Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81511520T>A | CA401461055 | ACTG1 | c.470A>T (p.Asp157Val) c.398A>T (p.Asp133Val) c.511A>T (p.Thr171Ser) n.870A>T n.771A>T c.443A>T (p.Asp148Val) n.594A>T c.*274A>T (n.*274A>T) n.329A>T n.355A>T n.668A>T n.523A>T n.609A>T n.542A>T | |
17 | g.81511520T>C | CA401461056 | ACTG1 | c.470A>G (p.Asp157Gly) c.398A>G (p.Asp133Gly) c.511A>G (p.Thr171Ala) n.870A>G n.771A>G c.443A>G (p.Asp148Gly) n.594A>G c.*274A>G (n.*274A>G) n.329A>G n.355A>G n.668A>G n.523A>G n.609A>G n.542A>G | |
17 | g.81511520T>G | CA401461058 | ACTG1 | c.470A>C (p.Asp157Ala) c.398A>C (p.Asp133Ala) c.511A>C (p.Thr171Pro) n.870A>C n.771A>C c.443A>C (p.Asp148Ala) n.594A>C c.*274A>C (n.*274A>C) n.329A>C n.355A>C n.668A>C n.523A>C n.609A>C n.542A>C | |
17 | g.81511521C>A | CA401461061 | ACTG1 | c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.510G>T (p.Glu170Asp) n.869G>T n.770G>T c.442G>T (p.Asp148Tyr) n.593G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.328G>T n.354G>T n.667G>T n.522G>T n.608G>T n.541G>T | |
17 | g.81511521C>G | CA401461062 | ACTG1 | c.469G>C (p.Asp157His) c.397G>C (p.Asp133His) c.510G>C (p.Glu170Asp) n.869G>C n.770G>C c.442G>C (p.Asp148His) n.593G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.328G>C n.354G>C n.667G>C n.522G>C n.608G>C n.541G>C | |
17 | g.81511521C>T | CA401461064 | ACTG1 | c.469G>A (p.Asp157Asn) c.397G>A (p.Asp133Asn) c.510G>A (p.Glu170=) n.869G>A n.770G>A c.442G>A (p.Asp148Asn) n.593G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.328G>A n.354G>A n.667G>A n.522G>A n.608G>A n.541G>A | |
17 | g.81511521dup | CA2576423350 | ACTG1 | c.469dup (p.Asp157GlyfsTer?) c.397dup (p.Asp133GlyfsTer?) c.510dup (p.Thr171AspfsTer?) n.869dup n.770dup c.442dup (p.Asp148GlyfsTer?) n.593dup c.*273dup (n.*273dup) n.328dup n.354dup n.667dup n.522dup n.608dup n.541dup | |
17 | g.81511522T>A | CA502419482 | ACTG1 | c.468A>T (p.Gly156=) c.396A>T (p.Gly132=) c.509A>T (p.Glu170Val) n.868A>T n.769A>T c.441A>T (p.Gly147=) n.592A>T c.*272A>T (n.*272A>T) n.327A>T n.353A>T n.666A>T n.521A>T n.607A>T n.540A>T | |
17 | g.81511522T>C | CA502419483 | ACTG1 | c.468A>G (p.Gly156=) c.396A>G (p.Gly132=) c.509A>G (p.Glu170Gly) n.868A>G n.769A>G c.441A>G (p.Gly147=) n.592A>G c.*272A>G (n.*272A>G) n.327A>G n.353A>G n.666A>G n.521A>G n.607A>G n.540A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511522T>G | CA502419484 | ACTG1 | c.468A>C (p.Gly156=) c.396A>C (p.Gly132=) c.509A>C (p.Glu170Ala) n.868A>C n.769A>C c.441A>C (p.Gly147=) n.592A>C c.*272A>C (n.*272A>C) n.327A>C n.353A>C n.666A>C n.521A>C n.607A>C n.540A>C | |
17 | g.81511522T= | CA2278539847 | ACTG1 | c.468A= (p.Gly156=) c.396A= (p.Gly132=) c.509A= (p.Glu170=) n.868A= n.769A= c.441A= (p.Gly147=) n.592A= c.*272A= (n.*272A=) n.327A= n.353A= n.666A= n.521A= n.607A= n.540A= | |
17 | g.81511523C>A | CA401461066 | ACTG1 | c.467G>T (p.Gly156Val) c.395G>T (p.Gly132Val) c.508G>T (p.Glu170Ter) n.867G>T n.768G>T c.440G>T (p.Gly147Val) n.591G>T c.*271G>T (n.*271G>T) n.326G>T n.352G>T n.665G>T n.520G>T n.606G>T n.539G>T | COSMIC |
17 | g.81511523C>G | CA401461068 | ACTG1 | c.467G>C (p.Gly156Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.508G>C (p.Glu170Gln) n.867G>C n.768G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) n.591G>C c.*271G>C (n.*271G>C) n.326G>C n.352G>C n.665G>C n.520G>C n.606G>C n.539G>C | |
17 | g.81511523C>T | CA401461069 | ACTG1 | c.467G>A (p.Gly156Glu) c.395G>A (p.Gly132Glu) c.508G>A (p.Glu170Lys) n.867G>A n.768G>A c.440G>A (p.Gly147Glu) n.591G>A c.*271G>A (n.*271G>A) n.326G>A n.352G>A n.665G>A n.520G>A n.606G>A n.539G>A | COSMIC |
17 | g.81511524C>A | CA401461073 | ACTG1 | c.466G>T (p.Gly156Ter) c.394G>T (p.Gly132Ter) c.507G>T (p.Leu169=) n.866G>T n.767G>T c.439G>T (p.Gly147Ter) n.590G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.325G>T n.351G>T n.664G>T n.519G>T n.605G>T n.538G>T | |
17 | g.81511524C>G | CA401461070 | ACTG1 | c.466G>C (p.Gly156Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.507G>C (p.Leu169=) n.866G>C n.767G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) n.590G>C c.*270G>C (n.*270G>C) n.325G>C n.351G>C n.664G>C n.519G>C n.605G>C n.538G>C | |
17 | g.81511524C>T | CA401461071 | ACTG1 | c.466G>A (p.Gly156Arg) c.394G>A (p.Gly132Arg) c.507G>A (p.Leu169=) n.866G>A n.767G>A c.439G>A (p.Gly147Arg) n.590G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.325G>A n.351G>A n.664G>A n.519G>A n.605G>A n.538G>A | |
17 | g.81511525A= | CA2278539848 | ACTG1 | c.465T= (p.Ser155=) c.393T= (p.Ser131=) c.506T= (p.Leu169=) n.865T= n.766T= c.438T= (p.Ser146=) n.589T= c.*269T= (n.*269T=) n.324T= n.350T= n.663T= n.518T= n.604T= n.537T= | |
17 | g.81511525A>C | CA295068399 | ACTG1 | c.465T>G (p.Ser155=) c.393T>G (p.Ser131=) c.506T>G (p.Leu169Arg) n.865T>G n.766T>G c.438T>G (p.Ser146=) n.589T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.324T>G n.350T>G n.663T>G n.518T>G n.604T>G n.537T>G | dbSNP |
17 | g.81511525A>G | CA8836067 | ACTG1 | c.465T>C (p.Ser155=) c.393T>C (p.Ser131=) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.865T>C n.766T>C c.438T>C (p.Ser146=) n.589T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.324T>C n.350T>C n.663T>C n.518T>C n.604T>C n.537T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511525A>T | CA502419485 | ACTG1 | c.465T>A (p.Ser155=) c.393T>A (p.Ser131=) c.506T>A (p.Leu169Gln) n.865T>A n.766T>A c.438T>A (p.Ser146=) n.589T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.324T>A n.350T>A n.663T>A n.518T>A n.604T>A n.537T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511526G>A | CA219950 | ACTG1 | c.464C>T (p.Ser155Phe) c.392C>T (p.Ser131Phe) c.505C>T (p.Leu169=) n.864C>T n.765C>T c.437C>T (p.Ser146Phe) n.588C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.323C>T n.349C>T n.662C>T n.517C>T n.603C>T n.536C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511526G>C | CA401461077 | ACTG1 | c.464C>G (p.Ser155Cys) c.392C>G (p.Ser131Cys) c.505C>G (p.Leu169Val) n.864C>G n.765C>G c.437C>G (p.Ser146Cys) n.588C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.323C>G n.349C>G n.662C>G n.517C>G n.603C>G n.536C>G | |
17 | g.81511526G= | CA2278539849 | ACTG1 | c.464C= (p.Ser155=) c.392C= (p.Ser131=) c.505C= (p.Leu169=) n.864C= n.765C= c.437C= (p.Ser146=) n.588C= c.*268C= (n.*268C=) n.323C= n.349C= n.662C= n.517C= n.603C= n.536C= | |
17 | g.81511526G>T | CA401461079 | ACTG1 | c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.505C>A (p.Leu169Met) n.864C>A n.765C>A c.437C>A (p.Ser146Tyr) n.588C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.323C>A n.349C>A n.662C>A n.517C>A n.603C>A n.536C>A | |
17 | g.81511527A>C | CA401461082 | ACTG1 | c.463T>G (p.Ser155Ala) c.391T>G (p.Ser131Ala) c.504T>G (p.Thr168=) n.863T>G n.764T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) n.587T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.322T>G n.348T>G n.661T>G n.516T>G n.602T>G n.535T>G | |
17 | g.81511527A>G | CA401461083 | ACTG1 | c.463T>C (p.Ser155Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) c.504T>C (p.Thr168=) n.863T>C n.764T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) n.587T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.322T>C n.348T>C n.661T>C n.516T>C n.602T>C n.535T>C | |
17 | g.81511527A>T | CA401461084 | ACTG1 | c.463T>A (p.Ser155Thr) c.391T>A (p.Ser131Thr) c.504T>A (p.Thr168=) n.863T>A n.764T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) n.587T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.322T>A n.348T>A n.661T>A n.516T>A n.602T>A n.535T>A | |
17 | g.81511528G>A | CA8836068 | ACTG1 | c.462C>T (p.Asp154=) c.390C>T (p.Asp130=) c.503C>T (p.Thr168Ile) n.862C>T n.763C>T c.435C>T (p.Asp145=) n.586C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.321C>T n.347C>T n.660C>T n.515C>T n.601C>T n.534C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511528G>C | CA401461087 | ACTG1 | c.462C>G (p.Asp154Glu) c.390C>G (p.Asp130Glu) c.503C>G (p.Thr168Ser) n.862C>G n.763C>G c.435C>G (p.Asp145Glu) n.586C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.321C>G n.347C>G n.660C>G n.515C>G n.601C>G n.534C>G | |
17 | g.81511528G= | CA2278539850 | ACTG1 | c.462C= (p.Asp154=) c.390C= (p.Asp130=) c.503C= (p.Thr168=) n.862C= n.763C= c.435C= (p.Asp145=) n.586C= c.*266C= (n.*266C=) n.321C= n.347C= n.660C= n.515C= n.601C= n.534C= | |
17 | g.81511528G>T | CA401461088 | ACTG1 | c.462C>A (p.Asp154Glu) c.390C>A (p.Asp130Glu) c.503C>A (p.Thr168Asn) n.862C>A n.763C>A c.435C>A (p.Asp145Glu) n.586C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.321C>A n.347C>A n.660C>A n.515C>A n.601C>A n.534C>A | |
17 | g.81511529T>A | CA401461095 | ACTG1 | c.461A>T (p.Asp154Val) c.389A>T (p.Asp130Val) c.502A>T (p.Thr168Ser) n.861A>T n.762A>T c.434A>T (p.Asp145Val) n.585A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.320A>T n.346A>T n.659A>T n.514A>T n.600A>T n.533A>T | |
17 | g.81511529T>C | CA401461092 | ACTG1 | c.461A>G (p.Asp154Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly) c.502A>G (p.Thr168Ala) n.861A>G n.762A>G c.434A>G (p.Asp145Gly) n.585A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.320A>G n.346A>G n.659A>G n.514A>G n.600A>G n.533A>G | |
17 | g.81511529T>G | CA401461091 | ACTG1 | c.461A>C (p.Asp154Ala) c.389A>C (p.Asp130Ala) c.502A>C (p.Thr168Pro) n.861A>C n.762A>C c.434A>C (p.Asp145Ala) n.585A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.320A>C n.346A>C n.659A>C n.514A>C n.600A>C n.533A>C | |
17 | g.81511530C>A | CA401461101 | ACTG1 | c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.501G>T (p.Trp167Cys) n.860G>T n.761G>T c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.584G>T c.*264G>T (n.*264G>T) n.319G>T n.345G>T n.658G>T n.513G>T n.599G>T n.532G>T | |
17 | g.81511530C>G | CA401461097 | ACTG1 | c.460G>C (p.Asp154His) c.388G>C (p.Asp130His) c.501G>C (p.Trp167Cys) n.860G>C n.761G>C c.433G>C (p.Asp145His) n.584G>C c.*264G>C (n.*264G>C) n.319G>C n.345G>C n.658G>C n.513G>C n.599G>C n.532G>C | |
17 | g.81511530C>T | CA401461099 | ACTG1 | c.460G>A (p.Asp154Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn) c.501G>A (p.Trp167Ter) n.860G>A n.761G>A c.433G>A (p.Asp145Asn) n.584G>A c.*264G>A (n.*264G>A) n.319G>A n.345G>A n.658G>A n.513G>A n.599G>A n.532G>A | |
17 | g.81511531C>A | CA401461103 | ACTG1 | c.459G>T (p.Met153Ile) c.387G>T (p.Met129Ile) c.500G>T (p.Trp167Leu) n.859G>T n.760G>T c.432G>T (p.Met144Ile) n.583G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.318G>T n.344G>T n.657G>T n.512G>T n.598G>T n.531G>T | |
17 | g.81511531C>G | CA401461105 | ACTG1 | c.459G>C (p.Met153Ile) c.387G>C (p.Met129Ile) c.500G>C (p.Trp167Ser) n.859G>C n.760G>C c.432G>C (p.Met144Ile) n.583G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.318G>C n.344G>C n.657G>C n.512G>C n.598G>C n.531G>C | |
17 | g.81511531C>T | CA401461108 | ACTG1 | c.459G>A (p.Met153Ile) c.387G>A (p.Met129Ile) c.500G>A (p.Trp167Ter) n.859G>A n.760G>A c.432G>A (p.Met144Ile) n.583G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.318G>A n.344G>A n.657G>A n.512G>A n.598G>A n.531G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511532A= | CA2278539851 | ACTG1 | c.458T= (p.Met153=) c.386T= (p.Met129=) c.499T= (p.Trp167=) n.858T= n.759T= c.431T= (p.Met144=) n.582T= c.*262T= (n.*262T=) n.317T= n.343T= n.656T= n.511T= n.597T= n.530T= | |
17 | g.81511532A>C | CA8836069 | ACTG1 | c.458T>G (p.Met153Arg) c.386T>G (p.Met129Arg) c.499T>G (p.Trp167Gly) n.858T>G n.759T>G c.431T>G (p.Met144Arg) n.582T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.317T>G n.343T>G n.656T>G n.511T>G n.597T>G n.530T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81511532A>G | CA401461111 | ACTG1 | c.458T>C (p.Met153Thr) c.386T>C (p.Met129Thr) c.499T>C (p.Trp167Arg) n.858T>C n.759T>C c.431T>C (p.Met144Thr) n.582T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.317T>C n.343T>C n.656T>C n.511T>C n.597T>C n.530T>C | ClinVar |
17 | g.81511532A>T | CA401461112 | ACTG1 | c.458T>A (p.Met153Lys) c.386T>A (p.Met129Lys) c.499T>A (p.Trp167Arg) n.858T>A n.759T>A c.431T>A (p.Met144Lys) n.582T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.317T>A n.343T>A n.656T>A n.511T>A n.597T>A n.530T>A | |
17 | g.81511533del | CA2640435296 | ACTG1 | c.457del (p.Met153TrpfsTer?) c.385del (p.Met129TrpfsTer?) c.498del (p.Trp167GlyfsTer?) n.857del n.758del c.430del (p.Met144TrpfsTer?) n.581del c.*261del (n.*261del) n.316del n.342del n.655del n.510del n.596del n.529del | gnomAD v4 |
17 | g.81511533T>A | CA401461115 | ACTG1 | c.457A>T (p.Met153Leu) c.385A>T (p.Met129Leu) c.498A>T (p.Ser166=) n.857A>T n.758A>T c.430A>T (p.Met144Leu) n.581A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.316A>T n.342A>T n.655A>T n.510A>T n.596A>T n.529A>T | |
17 | g.81511533T>C | CA401461116 | ACTG1 | c.457A>G (p.Met153Val) c.385A>G (p.Met129Val) c.498A>G (p.Ser166=) n.857A>G n.758A>G c.430A>G (p.Met144Val) n.581A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.316A>G n.342A>G n.655A>G n.510A>G n.596A>G n.529A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511533T>G | CA401461117 | ACTG1 | c.457A>C (p.Met153Leu) c.385A>C (p.Met129Leu) c.498A>C (p.Ser166=) n.857A>C n.758A>C c.430A>C (p.Met144Leu) n.581A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.316A>C n.342A>C n.655A>C n.510A>C n.596A>C n.529A>C | |
17 | g.81511533T= | CA2278539852 | ACTG1 | c.457A= (p.Met153=) c.385A= (p.Met129=) c.498A= (p.Ser166=) n.857A= n.758A= c.430A= (p.Met144=) n.581A= c.*261A= (n.*261A=) n.316A= n.342A= n.655A= n.510A= n.596A= n.529A= | |
17 | g.81511534G>A | CA8836070 | ACTG1 | c.456C>T (p.Val152=) c.384C>T (p.Val128=) c.497C>T (p.Ser166Leu) n.856C>T n.757C>T c.429C>T (p.Val143=) n.580C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.315C>T n.341C>T n.654C>T n.509C>T n.595C>T n.528C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511534G>C | CA502419486 | ACTG1 | c.456C>G (p.Val152=) c.384C>G (p.Val128=) c.497C>G (p.Ser166Ter) n.856C>G n.757C>G c.429C>G (p.Val143=) n.580C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.315C>G n.341C>G n.654C>G n.509C>G n.595C>G n.528C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511534G= | CA2278539853 | ACTG1 | c.456C= (p.Val152=) c.384C= (p.Val128=) c.497C= (p.Ser166=) n.856C= n.757C= c.429C= (p.Val143=) n.580C= c.*260C= (n.*260C=) n.315C= n.341C= n.654C= n.509C= n.595C= n.528C= | |
17 | g.81511534G>T | CA502419487 | ACTG1 | c.456C>A (p.Val152=) c.384C>A (p.Val128=) c.497C>A (p.Ser166Ter) n.856C>A n.757C>A c.429C>A (p.Val143=) n.580C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.315C>A n.341C>A n.654C>A n.509C>A n.595C>A n.528C>A | |
17 | g.81511535A>C | CA401461122 | ACTG1 | c.455T>G (p.Val152Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) c.496T>G (p.Ser166Ala) n.855T>G n.756T>G c.428T>G (p.Val143Gly) n.579T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.314T>G n.340T>G n.653T>G n.508T>G n.594T>G n.527T>G | |
17 | g.81511535A>G | CA401461123 | ACTG1 | c.455T>C (p.Val152Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) c.496T>C (p.Ser166Pro) n.855T>C n.756T>C c.428T>C (p.Val143Ala) n.579T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.314T>C n.340T>C n.653T>C n.508T>C n.594T>C n.527T>C | |
17 | g.81511535A>T | CA401461120 | ACTG1 | c.455T>A (p.Val152Asp) c.383T>A (p.Val128Asp) c.496T>A (p.Ser166Thr) n.855T>A n.756T>A c.428T>A (p.Val143Asp) n.579T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.314T>A n.340T>A n.653T>A n.508T>A n.594T>A n.527T>A | |
17 | g.81511536C>A | CA401461126 | ACTG1 | c.454G>T (p.Val152Phe) c.382G>T (p.Val128Phe) c.495G>T (p.Leu165Phe) n.854G>T n.755G>T c.427G>T (p.Val143Phe) n.578G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.313G>T n.339G>T n.652G>T n.507G>T n.593G>T n.526G>T | |
17 | g.81511536C>G | CA401461128 | ACTG1 | c.454G>C (p.Val152Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) c.495G>C (p.Leu165Phe) n.854G>C n.755G>C c.427G>C (p.Val143Leu) n.578G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.313G>C n.339G>C n.652G>C n.507G>C n.593G>C n.526G>C | |
17 | g.81511536C>T | CA401461130 | ACTG1 | c.454G>A (p.Val152Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) c.495G>A (p.Leu165=) n.854G>A n.755G>A c.427G>A (p.Val143Ile) n.578G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.313G>A n.339G>A n.652G>A n.507G>A n.593G>A n.526G>A | |
17 | g.81511537A= | CA2278539854 | ACTG1 | c.453T= (p.Ile151=) c.381T= (p.Ile127=) c.494T= (p.Leu165=) n.853T= n.754T= c.426T= (p.Ile142=) n.577T= c.*257T= (n.*257T=) n.312T= n.338T= n.651T= n.506T= n.592T= n.525T= | |
17 | g.81511537A>C | CA401461132 | ACTG1 | c.453T>G (p.Ile151Met) c.381T>G (p.Ile127Met) c.494T>G (p.Leu165Trp) n.853T>G n.754T>G c.426T>G (p.Ile142Met) n.577T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.312T>G n.338T>G n.651T>G n.506T>G n.592T>G n.525T>G | |
17 | g.81511537A>G | CA502419488 | ACTG1 | c.453T>C (p.Ile151=) c.381T>C (p.Ile127=) c.494T>C (p.Leu165Ser) n.853T>C n.754T>C c.426T>C (p.Ile142=) n.577T>C c.*257T>C (n.*257T>C) n.312T>C n.338T>C n.651T>C n.506T>C n.592T>C n.525T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511537A>T | CA502419489 | ACTG1 | c.453T>A (p.Ile151=) c.381T>A (p.Ile127=) c.494T>A (p.Leu165Ter) n.853T>A n.754T>A c.426T>A (p.Ile142=) n.577T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.312T>A n.338T>A n.651T>A n.506T>A n.592T>A n.525T>A | |
17 | g.81511538A>C | CA401461138 | ACTG1 | c.452T>G (p.Ile151Ser) c.380T>G (p.Ile127Ser) c.493T>G (p.Leu165Val) n.852T>G n.753T>G c.425T>G (p.Ile142Ser) n.576T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.311T>G n.337T>G n.650T>G n.505T>G n.591T>G n.524T>G | |
17 | g.81511538A>G | CA401461135 | ACTG1 | c.452T>C (p.Ile151Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) c.493T>C (p.Leu165=) n.852T>C n.753T>C c.425T>C (p.Ile142Thr) n.576T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.311T>C n.337T>C n.650T>C n.505T>C n.591T>C n.524T>C | |
17 | g.81511538A>T | CA401461133 | ACTG1 | c.452T>A (p.Ile151Asn) c.380T>A (p.Ile127Asn) c.493T>A (p.Leu165Met) n.852T>A n.753T>A c.425T>A (p.Ile142Asn) n.576T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.311T>A n.337T>A n.650T>A n.505T>A n.591T>A n.524T>A | |
17 | g.81511539T>A | CA401461140 | ACTG1 | c.451A>T (p.Ile151Phe) c.379A>T (p.Ile127Phe) c.492A>T (p.Ala164=) n.851A>T n.752A>T c.424A>T (p.Ile142Phe) n.575A>T c.*255A>T (n.*255A>T) n.310A>T n.336A>T n.649A>T n.504A>T n.590A>T n.523A>T | |
17 | g.81511539T>C | CA401461141 | ACTG1 | c.451A>G (p.Ile151Val) c.379A>G (p.Ile127Val) c.492A>G (p.Ala164=) n.851A>G n.752A>G c.424A>G (p.Ile142Val) n.575A>G c.*255A>G (n.*255A>G) n.310A>G n.336A>G n.649A>G n.504A>G n.590A>G n.523A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511539T>G | CA401461142 | ACTG1 | c.451A>C (p.Ile151Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) c.492A>C (p.Ala164=) n.851A>C n.752A>C c.424A>C (p.Ile142Leu) n.575A>C c.*255A>C (n.*255A>C) n.310A>C n.336A>C n.649A>C n.504A>C n.590A>C n.523A>C | |
17 | g.81511539T= | CA2278539855 | ACTG1 | c.451A= (p.Ile151=) c.379A= (p.Ile127=) c.492A= (p.Ala164=) n.851A= n.752A= c.424A= (p.Ile142=) n.575A= c.*255A= (n.*255A=) n.310A= n.336A= n.649A= n.504A= n.590A= n.523A= | |
17 | g.81511540G>A | CA8836071 | ACTG1 | c.450C>T (p.Gly150=) c.378C>T (p.Gly126=) c.491C>T (p.Ala164Val) n.850C>T n.751C>T c.423C>T (p.Gly141=) n.574C>T c.*254C>T (n.*254C>T) n.309C>T n.335C>T n.648C>T n.503C>T n.589C>T n.522C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511540G>C | CA502419490 | ACTG1 | c.450C>G (p.Gly150=) c.378C>G (p.Gly126=) c.491C>G (p.Ala164Gly) n.850C>G n.751C>G c.423C>G (p.Gly141=) n.574C>G c.*254C>G (n.*254C>G) n.309C>G n.335C>G n.648C>G n.503C>G n.589C>G n.522C>G | |
17 | g.81511540G= | CA2278539856 | ACTG1 | c.450C= (p.Gly150=) c.378C= (p.Gly126=) c.491C= (p.Ala164=) n.850C= n.751C= c.423C= (p.Gly141=) n.574C= c.*254C= (n.*254C=) n.309C= n.335C= n.648C= n.503C= n.589C= n.522C= | |
17 | g.81511540G>T | CA502419491 | ACTG1 | c.450C>A (p.Gly150=) c.378C>A (p.Gly126=) c.491C>A (p.Ala164Glu) n.850C>A n.751C>A c.423C>A (p.Gly141=) n.574C>A c.*254C>A (n.*254C>A) n.309C>A n.335C>A n.648C>A n.503C>A n.589C>A n.522C>A | |
17 | g.81511541C>A | CA295068411 | ACTG1 | c.449G>T (p.Gly150Val) c.377G>T (p.Gly126Val) c.490G>T (p.Ala164Ser) n.849G>T n.750G>T c.422G>T (p.Gly141Val) n.573G>T c.*253G>T (n.*253G>T) n.308G>T n.334G>T n.647G>T n.502G>T n.588G>T n.521G>T | dbSNP |
17 | g.81511541C= | CA2278539857 | ACTG1 | c.449G= (p.Gly150=) c.377G= (p.Gly126=) c.490G= (p.Ala164=) n.849G= n.750G= c.422G= (p.Gly141=) n.573G= c.*253G= (n.*253G=) n.308G= n.334G= n.647G= n.502G= n.588G= n.521G= | |
17 | g.81511541C>G | CA401461147 | ACTG1 | c.449G>C (p.Gly150Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.490G>C (p.Ala164Pro) n.849G>C n.750G>C c.422G>C (p.Gly141Ala) n.573G>C c.*253G>C (n.*253G>C) n.308G>C n.334G>C n.647G>C n.502G>C n.588G>C n.521G>C | |
17 | g.81511541C>T | CA401461148 | ACTG1 | c.449G>A (p.Gly150Asp) c.377G>A (p.Gly126Asp) c.490G>A (p.Ala164Thr) n.849G>A n.750G>A c.422G>A (p.Gly141Asp) n.573G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.308G>A n.334G>A n.647G>A n.502G>A n.588G>A n.521G>A | |
17 | g.81511542C>A | CA401461153 | ACTG1 | c.448G>T (p.Gly150Cys) c.376G>T (p.Gly126Cys) c.489G>T (p.Leu163=) n.848G>T n.749G>T c.421G>T (p.Gly141Cys) n.572G>T c.*252G>T (n.*252G>T) n.307G>T n.333G>T n.646G>T n.501G>T n.587G>T n.520G>T | |
17 | g.81511542C>G | CA401461161 | ACTG1 | c.448G>C (p.Gly150Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.489G>C (p.Leu163=) n.848G>C n.749G>C c.421G>C (p.Gly141Arg) n.572G>C c.*252G>C (n.*252G>C) n.307G>C n.333G>C n.646G>C n.501G>C n.587G>C n.520G>C | |
17 | g.81511542C>T | CA401461150 | ACTG1 | c.448G>A (p.Gly150Ser) c.376G>A (p.Gly126Ser) c.489G>A (p.Leu163=) n.848G>A n.749G>A c.421G>A (p.Gly141Ser) n.572G>A c.*252G>A (n.*252G>A) n.307G>A n.333G>A n.646G>A n.501G>A n.587G>A n.520G>A | COSMIC |
17 | g.81511543A= | CA2278539858 | ACTG1 | c.447T= (p.Thr149=) c.375T= (p.Thr125=) c.488T= (p.Leu163=) n.847T= n.748T= c.420T= (p.Thr140=) n.571T= c.*251T= (n.*251T=) n.306T= n.332T= n.645T= n.500T= n.586T= n.519T= | |
17 | g.81511543A>C | CA502419492 | ACTG1 | c.447T>G (p.Thr149=) c.375T>G (p.Thr125=) c.488T>G (p.Leu163Arg) n.847T>G n.748T>G c.420T>G (p.Thr140=) n.571T>G c.*251T>G (n.*251T>G) n.306T>G n.332T>G n.645T>G n.500T>G n.586T>G n.519T>G | |
17 | g.81511543A>G | CA502419493 | ACTG1 | c.447T>C (p.Thr149=) c.375T>C (p.Thr125=) c.488T>C (p.Leu163Pro) n.847T>C n.748T>C c.420T>C (p.Thr140=) n.571T>C c.*251T>C (n.*251T>C) n.306T>C n.332T>C n.645T>C n.500T>C n.586T>C n.519T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511543A>T | CA502419494 | ACTG1 | c.447T>A (p.Thr149=) c.375T>A (p.Thr125=) c.488T>A (p.Leu163Gln) n.847T>A n.748T>A c.420T>A (p.Thr140=) n.571T>A c.*251T>A (n.*251T>A) n.306T>A n.332T>A n.645T>A n.500T>A n.586T>A n.519T>A | |
17 | g.81511544G>A | CA401461162 | ACTG1 | c.446C>T (p.Thr149Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.487C>T (p.Leu163=) n.846C>T n.747C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) n.570C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.305C>T n.331C>T n.644C>T n.499C>T n.585C>T n.518C>T | |
17 | g.81511544G>C | CA8836072 | ACTG1 | c.446C>G (p.Thr149Ser) c.374C>G (p.Thr125Ser) c.487C>G (p.Leu163Val) n.846C>G n.747C>G c.419C>G (p.Thr140Ser) n.570C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.305C>G n.331C>G n.644C>G n.499C>G n.585C>G n.518C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81511544G= | CA2278539859 | ACTG1 | c.446C= (p.Thr149=) c.374C= (p.Thr125=) c.487C= (p.Leu163=) n.846C= n.747C= c.419C= (p.Thr140=) n.570C= c.*250C= (n.*250C=) n.305C= n.331C= n.644C= n.499C= n.585C= n.518C= | |
17 | g.81511544G>T | CA401461166 | ACTG1 | c.446C>A (p.Thr149Asn) c.374C>A (p.Thr125Asn) c.487C>A (p.Leu163Met) n.846C>A n.747C>A c.419C>A (p.Thr140Asn) n.570C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.305C>A n.331C>A n.644C>A n.499C>A n.585C>A n.518C>A | |
17 | g.81511545T>A | CA401461167 | ACTG1 | c.445A>T (p.Thr149Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.486A>T (p.Pro162=) n.845A>T n.746A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.569A>T c.*249A>T (n.*249A>T) n.304A>T n.330A>T n.643A>T n.498A>T n.584A>T n.517A>T | |
17 | g.81511545T>C | CA8836073 | ACTG1 | c.445A>G (p.Thr149Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.486A>G (p.Pro162=) n.845A>G n.746A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.569A>G c.*249A>G (n.*249A>G) n.304A>G n.330A>G n.643A>G n.498A>G n.584A>G n.517A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511545T>G | CA401461170 | ACTG1 | c.445A>C (p.Thr149Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.486A>C (p.Pro162=) n.845A>C n.746A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.569A>C c.*249A>C (n.*249A>C) n.304A>C n.330A>C n.643A>C n.498A>C n.584A>C n.517A>C | |
17 | g.81511545T= | CA2278539860 | ACTG1 | c.445A= (p.Thr149=) c.373A= (p.Thr125=) c.486A= (p.Pro162=) n.845A= n.746A= c.418A= (p.Thr140=) n.569A= c.*249A= (n.*249A=) n.304A= n.330A= n.643A= n.498A= n.584A= n.517A= | |
17 | g.81511546G>A | CA8836074 | ACTG1 | c.444C>T (p.Thr148=) c.372C>T (p.Thr124=) c.485C>T (p.Pro162Leu) n.844C>T n.745C>T c.417C>T (p.Thr139=) n.568C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.303C>T n.329C>T n.642C>T n.497C>T n.583C>T n.516C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511546G>C | CA502419495 | ACTG1 | c.444C>G (p.Thr148=) c.372C>G (p.Thr124=) c.485C>G (p.Pro162Arg) n.844C>G n.745C>G c.417C>G (p.Thr139=) n.568C>G c.*248C>G (n.*248C>G) n.303C>G n.329C>G n.642C>G n.497C>G n.583C>G n.516C>G | |
17 | g.81511546G= | CA2278539861 | ACTG1 | c.444C= (p.Thr148=) c.372C= (p.Thr124=) c.485C= (p.Pro162=) n.844C= n.745C= c.417C= (p.Thr139=) n.568C= c.*248C= (n.*248C=) n.303C= n.329C= n.642C= n.497C= n.583C= n.516C= | |
17 | g.81511546G>T | CA502419496 | ACTG1 | c.444C>A (p.Thr148=) c.372C>A (p.Thr124=) c.485C>A (p.Pro162Gln) n.844C>A n.745C>A c.417C>A (p.Thr139=) n.568C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.303C>A n.329C>A n.642C>A n.497C>A n.583C>A n.516C>A | |
17 | g.81511547dup | CA2839076221 | ACTG1 | c.444dup (p.Thr149HisfsTer?) c.372dup (p.Thr125HisfsTer?) c.485dup (p.Leu163ThrfsTer?) n.844dup n.745dup c.417dup (p.Thr140HisfsTer?) n.568dup c.*248dup (n.*248dup) n.303dup n.329dup n.642dup n.497dup n.583dup n.516dup | |
17 | g.81511547G>A | CA401461176 | ACTG1 | c.443C>T (p.Thr148Ile) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.484C>T (p.Pro162Ser) n.843C>T n.744C>T c.416C>T (p.Thr139Ile) n.567C>T c.*247C>T (n.*247C>T) n.302C>T n.328C>T n.641C>T n.496C>T n.582C>T n.515C>T | |
17 | g.81511547G>C | CA401461178 | ACTG1 | c.443C>G (p.Thr148Ser) c.371C>G (p.Thr124Ser) c.484C>G (p.Pro162Ala) n.843C>G n.744C>G c.416C>G (p.Thr139Ser) n.567C>G c.*247C>G (n.*247C>G) n.302C>G n.328C>G n.641C>G n.496C>G n.582C>G n.515C>G | |
17 | g.81511547G>T | CA401461177 | ACTG1 | c.443C>A (p.Thr148Asn) c.371C>A (p.Thr124Asn) c.484C>A (p.Pro162Thr) n.843C>A n.744C>A c.416C>A (p.Thr139Asn) n.567C>A c.*247C>A (n.*247C>A) n.302C>A n.328C>A n.641C>A n.496C>A n.582C>A n.515C>A | |
17 | g.81511548T>A | CA401461181 | ACTG1 | c.442A>T (p.Thr148Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.483A>T (p.Ala161=) n.842A>T n.743A>T c.415A>T (p.Thr139Ser) n.566A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.301A>T n.327A>T n.640A>T n.495A>T n.581A>T n.514A>T | |
17 | g.81511548T>C | CA401461183 | ACTG1 | c.442A>G (p.Thr148Ala) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.483A>G (p.Ala161=) n.842A>G n.743A>G c.415A>G (p.Thr139Ala) n.566A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.301A>G n.327A>G n.640A>G n.495A>G n.581A>G n.514A>G | |
17 | g.81511548T>G | CA401461184 | ACTG1 | c.442A>C (p.Thr148Pro) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.483A>C (p.Ala161=) n.842A>C n.743A>C c.415A>C (p.Thr139Pro) n.566A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.301A>C n.327A>C n.640A>C n.495A>C n.581A>C n.514A>C | |
17 | g.81511549G>A | CA502419497 | ACTG1 | c.441C>T (p.Arg147=) c.369C>T (p.Arg123=) c.482C>T (p.Ala161Val) n.841C>T n.742C>T c.414C>T (p.Arg138=) n.565C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.300C>T n.326C>T n.639C>T n.494C>T n.580C>T n.513C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511549G>C | CA295068418 | ACTG1 | c.441C>G (p.Arg147=) c.369C>G (p.Arg123=) c.482C>G (p.Ala161Gly) n.841C>G n.742C>G c.414C>G (p.Arg138=) n.565C>G c.*245C>G (n.*245C>G) n.300C>G n.326C>G n.639C>G n.494C>G n.580C>G n.513C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511549G= | CA2278539862 | ACTG1 | c.441C= (p.Arg147=) c.369C= (p.Arg123=) c.482C= (p.Ala161=) n.841C= n.742C= c.414C= (p.Arg138=) n.565C= c.*245C= (n.*245C=) n.300C= n.326C= n.639C= n.494C= n.580C= n.513C= | |
17 | g.81511549G>T | CA502419498 | ACTG1 | c.441C>A (p.Arg147=) c.369C>A (p.Arg123=) c.482C>A (p.Ala161Glu) n.841C>A n.742C>A c.414C>A (p.Arg138=) n.565C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.300C>A n.326C>A n.639C>A n.494C>A n.580C>A n.513C>A | |
17 | g.81511550C>A | CA401461191 | ACTG1 | c.440G>T (p.Arg147Leu) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.481G>T (p.Ala161Ser) n.840G>T n.741G>T c.413G>T (p.Arg138Leu) n.564G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.299G>T n.325G>T n.638G>T n.493G>T n.579G>T n.512G>T | |
17 | g.81511550C>G | CA401461188 | ACTG1 | c.440G>C (p.Arg147Pro) c.368G>C (p.Arg123Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) n.840G>C n.741G>C c.413G>C (p.Arg138Pro) n.564G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.299G>C n.325G>C n.638G>C n.493G>C n.579G>C n.512G>C | |
17 | g.81511550C>T | CA401461189 | ACTG1 | c.440G>A (p.Arg147His) c.368G>A (p.Arg123His) c.481G>A (p.Ala161Thr) n.840G>A n.741G>A c.413G>A (p.Arg138His) n.564G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.299G>A n.325G>A n.638G>A n.493G>A n.579G>A n.512G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.81511551G>A | CA401461193 | ACTG1 | c.439C>T (p.Arg147Cys) c.367C>T (p.Arg123Cys) c.480C>T (p.Gly160=) n.839C>T n.740C>T c.412C>T (p.Arg138Cys) n.563C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.298C>T n.324C>T n.637C>T n.492C>T n.578C>T n.511C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511551G>C | CA401461194 | ACTG1 | c.439C>G (p.Arg147Gly) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.480C>G (p.Gly160=) n.839C>G n.740C>G c.412C>G (p.Arg138Gly) n.563C>G c.*243C>G (n.*243C>G) n.298C>G n.324C>G n.637C>G n.492C>G n.578C>G n.511C>G | |
17 | g.81511551G= | CA2278539863 | ACTG1 | c.439C= (p.Arg147=) c.367C= (p.Arg123=) c.480C= (p.Gly160=) n.839C= n.740C= c.412C= (p.Arg138=) n.563C= c.*243C= (n.*243C=) n.298C= n.324C= n.637C= n.492C= n.578C= n.511C= | |
17 | g.81511551G>T | CA401461195 | ACTG1 | c.439C>A (p.Arg147Ser) c.367C>A (p.Arg123Ser) c.480C>A (p.Gly160=) n.839C>A n.740C>A c.412C>A (p.Arg138Ser) n.563C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.298C>A n.324C>A n.637C>A n.492C>A n.578C>A n.511C>A | |
17 | g.81511552C>A | CA502419501 | ACTG1 | c.438G>T (p.Gly146=) c.366G>T (p.Gly122=) c.479G>T (p.Gly160Val) n.838G>T n.739G>T c.411G>T (p.Gly137=) n.562G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.297G>T n.323G>T n.636G>T n.491G>T n.577G>T n.510G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511552C= | CA2278539864 | ACTG1 | c.438G= (p.Gly146=) c.366G= (p.Gly122=) c.479G= (p.Gly160=) n.838G= n.739G= c.411G= (p.Gly137=) n.562G= c.*242G= (n.*242G=) n.297G= n.323G= n.636G= n.491G= n.577G= n.510G= | |
17 | g.81511552C>G | CA502419500 | ACTG1 | c.438G>C (p.Gly146=) c.366G>C (p.Gly122=) c.479G>C (p.Gly160Ala) n.838G>C n.739G>C c.411G>C (p.Gly137=) n.562G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.297G>C n.323G>C n.636G>C n.491G>C n.577G>C n.510G>C | dbSNP |
17 | g.81511552C>T | CA502419499 | ACTG1 | c.438G>A (p.Gly146=) c.366G>A (p.Gly122=) c.479G>A (p.Gly160Asp) n.838G>A n.739G>A c.411G>A (p.Gly137=) n.562G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.297G>A n.323G>A n.636G>A n.491G>A n.577G>A n.510G>A | |
17 | g.81511553C>A | CA401461198 | ACTG1 | c.437G>T (p.Gly146Val) c.365G>T (p.Gly122Val) c.478G>T (p.Gly160Cys) n.837G>T n.738G>T c.410G>T (p.Gly137Val) n.561G>T c.*241G>T (n.*241G>T) n.296G>T n.322G>T n.635G>T n.490G>T n.576G>T n.509G>T | |
17 | g.81511553C>G | CA401461204 | ACTG1 | c.437G>C (p.Gly146Ala) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.478G>C (p.Gly160Arg) n.837G>C n.738G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) n.561G>C c.*241G>C (n.*241G>C) n.296G>C n.322G>C n.635G>C n.490G>C n.576G>C n.509G>C | |
17 | g.81511553C>T | CA401461206 | ACTG1 | c.437G>A (p.Gly146Glu) c.365G>A (p.Gly122Glu) c.478G>A (p.Gly160Ser) n.837G>A n.738G>A c.410G>A (p.Gly137Glu) n.561G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.296G>A n.322G>A n.635G>A n.490G>A n.576G>A n.509G>A | |
17 | g.81511554C>A | CA401461208 | ACTG1 | c.436G>T (p.Gly146Trp) c.364G>T (p.Gly122Trp) c.477G>T (p.Leu159=) n.836G>T n.737G>T c.409G>T (p.Gly137Trp) n.560G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.295G>T n.321G>T n.634G>T n.489G>T n.575G>T n.508G>T | |
17 | g.81511554C>G | CA401461210 | ACTG1 | c.436G>C (p.Gly146Arg) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.477G>C (p.Leu159=) n.836G>C n.737G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) n.560G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.295G>C n.321G>C n.634G>C n.489G>C n.575G>C n.508G>C | |
17 | g.81511554C>T | CA401461212 | ACTG1 | c.436G>A (p.Gly146Arg) c.364G>A (p.Gly122Arg) c.477G>A (p.Leu159=) n.836G>A n.737G>A c.409G>A (p.Gly137Arg) n.560G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.295G>A n.321G>A n.634G>A n.489G>A n.575G>A n.508G>A | |
17 | g.81511555A= | CA2278539865 | ACTG1 | c.435T= (p.Ser145=) c.363T= (p.Ser121=) c.476T= (p.Leu159=) n.835T= n.736T= c.408T= (p.Ser136=) n.559T= c.*239T= (n.*239T=) n.294T= n.320T= n.633T= n.488T= n.574T= n.507T= | |
17 | g.81511555A>C | CA502419503 | ACTG1 | c.435T>G (p.Ser145=) c.363T>G (p.Ser121=) c.476T>G (p.Leu159Arg) n.835T>G n.736T>G c.408T>G (p.Ser136=) n.559T>G c.*239T>G (n.*239T>G) n.294T>G n.320T>G n.633T>G n.488T>G n.574T>G n.507T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511555A>G | CA8836075 | ACTG1 | c.435T>C (p.Ser145=) c.363T>C (p.Ser121=) c.476T>C (p.Leu159Pro) n.835T>C n.736T>C c.408T>C (p.Ser136=) n.559T>C c.*239T>C (n.*239T>C) n.294T>C n.320T>C n.633T>C n.488T>C n.574T>C n.507T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511555A>T | CA502419502 | ACTG1 | c.435T>A (p.Ser145=) c.363T>A (p.Ser121=) c.476T>A (p.Leu159Gln) n.835T>A n.736T>A c.408T>A (p.Ser136=) n.559T>A c.*239T>A (n.*239T>A) n.294T>A n.320T>A n.633T>A n.488T>A n.574T>A n.507T>A | |
17 | g.81511556G>A | CA401461213 | ACTG1 | c.434C>T (p.Ser145Phe) c.362C>T (p.Ser121Phe) c.475C>T (p.Leu159=) n.834C>T n.735C>T c.407C>T (p.Ser136Phe) n.558C>T c.*238C>T (n.*238C>T) n.293C>T n.319C>T n.632C>T n.487C>T n.573C>T n.506C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511556G>C | CA401461215 | ACTG1 | c.434C>G (p.Ser145Cys) c.362C>G (p.Ser121Cys) c.475C>G (p.Leu159Val) n.834C>G n.735C>G c.407C>G (p.Ser136Cys) n.558C>G c.*238C>G (n.*238C>G) n.293C>G n.319C>G n.632C>G n.487C>G n.573C>G n.506C>G | ClinVar |
17 | g.81511556G>T | CA401461216 | ACTG1 | c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.475C>A (p.Leu159Met) n.834C>A n.735C>A c.407C>A (p.Ser136Tyr) n.558C>A c.*238C>A (n.*238C>A) n.293C>A n.319C>A n.632C>A n.487C>A n.573C>A n.506C>A | |
17 | g.81511557A>C | CA401461219 | ACTG1 | c.433T>G (p.Ser145Ala) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.474T>G (p.Pro158=) n.833T>G n.734T>G c.406T>G (p.Ser136Ala) n.557T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.292T>G n.318T>G n.631T>G n.486T>G n.572T>G n.505T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511557A>G | CA401461222 | ACTG1 | c.433T>C (p.Ser145Pro) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.474T>C (p.Pro158=) n.833T>C n.734T>C c.406T>C (p.Ser136Pro) n.557T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.292T>C n.318T>C n.631T>C n.486T>C n.572T>C n.505T>C | |
17 | g.81511557A>T | CA401461221 | ACTG1 | c.433T>A (p.Ser145Thr) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.474T>A (p.Pro158=) n.833T>A n.734T>A c.406T>A (p.Ser136Thr) n.557T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.292T>A n.318T>A n.631T>A n.486T>A n.572T>A n.505T>A | |
17 | g.81511558G>A | CA175211 | ACTG1 | c.432C>T (p.Ala144=) c.360C>T (p.Ala120=) c.473C>T (p.Pro158Leu) n.832C>T n.733C>T c.405C>T (p.Ala135=) n.556C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.291C>T n.317C>T n.630C>T n.485C>T n.571C>T n.504C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511558G>C | CA8836076 | ACTG1 | c.432C>G (p.Ala144=) c.360C>G (p.Ala120=) c.473C>G (p.Pro158Arg) n.832C>G n.733C>G c.405C>G (p.Ala135=) n.556C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.291C>G n.317C>G n.630C>G n.485C>G n.571C>G n.504C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511558G= | CA2278539866 | ACTG1 | c.432C= (p.Ala144=) c.360C= (p.Ala120=) c.473C= (p.Pro158=) n.832C= n.733C= c.405C= (p.Ala135=) n.556C= c.*236C= (n.*236C=) n.291C= n.317C= n.630C= n.485C= n.571C= n.504C= | |
17 | g.81511558G>T | CA502419504 | ACTG1 | c.432C>A (p.Ala144=) c.360C>A (p.Ala120=) c.473C>A (p.Pro158His) n.832C>A n.733C>A c.405C>A (p.Ala135=) n.556C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.291C>A n.317C>A n.630C>A n.485C>A n.571C>A n.504C>A | |
17 | g.81511559G>A | CA401461224 | ACTG1 | c.431C>T (p.Ala144Val) c.359C>T (p.Ala120Val) c.472C>T (p.Pro158Ser) n.831C>T n.732C>T c.404C>T (p.Ala135Val) n.555C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.290C>T n.316C>T n.629C>T n.484C>T n.570C>T n.503C>T | ClinVar |
17 | g.81511559G>C | CA401461226 | ACTG1 | c.431C>G (p.Ala144Gly) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.472C>G (p.Pro158Ala) n.831C>G n.732C>G c.404C>G (p.Ala135Gly) n.555C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.290C>G n.316C>G n.629C>G n.484C>G n.570C>G n.503C>G | |
17 | g.81511559G>T | CA401461228 | ACTG1 | c.431C>A (p.Ala144Asp) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.472C>A (p.Pro158Thr) n.831C>A n.732C>A c.404C>A (p.Ala135Asp) n.555C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.290C>A n.316C>A n.629C>A n.484C>A n.570C>A n.503C>A | |
17 | g.81511560C>A | CA295068424 | ACTG1 | c.430G>T (p.Ala144Ser) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.471G>T (p.Thr157=) n.830G>T n.731G>T c.403G>T (p.Ala135Ser) n.554G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.289G>T n.315G>T n.628G>T n.483G>T n.569G>T n.502G>T | dbSNP |
17 | g.81511560C= | CA2278539867 | ACTG1 | c.430G= (p.Ala144=) c.358G= (p.Ala120=) c.471G= (p.Thr157=) n.830G= n.731G= c.403G= (p.Ala135=) n.554G= c.*234G= (n.*234G=) n.289G= n.315G= n.628G= n.483G= n.569G= n.502G= | |
17 | g.81511560C>G | CA401461229 | ACTG1 | c.430G>C (p.Ala144Pro) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.471G>C (p.Thr157=) n.830G>C n.731G>C c.403G>C (p.Ala135Pro) n.554G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.289G>C n.315G>C n.628G>C n.483G>C n.569G>C n.502G>C | |
17 | g.81511560C>T | CA401461230 | ACTG1 | c.430G>A (p.Ala144Thr) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.471G>A (p.Thr157=) n.830G>A n.731G>A c.403G>A (p.Ala135Thr) n.554G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.289G>A n.315G>A n.628G>A n.483G>A n.569G>A n.502G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511561G>A | CA8836077 | ACTG1 | c.429C>T (p.Tyr143=) c.357C>T (p.Tyr119=) c.470C>T (p.Thr157Met) n.829C>T n.730C>T c.402C>T (p.Tyr134=) n.553C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.288C>T n.314C>T n.627C>T n.482C>T n.568C>T n.501C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511561G>C | CA401461233 | ACTG1 | c.429C>G (p.Tyr143Ter) c.357C>G (p.Tyr119Ter) c.470C>G (p.Thr157Arg) n.829C>G n.730C>G c.402C>G (p.Tyr134Ter) n.553C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.288C>G n.314C>G n.627C>G n.482C>G n.568C>G n.501C>G | |
17 | g.81511561G= | CA2278539868 | ACTG1 | c.429C= (p.Tyr143=) c.357C= (p.Tyr119=) c.470C= (p.Thr157=) n.829C= n.730C= c.402C= (p.Tyr134=) n.553C= c.*233C= (n.*233C=) n.288C= n.314C= n.627C= n.482C= n.568C= n.501C= | |
17 | g.81511561G>T | CA401461235 | ACTG1 | c.429C>A (p.Tyr143Ter) c.357C>A (p.Tyr119Ter) c.470C>A (p.Thr157Lys) n.829C>A n.730C>A c.402C>A (p.Tyr134Ter) n.553C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.288C>A n.314C>A n.627C>A n.482C>A n.568C>A n.501C>A | |
17 | g.81511562T>A | CA401461241 | ACTG1 | c.428A>T (p.Tyr143Phe) c.356A>T (p.Tyr119Phe) c.469A>T (p.Thr157Ser) n.828A>T n.729A>T c.401A>T (p.Tyr134Phe) n.552A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.287A>T n.313A>T n.626A>T n.481A>T n.567A>T n.500A>T | |
17 | g.81511562T>C | CA401461239 | ACTG1 | c.428A>G (p.Tyr143Cys) c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.469A>G (p.Thr157Ala) n.828A>G n.729A>G c.401A>G (p.Tyr134Cys) n.552A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.287A>G n.313A>G n.626A>G n.481A>G n.567A>G n.500A>G | |
17 | g.81511562T>G | CA401461237 | ACTG1 | c.428A>C (p.Tyr143Ser) c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.469A>C (p.Thr157Pro) n.828A>C n.729A>C c.401A>C (p.Tyr134Ser) n.552A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.287A>C n.313A>C n.626A>C n.481A>C n.567A>C n.500A>C | |
17 | g.81511563A>C | CA401461244 | ACTG1 | c.427T>G (p.Tyr143Asp) c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.468T>G (p.Ser156=) n.827T>G n.728T>G c.400T>G (p.Tyr134Asp) n.551T>G c.*231T>G (n.*231T>G) n.286T>G n.312T>G n.625T>G n.480T>G n.566T>G n.499T>G | |
17 | g.81511563A>G | CA401461246 | ACTG1 | c.427T>C (p.Tyr143His) c.355T>C (p.Tyr119His) c.468T>C (p.Ser156=) n.827T>C n.728T>C c.400T>C (p.Tyr134His) n.551T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.286T>C n.312T>C n.625T>C n.480T>C n.566T>C n.499T>C | |
17 | g.81511563A>T | CA401461247 | ACTG1 | c.427T>A (p.Tyr143Asn) c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.468T>A (p.Ser156=) n.827T>A n.728T>A c.400T>A (p.Tyr134Asn) n.551T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.286T>A n.312T>A n.625T>A n.480T>A n.566T>A n.499T>A | |
17 | g.81511564G>A | CA8836078 | ACTG1 | c.426C>T (p.Leu142=) c.354C>T (p.Leu118=) c.467C>T (p.Ser156Phe) n.826C>T n.727C>T c.399C>T (p.Leu133=) n.550C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.285C>T n.311C>T n.624C>T n.479C>T n.565C>T n.498C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511564G>C | CA502419505 | ACTG1 | c.426C>G (p.Leu142=) c.354C>G (p.Leu118=) c.467C>G (p.Ser156Cys) n.826C>G n.727C>G c.399C>G (p.Leu133=) n.550C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.285C>G n.311C>G n.624C>G n.479C>G n.565C>G n.498C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511564G= | CA2278539869 | ACTG1 | c.426C= (p.Leu142=) c.354C= (p.Leu118=) c.467C= (p.Ser156=) n.826C= n.727C= c.399C= (p.Leu133=) n.550C= c.*230C= (n.*230C=) n.285C= n.311C= n.624C= n.479C= n.565C= n.498C= | |
17 | g.81511564G>T | CA502419506 | ACTG1 | c.426C>A (p.Leu142=) c.354C>A (p.Leu118=) c.467C>A (p.Ser156Tyr) n.826C>A n.727C>A c.399C>A (p.Leu133=) n.550C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.285C>A n.311C>A n.624C>A n.479C>A n.565C>A n.498C>A | |
17 | g.81511565A>C | CA401461251 | ACTG1 | c.425T>G (p.Leu142Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.466T>G (p.Ser156Ala) n.825T>G n.726T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) n.549T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.284T>G n.310T>G n.623T>G n.478T>G n.564T>G n.497T>G | |
17 | g.81511565A>G | CA401461252 | ACTG1 | c.425T>C (p.Leu142Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.466T>C (p.Ser156Pro) n.825T>C n.726T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) n.549T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.284T>C n.310T>C n.623T>C n.478T>C n.564T>C n.497T>C | |
17 | g.81511565A>T | CA401461254 | ACTG1 | c.425T>A (p.Leu142His) c.353T>A (p.Leu118His) c.466T>A (p.Ser156Thr) n.825T>A n.726T>A c.398T>A (p.Leu133His) n.549T>A c.*229T>A (n.*229T>A) n.284T>A n.310T>A n.623T>A n.478T>A n.564T>A n.497T>A | |
17 | g.81511566G>A | CA401461257 | ACTG1 | c.424C>T (p.Leu142Phe) c.352C>T (p.Leu118Phe) c.465C>T (p.Pro155=) n.824C>T n.725C>T c.397C>T (p.Leu133Phe) n.548C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.283C>T n.309C>T n.622C>T n.477C>T n.563C>T n.496C>T | |
17 | g.81511566G>C | CA401461259 | ACTG1 | c.424C>G (p.Leu142Val) c.352C>G (p.Leu118Val) c.465C>G (p.Pro155=) n.824C>G n.725C>G c.397C>G (p.Leu133Val) n.548C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.283C>G n.309C>G n.622C>G n.477C>G n.563C>G n.496C>G | ClinVar |
17 | g.81511566G>T | CA401461261 | ACTG1 | c.424C>A (p.Leu142Ile) c.352C>A (p.Leu118Ile) c.465C>A (p.Pro155=) n.824C>A n.725C>A c.397C>A (p.Leu133Ile) n.548C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.283C>A n.309C>A n.622C>A n.477C>A n.563C>A n.496C>A | |
17 | g.81511567G>A | CA8836079 | ACTG1 | c.423C>T (p.Ser141=) c.351C>T (p.Ser117=) c.464C>T (p.Pro155Leu) n.823C>T n.724C>T c.396C>T (p.Ser132=) n.547C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.282C>T n.308C>T n.621C>T n.476C>T n.562C>T n.495C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511567G>C | CA295068431 | ACTG1 | c.423C>G (p.Ser141=) c.351C>G (p.Ser117=) c.464C>G (p.Pro155Arg) n.823C>G n.724C>G c.396C>G (p.Ser132=) n.547C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.282C>G n.308C>G n.621C>G n.476C>G n.562C>G n.495C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511567G= | CA2278539870 | ACTG1 | c.423C= (p.Ser141=) c.351C= (p.Ser117=) c.464C= (p.Pro155=) n.823C= n.724C= c.396C= (p.Ser132=) n.547C= c.*227C= (n.*227C=) n.282C= n.308C= n.621C= n.476C= n.562C= n.495C= | |
17 | g.81511567G>T | CA502419507 | ACTG1 | c.423C>A (p.Ser141=) c.351C>A (p.Ser117=) c.464C>A (p.Pro155His) n.823C>A n.724C>A c.396C>A (p.Ser132=) n.547C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.282C>A n.308C>A n.621C>A n.476C>A n.562C>A n.495C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511567_81511568insTGTC | CA658653847 | ACTG1 | c.422_423insGACA (p.Leu142ThrfsTer?) c.350_351insGACA (p.Leu118ThrfsTer?) c.463_464insGACA (p.Pro155ArgfsTer?) n.822_823insGACA n.723_724insGACA c.395_396insGACA (p.Leu133ThrfsTer?) n.546_547insGACA c.*226_*227insGACA (n.*226_*227insGACA) n.281_282insGACA n.307_308insGACA n.620_621insGACA n.475_476insGACA n.561_562insGACA n.494_495insGACA | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511568G>A | CA401461265 | ACTG1 | c.422C>T (p.Ser141Phe) c.350C>T (p.Ser117Phe) c.463C>T (p.Pro155Ser) n.822C>T n.723C>T c.395C>T (p.Ser132Phe) n.546C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.281C>T n.307C>T n.620C>T n.475C>T n.561C>T n.494C>T | |
17 | g.81511568G>C | CA401461268 | ACTG1 | c.422C>G (p.Ser141Cys) c.350C>G (p.Ser117Cys) c.463C>G (p.Pro155Ala) n.822C>G n.723C>G c.395C>G (p.Ser132Cys) n.546C>G c.*226C>G (n.*226C>G) n.281C>G n.307C>G n.620C>G n.475C>G n.561C>G n.494C>G | |
17 | g.81511568G>T | CA401461267 | ACTG1 | c.422C>A (p.Ser141Tyr) c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.463C>A (p.Pro155Thr) n.822C>A n.723C>A c.395C>A (p.Ser132Tyr) n.546C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.281C>A n.307C>A n.620C>A n.475C>A n.561C>A n.494C>A | |
17 | g.81511569A>C | CA401461270 | ACTG1 | c.421T>G (p.Ser141Ala) c.349T>G (p.Ser117Ala) c.462T>G (p.Cys154Trp) n.821T>G n.722T>G c.394T>G (p.Ser132Ala) n.545T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.280T>G n.306T>G n.619T>G n.474T>G n.560T>G n.493T>G | |
17 | g.81511569A>G | CA401461274 | ACTG1 | c.421T>C (p.Ser141Pro) c.349T>C (p.Ser117Pro) c.462T>C (p.Cys154=) n.821T>C n.722T>C c.394T>C (p.Ser132Pro) n.545T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.280T>C n.306T>C n.619T>C n.474T>C n.560T>C n.493T>C | |
17 | g.81511569A>T | CA401461272 | ACTG1 | c.421T>A (p.Ser141Thr) c.349T>A (p.Ser117Thr) c.462T>A (p.Cys154Ter) n.821T>A n.722T>A c.394T>A (p.Ser132Thr) n.545T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.280T>A n.306T>A n.619T>A n.474T>A n.560T>A n.493T>A | |
17 | g.81511570C>A | CA502419508 | ACTG1 | c.420G>T (p.Leu140=) c.348G>T (p.Leu116=) c.461G>T (p.Cys154Phe) n.820G>T n.721G>T c.393G>T (p.Leu131=) n.544G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.279G>T n.305G>T n.618G>T n.473G>T n.559G>T n.492G>T | |
17 | g.81511570C= | CA2278539871 | ACTG1 | c.420G= (p.Leu140=) c.348G= (p.Leu116=) c.461G= (p.Cys154=) n.820G= n.721G= c.393G= (p.Leu131=) n.544G= c.*224G= (n.*224G=) n.279G= n.305G= n.618G= n.473G= n.559G= n.492G= | |
17 | g.81511570C>G | CA502419509 | ACTG1 | c.420G>C (p.Leu140=) c.348G>C (p.Leu116=) c.461G>C (p.Cys154Ser) n.820G>C n.721G>C c.393G>C (p.Leu131=) n.544G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.279G>C n.305G>C n.618G>C n.473G>C n.559G>C n.492G>C | |
17 | g.81511570C>T | CA8836080 | ACTG1 | c.420G>A (p.Leu140=) c.348G>A (p.Leu116=) c.461G>A (p.Cys154Tyr) n.820G>A n.721G>A c.393G>A (p.Leu131=) n.544G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.279G>A n.305G>A n.618G>A n.473G>A n.559G>A n.492G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511571A>C | CA401461281 | ACTG1 | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) c.460T>G (p.Cys154Gly) n.819T>G n.720T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) n.543T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.278T>G n.304T>G n.617T>G n.472T>G n.558T>G n.491T>G | |
17 | g.81511571A>G | CA401461277 | ACTG1 | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) c.460T>C (p.Cys154Arg) n.819T>C n.720T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) n.543T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.278T>C n.304T>C n.617T>C n.472T>C n.558T>C n.491T>C | |
17 | g.81511571A>T | CA401461279 | ACTG1 | c.419T>A (p.Leu140Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln) c.460T>A (p.Cys154Ser) n.819T>A n.720T>A c.392T>A (p.Leu131Gln) n.543T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.278T>A n.304T>A n.617T>A n.472T>A n.558T>A n.491T>A | |
17 | g.81511572G>A | CA502419510 | ACTG1 | c.418C>T (p.Leu140=) c.346C>T (p.Leu116=) c.459C>T (p.Cys153=) n.818C>T n.719C>T c.391C>T (p.Leu131=) n.542C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.277C>T n.303C>T n.616C>T n.471C>T n.557C>T n.490C>T | dbSNP |
17 | g.81511572G>C | CA401461283 | ACTG1 | c.418C>G (p.Leu140Val) c.346C>G (p.Leu116Val) c.459C>G (p.Cys153Trp) n.818C>G n.719C>G c.391C>G (p.Leu131Val) n.542C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.277C>G n.303C>G n.616C>G n.471C>G n.557C>G n.490C>G | |
17 | g.81511572G= | CA2278539872 | ACTG1 | c.418C= (p.Leu140=) c.346C= (p.Leu116=) c.459C= (p.Cys153=) n.818C= n.719C= c.391C= (p.Leu131=) n.542C= c.*222C= (n.*222C=) n.277C= n.303C= n.616C= n.471C= n.557C= n.490C= | |
17 | g.81511572G>T | CA401461286 | ACTG1 | c.418C>A (p.Leu140Met) c.346C>A (p.Leu116Met) c.459C>A (p.Cys153Ter) n.818C>A n.719C>A c.391C>A (p.Leu131Met) n.542C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.277C>A n.303C>A n.616C>A n.471C>A n.557C>A n.490C>A | |
17 | g.81511573C>A | CA502419511 | ACTG1 | c.417G>T (p.Val139=) c.345G>T (p.Val115=) c.458G>T (p.Cys153Phe) n.817G>T n.718G>T c.390G>T (p.Val130=) n.541G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.276G>T n.302G>T n.615G>T n.470G>T n.556G>T n.489G>T | |
17 | g.81511573C= | CA2278539873 | ACTG1 | c.417G= (p.Val139=) c.345G= (p.Val115=) c.458G= (p.Cys153=) n.817G= n.718G= c.390G= (p.Val130=) n.541G= c.*221G= (n.*221G=) n.276G= n.302G= n.615G= n.470G= n.556G= n.489G= | |
17 | g.81511573C>G | CA502419512 | ACTG1 | c.417G>C (p.Val139=) c.345G>C (p.Val115=) c.458G>C (p.Cys153Ser) n.817G>C n.718G>C c.390G>C (p.Val130=) n.541G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.276G>C n.302G>C n.615G>C n.470G>C n.556G>C n.489G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511573C>T | CA502419513 | ACTG1 | c.417G>A (p.Val139=) c.345G>A (p.Val115=) c.458G>A (p.Cys153Tyr) n.817G>A n.718G>A c.390G>A (p.Val130=) n.541G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.276G>A n.302G>A n.615G>A n.470G>A n.556G>A n.489G>A | |
17 | g.81511574A>C | CA401461288 | ACTG1 | c.416T>G (p.Val139Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) c.457T>G (p.Cys153Gly) n.816T>G n.717T>G c.389T>G (p.Val130Gly) n.540T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.275T>G n.301T>G n.614T>G n.469T>G n.555T>G n.488T>G | |
17 | g.81511574A>G | CA401461290 | ACTG1 | c.416T>C (p.Val139Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) c.457T>C (p.Cys153Arg) n.816T>C n.717T>C c.389T>C (p.Val130Ala) n.540T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.275T>C n.301T>C n.614T>C n.469T>C n.555T>C n.488T>C | |
17 | g.81511574A>T | CA401461292 | ACTG1 | c.416T>A (p.Val139Glu) c.344T>A (p.Val115Glu) c.457T>A (p.Cys153Ser) n.816T>A n.717T>A c.389T>A (p.Val130Glu) n.540T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.275T>A n.301T>A n.614T>A n.469T>A n.555T>A n.488T>A | |
17 | g.81511575C>A | CA401461294 | ACTG1 | c.415G>T (p.Val139Leu) c.343G>T (p.Val115Leu) c.456G>T (p.Pro152=) n.815G>T n.716G>T c.388G>T (p.Val130Leu) n.539G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.274G>T n.300G>T n.613G>T n.468G>T n.554G>T n.487G>T | |
17 | g.81511575C>G | CA401461296 | ACTG1 | c.415G>C (p.Val139Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) c.456G>C (p.Pro152=) n.815G>C n.716G>C c.388G>C (p.Val130Leu) n.539G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.274G>C n.300G>C n.613G>C n.468G>C n.554G>C n.487G>C | |
17 | g.81511575C>T | CA401461298 | ACTG1 | c.415G>A (p.Val139Met) c.343G>A (p.Val115Met) c.456G>A (p.Pro152=) n.815G>A n.716G>A c.388G>A (p.Val130Met) n.539G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.274G>A n.300G>A n.613G>A n.468G>A n.554G>A n.487G>A | |
17 | g.81511576G>A | CA182041 | ACTG1 | c.414C>T (p.Ala138=) c.342C>T (p.Ala114=) c.455C>T (p.Pro152Leu) n.814C>T n.715C>T c.387C>T (p.Ala129=) n.538C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.273C>T n.299C>T n.612C>T n.467C>T n.553C>T n.486C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511576G>C | CA8836081 | ACTG1 | c.414C>G (p.Ala138=) c.342C>G (p.Ala114=) c.455C>G (p.Pro152Arg) n.814C>G n.715C>G c.387C>G (p.Ala129=) n.538C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.273C>G n.299C>G n.612C>G n.467C>G n.553C>G n.486C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511576G= | CA2278539874 | ACTG1 | c.414C= (p.Ala138=) c.342C= (p.Ala114=) c.455C= (p.Pro152=) n.814C= n.715C= c.387C= (p.Ala129=) n.538C= c.*218C= (n.*218C=) n.273C= n.299C= n.612C= n.467C= n.553C= n.486C= | |
17 | g.81511576G>T | CA8836082 | ACTG1 | c.414C>A (p.Ala138=) c.342C>A (p.Ala114=) c.455C>A (p.Pro152Gln) n.814C>A n.715C>A c.387C>A (p.Ala129=) n.538C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.273C>A n.299C>A n.612C>A n.467C>A n.553C>A n.486C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511577G>A | CA295068442 | ACTG1 | c.413C>T (p.Ala138Val) c.341C>T (p.Ala114Val) c.454C>T (p.Pro152Ser) n.813C>T n.714C>T c.386C>T (p.Ala129Val) n.537C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.272C>T n.298C>T n.611C>T n.466C>T n.552C>T n.485C>T | dbSNP |
17 | g.81511577G>C | CA401461304 | ACTG1 | c.413C>G (p.Ala138Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.454C>G (p.Pro152Ala) n.813C>G n.714C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) n.537C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.272C>G n.298C>G n.611C>G n.466C>G n.552C>G n.485C>G | |
17 | g.81511577G= | CA2278539875 | ACTG1 | c.413C= (p.Ala138=) c.341C= (p.Ala114=) c.454C= (p.Pro152=) n.813C= n.714C= c.386C= (p.Ala129=) n.537C= c.*217C= (n.*217C=) n.272C= n.298C= n.611C= n.466C= n.552C= n.485C= | |
17 | g.81511577G>T | CA401461305 | ACTG1 | c.413C>A (p.Ala138Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) c.454C>A (p.Pro152Thr) n.813C>A n.714C>A c.386C>A (p.Ala129Asp) n.537C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.272C>A n.298C>A n.611C>A n.466C>A n.552C>A n.485C>A | |
17 | g.81511578C>A | CA401461309 | ACTG1 | c.412G>T (p.Ala138Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.453G>T (p.Arg151Ser) n.812G>T n.713G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) n.536G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.271G>T n.297G>T n.610G>T n.465G>T n.551G>T n.484G>T | |
17 | g.81511578C>G | CA401461311 | ACTG1 | c.412G>C (p.Ala138Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.453G>C (p.Arg151Ser) n.812G>C n.713G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) n.536G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.271G>C n.297G>C n.610G>C n.465G>C n.551G>C n.484G>C | |
17 | g.81511578C>T | CA401461313 | ACTG1 | c.412G>A (p.Ala138Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.453G>A (p.Arg151=) n.812G>A n.713G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) n.536G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.271G>A n.297G>A n.610G>A n.465G>A n.551G>A n.484G>A | |
17 | g.81511579C>A | CA401461314 | ACTG1 | c.411G>T (p.Gln137His) c.340-1G>T (n.340-1G>T) c.452G>T (p.Arg151Met) n.811G>T n.712G>T c.384G>T (p.Gln128His) n.535G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.270G>T n.296G>T n.609G>T n.464G>T n.550G>T n.483G>T | |
17 | g.81511579C>G | CA401461316 | ACTG1 | c.411G>C (p.Gln137His) c.340-1G>C (n.340-1G>C) c.452G>C (p.Arg151Thr) n.811G>C n.712G>C c.384G>C (p.Gln128His) n.535G>C c.*215G>C (n.*215G>C) n.270G>C n.296G>C n.609G>C n.464G>C n.550G>C n.483G>C | |
17 | g.81511579C>T | CA401461318 | ACTG1 | c.411G>A (p.Gln137=) c.340-1G>A (n.340-1G>A) c.452G>A (p.Arg151Lys) n.811G>A n.712G>A c.384G>A (p.Gln128=) n.535G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.270G>A n.296G>A n.609G>A n.464G>A n.550G>A n.483G>A | |
17 | g.81511580T>A | CA401461320 | ACTG1 | c.410A>T (p.Gln137Leu) c.340-2A>T (n.340-2A>T) c.451A>T (p.Arg151Trp) n.810A>T n.711A>T c.383A>T (p.Gln128Leu) n.534A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.269A>T n.295A>T n.608A>T n.463A>T n.549A>T n.482A>T | COSMIC |
17 | g.81511580T>C | CA401461322 | ACTG1 | c.410A>G (p.Gln137Arg) c.340-2A>G (n.340-2A>G) c.451A>G (p.Arg151Gly) n.810A>G n.711A>G c.383A>G (p.Gln128Arg) n.534A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.269A>G n.295A>G n.608A>G n.463A>G n.549A>G n.482A>G | |
17 | g.81511580T>G | CA401461324 | ACTG1 | c.410A>C (p.Gln137Pro) c.340-2A>C (n.340-2A>C) c.451A>C (p.Arg151=) n.810A>C n.711A>C c.383A>C (p.Gln128Pro) n.534A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.269A>C n.295A>C n.608A>C n.463A>C n.549A>C n.482A>C | |
17 | g.81511581G>A | CA401461326 | ACTG1 | c.409C>T (p.Gln137Ter) c.340-3C>T (n.340-3C>T) c.450C>T (p.Ser150=) n.809C>T n.710C>T c.382C>T (p.Gln128Ter) n.533C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.268C>T n.294C>T n.607C>T n.462C>T n.548C>T n.481C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511581G>C | CA10577202 | ACTG1 | c.409C>G (p.Gln137Glu) c.340-3C>G (n.340-3C>G) c.450C>G (p.Ser150=) n.809C>G n.710C>G c.382C>G (p.Gln128Glu) n.533C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.268C>G n.294C>G n.607C>G n.462C>G n.548C>G n.481C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511581G= | CA2278539876 | ACTG1 | c.409C= (p.Gln137=) c.340-3C= (n.340-3C=) c.450C= (p.Ser150=) n.809C= n.710C= c.382C= (p.Gln128=) n.533C= c.*213C= (n.*213C=) n.268C= n.294C= n.607C= n.462C= n.548C= n.481C= | |
17 | g.81511581G>T | CA401461328 | ACTG1 | c.409C>A (p.Gln137Lys) c.340-3C>A (n.340-3C>A) c.450C>A (p.Ser150=) n.809C>A n.710C>A c.382C>A (p.Gln128Lys) n.533C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.268C>A n.294C>A n.607C>A n.462C>A n.548C>A n.481C>A | |
17 | g.81511582G>A | CA8836083 | ACTG1 | c.408C>T (p.Ile136=) c.340-4C>T (n.340-4C>T) c.449C>T (p.Ser150Phe) n.808C>T n.709C>T c.381C>T (p.Ile127=) n.532C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.267C>T n.293C>T n.606C>T n.461C>T n.547C>T n.480C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.81511582G>C | CA401461331 | ACTG1 | c.408C>G (p.Ile136Met) c.340-4C>G (n.340-4C>G) c.449C>G (p.Ser150Cys) n.808C>G n.709C>G c.381C>G (p.Ile127Met) n.532C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.267C>G n.293C>G n.606C>G n.461C>G n.547C>G n.480C>G | |
17 | g.81511582G= | CA2278539877 | ACTG1 | c.408C= (p.Ile136=) c.340-4C= (n.340-4C=) c.449C= (p.Ser150=) n.808C= n.709C= c.381C= (p.Ile127=) n.532C= c.*212C= (n.*212C=) n.267C= n.293C= n.606C= n.461C= n.547C= n.480C= | |
17 | g.81511582G>T | CA502419514 | ACTG1 | c.408C>A (p.Ile136=) c.340-4C>A (n.340-4C>A) c.449C>A (p.Ser150Tyr) n.808C>A n.709C>A c.381C>A (p.Ile127=) n.532C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.267C>A n.293C>A n.606C>A n.461C>A n.547C>A n.480C>A | |
17 | g.81511583A>C | CA401461334 | ACTG1 | c.407T>G (p.Ile136Ser) c.340-5T>G (n.340-5T>G) c.448T>G (p.Ser150Ala) n.807T>G n.708T>G c.380T>G (p.Ile127Ser) n.531T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.266T>G n.292T>G n.605T>G n.460T>G n.546T>G n.479T>G | |
17 | g.81511583A>G | CA401461335 | ACTG1 | c.407T>C (p.Ile136Thr) c.340-5T>C (n.340-5T>C) c.448T>C (p.Ser150Pro) n.807T>C n.708T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) n.531T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.266T>C n.292T>C n.605T>C n.460T>C n.546T>C n.479T>C | |
17 | g.81511583A>T | CA401461337 | ACTG1 | c.407T>A (p.Ile136Asn) c.340-5T>A (n.340-5T>A) c.448T>A (p.Ser150Thr) n.807T>A n.708T>A c.380T>A (p.Ile127Asn) n.531T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.266T>A n.292T>A n.605T>A n.460T>A n.546T>A n.479T>A | |
17 | g.81511584T>A | CA401461340 | ACTG1 | c.406A>T (p.Ile136Phe) c.340-6A>T (n.340-6A>T) c.447A>T (p.Pro149=) n.806A>T n.707A>T c.379A>T (p.Ile127Phe) n.530A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.265A>T n.291A>T n.604A>T n.459A>T n.545A>T n.478A>T | |
17 | g.81511584T>C | CA401461341 | ACTG1 | c.406A>G (p.Ile136Val) c.340-6A>G (n.340-6A>G) c.447A>G (p.Pro149=) n.806A>G n.707A>G c.379A>G (p.Ile127Val) n.530A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.265A>G n.291A>G n.604A>G n.459A>G n.545A>G n.478A>G | |
17 | g.81511584T>G | CA401461342 | ACTG1 | c.406A>C (p.Ile136Leu) c.340-6A>C (n.340-6A>C) c.447A>C (p.Pro149=) n.806A>C n.707A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) n.530A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.265A>C n.291A>C n.604A>C n.459A>C n.545A>C n.478A>C | |
17 | g.81511585G>A | CA8836084 | ACTG1 | c.405C>T (p.Ala135=) c.340-7C>T (n.340-7C>T) c.446C>T (p.Pro149Leu) n.805C>T n.706C>T c.378C>T (p.Ala126=) n.529C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.264C>T n.290C>T n.603C>T n.458C>T n.544C>T n.477C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511585G>C | CA502419516 | ACTG1 | c.405C>G (p.Ala135=) c.340-7C>G (n.340-7C>G) c.446C>G (p.Pro149Arg) n.805C>G n.706C>G c.378C>G (p.Ala126=) n.529C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.264C>G n.290C>G n.603C>G n.458C>G n.544C>G n.477C>G | |
17 | g.81511585G= | CA2278539878 | ACTG1 | c.405C= (p.Ala135=) c.340-7C= (n.340-7C=) c.446C= (p.Pro149=) n.805C= n.706C= c.378C= (p.Ala126=) n.529C= c.*209C= (n.*209C=) n.264C= n.290C= n.603C= n.458C= n.544C= n.477C= | |
17 | g.81511585G>T | CA502419515 | ACTG1 | c.405C>A (p.Ala135=) c.340-7C>A (n.340-7C>A) c.446C>A (p.Pro149Gln) n.805C>A n.706C>A c.378C>A (p.Ala126=) n.529C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.264C>A n.290C>A n.603C>A n.458C>A n.544C>A n.477C>A | |
17 | g.81511586G>A | CA219948 | ACTG1 | c.404C>T (p.Ala135Val) c.340-8C>T (n.340-8C>T) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.804C>T n.705C>T c.377C>T (p.Ala126Val) n.528C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.263C>T n.289C>T n.602C>T n.457C>T n.543C>T n.476C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511586G>C | CA401461344 | ACTG1 | c.404C>G (p.Ala135Gly) c.340-8C>G (n.340-8C>G) c.445C>G (p.Pro149Ala) n.804C>G n.705C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) n.528C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.263C>G n.289C>G n.602C>G n.457C>G n.543C>G n.476C>G | |
17 | g.81511586G= | CA2278539879 | ACTG1 | c.404C= (p.Ala135=) c.340-8C= (n.340-8C=) c.445C= (p.Pro149=) n.804C= n.705C= c.377C= (p.Ala126=) n.528C= c.*208C= (n.*208C=) n.263C= n.289C= n.602C= n.457C= n.543C= n.476C= | |
17 | g.81511586G>T | CA401461346 | ACTG1 | c.404C>A (p.Ala135Asp) c.340-8C>A (n.340-8C>A) c.445C>A (p.Pro149Thr) n.804C>A n.705C>A c.377C>A (p.Ala126Asp) n.528C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.263C>A n.289C>A n.602C>A n.457C>A n.543C>A n.476C>A | |
17 | g.81511587C>A | CA401461348 | ACTG1 | c.403G>T (p.Ala135Ser) c.340-9G>T (n.340-9G>T) c.444G>T (p.Trp148Cys) n.803G>T n.704G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) n.527G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.262G>T n.288G>T n.601G>T n.456G>T n.542G>T n.475G>T | |
17 | g.81511587C>G | CA401461350 | ACTG1 | c.403G>C (p.Ala135Pro) c.340-9G>C (n.340-9G>C) c.444G>C (p.Trp148Cys) n.803G>C n.704G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) n.527G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.262G>C n.288G>C n.601G>C n.456G>C n.542G>C n.475G>C | |
17 | g.81511587C>T | CA401461352 | ACTG1 | c.403G>A (p.Ala135Thr) c.340-9G>A (n.340-9G>A) c.444G>A (p.Trp148Ter) n.803G>A n.704G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) n.527G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.262G>A n.288G>A n.601G>A n.456G>A n.542G>A n.475G>A | |
17 | g.81511588C>A | CA502419519 | ACTG1 | c.402G>T (p.Val134=) c.340-10G>T (n.340-10G>T) c.443G>T (p.Trp148Leu) n.802G>T n.703G>T c.375G>T (p.Val125=) n.526G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.261G>T n.287G>T n.600G>T n.455G>T n.541G>T n.474G>T | |
17 | g.81511588C>G | CA502419518 | ACTG1 | c.402G>C (p.Val134=) c.340-10G>C (n.340-10G>C) c.443G>C (p.Trp148Ser) n.802G>C n.703G>C c.375G>C (p.Val125=) n.526G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.261G>C n.287G>C n.600G>C n.455G>C n.541G>C n.474G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511588C>T | CA502419517 | ACTG1 | c.402G>A (p.Val134=) c.340-10G>A (n.340-10G>A) c.443G>A (p.Trp148Ter) n.802G>A n.703G>A c.375G>A (p.Val125=) n.526G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.261G>A n.287G>A n.600G>A n.455G>A n.541G>A n.474G>A | |
17 | g.81511589A>C | CA401461357 | ACTG1 | c.401T>G (p.Val134Gly) c.340-11T>G (n.340-11T>G) c.442T>G (p.Trp148Gly) n.801T>G n.702T>G c.374T>G (p.Val125Gly) n.525T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.260T>G n.286T>G n.599T>G n.454T>G n.540T>G n.473T>G | |
17 | g.81511589A>G | CA401461354 | ACTG1 | c.401T>C (p.Val134Ala) c.340-11T>C (n.340-11T>C) c.442T>C (p.Trp148Arg) n.801T>C n.702T>C c.374T>C (p.Val125Ala) n.525T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.260T>C n.286T>C n.599T>C n.454T>C n.540T>C n.473T>C | |
17 | g.81511589A>T | CA401461356 | ACTG1 | c.401T>A (p.Val134Glu) c.340-11T>A (n.340-11T>A) c.442T>A (p.Trp148Arg) n.801T>A n.702T>A c.374T>A (p.Val125Glu) n.525T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.260T>A n.286T>A n.599T>A n.454T>A n.540T>A n.473T>A | |
17 | g.81511590C>A | CA401461360 | ACTG1 | c.400G>T (p.Val134Leu) c.340-12G>T (n.340-12G>T) c.441G>T (p.Thr147=) n.800G>T n.701G>T c.373G>T (p.Val125Leu) n.524G>T c.*204G>T (n.*204G>T) n.259G>T n.285G>T n.598G>T n.453G>T n.539G>T n.472G>T | |
17 | g.81511590C>G | CA401461361 | ACTG1 | c.400G>C (p.Val134Leu) c.340-12G>C (n.340-12G>C) c.441G>C (p.Thr147=) n.800G>C n.701G>C c.373G>C (p.Val125Leu) n.524G>C c.*204G>C (n.*204G>C) n.259G>C n.285G>C n.598G>C n.453G>C n.539G>C n.472G>C | |
17 | g.81511590C>T | CA401461363 | ACTG1 | c.400G>A (p.Val134Met) c.340-12G>A (n.340-12G>A) c.441G>A (p.Thr147=) n.800G>A n.701G>A c.373G>A (p.Val125Met) n.524G>A c.*204G>A (n.*204G>A) n.259G>A n.285G>A n.598G>A n.453G>A n.539G>A n.472G>A | |
17 | g.81511591G>A | CA151589 | ACTG1 | c.399C>T (p.Tyr133=) c.340-13C>T (n.340-13C>T) c.440C>T (p.Thr147Met) n.799C>T n.700C>T c.372C>T (p.Tyr124=) n.523C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.258C>T n.284C>T n.597C>T n.452C>T n.538C>T n.471C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511591G>C | CA401461367 | ACTG1 | c.399C>G (p.Tyr133Ter) c.340-13C>G (n.340-13C>G) c.440C>G (p.Thr147Arg) n.799C>G n.700C>G c.372C>G (p.Tyr124Ter) n.523C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.258C>G n.284C>G n.597C>G n.452C>G n.538C>G n.471C>G | |
17 | g.81511591G= | CA2278539880 | ACTG1 | c.399C= (p.Tyr133=) c.340-13C= (n.340-13C=) c.440C= (p.Thr147=) n.799C= n.700C= c.372C= (p.Tyr124=) n.523C= c.*203C= (n.*203C=) n.258C= n.284C= n.597C= n.452C= n.538C= n.471C= | |
17 | g.81511591G>T | CA401461368 | ACTG1 | c.399C>A (p.Tyr133Ter) c.340-13C>A (n.340-13C>A) c.440C>A (p.Thr147Lys) n.799C>A n.700C>A c.372C>A (p.Tyr124Ter) n.523C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.258C>A n.284C>A n.597C>A n.452C>A n.538C>A n.471C>A | |
17 | g.81511592T>A | CA401461371 | ACTG1 | c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.340-14A>T (n.340-14A>T) c.439A>T (p.Thr147Ser) n.798A>T n.699A>T c.371A>T (p.Tyr124Phe) n.522A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.257A>T n.283A>T n.596A>T n.451A>T n.537A>T n.470A>T | |
17 | g.81511592T>C | CA401461373 | ACTG1 | c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.340-14A>G (n.340-14A>G) c.439A>G (p.Thr147Ala) n.798A>G n.699A>G c.371A>G (p.Tyr124Cys) n.522A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.257A>G n.283A>G n.596A>G n.451A>G n.537A>G n.470A>G | |
17 | g.81511592T>G | CA401461374 | ACTG1 | c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.340-14A>C (n.340-14A>C) c.439A>C (p.Thr147Pro) n.798A>C n.699A>C c.371A>C (p.Tyr124Ser) n.522A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.257A>C n.283A>C n.596A>C n.451A>C n.537A>C n.470A>C | |
17 | g.81511593A>C | CA401461376 | ACTG1 | c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.340-15T>G (n.340-15T>G) c.438T>G (p.Cys146Trp) n.797T>G n.698T>G c.370T>G (p.Tyr124Asp) n.521T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.256T>G n.282T>G n.595T>G n.450T>G n.536T>G n.469T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511593A>G | CA401461378 | ACTG1 | c.397T>C (p.Tyr133His) c.340-15T>C (n.340-15T>C) c.438T>C (p.Cys146=) n.797T>C n.698T>C c.370T>C (p.Tyr124His) n.521T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.256T>C n.282T>C n.595T>C n.450T>C n.536T>C n.469T>C | |
17 | g.81511593A>T | CA401461379 | ACTG1 | c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.340-15T>A (n.340-15T>A) c.438T>A (p.Cys146Ter) n.797T>A n.698T>A c.370T>A (p.Tyr124Asn) n.521T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.256T>A n.282T>A n.595T>A n.450T>A n.536T>A n.469T>A | |
17 | g.81511594C>A | CA401461382 | ACTG1 | c.396G>T (p.Met132Ile) c.340-16G>T (n.340-16G>T) c.437G>T (p.Cys146Phe) n.796G>T n.697G>T c.369G>T (p.Met123Ile) n.520G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.255G>T n.281G>T n.594G>T n.449G>T n.535G>T n.468G>T | |
17 | g.81511594C>G | CA401461385 | ACTG1 | c.396G>C (p.Met132Ile) c.340-16G>C (n.340-16G>C) c.437G>C (p.Cys146Ser) n.796G>C n.697G>C c.369G>C (p.Met123Ile) n.520G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.255G>C n.281G>C n.594G>C n.449G>C n.535G>C n.468G>C | |
17 | g.81511594C>T | CA401461383 | ACTG1 | c.396G>A (p.Met132Ile) c.340-16G>A (n.340-16G>A) c.437G>A (p.Cys146Tyr) n.796G>A n.697G>A c.369G>A (p.Met123Ile) n.520G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.255G>A n.281G>A n.594G>A n.449G>A n.535G>A n.468G>A | |
17 | g.81511595A= | CA2278539881 | ACTG1 | c.395T= (p.Met132=) c.340-17T= (n.340-17T=) c.436T= (p.Cys146=) n.795T= n.696T= c.368T= (p.Met123=) n.519T= c.*199T= (n.*199T=) n.254T= n.280T= n.593T= n.448T= n.534T= n.467T= | |
17 | g.81511595A>C | CA401461387 | ACTG1 | c.395T>G (p.Met132Arg) c.340-17T>G (n.340-17T>G) c.436T>G (p.Cys146Gly) n.795T>G n.696T>G c.368T>G (p.Met123Arg) n.519T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.254T>G n.280T>G n.593T>G n.448T>G n.534T>G n.467T>G | |
17 | g.81511595A>G | CA401461390 | ACTG1 | c.395T>C (p.Met132Thr) c.340-17T>C (n.340-17T>C) c.436T>C (p.Cys146Arg) n.795T>C n.696T>C c.368T>C (p.Met123Thr) n.519T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.254T>C n.280T>C n.593T>C n.448T>C n.534T>C n.467T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511595A>T | CA401461389 | ACTG1 | c.395T>A (p.Met132Lys) c.340-17T>A (n.340-17T>A) c.436T>A (p.Cys146Ser) n.795T>A n.696T>A c.368T>A (p.Met123Lys) n.519T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.254T>A n.280T>A n.593T>A n.448T>A n.534T>A n.467T>A | |
17 | g.81511596T>A | CA401461393 | ACTG1 | c.394A>T (p.Met132Leu) c.340-18A>T (n.340-18A>T) c.435A>T (p.Pro145=) n.794A>T n.695A>T c.367A>T (p.Met123Leu) n.518A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.253A>T n.279A>T n.592A>T n.447A>T n.533A>T n.466A>T | |
17 | g.81511596T>C | CA8836085 | ACTG1 | c.394A>G (p.Met132Val) c.340-18A>G (n.340-18A>G) c.435A>G (p.Pro145=) n.794A>G n.695A>G c.367A>G (p.Met123Val) n.518A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.253A>G n.279A>G n.592A>G n.447A>G n.533A>G n.466A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511596T>G | CA401461395 | ACTG1 | c.394A>C (p.Met132Leu) c.340-18A>C (n.340-18A>C) c.435A>C (p.Pro145=) n.794A>C n.695A>C c.367A>C (p.Met123Leu) n.518A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.253A>C n.279A>C n.592A>C n.447A>C n.533A>C n.466A>C | |
17 | g.81511596T= | CA2278539882 | ACTG1 | c.394A= (p.Met132=) c.340-18A= (n.340-18A=) c.435A= (p.Pro145=) n.794A= n.695A= c.367A= (p.Met123=) n.518A= c.*198A= (n.*198A=) n.253A= n.279A= n.592A= n.447A= n.533A= n.466A= | |
17 | g.81511597G>A | CA8836086 | ACTG1 | c.393C>T (p.Ala131=) c.340-19C>T (n.340-19C>T) c.434C>T (p.Pro145Leu) n.793C>T n.694C>T c.366C>T (p.Ala122=) n.517C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.252C>T n.278C>T n.591C>T n.446C>T n.532C>T n.465C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511597G>C | CA502419520 | ACTG1 | c.393C>G (p.Ala131=) c.340-19C>G (n.340-19C>G) c.434C>G (p.Pro145Arg) n.793C>G n.694C>G c.366C>G (p.Ala122=) n.517C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.252C>G n.278C>G n.591C>G n.446C>G n.532C>G n.465C>G | |
17 | g.81511597G= | CA2278539883 | ACTG1 | c.393C= (p.Ala131=) c.340-19C= (n.340-19C=) c.434C= (p.Pro145=) n.793C= n.694C= c.366C= (p.Ala122=) n.517C= c.*197C= (n.*197C=) n.252C= n.278C= n.591C= n.446C= n.532C= n.465C= | |
17 | g.81511597G>T | CA295068459 | ACTG1 | c.393C>A (p.Ala131=) c.340-19C>A (n.340-19C>A) c.434C>A (p.Pro145Gln) n.793C>A n.694C>A c.366C>A (p.Ala122=) n.517C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.252C>A n.278C>A n.591C>A n.446C>A n.532C>A n.465C>A | dbSNP |
17 | g.81511598G>A | CA401461398 | ACTG1 | c.392C>T (p.Ala131Val) c.340-20C>T (n.340-20C>T) c.433C>T (p.Pro145Ser) n.792C>T n.693C>T c.365C>T (p.Ala122Val) n.516C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.251C>T n.277C>T n.590C>T n.445C>T n.531C>T n.464C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511598G>C | CA401461400 | ACTG1 | c.392C>G (p.Ala131Gly) c.340-20C>G (n.340-20C>G) c.433C>G (p.Pro145Ala) n.792C>G n.693C>G c.365C>G (p.Ala122Gly) n.516C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.251C>G n.277C>G n.590C>G n.445C>G n.531C>G n.464C>G | |
17 | g.81511598G= | CA2278539884 | ACTG1 | c.392C= (p.Ala131=) c.340-20C= (n.340-20C=) c.433C= (p.Pro145=) n.792C= n.693C= c.365C= (p.Ala122=) n.516C= c.*196C= (n.*196C=) n.251C= n.277C= n.590C= n.445C= n.531C= n.464C= | |
17 | g.81511598G>T | CA401461402 | ACTG1 | c.392C>A (p.Ala131Asp) c.340-20C>A (n.340-20C>A) c.433C>A (p.Pro145Thr) n.792C>A n.693C>A c.365C>A (p.Ala122Asp) n.516C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.251C>A n.277C>A n.590C>A n.445C>A n.531C>A n.464C>A | |
17 | g.81511599C>A | CA401461404 | ACTG1 | c.391G>T (p.Ala131Ser) c.340-21G>T (n.340-21G>T) c.432G>T (p.Arg144=) n.791G>T n.692G>T c.364G>T (p.Ala122Ser) n.515G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.250G>T n.276G>T n.589G>T n.444G>T n.530G>T n.463G>T | |
17 | g.81511599C>G | CA401461406 | ACTG1 | c.391G>C (p.Ala131Pro) c.340-21G>C (n.340-21G>C) c.432G>C (p.Arg144=) n.791G>C n.692G>C c.364G>C (p.Ala122Pro) n.515G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.250G>C n.276G>C n.589G>C n.444G>C n.530G>C n.463G>C | |
17 | g.81511599C>T | CA401461408 | ACTG1 | c.391G>A (p.Ala131Thr) c.340-21G>A (n.340-21G>A) c.432G>A (p.Arg144=) n.791G>A n.692G>A c.364G>A (p.Ala122Thr) n.515G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.250G>A n.276G>A n.589G>A n.444G>A n.530G>A n.463G>A | |
17 | g.81511600C>A | CA502419521 | ACTG1 | c.390G>T (p.Pro130=) c.340-22G>T (n.340-22G>T) c.431G>T (p.Arg144Leu) n.790G>T n.691G>T c.363G>T (p.Pro121=) n.514G>T c.*194G>T (n.*194G>T) n.249G>T n.275G>T n.588G>T n.443G>T n.529G>T n.462G>T | |
17 | g.81511600C= | CA2278539885 | ACTG1 | c.390G= (p.Pro130=) c.340-22G= (n.340-22G=) c.431G= (p.Arg144=) n.790G= n.691G= c.363G= (p.Pro121=) n.514G= c.*194G= (n.*194G=) n.249G= n.275G= n.588G= n.443G= n.529G= n.462G= | |
17 | g.81511600C>G | CA502419522 | ACTG1 | c.390G>C (p.Pro130=) c.340-22G>C (n.340-22G>C) c.431G>C (p.Arg144Pro) n.790G>C n.691G>C c.363G>C (p.Pro121=) n.514G>C c.*194G>C (n.*194G>C) n.249G>C n.275G>C n.588G>C n.443G>C n.529G>C n.462G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511600C>T | CA8836087 | ACTG1 | c.390G>A (p.Pro130=) c.340-22G>A (n.340-22G>A) c.431G>A (p.Arg144Gln) n.790G>A n.691G>A c.363G>A (p.Pro121=) n.514G>A c.*194G>A (n.*194G>A) n.249G>A n.275G>A n.588G>A n.443G>A n.529G>A n.462G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511601G>A | CA401461411 | ACTG1 | c.389C>T (p.Pro130Leu) c.340-23C>T (n.340-23C>T) c.430C>T (p.Arg144Trp) n.789C>T n.690C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) n.513C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.248C>T n.274C>T n.587C>T n.442C>T n.528C>T n.461C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511601G>C | CA401461413 | ACTG1 | c.389C>G (p.Pro130Arg) c.340-23C>G (n.340-23C>G) c.430C>G (p.Arg144Gly) n.789C>G n.690C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) n.513C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.248C>G n.274C>G n.587C>G n.442C>G n.528C>G n.461C>G | |
17 | g.81511601G= | CA2278539886 | ACTG1 | c.389C= (p.Pro130=) c.340-23C= (n.340-23C=) c.430C= (p.Arg144=) n.789C= n.690C= c.362C= (p.Pro121=) n.513C= c.*193C= (n.*193C=) n.248C= n.274C= n.587C= n.442C= n.528C= n.461C= | |
17 | g.81511601G>T | CA401461412 | ACTG1 | c.389C>A (p.Pro130Gln) c.340-23C>A (n.340-23C>A) c.430C>A (p.Arg144=) n.789C>A n.690C>A c.362C>A (p.Pro121Gln) n.513C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.248C>A n.274C>A n.587C>A n.442C>A n.528C>A n.461C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511602G>A | CA401461416 | ACTG1 | c.388C>T (p.Pro130Ser) c.340-24C>T (n.340-24C>T) c.429C>T (p.Pro143=) n.788C>T n.689C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) n.512C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.247C>T n.273C>T n.586C>T n.441C>T n.527C>T n.460C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511602G>C | CA401461417 | ACTG1 | c.388C>G (p.Pro130Ala) c.340-24C>G (n.340-24C>G) c.429C>G (p.Pro143=) n.788C>G n.689C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) n.512C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.247C>G n.273C>G n.586C>G n.441C>G n.527C>G n.460C>G | |
17 | g.81511602G>T | CA401461419 | ACTG1 | c.388C>A (p.Pro130Thr) c.340-24C>A (n.340-24C>A) c.429C>A (p.Pro143=) n.788C>A n.689C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) n.512C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.247C>A n.273C>A n.586C>A n.441C>A n.527C>A n.460C>A | |
17 | g.81511603G>A | CA502419523 | ACTG1 | c.387C>T (p.Thr129=) c.340-25C>T (n.340-25C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) n.787C>T n.688C>T c.360C>T (p.Thr120=) n.511C>T c.*191C>T (n.*191C>T) n.246C>T n.272C>T n.585C>T n.440C>T n.526C>T n.459C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511603G>C | CA502419524 | ACTG1 | c.387C>G (p.Thr129=) c.340-25C>G (n.340-25C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.787C>G n.688C>G c.360C>G (p.Thr120=) n.511C>G c.*191C>G (n.*191C>G) n.246C>G n.272C>G n.585C>G n.440C>G n.526C>G n.459C>G | |
17 | g.81511603G>T | CA502419525 | ACTG1 | c.387C>A (p.Thr129=) c.340-25C>A (n.340-25C>A) c.428C>A (p.Pro143His) n.787C>A n.688C>A c.360C>A (p.Thr120=) n.511C>A c.*191C>A (n.*191C>A) n.246C>A n.272C>A n.585C>A n.440C>A n.526C>A n.459C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511604G>A | CA401461420 | ACTG1 | c.386C>T (p.Thr129Ile) c.340-26C>T (n.340-26C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.786C>T n.687C>T c.359C>T (p.Thr120Ile) n.510C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.245C>T n.271C>T n.584C>T n.439C>T n.525C>T n.458C>T | |
17 | g.81511604G>C | CA8836088 | ACTG1 | c.386C>G (p.Thr129Ser) c.340-26C>G (n.340-26C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) n.786C>G n.687C>G c.359C>G (p.Thr120Ser) n.510C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.245C>G n.271C>G n.584C>G n.439C>G n.525C>G n.458C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511604G= | CA2278539887 | ACTG1 | c.386C= (p.Thr129=) c.340-26C= (n.340-26C=) c.427C= (p.Pro143=) n.786C= n.687C= c.359C= (p.Thr120=) n.510C= c.*190C= (n.*190C=) n.245C= n.271C= n.584C= n.439C= n.525C= n.458C= | |
17 | g.81511604G>T | CA401461421 | ACTG1 | c.386C>A (p.Thr129Asn) c.340-26C>A (n.340-26C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) n.786C>A n.687C>A c.359C>A (p.Thr120Asn) n.510C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.245C>A n.271C>A n.584C>A n.439C>A n.525C>A n.458C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511605T>A | CA401461423 | ACTG1 | c.385A>T (p.Thr129Ser) c.340-27A>T (n.340-27A>T) c.426A>T (p.Thr142=) n.785A>T n.686A>T c.358A>T (p.Thr120Ser) n.509A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.244A>T n.270A>T n.583A>T n.438A>T n.524A>T n.457A>T | dbSNP |
17 | g.81511605T>C | CA401461424 | ACTG1 | c.385A>G (p.Thr129Ala) c.340-27A>G (n.340-27A>G) c.426A>G (p.Thr142=) n.785A>G n.686A>G c.358A>G (p.Thr120Ala) n.509A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.244A>G n.270A>G n.583A>G n.438A>G n.524A>G n.457A>G | |
17 | g.81511605T>G | CA401461425 | ACTG1 | c.385A>C (p.Thr129Pro) c.340-27A>C (n.340-27A>C) c.426A>C (p.Thr142=) n.785A>C n.686A>C c.358A>C (p.Thr120Pro) n.509A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.244A>C n.270A>C n.583A>C n.438A>C n.524A>C n.457A>C | dbSNP |
17 | g.81511605T= | CA2278539888 | ACTG1 | c.385A= (p.Thr129=) c.340-27A= (n.340-27A=) c.426A= (p.Thr142=) n.785A= n.686A= c.358A= (p.Thr120=) n.509A= c.*189A= (n.*189A=) n.244A= n.270A= n.583A= n.438A= n.524A= n.457A= | |
17 | g.81511606G>A | CA502419526 | ACTG1 | c.384C>T (p.Asn128=) c.340-28C>T (n.340-28C>T) c.425C>T (p.Thr142Ile) n.784C>T n.685C>T c.357C>T (p.Asn119=) n.508C>T c.*188C>T (n.*188C>T) n.243C>T n.269C>T n.582C>T n.437C>T n.523C>T n.456C>T | dbSNP |
17 | g.81511606G>C | CA401461430 | ACTG1 | c.384C>G (p.Asn128Lys) c.340-28C>G (n.340-28C>G) c.425C>G (p.Thr142Arg) n.784C>G n.685C>G c.357C>G (p.Asn119Lys) n.508C>G c.*188C>G (n.*188C>G) n.243C>G n.269C>G n.582C>G n.437C>G n.523C>G n.456C>G | |
17 | g.81511606G= | CA2278539889 | ACTG1 | c.384C= (p.Asn128=) c.340-28C= (n.340-28C=) c.425C= (p.Thr142=) n.784C= n.685C= c.357C= (p.Asn119=) n.508C= c.*188C= (n.*188C=) n.243C= n.269C= n.582C= n.437C= n.523C= n.456C= | |
17 | g.81511606G>T | CA401461428 | ACTG1 | c.384C>A (p.Asn128Lys) c.340-28C>A (n.340-28C>A) c.425C>A (p.Thr142Lys) n.784C>A n.685C>A c.357C>A (p.Asn119Lys) n.508C>A c.*188C>A (n.*188C>A) n.243C>A n.269C>A n.582C>A n.437C>A n.523C>A n.456C>A | |
17 | g.81511607T>A | CA401461432 | ACTG1 | c.383A>T (p.Asn128Ile) c.340-29A>T (n.340-29A>T) c.424A>T (p.Thr142Ser) n.783A>T n.684A>T c.356A>T (p.Asn119Ile) n.507A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.242A>T n.268A>T n.581A>T n.436A>T n.522A>T n.455A>T | |
17 | g.81511607T>C | CA401461434 | ACTG1 | c.383A>G (p.Asn128Ser) c.340-29A>G (n.340-29A>G) c.424A>G (p.Thr142Ala) n.783A>G n.684A>G c.356A>G (p.Asn119Ser) n.507A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.242A>G n.268A>G n.581A>G n.436A>G n.522A>G n.455A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511607T>G | CA401461436 | ACTG1 | c.383A>C (p.Asn128Thr) c.340-29A>C (n.340-29A>C) c.424A>C (p.Thr142Pro) n.783A>C n.684A>C c.356A>C (p.Asn119Thr) n.507A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.242A>C n.268A>C n.581A>C n.436A>C n.522A>C n.455A>C | |
17 | g.81511607T= | CA2278539890 | ACTG1 | c.383A= (p.Asn128=) c.340-29A= (n.340-29A=) c.424A= (p.Thr142=) n.783A= n.684A= c.356A= (p.Asn119=) n.507A= c.*187A= (n.*187A=) n.242A= n.268A= n.581A= n.436A= n.522A= n.455A= | |
17 | g.81511608T>A | CA401461439 | ACTG1 | c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.340-30A>T (n.340-30A>T) c.423A>T (p.Ser141=) n.782A>T n.683A>T c.355A>T (p.Asn119Tyr) n.506A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.241A>T n.267A>T n.580A>T n.435A>T n.521A>T n.454A>T | |
17 | g.81511608T>C | CA401461440 | ACTG1 | c.382A>G (p.Asn128Asp) c.340-30A>G (n.340-30A>G) c.423A>G (p.Ser141=) n.782A>G n.683A>G c.355A>G (p.Asn119Asp) n.506A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.241A>G n.267A>G n.580A>G n.435A>G n.521A>G n.454A>G | |
17 | g.81511608T>G | CA401461442 | ACTG1 | c.382A>C (p.Asn128His) c.340-30A>C (n.340-30A>C) c.423A>C (p.Ser141=) n.782A>C n.683A>C c.355A>C (p.Asn119His) n.506A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.241A>C n.267A>C n.580A>C n.435A>C n.521A>C n.454A>C | |
17 | g.81511609G>A | CA502419527 | ACTG1 | c.381C>T (p.Phe127=) c.340-31C>T (n.340-31C>T) c.422C>T (p.Ser141Leu) n.781C>T n.682C>T c.354C>T (p.Phe118=) n.505C>T c.*185C>T (n.*185C>T) n.240C>T n.266C>T n.579C>T n.434C>T n.520C>T n.453C>T | |
17 | g.81511609G>C | CA401461444 | ACTG1 | c.381C>G (p.Phe127Leu) c.340-31C>G (n.340-31C>G) c.422C>G (p.Ser141Ter) n.781C>G n.682C>G c.354C>G (p.Phe118Leu) n.505C>G c.*185C>G (n.*185C>G) n.240C>G n.266C>G n.579C>G n.434C>G n.520C>G n.453C>G | |
17 | g.81511609G>T | CA401461446 | ACTG1 | c.381C>A (p.Phe127Leu) c.340-31C>A (n.340-31C>A) c.422C>A (p.Ser141Ter) n.781C>A n.682C>A c.354C>A (p.Phe118Leu) n.505C>A c.*185C>A (n.*185C>A) n.240C>A n.266C>A n.579C>A n.434C>A n.520C>A n.453C>A | |
17 | g.81511610A>C | CA401461448 | ACTG1 | c.380T>G (p.Phe127Cys) c.340-32T>G (n.340-32T>G) c.421T>G (p.Ser141Ala) n.780T>G n.681T>G c.353T>G (p.Phe118Cys) n.504T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.239T>G n.265T>G n.578T>G n.433T>G n.519T>G n.452T>G | |
17 | g.81511610A>G | CA401461449 | ACTG1 | c.380T>C (p.Phe127Ser) c.340-32T>C (n.340-32T>C) c.421T>C (p.Ser141Pro) n.780T>C n.681T>C c.353T>C (p.Phe118Ser) n.504T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.239T>C n.265T>C n.578T>C n.433T>C n.519T>C n.452T>C | |
17 | g.81511610A>T | CA401461451 | ACTG1 | c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.340-32T>A (n.340-32T>A) c.421T>A (p.Ser141Thr) n.780T>A n.681T>A c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.504T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.239T>A n.265T>A n.578T>A n.433T>A n.519T>A n.452T>A | |
17 | g.81511611A>C | CA401461454 | ACTG1 | c.379T>G (p.Phe127Val) c.340-33T>G (n.340-33T>G) c.420T>G (p.Pro140=) n.779T>G n.680T>G c.352T>G (p.Phe118Val) n.503T>G c.*183T>G (n.*183T>G) n.238T>G n.264T>G n.577T>G n.432T>G n.518T>G n.451T>G | COSMIC |
17 | g.81511611A>G | CA401461455 | ACTG1 | c.379T>C (p.Phe127Leu) c.340-33T>C (n.340-33T>C) c.420T>C (p.Pro140=) n.779T>C n.680T>C c.352T>C (p.Phe118Leu) n.503T>C c.*183T>C (n.*183T>C) n.238T>C n.264T>C n.577T>C n.432T>C n.518T>C n.451T>C | |
17 | g.81511611A>T | CA401461457 | ACTG1 | c.379T>A (p.Phe127Ile) c.340-33T>A (n.340-33T>A) c.420T>A (p.Pro140=) n.779T>A n.680T>A c.352T>A (p.Phe118Ile) n.503T>A c.*183T>A (n.*183T>A) n.238T>A n.264T>A n.577T>A n.432T>A n.518T>A n.451T>A | |
17 | g.81511612G>A | CA8836089 | ACTG1 | c.378C>T (p.Thr126=) c.340-34C>T (n.340-34C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) n.778C>T n.679C>T c.351C>T (p.Thr117=) n.502C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.237C>T n.263C>T n.576C>T n.431C>T n.517C>T n.450C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511612G>C | CA8836090 | ACTG1 | c.378C>G (p.Thr126=) c.340-34C>G (n.340-34C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) n.778C>G n.679C>G c.351C>G (p.Thr117=) n.502C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.237C>G n.263C>G n.576C>G n.431C>G n.517C>G n.450C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511612G= | CA2278539891 | ACTG1 | c.378C= (p.Thr126=) c.340-34C= (n.340-34C=) c.419C= (p.Pro140=) n.778C= n.679C= c.351C= (p.Thr117=) n.502C= c.*182C= (n.*182C=) n.237C= n.263C= n.576C= n.431C= n.517C= n.450C= | |
17 | g.81511612G>T | CA502419528 | ACTG1 | c.378C>A (p.Thr126=) c.340-34C>A (n.340-34C>A) c.419C>A (p.Pro140His) n.778C>A n.679C>A c.351C>A (p.Thr117=) n.502C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.237C>A n.263C>A n.576C>A n.431C>A n.517C>A n.450C>A | |
17 | g.81511613G>A | CA10577201 | ACTG1 | c.377C>T (p.Thr126Ile) c.340-35C>T (n.340-35C>T) c.418C>T (p.Pro140Ser) n.777C>T n.678C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) n.501C>T c.*181C>T (n.*181C>T) n.236C>T n.262C>T n.575C>T n.430C>T n.516C>T n.449C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511613G>C | CA401461462 | ACTG1 | c.377C>G (p.Thr126Ser) c.340-35C>G (n.340-35C>G) c.418C>G (p.Pro140Ala) n.777C>G n.678C>G c.350C>G (p.Thr117Ser) n.501C>G c.*181C>G (n.*181C>G) n.236C>G n.262C>G n.575C>G n.430C>G n.516C>G n.449C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511613G= | CA2278539892 | ACTG1 | c.377C= (p.Thr126=) c.340-35C= (n.340-35C=) c.418C= (p.Pro140=) n.777C= n.678C= c.350C= (p.Thr117=) n.501C= c.*181C= (n.*181C=) n.236C= n.262C= n.575C= n.430C= n.516C= n.449C= | |
17 | g.81511613G>T | CA401461463 | ACTG1 | c.377C>A (p.Thr126Asn) c.340-35C>A (n.340-35C>A) c.418C>A (p.Pro140Thr) n.777C>A n.678C>A c.350C>A (p.Thr117Asn) n.501C>A c.*181C>A (n.*181C>A) n.236C>A n.262C>A n.575C>A n.430C>A n.516C>A n.449C>A | |
17 | g.81511614T>A | CA401461466 | ACTG1 | c.376A>T (p.Thr126Ser) c.340-36A>T (n.340-36A>T) c.417A>T (p.Arg139Ser) n.776A>T n.677A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) n.500A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.235A>T n.261A>T n.574A>T n.429A>T n.515A>T n.448A>T | |
17 | g.81511614T>C | CA401461468 | ACTG1 | c.376A>G (p.Thr126Ala) c.340-36A>G (n.340-36A>G) c.417A>G (p.Arg139=) n.776A>G n.677A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) n.500A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.235A>G n.261A>G n.574A>G n.429A>G n.515A>G n.448A>G | ClinVar |
17 | g.81511614T>G | CA401461470 | ACTG1 | c.376A>C (p.Thr126Pro) c.340-36A>C (n.340-36A>C) c.417A>C (p.Arg139Ser) n.776A>C n.677A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) n.500A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.235A>C n.261A>C n.574A>C n.429A>C n.515A>C n.448A>C | dbSNP |
17 | g.81511614T= | CA2278539893 | ACTG1 | c.376A= (p.Thr126=) c.340-36A= (n.340-36A=) c.417A= (p.Arg139=) n.776A= n.677A= c.349A= (p.Thr117=) n.500A= c.*180A= (n.*180A=) n.235A= n.261A= n.574A= n.429A= n.515A= n.448A= | |
17 | g.81511614_81511615insATTTCCCGCTCGGCCGTGGTGGTGAAGCTGTAGC | CA2810629319 | ACTG1 | c.375_376insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT (p.Thr126AlafsTer?) c.340-37_340-36insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT (n.340-37_340-36insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT) c.416_417insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT (p.Pro140LeufsTer?) n.775_776insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT n.676_677insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT c.348_349insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT (p.Thr117AlafsTer?) n.499_500insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT c.*179_*180insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT (n.*179_*180insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT) n.234_235insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT n.260_261insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT n.573_574insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT n.428_429insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT n.514_515insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT n.447_448insGCTACAGCTTCACCACCACGGCCGAGCGGGAAAT | |
17 | g.81511615C>A | CA401461472 | ACTG1 | c.375G>T (p.Glu125Asp) c.340-37G>T (n.340-37G>T) c.416G>T (p.Arg139Ile) n.775G>T n.676G>T c.348G>T (p.Glu116Asp) n.499G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.234G>T n.260G>T n.573G>T n.428G>T n.514G>T n.447G>T | |
17 | g.81511615C= | CA2278539894 | ACTG1 | c.375G= (p.Glu125=) c.340-37G= (n.340-37G=) c.416G= (p.Arg139=) n.775G= n.676G= c.348G= (p.Glu116=) n.499G= c.*179G= (n.*179G=) n.234G= n.260G= n.573G= n.428G= n.514G= n.447G= | |
17 | g.81511615C>G | CA401461474 | ACTG1 | c.375G>C (p.Glu125Asp) c.340-37G>C (n.340-37G>C) c.416G>C (p.Arg139Thr) n.775G>C n.676G>C c.348G>C (p.Glu116Asp) n.499G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.234G>C n.260G>C n.573G>C n.428G>C n.514G>C n.447G>C | |
17 | g.81511615C>T | CA8836091 | ACTG1 | c.375G>A (p.Glu125=) c.340-37G>A (n.340-37G>A) c.416G>A (p.Arg139Lys) n.775G>A n.676G>A c.348G>A (p.Glu116=) n.499G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.234G>A n.260G>A n.573G>A n.428G>A n.514G>A n.447G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511616T>A | CA401461478 | ACTG1 | c.374A>T (p.Glu125Val) c.340-38A>T (n.340-38A>T) c.415A>T (p.Arg139Ter) n.774A>T n.675A>T c.347A>T (p.Glu116Val) n.498A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.233A>T n.259A>T n.572A>T n.427A>T n.513A>T n.446A>T | |
17 | g.81511616T>C | CA401461480 | ACTG1 | c.374A>G (p.Glu125Gly) c.340-38A>G (n.340-38A>G) c.415A>G (p.Arg139Gly) n.774A>G n.675A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) n.498A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.233A>G n.259A>G n.572A>G n.427A>G n.513A>G n.446A>G | |
17 | g.81511616T>G | CA401461482 | ACTG1 | c.374A>C (p.Glu125Ala) c.340-38A>C (n.340-38A>C) c.415A>C (p.Arg139=) n.774A>C n.675A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) n.498A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.233A>C n.259A>C n.572A>C n.427A>C n.513A>C n.446A>C | |
17 | g.81511617C>A | CA401461486 | ACTG1 | c.373G>T (p.Glu125Ter) c.340-39G>T (n.340-39G>T) c.414G>T (p.Leu138Phe) n.773G>T n.674G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) n.497G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.232G>T n.258G>T n.571G>T n.426G>T n.512G>T n.445G>T | |
17 | g.81511617C>G | CA401461488 | ACTG1 | c.373G>C (p.Glu125Gln) c.340-39G>C (n.340-39G>C) c.414G>C (p.Leu138Phe) n.773G>C n.674G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) n.497G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.232G>C n.258G>C n.571G>C n.426G>C n.512G>C n.445G>C | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511617C>T | CA401461485 | ACTG1 | c.373G>A (p.Glu125Lys) c.340-39G>A (n.340-39G>A) c.414G>A (p.Leu138=) n.773G>A n.674G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) n.497G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.232G>A n.258G>A n.571G>A n.426G>A n.512G>A n.445G>A | |
17 | g.81511618A= | CA2278539895 | ACTG1 | c.372T= (p.Phe124=) c.340-40T= (n.340-40T=) c.413T= (p.Leu138=) n.772T= n.673T= c.345T= (p.Phe115=) n.496T= c.*176T= (n.*176T=) n.231T= n.257T= n.570T= n.425T= n.511T= n.444T= | |
17 | g.81511618A>C | CA401461492 | ACTG1 | c.372T>G (p.Phe124Leu) c.340-40T>G (n.340-40T>G) c.413T>G (p.Leu138Trp) n.772T>G n.673T>G c.345T>G (p.Phe115Leu) n.496T>G c.*176T>G (n.*176T>G) n.231T>G n.257T>G n.570T>G n.425T>G n.511T>G n.444T>G | |
17 | g.81511618A>G | CA502419529 | ACTG1 | c.372T>C (p.Phe124=) c.340-40T>C (n.340-40T>C) c.413T>C (p.Leu138Ser) n.772T>C n.673T>C c.345T>C (p.Phe115=) n.496T>C c.*176T>C (n.*176T>C) n.231T>C n.257T>C n.570T>C n.425T>C n.511T>C n.444T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511618A>T | CA401461491 | ACTG1 | c.372T>A (p.Phe124Leu) c.340-40T>A (n.340-40T>A) c.413T>A (p.Leu138Ter) n.772T>A n.673T>A c.345T>A (p.Phe115Leu) n.496T>A c.*176T>A (n.*176T>A) n.231T>A n.257T>A n.570T>A n.425T>A n.511T>A n.444T>A | |
17 | g.81511619A>C | CA401461496 | ACTG1 | c.371T>G (p.Phe124Cys) c.340-41T>G (n.340-41T>G) c.412T>G (p.Leu138Val) n.771T>G n.672T>G c.344T>G (p.Phe115Cys) n.495T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.230T>G n.256T>G n.569T>G n.424T>G n.510T>G n.443T>G | |
17 | g.81511619A>G | CA401461493 | ACTG1 | c.371T>C (p.Phe124Ser) c.340-41T>C (n.340-41T>C) c.412T>C (p.Leu138=) n.771T>C n.672T>C c.344T>C (p.Phe115Ser) n.495T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.230T>C n.256T>C n.569T>C n.424T>C n.510T>C n.443T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511619A>T | CA401461494 | ACTG1 | c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.340-41T>A (n.340-41T>A) c.412T>A (p.Leu138Met) n.771T>A n.672T>A c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.495T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.230T>A n.256T>A n.569T>A n.424T>A n.510T>A n.443T>A | |
17 | g.81511620A>C | CA401461497 | ACTG1 | c.370T>G (p.Phe124Val) c.340-42T>G (n.340-42T>G) c.411T>G (p.Cys137Trp) n.770T>G n.671T>G c.343T>G (p.Phe115Val) n.494T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.229T>G n.255T>G n.568T>G n.423T>G n.509T>G n.442T>G | |
17 | g.81511620A>G | CA401461498 | ACTG1 | c.370T>C (p.Phe124Leu) c.340-42T>C (n.340-42T>C) c.411T>C (p.Cys137=) n.770T>C n.671T>C c.343T>C (p.Phe115Leu) n.494T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.229T>C n.255T>C n.568T>C n.423T>C n.509T>C n.442T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511620A>T | CA401461499 | ACTG1 | c.370T>A (p.Phe124Ile) c.340-42T>A (n.340-42T>A) c.411T>A (p.Cys137Ter) n.770T>A n.671T>A c.343T>A (p.Phe115Ile) n.494T>A c.*174T>A (n.*174T>A) n.229T>A n.255T>A n.568T>A n.423T>A n.509T>A n.442T>A |