Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81511607T>ACA401461432ACTG1c.383A>T (p.Asn128Ile)
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17g.81511607T>CCA401461434ACTG1c.383A>G (p.Asn128Ser)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511607T>GCA401461436ACTG1c.383A>C (p.Asn128Thr)
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17g.81511607T=CA2278539890ACTG1c.383A= (p.Asn128=)
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17g.81511608T>CCA401461440ACTG1c.382A>G (p.Asn128Asp)
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c.423A>G (p.Ser141=)
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c.355A>G (p.Asn119Asp)
n.506A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
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n.267A>G
n.580A>G
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n.454A>G
17g.81511608T>GCA401461442ACTG1c.382A>C (p.Asn128His)
c.340-30A>C (n.340-30A>C)
c.423A>C (p.Ser141=)
n.782A>C
n.683A>C
c.355A>C (p.Asn119His)
n.506A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.241A>C
n.267A>C
n.580A>C
n.435A>C
n.521A>C
n.454A>C
17g.81511609G>ACA502419527ACTG1c.381C>T (p.Phe127=)
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n.520C>T
n.453C>T
17g.81511609G>CCA401461444ACTG1c.381C>G (p.Phe127Leu)
c.340-31C>G (n.340-31C>G)
c.422C>G (p.Ser141Ter)
n.781C>G
n.682C>G
c.354C>G (p.Phe118Leu)
n.505C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.240C>G
n.266C>G
n.579C>G
n.434C>G
n.520C>G
n.453C>G
17g.81511609G>TCA401461446ACTG1c.381C>A (p.Phe127Leu)
c.340-31C>A (n.340-31C>A)
c.422C>A (p.Ser141Ter)
n.781C>A
n.682C>A
c.354C>A (p.Phe118Leu)
n.505C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.240C>A
n.266C>A
n.579C>A
n.434C>A
n.520C>A
n.453C>A
17g.81511610A>CCA401461448ACTG1c.380T>G (p.Phe127Cys)
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n.681T>G
c.353T>G (p.Phe118Cys)
n.504T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.239T>G
n.265T>G
n.578T>G
n.433T>G
n.519T>G
n.452T>G
17g.81511610A>GCA401461449ACTG1c.380T>C (p.Phe127Ser)
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c.421T>C (p.Ser141Pro)
n.780T>C
n.681T>C
c.353T>C (p.Phe118Ser)
n.504T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.239T>C
n.265T>C
n.578T>C
n.433T>C
n.519T>C
n.452T>C
17g.81511610A>TCA401461451ACTG1c.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.340-32T>A (n.340-32T>A)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
n.780T>A
n.681T>A
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
n.504T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.239T>A
n.265T>A
n.578T>A
n.433T>A
n.519T>A
n.452T>A
17g.81511611A>CCA401461454ACTG1c.379T>G (p.Phe127Val)
c.340-33T>G (n.340-33T>G)
c.420T>G (p.Pro140=)
n.779T>G
n.680T>G
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n.503T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.238T>G
n.264T>G
n.577T>G
n.432T>G
n.518T>G
n.451T>G
COSMIC
17g.81511611A>GCA401461455ACTG1c.379T>C (p.Phe127Leu)
c.340-33T>C (n.340-33T>C)
c.420T>C (p.Pro140=)
n.779T>C
n.680T>C
c.352T>C (p.Phe118Leu)
n.503T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.238T>C
n.264T>C
n.577T>C
n.432T>C
n.518T>C
n.451T>C
17g.81511611A>TCA401461457ACTG1c.379T>A (p.Phe127Ile)
c.340-33T>A (n.340-33T>A)
c.420T>A (p.Pro140=)
n.779T>A
n.680T>A
c.352T>A (p.Phe118Ile)
n.503T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.238T>A
n.264T>A
n.577T>A
n.432T>A
n.518T>A
n.451T>A
17g.81511612G>ACA8836089ACTG1c.378C>T (p.Thr126=)
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n.778C>T
n.679C>T
c.351C>T (p.Thr117=)
n.502C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.237C>T
n.263C>T
n.576C>T
n.431C>T
n.517C>T
n.450C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511612G>CCA8836090ACTG1c.378C>G (p.Thr126=)
c.340-34C>G (n.340-34C>G)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
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n.679C>G
c.351C>G (p.Thr117=)
n.502C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.237C>G
n.263C>G
n.576C>G
n.431C>G
n.517C>G
n.450C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511612G=CA2278539891ACTG1c.378C= (p.Thr126=)
c.340-34C= (n.340-34C=)
c.419C= (p.Pro140=)
n.778C=
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c.351C= (p.Thr117=)
n.502C=
c.*182C= (n.*182C=)
n.237C=
n.263C=
n.576C=
n.431C=
n.517C=
n.450C=
17g.81511612G>TCA502419528ACTG1c.378C>A (p.Thr126=)
c.340-34C>A (n.340-34C>A)
c.419C>A (p.Pro140His)
n.778C>A
n.679C>A
c.351C>A (p.Thr117=)
n.502C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.237C>A
n.263C>A
n.576C>A
n.431C>A
n.517C>A
n.450C>A
17g.81511613G>ACA10577201ACTG1c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.340-35C>T (n.340-35C>T)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.777C>T
n.678C>T
c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.501C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.236C>T
n.262C>T
n.575C>T
n.430C>T
n.516C>T
n.449C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511613G>CCA401461462ACTG1c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.340-35C>G (n.340-35C>G)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.777C>G
n.678C>G
c.350C>G (p.Thr117Ser)
n.501C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.236C>G
n.262C>G
n.575C>G
n.430C>G
n.516C>G
n.449C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511613G=CA2278539892ACTG1c.377C= (p.Thr126=)
c.340-35C= (n.340-35C=)
c.418C= (p.Pro140=)
n.777C=
n.678C=
c.350C= (p.Thr117=)
n.501C=
c.*181C= (n.*181C=)
n.236C=
n.262C=
n.575C=
n.430C=
n.516C=
n.449C=
17g.81511613G>TCA401461463ACTG1c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.340-35C>A (n.340-35C>A)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.777C>A
n.678C>A
c.350C>A (p.Thr117Asn)
n.501C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.236C>A
n.262C>A
n.575C>A
n.430C>A
n.516C>A
n.449C>A
17g.81511614T>ACA401461466ACTG1c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.340-36A>T (n.340-36A>T)
c.417A>T (p.Arg139Ser)
n.776A>T
n.677A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.500A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.235A>T
n.261A>T
n.574A>T
n.429A>T
n.515A>T
n.448A>T
17g.81511614T>CCA401461468ACTG1c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.340-36A>G (n.340-36A>G)
c.417A>G (p.Arg139=)
n.776A>G
n.677A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.500A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.235A>G
n.261A>G
n.574A>G
n.429A>G
n.515A>G
n.448A>G
ClinVar
17g.81511614T>GCA401461470ACTG1c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.340-36A>C (n.340-36A>C)
c.417A>C (p.Arg139Ser)
n.776A>C
n.677A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.500A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.235A>C
n.261A>C
n.574A>C
n.429A>C
n.515A>C
n.448A>C
dbSNP
17g.81511614T=CA2278539893ACTG1c.376A= (p.Thr126=)
c.340-36A= (n.340-36A=)
c.417A= (p.Arg139=)
n.776A=
n.677A=
c.349A= (p.Thr117=)
n.500A=
c.*180A= (n.*180A=)
n.235A=
n.261A=
n.574A=
n.429A=
n.515A=
n.448A=
17g.81511614_81511615insATTTCCCGCTCGGCCGTGGTGGTGAAGCTGTAGCCA2810629319ACTG1c.375_376insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT (p.Thr126AlafsTer?)
c.340-37_340-36insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT (n.340-37_340-36insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT)
c.416_417insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT (p.Pro140LeufsTer?)
n.775_776insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT
n.676_677insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT
c.348_349insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT (p.Thr117AlafsTer?)
n.499_500insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT
c.*179_*180insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT (n.*179_*180insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT)
n.234_235insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT
n.260_261insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT
n.573_574insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT
n.428_429insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT
n.514_515insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT
n.447_448insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT
17g.81511615C>ACA401461472ACTG1c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.340-37G>T (n.340-37G>T)
c.416G>T (p.Arg139Ile)
n.775G>T
n.676G>T
c.348G>T (p.Glu116Asp)
n.499G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.234G>T
n.260G>T
n.573G>T
n.428G>T
n.514G>T
n.447G>T
17g.81511615C=CA2278539894ACTG1c.375G= (p.Glu125=)
c.340-37G= (n.340-37G=)
c.416G= (p.Arg139=)
n.775G=
n.676G=
c.348G= (p.Glu116=)
n.499G=
c.*179G= (n.*179G=)
n.234G=
n.260G=
n.573G=
n.428G=
n.514G=
n.447G=
17g.81511615C>GCA401461474ACTG1c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.340-37G>C (n.340-37G>C)
c.416G>C (p.Arg139Thr)
n.775G>C
n.676G>C
c.348G>C (p.Glu116Asp)
n.499G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.234G>C
n.260G>C
n.573G>C
n.428G>C
n.514G>C
n.447G>C
17g.81511615C>TCA8836091ACTG1c.375G>A (p.Glu125=)
c.340-37G>A (n.340-37G>A)
c.416G>A (p.Arg139Lys)
n.775G>A
n.676G>A
c.348G>A (p.Glu116=)
n.499G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.234G>A
n.260G>A
n.573G>A
n.428G>A
n.514G>A
n.447G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511616T>ACA401461478ACTG1c.374A>T (p.Glu125Val)
c.340-38A>T (n.340-38A>T)
c.415A>T (p.Arg139Ter)
n.774A>T
n.675A>T
c.347A>T (p.Glu116Val)
n.498A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.233A>T
n.259A>T
n.572A>T
n.427A>T
n.513A>T
n.446A>T
17g.81511616T>CCA401461480ACTG1c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.340-38A>G (n.340-38A>G)
c.415A>G (p.Arg139Gly)
n.774A>G
n.675A>G
c.347A>G (p.Glu116Gly)
n.498A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.233A>G
n.259A>G
n.572A>G
n.427A>G
n.513A>G
n.446A>G
17g.81511616T>GCA401461482ACTG1c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.340-38A>C (n.340-38A>C)
c.415A>C (p.Arg139=)
n.774A>C
n.675A>C
c.347A>C (p.Glu116Ala)
n.498A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.233A>C
n.259A>C
n.572A>C
n.427A>C
n.513A>C
n.446A>C
17g.81511617C>ACA401461486ACTG1c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.340-39G>T (n.340-39G>T)
c.414G>T (p.Leu138Phe)
n.773G>T
n.674G>T
c.346G>T (p.Glu116Ter)
n.497G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.232G>T
n.258G>T
n.571G>T
n.426G>T
n.512G>T
n.445G>T
17g.81511617C>GCA401461488ACTG1c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.340-39G>C (n.340-39G>C)
c.414G>C (p.Leu138Phe)
n.773G>C
n.674G>C
c.346G>C (p.Glu116Gln)
n.497G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.232G>C
n.258G>C
n.571G>C
n.426G>C
n.512G>C
n.445G>C
gnomAD v4 COSMIC
17g.81511617C>TCA401461485ACTG1c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.340-39G>A (n.340-39G>A)
c.414G>A (p.Leu138=)
n.773G>A
n.674G>A
c.346G>A (p.Glu116Lys)
n.497G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.232G>A
n.258G>A
n.571G>A
n.426G>A
n.512G>A
n.445G>A
17g.81511618A=CA2278539895ACTG1c.372T= (p.Phe124=)
c.340-40T= (n.340-40T=)
c.413T= (p.Leu138=)
n.772T=
n.673T=
c.345T= (p.Phe115=)
n.496T=
c.*176T= (n.*176T=)
n.231T=
n.257T=
n.570T=
n.425T=
n.511T=
n.444T=
17g.81511618A>CCA401461492ACTG1c.372T>G (p.Phe124Leu)
c.340-40T>G (n.340-40T>G)
c.413T>G (p.Leu138Trp)
n.772T>G
n.673T>G
c.345T>G (p.Phe115Leu)
n.496T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.231T>G
n.257T>G
n.570T>G
n.425T>G
n.511T>G
n.444T>G
17g.81511618A>GCA502419529ACTG1c.372T>C (p.Phe124=)
c.340-40T>C (n.340-40T>C)
c.413T>C (p.Leu138Ser)
n.772T>C
n.673T>C
c.345T>C (p.Phe115=)
n.496T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.231T>C
n.257T>C
n.570T>C
n.425T>C
n.511T>C
n.444T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511618A>TCA401461491ACTG1c.372T>A (p.Phe124Leu)
c.340-40T>A (n.340-40T>A)
c.413T>A (p.Leu138Ter)
n.772T>A
n.673T>A
c.345T>A (p.Phe115Leu)
n.496T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.231T>A
n.257T>A
n.570T>A
n.425T>A
n.511T>A
n.444T>A
17g.81511619A>CCA401461496ACTG1c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.340-41T>G (n.340-41T>G)
c.412T>G (p.Leu138Val)
n.771T>G
n.672T>G
c.344T>G (p.Phe115Cys)
n.495T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.230T>G
n.256T>G
n.569T>G
n.424T>G
n.510T>G
n.443T>G
17g.81511619A>GCA401461493ACTG1c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.340-41T>C (n.340-41T>C)
c.412T>C (p.Leu138=)
n.771T>C
n.672T>C
c.344T>C (p.Phe115Ser)
n.495T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.230T>C
n.256T>C
n.569T>C
n.424T>C
n.510T>C
n.443T>C
gnomAD v4
17g.81511619A>TCA401461494ACTG1c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.340-41T>A (n.340-41T>A)
c.412T>A (p.Leu138Met)
n.771T>A
n.672T>A
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
n.495T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.230T>A
n.256T>A
n.569T>A
n.424T>A
n.510T>A
n.443T>A
17g.81511620A>CCA401461497ACTG1c.370T>G (p.Phe124Val)
c.340-42T>G (n.340-42T>G)
c.411T>G (p.Cys137Trp)
n.770T>G
n.671T>G
c.343T>G (p.Phe115Val)
n.494T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.229T>G
n.255T>G
n.568T>G
n.423T>G
n.509T>G
n.442T>G
17g.81511620A>GCA401461498ACTG1c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.340-42T>C (n.340-42T>C)
c.411T>C (p.Cys137=)
n.770T>C
n.671T>C
c.343T>C (p.Phe115Leu)
n.494T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.229T>C
n.255T>C
n.568T>C
n.423T>C
n.509T>C
n.442T>C
gnomAD v4
17g.81511620A>TCA401461499ACTG1c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.340-42T>A (n.340-42T>A)
c.411T>A (p.Cys137Ter)
n.770T>A
n.671T>A
c.343T>A (p.Phe115Ile)
n.494T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.229T>A
n.255T>A
n.568T>A
n.423T>A
n.509T>A
n.442T>A
17g.81511621C>ACA401461502ACTG1c.369G>T (p.Met123Ile)
c.340-43G>T (n.340-43G>T)
c.410G>T (p.Cys137Phe)
n.769G>T
n.670G>T
c.342G>T (p.Met114Ile)
n.493G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.228G>T
n.254G>T
n.567G>T
n.422G>T
n.508G>T
n.441G>T
17g.81511621C>GCA401461503ACTG1c.369G>C (p.Met123Ile)
c.340-43G>C (n.340-43G>C)
c.410G>C (p.Cys137Ser)
n.769G>C
n.670G>C
c.342G>C (p.Met114Ile)
n.493G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.228G>C
n.254G>C
n.567G>C
n.422G>C
n.508G>C
n.441G>C
17g.81511621C>TCA401461505ACTG1c.369G>A (p.Met123Ile)
c.340-43G>A (n.340-43G>A)
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
n.769G>A
n.670G>A
c.342G>A (p.Met114Ile)
n.493G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.228G>A
n.254G>A
n.567G>A
n.422G>A
n.508G>A
n.441G>A
17g.81511621_81511623delinsCATCA2278539896ACTG1c.367_369delinsATG (p.Met123=)
c.340-45_340-43delinsATG (n.340-45_340-43delinsATG)
c.408_410delinsATG (p.Leu136=)
n.767_769delinsATG
n.668_670delinsATG
c.340_342delinsATG (p.Met114=)
n.491_493delinsATG
c.*171_*173delinsATG (n.*171_*173delinsATG)
n.226_228delinsATG
n.252_254delinsATG
n.565_567delinsATG
n.420_422delinsATG
n.506_508delinsATG
n.439_441delinsATG
17g.81511622A=CA2278539897ACTG1c.368T= (p.Met123=)
c.340-44T= (n.340-44T=)
c.409T= (p.Cys137=)
n.768T=
n.669T=
c.341T= (p.Met114=)
n.492T=
c.*172T= (n.*172T=)
n.227T=
n.253T=
n.566T=
n.421T=
n.507T=
n.440T=
17g.81511622A>CCA401461507ACTG1c.368T>G (p.Met123Arg)
c.340-44T>G (n.340-44T>G)
c.409T>G (p.Cys137Gly)
n.768T>G
n.669T>G
c.341T>G (p.Met114Arg)
n.492T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.227T>G
n.253T>G
n.566T>G
n.421T>G
n.507T>G
n.440T>G
17g.81511622A>GCA401461509ACTG1c.368T>C (p.Met123Thr)
c.340-44T>C (n.340-44T>C)
c.409T>C (p.Cys137Arg)
n.768T>C
n.669T>C
c.341T>C (p.Met114Thr)
n.492T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.227T>C
n.253T>C
n.566T>C
n.421T>C
n.507T>C
n.440T>C
dbSNP
17g.81511622A>TCA401461511ACTG1c.368T>A (p.Met123Lys)
c.340-44T>A (n.340-44T>A)
c.409T>A (p.Cys137Ser)
n.768T>A
n.669T>A
c.341T>A (p.Met114Lys)
n.492T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.227T>A
n.253T>A
n.566T>A
n.421T>A
n.507T>A
n.440T>A
17g.81511623_81511624delCA775643985ACTG1c.367_368del (p.Met123ValfsTer2)
c.340-45_340-44del (n.340-45_340-44del)
c.408_409del (p.Cys137PhefsTer?)
n.767_768del
n.668_669del
c.340_341del (p.Met114ValfsTer2)
n.491_492del
c.*171_*172del (n.*171_*172del)
n.226_227del
n.252_253del
n.565_566del
n.420_421del
n.506_507del
n.439_440del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511623T>ACA295068465ACTG1c.367A>T (p.Met123Leu)
c.340-45A>T (n.340-45A>T)
c.408A>T (p.Leu136Phe)
n.767A>T
n.668A>T
c.340A>T (p.Met114Leu)
n.491A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.226A>T
n.252A>T
n.565A>T
n.420A>T
n.506A>T
n.439A>T
dbSNP
17g.81511623T>CCA401461513ACTG1c.367A>G (p.Met123Val)
c.340-45A>G (n.340-45A>G)
c.408A>G (p.Leu136=)
n.767A>G
n.668A>G
c.340A>G (p.Met114Val)
n.491A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.226A>G
n.252A>G
n.565A>G
n.420A>G
n.506A>G
n.439A>G
17g.81511623T>GCA401461515ACTG1c.367A>C (p.Met123Leu)
c.340-45A>C (n.340-45A>C)
c.408A>C (p.Leu136Phe)
n.767A>C
n.668A>C
c.340A>C (p.Met114Leu)
n.491A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.226A>C
n.252A>C
n.565A>C
n.420A>C
n.506A>C
n.439A>C
17g.81511623T=CA2278539898ACTG1c.367A= (p.Met123=)
c.340-45A= (n.340-45A=)
c.408A= (p.Leu136=)
n.767A=
n.668A=
c.340A= (p.Met114=)
n.491A=
c.*171A= (n.*171A=)
n.226A=
n.252A=
n.565A=
n.420A=
n.506A=
n.439A=
17g.81511624A=CA2278539899ACTG1c.366T= (p.Ile122=)
c.340-46T= (n.340-46T=)
c.407T= (p.Leu136=)
n.766T=
n.667T=
c.339T= (p.Ile113=)
n.490T=
c.*170T= (n.*170T=)
n.225T=
n.251T=
n.564T=
n.419T=
n.505T=
n.438T=
17g.81511624A>CCA401461516ACTG1c.366T>G (p.Ile122Met)
c.340-46T>G (n.340-46T>G)
c.407T>G (p.Leu136Ter)
n.766T>G
n.667T>G
c.339T>G (p.Ile113Met)
n.490T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.225T>G
n.251T>G
n.564T>G
n.419T>G
n.505T>G
n.438T>G
gnomAD v4
17g.81511624A>GCA8836092ACTG1c.366T>C (p.Ile122=)
c.340-46T>C (n.340-46T>C)
c.407T>C (p.Leu136Ser)
n.766T>C
n.667T>C
c.339T>C (p.Ile113=)
n.490T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.225T>C
n.251T>C
n.564T>C
n.419T>C
n.505T>C
n.438T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511624A>TCA502419530ACTG1c.366T>A (p.Ile122=)
c.340-46T>A (n.340-46T>A)
c.407T>A (p.Leu136Ter)
n.766T>A
n.667T>A
c.339T>A (p.Ile113=)
n.490T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.225T>A
n.251T>A
n.564T>A
n.419T>A
n.505T>A
n.438T>A
gnomAD v4
17g.81511625dupCA2734071490ACTG1c.366dup (p.Met123TyrfsTer3)
c.340-46dup (n.340-46dup)
c.407dup (p.Leu136PhefsTer?)
n.766dup
n.667dup
c.339dup (p.Met114TyrfsTer3)
n.490dup
c.*170dup (n.*170dup)
n.225dup
n.251dup
n.564dup
n.419dup
n.505dup
n.438dup
dbSNP
17g.81511625delCA2640435309ACTG1c.366del (p.Met123CysfsTer?)
c.340-46del (n.340-46del)
c.407del (p.Leu136TyrfsTer3)
n.766del
n.667del
c.339del (p.Met114CysfsTer?)
n.490del
c.*170del (n.*170del)
n.225del
n.251del
n.564del
n.419del
n.505del
n.438del
gnomAD v4
17g.81511625A>CCA401461520ACTG1c.365T>G (p.Ile122Ser)
c.340-47T>G (n.340-47T>G)
c.406T>G (p.Leu136Val)
n.765T>G
n.666T>G
c.338T>G (p.Ile113Ser)
n.489T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.224T>G
n.250T>G
n.563T>G
n.418T>G
n.504T>G
n.437T>G
17g.81511625A>GCA401461522ACTG1c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.340-47T>C (n.340-47T>C)
c.406T>C (p.Leu136=)
n.765T>C
n.666T>C
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.489T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.224T>C
n.250T>C
n.563T>C
n.418T>C
n.504T>C
n.437T>C
17g.81511625A>TCA401461524ACTG1c.365T>A (p.Ile122Asn)
c.340-47T>A (n.340-47T>A)
c.406T>A (p.Leu136Ile)
n.765T>A
n.666T>A
c.338T>A (p.Ile113Asn)
n.489T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.224T>A
n.250T>A
n.563T>A
n.418T>A
n.504T>A
n.437T>A
17g.81511626T>ACA401461526ACTG1c.364A>T (p.Ile122Phe)
c.340-48A>T (n.340-48A>T)
c.405A>T (p.Arg135Ser)
n.764A>T
n.665A>T
c.337A>T (p.Ile113Phe)
n.488A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.223A>T
n.249A>T
n.562A>T
n.417A>T
n.503A>T
n.436A>T
17g.81511626T>CCA219946ACTG1c.364A>G (p.Ile122Val)
c.340-48A>G (n.340-48A>G)
c.405A>G (p.Arg135=)
n.764A>G
n.665A>G
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.488A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.223A>G
n.249A>G
n.562A>G
n.417A>G
n.503A>G
n.436A>G
ClinVar dbSNP
17g.81511626T>GCA401461527ACTG1c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.340-48A>C (n.340-48A>C)
c.405A>C (p.Arg135Ser)
n.764A>C
n.665A>C
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.488A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.223A>C
n.249A>C
n.562A>C
n.417A>C
n.503A>C
n.436A>C
17g.81511626T=CA2278539900ACTG1c.364A= (p.Ile122=)
c.340-48A= (n.340-48A=)
c.405A= (p.Arg135=)
n.764A=
n.665A=
c.337A= (p.Ile113=)
n.488A=
c.*168A= (n.*168A=)
n.223A=
n.249A=
n.562A=
n.417A=
n.503A=
n.436A=
17g.81511627C>ACA401461530ACTG1c.364-1G>T (n.364-1G>T)
c.340-49G>T (n.340-49G>T)
c.405-1G>T (n.405-1G>T)
n.763G>T
n.664G>T
c.337-1G>T (n.337-1G>T)
n.488-1G>T
c.*168-1G>T (n.*168-1G>T)
n.222G>T
n.249-1G>T
n.561G>T
n.417-1G>T
n.503-1G>T
n.436-1G>T
17g.81511627C>GCA401461531ACTG1c.364-1G>C (n.364-1G>C)
c.340-49G>C (n.340-49G>C)
c.405-1G>C (n.405-1G>C)
n.763G>C
n.664G>C
c.337-1G>C (n.337-1G>C)
n.488-1G>C
c.*168-1G>C (n.*168-1G>C)
n.222G>C
n.249-1G>C
n.561G>C
n.417-1G>C
n.503-1G>C
n.436-1G>C
17g.81511627C>TCA401461533ACTG1c.364-1G>A (n.364-1G>A)
c.340-49G>A (n.340-49G>A)
c.405-1G>A (n.405-1G>A)
n.763G>A
n.664G>A
c.337-1G>A (n.337-1G>A)
n.488-1G>A
c.*168-1G>A (n.*168-1G>A)
n.222G>A
n.249-1G>A
n.561G>A
n.417-1G>A
n.503-1G>A
n.436-1G>A
17g.81511628T>ACA401461536ACTG1c.364-2A>T (n.364-2A>T)
c.340-50A>T (n.340-50A>T)
c.405-2A>T (n.405-2A>T)
n.762A>T
n.663A>T
c.337-2A>T (n.337-2A>T)
n.488-2A>T
c.*168-2A>T (n.*168-2A>T)
n.221A>T
n.249-2A>T
n.560A>T
n.417-2A>T
n.503-2A>T
n.436-2A>T
17g.81511628T>CCA401461538ACTG1c.364-2A>G (n.364-2A>G)
c.340-50A>G (n.340-50A>G)
c.405-2A>G (n.405-2A>G)
n.762A>G
n.663A>G
c.337-2A>G (n.337-2A>G)
n.488-2A>G
c.*168-2A>G (n.*168-2A>G)
n.221A>G
n.249-2A>G
n.560A>G
n.417-2A>G
n.503-2A>G
n.436-2A>G
17g.81511628T>GCA401461534ACTG1c.364-2A>C (n.364-2A>C)
c.340-50A>C (n.340-50A>C)
c.405-2A>C (n.405-2A>C)
n.762A>C
n.663A>C
c.337-2A>C (n.337-2A>C)
n.488-2A>C
c.*168-2A>C (n.*168-2A>C)
n.221A>C
n.249-2A>C
n.560A>C
n.417-2A>C
n.503-2A>C
n.436-2A>C
17g.81511629G>ACA2640435311ACTG1c.364-3C>T (n.364-3C>T)
c.340-51C>T (n.340-51C>T)
c.405-3C>T (n.405-3C>T)
n.761C>T
n.662C>T
c.337-3C>T (n.337-3C>T)
n.488-3C>T
c.*168-3C>T (n.*168-3C>T)
n.220C>T
n.249-3C>T
n.559C>T
n.417-3C>T
n.503-3C>T
n.436-3C>T
gnomAD v4
17g.81511629G>CCA2580095475ACTG1c.364-3C>G (n.364-3C>G)
c.340-51C>G (n.340-51C>G)
c.405-3C>G (n.405-3C>G)
n.761C>G
n.662C>G
c.337-3C>G (n.337-3C>G)
n.488-3C>G
c.*168-3C>G (n.*168-3C>G)
n.220C>G
n.249-3C>G
n.559C>G
n.417-3C>G
n.503-3C>G
n.436-3C>G
ClinVar
17g.81511631G>ACA8836093ACTG1c.364-5C>T (n.364-5C>T)
c.340-53C>T (n.340-53C>T)
c.405-5C>T (n.405-5C>T)
n.759C>T
n.660C>T
c.337-5C>T (n.337-5C>T)
n.488-5C>T
c.*168-5C>T (n.*168-5C>T)
n.218C>T
n.249-5C>T
n.557C>T
n.417-5C>T
n.503-5C>T
n.436-5C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511631G>CCA775644005ACTG1c.364-5C>G (n.364-5C>G)
c.340-53C>G (n.340-53C>G)
c.405-5C>G (n.405-5C>G)
n.759C>G
n.660C>G
c.337-5C>G (n.337-5C>G)
n.488-5C>G
c.*168-5C>G (n.*168-5C>G)
n.218C>G
n.249-5C>G
n.557C>G
n.417-5C>G
n.503-5C>G
n.436-5C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511631G=CA2278539901ACTG1c.364-5C= (n.364-5C=)
c.340-53C= (n.340-53C=)
c.405-5C= (n.405-5C=)
n.759C=
n.660C=
c.337-5C= (n.337-5C=)
n.488-5C=
c.*168-5C= (n.*168-5C=)
n.218C=
n.249-5C=
n.557C=
n.417-5C=
n.503-5C=
n.436-5C=
17g.81511631G>TCA2576423354ACTG1c.364-5C>A (n.364-5C>A)
c.340-53C>A (n.340-53C>A)
c.405-5C>A (n.405-5C>A)
n.759C>A
n.660C>A
c.337-5C>A (n.337-5C>A)
n.488-5C>A
c.*168-5C>A (n.*168-5C>A)
n.218C>A
n.249-5C>A
n.557C>A
n.417-5C>A
n.503-5C>A
n.436-5C>A
gnomAD v4
17g.81511631_81511632insTCCA2278539902ACTG1c.364-6_364-5insGA (n.364-6_364-5insGA)
c.340-54_340-53insGA (n.340-54_340-53insGA)
c.405-6_405-5insGA (n.405-6_405-5insGA)
n.758_759insGA
n.659_660insGA
c.337-6_337-5insGA (n.337-6_337-5insGA)
n.488-6_488-5insGA
c.*168-6_*168-5insGA (n.*168-6_*168-5insGA)
n.217_218insGA
n.249-6_249-5insGA
n.556_557insGA
n.417-6_417-5insGA
n.503-6_503-5insGA
n.436-6_436-5insGA
dbSNP gnomAD v4
17g.81511632A=CA2278539903ACTG1c.364-6T= (n.364-6T=)
c.340-54T= (n.340-54T=)
c.405-6T= (n.405-6T=)
n.758T=
n.659T=
c.337-6T= (n.337-6T=)
n.488-6T=
c.*168-6T= (n.*168-6T=)
n.217T=
n.249-6T=
n.556T=
n.417-6T=
n.503-6T=
n.436-6T=
17g.81511632A>GCA2576423355ACTG1c.364-6T>C (n.364-6T>C)
c.340-54T>C (n.340-54T>C)
c.405-6T>C (n.405-6T>C)
n.758T>C
n.659T>C
c.337-6T>C (n.337-6T>C)
n.488-6T>C
c.*168-6T>C (n.*168-6T>C)
n.217T>C
n.249-6T>C
n.556T>C
n.417-6T>C
n.503-6T>C
n.436-6T>C
17g.81511632A>TCA628022580ACTG1c.364-6T>A (n.364-6T>A)
c.340-54T>A (n.340-54T>A)
c.405-6T>A (n.405-6T>A)
n.758T>A
n.659T>A
c.337-6T>A (n.337-6T>A)
n.488-6T>A
c.*168-6T>A (n.*168-6T>A)
n.217T>A
n.249-6T>A
n.556T>A
n.417-6T>A
n.503-6T>A
n.436-6T>A
dbSNP gnomAD v2
17g.81511632_81511633insTCTTCTCTCTGTTGGCCTCA2640435313ACTG1c.364-7_364-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.364-7_364-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA)
c.340-55_340-54insAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.340-55_340-54insAGGCCAACAGAGAGAAGA)
c.405-7_405-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.405-7_405-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA)
n.757_758insAGGCCAACAGAGAGAAGA
n.658_659insAGGCCAACAGAGAGAAGA
c.337-7_337-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.337-7_337-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA)
n.488-7_488-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA
c.*168-7_*168-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.*168-7_*168-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA)
n.216_217insAGGCCAACAGAGAGAAGA
n.249-7_249-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA
n.555_556insAGGCCAACAGAGAGAAGA
n.417-7_417-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA
n.503-7_503-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA
n.436-7_436-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA
dbSNP gnomAD v4
17g.81511632_81511633insTCTTCTCTCTGTTGGCCTTGGGGTTCCA2278539904ACTG1c.364-7_364-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.364-7_364-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA)
c.340-55_340-54insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.340-55_340-54insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA)
c.405-7_405-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.405-7_405-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA)
n.757_758insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA
n.658_659insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA
c.337-7_337-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.337-7_337-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA)
n.488-7_488-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA
c.*168-7_*168-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.*168-7_*168-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA)
n.216_217insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA
n.249-7_249-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA
n.555_556insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA
n.417-7_417-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA
n.503-7_503-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA
n.436-7_436-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA
dbSNP
17g.81511633A>GCA2640435314ACTG1c.364-7T>C (n.364-7T>C)
c.340-55T>C (n.340-55T>C)
c.405-7T>C (n.405-7T>C)
n.757T>C
n.658T>C
c.337-7T>C (n.337-7T>C)
n.488-7T>C
c.*168-7T>C (n.*168-7T>C)
n.216T>C
n.249-7T>C
n.555T>C
n.417-7T>C
n.503-7T>C
n.436-7T>C
gnomAD v4
17g.81511633A>TCA2640435316ACTG1c.364-7T>A (n.364-7T>A)
c.340-55T>A (n.340-55T>A)
c.405-7T>A (n.405-7T>A)
n.757T>A
n.658T>A
c.337-7T>A (n.337-7T>A)
n.488-7T>A
c.*168-7T>A (n.*168-7T>A)
n.216T>A
n.249-7T>A
n.555T>A
n.417-7T>A
n.503-7T>A
n.436-7T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81511634G>ACA185849ACTG1c.364-8C>T (n.364-8C>T)
c.340-56C>T (n.340-56C>T)
c.405-8C>T (n.405-8C>T)
n.756C>T
n.657C>T
c.337-8C>T (n.337-8C>T)
n.488-8C>T
c.*168-8C>T (n.*168-8C>T)
n.215C>T
n.249-8C>T
n.554C>T
n.417-8C>T
n.503-8C>T
n.436-8C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511634G>CCA2278539905ACTG1c.364-8C>G (n.364-8C>G)
c.340-56C>G (n.340-56C>G)
c.405-8C>G (n.405-8C>G)
n.756C>G
n.657C>G
c.337-8C>G (n.337-8C>G)
n.488-8C>G
c.*168-8C>G (n.*168-8C>G)
n.215C>G
n.249-8C>G
n.554C>G
n.417-8C>G
n.503-8C>G
n.436-8C>G
dbSNP
17g.81511634G=CA2278539906ACTG1c.364-8C= (n.364-8C=)
c.340-56C= (n.340-56C=)
c.405-8C= (n.405-8C=)
n.756C=
n.657C=
c.337-8C= (n.337-8C=)
n.488-8C=
c.*168-8C= (n.*168-8C=)
n.215C=
n.249-8C=
n.554C=
n.417-8C=
n.503-8C=
n.436-8C=
17g.81511635G>ACA8836094ACTG1c.364-9C>T (n.364-9C>T)
c.340-57C>T (n.340-57C>T)
c.405-9C>T (n.405-9C>T)
n.755C>T
n.656C>T
c.337-9C>T (n.337-9C>T)
n.488-9C>T
c.*168-9C>T (n.*168-9C>T)
n.214C>T
n.249-9C>T
n.553C>T
n.417-9C>T
n.503-9C>T
n.436-9C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511635G>CCA2640435318ACTG1c.364-9C>G (n.364-9C>G)
c.340-57C>G (n.340-57C>G)
c.405-9C>G (n.405-9C>G)
n.755C>G
n.656C>G
c.337-9C>G (n.337-9C>G)
n.488-9C>G
c.*168-9C>G (n.*168-9C>G)
n.214C>G
n.249-9C>G
n.553C>G
n.417-9C>G
n.503-9C>G
n.436-9C>G
gnomAD v4
17g.81511635G=CA2278539907ACTG1c.364-9C= (n.364-9C=)
c.340-57C= (n.340-57C=)
c.405-9C= (n.405-9C=)
n.755C=
n.656C=
c.337-9C= (n.337-9C=)
n.488-9C=
c.*168-9C= (n.*168-9C=)
n.214C=
n.249-9C=
n.553C=
n.417-9C=
n.503-9C=
n.436-9C=
17g.81511635G>TCA2640435319ACTG1c.364-9C>A (n.364-9C>A)
c.340-57C>A (n.340-57C>A)
c.405-9C>A (n.405-9C>A)
n.755C>A
n.656C>A
c.337-9C>A (n.337-9C>A)
n.488-9C>A
c.*168-9C>A (n.*168-9C>A)
n.214C>A
n.249-9C>A
n.553C>A
n.417-9C>A
n.503-9C>A
n.436-9C>A
gnomAD v4
17g.81511636G>ACA8836095ACTG1c.364-10C>T (n.364-10C>T)
c.340-58C>T (n.340-58C>T)
c.405-10C>T (n.405-10C>T)
n.754C>T
n.655C>T
c.337-10C>T (n.337-10C>T)
n.488-10C>T
c.*168-10C>T (n.*168-10C>T)
n.213C>T
n.249-10C>T
n.552C>T
n.417-10C>T
n.503-10C>T
n.436-10C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511636G>CCA628022583ACTG1c.364-10C>G (n.364-10C>G)
c.340-58C>G (n.340-58C>G)
c.405-10C>G (n.405-10C>G)
n.754C>G
n.655C>G
c.337-10C>G (n.337-10C>G)
n.488-10C>G
c.*168-10C>G (n.*168-10C>G)
n.213C>G
n.249-10C>G
n.552C>G
n.417-10C>G
n.503-10C>G
n.436-10C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511636G=CA2278539908ACTG1c.364-10C= (n.364-10C=)
c.340-58C= (n.340-58C=)
c.405-10C= (n.405-10C=)
n.754C=
n.655C=
c.337-10C= (n.337-10C=)
n.488-10C=
c.*168-10C= (n.*168-10C=)
n.213C=
n.249-10C=
n.552C=
n.417-10C=
n.503-10C=
n.436-10C=
17g.81511637A>GCA2640435321ACTG1c.364-11T>C (n.364-11T>C)
c.340-59T>C (n.340-59T>C)
c.405-11T>C (n.405-11T>C)
n.753T>C
n.654T>C
c.337-11T>C (n.337-11T>C)
n.488-11T>C
c.*168-11T>C (n.*168-11T>C)
n.212T>C
n.249-11T>C
n.551T>C
n.417-11T>C
n.503-11T>C
n.436-11T>C
gnomAD v4
17g.81511638C>ACA8836097ACTG1c.364-12G>T (n.364-12G>T)
c.340-60G>T (n.340-60G>T)
c.405-12G>T (n.405-12G>T)
n.752G>T
n.653G>T
c.337-12G>T (n.337-12G>T)
n.488-12G>T
c.*168-12G>T (n.*168-12G>T)
n.211G>T
n.249-12G>T
n.550G>T
n.417-12G>T
n.503-12G>T
n.436-12G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511638C=CA2278539909ACTG1c.364-12G= (n.364-12G=)
c.340-60G= (n.340-60G=)
c.405-12G= (n.405-12G=)
n.752G=
n.653G=
c.337-12G= (n.337-12G=)
n.488-12G=
c.*168-12G= (n.*168-12G=)
n.211G=
n.249-12G=
n.550G=
n.417-12G=
n.503-12G=
n.436-12G=
17g.81511638C>TCA8836096ACTG1c.364-12G>A (n.364-12G>A)
c.340-60G>A (n.340-60G>A)
c.405-12G>A (n.405-12G>A)
n.752G>A
n.653G>A
c.337-12G>A (n.337-12G>A)
n.488-12G>A
c.*168-12G>A (n.*168-12G>A)
n.211G>A
n.249-12G>A
n.550G>A
n.417-12G>A
n.503-12G>A
n.436-12G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511639A=CA2278539910ACTG1c.364-13T= (n.364-13T=)
c.340-61T= (n.340-61T=)
c.405-13T= (n.405-13T=)
n.751T=
n.652T=
c.337-13T= (n.337-13T=)
n.488-13T=
c.*168-13T= (n.*168-13T=)
n.210T=
n.249-13T=
n.549T=
n.417-13T=
n.503-13T=
n.436-13T=
17g.81511639A>GCA628022585ACTG1c.364-13T>C (n.364-13T>C)
c.340-61T>C (n.340-61T>C)
c.405-13T>C (n.405-13T>C)
n.751T>C
n.652T>C
c.337-13T>C (n.337-13T>C)
n.488-13T>C
c.*168-13T>C (n.*168-13T>C)
n.210T>C
n.249-13T>C
n.549T>C
n.417-13T>C
n.503-13T>C
n.436-13T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511640A>CCA2810629332ACTG1c.364-14T>G (n.364-14T>G)
c.340-62T>G (n.340-62T>G)
c.405-14T>G (n.405-14T>G)
n.750T>G
n.651T>G
c.337-14T>G (n.337-14T>G)
n.488-14T>G
c.*168-14T>G (n.*168-14T>G)
n.209T>G
n.249-14T>G
n.548T>G
n.417-14T>G
n.503-14T>G
n.436-14T>G
17g.81511640A>GCA2640435322ACTG1c.364-14T>C (n.364-14T>C)
c.340-62T>C (n.340-62T>C)
c.405-14T>C (n.405-14T>C)
n.750T>C
n.651T>C
c.337-14T>C (n.337-14T>C)
n.488-14T>C
c.*168-14T>C (n.*168-14T>C)
n.209T>C
n.249-14T>C
n.548T>C
n.417-14T>C
n.503-14T>C
n.436-14T>C
gnomAD v4
17g.81511641G>ACA8836098ACTG1c.364-15C>T (n.364-15C>T)
c.340-63C>T (n.340-63C>T)
c.405-15C>T (n.405-15C>T)
n.749C>T
n.650C>T
c.337-15C>T (n.337-15C>T)
n.488-15C>T
c.*168-15C>T (n.*168-15C>T)
n.208C>T
n.249-15C>T
n.547C>T
n.417-15C>T
n.503-15C>T
n.436-15C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511641G>CCA2278539912ACTG1c.364-15C>G (n.364-15C>G)
c.340-63C>G (n.340-63C>G)
c.405-15C>G (n.405-15C>G)
n.749C>G
n.650C>G
c.337-15C>G (n.337-15C>G)
n.488-15C>G
c.*168-15C>G (n.*168-15C>G)
n.208C>G
n.249-15C>G
n.547C>G
n.417-15C>G
n.503-15C>G
n.436-15C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511641G=CA2278539911ACTG1c.364-15C= (n.364-15C=)
c.340-63C= (n.340-63C=)
c.405-15C= (n.405-15C=)
n.749C=
n.650C=
c.337-15C= (n.337-15C=)
n.488-15C=
c.*168-15C= (n.*168-15C=)
n.208C=
n.249-15C=
n.547C=
n.417-15C=
n.503-15C=
n.436-15C=
17g.81511642G>ACA8836099ACTG1c.364-16C>T (n.364-16C>T)
c.340-64C>T (n.340-64C>T)
c.405-16C>T (n.405-16C>T)
n.748C>T
n.649C>T
c.337-16C>T (n.337-16C>T)
n.488-16C>T
c.*168-16C>T (n.*168-16C>T)
n.207C>T
n.249-16C>T
n.546C>T
n.417-16C>T
n.503-16C>T
n.436-16C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511642G>CCA2640435324ACTG1c.364-16C>G (n.364-16C>G)
c.340-64C>G (n.340-64C>G)
c.405-16C>G (n.405-16C>G)
n.748C>G
n.649C>G
c.337-16C>G (n.337-16C>G)
n.488-16C>G
c.*168-16C>G (n.*168-16C>G)
n.207C>G
n.249-16C>G
n.546C>G
n.417-16C>G
n.503-16C>G
n.436-16C>G
gnomAD v4
17g.81511642G=CA2278539913ACTG1c.364-16C= (n.364-16C=)
c.340-64C= (n.340-64C=)
c.405-16C= (n.405-16C=)
n.748C=
n.649C=
c.337-16C= (n.337-16C=)
n.488-16C=
c.*168-16C= (n.*168-16C=)
n.207C=
n.249-16C=
n.546C=
n.417-16C=
n.503-16C=
n.436-16C=
17g.81511643G>ACA8836100ACTG1c.364-17C>T (n.364-17C>T)
c.340-65C>T (n.340-65C>T)
c.405-17C>T (n.405-17C>T)
n.747C>T
n.648C>T
c.337-17C>T (n.337-17C>T)
n.488-17C>T
c.*168-17C>T (n.*168-17C>T)
n.206C>T
n.249-17C>T
n.545C>T
n.417-17C>T
n.503-17C>T
n.436-17C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511643G>CCA2740090869ACTG1c.364-17C>G (n.364-17C>G)
c.340-65C>G (n.340-65C>G)
c.405-17C>G (n.405-17C>G)
n.747C>G
n.648C>G
c.337-17C>G (n.337-17C>G)
n.488-17C>G
c.*168-17C>G (n.*168-17C>G)
n.206C>G
n.249-17C>G
n.545C>G
n.417-17C>G
n.503-17C>G
n.436-17C>G
ClinVar
17g.81511643G=CA2278539914ACTG1c.364-17C= (n.364-17C=)
c.340-65C= (n.340-65C=)
c.405-17C= (n.405-17C=)
n.747C=
n.648C=
c.337-17C= (n.337-17C=)
n.488-17C=
c.*168-17C= (n.*168-17C=)
n.206C=
n.249-17C=
n.545C=
n.417-17C=
n.503-17C=
n.436-17C=
17g.81511644G>ACA8836101ACTG1c.364-18C>T (n.364-18C>T)
c.340-66C>T (n.340-66C>T)
c.405-18C>T (n.405-18C>T)
n.746C>T
n.647C>T
c.337-18C>T (n.337-18C>T)
n.488-18C>T
c.*168-18C>T (n.*168-18C>T)
n.205C>T
n.249-18C>T
n.544C>T
n.417-18C>T
n.503-18C>T
n.436-18C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511644G=CA2278539915ACTG1c.364-18C= (n.364-18C=)
c.340-66C= (n.340-66C=)
c.405-18C= (n.405-18C=)
n.746C=
n.647C=
c.337-18C= (n.337-18C=)
n.488-18C=
c.*168-18C= (n.*168-18C=)
n.205C=
n.249-18C=
n.544C=
n.417-18C=
n.503-18C=
n.436-18C=
17g.81511644G>TCA295068478ACTG1c.364-18C>A (n.364-18C>A)
c.340-66C>A (n.340-66C>A)
c.405-18C>A (n.405-18C>A)
n.746C>A
n.647C>A
c.337-18C>A (n.337-18C>A)
n.488-18C>A
c.*168-18C>A (n.*168-18C>A)
n.205C>A
n.249-18C>A
n.544C>A
n.417-18C>A
n.503-18C>A
n.436-18C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81511645C>ACA8836102ACTG1c.364-19G>T (n.364-19G>T)
c.340-67G>T (n.340-67G>T)
c.405-19G>T (n.405-19G>T)
n.745G>T
n.646G>T
c.337-19G>T (n.337-19G>T)
n.488-19G>T
c.*168-19G>T (n.*168-19G>T)
n.204G>T
n.249-19G>T
n.543G>T
n.417-19G>T
n.503-19G>T
n.436-19G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511645C=CA2278539916ACTG1c.364-19G= (n.364-19G=)
c.340-67G= (n.340-67G=)
c.405-19G= (n.405-19G=)
n.745G=
n.646G=
c.337-19G= (n.337-19G=)
n.488-19G=
c.*168-19G= (n.*168-19G=)
n.204G=
n.249-19G=
n.543G=
n.417-19G=
n.503-19G=
n.436-19G=
17g.81511645C>GCA8836103ACTG1c.364-19G>C (n.364-19G>C)
c.340-67G>C (n.340-67G>C)
c.405-19G>C (n.405-19G>C)
n.745G>C
n.646G>C
c.337-19G>C (n.337-19G>C)
n.488-19G>C
c.*168-19G>C (n.*168-19G>C)
n.204G>C
n.249-19G>C
n.543G>C
n.417-19G>C
n.503-19G>C
n.436-19G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511645C>TCA628022587ACTG1c.364-19G>A (n.364-19G>A)
c.340-67G>A (n.340-67G>A)
c.405-19G>A (n.405-19G>A)
n.745G>A
n.646G>A
c.337-19G>A (n.337-19G>A)
n.488-19G>A
c.*168-19G>A (n.*168-19G>A)
n.204G>A
n.249-19G>A
n.543G>A
n.417-19G>A
n.503-19G>A
n.436-19G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511646G>ACA8836104ACTG1c.364-20C>T (n.364-20C>T)
c.340-68C>T (n.340-68C>T)
c.405-20C>T (n.405-20C>T)
n.744C>T
n.645C>T
c.337-20C>T (n.337-20C>T)
n.488-20C>T
c.*168-20C>T (n.*168-20C>T)
n.203C>T
n.249-20C>T
n.542C>T
n.417-20C>T
n.503-20C>T
n.436-20C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511646G>CCA2278539918ACTG1c.364-20C>G (n.364-20C>G)
c.340-68C>G (n.340-68C>G)
c.405-20C>G (n.405-20C>G)
n.744C>G
n.645C>G
c.337-20C>G (n.337-20C>G)
n.488-20C>G
c.*168-20C>G (n.*168-20C>G)
n.203C>G
n.249-20C>G
n.542C>G
n.417-20C>G
n.503-20C>G
n.436-20C>G
dbSNP
17g.81511646G=CA2278539917ACTG1c.364-20C= (n.364-20C=)
c.340-68C= (n.340-68C=)
c.405-20C= (n.405-20C=)
n.744C=
n.645C=
c.337-20C= (n.337-20C=)
n.488-20C=
c.*168-20C= (n.*168-20C=)
n.203C=
n.249-20C=
n.542C=
n.417-20C=
n.503-20C=
n.436-20C=
17g.81511646G>TCA8836105ACTG1c.364-20C>A (n.364-20C>A)
c.340-68C>A (n.340-68C>A)
c.405-20C>A (n.405-20C>A)
n.744C>A
n.645C>A
c.337-20C>A (n.337-20C>A)
n.488-20C>A
c.*168-20C>A (n.*168-20C>A)
n.203C>A
n.249-20C>A
n.542C>A
n.417-20C>A
n.503-20C>A
n.436-20C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511647G>ACA775644030ACTG1c.364-21C>T (n.364-21C>T)
c.340-69C>T (n.340-69C>T)
c.405-21C>T (n.405-21C>T)
n.743C>T
n.644C>T
c.337-21C>T (n.337-21C>T)
n.488-21C>T
c.*168-21C>T (n.*168-21C>T)
n.202C>T
n.249-21C>T
n.541C>T
n.417-21C>T
n.503-21C>T
n.436-21C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81511647G=CA2278539919ACTG1c.364-21C= (n.364-21C=)
c.340-69C= (n.340-69C=)
c.405-21C= (n.405-21C=)
n.743C=
n.644C=
c.337-21C= (n.337-21C=)
n.488-21C=
c.*168-21C= (n.*168-21C=)
n.202C=
n.249-21C=
n.541C=
n.417-21C=
n.503-21C=
n.436-21C=
17g.81511647G>TCA2640435326ACTG1c.364-21C>A (n.364-21C>A)
c.340-69C>A (n.340-69C>A)
c.405-21C>A (n.405-21C>A)
n.743C>A
n.644C>A
c.337-21C>A (n.337-21C>A)
n.488-21C>A
c.*168-21C>A (n.*168-21C>A)
n.202C>A
n.249-21C>A
n.541C>A
n.417-21C>A
n.503-21C>A
n.436-21C>A
gnomAD v4
17g.81511647_81511648insTTGTCATCA8836106ACTG1c.364-22_364-21insATGACAA (n.364-22_364-21insATGACAA)
c.340-70_340-69insATGACAA (n.340-70_340-69insATGACAA)
c.405-22_405-21insATGACAA (n.405-22_405-21insATGACAA)
n.742_743insATGACAA
n.643_644insATGACAA
c.337-22_337-21insATGACAA (n.337-22_337-21insATGACAA)
n.488-22_488-21insATGACAA
c.*168-22_*168-21insATGACAA (n.*168-22_*168-21insATGACAA)
n.201_202insATGACAA
n.249-22_249-21insATGACAA
n.540_541insATGACAA
n.417-22_417-21insATGACAA
n.503-22_503-21insATGACAA
n.436-22_436-21insATGACAA
dbSNP ExAC
17g.81511648C>ACA2640435327ACTG1c.364-22G>T (n.364-22G>T)
c.340-70G>T (n.340-70G>T)
c.405-22G>T (n.405-22G>T)
n.742G>T
n.643G>T
c.337-22G>T (n.337-22G>T)
n.488-22G>T
c.*168-22G>T (n.*168-22G>T)
n.201G>T
n.249-22G>T
n.540G>T
n.417-22G>T
n.503-22G>T
n.436-22G>T
gnomAD v4
17g.81511648C=CA2278539920ACTG1c.364-22G= (n.364-22G=)
c.340-70G= (n.340-70G=)
c.405-22G= (n.405-22G=)
n.742G=
n.643G=
c.337-22G= (n.337-22G=)
n.488-22G=
c.*168-22G= (n.*168-22G=)
n.201G=
n.249-22G=
n.540G=
n.417-22G=
n.503-22G=
n.436-22G=
17g.81511648C>TCA628022588ACTG1c.364-22G>A (n.364-22G>A)
c.340-70G>A (n.340-70G>A)
c.405-22G>A (n.405-22G>A)
n.742G>A
n.643G>A
c.337-22G>A (n.337-22G>A)
n.488-22G>A
c.*168-22G>A (n.*168-22G>A)
n.201G>A
n.249-22G>A
n.540G>A
n.417-22G>A
n.503-22G>A
n.436-22G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511649T>CCA2640435328ACTG1c.364-23A>G (n.364-23A>G)
c.340-71A>G (n.340-71A>G)
c.405-23A>G (n.405-23A>G)
n.741A>G
n.642A>G
c.337-23A>G (n.337-23A>G)
n.488-23A>G
c.*168-23A>G (n.*168-23A>G)
n.200A>G
n.249-23A>G
n.539A>G
n.417-23A>G
n.503-23A>G
n.436-23A>G
gnomAD v4
17g.81511649_81511650insCTTCAAAGAATCGAGAATTGCGTACAAAAAAAACCTTACATAAATTAAGAATGAACA8836107ACTG1c.364-24_364-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG (n.364-24_364-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG)
c.340-72_340-71insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG (n.340-72_340-71insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG)
c.405-24_405-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG (n.405-24_405-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG)
n.740_741insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
n.641_642insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
c.337-24_337-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG (n.337-24_337-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG)
n.488-24_488-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
c.*168-24_*168-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG (n.*168-24_*168-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG)
n.199_200insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
n.249-24_249-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
n.538_539insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
n.417-24_417-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
n.503-24_503-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
n.436-24_436-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
ExAC
17g.81511650T>CCA628022590ACTG1c.364-24A>G (n.364-24A>G)
c.340-72A>G (n.340-72A>G)
c.405-24A>G (n.405-24A>G)
n.740A>G
n.641A>G
c.337-24A>G (n.337-24A>G)
n.488-24A>G
c.*168-24A>G (n.*168-24A>G)
n.199A>G
n.249-24A>G
n.538A>G
n.417-24A>G
n.503-24A>G
n.436-24A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511650T>GCA295068486ACTG1c.364-24A>C (n.364-24A>C)
c.340-72A>C (n.340-72A>C)
c.405-24A>C (n.405-24A>C)
n.740A>C
n.641A>C
c.337-24A>C (n.337-24A>C)
n.488-24A>C
c.*168-24A>C (n.*168-24A>C)
n.199A>C
n.249-24A>C
n.538A>C
n.417-24A>C
n.503-24A>C
n.436-24A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511650T=CA2278539921ACTG1c.364-24A= (n.364-24A=)
c.340-72A= (n.340-72A=)
c.405-24A= (n.405-24A=)
n.740A=
n.641A=
c.337-24A= (n.337-24A=)
n.488-24A=
c.*168-24A= (n.*168-24A=)
n.199A=
n.249-24A=
n.538A=
n.417-24A=
n.503-24A=
n.436-24A=
17g.81511650_81511654delinsTAGTCCA2278539922ACTG1c.364-28_364-24delinsGACTA (n.364-28_364-24delinsGACTA)
c.340-76_340-72delinsGACTA (n.340-76_340-72delinsGACTA)
c.405-28_405-24delinsGACTA (n.405-28_405-24delinsGACTA)
n.736_740delinsGACTA
n.637_641delinsGACTA
c.337-28_337-24delinsGACTA (n.337-28_337-24delinsGACTA)
n.488-28_488-24delinsGACTA
c.*168-28_*168-24delinsGACTA (n.*168-28_*168-24delinsGACTA)
n.195_199delinsGACTA
n.249-28_249-24delinsGACTA
n.534_538delinsGACTA
n.417-28_417-24delinsGACTA
n.503-28_503-24delinsGACTA
n.436-28_436-24delinsGACTA
17g.81511651A=CA2278539923ACTG1c.364-25T= (n.364-25T=)
c.340-73T= (n.340-73T=)
c.405-25T= (n.405-25T=)
n.739T=
n.640T=
c.337-25T= (n.337-25T=)
n.488-25T=
c.*168-25T= (n.*168-25T=)
n.198T=
n.249-25T=
n.537T=
n.417-25T=
n.503-25T=
n.436-25T=
17g.81511651A>CCA8836109ACTG1c.364-25T>G (n.364-25T>G)
c.340-73T>G (n.340-73T>G)
c.405-25T>G (n.405-25T>G)
n.739T>G
n.640T>G
c.337-25T>G (n.337-25T>G)
n.488-25T>G
c.*168-25T>G (n.*168-25T>G)
n.198T>G
n.249-25T>G
n.537T>G
n.417-25T>G
n.503-25T>G
n.436-25T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511651A>GCA2640435329ACTG1c.364-25T>C (n.364-25T>C)
c.340-73T>C (n.340-73T>C)
c.405-25T>C (n.405-25T>C)
n.739T>C
n.640T>C
c.337-25T>C (n.337-25T>C)
n.488-25T>C
c.*168-25T>C (n.*168-25T>C)
n.198T>C
n.249-25T>C
n.537T>C
n.417-25T>C
n.503-25T>C
n.436-25T>C
gnomAD v4
17g.81511651dupCA775644047ACTG1c.364-25dup (n.364-25dup)
c.340-73dup (n.340-73dup)
c.405-25dup (n.405-25dup)
n.739dup
n.640dup
c.337-25dup (n.337-25dup)
n.488-25dup
c.*168-25dup (n.*168-25dup)
n.198dup
n.249-25dup
n.537dup
n.417-25dup
n.503-25dup
n.436-25dup
dbSNP
17g.81511653_81511656delCA8836108ACTG1c.364-28_364-25del (n.364-28_364-25del)
c.340-76_340-73del (n.340-76_340-73del)
c.405-28_405-25del (n.405-28_405-25del)
n.736_739del
n.637_640del
c.337-28_337-25del (n.337-28_337-25del)
n.488-28_488-25del
c.*168-28_*168-25del (n.*168-28_*168-25del)
n.195_198del
n.249-28_249-25del
n.534_537del
n.417-28_417-25del
n.503-28_503-25del
n.436-28_436-25del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511652G>ACA8836111ACTG1c.364-26C>T (n.364-26C>T)
c.340-74C>T (n.340-74C>T)
c.405-26C>T (n.405-26C>T)
n.738C>T
n.639C>T
c.337-26C>T (n.337-26C>T)
n.488-26C>T
c.*168-26C>T (n.*168-26C>T)
n.197C>T
n.249-26C>T
n.536C>T
n.417-26C>T
n.503-26C>T
n.436-26C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511652G>CCA8836110ACTG1c.364-26C>G (n.364-26C>G)
c.340-74C>G (n.340-74C>G)
c.405-26C>G (n.405-26C>G)
n.738C>G
n.639C>G
c.337-26C>G (n.337-26C>G)
n.488-26C>G
c.*168-26C>G (n.*168-26C>G)
n.197C>G
n.249-26C>G
n.536C>G
n.417-26C>G
n.503-26C>G
n.436-26C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511652G=CA2278539924ACTG1c.364-26C= (n.364-26C=)
c.340-74C= (n.340-74C=)
c.405-26C= (n.405-26C=)
n.738C=
n.639C=
c.337-26C= (n.337-26C=)
n.488-26C=
c.*168-26C= (n.*168-26C=)
n.197C=
n.249-26C=
n.536C=
n.417-26C=
n.503-26C=
n.436-26C=
17g.81511652G>TCA2640435330ACTG1c.364-26C>A (n.364-26C>A)
c.340-74C>A (n.340-74C>A)
c.405-26C>A (n.405-26C>A)
n.738C>A
n.639C>A
c.337-26C>A (n.337-26C>A)
n.488-26C>A
c.*168-26C>A (n.*168-26C>A)
n.197C>A
n.249-26C>A
n.536C>A
n.417-26C>A
n.503-26C>A
n.436-26C>A
gnomAD v4
17g.81511653T>ACA775644052ACTG1c.364-27A>T (n.364-27A>T)
c.340-75A>T (n.340-75A>T)
c.405-27A>T (n.405-27A>T)
n.737A>T
n.638A>T
c.337-27A>T (n.337-27A>T)
n.488-27A>T
c.*168-27A>T (n.*168-27A>T)
n.196A>T
n.249-27A>T
n.535A>T
n.417-27A>T
n.503-27A>T
n.436-27A>T
dbSNP
17g.81511653T>CCA2640435331ACTG1c.364-27A>G (n.364-27A>G)
c.340-75A>G (n.340-75A>G)
c.405-27A>G (n.405-27A>G)
n.737A>G
n.638A>G
c.337-27A>G (n.337-27A>G)
n.488-27A>G
c.*168-27A>G (n.*168-27A>G)
n.196A>G
n.249-27A>G
n.535A>G
n.417-27A>G
n.503-27A>G
n.436-27A>G
gnomAD v4
17g.81511653T=CA2278539925ACTG1c.364-27A= (n.364-27A=)
c.340-75A= (n.340-75A=)
c.405-27A= (n.405-27A=)
n.737A=
n.638A=
c.337-27A= (n.337-27A=)
n.488-27A=
c.*168-27A= (n.*168-27A=)
n.196A=
n.249-27A=
n.535A=
n.417-27A=
n.503-27A=
n.436-27A=
17g.81511654C>ACA8836112ACTG1c.364-28G>T (n.364-28G>T)
c.340-76G>T (n.340-76G>T)
c.405-28G>T (n.405-28G>T)
n.736G>T
n.637G>T
c.337-28G>T (n.337-28G>T)
n.488-28G>T
c.*168-28G>T (n.*168-28G>T)
n.195G>T
n.249-28G>T
n.534G>T
n.417-28G>T
n.503-28G>T
n.436-28G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81511654C=CA2278539926ACTG1c.364-28G= (n.364-28G=)
c.340-76G= (n.340-76G=)
c.405-28G= (n.405-28G=)
n.736G=
n.637G=
c.337-28G= (n.337-28G=)
n.488-28G=
c.*168-28G= (n.*168-28G=)
n.195G=
n.249-28G=
n.534G=
n.417-28G=
n.503-28G=
n.436-28G=
17g.81511655A=CA2278539927ACTG1c.364-29T= (n.364-29T=)
c.340-77T= (n.340-77T=)
c.405-29T= (n.405-29T=)
n.735T=
n.636T=
c.337-29T= (n.337-29T=)
n.488-29T=
c.*168-29T= (n.*168-29T=)
n.194T=
n.249-29T=
n.533T=
n.417-29T=
n.503-29T=
n.436-29T=
17g.81511655A>GCA8836113ACTG1c.364-29T>C (n.364-29T>C)
c.340-77T>C (n.340-77T>C)
c.405-29T>C (n.405-29T>C)
n.735T>C
n.636T>C
c.337-29T>C (n.337-29T>C)
n.488-29T>C
c.*168-29T>C (n.*168-29T>C)
n.194T>C
n.249-29T>C
n.533T>C
n.417-29T>C
n.503-29T>C
n.436-29T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511656G>ACA8836115ACTG1c.364-30C>T (n.364-30C>T)
c.340-78C>T (n.340-78C>T)
c.405-30C>T (n.405-30C>T)
n.734C>T
n.635C>T
c.337-30C>T (n.337-30C>T)
n.488-30C>T
c.*168-30C>T (n.*168-30C>T)
n.193C>T
n.249-30C>T
n.532C>T
n.417-30C>T
n.503-30C>T
n.436-30C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511656G>CCA8836114ACTG1c.364-30C>G (n.364-30C>G)
c.340-78C>G (n.340-78C>G)
c.405-30C>G (n.405-30C>G)
n.734C>G
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c.337-30C>G (n.337-30C>G)
n.488-30C>G
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n.193C>G
n.249-30C>G
n.532C>G
n.417-30C>G
n.503-30C>G
n.436-30C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511656G=CA2278539928ACTG1c.364-30C= (n.364-30C=)
c.340-78C= (n.340-78C=)
c.405-30C= (n.405-30C=)
n.734C=
n.635C=
c.337-30C= (n.337-30C=)
n.488-30C=
c.*168-30C= (n.*168-30C=)
n.193C=
n.249-30C=
n.532C=
n.417-30C=
n.503-30C=
n.436-30C=
17g.81511657G>ACA8836116ACTG1c.364-31C>T (n.364-31C>T)
c.340-79C>T (n.340-79C>T)
c.405-31C>T (n.405-31C>T)
n.733C>T
n.634C>T
c.337-31C>T (n.337-31C>T)
n.488-31C>T
c.*168-31C>T (n.*168-31C>T)
n.192C>T
n.249-31C>T
n.531C>T
n.417-31C>T
n.503-31C>T
n.436-31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511657G>CCA2640435333ACTG1c.364-31C>G (n.364-31C>G)
c.340-79C>G (n.340-79C>G)
c.405-31C>G (n.405-31C>G)
n.733C>G
n.634C>G
c.337-31C>G (n.337-31C>G)
n.488-31C>G
c.*168-31C>G (n.*168-31C>G)
n.192C>G
n.249-31C>G
n.531C>G
n.417-31C>G
n.503-31C>G
n.436-31C>G
gnomAD v4
17g.81511657G=CA2278539929ACTG1c.364-31C= (n.364-31C=)
c.340-79C= (n.340-79C=)
c.405-31C= (n.405-31C=)
n.733C=
n.634C=
c.337-31C= (n.337-31C=)
n.488-31C=
c.*168-31C= (n.*168-31C=)
n.192C=
n.249-31C=
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n.503-31C=
n.436-31C=
17g.81511658G>ACA8836117ACTG1c.364-32C>T (n.364-32C>T)
c.340-80C>T (n.340-80C>T)
c.405-32C>T (n.405-32C>T)
n.732C>T
n.633C>T
c.337-32C>T (n.337-32C>T)
n.488-32C>T
c.*168-32C>T (n.*168-32C>T)
n.191C>T
n.249-32C>T
n.530C>T
n.417-32C>T
n.503-32C>T
n.436-32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511658G>CCA8836118ACTG1c.364-32C>G (n.364-32C>G)
c.340-80C>G (n.340-80C>G)
c.405-32C>G (n.405-32C>G)
n.732C>G
n.633C>G
c.337-32C>G (n.337-32C>G)
n.488-32C>G
c.*168-32C>G (n.*168-32C>G)
n.191C>G
n.249-32C>G
n.530C>G
n.417-32C>G
n.503-32C>G
n.436-32C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511658G=CA2278539930ACTG1c.364-32C= (n.364-32C=)
c.340-80C= (n.340-80C=)
c.405-32C= (n.405-32C=)
n.732C=
n.633C=
c.337-32C= (n.337-32C=)
n.488-32C=
c.*168-32C= (n.*168-32C=)
n.191C=
n.249-32C=
n.530C=
n.417-32C=
n.503-32C=
n.436-32C=
17g.81511659A>TCA2640435334ACTG1c.364-33T>A (n.364-33T>A)
c.340-81T>A (n.340-81T>A)
c.405-33T>A (n.405-33T>A)
n.731T>A
n.632T>A
c.337-33T>A (n.337-33T>A)
n.488-33T>A
c.*168-33T>A (n.*168-33T>A)
n.190T>A
n.249-33T>A
n.529T>A
n.417-33T>A
n.503-33T>A
n.436-33T>A
gnomAD v4
17g.81511660_81511661delCA2576423356ACTG1c.364-34_364-33del (n.364-34_364-33del)
c.340-82_340-81del (n.340-82_340-81del)
c.405-34_405-33del (n.405-34_405-33del)
n.730_731del
n.631_632del
c.337-34_337-33del (n.337-34_337-33del)
n.488-34_488-33del
c.*168-34_*168-33del (n.*168-34_*168-33del)
n.189_190del
n.249-34_249-33del
n.528_529del
n.417-34_417-33del
n.503-34_503-33del
n.436-34_436-33del
17g.81511660C>ACA2640435335ACTG1c.364-34G>T (n.364-34G>T)
c.340-82G>T (n.340-82G>T)
c.405-34G>T (n.405-34G>T)
n.730G>T
n.631G>T
c.337-34G>T (n.337-34G>T)
n.488-34G>T
c.*168-34G>T (n.*168-34G>T)
n.189G>T
n.249-34G>T
n.528G>T
n.417-34G>T
n.503-34G>T
n.436-34G>T
gnomAD v4
17g.81511660C=CA2278539931ACTG1c.364-34G= (n.364-34G=)
c.340-82G= (n.340-82G=)
c.405-34G= (n.405-34G=)
n.730G=
n.631G=
c.337-34G= (n.337-34G=)
n.488-34G=
c.*168-34G= (n.*168-34G=)
n.189G=
n.249-34G=
n.528G=
n.417-34G=
n.503-34G=
n.436-34G=
17g.81511660C>TCA8836119ACTG1c.364-34G>A (n.364-34G>A)
c.340-82G>A (n.340-82G>A)
c.405-34G>A (n.405-34G>A)
n.730G>A
n.631G>A
c.337-34G>A (n.337-34G>A)
n.488-34G>A
c.*168-34G>A (n.*168-34G>A)
n.189G>A
n.249-34G>A
n.528G>A
n.417-34G>A
n.503-34G>A
n.436-34G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511660_81511662delinsCAGCA2278539932ACTG1c.364-36_364-34delinsCTG (n.364-36_364-34delinsCTG)
c.340-84_340-82delinsCTG (n.340-84_340-82delinsCTG)
c.405-36_405-34delinsCTG (n.405-36_405-34delinsCTG)
n.728_730delinsCTG
n.629_631delinsCTG
c.337-36_337-34delinsCTG (n.337-36_337-34delinsCTG)
n.488-36_488-34delinsCTG
c.*168-36_*168-34delinsCTG (n.*168-36_*168-34delinsCTG)
n.187_189delinsCTG
n.249-36_249-34delinsCTG
n.526_528delinsCTG
n.417-36_417-34delinsCTG
n.503-36_503-34delinsCTG
n.436-36_436-34delinsCTG
17g.81511664_81511665dupCA628022596ACTG1c.364-36_364-35dup (n.364-36_364-35dup)
c.340-84_340-83dup (n.340-84_340-83dup)
c.405-36_405-35dup (n.405-36_405-35dup)
n.728_729dup
n.629_630dup
c.337-36_337-35dup (n.337-36_337-35dup)
n.488-36_488-35dup
c.*168-36_*168-35dup (n.*168-36_*168-35dup)
n.187_188dup
n.249-36_249-35dup
n.526_527dup
n.417-36_417-35dup
n.503-36_503-35dup
n.436-36_436-35dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511664_81511665delCA919908521ACTG1c.364-36_364-35del (n.364-36_364-35del)
c.340-84_340-83del (n.340-84_340-83del)
c.405-36_405-35del (n.405-36_405-35del)
n.728_729del
n.629_630del
c.337-36_337-35del (n.337-36_337-35del)
n.488-36_488-35del
c.*168-36_*168-35del (n.*168-36_*168-35del)
n.187_188del
n.249-36_249-35del
n.526_527del
n.417-36_417-35del
n.503-36_503-35del
n.436-36_436-35del
dbSNP gnomAD v4
17g.81511662G>ACA2640435336ACTG1c.364-36C>T (n.364-36C>T)
c.340-84C>T (n.340-84C>T)
c.405-36C>T (n.405-36C>T)
n.728C>T
n.629C>T
c.337-36C>T (n.337-36C>T)
n.488-36C>T
c.*168-36C>T (n.*168-36C>T)
n.187C>T
n.249-36C>T
n.526C>T
n.417-36C>T
n.503-36C>T
n.436-36C>T
gnomAD v4
17g.81511662G>CCA2640435337ACTG1c.364-36C>G (n.364-36C>G)
c.340-84C>G (n.340-84C>G)
c.405-36C>G (n.405-36C>G)
n.728C>G
n.629C>G
c.337-36C>G (n.337-36C>G)
n.488-36C>G
c.*168-36C>G (n.*168-36C>G)
n.187C>G
n.249-36C>G
n.526C>G
n.417-36C>G
n.503-36C>G
n.436-36C>G
gnomAD v4
17g.81511662G=CA2278539933ACTG1c.364-36C= (n.364-36C=)
c.340-84C= (n.340-84C=)
c.405-36C= (n.405-36C=)
n.728C=
n.629C=
c.337-36C= (n.337-36C=)
n.488-36C=
c.*168-36C= (n.*168-36C=)
n.187C=
n.249-36C=
n.526C=
n.417-36C=
n.503-36C=
n.436-36C=
17g.81511662G>TCA2640435338ACTG1c.364-36C>A (n.364-36C>A)
c.340-84C>A (n.340-84C>A)
c.405-36C>A (n.405-36C>A)
n.728C>A
n.629C>A
c.337-36C>A (n.337-36C>A)
n.488-36C>A
c.*168-36C>A (n.*168-36C>A)
n.187C>A
n.249-36C>A
n.526C>A
n.417-36C>A
n.503-36C>A
n.436-36C>A
gnomAD v4
17g.81511663A=CA2278539934ACTG1c.364-37T= (n.364-37T=)
c.340-85T= (n.340-85T=)
c.405-37T= (n.405-37T=)
n.727T=
n.628T=
c.337-37T= (n.337-37T=)
n.488-37T=
c.*168-37T= (n.*168-37T=)
n.186T=
n.249-37T=
n.525T=
n.417-37T=
n.503-37T=
n.436-37T=
17g.81511663A>GCA628022597ACTG1c.364-37T>C (n.364-37T>C)
c.340-85T>C (n.340-85T>C)
c.405-37T>C (n.405-37T>C)
n.727T>C
n.628T>C
c.337-37T>C (n.337-37T>C)
n.488-37T>C
c.*168-37T>C (n.*168-37T>C)
n.186T>C
n.249-37T>C
n.525T>C
n.417-37T>C
n.503-37T>C
n.436-37T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511663dupCA8836120ACTG1c.364-37dup (n.364-37dup)
c.340-85dup (n.340-85dup)
c.405-37dup (n.405-37dup)
n.727dup
n.628dup
c.337-37dup (n.337-37dup)
n.488-37dup
c.*168-37dup (n.*168-37dup)
n.186dup
n.249-37dup
n.525dup
n.417-37dup
n.503-37dup
n.436-37dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511664G>ACA8836122ACTG1c.364-38C>T (n.364-38C>T)
c.340-86C>T (n.340-86C>T)
c.405-38C>T (n.405-38C>T)
n.726C>T
n.627C>T
c.337-38C>T (n.337-38C>T)
n.488-38C>T
c.*168-38C>T (n.*168-38C>T)
n.185C>T
n.249-38C>T
n.524C>T
n.417-38C>T
n.503-38C>T
n.436-38C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511664G>CCA628022600ACTG1c.364-38C>G (n.364-38C>G)
c.340-86C>G (n.340-86C>G)
c.405-38C>G (n.405-38C>G)
n.726C>G
n.627C>G
c.337-38C>G (n.337-38C>G)
n.488-38C>G
c.*168-38C>G (n.*168-38C>G)
n.185C>G
n.249-38C>G
n.524C>G
n.417-38C>G
n.503-38C>G
n.436-38C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511664G=CA2278539935ACTG1c.364-38C= (n.364-38C=)
c.340-86C= (n.340-86C=)
c.405-38C= (n.405-38C=)
n.726C=
n.627C=
c.337-38C= (n.337-38C=)
n.488-38C=
c.*168-38C= (n.*168-38C=)
n.185C=
n.249-38C=
n.524C=
n.417-38C=
n.503-38C=
n.436-38C=
17g.81511664G>TCA8836121ACTG1c.364-38C>A (n.364-38C>A)
c.340-86C>A (n.340-86C>A)
c.405-38C>A (n.405-38C>A)
n.726C>A
n.627C>A
c.337-38C>A (n.337-38C>A)
n.488-38C>A
c.*168-38C>A (n.*168-38C>A)
n.185C>A
n.249-38C>A
n.524C>A
n.417-38C>A
n.503-38C>A
n.436-38C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511666C>GCA2576423357ACTG1c.364-40G>C (n.364-40G>C)
c.340-88G>C (n.340-88G>C)
c.405-40G>C (n.405-40G>C)
n.724G>C
n.625G>C
c.337-40G>C (n.337-40G>C)
n.488-40G>C
c.*168-40G>C (n.*168-40G>C)
n.183G>C
n.249-40G>C
n.522G>C
n.417-40G>C
n.503-40G>C
n.436-40G>C
17g.81511666C>TCA2640435341ACTG1c.364-40G>A (n.364-40G>A)
c.340-88G>A (n.340-88G>A)
c.405-40G>A (n.405-40G>A)
n.724G>A
n.625G>A
c.337-40G>A (n.337-40G>A)
n.488-40G>A
c.*168-40G>A (n.*168-40G>A)
n.183G>A
n.249-40G>A
n.522G>A
n.417-40G>A
n.503-40G>A
n.436-40G>A
gnomAD v4
17g.81511667C>ACA2640435342ACTG1c.364-41G>T (n.364-41G>T)
c.340-89G>T (n.340-89G>T)
c.405-41G>T (n.405-41G>T)
n.723G>T
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c.337-41G>T (n.337-41G>T)
n.488-41G>T
c.*168-41G>T (n.*168-41G>T)
n.182G>T
n.249-41G>T
n.521G>T
n.417-41G>T
n.503-41G>T
n.436-41G>T
gnomAD v4
17g.81511667C=CA2278539936ACTG1c.364-41G= (n.364-41G=)
c.340-89G= (n.340-89G=)
c.405-41G= (n.405-41G=)
n.723G=
n.624G=
c.337-41G= (n.337-41G=)
n.488-41G=
c.*168-41G= (n.*168-41G=)
n.182G=
n.249-41G=
n.521G=
n.417-41G=
n.503-41G=
n.436-41G=
17g.81511667C>GCA2278539937ACTG1c.364-41G>C (n.364-41G>C)
c.340-89G>C (n.340-89G>C)
c.405-41G>C (n.405-41G>C)
n.723G>C
n.624G>C
c.337-41G>C (n.337-41G>C)
n.488-41G>C
c.*168-41G>C (n.*168-41G>C)
n.182G>C
n.249-41G>C
n.521G>C
n.417-41G>C
n.503-41G>C
n.436-41G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.81511667C>TCA8836123ACTG1c.364-41G>A (n.364-41G>A)
c.340-89G>A (n.340-89G>A)
c.405-41G>A (n.405-41G>A)
n.723G>A
n.624G>A
c.337-41G>A (n.337-41G>A)
n.488-41G>A
c.*168-41G>A (n.*168-41G>A)
n.182G>A
n.249-41G>A
n.521G>A
n.417-41G>A
n.503-41G>A
n.436-41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511668C>ACA2278539939ACTG1c.364-42G>T (n.364-42G>T)
c.340-90G>T (n.340-90G>T)
c.405-42G>T (n.405-42G>T)
n.722G>T
n.623G>T
c.337-42G>T (n.337-42G>T)
n.488-42G>T
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n.181G>T
n.249-42G>T
n.520G>T
n.417-42G>T
n.503-42G>T
n.436-42G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.81511668C=CA2278539938ACTG1c.364-42G= (n.364-42G=)
c.340-90G= (n.340-90G=)
c.405-42G= (n.405-42G=)
n.722G=
n.623G=
c.337-42G= (n.337-42G=)
n.488-42G=
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n.181G=
n.249-42G=
n.520G=
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n.503-42G=
n.436-42G=
17g.81511668C>TCA628022601ACTG1c.364-42G>A (n.364-42G>A)
c.340-90G>A (n.340-90G>A)
c.405-42G>A (n.405-42G>A)
n.722G>A
n.623G>A
c.337-42G>A (n.337-42G>A)
n.488-42G>A
c.*168-42G>A (n.*168-42G>A)
n.181G>A
n.249-42G>A
n.520G>A
n.417-42G>A
n.503-42G>A
n.436-42G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511669A=CA2278539940ACTG1c.364-43T= (n.364-43T=)
c.340-91T= (n.340-91T=)
c.405-43T= (n.405-43T=)
n.721T=
n.622T=
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n.249-43T=
n.519T=
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n.503-43T=
n.436-43T=
17g.81511669A>CCA775644078ACTG1c.364-43T>G (n.364-43T>G)
c.340-91T>G (n.340-91T>G)
c.405-43T>G (n.405-43T>G)
n.721T>G
n.622T>G
c.337-43T>G (n.337-43T>G)
n.488-43T>G
c.*168-43T>G (n.*168-43T>G)
n.180T>G
n.249-43T>G
n.519T>G
n.417-43T>G
n.503-43T>G
n.436-43T>G
dbSNP
17g.81511669A>TCA2278539941ACTG1c.364-43T>A (n.364-43T>A)
c.340-91T>A (n.340-91T>A)
c.405-43T>A (n.405-43T>A)
n.721T>A
n.622T>A
c.337-43T>A (n.337-43T>A)
n.488-43T>A
c.*168-43T>A (n.*168-43T>A)
n.180T>A
n.249-43T>A
n.519T>A
n.417-43T>A
n.503-43T>A
n.436-43T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81511670C>ACA628022603ACTG1c.364-44G>T (n.364-44G>T)
c.340-92G>T (n.340-92G>T)
c.405-44G>T (n.405-44G>T)
n.720G>T
n.621G>T
c.337-44G>T (n.337-44G>T)
n.488-44G>T
c.*168-44G>T (n.*168-44G>T)
n.179G>T
n.249-44G>T
n.518G>T
n.417-44G>T
n.503-44G>T
n.436-44G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511670C=CA2278539942ACTG1c.364-44G= (n.364-44G=)
c.340-92G= (n.340-92G=)
c.405-44G= (n.405-44G=)
n.720G=
n.621G=
c.337-44G= (n.337-44G=)
n.488-44G=
c.*168-44G= (n.*168-44G=)
n.179G=
n.249-44G=
n.518G=
n.417-44G=
n.503-44G=
n.436-44G=
17g.81511670C>GCA775644080ACTG1c.364-44G>C (n.364-44G>C)
c.340-92G>C (n.340-92G>C)
c.405-44G>C (n.405-44G>C)
n.720G>C
n.621G>C
c.337-44G>C (n.337-44G>C)
n.488-44G>C
c.*168-44G>C (n.*168-44G>C)
n.179G>C
n.249-44G>C
n.518G>C
n.417-44G>C
n.503-44G>C
n.436-44G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511670C>TCA8836124ACTG1c.364-44G>A (n.364-44G>A)
c.340-92G>A (n.340-92G>A)
c.405-44G>A (n.405-44G>A)
n.720G>A
n.621G>A
c.337-44G>A (n.337-44G>A)
n.488-44G>A
c.*168-44G>A (n.*168-44G>A)
n.179G>A
n.249-44G>A
n.518G>A
n.417-44G>A
n.503-44G>A
n.436-44G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511671_81511677dupCA2640435343ACTG1c.364-50_364-44dup (n.364-50_364-44dup)
c.340-98_340-92dup (n.340-98_340-92dup)
c.405-50_405-44dup (n.405-50_405-44dup)
n.714_720dup
n.615_621dup
c.337-50_337-44dup (n.337-50_337-44dup)
n.488-50_488-44dup
c.*168-50_*168-44dup (n.*168-50_*168-44dup)
n.173_179dup
n.249-50_249-44dup
n.512_518dup
n.417-50_417-44dup
n.503-50_503-44dup
n.436-50_436-44dup
gnomAD v4
17g.81511671G>ACA8836125ACTG1c.364-45C>T (n.364-45C>T)
c.340-93C>T (n.340-93C>T)
c.405-45C>T (n.405-45C>T)
n.719C>T
n.620C>T
c.337-45C>T (n.337-45C>T)
n.488-45C>T
c.*168-45C>T (n.*168-45C>T)
n.178C>T
n.249-45C>T
n.517C>T
n.417-45C>T
n.503-45C>T
n.436-45C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511671G=CA2278539943ACTG1c.364-45C= (n.364-45C=)
c.340-93C= (n.340-93C=)
c.405-45C= (n.405-45C=)
n.719C=
n.620C=
c.337-45C= (n.337-45C=)
n.488-45C=
c.*168-45C= (n.*168-45C=)
n.178C=
n.249-45C=
n.517C=
n.417-45C=
n.503-45C=
n.436-45C=
17g.81511671G>TCA2640435344ACTG1c.364-45C>A (n.364-45C>A)
c.340-93C>A (n.340-93C>A)
c.405-45C>A (n.405-45C>A)
n.719C>A
n.620C>A
c.337-45C>A (n.337-45C>A)
n.488-45C>A
c.*168-45C>A (n.*168-45C>A)
n.178C>A
n.249-45C>A
n.517C>A
n.417-45C>A
n.503-45C>A
n.436-45C>A
gnomAD v4
17g.81511672G>ACA628022607ACTG1c.364-46C>T (n.364-46C>T)
c.340-94C>T (n.340-94C>T)
c.405-46C>T (n.405-46C>T)
n.718C>T
n.619C>T
c.337-46C>T (n.337-46C>T)
n.488-46C>T
c.*168-46C>T (n.*168-46C>T)
n.177C>T
n.249-46C>T
n.516C>T
n.417-46C>T
n.503-46C>T
n.436-46C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511672G=CA2278539944ACTG1c.364-46C= (n.364-46C=)
c.340-94C= (n.340-94C=)
c.405-46C= (n.405-46C=)
n.718C=
n.619C=
c.337-46C= (n.337-46C=)
n.488-46C=
c.*168-46C= (n.*168-46C=)
n.177C=
n.249-46C=
n.516C=
n.417-46C=
n.503-46C=
n.436-46C=
17g.81511673C>TCA2560880216ACTG1c.364-47G>A (n.364-47G>A)
c.340-95G>A (n.340-95G>A)
c.405-47G>A (n.405-47G>A)
n.717G>A
n.618G>A
c.337-47G>A (n.337-47G>A)
n.488-47G>A
c.*168-47G>A (n.*168-47G>A)
n.176G>A
n.249-47G>A
n.515G>A
n.417-47G>A
n.503-47G>A
n.436-47G>A
17g.81511674C>ACA2576423360ACTG1c.364-48G>T (n.364-48G>T)
c.340-96G>T (n.340-96G>T)
c.405-48G>T (n.405-48G>T)
n.716G>T
n.617G>T
c.337-48G>T (n.337-48G>T)
n.488-48G>T
c.*168-48G>T (n.*168-48G>T)
n.175G>T
n.249-48G>T
n.514G>T
n.417-48G>T
n.503-48G>T
n.436-48G>T
17g.81511674C=CA2278539945ACTG1c.364-48G= (n.364-48G=)
c.340-96G= (n.340-96G=)
c.405-48G= (n.405-48G=)
n.716G=
n.617G=
c.337-48G= (n.337-48G=)
n.488-48G=
c.*168-48G= (n.*168-48G=)
n.175G=
n.249-48G=
n.514G=
n.417-48G=
n.503-48G=
n.436-48G=
17g.81511674C>TCA2278539946ACTG1c.364-48G>A (n.364-48G>A)
c.340-96G>A (n.340-96G>A)
c.405-48G>A (n.405-48G>A)
n.716G>A
n.617G>A
c.337-48G>A (n.337-48G>A)
n.488-48G>A
c.*168-48G>A (n.*168-48G>A)
n.175G>A
n.249-48G>A
n.514G>A
n.417-48G>A
n.503-48G>A
n.436-48G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81511677_81511687dupCA2576423359ACTG1c.364-58_364-48dup (n.364-58_364-48dup)
c.340-106_340-96dup (n.340-106_340-96dup)
c.405-58_405-48dup (n.405-58_405-48dup)
n.706_716dup
n.607_617dup
c.337-58_337-48dup (n.337-58_337-48dup)
n.488-58_488-48dup
c.*168-58_*168-48dup (n.*168-58_*168-48dup)
n.165_175dup
n.249-58_249-48dup
n.504_514dup
n.417-58_417-48dup
n.503-58_503-48dup
n.436-58_436-48dup
17g.81511675A=CA2278539947ACTG1c.364-49T= (n.364-49T=)
c.340-97T= (n.340-97T=)
c.405-49T= (n.405-49T=)
n.715T=
n.616T=
c.337-49T= (n.337-49T=)
n.488-49T=
c.*168-49T= (n.*168-49T=)
n.174T=
n.249-49T=
n.513T=
n.417-49T=
n.503-49T=
n.436-49T=
17g.81511675A>CCA8836126ACTG1c.364-49T>G (n.364-49T>G)
c.340-97T>G (n.340-97T>G)
c.405-49T>G (n.405-49T>G)
n.715T>G
n.616T>G
c.337-49T>G (n.337-49T>G)
n.488-49T>G
c.*168-49T>G (n.*168-49T>G)
n.174T>G
n.249-49T>G
n.513T>G
n.417-49T>G
n.503-49T>G
n.436-49T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511675A>TCA628022608ACTG1c.364-49T>A (n.364-49T>A)
c.340-97T>A (n.340-97T>A)
c.405-49T>A (n.405-49T>A)
n.715T>A
n.616T>A
c.337-49T>A (n.337-49T>A)
n.488-49T>A
c.*168-49T>A (n.*168-49T>A)
n.174T>A
n.249-49T>A
n.513T>A
n.417-49T>A
n.503-49T>A
n.436-49T>A
dbSNP gnomAD v2
17g.81511676C>TCA2640435345ACTG1c.364-50G>A (n.364-50G>A)
c.340-98G>A (n.340-98G>A)
c.405-50G>A (n.405-50G>A)
n.714G>A
n.615G>A
c.337-50G>A (n.337-50G>A)
n.488-50G>A
c.*168-50G>A (n.*168-50G>A)
n.173G>A
n.249-50G>A
n.512G>A
n.417-50G>A
n.503-50G>A
n.436-50G>A
gnomAD v4
17g.81511679delCA2576423361ACTG1c.364-50del (n.364-50del)
c.340-98del (n.340-98del)
c.405-50del (n.405-50del)
n.714del
n.615del
c.337-50del (n.337-50del)
n.488-50del
c.*168-50del (n.*168-50del)
n.173del
n.249-50del
n.512del
n.417-50del
n.503-50del
n.436-50del
17g.81511677C=CA2278539948ACTG1c.364-51G= (n.364-51G=)
c.340-99G= (n.340-99G=)
c.405-51G= (n.405-51G=)
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17g.81511677C>TCA2278539949ACTG1c.364-51G>A (n.364-51G>A)
c.340-99G>A (n.340-99G>A)
c.405-51G>A (n.405-51G>A)
n.713G>A
n.614G>A
c.337-51G>A (n.337-51G>A)
n.488-51G>A
c.*168-51G>A (n.*168-51G>A)
n.172G>A
n.249-51G>A
n.511G>A
n.417-51G>A
n.503-51G>A
n.436-51G>A
dbSNP
17g.81511678C>ACA8836127ACTG1c.364-52G>T (n.364-52G>T)
c.340-100G>T (n.340-100G>T)
c.405-52G>T (n.405-52G>T)
n.712G>T
n.613G>T
c.337-52G>T (n.337-52G>T)
n.488-52G>T
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n.171G>T
n.249-52G>T
n.510G>T
n.417-52G>T
n.503-52G>T
n.436-52G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511678C=CA2278539950ACTG1c.364-52G= (n.364-52G=)
c.340-100G= (n.340-100G=)
c.405-52G= (n.405-52G=)
n.712G=
n.613G=
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n.249-52G=
n.510G=
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n.436-52G=
17g.81511678C>TCA2640435346ACTG1c.364-52G>A (n.364-52G>A)
c.340-100G>A (n.340-100G>A)
c.405-52G>A (n.405-52G>A)
n.712G>A
n.613G>A
c.337-52G>A (n.337-52G>A)
n.488-52G>A
c.*168-52G>A (n.*168-52G>A)
n.171G>A
n.249-52G>A
n.510G>A
n.417-52G>A
n.503-52G>A
n.436-52G>A
gnomAD v4
17g.81511679C>GCA2810629356ACTG1c.364-53G>C (n.364-53G>C)
c.340-101G>C (n.340-101G>C)
c.405-53G>C (n.405-53G>C)
n.711G>C
n.612G>C
c.337-53G>C (n.337-53G>C)
n.488-53G>C
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n.170G>C
n.249-53G>C
n.509G>C
n.417-53G>C
n.503-53G>C
n.436-53G>C
17g.81511679C>TCA2640435348ACTG1c.364-53G>A (n.364-53G>A)
c.340-101G>A (n.340-101G>A)
c.405-53G>A (n.405-53G>A)
n.711G>A
n.612G>A
c.337-53G>A (n.337-53G>A)
n.488-53G>A
c.*168-53G>A (n.*168-53G>A)
n.170G>A
n.249-53G>A
n.509G>A
n.417-53G>A
n.503-53G>A
n.436-53G>A
gnomAD v4
17g.81511685_81511702delCA2640435347ACTG1c.364-70_364-53del (n.364-70_364-53del)
c.340-118_340-101del (n.340-118_340-101del)
c.404+67_405-53del (n.404+67_405-53del)
n.694_711del
n.595_612del
c.337-70_337-53del (n.337-70_337-53del)
n.488-70_488-53del
c.*168-70_*168-53del (n.*168-70_*168-53del)
n.153_170del
n.249-70_249-53del
n.492_509del
n.417-70_417-53del
n.503-70_503-53del
n.436-70_436-53del
gnomAD v4
17g.81511680A=CA2278539951ACTG1c.364-54T= (n.364-54T=)
c.340-102T= (n.340-102T=)
c.405-54T= (n.405-54T=)
n.710T=
n.611T=
c.337-54T= (n.337-54T=)
n.488-54T=
c.*168-54T= (n.*168-54T=)
n.169T=
n.249-54T=
n.508T=
n.417-54T=
n.503-54T=
n.436-54T=
17g.81511680A>CCA2640435349ACTG1c.364-54T>G (n.364-54T>G)
c.340-102T>G (n.340-102T>G)
c.405-54T>G (n.405-54T>G)
n.710T>G
n.611T>G
c.337-54T>G (n.337-54T>G)
n.488-54T>G
c.*168-54T>G (n.*168-54T>G)
n.169T>G
n.249-54T>G
n.508T>G
n.417-54T>G
n.503-54T>G
n.436-54T>G
gnomAD v4
17g.81511680A>GCA986849344ACTG1c.364-54T>C (n.364-54T>C)
c.340-102T>C (n.340-102T>C)
c.405-54T>C (n.405-54T>C)
n.710T>C
n.611T>C
c.337-54T>C (n.337-54T>C)
n.488-54T>C
c.*168-54T>C (n.*168-54T>C)
n.169T>C
n.249-54T>C
n.508T>C
n.417-54T>C
n.503-54T>C
n.436-54T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511681T>CCA2640435350ACTG1c.364-55A>G (n.364-55A>G)
c.340-103A>G (n.340-103A>G)
c.405-55A>G (n.405-55A>G)
n.709A>G
n.610A>G
c.337-55A>G (n.337-55A>G)
n.488-55A>G
c.*168-55A>G (n.*168-55A>G)
n.168A>G
n.249-55A>G
n.507A>G
n.417-55A>G
n.503-55A>G
n.436-55A>G
gnomAD v4
17g.81511681T>GCA775644088ACTG1c.364-55A>C (n.364-55A>C)
c.340-103A>C (n.340-103A>C)
c.405-55A>C (n.405-55A>C)
n.709A>C
n.610A>C
c.337-55A>C (n.337-55A>C)
n.488-55A>C
c.*168-55A>C (n.*168-55A>C)
n.168A>C
n.249-55A>C
n.507A>C
n.417-55A>C
n.503-55A>C
n.436-55A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511681T=CA2278539952ACTG1c.364-55A= (n.364-55A=)
c.340-103A= (n.340-103A=)
c.405-55A= (n.405-55A=)
n.709A=
n.610A=
c.337-55A= (n.337-55A=)
n.488-55A=
c.*168-55A= (n.*168-55A=)
n.168A=
n.249-55A=
n.507A=
n.417-55A=
n.503-55A=
n.436-55A=
17g.81511682G>ACA986849355ACTG1c.364-56C>T (n.364-56C>T)
c.340-104C>T (n.340-104C>T)
c.405-56C>T (n.405-56C>T)
n.708C>T
n.609C>T
c.337-56C>T (n.337-56C>T)
n.488-56C>T
c.*168-56C>T (n.*168-56C>T)
n.167C>T
n.249-56C>T
n.506C>T
n.417-56C>T
n.503-56C>T
n.436-56C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511682G>CCA2278539954ACTG1c.364-56C>G (n.364-56C>G)
c.340-104C>G (n.340-104C>G)
c.405-56C>G (n.405-56C>G)
n.708C>G
n.609C>G
c.337-56C>G (n.337-56C>G)
n.488-56C>G
c.*168-56C>G (n.*168-56C>G)
n.167C>G
n.249-56C>G
n.506C>G
n.417-56C>G
n.503-56C>G
n.436-56C>G
dbSNP
17g.81511682G=CA2278539953ACTG1c.364-56C= (n.364-56C=)
c.340-104C= (n.340-104C=)
c.405-56C= (n.405-56C=)
n.708C=
n.609C=
c.337-56C= (n.337-56C=)
n.488-56C=
c.*168-56C= (n.*168-56C=)
n.167C=
n.249-56C=
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n.417-56C=
n.503-56C=
n.436-56C=
17g.81511683C>ACA2640435351ACTG1c.364-57G>T (n.364-57G>T)
c.340-105G>T (n.340-105G>T)
c.405-57G>T (n.405-57G>T)
n.707G>T
n.608G>T
c.337-57G>T (n.337-57G>T)
n.488-57G>T
c.*168-57G>T (n.*168-57G>T)
n.166G>T
n.249-57G>T
n.505G>T
n.417-57G>T
n.503-57G>T
n.436-57G>T
gnomAD v4
17g.81511683C=CA2278539955ACTG1c.364-57G= (n.364-57G=)
c.340-105G= (n.340-105G=)
c.405-57G= (n.405-57G=)
n.707G=
n.608G=
c.337-57G= (n.337-57G=)
n.488-57G=
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n.166G=
n.249-57G=
n.505G=
n.417-57G=
n.503-57G=
n.436-57G=
17g.81511683C>TCA986849359ACTG1c.364-57G>A (n.364-57G>A)
c.340-105G>A (n.340-105G>A)
c.405-57G>A (n.405-57G>A)
n.707G>A
n.608G>A
c.337-57G>A (n.337-57G>A)
n.488-57G>A
c.*168-57G>A (n.*168-57G>A)
n.166G>A
n.249-57G>A
n.505G>A
n.417-57G>A
n.503-57G>A
n.436-57G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511684T>ACA2640435352ACTG1c.364-58A>T (n.364-58A>T)
c.340-106A>T (n.340-106A>T)
c.405-58A>T (n.405-58A>T)
n.706A>T
n.607A>T
c.337-58A>T (n.337-58A>T)
n.488-58A>T
c.*168-58A>T (n.*168-58A>T)
n.165A>T
n.249-58A>T
n.504A>T
n.417-58A>T
n.503-58A>T
n.436-58A>T
gnomAD v4
17g.81511684T>CCA2640435353ACTG1c.364-58A>G (n.364-58A>G)
c.340-106A>G (n.340-106A>G)
c.405-58A>G (n.405-58A>G)
n.706A>G
n.607A>G
c.337-58A>G (n.337-58A>G)
n.488-58A>G
c.*168-58A>G (n.*168-58A>G)
n.165A>G
n.249-58A>G
n.504A>G
n.417-58A>G
n.503-58A>G
n.436-58A>G
gnomAD v4
17g.81511685C>ACA2640435356ACTG1c.364-59G>T (n.364-59G>T)
c.340-107G>T (n.340-107G>T)
c.405-59G>T (n.405-59G>T)
n.705G>T
n.606G>T
c.337-59G>T (n.337-59G>T)
n.488-59G>T
c.*168-59G>T (n.*168-59G>T)
n.164G>T
n.249-59G>T
n.503G>T
n.417-59G>T
n.503-59G>T
n.436-59G>T
gnomAD v4
17g.81511685C>TCA2640435355ACTG1c.364-59G>A (n.364-59G>A)
c.340-107G>A (n.340-107G>A)
c.405-59G>A (n.405-59G>A)
n.705G>A
n.606G>A
c.337-59G>A (n.337-59G>A)
n.488-59G>A
c.*168-59G>A (n.*168-59G>A)
n.164G>A
n.249-59G>A
n.503G>A
n.417-59G>A
n.503-59G>A
n.436-59G>A
gnomAD v4
17g.81511688_81511689delCA2640435354ACTG1c.364-60_364-59del (n.364-60_364-59del)
c.340-108_340-107del (n.340-108_340-107del)
c.405-60_405-59del (n.405-60_405-59del)
n.704_705del
n.605_606del
c.337-60_337-59del (n.337-60_337-59del)
n.488-60_488-59del
c.*168-60_*168-59del (n.*168-60_*168-59del)
n.163_164del
n.249-60_249-59del
n.502_503del
n.417-60_417-59del
n.503-60_503-59del
n.436-60_436-59del
gnomAD v4
17g.81511686A>GCA2640435357ACTG1c.364-60T>C (n.364-60T>C)
c.340-108T>C (n.340-108T>C)
c.405-60T>C (n.405-60T>C)
n.704T>C
n.605T>C
c.337-60T>C (n.337-60T>C)
n.488-60T>C
c.*168-60T>C (n.*168-60T>C)
n.163T>C
n.249-60T>C
n.502T>C
n.417-60T>C
n.503-60T>C
n.436-60T>C
gnomAD v4
17g.81511686A>TCA2640435358ACTG1c.364-60T>A (n.364-60T>A)
c.340-108T>A (n.340-108T>A)
c.405-60T>A (n.405-60T>A)
n.704T>A
n.605T>A
c.337-60T>A (n.337-60T>A)
n.488-60T>A
c.*168-60T>A (n.*168-60T>A)
n.163T>A
n.249-60T>A
n.502T>A
n.417-60T>A
n.503-60T>A
n.436-60T>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.154T>A
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gnomAD v4
17g.81511696A>GCA2640435369ACTG1c.364-70T>C (n.364-70T>C)
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n.153T>C
n.249-70T>C
n.492T>C
n.417-70T>C
n.503-70T>C
n.436-70T>C
gnomAD v4
17g.81511696A>TCA2640435370ACTG1c.364-70T>A (n.364-70T>A)
c.340-118T>A (n.340-118T>A)
c.404+67T>A (n.404+67T>A)
n.694T>A
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n.153T>A
n.249-70T>A
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n.436-70T>A
gnomAD v4
17g.81511696_81511714delinsACATGCTGCATGCCAGTGTCA2278539962ACTG1c.364-88_364-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT (n.364-88_364-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT)
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c.*168-88_*168-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT (n.*168-88_*168-70delinsACACTGGCATGCAGCATGT)
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17g.81511697C>ACA2640435371ACTG1c.364-71G>T (n.364-71G>T)
c.340-119G>T (n.340-119G>T)
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c.*168-71G>T (n.*168-71G>T)
n.152G>T
n.249-71G>T
n.491G>T
n.417-71G>T
n.503-71G>T
n.436-71G>T
gnomAD v4
17g.81511697C=CA2278539964ACTG1c.364-71G= (n.364-71G=)
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n.503-71G>C
n.436-71G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.436-71G>A
gnomAD v4
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n.135_152del
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n.436-88_436-71del
dbSNP
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gnomAD v4
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n.503-72T>C
n.436-72T>C
gnomAD v4
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n.436-73A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511700G=CA2278539966ACTG1c.364-74C= (n.364-74C=)
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n.149C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.436-77C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.436-78G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.436-79T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.81511705_81511706dupCA2278539970ACTG1c.364-80_364-79dup (n.364-80_364-79dup)
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n.503-80_503-79dup
n.436-80_436-79dup
dbSNP gnomAD v4
17g.81511706T>CCA775644116ACTG1c.364-80A>G (n.364-80A>G)
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n.436-80A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511706T=CA2278539973ACTG1c.364-80A= (n.364-80A=)
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17g.81511707G>ACA775644117ACTG1c.364-81C>T (n.364-81C>T)
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n.436-81C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511707G>CCA986849378ACTG1c.364-81C>G (n.364-81C>G)
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n.142C>G
n.249-81C>G
n.481C>G
n.417-81C>G
n.503-81C>G
n.436-81C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511707G=CA2278539974ACTG1c.364-81C= (n.364-81C=)
c.340-129C= (n.340-129C=)
c.404+56C= (n.404+56C=)
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17g.81511707G>TCA628022613ACTG1c.364-81C>A (n.364-81C>A)
c.340-129C>A (n.340-129C>A)
c.404+56C>A (n.404+56C>A)
n.683C>A
n.584C>A
c.337-81C>A (n.337-81C>A)
n.488-81C>A
c.*168-81C>A (n.*168-81C>A)
n.142C>A
n.249-81C>A
n.481C>A
n.417-81C>A
n.503-81C>A
n.436-81C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched