Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81511685_81511702del | CA2640435347 | ACTG1 | c.364-70_364-53del (n.364-70_364-53del) c.340-118_340-101del (n.340-118_340-101del) c.404+67_405-53del (n.404+67_405-53del) n.694_711del n.595_612del c.337-70_337-53del (n.337-70_337-53del) n.488-70_488-53del c.*168-70_*168-53del (n.*168-70_*168-53del) n.153_170del n.249-70_249-53del n.492_509del n.417-70_417-53del n.503-70_503-53del n.436-70_436-53del | gnomAD v4 |
17 | g.81511689_81511705del | CA2640435359 | ACTG1 | c.364-77_364-61del (n.364-77_364-61del) c.340-125_340-109del (n.340-125_340-109del) c.404+60_405-61del (n.404+60_405-61del) n.687_703del n.588_604del c.337-77_337-61del (n.337-77_337-61del) n.488-77_488-61del c.*168-77_*168-61del (n.*168-77_*168-61del) n.146_162del n.249-77_249-61del n.485_501del n.417-77_417-61del n.503-77_503-61del n.436-77_436-61del | gnomAD v4 |
17 | g.81511692C>A | CA2640435364 | ACTG1 | c.364-66G>T (n.364-66G>T) c.340-114G>T (n.340-114G>T) c.405-66G>T (n.405-66G>T) n.698G>T n.599G>T c.337-66G>T (n.337-66G>T) n.488-66G>T c.*168-66G>T (n.*168-66G>T) n.157G>T n.249-66G>T n.496G>T n.417-66G>T n.503-66G>T n.436-66G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511692C= | CA2278539960 | ACTG1 | c.364-66G= (n.364-66G=) c.340-114G= (n.340-114G=) c.405-66G= (n.405-66G=) n.698G= n.599G= c.337-66G= (n.337-66G=) n.488-66G= c.*168-66G= (n.*168-66G=) n.157G= n.249-66G= n.496G= n.417-66G= n.503-66G= n.436-66G= | |
17 | g.81511692C>T | CA295068502 | ACTG1 | c.364-66G>A (n.364-66G>A) c.340-114G>A (n.340-114G>A) c.405-66G>A (n.405-66G>A) n.698G>A n.599G>A c.337-66G>A (n.337-66G>A) n.488-66G>A c.*168-66G>A (n.*168-66G>A) n.157G>A n.249-66G>A n.496G>A n.417-66G>A n.503-66G>A n.436-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511693A>G | CA2576423362 | ACTG1 | c.364-67T>C (n.364-67T>C) c.340-115T>C (n.340-115T>C) c.405-67T>C (n.405-67T>C) n.697T>C n.598T>C c.337-67T>C (n.337-67T>C) n.488-67T>C c.*168-67T>C (n.*168-67T>C) n.156T>C n.249-67T>C n.495T>C n.417-67T>C n.503-67T>C n.436-67T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511694C= | CA2278539961 | ACTG1 | c.364-68G= (n.364-68G=) c.340-116G= (n.340-116G=) c.405-68G= (n.405-68G=) n.696G= n.597G= c.337-68G= (n.337-68G=) n.488-68G= c.*168-68G= (n.*168-68G=) n.155G= n.249-68G= n.494G= n.417-68G= n.503-68G= n.436-68G= | |
17 | g.81511694C>G | CA2640435365 | ACTG1 | c.364-68G>C (n.364-68G>C) c.340-116G>C (n.340-116G>C) c.405-68G>C (n.405-68G>C) n.696G>C n.597G>C c.337-68G>C (n.337-68G>C) n.488-68G>C c.*168-68G>C (n.*168-68G>C) n.155G>C n.249-68G>C n.494G>C n.417-68G>C n.503-68G>C n.436-68G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511694C>T | CA775644101 | ACTG1 | c.364-68G>A (n.364-68G>A) c.340-116G>A (n.340-116G>A) c.405-68G>A (n.405-68G>A) n.696G>A n.597G>A c.337-68G>A (n.337-68G>A) n.488-68G>A c.*168-68G>A (n.*168-68G>A) n.155G>A n.249-68G>A n.494G>A n.417-68G>A n.503-68G>A n.436-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511695A>C | CA2640435366 | ACTG1 | c.364-69T>G (n.364-69T>G) c.340-117T>G (n.340-117T>G) c.405-69T>G (n.405-69T>G) n.695T>G n.596T>G c.337-69T>G (n.337-69T>G) n.488-69T>G c.*168-69T>G (n.*168-69T>G) n.154T>G n.249-69T>G n.493T>G n.417-69T>G n.503-69T>G n.436-69T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511695A>G | CA2640435367 | ACTG1 | c.364-69T>C (n.364-69T>C) c.340-117T>C (n.340-117T>C) c.405-69T>C (n.405-69T>C) n.695T>C n.596T>C c.337-69T>C (n.337-69T>C) n.488-69T>C c.*168-69T>C (n.*168-69T>C) n.154T>C n.249-69T>C n.493T>C n.417-69T>C n.503-69T>C n.436-69T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511695A>T | CA2640435368 | ACTG1 | c.364-69T>A (n.364-69T>A) c.340-117T>A (n.340-117T>A) c.405-69T>A (n.405-69T>A) n.695T>A n.596T>A c.337-69T>A (n.337-69T>A) n.488-69T>A c.*168-69T>A (n.*168-69T>A) n.154T>A n.249-69T>A n.493T>A n.417-69T>A n.503-69T>A n.436-69T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511696A>G | CA2640435369 | ACTG1 | c.364-70T>C (n.364-70T>C) c.340-118T>C (n.340-118T>C) c.404+67T>C (n.404+67T>C) n.694T>C n.595T>C c.337-70T>C (n.337-70T>C) n.488-70T>C c.*168-70T>C (n.*168-70T>C) n.153T>C n.249-70T>C n.492T>C n.417-70T>C n.503-70T>C n.436-70T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511696A>T | CA2640435370 | ACTG1 | c.364-70T>A (n.364-70T>A) c.340-118T>A (n.340-118T>A) c.404+67T>A (n.404+67T>A) n.694T>A n.595T>A c.337-70T>A (n.337-70T>A) n.488-70T>A c.*168-70T>A (n.*168-70T>A) n.153T>A n.249-70T>A n.492T>A n.417-70T>A n.503-70T>A n.436-70T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511696_81511714delinsACATGCTGCATGCCAGTGT | CA2278539962 | ACTG1 | c.364-88_364-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT (n.364-88_364-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT) c.340-136_340-118delinsACACTGGCATGCAGCATGT (n.340-136_340-118delinsACACTGGCATGCAGCATGT) c.404+49_404+67delinsACACTGGCATGCAGCATGT (n.404+49_404+67delinsACACTGGCATGCAGCATGT) n.676_694delinsACACTGGCATGCAGCATGT n.577_595delinsACACTGGCATGCAGCATGT c.337-88_337-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT (n.337-88_337-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT) n.488-88_488-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT c.*168-88_*168-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT (n.*168-88_*168-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT) n.135_153delinsACACTGGCATGCAGCATGT n.249-88_249-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT n.474_492delinsACACTGGCATGCAGCATGT n.417-88_417-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT n.503-88_503-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT n.436-88_436-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT | |
17 | g.81511697C>A | CA2640435371 | ACTG1 | c.364-71G>T (n.364-71G>T) c.340-119G>T (n.340-119G>T) c.404+66G>T (n.404+66G>T) n.693G>T n.594G>T c.337-71G>T (n.337-71G>T) n.488-71G>T c.*168-71G>T (n.*168-71G>T) n.152G>T n.249-71G>T n.491G>T n.417-71G>T n.503-71G>T n.436-71G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511697C= | CA2278539964 | ACTG1 | c.364-71G= (n.364-71G=) c.340-119G= (n.340-119G=) c.404+66G= (n.404+66G=) n.693G= n.594G= c.337-71G= (n.337-71G=) n.488-71G= c.*168-71G= (n.*168-71G=) n.152G= n.249-71G= n.491G= n.417-71G= n.503-71G= n.436-71G= | |
17 | g.81511697C>G | CA628022611 | ACTG1 | c.364-71G>C (n.364-71G>C) c.340-119G>C (n.340-119G>C) c.404+66G>C (n.404+66G>C) n.693G>C n.594G>C c.337-71G>C (n.337-71G>C) n.488-71G>C c.*168-71G>C (n.*168-71G>C) n.152G>C n.249-71G>C n.491G>C n.417-71G>C n.503-71G>C n.436-71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511697C>T | CA2640435372 | ACTG1 | c.364-71G>A (n.364-71G>A) c.340-119G>A (n.340-119G>A) c.404+66G>A (n.404+66G>A) n.693G>A n.594G>A c.337-71G>A (n.337-71G>A) n.488-71G>A c.*168-71G>A (n.*168-71G>A) n.152G>A n.249-71G>A n.491G>A n.417-71G>A n.503-71G>A n.436-71G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511697_81511714del | CA2278539963 | ACTG1 | c.364-88_364-71del (n.364-88_364-71del) c.340-136_340-119del (n.340-136_340-119del) c.404+49_404+66del (n.404+49_404+66del) n.676_693del n.577_594del c.337-88_337-71del (n.337-88_337-71del) n.488-88_488-71del c.*168-88_*168-71del (n.*168-88_*168-71del) n.135_152del n.249-88_249-71del n.474_491del n.417-88_417-71del n.503-88_503-71del n.436-88_436-71del | dbSNP |
17 | g.81511698A>C | CA2640435374 | ACTG1 | c.364-72T>G (n.364-72T>G) c.340-120T>G (n.340-120T>G) c.404+65T>G (n.404+65T>G) n.692T>G n.593T>G c.337-72T>G (n.337-72T>G) n.488-72T>G c.*168-72T>G (n.*168-72T>G) n.151T>G n.249-72T>G n.490T>G n.417-72T>G n.503-72T>G n.436-72T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511698A>G | CA2640435375 | ACTG1 | c.364-72T>C (n.364-72T>C) c.340-120T>C (n.340-120T>C) c.404+65T>C (n.404+65T>C) n.692T>C n.593T>C c.337-72T>C (n.337-72T>C) n.488-72T>C c.*168-72T>C (n.*168-72T>C) n.151T>C n.249-72T>C n.490T>C n.417-72T>C n.503-72T>C n.436-72T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511699T>A | CA2640435376 | ACTG1 | c.364-73A>T (n.364-73A>T) c.340-121A>T (n.340-121A>T) c.404+64A>T (n.404+64A>T) n.691A>T n.592A>T c.337-73A>T (n.337-73A>T) n.488-73A>T c.*168-73A>T (n.*168-73A>T) n.150A>T n.249-73A>T n.489A>T n.417-73A>T n.503-73A>T n.436-73A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511699T>C | CA986849372 | ACTG1 | c.364-73A>G (n.364-73A>G) c.340-121A>G (n.340-121A>G) c.404+64A>G (n.404+64A>G) n.691A>G n.592A>G c.337-73A>G (n.337-73A>G) n.488-73A>G c.*168-73A>G (n.*168-73A>G) n.150A>G n.249-73A>G n.489A>G n.417-73A>G n.503-73A>G n.436-73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511699T= | CA2278539965 | ACTG1 | c.364-73A= (n.364-73A=) c.340-121A= (n.340-121A=) c.404+64A= (n.404+64A=) n.691A= n.592A= c.337-73A= (n.337-73A=) n.488-73A= c.*168-73A= (n.*168-73A=) n.150A= n.249-73A= n.489A= n.417-73A= n.503-73A= n.436-73A= | |
17 | g.81511700G>A | CA628022612 | ACTG1 | c.364-74C>T (n.364-74C>T) c.340-122C>T (n.340-122C>T) c.404+63C>T (n.404+63C>T) n.690C>T n.591C>T c.337-74C>T (n.337-74C>T) n.488-74C>T c.*168-74C>T (n.*168-74C>T) n.149C>T n.249-74C>T n.488C>T n.417-74C>T n.503-74C>T n.436-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511700G>C | CA775644109 | ACTG1 | c.364-74C>G (n.364-74C>G) c.340-122C>G (n.340-122C>G) c.404+63C>G (n.404+63C>G) n.690C>G n.591C>G c.337-74C>G (n.337-74C>G) n.488-74C>G c.*168-74C>G (n.*168-74C>G) n.149C>G n.249-74C>G n.488C>G n.417-74C>G n.503-74C>G n.436-74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511700G= | CA2278539966 | ACTG1 | c.364-74C= (n.364-74C=) c.340-122C= (n.340-122C=) c.404+63C= (n.404+63C=) n.690C= n.591C= c.337-74C= (n.337-74C=) n.488-74C= c.*168-74C= (n.*168-74C=) n.149C= n.249-74C= n.488C= n.417-74C= n.503-74C= n.436-74C= | |
17 | g.81511700G>T | CA2640435377 | ACTG1 | c.364-74C>A (n.364-74C>A) c.340-122C>A (n.340-122C>A) c.404+63C>A (n.404+63C>A) n.690C>A n.591C>A c.337-74C>A (n.337-74C>A) n.488-74C>A c.*168-74C>A (n.*168-74C>A) n.149C>A n.249-74C>A n.488C>A n.417-74C>A n.503-74C>A n.436-74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511701C>A | CA2640435378 | ACTG1 | c.364-75G>T (n.364-75G>T) c.340-123G>T (n.340-123G>T) c.404+62G>T (n.404+62G>T) n.689G>T n.590G>T c.337-75G>T (n.337-75G>T) n.488-75G>T c.*168-75G>T (n.*168-75G>T) n.148G>T n.249-75G>T n.487G>T n.417-75G>T n.503-75G>T n.436-75G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511701C>T | CA2640435379 | ACTG1 | c.364-75G>A (n.364-75G>A) c.340-123G>A (n.340-123G>A) c.404+62G>A (n.404+62G>A) n.689G>A n.590G>A c.337-75G>A (n.337-75G>A) n.488-75G>A c.*168-75G>A (n.*168-75G>A) n.148G>A n.249-75G>A n.487G>A n.417-75G>A n.503-75G>A n.436-75G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511702T>C | CA986849374 | ACTG1 | c.364-76A>G (n.364-76A>G) c.340-124A>G (n.340-124A>G) c.404+61A>G (n.404+61A>G) n.688A>G n.589A>G c.337-76A>G (n.337-76A>G) n.488-76A>G c.*168-76A>G (n.*168-76A>G) n.147A>G n.249-76A>G n.486A>G n.417-76A>G n.503-76A>G n.436-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511702T= | CA2278539967 | ACTG1 | c.364-76A= (n.364-76A=) c.340-124A= (n.340-124A=) c.404+61A= (n.404+61A=) n.688A= n.589A= c.337-76A= (n.337-76A=) n.488-76A= c.*168-76A= (n.*168-76A=) n.147A= n.249-76A= n.486A= n.417-76A= n.503-76A= n.436-76A= | |
17 | g.81511703G>A | CA295068504 | ACTG1 | c.364-77C>T (n.364-77C>T) c.340-125C>T (n.340-125C>T) c.404+60C>T (n.404+60C>T) n.687C>T n.588C>T c.337-77C>T (n.337-77C>T) n.488-77C>T c.*168-77C>T (n.*168-77C>T) n.146C>T n.249-77C>T n.485C>T n.417-77C>T n.503-77C>T n.436-77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511703G= | CA2278539968 | ACTG1 | c.364-77C= (n.364-77C=) c.340-125C= (n.340-125C=) c.404+60C= (n.404+60C=) n.687C= n.588C= c.337-77C= (n.337-77C=) n.488-77C= c.*168-77C= (n.*168-77C=) n.146C= n.249-77C= n.485C= n.417-77C= n.503-77C= n.436-77C= | |
17 | g.81511703G>T | CA775644110 | ACTG1 | c.364-77C>A (n.364-77C>A) c.340-125C>A (n.340-125C>A) c.404+60C>A (n.404+60C>A) n.687C>A n.588C>A c.337-77C>A (n.337-77C>A) n.488-77C>A c.*168-77C>A (n.*168-77C>A) n.146C>A n.249-77C>A n.485C>A n.417-77C>A n.503-77C>A n.436-77C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511704C= | CA2278539969 | ACTG1 | c.364-78G= (n.364-78G=) c.340-126G= (n.340-126G=) c.404+59G= (n.404+59G=) n.686G= n.587G= c.337-78G= (n.337-78G=) n.488-78G= c.*168-78G= (n.*168-78G=) n.145G= n.249-78G= n.484G= n.417-78G= n.503-78G= n.436-78G= | |
17 | g.81511704C>T | CA775644113 | ACTG1 | c.364-78G>A (n.364-78G>A) c.340-126G>A (n.340-126G>A) c.404+59G>A (n.404+59G>A) n.686G>A n.587G>A c.337-78G>A (n.337-78G>A) n.488-78G>A c.*168-78G>A (n.*168-78G>A) n.145G>A n.249-78G>A n.484G>A n.417-78G>A n.503-78G>A n.436-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511705A= | CA2278539971 | ACTG1 | c.364-79T= (n.364-79T=) c.340-127T= (n.340-127T=) c.404+58T= (n.404+58T=) n.685T= n.586T= c.337-79T= (n.337-79T=) n.488-79T= c.*168-79T= (n.*168-79T=) n.144T= n.249-79T= n.483T= n.417-79T= n.503-79T= n.436-79T= | |
17 | g.81511705A>G | CA2278539972 | ACTG1 | c.364-79T>C (n.364-79T>C) c.340-127T>C (n.340-127T>C) c.404+58T>C (n.404+58T>C) n.685T>C n.586T>C c.337-79T>C (n.337-79T>C) n.488-79T>C c.*168-79T>C (n.*168-79T>C) n.144T>C n.249-79T>C n.483T>C n.417-79T>C n.503-79T>C n.436-79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511705_81511706dup | CA2278539970 | ACTG1 | c.364-80_364-79dup (n.364-80_364-79dup) c.340-128_340-127dup (n.340-128_340-127dup) c.404+57_404+58dup (n.404+57_404+58dup) n.684_685dup n.585_586dup c.337-80_337-79dup (n.337-80_337-79dup) n.488-80_488-79dup c.*168-80_*168-79dup (n.*168-80_*168-79dup) n.143_144dup n.249-80_249-79dup n.482_483dup n.417-80_417-79dup n.503-80_503-79dup n.436-80_436-79dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511706T>C | CA775644116 | ACTG1 | c.364-80A>G (n.364-80A>G) c.340-128A>G (n.340-128A>G) c.404+57A>G (n.404+57A>G) n.684A>G n.585A>G c.337-80A>G (n.337-80A>G) n.488-80A>G c.*168-80A>G (n.*168-80A>G) n.143A>G n.249-80A>G n.482A>G n.417-80A>G n.503-80A>G n.436-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511706T= | CA2278539973 | ACTG1 | c.364-80A= (n.364-80A=) c.340-128A= (n.340-128A=) c.404+57A= (n.404+57A=) n.684A= n.585A= c.337-80A= (n.337-80A=) n.488-80A= c.*168-80A= (n.*168-80A=) n.143A= n.249-80A= n.482A= n.417-80A= n.503-80A= n.436-80A= | |
17 | g.81511707G>A | CA775644117 | ACTG1 | c.364-81C>T (n.364-81C>T) c.340-129C>T (n.340-129C>T) c.404+56C>T (n.404+56C>T) n.683C>T n.584C>T c.337-81C>T (n.337-81C>T) n.488-81C>T c.*168-81C>T (n.*168-81C>T) n.142C>T n.249-81C>T n.481C>T n.417-81C>T n.503-81C>T n.436-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511707G>C | CA986849378 | ACTG1 | c.364-81C>G (n.364-81C>G) c.340-129C>G (n.340-129C>G) c.404+56C>G (n.404+56C>G) n.683C>G n.584C>G c.337-81C>G (n.337-81C>G) n.488-81C>G c.*168-81C>G (n.*168-81C>G) n.142C>G n.249-81C>G n.481C>G n.417-81C>G n.503-81C>G n.436-81C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511707G= | CA2278539974 | ACTG1 | c.364-81C= (n.364-81C=) c.340-129C= (n.340-129C=) c.404+56C= (n.404+56C=) n.683C= n.584C= c.337-81C= (n.337-81C=) n.488-81C= c.*168-81C= (n.*168-81C=) n.142C= n.249-81C= n.481C= n.417-81C= n.503-81C= n.436-81C= | |
17 | g.81511707G>T | CA628022613 | ACTG1 | c.364-81C>A (n.364-81C>A) c.340-129C>A (n.340-129C>A) c.404+56C>A (n.404+56C>A) n.683C>A n.584C>A c.337-81C>A (n.337-81C>A) n.488-81C>A c.*168-81C>A (n.*168-81C>A) n.142C>A n.249-81C>A n.481C>A n.417-81C>A n.503-81C>A n.436-81C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511708C>A | CA2640435380 | ACTG1 | c.364-82G>T (n.364-82G>T) c.340-130G>T (n.340-130G>T) c.404+55G>T (n.404+55G>T) n.682G>T n.583G>T c.337-82G>T (n.337-82G>T) n.488-82G>T c.*168-82G>T (n.*168-82G>T) n.141G>T n.249-82G>T n.480G>T n.417-82G>T n.503-82G>T n.436-82G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511708C= | CA2278539975 | ACTG1 | c.364-82G= (n.364-82G=) c.340-130G= (n.340-130G=) c.404+55G= (n.404+55G=) n.682G= n.583G= c.337-82G= (n.337-82G=) n.488-82G= c.*168-82G= (n.*168-82G=) n.141G= n.249-82G= n.480G= n.417-82G= n.503-82G= n.436-82G= | |
17 | g.81511708C>T | CA295068507 | ACTG1 | c.364-82G>A (n.364-82G>A) c.340-130G>A (n.340-130G>A) c.404+55G>A (n.404+55G>A) n.682G>A n.583G>A c.337-82G>A (n.337-82G>A) n.488-82G>A c.*168-82G>A (n.*168-82G>A) n.141G>A n.249-82G>A n.480G>A n.417-82G>A n.503-82G>A n.436-82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511709C>A | CA2640435381 | ACTG1 | c.364-83G>T (n.364-83G>T) c.340-131G>T (n.340-131G>T) c.404+54G>T (n.404+54G>T) n.681G>T n.582G>T c.337-83G>T (n.337-83G>T) n.488-83G>T c.*168-83G>T (n.*168-83G>T) n.140G>T n.249-83G>T n.479G>T n.417-83G>T n.503-83G>T n.436-83G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511709C= | CA2278539976 | ACTG1 | c.364-83G= (n.364-83G=) c.340-131G= (n.340-131G=) c.404+54G= (n.404+54G=) n.681G= n.582G= c.337-83G= (n.337-83G=) n.488-83G= c.*168-83G= (n.*168-83G=) n.140G= n.249-83G= n.479G= n.417-83G= n.503-83G= n.436-83G= | |
17 | g.81511709C>T | CA295068509 | ACTG1 | c.364-83G>A (n.364-83G>A) c.340-131G>A (n.340-131G>A) c.404+54G>A (n.404+54G>A) n.681G>A n.582G>A c.337-83G>A (n.337-83G>A) n.488-83G>A c.*168-83G>A (n.*168-83G>A) n.140G>A n.249-83G>A n.479G>A n.417-83G>A n.503-83G>A n.436-83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511710A= | CA2278539978 | ACTG1 | c.364-84T= (n.364-84T=) c.340-132T= (n.340-132T=) c.404+53T= (n.404+53T=) n.680T= n.581T= c.337-84T= (n.337-84T=) n.488-84T= c.*168-84T= (n.*168-84T=) n.139T= n.249-84T= n.478T= n.417-84T= n.503-84T= n.436-84T= | |
17 | g.81511710A>C | CA986849405 | ACTG1 | c.364-84T>G (n.364-84T>G) c.340-132T>G (n.340-132T>G) c.404+53T>G (n.404+53T>G) n.680T>G n.581T>G c.337-84T>G (n.337-84T>G) n.488-84T>G c.*168-84T>G (n.*168-84T>G) n.139T>G n.249-84T>G n.478T>G n.417-84T>G n.503-84T>G n.436-84T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511710A>G | CA2278539979 | ACTG1 | c.364-84T>C (n.364-84T>C) c.340-132T>C (n.340-132T>C) c.404+53T>C (n.404+53T>C) n.680T>C n.581T>C c.337-84T>C (n.337-84T>C) n.488-84T>C c.*168-84T>C (n.*168-84T>C) n.139T>C n.249-84T>C n.478T>C n.417-84T>C n.503-84T>C n.436-84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511710_81511717delinsAGTGTGAT | CA2278539977 | ACTG1 | c.364-91_364-84delinsATCACACT (n.364-91_364-84delinsATCACACT) c.340-139_340-132delinsATCACACT (n.340-139_340-132delinsATCACACT) c.404+46_404+53delinsATCACACT (n.404+46_404+53delinsATCACACT) n.673_680delinsATCACACT n.574_581delinsATCACACT c.337-91_337-84delinsATCACACT (n.337-91_337-84delinsATCACACT) n.488-91_488-84delinsATCACACT c.*168-91_*168-84delinsATCACACT (n.*168-91_*168-84delinsATCACACT) n.132_139delinsATCACACT n.249-91_249-84delinsATCACACT n.471_478delinsATCACACT n.417-91_417-84delinsATCACACT n.503-91_503-84delinsATCACACT n.436-91_436-84delinsATCACACT | |
17 | g.81511711G>A | CA775644128 | ACTG1 | c.364-85C>T (n.364-85C>T) c.340-133C>T (n.340-133C>T) c.404+52C>T (n.404+52C>T) n.679C>T n.580C>T c.337-85C>T (n.337-85C>T) n.488-85C>T c.*168-85C>T (n.*168-85C>T) n.138C>T n.249-85C>T n.477C>T n.417-85C>T n.503-85C>T n.436-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511711G>C | CA775644123 | ACTG1 | c.364-85C>G (n.364-85C>G) c.340-133C>G (n.340-133C>G) c.404+52C>G (n.404+52C>G) n.679C>G n.580C>G c.337-85C>G (n.337-85C>G) n.488-85C>G c.*168-85C>G (n.*168-85C>G) n.138C>G n.249-85C>G n.477C>G n.417-85C>G n.503-85C>G n.436-85C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511711G= | CA2278539980 | ACTG1 | c.364-85C= (n.364-85C=) c.340-133C= (n.340-133C=) c.404+52C= (n.404+52C=) n.679C= n.580C= c.337-85C= (n.337-85C=) n.488-85C= c.*168-85C= (n.*168-85C=) n.138C= n.249-85C= n.477C= n.417-85C= n.503-85C= n.436-85C= | |
17 | g.81511711G>T | CA2640435383 | ACTG1 | c.364-85C>A (n.364-85C>A) c.340-133C>A (n.340-133C>A) c.404+52C>A (n.404+52C>A) n.679C>A n.580C>A c.337-85C>A (n.337-85C>A) n.488-85C>A c.*168-85C>A (n.*168-85C>A) n.138C>A n.249-85C>A n.477C>A n.417-85C>A n.503-85C>A n.436-85C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511714_81511715del | CA2640435382 | ACTG1 | c.364-86_364-85del (n.364-86_364-85del) c.340-134_340-133del (n.340-134_340-133del) c.404+51_404+52del (n.404+51_404+52del) n.678_679del n.579_580del c.337-86_337-85del (n.337-86_337-85del) n.488-86_488-85del c.*168-86_*168-85del (n.*168-86_*168-85del) n.137_138del n.249-86_249-85del n.476_477del n.417-86_417-85del n.503-86_503-85del n.436-86_436-85del | gnomAD v4 |
17 | g.81511716_81511722del | CA775644125 | ACTG1 | c.364-91_364-85del (n.364-91_364-85del) c.340-139_340-133del (n.340-139_340-133del) c.404+46_404+52del (n.404+46_404+52del) n.673_679del n.574_580del c.337-91_337-85del (n.337-91_337-85del) n.488-91_488-85del c.*168-91_*168-85del (n.*168-91_*168-85del) n.132_138del n.249-91_249-85del n.471_477del n.417-91_417-85del n.503-91_503-85del n.436-91_436-85del | dbSNP |
17 | g.81511712T>A | CA2640435384 | ACTG1 | c.364-86A>T (n.364-86A>T) c.340-134A>T (n.340-134A>T) c.404+51A>T (n.404+51A>T) n.678A>T n.579A>T c.337-86A>T (n.337-86A>T) n.488-86A>T c.*168-86A>T (n.*168-86A>T) n.137A>T n.249-86A>T n.476A>T n.417-86A>T n.503-86A>T n.436-86A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511712T>C | CA986849418 | ACTG1 | c.364-86A>G (n.364-86A>G) c.340-134A>G (n.340-134A>G) c.404+51A>G (n.404+51A>G) n.678A>G n.579A>G c.337-86A>G (n.337-86A>G) n.488-86A>G c.*168-86A>G (n.*168-86A>G) n.137A>G n.249-86A>G n.476A>G n.417-86A>G n.503-86A>G n.436-86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511712T>G | CA2640435385 | ACTG1 | c.364-86A>C (n.364-86A>C) c.340-134A>C (n.340-134A>C) c.404+51A>C (n.404+51A>C) n.678A>C n.579A>C c.337-86A>C (n.337-86A>C) n.488-86A>C c.*168-86A>C (n.*168-86A>C) n.137A>C n.249-86A>C n.476A>C n.417-86A>C n.503-86A>C n.436-86A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511712T= | CA2278539981 | ACTG1 | c.364-86A= (n.364-86A=) c.340-134A= (n.340-134A=) c.404+51A= (n.404+51A=) n.678A= n.579A= c.337-86A= (n.337-86A=) n.488-86A= c.*168-86A= (n.*168-86A=) n.137A= n.249-86A= n.476A= n.417-86A= n.503-86A= n.436-86A= | |
17 | g.81511713G>A | CA628022615 | ACTG1 | c.364-87C>T (n.364-87C>T) c.340-135C>T (n.340-135C>T) c.404+50C>T (n.404+50C>T) n.677C>T n.578C>T c.337-87C>T (n.337-87C>T) n.488-87C>T c.*168-87C>T (n.*168-87C>T) n.136C>T n.249-87C>T n.475C>T n.417-87C>T n.503-87C>T n.436-87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511713G>C | CA628022616 | ACTG1 | c.364-87C>G (n.364-87C>G) c.340-135C>G (n.340-135C>G) c.404+50C>G (n.404+50C>G) n.677C>G n.578C>G c.337-87C>G (n.337-87C>G) n.488-87C>G c.*168-87C>G (n.*168-87C>G) n.136C>G n.249-87C>G n.475C>G n.417-87C>G n.503-87C>G n.436-87C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81511713G= | CA2278539982 | ACTG1 | c.364-87C= (n.364-87C=) c.340-135C= (n.340-135C=) c.404+50C= (n.404+50C=) n.677C= n.578C= c.337-87C= (n.337-87C=) n.488-87C= c.*168-87C= (n.*168-87C=) n.136C= n.249-87C= n.475C= n.417-87C= n.503-87C= n.436-87C= | |
17 | g.81511713G>T | CA2640435386 | ACTG1 | c.364-87C>A (n.364-87C>A) c.340-135C>A (n.340-135C>A) c.404+50C>A (n.404+50C>A) n.677C>A n.578C>A c.337-87C>A (n.337-87C>A) n.488-87C>A c.*168-87C>A (n.*168-87C>A) n.136C>A n.249-87C>A n.475C>A n.417-87C>A n.503-87C>A n.436-87C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511714T>A | CA628022617 | ACTG1 | c.364-88A>T (n.364-88A>T) c.340-136A>T (n.340-136A>T) c.404+49A>T (n.404+49A>T) n.676A>T n.577A>T c.337-88A>T (n.337-88A>T) n.488-88A>T c.*168-88A>T (n.*168-88A>T) n.135A>T n.249-88A>T n.474A>T n.417-88A>T n.503-88A>T n.436-88A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511714T>C | CA2640435387 | ACTG1 | c.364-88A>G (n.364-88A>G) c.340-136A>G (n.340-136A>G) c.404+49A>G (n.404+49A>G) n.676A>G n.577A>G c.337-88A>G (n.337-88A>G) n.488-88A>G c.*168-88A>G (n.*168-88A>G) n.135A>G n.249-88A>G n.474A>G n.417-88A>G n.503-88A>G n.436-88A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511714T= | CA2278539983 | ACTG1 | c.364-88A= (n.364-88A=) c.340-136A= (n.340-136A=) c.404+49A= (n.404+49A=) n.676A= n.577A= c.337-88A= (n.337-88A=) n.488-88A= c.*168-88A= (n.*168-88A=) n.135A= n.249-88A= n.474A= n.417-88A= n.503-88A= n.436-88A= | |
17 | g.81511715G>A | CA8836128 | ACTG1 | c.364-89C>T (n.364-89C>T) c.340-137C>T (n.340-137C>T) c.404+48C>T (n.404+48C>T) n.675C>T n.576C>T c.337-89C>T (n.337-89C>T) n.488-89C>T c.*168-89C>T (n.*168-89C>T) n.134C>T n.249-89C>T n.473C>T n.417-89C>T n.503-89C>T n.436-89C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511715G>C | CA2278539985 | ACTG1 | c.364-89C>G (n.364-89C>G) c.340-137C>G (n.340-137C>G) c.404+48C>G (n.404+48C>G) n.675C>G n.576C>G c.337-89C>G (n.337-89C>G) n.488-89C>G c.*168-89C>G (n.*168-89C>G) n.134C>G n.249-89C>G n.473C>G n.417-89C>G n.503-89C>G n.436-89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511715G= | CA2278539984 | ACTG1 | c.364-89C= (n.364-89C=) c.340-137C= (n.340-137C=) c.404+48C= (n.404+48C=) n.675C= n.576C= c.337-89C= (n.337-89C=) n.488-89C= c.*168-89C= (n.*168-89C=) n.134C= n.249-89C= n.473C= n.417-89C= n.503-89C= n.436-89C= | |
17 | g.81511715G>T | CA2640435388 | ACTG1 | c.364-89C>A (n.364-89C>A) c.340-137C>A (n.340-137C>A) c.404+48C>A (n.404+48C>A) n.675C>A n.576C>A c.337-89C>A (n.337-89C>A) n.488-89C>A c.*168-89C>A (n.*168-89C>A) n.134C>A n.249-89C>A n.473C>A n.417-89C>A n.503-89C>A n.436-89C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511716A>G | CA2640435389 | ACTG1 | c.364-90T>C (n.364-90T>C) c.340-138T>C (n.340-138T>C) c.404+47T>C (n.404+47T>C) n.674T>C n.575T>C c.337-90T>C (n.337-90T>C) n.488-90T>C c.*168-90T>C (n.*168-90T>C) n.133T>C n.249-90T>C n.472T>C n.417-90T>C n.503-90T>C n.436-90T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511717T>C | CA8836129 | ACTG1 | c.364-91A>G (n.364-91A>G) c.340-139A>G (n.340-139A>G) c.404+46A>G (n.404+46A>G) n.673A>G n.574A>G c.337-91A>G (n.337-91A>G) n.488-91A>G c.*168-91A>G (n.*168-91A>G) n.132A>G n.249-91A>G n.471A>G n.417-91A>G n.503-91A>G n.436-91A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511717T>G | CA2640435390 | ACTG1 | c.364-91A>C (n.364-91A>C) c.340-139A>C (n.340-139A>C) c.404+46A>C (n.404+46A>C) n.673A>C n.574A>C c.337-91A>C (n.337-91A>C) n.488-91A>C c.*168-91A>C (n.*168-91A>C) n.132A>C n.249-91A>C n.471A>C n.417-91A>C n.503-91A>C n.436-91A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511717T= | CA2278539986 | ACTG1 | c.364-91A= (n.364-91A=) c.340-139A= (n.340-139A=) c.404+46A= (n.404+46A=) n.673A= n.574A= c.337-91A= (n.337-91A=) n.488-91A= c.*168-91A= (n.*168-91A=) n.132A= n.249-91A= n.471A= n.417-91A= n.503-91A= n.436-91A= | |
17 | g.81511718G>A | CA8836131 | ACTG1 | c.364-92C>T (n.364-92C>T) c.340-140C>T (n.340-140C>T) c.404+45C>T (n.404+45C>T) n.672C>T n.573C>T c.337-92C>T (n.337-92C>T) n.488-92C>T c.*168-92C>T (n.*168-92C>T) n.131C>T n.249-92C>T n.470C>T n.417-92C>T n.503-92C>T n.436-92C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511718G>C | CA8836130 | ACTG1 | c.364-92C>G (n.364-92C>G) c.340-140C>G (n.340-140C>G) c.404+45C>G (n.404+45C>G) n.672C>G n.573C>G c.337-92C>G (n.337-92C>G) n.488-92C>G c.*168-92C>G (n.*168-92C>G) n.131C>G n.249-92C>G n.470C>G n.417-92C>G n.503-92C>G n.436-92C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511718G= | CA2278539987 | ACTG1 | c.364-92C= (n.364-92C=) c.340-140C= (n.340-140C=) c.404+45C= (n.404+45C=) n.672C= n.573C= c.337-92C= (n.337-92C=) n.488-92C= c.*168-92C= (n.*168-92C=) n.131C= n.249-92C= n.470C= n.417-92C= n.503-92C= n.436-92C= | |
17 | g.81511718G>T | CA2640435391 | ACTG1 | c.364-92C>A (n.364-92C>A) c.340-140C>A (n.340-140C>A) c.404+45C>A (n.404+45C>A) n.672C>A n.573C>A c.337-92C>A (n.337-92C>A) n.488-92C>A c.*168-92C>A (n.*168-92C>A) n.131C>A n.249-92C>A n.470C>A n.417-92C>A n.503-92C>A n.436-92C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511719T>A | CA8836132 | ACTG1 | c.364-93A>T (n.364-93A>T) c.340-141A>T (n.340-141A>T) c.404+44A>T (n.404+44A>T) n.671A>T n.572A>T c.337-93A>T (n.337-93A>T) n.488-93A>T c.*168-93A>T (n.*168-93A>T) n.130A>T n.249-93A>T n.469A>T n.417-93A>T n.503-93A>T n.436-93A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511719T>C | CA628022619 | ACTG1 | c.364-93A>G (n.364-93A>G) c.340-141A>G (n.340-141A>G) c.404+44A>G (n.404+44A>G) n.671A>G n.572A>G c.337-93A>G (n.337-93A>G) n.488-93A>G c.*168-93A>G (n.*168-93A>G) n.130A>G n.249-93A>G n.469A>G n.417-93A>G n.503-93A>G n.436-93A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511719T= | CA2278539988 | ACTG1 | c.364-93A= (n.364-93A=) c.340-141A= (n.340-141A=) c.404+44A= (n.404+44A=) n.671A= n.572A= c.337-93A= (n.337-93A=) n.488-93A= c.*168-93A= (n.*168-93A=) n.130A= n.249-93A= n.469A= n.417-93A= n.503-93A= n.436-93A= | |
17 | g.81511719_81511759del | CA2640435392 | ACTG1 | c.364-133_364-93del (n.364-133_364-93del) c.339+168_340-141del (n.339+168_340-141del) c.404+4_404+44del (n.404+4_404+44del) n.631_671del n.532_572del c.337-133_337-93del (n.337-133_337-93del) n.488-133_488-93del c.*168-133_*168-93del (n.*168-133_*168-93del) n.90_130del n.249-133_249-93del n.429_469del n.417-133_417-93del n.503-133_503-93del n.436-133_436-93del | gnomAD v4 |
17 | g.81511720G>A | CA2278539990 | ACTG1 | c.364-94C>T (n.364-94C>T) c.340-142C>T (n.340-142C>T) c.404+43C>T (n.404+43C>T) n.670C>T n.571C>T c.337-94C>T (n.337-94C>T) n.488-94C>T c.*168-94C>T (n.*168-94C>T) n.129C>T n.249-94C>T n.468C>T n.417-94C>T n.503-94C>T n.436-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511720G>C | CA8836133 | ACTG1 | c.364-94C>G (n.364-94C>G) c.340-142C>G (n.340-142C>G) c.404+43C>G (n.404+43C>G) n.670C>G n.571C>G c.337-94C>G (n.337-94C>G) n.488-94C>G c.*168-94C>G (n.*168-94C>G) n.129C>G n.249-94C>G n.468C>G n.417-94C>G n.503-94C>G n.436-94C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511720G= | CA2278539989 | ACTG1 | c.364-94C= (n.364-94C=) c.340-142C= (n.340-142C=) c.404+43C= (n.404+43C=) n.670C= n.571C= c.337-94C= (n.337-94C=) n.488-94C= c.*168-94C= (n.*168-94C=) n.129C= n.249-94C= n.468C= n.417-94C= n.503-94C= n.436-94C= | |
17 | g.81511720G>T | CA2640435395 | ACTG1 | c.364-94C>A (n.364-94C>A) c.340-142C>A (n.340-142C>A) c.404+43C>A (n.404+43C>A) n.670C>A n.571C>A c.337-94C>A (n.337-94C>A) n.488-94C>A c.*168-94C>A (n.*168-94C>A) n.129C>A n.249-94C>A n.468C>A n.417-94C>A n.503-94C>A n.436-94C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511721T>C | CA2640435396 | ACTG1 | c.364-95A>G (n.364-95A>G) c.340-143A>G (n.340-143A>G) c.404+42A>G (n.404+42A>G) n.669A>G n.570A>G c.337-95A>G (n.337-95A>G) n.488-95A>G c.*168-95A>G (n.*168-95A>G) n.128A>G n.249-95A>G n.467A>G n.417-95A>G n.503-95A>G n.436-95A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511722G>A | CA628022621 | ACTG1 | c.364-96C>T (n.364-96C>T) c.340-144C>T (n.340-144C>T) c.404+41C>T (n.404+41C>T) n.668C>T n.569C>T c.337-96C>T (n.337-96C>T) n.488-96C>T c.*168-96C>T (n.*168-96C>T) n.127C>T n.249-96C>T n.466C>T n.417-96C>T n.503-96C>T n.436-96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511722G= | CA2278539991 | ACTG1 | c.364-96C= (n.364-96C=) c.340-144C= (n.340-144C=) c.404+41C= (n.404+41C=) n.668C= n.569C= c.337-96C= (n.337-96C=) n.488-96C= c.*168-96C= (n.*168-96C=) n.127C= n.249-96C= n.466C= n.417-96C= n.503-96C= n.436-96C= | |
17 | g.81511722G>T | CA2640435397 | ACTG1 | c.364-96C>A (n.364-96C>A) c.340-144C>A (n.340-144C>A) c.404+41C>A (n.404+41C>A) n.668C>A n.569C>A c.337-96C>A (n.337-96C>A) n.488-96C>A c.*168-96C>A (n.*168-96C>A) n.127C>A n.249-96C>A n.466C>A n.417-96C>A n.503-96C>A n.436-96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511723G>A | CA8836134 | ACTG1 | c.364-97C>T (n.364-97C>T) c.340-145C>T (n.340-145C>T) c.404+40C>T (n.404+40C>T) n.667C>T n.568C>T c.337-97C>T (n.337-97C>T) n.488-97C>T c.*168-97C>T (n.*168-97C>T) n.126C>T n.249-97C>T n.465C>T n.417-97C>T n.503-97C>T n.436-97C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511723G>C | CA2278539994 | ACTG1 | c.364-97C>G (n.364-97C>G) c.340-145C>G (n.340-145C>G) c.404+40C>G (n.404+40C>G) n.667C>G n.568C>G c.337-97C>G (n.337-97C>G) n.488-97C>G c.*168-97C>G (n.*168-97C>G) n.126C>G n.249-97C>G n.465C>G n.417-97C>G n.503-97C>G n.436-97C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511723G= | CA2278539993 | ACTG1 | c.364-97C= (n.364-97C=) c.340-145C= (n.340-145C=) c.404+40C= (n.404+40C=) n.667C= n.568C= c.337-97C= (n.337-97C=) n.488-97C= c.*168-97C= (n.*168-97C=) n.126C= n.249-97C= n.465C= n.417-97C= n.503-97C= n.436-97C= | |
17 | g.81511723G>T | CA2640435398 | ACTG1 | c.364-97C>A (n.364-97C>A) c.340-145C>A (n.340-145C>A) c.404+40C>A (n.404+40C>A) n.667C>A n.568C>A c.337-97C>A (n.337-97C>A) n.488-97C>A c.*168-97C>A (n.*168-97C>A) n.126C>A n.249-97C>A n.465C>A n.417-97C>A n.503-97C>A n.436-97C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511723_81511727del | CA2640435400 | ACTG1 | c.364-101_364-97del (n.364-101_364-97del) c.340-149_340-145del (n.340-149_340-145del) c.404+36_404+40del (n.404+36_404+40del) n.663_667del n.564_568del c.337-101_337-97del (n.337-101_337-97del) n.488-101_488-97del c.*168-101_*168-97del (n.*168-101_*168-97del) n.122_126del n.249-101_249-97del n.461_465del n.417-101_417-97del n.503-101_503-97del n.436-101_436-97del | gnomAD v4 |
17 | g.81511723_81511727dup | CA2640435399 | ACTG1 | c.364-101_364-97dup (n.364-101_364-97dup) c.340-149_340-145dup (n.340-149_340-145dup) c.404+36_404+40dup (n.404+36_404+40dup) n.663_667dup n.564_568dup c.337-101_337-97dup (n.337-101_337-97dup) n.488-101_488-97dup c.*168-101_*168-97dup (n.*168-101_*168-97dup) n.122_126dup n.249-101_249-97dup n.461_465dup n.417-101_417-97dup n.503-101_503-97dup n.436-101_436-97dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511723_81511728delinsGAGAAA | CA2278539992 | ACTG1 | c.364-102_364-97delinsTTTCTC (n.364-102_364-97delinsTTTCTC) c.340-150_340-145delinsTTTCTC (n.340-150_340-145delinsTTTCTC) c.404+35_404+40delinsTTTCTC (n.404+35_404+40delinsTTTCTC) n.662_667delinsTTTCTC n.563_568delinsTTTCTC c.337-102_337-97delinsTTTCTC (n.337-102_337-97delinsTTTCTC) n.488-102_488-97delinsTTTCTC c.*168-102_*168-97delinsTTTCTC (n.*168-102_*168-97delinsTTTCTC) n.121_126delinsTTTCTC n.249-102_249-97delinsTTTCTC n.460_465delinsTTTCTC n.417-102_417-97delinsTTTCTC n.503-102_503-97delinsTTTCTC n.436-102_436-97delinsTTTCTC | |
17 | g.81511724A= | CA2278539995 | ACTG1 | c.364-98T= (n.364-98T=) c.340-146T= (n.340-146T=) c.404+39T= (n.404+39T=) n.666T= n.567T= c.337-98T= (n.337-98T=) n.488-98T= c.*168-98T= (n.*168-98T=) n.125T= n.249-98T= n.464T= n.417-98T= n.503-98T= n.436-98T= | |
17 | g.81511724A>G | CA628022622 | ACTG1 | c.364-98T>C (n.364-98T>C) c.340-146T>C (n.340-146T>C) c.404+39T>C (n.404+39T>C) n.666T>C n.567T>C c.337-98T>C (n.337-98T>C) n.488-98T>C c.*168-98T>C (n.*168-98T>C) n.125T>C n.249-98T>C n.464T>C n.417-98T>C n.503-98T>C n.436-98T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511733_81511737del | CA8836135 | ACTG1 | c.364-102_364-98del (n.364-102_364-98del) c.340-150_340-146del (n.340-150_340-146del) c.404+35_404+39del (n.404+35_404+39del) n.662_666del n.563_567del c.337-102_337-98del (n.337-102_337-98del) n.488-102_488-98del c.*168-102_*168-98del (n.*168-102_*168-98del) n.121_125del n.249-102_249-98del n.460_464del n.417-102_417-98del n.503-102_503-98del n.436-102_436-98del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511725del | CA2640435401 | ACTG1 | c.364-99del (n.364-99del) c.340-147del (n.340-147del) c.404+38del (n.404+38del) n.665del n.566del c.337-99del (n.337-99del) n.488-99del c.*168-99del (n.*168-99del) n.124del n.249-99del n.463del n.417-99del n.503-99del n.436-99del | gnomAD v4 |
17 | g.81511725G>A | CA8836136 | ACTG1 | c.364-99C>T (n.364-99C>T) c.340-147C>T (n.340-147C>T) c.404+38C>T (n.404+38C>T) n.665C>T n.566C>T c.337-99C>T (n.337-99C>T) n.488-99C>T c.*168-99C>T (n.*168-99C>T) n.124C>T n.249-99C>T n.463C>T n.417-99C>T n.503-99C>T n.436-99C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511725G>C | CA8836137 | ACTG1 | c.364-99C>G (n.364-99C>G) c.340-147C>G (n.340-147C>G) c.404+38C>G (n.404+38C>G) n.665C>G n.566C>G c.337-99C>G (n.337-99C>G) n.488-99C>G c.*168-99C>G (n.*168-99C>G) n.124C>G n.249-99C>G n.463C>G n.417-99C>G n.503-99C>G n.436-99C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511725G= | CA2278539996 | ACTG1 | c.364-99C= (n.364-99C=) c.340-147C= (n.340-147C=) c.404+38C= (n.404+38C=) n.665C= n.566C= c.337-99C= (n.337-99C=) n.488-99C= c.*168-99C= (n.*168-99C=) n.124C= n.249-99C= n.463C= n.417-99C= n.503-99C= n.436-99C= | |
17 | g.81511725G>T | CA2640435403 | ACTG1 | c.364-99C>A (n.364-99C>A) c.340-147C>A (n.340-147C>A) c.404+38C>A (n.404+38C>A) n.665C>A n.566C>A c.337-99C>A (n.337-99C>A) n.488-99C>A c.*168-99C>A (n.*168-99C>A) n.124C>A n.249-99C>A n.463C>A n.417-99C>A n.503-99C>A n.436-99C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511726A= | CA2278539997 | ACTG1 | c.364-100T= (n.364-100T=) c.340-148T= (n.340-148T=) c.404+37T= (n.404+37T=) n.664T= n.565T= c.337-100T= (n.337-100T=) n.488-100T= c.*168-100T= (n.*168-100T=) n.123T= n.249-100T= n.462T= n.417-100T= n.503-100T= n.436-100T= | |
17 | g.81511726A>G | CA8836138 | ACTG1 | c.364-100T>C (n.364-100T>C) c.340-148T>C (n.340-148T>C) c.404+37T>C (n.404+37T>C) n.664T>C n.565T>C c.337-100T>C (n.337-100T>C) n.488-100T>C c.*168-100T>C (n.*168-100T>C) n.123T>C n.249-100T>C n.462T>C n.417-100T>C n.503-100T>C n.436-100T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511728_81511729del | CA2576423363 | ACTG1 | c.364-101_364-100del (n.364-101_364-100del) c.340-149_340-148del (n.340-149_340-148del) c.404+36_404+37del (n.404+36_404+37del) n.663_664del n.564_565del c.337-101_337-100del (n.337-101_337-100del) n.488-101_488-100del c.*168-101_*168-100del (n.*168-101_*168-100del) n.122_123del n.249-101_249-100del n.461_462del n.417-101_417-100del n.503-101_503-100del n.436-101_436-100del | gnomAD v4 |
17 | g.81511727A= | CA2278539998 | ACTG1 | c.364-101T= (n.364-101T=) c.340-149T= (n.340-149T=) c.404+36T= (n.404+36T=) n.663T= n.564T= c.337-101T= (n.337-101T=) n.488-101T= c.*168-101T= (n.*168-101T=) n.122T= n.249-101T= n.461T= n.417-101T= n.503-101T= n.436-101T= | |
17 | g.81511727A>G | CA8836140 | ACTG1 | c.364-101T>C (n.364-101T>C) c.340-149T>C (n.340-149T>C) c.404+36T>C (n.404+36T>C) n.663T>C n.564T>C c.337-101T>C (n.337-101T>C) n.488-101T>C c.*168-101T>C (n.*168-101T>C) n.122T>C n.249-101T>C n.461T>C n.417-101T>C n.503-101T>C n.436-101T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511727_81511730delinsAAAG | CA2278539999 | ACTG1 | c.364-104_364-101delinsCTTT (n.364-104_364-101delinsCTTT) c.340-152_340-149delinsCTTT (n.340-152_340-149delinsCTTT) c.404+33_404+36delinsCTTT (n.404+33_404+36delinsCTTT) n.660_663delinsCTTT n.561_564delinsCTTT c.337-104_337-101delinsCTTT (n.337-104_337-101delinsCTTT) n.488-104_488-101delinsCTTT c.*168-104_*168-101delinsCTTT (n.*168-104_*168-101delinsCTTT) n.119_122delinsCTTT n.249-104_249-101delinsCTTT n.458_461delinsCTTT n.417-104_417-101delinsCTTT n.503-104_503-101delinsCTTT n.436-104_436-101delinsCTTT | |
17 | g.81511728A= | CA2278540000 | ACTG1 | c.364-102T= (n.364-102T=) c.340-150T= (n.340-150T=) c.404+35T= (n.404+35T=) n.662T= n.563T= c.337-102T= (n.337-102T=) n.488-102T= c.*168-102T= (n.*168-102T=) n.121T= n.249-102T= n.460T= n.417-102T= n.503-102T= n.436-102T= | |
17 | g.81511728A>G | CA628022625 | ACTG1 | c.364-102T>C (n.364-102T>C) c.340-150T>C (n.340-150T>C) c.404+35T>C (n.404+35T>C) n.662T>C n.563T>C c.337-102T>C (n.337-102T>C) n.488-102T>C c.*168-102T>C (n.*168-102T>C) n.121T>C n.249-102T>C n.460T>C n.417-102T>C n.503-102T>C n.436-102T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511730_81511732del | CA8836139 | ACTG1 | c.364-104_364-102del (n.364-104_364-102del) c.340-152_340-150del (n.340-152_340-150del) c.404+33_404+35del (n.404+33_404+35del) n.660_662del n.561_563del c.337-104_337-102del (n.337-104_337-102del) n.488-104_488-102del c.*168-104_*168-102del (n.*168-104_*168-102del) n.119_121del n.249-104_249-102del n.458_460del n.417-104_417-102del n.503-104_503-102del n.436-104_436-102del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511729A>G | CA2640435404 | ACTG1 | c.364-103T>C (n.364-103T>C) c.340-151T>C (n.340-151T>C) c.404+34T>C (n.404+34T>C) n.661T>C n.562T>C c.337-103T>C (n.337-103T>C) n.488-103T>C c.*168-103T>C (n.*168-103T>C) n.120T>C n.249-103T>C n.459T>C n.417-103T>C n.503-103T>C n.436-103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511729_81511730delinsAG | CA2278540001 | ACTG1 | c.364-104_364-103delinsCT (n.364-104_364-103delinsCT) c.340-152_340-151delinsCT (n.340-152_340-151delinsCT) c.404+33_404+34delinsCT (n.404+33_404+34delinsCT) n.660_661delinsCT n.561_562delinsCT c.337-104_337-103delinsCT (n.337-104_337-103delinsCT) n.488-104_488-103delinsCT c.*168-104_*168-103delinsCT (n.*168-104_*168-103delinsCT) n.119_120delinsCT n.249-104_249-103delinsCT n.458_459delinsCT n.417-104_417-103delinsCT n.503-104_503-103delinsCT n.436-104_436-103delinsCT | |
17 | g.81511730del | CA8836141 | ACTG1 | c.364-104del (n.364-104del) c.340-152del (n.340-152del) c.404+33del (n.404+33del) n.660del n.561del c.337-104del (n.337-104del) n.488-104del c.*168-104del (n.*168-104del) n.119del n.249-104del n.458del n.417-104del n.503-104del n.436-104del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511730G>A | CA8836142 | ACTG1 | c.364-104C>T (n.364-104C>T) c.340-152C>T (n.340-152C>T) c.404+33C>T (n.404+33C>T) n.660C>T n.561C>T c.337-104C>T (n.337-104C>T) n.488-104C>T c.*168-104C>T (n.*168-104C>T) n.119C>T n.249-104C>T n.458C>T n.417-104C>T n.503-104C>T n.436-104C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511730G>C | CA295068519 | ACTG1 | c.364-104C>G (n.364-104C>G) c.340-152C>G (n.340-152C>G) c.404+33C>G (n.404+33C>G) n.660C>G n.561C>G c.337-104C>G (n.337-104C>G) n.488-104C>G c.*168-104C>G (n.*168-104C>G) n.119C>G n.249-104C>G n.458C>G n.417-104C>G n.503-104C>G n.436-104C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511730G= | CA2278540002 | ACTG1 | c.364-104C= (n.364-104C=) c.340-152C= (n.340-152C=) c.404+33C= (n.404+33C=) n.660C= n.561C= c.337-104C= (n.337-104C=) n.488-104C= c.*168-104C= (n.*168-104C=) n.119C= n.249-104C= n.458C= n.417-104C= n.503-104C= n.436-104C= | |
17 | g.81511730G>T | CA2640435407 | ACTG1 | c.364-104C>A (n.364-104C>A) c.340-152C>A (n.340-152C>A) c.404+33C>A (n.404+33C>A) n.660C>A n.561C>A c.337-104C>A (n.337-104C>A) n.488-104C>A c.*168-104C>A (n.*168-104C>A) n.119C>A n.249-104C>A n.458C>A n.417-104C>A n.503-104C>A n.436-104C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511731A= | CA2278540004 | ACTG1 | c.364-105T= (n.364-105T=) c.340-153T= (n.340-153T=) c.404+32T= (n.404+32T=) n.659T= n.560T= c.337-105T= (n.337-105T=) n.488-105T= c.*168-105T= (n.*168-105T=) n.118T= n.249-105T= n.457T= n.417-105T= n.503-105T= n.436-105T= | |
17 | g.81511731A>C | CA775644157 | ACTG1 | c.364-105T>G (n.364-105T>G) c.340-153T>G (n.340-153T>G) c.404+32T>G (n.404+32T>G) n.659T>G n.560T>G c.337-105T>G (n.337-105T>G) n.488-105T>G c.*168-105T>G (n.*168-105T>G) n.118T>G n.249-105T>G n.457T>G n.417-105T>G n.503-105T>G n.436-105T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511731A>G | CA628022629 | ACTG1 | c.364-105T>C (n.364-105T>C) c.340-153T>C (n.340-153T>C) c.404+32T>C (n.404+32T>C) n.659T>C n.560T>C c.337-105T>C (n.337-105T>C) n.488-105T>C c.*168-105T>C (n.*168-105T>C) n.118T>C n.249-105T>C n.457T>C n.417-105T>C n.503-105T>C n.436-105T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511731A>T | CA2278540003 | ACTG1 | c.364-105T>A (n.364-105T>A) c.340-153T>A (n.340-153T>A) c.404+32T>A (n.404+32T>A) n.659T>A n.560T>A c.337-105T>A (n.337-105T>A) n.488-105T>A c.*168-105T>A (n.*168-105T>A) n.118T>A n.249-105T>A n.457T>A n.417-105T>A n.503-105T>A n.436-105T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511734del | CA2640435408 | ACTG1 | c.364-105del (n.364-105del) c.340-153del (n.340-153del) c.404+32del (n.404+32del) n.659del n.560del c.337-105del (n.337-105del) n.488-105del c.*168-105del (n.*168-105del) n.118del n.249-105del n.457del n.417-105del n.503-105del n.436-105del | gnomAD v4 |
17 | g.81511732A= | CA2278540006 | ACTG1 | c.364-106T= (n.364-106T=) c.340-154T= (n.340-154T=) c.404+31T= (n.404+31T=) n.658T= n.559T= c.337-106T= (n.337-106T=) n.488-106T= c.*168-106T= (n.*168-106T=) n.117T= n.249-106T= n.456T= n.417-106T= n.503-106T= n.436-106T= | |
17 | g.81511732A>G | CA8836143 | ACTG1 | c.364-106T>C (n.364-106T>C) c.340-154T>C (n.340-154T>C) c.404+31T>C (n.404+31T>C) n.658T>C n.559T>C c.337-106T>C (n.337-106T>C) n.488-106T>C c.*168-106T>C (n.*168-106T>C) n.117T>C n.249-106T>C n.456T>C n.417-106T>C n.503-106T>C n.436-106T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511732_81511735delinsAAAG | CA2278540005 | ACTG1 | c.364-109_364-106delinsCTTT (n.364-109_364-106delinsCTTT) c.340-157_340-154delinsCTTT (n.340-157_340-154delinsCTTT) c.404+28_404+31delinsCTTT (n.404+28_404+31delinsCTTT) n.655_658delinsCTTT n.556_559delinsCTTT c.337-109_337-106delinsCTTT (n.337-109_337-106delinsCTTT) n.488-109_488-106delinsCTTT c.*168-109_*168-106delinsCTTT (n.*168-109_*168-106delinsCTTT) n.114_117delinsCTTT n.249-109_249-106delinsCTTT n.453_456delinsCTTT n.417-109_417-106delinsCTTT n.503-109_503-106delinsCTTT n.436-109_436-106delinsCTTT | |
17 | g.81511733A= | CA2278540008 | ACTG1 | c.364-107T= (n.364-107T=) c.340-155T= (n.340-155T=) c.404+30T= (n.404+30T=) n.657T= n.558T= c.337-107T= (n.337-107T=) n.488-107T= c.*168-107T= (n.*168-107T=) n.116T= n.249-107T= n.455T= n.417-107T= n.503-107T= n.436-107T= | |
17 | g.81511733A>C | CA8836144 | ACTG1 | c.364-107T>G (n.364-107T>G) c.340-155T>G (n.340-155T>G) c.404+30T>G (n.404+30T>G) n.657T>G n.558T>G c.337-107T>G (n.337-107T>G) n.488-107T>G c.*168-107T>G (n.*168-107T>G) n.116T>G n.249-107T>G n.455T>G n.417-107T>G n.503-107T>G n.436-107T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511733A>G | CA2640435409 | ACTG1 | c.364-107T>C (n.364-107T>C) c.340-155T>C (n.340-155T>C) c.404+30T>C (n.404+30T>C) n.657T>C n.558T>C c.337-107T>C (n.337-107T>C) n.488-107T>C c.*168-107T>C (n.*168-107T>C) n.116T>C n.249-107T>C n.455T>C n.417-107T>C n.503-107T>C n.436-107T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511735_81511737del | CA2278540007 | ACTG1 | c.364-109_364-107del (n.364-109_364-107del) c.340-157_340-155del (n.340-157_340-155del) c.404+28_404+30del (n.404+28_404+30del) n.655_657del n.556_558del c.337-109_337-107del (n.337-109_337-107del) n.488-109_488-107del c.*168-109_*168-107del (n.*168-109_*168-107del) n.114_116del n.249-109_249-107del n.453_455del n.417-109_417-107del n.503-109_503-107del n.436-109_436-107del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511734A= | CA2278540009 | ACTG1 | c.364-108T= (n.364-108T=) c.340-156T= (n.340-156T=) c.404+29T= (n.404+29T=) n.656T= n.557T= c.337-108T= (n.337-108T=) n.488-108T= c.*168-108T= (n.*168-108T=) n.115T= n.249-108T= n.454T= n.417-108T= n.503-108T= n.436-108T= | |
17 | g.81511734A>G | CA2278540010 | ACTG1 | c.364-108T>C (n.364-108T>C) c.340-156T>C (n.340-156T>C) c.404+29T>C (n.404+29T>C) n.656T>C n.557T>C c.337-108T>C (n.337-108T>C) n.488-108T>C c.*168-108T>C (n.*168-108T>C) n.115T>C n.249-108T>C n.454T>C n.417-108T>C n.503-108T>C n.436-108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511735G>A | CA628022634 | ACTG1 | c.364-109C>T (n.364-109C>T) c.340-157C>T (n.340-157C>T) c.404+28C>T (n.404+28C>T) n.655C>T n.556C>T c.337-109C>T (n.337-109C>T) n.488-109C>T c.*168-109C>T (n.*168-109C>T) n.114C>T n.249-109C>T n.453C>T n.417-109C>T n.503-109C>T n.436-109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511735G>C | CA8836146 | ACTG1 | c.364-109C>G (n.364-109C>G) c.340-157C>G (n.340-157C>G) c.404+28C>G (n.404+28C>G) n.655C>G n.556C>G c.337-109C>G (n.337-109C>G) n.488-109C>G c.*168-109C>G (n.*168-109C>G) n.114C>G n.249-109C>G n.453C>G n.417-109C>G n.503-109C>G n.436-109C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511735G= | CA2278540011 | ACTG1 | c.364-109C= (n.364-109C=) c.340-157C= (n.340-157C=) c.404+28C= (n.404+28C=) n.655C= n.556C= c.337-109C= (n.337-109C=) n.488-109C= c.*168-109C= (n.*168-109C=) n.114C= n.249-109C= n.453C= n.417-109C= n.503-109C= n.436-109C= | |
17 | g.81511735G>T | CA8836145 | ACTG1 | c.364-109C>A (n.364-109C>A) c.340-157C>A (n.340-157C>A) c.404+28C>A (n.404+28C>A) n.655C>A n.556C>A c.337-109C>A (n.337-109C>A) n.488-109C>A c.*168-109C>A (n.*168-109C>A) n.114C>A n.249-109C>A n.453C>A n.417-109C>A n.503-109C>A n.436-109C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511736A>G | CA2553974099 | ACTG1 | c.364-110T>C (n.364-110T>C) c.340-158T>C (n.340-158T>C) c.404+27T>C (n.404+27T>C) n.654T>C n.555T>C c.337-110T>C (n.337-110T>C) n.488-110T>C c.*168-110T>C (n.*168-110T>C) n.113T>C n.249-110T>C n.452T>C n.417-110T>C n.503-110T>C n.436-110T>C | |
17 | g.81511737A= | CA2278540012 | ACTG1 | c.364-111T= (n.364-111T=) c.340-159T= (n.340-159T=) c.404+26T= (n.404+26T=) n.653T= n.554T= c.337-111T= (n.337-111T=) n.488-111T= c.*168-111T= (n.*168-111T=) n.112T= n.249-111T= n.451T= n.417-111T= n.503-111T= n.436-111T= | |
17 | g.81511737A>C | CA628022639 | ACTG1 | c.364-111T>G (n.364-111T>G) c.340-159T>G (n.340-159T>G) c.404+26T>G (n.404+26T>G) n.653T>G n.554T>G c.337-111T>G (n.337-111T>G) n.488-111T>G c.*168-111T>G (n.*168-111T>G) n.112T>G n.249-111T>G n.451T>G n.417-111T>G n.503-111T>G n.436-111T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511738del | CA2640435412 | ACTG1 | c.364-112del (n.364-112del) c.340-160del (n.340-160del) c.404+25del (n.404+25del) n.652del n.553del c.337-112del (n.337-112del) n.488-112del c.*168-112del (n.*168-112del) n.111del n.249-112del n.450del n.417-112del n.503-112del n.436-112del | gnomAD v4 |
17 | g.81511738C>A | CA8836148 | ACTG1 | c.364-112G>T (n.364-112G>T) c.340-160G>T (n.340-160G>T) c.404+25G>T (n.404+25G>T) n.652G>T n.553G>T c.337-112G>T (n.337-112G>T) n.488-112G>T c.*168-112G>T (n.*168-112G>T) n.111G>T n.249-112G>T n.450G>T n.417-112G>T n.503-112G>T n.436-112G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511738C= | CA2278540013 | ACTG1 | c.364-112G= (n.364-112G=) c.340-160G= (n.340-160G=) c.404+25G= (n.404+25G=) n.652G= n.553G= c.337-112G= (n.337-112G=) n.488-112G= c.*168-112G= (n.*168-112G=) n.111G= n.249-112G= n.450G= n.417-112G= n.503-112G= n.436-112G= | |
17 | g.81511738C>G | CA2640435411 | ACTG1 | c.364-112G>C (n.364-112G>C) c.340-160G>C (n.340-160G>C) c.404+25G>C (n.404+25G>C) n.652G>C n.553G>C c.337-112G>C (n.337-112G>C) n.488-112G>C c.*168-112G>C (n.*168-112G>C) n.111G>C n.249-112G>C n.450G>C n.417-112G>C n.503-112G>C n.436-112G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511738C>T | CA8836147 | ACTG1 | c.364-112G>A (n.364-112G>A) c.340-160G>A (n.340-160G>A) c.404+25G>A (n.404+25G>A) n.652G>A n.553G>A c.337-112G>A (n.337-112G>A) n.488-112G>A c.*168-112G>A (n.*168-112G>A) n.111G>A n.249-112G>A n.450G>A n.417-112G>A n.503-112G>A n.436-112G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511739G>A | CA8836149 | ACTG1 | c.364-113C>T (n.364-113C>T) c.340-161C>T (n.340-161C>T) c.404+24C>T (n.404+24C>T) n.651C>T n.552C>T c.337-113C>T (n.337-113C>T) n.488-113C>T c.*168-113C>T (n.*168-113C>T) n.110C>T n.249-113C>T n.449C>T n.417-113C>T n.503-113C>T n.436-113C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511739G>C | CA628022640 | ACTG1 | c.364-113C>G (n.364-113C>G) c.340-161C>G (n.340-161C>G) c.404+24C>G (n.404+24C>G) n.651C>G n.552C>G c.337-113C>G (n.337-113C>G) n.488-113C>G c.*168-113C>G (n.*168-113C>G) n.110C>G n.249-113C>G n.449C>G n.417-113C>G n.503-113C>G n.436-113C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511739G= | CA2278540014 | ACTG1 | c.364-113C= (n.364-113C=) c.340-161C= (n.340-161C=) c.404+24C= (n.404+24C=) n.651C= n.552C= c.337-113C= (n.337-113C=) n.488-113C= c.*168-113C= (n.*168-113C=) n.110C= n.249-113C= n.449C= n.417-113C= n.503-113C= n.436-113C= | |
17 | g.81511739G>T | CA2640435413 | ACTG1 | c.364-113C>A (n.364-113C>A) c.340-161C>A (n.340-161C>A) c.404+24C>A (n.404+24C>A) n.651C>A n.552C>A c.337-113C>A (n.337-113C>A) n.488-113C>A c.*168-113C>A (n.*168-113C>A) n.110C>A n.249-113C>A n.449C>A n.417-113C>A n.503-113C>A n.436-113C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511740C>A | CA8836150 | ACTG1 | c.364-114G>T (n.364-114G>T) c.340-162G>T (n.340-162G>T) c.404+23G>T (n.404+23G>T) n.650G>T n.551G>T c.337-114G>T (n.337-114G>T) n.488-114G>T c.*168-114G>T (n.*168-114G>T) n.109G>T n.249-114G>T n.448G>T n.417-114G>T n.503-114G>T n.436-114G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511740C= | CA2278540015 | ACTG1 | c.364-114G= (n.364-114G=) c.340-162G= (n.340-162G=) c.404+23G= (n.404+23G=) n.650G= n.551G= c.337-114G= (n.337-114G=) n.488-114G= c.*168-114G= (n.*168-114G=) n.109G= n.249-114G= n.448G= n.417-114G= n.503-114G= n.436-114G= | |
17 | g.81511740C>G | CA2640435414 | ACTG1 | c.364-114G>C (n.364-114G>C) c.340-162G>C (n.340-162G>C) c.404+23G>C (n.404+23G>C) n.650G>C n.551G>C c.337-114G>C (n.337-114G>C) n.488-114G>C c.*168-114G>C (n.*168-114G>C) n.109G>C n.249-114G>C n.448G>C n.417-114G>C n.503-114G>C n.436-114G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511740C>T | CA775644160 | ACTG1 | c.364-114G>A (n.364-114G>A) c.340-162G>A (n.340-162G>A) c.404+23G>A (n.404+23G>A) n.650G>A n.551G>A c.337-114G>A (n.337-114G>A) n.488-114G>A c.*168-114G>A (n.*168-114G>A) n.109G>A n.249-114G>A n.448G>A n.417-114G>A n.503-114G>A n.436-114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511741A>G | CA2640435416 | ACTG1 | c.364-115T>C (n.364-115T>C) c.340-163T>C (n.340-163T>C) c.404+22T>C (n.404+22T>C) n.649T>C n.550T>C c.337-115T>C (n.337-115T>C) n.488-115T>C c.*168-115T>C (n.*168-115T>C) n.108T>C n.249-115T>C n.447T>C n.417-115T>C n.503-115T>C n.436-115T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511742G>A | CA8836152 | ACTG1 | c.364-116C>T (n.364-116C>T) c.340-164C>T (n.340-164C>T) c.404+21C>T (n.404+21C>T) n.648C>T n.549C>T c.337-116C>T (n.337-116C>T) n.488-116C>T c.*168-116C>T (n.*168-116C>T) n.107C>T n.249-116C>T n.446C>T n.417-116C>T n.503-116C>T n.436-116C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511742G>C | CA8836151 | ACTG1 | c.364-116C>G (n.364-116C>G) c.340-164C>G (n.340-164C>G) c.404+21C>G (n.404+21C>G) n.648C>G n.549C>G c.337-116C>G (n.337-116C>G) n.488-116C>G c.*168-116C>G (n.*168-116C>G) n.107C>G n.249-116C>G n.446C>G n.417-116C>G n.503-116C>G n.436-116C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511742G= | CA2278540016 | ACTG1 | c.364-116C= (n.364-116C=) c.340-164C= (n.340-164C=) c.404+21C= (n.404+21C=) n.648C= n.549C= c.337-116C= (n.337-116C=) n.488-116C= c.*168-116C= (n.*168-116C=) n.107C= n.249-116C= n.446C= n.417-116C= n.503-116C= n.436-116C= | |
17 | g.81511742G>T | CA2640435417 | ACTG1 | c.364-116C>A (n.364-116C>A) c.340-164C>A (n.340-164C>A) c.404+21C>A (n.404+21C>A) n.648C>A n.549C>A c.337-116C>A (n.337-116C>A) n.488-116C>A c.*168-116C>A (n.*168-116C>A) n.107C>A n.249-116C>A n.446C>A n.417-116C>A n.503-116C>A n.436-116C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511743G>A | CA8836153 | ACTG1 | c.364-117C>T (n.364-117C>T) c.340-165C>T (n.340-165C>T) c.404+20C>T (n.404+20C>T) n.647C>T n.548C>T c.337-117C>T (n.337-117C>T) n.488-117C>T c.*168-117C>T (n.*168-117C>T) n.106C>T n.249-117C>T n.445C>T n.417-117C>T n.503-117C>T n.436-117C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511743G= | CA2278540017 | ACTG1 | c.364-117C= (n.364-117C=) c.340-165C= (n.340-165C=) c.404+20C= (n.404+20C=) n.647C= n.548C= c.337-117C= (n.337-117C=) n.488-117C= c.*168-117C= (n.*168-117C=) n.106C= n.249-117C= n.445C= n.417-117C= n.503-117C= n.436-117C= | |
17 | g.81511744C= | CA2278540018 | ACTG1 | c.364-118G= (n.364-118G=) c.340-166G= (n.340-166G=) c.404+19G= (n.404+19G=) n.646G= n.547G= c.337-118G= (n.337-118G=) n.488-118G= c.*168-118G= (n.*168-118G=) n.105G= n.249-118G= n.444G= n.417-118G= n.503-118G= n.436-118G= | |
17 | g.81511744C>G | CA8836155 | ACTG1 | c.364-118G>C (n.364-118G>C) c.340-166G>C (n.340-166G>C) c.404+19G>C (n.404+19G>C) n.646G>C n.547G>C c.337-118G>C (n.337-118G>C) n.488-118G>C c.*168-118G>C (n.*168-118G>C) n.105G>C n.249-118G>C n.444G>C n.417-118G>C n.503-118G>C n.436-118G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511744C>T | CA8836154 | ACTG1 | c.364-118G>A (n.364-118G>A) c.340-166G>A (n.340-166G>A) c.404+19G>A (n.404+19G>A) n.646G>A n.547G>A c.337-118G>A (n.337-118G>A) n.488-118G>A c.*168-118G>A (n.*168-118G>A) n.105G>A n.249-118G>A n.444G>A n.417-118G>A n.503-118G>A n.436-118G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511745A>G | CA2640435418 | ACTG1 | c.364-119T>C (n.364-119T>C) c.340-167T>C (n.340-167T>C) c.404+18T>C (n.404+18T>C) n.645T>C n.546T>C c.337-119T>C (n.337-119T>C) n.488-119T>C c.*168-119T>C (n.*168-119T>C) n.104T>C n.249-119T>C n.443T>C n.417-119T>C n.503-119T>C n.436-119T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511746G>A | CA295068532 | ACTG1 | c.364-120C>T (n.364-120C>T) c.340-168C>T (n.340-168C>T) c.404+17C>T (n.404+17C>T) n.644C>T n.545C>T c.337-120C>T (n.337-120C>T) n.488-120C>T c.*168-120C>T (n.*168-120C>T) n.103C>T n.249-120C>T n.442C>T n.417-120C>T n.503-120C>T n.436-120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511746G>C | CA2278540020 | ACTG1 | c.364-120C>G (n.364-120C>G) c.340-168C>G (n.340-168C>G) c.404+17C>G (n.404+17C>G) n.644C>G n.545C>G c.337-120C>G (n.337-120C>G) n.488-120C>G c.*168-120C>G (n.*168-120C>G) n.103C>G n.249-120C>G n.442C>G n.417-120C>G n.503-120C>G n.436-120C>G | dbSNP |
17 | g.81511746G= | CA2278540019 | ACTG1 | c.364-120C= (n.364-120C=) c.340-168C= (n.340-168C=) c.404+17C= (n.404+17C=) n.644C= n.545C= c.337-120C= (n.337-120C=) n.488-120C= c.*168-120C= (n.*168-120C=) n.103C= n.249-120C= n.442C= n.417-120C= n.503-120C= n.436-120C= | |
17 | g.81511746G>T | CA986849480 | ACTG1 | c.364-120C>A (n.364-120C>A) c.340-168C>A (n.340-168C>A) c.404+17C>A (n.404+17C>A) n.644C>A n.545C>A c.337-120C>A (n.337-120C>A) n.488-120C>A c.*168-120C>A (n.*168-120C>A) n.103C>A n.249-120C>A n.442C>A n.417-120C>A n.503-120C>A n.436-120C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511747A= | CA2278540021 | ACTG1 | c.364-121T= (n.364-121T=) c.340-169T= (n.340-169T=) c.404+16T= (n.404+16T=) n.643T= n.544T= c.337-121T= (n.337-121T=) n.488-121T= c.*168-121T= (n.*168-121T=) n.102T= n.249-121T= n.441T= n.417-121T= n.503-121T= n.436-121T= | |
17 | g.81511747A>C | CA628022650 | ACTG1 | c.364-121T>G (n.364-121T>G) c.340-169T>G (n.340-169T>G) c.404+16T>G (n.404+16T>G) n.643T>G n.544T>G c.337-121T>G (n.337-121T>G) n.488-121T>G c.*168-121T>G (n.*168-121T>G) n.102T>G n.249-121T>G n.441T>G n.417-121T>G n.503-121T>G n.436-121T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511748A= | CA2278540022 | ACTG1 | c.364-122T= (n.364-122T=) c.340-170T= (n.340-170T=) c.404+15T= (n.404+15T=) n.642T= n.543T= c.337-122T= (n.337-122T=) n.488-122T= c.*168-122T= (n.*168-122T=) n.101T= n.249-122T= n.440T= n.417-122T= n.503-122T= n.436-122T= | |
17 | g.81511748A>G | CA986849485 | ACTG1 | c.364-122T>C (n.364-122T>C) c.340-170T>C (n.340-170T>C) c.404+15T>C (n.404+15T>C) n.642T>C n.543T>C c.337-122T>C (n.337-122T>C) n.488-122T>C c.*168-122T>C (n.*168-122T>C) n.101T>C n.249-122T>C n.440T>C n.417-122T>C n.503-122T>C n.436-122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511749A= | CA2278540023 | ACTG1 | c.364-123T= (n.364-123T=) c.340-171T= (n.340-171T=) c.404+14T= (n.404+14T=) n.641T= n.542T= c.337-123T= (n.337-123T=) n.488-123T= c.*168-123T= (n.*168-123T=) n.100T= n.249-123T= n.439T= n.417-123T= n.503-123T= n.436-123T= | |
17 | g.81511749A>C | CA2278540024 | ACTG1 | c.364-123T>G (n.364-123T>G) c.340-171T>G (n.340-171T>G) c.404+14T>G (n.404+14T>G) n.641T>G n.542T>G c.337-123T>G (n.337-123T>G) n.488-123T>G c.*168-123T>G (n.*168-123T>G) n.100T>G n.249-123T>G n.439T>G n.417-123T>G n.503-123T>G n.436-123T>G | dbSNP |
17 | g.81511749A>G | CA628022651 | ACTG1 | c.364-123T>C (n.364-123T>C) c.340-171T>C (n.340-171T>C) c.404+14T>C (n.404+14T>C) n.641T>C n.542T>C c.337-123T>C (n.337-123T>C) n.488-123T>C c.*168-123T>C (n.*168-123T>C) n.100T>C n.249-123T>C n.439T>C n.417-123T>C n.503-123T>C n.436-123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511750C>A | CA628022652 | ACTG1 | c.364-124G>T (n.364-124G>T) c.340-172G>T (n.340-172G>T) c.404+13G>T (n.404+13G>T) n.640G>T n.541G>T c.337-124G>T (n.337-124G>T) n.488-124G>T c.*168-124G>T (n.*168-124G>T) n.99G>T n.249-124G>T n.438G>T n.417-124G>T n.503-124G>T n.436-124G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511750C= | CA2278540025 | ACTG1 | c.364-124G= (n.364-124G=) c.340-172G= (n.340-172G=) c.404+13G= (n.404+13G=) n.640G= n.541G= c.337-124G= (n.337-124G=) n.488-124G= c.*168-124G= (n.*168-124G=) n.99G= n.249-124G= n.438G= n.417-124G= n.503-124G= n.436-124G= | |
17 | g.81511750_81511751insA | CA2547443212 | ACTG1 | c.364-125_364-124insT (n.364-125_364-124insT) c.340-173_340-172insT (n.340-173_340-172insT) c.404+12_404+13insT (n.404+12_404+13insT) n.639_640insT n.540_541insT c.337-125_337-124insT (n.337-125_337-124insT) n.488-125_488-124insT c.*168-125_*168-124insT (n.*168-125_*168-124insT) n.98_99insT n.249-125_249-124insT n.437_438insT n.417-125_417-124insT n.503-125_503-124insT n.436-125_436-124insT | |
17 | g.81511751C>T | CA2640435419 | ACTG1 | c.364-125G>A (n.364-125G>A) c.340-173G>A (n.340-173G>A) c.404+12G>A (n.404+12G>A) n.639G>A n.540G>A c.337-125G>A (n.337-125G>A) n.488-125G>A c.*168-125G>A (n.*168-125G>A) n.98G>A n.249-125G>A n.437G>A n.417-125G>A n.503-125G>A n.436-125G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511752A= | CA2278540026 | ACTG1 | c.364-126T= (n.364-126T=) c.340-174T= (n.340-174T=) c.404+11T= (n.404+11T=) n.638T= n.539T= c.337-126T= (n.337-126T=) n.488-126T= c.*168-126T= (n.*168-126T=) n.97T= n.249-126T= n.436T= n.417-126T= n.503-126T= n.436-126T= | |
17 | g.81511752A>C | CA8836156 | ACTG1 | c.364-126T>G (n.364-126T>G) c.340-174T>G (n.340-174T>G) c.404+11T>G (n.404+11T>G) n.638T>G n.539T>G c.337-126T>G (n.337-126T>G) n.488-126T>G c.*168-126T>G (n.*168-126T>G) n.97T>G n.249-126T>G n.436T>G n.417-126T>G n.503-126T>G n.436-126T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511752A>G | CA628022653 | ACTG1 | c.364-126T>C (n.364-126T>C) c.340-174T>C (n.340-174T>C) c.404+11T>C (n.404+11T>C) n.638T>C n.539T>C c.337-126T>C (n.337-126T>C) n.488-126T>C c.*168-126T>C (n.*168-126T>C) n.97T>C n.249-126T>C n.436T>C n.417-126T>C n.503-126T>C n.436-126T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511753_81511754dup | CA2640435420 | ACTG1 | c.364-127_364-126dup (n.364-127_364-126dup) c.340-175_340-174dup (n.340-175_340-174dup) c.404+10_404+11dup (n.404+10_404+11dup) n.637_638dup n.538_539dup c.337-127_337-126dup (n.337-127_337-126dup) n.488-127_488-126dup c.*168-127_*168-126dup (n.*168-127_*168-126dup) n.96_97dup n.249-127_249-126dup n.435_436dup n.417-127_417-126dup n.503-127_503-126dup n.436-127_436-126dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511753A= | CA2278540027 | ACTG1 | c.364-127T= (n.364-127T=) c.340-175T= (n.340-175T=) c.404+10T= (n.404+10T=) n.637T= n.538T= c.337-127T= (n.337-127T=) n.488-127T= c.*168-127T= (n.*168-127T=) n.96T= n.249-127T= n.435T= n.417-127T= n.503-127T= n.436-127T= | |
17 | g.81511753A>C | CA986849488 | ACTG1 | c.364-127T>G (n.364-127T>G) c.340-175T>G (n.340-175T>G) c.404+10T>G (n.404+10T>G) n.637T>G n.538T>G c.337-127T>G (n.337-127T>G) n.488-127T>G c.*168-127T>G (n.*168-127T>G) n.96T>G n.249-127T>G n.435T>G n.417-127T>G n.503-127T>G n.436-127T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511753A>G | CA2640435423 | ACTG1 | c.364-127T>C (n.364-127T>C) c.340-175T>C (n.340-175T>C) c.404+10T>C (n.404+10T>C) n.637T>C n.538T>C c.337-127T>C (n.337-127T>C) n.488-127T>C c.*168-127T>C (n.*168-127T>C) n.96T>C n.249-127T>C n.435T>C n.417-127T>C n.503-127T>C n.436-127T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511754A= | CA2278540028 | ACTG1 | c.364-128T= (n.364-128T=) c.339+173T= (n.339+173T=) c.404+9T= (n.404+9T=) n.636T= n.537T= c.337-128T= (n.337-128T=) n.488-128T= c.*168-128T= (n.*168-128T=) n.95T= n.249-128T= n.434T= n.417-128T= n.503-128T= n.436-128T= | |
17 | g.81511754A>C | CA628022655 | ACTG1 | c.364-128T>G (n.364-128T>G) c.339+173T>G (n.339+173T>G) c.404+9T>G (n.404+9T>G) n.636T>G n.537T>G c.337-128T>G (n.337-128T>G) n.488-128T>G c.*168-128T>G (n.*168-128T>G) n.95T>G n.249-128T>G n.434T>G n.417-128T>G n.503-128T>G n.436-128T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511754A>G | CA2278540029 | ACTG1 | c.364-128T>C (n.364-128T>C) c.339+173T>C (n.339+173T>C) c.404+9T>C (n.404+9T>C) n.636T>C n.537T>C c.337-128T>C (n.337-128T>C) n.488-128T>C c.*168-128T>C (n.*168-128T>C) n.95T>C n.249-128T>C n.434T>C n.417-128T>C n.503-128T>C n.436-128T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511755T>C | CA628022656 | ACTG1 | c.364-129A>G (n.364-129A>G) c.339+172A>G (n.339+172A>G) c.404+8A>G (n.404+8A>G) n.635A>G n.536A>G c.337-129A>G (n.337-129A>G) n.488-129A>G c.*168-129A>G (n.*168-129A>G) n.94A>G n.249-129A>G n.433A>G n.417-129A>G n.503-129A>G n.436-129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511755T>G | CA2640435425 | ACTG1 | c.364-129A>C (n.364-129A>C) c.339+172A>C (n.339+172A>C) c.404+8A>C (n.404+8A>C) n.635A>C n.536A>C c.337-129A>C (n.337-129A>C) n.488-129A>C c.*168-129A>C (n.*168-129A>C) n.94A>C n.249-129A>C n.433A>C n.417-129A>C n.503-129A>C n.436-129A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511755T= | CA2278540030 | ACTG1 | c.364-129A= (n.364-129A=) c.339+172A= (n.339+172A=) c.404+8A= (n.404+8A=) n.635A= n.536A= c.337-129A= (n.337-129A=) n.488-129A= c.*168-129A= (n.*168-129A=) n.94A= n.249-129A= n.433A= n.417-129A= n.503-129A= n.436-129A= | |
17 | g.81511756G>A | CA8836157 | ACTG1 | c.364-130C>T (n.364-130C>T) c.339+171C>T (n.339+171C>T) c.404+7C>T (n.404+7C>T) n.634C>T n.535C>T c.337-130C>T (n.337-130C>T) n.488-130C>T c.*168-130C>T (n.*168-130C>T) n.93C>T n.249-130C>T n.432C>T n.417-130C>T n.503-130C>T n.436-130C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511756G= | CA2278540031 | ACTG1 | c.364-130C= (n.364-130C=) c.339+171C= (n.339+171C=) c.404+7C= (n.404+7C=) n.634C= n.535C= c.337-130C= (n.337-130C=) n.488-130C= c.*168-130C= (n.*168-130C=) n.93C= n.249-130C= n.432C= n.417-130C= n.503-130C= n.436-130C= | |
17 | g.81511756G>T | CA2640435426 | ACTG1 | c.364-130C>A (n.364-130C>A) c.339+171C>A (n.339+171C>A) c.404+7C>A (n.404+7C>A) n.634C>A n.535C>A c.337-130C>A (n.337-130C>A) n.488-130C>A c.*168-130C>A (n.*168-130C>A) n.93C>A n.249-130C>A n.432C>A n.417-130C>A n.503-130C>A n.436-130C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511758G>A | CA8836158 | ACTG1 | c.364-132C>T (n.364-132C>T) c.339+169C>T (n.339+169C>T) c.404+5C>T (n.404+5C>T) n.632C>T n.533C>T c.337-132C>T (n.337-132C>T) n.488-132C>T c.*168-132C>T (n.*168-132C>T) n.91C>T n.249-132C>T n.430C>T n.417-132C>T n.503-132C>T n.436-132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511758G>C | CA2640435427 | ACTG1 | c.364-132C>G (n.364-132C>G) c.339+169C>G (n.339+169C>G) c.404+5C>G (n.404+5C>G) n.632C>G n.533C>G c.337-132C>G (n.337-132C>G) n.488-132C>G c.*168-132C>G (n.*168-132C>G) n.91C>G n.249-132C>G n.430C>G n.417-132C>G n.503-132C>G n.436-132C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511758G= | CA2278540032 | ACTG1 | c.364-132C= (n.364-132C=) c.339+169C= (n.339+169C=) c.404+5C= (n.404+5C=) n.632C= n.533C= c.337-132C= (n.337-132C=) n.488-132C= c.*168-132C= (n.*168-132C=) n.91C= n.249-132C= n.430C= n.417-132C= n.503-132C= n.436-132C= | |
17 | g.81511759A>G | CA2640435428 | ACTG1 | c.364-133T>C (n.364-133T>C) c.339+168T>C (n.339+168T>C) c.404+4T>C (n.404+4T>C) n.631T>C n.532T>C c.337-133T>C (n.337-133T>C) n.488-133T>C c.*168-133T>C (n.*168-133T>C) n.90T>C n.249-133T>C n.429T>C n.417-133T>C n.503-133T>C n.436-133T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511759A>T | CA2640435429 | ACTG1 | c.364-133T>A (n.364-133T>A) c.339+168T>A (n.339+168T>A) c.404+4T>A (n.404+4T>A) n.631T>A n.532T>A c.337-133T>A (n.337-133T>A) n.488-133T>A c.*168-133T>A (n.*168-133T>A) n.90T>A n.249-133T>A n.429T>A n.417-133T>A n.503-133T>A n.436-133T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511762C= | CA2278540033 | ACTG1 | c.364-136G= (n.364-136G=) c.339+165G= (n.339+165G=) c.404+1G= (n.404+1G=) n.628G= n.529G= c.337-136G= (n.337-136G=) n.488-136G= c.*168-136G= (n.*168-136G=) n.87G= n.249-136G= n.426G= n.417-136G= n.503-136G= n.436-136G= | |
17 | g.81511762C>G | CA8836159 | ACTG1 | c.364-136G>C (n.364-136G>C) c.339+165G>C (n.339+165G>C) c.404+1G>C (n.404+1G>C) n.628G>C n.529G>C c.337-136G>C (n.337-136G>C) n.488-136G>C c.*168-136G>C (n.*168-136G>C) n.87G>C n.249-136G>C n.426G>C n.417-136G>C n.503-136G>C n.436-136G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511762C>T | CA2278540034 | ACTG1 | c.364-136G>A (n.364-136G>A) c.339+165G>A (n.339+165G>A) c.404+1G>A (n.404+1G>A) n.628G>A n.529G>A c.337-136G>A (n.337-136G>A) n.488-136G>A c.*168-136G>A (n.*168-136G>A) n.87G>A n.249-136G>A n.426G>A n.417-136G>A n.503-136G>A n.436-136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511763C= | CA2278540036 | ACTG1 | c.364-137G= (n.364-137G=) c.339+164G= (n.339+164G=) c.404G= (p.Arg135=) n.627G= n.528G= c.337-137G= (n.337-137G=) n.488-137G= c.*168-137G= (n.*168-137G=) n.86G= n.249-137G= n.425G= n.417-137G= n.503-137G= n.436-137G= | |
17 | g.81511763C>G | CA2640435430 | ACTG1 | c.364-137G>C (n.364-137G>C) c.339+164G>C (n.339+164G>C) c.404G>C (p.Arg135Thr) n.627G>C n.528G>C c.337-137G>C (n.337-137G>C) n.488-137G>C c.*168-137G>C (n.*168-137G>C) n.86G>C n.249-137G>C n.425G>C n.417-137G>C n.503-137G>C n.436-137G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511763C>T | CA2278540035 | ACTG1 | c.364-137G>A (n.364-137G>A) c.339+164G>A (n.339+164G>A) c.404G>A (p.Arg135Lys) n.627G>A n.528G>A c.337-137G>A (n.337-137G>A) n.488-137G>A c.*168-137G>A (n.*168-137G>A) n.86G>A n.249-137G>A n.425G>A n.417-137G>A n.503-137G>A n.436-137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511764T>C | CA8836160 | ACTG1 | c.364-138A>G (n.364-138A>G) c.339+163A>G (n.339+163A>G) c.403A>G (p.Arg135Gly) n.626A>G n.527A>G c.337-138A>G (n.337-138A>G) n.488-138A>G c.*168-138A>G (n.*168-138A>G) n.85A>G n.249-138A>G n.424A>G n.417-138A>G n.503-138A>G n.436-138A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511764T= | CA2278540037 | ACTG1 | c.364-138A= (n.364-138A=) c.339+163A= (n.339+163A=) c.403A= (p.Arg135=) n.626A= n.527A= c.337-138A= (n.337-138A=) n.488-138A= c.*168-138A= (n.*168-138A=) n.85A= n.249-138A= n.424A= n.417-138A= n.503-138A= n.436-138A= | |
17 | g.81511765G>A | CA2640435432 | ACTG1 | c.364-139C>T (n.364-139C>T) c.339+162C>T (n.339+162C>T) c.402C>T (p.Ser134=) n.625C>T n.526C>T c.337-139C>T (n.337-139C>T) n.488-139C>T c.*168-139C>T (n.*168-139C>T) n.84C>T n.249-139C>T n.423C>T n.417-139C>T n.503-139C>T n.436-139C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511765G= | CA2278540038 | ACTG1 | c.364-139C= (n.364-139C=) c.339+162C= (n.339+162C=) c.402C= (p.Ser134=) n.625C= n.526C= c.337-139C= (n.337-139C=) n.488-139C= c.*168-139C= (n.*168-139C=) n.84C= n.249-139C= n.423C= n.417-139C= n.503-139C= n.436-139C= | |
17 | g.81511765G>T | CA628022658 | ACTG1 | c.364-139C>A (n.364-139C>A) c.339+162C>A (n.339+162C>A) c.402C>A (p.Ser134=) n.625C>A n.526C>A c.337-139C>A (n.337-139C>A) n.488-139C>A c.*168-139C>A (n.*168-139C>A) n.84C>A n.249-139C>A n.423C>A n.417-139C>A n.503-139C>A n.436-139C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511766del | CA2640435431 | ACTG1 | c.364-139del (n.364-139del) c.339+162del (n.339+162del) c.402del (p.Arg135AspfsTer4) n.625del n.526del c.337-139del (n.337-139del) n.488-139del c.*168-139del (n.*168-139del) n.84del n.249-139del n.423del n.417-139del n.503-139del n.436-139del | gnomAD v4 |
17 | g.81511766G>A | CA8836161 | ACTG1 | c.363+137C>T (n.363+137C>T) c.339+161C>T (n.339+161C>T) c.401C>T (p.Ser134Phe) n.624C>T n.525C>T c.336+137C>T (n.336+137C>T) n.487+137C>T c.*167+137C>T (n.*167+137C>T) n.83C>T n.248+137C>T n.422C>T n.416+137C>T n.502+137C>T n.435+137C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511766G>C | CA2640435433 | ACTG1 | c.363+137C>G (n.363+137C>G) c.339+161C>G (n.339+161C>G) c.401C>G (p.Ser134Cys) n.624C>G n.525C>G c.336+137C>G (n.336+137C>G) n.487+137C>G c.*167+137C>G (n.*167+137C>G) n.83C>G n.248+137C>G n.422C>G n.416+137C>G n.502+137C>G n.435+137C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511766G= | CA2278540039 | ACTG1 | c.363+137C= (n.363+137C=) c.339+161C= (n.339+161C=) c.401C= (p.Ser134=) n.624C= n.525C= c.336+137C= (n.336+137C=) n.487+137C= c.*167+137C= (n.*167+137C=) n.83C= n.248+137C= n.422C= n.416+137C= n.502+137C= n.435+137C= | |
17 | g.81511767A>C | CA2640435434 | ACTG1 | c.363+136T>G (n.363+136T>G) c.339+160T>G (n.339+160T>G) c.400T>G (p.Ser134Ala) n.623T>G n.524T>G c.336+136T>G (n.336+136T>G) n.487+136T>G c.*167+136T>G (n.*167+136T>G) n.82T>G n.248+136T>G n.421T>G n.416+136T>G n.502+136T>G n.435+136T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511767A>G | CA2640435435 | ACTG1 | c.363+136T>C (n.363+136T>C) c.339+160T>C (n.339+160T>C) c.400T>C (p.Ser134Pro) n.623T>C n.524T>C c.336+136T>C (n.336+136T>C) n.487+136T>C c.*167+136T>C (n.*167+136T>C) n.82T>C n.248+136T>C n.421T>C n.416+136T>C n.502+136T>C n.435+136T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511768G>A | CA8836162 | ACTG1 | c.363+135C>T (n.363+135C>T) c.339+159C>T (n.339+159C>T) c.399C>T (p.Ala133=) n.622C>T n.523C>T c.336+135C>T (n.336+135C>T) n.487+135C>T c.*167+135C>T (n.*167+135C>T) n.81C>T n.248+135C>T n.420C>T n.416+135C>T n.502+135C>T n.435+135C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511768G>C | CA2278540041 | ACTG1 | c.363+135C>G (n.363+135C>G) c.339+159C>G (n.339+159C>G) c.399C>G (p.Ala133=) n.622C>G n.523C>G c.336+135C>G (n.336+135C>G) n.487+135C>G c.*167+135C>G (n.*167+135C>G) n.81C>G n.248+135C>G n.420C>G n.416+135C>G n.502+135C>G n.435+135C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511768G= | CA2278540040 | ACTG1 | c.363+135C= (n.363+135C=) c.339+159C= (n.339+159C=) c.399C= (p.Ala133=) n.622C= n.523C= c.336+135C= (n.336+135C=) n.487+135C= c.*167+135C= (n.*167+135C=) n.81C= n.248+135C= n.420C= n.416+135C= n.502+135C= n.435+135C= | |
17 | g.81511768G>T | CA628022660 | ACTG1 | c.363+135C>A (n.363+135C>A) c.339+159C>A (n.339+159C>A) c.399C>A (p.Ala133=) n.622C>A n.523C>A c.336+135C>A (n.336+135C>A) n.487+135C>A c.*167+135C>A (n.*167+135C>A) n.81C>A n.248+135C>A n.420C>A n.416+135C>A n.502+135C>A n.435+135C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511769G>A | CA8836163 | ACTG1 | c.363+134C>T (n.363+134C>T) c.339+158C>T (n.339+158C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) n.621C>T n.522C>T c.336+134C>T (n.336+134C>T) n.487+134C>T c.*167+134C>T (n.*167+134C>T) n.80C>T n.248+134C>T n.419C>T n.416+134C>T n.502+134C>T n.435+134C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511769G>C | CA2640435436 | ACTG1 | c.363+134C>G (n.363+134C>G) c.339+158C>G (n.339+158C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) n.621C>G n.522C>G c.336+134C>G (n.336+134C>G) n.487+134C>G c.*167+134C>G (n.*167+134C>G) n.80C>G n.248+134C>G n.419C>G n.416+134C>G n.502+134C>G n.435+134C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511769G= | CA2278540042 | ACTG1 | c.363+134C= (n.363+134C=) c.339+158C= (n.339+158C=) c.398C= (p.Ala133=) n.621C= n.522C= c.336+134C= (n.336+134C=) n.487+134C= c.*167+134C= (n.*167+134C=) n.80C= n.248+134C= n.419C= n.416+134C= n.502+134C= n.435+134C= | |
17 | g.81511769G>T | CA8836164 | ACTG1 | c.363+134C>A (n.363+134C>A) c.339+158C>A (n.339+158C>A) c.398C>A (p.Ala133Asp) n.621C>A n.522C>A c.336+134C>A (n.336+134C>A) n.487+134C>A c.*167+134C>A (n.*167+134C>A) n.80C>A n.248+134C>A n.419C>A n.416+134C>A n.502+134C>A n.435+134C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511770C>A | CA8836165 | ACTG1 | c.363+133G>T (n.363+133G>T) c.339+157G>T (n.339+157G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) n.620G>T n.521G>T c.336+133G>T (n.336+133G>T) n.487+133G>T c.*167+133G>T (n.*167+133G>T) n.79G>T n.248+133G>T n.418G>T n.416+133G>T n.502+133G>T n.435+133G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511770C= | CA2278540043 | ACTG1 | c.363+133G= (n.363+133G=) c.339+157G= (n.339+157G=) c.397G= (p.Ala133=) n.620G= n.521G= c.336+133G= (n.336+133G=) n.487+133G= c.*167+133G= (n.*167+133G=) n.79G= n.248+133G= n.418G= n.416+133G= n.502+133G= n.435+133G= | |
17 | g.81511770C>T | CA2278540044 | ACTG1 | c.363+133G>A (n.363+133G>A) c.339+157G>A (n.339+157G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) n.620G>A n.521G>A c.336+133G>A (n.336+133G>A) n.487+133G>A c.*167+133G>A (n.*167+133G>A) n.79G>A n.248+133G>A n.418G>A n.416+133G>A n.502+133G>A n.435+133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511772T>C | CA628022577 | ACTG1 | c.363+131A>G (n.363+131A>G) c.339+155A>G (n.339+155A>G) c.395A>G (p.Glu132Gly) n.618A>G n.519A>G c.336+131A>G (n.336+131A>G) n.487+131A>G c.*167+131A>G (n.*167+131A>G) n.77A>G n.248+131A>G n.416A>G n.416+131A>G n.502+131A>G n.435+131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511772T= | CA2278540045 | ACTG1 | c.363+131A= (n.363+131A=) c.339+155A= (n.339+155A=) c.395A= (p.Glu132=) n.618A= n.519A= c.336+131A= (n.336+131A=) n.487+131A= c.*167+131A= (n.*167+131A=) n.77A= n.248+131A= n.416A= n.416+131A= n.502+131A= n.435+131A= | |
17 | g.81511773C= | CA2278540046 | ACTG1 | c.363+130G= (n.363+130G=) c.339+154G= (n.339+154G=) c.394G= (p.Glu132=) n.617G= n.518G= c.336+130G= (n.336+130G=) n.487+130G= c.*167+130G= (n.*167+130G=) n.76G= n.248+130G= n.415G= n.416+130G= n.502+130G= n.435+130G= | |
17 | g.81511773C>T | CA628022578 | ACTG1 | c.363+130G>A (n.363+130G>A) c.339+154G>A (n.339+154G>A) c.394G>A (p.Glu132Lys) n.617G>A n.518G>A c.336+130G>A (n.336+130G>A) n.487+130G>A c.*167+130G>A (n.*167+130G>A) n.76G>A n.248+130G>A n.415G>A n.416+130G>A n.502+130G>A n.435+130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511774A= | CA2278540048 | ACTG1 | c.363+129T= (n.363+129T=) c.339+153T= (n.339+153T=) c.393T= (p.Pro131=) n.616T= n.517T= c.336+129T= (n.336+129T=) n.487+129T= c.*167+129T= (n.*167+129T=) n.75T= n.248+129T= n.414T= n.416+129T= n.502+129T= n.435+129T= | |
17 | g.81511774A>G | CA2278540049 | ACTG1 | c.363+129T>C (n.363+129T>C) c.339+153T>C (n.339+153T>C) c.393T>C (p.Pro131=) n.616T>C n.517T>C c.336+129T>C (n.336+129T>C) n.487+129T>C c.*167+129T>C (n.*167+129T>C) n.75T>C n.248+129T>C n.414T>C n.416+129T>C n.502+129T>C n.435+129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511774A>T | CA8836166 | ACTG1 | c.363+129T>A (n.363+129T>A) c.339+153T>A (n.339+153T>A) c.393T>A (p.Pro131=) n.616T>A n.517T>A c.336+129T>A (n.336+129T>A) n.487+129T>A c.*167+129T>A (n.*167+129T>A) n.75T>A n.248+129T>A n.414T>A n.416+129T>A n.502+129T>A n.435+129T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81511774dup | CA2640435438 | ACTG1 | c.363+129dup (n.363+129dup) c.339+153dup (n.339+153dup) c.393dup (p.Glu132Ter) n.616dup n.517dup c.336+129dup (n.336+129dup) n.487+129dup c.*167+129dup (n.*167+129dup) n.75dup n.248+129dup n.414dup n.416+129dup n.502+129dup n.435+129dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511774_81511775dup | CA2278540047 | ACTG1 | c.363+128_363+129dup (n.363+128_363+129dup) c.339+152_339+153dup (n.339+152_339+153dup) c.392_393dup (p.Glu132LeufsTer8) n.615_616dup n.516_517dup c.336+128_336+129dup (n.336+128_336+129dup) n.487+128_487+129dup c.*167+128_*167+129dup (n.*167+128_*167+129dup) n.74_75dup n.248+128_248+129dup n.413_414dup n.416+128_416+129dup n.502+128_502+129dup n.435+128_435+129dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511775G>A | CA8836167 | ACTG1 | c.363+128C>T (n.363+128C>T) c.339+152C>T (n.339+152C>T) c.392C>T (p.Pro131Leu) n.615C>T n.516C>T c.336+128C>T (n.336+128C>T) n.487+128C>T c.*167+128C>T (n.*167+128C>T) n.74C>T n.248+128C>T n.413C>T n.416+128C>T n.502+128C>T n.435+128C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511775G>C | CA2278540050 | ACTG1 | c.363+128C>G (n.363+128C>G) c.339+152C>G (n.339+152C>G) c.392C>G (p.Pro131Arg) n.615C>G n.516C>G c.336+128C>G (n.336+128C>G) n.487+128C>G c.*167+128C>G (n.*167+128C>G) n.74C>G n.248+128C>G n.413C>G n.416+128C>G n.502+128C>G n.435+128C>G | dbSNP |
17 | g.81511775G= | CA2278540051 | ACTG1 | c.363+128C= (n.363+128C=) c.339+152C= (n.339+152C=) c.392C= (p.Pro131=) n.615C= n.516C= c.336+128C= (n.336+128C=) n.487+128C= c.*167+128C= (n.*167+128C=) n.74C= n.248+128C= n.413C= n.416+128C= n.502+128C= n.435+128C= | |
17 | g.81511775G>T | CA628022579 | ACTG1 | c.363+128C>A (n.363+128C>A) c.339+152C>A (n.339+152C>A) c.392C>A (p.Pro131His) n.615C>A n.516C>A c.336+128C>A (n.336+128C>A) n.487+128C>A c.*167+128C>A (n.*167+128C>A) n.74C>A n.248+128C>A n.413C>A n.416+128C>A n.502+128C>A n.435+128C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511777del | CA2640435439 | ACTG1 | c.363+128del (n.363+128del) c.339+152del (n.339+152del) c.392del (p.Pro131LeufsTer8) n.615del n.516del c.336+128del (n.336+128del) n.487+128del c.*167+128del (n.*167+128del) n.74del n.248+128del n.413del n.416+128del n.502+128del n.435+128del | gnomAD v4 |
17 | g.81511776G>A | CA8836168 | ACTG1 | c.363+127C>T (n.363+127C>T) c.339+151C>T (n.339+151C>T) c.391C>T (p.Pro131Ser) n.614C>T n.515C>T c.336+127C>T (n.336+127C>T) n.487+127C>T c.*167+127C>T (n.*167+127C>T) n.73C>T n.248+127C>T n.412C>T n.416+127C>T n.502+127C>T n.435+127C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511776G= | CA2278540052 | ACTG1 | c.363+127C= (n.363+127C=) c.339+151C= (n.339+151C=) c.391C= (p.Pro131=) n.614C= n.515C= c.336+127C= (n.336+127C=) n.487+127C= c.*167+127C= (n.*167+127C=) n.73C= n.248+127C= n.412C= n.416+127C= n.502+127C= n.435+127C= | |
17 | g.81511776G>T | CA2640435440 | ACTG1 | c.363+127C>A (n.363+127C>A) c.339+151C>A (n.339+151C>A) c.391C>A (p.Pro131Thr) n.614C>A n.515C>A c.336+127C>A (n.336+127C>A) n.487+127C>A c.*167+127C>A (n.*167+127C>A) n.73C>A n.248+127C>A n.412C>A n.416+127C>A n.502+127C>A n.435+127C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511777G>A | CA8836169 | ACTG1 | c.363+126C>T (n.363+126C>T) c.339+150C>T (n.339+150C>T) c.390C>T (p.Leu130=) n.613C>T n.514C>T c.336+126C>T (n.336+126C>T) n.487+126C>T c.*167+126C>T (n.*167+126C>T) n.72C>T n.248+126C>T n.411C>T n.416+126C>T n.502+126C>T n.435+126C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511777G= | CA2278540053 | ACTG1 | c.363+126C= (n.363+126C=) c.339+150C= (n.339+150C=) c.390C= (p.Leu130=) n.613C= n.514C= c.336+126C= (n.336+126C=) n.487+126C= c.*167+126C= (n.*167+126C=) n.72C= n.248+126C= n.411C= n.416+126C= n.502+126C= n.435+126C= | |
17 | g.81511777G>T | CA775644189 | ACTG1 | c.363+126C>A (n.363+126C>A) c.339+150C>A (n.339+150C>A) c.390C>A (p.Leu130=) n.613C>A n.514C>A c.336+126C>A (n.336+126C>A) n.487+126C>A c.*167+126C>A (n.*167+126C>A) n.72C>A n.248+126C>A n.411C>A n.416+126C>A n.502+126C>A n.435+126C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511778A>T | CA2640435441 | ACTG1 | c.363+125T>A (n.363+125T>A) c.339+149T>A (n.339+149T>A) c.389T>A (p.Leu130His) n.612T>A n.513T>A c.336+125T>A (n.336+125T>A) n.487+125T>A c.*167+125T>A (n.*167+125T>A) n.71T>A n.248+125T>A n.410T>A n.416+125T>A n.502+125T>A n.435+125T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511779G>A | CA8836170 | ACTG1 | c.363+124C>T (n.363+124C>T) c.339+148C>T (n.339+148C>T) c.388C>T (p.Leu130Phe) n.611C>T n.512C>T c.336+124C>T (n.336+124C>T) n.487+124C>T c.*167+124C>T (n.*167+124C>T) n.70C>T n.248+124C>T n.409C>T n.416+124C>T n.502+124C>T n.435+124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511779G= | CA2278540054 | ACTG1 | c.363+124C= (n.363+124C=) c.339+148C= (n.339+148C=) c.388C= (p.Leu130=) n.611C= n.512C= c.336+124C= (n.336+124C=) n.487+124C= c.*167+124C= (n.*167+124C=) n.70C= n.248+124C= n.409C= n.416+124C= n.502+124C= n.435+124C= | |
17 | g.81511779G>T | CA775644198 | ACTG1 | c.363+124C>A (n.363+124C>A) c.339+148C>A (n.339+148C>A) c.388C>A (p.Leu130Ile) n.611C>A n.512C>A c.336+124C>A (n.336+124C>A) n.487+124C>A c.*167+124C>A (n.*167+124C>A) n.70C>A n.248+124C>A n.409C>A n.416+124C>A n.502+124C>A n.435+124C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511780G>A | CA8836172 | ACTG1 | c.363+123C>T (n.363+123C>T) c.339+147C>T (n.339+147C>T) c.387C>T (p.Phe129=) n.610C>T n.511C>T c.336+123C>T (n.336+123C>T) n.487+123C>T c.*167+123C>T (n.*167+123C>T) n.69C>T n.248+123C>T n.408C>T n.416+123C>T n.502+123C>T n.435+123C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511780G= | CA2278540055 | ACTG1 | c.363+123C= (n.363+123C=) c.339+147C= (n.339+147C=) c.387C= (p.Phe129=) n.610C= n.511C= c.336+123C= (n.336+123C=) n.487+123C= c.*167+123C= (n.*167+123C=) n.69C= n.248+123C= n.408C= n.416+123C= n.502+123C= n.435+123C= | |
17 | g.81511780G>T | CA8836171 | ACTG1 | c.363+123C>A (n.363+123C>A) c.339+147C>A (n.339+147C>A) c.387C>A (p.Phe129Leu) n.610C>A n.511C>A c.336+123C>A (n.336+123C>A) n.487+123C>A c.*167+123C>A (n.*167+123C>A) n.69C>A n.248+123C>A n.408C>A n.416+123C>A n.502+123C>A n.435+123C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511781A= | CA2278540057 | ACTG1 | c.363+122T= (n.363+122T=) c.339+146T= (n.339+146T=) c.386T= (p.Phe129=) n.609T= n.510T= c.336+122T= (n.336+122T=) n.487+122T= c.*167+122T= (n.*167+122T=) n.68T= n.248+122T= n.407T= n.416+122T= n.502+122T= n.435+122T= | |
17 | g.81511781A>T | CA2278540056 | ACTG1 | c.363+122T>A (n.363+122T>A) c.339+146T>A (n.339+146T>A) c.386T>A (p.Phe129Tyr) n.609T>A n.510T>A c.336+122T>A (n.336+122T>A) n.487+122T>A c.*167+122T>A (n.*167+122T>A) n.68T>A n.248+122T>A n.407T>A n.416+122T>A n.502+122T>A n.435+122T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511783dup | CA8836173 | ACTG1 | c.363+122dup (n.363+122dup) c.339+146dup (n.339+146dup) c.386dup (p.Leu130ProfsTer3) n.609dup n.510dup c.336+122dup (n.336+122dup) n.487+122dup c.*167+122dup (n.*167+122dup) n.68dup n.248+122dup n.407dup n.416+122dup n.502+122dup n.435+122dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511782A>G | CA2640435443 | ACTG1 | c.363+121T>C (n.363+121T>C) c.339+145T>C (n.339+145T>C) c.385T>C (p.Phe129Leu) n.608T>C n.509T>C c.336+121T>C (n.336+121T>C) n.487+121T>C c.*167+121T>C (n.*167+121T>C) n.67T>C n.248+121T>C n.406T>C n.416+121T>C n.502+121T>C n.435+121T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511783A= | CA2278540058 | ACTG1 | c.363+120T= (n.363+120T=) c.339+144T= (n.339+144T=) c.384T= (p.His128=) n.607T= n.508T= c.336+120T= (n.336+120T=) n.487+120T= c.*167+120T= (n.*167+120T=) n.66T= n.248+120T= n.405T= n.416+120T= n.502+120T= n.435+120T= | |
17 | g.81511783A>G | CA2640435444 | ACTG1 | c.363+120T>C (n.363+120T>C) c.339+144T>C (n.339+144T>C) c.384T>C (p.His128=) n.607T>C n.508T>C c.336+120T>C (n.336+120T>C) n.487+120T>C c.*167+120T>C (n.*167+120T>C) n.66T>C n.248+120T>C n.405T>C n.416+120T>C n.502+120T>C n.435+120T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511783A>T | CA986849520 | ACTG1 | c.363+120T>A (n.363+120T>A) c.339+144T>A (n.339+144T>A) c.384T>A (p.His128Gln) n.607T>A n.508T>A c.336+120T>A (n.336+120T>A) n.487+120T>A c.*167+120T>A (n.*167+120T>A) n.66T>A n.248+120T>A n.405T>A n.416+120T>A n.502+120T>A n.435+120T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511784T>A | CA2599063441 | ACTG1 | c.363+119A>T (n.363+119A>T) c.339+143A>T (n.339+143A>T) c.383A>T (p.His128Leu) n.606A>T n.507A>T c.336+119A>T (n.336+119A>T) n.487+119A>T c.*167+119A>T (n.*167+119A>T) n.65A>T n.248+119A>T n.404A>T n.416+119A>T n.502+119A>T n.435+119A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511784T>C | CA2640435445 | ACTG1 | c.363+119A>G (n.363+119A>G) c.339+143A>G (n.339+143A>G) c.383A>G (p.His128Arg) n.606A>G n.507A>G c.336+119A>G (n.336+119A>G) n.487+119A>G c.*167+119A>G (n.*167+119A>G) n.65A>G n.248+119A>G n.404A>G n.416+119A>G n.502+119A>G n.435+119A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511785G>A | CA8836174 | ACTG1 | c.363+118C>T (n.363+118C>T) c.339+142C>T (n.339+142C>T) c.382C>T (p.His128Tyr) n.605C>T n.506C>T c.336+118C>T (n.336+118C>T) n.487+118C>T c.*167+118C>T (n.*167+118C>T) n.64C>T n.248+118C>T n.403C>T n.416+118C>T n.502+118C>T n.435+118C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511785G= | CA2278540059 | ACTG1 | c.363+118C= (n.363+118C=) c.339+142C= (n.339+142C=) c.382C= (p.His128=) n.605C= n.506C= c.336+118C= (n.336+118C=) n.487+118C= c.*167+118C= (n.*167+118C=) n.64C= n.248+118C= n.403C= n.416+118C= n.502+118C= n.435+118C= | |
17 | g.81511785G>T | CA628022581 | ACTG1 | c.363+118C>A (n.363+118C>A) c.339+142C>A (n.339+142C>A) c.382C>A (p.His128Asn) n.605C>A n.506C>A c.336+118C>A (n.336+118C>A) n.487+118C>A c.*167+118C>A (n.*167+118C>A) n.64C>A n.248+118C>A n.403C>A n.416+118C>A n.502+118C>A n.435+118C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511785dup | CA2810629428 | ACTG1 | c.363+118dup (n.363+118dup) c.339+142dup (n.339+142dup) c.382dup (p.His128ProfsTer5) n.605dup n.506dup c.336+118dup (n.336+118dup) n.487+118dup c.*167+118dup (n.*167+118dup) n.64dup n.248+118dup n.403dup n.416+118dup n.502+118dup n.435+118dup | |
17 | g.81511786C= | CA2278540060 | ACTG1 | c.363+117G= (n.363+117G=) c.339+141G= (n.339+141G=) c.381G= (p.Arg127=) n.604G= n.505G= c.336+117G= (n.336+117G=) n.487+117G= c.*167+117G= (n.*167+117G=) n.63G= n.248+117G= n.402G= n.416+117G= n.502+117G= n.435+117G= | |
17 | g.81511786C>G | CA8836175 | ACTG1 | c.363+117G>C (n.363+117G>C) c.339+141G>C (n.339+141G>C) c.381G>C (p.Arg127=) n.604G>C n.505G>C c.336+117G>C (n.336+117G>C) n.487+117G>C c.*167+117G>C (n.*167+117G>C) n.63G>C n.248+117G>C n.402G>C n.416+117G>C n.502+117G>C n.435+117G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511786C>T | CA2640435446 | ACTG1 | c.363+117G>A (n.363+117G>A) c.339+141G>A (n.339+141G>A) c.381G>A (p.Arg127=) n.604G>A n.505G>A c.336+117G>A (n.336+117G>A) n.487+117G>A c.*167+117G>A (n.*167+117G>A) n.63G>A n.248+117G>A n.402G>A n.416+117G>A n.502+117G>A n.435+117G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511787C= | CA2278540061 | ACTG1 | c.363+116G= (n.363+116G=) c.339+140G= (n.339+140G=) c.380G= (p.Arg127=) n.603G= n.504G= c.336+116G= (n.336+116G=) n.487+116G= c.*167+116G= (n.*167+116G=) n.62G= n.248+116G= n.401G= n.416+116G= n.502+116G= n.435+116G= | |
17 | g.81511787C>T | CA628022582 | ACTG1 | c.363+116G>A (n.363+116G>A) c.339+140G>A (n.339+140G>A) c.380G>A (p.Arg127Gln) n.603G>A n.504G>A c.336+116G>A (n.336+116G>A) n.487+116G>A c.*167+116G>A (n.*167+116G>A) n.62G>A n.248+116G>A n.401G>A n.416+116G>A n.502+116G>A n.435+116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511788G>A | CA8836177 | ACTG1 | c.363+115C>T (n.363+115C>T) c.339+139C>T (n.339+139C>T) c.379C>T (p.Arg127Trp) n.602C>T n.503C>T c.336+115C>T (n.336+115C>T) n.487+115C>T c.*167+115C>T (n.*167+115C>T) n.61C>T n.248+115C>T n.400C>T n.416+115C>T n.502+115C>T n.435+115C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511788G>C | CA8836178 | ACTG1 | c.363+115C>G (n.363+115C>G) c.339+139C>G (n.339+139C>G) c.379C>G (p.Arg127Gly) n.602C>G n.503C>G c.336+115C>G (n.336+115C>G) n.487+115C>G c.*167+115C>G (n.*167+115C>G) n.61C>G n.248+115C>G n.400C>G n.416+115C>G n.502+115C>G n.435+115C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511788G= | CA2278540062 | ACTG1 | c.363+115C= (n.363+115C=) c.339+139C= (n.339+139C=) c.379C= (p.Arg127=) n.602C= n.503C= c.336+115C= (n.336+115C=) n.487+115C= c.*167+115C= (n.*167+115C=) n.61C= n.248+115C= n.400C= n.416+115C= n.502+115C= n.435+115C= | |
17 | g.81511788G>T | CA8836176 | ACTG1 | c.363+115C>A (n.363+115C>A) c.339+139C>A (n.339+139C>A) c.379C>A (p.Arg127=) n.602C>A n.503C>A c.336+115C>A (n.336+115C>A) n.487+115C>A c.*167+115C>A (n.*167+115C>A) n.61C>A n.248+115C>A n.400C>A n.416+115C>A n.502+115C>A n.435+115C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511790del | CA2640435447 | ACTG1 | c.363+115del (n.363+115del) c.339+139del (n.339+139del) c.379del (p.Arg127GlyfsTer12) n.602del n.503del c.336+115del (n.336+115del) n.487+115del c.*167+115del (n.*167+115del) n.61del n.248+115del n.400del n.416+115del n.502+115del n.435+115del | gnomAD v4 |
17 | g.81511789_81511818del | CA2640435448 | ACTG1 | c.363+86_363+115del (n.363+86_363+115del) c.339+110_339+139del (n.339+110_339+139del) c.364-14_379del n.573_602del n.488-14_503del c.336+86_336+115del (n.336+86_336+115del) n.487+86_487+115del c.*167+86_*167+115del (n.*167+86_*167+115del) n.32_61del n.248+86_248+115del n.385-14_400del n.416+86_416+115del n.502+86_502+115del n.435+86_435+115del | gnomAD v4 |
17 | g.81511789G>A | CA8836180 | ACTG1 | c.363+114C>T (n.363+114C>T) c.339+138C>T (n.339+138C>T) c.378C>T (p.Ser126=) n.601C>T n.502C>T c.336+114C>T (n.336+114C>T) n.487+114C>T c.*167+114C>T (n.*167+114C>T) n.60C>T n.248+114C>T n.399C>T n.416+114C>T n.502+114C>T n.435+114C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511789G>C | CA628022584 | ACTG1 | c.363+114C>G (n.363+114C>G) c.339+138C>G (n.339+138C>G) c.378C>G (p.Ser126=) n.601C>G n.502C>G c.336+114C>G (n.336+114C>G) n.487+114C>G c.*167+114C>G (n.*167+114C>G) n.60C>G n.248+114C>G n.399C>G n.416+114C>G n.502+114C>G n.435+114C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511789G= | CA2278540063 | ACTG1 | c.363+114C= (n.363+114C=) c.339+138C= (n.339+138C=) c.378C= (p.Ser126=) n.601C= n.502C= c.336+114C= (n.336+114C=) n.487+114C= c.*167+114C= (n.*167+114C=) n.60C= n.248+114C= n.399C= n.416+114C= n.502+114C= n.435+114C= | |
17 | g.81511789G>T | CA8836179 | ACTG1 | c.363+114C>A (n.363+114C>A) c.339+138C>A (n.339+138C>A) c.378C>A (p.Ser126=) n.601C>A n.502C>A c.336+114C>A (n.336+114C>A) n.487+114C>A c.*167+114C>A (n.*167+114C>A) n.60C>A n.248+114C>A n.399C>A n.416+114C>A n.502+114C>A n.435+114C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511790G>A | CA8836181 | ACTG1 | c.363+113C>T (n.363+113C>T) c.339+137C>T (n.339+137C>T) c.377C>T (p.Ser126Phe) n.600C>T n.501C>T c.336+113C>T (n.336+113C>T) n.487+113C>T c.*167+113C>T (n.*167+113C>T) n.59C>T n.248+113C>T n.398C>T n.416+113C>T n.502+113C>T n.435+113C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511790G>C | CA628022586 | ACTG1 | c.363+113C>G (n.363+113C>G) c.339+137C>G (n.339+137C>G) c.377C>G (p.Ser126Cys) n.600C>G n.501C>G c.336+113C>G (n.336+113C>G) n.487+113C>G c.*167+113C>G (n.*167+113C>G) n.59C>G n.248+113C>G n.398C>G n.416+113C>G n.502+113C>G n.435+113C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511790G= | CA2278540064 | ACTG1 | c.363+113C= (n.363+113C=) c.339+137C= (n.339+137C=) c.377C= (p.Ser126=) n.600C= n.501C= c.336+113C= (n.336+113C=) n.487+113C= c.*167+113C= (n.*167+113C=) n.59C= n.248+113C= n.398C= n.416+113C= n.502+113C= n.435+113C= | |
17 | g.81511791A= | CA2278540065 | ACTG1 | c.363+112T= (n.363+112T=) c.339+136T= (n.339+136T=) c.376T= (p.Ser126=) n.599T= n.500T= c.336+112T= (n.336+112T=) n.487+112T= c.*167+112T= (n.*167+112T=) n.58T= n.248+112T= n.397T= n.416+112T= n.502+112T= n.435+112T= | |
17 | g.81511791A>C | CA8836182 | ACTG1 | c.363+112T>G (n.363+112T>G) c.339+136T>G (n.339+136T>G) c.376T>G (p.Ser126Ala) n.599T>G n.500T>G c.336+112T>G (n.336+112T>G) n.487+112T>G c.*167+112T>G (n.*167+112T>G) n.58T>G n.248+112T>G n.397T>G n.416+112T>G n.502+112T>G n.435+112T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.81511792G>A | CA8836184 | ACTG1 | c.363+111C>T (n.363+111C>T) c.339+135C>T (n.339+135C>T) c.375C>T (p.Leu125=) n.598C>T n.499C>T c.336+111C>T (n.336+111C>T) n.487+111C>T c.*167+111C>T (n.*167+111C>T) n.57C>T n.248+111C>T n.396C>T n.416+111C>T n.502+111C>T n.435+111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511792G>C | CA2640435450 | ACTG1 | c.363+111C>G (n.363+111C>G) c.339+135C>G (n.339+135C>G) c.375C>G (p.Leu125=) n.598C>G n.499C>G c.336+111C>G (n.336+111C>G) n.487+111C>G c.*167+111C>G (n.*167+111C>G) n.57C>G n.248+111C>G n.396C>G n.416+111C>G n.502+111C>G n.435+111C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511792G= | CA2278540066 | ACTG1 | c.363+111C= (n.363+111C=) c.339+135C= (n.339+135C=) c.375C= (p.Leu125=) n.598C= n.499C= c.336+111C= (n.336+111C=) n.487+111C= c.*167+111C= (n.*167+111C=) n.57C= n.248+111C= n.396C= n.416+111C= n.502+111C= n.435+111C= | |
17 | g.81511792G>T | CA8836183 | ACTG1 | c.363+111C>A (n.363+111C>A) c.339+135C>A (n.339+135C>A) c.375C>A (p.Leu125=) n.598C>A n.499C>A c.336+111C>A (n.336+111C>A) n.487+111C>A c.*167+111C>A (n.*167+111C>A) n.57C>A n.248+111C>A n.396C>A n.416+111C>A n.502+111C>A n.435+111C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |