Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.503-104del
n.436-104del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.436-104C>A
 gnomAD v4
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n.436-105T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.503-105T>C
n.436-105T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511731A>TCA2278540003ACTG1c.364-105T>A (n.364-105T>A)
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n.503-105T>A
n.436-105T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.659del
n.560del
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n.488-105del
c.*168-105del (n.*168-105del)
n.118del
n.249-105del
n.457del
n.417-105del
n.503-105del
n.436-105del
 gnomAD v4
17g.81511732A=CA2278540006ACTG1c.364-106T= (n.364-106T=)
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17g.81511732A>GCA8836143ACTG1c.364-106T>C (n.364-106T>C)
c.340-154T>C (n.340-154T>C)
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n.658T>C
n.559T>C
c.337-106T>C (n.337-106T>C)
n.488-106T>C
c.*168-106T>C (n.*168-106T>C)
n.117T>C
n.249-106T>C
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n.417-106T>C
n.503-106T>C
n.436-106T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511732_81511735delinsAAAGCA2278540005ACTG1c.364-109_364-106delinsCTTT (n.364-109_364-106delinsCTTT)
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17g.81511733A=CA2278540008ACTG1c.364-107T= (n.364-107T=)
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17g.81511733A>CCA8836144ACTG1c.364-107T>G (n.364-107T>G)
c.340-155T>G (n.340-155T>G)
c.404+30T>G (n.404+30T>G)
n.657T>G
n.558T>G
c.337-107T>G (n.337-107T>G)
n.488-107T>G
c.*168-107T>G (n.*168-107T>G)
n.116T>G
n.249-107T>G
n.455T>G
n.417-107T>G
n.503-107T>G
n.436-107T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511733A>GCA2640435409ACTG1c.364-107T>C (n.364-107T>C)
c.340-155T>C (n.340-155T>C)
c.404+30T>C (n.404+30T>C)
n.657T>C
n.558T>C
c.337-107T>C (n.337-107T>C)
n.488-107T>C
c.*168-107T>C (n.*168-107T>C)
n.116T>C
n.249-107T>C
n.455T>C
n.417-107T>C
n.503-107T>C
n.436-107T>C
 gnomAD v4
17g.81511735_81511737delCA2278540007ACTG1c.364-109_364-107del (n.364-109_364-107del)
c.340-157_340-155del (n.340-157_340-155del)
c.404+28_404+30del (n.404+28_404+30del)
n.655_657del
n.556_558del
c.337-109_337-107del (n.337-109_337-107del)
n.488-109_488-107del
c.*168-109_*168-107del (n.*168-109_*168-107del)
n.114_116del
n.249-109_249-107del
n.453_455del
n.417-109_417-107del
n.503-109_503-107del
n.436-109_436-107del
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511734A=CA2278540009ACTG1c.364-108T= (n.364-108T=)
c.340-156T= (n.340-156T=)
c.404+29T= (n.404+29T=)
n.656T=
n.557T=
c.337-108T= (n.337-108T=)
n.488-108T=
c.*168-108T= (n.*168-108T=)
n.115T=
n.249-108T=
n.454T=
n.417-108T=
n.503-108T=
n.436-108T=
17g.81511734A>GCA2278540010ACTG1c.364-108T>C (n.364-108T>C)
c.340-156T>C (n.340-156T>C)
c.404+29T>C (n.404+29T>C)
n.656T>C
n.557T>C
c.337-108T>C (n.337-108T>C)
n.488-108T>C
c.*168-108T>C (n.*168-108T>C)
n.115T>C
n.249-108T>C
n.454T>C
n.417-108T>C
n.503-108T>C
n.436-108T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511735G>ACA628022634ACTG1c.364-109C>T (n.364-109C>T)
c.340-157C>T (n.340-157C>T)
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n.655C>T
n.556C>T
c.337-109C>T (n.337-109C>T)
n.488-109C>T
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n.114C>T
n.249-109C>T
n.453C>T
n.417-109C>T
n.503-109C>T
n.436-109C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511735G>CCA8836146ACTG1c.364-109C>G (n.364-109C>G)
c.340-157C>G (n.340-157C>G)
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n.249-109C>G
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n.417-109C>G
n.503-109C>G
n.436-109C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511735G=CA2278540011ACTG1c.364-109C= (n.364-109C=)
c.340-157C= (n.340-157C=)
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n.655C=
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17g.81511735G>TCA8836145ACTG1c.364-109C>A (n.364-109C>A)
c.340-157C>A (n.340-157C>A)
c.404+28C>A (n.404+28C>A)
n.655C>A
n.556C>A
c.337-109C>A (n.337-109C>A)
n.488-109C>A
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n.114C>A
n.249-109C>A
n.453C>A
n.417-109C>A
n.503-109C>A
n.436-109C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511736A>GCA2553974099ACTG1c.364-110T>C (n.364-110T>C)
c.340-158T>C (n.340-158T>C)
c.404+27T>C (n.404+27T>C)
n.654T>C
n.555T>C
c.337-110T>C (n.337-110T>C)
n.488-110T>C
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n.113T>C
n.249-110T>C
n.452T>C
n.417-110T>C
n.503-110T>C
n.436-110T>C
17g.81511737A=CA2278540012ACTG1c.364-111T= (n.364-111T=)
c.340-159T= (n.340-159T=)
c.404+26T= (n.404+26T=)
n.653T=
n.554T=
c.337-111T= (n.337-111T=)
n.488-111T=
c.*168-111T= (n.*168-111T=)
n.112T=
n.249-111T=
n.451T=
n.417-111T=
n.503-111T=
n.436-111T=
17g.81511737A>CCA628022639ACTG1c.364-111T>G (n.364-111T>G)
c.340-159T>G (n.340-159T>G)
c.404+26T>G (n.404+26T>G)
n.653T>G
n.554T>G
c.337-111T>G (n.337-111T>G)
n.488-111T>G
c.*168-111T>G (n.*168-111T>G)
n.112T>G
n.249-111T>G
n.451T>G
n.417-111T>G
n.503-111T>G
n.436-111T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511738delCA2640435412ACTG1c.364-112del (n.364-112del)
c.340-160del (n.340-160del)
c.404+25del (n.404+25del)
n.652del
n.553del
c.337-112del (n.337-112del)
n.488-112del
c.*168-112del (n.*168-112del)
n.111del
n.249-112del
n.450del
n.417-112del
n.503-112del
n.436-112del
 gnomAD v4
17g.81511738C>ACA8836148ACTG1c.364-112G>T (n.364-112G>T)
c.340-160G>T (n.340-160G>T)
c.404+25G>T (n.404+25G>T)
n.652G>T
n.553G>T
c.337-112G>T (n.337-112G>T)
n.488-112G>T
c.*168-112G>T (n.*168-112G>T)
n.111G>T
n.249-112G>T
n.450G>T
n.417-112G>T
n.503-112G>T
n.436-112G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511738C=CA2278540013ACTG1c.364-112G= (n.364-112G=)
c.340-160G= (n.340-160G=)
c.404+25G= (n.404+25G=)
n.652G=
n.553G=
c.337-112G= (n.337-112G=)
n.488-112G=
c.*168-112G= (n.*168-112G=)
n.111G=
n.249-112G=
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n.417-112G=
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n.436-112G=
17g.81511738C>GCA2640435411ACTG1c.364-112G>C (n.364-112G>C)
c.340-160G>C (n.340-160G>C)
c.404+25G>C (n.404+25G>C)
n.652G>C
n.553G>C
c.337-112G>C (n.337-112G>C)
n.488-112G>C
c.*168-112G>C (n.*168-112G>C)
n.111G>C
n.249-112G>C
n.450G>C
n.417-112G>C
n.503-112G>C
n.436-112G>C
 gnomAD v4
17g.81511738C>TCA8836147ACTG1c.364-112G>A (n.364-112G>A)
c.340-160G>A (n.340-160G>A)
c.404+25G>A (n.404+25G>A)
n.652G>A
n.553G>A
c.337-112G>A (n.337-112G>A)
n.488-112G>A
c.*168-112G>A (n.*168-112G>A)
n.111G>A
n.249-112G>A
n.450G>A
n.417-112G>A
n.503-112G>A
n.436-112G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511739G>ACA8836149ACTG1c.364-113C>T (n.364-113C>T)
c.340-161C>T (n.340-161C>T)
c.404+24C>T (n.404+24C>T)
n.651C>T
n.552C>T
c.337-113C>T (n.337-113C>T)
n.488-113C>T
c.*168-113C>T (n.*168-113C>T)
n.110C>T
n.249-113C>T
n.449C>T
n.417-113C>T
n.503-113C>T
n.436-113C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511739G>CCA628022640ACTG1c.364-113C>G (n.364-113C>G)
c.340-161C>G (n.340-161C>G)
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n.651C>G
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c.337-113C>G (n.337-113C>G)
n.488-113C>G
c.*168-113C>G (n.*168-113C>G)
n.110C>G
n.249-113C>G
n.449C>G
n.417-113C>G
n.503-113C>G
n.436-113C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511739G=CA2278540014ACTG1c.364-113C= (n.364-113C=)
c.340-161C= (n.340-161C=)
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n.110C=
n.249-113C=
n.449C=
n.417-113C=
n.503-113C=
n.436-113C=
17g.81511739G>TCA2640435413ACTG1c.364-113C>A (n.364-113C>A)
c.340-161C>A (n.340-161C>A)
c.404+24C>A (n.404+24C>A)
n.651C>A
n.552C>A
c.337-113C>A (n.337-113C>A)
n.488-113C>A
c.*168-113C>A (n.*168-113C>A)
n.110C>A
n.249-113C>A
n.449C>A
n.417-113C>A
n.503-113C>A
n.436-113C>A
 gnomAD v4
17g.81511740C>ACA8836150ACTG1c.364-114G>T (n.364-114G>T)
c.340-162G>T (n.340-162G>T)
c.404+23G>T (n.404+23G>T)
n.650G>T
n.551G>T
c.337-114G>T (n.337-114G>T)
n.488-114G>T
c.*168-114G>T (n.*168-114G>T)
n.109G>T
n.249-114G>T
n.448G>T
n.417-114G>T
n.503-114G>T
n.436-114G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511740C=CA2278540015ACTG1c.364-114G= (n.364-114G=)
c.340-162G= (n.340-162G=)
c.404+23G= (n.404+23G=)
n.650G=
n.551G=
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c.*168-114G= (n.*168-114G=)
n.109G=
n.249-114G=
n.448G=
n.417-114G=
n.503-114G=
n.436-114G=
17g.81511740C>GCA2640435414ACTG1c.364-114G>C (n.364-114G>C)
c.340-162G>C (n.340-162G>C)
c.404+23G>C (n.404+23G>C)
n.650G>C
n.551G>C
c.337-114G>C (n.337-114G>C)
n.488-114G>C
c.*168-114G>C (n.*168-114G>C)
n.109G>C
n.249-114G>C
n.448G>C
n.417-114G>C
n.503-114G>C
n.436-114G>C
 gnomAD v4
17g.81511740C>TCA775644160ACTG1c.364-114G>A (n.364-114G>A)
c.340-162G>A (n.340-162G>A)
c.404+23G>A (n.404+23G>A)
n.650G>A
n.551G>A
c.337-114G>A (n.337-114G>A)
n.488-114G>A
c.*168-114G>A (n.*168-114G>A)
n.109G>A
n.249-114G>A
n.448G>A
n.417-114G>A
n.503-114G>A
n.436-114G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511741A>GCA2640435416ACTG1c.364-115T>C (n.364-115T>C)
c.340-163T>C (n.340-163T>C)
c.404+22T>C (n.404+22T>C)
n.649T>C
n.550T>C
c.337-115T>C (n.337-115T>C)
n.488-115T>C
c.*168-115T>C (n.*168-115T>C)
n.108T>C
n.249-115T>C
n.447T>C
n.417-115T>C
n.503-115T>C
n.436-115T>C
 gnomAD v4
17g.81511742G>ACA8836152ACTG1c.364-116C>T (n.364-116C>T)
c.340-164C>T (n.340-164C>T)
c.404+21C>T (n.404+21C>T)
n.648C>T
n.549C>T
c.337-116C>T (n.337-116C>T)
n.488-116C>T
c.*168-116C>T (n.*168-116C>T)
n.107C>T
n.249-116C>T
n.446C>T
n.417-116C>T
n.503-116C>T
n.436-116C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511742G>CCA8836151ACTG1c.364-116C>G (n.364-116C>G)
c.340-164C>G (n.340-164C>G)
c.404+21C>G (n.404+21C>G)
n.648C>G
n.549C>G
c.337-116C>G (n.337-116C>G)
n.488-116C>G
c.*168-116C>G (n.*168-116C>G)
n.107C>G
n.249-116C>G
n.446C>G
n.417-116C>G
n.503-116C>G
n.436-116C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511742G=CA2278540016ACTG1c.364-116C= (n.364-116C=)
c.340-164C= (n.340-164C=)
c.404+21C= (n.404+21C=)
n.648C=
n.549C=
c.337-116C= (n.337-116C=)
n.488-116C=
c.*168-116C= (n.*168-116C=)
n.107C=
n.249-116C=
n.446C=
n.417-116C=
n.503-116C=
n.436-116C=
17g.81511742G>TCA2640435417ACTG1c.364-116C>A (n.364-116C>A)
c.340-164C>A (n.340-164C>A)
c.404+21C>A (n.404+21C>A)
n.648C>A
n.549C>A
c.337-116C>A (n.337-116C>A)
n.488-116C>A
c.*168-116C>A (n.*168-116C>A)
n.107C>A
n.249-116C>A
n.446C>A
n.417-116C>A
n.503-116C>A
n.436-116C>A
 gnomAD v4
17g.81511743G>ACA8836153ACTG1c.364-117C>T (n.364-117C>T)
c.340-165C>T (n.340-165C>T)
c.404+20C>T (n.404+20C>T)
n.647C>T
n.548C>T
c.337-117C>T (n.337-117C>T)
n.488-117C>T
c.*168-117C>T (n.*168-117C>T)
n.106C>T
n.249-117C>T
n.445C>T
n.417-117C>T
n.503-117C>T
n.436-117C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511743G=CA2278540017ACTG1c.364-117C= (n.364-117C=)
c.340-165C= (n.340-165C=)
c.404+20C= (n.404+20C=)
n.647C=
n.548C=
c.337-117C= (n.337-117C=)
n.488-117C=
c.*168-117C= (n.*168-117C=)
n.106C=
n.249-117C=
n.445C=
n.417-117C=
n.503-117C=
n.436-117C=
17g.81511744C=CA2278540018ACTG1c.364-118G= (n.364-118G=)
c.340-166G= (n.340-166G=)
c.404+19G= (n.404+19G=)
n.646G=
n.547G=
c.337-118G= (n.337-118G=)
n.488-118G=
c.*168-118G= (n.*168-118G=)
n.105G=
n.249-118G=
n.444G=
n.417-118G=
n.503-118G=
n.436-118G=
17g.81511744C>GCA8836155ACTG1c.364-118G>C (n.364-118G>C)
c.340-166G>C (n.340-166G>C)
c.404+19G>C (n.404+19G>C)
n.646G>C
n.547G>C
c.337-118G>C (n.337-118G>C)
n.488-118G>C
c.*168-118G>C (n.*168-118G>C)
n.105G>C
n.249-118G>C
n.444G>C
n.417-118G>C
n.503-118G>C
n.436-118G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511744C>TCA8836154ACTG1c.364-118G>A (n.364-118G>A)
c.340-166G>A (n.340-166G>A)
c.404+19G>A (n.404+19G>A)
n.646G>A
n.547G>A
c.337-118G>A (n.337-118G>A)
n.488-118G>A
c.*168-118G>A (n.*168-118G>A)
n.105G>A
n.249-118G>A
n.444G>A
n.417-118G>A
n.503-118G>A
n.436-118G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511745A>GCA2640435418ACTG1c.364-119T>C (n.364-119T>C)
c.340-167T>C (n.340-167T>C)
c.404+18T>C (n.404+18T>C)
n.645T>C
n.546T>C
c.337-119T>C (n.337-119T>C)
n.488-119T>C
c.*168-119T>C (n.*168-119T>C)
n.104T>C
n.249-119T>C
n.443T>C
n.417-119T>C
n.503-119T>C
n.436-119T>C
 gnomAD v4
17g.81511746G>ACA295068532ACTG1c.364-120C>T (n.364-120C>T)
c.340-168C>T (n.340-168C>T)
c.404+17C>T (n.404+17C>T)
n.644C>T
n.545C>T
c.337-120C>T (n.337-120C>T)
n.488-120C>T
c.*168-120C>T (n.*168-120C>T)
n.103C>T
n.249-120C>T
n.442C>T
n.417-120C>T
n.503-120C>T
n.436-120C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511746G>CCA2278540020ACTG1c.364-120C>G (n.364-120C>G)
c.340-168C>G (n.340-168C>G)
c.404+17C>G (n.404+17C>G)
n.644C>G
n.545C>G
c.337-120C>G (n.337-120C>G)
n.488-120C>G
c.*168-120C>G (n.*168-120C>G)
n.103C>G
n.249-120C>G
n.442C>G
n.417-120C>G
n.503-120C>G
n.436-120C>G
 dbSNP
17g.81511746G=CA2278540019ACTG1c.364-120C= (n.364-120C=)
c.340-168C= (n.340-168C=)
c.404+17C= (n.404+17C=)
n.644C=
n.545C=
c.337-120C= (n.337-120C=)
n.488-120C=
c.*168-120C= (n.*168-120C=)
n.103C=
n.249-120C=
n.442C=
n.417-120C=
n.503-120C=
n.436-120C=
17g.81511746G>TCA986849480ACTG1c.364-120C>A (n.364-120C>A)
c.340-168C>A (n.340-168C>A)
c.404+17C>A (n.404+17C>A)
n.644C>A
n.545C>A
c.337-120C>A (n.337-120C>A)
n.488-120C>A
c.*168-120C>A (n.*168-120C>A)
n.103C>A
n.249-120C>A
n.442C>A
n.417-120C>A
n.503-120C>A
n.436-120C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511747A=CA2278540021ACTG1c.364-121T= (n.364-121T=)
c.340-169T= (n.340-169T=)
c.404+16T= (n.404+16T=)
n.643T=
n.544T=
c.337-121T= (n.337-121T=)
n.488-121T=
c.*168-121T= (n.*168-121T=)
n.102T=
n.249-121T=
n.441T=
n.417-121T=
n.503-121T=
n.436-121T=
17g.81511747A>CCA628022650ACTG1c.364-121T>G (n.364-121T>G)
c.340-169T>G (n.340-169T>G)
c.404+16T>G (n.404+16T>G)
n.643T>G
n.544T>G
c.337-121T>G (n.337-121T>G)
n.488-121T>G
c.*168-121T>G (n.*168-121T>G)
n.102T>G
n.249-121T>G
n.441T>G
n.417-121T>G
n.503-121T>G
n.436-121T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511748A=CA2278540022ACTG1c.364-122T= (n.364-122T=)
c.340-170T= (n.340-170T=)
c.404+15T= (n.404+15T=)
n.642T=
n.543T=
c.337-122T= (n.337-122T=)
n.488-122T=
c.*168-122T= (n.*168-122T=)
n.101T=
n.249-122T=
n.440T=
n.417-122T=
n.503-122T=
n.436-122T=
17g.81511748A>GCA986849485ACTG1c.364-122T>C (n.364-122T>C)
c.340-170T>C (n.340-170T>C)
c.404+15T>C (n.404+15T>C)
n.642T>C
n.543T>C
c.337-122T>C (n.337-122T>C)
n.488-122T>C
c.*168-122T>C (n.*168-122T>C)
n.101T>C
n.249-122T>C
n.440T>C
n.417-122T>C
n.503-122T>C
n.436-122T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511749A=CA2278540023ACTG1c.364-123T= (n.364-123T=)
c.340-171T= (n.340-171T=)
c.404+14T= (n.404+14T=)
n.641T=
n.542T=
c.337-123T= (n.337-123T=)
n.488-123T=
c.*168-123T= (n.*168-123T=)
n.100T=
n.249-123T=
n.439T=
n.417-123T=
n.503-123T=
n.436-123T=
17g.81511749A>CCA2278540024ACTG1c.364-123T>G (n.364-123T>G)
c.340-171T>G (n.340-171T>G)
c.404+14T>G (n.404+14T>G)
n.641T>G
n.542T>G
c.337-123T>G (n.337-123T>G)
n.488-123T>G
c.*168-123T>G (n.*168-123T>G)
n.100T>G
n.249-123T>G
n.439T>G
n.417-123T>G
n.503-123T>G
n.436-123T>G
 dbSNP
17g.81511749A>GCA628022651ACTG1c.364-123T>C (n.364-123T>C)
c.340-171T>C (n.340-171T>C)
c.404+14T>C (n.404+14T>C)
n.641T>C
n.542T>C
c.337-123T>C (n.337-123T>C)
n.488-123T>C
c.*168-123T>C (n.*168-123T>C)
n.100T>C
n.249-123T>C
n.439T>C
n.417-123T>C
n.503-123T>C
n.436-123T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511750C>ACA628022652ACTG1c.364-124G>T (n.364-124G>T)
c.340-172G>T (n.340-172G>T)
c.404+13G>T (n.404+13G>T)
n.640G>T
n.541G>T
c.337-124G>T (n.337-124G>T)
n.488-124G>T
c.*168-124G>T (n.*168-124G>T)
n.99G>T
n.249-124G>T
n.438G>T
n.417-124G>T
n.503-124G>T
n.436-124G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511750C=CA2278540025ACTG1c.364-124G= (n.364-124G=)
c.340-172G= (n.340-172G=)
c.404+13G= (n.404+13G=)
n.640G=
n.541G=
c.337-124G= (n.337-124G=)
n.488-124G=
c.*168-124G= (n.*168-124G=)
n.99G=
n.249-124G=
n.438G=
n.417-124G=
n.503-124G=
n.436-124G=
17g.81511750_81511751insACA2547443212ACTG1c.364-125_364-124insT (n.364-125_364-124insT)
c.340-173_340-172insT (n.340-173_340-172insT)
c.404+12_404+13insT (n.404+12_404+13insT)
n.639_640insT
n.540_541insT
c.337-125_337-124insT (n.337-125_337-124insT)
n.488-125_488-124insT
c.*168-125_*168-124insT (n.*168-125_*168-124insT)
n.98_99insT
n.249-125_249-124insT
n.437_438insT
n.417-125_417-124insT
n.503-125_503-124insT
n.436-125_436-124insT
17g.81511751C>TCA2640435419ACTG1c.364-125G>A (n.364-125G>A)
c.340-173G>A (n.340-173G>A)
c.404+12G>A (n.404+12G>A)
n.639G>A
n.540G>A
c.337-125G>A (n.337-125G>A)
n.488-125G>A
c.*168-125G>A (n.*168-125G>A)
n.98G>A
n.249-125G>A
n.437G>A
n.417-125G>A
n.503-125G>A
n.436-125G>A
 gnomAD v4
17g.81511752A=CA2278540026ACTG1c.364-126T= (n.364-126T=)
c.340-174T= (n.340-174T=)
c.404+11T= (n.404+11T=)
n.638T=
n.539T=
c.337-126T= (n.337-126T=)
n.488-126T=
c.*168-126T= (n.*168-126T=)
n.97T=
n.249-126T=
n.436T=
n.417-126T=
n.503-126T=
n.436-126T=
17g.81511752A>CCA8836156ACTG1c.364-126T>G (n.364-126T>G)
c.340-174T>G (n.340-174T>G)
c.404+11T>G (n.404+11T>G)
n.638T>G
n.539T>G
c.337-126T>G (n.337-126T>G)
n.488-126T>G
c.*168-126T>G (n.*168-126T>G)
n.97T>G
n.249-126T>G
n.436T>G
n.417-126T>G
n.503-126T>G
n.436-126T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511752A>GCA628022653ACTG1c.364-126T>C (n.364-126T>C)
c.340-174T>C (n.340-174T>C)
c.404+11T>C (n.404+11T>C)
n.638T>C
n.539T>C
c.337-126T>C (n.337-126T>C)
n.488-126T>C
c.*168-126T>C (n.*168-126T>C)
n.97T>C
n.249-126T>C
n.436T>C
n.417-126T>C
n.503-126T>C
n.436-126T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511753_81511754dupCA2640435420ACTG1c.364-127_364-126dup (n.364-127_364-126dup)
c.340-175_340-174dup (n.340-175_340-174dup)
c.404+10_404+11dup (n.404+10_404+11dup)
n.637_638dup
n.538_539dup
c.337-127_337-126dup (n.337-127_337-126dup)
n.488-127_488-126dup
c.*168-127_*168-126dup (n.*168-127_*168-126dup)
n.96_97dup
n.249-127_249-126dup
n.435_436dup
n.417-127_417-126dup
n.503-127_503-126dup
n.436-127_436-126dup
 gnomAD v4
17g.81511753A=CA2278540027ACTG1c.364-127T= (n.364-127T=)
c.340-175T= (n.340-175T=)
c.404+10T= (n.404+10T=)
n.637T=
n.538T=
c.337-127T= (n.337-127T=)
n.488-127T=
c.*168-127T= (n.*168-127T=)
n.96T=
n.249-127T=
n.435T=
n.417-127T=
n.503-127T=
n.436-127T=
17g.81511753A>CCA986849488ACTG1c.364-127T>G (n.364-127T>G)
c.340-175T>G (n.340-175T>G)
c.404+10T>G (n.404+10T>G)
n.637T>G
n.538T>G
c.337-127T>G (n.337-127T>G)
n.488-127T>G
c.*168-127T>G (n.*168-127T>G)
n.96T>G
n.249-127T>G
n.435T>G
n.417-127T>G
n.503-127T>G
n.436-127T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511753A>GCA2640435423ACTG1c.364-127T>C (n.364-127T>C)
c.340-175T>C (n.340-175T>C)
c.404+10T>C (n.404+10T>C)
n.637T>C
n.538T>C
c.337-127T>C (n.337-127T>C)
n.488-127T>C
c.*168-127T>C (n.*168-127T>C)
n.96T>C
n.249-127T>C
n.435T>C
n.417-127T>C
n.503-127T>C
n.436-127T>C
 gnomAD v4
17g.81511754A=CA2278540028ACTG1c.364-128T= (n.364-128T=)
c.339+173T= (n.339+173T=)
c.404+9T= (n.404+9T=)
n.636T=
n.537T=
c.337-128T= (n.337-128T=)
n.488-128T=
c.*168-128T= (n.*168-128T=)
n.95T=
n.249-128T=
n.434T=
n.417-128T=
n.503-128T=
n.436-128T=
17g.81511754A>CCA628022655ACTG1c.364-128T>G (n.364-128T>G)
c.339+173T>G (n.339+173T>G)
c.404+9T>G (n.404+9T>G)
n.636T>G
n.537T>G
c.337-128T>G (n.337-128T>G)
n.488-128T>G
c.*168-128T>G (n.*168-128T>G)
n.95T>G
n.249-128T>G
n.434T>G
n.417-128T>G
n.503-128T>G
n.436-128T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511754A>GCA2278540029ACTG1c.364-128T>C (n.364-128T>C)
c.339+173T>C (n.339+173T>C)
c.404+9T>C (n.404+9T>C)
n.636T>C
n.537T>C
c.337-128T>C (n.337-128T>C)
n.488-128T>C
c.*168-128T>C (n.*168-128T>C)
n.95T>C
n.249-128T>C
n.434T>C
n.417-128T>C
n.503-128T>C
n.436-128T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511755T>CCA628022656ACTG1c.364-129A>G (n.364-129A>G)
c.339+172A>G (n.339+172A>G)
c.404+8A>G (n.404+8A>G)
n.635A>G
n.536A>G
c.337-129A>G (n.337-129A>G)
n.488-129A>G
c.*168-129A>G (n.*168-129A>G)
n.94A>G
n.249-129A>G
n.433A>G
n.417-129A>G
n.503-129A>G
n.436-129A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511755T>GCA2640435425ACTG1c.364-129A>C (n.364-129A>C)
c.339+172A>C (n.339+172A>C)
c.404+8A>C (n.404+8A>C)
n.635A>C
n.536A>C
c.337-129A>C (n.337-129A>C)
n.488-129A>C
c.*168-129A>C (n.*168-129A>C)
n.94A>C
n.249-129A>C
n.433A>C
n.417-129A>C
n.503-129A>C
n.436-129A>C
 gnomAD v4
17g.81511755T=CA2278540030ACTG1c.364-129A= (n.364-129A=)
c.339+172A= (n.339+172A=)
c.404+8A= (n.404+8A=)
n.635A=
n.536A=
c.337-129A= (n.337-129A=)
n.488-129A=
c.*168-129A= (n.*168-129A=)
n.94A=
n.249-129A=
n.433A=
n.417-129A=
n.503-129A=
n.436-129A=
17g.81511756G>ACA8836157ACTG1c.364-130C>T (n.364-130C>T)
c.339+171C>T (n.339+171C>T)
c.404+7C>T (n.404+7C>T)
n.634C>T
n.535C>T
c.337-130C>T (n.337-130C>T)
n.488-130C>T
c.*168-130C>T (n.*168-130C>T)
n.93C>T
n.249-130C>T
n.432C>T
n.417-130C>T
n.503-130C>T
n.436-130C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511756G=CA2278540031ACTG1c.364-130C= (n.364-130C=)
c.339+171C= (n.339+171C=)
c.404+7C= (n.404+7C=)
n.634C=
n.535C=
c.337-130C= (n.337-130C=)
n.488-130C=
c.*168-130C= (n.*168-130C=)
n.93C=
n.249-130C=
n.432C=
n.417-130C=
n.503-130C=
n.436-130C=
17g.81511756G>TCA2640435426ACTG1c.364-130C>A (n.364-130C>A)
c.339+171C>A (n.339+171C>A)
c.404+7C>A (n.404+7C>A)
n.634C>A
n.535C>A
c.337-130C>A (n.337-130C>A)
n.488-130C>A
c.*168-130C>A (n.*168-130C>A)
n.93C>A
n.249-130C>A
n.432C>A
n.417-130C>A
n.503-130C>A
n.436-130C>A
 gnomAD v4
17g.81511758G>ACA8836158ACTG1c.364-132C>T (n.364-132C>T)
c.339+169C>T (n.339+169C>T)
c.404+5C>T (n.404+5C>T)
n.632C>T
n.533C>T
c.337-132C>T (n.337-132C>T)
n.488-132C>T
c.*168-132C>T (n.*168-132C>T)
n.91C>T
n.249-132C>T
n.430C>T
n.417-132C>T
n.503-132C>T
n.436-132C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511758G>CCA2640435427ACTG1c.364-132C>G (n.364-132C>G)
c.339+169C>G (n.339+169C>G)
c.404+5C>G (n.404+5C>G)
n.632C>G
n.533C>G
c.337-132C>G (n.337-132C>G)
n.488-132C>G
c.*168-132C>G (n.*168-132C>G)
n.91C>G
n.249-132C>G
n.430C>G
n.417-132C>G
n.503-132C>G
n.436-132C>G
 gnomAD v4
17g.81511758G=CA2278540032ACTG1c.364-132C= (n.364-132C=)
c.339+169C= (n.339+169C=)
c.404+5C= (n.404+5C=)
n.632C=
n.533C=
c.337-132C= (n.337-132C=)
n.488-132C=
c.*168-132C= (n.*168-132C=)
n.91C=
n.249-132C=
n.430C=
n.417-132C=
n.503-132C=
n.436-132C=
17g.81511759A>GCA2640435428ACTG1c.364-133T>C (n.364-133T>C)
c.339+168T>C (n.339+168T>C)
c.404+4T>C (n.404+4T>C)
n.631T>C
n.532T>C
c.337-133T>C (n.337-133T>C)
n.488-133T>C
c.*168-133T>C (n.*168-133T>C)
n.90T>C
n.249-133T>C
n.429T>C
n.417-133T>C
n.503-133T>C
n.436-133T>C
 gnomAD v4
17g.81511759A>TCA2640435429ACTG1c.364-133T>A (n.364-133T>A)
c.339+168T>A (n.339+168T>A)
c.404+4T>A (n.404+4T>A)
n.631T>A
n.532T>A
c.337-133T>A (n.337-133T>A)
n.488-133T>A
c.*168-133T>A (n.*168-133T>A)
n.90T>A
n.249-133T>A
n.429T>A
n.417-133T>A
n.503-133T>A
n.436-133T>A
 gnomAD v4
17g.81511762C=CA2278540033ACTG1c.364-136G= (n.364-136G=)
c.339+165G= (n.339+165G=)
c.404+1G= (n.404+1G=)
n.628G=
n.529G=
c.337-136G= (n.337-136G=)
n.488-136G=
c.*168-136G= (n.*168-136G=)
n.87G=
n.249-136G=
n.426G=
n.417-136G=
n.503-136G=
n.436-136G=
17g.81511762C>GCA8836159ACTG1c.364-136G>C (n.364-136G>C)
c.339+165G>C (n.339+165G>C)
c.404+1G>C (n.404+1G>C)
n.628G>C
n.529G>C
c.337-136G>C (n.337-136G>C)
n.488-136G>C
c.*168-136G>C (n.*168-136G>C)
n.87G>C
n.249-136G>C
n.426G>C
n.417-136G>C
n.503-136G>C
n.436-136G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511762C>TCA2278540034ACTG1c.364-136G>A (n.364-136G>A)
c.339+165G>A (n.339+165G>A)
c.404+1G>A (n.404+1G>A)
n.628G>A
n.529G>A
c.337-136G>A (n.337-136G>A)
n.488-136G>A
c.*168-136G>A (n.*168-136G>A)
n.87G>A
n.249-136G>A
n.426G>A
n.417-136G>A
n.503-136G>A
n.436-136G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511763C=CA2278540036ACTG1c.364-137G= (n.364-137G=)
c.339+164G= (n.339+164G=)
c.404G= (p.Arg135=)
n.627G=
n.528G=
c.337-137G= (n.337-137G=)
n.488-137G=
c.*168-137G= (n.*168-137G=)
n.86G=
n.249-137G=
n.425G=
n.417-137G=
n.503-137G=
n.436-137G=
17g.81511763C>GCA2640435430ACTG1c.364-137G>C (n.364-137G>C)
c.339+164G>C (n.339+164G>C)
c.404G>C (p.Arg135Thr)
n.627G>C
n.528G>C
c.337-137G>C (n.337-137G>C)
n.488-137G>C
c.*168-137G>C (n.*168-137G>C)
n.86G>C
n.249-137G>C
n.425G>C
n.417-137G>C
n.503-137G>C
n.436-137G>C
 gnomAD v4
17g.81511763C>TCA2278540035ACTG1c.364-137G>A (n.364-137G>A)
c.339+164G>A (n.339+164G>A)
c.404G>A (p.Arg135Lys)
n.627G>A
n.528G>A
c.337-137G>A (n.337-137G>A)
n.488-137G>A
c.*168-137G>A (n.*168-137G>A)
n.86G>A
n.249-137G>A
n.425G>A
n.417-137G>A
n.503-137G>A
n.436-137G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511764T>CCA8836160ACTG1c.364-138A>G (n.364-138A>G)
c.339+163A>G (n.339+163A>G)
c.403A>G (p.Arg135Gly)
n.626A>G
n.527A>G
c.337-138A>G (n.337-138A>G)
n.488-138A>G
c.*168-138A>G (n.*168-138A>G)
n.85A>G
n.249-138A>G
n.424A>G
n.417-138A>G
n.503-138A>G
n.436-138A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511764T=CA2278540037ACTG1c.364-138A= (n.364-138A=)
c.339+163A= (n.339+163A=)
c.403A= (p.Arg135=)
n.626A=
n.527A=
c.337-138A= (n.337-138A=)
n.488-138A=
c.*168-138A= (n.*168-138A=)
n.85A=
n.249-138A=
n.424A=
n.417-138A=
n.503-138A=
n.436-138A=
17g.81511765G>ACA2640435432ACTG1c.364-139C>T (n.364-139C>T)
c.339+162C>T (n.339+162C>T)
c.402C>T (p.Ser134=)
n.625C>T
n.526C>T
c.337-139C>T (n.337-139C>T)
n.488-139C>T
c.*168-139C>T (n.*168-139C>T)
n.84C>T
n.249-139C>T
n.423C>T
n.417-139C>T
n.503-139C>T
n.436-139C>T
 gnomAD v4
17g.81511765G=CA2278540038ACTG1c.364-139C= (n.364-139C=)
c.339+162C= (n.339+162C=)
c.402C= (p.Ser134=)
n.625C=
n.526C=
c.337-139C= (n.337-139C=)
n.488-139C=
c.*168-139C= (n.*168-139C=)
n.84C=
n.249-139C=
n.423C=
n.417-139C=
n.503-139C=
n.436-139C=
17g.81511765G>TCA628022658ACTG1c.364-139C>A (n.364-139C>A)
c.339+162C>A (n.339+162C>A)
c.402C>A (p.Ser134=)
n.625C>A
n.526C>A
c.337-139C>A (n.337-139C>A)
n.488-139C>A
c.*168-139C>A (n.*168-139C>A)
n.84C>A
n.249-139C>A
n.423C>A
n.417-139C>A
n.503-139C>A
n.436-139C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511766delCA2640435431ACTG1c.364-139del (n.364-139del)
c.339+162del (n.339+162del)
c.402del (p.Arg135AspfsTer4)
n.625del
n.526del
c.337-139del (n.337-139del)
n.488-139del
c.*168-139del (n.*168-139del)
n.84del
n.249-139del
n.423del
n.417-139del
n.503-139del
n.436-139del
 gnomAD v4
17g.81511766G>ACA8836161ACTG1c.363+137C>T (n.363+137C>T)
c.339+161C>T (n.339+161C>T)
c.401C>T (p.Ser134Phe)
n.624C>T
n.525C>T
c.336+137C>T (n.336+137C>T)
n.487+137C>T
c.*167+137C>T (n.*167+137C>T)
n.83C>T
n.248+137C>T
n.422C>T
n.416+137C>T
n.502+137C>T
n.435+137C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511766G>CCA2640435433ACTG1c.363+137C>G (n.363+137C>G)
c.339+161C>G (n.339+161C>G)
c.401C>G (p.Ser134Cys)
n.624C>G
n.525C>G
c.336+137C>G (n.336+137C>G)
n.487+137C>G
c.*167+137C>G (n.*167+137C>G)
n.83C>G
n.248+137C>G
n.422C>G
n.416+137C>G
n.502+137C>G
n.435+137C>G
 gnomAD v4
17g.81511766G=CA2278540039ACTG1c.363+137C= (n.363+137C=)
c.339+161C= (n.339+161C=)
c.401C= (p.Ser134=)
n.624C=
n.525C=
c.336+137C= (n.336+137C=)
n.487+137C=
c.*167+137C= (n.*167+137C=)
n.83C=
n.248+137C=
n.422C=
n.416+137C=
n.502+137C=
n.435+137C=
17g.81511767A>CCA2640435434ACTG1c.363+136T>G (n.363+136T>G)
c.339+160T>G (n.339+160T>G)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
n.623T>G
n.524T>G
c.336+136T>G (n.336+136T>G)
n.487+136T>G
c.*167+136T>G (n.*167+136T>G)
n.82T>G
n.248+136T>G
n.421T>G
n.416+136T>G
n.502+136T>G
n.435+136T>G
 gnomAD v4
17g.81511767A>GCA2640435435ACTG1c.363+136T>C (n.363+136T>C)
c.339+160T>C (n.339+160T>C)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.623T>C
n.524T>C
c.336+136T>C (n.336+136T>C)
n.487+136T>C
c.*167+136T>C (n.*167+136T>C)
n.82T>C
n.248+136T>C
n.421T>C
n.416+136T>C
n.502+136T>C
n.435+136T>C
 gnomAD v4
17g.81511768G>ACA8836162ACTG1c.363+135C>T (n.363+135C>T)
c.339+159C>T (n.339+159C>T)
c.399C>T (p.Ala133=)
n.622C>T
n.523C>T
c.336+135C>T (n.336+135C>T)
n.487+135C>T
c.*167+135C>T (n.*167+135C>T)
n.81C>T
n.248+135C>T
n.420C>T
n.416+135C>T
n.502+135C>T
n.435+135C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511768G>CCA2278540041ACTG1c.363+135C>G (n.363+135C>G)
c.339+159C>G (n.339+159C>G)
c.399C>G (p.Ala133=)
n.622C>G
n.523C>G
c.336+135C>G (n.336+135C>G)
n.487+135C>G
c.*167+135C>G (n.*167+135C>G)
n.81C>G
n.248+135C>G
n.420C>G
n.416+135C>G
n.502+135C>G
n.435+135C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511768G=CA2278540040ACTG1c.363+135C= (n.363+135C=)
c.339+159C= (n.339+159C=)
c.399C= (p.Ala133=)
n.622C=
n.523C=
c.336+135C= (n.336+135C=)
n.487+135C=
c.*167+135C= (n.*167+135C=)
n.81C=
n.248+135C=
n.420C=
n.416+135C=
n.502+135C=
n.435+135C=
17g.81511768G>TCA628022660ACTG1c.363+135C>A (n.363+135C>A)
c.339+159C>A (n.339+159C>A)
c.399C>A (p.Ala133=)
n.622C>A
n.523C>A
c.336+135C>A (n.336+135C>A)
n.487+135C>A
c.*167+135C>A (n.*167+135C>A)
n.81C>A
n.248+135C>A
n.420C>A
n.416+135C>A
n.502+135C>A
n.435+135C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511769G>ACA8836163ACTG1c.363+134C>T (n.363+134C>T)
c.339+158C>T (n.339+158C>T)
c.398C>T (p.Ala133Val)
n.621C>T
n.522C>T
c.336+134C>T (n.336+134C>T)
n.487+134C>T
c.*167+134C>T (n.*167+134C>T)
n.80C>T
n.248+134C>T
n.419C>T
n.416+134C>T
n.502+134C>T
n.435+134C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511769G>CCA2640435436ACTG1c.363+134C>G (n.363+134C>G)
c.339+158C>G (n.339+158C>G)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
n.621C>G
n.522C>G
c.336+134C>G (n.336+134C>G)
n.487+134C>G
c.*167+134C>G (n.*167+134C>G)
n.80C>G
n.248+134C>G
n.419C>G
n.416+134C>G
n.502+134C>G
n.435+134C>G
 gnomAD v4
17g.81511769G=CA2278540042ACTG1c.363+134C= (n.363+134C=)
c.339+158C= (n.339+158C=)
c.398C= (p.Ala133=)
n.621C=
n.522C=
c.336+134C= (n.336+134C=)
n.487+134C=
c.*167+134C= (n.*167+134C=)
n.80C=
n.248+134C=
n.419C=
n.416+134C=
n.502+134C=
n.435+134C=
17g.81511769G>TCA8836164ACTG1c.363+134C>A (n.363+134C>A)
c.339+158C>A (n.339+158C>A)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
n.621C>A
n.522C>A
c.336+134C>A (n.336+134C>A)
n.487+134C>A
c.*167+134C>A (n.*167+134C>A)
n.80C>A
n.248+134C>A
n.419C>A
n.416+134C>A
n.502+134C>A
n.435+134C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511770C>ACA8836165ACTG1c.363+133G>T (n.363+133G>T)
c.339+157G>T (n.339+157G>T)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
n.620G>T
n.521G>T
c.336+133G>T (n.336+133G>T)
n.487+133G>T
c.*167+133G>T (n.*167+133G>T)
n.79G>T
n.248+133G>T
n.418G>T
n.416+133G>T
n.502+133G>T
n.435+133G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511770C=CA2278540043ACTG1c.363+133G= (n.363+133G=)
c.339+157G= (n.339+157G=)
c.397G= (p.Ala133=)
n.620G=
n.521G=
c.336+133G= (n.336+133G=)
n.487+133G=
c.*167+133G= (n.*167+133G=)
n.79G=
n.248+133G=
n.418G=
n.416+133G=
n.502+133G=
n.435+133G=
17g.81511770C>TCA2278540044ACTG1c.363+133G>A (n.363+133G>A)
c.339+157G>A (n.339+157G>A)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
n.620G>A
n.521G>A
c.336+133G>A (n.336+133G>A)
n.487+133G>A
c.*167+133G>A (n.*167+133G>A)
n.79G>A
n.248+133G>A
n.418G>A
n.416+133G>A
n.502+133G>A
n.435+133G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511772T>CCA628022577ACTG1c.363+131A>G (n.363+131A>G)
c.339+155A>G (n.339+155A>G)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.618A>G
n.519A>G
c.336+131A>G (n.336+131A>G)
n.487+131A>G
c.*167+131A>G (n.*167+131A>G)
n.77A>G
n.248+131A>G
n.416A>G
n.416+131A>G
n.502+131A>G
n.435+131A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511772T=CA2278540045ACTG1c.363+131A= (n.363+131A=)
c.339+155A= (n.339+155A=)
c.395A= (p.Glu132=)
n.618A=
n.519A=
c.336+131A= (n.336+131A=)
n.487+131A=
c.*167+131A= (n.*167+131A=)
n.77A=
n.248+131A=
n.416A=
n.416+131A=
n.502+131A=
n.435+131A=
17g.81511773C=CA2278540046ACTG1c.363+130G= (n.363+130G=)
c.339+154G= (n.339+154G=)
c.394G= (p.Glu132=)
n.617G=
n.518G=
c.336+130G= (n.336+130G=)
n.487+130G=
c.*167+130G= (n.*167+130G=)
n.76G=
n.248+130G=
n.415G=
n.416+130G=
n.502+130G=
n.435+130G=
17g.81511773C>TCA628022578ACTG1c.363+130G>A (n.363+130G>A)
c.339+154G>A (n.339+154G>A)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.617G>A
n.518G>A
c.336+130G>A (n.336+130G>A)
n.487+130G>A
c.*167+130G>A (n.*167+130G>A)
n.76G>A
n.248+130G>A
n.415G>A
n.416+130G>A
n.502+130G>A
n.435+130G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511774A=CA2278540048ACTG1c.363+129T= (n.363+129T=)
c.339+153T= (n.339+153T=)
c.393T= (p.Pro131=)
n.616T=
n.517T=
c.336+129T= (n.336+129T=)
n.487+129T=
c.*167+129T= (n.*167+129T=)
n.75T=
n.248+129T=
n.414T=
n.416+129T=
n.502+129T=
n.435+129T=
17g.81511774A>GCA2278540049ACTG1c.363+129T>C (n.363+129T>C)
c.339+153T>C (n.339+153T>C)
c.393T>C (p.Pro131=)
n.616T>C
n.517T>C
c.336+129T>C (n.336+129T>C)
n.487+129T>C
c.*167+129T>C (n.*167+129T>C)
n.75T>C
n.248+129T>C
n.414T>C
n.416+129T>C
n.502+129T>C
n.435+129T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511774A>TCA8836166ACTG1c.363+129T>A (n.363+129T>A)
c.339+153T>A (n.339+153T>A)
c.393T>A (p.Pro131=)
n.616T>A
n.517T>A
c.336+129T>A (n.336+129T>A)
n.487+129T>A
c.*167+129T>A (n.*167+129T>A)
n.75T>A
n.248+129T>A
n.414T>A
n.416+129T>A
n.502+129T>A
n.435+129T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81511774dupCA2640435438ACTG1c.363+129dup (n.363+129dup)
c.339+153dup (n.339+153dup)
c.393dup (p.Glu132Ter)
n.616dup
n.517dup
c.336+129dup (n.336+129dup)
n.487+129dup
c.*167+129dup (n.*167+129dup)
n.75dup
n.248+129dup
n.414dup
n.416+129dup
n.502+129dup
n.435+129dup
 gnomAD v4
17g.81511774_81511775dupCA2278540047ACTG1c.363+128_363+129dup (n.363+128_363+129dup)
c.339+152_339+153dup (n.339+152_339+153dup)
c.392_393dup (p.Glu132LeufsTer8)
n.615_616dup
n.516_517dup
c.336+128_336+129dup (n.336+128_336+129dup)
n.487+128_487+129dup
c.*167+128_*167+129dup (n.*167+128_*167+129dup)
n.74_75dup
n.248+128_248+129dup
n.413_414dup
n.416+128_416+129dup
n.502+128_502+129dup
n.435+128_435+129dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511775G>ACA8836167ACTG1c.363+128C>T (n.363+128C>T)
c.339+152C>T (n.339+152C>T)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.615C>T
n.516C>T
c.336+128C>T (n.336+128C>T)
n.487+128C>T
c.*167+128C>T (n.*167+128C>T)
n.74C>T
n.248+128C>T
n.413C>T
n.416+128C>T
n.502+128C>T
n.435+128C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511775G>CCA2278540050ACTG1c.363+128C>G (n.363+128C>G)
c.339+152C>G (n.339+152C>G)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.615C>G
n.516C>G
c.336+128C>G (n.336+128C>G)
n.487+128C>G
c.*167+128C>G (n.*167+128C>G)
n.74C>G
n.248+128C>G
n.413C>G
n.416+128C>G
n.502+128C>G
n.435+128C>G
 dbSNP
17g.81511775G=CA2278540051ACTG1c.363+128C= (n.363+128C=)
c.339+152C= (n.339+152C=)
c.392C= (p.Pro131=)
n.615C=
n.516C=
c.336+128C= (n.336+128C=)
n.487+128C=
c.*167+128C= (n.*167+128C=)
n.74C=
n.248+128C=
n.413C=
n.416+128C=
n.502+128C=
n.435+128C=
17g.81511775G>TCA628022579ACTG1c.363+128C>A (n.363+128C>A)
c.339+152C>A (n.339+152C>A)
c.392C>A (p.Pro131His)
n.615C>A
n.516C>A
c.336+128C>A (n.336+128C>A)
n.487+128C>A
c.*167+128C>A (n.*167+128C>A)
n.74C>A
n.248+128C>A
n.413C>A
n.416+128C>A
n.502+128C>A
n.435+128C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511777delCA2640435439ACTG1c.363+128del (n.363+128del)
c.339+152del (n.339+152del)
c.392del (p.Pro131LeufsTer8)
n.615del
n.516del
c.336+128del (n.336+128del)
n.487+128del
c.*167+128del (n.*167+128del)
n.74del
n.248+128del
n.413del
n.416+128del
n.502+128del
n.435+128del
 gnomAD v4
17g.81511776G>ACA8836168ACTG1c.363+127C>T (n.363+127C>T)
c.339+151C>T (n.339+151C>T)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.614C>T
n.515C>T
c.336+127C>T (n.336+127C>T)
n.487+127C>T
c.*167+127C>T (n.*167+127C>T)
n.73C>T
n.248+127C>T
n.412C>T
n.416+127C>T
n.502+127C>T
n.435+127C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511776G=CA2278540052ACTG1c.363+127C= (n.363+127C=)
c.339+151C= (n.339+151C=)
c.391C= (p.Pro131=)
n.614C=
n.515C=
c.336+127C= (n.336+127C=)
n.487+127C=
c.*167+127C= (n.*167+127C=)
n.73C=
n.248+127C=
n.412C=
n.416+127C=
n.502+127C=
n.435+127C=
17g.81511776G>TCA2640435440ACTG1c.363+127C>A (n.363+127C>A)
c.339+151C>A (n.339+151C>A)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.614C>A
n.515C>A
c.336+127C>A (n.336+127C>A)
n.487+127C>A
c.*167+127C>A (n.*167+127C>A)
n.73C>A
n.248+127C>A
n.412C>A
n.416+127C>A
n.502+127C>A
n.435+127C>A
 gnomAD v4
17g.81511777G>ACA8836169ACTG1c.363+126C>T (n.363+126C>T)
c.339+150C>T (n.339+150C>T)
c.390C>T (p.Leu130=)
n.613C>T
n.514C>T
c.336+126C>T (n.336+126C>T)
n.487+126C>T
c.*167+126C>T (n.*167+126C>T)
n.72C>T
n.248+126C>T
n.411C>T
n.416+126C>T
n.502+126C>T
n.435+126C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511777G=CA2278540053ACTG1c.363+126C= (n.363+126C=)
c.339+150C= (n.339+150C=)
c.390C= (p.Leu130=)
n.613C=
n.514C=
c.336+126C= (n.336+126C=)
n.487+126C=
c.*167+126C= (n.*167+126C=)
n.72C=
n.248+126C=
n.411C=
n.416+126C=
n.502+126C=
n.435+126C=
17g.81511777G>TCA775644189ACTG1c.363+126C>A (n.363+126C>A)
c.339+150C>A (n.339+150C>A)
c.390C>A (p.Leu130=)
n.613C>A
n.514C>A
c.336+126C>A (n.336+126C>A)
n.487+126C>A
c.*167+126C>A (n.*167+126C>A)
n.72C>A
n.248+126C>A
n.411C>A
n.416+126C>A
n.502+126C>A
n.435+126C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511778A>TCA2640435441ACTG1c.363+125T>A (n.363+125T>A)
c.339+149T>A (n.339+149T>A)
c.389T>A (p.Leu130His)
n.612T>A
n.513T>A
c.336+125T>A (n.336+125T>A)
n.487+125T>A
c.*167+125T>A (n.*167+125T>A)
n.71T>A
n.248+125T>A
n.410T>A
n.416+125T>A
n.502+125T>A
n.435+125T>A
 gnomAD v4
17g.81511779G>ACA8836170ACTG1c.363+124C>T (n.363+124C>T)
c.339+148C>T (n.339+148C>T)
c.388C>T (p.Leu130Phe)
n.611C>T
n.512C>T
c.336+124C>T (n.336+124C>T)
n.487+124C>T
c.*167+124C>T (n.*167+124C>T)
n.70C>T
n.248+124C>T
n.409C>T
n.416+124C>T
n.502+124C>T
n.435+124C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511779G=CA2278540054ACTG1c.363+124C= (n.363+124C=)
c.339+148C= (n.339+148C=)
c.388C= (p.Leu130=)
n.611C=
n.512C=
c.336+124C= (n.336+124C=)
n.487+124C=
c.*167+124C= (n.*167+124C=)
n.70C=
n.248+124C=
n.409C=
n.416+124C=
n.502+124C=
n.435+124C=
17g.81511779G>TCA775644198ACTG1c.363+124C>A (n.363+124C>A)
c.339+148C>A (n.339+148C>A)
c.388C>A (p.Leu130Ile)
n.611C>A
n.512C>A
c.336+124C>A (n.336+124C>A)
n.487+124C>A
c.*167+124C>A (n.*167+124C>A)
n.70C>A
n.248+124C>A
n.409C>A
n.416+124C>A
n.502+124C>A
n.435+124C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511780G>ACA8836172ACTG1c.363+123C>T (n.363+123C>T)
c.339+147C>T (n.339+147C>T)
c.387C>T (p.Phe129=)
n.610C>T
n.511C>T
c.336+123C>T (n.336+123C>T)
n.487+123C>T
c.*167+123C>T (n.*167+123C>T)
n.69C>T
n.248+123C>T
n.408C>T
n.416+123C>T
n.502+123C>T
n.435+123C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511780G=CA2278540055ACTG1c.363+123C= (n.363+123C=)
c.339+147C= (n.339+147C=)
c.387C= (p.Phe129=)
n.610C=
n.511C=
c.336+123C= (n.336+123C=)
n.487+123C=
c.*167+123C= (n.*167+123C=)
n.69C=
n.248+123C=
n.408C=
n.416+123C=
n.502+123C=
n.435+123C=
17g.81511780G>TCA8836171ACTG1c.363+123C>A (n.363+123C>A)
c.339+147C>A (n.339+147C>A)
c.387C>A (p.Phe129Leu)
n.610C>A
n.511C>A
c.336+123C>A (n.336+123C>A)
n.487+123C>A
c.*167+123C>A (n.*167+123C>A)
n.69C>A
n.248+123C>A
n.408C>A
n.416+123C>A
n.502+123C>A
n.435+123C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511781A=CA2278540057ACTG1c.363+122T= (n.363+122T=)
c.339+146T= (n.339+146T=)
c.386T= (p.Phe129=)
n.609T=
n.510T=
c.336+122T= (n.336+122T=)
n.487+122T=
c.*167+122T= (n.*167+122T=)
n.68T=
n.248+122T=
n.407T=
n.416+122T=
n.502+122T=
n.435+122T=
17g.81511781A>TCA2278540056ACTG1c.363+122T>A (n.363+122T>A)
c.339+146T>A (n.339+146T>A)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
n.609T>A
n.510T>A
c.336+122T>A (n.336+122T>A)
n.487+122T>A
c.*167+122T>A (n.*167+122T>A)
n.68T>A
n.248+122T>A
n.407T>A
n.416+122T>A
n.502+122T>A
n.435+122T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511783dupCA8836173ACTG1c.363+122dup (n.363+122dup)
c.339+146dup (n.339+146dup)
c.386dup (p.Leu130ProfsTer3)
n.609dup
n.510dup
c.336+122dup (n.336+122dup)
n.487+122dup
c.*167+122dup (n.*167+122dup)
n.68dup
n.248+122dup
n.407dup
n.416+122dup
n.502+122dup
n.435+122dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511782A>GCA2640435443ACTG1c.363+121T>C (n.363+121T>C)
c.339+145T>C (n.339+145T>C)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
n.608T>C
n.509T>C
c.336+121T>C (n.336+121T>C)
n.487+121T>C
c.*167+121T>C (n.*167+121T>C)
n.67T>C
n.248+121T>C
n.406T>C
n.416+121T>C
n.502+121T>C
n.435+121T>C
 gnomAD v4
17g.81511783A=CA2278540058ACTG1c.363+120T= (n.363+120T=)
c.339+144T= (n.339+144T=)
c.384T= (p.His128=)
n.607T=
n.508T=
c.336+120T= (n.336+120T=)
n.487+120T=
c.*167+120T= (n.*167+120T=)
n.66T=
n.248+120T=
n.405T=
n.416+120T=
n.502+120T=
n.435+120T=
17g.81511783A>GCA2640435444ACTG1c.363+120T>C (n.363+120T>C)
c.339+144T>C (n.339+144T>C)
c.384T>C (p.His128=)
n.607T>C
n.508T>C
c.336+120T>C (n.336+120T>C)
n.487+120T>C
c.*167+120T>C (n.*167+120T>C)
n.66T>C
n.248+120T>C
n.405T>C
n.416+120T>C
n.502+120T>C
n.435+120T>C
 gnomAD v4
17g.81511783A>TCA986849520ACTG1c.363+120T>A (n.363+120T>A)
c.339+144T>A (n.339+144T>A)
c.384T>A (p.His128Gln)
n.607T>A
n.508T>A
c.336+120T>A (n.336+120T>A)
n.487+120T>A
c.*167+120T>A (n.*167+120T>A)
n.66T>A
n.248+120T>A
n.405T>A
n.416+120T>A
n.502+120T>A
n.435+120T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511784T>ACA2599063441ACTG1c.363+119A>T (n.363+119A>T)
c.339+143A>T (n.339+143A>T)
c.383A>T (p.His128Leu)
n.606A>T
n.507A>T
c.336+119A>T (n.336+119A>T)
n.487+119A>T
c.*167+119A>T (n.*167+119A>T)
n.65A>T
n.248+119A>T
n.404A>T
n.416+119A>T
n.502+119A>T
n.435+119A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511784T>CCA2640435445ACTG1c.363+119A>G (n.363+119A>G)
c.339+143A>G (n.339+143A>G)
c.383A>G (p.His128Arg)
n.606A>G
n.507A>G
c.336+119A>G (n.336+119A>G)
n.487+119A>G
c.*167+119A>G (n.*167+119A>G)
n.65A>G
n.248+119A>G
n.404A>G
n.416+119A>G
n.502+119A>G
n.435+119A>G
 gnomAD v4
17g.81511785G>ACA8836174ACTG1c.363+118C>T (n.363+118C>T)
c.339+142C>T (n.339+142C>T)
c.382C>T (p.His128Tyr)
n.605C>T
n.506C>T
c.336+118C>T (n.336+118C>T)
n.487+118C>T
c.*167+118C>T (n.*167+118C>T)
n.64C>T
n.248+118C>T
n.403C>T
n.416+118C>T
n.502+118C>T
n.435+118C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511785G=CA2278540059ACTG1c.363+118C= (n.363+118C=)
c.339+142C= (n.339+142C=)
c.382C= (p.His128=)
n.605C=
n.506C=
c.336+118C= (n.336+118C=)
n.487+118C=
c.*167+118C= (n.*167+118C=)
n.64C=
n.248+118C=
n.403C=
n.416+118C=
n.502+118C=
n.435+118C=
17g.81511785G>TCA628022581ACTG1c.363+118C>A (n.363+118C>A)
c.339+142C>A (n.339+142C>A)
c.382C>A (p.His128Asn)
n.605C>A
n.506C>A
c.336+118C>A (n.336+118C>A)
n.487+118C>A
c.*167+118C>A (n.*167+118C>A)
n.64C>A
n.248+118C>A
n.403C>A
n.416+118C>A
n.502+118C>A
n.435+118C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511785dupCA2810629428ACTG1c.363+118dup (n.363+118dup)
c.339+142dup (n.339+142dup)
c.382dup (p.His128ProfsTer5)
n.605dup
n.506dup
c.336+118dup (n.336+118dup)
n.487+118dup
c.*167+118dup (n.*167+118dup)
n.64dup
n.248+118dup
n.403dup
n.416+118dup
n.502+118dup
n.435+118dup
17g.81511786C=CA2278540060ACTG1c.363+117G= (n.363+117G=)
c.339+141G= (n.339+141G=)
c.381G= (p.Arg127=)
n.604G=
n.505G=
c.336+117G= (n.336+117G=)
n.487+117G=
c.*167+117G= (n.*167+117G=)
n.63G=
n.248+117G=
n.402G=
n.416+117G=
n.502+117G=
n.435+117G=
17g.81511786C>GCA8836175ACTG1c.363+117G>C (n.363+117G>C)
c.339+141G>C (n.339+141G>C)
c.381G>C (p.Arg127=)
n.604G>C
n.505G>C
c.336+117G>C (n.336+117G>C)
n.487+117G>C
c.*167+117G>C (n.*167+117G>C)
n.63G>C
n.248+117G>C
n.402G>C
n.416+117G>C
n.502+117G>C
n.435+117G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511786C>TCA2640435446ACTG1c.363+117G>A (n.363+117G>A)
c.339+141G>A (n.339+141G>A)
c.381G>A (p.Arg127=)
n.604G>A
n.505G>A
c.336+117G>A (n.336+117G>A)
n.487+117G>A
c.*167+117G>A (n.*167+117G>A)
n.63G>A
n.248+117G>A
n.402G>A
n.416+117G>A
n.502+117G>A
n.435+117G>A
 gnomAD v4
17g.81511787C=CA2278540061ACTG1c.363+116G= (n.363+116G=)
c.339+140G= (n.339+140G=)
c.380G= (p.Arg127=)
n.603G=
n.504G=
c.336+116G= (n.336+116G=)
n.487+116G=
c.*167+116G= (n.*167+116G=)
n.62G=
n.248+116G=
n.401G=
n.416+116G=
n.502+116G=
n.435+116G=
17g.81511787C>TCA628022582ACTG1c.363+116G>A (n.363+116G>A)
c.339+140G>A (n.339+140G>A)
c.380G>A (p.Arg127Gln)
n.603G>A
n.504G>A
c.336+116G>A (n.336+116G>A)
n.487+116G>A
c.*167+116G>A (n.*167+116G>A)
n.62G>A
n.248+116G>A
n.401G>A
n.416+116G>A
n.502+116G>A
n.435+116G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511788G>ACA8836177ACTG1c.363+115C>T (n.363+115C>T)
c.339+139C>T (n.339+139C>T)
c.379C>T (p.Arg127Trp)
n.602C>T
n.503C>T
c.336+115C>T (n.336+115C>T)
n.487+115C>T
c.*167+115C>T (n.*167+115C>T)
n.61C>T
n.248+115C>T
n.400C>T
n.416+115C>T
n.502+115C>T
n.435+115C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511788G>CCA8836178ACTG1c.363+115C>G (n.363+115C>G)
c.339+139C>G (n.339+139C>G)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
n.602C>G
n.503C>G
c.336+115C>G (n.336+115C>G)
n.487+115C>G
c.*167+115C>G (n.*167+115C>G)
n.61C>G
n.248+115C>G
n.400C>G
n.416+115C>G
n.502+115C>G
n.435+115C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511788G=CA2278540062ACTG1c.363+115C= (n.363+115C=)
c.339+139C= (n.339+139C=)
c.379C= (p.Arg127=)
n.602C=
n.503C=
c.336+115C= (n.336+115C=)
n.487+115C=
c.*167+115C= (n.*167+115C=)
n.61C=
n.248+115C=
n.400C=
n.416+115C=
n.502+115C=
n.435+115C=
17g.81511788G>TCA8836176ACTG1c.363+115C>A (n.363+115C>A)
c.339+139C>A (n.339+139C>A)
c.379C>A (p.Arg127=)
n.602C>A
n.503C>A
c.336+115C>A (n.336+115C>A)
n.487+115C>A
c.*167+115C>A (n.*167+115C>A)
n.61C>A
n.248+115C>A
n.400C>A
n.416+115C>A
n.502+115C>A
n.435+115C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511790delCA2640435447ACTG1c.363+115del (n.363+115del)
c.339+139del (n.339+139del)
c.379del (p.Arg127GlyfsTer12)
n.602del
n.503del
c.336+115del (n.336+115del)
n.487+115del
c.*167+115del (n.*167+115del)
n.61del
n.248+115del
n.400del
n.416+115del
n.502+115del
n.435+115del
 gnomAD v4
17g.81511789_81511818delCA2640435448ACTG1c.363+86_363+115del (n.363+86_363+115del)
c.339+110_339+139del (n.339+110_339+139del)
c.364-14_379del
n.573_602del
n.488-14_503del
c.336+86_336+115del (n.336+86_336+115del)
n.487+86_487+115del
c.*167+86_*167+115del (n.*167+86_*167+115del)
n.32_61del
n.248+86_248+115del
n.385-14_400del
n.416+86_416+115del
n.502+86_502+115del
n.435+86_435+115del
 gnomAD v4
17g.81511789G>ACA8836180ACTG1c.363+114C>T (n.363+114C>T)
c.339+138C>T (n.339+138C>T)
c.378C>T (p.Ser126=)
n.601C>T
n.502C>T
c.336+114C>T (n.336+114C>T)
n.487+114C>T
c.*167+114C>T (n.*167+114C>T)
n.60C>T
n.248+114C>T
n.399C>T
n.416+114C>T
n.502+114C>T
n.435+114C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511789G>CCA628022584ACTG1c.363+114C>G (n.363+114C>G)
c.339+138C>G (n.339+138C>G)
c.378C>G (p.Ser126=)
n.601C>G
n.502C>G
c.336+114C>G (n.336+114C>G)
n.487+114C>G
c.*167+114C>G (n.*167+114C>G)
n.60C>G
n.248+114C>G
n.399C>G
n.416+114C>G
n.502+114C>G
n.435+114C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511789G=CA2278540063ACTG1c.363+114C= (n.363+114C=)
c.339+138C= (n.339+138C=)
c.378C= (p.Ser126=)
n.601C=
n.502C=
c.336+114C= (n.336+114C=)
n.487+114C=
c.*167+114C= (n.*167+114C=)
n.60C=
n.248+114C=
n.399C=
n.416+114C=
n.502+114C=
n.435+114C=
17g.81511789G>TCA8836179ACTG1c.363+114C>A (n.363+114C>A)
c.339+138C>A (n.339+138C>A)
c.378C>A (p.Ser126=)
n.601C>A
n.502C>A
c.336+114C>A (n.336+114C>A)
n.487+114C>A
c.*167+114C>A (n.*167+114C>A)
n.60C>A
n.248+114C>A
n.399C>A
n.416+114C>A
n.502+114C>A
n.435+114C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511790G>ACA8836181ACTG1c.363+113C>T (n.363+113C>T)
c.339+137C>T (n.339+137C>T)
c.377C>T (p.Ser126Phe)
n.600C>T
n.501C>T
c.336+113C>T (n.336+113C>T)
n.487+113C>T
c.*167+113C>T (n.*167+113C>T)
n.59C>T
n.248+113C>T
n.398C>T
n.416+113C>T
n.502+113C>T
n.435+113C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511790G>CCA628022586ACTG1c.363+113C>G (n.363+113C>G)
c.339+137C>G (n.339+137C>G)
c.377C>G (p.Ser126Cys)
n.600C>G
n.501C>G
c.336+113C>G (n.336+113C>G)
n.487+113C>G
c.*167+113C>G (n.*167+113C>G)
n.59C>G
n.248+113C>G
n.398C>G
n.416+113C>G
n.502+113C>G
n.435+113C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511790G=CA2278540064ACTG1c.363+113C= (n.363+113C=)
c.339+137C= (n.339+137C=)
c.377C= (p.Ser126=)
n.600C=
n.501C=
c.336+113C= (n.336+113C=)
n.487+113C=
c.*167+113C= (n.*167+113C=)
n.59C=
n.248+113C=
n.398C=
n.416+113C=
n.502+113C=
n.435+113C=
17g.81511791A=CA2278540065ACTG1c.363+112T= (n.363+112T=)
c.339+136T= (n.339+136T=)
c.376T= (p.Ser126=)
n.599T=
n.500T=
c.336+112T= (n.336+112T=)
n.487+112T=
c.*167+112T= (n.*167+112T=)
n.58T=
n.248+112T=
n.397T=
n.416+112T=
n.502+112T=
n.435+112T=
17g.81511791A>CCA8836182ACTG1c.363+112T>G (n.363+112T>G)
c.339+136T>G (n.339+136T>G)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
n.599T>G
n.500T>G
c.336+112T>G (n.336+112T>G)
n.487+112T>G
c.*167+112T>G (n.*167+112T>G)
n.58T>G
n.248+112T>G
n.397T>G
n.416+112T>G
n.502+112T>G
n.435+112T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.81511792G>ACA8836184ACTG1c.363+111C>T (n.363+111C>T)
c.339+135C>T (n.339+135C>T)
c.375C>T (p.Leu125=)
n.598C>T
n.499C>T
c.336+111C>T (n.336+111C>T)
n.487+111C>T
c.*167+111C>T (n.*167+111C>T)
n.57C>T
n.248+111C>T
n.396C>T
n.416+111C>T
n.502+111C>T
n.435+111C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511792G>CCA2640435450ACTG1c.363+111C>G (n.363+111C>G)
c.339+135C>G (n.339+135C>G)
c.375C>G (p.Leu125=)
n.598C>G
n.499C>G
c.336+111C>G (n.336+111C>G)
n.487+111C>G
c.*167+111C>G (n.*167+111C>G)
n.57C>G
n.248+111C>G
n.396C>G
n.416+111C>G
n.502+111C>G
n.435+111C>G
 gnomAD v4
17g.81511792G=CA2278540066ACTG1c.363+111C= (n.363+111C=)
c.339+135C= (n.339+135C=)
c.375C= (p.Leu125=)
n.598C=
n.499C=
c.336+111C= (n.336+111C=)
n.487+111C=
c.*167+111C= (n.*167+111C=)
n.57C=
n.248+111C=
n.396C=
n.416+111C=
n.502+111C=
n.435+111C=
17g.81511792G>TCA8836183ACTG1c.363+111C>A (n.363+111C>A)
c.339+135C>A (n.339+135C>A)
c.375C>A (p.Leu125=)
n.598C>A
n.499C>A
c.336+111C>A (n.336+111C>A)
n.487+111C>A
c.*167+111C>A (n.*167+111C>A)
n.57C>A
n.248+111C>A
n.396C>A
n.416+111C>A
n.502+111C>A
n.435+111C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511793A>CCA2640435451ACTG1c.363+110T>G (n.363+110T>G)
c.339+134T>G (n.339+134T>G)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.597T>G
n.498T>G
c.336+110T>G (n.336+110T>G)
n.487+110T>G
c.*167+110T>G (n.*167+110T>G)
n.56T>G
n.248+110T>G
n.395T>G
n.416+110T>G
n.502+110T>G
n.435+110T>G
 gnomAD v4
17g.81511793_81511794delinsAGCA2278540067ACTG1c.363+109_363+110delinsCT (n.363+109_363+110delinsCT)
c.339+133_339+134delinsCT (n.339+133_339+134delinsCT)
c.373_374delinsCT (p.Leu125=)
n.596_597delinsCT
n.497_498delinsCT
c.336+109_336+110delinsCT (n.336+109_336+110delinsCT)
n.487+109_487+110delinsCT
c.*167+109_*167+110delinsCT (n.*167+109_*167+110delinsCT)
n.55_56delinsCT
n.248+109_248+110delinsCT
n.394_395delinsCT
n.416+109_416+110delinsCT
n.502+109_502+110delinsCT
n.435+109_435+110delinsCT
17g.81511794G>ACA8836186ACTG1c.363+109C>T (n.363+109C>T)
c.339+133C>T (n.339+133C>T)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
n.596C>T
n.497C>T
c.336+109C>T (n.336+109C>T)
n.487+109C>T
c.*167+109C>T (n.*167+109C>T)
n.55C>T
n.248+109C>T
n.394C>T
n.416+109C>T
n.502+109C>T
n.435+109C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511794G>CCA2278540069ACTG1c.363+109C>G (n.363+109C>G)
c.339+133C>G (n.339+133C>G)
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.596C>G
n.497C>G
c.336+109C>G (n.336+109C>G)
n.487+109C>G
c.*167+109C>G (n.*167+109C>G)
n.55C>G
n.248+109C>G
n.394C>G
n.416+109C>G
n.502+109C>G
n.435+109C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511794G=CA2278540068ACTG1c.363+109C= (n.363+109C=)
c.339+133C= (n.339+133C=)
c.373C= (p.Leu125=)
n.596C=
n.497C=
c.336+109C= (n.336+109C=)
n.487+109C=
c.*167+109C= (n.*167+109C=)
n.55C=
n.248+109C=
n.394C=
n.416+109C=
n.502+109C=
n.435+109C=
17g.81511795delCA8836185ACTG1c.363+109del (n.363+109del)
c.339+133del (n.339+133del)
c.373del (p.Leu125SerfsTer14)
n.596del
n.497del
c.336+109del (n.336+109del)
n.487+109del
c.*167+109del (n.*167+109del)
n.55del
n.248+109del
n.394del
n.416+109del
n.502+109del
n.435+109del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511801_81511812dupCA2640435452ACTG1c.363+98_363+109dup (n.363+98_363+109dup)
c.339+122_339+133dup (n.339+122_339+133dup)
c.364-2_373dup
n.585_596dup
n.488-2_497dup
c.336+98_336+109dup (n.336+98_336+109dup)
n.487+98_487+109dup
c.*167+98_*167+109dup (n.*167+98_*167+109dup)
n.44_55dup
n.248+98_248+109dup
n.385-2_394dup
n.416+98_416+109dup
n.502+98_502+109dup
n.435+98_435+109dup
 gnomAD v4
17g.81511795G>ACA8836187ACTG1c.363+108C>T (n.363+108C>T)
c.339+132C>T (n.339+132C>T)
c.372C>T (p.Phe124=)
n.595C>T
n.496C>T
c.336+108C>T (n.336+108C>T)
n.487+108C>T
c.*167+108C>T (n.*167+108C>T)
n.54C>T
n.248+108C>T
n.393C>T
n.416+108C>T
n.502+108C>T
n.435+108C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511795G>CCA8836188ACTG1c.363+108C>G (n.363+108C>G)
c.339+132C>G (n.339+132C>G)
c.372C>G (p.Phe124Leu)
n.595C>G
n.496C>G
c.336+108C>G (n.336+108C>G)
n.487+108C>G
c.*167+108C>G (n.*167+108C>G)
n.54C>G
n.248+108C>G
n.393C>G
n.416+108C>G
n.502+108C>G
n.435+108C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511795G=CA2278540071ACTG1c.363+108C= (n.363+108C=)
c.339+132C= (n.339+132C=)
c.372C= (p.Phe124=)
n.595C=
n.496C=
c.336+108C= (n.336+108C=)
n.487+108C=
c.*167+108C= (n.*167+108C=)
n.54C=
n.248+108C=
n.393C=
n.416+108C=
n.502+108C=
n.435+108C=
17g.81511795G>TCA2640435453ACTG1c.363+108C>A (n.363+108C>A)
c.339+132C>A (n.339+132C>A)
c.372C>A (p.Phe124Leu)
n.595C>A
n.496C>A
c.336+108C>A (n.336+108C>A)
n.487+108C>A
c.*167+108C>A (n.*167+108C>A)
n.54C>A
n.248+108C>A
n.393C>A
n.416+108C>A
n.502+108C>A
n.435+108C>A
 gnomAD v4
17g.81511795_81511796delinsGACA2278540070ACTG1c.363+107_363+108delinsTC (n.363+107_363+108delinsTC)
c.339+131_339+132delinsTC (n.339+131_339+132delinsTC)
c.371_372delinsTC (p.Phe124=)
n.594_595delinsTC
n.495_496delinsTC
c.336+107_336+108delinsTC (n.336+107_336+108delinsTC)
n.487+107_487+108delinsTC
c.*167+107_*167+108delinsTC (n.*167+107_*167+108delinsTC)
n.53_54delinsTC
n.248+107_248+108delinsTC
n.392_393delinsTC
n.416+107_416+108delinsTC
n.502+107_502+108delinsTC
n.435+107_435+108delinsTC
17g.81511796A>TCA2640435454ACTG1c.363+107T>A (n.363+107T>A)
c.339+131T>A (n.339+131T>A)
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
n.594T>A
n.495T>A
c.336+107T>A (n.336+107T>A)
n.487+107T>A
c.*167+107T>A (n.*167+107T>A)
n.53T>A
n.248+107T>A
n.392T>A
n.416+107T>A
n.502+107T>A
n.435+107T>A
 gnomAD v4
17g.81511797delCA8836189ACTG1c.363+107del (n.363+107del)
c.339+131del (n.339+131del)
c.371del (p.Phe124SerfsTer15)
n.594del
n.495del
c.336+107del (n.336+107del)
n.487+107del
c.*167+107del (n.*167+107del)
n.53del
n.248+107del
n.392del
n.416+107del
n.502+107del
n.435+107del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.81511796_81511798delinsAACCA2278540072ACTG1c.363+105_363+107delinsGTT (n.363+105_363+107delinsGTT)
c.339+129_339+131delinsGTT (n.339+129_339+131delinsGTT)
c.369_371delinsGTT (p.Leu123=)
n.592_594delinsGTT
n.493_495delinsGTT
c.336+105_336+107delinsGTT (n.336+105_336+107delinsGTT)
n.487+105_487+107delinsGTT
c.*167+105_*167+107delinsGTT (n.*167+105_*167+107delinsGTT)
n.51_53delinsGTT
n.248+105_248+107delinsGTT
n.390_392delinsGTT
n.416+105_416+107delinsGTT
n.502+105_502+107delinsGTT
n.435+105_435+107delinsGTT
17g.81511798_81511799delCA8836190ACTG1c.363+105_363+106del (n.363+105_363+106del)
c.339+129_339+130del (n.339+129_339+130del)
c.369_370del (p.Phe124ProfsTer8)
n.592_593del
n.493_494del
c.336+105_336+106del (n.336+105_336+106del)
n.487+105_487+106del
c.*167+105_*167+106del (n.*167+105_*167+106del)
n.51_52del
n.248+105_248+106del
n.390_391del
n.416+105_416+106del
n.502+105_502+106del
n.435+105_435+106del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511798C=CA2278540073ACTG1c.363+105G= (n.363+105G=)
c.339+129G= (n.339+129G=)
c.369G= (p.Leu123=)
n.592G=
n.493G=
c.336+105G= (n.336+105G=)
n.487+105G=
c.*167+105G= (n.*167+105G=)
n.51G=
n.248+105G=
n.390G=
n.416+105G=
n.502+105G=
n.435+105G=
17g.81511798C>GCA628022589ACTG1c.363+105G>C (n.363+105G>C)
c.339+129G>C (n.339+129G>C)
c.369G>C (p.Leu123=)
n.592G>C
n.493G>C
c.336+105G>C (n.336+105G>C)
n.487+105G>C
c.*167+105G>C (n.*167+105G>C)
n.51G>C
n.248+105G>C
n.390G>C
n.416+105G>C
n.502+105G>C
n.435+105G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511798C>TCA8836191ACTG1c.363+105G>A (n.363+105G>A)
c.339+129G>A (n.339+129G>A)
c.369G>A (p.Leu123=)
n.592G>A
n.493G>A
c.336+105G>A (n.336+105G>A)
n.487+105G>A
c.*167+105G>A (n.*167+105G>A)
n.51G>A
n.248+105G>A
n.390G>A
n.416+105G>A
n.502+105G>A
n.435+105G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511798_81511800delinsCAGCA2278540074ACTG1c.363+103_363+105delinsCTG (n.363+103_363+105delinsCTG)
c.339+127_339+129delinsCTG (n.339+127_339+129delinsCTG)
c.367_369delinsCTG (p.Leu123=)
n.590_592delinsCTG
n.491_493delinsCTG
c.336+103_336+105delinsCTG (n.336+103_336+105delinsCTG)
n.487+103_487+105delinsCTG
c.*167+103_*167+105delinsCTG (n.*167+103_*167+105delinsCTG)
n.49_51delinsCTG
n.248+103_248+105delinsCTG
n.388_390delinsCTG
n.416+103_416+105delinsCTG
n.502+103_502+105delinsCTG
n.435+103_435+105delinsCTG
17g.81511799delCA2640435455ACTG1c.363+104del (n.363+104del)
c.339+128del (n.339+128del)
c.368del (p.Leu123ArgfsTer16)
n.591del
n.492del
c.336+104del (n.336+104del)
n.487+104del
c.*167+104del (n.*167+104del)
n.50del
n.248+104del
n.389del
n.416+104del
n.502+104del
n.435+104del
 gnomAD v4
17g.81511799A>TCA2640435456ACTG1c.363+104T>A (n.363+104T>A)
c.339+128T>A (n.339+128T>A)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
n.591T>A
n.492T>A
c.336+104T>A (n.336+104T>A)
n.487+104T>A
c.*167+104T>A (n.*167+104T>A)
n.50T>A
n.248+104T>A
n.389T>A
n.416+104T>A
n.502+104T>A
n.435+104T>A
 gnomAD v4
17g.81511801_81511802delCA628022591ACTG1c.363+103_363+104del (n.363+103_363+104del)
c.339+127_339+128del (n.339+127_339+128del)
c.367_368del (p.Leu123ValfsTer9)
n.590_591del
n.491_492del
c.336+103_336+104del (n.336+103_336+104del)
n.487+103_487+104del
c.*167+103_*167+104del (n.*167+103_*167+104del)
n.49_50del
n.248+103_248+104del
n.388_389del
n.416+103_416+104del
n.502+103_502+104del
n.435+103_435+104del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511800G>ACA8836193ACTG1c.363+103C>T (n.363+103C>T)
c.339+127C>T (n.339+127C>T)
c.367C>T (p.Leu123=)
n.590C>T
n.491C>T
c.336+103C>T (n.336+103C>T)
n.487+103C>T
c.*167+103C>T (n.*167+103C>T)
n.49C>T
n.248+103C>T
n.388C>T
n.416+103C>T
n.502+103C>T
n.435+103C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511800G>CCA8836192ACTG1c.363+103C>G (n.363+103C>G)
c.339+127C>G (n.339+127C>G)
c.367C>G (p.Leu123Val)
n.590C>G
n.491C>G
c.336+103C>G (n.336+103C>G)
n.487+103C>G
c.*167+103C>G (n.*167+103C>G)
n.49C>G
n.248+103C>G
n.388C>G
n.416+103C>G
n.502+103C>G
n.435+103C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511800G=CA2278540075ACTG1c.363+103C= (n.363+103C=)
c.339+127C= (n.339+127C=)
c.367C= (p.Leu123=)
n.590C=
n.491C=
c.336+103C= (n.336+103C=)
n.487+103C=
c.*167+103C= (n.*167+103C=)
n.49C=
n.248+103C=
n.388C=
n.416+103C=
n.502+103C=
n.435+103C=
17g.81511800dupCA2640435457ACTG1c.363+103dup (n.363+103dup)
c.339+127dup (n.339+127dup)
c.367dup (p.Leu123ProfsTer10)
n.590dup
n.491dup
c.336+103dup (n.336+103dup)
n.487+103dup
c.*167+103dup (n.*167+103dup)
n.49dup
n.248+103dup
n.388dup
n.416+103dup
n.502+103dup
n.435+103dup
 gnomAD v4
17g.81511800_81511803dupCA2640435458ACTG1c.363+100_363+103dup (n.363+100_363+103dup)
c.339+124_339+127dup (n.339+124_339+127dup)
c.364_367dup (p.Leu123ArgfsTer11)
n.587_590dup
n.488_491dup
c.336+100_336+103dup (n.336+100_336+103dup)
n.487+100_487+103dup
c.*167+100_*167+103dup (n.*167+100_*167+103dup)
n.46_49dup
n.248+100_248+103dup
n.385_388dup
n.416+100_416+103dup
n.502+100_502+103dup
n.435+100_435+103dup
 gnomAD v4
17g.81511801A=CA2278540076ACTG1c.363+102T= (n.363+102T=)
c.339+126T= (n.339+126T=)
c.366T= (p.Ala122=)
n.589T=
n.490T=
c.336+102T= (n.336+102T=)
n.487+102T=
c.*167+102T= (n.*167+102T=)
n.48T=
n.248+102T=
n.387T=
n.416+102T=
n.502+102T=
n.435+102T=
17g.81511801A>CCA775644232ACTG1c.363+102T>G (n.363+102T>G)
c.339+126T>G (n.339+126T>G)
c.366T>G (p.Ala122=)
n.589T>G
n.490T>G
c.336+102T>G (n.336+102T>G)
n.487+102T>G
c.*167+102T>G (n.*167+102T>G)
n.48T>G
n.248+102T>G
n.387T>G
n.416+102T>G
n.502+102T>G
n.435+102T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511802G>ACA8836194ACTG1c.363+101C>T (n.363+101C>T)
c.339+125C>T (n.339+125C>T)
c.365C>T (p.Ala122Val)
n.588C>T
n.489C>T
c.336+101C>T (n.336+101C>T)
n.487+101C>T
c.*167+101C>T (n.*167+101C>T)
n.47C>T
n.248+101C>T
n.386C>T
n.416+101C>T
n.502+101C>T
n.435+101C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511802G>CCA628022592ACTG1c.363+101C>G (n.363+101C>G)
c.339+125C>G (n.339+125C>G)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.588C>G
n.489C>G
c.336+101C>G (n.336+101C>G)
n.487+101C>G
c.*167+101C>G (n.*167+101C>G)
n.47C>G
n.248+101C>G
n.386C>G
n.416+101C>G
n.502+101C>G
n.435+101C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511802G=CA2278540077ACTG1c.363+101C= (n.363+101C=)
c.339+125C= (n.339+125C=)
c.365C= (p.Ala122=)
n.588C=
n.489C=
c.336+101C= (n.336+101C=)
n.487+101C=
c.*167+101C= (n.*167+101C=)
n.47C=
n.248+101C=
n.386C=
n.416+101C=
n.502+101C=
n.435+101C=
17g.81511802G>TCA2640435459ACTG1c.363+101C>A (n.363+101C>A)
c.339+125C>A (n.339+125C>A)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
n.588C>A
n.489C>A
c.336+101C>A (n.336+101C>A)
n.487+101C>A
c.*167+101C>A (n.*167+101C>A)
n.47C>A
n.248+101C>A
n.386C>A
n.416+101C>A
n.502+101C>A
n.435+101C>A
 gnomAD v4
17g.81511803C>ACA2640435460ACTG1c.363+100G>T (n.363+100G>T)
c.339+124G>T (n.339+124G>T)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.587G>T
n.488G>T
c.336+100G>T (n.336+100G>T)
n.487+100G>T
c.*167+100G>T (n.*167+100G>T)
n.46G>T
n.248+100G>T
n.385G>T
n.416+100G>T
n.502+100G>T
n.435+100G>T
 gnomAD v4
17g.81511803C=CA2278540078ACTG1c.363+100G= (n.363+100G=)
c.339+124G= (n.339+124G=)
c.364G= (p.Ala122=)
n.587G=
n.488G=
c.336+100G= (n.336+100G=)
n.487+100G=
c.*167+100G= (n.*167+100G=)
n.46G=
n.248+100G=
n.385G=
n.416+100G=
n.502+100G=
n.435+100G=
17g.81511803C>GCA628022593ACTG1c.363+100G>C (n.363+100G>C)
c.339+124G>C (n.339+124G>C)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.587G>C
n.488G>C
c.336+100G>C (n.336+100G>C)
n.487+100G>C
c.*167+100G>C (n.*167+100G>C)
n.46G>C
n.248+100G>C
n.385G>C
n.416+100G>C
n.502+100G>C
n.435+100G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511803C>TCA2640435461ACTG1c.363+100G>A (n.363+100G>A)
c.339+124G>A (n.339+124G>A)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.587G>A
n.488G>A
c.336+100G>A (n.336+100G>A)
n.487+100G>A
c.*167+100G>A (n.*167+100G>A)
n.46G>A
n.248+100G>A
n.385G>A
n.416+100G>A
n.502+100G>A
n.435+100G>A
 gnomAD v4
17g.81511805T>ACA2640435462ACTG1c.363+98A>T (n.363+98A>T)
c.339+122A>T (n.339+122A>T)
c.364-2A>T (n.364-2A>T)
n.585A>T
n.488-2A>T
c.336+98A>T (n.336+98A>T)
n.487+98A>T
c.*167+98A>T (n.*167+98A>T)
n.44A>T
n.248+98A>T
n.385-2A>T
n.416+98A>T
n.502+98A>T
n.435+98A>T
 gnomAD v4
17g.81511805T>CCA986849599ACTG1c.363+98A>G (n.363+98A>G)
c.339+122A>G (n.339+122A>G)
c.364-2A>G (n.364-2A>G)
n.585A>G
n.488-2A>G
c.336+98A>G (n.336+98A>G)
n.487+98A>G
c.*167+98A>G (n.*167+98A>G)
n.44A>G
n.248+98A>G
n.385-2A>G
n.416+98A>G
n.502+98A>G
n.435+98A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511805T=CA2278540080ACTG1c.363+98A= (n.363+98A=)
c.339+122A= (n.339+122A=)
c.364-2A= (n.364-2A=)
n.585A=
n.488-2A=
c.336+98A= (n.336+98A=)
n.487+98A=
c.*167+98A= (n.*167+98A=)
n.44A=
n.248+98A=
n.385-2A=
n.416+98A=
n.502+98A=
n.435+98A=
17g.81511805_81511806delinsTGCA2278540079ACTG1c.363+97_363+98delinsCA (n.363+97_363+98delinsCA)
c.339+121_339+122delinsCA (n.339+121_339+122delinsCA)
c.364-3_364-2delinsCA (n.364-3_364-2delinsCA)
n.584_585delinsCA
n.488-3_488-2delinsCA
c.336+97_336+98delinsCA (n.336+97_336+98delinsCA)
n.487+97_487+98delinsCA
c.*167+97_*167+98delinsCA (n.*167+97_*167+98delinsCA)
n.43_44delinsCA
n.248+97_248+98delinsCA
n.385-3_385-2delinsCA
n.416+97_416+98delinsCA
n.502+97_502+98delinsCA
n.435+97_435+98delinsCA
17g.81511806G>ACA8836195ACTG1c.363+97C>T (n.363+97C>T)
c.339+121C>T (n.339+121C>T)
c.364-3C>T (n.364-3C>T)
n.584C>T
n.488-3C>T
c.336+97C>T (n.336+97C>T)
n.487+97C>T
c.*167+97C>T (n.*167+97C>T)
n.43C>T
n.248+97C>T
n.385-3C>T
n.416+97C>T
n.502+97C>T
n.435+97C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511806G=CA2278540081ACTG1c.363+97C= (n.363+97C=)
c.339+121C= (n.339+121C=)
c.364-3C= (n.364-3C=)
n.584C=
n.488-3C=
c.336+97C= (n.336+97C=)
n.487+97C=
c.*167+97C= (n.*167+97C=)
n.43C=
n.248+97C=
n.385-3C=
n.416+97C=
n.502+97C=
n.435+97C=
17g.81511807delCA628022594ACTG1c.363+97del (n.363+97del)
c.339+121del (n.339+121del)
c.364-3del (n.364-3del)
n.584del
n.488-3del
c.336+97del (n.336+97del)
n.487+97del
c.*167+97del (n.*167+97del)
n.43del
n.248+97del
n.385-3del
n.416+97del
n.502+97del
n.435+97del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511807G>ACA8836196ACTG1c.363+96C>T (n.363+96C>T)
c.339+120C>T (n.339+120C>T)
c.364-4C>T (n.364-4C>T)
n.583C>T
n.488-4C>T
c.336+96C>T (n.336+96C>T)
n.487+96C>T
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n.42C>T
n.248+96C>T
n.385-4C>T
n.416+96C>T
n.502+96C>T
n.435+96C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511807G>CCA628022595ACTG1c.363+96C>G (n.363+96C>G)
c.339+120C>G (n.339+120C>G)
c.364-4C>G (n.364-4C>G)
n.583C>G
n.488-4C>G
c.336+96C>G (n.336+96C>G)
n.487+96C>G
c.*167+96C>G (n.*167+96C>G)
n.42C>G
n.248+96C>G
n.385-4C>G
n.416+96C>G
n.502+96C>G
n.435+96C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511807G=CA2278540082ACTG1c.363+96C= (n.363+96C=)
c.339+120C= (n.339+120C=)
c.364-4C= (n.364-4C=)
n.583C=
n.488-4C=
c.336+96C= (n.336+96C=)
n.487+96C=
c.*167+96C= (n.*167+96C=)
n.42C=
n.248+96C=
n.385-4C=
n.416+96C=
n.502+96C=
n.435+96C=
17g.81511807G>TCA8836197ACTG1c.363+96C>A (n.363+96C>A)
c.339+120C>A (n.339+120C>A)
c.364-4C>A (n.364-4C>A)
n.583C>A
n.488-4C>A
c.336+96C>A (n.336+96C>A)
n.487+96C>A
c.*167+96C>A (n.*167+96C>A)
n.42C>A
n.248+96C>A
n.385-4C>A
n.416+96C>A
n.502+96C>A
n.435+96C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511808A=CA2278540083ACTG1c.363+95T= (n.363+95T=)
c.339+119T= (n.339+119T=)
c.364-5T= (n.364-5T=)
n.582T=
n.488-5T=
c.336+95T= (n.336+95T=)
n.487+95T=
c.*167+95T= (n.*167+95T=)
n.41T=
n.248+95T=
n.385-5T=
n.416+95T=
n.502+95T=
n.435+95T=
17g.81511808A>CCA2640435465ACTG1c.363+95T>G (n.363+95T>G)
c.339+119T>G (n.339+119T>G)
c.364-5T>G (n.364-5T>G)
n.582T>G
n.488-5T>G
c.336+95T>G (n.336+95T>G)
n.487+95T>G
c.*167+95T>G (n.*167+95T>G)
n.41T>G
n.248+95T>G
n.385-5T>G
n.416+95T>G
n.502+95T>G
n.435+95T>G
 gnomAD v4
17g.81511808A>GCA8836198ACTG1c.363+95T>C (n.363+95T>C)
c.339+119T>C (n.339+119T>C)
c.364-5T>C (n.364-5T>C)
n.582T>C
n.488-5T>C
c.336+95T>C (n.336+95T>C)
n.487+95T>C
c.*167+95T>C (n.*167+95T>C)
n.41T>C
n.248+95T>C
n.385-5T>C
n.416+95T>C
n.502+95T>C
n.435+95T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.81511809dupCA2576423364ACTG1c.363+95dup (n.363+95dup)
c.339+119dup (n.339+119dup)
c.364-5dup (n.364-5dup)
n.582dup
n.488-5dup
c.336+95dup (n.336+95dup)
n.487+95dup
c.*167+95dup (n.*167+95dup)
n.41dup
n.248+95dup
n.385-5dup
n.416+95dup
n.502+95dup
n.435+95dup
17g.81511809delCA656895271ACTG1c.363+95del (n.363+95del)
c.339+119del (n.339+119del)
c.364-5del (n.364-5del)
n.582del
n.488-5del
c.336+95del (n.336+95del)
n.487+95del
c.*167+95del (n.*167+95del)
n.41del
n.248+95del
n.385-5del
n.416+95del
n.502+95del
n.435+95del
 COSMIC
17g.81511809A>GCA2640435466ACTG1c.363+94T>C (n.363+94T>C)
c.339+118T>C (n.339+118T>C)
c.364-6T>C (n.364-6T>C)
n.581T>C
n.488-6T>C
c.336+94T>C (n.336+94T>C)
n.487+94T>C
c.*167+94T>C (n.*167+94T>C)
n.40T>C
n.248+94T>C
n.385-6T>C
n.416+94T>C
n.502+94T>C
n.435+94T>C
 gnomAD v4
17g.81511810C>ACA8836199ACTG1c.363+93G>T (n.363+93G>T)
c.339+117G>T (n.339+117G>T)
c.364-7G>T (n.364-7G>T)
n.580G>T
n.488-7G>T
c.336+93G>T (n.336+93G>T)
n.487+93G>T
c.*167+93G>T (n.*167+93G>T)
n.39G>T
n.248+93G>T
n.385-7G>T
n.416+93G>T
n.502+93G>T
n.435+93G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511810C=CA2278540084ACTG1c.363+93G= (n.363+93G=)
c.339+117G= (n.339+117G=)
c.364-7G= (n.364-7G=)
n.580G=
n.488-7G=
c.336+93G= (n.336+93G=)
n.487+93G=
c.*167+93G= (n.*167+93G=)
n.39G=
n.248+93G=
n.385-7G=
n.416+93G=
n.502+93G=
n.435+93G=
17g.81511810C>GCA8836201ACTG1c.363+93G>C (n.363+93G>C)
c.339+117G>C (n.339+117G>C)
c.364-7G>C (n.364-7G>C)
n.580G>C
n.488-7G>C
c.336+93G>C (n.336+93G>C)
n.487+93G>C
c.*167+93G>C (n.*167+93G>C)
n.39G>C
n.248+93G>C
n.385-7G>C
n.416+93G>C
n.502+93G>C
n.435+93G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511810C>TCA8836200ACTG1c.363+93G>A (n.363+93G>A)
c.339+117G>A (n.339+117G>A)
c.364-7G>A (n.364-7G>A)
n.580G>A
n.488-7G>A
c.336+93G>A (n.336+93G>A)
n.487+93G>A
c.*167+93G>A (n.*167+93G>A)
n.39G>A
n.248+93G>A
n.385-7G>A
n.416+93G>A
n.502+93G>A
n.435+93G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511811A=CA2278540085ACTG1c.363+92T= (n.363+92T=)
c.339+116T= (n.339+116T=)
c.364-8T= (n.364-8T=)
n.579T=
n.488-8T=
c.336+92T= (n.336+92T=)
n.487+92T=
c.*167+92T= (n.*167+92T=)
n.38T=
n.248+92T=
n.385-8T=
n.416+92T=
n.502+92T=
n.435+92T=
17g.81511811A>CCA628022598ACTG1c.363+92T>G (n.363+92T>G)
c.339+116T>G (n.339+116T>G)
c.364-8T>G (n.364-8T>G)
n.579T>G
n.488-8T>G
c.336+92T>G (n.336+92T>G)
n.487+92T>G
c.*167+92T>G (n.*167+92T>G)
n.38T>G
n.248+92T>G
n.385-8T>G
n.416+92T>G
n.502+92T>G
n.435+92T>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.81511811A>GCA8836202ACTG1c.363+92T>C (n.363+92T>C)
c.339+116T>C (n.339+116T>C)
c.364-8T>C (n.364-8T>C)
n.579T>C
n.488-8T>C
c.336+92T>C (n.336+92T>C)
n.487+92T>C
c.*167+92T>C (n.*167+92T>C)
n.38T>C
n.248+92T>C
n.385-8T>C
n.416+92T>C
n.502+92T>C
n.435+92T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511811dupCA775644252ACTG1c.363+92dup (n.363+92dup)
c.339+116dup (n.339+116dup)
c.364-8dup (n.364-8dup)
n.579dup
n.488-8dup
c.336+92dup (n.336+92dup)
n.487+92dup
c.*167+92dup (n.*167+92dup)
n.38dup
n.248+92dup
n.385-8dup
n.416+92dup
n.502+92dup
n.435+92dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511812G>ACA8836204ACTG1c.363+91C>T (n.363+91C>T)
c.339+115C>T (n.339+115C>T)
c.364-9C>T (n.364-9C>T)
n.578C>T
n.488-9C>T
c.336+91C>T (n.336+91C>T)
n.487+91C>T
c.*167+91C>T (n.*167+91C>T)
n.37C>T
n.248+91C>T
n.385-9C>T
n.416+91C>T
n.502+91C>T
n.435+91C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511812G>CCA8836203ACTG1c.363+91C>G (n.363+91C>G)
c.339+115C>G (n.339+115C>G)
c.364-9C>G (n.364-9C>G)
n.578C>G
n.488-9C>G
c.336+91C>G (n.336+91C>G)
n.487+91C>G
c.*167+91C>G (n.*167+91C>G)
n.37C>G
n.248+91C>G
n.385-9C>G
n.416+91C>G
n.502+91C>G
n.435+91C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511812G=CA2278540086ACTG1c.363+91C= (n.363+91C=)
c.339+115C= (n.339+115C=)
c.364-9C= (n.364-9C=)
n.578C=
n.488-9C=
c.336+91C= (n.336+91C=)
n.487+91C=
c.*167+91C= (n.*167+91C=)
n.37C=
n.248+91C=
n.385-9C=
n.416+91C=
n.502+91C=
n.435+91C=
17g.81511812G>TCA2576423365ACTG1c.363+91C>A (n.363+91C>A)
c.339+115C>A (n.339+115C>A)
c.364-9C>A (n.364-9C>A)
n.578C>A
n.488-9C>A
c.336+91C>A (n.336+91C>A)
n.487+91C>A
c.*167+91C>A (n.*167+91C>A)
n.37C>A
n.248+91C>A
n.385-9C>A
n.416+91C>A
n.502+91C>A
n.435+91C>A
17g.81511813C>ACA2640435468ACTG1c.363+90G>T (n.363+90G>T)
c.339+114G>T (n.339+114G>T)
c.364-10G>T (n.364-10G>T)
n.577G>T
n.488-10G>T
c.336+90G>T (n.336+90G>T)
n.487+90G>T
c.*167+90G>T (n.*167+90G>T)
n.36G>T
n.248+90G>T
n.385-10G>T
n.416+90G>T
n.502+90G>T
n.435+90G>T
 gnomAD v4
17g.81511813C=CA2278540089ACTG1c.363+90G= (n.363+90G=)
c.339+114G= (n.339+114G=)
c.364-10G= (n.364-10G=)
n.577G=
n.488-10G=
c.336+90G= (n.336+90G=)
n.487+90G=
c.*167+90G= (n.*167+90G=)
n.36G=
n.248+90G=
n.385-10G=
n.416+90G=
n.502+90G=
n.435+90G=
17g.81511813C>GCA628022599ACTG1c.363+90G>C (n.363+90G>C)
c.339+114G>C (n.339+114G>C)
c.364-10G>C (n.364-10G>C)
n.577G>C
n.488-10G>C
c.336+90G>C (n.336+90G>C)
n.487+90G>C
c.*167+90G>C (n.*167+90G>C)
n.36G>C
n.248+90G>C
n.385-10G>C
n.416+90G>C
n.502+90G>C
n.435+90G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511813C>TCA8836205ACTG1c.363+90G>A (n.363+90G>A)
c.339+114G>A (n.339+114G>A)
c.364-10G>A (n.364-10G>A)
n.577G>A
n.488-10G>A
c.336+90G>A (n.336+90G>A)
n.487+90G>A
c.*167+90G>A (n.*167+90G>A)
n.36G>A
n.248+90G>A
n.385-10G>A
n.416+90G>A
n.502+90G>A
n.435+90G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511813_81511814delinsCGCA2278540087ACTG1c.363+89_363+90delinsCG (n.363+89_363+90delinsCG)
c.339+113_339+114delinsCG (n.339+113_339+114delinsCG)
c.364-11_364-10delinsCG (n.364-11_364-10delinsCG)
n.576_577delinsCG
n.488-11_488-10delinsCG
c.336+89_336+90delinsCG (n.336+89_336+90delinsCG)
n.487+89_487+90delinsCG
c.*167+89_*167+90delinsCG (n.*167+89_*167+90delinsCG)
n.35_36delinsCG
n.248+89_248+90delinsCG
n.385-11_385-10delinsCG
n.416+89_416+90delinsCG
n.502+89_502+90delinsCG
n.435+89_435+90delinsCG
17g.81511813_81511817delinsCGAAACA2278540088ACTG1c.363+86_363+90delinsTTTCG (n.363+86_363+90delinsTTTCG)
c.339+110_339+114delinsTTTCG (n.339+110_339+114delinsTTTCG)
c.364-14_364-10delinsTTTCG (n.364-14_364-10delinsTTTCG)
n.573_577delinsTTTCG
n.488-14_488-10delinsTTTCG
c.336+86_336+90delinsTTTCG (n.336+86_336+90delinsTTTCG)
n.487+86_487+90delinsTTTCG
c.*167+86_*167+90delinsTTTCG (n.*167+86_*167+90delinsTTTCG)
n.32_36delinsTTTCG
n.248+86_248+90delinsTTTCG
n.385-14_385-10delinsTTTCG
n.416+86_416+90delinsTTTCG
n.502+86_502+90delinsTTTCG
n.435+86_435+90delinsTTTCG
17g.81511814delCA775644257ACTG1c.363+89del (n.363+89del)
c.339+113del (n.339+113del)
c.364-11del (n.364-11del)
n.576del
n.488-11del
c.336+89del (n.336+89del)
n.487+89del
c.*167+89del (n.*167+89del)
n.35del
n.248+89del
n.385-11del
n.416+89del
n.502+89del
n.435+89del
 dbSNP
17g.81511814G>ACA775644255ACTG1c.363+89C>T (n.363+89C>T)
c.339+113C>T (n.339+113C>T)
c.364-11C>T (n.364-11C>T)
n.576C>T
n.488-11C>T
c.336+89C>T (n.336+89C>T)
n.487+89C>T
c.*167+89C>T (n.*167+89C>T)
n.35C>T
n.248+89C>T
n.385-11C>T
n.416+89C>T
n.502+89C>T
n.435+89C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511814G>CCA8836206ACTG1c.363+89C>G (n.363+89C>G)
c.339+113C>G (n.339+113C>G)
c.364-11C>G (n.364-11C>G)
n.576C>G
n.488-11C>G
c.336+89C>G (n.336+89C>G)
n.487+89C>G
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n.35C>G
n.248+89C>G
n.385-11C>G
n.416+89C>G
n.502+89C>G
n.435+89C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511814G=CA2278540090ACTG1c.363+89C= (n.363+89C=)
c.339+113C= (n.339+113C=)
c.364-11C= (n.364-11C=)
n.576C=
n.488-11C=
c.336+89C= (n.336+89C=)
n.487+89C=
c.*167+89C= (n.*167+89C=)
n.35C=
n.248+89C=
n.385-11C=
n.416+89C=
n.502+89C=
n.435+89C=
17g.81511814G>TCA2640435469ACTG1c.363+89C>A (n.363+89C>A)
c.339+113C>A (n.339+113C>A)
c.364-11C>A (n.364-11C>A)
n.576C>A
n.488-11C>A
c.336+89C>A (n.336+89C>A)
n.487+89C>A
c.*167+89C>A (n.*167+89C>A)
n.35C>A
n.248+89C>A
n.385-11C>A
n.416+89C>A
n.502+89C>A
n.435+89C>A
 gnomAD v4
17g.81511814_81511816delinsGAACA2278540091ACTG1c.363+87_363+89delinsTTC (n.363+87_363+89delinsTTC)
c.339+111_339+113delinsTTC (n.339+111_339+113delinsTTC)
c.364-13_364-11delinsTTC (n.364-13_364-11delinsTTC)
n.574_576delinsTTC
n.488-13_488-11delinsTTC
c.336+87_336+89delinsTTC (n.336+87_336+89delinsTTC)
n.487+87_487+89delinsTTC
c.*167+87_*167+89delinsTTC (n.*167+87_*167+89delinsTTC)
n.33_35delinsTTC
n.248+87_248+89delinsTTC
n.385-13_385-11delinsTTC
n.416+87_416+89delinsTTC
n.502+87_502+89delinsTTC
n.435+87_435+89delinsTTC
17g.81511818_81511821delCA628022602ACTG1c.363+86_363+89del (n.363+86_363+89del)
c.339+110_339+113del (n.339+110_339+113del)
c.364-14_364-11del (n.364-14_364-11del)
n.573_576del
n.488-14_488-11del
c.336+86_336+89del (n.336+86_336+89del)
n.487+86_487+89del
c.*167+86_*167+89del (n.*167+86_*167+89del)
n.32_35del
n.248+86_248+89del
n.385-14_385-11del
n.416+86_416+89del
n.502+86_502+89del
n.435+86_435+89del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511815A=CA2278540092ACTG1c.363+88T= (n.363+88T=)
c.339+112T= (n.339+112T=)
c.364-12T= (n.364-12T=)
n.575T=
n.488-12T=
c.336+88T= (n.336+88T=)
n.487+88T=
c.*167+88T= (n.*167+88T=)
n.34T=
n.248+88T=
n.385-12T=
n.416+88T=
n.502+88T=
n.435+88T=
17g.81511815A>CCA628022605ACTG1c.363+88T>G (n.363+88T>G)
c.339+112T>G (n.339+112T>G)
c.364-12T>G (n.364-12T>G)
n.575T>G
n.488-12T>G
c.336+88T>G (n.336+88T>G)
n.487+88T>G
c.*167+88T>G (n.*167+88T>G)
n.34T>G
n.248+88T>G
n.385-12T>G
n.416+88T>G
n.502+88T>G
n.435+88T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511815A>GCA2278540093ACTG1c.363+88T>C (n.363+88T>C)
c.339+112T>C (n.339+112T>C)
c.364-12T>C (n.364-12T>C)
n.575T>C
n.488-12T>C
c.336+88T>C (n.336+88T>C)
n.487+88T>C
c.*167+88T>C (n.*167+88T>C)
n.34T>C
n.248+88T>C
n.385-12T>C
n.416+88T>C
n.502+88T>C
n.435+88T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511817dupCA986849623ACTG1c.363+88dup (n.363+88dup)
c.339+112dup (n.339+112dup)
c.364-12dup (n.364-12dup)
n.575dup
n.488-12dup
c.336+88dup (n.336+88dup)
n.487+88dup
c.*167+88dup (n.*167+88dup)
n.34dup
n.248+88dup
n.385-12dup
n.416+88dup
n.502+88dup
n.435+88dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511816_81511817delCA628022604ACTG1c.363+87_363+88del (n.363+87_363+88del)
c.339+111_339+112del (n.339+111_339+112del)
c.364-13_364-12del (n.364-13_364-12del)
n.574_575del
n.488-13_488-12del
c.336+87_336+88del (n.336+87_336+88del)
n.487+87_487+88del
c.*167+87_*167+88del (n.*167+87_*167+88del)
n.33_34del
n.248+87_248+88del
n.385-13_385-12del
n.416+87_416+88del
n.502+87_502+88del
n.435+87_435+88del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511816A=CA2278540094ACTG1c.363+87T= (n.363+87T=)
c.339+111T= (n.339+111T=)
c.364-13T= (n.364-13T=)
n.574T=
n.488-13T=
c.336+87T= (n.336+87T=)
n.487+87T=
c.*167+87T= (n.*167+87T=)
n.33T=
n.248+87T=
n.385-13T=
n.416+87T=
n.502+87T=
n.435+87T=
17g.81511816A>CCA2278540095ACTG1c.363+87T>G (n.363+87T>G)
c.339+111T>G (n.339+111T>G)
c.364-13T>G (n.364-13T>G)
n.574T>G
n.488-13T>G
c.336+87T>G (n.336+87T>G)
n.487+87T>G
c.*167+87T>G (n.*167+87T>G)
n.33T>G
n.248+87T>G
n.385-13T>G
n.416+87T>G
n.502+87T>G
n.435+87T>G
 dbSNP
17g.81511816A>GCA986849625ACTG1c.363+87T>C (n.363+87T>C)
c.339+111T>C (n.339+111T>C)
c.364-13T>C (n.364-13T>C)
n.574T>C
n.488-13T>C
c.336+87T>C (n.336+87T>C)
n.487+87T>C
c.*167+87T>C (n.*167+87T>C)
n.33T>C
n.248+87T>C
n.385-13T>C
n.416+87T>C
n.502+87T>C
n.435+87T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511818_81511819delCA2640435470ACTG1c.363+85_363+86del (n.363+85_363+86del)
c.339+109_339+110del (n.339+109_339+110del)
c.364-15_364-14del (n.364-15_364-14del)
n.572_573del
n.488-15_488-14del
c.336+85_336+86del (n.336+85_336+86del)
n.487+85_487+86del
c.*167+85_*167+86del (n.*167+85_*167+86del)
n.31_32del
n.248+85_248+86del
n.385-15_385-14del
n.416+85_416+86del
n.502+85_502+86del
n.435+85_435+86del
 gnomAD v4
17g.81511818_81511823delCA2640435471ACTG1c.363+81_363+86del (n.363+81_363+86del)
c.339+105_339+110del (n.339+105_339+110del)
c.364-19_364-14del (n.364-19_364-14del)
n.568_573del
n.488-19_488-14del
c.336+81_336+86del (n.336+81_336+86del)
n.487+81_487+86del
c.*167+81_*167+86del (n.*167+81_*167+86del)
n.27_32del
n.248+81_248+86del
n.385-19_385-14del
n.416+81_416+86del
n.502+81_502+86del
n.435+81_435+86del
 gnomAD v4
17g.81511818G>ACA628022606ACTG1c.363+85C>T (n.363+85C>T)
c.339+109C>T (n.339+109C>T)
c.364-15C>T (n.364-15C>T)
n.572C>T
n.488-15C>T
c.336+85C>T (n.336+85C>T)
n.487+85C>T
c.*167+85C>T (n.*167+85C>T)
n.31C>T
n.248+85C>T
n.385-15C>T
n.416+85C>T
n.502+85C>T
n.435+85C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511818G>CCA8836207ACTG1c.363+85C>G (n.363+85C>G)
c.339+109C>G (n.339+109C>G)
c.364-15C>G (n.364-15C>G)
n.572C>G
n.488-15C>G
c.336+85C>G (n.336+85C>G)
n.487+85C>G
c.*167+85C>G (n.*167+85C>G)
n.31C>G
n.248+85C>G
n.385-15C>G
n.416+85C>G
n.502+85C>G
n.435+85C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511818G=CA2278540097ACTG1c.363+85C= (n.363+85C=)
c.339+109C= (n.339+109C=)
c.364-15C= (n.364-15C=)
n.572C=
n.488-15C=
c.336+85C= (n.336+85C=)
n.487+85C=
c.*167+85C= (n.*167+85C=)
n.31C=
n.248+85C=
n.385-15C=
n.416+85C=
n.502+85C=
n.435+85C=
17g.81511818G>TCA8836208ACTG1c.363+85C>A (n.363+85C>A)
c.339+109C>A (n.339+109C>A)
c.364-15C>A (n.364-15C>A)
n.572C>A
n.488-15C>A
c.336+85C>A (n.336+85C>A)
n.487+85C>A
c.*167+85C>A (n.*167+85C>A)
n.31C>A
n.248+85C>A
n.385-15C>A
n.416+85C>A
n.502+85C>A
n.435+85C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511818_81511820delinsGAACA2278540096ACTG1c.363+83_363+85delinsTTC (n.363+83_363+85delinsTTC)
c.339+107_339+109delinsTTC (n.339+107_339+109delinsTTC)
c.364-17_364-15delinsTTC (n.364-17_364-15delinsTTC)
n.570_572delinsTTC
n.488-17_488-15delinsTTC
c.336+83_336+85delinsTTC (n.336+83_336+85delinsTTC)
n.487+83_487+85delinsTTC
c.*167+83_*167+85delinsTTC (n.*167+83_*167+85delinsTTC)
n.29_31delinsTTC
n.248+83_248+85delinsTTC
n.385-17_385-15delinsTTC
n.416+83_416+85delinsTTC
n.502+83_502+85delinsTTC
n.435+83_435+85delinsTTC
17g.81511819A=CA2278540099ACTG1c.363+84T= (n.363+84T=)
c.339+108T= (n.339+108T=)
c.364-16T= (n.364-16T=)
n.571T=
n.488-16T=
c.336+84T= (n.336+84T=)
n.487+84T=
c.*167+84T= (n.*167+84T=)
n.30T=
n.248+84T=
n.385-16T=
n.416+84T=
n.502+84T=
n.435+84T=
17g.81511819A>CCA2640435473ACTG1c.363+84T>G (n.363+84T>G)
c.339+108T>G (n.339+108T>G)
c.364-16T>G (n.364-16T>G)
n.571T>G
n.488-16T>G
c.336+84T>G (n.336+84T>G)
n.487+84T>G
c.*167+84T>G (n.*167+84T>G)
n.30T>G
n.248+84T>G
n.385-16T>G
n.416+84T>G
n.502+84T>G
n.435+84T>G
 gnomAD v4
17g.81511819A>GCA8836210ACTG1c.363+84T>C (n.363+84T>C)
c.339+108T>C (n.339+108T>C)
c.364-16T>C (n.364-16T>C)
n.571T>C
n.488-16T>C
c.336+84T>C (n.336+84T>C)
n.487+84T>C
c.*167+84T>C (n.*167+84T>C)
n.30T>C
n.248+84T>C
n.385-16T>C
n.416+84T>C
n.502+84T>C
n.435+84T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511819A>TCA8836209ACTG1c.363+84T>A (n.363+84T>A)
c.339+108T>A (n.339+108T>A)
c.364-16T>A (n.364-16T>A)
n.571T>A
n.488-16T>A
c.336+84T>A (n.336+84T>A)
n.487+84T>A
c.*167+84T>A (n.*167+84T>A)
n.30T>A
n.248+84T>A
n.385-16T>A
n.416+84T>A
n.502+84T>A
n.435+84T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511821dupCA2278540098ACTG1c.363+84dup (n.363+84dup)
c.339+108dup (n.339+108dup)
c.364-16dup (n.364-16dup)
n.571dup
n.488-16dup
c.336+84dup (n.336+84dup)
n.487+84dup
c.*167+84dup (n.*167+84dup)
n.30dup
n.248+84dup
n.385-16dup
n.416+84dup
n.502+84dup
n.435+84dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511821delCA986849634ACTG1c.363+84del (n.363+84del)
c.339+108del (n.339+108del)
c.364-16del (n.364-16del)
n.571del
n.488-16del
c.336+84del (n.336+84del)
n.487+84del
c.*167+84del (n.*167+84del)
n.30del
n.248+84del
n.385-16del
n.416+84del
n.502+84del
n.435+84del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511820_81511821delCA775644263ACTG1c.363+83_363+84del (n.363+83_363+84del)
c.339+107_339+108del (n.339+107_339+108del)
c.364-17_364-16del (n.364-17_364-16del)
n.570_571del
n.488-17_488-16del
c.336+83_336+84del (n.336+83_336+84del)
n.487+83_487+84del
c.*167+83_*167+84del (n.*167+83_*167+84del)
n.29_30del
n.248+83_248+84del
n.385-17_385-16del
n.416+83_416+84del
n.502+83_502+84del
n.435+83_435+84del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511820A=CA2278540100ACTG1c.363+83T= (n.363+83T=)
c.339+107T= (n.339+107T=)
c.364-17T= (n.364-17T=)
n.570T=
n.488-17T=
c.336+83T= (n.336+83T=)
n.487+83T=
c.*167+83T= (n.*167+83T=)
n.29T=
n.248+83T=
n.385-17T=
n.416+83T=
n.502+83T=
n.435+83T=
17g.81511820A>CCA8836211ACTG1c.363+83T>G (n.363+83T>G)
c.339+107T>G (n.339+107T>G)
c.364-17T>G (n.364-17T>G)
n.570T>G
n.488-17T>G
c.336+83T>G (n.336+83T>G)
n.487+83T>G
c.*167+83T>G (n.*167+83T>G)
n.29T>G
n.248+83T>G
n.385-17T>G
n.416+83T>G
n.502+83T>G
n.435+83T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511820A>TCA628022610ACTG1c.363+83T>A (n.363+83T>A)
c.339+107T>A (n.339+107T>A)
c.364-17T>A (n.364-17T>A)
n.570T>A
n.488-17T>A
c.336+83T>A (n.336+83T>A)
n.487+83T>A
c.*167+83T>A (n.*167+83T>A)
n.29T>A
n.248+83T>A
n.385-17T>A
n.416+83T>A
n.502+83T>A
n.435+83T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511821A=CA2278540101ACTG1c.363+82T= (n.363+82T=)
c.339+106T= (n.339+106T=)
c.364-18T= (n.364-18T=)
n.569T=
n.488-18T=
c.336+82T= (n.336+82T=)
n.487+82T=
c.*167+82T= (n.*167+82T=)
n.28T=
n.248+82T=
n.385-18T=
n.416+82T=
n.502+82T=
n.435+82T=
17g.81511821A>GCA8836212ACTG1c.363+82T>C (n.363+82T>C)
c.339+106T>C (n.339+106T>C)
c.364-18T>C (n.364-18T>C)
n.569T>C
n.488-18T>C
c.336+82T>C (n.336+82T>C)
n.487+82T>C
c.*167+82T>C (n.*167+82T>C)
n.28T>C
n.248+82T>C
n.385-18T>C
n.416+82T>C
n.502+82T>C
n.435+82T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81511821A>TCA2278540102ACTG1c.363+82T>A (n.363+82T>A)
c.339+106T>A (n.339+106T>A)
c.364-18T>A (n.364-18T>A)
n.569T>A
n.488-18T>A
c.336+82T>A (n.336+82T>A)
n.487+82T>A
c.*167+82T>A (n.*167+82T>A)
n.28T>A
n.248+82T>A
n.385-18T>A
n.416+82T>A
n.502+82T>A
n.435+82T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511822C>ACA628022614ACTG1c.363+81G>T (n.363+81G>T)
c.339+105G>T (n.339+105G>T)
c.364-19G>T (n.364-19G>T)
n.568G>T
n.488-19G>T
c.336+81G>T (n.336+81G>T)
n.487+81G>T
c.*167+81G>T (n.*167+81G>T)
n.27G>T
n.248+81G>T
n.385-19G>T
n.416+81G>T
n.502+81G>T
n.435+81G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511822C=CA2278540103ACTG1c.363+81G= (n.363+81G=)
c.339+105G= (n.339+105G=)
c.364-19G= (n.364-19G=)
n.568G=
n.488-19G=
c.336+81G= (n.336+81G=)
n.487+81G=
c.*167+81G= (n.*167+81G=)
n.27G=
n.248+81G=
n.385-19G=
n.416+81G=
n.502+81G=
n.435+81G=
17g.81511822C>TCA2640435475ACTG1c.363+81G>A (n.363+81G>A)
c.339+105G>A (n.339+105G>A)
c.364-19G>A (n.364-19G>A)
n.568G>A
n.488-19G>A
c.336+81G>A (n.336+81G>A)
n.487+81G>A
c.*167+81G>A (n.*167+81G>A)
n.27G>A
n.248+81G>A
n.385-19G>A
n.416+81G>A
n.502+81G>A
n.435+81G>A
 gnomAD v4
17g.81511822_81511826delinsCACTTCA2278540104ACTG1c.363+77_363+81delinsAAGTG (n.363+77_363+81delinsAAGTG)
c.339+101_339+105delinsAAGTG (n.339+101_339+105delinsAAGTG)
c.364-23_364-19delinsAAGTG (n.364-23_364-19delinsAAGTG)
n.564_568delinsAAGTG
n.488-23_488-19delinsAAGTG
c.336+77_336+81delinsAAGTG (n.336+77_336+81delinsAAGTG)
n.487+77_487+81delinsAAGTG
c.*167+77_*167+81delinsAAGTG (n.*167+77_*167+81delinsAAGTG)
n.23_27delinsAAGTG
n.248+77_248+81delinsAAGTG
n.385-23_385-19delinsAAGTG
n.416+77_416+81delinsAAGTG
n.502+77_502+81delinsAAGTG
n.435+77_435+81delinsAAGTG
17g.81511823A=CA2278540105ACTG1c.363+80T= (n.363+80T=)
c.339+104T= (n.339+104T=)
c.364-20T= (n.364-20T=)
n.567T=
n.488-20T=
c.336+80T= (n.336+80T=)
n.487+80T=
c.*167+80T= (n.*167+80T=)
n.26T=
n.248+80T=
n.385-20T=
n.416+80T=
n.502+80T=
n.435+80T=
17g.81511823A>CCA8836213ACTG1c.363+80T>G (n.363+80T>G)
c.339+104T>G (n.339+104T>G)
c.364-20T>G (n.364-20T>G)
n.567T>G
n.488-20T>G
c.336+80T>G (n.336+80T>G)
n.487+80T>G
c.*167+80T>G (n.*167+80T>G)
n.26T>G
n.248+80T>G
n.385-20T>G
n.416+80T>G
n.502+80T>G
n.435+80T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511823A>GCA8836215ACTG1c.363+80T>C (n.363+80T>C)
c.339+104T>C (n.339+104T>C)
c.364-20T>C (n.364-20T>C)
n.567T>C
n.488-20T>C
c.336+80T>C (n.336+80T>C)
n.487+80T>C
c.*167+80T>C (n.*167+80T>C)
n.26T>C
n.248+80T>C
n.385-20T>C
n.416+80T>C
n.502+80T>C
n.435+80T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511823A>TCA8836214ACTG1c.363+80T>A (n.363+80T>A)
c.339+104T>A (n.339+104T>A)
c.364-20T>A (n.364-20T>A)
n.567T>A
n.488-20T>A
c.336+80T>A (n.336+80T>A)
n.487+80T>A
c.*167+80T>A (n.*167+80T>A)
n.26T>A
n.248+80T>A
n.385-20T>A
n.416+80T>A
n.502+80T>A
n.435+80T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511824_81511827delCA986849647ACTG1c.363+77_363+80del (n.363+77_363+80del)
c.339+101_339+104del (n.339+101_339+104del)
c.364-23_364-20del (n.364-23_364-20del)
n.564_567del
n.488-23_488-20del
c.336+77_336+80del (n.336+77_336+80del)
n.487+77_487+80del
c.*167+77_*167+80del (n.*167+77_*167+80del)
n.23_26del
n.248+77_248+80del
n.385-23_385-20del
n.416+77_416+80del
n.502+77_502+80del
n.435+77_435+80del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511824C=CA2278540106ACTG1c.363+79G= (n.363+79G=)
c.339+103G= (n.339+103G=)
c.364-21G= (n.364-21G=)
n.566G=
n.488-21G=
c.336+79G= (n.336+79G=)
n.487+79G=
c.*167+79G= (n.*167+79G=)
n.25G=
n.248+79G=
n.385-21G=
n.416+79G=
n.502+79G=
n.435+79G=
17g.81511824C>TCA628022618ACTG1c.363+79G>A (n.363+79G>A)
c.339+103G>A (n.339+103G>A)
c.364-21G>A (n.364-21G>A)
n.566G>A
n.488-21G>A
c.336+79G>A (n.336+79G>A)
n.487+79G>A
c.*167+79G>A (n.*167+79G>A)
n.25G>A
n.248+79G>A
n.385-21G>A
n.416+79G>A
n.502+79G>A
n.435+79G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511824_81511826delinsCTTCA2278540107ACTG1c.363+77_363+79delinsAAG (n.363+77_363+79delinsAAG)
c.339+101_339+103delinsAAG (n.339+101_339+103delinsAAG)
c.364-23_364-21delinsAAG (n.364-23_364-21delinsAAG)
n.564_566delinsAAG
n.488-23_488-21delinsAAG
c.336+77_336+79delinsAAG (n.336+77_336+79delinsAAG)
n.487+77_487+79delinsAAG
c.*167+77_*167+79delinsAAG (n.*167+77_*167+79delinsAAG)
n.23_25delinsAAG
n.248+77_248+79delinsAAG
n.385-23_385-21delinsAAG
n.416+77_416+79delinsAAG
n.502+77_502+79delinsAAG
n.435+77_435+79delinsAAG
17g.81511825T>CCA986849649ACTG1c.363+78A>G (n.363+78A>G)
c.339+102A>G (n.339+102A>G)
c.364-22A>G (n.364-22A>G)
n.565A>G
n.488-22A>G
c.336+78A>G (n.336+78A>G)
n.487+78A>G
c.*167+78A>G (n.*167+78A>G)
n.24A>G
n.248+78A>G
n.385-22A>G
n.416+78A>G
n.502+78A>G
n.435+78A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511825T=CA2278540111ACTG1c.363+78A= (n.363+78A=)
c.339+102A= (n.339+102A=)
c.364-22A= (n.364-22A=)
n.565A=
n.488-22A=
c.336+78A= (n.336+78A=)
n.487+78A=
c.*167+78A= (n.*167+78A=)
n.24A=
n.248+78A=
n.385-22A=
n.416+78A=
n.502+78A=
n.435+78A=
17g.81511825_81511826delCA2278540110ACTG1c.363+77_363+78del (n.363+77_363+78del)
c.339+101_339+102del (n.339+101_339+102del)
c.364-23_364-22del (n.364-23_364-22del)
n.564_565del
n.488-23_488-22del
c.336+77_336+78del (n.336+77_336+78del)
n.487+77_487+78del
c.*167+77_*167+78del (n.*167+77_*167+78del)
n.23_24del
n.248+77_248+78del
n.385-23_385-22del
n.416+77_416+78del
n.502+77_502+78del
n.435+77_435+78del
 dbSNP
17g.81511826dupCA2278540108ACTG1c.363+78dup (n.363+78dup)
c.339+102dup (n.339+102dup)
c.364-22dup (n.364-22dup)
n.565dup
n.488-22dup
c.336+78dup (n.336+78dup)
n.487+78dup
c.*167+78dup (n.*167+78dup)
n.24dup
n.248+78dup
n.385-22dup
n.416+78dup
n.502+78dup
n.435+78dup
 dbSNP
17g.81511825_81511826dupCA2278540109ACTG1c.363+77_363+78dup (n.363+77_363+78dup)
c.339+101_339+102dup (n.339+101_339+102dup)
c.364-23_364-22dup (n.364-23_364-22dup)
n.564_565dup
n.488-23_488-22dup
c.336+77_336+78dup (n.336+77_336+78dup)
n.487+77_487+78dup
c.*167+77_*167+78dup (n.*167+77_*167+78dup)
n.23_24dup
n.248+77_248+78dup
n.385-23_385-22dup
n.416+77_416+78dup
n.502+77_502+78dup
n.435+77_435+78dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511826T>ACA656895288ACTG1c.363+77A>T (n.363+77A>T)
c.339+101A>T (n.339+101A>T)
c.364-23A>T (n.364-23A>T)
n.564A>T
n.488-23A>T
c.336+77A>T (n.336+77A>T)
n.487+77A>T
c.*167+77A>T (n.*167+77A>T)
n.23A>T
n.248+77A>T
n.385-23A>T
n.416+77A>T
n.502+77A>T
n.435+77A>T
 COSMIC
17g.81511826T>CCA8836216ACTG1c.363+77A>G (n.363+77A>G)
c.339+101A>G (n.339+101A>G)
c.364-23A>G (n.364-23A>G)
n.564A>G
n.488-23A>G
c.336+77A>G (n.336+77A>G)
n.487+77A>G
c.*167+77A>G (n.*167+77A>G)
n.23A>G
n.248+77A>G
n.385-23A>G
n.416+77A>G
n.502+77A>G
n.435+77A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511826T>GCA2640435478ACTG1c.363+77A>C (n.363+77A>C)
c.339+101A>C (n.339+101A>C)
c.364-23A>C (n.364-23A>C)
n.564A>C
n.488-23A>C
c.336+77A>C (n.336+77A>C)
n.487+77A>C
c.*167+77A>C (n.*167+77A>C)
n.23A>C
n.248+77A>C
n.385-23A>C
n.416+77A>C
n.502+77A>C
n.435+77A>C
 gnomAD v4
17g.81511826T=CA2278540112ACTG1c.363+77A= (n.363+77A=)
c.339+101A= (n.339+101A=)
c.364-23A= (n.364-23A=)
n.564A=
n.488-23A=
c.336+77A= (n.336+77A=)
n.487+77A=
c.*167+77A= (n.*167+77A=)
n.23A=
n.248+77A=
n.385-23A=
n.416+77A=
n.502+77A=
n.435+77A=
17g.81511826_81511827delinsTACA2278540113ACTG1c.363+76_363+77delinsTA (n.363+76_363+77delinsTA)
c.339+100_339+101delinsTA (n.339+100_339+101delinsTA)
c.364-24_364-23delinsTA (n.364-24_364-23delinsTA)
n.563_564delinsTA
n.488-24_488-23delinsTA
c.336+76_336+77delinsTA (n.336+76_336+77delinsTA)
n.487+76_487+77delinsTA
c.*167+76_*167+77delinsTA (n.*167+76_*167+77delinsTA)
n.22_23delinsTA
n.248+76_248+77delinsTA
n.385-24_385-23delinsTA
n.416+76_416+77delinsTA
n.502+76_502+77delinsTA
n.435+76_435+77delinsTA
17g.81511827A=CA2278540114ACTG1c.363+76T= (n.363+76T=)
c.339+100T= (n.339+100T=)
c.364-24T= (n.364-24T=)
n.563T=
n.488-24T=
c.336+76T= (n.336+76T=)
n.487+76T=
c.*167+76T= (n.*167+76T=)
n.22T=
n.248+76T=
n.385-24T=
n.416+76T=
n.502+76T=
n.435+76T=
17g.81511827A>CCA628022620ACTG1c.363+76T>G (n.363+76T>G)
c.339+100T>G (n.339+100T>G)
c.364-24T>G (n.364-24T>G)
n.563T>G
n.488-24T>G
c.336+76T>G (n.336+76T>G)
n.487+76T>G
c.*167+76T>G (n.*167+76T>G)
n.22T>G
n.248+76T>G
n.385-24T>G
n.416+76T>G
n.502+76T>G
n.435+76T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511827A>GCA2278540115ACTG1c.363+76T>C (n.363+76T>C)
c.339+100T>C (n.339+100T>C)
c.364-24T>C (n.364-24T>C)
n.563T>C
n.488-24T>C
c.336+76T>C (n.336+76T>C)
n.487+76T>C
c.*167+76T>C (n.*167+76T>C)
n.22T>C
n.248+76T>C
n.385-24T>C
n.416+76T>C
n.502+76T>C
n.435+76T>C
 dbSNP
17g.81511827A>TCA8836218ACTG1c.363+76T>A (n.363+76T>A)
c.339+100T>A (n.339+100T>A)
c.364-24T>A (n.364-24T>A)
n.563T>A
n.488-24T>A
c.336+76T>A (n.336+76T>A)
n.487+76T>A
c.*167+76T>A (n.*167+76T>A)
n.22T>A
n.248+76T>A
n.385-24T>A
n.416+76T>A
n.502+76T>A
n.435+76T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511829dupCA986849653ACTG1c.363+76dup (n.363+76dup)
c.339+100dup (n.339+100dup)
c.364-24dup (n.364-24dup)
n.563dup
n.488-24dup
c.336+76dup (n.336+76dup)
n.487+76dup
c.*167+76dup (n.*167+76dup)
n.22dup
n.248+76dup
n.385-24dup
n.416+76dup
n.502+76dup
n.435+76dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511829delCA8836217ACTG1c.363+76del (n.363+76del)
c.339+100del (n.339+100del)
c.364-24del (n.364-24del)
n.563del
n.488-24del
c.336+76del (n.336+76del)
n.487+76del
c.*167+76del (n.*167+76del)
n.22del
n.248+76del
n.385-24del
n.416+76del
n.502+76del
n.435+76del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511828A=CA2278540116ACTG1c.363+75T= (n.363+75T=)
c.339+99T= (n.339+99T=)
c.364-25T= (n.364-25T=)
n.562T=
n.488-25T=
c.336+75T= (n.336+75T=)
n.487+75T=
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n.21T=
n.248+75T=
n.385-25T=
n.416+75T=
n.502+75T=
n.435+75T=
17g.81511828A>CCA2640435480ACTG1c.363+75T>G (n.363+75T>G)
c.339+99T>G (n.339+99T>G)
c.364-25T>G (n.364-25T>G)
n.562T>G
n.488-25T>G
c.336+75T>G (n.336+75T>G)
n.487+75T>G
c.*167+75T>G (n.*167+75T>G)
n.21T>G
n.248+75T>G
n.385-25T>G
n.416+75T>G
n.502+75T>G
n.435+75T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511828A>GCA775644279ACTG1c.363+75T>C (n.363+75T>C)
c.339+99T>C (n.339+99T>C)
c.364-25T>C (n.364-25T>C)
n.562T>C
n.488-25T>C
c.336+75T>C (n.336+75T>C)
n.487+75T>C
c.*167+75T>C (n.*167+75T>C)
n.21T>C
n.248+75T>C
n.385-25T>C
n.416+75T>C
n.502+75T>C
n.435+75T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511828A>TCA8836219ACTG1c.363+75T>A (n.363+75T>A)
c.339+99T>A (n.339+99T>A)
c.364-25T>A (n.364-25T>A)
n.562T>A
n.488-25T>A
c.336+75T>A (n.336+75T>A)
n.487+75T>A
c.*167+75T>A (n.*167+75T>A)
n.21T>A
n.248+75T>A
n.385-25T>A
n.416+75T>A
n.502+75T>A
n.435+75T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511828_81511830delCA2640435479ACTG1c.363+73_363+75del (n.363+73_363+75del)
c.339+97_339+99del (n.339+97_339+99del)
c.364-27_364-25del (n.364-27_364-25del)
n.560_562del
n.488-27_488-25del
c.336+73_336+75del (n.336+73_336+75del)
n.487+73_487+75del
c.*167+73_*167+75del (n.*167+73_*167+75del)
n.19_21del
n.248+73_248+75del
n.385-27_385-25del
n.416+73_416+75del
n.502+73_502+75del
n.435+73_435+75del
 gnomAD v4
17g.81511828_81511830delinsAATCA2278540117ACTG1c.363+73_363+75delinsATT (n.363+73_363+75delinsATT)
c.339+97_339+99delinsATT (n.339+97_339+99delinsATT)
c.364-27_364-25delinsATT (n.364-27_364-25delinsATT)
n.560_562delinsATT
n.488-27_488-25delinsATT
c.336+73_336+75delinsATT (n.336+73_336+75delinsATT)
n.487+73_487+75delinsATT
c.*167+73_*167+75delinsATT (n.*167+73_*167+75delinsATT)
n.19_21delinsATT
n.248+73_248+75delinsATT
n.385-27_385-25delinsATT
n.416+73_416+75delinsATT
n.502+73_502+75delinsATT
n.435+73_435+75delinsATT

Number of alleles fetched