Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81511570C>ACA502419508ACTG1c.420G>T (p.Leu140=)
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17g.81511570C=CA2278539871ACTG1c.420G= (p.Leu140=)
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17g.81511570C>GCA502419509ACTG1c.420G>C (p.Leu140=)
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n.492G>C
17g.81511570C>TCA8836080ACTG1c.420G>A (p.Leu140=)
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n.305G>A
n.618G>A
n.473G>A
n.559G>A
n.492G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511571A>CCA401461281ACTG1c.419T>G (p.Leu140Arg)
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n.491T>G
17g.81511571A>GCA401461277ACTG1c.419T>C (p.Leu140Pro)
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c.460T>C (p.Cys154Arg)
n.819T>C
n.720T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.543T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.278T>C
n.304T>C
n.617T>C
n.472T>C
n.558T>C
n.491T>C
17g.81511571A>TCA401461279ACTG1c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.460T>A (p.Cys154Ser)
n.819T>A
n.720T>A
c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.543T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.278T>A
n.304T>A
n.617T>A
n.472T>A
n.558T>A
n.491T>A
17g.81511572G>ACA502419510ACTG1c.418C>T (p.Leu140=)
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n.277C>T
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n.616C>T
n.471C>T
n.557C>T
n.490C>T
 dbSNP
17g.81511572G>CCA401461283ACTG1c.418C>G (p.Leu140Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.459C>G (p.Cys153Trp)
n.818C>G
n.719C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.542C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.277C>G
n.303C>G
n.616C>G
n.471C>G
n.557C>G
n.490C>G
17g.81511572G=CA2278539872ACTG1c.418C= (p.Leu140=)
c.346C= (p.Leu116=)
c.459C= (p.Cys153=)
n.818C=
n.719C=
c.391C= (p.Leu131=)
n.542C=
c.*222C= (n.*222C=)
n.277C=
n.303C=
n.616C=
n.471C=
n.557C=
n.490C=
17g.81511572G>TCA401461286ACTG1c.418C>A (p.Leu140Met)
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.459C>A (p.Cys153Ter)
n.818C>A
n.719C>A
c.391C>A (p.Leu131Met)
n.542C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.277C>A
n.303C>A
n.616C>A
n.471C>A
n.557C>A
n.490C>A
17g.81511573C>ACA502419511ACTG1c.417G>T (p.Val139=)
c.345G>T (p.Val115=)
c.458G>T (p.Cys153Phe)
n.817G>T
n.718G>T
c.390G>T (p.Val130=)
n.541G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.276G>T
n.302G>T
n.615G>T
n.470G>T
n.556G>T
n.489G>T
17g.81511573C=CA2278539873ACTG1c.417G= (p.Val139=)
c.345G= (p.Val115=)
c.458G= (p.Cys153=)
n.817G=
n.718G=
c.390G= (p.Val130=)
n.541G=
c.*221G= (n.*221G=)
n.276G=
n.302G=
n.615G=
n.470G=
n.556G=
n.489G=
17g.81511573C>GCA502419512ACTG1c.417G>C (p.Val139=)
c.345G>C (p.Val115=)
c.458G>C (p.Cys153Ser)
n.817G>C
n.718G>C
c.390G>C (p.Val130=)
n.541G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.276G>C
n.302G>C
n.615G>C
n.470G>C
n.556G>C
n.489G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511573C>TCA502419513ACTG1c.417G>A (p.Val139=)
c.345G>A (p.Val115=)
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
n.817G>A
n.718G>A
c.390G>A (p.Val130=)
n.541G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.276G>A
n.302G>A
n.615G>A
n.470G>A
n.556G>A
n.489G>A
17g.81511574A>CCA401461288ACTG1c.416T>G (p.Val139Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.457T>G (p.Cys153Gly)
n.816T>G
n.717T>G
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.540T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.275T>G
n.301T>G
n.614T>G
n.469T>G
n.555T>G
n.488T>G
17g.81511574A>GCA401461290ACTG1c.416T>C (p.Val139Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.457T>C (p.Cys153Arg)
n.816T>C
n.717T>C
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.540T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.275T>C
n.301T>C
n.614T>C
n.469T>C
n.555T>C
n.488T>C
17g.81511574A>TCA401461292ACTG1c.416T>A (p.Val139Glu)
c.344T>A (p.Val115Glu)
c.457T>A (p.Cys153Ser)
n.816T>A
n.717T>A
c.389T>A (p.Val130Glu)
n.540T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.275T>A
n.301T>A
n.614T>A
n.469T>A
n.555T>A
n.488T>A
17g.81511575C>ACA401461294ACTG1c.415G>T (p.Val139Leu)
c.343G>T (p.Val115Leu)
c.456G>T (p.Pro152=)
n.815G>T
n.716G>T
c.388G>T (p.Val130Leu)
n.539G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.274G>T
n.300G>T
n.613G>T
n.468G>T
n.554G>T
n.487G>T
17g.81511575C>GCA401461296ACTG1c.415G>C (p.Val139Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.456G>C (p.Pro152=)
n.815G>C
n.716G>C
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.539G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.274G>C
n.300G>C
n.613G>C
n.468G>C
n.554G>C
n.487G>C
17g.81511575C>TCA401461298ACTG1c.415G>A (p.Val139Met)
c.343G>A (p.Val115Met)
c.456G>A (p.Pro152=)
n.815G>A
n.716G>A
c.388G>A (p.Val130Met)
n.539G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.274G>A
n.300G>A
n.613G>A
n.468G>A
n.554G>A
n.487G>A
17g.81511576G>ACA182041ACTG1c.414C>T (p.Ala138=)
c.342C>T (p.Ala114=)
c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.814C>T
n.715C>T
c.387C>T (p.Ala129=)
n.538C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.273C>T
n.299C>T
n.612C>T
n.467C>T
n.553C>T
n.486C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511576G>CCA8836081ACTG1c.414C>G (p.Ala138=)
c.342C>G (p.Ala114=)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.814C>G
n.715C>G
c.387C>G (p.Ala129=)
n.538C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.273C>G
n.299C>G
n.612C>G
n.467C>G
n.553C>G
n.486C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511576G=CA2278539874ACTG1c.414C= (p.Ala138=)
c.342C= (p.Ala114=)
c.455C= (p.Pro152=)
n.814C=
n.715C=
c.387C= (p.Ala129=)
n.538C=
c.*218C= (n.*218C=)
n.273C=
n.299C=
n.612C=
n.467C=
n.553C=
n.486C=
17g.81511576G>TCA8836082ACTG1c.414C>A (p.Ala138=)
c.342C>A (p.Ala114=)
c.455C>A (p.Pro152Gln)
n.814C>A
n.715C>A
c.387C>A (p.Ala129=)
n.538C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.273C>A
n.299C>A
n.612C>A
n.467C>A
n.553C>A
n.486C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511577G>ACA295068442ACTG1c.413C>T (p.Ala138Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.813C>T
n.714C>T
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.537C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.272C>T
n.298C>T
n.611C>T
n.466C>T
n.552C>T
n.485C>T
 dbSNP
17g.81511577G>CCA401461304ACTG1c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.813C>G
n.714C>G
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.537C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.272C>G
n.298C>G
n.611C>G
n.466C>G
n.552C>G
n.485C>G
17g.81511577G=CA2278539875ACTG1c.413C= (p.Ala138=)
c.341C= (p.Ala114=)
c.454C= (p.Pro152=)
n.813C=
n.714C=
c.386C= (p.Ala129=)
n.537C=
c.*217C= (n.*217C=)
n.272C=
n.298C=
n.611C=
n.466C=
n.552C=
n.485C=
17g.81511577G>TCA401461305ACTG1c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.813C>A
n.714C>A
c.386C>A (p.Ala129Asp)
n.537C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.272C>A
n.298C>A
n.611C>A
n.466C>A
n.552C>A
n.485C>A
17g.81511578C>ACA401461309ACTG1c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.453G>T (p.Arg151Ser)
n.812G>T
n.713G>T
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.536G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.271G>T
n.297G>T
n.610G>T
n.465G>T
n.551G>T
n.484G>T
17g.81511578C>GCA401461311ACTG1c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.453G>C (p.Arg151Ser)
n.812G>C
n.713G>C
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.536G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.271G>C
n.297G>C
n.610G>C
n.465G>C
n.551G>C
n.484G>C
17g.81511578C>TCA401461313ACTG1c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.453G>A (p.Arg151=)
n.812G>A
n.713G>A
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.536G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.271G>A
n.297G>A
n.610G>A
n.465G>A
n.551G>A
n.484G>A
17g.81511579C>ACA401461314ACTG1c.411G>T (p.Gln137His)
c.340-1G>T (n.340-1G>T)
c.452G>T (p.Arg151Met)
n.811G>T
n.712G>T
c.384G>T (p.Gln128His)
n.535G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.270G>T
n.296G>T
n.609G>T
n.464G>T
n.550G>T
n.483G>T
17g.81511579C>GCA401461316ACTG1c.411G>C (p.Gln137His)
c.340-1G>C (n.340-1G>C)
c.452G>C (p.Arg151Thr)
n.811G>C
n.712G>C
c.384G>C (p.Gln128His)
n.535G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.270G>C
n.296G>C
n.609G>C
n.464G>C
n.550G>C
n.483G>C
17g.81511579C>TCA401461318ACTG1c.411G>A (p.Gln137=)
c.340-1G>A (n.340-1G>A)
c.452G>A (p.Arg151Lys)
n.811G>A
n.712G>A
c.384G>A (p.Gln128=)
n.535G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.270G>A
n.296G>A
n.609G>A
n.464G>A
n.550G>A
n.483G>A
17g.81511580T>ACA401461320ACTG1c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.340-2A>T (n.340-2A>T)
c.451A>T (p.Arg151Trp)
n.810A>T
n.711A>T
c.383A>T (p.Gln128Leu)
n.534A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.269A>T
n.295A>T
n.608A>T
n.463A>T
n.549A>T
n.482A>T
 COSMIC
17g.81511580T>CCA401461322ACTG1c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.340-2A>G (n.340-2A>G)
c.451A>G (p.Arg151Gly)
n.810A>G
n.711A>G
c.383A>G (p.Gln128Arg)
n.534A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.269A>G
n.295A>G
n.608A>G
n.463A>G
n.549A>G
n.482A>G
17g.81511580T>GCA401461324ACTG1c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.340-2A>C (n.340-2A>C)
c.451A>C (p.Arg151=)
n.810A>C
n.711A>C
c.383A>C (p.Gln128Pro)
n.534A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.269A>C
n.295A>C
n.608A>C
n.463A>C
n.549A>C
n.482A>C
17g.81511581G>ACA401461326ACTG1c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.340-3C>T (n.340-3C>T)
c.450C>T (p.Ser150=)
n.809C>T
n.710C>T
c.382C>T (p.Gln128Ter)
n.533C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.268C>T
n.294C>T
n.607C>T
n.462C>T
n.548C>T
n.481C>T
 gnomAD v4
17g.81511581G>CCA10577202ACTG1c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.340-3C>G (n.340-3C>G)
c.450C>G (p.Ser150=)
n.809C>G
n.710C>G
c.382C>G (p.Gln128Glu)
n.533C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.268C>G
n.294C>G
n.607C>G
n.462C>G
n.548C>G
n.481C>G
 ClinVar dbSNP
17g.81511581G=CA2278539876ACTG1c.409C= (p.Gln137=)
c.340-3C= (n.340-3C=)
c.450C= (p.Ser150=)
n.809C=
n.710C=
c.382C= (p.Gln128=)
n.533C=
c.*213C= (n.*213C=)
n.268C=
n.294C=
n.607C=
n.462C=
n.548C=
n.481C=
17g.81511581G>TCA401461328ACTG1c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.340-3C>A (n.340-3C>A)
c.450C>A (p.Ser150=)
n.809C>A
n.710C>A
c.382C>A (p.Gln128Lys)
n.533C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.268C>A
n.294C>A
n.607C>A
n.462C>A
n.548C>A
n.481C>A
17g.81511582G>ACA8836083ACTG1c.408C>T (p.Ile136=)
c.340-4C>T (n.340-4C>T)
c.449C>T (p.Ser150Phe)
n.808C>T
n.709C>T
c.381C>T (p.Ile127=)
n.532C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.267C>T
n.293C>T
n.606C>T
n.461C>T
n.547C>T
n.480C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.81511582G>CCA401461331ACTG1c.408C>G (p.Ile136Met)
c.340-4C>G (n.340-4C>G)
c.449C>G (p.Ser150Cys)
n.808C>G
n.709C>G
c.381C>G (p.Ile127Met)
n.532C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.267C>G
n.293C>G
n.606C>G
n.461C>G
n.547C>G
n.480C>G
17g.81511582G=CA2278539877ACTG1c.408C= (p.Ile136=)
c.340-4C= (n.340-4C=)
c.449C= (p.Ser150=)
n.808C=
n.709C=
c.381C= (p.Ile127=)
n.532C=
c.*212C= (n.*212C=)
n.267C=
n.293C=
n.606C=
n.461C=
n.547C=
n.480C=
17g.81511582G>TCA502419514ACTG1c.408C>A (p.Ile136=)
c.340-4C>A (n.340-4C>A)
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
n.808C>A
n.709C>A
c.381C>A (p.Ile127=)
n.532C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.267C>A
n.293C>A
n.606C>A
n.461C>A
n.547C>A
n.480C>A
17g.81511583A>CCA401461334ACTG1c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.340-5T>G (n.340-5T>G)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
n.807T>G
n.708T>G
c.380T>G (p.Ile127Ser)
n.531T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.266T>G
n.292T>G
n.605T>G
n.460T>G
n.546T>G
n.479T>G
17g.81511583A>GCA401461335ACTG1c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.340-5T>C (n.340-5T>C)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
n.807T>C
n.708T>C
c.380T>C (p.Ile127Thr)
n.531T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.266T>C
n.292T>C
n.605T>C
n.460T>C
n.546T>C
n.479T>C
17g.81511583A>TCA401461337ACTG1c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.340-5T>A (n.340-5T>A)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
n.807T>A
n.708T>A
c.380T>A (p.Ile127Asn)
n.531T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.266T>A
n.292T>A
n.605T>A
n.460T>A
n.546T>A
n.479T>A
17g.81511584T>ACA401461340ACTG1c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.340-6A>T (n.340-6A>T)
c.447A>T (p.Pro149=)
n.806A>T
n.707A>T
c.379A>T (p.Ile127Phe)
n.530A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.265A>T
n.291A>T
n.604A>T
n.459A>T
n.545A>T
n.478A>T
17g.81511584T>CCA401461341ACTG1c.406A>G (p.Ile136Val)
c.340-6A>G (n.340-6A>G)
c.447A>G (p.Pro149=)
n.806A>G
n.707A>G
c.379A>G (p.Ile127Val)
n.530A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.265A>G
n.291A>G
n.604A>G
n.459A>G
n.545A>G
n.478A>G
17g.81511584T>GCA401461342ACTG1c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.340-6A>C (n.340-6A>C)
c.447A>C (p.Pro149=)
n.806A>C
n.707A>C
c.379A>C (p.Ile127Leu)
n.530A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.265A>C
n.291A>C
n.604A>C
n.459A>C
n.545A>C
n.478A>C
17g.81511585G>ACA8836084ACTG1c.405C>T (p.Ala135=)
c.340-7C>T (n.340-7C>T)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.805C>T
n.706C>T
c.378C>T (p.Ala126=)
n.529C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.264C>T
n.290C>T
n.603C>T
n.458C>T
n.544C>T
n.477C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511585G>CCA502419516ACTG1c.405C>G (p.Ala135=)
c.340-7C>G (n.340-7C>G)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.805C>G
n.706C>G
c.378C>G (p.Ala126=)
n.529C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.264C>G
n.290C>G
n.603C>G
n.458C>G
n.544C>G
n.477C>G
17g.81511585G=CA2278539878ACTG1c.405C= (p.Ala135=)
c.340-7C= (n.340-7C=)
c.446C= (p.Pro149=)
n.805C=
n.706C=
c.378C= (p.Ala126=)
n.529C=
c.*209C= (n.*209C=)
n.264C=
n.290C=
n.603C=
n.458C=
n.544C=
n.477C=
17g.81511585G>TCA502419515ACTG1c.405C>A (p.Ala135=)
c.340-7C>A (n.340-7C>A)
c.446C>A (p.Pro149Gln)
n.805C>A
n.706C>A
c.378C>A (p.Ala126=)
n.529C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.264C>A
n.290C>A
n.603C>A
n.458C>A
n.544C>A
n.477C>A
17g.81511586G>ACA219948ACTG1c.404C>T (p.Ala135Val)
c.340-8C>T (n.340-8C>T)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.804C>T
n.705C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.528C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.263C>T
n.289C>T
n.602C>T
n.457C>T
n.543C>T
n.476C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511586G>CCA401461344ACTG1c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.340-8C>G (n.340-8C>G)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.804C>G
n.705C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.528C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.263C>G
n.289C>G
n.602C>G
n.457C>G
n.543C>G
n.476C>G
17g.81511586G=CA2278539879ACTG1c.404C= (p.Ala135=)
c.340-8C= (n.340-8C=)
c.445C= (p.Pro149=)
n.804C=
n.705C=
c.377C= (p.Ala126=)
n.528C=
c.*208C= (n.*208C=)
n.263C=
n.289C=
n.602C=
n.457C=
n.543C=
n.476C=
17g.81511586G>TCA401461346ACTG1c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.340-8C>A (n.340-8C>A)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.804C>A
n.705C>A
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.528C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.263C>A
n.289C>A
n.602C>A
n.457C>A
n.543C>A
n.476C>A
17g.81511587C>ACA401461348ACTG1c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.340-9G>T (n.340-9G>T)
c.444G>T (p.Trp148Cys)
n.803G>T
n.704G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.527G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.262G>T
n.288G>T
n.601G>T
n.456G>T
n.542G>T
n.475G>T
17g.81511587C>GCA401461350ACTG1c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.340-9G>C (n.340-9G>C)
c.444G>C (p.Trp148Cys)
n.803G>C
n.704G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.527G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.262G>C
n.288G>C
n.601G>C
n.456G>C
n.542G>C
n.475G>C
17g.81511587C>TCA401461352ACTG1c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.340-9G>A (n.340-9G>A)
c.444G>A (p.Trp148Ter)
n.803G>A
n.704G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.527G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.262G>A
n.288G>A
n.601G>A
n.456G>A
n.542G>A
n.475G>A
17g.81511588C>ACA502419519ACTG1c.402G>T (p.Val134=)
c.340-10G>T (n.340-10G>T)
c.443G>T (p.Trp148Leu)
n.802G>T
n.703G>T
c.375G>T (p.Val125=)
n.526G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.261G>T
n.287G>T
n.600G>T
n.455G>T
n.541G>T
n.474G>T
17g.81511588C>GCA502419518ACTG1c.402G>C (p.Val134=)
c.340-10G>C (n.340-10G>C)
c.443G>C (p.Trp148Ser)
n.802G>C
n.703G>C
c.375G>C (p.Val125=)
n.526G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.261G>C
n.287G>C
n.600G>C
n.455G>C
n.541G>C
n.474G>C
 gnomAD v4
17g.81511588C>TCA502419517ACTG1c.402G>A (p.Val134=)
c.340-10G>A (n.340-10G>A)
c.443G>A (p.Trp148Ter)
n.802G>A
n.703G>A
c.375G>A (p.Val125=)
n.526G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.261G>A
n.287G>A
n.600G>A
n.455G>A
n.541G>A
n.474G>A
17g.81511589A>CCA401461357ACTG1c.401T>G (p.Val134Gly)
c.340-11T>G (n.340-11T>G)
c.442T>G (p.Trp148Gly)
n.801T>G
n.702T>G
c.374T>G (p.Val125Gly)
n.525T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.260T>G
n.286T>G
n.599T>G
n.454T>G
n.540T>G
n.473T>G
17g.81511589A>GCA401461354ACTG1c.401T>C (p.Val134Ala)
c.340-11T>C (n.340-11T>C)
c.442T>C (p.Trp148Arg)
n.801T>C
n.702T>C
c.374T>C (p.Val125Ala)
n.525T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.260T>C
n.286T>C
n.599T>C
n.454T>C
n.540T>C
n.473T>C
17g.81511589A>TCA401461356ACTG1c.401T>A (p.Val134Glu)
c.340-11T>A (n.340-11T>A)
c.442T>A (p.Trp148Arg)
n.801T>A
n.702T>A
c.374T>A (p.Val125Glu)
n.525T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.260T>A
n.286T>A
n.599T>A
n.454T>A
n.540T>A
n.473T>A
17g.81511590C>ACA401461360ACTG1c.400G>T (p.Val134Leu)
c.340-12G>T (n.340-12G>T)
c.441G>T (p.Thr147=)
n.800G>T
n.701G>T
c.373G>T (p.Val125Leu)
n.524G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.259G>T
n.285G>T
n.598G>T
n.453G>T
n.539G>T
n.472G>T
17g.81511590C>GCA401461361ACTG1c.400G>C (p.Val134Leu)
c.340-12G>C (n.340-12G>C)
c.441G>C (p.Thr147=)
n.800G>C
n.701G>C
c.373G>C (p.Val125Leu)
n.524G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.259G>C
n.285G>C
n.598G>C
n.453G>C
n.539G>C
n.472G>C
17g.81511590C>TCA401461363ACTG1c.400G>A (p.Val134Met)
c.340-12G>A (n.340-12G>A)
c.441G>A (p.Thr147=)
n.800G>A
n.701G>A
c.373G>A (p.Val125Met)
n.524G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.259G>A
n.285G>A
n.598G>A
n.453G>A
n.539G>A
n.472G>A
17g.81511591G>ACA151589ACTG1c.399C>T (p.Tyr133=)
c.340-13C>T (n.340-13C>T)
c.440C>T (p.Thr147Met)
n.799C>T
n.700C>T
c.372C>T (p.Tyr124=)
n.523C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.258C>T
n.284C>T
n.597C>T
n.452C>T
n.538C>T
n.471C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511591G>CCA401461367ACTG1c.399C>G (p.Tyr133Ter)
c.340-13C>G (n.340-13C>G)
c.440C>G (p.Thr147Arg)
n.799C>G
n.700C>G
c.372C>G (p.Tyr124Ter)
n.523C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.258C>G
n.284C>G
n.597C>G
n.452C>G
n.538C>G
n.471C>G
17g.81511591G=CA2278539880ACTG1c.399C= (p.Tyr133=)
c.340-13C= (n.340-13C=)
c.440C= (p.Thr147=)
n.799C=
n.700C=
c.372C= (p.Tyr124=)
n.523C=
c.*203C= (n.*203C=)
n.258C=
n.284C=
n.597C=
n.452C=
n.538C=
n.471C=
17g.81511591G>TCA401461368ACTG1c.399C>A (p.Tyr133Ter)
c.340-13C>A (n.340-13C>A)
c.440C>A (p.Thr147Lys)
n.799C>A
n.700C>A
c.372C>A (p.Tyr124Ter)
n.523C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.258C>A
n.284C>A
n.597C>A
n.452C>A
n.538C>A
n.471C>A
17g.81511592T>ACA401461371ACTG1c.398A>T (p.Tyr133Phe)
c.340-14A>T (n.340-14A>T)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.798A>T
n.699A>T
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
n.522A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.257A>T
n.283A>T
n.596A>T
n.451A>T
n.537A>T
n.470A>T
17g.81511592T>CCA401461373ACTG1c.398A>G (p.Tyr133Cys)
c.340-14A>G (n.340-14A>G)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.798A>G
n.699A>G
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
n.522A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.257A>G
n.283A>G
n.596A>G
n.451A>G
n.537A>G
n.470A>G
17g.81511592T>GCA401461374ACTG1c.398A>C (p.Tyr133Ser)
c.340-14A>C (n.340-14A>C)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.798A>C
n.699A>C
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
n.522A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.257A>C
n.283A>C
n.596A>C
n.451A>C
n.537A>C
n.470A>C
17g.81511593A>CCA401461376ACTG1c.397T>G (p.Tyr133Asp)
c.340-15T>G (n.340-15T>G)
c.438T>G (p.Cys146Trp)
n.797T>G
n.698T>G
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
n.521T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.256T>G
n.282T>G
n.595T>G
n.450T>G
n.536T>G
n.469T>G
 gnomAD v4
17g.81511593A>GCA401461378ACTG1c.397T>C (p.Tyr133His)
c.340-15T>C (n.340-15T>C)
c.438T>C (p.Cys146=)
n.797T>C
n.698T>C
c.370T>C (p.Tyr124His)
n.521T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.256T>C
n.282T>C
n.595T>C
n.450T>C
n.536T>C
n.469T>C
17g.81511593A>TCA401461379ACTG1c.397T>A (p.Tyr133Asn)
c.340-15T>A (n.340-15T>A)
c.438T>A (p.Cys146Ter)
n.797T>A
n.698T>A
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
n.521T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.256T>A
n.282T>A
n.595T>A
n.450T>A
n.536T>A
n.469T>A
17g.81511594C>ACA401461382ACTG1c.396G>T (p.Met132Ile)
c.340-16G>T (n.340-16G>T)
c.437G>T (p.Cys146Phe)
n.796G>T
n.697G>T
c.369G>T (p.Met123Ile)
n.520G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.255G>T
n.281G>T
n.594G>T
n.449G>T
n.535G>T
n.468G>T
17g.81511594C>GCA401461385ACTG1c.396G>C (p.Met132Ile)
c.340-16G>C (n.340-16G>C)
c.437G>C (p.Cys146Ser)
n.796G>C
n.697G>C
c.369G>C (p.Met123Ile)
n.520G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.255G>C
n.281G>C
n.594G>C
n.449G>C
n.535G>C
n.468G>C
17g.81511594C>TCA401461383ACTG1c.396G>A (p.Met132Ile)
c.340-16G>A (n.340-16G>A)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
n.796G>A
n.697G>A
c.369G>A (p.Met123Ile)
n.520G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.255G>A
n.281G>A
n.594G>A
n.449G>A
n.535G>A
n.468G>A
17g.81511595A=CA2278539881ACTG1c.395T= (p.Met132=)
c.340-17T= (n.340-17T=)
c.436T= (p.Cys146=)
n.795T=
n.696T=
c.368T= (p.Met123=)
n.519T=
c.*199T= (n.*199T=)
n.254T=
n.280T=
n.593T=
n.448T=
n.534T=
n.467T=
17g.81511595A>CCA401461387ACTG1c.395T>G (p.Met132Arg)
c.340-17T>G (n.340-17T>G)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
n.795T>G
n.696T>G
c.368T>G (p.Met123Arg)
n.519T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.254T>G
n.280T>G
n.593T>G
n.448T>G
n.534T>G
n.467T>G
17g.81511595A>GCA401461390ACTG1c.395T>C (p.Met132Thr)
c.340-17T>C (n.340-17T>C)
c.436T>C (p.Cys146Arg)
n.795T>C
n.696T>C
c.368T>C (p.Met123Thr)
n.519T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.254T>C
n.280T>C
n.593T>C
n.448T>C
n.534T>C
n.467T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511595A>TCA401461389ACTG1c.395T>A (p.Met132Lys)
c.340-17T>A (n.340-17T>A)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
n.795T>A
n.696T>A
c.368T>A (p.Met123Lys)
n.519T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.254T>A
n.280T>A
n.593T>A
n.448T>A
n.534T>A
n.467T>A
17g.81511596T>ACA401461393ACTG1c.394A>T (p.Met132Leu)
c.340-18A>T (n.340-18A>T)
c.435A>T (p.Pro145=)
n.794A>T
n.695A>T
c.367A>T (p.Met123Leu)
n.518A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.253A>T
n.279A>T
n.592A>T
n.447A>T
n.533A>T
n.466A>T
17g.81511596T>CCA8836085ACTG1c.394A>G (p.Met132Val)
c.340-18A>G (n.340-18A>G)
c.435A>G (p.Pro145=)
n.794A>G
n.695A>G
c.367A>G (p.Met123Val)
n.518A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.253A>G
n.279A>G
n.592A>G
n.447A>G
n.533A>G
n.466A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511596T>GCA401461395ACTG1c.394A>C (p.Met132Leu)
c.340-18A>C (n.340-18A>C)
c.435A>C (p.Pro145=)
n.794A>C
n.695A>C
c.367A>C (p.Met123Leu)
n.518A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.253A>C
n.279A>C
n.592A>C
n.447A>C
n.533A>C
n.466A>C
17g.81511596T=CA2278539882ACTG1c.394A= (p.Met132=)
c.340-18A= (n.340-18A=)
c.435A= (p.Pro145=)
n.794A=
n.695A=
c.367A= (p.Met123=)
n.518A=
c.*198A= (n.*198A=)
n.253A=
n.279A=
n.592A=
n.447A=
n.533A=
n.466A=
17g.81511597G>ACA8836086ACTG1c.393C>T (p.Ala131=)
c.340-19C>T (n.340-19C>T)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
n.793C>T
n.694C>T
c.366C>T (p.Ala122=)
n.517C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.252C>T
n.278C>T
n.591C>T
n.446C>T
n.532C>T
n.465C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511597G>CCA502419520ACTG1c.393C>G (p.Ala131=)
c.340-19C>G (n.340-19C>G)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
n.793C>G
n.694C>G
c.366C>G (p.Ala122=)
n.517C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.252C>G
n.278C>G
n.591C>G
n.446C>G
n.532C>G
n.465C>G
17g.81511597G=CA2278539883ACTG1c.393C= (p.Ala131=)
c.340-19C= (n.340-19C=)
c.434C= (p.Pro145=)
n.793C=
n.694C=
c.366C= (p.Ala122=)
n.517C=
c.*197C= (n.*197C=)
n.252C=
n.278C=
n.591C=
n.446C=
n.532C=
n.465C=
17g.81511597G>TCA295068459ACTG1c.393C>A (p.Ala131=)
c.340-19C>A (n.340-19C>A)
c.434C>A (p.Pro145Gln)
n.793C>A
n.694C>A
c.366C>A (p.Ala122=)
n.517C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.252C>A
n.278C>A
n.591C>A
n.446C>A
n.532C>A
n.465C>A
 dbSNP
17g.81511598G>ACA401461398ACTG1c.392C>T (p.Ala131Val)
c.340-20C>T (n.340-20C>T)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
n.792C>T
n.693C>T
c.365C>T (p.Ala122Val)
n.516C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.251C>T
n.277C>T
n.590C>T
n.445C>T
n.531C>T
n.464C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511598G>CCA401461400ACTG1c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.340-20C>G (n.340-20C>G)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
n.792C>G
n.693C>G
c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.516C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.251C>G
n.277C>G
n.590C>G
n.445C>G
n.531C>G
n.464C>G
17g.81511598G=CA2278539884ACTG1c.392C= (p.Ala131=)
c.340-20C= (n.340-20C=)
c.433C= (p.Pro145=)
n.792C=
n.693C=
c.365C= (p.Ala122=)
n.516C=
c.*196C= (n.*196C=)
n.251C=
n.277C=
n.590C=
n.445C=
n.531C=
n.464C=
17g.81511598G>TCA401461402ACTG1c.392C>A (p.Ala131Asp)
c.340-20C>A (n.340-20C>A)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
n.792C>A
n.693C>A
c.365C>A (p.Ala122Asp)
n.516C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.251C>A
n.277C>A
n.590C>A
n.445C>A
n.531C>A
n.464C>A
17g.81511599C>ACA401461404ACTG1c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.340-21G>T (n.340-21G>T)
c.432G>T (p.Arg144=)
n.791G>T
n.692G>T
c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.515G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.250G>T
n.276G>T
n.589G>T
n.444G>T
n.530G>T
n.463G>T
17g.81511599C>GCA401461406ACTG1c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.340-21G>C (n.340-21G>C)
c.432G>C (p.Arg144=)
n.791G>C
n.692G>C
c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.515G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.250G>C
n.276G>C
n.589G>C
n.444G>C
n.530G>C
n.463G>C
17g.81511599C>TCA401461408ACTG1c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.340-21G>A (n.340-21G>A)
c.432G>A (p.Arg144=)
n.791G>A
n.692G>A
c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.515G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.250G>A
n.276G>A
n.589G>A
n.444G>A
n.530G>A
n.463G>A
17g.81511600C>ACA502419521ACTG1c.390G>T (p.Pro130=)
c.340-22G>T (n.340-22G>T)
c.431G>T (p.Arg144Leu)
n.790G>T
n.691G>T
c.363G>T (p.Pro121=)
n.514G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.249G>T
n.275G>T
n.588G>T
n.443G>T
n.529G>T
n.462G>T
17g.81511600C=CA2278539885ACTG1c.390G= (p.Pro130=)
c.340-22G= (n.340-22G=)
c.431G= (p.Arg144=)
n.790G=
n.691G=
c.363G= (p.Pro121=)
n.514G=
c.*194G= (n.*194G=)
n.249G=
n.275G=
n.588G=
n.443G=
n.529G=
n.462G=
17g.81511600C>GCA502419522ACTG1c.390G>C (p.Pro130=)
c.340-22G>C (n.340-22G>C)
c.431G>C (p.Arg144Pro)
n.790G>C
n.691G>C
c.363G>C (p.Pro121=)
n.514G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.249G>C
n.275G>C
n.588G>C
n.443G>C
n.529G>C
n.462G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511600C>TCA8836087ACTG1c.390G>A (p.Pro130=)
c.340-22G>A (n.340-22G>A)
c.431G>A (p.Arg144Gln)
n.790G>A
n.691G>A
c.363G>A (p.Pro121=)
n.514G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.249G>A
n.275G>A
n.588G>A
n.443G>A
n.529G>A
n.462G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511601G>ACA401461411ACTG1c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.340-23C>T (n.340-23C>T)
c.430C>T (p.Arg144Trp)
n.789C>T
n.690C>T
c.362C>T (p.Pro121Leu)
n.513C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.248C>T
n.274C>T
n.587C>T
n.442C>T
n.528C>T
n.461C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511601G>CCA401461413ACTG1c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.340-23C>G (n.340-23C>G)
c.430C>G (p.Arg144Gly)
n.789C>G
n.690C>G
c.362C>G (p.Pro121Arg)
n.513C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.248C>G
n.274C>G
n.587C>G
n.442C>G
n.528C>G
n.461C>G
17g.81511601G=CA2278539886ACTG1c.389C= (p.Pro130=)
c.340-23C= (n.340-23C=)
c.430C= (p.Arg144=)
n.789C=
n.690C=
c.362C= (p.Pro121=)
n.513C=
c.*193C= (n.*193C=)
n.248C=
n.274C=
n.587C=
n.442C=
n.528C=
n.461C=
17g.81511601G>TCA401461412ACTG1c.389C>A (p.Pro130Gln)
c.340-23C>A (n.340-23C>A)
c.430C>A (p.Arg144=)
n.789C>A
n.690C>A
c.362C>A (p.Pro121Gln)
n.513C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.248C>A
n.274C>A
n.587C>A
n.442C>A
n.528C>A
n.461C>A
 ClinVar dbSNP
17g.81511602G>ACA401461416ACTG1c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.340-24C>T (n.340-24C>T)
c.429C>T (p.Pro143=)
n.788C>T
n.689C>T
c.361C>T (p.Pro121Ser)
n.512C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.247C>T
n.273C>T
n.586C>T
n.441C>T
n.527C>T
n.460C>T
 gnomAD v4
17g.81511602G>CCA401461417ACTG1c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.340-24C>G (n.340-24C>G)
c.429C>G (p.Pro143=)
n.788C>G
n.689C>G
c.361C>G (p.Pro121Ala)
n.512C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.247C>G
n.273C>G
n.586C>G
n.441C>G
n.527C>G
n.460C>G
17g.81511602G>TCA401461419ACTG1c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.340-24C>A (n.340-24C>A)
c.429C>A (p.Pro143=)
n.788C>A
n.689C>A
c.361C>A (p.Pro121Thr)
n.512C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.247C>A
n.273C>A
n.586C>A
n.441C>A
n.527C>A
n.460C>A
17g.81511603G>ACA502419523ACTG1c.387C>T (p.Thr129=)
c.340-25C>T (n.340-25C>T)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.787C>T
n.688C>T
c.360C>T (p.Thr120=)
n.511C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.246C>T
n.272C>T
n.585C>T
n.440C>T
n.526C>T
n.459C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511603G>CCA502419524ACTG1c.387C>G (p.Thr129=)
c.340-25C>G (n.340-25C>G)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.787C>G
n.688C>G
c.360C>G (p.Thr120=)
n.511C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.246C>G
n.272C>G
n.585C>G
n.440C>G
n.526C>G
n.459C>G
17g.81511603G>TCA502419525ACTG1c.387C>A (p.Thr129=)
c.340-25C>A (n.340-25C>A)
c.428C>A (p.Pro143His)
n.787C>A
n.688C>A
c.360C>A (p.Thr120=)
n.511C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.246C>A
n.272C>A
n.585C>A
n.440C>A
n.526C>A
n.459C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511604G>ACA401461420ACTG1c.386C>T (p.Thr129Ile)
c.340-26C>T (n.340-26C>T)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.786C>T
n.687C>T
c.359C>T (p.Thr120Ile)
n.510C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.245C>T
n.271C>T
n.584C>T
n.439C>T
n.525C>T
n.458C>T
17g.81511604G>CCA8836088ACTG1c.386C>G (p.Thr129Ser)
c.340-26C>G (n.340-26C>G)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.786C>G
n.687C>G
c.359C>G (p.Thr120Ser)
n.510C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.245C>G
n.271C>G
n.584C>G
n.439C>G
n.525C>G
n.458C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511604G=CA2278539887ACTG1c.386C= (p.Thr129=)
c.340-26C= (n.340-26C=)
c.427C= (p.Pro143=)
n.786C=
n.687C=
c.359C= (p.Thr120=)
n.510C=
c.*190C= (n.*190C=)
n.245C=
n.271C=
n.584C=
n.439C=
n.525C=
n.458C=
17g.81511604G>TCA401461421ACTG1c.386C>A (p.Thr129Asn)
c.340-26C>A (n.340-26C>A)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.786C>A
n.687C>A
c.359C>A (p.Thr120Asn)
n.510C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.245C>A
n.271C>A
n.584C>A
n.439C>A
n.525C>A
n.458C>A
 gnomAD v4
17g.81511605T>ACA401461423ACTG1c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.340-27A>T (n.340-27A>T)
c.426A>T (p.Thr142=)
n.785A>T
n.686A>T
c.358A>T (p.Thr120Ser)
n.509A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.244A>T
n.270A>T
n.583A>T
n.438A>T
n.524A>T
n.457A>T
 dbSNP
17g.81511605T>CCA401461424ACTG1c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.340-27A>G (n.340-27A>G)
c.426A>G (p.Thr142=)
n.785A>G
n.686A>G
c.358A>G (p.Thr120Ala)
n.509A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.244A>G
n.270A>G
n.583A>G
n.438A>G
n.524A>G
n.457A>G
17g.81511605T>GCA401461425ACTG1c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.340-27A>C (n.340-27A>C)
c.426A>C (p.Thr142=)
n.785A>C
n.686A>C
c.358A>C (p.Thr120Pro)
n.509A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.244A>C
n.270A>C
n.583A>C
n.438A>C
n.524A>C
n.457A>C
 dbSNP
17g.81511605T=CA2278539888ACTG1c.385A= (p.Thr129=)
c.340-27A= (n.340-27A=)
c.426A= (p.Thr142=)
n.785A=
n.686A=
c.358A= (p.Thr120=)
n.509A=
c.*189A= (n.*189A=)
n.244A=
n.270A=
n.583A=
n.438A=
n.524A=
n.457A=
17g.81511606G>ACA502419526ACTG1c.384C>T (p.Asn128=)
c.340-28C>T (n.340-28C>T)
c.425C>T (p.Thr142Ile)
n.784C>T
n.685C>T
c.357C>T (p.Asn119=)
n.508C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.243C>T
n.269C>T
n.582C>T
n.437C>T
n.523C>T
n.456C>T
 dbSNP
17g.81511606G>CCA401461430ACTG1c.384C>G (p.Asn128Lys)
c.340-28C>G (n.340-28C>G)
c.425C>G (p.Thr142Arg)
n.784C>G
n.685C>G
c.357C>G (p.Asn119Lys)
n.508C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.243C>G
n.269C>G
n.582C>G
n.437C>G
n.523C>G
n.456C>G
17g.81511606G=CA2278539889ACTG1c.384C= (p.Asn128=)
c.340-28C= (n.340-28C=)
c.425C= (p.Thr142=)
n.784C=
n.685C=
c.357C= (p.Asn119=)
n.508C=
c.*188C= (n.*188C=)
n.243C=
n.269C=
n.582C=
n.437C=
n.523C=
n.456C=
17g.81511606G>TCA401461428ACTG1c.384C>A (p.Asn128Lys)
c.340-28C>A (n.340-28C>A)
c.425C>A (p.Thr142Lys)
n.784C>A
n.685C>A
c.357C>A (p.Asn119Lys)
n.508C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.243C>A
n.269C>A
n.582C>A
n.437C>A
n.523C>A
n.456C>A
17g.81511607T>ACA401461432ACTG1c.383A>T (p.Asn128Ile)
c.340-29A>T (n.340-29A>T)
c.424A>T (p.Thr142Ser)
n.783A>T
n.684A>T
c.356A>T (p.Asn119Ile)
n.507A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.242A>T
n.268A>T
n.581A>T
n.436A>T
n.522A>T
n.455A>T
17g.81511607T>CCA401461434ACTG1c.383A>G (p.Asn128Ser)
c.340-29A>G (n.340-29A>G)
c.424A>G (p.Thr142Ala)
n.783A>G
n.684A>G
c.356A>G (p.Asn119Ser)
n.507A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.242A>G
n.268A>G
n.581A>G
n.436A>G
n.522A>G
n.455A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511607T>GCA401461436ACTG1c.383A>C (p.Asn128Thr)
c.340-29A>C (n.340-29A>C)
c.424A>C (p.Thr142Pro)
n.783A>C
n.684A>C
c.356A>C (p.Asn119Thr)
n.507A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.242A>C
n.268A>C
n.581A>C
n.436A>C
n.522A>C
n.455A>C
17g.81511607T=CA2278539890ACTG1c.383A= (p.Asn128=)
c.340-29A= (n.340-29A=)
c.424A= (p.Thr142=)
n.783A=
n.684A=
c.356A= (p.Asn119=)
n.507A=
c.*187A= (n.*187A=)
n.242A=
n.268A=
n.581A=
n.436A=
n.522A=
n.455A=
17g.81511608T>ACA401461439ACTG1c.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.340-30A>T (n.340-30A>T)
c.423A>T (p.Ser141=)
n.782A>T
n.683A>T
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
n.506A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.241A>T
n.267A>T
n.580A>T
n.435A>T
n.521A>T
n.454A>T
17g.81511608T>CCA401461440ACTG1c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.340-30A>G (n.340-30A>G)
c.423A>G (p.Ser141=)
n.782A>G
n.683A>G
c.355A>G (p.Asn119Asp)
n.506A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.241A>G
n.267A>G
n.580A>G
n.435A>G
n.521A>G
n.454A>G
17g.81511608T>GCA401461442ACTG1c.382A>C (p.Asn128His)
c.340-30A>C (n.340-30A>C)
c.423A>C (p.Ser141=)
n.782A>C
n.683A>C
c.355A>C (p.Asn119His)
n.506A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.241A>C
n.267A>C
n.580A>C
n.435A>C
n.521A>C
n.454A>C
17g.81511609G>ACA502419527ACTG1c.381C>T (p.Phe127=)
c.340-31C>T (n.340-31C>T)
c.422C>T (p.Ser141Leu)
n.781C>T
n.682C>T
c.354C>T (p.Phe118=)
n.505C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.240C>T
n.266C>T
n.579C>T
n.434C>T
n.520C>T
n.453C>T
17g.81511609G>CCA401461444ACTG1c.381C>G (p.Phe127Leu)
c.340-31C>G (n.340-31C>G)
c.422C>G (p.Ser141Ter)
n.781C>G
n.682C>G
c.354C>G (p.Phe118Leu)
n.505C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.240C>G
n.266C>G
n.579C>G
n.434C>G
n.520C>G
n.453C>G
17g.81511609G>TCA401461446ACTG1c.381C>A (p.Phe127Leu)
c.340-31C>A (n.340-31C>A)
c.422C>A (p.Ser141Ter)
n.781C>A
n.682C>A
c.354C>A (p.Phe118Leu)
n.505C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.240C>A
n.266C>A
n.579C>A
n.434C>A
n.520C>A
n.453C>A
17g.81511610A>CCA401461448ACTG1c.380T>G (p.Phe127Cys)
c.340-32T>G (n.340-32T>G)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
n.780T>G
n.681T>G
c.353T>G (p.Phe118Cys)
n.504T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.239T>G
n.265T>G
n.578T>G
n.433T>G
n.519T>G
n.452T>G
17g.81511610A>GCA401461449ACTG1c.380T>C (p.Phe127Ser)
c.340-32T>C (n.340-32T>C)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
n.780T>C
n.681T>C
c.353T>C (p.Phe118Ser)
n.504T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.239T>C
n.265T>C
n.578T>C
n.433T>C
n.519T>C
n.452T>C
17g.81511610A>TCA401461451ACTG1c.380T>A (p.Phe127Tyr)
c.340-32T>A (n.340-32T>A)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
n.780T>A
n.681T>A
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
n.504T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.239T>A
n.265T>A
n.578T>A
n.433T>A
n.519T>A
n.452T>A
17g.81511611A>CCA401461454ACTG1c.379T>G (p.Phe127Val)
c.340-33T>G (n.340-33T>G)
c.420T>G (p.Pro140=)
n.779T>G
n.680T>G
c.352T>G (p.Phe118Val)
n.503T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.238T>G
n.264T>G
n.577T>G
n.432T>G
n.518T>G
n.451T>G
 COSMIC
17g.81511611A>GCA401461455ACTG1c.379T>C (p.Phe127Leu)
c.340-33T>C (n.340-33T>C)
c.420T>C (p.Pro140=)
n.779T>C
n.680T>C
c.352T>C (p.Phe118Leu)
n.503T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.238T>C
n.264T>C
n.577T>C
n.432T>C
n.518T>C
n.451T>C
17g.81511611A>TCA401461457ACTG1c.379T>A (p.Phe127Ile)
c.340-33T>A (n.340-33T>A)
c.420T>A (p.Pro140=)
n.779T>A
n.680T>A
c.352T>A (p.Phe118Ile)
n.503T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.238T>A
n.264T>A
n.577T>A
n.432T>A
n.518T>A
n.451T>A
17g.81511612G>ACA8836089ACTG1c.378C>T (p.Thr126=)
c.340-34C>T (n.340-34C>T)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.778C>T
n.679C>T
c.351C>T (p.Thr117=)
n.502C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.237C>T
n.263C>T
n.576C>T
n.431C>T
n.517C>T
n.450C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511612G>CCA8836090ACTG1c.378C>G (p.Thr126=)
c.340-34C>G (n.340-34C>G)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.778C>G
n.679C>G
c.351C>G (p.Thr117=)
n.502C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.237C>G
n.263C>G
n.576C>G
n.431C>G
n.517C>G
n.450C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511612G=CA2278539891ACTG1c.378C= (p.Thr126=)
c.340-34C= (n.340-34C=)
c.419C= (p.Pro140=)
n.778C=
n.679C=
c.351C= (p.Thr117=)
n.502C=
c.*182C= (n.*182C=)
n.237C=
n.263C=
n.576C=
n.431C=
n.517C=
n.450C=
17g.81511612G>TCA502419528ACTG1c.378C>A (p.Thr126=)
c.340-34C>A (n.340-34C>A)
c.419C>A (p.Pro140His)
n.778C>A
n.679C>A
c.351C>A (p.Thr117=)
n.502C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.237C>A
n.263C>A
n.576C>A
n.431C>A
n.517C>A
n.450C>A
17g.81511613G>ACA10577201ACTG1c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.340-35C>T (n.340-35C>T)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.777C>T
n.678C>T
c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.501C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.236C>T
n.262C>T
n.575C>T
n.430C>T
n.516C>T
n.449C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511613G>CCA401461462ACTG1c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.340-35C>G (n.340-35C>G)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.777C>G
n.678C>G
c.350C>G (p.Thr117Ser)
n.501C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.236C>G
n.262C>G
n.575C>G
n.430C>G
n.516C>G
n.449C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511613G=CA2278539892ACTG1c.377C= (p.Thr126=)
c.340-35C= (n.340-35C=)
c.418C= (p.Pro140=)
n.777C=
n.678C=
c.350C= (p.Thr117=)
n.501C=
c.*181C= (n.*181C=)
n.236C=
n.262C=
n.575C=
n.430C=
n.516C=
n.449C=
17g.81511613G>TCA401461463ACTG1c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.340-35C>A (n.340-35C>A)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.777C>A
n.678C>A
c.350C>A (p.Thr117Asn)
n.501C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.236C>A
n.262C>A
n.575C>A
n.430C>A
n.516C>A
n.449C>A
17g.81511614T>ACA401461466ACTG1c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.340-36A>T (n.340-36A>T)
c.417A>T (p.Arg139Ser)
n.776A>T
n.677A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.500A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.235A>T
n.261A>T
n.574A>T
n.429A>T
n.515A>T
n.448A>T
17g.81511614T>CCA401461468ACTG1c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.340-36A>G (n.340-36A>G)
c.417A>G (p.Arg139=)
n.776A>G
n.677A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.500A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.235A>G
n.261A>G
n.574A>G
n.429A>G
n.515A>G
n.448A>G
 ClinVar
17g.81511614T>GCA401461470ACTG1c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.340-36A>C (n.340-36A>C)
c.417A>C (p.Arg139Ser)
n.776A>C
n.677A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.500A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.235A>C
n.261A>C
n.574A>C
n.429A>C
n.515A>C
n.448A>C
 dbSNP
17g.81511614T=CA2278539893ACTG1c.376A= (p.Thr126=)
c.340-36A= (n.340-36A=)
c.417A= (p.Arg139=)
n.776A=
n.677A=
c.349A= (p.Thr117=)
n.500A=
c.*180A= (n.*180A=)
n.235A=
n.261A=
n.574A=
n.429A=
n.515A=
n.448A=
17g.81511614_81511615insATTTCCCGCTCGGCCGTGGTGGTGAAGCTGTAGCCA2810629319ACTG1c.375_376insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT (p.Thr126AlafsTer?)
c.340-37_340-36insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT (n.340-37_340-36insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT)
c.416_417insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT (p.Pro140LeufsTer?)
n.775_776insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT
n.676_677insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT
c.348_349insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT (p.Thr117AlafsTer?)
n.499_500insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT
c.*179_*180insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT (n.*179_*180insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT)
n.234_235insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT
n.260_261insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT
n.573_574insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT
n.428_429insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT
n.514_515insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT
n.447_448insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT
17g.81511615C>ACA401461472ACTG1c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.340-37G>T (n.340-37G>T)
c.416G>T (p.Arg139Ile)
n.775G>T
n.676G>T
c.348G>T (p.Glu116Asp)
n.499G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.234G>T
n.260G>T
n.573G>T
n.428G>T
n.514G>T
n.447G>T
17g.81511615C=CA2278539894ACTG1c.375G= (p.Glu125=)
c.340-37G= (n.340-37G=)
c.416G= (p.Arg139=)
n.775G=
n.676G=
c.348G= (p.Glu116=)
n.499G=
c.*179G= (n.*179G=)
n.234G=
n.260G=
n.573G=
n.428G=
n.514G=
n.447G=
17g.81511615C>GCA401461474ACTG1c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.340-37G>C (n.340-37G>C)
c.416G>C (p.Arg139Thr)
n.775G>C
n.676G>C
c.348G>C (p.Glu116Asp)
n.499G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.234G>C
n.260G>C
n.573G>C
n.428G>C
n.514G>C
n.447G>C
17g.81511615C>TCA8836091ACTG1c.375G>A (p.Glu125=)
c.340-37G>A (n.340-37G>A)
c.416G>A (p.Arg139Lys)
n.775G>A
n.676G>A
c.348G>A (p.Glu116=)
n.499G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.234G>A
n.260G>A
n.573G>A
n.428G>A
n.514G>A
n.447G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511616T>ACA401461478ACTG1c.374A>T (p.Glu125Val)
c.340-38A>T (n.340-38A>T)
c.415A>T (p.Arg139Ter)
n.774A>T
n.675A>T
c.347A>T (p.Glu116Val)
n.498A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.233A>T
n.259A>T
n.572A>T
n.427A>T
n.513A>T
n.446A>T
17g.81511616T>CCA401461480ACTG1c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.340-38A>G (n.340-38A>G)
c.415A>G (p.Arg139Gly)
n.774A>G
n.675A>G
c.347A>G (p.Glu116Gly)
n.498A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.233A>G
n.259A>G
n.572A>G
n.427A>G
n.513A>G
n.446A>G
17g.81511616T>GCA401461482ACTG1c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.340-38A>C (n.340-38A>C)
c.415A>C (p.Arg139=)
n.774A>C
n.675A>C
c.347A>C (p.Glu116Ala)
n.498A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.233A>C
n.259A>C
n.572A>C
n.427A>C
n.513A>C
n.446A>C
17g.81511617C>ACA401461486ACTG1c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.340-39G>T (n.340-39G>T)
c.414G>T (p.Leu138Phe)
n.773G>T
n.674G>T
c.346G>T (p.Glu116Ter)
n.497G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.232G>T
n.258G>T
n.571G>T
n.426G>T
n.512G>T
n.445G>T
17g.81511617C>GCA401461488ACTG1c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.340-39G>C (n.340-39G>C)
c.414G>C (p.Leu138Phe)
n.773G>C
n.674G>C
c.346G>C (p.Glu116Gln)
n.497G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.232G>C
n.258G>C
n.571G>C
n.426G>C
n.512G>C
n.445G>C
 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511617C>TCA401461485ACTG1c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.340-39G>A (n.340-39G>A)
c.414G>A (p.Leu138=)
n.773G>A
n.674G>A
c.346G>A (p.Glu116Lys)
n.497G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.232G>A
n.258G>A
n.571G>A
n.426G>A
n.512G>A
n.445G>A
17g.81511618A=CA2278539895ACTG1c.372T= (p.Phe124=)
c.340-40T= (n.340-40T=)
c.413T= (p.Leu138=)
n.772T=
n.673T=
c.345T= (p.Phe115=)
n.496T=
c.*176T= (n.*176T=)
n.231T=
n.257T=
n.570T=
n.425T=
n.511T=
n.444T=
17g.81511618A>CCA401461492ACTG1c.372T>G (p.Phe124Leu)
c.340-40T>G (n.340-40T>G)
c.413T>G (p.Leu138Trp)
n.772T>G
n.673T>G
c.345T>G (p.Phe115Leu)
n.496T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.231T>G
n.257T>G
n.570T>G
n.425T>G
n.511T>G
n.444T>G
17g.81511618A>GCA502419529ACTG1c.372T>C (p.Phe124=)
c.340-40T>C (n.340-40T>C)
c.413T>C (p.Leu138Ser)
n.772T>C
n.673T>C
c.345T>C (p.Phe115=)
n.496T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.231T>C
n.257T>C
n.570T>C
n.425T>C
n.511T>C
n.444T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511618A>TCA401461491ACTG1c.372T>A (p.Phe124Leu)
c.340-40T>A (n.340-40T>A)
c.413T>A (p.Leu138Ter)
n.772T>A
n.673T>A
c.345T>A (p.Phe115Leu)
n.496T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.231T>A
n.257T>A
n.570T>A
n.425T>A
n.511T>A
n.444T>A
17g.81511619A>CCA401461496ACTG1c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.340-41T>G (n.340-41T>G)
c.412T>G (p.Leu138Val)
n.771T>G
n.672T>G
c.344T>G (p.Phe115Cys)
n.495T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.230T>G
n.256T>G
n.569T>G
n.424T>G
n.510T>G
n.443T>G
17g.81511619A>GCA401461493ACTG1c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.340-41T>C (n.340-41T>C)
c.412T>C (p.Leu138=)
n.771T>C
n.672T>C
c.344T>C (p.Phe115Ser)
n.495T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.230T>C
n.256T>C
n.569T>C
n.424T>C
n.510T>C
n.443T>C
 gnomAD v4
17g.81511619A>TCA401461494ACTG1c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.340-41T>A (n.340-41T>A)
c.412T>A (p.Leu138Met)
n.771T>A
n.672T>A
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
n.495T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.230T>A
n.256T>A
n.569T>A
n.424T>A
n.510T>A
n.443T>A
17g.81511620A>CCA401461497ACTG1c.370T>G (p.Phe124Val)
c.340-42T>G (n.340-42T>G)
c.411T>G (p.Cys137Trp)
n.770T>G
n.671T>G
c.343T>G (p.Phe115Val)
n.494T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.229T>G
n.255T>G
n.568T>G
n.423T>G
n.509T>G
n.442T>G
17g.81511620A>GCA401461498ACTG1c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.340-42T>C (n.340-42T>C)
c.411T>C (p.Cys137=)
n.770T>C
n.671T>C
c.343T>C (p.Phe115Leu)
n.494T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.229T>C
n.255T>C
n.568T>C
n.423T>C
n.509T>C
n.442T>C
 gnomAD v4
17g.81511620A>TCA401461499ACTG1c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.340-42T>A (n.340-42T>A)
c.411T>A (p.Cys137Ter)
n.770T>A
n.671T>A
c.343T>A (p.Phe115Ile)
n.494T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.229T>A
n.255T>A
n.568T>A
n.423T>A
n.509T>A
n.442T>A
17g.81511621C>ACA401461502ACTG1c.369G>T (p.Met123Ile)
c.340-43G>T (n.340-43G>T)
c.410G>T (p.Cys137Phe)
n.769G>T
n.670G>T
c.342G>T (p.Met114Ile)
n.493G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.228G>T
n.254G>T
n.567G>T
n.422G>T
n.508G>T
n.441G>T
17g.81511621C>GCA401461503ACTG1c.369G>C (p.Met123Ile)
c.340-43G>C (n.340-43G>C)
c.410G>C (p.Cys137Ser)
n.769G>C
n.670G>C
c.342G>C (p.Met114Ile)
n.493G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.228G>C
n.254G>C
n.567G>C
n.422G>C
n.508G>C
n.441G>C
17g.81511621C>TCA401461505ACTG1c.369G>A (p.Met123Ile)
c.340-43G>A (n.340-43G>A)
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
n.769G>A
n.670G>A
c.342G>A (p.Met114Ile)
n.493G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.228G>A
n.254G>A
n.567G>A
n.422G>A
n.508G>A
n.441G>A
17g.81511621_81511623delinsCATCA2278539896ACTG1c.367_369delinsATG (p.Met123=)
c.340-45_340-43delinsATG (n.340-45_340-43delinsATG)
c.408_410delinsATG (p.Leu136=)
n.767_769delinsATG
n.668_670delinsATG
c.340_342delinsATG (p.Met114=)
n.491_493delinsATG
c.*171_*173delinsATG (n.*171_*173delinsATG)
n.226_228delinsATG
n.252_254delinsATG
n.565_567delinsATG
n.420_422delinsATG
n.506_508delinsATG
n.439_441delinsATG
17g.81511622A=CA2278539897ACTG1c.368T= (p.Met123=)
c.340-44T= (n.340-44T=)
c.409T= (p.Cys137=)
n.768T=
n.669T=
c.341T= (p.Met114=)
n.492T=
c.*172T= (n.*172T=)
n.227T=
n.253T=
n.566T=
n.421T=
n.507T=
n.440T=
17g.81511622A>CCA401461507ACTG1c.368T>G (p.Met123Arg)
c.340-44T>G (n.340-44T>G)
c.409T>G (p.Cys137Gly)
n.768T>G
n.669T>G
c.341T>G (p.Met114Arg)
n.492T>G
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.227T>G
n.253T>G
n.566T>G
n.421T>G
n.507T>G
n.440T>G
17g.81511622A>GCA401461509ACTG1c.368T>C (p.Met123Thr)
c.340-44T>C (n.340-44T>C)
c.409T>C (p.Cys137Arg)
n.768T>C
n.669T>C
c.341T>C (p.Met114Thr)
n.492T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.227T>C
n.253T>C
n.566T>C
n.421T>C
n.507T>C
n.440T>C
 dbSNP
17g.81511622A>TCA401461511ACTG1c.368T>A (p.Met123Lys)
c.340-44T>A (n.340-44T>A)
c.409T>A (p.Cys137Ser)
n.768T>A
n.669T>A
c.341T>A (p.Met114Lys)
n.492T>A
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.227T>A
n.253T>A
n.566T>A
n.421T>A
n.507T>A
n.440T>A
17g.81511623_81511624delCA775643985ACTG1c.367_368del (p.Met123ValfsTer2)
c.340-45_340-44del (n.340-45_340-44del)
c.408_409del (p.Cys137PhefsTer?)
n.767_768del
n.668_669del
c.340_341del (p.Met114ValfsTer2)
n.491_492del
c.*171_*172del (n.*171_*172del)
n.226_227del
n.252_253del
n.565_566del
n.420_421del
n.506_507del
n.439_440del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511623T>ACA295068465ACTG1c.367A>T (p.Met123Leu)
c.340-45A>T (n.340-45A>T)
c.408A>T (p.Leu136Phe)
n.767A>T
n.668A>T
c.340A>T (p.Met114Leu)
n.491A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.226A>T
n.252A>T
n.565A>T
n.420A>T
n.506A>T
n.439A>T
 dbSNP
17g.81511623T>CCA401461513ACTG1c.367A>G (p.Met123Val)
c.340-45A>G (n.340-45A>G)
c.408A>G (p.Leu136=)
n.767A>G
n.668A>G
c.340A>G (p.Met114Val)
n.491A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.226A>G
n.252A>G
n.565A>G
n.420A>G
n.506A>G
n.439A>G
17g.81511623T>GCA401461515ACTG1c.367A>C (p.Met123Leu)
c.340-45A>C (n.340-45A>C)
c.408A>C (p.Leu136Phe)
n.767A>C
n.668A>C
c.340A>C (p.Met114Leu)
n.491A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.226A>C
n.252A>C
n.565A>C
n.420A>C
n.506A>C
n.439A>C
17g.81511623T=CA2278539898ACTG1c.367A= (p.Met123=)
c.340-45A= (n.340-45A=)
c.408A= (p.Leu136=)
n.767A=
n.668A=
c.340A= (p.Met114=)
n.491A=
c.*171A= (n.*171A=)
n.226A=
n.252A=
n.565A=
n.420A=
n.506A=
n.439A=
17g.81511624A=CA2278539899ACTG1c.366T= (p.Ile122=)
c.340-46T= (n.340-46T=)
c.407T= (p.Leu136=)
n.766T=
n.667T=
c.339T= (p.Ile113=)
n.490T=
c.*170T= (n.*170T=)
n.225T=
n.251T=
n.564T=
n.419T=
n.505T=
n.438T=
17g.81511624A>CCA401461516ACTG1c.366T>G (p.Ile122Met)
c.340-46T>G (n.340-46T>G)
c.407T>G (p.Leu136Ter)
n.766T>G
n.667T>G
c.339T>G (p.Ile113Met)
n.490T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.225T>G
n.251T>G
n.564T>G
n.419T>G
n.505T>G
n.438T>G
 gnomAD v4
17g.81511624A>GCA8836092ACTG1c.366T>C (p.Ile122=)
c.340-46T>C (n.340-46T>C)
c.407T>C (p.Leu136Ser)
n.766T>C
n.667T>C
c.339T>C (p.Ile113=)
n.490T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.225T>C
n.251T>C
n.564T>C
n.419T>C
n.505T>C
n.438T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511624A>TCA502419530ACTG1c.366T>A (p.Ile122=)
c.340-46T>A (n.340-46T>A)
c.407T>A (p.Leu136Ter)
n.766T>A
n.667T>A
c.339T>A (p.Ile113=)
n.490T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.225T>A
n.251T>A
n.564T>A
n.419T>A
n.505T>A
n.438T>A
 gnomAD v4
17g.81511625dupCA2734071490ACTG1c.366dup (p.Met123TyrfsTer3)
c.340-46dup (n.340-46dup)
c.407dup (p.Leu136PhefsTer?)
n.766dup
n.667dup
c.339dup (p.Met114TyrfsTer3)
n.490dup
c.*170dup (n.*170dup)
n.225dup
n.251dup
n.564dup
n.419dup
n.505dup
n.438dup
 dbSNP
17g.81511625delCA2640435309ACTG1c.366del (p.Met123CysfsTer?)
c.340-46del (n.340-46del)
c.407del (p.Leu136TyrfsTer3)
n.766del
n.667del
c.339del (p.Met114CysfsTer?)
n.490del
c.*170del (n.*170del)
n.225del
n.251del
n.564del
n.419del
n.505del
n.438del
 gnomAD v4
17g.81511625A>CCA401461520ACTG1c.365T>G (p.Ile122Ser)
c.340-47T>G (n.340-47T>G)
c.406T>G (p.Leu136Val)
n.765T>G
n.666T>G
c.338T>G (p.Ile113Ser)
n.489T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.224T>G
n.250T>G
n.563T>G
n.418T>G
n.504T>G
n.437T>G
17g.81511625A>GCA401461522ACTG1c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.340-47T>C (n.340-47T>C)
c.406T>C (p.Leu136=)
n.765T>C
n.666T>C
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.489T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.224T>C
n.250T>C
n.563T>C
n.418T>C
n.504T>C
n.437T>C
17g.81511625A>TCA401461524ACTG1c.365T>A (p.Ile122Asn)
c.340-47T>A (n.340-47T>A)
c.406T>A (p.Leu136Ile)
n.765T>A
n.666T>A
c.338T>A (p.Ile113Asn)
n.489T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.224T>A
n.250T>A
n.563T>A
n.418T>A
n.504T>A
n.437T>A
17g.81511626T>ACA401461526ACTG1c.364A>T (p.Ile122Phe)
c.340-48A>T (n.340-48A>T)
c.405A>T (p.Arg135Ser)
n.764A>T
n.665A>T
c.337A>T (p.Ile113Phe)
n.488A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.223A>T
n.249A>T
n.562A>T
n.417A>T
n.503A>T
n.436A>T
17g.81511626T>CCA219946ACTG1c.364A>G (p.Ile122Val)
c.340-48A>G (n.340-48A>G)
c.405A>G (p.Arg135=)
n.764A>G
n.665A>G
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.488A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.223A>G
n.249A>G
n.562A>G
n.417A>G
n.503A>G
n.436A>G
 ClinVar dbSNP
17g.81511626T>GCA401461527ACTG1c.364A>C (p.Ile122Leu)
c.340-48A>C (n.340-48A>C)
c.405A>C (p.Arg135Ser)
n.764A>C
n.665A>C
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.488A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.223A>C
n.249A>C
n.562A>C
n.417A>C
n.503A>C
n.436A>C
17g.81511626T=CA2278539900ACTG1c.364A= (p.Ile122=)
c.340-48A= (n.340-48A=)
c.405A= (p.Arg135=)
n.764A=
n.665A=
c.337A= (p.Ile113=)
n.488A=
c.*168A= (n.*168A=)
n.223A=
n.249A=
n.562A=
n.417A=
n.503A=
n.436A=
17g.81511627C>ACA401461530ACTG1c.364-1G>T (n.364-1G>T)
c.340-49G>T (n.340-49G>T)
c.405-1G>T (n.405-1G>T)
n.763G>T
n.664G>T
c.337-1G>T (n.337-1G>T)
n.488-1G>T
c.*168-1G>T (n.*168-1G>T)
n.222G>T
n.249-1G>T
n.561G>T
n.417-1G>T
n.503-1G>T
n.436-1G>T
17g.81511627C>GCA401461531ACTG1c.364-1G>C (n.364-1G>C)
c.340-49G>C (n.340-49G>C)
c.405-1G>C (n.405-1G>C)
n.763G>C
n.664G>C
c.337-1G>C (n.337-1G>C)
n.488-1G>C
c.*168-1G>C (n.*168-1G>C)
n.222G>C
n.249-1G>C
n.561G>C
n.417-1G>C
n.503-1G>C
n.436-1G>C
17g.81511627C>TCA401461533ACTG1c.364-1G>A (n.364-1G>A)
c.340-49G>A (n.340-49G>A)
c.405-1G>A (n.405-1G>A)
n.763G>A
n.664G>A
c.337-1G>A (n.337-1G>A)
n.488-1G>A
c.*168-1G>A (n.*168-1G>A)
n.222G>A
n.249-1G>A
n.561G>A
n.417-1G>A
n.503-1G>A
n.436-1G>A
17g.81511628T>ACA401461536ACTG1c.364-2A>T (n.364-2A>T)
c.340-50A>T (n.340-50A>T)
c.405-2A>T (n.405-2A>T)
n.762A>T
n.663A>T
c.337-2A>T (n.337-2A>T)
n.488-2A>T
c.*168-2A>T (n.*168-2A>T)
n.221A>T
n.249-2A>T
n.560A>T
n.417-2A>T
n.503-2A>T
n.436-2A>T
17g.81511628T>CCA401461538ACTG1c.364-2A>G (n.364-2A>G)
c.340-50A>G (n.340-50A>G)
c.405-2A>G (n.405-2A>G)
n.762A>G
n.663A>G
c.337-2A>G (n.337-2A>G)
n.488-2A>G
c.*168-2A>G (n.*168-2A>G)
n.221A>G
n.249-2A>G
n.560A>G
n.417-2A>G
n.503-2A>G
n.436-2A>G
17g.81511628T>GCA401461534ACTG1c.364-2A>C (n.364-2A>C)
c.340-50A>C (n.340-50A>C)
c.405-2A>C (n.405-2A>C)
n.762A>C
n.663A>C
c.337-2A>C (n.337-2A>C)
n.488-2A>C
c.*168-2A>C (n.*168-2A>C)
n.221A>C
n.249-2A>C
n.560A>C
n.417-2A>C
n.503-2A>C
n.436-2A>C
17g.81511629G>ACA2640435311ACTG1c.364-3C>T (n.364-3C>T)
c.340-51C>T (n.340-51C>T)
c.405-3C>T (n.405-3C>T)
n.761C>T
n.662C>T
c.337-3C>T (n.337-3C>T)
n.488-3C>T
c.*168-3C>T (n.*168-3C>T)
n.220C>T
n.249-3C>T
n.559C>T
n.417-3C>T
n.503-3C>T
n.436-3C>T
 gnomAD v4
17g.81511629G>CCA2580095475ACTG1c.364-3C>G (n.364-3C>G)
c.340-51C>G (n.340-51C>G)
c.405-3C>G (n.405-3C>G)
n.761C>G
n.662C>G
c.337-3C>G (n.337-3C>G)
n.488-3C>G
c.*168-3C>G (n.*168-3C>G)
n.220C>G
n.249-3C>G
n.559C>G
n.417-3C>G
n.503-3C>G
n.436-3C>G
 ClinVar
17g.81511631G>ACA8836093ACTG1c.364-5C>T (n.364-5C>T)
c.340-53C>T (n.340-53C>T)
c.405-5C>T (n.405-5C>T)
n.759C>T
n.660C>T
c.337-5C>T (n.337-5C>T)
n.488-5C>T
c.*168-5C>T (n.*168-5C>T)
n.218C>T
n.249-5C>T
n.557C>T
n.417-5C>T
n.503-5C>T
n.436-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511631G>CCA775644005ACTG1c.364-5C>G (n.364-5C>G)
c.340-53C>G (n.340-53C>G)
c.405-5C>G (n.405-5C>G)
n.759C>G
n.660C>G
c.337-5C>G (n.337-5C>G)
n.488-5C>G
c.*168-5C>G (n.*168-5C>G)
n.218C>G
n.249-5C>G
n.557C>G
n.417-5C>G
n.503-5C>G
n.436-5C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511631G=CA2278539901ACTG1c.364-5C= (n.364-5C=)
c.340-53C= (n.340-53C=)
c.405-5C= (n.405-5C=)
n.759C=
n.660C=
c.337-5C= (n.337-5C=)
n.488-5C=
c.*168-5C= (n.*168-5C=)
n.218C=
n.249-5C=
n.557C=
n.417-5C=
n.503-5C=
n.436-5C=
17g.81511631G>TCA2576423354ACTG1c.364-5C>A (n.364-5C>A)
c.340-53C>A (n.340-53C>A)
c.405-5C>A (n.405-5C>A)
n.759C>A
n.660C>A
c.337-5C>A (n.337-5C>A)
n.488-5C>A
c.*168-5C>A (n.*168-5C>A)
n.218C>A
n.249-5C>A
n.557C>A
n.417-5C>A
n.503-5C>A
n.436-5C>A
 gnomAD v4
17g.81511631_81511632insTCCA2278539902ACTG1c.364-6_364-5insGA (n.364-6_364-5insGA)
c.340-54_340-53insGA (n.340-54_340-53insGA)
c.405-6_405-5insGA (n.405-6_405-5insGA)
n.758_759insGA
n.659_660insGA
c.337-6_337-5insGA (n.337-6_337-5insGA)
n.488-6_488-5insGA
c.*168-6_*168-5insGA (n.*168-6_*168-5insGA)
n.217_218insGA
n.249-6_249-5insGA
n.556_557insGA
n.417-6_417-5insGA
n.503-6_503-5insGA
n.436-6_436-5insGA
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511632A=CA2278539903ACTG1c.364-6T= (n.364-6T=)
c.340-54T= (n.340-54T=)
c.405-6T= (n.405-6T=)
n.758T=
n.659T=
c.337-6T= (n.337-6T=)
n.488-6T=
c.*168-6T= (n.*168-6T=)
n.217T=
n.249-6T=
n.556T=
n.417-6T=
n.503-6T=
n.436-6T=
17g.81511632A>GCA2576423355ACTG1c.364-6T>C (n.364-6T>C)
c.340-54T>C (n.340-54T>C)
c.405-6T>C (n.405-6T>C)
n.758T>C
n.659T>C
c.337-6T>C (n.337-6T>C)
n.488-6T>C
c.*168-6T>C (n.*168-6T>C)
n.217T>C
n.249-6T>C
n.556T>C
n.417-6T>C
n.503-6T>C
n.436-6T>C
17g.81511632A>TCA628022580ACTG1c.364-6T>A (n.364-6T>A)
c.340-54T>A (n.340-54T>A)
c.405-6T>A (n.405-6T>A)
n.758T>A
n.659T>A
c.337-6T>A (n.337-6T>A)
n.488-6T>A
c.*168-6T>A (n.*168-6T>A)
n.217T>A
n.249-6T>A
n.556T>A
n.417-6T>A
n.503-6T>A
n.436-6T>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.81511632_81511633insTCTTCTCTCTGTTGGCCTCA2640435313ACTG1c.364-7_364-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.364-7_364-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA)
c.340-55_340-54insAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.340-55_340-54insAGGCCAACAGAGAGAAGA)
c.405-7_405-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.405-7_405-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA)
n.757_758insAGGCCAACAGAGAGAAGA
n.658_659insAGGCCAACAGAGAGAAGA
c.337-7_337-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.337-7_337-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA)
n.488-7_488-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA
c.*168-7_*168-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.*168-7_*168-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA)
n.216_217insAGGCCAACAGAGAGAAGA
n.249-7_249-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA
n.555_556insAGGCCAACAGAGAGAAGA
n.417-7_417-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA
n.503-7_503-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA
n.436-7_436-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511632_81511633insTCTTCTCTCTGTTGGCCTTGGGGTTCCA2278539904ACTG1c.364-7_364-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.364-7_364-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA)
c.340-55_340-54insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.340-55_340-54insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA)
c.405-7_405-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.405-7_405-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA)
n.757_758insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA
n.658_659insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA
c.337-7_337-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.337-7_337-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA)
n.488-7_488-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA
c.*168-7_*168-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.*168-7_*168-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA)
n.216_217insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA
n.249-7_249-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA
n.555_556insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA
n.417-7_417-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA
n.503-7_503-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA
n.436-7_436-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA
 dbSNP
17g.81511633A>GCA2640435314ACTG1c.364-7T>C (n.364-7T>C)
c.340-55T>C (n.340-55T>C)
c.405-7T>C (n.405-7T>C)
n.757T>C
n.658T>C
c.337-7T>C (n.337-7T>C)
n.488-7T>C
c.*168-7T>C (n.*168-7T>C)
n.216T>C
n.249-7T>C
n.555T>C
n.417-7T>C
n.503-7T>C
n.436-7T>C
 gnomAD v4
17g.81511633A>TCA2640435316ACTG1c.364-7T>A (n.364-7T>A)
c.340-55T>A (n.340-55T>A)
c.405-7T>A (n.405-7T>A)
n.757T>A
n.658T>A
c.337-7T>A (n.337-7T>A)
n.488-7T>A
c.*168-7T>A (n.*168-7T>A)
n.216T>A
n.249-7T>A
n.555T>A
n.417-7T>A
n.503-7T>A
n.436-7T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511634G>ACA185849ACTG1c.364-8C>T (n.364-8C>T)
c.340-56C>T (n.340-56C>T)
c.405-8C>T (n.405-8C>T)
n.756C>T
n.657C>T
c.337-8C>T (n.337-8C>T)
n.488-8C>T
c.*168-8C>T (n.*168-8C>T)
n.215C>T
n.249-8C>T
n.554C>T
n.417-8C>T
n.503-8C>T
n.436-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511634G>CCA2278539905ACTG1c.364-8C>G (n.364-8C>G)
c.340-56C>G (n.340-56C>G)
c.405-8C>G (n.405-8C>G)
n.756C>G
n.657C>G
c.337-8C>G (n.337-8C>G)
n.488-8C>G
c.*168-8C>G (n.*168-8C>G)
n.215C>G
n.249-8C>G
n.554C>G
n.417-8C>G
n.503-8C>G
n.436-8C>G
 dbSNP
17g.81511634G=CA2278539906ACTG1c.364-8C= (n.364-8C=)
c.340-56C= (n.340-56C=)
c.405-8C= (n.405-8C=)
n.756C=
n.657C=
c.337-8C= (n.337-8C=)
n.488-8C=
c.*168-8C= (n.*168-8C=)
n.215C=
n.249-8C=
n.554C=
n.417-8C=
n.503-8C=
n.436-8C=
17g.81511635G>ACA8836094ACTG1c.364-9C>T (n.364-9C>T)
c.340-57C>T (n.340-57C>T)
c.405-9C>T (n.405-9C>T)
n.755C>T
n.656C>T
c.337-9C>T (n.337-9C>T)
n.488-9C>T
c.*168-9C>T (n.*168-9C>T)
n.214C>T
n.249-9C>T
n.553C>T
n.417-9C>T
n.503-9C>T
n.436-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511635G>CCA2640435318ACTG1c.364-9C>G (n.364-9C>G)
c.340-57C>G (n.340-57C>G)
c.405-9C>G (n.405-9C>G)
n.755C>G
n.656C>G
c.337-9C>G (n.337-9C>G)
n.488-9C>G
c.*168-9C>G (n.*168-9C>G)
n.214C>G
n.249-9C>G
n.553C>G
n.417-9C>G
n.503-9C>G
n.436-9C>G
 gnomAD v4
17g.81511635G=CA2278539907ACTG1c.364-9C= (n.364-9C=)
c.340-57C= (n.340-57C=)
c.405-9C= (n.405-9C=)
n.755C=
n.656C=
c.337-9C= (n.337-9C=)
n.488-9C=
c.*168-9C= (n.*168-9C=)
n.214C=
n.249-9C=
n.553C=
n.417-9C=
n.503-9C=
n.436-9C=
17g.81511635G>TCA2640435319ACTG1c.364-9C>A (n.364-9C>A)
c.340-57C>A (n.340-57C>A)
c.405-9C>A (n.405-9C>A)
n.755C>A
n.656C>A
c.337-9C>A (n.337-9C>A)
n.488-9C>A
c.*168-9C>A (n.*168-9C>A)
n.214C>A
n.249-9C>A
n.553C>A
n.417-9C>A
n.503-9C>A
n.436-9C>A
 gnomAD v4
17g.81511636G>ACA8836095ACTG1c.364-10C>T (n.364-10C>T)
c.340-58C>T (n.340-58C>T)
c.405-10C>T (n.405-10C>T)
n.754C>T
n.655C>T
c.337-10C>T (n.337-10C>T)
n.488-10C>T
c.*168-10C>T (n.*168-10C>T)
n.213C>T
n.249-10C>T
n.552C>T
n.417-10C>T
n.503-10C>T
n.436-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511636G>CCA628022583ACTG1c.364-10C>G (n.364-10C>G)
c.340-58C>G (n.340-58C>G)
c.405-10C>G (n.405-10C>G)
n.754C>G
n.655C>G
c.337-10C>G (n.337-10C>G)
n.488-10C>G
c.*168-10C>G (n.*168-10C>G)
n.213C>G
n.249-10C>G
n.552C>G
n.417-10C>G
n.503-10C>G
n.436-10C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511636G=CA2278539908ACTG1c.364-10C= (n.364-10C=)
c.340-58C= (n.340-58C=)
c.405-10C= (n.405-10C=)
n.754C=
n.655C=
c.337-10C= (n.337-10C=)
n.488-10C=
c.*168-10C= (n.*168-10C=)
n.213C=
n.249-10C=
n.552C=
n.417-10C=
n.503-10C=
n.436-10C=
17g.81511637A>GCA2640435321ACTG1c.364-11T>C (n.364-11T>C)
c.340-59T>C (n.340-59T>C)
c.405-11T>C (n.405-11T>C)
n.753T>C
n.654T>C
c.337-11T>C (n.337-11T>C)
n.488-11T>C
c.*168-11T>C (n.*168-11T>C)
n.212T>C
n.249-11T>C
n.551T>C
n.417-11T>C
n.503-11T>C
n.436-11T>C
 gnomAD v4
17g.81511638C>ACA8836097ACTG1c.364-12G>T (n.364-12G>T)
c.340-60G>T (n.340-60G>T)
c.405-12G>T (n.405-12G>T)
n.752G>T
n.653G>T
c.337-12G>T (n.337-12G>T)
n.488-12G>T
c.*168-12G>T (n.*168-12G>T)
n.211G>T
n.249-12G>T
n.550G>T
n.417-12G>T
n.503-12G>T
n.436-12G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511638C=CA2278539909ACTG1c.364-12G= (n.364-12G=)
c.340-60G= (n.340-60G=)
c.405-12G= (n.405-12G=)
n.752G=
n.653G=
c.337-12G= (n.337-12G=)
n.488-12G=
c.*168-12G= (n.*168-12G=)
n.211G=
n.249-12G=
n.550G=
n.417-12G=
n.503-12G=
n.436-12G=
17g.81511638C>TCA8836096ACTG1c.364-12G>A (n.364-12G>A)
c.340-60G>A (n.340-60G>A)
c.405-12G>A (n.405-12G>A)
n.752G>A
n.653G>A
c.337-12G>A (n.337-12G>A)
n.488-12G>A
c.*168-12G>A (n.*168-12G>A)
n.211G>A
n.249-12G>A
n.550G>A
n.417-12G>A
n.503-12G>A
n.436-12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511639A=CA2278539910ACTG1c.364-13T= (n.364-13T=)
c.340-61T= (n.340-61T=)
c.405-13T= (n.405-13T=)
n.751T=
n.652T=
c.337-13T= (n.337-13T=)
n.488-13T=
c.*168-13T= (n.*168-13T=)
n.210T=
n.249-13T=
n.549T=
n.417-13T=
n.503-13T=
n.436-13T=
17g.81511639A>GCA628022585ACTG1c.364-13T>C (n.364-13T>C)
c.340-61T>C (n.340-61T>C)
c.405-13T>C (n.405-13T>C)
n.751T>C
n.652T>C
c.337-13T>C (n.337-13T>C)
n.488-13T>C
c.*168-13T>C (n.*168-13T>C)
n.210T>C
n.249-13T>C
n.549T>C
n.417-13T>C
n.503-13T>C
n.436-13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511640A>CCA2810629332ACTG1c.364-14T>G (n.364-14T>G)
c.340-62T>G (n.340-62T>G)
c.405-14T>G (n.405-14T>G)
n.750T>G
n.651T>G
c.337-14T>G (n.337-14T>G)
n.488-14T>G
c.*168-14T>G (n.*168-14T>G)
n.209T>G
n.249-14T>G
n.548T>G
n.417-14T>G
n.503-14T>G
n.436-14T>G
17g.81511640A>GCA2640435322ACTG1c.364-14T>C (n.364-14T>C)
c.340-62T>C (n.340-62T>C)
c.405-14T>C (n.405-14T>C)
n.750T>C
n.651T>C
c.337-14T>C (n.337-14T>C)
n.488-14T>C
c.*168-14T>C (n.*168-14T>C)
n.209T>C
n.249-14T>C
n.548T>C
n.417-14T>C
n.503-14T>C
n.436-14T>C
 gnomAD v4
17g.81511641G>ACA8836098ACTG1c.364-15C>T (n.364-15C>T)
c.340-63C>T (n.340-63C>T)
c.405-15C>T (n.405-15C>T)
n.749C>T
n.650C>T
c.337-15C>T (n.337-15C>T)
n.488-15C>T
c.*168-15C>T (n.*168-15C>T)
n.208C>T
n.249-15C>T
n.547C>T
n.417-15C>T
n.503-15C>T
n.436-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511641G>CCA2278539912ACTG1c.364-15C>G (n.364-15C>G)
c.340-63C>G (n.340-63C>G)
c.405-15C>G (n.405-15C>G)
n.749C>G
n.650C>G
c.337-15C>G (n.337-15C>G)
n.488-15C>G
c.*168-15C>G (n.*168-15C>G)
n.208C>G
n.249-15C>G
n.547C>G
n.417-15C>G
n.503-15C>G
n.436-15C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511641G=CA2278539911ACTG1c.364-15C= (n.364-15C=)
c.340-63C= (n.340-63C=)
c.405-15C= (n.405-15C=)
n.749C=
n.650C=
c.337-15C= (n.337-15C=)
n.488-15C=
c.*168-15C= (n.*168-15C=)
n.208C=
n.249-15C=
n.547C=
n.417-15C=
n.503-15C=
n.436-15C=
17g.81511642G>ACA8836099ACTG1c.364-16C>T (n.364-16C>T)
c.340-64C>T (n.340-64C>T)
c.405-16C>T (n.405-16C>T)
n.748C>T
n.649C>T
c.337-16C>T (n.337-16C>T)
n.488-16C>T
c.*168-16C>T (n.*168-16C>T)
n.207C>T
n.249-16C>T
n.546C>T
n.417-16C>T
n.503-16C>T
n.436-16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511642G>CCA2640435324ACTG1c.364-16C>G (n.364-16C>G)
c.340-64C>G (n.340-64C>G)
c.405-16C>G (n.405-16C>G)
n.748C>G
n.649C>G
c.337-16C>G (n.337-16C>G)
n.488-16C>G
c.*168-16C>G (n.*168-16C>G)
n.207C>G
n.249-16C>G
n.546C>G
n.417-16C>G
n.503-16C>G
n.436-16C>G
 gnomAD v4
17g.81511642G=CA2278539913ACTG1c.364-16C= (n.364-16C=)
c.340-64C= (n.340-64C=)
c.405-16C= (n.405-16C=)
n.748C=
n.649C=
c.337-16C= (n.337-16C=)
n.488-16C=
c.*168-16C= (n.*168-16C=)
n.207C=
n.249-16C=
n.546C=
n.417-16C=
n.503-16C=
n.436-16C=
17g.81511643G>ACA8836100ACTG1c.364-17C>T (n.364-17C>T)
c.340-65C>T (n.340-65C>T)
c.405-17C>T (n.405-17C>T)
n.747C>T
n.648C>T
c.337-17C>T (n.337-17C>T)
n.488-17C>T
c.*168-17C>T (n.*168-17C>T)
n.206C>T
n.249-17C>T
n.545C>T
n.417-17C>T
n.503-17C>T
n.436-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511643G>CCA2740090869ACTG1c.364-17C>G (n.364-17C>G)
c.340-65C>G (n.340-65C>G)
c.405-17C>G (n.405-17C>G)
n.747C>G
n.648C>G
c.337-17C>G (n.337-17C>G)
n.488-17C>G
c.*168-17C>G (n.*168-17C>G)
n.206C>G
n.249-17C>G
n.545C>G
n.417-17C>G
n.503-17C>G
n.436-17C>G
 ClinVar
17g.81511643G=CA2278539914ACTG1c.364-17C= (n.364-17C=)
c.340-65C= (n.340-65C=)
c.405-17C= (n.405-17C=)
n.747C=
n.648C=
c.337-17C= (n.337-17C=)
n.488-17C=
c.*168-17C= (n.*168-17C=)
n.206C=
n.249-17C=
n.545C=
n.417-17C=
n.503-17C=
n.436-17C=
17g.81511644G>ACA8836101ACTG1c.364-18C>T (n.364-18C>T)
c.340-66C>T (n.340-66C>T)
c.405-18C>T (n.405-18C>T)
n.746C>T
n.647C>T
c.337-18C>T (n.337-18C>T)
n.488-18C>T
c.*168-18C>T (n.*168-18C>T)
n.205C>T
n.249-18C>T
n.544C>T
n.417-18C>T
n.503-18C>T
n.436-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511644G=CA2278539915ACTG1c.364-18C= (n.364-18C=)
c.340-66C= (n.340-66C=)
c.405-18C= (n.405-18C=)
n.746C=
n.647C=
c.337-18C= (n.337-18C=)
n.488-18C=
c.*168-18C= (n.*168-18C=)
n.205C=
n.249-18C=
n.544C=
n.417-18C=
n.503-18C=
n.436-18C=
17g.81511644G>TCA295068478ACTG1c.364-18C>A (n.364-18C>A)
c.340-66C>A (n.340-66C>A)
c.405-18C>A (n.405-18C>A)
n.746C>A
n.647C>A
c.337-18C>A (n.337-18C>A)
n.488-18C>A
c.*168-18C>A (n.*168-18C>A)
n.205C>A
n.249-18C>A
n.544C>A
n.417-18C>A
n.503-18C>A
n.436-18C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511645C>ACA8836102ACTG1c.364-19G>T (n.364-19G>T)
c.340-67G>T (n.340-67G>T)
c.405-19G>T (n.405-19G>T)
n.745G>T
n.646G>T
c.337-19G>T (n.337-19G>T)
n.488-19G>T
c.*168-19G>T (n.*168-19G>T)
n.204G>T
n.249-19G>T
n.543G>T
n.417-19G>T
n.503-19G>T
n.436-19G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511645C=CA2278539916ACTG1c.364-19G= (n.364-19G=)
c.340-67G= (n.340-67G=)
c.405-19G= (n.405-19G=)
n.745G=
n.646G=
c.337-19G= (n.337-19G=)
n.488-19G=
c.*168-19G= (n.*168-19G=)
n.204G=
n.249-19G=
n.543G=
n.417-19G=
n.503-19G=
n.436-19G=
17g.81511645C>GCA8836103ACTG1c.364-19G>C (n.364-19G>C)
c.340-67G>C (n.340-67G>C)
c.405-19G>C (n.405-19G>C)
n.745G>C
n.646G>C
c.337-19G>C (n.337-19G>C)
n.488-19G>C
c.*168-19G>C (n.*168-19G>C)
n.204G>C
n.249-19G>C
n.543G>C
n.417-19G>C
n.503-19G>C
n.436-19G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511645C>TCA628022587ACTG1c.364-19G>A (n.364-19G>A)
c.340-67G>A (n.340-67G>A)
c.405-19G>A (n.405-19G>A)
n.745G>A
n.646G>A
c.337-19G>A (n.337-19G>A)
n.488-19G>A
c.*168-19G>A (n.*168-19G>A)
n.204G>A
n.249-19G>A
n.543G>A
n.417-19G>A
n.503-19G>A
n.436-19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511646G>ACA8836104ACTG1c.364-20C>T (n.364-20C>T)
c.340-68C>T (n.340-68C>T)
c.405-20C>T (n.405-20C>T)
n.744C>T
n.645C>T
c.337-20C>T (n.337-20C>T)
n.488-20C>T
c.*168-20C>T (n.*168-20C>T)
n.203C>T
n.249-20C>T
n.542C>T
n.417-20C>T
n.503-20C>T
n.436-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511646G>CCA2278539918ACTG1c.364-20C>G (n.364-20C>G)
c.340-68C>G (n.340-68C>G)
c.405-20C>G (n.405-20C>G)
n.744C>G
n.645C>G
c.337-20C>G (n.337-20C>G)
n.488-20C>G
c.*168-20C>G (n.*168-20C>G)
n.203C>G
n.249-20C>G
n.542C>G
n.417-20C>G
n.503-20C>G
n.436-20C>G
 dbSNP
17g.81511646G=CA2278539917ACTG1c.364-20C= (n.364-20C=)
c.340-68C= (n.340-68C=)
c.405-20C= (n.405-20C=)
n.744C=
n.645C=
c.337-20C= (n.337-20C=)
n.488-20C=
c.*168-20C= (n.*168-20C=)
n.203C=
n.249-20C=
n.542C=
n.417-20C=
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n.436-20C=
17g.81511646G>TCA8836105ACTG1c.364-20C>A (n.364-20C>A)
c.340-68C>A (n.340-68C>A)
c.405-20C>A (n.405-20C>A)
n.744C>A
n.645C>A
c.337-20C>A (n.337-20C>A)
n.488-20C>A
c.*168-20C>A (n.*168-20C>A)
n.203C>A
n.249-20C>A
n.542C>A
n.417-20C>A
n.503-20C>A
n.436-20C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511647G>ACA775644030ACTG1c.364-21C>T (n.364-21C>T)
c.340-69C>T (n.340-69C>T)
c.405-21C>T (n.405-21C>T)
n.743C>T
n.644C>T
c.337-21C>T (n.337-21C>T)
n.488-21C>T
c.*168-21C>T (n.*168-21C>T)
n.202C>T
n.249-21C>T
n.541C>T
n.417-21C>T
n.503-21C>T
n.436-21C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511647G=CA2278539919ACTG1c.364-21C= (n.364-21C=)
c.340-69C= (n.340-69C=)
c.405-21C= (n.405-21C=)
n.743C=
n.644C=
c.337-21C= (n.337-21C=)
n.488-21C=
c.*168-21C= (n.*168-21C=)
n.202C=
n.249-21C=
n.541C=
n.417-21C=
n.503-21C=
n.436-21C=
17g.81511647G>TCA2640435326ACTG1c.364-21C>A (n.364-21C>A)
c.340-69C>A (n.340-69C>A)
c.405-21C>A (n.405-21C>A)
n.743C>A
n.644C>A
c.337-21C>A (n.337-21C>A)
n.488-21C>A
c.*168-21C>A (n.*168-21C>A)
n.202C>A
n.249-21C>A
n.541C>A
n.417-21C>A
n.503-21C>A
n.436-21C>A
 gnomAD v4
17g.81511647_81511648insTTGTCATCA8836106ACTG1c.364-22_364-21insATGACAA (n.364-22_364-21insATGACAA)
c.340-70_340-69insATGACAA (n.340-70_340-69insATGACAA)
c.405-22_405-21insATGACAA (n.405-22_405-21insATGACAA)
n.742_743insATGACAA
n.643_644insATGACAA
c.337-22_337-21insATGACAA (n.337-22_337-21insATGACAA)
n.488-22_488-21insATGACAA
c.*168-22_*168-21insATGACAA (n.*168-22_*168-21insATGACAA)
n.201_202insATGACAA
n.249-22_249-21insATGACAA
n.540_541insATGACAA
n.417-22_417-21insATGACAA
n.503-22_503-21insATGACAA
n.436-22_436-21insATGACAA
 dbSNP ExAC
17g.81511648C>ACA2640435327ACTG1c.364-22G>T (n.364-22G>T)
c.340-70G>T (n.340-70G>T)
c.405-22G>T (n.405-22G>T)
n.742G>T
n.643G>T
c.337-22G>T (n.337-22G>T)
n.488-22G>T
c.*168-22G>T (n.*168-22G>T)
n.201G>T
n.249-22G>T
n.540G>T
n.417-22G>T
n.503-22G>T
n.436-22G>T
 gnomAD v4
17g.81511648C=CA2278539920ACTG1c.364-22G= (n.364-22G=)
c.340-70G= (n.340-70G=)
c.405-22G= (n.405-22G=)
n.742G=
n.643G=
c.337-22G= (n.337-22G=)
n.488-22G=
c.*168-22G= (n.*168-22G=)
n.201G=
n.249-22G=
n.540G=
n.417-22G=
n.503-22G=
n.436-22G=
17g.81511648C>TCA628022588ACTG1c.364-22G>A (n.364-22G>A)
c.340-70G>A (n.340-70G>A)
c.405-22G>A (n.405-22G>A)
n.742G>A
n.643G>A
c.337-22G>A (n.337-22G>A)
n.488-22G>A
c.*168-22G>A (n.*168-22G>A)
n.201G>A
n.249-22G>A
n.540G>A
n.417-22G>A
n.503-22G>A
n.436-22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511649T>CCA2640435328ACTG1c.364-23A>G (n.364-23A>G)
c.340-71A>G (n.340-71A>G)
c.405-23A>G (n.405-23A>G)
n.741A>G
n.642A>G
c.337-23A>G (n.337-23A>G)
n.488-23A>G
c.*168-23A>G (n.*168-23A>G)
n.200A>G
n.249-23A>G
n.539A>G
n.417-23A>G
n.503-23A>G
n.436-23A>G
 gnomAD v4
17g.81511649_81511650insCTTCAAAGAATCGAGAATTGCGTACAAAAAAAACCTTACATAAATTAAGAATGAACA8836107ACTG1c.364-24_364-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG (n.364-24_364-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG)
c.340-72_340-71insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG (n.340-72_340-71insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG)
c.405-24_405-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG (n.405-24_405-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG)
n.740_741insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
n.641_642insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
c.337-24_337-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG (n.337-24_337-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG)
n.488-24_488-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
c.*168-24_*168-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG (n.*168-24_*168-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG)
n.199_200insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
n.249-24_249-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
n.538_539insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
n.417-24_417-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
n.503-24_503-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
n.436-24_436-23insTTCATTCTTAATTTATGTAAGGTTTTTTTTGTACGCAATTCTCGATTCTTTGAAG
 ExAC
17g.81511650T>CCA628022590ACTG1c.364-24A>G (n.364-24A>G)
c.340-72A>G (n.340-72A>G)
c.405-24A>G (n.405-24A>G)
n.740A>G
n.641A>G
c.337-24A>G (n.337-24A>G)
n.488-24A>G
c.*168-24A>G (n.*168-24A>G)
n.199A>G
n.249-24A>G
n.538A>G
n.417-24A>G
n.503-24A>G
n.436-24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511650T>GCA295068486ACTG1c.364-24A>C (n.364-24A>C)
c.340-72A>C (n.340-72A>C)
c.405-24A>C (n.405-24A>C)
n.740A>C
n.641A>C
c.337-24A>C (n.337-24A>C)
n.488-24A>C
c.*168-24A>C (n.*168-24A>C)
n.199A>C
n.249-24A>C
n.538A>C
n.417-24A>C
n.503-24A>C
n.436-24A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511650T=CA2278539921ACTG1c.364-24A= (n.364-24A=)
c.340-72A= (n.340-72A=)
c.405-24A= (n.405-24A=)
n.740A=
n.641A=
c.337-24A= (n.337-24A=)
n.488-24A=
c.*168-24A= (n.*168-24A=)
n.199A=
n.249-24A=
n.538A=
n.417-24A=
n.503-24A=
n.436-24A=
17g.81511650_81511654delinsTAGTCCA2278539922ACTG1c.364-28_364-24delinsGACTA (n.364-28_364-24delinsGACTA)
c.340-76_340-72delinsGACTA (n.340-76_340-72delinsGACTA)
c.405-28_405-24delinsGACTA (n.405-28_405-24delinsGACTA)
n.736_740delinsGACTA
n.637_641delinsGACTA
c.337-28_337-24delinsGACTA (n.337-28_337-24delinsGACTA)
n.488-28_488-24delinsGACTA
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511658G=CA2278539930ACTG1c.364-32C= (n.364-32C=)
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 gnomAD v4
17g.81511660_81511661delCA2576423356ACTG1c.364-34_364-33del (n.364-34_364-33del)
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c.*168-34_*168-33del (n.*168-34_*168-33del)
n.189_190del
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n.528_529del
n.417-34_417-33del
n.503-34_503-33del
n.436-34_436-33del
17g.81511660C>ACA2640435335ACTG1c.364-34G>T (n.364-34G>T)
c.340-82G>T (n.340-82G>T)
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n.730G>T
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n.189G>T
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 gnomAD v4
17g.81511660C=CA2278539931ACTG1c.364-34G= (n.364-34G=)
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n.189G=
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17g.81511660C>TCA8836119ACTG1c.364-34G>A (n.364-34G>A)
c.340-82G>A (n.340-82G>A)
c.405-34G>A (n.405-34G>A)
n.730G>A
n.631G>A
c.337-34G>A (n.337-34G>A)
n.488-34G>A
c.*168-34G>A (n.*168-34G>A)
n.189G>A
n.249-34G>A
n.528G>A
n.417-34G>A
n.503-34G>A
n.436-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511660_81511662delinsCAGCA2278539932ACTG1c.364-36_364-34delinsCTG (n.364-36_364-34delinsCTG)
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n.728_730delinsCTG
n.629_631delinsCTG
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n.488-36_488-34delinsCTG
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n.187_189delinsCTG
n.249-36_249-34delinsCTG
n.526_528delinsCTG
n.417-36_417-34delinsCTG
n.503-36_503-34delinsCTG
n.436-36_436-34delinsCTG
17g.81511664_81511665dupCA628022596ACTG1c.364-36_364-35dup (n.364-36_364-35dup)
c.340-84_340-83dup (n.340-84_340-83dup)
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n.728_729dup
n.629_630dup
c.337-36_337-35dup (n.337-36_337-35dup)
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n.187_188dup
n.249-36_249-35dup
n.526_527dup
n.417-36_417-35dup
n.503-36_503-35dup
n.436-36_436-35dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511664_81511665delCA919908521ACTG1c.364-36_364-35del (n.364-36_364-35del)
c.340-84_340-83del (n.340-84_340-83del)
c.405-36_405-35del (n.405-36_405-35del)
n.728_729del
n.629_630del
c.337-36_337-35del (n.337-36_337-35del)
n.488-36_488-35del
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n.187_188del
n.249-36_249-35del
n.526_527del
n.417-36_417-35del
n.503-36_503-35del
n.436-36_436-35del
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511662G>ACA2640435336ACTG1c.364-36C>T (n.364-36C>T)
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n.728C>T
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c.337-36C>T (n.337-36C>T)
n.488-36C>T
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n.187C>T
n.249-36C>T
n.526C>T
n.417-36C>T
n.503-36C>T
n.436-36C>T
 gnomAD v4
17g.81511662G>CCA2640435337ACTG1c.364-36C>G (n.364-36C>G)
c.340-84C>G (n.340-84C>G)
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n.728C>G
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n.488-36C>G
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n.187C>G
n.249-36C>G
n.526C>G
n.417-36C>G
n.503-36C>G
n.436-36C>G
 gnomAD v4
17g.81511662G=CA2278539933ACTG1c.364-36C= (n.364-36C=)
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c.405-36C>A (n.405-36C>A)
n.728C>A
n.629C>A
c.337-36C>A (n.337-36C>A)
n.488-36C>A
c.*168-36C>A (n.*168-36C>A)
n.187C>A
n.249-36C>A
n.526C>A
n.417-36C>A
n.503-36C>A
n.436-36C>A
 gnomAD v4
17g.81511663A=CA2278539934ACTG1c.364-37T= (n.364-37T=)
c.340-85T= (n.340-85T=)
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n.727T=
n.628T=
c.337-37T= (n.337-37T=)
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n.249-37T=
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n.436-37T=
17g.81511663A>GCA628022597ACTG1c.364-37T>C (n.364-37T>C)
c.340-85T>C (n.340-85T>C)
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n.727T>C
n.628T>C
c.337-37T>C (n.337-37T>C)
n.488-37T>C
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n.186T>C
n.249-37T>C
n.525T>C
n.417-37T>C
n.503-37T>C
n.436-37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511663dupCA8836120ACTG1c.364-37dup (n.364-37dup)
c.340-85dup (n.340-85dup)
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n.727dup
n.628dup
c.337-37dup (n.337-37dup)
n.488-37dup
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n.186dup
n.249-37dup
n.525dup
n.417-37dup
n.503-37dup
n.436-37dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511664G>ACA8836122ACTG1c.364-38C>T (n.364-38C>T)
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n.488-38C>T
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n.249-38C>T
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n.417-38C>T
n.503-38C>T
n.436-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511664G>CCA628022600ACTG1c.364-38C>G (n.364-38C>G)
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n.503-38C>G
n.436-38C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511664G=CA2278539935ACTG1c.364-38C= (n.364-38C=)
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n.726C>A
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c.337-38C>A (n.337-38C>A)
n.488-38C>A
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n.185C>A
n.249-38C>A
n.524C>A
n.417-38C>A
n.503-38C>A
n.436-38C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511666C>GCA2576423357ACTG1c.364-40G>C (n.364-40G>C)
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n.724G>C
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n.183G>C
n.249-40G>C
n.522G>C
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n.503-40G>C
n.436-40G>C
17g.81511666C>TCA2640435341ACTG1c.364-40G>A (n.364-40G>A)
c.340-88G>A (n.340-88G>A)
c.405-40G>A (n.405-40G>A)
n.724G>A
n.625G>A
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n.488-40G>A
c.*168-40G>A (n.*168-40G>A)
n.183G>A
n.249-40G>A
n.522G>A
n.417-40G>A
n.503-40G>A
n.436-40G>A
 gnomAD v4
17g.81511667C>ACA2640435342ACTG1c.364-41G>T (n.364-41G>T)
c.340-89G>T (n.340-89G>T)
c.405-41G>T (n.405-41G>T)
n.723G>T
n.624G>T
c.337-41G>T (n.337-41G>T)
n.488-41G>T
c.*168-41G>T (n.*168-41G>T)
n.182G>T
n.249-41G>T
n.521G>T
n.417-41G>T
n.503-41G>T
n.436-41G>T
 gnomAD v4
17g.81511667C=CA2278539936ACTG1c.364-41G= (n.364-41G=)
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c.405-41G= (n.405-41G=)
n.723G=
n.624G=
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n.488-41G=
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n.182G=
n.249-41G=
n.521G=
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n.503-41G=
n.436-41G=
17g.81511667C>GCA2278539937ACTG1c.364-41G>C (n.364-41G>C)
c.340-89G>C (n.340-89G>C)
c.405-41G>C (n.405-41G>C)
n.723G>C
n.624G>C
c.337-41G>C (n.337-41G>C)
n.488-41G>C
c.*168-41G>C (n.*168-41G>C)
n.182G>C
n.249-41G>C
n.521G>C
n.417-41G>C
n.503-41G>C
n.436-41G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511667C>TCA8836123ACTG1c.364-41G>A (n.364-41G>A)
c.340-89G>A (n.340-89G>A)
c.405-41G>A (n.405-41G>A)
n.723G>A
n.624G>A
c.337-41G>A (n.337-41G>A)
n.488-41G>A
c.*168-41G>A (n.*168-41G>A)
n.182G>A
n.249-41G>A
n.521G>A
n.417-41G>A
n.503-41G>A
n.436-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511668C>ACA2278539939ACTG1c.364-42G>T (n.364-42G>T)
c.340-90G>T (n.340-90G>T)
c.405-42G>T (n.405-42G>T)
n.722G>T
n.623G>T
c.337-42G>T (n.337-42G>T)
n.488-42G>T
c.*168-42G>T (n.*168-42G>T)
n.181G>T
n.249-42G>T
n.520G>T
n.417-42G>T
n.503-42G>T
n.436-42G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511668C=CA2278539938ACTG1c.364-42G= (n.364-42G=)
c.340-90G= (n.340-90G=)
c.405-42G= (n.405-42G=)
n.722G=
n.623G=
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n.488-42G=
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n.181G=
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n.520G=
n.417-42G=
n.503-42G=
n.436-42G=
17g.81511668C>TCA628022601ACTG1c.364-42G>A (n.364-42G>A)
c.340-90G>A (n.340-90G>A)
c.405-42G>A (n.405-42G>A)
n.722G>A
n.623G>A
c.337-42G>A (n.337-42G>A)
n.488-42G>A
c.*168-42G>A (n.*168-42G>A)
n.181G>A
n.249-42G>A
n.520G>A
n.417-42G>A
n.503-42G>A
n.436-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511669A=CA2278539940ACTG1c.364-43T= (n.364-43T=)
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n.721T=
n.622T=
c.337-43T= (n.337-43T=)
n.488-43T=
c.*168-43T= (n.*168-43T=)
n.180T=
n.249-43T=
n.519T=
n.417-43T=
n.503-43T=
n.436-43T=
17g.81511669A>CCA775644078ACTG1c.364-43T>G (n.364-43T>G)
c.340-91T>G (n.340-91T>G)
c.405-43T>G (n.405-43T>G)
n.721T>G
n.622T>G
c.337-43T>G (n.337-43T>G)
n.488-43T>G
c.*168-43T>G (n.*168-43T>G)
n.180T>G
n.249-43T>G
n.519T>G
n.417-43T>G
n.503-43T>G
n.436-43T>G
 dbSNP
17g.81511669A>TCA2278539941ACTG1c.364-43T>A (n.364-43T>A)
c.340-91T>A (n.340-91T>A)
c.405-43T>A (n.405-43T>A)
n.721T>A
n.622T>A
c.337-43T>A (n.337-43T>A)
n.488-43T>A
c.*168-43T>A (n.*168-43T>A)
n.180T>A
n.249-43T>A
n.519T>A
n.417-43T>A
n.503-43T>A
n.436-43T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511670C>ACA628022603ACTG1c.364-44G>T (n.364-44G>T)
c.340-92G>T (n.340-92G>T)
c.405-44G>T (n.405-44G>T)
n.720G>T
n.621G>T
c.337-44G>T (n.337-44G>T)
n.488-44G>T
c.*168-44G>T (n.*168-44G>T)
n.179G>T
n.249-44G>T
n.518G>T
n.417-44G>T
n.503-44G>T
n.436-44G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511670C=CA2278539942ACTG1c.364-44G= (n.364-44G=)
c.340-92G= (n.340-92G=)
c.405-44G= (n.405-44G=)
n.720G=
n.621G=
c.337-44G= (n.337-44G=)
n.488-44G=
c.*168-44G= (n.*168-44G=)
n.179G=
n.249-44G=
n.518G=
n.417-44G=
n.503-44G=
n.436-44G=
17g.81511670C>GCA775644080ACTG1c.364-44G>C (n.364-44G>C)
c.340-92G>C (n.340-92G>C)
c.405-44G>C (n.405-44G>C)
n.720G>C
n.621G>C
c.337-44G>C (n.337-44G>C)
n.488-44G>C
c.*168-44G>C (n.*168-44G>C)
n.179G>C
n.249-44G>C
n.518G>C
n.417-44G>C
n.503-44G>C
n.436-44G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511670C>TCA8836124ACTG1c.364-44G>A (n.364-44G>A)
c.340-92G>A (n.340-92G>A)
c.405-44G>A (n.405-44G>A)
n.720G>A
n.621G>A
c.337-44G>A (n.337-44G>A)
n.488-44G>A
c.*168-44G>A (n.*168-44G>A)
n.179G>A
n.249-44G>A
n.518G>A
n.417-44G>A
n.503-44G>A
n.436-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511671_81511677dupCA2640435343ACTG1c.364-50_364-44dup (n.364-50_364-44dup)
c.340-98_340-92dup (n.340-98_340-92dup)
c.405-50_405-44dup (n.405-50_405-44dup)
n.714_720dup
n.615_621dup
c.337-50_337-44dup (n.337-50_337-44dup)
n.488-50_488-44dup
c.*168-50_*168-44dup (n.*168-50_*168-44dup)
n.173_179dup
n.249-50_249-44dup
n.512_518dup
n.417-50_417-44dup
n.503-50_503-44dup
n.436-50_436-44dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched