1 | c.364-128T>G (n.364-128T>G) c.339+173T>G (n.339+173T>G) c.404+9T>G (n.404+9T>G) n.636T>G n.537T>G c.337-128T>G (n.337-128T>G) n.488-128T>G c.*168-128T>G (n.*168-128T>G) n.95T>G n.249-128T>G n.434T>G n.417-128T>G n.503-128T>G n.436-128T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511754A>G | CA2278540029 | ACTG1 | c.364-128T>C (n.364-128T>C) c.339+173T>C (n.339+173T>C) c.404+9T>C (n.404+9T>C) n.636T>C n.537T>C c.337-128T>C (n.337-128T>C) n.488-128T>C c.*168-128T>C (n.*168-128T>C) n.95T>C n.249-128T>C n.434T>C n.417-128T>C n.503-128T>C n.436-128T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511755T>C | CA628022656 | ACTG1 | c.364-129A>G (n.364-129A>G) c.339+172A>G (n.339+172A>G) c.404+8A>G (n.404+8A>G) n.635A>G n.536A>G c.337-129A>G (n.337-129A>G) n.488-129A>G c.*168-129A>G (n.*168-129A>G) n.94A>G n.249-129A>G n.433A>G n.417-129A>G n.503-129A>G n.436-129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511755T>G | CA2640435425 | ACTG1 | c.364-129A>C (n.364-129A>C) c.339+172A>C (n.339+172A>C) c.404+8A>C (n.404+8A>C) n.635A>C n.536A>C c.337-129A>C (n.337-129A>C) n.488-129A>C c.*168-129A>C (n.*168-129A>C) n.94A>C n.249-129A>C n.433A>C n.417-129A>C n.503-129A>C n.436-129A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511755T= | CA2278540030 | ACTG1 | c.364-129A= (n.364-129A=) c.339+172A= (n.339+172A=) c.404+8A= (n.404+8A=) n.635A= n.536A= c.337-129A= (n.337-129A=) n.488-129A= c.*168-129A= (n.*168-129A=) n.94A= n.249-129A= n.433A= n.417-129A= n.503-129A= n.436-129A= | |
17 | g.81511756G>A | CA8836157 | ACTG1 | c.364-130C>T (n.364-130C>T) c.339+171C>T (n.339+171C>T) c.404+7C>T (n.404+7C>T) n.634C>T n.535C>T c.337-130C>T (n.337-130C>T) n.488-130C>T c.*168-130C>T (n.*168-130C>T) n.93C>T n.249-130C>T n.432C>T n.417-130C>T n.503-130C>T n.436-130C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511756G= | CA2278540031 | ACTG1 | c.364-130C= (n.364-130C=) c.339+171C= (n.339+171C=) c.404+7C= (n.404+7C=) n.634C= n.535C= c.337-130C= (n.337-130C=) n.488-130C= c.*168-130C= (n.*168-130C=) n.93C= n.249-130C= n.432C= n.417-130C= n.503-130C= n.436-130C= | |
17 | g.81511756G>T | CA2640435426 | ACTG1 | c.364-130C>A (n.364-130C>A) c.339+171C>A (n.339+171C>A) c.404+7C>A (n.404+7C>A) n.634C>A n.535C>A c.337-130C>A (n.337-130C>A) n.488-130C>A c.*168-130C>A (n.*168-130C>A) n.93C>A n.249-130C>A n.432C>A n.417-130C>A n.503-130C>A n.436-130C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511758G>A | CA8836158 | ACTG1 | c.364-132C>T (n.364-132C>T) c.339+169C>T (n.339+169C>T) c.404+5C>T (n.404+5C>T) n.632C>T n.533C>T c.337-132C>T (n.337-132C>T) n.488-132C>T c.*168-132C>T (n.*168-132C>T) n.91C>T n.249-132C>T n.430C>T n.417-132C>T n.503-132C>T n.436-132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511758G>C | CA2640435427 | ACTG1 | c.364-132C>G (n.364-132C>G) c.339+169C>G (n.339+169C>G) c.404+5C>G (n.404+5C>G) n.632C>G n.533C>G c.337-132C>G (n.337-132C>G) n.488-132C>G c.*168-132C>G (n.*168-132C>G) n.91C>G n.249-132C>G n.430C>G n.417-132C>G n.503-132C>G n.436-132C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511758G= | CA2278540032 | ACTG1 | c.364-132C= (n.364-132C=) c.339+169C= (n.339+169C=) c.404+5C= (n.404+5C=) n.632C= n.533C= c.337-132C= (n.337-132C=) n.488-132C= c.*168-132C= (n.*168-132C=) n.91C= n.249-132C= n.430C= n.417-132C= n.503-132C= n.436-132C= | |
17 | g.81511759A>G | CA2640435428 | ACTG1 | c.364-133T>C (n.364-133T>C) c.339+168T>C (n.339+168T>C) c.404+4T>C (n.404+4T>C) n.631T>C n.532T>C c.337-133T>C (n.337-133T>C) n.488-133T>C c.*168-133T>C (n.*168-133T>C) n.90T>C n.249-133T>C n.429T>C n.417-133T>C n.503-133T>C n.436-133T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511759A>T | CA2640435429 | ACTG1 | c.364-133T>A (n.364-133T>A) c.339+168T>A (n.339+168T>A) c.404+4T>A (n.404+4T>A) n.631T>A n.532T>A c.337-133T>A (n.337-133T>A) n.488-133T>A c.*168-133T>A (n.*168-133T>A) n.90T>A n.249-133T>A n.429T>A n.417-133T>A n.503-133T>A n.436-133T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511762C= | CA2278540033 | ACTG1 | c.364-136G= (n.364-136G=) c.339+165G= (n.339+165G=) c.404+1G= (n.404+1G=) n.628G= n.529G= c.337-136G= (n.337-136G=) n.488-136G= c.*168-136G= (n.*168-136G=) n.87G= n.249-136G= n.426G= n.417-136G= n.503-136G= n.436-136G= | |
17 | g.81511762C>G | CA8836159 | ACTG1 | c.364-136G>C (n.364-136G>C) c.339+165G>C (n.339+165G>C) c.404+1G>C (n.404+1G>C) n.628G>C n.529G>C c.337-136G>C (n.337-136G>C) n.488-136G>C c.*168-136G>C (n.*168-136G>C) n.87G>C n.249-136G>C n.426G>C n.417-136G>C n.503-136G>C n.436-136G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511762C>T | CA2278540034 | ACTG1 | c.364-136G>A (n.364-136G>A) c.339+165G>A (n.339+165G>A) c.404+1G>A (n.404+1G>A) n.628G>A n.529G>A c.337-136G>A (n.337-136G>A) n.488-136G>A c.*168-136G>A (n.*168-136G>A) n.87G>A n.249-136G>A n.426G>A n.417-136G>A n.503-136G>A n.436-136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511763C= | CA2278540036 | ACTG1 | c.364-137G= (n.364-137G=) c.339+164G= (n.339+164G=) c.404G= (p.Arg135=) n.627G= n.528G= c.337-137G= (n.337-137G=) n.488-137G= c.*168-137G= (n.*168-137G=) n.86G= n.249-137G= n.425G= n.417-137G= n.503-137G= n.436-137G= | |
17 | g.81511763C>G | CA2640435430 | ACTG1 | c.364-137G>C (n.364-137G>C) c.339+164G>C (n.339+164G>C) c.404G>C (p.Arg135Thr) n.627G>C n.528G>C c.337-137G>C (n.337-137G>C) n.488-137G>C c.*168-137G>C (n.*168-137G>C) n.86G>C n.249-137G>C n.425G>C n.417-137G>C n.503-137G>C n.436-137G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511763C>T | CA2278540035 | ACTG1 | c.364-137G>A (n.364-137G>A) c.339+164G>A (n.339+164G>A) c.404G>A (p.Arg135Lys) n.627G>A n.528G>A c.337-137G>A (n.337-137G>A) n.488-137G>A c.*168-137G>A (n.*168-137G>A) n.86G>A n.249-137G>A n.425G>A n.417-137G>A n.503-137G>A n.436-137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511764T>C | CA8836160 | ACTG1 | c.364-138A>G (n.364-138A>G) c.339+163A>G (n.339+163A>G) c.403A>G (p.Arg135Gly) n.626A>G n.527A>G c.337-138A>G (n.337-138A>G) n.488-138A>G c.*168-138A>G (n.*168-138A>G) n.85A>G n.249-138A>G n.424A>G n.417-138A>G n.503-138A>G n.436-138A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511764T= | CA2278540037 | ACTG1 | c.364-138A= (n.364-138A=) c.339+163A= (n.339+163A=) c.403A= (p.Arg135=) n.626A= n.527A= c.337-138A= (n.337-138A=) n.488-138A= c.*168-138A= (n.*168-138A=) n.85A= n.249-138A= n.424A= n.417-138A= n.503-138A= n.436-138A= | |
17 | g.81511765G>A | CA2640435432 | ACTG1 | c.364-139C>T (n.364-139C>T) c.339+162C>T (n.339+162C>T) c.402C>T (p.Ser134=) n.625C>T n.526C>T c.337-139C>T (n.337-139C>T) n.488-139C>T c.*168-139C>T (n.*168-139C>T) n.84C>T n.249-139C>T n.423C>T n.417-139C>T n.503-139C>T n.436-139C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511765G= | CA2278540038 | ACTG1 | c.364-139C= (n.364-139C=) c.339+162C= (n.339+162C=) c.402C= (p.Ser134=) n.625C= n.526C= c.337-139C= (n.337-139C=) n.488-139C= c.*168-139C= (n.*168-139C=) n.84C= n.249-139C= n.423C= n.417-139C= n.503-139C= n.436-139C= | |
17 | g.81511765G>T | CA628022658 | ACTG1 | c.364-139C>A (n.364-139C>A) c.339+162C>A (n.339+162C>A) c.402C>A (p.Ser134=) n.625C>A n.526C>A c.337-139C>A (n.337-139C>A) n.488-139C>A c.*168-139C>A (n.*168-139C>A) n.84C>A n.249-139C>A n.423C>A n.417-139C>A n.503-139C>A n.436-139C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511766del | CA2640435431 | ACTG1 | c.364-139del (n.364-139del) c.339+162del (n.339+162del) c.402del (p.Arg135AspfsTer4) n.625del n.526del c.337-139del (n.337-139del) n.488-139del c.*168-139del (n.*168-139del) n.84del n.249-139del n.423del n.417-139del n.503-139del n.436-139del | gnomAD v4 |
17 | g.81511766G>A | CA8836161 | ACTG1 | c.363+137C>T (n.363+137C>T) c.339+161C>T (n.339+161C>T) c.401C>T (p.Ser134Phe) n.624C>T n.525C>T c.336+137C>T (n.336+137C>T) n.487+137C>T c.*167+137C>T (n.*167+137C>T) n.83C>T n.248+137C>T n.422C>T n.416+137C>T n.502+137C>T n.435+137C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511766G>C | CA2640435433 | ACTG1 | c.363+137C>G (n.363+137C>G) c.339+161C>G (n.339+161C>G) c.401C>G (p.Ser134Cys) n.624C>G n.525C>G c.336+137C>G (n.336+137C>G) n.487+137C>G c.*167+137C>G (n.*167+137C>G) n.83C>G n.248+137C>G n.422C>G n.416+137C>G n.502+137C>G n.435+137C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511766G= | CA2278540039 | ACTG1 | c.363+137C= (n.363+137C=) c.339+161C= (n.339+161C=) c.401C= (p.Ser134=) n.624C= n.525C= c.336+137C= (n.336+137C=) n.487+137C= c.*167+137C= (n.*167+137C=) n.83C= n.248+137C= n.422C= n.416+137C= n.502+137C= n.435+137C= | |
17 | g.81511767A>C | CA2640435434 | ACTG1 | c.363+136T>G (n.363+136T>G) c.339+160T>G (n.339+160T>G) c.400T>G (p.Ser134Ala) n.623T>G n.524T>G c.336+136T>G (n.336+136T>G) n.487+136T>G c.*167+136T>G (n.*167+136T>G) n.82T>G n.248+136T>G n.421T>G n.416+136T>G n.502+136T>G n.435+136T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511767A>G | CA2640435435 | ACTG1 | c.363+136T>C (n.363+136T>C) c.339+160T>C (n.339+160T>C) c.400T>C (p.Ser134Pro) n.623T>C n.524T>C c.336+136T>C (n.336+136T>C) n.487+136T>C c.*167+136T>C (n.*167+136T>C) n.82T>C n.248+136T>C n.421T>C n.416+136T>C n.502+136T>C n.435+136T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511768G>A | CA8836162 | ACTG1 | c.363+135C>T (n.363+135C>T) c.339+159C>T (n.339+159C>T) c.399C>T (p.Ala133=) n.622C>T n.523C>T c.336+135C>T (n.336+135C>T) n.487+135C>T c.*167+135C>T (n.*167+135C>T) n.81C>T n.248+135C>T n.420C>T n.416+135C>T n.502+135C>T n.435+135C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511768G>C | CA2278540041 | ACTG1 | c.363+135C>G (n.363+135C>G) c.339+159C>G (n.339+159C>G) c.399C>G (p.Ala133=) n.622C>G n.523C>G c.336+135C>G (n.336+135C>G) n.487+135C>G c.*167+135C>G (n.*167+135C>G) n.81C>G n.248+135C>G n.420C>G n.416+135C>G n.502+135C>G n.435+135C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511768G= | CA2278540040 | ACTG1 | c.363+135C= (n.363+135C=) c.339+159C= (n.339+159C=) c.399C= (p.Ala133=) n.622C= n.523C= c.336+135C= (n.336+135C=) n.487+135C= c.*167+135C= (n.*167+135C=) n.81C= n.248+135C= n.420C= n.416+135C= n.502+135C= n.435+135C= | |
17 | g.81511768G>T | CA628022660 | ACTG1 | c.363+135C>A (n.363+135C>A) c.339+159C>A (n.339+159C>A) c.399C>A (p.Ala133=) n.622C>A n.523C>A c.336+135C>A (n.336+135C>A) n.487+135C>A c.*167+135C>A (n.*167+135C>A) n.81C>A n.248+135C>A n.420C>A n.416+135C>A n.502+135C>A n.435+135C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511769G>A | CA8836163 | ACTG1 | c.363+134C>T (n.363+134C>T) c.339+158C>T (n.339+158C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) n.621C>T n.522C>T c.336+134C>T (n.336+134C>T) n.487+134C>T c.*167+134C>T (n.*167+134C>T) n.80C>T n.248+134C>T n.419C>T n.416+134C>T n.502+134C>T n.435+134C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511769G>C | CA2640435436 | ACTG1 | c.363+134C>G (n.363+134C>G) c.339+158C>G (n.339+158C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) n.621C>G n.522C>G c.336+134C>G (n.336+134C>G) n.487+134C>G c.*167+134C>G (n.*167+134C>G) n.80C>G n.248+134C>G n.419C>G n.416+134C>G n.502+134C>G n.435+134C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511769G= | CA2278540042 | ACTG1 | c.363+134C= (n.363+134C=) c.339+158C= (n.339+158C=) c.398C= (p.Ala133=) n.621C= n.522C= c.336+134C= (n.336+134C=) n.487+134C= c.*167+134C= (n.*167+134C=) n.80C= n.248+134C= n.419C= n.416+134C= n.502+134C= n.435+134C= | |
17 | g.81511769G>T | CA8836164 | ACTG1 | c.363+134C>A (n.363+134C>A) c.339+158C>A (n.339+158C>A) c.398C>A (p.Ala133Asp) n.621C>A n.522C>A c.336+134C>A (n.336+134C>A) n.487+134C>A c.*167+134C>A (n.*167+134C>A) n.80C>A n.248+134C>A n.419C>A n.416+134C>A n.502+134C>A n.435+134C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511770C>A | CA8836165 | ACTG1 | c.363+133G>T (n.363+133G>T) c.339+157G>T (n.339+157G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) n.620G>T n.521G>T c.336+133G>T (n.336+133G>T) n.487+133G>T c.*167+133G>T (n.*167+133G>T) n.79G>T n.248+133G>T n.418G>T n.416+133G>T n.502+133G>T n.435+133G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511770C= | CA2278540043 | ACTG1 | c.363+133G= (n.363+133G=) c.339+157G= (n.339+157G=) c.397G= (p.Ala133=) n.620G= n.521G= c.336+133G= (n.336+133G=) n.487+133G= c.*167+133G= (n.*167+133G=) n.79G= n.248+133G= n.418G= n.416+133G= n.502+133G= n.435+133G= | |
17 | g.81511770C>T | CA2278540044 | ACTG1 | c.363+133G>A (n.363+133G>A) c.339+157G>A (n.339+157G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) n.620G>A n.521G>A c.336+133G>A (n.336+133G>A) n.487+133G>A c.*167+133G>A (n.*167+133G>A) n.79G>A n.248+133G>A n.418G>A n.416+133G>A n.502+133G>A n.435+133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511772T>C | CA628022577 | ACTG1 | c.363+131A>G (n.363+131A>G) c.339+155A>G (n.339+155A>G) c.395A>G (p.Glu132Gly) n.618A>G n.519A>G c.336+131A>G (n.336+131A>G) n.487+131A>G c.*167+131A>G (n.*167+131A>G) n.77A>G n.248+131A>G n.416A>G n.416+131A>G n.502+131A>G n.435+131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511772T= | CA2278540045 | ACTG1 | c.363+131A= (n.363+131A=) c.339+155A= (n.339+155A=) c.395A= (p.Glu132=) n.618A= n.519A= c.336+131A= (n.336+131A=) n.487+131A= c.*167+131A= (n.*167+131A=) n.77A= n.248+131A= n.416A= n.416+131A= n.502+131A= n.435+131A= | |
17 | g.81511773C= | CA2278540046 | ACTG1 | c.363+130G= (n.363+130G=) c.339+154G= (n.339+154G=) c.394G= (p.Glu132=) n.617G= n.518G= c.336+130G= (n.336+130G=) n.487+130G= c.*167+130G= (n.*167+130G=) n.76G= n.248+130G= n.415G= n.416+130G= n.502+130G= n.435+130G= | |
17 | g.81511773C>T | CA628022578 | ACTG1 | c.363+130G>A (n.363+130G>A) c.339+154G>A (n.339+154G>A) c.394G>A (p.Glu132Lys) n.617G>A n.518G>A c.336+130G>A (n.336+130G>A) n.487+130G>A c.*167+130G>A (n.*167+130G>A) n.76G>A n.248+130G>A n.415G>A n.416+130G>A n.502+130G>A n.435+130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511774A= | CA2278540048 | ACTG1 | c.363+129T= (n.363+129T=) c.339+153T= (n.339+153T=) c.393T= (p.Pro131=) n.616T= n.517T= c.336+129T= (n.336+129T=) n.487+129T= c.*167+129T= (n.*167+129T=) n.75T= n.248+129T= n.414T= n.416+129T= n.502+129T= n.435+129T= | |
17 | g.81511774A>G | CA2278540049 | ACTG1 | c.363+129T>C (n.363+129T>C) c.339+153T>C (n.339+153T>C) c.393T>C (p.Pro131=) n.616T>C n.517T>C c.336+129T>C (n.336+129T>C) n.487+129T>C c.*167+129T>C (n.*167+129T>C) n.75T>C n.248+129T>C n.414T>C n.416+129T>C n.502+129T>C n.435+129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511774A>T | CA8836166 | ACTG1 | c.363+129T>A (n.363+129T>A) c.339+153T>A (n.339+153T>A) c.393T>A (p.Pro131=) n.616T>A n.517T>A c.336+129T>A (n.336+129T>A) n.487+129T>A c.*167+129T>A (n.*167+129T>A) n.75T>A n.248+129T>A n.414T>A n.416+129T>A n.502+129T>A n.435+129T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81511774dup | CA2640435438 | ACTG1 | c.363+129dup (n.363+129dup) c.339+153dup (n.339+153dup) c.393dup (p.Glu132Ter) n.616dup n.517dup c.336+129dup (n.336+129dup) n.487+129dup c.*167+129dup (n.*167+129dup) n.75dup n.248+129dup n.414dup n.416+129dup n.502+129dup n.435+129dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511774_81511775dup | CA2278540047 | ACTG1 | c.363+128_363+129dup (n.363+128_363+129dup) c.339+152_339+153dup (n.339+152_339+153dup) c.392_393dup (p.Glu132LeufsTer8) n.615_616dup n.516_517dup c.336+128_336+129dup (n.336+128_336+129dup) n.487+128_487+129dup c.*167+128_*167+129dup (n.*167+128_*167+129dup) n.74_75dup n.248+128_248+129dup n.413_414dup n.416+128_416+129dup n.502+128_502+129dup n.435+128_435+129dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511775G>A | CA8836167 | ACTG1 | c.363+128C>T (n.363+128C>T) c.339+152C>T (n.339+152C>T) c.392C>T (p.Pro131Leu) n.615C>T n.516C>T c.336+128C>T (n.336+128C>T) n.487+128C>T c.*167+128C>T (n.*167+128C>T) n.74C>T n.248+128C>T n.413C>T n.416+128C>T n.502+128C>T n.435+128C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511775G>C | CA2278540050 | ACTG1 | c.363+128C>G (n.363+128C>G) c.339+152C>G (n.339+152C>G) c.392C>G (p.Pro131Arg) n.615C>G n.516C>G c.336+128C>G (n.336+128C>G) n.487+128C>G c.*167+128C>G (n.*167+128C>G) n.74C>G n.248+128C>G n.413C>G n.416+128C>G n.502+128C>G n.435+128C>G | dbSNP |
17 | g.81511775G= | CA2278540051 | ACTG1 | c.363+128C= (n.363+128C=) c.339+152C= (n.339+152C=) c.392C= (p.Pro131=) n.615C= n.516C= c.336+128C= (n.336+128C=) n.487+128C= c.*167+128C= (n.*167+128C=) n.74C= n.248+128C= n.413C= n.416+128C= n.502+128C= n.435+128C= | |
17 | g.81511775G>T | CA628022579 | ACTG1 | c.363+128C>A (n.363+128C>A) c.339+152C>A (n.339+152C>A) c.392C>A (p.Pro131His) n.615C>A n.516C>A c.336+128C>A (n.336+128C>A) n.487+128C>A c.*167+128C>A (n.*167+128C>A) n.74C>A n.248+128C>A n.413C>A n.416+128C>A n.502+128C>A n.435+128C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511777del | CA2640435439 | ACTG1 | c.363+128del (n.363+128del) c.339+152del (n.339+152del) c.392del (p.Pro131LeufsTer8) n.615del n.516del c.336+128del (n.336+128del) n.487+128del c.*167+128del (n.*167+128del) n.74del n.248+128del n.413del n.416+128del n.502+128del n.435+128del | gnomAD v4 |
17 | g.81511776G>A | CA8836168 | ACTG1 | c.363+127C>T (n.363+127C>T) c.339+151C>T (n.339+151C>T) c.391C>T (p.Pro131Ser) n.614C>T n.515C>T c.336+127C>T (n.336+127C>T) n.487+127C>T c.*167+127C>T (n.*167+127C>T) n.73C>T n.248+127C>T n.412C>T n.416+127C>T n.502+127C>T n.435+127C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511776G= | CA2278540052 | ACTG1 | c.363+127C= (n.363+127C=) c.339+151C= (n.339+151C=) c.391C= (p.Pro131=) n.614C= n.515C= c.336+127C= (n.336+127C=) n.487+127C= c.*167+127C= (n.*167+127C=) n.73C= n.248+127C= n.412C= n.416+127C= n.502+127C= n.435+127C= | |
17 | g.81511776G>T | CA2640435440 | ACTG1 | c.363+127C>A (n.363+127C>A) c.339+151C>A (n.339+151C>A) c.391C>A (p.Pro131Thr) n.614C>A n.515C>A c.336+127C>A (n.336+127C>A) n.487+127C>A c.*167+127C>A (n.*167+127C>A) n.73C>A n.248+127C>A n.412C>A n.416+127C>A n.502+127C>A n.435+127C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511777G>A | CA8836169 | ACTG1 | c.363+126C>T (n.363+126C>T) c.339+150C>T (n.339+150C>T) c.390C>T (p.Leu130=) n.613C>T n.514C>T c.336+126C>T (n.336+126C>T) n.487+126C>T c.*167+126C>T (n.*167+126C>T) n.72C>T n.248+126C>T n.411C>T n.416+126C>T n.502+126C>T n.435+126C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511777G= | CA2278540053 | ACTG1 | c.363+126C= (n.363+126C=) c.339+150C= (n.339+150C=) c.390C= (p.Leu130=) n.613C= n.514C= c.336+126C= (n.336+126C=) n.487+126C= c.*167+126C= (n.*167+126C=) n.72C= n.248+126C= n.411C= n.416+126C= n.502+126C= n.435+126C= | |
17 | g.81511777G>T | CA775644189 | ACTG1 | c.363+126C>A (n.363+126C>A) c.339+150C>A (n.339+150C>A) c.390C>A (p.Leu130=) n.613C>A n.514C>A c.336+126C>A (n.336+126C>A) n.487+126C>A c.*167+126C>A (n.*167+126C>A) n.72C>A n.248+126C>A n.411C>A n.416+126C>A n.502+126C>A n.435+126C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511778A>T | CA2640435441 | ACTG1 | c.363+125T>A (n.363+125T>A) c.339+149T>A (n.339+149T>A) c.389T>A (p.Leu130His) n.612T>A n.513T>A c.336+125T>A (n.336+125T>A) n.487+125T>A c.*167+125T>A (n.*167+125T>A) n.71T>A n.248+125T>A n.410T>A n.416+125T>A n.502+125T>A n.435+125T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511779G>A | CA8836170 | ACTG1 | c.363+124C>T (n.363+124C>T) c.339+148C>T (n.339+148C>T) c.388C>T (p.Leu130Phe) n.611C>T n.512C>T c.336+124C>T (n.336+124C>T) n.487+124C>T c.*167+124C>T (n.*167+124C>T) n.70C>T n.248+124C>T n.409C>T n.416+124C>T n.502+124C>T n.435+124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511779G= | CA2278540054 | ACTG1 | c.363+124C= (n.363+124C=) c.339+148C= (n.339+148C=) c.388C= (p.Leu130=) n.611C= n.512C= c.336+124C= (n.336+124C=) n.487+124C= c.*167+124C= (n.*167+124C=) n.70C= n.248+124C= n.409C= n.416+124C= n.502+124C= n.435+124C= | |
17 | g.81511779G>T | CA775644198 | ACTG1 | c.363+124C>A (n.363+124C>A) c.339+148C>A (n.339+148C>A) c.388C>A (p.Leu130Ile) n.611C>A n.512C>A c.336+124C>A (n.336+124C>A) n.487+124C>A c.*167+124C>A (n.*167+124C>A) n.70C>A n.248+124C>A n.409C>A n.416+124C>A n.502+124C>A n.435+124C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511780G>A | CA8836172 | ACTG1 | c.363+123C>T (n.363+123C>T) c.339+147C>T (n.339+147C>T) c.387C>T (p.Phe129=) n.610C>T n.511C>T c.336+123C>T (n.336+123C>T) n.487+123C>T c.*167+123C>T (n.*167+123C>T) n.69C>T n.248+123C>T n.408C>T n.416+123C>T n.502+123C>T n.435+123C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511780G= | CA2278540055 | ACTG1 | c.363+123C= (n.363+123C=) c.339+147C= (n.339+147C=) c.387C= (p.Phe129=) n.610C= n.511C= c.336+123C= (n.336+123C=) n.487+123C= c.*167+123C= (n.*167+123C=) n.69C= n.248+123C= n.408C= n.416+123C= n.502+123C= n.435+123C= | |
17 | g.81511780G>T | CA8836171 | ACTG1 | c.363+123C>A (n.363+123C>A) c.339+147C>A (n.339+147C>A) c.387C>A (p.Phe129Leu) n.610C>A n.511C>A c.336+123C>A (n.336+123C>A) n.487+123C>A c.*167+123C>A (n.*167+123C>A) n.69C>A n.248+123C>A n.408C>A n.416+123C>A n.502+123C>A n.435+123C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511781A= | CA2278540057 | ACTG1 | c.363+122T= (n.363+122T=) c.339+146T= (n.339+146T=) c.386T= (p.Phe129=) n.609T= n.510T= c.336+122T= (n.336+122T=) n.487+122T= c.*167+122T= (n.*167+122T=) n.68T= n.248+122T= n.407T= n.416+122T= n.502+122T= n.435+122T= | |
17 | g.81511781A>T | CA2278540056 | ACTG1 | c.363+122T>A (n.363+122T>A) c.339+146T>A (n.339+146T>A) c.386T>A (p.Phe129Tyr) n.609T>A n.510T>A c.336+122T>A (n.336+122T>A) n.487+122T>A c.*167+122T>A (n.*167+122T>A) n.68T>A n.248+122T>A n.407T>A n.416+122T>A n.502+122T>A n.435+122T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511783dup | CA8836173 | ACTG1 | c.363+122dup (n.363+122dup) c.339+146dup (n.339+146dup) c.386dup (p.Leu130ProfsTer3) n.609dup n.510dup c.336+122dup (n.336+122dup) n.487+122dup c.*167+122dup (n.*167+122dup) n.68dup n.248+122dup n.407dup n.416+122dup n.502+122dup n.435+122dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511782A>G | CA2640435443 | ACTG1 | c.363+121T>C (n.363+121T>C) c.339+145T>C (n.339+145T>C) c.385T>C (p.Phe129Leu) n.608T>C n.509T>C c.336+121T>C (n.336+121T>C) n.487+121T>C c.*167+121T>C (n.*167+121T>C) n.67T>C n.248+121T>C n.406T>C n.416+121T>C n.502+121T>C n.435+121T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511783A= | CA2278540058 | ACTG1 | c.363+120T= (n.363+120T=) c.339+144T= (n.339+144T=) c.384T= (p.His128=) n.607T= n.508T= c.336+120T= (n.336+120T=) n.487+120T= c.*167+120T= (n.*167+120T=) n.66T= n.248+120T= n.405T= n.416+120T= n.502+120T= n.435+120T= | |
17 | g.81511783A>G | CA2640435444 | ACTG1 | c.363+120T>C (n.363+120T>C) c.339+144T>C (n.339+144T>C) c.384T>C (p.His128=) n.607T>C n.508T>C c.336+120T>C (n.336+120T>C) n.487+120T>C c.*167+120T>C (n.*167+120T>C) n.66T>C n.248+120T>C n.405T>C n.416+120T>C n.502+120T>C n.435+120T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511783A>T | CA986849520 | ACTG1 | c.363+120T>A (n.363+120T>A) c.339+144T>A (n.339+144T>A) c.384T>A (p.His128Gln) n.607T>A n.508T>A c.336+120T>A (n.336+120T>A) n.487+120T>A c.*167+120T>A (n.*167+120T>A) n.66T>A n.248+120T>A n.405T>A n.416+120T>A n.502+120T>A n.435+120T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511784T>A | CA2599063441 | ACTG1 | c.363+119A>T (n.363+119A>T) c.339+143A>T (n.339+143A>T) c.383A>T (p.His128Leu) n.606A>T n.507A>T c.336+119A>T (n.336+119A>T) n.487+119A>T c.*167+119A>T (n.*167+119A>T) n.65A>T n.248+119A>T n.404A>T n.416+119A>T n.502+119A>T n.435+119A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511784T>C | CA2640435445 | ACTG1 | c.363+119A>G (n.363+119A>G) c.339+143A>G (n.339+143A>G) c.383A>G (p.His128Arg) n.606A>G n.507A>G c.336+119A>G (n.336+119A>G) n.487+119A>G c.*167+119A>G (n.*167+119A>G) n.65A>G n.248+119A>G n.404A>G n.416+119A>G n.502+119A>G n.435+119A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511785G>A | CA8836174 | ACTG1 | c.363+118C>T (n.363+118C>T) c.339+142C>T (n.339+142C>T) c.382C>T (p.His128Tyr) n.605C>T n.506C>T c.336+118C>T (n.336+118C>T) n.487+118C>T c.*167+118C>T (n.*167+118C>T) n.64C>T n.248+118C>T n.403C>T n.416+118C>T n.502+118C>T n.435+118C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511785G= | CA2278540059 | ACTG1 | c.363+118C= (n.363+118C=) c.339+142C= (n.339+142C=) c.382C= (p.His128=) n.605C= n.506C= c.336+118C= (n.336+118C=) n.487+118C= c.*167+118C= (n.*167+118C=) n.64C= n.248+118C= n.403C= n.416+118C= n.502+118C= n.435+118C= | |
17 | g.81511785G>T | CA628022581 | ACTG1 | c.363+118C>A (n.363+118C>A) c.339+142C>A (n.339+142C>A) c.382C>A (p.His128Asn) n.605C>A n.506C>A c.336+118C>A (n.336+118C>A) n.487+118C>A c.*167+118C>A (n.*167+118C>A) n.64C>A n.248+118C>A n.403C>A n.416+118C>A n.502+118C>A n.435+118C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511785dup | CA2810629428 | ACTG1 | c.363+118dup (n.363+118dup) c.339+142dup (n.339+142dup) c.382dup (p.His128ProfsTer5) n.605dup n.506dup c.336+118dup (n.336+118dup) n.487+118dup c.*167+118dup (n.*167+118dup) n.64dup n.248+118dup n.403dup n.416+118dup n.502+118dup n.435+118dup | |
17 | g.81511786C= | CA2278540060 | ACTG1 | c.363+117G= (n.363+117G=) c.339+141G= (n.339+141G=) c.381G= (p.Arg127=) n.604G= n.505G= c.336+117G= (n.336+117G=) n.487+117G= c.*167+117G= (n.*167+117G=) n.63G= n.248+117G= n.402G= n.416+117G= n.502+117G= n.435+117G= | |
17 | g.81511786C>G | CA8836175 | ACTG1 | c.363+117G>C (n.363+117G>C) c.339+141G>C (n.339+141G>C) c.381G>C (p.Arg127=) n.604G>C n.505G>C c.336+117G>C (n.336+117G>C) n.487+117G>C c.*167+117G>C (n.*167+117G>C) n.63G>C n.248+117G>C n.402G>C n.416+117G>C n.502+117G>C n.435+117G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511786C>T | CA2640435446 | ACTG1 | c.363+117G>A (n.363+117G>A) c.339+141G>A (n.339+141G>A) c.381G>A (p.Arg127=) n.604G>A n.505G>A c.336+117G>A (n.336+117G>A) n.487+117G>A c.*167+117G>A (n.*167+117G>A) n.63G>A n.248+117G>A n.402G>A n.416+117G>A n.502+117G>A n.435+117G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511787C= | CA2278540061 | ACTG1 | c.363+116G= (n.363+116G=) c.339+140G= (n.339+140G=) c.380G= (p.Arg127=) n.603G= n.504G= c.336+116G= (n.336+116G=) n.487+116G= c.*167+116G= (n.*167+116G=) n.62G= n.248+116G= n.401G= n.416+116G= n.502+116G= n.435+116G= | |
17 | g.81511787C>T | CA628022582 | ACTG1 | c.363+116G>A (n.363+116G>A) c.339+140G>A (n.339+140G>A) c.380G>A (p.Arg127Gln) n.603G>A n.504G>A c.336+116G>A (n.336+116G>A) n.487+116G>A c.*167+116G>A (n.*167+116G>A) n.62G>A n.248+116G>A n.401G>A n.416+116G>A n.502+116G>A n.435+116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511788G>A | CA8836177 | ACTG1 | c.363+115C>T (n.363+115C>T) c.339+139C>T (n.339+139C>T) c.379C>T (p.Arg127Trp) n.602C>T n.503C>T c.336+115C>T (n.336+115C>T) n.487+115C>T c.*167+115C>T (n.*167+115C>T) n.61C>T n.248+115C>T n.400C>T n.416+115C>T n.502+115C>T n.435+115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511788G>C | CA8836178 | ACTG1 | c.363+115C>G (n.363+115C>G) c.339+139C>G (n.339+139C>G) c.379C>G (p.Arg127Gly) n.602C>G n.503C>G c.336+115C>G (n.336+115C>G) n.487+115C>G c.*167+115C>G (n.*167+115C>G) n.61C>G n.248+115C>G n.400C>G n.416+115C>G n.502+115C>G n.435+115C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511788G= | CA2278540062 | ACTG1 | c.363+115C= (n.363+115C=) c.339+139C= (n.339+139C=) c.379C= (p.Arg127=) n.602C= n.503C= c.336+115C= (n.336+115C=) n.487+115C= c.*167+115C= (n.*167+115C=) n.61C= n.248+115C= n.400C= n.416+115C= n.502+115C= n.435+115C= | |
17 | g.81511788G>T | CA8836176 | ACTG1 | c.363+115C>A (n.363+115C>A) c.339+139C>A (n.339+139C>A) c.379C>A (p.Arg127=) n.602C>A n.503C>A c.336+115C>A (n.336+115C>A) n.487+115C>A c.*167+115C>A (n.*167+115C>A) n.61C>A n.248+115C>A n.400C>A n.416+115C>A n.502+115C>A n.435+115C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511790del | CA2640435447 | ACTG1 | c.363+115del (n.363+115del) c.339+139del (n.339+139del) c.379del (p.Arg127GlyfsTer12) n.602del n.503del c.336+115del (n.336+115del) n.487+115del c.*167+115del (n.*167+115del) n.61del n.248+115del n.400del n.416+115del n.502+115del n.435+115del | gnomAD v4 |
17 | g.81511789_81511818del | CA2640435448 | ACTG1 | c.363+86_363+115del (n.363+86_363+115del) c.339+110_339+139del (n.339+110_339+139del) c.364-14_379del n.573_602del n.488-14_503del c.336+86_336+115del (n.336+86_336+115del) n.487+86_487+115del c.*167+86_*167+115del (n.*167+86_*167+115del) n.32_61del n.248+86_248+115del n.385-14_400del n.416+86_416+115del n.502+86_502+115del n.435+86_435+115del | gnomAD v4 |
17 | g.81511789G>A | CA8836180 | ACTG1 | c.363+114C>T (n.363+114C>T) c.339+138C>T (n.339+138C>T) c.378C>T (p.Ser126=) n.601C>T n.502C>T c.336+114C>T (n.336+114C>T) n.487+114C>T c.*167+114C>T (n.*167+114C>T) n.60C>T n.248+114C>T n.399C>T n.416+114C>T n.502+114C>T n.435+114C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511789G>C | CA628022584 | ACTG1 | c.363+114C>G (n.363+114C>G) c.339+138C>G (n.339+138C>G) c.378C>G (p.Ser126=) n.601C>G n.502C>G c.336+114C>G (n.336+114C>G) n.487+114C>G c.*167+114C>G (n.*167+114C>G) n.60C>G n.248+114C>G n.399C>G n.416+114C>G n.502+114C>G n.435+114C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511789G= | CA2278540063 | ACTG1 | c.363+114C= (n.363+114C=) c.339+138C= (n.339+138C=) c.378C= (p.Ser126=) n.601C= n.502C= c.336+114C= (n.336+114C=) n.487+114C= c.*167+114C= (n.*167+114C=) n.60C= n.248+114C= n.399C= n.416+114C= n.502+114C= n.435+114C= | |
17 | g.81511789G>T | CA8836179 | ACTG1 | c.363+114C>A (n.363+114C>A) c.339+138C>A (n.339+138C>A) c.378C>A (p.Ser126=) n.601C>A n.502C>A c.336+114C>A (n.336+114C>A) n.487+114C>A c.*167+114C>A (n.*167+114C>A) n.60C>A n.248+114C>A n.399C>A n.416+114C>A n.502+114C>A n.435+114C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511790G>A | CA8836181 | ACTG1 | c.363+113C>T (n.363+113C>T) c.339+137C>T (n.339+137C>T) c.377C>T (p.Ser126Phe) n.600C>T n.501C>T c.336+113C>T (n.336+113C>T) n.487+113C>T c.*167+113C>T (n.*167+113C>T) n.59C>T n.248+113C>T n.398C>T n.416+113C>T n.502+113C>T n.435+113C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511790G>C | CA628022586 | ACTG1 | c.363+113C>G (n.363+113C>G) c.339+137C>G (n.339+137C>G) c.377C>G (p.Ser126Cys) n.600C>G n.501C>G c.336+113C>G (n.336+113C>G) n.487+113C>G c.*167+113C>G (n.*167+113C>G) n.59C>G n.248+113C>G n.398C>G n.416+113C>G n.502+113C>G n.435+113C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511790G= | CA2278540064 | ACTG1 | c.363+113C= (n.363+113C=) c.339+137C= (n.339+137C=) c.377C= (p.Ser126=) n.600C= n.501C= c.336+113C= (n.336+113C=) n.487+113C= c.*167+113C= (n.*167+113C=) n.59C= n.248+113C= n.398C= n.416+113C= n.502+113C= n.435+113C= | |
17 | g.81511791A= | CA2278540065 | ACTG1 | c.363+112T= (n.363+112T=) c.339+136T= (n.339+136T=) c.376T= (p.Ser126=) n.599T= n.500T= c.336+112T= (n.336+112T=) n.487+112T= c.*167+112T= (n.*167+112T=) n.58T= n.248+112T= n.397T= n.416+112T= n.502+112T= n.435+112T= | |
17 | g.81511791A>C | CA8836182 | ACTG1 | c.363+112T>G (n.363+112T>G) c.339+136T>G (n.339+136T>G) c.376T>G (p.Ser126Ala) n.599T>G n.500T>G c.336+112T>G (n.336+112T>G) n.487+112T>G c.*167+112T>G (n.*167+112T>G) n.58T>G n.248+112T>G n.397T>G n.416+112T>G n.502+112T>G n.435+112T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.81511792G>A | CA8836184 | ACTG1 | c.363+111C>T (n.363+111C>T) c.339+135C>T (n.339+135C>T) c.375C>T (p.Leu125=) n.598C>T n.499C>T c.336+111C>T (n.336+111C>T) n.487+111C>T c.*167+111C>T (n.*167+111C>T) n.57C>T n.248+111C>T n.396C>T n.416+111C>T n.502+111C>T n.435+111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511792G>C | CA2640435450 | ACTG1 | c.363+111C>G (n.363+111C>G) c.339+135C>G (n.339+135C>G) c.375C>G (p.Leu125=) n.598C>G n.499C>G c.336+111C>G (n.336+111C>G) n.487+111C>G c.*167+111C>G (n.*167+111C>G) n.57C>G n.248+111C>G n.396C>G n.416+111C>G n.502+111C>G n.435+111C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511792G= | CA2278540066 | ACTG1 | c.363+111C= (n.363+111C=) c.339+135C= (n.339+135C=) c.375C= (p.Leu125=) n.598C= n.499C= c.336+111C= (n.336+111C=) n.487+111C= c.*167+111C= (n.*167+111C=) n.57C= n.248+111C= n.396C= n.416+111C= n.502+111C= n.435+111C= | |
17 | g.81511792G>T | CA8836183 | ACTG1 | c.363+111C>A (n.363+111C>A) c.339+135C>A (n.339+135C>A) c.375C>A (p.Leu125=) n.598C>A n.499C>A c.336+111C>A (n.336+111C>A) n.487+111C>A c.*167+111C>A (n.*167+111C>A) n.57C>A n.248+111C>A n.396C>A n.416+111C>A n.502+111C>A n.435+111C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511793A>C | CA2640435451 | ACTG1 | c.363+110T>G (n.363+110T>G) c.339+134T>G (n.339+134T>G) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.597T>G n.498T>G c.336+110T>G (n.336+110T>G) n.487+110T>G c.*167+110T>G (n.*167+110T>G) n.56T>G n.248+110T>G n.395T>G n.416+110T>G n.502+110T>G n.435+110T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511793_81511794delinsAG | CA2278540067 | ACTG1 | c.363+109_363+110delinsCT (n.363+109_363+110delinsCT) c.339+133_339+134delinsCT (n.339+133_339+134delinsCT) c.373_374delinsCT (p.Leu125=) n.596_597delinsCT n.497_498delinsCT c.336+109_336+110delinsCT (n.336+109_336+110delinsCT) n.487+109_487+110delinsCT c.*167+109_*167+110delinsCT (n.*167+109_*167+110delinsCT) n.55_56delinsCT n.248+109_248+110delinsCT n.394_395delinsCT n.416+109_416+110delinsCT n.502+109_502+110delinsCT n.435+109_435+110delinsCT | |
17 | g.81511794G>A | CA8836186 | ACTG1 | c.363+109C>T (n.363+109C>T) c.339+133C>T (n.339+133C>T) c.373C>T (p.Leu125Phe) n.596C>T n.497C>T c.336+109C>T (n.336+109C>T) n.487+109C>T c.*167+109C>T (n.*167+109C>T) n.55C>T n.248+109C>T n.394C>T n.416+109C>T n.502+109C>T n.435+109C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511794G>C | CA2278540069 | ACTG1 | c.363+109C>G (n.363+109C>G) c.339+133C>G (n.339+133C>G) c.373C>G (p.Leu125Val) n.596C>G n.497C>G c.336+109C>G (n.336+109C>G) n.487+109C>G c.*167+109C>G (n.*167+109C>G) n.55C>G n.248+109C>G n.394C>G n.416+109C>G n.502+109C>G n.435+109C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511794G= | CA2278540068 | ACTG1 | c.363+109C= (n.363+109C=) c.339+133C= (n.339+133C=) c.373C= (p.Leu125=) n.596C= n.497C= c.336+109C= (n.336+109C=) n.487+109C= c.*167+109C= (n.*167+109C=) n.55C= n.248+109C= n.394C= n.416+109C= n.502+109C= n.435+109C= | |
17 | g.81511795del | CA8836185 | ACTG1 | c.363+109del (n.363+109del) c.339+133del (n.339+133del) c.373del (p.Leu125SerfsTer14) n.596del n.497del c.336+109del (n.336+109del) n.487+109del c.*167+109del (n.*167+109del) n.55del n.248+109del n.394del n.416+109del n.502+109del n.435+109del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511801_81511812dup | CA2640435452 | ACTG1 | c.363+98_363+109dup (n.363+98_363+109dup) c.339+122_339+133dup (n.339+122_339+133dup) c.364-2_373dup n.585_596dup n.488-2_497dup c.336+98_336+109dup (n.336+98_336+109dup) n.487+98_487+109dup c.*167+98_*167+109dup (n.*167+98_*167+109dup) n.44_55dup n.248+98_248+109dup n.385-2_394dup n.416+98_416+109dup n.502+98_502+109dup n.435+98_435+109dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511795G>A | CA8836187 | ACTG1 | c.363+108C>T (n.363+108C>T) c.339+132C>T (n.339+132C>T) c.372C>T (p.Phe124=) n.595C>T n.496C>T c.336+108C>T (n.336+108C>T) n.487+108C>T c.*167+108C>T (n.*167+108C>T) n.54C>T n.248+108C>T n.393C>T n.416+108C>T n.502+108C>T n.435+108C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511795G>C | CA8836188 | ACTG1 | c.363+108C>G (n.363+108C>G) c.339+132C>G (n.339+132C>G) c.372C>G (p.Phe124Leu) n.595C>G n.496C>G c.336+108C>G (n.336+108C>G) n.487+108C>G c.*167+108C>G (n.*167+108C>G) n.54C>G n.248+108C>G n.393C>G n.416+108C>G n.502+108C>G n.435+108C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511795G= | CA2278540071 | ACTG1 | c.363+108C= (n.363+108C=) c.339+132C= (n.339+132C=) c.372C= (p.Phe124=) n.595C= n.496C= c.336+108C= (n.336+108C=) n.487+108C= c.*167+108C= (n.*167+108C=) n.54C= n.248+108C= n.393C= n.416+108C= n.502+108C= n.435+108C= | |
17 | g.81511795G>T | CA2640435453 | ACTG1 | c.363+108C>A (n.363+108C>A) c.339+132C>A (n.339+132C>A) c.372C>A (p.Phe124Leu) n.595C>A n.496C>A c.336+108C>A (n.336+108C>A) n.487+108C>A c.*167+108C>A (n.*167+108C>A) n.54C>A n.248+108C>A n.393C>A n.416+108C>A n.502+108C>A n.435+108C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511795_81511796delinsGA | CA2278540070 | ACTG1 | c.363+107_363+108delinsTC (n.363+107_363+108delinsTC) c.339+131_339+132delinsTC (n.339+131_339+132delinsTC) c.371_372delinsTC (p.Phe124=) n.594_595delinsTC n.495_496delinsTC c.336+107_336+108delinsTC (n.336+107_336+108delinsTC) n.487+107_487+108delinsTC c.*167+107_*167+108delinsTC (n.*167+107_*167+108delinsTC) n.53_54delinsTC n.248+107_248+108delinsTC n.392_393delinsTC n.416+107_416+108delinsTC n.502+107_502+108delinsTC n.435+107_435+108delinsTC | |
17 | g.81511796A>T | CA2640435454 | ACTG1 | c.363+107T>A (n.363+107T>A) c.339+131T>A (n.339+131T>A) c.371T>A (p.Phe124Tyr) n.594T>A n.495T>A c.336+107T>A (n.336+107T>A) n.487+107T>A c.*167+107T>A (n.*167+107T>A) n.53T>A n.248+107T>A n.392T>A n.416+107T>A n.502+107T>A n.435+107T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511797del | CA8836189 | ACTG1 | c.363+107del (n.363+107del) c.339+131del (n.339+131del) c.371del (p.Phe124SerfsTer15) n.594del n.495del c.336+107del (n.336+107del) n.487+107del c.*167+107del (n.*167+107del) n.53del n.248+107del n.392del n.416+107del n.502+107del n.435+107del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.81511796_81511798delinsAAC | CA2278540072 | ACTG1 | c.363+105_363+107delinsGTT (n.363+105_363+107delinsGTT) c.339+129_339+131delinsGTT (n.339+129_339+131delinsGTT) c.369_371delinsGTT (p.Leu123=) n.592_594delinsGTT n.493_495delinsGTT c.336+105_336+107delinsGTT (n.336+105_336+107delinsGTT) n.487+105_487+107delinsGTT c.*167+105_*167+107delinsGTT (n.*167+105_*167+107delinsGTT) n.51_53delinsGTT n.248+105_248+107delinsGTT n.390_392delinsGTT n.416+105_416+107delinsGTT n.502+105_502+107delinsGTT n.435+105_435+107delinsGTT | |
17 | g.81511798_81511799del | CA8836190 | ACTG1 | c.363+105_363+106del (n.363+105_363+106del) c.339+129_339+130del (n.339+129_339+130del) c.369_370del (p.Phe124ProfsTer8) n.592_593del n.493_494del c.336+105_336+106del (n.336+105_336+106del) n.487+105_487+106del c.*167+105_*167+106del (n.*167+105_*167+106del) n.51_52del n.248+105_248+106del n.390_391del n.416+105_416+106del n.502+105_502+106del n.435+105_435+106del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511798C= | CA2278540073 | ACTG1 | c.363+105G= (n.363+105G=) c.339+129G= (n.339+129G=) c.369G= (p.Leu123=) n.592G= n.493G= c.336+105G= (n.336+105G=) n.487+105G= c.*167+105G= (n.*167+105G=) n.51G= n.248+105G= n.390G= n.416+105G= n.502+105G= n.435+105G= | |
17 | g.81511798C>G | CA628022589 | ACTG1 | c.363+105G>C (n.363+105G>C) c.339+129G>C (n.339+129G>C) c.369G>C (p.Leu123=) n.592G>C n.493G>C c.336+105G>C (n.336+105G>C) n.487+105G>C c.*167+105G>C (n.*167+105G>C) n.51G>C n.248+105G>C n.390G>C n.416+105G>C n.502+105G>C n.435+105G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511798C>T | CA8836191 | ACTG1 | c.363+105G>A (n.363+105G>A) c.339+129G>A (n.339+129G>A) c.369G>A (p.Leu123=) n.592G>A n.493G>A c.336+105G>A (n.336+105G>A) n.487+105G>A c.*167+105G>A (n.*167+105G>A) n.51G>A n.248+105G>A n.390G>A n.416+105G>A n.502+105G>A n.435+105G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511798_81511800delinsCAG | CA2278540074 | ACTG1 | c.363+103_363+105delinsCTG (n.363+103_363+105delinsCTG) c.339+127_339+129delinsCTG (n.339+127_339+129delinsCTG) c.367_369delinsCTG (p.Leu123=) n.590_592delinsCTG n.491_493delinsCTG c.336+103_336+105delinsCTG (n.336+103_336+105delinsCTG) n.487+103_487+105delinsCTG c.*167+103_*167+105delinsCTG (n.*167+103_*167+105delinsCTG) n.49_51delinsCTG n.248+103_248+105delinsCTG n.388_390delinsCTG n.416+103_416+105delinsCTG n.502+103_502+105delinsCTG n.435+103_435+105delinsCTG | |
17 | g.81511799del | CA2640435455 | ACTG1 | c.363+104del (n.363+104del) c.339+128del (n.339+128del) c.368del (p.Leu123ArgfsTer16) n.591del n.492del c.336+104del (n.336+104del) n.487+104del c.*167+104del (n.*167+104del) n.50del n.248+104del n.389del n.416+104del n.502+104del n.435+104del | gnomAD v4 |
17 | g.81511799A>T | CA2640435456 | ACTG1 | c.363+104T>A (n.363+104T>A) c.339+128T>A (n.339+128T>A) c.368T>A (p.Leu123Gln) n.591T>A n.492T>A c.336+104T>A (n.336+104T>A) n.487+104T>A c.*167+104T>A (n.*167+104T>A) n.50T>A n.248+104T>A n.389T>A n.416+104T>A n.502+104T>A n.435+104T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511801_81511802del | CA628022591 | ACTG1 | c.363+103_363+104del (n.363+103_363+104del) c.339+127_339+128del (n.339+127_339+128del) c.367_368del (p.Leu123ValfsTer9) n.590_591del n.491_492del c.336+103_336+104del (n.336+103_336+104del) n.487+103_487+104del c.*167+103_*167+104del (n.*167+103_*167+104del) n.49_50del n.248+103_248+104del n.388_389del n.416+103_416+104del n.502+103_502+104del n.435+103_435+104del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511800G>A | CA8836193 | ACTG1 | c.363+103C>T (n.363+103C>T) c.339+127C>T (n.339+127C>T) c.367C>T (p.Leu123=) n.590C>T n.491C>T c.336+103C>T (n.336+103C>T) n.487+103C>T c.*167+103C>T (n.*167+103C>T) n.49C>T n.248+103C>T n.388C>T n.416+103C>T n.502+103C>T n.435+103C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511800G>C | CA8836192 | ACTG1 | c.363+103C>G (n.363+103C>G) c.339+127C>G (n.339+127C>G) c.367C>G (p.Leu123Val) n.590C>G n.491C>G c.336+103C>G (n.336+103C>G) n.487+103C>G c.*167+103C>G (n.*167+103C>G) n.49C>G n.248+103C>G n.388C>G n.416+103C>G n.502+103C>G n.435+103C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511800G= | CA2278540075 | ACTG1 | c.363+103C= (n.363+103C=) c.339+127C= (n.339+127C=) c.367C= (p.Leu123=) n.590C= n.491C= c.336+103C= (n.336+103C=) n.487+103C= c.*167+103C= (n.*167+103C=) n.49C= n.248+103C= n.388C= n.416+103C= n.502+103C= n.435+103C= | |
17 | g.81511800dup | CA2640435457 | ACTG1 | c.363+103dup (n.363+103dup) c.339+127dup (n.339+127dup) c.367dup (p.Leu123ProfsTer10) n.590dup n.491dup c.336+103dup (n.336+103dup) n.487+103dup c.*167+103dup (n.*167+103dup) n.49dup n.248+103dup n.388dup n.416+103dup n.502+103dup n.435+103dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511800_81511803dup | CA2640435458 | ACTG1 | c.363+100_363+103dup (n.363+100_363+103dup) c.339+124_339+127dup (n.339+124_339+127dup) c.364_367dup (p.Leu123ArgfsTer11) n.587_590dup n.488_491dup c.336+100_336+103dup (n.336+100_336+103dup) n.487+100_487+103dup c.*167+100_*167+103dup (n.*167+100_*167+103dup) n.46_49dup n.248+100_248+103dup n.385_388dup n.416+100_416+103dup n.502+100_502+103dup n.435+100_435+103dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511801A= | CA2278540076 | ACTG1 | c.363+102T= (n.363+102T=) c.339+126T= (n.339+126T=) c.366T= (p.Ala122=) n.589T= n.490T= c.336+102T= (n.336+102T=) n.487+102T= c.*167+102T= (n.*167+102T=) n.48T= n.248+102T= n.387T= n.416+102T= n.502+102T= n.435+102T= | |
17 | g.81511801A>C | CA775644232 | ACTG1 | c.363+102T>G (n.363+102T>G) c.339+126T>G (n.339+126T>G) c.366T>G (p.Ala122=) n.589T>G n.490T>G c.336+102T>G (n.336+102T>G) n.487+102T>G c.*167+102T>G (n.*167+102T>G) n.48T>G n.248+102T>G n.387T>G n.416+102T>G n.502+102T>G n.435+102T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511802G>A | CA8836194 | ACTG1 | c.363+101C>T (n.363+101C>T) c.339+125C>T (n.339+125C>T) c.365C>T (p.Ala122Val) n.588C>T n.489C>T c.336+101C>T (n.336+101C>T) n.487+101C>T c.*167+101C>T (n.*167+101C>T) n.47C>T n.248+101C>T n.386C>T n.416+101C>T n.502+101C>T n.435+101C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511802G>C | CA628022592 | ACTG1 | c.363+101C>G (n.363+101C>G) c.339+125C>G (n.339+125C>G) c.365C>G (p.Ala122Gly) n.588C>G n.489C>G c.336+101C>G (n.336+101C>G) n.487+101C>G c.*167+101C>G (n.*167+101C>G) n.47C>G n.248+101C>G n.386C>G n.416+101C>G n.502+101C>G n.435+101C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511802G= | CA2278540077 | ACTG1 | c.363+101C= (n.363+101C=) c.339+125C= (n.339+125C=) c.365C= (p.Ala122=) n.588C= n.489C= c.336+101C= (n.336+101C=) n.487+101C= c.*167+101C= (n.*167+101C=) n.47C= n.248+101C= n.386C= n.416+101C= n.502+101C= n.435+101C= | |
17 | g.81511802G>T | CA2640435459 | ACTG1 | c.363+101C>A (n.363+101C>A) c.339+125C>A (n.339+125C>A) c.365C>A (p.Ala122Asp) n.588C>A n.489C>A c.336+101C>A (n.336+101C>A) n.487+101C>A c.*167+101C>A (n.*167+101C>A) n.47C>A n.248+101C>A n.386C>A n.416+101C>A n.502+101C>A n.435+101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511803C>A | CA2640435460 | ACTG1 | c.363+100G>T (n.363+100G>T) c.339+124G>T (n.339+124G>T) c.364G>T (p.Ala122Ser) n.587G>T n.488G>T c.336+100G>T (n.336+100G>T) n.487+100G>T c.*167+100G>T (n.*167+100G>T) n.46G>T n.248+100G>T n.385G>T n.416+100G>T n.502+100G>T n.435+100G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511803C= | CA2278540078 | ACTG1 | c.363+100G= (n.363+100G=) c.339+124G= (n.339+124G=) c.364G= (p.Ala122=) n.587G= n.488G= c.336+100G= (n.336+100G=) n.487+100G= c.*167+100G= (n.*167+100G=) n.46G= n.248+100G= n.385G= n.416+100G= n.502+100G= n.435+100G= | |
17 | g.81511803C>G | CA628022593 | ACTG1 | c.363+100G>C (n.363+100G>C) c.339+124G>C (n.339+124G>C) c.364G>C (p.Ala122Pro) n.587G>C n.488G>C c.336+100G>C (n.336+100G>C) n.487+100G>C c.*167+100G>C (n.*167+100G>C) n.46G>C n.248+100G>C n.385G>C n.416+100G>C n.502+100G>C n.435+100G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511803C>T | CA2640435461 | ACTG1 | c.363+100G>A (n.363+100G>A) c.339+124G>A (n.339+124G>A) c.364G>A (p.Ala122Thr) n.587G>A n.488G>A c.336+100G>A (n.336+100G>A) n.487+100G>A c.*167+100G>A (n.*167+100G>A) n.46G>A n.248+100G>A n.385G>A n.416+100G>A n.502+100G>A n.435+100G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511805T>A | CA2640435462 | ACTG1 | c.363+98A>T (n.363+98A>T) c.339+122A>T (n.339+122A>T) c.364-2A>T (n.364-2A>T) n.585A>T n.488-2A>T c.336+98A>T (n.336+98A>T) n.487+98A>T c.*167+98A>T (n.*167+98A>T) n.44A>T n.248+98A>T n.385-2A>T n.416+98A>T n.502+98A>T n.435+98A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511805T>C | CA986849599 | ACTG1 | c.363+98A>G (n.363+98A>G) c.339+122A>G (n.339+122A>G) c.364-2A>G (n.364-2A>G) n.585A>G n.488-2A>G c.336+98A>G (n.336+98A>G) n.487+98A>G c.*167+98A>G (n.*167+98A>G) n.44A>G n.248+98A>G n.385-2A>G n.416+98A>G n.502+98A>G n.435+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511805T= | CA2278540080 | ACTG1 | c.363+98A= (n.363+98A=) c.339+122A= (n.339+122A=) c.364-2A= (n.364-2A=) n.585A= n.488-2A= c.336+98A= (n.336+98A=) n.487+98A= c.*167+98A= (n.*167+98A=) n.44A= n.248+98A= n.385-2A= n.416+98A= n.502+98A= n.435+98A= | |
17 | g.81511805_81511806delinsTG | CA2278540079 | ACTG1 | c.363+97_363+98delinsCA (n.363+97_363+98delinsCA) c.339+121_339+122delinsCA (n.339+121_339+122delinsCA) c.364-3_364-2delinsCA (n.364-3_364-2delinsCA) n.584_585delinsCA n.488-3_488-2delinsCA c.336+97_336+98delinsCA (n.336+97_336+98delinsCA) n.487+97_487+98delinsCA c.*167+97_*167+98delinsCA (n.*167+97_*167+98delinsCA) n.43_44delinsCA n.248+97_248+98delinsCA n.385-3_385-2delinsCA n.416+97_416+98delinsCA n.502+97_502+98delinsCA n.435+97_435+98delinsCA | |
17 | g.81511806G>A | CA8836195 | ACTG1 | c.363+97C>T (n.363+97C>T) c.339+121C>T (n.339+121C>T) c.364-3C>T (n.364-3C>T) n.584C>T n.488-3C>T c.336+97C>T (n.336+97C>T) n.487+97C>T c.*167+97C>T (n.*167+97C>T) n.43C>T n.248+97C>T n.385-3C>T n.416+97C>T n.502+97C>T n.435+97C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511806G= | CA2278540081 | ACTG1 | c.363+97C= (n.363+97C=) c.339+121C= (n.339+121C=) c.364-3C= (n.364-3C=) n.584C= n.488-3C= c.336+97C= (n.336+97C=) n.487+97C= c.*167+97C= (n.*167+97C=) n.43C= n.248+97C= n.385-3C= n.416+97C= n.502+97C= n.435+97C= | |
17 | g.81511807del | CA628022594 | ACTG1 | c.363+97del (n.363+97del) c.339+121del (n.339+121del) c.364-3del (n.364-3del) n.584del n.488-3del c.336+97del (n.336+97del) n.487+97del c.*167+97del (n.*167+97del) n.43del n.248+97del n.385-3del n.416+97del n.502+97del n.435+97del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511807G>A | CA8836196 | ACTG1 | c.363+96C>T (n.363+96C>T) c.339+120C>T (n.339+120C>T) c.364-4C>T (n.364-4C>T) n.583C>T n.488-4C>T c.336+96C>T (n.336+96C>T) n.487+96C>T c.*167+96C>T (n.*167+96C>T) n.42C>T n.248+96C>T n.385-4C>T n.416+96C>T n.502+96C>T n.435+96C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511807G>C | CA628022595 | ACTG1 | c.363+96C>G (n.363+96C>G) c.339+120C>G (n.339+120C>G) c.364-4C>G (n.364-4C>G) n.583C>G n.488-4C>G c.336+96C>G (n.336+96C>G) n.487+96C>G c.*167+96C>G (n.*167+96C>G) n.42C>G n.248+96C>G n.385-4C>G n.416+96C>G n.502+96C>G n.435+96C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511807G= | CA2278540082 | ACTG1 | c.363+96C= (n.363+96C=) c.339+120C= (n.339+120C=) c.364-4C= (n.364-4C=) n.583C= n.488-4C= c.336+96C= (n.336+96C=) n.487+96C= c.*167+96C= (n.*167+96C=) n.42C= n.248+96C= n.385-4C= n.416+96C= n.502+96C= n.435+96C= | |
17 | g.81511807G>T | CA8836197 | ACTG1 | c.363+96C>A (n.363+96C>A) c.339+120C>A (n.339+120C>A) c.364-4C>A (n.364-4C>A) n.583C>A n.488-4C>A c.336+96C>A (n.336+96C>A) n.487+96C>A c.*167+96C>A (n.*167+96C>A) n.42C>A n.248+96C>A n.385-4C>A n.416+96C>A n.502+96C>A n.435+96C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511808A= | CA2278540083 | ACTG1 | c.363+95T= (n.363+95T=) c.339+119T= (n.339+119T=) c.364-5T= (n.364-5T=) n.582T= n.488-5T= c.336+95T= (n.336+95T=) n.487+95T= c.*167+95T= (n.*167+95T=) n.41T= n.248+95T= n.385-5T= n.416+95T= n.502+95T= n.435+95T= | |
17 | g.81511808A>C | CA2640435465 | ACTG1 | c.363+95T>G (n.363+95T>G) c.339+119T>G (n.339+119T>G) c.364-5T>G (n.364-5T>G) n.582T>G n.488-5T>G c.336+95T>G (n.336+95T>G) n.487+95T>G c.*167+95T>G (n.*167+95T>G) n.41T>G n.248+95T>G n.385-5T>G n.416+95T>G n.502+95T>G n.435+95T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511808A>G | CA8836198 | ACTG1 | c.363+95T>C (n.363+95T>C) c.339+119T>C (n.339+119T>C) c.364-5T>C (n.364-5T>C) n.582T>C n.488-5T>C c.336+95T>C (n.336+95T>C) n.487+95T>C c.*167+95T>C (n.*167+95T>C) n.41T>C n.248+95T>C n.385-5T>C n.416+95T>C n.502+95T>C n.435+95T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.81511809dup | CA2576423364 | ACTG1 | c.363+95dup (n.363+95dup) c.339+119dup (n.339+119dup) c.364-5dup (n.364-5dup) n.582dup n.488-5dup c.336+95dup (n.336+95dup) n.487+95dup c.*167+95dup (n.*167+95dup) n.41dup n.248+95dup n.385-5dup n.416+95dup n.502+95dup n.435+95dup | |
17 | g.81511809del | CA656895271 | ACTG1 | c.363+95del (n.363+95del) c.339+119del (n.339+119del) c.364-5del (n.364-5del) n.582del n.488-5del c.336+95del (n.336+95del) n.487+95del c.*167+95del (n.*167+95del) n.41del n.248+95del n.385-5del n.416+95del n.502+95del n.435+95del | COSMIC |
17 | g.81511809A>G | CA2640435466 | ACTG1 | c.363+94T>C (n.363+94T>C) c.339+118T>C (n.339+118T>C) c.364-6T>C (n.364-6T>C) n.581T>C n.488-6T>C c.336+94T>C (n.336+94T>C) n.487+94T>C c.*167+94T>C (n.*167+94T>C) n.40T>C n.248+94T>C n.385-6T>C n.416+94T>C n.502+94T>C n.435+94T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511810C>A | CA8836199 | ACTG1 | c.363+93G>T (n.363+93G>T) c.339+117G>T (n.339+117G>T) c.364-7G>T (n.364-7G>T) n.580G>T n.488-7G>T c.336+93G>T (n.336+93G>T) n.487+93G>T c.*167+93G>T (n.*167+93G>T) n.39G>T n.248+93G>T n.385-7G>T n.416+93G>T n.502+93G>T n.435+93G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511810C= | CA2278540084 | ACTG1 | c.363+93G= (n.363+93G=) c.339+117G= (n.339+117G=) c.364-7G= (n.364-7G=) n.580G= n.488-7G= c.336+93G= (n.336+93G=) n.487+93G= c.*167+93G= (n.*167+93G=) n.39G= n.248+93G= n.385-7G= n.416+93G= n.502+93G= n.435+93G= | |
17 | g.81511810C>G | CA8836201 | ACTG1 | c.363+93G>C (n.363+93G>C) c.339+117G>C (n.339+117G>C) c.364-7G>C (n.364-7G>C) n.580G>C n.488-7G>C c.336+93G>C (n.336+93G>C) n.487+93G>C c.*167+93G>C (n.*167+93G>C) n.39G>C n.248+93G>C n.385-7G>C n.416+93G>C n.502+93G>C n.435+93G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511810C>T | CA8836200 | ACTG1 | c.363+93G>A (n.363+93G>A) c.339+117G>A (n.339+117G>A) c.364-7G>A (n.364-7G>A) n.580G>A n.488-7G>A c.336+93G>A (n.336+93G>A) n.487+93G>A c.*167+93G>A (n.*167+93G>A) n.39G>A n.248+93G>A n.385-7G>A n.416+93G>A n.502+93G>A n.435+93G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511811A= | CA2278540085 | ACTG1 | c.363+92T= (n.363+92T=) c.339+116T= (n.339+116T=) c.364-8T= (n.364-8T=) n.579T= n.488-8T= c.336+92T= (n.336+92T=) n.487+92T= c.*167+92T= (n.*167+92T=) n.38T= n.248+92T= n.385-8T= n.416+92T= n.502+92T= n.435+92T= | |
17 | g.81511811A>C | CA628022598 | ACTG1 | c.363+92T>G (n.363+92T>G) c.339+116T>G (n.339+116T>G) c.364-8T>G (n.364-8T>G) n.579T>G n.488-8T>G c.336+92T>G (n.336+92T>G) n.487+92T>G c.*167+92T>G (n.*167+92T>G) n.38T>G n.248+92T>G n.385-8T>G n.416+92T>G n.502+92T>G n.435+92T>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81511811A>G | CA8836202 | ACTG1 | c.363+92T>C (n.363+92T>C) c.339+116T>C (n.339+116T>C) c.364-8T>C (n.364-8T>C) n.579T>C n.488-8T>C c.336+92T>C (n.336+92T>C) n.487+92T>C c.*167+92T>C (n.*167+92T>C) n.38T>C n.248+92T>C n.385-8T>C n.416+92T>C n.502+92T>C n.435+92T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511811dup | CA775644252 | ACTG1 | c.363+92dup (n.363+92dup) c.339+116dup (n.339+116dup) c.364-8dup (n.364-8dup) n.579dup n.488-8dup c.336+92dup (n.336+92dup) n.487+92dup c.*167+92dup (n.*167+92dup) n.38dup n.248+92dup n.385-8dup n.416+92dup n.502+92dup n.435+92dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511812G>A | CA8836204 | ACTG1 | c.363+91C>T (n.363+91C>T) c.339+115C>T (n.339+115C>T) c.364-9C>T (n.364-9C>T) n.578C>T n.488-9C>T c.336+91C>T (n.336+91C>T) n.487+91C>T c.*167+91C>T (n.*167+91C>T) n.37C>T n.248+91C>T n.385-9C>T n.416+91C>T n.502+91C>T n.435+91C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511812G>C | CA8836203 | ACTG1 | c.363+91C>G (n.363+91C>G) c.339+115C>G (n.339+115C>G) c.364-9C>G (n.364-9C>G) n.578C>G n.488-9C>G c.336+91C>G (n.336+91C>G) n.487+91C>G c.*167+91C>G (n.*167+91C>G) n.37C>G n.248+91C>G n.385-9C>G n.416+91C>G n.502+91C>G n.435+91C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511812G= | CA2278540086 | ACTG1 | c.363+91C= (n.363+91C=) c.339+115C= (n.339+115C=) c.364-9C= (n.364-9C=) n.578C= n.488-9C= c.336+91C= (n.336+91C=) n.487+91C= c.*167+91C= (n.*167+91C=) n.37C= n.248+91C= n.385-9C= n.416+91C= n.502+91C= n.435+91C= | |
17 | g.81511812G>T | CA2576423365 | ACTG1 | c.363+91C>A (n.363+91C>A) c.339+115C>A (n.339+115C>A) c.364-9C>A (n.364-9C>A) n.578C>A n.488-9C>A c.336+91C>A (n.336+91C>A) n.487+91C>A c.*167+91C>A (n.*167+91C>A) n.37C>A n.248+91C>A n.385-9C>A n.416+91C>A n.502+91C>A n.435+91C>A | |
17 | g.81511813C>A | CA2640435468 | ACTG1 | c.363+90G>T (n.363+90G>T) c.339+114G>T (n.339+114G>T) c.364-10G>T (n.364-10G>T) n.577G>T n.488-10G>T c.336+90G>T (n.336+90G>T) n.487+90G>T c.*167+90G>T (n.*167+90G>T) n.36G>T n.248+90G>T n.385-10G>T n.416+90G>T n.502+90G>T n.435+90G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511813C= | CA2278540089 | ACTG1 | c.363+90G= (n.363+90G=) c.339+114G= (n.339+114G=) c.364-10G= (n.364-10G=) n.577G= n.488-10G= c.336+90G= (n.336+90G=) n.487+90G= c.*167+90G= (n.*167+90G=) n.36G= n.248+90G= n.385-10G= n.416+90G= n.502+90G= n.435+90G= | |
17 | g.81511813C>G | CA628022599 | ACTG1 | c.363+90G>C (n.363+90G>C) c.339+114G>C (n.339+114G>C) c.364-10G>C (n.364-10G>C) n.577G>C n.488-10G>C c.336+90G>C (n.336+90G>C) n.487+90G>C c.*167+90G>C (n.*167+90G>C) n.36G>C n.248+90G>C n.385-10G>C n.416+90G>C n.502+90G>C n.435+90G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511813C>T | CA8836205 | ACTG1 | c.363+90G>A (n.363+90G>A) c.339+114G>A (n.339+114G>A) c.364-10G>A (n.364-10G>A) n.577G>A n.488-10G>A c.336+90G>A (n.336+90G>A) n.487+90G>A c.*167+90G>A (n.*167+90G>A) n.36G>A n.248+90G>A n.385-10G>A n.416+90G>A n.502+90G>A n.435+90G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511813_81511814delinsCG | CA2278540087 | ACTG1 | c.363+89_363+90delinsCG (n.363+89_363+90delinsCG) c.339+113_339+114delinsCG (n.339+113_339+114delinsCG) c.364-11_364-10delinsCG (n.364-11_364-10delinsCG) n.576_577delinsCG n.488-11_488-10delinsCG c.336+89_336+90delinsCG (n.336+89_336+90delinsCG) n.487+89_487+90delinsCG c.*167+89_*167+90delinsCG (n.*167+89_*167+90delinsCG) n.35_36delinsCG n.248+89_248+90delinsCG n.385-11_385-10delinsCG n.416+89_416+90delinsCG n.502+89_502+90delinsCG n.435+89_435+90delinsCG | |
17 | g.81511813_81511817delinsCGAAA | CA2278540088 | ACTG1 | c.363+86_363+90delinsTTTCG (n.363+86_363+90delinsTTTCG) c.339+110_339+114delinsTTTCG (n.339+110_339+114delinsTTTCG) c.364-14_364-10delinsTTTCG (n.364-14_364-10delinsTTTCG) n.573_577delinsTTTCG n.488-14_488-10delinsTTTCG c.336+86_336+90delinsTTTCG (n.336+86_336+90delinsTTTCG) n.487+86_487+90delinsTTTCG c.*167+86_*167+90delinsTTTCG (n.*167+86_*167+90delinsTTTCG) n.32_36delinsTTTCG n.248+86_248+90delinsTTTCG n.385-14_385-10delinsTTTCG n.416+86_416+90delinsTTTCG n.502+86_502+90delinsTTTCG n.435+86_435+90delinsTTTCG | |
17 | g.81511814del | CA775644257 | ACTG1 | c.363+89del (n.363+89del) c.339+113del (n.339+113del) c.364-11del (n.364-11del) n.576del n.488-11del c.336+89del (n.336+89del) n.487+89del c.*167+89del (n.*167+89del) n.35del n.248+89del n.385-11del n.416+89del n.502+89del n.435+89del | dbSNP |
17 | g.81511814G>A | CA775644255 | ACTG1 | c.363+89C>T (n.363+89C>T) c.339+113C>T (n.339+113C>T) c.364-11C>T (n.364-11C>T) n.576C>T n.488-11C>T c.336+89C>T (n.336+89C>T) n.487+89C>T c.*167+89C>T (n.*167+89C>T) n.35C>T n.248+89C>T n.385-11C>T n.416+89C>T n.502+89C>T n.435+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511814G>C | CA8836206 | ACTG1 | c.363+89C>G (n.363+89C>G) c.339+113C>G (n.339+113C>G) c.364-11C>G (n.364-11C>G) n.576C>G n.488-11C>G c.336+89C>G (n.336+89C>G) n.487+89C>G c.*167+89C>G (n.*167+89C>G) n.35C>G n.248+89C>G n.385-11C>G n.416+89C>G n.502+89C>G n.435+89C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511814G= | CA2278540090 | ACTG1 | c.363+89C= (n.363+89C=) c.339+113C= (n.339+113C=) c.364-11C= (n.364-11C=) n.576C= n.488-11C= c.336+89C= (n.336+89C=) n.487+89C= c.*167+89C= (n.*167+89C=) n.35C= n.248+89C= n.385-11C= n.416+89C= n.502+89C= n.435+89C= | |
17 | g.81511814G>T | CA2640435469 | ACTG1 | c.363+89C>A (n.363+89C>A) c.339+113C>A (n.339+113C>A) c.364-11C>A (n.364-11C>A) n.576C>A n.488-11C>A c.336+89C>A (n.336+89C>A) n.487+89C>A c.*167+89C>A (n.*167+89C>A) n.35C>A n.248+89C>A n.385-11C>A n.416+89C>A n.502+89C>A n.435+89C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511814_81511816delinsGAA | CA2278540091 | ACTG1 | c.363+87_363+89delinsTTC (n.363+87_363+89delinsTTC) c.339+111_339+113delinsTTC (n.339+111_339+113delinsTTC) c.364-13_364-11delinsTTC (n.364-13_364-11delinsTTC) n.574_576delinsTTC n.488-13_488-11delinsTTC c.336+87_336+89delinsTTC (n.336+87_336+89delinsTTC) n.487+87_487+89delinsTTC c.*167+87_*167+89delinsTTC (n.*167+87_*167+89delinsTTC) n.33_35delinsTTC n.248+87_248+89delinsTTC n.385-13_385-11delinsTTC n.416+87_416+89delinsTTC n.502+87_502+89delinsTTC n.435+87_435+89delinsTTC | |
17 | g.81511818_81511821del | CA628022602 | ACTG1 | c.363+86_363+89del (n.363+86_363+89del) c.339+110_339+113del (n.339+110_339+113del) c.364-14_364-11del (n.364-14_364-11del) n.573_576del n.488-14_488-11del c.336+86_336+89del (n.336+86_336+89del) n.487+86_487+89del c.*167+86_*167+89del (n.*167+86_*167+89del) n.32_35del n.248+86_248+89del n.385-14_385-11del n.416+86_416+89del n.502+86_502+89del n.435+86_435+89del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511815A= | CA2278540092 | ACTG1 | c.363+88T= (n.363+88T=) c.339+112T= (n.339+112T=) c.364-12T= (n.364-12T=) n.575T= n.488-12T= c.336+88T= (n.336+88T=) n.487+88T= c.*167+88T= (n.*167+88T=) n.34T= n.248+88T= n.385-12T= n.416+88T= n.502+88T= n.435+88T= | |
17 | g.81511815A>C | CA628022605 | ACTG1 | c.363+88T>G (n.363+88T>G) c.339+112T>G (n.339+112T>G) c.364-12T>G (n.364-12T>G) n.575T>G n.488-12T>G c.336+88T>G (n.336+88T>G) n.487+88T>G c.*167+88T>G (n.*167+88T>G) n.34T>G n.248+88T>G n.385-12T>G n.416+88T>G n.502+88T>G n.435+88T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511815A>G | CA2278540093 | ACTG1 | c.363+88T>C (n.363+88T>C) c.339+112T>C (n.339+112T>C) c.364-12T>C (n.364-12T>C) n.575T>C n.488-12T>C c.336+88T>C (n.336+88T>C) n.487+88T>C c.*167+88T>C (n.*167+88T>C) n.34T>C n.248+88T>C n.385-12T>C n.416+88T>C n.502+88T>C n.435+88T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511817dup | CA986849623 | ACTG1 | c.363+88dup (n.363+88dup) c.339+112dup (n.339+112dup) c.364-12dup (n.364-12dup) n.575dup n.488-12dup c.336+88dup (n.336+88dup) n.487+88dup c.*167+88dup (n.*167+88dup) n.34dup n.248+88dup n.385-12dup n.416+88dup n.502+88dup n.435+88dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511816_81511817del | CA628022604 | ACTG1 | c.363+87_363+88del (n.363+87_363+88del) c.339+111_339+112del (n.339+111_339+112del) c.364-13_364-12del (n.364-13_364-12del) n.574_575del n.488-13_488-12del c.336+87_336+88del (n.336+87_336+88del) n.487+87_487+88del c.*167+87_*167+88del (n.*167+87_*167+88del) n.33_34del n.248+87_248+88del n.385-13_385-12del n.416+87_416+88del n.502+87_502+88del n.435+87_435+88del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511816A= | CA2278540094 | ACTG1 | c.363+87T= (n.363+87T=) c.339+111T= (n.339+111T=) c.364-13T= (n.364-13T=) n.574T= n.488-13T= c.336+87T= (n.336+87T=) n.487+87T= c.*167+87T= (n.*167+87T=) n.33T= n.248+87T= n.385-13T= n.416+87T= n.502+87T= n.435+87T= | |
17 | g.81511816A>C | CA2278540095 | ACTG1 | c.363+87T>G (n.363+87T>G) c.339+111T>G (n.339+111T>G) c.364-13T>G (n.364-13T>G) n.574T>G n.488-13T>G c.336+87T>G (n.336+87T>G) n.487+87T>G c.*167+87T>G (n.*167+87T>G) n.33T>G n.248+87T>G n.385-13T>G n.416+87T>G n.502+87T>G n.435+87T>G | dbSNP |
17 | g.81511816A>G | CA986849625 | ACTG1 | c.363+87T>C (n.363+87T>C) c.339+111T>C (n.339+111T>C) c.364-13T>C (n.364-13T>C) n.574T>C n.488-13T>C c.336+87T>C (n.336+87T>C) n.487+87T>C c.*167+87T>C (n.*167+87T>C) n.33T>C n.248+87T>C n.385-13T>C n.416+87T>C n.502+87T>C n.435+87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511818_81511819del | CA2640435470 | ACTG1 | c.363+85_363+86del (n.363+85_363+86del) c.339+109_339+110del (n.339+109_339+110del) c.364-15_364-14del (n.364-15_364-14del) n.572_573del n.488-15_488-14del c.336+85_336+86del (n.336+85_336+86del) n.487+85_487+86del c.*167+85_*167+86del (n.*167+85_*167+86del) n.31_32del n.248+85_248+86del n.385-15_385-14del n.416+85_416+86del n.502+85_502+86del n.435+85_435+86del | gnomAD v4 |
17 | g.81511818_81511823del | CA2640435471 | ACTG1 | c.363+81_363+86del (n.363+81_363+86del) c.339+105_339+110del (n.339+105_339+110del) c.364-19_364-14del (n.364-19_364-14del) n.568_573del n.488-19_488-14del c.336+81_336+86del (n.336+81_336+86del) n.487+81_487+86del c.*167+81_*167+86del (n.*167+81_*167+86del) n.27_32del n.248+81_248+86del n.385-19_385-14del n.416+81_416+86del n.502+81_502+86del n.435+81_435+86del | gnomAD v4 |
17 | g.81511818G>A | CA628022606 | ACTG1 | c.363+85C>T (n.363+85C>T) c.339+109C>T (n.339+109C>T) c.364-15C>T (n.364-15C>T) n.572C>T n.488-15C>T c.336+85C>T (n.336+85C>T) n.487+85C>T c.*167+85C>T (n.*167+85C>T) n.31C>T n.248+85C>T n.385-15C>T n.416+85C>T n.502+85C>T n.435+85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511818G>C | CA8836207 | ACTG1 | c.363+85C>G (n.363+85C>G) c.339+109C>G (n.339+109C>G) c.364-15C>G (n.364-15C>G) n.572C>G n.488-15C>G c.336+85C>G (n.336+85C>G) n.487+85C>G c.*167+85C>G (n.*167+85C>G) n.31C>G n.248+85C>G n.385-15C>G n.416+85C>G n.502+85C>G n.435+85C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511818G= | CA2278540097 | ACTG1 | c.363+85C= (n.363+85C=) c.339+109C= (n.339+109C=) c.364-15C= (n.364-15C=) n.572C= n.488-15C= c.336+85C= (n.336+85C=) n.487+85C= c.*167+85C= (n.*167+85C=) n.31C= n.248+85C= n.385-15C= n.416+85C= n.502+85C= n.435+85C= | |
17 | g.81511818G>T | CA8836208 | ACTG1 | c.363+85C>A (n.363+85C>A) c.339+109C>A (n.339+109C>A) c.364-15C>A (n.364-15C>A) n.572C>A n.488-15C>A c.336+85C>A (n.336+85C>A) n.487+85C>A c.*167+85C>A (n.*167+85C>A) n.31C>A n.248+85C>A n.385-15C>A n.416+85C>A n.502+85C>A n.435+85C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511818_81511820delinsGAA | CA2278540096 | ACTG1 | c.363+83_363+85delinsTTC (n.363+83_363+85delinsTTC) c.339+107_339+109delinsTTC (n.339+107_339+109delinsTTC) c.364-17_364-15delinsTTC (n.364-17_364-15delinsTTC) n.570_572delinsTTC n.488-17_488-15delinsTTC c.336+83_336+85delinsTTC (n.336+83_336+85delinsTTC) n.487+83_487+85delinsTTC c.*167+83_*167+85delinsTTC (n.*167+83_*167+85delinsTTC) n.29_31delinsTTC n.248+83_248+85delinsTTC n.385-17_385-15delinsTTC n.416+83_416+85delinsTTC n.502+83_502+85delinsTTC n.435+83_435+85delinsTTC | |
17 | g.81511819A= | CA2278540099 | ACTG1 | c.363+84T= (n.363+84T=) c.339+108T= (n.339+108T=) c.364-16T= (n.364-16T=) n.571T= n.488-16T= c.336+84T= (n.336+84T=) n.487+84T= c.*167+84T= (n.*167+84T=) n.30T= n.248+84T= n.385-16T= n.416+84T= n.502+84T= n.435+84T= | |
17 | g.81511819A>C | CA2640435473 | ACTG1 | c.363+84T>G (n.363+84T>G) c.339+108T>G (n.339+108T>G) c.364-16T>G (n.364-16T>G) n.571T>G n.488-16T>G c.336+84T>G (n.336+84T>G) n.487+84T>G c.*167+84T>G (n.*167+84T>G) n.30T>G n.248+84T>G n.385-16T>G n.416+84T>G n.502+84T>G n.435+84T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511819A>G | CA8836210 | ACTG1 | c.363+84T>C (n.363+84T>C) c.339+108T>C (n.339+108T>C) c.364-16T>C (n.364-16T>C) n.571T>C n.488-16T>C c.336+84T>C (n.336+84T>C) n.487+84T>C c.*167+84T>C (n.*167+84T>C) n.30T>C n.248+84T>C n.385-16T>C n.416+84T>C n.502+84T>C n.435+84T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511819A>T | CA8836209 | ACTG1 | c.363+84T>A (n.363+84T>A) c.339+108T>A (n.339+108T>A) c.364-16T>A (n.364-16T>A) n.571T>A n.488-16T>A c.336+84T>A (n.336+84T>A) n.487+84T>A c.*167+84T>A (n.*167+84T>A) n.30T>A n.248+84T>A n.385-16T>A n.416+84T>A n.502+84T>A n.435+84T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511821dup | CA2278540098 | ACTG1 | c.363+84dup (n.363+84dup) c.339+108dup (n.339+108dup) c.364-16dup (n.364-16dup) n.571dup n.488-16dup c.336+84dup (n.336+84dup) n.487+84dup c.*167+84dup (n.*167+84dup) n.30dup n.248+84dup n.385-16dup n.416+84dup n.502+84dup n.435+84dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511821del | CA986849634 | ACTG1 | c.363+84del (n.363+84del) c.339+108del (n.339+108del) c.364-16del (n.364-16del) n.571del n.488-16del c.336+84del (n.336+84del) n.487+84del c.*167+84del (n.*167+84del) n.30del n.248+84del n.385-16del n.416+84del n.502+84del n.435+84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511820_81511821del | CA775644263 | ACTG1 | c.363+83_363+84del (n.363+83_363+84del) c.339+107_339+108del (n.339+107_339+108del) c.364-17_364-16del (n.364-17_364-16del) n.570_571del n.488-17_488-16del c.336+83_336+84del (n.336+83_336+84del) n.487+83_487+84del c.*167+83_*167+84del (n.*167+83_*167+84del) n.29_30del n.248+83_248+84del n.385-17_385-16del n.416+83_416+84del n.502+83_502+84del n.435+83_435+84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511820A= | CA2278540100 | ACTG1 | c.363+83T= (n.363+83T=) c.339+107T= (n.339+107T=) c.364-17T= (n.364-17T=) n.570T= n.488-17T= c.336+83T= (n.336+83T=) n.487+83T= c.*167+83T= (n.*167+83T=) n.29T= n.248+83T= n.385-17T= n.416+83T= n.502+83T= n.435+83T= | |
17 | g.81511820A>C | CA8836211 | ACTG1 | c.363+83T>G (n.363+83T>G) c.339+107T>G (n.339+107T>G) c.364-17T>G (n.364-17T>G) n.570T>G n.488-17T>G c.336+83T>G (n.336+83T>G) n.487+83T>G c.*167+83T>G (n.*167+83T>G) n.29T>G n.248+83T>G n.385-17T>G n.416+83T>G n.502+83T>G n.435+83T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511820A>T | CA628022610 | ACTG1 | c.363+83T>A (n.363+83T>A) c.339+107T>A (n.339+107T>A) c.364-17T>A (n.364-17T>A) n.570T>A n.488-17T>A c.336+83T>A (n.336+83T>A) n.487+83T>A c.*167+83T>A (n.*167+83T>A) n.29T>A n.248+83T>A n.385-17T>A n.416+83T>A n.502+83T>A n.435+83T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511821A= | CA2278540101 | ACTG1 | c.363+82T= (n.363+82T=) c.339+106T= (n.339+106T=) c.364-18T= (n.364-18T=) n.569T= n.488-18T= c.336+82T= (n.336+82T=) n.487+82T= c.*167+82T= (n.*167+82T=) n.28T= n.248+82T= n.385-18T= n.416+82T= n.502+82T= n.435+82T= | |
17 | g.81511821A>G | CA8836212 | ACTG1 | c.363+82T>C (n.363+82T>C) c.339+106T>C (n.339+106T>C) c.364-18T>C (n.364-18T>C) n.569T>C n.488-18T>C c.336+82T>C (n.336+82T>C) n.487+82T>C c.*167+82T>C (n.*167+82T>C) n.28T>C n.248+82T>C n.385-18T>C n.416+82T>C n.502+82T>C n.435+82T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81511821A>T | CA2278540102 | ACTG1 | c.363+82T>A (n.363+82T>A) c.339+106T>A (n.339+106T>A) c.364-18T>A (n.364-18T>A) n.569T>A n.488-18T>A c.336+82T>A (n.336+82T>A) n.487+82T>A c.*167+82T>A (n.*167+82T>A) n.28T>A n.248+82T>A n.385-18T>A n.416+82T>A n.502+82T>A n.435+82T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511822C>A | CA628022614 | ACTG1 | c.363+81G>T (n.363+81G>T) c.339+105G>T (n.339+105G>T) c.364-19G>T (n.364-19G>T) n.568G>T n.488-19G>T c.336+81G>T (n.336+81G>T) n.487+81G>T c.*167+81G>T (n.*167+81G>T) n.27G>T n.248+81G>T n.385-19G>T n.416+81G>T n.502+81G>T n.435+81G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511822C= | CA2278540103 | ACTG1 | c.363+81G= (n.363+81G=) c.339+105G= (n.339+105G=) c.364-19G= (n.364-19G=) n.568G= n.488-19G= c.336+81G= (n.336+81G=) n.487+81G= c.*167+81G= (n.*167+81G=) n.27G= n.248+81G= n.385-19G= n.416+81G= n.502+81G= n.435+81G= | |
17 | g.81511822C>T | CA2640435475 | ACTG1 | c.363+81G>A (n.363+81G>A) c.339+105G>A (n.339+105G>A) c.364-19G>A (n.364-19G>A) n.568G>A n.488-19G>A c.336+81G>A (n.336+81G>A) n.487+81G>A c.*167+81G>A (n.*167+81G>A) n.27G>A n.248+81G>A n.385-19G>A n.416+81G>A n.502+81G>A n.435+81G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511822_81511826delinsCACTT | CA2278540104 | ACTG1 | c.363+77_363+81delinsAAGTG (n.363+77_363+81delinsAAGTG) c.339+101_339+105delinsAAGTG (n.339+101_339+105delinsAAGTG) c.364-23_364-19delinsAAGTG (n.364-23_364-19delinsAAGTG) n.564_568delinsAAGTG n.488-23_488-19delinsAAGTG c.336+77_336+81delinsAAGTG (n.336+77_336+81delinsAAGTG) n.487+77_487+81delinsAAGTG c.*167+77_*167+81delinsAAGTG (n.*167+77_*167+81delinsAAGTG) n.23_27delinsAAGTG n.248+77_248+81delinsAAGTG n.385-23_385-19delinsAAGTG n.416+77_416+81delinsAAGTG n.502+77_502+81delinsAAGTG n.435+77_435+81delinsAAGTG | |
17 | g.81511823A= | CA2278540105 | ACTG1 | c.363+80T= (n.363+80T=) c.339+104T= (n.339+104T=) c.364-20T= (n.364-20T=) n.567T= n.488-20T= c.336+80T= (n.336+80T=) n.487+80T= c.*167+80T= (n.*167+80T=) n.26T= n.248+80T= n.385-20T= n.416+80T= n.502+80T= n.435+80T= | |
17 | g.81511823A>C | CA8836213 | ACTG1 | c.363+80T>G (n.363+80T>G) c.339+104T>G (n.339+104T>G) c.364-20T>G (n.364-20T>G) n.567T>G n.488-20T>G c.336+80T>G (n.336+80T>G) n.487+80T>G c.*167+80T>G (n.*167+80T>G) n.26T>G n.248+80T>G n.385-20T>G n.416+80T>G n.502+80T>G n.435+80T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511823A>G | CA8836215 | ACTG1 | c.363+80T>C (n.363+80T>C) c.339+104T>C (n.339+104T>C) c.364-20T>C (n.364-20T>C) n.567T>C n.488-20T>C c.336+80T>C (n.336+80T>C) n.487+80T>C c.*167+80T>C (n.*167+80T>C) n.26T>C n.248+80T>C n.385-20T>C n.416+80T>C n.502+80T>C n.435+80T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511823A>T | CA8836214 | ACTG1 | c.363+80T>A (n.363+80T>A) c.339+104T>A (n.339+104T>A) c.364-20T>A (n.364-20T>A) n.567T>A n.488-20T>A c.336+80T>A (n.336+80T>A) n.487+80T>A c.*167+80T>A (n.*167+80T>A) n.26T>A n.248+80T>A n.385-20T>A n.416+80T>A n.502+80T>A n.435+80T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511824_81511827del | CA986849647 | ACTG1 | c.363+77_363+80del (n.363+77_363+80del) c.339+101_339+104del (n.339+101_339+104del) c.364-23_364-20del (n.364-23_364-20del) n.564_567del n.488-23_488-20del c.336+77_336+80del (n.336+77_336+80del) n.487+77_487+80del c.*167+77_*167+80del (n.*167+77_*167+80del) n.23_26del n.248+77_248+80del n.385-23_385-20del n.416+77_416+80del n.502+77_502+80del n.435+77_435+80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511824C= | CA2278540106 | ACTG1 | c.363+79G= (n.363+79G=) c.339+103G= (n.339+103G=) c.364-21G= (n.364-21G=) n.566G= n.488-21G= c.336+79G= (n.336+79G=) n.487+79G= c.*167+79G= (n.*167+79G=) n.25G= n.248+79G= n.385-21G= n.416+79G= n.502+79G= n.435+79G= | |
17 | g.81511824C>T | CA628022618 | ACTG1 | c.363+79G>A (n.363+79G>A) c.339+103G>A (n.339+103G>A) c.364-21G>A (n.364-21G>A) n.566G>A n.488-21G>A c.336+79G>A (n.336+79G>A) n.487+79G>A c.*167+79G>A (n.*167+79G>A) n.25G>A n.248+79G>A n.385-21G>A n.416+79G>A n.502+79G>A n.435+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511824_81511826delinsCTT | CA2278540107 | ACTG1 | c.363+77_363+79delinsAAG (n.363+77_363+79delinsAAG) c.339+101_339+103delinsAAG (n.339+101_339+103delinsAAG) c.364-23_364-21delinsAAG (n.364-23_364-21delinsAAG) n.564_566delinsAAG n.488-23_488-21delinsAAG c.336+77_336+79delinsAAG (n.336+77_336+79delinsAAG) n.487+77_487+79delinsAAG c.*167+77_*167+79delinsAAG (n.*167+77_*167+79delinsAAG) n.23_25delinsAAG n.248+77_248+79delinsAAG n.385-23_385-21delinsAAG n.416+77_416+79delinsAAG n.502+77_502+79delinsAAG n.435+77_435+79delinsAAG | |
17 | g.81511825T>C | CA986849649 | ACTG1 | c.363+78A>G (n.363+78A>G) c.339+102A>G (n.339+102A>G) c.364-22A>G (n.364-22A>G) n.565A>G n.488-22A>G c.336+78A>G (n.336+78A>G) n.487+78A>G c.*167+78A>G (n.*167+78A>G) n.24A>G n.248+78A>G n.385-22A>G n.416+78A>G n.502+78A>G n.435+78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511825T= | CA2278540111 | ACTG1 | c.363+78A= (n.363+78A=) c.339+102A= (n.339+102A=) c.364-22A= (n.364-22A=) n.565A= n.488-22A= c.336+78A= (n.336+78A=) n.487+78A= c.*167+78A= (n.*167+78A=) n.24A= n.248+78A= n.385-22A= n.416+78A= n.502+78A= n.435+78A= | |
17 | g.81511825_81511826del | CA2278540110 | ACTG1 | c.363+77_363+78del (n.363+77_363+78del) c.339+101_339+102del (n.339+101_339+102del) c.364-23_364-22del (n.364-23_364-22del) n.564_565del n.488-23_488-22del c.336+77_336+78del (n.336+77_336+78del) n.487+77_487+78del c.*167+77_*167+78del (n.*167+77_*167+78del) n.23_24del n.248+77_248+78del n.385-23_385-22del n.416+77_416+78del n.502+77_502+78del n.435+77_435+78del | dbSNP |
17 | g.81511826dup | CA2278540108 | ACTG1 | c.363+78dup (n.363+78dup) c.339+102dup (n.339+102dup) c.364-22dup (n.364-22dup) n.565dup n.488-22dup c.336+78dup (n.336+78dup) n.487+78dup c.*167+78dup (n.*167+78dup) n.24dup n.248+78dup n.385-22dup n.416+78dup n.502+78dup n.435+78dup | dbSNP |
17 | g.81511825_81511826dup | CA2278540109 | ACTG1 | c.363+77_363+78dup (n.363+77_363+78dup) c.339+101_339+102dup (n.339+101_339+102dup) c.364-23_364-22dup (n.364-23_364-22dup) n.564_565dup n.488-23_488-22dup c.336+77_336+78dup (n.336+77_336+78dup) n.487+77_487+78dup c.*167+77_*167+78dup (n.*167+77_*167+78dup) n.23_24dup n.248+77_248+78dup n.385-23_385-22dup n.416+77_416+78dup n.502+77_502+78dup n.435+77_435+78dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511826T>A | CA656895288 | ACTG1 | c.363+77A>T (n.363+77A>T) c.339+101A>T (n.339+101A>T) c.364-23A>T (n.364-23A>T) n.564A>T n.488-23A>T c.336+77A>T (n.336+77A>T) n.487+77A>T c.*167+77A>T (n.*167+77A>T) n.23A>T n.248+77A>T n.385-23A>T n.416+77A>T n.502+77A>T n.435+77A>T | COSMIC |
17 | g.81511826T>C | CA8836216 | ACTG1 | c.363+77A>G (n.363+77A>G) c.339+101A>G (n.339+101A>G) c.364-23A>G (n.364-23A>G) n.564A>G n.488-23A>G c.336+77A>G (n.336+77A>G) n.487+77A>G c.*167+77A>G (n.*167+77A>G) n.23A>G n.248+77A>G n.385-23A>G n.416+77A>G n.502+77A>G n.435+77A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511826T>G | CA2640435478 | ACTG1 | c.363+77A>C (n.363+77A>C) c.339+101A>C (n.339+101A>C) c.364-23A>C (n.364-23A>C) n.564A>C n.488-23A>C c.336+77A>C (n.336+77A>C) n.487+77A>C c.*167+77A>C (n.*167+77A>C) n.23A>C n.248+77A>C n.385-23A>C n.416+77A>C n.502+77A>C n.435+77A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511826T= | CA2278540112 | ACTG1 | c.363+77A= (n.363+77A=) c.339+101A= (n.339+101A=) c.364-23A= (n.364-23A=) n.564A= n.488-23A= c.336+77A= (n.336+77A=) n.487+77A= c.*167+77A= (n.*167+77A=) n.23A= n.248+77A= n.385-23A= n.416+77A= n.502+77A= n.435+77A= | |
17 | g.81511826_81511827delinsTA | CA2278540113 | ACTG1 | c.363+76_363+77delinsTA (n.363+76_363+77delinsTA) c.339+100_339+101delinsTA (n.339+100_339+101delinsTA) c.364-24_364-23delinsTA (n.364-24_364-23delinsTA) n.563_564delinsTA n.488-24_488-23delinsTA c.336+76_336+77delinsTA (n.336+76_336+77delinsTA) n.487+76_487+77delinsTA c.*167+76_*167+77delinsTA (n.*167+76_*167+77delinsTA) n.22_23delinsTA n.248+76_248+77delinsTA n.385-24_385-23delinsTA n.416+76_416+77delinsTA n.502+76_502+77delinsTA n.435+76_435+77delinsTA | |
17 | g.81511827A= | CA2278540114 | ACTG1 | c.363+76T= (n.363+76T=) c.339+100T= (n.339+100T=) c.364-24T= (n.364-24T=) n.563T= n.488-24T= c.336+76T= (n.336+76T=) n.487+76T= c.*167+76T= (n.*167+76T=) n.22T= n.248+76T= n.385-24T= n.416+76T= n.502+76T= n.435+76T= | |
17 | g.81511827A>C | CA628022620 | ACTG1 | c.363+76T>G (n.363+76T>G) c.339+100T>G (n.339+100T>G) c.364-24T>G (n.364-24T>G) n.563T>G n.488-24T>G c.336+76T>G (n.336+76T>G) n.487+76T>G c.*167+76T>G (n.*167+76T>G) n.22T>G n.248+76T>G n.385-24T>G n.416+76T>G n.502+76T>G n.435+76T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511827A>G | CA2278540115 | ACTG1 | c.363+76T>C (n.363+76T>C) c.339+100T>C (n.339+100T>C) c.364-24T>C (n.364-24T>C) n.563T>C n.488-24T>C c.336+76T>C (n.336+76T>C) n.487+76T>C c.*167+76T>C (n.*167+76T>C) n.22T>C n.248+76T>C n.385-24T>C n.416+76T>C n.502+76T>C n.435+76T>C | dbSNP |
17 | g.81511827A>T | CA8836218 | ACTG1 | c.363+76T>A (n.363+76T>A) c.339+100T>A (n.339+100T>A) c.364-24T>A (n.364-24T>A) n.563T>A n.488-24T>A c.336+76T>A (n.336+76T>A) n.487+76T>A c.*167+76T>A (n.*167+76T>A) n.22T>A n.248+76T>A n.385-24T>A n.416+76T>A n.502+76T>A n.435+76T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511829dup | CA986849653 | ACTG1 | c.363+76dup (n.363+76dup) c.339+100dup (n.339+100dup) c.364-24dup (n.364-24dup) n.563dup n.488-24dup c.336+76dup (n.336+76dup) n.487+76dup c.*167+76dup (n.*167+76dup) n.22dup n.248+76dup n.385-24dup n.416+76dup n.502+76dup n.435+76dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511829del | CA8836217 | ACTG1 | c.363+76del (n.363+76del) c.339+100del (n.339+100del) c.364-24del (n.364-24del) n.563del n.488-24del c.336+76del (n.336+76del) n.487+76del c.*167+76del (n.*167+76del) n.22del n.248+76del n.385-24del n.416+76del n.502+76del n.435+76del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511828A= | CA2278540116 | ACTG1 | c.363+75T= (n.363+75T=) c.339+99T= (n.339+99T=) c.364-25T= (n.364-25T=) n.562T= n.488-25T= c.336+75T= (n.336+75T=) n.487+75T= c.*167+75T= (n.*167+75T=) n.21T= n.248+75T= n.385-25T= n.416+75T= n.502+75T= n.435+75T= | |
17 | g.81511828A>C | CA2640435480 | ACTG1 | c.363+75T>G (n.363+75T>G) c.339+99T>G (n.339+99T>G) c.364-25T>G (n.364-25T>G) n.562T>G n.488-25T>G c.336+75T>G (n.336+75T>G) n.487+75T>G c.*167+75T>G (n.*167+75T>G) n.21T>G n.248+75T>G n.385-25T>G n.416+75T>G n.502+75T>G n.435+75T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511828A>G | CA775644279 | ACTG1 | c.363+75T>C (n.363+75T>C) c.339+99T>C (n.339+99T>C) c.364-25T>C (n.364-25T>C) n.562T>C n.488-25T>C c.336+75T>C (n.336+75T>C) n.487+75T>C c.*167+75T>C (n.*167+75T>C) n.21T>C n.248+75T>C n.385-25T>C n.416+75T>C n.502+75T>C n.435+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511828A>T | CA8836219 | ACTG1 | c.363+75T>A (n.363+75T>A) c.339+99T>A (n.339+99T>A) c.364-25T>A (n.364-25T>A) n.562T>A n.488-25T>A c.336+75T>A (n.336+75T>A) n.487+75T>A c.*167+75T>A (n.*167+75T>A) n.21T>A n.248+75T>A n.385-25T>A n.416+75T>A n.502+75T>A n.435+75T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511828_81511830del | CA2640435479 | ACTG1 | c.363+73_363+75del (n.363+73_363+75del) c.339+97_339+99del (n.339+97_339+99del) c.364-27_364-25del (n.364-27_364-25del) n.560_562del n.488-27_488-25del c.336+73_336+75del (n.336+73_336+75del) n.487+73_487+75del c.*167+73_*167+75del (n.*167+73_*167+75del) n.19_21del n.248+73_248+75del n.385-27_385-25del n.416+73_416+75del n.502+73_502+75del n.435+73_435+75del | gnomAD v4 |
17 | g.81511828_81511830delinsAAT | CA2278540117 | ACTG1 | c.363+73_363+75delinsATT (n.363+73_363+75delinsATT) c.339+97_339+99delinsATT (n.339+97_339+99delinsATT) c.364-27_364-25delinsATT (n.364-27_364-25delinsATT) n.560_562delinsATT n.488-27_488-25delinsATT c.336+73_336+75delinsATT (n.336+73_336+75delinsATT) n.487+73_487+75delinsATT c.*167+73_*167+75delinsATT (n.*167+73_*167+75delinsATT) n.19_21delinsATT n.248+73_248+75delinsATT n.385-27_385-25delinsATT n.416+73_416+75delinsATT n.502+73_502+75delinsATT n.435+73_435+75delinsATT | |
17 | g.81511829A= | CA2278540118 | ACTG1 | c.363+74T= (n.363+74T=) c.339+98T= (n.339+98T=) c.364-26T= (n.364-26T=) n.561T= n.488-26T= c.336+74T= (n.336+74T=) n.487+74T= c.*167+74T= (n.*167+74T=) n.20T= n.248+74T= n.385-26T= n.416+74T= n.502+74T= n.435+74T= | |
17 | g.81511829A>C | CA2640435481 | ACTG1 | c.363+74T>G (n.363+74T>G) c.339+98T>G (n.339+98T>G) c.364-26T>G (n.364-26T>G) n.561T>G n.488-26T>G c.336+74T>G (n.336+74T>G) n.487+74T>G c.*167+74T>G (n.*167+74T>G) n.20T>G n.248+74T>G n.385-26T>G n.416+74T>G n.502+74T>G n.435+74T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511829A>G | CA2640435482 | ACTG1 | c.363+74T>C (n.363+74T>C) c.339+98T>C (n.339+98T>C) c.364-26T>C (n.364-26T>C) n.561T>C n.488-26T>C c.336+74T>C (n.336+74T>C) n.487+74T>C c.*167+74T>C (n.*167+74T>C) n.20T>C n.248+74T>C n.385-26T>C n.416+74T>C n.502+74T>C n.435+74T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511829A>T | CA8836220 | ACTG1 | c.363+74T>A (n.363+74T>A) c.339+98T>A (n.339+98T>A) c.364-26T>A (n.364-26T>A) n.561T>A n.488-26T>A c.336+74T>A (n.336+74T>A) n.487+74T>A c.*167+74T>A (n.*167+74T>A) n.20T>A n.248+74T>A n.385-26T>A n.416+74T>A n.502+74T>A n.435+74T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511829_81511830del | CA775644285 | ACTG1 | c.363+73_363+74del (n.363+73_363+74del) c.339+97_339+98del (n.339+97_339+98del) c.364-27_364-26del (n.364-27_364-26del) n.560_561del n.488-27_488-26del c.336+73_336+74del (n.336+73_336+74del) n.487+73_487+74del c.*167+73_*167+74del (n.*167+73_*167+74del) n.19_20del n.248+73_248+74del n.385-27_385-26del n.416+73_416+74del n.502+73_502+74del n.435+73_435+74del | dbSNP |