Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81511607T>A | CA401461432 | ACTG1 | c.383A>T (p.Asn128Ile) c.340-29A>T (n.340-29A>T) c.424A>T (p.Thr142Ser) n.783A>T n.684A>T c.356A>T (p.Asn119Ile) n.507A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.242A>T n.268A>T n.581A>T n.436A>T n.522A>T n.455A>T | |
17 | g.81511607T>C | CA401461434 | ACTG1 | c.383A>G (p.Asn128Ser) c.340-29A>G (n.340-29A>G) c.424A>G (p.Thr142Ala) n.783A>G n.684A>G c.356A>G (p.Asn119Ser) n.507A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.242A>G n.268A>G n.581A>G n.436A>G n.522A>G n.455A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511607T>G | CA401461436 | ACTG1 | c.383A>C (p.Asn128Thr) c.340-29A>C (n.340-29A>C) c.424A>C (p.Thr142Pro) n.783A>C n.684A>C c.356A>C (p.Asn119Thr) n.507A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.242A>C n.268A>C n.581A>C n.436A>C n.522A>C n.455A>C | |
17 | g.81511607T= | CA2278539890 | ACTG1 | c.383A= (p.Asn128=) c.340-29A= (n.340-29A=) c.424A= (p.Thr142=) n.783A= n.684A= c.356A= (p.Asn119=) n.507A= c.*187A= (n.*187A=) n.242A= n.268A= n.581A= n.436A= n.522A= n.455A= | |
17 | g.81511608T>A | CA401461439 | ACTG1 | c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.340-30A>T (n.340-30A>T) c.423A>T (p.Ser141=) n.782A>T n.683A>T c.355A>T (p.Asn119Tyr) n.506A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.241A>T n.267A>T n.580A>T n.435A>T n.521A>T n.454A>T | |
17 | g.81511608T>C | CA401461440 | ACTG1 | c.382A>G (p.Asn128Asp) c.340-30A>G (n.340-30A>G) c.423A>G (p.Ser141=) n.782A>G n.683A>G c.355A>G (p.Asn119Asp) n.506A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.241A>G n.267A>G n.580A>G n.435A>G n.521A>G n.454A>G | |
17 | g.81511608T>G | CA401461442 | ACTG1 | c.382A>C (p.Asn128His) c.340-30A>C (n.340-30A>C) c.423A>C (p.Ser141=) n.782A>C n.683A>C c.355A>C (p.Asn119His) n.506A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.241A>C n.267A>C n.580A>C n.435A>C n.521A>C n.454A>C | |
17 | g.81511609G>A | CA502419527 | ACTG1 | c.381C>T (p.Phe127=) c.340-31C>T (n.340-31C>T) c.422C>T (p.Ser141Leu) n.781C>T n.682C>T c.354C>T (p.Phe118=) n.505C>T c.*185C>T (n.*185C>T) n.240C>T n.266C>T n.579C>T n.434C>T n.520C>T n.453C>T | |
17 | g.81511609G>C | CA401461444 | ACTG1 | c.381C>G (p.Phe127Leu) c.340-31C>G (n.340-31C>G) c.422C>G (p.Ser141Ter) n.781C>G n.682C>G c.354C>G (p.Phe118Leu) n.505C>G c.*185C>G (n.*185C>G) n.240C>G n.266C>G n.579C>G n.434C>G n.520C>G n.453C>G | |
17 | g.81511609G>T | CA401461446 | ACTG1 | c.381C>A (p.Phe127Leu) c.340-31C>A (n.340-31C>A) c.422C>A (p.Ser141Ter) n.781C>A n.682C>A c.354C>A (p.Phe118Leu) n.505C>A c.*185C>A (n.*185C>A) n.240C>A n.266C>A n.579C>A n.434C>A n.520C>A n.453C>A | |
17 | g.81511610A>C | CA401461448 | ACTG1 | c.380T>G (p.Phe127Cys) c.340-32T>G (n.340-32T>G) c.421T>G (p.Ser141Ala) n.780T>G n.681T>G c.353T>G (p.Phe118Cys) n.504T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.239T>G n.265T>G n.578T>G n.433T>G n.519T>G n.452T>G | |
17 | g.81511610A>G | CA401461449 | ACTG1 | c.380T>C (p.Phe127Ser) c.340-32T>C (n.340-32T>C) c.421T>C (p.Ser141Pro) n.780T>C n.681T>C c.353T>C (p.Phe118Ser) n.504T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.239T>C n.265T>C n.578T>C n.433T>C n.519T>C n.452T>C | |
17 | g.81511610A>T | CA401461451 | ACTG1 | c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.340-32T>A (n.340-32T>A) c.421T>A (p.Ser141Thr) n.780T>A n.681T>A c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.504T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.239T>A n.265T>A n.578T>A n.433T>A n.519T>A n.452T>A | |
17 | g.81511611A>C | CA401461454 | ACTG1 | c.379T>G (p.Phe127Val) c.340-33T>G (n.340-33T>G) c.420T>G (p.Pro140=) n.779T>G n.680T>G c.352T>G (p.Phe118Val) n.503T>G c.*183T>G (n.*183T>G) n.238T>G n.264T>G n.577T>G n.432T>G n.518T>G n.451T>G | COSMIC |
17 | g.81511611A>G | CA401461455 | ACTG1 | c.379T>C (p.Phe127Leu) c.340-33T>C (n.340-33T>C) c.420T>C (p.Pro140=) n.779T>C n.680T>C c.352T>C (p.Phe118Leu) n.503T>C c.*183T>C (n.*183T>C) n.238T>C n.264T>C n.577T>C n.432T>C n.518T>C n.451T>C | |
17 | g.81511611A>T | CA401461457 | ACTG1 | c.379T>A (p.Phe127Ile) c.340-33T>A (n.340-33T>A) c.420T>A (p.Pro140=) n.779T>A n.680T>A c.352T>A (p.Phe118Ile) n.503T>A c.*183T>A (n.*183T>A) n.238T>A n.264T>A n.577T>A n.432T>A n.518T>A n.451T>A | |
17 | g.81511612G>A | CA8836089 | ACTG1 | c.378C>T (p.Thr126=) c.340-34C>T (n.340-34C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) n.778C>T n.679C>T c.351C>T (p.Thr117=) n.502C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.237C>T n.263C>T n.576C>T n.431C>T n.517C>T n.450C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511612G>C | CA8836090 | ACTG1 | c.378C>G (p.Thr126=) c.340-34C>G (n.340-34C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) n.778C>G n.679C>G c.351C>G (p.Thr117=) n.502C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.237C>G n.263C>G n.576C>G n.431C>G n.517C>G n.450C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511612G= | CA2278539891 | ACTG1 | c.378C= (p.Thr126=) c.340-34C= (n.340-34C=) c.419C= (p.Pro140=) n.778C= n.679C= c.351C= (p.Thr117=) n.502C= c.*182C= (n.*182C=) n.237C= n.263C= n.576C= n.431C= n.517C= n.450C= | |
17 | g.81511612G>T | CA502419528 | ACTG1 | c.378C>A (p.Thr126=) c.340-34C>A (n.340-34C>A) c.419C>A (p.Pro140His) n.778C>A n.679C>A c.351C>A (p.Thr117=) n.502C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.237C>A n.263C>A n.576C>A n.431C>A n.517C>A n.450C>A | |
17 | g.81511613G>A | CA10577201 | ACTG1 | c.377C>T (p.Thr126Ile) c.340-35C>T (n.340-35C>T) c.418C>T (p.Pro140Ser) n.777C>T n.678C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) n.501C>T c.*181C>T (n.*181C>T) n.236C>T n.262C>T n.575C>T n.430C>T n.516C>T n.449C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511613G>C | CA401461462 | ACTG1 | c.377C>G (p.Thr126Ser) c.340-35C>G (n.340-35C>G) c.418C>G (p.Pro140Ala) n.777C>G n.678C>G c.350C>G (p.Thr117Ser) n.501C>G c.*181C>G (n.*181C>G) n.236C>G n.262C>G n.575C>G n.430C>G n.516C>G n.449C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511613G= | CA2278539892 | ACTG1 | c.377C= (p.Thr126=) c.340-35C= (n.340-35C=) c.418C= (p.Pro140=) n.777C= n.678C= c.350C= (p.Thr117=) n.501C= c.*181C= (n.*181C=) n.236C= n.262C= n.575C= n.430C= n.516C= n.449C= | |
17 | g.81511613G>T | CA401461463 | ACTG1 | c.377C>A (p.Thr126Asn) c.340-35C>A (n.340-35C>A) c.418C>A (p.Pro140Thr) n.777C>A n.678C>A c.350C>A (p.Thr117Asn) n.501C>A c.*181C>A (n.*181C>A) n.236C>A n.262C>A n.575C>A n.430C>A n.516C>A n.449C>A | |
17 | g.81511614T>A | CA401461466 | ACTG1 | c.376A>T (p.Thr126Ser) c.340-36A>T (n.340-36A>T) c.417A>T (p.Arg139Ser) n.776A>T n.677A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) n.500A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.235A>T n.261A>T n.574A>T n.429A>T n.515A>T n.448A>T | |
17 | g.81511614T>C | CA401461468 | ACTG1 | c.376A>G (p.Thr126Ala) c.340-36A>G (n.340-36A>G) c.417A>G (p.Arg139=) n.776A>G n.677A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) n.500A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.235A>G n.261A>G n.574A>G n.429A>G n.515A>G n.448A>G | ClinVar |
17 | g.81511614T>G | CA401461470 | ACTG1 | c.376A>C (p.Thr126Pro) c.340-36A>C (n.340-36A>C) c.417A>C (p.Arg139Ser) n.776A>C n.677A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) n.500A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.235A>C n.261A>C n.574A>C n.429A>C n.515A>C n.448A>C | dbSNP |
17 | g.81511614T= | CA2278539893 | ACTG1 | c.376A= (p.Thr126=) c.340-36A= (n.340-36A=) c.417A= (p.Arg139=) n.776A= n.677A= c.349A= (p.Thr117=) n.500A= c.*180A= (n.*180A=) n.235A= n.261A= n.574A= n.429A= n.515A= n.448A= | |
17 | g.81511614_81511615insATTTCCCGCTCGGCCGTGGTGGTGAAGCTGTAGC | CA2810629319 | ACTG1 | c.375_376insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT (p.Thr126AlafsTer?) c.340-37_340-36insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT (n.340-37_340-36insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT) c.416_417insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT (p.Pro140LeufsTer?) n.775_776insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT n.676_677insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT c.348_349insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT (p.Thr117AlafsTer?) n.499_500insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT c.*179_*180insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT (n.*179_*180insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT) n.234_235insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT n.260_261insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT n.573_574insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT n.428_429insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT n.514_515insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT n.447_448insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT | |
17 | g.81511615C>A | CA401461472 | ACTG1 | c.375G>T (p.Glu125Asp) c.340-37G>T (n.340-37G>T) c.416G>T (p.Arg139Ile) n.775G>T n.676G>T c.348G>T (p.Glu116Asp) n.499G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.234G>T n.260G>T n.573G>T n.428G>T n.514G>T n.447G>T | |
17 | g.81511615C= | CA2278539894 | ACTG1 | c.375G= (p.Glu125=) c.340-37G= (n.340-37G=) c.416G= (p.Arg139=) n.775G= n.676G= c.348G= (p.Glu116=) n.499G= c.*179G= (n.*179G=) n.234G= n.260G= n.573G= n.428G= n.514G= n.447G= | |
17 | g.81511615C>G | CA401461474 | ACTG1 | c.375G>C (p.Glu125Asp) c.340-37G>C (n.340-37G>C) c.416G>C (p.Arg139Thr) n.775G>C n.676G>C c.348G>C (p.Glu116Asp) n.499G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.234G>C n.260G>C n.573G>C n.428G>C n.514G>C n.447G>C | |
17 | g.81511615C>T | CA8836091 | ACTG1 | c.375G>A (p.Glu125=) c.340-37G>A (n.340-37G>A) c.416G>A (p.Arg139Lys) n.775G>A n.676G>A c.348G>A (p.Glu116=) n.499G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.234G>A n.260G>A n.573G>A n.428G>A n.514G>A n.447G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511616T>A | CA401461478 | ACTG1 | c.374A>T (p.Glu125Val) c.340-38A>T (n.340-38A>T) c.415A>T (p.Arg139Ter) n.774A>T n.675A>T c.347A>T (p.Glu116Val) n.498A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.233A>T n.259A>T n.572A>T n.427A>T n.513A>T n.446A>T | |
17 | g.81511616T>C | CA401461480 | ACTG1 | c.374A>G (p.Glu125Gly) c.340-38A>G (n.340-38A>G) c.415A>G (p.Arg139Gly) n.774A>G n.675A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) n.498A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.233A>G n.259A>G n.572A>G n.427A>G n.513A>G n.446A>G | |
17 | g.81511616T>G | CA401461482 | ACTG1 | c.374A>C (p.Glu125Ala) c.340-38A>C (n.340-38A>C) c.415A>C (p.Arg139=) n.774A>C n.675A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) n.498A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.233A>C n.259A>C n.572A>C n.427A>C n.513A>C n.446A>C | |
17 | g.81511617C>A | CA401461486 | ACTG1 | c.373G>T (p.Glu125Ter) c.340-39G>T (n.340-39G>T) c.414G>T (p.Leu138Phe) n.773G>T n.674G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) n.497G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.232G>T n.258G>T n.571G>T n.426G>T n.512G>T n.445G>T | |
17 | g.81511617C>G | CA401461488 | ACTG1 | c.373G>C (p.Glu125Gln) c.340-39G>C (n.340-39G>C) c.414G>C (p.Leu138Phe) n.773G>C n.674G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) n.497G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.232G>C n.258G>C n.571G>C n.426G>C n.512G>C n.445G>C | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511617C>T | CA401461485 | ACTG1 | c.373G>A (p.Glu125Lys) c.340-39G>A (n.340-39G>A) c.414G>A (p.Leu138=) n.773G>A n.674G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) n.497G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.232G>A n.258G>A n.571G>A n.426G>A n.512G>A n.445G>A | |
17 | g.81511618A= | CA2278539895 | ACTG1 | c.372T= (p.Phe124=) c.340-40T= (n.340-40T=) c.413T= (p.Leu138=) n.772T= n.673T= c.345T= (p.Phe115=) n.496T= c.*176T= (n.*176T=) n.231T= n.257T= n.570T= n.425T= n.511T= n.444T= | |
17 | g.81511618A>C | CA401461492 | ACTG1 | c.372T>G (p.Phe124Leu) c.340-40T>G (n.340-40T>G) c.413T>G (p.Leu138Trp) n.772T>G n.673T>G c.345T>G (p.Phe115Leu) n.496T>G c.*176T>G (n.*176T>G) n.231T>G n.257T>G n.570T>G n.425T>G n.511T>G n.444T>G | |
17 | g.81511618A>G | CA502419529 | ACTG1 | c.372T>C (p.Phe124=) c.340-40T>C (n.340-40T>C) c.413T>C (p.Leu138Ser) n.772T>C n.673T>C c.345T>C (p.Phe115=) n.496T>C c.*176T>C (n.*176T>C) n.231T>C n.257T>C n.570T>C n.425T>C n.511T>C n.444T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511618A>T | CA401461491 | ACTG1 | c.372T>A (p.Phe124Leu) c.340-40T>A (n.340-40T>A) c.413T>A (p.Leu138Ter) n.772T>A n.673T>A c.345T>A (p.Phe115Leu) n.496T>A c.*176T>A (n.*176T>A) n.231T>A n.257T>A n.570T>A n.425T>A n.511T>A n.444T>A | |
17 | g.81511619A>C | CA401461496 | ACTG1 | c.371T>G (p.Phe124Cys) c.340-41T>G (n.340-41T>G) c.412T>G (p.Leu138Val) n.771T>G n.672T>G c.344T>G (p.Phe115Cys) n.495T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.230T>G n.256T>G n.569T>G n.424T>G n.510T>G n.443T>G | |
17 | g.81511619A>G | CA401461493 | ACTG1 | c.371T>C (p.Phe124Ser) c.340-41T>C (n.340-41T>C) c.412T>C (p.Leu138=) n.771T>C n.672T>C c.344T>C (p.Phe115Ser) n.495T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.230T>C n.256T>C n.569T>C n.424T>C n.510T>C n.443T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511619A>T | CA401461494 | ACTG1 | c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.340-41T>A (n.340-41T>A) c.412T>A (p.Leu138Met) n.771T>A n.672T>A c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.495T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.230T>A n.256T>A n.569T>A n.424T>A n.510T>A n.443T>A | |
17 | g.81511620A>C | CA401461497 | ACTG1 | c.370T>G (p.Phe124Val) c.340-42T>G (n.340-42T>G) c.411T>G (p.Cys137Trp) n.770T>G n.671T>G c.343T>G (p.Phe115Val) n.494T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.229T>G n.255T>G n.568T>G n.423T>G n.509T>G n.442T>G | |
17 | g.81511620A>G | CA401461498 | ACTG1 | c.370T>C (p.Phe124Leu) c.340-42T>C (n.340-42T>C) c.411T>C (p.Cys137=) n.770T>C n.671T>C c.343T>C (p.Phe115Leu) n.494T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.229T>C n.255T>C n.568T>C n.423T>C n.509T>C n.442T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511620A>T | CA401461499 | ACTG1 | c.370T>A (p.Phe124Ile) c.340-42T>A (n.340-42T>A) c.411T>A (p.Cys137Ter) n.770T>A n.671T>A c.343T>A (p.Phe115Ile) n.494T>A c.*174T>A (n.*174T>A) n.229T>A n.255T>A n.568T>A n.423T>A n.509T>A n.442T>A | |
17 | g.81511621C>A | CA401461502 | ACTG1 | c.369G>T (p.Met123Ile) c.340-43G>T (n.340-43G>T) c.410G>T (p.Cys137Phe) n.769G>T n.670G>T c.342G>T (p.Met114Ile) n.493G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.228G>T n.254G>T n.567G>T n.422G>T n.508G>T n.441G>T | |
17 | g.81511621C>G | CA401461503 | ACTG1 | c.369G>C (p.Met123Ile) c.340-43G>C (n.340-43G>C) c.410G>C (p.Cys137Ser) n.769G>C n.670G>C c.342G>C (p.Met114Ile) n.493G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.228G>C n.254G>C n.567G>C n.422G>C n.508G>C n.441G>C | |
17 | g.81511621C>T | CA401461505 | ACTG1 | c.369G>A (p.Met123Ile) c.340-43G>A (n.340-43G>A) c.410G>A (p.Cys137Tyr) n.769G>A n.670G>A c.342G>A (p.Met114Ile) n.493G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.228G>A n.254G>A n.567G>A n.422G>A n.508G>A n.441G>A | |
17 | g.81511621_81511623delinsCAT | CA2278539896 | ACTG1 | c.367_369delinsATG (p.Met123=) c.340-45_340-43delinsATG (n.340-45_340-43delinsATG) c.408_410delinsATG (p.Leu136=) n.767_769delinsATG n.668_670delinsATG c.340_342delinsATG (p.Met114=) n.491_493delinsATG c.*171_*173delinsATG (n.*171_*173delinsATG) n.226_228delinsATG n.252_254delinsATG n.565_567delinsATG n.420_422delinsATG n.506_508delinsATG n.439_441delinsATG | |
17 | g.81511622A= | CA2278539897 | ACTG1 | c.368T= (p.Met123=) c.340-44T= (n.340-44T=) c.409T= (p.Cys137=) n.768T= n.669T= c.341T= (p.Met114=) n.492T= c.*172T= (n.*172T=) n.227T= n.253T= n.566T= n.421T= n.507T= n.440T= | |
17 | g.81511622A>C | CA401461507 | ACTG1 | c.368T>G (p.Met123Arg) c.340-44T>G (n.340-44T>G) c.409T>G (p.Cys137Gly) n.768T>G n.669T>G c.341T>G (p.Met114Arg) n.492T>G c.*172T>G (n.*172T>G) n.227T>G n.253T>G n.566T>G n.421T>G n.507T>G n.440T>G | |
17 | g.81511622A>G | CA401461509 | ACTG1 | c.368T>C (p.Met123Thr) c.340-44T>C (n.340-44T>C) c.409T>C (p.Cys137Arg) n.768T>C n.669T>C c.341T>C (p.Met114Thr) n.492T>C c.*172T>C (n.*172T>C) n.227T>C n.253T>C n.566T>C n.421T>C n.507T>C n.440T>C | dbSNP |
17 | g.81511622A>T | CA401461511 | ACTG1 | c.368T>A (p.Met123Lys) c.340-44T>A (n.340-44T>A) c.409T>A (p.Cys137Ser) n.768T>A n.669T>A c.341T>A (p.Met114Lys) n.492T>A c.*172T>A (n.*172T>A) n.227T>A n.253T>A n.566T>A n.421T>A n.507T>A n.440T>A | |
17 | g.81511623_81511624del | CA775643985 | ACTG1 | c.367_368del (p.Met123ValfsTer2) c.340-45_340-44del (n.340-45_340-44del) c.408_409del (p.Cys137PhefsTer?) n.767_768del n.668_669del c.340_341del (p.Met114ValfsTer2) n.491_492del c.*171_*172del (n.*171_*172del) n.226_227del n.252_253del n.565_566del n.420_421del n.506_507del n.439_440del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511623T>A | CA295068465 | ACTG1 | c.367A>T (p.Met123Leu) c.340-45A>T (n.340-45A>T) c.408A>T (p.Leu136Phe) n.767A>T n.668A>T c.340A>T (p.Met114Leu) n.491A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.226A>T n.252A>T n.565A>T n.420A>T n.506A>T n.439A>T | dbSNP |
17 | g.81511623T>C | CA401461513 | ACTG1 | c.367A>G (p.Met123Val) c.340-45A>G (n.340-45A>G) c.408A>G (p.Leu136=) n.767A>G n.668A>G c.340A>G (p.Met114Val) n.491A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.226A>G n.252A>G n.565A>G n.420A>G n.506A>G n.439A>G | |
17 | g.81511623T>G | CA401461515 | ACTG1 | c.367A>C (p.Met123Leu) c.340-45A>C (n.340-45A>C) c.408A>C (p.Leu136Phe) n.767A>C n.668A>C c.340A>C (p.Met114Leu) n.491A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.226A>C n.252A>C n.565A>C n.420A>C n.506A>C n.439A>C | |
17 | g.81511623T= | CA2278539898 | ACTG1 | c.367A= (p.Met123=) c.340-45A= (n.340-45A=) c.408A= (p.Leu136=) n.767A= n.668A= c.340A= (p.Met114=) n.491A= c.*171A= (n.*171A=) n.226A= n.252A= n.565A= n.420A= n.506A= n.439A= | |
17 | g.81511624A= | CA2278539899 | ACTG1 | c.366T= (p.Ile122=) c.340-46T= (n.340-46T=) c.407T= (p.Leu136=) n.766T= n.667T= c.339T= (p.Ile113=) n.490T= c.*170T= (n.*170T=) n.225T= n.251T= n.564T= n.419T= n.505T= n.438T= | |
17 | g.81511624A>C | CA401461516 | ACTG1 | c.366T>G (p.Ile122Met) c.340-46T>G (n.340-46T>G) c.407T>G (p.Leu136Ter) n.766T>G n.667T>G c.339T>G (p.Ile113Met) n.490T>G c.*170T>G (n.*170T>G) n.225T>G n.251T>G n.564T>G n.419T>G n.505T>G n.438T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511624A>G | CA8836092 | ACTG1 | c.366T>C (p.Ile122=) c.340-46T>C (n.340-46T>C) c.407T>C (p.Leu136Ser) n.766T>C n.667T>C c.339T>C (p.Ile113=) n.490T>C c.*170T>C (n.*170T>C) n.225T>C n.251T>C n.564T>C n.419T>C n.505T>C n.438T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511624A>T | CA502419530 | ACTG1 | c.366T>A (p.Ile122=) c.340-46T>A (n.340-46T>A) c.407T>A (p.Leu136Ter) n.766T>A n.667T>A c.339T>A (p.Ile113=) n.490T>A c.*170T>A (n.*170T>A) n.225T>A n.251T>A n.564T>A n.419T>A n.505T>A n.438T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511625dup | CA2734071490 | ACTG1 | c.366dup (p.Met123TyrfsTer3) c.340-46dup (n.340-46dup) c.407dup (p.Leu136PhefsTer?) n.766dup n.667dup c.339dup (p.Met114TyrfsTer3) n.490dup c.*170dup (n.*170dup) n.225dup n.251dup n.564dup n.419dup n.505dup n.438dup | dbSNP |
17 | g.81511625del | CA2640435309 | ACTG1 | c.366del (p.Met123CysfsTer?) c.340-46del (n.340-46del) c.407del (p.Leu136TyrfsTer3) n.766del n.667del c.339del (p.Met114CysfsTer?) n.490del c.*170del (n.*170del) n.225del n.251del n.564del n.419del n.505del n.438del | gnomAD v4 |
17 | g.81511625A>C | CA401461520 | ACTG1 | c.365T>G (p.Ile122Ser) c.340-47T>G (n.340-47T>G) c.406T>G (p.Leu136Val) n.765T>G n.666T>G c.338T>G (p.Ile113Ser) n.489T>G c.*169T>G (n.*169T>G) n.224T>G n.250T>G n.563T>G n.418T>G n.504T>G n.437T>G | |
17 | g.81511625A>G | CA401461522 | ACTG1 | c.365T>C (p.Ile122Thr) c.340-47T>C (n.340-47T>C) c.406T>C (p.Leu136=) n.765T>C n.666T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) n.489T>C c.*169T>C (n.*169T>C) n.224T>C n.250T>C n.563T>C n.418T>C n.504T>C n.437T>C | |
17 | g.81511625A>T | CA401461524 | ACTG1 | c.365T>A (p.Ile122Asn) c.340-47T>A (n.340-47T>A) c.406T>A (p.Leu136Ile) n.765T>A n.666T>A c.338T>A (p.Ile113Asn) n.489T>A c.*169T>A (n.*169T>A) n.224T>A n.250T>A n.563T>A n.418T>A n.504T>A n.437T>A | |
17 | g.81511626T>A | CA401461526 | ACTG1 | c.364A>T (p.Ile122Phe) c.340-48A>T (n.340-48A>T) c.405A>T (p.Arg135Ser) n.764A>T n.665A>T c.337A>T (p.Ile113Phe) n.488A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.223A>T n.249A>T n.562A>T n.417A>T n.503A>T n.436A>T | |
17 | g.81511626T>C | CA219946 | ACTG1 | c.364A>G (p.Ile122Val) c.340-48A>G (n.340-48A>G) c.405A>G (p.Arg135=) n.764A>G n.665A>G c.337A>G (p.Ile113Val) n.488A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.223A>G n.249A>G n.562A>G n.417A>G n.503A>G n.436A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511626T>G | CA401461527 | ACTG1 | c.364A>C (p.Ile122Leu) c.340-48A>C (n.340-48A>C) c.405A>C (p.Arg135Ser) n.764A>C n.665A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) n.488A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.223A>C n.249A>C n.562A>C n.417A>C n.503A>C n.436A>C | |
17 | g.81511626T= | CA2278539900 | ACTG1 | c.364A= (p.Ile122=) c.340-48A= (n.340-48A=) c.405A= (p.Arg135=) n.764A= n.665A= c.337A= (p.Ile113=) n.488A= c.*168A= (n.*168A=) n.223A= n.249A= n.562A= n.417A= n.503A= n.436A= | |
17 | g.81511627C>A | CA401461530 | ACTG1 | c.364-1G>T (n.364-1G>T) c.340-49G>T (n.340-49G>T) c.405-1G>T (n.405-1G>T) n.763G>T n.664G>T c.337-1G>T (n.337-1G>T) n.488-1G>T c.*168-1G>T (n.*168-1G>T) n.222G>T n.249-1G>T n.561G>T n.417-1G>T n.503-1G>T n.436-1G>T | |
17 | g.81511627C>G | CA401461531 | ACTG1 | c.364-1G>C (n.364-1G>C) c.340-49G>C (n.340-49G>C) c.405-1G>C (n.405-1G>C) n.763G>C n.664G>C c.337-1G>C (n.337-1G>C) n.488-1G>C c.*168-1G>C (n.*168-1G>C) n.222G>C n.249-1G>C n.561G>C n.417-1G>C n.503-1G>C n.436-1G>C | |
17 | g.81511627C>T | CA401461533 | ACTG1 | c.364-1G>A (n.364-1G>A) c.340-49G>A (n.340-49G>A) c.405-1G>A (n.405-1G>A) n.763G>A n.664G>A c.337-1G>A (n.337-1G>A) n.488-1G>A c.*168-1G>A (n.*168-1G>A) n.222G>A n.249-1G>A n.561G>A n.417-1G>A n.503-1G>A n.436-1G>A | |
17 | g.81511628T>A | CA401461536 | ACTG1 | c.364-2A>T (n.364-2A>T) c.340-50A>T (n.340-50A>T) c.405-2A>T (n.405-2A>T) n.762A>T n.663A>T c.337-2A>T (n.337-2A>T) n.488-2A>T c.*168-2A>T (n.*168-2A>T) n.221A>T n.249-2A>T n.560A>T n.417-2A>T n.503-2A>T n.436-2A>T | |
17 | g.81511628T>C | CA401461538 | ACTG1 | c.364-2A>G (n.364-2A>G) c.340-50A>G (n.340-50A>G) c.405-2A>G (n.405-2A>G) n.762A>G n.663A>G c.337-2A>G (n.337-2A>G) n.488-2A>G c.*168-2A>G (n.*168-2A>G) n.221A>G n.249-2A>G n.560A>G n.417-2A>G n.503-2A>G n.436-2A>G | |
17 | g.81511628T>G | CA401461534 | ACTG1 | c.364-2A>C (n.364-2A>C) c.340-50A>C (n.340-50A>C) c.405-2A>C (n.405-2A>C) n.762A>C n.663A>C c.337-2A>C (n.337-2A>C) n.488-2A>C c.*168-2A>C (n.*168-2A>C) n.221A>C n.249-2A>C n.560A>C n.417-2A>C n.503-2A>C n.436-2A>C | |
17 | g.81511629G>A | CA2640435311 | ACTG1 | c.364-3C>T (n.364-3C>T) c.340-51C>T (n.340-51C>T) c.405-3C>T (n.405-3C>T) n.761C>T n.662C>T c.337-3C>T (n.337-3C>T) n.488-3C>T c.*168-3C>T (n.*168-3C>T) n.220C>T n.249-3C>T n.559C>T n.417-3C>T n.503-3C>T n.436-3C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511629G>C | CA2580095475 | ACTG1 | c.364-3C>G (n.364-3C>G) c.340-51C>G (n.340-51C>G) c.405-3C>G (n.405-3C>G) n.761C>G n.662C>G c.337-3C>G (n.337-3C>G) n.488-3C>G c.*168-3C>G (n.*168-3C>G) n.220C>G n.249-3C>G n.559C>G n.417-3C>G n.503-3C>G n.436-3C>G | ClinVar |
17 | g.81511631G>A | CA8836093 | ACTG1 | c.364-5C>T (n.364-5C>T) c.340-53C>T (n.340-53C>T) c.405-5C>T (n.405-5C>T) n.759C>T n.660C>T c.337-5C>T (n.337-5C>T) n.488-5C>T c.*168-5C>T (n.*168-5C>T) n.218C>T n.249-5C>T n.557C>T n.417-5C>T n.503-5C>T n.436-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511631G>C | CA775644005 | ACTG1 | c.364-5C>G (n.364-5C>G) c.340-53C>G (n.340-53C>G) c.405-5C>G (n.405-5C>G) n.759C>G n.660C>G c.337-5C>G (n.337-5C>G) n.488-5C>G c.*168-5C>G (n.*168-5C>G) n.218C>G n.249-5C>G n.557C>G n.417-5C>G n.503-5C>G n.436-5C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511631G= | CA2278539901 | ACTG1 | c.364-5C= (n.364-5C=) c.340-53C= (n.340-53C=) c.405-5C= (n.405-5C=) n.759C= n.660C= c.337-5C= (n.337-5C=) n.488-5C= c.*168-5C= (n.*168-5C=) n.218C= n.249-5C= n.557C= n.417-5C= n.503-5C= n.436-5C= | |
17 | g.81511631G>T | CA2576423354 | ACTG1 | c.364-5C>A (n.364-5C>A) c.340-53C>A (n.340-53C>A) c.405-5C>A (n.405-5C>A) n.759C>A n.660C>A c.337-5C>A (n.337-5C>A) n.488-5C>A c.*168-5C>A (n.*168-5C>A) n.218C>A n.249-5C>A n.557C>A n.417-5C>A n.503-5C>A n.436-5C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511631_81511632insTC | CA2278539902 | ACTG1 | c.364-6_364-5insGA (n.364-6_364-5insGA) c.340-54_340-53insGA (n.340-54_340-53insGA) c.405-6_405-5insGA (n.405-6_405-5insGA) n.758_759insGA n.659_660insGA c.337-6_337-5insGA (n.337-6_337-5insGA) n.488-6_488-5insGA c.*168-6_*168-5insGA (n.*168-6_*168-5insGA) n.217_218insGA n.249-6_249-5insGA n.556_557insGA n.417-6_417-5insGA n.503-6_503-5insGA n.436-6_436-5insGA | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511632A= | CA2278539903 | ACTG1 | c.364-6T= (n.364-6T=) c.340-54T= (n.340-54T=) c.405-6T= (n.405-6T=) n.758T= n.659T= c.337-6T= (n.337-6T=) n.488-6T= c.*168-6T= (n.*168-6T=) n.217T= n.249-6T= n.556T= n.417-6T= n.503-6T= n.436-6T= | |
17 | g.81511632A>G | CA2576423355 | ACTG1 | c.364-6T>C (n.364-6T>C) c.340-54T>C (n.340-54T>C) c.405-6T>C (n.405-6T>C) n.758T>C n.659T>C c.337-6T>C (n.337-6T>C) n.488-6T>C c.*168-6T>C (n.*168-6T>C) n.217T>C n.249-6T>C n.556T>C n.417-6T>C n.503-6T>C n.436-6T>C | |
17 | g.81511632A>T | CA628022580 | ACTG1 | c.364-6T>A (n.364-6T>A) c.340-54T>A (n.340-54T>A) c.405-6T>A (n.405-6T>A) n.758T>A n.659T>A c.337-6T>A (n.337-6T>A) n.488-6T>A c.*168-6T>A (n.*168-6T>A) n.217T>A n.249-6T>A n.556T>A n.417-6T>A n.503-6T>A n.436-6T>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81511632_81511633insTCTTCTCTCTGTTGGCCT | CA2640435313 | ACTG1 | c.364-7_364-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.364-7_364-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA) c.340-55_340-54insAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.340-55_340-54insAGGCCAACAGAGAGAAGA) c.405-7_405-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.405-7_405-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA) n.757_758insAGGCCAACAGAGAGAAGA n.658_659insAGGCCAACAGAGAGAAGA c.337-7_337-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.337-7_337-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA) n.488-7_488-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA c.*168-7_*168-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.*168-7_*168-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA) n.216_217insAGGCCAACAGAGAGAAGA n.249-7_249-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA n.555_556insAGGCCAACAGAGAGAAGA n.417-7_417-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA n.503-7_503-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA n.436-7_436-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511632_81511633insTCTTCTCTCTGTTGGCCTTGGGGTTC | CA2278539904 | ACTG1 | c.364-7_364-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.364-7_364-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA) c.340-55_340-54insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.340-55_340-54insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA) c.405-7_405-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.405-7_405-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA) n.757_758insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA n.658_659insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA c.337-7_337-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.337-7_337-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA) n.488-7_488-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA c.*168-7_*168-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.*168-7_*168-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA) n.216_217insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA n.249-7_249-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA n.555_556insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA n.417-7_417-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA n.503-7_503-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA n.436-7_436-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA | dbSNP |
17 | g.81511633A>G | CA2640435314 | ACTG1 | c.364-7T>C (n.364-7T>C) c.340-55T>C (n.340-55T>C) c.405-7T>C (n.405-7T>C) n.757T>C n.658T>C c.337-7T>C (n.337-7T>C) n.488-7T>C c.*168-7T>C (n.*168-7T>C) n.216T>C n.249-7T>C n.555T>C n.417-7T>C n.503-7T>C n.436-7T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511633A>T | CA2640435316 | ACTG1 | c.364-7T>A (n.364-7T>A) c.340-55T>A (n.340-55T>A) c.405-7T>A (n.405-7T>A) n.757T>A n.658T>A c.337-7T>A (n.337-7T>A) n.488-7T>A c.*168-7T>A (n.*168-7T>A) n.216T>A n.249-7T>A n.555T>A n.417-7T>A n.503-7T>A n.436-7T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511634G>A | CA185849 | ACTG1 | c.364-8C>T (n.364-8C>T) c.340-56C>T (n.340-56C>T) c.405-8C>T (n.405-8C>T) n.756C>T n.657C>T c.337-8C>T (n.337-8C>T) n.488-8C>T c.*168-8C>T (n.*168-8C>T) n.215C>T n.249-8C>T n.554C>T n.417-8C>T n.503-8C>T n.436-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511634G>C | CA2278539905 | ACTG1 | c.364-8C>G (n.364-8C>G) c.340-56C>G (n.340-56C>G) c.405-8C>G (n.405-8C>G) n.756C>G n.657C>G c.337-8C>G (n.337-8C>G) n.488-8C>G c.*168-8C>G (n.*168-8C>G) n.215C>G n.249-8C>G n.554C>G n.417-8C>G n.503-8C>G n.436-8C>G | dbSNP |
17 | g.81511634G= | CA2278539906 | ACTG1 | c.364-8C= (n.364-8C=) c.340-56C= (n.340-56C=) c.405-8C= (n.405-8C=) n.756C= n.657C= c.337-8C= (n.337-8C=) n.488-8C= c.*168-8C= (n.*168-8C=) n.215C= n.249-8C= n.554C= n.417-8C= n.503-8C= n.436-8C= | |
17 | g.81511635G>A | CA8836094 | ACTG1 | c.364-9C>T (n.364-9C>T) c.340-57C>T (n.340-57C>T) c.405-9C>T (n.405-9C>T) n.755C>T n.656C>T c.337-9C>T (n.337-9C>T) n.488-9C>T c.*168-9C>T (n.*168-9C>T) n.214C>T n.249-9C>T n.553C>T n.417-9C>T n.503-9C>T n.436-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511635G>C | CA2640435318 | ACTG1 | c.364-9C>G (n.364-9C>G) c.340-57C>G (n.340-57C>G) c.405-9C>G (n.405-9C>G) n.755C>G n.656C>G c.337-9C>G (n.337-9C>G) n.488-9C>G c.*168-9C>G (n.*168-9C>G) n.214C>G n.249-9C>G n.553C>G n.417-9C>G n.503-9C>G n.436-9C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511635G= | CA2278539907 | ACTG1 | c.364-9C= (n.364-9C=) c.340-57C= (n.340-57C=) c.405-9C= (n.405-9C=) n.755C= n.656C= c.337-9C= (n.337-9C=) n.488-9C= c.*168-9C= (n.*168-9C=) n.214C= n.249-9C= n.553C= n.417-9C= n.503-9C= n.436-9C= | |
17 | g.81511635G>T | CA2640435319 | ACTG1 | c.364-9C>A (n.364-9C>A) c.340-57C>A (n.340-57C>A) c.405-9C>A (n.405-9C>A) n.755C>A n.656C>A c.337-9C>A (n.337-9C>A) n.488-9C>A c.*168-9C>A (n.*168-9C>A) n.214C>A n.249-9C>A n.553C>A n.417-9C>A n.503-9C>A n.436-9C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511636G>A | CA8836095 | ACTG1 | c.364-10C>T (n.364-10C>T) c.340-58C>T (n.340-58C>T) c.405-10C>T (n.405-10C>T) n.754C>T n.655C>T c.337-10C>T (n.337-10C>T) n.488-10C>T c.*168-10C>T (n.*168-10C>T) n.213C>T n.249-10C>T n.552C>T n.417-10C>T n.503-10C>T n.436-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511636G>C | CA628022583 | ACTG1 | c.364-10C>G (n.364-10C>G) c.340-58C>G (n.340-58C>G) c.405-10C>G (n.405-10C>G) n.754C>G n.655C>G c.337-10C>G (n.337-10C>G) n.488-10C>G c.*168-10C>G (n.*168-10C>G) n.213C>G n.249-10C>G n.552C>G n.417-10C>G n.503-10C>G n.436-10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511636G= | CA2278539908 | ACTG1 | c.364-10C= (n.364-10C=) c.340-58C= (n.340-58C=) c.405-10C= (n.405-10C=) n.754C= n.655C= c.337-10C= (n.337-10C=) n.488-10C= c.*168-10C= (n.*168-10C=) n.213C= n.249-10C= n.552C= n.417-10C= n.503-10C= n.436-10C= | |
17 | g.81511637A>G | CA2640435321 | ACTG1 | c.364-11T>C (n.364-11T>C) c.340-59T>C (n.340-59T>C) c.405-11T>C (n.405-11T>C) n.753T>C n.654T>C c.337-11T>C (n.337-11T>C) n.488-11T>C c.*168-11T>C (n.*168-11T>C) n.212T>C n.249-11T>C n.551T>C n.417-11T>C n.503-11T>C n.436-11T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511638C>A | CA8836097 | ACTG1 | c.364-12G>T (n.364-12G>T) c.340-60G>T (n.340-60G>T) c.405-12G>T (n.405-12G>T) n.752G>T n.653G>T c.337-12G>T (n.337-12G>T) n.488-12G>T c.*168-12G>T (n.*168-12G>T) n.211G>T n.249-12G>T n.550G>T n.417-12G>T n.503-12G>T n.436-12G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511638C= | CA2278539909 | ACTG1 | c.364-12G= (n.364-12G=) c.340-60G= (n.340-60G=) c.405-12G= (n.405-12G=) n.752G= n.653G= c.337-12G= (n.337-12G=) n.488-12G= c.*168-12G= (n.*168-12G=) n.211G= n.249-12G= n.550G= n.417-12G= n.503-12G= n.436-12G= | |
17 | g.81511638C>T | CA8836096 | ACTG1 | c.364-12G>A (n.364-12G>A) c.340-60G>A (n.340-60G>A) c.405-12G>A (n.405-12G>A) n.752G>A n.653G>A c.337-12G>A (n.337-12G>A) n.488-12G>A c.*168-12G>A (n.*168-12G>A) n.211G>A n.249-12G>A n.550G>A n.417-12G>A n.503-12G>A n.436-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511639A= | CA2278539910 | ACTG1 | c.364-13T= (n.364-13T=) c.340-61T= (n.340-61T=) c.405-13T= (n.405-13T=) n.751T= n.652T= c.337-13T= (n.337-13T=) n.488-13T= c.*168-13T= (n.*168-13T=) n.210T= n.249-13T= n.549T= n.417-13T= n.503-13T= n.436-13T= | |
17 | g.81511639A>G | CA628022585 | ACTG1 | c.364-13T>C (n.364-13T>C) c.340-61T>C (n.340-61T>C) c.405-13T>C (n.405-13T>C) n.751T>C n.652T>C c.337-13T>C (n.337-13T>C) n.488-13T>C c.*168-13T>C (n.*168-13T>C) n.210T>C n.249-13T>C n.549T>C n.417-13T>C n.503-13T>C n.436-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511640A>C | CA2810629332 | ACTG1 | c.364-14T>G (n.364-14T>G) c.340-62T>G (n.340-62T>G) c.405-14T>G (n.405-14T>G) n.750T>G n.651T>G c.337-14T>G (n.337-14T>G) n.488-14T>G c.*168-14T>G (n.*168-14T>G) n.209T>G n.249-14T>G n.548T>G n.417-14T>G n.503-14T>G n.436-14T>G | |
17 | g.81511640A>G | CA2640435322 | ACTG1 | c.364-14T>C (n.364-14T>C) c.340-62T>C (n.340-62T>C) c.405-14T>C (n.405-14T>C) n.750T>C n.651T>C c.337-14T>C (n.337-14T>C) n.488-14T>C c.*168-14T>C (n.*168-14T>C) n.209T>C n.249-14T>C n.548T>C n.417-14T>C n.503-14T>C n.436-14T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511641G>A | CA8836098 | ACTG1 | c.364-15C>T (n.364-15C>T) c.340-63C>T (n.340-63C>T) c.405-15C>T (n.405-15C>T) n.749C>T n.650C>T c.337-15C>T (n.337-15C>T) n.488-15C>T c.*168-15C>T (n.*168-15C>T) n.208C>T n.249-15C>T n.547C>T n.417-15C>T n.503-15C>T n.436-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511641G>C | CA2278539912 | ACTG1 | c.364-15C>G (n.364-15C>G) c.340-63C>G (n.340-63C>G) c.405-15C>G (n.405-15C>G) n.749C>G n.650C>G c.337-15C>G (n.337-15C>G) n.488-15C>G c.*168-15C>G (n.*168-15C>G) n.208C>G n.249-15C>G n.547C>G n.417-15C>G n.503-15C>G n.436-15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511641G= | CA2278539911 | ACTG1 | c.364-15C= (n.364-15C=) c.340-63C= (n.340-63C=) c.405-15C= (n.405-15C=) n.749C= n.650C= c.337-15C= (n.337-15C=) n.488-15C= c.*168-15C= (n.*168-15C=) n.208C= n.249-15C= n.547C= n.417-15C= n.503-15C= n.436-15C= | |
17 | g.81511642G>A | CA8836099 | ACTG1 | c.364-16C>T (n.364-16C>T) c.340-64C>T (n.340-64C>T) c.405-16C>T (n.405-16C>T) n.748C>T n.649C>T c.337-16C>T (n.337-16C>T) n.488-16C>T c.*168-16C>T (n.*168-16C>T) n.207C>T n.249-16C>T n.546C>T n.417-16C>T n.503-16C>T n.436-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511642G>C | CA2640435324 | ACTG1 | c.364-16C>G (n.364-16C>G) c.340-64C>G (n.340-64C>G) c.405-16C>G (n.405-16C>G) n.748C>G n.649C>G c.337-16C>G (n.337-16C>G) n.488-16C>G c.*168-16C>G (n.*168-16C>G) n.207C>G n.249-16C>G n.546C>G n.417-16C>G n.503-16C>G n.436-16C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511642G= | CA2278539913 | ACTG1 | c.364-16C= (n.364-16C=) c.340-64C= (n.340-64C=) c.405-16C= (n.405-16C=) n.748C= n.649C= c.337-16C= (n.337-16C=) n.488-16C= c.*168-16C= (n.*168-16C=) n.207C= n.249-16C= n.546C= n.417-16C= n.503-16C= n.436-16C= | |
17 | g.81511643G>A | CA8836100 | ACTG1 | c.364-17C>T (n.364-17C>T) c.340-65C>T (n.340-65C>T) c.405-17C>T (n.405-17C>T) n.747C>T n.648C>T c.337-17C>T (n.337-17C>T) n.488-17C>T c.*168-17C>T (n.*168-17C>T) n.206C>T n.249-17C>T n.545C>T n.417-17C>T n.503-17C>T n.436-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511643G>C | CA2740090869 | ACTG1 | c.364-17C>G (n.364-17C>G) c.340-65C>G (n.340-65C>G) c.405-17C>G (n.405-17C>G) n.747C>G n.648C>G c.337-17C>G (n.337-17C>G) n.488-17C>G c.*168-17C>G (n.*168-17C>G) n.206C>G n.249-17C>G n.545C>G n.417-17C>G n.503-17C>G n.436-17C>G | ClinVar |
17 | g.81511643G= | CA2278539914 | ACTG1 | c.364-17C= (n.364-17C=) c.340-65C= (n.340-65C=) c.405-17C= (n.405-17C=) n.747C= n.648C= c.337-17C= (n.337-17C=) n.488-17C= c.*168-17C= (n.*168-17C=) n.206C= n.249-17C= n.545C= n.417-17C= n.503-17C= n.436-17C= | |
17 | g.81511644G>A | CA8836101 | ACTG1 | c.364-18C>T (n.364-18C>T) c.340-66C>T (n.340-66C>T) c.405-18C>T (n.405-18C>T) n.746C>T n.647C>T c.337-18C>T (n.337-18C>T) n.488-18C>T c.*168-18C>T (n.*168-18C>T) n.205C>T n.249-18C>T n.544C>T n.417-18C>T n.503-18C>T n.436-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511644G= | CA2278539915 | ACTG1 | c.364-18C= (n.364-18C=) c.340-66C= (n.340-66C=) c.405-18C= (n.405-18C=) n.746C= n.647C= c.337-18C= (n.337-18C=) n.488-18C= c.*168-18C= (n.*168-18C=) n.205C= n.249-18C= n.544C= n.417-18C= n.503-18C= n.436-18C= | |
17 | g.81511644G>T | CA295068478 | ACTG1 | c.364-18C>A (n.364-18C>A) c.340-66C>A (n.340-66C>A) c.405-18C>A (n.405-18C>A) n.746C>A n.647C>A c.337-18C>A (n.337-18C>A) n.488-18C>A c.*168-18C>A (n.*168-18C>A) n.205C>A n.249-18C>A n.544C>A n.417-18C>A n.503-18C>A n.436-18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511645C>A | CA8836102 | ACTG1 | c.364-19G>T (n.364-19G>T) c.340-67G>T (n.340-67G>T) c.405-19G>T (n.405-19G>T) n.745G>T n.646G>T c.337-19G>T (n.337-19G>T) n.488-19G>T c.*168-19G>T (n.*168-19G>T) n.204G>T n.249-19G>T n.543G>T n.417-19G>T n.503-19G>T n.436-19G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511645C= | CA2278539916 | ACTG1 | c.364-19G= (n.364-19G=) c.340-67G= (n.340-67G=) c.405-19G= (n.405-19G=) n.745G= n.646G= c.337-19G= (n.337-19G=) n.488-19G= c.*168-19G= (n.*168-19G=) n.204G= n.249-19G= n.543G= n.417-19G= n.503-19G= n.436-19G= | |
17 | g.81511645C>G | CA8836103 | ACTG1 | c.364-19G>C (n.364-19G>C) c.340-67G>C (n.340-67G>C) c.405-19G>C (n.405-19G>C) n.745G>C n.646G>C c.337-19G>C (n.337-19G>C) n.488-19G>C c.*168-19G>C (n.*168-19G>C) n.204G>C n.249-19G>C n.543G>C n.417-19G>C n.503-19G>C n.436-19G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511645C>T | CA628022587 | ACTG1 | c.364-19G>A (n.364-19G>A) c.340-67G>A (n.340-67G>A) c.405-19G>A (n.405-19G>A) n.745G>A n.646G>A c.337-19G>A (n.337-19G>A) n.488-19G>A c.*168-19G>A (n.*168-19G>A) n.204G>A n.249-19G>A n.543G>A n.417-19G>A n.503-19G>A n.436-19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511646G>A | CA8836104 | ACTG1 | c.364-20C>T (n.364-20C>T) c.340-68C>T (n.340-68C>T) c.405-20C>T (n.405-20C>T) n.744C>T n.645C>T c.337-20C>T (n.337-20C>T) n.488-20C>T c.*168-20C>T (n.*168-20C>T) n.203C>T n.249-20C>T n.542C>T n.417-20C>T n.503-20C>T n.436-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511646G>C | CA2278539918 | ACTG1 | c.364-20C>G (n.364-20C>G) c.340-68C>G (n.340-68C>G) c.405-20C>G (n.405-20C>G) n.744C>G n.645C>G c.337-20C>G (n.337-20C>G) n.488-20C>G c.*168-20C>G (n.*168-20C>G) n.203C>G n.249-20C>G n.542C>G n.417-20C>G n.503-20C>G n.436-20C>G | dbSNP |
17 | g.81511646G= | CA2278539917 | ACTG1 | c.364-20C= (n.364-20C=) c.340-68C= (n.340-68C=) c.405-20C= (n.405-20C=) n.744C= n.645C= c.337-20C= (n.337-20C=) n.488-20C= c.*168-20C= (n.*168-20C=) n.203C= n.249-20C= n.542C= n.417-20C= n.503-20C= n.436-20C= | |
17 | g.81511646G>T | CA8836105 | ACTG1 | c.364-20C>A (n.364-20C>A) c.340-68C>A (n.340-68C>A) c.405-20C>A (n.405-20C>A) n.744C>A n.645C>A c.337-20C>A (n.337-20C>A) n.488-20C>A c.*168-20C>A (n.*168-20C>A) n.203C>A n.249-20C>A n.542C>A n.417-20C>A n.503-20C>A n.436-20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511647G>A | CA775644030 | ACTG1 | c.364-21C>T (n.364-21C>T) c.340-69C>T (n.340-69C>T) c.405-21C>T (n.405-21C>T) n.743C>T n.644C>T c.337-21C>T (n.337-21C>T) n.488-21C>T c.*168-21C>T (n.*168-21C>T) n.202C>T n.249-21C>T n.541C>T n.417-21C>T n.503-21C>T n.436-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511647G= | CA2278539919 | ACTG1 | c.364-21C= (n.364-21C=) c.340-69C= (n.340-69C=) c.405-21C= (n.405-21C=) n.743C= n.644C= c.337-21C= (n.337-21C=) n.488-21C= c.*168-21C= (n.*168-21C=) n.202C= n.249-21C= n.541C= n.417-21C= n.503-21C= n.436-21C= | |
17 | g.81511647G>T | CA2640435326 | ACTG1 | c.364-21C>A (n.364-21C>A) c.340-69C>A (n.340-69C>A) c.405-21C>A (n.405-21C>A) n.743C>A n.644C>A c.337-21C>A (n.337-21C>A) n.488-21C>A c.*168-21C>A (n.*168-21C>A) n.202C>A n.249-21C>A n.541C>A n.417-21C>A n.503-21C>A n.436-21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511647_81511648insTTGTCAT | CA8836106 | ACTG1 | c.364-22_364-21insATGACAA (n.364-22_364-21insATGACAA) c.340-70_340-69insATGACAA (n.340-70_340-69insATGACAA) c.405-22_405-21insATGACAA (n.405-22_405-21insATGACAA) n.742_743insATGACAA n.643_644insATGACAA c.337-22_337-21insATGACAA (n.337-22_337-21insATGACAA) n.488-22_488-21insATGACAA c.*168-22_*168-21insATGACAA (n.*168-22_*168-21insATGACAA) n.201_202insATGACAA n.249-22_249-21insATGACAA n.540_541insATGACAA n.417-22_417-21insATGACAA n.503-22_503-21insATGACAA n.436-22_436-21insATGACAA | dbSNP ExAC |
17 | g.81511648C>A | CA2640435327 | ACTG1 | c.364-22G>T (n.364-22G>T) c.340-70G>T (n.340-70G>T) c.405-22G>T (n.405-22G>T) n.742G>T n.643G>T c.337-22G>T (n.337-22G>T) n.488-22G>T c.*168-22G>T (n.*168-22G>T) n.201G>T n.249-22G>T n.540G>T n.417-22G>T n.503-22G>T n.436-22G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511648C= | CA2278539920 | ACTG1 | c.364-22G= (n.364-22G=) c.340-70G= (n.340-70G=) c.405-22G= (n.405-22G=) n.742G= n.643G= c.337-22G= (n.337-22G=) n.488-22G= c.*168-22G= (n.*168-22G=) n.201G= n.249-22G= n.540G= n.417-22G= n.503-22G= n.436-22G= | |
17 | g.81511648C>T | CA628022588 | ACTG1 | c.364-22G>A (n.364-22G>A) c.340-70G>A (n.340-70G>A) c.405-22G>A (n.405-22G>A) n.742G>A n.643G>A c.337-22G>A (n.337-22G>A) n.488-22G>A c.*168-22G>A (n.*168-22G>A) n.201G>A n.249-22G>A n.540G>A n.417-22G>A n.503-22G>A n.436-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511649T>C | CA2640435328 | ACTG1 | c.364-23A>G (n.364-23A>G) c.340-71A>G (n.340-71A>G) c.405-23A>G (n.405-23A>G) n.741A>G n.642A>G c.337-23A>G (n.337-23A>G) n.488-23A>G c.*168-23A>G (n.*168-23A>G) n.200A>G n.249-23A>G n.539A>G n.417-23A>G n.503-23A>G n.436-23A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511649_81511650insCTTCAAAGAATCGAGAATTGCGTACAAAAAAAACCTTACATAAATTAAGAATGAA | CA8836107 | ACTG1 | c.364-24_364-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG (n.364-24_364-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG) c.340-72_340-71insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG (n.340-72_340-71insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG) c.405-24_405-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG (n.405-24_405-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG) n.740_741insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG n.641_642insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG c.337-24_337-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG (n.337-24_337-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG) n.488-24_488-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG c.*168-24_*168-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG (n.*168-24_*168-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG) n.199_200insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG n.249-24_249-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG n.538_539insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG n.417-24_417-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG n.503-24_503-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG n.436-24_436-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG | ExAC |
17 | g.81511650T>C | CA628022590 | ACTG1 | c.364-24A>G (n.364-24A>G) c.340-72A>G (n.340-72A>G) c.405-24A>G (n.405-24A>G) n.740A>G n.641A>G c.337-24A>G (n.337-24A>G) n.488-24A>G c.*168-24A>G (n.*168-24A>G) n.199A>G n.249-24A>G n.538A>G n.417-24A>G n.503-24A>G n.436-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511650T>G | CA295068486 | ACTG1 | c.364-24A>C (n.364-24A>C) c.340-72A>C (n.340-72A>C) c.405-24A>C (n.405-24A>C) n.740A>C n.641A>C c.337-24A>C (n.337-24A>C) n.488-24A>C c.*168-24A>C (n.*168-24A>C) n.199A>C n.249-24A>C n.538A>C n.417-24A>C n.503-24A>C n.436-24A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511650T= | CA2278539921 | ACTG1 | c.364-24A= (n.364-24A=) c.340-72A= (n.340-72A=) c.405-24A= (n.405-24A=) n.740A= n.641A= c.337-24A= (n.337-24A=) n.488-24A= c.*168-24A= (n.*168-24A=) n.199A= n.249-24A= n.538A= n.417-24A= n.503-24A= n.436-24A= | |
17 | g.81511650_81511654delinsTAGTC | CA2278539922 | ACTG1 | c.364-28_364-24delinsGACTA (n.364-28_364-24delinsGACTA) c.340-76_340-72delinsGACTA (n.340-76_340-72delinsGACTA) c.405-28_405-24delinsGACTA (n.405-28_405-24delinsGACTA) n.736_740delinsGACTA n.637_641delinsGACTA c.337-28_337-24delinsGACTA (n.337-28_337-24delinsGACTA) n.488-28_488-24delinsGACTA c.*168-28_*168-24delinsGACTA (n.*168-28_*168-24delinsGACTA) n.195_199delinsGACTA n.249-28_249-24delinsGACTA n.534_538delinsGACTA n.417-28_417-24delinsGACTA n.503-28_503-24delinsGACTA n.436-28_436-24delinsGACTA | |
17 | g.81511651A= | CA2278539923 | ACTG1 | c.364-25T= (n.364-25T=) c.340-73T= (n.340-73T=) c.405-25T= (n.405-25T=) n.739T= n.640T= c.337-25T= (n.337-25T=) n.488-25T= c.*168-25T= (n.*168-25T=) n.198T= n.249-25T= n.537T= n.417-25T= n.503-25T= n.436-25T= | |
17 | g.81511651A>C | CA8836109 | ACTG1 | c.364-25T>G (n.364-25T>G) c.340-73T>G (n.340-73T>G) c.405-25T>G (n.405-25T>G) n.739T>G n.640T>G c.337-25T>G (n.337-25T>G) n.488-25T>G c.*168-25T>G (n.*168-25T>G) n.198T>G n.249-25T>G n.537T>G n.417-25T>G n.503-25T>G n.436-25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511651A>G | CA2640435329 | ACTG1 | c.364-25T>C (n.364-25T>C) c.340-73T>C (n.340-73T>C) c.405-25T>C (n.405-25T>C) n.739T>C n.640T>C c.337-25T>C (n.337-25T>C) n.488-25T>C c.*168-25T>C (n.*168-25T>C) n.198T>C n.249-25T>C n.537T>C n.417-25T>C n.503-25T>C n.436-25T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511651dup | CA775644047 | ACTG1 | c.364-25dup (n.364-25dup) c.340-73dup (n.340-73dup) c.405-25dup (n.405-25dup) n.739dup n.640dup c.337-25dup (n.337-25dup) n.488-25dup c.*168-25dup (n.*168-25dup) n.198dup n.249-25dup n.537dup n.417-25dup n.503-25dup n.436-25dup | dbSNP |
17 | g.81511653_81511656del | CA8836108 | ACTG1 | c.364-28_364-25del (n.364-28_364-25del) c.340-76_340-73del (n.340-76_340-73del) c.405-28_405-25del (n.405-28_405-25del) n.736_739del n.637_640del c.337-28_337-25del (n.337-28_337-25del) n.488-28_488-25del c.*168-28_*168-25del (n.*168-28_*168-25del) n.195_198del n.249-28_249-25del n.534_537del n.417-28_417-25del n.503-28_503-25del n.436-28_436-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511652G>A | CA8836111 | ACTG1 | c.364-26C>T (n.364-26C>T) c.340-74C>T (n.340-74C>T) c.405-26C>T (n.405-26C>T) n.738C>T n.639C>T c.337-26C>T (n.337-26C>T) n.488-26C>T c.*168-26C>T (n.*168-26C>T) n.197C>T n.249-26C>T n.536C>T n.417-26C>T n.503-26C>T n.436-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511652G>C | CA8836110 | ACTG1 | c.364-26C>G (n.364-26C>G) c.340-74C>G (n.340-74C>G) c.405-26C>G (n.405-26C>G) n.738C>G n.639C>G c.337-26C>G (n.337-26C>G) n.488-26C>G c.*168-26C>G (n.*168-26C>G) n.197C>G n.249-26C>G n.536C>G n.417-26C>G n.503-26C>G n.436-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511652G= | CA2278539924 | ACTG1 | c.364-26C= (n.364-26C=) c.340-74C= (n.340-74C=) c.405-26C= (n.405-26C=) n.738C= n.639C= c.337-26C= (n.337-26C=) n.488-26C= c.*168-26C= (n.*168-26C=) n.197C= n.249-26C= n.536C= n.417-26C= n.503-26C= n.436-26C= | |
17 | g.81511652G>T | CA2640435330 | ACTG1 | c.364-26C>A (n.364-26C>A) c.340-74C>A (n.340-74C>A) c.405-26C>A (n.405-26C>A) n.738C>A n.639C>A c.337-26C>A (n.337-26C>A) n.488-26C>A c.*168-26C>A (n.*168-26C>A) n.197C>A n.249-26C>A n.536C>A n.417-26C>A n.503-26C>A n.436-26C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511653T>A | CA775644052 | ACTG1 | c.364-27A>T (n.364-27A>T) c.340-75A>T (n.340-75A>T) c.405-27A>T (n.405-27A>T) n.737A>T n.638A>T c.337-27A>T (n.337-27A>T) n.488-27A>T c.*168-27A>T (n.*168-27A>T) n.196A>T n.249-27A>T n.535A>T n.417-27A>T n.503-27A>T n.436-27A>T | dbSNP |
17 | g.81511653T>C | CA2640435331 | ACTG1 | c.364-27A>G (n.364-27A>G) c.340-75A>G (n.340-75A>G) c.405-27A>G (n.405-27A>G) n.737A>G n.638A>G c.337-27A>G (n.337-27A>G) n.488-27A>G c.*168-27A>G (n.*168-27A>G) n.196A>G n.249-27A>G n.535A>G n.417-27A>G n.503-27A>G n.436-27A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511653T= | CA2278539925 | ACTG1 | c.364-27A= (n.364-27A=) c.340-75A= (n.340-75A=) c.405-27A= (n.405-27A=) n.737A= n.638A= c.337-27A= (n.337-27A=) n.488-27A= c.*168-27A= (n.*168-27A=) n.196A= n.249-27A= n.535A= n.417-27A= n.503-27A= n.436-27A= | |
17 | g.81511654C>A | CA8836112 | ACTG1 | c.364-28G>T (n.364-28G>T) c.340-76G>T (n.340-76G>T) c.405-28G>T (n.405-28G>T) n.736G>T n.637G>T c.337-28G>T (n.337-28G>T) n.488-28G>T c.*168-28G>T (n.*168-28G>T) n.195G>T n.249-28G>T n.534G>T n.417-28G>T n.503-28G>T n.436-28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81511654C= | CA2278539926 | ACTG1 | c.364-28G= (n.364-28G=) c.340-76G= (n.340-76G=) c.405-28G= (n.405-28G=) n.736G= n.637G= c.337-28G= (n.337-28G=) n.488-28G= c.*168-28G= (n.*168-28G=) n.195G= n.249-28G= n.534G= n.417-28G= n.503-28G= n.436-28G= | |
17 | g.81511655A= | CA2278539927 | ACTG1 | c.364-29T= (n.364-29T=) c.340-77T= (n.340-77T=) c.405-29T= (n.405-29T=) n.735T= n.636T= c.337-29T= (n.337-29T=) n.488-29T= c.*168-29T= (n.*168-29T=) n.194T= n.249-29T= n.533T= n.417-29T= n.503-29T= n.436-29T= | |
17 | g.81511655A>G | CA8836113 | ACTG1 | c.364-29T>C (n.364-29T>C) c.340-77T>C (n.340-77T>C) c.405-29T>C (n.405-29T>C) n.735T>C n.636T>C c.337-29T>C (n.337-29T>C) n.488-29T>C c.*168-29T>C (n.*168-29T>C) n.194T>C n.249-29T>C n.533T>C n.417-29T>C n.503-29T>C n.436-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511656G>A | CA8836115 | ACTG1 | c.364-30C>T (n.364-30C>T) c.340-78C>T (n.340-78C>T) c.405-30C>T (n.405-30C>T) n.734C>T n.635C>T c.337-30C>T (n.337-30C>T) n.488-30C>T c.*168-30C>T (n.*168-30C>T) n.193C>T n.249-30C>T n.532C>T n.417-30C>T n.503-30C>T n.436-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511656G>C | CA8836114 | ACTG1 | c.364-30C>G (n.364-30C>G) c.340-78C>G (n.340-78C>G) c.405-30C>G (n.405-30C>G) n.734C>G n.635C>G c.337-30C>G (n.337-30C>G) n.488-30C>G c.*168-30C>G (n.*168-30C>G) n.193C>G n.249-30C>G n.532C>G n.417-30C>G n.503-30C>G n.436-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511656G= | CA2278539928 | ACTG1 | c.364-30C= (n.364-30C=) c.340-78C= (n.340-78C=) c.405-30C= (n.405-30C=) n.734C= n.635C= c.337-30C= (n.337-30C=) n.488-30C= c.*168-30C= (n.*168-30C=) n.193C= n.249-30C= n.532C= n.417-30C= n.503-30C= n.436-30C= | |
17 | g.81511657G>A | CA8836116 | ACTG1 | c.364-31C>T (n.364-31C>T) c.340-79C>T (n.340-79C>T) c.405-31C>T (n.405-31C>T) n.733C>T n.634C>T c.337-31C>T (n.337-31C>T) n.488-31C>T c.*168-31C>T (n.*168-31C>T) n.192C>T n.249-31C>T n.531C>T n.417-31C>T n.503-31C>T n.436-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511657G>C | CA2640435333 | ACTG1 | c.364-31C>G (n.364-31C>G) c.340-79C>G (n.340-79C>G) c.405-31C>G (n.405-31C>G) n.733C>G n.634C>G c.337-31C>G (n.337-31C>G) n.488-31C>G c.*168-31C>G (n.*168-31C>G) n.192C>G n.249-31C>G n.531C>G n.417-31C>G n.503-31C>G n.436-31C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511657G= | CA2278539929 | ACTG1 | c.364-31C= (n.364-31C=) c.340-79C= (n.340-79C=) c.405-31C= (n.405-31C=) n.733C= n.634C= c.337-31C= (n.337-31C=) n.488-31C= c.*168-31C= (n.*168-31C=) n.192C= n.249-31C= n.531C= n.417-31C= n.503-31C= n.436-31C= | |
17 | g.81511658G>A | CA8836117 | ACTG1 | c.364-32C>T (n.364-32C>T) c.340-80C>T (n.340-80C>T) c.405-32C>T (n.405-32C>T) n.732C>T n.633C>T c.337-32C>T (n.337-32C>T) n.488-32C>T c.*168-32C>T (n.*168-32C>T) n.191C>T n.249-32C>T n.530C>T n.417-32C>T n.503-32C>T n.436-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511658G>C | CA8836118 | ACTG1 | c.364-32C>G (n.364-32C>G) c.340-80C>G (n.340-80C>G) c.405-32C>G (n.405-32C>G) n.732C>G n.633C>G c.337-32C>G (n.337-32C>G) n.488-32C>G c.*168-32C>G (n.*168-32C>G) n.191C>G n.249-32C>G n.530C>G n.417-32C>G n.503-32C>G n.436-32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511658G= | CA2278539930 | ACTG1 | c.364-32C= (n.364-32C=) c.340-80C= (n.340-80C=) c.405-32C= (n.405-32C=) n.732C= n.633C= c.337-32C= (n.337-32C=) n.488-32C= c.*168-32C= (n.*168-32C=) n.191C= n.249-32C= n.530C= n.417-32C= n.503-32C= n.436-32C= | |
17 | g.81511659A>T | CA2640435334 | ACTG1 | c.364-33T>A (n.364-33T>A) c.340-81T>A (n.340-81T>A) c.405-33T>A (n.405-33T>A) n.731T>A n.632T>A c.337-33T>A (n.337-33T>A) n.488-33T>A c.*168-33T>A (n.*168-33T>A) n.190T>A n.249-33T>A n.529T>A n.417-33T>A n.503-33T>A n.436-33T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511660_81511661del | CA2576423356 | ACTG1 | c.364-34_364-33del (n.364-34_364-33del) c.340-82_340-81del (n.340-82_340-81del) c.405-34_405-33del (n.405-34_405-33del) n.730_731del n.631_632del c.337-34_337-33del (n.337-34_337-33del) n.488-34_488-33del c.*168-34_*168-33del (n.*168-34_*168-33del) n.189_190del n.249-34_249-33del n.528_529del n.417-34_417-33del n.503-34_503-33del n.436-34_436-33del | |
17 | g.81511660C>A | CA2640435335 | ACTG1 | c.364-34G>T (n.364-34G>T) c.340-82G>T (n.340-82G>T) c.405-34G>T (n.405-34G>T) n.730G>T n.631G>T c.337-34G>T (n.337-34G>T) n.488-34G>T c.*168-34G>T (n.*168-34G>T) n.189G>T n.249-34G>T n.528G>T n.417-34G>T n.503-34G>T n.436-34G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511660C= | CA2278539931 | ACTG1 | c.364-34G= (n.364-34G=) c.340-82G= (n.340-82G=) c.405-34G= (n.405-34G=) n.730G= n.631G= c.337-34G= (n.337-34G=) n.488-34G= c.*168-34G= (n.*168-34G=) n.189G= n.249-34G= n.528G= n.417-34G= n.503-34G= n.436-34G= | |
17 | g.81511660C>T | CA8836119 | ACTG1 | c.364-34G>A (n.364-34G>A) c.340-82G>A (n.340-82G>A) c.405-34G>A (n.405-34G>A) n.730G>A n.631G>A c.337-34G>A (n.337-34G>A) n.488-34G>A c.*168-34G>A (n.*168-34G>A) n.189G>A n.249-34G>A n.528G>A n.417-34G>A n.503-34G>A n.436-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511660_81511662delinsCAG | CA2278539932 | ACTG1 | c.364-36_364-34delinsCTG (n.364-36_364-34delinsCTG) c.340-84_340-82delinsCTG (n.340-84_340-82delinsCTG) c.405-36_405-34delinsCTG (n.405-36_405-34delinsCTG) n.728_730delinsCTG n.629_631delinsCTG c.337-36_337-34delinsCTG (n.337-36_337-34delinsCTG) n.488-36_488-34delinsCTG c.*168-36_*168-34delinsCTG (n.*168-36_*168-34delinsCTG) n.187_189delinsCTG n.249-36_249-34delinsCTG n.526_528delinsCTG n.417-36_417-34delinsCTG n.503-36_503-34delinsCTG n.436-36_436-34delinsCTG | |
17 | g.81511664_81511665dup | CA628022596 | ACTG1 | c.364-36_364-35dup (n.364-36_364-35dup) c.340-84_340-83dup (n.340-84_340-83dup) c.405-36_405-35dup (n.405-36_405-35dup) n.728_729dup n.629_630dup c.337-36_337-35dup (n.337-36_337-35dup) n.488-36_488-35dup c.*168-36_*168-35dup (n.*168-36_*168-35dup) n.187_188dup n.249-36_249-35dup n.526_527dup n.417-36_417-35dup n.503-36_503-35dup n.436-36_436-35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511664_81511665del | CA919908521 | ACTG1 | c.364-36_364-35del (n.364-36_364-35del) c.340-84_340-83del (n.340-84_340-83del) c.405-36_405-35del (n.405-36_405-35del) n.728_729del n.629_630del c.337-36_337-35del (n.337-36_337-35del) n.488-36_488-35del c.*168-36_*168-35del (n.*168-36_*168-35del) n.187_188del n.249-36_249-35del n.526_527del n.417-36_417-35del n.503-36_503-35del n.436-36_436-35del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511662G>A | CA2640435336 | ACTG1 | c.364-36C>T (n.364-36C>T) c.340-84C>T (n.340-84C>T) c.405-36C>T (n.405-36C>T) n.728C>T n.629C>T c.337-36C>T (n.337-36C>T) n.488-36C>T c.*168-36C>T (n.*168-36C>T) n.187C>T n.249-36C>T n.526C>T n.417-36C>T n.503-36C>T n.436-36C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511662G>C | CA2640435337 | ACTG1 | c.364-36C>G (n.364-36C>G) c.340-84C>G (n.340-84C>G) c.405-36C>G (n.405-36C>G) n.728C>G n.629C>G c.337-36C>G (n.337-36C>G) n.488-36C>G c.*168-36C>G (n.*168-36C>G) n.187C>G n.249-36C>G n.526C>G n.417-36C>G n.503-36C>G n.436-36C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511662G= | CA2278539933 | ACTG1 | c.364-36C= (n.364-36C=) c.340-84C= (n.340-84C=) c.405-36C= (n.405-36C=) n.728C= n.629C= c.337-36C= (n.337-36C=) n.488-36C= c.*168-36C= (n.*168-36C=) n.187C= n.249-36C= n.526C= n.417-36C= n.503-36C= n.436-36C= | |
17 | g.81511662G>T | CA2640435338 | ACTG1 | c.364-36C>A (n.364-36C>A) c.340-84C>A (n.340-84C>A) c.405-36C>A (n.405-36C>A) n.728C>A n.629C>A c.337-36C>A (n.337-36C>A) n.488-36C>A c.*168-36C>A (n.*168-36C>A) n.187C>A n.249-36C>A n.526C>A n.417-36C>A n.503-36C>A n.436-36C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511663A= | CA2278539934 | ACTG1 | c.364-37T= (n.364-37T=) c.340-85T= (n.340-85T=) c.405-37T= (n.405-37T=) n.727T= n.628T= c.337-37T= (n.337-37T=) n.488-37T= c.*168-37T= (n.*168-37T=) n.186T= n.249-37T= n.525T= n.417-37T= n.503-37T= n.436-37T= | |
17 | g.81511663A>G | CA628022597 | ACTG1 | c.364-37T>C (n.364-37T>C) c.340-85T>C (n.340-85T>C) c.405-37T>C (n.405-37T>C) n.727T>C n.628T>C c.337-37T>C (n.337-37T>C) n.488-37T>C c.*168-37T>C (n.*168-37T>C) n.186T>C n.249-37T>C n.525T>C n.417-37T>C n.503-37T>C n.436-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511663dup | CA8836120 | ACTG1 | c.364-37dup (n.364-37dup) c.340-85dup (n.340-85dup) c.405-37dup (n.405-37dup) n.727dup n.628dup c.337-37dup (n.337-37dup) n.488-37dup c.*168-37dup (n.*168-37dup) n.186dup n.249-37dup n.525dup n.417-37dup n.503-37dup n.436-37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511664G>A | CA8836122 | ACTG1 | c.364-38C>T (n.364-38C>T) c.340-86C>T (n.340-86C>T) c.405-38C>T (n.405-38C>T) n.726C>T n.627C>T c.337-38C>T (n.337-38C>T) n.488-38C>T c.*168-38C>T (n.*168-38C>T) n.185C>T n.249-38C>T n.524C>T n.417-38C>T n.503-38C>T n.436-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511664G>C | CA628022600 | ACTG1 | c.364-38C>G (n.364-38C>G) c.340-86C>G (n.340-86C>G) c.405-38C>G (n.405-38C>G) n.726C>G n.627C>G c.337-38C>G (n.337-38C>G) n.488-38C>G c.*168-38C>G (n.*168-38C>G) n.185C>G n.249-38C>G n.524C>G n.417-38C>G n.503-38C>G n.436-38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511664G= | CA2278539935 | ACTG1 | c.364-38C= (n.364-38C=) c.340-86C= (n.340-86C=) c.405-38C= (n.405-38C=) n.726C= n.627C= c.337-38C= (n.337-38C=) n.488-38C= c.*168-38C= (n.*168-38C=) n.185C= n.249-38C= n.524C= n.417-38C= n.503-38C= n.436-38C= | |
17 | g.81511664G>T | CA8836121 | ACTG1 | c.364-38C>A (n.364-38C>A) c.340-86C>A (n.340-86C>A) c.405-38C>A (n.405-38C>A) n.726C>A n.627C>A c.337-38C>A (n.337-38C>A) n.488-38C>A c.*168-38C>A (n.*168-38C>A) n.185C>A n.249-38C>A n.524C>A n.417-38C>A n.503-38C>A n.436-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511666C>G | CA2576423357 | ACTG1 | c.364-40G>C (n.364-40G>C) c.340-88G>C (n.340-88G>C) c.405-40G>C (n.405-40G>C) n.724G>C n.625G>C c.337-40G>C (n.337-40G>C) n.488-40G>C c.*168-40G>C (n.*168-40G>C) n.183G>C n.249-40G>C n.522G>C n.417-40G>C n.503-40G>C n.436-40G>C | |
17 | g.81511666C>T | CA2640435341 | ACTG1 | c.364-40G>A (n.364-40G>A) c.340-88G>A (n.340-88G>A) c.405-40G>A (n.405-40G>A) n.724G>A n.625G>A c.337-40G>A (n.337-40G>A) n.488-40G>A c.*168-40G>A (n.*168-40G>A) n.183G>A n.249-40G>A n.522G>A n.417-40G>A n.503-40G>A n.436-40G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511667C>A | CA2640435342 | ACTG1 | c.364-41G>T (n.364-41G>T) c.340-89G>T (n.340-89G>T) c.405-41G>T (n.405-41G>T) n.723G>T n.624G>T c.337-41G>T (n.337-41G>T) n.488-41G>T c.*168-41G>T (n.*168-41G>T) n.182G>T n.249-41G>T n.521G>T n.417-41G>T n.503-41G>T n.436-41G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511667C= | CA2278539936 | ACTG1 | c.364-41G= (n.364-41G=) c.340-89G= (n.340-89G=) c.405-41G= (n.405-41G=) n.723G= n.624G= c.337-41G= (n.337-41G=) n.488-41G= c.*168-41G= (n.*168-41G=) n.182G= n.249-41G= n.521G= n.417-41G= n.503-41G= n.436-41G= | |
17 | g.81511667C>G | CA2278539937 | ACTG1 | c.364-41G>C (n.364-41G>C) c.340-89G>C (n.340-89G>C) c.405-41G>C (n.405-41G>C) n.723G>C n.624G>C c.337-41G>C (n.337-41G>C) n.488-41G>C c.*168-41G>C (n.*168-41G>C) n.182G>C n.249-41G>C n.521G>C n.417-41G>C n.503-41G>C n.436-41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511667C>T | CA8836123 | ACTG1 | c.364-41G>A (n.364-41G>A) c.340-89G>A (n.340-89G>A) c.405-41G>A (n.405-41G>A) n.723G>A n.624G>A c.337-41G>A (n.337-41G>A) n.488-41G>A c.*168-41G>A (n.*168-41G>A) n.182G>A n.249-41G>A n.521G>A n.417-41G>A n.503-41G>A n.436-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511668C>A | CA2278539939 | ACTG1 | c.364-42G>T (n.364-42G>T) c.340-90G>T (n.340-90G>T) c.405-42G>T (n.405-42G>T) n.722G>T n.623G>T c.337-42G>T (n.337-42G>T) n.488-42G>T c.*168-42G>T (n.*168-42G>T) n.181G>T n.249-42G>T n.520G>T n.417-42G>T n.503-42G>T n.436-42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511668C= | CA2278539938 | ACTG1 | c.364-42G= (n.364-42G=) c.340-90G= (n.340-90G=) c.405-42G= (n.405-42G=) n.722G= n.623G= c.337-42G= (n.337-42G=) n.488-42G= c.*168-42G= (n.*168-42G=) n.181G= n.249-42G= n.520G= n.417-42G= n.503-42G= n.436-42G= | |
17 | g.81511668C>T | CA628022601 | ACTG1 | c.364-42G>A (n.364-42G>A) c.340-90G>A (n.340-90G>A) c.405-42G>A (n.405-42G>A) n.722G>A n.623G>A c.337-42G>A (n.337-42G>A) n.488-42G>A c.*168-42G>A (n.*168-42G>A) n.181G>A n.249-42G>A n.520G>A n.417-42G>A n.503-42G>A n.436-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511669A= | CA2278539940 | ACTG1 | c.364-43T= (n.364-43T=) c.340-91T= (n.340-91T=) c.405-43T= (n.405-43T=) n.721T= n.622T= c.337-43T= (n.337-43T=) n.488-43T= c.*168-43T= (n.*168-43T=) n.180T= n.249-43T= n.519T= n.417-43T= n.503-43T= n.436-43T= | |
17 | g.81511669A>C | CA775644078 | ACTG1 | c.364-43T>G (n.364-43T>G) c.340-91T>G (n.340-91T>G) c.405-43T>G (n.405-43T>G) n.721T>G n.622T>G c.337-43T>G (n.337-43T>G) n.488-43T>G c.*168-43T>G (n.*168-43T>G) n.180T>G n.249-43T>G n.519T>G n.417-43T>G n.503-43T>G n.436-43T>G | dbSNP |
17 | g.81511669A>T | CA2278539941 | ACTG1 | c.364-43T>A (n.364-43T>A) c.340-91T>A (n.340-91T>A) c.405-43T>A (n.405-43T>A) n.721T>A n.622T>A c.337-43T>A (n.337-43T>A) n.488-43T>A c.*168-43T>A (n.*168-43T>A) n.180T>A n.249-43T>A n.519T>A n.417-43T>A n.503-43T>A n.436-43T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511670C>A | CA628022603 | ACTG1 | c.364-44G>T (n.364-44G>T) c.340-92G>T (n.340-92G>T) c.405-44G>T (n.405-44G>T) n.720G>T n.621G>T c.337-44G>T (n.337-44G>T) n.488-44G>T c.*168-44G>T (n.*168-44G>T) n.179G>T n.249-44G>T n.518G>T n.417-44G>T n.503-44G>T n.436-44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511670C= | CA2278539942 | ACTG1 | c.364-44G= (n.364-44G=) c.340-92G= (n.340-92G=) c.405-44G= (n.405-44G=) n.720G= n.621G= c.337-44G= (n.337-44G=) n.488-44G= c.*168-44G= (n.*168-44G=) n.179G= n.249-44G= n.518G= n.417-44G= n.503-44G= n.436-44G= | |
17 | g.81511670C>G | CA775644080 | ACTG1 | c.364-44G>C (n.364-44G>C) c.340-92G>C (n.340-92G>C) c.405-44G>C (n.405-44G>C) n.720G>C n.621G>C c.337-44G>C (n.337-44G>C) n.488-44G>C c.*168-44G>C (n.*168-44G>C) n.179G>C n.249-44G>C n.518G>C n.417-44G>C n.503-44G>C n.436-44G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511670C>T | CA8836124 | ACTG1 | c.364-44G>A (n.364-44G>A) c.340-92G>A (n.340-92G>A) c.405-44G>A (n.405-44G>A) n.720G>A n.621G>A c.337-44G>A (n.337-44G>A) n.488-44G>A c.*168-44G>A (n.*168-44G>A) n.179G>A n.249-44G>A n.518G>A n.417-44G>A n.503-44G>A n.436-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511671_81511677dup | CA2640435343 | ACTG1 | c.364-50_364-44dup (n.364-50_364-44dup) c.340-98_340-92dup (n.340-98_340-92dup) c.405-50_405-44dup (n.405-50_405-44dup) n.714_720dup n.615_621dup c.337-50_337-44dup (n.337-50_337-44dup) n.488-50_488-44dup c.*168-50_*168-44dup (n.*168-50_*168-44dup) n.173_179dup n.249-50_249-44dup n.512_518dup n.417-50_417-44dup n.503-50_503-44dup n.436-50_436-44dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511671G>A | CA8836125 | ACTG1 | c.364-45C>T (n.364-45C>T) c.340-93C>T (n.340-93C>T) c.405-45C>T (n.405-45C>T) n.719C>T n.620C>T c.337-45C>T (n.337-45C>T) n.488-45C>T c.*168-45C>T (n.*168-45C>T) n.178C>T n.249-45C>T n.517C>T n.417-45C>T n.503-45C>T n.436-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511671G= | CA2278539943 | ACTG1 | c.364-45C= (n.364-45C=) c.340-93C= (n.340-93C=) c.405-45C= (n.405-45C=) n.719C= n.620C= c.337-45C= (n.337-45C=) n.488-45C= c.*168-45C= (n.*168-45C=) n.178C= n.249-45C= n.517C= n.417-45C= n.503-45C= n.436-45C= | |
17 | g.81511671G>T | CA2640435344 | ACTG1 | c.364-45C>A (n.364-45C>A) c.340-93C>A (n.340-93C>A) c.405-45C>A (n.405-45C>A) n.719C>A n.620C>A c.337-45C>A (n.337-45C>A) n.488-45C>A c.*168-45C>A (n.*168-45C>A) n.178C>A n.249-45C>A n.517C>A n.417-45C>A n.503-45C>A n.436-45C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511672G>A | CA628022607 | ACTG1 | c.364-46C>T (n.364-46C>T) c.340-94C>T (n.340-94C>T) c.405-46C>T (n.405-46C>T) n.718C>T n.619C>T c.337-46C>T (n.337-46C>T) n.488-46C>T c.*168-46C>T (n.*168-46C>T) n.177C>T n.249-46C>T n.516C>T n.417-46C>T n.503-46C>T n.436-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511672G= | CA2278539944 | ACTG1 | c.364-46C= (n.364-46C=) c.340-94C= (n.340-94C=) c.405-46C= (n.405-46C=) n.718C= n.619C= c.337-46C= (n.337-46C=) n.488-46C= c.*168-46C= (n.*168-46C=) n.177C= n.249-46C= n.516C= n.417-46C= n.503-46C= n.436-46C= | |
17 | g.81511673C>T | CA2560880216 | ACTG1 | c.364-47G>A (n.364-47G>A) c.340-95G>A (n.340-95G>A) c.405-47G>A (n.405-47G>A) n.717G>A n.618G>A c.337-47G>A (n.337-47G>A) n.488-47G>A c.*168-47G>A (n.*168-47G>A) n.176G>A n.249-47G>A n.515G>A n.417-47G>A n.503-47G>A n.436-47G>A | |
17 | g.81511674C>A | CA2576423360 | ACTG1 | c.364-48G>T (n.364-48G>T) c.340-96G>T (n.340-96G>T) c.405-48G>T (n.405-48G>T) n.716G>T n.617G>T c.337-48G>T (n.337-48G>T) n.488-48G>T c.*168-48G>T (n.*168-48G>T) n.175G>T n.249-48G>T n.514G>T n.417-48G>T n.503-48G>T n.436-48G>T | |
17 | g.81511674C= | CA2278539945 | ACTG1 | c.364-48G= (n.364-48G=) c.340-96G= (n.340-96G=) c.405-48G= (n.405-48G=) n.716G= n.617G= c.337-48G= (n.337-48G=) n.488-48G= c.*168-48G= (n.*168-48G=) n.175G= n.249-48G= n.514G= n.417-48G= n.503-48G= n.436-48G= | |
17 | g.81511674C>T | CA2278539946 | ACTG1 | c.364-48G>A (n.364-48G>A) c.340-96G>A (n.340-96G>A) c.405-48G>A (n.405-48G>A) n.716G>A n.617G>A c.337-48G>A (n.337-48G>A) n.488-48G>A c.*168-48G>A (n.*168-48G>A) n.175G>A n.249-48G>A n.514G>A n.417-48G>A n.503-48G>A n.436-48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511677_81511687dup | CA2576423359 | ACTG1 | c.364-58_364-48dup (n.364-58_364-48dup) c.340-106_340-96dup (n.340-106_340-96dup) c.405-58_405-48dup (n.405-58_405-48dup) n.706_716dup n.607_617dup c.337-58_337-48dup (n.337-58_337-48dup) n.488-58_488-48dup c.*168-58_*168-48dup (n.*168-58_*168-48dup) n.165_175dup n.249-58_249-48dup n.504_514dup n.417-58_417-48dup n.503-58_503-48dup n.436-58_436-48dup | |
17 | g.81511675A= | CA2278539947 | ACTG1 | c.364-49T= (n.364-49T=) c.340-97T= (n.340-97T=) c.405-49T= (n.405-49T=) n.715T= n.616T= c.337-49T= (n.337-49T=) n.488-49T= c.*168-49T= (n.*168-49T=) n.174T= n.249-49T= n.513T= n.417-49T= n.503-49T= n.436-49T= | |
17 | g.81511675A>C | CA8836126 | ACTG1 | c.364-49T>G (n.364-49T>G) c.340-97T>G (n.340-97T>G) c.405-49T>G (n.405-49T>G) n.715T>G n.616T>G c.337-49T>G (n.337-49T>G) n.488-49T>G c.*168-49T>G (n.*168-49T>G) n.174T>G n.249-49T>G n.513T>G n.417-49T>G n.503-49T>G n.436-49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511675A>T | CA628022608 | ACTG1 | c.364-49T>A (n.364-49T>A) c.340-97T>A (n.340-97T>A) c.405-49T>A (n.405-49T>A) n.715T>A n.616T>A c.337-49T>A (n.337-49T>A) n.488-49T>A c.*168-49T>A (n.*168-49T>A) n.174T>A n.249-49T>A n.513T>A n.417-49T>A n.503-49T>A n.436-49T>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81511676C>T | CA2640435345 | ACTG1 | c.364-50G>A (n.364-50G>A) c.340-98G>A (n.340-98G>A) c.405-50G>A (n.405-50G>A) n.714G>A n.615G>A c.337-50G>A (n.337-50G>A) n.488-50G>A c.*168-50G>A (n.*168-50G>A) n.173G>A n.249-50G>A n.512G>A n.417-50G>A n.503-50G>A n.436-50G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511679del | CA2576423361 | ACTG1 | c.364-50del (n.364-50del) c.340-98del (n.340-98del) c.405-50del (n.405-50del) n.714del n.615del c.337-50del (n.337-50del) n.488-50del c.*168-50del (n.*168-50del) n.173del n.249-50del n.512del n.417-50del n.503-50del n.436-50del | |
17 | g.81511677C= | CA2278539948 | ACTG1 | c.364-51G= (n.364-51G=) c.340-99G= (n.340-99G=) c.405-51G= (n.405-51G=) n.713G= n.614G= c.337-51G= (n.337-51G=) n.488-51G= c.*168-51G= (n.*168-51G=) n.172G= n.249-51G= n.511G= n.417-51G= n.503-51G= n.436-51G= | |
17 | g.81511677C>T | CA2278539949 | ACTG1 | c.364-51G>A (n.364-51G>A) c.340-99G>A (n.340-99G>A) c.405-51G>A (n.405-51G>A) n.713G>A n.614G>A c.337-51G>A (n.337-51G>A) n.488-51G>A c.*168-51G>A (n.*168-51G>A) n.172G>A n.249-51G>A n.511G>A n.417-51G>A n.503-51G>A n.436-51G>A | dbSNP |
17 | g.81511678C>A | CA8836127 | ACTG1 | c.364-52G>T (n.364-52G>T) c.340-100G>T (n.340-100G>T) c.405-52G>T (n.405-52G>T) n.712G>T n.613G>T c.337-52G>T (n.337-52G>T) n.488-52G>T c.*168-52G>T (n.*168-52G>T) n.171G>T n.249-52G>T n.510G>T n.417-52G>T n.503-52G>T n.436-52G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511678C= | CA2278539950 | ACTG1 | c.364-52G= (n.364-52G=) c.340-100G= (n.340-100G=) c.405-52G= (n.405-52G=) n.712G= n.613G= c.337-52G= (n.337-52G=) n.488-52G= c.*168-52G= (n.*168-52G=) n.171G= n.249-52G= n.510G= n.417-52G= n.503-52G= n.436-52G= | |
17 | g.81511678C>T | CA2640435346 | ACTG1 | c.364-52G>A (n.364-52G>A) c.340-100G>A (n.340-100G>A) c.405-52G>A (n.405-52G>A) n.712G>A n.613G>A c.337-52G>A (n.337-52G>A) n.488-52G>A c.*168-52G>A (n.*168-52G>A) n.171G>A n.249-52G>A n.510G>A n.417-52G>A n.503-52G>A n.436-52G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511679C>G | CA2810629356 | ACTG1 | c.364-53G>C (n.364-53G>C) c.340-101G>C (n.340-101G>C) c.405-53G>C (n.405-53G>C) n.711G>C n.612G>C c.337-53G>C (n.337-53G>C) n.488-53G>C c.*168-53G>C (n.*168-53G>C) n.170G>C n.249-53G>C n.509G>C n.417-53G>C n.503-53G>C n.436-53G>C | |
17 | g.81511679C>T | CA2640435348 | ACTG1 | c.364-53G>A (n.364-53G>A) c.340-101G>A (n.340-101G>A) c.405-53G>A (n.405-53G>A) n.711G>A n.612G>A c.337-53G>A (n.337-53G>A) n.488-53G>A c.*168-53G>A (n.*168-53G>A) n.170G>A n.249-53G>A n.509G>A n.417-53G>A n.503-53G>A n.436-53G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511685_81511702del | CA2640435347 | ACTG1 | c.364-70_364-53del (n.364-70_364-53del) c.340-118_340-101del (n.340-118_340-101del) c.404+67_405-53del (n.404+67_405-53del) n.694_711del n.595_612del c.337-70_337-53del (n.337-70_337-53del) n.488-70_488-53del c.*168-70_*168-53del (n.*168-70_*168-53del) n.153_170del n.249-70_249-53del n.492_509del n.417-70_417-53del n.503-70_503-53del n.436-70_436-53del | gnomAD v4 |
17 | g.81511680A= | CA2278539951 | ACTG1 | c.364-54T= (n.364-54T=) c.340-102T= (n.340-102T=) c.405-54T= (n.405-54T=) n.710T= n.611T= c.337-54T= (n.337-54T=) n.488-54T= c.*168-54T= (n.*168-54T=) n.169T= n.249-54T= n.508T= n.417-54T= n.503-54T= n.436-54T= | |
17 | g.81511680A>C | CA2640435349 | ACTG1 | c.364-54T>G (n.364-54T>G) c.340-102T>G (n.340-102T>G) c.405-54T>G (n.405-54T>G) n.710T>G n.611T>G c.337-54T>G (n.337-54T>G) n.488-54T>G c.*168-54T>G (n.*168-54T>G) n.169T>G n.249-54T>G n.508T>G n.417-54T>G n.503-54T>G n.436-54T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511680A>G | CA986849344 | ACTG1 | c.364-54T>C (n.364-54T>C) c.340-102T>C (n.340-102T>C) c.405-54T>C (n.405-54T>C) n.710T>C n.611T>C c.337-54T>C (n.337-54T>C) n.488-54T>C c.*168-54T>C (n.*168-54T>C) n.169T>C n.249-54T>C n.508T>C n.417-54T>C n.503-54T>C n.436-54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511681T>C | CA2640435350 | ACTG1 | c.364-55A>G (n.364-55A>G) c.340-103A>G (n.340-103A>G) c.405-55A>G (n.405-55A>G) n.709A>G n.610A>G c.337-55A>G (n.337-55A>G) n.488-55A>G c.*168-55A>G (n.*168-55A>G) n.168A>G n.249-55A>G n.507A>G n.417-55A>G n.503-55A>G n.436-55A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511681T>G | CA775644088 | ACTG1 | c.364-55A>C (n.364-55A>C) c.340-103A>C (n.340-103A>C) c.405-55A>C (n.405-55A>C) n.709A>C n.610A>C c.337-55A>C (n.337-55A>C) n.488-55A>C c.*168-55A>C (n.*168-55A>C) n.168A>C n.249-55A>C n.507A>C n.417-55A>C n.503-55A>C n.436-55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511681T= | CA2278539952 | ACTG1 | c.364-55A= (n.364-55A=) c.340-103A= (n.340-103A=) c.405-55A= (n.405-55A=) n.709A= n.610A= c.337-55A= (n.337-55A=) n.488-55A= c.*168-55A= (n.*168-55A=) n.168A= n.249-55A= n.507A= n.417-55A= n.503-55A= n.436-55A= | |
17 | g.81511682G>A | CA986849355 | ACTG1 | c.364-56C>T (n.364-56C>T) c.340-104C>T (n.340-104C>T) c.405-56C>T (n.405-56C>T) n.708C>T n.609C>T c.337-56C>T (n.337-56C>T) n.488-56C>T c.*168-56C>T (n.*168-56C>T) n.167C>T n.249-56C>T n.506C>T n.417-56C>T n.503-56C>T n.436-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511682G>C | CA2278539954 | ACTG1 | c.364-56C>G (n.364-56C>G) c.340-104C>G (n.340-104C>G) c.405-56C>G (n.405-56C>G) n.708C>G n.609C>G c.337-56C>G (n.337-56C>G) n.488-56C>G c.*168-56C>G (n.*168-56C>G) n.167C>G n.249-56C>G n.506C>G n.417-56C>G n.503-56C>G n.436-56C>G | dbSNP |
17 | g.81511682G= | CA2278539953 | ACTG1 | c.364-56C= (n.364-56C=) c.340-104C= (n.340-104C=) c.405-56C= (n.405-56C=) n.708C= n.609C= c.337-56C= (n.337-56C=) n.488-56C= c.*168-56C= (n.*168-56C=) n.167C= n.249-56C= n.506C= n.417-56C= n.503-56C= n.436-56C= | |
17 | g.81511683C>A | CA2640435351 | ACTG1 | c.364-57G>T (n.364-57G>T) c.340-105G>T (n.340-105G>T) c.405-57G>T (n.405-57G>T) n.707G>T n.608G>T c.337-57G>T (n.337-57G>T) n.488-57G>T c.*168-57G>T (n.*168-57G>T) n.166G>T n.249-57G>T n.505G>T n.417-57G>T n.503-57G>T n.436-57G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511683C= | CA2278539955 | ACTG1 | c.364-57G= (n.364-57G=) c.340-105G= (n.340-105G=) c.405-57G= (n.405-57G=) n.707G= n.608G= c.337-57G= (n.337-57G=) n.488-57G= c.*168-57G= (n.*168-57G=) n.166G= n.249-57G= n.505G= n.417-57G= n.503-57G= n.436-57G= | |
17 | g.81511683C>T | CA986849359 | ACTG1 | c.364-57G>A (n.364-57G>A) c.340-105G>A (n.340-105G>A) c.405-57G>A (n.405-57G>A) n.707G>A n.608G>A c.337-57G>A (n.337-57G>A) n.488-57G>A c.*168-57G>A (n.*168-57G>A) n.166G>A n.249-57G>A n.505G>A n.417-57G>A n.503-57G>A n.436-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511684T>A | CA2640435352 | ACTG1 | c.364-58A>T (n.364-58A>T) c.340-106A>T (n.340-106A>T) c.405-58A>T (n.405-58A>T) n.706A>T n.607A>T c.337-58A>T (n.337-58A>T) n.488-58A>T c.*168-58A>T (n.*168-58A>T) n.165A>T n.249-58A>T n.504A>T n.417-58A>T n.503-58A>T n.436-58A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511684T>C | CA2640435353 | ACTG1 | c.364-58A>G (n.364-58A>G) c.340-106A>G (n.340-106A>G) c.405-58A>G (n.405-58A>G) n.706A>G n.607A>G c.337-58A>G (n.337-58A>G) n.488-58A>G c.*168-58A>G (n.*168-58A>G) n.165A>G n.249-58A>G n.504A>G n.417-58A>G n.503-58A>G n.436-58A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511685C>A | CA2640435356 | ACTG1 | c.364-59G>T (n.364-59G>T) c.340-107G>T (n.340-107G>T) c.405-59G>T (n.405-59G>T) n.705G>T n.606G>T c.337-59G>T (n.337-59G>T) n.488-59G>T c.*168-59G>T (n.*168-59G>T) n.164G>T n.249-59G>T n.503G>T n.417-59G>T n.503-59G>T n.436-59G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511685C>T | CA2640435355 | ACTG1 | c.364-59G>A (n.364-59G>A) c.340-107G>A (n.340-107G>A) c.405-59G>A (n.405-59G>A) n.705G>A n.606G>A c.337-59G>A (n.337-59G>A) n.488-59G>A c.*168-59G>A (n.*168-59G>A) n.164G>A n.249-59G>A n.503G>A n.417-59G>A n.503-59G>A n.436-59G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511688_81511689del | CA2640435354 | ACTG1 | c.364-60_364-59del (n.364-60_364-59del) c.340-108_340-107del (n.340-108_340-107del) c.405-60_405-59del (n.405-60_405-59del) n.704_705del n.605_606del c.337-60_337-59del (n.337-60_337-59del) n.488-60_488-59del c.*168-60_*168-59del (n.*168-60_*168-59del) n.163_164del n.249-60_249-59del n.502_503del n.417-60_417-59del n.503-60_503-59del n.436-60_436-59del | gnomAD v4 |
17 | g.81511686A>G | CA2640435357 | ACTG1 | c.364-60T>C (n.364-60T>C) c.340-108T>C (n.340-108T>C) c.405-60T>C (n.405-60T>C) n.704T>C n.605T>C c.337-60T>C (n.337-60T>C) n.488-60T>C c.*168-60T>C (n.*168-60T>C) n.163T>C n.249-60T>C n.502T>C n.417-60T>C n.503-60T>C n.436-60T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511686A>T | CA2640435358 | ACTG1 | c.364-60T>A (n.364-60T>A) c.340-108T>A (n.340-108T>A) c.405-60T>A (n.405-60T>A) n.704T>A n.605T>A c.337-60T>A (n.337-60T>A) n.488-60T>A c.*168-60T>A (n.*168-60T>A) n.163T>A n.249-60T>A n.502T>A n.417-60T>A n.503-60T>A n.436-60T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511687C>T | CA2640435360 | ACTG1 | c.364-61G>A (n.364-61G>A) c.340-109G>A (n.340-109G>A) c.405-61G>A (n.405-61G>A) n.703G>A n.604G>A c.337-61G>A (n.337-61G>A) n.488-61G>A c.*168-61G>A (n.*168-61G>A) n.162G>A n.249-61G>A n.501G>A n.417-61G>A n.503-61G>A n.436-61G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511689_81511705del | CA2640435359 | ACTG1 | c.364-77_364-61del (n.364-77_364-61del) c.340-125_340-109del (n.340-125_340-109del) c.404+60_405-61del (n.404+60_405-61del) n.687_703del n.588_604del c.337-77_337-61del (n.337-77_337-61del) n.488-77_488-61del c.*168-77_*168-61del (n.*168-77_*168-61del) n.146_162del n.249-77_249-61del n.485_501del n.417-77_417-61del n.503-77_503-61del n.436-77_436-61del | gnomAD v4 |
17 | g.81511688A= | CA2278539956 | ACTG1 | c.364-62T= (n.364-62T=) c.340-110T= (n.340-110T=) c.405-62T= (n.405-62T=) n.702T= n.603T= c.337-62T= (n.337-62T=) n.488-62T= c.*168-62T= (n.*168-62T=) n.161T= n.249-62T= n.500T= n.417-62T= n.503-62T= n.436-62T= | |
17 | g.81511688A>C | CA2810629362 | ACTG1 | c.364-62T>G (n.364-62T>G) c.340-110T>G (n.340-110T>G) c.405-62T>G (n.405-62T>G) n.702T>G n.603T>G c.337-62T>G (n.337-62T>G) n.488-62T>G c.*168-62T>G (n.*168-62T>G) n.161T>G n.249-62T>G n.500T>G n.417-62T>G n.503-62T>G n.436-62T>G | |
17 | g.81511688A>G | CA628022609 | ACTG1 | c.364-62T>C (n.364-62T>C) c.340-110T>C (n.340-110T>C) c.405-62T>C (n.405-62T>C) n.702T>C n.603T>C c.337-62T>C (n.337-62T>C) n.488-62T>C c.*168-62T>C (n.*168-62T>C) n.161T>C n.249-62T>C n.500T>C n.417-62T>C n.503-62T>C n.436-62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511689C>A | CA986849364 | ACTG1 | c.364-63G>T (n.364-63G>T) c.340-111G>T (n.340-111G>T) c.405-63G>T (n.405-63G>T) n.701G>T n.602G>T c.337-63G>T (n.337-63G>T) n.488-63G>T c.*168-63G>T (n.*168-63G>T) n.160G>T n.249-63G>T n.499G>T n.417-63G>T n.503-63G>T n.436-63G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511689C= | CA2278539957 | ACTG1 | c.364-63G= (n.364-63G=) c.340-111G= (n.340-111G=) c.405-63G= (n.405-63G=) n.701G= n.602G= c.337-63G= (n.337-63G=) n.488-63G= c.*168-63G= (n.*168-63G=) n.160G= n.249-63G= n.499G= n.417-63G= n.503-63G= n.436-63G= | |
17 | g.81511689C>G | CA986849368 | ACTG1 | c.364-63G>C (n.364-63G>C) c.340-111G>C (n.340-111G>C) c.405-63G>C (n.405-63G>C) n.701G>C n.602G>C c.337-63G>C (n.337-63G>C) n.488-63G>C c.*168-63G>C (n.*168-63G>C) n.160G>C n.249-63G>C n.499G>C n.417-63G>C n.503-63G>C n.436-63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511689C>T | CA775644093 | ACTG1 | c.364-63G>A (n.364-63G>A) c.340-111G>A (n.340-111G>A) c.405-63G>A (n.405-63G>A) n.701G>A n.602G>A c.337-63G>A (n.337-63G>A) n.488-63G>A c.*168-63G>A (n.*168-63G>A) n.160G>A n.249-63G>A n.499G>A n.417-63G>A n.503-63G>A n.436-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511690G>A | CA775644100 | ACTG1 | c.364-64C>T (n.364-64C>T) c.340-112C>T (n.340-112C>T) c.405-64C>T (n.405-64C>T) n.700C>T n.601C>T c.337-64C>T (n.337-64C>T) n.488-64C>T c.*168-64C>T (n.*168-64C>T) n.159C>T n.249-64C>T n.498C>T n.417-64C>T n.503-64C>T n.436-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511690G>C | CA2278539959 | ACTG1 | c.364-64C>G (n.364-64C>G) c.340-112C>G (n.340-112C>G) c.405-64C>G (n.405-64C>G) n.700C>G n.601C>G c.337-64C>G (n.337-64C>G) n.488-64C>G c.*168-64C>G (n.*168-64C>G) n.159C>G n.249-64C>G n.498C>G n.417-64C>G n.503-64C>G n.436-64C>G | dbSNP |
17 | g.81511690G= | CA2278539958 | ACTG1 | c.364-64C= (n.364-64C=) c.340-112C= (n.340-112C=) c.405-64C= (n.405-64C=) n.700C= n.601C= c.337-64C= (n.337-64C=) n.488-64C= c.*168-64C= (n.*168-64C=) n.159C= n.249-64C= n.498C= n.417-64C= n.503-64C= n.436-64C= | |
17 | g.81511690G>T | CA2640435362 | ACTG1 | c.364-64C>A (n.364-64C>A) c.340-112C>A (n.340-112C>A) c.405-64C>A (n.405-64C>A) n.700C>A n.601C>A c.337-64C>A (n.337-64C>A) n.488-64C>A c.*168-64C>A (n.*168-64C>A) n.159C>A n.249-64C>A n.498C>A n.417-64C>A n.503-64C>A n.436-64C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511691C>A | CA2640435363 | ACTG1 | c.364-65G>T (n.364-65G>T) c.340-113G>T (n.340-113G>T) c.405-65G>T (n.405-65G>T) n.699G>T n.600G>T c.337-65G>T (n.337-65G>T) n.488-65G>T c.*168-65G>T (n.*168-65G>T) n.158G>T n.249-65G>T n.497G>T n.417-65G>T n.503-65G>T n.436-65G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511692C>A | CA2640435364 | ACTG1 | c.364-66G>T (n.364-66G>T) c.340-114G>T (n.340-114G>T) c.405-66G>T (n.405-66G>T) n.698G>T n.599G>T c.337-66G>T (n.337-66G>T) n.488-66G>T c.*168-66G>T (n.*168-66G>T) n.157G>T n.249-66G>T n.496G>T n.417-66G>T n.503-66G>T n.436-66G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511692C= | CA2278539960 | ACTG1 | c.364-66G= (n.364-66G=) c.340-114G= (n.340-114G=) c.405-66G= (n.405-66G=) n.698G= n.599G= c.337-66G= (n.337-66G=) n.488-66G= c.*168-66G= (n.*168-66G=) n.157G= n.249-66G= n.496G= n.417-66G= n.503-66G= n.436-66G= | |
17 | g.81511692C>T | CA295068502 | ACTG1 | c.364-66G>A (n.364-66G>A) c.340-114G>A (n.340-114G>A) c.405-66G>A (n.405-66G>A) n.698G>A n.599G>A c.337-66G>A (n.337-66G>A) n.488-66G>A c.*168-66G>A (n.*168-66G>A) n.157G>A n.249-66G>A n.496G>A n.417-66G>A n.503-66G>A n.436-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511693A>G | CA2576423362 | ACTG1 | c.364-67T>C (n.364-67T>C) c.340-115T>C (n.340-115T>C) c.405-67T>C (n.405-67T>C) n.697T>C n.598T>C c.337-67T>C (n.337-67T>C) n.488-67T>C c.*168-67T>C (n.*168-67T>C) n.156T>C n.249-67T>C n.495T>C n.417-67T>C n.503-67T>C n.436-67T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511694C= | CA2278539961 | ACTG1 | c.364-68G= (n.364-68G=) c.340-116G= (n.340-116G=) c.405-68G= (n.405-68G=) n.696G= n.597G= c.337-68G= (n.337-68G=) n.488-68G= c.*168-68G= (n.*168-68G=) n.155G= n.249-68G= n.494G= n.417-68G= n.503-68G= n.436-68G= | |
17 | g.81511694C>G | CA2640435365 | ACTG1 | c.364-68G>C (n.364-68G>C) c.340-116G>C (n.340-116G>C) c.405-68G>C (n.405-68G>C) n.696G>C n.597G>C c.337-68G>C (n.337-68G>C) n.488-68G>C c.*168-68G>C (n.*168-68G>C) n.155G>C n.249-68G>C n.494G>C n.417-68G>C n.503-68G>C n.436-68G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511694C>T | CA775644101 | ACTG1 | c.364-68G>A (n.364-68G>A) c.340-116G>A (n.340-116G>A) c.405-68G>A (n.405-68G>A) n.696G>A n.597G>A c.337-68G>A (n.337-68G>A) n.488-68G>A c.*168-68G>A (n.*168-68G>A) n.155G>A n.249-68G>A n.494G>A n.417-68G>A n.503-68G>A n.436-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511695A>C | CA2640435366 | ACTG1 | c.364-69T>G (n.364-69T>G) c.340-117T>G (n.340-117T>G) c.405-69T>G (n.405-69T>G) n.695T>G n.596T>G c.337-69T>G (n.337-69T>G) n.488-69T>G c.*168-69T>G (n.*168-69T>G) n.154T>G n.249-69T>G n.493T>G n.417-69T>G n.503-69T>G n.436-69T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511695A>G | CA2640435367 | ACTG1 | c.364-69T>C (n.364-69T>C) c.340-117T>C (n.340-117T>C) c.405-69T>C (n.405-69T>C) n.695T>C n.596T>C c.337-69T>C (n.337-69T>C) n.488-69T>C c.*168-69T>C (n.*168-69T>C) n.154T>C n.249-69T>C n.493T>C n.417-69T>C n.503-69T>C n.436-69T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511695A>T | CA2640435368 | ACTG1 | c.364-69T>A (n.364-69T>A) c.340-117T>A (n.340-117T>A) c.405-69T>A (n.405-69T>A) n.695T>A n.596T>A c.337-69T>A (n.337-69T>A) n.488-69T>A c.*168-69T>A (n.*168-69T>A) n.154T>A n.249-69T>A n.493T>A n.417-69T>A n.503-69T>A n.436-69T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511696A>G | CA2640435369 | ACTG1 | c.364-70T>C (n.364-70T>C) c.340-118T>C (n.340-118T>C) c.404+67T>C (n.404+67T>C) n.694T>C n.595T>C c.337-70T>C (n.337-70T>C) n.488-70T>C c.*168-70T>C (n.*168-70T>C) n.153T>C n.249-70T>C n.492T>C n.417-70T>C n.503-70T>C n.436-70T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511696A>T | CA2640435370 | ACTG1 | c.364-70T>A (n.364-70T>A) c.340-118T>A (n.340-118T>A) c.404+67T>A (n.404+67T>A) n.694T>A n.595T>A c.337-70T>A (n.337-70T>A) n.488-70T>A c.*168-70T>A (n.*168-70T>A) n.153T>A n.249-70T>A n.492T>A n.417-70T>A n.503-70T>A n.436-70T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511696_81511714delinsACATGCTGCATGCCAGTGT | CA2278539962 | ACTG1 | c.364-88_364-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT (n.364-88_364-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT) c.340-136_340-118delinsACACTGGCATGCAGCATGT (n.340-136_340-118delinsACACTGGCATGCAGCATGT) c.404+49_404+67delinsACACTGGCATGCAGCATGT (n.404+49_404+67delinsACACTGGCATGCAGCATGT) n.676_694delinsACACTGGCATGCAGCATGT n.577_595delinsACACTGGCATGCAGCATGT c.337-88_337-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT (n.337-88_337-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT) n.488-88_488-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT c.*168-88_*168-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT (n.*168-88_*168-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT) n.135_153delinsACACTGGCATGCAGCATGT n.249-88_249-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT n.474_492delinsACACTGGCATGCAGCATGT n.417-88_417-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT n.503-88_503-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT n.436-88_436-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT | |
17 | g.81511697C>A | CA2640435371 | ACTG1 | c.364-71G>T (n.364-71G>T) c.340-119G>T (n.340-119G>T) c.404+66G>T (n.404+66G>T) n.693G>T n.594G>T c.337-71G>T (n.337-71G>T) n.488-71G>T c.*168-71G>T (n.*168-71G>T) n.152G>T n.249-71G>T n.491G>T n.417-71G>T n.503-71G>T n.436-71G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511697C= | CA2278539964 | ACTG1 | c.364-71G= (n.364-71G=) c.340-119G= (n.340-119G=) c.404+66G= (n.404+66G=) n.693G= n.594G= c.337-71G= (n.337-71G=) n.488-71G= c.*168-71G= (n.*168-71G=) n.152G= n.249-71G= n.491G= n.417-71G= n.503-71G= n.436-71G= | |
17 | g.81511697C>G | CA628022611 | ACTG1 | c.364-71G>C (n.364-71G>C) c.340-119G>C (n.340-119G>C) c.404+66G>C (n.404+66G>C) n.693G>C n.594G>C c.337-71G>C (n.337-71G>C) n.488-71G>C c.*168-71G>C (n.*168-71G>C) n.152G>C n.249-71G>C n.491G>C n.417-71G>C n.503-71G>C n.436-71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511697C>T | CA2640435372 | ACTG1 | c.364-71G>A (n.364-71G>A) c.340-119G>A (n.340-119G>A) c.404+66G>A (n.404+66G>A) n.693G>A n.594G>A c.337-71G>A (n.337-71G>A) n.488-71G>A c.*168-71G>A (n.*168-71G>A) n.152G>A n.249-71G>A n.491G>A n.417-71G>A n.503-71G>A n.436-71G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511697_81511714del | CA2278539963 | ACTG1 | c.364-88_364-71del (n.364-88_364-71del) c.340-136_340-119del (n.340-136_340-119del) c.404+49_404+66del (n.404+49_404+66del) n.676_693del n.577_594del c.337-88_337-71del (n.337-88_337-71del) n.488-88_488-71del c.*168-88_*168-71del (n.*168-88_*168-71del) n.135_152del n.249-88_249-71del n.474_491del n.417-88_417-71del n.503-88_503-71del n.436-88_436-71del | dbSNP |
17 | g.81511698A>C | CA2640435374 | ACTG1 | c.364-72T>G (n.364-72T>G) c.340-120T>G (n.340-120T>G) c.404+65T>G (n.404+65T>G) n.692T>G n.593T>G c.337-72T>G (n.337-72T>G) n.488-72T>G c.*168-72T>G (n.*168-72T>G) n.151T>G n.249-72T>G n.490T>G n.417-72T>G n.503-72T>G n.436-72T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511698A>G | CA2640435375 | ACTG1 | c.364-72T>C (n.364-72T>C) c.340-120T>C (n.340-120T>C) c.404+65T>C (n.404+65T>C) n.692T>C n.593T>C c.337-72T>C (n.337-72T>C) n.488-72T>C c.*168-72T>C (n.*168-72T>C) n.151T>C n.249-72T>C n.490T>C n.417-72T>C n.503-72T>C n.436-72T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511699T>A | CA2640435376 | ACTG1 | c.364-73A>T (n.364-73A>T) c.340-121A>T (n.340-121A>T) c.404+64A>T (n.404+64A>T) n.691A>T n.592A>T c.337-73A>T (n.337-73A>T) n.488-73A>T c.*168-73A>T (n.*168-73A>T) n.150A>T n.249-73A>T n.489A>T n.417-73A>T n.503-73A>T n.436-73A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511699T>C | CA986849372 | ACTG1 | c.364-73A>G (n.364-73A>G) c.340-121A>G (n.340-121A>G) c.404+64A>G (n.404+64A>G) n.691A>G n.592A>G c.337-73A>G (n.337-73A>G) n.488-73A>G c.*168-73A>G (n.*168-73A>G) n.150A>G n.249-73A>G n.489A>G n.417-73A>G n.503-73A>G n.436-73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511699T= | CA2278539965 | ACTG1 | c.364-73A= (n.364-73A=) c.340-121A= (n.340-121A=) c.404+64A= (n.404+64A=) n.691A= n.592A= c.337-73A= (n.337-73A=) n.488-73A= c.*168-73A= (n.*168-73A=) n.150A= n.249-73A= n.489A= n.417-73A= n.503-73A= n.436-73A= | |
17 | g.81511700G>A | CA628022612 | ACTG1 | c.364-74C>T (n.364-74C>T) c.340-122C>T (n.340-122C>T) c.404+63C>T (n.404+63C>T) n.690C>T n.591C>T c.337-74C>T (n.337-74C>T) n.488-74C>T c.*168-74C>T (n.*168-74C>T) n.149C>T n.249-74C>T n.488C>T n.417-74C>T n.503-74C>T n.436-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511700G>C | CA775644109 | ACTG1 | c.364-74C>G (n.364-74C>G) c.340-122C>G (n.340-122C>G) c.404+63C>G (n.404+63C>G) n.690C>G n.591C>G c.337-74C>G (n.337-74C>G) n.488-74C>G c.*168-74C>G (n.*168-74C>G) n.149C>G n.249-74C>G n.488C>G n.417-74C>G n.503-74C>G n.436-74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511700G= | CA2278539966 | ACTG1 | c.364-74C= (n.364-74C=) c.340-122C= (n.340-122C=) c.404+63C= (n.404+63C=) n.690C= n.591C= c.337-74C= (n.337-74C=) n.488-74C= c.*168-74C= (n.*168-74C=) n.149C= n.249-74C= n.488C= n.417-74C= n.503-74C= n.436-74C= | |
17 | g.81511700G>T | CA2640435377 | ACTG1 | c.364-74C>A (n.364-74C>A) c.340-122C>A (n.340-122C>A) c.404+63C>A (n.404+63C>A) n.690C>A n.591C>A c.337-74C>A (n.337-74C>A) n.488-74C>A c.*168-74C>A (n.*168-74C>A) n.149C>A n.249-74C>A n.488C>A n.417-74C>A n.503-74C>A n.436-74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511701C>A | CA2640435378 | ACTG1 | c.364-75G>T (n.364-75G>T) c.340-123G>T (n.340-123G>T) c.404+62G>T (n.404+62G>T) n.689G>T n.590G>T c.337-75G>T (n.337-75G>T) n.488-75G>T c.*168-75G>T (n.*168-75G>T) n.148G>T n.249-75G>T n.487G>T n.417-75G>T n.503-75G>T n.436-75G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511701C>T | CA2640435379 | ACTG1 | c.364-75G>A (n.364-75G>A) c.340-123G>A (n.340-123G>A) c.404+62G>A (n.404+62G>A) n.689G>A n.590G>A c.337-75G>A (n.337-75G>A) n.488-75G>A c.*168-75G>A (n.*168-75G>A) n.148G>A n.249-75G>A n.487G>A n.417-75G>A n.503-75G>A n.436-75G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511702T>C | CA986849374 | ACTG1 | c.364-76A>G (n.364-76A>G) c.340-124A>G (n.340-124A>G) c.404+61A>G (n.404+61A>G) n.688A>G n.589A>G c.337-76A>G (n.337-76A>G) n.488-76A>G c.*168-76A>G (n.*168-76A>G) n.147A>G n.249-76A>G n.486A>G n.417-76A>G n.503-76A>G n.436-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511702T= | CA2278539967 | ACTG1 | c.364-76A= (n.364-76A=) c.340-124A= (n.340-124A=) c.404+61A= (n.404+61A=) n.688A= n.589A= c.337-76A= (n.337-76A=) n.488-76A= c.*168-76A= (n.*168-76A=) n.147A= n.249-76A= n.486A= n.417-76A= n.503-76A= n.436-76A= | |
17 | g.81511703G>A | CA295068504 | ACTG1 | c.364-77C>T (n.364-77C>T) c.340-125C>T (n.340-125C>T) c.404+60C>T (n.404+60C>T) n.687C>T n.588C>T c.337-77C>T (n.337-77C>T) n.488-77C>T c.*168-77C>T (n.*168-77C>T) n.146C>T n.249-77C>T n.485C>T n.417-77C>T n.503-77C>T n.436-77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511703G= | CA2278539968 | ACTG1 | c.364-77C= (n.364-77C=) c.340-125C= (n.340-125C=) c.404+60C= (n.404+60C=) n.687C= n.588C= c.337-77C= (n.337-77C=) n.488-77C= c.*168-77C= (n.*168-77C=) n.146C= n.249-77C= n.485C= n.417-77C= n.503-77C= n.436-77C= | |
17 | g.81511703G>T | CA775644110 | ACTG1 | c.364-77C>A (n.364-77C>A) c.340-125C>A (n.340-125C>A) c.404+60C>A (n.404+60C>A) n.687C>A n.588C>A c.337-77C>A (n.337-77C>A) n.488-77C>A c.*168-77C>A (n.*168-77C>A) n.146C>A n.249-77C>A n.485C>A n.417-77C>A n.503-77C>A n.436-77C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511704C= | CA2278539969 | ACTG1 | c.364-78G= (n.364-78G=) c.340-126G= (n.340-126G=) c.404+59G= (n.404+59G=) n.686G= n.587G= c.337-78G= (n.337-78G=) n.488-78G= c.*168-78G= (n.*168-78G=) n.145G= n.249-78G= n.484G= n.417-78G= n.503-78G= n.436-78G= | |
17 | g.81511704C>T | CA775644113 | ACTG1 | c.364-78G>A (n.364-78G>A) c.340-126G>A (n.340-126G>A) c.404+59G>A (n.404+59G>A) n.686G>A n.587G>A c.337-78G>A (n.337-78G>A) n.488-78G>A c.*168-78G>A (n.*168-78G>A) n.145G>A n.249-78G>A n.484G>A n.417-78G>A n.503-78G>A n.436-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511705A= | CA2278539971 | ACTG1 | c.364-79T= (n.364-79T=) c.340-127T= (n.340-127T=) c.404+58T= (n.404+58T=) n.685T= n.586T= c.337-79T= (n.337-79T=) n.488-79T= c.*168-79T= (n.*168-79T=) n.144T= n.249-79T= n.483T= n.417-79T= n.503-79T= n.436-79T= | |
17 | g.81511705A>G | CA2278539972 | ACTG1 | c.364-79T>C (n.364-79T>C) c.340-127T>C (n.340-127T>C) c.404+58T>C (n.404+58T>C) n.685T>C n.586T>C c.337-79T>C (n.337-79T>C) n.488-79T>C c.*168-79T>C (n.*168-79T>C) n.144T>C n.249-79T>C n.483T>C n.417-79T>C n.503-79T>C n.436-79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511705_81511706dup | CA2278539970 | ACTG1 | c.364-80_364-79dup (n.364-80_364-79dup) c.340-128_340-127dup (n.340-128_340-127dup) c.404+57_404+58dup (n.404+57_404+58dup) n.684_685dup n.585_586dup c.337-80_337-79dup (n.337-80_337-79dup) n.488-80_488-79dup c.*168-80_*168-79dup (n.*168-80_*168-79dup) n.143_144dup n.249-80_249-79dup n.482_483dup n.417-80_417-79dup n.503-80_503-79dup n.436-80_436-79dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511706T>C | CA775644116 | ACTG1 | c.364-80A>G (n.364-80A>G) c.340-128A>G (n.340-128A>G) c.404+57A>G (n.404+57A>G) n.684A>G n.585A>G c.337-80A>G (n.337-80A>G) n.488-80A>G c.*168-80A>G (n.*168-80A>G) n.143A>G n.249-80A>G n.482A>G n.417-80A>G n.503-80A>G n.436-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511706T= | CA2278539973 | ACTG1 | c.364-80A= (n.364-80A=) c.340-128A= (n.340-128A=) c.404+57A= (n.404+57A=) n.684A= n.585A= c.337-80A= (n.337-80A=) n.488-80A= c.*168-80A= (n.*168-80A=) n.143A= n.249-80A= n.482A= n.417-80A= n.503-80A= n.436-80A= | |
17 | g.81511707G>A | CA775644117 | ACTG1 | c.364-81C>T (n.364-81C>T) c.340-129C>T (n.340-129C>T) c.404+56C>T (n.404+56C>T) n.683C>T n.584C>T c.337-81C>T (n.337-81C>T) n.488-81C>T c.*168-81C>T (n.*168-81C>T) n.142C>T n.249-81C>T n.481C>T n.417-81C>T n.503-81C>T n.436-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511707G>C | CA986849378 | ACTG1 | c.364-81C>G (n.364-81C>G) c.340-129C>G (n.340-129C>G) c.404+56C>G (n.404+56C>G) n.683C>G n.584C>G c.337-81C>G (n.337-81C>G) n.488-81C>G c.*168-81C>G (n.*168-81C>G) n.142C>G n.249-81C>G n.481C>G n.417-81C>G n.503-81C>G n.436-81C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511707G= | CA2278539974 | ACTG1 | c.364-81C= (n.364-81C=) c.340-129C= (n.340-129C=) c.404+56C= (n.404+56C=) n.683C= n.584C= c.337-81C= (n.337-81C=) n.488-81C= c.*168-81C= (n.*168-81C=) n.142C= n.249-81C= n.481C= n.417-81C= n.503-81C= n.436-81C= | |
17 | g.81511707G>T | CA628022613 | ACTG1 | c.364-81C>A (n.364-81C>A) c.340-129C>A (n.340-129C>A) c.404+56C>A (n.404+56C>A) n.683C>A n.584C>A c.337-81C>A (n.337-81C>A) n.488-81C>A c.*168-81C>A (n.*168-81C>A) n.142C>A n.249-81C>A n.481C>A n.417-81C>A n.503-81C>A n.436-81C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |