Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81511349T>ACA401460302ACTG1c.641A>T (p.Glu214Val)
c.569A>T (p.Glu190Val)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.1041A>T
n.942A>T
c.614A>T (p.Glu205Val)
n.765A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.500A>T
n.526A>T
n.839A>T
n.694A>T
n.780A>T
n.713A>T
17g.81511349T>CCA401460304ACTG1c.641A>G (p.Glu214Gly)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.1041A>G
n.942A>G
c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.765A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.500A>G
n.526A>G
n.839A>G
n.694A>G
n.780A>G
n.713A>G
17g.81511349T>GCA401460306ACTG1c.641A>C (p.Glu214Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.1041A>C
n.942A>C
c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.765A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.500A>C
n.526A>C
n.839A>C
n.694A>C
n.780A>C
n.713A>C
17g.81511350C>ACA401460307ACTG1c.640G>T (p.Glu214Ter)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.1040G>T
n.941G>T
c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.764G>T
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n.693G>T
n.779G>T
n.712G>T
17g.81511350C>GCA401460310ACTG1c.640G>C (p.Glu214Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.1040G>C
n.941G>C
c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.764G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.499G>C
n.525G>C
n.838G>C
n.693G>C
n.779G>C
n.712G>C
17g.81511350C>TCA401460311ACTG1c.640G>A (p.Glu214Lys)
c.568G>A (p.Glu190Lys)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.1040G>A
n.941G>A
c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.764G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.499G>A
n.525G>A
n.838G>A
n.693G>A
n.779G>A
n.712G>A
 COSMIC
17g.81511351C>ACA401460313ACTG1c.639G>T (p.Lys213Asn)
c.567G>T (p.Lys189Asn)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.1039G>T
n.940G>T
c.612G>T (p.Lys204Asn)
n.763G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.498G>T
n.524G>T
n.837G>T
n.692G>T
n.778G>T
n.711G>T
17g.81511351C=CA2278539763ACTG1c.639G= (p.Lys213=)
c.567G= (p.Lys189=)
c.*83G= (n.*83G=)
n.1039G=
n.940G=
c.612G= (p.Lys204=)
n.763G=
c.*443G= (n.*443G=)
n.498G=
n.524G=
n.837G=
n.692G=
n.778G=
n.711G=
17g.81511351C>GCA401460315ACTG1c.639G>C (p.Lys213Asn)
c.567G>C (p.Lys189Asn)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.1039G>C
n.940G>C
c.612G>C (p.Lys204Asn)
n.763G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.498G>C
n.524G>C
n.837G>C
n.692G>C
n.778G>C
n.711G>C
17g.81511351C>TCA295068313ACTG1c.639G>A (p.Lys213=)
c.567G>A (p.Lys189=)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.1039G>A
n.940G>A
c.612G>A (p.Lys204=)
n.763G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.498G>A
n.524G>A
n.837G>A
n.692G>A
n.778G>A
n.711G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511352T>ACA401460322ACTG1c.638A>T (p.Lys213Met)
c.566A>T (p.Lys189Met)
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.1038A>T
n.939A>T
c.611A>T (p.Lys204Met)
n.762A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.497A>T
n.523A>T
n.836A>T
n.691A>T
n.777A>T
n.710A>T
17g.81511352T>CCA401460318ACTG1c.638A>G (p.Lys213Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.1038A>G
n.939A>G
c.611A>G (p.Lys204Arg)
n.762A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.497A>G
n.523A>G
n.836A>G
n.691A>G
n.777A>G
n.710A>G
17g.81511352T>GCA401460320ACTG1c.638A>C (p.Lys213Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.1038A>C
n.939A>C
c.611A>C (p.Lys204Thr)
n.762A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.497A>C
n.523A>C
n.836A>C
n.691A>C
n.777A>C
n.710A>C
17g.81511353T>ACA401460324ACTG1c.637A>T (p.Lys213Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.1037A>T
n.938A>T
c.610A>T (p.Lys204Ter)
n.761A>T
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.496A>T
n.522A>T
n.835A>T
n.690A>T
n.776A>T
n.709A>T
17g.81511353T>CCA401460325ACTG1c.637A>G (p.Lys213Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.1037A>G
n.938A>G
c.610A>G (p.Lys204Glu)
n.761A>G
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.496A>G
n.522A>G
n.835A>G
n.690A>G
n.776A>G
n.709A>G
17g.81511353T>GCA16607875ACTG1c.637A>C (p.Lys213Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.1037A>C
n.938A>C
c.610A>C (p.Lys204Gln)
n.761A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.496A>C
n.522A>C
n.835A>C
n.690A>C
n.776A>C
n.709A>C
 ClinVar dbSNP
17g.81511353T=CA2278539764ACTG1c.637A= (p.Lys213=)
c.565A= (p.Lys189=)
c.*81A= (n.*81A=)
n.1037A=
n.938A=
c.610A= (p.Lys204=)
n.761A=
c.*441A= (n.*441A=)
n.496A=
n.522A=
n.835A=
n.690A=
n.776A=
n.709A=
17g.81511354G>ACA502419391ACTG1c.636C>T (p.Ile212=)
c.564C>T (p.Ile188=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.1036C>T
n.937C>T
c.609C>T (p.Ile203=)
n.760C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.495C>T
n.521C>T
n.834C>T
n.689C>T
n.775C>T
n.708C>T
 ClinVar
17g.81511354G>CCA401460327ACTG1c.636C>G (p.Ile212Met)
c.564C>G (p.Ile188Met)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.1036C>G
n.937C>G
c.609C>G (p.Ile203Met)
n.760C>G
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.495C>G
n.521C>G
n.834C>G
n.689C>G
n.775C>G
n.708C>G
 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511354G=CA2278539765ACTG1c.636C= (p.Ile212=)
c.564C= (p.Ile188=)
c.*80C= (n.*80C=)
n.1036C=
n.937C=
c.609C= (p.Ile203=)
n.760C=
c.*440C= (n.*440C=)
n.495C=
n.521C=
n.834C=
n.689C=
n.775C=
n.708C=
17g.81511354G>TCA175202ACTG1c.636C>A (p.Ile212=)
c.564C>A (p.Ile188=)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.1036C>A
n.937C>A
c.609C>A (p.Ile203=)
n.760C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.495C>A
n.521C>A
n.834C>A
n.689C>A
n.775C>A
n.708C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511355A>CCA401460328ACTG1c.635T>G (p.Ile212Ser)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.1035T>G
n.936T>G
c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.759T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.494T>G
n.520T>G
n.833T>G
n.688T>G
n.774T>G
n.707T>G
17g.81511355A>GCA401460329ACTG1c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.1035T>C
n.936T>C
c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.759T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.494T>C
n.520T>C
n.833T>C
n.688T>C
n.774T>C
n.707T>C
 gnomAD v4
17g.81511355A>TCA401460331ACTG1c.635T>A (p.Ile212Asn)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.1035T>A
n.936T>A
c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.759T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.494T>A
n.520T>A
n.833T>A
n.688T>A
n.774T>A
n.707T>A
17g.81511356T>ACA401460333ACTG1c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.1034A>T
n.935A>T
c.607A>T (p.Ile203Phe)
n.758A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.493A>T
n.519A>T
n.832A>T
n.687A>T
n.773A>T
n.706A>T
17g.81511356T>CCA401460335ACTG1c.634A>G (p.Ile212Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.1034A>G
n.935A>G
c.607A>G (p.Ile203Val)
n.758A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.493A>G
n.519A>G
n.832A>G
n.687A>G
n.773A>G
n.706A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511356T>GCA401460337ACTG1c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.1034A>C
n.935A>C
c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.758A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.493A>C
n.519A>C
n.832A>C
n.687A>C
n.773A>C
n.706A>C
17g.81511357G>ACA8836031ACTG1c.633C>T (p.Asp211=)
c.561C>T (p.Asp187=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.1033C>T
n.934C>T
c.606C>T (p.Asp202=)
n.757C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.492C>T
n.518C>T
n.831C>T
n.686C>T
n.772C>T
n.705C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511357G>CCA401460344ACTG1c.633C>G (p.Asp211Glu)
c.561C>G (p.Asp187Glu)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.1033C>G
n.934C>G
c.606C>G (p.Asp202Glu)
n.757C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.492C>G
n.518C>G
n.831C>G
n.686C>G
n.772C>G
n.705C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511357G=CA2278539766ACTG1c.633C= (p.Asp211=)
c.561C= (p.Asp187=)
c.*77C= (n.*77C=)
n.1033C=
n.934C=
c.606C= (p.Asp202=)
n.757C=
c.*437C= (n.*437C=)
n.492C=
n.518C=
n.831C=
n.686C=
n.772C=
n.705C=
17g.81511357G>TCA401460342ACTG1c.633C>A (p.Asp211Glu)
c.561C>A (p.Asp187Glu)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.1033C>A
n.934C>A
c.606C>A (p.Asp202Glu)
n.757C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.492C>A
n.518C>A
n.831C>A
n.686C>A
n.772C>A
n.705C>A
17g.81511358T>ACA401460347ACTG1c.632A>T (p.Asp211Val)
c.560A>T (p.Asp187Val)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.1032A>T
n.933A>T
c.605A>T (p.Asp202Val)
n.756A>T
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.491A>T
n.517A>T
n.830A>T
n.685A>T
n.771A>T
n.704A>T
17g.81511358T>CCA401460351ACTG1c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.1032A>G
n.933A>G
c.605A>G (p.Asp202Gly)
n.756A>G
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.491A>G
n.517A>G
n.830A>G
n.685A>G
n.771A>G
n.704A>G
17g.81511358T>GCA401460354ACTG1c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.1032A>C
n.933A>C
c.605A>C (p.Asp202Ala)
n.756A>C
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.491A>C
n.517A>C
n.830A>C
n.685A>C
n.771A>C
n.704A>C
17g.81511358_81511364delCA2695223125ACTG1c.626_632del (p.Val209AlafsTer?)
c.554_560del (p.Val185AlafsTer?)
c.*70_*76del (n.*70_*76del)
n.1026_1032del
n.927_933del
c.599_605del (p.Val200AlafsTer?)
n.750_756del
c.*430_*436del (n.*430_*436del)
n.485_491del
n.511_517del
n.824_830del
n.679_685del
n.765_771del
n.698_704del
17g.81511359C>ACA401460356ACTG1c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.1031G>T
n.932G>T
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
n.755G>T
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.490G>T
n.516G>T
n.829G>T
n.684G>T
n.770G>T
n.703G>T
17g.81511359C>GCA401460358ACTG1c.631G>C (p.Asp211His)
c.559G>C (p.Asp187His)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.1031G>C
n.932G>C
c.604G>C (p.Asp202His)
n.755G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.490G>C
n.516G>C
n.829G>C
n.684G>C
n.770G>C
n.703G>C
17g.81511359C>TCA401460359ACTG1c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.1031G>A
n.932G>A
c.604G>A (p.Asp202Asn)
n.755G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.490G>A
n.516G>A
n.829G>A
n.684G>A
n.770G>A
n.703G>A
17g.81511360G>ACA8836032ACTG1c.630C>T (p.Arg210=)
c.558C>T (p.Arg186=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.1030C>T
n.931C>T
c.603C>T (p.Arg201=)
n.754C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.489C>T
n.515C>T
n.828C>T
n.683C>T
n.769C>T
n.702C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511360G>CCA502419392ACTG1c.630C>G (p.Arg210=)
c.558C>G (p.Arg186=)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.1030C>G
n.931C>G
c.603C>G (p.Arg201=)
n.754C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.489C>G
n.515C>G
n.828C>G
n.683C>G
n.769C>G
n.702C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511360G=CA2278539767ACTG1c.630C= (p.Arg210=)
c.558C= (p.Arg186=)
c.*74C= (n.*74C=)
n.1030C=
n.931C=
c.603C= (p.Arg201=)
n.754C=
c.*434C= (n.*434C=)
n.489C=
n.515C=
n.828C=
n.683C=
n.769C=
n.702C=
17g.81511360G>TCA502419393ACTG1c.630C>A (p.Arg210=)
c.558C>A (p.Arg186=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.1030C>A
n.931C>A
c.603C>A (p.Arg201=)
n.754C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.489C>A
n.515C>A
n.828C>A
n.683C>A
n.769C>A
n.702C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511361C>ACA401460366ACTG1c.629G>T (p.Arg210Leu)
c.557G>T (p.Arg186Leu)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.1029G>T
n.930G>T
c.602G>T (p.Arg201Leu)
n.753G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.488G>T
n.514G>T
n.827G>T
n.682G>T
n.768G>T
n.701G>T
17g.81511361C=CA2278539768ACTG1c.629G= (p.Arg210=)
c.557G= (p.Arg186=)
c.*73G= (n.*73G=)
n.1029G=
n.930G=
c.602G= (p.Arg201=)
n.753G=
c.*433G= (n.*433G=)
n.488G=
n.514G=
n.827G=
n.682G=
n.768G=
n.701G=
17g.81511361C>GCA401460367ACTG1c.629G>C (p.Arg210Pro)
c.557G>C (p.Arg186Pro)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.1029G>C
n.930G>C
c.602G>C (p.Arg201Pro)
n.753G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.488G>C
n.514G>C
n.827G>C
n.682G>C
n.768G>C
n.701G>C
17g.81511361C>TCA401460370ACTG1c.629G>A (p.Arg210His)
c.557G>A (p.Arg186His)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.1029G>A
n.930G>A
c.602G>A (p.Arg201His)
n.753G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.488G>A
n.514G>A
n.827G>A
n.682G>A
n.768G>A
n.701G>A
 ClinVar dbSNP
17g.81511362G>ACA401460372ACTG1c.628C>T (p.Arg210Cys)
c.556C>T (p.Arg186Cys)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.1028C>T
n.929C>T
c.601C>T (p.Arg201Cys)
n.752C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.487C>T
n.513C>T
n.826C>T
n.681C>T
n.767C>T
n.700C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511362G>CCA401460374ACTG1c.628C>G (p.Arg210Gly)
c.556C>G (p.Arg186Gly)
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.1028C>G
n.929C>G
c.601C>G (p.Arg201Gly)
n.752C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.487C>G
n.513C>G
n.826C>G
n.681C>G
n.767C>G
n.700C>G
17g.81511362G=CA2278539769ACTG1c.628C= (p.Arg210=)
c.556C= (p.Arg186=)
c.*72C= (n.*72C=)
n.1028C=
n.929C=
c.601C= (p.Arg201=)
n.752C=
c.*432C= (n.*432C=)
n.487C=
n.513C=
n.826C=
n.681C=
n.767C=
n.700C=
17g.81511362G>TCA401460376ACTG1c.628C>A (p.Arg210Ser)
c.556C>A (p.Arg186Ser)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.1028C>A
n.929C>A
c.601C>A (p.Arg201Ser)
n.752C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.487C>A
n.513C>A
n.826C>A
n.681C>A
n.767C>A
n.700C>A
17g.81511363C>ACA502419394ACTG1c.627G>T (p.Val209=)
c.555G>T (p.Val185=)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.1027G>T
n.928G>T
c.600G>T (p.Val200=)
n.751G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.486G>T
n.512G>T
n.825G>T
n.680G>T
n.766G>T
n.699G>T
 dbSNP
17g.81511363C=CA2278539770ACTG1c.627G= (p.Val209=)
c.555G= (p.Val185=)
c.*71G= (n.*71G=)
n.1027G=
n.928G=
c.600G= (p.Val200=)
n.751G=
c.*431G= (n.*431G=)
n.486G=
n.512G=
n.825G=
n.680G=
n.766G=
n.699G=
17g.81511363C>GCA502419395ACTG1c.627G>C (p.Val209=)
c.555G>C (p.Val185=)
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.1027G>C
n.928G>C
c.600G>C (p.Val200=)
n.751G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.486G>C
n.512G>C
n.825G>C
n.680G>C
n.766G>C
n.699G>C
 dbSNP
17g.81511363C>TCA502419396ACTG1c.627G>A (p.Val209=)
c.555G>A (p.Val185=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.1027G>A
n.928G>A
c.600G>A (p.Val200=)
n.751G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.486G>A
n.512G>A
n.825G>A
n.680G>A
n.766G>A
n.699G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511364A>CCA401460383ACTG1c.626T>G (p.Val209Gly)
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.1026T>G
n.927T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
n.750T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.485T>G
n.511T>G
n.824T>G
n.679T>G
n.765T>G
n.698T>G
17g.81511364A>GCA401460381ACTG1c.626T>C (p.Val209Ala)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.1026T>C
n.927T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
n.750T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.485T>C
n.511T>C
n.824T>C
n.679T>C
n.765T>C
n.698T>C
17g.81511364A>TCA401460379ACTG1c.626T>A (p.Val209Glu)
c.554T>A (p.Val185Glu)
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.1026T>A
n.927T>A
c.599T>A (p.Val200Glu)
n.750T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.485T>A
n.511T>A
n.824T>A
n.679T>A
n.765T>A
n.698T>A
17g.81511365C>ACA401460386ACTG1c.625G>T (p.Val209Leu)
c.553G>T (p.Val185Leu)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.1025G>T
n.926G>T
c.598G>T (p.Val200Leu)
n.749G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.484G>T
n.510G>T
n.823G>T
n.678G>T
n.764G>T
n.697G>T
17g.81511365C>GCA401460387ACTG1c.625G>C (p.Val209Leu)
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.1025G>C
n.926G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
n.749G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.484G>C
n.510G>C
n.823G>C
n.678G>C
n.764G>C
n.697G>C
17g.81511365C>TCA401460389ACTG1c.625G>A (p.Val209Met)
c.553G>A (p.Val185Met)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.1025G>A
n.926G>A
c.598G>A (p.Val200Met)
n.749G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.484G>A
n.510G>A
n.823G>A
n.678G>A
n.764G>A
n.697G>A
17g.81511366G>ACA8836033ACTG1c.624C>T (p.Ile208=)
c.552C>T (p.Ile184=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.1024C>T
n.925C>T
c.597C>T (p.Ile199=)
n.748C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.483C>T
n.509C>T
n.822C>T
n.677C>T
n.763C>T
n.696C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511366G>CCA401460391ACTG1c.624C>G (p.Ile208Met)
c.552C>G (p.Ile184Met)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.1024C>G
n.925C>G
c.597C>G (p.Ile199Met)
n.748C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.483C>G
n.509C>G
n.822C>G
n.677C>G
n.763C>G
n.696C>G
17g.81511366G=CA2278539771ACTG1c.624C= (p.Ile208=)
c.552C= (p.Ile184=)
c.*68C= (n.*68C=)
n.1024C=
n.925C=
c.597C= (p.Ile199=)
n.748C=
c.*428C= (n.*428C=)
n.483C=
n.509C=
n.822C=
n.677C=
n.763C=
n.696C=
17g.81511366G>TCA8836034ACTG1c.624C>A (p.Ile208=)
c.552C>A (p.Ile184=)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.1024C>A
n.925C>A
c.597C>A (p.Ile199=)
n.748C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.483C>A
n.509C>A
n.822C>A
n.677C>A
n.763C>A
n.696C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511367A>CCA401460395ACTG1c.623T>G (p.Ile208Ser)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.1023T>G
n.924T>G
c.596T>G (p.Ile199Ser)
n.747T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.482T>G
n.508T>G
n.821T>G
n.676T>G
n.762T>G
n.695T>G
17g.81511367A>GCA401460397ACTG1c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.1023T>C
n.924T>C
c.596T>C (p.Ile199Thr)
n.747T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.482T>C
n.508T>C
n.821T>C
n.676T>C
n.762T>C
n.695T>C
 COSMIC
17g.81511367A>TCA401460399ACTG1c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.1023T>A
n.924T>A
c.596T>A (p.Ile199Asn)
n.747T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.482T>A
n.508T>A
n.821T>A
n.676T>A
n.762T>A
n.695T>A
17g.81511368T>ACA401460401ACTG1c.622A>T (p.Ile208Phe)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.1022A>T
n.923A>T
c.595A>T (p.Ile199Phe)
n.746A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.481A>T
n.507A>T
n.820A>T
n.675A>T
n.761A>T
n.694A>T
17g.81511368T>CCA401460402ACTG1c.622A>G (p.Ile208Val)
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.1022A>G
n.923A>G
c.595A>G (p.Ile199Val)
n.746A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.481A>G
n.507A>G
n.820A>G
n.675A>G
n.761A>G
n.694A>G
 COSMIC
17g.81511368T>GCA401460403ACTG1c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.1022A>C
n.923A>C
c.595A>C (p.Ile199Leu)
n.746A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.481A>C
n.507A>C
n.820A>C
n.675A>C
n.761A>C
n.694A>C
17g.81511369T>ACA401460406ACTG1c.621A>T (p.Glu207Asp)
c.549A>T (p.Glu183Asp)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.1021A>T
n.922A>T
c.594A>T (p.Glu198Asp)
n.745A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.480A>T
n.506A>T
n.819A>T
n.674A>T
n.760A>T
n.693A>T
17g.81511369T>CCA502419397ACTG1c.621A>G (p.Glu207=)
c.549A>G (p.Glu183=)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.1021A>G
n.922A>G
c.594A>G (p.Glu198=)
n.745A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.480A>G
n.506A>G
n.819A>G
n.674A>G
n.760A>G
n.693A>G
 dbSNP
17g.81511369T>GCA401460407ACTG1c.621A>C (p.Glu207Asp)
c.549A>C (p.Glu183Asp)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.1021A>C
n.922A>C
c.594A>C (p.Glu198Asp)
n.745A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.480A>C
n.506A>C
n.819A>C
n.674A>C
n.760A>C
n.693A>C
17g.81511369T=CA2278539772ACTG1c.621A= (p.Glu207=)
c.549A= (p.Glu183=)
c.*65A= (n.*65A=)
n.1021A=
n.922A=
c.594A= (p.Glu198=)
n.745A=
c.*425A= (n.*425A=)
n.480A=
n.506A=
n.819A=
n.674A=
n.760A=
n.693A=
17g.81511370T>ACA401460412ACTG1c.620A>T (p.Glu207Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.1020A>T
n.921A>T
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.744A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.479A>T
n.505A>T
n.818A>T
n.673A>T
n.759A>T
n.692A>T
17g.81511370T>CCA401460410ACTG1c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.1020A>G
n.921A>G
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.744A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.479A>G
n.505A>G
n.818A>G
n.673A>G
n.759A>G
n.692A>G
17g.81511370T>GCA401460408ACTG1c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.1020A>C
n.921A>C
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.744A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.479A>C
n.505A>C
n.818A>C
n.673A>C
n.759A>C
n.692A>C
17g.81511371C>ACA401460414ACTG1c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.1019G>T
n.920G>T
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.743G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.478G>T
n.504G>T
n.817G>T
n.672G>T
n.758G>T
n.691G>T
17g.81511371C>GCA401460416ACTG1c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.1019G>C
n.920G>C
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.743G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.478G>C
n.504G>C
n.817G>C
n.672G>C
n.758G>C
n.691G>C
17g.81511371C>TCA401460418ACTG1c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.1019G>A
n.920G>A
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.743G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.478G>A
n.504G>A
n.817G>A
n.672G>A
n.758G>A
n.691G>A
17g.81511372C>ACA502419399ACTG1c.618G>T (p.Arg206=)
c.546G>T (p.Arg182=)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.1018G>T
n.919G>T
c.591G>T (p.Arg197=)
n.742G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.477G>T
n.503G>T
n.816G>T
n.671G>T
n.757G>T
n.690G>T
17g.81511372C=CA2278539773ACTG1c.618G= (p.Arg206=)
c.546G= (p.Arg182=)
c.*62G= (n.*62G=)
n.1018G=
n.919G=
c.591G= (p.Arg197=)
n.742G=
c.*422G= (n.*422G=)
n.477G=
n.503G=
n.816G=
n.671G=
n.757G=
n.690G=
17g.81511372C>GCA502419398ACTG1c.618G>C (p.Arg206=)
c.546G>C (p.Arg182=)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.1018G>C
n.919G>C
c.591G>C (p.Arg197=)
n.742G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.477G>C
n.503G>C
n.816G>C
n.671G>C
n.757G>C
n.690G>C
17g.81511372C>TCA8836035ACTG1c.618G>A (p.Arg206=)
c.546G>A (p.Arg182=)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.1018G>A
n.919G>A
c.591G>A (p.Arg197=)
n.742G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.477G>A
n.503G>A
n.816G>A
n.671G>A
n.757G>A
n.690G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511373C>ACA401460422ACTG1c.617G>T (p.Arg206Leu)
c.545G>T (p.Arg182Leu)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.1017G>T
n.918G>T
c.590G>T (p.Arg197Leu)
n.741G>T
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.476G>T
n.502G>T
n.815G>T
n.670G>T
n.756G>T
n.689G>T
17g.81511373C=CA2278539774ACTG1c.617G= (p.Arg206=)
c.545G= (p.Arg182=)
c.*61G= (n.*61G=)
n.1017G=
n.918G=
c.590G= (p.Arg197=)
n.741G=
c.*421G= (n.*421G=)
n.476G=
n.502G=
n.815G=
n.670G=
n.756G=
n.689G=
17g.81511373C>GCA401460423ACTG1c.617G>C (p.Arg206Pro)
c.545G>C (p.Arg182Pro)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.1017G>C
n.918G>C
c.590G>C (p.Arg197Pro)
n.741G>C
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.476G>C
n.502G>C
n.815G>C
n.670G>C
n.756G>C
n.689G>C
17g.81511373C>TCA401460425ACTG1c.617G>A (p.Arg206Gln)
c.545G>A (p.Arg182Gln)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.1017G>A
n.918G>A
c.590G>A (p.Arg197Gln)
n.741G>A
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.476G>A
n.502G>A
n.815G>A
n.670G>A
n.756G>A
n.689G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511374G>ACA401460428ACTG1c.616C>T (p.Arg206Trp)
c.544C>T (p.Arg182Trp)
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.1016C>T
n.917C>T
c.589C>T (p.Arg197Trp)
n.740C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.475C>T
n.501C>T
n.814C>T
n.669C>T
n.755C>T
n.688C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511374G>CCA401460429ACTG1c.616C>G (p.Arg206Gly)
c.544C>G (p.Arg182Gly)
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.1016C>G
n.917C>G
c.589C>G (p.Arg197Gly)
n.740C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.475C>G
n.501C>G
n.814C>G
n.669C>G
n.755C>G
n.688C>G
17g.81511374G=CA2278539775ACTG1c.616C= (p.Arg206=)
c.544C= (p.Arg182=)
c.*60C= (n.*60C=)
n.1016C=
n.917C=
c.589C= (p.Arg197=)
n.740C=
c.*420C= (n.*420C=)
n.475C=
n.501C=
n.814C=
n.669C=
n.755C=
n.688C=
17g.81511374G>TCA502419400ACTG1c.616C>A (p.Arg206=)
c.544C>A (p.Arg182=)
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.1016C>A
n.917C>A
c.589C>A (p.Arg197=)
n.740C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.475C>A
n.501C>A
n.814C>A
n.669C>A
n.755C>A
n.688C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511374dupCA2576423410ACTG1c.616dup (p.Arg206ProfsTer?)
c.544dup (p.Arg182ProfsTer?)
c.*60dup (n.*60dup)
n.1016dup
n.917dup
c.589dup (p.Arg197ProfsTer?)
n.740dup
c.*420dup (n.*420dup)
n.475dup
n.501dup
n.814dup
n.669dup
n.755dup
n.688dup
17g.81511375C>ACA401460432ACTG1c.615G>T (p.Glu205Asp)
c.543G>T (p.Glu181Asp)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.1015G>T
n.916G>T
c.588G>T (p.Glu196Asp)
n.739G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.474G>T
n.500G>T
n.813G>T
n.668G>T
n.754G>T
n.687G>T
17g.81511375C>GCA401460434ACTG1c.615G>C (p.Glu205Asp)
c.543G>C (p.Glu181Asp)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.1015G>C
n.916G>C
c.588G>C (p.Glu196Asp)
n.739G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.474G>C
n.500G>C
n.813G>C
n.668G>C
n.754G>C
n.687G>C
17g.81511375C>TCA502419401ACTG1c.615G>A (p.Glu205=)
c.543G>A (p.Glu181=)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.1015G>A
n.916G>A
c.588G>A (p.Glu196=)
n.739G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.474G>A
n.500G>A
n.813G>A
n.668G>A
n.754G>A
n.687G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.81511376T>ACA401460436ACTG1c.614A>T (p.Glu205Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.1014A>T
n.915A>T
c.587A>T (p.Glu196Val)
n.738A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.473A>T
n.499A>T
n.812A>T
n.667A>T
n.753A>T
n.686A>T
17g.81511376T>CCA401460438ACTG1c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.1014A>G
n.915A>G
c.587A>G (p.Glu196Gly)
n.738A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.473A>G
n.499A>G
n.812A>G
n.667A>G
n.753A>G
n.686A>G
 COSMIC
17g.81511376T>GCA401460440ACTG1c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.1014A>C
n.915A>C
c.587A>C (p.Glu196Ala)
n.738A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.473A>C
n.499A>C
n.812A>C
n.667A>C
n.753A>C
n.686A>C
17g.81511377C>ACA401460446ACTG1c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.1013G>T
n.914G>T
c.586G>T (p.Glu196Ter)
n.737G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.472G>T
n.498G>T
n.811G>T
n.666G>T
n.752G>T
n.685G>T
17g.81511377C>GCA401460442ACTG1c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.1013G>C
n.914G>C
c.586G>C (p.Glu196Gln)
n.737G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.472G>C
n.498G>C
n.811G>C
n.666G>C
n.752G>C
n.685G>C
17g.81511377C>TCA401460444ACTG1c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.1013G>A
n.914G>A
c.586G>A (p.Glu196Lys)
n.737G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.472G>A
n.498G>A
n.811G>A
n.666G>A
n.752G>A
n.685G>A
17g.81511378G>ACA8836036ACTG1c.612C>T (p.Ala204=)
c.540C>T (p.Ala180=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.1012C>T
n.913C>T
c.585C>T (p.Ala195=)
n.736C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.471C>T
n.497C>T
n.810C>T
n.665C>T
n.751C>T
n.684C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511378G>CCA502419402ACTG1c.612C>G (p.Ala204=)
c.540C>G (p.Ala180=)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.1012C>G
n.913C>G
c.585C>G (p.Ala195=)
n.736C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.471C>G
n.497C>G
n.810C>G
n.665C>G
n.751C>G
n.684C>G
17g.81511378G=CA2278539776ACTG1c.612C= (p.Ala204=)
c.540C= (p.Ala180=)
c.*56C= (n.*56C=)
n.1012C=
n.913C=
c.585C= (p.Ala195=)
n.736C=
c.*416C= (n.*416C=)
n.471C=
n.497C=
n.810C=
n.665C=
n.751C=
n.684C=
17g.81511378G>TCA502419403ACTG1c.612C>A (p.Ala204=)
c.540C>A (p.Ala180=)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.1012C>A
n.913C>A
c.585C>A (p.Ala195=)
n.736C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.471C>A
n.497C>A
n.810C>A
n.665C>A
n.751C>A
n.684C>A
 gnomAD v4
17g.81511379delCA2734071432ACTG1c.612del (p.Glu205SerfsTer?)
c.540del (p.Glu181SerfsTer?)
c.*56del (n.*56del)
n.1012del
n.913del
c.585del (p.Glu196SerfsTer?)
n.736del
c.*416del (n.*416del)
n.471del
n.497del
n.810del
n.665del
n.751del
n.684del
 dbSNP
17g.81511379G>ACA295068333ACTG1c.611C>T (p.Ala204Val)
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.1011C>T
n.912C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
n.735C>T
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.470C>T
n.496C>T
n.809C>T
n.664C>T
n.750C>T
n.683C>T
 dbSNP COSMIC
17g.81511379G>CCA401460450ACTG1c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.1011C>G
n.912C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.735C>G
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.470C>G
n.496C>G
n.809C>G
n.664C>G
n.750C>G
n.683C>G
 ClinVar dbSNP
17g.81511379G=CA2278539777ACTG1c.611C= (p.Ala204=)
c.539C= (p.Ala180=)
c.*55C= (n.*55C=)
n.1011C=
n.912C=
c.584C= (p.Ala195=)
n.735C=
c.*415C= (n.*415C=)
n.470C=
n.496C=
n.809C=
n.664C=
n.750C=
n.683C=
17g.81511379G>TCA401460452ACTG1c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.1011C>A
n.912C>A
c.584C>A (p.Ala195Asp)
n.735C>A
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.470C>A
n.496C>A
n.809C>A
n.664C>A
n.750C>A
n.683C>A
17g.81511380C>ACA401460455ACTG1c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.1010G>T
n.911G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.734G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
n.469G>T
n.495G>T
n.808G>T
n.663G>T
n.749G>T
n.682G>T
17g.81511380C>GCA401460457ACTG1c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.1010G>C
n.911G>C
c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.734G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.469G>C
n.495G>C
n.808G>C
n.663G>C
n.749G>C
n.682G>C
17g.81511380C>TCA401460458ACTG1c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.1010G>A
n.911G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.734G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
n.469G>A
n.495G>A
n.808G>A
n.663G>A
n.749G>A
n.682G>A
17g.81511381C>ACA502419404ACTG1c.609G>T (p.Thr203=)
c.537G>T (p.Thr179=)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.1009G>T
n.910G>T
c.582G>T (p.Thr194=)
n.733G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.468G>T
n.494G>T
n.807G>T
n.662G>T
n.748G>T
n.681G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511381C=CA2278539779ACTG1c.609G= (p.Thr203=)
c.537G= (p.Thr179=)
c.*53G= (n.*53G=)
n.1009G=
n.910G=
c.582G= (p.Thr194=)
n.733G=
c.*413G= (n.*413G=)
n.468G=
n.494G=
n.807G=
n.662G=
n.748G=
n.681G=
17g.81511381C>GCA502419405ACTG1c.609G>C (p.Thr203=)
c.537G>C (p.Thr179=)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.1009G>C
n.910G>C
c.582G>C (p.Thr194=)
n.733G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.468G>C
n.494G>C
n.807G>C
n.662G>C
n.748G>C
n.681G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511381C>TCA8836037ACTG1c.609G>A (p.Thr203=)
c.537G>A (p.Thr179=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.1009G>A
n.910G>A
c.582G>A (p.Thr194=)
n.733G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.468G>A
n.494G>A
n.807G>A
n.662G>A
n.748G>A
n.681G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511381_81511382delinsCGCA2278539778ACTG1c.608_609delinsCG (p.Thr203=)
c.536_537delinsCG (p.Thr179=)
c.*52_*53delinsCG (n.*52_*53delinsCG)
n.1008_1009delinsCG
n.909_910delinsCG
c.581_582delinsCG (p.Thr194=)
n.732_733delinsCG
c.*412_*413delinsCG (n.*412_*413delinsCG)
n.467_468delinsCG
n.493_494delinsCG
n.806_807delinsCG
n.661_662delinsCG
n.747_748delinsCG
n.680_681delinsCG
17g.81511382delCA8836038ACTG1c.608del (p.Thr203ArgfsTer?)
c.536del (p.Thr179ArgfsTer?)
c.*52del (n.*52del)
n.1008del
n.909del
c.581del (p.Thr194ArgfsTer?)
n.732del
c.*412del (n.*412del)
n.467del
n.493del
n.806del
n.661del
n.747del
n.680del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81511382G>ACA401460462ACTG1c.608C>T (p.Thr203Met)
c.536C>T (p.Thr179Met)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.1008C>T
n.909C>T
c.581C>T (p.Thr194Met)
n.732C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.467C>T
n.493C>T
n.806C>T
n.661C>T
n.747C>T
n.680C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511382G>CCA401460464ACTG1c.608C>G (p.Thr203Arg)
c.536C>G (p.Thr179Arg)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.1008C>G
n.909C>G
c.581C>G (p.Thr194Arg)
n.732C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.467C>G
n.493C>G
n.806C>G
n.661C>G
n.747C>G
n.680C>G
17g.81511382G=CA2278539780ACTG1c.608C= (p.Thr203=)
c.536C= (p.Thr179=)
c.*52C= (n.*52C=)
n.1008C=
n.909C=
c.581C= (p.Thr194=)
n.732C=
c.*412C= (n.*412C=)
n.467C=
n.493C=
n.806C=
n.661C=
n.747C=
n.680C=
17g.81511382G>TCA219952ACTG1c.608C>A (p.Thr203Lys)
c.536C>A (p.Thr179Lys)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.1008C>A
n.909C>A
c.581C>A (p.Thr194Lys)
n.732C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.467C>A
n.493C>A
n.806C>A
n.661C>A
n.747C>A
n.680C>A
 ClinVar dbSNP
17g.81511383delCA401460470ACTG1c.607del (p.Thr203ArgfsTer?)
c.535del (p.Thr179ArgfsTer?)
c.*51del (n.*51del)
n.1007del
n.908del
c.580del (p.Thr194ArgfsTer?)
n.731del
c.*411del (n.*411del)
n.466del
n.492del
n.805del
n.660del
n.746del
n.679del
17g.81511383T>ACA401460473ACTG1c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.1007A>T
n.908A>T
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.731A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.466A>T
n.492A>T
n.805A>T
n.660A>T
n.746A>T
n.679A>T
17g.81511383T>CCA401460468ACTG1c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.1007A>G
n.908A>G
c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.731A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.466A>G
n.492A>G
n.805A>G
n.660A>G
n.746A>G
n.679A>G
17g.81511383T>GCA401460472ACTG1c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.1007A>C
n.908A>C
c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.731A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.466A>C
n.492A>C
n.805A>C
n.660A>C
n.746A>C
n.679A>C
17g.81511384G>ACA8836039ACTG1c.606C>T (p.Thr202=)
c.534C>T (p.Thr178=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.1006C>T
n.907C>T
c.579C>T (p.Thr193=)
n.730C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.465C>T
n.491C>T
n.804C>T
n.659C>T
n.745C>T
n.678C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511384G>CCA502419406ACTG1c.606C>G (p.Thr202=)
c.534C>G (p.Thr178=)
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.1006C>G
n.907C>G
c.579C>G (p.Thr193=)
n.730C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.465C>G
n.491C>G
n.804C>G
n.659C>G
n.745C>G
n.678C>G
17g.81511384G=CA2278539781ACTG1c.606C= (p.Thr202=)
c.534C= (p.Thr178=)
c.*50C= (n.*50C=)
n.1006C=
n.907C=
c.579C= (p.Thr193=)
n.730C=
c.*410C= (n.*410C=)
n.465C=
n.491C=
n.804C=
n.659C=
n.745C=
n.678C=
17g.81511384G>TCA502419407ACTG1c.606C>A (p.Thr202=)
c.534C>A (p.Thr178=)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.1006C>A
n.907C>A
c.579C>A (p.Thr193=)
n.730C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.465C>A
n.491C>A
n.804C>A
n.659C>A
n.745C>A
n.678C>A
17g.81511385G>ACA401460476ACTG1c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.533C>T (p.Thr178Ile)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.1005C>T
n.906C>T
c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.729C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.464C>T
n.490C>T
n.803C>T
n.658C>T
n.744C>T
n.677C>T
17g.81511385G>CCA401460478ACTG1c.605C>G (p.Thr202Ser)
c.533C>G (p.Thr178Ser)
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.1005C>G
n.906C>G
c.578C>G (p.Thr193Ser)
n.729C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.464C>G
n.490C>G
n.803C>G
n.658C>G
n.744C>G
n.677C>G
17g.81511385G>TCA401460477ACTG1c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.533C>A (p.Thr178Asn)
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.1005C>A
n.906C>A
c.578C>A (p.Thr193Asn)
n.729C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.464C>A
n.490C>A
n.803C>A
n.658C>A
n.744C>A
n.677C>A
17g.81511386T>ACA401460481ACTG1c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.1004A>T
n.905A>T
c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.728A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.463A>T
n.489A>T
n.802A>T
n.657A>T
n.743A>T
n.676A>T
17g.81511386T>CCA401460483ACTG1c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.1004A>G
n.905A>G
c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.728A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.463A>G
n.489A>G
n.802A>G
n.657A>G
n.743A>G
n.676A>G
17g.81511386T>GCA401460484ACTG1c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.1004A>C
n.905A>C
c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.728A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.463A>C
n.489A>C
n.802A>C
n.657A>C
n.743A>C
n.676A>C
17g.81511387G>ACA502419410ACTG1c.603C>T (p.Thr201=)
c.531C>T (p.Thr177=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.1003C>T
n.904C>T
c.576C>T (p.Thr192=)
n.727C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.462C>T
n.488C>T
n.801C>T
n.656C>T
n.742C>T
n.675C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511387G>CCA502419408ACTG1c.603C>G (p.Thr201=)
c.531C>G (p.Thr177=)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.1003C>G
n.904C>G
c.576C>G (p.Thr192=)
n.727C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.462C>G
n.488C>G
n.801C>G
n.656C>G
n.742C>G
n.675C>G
17g.81511387G=CA2278539782ACTG1c.603C= (p.Thr201=)
c.531C= (p.Thr177=)
c.*47C= (n.*47C=)
n.1003C=
n.904C=
c.576C= (p.Thr192=)
n.727C=
c.*407C= (n.*407C=)
n.462C=
n.488C=
n.801C=
n.656C=
n.742C=
n.675C=
17g.81511387G>TCA502419409ACTG1c.603C>A (p.Thr201=)
c.531C>A (p.Thr177=)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.1003C>A
n.904C>A
c.576C>A (p.Thr192=)
n.727C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.462C>A
n.488C>A
n.801C>A
n.656C>A
n.742C>A
n.675C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511388G>ACA401460487ACTG1c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.1002C>T
n.903C>T
c.575C>T (p.Thr192Ile)
n.726C>T
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.461C>T
n.487C>T
n.800C>T
n.655C>T
n.741C>T
n.674C>T
 gnomAD v4
17g.81511388G>CCA401460488ACTG1c.602C>G (p.Thr201Ser)
c.530C>G (p.Thr177Ser)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.1002C>G
n.903C>G
c.575C>G (p.Thr192Ser)
n.726C>G
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.461C>G
n.487C>G
n.800C>G
n.655C>G
n.741C>G
n.674C>G
17g.81511388G>TCA401460490ACTG1c.602C>A (p.Thr201Asn)
c.530C>A (p.Thr177Asn)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.1002C>A
n.903C>A
c.575C>A (p.Thr192Asn)
n.726C>A
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.461C>A
n.487C>A
n.800C>A
n.655C>A
n.741C>A
n.674C>A
17g.81511389T>ACA401460492ACTG1c.601A>T (p.Thr201Ser)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.1001A>T
n.902A>T
c.574A>T (p.Thr192Ser)
n.725A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.460A>T
n.486A>T
n.799A>T
n.654A>T
n.740A>T
n.673A>T
17g.81511389T>CCA401460494ACTG1c.601A>G (p.Thr201Ala)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.1001A>G
n.902A>G
c.574A>G (p.Thr192Ala)
n.725A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.460A>G
n.486A>G
n.799A>G
n.654A>G
n.740A>G
n.673A>G
17g.81511389T>GCA401460495ACTG1c.601A>C (p.Thr201Pro)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.1001A>C
n.902A>C
c.574A>C (p.Thr192Pro)
n.725A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.460A>C
n.486A>C
n.799A>C
n.654A>C
n.740A>C
n.673A>C
 dbSNP
17g.81511389T=CA2278539783ACTG1c.601A= (p.Thr201=)
c.529A= (p.Thr177=)
c.*45A= (n.*45A=)
n.1001A=
n.902A=
c.574A= (p.Thr192=)
n.725A=
c.*405A= (n.*405A=)
n.460A=
n.486A=
n.799A=
n.654A=
n.740A=
n.673A=
17g.81511390G>ACA8836040ACTG1c.600C>T (p.Phe200=)
c.528C>T (p.Phe176=)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.1000C>T
n.901C>T
c.573C>T (p.Phe191=)
n.724C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.459C>T
n.485C>T
n.798C>T
n.653C>T
n.739C>T
n.672C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511390G>CCA401460499ACTG1c.600C>G (p.Phe200Leu)
c.528C>G (p.Phe176Leu)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.1000C>G
n.901C>G
c.573C>G (p.Phe191Leu)
n.724C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.459C>G
n.485C>G
n.798C>G
n.653C>G
n.739C>G
n.672C>G
 gnomAD v4
17g.81511390G=CA2278539784ACTG1c.600C= (p.Phe200=)
c.528C= (p.Phe176=)
c.*44C= (n.*44C=)
n.1000C=
n.901C=
c.573C= (p.Phe191=)
n.724C=
c.*404C= (n.*404C=)
n.459C=
n.485C=
n.798C=
n.653C=
n.739C=
n.672C=
17g.81511390G>TCA401460500ACTG1c.600C>A (p.Phe200Leu)
c.528C>A (p.Phe176Leu)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.1000C>A
n.901C>A
c.573C>A (p.Phe191Leu)
n.724C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.459C>A
n.485C>A
n.798C>A
n.653C>A
n.739C>A
n.672C>A
17g.81511391A>CCA401460505ACTG1c.599T>G (p.Phe200Cys)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.999T>G
n.900T>G
c.572T>G (p.Phe191Cys)
n.723T>G
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.458T>G
n.484T>G
n.797T>G
n.652T>G
n.738T>G
n.671T>G
17g.81511391A>GCA401460503ACTG1c.599T>C (p.Phe200Ser)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.999T>C
n.900T>C
c.572T>C (p.Phe191Ser)
n.723T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.458T>C
n.484T>C
n.797T>C
n.652T>C
n.738T>C
n.671T>C
17g.81511391A>TCA401460504ACTG1c.599T>A (p.Phe200Tyr)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.999T>A
n.900T>A
c.572T>A (p.Phe191Tyr)
n.723T>A
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.458T>A
n.484T>A
n.797T>A
n.652T>A
n.738T>A
n.671T>A
17g.81511392A=CA2278539785ACTG1c.598T= (p.Phe200=)
c.526T= (p.Phe176=)
c.*42T= (n.*42T=)
n.998T=
n.899T=
c.571T= (p.Phe191=)
n.722T=
c.*402T= (n.*402T=)
n.457T=
n.483T=
n.796T=
n.651T=
n.737T=
n.670T=
17g.81511392A>CCA401460508ACTG1c.598T>G (p.Phe200Val)
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.998T>G
n.899T>G
c.571T>G (p.Phe191Val)
n.722T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
n.457T>G
n.483T>G
n.796T>G
n.651T>G
n.737T>G
n.670T>G
17g.81511392A>GCA401460509ACTG1c.598T>C (p.Phe200Leu)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.998T>C
n.899T>C
c.571T>C (p.Phe191Leu)
n.722T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.457T>C
n.483T>C
n.796T>C
n.651T>C
n.737T>C
n.670T>C
 gnomAD v4
17g.81511392A>TCA213201ACTG1c.598T>A (p.Phe200Ile)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.998T>A
n.899T>A
c.571T>A (p.Phe191Ile)
n.722T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
n.457T>A
n.483T>A
n.796T>A
n.651T>A
n.737T>A
n.670T>A
 ClinVar dbSNP
17g.81511393G>ACA502419411ACTG1c.597C>T (p.Ser199=)
c.525C>T (p.Ser175=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.997C>T
n.898C>T
c.570C>T (p.Ser190=)
n.721C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.456C>T
n.482C>T
n.795C>T
n.650C>T
n.736C>T
n.669C>T
17g.81511393G>CCA401460513ACTG1c.597C>G (p.Ser199Arg)
c.525C>G (p.Ser175Arg)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.997C>G
n.898C>G
c.570C>G (p.Ser190Arg)
n.721C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.456C>G
n.482C>G
n.795C>G
n.650C>G
n.736C>G
n.669C>G
 dbSNP
17g.81511393G=CA2278539786ACTG1c.597C= (p.Ser199=)
c.525C= (p.Ser175=)
c.*41C= (n.*41C=)
n.997C=
n.898C=
c.570C= (p.Ser190=)
n.721C=
c.*401C= (n.*401C=)
n.456C=
n.482C=
n.795C=
n.650C=
n.736C=
n.669C=
17g.81511393G>TCA401460514ACTG1c.597C>A (p.Ser199Arg)
c.525C>A (p.Ser175Arg)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.997C>A
n.898C>A
c.570C>A (p.Ser190Arg)
n.721C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.456C>A
n.482C>A
n.795C>A
n.650C>A
n.736C>A
n.669C>A
17g.81511394C>ACA401460515ACTG1c.596G>T (p.Ser199Ile)
c.524G>T (p.Ser175Ile)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.996G>T
n.897G>T
c.569G>T (p.Ser190Ile)
n.720G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.455G>T
n.481G>T
n.794G>T
n.649G>T
n.735G>T
n.668G>T
17g.81511394C=CA2278539787ACTG1c.596G= (p.Ser199=)
c.524G= (p.Ser175=)
c.*40G= (n.*40G=)
n.996G=
n.897G=
c.569G= (p.Ser190=)
n.720G=
c.*400G= (n.*400G=)
n.455G=
n.481G=
n.794G=
n.649G=
n.735G=
n.668G=
17g.81511394C>GCA401460517ACTG1c.596G>C (p.Ser199Thr)
c.524G>C (p.Ser175Thr)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.996G>C
n.897G>C
c.569G>C (p.Ser190Thr)
n.720G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.455G>C
n.481G>C
n.794G>C
n.649G>C
n.735G>C
n.668G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511394C>TCA401460519ACTG1c.596G>A (p.Ser199Asn)
c.524G>A (p.Ser175Asn)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.996G>A
n.897G>A
c.569G>A (p.Ser190Asn)
n.720G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.455G>A
n.481G>A
n.794G>A
n.649G>A
n.735G>A
n.668G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511395T>ACA401460521ACTG1c.595A>T (p.Ser199Cys)
c.523A>T (p.Ser175Cys)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.995A>T
n.896A>T
c.568A>T (p.Ser190Cys)
n.719A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.454A>T
n.480A>T
n.793A>T
n.648A>T
n.734A>T
n.667A>T
17g.81511395T>CCA401460522ACTG1c.595A>G (p.Ser199Gly)
c.523A>G (p.Ser175Gly)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.995A>G
n.896A>G
c.568A>G (p.Ser190Gly)
n.719A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.454A>G
n.480A>G
n.793A>G
n.648A>G
n.734A>G
n.667A>G
17g.81511395T>GCA401460524ACTG1c.595A>C (p.Ser199Arg)
c.523A>C (p.Ser175Arg)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.995A>C
n.896A>C
c.568A>C (p.Ser190Arg)
n.719A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.454A>C
n.480A>C
n.793A>C
n.648A>C
n.734A>C
n.667A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511395T=CA2278539788ACTG1c.595A= (p.Ser199=)
c.523A= (p.Ser175=)
c.*39A= (n.*39A=)
n.995A=
n.896A=
c.568A= (p.Ser190=)
n.719A=
c.*399A= (n.*399A=)
n.454A=
n.480A=
n.793A=
n.648A=
n.734A=
n.667A=
17g.81511396G>ACA502419412ACTG1c.594C>T (p.Tyr198=)
c.522C>T (p.Tyr174=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.994C>T
n.895C>T
c.567C>T (p.Tyr189=)
n.718C>T
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.453C>T
n.479C>T
n.792C>T
n.647C>T
n.733C>T
n.666C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511396G>CCA401460527ACTG1c.594C>G (p.Tyr198Ter)
c.522C>G (p.Tyr174Ter)
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.994C>G
n.895C>G
c.567C>G (p.Tyr189Ter)
n.718C>G
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.453C>G
n.479C>G
n.792C>G
n.647C>G
n.733C>G
n.666C>G
17g.81511396G=CA2278539789ACTG1c.594C= (p.Tyr198=)
c.522C= (p.Tyr174=)
c.*38C= (n.*38C=)
n.994C=
n.895C=
c.567C= (p.Tyr189=)
n.718C=
c.*398C= (n.*398C=)
n.453C=
n.479C=
n.792C=
n.647C=
n.733C=
n.666C=
17g.81511396G>TCA401460528ACTG1c.594C>A (p.Tyr198Ter)
c.522C>A (p.Tyr174Ter)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.994C>A
n.895C>A
c.567C>A (p.Tyr189Ter)
n.718C>A
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.453C>A
n.479C>A
n.792C>A
n.647C>A
n.733C>A
n.666C>A
17g.81511397T>ACA401460531ACTG1c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.521A>T (p.Tyr174Phe)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.993A>T
n.894A>T
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
n.717A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.452A>T
n.478A>T
n.791A>T
n.646A>T
n.732A>T
n.665A>T
17g.81511397T>CCA401460532ACTG1c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.521A>G (p.Tyr174Cys)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.993A>G
n.894A>G
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
n.717A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.452A>G
n.478A>G
n.791A>G
n.646A>G
n.732A>G
n.665A>G
17g.81511397T>GCA401460535ACTG1c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.521A>C (p.Tyr174Ser)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.993A>C
n.894A>C
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
n.717A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.452A>C
n.478A>C
n.791A>C
n.646A>C
n.732A>C
n.665A>C
17g.81511398A>CCA401460537ACTG1c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.520T>G (p.Tyr174Asp)
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.992T>G
n.893T>G
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
n.716T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.451T>G
n.477T>G
n.790T>G
n.645T>G
n.731T>G
n.664T>G
 COSMIC
17g.81511398A>GCA401460539ACTG1c.592T>C (p.Tyr198His)
c.520T>C (p.Tyr174His)
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.992T>C
n.893T>C
c.565T>C (p.Tyr189His)
n.716T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.451T>C
n.477T>C
n.790T>C
n.645T>C
n.731T>C
n.664T>C
17g.81511398A>TCA401460541ACTG1c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.520T>A (p.Tyr174Asn)
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.992T>A
n.893T>A
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
n.716T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.451T>A
n.477T>A
n.790T>A
n.645T>A
n.731T>A
n.664T>A
17g.81511398dupCA2640435234ACTG1c.592dup (p.Tyr198LeufsTer?)
c.520dup (p.Tyr174LeufsTer?)
c.*36dup (n.*36dup)
n.992dup
n.893dup
c.565dup (p.Tyr189LeufsTer?)
n.716dup
c.*396dup (n.*396dup)
n.451dup
n.477dup
n.790dup
n.645dup
n.731dup
n.664dup
 gnomAD v4
17g.81511399G>ACA8836041ACTG1c.591C>T (p.Gly197=)
c.519C>T (p.Gly173=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.991C>T
n.892C>T
c.564C>T (p.Gly188=)
n.715C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.450C>T
n.476C>T
n.789C>T
n.644C>T
n.730C>T
n.663C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511399G>CCA502419413ACTG1c.591C>G (p.Gly197=)
c.519C>G (p.Gly173=)
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.991C>G
n.892C>G
c.564C>G (p.Gly188=)
n.715C>G
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.450C>G
n.476C>G
n.789C>G
n.644C>G
n.730C>G
n.663C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511399G=CA2278539790ACTG1c.591C= (p.Gly197=)
c.519C= (p.Gly173=)
c.*35C= (n.*35C=)
n.991C=
n.892C=
c.564C= (p.Gly188=)
n.715C=
c.*395C= (n.*395C=)
n.450C=
n.476C=
n.789C=
n.644C=
n.730C=
n.663C=
17g.81511399G>TCA502419414ACTG1c.591C>A (p.Gly197=)
c.519C>A (p.Gly173=)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.991C>A
n.892C>A
c.564C>A (p.Gly188=)
n.715C>A
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.450C>A
n.476C>A
n.789C>A
n.644C>A
n.730C>A
n.663C>A
17g.81511400C>ACA401460548ACTG1c.590G>T (p.Gly197Val)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.990G>T
n.891G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.714G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.449G>T
n.475G>T
n.788G>T
n.643G>T
n.729G>T
n.662G>T
17g.81511400C=CA2278539791ACTG1c.590G= (p.Gly197=)
c.518G= (p.Gly173=)
c.*34G= (n.*34G=)
n.990G=
n.891G=
c.563G= (p.Gly188=)
n.714G=
c.*394G= (n.*394G=)
n.449G=
n.475G=
n.788G=
n.643G=
n.729G=
n.662G=
17g.81511400C>GCA401460549ACTG1c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.990G>C
n.891G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.714G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.449G>C
n.475G>C
n.788G>C
n.643G>C
n.729G>C
n.662G>C
17g.81511400C>TCA401460551ACTG1c.590G>A (p.Gly197Asp)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.990G>A
n.891G>A
c.563G>A (p.Gly188Asp)
n.714G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
n.449G>A
n.475G>A
n.788G>A
n.643G>A
n.729G>A
n.662G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.81511401C>ACA401460554ACTG1c.589G>T (p.Gly197Cys)
c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.989G>T
n.890G>T
c.562G>T (p.Gly188Cys)
n.713G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.448G>T
n.474G>T
n.787G>T
n.642G>T
n.728G>T
n.661G>T
17g.81511401C>GCA401460555ACTG1c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.989G>C
n.890G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.713G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.448G>C
n.474G>C
n.787G>C
n.642G>C
n.728G>C
n.661G>C
17g.81511401C>TCA401460557ACTG1c.589G>A (p.Gly197Ser)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.989G>A
n.890G>A
c.562G>A (p.Gly188Ser)
n.713G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.448G>A
n.474G>A
n.787G>A
n.642G>A
n.728G>A
n.661G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511402T>ACA502419416ACTG1c.588A>T (p.Arg196=)
c.516A>T (p.Arg172=)
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.988A>T
n.889A>T
c.561A>T (p.Arg187=)
n.712A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.447A>T
n.473A>T
n.786A>T
n.641A>T
n.727A>T
n.660A>T
 gnomAD v4
17g.81511402T>CCA502419417ACTG1c.588A>G (p.Arg196=)
c.516A>G (p.Arg172=)
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.988A>G
n.889A>G
c.561A>G (p.Arg187=)
n.712A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.447A>G
n.473A>G
n.786A>G
n.641A>G
n.727A>G
n.660A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511402T>GCA502419415ACTG1c.588A>C (p.Arg196=)
c.516A>C (p.Arg172=)
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.988A>C
n.889A>C
c.561A>C (p.Arg187=)
n.712A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.447A>C
n.473A>C
n.786A>C
n.641A>C
n.727A>C
n.660A>C
 dbSNP
17g.81511402T=CA2278539792ACTG1c.588A= (p.Arg196=)
c.516A= (p.Arg172=)
c.*32A= (n.*32A=)
n.988A=
n.889A=
c.561A= (p.Arg187=)
n.712A=
c.*392A= (n.*392A=)
n.447A=
n.473A=
n.786A=
n.641A=
n.727A=
n.660A=
17g.81511403C>ACA401460560ACTG1c.587G>T (p.Arg196Leu)
c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.987G>T
n.888G>T
c.560G>T (p.Arg187Leu)
n.711G>T
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.446G>T
n.472G>T
n.785G>T
n.640G>T
n.726G>T
n.659G>T
17g.81511403C>GCA401460564ACTG1c.587G>C (p.Arg196Pro)
c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.987G>C
n.888G>C
c.560G>C (p.Arg187Pro)
n.711G>C
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.446G>C
n.472G>C
n.785G>C
n.640G>C
n.726G>C
n.659G>C
17g.81511403C>TCA401460561ACTG1c.587G>A (p.Arg196Gln)
c.515G>A (p.Arg172Gln)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.987G>A
n.888G>A
c.560G>A (p.Arg187Gln)
n.711G>A
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.446G>A
n.472G>A
n.785G>A
n.640G>A
n.726G>A
n.659G>A
17g.81511404G>ACA401460565ACTG1c.586C>T (p.Arg196Ter)
c.514C>T (p.Arg172Ter)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.986C>T
n.887C>T
c.559C>T (p.Arg187Ter)
n.710C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.445C>T
n.471C>T
n.784C>T
n.639C>T
n.725C>T
n.658C>T
 gnomAD v4
17g.81511404G>CCA401460567ACTG1c.586C>G (p.Arg196Gly)
c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.986C>G
n.887C>G
c.559C>G (p.Arg187Gly)
n.710C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.445C>G
n.471C>G
n.784C>G
n.639C>G
n.725C>G
n.658C>G
17g.81511404G=CA2278539793ACTG1c.586C= (p.Arg196=)
c.514C= (p.Arg172=)
c.*30C= (n.*30C=)
n.986C=
n.887C=
c.559C= (p.Arg187=)
n.710C=
c.*390C= (n.*390C=)
n.445C=
n.471C=
n.784C=
n.639C=
n.725C=
n.658C=
17g.81511404G>TCA502419418ACTG1c.586C>A (p.Arg196=)
c.514C>A (p.Arg172=)
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.986C>A
n.887C>A
c.559C>A (p.Arg187=)
n.710C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.445C>A
n.471C>A
n.784C>A
n.639C>A
n.725C>A
n.658C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511405C>ACA401460568ACTG1c.585G>T (p.Glu195Asp)
c.513G>T (p.Glu171Asp)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.985G>T
n.886G>T
c.558G>T (p.Glu186Asp)
n.709G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.444G>T
n.470G>T
n.783G>T
n.638G>T
n.724G>T
n.657G>T
17g.81511405C=CA2278539794ACTG1c.585G= (p.Glu195=)
c.513G= (p.Glu171=)
c.*29G= (n.*29G=)
n.985G=
n.886G=
c.558G= (p.Glu186=)
n.709G=
c.*389G= (n.*389G=)
n.444G=
n.470G=
n.783G=
n.638G=
n.724G=
n.657G=
17g.81511405C>GCA401460570ACTG1c.585G>C (p.Glu195Asp)
c.513G>C (p.Glu171Asp)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.985G>C
n.886G>C
c.558G>C (p.Glu186Asp)
n.709G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.444G>C
n.470G>C
n.783G>C
n.638G>C
n.724G>C
n.657G>C
17g.81511405C>TCA502419419ACTG1c.585G>A (p.Glu195=)
c.513G>A (p.Glu171=)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.985G>A
n.886G>A
c.558G>A (p.Glu186=)
n.709G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.444G>A
n.470G>A
n.783G>A
n.638G>A
n.724G>A
n.657G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511406T>ACA401460572ACTG1c.584A>T (p.Glu195Val)
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.984A>T
n.885A>T
c.557A>T (p.Glu186Val)
n.708A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.443A>T
n.469A>T
n.782A>T
n.637A>T
n.723A>T
n.656A>T
17g.81511406T>CCA401460573ACTG1c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.984A>G
n.885A>G
c.557A>G (p.Glu186Gly)
n.708A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.443A>G
n.469A>G
n.782A>G
n.637A>G
n.723A>G
n.656A>G
17g.81511406T>GCA401460575ACTG1c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.984A>C
n.885A>C
c.557A>C (p.Glu186Ala)
n.708A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.443A>C
n.469A>C
n.782A>C
n.637A>C
n.723A>C
n.656A>C
17g.81511407C>ACA401460576ACTG1c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.983G>T
n.884G>T
c.556G>T (p.Glu186Ter)
n.707G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.442G>T
n.468G>T
n.781G>T
n.636G>T
n.722G>T
n.655G>T
17g.81511407C>GCA401460579ACTG1c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.983G>C
n.884G>C
c.556G>C (p.Glu186Gln)
n.707G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.442G>C
n.468G>C
n.781G>C
n.636G>C
n.722G>C
n.655G>C
17g.81511407C>TCA401460581ACTG1c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.983G>A
n.884G>A
c.556G>A (p.Glu186Lys)
n.707G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.442G>A
n.468G>A
n.781G>A
n.636G>A
n.722G>A
n.655G>A
 ClinVar dbSNP
17g.81511408A=CA2278539795ACTG1c.582T= (p.Thr194=)
c.510T= (p.Thr170=)
c.*26T= (n.*26T=)
n.982T=
n.883T=
c.555T= (p.Thr185=)
n.706T=
c.*386T= (n.*386T=)
n.441T=
n.467T=
n.780T=
n.635T=
n.721T=
n.654T=
17g.81511408A>CCA502419420ACTG1c.582T>G (p.Thr194=)
c.510T>G (p.Thr170=)
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.982T>G
n.883T>G
c.555T>G (p.Thr185=)
n.706T>G
c.*386T>G (n.*386T>G)
n.441T>G
n.467T>G
n.780T>G
n.635T>G
n.721T>G
n.654T>G
 dbSNP
17g.81511408A>GCA8836042ACTG1c.582T>C (p.Thr194=)
c.510T>C (p.Thr170=)
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.982T>C
n.883T>C
c.555T>C (p.Thr185=)
n.706T>C
c.*386T>C (n.*386T>C)
n.441T>C
n.467T>C
n.780T>C
n.635T>C
n.721T>C
n.654T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511408A>TCA502419421ACTG1c.582T>A (p.Thr194=)
c.510T>A (p.Thr170=)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.982T>A
n.883T>A
c.555T>A (p.Thr185=)
n.706T>A
c.*386T>A (n.*386T>A)
n.441T>A
n.467T>A
n.780T>A
n.635T>A
n.721T>A
n.654T>A
 gnomAD v4
17g.81511408dupCA2576423411ACTG1c.582dup (p.Glu195Ter)
c.510dup (p.Glu171Ter)
c.*26dup (n.*26dup)
n.982dup
n.883dup
c.555dup (p.Glu186Ter)
n.706dup
c.*386dup (n.*386dup)
n.441dup
n.467dup
n.780dup
n.635dup
n.721dup
n.654dup
17g.81511409G>ACA401460586ACTG1c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.981C>T
n.882C>T
c.554C>T (p.Thr185Ile)
n.705C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.440C>T
n.466C>T
n.779C>T
n.634C>T
n.720C>T
n.653C>T
17g.81511409G>CCA401460587ACTG1c.581C>G (p.Thr194Ser)
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.981C>G
n.882C>G
c.554C>G (p.Thr185Ser)
n.705C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.440C>G
n.466C>G
n.779C>G
n.634C>G
n.720C>G
n.653C>G
17g.81511409G>TCA401460585ACTG1c.581C>A (p.Thr194Asn)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.981C>A
n.882C>A
c.554C>A (p.Thr185Asn)
n.705C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.440C>A
n.466C>A
n.779C>A
n.634C>A
n.720C>A
n.653C>A
17g.81511410T>ACA401460589ACTG1c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.980A>T
n.881A>T
c.553A>T (p.Thr185Ser)
n.704A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.439A>T
n.465A>T
n.778A>T
n.633A>T
n.719A>T
n.652A>T
17g.81511410T>CCA401460592ACTG1c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.980A>G
n.881A>G
c.553A>G (p.Thr185Ala)
n.704A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.439A>G
n.465A>G
n.778A>G
n.633A>G
n.719A>G
n.652A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511410T>GCA401460590ACTG1c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.980A>C
n.881A>C
c.553A>C (p.Thr185Pro)
n.704A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.439A>C
n.465A>C
n.778A>C
n.633A>C
n.719A>C
n.652A>C
17g.81511410T=CA2278539796ACTG1c.580A= (p.Thr194=)
c.508A= (p.Thr170=)
c.*24A= (n.*24A=)
n.980A=
n.881A=
c.553A= (p.Thr185=)
n.704A=
c.*384A= (n.*384A=)
n.439A=
n.465A=
n.778A=
n.633A=
n.719A=
n.652A=
17g.81511411G>ACA8836043ACTG1c.579C>T (p.Leu193=)
c.507C>T (p.Leu169=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.979C>T
n.880C>T
c.552C>T (p.Leu184=)
n.703C>T
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.438C>T
n.464C>T
n.777C>T
n.632C>T
n.718C>T
n.651C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511411G>CCA502419422ACTG1c.579C>G (p.Leu193=)
c.507C>G (p.Leu169=)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.979C>G
n.880C>G
c.552C>G (p.Leu184=)
n.703C>G
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.438C>G
n.464C>G
n.777C>G
n.632C>G
n.718C>G
n.651C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511411G=CA2278539797ACTG1c.579C= (p.Leu193=)
c.507C= (p.Leu169=)
c.*23C= (n.*23C=)
n.979C=
n.880C=
c.552C= (p.Leu184=)
n.703C=
c.*383C= (n.*383C=)
n.438C=
n.464C=
n.777C=
n.632C=
n.718C=
n.651C=
17g.81511411G>TCA502419423ACTG1c.579C>A (p.Leu193=)
c.507C>A (p.Leu169=)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.979C>A
n.880C>A
c.552C>A (p.Leu184=)
n.703C>A
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.438C>A
n.464C>A
n.777C>A
n.632C>A
n.718C>A
n.651C>A
17g.81511412A>CCA401460596ACTG1c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.978T>G
n.879T>G
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.702T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.437T>G
n.463T>G
n.776T>G
n.631T>G
n.717T>G
n.650T>G
17g.81511412A>GCA401460598ACTG1c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.978T>C
n.879T>C
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.702T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.437T>C
n.463T>C
n.776T>C
n.631T>C
n.717T>C
n.650T>C
17g.81511412A>TCA401460600ACTG1c.578T>A (p.Leu193His)
c.506T>A (p.Leu169His)
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.978T>A
n.879T>A
c.551T>A (p.Leu184His)
n.702T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.437T>A
n.463T>A
n.776T>A
n.631T>A
n.717T>A
n.650T>A
17g.81511413G>ACA401460602ACTG1c.577C>T (p.Leu193Phe)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.977C>T
n.878C>T
c.550C>T (p.Leu184Phe)
n.701C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.436C>T
n.462C>T
n.775C>T
n.630C>T
n.716C>T
n.649C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511413G>CCA401460604ACTG1c.577C>G (p.Leu193Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.977C>G
n.878C>G
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.701C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.436C>G
n.462C>G
n.775C>G
n.630C>G
n.716C>G
n.649C>G
 gnomAD v4
17g.81511413G=CA2278539798ACTG1c.577C= (p.Leu193=)
c.505C= (p.Leu169=)
c.*21C= (n.*21C=)
n.977C=
n.878C=
c.550C= (p.Leu184=)
n.701C=
c.*381C= (n.*381C=)
n.436C=
n.462C=
n.775C=
n.630C=
n.716C=
n.649C=
17g.81511413G>TCA401460606ACTG1c.577C>A (p.Leu193Ile)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.977C>A
n.878C>A
c.550C>A (p.Leu184Ile)
n.701C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.436C>A
n.462C>A
n.775C>A
n.630C>A
n.716C>A
n.649C>A
17g.81511414G>ACA175205ACTG1c.576C>T (p.Ile192=)
c.504C>T (p.Ile168=)
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.976C>T
n.877C>T
c.549C>T (p.Ile183=)
n.700C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.435C>T
n.461C>T
n.774C>T
n.629C>T
n.715C>T
n.648C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511414G>CCA401460609ACTG1c.576C>G (p.Ile192Met)
c.504C>G (p.Ile168Met)
c.*20C>G (n.*20C>G)
n.976C>G
n.877C>G
c.549C>G (p.Ile183Met)
n.700C>G
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.435C>G
n.461C>G
n.774C>G
n.629C>G
n.715C>G
n.648C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511414G=CA2278539799ACTG1c.576C= (p.Ile192=)
c.504C= (p.Ile168=)
c.*20C= (n.*20C=)
n.976C=
n.877C=
c.549C= (p.Ile183=)
n.700C=
c.*380C= (n.*380C=)
n.435C=
n.461C=
n.774C=
n.629C=
n.715C=
n.648C=
17g.81511414G>TCA8836044ACTG1c.576C>A (p.Ile192=)
c.504C>A (p.Ile168=)
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.976C>A
n.877C>A
c.549C>A (p.Ile183=)
n.700C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.435C>A
n.461C>A
n.774C>A
n.629C>A
n.715C>A
n.648C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511415A>CCA401460612ACTG1c.575T>G (p.Ile192Ser)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.975T>G
n.876T>G
c.548T>G (p.Ile183Ser)
n.699T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.434T>G
n.460T>G
n.773T>G
n.628T>G
n.714T>G
n.647T>G
17g.81511415A>GCA401460614ACTG1c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.975T>C
n.876T>C
c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.699T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.434T>C
n.460T>C
n.773T>C
n.628T>C
n.714T>C
n.647T>C
17g.81511415A>TCA401460616ACTG1c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.975T>A
n.876T>A
c.548T>A (p.Ile183Asn)
n.699T>A
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.434T>A
n.460T>A
n.773T>A
n.628T>A
n.714T>A
n.647T>A
17g.81511416T>ACA401460620ACTG1c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.974A>T
n.875A>T
c.547A>T (p.Ile183Phe)
n.698A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.433A>T
n.459A>T
n.772A>T
n.627A>T
n.713A>T
n.646A>T
17g.81511416T>CCA401460618ACTG1c.574A>G (p.Ile192Val)
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.974A>G
n.875A>G
c.547A>G (p.Ile183Val)
n.698A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.433A>G
n.459A>G
n.772A>G
n.627A>G
n.713A>G
n.646A>G
 gnomAD v4
17g.81511416T>GCA401460619ACTG1c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.974A>C
n.875A>C
c.547A>C (p.Ile183Leu)
n.698A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.433A>C
n.459A>C
n.772A>C
n.627A>C
n.713A>C
n.646A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511417C>ACA401460622ACTG1c.573G>T (p.Lys191Asn)
c.501G>T (p.Lys167Asn)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.973G>T
n.874G>T
c.546G>T (p.Lys182Asn)
n.697G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.432G>T
n.458G>T
n.771G>T
n.626G>T
n.712G>T
n.645G>T
17g.81511417C=CA2278539800ACTG1c.573G= (p.Lys191=)
c.501G= (p.Lys167=)
c.*17G= (n.*17G=)
n.973G=
n.874G=
c.546G= (p.Lys182=)
n.697G=
c.*377G= (n.*377G=)
n.432G=
n.458G=
n.771G=
n.626G=
n.712G=
n.645G=
17g.81511417C>GCA401460624ACTG1c.573G>C (p.Lys191Asn)
c.501G>C (p.Lys167Asn)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.973G>C
n.874G>C
c.546G>C (p.Lys182Asn)
n.697G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.432G>C
n.458G>C
n.771G>C
n.626G>C
n.712G>C
n.645G>C
17g.81511417C>TCA8836045ACTG1c.573G>A (p.Lys191=)
c.501G>A (p.Lys167=)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.973G>A
n.874G>A
c.546G>A (p.Lys182=)
n.697G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.432G>A
n.458G>A
n.771G>A
n.626G>A
n.712G>A
n.645G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511418T>ACA401460626ACTG1c.572A>T (p.Lys191Met)
c.500A>T (p.Lys167Met)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.972A>T
n.873A>T
c.545A>T (p.Lys182Met)
n.696A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.431A>T
n.457A>T
n.770A>T
n.625A>T
n.711A>T
n.644A>T
17g.81511418T>CCA401460628ACTG1c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.972A>G
n.873A>G
c.545A>G (p.Lys182Arg)
n.696A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.431A>G
n.457A>G
n.770A>G
n.625A>G
n.711A>G
n.644A>G
17g.81511418T>GCA401460630ACTG1c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.972A>C
n.873A>C
c.545A>C (p.Lys182Thr)
n.696A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.431A>C
n.457A>C
n.770A>C
n.625A>C
n.711A>C
n.644A>C
17g.81511418_81511424dupCA2576423412ACTG1c.566_572dup (p.Lys191AsnfsTer7)
c.494_500dup (p.Lys167AsnfsTer7)
c.*10_*16dup (n.*10_*16dup)
n.966_972dup
n.867_873dup
c.539_545dup (p.Lys182AsnfsTer7)
n.690_696dup
c.*370_*376dup (n.*370_*376dup)
n.425_431dup
n.451_457dup
n.764_770dup
n.619_625dup
n.705_711dup
n.638_644dup
17g.81511419T>ACA401460632ACTG1c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.971A>T
n.872A>T
c.544A>T (p.Lys182Ter)
n.695A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.430A>T
n.456A>T
n.769A>T
n.624A>T
n.710A>T
n.643A>T
17g.81511419T>CCA401460634ACTG1c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.971A>G
n.872A>G
c.544A>G (p.Lys182Glu)
n.695A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.430A>G
n.456A>G
n.769A>G
n.624A>G
n.710A>G
n.643A>G
17g.81511419T>GCA401460636ACTG1c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.971A>C
n.872A>C
c.544A>C (p.Lys182Gln)
n.695A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.430A>C
n.456A>C
n.769A>C
n.624A>C
n.710A>C
n.643A>C
17g.81511420C>ACA401460638ACTG1c.570G>T (p.Met190Ile)
c.498G>T (p.Met166Ile)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.970G>T
n.871G>T
c.543G>T (p.Met181Ile)
n.694G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.429G>T
n.455G>T
n.768G>T
n.623G>T
n.709G>T
n.642G>T
17g.81511420C>GCA401460640ACTG1c.570G>C (p.Met190Ile)
c.498G>C (p.Met166Ile)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.970G>C
n.871G>C
c.543G>C (p.Met181Ile)
n.694G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.429G>C
n.455G>C
n.768G>C
n.623G>C
n.709G>C
n.642G>C
17g.81511420C>TCA401460642ACTG1c.570G>A (p.Met190Ile)
c.498G>A (p.Met166Ile)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.970G>A
n.871G>A
c.543G>A (p.Met181Ile)
n.694G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.429G>A
n.455G>A
n.768G>A
n.623G>A
n.709G>A
n.642G>A
 COSMIC
17g.81511421A>CCA401460644ACTG1c.569T>G (p.Met190Arg)
c.497T>G (p.Met166Arg)
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.969T>G
n.870T>G
c.542T>G (p.Met181Arg)
n.693T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.428T>G
n.454T>G
n.767T>G
n.622T>G
n.708T>G
n.641T>G
17g.81511421A>GCA401460648ACTG1c.569T>C (p.Met190Thr)
c.497T>C (p.Met166Thr)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.969T>C
n.870T>C
c.542T>C (p.Met181Thr)
n.693T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.428T>C
n.454T>C
n.767T>C
n.622T>C
n.708T>C
n.641T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.81511421A>TCA401460646ACTG1c.569T>A (p.Met190Lys)
c.497T>A (p.Met166Lys)
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.969T>A
n.870T>A
c.542T>A (p.Met181Lys)
n.693T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.428T>A
n.454T>A
n.767T>A
n.622T>A
n.708T>A
n.641T>A
17g.81511422T>ACA401460650ACTG1c.568A>T (p.Met190Leu)
c.496A>T (p.Met166Leu)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.968A>T
n.869A>T
c.541A>T (p.Met181Leu)
n.692A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.427A>T
n.453A>T
n.766A>T
n.621A>T
n.707A>T
n.640A>T
17g.81511422T>CCA401460652ACTG1c.568A>G (p.Met190Val)
c.496A>G (p.Met166Val)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.968A>G
n.869A>G
c.541A>G (p.Met181Val)
n.692A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.427A>G
n.453A>G
n.766A>G
n.621A>G
n.707A>G
n.640A>G
17g.81511422T>GCA401460654ACTG1c.568A>C (p.Met190Leu)
c.496A>C (p.Met166Leu)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.968A>C
n.869A>C
c.541A>C (p.Met181Leu)
n.692A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.427A>C
n.453A>C
n.766A>C
n.621A>C
n.707A>C
n.640A>C
 gnomAD v4
17g.81511423G>ACA8836046ACTG1c.567C>T (p.Leu189=)
c.495C>T (p.Leu165=)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.967C>T
n.868C>T
c.540C>T (p.Leu180=)
n.691C>T
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.426C>T
n.452C>T
n.765C>T
n.620C>T
n.706C>T
n.639C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511423G>CCA502419424ACTG1c.567C>G (p.Leu189=)
c.495C>G (p.Leu165=)
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.967C>G
n.868C>G
c.540C>G (p.Leu180=)
n.691C>G
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.426C>G
n.452C>G
n.765C>G
n.620C>G
n.706C>G
n.639C>G
 gnomAD v4
17g.81511423G=CA2278539801ACTG1c.567C= (p.Leu189=)
c.495C= (p.Leu165=)
c.*11C= (n.*11C=)
n.967C=
n.868C=
c.540C= (p.Leu180=)
n.691C=
c.*371C= (n.*371C=)
n.426C=
n.452C=
n.765C=
n.620C=
n.706C=
n.639C=
17g.81511423G>TCA502419425ACTG1c.567C>A (p.Leu189=)
c.495C>A (p.Leu165=)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.967C>A
n.868C>A
c.540C>A (p.Leu180=)
n.691C>A
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.426C>A
n.452C>A
n.765C>A
n.620C>A
n.706C>A
n.639C>A
17g.81511424A>CCA401460659ACTG1c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.966T>G
n.867T>G
c.539T>G (p.Leu180Arg)
n.690T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.425T>G
n.451T>G
n.764T>G
n.619T>G
n.705T>G
n.638T>G
17g.81511424A>GCA401460661ACTG1c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.966T>C
n.867T>C
c.539T>C (p.Leu180Pro)
n.690T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.425T>C
n.451T>C
n.764T>C
n.619T>C
n.705T>C
n.638T>C
17g.81511424A>TCA401460663ACTG1c.566T>A (p.Leu189His)
c.494T>A (p.Leu165His)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.966T>A
n.867T>A
c.539T>A (p.Leu180His)
n.690T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.425T>A
n.451T>A
n.764T>A
n.619T>A
n.705T>A
n.638T>A
17g.81511425G>ACA8836047ACTG1c.565C>T (p.Leu189Phe)
c.493C>T (p.Leu165Phe)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.965C>T
n.866C>T
c.538C>T (p.Leu180Phe)
n.689C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.424C>T
n.450C>T
n.763C>T
n.618C>T
n.704C>T
n.637C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511425G>CCA401460664ACTG1c.565C>G (p.Leu189Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.965C>G
n.866C>G
c.538C>G (p.Leu180Val)
n.689C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.424C>G
n.450C>G
n.763C>G
n.618C>G
n.704C>G
n.637C>G
17g.81511425G=CA2278539802ACTG1c.565C= (p.Leu189=)
c.493C= (p.Leu165=)
c.*9C= (n.*9C=)
n.965C=
n.866C=
c.538C= (p.Leu180=)
n.689C=
c.*369C= (n.*369C=)
n.424C=
n.450C=
n.763C=
n.618C=
n.704C=
n.637C=
17g.81511425G>TCA401460665ACTG1c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.965C>A
n.866C>A
c.538C>A (p.Leu180Ile)
n.689C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.424C>A
n.450C>A
n.763C>A
n.618C>A
n.704C>A
n.637C>A
17g.81511426G>ACA8836048ACTG1c.564C>T (p.Tyr188=)
c.492C>T (p.Tyr164=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.964C>T
n.865C>T
c.537C>T (p.Tyr179=)
n.688C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.423C>T
n.449C>T
n.762C>T
n.617C>T
n.703C>T
n.636C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511426G>CCA401460669ACTG1c.564C>G (p.Tyr188Ter)
c.492C>G (p.Tyr164Ter)
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.964C>G
n.865C>G
c.537C>G (p.Tyr179Ter)
n.688C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.423C>G
n.449C>G
n.762C>G
n.617C>G
n.703C>G
n.636C>G
17g.81511426G=CA2278539803ACTG1c.564C= (p.Tyr188=)
c.492C= (p.Tyr164=)
c.*8C= (n.*8C=)
n.964C=
n.865C=
c.537C= (p.Tyr179=)
n.688C=
c.*368C= (n.*368C=)
n.423C=
n.449C=
n.762C=
n.617C=
n.703C=
n.636C=
17g.81511426G>TCA401460668ACTG1c.564C>A (p.Tyr188Ter)
c.492C>A (p.Tyr164Ter)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.964C>A
n.865C>A
c.537C>A (p.Tyr179Ter)
n.688C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.423C>A
n.449C>A
n.762C>A
n.617C>A
n.703C>A
n.636C>A
17g.81511427T>ACA401460673ACTG1c.563A>T (p.Tyr188Phe)
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.963A>T
n.864A>T
c.536A>T (p.Tyr179Phe)
n.687A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.422A>T
n.448A>T
n.761A>T
n.616A>T
n.702A>T
n.635A>T
17g.81511427T>CCA401460674ACTG1c.563A>G (p.Tyr188Cys)
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.963A>G
n.864A>G
c.536A>G (p.Tyr179Cys)
n.687A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.422A>G
n.448A>G
n.761A>G
n.616A>G
n.702A>G
n.635A>G
 gnomAD v4
17g.81511427T>GCA401460676ACTG1c.563A>C (p.Tyr188Ser)
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.963A>C
n.864A>C
c.536A>C (p.Tyr179Ser)
n.687A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.422A>C
n.448A>C
n.761A>C
n.616A>C
n.702A>C
n.635A>C
17g.81511428A>CCA401460679ACTG1c.562T>G (p.Tyr188Asp)
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.962T>G
n.863T>G
c.535T>G (p.Tyr179Asp)
n.686T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.421T>G
n.447T>G
n.760T>G
n.615T>G
n.701T>G
n.634T>G
17g.81511428A>GCA401460680ACTG1c.562T>C (p.Tyr188His)
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.962T>C
n.863T>C
c.535T>C (p.Tyr179His)
n.686T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.421T>C
n.447T>C
n.760T>C
n.615T>C
n.701T>C
n.634T>C
17g.81511428A>TCA401460681ACTG1c.562T>A (p.Tyr188Asn)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.962T>A
n.863T>A
c.535T>A (p.Tyr179Asn)
n.686T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.421T>A
n.447T>A
n.760T>A
n.615T>A
n.701T>A
n.634T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511429G>ACA8836049ACTG1c.561C>T (p.Asp187=)
c.489C>T (p.Asp163=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.961C>T
n.862C>T
c.534C>T (p.Asp178=)
n.685C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.420C>T
n.446C>T
n.759C>T
n.614C>T
n.700C>T
n.633C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511429G>CCA401460685ACTG1c.561C>G (p.Asp187Glu)
c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.961C>G
n.862C>G
c.534C>G (p.Asp178Glu)
n.685C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.420C>G
n.446C>G
n.759C>G
n.614C>G
n.700C>G
n.633C>G
17g.81511429G=CA2278539804ACTG1c.561C= (p.Asp187=)
c.489C= (p.Asp163=)
c.*5C= (n.*5C=)
n.961C=
n.862C=
c.534C= (p.Asp178=)
n.685C=
c.*365C= (n.*365C=)
n.420C=
n.446C=
n.759C=
n.614C=
n.700C=
n.633C=
17g.81511429G>TCA401460686ACTG1c.561C>A (p.Asp187Glu)
c.489C>A (p.Asp163Glu)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.961C>A
n.862C>A
c.534C>A (p.Asp178Glu)
n.685C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.420C>A
n.446C>A
n.759C>A
n.614C>A
n.700C>A
n.633C>A
17g.81511430T>ACA401460688ACTG1c.560A>T (p.Asp187Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.960A>T
n.861A>T
c.533A>T (p.Asp178Val)
n.684A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.419A>T
n.445A>T
n.758A>T
n.613A>T
n.699A>T
n.632A>T
17g.81511430T>CCA401460690ACTG1c.560A>G (p.Asp187Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.960A>G
n.861A>G
c.533A>G (p.Asp178Gly)
n.684A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.419A>G
n.445A>G
n.758A>G
n.613A>G
n.699A>G
n.632A>G
17g.81511430T>GCA401460691ACTG1c.560A>C (p.Asp187Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.960A>C
n.861A>C
c.533A>C (p.Asp178Ala)
n.684A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.419A>C
n.445A>C
n.758A>C
n.613A>C
n.699A>C
n.632A>C
17g.81511431C>ACA401460695ACTG1c.559G>T (p.Asp187Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.959G>T
n.860G>T
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
n.683G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.418G>T
n.444G>T
n.757G>T
n.612G>T
n.698G>T
n.631G>T
17g.81511431C>GCA401460697ACTG1c.559G>C (p.Asp187His)
c.487G>C (p.Asp163His)
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.959G>C
n.860G>C
c.532G>C (p.Asp178His)
n.683G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.418G>C
n.444G>C
n.757G>C
n.612G>C
n.698G>C
n.631G>C
17g.81511431C>TCA401460693ACTG1c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.959G>A
n.860G>A
c.532G>A (p.Asp178Asn)
n.683G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.418G>A
n.444G>A
n.757G>A
n.612G>A
n.698G>A
n.631G>A
17g.81511432G>ACA8836050ACTG1c.558C>T (p.Thr186=)
c.486C>T (p.Thr162=)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.958C>T
n.859C>T
c.531C>T (p.Thr177=)
n.682C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.417C>T
n.443C>T
n.756C>T
n.611C>T
n.697C>T
n.630C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511432G>CCA8836051ACTG1c.558C>G (p.Thr186=)
c.486C>G (p.Thr162=)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.958C>G
n.859C>G
c.531C>G (p.Thr177=)
n.682C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.417C>G
n.443C>G
n.756C>G
n.611C>G
n.697C>G
n.630C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511432G=CA2278539805ACTG1c.558C= (p.Thr186=)
c.486C= (p.Thr162=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.958C=
n.859C=
c.531C= (p.Thr177=)
n.682C=
c.*362C= (n.*362C=)
n.417C=
n.443C=
n.756C=
n.611C=
n.697C=
n.630C=
17g.81511432G>TCA502419426ACTG1c.558C>A (p.Thr186=)
c.486C>A (p.Thr162=)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.958C>A
n.859C>A
c.531C>A (p.Thr177=)
n.682C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.417C>A
n.443C>A
n.756C>A
n.611C>A
n.697C>A
n.630C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511433G>ACA401460702ACTG1c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.957C>T
n.858C>T
c.530C>T (p.Thr177Ile)
n.681C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.416C>T
n.442C>T
n.755C>T
n.610C>T
n.696C>T
n.629C>T
17g.81511433G>CCA401460704ACTG1c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.957C>G
n.858C>G
c.530C>G (p.Thr177Ser)
n.681C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.416C>G
n.442C>G
n.755C>G
n.610C>G
n.696C>G
n.629C>G
17g.81511433G>TCA401460707ACTG1c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.957C>A
n.858C>A
c.530C>A (p.Thr177Asn)
n.681C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.416C>A
n.442C>A
n.755C>A
n.610C>A
n.696C>A
n.629C>A
17g.81511434T>ACA401460714ACTG1c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.597A>T (p.Ter199Cys)
n.956A>T
n.857A>T
c.529A>T (p.Thr177Ser)
n.680A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.415A>T
n.441A>T
n.754A>T
n.609A>T
n.695A>T
n.628A>T
17g.81511434T>CCA401460712ACTG1c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.597A>G (p.Ter199Trp)
n.956A>G
n.857A>G
c.529A>G (p.Thr177Ala)
n.680A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.415A>G
n.441A>G
n.754A>G
n.609A>G
n.695A>G
n.628A>G
17g.81511434T>GCA401460710ACTG1c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.597A>C (p.Ter199Cys)
n.956A>C
n.857A>C
c.529A>C (p.Thr177Pro)
n.680A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.415A>C
n.441A>C
n.754A>C
n.609A>C
n.695A>C
n.628A>C
17g.81511435C>ACA502419429ACTG1c.555G>T (p.Leu185=)
c.483G>T (p.Leu161=)
c.596G>T (p.Ter199Leu)
n.955G>T
n.856G>T
c.528G>T (p.Leu176=)
n.679G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.414G>T
n.440G>T
n.753G>T
n.608G>T
n.694G>T
n.627G>T
17g.81511435C=CA2278539806ACTG1c.555G= (p.Leu185=)
c.483G= (p.Leu161=)
c.596G= (p.Ter199=)
n.955G=
n.856G=
c.528G= (p.Leu176=)
n.679G=
c.*359G= (n.*359G=)
n.414G=
n.440G=
n.753G=
n.608G=
n.694G=
n.627G=
17g.81511435C>GCA502419427ACTG1c.555G>C (p.Leu185=)
c.483G>C (p.Leu161=)
c.596G>C (p.Ter199Ser)
n.955G>C
n.856G>C
c.528G>C (p.Leu176=)
n.679G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.414G>C
n.440G>C
n.753G>C
n.608G>C
n.694G>C
n.627G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511435C>TCA502419428ACTG1c.555G>A (p.Leu185=)
c.483G>A (p.Leu161=)
c.596G>A (p.Ter199=)
n.955G>A
n.856G>A
c.528G>A (p.Leu176=)
n.679G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.414G>A
n.440G>A
n.753G>A
n.608G>A
n.694G>A
n.627G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511436A>CCA401460715ACTG1c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.595T>G (p.Ter199Gly)
n.954T>G
n.855T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.678T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.413T>G
n.439T>G
n.752T>G
n.607T>G
n.693T>G
n.626T>G
17g.81511436A>GCA401460716ACTG1c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.595T>C (p.Ter199Arg)
n.954T>C
n.855T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.678T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.413T>C
n.439T>C
n.752T>C
n.607T>C
n.693T>C
n.626T>C
17g.81511436A>TCA401460717ACTG1c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.595T>A (p.Ter199Arg)
n.954T>A
n.855T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.678T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.413T>A
n.439T>A
n.752T>A
n.607T>A
n.693T>A
n.626T>A
17g.81511437G>ACA8836052ACTG1c.553C>T (p.Leu185=)
c.481C>T (p.Leu161=)
c.594C>T (p.Thr198=)
n.953C>T
n.854C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
n.677C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.412C>T
n.438C>T
n.751C>T
n.606C>T
n.692C>T
n.625C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511437G>CCA401460720ACTG1c.553C>G (p.Leu185Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.594C>G (p.Thr198=)
n.953C>G
n.854C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.677C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.412C>G
n.438C>G
n.751C>G
n.606C>G
n.692C>G
n.625C>G
17g.81511437G=CA2278539807ACTG1c.553C= (p.Leu185=)
c.481C= (p.Leu161=)
c.594C= (p.Thr198=)
n.953C=
n.854C=
c.526C= (p.Leu176=)
n.677C=
c.*357C= (n.*357C=)
n.412C=
n.438C=
n.751C=
n.606C=
n.692C=
n.625C=
17g.81511437G>TCA401460722ACTG1c.553C>A (p.Leu185Met)
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.594C>A (p.Thr198=)
n.953C>A
n.854C>A
c.526C>A (p.Leu176Met)
n.677C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.412C>A
n.438C>A
n.751C>A
n.606C>A
n.692C>A
n.625C>A
17g.81511438G>ACA8836053ACTG1c.552C>T (p.Asp184=)
c.480C>T (p.Asp160=)
c.593C>T (p.Thr198Ile)
n.952C>T
n.853C>T
c.525C>T (p.Asp175=)
n.676C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.411C>T
n.437C>T
n.750C>T
n.605C>T
n.691C>T
n.624C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511438G>CCA401460725ACTG1c.552C>G (p.Asp184Glu)
c.480C>G (p.Asp160Glu)
c.593C>G (p.Thr198Ser)
n.952C>G
n.853C>G
c.525C>G (p.Asp175Glu)
n.676C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.411C>G
n.437C>G
n.750C>G
n.605C>G
n.691C>G
n.624C>G
17g.81511438G=CA2278539808ACTG1c.552C= (p.Asp184=)
c.480C= (p.Asp160=)
c.593C= (p.Thr198=)
n.952C=
n.853C=
c.525C= (p.Asp175=)
n.676C=
c.*356C= (n.*356C=)
n.411C=
n.437C=
n.750C=
n.605C=
n.691C=
n.624C=
17g.81511438G>TCA401460726ACTG1c.552C>A (p.Asp184Glu)
c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.593C>A (p.Thr198Asn)
n.952C>A
n.853C>A
c.525C>A (p.Asp175Glu)
n.676C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.411C>A
n.437C>A
n.750C>A
n.605C>A
n.691C>A
n.624C>A
17g.81511439T>ACA401460730ACTG1c.551A>T (p.Asp184Val)
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.592A>T (p.Thr198Ser)
n.951A>T
n.852A>T
c.524A>T (p.Asp175Val)
n.675A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.410A>T
n.436A>T
n.749A>T
n.604A>T
n.690A>T
n.623A>T
17g.81511439T>CCA401460731ACTG1c.551A>G (p.Asp184Gly)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.592A>G (p.Thr198Ala)
n.951A>G
n.852A>G
c.524A>G (p.Asp175Gly)
n.675A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.410A>G
n.436A>G
n.749A>G
n.604A>G
n.690A>G
n.623A>G
17g.81511439T>GCA401460733ACTG1c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.592A>C (p.Thr198Pro)
n.951A>C
n.852A>C
c.524A>C (p.Asp175Ala)
n.675A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.410A>C
n.436A>C
n.749A>C
n.604A>C
n.690A>C
n.623A>C
17g.81511440C>ACA401460735ACTG1c.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.591G>T (p.Gly197=)
n.950G>T
n.851G>T
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
n.674G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.409G>T
n.435G>T
n.748G>T
n.603G>T
n.689G>T
n.622G>T
17g.81511440C>GCA401460737ACTG1c.550G>C (p.Asp184His)
c.478G>C (p.Asp160His)
c.591G>C (p.Gly197=)
n.950G>C
n.851G>C
c.523G>C (p.Asp175His)
n.674G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.409G>C
n.435G>C
n.748G>C
n.603G>C
n.689G>C
n.622G>C
17g.81511440C>TCA401460739ACTG1c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.591G>A (p.Gly197=)
n.950G>A
n.851G>A
c.523G>A (p.Asp175Asn)
n.674G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.409G>A
n.435G>A
n.748G>A
n.603G>A
n.689G>A
n.622G>A
 COSMIC
17g.81511441C>ACA502419430ACTG1c.549G>T (p.Arg183=)
c.477G>T (p.Arg159=)
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.949G>T
n.850G>T
c.522G>T (p.Arg174=)
n.673G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.408G>T
n.434G>T
n.747G>T
n.602G>T
n.688G>T
n.621G>T
 gnomAD v4
17g.81511441C=CA2278539809ACTG1c.549G= (p.Arg183=)
c.477G= (p.Arg159=)
c.590G= (p.Gly197=)
n.949G=
n.850G=
c.522G= (p.Arg174=)
n.673G=
c.*353G= (n.*353G=)
n.408G=
n.434G=
n.747G=
n.602G=
n.688G=
n.621G=
17g.81511441C>GCA8836054ACTG1c.549G>C (p.Arg183=)
c.477G>C (p.Arg159=)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.949G>C
n.850G>C
c.522G>C (p.Arg174=)
n.673G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.408G>C
n.434G>C
n.747G>C
n.602G>C
n.688G>C
n.621G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511441C>TCA502419431ACTG1c.549G>A (p.Arg183=)
c.477G>A (p.Arg159=)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
n.949G>A
n.850G>A
c.522G>A (p.Arg174=)
n.673G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.408G>A
n.434G>A
n.747G>A
n.602G>A
n.688G>A
n.621G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511442C>ACA401460742ACTG1c.548G>T (p.Arg183Leu)
c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.589G>T (p.Gly197Trp)
n.948G>T
n.849G>T
c.521G>T (p.Arg174Leu)
n.672G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.407G>T
n.433G>T
n.746G>T
n.601G>T
n.687G>T
n.620G>T
17g.81511442C=CA2278539810ACTG1c.548G= (p.Arg183=)
c.476G= (p.Arg159=)
c.589G= (p.Gly197=)
n.948G=
n.849G=
c.521G= (p.Arg174=)
n.672G=
c.*352G= (n.*352G=)
n.407G=
n.433G=
n.746G=
n.601G=
n.687G=
n.620G=
17g.81511442C>GCA401460745ACTG1c.548G>C (p.Arg183Pro)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.948G>C
n.849G>C
c.521G>C (p.Arg174Pro)
n.672G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.407G>C
n.433G>C
n.746G>C
n.601G>C
n.687G>C
n.620G>C
17g.81511442C>TCA8836055ACTG1c.548G>A (p.Arg183Gln)
c.476G>A (p.Arg159Gln)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
n.948G>A
n.849G>A
c.521G>A (p.Arg174Gln)
n.672G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.407G>A
n.433G>A
n.746G>A
n.601G>A
n.687G>A
n.620G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511443G>ACA401460747ACTG1c.547C>T (p.Arg183Trp)
c.475C>T (p.Arg159Trp)
c.588C>T (p.Ala196=)
n.947C>T
n.848C>T
c.520C>T (p.Arg174Trp)
n.671C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.406C>T
n.432C>T
n.745C>T
n.600C>T
n.686C>T
n.619C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511443G>CCA401460749ACTG1c.547C>G (p.Arg183Gly)
c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.588C>G (p.Ala196=)
n.947C>G
n.848C>G
c.520C>G (p.Arg174Gly)
n.671C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.406C>G
n.432C>G
n.745C>G
n.600C>G
n.686C>G
n.619C>G
17g.81511443G=CA2278539811ACTG1c.547C= (p.Arg183=)
c.475C= (p.Arg159=)
c.588C= (p.Ala196=)
n.947C=
n.848C=
c.520C= (p.Arg174=)
n.671C=
c.*351C= (n.*351C=)
n.406C=
n.432C=
n.745C=
n.600C=
n.686C=
n.619C=
17g.81511443G>TCA502419432ACTG1c.547C>A (p.Arg183=)
c.475C>A (p.Arg159=)
c.588C>A (p.Ala196=)
n.947C>A
n.848C>A
c.520C>A (p.Arg174=)
n.671C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.406C>A
n.432C>A
n.745C>A
n.600C>A
n.686C>A
n.619C>A
 gnomAD v4
17g.81511444G>ACA182038ACTG1c.546C>T (p.Gly182=)
c.474C>T (p.Gly158=)
c.587C>T (p.Ala196Val)
n.946C>T
n.847C>T
c.519C>T (p.Gly173=)
n.670C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.405C>T
n.431C>T
n.744C>T
n.599C>T
n.685C>T
n.618C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511444G>CCA502419434ACTG1c.546C>G (p.Gly182=)
c.474C>G (p.Gly158=)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.946C>G
n.847C>G
c.519C>G (p.Gly173=)
n.670C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.405C>G
n.431C>G
n.744C>G
n.599C>G
n.685C>G
n.618C>G
17g.81511444G=CA2278539812ACTG1c.546C= (p.Gly182=)
c.474C= (p.Gly158=)
c.587C= (p.Ala196=)
n.946C=
n.847C=
c.519C= (p.Gly173=)
n.670C=
c.*350C= (n.*350C=)
n.405C=
n.431C=
n.744C=
n.599C=
n.685C=
n.618C=
17g.81511444G>TCA502419433ACTG1c.546C>A (p.Gly182=)
c.474C>A (p.Gly158=)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.946C>A
n.847C>A
c.519C>A (p.Gly173=)
n.670C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.405C>A
n.431C>A
n.744C>A
n.599C>A
n.685C>A
n.618C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511445C>ACA401460752ACTG1c.545G>T (p.Gly182Val)
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.945G>T
n.846G>T
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.669G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.404G>T
n.430G>T
n.743G>T
n.598G>T
n.684G>T
n.617G>T
17g.81511445C>GCA401460757ACTG1c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.945G>C
n.846G>C
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.669G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.404G>C
n.430G>C
n.743G>C
n.598G>C
n.684G>C
n.617G>C
17g.81511445C>TCA401460755ACTG1c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.945G>A
n.846G>A
c.518G>A (p.Gly173Asp)
n.669G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.404G>A
n.430G>A
n.743G>A
n.598G>A
n.684G>A
n.617G>A
17g.81511446C>ACA401460759ACTG1c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
c.585G>T (p.Leu195=)
n.944G>T
n.845G>T
c.517G>T (p.Gly173Cys)
n.668G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.403G>T
n.429G>T
n.742G>T
n.597G>T
n.683G>T
n.616G>T
17g.81511446C>GCA401460761ACTG1c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.585G>C (p.Leu195=)
n.944G>C
n.845G>C
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.668G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.403G>C
n.429G>C
n.742G>C
n.597G>C
n.683G>C
n.616G>C
17g.81511446C>TCA401460763ACTG1c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
c.585G>A (p.Leu195=)
n.944G>A
n.845G>A
c.517G>A (p.Gly173Ser)
n.668G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.403G>A
n.429G>A
n.742G>A
n.597G>A
n.683G>A
n.616G>A
17g.81511447A>CCA502419435ACTG1c.543T>G (p.Ala181=)
c.471T>G (p.Ala157=)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.943T>G
n.844T>G
c.516T>G (p.Ala172=)
n.667T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.402T>G
n.428T>G
n.741T>G
n.596T>G
n.682T>G
n.615T>G
17g.81511447A>GCA502419436ACTG1c.543T>C (p.Ala181=)
c.471T>C (p.Ala157=)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.943T>C
n.844T>C
c.516T>C (p.Ala172=)
n.667T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.402T>C
n.428T>C
n.741T>C
n.596T>C
n.682T>C
n.615T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511447A>TCA502419437ACTG1c.543T>A (p.Ala181=)
c.471T>A (p.Ala157=)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
n.943T>A
n.844T>A
c.516T>A (p.Ala172=)
n.667T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.402T>A
n.428T>A
n.741T>A
n.596T>A
n.682T>A
n.615T>A
17g.81511448G>ACA245195ACTG1c.542C>T (p.Ala181Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.583C>T (p.Leu195=)
n.942C>T
n.843C>T
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.666C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.401C>T
n.427C>T
n.740C>T
n.595C>T
n.681C>T
n.614C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511448G>CCA401460766ACTG1c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.942C>G
n.843C>G
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.666C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.401C>G
n.427C>G
n.740C>G
n.595C>G
n.681C>G
n.614C>G
 dbSNP
17g.81511448G=CA2278539813ACTG1c.542C= (p.Ala181=)
c.470C= (p.Ala157=)
c.583C= (p.Leu195=)
n.942C=
n.843C=
c.515C= (p.Ala172=)
n.666C=
c.*346C= (n.*346C=)
n.401C=
n.427C=
n.740C=
n.595C=
n.681C=
n.614C=
17g.81511448G>TCA401460768ACTG1c.542C>A (p.Ala181Asp)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.583C>A (p.Leu195Met)
n.942C>A
n.843C>A
c.515C>A (p.Ala172Asp)
n.666C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.401C>A
n.427C>A
n.740C>A
n.595C>A
n.681C>A
n.614C>A
17g.81511449C>ACA401460769ACTG1c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.582G>T (p.Trp194Cys)
n.941G>T
n.842G>T
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.665G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.400G>T
n.426G>T
n.739G>T
n.594G>T
n.680G>T
n.613G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511449C=CA2278539814ACTG1c.541G= (p.Ala181=)
c.469G= (p.Ala157=)
c.582G= (p.Trp194=)
n.941G=
n.842G=
c.514G= (p.Ala172=)
n.665G=
c.*345G= (n.*345G=)
n.400G=
n.426G=
n.739G=
n.594G=
n.680G=
n.613G=
17g.81511449C>GCA401460771ACTG1c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.582G>C (p.Trp194Cys)
n.941G>C
n.842G>C
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.665G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.400G>C
n.426G>C
n.739G>C
n.594G>C
n.680G>C
n.613G>C
17g.81511449C>TCA401460773ACTG1c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.582G>A (p.Trp194Ter)
n.941G>A
n.842G>A
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.665G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.400G>A
n.426G>A
n.739G>A
n.594G>A
n.680G>A
n.613G>A

Number of alleles fetched