Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81510939G>A | CA502418750 | ACTG1 | c.972C>T (p.Thr324=) c.900C>T (p.Thr300=) c.*416C>T (n.*416C>T) n.1372C>T n.1273C>T c.945C>T (p.Thr315=) n.1175C>T c.*776C>T (n.*776C>T) n.831C>T n.857C>T n.1104C>T n.1111C>T n.1044C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510939G>C | CA502418743 | ACTG1 | c.972C>G (p.Thr324=) c.900C>G (p.Thr300=) c.*416C>G (n.*416C>G) n.1372C>G n.1273C>G c.945C>G (p.Thr315=) n.1175C>G c.*776C>G (n.*776C>G) n.831C>G n.857C>G n.1104C>G n.1111C>G n.1044C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81510939G= | CA2278539487 | ACTG1 | c.972C= (p.Thr324=) c.900C= (p.Thr300=) c.*416C= (n.*416C=) n.1372C= n.1273C= c.945C= (p.Thr315=) n.1175C= c.*776C= (n.*776C=) n.831C= n.857C= n.1104C= n.1111C= n.1044C= | |
17 | g.81510939G>T | CA502418746 | ACTG1 | c.972C>A (p.Thr324=) c.900C>A (p.Thr300=) c.*416C>A (n.*416C>A) n.1372C>A n.1273C>A c.945C>A (p.Thr315=) n.1175C>A c.*776C>A (n.*776C>A) n.831C>A n.857C>A n.1104C>A n.1111C>A n.1044C>A | |
17 | g.81510940G>A | CA401458797 | ACTG1 | c.971C>T (p.Thr324Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.*415C>T (n.*415C>T) n.1371C>T n.1272C>T c.944C>T (p.Thr315Ile) n.1174C>T c.*775C>T (n.*775C>T) n.830C>T n.856C>T n.1103C>T n.1110C>T n.1043C>T | |
17 | g.81510940G>C | CA401458799 | ACTG1 | c.971C>G (p.Thr324Ser) c.899C>G (p.Thr300Ser) c.*415C>G (n.*415C>G) n.1371C>G n.1272C>G c.944C>G (p.Thr315Ser) n.1174C>G c.*775C>G (n.*775C>G) n.830C>G n.856C>G n.1103C>G n.1110C>G n.1043C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510940G= | CA2278539488 | ACTG1 | c.971C= (p.Thr324=) c.899C= (p.Thr300=) c.*415C= (n.*415C=) n.1371C= n.1272C= c.944C= (p.Thr315=) n.1174C= c.*775C= (n.*775C=) n.830C= n.856C= n.1103C= n.1110C= n.1043C= | |
17 | g.81510940G>T | CA401458801 | ACTG1 | c.971C>A (p.Thr324Asn) c.899C>A (p.Thr300Asn) c.*415C>A (n.*415C>A) n.1371C>A n.1272C>A c.944C>A (p.Thr315Asn) n.1174C>A c.*775C>A (n.*775C>A) n.830C>A n.856C>A n.1103C>A n.1110C>A n.1043C>A | |
17 | g.81510941T>A | CA401458803 | ACTG1 | c.970A>T (p.Thr324Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) c.*414A>T (n.*414A>T) n.1370A>T n.1271A>T c.943A>T (p.Thr315Ser) n.1173A>T c.*774A>T (n.*774A>T) n.829A>T n.855A>T n.1102A>T n.1109A>T n.1042A>T | |
17 | g.81510941T>C | CA401458805 | ACTG1 | c.970A>G (p.Thr324Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) c.*414A>G (n.*414A>G) n.1370A>G n.1271A>G c.943A>G (p.Thr315Ala) n.1173A>G c.*774A>G (n.*774A>G) n.829A>G n.855A>G n.1102A>G n.1109A>G n.1042A>G | |
17 | g.81510941T>G | CA401458807 | ACTG1 | c.970A>C (p.Thr324Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) c.*414A>C (n.*414A>C) n.1370A>C n.1271A>C c.943A>C (p.Thr315Pro) n.1173A>C c.*774A>C (n.*774A>C) n.829A>C n.855A>C n.1102A>C n.1109A>C n.1042A>C | |
17 | g.81510942G>A | CA295067839 | ACTG1 | c.969C>T (p.Ser323=) c.897C>T (p.Ser299=) c.*413C>T (n.*413C>T) n.1369C>T n.1270C>T c.942C>T (p.Ser314=) n.1172C>T c.*773C>T (n.*773C>T) n.828C>T n.854C>T n.1101C>T n.1108C>T n.1041C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510942G>C | CA401458811 | ACTG1 | c.969C>G (p.Ser323Arg) c.897C>G (p.Ser299Arg) c.*413C>G (n.*413C>G) n.1369C>G n.1270C>G c.942C>G (p.Ser314Arg) n.1172C>G c.*773C>G (n.*773C>G) n.828C>G n.854C>G n.1101C>G n.1108C>G n.1041C>G | |
17 | g.81510942G= | CA2278539489 | ACTG1 | c.969C= (p.Ser323=) c.897C= (p.Ser299=) c.*413C= (n.*413C=) n.1369C= n.1270C= c.942C= (p.Ser314=) n.1172C= c.*773C= (n.*773C=) n.828C= n.854C= n.1101C= n.1108C= n.1041C= | |
17 | g.81510942G>T | CA401458809 | ACTG1 | c.969C>A (p.Ser323Arg) c.897C>A (p.Ser299Arg) c.*413C>A (n.*413C>A) n.1369C>A n.1270C>A c.942C>A (p.Ser314Arg) n.1172C>A c.*773C>A (n.*773C>A) n.828C>A n.854C>A n.1101C>A n.1108C>A n.1041C>A | |
17 | g.81510943_81510946dup | CA2640434173 | ACTG1 | c.966_969dup (p.Thr324GlnfsTer?) c.894_897dup (p.Thr300GlnfsTer?) c.*410_*413dup (n.*410_*413dup) n.1366_1369dup n.1267_1270dup c.939_942dup (p.Thr315GlnfsTer?) n.1169_1172dup c.*770_*773dup (n.*770_*773dup) n.825_828dup n.851_854dup n.1098_1101dup n.1105_1108dup n.1038_1041dup | gnomAD v4 |
17 | g.81510943C>A | CA401458814 | ACTG1 | c.968G>T (p.Ser323Ile) c.896G>T (p.Ser299Ile) c.*412G>T (n.*412G>T) n.1368G>T n.1269G>T c.941G>T (p.Ser314Ile) n.1171G>T c.*772G>T (n.*772G>T) n.827G>T n.853G>T n.1100G>T n.1107G>T n.1040G>T | dbSNP |
17 | g.81510943C= | CA2278539490 | ACTG1 | c.968G= (p.Ser323=) c.896G= (p.Ser299=) c.*412G= (n.*412G=) n.1368G= n.1269G= c.941G= (p.Ser314=) n.1171G= c.*772G= (n.*772G=) n.827G= n.853G= n.1100G= n.1107G= n.1040G= | |
17 | g.81510943C>G | CA401458816 | ACTG1 | c.968G>C (p.Ser323Thr) c.896G>C (p.Ser299Thr) c.*412G>C (n.*412G>C) n.1368G>C n.1269G>C c.941G>C (p.Ser314Thr) n.1171G>C c.*772G>C (n.*772G>C) n.827G>C n.853G>C n.1100G>C n.1107G>C n.1040G>C | |
17 | g.81510943C>T | CA401458817 | ACTG1 | c.968G>A (p.Ser323Asn) c.896G>A (p.Ser299Asn) c.*412G>A (n.*412G>A) n.1368G>A n.1269G>A c.941G>A (p.Ser314Asn) n.1171G>A c.*772G>A (n.*772G>A) n.827G>A n.853G>A n.1100G>A n.1107G>A n.1040G>A | |
17 | g.81510944T>A | CA401458819 | ACTG1 | c.967A>T (p.Ser323Cys) c.895A>T (p.Ser299Cys) c.*411A>T (n.*411A>T) n.1367A>T n.1268A>T c.940A>T (p.Ser314Cys) n.1170A>T c.*771A>T (n.*771A>T) n.826A>T n.852A>T n.1099A>T n.1106A>T n.1039A>T | |
17 | g.81510944T>C | CA401458821 | ACTG1 | c.967A>G (p.Ser323Gly) c.895A>G (p.Ser299Gly) c.*411A>G (n.*411A>G) n.1367A>G n.1268A>G c.940A>G (p.Ser314Gly) n.1170A>G c.*771A>G (n.*771A>G) n.826A>G n.852A>G n.1099A>G n.1106A>G n.1039A>G | |
17 | g.81510944T>G | CA401458823 | ACTG1 | c.967A>C (p.Ser323Arg) c.895A>C (p.Ser299Arg) c.*411A>C (n.*411A>C) n.1367A>C n.1268A>C c.940A>C (p.Ser314Arg) n.1170A>C c.*771A>C (n.*771A>C) n.826A>C n.852A>C n.1099A>C n.1106A>C n.1039A>C | |
17 | g.81510945G>A | CA8835890 | ACTG1 | c.966C>T (p.Pro322=) c.894C>T (p.Pro298=) c.*410C>T (n.*410C>T) n.1366C>T n.1267C>T c.939C>T (p.Pro313=) n.1169C>T c.*770C>T (n.*770C>T) n.825C>T n.851C>T n.1098C>T n.1105C>T n.1038C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510945G>C | CA502418771 | ACTG1 | c.966C>G (p.Pro322=) c.894C>G (p.Pro298=) c.*410C>G (n.*410C>G) n.1366C>G n.1267C>G c.939C>G (p.Pro313=) n.1169C>G c.*770C>G (n.*770C>G) n.825C>G n.851C>G n.1098C>G n.1105C>G n.1038C>G | |
17 | g.81510945G= | CA2278539491 | ACTG1 | c.966C= (p.Pro322=) c.894C= (p.Pro298=) c.*410C= (n.*410C=) n.1366C= n.1267C= c.939C= (p.Pro313=) n.1169C= c.*770C= (n.*770C=) n.825C= n.851C= n.1098C= n.1105C= n.1038C= | |
17 | g.81510945G>T | CA502418772 | ACTG1 | c.966C>A (p.Pro322=) c.894C>A (p.Pro298=) c.*410C>A (n.*410C>A) n.1366C>A n.1267C>A c.939C>A (p.Pro313=) n.1169C>A c.*770C>A (n.*770C>A) n.825C>A n.851C>A n.1098C>A n.1105C>A n.1038C>A | |
17 | g.81510946G>A | CA401458826 | ACTG1 | c.965C>T (p.Pro322Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.*409C>T (n.*409C>T) n.1365C>T n.1266C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) n.1168C>T c.*769C>T (n.*769C>T) n.824C>T n.850C>T n.1097C>T n.1104C>T n.1037C>T | COSMIC |
17 | g.81510946G>C | CA401458828 | ACTG1 | c.965C>G (p.Pro322Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.*409C>G (n.*409C>G) n.1365C>G n.1266C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) n.1168C>G c.*769C>G (n.*769C>G) n.824C>G n.850C>G n.1097C>G n.1104C>G n.1037C>G | |
17 | g.81510946G>T | CA401458829 | ACTG1 | c.965C>A (p.Pro322His) c.893C>A (p.Pro298His) c.*409C>A (n.*409C>A) n.1365C>A n.1266C>A c.938C>A (p.Pro313His) n.1168C>A c.*769C>A (n.*769C>A) n.824C>A n.850C>A n.1097C>A n.1104C>A n.1037C>A | |
17 | g.81510947G>A | CA401458832 | ACTG1 | c.964C>T (p.Pro322Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.*408C>T (n.*408C>T) n.1364C>T n.1265C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) n.1167C>T c.*768C>T (n.*768C>T) n.823C>T n.849C>T n.1096C>T n.1103C>T n.1036C>T | |
17 | g.81510947G>C | CA401458834 | ACTG1 | c.964C>G (p.Pro322Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.*408C>G (n.*408C>G) n.1364C>G n.1265C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) n.1167C>G c.*768C>G (n.*768C>G) n.823C>G n.849C>G n.1096C>G n.1103C>G n.1036C>G | |
17 | g.81510947G>T | CA401458835 | ACTG1 | c.964C>A (p.Pro322Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.*408C>A (n.*408C>A) n.1364C>A n.1265C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) n.1167C>A c.*768C>A (n.*768C>A) n.823C>A n.849C>A n.1096C>A n.1103C>A n.1036C>A | |
17 | g.81510948C>A | CA502418776 | ACTG1 | c.963G>T (p.Ala321=) c.891G>T (p.Ala297=) c.*407G>T (n.*407G>T) n.1363G>T n.1264G>T c.936G>T (p.Ala312=) n.1166G>T c.*767G>T (n.*767G>T) n.822G>T n.848G>T n.1095G>T n.1102G>T n.1035G>T | |
17 | g.81510948C= | CA2278539492 | ACTG1 | c.963G= (p.Ala321=) c.891G= (p.Ala297=) c.*407G= (n.*407G=) n.1363G= n.1264G= c.936G= (p.Ala312=) n.1166G= c.*767G= (n.*767G=) n.822G= n.848G= n.1095G= n.1102G= n.1035G= | |
17 | g.81510948C>G | CA502418777 | ACTG1 | c.963G>C (p.Ala321=) c.891G>C (p.Ala297=) c.*407G>C (n.*407G>C) n.1363G>C n.1264G>C c.936G>C (p.Ala312=) n.1166G>C c.*767G>C (n.*767G>C) n.822G>C n.848G>C n.1095G>C n.1102G>C n.1035G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81510948C>T | CA8835891 | ACTG1 | c.963G>A (p.Ala321=) c.891G>A (p.Ala297=) c.*407G>A (n.*407G>A) n.1363G>A n.1264G>A c.936G>A (p.Ala312=) n.1166G>A c.*767G>A (n.*767G>A) n.822G>A n.848G>A n.1095G>A n.1102G>A n.1035G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510949G>A | CA8835892 | ACTG1 | c.962C>T (p.Ala321Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.*406C>T (n.*406C>T) n.1362C>T n.1263C>T c.935C>T (p.Ala312Val) n.1165C>T c.*766C>T (n.*766C>T) n.821C>T n.847C>T n.1094C>T n.1101C>T n.1034C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510949G>C | CA401458840 | ACTG1 | c.962C>G (p.Ala321Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.*406C>G (n.*406C>G) n.1362C>G n.1263C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) n.1165C>G c.*766C>G (n.*766C>G) n.821C>G n.847C>G n.1094C>G n.1101C>G n.1034C>G | |
17 | g.81510949G= | CA2278539493 | ACTG1 | c.962C= (p.Ala321=) c.890C= (p.Ala297=) c.*406C= (n.*406C=) n.1362C= n.1263C= c.935C= (p.Ala312=) n.1165C= c.*766C= (n.*766C=) n.821C= n.847C= n.1094C= n.1101C= n.1034C= | |
17 | g.81510949G>T | CA401458842 | ACTG1 | c.962C>A (p.Ala321Glu) c.890C>A (p.Ala297Glu) c.*406C>A (n.*406C>A) n.1362C>A n.1263C>A c.935C>A (p.Ala312Glu) n.1165C>A c.*766C>A (n.*766C>A) n.821C>A n.847C>A n.1094C>A n.1101C>A n.1034C>A | |
17 | g.81510950C>A | CA401458844 | ACTG1 | c.961G>T (p.Ala321Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.*405G>T (n.*405G>T) n.1361G>T n.1262G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) n.1164G>T c.*765G>T (n.*765G>T) n.820G>T n.846G>T n.1093G>T n.1100G>T n.1033G>T | |
17 | g.81510950C>G | CA401458846 | ACTG1 | c.961G>C (p.Ala321Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.*405G>C (n.*405G>C) n.1361G>C n.1262G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) n.1164G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.820G>C n.846G>C n.1093G>C n.1100G>C n.1033G>C | |
17 | g.81510950C>T | CA401458848 | ACTG1 | c.961G>A (p.Ala321Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.*405G>A (n.*405G>A) n.1361G>A n.1262G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) n.1164G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.820G>A n.846G>A n.1093G>A n.1100G>A n.1033G>A | |
17 | g.81510951C>A | CA502418783 | ACTG1 | c.960G>T (p.Leu320=) c.888G>T (p.Leu296=) c.*404G>T (n.*404G>T) n.1360G>T n.1261G>T c.933G>T (p.Leu311=) n.1163G>T c.*764G>T (n.*764G>T) n.819G>T n.845G>T n.1092G>T n.1099G>T n.1032G>T | COSMIC |
17 | g.81510951C= | CA2278539494 | ACTG1 | c.960G= (p.Leu320=) c.888G= (p.Leu296=) c.*404G= (n.*404G=) n.1360G= n.1261G= c.933G= (p.Leu311=) n.1163G= c.*764G= (n.*764G=) n.819G= n.845G= n.1092G= n.1099G= n.1032G= | |
17 | g.81510951C>G | CA8835893 | ACTG1 | c.960G>C (p.Leu320=) c.888G>C (p.Leu296=) c.*404G>C (n.*404G>C) n.1360G>C n.1261G>C c.933G>C (p.Leu311=) n.1163G>C c.*764G>C (n.*764G>C) n.819G>C n.845G>C n.1092G>C n.1099G>C n.1032G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510951C>T | CA502418784 | ACTG1 | c.960G>A (p.Leu320=) c.888G>A (p.Leu296=) c.*404G>A (n.*404G>A) n.1360G>A n.1261G>A c.933G>A (p.Leu311=) n.1163G>A c.*764G>A (n.*764G>A) n.819G>A n.845G>A n.1092G>A n.1099G>A n.1032G>A | |
17 | g.81510952A>C | CA401458851 | ACTG1 | c.959T>G (p.Leu320Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.*403T>G (n.*403T>G) n.1359T>G n.1260T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1162T>G c.*763T>G (n.*763T>G) n.818T>G n.844T>G n.1091T>G n.1098T>G n.1031T>G | |
17 | g.81510952A>G | CA401458853 | ACTG1 | c.959T>C (p.Leu320Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.*403T>C (n.*403T>C) n.1359T>C n.1260T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1162T>C c.*763T>C (n.*763T>C) n.818T>C n.844T>C n.1091T>C n.1098T>C n.1031T>C | |
17 | g.81510952A>T | CA401458854 | ACTG1 | c.959T>A (p.Leu320Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.*403T>A (n.*403T>A) n.1359T>A n.1260T>A c.932T>A (p.Leu311Gln) n.1162T>A c.*763T>A (n.*763T>A) n.818T>A n.844T>A n.1091T>A n.1098T>A n.1031T>A | |
17 | g.81510953G>A | CA8835894 | ACTG1 | c.958C>T (p.Leu320=) c.886C>T (p.Leu296=) c.*402C>T (n.*402C>T) n.1358C>T n.1259C>T c.931C>T (p.Leu311=) n.1161C>T c.*762C>T (n.*762C>T) n.817C>T n.843C>T n.1090C>T n.1097C>T n.1030C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81510953G>C | CA401458855 | ACTG1 | c.958C>G (p.Leu320Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.*402C>G (n.*402C>G) n.1358C>G n.1259C>G c.931C>G (p.Leu311Val) n.1161C>G c.*762C>G (n.*762C>G) n.817C>G n.843C>G n.1090C>G n.1097C>G n.1030C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81510953G= | CA2278539495 | ACTG1 | c.958C= (p.Leu320=) c.886C= (p.Leu296=) c.*402C= (n.*402C=) n.1358C= n.1259C= c.931C= (p.Leu311=) n.1161C= c.*762C= (n.*762C=) n.817C= n.843C= n.1090C= n.1097C= n.1030C= | |
17 | g.81510953G>T | CA401458856 | ACTG1 | c.958C>A (p.Leu320Met) c.886C>A (p.Leu296Met) c.*402C>A (n.*402C>A) n.1358C>A n.1259C>A c.931C>A (p.Leu311Met) n.1161C>A c.*762C>A (n.*762C>A) n.817C>A n.843C>A n.1090C>A n.1097C>A n.1030C>A | |
17 | g.81510955dup | CA2842653971 | ACTG1 | c.958dup (p.Leu320ProfsTer?) c.886dup (p.Leu296ProfsTer?) c.*402dup (n.*402dup) n.1358dup n.1259dup c.931dup (p.Leu311ProfsTer?) n.1161dup c.*762dup (n.*762dup) n.817dup n.843dup n.1090dup n.1097dup n.1030dup | |
17 | g.81510954G>A | CA8835895 | ACTG1 | c.957C>T (p.Ala319=) c.885C>T (p.Ala295=) c.*401C>T (n.*401C>T) n.1357C>T n.1258C>T c.930C>T (p.Ala310=) n.1160C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.816C>T n.842C>T n.1089C>T n.1096C>T n.1029C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510954G>C | CA502418789 | ACTG1 | c.957C>G (p.Ala319=) c.885C>G (p.Ala295=) c.*401C>G (n.*401C>G) n.1357C>G n.1258C>G c.930C>G (p.Ala310=) n.1160C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.816C>G n.842C>G n.1089C>G n.1096C>G n.1029C>G | |
17 | g.81510954G= | CA2278539496 | ACTG1 | c.957C= (p.Ala319=) c.885C= (p.Ala295=) c.*401C= (n.*401C=) n.1357C= n.1258C= c.930C= (p.Ala310=) n.1160C= c.*761C= (n.*761C=) n.816C= n.842C= n.1089C= n.1096C= n.1029C= | |
17 | g.81510954G>T | CA502418791 | ACTG1 | c.957C>A (p.Ala319=) c.885C>A (p.Ala295=) c.*401C>A (n.*401C>A) n.1357C>A n.1258C>A c.930C>A (p.Ala310=) n.1160C>A c.*761C>A (n.*761C>A) n.816C>A n.842C>A n.1089C>A n.1096C>A n.1029C>A | |
17 | g.81510955G>A | CA401458860 | ACTG1 | c.956C>T (p.Ala319Val) c.884C>T (p.Ala295Val) c.*400C>T (n.*400C>T) n.1356C>T n.1257C>T c.929C>T (p.Ala310Val) n.1159C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.815C>T n.841C>T n.1088C>T n.1095C>T n.1028C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81510955G>C | CA401458862 | ACTG1 | c.956C>G (p.Ala319Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) c.*400C>G (n.*400C>G) n.1356C>G n.1257C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) n.1159C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.815C>G n.841C>G n.1088C>G n.1095C>G n.1028C>G | |
17 | g.81510955G= | CA2278539497 | ACTG1 | c.956C= (p.Ala319=) c.884C= (p.Ala295=) c.*400C= (n.*400C=) n.1356C= n.1257C= c.929C= (p.Ala310=) n.1159C= c.*760C= (n.*760C=) n.815C= n.841C= n.1088C= n.1095C= n.1028C= | |
17 | g.81510955G>T | CA401458858 | ACTG1 | c.956C>A (p.Ala319Asp) c.884C>A (p.Ala295Asp) c.*400C>A (n.*400C>A) n.1356C>A n.1257C>A c.929C>A (p.Ala310Asp) n.1159C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.815C>A n.841C>A n.1088C>A n.1095C>A n.1028C>A | |
17 | g.81510956C>A | CA401458867 | ACTG1 | c.955G>T (p.Ala319Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.*399G>T (n.*399G>T) n.1355G>T n.1256G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) n.1158G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.814G>T n.840G>T n.1087G>T n.1094G>T n.1027G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81510956C= | CA2278539498 | ACTG1 | c.955G= (p.Ala319=) c.883G= (p.Ala295=) c.*399G= (n.*399G=) n.1355G= n.1256G= c.928G= (p.Ala310=) n.1158G= c.*759G= (n.*759G=) n.814G= n.840G= n.1087G= n.1094G= n.1027G= | |
17 | g.81510956C>G | CA401458864 | ACTG1 | c.955G>C (p.Ala319Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.*399G>C (n.*399G>C) n.1355G>C n.1256G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) n.1158G>C c.*759G>C (n.*759G>C) n.814G>C n.840G>C n.1087G>C n.1094G>C n.1027G>C | |
17 | g.81510956C>T | CA401458865 | ACTG1 | c.955G>A (p.Ala319Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.*399G>A (n.*399G>A) n.1355G>A n.1256G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) n.1158G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.814G>A n.840G>A n.1087G>A n.1094G>A n.1027G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510957G>A | CA8835896 | ACTG1 | c.954C>T (p.Thr318=) c.882C>T (p.Thr294=) c.*398C>T (n.*398C>T) n.1354C>T n.1255C>T c.927C>T (p.Thr309=) n.1157C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.813C>T n.839C>T n.1086C>T n.1093C>T n.1026C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510957G>C | CA295067842 | ACTG1 | c.954C>G (p.Thr318=) c.882C>G (p.Thr294=) c.*398C>G (n.*398C>G) n.1354C>G n.1255C>G c.927C>G (p.Thr309=) n.1157C>G c.*758C>G (n.*758C>G) n.813C>G n.839C>G n.1086C>G n.1093C>G n.1026C>G | dbSNP |
17 | g.81510957G= | CA2278539499 | ACTG1 | c.954C= (p.Thr318=) c.882C= (p.Thr294=) c.*398C= (n.*398C=) n.1354C= n.1255C= c.927C= (p.Thr309=) n.1157C= c.*758C= (n.*758C=) n.813C= n.839C= n.1086C= n.1093C= n.1026C= | |
17 | g.81510957G>T | CA502418805 | ACTG1 | c.954C>A (p.Thr318=) c.882C>A (p.Thr294=) c.*398C>A (n.*398C>A) n.1354C>A n.1255C>A c.927C>A (p.Thr309=) n.1157C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.813C>A n.839C>A n.1086C>A n.1093C>A n.1026C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510958G>A | CA401458870 | ACTG1 | c.953C>T (p.Thr318Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.*397C>T (n.*397C>T) n.1353C>T n.1254C>T c.926C>T (p.Thr309Ile) n.1156C>T c.*757C>T (n.*757C>T) n.812C>T n.838C>T n.1085C>T n.1092C>T n.1025C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81510958G>C | CA401458871 | ACTG1 | c.953C>G (p.Thr318Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.*397C>G (n.*397C>G) n.1353C>G n.1254C>G c.926C>G (p.Thr309Ser) n.1156C>G c.*757C>G (n.*757C>G) n.812C>G n.838C>G n.1085C>G n.1092C>G n.1025C>G | |
17 | g.81510958G>T | CA401458873 | ACTG1 | c.953C>A (p.Thr318Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.*397C>A (n.*397C>A) n.1353C>A n.1254C>A c.926C>A (p.Thr309Asn) n.1156C>A c.*757C>A (n.*757C>A) n.812C>A n.838C>A n.1085C>A n.1092C>A n.1025C>A | |
17 | g.81510959T>A | CA401458879 | ACTG1 | c.952A>T (p.Thr318Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.*396A>T (n.*396A>T) n.1352A>T n.1253A>T c.925A>T (p.Thr309Ser) n.1155A>T c.*756A>T (n.*756A>T) n.811A>T n.837A>T n.1084A>T n.1091A>T n.1024A>T | |
17 | g.81510959T>C | CA401458876 | ACTG1 | c.952A>G (p.Thr318Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.*396A>G (n.*396A>G) n.1352A>G n.1253A>G c.925A>G (p.Thr309Ala) n.1155A>G c.*756A>G (n.*756A>G) n.811A>G n.837A>G n.1084A>G n.1091A>G n.1024A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510959T>G | CA401458877 | ACTG1 | c.952A>C (p.Thr318Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.*396A>C (n.*396A>C) n.1352A>C n.1253A>C c.925A>C (p.Thr309Pro) n.1155A>C c.*756A>C (n.*756A>C) n.811A>C n.837A>C n.1084A>C n.1091A>C n.1024A>C | |
17 | g.81510959T= | CA2278539500 | ACTG1 | c.952A= (p.Thr318=) c.880A= (p.Thr294=) c.*396A= (n.*396A=) n.1352A= n.1253A= c.925A= (p.Thr309=) n.1155A= c.*756A= (n.*756A=) n.811A= n.837A= n.1084A= n.1091A= n.1024A= | |
17 | g.81510960G>A | CA8835897 | ACTG1 | c.951C>T (p.Ile317=) c.879C>T (p.Ile293=) c.*395C>T (n.*395C>T) n.1351C>T n.1252C>T c.924C>T (p.Ile308=) n.1154C>T c.*755C>T (n.*755C>T) n.810C>T n.836C>T n.1083C>T n.1090C>T n.1023C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510960G>C | CA401458881 | ACTG1 | c.951C>G (p.Ile317Met) c.879C>G (p.Ile293Met) c.*395C>G (n.*395C>G) n.1351C>G n.1252C>G c.924C>G (p.Ile308Met) n.1154C>G c.*755C>G (n.*755C>G) n.810C>G n.836C>G n.1083C>G n.1090C>G n.1023C>G | dbSNP |
17 | g.81510960G= | CA2278539501 | ACTG1 | c.951C= (p.Ile317=) c.879C= (p.Ile293=) c.*395C= (n.*395C=) n.1351C= n.1252C= c.924C= (p.Ile308=) n.1154C= c.*755C= (n.*755C=) n.810C= n.836C= n.1083C= n.1090C= n.1023C= | |
17 | g.81510960G>T | CA502418808 | ACTG1 | c.951C>A (p.Ile317=) c.879C>A (p.Ile293=) c.*395C>A (n.*395C>A) n.1351C>A n.1252C>A c.924C>A (p.Ile308=) n.1154C>A c.*755C>A (n.*755C>A) n.810C>A n.836C>A n.1083C>A n.1090C>A n.1023C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81510961A>C | CA401458882 | ACTG1 | c.950T>G (p.Ile317Ser) c.878T>G (p.Ile293Ser) c.*394T>G (n.*394T>G) n.1350T>G n.1251T>G c.923T>G (p.Ile308Ser) n.1153T>G c.*754T>G (n.*754T>G) n.809T>G n.835T>G n.1082T>G n.1089T>G n.1022T>G | |
17 | g.81510961A>G | CA401458883 | ACTG1 | c.950T>C (p.Ile317Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.*394T>C (n.*394T>C) n.1350T>C n.1251T>C c.923T>C (p.Ile308Thr) n.1153T>C c.*754T>C (n.*754T>C) n.809T>C n.835T>C n.1082T>C n.1089T>C n.1022T>C | |
17 | g.81510961A>T | CA401458885 | ACTG1 | c.950T>A (p.Ile317Asn) c.878T>A (p.Ile293Asn) c.*394T>A (n.*394T>A) n.1350T>A n.1251T>A c.923T>A (p.Ile308Asn) n.1153T>A c.*754T>A (n.*754T>A) n.809T>A n.835T>A n.1082T>A n.1089T>A n.1022T>A | |
17 | g.81510962T>A | CA401458888 | ACTG1 | c.949A>T (p.Ile317Phe) c.877A>T (p.Ile293Phe) c.*393A>T (n.*393A>T) n.1349A>T n.1250A>T c.922A>T (p.Ile308Phe) n.1152A>T c.*753A>T (n.*753A>T) n.808A>T n.834A>T n.1081A>T n.1088A>T n.1021A>T | |
17 | g.81510962T>C | CA401458891 | ACTG1 | c.949A>G (p.Ile317Val) c.877A>G (p.Ile293Val) c.*393A>G (n.*393A>G) n.1349A>G n.1250A>G c.922A>G (p.Ile308Val) n.1152A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.808A>G n.834A>G n.1081A>G n.1088A>G n.1021A>G | |
17 | g.81510962T>G | CA401458889 | ACTG1 | c.949A>C (p.Ile317Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.*393A>C (n.*393A>C) n.1349A>C n.1250A>C c.922A>C (p.Ile308Leu) n.1152A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.808A>C n.834A>C n.1081A>C n.1088A>C n.1021A>C | |
17 | g.81510962_81510965delinsTCTC | CA2278539502 | ACTG1 | c.946_949delinsGAGA (p.Glu316=) c.874_877delinsGAGA (p.Glu292=) c.*390_*393delinsGAGA (n.*390_*393delinsGAGA) n.1346_1349delinsGAGA n.1247_1250delinsGAGA c.919_922delinsGAGA (p.Glu307=) n.1149_1152delinsGAGA c.*750_*753delinsGAGA (n.*750_*753delinsGAGA) n.805_808delinsGAGA n.831_834delinsGAGA n.1078_1081delinsGAGA n.1085_1088delinsGAGA n.1018_1021delinsGAGA | |
17 | g.81510963C>A | CA401458893 | ACTG1 | c.948G>T (p.Glu316Asp) c.876G>T (p.Glu292Asp) c.*392G>T (n.*392G>T) n.1348G>T n.1249G>T c.921G>T (p.Glu307Asp) n.1151G>T c.*752G>T (n.*752G>T) n.807G>T n.833G>T n.1080G>T n.1087G>T n.1020G>T | |
17 | g.81510963C>G | CA401458895 | ACTG1 | c.948G>C (p.Glu316Asp) c.876G>C (p.Glu292Asp) c.*392G>C (n.*392G>C) n.1348G>C n.1249G>C c.921G>C (p.Glu307Asp) n.1151G>C c.*752G>C (n.*752G>C) n.807G>C n.833G>C n.1080G>C n.1087G>C n.1020G>C | ClinVar |
17 | g.81510963C>T | CA502418819 | ACTG1 | c.948G>A (p.Glu316=) c.876G>A (p.Glu292=) c.*392G>A (n.*392G>A) n.1348G>A n.1249G>A c.921G>A (p.Glu307=) n.1151G>A c.*752G>A (n.*752G>A) n.807G>A n.833G>A n.1080G>A n.1087G>A n.1020G>A | |
17 | g.81510965_81510967del | CA775642341 | ACTG1 | c.946_948del (p.Glu316del) c.874_876del (p.Glu292del) c.*390_*392del (n.*390_*392del) n.1346_1348del n.1247_1249del c.919_921del (p.Glu307del) n.1149_1151del c.*750_*752del (n.*750_*752del) n.805_807del n.831_833del n.1078_1080del n.1085_1087del n.1018_1020del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510964T>A | CA401458896 | ACTG1 | c.947A>T (p.Glu316Val) c.875A>T (p.Glu292Val) c.*391A>T (n.*391A>T) n.1347A>T n.1248A>T c.920A>T (p.Glu307Val) n.1150A>T c.*751A>T (n.*751A>T) n.806A>T n.832A>T n.1079A>T n.1086A>T n.1019A>T | |
17 | g.81510964T>C | CA401458897 | ACTG1 | c.947A>G (p.Glu316Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.*391A>G (n.*391A>G) n.1347A>G n.1248A>G c.920A>G (p.Glu307Gly) n.1150A>G c.*751A>G (n.*751A>G) n.806A>G n.832A>G n.1079A>G n.1086A>G n.1019A>G | |
17 | g.81510964T>G | CA401458899 | ACTG1 | c.947A>C (p.Glu316Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.*391A>C (n.*391A>C) n.1347A>C n.1248A>C c.920A>C (p.Glu307Ala) n.1150A>C c.*751A>C (n.*751A>C) n.806A>C n.832A>C n.1079A>C n.1086A>C n.1019A>C | |
17 | g.81510965C>A | CA401458901 | ACTG1 | c.946G>T (p.Glu316Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.*390G>T (n.*390G>T) n.1346G>T n.1247G>T c.919G>T (p.Glu307Ter) n.1149G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.805G>T n.831G>T n.1078G>T n.1085G>T n.1018G>T | |
17 | g.81510965C>G | CA401458903 | ACTG1 | c.946G>C (p.Glu316Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.*390G>C (n.*390G>C) n.1346G>C n.1247G>C c.919G>C (p.Glu307Gln) n.1149G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.805G>C n.831G>C n.1078G>C n.1085G>C n.1018G>C | |
17 | g.81510965C>T | CA401458905 | ACTG1 | c.946G>A (p.Glu316Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.*390G>A (n.*390G>A) n.1346G>A n.1247G>A c.919G>A (p.Glu307Lys) n.1149G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.805G>A n.831G>A n.1078G>A n.1085G>A n.1018G>A | |
17 | g.81510966C>A | CA401458907 | ACTG1 | c.945G>T (p.Lys315Asn) c.873G>T (p.Lys291Asn) c.*389G>T (n.*389G>T) n.1345G>T n.1246G>T c.918G>T (p.Lys306Asn) n.1148G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.804G>T n.830G>T n.1077G>T n.1084G>T n.1017G>T | |
17 | g.81510966C= | CA2278539503 | ACTG1 | c.945G= (p.Lys315=) c.873G= (p.Lys291=) c.*389G= (n.*389G=) n.1345G= n.1246G= c.918G= (p.Lys306=) n.1148G= c.*749G= (n.*749G=) n.804G= n.830G= n.1077G= n.1084G= n.1017G= | |
17 | g.81510966C>G | CA401458908 | ACTG1 | c.945G>C (p.Lys315Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) c.*389G>C (n.*389G>C) n.1345G>C n.1246G>C c.918G>C (p.Lys306Asn) n.1148G>C c.*749G>C (n.*749G>C) n.804G>C n.830G>C n.1077G>C n.1084G>C n.1017G>C | |
17 | g.81510966C>T | CA175193 | ACTG1 | c.945G>A (p.Lys315=) c.873G>A (p.Lys291=) c.*389G>A (n.*389G>A) n.1345G>A n.1246G>A c.918G>A (p.Lys306=) n.1148G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.804G>A n.830G>A n.1077G>A n.1084G>A n.1017G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510967T>A | CA401458911 | ACTG1 | c.944A>T (p.Lys315Met) c.872A>T (p.Lys291Met) c.*388A>T (n.*388A>T) n.1344A>T n.1245A>T c.917A>T (p.Lys306Met) n.1147A>T c.*748A>T (n.*748A>T) n.803A>T n.829A>T n.1076A>T n.1083A>T n.1016A>T | |
17 | g.81510967T>C | CA8835898 | ACTG1 | c.944A>G (p.Lys315Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) c.*388A>G (n.*388A>G) n.1344A>G n.1245A>G c.917A>G (p.Lys306Arg) n.1147A>G c.*748A>G (n.*748A>G) n.803A>G n.829A>G n.1076A>G n.1083A>G n.1016A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510967T>G | CA401458912 | ACTG1 | c.944A>C (p.Lys315Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) c.*388A>C (n.*388A>C) n.1344A>C n.1245A>C c.917A>C (p.Lys306Thr) n.1147A>C c.*748A>C (n.*748A>C) n.803A>C n.829A>C n.1076A>C n.1083A>C n.1016A>C | |
17 | g.81510967T= | CA2278539504 | ACTG1 | c.944A= (p.Lys315=) c.872A= (p.Lys291=) c.*388A= (n.*388A=) n.1344A= n.1245A= c.917A= (p.Lys306=) n.1147A= c.*748A= (n.*748A=) n.803A= n.829A= n.1076A= n.1083A= n.1016A= | |
17 | g.81510968T>A | CA401458916 | ACTG1 | c.943A>T (p.Lys315Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) c.*387A>T (n.*387A>T) n.1343A>T n.1244A>T c.916A>T (p.Lys306Ter) n.1146A>T c.*747A>T (n.*747A>T) n.802A>T n.828A>T n.1075A>T n.1082A>T n.1015A>T | |
17 | g.81510968T>C | CA401458917 | ACTG1 | c.943A>G (p.Lys315Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) c.*387A>G (n.*387A>G) n.1343A>G n.1244A>G c.916A>G (p.Lys306Glu) n.1146A>G c.*747A>G (n.*747A>G) n.802A>G n.828A>G n.1075A>G n.1082A>G n.1015A>G | ClinVar COSMIC |
17 | g.81510968T>G | CA401458919 | ACTG1 | c.943A>C (p.Lys315Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) c.*387A>C (n.*387A>C) n.1343A>C n.1244A>C c.916A>C (p.Lys306Gln) n.1146A>C c.*747A>C (n.*747A>C) n.802A>C n.828A>C n.1075A>C n.1082A>C n.1015A>C | |
17 | g.81510969C>A | CA401458922 | ACTG1 | c.942G>T (p.Gln314His) c.870G>T (p.Gln290His) c.*386G>T (n.*386G>T) n.1342G>T n.1243G>T c.915G>T (p.Gln305His) n.1145G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.801G>T n.827G>T n.1074G>T n.1081G>T n.1014G>T | |
17 | g.81510969C>G | CA401458923 | ACTG1 | c.942G>C (p.Gln314His) c.870G>C (p.Gln290His) c.*386G>C (n.*386G>C) n.1342G>C n.1243G>C c.915G>C (p.Gln305His) n.1145G>C c.*746G>C (n.*746G>C) n.801G>C n.827G>C n.1074G>C n.1081G>C n.1014G>C | |
17 | g.81510969C>T | CA502418850 | ACTG1 | c.942G>A (p.Gln314=) c.870G>A (p.Gln290=) c.*386G>A (n.*386G>A) n.1342G>A n.1243G>A c.915G>A (p.Gln305=) n.1145G>A c.*746G>A (n.*746G>A) n.801G>A n.827G>A n.1074G>A n.1081G>A n.1014G>A | |
17 | g.81510970T>A | CA401458925 | ACTG1 | c.941A>T (p.Gln314Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) c.*385A>T (n.*385A>T) n.1341A>T n.1242A>T c.914A>T (p.Gln305Leu) n.1144A>T c.*745A>T (n.*745A>T) n.800A>T n.826A>T n.1073A>T n.1080A>T n.1013A>T | |
17 | g.81510970T>C | CA401458927 | ACTG1 | c.941A>G (p.Gln314Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) c.*385A>G (n.*385A>G) n.1341A>G n.1242A>G c.914A>G (p.Gln305Arg) n.1144A>G c.*745A>G (n.*745A>G) n.800A>G n.826A>G n.1073A>G n.1080A>G n.1013A>G | ClinVar |
17 | g.81510970T>G | CA401458928 | ACTG1 | c.941A>C (p.Gln314Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) c.*385A>C (n.*385A>C) n.1341A>C n.1242A>C c.914A>C (p.Gln305Pro) n.1144A>C c.*745A>C (n.*745A>C) n.800A>C n.826A>C n.1073A>C n.1080A>C n.1013A>C | |
17 | g.81510970dup | CA2842653972 | ACTG1 | c.941dup (p.Lys315GlufsTer?) c.869dup (p.Lys291GlufsTer?) c.*385dup (n.*385dup) n.1341dup n.1242dup c.914dup (p.Lys306GlufsTer?) n.1144dup c.*745dup (n.*745dup) n.800dup n.826dup n.1073dup n.1080dup n.1013dup | |
17 | g.81510971G>A | CA401458931 | ACTG1 | c.940C>T (p.Gln314Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) c.*384C>T (n.*384C>T) n.1340C>T n.1241C>T c.913C>T (p.Gln305Ter) n.1143C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.799C>T n.825C>T n.1072C>T n.1079C>T n.1012C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510971G>C | CA401458932 | ACTG1 | c.940C>G (p.Gln314Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) c.*384C>G (n.*384C>G) n.1340C>G n.1241C>G c.913C>G (p.Gln305Glu) n.1143C>G c.*744C>G (n.*744C>G) n.799C>G n.825C>G n.1072C>G n.1079C>G n.1012C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.81510971G= | CA2278539505 | ACTG1 | c.940C= (p.Gln314=) c.868C= (p.Gln290=) c.*384C= (n.*384C=) n.1340C= n.1241C= c.913C= (p.Gln305=) n.1143C= c.*744C= (n.*744C=) n.799C= n.825C= n.1072C= n.1079C= n.1012C= | |
17 | g.81510971G>T | CA401458934 | ACTG1 | c.940C>A (p.Gln314Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) c.*384C>A (n.*384C>A) n.1340C>A n.1241C>A c.913C>A (p.Gln305Lys) n.1143C>A c.*744C>A (n.*744C>A) n.799C>A n.825C>A n.1072C>A n.1079C>A n.1012C>A | |
17 | g.81510972C>A | CA401458940 | ACTG1 | c.939G>T (p.Met313Ile) c.867G>T (p.Met289Ile) c.*383G>T (n.*383G>T) n.1339G>T n.1240G>T c.912G>T (p.Met304Ile) n.1142G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.798G>T n.824G>T n.1071G>T n.1078G>T n.1011G>T | |
17 | g.81510972C>G | CA401458938 | ACTG1 | c.939G>C (p.Met313Ile) c.867G>C (p.Met289Ile) c.*383G>C (n.*383G>C) n.1339G>C n.1240G>C c.912G>C (p.Met304Ile) n.1142G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.798G>C n.824G>C n.1071G>C n.1078G>C n.1011G>C | |
17 | g.81510972C>T | CA401458936 | ACTG1 | c.939G>A (p.Met313Ile) c.867G>A (p.Met289Ile) c.*383G>A (n.*383G>A) n.1339G>A n.1240G>A c.912G>A (p.Met304Ile) n.1142G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.798G>A n.824G>A n.1071G>A n.1078G>A n.1011G>A | |
17 | g.81510973A>C | CA401458942 | ACTG1 | c.938T>G (p.Met313Arg) c.866T>G (p.Met289Arg) c.*382T>G (n.*382T>G) n.1338T>G n.1239T>G c.911T>G (p.Met304Arg) n.1141T>G c.*742T>G (n.*742T>G) n.797T>G n.823T>G n.1070T>G n.1077T>G n.1010T>G | |
17 | g.81510973A>G | CA401458943 | ACTG1 | c.938T>C (p.Met313Thr) c.866T>C (p.Met289Thr) c.*382T>C (n.*382T>C) n.1338T>C n.1239T>C c.911T>C (p.Met304Thr) n.1141T>C c.*742T>C (n.*742T>C) n.797T>C n.823T>C n.1070T>C n.1077T>C n.1010T>C | |
17 | g.81510973A>T | CA401458945 | ACTG1 | c.938T>A (p.Met313Lys) c.866T>A (p.Met289Lys) c.*382T>A (n.*382T>A) n.1338T>A n.1239T>A c.911T>A (p.Met304Lys) n.1141T>A c.*742T>A (n.*742T>A) n.797T>A n.823T>A n.1070T>A n.1077T>A n.1010T>A | |
17 | g.81510974T>A | CA401458946 | ACTG1 | c.937A>T (p.Met313Leu) c.865A>T (p.Met289Leu) c.*381A>T (n.*381A>T) n.1337A>T n.1238A>T c.910A>T (p.Met304Leu) n.1140A>T c.*741A>T (n.*741A>T) n.796A>T n.822A>T n.1069A>T n.1076A>T n.1009A>T | |
17 | g.81510974T>C | CA401458948 | ACTG1 | c.937A>G (p.Met313Val) c.865A>G (p.Met289Val) c.*381A>G (n.*381A>G) n.1337A>G n.1238A>G c.910A>G (p.Met304Val) n.1140A>G c.*741A>G (n.*741A>G) n.796A>G n.822A>G n.1069A>G n.1076A>G n.1009A>G | |
17 | g.81510974T>G | CA401458949 | ACTG1 | c.937A>C (p.Met313Leu) c.865A>C (p.Met289Leu) c.*381A>C (n.*381A>C) n.1337A>C n.1238A>C c.910A>C (p.Met304Leu) n.1140A>C c.*741A>C (n.*741A>C) n.796A>C n.822A>C n.1069A>C n.1076A>C n.1009A>C | |
17 | g.81510975C>A | CA401458951 | ACTG1 | c.936G>T (p.Arg312Ser) c.864G>T (p.Arg288Ser) c.*380G>T (n.*380G>T) n.1336G>T n.1237G>T c.909G>T (p.Arg303Ser) n.1139G>T c.*740G>T (n.*740G>T) n.795G>T n.821G>T n.1068G>T n.1075G>T n.1008G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510975C= | CA2278539506 | ACTG1 | c.936G= (p.Arg312=) c.864G= (p.Arg288=) c.*380G= (n.*380G=) n.1336G= n.1237G= c.909G= (p.Arg303=) n.1139G= c.*740G= (n.*740G=) n.795G= n.821G= n.1068G= n.1075G= n.1008G= | |
17 | g.81510975C>G | CA401458953 | ACTG1 | c.936G>C (p.Arg312Ser) c.864G>C (p.Arg288Ser) c.*380G>C (n.*380G>C) n.1336G>C n.1237G>C c.909G>C (p.Arg303Ser) n.1139G>C c.*740G>C (n.*740G>C) n.795G>C n.821G>C n.1068G>C n.1075G>C n.1008G>C | dbSNP |
17 | g.81510975C>T | CA502418865 | ACTG1 | c.936G>A (p.Arg312=) c.864G>A (p.Arg288=) c.*380G>A (n.*380G>A) n.1336G>A n.1237G>A c.909G>A (p.Arg303=) n.1139G>A c.*740G>A (n.*740G>A) n.795G>A n.821G>A n.1068G>A n.1075G>A n.1008G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510976C>A | CA401458955 | ACTG1 | c.935G>T (p.Arg312Met) c.863G>T (p.Arg288Met) c.*379G>T (n.*379G>T) n.1335G>T n.1236G>T c.908G>T (p.Arg303Met) n.1138G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.794G>T n.820G>T n.1067G>T n.1074G>T n.1007G>T | COSMIC |
17 | g.81510976C>G | CA401458956 | ACTG1 | c.935G>C (p.Arg312Thr) c.863G>C (p.Arg288Thr) c.*379G>C (n.*379G>C) n.1335G>C n.1236G>C c.908G>C (p.Arg303Thr) n.1138G>C c.*739G>C (n.*739G>C) n.794G>C n.820G>C n.1067G>C n.1074G>C n.1007G>C | |
17 | g.81510976C>T | CA401458957 | ACTG1 | c.935G>A (p.Arg312Lys) c.863G>A (p.Arg288Lys) c.*379G>A (n.*379G>A) n.1335G>A n.1236G>A c.908G>A (p.Arg303Lys) n.1138G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.794G>A n.820G>A n.1067G>A n.1074G>A n.1007G>A | |
17 | g.81510977T>A | CA401458959 | ACTG1 | c.934A>T (p.Arg312Trp) c.862A>T (p.Arg288Trp) c.*378A>T (n.*378A>T) n.1334A>T n.1235A>T c.907A>T (p.Arg303Trp) n.1137A>T c.*738A>T (n.*738A>T) n.793A>T n.819A>T n.1066A>T n.1073A>T n.1006A>T | |
17 | g.81510977T>C | CA401458961 | ACTG1 | c.934A>G (p.Arg312Gly) c.862A>G (p.Arg288Gly) c.*378A>G (n.*378A>G) n.1334A>G n.1235A>G c.907A>G (p.Arg303Gly) n.1137A>G c.*738A>G (n.*738A>G) n.793A>G n.819A>G n.1066A>G n.1073A>G n.1006A>G | |
17 | g.81510977T>G | CA502418874 | ACTG1 | c.934A>C (p.Arg312=) c.862A>C (p.Arg288=) c.*378A>C (n.*378A>C) n.1334A>C n.1235A>C c.907A>C (p.Arg303=) n.1137A>C c.*738A>C (n.*738A>C) n.793A>C n.819A>C n.1066A>C n.1073A>C n.1006A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510977T= | CA2278539507 | ACTG1 | c.934A= (p.Arg312=) c.862A= (p.Arg288=) c.*378A= (n.*378A=) n.1334A= n.1235A= c.907A= (p.Arg303=) n.1137A= c.*738A= (n.*738A=) n.793A= n.819A= n.1066A= n.1073A= n.1006A= | |
17 | g.81510978G>A | CA295067857 | ACTG1 | c.933C>T (p.Asp311=) c.861C>T (p.Asp287=) c.*377C>T (n.*377C>T) n.1333C>T n.1234C>T c.906C>T (p.Asp302=) n.1136C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.792C>T n.818C>T n.1065C>T n.1072C>T n.1005C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81510978G>C | CA401458966 | ACTG1 | c.933C>G (p.Asp311Glu) c.861C>G (p.Asp287Glu) c.*377C>G (n.*377C>G) n.1333C>G n.1234C>G c.906C>G (p.Asp302Glu) n.1136C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.792C>G n.818C>G n.1065C>G n.1072C>G n.1005C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510978G= | CA2278539508 | ACTG1 | c.933C= (p.Asp311=) c.861C= (p.Asp287=) c.*377C= (n.*377C=) n.1333C= n.1234C= c.906C= (p.Asp302=) n.1136C= c.*737C= (n.*737C=) n.792C= n.818C= n.1065C= n.1072C= n.1005C= | |
17 | g.81510978G>T | CA401458963 | ACTG1 | c.933C>A (p.Asp311Glu) c.861C>A (p.Asp287Glu) c.*377C>A (n.*377C>A) n.1333C>A n.1234C>A c.906C>A (p.Asp302Glu) n.1136C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.792C>A n.818C>A n.1065C>A n.1072C>A n.1005C>A | COSMIC |
17 | g.81510979T>A | CA401458971 | ACTG1 | c.932A>T (p.Asp311Val) c.860A>T (p.Asp287Val) c.*376A>T (n.*376A>T) n.1332A>T n.1233A>T c.905A>T (p.Asp302Val) n.1135A>T c.*736A>T (n.*736A>T) n.791A>T n.817A>T n.1064A>T n.1071A>T n.1004A>T | ClinVar |
17 | g.81510979T>C | CA401458968 | ACTG1 | c.932A>G (p.Asp311Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) c.*376A>G (n.*376A>G) n.1332A>G n.1233A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) n.1135A>G c.*736A>G (n.*736A>G) n.791A>G n.817A>G n.1064A>G n.1071A>G n.1004A>G | |
17 | g.81510979T>G | CA401458970 | ACTG1 | c.932A>C (p.Asp311Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) c.*376A>C (n.*376A>C) n.1332A>C n.1233A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) n.1135A>C c.*736A>C (n.*736A>C) n.791A>C n.817A>C n.1064A>C n.1071A>C n.1004A>C | |
17 | g.81510980C>A | CA401458972 | ACTG1 | c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.*375G>T (n.*375G>T) n.1331G>T n.1232G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.1134G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.790G>T n.816G>T n.1063G>T n.1070G>T n.1003G>T | |
17 | g.81510980C= | CA2278539509 | ACTG1 | c.931G= (p.Asp311=) c.859G= (p.Asp287=) c.*375G= (n.*375G=) n.1331G= n.1232G= c.904G= (p.Asp302=) n.1134G= c.*735G= (n.*735G=) n.790G= n.816G= n.1063G= n.1070G= n.1003G= | |
17 | g.81510980C>G | CA401458974 | ACTG1 | c.931G>C (p.Asp311His) c.859G>C (p.Asp287His) c.*375G>C (n.*375G>C) n.1331G>C n.1232G>C c.904G>C (p.Asp302His) n.1134G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.790G>C n.816G>C n.1063G>C n.1070G>C n.1003G>C | |
17 | g.81510980C>T | CA8835899 | ACTG1 | c.931G>A (p.Asp311Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) c.*375G>A (n.*375G>A) n.1331G>A n.1232G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) n.1134G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.790G>A n.816G>A n.1063G>A n.1070G>A n.1003G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81510981G>A | CA133682 | ACTG1 | c.930C>T (p.Ala310=) c.858C>T (p.Ala286=) c.*374C>T (n.*374C>T) n.1330C>T n.1231C>T c.903C>T (p.Ala301=) n.1133C>T c.*734C>T (n.*734C>T) n.789C>T n.815C>T n.1062C>T n.1069C>T n.1002C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510981G>C | CA502418899 | ACTG1 | c.930C>G (p.Ala310=) c.858C>G (p.Ala286=) c.*374C>G (n.*374C>G) n.1330C>G n.1231C>G c.903C>G (p.Ala301=) n.1133C>G c.*734C>G (n.*734C>G) n.789C>G n.815C>G n.1062C>G n.1069C>G n.1002C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81510981G= | CA2278539510 | ACTG1 | c.930C= (p.Ala310=) c.858C= (p.Ala286=) c.*374C= (n.*374C=) n.1330C= n.1231C= c.903C= (p.Ala301=) n.1133C= c.*734C= (n.*734C=) n.789C= n.815C= n.1062C= n.1069C= n.1002C= | |
17 | g.81510981G>T | CA502418901 | ACTG1 | c.930C>A (p.Ala310=) c.858C>A (p.Ala286=) c.*374C>A (n.*374C>A) n.1330C>A n.1231C>A c.903C>A (p.Ala301=) n.1133C>A c.*734C>A (n.*734C>A) n.789C>A n.815C>A n.1062C>A n.1069C>A n.1002C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81510982G>A | CA401458983 | ACTG1 | c.929C>T (p.Ala310Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.*373C>T (n.*373C>T) n.1329C>T n.1230C>T c.902C>T (p.Ala301Val) n.1132C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.788C>T n.814C>T n.1061C>T n.1068C>T n.1001C>T | |
17 | g.81510982G>C | CA401458984 | ACTG1 | c.929C>G (p.Ala310Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.*373C>G (n.*373C>G) n.1329C>G n.1230C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) n.1132C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.788C>G n.814C>G n.1061C>G n.1068C>G n.1001C>G | |
17 | g.81510982G>T | CA401458986 | ACTG1 | c.929C>A (p.Ala310Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.*373C>A (n.*373C>A) n.1329C>A n.1230C>A c.902C>A (p.Ala301Asp) n.1132C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.788C>A n.814C>A n.1061C>A n.1068C>A n.1001C>A | |
17 | g.81510983C>A | CA401458988 | ACTG1 | c.928G>T (p.Ala310Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.*372G>T (n.*372G>T) n.1328G>T n.1229G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) n.1131G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.787G>T n.813G>T n.1060G>T n.1067G>T n.1000G>T | |
17 | g.81510983C>G | CA401458990 | ACTG1 | c.928G>C (p.Ala310Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.*372G>C (n.*372G>C) n.1328G>C n.1229G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) n.1131G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.787G>C n.813G>C n.1060G>C n.1067G>C n.1000G>C | |
17 | g.81510983C>T | CA401458992 | ACTG1 | c.928G>A (p.Ala310Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.*372G>A (n.*372G>A) n.1328G>A n.1229G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) n.1131G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.787G>A n.813G>A n.1060G>A n.1067G>A n.1000G>A | |
17 | g.81510984A= | CA2278539511 | ACTG1 | c.927T= (p.Ile309=) c.855T= (p.Ile285=) c.*371T= (n.*371T=) n.1327T= n.1228T= c.900T= (p.Ile300=) n.1130T= c.*731T= (n.*731T=) n.786T= n.812T= n.1059T= n.1066T= n.999T= | |
17 | g.81510984A>C | CA401458994 | ACTG1 | c.927T>G (p.Ile309Met) c.855T>G (p.Ile285Met) c.*371T>G (n.*371T>G) n.1327T>G n.1228T>G c.900T>G (p.Ile300Met) n.1130T>G c.*731T>G (n.*731T>G) n.786T>G n.812T>G n.1059T>G n.1066T>G n.999T>G | |
17 | g.81510984A>G | CA502418924 | ACTG1 | c.927T>C (p.Ile309=) c.855T>C (p.Ile285=) c.*371T>C (n.*371T>C) n.1327T>C n.1228T>C c.900T>C (p.Ile300=) n.1130T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.786T>C n.812T>C n.1059T>C n.1066T>C n.999T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510984A>T | CA502418926 | ACTG1 | c.927T>A (p.Ile309=) c.855T>A (p.Ile285=) c.*371T>A (n.*371T>A) n.1327T>A n.1228T>A c.900T>A (p.Ile300=) n.1130T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.786T>A n.812T>A n.1059T>A n.1066T>A n.999T>A | |
17 | g.81510985A>C | CA401458996 | ACTG1 | c.926T>G (p.Ile309Ser) c.854T>G (p.Ile285Ser) c.*370T>G (n.*370T>G) n.1326T>G n.1227T>G c.899T>G (p.Ile300Ser) n.1129T>G c.*730T>G (n.*730T>G) n.785T>G n.811T>G n.1058T>G n.1065T>G n.998T>G | |
17 | g.81510985A>G | CA401458998 | ACTG1 | c.926T>C (p.Ile309Thr) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.*370T>C (n.*370T>C) n.1326T>C n.1227T>C c.899T>C (p.Ile300Thr) n.1129T>C c.*730T>C (n.*730T>C) n.785T>C n.811T>C n.1058T>C n.1065T>C n.998T>C | |
17 | g.81510985A>T | CA401458997 | ACTG1 | c.926T>A (p.Ile309Asn) c.854T>A (p.Ile285Asn) c.*370T>A (n.*370T>A) n.1326T>A n.1227T>A c.899T>A (p.Ile300Asn) n.1129T>A c.*730T>A (n.*730T>A) n.785T>A n.811T>A n.1058T>A n.1065T>A n.998T>A | |
17 | g.81510986T>A | CA401458999 | ACTG1 | c.925A>T (p.Ile309Phe) c.853A>T (p.Ile285Phe) c.*369A>T (n.*369A>T) n.1325A>T n.1226A>T c.898A>T (p.Ile300Phe) n.1128A>T c.*729A>T (n.*729A>T) n.784A>T n.810A>T n.1057A>T n.1064A>T n.997A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81510986T>C | CA401459000 | ACTG1 | c.925A>G (p.Ile309Val) c.853A>G (p.Ile285Val) c.*369A>G (n.*369A>G) n.1325A>G n.1226A>G c.898A>G (p.Ile300Val) n.1128A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.784A>G n.810A>G n.1057A>G n.1064A>G n.997A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510986T>G | CA401459002 | ACTG1 | c.925A>C (p.Ile309Leu) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.*369A>C (n.*369A>C) n.1325A>C n.1226A>C c.898A>C (p.Ile300Leu) n.1128A>C c.*729A>C (n.*729A>C) n.784A>C n.810A>C n.1057A>C n.1064A>C n.997A>C | |
17 | g.81510986T= | CA2278539512 | ACTG1 | c.925A= (p.Ile309=) c.853A= (p.Ile285=) c.*369A= (n.*369A=) n.1325A= n.1226A= c.898A= (p.Ile300=) n.1128A= c.*729A= (n.*729A=) n.784A= n.810A= n.1057A= n.1064A= n.997A= | |
17 | g.81510987G>A | CA8835900 | ACTG1 | c.924C>T (p.Gly308=) c.852C>T (p.Gly284=) c.*368C>T (n.*368C>T) n.1324C>T n.1225C>T c.897C>T (p.Gly299=) n.1127C>T c.*728C>T (n.*728C>T) n.783C>T n.809C>T n.1056C>T n.1063C>T n.996C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510987G>C | CA502418934 | ACTG1 | c.924C>G (p.Gly308=) c.852C>G (p.Gly284=) c.*368C>G (n.*368C>G) n.1324C>G n.1225C>G c.897C>G (p.Gly299=) n.1127C>G c.*728C>G (n.*728C>G) n.783C>G n.809C>G n.1056C>G n.1063C>G n.996C>G | |
17 | g.81510987G= | CA2278539513 | ACTG1 | c.924C= (p.Gly308=) c.852C= (p.Gly284=) c.*368C= (n.*368C=) n.1324C= n.1225C= c.897C= (p.Gly299=) n.1127C= c.*728C= (n.*728C=) n.783C= n.809C= n.1056C= n.1063C= n.996C= | |
17 | g.81510987G>T | CA502418933 | ACTG1 | c.924C>A (p.Gly308=) c.852C>A (p.Gly284=) c.*368C>A (n.*368C>A) n.1324C>A n.1225C>A c.897C>A (p.Gly299=) n.1127C>A c.*728C>A (n.*728C>A) n.783C>A n.809C>A n.1056C>A n.1063C>A n.996C>A | |
17 | g.81510988C>A | CA401459004 | ACTG1 | c.923G>T (p.Gly308Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.*367G>T (n.*367G>T) n.1323G>T n.1224G>T c.896G>T (p.Gly299Val) n.1126G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.782G>T n.808G>T n.1055G>T n.1062G>T n.995G>T | |
17 | g.81510988C= | CA2278539514 | ACTG1 | c.923G= (p.Gly308=) c.851G= (p.Gly284=) c.*367G= (n.*367G=) n.1323G= n.1224G= c.896G= (p.Gly299=) n.1126G= c.*727G= (n.*727G=) n.782G= n.808G= n.1055G= n.1062G= n.995G= | |
17 | g.81510988C>G | CA401459006 | ACTG1 | c.923G>C (p.Gly308Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*367G>C (n.*367G>C) n.1323G>C n.1224G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) n.1126G>C c.*727G>C (n.*727G>C) n.782G>C n.808G>C n.1055G>C n.1062G>C n.995G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510988C>T | CA401459007 | ACTG1 | c.923G>A (p.Gly308Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) c.*367G>A (n.*367G>A) n.1323G>A n.1224G>A c.896G>A (p.Gly299Asp) n.1126G>A c.*727G>A (n.*727G>A) n.782G>A n.808G>A n.1055G>A n.1062G>A n.995G>A | |
17 | g.81510989C>A | CA401459010 | ACTG1 | c.922G>T (p.Gly308Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) c.*366G>T (n.*366G>T) n.1322G>T n.1223G>T c.895G>T (p.Gly299Cys) n.1125G>T c.*726G>T (n.*726G>T) n.781G>T n.807G>T n.1054G>T n.1061G>T n.994G>T | |
17 | g.81510989C= | CA2278539515 | ACTG1 | c.922G= (p.Gly308=) c.850G= (p.Gly284=) c.*366G= (n.*366G=) n.1322G= n.1223G= c.895G= (p.Gly299=) n.1125G= c.*726G= (n.*726G=) n.781G= n.807G= n.1054G= n.1061G= n.994G= | |
17 | g.81510989C>G | CA401459011 | ACTG1 | c.922G>C (p.Gly308Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*366G>C (n.*366G>C) n.1322G>C n.1223G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) n.1125G>C c.*726G>C (n.*726G>C) n.781G>C n.807G>C n.1054G>C n.1061G>C n.994G>C | |
17 | g.81510989C>T | CA8835901 | ACTG1 | c.922G>A (p.Gly308Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) c.*366G>A (n.*366G>A) n.1322G>A n.1223G>A c.895G>A (p.Gly299Ser) n.1125G>A c.*726G>A (n.*726G>A) n.781G>A n.807G>A n.1054G>A n.1061G>A n.994G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510990C>A | CA502418946 | ACTG1 | c.921G>T (p.Pro307=) c.849G>T (p.Pro283=) c.*365G>T (n.*365G>T) n.1321G>T n.1222G>T c.894G>T (p.Pro298=) n.1124G>T c.*725G>T (n.*725G>T) n.780G>T n.806G>T n.1053G>T n.1060G>T n.993G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81510990C= | CA2278539516 | ACTG1 | c.921G= (p.Pro307=) c.849G= (p.Pro283=) c.*365G= (n.*365G=) n.1321G= n.1222G= c.894G= (p.Pro298=) n.1124G= c.*725G= (n.*725G=) n.780G= n.806G= n.1053G= n.1060G= n.993G= | |
17 | g.81510990C>G | CA502418949 | ACTG1 | c.921G>C (p.Pro307=) c.849G>C (p.Pro283=) c.*365G>C (n.*365G>C) n.1321G>C n.1222G>C c.894G>C (p.Pro298=) n.1124G>C c.*725G>C (n.*725G>C) n.780G>C n.806G>C n.1053G>C n.1060G>C n.993G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510990C>T | CA8835902 | ACTG1 | c.921G>A (p.Pro307=) c.849G>A (p.Pro283=) c.*365G>A (n.*365G>A) n.1321G>A n.1222G>A c.894G>A (p.Pro298=) n.1124G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.780G>A n.806G>A n.1053G>A n.1060G>A n.993G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510991G>A | CA8835903 | ACTG1 | c.920C>T (p.Pro307Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.*364C>T (n.*364C>T) n.1320C>T n.1221C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) n.1123C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.779C>T n.805C>T n.1052C>T n.1059C>T n.992C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81510991G>C | CA401459018 | ACTG1 | c.920C>G (p.Pro307Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*364C>G (n.*364C>G) n.1320C>G n.1221C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) n.1123C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.779C>G n.805C>G n.1052C>G n.1059C>G n.992C>G | |
17 | g.81510991G= | CA2278539517 | ACTG1 | c.920C= (p.Pro307=) c.848C= (p.Pro283=) c.*364C= (n.*364C=) n.1320C= n.1221C= c.893C= (p.Pro298=) n.1123C= c.*724C= (n.*724C=) n.779C= n.805C= n.1052C= n.1059C= n.992C= | |
17 | g.81510991G>T | CA401459016 | ACTG1 | c.920C>A (p.Pro307Gln) c.848C>A (p.Pro283Gln) c.*364C>A (n.*364C>A) n.1320C>A n.1221C>A c.893C>A (p.Pro298Gln) n.1123C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.779C>A n.805C>A n.1052C>A n.1059C>A n.992C>A | |
17 | g.81510993del | CA2576423388 | ACTG1 | c.920del (p.Pro307ArgfsTer19) c.848del (p.Pro283ArgfsTer19) c.*364del (n.*364del) n.1320del n.1221del c.893del (p.Pro298ArgfsTer19) n.1123del c.*724del (n.*724del) n.779del n.805del n.1052del n.1059del n.992del | |
17 | g.81510992G>A | CA8835904 | ACTG1 | c.919C>T (p.Pro307Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*363C>T (n.*363C>T) n.1319C>T n.1220C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) n.1122C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.778C>T n.804C>T n.1051C>T n.1058C>T n.991C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510992G>C | CA401459024 | ACTG1 | c.919C>G (p.Pro307Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*363C>G (n.*363C>G) n.1319C>G n.1220C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) n.1122C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.778C>G n.804C>G n.1051C>G n.1058C>G n.991C>G | |
17 | g.81510992G= | CA2278539518 | ACTG1 | c.919C= (p.Pro307=) c.847C= (p.Pro283=) c.*363C= (n.*363C=) n.1319C= n.1220C= c.892C= (p.Pro298=) n.1122C= c.*723C= (n.*723C=) n.778C= n.804C= n.1051C= n.1058C= n.991C= | |
17 | g.81510992G>T | CA401459026 | ACTG1 | c.919C>A (p.Pro307Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*363C>A (n.*363C>A) n.1319C>A n.1220C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) n.1122C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.778C>A n.804C>A n.1051C>A n.1058C>A n.991C>A | |
17 | g.81510993G>A | CA133679 | ACTG1 | c.918C>T (p.Tyr306=) c.846C>T (p.Tyr282=) c.*362C>T (n.*362C>T) n.1318C>T n.1219C>T c.891C>T (p.Tyr297=) n.1121C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.777C>T n.803C>T n.1050C>T n.1057C>T n.990C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510993G>C | CA401459029 | ACTG1 | c.918C>G (p.Tyr306Ter) c.846C>G (p.Tyr282Ter) c.*362C>G (n.*362C>G) n.1318C>G n.1219C>G c.891C>G (p.Tyr297Ter) n.1121C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.777C>G n.803C>G n.1050C>G n.1057C>G n.990C>G | dbSNP |
17 | g.81510993G= | CA2278539519 | ACTG1 | c.918C= (p.Tyr306=) c.846C= (p.Tyr282=) c.*362C= (n.*362C=) n.1318C= n.1219C= c.891C= (p.Tyr297=) n.1121C= c.*722C= (n.*722C=) n.777C= n.803C= n.1050C= n.1057C= n.990C= | |
17 | g.81510993G>T | CA401459031 | ACTG1 | c.918C>A (p.Tyr306Ter) c.846C>A (p.Tyr282Ter) c.*362C>A (n.*362C>A) n.1318C>A n.1219C>A c.891C>A (p.Tyr297Ter) n.1121C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.777C>A n.803C>A n.1050C>A n.1057C>A n.990C>A | dbSNP |
17 | g.81510994T>A | CA401459037 | ACTG1 | c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.*361A>T (n.*361A>T) n.1317A>T n.1218A>T c.890A>T (p.Tyr297Phe) n.1120A>T c.*721A>T (n.*721A>T) n.776A>T n.802A>T n.1049A>T n.1056A>T n.989A>T | |
17 | g.81510994T>C | CA401459033 | ACTG1 | c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.*361A>G (n.*361A>G) n.1317A>G n.1218A>G c.890A>G (p.Tyr297Cys) n.1120A>G c.*721A>G (n.*721A>G) n.776A>G n.802A>G n.1049A>G n.1056A>G n.989A>G | |
17 | g.81510994T>G | CA401459035 | ACTG1 | c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.*361A>C (n.*361A>C) n.1317A>C n.1218A>C c.890A>C (p.Tyr297Ser) n.1120A>C c.*721A>C (n.*721A>C) n.776A>C n.802A>C n.1049A>C n.1056A>C n.989A>C | |
17 | g.81510995A>C | CA401459039 | ACTG1 | c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.*360T>G (n.*360T>G) n.1316T>G n.1217T>G c.889T>G (p.Tyr297Asp) n.1119T>G c.*720T>G (n.*720T>G) n.775T>G n.801T>G n.1048T>G n.1055T>G n.988T>G | |
17 | g.81510995A>G | CA401459040 | ACTG1 | c.916T>C (p.Tyr306His) c.844T>C (p.Tyr282His) c.*360T>C (n.*360T>C) n.1316T>C n.1217T>C c.889T>C (p.Tyr297His) n.1119T>C c.*720T>C (n.*720T>C) n.775T>C n.801T>C n.1048T>C n.1055T>C n.988T>C | |
17 | g.81510995A>T | CA401459041 | ACTG1 | c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.*360T>A (n.*360T>A) n.1316T>A n.1217T>A c.889T>A (p.Tyr297Asn) n.1119T>A c.*720T>A (n.*720T>A) n.775T>A n.801T>A n.1048T>A n.1055T>A n.988T>A | |
17 | g.81510995dup | CA2640434308 | ACTG1 | c.916dup (p.Tyr306LeufsTer?) c.844dup (p.Tyr282LeufsTer?) c.*360dup (n.*360dup) n.1316dup n.1217dup c.889dup (p.Tyr297LeufsTer?) n.1119dup c.*720dup (n.*720dup) n.775dup n.801dup n.1048dup n.1055dup n.988dup | gnomAD v4 |
17 | g.81510996C>A | CA401459043 | ACTG1 | c.915G>T (p.Met305Ile) c.843G>T (p.Met281Ile) c.*359G>T (n.*359G>T) n.1315G>T n.1216G>T c.888G>T (p.Met296Ile) n.1118G>T c.*719G>T (n.*719G>T) n.774G>T n.800G>T n.1047G>T n.1054G>T n.987G>T | |
17 | g.81510996C= | CA2278539520 | ACTG1 | c.915G= (p.Met305=) c.843G= (p.Met281=) c.*359G= (n.*359G=) n.1315G= n.1216G= c.888G= (p.Met296=) n.1118G= c.*719G= (n.*719G=) n.774G= n.800G= n.1047G= n.1054G= n.987G= | |
17 | g.81510996C>G | CA401459045 | ACTG1 | c.915G>C (p.Met305Ile) c.843G>C (p.Met281Ile) c.*359G>C (n.*359G>C) n.1315G>C n.1216G>C c.888G>C (p.Met296Ile) n.1118G>C c.*719G>C (n.*719G>C) n.774G>C n.800G>C n.1047G>C n.1054G>C n.987G>C | |
17 | g.81510996C>T | CA8835905 | ACTG1 | c.915G>A (p.Met305Ile) c.843G>A (p.Met281Ile) c.*359G>A (n.*359G>A) n.1315G>A n.1216G>A c.888G>A (p.Met296Ile) n.1118G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.774G>A n.800G>A n.1047G>A n.1054G>A n.987G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510997A>C | CA401459048 | ACTG1 | c.914T>G (p.Met305Arg) c.842T>G (p.Met281Arg) c.*358T>G (n.*358T>G) n.1314T>G n.1215T>G c.887T>G (p.Met296Arg) n.1117T>G c.*718T>G (n.*718T>G) n.773T>G n.799T>G n.1046T>G n.1053T>G n.986T>G | |
17 | g.81510997A>G | CA401459052 | ACTG1 | c.914T>C (p.Met305Thr) c.842T>C (p.Met281Thr) c.*358T>C (n.*358T>C) n.1314T>C n.1215T>C c.887T>C (p.Met296Thr) n.1117T>C c.*718T>C (n.*718T>C) n.773T>C n.799T>C n.1046T>C n.1053T>C n.986T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.81510997A>T | CA401459050 | ACTG1 | c.914T>A (p.Met305Lys) c.842T>A (p.Met281Lys) c.*358T>A (n.*358T>A) n.1314T>A n.1215T>A c.887T>A (p.Met296Lys) n.1117T>A c.*718T>A (n.*718T>A) n.773T>A n.799T>A n.1046T>A n.1053T>A n.986T>A | |
17 | g.81510998T>A | CA401459054 | ACTG1 | c.913A>T (p.Met305Leu) c.841A>T (p.Met281Leu) c.*357A>T (n.*357A>T) n.1313A>T n.1214A>T c.886A>T (p.Met296Leu) n.1116A>T c.*717A>T (n.*717A>T) n.772A>T n.798A>T n.1045A>T n.1052A>T n.985A>T | |
17 | g.81510998T>C | CA401459056 | ACTG1 | c.913A>G (p.Met305Val) c.841A>G (p.Met281Val) c.*357A>G (n.*357A>G) n.1313A>G n.1214A>G c.886A>G (p.Met296Val) n.1116A>G c.*717A>G (n.*717A>G) n.772A>G n.798A>G n.1045A>G n.1052A>G n.985A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510998T>G | CA401459058 | ACTG1 | c.913A>C (p.Met305Leu) c.841A>C (p.Met281Leu) c.*357A>C (n.*357A>C) n.1313A>C n.1214A>C c.886A>C (p.Met296Leu) n.1116A>C c.*717A>C (n.*717A>C) n.772A>C n.798A>C n.1045A>C n.1052A>C n.985A>C | |
17 | g.81510998T= | CA2278539521 | ACTG1 | c.913A= (p.Met305=) c.841A= (p.Met281=) c.*357A= (n.*357A=) n.1313A= n.1214A= c.886A= (p.Met296=) n.1116A= c.*717A= (n.*717A=) n.772A= n.798A= n.1045A= n.1052A= n.985A= | |
17 | g.81510999G>A | CA8835906 | ACTG1 | c.912C>T (p.Thr304=) c.840C>T (p.Thr280=) c.*356C>T (n.*356C>T) n.1312C>T n.1213C>T c.885C>T (p.Thr295=) n.1115C>T c.*716C>T (n.*716C>T) n.771C>T n.797C>T n.1044C>T n.1051C>T n.984C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81510999G>C | CA502418991 | ACTG1 | c.912C>G (p.Thr304=) c.840C>G (p.Thr280=) c.*356C>G (n.*356C>G) n.1312C>G n.1213C>G c.885C>G (p.Thr295=) n.1115C>G c.*716C>G (n.*716C>G) n.771C>G n.797C>G n.1044C>G n.1051C>G n.984C>G | |
17 | g.81510999G= | CA2278539522 | ACTG1 | c.912C= (p.Thr304=) c.840C= (p.Thr280=) c.*356C= (n.*356C=) n.1312C= n.1213C= c.885C= (p.Thr295=) n.1115C= c.*716C= (n.*716C=) n.771C= n.797C= n.1044C= n.1051C= n.984C= | |
17 | g.81510999G>T | CA502418992 | ACTG1 | c.912C>A (p.Thr304=) c.840C>A (p.Thr280=) c.*356C>A (n.*356C>A) n.1312C>A n.1213C>A c.885C>A (p.Thr295=) n.1115C>A c.*716C>A (n.*716C>A) n.771C>A n.797C>A n.1044C>A n.1051C>A n.984C>A | |
17 | g.81511000G>A | CA401459061 | ACTG1 | c.911C>T (p.Thr304Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.*355C>T (n.*355C>T) n.1311C>T n.1212C>T c.884C>T (p.Thr295Ile) n.1114C>T c.*715C>T (n.*715C>T) n.770C>T n.796C>T n.1043C>T n.1050C>T n.983C>T | |
17 | g.81511000G>C | CA401459062 | ACTG1 | c.911C>G (p.Thr304Ser) c.839C>G (p.Thr280Ser) c.*355C>G (n.*355C>G) n.1311C>G n.1212C>G c.884C>G (p.Thr295Ser) n.1114C>G c.*715C>G (n.*715C>G) n.770C>G n.796C>G n.1043C>G n.1050C>G n.983C>G | |
17 | g.81511000G>T | CA401459064 | ACTG1 | c.911C>A (p.Thr304Asn) c.839C>A (p.Thr280Asn) c.*355C>A (n.*355C>A) n.1311C>A n.1212C>A c.884C>A (p.Thr295Asn) n.1114C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.770C>A n.796C>A n.1043C>A n.1050C>A n.983C>A | |
17 | g.81511001T>A | CA401459066 | ACTG1 | c.910A>T (p.Thr304Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.*354A>T (n.*354A>T) n.1310A>T n.1211A>T c.883A>T (p.Thr295Ser) n.1113A>T c.*714A>T (n.*714A>T) n.769A>T n.795A>T n.1042A>T n.1049A>T n.982A>T | |
17 | g.81511001T>C | CA401459068 | ACTG1 | c.910A>G (p.Thr304Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) c.*354A>G (n.*354A>G) n.1310A>G n.1211A>G c.883A>G (p.Thr295Ala) n.1113A>G c.*714A>G (n.*714A>G) n.769A>G n.795A>G n.1042A>G n.1049A>G n.982A>G | |
17 | g.81511001T>G | CA401459071 | ACTG1 | c.910A>C (p.Thr304Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) c.*354A>C (n.*354A>C) n.1310A>C n.1211A>C c.883A>C (p.Thr295Pro) n.1113A>C c.*714A>C (n.*714A>C) n.769A>C n.795A>C n.1042A>C n.1049A>C n.982A>C | |
17 | g.81511002G>A | CA175196 | ACTG1 | c.909C>T (p.Thr303=) c.837C>T (p.Thr279=) c.*353C>T (n.*353C>T) n.1309C>T n.1210C>T c.882C>T (p.Thr294=) n.1112C>T c.*713C>T (n.*713C>T) n.768C>T n.794C>T n.1041C>T n.1048C>T n.981C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511002G>C | CA502418998 | ACTG1 | c.909C>G (p.Thr303=) c.837C>G (p.Thr279=) c.*353C>G (n.*353C>G) n.1309C>G n.1210C>G c.882C>G (p.Thr294=) n.1112C>G c.*713C>G (n.*713C>G) n.768C>G n.794C>G n.1041C>G n.1048C>G n.981C>G | |
17 | g.81511002G= | CA2278539523 | ACTG1 | c.909C= (p.Thr303=) c.837C= (p.Thr279=) c.*353C= (n.*353C=) n.1309C= n.1210C= c.882C= (p.Thr294=) n.1112C= c.*713C= (n.*713C=) n.768C= n.794C= n.1041C= n.1048C= n.981C= | |
17 | g.81511002G>T | CA8835907 | ACTG1 | c.909C>A (p.Thr303=) c.837C>A (p.Thr279=) c.*353C>A (n.*353C>A) n.1309C>A n.1210C>A c.882C>A (p.Thr294=) n.1112C>A c.*713C>A (n.*713C>A) n.768C>A n.794C>A n.1041C>A n.1048C>A n.981C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511003G>A | CA401459076 | ACTG1 | c.908C>T (p.Thr303Ile) c.836C>T (p.Thr279Ile) c.*352C>T (n.*352C>T) n.1308C>T n.1209C>T c.881C>T (p.Thr294Ile) n.1111C>T c.*712C>T (n.*712C>T) n.767C>T n.793C>T n.1040C>T n.1047C>T n.980C>T | |
17 | g.81511003G>C | CA401459075 | ACTG1 | c.908C>G (p.Thr303Ser) c.836C>G (p.Thr279Ser) c.*352C>G (n.*352C>G) n.1308C>G n.1209C>G c.881C>G (p.Thr294Ser) n.1111C>G c.*712C>G (n.*712C>G) n.767C>G n.793C>G n.1040C>G n.1047C>G n.980C>G | |
17 | g.81511003G>T | CA401459073 | ACTG1 | c.908C>A (p.Thr303Asn) c.836C>A (p.Thr279Asn) c.*352C>A (n.*352C>A) n.1308C>A n.1209C>A c.881C>A (p.Thr294Asn) n.1111C>A c.*712C>A (n.*712C>A) n.767C>A n.793C>A n.1040C>A n.1047C>A n.980C>A | |
17 | g.81511004T>A | CA401459079 | ACTG1 | c.907A>T (p.Thr303Ser) c.835A>T (p.Thr279Ser) c.*351A>T (n.*351A>T) n.1307A>T n.1208A>T c.880A>T (p.Thr294Ser) n.1110A>T c.*711A>T (n.*711A>T) n.766A>T n.792A>T n.1039A>T n.1046A>T n.979A>T | |
17 | g.81511004T>C | CA401459082 | ACTG1 | c.907A>G (p.Thr303Ala) c.835A>G (p.Thr279Ala) c.*351A>G (n.*351A>G) n.1307A>G n.1208A>G c.880A>G (p.Thr294Ala) n.1110A>G c.*711A>G (n.*711A>G) n.766A>G n.792A>G n.1039A>G n.1046A>G n.979A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511004T>G | CA401459081 | ACTG1 | c.907A>C (p.Thr303Pro) c.835A>C (p.Thr279Pro) c.*351A>C (n.*351A>C) n.1307A>C n.1208A>C c.880A>C (p.Thr294Pro) n.1110A>C c.*711A>C (n.*711A>C) n.766A>C n.792A>C n.1039A>C n.1046A>C n.979A>C | |
17 | g.81511005G>A | CA502418829 | ACTG1 | c.906C>T (p.Gly302=) c.834C>T (p.Gly278=) c.*350C>T (n.*350C>T) n.1306C>T n.1207C>T c.879C>T (p.Gly293=) n.1109C>T c.*710C>T (n.*710C>T) n.765C>T n.791C>T n.1038C>T n.1045C>T n.978C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511005G>C | CA502418830 | ACTG1 | c.906C>G (p.Gly302=) c.834C>G (p.Gly278=) c.*350C>G (n.*350C>G) n.1306C>G n.1207C>G c.879C>G (p.Gly293=) n.1109C>G c.*710C>G (n.*710C>G) n.765C>G n.791C>G n.1038C>G n.1045C>G n.978C>G | |
17 | g.81511005G= | CA2278539524 | ACTG1 | c.906C= (p.Gly302=) c.834C= (p.Gly278=) c.*350C= (n.*350C=) n.1306C= n.1207C= c.879C= (p.Gly293=) n.1109C= c.*710C= (n.*710C=) n.765C= n.791C= n.1038C= n.1045C= n.978C= | |
17 | g.81511005G>T | CA502418831 | ACTG1 | c.906C>A (p.Gly302=) c.834C>A (p.Gly278=) c.*350C>A (n.*350C>A) n.1306C>A n.1207C>A c.879C>A (p.Gly293=) n.1109C>A c.*710C>A (n.*710C>A) n.765C>A n.791C>A n.1038C>A n.1045C>A n.978C>A | dbSNP |
17 | g.81511006C>A | CA401459085 | ACTG1 | c.905G>T (p.Gly302Val) c.833G>T (p.Gly278Val) c.*349G>T (n.*349G>T) n.1305G>T n.1206G>T c.878G>T (p.Gly293Val) n.1108G>T c.*709G>T (n.*709G>T) n.764G>T n.790G>T n.1037G>T n.1044G>T n.977G>T | |
17 | g.81511006C>G | CA401459088 | ACTG1 | c.905G>C (p.Gly302Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.*349G>C (n.*349G>C) n.1305G>C n.1206G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) n.1108G>C c.*709G>C (n.*709G>C) n.764G>C n.790G>C n.1037G>C n.1044G>C n.977G>C | |
17 | g.81511006C>T | CA401459087 | ACTG1 | c.905G>A (p.Gly302Asp) c.833G>A (p.Gly278Asp) c.*349G>A (n.*349G>A) n.1305G>A n.1206G>A c.878G>A (p.Gly293Asp) n.1108G>A c.*709G>A (n.*709G>A) n.764G>A n.790G>A n.1037G>A n.1044G>A n.977G>A | |
17 | g.81511007C>A | CA401459091 | ACTG1 | c.904G>T (p.Gly302Cys) c.832G>T (p.Gly278Cys) c.*348G>T (n.*348G>T) n.1304G>T n.1205G>T c.877G>T (p.Gly293Cys) n.1107G>T c.*708G>T (n.*708G>T) n.763G>T n.789G>T n.1036G>T n.1043G>T n.976G>T | |
17 | g.81511007C>G | CA401459094 | ACTG1 | c.904G>C (p.Gly302Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.*348G>C (n.*348G>C) n.1304G>C n.1205G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) n.1107G>C c.*708G>C (n.*708G>C) n.763G>C n.789G>C n.1036G>C n.1043G>C n.976G>C | |
17 | g.81511007C>T | CA401459092 | ACTG1 | c.904G>A (p.Gly302Ser) c.832G>A (p.Gly278Ser) c.*348G>A (n.*348G>A) n.1304G>A n.1205G>A c.877G>A (p.Gly293Ser) n.1107G>A c.*708G>A (n.*708G>A) n.763G>A n.789G>A n.1036G>A n.1043G>A n.976G>A | |
17 | g.81511008G>A | CA8835908 | ACTG1 | c.903C>T (p.Gly301=) c.831C>T (p.Gly277=) c.*347C>T (n.*347C>T) n.1303C>T n.1204C>T c.876C>T (p.Gly292=) n.1106C>T c.*707C>T (n.*707C>T) n.762C>T n.788C>T n.1035C>T n.1042C>T n.975C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511008G>C | CA502418845 | ACTG1 | c.903C>G (p.Gly301=) c.831C>G (p.Gly277=) c.*347C>G (n.*347C>G) n.1303C>G n.1204C>G c.876C>G (p.Gly292=) n.1106C>G c.*707C>G (n.*707C>G) n.762C>G n.788C>G n.1035C>G n.1042C>G n.975C>G | dbSNP |
17 | g.81511008G= | CA2278539525 | ACTG1 | c.903C= (p.Gly301=) c.831C= (p.Gly277=) c.*347C= (n.*347C=) n.1303C= n.1204C= c.876C= (p.Gly292=) n.1106C= c.*707C= (n.*707C=) n.762C= n.788C= n.1035C= n.1042C= n.975C= | |
17 | g.81511008G>T | CA502418844 | ACTG1 | c.903C>A (p.Gly301=) c.831C>A (p.Gly277=) c.*347C>A (n.*347C>A) n.1303C>A n.1204C>A c.876C>A (p.Gly292=) n.1106C>A c.*707C>A (n.*707C>A) n.762C>A n.788C>A n.1035C>A n.1042C>A n.975C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511009C>A | CA401459102 | ACTG1 | c.902G>T (p.Gly301Val) c.830G>T (p.Gly277Val) c.*346G>T (n.*346G>T) n.1302G>T n.1203G>T c.875G>T (p.Gly292Val) n.1105G>T c.*706G>T (n.*706G>T) n.761G>T n.787G>T n.1034G>T n.1041G>T n.974G>T | |
17 | g.81511009C>G | CA401459098 | ACTG1 | c.902G>C (p.Gly301Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.*346G>C (n.*346G>C) n.1302G>C n.1203G>C c.875G>C (p.Gly292Ala) n.1105G>C c.*706G>C (n.*706G>C) n.761G>C n.787G>C n.1034G>C n.1041G>C n.974G>C | |
17 | g.81511009C>T | CA401459100 | ACTG1 | c.902G>A (p.Gly301Asp) c.830G>A (p.Gly277Asp) c.*346G>A (n.*346G>A) n.1302G>A n.1203G>A c.875G>A (p.Gly292Asp) n.1105G>A c.*706G>A (n.*706G>A) n.761G>A n.787G>A n.1034G>A n.1041G>A n.974G>A | |
17 | g.81511009_81511015del | CA2544465551 | ACTG1 | c.896_902del (p.Leu299ProfsTer25) c.824_830del (p.Leu275ProfsTer25) c.*340_*346del (n.*340_*346del) n.1296_1302del n.1197_1203del c.869_875del (p.Leu290ProfsTer25) n.1099_1105del c.*700_*706del (n.*700_*706del) n.755_761del n.781_787del n.1028_1034del n.1035_1041del n.968_974del | |
17 | g.81511010C>A | CA401459104 | ACTG1 | c.901G>T (p.Gly301Cys) c.829G>T (p.Gly277Cys) c.*345G>T (n.*345G>T) n.1301G>T n.1202G>T c.874G>T (p.Gly292Cys) n.1104G>T c.*705G>T (n.*705G>T) n.760G>T n.786G>T n.1033G>T n.1040G>T n.973G>T | |
17 | g.81511010C>G | CA401459105 | ACTG1 | c.901G>C (p.Gly301Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.*345G>C (n.*345G>C) n.1301G>C n.1202G>C c.874G>C (p.Gly292Arg) n.1104G>C c.*705G>C (n.*705G>C) n.760G>C n.786G>C n.1033G>C n.1040G>C n.973G>C | |
17 | g.81511010C>T | CA401459106 | ACTG1 | c.901G>A (p.Gly301Ser) c.829G>A (p.Gly277Ser) c.*345G>A (n.*345G>A) n.1301G>A n.1202G>A c.874G>A (p.Gly292Ser) n.1104G>A c.*705G>A (n.*705G>A) n.760G>A n.786G>A n.1033G>A n.1040G>A n.973G>A | |
17 | g.81511011C>A | CA8835909 | ACTG1 | c.900G>T (p.Ser300=) c.828G>T (p.Ser276=) c.*344G>T (n.*344G>T) n.1300G>T n.1201G>T c.873G>T (p.Ser291=) n.1103G>T c.*704G>T (n.*704G>T) n.759G>T n.785G>T n.1032G>T n.1039G>T n.972G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511011C= | CA2278539526 | ACTG1 | c.900G= (p.Ser300=) c.828G= (p.Ser276=) c.*344G= (n.*344G=) n.1300G= n.1201G= c.873G= (p.Ser291=) n.1103G= c.*704G= (n.*704G=) n.759G= n.785G= n.1032G= n.1039G= n.972G= | |
17 | g.81511011C>G | CA502418852 | ACTG1 | c.900G>C (p.Ser300=) c.828G>C (p.Ser276=) c.*344G>C (n.*344G>C) n.1300G>C n.1201G>C c.873G>C (p.Ser291=) n.1103G>C c.*704G>C (n.*704G>C) n.759G>C n.785G>C n.1032G>C n.1039G>C n.972G>C | dbSNP |
17 | g.81511011C>T | CA8835910 | ACTG1 | c.900G>A (p.Ser300=) c.828G>A (p.Ser276=) c.*344G>A (n.*344G>A) n.1300G>A n.1201G>A c.873G>A (p.Ser291=) n.1103G>A c.*704G>A (n.*704G>A) n.759G>A n.785G>A n.1032G>A n.1039G>A n.972G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511012G>A | CA295067878 | ACTG1 | c.899C>T (p.Ser300Leu) c.827C>T (p.Ser276Leu) c.*343C>T (n.*343C>T) n.1299C>T n.1200C>T c.872C>T (p.Ser291Leu) n.1102C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.758C>T n.784C>T n.1031C>T n.1038C>T n.971C>T | |
17 | g.81511012G>C | CA401459109 | ACTG1 | c.899C>G (p.Ser300Trp) c.827C>G (p.Ser276Trp) c.*343C>G (n.*343C>G) n.1299C>G n.1200C>G c.872C>G (p.Ser291Trp) n.1102C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.758C>G n.784C>G n.1031C>G n.1038C>G n.971C>G | |
17 | g.81511012G>T | CA401459111 | ACTG1 | c.899C>A (p.Ser300Ter) c.827C>A (p.Ser276Ter) c.*343C>A (n.*343C>A) n.1299C>A n.1200C>A c.872C>A (p.Ser291Ter) n.1102C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.758C>A n.784C>A n.1031C>A n.1038C>A n.971C>A | |
17 | g.81511013A>C | CA401459117 | ACTG1 | c.898T>G (p.Ser300Ala) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.*342T>G (n.*342T>G) n.1298T>G n.1199T>G c.871T>G (p.Ser291Ala) n.1101T>G c.*702T>G (n.*702T>G) n.757T>G n.783T>G n.1030T>G n.1037T>G n.970T>G | ClinVar |
17 | g.81511013A>G | CA401459115 | ACTG1 | c.898T>C (p.Ser300Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.*342T>C (n.*342T>C) n.1298T>C n.1199T>C c.871T>C (p.Ser291Pro) n.1101T>C c.*702T>C (n.*702T>C) n.757T>C n.783T>C n.1030T>C n.1037T>C n.970T>C | |
17 | g.81511013A>T | CA401459113 | ACTG1 | c.898T>A (p.Ser300Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.*342T>A (n.*342T>A) n.1298T>A n.1199T>A c.871T>A (p.Ser291Thr) n.1101T>A c.*702T>A (n.*702T>A) n.757T>A n.783T>A n.1030T>A n.1037T>A n.970T>A | |
17 | g.81511014C>A | CA502418871 | ACTG1 | c.897G>T (p.Leu299=) c.825G>T (p.Leu275=) c.*341G>T (n.*341G>T) n.1297G>T n.1198G>T c.870G>T (p.Leu290=) n.1100G>T c.*701G>T (n.*701G>T) n.756G>T n.782G>T n.1029G>T n.1036G>T n.969G>T | |
17 | g.81511014C>G | CA502418872 | ACTG1 | c.897G>C (p.Leu299=) c.825G>C (p.Leu275=) c.*341G>C (n.*341G>C) n.1297G>C n.1198G>C c.870G>C (p.Leu290=) n.1100G>C c.*701G>C (n.*701G>C) n.756G>C n.782G>C n.1029G>C n.1036G>C n.969G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81511014C>T | CA502418873 | ACTG1 | c.897G>A (p.Leu299=) c.825G>A (p.Leu275=) c.*341G>A (n.*341G>A) n.1297G>A n.1198G>A c.870G>A (p.Leu290=) n.1100G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.756G>A n.782G>A n.1029G>A n.1036G>A n.969G>A | |
17 | g.81511015A>C | CA401459118 | ACTG1 | c.896T>G (p.Leu299Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.*340T>G (n.*340T>G) n.1296T>G n.1197T>G c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1099T>G c.*700T>G (n.*700T>G) n.755T>G n.781T>G n.1028T>G n.1035T>G n.968T>G | |
17 | g.81511015A>G | CA401459119 | ACTG1 | c.896T>C (p.Leu299Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.*340T>C (n.*340T>C) n.1296T>C n.1197T>C c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1099T>C c.*700T>C (n.*700T>C) n.755T>C n.781T>C n.1028T>C n.1035T>C n.968T>C | |
17 | g.81511015A>T | CA401459121 | ACTG1 | c.896T>A (p.Leu299Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.*340T>A (n.*340T>A) n.1296T>A n.1197T>A c.869T>A (p.Leu290Gln) n.1099T>A c.*700T>A (n.*700T>A) n.755T>A n.781T>A n.1028T>A n.1035T>A n.968T>A | |
17 | g.81511016G>A | CA8835911 | ACTG1 | c.895C>T (p.Leu299=) c.823C>T (p.Leu275=) c.*339C>T (n.*339C>T) n.1295C>T n.1196C>T c.868C>T (p.Leu290=) n.1098C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.754C>T n.780C>T n.1027C>T n.1034C>T n.967C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511016G>C | CA401459123 | ACTG1 | c.895C>G (p.Leu299Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.*339C>G (n.*339C>G) n.1295C>G n.1196C>G c.868C>G (p.Leu290Val) n.1098C>G c.*699C>G (n.*699C>G) n.754C>G n.780C>G n.1027C>G n.1034C>G n.967C>G | |
17 | g.81511016G= | CA2278539527 | ACTG1 | c.895C= (p.Leu299=) c.823C= (p.Leu275=) c.*339C= (n.*339C=) n.1295C= n.1196C= c.868C= (p.Leu290=) n.1098C= c.*699C= (n.*699C=) n.754C= n.780C= n.1027C= n.1034C= n.967C= | |
17 | g.81511016G>T | CA401459126 | ACTG1 | c.895C>A (p.Leu299Met) c.823C>A (p.Leu275Met) c.*339C>A (n.*339C>A) n.1295C>A n.1196C>A c.868C>A (p.Leu290Met) n.1098C>A c.*699C>A (n.*699C>A) n.754C>A n.780C>A n.1027C>A n.1034C>A n.967C>A | dbSNP |
17 | g.81511017C>A | CA502418895 | ACTG1 | c.894G>T (p.Val298=) c.822G>T (p.Val274=) c.*338G>T (n.*338G>T) n.1294G>T n.1195G>T c.867G>T (p.Val289=) n.1097G>T c.*698G>T (n.*698G>T) n.753G>T n.779G>T n.1026G>T n.1033G>T n.966G>T | |
17 | g.81511017C= | CA2278539528 | ACTG1 | c.894G= (p.Val298=) c.822G= (p.Val274=) c.*338G= (n.*338G=) n.1294G= n.1195G= c.867G= (p.Val289=) n.1097G= c.*698G= (n.*698G=) n.753G= n.779G= n.1026G= n.1033G= n.966G= | |
17 | g.81511017C>G | CA502418902 | ACTG1 | c.894G>C (p.Val298=) c.822G>C (p.Val274=) c.*338G>C (n.*338G>C) n.1294G>C n.1195G>C c.867G>C (p.Val289=) n.1097G>C c.*698G>C (n.*698G>C) n.753G>C n.779G>C n.1026G>C n.1033G>C n.966G>C | dbSNP |
17 | g.81511017C>T | CA502418904 | ACTG1 | c.894G>A (p.Val298=) c.822G>A (p.Val274=) c.*338G>A (n.*338G>A) n.1294G>A n.1195G>A c.867G>A (p.Val289=) n.1097G>A c.*698G>A (n.*698G>A) n.753G>A n.779G>A n.1026G>A n.1033G>A n.966G>A | dbSNP |
17 | g.81511018A= | CA2278539529 | ACTG1 | c.893T= (p.Val298=) c.821T= (p.Val274=) c.*337T= (n.*337T=) n.1293T= n.1194T= c.866T= (p.Val289=) n.1096T= c.*697T= (n.*697T=) n.752T= n.778T= n.1025T= n.1032T= n.965T= | |
17 | g.81511018A>C | CA401459128 | ACTG1 | c.893T>G (p.Val298Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) c.*337T>G (n.*337T>G) n.1293T>G n.1194T>G c.866T>G (p.Val289Gly) n.1096T>G c.*697T>G (n.*697T>G) n.752T>G n.778T>G n.1025T>G n.1032T>G n.965T>G | dbSNP |
17 | g.81511018A>G | CA401459130 | ACTG1 | c.893T>C (p.Val298Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) c.*337T>C (n.*337T>C) n.1293T>C n.1194T>C c.866T>C (p.Val289Ala) n.1096T>C c.*697T>C (n.*697T>C) n.752T>C n.778T>C n.1025T>C n.1032T>C n.965T>C | |
17 | g.81511018A>T | CA401459132 | ACTG1 | c.893T>A (p.Val298Glu) c.821T>A (p.Val274Glu) c.*337T>A (n.*337T>A) n.1293T>A n.1194T>A c.866T>A (p.Val289Glu) n.1096T>A c.*697T>A (n.*697T>A) n.752T>A n.778T>A n.1025T>A n.1032T>A n.965T>A | |
17 | g.81511019C>A | CA401459134 | ACTG1 | c.892G>T (p.Val298Leu) c.820G>T (p.Val274Leu) c.*336G>T (n.*336G>T) n.1292G>T n.1193G>T c.865G>T (p.Val289Leu) n.1095G>T c.*696G>T (n.*696G>T) n.751G>T n.777G>T n.1024G>T n.1031G>T n.964G>T | |
17 | g.81511019C= | CA2278539530 | ACTG1 | c.892G= (p.Val298=) c.820G= (p.Val274=) c.*336G= (n.*336G=) n.1292G= n.1193G= c.865G= (p.Val289=) n.1095G= c.*696G= (n.*696G=) n.751G= n.777G= n.1024G= n.1031G= n.964G= | |
17 | g.81511019C>G | CA401459137 | ACTG1 | c.892G>C (p.Val298Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) c.*336G>C (n.*336G>C) n.1292G>C n.1193G>C c.865G>C (p.Val289Leu) n.1095G>C c.*696G>C (n.*696G>C) n.751G>C n.777G>C n.1024G>C n.1031G>C n.964G>C | |
17 | g.81511019C>T | CA401459139 | ACTG1 | c.892G>A (p.Val298Met) c.820G>A (p.Val274Met) c.*336G>A (n.*336G>A) n.1292G>A n.1193G>A c.865G>A (p.Val289Met) n.1095G>A c.*696G>A (n.*696G>A) n.751G>A n.777G>A n.1024G>A n.1031G>A n.964G>A | dbSNP |
17 | g.81511020C>A | CA502418919 | ACTG1 | c.891G>T (p.Thr297=) c.819G>T (p.Thr273=) c.*335G>T (n.*335G>T) n.1291G>T n.1192G>T c.864G>T (p.Thr288=) n.1094G>T c.*695G>T (n.*695G>T) n.750G>T n.776G>T n.1023G>T n.1030G>T n.963G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511020C= | CA2278539531 | ACTG1 | c.891G= (p.Thr297=) c.819G= (p.Thr273=) c.*335G= (n.*335G=) n.1291G= n.1192G= c.864G= (p.Thr288=) n.1094G= c.*695G= (n.*695G=) n.750G= n.776G= n.1023G= n.1030G= n.963G= | |
17 | g.81511020C>G | CA502418920 | ACTG1 | c.891G>C (p.Thr297=) c.819G>C (p.Thr273=) c.*335G>C (n.*335G>C) n.1291G>C n.1192G>C c.864G>C (p.Thr288=) n.1094G>C c.*695G>C (n.*695G>C) n.750G>C n.776G>C n.1023G>C n.1030G>C n.963G>C | dbSNP |
17 | g.81511020C>T | CA502418921 | ACTG1 | c.891G>A (p.Thr297=) c.819G>A (p.Thr273=) c.*335G>A (n.*335G>A) n.1291G>A n.1192G>A c.864G>A (p.Thr288=) n.1094G>A c.*695G>A (n.*695G>A) n.750G>A n.776G>A n.1023G>A n.1030G>A n.963G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511021G>A | CA401459143 | ACTG1 | c.890C>T (p.Thr297Met) c.818C>T (p.Thr273Met) c.*334C>T (n.*334C>T) n.1290C>T n.1191C>T c.863C>T (p.Thr288Met) n.1093C>T c.*694C>T (n.*694C>T) n.749C>T n.775C>T n.1022C>T n.1029C>T n.962C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511021G>C | CA401459144 | ACTG1 | c.890C>G (p.Thr297Arg) c.818C>G (p.Thr273Arg) c.*334C>G (n.*334C>G) n.1290C>G n.1191C>G c.863C>G (p.Thr288Arg) n.1093C>G c.*694C>G (n.*694C>G) n.749C>G n.775C>G n.1022C>G n.1029C>G n.962C>G | |
17 | g.81511021G= | CA2278539532 | ACTG1 | c.890C= (p.Thr297=) c.818C= (p.Thr273=) c.*334C= (n.*334C=) n.1290C= n.1191C= c.863C= (p.Thr288=) n.1093C= c.*694C= (n.*694C=) n.749C= n.775C= n.1022C= n.1029C= n.962C= | |
17 | g.81511021G>T | CA401459141 | ACTG1 | c.890C>A (p.Thr297Lys) c.818C>A (p.Thr273Lys) c.*334C>A (n.*334C>A) n.1290C>A n.1191C>A c.863C>A (p.Thr288Lys) n.1093C>A c.*694C>A (n.*694C>A) n.749C>A n.775C>A n.1022C>A n.1029C>A n.962C>A | dbSNP |
17 | g.81511022T>A | CA401459147 | ACTG1 | c.889A>T (p.Thr297Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.*333A>T (n.*333A>T) n.1289A>T n.1190A>T c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1092A>T c.*693A>T (n.*693A>T) n.748A>T n.774A>T n.1021A>T n.1028A>T n.961A>T | |
17 | g.81511022T>C | CA401459149 | ACTG1 | c.889A>G (p.Thr297Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.*333A>G (n.*333A>G) n.1289A>G n.1190A>G c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1092A>G c.*693A>G (n.*693A>G) n.748A>G n.774A>G n.1021A>G n.1028A>G n.961A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511022T>G | CA401459151 | ACTG1 | c.889A>C (p.Thr297Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.*333A>C (n.*333A>C) n.1289A>C n.1190A>C c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1092A>C c.*693A>C (n.*693A>C) n.748A>C n.774A>C n.1021A>C n.1028A>C n.961A>C | |
17 | g.81511022T= | CA2278539533 | ACTG1 | c.889A= (p.Thr297=) c.817A= (p.Thr273=) c.*333A= (n.*333A=) n.1289A= n.1190A= c.862A= (p.Thr288=) n.1092A= c.*693A= (n.*693A=) n.748A= n.774A= n.1021A= n.1028A= n.961A= | |
17 | g.81511023G>A | CA8835912 | ACTG1 | c.888C>T (p.Asn296=) c.816C>T (p.Asn272=) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1288C>T n.1189C>T c.861C>T (p.Asn287=) n.1091C>T c.*692C>T (n.*692C>T) n.747C>T n.773C>T n.1020C>T n.1027C>T n.960C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511023G>C | CA401459155 | ACTG1 | c.888C>G (p.Asn296Lys) c.816C>G (p.Asn272Lys) c.*332C>G (n.*332C>G) n.1288C>G n.1189C>G c.861C>G (p.Asn287Lys) n.1091C>G c.*692C>G (n.*692C>G) n.747C>G n.773C>G n.1020C>G n.1027C>G n.960C>G | |
17 | g.81511023G= | CA2278539534 | ACTG1 | c.888C= (p.Asn296=) c.816C= (p.Asn272=) c.*332C= (n.*332C=) n.1288C= n.1189C= c.861C= (p.Asn287=) n.1091C= c.*692C= (n.*692C=) n.747C= n.773C= n.1020C= n.1027C= n.960C= | |
17 | g.81511023G>T | CA401459157 | ACTG1 | c.888C>A (p.Asn296Lys) c.816C>A (p.Asn272Lys) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1288C>A n.1189C>A c.861C>A (p.Asn287Lys) n.1091C>A c.*692C>A (n.*692C>A) n.747C>A n.773C>A n.1020C>A n.1027C>A n.960C>A | |
17 | g.81511024T>A | CA401459158 | ACTG1 | c.887A>T (p.Asn296Ile) c.815A>T (p.Asn272Ile) c.*331A>T (n.*331A>T) n.1287A>T n.1188A>T c.860A>T (p.Asn287Ile) n.1090A>T c.*691A>T (n.*691A>T) n.746A>T n.772A>T n.1019A>T n.1026A>T n.959A>T | |
17 | g.81511024T>C | CA401459159 | ACTG1 | c.887A>G (p.Asn296Ser) c.815A>G (p.Asn272Ser) c.*331A>G (n.*331A>G) n.1287A>G n.1188A>G c.860A>G (p.Asn287Ser) n.1090A>G c.*691A>G (n.*691A>G) n.746A>G n.772A>G n.1019A>G n.1026A>G n.959A>G | |
17 | g.81511024T>G | CA401459161 | ACTG1 | c.887A>C (p.Asn296Thr) c.815A>C (p.Asn272Thr) c.*331A>C (n.*331A>C) n.1287A>C n.1188A>C c.860A>C (p.Asn287Thr) n.1090A>C c.*691A>C (n.*691A>C) n.746A>C n.772A>C n.1019A>C n.1026A>C n.959A>C | |
17 | g.81511024_81511025insCAACAAG | CA2640434388 | ACTG1 | c.886_887insCTTGTTG (p.Asn296ThrfsTer3) c.814_815insCTTGTTG (p.Asn272ThrfsTer3) c.*330_*331insCTTGTTG (n.*330_*331insCTTGTTG) n.1286_1287insCTTGTTG n.1187_1188insCTTGTTG c.859_860insCTTGTTG (p.Asn287ThrfsTer3) n.1089_1090insCTTGTTG c.*690_*691insCTTGTTG (n.*690_*691insCTTGTTG) n.745_746insCTTGTTG n.771_772insCTTGTTG n.1018_1019insCTTGTTG n.1025_1026insCTTGTTG n.958_959insCTTGTTG | gnomAD v4 |
17 | g.81511025T>A | CA401459163 | ACTG1 | c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.*330A>T (n.*330A>T) n.1286A>T n.1187A>T c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.1089A>T c.*690A>T (n.*690A>T) n.745A>T n.771A>T n.1018A>T n.1025A>T n.958A>T | |
17 | g.81511025T>C | CA401459164 | ACTG1 | c.886A>G (p.Asn296Asp) c.814A>G (p.Asn272Asp) c.*330A>G (n.*330A>G) n.1286A>G n.1187A>G c.859A>G (p.Asn287Asp) n.1089A>G c.*690A>G (n.*690A>G) n.745A>G n.771A>G n.1018A>G n.1025A>G n.958A>G | |
17 | g.81511025T>G | CA401459165 | ACTG1 | c.886A>C (p.Asn296His) c.814A>C (p.Asn272His) c.*330A>C (n.*330A>C) n.1286A>C n.1187A>C c.859A>C (p.Asn287His) n.1089A>C c.*690A>C (n.*690A>C) n.745A>C n.771A>C n.1018A>C n.1025A>C n.958A>C | |
17 | g.81511025_81511026insTCTACAATCCAGTGCTGATATCAGATACAAGCTTCAAGGACAATTTCTTTTCGAA | CA2640434391 | ACTG1 | c.885_886insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA (p.Asn296PhefsTer18) c.813_814insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA (p.Asn272PhefsTer18) c.*329_*330insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA (n.*329_*330insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA) n.1285_1286insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA n.1186_1187insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA c.858_859insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA (p.Asn287PhefsTer18) n.1088_1089insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA c.*689_*690insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA (n.*689_*690insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA) n.744_745insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA n.770_771insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA n.1017_1018insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA n.1024_1025insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA n.957_958insTTCGAAAAGAAATTGTCCTTGAAGCTTGTATCTGATATCAGCACTGGATTGTAGA | gnomAD v4 |
17 | g.81511026G>A | CA502418939 | ACTG1 | c.885C>T (p.Ala295=) c.813C>T (p.Ala271=) c.*329C>T (n.*329C>T) n.1285C>T n.1186C>T c.858C>T (p.Ala286=) n.1088C>T c.*689C>T (n.*689C>T) n.744C>T n.770C>T n.1017C>T n.1024C>T n.957C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511026G>C | CA502418941 | ACTG1 | c.885C>G (p.Ala295=) c.813C>G (p.Ala271=) c.*329C>G (n.*329C>G) n.1285C>G n.1186C>G c.858C>G (p.Ala286=) n.1088C>G c.*689C>G (n.*689C>G) n.744C>G n.770C>G n.1017C>G n.1024C>G n.957C>G | |
17 | g.81511026G= | CA2278539535 | ACTG1 | c.885C= (p.Ala295=) c.813C= (p.Ala271=) c.*329C= (n.*329C=) n.1285C= n.1186C= c.858C= (p.Ala286=) n.1088C= c.*689C= (n.*689C=) n.744C= n.770C= n.1017C= n.1024C= n.957C= | |
17 | g.81511026G>T | CA502418944 | ACTG1 | c.885C>A (p.Ala295=) c.813C>A (p.Ala271=) c.*329C>A (n.*329C>A) n.1285C>A n.1186C>A c.858C>A (p.Ala286=) n.1088C>A c.*689C>A (n.*689C>A) n.744C>A n.770C>A n.1017C>A n.1024C>A n.957C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511027G>A | CA401459170 | ACTG1 | c.884C>T (p.Ala295Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.*328C>T (n.*328C>T) n.1284C>T n.1185C>T c.857C>T (p.Ala286Val) n.1087C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.743C>T n.769C>T n.1016C>T n.1023C>T n.956C>T | |
17 | g.81511027G>C | CA401459167 | ACTG1 | c.884C>G (p.Ala295Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.*328C>G (n.*328C>G) n.1284C>G n.1185C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1087C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.743C>G n.769C>G n.1016C>G n.1023C>G n.956C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511027G= | CA2278539536 | ACTG1 | c.884C= (p.Ala295=) c.812C= (p.Ala271=) c.*328C= (n.*328C=) n.1284C= n.1185C= c.857C= (p.Ala286=) n.1087C= c.*688C= (n.*688C=) n.743C= n.769C= n.1016C= n.1023C= n.956C= | |
17 | g.81511027G>T | CA401459168 | ACTG1 | c.884C>A (p.Ala295Asp) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.*328C>A (n.*328C>A) n.1284C>A n.1185C>A c.857C>A (p.Ala286Asp) n.1087C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.743C>A n.769C>A n.1016C>A n.1023C>A n.956C>A | |
17 | g.81511028C>A | CA401459172 | ACTG1 | c.883G>T (p.Ala295Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.*327G>T (n.*327G>T) n.1283G>T n.1184G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) n.1086G>T c.*687G>T (n.*687G>T) n.742G>T n.768G>T n.1015G>T n.1022G>T n.955G>T | |
17 | g.81511028C= | CA2278539537 | ACTG1 | c.883G= (p.Ala295=) c.811G= (p.Ala271=) c.*327G= (n.*327G=) n.1283G= n.1184G= c.856G= (p.Ala286=) n.1086G= c.*687G= (n.*687G=) n.742G= n.768G= n.1015G= n.1022G= n.955G= | |
17 | g.81511028C>G | CA401459174 | ACTG1 | c.883G>C (p.Ala295Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.*327G>C (n.*327G>C) n.1283G>C n.1184G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) n.1086G>C c.*687G>C (n.*687G>C) n.742G>C n.768G>C n.1015G>C n.1022G>C n.955G>C | |
17 | g.81511028C>T | CA8835913 | ACTG1 | c.883G>A (p.Ala295Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.*327G>A (n.*327G>A) n.1283G>A n.1184G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) n.1086G>A c.*687G>A (n.*687G>A) n.742G>A n.768G>A n.1015G>A n.1022G>A n.955G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511029G>A | CA8835914 | ACTG1 | c.882C>T (p.Tyr294=) c.810C>T (p.Tyr270=) c.*326C>T (n.*326C>T) n.1282C>T n.1183C>T c.855C>T (p.Tyr285=) n.1085C>T c.*686C>T (n.*686C>T) n.741C>T n.767C>T n.1014C>T n.1021C>T n.954C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511029G>C | CA401459178 | ACTG1 | c.882C>G (p.Tyr294Ter) c.810C>G (p.Tyr270Ter) c.*326C>G (n.*326C>G) n.1282C>G n.1183C>G c.855C>G (p.Tyr285Ter) n.1085C>G c.*686C>G (n.*686C>G) n.741C>G n.767C>G n.1014C>G n.1021C>G n.954C>G | |
17 | g.81511029G= | CA2278539538 | ACTG1 | c.882C= (p.Tyr294=) c.810C= (p.Tyr270=) c.*326C= (n.*326C=) n.1282C= n.1183C= c.855C= (p.Tyr285=) n.1085C= c.*686C= (n.*686C=) n.741C= n.767C= n.1014C= n.1021C= n.954C= | |
17 | g.81511029G>T | CA401459180 | ACTG1 | c.882C>A (p.Tyr294Ter) c.810C>A (p.Tyr270Ter) c.*326C>A (n.*326C>A) n.1282C>A n.1183C>A c.855C>A (p.Tyr285Ter) n.1085C>A c.*686C>A (n.*686C>A) n.741C>A n.767C>A n.1014C>A n.1021C>A n.954C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81511030T>A | CA8835915 | ACTG1 | c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.809A>T (p.Tyr270Phe) c.*325A>T (n.*325A>T) n.1281A>T n.1182A>T c.854A>T (p.Tyr285Phe) n.1084A>T c.*685A>T (n.*685A>T) n.740A>T n.766A>T n.1013A>T n.1020A>T n.953A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511030T>C | CA401459183 | ACTG1 | c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.809A>G (p.Tyr270Cys) c.*325A>G (n.*325A>G) n.1281A>G n.1182A>G c.854A>G (p.Tyr285Cys) n.1084A>G c.*685A>G (n.*685A>G) n.740A>G n.766A>G n.1013A>G n.1020A>G n.953A>G | |
17 | g.81511030T>G | CA401459184 | ACTG1 | c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.809A>C (p.Tyr270Ser) c.*325A>C (n.*325A>C) n.1281A>C n.1182A>C c.854A>C (p.Tyr285Ser) n.1084A>C c.*685A>C (n.*685A>C) n.740A>C n.766A>C n.1013A>C n.1020A>C n.953A>C | |
17 | g.81511030T= | CA2278539539 | ACTG1 | c.881A= (p.Tyr294=) c.809A= (p.Tyr270=) c.*325A= (n.*325A=) n.1281A= n.1182A= c.854A= (p.Tyr285=) n.1084A= c.*685A= (n.*685A=) n.740A= n.766A= n.1013A= n.1020A= n.953A= | |
17 | g.81511031A>C | CA401459187 | ACTG1 | c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.*324T>G (n.*324T>G) n.1280T>G n.1181T>G c.853T>G (p.Tyr285Asp) n.1083T>G c.*684T>G (n.*684T>G) n.739T>G n.765T>G n.1012T>G n.1019T>G n.952T>G | |
17 | g.81511031A>G | CA401459188 | ACTG1 | c.880T>C (p.Tyr294His) c.808T>C (p.Tyr270His) c.*324T>C (n.*324T>C) n.1280T>C n.1181T>C c.853T>C (p.Tyr285His) n.1083T>C c.*684T>C (n.*684T>C) n.739T>C n.765T>C n.1012T>C n.1019T>C n.952T>C | |
17 | g.81511031A>T | CA401459190 | ACTG1 | c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.808T>A (p.Tyr270Asn) c.*324T>A (n.*324T>A) n.1280T>A n.1181T>A c.853T>A (p.Tyr285Asn) n.1083T>A c.*684T>A (n.*684T>A) n.739T>A n.765T>A n.1012T>A n.1019T>A n.952T>A | |
17 | g.81511032C>A | CA502418971 | ACTG1 | c.879G>T (p.Leu293=) c.807G>T (p.Leu269=) c.*323G>T (n.*323G>T) n.1279G>T n.1180G>T c.852G>T (p.Leu284=) n.1082G>T c.*683G>T (n.*683G>T) n.738G>T n.764G>T n.1011G>T n.1018G>T n.951G>T | |
17 | g.81511032C= | CA2278539540 | ACTG1 | c.879G= (p.Leu293=) c.807G= (p.Leu269=) c.*323G= (n.*323G=) n.1279G= n.1180G= c.852G= (p.Leu284=) n.1082G= c.*683G= (n.*683G=) n.738G= n.764G= n.1011G= n.1018G= n.951G= | |
17 | g.81511032C>G | CA502418974 | ACTG1 | c.879G>C (p.Leu293=) c.807G>C (p.Leu269=) c.*323G>C (n.*323G>C) n.1279G>C n.1180G>C c.852G>C (p.Leu284=) n.1082G>C c.*683G>C (n.*683G>C) n.738G>C n.764G>C n.1011G>C n.1018G>C n.951G>C | |
17 | g.81511032C>T | CA8835916 | ACTG1 | c.879G>A (p.Leu293=) c.807G>A (p.Leu269=) c.*323G>A (n.*323G>A) n.1279G>A n.1180G>A c.852G>A (p.Leu284=) n.1082G>A c.*683G>A (n.*683G>A) n.738G>A n.764G>A n.1011G>A n.1018G>A n.951G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511033A>C | CA401459196 | ACTG1 | c.878T>G (p.Leu293Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.*322T>G (n.*322T>G) n.1278T>G n.1179T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) n.1081T>G c.*682T>G (n.*682T>G) n.737T>G n.763T>G n.1010T>G n.1017T>G n.950T>G | |
17 | g.81511033A>G | CA401459195 | ACTG1 | c.878T>C (p.Leu293Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.*322T>C (n.*322T>C) n.1278T>C n.1179T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) n.1081T>C c.*682T>C (n.*682T>C) n.737T>C n.763T>C n.1010T>C n.1017T>C n.950T>C | |
17 | g.81511033A>T | CA401459194 | ACTG1 | c.878T>A (p.Leu293Gln) c.806T>A (p.Leu269Gln) c.*322T>A (n.*322T>A) n.1278T>A n.1179T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) n.1081T>A c.*682T>A (n.*682T>A) n.737T>A n.763T>A n.1010T>A n.1017T>A n.950T>A | |
17 | g.81511034G>A | CA8835917 | ACTG1 | c.877C>T (p.Leu293=) c.805C>T (p.Leu269=) c.*321C>T (n.*321C>T) n.1277C>T n.1178C>T c.850C>T (p.Leu284=) n.1080C>T c.*681C>T (n.*681C>T) n.736C>T n.762C>T n.1009C>T n.1016C>T n.949C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511034G>C | CA401459199 | ACTG1 | c.877C>G (p.Leu293Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.*321C>G (n.*321C>G) n.1277C>G n.1178C>G c.850C>G (p.Leu284Val) n.1080C>G c.*681C>G (n.*681C>G) n.736C>G n.762C>G n.1009C>G n.1016C>G n.949C>G | dbSNP |
17 | g.81511034G= | CA2278539541 | ACTG1 | c.877C= (p.Leu293=) c.805C= (p.Leu269=) c.*321C= (n.*321C=) n.1277C= n.1178C= c.850C= (p.Leu284=) n.1080C= c.*681C= (n.*681C=) n.736C= n.762C= n.1009C= n.1016C= n.949C= | |
17 | g.81511034G>T | CA401459201 | ACTG1 | c.877C>A (p.Leu293Met) c.805C>A (p.Leu269Met) c.*321C>A (n.*321C>A) n.1277C>A n.1178C>A c.850C>A (p.Leu284Met) n.1080C>A c.*681C>A (n.*681C>A) n.736C>A n.762C>A n.1009C>A n.1016C>A n.949C>A | |
17 | g.81511035G>A | CA8835918 | ACTG1 | c.876C>T (p.Asp292=) c.804C>T (p.Asp268=) c.*320C>T (n.*320C>T) n.1276C>T n.1177C>T c.849C>T (p.Asp283=) n.1079C>T c.*680C>T (n.*680C>T) n.735C>T n.761C>T n.1008C>T n.1015C>T n.948C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511035G>C | CA401459204 | ACTG1 | c.876C>G (p.Asp292Glu) c.804C>G (p.Asp268Glu) c.*320C>G (n.*320C>G) n.1276C>G n.1177C>G c.849C>G (p.Asp283Glu) n.1079C>G c.*680C>G (n.*680C>G) n.735C>G n.761C>G n.1008C>G n.1015C>G n.948C>G | |
17 | g.81511035G= | CA2278539542 | ACTG1 | c.876C= (p.Asp292=) c.804C= (p.Asp268=) c.*320C= (n.*320C=) n.1276C= n.1177C= c.849C= (p.Asp283=) n.1079C= c.*680C= (n.*680C=) n.735C= n.761C= n.1008C= n.1015C= n.948C= | |
17 | g.81511035G>T | CA401459205 | ACTG1 | c.876C>A (p.Asp292Glu) c.804C>A (p.Asp268Glu) c.*320C>A (n.*320C>A) n.1276C>A n.1177C>A c.849C>A (p.Asp283Glu) n.1079C>A c.*680C>A (n.*680C>A) n.735C>A n.761C>A n.1008C>A n.1015C>A n.948C>A | |
17 | g.81511036T>A | CA401459207 | ACTG1 | c.875A>T (p.Asp292Val) c.803A>T (p.Asp268Val) c.*319A>T (n.*319A>T) n.1275A>T n.1176A>T c.848A>T (p.Asp283Val) n.1078A>T c.*679A>T (n.*679A>T) n.734A>T n.760A>T n.1007A>T n.1014A>T n.947A>T | |
17 | g.81511036T>C | CA401459209 | ACTG1 | c.875A>G (p.Asp292Gly) c.803A>G (p.Asp268Gly) c.*319A>G (n.*319A>G) n.1275A>G n.1176A>G c.848A>G (p.Asp283Gly) n.1078A>G c.*679A>G (n.*679A>G) n.734A>G n.760A>G n.1007A>G n.1014A>G n.947A>G | |
17 | g.81511036T>G | CA401459211 | ACTG1 | c.875A>C (p.Asp292Ala) c.803A>C (p.Asp268Ala) c.*319A>C (n.*319A>C) n.1275A>C n.1176A>C c.848A>C (p.Asp283Ala) n.1078A>C c.*679A>C (n.*679A>C) n.734A>C n.760A>C n.1007A>C n.1014A>C n.947A>C | |
17 | g.81511037C>A | CA401459213 | ACTG1 | c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.*318G>T (n.*318G>T) n.1274G>T n.1175G>T c.847G>T (p.Asp283Tyr) n.1077G>T c.*678G>T (n.*678G>T) n.733G>T n.759G>T n.1006G>T n.1013G>T n.946G>T | |
17 | g.81511037C>G | CA401459215 | ACTG1 | c.874G>C (p.Asp292His) c.802G>C (p.Asp268His) c.*318G>C (n.*318G>C) n.1274G>C n.1175G>C c.847G>C (p.Asp283His) n.1077G>C c.*678G>C (n.*678G>C) n.733G>C n.759G>C n.1006G>C n.1013G>C n.946G>C | |
17 | g.81511037C>T | CA401459217 | ACTG1 | c.874G>A (p.Asp292Asn) c.802G>A (p.Asp268Asn) c.*318G>A (n.*318G>A) n.1274G>A n.1175G>A c.847G>A (p.Asp283Asn) n.1077G>A c.*678G>A (n.*678G>A) n.733G>A n.759G>A n.1006G>A n.1013G>A n.946G>A | COSMIC |
17 | g.81511038T>A | CA401459218 | ACTG1 | c.873A>T (p.Lys291Asn) c.801A>T (p.Lys267Asn) c.*317A>T (n.*317A>T) n.1273A>T n.1174A>T c.846A>T (p.Lys282Asn) n.1076A>T c.*677A>T (n.*677A>T) n.732A>T n.758A>T n.1005A>T n.1012A>T n.945A>T | |
17 | g.81511038T>C | CA502418990 | ACTG1 | c.873A>G (p.Lys291=) c.801A>G (p.Lys267=) c.*317A>G (n.*317A>G) n.1273A>G n.1174A>G c.846A>G (p.Lys282=) n.1076A>G c.*677A>G (n.*677A>G) n.732A>G n.758A>G n.1005A>G n.1012A>G n.945A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511038T>G | CA401459219 | ACTG1 | c.873A>C (p.Lys291Asn) c.801A>C (p.Lys267Asn) c.*317A>C (n.*317A>C) n.1273A>C n.1174A>C c.846A>C (p.Lys282Asn) n.1076A>C c.*677A>C (n.*677A>C) n.732A>C n.758A>C n.1005A>C n.1012A>C n.945A>C | |
17 | g.81511038T= | CA2278539543 | ACTG1 | c.873A= (p.Lys291=) c.801A= (p.Lys267=) c.*317A= (n.*317A=) n.1273A= n.1174A= c.846A= (p.Lys282=) n.1076A= c.*677A= (n.*677A=) n.732A= n.758A= n.1005A= n.1012A= n.945A= | |
17 | g.81511039T>A | CA401459224 | ACTG1 | c.872A>T (p.Lys291Ile) c.800A>T (p.Lys267Ile) c.*316A>T (n.*316A>T) n.1272A>T n.1173A>T c.845A>T (p.Lys282Ile) n.1075A>T c.*676A>T (n.*676A>T) n.731A>T n.757A>T n.1004A>T n.1011A>T n.944A>T | |
17 | g.81511039T>C | CA401459223 | ACTG1 | c.872A>G (p.Lys291Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) c.*316A>G (n.*316A>G) n.1272A>G n.1173A>G c.845A>G (p.Lys282Arg) n.1075A>G c.*676A>G (n.*676A>G) n.731A>G n.757A>G n.1004A>G n.1011A>G n.944A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511039T>G | CA401459221 | ACTG1 | c.872A>C (p.Lys291Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) c.*316A>C (n.*316A>C) n.1272A>C n.1173A>C c.845A>C (p.Lys282Thr) n.1075A>C c.*676A>C (n.*676A>C) n.731A>C n.757A>C n.1004A>C n.1011A>C n.944A>C | |
17 | g.81511039T= | CA2278539544 | ACTG1 | c.872A= (p.Lys291=) c.800A= (p.Lys267=) c.*316A= (n.*316A=) n.1272A= n.1173A= c.845A= (p.Lys282=) n.1075A= c.*676A= (n.*676A=) n.731A= n.757A= n.1004A= n.1011A= n.944A= |