Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81511358_81511364del | CA2695223125 | ACTG1 | c.626_632del (p.Val209AlafsTer?) c.554_560del (p.Val185AlafsTer?) c.*70_*76del (n.*70_*76del) n.1026_1032del n.927_933del c.599_605del (p.Val200AlafsTer?) n.750_756del c.*430_*436del (n.*430_*436del) n.485_491del n.511_517del n.824_830del n.679_685del n.765_771del n.698_704del | |
17 | g.81511362G>A | CA401460372 | ACTG1 | c.628C>T (p.Arg210Cys) c.556C>T (p.Arg186Cys) c.*72C>T (n.*72C>T) n.1028C>T n.929C>T c.601C>T (p.Arg201Cys) n.752C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.487C>T n.513C>T n.826C>T n.681C>T n.767C>T n.700C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511362G>C | CA401460374 | ACTG1 | c.628C>G (p.Arg210Gly) c.556C>G (p.Arg186Gly) c.*72C>G (n.*72C>G) n.1028C>G n.929C>G c.601C>G (p.Arg201Gly) n.752C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.487C>G n.513C>G n.826C>G n.681C>G n.767C>G n.700C>G | |
17 | g.81511362G= | CA2278539769 | ACTG1 | c.628C= (p.Arg210=) c.556C= (p.Arg186=) c.*72C= (n.*72C=) n.1028C= n.929C= c.601C= (p.Arg201=) n.752C= c.*432C= (n.*432C=) n.487C= n.513C= n.826C= n.681C= n.767C= n.700C= | |
17 | g.81511362G>T | CA401460376 | ACTG1 | c.628C>A (p.Arg210Ser) c.556C>A (p.Arg186Ser) c.*72C>A (n.*72C>A) n.1028C>A n.929C>A c.601C>A (p.Arg201Ser) n.752C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.487C>A n.513C>A n.826C>A n.681C>A n.767C>A n.700C>A | |
17 | g.81511363C>A | CA502419394 | ACTG1 | c.627G>T (p.Val209=) c.555G>T (p.Val185=) c.*71G>T (n.*71G>T) n.1027G>T n.928G>T c.600G>T (p.Val200=) n.751G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.486G>T n.512G>T n.825G>T n.680G>T n.766G>T n.699G>T | dbSNP |
17 | g.81511363C= | CA2278539770 | ACTG1 | c.627G= (p.Val209=) c.555G= (p.Val185=) c.*71G= (n.*71G=) n.1027G= n.928G= c.600G= (p.Val200=) n.751G= c.*431G= (n.*431G=) n.486G= n.512G= n.825G= n.680G= n.766G= n.699G= | |
17 | g.81511363C>G | CA502419395 | ACTG1 | c.627G>C (p.Val209=) c.555G>C (p.Val185=) c.*71G>C (n.*71G>C) n.1027G>C n.928G>C c.600G>C (p.Val200=) n.751G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.486G>C n.512G>C n.825G>C n.680G>C n.766G>C n.699G>C | dbSNP |
17 | g.81511363C>T | CA502419396 | ACTG1 | c.627G>A (p.Val209=) c.555G>A (p.Val185=) c.*71G>A (n.*71G>A) n.1027G>A n.928G>A c.600G>A (p.Val200=) n.751G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.486G>A n.512G>A n.825G>A n.680G>A n.766G>A n.699G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511364A>C | CA401460383 | ACTG1 | c.626T>G (p.Val209Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) c.*70T>G (n.*70T>G) n.1026T>G n.927T>G c.599T>G (p.Val200Gly) n.750T>G c.*430T>G (n.*430T>G) n.485T>G n.511T>G n.824T>G n.679T>G n.765T>G n.698T>G | |
17 | g.81511364A>G | CA401460381 | ACTG1 | c.626T>C (p.Val209Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) c.*70T>C (n.*70T>C) n.1026T>C n.927T>C c.599T>C (p.Val200Ala) n.750T>C c.*430T>C (n.*430T>C) n.485T>C n.511T>C n.824T>C n.679T>C n.765T>C n.698T>C | |
17 | g.81511364A>T | CA401460379 | ACTG1 | c.626T>A (p.Val209Glu) c.554T>A (p.Val185Glu) c.*70T>A (n.*70T>A) n.1026T>A n.927T>A c.599T>A (p.Val200Glu) n.750T>A c.*430T>A (n.*430T>A) n.485T>A n.511T>A n.824T>A n.679T>A n.765T>A n.698T>A | |
17 | g.81511365C>A | CA401460386 | ACTG1 | c.625G>T (p.Val209Leu) c.553G>T (p.Val185Leu) c.*69G>T (n.*69G>T) n.1025G>T n.926G>T c.598G>T (p.Val200Leu) n.749G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.484G>T n.510G>T n.823G>T n.678G>T n.764G>T n.697G>T | |
17 | g.81511365C>G | CA401460387 | ACTG1 | c.625G>C (p.Val209Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) c.*69G>C (n.*69G>C) n.1025G>C n.926G>C c.598G>C (p.Val200Leu) n.749G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.484G>C n.510G>C n.823G>C n.678G>C n.764G>C n.697G>C | |
17 | g.81511365C>T | CA401460389 | ACTG1 | c.625G>A (p.Val209Met) c.553G>A (p.Val185Met) c.*69G>A (n.*69G>A) n.1025G>A n.926G>A c.598G>A (p.Val200Met) n.749G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.484G>A n.510G>A n.823G>A n.678G>A n.764G>A n.697G>A | |
17 | g.81511366G>A | CA8836033 | ACTG1 | c.624C>T (p.Ile208=) c.552C>T (p.Ile184=) c.*68C>T (n.*68C>T) n.1024C>T n.925C>T c.597C>T (p.Ile199=) n.748C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.483C>T n.509C>T n.822C>T n.677C>T n.763C>T n.696C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511366G>C | CA401460391 | ACTG1 | c.624C>G (p.Ile208Met) c.552C>G (p.Ile184Met) c.*68C>G (n.*68C>G) n.1024C>G n.925C>G c.597C>G (p.Ile199Met) n.748C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.483C>G n.509C>G n.822C>G n.677C>G n.763C>G n.696C>G | |
17 | g.81511366G= | CA2278539771 | ACTG1 | c.624C= (p.Ile208=) c.552C= (p.Ile184=) c.*68C= (n.*68C=) n.1024C= n.925C= c.597C= (p.Ile199=) n.748C= c.*428C= (n.*428C=) n.483C= n.509C= n.822C= n.677C= n.763C= n.696C= | |
17 | g.81511366G>T | CA8836034 | ACTG1 | c.624C>A (p.Ile208=) c.552C>A (p.Ile184=) c.*68C>A (n.*68C>A) n.1024C>A n.925C>A c.597C>A (p.Ile199=) n.748C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.483C>A n.509C>A n.822C>A n.677C>A n.763C>A n.696C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511367A>C | CA401460395 | ACTG1 | c.623T>G (p.Ile208Ser) c.551T>G (p.Ile184Ser) c.*67T>G (n.*67T>G) n.1023T>G n.924T>G c.596T>G (p.Ile199Ser) n.747T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.482T>G n.508T>G n.821T>G n.676T>G n.762T>G n.695T>G | |
17 | g.81511367A>G | CA401460397 | ACTG1 | c.623T>C (p.Ile208Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) c.*67T>C (n.*67T>C) n.1023T>C n.924T>C c.596T>C (p.Ile199Thr) n.747T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.482T>C n.508T>C n.821T>C n.676T>C n.762T>C n.695T>C | COSMIC |
17 | g.81511367A>T | CA401460399 | ACTG1 | c.623T>A (p.Ile208Asn) c.551T>A (p.Ile184Asn) c.*67T>A (n.*67T>A) n.1023T>A n.924T>A c.596T>A (p.Ile199Asn) n.747T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.482T>A n.508T>A n.821T>A n.676T>A n.762T>A n.695T>A | |
17 | g.81511368T>A | CA401460401 | ACTG1 | c.622A>T (p.Ile208Phe) c.550A>T (p.Ile184Phe) c.*66A>T (n.*66A>T) n.1022A>T n.923A>T c.595A>T (p.Ile199Phe) n.746A>T c.*426A>T (n.*426A>T) n.481A>T n.507A>T n.820A>T n.675A>T n.761A>T n.694A>T | |
17 | g.81511368T>C | CA401460402 | ACTG1 | c.622A>G (p.Ile208Val) c.550A>G (p.Ile184Val) c.*66A>G (n.*66A>G) n.1022A>G n.923A>G c.595A>G (p.Ile199Val) n.746A>G c.*426A>G (n.*426A>G) n.481A>G n.507A>G n.820A>G n.675A>G n.761A>G n.694A>G | COSMIC |
17 | g.81511368T>G | CA401460403 | ACTG1 | c.622A>C (p.Ile208Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) c.*66A>C (n.*66A>C) n.1022A>C n.923A>C c.595A>C (p.Ile199Leu) n.746A>C c.*426A>C (n.*426A>C) n.481A>C n.507A>C n.820A>C n.675A>C n.761A>C n.694A>C | |
17 | g.81511369T>A | CA401460406 | ACTG1 | c.621A>T (p.Glu207Asp) c.549A>T (p.Glu183Asp) c.*65A>T (n.*65A>T) n.1021A>T n.922A>T c.594A>T (p.Glu198Asp) n.745A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.480A>T n.506A>T n.819A>T n.674A>T n.760A>T n.693A>T | |
17 | g.81511369T>C | CA502419397 | ACTG1 | c.621A>G (p.Glu207=) c.549A>G (p.Glu183=) c.*65A>G (n.*65A>G) n.1021A>G n.922A>G c.594A>G (p.Glu198=) n.745A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.480A>G n.506A>G n.819A>G n.674A>G n.760A>G n.693A>G | dbSNP |
17 | g.81511369T>G | CA401460407 | ACTG1 | c.621A>C (p.Glu207Asp) c.549A>C (p.Glu183Asp) c.*65A>C (n.*65A>C) n.1021A>C n.922A>C c.594A>C (p.Glu198Asp) n.745A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.480A>C n.506A>C n.819A>C n.674A>C n.760A>C n.693A>C | |
17 | g.81511369T= | CA2278539772 | ACTG1 | c.621A= (p.Glu207=) c.549A= (p.Glu183=) c.*65A= (n.*65A=) n.1021A= n.922A= c.594A= (p.Glu198=) n.745A= c.*425A= (n.*425A=) n.480A= n.506A= n.819A= n.674A= n.760A= n.693A= | |
17 | g.81511370T>A | CA401460412 | ACTG1 | c.620A>T (p.Glu207Val) c.548A>T (p.Glu183Val) c.*64A>T (n.*64A>T) n.1020A>T n.921A>T c.593A>T (p.Glu198Val) n.744A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.479A>T n.505A>T n.818A>T n.673A>T n.759A>T n.692A>T | |
17 | g.81511370T>C | CA401460410 | ACTG1 | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.*64A>G (n.*64A>G) n.1020A>G n.921A>G c.593A>G (p.Glu198Gly) n.744A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.479A>G n.505A>G n.818A>G n.673A>G n.759A>G n.692A>G | |
17 | g.81511370T>G | CA401460408 | ACTG1 | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.*64A>C (n.*64A>C) n.1020A>C n.921A>C c.593A>C (p.Glu198Ala) n.744A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.479A>C n.505A>C n.818A>C n.673A>C n.759A>C n.692A>C | |
17 | g.81511371C>A | CA401460414 | ACTG1 | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.*63G>T (n.*63G>T) n.1019G>T n.920G>T c.592G>T (p.Glu198Ter) n.743G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.478G>T n.504G>T n.817G>T n.672G>T n.758G>T n.691G>T | |
17 | g.81511371C>G | CA401460416 | ACTG1 | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.*63G>C (n.*63G>C) n.1019G>C n.920G>C c.592G>C (p.Glu198Gln) n.743G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.478G>C n.504G>C n.817G>C n.672G>C n.758G>C n.691G>C | |
17 | g.81511371C>T | CA401460418 | ACTG1 | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.*63G>A (n.*63G>A) n.1019G>A n.920G>A c.592G>A (p.Glu198Lys) n.743G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.478G>A n.504G>A n.817G>A n.672G>A n.758G>A n.691G>A | |
17 | g.81511372C>A | CA502419399 | ACTG1 | c.618G>T (p.Arg206=) c.546G>T (p.Arg182=) c.*62G>T (n.*62G>T) n.1018G>T n.919G>T c.591G>T (p.Arg197=) n.742G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.477G>T n.503G>T n.816G>T n.671G>T n.757G>T n.690G>T | |
17 | g.81511372C= | CA2278539773 | ACTG1 | c.618G= (p.Arg206=) c.546G= (p.Arg182=) c.*62G= (n.*62G=) n.1018G= n.919G= c.591G= (p.Arg197=) n.742G= c.*422G= (n.*422G=) n.477G= n.503G= n.816G= n.671G= n.757G= n.690G= | |
17 | g.81511372C>G | CA502419398 | ACTG1 | c.618G>C (p.Arg206=) c.546G>C (p.Arg182=) c.*62G>C (n.*62G>C) n.1018G>C n.919G>C c.591G>C (p.Arg197=) n.742G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.477G>C n.503G>C n.816G>C n.671G>C n.757G>C n.690G>C | |
17 | g.81511372C>T | CA8836035 | ACTG1 | c.618G>A (p.Arg206=) c.546G>A (p.Arg182=) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1018G>A n.919G>A c.591G>A (p.Arg197=) n.742G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.477G>A n.503G>A n.816G>A n.671G>A n.757G>A n.690G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511373C>A | CA401460422 | ACTG1 | c.617G>T (p.Arg206Leu) c.545G>T (p.Arg182Leu) c.*61G>T (n.*61G>T) n.1017G>T n.918G>T c.590G>T (p.Arg197Leu) n.741G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.476G>T n.502G>T n.815G>T n.670G>T n.756G>T n.689G>T | |
17 | g.81511373C= | CA2278539774 | ACTG1 | c.617G= (p.Arg206=) c.545G= (p.Arg182=) c.*61G= (n.*61G=) n.1017G= n.918G= c.590G= (p.Arg197=) n.741G= c.*421G= (n.*421G=) n.476G= n.502G= n.815G= n.670G= n.756G= n.689G= | |
17 | g.81511373C>G | CA401460423 | ACTG1 | c.617G>C (p.Arg206Pro) c.545G>C (p.Arg182Pro) c.*61G>C (n.*61G>C) n.1017G>C n.918G>C c.590G>C (p.Arg197Pro) n.741G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.476G>C n.502G>C n.815G>C n.670G>C n.756G>C n.689G>C | |
17 | g.81511373C>T | CA401460425 | ACTG1 | c.617G>A (p.Arg206Gln) c.545G>A (p.Arg182Gln) c.*61G>A (n.*61G>A) n.1017G>A n.918G>A c.590G>A (p.Arg197Gln) n.741G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.476G>A n.502G>A n.815G>A n.670G>A n.756G>A n.689G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511374G>A | CA401460428 | ACTG1 | c.616C>T (p.Arg206Trp) c.544C>T (p.Arg182Trp) c.*60C>T (n.*60C>T) n.1016C>T n.917C>T c.589C>T (p.Arg197Trp) n.740C>T c.*420C>T (n.*420C>T) n.475C>T n.501C>T n.814C>T n.669C>T n.755C>T n.688C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511374G>C | CA401460429 | ACTG1 | c.616C>G (p.Arg206Gly) c.544C>G (p.Arg182Gly) c.*60C>G (n.*60C>G) n.1016C>G n.917C>G c.589C>G (p.Arg197Gly) n.740C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.475C>G n.501C>G n.814C>G n.669C>G n.755C>G n.688C>G | |
17 | g.81511374G= | CA2278539775 | ACTG1 | c.616C= (p.Arg206=) c.544C= (p.Arg182=) c.*60C= (n.*60C=) n.1016C= n.917C= c.589C= (p.Arg197=) n.740C= c.*420C= (n.*420C=) n.475C= n.501C= n.814C= n.669C= n.755C= n.688C= | |
17 | g.81511374G>T | CA502419400 | ACTG1 | c.616C>A (p.Arg206=) c.544C>A (p.Arg182=) c.*60C>A (n.*60C>A) n.1016C>A n.917C>A c.589C>A (p.Arg197=) n.740C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.475C>A n.501C>A n.814C>A n.669C>A n.755C>A n.688C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511374dup | CA2576423410 | ACTG1 | c.616dup (p.Arg206ProfsTer?) c.544dup (p.Arg182ProfsTer?) c.*60dup (n.*60dup) n.1016dup n.917dup c.589dup (p.Arg197ProfsTer?) n.740dup c.*420dup (n.*420dup) n.475dup n.501dup n.814dup n.669dup n.755dup n.688dup | |
17 | g.81511375C>A | CA401460432 | ACTG1 | c.615G>T (p.Glu205Asp) c.543G>T (p.Glu181Asp) c.*59G>T (n.*59G>T) n.1015G>T n.916G>T c.588G>T (p.Glu196Asp) n.739G>T c.*419G>T (n.*419G>T) n.474G>T n.500G>T n.813G>T n.668G>T n.754G>T n.687G>T | |
17 | g.81511375C>G | CA401460434 | ACTG1 | c.615G>C (p.Glu205Asp) c.543G>C (p.Glu181Asp) c.*59G>C (n.*59G>C) n.1015G>C n.916G>C c.588G>C (p.Glu196Asp) n.739G>C c.*419G>C (n.*419G>C) n.474G>C n.500G>C n.813G>C n.668G>C n.754G>C n.687G>C | |
17 | g.81511375C>T | CA502419401 | ACTG1 | c.615G>A (p.Glu205=) c.543G>A (p.Glu181=) c.*59G>A (n.*59G>A) n.1015G>A n.916G>A c.588G>A (p.Glu196=) n.739G>A c.*419G>A (n.*419G>A) n.474G>A n.500G>A n.813G>A n.668G>A n.754G>A n.687G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.81511376T>A | CA401460436 | ACTG1 | c.614A>T (p.Glu205Val) c.542A>T (p.Glu181Val) c.*58A>T (n.*58A>T) n.1014A>T n.915A>T c.587A>T (p.Glu196Val) n.738A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.473A>T n.499A>T n.812A>T n.667A>T n.753A>T n.686A>T | |
17 | g.81511376T>C | CA401460438 | ACTG1 | c.614A>G (p.Glu205Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) c.*58A>G (n.*58A>G) n.1014A>G n.915A>G c.587A>G (p.Glu196Gly) n.738A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.473A>G n.499A>G n.812A>G n.667A>G n.753A>G n.686A>G | COSMIC |
17 | g.81511376T>G | CA401460440 | ACTG1 | c.614A>C (p.Glu205Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) c.*58A>C (n.*58A>C) n.1014A>C n.915A>C c.587A>C (p.Glu196Ala) n.738A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.473A>C n.499A>C n.812A>C n.667A>C n.753A>C n.686A>C | |
17 | g.81511377C>A | CA401460446 | ACTG1 | c.613G>T (p.Glu205Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) c.*57G>T (n.*57G>T) n.1013G>T n.914G>T c.586G>T (p.Glu196Ter) n.737G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.472G>T n.498G>T n.811G>T n.666G>T n.752G>T n.685G>T | |
17 | g.81511377C>G | CA401460442 | ACTG1 | c.613G>C (p.Glu205Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) c.*57G>C (n.*57G>C) n.1013G>C n.914G>C c.586G>C (p.Glu196Gln) n.737G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.472G>C n.498G>C n.811G>C n.666G>C n.752G>C n.685G>C | |
17 | g.81511377C>T | CA401460444 | ACTG1 | c.613G>A (p.Glu205Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) c.*57G>A (n.*57G>A) n.1013G>A n.914G>A c.586G>A (p.Glu196Lys) n.737G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.472G>A n.498G>A n.811G>A n.666G>A n.752G>A n.685G>A | |
17 | g.81511378G>A | CA8836036 | ACTG1 | c.612C>T (p.Ala204=) c.540C>T (p.Ala180=) c.*56C>T (n.*56C>T) n.1012C>T n.913C>T c.585C>T (p.Ala195=) n.736C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.471C>T n.497C>T n.810C>T n.665C>T n.751C>T n.684C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511378G>C | CA502419402 | ACTG1 | c.612C>G (p.Ala204=) c.540C>G (p.Ala180=) c.*56C>G (n.*56C>G) n.1012C>G n.913C>G c.585C>G (p.Ala195=) n.736C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.471C>G n.497C>G n.810C>G n.665C>G n.751C>G n.684C>G | |
17 | g.81511378G= | CA2278539776 | ACTG1 | c.612C= (p.Ala204=) c.540C= (p.Ala180=) c.*56C= (n.*56C=) n.1012C= n.913C= c.585C= (p.Ala195=) n.736C= c.*416C= (n.*416C=) n.471C= n.497C= n.810C= n.665C= n.751C= n.684C= | |
17 | g.81511378G>T | CA502419403 | ACTG1 | c.612C>A (p.Ala204=) c.540C>A (p.Ala180=) c.*56C>A (n.*56C>A) n.1012C>A n.913C>A c.585C>A (p.Ala195=) n.736C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.471C>A n.497C>A n.810C>A n.665C>A n.751C>A n.684C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511379del | CA2734071432 | ACTG1 | c.612del (p.Glu205SerfsTer?) c.540del (p.Glu181SerfsTer?) c.*56del (n.*56del) n.1012del n.913del c.585del (p.Glu196SerfsTer?) n.736del c.*416del (n.*416del) n.471del n.497del n.810del n.665del n.751del n.684del | dbSNP |
17 | g.81511379G>A | CA295068333 | ACTG1 | c.611C>T (p.Ala204Val) c.539C>T (p.Ala180Val) c.*55C>T (n.*55C>T) n.1011C>T n.912C>T c.584C>T (p.Ala195Val) n.735C>T c.*415C>T (n.*415C>T) n.470C>T n.496C>T n.809C>T n.664C>T n.750C>T n.683C>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.81511379G>C | CA401460450 | ACTG1 | c.611C>G (p.Ala204Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.*55C>G (n.*55C>G) n.1011C>G n.912C>G c.584C>G (p.Ala195Gly) n.735C>G c.*415C>G (n.*415C>G) n.470C>G n.496C>G n.809C>G n.664C>G n.750C>G n.683C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511379G= | CA2278539777 | ACTG1 | c.611C= (p.Ala204=) c.539C= (p.Ala180=) c.*55C= (n.*55C=) n.1011C= n.912C= c.584C= (p.Ala195=) n.735C= c.*415C= (n.*415C=) n.470C= n.496C= n.809C= n.664C= n.750C= n.683C= | |
17 | g.81511379G>T | CA401460452 | ACTG1 | c.611C>A (p.Ala204Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.*55C>A (n.*55C>A) n.1011C>A n.912C>A c.584C>A (p.Ala195Asp) n.735C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.470C>A n.496C>A n.809C>A n.664C>A n.750C>A n.683C>A | |
17 | g.81511380C>A | CA401460455 | ACTG1 | c.610G>T (p.Ala204Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.*54G>T (n.*54G>T) n.1010G>T n.911G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) n.734G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.469G>T n.495G>T n.808G>T n.663G>T n.749G>T n.682G>T | |
17 | g.81511380C>G | CA401460457 | ACTG1 | c.610G>C (p.Ala204Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.*54G>C (n.*54G>C) n.1010G>C n.911G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) n.734G>C c.*414G>C (n.*414G>C) n.469G>C n.495G>C n.808G>C n.663G>C n.749G>C n.682G>C | |
17 | g.81511380C>T | CA401460458 | ACTG1 | c.610G>A (p.Ala204Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.*54G>A (n.*54G>A) n.1010G>A n.911G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) n.734G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.469G>A n.495G>A n.808G>A n.663G>A n.749G>A n.682G>A | |
17 | g.81511381C>A | CA502419404 | ACTG1 | c.609G>T (p.Thr203=) c.537G>T (p.Thr179=) c.*53G>T (n.*53G>T) n.1009G>T n.910G>T c.582G>T (p.Thr194=) n.733G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.468G>T n.494G>T n.807G>T n.662G>T n.748G>T n.681G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511381C= | CA2278539779 | ACTG1 | c.609G= (p.Thr203=) c.537G= (p.Thr179=) c.*53G= (n.*53G=) n.1009G= n.910G= c.582G= (p.Thr194=) n.733G= c.*413G= (n.*413G=) n.468G= n.494G= n.807G= n.662G= n.748G= n.681G= | |
17 | g.81511381C>G | CA502419405 | ACTG1 | c.609G>C (p.Thr203=) c.537G>C (p.Thr179=) c.*53G>C (n.*53G>C) n.1009G>C n.910G>C c.582G>C (p.Thr194=) n.733G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.468G>C n.494G>C n.807G>C n.662G>C n.748G>C n.681G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511381C>T | CA8836037 | ACTG1 | c.609G>A (p.Thr203=) c.537G>A (p.Thr179=) c.*53G>A (n.*53G>A) n.1009G>A n.910G>A c.582G>A (p.Thr194=) n.733G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.468G>A n.494G>A n.807G>A n.662G>A n.748G>A n.681G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511381_81511382delinsCG | CA2278539778 | ACTG1 | c.608_609delinsCG (p.Thr203=) c.536_537delinsCG (p.Thr179=) c.*52_*53delinsCG (n.*52_*53delinsCG) n.1008_1009delinsCG n.909_910delinsCG c.581_582delinsCG (p.Thr194=) n.732_733delinsCG c.*412_*413delinsCG (n.*412_*413delinsCG) n.467_468delinsCG n.493_494delinsCG n.806_807delinsCG n.661_662delinsCG n.747_748delinsCG n.680_681delinsCG | |
17 | g.81511382del | CA8836038 | ACTG1 | c.608del (p.Thr203ArgfsTer?) c.536del (p.Thr179ArgfsTer?) c.*52del (n.*52del) n.1008del n.909del c.581del (p.Thr194ArgfsTer?) n.732del c.*412del (n.*412del) n.467del n.493del n.806del n.661del n.747del n.680del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81511382G>A | CA401460462 | ACTG1 | c.608C>T (p.Thr203Met) c.536C>T (p.Thr179Met) c.*52C>T (n.*52C>T) n.1008C>T n.909C>T c.581C>T (p.Thr194Met) n.732C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.467C>T n.493C>T n.806C>T n.661C>T n.747C>T n.680C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511382G>C | CA401460464 | ACTG1 | c.608C>G (p.Thr203Arg) c.536C>G (p.Thr179Arg) c.*52C>G (n.*52C>G) n.1008C>G n.909C>G c.581C>G (p.Thr194Arg) n.732C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.467C>G n.493C>G n.806C>G n.661C>G n.747C>G n.680C>G | |
17 | g.81511382G= | CA2278539780 | ACTG1 | c.608C= (p.Thr203=) c.536C= (p.Thr179=) c.*52C= (n.*52C=) n.1008C= n.909C= c.581C= (p.Thr194=) n.732C= c.*412C= (n.*412C=) n.467C= n.493C= n.806C= n.661C= n.747C= n.680C= | |
17 | g.81511382G>T | CA219952 | ACTG1 | c.608C>A (p.Thr203Lys) c.536C>A (p.Thr179Lys) c.*52C>A (n.*52C>A) n.1008C>A n.909C>A c.581C>A (p.Thr194Lys) n.732C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.467C>A n.493C>A n.806C>A n.661C>A n.747C>A n.680C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511383del | CA401460470 | ACTG1 | c.607del (p.Thr203ArgfsTer?) c.535del (p.Thr179ArgfsTer?) c.*51del (n.*51del) n.1007del n.908del c.580del (p.Thr194ArgfsTer?) n.731del c.*411del (n.*411del) n.466del n.492del n.805del n.660del n.746del n.679del | |
17 | g.81511383T>A | CA401460473 | ACTG1 | c.607A>T (p.Thr203Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) c.*51A>T (n.*51A>T) n.1007A>T n.908A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) n.731A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.466A>T n.492A>T n.805A>T n.660A>T n.746A>T n.679A>T | |
17 | g.81511383T>C | CA401460468 | ACTG1 | c.607A>G (p.Thr203Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) c.*51A>G (n.*51A>G) n.1007A>G n.908A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) n.731A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.466A>G n.492A>G n.805A>G n.660A>G n.746A>G n.679A>G | |
17 | g.81511383T>G | CA401460472 | ACTG1 | c.607A>C (p.Thr203Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) c.*51A>C (n.*51A>C) n.1007A>C n.908A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) n.731A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.466A>C n.492A>C n.805A>C n.660A>C n.746A>C n.679A>C | |
17 | g.81511384G>A | CA8836039 | ACTG1 | c.606C>T (p.Thr202=) c.534C>T (p.Thr178=) c.*50C>T (n.*50C>T) n.1006C>T n.907C>T c.579C>T (p.Thr193=) n.730C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.465C>T n.491C>T n.804C>T n.659C>T n.745C>T n.678C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511384G>C | CA502419406 | ACTG1 | c.606C>G (p.Thr202=) c.534C>G (p.Thr178=) c.*50C>G (n.*50C>G) n.1006C>G n.907C>G c.579C>G (p.Thr193=) n.730C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.465C>G n.491C>G n.804C>G n.659C>G n.745C>G n.678C>G | |
17 | g.81511384G= | CA2278539781 | ACTG1 | c.606C= (p.Thr202=) c.534C= (p.Thr178=) c.*50C= (n.*50C=) n.1006C= n.907C= c.579C= (p.Thr193=) n.730C= c.*410C= (n.*410C=) n.465C= n.491C= n.804C= n.659C= n.745C= n.678C= | |
17 | g.81511384G>T | CA502419407 | ACTG1 | c.606C>A (p.Thr202=) c.534C>A (p.Thr178=) c.*50C>A (n.*50C>A) n.1006C>A n.907C>A c.579C>A (p.Thr193=) n.730C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.465C>A n.491C>A n.804C>A n.659C>A n.745C>A n.678C>A | |
17 | g.81511385G>A | CA401460476 | ACTG1 | c.605C>T (p.Thr202Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.*49C>T (n.*49C>T) n.1005C>T n.906C>T c.578C>T (p.Thr193Ile) n.729C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.464C>T n.490C>T n.803C>T n.658C>T n.744C>T n.677C>T | |
17 | g.81511385G>C | CA401460478 | ACTG1 | c.605C>G (p.Thr202Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) c.*49C>G (n.*49C>G) n.1005C>G n.906C>G c.578C>G (p.Thr193Ser) n.729C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.464C>G n.490C>G n.803C>G n.658C>G n.744C>G n.677C>G | |
17 | g.81511385G>T | CA401460477 | ACTG1 | c.605C>A (p.Thr202Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) c.*49C>A (n.*49C>A) n.1005C>A n.906C>A c.578C>A (p.Thr193Asn) n.729C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.464C>A n.490C>A n.803C>A n.658C>A n.744C>A n.677C>A | |
17 | g.81511386T>A | CA401460481 | ACTG1 | c.604A>T (p.Thr202Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.*48A>T (n.*48A>T) n.1004A>T n.905A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) n.728A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.463A>T n.489A>T n.802A>T n.657A>T n.743A>T n.676A>T | |
17 | g.81511386T>C | CA401460483 | ACTG1 | c.604A>G (p.Thr202Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.*48A>G (n.*48A>G) n.1004A>G n.905A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) n.728A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.463A>G n.489A>G n.802A>G n.657A>G n.743A>G n.676A>G | |
17 | g.81511386T>G | CA401460484 | ACTG1 | c.604A>C (p.Thr202Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.*48A>C (n.*48A>C) n.1004A>C n.905A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) n.728A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.463A>C n.489A>C n.802A>C n.657A>C n.743A>C n.676A>C | |
17 | g.81511387G>A | CA502419410 | ACTG1 | c.603C>T (p.Thr201=) c.531C>T (p.Thr177=) c.*47C>T (n.*47C>T) n.1003C>T n.904C>T c.576C>T (p.Thr192=) n.727C>T c.*407C>T (n.*407C>T) n.462C>T n.488C>T n.801C>T n.656C>T n.742C>T n.675C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511387G>C | CA502419408 | ACTG1 | c.603C>G (p.Thr201=) c.531C>G (p.Thr177=) c.*47C>G (n.*47C>G) n.1003C>G n.904C>G c.576C>G (p.Thr192=) n.727C>G c.*407C>G (n.*407C>G) n.462C>G n.488C>G n.801C>G n.656C>G n.742C>G n.675C>G | |
17 | g.81511387G= | CA2278539782 | ACTG1 | c.603C= (p.Thr201=) c.531C= (p.Thr177=) c.*47C= (n.*47C=) n.1003C= n.904C= c.576C= (p.Thr192=) n.727C= c.*407C= (n.*407C=) n.462C= n.488C= n.801C= n.656C= n.742C= n.675C= | |
17 | g.81511387G>T | CA502419409 | ACTG1 | c.603C>A (p.Thr201=) c.531C>A (p.Thr177=) c.*47C>A (n.*47C>A) n.1003C>A n.904C>A c.576C>A (p.Thr192=) n.727C>A c.*407C>A (n.*407C>A) n.462C>A n.488C>A n.801C>A n.656C>A n.742C>A n.675C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511388G>A | CA401460487 | ACTG1 | c.602C>T (p.Thr201Ile) c.530C>T (p.Thr177Ile) c.*46C>T (n.*46C>T) n.1002C>T n.903C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) n.726C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.461C>T n.487C>T n.800C>T n.655C>T n.741C>T n.674C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511388G>C | CA401460488 | ACTG1 | c.602C>G (p.Thr201Ser) c.530C>G (p.Thr177Ser) c.*46C>G (n.*46C>G) n.1002C>G n.903C>G c.575C>G (p.Thr192Ser) n.726C>G c.*406C>G (n.*406C>G) n.461C>G n.487C>G n.800C>G n.655C>G n.741C>G n.674C>G | |
17 | g.81511388G>T | CA401460490 | ACTG1 | c.602C>A (p.Thr201Asn) c.530C>A (p.Thr177Asn) c.*46C>A (n.*46C>A) n.1002C>A n.903C>A c.575C>A (p.Thr192Asn) n.726C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.461C>A n.487C>A n.800C>A n.655C>A n.741C>A n.674C>A | |
17 | g.81511389T>A | CA401460492 | ACTG1 | c.601A>T (p.Thr201Ser) c.529A>T (p.Thr177Ser) c.*45A>T (n.*45A>T) n.1001A>T n.902A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) n.725A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.460A>T n.486A>T n.799A>T n.654A>T n.740A>T n.673A>T | |
17 | g.81511389T>C | CA401460494 | ACTG1 | c.601A>G (p.Thr201Ala) c.529A>G (p.Thr177Ala) c.*45A>G (n.*45A>G) n.1001A>G n.902A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) n.725A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.460A>G n.486A>G n.799A>G n.654A>G n.740A>G n.673A>G | |
17 | g.81511389T>G | CA401460495 | ACTG1 | c.601A>C (p.Thr201Pro) c.529A>C (p.Thr177Pro) c.*45A>C (n.*45A>C) n.1001A>C n.902A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) n.725A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.460A>C n.486A>C n.799A>C n.654A>C n.740A>C n.673A>C | dbSNP |
17 | g.81511389T= | CA2278539783 | ACTG1 | c.601A= (p.Thr201=) c.529A= (p.Thr177=) c.*45A= (n.*45A=) n.1001A= n.902A= c.574A= (p.Thr192=) n.725A= c.*405A= (n.*405A=) n.460A= n.486A= n.799A= n.654A= n.740A= n.673A= | |
17 | g.81511390G>A | CA8836040 | ACTG1 | c.600C>T (p.Phe200=) c.528C>T (p.Phe176=) c.*44C>T (n.*44C>T) n.1000C>T n.901C>T c.573C>T (p.Phe191=) n.724C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.459C>T n.485C>T n.798C>T n.653C>T n.739C>T n.672C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511390G>C | CA401460499 | ACTG1 | c.600C>G (p.Phe200Leu) c.528C>G (p.Phe176Leu) c.*44C>G (n.*44C>G) n.1000C>G n.901C>G c.573C>G (p.Phe191Leu) n.724C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.459C>G n.485C>G n.798C>G n.653C>G n.739C>G n.672C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511390G= | CA2278539784 | ACTG1 | c.600C= (p.Phe200=) c.528C= (p.Phe176=) c.*44C= (n.*44C=) n.1000C= n.901C= c.573C= (p.Phe191=) n.724C= c.*404C= (n.*404C=) n.459C= n.485C= n.798C= n.653C= n.739C= n.672C= | |
17 | g.81511390G>T | CA401460500 | ACTG1 | c.600C>A (p.Phe200Leu) c.528C>A (p.Phe176Leu) c.*44C>A (n.*44C>A) n.1000C>A n.901C>A c.573C>A (p.Phe191Leu) n.724C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.459C>A n.485C>A n.798C>A n.653C>A n.739C>A n.672C>A | |
17 | g.81511391A>C | CA401460505 | ACTG1 | c.599T>G (p.Phe200Cys) c.527T>G (p.Phe176Cys) c.*43T>G (n.*43T>G) n.999T>G n.900T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) n.723T>G c.*403T>G (n.*403T>G) n.458T>G n.484T>G n.797T>G n.652T>G n.738T>G n.671T>G | |
17 | g.81511391A>G | CA401460503 | ACTG1 | c.599T>C (p.Phe200Ser) c.527T>C (p.Phe176Ser) c.*43T>C (n.*43T>C) n.999T>C n.900T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) n.723T>C c.*403T>C (n.*403T>C) n.458T>C n.484T>C n.797T>C n.652T>C n.738T>C n.671T>C | |
17 | g.81511391A>T | CA401460504 | ACTG1 | c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.*43T>A (n.*43T>A) n.999T>A n.900T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.723T>A c.*403T>A (n.*403T>A) n.458T>A n.484T>A n.797T>A n.652T>A n.738T>A n.671T>A | |
17 | g.81511392A= | CA2278539785 | ACTG1 | c.598T= (p.Phe200=) c.526T= (p.Phe176=) c.*42T= (n.*42T=) n.998T= n.899T= c.571T= (p.Phe191=) n.722T= c.*402T= (n.*402T=) n.457T= n.483T= n.796T= n.651T= n.737T= n.670T= | |
17 | g.81511392A>C | CA401460508 | ACTG1 | c.598T>G (p.Phe200Val) c.526T>G (p.Phe176Val) c.*42T>G (n.*42T>G) n.998T>G n.899T>G c.571T>G (p.Phe191Val) n.722T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.457T>G n.483T>G n.796T>G n.651T>G n.737T>G n.670T>G | |
17 | g.81511392A>G | CA401460509 | ACTG1 | c.598T>C (p.Phe200Leu) c.526T>C (p.Phe176Leu) c.*42T>C (n.*42T>C) n.998T>C n.899T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) n.722T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.457T>C n.483T>C n.796T>C n.651T>C n.737T>C n.670T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511392A>T | CA213201 | ACTG1 | c.598T>A (p.Phe200Ile) c.526T>A (p.Phe176Ile) c.*42T>A (n.*42T>A) n.998T>A n.899T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) n.722T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.457T>A n.483T>A n.796T>A n.651T>A n.737T>A n.670T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511393G>A | CA502419411 | ACTG1 | c.597C>T (p.Ser199=) c.525C>T (p.Ser175=) c.*41C>T (n.*41C>T) n.997C>T n.898C>T c.570C>T (p.Ser190=) n.721C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.456C>T n.482C>T n.795C>T n.650C>T n.736C>T n.669C>T | |
17 | g.81511393G>C | CA401460513 | ACTG1 | c.597C>G (p.Ser199Arg) c.525C>G (p.Ser175Arg) c.*41C>G (n.*41C>G) n.997C>G n.898C>G c.570C>G (p.Ser190Arg) n.721C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.456C>G n.482C>G n.795C>G n.650C>G n.736C>G n.669C>G | dbSNP |
17 | g.81511393G= | CA2278539786 | ACTG1 | c.597C= (p.Ser199=) c.525C= (p.Ser175=) c.*41C= (n.*41C=) n.997C= n.898C= c.570C= (p.Ser190=) n.721C= c.*401C= (n.*401C=) n.456C= n.482C= n.795C= n.650C= n.736C= n.669C= | |
17 | g.81511393G>T | CA401460514 | ACTG1 | c.597C>A (p.Ser199Arg) c.525C>A (p.Ser175Arg) c.*41C>A (n.*41C>A) n.997C>A n.898C>A c.570C>A (p.Ser190Arg) n.721C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.456C>A n.482C>A n.795C>A n.650C>A n.736C>A n.669C>A | |
17 | g.81511394C>A | CA401460515 | ACTG1 | c.596G>T (p.Ser199Ile) c.524G>T (p.Ser175Ile) c.*40G>T (n.*40G>T) n.996G>T n.897G>T c.569G>T (p.Ser190Ile) n.720G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.455G>T n.481G>T n.794G>T n.649G>T n.735G>T n.668G>T | |
17 | g.81511394C= | CA2278539787 | ACTG1 | c.596G= (p.Ser199=) c.524G= (p.Ser175=) c.*40G= (n.*40G=) n.996G= n.897G= c.569G= (p.Ser190=) n.720G= c.*400G= (n.*400G=) n.455G= n.481G= n.794G= n.649G= n.735G= n.668G= | |
17 | g.81511394C>G | CA401460517 | ACTG1 | c.596G>C (p.Ser199Thr) c.524G>C (p.Ser175Thr) c.*40G>C (n.*40G>C) n.996G>C n.897G>C c.569G>C (p.Ser190Thr) n.720G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.455G>C n.481G>C n.794G>C n.649G>C n.735G>C n.668G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511394C>T | CA401460519 | ACTG1 | c.596G>A (p.Ser199Asn) c.524G>A (p.Ser175Asn) c.*40G>A (n.*40G>A) n.996G>A n.897G>A c.569G>A (p.Ser190Asn) n.720G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.455G>A n.481G>A n.794G>A n.649G>A n.735G>A n.668G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511395T>A | CA401460521 | ACTG1 | c.595A>T (p.Ser199Cys) c.523A>T (p.Ser175Cys) c.*39A>T (n.*39A>T) n.995A>T n.896A>T c.568A>T (p.Ser190Cys) n.719A>T c.*399A>T (n.*399A>T) n.454A>T n.480A>T n.793A>T n.648A>T n.734A>T n.667A>T | |
17 | g.81511395T>C | CA401460522 | ACTG1 | c.595A>G (p.Ser199Gly) c.523A>G (p.Ser175Gly) c.*39A>G (n.*39A>G) n.995A>G n.896A>G c.568A>G (p.Ser190Gly) n.719A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.454A>G n.480A>G n.793A>G n.648A>G n.734A>G n.667A>G | |
17 | g.81511395T>G | CA401460524 | ACTG1 | c.595A>C (p.Ser199Arg) c.523A>C (p.Ser175Arg) c.*39A>C (n.*39A>C) n.995A>C n.896A>C c.568A>C (p.Ser190Arg) n.719A>C c.*399A>C (n.*399A>C) n.454A>C n.480A>C n.793A>C n.648A>C n.734A>C n.667A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511395T= | CA2278539788 | ACTG1 | c.595A= (p.Ser199=) c.523A= (p.Ser175=) c.*39A= (n.*39A=) n.995A= n.896A= c.568A= (p.Ser190=) n.719A= c.*399A= (n.*399A=) n.454A= n.480A= n.793A= n.648A= n.734A= n.667A= | |
17 | g.81511396G>A | CA502419412 | ACTG1 | c.594C>T (p.Tyr198=) c.522C>T (p.Tyr174=) c.*38C>T (n.*38C>T) n.994C>T n.895C>T c.567C>T (p.Tyr189=) n.718C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.453C>T n.479C>T n.792C>T n.647C>T n.733C>T n.666C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511396G>C | CA401460527 | ACTG1 | c.594C>G (p.Tyr198Ter) c.522C>G (p.Tyr174Ter) c.*38C>G (n.*38C>G) n.994C>G n.895C>G c.567C>G (p.Tyr189Ter) n.718C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.453C>G n.479C>G n.792C>G n.647C>G n.733C>G n.666C>G | |
17 | g.81511396G= | CA2278539789 | ACTG1 | c.594C= (p.Tyr198=) c.522C= (p.Tyr174=) c.*38C= (n.*38C=) n.994C= n.895C= c.567C= (p.Tyr189=) n.718C= c.*398C= (n.*398C=) n.453C= n.479C= n.792C= n.647C= n.733C= n.666C= | |
17 | g.81511396G>T | CA401460528 | ACTG1 | c.594C>A (p.Tyr198Ter) c.522C>A (p.Tyr174Ter) c.*38C>A (n.*38C>A) n.994C>A n.895C>A c.567C>A (p.Tyr189Ter) n.718C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.453C>A n.479C>A n.792C>A n.647C>A n.733C>A n.666C>A | |
17 | g.81511397T>A | CA401460531 | ACTG1 | c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.*37A>T (n.*37A>T) n.993A>T n.894A>T c.566A>T (p.Tyr189Phe) n.717A>T c.*397A>T (n.*397A>T) n.452A>T n.478A>T n.791A>T n.646A>T n.732A>T n.665A>T | |
17 | g.81511397T>C | CA401460532 | ACTG1 | c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.*37A>G (n.*37A>G) n.993A>G n.894A>G c.566A>G (p.Tyr189Cys) n.717A>G c.*397A>G (n.*397A>G) n.452A>G n.478A>G n.791A>G n.646A>G n.732A>G n.665A>G | |
17 | g.81511397T>G | CA401460535 | ACTG1 | c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.*37A>C (n.*37A>C) n.993A>C n.894A>C c.566A>C (p.Tyr189Ser) n.717A>C c.*397A>C (n.*397A>C) n.452A>C n.478A>C n.791A>C n.646A>C n.732A>C n.665A>C | |
17 | g.81511398A>C | CA401460537 | ACTG1 | c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.*36T>G (n.*36T>G) n.992T>G n.893T>G c.565T>G (p.Tyr189Asp) n.716T>G c.*396T>G (n.*396T>G) n.451T>G n.477T>G n.790T>G n.645T>G n.731T>G n.664T>G | COSMIC |
17 | g.81511398A>G | CA401460539 | ACTG1 | c.592T>C (p.Tyr198His) c.520T>C (p.Tyr174His) c.*36T>C (n.*36T>C) n.992T>C n.893T>C c.565T>C (p.Tyr189His) n.716T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.451T>C n.477T>C n.790T>C n.645T>C n.731T>C n.664T>C | |
17 | g.81511398A>T | CA401460541 | ACTG1 | c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.*36T>A (n.*36T>A) n.992T>A n.893T>A c.565T>A (p.Tyr189Asn) n.716T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.451T>A n.477T>A n.790T>A n.645T>A n.731T>A n.664T>A | |
17 | g.81511398dup | CA2640435234 | ACTG1 | c.592dup (p.Tyr198LeufsTer?) c.520dup (p.Tyr174LeufsTer?) c.*36dup (n.*36dup) n.992dup n.893dup c.565dup (p.Tyr189LeufsTer?) n.716dup c.*396dup (n.*396dup) n.451dup n.477dup n.790dup n.645dup n.731dup n.664dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511399G>A | CA8836041 | ACTG1 | c.591C>T (p.Gly197=) c.519C>T (p.Gly173=) c.*35C>T (n.*35C>T) n.991C>T n.892C>T c.564C>T (p.Gly188=) n.715C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.450C>T n.476C>T n.789C>T n.644C>T n.730C>T n.663C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511399G>C | CA502419413 | ACTG1 | c.591C>G (p.Gly197=) c.519C>G (p.Gly173=) c.*35C>G (n.*35C>G) n.991C>G n.892C>G c.564C>G (p.Gly188=) n.715C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.450C>G n.476C>G n.789C>G n.644C>G n.730C>G n.663C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511399G= | CA2278539790 | ACTG1 | c.591C= (p.Gly197=) c.519C= (p.Gly173=) c.*35C= (n.*35C=) n.991C= n.892C= c.564C= (p.Gly188=) n.715C= c.*395C= (n.*395C=) n.450C= n.476C= n.789C= n.644C= n.730C= n.663C= | |
17 | g.81511399G>T | CA502419414 | ACTG1 | c.591C>A (p.Gly197=) c.519C>A (p.Gly173=) c.*35C>A (n.*35C>A) n.991C>A n.892C>A c.564C>A (p.Gly188=) n.715C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.450C>A n.476C>A n.789C>A n.644C>A n.730C>A n.663C>A | |
17 | g.81511400C>A | CA401460548 | ACTG1 | c.590G>T (p.Gly197Val) c.518G>T (p.Gly173Val) c.*34G>T (n.*34G>T) n.990G>T n.891G>T c.563G>T (p.Gly188Val) n.714G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.449G>T n.475G>T n.788G>T n.643G>T n.729G>T n.662G>T | |
17 | g.81511400C= | CA2278539791 | ACTG1 | c.590G= (p.Gly197=) c.518G= (p.Gly173=) c.*34G= (n.*34G=) n.990G= n.891G= c.563G= (p.Gly188=) n.714G= c.*394G= (n.*394G=) n.449G= n.475G= n.788G= n.643G= n.729G= n.662G= | |
17 | g.81511400C>G | CA401460549 | ACTG1 | c.590G>C (p.Gly197Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.*34G>C (n.*34G>C) n.990G>C n.891G>C c.563G>C (p.Gly188Ala) n.714G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.449G>C n.475G>C n.788G>C n.643G>C n.729G>C n.662G>C | |
17 | g.81511400C>T | CA401460551 | ACTG1 | c.590G>A (p.Gly197Asp) c.518G>A (p.Gly173Asp) c.*34G>A (n.*34G>A) n.990G>A n.891G>A c.563G>A (p.Gly188Asp) n.714G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.449G>A n.475G>A n.788G>A n.643G>A n.729G>A n.662G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81511401C>A | CA401460554 | ACTG1 | c.589G>T (p.Gly197Cys) c.517G>T (p.Gly173Cys) c.*33G>T (n.*33G>T) n.989G>T n.890G>T c.562G>T (p.Gly188Cys) n.713G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.448G>T n.474G>T n.787G>T n.642G>T n.728G>T n.661G>T | |
17 | g.81511401C>G | CA401460555 | ACTG1 | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.*33G>C (n.*33G>C) n.989G>C n.890G>C c.562G>C (p.Gly188Arg) n.713G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.448G>C n.474G>C n.787G>C n.642G>C n.728G>C n.661G>C | |
17 | g.81511401C>T | CA401460557 | ACTG1 | c.589G>A (p.Gly197Ser) c.517G>A (p.Gly173Ser) c.*33G>A (n.*33G>A) n.989G>A n.890G>A c.562G>A (p.Gly188Ser) n.713G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.448G>A n.474G>A n.787G>A n.642G>A n.728G>A n.661G>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511402T>A | CA502419416 | ACTG1 | c.588A>T (p.Arg196=) c.516A>T (p.Arg172=) c.*32A>T (n.*32A>T) n.988A>T n.889A>T c.561A>T (p.Arg187=) n.712A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.447A>T n.473A>T n.786A>T n.641A>T n.727A>T n.660A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511402T>C | CA502419417 | ACTG1 | c.588A>G (p.Arg196=) c.516A>G (p.Arg172=) c.*32A>G (n.*32A>G) n.988A>G n.889A>G c.561A>G (p.Arg187=) n.712A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.447A>G n.473A>G n.786A>G n.641A>G n.727A>G n.660A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511402T>G | CA502419415 | ACTG1 | c.588A>C (p.Arg196=) c.516A>C (p.Arg172=) c.*32A>C (n.*32A>C) n.988A>C n.889A>C c.561A>C (p.Arg187=) n.712A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.447A>C n.473A>C n.786A>C n.641A>C n.727A>C n.660A>C | dbSNP |
17 | g.81511402T= | CA2278539792 | ACTG1 | c.588A= (p.Arg196=) c.516A= (p.Arg172=) c.*32A= (n.*32A=) n.988A= n.889A= c.561A= (p.Arg187=) n.712A= c.*392A= (n.*392A=) n.447A= n.473A= n.786A= n.641A= n.727A= n.660A= | |
17 | g.81511403C>A | CA401460560 | ACTG1 | c.587G>T (p.Arg196Leu) c.515G>T (p.Arg172Leu) c.*31G>T (n.*31G>T) n.987G>T n.888G>T c.560G>T (p.Arg187Leu) n.711G>T c.*391G>T (n.*391G>T) n.446G>T n.472G>T n.785G>T n.640G>T n.726G>T n.659G>T | |
17 | g.81511403C>G | CA401460564 | ACTG1 | c.587G>C (p.Arg196Pro) c.515G>C (p.Arg172Pro) c.*31G>C (n.*31G>C) n.987G>C n.888G>C c.560G>C (p.Arg187Pro) n.711G>C c.*391G>C (n.*391G>C) n.446G>C n.472G>C n.785G>C n.640G>C n.726G>C n.659G>C | |
17 | g.81511403C>T | CA401460561 | ACTG1 | c.587G>A (p.Arg196Gln) c.515G>A (p.Arg172Gln) c.*31G>A (n.*31G>A) n.987G>A n.888G>A c.560G>A (p.Arg187Gln) n.711G>A c.*391G>A (n.*391G>A) n.446G>A n.472G>A n.785G>A n.640G>A n.726G>A n.659G>A | |
17 | g.81511404G>A | CA401460565 | ACTG1 | c.586C>T (p.Arg196Ter) c.514C>T (p.Arg172Ter) c.*30C>T (n.*30C>T) n.986C>T n.887C>T c.559C>T (p.Arg187Ter) n.710C>T c.*390C>T (n.*390C>T) n.445C>T n.471C>T n.784C>T n.639C>T n.725C>T n.658C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511404G>C | CA401460567 | ACTG1 | c.586C>G (p.Arg196Gly) c.514C>G (p.Arg172Gly) c.*30C>G (n.*30C>G) n.986C>G n.887C>G c.559C>G (p.Arg187Gly) n.710C>G c.*390C>G (n.*390C>G) n.445C>G n.471C>G n.784C>G n.639C>G n.725C>G n.658C>G | |
17 | g.81511404G= | CA2278539793 | ACTG1 | c.586C= (p.Arg196=) c.514C= (p.Arg172=) c.*30C= (n.*30C=) n.986C= n.887C= c.559C= (p.Arg187=) n.710C= c.*390C= (n.*390C=) n.445C= n.471C= n.784C= n.639C= n.725C= n.658C= | |
17 | g.81511404G>T | CA502419418 | ACTG1 | c.586C>A (p.Arg196=) c.514C>A (p.Arg172=) c.*30C>A (n.*30C>A) n.986C>A n.887C>A c.559C>A (p.Arg187=) n.710C>A c.*390C>A (n.*390C>A) n.445C>A n.471C>A n.784C>A n.639C>A n.725C>A n.658C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511405C>A | CA401460568 | ACTG1 | c.585G>T (p.Glu195Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) c.*29G>T (n.*29G>T) n.985G>T n.886G>T c.558G>T (p.Glu186Asp) n.709G>T c.*389G>T (n.*389G>T) n.444G>T n.470G>T n.783G>T n.638G>T n.724G>T n.657G>T | |
17 | g.81511405C= | CA2278539794 | ACTG1 | c.585G= (p.Glu195=) c.513G= (p.Glu171=) c.*29G= (n.*29G=) n.985G= n.886G= c.558G= (p.Glu186=) n.709G= c.*389G= (n.*389G=) n.444G= n.470G= n.783G= n.638G= n.724G= n.657G= | |
17 | g.81511405C>G | CA401460570 | ACTG1 | c.585G>C (p.Glu195Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) c.*29G>C (n.*29G>C) n.985G>C n.886G>C c.558G>C (p.Glu186Asp) n.709G>C c.*389G>C (n.*389G>C) n.444G>C n.470G>C n.783G>C n.638G>C n.724G>C n.657G>C | |
17 | g.81511405C>T | CA502419419 | ACTG1 | c.585G>A (p.Glu195=) c.513G>A (p.Glu171=) c.*29G>A (n.*29G>A) n.985G>A n.886G>A c.558G>A (p.Glu186=) n.709G>A c.*389G>A (n.*389G>A) n.444G>A n.470G>A n.783G>A n.638G>A n.724G>A n.657G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511406T>A | CA401460572 | ACTG1 | c.584A>T (p.Glu195Val) c.512A>T (p.Glu171Val) c.*28A>T (n.*28A>T) n.984A>T n.885A>T c.557A>T (p.Glu186Val) n.708A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.443A>T n.469A>T n.782A>T n.637A>T n.723A>T n.656A>T | |
17 | g.81511406T>C | CA401460573 | ACTG1 | c.584A>G (p.Glu195Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.*28A>G (n.*28A>G) n.984A>G n.885A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) n.708A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.443A>G n.469A>G n.782A>G n.637A>G n.723A>G n.656A>G | |
17 | g.81511406T>G | CA401460575 | ACTG1 | c.584A>C (p.Glu195Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.*28A>C (n.*28A>C) n.984A>C n.885A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) n.708A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.443A>C n.469A>C n.782A>C n.637A>C n.723A>C n.656A>C | |
17 | g.81511407C>A | CA401460576 | ACTG1 | c.583G>T (p.Glu195Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.*27G>T (n.*27G>T) n.983G>T n.884G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) n.707G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.442G>T n.468G>T n.781G>T n.636G>T n.722G>T n.655G>T | |
17 | g.81511407C>G | CA401460579 | ACTG1 | c.583G>C (p.Glu195Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.*27G>C (n.*27G>C) n.983G>C n.884G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) n.707G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.442G>C n.468G>C n.781G>C n.636G>C n.722G>C n.655G>C | |
17 | g.81511407C>T | CA401460581 | ACTG1 | c.583G>A (p.Glu195Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.*27G>A (n.*27G>A) n.983G>A n.884G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) n.707G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.442G>A n.468G>A n.781G>A n.636G>A n.722G>A n.655G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511408A= | CA2278539795 | ACTG1 | c.582T= (p.Thr194=) c.510T= (p.Thr170=) c.*26T= (n.*26T=) n.982T= n.883T= c.555T= (p.Thr185=) n.706T= c.*386T= (n.*386T=) n.441T= n.467T= n.780T= n.635T= n.721T= n.654T= | |
17 | g.81511408A>C | CA502419420 | ACTG1 | c.582T>G (p.Thr194=) c.510T>G (p.Thr170=) c.*26T>G (n.*26T>G) n.982T>G n.883T>G c.555T>G (p.Thr185=) n.706T>G c.*386T>G (n.*386T>G) n.441T>G n.467T>G n.780T>G n.635T>G n.721T>G n.654T>G | dbSNP |
17 | g.81511408A>G | CA8836042 | ACTG1 | c.582T>C (p.Thr194=) c.510T>C (p.Thr170=) c.*26T>C (n.*26T>C) n.982T>C n.883T>C c.555T>C (p.Thr185=) n.706T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.441T>C n.467T>C n.780T>C n.635T>C n.721T>C n.654T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511408A>T | CA502419421 | ACTG1 | c.582T>A (p.Thr194=) c.510T>A (p.Thr170=) c.*26T>A (n.*26T>A) n.982T>A n.883T>A c.555T>A (p.Thr185=) n.706T>A c.*386T>A (n.*386T>A) n.441T>A n.467T>A n.780T>A n.635T>A n.721T>A n.654T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511408dup | CA2576423411 | ACTG1 | c.582dup (p.Glu195Ter) c.510dup (p.Glu171Ter) c.*26dup (n.*26dup) n.982dup n.883dup c.555dup (p.Glu186Ter) n.706dup c.*386dup (n.*386dup) n.441dup n.467dup n.780dup n.635dup n.721dup n.654dup | |
17 | g.81511409G>A | CA401460586 | ACTG1 | c.581C>T (p.Thr194Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) c.*25C>T (n.*25C>T) n.981C>T n.882C>T c.554C>T (p.Thr185Ile) n.705C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.440C>T n.466C>T n.779C>T n.634C>T n.720C>T n.653C>T | |
17 | g.81511409G>C | CA401460587 | ACTG1 | c.581C>G (p.Thr194Ser) c.509C>G (p.Thr170Ser) c.*25C>G (n.*25C>G) n.981C>G n.882C>G c.554C>G (p.Thr185Ser) n.705C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.440C>G n.466C>G n.779C>G n.634C>G n.720C>G n.653C>G | |
17 | g.81511409G>T | CA401460585 | ACTG1 | c.581C>A (p.Thr194Asn) c.509C>A (p.Thr170Asn) c.*25C>A (n.*25C>A) n.981C>A n.882C>A c.554C>A (p.Thr185Asn) n.705C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.440C>A n.466C>A n.779C>A n.634C>A n.720C>A n.653C>A | |
17 | g.81511410T>A | CA401460589 | ACTG1 | c.580A>T (p.Thr194Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) c.*24A>T (n.*24A>T) n.980A>T n.881A>T c.553A>T (p.Thr185Ser) n.704A>T c.*384A>T (n.*384A>T) n.439A>T n.465A>T n.778A>T n.633A>T n.719A>T n.652A>T | |
17 | g.81511410T>C | CA401460592 | ACTG1 | c.580A>G (p.Thr194Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) c.*24A>G (n.*24A>G) n.980A>G n.881A>G c.553A>G (p.Thr185Ala) n.704A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.439A>G n.465A>G n.778A>G n.633A>G n.719A>G n.652A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511410T>G | CA401460590 | ACTG1 | c.580A>C (p.Thr194Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) c.*24A>C (n.*24A>C) n.980A>C n.881A>C c.553A>C (p.Thr185Pro) n.704A>C c.*384A>C (n.*384A>C) n.439A>C n.465A>C n.778A>C n.633A>C n.719A>C n.652A>C | |
17 | g.81511410T= | CA2278539796 | ACTG1 | c.580A= (p.Thr194=) c.508A= (p.Thr170=) c.*24A= (n.*24A=) n.980A= n.881A= c.553A= (p.Thr185=) n.704A= c.*384A= (n.*384A=) n.439A= n.465A= n.778A= n.633A= n.719A= n.652A= | |
17 | g.81511411G>A | CA8836043 | ACTG1 | c.579C>T (p.Leu193=) c.507C>T (p.Leu169=) c.*23C>T (n.*23C>T) n.979C>T n.880C>T c.552C>T (p.Leu184=) n.703C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.438C>T n.464C>T n.777C>T n.632C>T n.718C>T n.651C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511411G>C | CA502419422 | ACTG1 | c.579C>G (p.Leu193=) c.507C>G (p.Leu169=) c.*23C>G (n.*23C>G) n.979C>G n.880C>G c.552C>G (p.Leu184=) n.703C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.438C>G n.464C>G n.777C>G n.632C>G n.718C>G n.651C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511411G= | CA2278539797 | ACTG1 | c.579C= (p.Leu193=) c.507C= (p.Leu169=) c.*23C= (n.*23C=) n.979C= n.880C= c.552C= (p.Leu184=) n.703C= c.*383C= (n.*383C=) n.438C= n.464C= n.777C= n.632C= n.718C= n.651C= | |
17 | g.81511411G>T | CA502419423 | ACTG1 | c.579C>A (p.Leu193=) c.507C>A (p.Leu169=) c.*23C>A (n.*23C>A) n.979C>A n.880C>A c.552C>A (p.Leu184=) n.703C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.438C>A n.464C>A n.777C>A n.632C>A n.718C>A n.651C>A | |
17 | g.81511412A>C | CA401460596 | ACTG1 | c.578T>G (p.Leu193Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.*22T>G (n.*22T>G) n.978T>G n.879T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) n.702T>G c.*382T>G (n.*382T>G) n.437T>G n.463T>G n.776T>G n.631T>G n.717T>G n.650T>G | |
17 | g.81511412A>G | CA401460598 | ACTG1 | c.578T>C (p.Leu193Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.*22T>C (n.*22T>C) n.978T>C n.879T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) n.702T>C c.*382T>C (n.*382T>C) n.437T>C n.463T>C n.776T>C n.631T>C n.717T>C n.650T>C | |
17 | g.81511412A>T | CA401460600 | ACTG1 | c.578T>A (p.Leu193His) c.506T>A (p.Leu169His) c.*22T>A (n.*22T>A) n.978T>A n.879T>A c.551T>A (p.Leu184His) n.702T>A c.*382T>A (n.*382T>A) n.437T>A n.463T>A n.776T>A n.631T>A n.717T>A n.650T>A | |
17 | g.81511413G>A | CA401460602 | ACTG1 | c.577C>T (p.Leu193Phe) c.505C>T (p.Leu169Phe) c.*21C>T (n.*21C>T) n.977C>T n.878C>T c.550C>T (p.Leu184Phe) n.701C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.436C>T n.462C>T n.775C>T n.630C>T n.716C>T n.649C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511413G>C | CA401460604 | ACTG1 | c.577C>G (p.Leu193Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.*21C>G (n.*21C>G) n.977C>G n.878C>G c.550C>G (p.Leu184Val) n.701C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.436C>G n.462C>G n.775C>G n.630C>G n.716C>G n.649C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511413G= | CA2278539798 | ACTG1 | c.577C= (p.Leu193=) c.505C= (p.Leu169=) c.*21C= (n.*21C=) n.977C= n.878C= c.550C= (p.Leu184=) n.701C= c.*381C= (n.*381C=) n.436C= n.462C= n.775C= n.630C= n.716C= n.649C= | |
17 | g.81511413G>T | CA401460606 | ACTG1 | c.577C>A (p.Leu193Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.*21C>A (n.*21C>A) n.977C>A n.878C>A c.550C>A (p.Leu184Ile) n.701C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.436C>A n.462C>A n.775C>A n.630C>A n.716C>A n.649C>A | |
17 | g.81511414G>A | CA175205 | ACTG1 | c.576C>T (p.Ile192=) c.504C>T (p.Ile168=) c.*20C>T (n.*20C>T) n.976C>T n.877C>T c.549C>T (p.Ile183=) n.700C>T c.*380C>T (n.*380C>T) n.435C>T n.461C>T n.774C>T n.629C>T n.715C>T n.648C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511414G>C | CA401460609 | ACTG1 | c.576C>G (p.Ile192Met) c.504C>G (p.Ile168Met) c.*20C>G (n.*20C>G) n.976C>G n.877C>G c.549C>G (p.Ile183Met) n.700C>G c.*380C>G (n.*380C>G) n.435C>G n.461C>G n.774C>G n.629C>G n.715C>G n.648C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511414G= | CA2278539799 | ACTG1 | c.576C= (p.Ile192=) c.504C= (p.Ile168=) c.*20C= (n.*20C=) n.976C= n.877C= c.549C= (p.Ile183=) n.700C= c.*380C= (n.*380C=) n.435C= n.461C= n.774C= n.629C= n.715C= n.648C= | |
17 | g.81511414G>T | CA8836044 | ACTG1 | c.576C>A (p.Ile192=) c.504C>A (p.Ile168=) c.*20C>A (n.*20C>A) n.976C>A n.877C>A c.549C>A (p.Ile183=) n.700C>A c.*380C>A (n.*380C>A) n.435C>A n.461C>A n.774C>A n.629C>A n.715C>A n.648C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511415A>C | CA401460612 | ACTG1 | c.575T>G (p.Ile192Ser) c.503T>G (p.Ile168Ser) c.*19T>G (n.*19T>G) n.975T>G n.876T>G c.548T>G (p.Ile183Ser) n.699T>G c.*379T>G (n.*379T>G) n.434T>G n.460T>G n.773T>G n.628T>G n.714T>G n.647T>G | |
17 | g.81511415A>G | CA401460614 | ACTG1 | c.575T>C (p.Ile192Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) c.*19T>C (n.*19T>C) n.975T>C n.876T>C c.548T>C (p.Ile183Thr) n.699T>C c.*379T>C (n.*379T>C) n.434T>C n.460T>C n.773T>C n.628T>C n.714T>C n.647T>C | |
17 | g.81511415A>T | CA401460616 | ACTG1 | c.575T>A (p.Ile192Asn) c.503T>A (p.Ile168Asn) c.*19T>A (n.*19T>A) n.975T>A n.876T>A c.548T>A (p.Ile183Asn) n.699T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.434T>A n.460T>A n.773T>A n.628T>A n.714T>A n.647T>A | |
17 | g.81511416T>A | CA401460620 | ACTG1 | c.574A>T (p.Ile192Phe) c.502A>T (p.Ile168Phe) c.*18A>T (n.*18A>T) n.974A>T n.875A>T c.547A>T (p.Ile183Phe) n.698A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.433A>T n.459A>T n.772A>T n.627A>T n.713A>T n.646A>T | |
17 | g.81511416T>C | CA401460618 | ACTG1 | c.574A>G (p.Ile192Val) c.502A>G (p.Ile168Val) c.*18A>G (n.*18A>G) n.974A>G n.875A>G c.547A>G (p.Ile183Val) n.698A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.433A>G n.459A>G n.772A>G n.627A>G n.713A>G n.646A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511416T>G | CA401460619 | ACTG1 | c.574A>C (p.Ile192Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) c.*18A>C (n.*18A>C) n.974A>C n.875A>C c.547A>C (p.Ile183Leu) n.698A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.433A>C n.459A>C n.772A>C n.627A>C n.713A>C n.646A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511417C>A | CA401460622 | ACTG1 | c.573G>T (p.Lys191Asn) c.501G>T (p.Lys167Asn) c.*17G>T (n.*17G>T) n.973G>T n.874G>T c.546G>T (p.Lys182Asn) n.697G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.432G>T n.458G>T n.771G>T n.626G>T n.712G>T n.645G>T | |
17 | g.81511417C= | CA2278539800 | ACTG1 | c.573G= (p.Lys191=) c.501G= (p.Lys167=) c.*17G= (n.*17G=) n.973G= n.874G= c.546G= (p.Lys182=) n.697G= c.*377G= (n.*377G=) n.432G= n.458G= n.771G= n.626G= n.712G= n.645G= | |
17 | g.81511417C>G | CA401460624 | ACTG1 | c.573G>C (p.Lys191Asn) c.501G>C (p.Lys167Asn) c.*17G>C (n.*17G>C) n.973G>C n.874G>C c.546G>C (p.Lys182Asn) n.697G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.432G>C n.458G>C n.771G>C n.626G>C n.712G>C n.645G>C | |
17 | g.81511417C>T | CA8836045 | ACTG1 | c.573G>A (p.Lys191=) c.501G>A (p.Lys167=) c.*17G>A (n.*17G>A) n.973G>A n.874G>A c.546G>A (p.Lys182=) n.697G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.432G>A n.458G>A n.771G>A n.626G>A n.712G>A n.645G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511418T>A | CA401460626 | ACTG1 | c.572A>T (p.Lys191Met) c.500A>T (p.Lys167Met) c.*16A>T (n.*16A>T) n.972A>T n.873A>T c.545A>T (p.Lys182Met) n.696A>T c.*376A>T (n.*376A>T) n.431A>T n.457A>T n.770A>T n.625A>T n.711A>T n.644A>T | |
17 | g.81511418T>C | CA401460628 | ACTG1 | c.572A>G (p.Lys191Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.*16A>G (n.*16A>G) n.972A>G n.873A>G c.545A>G (p.Lys182Arg) n.696A>G c.*376A>G (n.*376A>G) n.431A>G n.457A>G n.770A>G n.625A>G n.711A>G n.644A>G | |
17 | g.81511418T>G | CA401460630 | ACTG1 | c.572A>C (p.Lys191Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.*16A>C (n.*16A>C) n.972A>C n.873A>C c.545A>C (p.Lys182Thr) n.696A>C c.*376A>C (n.*376A>C) n.431A>C n.457A>C n.770A>C n.625A>C n.711A>C n.644A>C | |
17 | g.81511418_81511424dup | CA2576423412 | ACTG1 | c.566_572dup (p.Lys191AsnfsTer7) c.494_500dup (p.Lys167AsnfsTer7) c.*10_*16dup (n.*10_*16dup) n.966_972dup n.867_873dup c.539_545dup (p.Lys182AsnfsTer7) n.690_696dup c.*370_*376dup (n.*370_*376dup) n.425_431dup n.451_457dup n.764_770dup n.619_625dup n.705_711dup n.638_644dup | |
17 | g.81511419T>A | CA401460632 | ACTG1 | c.571A>T (p.Lys191Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.*15A>T (n.*15A>T) n.971A>T n.872A>T c.544A>T (p.Lys182Ter) n.695A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.430A>T n.456A>T n.769A>T n.624A>T n.710A>T n.643A>T | |
17 | g.81511419T>C | CA401460634 | ACTG1 | c.571A>G (p.Lys191Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.*15A>G (n.*15A>G) n.971A>G n.872A>G c.544A>G (p.Lys182Glu) n.695A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.430A>G n.456A>G n.769A>G n.624A>G n.710A>G n.643A>G | |
17 | g.81511419T>G | CA401460636 | ACTG1 | c.571A>C (p.Lys191Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.*15A>C (n.*15A>C) n.971A>C n.872A>C c.544A>C (p.Lys182Gln) n.695A>C c.*375A>C (n.*375A>C) n.430A>C n.456A>C n.769A>C n.624A>C n.710A>C n.643A>C | |
17 | g.81511420C>A | CA401460638 | ACTG1 | c.570G>T (p.Met190Ile) c.498G>T (p.Met166Ile) c.*14G>T (n.*14G>T) n.970G>T n.871G>T c.543G>T (p.Met181Ile) n.694G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.429G>T n.455G>T n.768G>T n.623G>T n.709G>T n.642G>T | |
17 | g.81511420C>G | CA401460640 | ACTG1 | c.570G>C (p.Met190Ile) c.498G>C (p.Met166Ile) c.*14G>C (n.*14G>C) n.970G>C n.871G>C c.543G>C (p.Met181Ile) n.694G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.429G>C n.455G>C n.768G>C n.623G>C n.709G>C n.642G>C | |
17 | g.81511420C>T | CA401460642 | ACTG1 | c.570G>A (p.Met190Ile) c.498G>A (p.Met166Ile) c.*14G>A (n.*14G>A) n.970G>A n.871G>A c.543G>A (p.Met181Ile) n.694G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.429G>A n.455G>A n.768G>A n.623G>A n.709G>A n.642G>A | COSMIC |
17 | g.81511421A>C | CA401460644 | ACTG1 | c.569T>G (p.Met190Arg) c.497T>G (p.Met166Arg) c.*13T>G (n.*13T>G) n.969T>G n.870T>G c.542T>G (p.Met181Arg) n.693T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.428T>G n.454T>G n.767T>G n.622T>G n.708T>G n.641T>G | |
17 | g.81511421A>G | CA401460648 | ACTG1 | c.569T>C (p.Met190Thr) c.497T>C (p.Met166Thr) c.*13T>C (n.*13T>C) n.969T>C n.870T>C c.542T>C (p.Met181Thr) n.693T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.428T>C n.454T>C n.767T>C n.622T>C n.708T>C n.641T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.81511421A>T | CA401460646 | ACTG1 | c.569T>A (p.Met190Lys) c.497T>A (p.Met166Lys) c.*13T>A (n.*13T>A) n.969T>A n.870T>A c.542T>A (p.Met181Lys) n.693T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.428T>A n.454T>A n.767T>A n.622T>A n.708T>A n.641T>A | |
17 | g.81511422T>A | CA401460650 | ACTG1 | c.568A>T (p.Met190Leu) c.496A>T (p.Met166Leu) c.*12A>T (n.*12A>T) n.968A>T n.869A>T c.541A>T (p.Met181Leu) n.692A>T c.*372A>T (n.*372A>T) n.427A>T n.453A>T n.766A>T n.621A>T n.707A>T n.640A>T | |
17 | g.81511422T>C | CA401460652 | ACTG1 | c.568A>G (p.Met190Val) c.496A>G (p.Met166Val) c.*12A>G (n.*12A>G) n.968A>G n.869A>G c.541A>G (p.Met181Val) n.692A>G c.*372A>G (n.*372A>G) n.427A>G n.453A>G n.766A>G n.621A>G n.707A>G n.640A>G | |
17 | g.81511422T>G | CA401460654 | ACTG1 | c.568A>C (p.Met190Leu) c.496A>C (p.Met166Leu) c.*12A>C (n.*12A>C) n.968A>C n.869A>C c.541A>C (p.Met181Leu) n.692A>C c.*372A>C (n.*372A>C) n.427A>C n.453A>C n.766A>C n.621A>C n.707A>C n.640A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511423G>A | CA8836046 | ACTG1 | c.567C>T (p.Leu189=) c.495C>T (p.Leu165=) c.*11C>T (n.*11C>T) n.967C>T n.868C>T c.540C>T (p.Leu180=) n.691C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.426C>T n.452C>T n.765C>T n.620C>T n.706C>T n.639C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511423G>C | CA502419424 | ACTG1 | c.567C>G (p.Leu189=) c.495C>G (p.Leu165=) c.*11C>G (n.*11C>G) n.967C>G n.868C>G c.540C>G (p.Leu180=) n.691C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.426C>G n.452C>G n.765C>G n.620C>G n.706C>G n.639C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511423G= | CA2278539801 | ACTG1 | c.567C= (p.Leu189=) c.495C= (p.Leu165=) c.*11C= (n.*11C=) n.967C= n.868C= c.540C= (p.Leu180=) n.691C= c.*371C= (n.*371C=) n.426C= n.452C= n.765C= n.620C= n.706C= n.639C= | |
17 | g.81511423G>T | CA502419425 | ACTG1 | c.567C>A (p.Leu189=) c.495C>A (p.Leu165=) c.*11C>A (n.*11C>A) n.967C>A n.868C>A c.540C>A (p.Leu180=) n.691C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.426C>A n.452C>A n.765C>A n.620C>A n.706C>A n.639C>A | |
17 | g.81511424A>C | CA401460659 | ACTG1 | c.566T>G (p.Leu189Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.*10T>G (n.*10T>G) n.966T>G n.867T>G c.539T>G (p.Leu180Arg) n.690T>G c.*370T>G (n.*370T>G) n.425T>G n.451T>G n.764T>G n.619T>G n.705T>G n.638T>G | |
17 | g.81511424A>G | CA401460661 | ACTG1 | c.566T>C (p.Leu189Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.*10T>C (n.*10T>C) n.966T>C n.867T>C c.539T>C (p.Leu180Pro) n.690T>C c.*370T>C (n.*370T>C) n.425T>C n.451T>C n.764T>C n.619T>C n.705T>C n.638T>C | |
17 | g.81511424A>T | CA401460663 | ACTG1 | c.566T>A (p.Leu189His) c.494T>A (p.Leu165His) c.*10T>A (n.*10T>A) n.966T>A n.867T>A c.539T>A (p.Leu180His) n.690T>A c.*370T>A (n.*370T>A) n.425T>A n.451T>A n.764T>A n.619T>A n.705T>A n.638T>A | |
17 | g.81511425G>A | CA8836047 | ACTG1 | c.565C>T (p.Leu189Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) c.*9C>T (n.*9C>T) n.965C>T n.866C>T c.538C>T (p.Leu180Phe) n.689C>T c.*369C>T (n.*369C>T) n.424C>T n.450C>T n.763C>T n.618C>T n.704C>T n.637C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511425G>C | CA401460664 | ACTG1 | c.565C>G (p.Leu189Val) c.493C>G (p.Leu165Val) c.*9C>G (n.*9C>G) n.965C>G n.866C>G c.538C>G (p.Leu180Val) n.689C>G c.*369C>G (n.*369C>G) n.424C>G n.450C>G n.763C>G n.618C>G n.704C>G n.637C>G | |
17 | g.81511425G= | CA2278539802 | ACTG1 | c.565C= (p.Leu189=) c.493C= (p.Leu165=) c.*9C= (n.*9C=) n.965C= n.866C= c.538C= (p.Leu180=) n.689C= c.*369C= (n.*369C=) n.424C= n.450C= n.763C= n.618C= n.704C= n.637C= | |
17 | g.81511425G>T | CA401460665 | ACTG1 | c.565C>A (p.Leu189Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) c.*9C>A (n.*9C>A) n.965C>A n.866C>A c.538C>A (p.Leu180Ile) n.689C>A c.*369C>A (n.*369C>A) n.424C>A n.450C>A n.763C>A n.618C>A n.704C>A n.637C>A | |
17 | g.81511426G>A | CA8836048 | ACTG1 | c.564C>T (p.Tyr188=) c.492C>T (p.Tyr164=) c.*8C>T (n.*8C>T) n.964C>T n.865C>T c.537C>T (p.Tyr179=) n.688C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.423C>T n.449C>T n.762C>T n.617C>T n.703C>T n.636C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511426G>C | CA401460669 | ACTG1 | c.564C>G (p.Tyr188Ter) c.492C>G (p.Tyr164Ter) c.*8C>G (n.*8C>G) n.964C>G n.865C>G c.537C>G (p.Tyr179Ter) n.688C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.423C>G n.449C>G n.762C>G n.617C>G n.703C>G n.636C>G | |
17 | g.81511426G= | CA2278539803 | ACTG1 | c.564C= (p.Tyr188=) c.492C= (p.Tyr164=) c.*8C= (n.*8C=) n.964C= n.865C= c.537C= (p.Tyr179=) n.688C= c.*368C= (n.*368C=) n.423C= n.449C= n.762C= n.617C= n.703C= n.636C= | |
17 | g.81511426G>T | CA401460668 | ACTG1 | c.564C>A (p.Tyr188Ter) c.492C>A (p.Tyr164Ter) c.*8C>A (n.*8C>A) n.964C>A n.865C>A c.537C>A (p.Tyr179Ter) n.688C>A c.*368C>A (n.*368C>A) n.423C>A n.449C>A n.762C>A n.617C>A n.703C>A n.636C>A | |
17 | g.81511427T>A | CA401460673 | ACTG1 | c.563A>T (p.Tyr188Phe) c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.*7A>T (n.*7A>T) n.963A>T n.864A>T c.536A>T (p.Tyr179Phe) n.687A>T c.*367A>T (n.*367A>T) n.422A>T n.448A>T n.761A>T n.616A>T n.702A>T n.635A>T | |
17 | g.81511427T>C | CA401460674 | ACTG1 | c.563A>G (p.Tyr188Cys) c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.*7A>G (n.*7A>G) n.963A>G n.864A>G c.536A>G (p.Tyr179Cys) n.687A>G c.*367A>G (n.*367A>G) n.422A>G n.448A>G n.761A>G n.616A>G n.702A>G n.635A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511427T>G | CA401460676 | ACTG1 | c.563A>C (p.Tyr188Ser) c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.*7A>C (n.*7A>C) n.963A>C n.864A>C c.536A>C (p.Tyr179Ser) n.687A>C c.*367A>C (n.*367A>C) n.422A>C n.448A>C n.761A>C n.616A>C n.702A>C n.635A>C | |
17 | g.81511428A>C | CA401460679 | ACTG1 | c.562T>G (p.Tyr188Asp) c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.*6T>G (n.*6T>G) n.962T>G n.863T>G c.535T>G (p.Tyr179Asp) n.686T>G c.*366T>G (n.*366T>G) n.421T>G n.447T>G n.760T>G n.615T>G n.701T>G n.634T>G | |
17 | g.81511428A>G | CA401460680 | ACTG1 | c.562T>C (p.Tyr188His) c.490T>C (p.Tyr164His) c.*6T>C (n.*6T>C) n.962T>C n.863T>C c.535T>C (p.Tyr179His) n.686T>C c.*366T>C (n.*366T>C) n.421T>C n.447T>C n.760T>C n.615T>C n.701T>C n.634T>C | |
17 | g.81511428A>T | CA401460681 | ACTG1 | c.562T>A (p.Tyr188Asn) c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.*6T>A (n.*6T>A) n.962T>A n.863T>A c.535T>A (p.Tyr179Asn) n.686T>A c.*366T>A (n.*366T>A) n.421T>A n.447T>A n.760T>A n.615T>A n.701T>A n.634T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511429G>A | CA8836049 | ACTG1 | c.561C>T (p.Asp187=) c.489C>T (p.Asp163=) c.*5C>T (n.*5C>T) n.961C>T n.862C>T c.534C>T (p.Asp178=) n.685C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.420C>T n.446C>T n.759C>T n.614C>T n.700C>T n.633C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511429G>C | CA401460685 | ACTG1 | c.561C>G (p.Asp187Glu) c.489C>G (p.Asp163Glu) c.*5C>G (n.*5C>G) n.961C>G n.862C>G c.534C>G (p.Asp178Glu) n.685C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.420C>G n.446C>G n.759C>G n.614C>G n.700C>G n.633C>G | |
17 | g.81511429G= | CA2278539804 | ACTG1 | c.561C= (p.Asp187=) c.489C= (p.Asp163=) c.*5C= (n.*5C=) n.961C= n.862C= c.534C= (p.Asp178=) n.685C= c.*365C= (n.*365C=) n.420C= n.446C= n.759C= n.614C= n.700C= n.633C= | |
17 | g.81511429G>T | CA401460686 | ACTG1 | c.561C>A (p.Asp187Glu) c.489C>A (p.Asp163Glu) c.*5C>A (n.*5C>A) n.961C>A n.862C>A c.534C>A (p.Asp178Glu) n.685C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.420C>A n.446C>A n.759C>A n.614C>A n.700C>A n.633C>A | |
17 | g.81511430T>A | CA401460688 | ACTG1 | c.560A>T (p.Asp187Val) c.488A>T (p.Asp163Val) c.*4A>T (n.*4A>T) n.960A>T n.861A>T c.533A>T (p.Asp178Val) n.684A>T c.*364A>T (n.*364A>T) n.419A>T n.445A>T n.758A>T n.613A>T n.699A>T n.632A>T | |
17 | g.81511430T>C | CA401460690 | ACTG1 | c.560A>G (p.Asp187Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) c.*4A>G (n.*4A>G) n.960A>G n.861A>G c.533A>G (p.Asp178Gly) n.684A>G c.*364A>G (n.*364A>G) n.419A>G n.445A>G n.758A>G n.613A>G n.699A>G n.632A>G | |
17 | g.81511430T>G | CA401460691 | ACTG1 | c.560A>C (p.Asp187Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) c.*4A>C (n.*4A>C) n.960A>C n.861A>C c.533A>C (p.Asp178Ala) n.684A>C c.*364A>C (n.*364A>C) n.419A>C n.445A>C n.758A>C n.613A>C n.699A>C n.632A>C | |
17 | g.81511431C>A | CA401460695 | ACTG1 | c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.*3G>T (n.*3G>T) n.959G>T n.860G>T c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.683G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.418G>T n.444G>T n.757G>T n.612G>T n.698G>T n.631G>T | |
17 | g.81511431C>G | CA401460697 | ACTG1 | c.559G>C (p.Asp187His) c.487G>C (p.Asp163His) c.*3G>C (n.*3G>C) n.959G>C n.860G>C c.532G>C (p.Asp178His) n.683G>C c.*363G>C (n.*363G>C) n.418G>C n.444G>C n.757G>C n.612G>C n.698G>C n.631G>C | |
17 | g.81511431C>T | CA401460693 | ACTG1 | c.559G>A (p.Asp187Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) c.*3G>A (n.*3G>A) n.959G>A n.860G>A c.532G>A (p.Asp178Asn) n.683G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.418G>A n.444G>A n.757G>A n.612G>A n.698G>A n.631G>A | |
17 | g.81511432G>A | CA8836050 | ACTG1 | c.558C>T (p.Thr186=) c.486C>T (p.Thr162=) c.*2C>T (n.*2C>T) n.958C>T n.859C>T c.531C>T (p.Thr177=) n.682C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.417C>T n.443C>T n.756C>T n.611C>T n.697C>T n.630C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511432G>C | CA8836051 | ACTG1 | c.558C>G (p.Thr186=) c.486C>G (p.Thr162=) c.*2C>G (n.*2C>G) n.958C>G n.859C>G c.531C>G (p.Thr177=) n.682C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.417C>G n.443C>G n.756C>G n.611C>G n.697C>G n.630C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511432G= | CA2278539805 | ACTG1 | c.558C= (p.Thr186=) c.486C= (p.Thr162=) c.*2C= (n.*2C=) n.958C= n.859C= c.531C= (p.Thr177=) n.682C= c.*362C= (n.*362C=) n.417C= n.443C= n.756C= n.611C= n.697C= n.630C= | |
17 | g.81511432G>T | CA502419426 | ACTG1 | c.558C>A (p.Thr186=) c.486C>A (p.Thr162=) c.*2C>A (n.*2C>A) n.958C>A n.859C>A c.531C>A (p.Thr177=) n.682C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.417C>A n.443C>A n.756C>A n.611C>A n.697C>A n.630C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511433G>A | CA401460702 | ACTG1 | c.557C>T (p.Thr186Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile) c.*1C>T (n.*1C>T) n.957C>T n.858C>T c.530C>T (p.Thr177Ile) n.681C>T c.*361C>T (n.*361C>T) n.416C>T n.442C>T n.755C>T n.610C>T n.696C>T n.629C>T | |
17 | g.81511433G>C | CA401460704 | ACTG1 | c.557C>G (p.Thr186Ser) c.485C>G (p.Thr162Ser) c.*1C>G (n.*1C>G) n.957C>G n.858C>G c.530C>G (p.Thr177Ser) n.681C>G c.*361C>G (n.*361C>G) n.416C>G n.442C>G n.755C>G n.610C>G n.696C>G n.629C>G | |
17 | g.81511433G>T | CA401460707 | ACTG1 | c.557C>A (p.Thr186Asn) c.485C>A (p.Thr162Asn) c.*1C>A (n.*1C>A) n.957C>A n.858C>A c.530C>A (p.Thr177Asn) n.681C>A c.*361C>A (n.*361C>A) n.416C>A n.442C>A n.755C>A n.610C>A n.696C>A n.629C>A | |
17 | g.81511434T>A | CA401460714 | ACTG1 | c.556A>T (p.Thr186Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) c.597A>T (p.Ter199Cys) n.956A>T n.857A>T c.529A>T (p.Thr177Ser) n.680A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.415A>T n.441A>T n.754A>T n.609A>T n.695A>T n.628A>T | |
17 | g.81511434T>C | CA401460712 | ACTG1 | c.556A>G (p.Thr186Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) c.597A>G (p.Ter199Trp) n.956A>G n.857A>G c.529A>G (p.Thr177Ala) n.680A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.415A>G n.441A>G n.754A>G n.609A>G n.695A>G n.628A>G | |
17 | g.81511434T>G | CA401460710 | ACTG1 | c.556A>C (p.Thr186Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) c.597A>C (p.Ter199Cys) n.956A>C n.857A>C c.529A>C (p.Thr177Pro) n.680A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.415A>C n.441A>C n.754A>C n.609A>C n.695A>C n.628A>C | |
17 | g.81511435C>A | CA502419429 | ACTG1 | c.555G>T (p.Leu185=) c.483G>T (p.Leu161=) c.596G>T (p.Ter199Leu) n.955G>T n.856G>T c.528G>T (p.Leu176=) n.679G>T c.*359G>T (n.*359G>T) n.414G>T n.440G>T n.753G>T n.608G>T n.694G>T n.627G>T | |
17 | g.81511435C= | CA2278539806 | ACTG1 | c.555G= (p.Leu185=) c.483G= (p.Leu161=) c.596G= (p.Ter199=) n.955G= n.856G= c.528G= (p.Leu176=) n.679G= c.*359G= (n.*359G=) n.414G= n.440G= n.753G= n.608G= n.694G= n.627G= | |
17 | g.81511435C>G | CA502419427 | ACTG1 | c.555G>C (p.Leu185=) c.483G>C (p.Leu161=) c.596G>C (p.Ter199Ser) n.955G>C n.856G>C c.528G>C (p.Leu176=) n.679G>C c.*359G>C (n.*359G>C) n.414G>C n.440G>C n.753G>C n.608G>C n.694G>C n.627G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511435C>T | CA502419428 | ACTG1 | c.555G>A (p.Leu185=) c.483G>A (p.Leu161=) c.596G>A (p.Ter199=) n.955G>A n.856G>A c.528G>A (p.Leu176=) n.679G>A c.*359G>A (n.*359G>A) n.414G>A n.440G>A n.753G>A n.608G>A n.694G>A n.627G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511436A>C | CA401460715 | ACTG1 | c.554T>G (p.Leu185Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.595T>G (p.Ter199Gly) n.954T>G n.855T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.678T>G c.*358T>G (n.*358T>G) n.413T>G n.439T>G n.752T>G n.607T>G n.693T>G n.626T>G | |
17 | g.81511436A>G | CA401460716 | ACTG1 | c.554T>C (p.Leu185Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.595T>C (p.Ter199Arg) n.954T>C n.855T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.678T>C c.*358T>C (n.*358T>C) n.413T>C n.439T>C n.752T>C n.607T>C n.693T>C n.626T>C | |
17 | g.81511436A>T | CA401460717 | ACTG1 | c.554T>A (p.Leu185Gln) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.595T>A (p.Ter199Arg) n.954T>A n.855T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) n.678T>A c.*358T>A (n.*358T>A) n.413T>A n.439T>A n.752T>A n.607T>A n.693T>A n.626T>A | |
17 | g.81511437G>A | CA8836052 | ACTG1 | c.553C>T (p.Leu185=) c.481C>T (p.Leu161=) c.594C>T (p.Thr198=) n.953C>T n.854C>T c.526C>T (p.Leu176=) n.677C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.412C>T n.438C>T n.751C>T n.606C>T n.692C>T n.625C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511437G>C | CA401460720 | ACTG1 | c.553C>G (p.Leu185Val) c.481C>G (p.Leu161Val) c.594C>G (p.Thr198=) n.953C>G n.854C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.677C>G c.*357C>G (n.*357C>G) n.412C>G n.438C>G n.751C>G n.606C>G n.692C>G n.625C>G | |
17 | g.81511437G= | CA2278539807 | ACTG1 | c.553C= (p.Leu185=) c.481C= (p.Leu161=) c.594C= (p.Thr198=) n.953C= n.854C= c.526C= (p.Leu176=) n.677C= c.*357C= (n.*357C=) n.412C= n.438C= n.751C= n.606C= n.692C= n.625C= | |
17 | g.81511437G>T | CA401460722 | ACTG1 | c.553C>A (p.Leu185Met) c.481C>A (p.Leu161Met) c.594C>A (p.Thr198=) n.953C>A n.854C>A c.526C>A (p.Leu176Met) n.677C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.412C>A n.438C>A n.751C>A n.606C>A n.692C>A n.625C>A | |
17 | g.81511438G>A | CA8836053 | ACTG1 | c.552C>T (p.Asp184=) c.480C>T (p.Asp160=) c.593C>T (p.Thr198Ile) n.952C>T n.853C>T c.525C>T (p.Asp175=) n.676C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.411C>T n.437C>T n.750C>T n.605C>T n.691C>T n.624C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511438G>C | CA401460725 | ACTG1 | c.552C>G (p.Asp184Glu) c.480C>G (p.Asp160Glu) c.593C>G (p.Thr198Ser) n.952C>G n.853C>G c.525C>G (p.Asp175Glu) n.676C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.411C>G n.437C>G n.750C>G n.605C>G n.691C>G n.624C>G | |
17 | g.81511438G= | CA2278539808 | ACTG1 | c.552C= (p.Asp184=) c.480C= (p.Asp160=) c.593C= (p.Thr198=) n.952C= n.853C= c.525C= (p.Asp175=) n.676C= c.*356C= (n.*356C=) n.411C= n.437C= n.750C= n.605C= n.691C= n.624C= | |
17 | g.81511438G>T | CA401460726 | ACTG1 | c.552C>A (p.Asp184Glu) c.480C>A (p.Asp160Glu) c.593C>A (p.Thr198Asn) n.952C>A n.853C>A c.525C>A (p.Asp175Glu) n.676C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.411C>A n.437C>A n.750C>A n.605C>A n.691C>A n.624C>A | |
17 | g.81511439T>A | CA401460730 | ACTG1 | c.551A>T (p.Asp184Val) c.479A>T (p.Asp160Val) c.592A>T (p.Thr198Ser) n.951A>T n.852A>T c.524A>T (p.Asp175Val) n.675A>T c.*355A>T (n.*355A>T) n.410A>T n.436A>T n.749A>T n.604A>T n.690A>T n.623A>T | |
17 | g.81511439T>C | CA401460731 | ACTG1 | c.551A>G (p.Asp184Gly) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.592A>G (p.Thr198Ala) n.951A>G n.852A>G c.524A>G (p.Asp175Gly) n.675A>G c.*355A>G (n.*355A>G) n.410A>G n.436A>G n.749A>G n.604A>G n.690A>G n.623A>G | |
17 | g.81511439T>G | CA401460733 | ACTG1 | c.551A>C (p.Asp184Ala) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.592A>C (p.Thr198Pro) n.951A>C n.852A>C c.524A>C (p.Asp175Ala) n.675A>C c.*355A>C (n.*355A>C) n.410A>C n.436A>C n.749A>C n.604A>C n.690A>C n.623A>C | |
17 | g.81511440C>A | CA401460735 | ACTG1 | c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.591G>T (p.Gly197=) n.950G>T n.851G>T c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.674G>T c.*354G>T (n.*354G>T) n.409G>T n.435G>T n.748G>T n.603G>T n.689G>T n.622G>T | |
17 | g.81511440C>G | CA401460737 | ACTG1 | c.550G>C (p.Asp184His) c.478G>C (p.Asp160His) c.591G>C (p.Gly197=) n.950G>C n.851G>C c.523G>C (p.Asp175His) n.674G>C c.*354G>C (n.*354G>C) n.409G>C n.435G>C n.748G>C n.603G>C n.689G>C n.622G>C | |
17 | g.81511440C>T | CA401460739 | ACTG1 | c.550G>A (p.Asp184Asn) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.591G>A (p.Gly197=) n.950G>A n.851G>A c.523G>A (p.Asp175Asn) n.674G>A c.*354G>A (n.*354G>A) n.409G>A n.435G>A n.748G>A n.603G>A n.689G>A n.622G>A | COSMIC |
17 | g.81511441C>A | CA502419430 | ACTG1 | c.549G>T (p.Arg183=) c.477G>T (p.Arg159=) c.590G>T (p.Gly197Val) n.949G>T n.850G>T c.522G>T (p.Arg174=) n.673G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.408G>T n.434G>T n.747G>T n.602G>T n.688G>T n.621G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511441C= | CA2278539809 | ACTG1 | c.549G= (p.Arg183=) c.477G= (p.Arg159=) c.590G= (p.Gly197=) n.949G= n.850G= c.522G= (p.Arg174=) n.673G= c.*353G= (n.*353G=) n.408G= n.434G= n.747G= n.602G= n.688G= n.621G= | |
17 | g.81511441C>G | CA8836054 | ACTG1 | c.549G>C (p.Arg183=) c.477G>C (p.Arg159=) c.590G>C (p.Gly197Ala) n.949G>C n.850G>C c.522G>C (p.Arg174=) n.673G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.408G>C n.434G>C n.747G>C n.602G>C n.688G>C n.621G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511441C>T | CA502419431 | ACTG1 | c.549G>A (p.Arg183=) c.477G>A (p.Arg159=) c.590G>A (p.Gly197Glu) n.949G>A n.850G>A c.522G>A (p.Arg174=) n.673G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.408G>A n.434G>A n.747G>A n.602G>A n.688G>A n.621G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511442C>A | CA401460742 | ACTG1 | c.548G>T (p.Arg183Leu) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.589G>T (p.Gly197Trp) n.948G>T n.849G>T c.521G>T (p.Arg174Leu) n.672G>T c.*352G>T (n.*352G>T) n.407G>T n.433G>T n.746G>T n.601G>T n.687G>T n.620G>T | |
17 | g.81511442C= | CA2278539810 | ACTG1 | c.548G= (p.Arg183=) c.476G= (p.Arg159=) c.589G= (p.Gly197=) n.948G= n.849G= c.521G= (p.Arg174=) n.672G= c.*352G= (n.*352G=) n.407G= n.433G= n.746G= n.601G= n.687G= n.620G= | |
17 | g.81511442C>G | CA401460745 | ACTG1 | c.548G>C (p.Arg183Pro) c.476G>C (p.Arg159Pro) c.589G>C (p.Gly197Arg) n.948G>C n.849G>C c.521G>C (p.Arg174Pro) n.672G>C c.*352G>C (n.*352G>C) n.407G>C n.433G>C n.746G>C n.601G>C n.687G>C n.620G>C | |
17 | g.81511442C>T | CA8836055 | ACTG1 | c.548G>A (p.Arg183Gln) c.476G>A (p.Arg159Gln) c.589G>A (p.Gly197Arg) n.948G>A n.849G>A c.521G>A (p.Arg174Gln) n.672G>A c.*352G>A (n.*352G>A) n.407G>A n.433G>A n.746G>A n.601G>A n.687G>A n.620G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511443G>A | CA401460747 | ACTG1 | c.547C>T (p.Arg183Trp) c.475C>T (p.Arg159Trp) c.588C>T (p.Ala196=) n.947C>T n.848C>T c.520C>T (p.Arg174Trp) n.671C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.406C>T n.432C>T n.745C>T n.600C>T n.686C>T n.619C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511443G>C | CA401460749 | ACTG1 | c.547C>G (p.Arg183Gly) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.588C>G (p.Ala196=) n.947C>G n.848C>G c.520C>G (p.Arg174Gly) n.671C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.406C>G n.432C>G n.745C>G n.600C>G n.686C>G n.619C>G | |
17 | g.81511443G= | CA2278539811 | ACTG1 | c.547C= (p.Arg183=) c.475C= (p.Arg159=) c.588C= (p.Ala196=) n.947C= n.848C= c.520C= (p.Arg174=) n.671C= c.*351C= (n.*351C=) n.406C= n.432C= n.745C= n.600C= n.686C= n.619C= | |
17 | g.81511443G>T | CA502419432 | ACTG1 | c.547C>A (p.Arg183=) c.475C>A (p.Arg159=) c.588C>A (p.Ala196=) n.947C>A n.848C>A c.520C>A (p.Arg174=) n.671C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.406C>A n.432C>A n.745C>A n.600C>A n.686C>A n.619C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511444G>A | CA182038 | ACTG1 | c.546C>T (p.Gly182=) c.474C>T (p.Gly158=) c.587C>T (p.Ala196Val) n.946C>T n.847C>T c.519C>T (p.Gly173=) n.670C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.405C>T n.431C>T n.744C>T n.599C>T n.685C>T n.618C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511444G>C | CA502419434 | ACTG1 | c.546C>G (p.Gly182=) c.474C>G (p.Gly158=) c.587C>G (p.Ala196Gly) n.946C>G n.847C>G c.519C>G (p.Gly173=) n.670C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.405C>G n.431C>G n.744C>G n.599C>G n.685C>G n.618C>G | |
17 | g.81511444G= | CA2278539812 | ACTG1 | c.546C= (p.Gly182=) c.474C= (p.Gly158=) c.587C= (p.Ala196=) n.946C= n.847C= c.519C= (p.Gly173=) n.670C= c.*350C= (n.*350C=) n.405C= n.431C= n.744C= n.599C= n.685C= n.618C= | |
17 | g.81511444G>T | CA502419433 | ACTG1 | c.546C>A (p.Gly182=) c.474C>A (p.Gly158=) c.587C>A (p.Ala196Asp) n.946C>A n.847C>A c.519C>A (p.Gly173=) n.670C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.405C>A n.431C>A n.744C>A n.599C>A n.685C>A n.618C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511445C>A | CA401460752 | ACTG1 | c.545G>T (p.Gly182Val) c.473G>T (p.Gly158Val) c.586G>T (p.Ala196Ser) n.945G>T n.846G>T c.518G>T (p.Gly173Val) n.669G>T c.*349G>T (n.*349G>T) n.404G>T n.430G>T n.743G>T n.598G>T n.684G>T n.617G>T | |
17 | g.81511445C>G | CA401460757 | ACTG1 | c.545G>C (p.Gly182Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.586G>C (p.Ala196Pro) n.945G>C n.846G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) n.669G>C c.*349G>C (n.*349G>C) n.404G>C n.430G>C n.743G>C n.598G>C n.684G>C n.617G>C | |
17 | g.81511445C>T | CA401460755 | ACTG1 | c.545G>A (p.Gly182Asp) c.473G>A (p.Gly158Asp) c.586G>A (p.Ala196Thr) n.945G>A n.846G>A c.518G>A (p.Gly173Asp) n.669G>A c.*349G>A (n.*349G>A) n.404G>A n.430G>A n.743G>A n.598G>A n.684G>A n.617G>A | |
17 | g.81511446C>A | CA401460759 | ACTG1 | c.544G>T (p.Gly182Cys) c.472G>T (p.Gly158Cys) c.585G>T (p.Leu195=) n.944G>T n.845G>T c.517G>T (p.Gly173Cys) n.668G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.403G>T n.429G>T n.742G>T n.597G>T n.683G>T n.616G>T | |
17 | g.81511446C>G | CA401460761 | ACTG1 | c.544G>C (p.Gly182Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.585G>C (p.Leu195=) n.944G>C n.845G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) n.668G>C c.*348G>C (n.*348G>C) n.403G>C n.429G>C n.742G>C n.597G>C n.683G>C n.616G>C | |
17 | g.81511446C>T | CA401460763 | ACTG1 | c.544G>A (p.Gly182Ser) c.472G>A (p.Gly158Ser) c.585G>A (p.Leu195=) n.944G>A n.845G>A c.517G>A (p.Gly173Ser) n.668G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.403G>A n.429G>A n.742G>A n.597G>A n.683G>A n.616G>A | |
17 | g.81511447A>C | CA502419435 | ACTG1 | c.543T>G (p.Ala181=) c.471T>G (p.Ala157=) c.584T>G (p.Leu195Arg) n.943T>G n.844T>G c.516T>G (p.Ala172=) n.667T>G c.*347T>G (n.*347T>G) n.402T>G n.428T>G n.741T>G n.596T>G n.682T>G n.615T>G | |
17 | g.81511447A>G | CA502419436 | ACTG1 | c.543T>C (p.Ala181=) c.471T>C (p.Ala157=) c.584T>C (p.Leu195Pro) n.943T>C n.844T>C c.516T>C (p.Ala172=) n.667T>C c.*347T>C (n.*347T>C) n.402T>C n.428T>C n.741T>C n.596T>C n.682T>C n.615T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511447A>T | CA502419437 | ACTG1 | c.543T>A (p.Ala181=) c.471T>A (p.Ala157=) c.584T>A (p.Leu195Gln) n.943T>A n.844T>A c.516T>A (p.Ala172=) n.667T>A c.*347T>A (n.*347T>A) n.402T>A n.428T>A n.741T>A n.596T>A n.682T>A n.615T>A | |
17 | g.81511448G>A | CA245195 | ACTG1 | c.542C>T (p.Ala181Val) c.470C>T (p.Ala157Val) c.583C>T (p.Leu195=) n.942C>T n.843C>T c.515C>T (p.Ala172Val) n.666C>T c.*346C>T (n.*346C>T) n.401C>T n.427C>T n.740C>T n.595C>T n.681C>T n.614C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511448G>C | CA401460766 | ACTG1 | c.542C>G (p.Ala181Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.583C>G (p.Leu195Val) n.942C>G n.843C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) n.666C>G c.*346C>G (n.*346C>G) n.401C>G n.427C>G n.740C>G n.595C>G n.681C>G n.614C>G | dbSNP |
17 | g.81511448G= | CA2278539813 | ACTG1 | c.542C= (p.Ala181=) c.470C= (p.Ala157=) c.583C= (p.Leu195=) n.942C= n.843C= c.515C= (p.Ala172=) n.666C= c.*346C= (n.*346C=) n.401C= n.427C= n.740C= n.595C= n.681C= n.614C= | |
17 | g.81511448G>T | CA401460768 | ACTG1 | c.542C>A (p.Ala181Asp) c.470C>A (p.Ala157Asp) c.583C>A (p.Leu195Met) n.942C>A n.843C>A c.515C>A (p.Ala172Asp) n.666C>A c.*346C>A (n.*346C>A) n.401C>A n.427C>A n.740C>A n.595C>A n.681C>A n.614C>A | |
17 | g.81511449C>A | CA401460769 | ACTG1 | c.541G>T (p.Ala181Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.582G>T (p.Trp194Cys) n.941G>T n.842G>T c.514G>T (p.Ala172Ser) n.665G>T c.*345G>T (n.*345G>T) n.400G>T n.426G>T n.739G>T n.594G>T n.680G>T n.613G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511449C= | CA2278539814 | ACTG1 | c.541G= (p.Ala181=) c.469G= (p.Ala157=) c.582G= (p.Trp194=) n.941G= n.842G= c.514G= (p.Ala172=) n.665G= c.*345G= (n.*345G=) n.400G= n.426G= n.739G= n.594G= n.680G= n.613G= | |
17 | g.81511449C>G | CA401460771 | ACTG1 | c.541G>C (p.Ala181Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.582G>C (p.Trp194Cys) n.941G>C n.842G>C c.514G>C (p.Ala172Pro) n.665G>C c.*345G>C (n.*345G>C) n.400G>C n.426G>C n.739G>C n.594G>C n.680G>C n.613G>C | |
17 | g.81511449C>T | CA401460773 | ACTG1 | c.541G>A (p.Ala181Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.582G>A (p.Trp194Ter) n.941G>A n.842G>A c.514G>A (p.Ala172Thr) n.665G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.400G>A n.426G>A n.739G>A n.594G>A n.680G>A n.613G>A | |
17 | g.81511450C>A | CA502419438 | ACTG1 | c.540G>T (p.Leu180=) c.468G>T (p.Leu156=) c.581G>T (p.Trp194Leu) n.940G>T n.841G>T c.513G>T (p.Leu171=) n.664G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.399G>T n.425G>T n.738G>T n.593G>T n.679G>T n.612G>T | |
17 | g.81511450C>G | CA502419439 | ACTG1 | c.540G>C (p.Leu180=) c.468G>C (p.Leu156=) c.581G>C (p.Trp194Ser) n.940G>C n.841G>C c.513G>C (p.Leu171=) n.664G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.399G>C n.425G>C n.738G>C n.593G>C n.679G>C n.612G>C | |
17 | g.81511450C>T | CA502419440 | ACTG1 | c.540G>A (p.Leu180=) c.468G>A (p.Leu156=) c.581G>A (p.Trp194Ter) n.940G>A n.841G>A c.513G>A (p.Leu171=) n.664G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.399G>A n.425G>A n.738G>A n.593G>A n.679G>A n.612G>A | |
17 | g.81511451A>C | CA401460774 | ACTG1 | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.580T>G (p.Trp194Gly) n.939T>G n.840T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) n.663T>G c.*343T>G (n.*343T>G) n.398T>G n.424T>G n.737T>G n.592T>G n.678T>G n.611T>G | |
17 | g.81511451A>G | CA401460775 | ACTG1 | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.580T>C (p.Trp194Arg) n.939T>C n.840T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) n.663T>C c.*343T>C (n.*343T>C) n.398T>C n.424T>C n.737T>C n.592T>C n.678T>C n.611T>C | |
17 | g.81511451A>T | CA401460777 | ACTG1 | c.539T>A (p.Leu180Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) c.580T>A (p.Trp194Arg) n.939T>A n.840T>A c.512T>A (p.Leu171Gln) n.663T>A c.*343T>A (n.*343T>A) n.398T>A n.424T>A n.737T>A n.592T>A n.678T>A n.611T>A | |
17 | g.81511452G>A | CA8836056 | ACTG1 | c.538C>T (p.Leu180=) c.466C>T (p.Leu156=) c.579C>T (p.Thr193=) n.938C>T n.839C>T c.511C>T (p.Leu171=) n.662C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.397C>T n.423C>T n.736C>T n.591C>T n.677C>T n.610C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511452G>C | CA401460781 | ACTG1 | c.538C>G (p.Leu180Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.579C>G (p.Thr193=) n.938C>G n.839C>G c.511C>G (p.Leu171Val) n.662C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.397C>G n.423C>G n.736C>G n.591C>G n.677C>G n.610C>G | COSMIC |
17 | g.81511452G= | CA2278539815 | ACTG1 | c.538C= (p.Leu180=) c.466C= (p.Leu156=) c.579C= (p.Thr193=) n.938C= n.839C= c.511C= (p.Leu171=) n.662C= c.*342C= (n.*342C=) n.397C= n.423C= n.736C= n.591C= n.677C= n.610C= | |
17 | g.81511452G>T | CA401460779 | ACTG1 | c.538C>A (p.Leu180Met) c.466C>A (p.Leu156Met) c.579C>A (p.Thr193=) n.938C>A n.839C>A c.511C>A (p.Leu171Met) n.662C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.397C>A n.423C>A n.736C>A n.591C>A n.677C>A n.610C>A | |
17 | g.81511453G>A | CA502419441 | ACTG1 | c.537C>T (p.Asp179=) c.465C>T (p.Asp155=) c.578C>T (p.Thr193Ile) n.937C>T n.838C>T c.510C>T (p.Asp170=) n.661C>T c.*341C>T (n.*341C>T) n.396C>T n.422C>T n.735C>T n.590C>T n.676C>T n.609C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511453G>C | CA401460782 | ACTG1 | c.537C>G (p.Asp179Glu) c.465C>G (p.Asp155Glu) c.578C>G (p.Thr193Ser) n.937C>G n.838C>G c.510C>G (p.Asp170Glu) n.661C>G c.*341C>G (n.*341C>G) n.396C>G n.422C>G n.735C>G n.590C>G n.676C>G n.609C>G | |
17 | g.81511453G= | CA2278539816 | ACTG1 | c.537C= (p.Asp179=) c.465C= (p.Asp155=) c.578C= (p.Thr193=) n.937C= n.838C= c.510C= (p.Asp170=) n.661C= c.*341C= (n.*341C=) n.396C= n.422C= n.735C= n.590C= n.676C= n.609C= | |
17 | g.81511453G>T | CA401460783 | ACTG1 | c.537C>A (p.Asp179Glu) c.465C>A (p.Asp155Glu) c.578C>A (p.Thr193Asn) n.937C>A n.838C>A c.510C>A (p.Asp170Glu) n.661C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.396C>A n.422C>A n.735C>A n.590C>A n.676C>A n.609C>A | |
17 | g.81511454T>A | CA401460786 | ACTG1 | c.536A>T (p.Asp179Val) c.464A>T (p.Asp155Val) c.577A>T (p.Thr193Ser) n.936A>T n.837A>T c.509A>T (p.Asp170Val) n.660A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.395A>T n.421A>T n.734A>T n.589A>T n.675A>T n.608A>T | |
17 | g.81511454T>C | CA401460787 | ACTG1 | c.536A>G (p.Asp179Gly) c.464A>G (p.Asp155Gly) c.577A>G (p.Thr193Ala) n.936A>G n.837A>G c.509A>G (p.Asp170Gly) n.660A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.395A>G n.421A>G n.734A>G n.589A>G n.675A>G n.608A>G | |
17 | g.81511454T>G | CA401460788 | ACTG1 | c.536A>C (p.Asp179Ala) c.464A>C (p.Asp155Ala) c.577A>C (p.Thr193Pro) n.936A>C n.837A>C c.509A>C (p.Asp170Ala) n.660A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.395A>C n.421A>C n.734A>C n.589A>C n.675A>C n.608A>C | |
17 | g.81511455C>A | CA401460791 | ACTG1 | c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) c.576G>T (p.Trp192Cys) n.935G>T n.836G>T c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.659G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.394G>T n.420G>T n.733G>T n.588G>T n.674G>T n.607G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511455C= | CA2278539817 | ACTG1 | c.535G= (p.Asp179=) c.463G= (p.Asp155=) c.576G= (p.Trp192=) n.935G= n.836G= c.508G= (p.Asp170=) n.659G= c.*339G= (n.*339G=) n.394G= n.420G= n.733G= n.588G= n.674G= n.607G= | |
17 | g.81511455C>G | CA401460793 | ACTG1 | c.535G>C (p.Asp179His) c.463G>C (p.Asp155His) c.576G>C (p.Trp192Cys) n.935G>C n.836G>C c.508G>C (p.Asp170His) n.659G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.394G>C n.420G>C n.733G>C n.588G>C n.674G>C n.607G>C | |
17 | g.81511455C>T | CA401460794 | ACTG1 | c.535G>A (p.Asp179Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) c.576G>A (p.Trp192Ter) n.935G>A n.836G>A c.508G>A (p.Asp170Asn) n.659G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.394G>A n.420G>A n.733G>A n.588G>A n.674G>A n.607G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511456C>A | CA502419442 | ACTG1 | c.534G>T (p.Leu178=) c.462G>T (p.Leu154=) c.575G>T (p.Trp192Leu) n.934G>T n.835G>T c.507G>T (p.Leu169=) n.658G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.393G>T n.419G>T n.732G>T n.587G>T n.673G>T n.606G>T | |
17 | g.81511456C= | CA2278539818 | ACTG1 | c.534G= (p.Leu178=) c.462G= (p.Leu154=) c.575G= (p.Trp192=) n.934G= n.835G= c.507G= (p.Leu169=) n.658G= c.*338G= (n.*338G=) n.393G= n.419G= n.732G= n.587G= n.673G= n.606G= | |
17 | g.81511456C>G | CA8836058 | ACTG1 | c.534G>C (p.Leu178=) c.462G>C (p.Leu154=) c.575G>C (p.Trp192Ser) n.934G>C n.835G>C c.507G>C (p.Leu169=) n.658G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.393G>C n.419G>C n.732G>C n.587G>C n.673G>C n.606G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511456C>T | CA8836057 | ACTG1 | c.534G>A (p.Leu178=) c.462G>A (p.Leu154=) c.575G>A (p.Trp192Ter) n.934G>A n.835G>A c.507G>A (p.Leu169=) n.658G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.393G>A n.419G>A n.732G>A n.587G>A n.673G>A n.606G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511457A>C | CA401460800 | ACTG1 | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.574T>G (p.Trp192Gly) n.933T>G n.834T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) n.657T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.392T>G n.418T>G n.731T>G n.586T>G n.672T>G n.605T>G | |
17 | g.81511457A>G | CA401460802 | ACTG1 | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.574T>C (p.Trp192Arg) n.933T>C n.834T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) n.657T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.392T>C n.418T>C n.731T>C n.586T>C n.672T>C n.605T>C | |
17 | g.81511457A>T | CA401460803 | ACTG1 | c.533T>A (p.Leu178Gln) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.574T>A (p.Trp192Arg) n.933T>A n.834T>A c.506T>A (p.Leu169Gln) n.657T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.392T>A n.418T>A n.731T>A n.586T>A n.672T>A n.605T>A | |
17 | g.81511458del | CA2810629229 | ACTG1 | c.532del (p.Leu178TrpfsTer8) c.460del (p.Leu154TrpfsTer8) c.573del (p.Trp192GlyfsTer17) n.932del n.833del c.505del (p.Leu169TrpfsTer8) n.656del c.*336del (n.*336del) n.391del n.417del n.730del n.585del n.671del n.604del | |
17 | g.81511458G>A | CA8836059 | ACTG1 | c.532C>T (p.Leu178=) c.460C>T (p.Leu154=) c.573C>T (p.Val191=) n.932C>T n.833C>T c.505C>T (p.Leu169=) n.656C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.391C>T n.417C>T n.730C>T n.585C>T n.671C>T n.604C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511458G>C | CA401460806 | ACTG1 | c.532C>G (p.Leu178Val) c.460C>G (p.Leu154Val) c.573C>G (p.Val191=) n.932C>G n.833C>G c.505C>G (p.Leu169Val) n.656C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.391C>G n.417C>G n.730C>G n.585C>G n.671C>G n.604C>G | |
17 | g.81511458G= | CA2278539819 | ACTG1 | c.532C= (p.Leu178=) c.460C= (p.Leu154=) c.573C= (p.Val191=) n.932C= n.833C= c.505C= (p.Leu169=) n.656C= c.*336C= (n.*336C=) n.391C= n.417C= n.730C= n.585C= n.671C= n.604C= | |
17 | g.81511458G>T | CA401460804 | ACTG1 | c.532C>A (p.Leu178Met) c.460C>A (p.Leu154Met) c.573C>A (p.Val191=) n.932C>A n.833C>A c.505C>A (p.Leu169Met) n.656C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.391C>A n.417C>A n.730C>A n.585C>A n.671C>A n.604C>A | |
17 | g.81511458dup | CA2838211229 | ACTG1 | c.532dup (p.Leu178ProfsTer18) c.460dup (p.Leu154ProfsTer18) c.573dup (p.Trp192LeufsTer?) n.932dup n.833dup c.505dup (p.Leu169ProfsTer18) n.656dup c.*336dup (n.*336dup) n.391dup n.417dup n.730dup n.585dup n.671dup n.604dup | |
17 | g.81511459A= | CA2278539820 | ACTG1 | c.531T= (p.Arg177=) c.459T= (p.Arg153=) c.572T= (p.Val191=) n.931T= n.832T= c.504T= (p.Arg168=) n.655T= c.*335T= (n.*335T=) n.390T= n.416T= n.729T= n.584T= n.670T= n.603T= | |
17 | g.81511459A>C | CA502419443 | ACTG1 | c.531T>G (p.Arg177=) c.459T>G (p.Arg153=) c.572T>G (p.Val191Gly) n.931T>G n.832T>G c.504T>G (p.Arg168=) n.655T>G c.*335T>G (n.*335T>G) n.390T>G n.416T>G n.729T>G n.584T>G n.670T>G n.603T>G | |
17 | g.81511459A>G | CA133676 | ACTG1 | c.531T>C (p.Arg177=) c.459T>C (p.Arg153=) c.572T>C (p.Val191Ala) n.931T>C n.832T>C c.504T>C (p.Arg168=) n.655T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.390T>C n.416T>C n.729T>C n.584T>C n.670T>C n.603T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511459A>T | CA502419444 | ACTG1 | c.531T>A (p.Arg177=) c.459T>A (p.Arg153=) c.572T>A (p.Val191Asp) n.931T>A n.832T>A c.504T>A (p.Arg168=) n.655T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.390T>A n.416T>A n.729T>A n.584T>A n.670T>A n.603T>A | |
17 | g.81511460C>A | CA401460808 | ACTG1 | c.530G>T (p.Arg177Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.571G>T (p.Val191Phe) n.930G>T n.831G>T c.503G>T (p.Arg168Leu) n.654G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.389G>T n.415G>T n.728G>T n.583G>T n.669G>T n.602G>T | |
17 | g.81511460C>G | CA401460812 | ACTG1 | c.530G>C (p.Arg177Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.571G>C (p.Val191Leu) n.930G>C n.831G>C c.503G>C (p.Arg168Pro) n.654G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.389G>C n.415G>C n.728G>C n.583G>C n.669G>C n.602G>C | |
17 | g.81511460C>T | CA401460810 | ACTG1 | c.530G>A (p.Arg177His) c.458G>A (p.Arg153His) c.571G>A (p.Val191Ile) n.930G>A n.831G>A c.503G>A (p.Arg168His) n.654G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.389G>A n.415G>A n.728G>A n.583G>A n.669G>A n.602G>A | |
17 | g.81511461G>A | CA401460814 | ACTG1 | c.529C>T (p.Arg177Cys) c.457C>T (p.Arg153Cys) c.570C>T (p.Cys190=) n.929C>T n.830C>T c.502C>T (p.Arg168Cys) n.653C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.388C>T n.414C>T n.727C>T n.582C>T n.668C>T n.601C>T | |
17 | g.81511461G>C | CA401460818 | ACTG1 | c.529C>G (p.Arg177Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.570C>G (p.Cys190Trp) n.929C>G n.830C>G c.502C>G (p.Arg168Gly) n.653C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.388C>G n.414C>G n.727C>G n.582C>G n.668C>G n.601C>G | |
17 | g.81511461G>T | CA401460816 | ACTG1 | c.529C>A (p.Arg177Ser) c.457C>A (p.Arg153Ser) c.570C>A (p.Cys190Ter) n.929C>A n.830C>A c.502C>A (p.Arg168Ser) n.653C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.388C>A n.414C>A n.727C>A n.582C>A n.668C>A n.601C>A | |
17 | g.81511462C>A | CA502419445 | ACTG1 | c.528G>T (p.Leu176=) c.456G>T (p.Leu152=) c.569G>T (p.Cys190Phe) n.928G>T n.829G>T c.501G>T (p.Leu167=) n.652G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.387G>T n.413G>T n.726G>T n.581G>T n.667G>T n.600G>T | |
17 | g.81511462C>G | CA502419446 | ACTG1 | c.528G>C (p.Leu176=) c.456G>C (p.Leu152=) c.569G>C (p.Cys190Ser) n.928G>C n.829G>C c.501G>C (p.Leu167=) n.652G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.387G>C n.413G>C n.726G>C n.581G>C n.667G>C n.600G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511462C>T | CA502419447 | ACTG1 | c.528G>A (p.Leu176=) c.456G>A (p.Leu152=) c.569G>A (p.Cys190Tyr) n.928G>A n.829G>A c.501G>A (p.Leu167=) n.652G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.387G>A n.413G>A n.726G>A n.581G>A n.667G>A n.600G>A | gnomAD v4 |