Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81511408A= | CA2278539795 | ACTG1 | c.582T= (p.Thr194=) c.510T= (p.Thr170=) c.*26T= (n.*26T=) n.982T= n.883T= c.555T= (p.Thr185=) n.706T= c.*386T= (n.*386T=) n.441T= n.467T= n.780T= n.635T= n.721T= n.654T= | |
17 | g.81511408A>C | CA502419420 | ACTG1 | c.582T>G (p.Thr194=) c.510T>G (p.Thr170=) c.*26T>G (n.*26T>G) n.982T>G n.883T>G c.555T>G (p.Thr185=) n.706T>G c.*386T>G (n.*386T>G) n.441T>G n.467T>G n.780T>G n.635T>G n.721T>G n.654T>G | dbSNP |
17 | g.81511408A>G | CA8836042 | ACTG1 | c.582T>C (p.Thr194=) c.510T>C (p.Thr170=) c.*26T>C (n.*26T>C) n.982T>C n.883T>C c.555T>C (p.Thr185=) n.706T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.441T>C n.467T>C n.780T>C n.635T>C n.721T>C n.654T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511408A>T | CA502419421 | ACTG1 | c.582T>A (p.Thr194=) c.510T>A (p.Thr170=) c.*26T>A (n.*26T>A) n.982T>A n.883T>A c.555T>A (p.Thr185=) n.706T>A c.*386T>A (n.*386T>A) n.441T>A n.467T>A n.780T>A n.635T>A n.721T>A n.654T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511408dup | CA2576423411 | ACTG1 | c.582dup (p.Glu195Ter) c.510dup (p.Glu171Ter) c.*26dup (n.*26dup) n.982dup n.883dup c.555dup (p.Glu186Ter) n.706dup c.*386dup (n.*386dup) n.441dup n.467dup n.780dup n.635dup n.721dup n.654dup | |
17 | g.81511409G>A | CA401460586 | ACTG1 | c.581C>T (p.Thr194Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) c.*25C>T (n.*25C>T) n.981C>T n.882C>T c.554C>T (p.Thr185Ile) n.705C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.440C>T n.466C>T n.779C>T n.634C>T n.720C>T n.653C>T | |
17 | g.81511409G>C | CA401460587 | ACTG1 | c.581C>G (p.Thr194Ser) c.509C>G (p.Thr170Ser) c.*25C>G (n.*25C>G) n.981C>G n.882C>G c.554C>G (p.Thr185Ser) n.705C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.440C>G n.466C>G n.779C>G n.634C>G n.720C>G n.653C>G | |
17 | g.81511409G>T | CA401460585 | ACTG1 | c.581C>A (p.Thr194Asn) c.509C>A (p.Thr170Asn) c.*25C>A (n.*25C>A) n.981C>A n.882C>A c.554C>A (p.Thr185Asn) n.705C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.440C>A n.466C>A n.779C>A n.634C>A n.720C>A n.653C>A | |
17 | g.81511410T>A | CA401460589 | ACTG1 | c.580A>T (p.Thr194Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) c.*24A>T (n.*24A>T) n.980A>T n.881A>T c.553A>T (p.Thr185Ser) n.704A>T c.*384A>T (n.*384A>T) n.439A>T n.465A>T n.778A>T n.633A>T n.719A>T n.652A>T | |
17 | g.81511410T>C | CA401460592 | ACTG1 | c.580A>G (p.Thr194Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) c.*24A>G (n.*24A>G) n.980A>G n.881A>G c.553A>G (p.Thr185Ala) n.704A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.439A>G n.465A>G n.778A>G n.633A>G n.719A>G n.652A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511410T>G | CA401460590 | ACTG1 | c.580A>C (p.Thr194Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) c.*24A>C (n.*24A>C) n.980A>C n.881A>C c.553A>C (p.Thr185Pro) n.704A>C c.*384A>C (n.*384A>C) n.439A>C n.465A>C n.778A>C n.633A>C n.719A>C n.652A>C | |
17 | g.81511410T= | CA2278539796 | ACTG1 | c.580A= (p.Thr194=) c.508A= (p.Thr170=) c.*24A= (n.*24A=) n.980A= n.881A= c.553A= (p.Thr185=) n.704A= c.*384A= (n.*384A=) n.439A= n.465A= n.778A= n.633A= n.719A= n.652A= | |
17 | g.81511411G>A | CA8836043 | ACTG1 | c.579C>T (p.Leu193=) c.507C>T (p.Leu169=) c.*23C>T (n.*23C>T) n.979C>T n.880C>T c.552C>T (p.Leu184=) n.703C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.438C>T n.464C>T n.777C>T n.632C>T n.718C>T n.651C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511411G>C | CA502419422 | ACTG1 | c.579C>G (p.Leu193=) c.507C>G (p.Leu169=) c.*23C>G (n.*23C>G) n.979C>G n.880C>G c.552C>G (p.Leu184=) n.703C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.438C>G n.464C>G n.777C>G n.632C>G n.718C>G n.651C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511411G= | CA2278539797 | ACTG1 | c.579C= (p.Leu193=) c.507C= (p.Leu169=) c.*23C= (n.*23C=) n.979C= n.880C= c.552C= (p.Leu184=) n.703C= c.*383C= (n.*383C=) n.438C= n.464C= n.777C= n.632C= n.718C= n.651C= | |
17 | g.81511411G>T | CA502419423 | ACTG1 | c.579C>A (p.Leu193=) c.507C>A (p.Leu169=) c.*23C>A (n.*23C>A) n.979C>A n.880C>A c.552C>A (p.Leu184=) n.703C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.438C>A n.464C>A n.777C>A n.632C>A n.718C>A n.651C>A | |
17 | g.81511412A>C | CA401460596 | ACTG1 | c.578T>G (p.Leu193Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.*22T>G (n.*22T>G) n.978T>G n.879T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) n.702T>G c.*382T>G (n.*382T>G) n.437T>G n.463T>G n.776T>G n.631T>G n.717T>G n.650T>G | |
17 | g.81511412A>G | CA401460598 | ACTG1 | c.578T>C (p.Leu193Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.*22T>C (n.*22T>C) n.978T>C n.879T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) n.702T>C c.*382T>C (n.*382T>C) n.437T>C n.463T>C n.776T>C n.631T>C n.717T>C n.650T>C | |
17 | g.81511412A>T | CA401460600 | ACTG1 | c.578T>A (p.Leu193His) c.506T>A (p.Leu169His) c.*22T>A (n.*22T>A) n.978T>A n.879T>A c.551T>A (p.Leu184His) n.702T>A c.*382T>A (n.*382T>A) n.437T>A n.463T>A n.776T>A n.631T>A n.717T>A n.650T>A | |
17 | g.81511413G>A | CA401460602 | ACTG1 | c.577C>T (p.Leu193Phe) c.505C>T (p.Leu169Phe) c.*21C>T (n.*21C>T) n.977C>T n.878C>T c.550C>T (p.Leu184Phe) n.701C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.436C>T n.462C>T n.775C>T n.630C>T n.716C>T n.649C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511413G>C | CA401460604 | ACTG1 | c.577C>G (p.Leu193Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.*21C>G (n.*21C>G) n.977C>G n.878C>G c.550C>G (p.Leu184Val) n.701C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.436C>G n.462C>G n.775C>G n.630C>G n.716C>G n.649C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511413G= | CA2278539798 | ACTG1 | c.577C= (p.Leu193=) c.505C= (p.Leu169=) c.*21C= (n.*21C=) n.977C= n.878C= c.550C= (p.Leu184=) n.701C= c.*381C= (n.*381C=) n.436C= n.462C= n.775C= n.630C= n.716C= n.649C= | |
17 | g.81511413G>T | CA401460606 | ACTG1 | c.577C>A (p.Leu193Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.*21C>A (n.*21C>A) n.977C>A n.878C>A c.550C>A (p.Leu184Ile) n.701C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.436C>A n.462C>A n.775C>A n.630C>A n.716C>A n.649C>A | |
17 | g.81511414G>A | CA175205 | ACTG1 | c.576C>T (p.Ile192=) c.504C>T (p.Ile168=) c.*20C>T (n.*20C>T) n.976C>T n.877C>T c.549C>T (p.Ile183=) n.700C>T c.*380C>T (n.*380C>T) n.435C>T n.461C>T n.774C>T n.629C>T n.715C>T n.648C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511414G>C | CA401460609 | ACTG1 | c.576C>G (p.Ile192Met) c.504C>G (p.Ile168Met) c.*20C>G (n.*20C>G) n.976C>G n.877C>G c.549C>G (p.Ile183Met) n.700C>G c.*380C>G (n.*380C>G) n.435C>G n.461C>G n.774C>G n.629C>G n.715C>G n.648C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511414G= | CA2278539799 | ACTG1 | c.576C= (p.Ile192=) c.504C= (p.Ile168=) c.*20C= (n.*20C=) n.976C= n.877C= c.549C= (p.Ile183=) n.700C= c.*380C= (n.*380C=) n.435C= n.461C= n.774C= n.629C= n.715C= n.648C= | |
17 | g.81511414G>T | CA8836044 | ACTG1 | c.576C>A (p.Ile192=) c.504C>A (p.Ile168=) c.*20C>A (n.*20C>A) n.976C>A n.877C>A c.549C>A (p.Ile183=) n.700C>A c.*380C>A (n.*380C>A) n.435C>A n.461C>A n.774C>A n.629C>A n.715C>A n.648C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511415A>C | CA401460612 | ACTG1 | c.575T>G (p.Ile192Ser) c.503T>G (p.Ile168Ser) c.*19T>G (n.*19T>G) n.975T>G n.876T>G c.548T>G (p.Ile183Ser) n.699T>G c.*379T>G (n.*379T>G) n.434T>G n.460T>G n.773T>G n.628T>G n.714T>G n.647T>G | |
17 | g.81511415A>G | CA401460614 | ACTG1 | c.575T>C (p.Ile192Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) c.*19T>C (n.*19T>C) n.975T>C n.876T>C c.548T>C (p.Ile183Thr) n.699T>C c.*379T>C (n.*379T>C) n.434T>C n.460T>C n.773T>C n.628T>C n.714T>C n.647T>C | |
17 | g.81511415A>T | CA401460616 | ACTG1 | c.575T>A (p.Ile192Asn) c.503T>A (p.Ile168Asn) c.*19T>A (n.*19T>A) n.975T>A n.876T>A c.548T>A (p.Ile183Asn) n.699T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.434T>A n.460T>A n.773T>A n.628T>A n.714T>A n.647T>A | |
17 | g.81511416T>A | CA401460620 | ACTG1 | c.574A>T (p.Ile192Phe) c.502A>T (p.Ile168Phe) c.*18A>T (n.*18A>T) n.974A>T n.875A>T c.547A>T (p.Ile183Phe) n.698A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.433A>T n.459A>T n.772A>T n.627A>T n.713A>T n.646A>T | |
17 | g.81511416T>C | CA401460618 | ACTG1 | c.574A>G (p.Ile192Val) c.502A>G (p.Ile168Val) c.*18A>G (n.*18A>G) n.974A>G n.875A>G c.547A>G (p.Ile183Val) n.698A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.433A>G n.459A>G n.772A>G n.627A>G n.713A>G n.646A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511416T>G | CA401460619 | ACTG1 | c.574A>C (p.Ile192Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) c.*18A>C (n.*18A>C) n.974A>C n.875A>C c.547A>C (p.Ile183Leu) n.698A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.433A>C n.459A>C n.772A>C n.627A>C n.713A>C n.646A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511417C>A | CA401460622 | ACTG1 | c.573G>T (p.Lys191Asn) c.501G>T (p.Lys167Asn) c.*17G>T (n.*17G>T) n.973G>T n.874G>T c.546G>T (p.Lys182Asn) n.697G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.432G>T n.458G>T n.771G>T n.626G>T n.712G>T n.645G>T | |
17 | g.81511417C= | CA2278539800 | ACTG1 | c.573G= (p.Lys191=) c.501G= (p.Lys167=) c.*17G= (n.*17G=) n.973G= n.874G= c.546G= (p.Lys182=) n.697G= c.*377G= (n.*377G=) n.432G= n.458G= n.771G= n.626G= n.712G= n.645G= | |
17 | g.81511417C>G | CA401460624 | ACTG1 | c.573G>C (p.Lys191Asn) c.501G>C (p.Lys167Asn) c.*17G>C (n.*17G>C) n.973G>C n.874G>C c.546G>C (p.Lys182Asn) n.697G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.432G>C n.458G>C n.771G>C n.626G>C n.712G>C n.645G>C | |
17 | g.81511417C>T | CA8836045 | ACTG1 | c.573G>A (p.Lys191=) c.501G>A (p.Lys167=) c.*17G>A (n.*17G>A) n.973G>A n.874G>A c.546G>A (p.Lys182=) n.697G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.432G>A n.458G>A n.771G>A n.626G>A n.712G>A n.645G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511418T>A | CA401460626 | ACTG1 | c.572A>T (p.Lys191Met) c.500A>T (p.Lys167Met) c.*16A>T (n.*16A>T) n.972A>T n.873A>T c.545A>T (p.Lys182Met) n.696A>T c.*376A>T (n.*376A>T) n.431A>T n.457A>T n.770A>T n.625A>T n.711A>T n.644A>T | |
17 | g.81511418T>C | CA401460628 | ACTG1 | c.572A>G (p.Lys191Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.*16A>G (n.*16A>G) n.972A>G n.873A>G c.545A>G (p.Lys182Arg) n.696A>G c.*376A>G (n.*376A>G) n.431A>G n.457A>G n.770A>G n.625A>G n.711A>G n.644A>G | |
17 | g.81511418T>G | CA401460630 | ACTG1 | c.572A>C (p.Lys191Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.*16A>C (n.*16A>C) n.972A>C n.873A>C c.545A>C (p.Lys182Thr) n.696A>C c.*376A>C (n.*376A>C) n.431A>C n.457A>C n.770A>C n.625A>C n.711A>C n.644A>C | |
17 | g.81511418_81511424dup | CA2576423412 | ACTG1 | c.566_572dup (p.Lys191AsnfsTer7) c.494_500dup (p.Lys167AsnfsTer7) c.*10_*16dup (n.*10_*16dup) n.966_972dup n.867_873dup c.539_545dup (p.Lys182AsnfsTer7) n.690_696dup c.*370_*376dup (n.*370_*376dup) n.425_431dup n.451_457dup n.764_770dup n.619_625dup n.705_711dup n.638_644dup | |
17 | g.81511419T>A | CA401460632 | ACTG1 | c.571A>T (p.Lys191Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.*15A>T (n.*15A>T) n.971A>T n.872A>T c.544A>T (p.Lys182Ter) n.695A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.430A>T n.456A>T n.769A>T n.624A>T n.710A>T n.643A>T | |
17 | g.81511419T>C | CA401460634 | ACTG1 | c.571A>G (p.Lys191Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.*15A>G (n.*15A>G) n.971A>G n.872A>G c.544A>G (p.Lys182Glu) n.695A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.430A>G n.456A>G n.769A>G n.624A>G n.710A>G n.643A>G | |
17 | g.81511419T>G | CA401460636 | ACTG1 | c.571A>C (p.Lys191Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.*15A>C (n.*15A>C) n.971A>C n.872A>C c.544A>C (p.Lys182Gln) n.695A>C c.*375A>C (n.*375A>C) n.430A>C n.456A>C n.769A>C n.624A>C n.710A>C n.643A>C | |
17 | g.81511420C>A | CA401460638 | ACTG1 | c.570G>T (p.Met190Ile) c.498G>T (p.Met166Ile) c.*14G>T (n.*14G>T) n.970G>T n.871G>T c.543G>T (p.Met181Ile) n.694G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.429G>T n.455G>T n.768G>T n.623G>T n.709G>T n.642G>T | |
17 | g.81511420C>G | CA401460640 | ACTG1 | c.570G>C (p.Met190Ile) c.498G>C (p.Met166Ile) c.*14G>C (n.*14G>C) n.970G>C n.871G>C c.543G>C (p.Met181Ile) n.694G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.429G>C n.455G>C n.768G>C n.623G>C n.709G>C n.642G>C | |
17 | g.81511420C>T | CA401460642 | ACTG1 | c.570G>A (p.Met190Ile) c.498G>A (p.Met166Ile) c.*14G>A (n.*14G>A) n.970G>A n.871G>A c.543G>A (p.Met181Ile) n.694G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.429G>A n.455G>A n.768G>A n.623G>A n.709G>A n.642G>A | COSMIC |
17 | g.81511421A>C | CA401460644 | ACTG1 | c.569T>G (p.Met190Arg) c.497T>G (p.Met166Arg) c.*13T>G (n.*13T>G) n.969T>G n.870T>G c.542T>G (p.Met181Arg) n.693T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.428T>G n.454T>G n.767T>G n.622T>G n.708T>G n.641T>G | |
17 | g.81511421A>G | CA401460648 | ACTG1 | c.569T>C (p.Met190Thr) c.497T>C (p.Met166Thr) c.*13T>C (n.*13T>C) n.969T>C n.870T>C c.542T>C (p.Met181Thr) n.693T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.428T>C n.454T>C n.767T>C n.622T>C n.708T>C n.641T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.81511421A>T | CA401460646 | ACTG1 | c.569T>A (p.Met190Lys) c.497T>A (p.Met166Lys) c.*13T>A (n.*13T>A) n.969T>A n.870T>A c.542T>A (p.Met181Lys) n.693T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.428T>A n.454T>A n.767T>A n.622T>A n.708T>A n.641T>A | |
17 | g.81511422T>A | CA401460650 | ACTG1 | c.568A>T (p.Met190Leu) c.496A>T (p.Met166Leu) c.*12A>T (n.*12A>T) n.968A>T n.869A>T c.541A>T (p.Met181Leu) n.692A>T c.*372A>T (n.*372A>T) n.427A>T n.453A>T n.766A>T n.621A>T n.707A>T n.640A>T | |
17 | g.81511422T>C | CA401460652 | ACTG1 | c.568A>G (p.Met190Val) c.496A>G (p.Met166Val) c.*12A>G (n.*12A>G) n.968A>G n.869A>G c.541A>G (p.Met181Val) n.692A>G c.*372A>G (n.*372A>G) n.427A>G n.453A>G n.766A>G n.621A>G n.707A>G n.640A>G | |
17 | g.81511422T>G | CA401460654 | ACTG1 | c.568A>C (p.Met190Leu) c.496A>C (p.Met166Leu) c.*12A>C (n.*12A>C) n.968A>C n.869A>C c.541A>C (p.Met181Leu) n.692A>C c.*372A>C (n.*372A>C) n.427A>C n.453A>C n.766A>C n.621A>C n.707A>C n.640A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511423G>A | CA8836046 | ACTG1 | c.567C>T (p.Leu189=) c.495C>T (p.Leu165=) c.*11C>T (n.*11C>T) n.967C>T n.868C>T c.540C>T (p.Leu180=) n.691C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.426C>T n.452C>T n.765C>T n.620C>T n.706C>T n.639C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511423G>C | CA502419424 | ACTG1 | c.567C>G (p.Leu189=) c.495C>G (p.Leu165=) c.*11C>G (n.*11C>G) n.967C>G n.868C>G c.540C>G (p.Leu180=) n.691C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.426C>G n.452C>G n.765C>G n.620C>G n.706C>G n.639C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511423G= | CA2278539801 | ACTG1 | c.567C= (p.Leu189=) c.495C= (p.Leu165=) c.*11C= (n.*11C=) n.967C= n.868C= c.540C= (p.Leu180=) n.691C= c.*371C= (n.*371C=) n.426C= n.452C= n.765C= n.620C= n.706C= n.639C= | |
17 | g.81511423G>T | CA502419425 | ACTG1 | c.567C>A (p.Leu189=) c.495C>A (p.Leu165=) c.*11C>A (n.*11C>A) n.967C>A n.868C>A c.540C>A (p.Leu180=) n.691C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.426C>A n.452C>A n.765C>A n.620C>A n.706C>A n.639C>A | |
17 | g.81511424A>C | CA401460659 | ACTG1 | c.566T>G (p.Leu189Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.*10T>G (n.*10T>G) n.966T>G n.867T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.690T>G c.*370T>G (n.*370T>G) n.425T>G n.451T>G n.764T>G n.619T>G n.705T>G n.638T>G | |
17 | g.81511424A>G | CA401460661 | ACTG1 | c.566T>C (p.Leu189Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.*10T>C (n.*10T>C) n.966T>C n.867T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.690T>C c.*370T>C (n.*370T>C) n.425T>C n.451T>C n.764T>C n.619T>C n.705T>C n.638T>C | |
17 | g.81511424A>T | CA401460663 | ACTG1 | c.566T>A (p.Leu189His) c.494T>A (p.Leu165His) c.*10T>A (n.*10T>A) n.966T>A n.867T>A c.539T>A (p.Leu180His) n.690T>A c.*370T>A (n.*370T>A) n.425T>A n.451T>A n.764T>A n.619T>A n.705T>A n.638T>A | |
17 | g.81511425G>A | CA8836047 | ACTG1 | c.565C>T (p.Leu189Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) c.*9C>T (n.*9C>T) n.965C>T n.866C>T c.538C>T (p.Leu180Phe) n.689C>T c.*369C>T (n.*369C>T) n.424C>T n.450C>T n.763C>T n.618C>T n.704C>T n.637C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511425G>C | CA401460664 | ACTG1 | c.565C>G (p.Leu189Val) c.493C>G (p.Leu165Val) c.*9C>G (n.*9C>G) n.965C>G n.866C>G c.538C>G (p.Leu180Val) n.689C>G c.*369C>G (n.*369C>G) n.424C>G n.450C>G n.763C>G n.618C>G n.704C>G n.637C>G | |
17 | g.81511425G= | CA2278539802 | ACTG1 | c.565C= (p.Leu189=) c.493C= (p.Leu165=) c.*9C= (n.*9C=) n.965C= n.866C= c.538C= (p.Leu180=) n.689C= c.*369C= (n.*369C=) n.424C= n.450C= n.763C= n.618C= n.704C= n.637C= | |
17 | g.81511425G>T | CA401460665 | ACTG1 | c.565C>A (p.Leu189Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) c.*9C>A (n.*9C>A) n.965C>A n.866C>A c.538C>A (p.Leu180Ile) n.689C>A c.*369C>A (n.*369C>A) n.424C>A n.450C>A n.763C>A n.618C>A n.704C>A n.637C>A | |
17 | g.81511426G>A | CA8836048 | ACTG1 | c.564C>T (p.Tyr188=) c.492C>T (p.Tyr164=) c.*8C>T (n.*8C>T) n.964C>T n.865C>T c.537C>T (p.Tyr179=) n.688C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.423C>T n.449C>T n.762C>T n.617C>T n.703C>T n.636C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511426G>C | CA401460669 | ACTG1 | c.564C>G (p.Tyr188Ter) c.492C>G (p.Tyr164Ter) c.*8C>G (n.*8C>G) n.964C>G n.865C>G c.537C>G (p.Tyr179Ter) n.688C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.423C>G n.449C>G n.762C>G n.617C>G n.703C>G n.636C>G | |
17 | g.81511426G= | CA2278539803 | ACTG1 | c.564C= (p.Tyr188=) c.492C= (p.Tyr164=) c.*8C= (n.*8C=) n.964C= n.865C= c.537C= (p.Tyr179=) n.688C= c.*368C= (n.*368C=) n.423C= n.449C= n.762C= n.617C= n.703C= n.636C= | |
17 | g.81511426G>T | CA401460668 | ACTG1 | c.564C>A (p.Tyr188Ter) c.492C>A (p.Tyr164Ter) c.*8C>A (n.*8C>A) n.964C>A n.865C>A c.537C>A (p.Tyr179Ter) n.688C>A c.*368C>A (n.*368C>A) n.423C>A n.449C>A n.762C>A n.617C>A n.703C>A n.636C>A | |
17 | g.81511427T>A | CA401460673 | ACTG1 | c.563A>T (p.Tyr188Phe) c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.*7A>T (n.*7A>T) n.963A>T n.864A>T c.536A>T (p.Tyr179Phe) n.687A>T c.*367A>T (n.*367A>T) n.422A>T n.448A>T n.761A>T n.616A>T n.702A>T n.635A>T | |
17 | g.81511427T>C | CA401460674 | ACTG1 | c.563A>G (p.Tyr188Cys) c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.*7A>G (n.*7A>G) n.963A>G n.864A>G c.536A>G (p.Tyr179Cys) n.687A>G c.*367A>G (n.*367A>G) n.422A>G n.448A>G n.761A>G n.616A>G n.702A>G n.635A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511427T>G | CA401460676 | ACTG1 | c.563A>C (p.Tyr188Ser) c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.*7A>C (n.*7A>C) n.963A>C n.864A>C c.536A>C (p.Tyr179Ser) n.687A>C c.*367A>C (n.*367A>C) n.422A>C n.448A>C n.761A>C n.616A>C n.702A>C n.635A>C | |
17 | g.81511428A>C | CA401460679 | ACTG1 | c.562T>G (p.Tyr188Asp) c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.*6T>G (n.*6T>G) n.962T>G n.863T>G c.535T>G (p.Tyr179Asp) n.686T>G c.*366T>G (n.*366T>G) n.421T>G n.447T>G n.760T>G n.615T>G n.701T>G n.634T>G | |
17 | g.81511428A>G | CA401460680 | ACTG1 | c.562T>C (p.Tyr188His) c.490T>C (p.Tyr164His) c.*6T>C (n.*6T>C) n.962T>C n.863T>C c.535T>C (p.Tyr179His) n.686T>C c.*366T>C (n.*366T>C) n.421T>C n.447T>C n.760T>C n.615T>C n.701T>C n.634T>C | |
17 | g.81511428A>T | CA401460681 | ACTG1 | c.562T>A (p.Tyr188Asn) c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.*6T>A (n.*6T>A) n.962T>A n.863T>A c.535T>A (p.Tyr179Asn) n.686T>A c.*366T>A (n.*366T>A) n.421T>A n.447T>A n.760T>A n.615T>A n.701T>A n.634T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511429G>A | CA8836049 | ACTG1 | c.561C>T (p.Asp187=) c.489C>T (p.Asp163=) c.*5C>T (n.*5C>T) n.961C>T n.862C>T c.534C>T (p.Asp178=) n.685C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.420C>T n.446C>T n.759C>T n.614C>T n.700C>T n.633C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511429G>C | CA401460685 | ACTG1 | c.561C>G (p.Asp187Glu) c.489C>G (p.Asp163Glu) c.*5C>G (n.*5C>G) n.961C>G n.862C>G c.534C>G (p.Asp178Glu) n.685C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.420C>G n.446C>G n.759C>G n.614C>G n.700C>G n.633C>G | |
17 | g.81511429G= | CA2278539804 | ACTG1 | c.561C= (p.Asp187=) c.489C= (p.Asp163=) c.*5C= (n.*5C=) n.961C= n.862C= c.534C= (p.Asp178=) n.685C= c.*365C= (n.*365C=) n.420C= n.446C= n.759C= n.614C= n.700C= n.633C= | |
17 | g.81511429G>T | CA401460686 | ACTG1 | c.561C>A (p.Asp187Glu) c.489C>A (p.Asp163Glu) c.*5C>A (n.*5C>A) n.961C>A n.862C>A c.534C>A (p.Asp178Glu) n.685C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.420C>A n.446C>A n.759C>A n.614C>A n.700C>A n.633C>A | |
17 | g.81511430T>A | CA401460688 | ACTG1 | c.560A>T (p.Asp187Val) c.488A>T (p.Asp163Val) c.*4A>T (n.*4A>T) n.960A>T n.861A>T c.533A>T (p.Asp178Val) n.684A>T c.*364A>T (n.*364A>T) n.419A>T n.445A>T n.758A>T n.613A>T n.699A>T n.632A>T | |
17 | g.81511430T>C | CA401460690 | ACTG1 | c.560A>G (p.Asp187Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) c.*4A>G (n.*4A>G) n.960A>G n.861A>G c.533A>G (p.Asp178Gly) n.684A>G c.*364A>G (n.*364A>G) n.419A>G n.445A>G n.758A>G n.613A>G n.699A>G n.632A>G | |
17 | g.81511430T>G | CA401460691 | ACTG1 | c.560A>C (p.Asp187Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) c.*4A>C (n.*4A>C) n.960A>C n.861A>C c.533A>C (p.Asp178Ala) n.684A>C c.*364A>C (n.*364A>C) n.419A>C n.445A>C n.758A>C n.613A>C n.699A>C n.632A>C | |
17 | g.81511431C>A | CA401460695 | ACTG1 | c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.*3G>T (n.*3G>T) n.959G>T n.860G>T c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.683G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.418G>T n.444G>T n.757G>T n.612G>T n.698G>T n.631G>T | |
17 | g.81511431C>G | CA401460697 | ACTG1 | c.559G>C (p.Asp187His) c.487G>C (p.Asp163His) c.*3G>C (n.*3G>C) n.959G>C n.860G>C c.532G>C (p.Asp178His) n.683G>C c.*363G>C (n.*363G>C) n.418G>C n.444G>C n.757G>C n.612G>C n.698G>C n.631G>C | |
17 | g.81511431C>T | CA401460693 | ACTG1 | c.559G>A (p.Asp187Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) c.*3G>A (n.*3G>A) n.959G>A n.860G>A c.532G>A (p.Asp178Asn) n.683G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.418G>A n.444G>A n.757G>A n.612G>A n.698G>A n.631G>A | |
17 | g.81511432G>A | CA8836050 | ACTG1 | c.558C>T (p.Thr186=) c.486C>T (p.Thr162=) c.*2C>T (n.*2C>T) n.958C>T n.859C>T c.531C>T (p.Thr177=) n.682C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.417C>T n.443C>T n.756C>T n.611C>T n.697C>T n.630C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511432G>C | CA8836051 | ACTG1 | c.558C>G (p.Thr186=) c.486C>G (p.Thr162=) c.*2C>G (n.*2C>G) n.958C>G n.859C>G c.531C>G (p.Thr177=) n.682C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.417C>G n.443C>G n.756C>G n.611C>G n.697C>G n.630C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511432G= | CA2278539805 | ACTG1 | c.558C= (p.Thr186=) c.486C= (p.Thr162=) c.*2C= (n.*2C=) n.958C= n.859C= c.531C= (p.Thr177=) n.682C= c.*362C= (n.*362C=) n.417C= n.443C= n.756C= n.611C= n.697C= n.630C= | |
17 | g.81511432G>T | CA502419426 | ACTG1 | c.558C>A (p.Thr186=) c.486C>A (p.Thr162=) c.*2C>A (n.*2C>A) n.958C>A n.859C>A c.531C>A (p.Thr177=) n.682C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.417C>A n.443C>A n.756C>A n.611C>A n.697C>A n.630C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511433G>A | CA401460702 | ACTG1 | c.557C>T (p.Thr186Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile) c.*1C>T (n.*1C>T) n.957C>T n.858C>T c.530C>T (p.Thr177Ile) n.681C>T c.*361C>T (n.*361C>T) n.416C>T n.442C>T n.755C>T n.610C>T n.696C>T n.629C>T | |
17 | g.81511433G>C | CA401460704 | ACTG1 | c.557C>G (p.Thr186Ser) c.485C>G (p.Thr162Ser) c.*1C>G (n.*1C>G) n.957C>G n.858C>G c.530C>G (p.Thr177Ser) n.681C>G c.*361C>G (n.*361C>G) n.416C>G n.442C>G n.755C>G n.610C>G n.696C>G n.629C>G | |
17 | g.81511433G>T | CA401460707 | ACTG1 | c.557C>A (p.Thr186Asn) c.485C>A (p.Thr162Asn) c.*1C>A (n.*1C>A) n.957C>A n.858C>A c.530C>A (p.Thr177Asn) n.681C>A c.*361C>A (n.*361C>A) n.416C>A n.442C>A n.755C>A n.610C>A n.696C>A n.629C>A | |
17 | g.81511434T>A | CA401460714 | ACTG1 | c.556A>T (p.Thr186Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) c.597A>T (p.Ter199Cys) n.956A>T n.857A>T c.529A>T (p.Thr177Ser) n.680A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.415A>T n.441A>T n.754A>T n.609A>T n.695A>T n.628A>T | |
17 | g.81511434T>C | CA401460712 | ACTG1 | c.556A>G (p.Thr186Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) c.597A>G (p.Ter199Trp) n.956A>G n.857A>G c.529A>G (p.Thr177Ala) n.680A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.415A>G n.441A>G n.754A>G n.609A>G n.695A>G n.628A>G | |
17 | g.81511434T>G | CA401460710 | ACTG1 | c.556A>C (p.Thr186Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) c.597A>C (p.Ter199Cys) n.956A>C n.857A>C c.529A>C (p.Thr177Pro) n.680A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.415A>C n.441A>C n.754A>C n.609A>C n.695A>C n.628A>C | |
17 | g.81511435C>A | CA502419429 | ACTG1 | c.555G>T (p.Leu185=) c.483G>T (p.Leu161=) c.596G>T (p.Ter199Leu) n.955G>T n.856G>T c.528G>T (p.Leu176=) n.679G>T c.*359G>T (n.*359G>T) n.414G>T n.440G>T n.753G>T n.608G>T n.694G>T n.627G>T | |
17 | g.81511435C= | CA2278539806 | ACTG1 | c.555G= (p.Leu185=) c.483G= (p.Leu161=) c.596G= (p.Ter199=) n.955G= n.856G= c.528G= (p.Leu176=) n.679G= c.*359G= (n.*359G=) n.414G= n.440G= n.753G= n.608G= n.694G= n.627G= | |
17 | g.81511435C>G | CA502419427 | ACTG1 | c.555G>C (p.Leu185=) c.483G>C (p.Leu161=) c.596G>C (p.Ter199Ser) n.955G>C n.856G>C c.528G>C (p.Leu176=) n.679G>C c.*359G>C (n.*359G>C) n.414G>C n.440G>C n.753G>C n.608G>C n.694G>C n.627G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511435C>T | CA502419428 | ACTG1 | c.555G>A (p.Leu185=) c.483G>A (p.Leu161=) c.596G>A (p.Ter199=) n.955G>A n.856G>A c.528G>A (p.Leu176=) n.679G>A c.*359G>A (n.*359G>A) n.414G>A n.440G>A n.753G>A n.608G>A n.694G>A n.627G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511436A>C | CA401460715 | ACTG1 | c.554T>G (p.Leu185Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.595T>G (p.Ter199Gly) n.954T>G n.855T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.678T>G c.*358T>G (n.*358T>G) n.413T>G n.439T>G n.752T>G n.607T>G n.693T>G n.626T>G | |
17 | g.81511436A>G | CA401460716 | ACTG1 | c.554T>C (p.Leu185Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.595T>C (p.Ter199Arg) n.954T>C n.855T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.678T>C c.*358T>C (n.*358T>C) n.413T>C n.439T>C n.752T>C n.607T>C n.693T>C n.626T>C | |
17 | g.81511436A>T | CA401460717 | ACTG1 | c.554T>A (p.Leu185Gln) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.595T>A (p.Ter199Arg) n.954T>A n.855T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) n.678T>A c.*358T>A (n.*358T>A) n.413T>A n.439T>A n.752T>A n.607T>A n.693T>A n.626T>A | |
17 | g.81511437G>A | CA8836052 | ACTG1 | c.553C>T (p.Leu185=) c.481C>T (p.Leu161=) c.594C>T (p.Thr198=) n.953C>T n.854C>T c.526C>T (p.Leu176=) n.677C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.412C>T n.438C>T n.751C>T n.606C>T n.692C>T n.625C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511437G>C | CA401460720 | ACTG1 | c.553C>G (p.Leu185Val) c.481C>G (p.Leu161Val) c.594C>G (p.Thr198=) n.953C>G n.854C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.677C>G c.*357C>G (n.*357C>G) n.412C>G n.438C>G n.751C>G n.606C>G n.692C>G n.625C>G | |
17 | g.81511437G= | CA2278539807 | ACTG1 | c.553C= (p.Leu185=) c.481C= (p.Leu161=) c.594C= (p.Thr198=) n.953C= n.854C= c.526C= (p.Leu176=) n.677C= c.*357C= (n.*357C=) n.412C= n.438C= n.751C= n.606C= n.692C= n.625C= | |
17 | g.81511437G>T | CA401460722 | ACTG1 | c.553C>A (p.Leu185Met) c.481C>A (p.Leu161Met) c.594C>A (p.Thr198=) n.953C>A n.854C>A c.526C>A (p.Leu176Met) n.677C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.412C>A n.438C>A n.751C>A n.606C>A n.692C>A n.625C>A | |
17 | g.81511438G>A | CA8836053 | ACTG1 | c.552C>T (p.Asp184=) c.480C>T (p.Asp160=) c.593C>T (p.Thr198Ile) n.952C>T n.853C>T c.525C>T (p.Asp175=) n.676C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.411C>T n.437C>T n.750C>T n.605C>T n.691C>T n.624C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511438G>C | CA401460725 | ACTG1 | c.552C>G (p.Asp184Glu) c.480C>G (p.Asp160Glu) c.593C>G (p.Thr198Ser) n.952C>G n.853C>G c.525C>G (p.Asp175Glu) n.676C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.411C>G n.437C>G n.750C>G n.605C>G n.691C>G n.624C>G | |
17 | g.81511438G= | CA2278539808 | ACTG1 | c.552C= (p.Asp184=) c.480C= (p.Asp160=) c.593C= (p.Thr198=) n.952C= n.853C= c.525C= (p.Asp175=) n.676C= c.*356C= (n.*356C=) n.411C= n.437C= n.750C= n.605C= n.691C= n.624C= | |
17 | g.81511438G>T | CA401460726 | ACTG1 | c.552C>A (p.Asp184Glu) c.480C>A (p.Asp160Glu) c.593C>A (p.Thr198Asn) n.952C>A n.853C>A c.525C>A (p.Asp175Glu) n.676C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.411C>A n.437C>A n.750C>A n.605C>A n.691C>A n.624C>A | |
17 | g.81511439T>A | CA401460730 | ACTG1 | c.551A>T (p.Asp184Val) c.479A>T (p.Asp160Val) c.592A>T (p.Thr198Ser) n.951A>T n.852A>T c.524A>T (p.Asp175Val) n.675A>T c.*355A>T (n.*355A>T) n.410A>T n.436A>T n.749A>T n.604A>T n.690A>T n.623A>T | |
17 | g.81511439T>C | CA401460731 | ACTG1 | c.551A>G (p.Asp184Gly) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.592A>G (p.Thr198Ala) n.951A>G n.852A>G c.524A>G (p.Asp175Gly) n.675A>G c.*355A>G (n.*355A>G) n.410A>G n.436A>G n.749A>G n.604A>G n.690A>G n.623A>G | |
17 | g.81511439T>G | CA401460733 | ACTG1 | c.551A>C (p.Asp184Ala) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.592A>C (p.Thr198Pro) n.951A>C n.852A>C c.524A>C (p.Asp175Ala) n.675A>C c.*355A>C (n.*355A>C) n.410A>C n.436A>C n.749A>C n.604A>C n.690A>C n.623A>C | |
17 | g.81511440C>A | CA401460735 | ACTG1 | c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.591G>T (p.Gly197=) n.950G>T n.851G>T c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.674G>T c.*354G>T (n.*354G>T) n.409G>T n.435G>T n.748G>T n.603G>T n.689G>T n.622G>T | |
17 | g.81511440C>G | CA401460737 | ACTG1 | c.550G>C (p.Asp184His) c.478G>C (p.Asp160His) c.591G>C (p.Gly197=) n.950G>C n.851G>C c.523G>C (p.Asp175His) n.674G>C c.*354G>C (n.*354G>C) n.409G>C n.435G>C n.748G>C n.603G>C n.689G>C n.622G>C | |
17 | g.81511440C>T | CA401460739 | ACTG1 | c.550G>A (p.Asp184Asn) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.591G>A (p.Gly197=) n.950G>A n.851G>A c.523G>A (p.Asp175Asn) n.674G>A c.*354G>A (n.*354G>A) n.409G>A n.435G>A n.748G>A n.603G>A n.689G>A n.622G>A | COSMIC |
17 | g.81511441C>A | CA502419430 | ACTG1 | c.549G>T (p.Arg183=) c.477G>T (p.Arg159=) c.590G>T (p.Gly197Val) n.949G>T n.850G>T c.522G>T (p.Arg174=) n.673G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.408G>T n.434G>T n.747G>T n.602G>T n.688G>T n.621G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511441C= | CA2278539809 | ACTG1 | c.549G= (p.Arg183=) c.477G= (p.Arg159=) c.590G= (p.Gly197=) n.949G= n.850G= c.522G= (p.Arg174=) n.673G= c.*353G= (n.*353G=) n.408G= n.434G= n.747G= n.602G= n.688G= n.621G= | |
17 | g.81511441C>G | CA8836054 | ACTG1 | c.549G>C (p.Arg183=) c.477G>C (p.Arg159=) c.590G>C (p.Gly197Ala) n.949G>C n.850G>C c.522G>C (p.Arg174=) n.673G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.408G>C n.434G>C n.747G>C n.602G>C n.688G>C n.621G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511441C>T | CA502419431 | ACTG1 | c.549G>A (p.Arg183=) c.477G>A (p.Arg159=) c.590G>A (p.Gly197Glu) n.949G>A n.850G>A c.522G>A (p.Arg174=) n.673G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.408G>A n.434G>A n.747G>A n.602G>A n.688G>A n.621G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511442C>A | CA401460742 | ACTG1 | c.548G>T (p.Arg183Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.589G>T (p.Gly197Trp) n.948G>T n.849G>T c.521G>T (p.Arg174Leu) n.672G>T c.*352G>T (n.*352G>T) n.407G>T n.433G>T n.746G>T n.601G>T n.687G>T n.620G>T | |
17 | g.81511442C= | CA2278539810 | ACTG1 | c.548G= (p.Arg183=) c.476G= (p.Arg159=) c.589G= (p.Gly197=) n.948G= n.849G= c.521G= (p.Arg174=) n.672G= c.*352G= (n.*352G=) n.407G= n.433G= n.746G= n.601G= n.687G= n.620G= | |
17 | g.81511442C>G | CA401460745 | ACTG1 | c.548G>C (p.Arg183Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) c.589G>C (p.Gly197Arg) n.948G>C n.849G>C c.521G>C (p.Arg174Pro) n.672G>C c.*352G>C (n.*352G>C) n.407G>C n.433G>C n.746G>C n.601G>C n.687G>C n.620G>C | |
17 | g.81511442C>T | CA8836055 | ACTG1 | c.548G>A (p.Arg183Gln) c.476G>A (p.Arg159Gln) c.589G>A (p.Gly197Arg) n.948G>A n.849G>A c.521G>A (p.Arg174Gln) n.672G>A c.*352G>A (n.*352G>A) n.407G>A n.433G>A n.746G>A n.601G>A n.687G>A n.620G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511443G>A | CA401460747 | ACTG1 | c.547C>T (p.Arg183Trp) c.475C>T (p.Arg159Trp) c.588C>T (p.Ala196=) n.947C>T n.848C>T c.520C>T (p.Arg174Trp) n.671C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.406C>T n.432C>T n.745C>T n.600C>T n.686C>T n.619C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511443G>C | CA401460749 | ACTG1 | c.547C>G (p.Arg183Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.588C>G (p.Ala196=) n.947C>G n.848C>G c.520C>G (p.Arg174Gly) n.671C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.406C>G n.432C>G n.745C>G n.600C>G n.686C>G n.619C>G | |
17 | g.81511443G= | CA2278539811 | ACTG1 | c.547C= (p.Arg183=) c.475C= (p.Arg159=) c.588C= (p.Ala196=) n.947C= n.848C= c.520C= (p.Arg174=) n.671C= c.*351C= (n.*351C=) n.406C= n.432C= n.745C= n.600C= n.686C= n.619C= | |
17 | g.81511443G>T | CA502419432 | ACTG1 | c.547C>A (p.Arg183=) c.475C>A (p.Arg159=) c.588C>A (p.Ala196=) n.947C>A n.848C>A c.520C>A (p.Arg174=) n.671C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.406C>A n.432C>A n.745C>A n.600C>A n.686C>A n.619C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511444G>A | CA182038 | ACTG1 | c.546C>T (p.Gly182=) c.474C>T (p.Gly158=) c.587C>T (p.Ala196Val) n.946C>T n.847C>T c.519C>T (p.Gly173=) n.670C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.405C>T n.431C>T n.744C>T n.599C>T n.685C>T n.618C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511444G>C | CA502419434 | ACTG1 | c.546C>G (p.Gly182=) c.474C>G (p.Gly158=) c.587C>G (p.Ala196Gly) n.946C>G n.847C>G c.519C>G (p.Gly173=) n.670C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.405C>G n.431C>G n.744C>G n.599C>G n.685C>G n.618C>G | |
17 | g.81511444G= | CA2278539812 | ACTG1 | c.546C= (p.Gly182=) c.474C= (p.Gly158=) c.587C= (p.Ala196=) n.946C= n.847C= c.519C= (p.Gly173=) n.670C= c.*350C= (n.*350C=) n.405C= n.431C= n.744C= n.599C= n.685C= n.618C= | |
17 | g.81511444G>T | CA502419433 | ACTG1 | c.546C>A (p.Gly182=) c.474C>A (p.Gly158=) c.587C>A (p.Ala196Asp) n.946C>A n.847C>A c.519C>A (p.Gly173=) n.670C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.405C>A n.431C>A n.744C>A n.599C>A n.685C>A n.618C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511445C>A | CA401460752 | ACTG1 | c.545G>T (p.Gly182Val) c.473G>T (p.Gly158Val) c.586G>T (p.Ala196Ser) n.945G>T n.846G>T c.518G>T (p.Gly173Val) n.669G>T c.*349G>T (n.*349G>T) n.404G>T n.430G>T n.743G>T n.598G>T n.684G>T n.617G>T | |
17 | g.81511445C>G | CA401460757 | ACTG1 | c.545G>C (p.Gly182Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.586G>C (p.Ala196Pro) n.945G>C n.846G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) n.669G>C c.*349G>C (n.*349G>C) n.404G>C n.430G>C n.743G>C n.598G>C n.684G>C n.617G>C | |
17 | g.81511445C>T | CA401460755 | ACTG1 | c.545G>A (p.Gly182Asp) c.473G>A (p.Gly158Asp) c.586G>A (p.Ala196Thr) n.945G>A n.846G>A c.518G>A (p.Gly173Asp) n.669G>A c.*349G>A (n.*349G>A) n.404G>A n.430G>A n.743G>A n.598G>A n.684G>A n.617G>A | |
17 | g.81511446C>A | CA401460759 | ACTG1 | c.544G>T (p.Gly182Cys) c.472G>T (p.Gly158Cys) c.585G>T (p.Leu195=) n.944G>T n.845G>T c.517G>T (p.Gly173Cys) n.668G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.403G>T n.429G>T n.742G>T n.597G>T n.683G>T n.616G>T | |
17 | g.81511446C>G | CA401460761 | ACTG1 | c.544G>C (p.Gly182Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.585G>C (p.Leu195=) n.944G>C n.845G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) n.668G>C c.*348G>C (n.*348G>C) n.403G>C n.429G>C n.742G>C n.597G>C n.683G>C n.616G>C | |
17 | g.81511446C>T | CA401460763 | ACTG1 | c.544G>A (p.Gly182Ser) c.472G>A (p.Gly158Ser) c.585G>A (p.Leu195=) n.944G>A n.845G>A c.517G>A (p.Gly173Ser) n.668G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.403G>A n.429G>A n.742G>A n.597G>A n.683G>A n.616G>A | |
17 | g.81511447A>C | CA502419435 | ACTG1 | c.543T>G (p.Ala181=) c.471T>G (p.Ala157=) c.584T>G (p.Leu195Arg) n.943T>G n.844T>G c.516T>G (p.Ala172=) n.667T>G c.*347T>G (n.*347T>G) n.402T>G n.428T>G n.741T>G n.596T>G n.682T>G n.615T>G | |
17 | g.81511447A>G | CA502419436 | ACTG1 | c.543T>C (p.Ala181=) c.471T>C (p.Ala157=) c.584T>C (p.Leu195Pro) n.943T>C n.844T>C c.516T>C (p.Ala172=) n.667T>C c.*347T>C (n.*347T>C) n.402T>C n.428T>C n.741T>C n.596T>C n.682T>C n.615T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511447A>T | CA502419437 | ACTG1 | c.543T>A (p.Ala181=) c.471T>A (p.Ala157=) c.584T>A (p.Leu195Gln) n.943T>A n.844T>A c.516T>A (p.Ala172=) n.667T>A c.*347T>A (n.*347T>A) n.402T>A n.428T>A n.741T>A n.596T>A n.682T>A n.615T>A | |
17 | g.81511448G>A | CA245195 | ACTG1 | c.542C>T (p.Ala181Val) c.470C>T (p.Ala157Val) c.583C>T (p.Leu195=) n.942C>T n.843C>T c.515C>T (p.Ala172Val) n.666C>T c.*346C>T (n.*346C>T) n.401C>T n.427C>T n.740C>T n.595C>T n.681C>T n.614C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511448G>C | CA401460766 | ACTG1 | c.542C>G (p.Ala181Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.583C>G (p.Leu195Val) n.942C>G n.843C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) n.666C>G c.*346C>G (n.*346C>G) n.401C>G n.427C>G n.740C>G n.595C>G n.681C>G n.614C>G | dbSNP |
17 | g.81511448G= | CA2278539813 | ACTG1 | c.542C= (p.Ala181=) c.470C= (p.Ala157=) c.583C= (p.Leu195=) n.942C= n.843C= c.515C= (p.Ala172=) n.666C= c.*346C= (n.*346C=) n.401C= n.427C= n.740C= n.595C= n.681C= n.614C= | |
17 | g.81511448G>T | CA401460768 | ACTG1 | c.542C>A (p.Ala181Asp) c.470C>A (p.Ala157Asp) c.583C>A (p.Leu195Met) n.942C>A n.843C>A c.515C>A (p.Ala172Asp) n.666C>A c.*346C>A (n.*346C>A) n.401C>A n.427C>A n.740C>A n.595C>A n.681C>A n.614C>A | |
17 | g.81511449C>A | CA401460769 | ACTG1 | c.541G>T (p.Ala181Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.582G>T (p.Trp194Cys) n.941G>T n.842G>T c.514G>T (p.Ala172Ser) n.665G>T c.*345G>T (n.*345G>T) n.400G>T n.426G>T n.739G>T n.594G>T n.680G>T n.613G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511449C= | CA2278539814 | ACTG1 | c.541G= (p.Ala181=) c.469G= (p.Ala157=) c.582G= (p.Trp194=) n.941G= n.842G= c.514G= (p.Ala172=) n.665G= c.*345G= (n.*345G=) n.400G= n.426G= n.739G= n.594G= n.680G= n.613G= | |
17 | g.81511449C>G | CA401460771 | ACTG1 | c.541G>C (p.Ala181Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.582G>C (p.Trp194Cys) n.941G>C n.842G>C c.514G>C (p.Ala172Pro) n.665G>C c.*345G>C (n.*345G>C) n.400G>C n.426G>C n.739G>C n.594G>C n.680G>C n.613G>C | |
17 | g.81511449C>T | CA401460773 | ACTG1 | c.541G>A (p.Ala181Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.582G>A (p.Trp194Ter) n.941G>A n.842G>A c.514G>A (p.Ala172Thr) n.665G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.400G>A n.426G>A n.739G>A n.594G>A n.680G>A n.613G>A | |
17 | g.81511450C>A | CA502419438 | ACTG1 | c.540G>T (p.Leu180=) c.468G>T (p.Leu156=) c.581G>T (p.Trp194Leu) n.940G>T n.841G>T c.513G>T (p.Leu171=) n.664G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.399G>T n.425G>T n.738G>T n.593G>T n.679G>T n.612G>T | |
17 | g.81511450C>G | CA502419439 | ACTG1 | c.540G>C (p.Leu180=) c.468G>C (p.Leu156=) c.581G>C (p.Trp194Ser) n.940G>C n.841G>C c.513G>C (p.Leu171=) n.664G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.399G>C n.425G>C n.738G>C n.593G>C n.679G>C n.612G>C | |
17 | g.81511450C>T | CA502419440 | ACTG1 | c.540G>A (p.Leu180=) c.468G>A (p.Leu156=) c.581G>A (p.Trp194Ter) n.940G>A n.841G>A c.513G>A (p.Leu171=) n.664G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.399G>A n.425G>A n.738G>A n.593G>A n.679G>A n.612G>A | |
17 | g.81511451A>C | CA401460774 | ACTG1 | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.580T>G (p.Trp194Gly) n.939T>G n.840T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) n.663T>G c.*343T>G (n.*343T>G) n.398T>G n.424T>G n.737T>G n.592T>G n.678T>G n.611T>G | |
17 | g.81511451A>G | CA401460775 | ACTG1 | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.580T>C (p.Trp194Arg) n.939T>C n.840T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) n.663T>C c.*343T>C (n.*343T>C) n.398T>C n.424T>C n.737T>C n.592T>C n.678T>C n.611T>C | |
17 | g.81511451A>T | CA401460777 | ACTG1 | c.539T>A (p.Leu180Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.580T>A (p.Trp194Arg) n.939T>A n.840T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) n.663T>A c.*343T>A (n.*343T>A) n.398T>A n.424T>A n.737T>A n.592T>A n.678T>A n.611T>A | |
17 | g.81511452G>A | CA8836056 | ACTG1 | c.538C>T (p.Leu180=) c.466C>T (p.Leu156=) c.579C>T (p.Thr193=) n.938C>T n.839C>T c.511C>T (p.Leu171=) n.662C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.397C>T n.423C>T n.736C>T n.591C>T n.677C>T n.610C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511452G>C | CA401460781 | ACTG1 | c.538C>G (p.Leu180Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.579C>G (p.Thr193=) n.938C>G n.839C>G c.511C>G (p.Leu171Val) n.662C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.397C>G n.423C>G n.736C>G n.591C>G n.677C>G n.610C>G | COSMIC |
17 | g.81511452G= | CA2278539815 | ACTG1 | c.538C= (p.Leu180=) c.466C= (p.Leu156=) c.579C= (p.Thr193=) n.938C= n.839C= c.511C= (p.Leu171=) n.662C= c.*342C= (n.*342C=) n.397C= n.423C= n.736C= n.591C= n.677C= n.610C= | |
17 | g.81511452G>T | CA401460779 | ACTG1 | c.538C>A (p.Leu180Met) c.466C>A (p.Leu156Met) c.579C>A (p.Thr193=) n.938C>A n.839C>A c.511C>A (p.Leu171Met) n.662C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.397C>A n.423C>A n.736C>A n.591C>A n.677C>A n.610C>A | |
17 | g.81511453G>A | CA502419441 | ACTG1 | c.537C>T (p.Asp179=) c.465C>T (p.Asp155=) c.578C>T (p.Thr193Ile) n.937C>T n.838C>T c.510C>T (p.Asp170=) n.661C>T c.*341C>T (n.*341C>T) n.396C>T n.422C>T n.735C>T n.590C>T n.676C>T n.609C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511453G>C | CA401460782 | ACTG1 | c.537C>G (p.Asp179Glu) c.465C>G (p.Asp155Glu) c.578C>G (p.Thr193Ser) n.937C>G n.838C>G c.510C>G (p.Asp170Glu) n.661C>G c.*341C>G (n.*341C>G) n.396C>G n.422C>G n.735C>G n.590C>G n.676C>G n.609C>G | |
17 | g.81511453G= | CA2278539816 | ACTG1 | c.537C= (p.Asp179=) c.465C= (p.Asp155=) c.578C= (p.Thr193=) n.937C= n.838C= c.510C= (p.Asp170=) n.661C= c.*341C= (n.*341C=) n.396C= n.422C= n.735C= n.590C= n.676C= n.609C= | |
17 | g.81511453G>T | CA401460783 | ACTG1 | c.537C>A (p.Asp179Glu) c.465C>A (p.Asp155Glu) c.578C>A (p.Thr193Asn) n.937C>A n.838C>A c.510C>A (p.Asp170Glu) n.661C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.396C>A n.422C>A n.735C>A n.590C>A n.676C>A n.609C>A | |
17 | g.81511454T>A | CA401460786 | ACTG1 | c.536A>T (p.Asp179Val) c.464A>T (p.Asp155Val) c.577A>T (p.Thr193Ser) n.936A>T n.837A>T c.509A>T (p.Asp170Val) n.660A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.395A>T n.421A>T n.734A>T n.589A>T n.675A>T n.608A>T | |
17 | g.81511454T>C | CA401460787 | ACTG1 | c.536A>G (p.Asp179Gly) c.464A>G (p.Asp155Gly) c.577A>G (p.Thr193Ala) n.936A>G n.837A>G c.509A>G (p.Asp170Gly) n.660A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.395A>G n.421A>G n.734A>G n.589A>G n.675A>G n.608A>G | |
17 | g.81511454T>G | CA401460788 | ACTG1 | c.536A>C (p.Asp179Ala) c.464A>C (p.Asp155Ala) c.577A>C (p.Thr193Pro) n.936A>C n.837A>C c.509A>C (p.Asp170Ala) n.660A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.395A>C n.421A>C n.734A>C n.589A>C n.675A>C n.608A>C | |
17 | g.81511455C>A | CA401460791 | ACTG1 | c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.576G>T (p.Trp192Cys) n.935G>T n.836G>T c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.659G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.394G>T n.420G>T n.733G>T n.588G>T n.674G>T n.607G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511455C= | CA2278539817 | ACTG1 | c.535G= (p.Asp179=) c.463G= (p.Asp155=) c.576G= (p.Trp192=) n.935G= n.836G= c.508G= (p.Asp170=) n.659G= c.*339G= (n.*339G=) n.394G= n.420G= n.733G= n.588G= n.674G= n.607G= | |
17 | g.81511455C>G | CA401460793 | ACTG1 | c.535G>C (p.Asp179His) c.463G>C (p.Asp155His) c.576G>C (p.Trp192Cys) n.935G>C n.836G>C c.508G>C (p.Asp170His) n.659G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.394G>C n.420G>C n.733G>C n.588G>C n.674G>C n.607G>C | |
17 | g.81511455C>T | CA401460794 | ACTG1 | c.535G>A (p.Asp179Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) c.576G>A (p.Trp192Ter) n.935G>A n.836G>A c.508G>A (p.Asp170Asn) n.659G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.394G>A n.420G>A n.733G>A n.588G>A n.674G>A n.607G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511456C>A | CA502419442 | ACTG1 | c.534G>T (p.Leu178=) c.462G>T (p.Leu154=) c.575G>T (p.Trp192Leu) n.934G>T n.835G>T c.507G>T (p.Leu169=) n.658G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.393G>T n.419G>T n.732G>T n.587G>T n.673G>T n.606G>T | |
17 | g.81511456C= | CA2278539818 | ACTG1 | c.534G= (p.Leu178=) c.462G= (p.Leu154=) c.575G= (p.Trp192=) n.934G= n.835G= c.507G= (p.Leu169=) n.658G= c.*338G= (n.*338G=) n.393G= n.419G= n.732G= n.587G= n.673G= n.606G= | |
17 | g.81511456C>G | CA8836058 | ACTG1 | c.534G>C (p.Leu178=) c.462G>C (p.Leu154=) c.575G>C (p.Trp192Ser) n.934G>C n.835G>C c.507G>C (p.Leu169=) n.658G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.393G>C n.419G>C n.732G>C n.587G>C n.673G>C n.606G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511456C>T | CA8836057 | ACTG1 | c.534G>A (p.Leu178=) c.462G>A (p.Leu154=) c.575G>A (p.Trp192Ter) n.934G>A n.835G>A c.507G>A (p.Leu169=) n.658G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.393G>A n.419G>A n.732G>A n.587G>A n.673G>A n.606G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511457A>C | CA401460800 | ACTG1 | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.574T>G (p.Trp192Gly) n.933T>G n.834T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) n.657T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.392T>G n.418T>G n.731T>G n.586T>G n.672T>G n.605T>G | |
17 | g.81511457A>G | CA401460802 | ACTG1 | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.574T>C (p.Trp192Arg) n.933T>C n.834T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) n.657T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.392T>C n.418T>C n.731T>C n.586T>C n.672T>C n.605T>C | |
17 | g.81511457A>T | CA401460803 | ACTG1 | c.533T>A (p.Leu178Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.574T>A (p.Trp192Arg) n.933T>A n.834T>A c.506T>A (p.Leu169Gln) n.657T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.392T>A n.418T>A n.731T>A n.586T>A n.672T>A n.605T>A | |
17 | g.81511458del | CA2810629229 | ACTG1 | c.532del (p.Leu178TrpfsTer8) c.460del (p.Leu154TrpfsTer8) c.573del (p.Trp192GlyfsTer17) n.932del n.833del c.505del (p.Leu169TrpfsTer8) n.656del c.*336del (n.*336del) n.391del n.417del n.730del n.585del n.671del n.604del | |
17 | g.81511458G>A | CA8836059 | ACTG1 | c.532C>T (p.Leu178=) c.460C>T (p.Leu154=) c.573C>T (p.Val191=) n.932C>T n.833C>T c.505C>T (p.Leu169=) n.656C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.391C>T n.417C>T n.730C>T n.585C>T n.671C>T n.604C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511458G>C | CA401460806 | ACTG1 | c.532C>G (p.Leu178Val) c.460C>G (p.Leu154Val) c.573C>G (p.Val191=) n.932C>G n.833C>G c.505C>G (p.Leu169Val) n.656C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.391C>G n.417C>G n.730C>G n.585C>G n.671C>G n.604C>G | |
17 | g.81511458G= | CA2278539819 | ACTG1 | c.532C= (p.Leu178=) c.460C= (p.Leu154=) c.573C= (p.Val191=) n.932C= n.833C= c.505C= (p.Leu169=) n.656C= c.*336C= (n.*336C=) n.391C= n.417C= n.730C= n.585C= n.671C= n.604C= | |
17 | g.81511458G>T | CA401460804 | ACTG1 | c.532C>A (p.Leu178Met) c.460C>A (p.Leu154Met) c.573C>A (p.Val191=) n.932C>A n.833C>A c.505C>A (p.Leu169Met) n.656C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.391C>A n.417C>A n.730C>A n.585C>A n.671C>A n.604C>A | |
17 | g.81511458dup | CA2838211229 | ACTG1 | c.532dup (p.Leu178ProfsTer18) c.460dup (p.Leu154ProfsTer18) c.573dup (p.Trp192LeufsTer?) n.932dup n.833dup c.505dup (p.Leu169ProfsTer18) n.656dup c.*336dup (n.*336dup) n.391dup n.417dup n.730dup n.585dup n.671dup n.604dup | |
17 | g.81511459A= | CA2278539820 | ACTG1 | c.531T= (p.Arg177=) c.459T= (p.Arg153=) c.572T= (p.Val191=) n.931T= n.832T= c.504T= (p.Arg168=) n.655T= c.*335T= (n.*335T=) n.390T= n.416T= n.729T= n.584T= n.670T= n.603T= | |
17 | g.81511459A>C | CA502419443 | ACTG1 | c.531T>G (p.Arg177=) c.459T>G (p.Arg153=) c.572T>G (p.Val191Gly) n.931T>G n.832T>G c.504T>G (p.Arg168=) n.655T>G c.*335T>G (n.*335T>G) n.390T>G n.416T>G n.729T>G n.584T>G n.670T>G n.603T>G | |
17 | g.81511459A>G | CA133676 | ACTG1 | c.531T>C (p.Arg177=) c.459T>C (p.Arg153=) c.572T>C (p.Val191Ala) n.931T>C n.832T>C c.504T>C (p.Arg168=) n.655T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.390T>C n.416T>C n.729T>C n.584T>C n.670T>C n.603T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511459A>T | CA502419444 | ACTG1 | c.531T>A (p.Arg177=) c.459T>A (p.Arg153=) c.572T>A (p.Val191Asp) n.931T>A n.832T>A c.504T>A (p.Arg168=) n.655T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.390T>A n.416T>A n.729T>A n.584T>A n.670T>A n.603T>A | |
17 | g.81511460C>A | CA401460808 | ACTG1 | c.530G>T (p.Arg177Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.571G>T (p.Val191Phe) n.930G>T n.831G>T c.503G>T (p.Arg168Leu) n.654G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.389G>T n.415G>T n.728G>T n.583G>T n.669G>T n.602G>T | |
17 | g.81511460C>G | CA401460812 | ACTG1 | c.530G>C (p.Arg177Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.571G>C (p.Val191Leu) n.930G>C n.831G>C c.503G>C (p.Arg168Pro) n.654G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.389G>C n.415G>C n.728G>C n.583G>C n.669G>C n.602G>C | |
17 | g.81511460C>T | CA401460810 | ACTG1 | c.530G>A (p.Arg177His) c.458G>A (p.Arg153His) c.571G>A (p.Val191Ile) n.930G>A n.831G>A c.503G>A (p.Arg168His) n.654G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.389G>A n.415G>A n.728G>A n.583G>A n.669G>A n.602G>A | |
17 | g.81511461G>A | CA401460814 | ACTG1 | c.529C>T (p.Arg177Cys) c.457C>T (p.Arg153Cys) c.570C>T (p.Cys190=) n.929C>T n.830C>T c.502C>T (p.Arg168Cys) n.653C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.388C>T n.414C>T n.727C>T n.582C>T n.668C>T n.601C>T | |
17 | g.81511461G>C | CA401460818 | ACTG1 | c.529C>G (p.Arg177Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.570C>G (p.Cys190Trp) n.929C>G n.830C>G c.502C>G (p.Arg168Gly) n.653C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.388C>G n.414C>G n.727C>G n.582C>G n.668C>G n.601C>G | |
17 | g.81511461G>T | CA401460816 | ACTG1 | c.529C>A (p.Arg177Ser) c.457C>A (p.Arg153Ser) c.570C>A (p.Cys190Ter) n.929C>A n.830C>A c.502C>A (p.Arg168Ser) n.653C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.388C>A n.414C>A n.727C>A n.582C>A n.668C>A n.601C>A | |
17 | g.81511462C>A | CA502419445 | ACTG1 | c.528G>T (p.Leu176=) c.456G>T (p.Leu152=) c.569G>T (p.Cys190Phe) n.928G>T n.829G>T c.501G>T (p.Leu167=) n.652G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.387G>T n.413G>T n.726G>T n.581G>T n.667G>T n.600G>T | |
17 | g.81511462C>G | CA502419446 | ACTG1 | c.528G>C (p.Leu176=) c.456G>C (p.Leu152=) c.569G>C (p.Cys190Ser) n.928G>C n.829G>C c.501G>C (p.Leu167=) n.652G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.387G>C n.413G>C n.726G>C n.581G>C n.667G>C n.600G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511462C>T | CA502419447 | ACTG1 | c.528G>A (p.Leu176=) c.456G>A (p.Leu152=) c.569G>A (p.Cys190Tyr) n.928G>A n.829G>A c.501G>A (p.Leu167=) n.652G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.387G>A n.413G>A n.726G>A n.581G>A n.667G>A n.600G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511463A>C | CA401460819 | ACTG1 | c.527T>G (p.Leu176Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.568T>G (p.Cys190Gly) n.927T>G n.828T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) n.651T>G c.*331T>G (n.*331T>G) n.386T>G n.412T>G n.725T>G n.580T>G n.666T>G n.599T>G | |
17 | g.81511463A>G | CA401460822 | ACTG1 | c.527T>C (p.Leu176Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.568T>C (p.Cys190Arg) n.927T>C n.828T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) n.651T>C c.*331T>C (n.*331T>C) n.386T>C n.412T>C n.725T>C n.580T>C n.666T>C n.599T>C | |
17 | g.81511463A>T | CA401460820 | ACTG1 | c.527T>A (p.Leu176Gln) c.455T>A (p.Leu152Gln) c.568T>A (p.Cys190Ser) n.927T>A n.828T>A c.500T>A (p.Leu167Gln) n.651T>A c.*331T>A (n.*331T>A) n.386T>A n.412T>A n.725T>A n.580T>A n.666T>A n.599T>A | |
17 | g.81511464G>A | CA8836060 | ACTG1 | c.526C>T (p.Leu176=) c.454C>T (p.Leu152=) c.567C>T (p.Ser189=) n.926C>T n.827C>T c.499C>T (p.Leu167=) n.650C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.385C>T n.411C>T n.724C>T n.579C>T n.665C>T n.598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511464G>C | CA401460828 | ACTG1 | c.526C>G (p.Leu176Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.567C>G (p.Ser189=) n.926C>G n.827C>G c.499C>G (p.Leu167Val) n.650C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.385C>G n.411C>G n.724C>G n.579C>G n.665C>G n.598C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511464G= | CA2278539821 | ACTG1 | c.526C= (p.Leu176=) c.454C= (p.Leu152=) c.567C= (p.Ser189=) n.926C= n.827C= c.499C= (p.Leu167=) n.650C= c.*330C= (n.*330C=) n.385C= n.411C= n.724C= n.579C= n.665C= n.598C= | |
17 | g.81511464G>T | CA401460825 | ACTG1 | c.526C>A (p.Leu176Met) c.454C>A (p.Leu152Met) c.567C>A (p.Ser189=) n.926C>A n.827C>A c.499C>A (p.Leu167Met) n.650C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.385C>A n.411C>A n.724C>A n.579C>A n.665C>A n.598C>A | |
17 | g.81511465G>A | CA8836061 | ACTG1 | c.525C>T (p.Ile175=) c.453C>T (p.Ile151=) c.566C>T (p.Ser189Phe) n.925C>T n.826C>T c.498C>T (p.Ile166=) n.649C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.384C>T n.410C>T n.723C>T n.578C>T n.664C>T n.597C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511465G>C | CA401460831 | ACTG1 | c.525C>G (p.Ile175Met) c.453C>G (p.Ile151Met) c.566C>G (p.Ser189Cys) n.925C>G n.826C>G c.498C>G (p.Ile166Met) n.649C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.384C>G n.410C>G n.723C>G n.578C>G n.664C>G n.597C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511465G= | CA2278539822 | ACTG1 | c.525C= (p.Ile175=) c.453C= (p.Ile151=) c.566C= (p.Ser189=) n.925C= n.826C= c.498C= (p.Ile166=) n.649C= c.*329C= (n.*329C=) n.384C= n.410C= n.723C= n.578C= n.664C= n.597C= | |
17 | g.81511465G>T | CA502419448 | ACTG1 | c.525C>A (p.Ile175=) c.453C>A (p.Ile151=) c.566C>A (p.Ser189Tyr) n.925C>A n.826C>A c.498C>A (p.Ile166=) n.649C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.384C>A n.410C>A n.723C>A n.578C>A n.664C>A n.597C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511466del | CA645599690 | ACTG1 | c.524del (p.Ile175ThrfsTer11) c.452del (p.Ile151ThrfsTer11) c.565del (p.Ser189ProfsTer20) n.924del n.825del c.497del (p.Ile166ThrfsTer11) n.648del c.*328del (n.*328del) n.383del n.409del n.722del n.577del n.663del n.596del | COSMIC |
17 | g.81511466A>C | CA401460834 | ACTG1 | c.524T>G (p.Ile175Ser) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.565T>G (p.Ser189Ala) n.924T>G n.825T>G c.497T>G (p.Ile166Ser) n.648T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.383T>G n.409T>G n.722T>G n.577T>G n.663T>G n.596T>G | |
17 | g.81511466A>G | CA401460835 | ACTG1 | c.524T>C (p.Ile175Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.565T>C (p.Ser189Pro) n.924T>C n.825T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) n.648T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.383T>C n.409T>C n.722T>C n.577T>C n.663T>C n.596T>C | |
17 | g.81511466A>T | CA401460836 | ACTG1 | c.524T>A (p.Ile175Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.565T>A (p.Ser189Thr) n.924T>A n.825T>A c.497T>A (p.Ile166Asn) n.648T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.383T>A n.409T>A n.722T>A n.577T>A n.663T>A n.596T>A | |
17 | g.81511467T>A | CA401460842 | ACTG1 | c.523A>T (p.Ile175Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.564A>T (p.Pro188=) n.923A>T n.824A>T c.496A>T (p.Ile166Phe) n.647A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.382A>T n.408A>T n.721A>T n.576A>T n.662A>T n.595A>T | |
17 | g.81511467T>C | CA401460840 | ACTG1 | c.523A>G (p.Ile175Val) c.451A>G (p.Ile151Val) c.564A>G (p.Pro188=) n.923A>G n.824A>G c.496A>G (p.Ile166Val) n.647A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.382A>G n.408A>G n.721A>G n.576A>G n.662A>G n.595A>G | |
17 | g.81511467T>G | CA401460838 | ACTG1 | c.523A>C (p.Ile175Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.564A>C (p.Pro188=) n.923A>C n.824A>C c.496A>C (p.Ile166Leu) n.647A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.382A>C n.408A>C n.721A>C n.576A>C n.662A>C n.595A>C | |
17 | g.81511468G>A | CA502419449 | ACTG1 | c.522C>T (p.Ala174=) c.450C>T (p.Ala150=) c.563C>T (p.Pro188Leu) n.922C>T n.823C>T c.495C>T (p.Ala165=) n.646C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.381C>T n.407C>T n.720C>T n.575C>T n.661C>T n.594C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511468G>C | CA502419450 | ACTG1 | c.522C>G (p.Ala174=) c.450C>G (p.Ala150=) c.563C>G (p.Pro188Arg) n.922C>G n.823C>G c.495C>G (p.Ala165=) n.646C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.381C>G n.407C>G n.720C>G n.575C>G n.661C>G n.594C>G | |
17 | g.81511468G= | CA2278539823 | ACTG1 | c.522C= (p.Ala174=) c.450C= (p.Ala150=) c.563C= (p.Pro188=) n.922C= n.823C= c.495C= (p.Ala165=) n.646C= c.*326C= (n.*326C=) n.381C= n.407C= n.720C= n.575C= n.661C= n.594C= | |
17 | g.81511468G>T | CA502419451 | ACTG1 | c.522C>A (p.Ala174=) c.450C>A (p.Ala150=) c.563C>A (p.Pro188Gln) n.922C>A n.823C>A c.495C>A (p.Ala165=) n.646C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.381C>A n.407C>A n.720C>A n.575C>A n.661C>A n.594C>A | dbSNP |
17 | g.81511469G>A | CA401460844 | ACTG1 | c.521C>T (p.Ala174Val) c.449C>T (p.Ala150Val) c.562C>T (p.Pro188Ser) n.921C>T n.822C>T c.494C>T (p.Ala165Val) n.645C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.380C>T n.406C>T n.719C>T n.574C>T n.660C>T n.593C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81511469G>C | CA184405 | ACTG1 | c.521C>G (p.Ala174Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.562C>G (p.Pro188Ala) n.921C>G n.822C>G c.494C>G (p.Ala165Gly) n.645C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.380C>G n.406C>G n.719C>G n.574C>G n.660C>G n.593C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511469G= | CA2278539824 | ACTG1 | c.521C= (p.Ala174=) c.449C= (p.Ala150=) c.562C= (p.Pro188=) n.921C= n.822C= c.494C= (p.Ala165=) n.645C= c.*325C= (n.*325C=) n.380C= n.406C= n.719C= n.574C= n.660C= n.593C= | |
17 | g.81511469G>T | CA401460847 | ACTG1 | c.521C>A (p.Ala174Asp) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.562C>A (p.Pro188Thr) n.921C>A n.822C>A c.494C>A (p.Ala165Asp) n.645C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.380C>A n.406C>A n.719C>A n.574C>A n.660C>A n.593C>A | |
17 | g.81511470C>A | CA230849 | ACTG1 | c.520G>T (p.Ala174Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.561G>T (p.Thr187=) n.920G>T n.821G>T c.493G>T (p.Ala165Ser) n.644G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.379G>T n.405G>T n.718G>T n.573G>T n.659G>T n.592G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511470C= | CA2278539825 | ACTG1 | c.520G= (p.Ala174=) c.448G= (p.Ala150=) c.561G= (p.Thr187=) n.920G= n.821G= c.493G= (p.Ala165=) n.644G= c.*324G= (n.*324G=) n.379G= n.405G= n.718G= n.573G= n.659G= n.592G= | |
17 | g.81511470C>G | CA401460849 | ACTG1 | c.520G>C (p.Ala174Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.561G>C (p.Thr187=) n.920G>C n.821G>C c.493G>C (p.Ala165Pro) n.644G>C c.*324G>C (n.*324G>C) n.379G>C n.405G>C n.718G>C n.573G>C n.659G>C n.592G>C | |
17 | g.81511470C>T | CA401460850 | ACTG1 | c.520G>A (p.Ala174Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.561G>A (p.Thr187=) n.920G>A n.821G>A c.493G>A (p.Ala165Thr) n.644G>A c.*324G>A (n.*324G>A) n.379G>A n.405G>A n.718G>A n.573G>A n.659G>A n.592G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511471G>A | CA207640 | ACTG1 | c.519C>T (p.His173=) c.447C>T (p.His149=) c.560C>T (p.Thr187Met) n.919C>T n.820C>T c.492C>T (p.His164=) n.643C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.378C>T n.404C>T n.717C>T n.572C>T n.658C>T n.591C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511471G>C | CA401460852 | ACTG1 | c.519C>G (p.His173Gln) c.447C>G (p.His149Gln) c.560C>G (p.Thr187Arg) n.919C>G n.820C>G c.492C>G (p.His164Gln) n.643C>G c.*323C>G (n.*323C>G) n.378C>G n.404C>G n.717C>G n.572C>G n.658C>G n.591C>G | |
17 | g.81511471G= | CA2278539826 | ACTG1 | c.519C= (p.His173=) c.447C= (p.His149=) c.560C= (p.Thr187=) n.919C= n.820C= c.492C= (p.His164=) n.643C= c.*323C= (n.*323C=) n.378C= n.404C= n.717C= n.572C= n.658C= n.591C= | |
17 | g.81511471G>T | CA401460853 | ACTG1 | c.519C>A (p.His173Gln) c.447C>A (p.His149Gln) c.560C>A (p.Thr187Lys) n.919C>A n.820C>A c.492C>A (p.His164Gln) n.643C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.378C>A n.404C>A n.717C>A n.572C>A n.658C>A n.591C>A | |
17 | g.81511472T>A | CA401460857 | ACTG1 | c.518A>T (p.His173Leu) c.446A>T (p.His149Leu) c.559A>T (p.Thr187Ser) n.918A>T n.819A>T c.491A>T (p.His164Leu) n.642A>T c.*322A>T (n.*322A>T) n.377A>T n.403A>T n.716A>T n.571A>T n.657A>T n.590A>T | |
17 | g.81511472T>C | CA401460858 | ACTG1 | c.518A>G (p.His173Arg) c.446A>G (p.His149Arg) c.559A>G (p.Thr187Ala) n.918A>G n.819A>G c.491A>G (p.His164Arg) n.642A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.377A>G n.403A>G n.716A>G n.571A>G n.657A>G n.590A>G | COSMIC |
17 | g.81511472T>G | CA401460860 | ACTG1 | c.518A>C (p.His173Pro) c.446A>C (p.His149Pro) c.559A>C (p.Thr187Pro) n.918A>C n.819A>C c.491A>C (p.His164Pro) n.642A>C c.*322A>C (n.*322A>C) n.377A>C n.403A>C n.716A>C n.571A>C n.657A>C n.590A>C | |
17 | g.81511473G>A | CA401460863 | ACTG1 | c.517C>T (p.His173Tyr) c.445C>T (p.His149Tyr) c.558C>T (p.Pro186=) n.917C>T n.818C>T c.490C>T (p.His164Tyr) n.641C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.376C>T n.402C>T n.715C>T n.570C>T n.656C>T n.589C>T | |
17 | g.81511473G>C | CA401460864 | ACTG1 | c.517C>G (p.His173Asp) c.445C>G (p.His149Asp) c.558C>G (p.Pro186=) n.917C>G n.818C>G c.490C>G (p.His164Asp) n.641C>G c.*321C>G (n.*321C>G) n.376C>G n.402C>G n.715C>G n.570C>G n.656C>G n.589C>G | |
17 | g.81511473G>T | CA401460867 | ACTG1 | c.517C>A (p.His173Asn) c.445C>A (p.His149Asn) c.558C>A (p.Pro186=) n.917C>A n.818C>A c.490C>A (p.His164Asn) n.641C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.376C>A n.402C>A n.715C>A n.570C>A n.656C>A n.589C>A | |
17 | g.81511474G>A | CA502419452 | ACTG1 | c.516C>T (p.Pro172=) c.444C>T (p.Pro148=) c.557C>T (p.Pro186Leu) n.916C>T n.817C>T c.489C>T (p.Pro163=) n.640C>T c.*320C>T (n.*320C>T) n.375C>T n.401C>T n.714C>T n.569C>T n.655C>T n.588C>T | |
17 | g.81511474G>C | CA502419453 | ACTG1 | c.516C>G (p.Pro172=) c.444C>G (p.Pro148=) c.557C>G (p.Pro186Arg) n.916C>G n.817C>G c.489C>G (p.Pro163=) n.640C>G c.*320C>G (n.*320C>G) n.375C>G n.401C>G n.714C>G n.569C>G n.655C>G n.588C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511474G= | CA2278539827 | ACTG1 | c.516C= (p.Pro172=) c.444C= (p.Pro148=) c.557C= (p.Pro186=) n.916C= n.817C= c.489C= (p.Pro163=) n.640C= c.*320C= (n.*320C=) n.375C= n.401C= n.714C= n.569C= n.655C= n.588C= | |
17 | g.81511474G>T | CA502419454 | ACTG1 | c.516C>A (p.Pro172=) c.444C>A (p.Pro148=) c.557C>A (p.Pro186His) n.916C>A n.817C>A c.489C>A (p.Pro163=) n.640C>A c.*320C>A (n.*320C>A) n.375C>A n.401C>A n.714C>A n.569C>A n.655C>A n.588C>A | |
17 | g.81511475G>A | CA295068384 | ACTG1 | c.515C>T (p.Pro172Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.556C>T (p.Pro186Ser) n.915C>T n.816C>T c.488C>T (p.Pro163Leu) n.639C>T c.*319C>T (n.*319C>T) n.374C>T n.400C>T n.713C>T n.568C>T n.654C>T n.587C>T | dbSNP |
17 | g.81511475G>C | CA401460870 | ACTG1 | c.515C>G (p.Pro172Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.556C>G (p.Pro186Ala) n.915C>G n.816C>G c.488C>G (p.Pro163Arg) n.639C>G c.*319C>G (n.*319C>G) n.374C>G n.400C>G n.713C>G n.568C>G n.654C>G n.587C>G | |
17 | g.81511475G= | CA2278539828 | ACTG1 | c.515C= (p.Pro172=) c.443C= (p.Pro148=) c.556C= (p.Pro186=) n.915C= n.816C= c.488C= (p.Pro163=) n.639C= c.*319C= (n.*319C=) n.374C= n.400C= n.713C= n.568C= n.654C= n.587C= | |
17 | g.81511475G>T | CA401460872 | ACTG1 | c.515C>A (p.Pro172His) c.443C>A (p.Pro148His) c.556C>A (p.Pro186Thr) n.915C>A n.816C>A c.488C>A (p.Pro163His) n.639C>A c.*319C>A (n.*319C>A) n.374C>A n.400C>A n.713C>A n.568C>A n.654C>A n.587C>A | |
17 | g.81511476G>A | CA401460875 | ACTG1 | c.514C>T (p.Pro172Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.555C>T (p.Ser185=) n.914C>T n.815C>T c.487C>T (p.Pro163Ser) n.638C>T c.*318C>T (n.*318C>T) n.373C>T n.399C>T n.712C>T n.567C>T n.653C>T n.586C>T | COSMIC |
17 | g.81511476G>C | CA401460876 | ACTG1 | c.514C>G (p.Pro172Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.555C>G (p.Ser185=) n.914C>G n.815C>G c.487C>G (p.Pro163Ala) n.638C>G c.*318C>G (n.*318C>G) n.373C>G n.399C>G n.712C>G n.567C>G n.653C>G n.586C>G | |
17 | g.81511476G>T | CA401460878 | ACTG1 | c.514C>A (p.Pro172Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.555C>A (p.Ser185=) n.914C>A n.815C>A c.487C>A (p.Pro163Thr) n.638C>A c.*318C>A (n.*318C>A) n.373C>A n.399C>A n.712C>A n.567C>A n.653C>A n.586C>A | |
17 | g.81511477G>A | CA502419456 | ACTG1 | c.513C>T (p.Leu171=) c.441C>T (p.Leu147=) c.554C>T (p.Ser185Phe) n.913C>T n.814C>T c.486C>T (p.Leu162=) n.637C>T c.*317C>T (n.*317C>T) n.372C>T n.398C>T n.711C>T n.566C>T n.652C>T n.585C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511477G>C | CA502419455 | ACTG1 | c.513C>G (p.Leu171=) c.441C>G (p.Leu147=) c.554C>G (p.Ser185Cys) n.913C>G n.814C>G c.486C>G (p.Leu162=) n.637C>G c.*317C>G (n.*317C>G) n.372C>G n.398C>G n.711C>G n.566C>G n.652C>G n.585C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511477G= | CA2278539829 | ACTG1 | c.513C= (p.Leu171=) c.441C= (p.Leu147=) c.554C= (p.Ser185=) n.913C= n.814C= c.486C= (p.Leu162=) n.637C= c.*317C= (n.*317C=) n.372C= n.398C= n.711C= n.566C= n.652C= n.585C= | |
17 | g.81511477G>T | CA502419457 | ACTG1 | c.513C>A (p.Leu171=) c.441C>A (p.Leu147=) c.554C>A (p.Ser185Tyr) n.913C>A n.814C>A c.486C>A (p.Leu162=) n.637C>A c.*317C>A (n.*317C>A) n.372C>A n.398C>A n.711C>A n.566C>A n.652C>A n.585C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511478A>C | CA401460880 | ACTG1 | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.553T>G (p.Ser185Ala) n.912T>G n.813T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) n.636T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.371T>G n.397T>G n.710T>G n.565T>G n.651T>G n.584T>G | |
17 | g.81511478A>G | CA401460884 | ACTG1 | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) n.912T>C n.813T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) n.636T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.371T>C n.397T>C n.710T>C n.565T>C n.651T>C n.584T>C | |
17 | g.81511478A>T | CA401460882 | ACTG1 | c.512T>A (p.Leu171His) c.440T>A (p.Leu147His) c.553T>A (p.Ser185Thr) n.912T>A n.813T>A c.485T>A (p.Leu162His) n.636T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.371T>A n.397T>A n.710T>A n.565T>A n.651T>A n.584T>A | |
17 | g.81511479G>A | CA401460885 | ACTG1 | c.511C>T (p.Leu171Phe) c.439C>T (p.Leu147Phe) c.552C>T (p.Pro184=) n.911C>T n.812C>T c.484C>T (p.Leu162Phe) n.635C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.370C>T n.396C>T n.709C>T n.564C>T n.650C>T n.583C>T | |
17 | g.81511479G>C | CA401460887 | ACTG1 | c.511C>G (p.Leu171Val) c.439C>G (p.Leu147Val) c.552C>G (p.Pro184=) n.911C>G n.812C>G c.484C>G (p.Leu162Val) n.635C>G c.*315C>G (n.*315C>G) n.370C>G n.396C>G n.709C>G n.564C>G n.650C>G n.583C>G | |
17 | g.81511479G>T | CA401460889 | ACTG1 | c.511C>A (p.Leu171Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) c.552C>A (p.Pro184=) n.911C>A n.812C>A c.484C>A (p.Leu162Ile) n.635C>A c.*315C>A (n.*315C>A) n.370C>A n.396C>A n.709C>A n.564C>A n.650C>A n.583C>A | |
17 | g.81511480G>A | CA8836062 | ACTG1 | c.510C>T (p.Ala170=) c.438C>T (p.Ala146=) c.551C>T (p.Pro184Leu) n.910C>T n.811C>T c.483C>T (p.Ala161=) n.634C>T c.*314C>T (n.*314C>T) n.369C>T n.395C>T n.708C>T n.563C>T n.649C>T n.582C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511480G>C | CA502419458 | ACTG1 | c.510C>G (p.Ala170=) c.438C>G (p.Ala146=) c.551C>G (p.Pro184Arg) n.910C>G n.811C>G c.483C>G (p.Ala161=) n.634C>G c.*314C>G (n.*314C>G) n.369C>G n.395C>G n.708C>G n.563C>G n.649C>G n.582C>G | |
17 | g.81511480G= | CA2278539830 | ACTG1 | c.510C= (p.Ala170=) c.438C= (p.Ala146=) c.551C= (p.Pro184=) n.910C= n.811C= c.483C= (p.Ala161=) n.634C= c.*314C= (n.*314C=) n.369C= n.395C= n.708C= n.563C= n.649C= n.582C= | |
17 | g.81511480G>T | CA502419459 | ACTG1 | c.510C>A (p.Ala170=) c.438C>A (p.Ala146=) c.551C>A (p.Pro184His) n.910C>A n.811C>A c.483C>A (p.Ala161=) n.634C>A c.*314C>A (n.*314C>A) n.369C>A n.395C>A n.708C>A n.563C>A n.649C>A n.582C>A | |
17 | g.81511481G>A | CA401460893 | ACTG1 | c.509C>T (p.Ala170Val) c.437C>T (p.Ala146Val) c.550C>T (p.Pro184Ser) n.909C>T n.810C>T c.482C>T (p.Ala161Val) n.633C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.368C>T n.394C>T n.707C>T n.562C>T n.648C>T n.581C>T | |
17 | g.81511481G>C | CA401460894 | ACTG1 | c.509C>G (p.Ala170Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.550C>G (p.Pro184Ala) n.909C>G n.810C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) n.633C>G c.*313C>G (n.*313C>G) n.368C>G n.394C>G n.707C>G n.562C>G n.648C>G n.581C>G | |
17 | g.81511481G>T | CA401460895 | ACTG1 | c.509C>A (p.Ala170Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) c.550C>A (p.Pro184Thr) n.909C>A n.810C>A c.482C>A (p.Ala161Asp) n.633C>A c.*313C>A (n.*313C>A) n.368C>A n.394C>A n.707C>A n.562C>A n.648C>A n.581C>A | |
17 | g.81511482C>A | CA401460898 | ACTG1 | c.508G>T (p.Ala170Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.549G>T (p.Thr183=) n.908G>T n.809G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) n.632G>T c.*312G>T (n.*312G>T) n.367G>T n.393G>T n.706G>T n.561G>T n.647G>T n.580G>T | |
17 | g.81511482C>G | CA401460900 | ACTG1 | c.508G>C (p.Ala170Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.549G>C (p.Thr183=) n.908G>C n.809G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) n.632G>C c.*312G>C (n.*312G>C) n.367G>C n.393G>C n.706G>C n.561G>C n.647G>C n.580G>C | |
17 | g.81511482C>T | CA401460901 | ACTG1 | c.508G>A (p.Ala170Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.549G>A (p.Thr183=) n.908G>A n.809G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) n.632G>A c.*312G>A (n.*312G>A) n.367G>A n.393G>A n.706G>A n.561G>A n.647G>A n.580G>A | |
17 | g.81511483G>A | CA502419460 | ACTG1 | c.507C>T (p.Tyr169=) c.435C>T (p.Tyr145=) c.548C>T (p.Thr183Met) n.907C>T n.808C>T c.480C>T (p.Tyr160=) n.631C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.366C>T n.392C>T n.705C>T n.560C>T n.646C>T n.579C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511483G>C | CA401460904 | ACTG1 | c.507C>G (p.Tyr169Ter) c.435C>G (p.Tyr145Ter) c.548C>G (p.Thr183Arg) n.907C>G n.808C>G c.480C>G (p.Tyr160Ter) n.631C>G c.*311C>G (n.*311C>G) n.366C>G n.392C>G n.705C>G n.560C>G n.646C>G n.579C>G | |
17 | g.81511483G= | CA2278539831 | ACTG1 | c.507C= (p.Tyr169=) c.435C= (p.Tyr145=) c.548C= (p.Thr183=) n.907C= n.808C= c.480C= (p.Tyr160=) n.631C= c.*311C= (n.*311C=) n.366C= n.392C= n.705C= n.560C= n.646C= n.579C= | |
17 | g.81511483G>T | CA401460905 | ACTG1 | c.507C>A (p.Tyr169Ter) c.435C>A (p.Tyr145Ter) c.548C>A (p.Thr183Lys) n.907C>A n.808C>A c.480C>A (p.Tyr160Ter) n.631C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.366C>A n.392C>A n.705C>A n.560C>A n.646C>A n.579C>A | |
17 | g.81511484T>A | CA401460909 | ACTG1 | c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.547A>T (p.Thr183Ser) n.906A>T n.807A>T c.479A>T (p.Tyr160Phe) n.630A>T c.*310A>T (n.*310A>T) n.365A>T n.391A>T n.704A>T n.559A>T n.645A>T n.578A>T | |
17 | g.81511484T>C | CA401460907 | ACTG1 | c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.547A>G (p.Thr183Ala) n.906A>G n.807A>G c.479A>G (p.Tyr160Cys) n.630A>G c.*310A>G (n.*310A>G) n.365A>G n.391A>G n.704A>G n.559A>G n.645A>G n.578A>G | |
17 | g.81511484T>G | CA401460908 | ACTG1 | c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.547A>C (p.Thr183Pro) n.906A>C n.807A>C c.479A>C (p.Tyr160Ser) n.630A>C c.*310A>C (n.*310A>C) n.365A>C n.391A>C n.704A>C n.559A>C n.645A>C n.578A>C | |
17 | g.81511485A>C | CA401460912 | ACTG1 | c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.546T>G (p.Ala182=) n.905T>G n.806T>G c.478T>G (p.Tyr160Asp) n.629T>G c.*309T>G (n.*309T>G) n.364T>G n.390T>G n.703T>G n.558T>G n.644T>G n.577T>G | |
17 | g.81511485A>G | CA401460913 | ACTG1 | c.505T>C (p.Tyr169His) c.433T>C (p.Tyr145His) c.546T>C (p.Ala182=) n.905T>C n.806T>C c.478T>C (p.Tyr160His) n.629T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.364T>C n.390T>C n.703T>C n.558T>C n.644T>C n.577T>C | |
17 | g.81511485A>T | CA401460914 | ACTG1 | c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.546T>A (p.Ala182=) n.905T>A n.806T>A c.478T>A (p.Tyr160Asn) n.629T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.364T>A n.390T>A n.703T>A n.558T>A n.644T>A n.577T>A | |
17 | g.81511486G>A | CA502419461 | ACTG1 | c.504C>T (p.Gly168=) c.432C>T (p.Gly144=) c.545C>T (p.Ala182Val) n.904C>T n.805C>T c.477C>T (p.Gly159=) n.628C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.363C>T n.389C>T n.702C>T n.557C>T n.643C>T n.576C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511486G>C | CA502419462 | ACTG1 | c.504C>G (p.Gly168=) c.432C>G (p.Gly144=) c.545C>G (p.Ala182Gly) n.904C>G n.805C>G c.477C>G (p.Gly159=) n.628C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.363C>G n.389C>G n.702C>G n.557C>G n.643C>G n.576C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511486G= | CA2278539832 | ACTG1 | c.504C= (p.Gly168=) c.432C= (p.Gly144=) c.545C= (p.Ala182=) n.904C= n.805C= c.477C= (p.Gly159=) n.628C= c.*308C= (n.*308C=) n.363C= n.389C= n.702C= n.557C= n.643C= n.576C= | |
17 | g.81511486G>T | CA502419463 | ACTG1 | c.504C>A (p.Gly168=) c.432C>A (p.Gly144=) c.545C>A (p.Ala182Asp) n.904C>A n.805C>A c.477C>A (p.Gly159=) n.628C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.363C>A n.389C>A n.702C>A n.557C>A n.643C>A n.576C>A | |
17 | g.81511487C>A | CA401460917 | ACTG1 | c.503G>T (p.Gly168Val) c.431G>T (p.Gly144Val) c.544G>T (p.Ala182Ser) n.903G>T n.804G>T c.476G>T (p.Gly159Val) n.627G>T c.*307G>T (n.*307G>T) n.362G>T n.388G>T n.701G>T n.556G>T n.642G>T n.575G>T | |
17 | g.81511487C>G | CA401460919 | ACTG1 | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.544G>C (p.Ala182Pro) n.903G>C n.804G>C c.476G>C (p.Gly159Ala) n.627G>C c.*307G>C (n.*307G>C) n.362G>C n.388G>C n.701G>C n.556G>C n.642G>C n.575G>C | |
17 | g.81511487C>T | CA401460920 | ACTG1 | c.503G>A (p.Gly168Asp) c.431G>A (p.Gly144Asp) c.544G>A (p.Ala182Thr) n.903G>A n.804G>A c.476G>A (p.Gly159Asp) n.627G>A c.*307G>A (n.*307G>A) n.362G>A n.388G>A n.701G>A n.556G>A n.642G>A n.575G>A | |
17 | g.81511487_81511491del | CA2640435287 | ACTG1 | c.499_503del (p.Glu167LeufsTer27) c.427_431del (p.Glu143LeufsTer27) c.540_544del (p.Arg181TyrfsTer?) n.899_903del n.800_804del c.472_476del (p.Glu158LeufsTer27) n.623_627del c.*303_*307del (n.*303_*307del) n.358_362del n.384_388del n.697_701del n.552_556del n.638_642del n.571_575del | gnomAD v4 |
17 | g.81511488C>A | CA401460921 | ACTG1 | c.502G>T (p.Gly168Cys) c.430G>T (p.Gly144Cys) c.543G>T (p.Arg181Ser) n.902G>T n.803G>T c.475G>T (p.Gly159Cys) n.626G>T c.*306G>T (n.*306G>T) n.361G>T n.387G>T n.700G>T n.555G>T n.641G>T n.574G>T | |
17 | g.81511488C>G | CA401460922 | ACTG1 | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.543G>C (p.Arg181Ser) n.902G>C n.803G>C c.475G>C (p.Gly159Arg) n.626G>C c.*306G>C (n.*306G>C) n.361G>C n.387G>C n.700G>C n.555G>C n.641G>C n.574G>C | |
17 | g.81511488C>T | CA401460924 | ACTG1 | c.502G>A (p.Gly168Ser) c.430G>A (p.Gly144Ser) c.543G>A (p.Arg181=) n.902G>A n.803G>A c.475G>A (p.Gly159Ser) n.626G>A c.*306G>A (n.*306G>A) n.361G>A n.387G>A n.700G>A n.555G>A n.641G>A n.574G>A | |
17 | g.81511489C>A | CA401460926 | ACTG1 | c.501G>T (p.Glu167Asp) c.429G>T (p.Glu143Asp) c.542G>T (p.Arg181Met) n.901G>T n.802G>T c.474G>T (p.Glu158Asp) n.625G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.360G>T n.386G>T n.699G>T n.554G>T n.640G>T n.573G>T | |
17 | g.81511489C>G | CA401460927 | ACTG1 | c.501G>C (p.Glu167Asp) c.429G>C (p.Glu143Asp) c.542G>C (p.Arg181Thr) n.901G>C n.802G>C c.474G>C (p.Glu158Asp) n.625G>C c.*305G>C (n.*305G>C) n.360G>C n.386G>C n.699G>C n.554G>C n.640G>C n.573G>C | |
17 | g.81511489C>T | CA502419464 | ACTG1 | c.501G>A (p.Glu167=) c.429G>A (p.Glu143=) c.542G>A (p.Arg181Lys) n.901G>A n.802G>A c.474G>A (p.Glu158=) n.625G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.360G>A n.386G>A n.699G>A n.554G>A n.640G>A n.573G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511490T>A | CA401460933 | ACTG1 | c.500A>T (p.Glu167Val) c.428A>T (p.Glu143Val) c.541A>T (p.Arg181Trp) n.900A>T n.801A>T c.473A>T (p.Glu158Val) n.624A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.359A>T n.385A>T n.698A>T n.553A>T n.639A>T n.572A>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81511490T>C | CA401460932 | ACTG1 | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.541A>G (p.Arg181Gly) n.900A>G n.801A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) n.624A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.359A>G n.385A>G n.698A>G n.553A>G n.639A>G n.572A>G | |
17 | g.81511490T>G | CA401460930 | ACTG1 | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.541A>C (p.Arg181=) n.900A>C n.801A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) n.624A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.359A>C n.385A>C n.698A>C n.553A>C n.639A>C n.572A>C | |
17 | g.81511490T= | CA2278539833 | ACTG1 | c.500A= (p.Glu167=) c.428A= (p.Glu143=) c.541A= (p.Arg181=) n.900A= n.801A= c.473A= (p.Glu158=) n.624A= c.*304A= (n.*304A=) n.359A= n.385A= n.698A= n.553A= n.639A= n.572A= | |
17 | g.81511491C>A | CA401460937 | ACTG1 | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.540G>T (p.Thr180=) n.899G>T n.800G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) n.623G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.358G>T n.384G>T n.697G>T n.552G>T n.638G>T n.571G>T | |
17 | g.81511491C>G | CA401460936 | ACTG1 | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.540G>C (p.Thr180=) n.899G>C n.800G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) n.623G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.358G>C n.384G>C n.697G>C n.552G>C n.638G>C n.571G>C | |
17 | g.81511491C>T | CA401460938 | ACTG1 | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.540G>A (p.Thr180=) n.899G>A n.800G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) n.623G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.358G>A n.384G>A n.697G>A n.552G>A n.638G>A n.571G>A | COSMIC |
17 | g.81511492G>A | CA175208 | ACTG1 | c.498C>T (p.Tyr166=) c.426C>T (p.Tyr142=) c.539C>T (p.Thr180Met) n.898C>T n.799C>T c.471C>T (p.Tyr157=) n.622C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.357C>T n.383C>T n.696C>T n.551C>T n.637C>T n.570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511492G>C | CA401460941 | ACTG1 | c.498C>G (p.Tyr166Ter) c.426C>G (p.Tyr142Ter) c.539C>G (p.Thr180Arg) n.898C>G n.799C>G c.471C>G (p.Tyr157Ter) n.622C>G c.*302C>G (n.*302C>G) n.357C>G n.383C>G n.696C>G n.551C>G n.637C>G n.570C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511492G= | CA2278539834 | ACTG1 | c.498C= (p.Tyr166=) c.426C= (p.Tyr142=) c.539C= (p.Thr180=) n.898C= n.799C= c.471C= (p.Tyr157=) n.622C= c.*302C= (n.*302C=) n.357C= n.383C= n.696C= n.551C= n.637C= n.570C= | |
17 | g.81511492G>T | CA401460942 | ACTG1 | c.498C>A (p.Tyr166Ter) c.426C>A (p.Tyr142Ter) c.539C>A (p.Thr180Lys) n.898C>A n.799C>A c.471C>A (p.Tyr157Ter) n.622C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.357C>A n.383C>A n.696C>A n.551C>A n.637C>A n.570C>A | |
17 | g.81511492_81511493insGT | CA2640435288 | ACTG1 | c.497_498insAC (p.Tyr166Ter) c.425_426insAC (p.Tyr142Ter) c.538_539insAC (p.Thr180AsnfsTer30) n.897_898insAC n.798_799insAC c.470_471insAC (p.Tyr157Ter) n.621_622insAC c.*301_*302insAC (n.*301_*302insAC) n.356_357insAC n.382_383insAC n.695_696insAC n.550_551insAC n.636_637insAC n.569_570insAC | gnomAD v4 |
17 | g.81511493T>A | CA401460944 | ACTG1 | c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.538A>T (p.Thr180Ser) n.897A>T n.798A>T c.470A>T (p.Tyr157Phe) n.621A>T c.*301A>T (n.*301A>T) n.356A>T n.382A>T n.695A>T n.550A>T n.636A>T n.569A>T | |
17 | g.81511493T>C | CA401460945 | ACTG1 | c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.538A>G (p.Thr180Ala) n.897A>G n.798A>G c.470A>G (p.Tyr157Cys) n.621A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.356A>G n.382A>G n.695A>G n.550A>G n.636A>G n.569A>G | |
17 | g.81511493T>G | CA401460946 | ACTG1 | c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.538A>C (p.Thr180Pro) n.897A>C n.798A>C c.470A>C (p.Tyr157Ser) n.621A>C c.*301A>C (n.*301A>C) n.356A>C n.382A>C n.695A>C n.550A>C n.636A>C n.569A>C | |
17 | g.81511494A>C | CA401460948 | ACTG1 | c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.537T>G (p.Ser179=) n.896T>G n.797T>G c.469T>G (p.Tyr157Asp) n.620T>G c.*300T>G (n.*300T>G) n.355T>G n.381T>G n.694T>G n.549T>G n.635T>G n.568T>G | |
17 | g.81511494A>G | CA401460950 | ACTG1 | c.496T>C (p.Tyr166His) c.424T>C (p.Tyr142His) c.537T>C (p.Ser179=) n.896T>C n.797T>C c.469T>C (p.Tyr157His) n.620T>C c.*300T>C (n.*300T>C) n.355T>C n.381T>C n.694T>C n.549T>C n.635T>C n.568T>C | |
17 | g.81511494A>T | CA401460952 | ACTG1 | c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.537T>A (p.Ser179=) n.896T>A n.797T>A c.469T>A (p.Tyr157Asn) n.620T>A c.*300T>A (n.*300T>A) n.355T>A n.381T>A n.694T>A n.549T>A n.635T>A n.568T>A | |
17 | g.81511495G>A | CA502419465 | ACTG1 | c.495C>T (p.Ile165=) c.423C>T (p.Ile141=) c.536C>T (p.Ser179Phe) n.895C>T n.796C>T c.468C>T (p.Ile156=) n.619C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.354C>T n.380C>T n.693C>T n.548C>T n.634C>T n.567C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511495G>C | CA401460953 | ACTG1 | c.495C>G (p.Ile165Met) c.423C>G (p.Ile141Met) c.536C>G (p.Ser179Cys) n.895C>G n.796C>G c.468C>G (p.Ile156Met) n.619C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.354C>G n.380C>G n.693C>G n.548C>G n.634C>G n.567C>G | |
17 | g.81511495G= | CA2278539835 | ACTG1 | c.495C= (p.Ile165=) c.423C= (p.Ile141=) c.536C= (p.Ser179=) n.895C= n.796C= c.468C= (p.Ile156=) n.619C= c.*299C= (n.*299C=) n.354C= n.380C= n.693C= n.548C= n.634C= n.567C= | |
17 | g.81511495G>T | CA502419466 | ACTG1 | c.495C>A (p.Ile165=) c.423C>A (p.Ile141=) c.536C>A (p.Ser179Tyr) n.895C>A n.796C>A c.468C>A (p.Ile156=) n.619C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.354C>A n.380C>A n.693C>A n.548C>A n.634C>A n.567C>A | |
17 | g.81511495dup | CA2640435289 | ACTG1 | c.495dup (p.Tyr166LeufsTer30) c.423dup (p.Tyr142LeufsTer30) c.536dup (p.Thr180TyrfsTer?) n.895dup n.796dup c.468dup (p.Tyr157LeufsTer30) n.619dup c.*299dup (n.*299dup) n.354dup n.380dup n.693dup n.548dup n.634dup n.567dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511496A>C | CA401460956 | ACTG1 | c.494T>G (p.Ile165Ser) c.422T>G (p.Ile141Ser) c.535T>G (p.Ser179Ala) n.894T>G n.795T>G c.467T>G (p.Ile156Ser) n.618T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.353T>G n.379T>G n.692T>G n.547T>G n.633T>G n.566T>G | |
17 | g.81511496A>G | CA401460958 | ACTG1 | c.494T>C (p.Ile165Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) c.535T>C (p.Ser179Pro) n.894T>C n.795T>C c.467T>C (p.Ile156Thr) n.618T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.353T>C n.379T>C n.692T>C n.547T>C n.633T>C n.566T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511496A>T | CA401460959 | ACTG1 | c.494T>A (p.Ile165Asn) c.422T>A (p.Ile141Asn) c.535T>A (p.Ser179Thr) n.894T>A n.795T>A c.467T>A (p.Ile156Asn) n.618T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.353T>A n.379T>A n.692T>A n.547T>A n.633T>A n.566T>A | |
17 | g.81511497T>A | CA401460962 | ACTG1 | c.493A>T (p.Ile165Phe) c.421A>T (p.Ile141Phe) c.534A>T (p.Pro178=) n.893A>T n.794A>T c.466A>T (p.Ile156Phe) n.617A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.352A>T n.378A>T n.691A>T n.546A>T n.632A>T n.565A>T | |
17 | g.81511497T>C | CA401460965 | ACTG1 | c.493A>G (p.Ile165Val) c.421A>G (p.Ile141Val) c.534A>G (p.Pro178=) n.893A>G n.794A>G c.466A>G (p.Ile156Val) n.617A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.352A>G n.378A>G n.691A>G n.546A>G n.632A>G n.565A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511497T>G | CA401460963 | ACTG1 | c.493A>C (p.Ile165Leu) c.421A>C (p.Ile141Leu) c.534A>C (p.Pro178=) n.893A>C n.794A>C c.466A>C (p.Ile156Leu) n.617A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.352A>C n.378A>C n.691A>C n.546A>C n.632A>C n.565A>C | |
17 | g.81511497T= | CA2278539836 | ACTG1 | c.493A= (p.Ile165=) c.421A= (p.Ile141=) c.534A= (p.Pro178=) n.893A= n.794A= c.466A= (p.Ile156=) n.617A= c.*297A= (n.*297A=) n.352A= n.378A= n.691A= n.546A= n.632A= n.565A= | |
17 | g.81511498G>A | CA502419469 | ACTG1 | c.492C>T (p.Pro164=) c.420C>T (p.Pro140=) c.533C>T (p.Pro178Leu) n.892C>T n.793C>T c.465C>T (p.Pro155=) n.616C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.351C>T n.377C>T n.690C>T n.545C>T n.631C>T n.564C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511498G>C | CA502419468 | ACTG1 | c.492C>G (p.Pro164=) c.420C>G (p.Pro140=) c.533C>G (p.Pro178Arg) n.892C>G n.793C>G c.465C>G (p.Pro155=) n.616C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.351C>G n.377C>G n.690C>G n.545C>G n.631C>G n.564C>G | |
17 | g.81511498G= | CA2278539837 | ACTG1 | c.492C= (p.Pro164=) c.420C= (p.Pro140=) c.533C= (p.Pro178=) n.892C= n.793C= c.465C= (p.Pro155=) n.616C= c.*296C= (n.*296C=) n.351C= n.377C= n.690C= n.545C= n.631C= n.564C= | |
17 | g.81511498G>T | CA502419467 | ACTG1 | c.492C>A (p.Pro164=) c.420C>A (p.Pro140=) c.533C>A (p.Pro178Gln) n.892C>A n.793C>A c.465C>A (p.Pro155=) n.616C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.351C>A n.377C>A n.690C>A n.545C>A n.631C>A n.564C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511499G>A | CA401460968 | ACTG1 | c.491C>T (p.Pro164Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.532C>T (p.Pro178Ser) n.891C>T n.792C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) n.615C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.350C>T n.376C>T n.689C>T n.544C>T n.630C>T n.563C>T | |
17 | g.81511499G>C | CA401460969 | ACTG1 | c.491C>G (p.Pro164Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.532C>G (p.Pro178Ala) n.891C>G n.792C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) n.615C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.350C>G n.376C>G n.689C>G n.544C>G n.630C>G n.563C>G | |
17 | g.81511499G>T | CA401460970 | ACTG1 | c.491C>A (p.Pro164His) c.419C>A (p.Pro140His) c.532C>A (p.Pro178Thr) n.891C>A n.792C>A c.464C>A (p.Pro155His) n.615C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.350C>A n.376C>A n.689C>A n.544C>A n.630C>A n.563C>A | |
17 | g.81511500G>A | CA401460973 | ACTG1 | c.490C>T (p.Pro164Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.531C>T (p.Cys177=) n.890C>T n.791C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) n.614C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.349C>T n.375C>T n.688C>T n.543C>T n.629C>T n.562C>T | |
17 | g.81511500G>C | CA401460974 | ACTG1 | c.490C>G (p.Pro164Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.531C>G (p.Cys177Trp) n.890C>G n.791C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) n.614C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.349C>G n.375C>G n.688C>G n.543C>G n.629C>G n.562C>G | |
17 | g.81511500G>T | CA401460975 | ACTG1 | c.490C>A (p.Pro164Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.531C>A (p.Cys177Ter) n.890C>A n.791C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) n.614C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.349C>A n.375C>A n.688C>A n.543C>A n.629C>A n.562C>A | |
17 | g.81511501C>A | CA502419470 | ACTG1 | c.489G>T (p.Val163=) c.417G>T (p.Val139=) c.530G>T (p.Cys177Phe) n.889G>T n.790G>T c.462G>T (p.Val154=) n.613G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.348G>T n.374G>T n.687G>T n.542G>T n.628G>T n.561G>T | |
17 | g.81511501C= | CA2278539838 | ACTG1 | c.489G= (p.Val163=) c.417G= (p.Val139=) c.530G= (p.Cys177=) n.889G= n.790G= c.462G= (p.Val154=) n.613G= c.*293G= (n.*293G=) n.348G= n.374G= n.687G= n.542G= n.628G= n.561G= | |
17 | g.81511501C>G | CA502419471 | ACTG1 | c.489G>C (p.Val163=) c.417G>C (p.Val139=) c.530G>C (p.Cys177Ser) n.889G>C n.790G>C c.462G>C (p.Val154=) n.613G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.348G>C n.374G>C n.687G>C n.542G>C n.628G>C n.561G>C | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511501C>T | CA8836063 | ACTG1 | c.489G>A (p.Val163=) c.417G>A (p.Val139=) c.530G>A (p.Cys177Tyr) n.889G>A n.790G>A c.462G>A (p.Val154=) n.613G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.348G>A n.374G>A n.687G>A n.542G>A n.628G>A n.561G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511502A>C | CA401460977 | ACTG1 | c.488T>G (p.Val163Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) c.529T>G (p.Cys177Gly) n.888T>G n.789T>G c.461T>G (p.Val154Gly) n.612T>G c.*292T>G (n.*292T>G) n.347T>G n.373T>G n.686T>G n.541T>G n.627T>G n.560T>G | |
17 | g.81511502A>G | CA401460979 | ACTG1 | c.488T>C (p.Val163Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) c.529T>C (p.Cys177Arg) n.888T>C n.789T>C c.461T>C (p.Val154Ala) n.612T>C c.*292T>C (n.*292T>C) n.347T>C n.373T>C n.686T>C n.541T>C n.627T>C n.560T>C | |
17 | g.81511502A>T | CA401460980 | ACTG1 | c.488T>A (p.Val163Glu) c.416T>A (p.Val139Glu) c.529T>A (p.Cys177Ser) n.888T>A n.789T>A c.461T>A (p.Val154Glu) n.612T>A c.*292T>A (n.*292T>A) n.347T>A n.373T>A n.686T>A n.541T>A n.627T>A n.560T>A | |
17 | g.81511503C>A | CA401460984 | ACTG1 | c.487G>T (p.Val163Leu) c.415G>T (p.Val139Leu) c.528G>T (p.Arg176=) n.887G>T n.788G>T c.460G>T (p.Val154Leu) n.611G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.346G>T n.372G>T n.685G>T n.540G>T n.626G>T n.559G>T | |
17 | g.81511503C>G | CA401460986 | ACTG1 | c.487G>C (p.Val163Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) c.528G>C (p.Arg176=) n.887G>C n.788G>C c.460G>C (p.Val154Leu) n.611G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.346G>C n.372G>C n.685G>C n.540G>C n.626G>C n.559G>C | |
17 | g.81511503C>T | CA401460982 | ACTG1 | c.487G>A (p.Val163Met) c.415G>A (p.Val139Met) c.528G>A (p.Arg176=) n.887G>A n.788G>A c.460G>A (p.Val154Met) n.611G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.346G>A n.372G>A n.685G>A n.540G>A n.626G>A n.559G>A | |
17 | g.81511503_81511504insAA | CA986849105 | ACTG1 | c.486_487insTT (p.Val163LeufsTer24) c.414_415insTT (p.Val139LeufsTer24) c.527_528insTT (p.Pro178AlafsTer?) n.886_887insTT n.787_788insTT c.459_460insTT (p.Val154LeufsTer24) n.610_611insTT c.*290_*291insTT (n.*290_*291insTT) c.486_487insTT (p.Val163LeufsTer?) n.345_346insTT n.371_372insTT n.684_685insTT n.539_540insTT n.625_626insTT n.558_559insTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511504C>A | CA502419472 | ACTG1 | c.486G>T (p.Thr162=) c.414G>T (p.Thr138=) c.527G>T (p.Arg176Leu) n.886G>T n.787G>T c.459G>T (p.Thr153=) n.610G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.345G>T n.371G>T n.684G>T n.539G>T n.625G>T n.558G>T | |
17 | g.81511504C= | CA2278539839 | ACTG1 | c.486G= (p.Thr162=) c.414G= (p.Thr138=) c.527G= (p.Arg176=) n.886G= n.787G= c.459G= (p.Thr153=) n.610G= c.*290G= (n.*290G=) n.345G= n.371G= n.684G= n.539G= n.625G= n.558G= | |
17 | g.81511504C>G | CA502419473 | ACTG1 | c.486G>C (p.Thr162=) c.414G>C (p.Thr138=) c.527G>C (p.Arg176Pro) n.886G>C n.787G>C c.459G>C (p.Thr153=) n.610G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.345G>C n.371G>C n.684G>C n.539G>C n.625G>C n.558G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511504C>T | CA8836064 | ACTG1 | c.486G>A (p.Thr162=) c.414G>A (p.Thr138=) c.527G>A (p.Arg176Gln) n.886G>A n.787G>A c.459G>A (p.Thr153=) n.610G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.345G>A n.371G>A n.684G>A n.539G>A n.625G>A n.558G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511505G>A | CA401460990 | ACTG1 | c.485C>T (p.Thr162Met) c.413C>T (p.Thr138Met) c.526C>T (p.Arg176Trp) n.885C>T n.786C>T c.458C>T (p.Thr153Met) n.609C>T c.*289C>T (n.*289C>T) n.344C>T n.370C>T n.683C>T n.538C>T n.624C>T n.557C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511505G>C | CA401460991 | ACTG1 | c.485C>G (p.Thr162Arg) c.413C>G (p.Thr138Arg) c.526C>G (p.Arg176Gly) n.885C>G n.786C>G c.458C>G (p.Thr153Arg) n.609C>G c.*289C>G (n.*289C>G) n.344C>G n.370C>G n.683C>G n.538C>G n.624C>G n.557C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511505G= | CA2278539840 | ACTG1 | c.485C= (p.Thr162=) c.413C= (p.Thr138=) c.526C= (p.Arg176=) n.885C= n.786C= c.458C= (p.Thr153=) n.609C= c.*289C= (n.*289C=) n.344C= n.370C= n.683C= n.538C= n.624C= n.557C= | |
17 | g.81511505G>T | CA401460993 | ACTG1 | c.485C>A (p.Thr162Lys) c.413C>A (p.Thr138Lys) c.526C>A (p.Arg176=) n.885C>A n.786C>A c.458C>A (p.Thr153Lys) n.609C>A c.*289C>A (n.*289C>A) n.344C>A n.370C>A n.683C>A n.538C>A n.624C>A n.557C>A | |
17 | g.81511508_81511509del | CA986849120 | ACTG1 | c.484_485del (p.Thr162GlyfsTer?) c.412_413del (p.Thr138GlyfsTer?) c.525_526del (p.Arg176ValfsTer?) n.884_885del n.785_786del c.457_458del (p.Thr153GlyfsTer?) n.608_609del c.*288_*289del (n.*288_*289del) n.343_344del n.369_370del n.682_683del n.537_538del n.623_624del n.556_557del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511506T>A | CA401460996 | ACTG1 | c.484A>T (p.Thr162Ser) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.525A>T (p.Thr175=) n.884A>T n.785A>T c.457A>T (p.Thr153Ser) n.608A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.343A>T n.369A>T n.682A>T n.537A>T n.623A>T n.556A>T | |
17 | g.81511506T>C | CA401460997 | ACTG1 | c.484A>G (p.Thr162Ala) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.525A>G (p.Thr175=) n.884A>G n.785A>G c.457A>G (p.Thr153Ala) n.608A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.343A>G n.369A>G n.682A>G n.537A>G n.623A>G n.556A>G | ClinVar |
17 | g.81511506T>G | CA401460999 | ACTG1 | c.484A>C (p.Thr162Pro) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.525A>C (p.Thr175=) n.884A>C n.785A>C c.457A>C (p.Thr153Pro) n.608A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.343A>C n.369A>C n.682A>C n.537A>C n.623A>C n.556A>C | |
17 | g.81511507G>A | CA8836065 | ACTG1 | c.483C>T (p.His161=) c.411C>T (p.His137=) c.524C>T (p.Thr175Ile) n.883C>T n.784C>T c.456C>T (p.His152=) n.607C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.342C>T n.368C>T n.681C>T n.536C>T n.622C>T n.555C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511507G>C | CA401461002 | ACTG1 | c.483C>G (p.His161Gln) c.411C>G (p.His137Gln) c.524C>G (p.Thr175Arg) n.883C>G n.784C>G c.456C>G (p.His152Gln) n.607C>G c.*287C>G (n.*287C>G) n.342C>G n.368C>G n.681C>G n.536C>G n.622C>G n.555C>G | |
17 | g.81511507G= | CA2278539841 | ACTG1 | c.483C= (p.His161=) c.411C= (p.His137=) c.524C= (p.Thr175=) n.883C= n.784C= c.456C= (p.His152=) n.607C= c.*287C= (n.*287C=) n.342C= n.368C= n.681C= n.536C= n.622C= n.555C= | |
17 | g.81511507G>T | CA401461004 | ACTG1 | c.483C>A (p.His161Gln) c.411C>A (p.His137Gln) c.524C>A (p.Thr175Lys) n.883C>A n.784C>A c.456C>A (p.His152Gln) n.607C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.342C>A n.368C>A n.681C>A n.536C>A n.622C>A n.555C>A | COSMIC |
17 | g.81511508T>A | CA401461006 | ACTG1 | c.482A>T (p.His161Leu) c.410A>T (p.His137Leu) c.523A>T (p.Thr175Ser) n.882A>T n.783A>T c.455A>T (p.His152Leu) n.606A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.341A>T n.367A>T n.680A>T n.535A>T n.621A>T n.554A>T | |
17 | g.81511508T>C | CA401461007 | ACTG1 | c.482A>G (p.His161Arg) c.410A>G (p.His137Arg) c.523A>G (p.Thr175Ala) n.882A>G n.783A>G c.455A>G (p.His152Arg) n.606A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.341A>G n.367A>G n.680A>G n.535A>G n.621A>G n.554A>G | |
17 | g.81511508T>G | CA401461009 | ACTG1 | c.482A>C (p.His161Pro) c.410A>C (p.His137Pro) c.523A>C (p.Thr175Pro) n.882A>C n.783A>C c.455A>C (p.His152Pro) n.606A>C c.*286A>C (n.*286A>C) n.341A>C n.367A>C n.680A>C n.535A>C n.621A>C n.554A>C |