Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81511321_81511326del | CA2640435116 | ACTG1 | c.666_671del (p.Asp222_Phe223del) c.594_599del (p.Asp198_Phe199del) c.*110_*115del (n.*110_*115del) n.1066_1071del n.967_972del c.639_644del (p.Asp213_Phe214del) n.790_795del c.*470_*475del (n.*470_*475del) n.525_530del n.551_556del n.864_869del n.719_724del n.805_810del n.738_743del | gnomAD v4 |
17 | g.81511322A>C | CA401460189 | ACTG1 | c.668T>G (p.Phe223Cys) c.596T>G (p.Phe199Cys) c.*112T>G (n.*112T>G) n.1068T>G n.969T>G c.641T>G (p.Phe214Cys) n.792T>G c.*472T>G (n.*472T>G) n.527T>G n.553T>G n.866T>G n.721T>G n.807T>G n.740T>G | |
17 | g.81511322A>G | CA401460190 | ACTG1 | c.668T>C (p.Phe223Ser) c.596T>C (p.Phe199Ser) c.*112T>C (n.*112T>C) n.1068T>C n.969T>C c.641T>C (p.Phe214Ser) n.792T>C c.*472T>C (n.*472T>C) n.527T>C n.553T>C n.866T>C n.721T>C n.807T>C n.740T>C | |
17 | g.81511322A>T | CA401460188 | ACTG1 | c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.*112T>A (n.*112T>A) n.1068T>A n.969T>A c.641T>A (p.Phe214Tyr) n.792T>A c.*472T>A (n.*472T>A) n.527T>A n.553T>A n.866T>A n.721T>A n.807T>A n.740T>A | |
17 | g.81511323A>C | CA401460191 | ACTG1 | c.667T>G (p.Phe223Val) c.595T>G (p.Phe199Val) c.*111T>G (n.*111T>G) n.1067T>G n.968T>G c.640T>G (p.Phe214Val) n.791T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.526T>G n.552T>G n.865T>G n.720T>G n.806T>G n.739T>G | |
17 | g.81511323A>G | CA401460192 | ACTG1 | c.667T>C (p.Phe223Leu) c.595T>C (p.Phe199Leu) c.*111T>C (n.*111T>C) n.1067T>C n.968T>C c.640T>C (p.Phe214Leu) n.791T>C c.*471T>C (n.*471T>C) n.526T>C n.552T>C n.865T>C n.720T>C n.806T>C n.739T>C | |
17 | g.81511323A>T | CA401460194 | ACTG1 | c.667T>A (p.Phe223Ile) c.595T>A (p.Phe199Ile) c.*111T>A (n.*111T>A) n.1067T>A n.968T>A c.640T>A (p.Phe214Ile) n.791T>A c.*471T>A (n.*471T>A) n.526T>A n.552T>A n.865T>A n.720T>A n.806T>A n.739T>A | |
17 | g.81511324G>A | CA8836025 | ACTG1 | c.666C>T (p.Asp222=) c.594C>T (p.Asp198=) c.*110C>T (n.*110C>T) n.1066C>T n.967C>T c.639C>T (p.Asp213=) n.790C>T c.*470C>T (n.*470C>T) n.525C>T n.551C>T n.864C>T n.719C>T n.805C>T n.738C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511324G>C | CA401460196 | ACTG1 | c.666C>G (p.Asp222Glu) c.594C>G (p.Asp198Glu) c.*110C>G (n.*110C>G) n.1066C>G n.967C>G c.639C>G (p.Asp213Glu) n.790C>G c.*470C>G (n.*470C>G) n.525C>G n.551C>G n.864C>G n.719C>G n.805C>G n.738C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511324G= | CA2278539748 | ACTG1 | c.666C= (p.Asp222=) c.594C= (p.Asp198=) c.*110C= (n.*110C=) n.1066C= n.967C= c.639C= (p.Asp213=) n.790C= c.*470C= (n.*470C=) n.525C= n.551C= n.864C= n.719C= n.805C= n.738C= | |
17 | g.81511324G>T | CA401460197 | ACTG1 | c.666C>A (p.Asp222Glu) c.594C>A (p.Asp198Glu) c.*110C>A (n.*110C>A) n.1066C>A n.967C>A c.639C>A (p.Asp213Glu) n.790C>A c.*470C>A (n.*470C>A) n.525C>A n.551C>A n.864C>A n.719C>A n.805C>A n.738C>A | |
17 | g.81511325T>A | CA401460200 | ACTG1 | c.665A>T (p.Asp222Val) c.593A>T (p.Asp198Val) c.*109A>T (n.*109A>T) n.1065A>T n.966A>T c.638A>T (p.Asp213Val) n.789A>T c.*469A>T (n.*469A>T) n.524A>T n.550A>T n.863A>T n.718A>T n.804A>T n.737A>T | |
17 | g.81511325T>C | CA401460201 | ACTG1 | c.665A>G (p.Asp222Gly) c.593A>G (p.Asp198Gly) c.*109A>G (n.*109A>G) n.1065A>G n.966A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) n.789A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.524A>G n.550A>G n.863A>G n.718A>G n.804A>G n.737A>G | |
17 | g.81511325T>G | CA401460202 | ACTG1 | c.665A>C (p.Asp222Ala) c.593A>C (p.Asp198Ala) c.*109A>C (n.*109A>C) n.1065A>C n.966A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) n.789A>C c.*469A>C (n.*469A>C) n.524A>C n.550A>C n.863A>C n.718A>C n.804A>C n.737A>C | dbSNP |
17 | g.81511325T= | CA2278539749 | ACTG1 | c.665A= (p.Asp222=) c.593A= (p.Asp198=) c.*109A= (n.*109A=) n.1065A= n.966A= c.638A= (p.Asp213=) n.789A= c.*469A= (n.*469A=) n.524A= n.550A= n.863A= n.718A= n.804A= n.737A= | |
17 | g.81511326C>A | CA401460205 | ACTG1 | c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.*108G>T (n.*108G>T) n.1064G>T n.965G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) n.788G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.523G>T n.549G>T n.862G>T n.717G>T n.803G>T n.736G>T | |
17 | g.81511326C>G | CA401460206 | ACTG1 | c.664G>C (p.Asp222His) c.592G>C (p.Asp198His) c.*108G>C (n.*108G>C) n.1064G>C n.965G>C c.637G>C (p.Asp213His) n.788G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.523G>C n.549G>C n.862G>C n.717G>C n.803G>C n.736G>C | |
17 | g.81511326C>T | CA401460207 | ACTG1 | c.664G>A (p.Asp222Asn) c.592G>A (p.Asp198Asn) c.*108G>A (n.*108G>A) n.1064G>A n.965G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) n.788G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.523G>A n.549G>A n.862G>A n.717G>A n.803G>A n.736G>A | |
17 | g.81511327C>A | CA502419380 | ACTG1 | c.663G>T (p.Leu221=) c.591G>T (p.Leu197=) c.*107G>T (n.*107G>T) n.1063G>T n.964G>T c.636G>T (p.Leu212=) n.787G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.522G>T n.548G>T n.861G>T n.716G>T n.802G>T n.735G>T | dbSNP |
17 | g.81511327C= | CA2278539750 | ACTG1 | c.663G= (p.Leu221=) c.591G= (p.Leu197=) c.*107G= (n.*107G=) n.1063G= n.964G= c.636G= (p.Leu212=) n.787G= c.*467G= (n.*467G=) n.522G= n.548G= n.861G= n.716G= n.802G= n.735G= | |
17 | g.81511327C>G | CA502419381 | ACTG1 | c.663G>C (p.Leu221=) c.591G>C (p.Leu197=) c.*107G>C (n.*107G>C) n.1063G>C n.964G>C c.636G>C (p.Leu212=) n.787G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.522G>C n.548G>C n.861G>C n.716G>C n.802G>C n.735G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511327C>T | CA502419382 | ACTG1 | c.663G>A (p.Leu221=) c.591G>A (p.Leu197=) c.*107G>A (n.*107G>A) n.1063G>A n.964G>A c.636G>A (p.Leu212=) n.787G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.522G>A n.548G>A n.861G>A n.716G>A n.802G>A n.735G>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511328A>C | CA401460211 | ACTG1 | c.662T>G (p.Leu221Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.*106T>G (n.*106T>G) n.1062T>G n.963T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) n.786T>G c.*466T>G (n.*466T>G) n.521T>G n.547T>G n.860T>G n.715T>G n.801T>G n.734T>G | |
17 | g.81511328A>G | CA401460212 | ACTG1 | c.662T>C (p.Leu221Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.*106T>C (n.*106T>C) n.1062T>C n.963T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) n.786T>C c.*466T>C (n.*466T>C) n.521T>C n.547T>C n.860T>C n.715T>C n.801T>C n.734T>C | |
17 | g.81511328A>T | CA401460209 | ACTG1 | c.662T>A (p.Leu221Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) c.*106T>A (n.*106T>A) n.1062T>A n.963T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) n.786T>A c.*466T>A (n.*466T>A) n.521T>A n.547T>A n.860T>A n.715T>A n.801T>A n.734T>A | |
17 | g.81511329G>A | CA502419383 | ACTG1 | c.661C>T (p.Leu221=) c.589C>T (p.Leu197=) c.*105C>T (n.*105C>T) n.1061C>T n.962C>T c.634C>T (p.Leu212=) n.785C>T c.*465C>T (n.*465C>T) n.520C>T n.546C>T n.859C>T n.714C>T n.800C>T n.733C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511329G>C | CA401460214 | ACTG1 | c.661C>G (p.Leu221Val) c.589C>G (p.Leu197Val) c.*105C>G (n.*105C>G) n.1061C>G n.962C>G c.634C>G (p.Leu212Val) n.785C>G c.*465C>G (n.*465C>G) n.520C>G n.546C>G n.859C>G n.714C>G n.800C>G n.733C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511329G= | CA2278539751 | ACTG1 | c.661C= (p.Leu221=) c.589C= (p.Leu197=) c.*105C= (n.*105C=) n.1061C= n.962C= c.634C= (p.Leu212=) n.785C= c.*465C= (n.*465C=) n.520C= n.546C= n.859C= n.714C= n.800C= n.733C= | |
17 | g.81511329G>T | CA401460215 | ACTG1 | c.661C>A (p.Leu221Met) c.589C>A (p.Leu197Met) c.*105C>A (n.*105C>A) n.1061C>A n.962C>A c.634C>A (p.Leu212Met) n.785C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.520C>A n.546C>A n.859C>A n.714C>A n.800C>A n.733C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511330G>A | CA8836026 | ACTG1 | c.660C>T (p.Ala220=) c.588C>T (p.Ala196=) c.*104C>T (n.*104C>T) n.1060C>T n.961C>T c.633C>T (p.Ala211=) n.784C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.519C>T n.545C>T n.858C>T n.713C>T n.799C>T n.732C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511330G>C | CA502419385 | ACTG1 | c.660C>G (p.Ala220=) c.588C>G (p.Ala196=) c.*104C>G (n.*104C>G) n.1060C>G n.961C>G c.633C>G (p.Ala211=) n.784C>G c.*464C>G (n.*464C>G) n.519C>G n.545C>G n.858C>G n.713C>G n.799C>G n.732C>G | dbSNP |
17 | g.81511330G= | CA2278539752 | ACTG1 | c.660C= (p.Ala220=) c.588C= (p.Ala196=) c.*104C= (n.*104C=) n.1060C= n.961C= c.633C= (p.Ala211=) n.784C= c.*464C= (n.*464C=) n.519C= n.545C= n.858C= n.713C= n.799C= n.732C= | |
17 | g.81511330G>T | CA502419384 | ACTG1 | c.660C>A (p.Ala220=) c.588C>A (p.Ala196=) c.*104C>A (n.*104C>A) n.1060C>A n.961C>A c.633C>A (p.Ala211=) n.784C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.519C>A n.545C>A n.858C>A n.713C>A n.799C>A n.732C>A | |
17 | g.81511331G>A | CA401460219 | ACTG1 | c.659C>T (p.Ala220Val) c.587C>T (p.Ala196Val) c.*103C>T (n.*103C>T) n.1059C>T n.960C>T c.632C>T (p.Ala211Val) n.783C>T c.*463C>T (n.*463C>T) n.518C>T n.544C>T n.857C>T n.712C>T n.798C>T n.731C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511331G>C | CA401460221 | ACTG1 | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.*103C>G (n.*103C>G) n.1059C>G n.960C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) n.783C>G c.*463C>G (n.*463C>G) n.518C>G n.544C>G n.857C>G n.712C>G n.798C>G n.731C>G | |
17 | g.81511331G>T | CA401460223 | ACTG1 | c.659C>A (p.Ala220Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) c.*103C>A (n.*103C>A) n.1059C>A n.960C>A c.632C>A (p.Ala211Asp) n.783C>A c.*463C>A (n.*463C>A) n.518C>A n.544C>A n.857C>A n.712C>A n.798C>A n.731C>A | |
17 | g.81511332C>A | CA401460225 | ACTG1 | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.*102G>T (n.*102G>T) n.1058G>T n.959G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) n.782G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.517G>T n.543G>T n.856G>T n.711G>T n.797G>T n.730G>T | dbSNP |
17 | g.81511332C= | CA2278539753 | ACTG1 | c.658G= (p.Ala220=) c.586G= (p.Ala196=) c.*102G= (n.*102G=) n.1058G= n.959G= c.631G= (p.Ala211=) n.782G= c.*462G= (n.*462G=) n.517G= n.543G= n.856G= n.711G= n.797G= n.730G= | |
17 | g.81511332C>G | CA401460229 | ACTG1 | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.*102G>C (n.*102G>C) n.1058G>C n.959G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) n.782G>C c.*462G>C (n.*462G>C) n.517G>C n.543G>C n.856G>C n.711G>C n.797G>C n.730G>C | |
17 | g.81511332C>T | CA401460227 | ACTG1 | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.*102G>A (n.*102G>A) n.1058G>A n.959G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) n.782G>A c.*462G>A (n.*462G>A) n.517G>A n.543G>A n.856G>A n.711G>A n.797G>A n.730G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511333G>A | CA8836027 | ACTG1 | c.657C>T (p.Val219=) c.585C>T (p.Val195=) c.*101C>T (n.*101C>T) n.1057C>T n.958C>T c.630C>T (p.Val210=) n.781C>T c.*461C>T (n.*461C>T) n.516C>T n.542C>T n.855C>T n.710C>T n.796C>T n.729C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511333G>C | CA502419386 | ACTG1 | c.657C>G (p.Val219=) c.585C>G (p.Val195=) c.*101C>G (n.*101C>G) n.1057C>G n.958C>G c.630C>G (p.Val210=) n.781C>G c.*461C>G (n.*461C>G) n.516C>G n.542C>G n.855C>G n.710C>G n.796C>G n.729C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511333G= | CA2278539754 | ACTG1 | c.657C= (p.Val219=) c.585C= (p.Val195=) c.*101C= (n.*101C=) n.1057C= n.958C= c.630C= (p.Val210=) n.781C= c.*461C= (n.*461C=) n.516C= n.542C= n.855C= n.710C= n.796C= n.729C= | |
17 | g.81511333G>T | CA502419387 | ACTG1 | c.657C>A (p.Val219=) c.585C>A (p.Val195=) c.*101C>A (n.*101C>A) n.1057C>A n.958C>A c.630C>A (p.Val210=) n.781C>A c.*461C>A (n.*461C>A) n.516C>A n.542C>A n.855C>A n.710C>A n.796C>A n.729C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81511334A>C | CA401460231 | ACTG1 | c.656T>G (p.Val219Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) c.*100T>G (n.*100T>G) n.1056T>G n.957T>G c.629T>G (p.Val210Gly) n.780T>G c.*460T>G (n.*460T>G) n.515T>G n.541T>G n.854T>G n.709T>G n.795T>G n.728T>G | |
17 | g.81511334A>G | CA401460232 | ACTG1 | c.656T>C (p.Val219Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) c.*100T>C (n.*100T>C) n.1056T>C n.957T>C c.629T>C (p.Val210Ala) n.780T>C c.*460T>C (n.*460T>C) n.515T>C n.541T>C n.854T>C n.709T>C n.795T>C n.728T>C | |
17 | g.81511334A>T | CA401460234 | ACTG1 | c.656T>A (p.Val219Asp) c.584T>A (p.Val195Asp) c.*100T>A (n.*100T>A) n.1056T>A n.957T>A c.629T>A (p.Val210Asp) n.780T>A c.*460T>A (n.*460T>A) n.515T>A n.541T>A n.854T>A n.709T>A n.795T>A n.728T>A | |
17 | g.81511335C>A | CA401460236 | ACTG1 | c.655G>T (p.Val219Phe) c.583G>T (p.Val195Phe) c.*99G>T (n.*99G>T) n.1055G>T n.956G>T c.628G>T (p.Val210Phe) n.779G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.514G>T n.540G>T n.853G>T n.708G>T n.794G>T n.727G>T | |
17 | g.81511335C>G | CA401460238 | ACTG1 | c.655G>C (p.Val219Leu) c.583G>C (p.Val195Leu) c.*99G>C (n.*99G>C) n.1055G>C n.956G>C c.628G>C (p.Val210Leu) n.779G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.514G>C n.540G>C n.853G>C n.708G>C n.794G>C n.727G>C | |
17 | g.81511335C>T | CA401460237 | ACTG1 | c.655G>A (p.Val219Ile) c.583G>A (p.Val195Ile) c.*99G>A (n.*99G>A) n.1055G>A n.956G>A c.628G>A (p.Val210Ile) n.779G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.514G>A n.540G>A n.853G>A n.708G>A n.794G>A n.727G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511336G>A | CA8836028 | ACTG1 | c.654C>T (p.Tyr218=) c.582C>T (p.Tyr194=) c.*98C>T (n.*98C>T) n.1054C>T n.955C>T c.627C>T (p.Tyr209=) n.778C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.513C>T n.539C>T n.852C>T n.707C>T n.793C>T n.726C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511336G>C | CA401460242 | ACTG1 | c.654C>G (p.Tyr218Ter) c.582C>G (p.Tyr194Ter) c.*98C>G (n.*98C>G) n.1054C>G n.955C>G c.627C>G (p.Tyr209Ter) n.778C>G c.*458C>G (n.*458C>G) n.513C>G n.539C>G n.852C>G n.707C>G n.793C>G n.726C>G | |
17 | g.81511336G= | CA2278539755 | ACTG1 | c.654C= (p.Tyr218=) c.582C= (p.Tyr194=) c.*98C= (n.*98C=) n.1054C= n.955C= c.627C= (p.Tyr209=) n.778C= c.*458C= (n.*458C=) n.513C= n.539C= n.852C= n.707C= n.793C= n.726C= | |
17 | g.81511336G>T | CA401460243 | ACTG1 | c.654C>A (p.Tyr218Ter) c.582C>A (p.Tyr194Ter) c.*98C>A (n.*98C>A) n.1054C>A n.955C>A c.627C>A (p.Tyr209Ter) n.778C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.513C>A n.539C>A n.852C>A n.707C>A n.793C>A n.726C>A | |
17 | g.81511337T>A | CA401460246 | ACTG1 | c.653A>T (p.Tyr218Phe) c.581A>T (p.Tyr194Phe) c.*97A>T (n.*97A>T) n.1053A>T n.954A>T c.626A>T (p.Tyr209Phe) n.777A>T c.*457A>T (n.*457A>T) n.512A>T n.538A>T n.851A>T n.706A>T n.792A>T n.725A>T | |
17 | g.81511337T>C | CA401460247 | ACTG1 | c.653A>G (p.Tyr218Cys) c.581A>G (p.Tyr194Cys) c.*97A>G (n.*97A>G) n.1053A>G n.954A>G c.626A>G (p.Tyr209Cys) n.777A>G c.*457A>G (n.*457A>G) n.512A>G n.538A>G n.851A>G n.706A>G n.792A>G n.725A>G | COSMIC |
17 | g.81511337T>G | CA401460249 | ACTG1 | c.653A>C (p.Tyr218Ser) c.581A>C (p.Tyr194Ser) c.*97A>C (n.*97A>C) n.1053A>C n.954A>C c.626A>C (p.Tyr209Ser) n.777A>C c.*457A>C (n.*457A>C) n.512A>C n.538A>C n.851A>C n.706A>C n.792A>C n.725A>C | |
17 | g.81511338A>C | CA401460255 | ACTG1 | c.652T>G (p.Tyr218Asp) c.580T>G (p.Tyr194Asp) c.*96T>G (n.*96T>G) n.1052T>G n.953T>G c.625T>G (p.Tyr209Asp) n.776T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.511T>G n.537T>G n.850T>G n.705T>G n.791T>G n.724T>G | |
17 | g.81511338A>G | CA401460251 | ACTG1 | c.652T>C (p.Tyr218His) c.580T>C (p.Tyr194His) c.*96T>C (n.*96T>C) n.1052T>C n.953T>C c.625T>C (p.Tyr209His) n.776T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.511T>C n.537T>C n.850T>C n.705T>C n.791T>C n.724T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511338A>T | CA401460253 | ACTG1 | c.652T>A (p.Tyr218Asn) c.580T>A (p.Tyr194Asn) c.*96T>A (n.*96T>A) n.1052T>A n.953T>A c.625T>A (p.Tyr209Asn) n.776T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.511T>A n.537T>A n.850T>A n.705T>A n.791T>A n.724T>A | |
17 | g.81511339G>A | CA502419388 | ACTG1 | c.651C>T (p.Cys217=) c.579C>T (p.Cys193=) c.*95C>T (n.*95C>T) n.1051C>T n.952C>T c.624C>T (p.Cys208=) n.775C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.510C>T n.536C>T n.849C>T n.704C>T n.790C>T n.723C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511339G>C | CA401460256 | ACTG1 | c.651C>G (p.Cys217Trp) c.579C>G (p.Cys193Trp) c.*95C>G (n.*95C>G) n.1051C>G n.952C>G c.624C>G (p.Cys208Trp) n.775C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.510C>G n.536C>G n.849C>G n.704C>G n.790C>G n.723C>G | |
17 | g.81511339G= | CA2278539756 | ACTG1 | c.651C= (p.Cys217=) c.579C= (p.Cys193=) c.*95C= (n.*95C=) n.1051C= n.952C= c.624C= (p.Cys208=) n.775C= c.*455C= (n.*455C=) n.510C= n.536C= n.849C= n.704C= n.790C= n.723C= | |
17 | g.81511339G>T | CA401460258 | ACTG1 | c.651C>A (p.Cys217Ter) c.579C>A (p.Cys193Ter) c.*95C>A (n.*95C>A) n.1051C>A n.952C>A c.624C>A (p.Cys208Ter) n.775C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.510C>A n.536C>A n.849C>A n.704C>A n.790C>A n.723C>A | |
17 | g.81511340C>A | CA401460260 | ACTG1 | c.650G>T (p.Cys217Phe) c.578G>T (p.Cys193Phe) c.*94G>T (n.*94G>T) n.1050G>T n.951G>T c.623G>T (p.Cys208Phe) n.774G>T c.*454G>T (n.*454G>T) n.509G>T n.535G>T n.848G>T n.703G>T n.789G>T n.722G>T | |
17 | g.81511340C>G | CA401460261 | ACTG1 | c.650G>C (p.Cys217Ser) c.578G>C (p.Cys193Ser) c.*94G>C (n.*94G>C) n.1050G>C n.951G>C c.623G>C (p.Cys208Ser) n.774G>C c.*454G>C (n.*454G>C) n.509G>C n.535G>C n.848G>C n.703G>C n.789G>C n.722G>C | |
17 | g.81511340C>T | CA401460263 | ACTG1 | c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.578G>A (p.Cys193Tyr) c.*94G>A (n.*94G>A) n.1050G>A n.951G>A c.623G>A (p.Cys208Tyr) n.774G>A c.*454G>A (n.*454G>A) n.509G>A n.535G>A n.848G>A n.703G>A n.789G>A n.722G>A | |
17 | g.81511341A>C | CA401460270 | ACTG1 | c.649T>G (p.Cys217Gly) c.577T>G (p.Cys193Gly) c.*93T>G (n.*93T>G) n.1049T>G n.950T>G c.622T>G (p.Cys208Gly) n.773T>G c.*453T>G (n.*453T>G) n.508T>G n.534T>G n.847T>G n.702T>G n.788T>G n.721T>G | |
17 | g.81511341A>G | CA401460266 | ACTG1 | c.649T>C (p.Cys217Arg) c.577T>C (p.Cys193Arg) c.*93T>C (n.*93T>C) n.1049T>C n.950T>C c.622T>C (p.Cys208Arg) n.773T>C c.*453T>C (n.*453T>C) n.508T>C n.534T>C n.847T>C n.702T>C n.788T>C n.721T>C | |
17 | g.81511341A>T | CA401460267 | ACTG1 | c.649T>A (p.Cys217Ser) c.577T>A (p.Cys193Ser) c.*93T>A (n.*93T>A) n.1049T>A n.950T>A c.622T>A (p.Cys208Ser) n.773T>A c.*453T>A (n.*453T>A) n.508T>A n.534T>A n.847T>A n.702T>A n.788T>A n.721T>A | |
17 | g.81511342C>A | CA502419389 | ACTG1 | c.648G>T (p.Leu216=) c.576G>T (p.Leu192=) c.*92G>T (n.*92G>T) n.1048G>T n.949G>T c.621G>T (p.Leu207=) n.772G>T c.*452G>T (n.*452G>T) n.507G>T n.533G>T n.846G>T n.701G>T n.787G>T n.720G>T | |
17 | g.81511342C= | CA2278539757 | ACTG1 | c.648G= (p.Leu216=) c.576G= (p.Leu192=) c.*92G= (n.*92G=) n.1048G= n.949G= c.621G= (p.Leu207=) n.772G= c.*452G= (n.*452G=) n.507G= n.533G= n.846G= n.701G= n.787G= n.720G= | |
17 | g.81511342C>G | CA502419390 | ACTG1 | c.648G>C (p.Leu216=) c.576G>C (p.Leu192=) c.*92G>C (n.*92G>C) n.1048G>C n.949G>C c.621G>C (p.Leu207=) n.772G>C c.*452G>C (n.*452G>C) n.507G>C n.533G>C n.846G>C n.701G>C n.787G>C n.720G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511342C>T | CA295068289 | ACTG1 | c.648G>A (p.Leu216=) c.576G>A (p.Leu192=) c.*92G>A (n.*92G>A) n.1048G>A n.949G>A c.621G>A (p.Leu207=) n.772G>A c.*452G>A (n.*452G>A) n.507G>A n.533G>A n.846G>A n.701G>A n.787G>A n.720G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511343A= | CA2278539758 | ACTG1 | c.647T= (p.Leu216=) c.575T= (p.Leu192=) c.*91T= (n.*91T=) n.1047T= n.948T= c.620T= (p.Leu207=) n.771T= c.*451T= (n.*451T=) n.506T= n.532T= n.845T= n.700T= n.786T= n.719T= | |
17 | g.81511343A>C | CA401460274 | ACTG1 | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.*91T>G (n.*91T>G) n.1047T>G n.948T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) n.771T>G c.*451T>G (n.*451T>G) n.506T>G n.532T>G n.845T>G n.700T>G n.786T>G n.719T>G | |
17 | g.81511343A>G | CA401460275 | ACTG1 | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.*91T>C (n.*91T>C) n.1047T>C n.948T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) n.771T>C c.*451T>C (n.*451T>C) n.506T>C n.532T>C n.845T>C n.700T>C n.786T>C n.719T>C | dbSNP |
17 | g.81511343A>T | CA401460277 | ACTG1 | c.647T>A (p.Leu216Gln) c.575T>A (p.Leu192Gln) c.*91T>A (n.*91T>A) n.1047T>A n.948T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) n.771T>A c.*451T>A (n.*451T>A) n.506T>A n.532T>A n.845T>A n.700T>A n.786T>A n.719T>A | |
17 | g.81511344G>A | CA295068305 | ACTG1 | c.646C>T (p.Leu216=) c.574C>T (p.Leu192=) c.*90C>T (n.*90C>T) n.1046C>T n.947C>T c.619C>T (p.Leu207=) n.770C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.505C>T n.531C>T n.844C>T n.699C>T n.785C>T n.718C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511344G>C | CA401460280 | ACTG1 | c.646C>G (p.Leu216Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.*90C>G (n.*90C>G) n.1046C>G n.947C>G c.619C>G (p.Leu207Val) n.770C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.505C>G n.531C>G n.844C>G n.699C>G n.785C>G n.718C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511344G= | CA2278539759 | ACTG1 | c.646C= (p.Leu216=) c.574C= (p.Leu192=) c.*90C= (n.*90C=) n.1046C= n.947C= c.619C= (p.Leu207=) n.770C= c.*450C= (n.*450C=) n.505C= n.531C= n.844C= n.699C= n.785C= n.718C= | |
17 | g.81511344G>T | CA401460282 | ACTG1 | c.646C>A (p.Leu216Met) c.574C>A (p.Leu192Met) c.*90C>A (n.*90C>A) n.1046C>A n.947C>A c.619C>A (p.Leu207Met) n.770C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.505C>A n.531C>A n.844C>A n.699C>A n.785C>A n.718C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511345C>A | CA401460284 | ACTG1 | c.645G>T (p.Lys215Asn) c.573G>T (p.Lys191Asn) c.*89G>T (n.*89G>T) n.1045G>T n.946G>T c.618G>T (p.Lys206Asn) n.769G>T c.*449G>T (n.*449G>T) n.504G>T n.530G>T n.843G>T n.698G>T n.784G>T n.717G>T | |
17 | g.81511345C= | CA2278539760 | ACTG1 | c.645G= (p.Lys215=) c.573G= (p.Lys191=) c.*89G= (n.*89G=) n.1045G= n.946G= c.618G= (p.Lys206=) n.769G= c.*449G= (n.*449G=) n.504G= n.530G= n.843G= n.698G= n.784G= n.717G= | |
17 | g.81511345C>G | CA401460285 | ACTG1 | c.645G>C (p.Lys215Asn) c.573G>C (p.Lys191Asn) c.*89G>C (n.*89G>C) n.1045G>C n.946G>C c.618G>C (p.Lys206Asn) n.769G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.504G>C n.530G>C n.843G>C n.698G>C n.784G>C n.717G>C | |
17 | g.81511345C>T | CA8836029 | ACTG1 | c.645G>A (p.Lys215=) c.573G>A (p.Lys191=) c.*89G>A (n.*89G>A) n.1045G>A n.946G>A c.618G>A (p.Lys206=) n.769G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.504G>A n.530G>A n.843G>A n.698G>A n.784G>A n.717G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511346T>A | CA401460287 | ACTG1 | c.644A>T (p.Lys215Met) c.572A>T (p.Lys191Met) c.*88A>T (n.*88A>T) n.1044A>T n.945A>T c.617A>T (p.Lys206Met) n.768A>T c.*448A>T (n.*448A>T) n.503A>T c.644A>T n.529A>T n.842A>T n.697A>T n.783A>T n.716A>T | |
17 | g.81511346T>C | CA401460289 | ACTG1 | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) c.*88A>G (n.*88A>G) n.1044A>G n.945A>G c.617A>G (p.Lys206Arg) n.768A>G c.*448A>G (n.*448A>G) n.503A>G c.644A>G n.529A>G n.842A>G n.697A>G n.783A>G n.716A>G | dbSNP |
17 | g.81511346T>G | CA401460290 | ACTG1 | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) c.*88A>C (n.*88A>C) n.1044A>C n.945A>C c.617A>C (p.Lys206Thr) n.768A>C c.*448A>C (n.*448A>C) n.503A>C c.644A>C n.529A>C n.842A>C n.697A>C n.783A>C n.716A>C | |
17 | g.81511346T= | CA2278539761 | ACTG1 | c.644A= (p.Lys215=) c.572A= (p.Lys191=) c.*88A= (n.*88A=) n.1044A= n.945A= c.617A= (p.Lys206=) n.768A= c.*448A= (n.*448A=) n.503A= c.644A= n.529A= n.842A= n.697A= n.783A= n.716A= | |
17 | g.81511347T>A | CA401460293 | ACTG1 | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) c.*87A>T (n.*87A>T) n.1043A>T n.944A>T c.616A>T (p.Lys206Ter) n.767A>T c.*447A>T (n.*447A>T) n.502A>T c.643A>T n.528A>T n.841A>T n.696A>T n.782A>T n.715A>T | |
17 | g.81511347T>C | CA401460296 | ACTG1 | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) c.*87A>G (n.*87A>G) n.1043A>G n.944A>G c.616A>G (p.Lys206Glu) n.767A>G c.*447A>G (n.*447A>G) n.502A>G c.643A>G n.528A>G n.841A>G n.696A>G n.782A>G n.715A>G | |
17 | g.81511347T>G | CA401460295 | ACTG1 | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) c.*87A>C (n.*87A>C) n.1043A>C n.944A>C c.616A>C (p.Lys206Gln) n.767A>C c.*447A>C (n.*447A>C) n.502A>C c.643A>C n.528A>C n.841A>C n.696A>C n.782A>C n.715A>C | |
17 | g.81511348C>A | CA401460297 | ACTG1 | c.642G>T (p.Glu214Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) c.*86G>T (n.*86G>T) n.1042G>T n.943G>T c.615G>T (p.Glu205Asp) n.766G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.501G>T n.527G>T n.840G>T n.695G>T n.781G>T n.714G>T | COSMIC |
17 | g.81511348C= | CA2278539762 | ACTG1 | c.642G= (p.Glu214=) c.570G= (p.Glu190=) c.*86G= (n.*86G=) n.1042G= n.943G= c.615G= (p.Glu205=) n.766G= c.*446G= (n.*446G=) n.501G= n.527G= n.840G= n.695G= n.781G= n.714G= | |
17 | g.81511348C>G | CA401460299 | ACTG1 | c.642G>C (p.Glu214Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) c.*86G>C (n.*86G>C) n.1042G>C n.943G>C c.615G>C (p.Glu205Asp) n.766G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.501G>C n.527G>C n.840G>C n.695G>C n.781G>C n.714G>C | |
17 | g.81511348C>T | CA8836030 | ACTG1 | c.642G>A (p.Glu214=) c.570G>A (p.Glu190=) c.*86G>A (n.*86G>A) n.1042G>A n.943G>A c.615G>A (p.Glu205=) n.766G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.501G>A n.527G>A n.840G>A n.695G>A n.781G>A n.714G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511349T>A | CA401460302 | ACTG1 | c.641A>T (p.Glu214Val) c.569A>T (p.Glu190Val) c.*85A>T (n.*85A>T) n.1041A>T n.942A>T c.614A>T (p.Glu205Val) n.765A>T c.*445A>T (n.*445A>T) n.500A>T n.526A>T n.839A>T n.694A>T n.780A>T n.713A>T | |
17 | g.81511349T>C | CA401460304 | ACTG1 | c.641A>G (p.Glu214Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.*85A>G (n.*85A>G) n.1041A>G n.942A>G c.614A>G (p.Glu205Gly) n.765A>G c.*445A>G (n.*445A>G) n.500A>G n.526A>G n.839A>G n.694A>G n.780A>G n.713A>G | |
17 | g.81511349T>G | CA401460306 | ACTG1 | c.641A>C (p.Glu214Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.*85A>C (n.*85A>C) n.1041A>C n.942A>C c.614A>C (p.Glu205Ala) n.765A>C c.*445A>C (n.*445A>C) n.500A>C n.526A>C n.839A>C n.694A>C n.780A>C n.713A>C | |
17 | g.81511350C>A | CA401460307 | ACTG1 | c.640G>T (p.Glu214Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.*84G>T (n.*84G>T) n.1040G>T n.941G>T c.613G>T (p.Glu205Ter) n.764G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.499G>T n.525G>T n.838G>T n.693G>T n.779G>T n.712G>T | |
17 | g.81511350C>G | CA401460310 | ACTG1 | c.640G>C (p.Glu214Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.*84G>C (n.*84G>C) n.1040G>C n.941G>C c.613G>C (p.Glu205Gln) n.764G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.499G>C n.525G>C n.838G>C n.693G>C n.779G>C n.712G>C | |
17 | g.81511350C>T | CA401460311 | ACTG1 | c.640G>A (p.Glu214Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.*84G>A (n.*84G>A) n.1040G>A n.941G>A c.613G>A (p.Glu205Lys) n.764G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.499G>A n.525G>A n.838G>A n.693G>A n.779G>A n.712G>A | COSMIC |
17 | g.81511351C>A | CA401460313 | ACTG1 | c.639G>T (p.Lys213Asn) c.567G>T (p.Lys189Asn) c.*83G>T (n.*83G>T) n.1039G>T n.940G>T c.612G>T (p.Lys204Asn) n.763G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.498G>T n.524G>T n.837G>T n.692G>T n.778G>T n.711G>T | |
17 | g.81511351C= | CA2278539763 | ACTG1 | c.639G= (p.Lys213=) c.567G= (p.Lys189=) c.*83G= (n.*83G=) n.1039G= n.940G= c.612G= (p.Lys204=) n.763G= c.*443G= (n.*443G=) n.498G= n.524G= n.837G= n.692G= n.778G= n.711G= | |
17 | g.81511351C>G | CA401460315 | ACTG1 | c.639G>C (p.Lys213Asn) c.567G>C (p.Lys189Asn) c.*83G>C (n.*83G>C) n.1039G>C n.940G>C c.612G>C (p.Lys204Asn) n.763G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.498G>C n.524G>C n.837G>C n.692G>C n.778G>C n.711G>C | |
17 | g.81511351C>T | CA295068313 | ACTG1 | c.639G>A (p.Lys213=) c.567G>A (p.Lys189=) c.*83G>A (n.*83G>A) n.1039G>A n.940G>A c.612G>A (p.Lys204=) n.763G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.498G>A n.524G>A n.837G>A n.692G>A n.778G>A n.711G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511352T>A | CA401460322 | ACTG1 | c.638A>T (p.Lys213Met) c.566A>T (p.Lys189Met) c.*82A>T (n.*82A>T) n.1038A>T n.939A>T c.611A>T (p.Lys204Met) n.762A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.497A>T n.523A>T n.836A>T n.691A>T n.777A>T n.710A>T | |
17 | g.81511352T>C | CA401460318 | ACTG1 | c.638A>G (p.Lys213Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) c.*82A>G (n.*82A>G) n.1038A>G n.939A>G c.611A>G (p.Lys204Arg) n.762A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.497A>G n.523A>G n.836A>G n.691A>G n.777A>G n.710A>G | |
17 | g.81511352T>G | CA401460320 | ACTG1 | c.638A>C (p.Lys213Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.*82A>C (n.*82A>C) n.1038A>C n.939A>C c.611A>C (p.Lys204Thr) n.762A>C c.*442A>C (n.*442A>C) n.497A>C n.523A>C n.836A>C n.691A>C n.777A>C n.710A>C | |
17 | g.81511353T>A | CA401460324 | ACTG1 | c.637A>T (p.Lys213Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) c.*81A>T (n.*81A>T) n.1037A>T n.938A>T c.610A>T (p.Lys204Ter) n.761A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.496A>T n.522A>T n.835A>T n.690A>T n.776A>T n.709A>T | |
17 | g.81511353T>C | CA401460325 | ACTG1 | c.637A>G (p.Lys213Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) c.*81A>G (n.*81A>G) n.1037A>G n.938A>G c.610A>G (p.Lys204Glu) n.761A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.496A>G n.522A>G n.835A>G n.690A>G n.776A>G n.709A>G | |
17 | g.81511353T>G | CA16607875 | ACTG1 | c.637A>C (p.Lys213Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) c.*81A>C (n.*81A>C) n.1037A>C n.938A>C c.610A>C (p.Lys204Gln) n.761A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.496A>C n.522A>C n.835A>C n.690A>C n.776A>C n.709A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511353T= | CA2278539764 | ACTG1 | c.637A= (p.Lys213=) c.565A= (p.Lys189=) c.*81A= (n.*81A=) n.1037A= n.938A= c.610A= (p.Lys204=) n.761A= c.*441A= (n.*441A=) n.496A= n.522A= n.835A= n.690A= n.776A= n.709A= | |
17 | g.81511354G>A | CA502419391 | ACTG1 | c.636C>T (p.Ile212=) c.564C>T (p.Ile188=) c.*80C>T (n.*80C>T) n.1036C>T n.937C>T c.609C>T (p.Ile203=) n.760C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.495C>T n.521C>T n.834C>T n.689C>T n.775C>T n.708C>T | ClinVar |
17 | g.81511354G>C | CA401460327 | ACTG1 | c.636C>G (p.Ile212Met) c.564C>G (p.Ile188Met) c.*80C>G (n.*80C>G) n.1036C>G n.937C>G c.609C>G (p.Ile203Met) n.760C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.495C>G n.521C>G n.834C>G n.689C>G n.775C>G n.708C>G | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511354G= | CA2278539765 | ACTG1 | c.636C= (p.Ile212=) c.564C= (p.Ile188=) c.*80C= (n.*80C=) n.1036C= n.937C= c.609C= (p.Ile203=) n.760C= c.*440C= (n.*440C=) n.495C= n.521C= n.834C= n.689C= n.775C= n.708C= | |
17 | g.81511354G>T | CA175202 | ACTG1 | c.636C>A (p.Ile212=) c.564C>A (p.Ile188=) c.*80C>A (n.*80C>A) n.1036C>A n.937C>A c.609C>A (p.Ile203=) n.760C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.495C>A n.521C>A n.834C>A n.689C>A n.775C>A n.708C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511355A>C | CA401460328 | ACTG1 | c.635T>G (p.Ile212Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.*79T>G (n.*79T>G) n.1035T>G n.936T>G c.608T>G (p.Ile203Ser) n.759T>G c.*439T>G (n.*439T>G) n.494T>G n.520T>G n.833T>G n.688T>G n.774T>G n.707T>G | |
17 | g.81511355A>G | CA401460329 | ACTG1 | c.635T>C (p.Ile212Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.*79T>C (n.*79T>C) n.1035T>C n.936T>C c.608T>C (p.Ile203Thr) n.759T>C c.*439T>C (n.*439T>C) n.494T>C n.520T>C n.833T>C n.688T>C n.774T>C n.707T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511355A>T | CA401460331 | ACTG1 | c.635T>A (p.Ile212Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.*79T>A (n.*79T>A) n.1035T>A n.936T>A c.608T>A (p.Ile203Asn) n.759T>A c.*439T>A (n.*439T>A) n.494T>A n.520T>A n.833T>A n.688T>A n.774T>A n.707T>A | |
17 | g.81511356T>A | CA401460333 | ACTG1 | c.634A>T (p.Ile212Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.*78A>T (n.*78A>T) n.1034A>T n.935A>T c.607A>T (p.Ile203Phe) n.758A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.493A>T n.519A>T n.832A>T n.687A>T n.773A>T n.706A>T | |
17 | g.81511356T>C | CA401460335 | ACTG1 | c.634A>G (p.Ile212Val) c.562A>G (p.Ile188Val) c.*78A>G (n.*78A>G) n.1034A>G n.935A>G c.607A>G (p.Ile203Val) n.758A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.493A>G n.519A>G n.832A>G n.687A>G n.773A>G n.706A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511356T>G | CA401460337 | ACTG1 | c.634A>C (p.Ile212Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.*78A>C (n.*78A>C) n.1034A>C n.935A>C c.607A>C (p.Ile203Leu) n.758A>C c.*438A>C (n.*438A>C) n.493A>C n.519A>C n.832A>C n.687A>C n.773A>C n.706A>C | |
17 | g.81511357G>A | CA8836031 | ACTG1 | c.633C>T (p.Asp211=) c.561C>T (p.Asp187=) c.*77C>T (n.*77C>T) n.1033C>T n.934C>T c.606C>T (p.Asp202=) n.757C>T c.*437C>T (n.*437C>T) n.492C>T n.518C>T n.831C>T n.686C>T n.772C>T n.705C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511357G>C | CA401460344 | ACTG1 | c.633C>G (p.Asp211Glu) c.561C>G (p.Asp187Glu) c.*77C>G (n.*77C>G) n.1033C>G n.934C>G c.606C>G (p.Asp202Glu) n.757C>G c.*437C>G (n.*437C>G) n.492C>G n.518C>G n.831C>G n.686C>G n.772C>G n.705C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511357G= | CA2278539766 | ACTG1 | c.633C= (p.Asp211=) c.561C= (p.Asp187=) c.*77C= (n.*77C=) n.1033C= n.934C= c.606C= (p.Asp202=) n.757C= c.*437C= (n.*437C=) n.492C= n.518C= n.831C= n.686C= n.772C= n.705C= | |
17 | g.81511357G>T | CA401460342 | ACTG1 | c.633C>A (p.Asp211Glu) c.561C>A (p.Asp187Glu) c.*77C>A (n.*77C>A) n.1033C>A n.934C>A c.606C>A (p.Asp202Glu) n.757C>A c.*437C>A (n.*437C>A) n.492C>A n.518C>A n.831C>A n.686C>A n.772C>A n.705C>A | |
17 | g.81511358T>A | CA401460347 | ACTG1 | c.632A>T (p.Asp211Val) c.560A>T (p.Asp187Val) c.*76A>T (n.*76A>T) n.1032A>T n.933A>T c.605A>T (p.Asp202Val) n.756A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.491A>T n.517A>T n.830A>T n.685A>T n.771A>T n.704A>T | |
17 | g.81511358T>C | CA401460351 | ACTG1 | c.632A>G (p.Asp211Gly) c.560A>G (p.Asp187Gly) c.*76A>G (n.*76A>G) n.1032A>G n.933A>G c.605A>G (p.Asp202Gly) n.756A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.491A>G n.517A>G n.830A>G n.685A>G n.771A>G n.704A>G | |
17 | g.81511358T>G | CA401460354 | ACTG1 | c.632A>C (p.Asp211Ala) c.560A>C (p.Asp187Ala) c.*76A>C (n.*76A>C) n.1032A>C n.933A>C c.605A>C (p.Asp202Ala) n.756A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.491A>C n.517A>C n.830A>C n.685A>C n.771A>C n.704A>C | |
17 | g.81511358_81511364del | CA2695223125 | ACTG1 | c.626_632del (p.Val209AlafsTer?) c.554_560del (p.Val185AlafsTer?) c.*70_*76del (n.*70_*76del) n.1026_1032del n.927_933del c.599_605del (p.Val200AlafsTer?) n.750_756del c.*430_*436del (n.*430_*436del) n.485_491del n.511_517del n.824_830del n.679_685del n.765_771del n.698_704del | |
17 | g.81511359C>A | CA401460356 | ACTG1 | c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.*75G>T (n.*75G>T) n.1031G>T n.932G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.755G>T c.*435G>T (n.*435G>T) n.490G>T n.516G>T n.829G>T n.684G>T n.770G>T n.703G>T | |
17 | g.81511359C>G | CA401460358 | ACTG1 | c.631G>C (p.Asp211His) c.559G>C (p.Asp187His) c.*75G>C (n.*75G>C) n.1031G>C n.932G>C c.604G>C (p.Asp202His) n.755G>C c.*435G>C (n.*435G>C) n.490G>C n.516G>C n.829G>C n.684G>C n.770G>C n.703G>C | |
17 | g.81511359C>T | CA401460359 | ACTG1 | c.631G>A (p.Asp211Asn) c.559G>A (p.Asp187Asn) c.*75G>A (n.*75G>A) n.1031G>A n.932G>A c.604G>A (p.Asp202Asn) n.755G>A c.*435G>A (n.*435G>A) n.490G>A n.516G>A n.829G>A n.684G>A n.770G>A n.703G>A | |
17 | g.81511360G>A | CA8836032 | ACTG1 | c.630C>T (p.Arg210=) c.558C>T (p.Arg186=) c.*74C>T (n.*74C>T) n.1030C>T n.931C>T c.603C>T (p.Arg201=) n.754C>T c.*434C>T (n.*434C>T) n.489C>T n.515C>T n.828C>T n.683C>T n.769C>T n.702C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511360G>C | CA502419392 | ACTG1 | c.630C>G (p.Arg210=) c.558C>G (p.Arg186=) c.*74C>G (n.*74C>G) n.1030C>G n.931C>G c.603C>G (p.Arg201=) n.754C>G c.*434C>G (n.*434C>G) n.489C>G n.515C>G n.828C>G n.683C>G n.769C>G n.702C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511360G= | CA2278539767 | ACTG1 | c.630C= (p.Arg210=) c.558C= (p.Arg186=) c.*74C= (n.*74C=) n.1030C= n.931C= c.603C= (p.Arg201=) n.754C= c.*434C= (n.*434C=) n.489C= n.515C= n.828C= n.683C= n.769C= n.702C= | |
17 | g.81511360G>T | CA502419393 | ACTG1 | c.630C>A (p.Arg210=) c.558C>A (p.Arg186=) c.*74C>A (n.*74C>A) n.1030C>A n.931C>A c.603C>A (p.Arg201=) n.754C>A c.*434C>A (n.*434C>A) n.489C>A n.515C>A n.828C>A n.683C>A n.769C>A n.702C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511361C>A | CA401460366 | ACTG1 | c.629G>T (p.Arg210Leu) c.557G>T (p.Arg186Leu) c.*73G>T (n.*73G>T) n.1029G>T n.930G>T c.602G>T (p.Arg201Leu) n.753G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.488G>T n.514G>T n.827G>T n.682G>T n.768G>T n.701G>T | |
17 | g.81511361C= | CA2278539768 | ACTG1 | c.629G= (p.Arg210=) c.557G= (p.Arg186=) c.*73G= (n.*73G=) n.1029G= n.930G= c.602G= (p.Arg201=) n.753G= c.*433G= (n.*433G=) n.488G= n.514G= n.827G= n.682G= n.768G= n.701G= | |
17 | g.81511361C>G | CA401460367 | ACTG1 | c.629G>C (p.Arg210Pro) c.557G>C (p.Arg186Pro) c.*73G>C (n.*73G>C) n.1029G>C n.930G>C c.602G>C (p.Arg201Pro) n.753G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.488G>C n.514G>C n.827G>C n.682G>C n.768G>C n.701G>C | |
17 | g.81511361C>T | CA401460370 | ACTG1 | c.629G>A (p.Arg210His) c.557G>A (p.Arg186His) c.*73G>A (n.*73G>A) n.1029G>A n.930G>A c.602G>A (p.Arg201His) n.753G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.488G>A n.514G>A n.827G>A n.682G>A n.768G>A n.701G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511362G>A | CA401460372 | ACTG1 | c.628C>T (p.Arg210Cys) c.556C>T (p.Arg186Cys) c.*72C>T (n.*72C>T) n.1028C>T n.929C>T c.601C>T (p.Arg201Cys) n.752C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.487C>T n.513C>T n.826C>T n.681C>T n.767C>T n.700C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511362G>C | CA401460374 | ACTG1 | c.628C>G (p.Arg210Gly) c.556C>G (p.Arg186Gly) c.*72C>G (n.*72C>G) n.1028C>G n.929C>G c.601C>G (p.Arg201Gly) n.752C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.487C>G n.513C>G n.826C>G n.681C>G n.767C>G n.700C>G | |
17 | g.81511362G= | CA2278539769 | ACTG1 | c.628C= (p.Arg210=) c.556C= (p.Arg186=) c.*72C= (n.*72C=) n.1028C= n.929C= c.601C= (p.Arg201=) n.752C= c.*432C= (n.*432C=) n.487C= n.513C= n.826C= n.681C= n.767C= n.700C= | |
17 | g.81511362G>T | CA401460376 | ACTG1 | c.628C>A (p.Arg210Ser) c.556C>A (p.Arg186Ser) c.*72C>A (n.*72C>A) n.1028C>A n.929C>A c.601C>A (p.Arg201Ser) n.752C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.487C>A n.513C>A n.826C>A n.681C>A n.767C>A n.700C>A | |
17 | g.81511363C>A | CA502419394 | ACTG1 | c.627G>T (p.Val209=) c.555G>T (p.Val185=) c.*71G>T (n.*71G>T) n.1027G>T n.928G>T c.600G>T (p.Val200=) n.751G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.486G>T n.512G>T n.825G>T n.680G>T n.766G>T n.699G>T | dbSNP |
17 | g.81511363C= | CA2278539770 | ACTG1 | c.627G= (p.Val209=) c.555G= (p.Val185=) c.*71G= (n.*71G=) n.1027G= n.928G= c.600G= (p.Val200=) n.751G= c.*431G= (n.*431G=) n.486G= n.512G= n.825G= n.680G= n.766G= n.699G= | |
17 | g.81511363C>G | CA502419395 | ACTG1 | c.627G>C (p.Val209=) c.555G>C (p.Val185=) c.*71G>C (n.*71G>C) n.1027G>C n.928G>C c.600G>C (p.Val200=) n.751G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.486G>C n.512G>C n.825G>C n.680G>C n.766G>C n.699G>C | dbSNP |
17 | g.81511363C>T | CA502419396 | ACTG1 | c.627G>A (p.Val209=) c.555G>A (p.Val185=) c.*71G>A (n.*71G>A) n.1027G>A n.928G>A c.600G>A (p.Val200=) n.751G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.486G>A n.512G>A n.825G>A n.680G>A n.766G>A n.699G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511364A>C | CA401460383 | ACTG1 | c.626T>G (p.Val209Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) c.*70T>G (n.*70T>G) n.1026T>G n.927T>G c.599T>G (p.Val200Gly) n.750T>G c.*430T>G (n.*430T>G) n.485T>G n.511T>G n.824T>G n.679T>G n.765T>G n.698T>G | |
17 | g.81511364A>G | CA401460381 | ACTG1 | c.626T>C (p.Val209Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) c.*70T>C (n.*70T>C) n.1026T>C n.927T>C c.599T>C (p.Val200Ala) n.750T>C c.*430T>C (n.*430T>C) n.485T>C n.511T>C n.824T>C n.679T>C n.765T>C n.698T>C | |
17 | g.81511364A>T | CA401460379 | ACTG1 | c.626T>A (p.Val209Glu) c.554T>A (p.Val185Glu) c.*70T>A (n.*70T>A) n.1026T>A n.927T>A c.599T>A (p.Val200Glu) n.750T>A c.*430T>A (n.*430T>A) n.485T>A n.511T>A n.824T>A n.679T>A n.765T>A n.698T>A | |
17 | g.81511365C>A | CA401460386 | ACTG1 | c.625G>T (p.Val209Leu) c.553G>T (p.Val185Leu) c.*69G>T (n.*69G>T) n.1025G>T n.926G>T c.598G>T (p.Val200Leu) n.749G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.484G>T n.510G>T n.823G>T n.678G>T n.764G>T n.697G>T | |
17 | g.81511365C>G | CA401460387 | ACTG1 | c.625G>C (p.Val209Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) c.*69G>C (n.*69G>C) n.1025G>C n.926G>C c.598G>C (p.Val200Leu) n.749G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.484G>C n.510G>C n.823G>C n.678G>C n.764G>C n.697G>C | |
17 | g.81511365C>T | CA401460389 | ACTG1 | c.625G>A (p.Val209Met) c.553G>A (p.Val185Met) c.*69G>A (n.*69G>A) n.1025G>A n.926G>A c.598G>A (p.Val200Met) n.749G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.484G>A n.510G>A n.823G>A n.678G>A n.764G>A n.697G>A | |
17 | g.81511366G>A | CA8836033 | ACTG1 | c.624C>T (p.Ile208=) c.552C>T (p.Ile184=) c.*68C>T (n.*68C>T) n.1024C>T n.925C>T c.597C>T (p.Ile199=) n.748C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.483C>T n.509C>T n.822C>T n.677C>T n.763C>T n.696C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511366G>C | CA401460391 | ACTG1 | c.624C>G (p.Ile208Met) c.552C>G (p.Ile184Met) c.*68C>G (n.*68C>G) n.1024C>G n.925C>G c.597C>G (p.Ile199Met) n.748C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.483C>G n.509C>G n.822C>G n.677C>G n.763C>G n.696C>G | |
17 | g.81511366G= | CA2278539771 | ACTG1 | c.624C= (p.Ile208=) c.552C= (p.Ile184=) c.*68C= (n.*68C=) n.1024C= n.925C= c.597C= (p.Ile199=) n.748C= c.*428C= (n.*428C=) n.483C= n.509C= n.822C= n.677C= n.763C= n.696C= | |
17 | g.81511366G>T | CA8836034 | ACTG1 | c.624C>A (p.Ile208=) c.552C>A (p.Ile184=) c.*68C>A (n.*68C>A) n.1024C>A n.925C>A c.597C>A (p.Ile199=) n.748C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.483C>A n.509C>A n.822C>A n.677C>A n.763C>A n.696C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511367A>C | CA401460395 | ACTG1 | c.623T>G (p.Ile208Ser) c.551T>G (p.Ile184Ser) c.*67T>G (n.*67T>G) n.1023T>G n.924T>G c.596T>G (p.Ile199Ser) n.747T>G c.*427T>G (n.*427T>G) n.482T>G n.508T>G n.821T>G n.676T>G n.762T>G n.695T>G | |
17 | g.81511367A>G | CA401460397 | ACTG1 | c.623T>C (p.Ile208Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) c.*67T>C (n.*67T>C) n.1023T>C n.924T>C c.596T>C (p.Ile199Thr) n.747T>C c.*427T>C (n.*427T>C) n.482T>C n.508T>C n.821T>C n.676T>C n.762T>C n.695T>C | COSMIC |
17 | g.81511367A>T | CA401460399 | ACTG1 | c.623T>A (p.Ile208Asn) c.551T>A (p.Ile184Asn) c.*67T>A (n.*67T>A) n.1023T>A n.924T>A c.596T>A (p.Ile199Asn) n.747T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.482T>A n.508T>A n.821T>A n.676T>A n.762T>A n.695T>A | |
17 | g.81511368T>A | CA401460401 | ACTG1 | c.622A>T (p.Ile208Phe) c.550A>T (p.Ile184Phe) c.*66A>T (n.*66A>T) n.1022A>T n.923A>T c.595A>T (p.Ile199Phe) n.746A>T c.*426A>T (n.*426A>T) n.481A>T n.507A>T n.820A>T n.675A>T n.761A>T n.694A>T | |
17 | g.81511368T>C | CA401460402 | ACTG1 | c.622A>G (p.Ile208Val) c.550A>G (p.Ile184Val) c.*66A>G (n.*66A>G) n.1022A>G n.923A>G c.595A>G (p.Ile199Val) n.746A>G c.*426A>G (n.*426A>G) n.481A>G n.507A>G n.820A>G n.675A>G n.761A>G n.694A>G | COSMIC |
17 | g.81511368T>G | CA401460403 | ACTG1 | c.622A>C (p.Ile208Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) c.*66A>C (n.*66A>C) n.1022A>C n.923A>C c.595A>C (p.Ile199Leu) n.746A>C c.*426A>C (n.*426A>C) n.481A>C n.507A>C n.820A>C n.675A>C n.761A>C n.694A>C | |
17 | g.81511369T>A | CA401460406 | ACTG1 | c.621A>T (p.Glu207Asp) c.549A>T (p.Glu183Asp) c.*65A>T (n.*65A>T) n.1021A>T n.922A>T c.594A>T (p.Glu198Asp) n.745A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.480A>T n.506A>T n.819A>T n.674A>T n.760A>T n.693A>T | |
17 | g.81511369T>C | CA502419397 | ACTG1 | c.621A>G (p.Glu207=) c.549A>G (p.Glu183=) c.*65A>G (n.*65A>G) n.1021A>G n.922A>G c.594A>G (p.Glu198=) n.745A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.480A>G n.506A>G n.819A>G n.674A>G n.760A>G n.693A>G | dbSNP |
17 | g.81511369T>G | CA401460407 | ACTG1 | c.621A>C (p.Glu207Asp) c.549A>C (p.Glu183Asp) c.*65A>C (n.*65A>C) n.1021A>C n.922A>C c.594A>C (p.Glu198Asp) n.745A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.480A>C n.506A>C n.819A>C n.674A>C n.760A>C n.693A>C | |
17 | g.81511369T= | CA2278539772 | ACTG1 | c.621A= (p.Glu207=) c.549A= (p.Glu183=) c.*65A= (n.*65A=) n.1021A= n.922A= c.594A= (p.Glu198=) n.745A= c.*425A= (n.*425A=) n.480A= n.506A= n.819A= n.674A= n.760A= n.693A= | |
17 | g.81511370T>A | CA401460412 | ACTG1 | c.620A>T (p.Glu207Val) c.548A>T (p.Glu183Val) c.*64A>T (n.*64A>T) n.1020A>T n.921A>T c.593A>T (p.Glu198Val) n.744A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.479A>T n.505A>T n.818A>T n.673A>T n.759A>T n.692A>T | |
17 | g.81511370T>C | CA401460410 | ACTG1 | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.*64A>G (n.*64A>G) n.1020A>G n.921A>G c.593A>G (p.Glu198Gly) n.744A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.479A>G n.505A>G n.818A>G n.673A>G n.759A>G n.692A>G | |
17 | g.81511370T>G | CA401460408 | ACTG1 | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.*64A>C (n.*64A>C) n.1020A>C n.921A>C c.593A>C (p.Glu198Ala) n.744A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.479A>C n.505A>C n.818A>C n.673A>C n.759A>C n.692A>C | |
17 | g.81511371C>A | CA401460414 | ACTG1 | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.*63G>T (n.*63G>T) n.1019G>T n.920G>T c.592G>T (p.Glu198Ter) n.743G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.478G>T n.504G>T n.817G>T n.672G>T n.758G>T n.691G>T | |
17 | g.81511371C>G | CA401460416 | ACTG1 | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.*63G>C (n.*63G>C) n.1019G>C n.920G>C c.592G>C (p.Glu198Gln) n.743G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.478G>C n.504G>C n.817G>C n.672G>C n.758G>C n.691G>C | |
17 | g.81511371C>T | CA401460418 | ACTG1 | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.*63G>A (n.*63G>A) n.1019G>A n.920G>A c.592G>A (p.Glu198Lys) n.743G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.478G>A n.504G>A n.817G>A n.672G>A n.758G>A n.691G>A | |
17 | g.81511372C>A | CA502419399 | ACTG1 | c.618G>T (p.Arg206=) c.546G>T (p.Arg182=) c.*62G>T (n.*62G>T) n.1018G>T n.919G>T c.591G>T (p.Arg197=) n.742G>T c.*422G>T (n.*422G>T) n.477G>T n.503G>T n.816G>T n.671G>T n.757G>T n.690G>T | |
17 | g.81511372C= | CA2278539773 | ACTG1 | c.618G= (p.Arg206=) c.546G= (p.Arg182=) c.*62G= (n.*62G=) n.1018G= n.919G= c.591G= (p.Arg197=) n.742G= c.*422G= (n.*422G=) n.477G= n.503G= n.816G= n.671G= n.757G= n.690G= | |
17 | g.81511372C>G | CA502419398 | ACTG1 | c.618G>C (p.Arg206=) c.546G>C (p.Arg182=) c.*62G>C (n.*62G>C) n.1018G>C n.919G>C c.591G>C (p.Arg197=) n.742G>C c.*422G>C (n.*422G>C) n.477G>C n.503G>C n.816G>C n.671G>C n.757G>C n.690G>C | |
17 | g.81511372C>T | CA8836035 | ACTG1 | c.618G>A (p.Arg206=) c.546G>A (p.Arg182=) c.*62G>A (n.*62G>A) n.1018G>A n.919G>A c.591G>A (p.Arg197=) n.742G>A c.*422G>A (n.*422G>A) n.477G>A n.503G>A n.816G>A n.671G>A n.757G>A n.690G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511373C>A | CA401460422 | ACTG1 | c.617G>T (p.Arg206Leu) c.545G>T (p.Arg182Leu) c.*61G>T (n.*61G>T) n.1017G>T n.918G>T c.590G>T (p.Arg197Leu) n.741G>T c.*421G>T (n.*421G>T) n.476G>T n.502G>T n.815G>T n.670G>T n.756G>T n.689G>T | |
17 | g.81511373C= | CA2278539774 | ACTG1 | c.617G= (p.Arg206=) c.545G= (p.Arg182=) c.*61G= (n.*61G=) n.1017G= n.918G= c.590G= (p.Arg197=) n.741G= c.*421G= (n.*421G=) n.476G= n.502G= n.815G= n.670G= n.756G= n.689G= | |
17 | g.81511373C>G | CA401460423 | ACTG1 | c.617G>C (p.Arg206Pro) c.545G>C (p.Arg182Pro) c.*61G>C (n.*61G>C) n.1017G>C n.918G>C c.590G>C (p.Arg197Pro) n.741G>C c.*421G>C (n.*421G>C) n.476G>C n.502G>C n.815G>C n.670G>C n.756G>C n.689G>C | |
17 | g.81511373C>T | CA401460425 | ACTG1 | c.617G>A (p.Arg206Gln) c.545G>A (p.Arg182Gln) c.*61G>A (n.*61G>A) n.1017G>A n.918G>A c.590G>A (p.Arg197Gln) n.741G>A c.*421G>A (n.*421G>A) n.476G>A n.502G>A n.815G>A n.670G>A n.756G>A n.689G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511374G>A | CA401460428 | ACTG1 | c.616C>T (p.Arg206Trp) c.544C>T (p.Arg182Trp) c.*60C>T (n.*60C>T) n.1016C>T n.917C>T c.589C>T (p.Arg197Trp) n.740C>T c.*420C>T (n.*420C>T) n.475C>T n.501C>T n.814C>T n.669C>T n.755C>T n.688C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511374G>C | CA401460429 | ACTG1 | c.616C>G (p.Arg206Gly) c.544C>G (p.Arg182Gly) c.*60C>G (n.*60C>G) n.1016C>G n.917C>G c.589C>G (p.Arg197Gly) n.740C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.475C>G n.501C>G n.814C>G n.669C>G n.755C>G n.688C>G | |
17 | g.81511374G= | CA2278539775 | ACTG1 | c.616C= (p.Arg206=) c.544C= (p.Arg182=) c.*60C= (n.*60C=) n.1016C= n.917C= c.589C= (p.Arg197=) n.740C= c.*420C= (n.*420C=) n.475C= n.501C= n.814C= n.669C= n.755C= n.688C= | |
17 | g.81511374G>T | CA502419400 | ACTG1 | c.616C>A (p.Arg206=) c.544C>A (p.Arg182=) c.*60C>A (n.*60C>A) n.1016C>A n.917C>A c.589C>A (p.Arg197=) n.740C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.475C>A n.501C>A n.814C>A n.669C>A n.755C>A n.688C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511374dup | CA2576423410 | ACTG1 | c.616dup (p.Arg206ProfsTer?) c.544dup (p.Arg182ProfsTer?) c.*60dup (n.*60dup) n.1016dup n.917dup c.589dup (p.Arg197ProfsTer?) n.740dup c.*420dup (n.*420dup) n.475dup n.501dup n.814dup n.669dup n.755dup n.688dup | |
17 | g.81511375C>A | CA401460432 | ACTG1 | c.615G>T (p.Glu205Asp) c.543G>T (p.Glu181Asp) c.*59G>T (n.*59G>T) n.1015G>T n.916G>T c.588G>T (p.Glu196Asp) n.739G>T c.*419G>T (n.*419G>T) n.474G>T n.500G>T n.813G>T n.668G>T n.754G>T n.687G>T | |
17 | g.81511375C>G | CA401460434 | ACTG1 | c.615G>C (p.Glu205Asp) c.543G>C (p.Glu181Asp) c.*59G>C (n.*59G>C) n.1015G>C n.916G>C c.588G>C (p.Glu196Asp) n.739G>C c.*419G>C (n.*419G>C) n.474G>C n.500G>C n.813G>C n.668G>C n.754G>C n.687G>C | |
17 | g.81511375C>T | CA502419401 | ACTG1 | c.615G>A (p.Glu205=) c.543G>A (p.Glu181=) c.*59G>A (n.*59G>A) n.1015G>A n.916G>A c.588G>A (p.Glu196=) n.739G>A c.*419G>A (n.*419G>A) n.474G>A n.500G>A n.813G>A n.668G>A n.754G>A n.687G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.81511376T>A | CA401460436 | ACTG1 | c.614A>T (p.Glu205Val) c.542A>T (p.Glu181Val) c.*58A>T (n.*58A>T) n.1014A>T n.915A>T c.587A>T (p.Glu196Val) n.738A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.473A>T n.499A>T n.812A>T n.667A>T n.753A>T n.686A>T | |
17 | g.81511376T>C | CA401460438 | ACTG1 | c.614A>G (p.Glu205Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) c.*58A>G (n.*58A>G) n.1014A>G n.915A>G c.587A>G (p.Glu196Gly) n.738A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.473A>G n.499A>G n.812A>G n.667A>G n.753A>G n.686A>G | COSMIC |
17 | g.81511376T>G | CA401460440 | ACTG1 | c.614A>C (p.Glu205Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) c.*58A>C (n.*58A>C) n.1014A>C n.915A>C c.587A>C (p.Glu196Ala) n.738A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.473A>C n.499A>C n.812A>C n.667A>C n.753A>C n.686A>C | |
17 | g.81511377C>A | CA401460446 | ACTG1 | c.613G>T (p.Glu205Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) c.*57G>T (n.*57G>T) n.1013G>T n.914G>T c.586G>T (p.Glu196Ter) n.737G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.472G>T n.498G>T n.811G>T n.666G>T n.752G>T n.685G>T | |
17 | g.81511377C>G | CA401460442 | ACTG1 | c.613G>C (p.Glu205Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) c.*57G>C (n.*57G>C) n.1013G>C n.914G>C c.586G>C (p.Glu196Gln) n.737G>C c.*417G>C (n.*417G>C) n.472G>C n.498G>C n.811G>C n.666G>C n.752G>C n.685G>C | |
17 | g.81511377C>T | CA401460444 | ACTG1 | c.613G>A (p.Glu205Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) c.*57G>A (n.*57G>A) n.1013G>A n.914G>A c.586G>A (p.Glu196Lys) n.737G>A c.*417G>A (n.*417G>A) n.472G>A n.498G>A n.811G>A n.666G>A n.752G>A n.685G>A | |
17 | g.81511378G>A | CA8836036 | ACTG1 | c.612C>T (p.Ala204=) c.540C>T (p.Ala180=) c.*56C>T (n.*56C>T) n.1012C>T n.913C>T c.585C>T (p.Ala195=) n.736C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.471C>T n.497C>T n.810C>T n.665C>T n.751C>T n.684C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511378G>C | CA502419402 | ACTG1 | c.612C>G (p.Ala204=) c.540C>G (p.Ala180=) c.*56C>G (n.*56C>G) n.1012C>G n.913C>G c.585C>G (p.Ala195=) n.736C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.471C>G n.497C>G n.810C>G n.665C>G n.751C>G n.684C>G | |
17 | g.81511378G= | CA2278539776 | ACTG1 | c.612C= (p.Ala204=) c.540C= (p.Ala180=) c.*56C= (n.*56C=) n.1012C= n.913C= c.585C= (p.Ala195=) n.736C= c.*416C= (n.*416C=) n.471C= n.497C= n.810C= n.665C= n.751C= n.684C= | |
17 | g.81511378G>T | CA502419403 | ACTG1 | c.612C>A (p.Ala204=) c.540C>A (p.Ala180=) c.*56C>A (n.*56C>A) n.1012C>A n.913C>A c.585C>A (p.Ala195=) n.736C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.471C>A n.497C>A n.810C>A n.665C>A n.751C>A n.684C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511379del | CA2734071432 | ACTG1 | c.612del (p.Glu205SerfsTer?) c.540del (p.Glu181SerfsTer?) c.*56del (n.*56del) n.1012del n.913del c.585del (p.Glu196SerfsTer?) n.736del c.*416del (n.*416del) n.471del n.497del n.810del n.665del n.751del n.684del | dbSNP |
17 | g.81511379G>A | CA295068333 | ACTG1 | c.611C>T (p.Ala204Val) c.539C>T (p.Ala180Val) c.*55C>T (n.*55C>T) n.1011C>T n.912C>T c.584C>T (p.Ala195Val) n.735C>T c.*415C>T (n.*415C>T) n.470C>T n.496C>T n.809C>T n.664C>T n.750C>T n.683C>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.81511379G>C | CA401460450 | ACTG1 | c.611C>G (p.Ala204Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.*55C>G (n.*55C>G) n.1011C>G n.912C>G c.584C>G (p.Ala195Gly) n.735C>G c.*415C>G (n.*415C>G) n.470C>G n.496C>G n.809C>G n.664C>G n.750C>G n.683C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511379G= | CA2278539777 | ACTG1 | c.611C= (p.Ala204=) c.539C= (p.Ala180=) c.*55C= (n.*55C=) n.1011C= n.912C= c.584C= (p.Ala195=) n.735C= c.*415C= (n.*415C=) n.470C= n.496C= n.809C= n.664C= n.750C= n.683C= | |
17 | g.81511379G>T | CA401460452 | ACTG1 | c.611C>A (p.Ala204Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.*55C>A (n.*55C>A) n.1011C>A n.912C>A c.584C>A (p.Ala195Asp) n.735C>A c.*415C>A (n.*415C>A) n.470C>A n.496C>A n.809C>A n.664C>A n.750C>A n.683C>A | |
17 | g.81511380C>A | CA401460455 | ACTG1 | c.610G>T (p.Ala204Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.*54G>T (n.*54G>T) n.1010G>T n.911G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) n.734G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.469G>T n.495G>T n.808G>T n.663G>T n.749G>T n.682G>T | |
17 | g.81511380C>G | CA401460457 | ACTG1 | c.610G>C (p.Ala204Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.*54G>C (n.*54G>C) n.1010G>C n.911G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) n.734G>C c.*414G>C (n.*414G>C) n.469G>C n.495G>C n.808G>C n.663G>C n.749G>C n.682G>C | |
17 | g.81511380C>T | CA401460458 | ACTG1 | c.610G>A (p.Ala204Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.*54G>A (n.*54G>A) n.1010G>A n.911G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) n.734G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.469G>A n.495G>A n.808G>A n.663G>A n.749G>A n.682G>A | |
17 | g.81511381C>A | CA502419404 | ACTG1 | c.609G>T (p.Thr203=) c.537G>T (p.Thr179=) c.*53G>T (n.*53G>T) n.1009G>T n.910G>T c.582G>T (p.Thr194=) n.733G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.468G>T n.494G>T n.807G>T n.662G>T n.748G>T n.681G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511381C= | CA2278539779 | ACTG1 | c.609G= (p.Thr203=) c.537G= (p.Thr179=) c.*53G= (n.*53G=) n.1009G= n.910G= c.582G= (p.Thr194=) n.733G= c.*413G= (n.*413G=) n.468G= n.494G= n.807G= n.662G= n.748G= n.681G= | |
17 | g.81511381C>G | CA502419405 | ACTG1 | c.609G>C (p.Thr203=) c.537G>C (p.Thr179=) c.*53G>C (n.*53G>C) n.1009G>C n.910G>C c.582G>C (p.Thr194=) n.733G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.468G>C n.494G>C n.807G>C n.662G>C n.748G>C n.681G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511381C>T | CA8836037 | ACTG1 | c.609G>A (p.Thr203=) c.537G>A (p.Thr179=) c.*53G>A (n.*53G>A) n.1009G>A n.910G>A c.582G>A (p.Thr194=) n.733G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.468G>A n.494G>A n.807G>A n.662G>A n.748G>A n.681G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511381_81511382delinsCG | CA2278539778 | ACTG1 | c.608_609delinsCG (p.Thr203=) c.536_537delinsCG (p.Thr179=) c.*52_*53delinsCG (n.*52_*53delinsCG) n.1008_1009delinsCG n.909_910delinsCG c.581_582delinsCG (p.Thr194=) n.732_733delinsCG c.*412_*413delinsCG (n.*412_*413delinsCG) n.467_468delinsCG n.493_494delinsCG n.806_807delinsCG n.661_662delinsCG n.747_748delinsCG n.680_681delinsCG | |
17 | g.81511382del | CA8836038 | ACTG1 | c.608del (p.Thr203ArgfsTer?) c.536del (p.Thr179ArgfsTer?) c.*52del (n.*52del) n.1008del n.909del c.581del (p.Thr194ArgfsTer?) n.732del c.*412del (n.*412del) n.467del n.493del n.806del n.661del n.747del n.680del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81511382G>A | CA401460462 | ACTG1 | c.608C>T (p.Thr203Met) c.536C>T (p.Thr179Met) c.*52C>T (n.*52C>T) n.1008C>T n.909C>T c.581C>T (p.Thr194Met) n.732C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.467C>T n.493C>T n.806C>T n.661C>T n.747C>T n.680C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511382G>C | CA401460464 | ACTG1 | c.608C>G (p.Thr203Arg) c.536C>G (p.Thr179Arg) c.*52C>G (n.*52C>G) n.1008C>G n.909C>G c.581C>G (p.Thr194Arg) n.732C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.467C>G n.493C>G n.806C>G n.661C>G n.747C>G n.680C>G | |
17 | g.81511382G= | CA2278539780 | ACTG1 | c.608C= (p.Thr203=) c.536C= (p.Thr179=) c.*52C= (n.*52C=) n.1008C= n.909C= c.581C= (p.Thr194=) n.732C= c.*412C= (n.*412C=) n.467C= n.493C= n.806C= n.661C= n.747C= n.680C= | |
17 | g.81511382G>T | CA219952 | ACTG1 | c.608C>A (p.Thr203Lys) c.536C>A (p.Thr179Lys) c.*52C>A (n.*52C>A) n.1008C>A n.909C>A c.581C>A (p.Thr194Lys) n.732C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.467C>A n.493C>A n.806C>A n.661C>A n.747C>A n.680C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511383del | CA401460470 | ACTG1 | c.607del (p.Thr203ArgfsTer?) c.535del (p.Thr179ArgfsTer?) c.*51del (n.*51del) n.1007del n.908del c.580del (p.Thr194ArgfsTer?) n.731del c.*411del (n.*411del) n.466del n.492del n.805del n.660del n.746del n.679del | |
17 | g.81511383T>A | CA401460473 | ACTG1 | c.607A>T (p.Thr203Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) c.*51A>T (n.*51A>T) n.1007A>T n.908A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) n.731A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.466A>T n.492A>T n.805A>T n.660A>T n.746A>T n.679A>T | |
17 | g.81511383T>C | CA401460468 | ACTG1 | c.607A>G (p.Thr203Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) c.*51A>G (n.*51A>G) n.1007A>G n.908A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) n.731A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.466A>G n.492A>G n.805A>G n.660A>G n.746A>G n.679A>G | |
17 | g.81511383T>G | CA401460472 | ACTG1 | c.607A>C (p.Thr203Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) c.*51A>C (n.*51A>C) n.1007A>C n.908A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) n.731A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.466A>C n.492A>C n.805A>C n.660A>C n.746A>C n.679A>C | |
17 | g.81511384G>A | CA8836039 | ACTG1 | c.606C>T (p.Thr202=) c.534C>T (p.Thr178=) c.*50C>T (n.*50C>T) n.1006C>T n.907C>T c.579C>T (p.Thr193=) n.730C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.465C>T n.491C>T n.804C>T n.659C>T n.745C>T n.678C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511384G>C | CA502419406 | ACTG1 | c.606C>G (p.Thr202=) c.534C>G (p.Thr178=) c.*50C>G (n.*50C>G) n.1006C>G n.907C>G c.579C>G (p.Thr193=) n.730C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.465C>G n.491C>G n.804C>G n.659C>G n.745C>G n.678C>G | |
17 | g.81511384G= | CA2278539781 | ACTG1 | c.606C= (p.Thr202=) c.534C= (p.Thr178=) c.*50C= (n.*50C=) n.1006C= n.907C= c.579C= (p.Thr193=) n.730C= c.*410C= (n.*410C=) n.465C= n.491C= n.804C= n.659C= n.745C= n.678C= | |
17 | g.81511384G>T | CA502419407 | ACTG1 | c.606C>A (p.Thr202=) c.534C>A (p.Thr178=) c.*50C>A (n.*50C>A) n.1006C>A n.907C>A c.579C>A (p.Thr193=) n.730C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.465C>A n.491C>A n.804C>A n.659C>A n.745C>A n.678C>A | |
17 | g.81511385G>A | CA401460476 | ACTG1 | c.605C>T (p.Thr202Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.*49C>T (n.*49C>T) n.1005C>T n.906C>T c.578C>T (p.Thr193Ile) n.729C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.464C>T n.490C>T n.803C>T n.658C>T n.744C>T n.677C>T | |
17 | g.81511385G>C | CA401460478 | ACTG1 | c.605C>G (p.Thr202Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) c.*49C>G (n.*49C>G) n.1005C>G n.906C>G c.578C>G (p.Thr193Ser) n.729C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.464C>G n.490C>G n.803C>G n.658C>G n.744C>G n.677C>G | |
17 | g.81511385G>T | CA401460477 | ACTG1 | c.605C>A (p.Thr202Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) c.*49C>A (n.*49C>A) n.1005C>A n.906C>A c.578C>A (p.Thr193Asn) n.729C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.464C>A n.490C>A n.803C>A n.658C>A n.744C>A n.677C>A | |
17 | g.81511386T>A | CA401460481 | ACTG1 | c.604A>T (p.Thr202Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.*48A>T (n.*48A>T) n.1004A>T n.905A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) n.728A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.463A>T n.489A>T n.802A>T n.657A>T n.743A>T n.676A>T | |
17 | g.81511386T>C | CA401460483 | ACTG1 | c.604A>G (p.Thr202Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.*48A>G (n.*48A>G) n.1004A>G n.905A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) n.728A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.463A>G n.489A>G n.802A>G n.657A>G n.743A>G n.676A>G | |
17 | g.81511386T>G | CA401460484 | ACTG1 | c.604A>C (p.Thr202Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.*48A>C (n.*48A>C) n.1004A>C n.905A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) n.728A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.463A>C n.489A>C n.802A>C n.657A>C n.743A>C n.676A>C | |
17 | g.81511387G>A | CA502419410 | ACTG1 | c.603C>T (p.Thr201=) c.531C>T (p.Thr177=) c.*47C>T (n.*47C>T) n.1003C>T n.904C>T c.576C>T (p.Thr192=) n.727C>T c.*407C>T (n.*407C>T) n.462C>T n.488C>T n.801C>T n.656C>T n.742C>T n.675C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511387G>C | CA502419408 | ACTG1 | c.603C>G (p.Thr201=) c.531C>G (p.Thr177=) c.*47C>G (n.*47C>G) n.1003C>G n.904C>G c.576C>G (p.Thr192=) n.727C>G c.*407C>G (n.*407C>G) n.462C>G n.488C>G n.801C>G n.656C>G n.742C>G n.675C>G | |
17 | g.81511387G= | CA2278539782 | ACTG1 | c.603C= (p.Thr201=) c.531C= (p.Thr177=) c.*47C= (n.*47C=) n.1003C= n.904C= c.576C= (p.Thr192=) n.727C= c.*407C= (n.*407C=) n.462C= n.488C= n.801C= n.656C= n.742C= n.675C= | |
17 | g.81511387G>T | CA502419409 | ACTG1 | c.603C>A (p.Thr201=) c.531C>A (p.Thr177=) c.*47C>A (n.*47C>A) n.1003C>A n.904C>A c.576C>A (p.Thr192=) n.727C>A c.*407C>A (n.*407C>A) n.462C>A n.488C>A n.801C>A n.656C>A n.742C>A n.675C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511388G>A | CA401460487 | ACTG1 | c.602C>T (p.Thr201Ile) c.530C>T (p.Thr177Ile) c.*46C>T (n.*46C>T) n.1002C>T n.903C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) n.726C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.461C>T n.487C>T n.800C>T n.655C>T n.741C>T n.674C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511388G>C | CA401460488 | ACTG1 | c.602C>G (p.Thr201Ser) c.530C>G (p.Thr177Ser) c.*46C>G (n.*46C>G) n.1002C>G n.903C>G c.575C>G (p.Thr192Ser) n.726C>G c.*406C>G (n.*406C>G) n.461C>G n.487C>G n.800C>G n.655C>G n.741C>G n.674C>G | |
17 | g.81511388G>T | CA401460490 | ACTG1 | c.602C>A (p.Thr201Asn) c.530C>A (p.Thr177Asn) c.*46C>A (n.*46C>A) n.1002C>A n.903C>A c.575C>A (p.Thr192Asn) n.726C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.461C>A n.487C>A n.800C>A n.655C>A n.741C>A n.674C>A | |
17 | g.81511389T>A | CA401460492 | ACTG1 | c.601A>T (p.Thr201Ser) c.529A>T (p.Thr177Ser) c.*45A>T (n.*45A>T) n.1001A>T n.902A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) n.725A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.460A>T n.486A>T n.799A>T n.654A>T n.740A>T n.673A>T | |
17 | g.81511389T>C | CA401460494 | ACTG1 | c.601A>G (p.Thr201Ala) c.529A>G (p.Thr177Ala) c.*45A>G (n.*45A>G) n.1001A>G n.902A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) n.725A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.460A>G n.486A>G n.799A>G n.654A>G n.740A>G n.673A>G | |
17 | g.81511389T>G | CA401460495 | ACTG1 | c.601A>C (p.Thr201Pro) c.529A>C (p.Thr177Pro) c.*45A>C (n.*45A>C) n.1001A>C n.902A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) n.725A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.460A>C n.486A>C n.799A>C n.654A>C n.740A>C n.673A>C | dbSNP |
17 | g.81511389T= | CA2278539783 | ACTG1 | c.601A= (p.Thr201=) c.529A= (p.Thr177=) c.*45A= (n.*45A=) n.1001A= n.902A= c.574A= (p.Thr192=) n.725A= c.*405A= (n.*405A=) n.460A= n.486A= n.799A= n.654A= n.740A= n.673A= | |
17 | g.81511390G>A | CA8836040 | ACTG1 | c.600C>T (p.Phe200=) c.528C>T (p.Phe176=) c.*44C>T (n.*44C>T) n.1000C>T n.901C>T c.573C>T (p.Phe191=) n.724C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.459C>T n.485C>T n.798C>T n.653C>T n.739C>T n.672C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511390G>C | CA401460499 | ACTG1 | c.600C>G (p.Phe200Leu) c.528C>G (p.Phe176Leu) c.*44C>G (n.*44C>G) n.1000C>G n.901C>G c.573C>G (p.Phe191Leu) n.724C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.459C>G n.485C>G n.798C>G n.653C>G n.739C>G n.672C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511390G= | CA2278539784 | ACTG1 | c.600C= (p.Phe200=) c.528C= (p.Phe176=) c.*44C= (n.*44C=) n.1000C= n.901C= c.573C= (p.Phe191=) n.724C= c.*404C= (n.*404C=) n.459C= n.485C= n.798C= n.653C= n.739C= n.672C= | |
17 | g.81511390G>T | CA401460500 | ACTG1 | c.600C>A (p.Phe200Leu) c.528C>A (p.Phe176Leu) c.*44C>A (n.*44C>A) n.1000C>A n.901C>A c.573C>A (p.Phe191Leu) n.724C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.459C>A n.485C>A n.798C>A n.653C>A n.739C>A n.672C>A | |
17 | g.81511391A>C | CA401460505 | ACTG1 | c.599T>G (p.Phe200Cys) c.527T>G (p.Phe176Cys) c.*43T>G (n.*43T>G) n.999T>G n.900T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) n.723T>G c.*403T>G (n.*403T>G) n.458T>G n.484T>G n.797T>G n.652T>G n.738T>G n.671T>G | |
17 | g.81511391A>G | CA401460503 | ACTG1 | c.599T>C (p.Phe200Ser) c.527T>C (p.Phe176Ser) c.*43T>C (n.*43T>C) n.999T>C n.900T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) n.723T>C c.*403T>C (n.*403T>C) n.458T>C n.484T>C n.797T>C n.652T>C n.738T>C n.671T>C | |
17 | g.81511391A>T | CA401460504 | ACTG1 | c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.*43T>A (n.*43T>A) n.999T>A n.900T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.723T>A c.*403T>A (n.*403T>A) n.458T>A n.484T>A n.797T>A n.652T>A n.738T>A n.671T>A | |
17 | g.81511392A= | CA2278539785 | ACTG1 | c.598T= (p.Phe200=) c.526T= (p.Phe176=) c.*42T= (n.*42T=) n.998T= n.899T= c.571T= (p.Phe191=) n.722T= c.*402T= (n.*402T=) n.457T= n.483T= n.796T= n.651T= n.737T= n.670T= | |
17 | g.81511392A>C | CA401460508 | ACTG1 | c.598T>G (p.Phe200Val) c.526T>G (p.Phe176Val) c.*42T>G (n.*42T>G) n.998T>G n.899T>G c.571T>G (p.Phe191Val) n.722T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.457T>G n.483T>G n.796T>G n.651T>G n.737T>G n.670T>G | |
17 | g.81511392A>G | CA401460509 | ACTG1 | c.598T>C (p.Phe200Leu) c.526T>C (p.Phe176Leu) c.*42T>C (n.*42T>C) n.998T>C n.899T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) n.722T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.457T>C n.483T>C n.796T>C n.651T>C n.737T>C n.670T>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511392A>T | CA213201 | ACTG1 | c.598T>A (p.Phe200Ile) c.526T>A (p.Phe176Ile) c.*42T>A (n.*42T>A) n.998T>A n.899T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) n.722T>A c.*402T>A (n.*402T>A) n.457T>A n.483T>A n.796T>A n.651T>A n.737T>A n.670T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511393G>A | CA502419411 | ACTG1 | c.597C>T (p.Ser199=) c.525C>T (p.Ser175=) c.*41C>T (n.*41C>T) n.997C>T n.898C>T c.570C>T (p.Ser190=) n.721C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.456C>T n.482C>T n.795C>T n.650C>T n.736C>T n.669C>T | |
17 | g.81511393G>C | CA401460513 | ACTG1 | c.597C>G (p.Ser199Arg) c.525C>G (p.Ser175Arg) c.*41C>G (n.*41C>G) n.997C>G n.898C>G c.570C>G (p.Ser190Arg) n.721C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.456C>G n.482C>G n.795C>G n.650C>G n.736C>G n.669C>G | dbSNP |
17 | g.81511393G= | CA2278539786 | ACTG1 | c.597C= (p.Ser199=) c.525C= (p.Ser175=) c.*41C= (n.*41C=) n.997C= n.898C= c.570C= (p.Ser190=) n.721C= c.*401C= (n.*401C=) n.456C= n.482C= n.795C= n.650C= n.736C= n.669C= | |
17 | g.81511393G>T | CA401460514 | ACTG1 | c.597C>A (p.Ser199Arg) c.525C>A (p.Ser175Arg) c.*41C>A (n.*41C>A) n.997C>A n.898C>A c.570C>A (p.Ser190Arg) n.721C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.456C>A n.482C>A n.795C>A n.650C>A n.736C>A n.669C>A | |
17 | g.81511394C>A | CA401460515 | ACTG1 | c.596G>T (p.Ser199Ile) c.524G>T (p.Ser175Ile) c.*40G>T (n.*40G>T) n.996G>T n.897G>T c.569G>T (p.Ser190Ile) n.720G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.455G>T n.481G>T n.794G>T n.649G>T n.735G>T n.668G>T | |
17 | g.81511394C= | CA2278539787 | ACTG1 | c.596G= (p.Ser199=) c.524G= (p.Ser175=) c.*40G= (n.*40G=) n.996G= n.897G= c.569G= (p.Ser190=) n.720G= c.*400G= (n.*400G=) n.455G= n.481G= n.794G= n.649G= n.735G= n.668G= | |
17 | g.81511394C>G | CA401460517 | ACTG1 | c.596G>C (p.Ser199Thr) c.524G>C (p.Ser175Thr) c.*40G>C (n.*40G>C) n.996G>C n.897G>C c.569G>C (p.Ser190Thr) n.720G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.455G>C n.481G>C n.794G>C n.649G>C n.735G>C n.668G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511394C>T | CA401460519 | ACTG1 | c.596G>A (p.Ser199Asn) c.524G>A (p.Ser175Asn) c.*40G>A (n.*40G>A) n.996G>A n.897G>A c.569G>A (p.Ser190Asn) n.720G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.455G>A n.481G>A n.794G>A n.649G>A n.735G>A n.668G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511395T>A | CA401460521 | ACTG1 | c.595A>T (p.Ser199Cys) c.523A>T (p.Ser175Cys) c.*39A>T (n.*39A>T) n.995A>T n.896A>T c.568A>T (p.Ser190Cys) n.719A>T c.*399A>T (n.*399A>T) n.454A>T n.480A>T n.793A>T n.648A>T n.734A>T n.667A>T | |
17 | g.81511395T>C | CA401460522 | ACTG1 | c.595A>G (p.Ser199Gly) c.523A>G (p.Ser175Gly) c.*39A>G (n.*39A>G) n.995A>G n.896A>G c.568A>G (p.Ser190Gly) n.719A>G c.*399A>G (n.*399A>G) n.454A>G n.480A>G n.793A>G n.648A>G n.734A>G n.667A>G | |
17 | g.81511395T>G | CA401460524 | ACTG1 | c.595A>C (p.Ser199Arg) c.523A>C (p.Ser175Arg) c.*39A>C (n.*39A>C) n.995A>C n.896A>C c.568A>C (p.Ser190Arg) n.719A>C c.*399A>C (n.*399A>C) n.454A>C n.480A>C n.793A>C n.648A>C n.734A>C n.667A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511395T= | CA2278539788 | ACTG1 | c.595A= (p.Ser199=) c.523A= (p.Ser175=) c.*39A= (n.*39A=) n.995A= n.896A= c.568A= (p.Ser190=) n.719A= c.*399A= (n.*399A=) n.454A= n.480A= n.793A= n.648A= n.734A= n.667A= | |
17 | g.81511396G>A | CA502419412 | ACTG1 | c.594C>T (p.Tyr198=) c.522C>T (p.Tyr174=) c.*38C>T (n.*38C>T) n.994C>T n.895C>T c.567C>T (p.Tyr189=) n.718C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.453C>T n.479C>T n.792C>T n.647C>T n.733C>T n.666C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511396G>C | CA401460527 | ACTG1 | c.594C>G (p.Tyr198Ter) c.522C>G (p.Tyr174Ter) c.*38C>G (n.*38C>G) n.994C>G n.895C>G c.567C>G (p.Tyr189Ter) n.718C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.453C>G n.479C>G n.792C>G n.647C>G n.733C>G n.666C>G | |
17 | g.81511396G= | CA2278539789 | ACTG1 | c.594C= (p.Tyr198=) c.522C= (p.Tyr174=) c.*38C= (n.*38C=) n.994C= n.895C= c.567C= (p.Tyr189=) n.718C= c.*398C= (n.*398C=) n.453C= n.479C= n.792C= n.647C= n.733C= n.666C= | |
17 | g.81511396G>T | CA401460528 | ACTG1 | c.594C>A (p.Tyr198Ter) c.522C>A (p.Tyr174Ter) c.*38C>A (n.*38C>A) n.994C>A n.895C>A c.567C>A (p.Tyr189Ter) n.718C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.453C>A n.479C>A n.792C>A n.647C>A n.733C>A n.666C>A | |
17 | g.81511397T>A | CA401460531 | ACTG1 | c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.*37A>T (n.*37A>T) n.993A>T n.894A>T c.566A>T (p.Tyr189Phe) n.717A>T c.*397A>T (n.*397A>T) n.452A>T n.478A>T n.791A>T n.646A>T n.732A>T n.665A>T | |
17 | g.81511397T>C | CA401460532 | ACTG1 | c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.*37A>G (n.*37A>G) n.993A>G n.894A>G c.566A>G (p.Tyr189Cys) n.717A>G c.*397A>G (n.*397A>G) n.452A>G n.478A>G n.791A>G n.646A>G n.732A>G n.665A>G | |
17 | g.81511397T>G | CA401460535 | ACTG1 | c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.*37A>C (n.*37A>C) n.993A>C n.894A>C c.566A>C (p.Tyr189Ser) n.717A>C c.*397A>C (n.*397A>C) n.452A>C n.478A>C n.791A>C n.646A>C n.732A>C n.665A>C | |
17 | g.81511398A>C | CA401460537 | ACTG1 | c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.*36T>G (n.*36T>G) n.992T>G n.893T>G c.565T>G (p.Tyr189Asp) n.716T>G c.*396T>G (n.*396T>G) n.451T>G n.477T>G n.790T>G n.645T>G n.731T>G n.664T>G | COSMIC |
17 | g.81511398A>G | CA401460539 | ACTG1 | c.592T>C (p.Tyr198His) c.520T>C (p.Tyr174His) c.*36T>C (n.*36T>C) n.992T>C n.893T>C c.565T>C (p.Tyr189His) n.716T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.451T>C n.477T>C n.790T>C n.645T>C n.731T>C n.664T>C | |
17 | g.81511398A>T | CA401460541 | ACTG1 | c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.*36T>A (n.*36T>A) n.992T>A n.893T>A c.565T>A (p.Tyr189Asn) n.716T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.451T>A n.477T>A n.790T>A n.645T>A n.731T>A n.664T>A | |
17 | g.81511398dup | CA2640435234 | ACTG1 | c.592dup (p.Tyr198LeufsTer?) c.520dup (p.Tyr174LeufsTer?) c.*36dup (n.*36dup) n.992dup n.893dup c.565dup (p.Tyr189LeufsTer?) n.716dup c.*396dup (n.*396dup) n.451dup n.477dup n.790dup n.645dup n.731dup n.664dup | gnomAD v4 |
17 | g.81511399G>A | CA8836041 | ACTG1 | c.591C>T (p.Gly197=) c.519C>T (p.Gly173=) c.*35C>T (n.*35C>T) n.991C>T n.892C>T c.564C>T (p.Gly188=) n.715C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.450C>T n.476C>T n.789C>T n.644C>T n.730C>T n.663C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511399G>C | CA502419413 | ACTG1 | c.591C>G (p.Gly197=) c.519C>G (p.Gly173=) c.*35C>G (n.*35C>G) n.991C>G n.892C>G c.564C>G (p.Gly188=) n.715C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.450C>G n.476C>G n.789C>G n.644C>G n.730C>G n.663C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511399G= | CA2278539790 | ACTG1 | c.591C= (p.Gly197=) c.519C= (p.Gly173=) c.*35C= (n.*35C=) n.991C= n.892C= c.564C= (p.Gly188=) n.715C= c.*395C= (n.*395C=) n.450C= n.476C= n.789C= n.644C= n.730C= n.663C= | |
17 | g.81511399G>T | CA502419414 | ACTG1 | c.591C>A (p.Gly197=) c.519C>A (p.Gly173=) c.*35C>A (n.*35C>A) n.991C>A n.892C>A c.564C>A (p.Gly188=) n.715C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.450C>A n.476C>A n.789C>A n.644C>A n.730C>A n.663C>A | |
17 | g.81511400C>A | CA401460548 | ACTG1 | c.590G>T (p.Gly197Val) c.518G>T (p.Gly173Val) c.*34G>T (n.*34G>T) n.990G>T n.891G>T c.563G>T (p.Gly188Val) n.714G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.449G>T n.475G>T n.788G>T n.643G>T n.729G>T n.662G>T | |
17 | g.81511400C= | CA2278539791 | ACTG1 | c.590G= (p.Gly197=) c.518G= (p.Gly173=) c.*34G= (n.*34G=) n.990G= n.891G= c.563G= (p.Gly188=) n.714G= c.*394G= (n.*394G=) n.449G= n.475G= n.788G= n.643G= n.729G= n.662G= | |
17 | g.81511400C>G | CA401460549 | ACTG1 | c.590G>C (p.Gly197Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.*34G>C (n.*34G>C) n.990G>C n.891G>C c.563G>C (p.Gly188Ala) n.714G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.449G>C n.475G>C n.788G>C n.643G>C n.729G>C n.662G>C | |
17 | g.81511400C>T | CA401460551 | ACTG1 | c.590G>A (p.Gly197Asp) c.518G>A (p.Gly173Asp) c.*34G>A (n.*34G>A) n.990G>A n.891G>A c.563G>A (p.Gly188Asp) n.714G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.449G>A n.475G>A n.788G>A n.643G>A n.729G>A n.662G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81511401C>A | CA401460554 | ACTG1 | c.589G>T (p.Gly197Cys) c.517G>T (p.Gly173Cys) c.*33G>T (n.*33G>T) n.989G>T n.890G>T c.562G>T (p.Gly188Cys) n.713G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.448G>T n.474G>T n.787G>T n.642G>T n.728G>T n.661G>T | |
17 | g.81511401C>G | CA401460555 | ACTG1 | c.589G>C (p.Gly197Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.*33G>C (n.*33G>C) n.989G>C n.890G>C c.562G>C (p.Gly188Arg) n.713G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.448G>C n.474G>C n.787G>C n.642G>C n.728G>C n.661G>C | |
17 | g.81511401C>T | CA401460557 | ACTG1 | c.589G>A (p.Gly197Ser) c.517G>A (p.Gly173Ser) c.*33G>A (n.*33G>A) n.989G>A n.890G>A c.562G>A (p.Gly188Ser) n.713G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.448G>A n.474G>A n.787G>A n.642G>A n.728G>A n.661G>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511402T>A | CA502419416 | ACTG1 | c.588A>T (p.Arg196=) c.516A>T (p.Arg172=) c.*32A>T (n.*32A>T) n.988A>T n.889A>T c.561A>T (p.Arg187=) n.712A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.447A>T n.473A>T n.786A>T n.641A>T n.727A>T n.660A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511402T>C | CA502419417 | ACTG1 | c.588A>G (p.Arg196=) c.516A>G (p.Arg172=) c.*32A>G (n.*32A>G) n.988A>G n.889A>G c.561A>G (p.Arg187=) n.712A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.447A>G n.473A>G n.786A>G n.641A>G n.727A>G n.660A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511402T>G | CA502419415 | ACTG1 | c.588A>C (p.Arg196=) c.516A>C (p.Arg172=) c.*32A>C (n.*32A>C) n.988A>C n.889A>C c.561A>C (p.Arg187=) n.712A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.447A>C n.473A>C n.786A>C n.641A>C n.727A>C n.660A>C | dbSNP |
17 | g.81511402T= | CA2278539792 | ACTG1 | c.588A= (p.Arg196=) c.516A= (p.Arg172=) c.*32A= (n.*32A=) n.988A= n.889A= c.561A= (p.Arg187=) n.712A= c.*392A= (n.*392A=) n.447A= n.473A= n.786A= n.641A= n.727A= n.660A= | |
17 | g.81511403C>A | CA401460560 | ACTG1 | c.587G>T (p.Arg196Leu) c.515G>T (p.Arg172Leu) c.*31G>T (n.*31G>T) n.987G>T n.888G>T c.560G>T (p.Arg187Leu) n.711G>T c.*391G>T (n.*391G>T) n.446G>T n.472G>T n.785G>T n.640G>T n.726G>T n.659G>T | |
17 | g.81511403C>G | CA401460564 | ACTG1 | c.587G>C (p.Arg196Pro) c.515G>C (p.Arg172Pro) c.*31G>C (n.*31G>C) n.987G>C n.888G>C c.560G>C (p.Arg187Pro) n.711G>C c.*391G>C (n.*391G>C) n.446G>C n.472G>C n.785G>C n.640G>C n.726G>C n.659G>C | |
17 | g.81511403C>T | CA401460561 | ACTG1 | c.587G>A (p.Arg196Gln) c.515G>A (p.Arg172Gln) c.*31G>A (n.*31G>A) n.987G>A n.888G>A c.560G>A (p.Arg187Gln) n.711G>A c.*391G>A (n.*391G>A) n.446G>A n.472G>A n.785G>A n.640G>A n.726G>A n.659G>A | |
17 | g.81511404G>A | CA401460565 | ACTG1 | c.586C>T (p.Arg196Ter) c.514C>T (p.Arg172Ter) c.*30C>T (n.*30C>T) n.986C>T n.887C>T c.559C>T (p.Arg187Ter) n.710C>T c.*390C>T (n.*390C>T) n.445C>T n.471C>T n.784C>T n.639C>T n.725C>T n.658C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511404G>C | CA401460567 | ACTG1 | c.586C>G (p.Arg196Gly) c.514C>G (p.Arg172Gly) c.*30C>G (n.*30C>G) n.986C>G n.887C>G c.559C>G (p.Arg187Gly) n.710C>G c.*390C>G (n.*390C>G) n.445C>G n.471C>G n.784C>G n.639C>G n.725C>G n.658C>G | |
17 | g.81511404G= | CA2278539793 | ACTG1 | c.586C= (p.Arg196=) c.514C= (p.Arg172=) c.*30C= (n.*30C=) n.986C= n.887C= c.559C= (p.Arg187=) n.710C= c.*390C= (n.*390C=) n.445C= n.471C= n.784C= n.639C= n.725C= n.658C= | |
17 | g.81511404G>T | CA502419418 | ACTG1 | c.586C>A (p.Arg196=) c.514C>A (p.Arg172=) c.*30C>A (n.*30C>A) n.986C>A n.887C>A c.559C>A (p.Arg187=) n.710C>A c.*390C>A (n.*390C>A) n.445C>A n.471C>A n.784C>A n.639C>A n.725C>A n.658C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511405C>A | CA401460568 | ACTG1 | c.585G>T (p.Glu195Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) c.*29G>T (n.*29G>T) n.985G>T n.886G>T c.558G>T (p.Glu186Asp) n.709G>T c.*389G>T (n.*389G>T) n.444G>T n.470G>T n.783G>T n.638G>T n.724G>T n.657G>T | |
17 | g.81511405C= | CA2278539794 | ACTG1 | c.585G= (p.Glu195=) c.513G= (p.Glu171=) c.*29G= (n.*29G=) n.985G= n.886G= c.558G= (p.Glu186=) n.709G= c.*389G= (n.*389G=) n.444G= n.470G= n.783G= n.638G= n.724G= n.657G= | |
17 | g.81511405C>G | CA401460570 | ACTG1 | c.585G>C (p.Glu195Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) c.*29G>C (n.*29G>C) n.985G>C n.886G>C c.558G>C (p.Glu186Asp) n.709G>C c.*389G>C (n.*389G>C) n.444G>C n.470G>C n.783G>C n.638G>C n.724G>C n.657G>C | |
17 | g.81511405C>T | CA502419419 | ACTG1 | c.585G>A (p.Glu195=) c.513G>A (p.Glu171=) c.*29G>A (n.*29G>A) n.985G>A n.886G>A c.558G>A (p.Glu186=) n.709G>A c.*389G>A (n.*389G>A) n.444G>A n.470G>A n.783G>A n.638G>A n.724G>A n.657G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511406T>A | CA401460572 | ACTG1 | c.584A>T (p.Glu195Val) c.512A>T (p.Glu171Val) c.*28A>T (n.*28A>T) n.984A>T n.885A>T c.557A>T (p.Glu186Val) n.708A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.443A>T n.469A>T n.782A>T n.637A>T n.723A>T n.656A>T | |
17 | g.81511406T>C | CA401460573 | ACTG1 | c.584A>G (p.Glu195Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.*28A>G (n.*28A>G) n.984A>G n.885A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) n.708A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.443A>G n.469A>G n.782A>G n.637A>G n.723A>G n.656A>G | |
17 | g.81511406T>G | CA401460575 | ACTG1 | c.584A>C (p.Glu195Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.*28A>C (n.*28A>C) n.984A>C n.885A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) n.708A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.443A>C n.469A>C n.782A>C n.637A>C n.723A>C n.656A>C | |
17 | g.81511407C>A | CA401460576 | ACTG1 | c.583G>T (p.Glu195Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.*27G>T (n.*27G>T) n.983G>T n.884G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) n.707G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.442G>T n.468G>T n.781G>T n.636G>T n.722G>T n.655G>T | |
17 | g.81511407C>G | CA401460579 | ACTG1 | c.583G>C (p.Glu195Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.*27G>C (n.*27G>C) n.983G>C n.884G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) n.707G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.442G>C n.468G>C n.781G>C n.636G>C n.722G>C n.655G>C | |
17 | g.81511407C>T | CA401460581 | ACTG1 | c.583G>A (p.Glu195Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.*27G>A (n.*27G>A) n.983G>A n.884G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) n.707G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.442G>A n.468G>A n.781G>A n.636G>A n.722G>A n.655G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511408A= | CA2278539795 | ACTG1 | c.582T= (p.Thr194=) c.510T= (p.Thr170=) c.*26T= (n.*26T=) n.982T= n.883T= c.555T= (p.Thr185=) n.706T= c.*386T= (n.*386T=) n.441T= n.467T= n.780T= n.635T= n.721T= n.654T= | |
17 | g.81511408A>C | CA502419420 | ACTG1 | c.582T>G (p.Thr194=) c.510T>G (p.Thr170=) c.*26T>G (n.*26T>G) n.982T>G n.883T>G c.555T>G (p.Thr185=) n.706T>G c.*386T>G (n.*386T>G) n.441T>G n.467T>G n.780T>G n.635T>G n.721T>G n.654T>G | dbSNP |
17 | g.81511408A>G | CA8836042 | ACTG1 | c.582T>C (p.Thr194=) c.510T>C (p.Thr170=) c.*26T>C (n.*26T>C) n.982T>C n.883T>C c.555T>C (p.Thr185=) n.706T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.441T>C n.467T>C n.780T>C n.635T>C n.721T>C n.654T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511408A>T | CA502419421 | ACTG1 | c.582T>A (p.Thr194=) c.510T>A (p.Thr170=) c.*26T>A (n.*26T>A) n.982T>A n.883T>A c.555T>A (p.Thr185=) n.706T>A c.*386T>A (n.*386T>A) n.441T>A n.467T>A n.780T>A n.635T>A n.721T>A n.654T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511408dup | CA2576423411 | ACTG1 | c.582dup (p.Glu195Ter) c.510dup (p.Glu171Ter) c.*26dup (n.*26dup) n.982dup n.883dup c.555dup (p.Glu186Ter) n.706dup c.*386dup (n.*386dup) n.441dup n.467dup n.780dup n.635dup n.721dup n.654dup | |
17 | g.81511409G>A | CA401460586 | ACTG1 | c.581C>T (p.Thr194Ile) c.509C>T (p.Thr170Ile) c.*25C>T (n.*25C>T) n.981C>T n.882C>T c.554C>T (p.Thr185Ile) n.705C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.440C>T n.466C>T n.779C>T n.634C>T n.720C>T n.653C>T | |
17 | g.81511409G>C | CA401460587 | ACTG1 | c.581C>G (p.Thr194Ser) c.509C>G (p.Thr170Ser) c.*25C>G (n.*25C>G) n.981C>G n.882C>G c.554C>G (p.Thr185Ser) n.705C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.440C>G n.466C>G n.779C>G n.634C>G n.720C>G n.653C>G | |
17 | g.81511409G>T | CA401460585 | ACTG1 | c.581C>A (p.Thr194Asn) c.509C>A (p.Thr170Asn) c.*25C>A (n.*25C>A) n.981C>A n.882C>A c.554C>A (p.Thr185Asn) n.705C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.440C>A n.466C>A n.779C>A n.634C>A n.720C>A n.653C>A | |
17 | g.81511410T>A | CA401460589 | ACTG1 | c.580A>T (p.Thr194Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) c.*24A>T (n.*24A>T) n.980A>T n.881A>T c.553A>T (p.Thr185Ser) n.704A>T c.*384A>T (n.*384A>T) n.439A>T n.465A>T n.778A>T n.633A>T n.719A>T n.652A>T | |
17 | g.81511410T>C | CA401460592 | ACTG1 | c.580A>G (p.Thr194Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) c.*24A>G (n.*24A>G) n.980A>G n.881A>G c.553A>G (p.Thr185Ala) n.704A>G c.*384A>G (n.*384A>G) n.439A>G n.465A>G n.778A>G n.633A>G n.719A>G n.652A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511410T>G | CA401460590 | ACTG1 | c.580A>C (p.Thr194Pro) c.508A>C (p.Thr170Pro) c.*24A>C (n.*24A>C) n.980A>C n.881A>C c.553A>C (p.Thr185Pro) n.704A>C c.*384A>C (n.*384A>C) n.439A>C n.465A>C n.778A>C n.633A>C n.719A>C n.652A>C | |
17 | g.81511410T= | CA2278539796 | ACTG1 | c.580A= (p.Thr194=) c.508A= (p.Thr170=) c.*24A= (n.*24A=) n.980A= n.881A= c.553A= (p.Thr185=) n.704A= c.*384A= (n.*384A=) n.439A= n.465A= n.778A= n.633A= n.719A= n.652A= | |
17 | g.81511411G>A | CA8836043 | ACTG1 | c.579C>T (p.Leu193=) c.507C>T (p.Leu169=) c.*23C>T (n.*23C>T) n.979C>T n.880C>T c.552C>T (p.Leu184=) n.703C>T c.*383C>T (n.*383C>T) n.438C>T n.464C>T n.777C>T n.632C>T n.718C>T n.651C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511411G>C | CA502419422 | ACTG1 | c.579C>G (p.Leu193=) c.507C>G (p.Leu169=) c.*23C>G (n.*23C>G) n.979C>G n.880C>G c.552C>G (p.Leu184=) n.703C>G c.*383C>G (n.*383C>G) n.438C>G n.464C>G n.777C>G n.632C>G n.718C>G n.651C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511411G= | CA2278539797 | ACTG1 | c.579C= (p.Leu193=) c.507C= (p.Leu169=) c.*23C= (n.*23C=) n.979C= n.880C= c.552C= (p.Leu184=) n.703C= c.*383C= (n.*383C=) n.438C= n.464C= n.777C= n.632C= n.718C= n.651C= | |
17 | g.81511411G>T | CA502419423 | ACTG1 | c.579C>A (p.Leu193=) c.507C>A (p.Leu169=) c.*23C>A (n.*23C>A) n.979C>A n.880C>A c.552C>A (p.Leu184=) n.703C>A c.*383C>A (n.*383C>A) n.438C>A n.464C>A n.777C>A n.632C>A n.718C>A n.651C>A | |
17 | g.81511412A>C | CA401460596 | ACTG1 | c.578T>G (p.Leu193Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.*22T>G (n.*22T>G) n.978T>G n.879T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) n.702T>G c.*382T>G (n.*382T>G) n.437T>G n.463T>G n.776T>G n.631T>G n.717T>G n.650T>G | |
17 | g.81511412A>G | CA401460598 | ACTG1 | c.578T>C (p.Leu193Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.*22T>C (n.*22T>C) n.978T>C n.879T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) n.702T>C c.*382T>C (n.*382T>C) n.437T>C n.463T>C n.776T>C n.631T>C n.717T>C n.650T>C | |
17 | g.81511412A>T | CA401460600 | ACTG1 | c.578T>A (p.Leu193His) c.506T>A (p.Leu169His) c.*22T>A (n.*22T>A) n.978T>A n.879T>A c.551T>A (p.Leu184His) n.702T>A c.*382T>A (n.*382T>A) n.437T>A n.463T>A n.776T>A n.631T>A n.717T>A n.650T>A | |
17 | g.81511413G>A | CA401460602 | ACTG1 | c.577C>T (p.Leu193Phe) c.505C>T (p.Leu169Phe) c.*21C>T (n.*21C>T) n.977C>T n.878C>T c.550C>T (p.Leu184Phe) n.701C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.436C>T n.462C>T n.775C>T n.630C>T n.716C>T n.649C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511413G>C | CA401460604 | ACTG1 | c.577C>G (p.Leu193Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.*21C>G (n.*21C>G) n.977C>G n.878C>G c.550C>G (p.Leu184Val) n.701C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.436C>G n.462C>G n.775C>G n.630C>G n.716C>G n.649C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511413G= | CA2278539798 | ACTG1 | c.577C= (p.Leu193=) c.505C= (p.Leu169=) c.*21C= (n.*21C=) n.977C= n.878C= c.550C= (p.Leu184=) n.701C= c.*381C= (n.*381C=) n.436C= n.462C= n.775C= n.630C= n.716C= n.649C= | |
17 | g.81511413G>T | CA401460606 | ACTG1 | c.577C>A (p.Leu193Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.*21C>A (n.*21C>A) n.977C>A n.878C>A c.550C>A (p.Leu184Ile) n.701C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.436C>A n.462C>A n.775C>A n.630C>A n.716C>A n.649C>A | |
17 | g.81511414G>A | CA175205 | ACTG1 | c.576C>T (p.Ile192=) c.504C>T (p.Ile168=) c.*20C>T (n.*20C>T) n.976C>T n.877C>T c.549C>T (p.Ile183=) n.700C>T c.*380C>T (n.*380C>T) n.435C>T n.461C>T n.774C>T n.629C>T n.715C>T n.648C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511414G>C | CA401460609 | ACTG1 | c.576C>G (p.Ile192Met) c.504C>G (p.Ile168Met) c.*20C>G (n.*20C>G) n.976C>G n.877C>G c.549C>G (p.Ile183Met) n.700C>G c.*380C>G (n.*380C>G) n.435C>G n.461C>G n.774C>G n.629C>G n.715C>G n.648C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511414G= | CA2278539799 | ACTG1 | c.576C= (p.Ile192=) c.504C= (p.Ile168=) c.*20C= (n.*20C=) n.976C= n.877C= c.549C= (p.Ile183=) n.700C= c.*380C= (n.*380C=) n.435C= n.461C= n.774C= n.629C= n.715C= n.648C= | |
17 | g.81511414G>T | CA8836044 | ACTG1 | c.576C>A (p.Ile192=) c.504C>A (p.Ile168=) c.*20C>A (n.*20C>A) n.976C>A n.877C>A c.549C>A (p.Ile183=) n.700C>A c.*380C>A (n.*380C>A) n.435C>A n.461C>A n.774C>A n.629C>A n.715C>A n.648C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511415A>C | CA401460612 | ACTG1 | c.575T>G (p.Ile192Ser) c.503T>G (p.Ile168Ser) c.*19T>G (n.*19T>G) n.975T>G n.876T>G c.548T>G (p.Ile183Ser) n.699T>G c.*379T>G (n.*379T>G) n.434T>G n.460T>G n.773T>G n.628T>G n.714T>G n.647T>G | |
17 | g.81511415A>G | CA401460614 | ACTG1 | c.575T>C (p.Ile192Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) c.*19T>C (n.*19T>C) n.975T>C n.876T>C c.548T>C (p.Ile183Thr) n.699T>C c.*379T>C (n.*379T>C) n.434T>C n.460T>C n.773T>C n.628T>C n.714T>C n.647T>C | |
17 | g.81511415A>T | CA401460616 | ACTG1 | c.575T>A (p.Ile192Asn) c.503T>A (p.Ile168Asn) c.*19T>A (n.*19T>A) n.975T>A n.876T>A c.548T>A (p.Ile183Asn) n.699T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.434T>A n.460T>A n.773T>A n.628T>A n.714T>A n.647T>A | |
17 | g.81511416T>A | CA401460620 | ACTG1 | c.574A>T (p.Ile192Phe) c.502A>T (p.Ile168Phe) c.*18A>T (n.*18A>T) n.974A>T n.875A>T c.547A>T (p.Ile183Phe) n.698A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.433A>T n.459A>T n.772A>T n.627A>T n.713A>T n.646A>T | |
17 | g.81511416T>C | CA401460618 | ACTG1 | c.574A>G (p.Ile192Val) c.502A>G (p.Ile168Val) c.*18A>G (n.*18A>G) n.974A>G n.875A>G c.547A>G (p.Ile183Val) n.698A>G c.*378A>G (n.*378A>G) n.433A>G n.459A>G n.772A>G n.627A>G n.713A>G n.646A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511416T>G | CA401460619 | ACTG1 | c.574A>C (p.Ile192Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) c.*18A>C (n.*18A>C) n.974A>C n.875A>C c.547A>C (p.Ile183Leu) n.698A>C c.*378A>C (n.*378A>C) n.433A>C n.459A>C n.772A>C n.627A>C n.713A>C n.646A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511417C>A | CA401460622 | ACTG1 | c.573G>T (p.Lys191Asn) c.501G>T (p.Lys167Asn) c.*17G>T (n.*17G>T) n.973G>T n.874G>T c.546G>T (p.Lys182Asn) n.697G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.432G>T n.458G>T n.771G>T n.626G>T n.712G>T n.645G>T | |
17 | g.81511417C= | CA2278539800 | ACTG1 | c.573G= (p.Lys191=) c.501G= (p.Lys167=) c.*17G= (n.*17G=) n.973G= n.874G= c.546G= (p.Lys182=) n.697G= c.*377G= (n.*377G=) n.432G= n.458G= n.771G= n.626G= n.712G= n.645G= | |
17 | g.81511417C>G | CA401460624 | ACTG1 | c.573G>C (p.Lys191Asn) c.501G>C (p.Lys167Asn) c.*17G>C (n.*17G>C) n.973G>C n.874G>C c.546G>C (p.Lys182Asn) n.697G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.432G>C n.458G>C n.771G>C n.626G>C n.712G>C n.645G>C | |
17 | g.81511417C>T | CA8836045 | ACTG1 | c.573G>A (p.Lys191=) c.501G>A (p.Lys167=) c.*17G>A (n.*17G>A) n.973G>A n.874G>A c.546G>A (p.Lys182=) n.697G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.432G>A n.458G>A n.771G>A n.626G>A n.712G>A n.645G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511418T>A | CA401460626 | ACTG1 | c.572A>T (p.Lys191Met) c.500A>T (p.Lys167Met) c.*16A>T (n.*16A>T) n.972A>T n.873A>T c.545A>T (p.Lys182Met) n.696A>T c.*376A>T (n.*376A>T) n.431A>T n.457A>T n.770A>T n.625A>T n.711A>T n.644A>T | |
17 | g.81511418T>C | CA401460628 | ACTG1 | c.572A>G (p.Lys191Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) c.*16A>G (n.*16A>G) n.972A>G n.873A>G c.545A>G (p.Lys182Arg) n.696A>G c.*376A>G (n.*376A>G) n.431A>G n.457A>G n.770A>G n.625A>G n.711A>G n.644A>G | |
17 | g.81511418T>G | CA401460630 | ACTG1 | c.572A>C (p.Lys191Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) c.*16A>C (n.*16A>C) n.972A>C n.873A>C c.545A>C (p.Lys182Thr) n.696A>C c.*376A>C (n.*376A>C) n.431A>C n.457A>C n.770A>C n.625A>C n.711A>C n.644A>C | |
17 | g.81511418_81511424dup | CA2576423412 | ACTG1 | c.566_572dup (p.Lys191AsnfsTer7) c.494_500dup (p.Lys167AsnfsTer7) c.*10_*16dup (n.*10_*16dup) n.966_972dup n.867_873dup c.539_545dup (p.Lys182AsnfsTer7) n.690_696dup c.*370_*376dup (n.*370_*376dup) n.425_431dup n.451_457dup n.764_770dup n.619_625dup n.705_711dup n.638_644dup | |
17 | g.81511419T>A | CA401460632 | ACTG1 | c.571A>T (p.Lys191Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) c.*15A>T (n.*15A>T) n.971A>T n.872A>T c.544A>T (p.Lys182Ter) n.695A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.430A>T n.456A>T n.769A>T n.624A>T n.710A>T n.643A>T | |
17 | g.81511419T>C | CA401460634 | ACTG1 | c.571A>G (p.Lys191Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) c.*15A>G (n.*15A>G) n.971A>G n.872A>G c.544A>G (p.Lys182Glu) n.695A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.430A>G n.456A>G n.769A>G n.624A>G n.710A>G n.643A>G | |
17 | g.81511419T>G | CA401460636 | ACTG1 | c.571A>C (p.Lys191Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) c.*15A>C (n.*15A>C) n.971A>C n.872A>C c.544A>C (p.Lys182Gln) n.695A>C c.*375A>C (n.*375A>C) n.430A>C n.456A>C n.769A>C n.624A>C n.710A>C n.643A>C | |
17 | g.81511420C>A | CA401460638 | ACTG1 | c.570G>T (p.Met190Ile) c.498G>T (p.Met166Ile) c.*14G>T (n.*14G>T) n.970G>T n.871G>T c.543G>T (p.Met181Ile) n.694G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.429G>T n.455G>T n.768G>T n.623G>T n.709G>T n.642G>T | |
17 | g.81511420C>G | CA401460640 | ACTG1 | c.570G>C (p.Met190Ile) c.498G>C (p.Met166Ile) c.*14G>C (n.*14G>C) n.970G>C n.871G>C c.543G>C (p.Met181Ile) n.694G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.429G>C n.455G>C n.768G>C n.623G>C n.709G>C n.642G>C | |
17 | g.81511420C>T | CA401460642 | ACTG1 | c.570G>A (p.Met190Ile) c.498G>A (p.Met166Ile) c.*14G>A (n.*14G>A) n.970G>A n.871G>A c.543G>A (p.Met181Ile) n.694G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.429G>A n.455G>A n.768G>A n.623G>A n.709G>A n.642G>A | COSMIC |
17 | g.81511421A>C | CA401460644 | ACTG1 | c.569T>G (p.Met190Arg) c.497T>G (p.Met166Arg) c.*13T>G (n.*13T>G) n.969T>G n.870T>G c.542T>G (p.Met181Arg) n.693T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.428T>G n.454T>G n.767T>G n.622T>G n.708T>G n.641T>G | |
17 | g.81511421A>G | CA401460648 | ACTG1 | c.569T>C (p.Met190Thr) c.497T>C (p.Met166Thr) c.*13T>C (n.*13T>C) n.969T>C n.870T>C c.542T>C (p.Met181Thr) n.693T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.428T>C n.454T>C n.767T>C n.622T>C n.708T>C n.641T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.81511421A>T | CA401460646 | ACTG1 | c.569T>A (p.Met190Lys) c.497T>A (p.Met166Lys) c.*13T>A (n.*13T>A) n.969T>A n.870T>A c.542T>A (p.Met181Lys) n.693T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.428T>A n.454T>A n.767T>A n.622T>A n.708T>A n.641T>A | |
17 | g.81511422T>A | CA401460650 | ACTG1 | c.568A>T (p.Met190Leu) c.496A>T (p.Met166Leu) c.*12A>T (n.*12A>T) n.968A>T n.869A>T c.541A>T (p.Met181Leu) n.692A>T c.*372A>T (n.*372A>T) n.427A>T n.453A>T n.766A>T n.621A>T n.707A>T n.640A>T | |
17 | g.81511422T>C | CA401460652 | ACTG1 | c.568A>G (p.Met190Val) c.496A>G (p.Met166Val) c.*12A>G (n.*12A>G) n.968A>G n.869A>G c.541A>G (p.Met181Val) n.692A>G c.*372A>G (n.*372A>G) n.427A>G n.453A>G n.766A>G n.621A>G n.707A>G n.640A>G | |
17 | g.81511422T>G | CA401460654 | ACTG1 | c.568A>C (p.Met190Leu) c.496A>C (p.Met166Leu) c.*12A>C (n.*12A>C) n.968A>C n.869A>C c.541A>C (p.Met181Leu) n.692A>C c.*372A>C (n.*372A>C) n.427A>C n.453A>C n.766A>C n.621A>C n.707A>C n.640A>C | gnomAD v4 |