Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81511235T>ACA10603478ACTG1c.755A>T (p.Asn252Ile)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
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n.827A>T
ClinVar dbSNP
17g.81511235T>CCA401459817ACTG1c.755A>G (p.Asn252Ser)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
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n.827A>G
gnomAD v4
17g.81511235T>GCA401459818ACTG1c.755A>C (p.Asn252Thr)
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n.827A>C
17g.81511235T=CA2278539689ACTG1c.755A= (p.Asn252=)
c.683A= (p.Asn228=)
c.*199A= (n.*199A=)
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n.1056A=
c.728A= (p.Asn243=)
n.879A=
c.*559A= (n.*559A=)
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n.894A=
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n.826A>T
17g.81511236T>CCA401459823ACTG1c.754A>G (p.Asn252Asp)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.1154A>G
n.1055A>G
c.727A>G (p.Asn243Asp)
n.878A>G
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n.613A>G
n.639A>G
n.952A>G
n.807A>G
n.893A>G
n.826A>G
17g.81511236T>GCA401459824ACTG1c.754A>C (p.Asn252His)
c.682A>C (p.Asn228His)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.1154A>C
n.1055A>C
c.727A>C (p.Asn243His)
n.878A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
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n.639A>C
n.952A>C
n.807A>C
n.893A>C
n.826A>C
17g.81511237G>ACA502419308ACTG1c.753C>T (p.Gly251=)
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n.825C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511237G>CCA502419309ACTG1c.753C>G (p.Gly251=)
c.681C>G (p.Gly227=)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.1153C>G
n.1054C>G
c.726C>G (p.Gly242=)
n.877C>G
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.612C>G
n.638C>G
n.951C>G
n.806C>G
n.892C>G
n.825C>G
17g.81511237G=CA2278539690ACTG1c.753C= (p.Gly251=)
c.681C= (p.Gly227=)
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n.1054C=
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n.825C=
17g.81511237G>TCA502419310ACTG1c.753C>A (p.Gly251=)
c.681C>A (p.Gly227=)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.1153C>A
n.1054C>A
c.726C>A (p.Gly242=)
n.877C>A
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.612C>A
n.638C>A
n.951C>A
n.806C>A
n.892C>A
n.825C>A
17g.81511238C>ACA401459827ACTG1c.752G>T (p.Gly251Val)
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n.950G>T
n.805G>T
n.891G>T
n.824G>T
17g.81511238C=CA2278539691ACTG1c.752G= (p.Gly251=)
c.680G= (p.Gly227=)
c.*196G= (n.*196G=)
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n.1053G=
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c.*556G= (n.*556G=)
c.725G=
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n.637G=
n.950G=
n.805G=
n.891G=
n.824G=
17g.81511238C>GCA295068217ACTG1c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.1152G>C
n.1053G>C
c.725G>C (p.Gly242Ala)
n.876G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.725G>C
n.611G>C
n.637G>C
n.950G>C
n.805G>C
n.891G>C
n.824G>C
dbSNP
17g.81511238C>TCA401459830ACTG1c.752G>A (p.Gly251Asp)
c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.1152G>A
n.1053G>A
c.725G>A (p.Gly242Asp)
n.876G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
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n.637G>A
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n.805G>A
n.891G>A
n.824G>A
17g.81511239C>ACA401459836ACTG1c.751G>T (p.Gly251Cys)
c.679G>T (p.Gly227Cys)
c.*195G>T (n.*195G>T)
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n.875G>T
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n.636G>T
n.949G>T
n.804G>T
n.890G>T
n.823G>T
17g.81511239C=CA2278539692ACTG1c.751G= (p.Gly251=)
c.679G= (p.Gly227=)
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n.1052G=
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n.875G=
c.*555G= (n.*555G=)
c.724G=
n.610G=
n.636G=
n.949G=
n.804G=
n.890G=
n.823G=
17g.81511239C>GCA401459832ACTG1c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.1151G>C
n.1052G>C
c.724G>C (p.Gly242Arg)
n.875G>C
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.724G>C
n.610G>C
n.636G>C
n.949G>C
n.804G>C
n.890G>C
n.823G>C
17g.81511239C>TCA401459834ACTG1c.751G>A (p.Gly251Ser)
c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.1151G>A
n.1052G>A
c.724G>A (p.Gly242Ser)
n.875G>A
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.724G>A
n.610G>A
n.636G>A
n.949G>A
n.804G>A
n.890G>A
n.823G>A
dbSNP
17g.81511240A=CA2278539693ACTG1c.750T= (p.Ile250=)
c.678T= (p.Ile226=)
c.*194T= (n.*194T=)
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n.1051T=
c.723T= (p.Ile241=)
n.874T=
c.*554T= (n.*554T=)
n.609T=
n.635T=
n.948T=
n.803T=
n.889T=
n.822T=
17g.81511240A>CCA401459838ACTG1c.750T>G (p.Ile250Met)
c.678T>G (p.Ile226Met)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.1150T>G
n.1051T>G
c.723T>G (p.Ile241Met)
n.874T>G
c.*554T>G (n.*554T>G)
n.609T>G
n.635T>G
n.948T>G
n.803T>G
n.889T>G
n.822T>G
17g.81511240A>GCA502419311ACTG1c.750T>C (p.Ile250=)
c.678T>C (p.Ile226=)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.1150T>C
n.1051T>C
c.723T>C (p.Ile241=)
n.874T>C
c.*554T>C (n.*554T>C)
n.609T>C
n.635T>C
n.948T>C
n.803T>C
n.889T>C
n.822T>C
dbSNP
17g.81511240A>TCA502419312ACTG1c.750T>A (p.Ile250=)
c.678T>A (p.Ile226=)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.1150T>A
n.1051T>A
c.723T>A (p.Ile241=)
n.874T>A
c.*554T>A (n.*554T>A)
n.609T>A
n.635T>A
n.948T>A
n.803T>A
n.889T>A
n.822T>A
17g.81511241A>CCA401459840ACTG1c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.1149T>G
n.1050T>G
c.722T>G (p.Ile241Ser)
n.873T>G
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.608T>G
n.634T>G
n.947T>G
n.802T>G
n.888T>G
n.821T>G
17g.81511241A>GCA401459842ACTG1c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.1149T>C
n.1050T>C
c.722T>C (p.Ile241Thr)
n.873T>C
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.608T>C
n.634T>C
n.947T>C
n.802T>C
n.888T>C
n.821T>C
gnomAD v4
17g.81511241A>TCA401459843ACTG1c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.1149T>A
n.1050T>A
c.722T>A (p.Ile241Asn)
n.873T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.608T>A
n.634T>A
n.947T>A
n.802T>A
n.888T>A
n.821T>A
17g.81511242T>ACA401459846ACTG1c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.1148A>T
n.1049A>T
c.721A>T (p.Ile241Phe)
n.872A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.607A>T
n.633A>T
n.946A>T
n.801A>T
n.887A>T
n.820A>T
17g.81511242T>CCA401459848ACTG1c.748A>G (p.Ile250Val)
c.676A>G (p.Ile226Val)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.1148A>G
n.1049A>G
c.721A>G (p.Ile241Val)
n.872A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.607A>G
n.633A>G
n.946A>G
n.801A>G
n.887A>G
n.820A>G
gnomAD v4
17g.81511242T>GCA401459849ACTG1c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.1148A>C
n.1049A>C
c.721A>C (p.Ile241Leu)
n.872A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.607A>C
n.633A>C
n.946A>C
n.801A>C
n.887A>C
n.820A>C
17g.81511243G>ACA502419315ACTG1c.747C>T (p.Thr249=)
c.675C>T (p.Thr225=)
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.1147C>T
n.1048C>T
c.720C>T (p.Thr240=)
n.871C>T
c.*551C>T (n.*551C>T)
n.606C>T
n.632C>T
n.945C>T
n.800C>T
n.886C>T
n.819C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511243G>CCA502419316ACTG1c.747C>G (p.Thr249=)
c.675C>G (p.Thr225=)
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.1147C>G
n.1048C>G
c.720C>G (p.Thr240=)
n.871C>G
c.*551C>G (n.*551C>G)
n.606C>G
n.632C>G
n.945C>G
n.800C>G
n.886C>G
n.819C>G
17g.81511243G=CA2278539694ACTG1c.747C= (p.Thr249=)
c.675C= (p.Thr225=)
c.*191C= (n.*191C=)
n.1147C=
n.1048C=
c.720C= (p.Thr240=)
n.871C=
c.*551C= (n.*551C=)
n.606C=
n.632C=
n.945C=
n.800C=
n.886C=
n.819C=
17g.81511243G>TCA502419314ACTG1c.747C>A (p.Thr249=)
c.675C>A (p.Thr225=)
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.1147C>A
n.1048C>A
c.720C>A (p.Thr240=)
n.871C>A
c.*551C>A (n.*551C>A)
n.606C>A
n.632C>A
n.945C>A
n.800C>A
n.886C>A
n.819C>A
17g.81511244G>ACA401459851ACTG1c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.1146C>T
n.1047C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
n.870C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.605C>T
n.631C>T
n.944C>T
n.799C>T
n.885C>T
n.818C>T
gnomAD v4
17g.81511244G>CCA401459852ACTG1c.746C>G (p.Thr249Ser)
c.674C>G (p.Thr225Ser)
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.1146C>G
n.1047C>G
c.719C>G (p.Thr240Ser)
n.870C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.605C>G
n.631C>G
n.944C>G
n.799C>G
n.885C>G
n.818C>G
COSMIC
17g.81511244G>TCA401459854ACTG1c.746C>A (p.Thr249Asn)
c.674C>A (p.Thr225Asn)
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.1146C>A
n.1047C>A
c.719C>A (p.Thr240Asn)
n.870C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.605C>A
n.631C>A
n.944C>A
n.799C>A
n.885C>A
n.818C>A
17g.81511245T>ACA401459859ACTG1c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.1145A>T
n.1046A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
n.869A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
n.604A>T
n.630A>T
n.943A>T
n.798A>T
n.884A>T
n.817A>T
17g.81511245T>CCA401459861ACTG1c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.1145A>G
n.1046A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
n.869A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
n.604A>G
n.630A>G
n.943A>G
n.798A>G
n.884A>G
n.817A>G
17g.81511245T>GCA401459857ACTG1c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.1145A>C
n.1046A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
n.869A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
n.604A>C
n.630A>C
n.943A>C
n.798A>C
n.884A>C
n.817A>C
17g.81511246G>ACA502419317ACTG1c.744C>T (p.Ile248=)
c.672C>T (p.Ile224=)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.1144C>T
n.1045C>T
c.717C>T (p.Ile239=)
n.868C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.603C>T
n.629C>T
n.942C>T
n.797C>T
n.883C>T
n.816C>T
COSMIC
17g.81511246G>CCA401459863ACTG1c.744C>G (p.Ile248Met)
c.672C>G (p.Ile224Met)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.1144C>G
n.1045C>G
c.717C>G (p.Ile239Met)
n.868C>G
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.603C>G
n.629C>G
n.942C>G
n.797C>G
n.883C>G
n.816C>G
gnomAD v4
17g.81511246G>TCA502419318ACTG1c.744C>A (p.Ile248=)
c.672C>A (p.Ile224=)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.1144C>A
n.1045C>A
c.717C>A (p.Ile239=)
n.868C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.603C>A
n.629C>A
n.942C>A
n.797C>A
n.883C>A
n.816C>A
17g.81511247A>CCA401459865ACTG1c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.1143T>G
n.1044T>G
c.716T>G (p.Ile239Ser)
n.867T>G
c.*547T>G (n.*547T>G)
n.602T>G
n.628T>G
n.941T>G
n.796T>G
n.882T>G
n.815T>G
17g.81511247A>GCA401459867ACTG1c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.1143T>C
n.1044T>C
c.716T>C (p.Ile239Thr)
n.867T>C
c.*547T>C (n.*547T>C)
n.602T>C
n.628T>C
n.941T>C
n.796T>C
n.882T>C
n.815T>C
gnomAD v4
17g.81511247A>TCA401459869ACTG1c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.1143T>A
n.1044T>A
c.716T>A (p.Ile239Asn)
n.867T>A
c.*547T>A (n.*547T>A)
n.602T>A
n.628T>A
n.941T>A
n.796T>A
n.882T>A
n.815T>A
17g.81511248T>ACA401459871ACTG1c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.1142A>T
n.1043A>T
c.715A>T (p.Ile239Phe)
n.866A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.601A>T
n.627A>T
n.940A>T
n.795A>T
n.881A>T
n.814A>T
17g.81511248T>CCA401459873ACTG1c.742A>G (p.Ile248Val)
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.1142A>G
n.1043A>G
c.715A>G (p.Ile239Val)
n.866A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.601A>G
n.627A>G
n.940A>G
n.795A>G
n.881A>G
n.814A>G
ClinVar gnomAD v4
17g.81511248T>GCA401459875ACTG1c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.1142A>C
n.1043A>C
c.715A>C (p.Ile239Leu)
n.866A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.601A>C
n.627A>C
n.940A>C
n.795A>C
n.881A>C
n.814A>C
17g.81511249G>ACA502419321ACTG1c.741C>T (p.Val247=)
c.669C>T (p.Val223=)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.1141C>T
n.1042C>T
c.714C>T (p.Val238=)
n.865C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.600C>T
n.626C>T
n.939C>T
n.794C>T
n.880C>T
n.813C>T
17g.81511249G>CCA502419322ACTG1c.741C>G (p.Val247=)
c.669C>G (p.Val223=)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.1141C>G
n.1042C>G
c.714C>G (p.Val238=)
n.865C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.600C>G
n.626C>G
n.939C>G
n.794C>G
n.880C>G
n.813C>G
dbSNP
17g.81511249G=CA2278539695ACTG1c.741C= (p.Val247=)
c.669C= (p.Val223=)
c.*185C= (n.*185C=)
n.1141C=
n.1042C=
c.714C= (p.Val238=)
n.865C=
c.*545C= (n.*545C=)
n.600C=
n.626C=
n.939C=
n.794C=
n.880C=
n.813C=
17g.81511249G>TCA502419323ACTG1c.741C>A (p.Val247=)
c.669C>A (p.Val223=)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.1141C>A
n.1042C>A
c.714C>A (p.Val238=)
n.865C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.600C>A
n.626C>A
n.939C>A
n.794C>A
n.880C>A
n.813C>A
17g.81511250A=CA2278539696ACTG1c.740T= (p.Val247=)
c.668T= (p.Val223=)
c.*184T= (n.*184T=)
n.1140T=
n.1041T=
c.713T= (p.Val238=)
n.864T=
c.*544T= (n.*544T=)
n.599T=
n.625T=
n.938T=
n.793T=
n.879T=
n.812T=
17g.81511250A>CCA295068219ACTG1c.740T>G (p.Val247Gly)
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.1140T>G
n.1041T>G
c.713T>G (p.Val238Gly)
n.864T>G
c.*544T>G (n.*544T>G)
n.599T>G
n.625T>G
n.938T>G
n.793T>G
n.879T>G
n.812T>G
dbSNP
17g.81511250A>GCA401459877ACTG1c.740T>C (p.Val247Ala)
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.1140T>C
n.1041T>C
c.713T>C (p.Val238Ala)
n.864T>C
c.*544T>C (n.*544T>C)
n.599T>C
n.625T>C
n.938T>C
n.793T>C
n.879T>C
n.812T>C
gnomAD v4
17g.81511250A>TCA401459878ACTG1c.740T>A (p.Val247Asp)
c.668T>A (p.Val223Asp)
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.1140T>A
n.1041T>A
c.713T>A (p.Val238Asp)
n.864T>A
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.599T>A
n.625T>A
n.938T>A
n.793T>A
n.879T>A
n.812T>A
17g.81511251C>ACA401459880ACTG1c.739G>T (p.Val247Phe)
c.667G>T (p.Val223Phe)
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.1139G>T
n.1040G>T
c.712G>T (p.Val238Phe)
n.863G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.598G>T
n.624G>T
n.937G>T
n.792G>T
n.878G>T
n.811G>T
17g.81511251C>GCA401459882ACTG1c.739G>C (p.Val247Leu)
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.1139G>C
n.1040G>C
c.712G>C (p.Val238Leu)
n.863G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.598G>C
n.624G>C
n.937G>C
n.792G>C
n.878G>C
n.811G>C
17g.81511251C>TCA401459884ACTG1c.739G>A (p.Val247Ile)
c.667G>A (p.Val223Ile)
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.1139G>A
n.1040G>A
c.712G>A (p.Val238Ile)
n.863G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.598G>A
n.624G>A
n.937G>A
n.792G>A
n.878G>A
n.811G>A
gnomAD v4
17g.81511252C>ACA401459888ACTG1c.738G>T (p.Gln246His)
c.666G>T (p.Gln222His)
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.1138G>T
n.1039G>T
c.711G>T (p.Gln237His)
n.862G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.597G>T
n.623G>T
n.936G>T
n.791G>T
n.877G>T
n.810G>T
17g.81511252C=CA2278539697ACTG1c.738G= (p.Gln246=)
c.666G= (p.Gln222=)
c.*182G= (n.*182G=)
n.1138G=
n.1039G=
c.711G= (p.Gln237=)
n.862G=
c.*542G= (n.*542G=)
n.597G=
n.623G=
n.936G=
n.791G=
n.877G=
n.810G=
17g.81511252C>GCA401459886ACTG1c.738G>C (p.Gln246His)
c.666G>C (p.Gln222His)
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.1138G>C
n.1039G>C
c.711G>C (p.Gln237His)
n.862G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.597G>C
n.623G>C
n.936G>C
n.791G>C
n.877G>C
n.810G>C
17g.81511252C>TCA502419326ACTG1c.738G>A (p.Gln246=)
c.666G>A (p.Gln222=)
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.1138G>A
n.1039G>A
c.711G>A (p.Gln237=)
n.862G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.597G>A
n.623G>A
n.936G>A
n.791G>A
n.877G>A
n.810G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511253T>ACA401459890ACTG1c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.1137A>T
n.1038A>T
c.710A>T (p.Gln237Leu)
n.861A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
n.596A>T
n.622A>T
n.935A>T
n.790A>T
n.876A>T
n.809A>T
ClinVar dbSNP
17g.81511253T>CCA401459892ACTG1c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.1137A>G
n.1038A>G
c.710A>G (p.Gln237Arg)
n.861A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
n.596A>G
n.622A>G
n.935A>G
n.790A>G
n.876A>G
n.809A>G
17g.81511253T>GCA401459894ACTG1c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.1137A>C
n.1038A>C
c.710A>C (p.Gln237Pro)
n.861A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
n.596A>C
n.622A>C
n.935A>C
n.790A>C
n.876A>C
n.809A>C
17g.81511253T=CA2278539698ACTG1c.737A= (p.Gln246=)
c.665A= (p.Gln222=)
c.*181A= (n.*181A=)
n.1137A=
n.1038A=
c.710A= (p.Gln237=)
n.861A=
c.*541A= (n.*541A=)
n.596A=
n.622A=
n.935A=
n.790A=
n.876A=
n.809A=
17g.81511254G>ACA295068222ACTG1c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.1136C>T
n.1037C>T
c.709C>T (p.Gln237Ter)
n.860C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.595C>T
n.621C>T
n.934C>T
n.789C>T
n.875C>T
n.808C>T
dbSNP
17g.81511254G>CCA401459896ACTG1c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.1136C>G
n.1037C>G
c.709C>G (p.Gln237Glu)
n.860C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.595C>G
n.621C>G
n.934C>G
n.789C>G
n.875C>G
n.808C>G
17g.81511254G=CA2278539699ACTG1c.736C= (p.Gln246=)
c.664C= (p.Gln222=)
c.*180C= (n.*180C=)
n.1136C=
n.1037C=
c.709C= (p.Gln237=)
n.860C=
c.*540C= (n.*540C=)
n.595C=
n.621C=
n.934C=
n.789C=
n.875C=
n.808C=
17g.81511254G>TCA401459898ACTG1c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.1136C>A
n.1037C>A
c.709C>A (p.Gln237Lys)
n.860C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.595C>A
n.621C>A
n.934C>A
n.789C>A
n.875C>A
n.808C>A
17g.81511255G>ACA8836005ACTG1c.735C>T (p.Gly245=)
c.663C>T (p.Gly221=)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.1135C>T
n.1036C>T
c.708C>T (p.Gly236=)
n.859C>T
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.594C>T
n.620C>T
n.933C>T
n.788C>T
n.874C>T
n.807C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511255G>CCA502419331ACTG1c.735C>G (p.Gly245=)
c.663C>G (p.Gly221=)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.1135C>G
n.1036C>G
c.708C>G (p.Gly236=)
n.859C>G
c.*539C>G (n.*539C>G)
n.594C>G
n.620C>G
n.933C>G
n.788C>G
n.874C>G
n.807C>G
17g.81511255G=CA2278539700ACTG1c.735C= (p.Gly245=)
c.663C= (p.Gly221=)
c.*179C= (n.*179C=)
n.1135C=
n.1036C=
c.708C= (p.Gly236=)
n.859C=
c.*539C= (n.*539C=)
n.594C=
n.620C=
n.933C=
n.788C=
n.874C=
n.807C=
17g.81511255G>TCA502419332ACTG1c.735C>A (p.Gly245=)
c.663C>A (p.Gly221=)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.1135C>A
n.1036C>A
c.708C>A (p.Gly236=)
n.859C>A
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.594C>A
n.620C>A
n.933C>A
n.788C>A
n.874C>A
n.807C>A
dbSNP
17g.81511256C>ACA401459901ACTG1c.734G>T (p.Gly245Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.1134G>T
n.1035G>T
c.707G>T (p.Gly236Val)
n.858G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.593G>T
n.619G>T
n.932G>T
n.787G>T
n.873G>T
n.806G>T
17g.81511256C>GCA401459903ACTG1c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.1134G>C
n.1035G>C
c.707G>C (p.Gly236Ala)
n.858G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.593G>C
n.619G>C
n.932G>C
n.787G>C
n.873G>C
n.806G>C
17g.81511256C>TCA401459904ACTG1c.734G>A (p.Gly245Asp)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.1134G>A
n.1035G>A
c.707G>A (p.Gly236Asp)
n.858G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.593G>A
n.619G>A
n.932G>A
n.787G>A
n.873G>A
n.806G>A
17g.81511257C>ACA401459907ACTG1c.733G>T (p.Gly245Cys)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.1133G>T
n.1034G>T
c.706G>T (p.Gly236Cys)
n.857G>T
c.*537G>T (n.*537G>T)
n.592G>T
n.618G>T
n.931G>T
n.786G>T
n.872G>T
n.805G>T
17g.81511257C>GCA401459909ACTG1c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.1133G>C
n.1034G>C
c.706G>C (p.Gly236Arg)
n.857G>C
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.592G>C
n.618G>C
n.931G>C
n.786G>C
n.872G>C
n.805G>C
17g.81511257C>TCA401459911ACTG1c.733G>A (p.Gly245Ser)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.1133G>A
n.1034G>A
c.706G>A (p.Gly236Ser)
n.857G>A
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.592G>A
n.618G>A
n.931G>A
n.786G>A
n.872G>A
n.805G>A
17g.81511258A=CA2278539701ACTG1c.732T= (p.Asp244=)
c.660T= (p.Asp220=)
c.*176T= (n.*176T=)
n.1132T=
n.1033T=
c.705T= (p.Asp235=)
n.856T=
c.*536T= (n.*536T=)
n.591T=
n.617T=
n.930T=
n.785T=
n.871T=
n.804T=
17g.81511258A>CCA401459916ACTG1c.732T>G (p.Asp244Glu)
c.660T>G (p.Asp220Glu)
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.1132T>G
n.1033T>G
c.705T>G (p.Asp235Glu)
n.856T>G
c.*536T>G (n.*536T>G)
n.591T>G
n.617T>G
n.930T>G
n.785T>G
n.871T>G
n.804T>G
17g.81511258A>GCA8836006ACTG1c.732T>C (p.Asp244=)
c.660T>C (p.Asp220=)
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.1132T>C
n.1033T>C
c.705T>C (p.Asp235=)
n.856T>C
c.*536T>C (n.*536T>C)
n.591T>C
n.617T>C
n.930T>C
n.785T>C
n.871T>C
n.804T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511258A>TCA401459913ACTG1c.732T>A (p.Asp244Glu)
c.660T>A (p.Asp220Glu)
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.1132T>A
n.1033T>A
c.705T>A (p.Asp235Glu)
n.856T>A
c.*536T>A (n.*536T>A)
n.591T>A
n.617T>A
n.930T>A
n.785T>A
n.871T>A
n.804T>A
17g.81511259T>ACA401459918ACTG1c.731A>T (p.Asp244Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.1131A>T
n.1032A>T
c.704A>T (p.Asp235Val)
n.855A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.590A>T
n.616A>T
n.929A>T
n.784A>T
n.870A>T
n.803A>T
17g.81511259T>CCA401459922ACTG1c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.1131A>G
n.1032A>G
c.704A>G (p.Asp235Gly)
n.855A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.590A>G
n.616A>G
n.929A>G
n.784A>G
n.870A>G
n.803A>G
17g.81511259T>GCA401459920ACTG1c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.1131A>C
n.1032A>C
c.704A>C (p.Asp235Ala)
n.855A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.590A>C
n.616A>C
n.929A>C
n.784A>C
n.870A>C
n.803A>C
17g.81511260C>ACA401459923ACTG1c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.1130G>T
n.1031G>T
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
n.854G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.589G>T
n.615G>T
n.928G>T
n.783G>T
n.869G>T
n.802G>T
17g.81511260C>GCA401459924ACTG1c.730G>C (p.Asp244His)
c.658G>C (p.Asp220His)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.1130G>C
n.1031G>C
c.703G>C (p.Asp235His)
n.854G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.589G>C
n.615G>C
n.928G>C
n.783G>C
n.869G>C
n.802G>C
17g.81511260C>TCA401459925ACTG1c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.1130G>A
n.1031G>A
c.703G>A (p.Asp235Asn)
n.854G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
n.589G>A
n.615G>A
n.928G>A
n.783G>A
n.869G>A
n.802G>A
17g.81511261G>ACA151592ACTG1c.729C>T (p.Pro243=)
c.657C>T (p.Pro219=)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.1129C>T
n.1030C>T
c.702C>T (p.Pro234=)
n.853C>T
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.588C>T
n.614C>T
n.927C>T
n.782C>T
n.868C>T
n.801C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511261G>CCA502419352ACTG1c.729C>G (p.Pro243=)
c.657C>G (p.Pro219=)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.1129C>G
n.1030C>G
c.702C>G (p.Pro234=)
n.853C>G
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.588C>G
n.614C>G
n.927C>G
n.782C>G
n.868C>G
n.801C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511261G=CA2278539702ACTG1c.729C= (p.Pro243=)
c.657C= (p.Pro219=)
c.*173C= (n.*173C=)
n.1129C=
n.1030C=
c.702C= (p.Pro234=)
n.853C=
c.*533C= (n.*533C=)
n.588C=
n.614C=
n.927C=
n.782C=
n.868C=
n.801C=
17g.81511261G>TCA502419353ACTG1c.729C>A (p.Pro243=)
c.657C>A (p.Pro219=)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.1129C>A
n.1030C>A
c.702C>A (p.Pro234=)
n.853C>A
c.*533C>A (n.*533C>A)
n.588C>A
n.614C>A
n.927C>A
n.782C>A
n.868C>A
n.801C>A
17g.81511262G>ACA401459927ACTG1c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.1128C>T
n.1029C>T
c.701C>T (p.Pro234Leu)
n.852C>T
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.587C>T
n.613C>T
n.926C>T
n.781C>T
n.867C>T
n.800C>T
ClinVar dbSNP
17g.81511262G>CCA401459929ACTG1c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.1128C>G
n.1029C>G
c.701C>G (p.Pro234Arg)
n.852C>G
c.*532C>G (n.*532C>G)
n.587C>G
n.613C>G
n.926C>G
n.781C>G
n.867C>G
n.800C>G
17g.81511262G=CA2278539703ACTG1c.728C= (p.Pro243=)
c.656C= (p.Pro219=)
c.*172C= (n.*172C=)
n.1128C=
n.1029C=
c.701C= (p.Pro234=)
n.852C=
c.*532C= (n.*532C=)
n.587C=
n.613C=
n.926C=
n.781C=
n.867C=
n.800C=
17g.81511262G>TCA401459930ACTG1c.728C>A (p.Pro243His)
c.656C>A (p.Pro219His)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.1128C>A
n.1029C>A
c.701C>A (p.Pro234His)
n.852C>A
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.587C>A
n.613C>A
n.926C>A
n.781C>A
n.867C>A
n.800C>A
17g.81511263G>ACA401459933ACTG1c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.1127C>T
n.1028C>T
c.700C>T (p.Pro234Ser)
n.851C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.586C>T
n.612C>T
n.925C>T
n.780C>T
n.866C>T
n.799C>T
17g.81511263G>CCA401459935ACTG1c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.1127C>G
n.1028C>G
c.700C>G (p.Pro234Ala)
n.851C>G
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.586C>G
n.612C>G
n.925C>G
n.780C>G
n.866C>G
n.799C>G
COSMIC
17g.81511263G>TCA401459936ACTG1c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.1127C>A
n.1028C>A
c.700C>A (p.Pro234Thr)
n.851C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.586C>A
n.612C>A
n.925C>A
n.780C>A
n.866C>A
n.799C>A
17g.81511264C>ACA502419355ACTG1c.726G>T (p.Leu242=)
c.654G>T (p.Leu218=)
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.1126G>T
n.1027G>T
c.699G>T (p.Leu233=)
n.850G>T
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.585G>T
n.611G>T
n.924G>T
n.779G>T
n.865G>T
n.798G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511264C=CA2278539704ACTG1c.726G= (p.Leu242=)
c.654G= (p.Leu218=)
c.*170G= (n.*170G=)
n.1126G=
n.1027G=
c.699G= (p.Leu233=)
n.850G=
c.*530G= (n.*530G=)
n.585G=
n.611G=
n.924G=
n.779G=
n.865G=
n.798G=
17g.81511264C>GCA502419356ACTG1c.726G>C (p.Leu242=)
c.654G>C (p.Leu218=)
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.1126G>C
n.1027G>C
c.699G>C (p.Leu233=)
n.850G>C
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.585G>C
n.611G>C
n.924G>C
n.779G>C
n.865G>C
n.798G>C
17g.81511264C>TCA502419354ACTG1c.726G>A (p.Leu242=)
c.654G>A (p.Leu218=)
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.1126G>A
n.1027G>A
c.699G>A (p.Leu233=)
n.850G>A
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.585G>A
n.611G>A
n.924G>A
n.779G>A
n.865G>A
n.798G>A
17g.81511265A>CCA401459938ACTG1c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.1125T>G
n.1026T>G
c.698T>G (p.Leu233Arg)
n.849T>G
c.*529T>G (n.*529T>G)
n.584T>G
n.610T>G
n.923T>G
n.778T>G
n.864T>G
n.797T>G
17g.81511265A>GCA401459940ACTG1c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.1125T>C
n.1026T>C
c.698T>C (p.Leu233Pro)
n.849T>C
c.*529T>C (n.*529T>C)
n.584T>C
n.610T>C
n.923T>C
n.778T>C
n.864T>C
n.797T>C
17g.81511265A>TCA401459942ACTG1c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.1125T>A
n.1026T>A
c.698T>A (p.Leu233Gln)
n.849T>A
c.*529T>A (n.*529T>A)
n.584T>A
n.610T>A
n.923T>A
n.778T>A
n.864T>A
n.797T>A
17g.81511266G>ACA8836007ACTG1c.724C>T (p.Leu242=)
c.652C>T (p.Leu218=)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.1124C>T
n.1025C>T
c.697C>T (p.Leu233=)
n.848C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.583C>T
n.609C>T
n.922C>T
n.777C>T
n.863C>T
n.796C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511266G>CCA401459947ACTG1c.724C>G (p.Leu242Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.1124C>G
n.1025C>G
c.697C>G (p.Leu233Val)
n.848C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.583C>G
n.609C>G
n.922C>G
n.777C>G
n.863C>G
n.796C>G
17g.81511266G=CA2278539705ACTG1c.724C= (p.Leu242=)
c.652C= (p.Leu218=)
c.*168C= (n.*168C=)
n.1124C=
n.1025C=
c.697C= (p.Leu233=)
n.848C=
c.*528C= (n.*528C=)
n.583C=
n.609C=
n.922C=
n.777C=
n.863C=
n.796C=
17g.81511266G>TCA401459946ACTG1c.724C>A (p.Leu242Met)
c.652C>A (p.Leu218Met)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.1124C>A
n.1025C>A
c.697C>A (p.Leu233Met)
n.848C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.583C>A
n.609C>A
n.922C>A
n.777C>A
n.863C>A
n.796C>A
COSMIC
17g.81511267C>ACA401459948ACTG1c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.1123G>T
n.1024G>T
c.696G>T (p.Glu232Asp)
n.847G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.582G>T
n.608G>T
n.921G>T
n.776G>T
n.862G>T
n.795G>T
17g.81511267C=CA2278539706ACTG1c.723G= (p.Glu241=)
c.651G= (p.Glu217=)
c.*167G= (n.*167G=)
n.1123G=
n.1024G=
c.696G= (p.Glu232=)
n.847G=
c.*527G= (n.*527G=)
n.582G=
n.608G=
n.921G=
n.776G=
n.862G=
n.795G=
17g.81511267C>GCA401459949ACTG1c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.1123G>C
n.1024G>C
c.696G>C (p.Glu232Asp)
n.847G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.582G>C
n.608G>C
n.921G>C
n.776G>C
n.862G>C
n.795G>C
17g.81511267C>TCA502419357ACTG1c.723G>A (p.Glu241=)
c.651G>A (p.Glu217=)
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.1123G>A
n.1024G>A
c.696G>A (p.Glu232=)
n.847G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.582G>A
n.608G>A
n.921G>A
n.776G>A
n.862G>A
n.795G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81511268T>ACA401459952ACTG1c.722A>T (p.Glu241Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.1122A>T
n.1023A>T
c.695A>T (p.Glu232Val)
n.846A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.581A>T
n.607A>T
n.920A>T
n.775A>T
n.861A>T
n.794A>T
17g.81511268T>CCA401459954ACTG1c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.1122A>G
n.1023A>G
c.695A>G (p.Glu232Gly)
n.846A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.581A>G
n.607A>G
n.920A>G
n.775A>G
n.861A>G
n.794A>G
17g.81511268T>GCA401459955ACTG1c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.1122A>C
n.1023A>C
c.695A>C (p.Glu232Ala)
n.846A>C
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.581A>C
n.607A>C
n.920A>C
n.775A>C
n.861A>C
n.794A>C
17g.81511269C>ACA401459958ACTG1c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.1121G>T
n.1022G>T
c.694G>T (p.Glu232Ter)
n.845G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.580G>T
n.606G>T
n.919G>T
n.774G>T
n.860G>T
n.793G>T
17g.81511269C=CA2278539707ACTG1c.721G= (p.Glu241=)
c.649G= (p.Glu217=)
c.*165G= (n.*165G=)
n.1121G=
n.1022G=
c.694G= (p.Glu232=)
n.845G=
c.*525G= (n.*525G=)
n.580G=
n.606G=
n.919G=
n.774G=
n.860G=
n.793G=
17g.81511269C>GCA401459960ACTG1c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.1121G>C
n.1022G>C
c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.845G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.580G>C
n.606G>C
n.919G>C
n.774G>C
n.860G>C
n.793G>C
17g.81511269C>TCA219954ACTG1c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.1121G>A
n.1022G>A
c.694G>A (p.Glu232Lys)
n.845G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.580G>A
n.606G>A
n.919G>A
n.774G>A
n.860G>A
n.793G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.81511270G>ACA8836008ACTG1c.720C>T (p.Tyr240=)
c.648C>T (p.Tyr216=)
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.1120C>T
n.1021C>T
c.693C>T (p.Tyr231=)
n.844C>T
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.579C>T
n.605C>T
n.918C>T
n.773C>T
n.859C>T
n.792C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511270G>CCA401459963ACTG1c.720C>G (p.Tyr240Ter)
c.648C>G (p.Tyr216Ter)
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.1120C>G
n.1021C>G
c.693C>G (p.Tyr231Ter)
n.844C>G
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.579C>G
n.605C>G
n.918C>G
n.773C>G
n.859C>G
n.792C>G
17g.81511270G=CA2278539708ACTG1c.720C= (p.Tyr240=)
c.648C= (p.Tyr216=)
c.*164C= (n.*164C=)
n.1120C=
n.1021C=
c.693C= (p.Tyr231=)
n.844C=
c.*524C= (n.*524C=)
n.579C=
n.605C=
n.918C=
n.773C=
n.859C=
n.792C=
17g.81511270G>TCA401459965ACTG1c.720C>A (p.Tyr240Ter)
c.648C>A (p.Tyr216Ter)
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.1120C>A
n.1021C>A
c.693C>A (p.Tyr231Ter)
n.844C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.579C>A
n.605C>A
n.918C>A
n.773C>A
n.859C>A
n.792C>A
17g.81511271T>ACA401459973ACTG1c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.1119A>T
n.1020A>T
c.692A>T (p.Tyr231Phe)
n.843A>T
c.*523A>T (n.*523A>T)
n.578A>T
n.604A>T
n.917A>T
n.772A>T
n.858A>T
n.791A>T
17g.81511271T>CCA401459970ACTG1c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.1119A>G
n.1020A>G
c.692A>G (p.Tyr231Cys)
n.843A>G
c.*523A>G (n.*523A>G)
n.578A>G
n.604A>G
n.917A>G
n.772A>G
n.858A>G
n.791A>G
17g.81511271T>GCA401459967ACTG1c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.1119A>C
n.1020A>C
c.692A>C (p.Tyr231Ser)
n.843A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
n.578A>C
n.604A>C
n.917A>C
n.772A>C
n.858A>C
n.791A>C
gnomAD v4
17g.81511272A=CA2278539709ACTG1c.718T= (p.Tyr240=)
c.646T= (p.Tyr216=)
c.*162T= (n.*162T=)
n.1118T=
n.1019T=
c.691T= (p.Tyr231=)
n.842T=
c.*522T= (n.*522T=)
n.577T=
n.603T=
n.916T=
n.771T=
n.857T=
n.790T=
17g.81511272A>CCA401459979ACTG1c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.1118T>G
n.1019T>G
c.691T>G (p.Tyr231Asp)
n.842T>G
c.*522T>G (n.*522T>G)
n.577T>G
n.603T>G
n.916T>G
n.771T>G
n.857T>G
n.790T>G
17g.81511272A>GCA401459975ACTG1c.718T>C (p.Tyr240His)
c.646T>C (p.Tyr216His)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.1118T>C
n.1019T>C
c.691T>C (p.Tyr231His)
n.842T>C
c.*522T>C (n.*522T>C)
n.577T>C
n.603T>C
n.916T>C
n.771T>C
n.857T>C
n.790T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511272A>TCA401459977ACTG1c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.1118T>A
n.1019T>A
c.691T>A (p.Tyr231Asn)
n.842T>A
c.*522T>A (n.*522T>A)
n.577T>A
n.603T>A
n.916T>A
n.771T>A
n.857T>A
n.790T>A
17g.81511273G>ACA502419358ACTG1c.717C>T (p.Ser239=)
c.645C>T (p.Ser215=)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.1117C>T
n.1018C>T
c.690C>T (p.Ser230=)
n.841C>T
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.576C>T
n.602C>T
n.915C>T
n.770C>T
n.856C>T
n.789C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511273G>CCA401459981ACTG1c.717C>G (p.Ser239Arg)
c.645C>G (p.Ser215Arg)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.1117C>G
n.1018C>G
c.690C>G (p.Ser230Arg)
n.841C>G
c.*521C>G (n.*521C>G)
n.576C>G
n.602C>G
n.915C>G
n.770C>G
n.856C>G
n.789C>G
17g.81511273G=CA2278539710ACTG1c.717C= (p.Ser239=)
c.645C= (p.Ser215=)
c.*161C= (n.*161C=)
n.1117C=
n.1018C=
c.690C= (p.Ser230=)
n.841C=
c.*521C= (n.*521C=)
n.576C=
n.602C=
n.915C=
n.770C=
n.856C=
n.789C=
17g.81511273G>TCA401459982ACTG1c.717C>A (p.Ser239Arg)
c.645C>A (p.Ser215Arg)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.1117C>A
n.1018C>A
c.690C>A (p.Ser230Arg)
n.841C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.576C>A
n.602C>A
n.915C>A
n.770C>A
n.856C>A
n.789C>A
17g.81511274C>ACA401459984ACTG1c.716G>T (p.Ser239Ile)
c.644G>T (p.Ser215Ile)
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.1116G>T
n.1017G>T
c.689G>T (p.Ser230Ile)
n.840G>T
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.575G>T
n.601G>T
n.914G>T
n.769G>T
n.855G>T
n.788G>T
17g.81511274C=CA2278539711ACTG1c.716G= (p.Ser239=)
c.644G= (p.Ser215=)
c.*160G= (n.*160G=)
n.1116G=
n.1017G=
c.689G= (p.Ser230=)
n.840G=
c.*520G= (n.*520G=)
n.575G=
n.601G=
n.914G=
n.769G=
n.855G=
n.788G=
17g.81511274C>GCA401459986ACTG1c.716G>C (p.Ser239Thr)
c.644G>C (p.Ser215Thr)
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.1116G>C
n.1017G>C
c.689G>C (p.Ser230Thr)
n.840G>C
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.575G>C
n.601G>C
n.914G>C
n.769G>C
n.855G>C
n.788G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511274C>TCA401459988ACTG1c.716G>A (p.Ser239Asn)
c.644G>A (p.Ser215Asn)
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.1116G>A
n.1017G>A
c.689G>A (p.Ser230Asn)
n.840G>A
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.575G>A
n.601G>A
n.914G>A
n.769G>A
n.855G>A
n.788G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81511274_81511276delCA2740090867ACTG1c.714_716del (p.Lys238_Ser239delinsAsn)
c.642_644del (p.Lys214_Ser215delinsAsn)
c.*158_*160del (n.*158_*160del)
n.1114_1116del
n.1015_1017del
c.687_689del (p.Lys229_Ser230delinsAsn)
n.838_840del
c.*518_*520del (n.*518_*520del)
n.573_575del
n.599_601del
n.912_914del
n.767_769del
n.853_855del
n.786_788del
ClinVar
17g.81511275T>ACA401459990ACTG1c.715A>T (p.Ser239Cys)
c.643A>T (p.Ser215Cys)
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.1115A>T
n.1016A>T
c.688A>T (p.Ser230Cys)
n.839A>T
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.574A>T
n.600A>T
n.913A>T
n.768A>T
n.854A>T
n.787A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511275T>CCA401459992ACTG1c.715A>G (p.Ser239Gly)
c.643A>G (p.Ser215Gly)
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.1115A>G
n.1016A>G
c.688A>G (p.Ser230Gly)
n.839A>G
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.574A>G
n.600A>G
n.913A>G
n.768A>G
n.854A>G
n.787A>G
17g.81511275T>GCA401459993ACTG1c.715A>C (p.Ser239Arg)
c.643A>C (p.Ser215Arg)
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.1115A>C
n.1016A>C
c.688A>C (p.Ser230Arg)
n.839A>C
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.574A>C
n.600A>C
n.913A>C
n.768A>C
n.854A>C
n.787A>C
17g.81511276C>ACA401459994ACTG1c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.1114G>T
n.1015G>T
c.687G>T (p.Lys229Asn)
n.838G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.573G>T
n.599G>T
n.912G>T
n.767G>T
n.853G>T
n.786G>T
17g.81511276C=CA2278539712ACTG1c.714G= (p.Lys238=)
c.642G= (p.Lys214=)
c.*158G= (n.*158G=)
n.1114G=
n.1015G=
c.687G= (p.Lys229=)
n.838G=
c.*518G= (n.*518G=)
n.573G=
n.599G=
n.912G=
n.767G=
n.853G=
n.786G=
17g.81511276C>GCA295068225ACTG1c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.1114G>C
n.1015G>C
c.687G>C (p.Lys229Asn)
n.838G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.573G>C
n.599G>C
n.912G>C
n.767G>C
n.853G>C
n.786G>C
dbSNP
17g.81511276C>TCA207694ACTG1c.714G>A (p.Lys238=)
c.642G>A (p.Lys214=)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.1114G>A
n.1015G>A
c.687G>A (p.Lys229=)
n.838G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.573G>A
n.599G>A
n.912G>A
n.767G>A
n.853G>A
n.786G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511277T>ACA401460000ACTG1c.713A>T (p.Lys238Met)
c.641A>T (p.Lys214Met)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.1113A>T
n.1014A>T
c.686A>T (p.Lys229Met)
n.837A>T
c.*517A>T (n.*517A>T)
n.572A>T
n.598A>T
n.911A>T
n.766A>T
n.852A>T
n.785A>T
17g.81511277T>CCA401460002ACTG1c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.1113A>G
n.1014A>G
c.686A>G (p.Lys229Arg)
n.837A>G
c.*517A>G (n.*517A>G)
n.572A>G
n.598A>G
n.911A>G
n.766A>G
n.852A>G
n.785A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.81511277T>GCA401459998ACTG1c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.1113A>C
n.1014A>C
c.686A>C (p.Lys229Thr)
n.837A>C
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.572A>C
n.598A>C
n.911A>C
n.766A>C
n.852A>C
n.785A>C
17g.81511277T=CA2278539713ACTG1c.713A= (p.Lys238=)
c.641A= (p.Lys214=)
c.*157A= (n.*157A=)
n.1113A=
n.1014A=
c.686A= (p.Lys229=)
n.837A=
c.*517A= (n.*517A=)
n.572A=
n.598A=
n.911A=
n.766A=
n.852A=
n.785A=
17g.81511278T>ACA401460004ACTG1c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.1112A>T
n.1013A>T
c.685A>T (p.Lys229Ter)
n.836A>T
c.*516A>T (n.*516A>T)
n.571A>T
n.597A>T
n.910A>T
n.765A>T
n.851A>T
n.784A>T
17g.81511278T>CCA401460006ACTG1c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.1112A>G
n.1013A>G
c.685A>G (p.Lys229Glu)
n.836A>G
c.*516A>G (n.*516A>G)
n.571A>G
n.597A>G
n.910A>G
n.765A>G
n.851A>G
n.784A>G
dbSNP
17g.81511278T>GCA401460008ACTG1c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.1112A>C
n.1013A>C
c.685A>C (p.Lys229Gln)
n.836A>C
c.*516A>C (n.*516A>C)
n.571A>C
n.597A>C
n.910A>C
n.765A>C
n.851A>C
n.784A>C
17g.81511278T=CA2278539714ACTG1c.712A= (p.Lys238=)
c.640A= (p.Lys214=)
c.*156A= (n.*156A=)
n.1112A=
n.1013A=
c.685A= (p.Lys229=)
n.836A=
c.*516A= (n.*516A=)
n.571A=
n.597A=
n.910A=
n.765A=
n.851A=
n.784A=
17g.81511279C>ACA401460011ACTG1c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.1111G>T
n.1012G>T
c.684G>T (p.Glu228Asp)
n.835G>T
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.570G>T
n.596G>T
n.909G>T
n.764G>T
n.850G>T
n.783G>T
17g.81511279C>GCA401460012ACTG1c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.1111G>C
n.1012G>C
c.684G>C (p.Glu228Asp)
n.835G>C
c.*515G>C (n.*515G>C)
n.570G>C
n.596G>C
n.909G>C
n.764G>C
n.850G>C
n.783G>C
17g.81511279C>TCA502419359ACTG1c.711G>A (p.Glu237=)
c.639G>A (p.Glu213=)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.1111G>A
n.1012G>A
c.684G>A (p.Glu228=)
n.835G>A
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.570G>A
n.596G>A
n.909G>A
n.764G>A
n.850G>A
n.783G>A
gnomAD v4
17g.81511280T>ACA401460017ACTG1c.710A>T (p.Glu237Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.1110A>T
n.1011A>T
c.683A>T (p.Glu228Val)
n.834A>T
c.*514A>T (n.*514A>T)
n.569A>T
n.595A>T
n.908A>T
n.763A>T
n.849A>T
n.782A>T
17g.81511280T>CCA401460014ACTG1c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.1110A>G
n.1011A>G
c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.834A>G
c.*514A>G (n.*514A>G)
n.569A>G
n.595A>G
n.908A>G
n.763A>G
n.849A>G
n.782A>G
gnomAD v4
17g.81511280T>GCA401460016ACTG1c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.1110A>C
n.1011A>C
c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.834A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
n.569A>C
n.595A>C
n.908A>C
n.763A>C
n.849A>C
n.782A>C
17g.81511281C>ACA401460020ACTG1c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.1109G>T
n.1010G>T
c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.833G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.568G>T
n.594G>T
n.907G>T
n.762G>T
n.848G>T
n.781G>T
17g.81511281C>GCA401460021ACTG1c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.1109G>C
n.1010G>C
c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.833G>C
c.*513G>C (n.*513G>C)
n.568G>C
n.594G>C
n.907G>C
n.762G>C
n.848G>C
n.781G>C
17g.81511281C>TCA401460023ACTG1c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.1109G>A
n.1010G>A
c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.833G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.568G>A
n.594G>A
n.907G>A
n.762G>A
n.848G>A
n.781G>A
17g.81511282C>ACA502419360ACTG1c.708G>T (p.Leu236=)
c.636G>T (p.Leu212=)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.1108G>T
n.1009G>T
c.681G>T (p.Leu227=)
n.832G>T
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.567G>T
n.593G>T
n.906G>T
n.761G>T
n.847G>T
n.780G>T
17g.81511282C=CA2278539715ACTG1c.708G= (p.Leu236=)
c.636G= (p.Leu212=)
c.*152G= (n.*152G=)
n.1108G=
n.1009G=
c.681G= (p.Leu227=)
n.832G=
c.*512G= (n.*512G=)
n.567G=
n.593G=
n.906G=
n.761G=
n.847G=
n.780G=
17g.81511282C>GCA502419361ACTG1c.708G>C (p.Leu236=)
c.636G>C (p.Leu212=)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.1108G>C
n.1009G>C
c.681G>C (p.Leu227=)
n.832G>C
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.567G>C
n.593G>C
n.906G>C
n.761G>C
n.847G>C
n.780G>C
17g.81511282C>TCA502419362ACTG1c.708G>A (p.Leu236=)
c.636G>A (p.Leu212=)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.1108G>A
n.1009G>A
c.681G>A (p.Leu227=)
n.832G>A
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.567G>A
n.593G>A
n.906G>A
n.761G>A
n.847G>A
n.780G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511283A=CA2278539717ACTG1c.707T= (p.Leu236=)
c.635T= (p.Leu212=)
c.*151T= (n.*151T=)
n.1107T=
n.1008T=
c.680T= (p.Leu227=)
n.831T=
c.*511T= (n.*511T=)
n.566T=
n.592T=
n.905T=
n.760T=
n.846T=
n.779T=
17g.81511283A>CCA401460024ACTG1c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.1107T>G
n.1008T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.831T>G
c.*511T>G (n.*511T>G)
n.566T>G
n.592T>G
n.905T>G
n.760T>G
n.846T>G
n.779T>G
17g.81511283A>GCA401460025ACTG1c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.1107T>C
n.1008T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.831T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.566T>C
n.592T>C
n.905T>C
n.760T>C
n.846T>C
n.779T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.81511283A>TCA401460027ACTG1c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.1107T>A
n.1008T>A
c.680T>A (p.Leu227Gln)
n.831T>A
c.*511T>A (n.*511T>A)
n.566T>A
n.592T>A
n.905T>A
n.760T>A
n.846T>A
n.779T>A
gnomAD v4
17g.81511283_81511286delinsAGAGCA2278539716ACTG1c.704_707delinsCTCT (p.Ser235=)
c.632_635delinsCTCT (p.Ser211=)
c.*148_*151delinsCTCT (n.*148_*151delinsCTCT)
n.1104_1107delinsCTCT
n.1005_1008delinsCTCT
c.677_680delinsCTCT (p.Ser226=)
n.828_831delinsCTCT
c.*508_*511delinsCTCT (n.*508_*511delinsCTCT)
n.563_566delinsCTCT
n.589_592delinsCTCT
n.902_905delinsCTCT
n.757_760delinsCTCT
n.843_846delinsCTCT
n.776_779delinsCTCT
17g.81511283_81511284insAGCA2810629104ACTG1c.706_707insCT (p.Leu236ProfsTer?)
c.634_635insCT (p.Leu212ProfsTer?)
c.*150_*151insCT (n.*150_*151insCT)
n.1106_1107insCT
n.1007_1008insCT
c.679_680insCT (p.Leu227ProfsTer?)
n.830_831insCT
c.*510_*511insCT (n.*510_*511insCT)
n.565_566insCT
n.591_592insCT
n.904_905insCT
n.759_760insCT
n.845_846insCT
n.778_779insCT
17g.81511284G>ACA295068232ACTG1c.706C>T (p.Leu236=)
c.634C>T (p.Leu212=)
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.1106C>T
n.1007C>T
c.679C>T (p.Leu227=)
n.830C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.565C>T
n.591C>T
n.904C>T
n.759C>T
n.845C>T
n.778C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511284G>CCA8836010ACTG1c.706C>G (p.Leu236Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.1106C>G
n.1007C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.830C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.565C>G
n.591C>G
n.904C>G
n.759C>G
n.845C>G
n.778C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81511284G=CA2278539718ACTG1c.706C= (p.Leu236=)
c.634C= (p.Leu212=)
c.*150C= (n.*150C=)
n.1106C=
n.1007C=
c.679C= (p.Leu227=)
n.830C=
c.*510C= (n.*510C=)
n.565C=
n.591C=
n.904C=
n.759C=
n.845C=
n.778C=
17g.81511284G>TCA401460030ACTG1c.706C>A (p.Leu236Met)
c.634C>A (p.Leu212Met)
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.1106C>A
n.1007C>A
c.679C>A (p.Leu227Met)
n.830C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.565C>A
n.591C>A
n.904C>A
n.759C>A
n.845C>A
n.778C>A
17g.81511284_81511286delCA8836009ACTG1c.704_706del (p.Ser235del)
c.632_634del (p.Ser211del)
c.*148_*150del (n.*148_*150del)
n.1104_1106del
n.1005_1007del
c.677_679del (p.Ser226del)
n.828_830del
c.*508_*510del (n.*508_*510del)
n.563_565del
n.589_591del
n.902_904del
n.757_759del
n.843_845del
n.776_778del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511285A=CA2278539719ACTG1c.705T= (p.Ser235=)
c.633T= (p.Ser211=)
c.*149T= (n.*149T=)
n.1105T=
n.1006T=
c.678T= (p.Ser226=)
n.829T=
c.*509T= (n.*509T=)
n.564T=
n.590T=
n.903T=
n.758T=
n.844T=
n.777T=
17g.81511285A>CCA502419364ACTG1c.705T>G (p.Ser235=)
c.633T>G (p.Ser211=)
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.1105T>G
n.1006T>G
c.678T>G (p.Ser226=)
n.829T>G
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.564T>G
n.590T>G
n.903T>G
n.758T>G
n.844T>G
n.777T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.81511285A>GCA502419365ACTG1c.705T>C (p.Ser235=)
c.633T>C (p.Ser211=)
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.1105T>C
n.1006T>C
c.678T>C (p.Ser226=)
n.829T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.564T>C
n.590T>C
n.903T>C
n.758T>C
n.844T>C
n.777T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511285A>TCA502419363ACTG1c.705T>A (p.Ser235=)
c.633T>A (p.Ser211=)
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.1105T>A
n.1006T>A
c.678T>A (p.Ser226=)
n.829T>A
c.*509T>A (n.*509T>A)
n.564T>A
n.590T>A
n.903T>A
n.758T>A
n.844T>A
n.777T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.81511286G>ACA8836011ACTG1c.704C>T (p.Ser235Phe)
c.632C>T (p.Ser211Phe)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.1104C>T
n.1005C>T
c.677C>T (p.Ser226Phe)
n.828C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.563C>T
n.589C>T
n.902C>T
n.757C>T
n.843C>T
n.776C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511286G>CCA401460034ACTG1c.704C>G (p.Ser235Cys)
c.632C>G (p.Ser211Cys)
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.1104C>G
n.1005C>G
c.677C>G (p.Ser226Cys)
n.828C>G
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.563C>G
n.589C>G
n.902C>G
n.757C>G
n.843C>G
n.776C>G
17g.81511286G=CA2278539720ACTG1c.704C= (p.Ser235=)
c.632C= (p.Ser211=)
c.*148C= (n.*148C=)
n.1104C=
n.1005C=
c.677C= (p.Ser226=)
n.828C=
c.*508C= (n.*508C=)
n.563C=
n.589C=
n.902C=
n.757C=
n.843C=
n.776C=
17g.81511286G>TCA401460033ACTG1c.704C>A (p.Ser235Tyr)
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.1104C>A
n.1005C>A
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
n.828C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.563C>A
n.589C>A
n.902C>A
n.757C>A
n.843C>A
n.776C>A
17g.81511287A>CCA401460037ACTG1c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.1103T>G
n.1004T>G
c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.827T>G
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.562T>G
n.588T>G
n.901T>G
n.756T>G
n.842T>G
n.775T>G
17g.81511287A>GCA401460038ACTG1c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.1103T>C
n.1004T>C
c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.827T>C
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.562T>C
n.588T>C
n.901T>C
n.756T>C
n.842T>C
n.775T>C
17g.81511287A>TCA401460039ACTG1c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.1103T>A
n.1004T>A
c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.827T>A
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.562T>A
n.588T>A
n.901T>A
n.756T>A
n.842T>A
n.775T>A
gnomAD v4
17g.81511287_81511288delCA2810629111ACTG1c.702_703del (p.Leu236GlyfsTer17)
c.630_631del (p.Leu212GlyfsTer17)
c.*146_*147del (n.*146_*147del)
n.1102_1103del
n.1003_1004del
c.675_676del (p.Leu227GlyfsTer17)
n.826_827del
c.*506_*507del (n.*506_*507del)
c.675_676del (p.Leu227GlyfsTer?)
n.561_562del
n.587_588del
n.900_901del
n.755_756del
n.841_842del
n.774_775del
17g.81511288A=CA2278539722ACTG1c.702T= (p.Ser234=)
c.630T= (p.Ser210=)
c.*146T= (n.*146T=)
n.1102T=
n.1003T=
c.675T= (p.Ser225=)
n.826T=
c.*506T= (n.*506T=)
n.561T=
n.587T=
n.900T=
n.755T=
n.841T=
n.774T=
17g.81511288A>CCA502419368ACTG1c.702T>G (p.Ser234=)
c.630T>G (p.Ser210=)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.1102T>G
n.1003T>G
c.675T>G (p.Ser225=)
n.826T>G
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.561T>G
n.587T>G
n.900T>G
n.755T>G
n.841T>G
n.774T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511288A>GCA502419367ACTG1c.702T>C (p.Ser234=)
c.630T>C (p.Ser210=)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.1102T>C
n.1003T>C
c.675T>C (p.Ser225=)
n.826T>C
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.561T>C
n.587T>C
n.900T>C
n.755T>C
n.841T>C
n.774T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511288A>TCA502419366ACTG1c.702T>A (p.Ser234=)
c.630T>A (p.Ser210=)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.1102T>A
n.1003T>A
c.675T>A (p.Ser225=)
n.826T>A
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.561T>A
n.587T>A
n.900T>A
n.755T>A
n.841T>A
n.774T>A
17g.81511288_81511291delinsAGAGCA2278539721ACTG1c.699_702delinsCTCT (p.Ser233=)
c.627_630delinsCTCT (p.Ser209=)
c.*143_*146delinsCTCT (n.*143_*146delinsCTCT)
n.1099_1102delinsCTCT
n.1000_1003delinsCTCT
c.672_675delinsCTCT (p.Ser224=)
n.823_826delinsCTCT
c.*503_*506delinsCTCT (n.*503_*506delinsCTCT)
n.558_561delinsCTCT
n.584_587delinsCTCT
n.897_900delinsCTCT
n.752_755delinsCTCT
n.838_841delinsCTCT
n.771_774delinsCTCT
17g.81511289G>ACA295068238ACTG1c.701C>T (p.Ser234Phe)
c.629C>T (p.Ser210Phe)
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.1101C>T
n.1002C>T
c.674C>T (p.Ser225Phe)
n.825C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.560C>T
n.586C>T
n.899C>T
n.754C>T
n.840C>T
n.773C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511289G>CCA401460043ACTG1c.701C>G (p.Ser234Cys)
c.629C>G (p.Ser210Cys)
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.1101C>G
n.1002C>G
c.674C>G (p.Ser225Cys)
n.825C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.560C>G
n.586C>G
n.899C>G
n.754C>G
n.840C>G
n.773C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.81511289G=CA2278539723ACTG1c.701C= (p.Ser234=)
c.629C= (p.Ser210=)
c.*145C= (n.*145C=)
n.1101C=
n.1002C=
c.674C= (p.Ser225=)
n.825C=
c.*505C= (n.*505C=)
n.560C=
n.586C=
n.899C=
n.754C=
n.840C=
n.773C=
17g.81511289G>TCA401460044ACTG1c.701C>A (p.Ser234Tyr)
c.629C>A (p.Ser210Tyr)
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.1101C>A
n.1002C>A
c.674C>A (p.Ser225Tyr)
n.825C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.560C>A
n.586C>A
n.899C>A
n.754C>A
n.840C>A
n.773C>A
17g.81511294_81511296delCA628022574ACTG1c.699_701del (p.Ser234del)
c.627_629del (p.Ser210del)
c.*143_*145del (n.*143_*145del)
n.1099_1101del
n.1000_1002del
c.672_674del (p.Ser225del)
n.823_825del
c.*503_*505del (n.*503_*505del)
n.558_560del
n.584_586del
n.897_899del
n.752_754del
n.838_840del
n.771_773del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511290A=CA2278539724ACTG1c.700T= (p.Ser234=)
c.628T= (p.Ser210=)
c.*144T= (n.*144T=)
n.1100T=
n.1001T=
c.673T= (p.Ser225=)
n.824T=
c.*504T= (n.*504T=)
n.559T=
n.585T=
n.898T=
n.753T=
n.839T=
n.772T=
17g.81511290A>CCA401460047ACTG1c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.1100T>G
n.1001T>G
c.673T>G (p.Ser225Ala)
n.824T>G
c.*504T>G (n.*504T>G)
n.559T>G
n.585T>G
n.898T>G
n.753T>G
n.839T>G
n.772T>G
17g.81511290A>GCA401460048ACTG1c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.1100T>C
n.1001T>C
c.673T>C (p.Ser225Pro)
n.824T>C
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.559T>C
n.585T>C
n.898T>C
n.753T>C
n.839T>C
n.772T>C
17g.81511290A>TCA401460051ACTG1c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.1100T>A
n.1001T>A
c.673T>A (p.Ser225Thr)
n.824T>A
c.*504T>A (n.*504T>A)
n.559T>A
n.585T>A
n.898T>A
n.753T>A
n.839T>A
n.772T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511291G>ACA8836012ACTG1c.699C>T (p.Ser233=)
c.627C>T (p.Ser209=)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.1099C>T
n.1000C>T
c.672C>T (p.Ser224=)
n.823C>T
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.558C>T
n.584C>T
n.897C>T
n.752C>T
n.838C>T
n.771C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511291G>CCA502419369ACTG1c.699C>G (p.Ser233=)
c.627C>G (p.Ser209=)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.1099C>G
n.1000C>G
c.672C>G (p.Ser224=)
n.823C>G
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.558C>G
n.584C>G
n.897C>G
n.752C>G
n.838C>G
n.771C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.81511291G=CA2278539725ACTG1c.699C= (p.Ser233=)
c.627C= (p.Ser209=)
c.*143C= (n.*143C=)
n.1099C=
n.1000C=
c.672C= (p.Ser224=)
n.823C=
c.*503C= (n.*503C=)
n.558C=
n.584C=
n.897C=
n.752C=
n.838C=
n.771C=
17g.81511291G>TCA502419370ACTG1c.699C>A (p.Ser233=)
c.627C>A (p.Ser209=)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.1099C>A
n.1000C>A
c.672C>A (p.Ser224=)
n.823C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.558C>A
n.584C>A
n.897C>A
n.752C>A
n.838C>A
n.771C>A
17g.81511292G>ACA401460053ACTG1c.698C>T (p.Ser233Phe)
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.1098C>T
n.999C>T
c.671C>T (p.Ser224Phe)
n.822C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.557C>T
n.583C>T
n.896C>T
n.751C>T
n.837C>T
n.770C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511292G>CCA401460055ACTG1c.698C>G (p.Ser233Cys)
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.1098C>G
n.999C>G
c.671C>G (p.Ser224Cys)
n.822C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.557C>G
n.583C>G
n.896C>G
n.751C>G
n.837C>G
n.770C>G
dbSNP
17g.81511292G=CA2278539726ACTG1c.698C= (p.Ser233=)
c.626C= (p.Ser209=)
c.*142C= (n.*142C=)
n.1098C=
n.999C=
c.671C= (p.Ser224=)
n.822C=
c.*502C= (n.*502C=)
n.557C=
n.583C=
n.896C=
n.751C=
n.837C=
n.770C=
17g.81511292G>TCA401460056ACTG1c.698C>A (p.Ser233Tyr)
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.1098C>A
n.999C>A
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
n.822C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.557C>A
n.583C>A
n.896C>A
n.751C>A
n.837C>A
n.770C>A
17g.81511293A=CA2278539727ACTG1c.697T= (p.Ser233=)
c.625T= (p.Ser209=)
c.*141T= (n.*141T=)
n.1097T=
n.998T=
c.670T= (p.Ser224=)
n.821T=
c.*501T= (n.*501T=)
n.556T=
n.582T=
n.895T=
n.750T=
n.836T=
n.769T=
17g.81511293A>CCA401460058ACTG1c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.1097T>G
n.998T>G
c.670T>G (p.Ser224Ala)
n.821T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
n.556T>G
n.582T>G
n.895T>G
n.750T>G
n.836T>G
n.769T>G
17g.81511293A>GCA401460060ACTG1c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.1097T>C
n.998T>C
c.670T>C (p.Ser224Pro)
n.821T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
n.556T>C
n.582T>C
n.895T>C
n.750T>C
n.836T>C
n.769T>C
17g.81511293A>TCA401460059ACTG1c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.1097T>A
n.998T>A
c.670T>A (p.Ser224Thr)
n.821T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
n.556T>A
n.582T>A
n.895T>A
n.750T>A
n.836T>A
n.769T>A
dbSNP COSMIC
17g.81511293_81511294insCTCA986848817ACTG1c.696_697insAG (p.Ser234ProfsTer?)
c.624_625insAG (p.Ser210ProfsTer?)
c.*140_*141insAG (n.*140_*141insAG)
n.1096_1097insAG
n.997_998insAG
c.669_670insAG (p.Ser225ProfsTer?)
n.820_821insAG
c.*500_*501insAG (n.*500_*501insAG)
n.555_556insAG
n.581_582insAG
n.894_895insAG
n.749_750insAG
n.835_836insAG
n.768_769insAG
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511294G>ACA8836013ACTG1c.696C>T (p.Ser232=)
c.624C>T (p.Ser208=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.1096C>T
n.997C>T
c.669C>T (p.Ser223=)
n.820C>T
c.*500C>T (n.*500C>T)
n.555C>T
n.581C>T
n.894C>T
n.749C>T
n.835C>T
n.768C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511294G>CCA8836015ACTG1c.696C>G (p.Ser232=)
c.624C>G (p.Ser208=)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.1096C>G
n.997C>G
c.669C>G (p.Ser223=)
n.820C>G
c.*500C>G (n.*500C>G)
n.555C>G
n.581C>G
n.894C>G
n.749C>G
n.835C>G
n.768C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511294G=CA2278539728ACTG1c.696C= (p.Ser232=)
c.624C= (p.Ser208=)
c.*140C= (n.*140C=)
n.1096C=
n.997C=
c.669C= (p.Ser223=)
n.820C=
c.*500C= (n.*500C=)
n.555C=
n.581C=
n.894C=
n.749C=
n.835C=
n.768C=
17g.81511294G>TCA8836014ACTG1c.696C>A (p.Ser232=)
c.624C>A (p.Ser208=)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.1096C>A
n.997C>A
c.669C>A (p.Ser223=)
n.820C>A
c.*500C>A (n.*500C>A)
n.555C>A
n.581C>A
n.894C>A
n.749C>A
n.835C>A
n.768C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511295delCA2576423408ACTG1c.696del (p.Ser233ProfsTer?)
c.624del (p.Ser209ProfsTer?)
c.*140del (n.*140del)
n.1096del
n.997del
c.669del (p.Ser224ProfsTer?)
n.820del
c.*500del (n.*500del)
n.555del
n.581del
n.894del
n.749del
n.835del
n.768del
17g.81511295G>ACA401460065ACTG1c.695C>T (p.Ser232Phe)
c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.1095C>T
n.996C>T
c.668C>T (p.Ser223Phe)
n.819C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.554C>T
n.580C>T
n.893C>T
n.748C>T
n.834C>T
n.767C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511295G>CCA401460067ACTG1c.695C>G (p.Ser232Cys)
c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.1095C>G
n.996C>G
c.668C>G (p.Ser223Cys)
n.819C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
n.554C>G
n.580C>G
n.893C>G
n.748C>G
n.834C>G
n.767C>G
dbSNP
17g.81511295G=CA2278539729ACTG1c.695C= (p.Ser232=)
c.623C= (p.Ser208=)
c.*139C= (n.*139C=)
n.1095C=
n.996C=
c.668C= (p.Ser223=)
n.819C=
c.*499C= (n.*499C=)
n.554C=
n.580C=
n.893C=
n.748C=
n.834C=
n.767C=
17g.81511295G>TCA401460068ACTG1c.695C>A (p.Ser232Tyr)
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.1095C>A
n.996C>A
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
n.819C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.554C>A
n.580C>A
n.893C>A
n.748C>A
n.834C>A
n.767C>A
17g.81511296A=CA2278539730ACTG1c.694T= (p.Ser232=)
c.622T= (p.Ser208=)
c.*138T= (n.*138T=)
n.1094T=
n.995T=
c.667T= (p.Ser223=)
n.818T=
c.*498T= (n.*498T=)
n.553T=
n.579T=
n.892T=
n.747T=
n.833T=
n.766T=
17g.81511296A>CCA401460071ACTG1c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.1094T>G
n.995T>G
c.667T>G (p.Ser223Ala)
n.818T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
n.553T>G
n.579T>G
n.892T>G
n.747T>G
n.833T>G
n.766T>G
17g.81511296A>GCA401460073ACTG1c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.1094T>C
n.995T>C
c.667T>C (p.Ser223Pro)
n.818T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.553T>C
n.579T>C
n.892T>C
n.747T>C
n.833T>C
n.766T>C
gnomAD v4
17g.81511296A>TCA401460074ACTG1c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.1094T>A
n.995T>A
c.667T>A (p.Ser223Thr)
n.818T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.553T>A
n.579T>A
n.892T>A
n.747T>A
n.833T>A
n.766T>A
dbSNP
17g.81511296_81511297delCA986848854ACTG1c.693_694del (p.Ser232LeufsTer21)
c.621_622del (p.Ser208LeufsTer21)
c.*137_*138del (n.*137_*138del)
n.1093_1094del
n.994_995del
c.666_667del (p.Ser223LeufsTer21)
n.817_818del
c.*497_*498del (n.*497_*498del)
c.666_667del (p.Ser223LeufsTer?)
n.552_553del
n.578_579del
n.891_892del
n.746_747del
n.832_833del
n.765_766del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511297T>ACA502419371ACTG1c.693A>T (p.Ala231=)
c.621A>T (p.Ala207=)
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.1093A>T
n.994A>T
c.666A>T (p.Ala222=)
n.817A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.552A>T
n.578A>T
n.891A>T
n.746A>T
n.832A>T
n.765A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511297T>CCA8836016ACTG1c.693A>G (p.Ala231=)
c.621A>G (p.Ala207=)
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.1093A>G
n.994A>G
c.666A>G (p.Ala222=)
n.817A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.552A>G
n.578A>G
n.891A>G
n.746A>G
n.832A>G
n.765A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511297T>GCA502419372ACTG1c.693A>C (p.Ala231=)
c.621A>C (p.Ala207=)
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.1093A>C
n.994A>C
c.666A>C (p.Ala222=)
n.817A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.552A>C
n.578A>C
n.891A>C
n.746A>C
n.832A>C
n.765A>C
dbSNP
17g.81511297T=CA2278539731ACTG1c.693A= (p.Ala231=)
c.621A= (p.Ala207=)
c.*137A= (n.*137A=)
n.1093A=
n.994A=
c.666A= (p.Ala222=)
n.817A=
c.*497A= (n.*497A=)
n.552A=
n.578A=
n.891A=
n.746A=
n.832A=
n.765A=
17g.81511298G>ACA8836017ACTG1c.692C>T (p.Ala231Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.1092C>T
n.993C>T
c.665C>T (p.Ala222Val)
n.816C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.551C>T
n.577C>T
n.890C>T
n.745C>T
n.831C>T
n.764C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511298G>CCA401460080ACTG1c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.1092C>G
n.993C>G
c.665C>G (p.Ala222Gly)
n.816C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.551C>G
n.577C>G
n.890C>G
n.745C>G
n.831C>G
n.764C>G
17g.81511298G=CA2278539732ACTG1c.692C= (p.Ala231=)
c.620C= (p.Ala207=)
c.*136C= (n.*136C=)
n.1092C=
n.993C=
c.665C= (p.Ala222=)
n.816C=
c.*496C= (n.*496C=)
n.551C=
n.577C=
n.890C=
n.745C=
n.831C=
n.764C=
17g.81511298G>TCA401460079ACTG1c.692C>A (p.Ala231Glu)
c.620C>A (p.Ala207Glu)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.1092C>A
n.993C>A
c.665C>A (p.Ala222Glu)
n.816C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.551C>A
n.577C>A
n.890C>A
n.745C>A
n.831C>A
n.764C>A
17g.81511298_81511299insAGGCGGCA919908511ACTG1c.692_693insCGCCTC (p.Ala231_Ser232insAlaSer)
c.620_621insCGCCTC (p.Ala207_Ser208insAlaSer)
c.*136_*137insCGCCTC (n.*136_*137insCGCCTC)
n.1092_1093insCGCCTC
n.993_994insCGCCTC
c.665_666insCGCCTC (p.Ala222_Ser223insAlaSer)
n.816_817insCGCCTC
c.*496_*497insCGCCTC (n.*496_*497insCGCCTC)
n.551_552insCGCCTC
n.577_578insCGCCTC
n.890_891insCGCCTC
n.745_746insCGCCTC
n.831_832insCGCCTC
n.764_765insCGCCTC
dbSNP
17g.81511299C>ACA401460084ACTG1c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.1091G>T
n.992G>T
c.664G>T (p.Ala222Ser)
n.815G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
n.550G>T
n.576G>T
n.889G>T
n.744G>T
n.830G>T
n.763G>T
17g.81511299C=CA2278539733ACTG1c.691G= (p.Ala231=)
c.619G= (p.Ala207=)
c.*135G= (n.*135G=)
n.1091G=
n.992G=
c.664G= (p.Ala222=)
n.815G=
c.*495G= (n.*495G=)
n.550G=
n.576G=
n.889G=
n.744G=
n.830G=
n.763G=
17g.81511299C>GCA401460086ACTG1c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.1091G>C
n.992G>C
c.664G>C (p.Ala222Pro)
n.815G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
n.550G>C
n.576G>C
n.889G>C
n.744G>C
n.830G>C
n.763G>C
17g.81511299C>TCA8836018ACTG1c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.1091G>A
n.992G>A
c.664G>A (p.Ala222Thr)
n.815G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
n.550G>A
n.576G>A
n.889G>A
n.744G>A
n.830G>A
n.763G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511300G>ACA8836019ACTG1c.690C>T (p.Ala230=)
c.618C>T (p.Ala206=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.1090C>T
n.991C>T
c.663C>T (p.Ala221=)
n.814C>T
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.549C>T
n.575C>T
n.888C>T
n.743C>T
n.829C>T
n.762C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511300G>CCA295068262ACTG1c.690C>G (p.Ala230=)
c.618C>G (p.Ala206=)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.1090C>G
n.991C>G
c.663C>G (p.Ala221=)
n.814C>G
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.549C>G
n.575C>G
n.888C>G
n.743C>G
n.829C>G
n.762C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511300G=CA2278539734ACTG1c.690C= (p.Ala230=)
c.618C= (p.Ala206=)
c.*134C= (n.*134C=)
n.1090C=
n.991C=
c.663C= (p.Ala221=)
n.814C=
c.*494C= (n.*494C=)
n.549C=
n.575C=
n.888C=
n.743C=
n.829C=
n.762C=
17g.81511300G>TCA502419373ACTG1c.690C>A (p.Ala230=)
c.618C>A (p.Ala206=)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.1090C>A
n.991C>A
c.663C>A (p.Ala221=)
n.814C>A
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.549C>A
n.575C>A
n.888C>A
n.743C>A
n.829C>A
n.762C>A
gnomAD v4
17g.81511301G>ACA401460092ACTG1c.689C>T (p.Ala230Val)
c.617C>T (p.Ala206Val)
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.1089C>T
n.990C>T
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.813C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.548C>T
n.574C>T
n.887C>T
n.742C>T
n.828C>T
n.761C>T
ClinVar dbSNP
17g.81511301G>CCA401460093ACTG1c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.1089C>G
n.990C>G
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.813C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.548C>G
n.574C>G
n.887C>G
n.742C>G
n.828C>G
n.761C>G
17g.81511301G=CA2278539735ACTG1c.689C= (p.Ala230=)
c.617C= (p.Ala206=)
c.*133C= (n.*133C=)
n.1089C=
n.990C=
c.662C= (p.Ala221=)
n.813C=
c.*493C= (n.*493C=)
n.548C=
n.574C=
n.887C=
n.742C=
n.828C=
n.761C=
17g.81511301G>TCA8836020ACTG1c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.1089C>A
n.990C>A
c.662C>A (p.Ala221Asp)
n.813C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.548C>A
n.574C>A
n.887C>A
n.742C>A
n.828C>A
n.761C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511302C>ACA401460097ACTG1c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.1088G>T
n.989G>T
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.812G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
n.547G>T
n.573G>T
n.886G>T
n.741G>T
n.827G>T
n.760G>T
17g.81511302C=CA2278539736ACTG1c.688G= (p.Ala230=)
c.616G= (p.Ala206=)
c.*132G= (n.*132G=)
n.1088G=
n.989G=
c.661G= (p.Ala221=)
n.812G=
c.*492G= (n.*492G=)
n.547G=
n.573G=
n.886G=
n.741G=
n.827G=
n.760G=
17g.81511302C>GCA401460098ACTG1c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.1088G>C
n.989G>C
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.812G>C
c.*492G>C (n.*492G>C)
n.547G>C
n.573G>C
n.886G>C
n.741G>C
n.827G>C
n.760G>C
17g.81511302C>TCA401460099ACTG1c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.1088G>A
n.989G>A
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.812G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
n.547G>A
n.573G>A
n.886G>A
n.741G>A
n.827G>A
n.760G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511303G>ACA8836021ACTG1c.687C>T (p.Thr229=)
c.615C>T (p.Thr205=)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.1087C>T
n.988C>T
c.660C>T (p.Thr220=)
n.811C>T
c.*491C>T (n.*491C>T)
n.546C>T
n.572C>T
n.885C>T
n.740C>T
n.826C>T
n.759C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511303G>CCA502419374ACTG1c.687C>G (p.Thr229=)
c.615C>G (p.Thr205=)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.1087C>G
n.988C>G
c.660C>G (p.Thr220=)
n.811C>G
c.*491C>G (n.*491C>G)
n.546C>G
n.572C>G
n.885C>G
n.740C>G
n.826C>G
n.759C>G
17g.81511303G=CA2278539737ACTG1c.687C= (p.Thr229=)
c.615C= (p.Thr205=)
c.*131C= (n.*131C=)
n.1087C=
n.988C=
c.660C= (p.Thr220=)
n.811C=
c.*491C= (n.*491C=)
n.546C=
n.572C=
n.885C=
n.740C=
n.826C=
n.759C=
17g.81511303G>TCA502419375ACTG1c.687C>A (p.Thr229=)
c.615C>A (p.Thr205=)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.1087C>A
n.988C>A
c.660C>A (p.Thr220=)
n.811C>A
c.*491C>A (n.*491C>A)
n.546C>A
n.572C>A
n.885C>A
n.740C>A
n.826C>A
n.759C>A
17g.81511304G>ACA401460103ACTG1c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.1086C>T
n.987C>T
c.659C>T (p.Thr220Ile)
n.810C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.545C>T
n.571C>T
n.884C>T
n.739C>T
n.825C>T
n.758C>T
gnomAD v4
17g.81511304G>CCA401460106ACTG1c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.614C>G (p.Thr205Ser)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.1086C>G
n.987C>G
c.659C>G (p.Thr220Ser)
n.810C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.545C>G
n.571C>G
n.884C>G
n.739C>G
n.825C>G
n.758C>G
17g.81511304G>TCA401460102ACTG1c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.614C>A (p.Thr205Asn)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.1086C>A
n.987C>A
c.659C>A (p.Thr220Asn)
n.810C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.545C>A
n.571C>A
n.884C>A
n.739C>A
n.825C>A
n.758C>A
17g.81511305T>ACA401460109ACTG1c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.1085A>T
n.986A>T
c.658A>T (p.Thr220Ser)
n.809A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.544A>T
n.570A>T
n.883A>T
n.738A>T
n.824A>T
n.757A>T
gnomAD v4
17g.81511305T>CCA401460111ACTG1c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.1085A>G
n.986A>G
c.658A>G (p.Thr220Ala)
n.809A>G
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.544A>G
n.570A>G
n.883A>G
n.738A>G
n.824A>G
n.757A>G
gnomAD v4
17g.81511305T>GCA401460112ACTG1c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.1085A>C
n.986A>C
c.658A>C (p.Thr220Pro)
n.809A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.544A>C
n.570A>C
n.883A>C
n.738A>C
n.824A>C
n.757A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511305T=CA2278539738ACTG1c.685A= (p.Thr229=)
c.613A= (p.Thr205=)
c.*129A= (n.*129A=)
n.1085A=
n.986A=
c.658A= (p.Thr220=)
n.809A=
c.*489A= (n.*489A=)
n.544A=
n.570A=
n.883A=
n.738A=
n.824A=
n.757A=
17g.81511305dupCA2576423409ACTG1c.685dup (p.Thr229AsnfsTer25)
c.613dup (p.Thr205AsnfsTer25)
c.*129dup (n.*129dup)
n.1085dup
n.986dup
c.658dup (p.Thr220AsnfsTer25)
n.809dup
c.*489dup (n.*489dup)
c.658dup (p.Thr220AsnfsTer?)
n.544dup
n.570dup
n.883dup
n.738dup
n.824dup
n.757dup
17g.81511306G>ACA182035ACTG1c.684C>T (p.Ala228=)
c.612C>T (p.Ala204=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.1084C>T
n.985C>T
c.657C>T (p.Ala219=)
n.808C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
n.543C>T
n.569C>T
n.882C>T
n.737C>T
n.823C>T
n.756C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511306G>CCA502419377ACTG1c.684C>G (p.Ala228=)
c.612C>G (p.Ala204=)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.1084C>G
n.985C>G
c.657C>G (p.Ala219=)
n.808C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
n.543C>G
n.569C>G
n.882C>G
n.737C>G
n.823C>G
n.756C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.81511306G=CA2278539739ACTG1c.684C= (p.Ala228=)
c.612C= (p.Ala204=)
c.*128C= (n.*128C=)
n.1084C=
n.985C=
c.657C= (p.Ala219=)
n.808C=
c.*488C= (n.*488C=)
n.543C=
n.569C=
n.882C=
n.737C=
n.823C=
n.756C=
17g.81511306G>TCA502419376ACTG1c.684C>A (p.Ala228=)
c.612C>A (p.Ala204=)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.1084C>A
n.985C>A
c.657C>A (p.Ala219=)
n.808C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
n.543C>A
n.569C>A
n.882C>A
n.737C>A
n.823C>A
n.756C>A
17g.81511306_81511307delCA986848880ACTG1c.683_684del (p.Ala228AspfsTer25)
c.611_612del (p.Ala204AspfsTer25)
c.*127_*128del (n.*127_*128del)
n.1083_1084del
n.984_985del
c.656_657del (p.Ala219AspfsTer25)
n.807_808del
c.*487_*488del (n.*487_*488del)
c.656_657del (p.Ala219AspfsTer?)
n.542_543del
n.568_569del
n.881_882del
n.736_737del
n.822_823del
n.755_756del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511307G>ACA401460120ACTG1c.683C>T (p.Ala228Val)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.1083C>T
n.984C>T
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.807C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.542C>T
n.568C>T
n.881C>T
n.736C>T
n.822C>T
n.755C>T
17g.81511307G>CCA401460118ACTG1c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.1083C>G
n.984C>G
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.807C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.542C>G
n.568C>G
n.881C>G
n.736C>G
n.822C>G
n.755C>G
dbSNP
17g.81511307G=CA2278539740ACTG1c.683C= (p.Ala228=)
c.611C= (p.Ala204=)
c.*127C= (n.*127C=)
n.1083C=
n.984C=
c.656C= (p.Ala219=)
n.807C=
c.*487C= (n.*487C=)
n.542C=
n.568C=
n.881C=
n.736C=
n.822C=
n.755C=
17g.81511307G>TCA401460116ACTG1c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.1083C>A
n.984C>A
c.656C>A (p.Ala219Asp)
n.807C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.542C>A
n.568C>A
n.881C>A
n.736C>A
n.822C>A
n.755C>A
17g.81511308C>ACA401460122ACTG1c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.1082G>T
n.983G>T
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.806G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.541G>T
n.567G>T
n.880G>T
n.735G>T
n.821G>T
n.754G>T
17g.81511308C>GCA401460125ACTG1c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.1082G>C
n.983G>C
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.806G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.541G>C
n.567G>C
n.880G>C
n.735G>C
n.821G>C
n.754G>C
17g.81511308C>TCA401460126ACTG1c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.1082G>A
n.983G>A
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.806G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.541G>A
n.567G>A
n.880G>A
n.735G>A
n.821G>A
n.754G>A
17g.81511308_81511309insTGCA986848886ACTG1c.681_682insCA (p.Ala228GlnfsTer?)
c.609_610insCA (p.Ala204GlnfsTer?)
c.*125_*126insCA (n.*125_*126insCA)
n.1081_1082insCA
n.982_983insCA
c.654_655insCA (p.Ala219GlnfsTer?)
n.805_806insCA
c.*485_*486insCA (n.*485_*486insCA)
n.540_541insCA
n.566_567insCA
n.879_880insCA
n.734_735insCA
n.820_821insCA
n.753_754insCA
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511309C>ACA401460128ACTG1c.681G>T (p.Met227Ile)
c.609G>T (p.Met203Ile)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.1081G>T
n.982G>T
c.654G>T (p.Met218Ile)
n.805G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.540G>T
n.566G>T
n.879G>T
n.734G>T
n.820G>T
n.753G>T
17g.81511309C>GCA401460130ACTG1c.681G>C (p.Met227Ile)
c.609G>C (p.Met203Ile)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.1081G>C
n.982G>C
c.654G>C (p.Met218Ile)
n.805G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.540G>C
n.566G>C
n.879G>C
n.734G>C
n.820G>C
n.753G>C
17g.81511309C>TCA401460132ACTG1c.681G>A (p.Met227Ile)
c.609G>A (p.Met203Ile)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.1081G>A
n.982G>A
c.654G>A (p.Met218Ile)
n.805G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.540G>A
n.566G>A
n.879G>A
n.734G>A
n.820G>A
n.753G>A
17g.81511310A>CCA401460134ACTG1c.680T>G (p.Met227Arg)
c.608T>G (p.Met203Arg)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.1080T>G
n.981T>G
c.653T>G (p.Met218Arg)
n.804T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.539T>G
n.565T>G
n.878T>G
n.733T>G
n.819T>G
n.752T>G
17g.81511310A>GCA401460137ACTG1c.680T>C (p.Met227Thr)
c.608T>C (p.Met203Thr)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.1080T>C
n.981T>C
c.653T>C (p.Met218Thr)
n.804T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.539T>C
n.565T>C
n.878T>C
n.733T>C
n.819T>C
n.752T>C
17g.81511310A>TCA401460136ACTG1c.680T>A (p.Met227Lys)
c.608T>A (p.Met203Lys)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.1080T>A
n.981T>A
c.653T>A (p.Met218Lys)
n.804T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.539T>A
n.565T>A
n.878T>A
n.733T>A
n.819T>A
n.752T>A
17g.81511311T>ACA401460138ACTG1c.679A>T (p.Met227Leu)
c.607A>T (p.Met203Leu)
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.1079A>T
n.980A>T
c.652A>T (p.Met218Leu)
n.803A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
n.538A>T
n.564A>T
n.877A>T
n.732A>T
n.818A>T
n.751A>T
17g.81511311T>CCA401460139ACTG1c.679A>G (p.Met227Val)
c.607A>G (p.Met203Val)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.1079A>G
n.980A>G
c.652A>G (p.Met218Val)
n.803A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
n.538A>G
n.564A>G
n.877A>G
n.732A>G
n.818A>G
n.751A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.81511311T>GCA401460140ACTG1c.679A>C (p.Met227Leu)
c.607A>C (p.Met203Leu)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.1079A>C
n.980A>C
c.652A>C (p.Met218Leu)
n.803A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
n.538A>C
n.564A>C
n.877A>C
n.732A>C
n.818A>C
n.751A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511311T=CA2278539741ACTG1c.679A= (p.Met227=)
c.607A= (p.Met203=)
c.*123A= (n.*123A=)
n.1079A=
n.980A=
c.652A= (p.Met218=)
n.803A=
c.*483A= (n.*483A=)
n.538A=
n.564A=
n.877A=
n.732A=
n.818A=
n.751A=
17g.81511312C>ACA401460143ACTG1c.678G>T (p.Glu226Asp)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.1078G>T
n.979G>T
c.651G>T (p.Glu217Asp)
n.802G>T
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.537G>T
n.563G>T
n.876G>T
n.731G>T
n.817G>T
n.750G>T
17g.81511312C=CA2278539742ACTG1c.678G= (p.Glu226=)
c.606G= (p.Glu202=)
c.*122G= (n.*122G=)
n.1078G=
n.979G=
c.651G= (p.Glu217=)
n.802G=
c.*482G= (n.*482G=)
n.537G=
n.563G=
n.876G=
n.731G=
n.817G=
n.750G=
17g.81511312C>GCA401460144ACTG1c.678G>C (p.Glu226Asp)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.1078G>C
n.979G>C
c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.802G>C
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.537G>C
n.563G>C
n.876G>C
n.731G>C
n.817G>C
n.750G>C
17g.81511312C>TCA502419378ACTG1c.678G>A (p.Glu226=)
c.606G>A (p.Glu202=)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.1078G>A
n.979G>A
c.651G>A (p.Glu217=)
n.802G>A
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.537G>A
n.563G>A
n.876G>A
n.731G>A
n.817G>A
n.750G>A
dbSNP
17g.81511313T>ACA401460148ACTG1c.677A>T (p.Glu226Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.1077A>T
n.978A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.801A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.536A>T
n.562A>T
n.875A>T
n.730A>T
n.816A>T
n.749A>T
17g.81511313T>CCA401460149ACTG1c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.1077A>G
n.978A>G
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.801A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.536A>G
n.562A>G
n.875A>G
n.730A>G
n.816A>G
n.749A>G
gnomAD v4
17g.81511313T>GCA401460150ACTG1c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.1077A>C
n.978A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.801A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.536A>C
n.562A>C
n.875A>C
n.730A>C
n.816A>C
n.749A>C
17g.81511314C>ACA401460152ACTG1c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.1076G>T
n.977G>T
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.800G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.535G>T
n.561G>T
n.874G>T
n.729G>T
n.815G>T
n.748G>T
17g.81511314C>GCA401460154ACTG1c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.1076G>C
n.977G>C
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.800G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.535G>C
n.561G>C
n.874G>C
n.729G>C
n.815G>C
n.748G>C
17g.81511314C>TCA401460156ACTG1c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.1076G>A
n.977G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.800G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.535G>A
n.561G>A
n.874G>A
n.729G>A
n.815G>A
n.748G>A
17g.81511315C>ACA401460158ACTG1c.675G>T (p.Gln225His)
c.603G>T (p.Gln201His)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.1075G>T
n.976G>T
c.648G>T (p.Gln216His)
n.799G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.534G>T
n.560G>T
n.873G>T
n.728G>T
n.814G>T
n.747G>T
17g.81511315C=CA2278539743ACTG1c.675G= (p.Gln225=)
c.603G= (p.Gln201=)
c.*119G= (n.*119G=)
n.1075G=
n.976G=
c.648G= (p.Gln216=)
n.799G=
c.*479G= (n.*479G=)
n.534G=
n.560G=
n.873G=
n.728G=
n.814G=
n.747G=
17g.81511315C>GCA401460160ACTG1c.675G>C (p.Gln225His)
c.603G>C (p.Gln201His)
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.1075G>C
n.976G>C
c.648G>C (p.Gln216His)
n.799G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.534G>C
n.560G>C
n.873G>C
n.728G>C
n.814G>C
n.747G>C
17g.81511315C>TCA8836022ACTG1c.675G>A (p.Gln225=)
c.603G>A (p.Gln201=)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.1075G>A
n.976G>A
c.648G>A (p.Gln216=)
n.799G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.534G>A
n.560G>A
n.873G>A
n.728G>A
n.814G>A
n.747G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511316T>ACA401460166ACTG1c.674A>T (p.Gln225Leu)
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.1074A>T
n.975A>T
c.647A>T (p.Gln216Leu)
n.798A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.533A>T
n.559A>T
n.872A>T
n.727A>T
n.813A>T
n.746A>T
17g.81511316T>CCA401460164ACTG1c.674A>G (p.Gln225Arg)
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.1074A>G
n.975A>G
c.647A>G (p.Gln216Arg)
n.798A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.533A>G
n.559A>G
n.872A>G
n.727A>G
n.813A>G
n.746A>G
ClinVar dbSNP
17g.81511316T>GCA401460162ACTG1c.674A>C (p.Gln225Pro)
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.1074A>C
n.975A>C
c.647A>C (p.Gln216Pro)
n.798A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.533A>C
n.559A>C
n.872A>C
n.727A>C
n.813A>C
n.746A>C
17g.81511316T=CA2278539744ACTG1c.674A= (p.Gln225=)
c.602A= (p.Gln201=)
c.*118A= (n.*118A=)
n.1074A=
n.975A=
c.647A= (p.Gln216=)
n.798A=
c.*478A= (n.*478A=)
n.533A=
n.559A=
n.872A=
n.727A=
n.813A=
n.746A=
17g.81511317G>ACA8836023ACTG1c.673C>T (p.Gln225Ter)
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.1073C>T
n.974C>T
c.646C>T (p.Gln216Ter)
n.797C>T
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.532C>T
n.558C>T
n.871C>T
n.726C>T
n.812C>T
n.745C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511317G>CCA401460169ACTG1c.673C>G (p.Gln225Glu)
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.1073C>G
n.974C>G
c.646C>G (p.Gln216Glu)
n.797C>G
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.532C>G
n.558C>G
n.871C>G
n.726C>G
n.812C>G
n.745C>G
17g.81511317G=CA2278539745ACTG1c.673C= (p.Gln225=)
c.601C= (p.Gln201=)
c.*117C= (n.*117C=)
n.1073C=
n.974C=
c.646C= (p.Gln216=)
n.797C=
c.*477C= (n.*477C=)
n.532C=
n.558C=
n.871C=
n.726C=
n.812C=
n.745C=
17g.81511317G>TCA401460171ACTG1c.673C>A (p.Gln225Lys)
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.1073C>A
n.974C>A
c.646C>A (p.Gln216Lys)
n.797C>A
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.532C>A
n.558C>A
n.871C>A
n.726C>A
n.812C>A
n.745C>A
17g.81511318C>ACA401460172ACTG1c.672G>T (p.Glu224Asp)
c.600G>T (p.Glu200Asp)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.1072G>T
n.973G>T
c.645G>T (p.Glu215Asp)
n.796G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.531G>T
n.557G>T
n.870G>T
n.725G>T
n.811G>T
n.744G>T
COSMIC
17g.81511318C=CA2278539746ACTG1c.672G= (p.Glu224=)
c.600G= (p.Glu200=)
c.*116G= (n.*116G=)
n.1072G=
n.973G=
c.645G= (p.Glu215=)
n.796G=
c.*476G= (n.*476G=)
n.531G=
n.557G=
n.870G=
n.725G=
n.811G=
n.744G=
17g.81511318C>GCA401460174ACTG1c.672G>C (p.Glu224Asp)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.1072G>C
n.973G>C
c.645G>C (p.Glu215Asp)
n.796G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.531G>C
n.557G>C
n.870G>C
n.725G>C
n.811G>C
n.744G>C
17g.81511318C>TCA502419379ACTG1c.672G>A (p.Glu224=)
c.600G>A (p.Glu200=)
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.1072G>A
n.973G>A
c.645G>A (p.Glu215=)
n.796G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.531G>A
n.557G>A
n.870G>A
n.725G>A
n.811G>A
n.744G>A
dbSNP
17g.81511319T>ACA401460176ACTG1c.671A>T (p.Glu224Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.1071A>T
n.972A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
n.795A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.530A>T
n.556A>T
n.869A>T
n.724A>T
n.810A>T
n.743A>T
17g.81511319T>CCA401460177ACTG1c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.1071A>G
n.972A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
n.795A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.530A>G
n.556A>G
n.869A>G
n.724A>G
n.810A>G
n.743A>G
17g.81511319T>GCA401460178ACTG1c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.1071A>C
n.972A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
n.795A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.530A>C
n.556A>C
n.869A>C
n.724A>C
n.810A>C
n.743A>C
17g.81511321_81511326delCA2640435116ACTG1c.666_671del (p.Asp222_Phe223del)
c.594_599del (p.Asp198_Phe199del)
c.*110_*115del (n.*110_*115del)
n.1066_1071del
n.967_972del
c.639_644del (p.Asp213_Phe214del)
n.790_795del
c.*470_*475del (n.*470_*475del)
n.525_530del
n.551_556del
n.864_869del
n.719_724del
n.805_810del
n.738_743del
gnomAD v4
17g.81511320C>ACA401460180ACTG1c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.1070G>T
n.971G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
n.794G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.529G>T
n.555G>T
n.868G>T
n.723G>T
n.809G>T
n.742G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511320C>GCA401460182ACTG1c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.1070G>C
n.971G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
n.794G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.529G>C
n.555G>C
n.868G>C
n.723G>C
n.809G>C
n.742G>C
17g.81511320C>TCA401460183ACTG1c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.1070G>A
n.971G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
n.794G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.529G>A
n.555G>A
n.868G>A
n.723G>A
n.809G>A
n.742G>A
17g.81511321G>ACA8836024ACTG1c.669C>T (p.Phe223=)
c.597C>T (p.Phe199=)
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.1069C>T
n.970C>T
c.642C>T (p.Phe214=)
n.793C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.528C>T
n.554C>T
n.867C>T
n.722C>T
n.808C>T
n.741C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511321G>CCA401460185ACTG1c.669C>G (p.Phe223Leu)
c.597C>G (p.Phe199Leu)
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.1069C>G
n.970C>G
c.642C>G (p.Phe214Leu)
n.793C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.528C>G
n.554C>G
n.867C>G
n.722C>G
n.808C>G
n.741C>G
17g.81511321G=CA2278539747ACTG1c.669C= (p.Phe223=)
c.597C= (p.Phe199=)
c.*113C= (n.*113C=)
n.1069C=
n.970C=
c.642C= (p.Phe214=)
n.793C=
c.*473C= (n.*473C=)
n.528C=
n.554C=
n.867C=
n.722C=
n.808C=
n.741C=
17g.81511321G>TCA401460187ACTG1c.669C>A (p.Phe223Leu)
c.597C>A (p.Phe199Leu)
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.1069C>A
n.970C>A
c.642C>A (p.Phe214Leu)
n.793C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.528C>A
n.554C>A
n.867C>A
n.722C>A
n.808C>A
n.741C>A
dbSNP
17g.81511322A>CCA401460189ACTG1c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.1068T>G
n.969T>G
c.641T>G (p.Phe214Cys)
n.792T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
n.527T>G
n.553T>G
n.866T>G
n.721T>G
n.807T>G
n.740T>G
17g.81511322A>GCA401460190ACTG1c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.1068T>C
n.969T>C
c.641T>C (p.Phe214Ser)
n.792T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
n.527T>C
n.553T>C
n.866T>C
n.721T>C
n.807T>C
n.740T>C
17g.81511322A>TCA401460188ACTG1c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.1068T>A
n.969T>A
c.641T>A (p.Phe214Tyr)
n.792T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
n.527T>A
n.553T>A
n.866T>A
n.721T>A
n.807T>A
n.740T>A
17g.81511323A>CCA401460191ACTG1c.667T>G (p.Phe223Val)
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.1067T>G
n.968T>G
c.640T>G (p.Phe214Val)
n.791T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
n.526T>G
n.552T>G
n.865T>G
n.720T>G
n.806T>G
n.739T>G
17g.81511323A>GCA401460192ACTG1c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.1067T>C
n.968T>C
c.640T>C (p.Phe214Leu)
n.791T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
n.526T>C
n.552T>C
n.865T>C
n.720T>C
n.806T>C
n.739T>C
17g.81511323A>TCA401460194ACTG1c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.1067T>A
n.968T>A
c.640T>A (p.Phe214Ile)
n.791T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.526T>A
n.552T>A
n.865T>A
n.720T>A
n.806T>A
n.739T>A
17g.81511324G>ACA8836025ACTG1c.666C>T (p.Asp222=)
c.594C>T (p.Asp198=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.1066C>T
n.967C>T
c.639C>T (p.Asp213=)
n.790C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.525C>T
n.551C>T
n.864C>T
n.719C>T
n.805C>T
n.738C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511324G>CCA401460196ACTG1c.666C>G (p.Asp222Glu)
c.594C>G (p.Asp198Glu)
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.1066C>G
n.967C>G
c.639C>G (p.Asp213Glu)
n.790C>G
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.525C>G
n.551C>G
n.864C>G
n.719C>G
n.805C>G
n.738C>G
gnomAD v4
17g.81511324G=CA2278539748ACTG1c.666C= (p.Asp222=)
c.594C= (p.Asp198=)
c.*110C= (n.*110C=)
n.1066C=
n.967C=
c.639C= (p.Asp213=)
n.790C=
c.*470C= (n.*470C=)
n.525C=
n.551C=
n.864C=
n.719C=
n.805C=
n.738C=
17g.81511324G>TCA401460197ACTG1c.666C>A (p.Asp222Glu)
c.594C>A (p.Asp198Glu)
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.1066C>A
n.967C>A
c.639C>A (p.Asp213Glu)
n.790C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.525C>A
n.551C>A
n.864C>A
n.719C>A
n.805C>A
n.738C>A
17g.81511325T>ACA401460200ACTG1c.665A>T (p.Asp222Val)
c.593A>T (p.Asp198Val)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.1065A>T
n.966A>T
c.638A>T (p.Asp213Val)
n.789A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.524A>T
n.550A>T
n.863A>T
n.718A>T
n.804A>T
n.737A>T
17g.81511325T>CCA401460201ACTG1c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.1065A>G
n.966A>G
c.638A>G (p.Asp213Gly)
n.789A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.524A>G
n.550A>G
n.863A>G
n.718A>G
n.804A>G
n.737A>G
17g.81511325T>GCA401460202ACTG1c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.1065A>C
n.966A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
n.789A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.524A>C
n.550A>C
n.863A>C
n.718A>C
n.804A>C
n.737A>C
dbSNP
17g.81511325T=CA2278539749ACTG1c.665A= (p.Asp222=)
c.593A= (p.Asp198=)
c.*109A= (n.*109A=)
n.1065A=
n.966A=
c.638A= (p.Asp213=)
n.789A=
c.*469A= (n.*469A=)
n.524A=
n.550A=
n.863A=
n.718A=
n.804A=
n.737A=
17g.81511326C>ACA401460205ACTG1c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.1064G>T
n.965G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
n.788G>T
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.523G>T
n.549G>T
n.862G>T
n.717G>T
n.803G>T
n.736G>T
17g.81511326C>GCA401460206ACTG1c.664G>C (p.Asp222His)
c.592G>C (p.Asp198His)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.1064G>C
n.965G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
n.788G>C
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.523G>C
n.549G>C
n.862G>C
n.717G>C
n.803G>C
n.736G>C
17g.81511326C>TCA401460207ACTG1c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.592G>A (p.Asp198Asn)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.1064G>A
n.965G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
n.788G>A
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.523G>A
n.549G>A
n.862G>A
n.717G>A
n.803G>A
n.736G>A
17g.81511327C>ACA502419380ACTG1c.663G>T (p.Leu221=)
c.591G>T (p.Leu197=)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.1063G>T
n.964G>T
c.636G>T (p.Leu212=)
n.787G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.522G>T
n.548G>T
n.861G>T
n.716G>T
n.802G>T
n.735G>T
dbSNP
17g.81511327C=CA2278539750ACTG1c.663G= (p.Leu221=)
c.591G= (p.Leu197=)
c.*107G= (n.*107G=)
n.1063G=
n.964G=
c.636G= (p.Leu212=)
n.787G=
c.*467G= (n.*467G=)
n.522G=
n.548G=
n.861G=
n.716G=
n.802G=
n.735G=
17g.81511327C>GCA502419381ACTG1c.663G>C (p.Leu221=)
c.591G>C (p.Leu197=)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.1063G>C
n.964G>C
c.636G>C (p.Leu212=)
n.787G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.522G>C
n.548G>C
n.861G>C
n.716G>C
n.802G>C
n.735G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511327C>TCA502419382ACTG1c.663G>A (p.Leu221=)
c.591G>A (p.Leu197=)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.1063G>A
n.964G>A
c.636G>A (p.Leu212=)
n.787G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.522G>A
n.548G>A
n.861G>A
n.716G>A
n.802G>A
n.735G>A
gnomAD v4
17g.81511328A>CCA401460211ACTG1c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.1062T>G
n.963T>G
c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.786T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
n.521T>G
n.547T>G
n.860T>G
n.715T>G
n.801T>G
n.734T>G
17g.81511328A>GCA401460212ACTG1c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.1062T>C
n.963T>C
c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.786T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.521T>C
n.547T>C
n.860T>C
n.715T>C
n.801T>C
n.734T>C
17g.81511328A>TCA401460209ACTG1c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.1062T>A
n.963T>A
c.635T>A (p.Leu212Gln)
n.786T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.521T>A
n.547T>A
n.860T>A
n.715T>A
n.801T>A
n.734T>A
17g.81511329G>ACA502419383ACTG1c.661C>T (p.Leu221=)
c.589C>T (p.Leu197=)
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.1061C>T
n.962C>T
c.634C>T (p.Leu212=)
n.785C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.520C>T
n.546C>T
n.859C>T
n.714C>T
n.800C>T
n.733C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511329G>CCA401460214ACTG1c.661C>G (p.Leu221Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.1061C>G
n.962C>G
c.634C>G (p.Leu212Val)
n.785C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.520C>G
n.546C>G
n.859C>G
n.714C>G
n.800C>G
n.733C>G
gnomAD v4
17g.81511329G=CA2278539751ACTG1c.661C= (p.Leu221=)
c.589C= (p.Leu197=)
c.*105C= (n.*105C=)
n.1061C=
n.962C=
c.634C= (p.Leu212=)
n.785C=
c.*465C= (n.*465C=)
n.520C=
n.546C=
n.859C=
n.714C=
n.800C=
n.733C=
17g.81511329G>TCA401460215ACTG1c.661C>A (p.Leu221Met)
c.589C>A (p.Leu197Met)
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.1061C>A
n.962C>A
c.634C>A (p.Leu212Met)
n.785C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.520C>A
n.546C>A
n.859C>A
n.714C>A
n.800C>A
n.733C>A
gnomAD v4
17g.81511330G>ACA8836026ACTG1c.660C>T (p.Ala220=)
c.588C>T (p.Ala196=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.1060C>T
n.961C>T
c.633C>T (p.Ala211=)
n.784C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.519C>T
n.545C>T
n.858C>T
n.713C>T
n.799C>T
n.732C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511330G>CCA502419385ACTG1c.660C>G (p.Ala220=)
c.588C>G (p.Ala196=)
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.1060C>G
n.961C>G
c.633C>G (p.Ala211=)
n.784C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.519C>G
n.545C>G
n.858C>G
n.713C>G
n.799C>G
n.732C>G
dbSNP
17g.81511330G=CA2278539752ACTG1c.660C= (p.Ala220=)
c.588C= (p.Ala196=)
c.*104C= (n.*104C=)
n.1060C=
n.961C=
c.633C= (p.Ala211=)
n.784C=
c.*464C= (n.*464C=)
n.519C=
n.545C=
n.858C=
n.713C=
n.799C=
n.732C=
17g.81511330G>TCA502419384ACTG1c.660C>A (p.Ala220=)
c.588C>A (p.Ala196=)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.1060C>A
n.961C>A
c.633C>A (p.Ala211=)
n.784C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.519C>A
n.545C>A
n.858C>A
n.713C>A
n.799C>A
n.732C>A
17g.81511331G>ACA401460219ACTG1c.659C>T (p.Ala220Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.1059C>T
n.960C>T
c.632C>T (p.Ala211Val)
n.783C>T
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.518C>T
n.544C>T
n.857C>T
n.712C>T
n.798C>T
n.731C>T
gnomAD v4
17g.81511331G>CCA401460221ACTG1c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.1059C>G
n.960C>G
c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.783C>G
c.*463C>G (n.*463C>G)
n.518C>G
n.544C>G
n.857C>G
n.712C>G
n.798C>G
n.731C>G
17g.81511331G>TCA401460223ACTG1c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.1059C>A
n.960C>A
c.632C>A (p.Ala211Asp)
n.783C>A
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.518C>A
n.544C>A
n.857C>A
n.712C>A
n.798C>A
n.731C>A
17g.81511332C>ACA401460225ACTG1c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.1058G>T
n.959G>T
c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.782G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.517G>T
n.543G>T
n.856G>T
n.711G>T
n.797G>T
n.730G>T
dbSNP
17g.81511332C=CA2278539753ACTG1c.658G= (p.Ala220=)
c.586G= (p.Ala196=)
c.*102G= (n.*102G=)
n.1058G=
n.959G=
c.631G= (p.Ala211=)
n.782G=
c.*462G= (n.*462G=)
n.517G=
n.543G=
n.856G=
n.711G=
n.797G=
n.730G=
17g.81511332C>GCA401460229ACTG1c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.1058G>C
n.959G>C
c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.782G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.517G>C
n.543G>C
n.856G>C
n.711G>C
n.797G>C
n.730G>C
17g.81511332C>TCA401460227ACTG1c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.1058G>A
n.959G>A
c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.782G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.517G>A
n.543G>A
n.856G>A
n.711G>A
n.797G>A
n.730G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511333G>ACA8836027ACTG1c.657C>T (p.Val219=)
c.585C>T (p.Val195=)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.1057C>T
n.958C>T
c.630C>T (p.Val210=)
n.781C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.516C>T
n.542C>T
n.855C>T
n.710C>T
n.796C>T
n.729C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511333G>CCA502419386ACTG1c.657C>G (p.Val219=)
c.585C>G (p.Val195=)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.1057C>G
n.958C>G
c.630C>G (p.Val210=)
n.781C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.516C>G
n.542C>G
n.855C>G
n.710C>G
n.796C>G
n.729C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511333G=CA2278539754ACTG1c.657C= (p.Val219=)
c.585C= (p.Val195=)
c.*101C= (n.*101C=)
n.1057C=
n.958C=
c.630C= (p.Val210=)
n.781C=
c.*461C= (n.*461C=)
n.516C=
n.542C=
n.855C=
n.710C=
n.796C=
n.729C=
17g.81511333G>TCA502419387ACTG1c.657C>A (p.Val219=)
c.585C>A (p.Val195=)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.1057C>A
n.958C>A
c.630C>A (p.Val210=)
n.781C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.516C>A
n.542C>A
n.855C>A
n.710C>A
n.796C>A
n.729C>A
dbSNP gnomAD v2
17g.81511334A>CCA401460231ACTG1c.656T>G (p.Val219Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.1056T>G
n.957T>G
c.629T>G (p.Val210Gly)
n.780T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.515T>G
n.541T>G
n.854T>G
n.709T>G
n.795T>G
n.728T>G
17g.81511334A>GCA401460232ACTG1c.656T>C (p.Val219Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.1056T>C
n.957T>C
c.629T>C (p.Val210Ala)
n.780T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.515T>C
n.541T>C
n.854T>C
n.709T>C
n.795T>C
n.728T>C
17g.81511334A>TCA401460234ACTG1c.656T>A (p.Val219Asp)
c.584T>A (p.Val195Asp)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.1056T>A
n.957T>A
c.629T>A (p.Val210Asp)
n.780T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.515T>A
n.541T>A
n.854T>A
n.709T>A
n.795T>A
n.728T>A
17g.81511335C>ACA401460236ACTG1c.655G>T (p.Val219Phe)
c.583G>T (p.Val195Phe)
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.1055G>T
n.956G>T
c.628G>T (p.Val210Phe)
n.779G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.514G>T
n.540G>T
n.853G>T
n.708G>T
n.794G>T
n.727G>T
17g.81511335C>GCA401460238ACTG1c.655G>C (p.Val219Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.1055G>C
n.956G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
n.779G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.514G>C
n.540G>C
n.853G>C
n.708G>C
n.794G>C
n.727G>C
17g.81511335C>TCA401460237ACTG1c.655G>A (p.Val219Ile)
c.583G>A (p.Val195Ile)
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.1055G>A
n.956G>A
c.628G>A (p.Val210Ile)
n.779G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.514G>A
n.540G>A
n.853G>A
n.708G>A
n.794G>A
n.727G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched