Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81510833_81510926delinsTCTGCAAAGACAGCCAGGCACGGCTTCAGCTCACAGAGCGCCCCCCAGTCAGCTCTCCCGAGCCAGGCAGAGGGCCACCAACCCCTCGACTCACCA2278539391ACTG1c.984+1_985delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA
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17g.81510836_81510928delCA502418638ACTG1c.984+1_985-1del
c.912+1_913-1del
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c.*788+1_*789-1del
n.843+1_844-1del
n.869+1_870-1del
n.1116+1_1117-1del
n.1123+1_1124-1del
n.1056+1_1057-1del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510917dupCA16620654ACTG1c.984+13dup (n.984+13dup)
c.912+13dup (n.912+13dup)
c.*428+13dup (n.*428+13dup)
n.1384+13dup
n.1285+13dup
c.957+13dup (n.957+13dup)
n.1187+13dup
c.*788+13dup (n.*788+13dup)
n.843+13dup
n.869+13dup
n.1116+13dup
n.1123+13dup
n.1056+13dup
 ClinVar dbSNP
17g.81510917_81510919delCA2640434114ACTG1c.984+9_984+11del (n.984+9_984+11del)
c.912+9_912+11del (n.912+9_912+11del)
c.*428+9_*428+11del (n.*428+9_*428+11del)
n.1384+9_1384+11del
n.1285+9_1285+11del
c.957+9_957+11del (n.957+9_957+11del)
n.1187+9_1187+11del
c.*788+9_*788+11del (n.*788+9_*788+11del)
n.843+9_843+11del
n.869+9_869+11del
n.1116+9_1116+11del
n.1123+9_1123+11del
n.1056+9_1056+11del
 gnomAD v4
17g.81510917C=CA2278539474ACTG1c.984+10G= (n.984+10G=)
c.912+10G= (n.912+10G=)
c.*428+10G= (n.*428+10G=)
n.1384+10G=
n.1285+10G=
c.957+10G= (n.957+10G=)
n.1187+10G=
c.*788+10G= (n.*788+10G=)
n.843+10G=
n.869+10G=
n.1116+10G=
n.1123+10G=
n.1056+10G=
17g.81510917C>GCA2640434118ACTG1c.984+10G>C (n.984+10G>C)
c.912+10G>C (n.912+10G>C)
c.*428+10G>C (n.*428+10G>C)
n.1384+10G>C
n.1285+10G>C
c.957+10G>C (n.957+10G>C)
n.1187+10G>C
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n.843+10G>C
n.869+10G>C
n.1116+10G>C
n.1123+10G>C
n.1056+10G>C
 gnomAD v4
17g.81510917C>TCA8835883ACTG1c.984+10G>A (n.984+10G>A)
c.912+10G>A (n.912+10G>A)
c.*428+10G>A (n.*428+10G>A)
n.1384+10G>A
n.1285+10G>A
c.957+10G>A (n.957+10G>A)
n.1187+10G>A
c.*788+10G>A (n.*788+10G>A)
n.843+10G>A
n.869+10G>A
n.1116+10G>A
n.1123+10G>A
n.1056+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510919C=CA2278539475ACTG1c.984+8G= (n.984+8G=)
c.912+8G= (n.912+8G=)
c.*428+8G= (n.*428+8G=)
n.1384+8G=
n.1285+8G=
c.957+8G= (n.957+8G=)
n.1187+8G=
c.*788+8G= (n.*788+8G=)
n.843+8G=
n.869+8G=
n.1116+8G=
n.1123+8G=
n.1056+8G=
17g.81510919C>TCA628022572ACTG1c.984+8G>A (n.984+8G>A)
c.912+8G>A (n.912+8G>A)
c.*428+8G>A (n.*428+8G>A)
n.1384+8G>A
n.1285+8G>A
c.957+8G>A (n.957+8G>A)
n.1187+8G>A
c.*788+8G>A (n.*788+8G>A)
n.843+8G>A
n.869+8G>A
n.1116+8G>A
n.1123+8G>A
n.1056+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510920G>ACA8835885ACTG1c.984+7C>T (n.984+7C>T)
c.912+7C>T (n.912+7C>T)
c.*428+7C>T (n.*428+7C>T)
n.1384+7C>T
n.1285+7C>T
c.957+7C>T (n.957+7C>T)
n.1187+7C>T
c.*788+7C>T (n.*788+7C>T)
n.843+7C>T
n.869+7C>T
n.1116+7C>T
n.1123+7C>T
n.1056+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510920G>CCA2278539477ACTG1c.984+7C>G (n.984+7C>G)
c.912+7C>G (n.912+7C>G)
c.*428+7C>G (n.*428+7C>G)
n.1384+7C>G
n.1285+7C>G
c.957+7C>G (n.957+7C>G)
n.1187+7C>G
c.*788+7C>G (n.*788+7C>G)
n.843+7C>G
n.869+7C>G
n.1116+7C>G
n.1123+7C>G
n.1056+7C>G
 ClinVar dbSNP
17g.81510920G=CA2278539476ACTG1c.984+7C= (n.984+7C=)
c.912+7C= (n.912+7C=)
c.*428+7C= (n.*428+7C=)
n.1384+7C=
n.1285+7C=
c.957+7C= (n.957+7C=)
n.1187+7C=
c.*788+7C= (n.*788+7C=)
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n.1116+7C=
n.1123+7C=
n.1056+7C=
17g.81510920G>TCA8835886ACTG1c.984+7C>A (n.984+7C>A)
c.912+7C>A (n.912+7C>A)
c.*428+7C>A (n.*428+7C>A)
n.1384+7C>A
n.1285+7C>A
c.957+7C>A (n.957+7C>A)
n.1187+7C>A
c.*788+7C>A (n.*788+7C>A)
n.843+7C>A
n.869+7C>A
n.1116+7C>A
n.1123+7C>A
n.1056+7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81510920dupCA2576423386ACTG1c.984+7dup (n.984+7dup)
c.912+7dup (n.912+7dup)
c.*428+7dup (n.*428+7dup)
n.1384+7dup
n.1285+7dup
c.957+7dup (n.957+7dup)
n.1187+7dup
c.*788+7dup (n.*788+7dup)
n.843+7dup
n.869+7dup
n.1116+7dup
n.1123+7dup
n.1056+7dup
17g.81510920_81510921dupCA8835884ACTG1c.984+6_984+7dup (n.984+6_984+7dup)
c.912+6_912+7dup (n.912+6_912+7dup)
c.*428+6_*428+7dup (n.*428+6_*428+7dup)
n.1384+6_1384+7dup
n.1285+6_1285+7dup
c.957+6_957+7dup (n.957+6_957+7dup)
n.1187+6_1187+7dup
c.*788+6_*788+7dup (n.*788+6_*788+7dup)
n.843+6_843+7dup
n.869+6_869+7dup
n.1116+6_1116+7dup
n.1123+6_1123+7dup
n.1056+6_1056+7dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510921A>CCA2640434137ACTG1c.984+6T>G (n.984+6T>G)
c.912+6T>G (n.912+6T>G)
c.*428+6T>G (n.*428+6T>G)
n.1384+6T>G
n.1285+6T>G
c.957+6T>G (n.957+6T>G)
n.1187+6T>G
c.*788+6T>G (n.*788+6T>G)
n.843+6T>G
n.869+6T>G
n.1116+6T>G
n.1123+6T>G
n.1056+6T>G
 gnomAD v4
17g.81510922C=CA2278539478ACTG1c.984+5G= (n.984+5G=)
c.912+5G= (n.912+5G=)
c.*428+5G= (n.*428+5G=)
n.1384+5G=
n.1285+5G=
c.957+5G= (n.957+5G=)
n.1187+5G=
c.*788+5G= (n.*788+5G=)
n.843+5G=
n.869+5G=
n.1116+5G=
n.1123+5G=
n.1056+5G=
17g.81510922C>GCA986848231ACTG1c.984+5G>C (n.984+5G>C)
c.912+5G>C (n.912+5G>C)
c.*428+5G>C (n.*428+5G>C)
n.1384+5G>C
n.1285+5G>C
c.957+5G>C (n.957+5G>C)
n.1187+5G>C
c.*788+5G>C (n.*788+5G>C)
n.843+5G>C
n.869+5G>C
n.1116+5G>C
n.1123+5G>C
n.1056+5G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510922C>TCA8835887ACTG1c.984+5G>A (n.984+5G>A)
c.912+5G>A (n.912+5G>A)
c.*428+5G>A (n.*428+5G>A)
n.1384+5G>A
n.1285+5G>A
c.957+5G>A (n.957+5G>A)
n.1187+5G>A
c.*788+5G>A (n.*788+5G>A)
n.843+5G>A
n.869+5G>A
n.1116+5G>A
n.1123+5G>A
n.1056+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510923T>CCA628022573ACTG1c.984+4A>G (n.984+4A>G)
c.912+4A>G (n.912+4A>G)
c.*428+4A>G (n.*428+4A>G)
n.1384+4A>G
n.1285+4A>G
c.957+4A>G (n.957+4A>G)
n.1187+4A>G
c.*788+4A>G (n.*788+4A>G)
n.843+4A>G
n.869+4A>G
n.1116+4A>G
n.1123+4A>G
n.1056+4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510923T=CA2278539479ACTG1c.984+4A= (n.984+4A=)
c.912+4A= (n.912+4A=)
c.*428+4A= (n.*428+4A=)
n.1384+4A=
n.1285+4A=
c.957+4A= (n.957+4A=)
n.1187+4A=
c.*788+4A= (n.*788+4A=)
n.843+4A=
n.869+4A=
n.1116+4A=
n.1123+4A=
n.1056+4A=
17g.81510924C>ACA2278539481ACTG1c.984+3G>T (n.984+3G>T)
c.912+3G>T (n.912+3G>T)
c.*428+3G>T (n.*428+3G>T)
n.1384+3G>T
n.1285+3G>T
c.957+3G>T (n.957+3G>T)
n.1187+3G>T
c.*788+3G>T (n.*788+3G>T)
n.843+3G>T
n.869+3G>T
n.1116+3G>T
n.1123+3G>T
n.1056+3G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81510924C=CA2278539480ACTG1c.984+3G= (n.984+3G=)
c.912+3G= (n.912+3G=)
c.*428+3G= (n.*428+3G=)
n.1384+3G=
n.1285+3G=
c.957+3G= (n.957+3G=)
n.1187+3G=
c.*788+3G= (n.*788+3G=)
n.843+3G=
n.869+3G=
n.1116+3G=
n.1123+3G=
n.1056+3G=
17g.81510924C>GCA502418692ACTG1c.984+3G>C (n.984+3G>C)
c.912+3G>C (n.912+3G>C)
c.*428+3G>C (n.*428+3G>C)
n.1384+3G>C
n.1285+3G>C
c.957+3G>C (n.957+3G>C)
n.1187+3G>C
c.*788+3G>C (n.*788+3G>C)
n.843+3G>C
n.869+3G>C
n.1116+3G>C
n.1123+3G>C
n.1056+3G>C
 dbSNP
17g.81510925A>CCA401458732ACTG1c.984+2T>G (n.984+2T>G)
c.912+2T>G (n.912+2T>G)
c.*428+2T>G (n.*428+2T>G)
n.1384+2T>G
n.1285+2T>G
c.957+2T>G (n.957+2T>G)
n.1187+2T>G
c.*788+2T>G (n.*788+2T>G)
n.843+2T>G
n.869+2T>G
n.1116+2T>G
n.1123+2T>G
n.1056+2T>G
17g.81510925A>GCA401458734ACTG1c.984+2T>C (n.984+2T>C)
c.912+2T>C (n.912+2T>C)
c.*428+2T>C (n.*428+2T>C)
n.1384+2T>C
n.1285+2T>C
c.957+2T>C (n.957+2T>C)
n.1187+2T>C
c.*788+2T>C (n.*788+2T>C)
n.843+2T>C
n.869+2T>C
n.1116+2T>C
n.1123+2T>C
n.1056+2T>C
17g.81510925A>TCA401458731ACTG1c.984+2T>A (n.984+2T>A)
c.912+2T>A (n.912+2T>A)
c.*428+2T>A (n.*428+2T>A)
n.1384+2T>A
n.1285+2T>A
c.957+2T>A (n.957+2T>A)
n.1187+2T>A
c.*788+2T>A (n.*788+2T>A)
n.843+2T>A
n.869+2T>A
n.1116+2T>A
n.1123+2T>A
n.1056+2T>A
17g.81510926C>ACA401458737ACTG1c.984+1G>T (n.984+1G>T)
c.912+1G>T (n.912+1G>T)
c.*428+1G>T (n.*428+1G>T)
n.1384+1G>T
n.1285+1G>T
c.957+1G>T (n.957+1G>T)
n.1187+1G>T
c.*788+1G>T (n.*788+1G>T)
n.843+1G>T
n.869+1G>T
n.1116+1G>T
n.1123+1G>T
n.1056+1G>T
17g.81510926C=CA2278539482ACTG1c.984+1G= (n.984+1G=)
c.912+1G= (n.912+1G=)
c.*428+1G= (n.*428+1G=)
n.1384+1G=
n.1285+1G=
c.957+1G= (n.957+1G=)
n.1187+1G=
c.*788+1G= (n.*788+1G=)
n.843+1G=
n.869+1G=
n.1116+1G=
n.1123+1G=
n.1056+1G=
17g.81510926C>GCA401458738ACTG1c.984+1G>C (n.984+1G>C)
c.912+1G>C (n.912+1G>C)
c.*428+1G>C (n.*428+1G>C)
n.1384+1G>C
n.1285+1G>C
c.957+1G>C (n.957+1G>C)
n.1187+1G>C
c.*788+1G>C (n.*788+1G>C)
n.843+1G>C
n.869+1G>C
n.1116+1G>C
n.1123+1G>C
n.1056+1G>C
17g.81510926C>TCA401458740ACTG1c.984+1G>A (n.984+1G>A)
c.912+1G>A (n.912+1G>A)
c.*428+1G>A (n.*428+1G>A)
n.1384+1G>A
n.1285+1G>A
c.957+1G>A (n.957+1G>A)
n.1187+1G>A
c.*788+1G>A (n.*788+1G>A)
n.843+1G>A
n.869+1G>A
n.1116+1G>A
n.1123+1G>A
n.1056+1G>A
 dbSNP
17g.81510927C>ACA401458741ACTG1c.984G>T (p.Lys328Asn)
c.912G>T (p.Lys304Asn)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.1384G>T
n.1285G>T
c.957G>T (p.Lys319Asn)
n.1187G>T
c.*788G>T (n.*788G>T)
n.843G>T
n.869G>T
n.1116G>T
n.1123G>T
n.1056G>T
17g.81510927C>GCA401458742ACTG1c.984G>C (p.Lys328Asn)
c.912G>C (p.Lys304Asn)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.1384G>C
n.1285G>C
c.957G>C (p.Lys319Asn)
n.1187G>C
c.*788G>C (n.*788G>C)
n.843G>C
n.869G>C
n.1116G>C
n.1123G>C
n.1056G>C
17g.81510927C>TCA502418700ACTG1c.984G>A (p.Lys328=)
c.912G>A (p.Lys304=)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.1384G>A
n.1285G>A
c.957G>A (p.Lys319=)
n.1187G>A
c.*788G>A (n.*788G>A)
n.843G>A
n.869G>A
n.1116G>A
n.1123G>A
n.1056G>A
17g.81510928T>ACA401458745ACTG1c.983A>T (p.Lys328Met)
c.911A>T (p.Lys304Met)
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.1383A>T
n.1284A>T
c.956A>T (p.Lys319Met)
n.1186A>T
c.*787A>T (n.*787A>T)
n.842A>T
n.868A>T
n.1115A>T
n.1122A>T
n.1055A>T
17g.81510928T>CCA401458743ACTG1c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.1383A>G
n.1284A>G
c.956A>G (p.Lys319Arg)
n.1186A>G
c.*787A>G (n.*787A>G)
n.842A>G
n.868A>G
n.1115A>G
n.1122A>G
n.1055A>G
 ClinVar
17g.81510928T>GCA401458744ACTG1c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.1383A>C
n.1284A>C
c.956A>C (p.Lys319Thr)
n.1186A>C
c.*787A>C (n.*787A>C)
n.842A>C
n.868A>C
n.1115A>C
n.1122A>C
n.1055A>C
17g.81510929T>ACA401458748ACTG1c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.1382A>T
n.1283A>T
c.955A>T (p.Lys319Ter)
n.1185A>T
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.841A>T
n.867A>T
n.1114A>T
n.1121A>T
n.1054A>T
17g.81510929T>CCA401458750ACTG1c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.1382A>G
n.1283A>G
c.955A>G (p.Lys319Glu)
n.1185A>G
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.841A>G
n.867A>G
n.1114A>G
n.1121A>G
n.1054A>G
17g.81510929T>GCA401458751ACTG1c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.1382A>C
n.1283A>C
c.955A>C (p.Lys319Gln)
n.1185A>C
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.841A>C
n.867A>C
n.1114A>C
n.1121A>C
n.1054A>C
 gnomAD v4
17g.81510930G>ACA502418708ACTG1c.981C>T (p.Ile327=)
c.909C>T (p.Ile303=)
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.1381C>T
n.1282C>T
c.954C>T (p.Ile318=)
n.1184C>T
c.*785C>T (n.*785C>T)
n.840C>T
n.866C>T
n.1113C>T
n.1120C>T
n.1053C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81510930G>CCA401458753ACTG1c.981C>G (p.Ile327Met)
c.909C>G (p.Ile303Met)
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.1381C>G
n.1282C>G
c.954C>G (p.Ile318Met)
n.1184C>G
c.*785C>G (n.*785C>G)
n.840C>G
n.866C>G
n.1113C>G
n.1120C>G
n.1053C>G
17g.81510930G=CA2278539483ACTG1c.981C= (p.Ile327=)
c.909C= (p.Ile303=)
c.*425C= (n.*425C=)
n.1381C=
n.1282C=
c.954C= (p.Ile318=)
n.1184C=
c.*785C= (n.*785C=)
n.840C=
n.866C=
n.1113C=
n.1120C=
n.1053C=
17g.81510930G>TCA8835888ACTG1c.981C>A (p.Ile327=)
c.909C>A (p.Ile303=)
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.1381C>A
n.1282C>A
c.954C>A (p.Ile318=)
n.1184C>A
c.*785C>A (n.*785C>A)
n.840C>A
n.866C>A
n.1113C>A
n.1120C>A
n.1053C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510931A=CA2278539484ACTG1c.980T= (p.Ile327=)
c.908T= (p.Ile303=)
c.*424T= (n.*424T=)
n.1380T=
n.1281T=
c.953T= (p.Ile318=)
n.1183T=
c.*784T= (n.*784T=)
n.839T=
n.865T=
n.1112T=
n.1119T=
n.1052T=
17g.81510931A>CCA401458755ACTG1c.980T>G (p.Ile327Ser)
c.908T>G (p.Ile303Ser)
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.1380T>G
n.1281T>G
c.953T>G (p.Ile318Ser)
n.1183T>G
c.*784T>G (n.*784T>G)
n.839T>G
n.865T>G
n.1112T>G
n.1119T>G
n.1052T>G
17g.81510931A>GCA401458759ACTG1c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.1380T>C
n.1281T>C
c.953T>C (p.Ile318Thr)
n.1183T>C
c.*784T>C (n.*784T>C)
n.839T>C
n.865T>C
n.1112T>C
n.1119T>C
n.1052T>C
 dbSNP
17g.81510931A>TCA401458757ACTG1c.980T>A (p.Ile327Asn)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.1380T>A
n.1281T>A
c.953T>A (p.Ile318Asn)
n.1183T>A
c.*784T>A (n.*784T>A)
n.839T>A
n.865T>A
n.1112T>A
n.1119T>A
n.1052T>A
17g.81510932T>ACA401458761ACTG1c.979A>T (p.Ile327Phe)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.1379A>T
n.1280A>T
c.952A>T (p.Ile318Phe)
n.1182A>T
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.838A>T
n.864A>T
n.1111A>T
n.1118A>T
n.1051A>T
17g.81510932T>CCA401458765ACTG1c.979A>G (p.Ile327Val)
c.907A>G (p.Ile303Val)
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.1379A>G
n.1280A>G
c.952A>G (p.Ile318Val)
n.1182A>G
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.838A>G
n.864A>G
n.1111A>G
n.1118A>G
n.1051A>G
 gnomAD v4
17g.81510932T>GCA401458763ACTG1c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.1379A>C
n.1280A>C
c.952A>C (p.Ile318Leu)
n.1182A>C
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.838A>C
n.864A>C
n.1111A>C
n.1118A>C
n.1051A>C
17g.81510933C>ACA401458767ACTG1c.978G>T (p.Lys326Asn)
c.906G>T (p.Lys302Asn)
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.1378G>T
n.1279G>T
c.951G>T (p.Lys317Asn)
n.1181G>T
c.*782G>T (n.*782G>T)
n.837G>T
n.863G>T
n.1110G>T
n.1117G>T
n.1050G>T
17g.81510933C=CA2278539485ACTG1c.978G= (p.Lys326=)
c.906G= (p.Lys302=)
c.*422G= (n.*422G=)
n.1378G=
n.1279G=
c.951G= (p.Lys317=)
n.1181G=
c.*782G= (n.*782G=)
n.837G=
n.863G=
n.1110G=
n.1117G=
n.1050G=
17g.81510933C>GCA401458768ACTG1c.978G>C (p.Lys326Asn)
c.906G>C (p.Lys302Asn)
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.1378G>C
n.1279G>C
c.951G>C (p.Lys317Asn)
n.1181G>C
c.*782G>C (n.*782G>C)
n.837G>C
n.863G>C
n.1110G>C
n.1117G>C
n.1050G>C
17g.81510933C>TCA8835889ACTG1c.978G>A (p.Lys326=)
c.906G>A (p.Lys302=)
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.1378G>A
n.1279G>A
c.951G>A (p.Lys317=)
n.1181G>A
c.*782G>A (n.*782G>A)
n.837G>A
n.863G>A
n.1110G>A
n.1117G>A
n.1050G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510934T>ACA401458771ACTG1c.977A>T (p.Lys326Met)
c.905A>T (p.Lys302Met)
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.1377A>T
n.1278A>T
c.950A>T (p.Lys317Met)
n.1180A>T
c.*781A>T (n.*781A>T)
n.836A>T
n.862A>T
n.1109A>T
n.1116A>T
n.1049A>T
17g.81510934T>CCA401458772ACTG1c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.1377A>G
n.1278A>G
c.950A>G (p.Lys317Arg)
n.1180A>G
c.*781A>G (n.*781A>G)
n.836A>G
n.862A>G
n.1109A>G
n.1116A>G
n.1049A>G
 gnomAD v4
17g.81510934T>GCA401458774ACTG1c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.1377A>C
n.1278A>C
c.950A>C (p.Lys317Thr)
n.1180A>C
c.*781A>C (n.*781A>C)
n.836A>C
n.862A>C
n.1109A>C
n.1116A>C
n.1049A>C
17g.81510935T>ACA401458776ACTG1c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.1376A>T
n.1277A>T
c.949A>T (p.Lys317Ter)
n.1179A>T
c.*780A>T (n.*780A>T)
n.835A>T
n.861A>T
n.1108A>T
n.1115A>T
n.1048A>T
17g.81510935T>CCA401458777ACTG1c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.1376A>G
n.1277A>G
c.949A>G (p.Lys317Glu)
n.1179A>G
c.*780A>G (n.*780A>G)
n.835A>G
n.861A>G
n.1108A>G
n.1115A>G
n.1048A>G
17g.81510935T>GCA401458779ACTG1c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.1376A>C
n.1277A>C
c.949A>C (p.Lys317Gln)
n.1179A>C
c.*780A>C (n.*780A>C)
n.835A>C
n.861A>C
n.1108A>C
n.1115A>C
n.1048A>C
17g.81510935_81510936insGGCCA2640434161ACTG1c.975_976insGCC (p.Met325_Lys326insAla)
c.903_904insGCC (p.Met301_Lys302insAla)
c.*419_*420insGCC (n.*419_*420insGCC)
n.1375_1376insGCC
n.1276_1277insGCC
c.948_949insGCC (p.Met316_Lys317insAla)
n.1178_1179insGCC
c.*779_*780insGCC (n.*779_*780insGCC)
n.834_835insGCC
n.860_861insGCC
n.1107_1108insGCC
n.1114_1115insGCC
n.1047_1048insGCC
 gnomAD v4
17g.81510936C>ACA401458782ACTG1c.975G>T (p.Met325Ile)
c.903G>T (p.Met301Ile)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.1375G>T
n.1276G>T
c.948G>T (p.Met316Ile)
n.1178G>T
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.834G>T
n.860G>T
n.1107G>T
n.1114G>T
n.1047G>T
17g.81510936C>GCA401458783ACTG1c.975G>C (p.Met325Ile)
c.903G>C (p.Met301Ile)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.1375G>C
n.1276G>C
c.948G>C (p.Met316Ile)
n.1178G>C
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.834G>C
n.860G>C
n.1107G>C
n.1114G>C
n.1047G>C
17g.81510936C>TCA401458784ACTG1c.975G>A (p.Met325Ile)
c.903G>A (p.Met301Ile)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.1375G>A
n.1276G>A
c.948G>A (p.Met316Ile)
n.1178G>A
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.834G>A
n.860G>A
n.1107G>A
n.1114G>A
n.1047G>A
17g.81510937A>CCA401458785ACTG1c.974T>G (p.Met325Arg)
c.902T>G (p.Met301Arg)
c.*418T>G (n.*418T>G)
n.1374T>G
n.1275T>G
c.947T>G (p.Met316Arg)
n.1177T>G
c.*778T>G (n.*778T>G)
n.833T>G
n.859T>G
n.1106T>G
n.1113T>G
n.1046T>G
17g.81510937A>GCA401458789ACTG1c.974T>C (p.Met325Thr)
c.902T>C (p.Met301Thr)
c.*418T>C (n.*418T>C)
n.1374T>C
n.1275T>C
c.947T>C (p.Met316Thr)
n.1177T>C
c.*778T>C (n.*778T>C)
n.833T>C
n.859T>C
n.1106T>C
n.1113T>C
n.1046T>C
17g.81510937A>TCA401458787ACTG1c.974T>A (p.Met325Lys)
c.902T>A (p.Met301Lys)
c.*418T>A (n.*418T>A)
n.1374T>A
n.1275T>A
c.947T>A (p.Met316Lys)
n.1177T>A
c.*778T>A (n.*778T>A)
n.833T>A
n.859T>A
n.1106T>A
n.1113T>A
n.1046T>A
17g.81510938T>ACA401458791ACTG1c.973A>T (p.Met325Leu)
c.901A>T (p.Met301Leu)
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.1373A>T
n.1274A>T
c.946A>T (p.Met316Leu)
n.1176A>T
c.*777A>T (n.*777A>T)
n.832A>T
n.858A>T
n.1105A>T
n.1112A>T
n.1045A>T
17g.81510938T>CCA401458793ACTG1c.973A>G (p.Met325Val)
c.901A>G (p.Met301Val)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.1373A>G
n.1274A>G
c.946A>G (p.Met316Val)
n.1176A>G
c.*777A>G (n.*777A>G)
n.832A>G
n.858A>G
n.1105A>G
n.1112A>G
n.1045A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510938T>GCA401458795ACTG1c.973A>C (p.Met325Leu)
c.901A>C (p.Met301Leu)
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.1373A>C
n.1274A>C
c.946A>C (p.Met316Leu)
n.1176A>C
c.*777A>C (n.*777A>C)
n.832A>C
n.858A>C
n.1105A>C
n.1112A>C
n.1045A>C
17g.81510938T=CA2278539486ACTG1c.973A= (p.Met325=)
c.901A= (p.Met301=)
c.*417A= (n.*417A=)
n.1373A=
n.1274A=
c.946A= (p.Met316=)
n.1176A=
c.*777A= (n.*777A=)
n.832A=
n.858A=
n.1105A=
n.1112A=
n.1045A=
17g.81510939G>ACA502418750ACTG1c.972C>T (p.Thr324=)
c.900C>T (p.Thr300=)
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.1372C>T
n.1273C>T
c.945C>T (p.Thr315=)
n.1175C>T
c.*776C>T (n.*776C>T)
n.831C>T
n.857C>T
n.1104C>T
n.1111C>T
n.1044C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510939G>CCA502418743ACTG1c.972C>G (p.Thr324=)
c.900C>G (p.Thr300=)
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.1372C>G
n.1273C>G
c.945C>G (p.Thr315=)
n.1175C>G
c.*776C>G (n.*776C>G)
n.831C>G
n.857C>G
n.1104C>G
n.1111C>G
n.1044C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81510939G=CA2278539487ACTG1c.972C= (p.Thr324=)
c.900C= (p.Thr300=)
c.*416C= (n.*416C=)
n.1372C=
n.1273C=
c.945C= (p.Thr315=)
n.1175C=
c.*776C= (n.*776C=)
n.831C=
n.857C=
n.1104C=
n.1111C=
n.1044C=
17g.81510939G>TCA502418746ACTG1c.972C>A (p.Thr324=)
c.900C>A (p.Thr300=)
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.1372C>A
n.1273C>A
c.945C>A (p.Thr315=)
n.1175C>A
c.*776C>A (n.*776C>A)
n.831C>A
n.857C>A
n.1104C>A
n.1111C>A
n.1044C>A
17g.81510940G>ACA401458797ACTG1c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.1371C>T
n.1272C>T
c.944C>T (p.Thr315Ile)
n.1174C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
n.830C>T
n.856C>T
n.1103C>T
n.1110C>T
n.1043C>T
17g.81510940G>CCA401458799ACTG1c.971C>G (p.Thr324Ser)
c.899C>G (p.Thr300Ser)
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.1371C>G
n.1272C>G
c.944C>G (p.Thr315Ser)
n.1174C>G
c.*775C>G (n.*775C>G)
n.830C>G
n.856C>G
n.1103C>G
n.1110C>G
n.1043C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510940G=CA2278539488ACTG1c.971C= (p.Thr324=)
c.899C= (p.Thr300=)
c.*415C= (n.*415C=)
n.1371C=
n.1272C=
c.944C= (p.Thr315=)
n.1174C=
c.*775C= (n.*775C=)
n.830C=
n.856C=
n.1103C=
n.1110C=
n.1043C=
17g.81510940G>TCA401458801ACTG1c.971C>A (p.Thr324Asn)
c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.1371C>A
n.1272C>A
c.944C>A (p.Thr315Asn)
n.1174C>A
c.*775C>A (n.*775C>A)
n.830C>A
n.856C>A
n.1103C>A
n.1110C>A
n.1043C>A
17g.81510941T>ACA401458803ACTG1c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.1370A>T
n.1271A>T
c.943A>T (p.Thr315Ser)
n.1173A>T
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.829A>T
n.855A>T
n.1102A>T
n.1109A>T
n.1042A>T
17g.81510941T>CCA401458805ACTG1c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.1370A>G
n.1271A>G
c.943A>G (p.Thr315Ala)
n.1173A>G
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.829A>G
n.855A>G
n.1102A>G
n.1109A>G
n.1042A>G
17g.81510941T>GCA401458807ACTG1c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.1370A>C
n.1271A>C
c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.1173A>C
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.829A>C
n.855A>C
n.1102A>C
n.1109A>C
n.1042A>C
17g.81510942G>ACA295067839ACTG1c.969C>T (p.Ser323=)
c.897C>T (p.Ser299=)
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.1369C>T
n.1270C>T
c.942C>T (p.Ser314=)
n.1172C>T
c.*773C>T (n.*773C>T)
n.828C>T
n.854C>T
n.1101C>T
n.1108C>T
n.1041C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510942G>CCA401458811ACTG1c.969C>G (p.Ser323Arg)
c.897C>G (p.Ser299Arg)
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.1369C>G
n.1270C>G
c.942C>G (p.Ser314Arg)
n.1172C>G
c.*773C>G (n.*773C>G)
n.828C>G
n.854C>G
n.1101C>G
n.1108C>G
n.1041C>G
17g.81510942G=CA2278539489ACTG1c.969C= (p.Ser323=)
c.897C= (p.Ser299=)
c.*413C= (n.*413C=)
n.1369C=
n.1270C=
c.942C= (p.Ser314=)
n.1172C=
c.*773C= (n.*773C=)
n.828C=
n.854C=
n.1101C=
n.1108C=
n.1041C=
17g.81510942G>TCA401458809ACTG1c.969C>A (p.Ser323Arg)
c.897C>A (p.Ser299Arg)
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.1369C>A
n.1270C>A
c.942C>A (p.Ser314Arg)
n.1172C>A
c.*773C>A (n.*773C>A)
n.828C>A
n.854C>A
n.1101C>A
n.1108C>A
n.1041C>A
17g.81510943_81510946dupCA2640434173ACTG1c.966_969dup (p.Thr324GlnfsTer?)
c.894_897dup (p.Thr300GlnfsTer?)
c.*410_*413dup (n.*410_*413dup)
n.1366_1369dup
n.1267_1270dup
c.939_942dup (p.Thr315GlnfsTer?)
n.1169_1172dup
c.*770_*773dup (n.*770_*773dup)
n.825_828dup
n.851_854dup
n.1098_1101dup
n.1105_1108dup
n.1038_1041dup
 gnomAD v4
17g.81510943C>ACA401458814ACTG1c.968G>T (p.Ser323Ile)
c.896G>T (p.Ser299Ile)
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.1368G>T
n.1269G>T
c.941G>T (p.Ser314Ile)
n.1171G>T
c.*772G>T (n.*772G>T)
n.827G>T
n.853G>T
n.1100G>T
n.1107G>T
n.1040G>T
 dbSNP
17g.81510943C=CA2278539490ACTG1c.968G= (p.Ser323=)
c.896G= (p.Ser299=)
c.*412G= (n.*412G=)
n.1368G=
n.1269G=
c.941G= (p.Ser314=)
n.1171G=
c.*772G= (n.*772G=)
n.827G=
n.853G=
n.1100G=
n.1107G=
n.1040G=
17g.81510943C>GCA401458816ACTG1c.968G>C (p.Ser323Thr)
c.896G>C (p.Ser299Thr)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.1368G>C
n.1269G>C
c.941G>C (p.Ser314Thr)
n.1171G>C
c.*772G>C (n.*772G>C)
n.827G>C
n.853G>C
n.1100G>C
n.1107G>C
n.1040G>C
17g.81510943C>TCA401458817ACTG1c.968G>A (p.Ser323Asn)
c.896G>A (p.Ser299Asn)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.1368G>A
n.1269G>A
c.941G>A (p.Ser314Asn)
n.1171G>A
c.*772G>A (n.*772G>A)
n.827G>A
n.853G>A
n.1100G>A
n.1107G>A
n.1040G>A
17g.81510944T>ACA401458819ACTG1c.967A>T (p.Ser323Cys)
c.895A>T (p.Ser299Cys)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.1367A>T
n.1268A>T
c.940A>T (p.Ser314Cys)
n.1170A>T
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.826A>T
n.852A>T
n.1099A>T
n.1106A>T
n.1039A>T
17g.81510944T>CCA401458821ACTG1c.967A>G (p.Ser323Gly)
c.895A>G (p.Ser299Gly)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.1367A>G
n.1268A>G
c.940A>G (p.Ser314Gly)
n.1170A>G
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.826A>G
n.852A>G
n.1099A>G
n.1106A>G
n.1039A>G
17g.81510944T>GCA401458823ACTG1c.967A>C (p.Ser323Arg)
c.895A>C (p.Ser299Arg)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.1367A>C
n.1268A>C
c.940A>C (p.Ser314Arg)
n.1170A>C
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.826A>C
n.852A>C
n.1099A>C
n.1106A>C
n.1039A>C
17g.81510945G>ACA8835890ACTG1c.966C>T (p.Pro322=)
c.894C>T (p.Pro298=)
c.*410C>T (n.*410C>T)
n.1366C>T
n.1267C>T
c.939C>T (p.Pro313=)
n.1169C>T
c.*770C>T (n.*770C>T)
n.825C>T
n.851C>T
n.1098C>T
n.1105C>T
n.1038C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510945G>CCA502418771ACTG1c.966C>G (p.Pro322=)
c.894C>G (p.Pro298=)
c.*410C>G (n.*410C>G)
n.1366C>G
n.1267C>G
c.939C>G (p.Pro313=)
n.1169C>G
c.*770C>G (n.*770C>G)
n.825C>G
n.851C>G
n.1098C>G
n.1105C>G
n.1038C>G
17g.81510945G=CA2278539491ACTG1c.966C= (p.Pro322=)
c.894C= (p.Pro298=)
c.*410C= (n.*410C=)
n.1366C=
n.1267C=
c.939C= (p.Pro313=)
n.1169C=
c.*770C= (n.*770C=)
n.825C=
n.851C=
n.1098C=
n.1105C=
n.1038C=
17g.81510945G>TCA502418772ACTG1c.966C>A (p.Pro322=)
c.894C>A (p.Pro298=)
c.*410C>A (n.*410C>A)
n.1366C>A
n.1267C>A
c.939C>A (p.Pro313=)
n.1169C>A
c.*770C>A (n.*770C>A)
n.825C>A
n.851C>A
n.1098C>A
n.1105C>A
n.1038C>A
17g.81510946G>ACA401458826ACTG1c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.1365C>T
n.1266C>T
c.938C>T (p.Pro313Leu)
n.1168C>T
c.*769C>T (n.*769C>T)
n.824C>T
n.850C>T
n.1097C>T
n.1104C>T
n.1037C>T
 COSMIC
17g.81510946G>CCA401458828ACTG1c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.1365C>G
n.1266C>G
c.938C>G (p.Pro313Arg)
n.1168C>G
c.*769C>G (n.*769C>G)
n.824C>G
n.850C>G
n.1097C>G
n.1104C>G
n.1037C>G
17g.81510946G>TCA401458829ACTG1c.965C>A (p.Pro322His)
c.893C>A (p.Pro298His)
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.1365C>A
n.1266C>A
c.938C>A (p.Pro313His)
n.1168C>A
c.*769C>A (n.*769C>A)
n.824C>A
n.850C>A
n.1097C>A
n.1104C>A
n.1037C>A
17g.81510947G>ACA401458832ACTG1c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.1364C>T
n.1265C>T
c.937C>T (p.Pro313Ser)
n.1167C>T
c.*768C>T (n.*768C>T)
n.823C>T
n.849C>T
n.1096C>T
n.1103C>T
n.1036C>T
17g.81510947G>CCA401458834ACTG1c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.1364C>G
n.1265C>G
c.937C>G (p.Pro313Ala)
n.1167C>G
c.*768C>G (n.*768C>G)
n.823C>G
n.849C>G
n.1096C>G
n.1103C>G
n.1036C>G
17g.81510947G>TCA401458835ACTG1c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.1364C>A
n.1265C>A
c.937C>A (p.Pro313Thr)
n.1167C>A
c.*768C>A (n.*768C>A)
n.823C>A
n.849C>A
n.1096C>A
n.1103C>A
n.1036C>A
17g.81510948C>ACA502418776ACTG1c.963G>T (p.Ala321=)
c.891G>T (p.Ala297=)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.1363G>T
n.1264G>T
c.936G>T (p.Ala312=)
n.1166G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.822G>T
n.848G>T
n.1095G>T
n.1102G>T
n.1035G>T
17g.81510948C=CA2278539492ACTG1c.963G= (p.Ala321=)
c.891G= (p.Ala297=)
c.*407G= (n.*407G=)
n.1363G=
n.1264G=
c.936G= (p.Ala312=)
n.1166G=
c.*767G= (n.*767G=)
n.822G=
n.848G=
n.1095G=
n.1102G=
n.1035G=
17g.81510948C>GCA502418777ACTG1c.963G>C (p.Ala321=)
c.891G>C (p.Ala297=)
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.1363G>C
n.1264G>C
c.936G>C (p.Ala312=)
n.1166G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.822G>C
n.848G>C
n.1095G>C
n.1102G>C
n.1035G>C
 gnomAD v4
17g.81510948C>TCA8835891ACTG1c.963G>A (p.Ala321=)
c.891G>A (p.Ala297=)
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.1363G>A
n.1264G>A
c.936G>A (p.Ala312=)
n.1166G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.822G>A
n.848G>A
n.1095G>A
n.1102G>A
n.1035G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510949G>ACA8835892ACTG1c.962C>T (p.Ala321Val)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.1362C>T
n.1263C>T
c.935C>T (p.Ala312Val)
n.1165C>T
c.*766C>T (n.*766C>T)
n.821C>T
n.847C>T
n.1094C>T
n.1101C>T
n.1034C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510949G>CCA401458840ACTG1c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.1362C>G
n.1263C>G
c.935C>G (p.Ala312Gly)
n.1165C>G
c.*766C>G (n.*766C>G)
n.821C>G
n.847C>G
n.1094C>G
n.1101C>G
n.1034C>G
17g.81510949G=CA2278539493ACTG1c.962C= (p.Ala321=)
c.890C= (p.Ala297=)
c.*406C= (n.*406C=)
n.1362C=
n.1263C=
c.935C= (p.Ala312=)
n.1165C=
c.*766C= (n.*766C=)
n.821C=
n.847C=
n.1094C=
n.1101C=
n.1034C=
17g.81510949G>TCA401458842ACTG1c.962C>A (p.Ala321Glu)
c.890C>A (p.Ala297Glu)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.1362C>A
n.1263C>A
c.935C>A (p.Ala312Glu)
n.1165C>A
c.*766C>A (n.*766C>A)
n.821C>A
n.847C>A
n.1094C>A
n.1101C>A
n.1034C>A
17g.81510950C>ACA401458844ACTG1c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.1361G>T
n.1262G>T
c.934G>T (p.Ala312Ser)
n.1164G>T
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.820G>T
n.846G>T
n.1093G>T
n.1100G>T
n.1033G>T
17g.81510950C>GCA401458846ACTG1c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.1361G>C
n.1262G>C
c.934G>C (p.Ala312Pro)
n.1164G>C
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.820G>C
n.846G>C
n.1093G>C
n.1100G>C
n.1033G>C
17g.81510950C>TCA401458848ACTG1c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.1361G>A
n.1262G>A
c.934G>A (p.Ala312Thr)
n.1164G>A
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.820G>A
n.846G>A
n.1093G>A
n.1100G>A
n.1033G>A
17g.81510951C>ACA502418783ACTG1c.960G>T (p.Leu320=)
c.888G>T (p.Leu296=)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.1360G>T
n.1261G>T
c.933G>T (p.Leu311=)
n.1163G>T
c.*764G>T (n.*764G>T)
n.819G>T
n.845G>T
n.1092G>T
n.1099G>T
n.1032G>T
 COSMIC
17g.81510951C=CA2278539494ACTG1c.960G= (p.Leu320=)
c.888G= (p.Leu296=)
c.*404G= (n.*404G=)
n.1360G=
n.1261G=
c.933G= (p.Leu311=)
n.1163G=
c.*764G= (n.*764G=)
n.819G=
n.845G=
n.1092G=
n.1099G=
n.1032G=
17g.81510951C>GCA8835893ACTG1c.960G>C (p.Leu320=)
c.888G>C (p.Leu296=)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.1360G>C
n.1261G>C
c.933G>C (p.Leu311=)
n.1163G>C
c.*764G>C (n.*764G>C)
n.819G>C
n.845G>C
n.1092G>C
n.1099G>C
n.1032G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510951C>TCA502418784ACTG1c.960G>A (p.Leu320=)
c.888G>A (p.Leu296=)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.1360G>A
n.1261G>A
c.933G>A (p.Leu311=)
n.1163G>A
c.*764G>A (n.*764G>A)
n.819G>A
n.845G>A
n.1092G>A
n.1099G>A
n.1032G>A
17g.81510952A>CCA401458851ACTG1c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.1359T>G
n.1260T>G
c.932T>G (p.Leu311Arg)
n.1162T>G
c.*763T>G (n.*763T>G)
n.818T>G
n.844T>G
n.1091T>G
n.1098T>G
n.1031T>G
17g.81510952A>GCA401458853ACTG1c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.1359T>C
n.1260T>C
c.932T>C (p.Leu311Pro)
n.1162T>C
c.*763T>C (n.*763T>C)
n.818T>C
n.844T>C
n.1091T>C
n.1098T>C
n.1031T>C
17g.81510952A>TCA401458854ACTG1c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.1359T>A
n.1260T>A
c.932T>A (p.Leu311Gln)
n.1162T>A
c.*763T>A (n.*763T>A)
n.818T>A
n.844T>A
n.1091T>A
n.1098T>A
n.1031T>A
17g.81510953G>ACA8835894ACTG1c.958C>T (p.Leu320=)
c.886C>T (p.Leu296=)
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.1358C>T
n.1259C>T
c.931C>T (p.Leu311=)
n.1161C>T
c.*762C>T (n.*762C>T)
n.817C>T
n.843C>T
n.1090C>T
n.1097C>T
n.1030C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81510953G>CCA401458855ACTG1c.958C>G (p.Leu320Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.1358C>G
n.1259C>G
c.931C>G (p.Leu311Val)
n.1161C>G
c.*762C>G (n.*762C>G)
n.817C>G
n.843C>G
n.1090C>G
n.1097C>G
n.1030C>G
 gnomAD v4
17g.81510953G=CA2278539495ACTG1c.958C= (p.Leu320=)
c.886C= (p.Leu296=)
c.*402C= (n.*402C=)
n.1358C=
n.1259C=
c.931C= (p.Leu311=)
n.1161C=
c.*762C= (n.*762C=)
n.817C=
n.843C=
n.1090C=
n.1097C=
n.1030C=
17g.81510953G>TCA401458856ACTG1c.958C>A (p.Leu320Met)
c.886C>A (p.Leu296Met)
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.1358C>A
n.1259C>A
c.931C>A (p.Leu311Met)
n.1161C>A
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.817C>A
n.843C>A
n.1090C>A
n.1097C>A
n.1030C>A
17g.81510954G>ACA8835895ACTG1c.957C>T (p.Ala319=)
c.885C>T (p.Ala295=)
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.1357C>T
n.1258C>T
c.930C>T (p.Ala310=)
n.1160C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.816C>T
n.842C>T
n.1089C>T
n.1096C>T
n.1029C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510954G>CCA502418789ACTG1c.957C>G (p.Ala319=)
c.885C>G (p.Ala295=)
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.1357C>G
n.1258C>G
c.930C>G (p.Ala310=)
n.1160C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.816C>G
n.842C>G
n.1089C>G
n.1096C>G
n.1029C>G
17g.81510954G=CA2278539496ACTG1c.957C= (p.Ala319=)
c.885C= (p.Ala295=)
c.*401C= (n.*401C=)
n.1357C=
n.1258C=
c.930C= (p.Ala310=)
n.1160C=
c.*761C= (n.*761C=)
n.816C=
n.842C=
n.1089C=
n.1096C=
n.1029C=
17g.81510954G>TCA502418791ACTG1c.957C>A (p.Ala319=)
c.885C>A (p.Ala295=)
c.*401C>A (n.*401C>A)
n.1357C>A
n.1258C>A
c.930C>A (p.Ala310=)
n.1160C>A
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.816C>A
n.842C>A
n.1089C>A
n.1096C>A
n.1029C>A
17g.81510955G>ACA401458860ACTG1c.956C>T (p.Ala319Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.1356C>T
n.1257C>T
c.929C>T (p.Ala310Val)
n.1159C>T
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.815C>T
n.841C>T
n.1088C>T
n.1095C>T
n.1028C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81510955G>CCA401458862ACTG1c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.*400C>G (n.*400C>G)
n.1356C>G
n.1257C>G
c.929C>G (p.Ala310Gly)
n.1159C>G
c.*760C>G (n.*760C>G)
n.815C>G
n.841C>G
n.1088C>G
n.1095C>G
n.1028C>G
17g.81510955G=CA2278539497ACTG1c.956C= (p.Ala319=)
c.884C= (p.Ala295=)
c.*400C= (n.*400C=)
n.1356C=
n.1257C=
c.929C= (p.Ala310=)
n.1159C=
c.*760C= (n.*760C=)
n.815C=
n.841C=
n.1088C=
n.1095C=
n.1028C=
17g.81510955G>TCA401458858ACTG1c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.884C>A (p.Ala295Asp)
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.1356C>A
n.1257C>A
c.929C>A (p.Ala310Asp)
n.1159C>A
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.815C>A
n.841C>A
n.1088C>A
n.1095C>A
n.1028C>A
17g.81510956C>ACA401458867ACTG1c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.1355G>T
n.1256G>T
c.928G>T (p.Ala310Ser)
n.1158G>T
c.*759G>T (n.*759G>T)
n.814G>T
n.840G>T
n.1087G>T
n.1094G>T
n.1027G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81510956C=CA2278539498ACTG1c.955G= (p.Ala319=)
c.883G= (p.Ala295=)
c.*399G= (n.*399G=)
n.1355G=
n.1256G=
c.928G= (p.Ala310=)
n.1158G=
c.*759G= (n.*759G=)
n.814G=
n.840G=
n.1087G=
n.1094G=
n.1027G=
17g.81510956C>GCA401458864ACTG1c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.1355G>C
n.1256G>C
c.928G>C (p.Ala310Pro)
n.1158G>C
c.*759G>C (n.*759G>C)
n.814G>C
n.840G>C
n.1087G>C
n.1094G>C
n.1027G>C
17g.81510956C>TCA401458865ACTG1c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.1355G>A
n.1256G>A
c.928G>A (p.Ala310Thr)
n.1158G>A
c.*759G>A (n.*759G>A)
n.814G>A
n.840G>A
n.1087G>A
n.1094G>A
n.1027G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510957G>ACA8835896ACTG1c.954C>T (p.Thr318=)
c.882C>T (p.Thr294=)
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.1354C>T
n.1255C>T
c.927C>T (p.Thr309=)
n.1157C>T
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.813C>T
n.839C>T
n.1086C>T
n.1093C>T
n.1026C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510957G>CCA295067842ACTG1c.954C>G (p.Thr318=)
c.882C>G (p.Thr294=)
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.1354C>G
n.1255C>G
c.927C>G (p.Thr309=)
n.1157C>G
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.813C>G
n.839C>G
n.1086C>G
n.1093C>G
n.1026C>G
 dbSNP
17g.81510957G=CA2278539499ACTG1c.954C= (p.Thr318=)
c.882C= (p.Thr294=)
c.*398C= (n.*398C=)
n.1354C=
n.1255C=
c.927C= (p.Thr309=)
n.1157C=
c.*758C= (n.*758C=)
n.813C=
n.839C=
n.1086C=
n.1093C=
n.1026C=
17g.81510957G>TCA502418805ACTG1c.954C>A (p.Thr318=)
c.882C>A (p.Thr294=)
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.1354C>A
n.1255C>A
c.927C>A (p.Thr309=)
n.1157C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.813C>A
n.839C>A
n.1086C>A
n.1093C>A
n.1026C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510958G>ACA401458870ACTG1c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.1353C>T
n.1254C>T
c.926C>T (p.Thr309Ile)
n.1156C>T
c.*757C>T (n.*757C>T)
n.812C>T
n.838C>T
n.1085C>T
n.1092C>T
n.1025C>T
 gnomAD v4
17g.81510958G>CCA401458871ACTG1c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.1353C>G
n.1254C>G
c.926C>G (p.Thr309Ser)
n.1156C>G
c.*757C>G (n.*757C>G)
n.812C>G
n.838C>G
n.1085C>G
n.1092C>G
n.1025C>G
17g.81510958G>TCA401458873ACTG1c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.1353C>A
n.1254C>A
c.926C>A (p.Thr309Asn)
n.1156C>A
c.*757C>A (n.*757C>A)
n.812C>A
n.838C>A
n.1085C>A
n.1092C>A
n.1025C>A
17g.81510959T>ACA401458879ACTG1c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.1352A>T
n.1253A>T
c.925A>T (p.Thr309Ser)
n.1155A>T
c.*756A>T (n.*756A>T)
n.811A>T
n.837A>T
n.1084A>T
n.1091A>T
n.1024A>T
17g.81510959T>CCA401458876ACTG1c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.1352A>G
n.1253A>G
c.925A>G (p.Thr309Ala)
n.1155A>G
c.*756A>G (n.*756A>G)
n.811A>G
n.837A>G
n.1084A>G
n.1091A>G
n.1024A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510959T>GCA401458877ACTG1c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.1352A>C
n.1253A>C
c.925A>C (p.Thr309Pro)
n.1155A>C
c.*756A>C (n.*756A>C)
n.811A>C
n.837A>C
n.1084A>C
n.1091A>C
n.1024A>C
17g.81510959T=CA2278539500ACTG1c.952A= (p.Thr318=)
c.880A= (p.Thr294=)
c.*396A= (n.*396A=)
n.1352A=
n.1253A=
c.925A= (p.Thr309=)
n.1155A=
c.*756A= (n.*756A=)
n.811A=
n.837A=
n.1084A=
n.1091A=
n.1024A=
17g.81510960G>ACA8835897ACTG1c.951C>T (p.Ile317=)
c.879C>T (p.Ile293=)
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.1351C>T
n.1252C>T
c.924C>T (p.Ile308=)
n.1154C>T
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.810C>T
n.836C>T
n.1083C>T
n.1090C>T
n.1023C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510960G>CCA401458881ACTG1c.951C>G (p.Ile317Met)
c.879C>G (p.Ile293Met)
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.1351C>G
n.1252C>G
c.924C>G (p.Ile308Met)
n.1154C>G
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.810C>G
n.836C>G
n.1083C>G
n.1090C>G
n.1023C>G
 dbSNP
17g.81510960G=CA2278539501ACTG1c.951C= (p.Ile317=)
c.879C= (p.Ile293=)
c.*395C= (n.*395C=)
n.1351C=
n.1252C=
c.924C= (p.Ile308=)
n.1154C=
c.*755C= (n.*755C=)
n.810C=
n.836C=
n.1083C=
n.1090C=
n.1023C=
17g.81510960G>TCA502418808ACTG1c.951C>A (p.Ile317=)
c.879C>A (p.Ile293=)
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.1351C>A
n.1252C>A
c.924C>A (p.Ile308=)
n.1154C>A
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.810C>A
n.836C>A
n.1083C>A
n.1090C>A
n.1023C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.81510961A>CCA401458882ACTG1c.950T>G (p.Ile317Ser)
c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.1350T>G
n.1251T>G
c.923T>G (p.Ile308Ser)
n.1153T>G
c.*754T>G (n.*754T>G)
n.809T>G
n.835T>G
n.1082T>G
n.1089T>G
n.1022T>G
17g.81510961A>GCA401458883ACTG1c.950T>C (p.Ile317Thr)
c.878T>C (p.Ile293Thr)
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.1350T>C
n.1251T>C
c.923T>C (p.Ile308Thr)
n.1153T>C
c.*754T>C (n.*754T>C)
n.809T>C
n.835T>C
n.1082T>C
n.1089T>C
n.1022T>C
17g.81510961A>TCA401458885ACTG1c.950T>A (p.Ile317Asn)
c.878T>A (p.Ile293Asn)
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.1350T>A
n.1251T>A
c.923T>A (p.Ile308Asn)
n.1153T>A
c.*754T>A (n.*754T>A)
n.809T>A
n.835T>A
n.1082T>A
n.1089T>A
n.1022T>A
17g.81510962T>ACA401458888ACTG1c.949A>T (p.Ile317Phe)
c.877A>T (p.Ile293Phe)
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.1349A>T
n.1250A>T
c.922A>T (p.Ile308Phe)
n.1152A>T
c.*753A>T (n.*753A>T)
n.808A>T
n.834A>T
n.1081A>T
n.1088A>T
n.1021A>T
17g.81510962T>CCA401458891ACTG1c.949A>G (p.Ile317Val)
c.877A>G (p.Ile293Val)
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.1349A>G
n.1250A>G
c.922A>G (p.Ile308Val)
n.1152A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
n.808A>G
n.834A>G
n.1081A>G
n.1088A>G
n.1021A>G
17g.81510962T>GCA401458889ACTG1c.949A>C (p.Ile317Leu)
c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.1349A>C
n.1250A>C
c.922A>C (p.Ile308Leu)
n.1152A>C
c.*753A>C (n.*753A>C)
n.808A>C
n.834A>C
n.1081A>C
n.1088A>C
n.1021A>C
17g.81510962_81510965delinsTCTCCA2278539502ACTG1c.946_949delinsGAGA (p.Glu316=)
c.874_877delinsGAGA (p.Glu292=)
c.*390_*393delinsGAGA (n.*390_*393delinsGAGA)
n.1346_1349delinsGAGA
n.1247_1250delinsGAGA
c.919_922delinsGAGA (p.Glu307=)
n.1149_1152delinsGAGA
c.*750_*753delinsGAGA (n.*750_*753delinsGAGA)
n.805_808delinsGAGA
n.831_834delinsGAGA
n.1078_1081delinsGAGA
n.1085_1088delinsGAGA
n.1018_1021delinsGAGA
17g.81510963C>ACA401458893ACTG1c.948G>T (p.Glu316Asp)
c.876G>T (p.Glu292Asp)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.1348G>T
n.1249G>T
c.921G>T (p.Glu307Asp)
n.1151G>T
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.807G>T
n.833G>T
n.1080G>T
n.1087G>T
n.1020G>T
17g.81510963C>GCA401458895ACTG1c.948G>C (p.Glu316Asp)
c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.1348G>C
n.1249G>C
c.921G>C (p.Glu307Asp)
n.1151G>C
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.807G>C
n.833G>C
n.1080G>C
n.1087G>C
n.1020G>C
 ClinVar
17g.81510963C>TCA502418819ACTG1c.948G>A (p.Glu316=)
c.876G>A (p.Glu292=)
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.1348G>A
n.1249G>A
c.921G>A (p.Glu307=)
n.1151G>A
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.807G>A
n.833G>A
n.1080G>A
n.1087G>A
n.1020G>A
17g.81510965_81510967delCA775642341ACTG1c.946_948del (p.Glu316del)
c.874_876del (p.Glu292del)
c.*390_*392del (n.*390_*392del)
n.1346_1348del
n.1247_1249del
c.919_921del (p.Glu307del)
n.1149_1151del
c.*750_*752del (n.*750_*752del)
n.805_807del
n.831_833del
n.1078_1080del
n.1085_1087del
n.1018_1020del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510964T>ACA401458896ACTG1c.947A>T (p.Glu316Val)
c.875A>T (p.Glu292Val)
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.1347A>T
n.1248A>T
c.920A>T (p.Glu307Val)
n.1150A>T
c.*751A>T (n.*751A>T)
n.806A>T
n.832A>T
n.1079A>T
n.1086A>T
n.1019A>T
17g.81510964T>CCA401458897ACTG1c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.1347A>G
n.1248A>G
c.920A>G (p.Glu307Gly)
n.1150A>G
c.*751A>G (n.*751A>G)
n.806A>G
n.832A>G
n.1079A>G
n.1086A>G
n.1019A>G
17g.81510964T>GCA401458899ACTG1c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.1347A>C
n.1248A>C
c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.1150A>C
c.*751A>C (n.*751A>C)
n.806A>C
n.832A>C
n.1079A>C
n.1086A>C
n.1019A>C
17g.81510965C>ACA401458901ACTG1c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.1346G>T
n.1247G>T
c.919G>T (p.Glu307Ter)
n.1149G>T
c.*750G>T (n.*750G>T)
n.805G>T
n.831G>T
n.1078G>T
n.1085G>T
n.1018G>T
17g.81510965C>GCA401458903ACTG1c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.1346G>C
n.1247G>C
c.919G>C (p.Glu307Gln)
n.1149G>C
c.*750G>C (n.*750G>C)
n.805G>C
n.831G>C
n.1078G>C
n.1085G>C
n.1018G>C
17g.81510965C>TCA401458905ACTG1c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.1346G>A
n.1247G>A
c.919G>A (p.Glu307Lys)
n.1149G>A
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.805G>A
n.831G>A
n.1078G>A
n.1085G>A
n.1018G>A
17g.81510966C>ACA401458907ACTG1c.945G>T (p.Lys315Asn)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.1345G>T
n.1246G>T
c.918G>T (p.Lys306Asn)
n.1148G>T
c.*749G>T (n.*749G>T)
n.804G>T
n.830G>T
n.1077G>T
n.1084G>T
n.1017G>T
17g.81510966C=CA2278539503ACTG1c.945G= (p.Lys315=)
c.873G= (p.Lys291=)
c.*389G= (n.*389G=)
n.1345G=
n.1246G=
c.918G= (p.Lys306=)
n.1148G=
c.*749G= (n.*749G=)
n.804G=
n.830G=
n.1077G=
n.1084G=
n.1017G=
17g.81510966C>GCA401458908ACTG1c.945G>C (p.Lys315Asn)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.1345G>C
n.1246G>C
c.918G>C (p.Lys306Asn)
n.1148G>C
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.804G>C
n.830G>C
n.1077G>C
n.1084G>C
n.1017G>C
17g.81510966C>TCA175193ACTG1c.945G>A (p.Lys315=)
c.873G>A (p.Lys291=)
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.1345G>A
n.1246G>A
c.918G>A (p.Lys306=)
n.1148G>A
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.804G>A
n.830G>A
n.1077G>A
n.1084G>A
n.1017G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510967T>ACA401458911ACTG1c.944A>T (p.Lys315Met)
c.872A>T (p.Lys291Met)
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.1344A>T
n.1245A>T
c.917A>T (p.Lys306Met)
n.1147A>T
c.*748A>T (n.*748A>T)
n.803A>T
n.829A>T
n.1076A>T
n.1083A>T
n.1016A>T
17g.81510967T>CCA8835898ACTG1c.944A>G (p.Lys315Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.1344A>G
n.1245A>G
c.917A>G (p.Lys306Arg)
n.1147A>G
c.*748A>G (n.*748A>G)
n.803A>G
n.829A>G
n.1076A>G
n.1083A>G
n.1016A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510967T>GCA401458912ACTG1c.944A>C (p.Lys315Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.1344A>C
n.1245A>C
c.917A>C (p.Lys306Thr)
n.1147A>C
c.*748A>C (n.*748A>C)
n.803A>C
n.829A>C
n.1076A>C
n.1083A>C
n.1016A>C
17g.81510967T=CA2278539504ACTG1c.944A= (p.Lys315=)
c.872A= (p.Lys291=)
c.*388A= (n.*388A=)
n.1344A=
n.1245A=
c.917A= (p.Lys306=)
n.1147A=
c.*748A= (n.*748A=)
n.803A=
n.829A=
n.1076A=
n.1083A=
n.1016A=
17g.81510968T>ACA401458916ACTG1c.943A>T (p.Lys315Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.1343A>T
n.1244A>T
c.916A>T (p.Lys306Ter)
n.1146A>T
c.*747A>T (n.*747A>T)
n.802A>T
n.828A>T
n.1075A>T
n.1082A>T
n.1015A>T
17g.81510968T>CCA401458917ACTG1c.943A>G (p.Lys315Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.1343A>G
n.1244A>G
c.916A>G (p.Lys306Glu)
n.1146A>G
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.802A>G
n.828A>G
n.1075A>G
n.1082A>G
n.1015A>G
 ClinVar COSMIC
17g.81510968T>GCA401458919ACTG1c.943A>C (p.Lys315Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.1343A>C
n.1244A>C
c.916A>C (p.Lys306Gln)
n.1146A>C
c.*747A>C (n.*747A>C)
n.802A>C
n.828A>C
n.1075A>C
n.1082A>C
n.1015A>C
17g.81510969C>ACA401458922ACTG1c.942G>T (p.Gln314His)
c.870G>T (p.Gln290His)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.1342G>T
n.1243G>T
c.915G>T (p.Gln305His)
n.1145G>T
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.801G>T
n.827G>T
n.1074G>T
n.1081G>T
n.1014G>T
17g.81510969C>GCA401458923ACTG1c.942G>C (p.Gln314His)
c.870G>C (p.Gln290His)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.1342G>C
n.1243G>C
c.915G>C (p.Gln305His)
n.1145G>C
c.*746G>C (n.*746G>C)
n.801G>C
n.827G>C
n.1074G>C
n.1081G>C
n.1014G>C
17g.81510969C>TCA502418850ACTG1c.942G>A (p.Gln314=)
c.870G>A (p.Gln290=)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.1342G>A
n.1243G>A
c.915G>A (p.Gln305=)
n.1145G>A
c.*746G>A (n.*746G>A)
n.801G>A
n.827G>A
n.1074G>A
n.1081G>A
n.1014G>A
17g.81510970T>ACA401458925ACTG1c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.1341A>T
n.1242A>T
c.914A>T (p.Gln305Leu)
n.1144A>T
c.*745A>T (n.*745A>T)
n.800A>T
n.826A>T
n.1073A>T
n.1080A>T
n.1013A>T
17g.81510970T>CCA401458927ACTG1c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.1341A>G
n.1242A>G
c.914A>G (p.Gln305Arg)
n.1144A>G
c.*745A>G (n.*745A>G)
n.800A>G
n.826A>G
n.1073A>G
n.1080A>G
n.1013A>G
 ClinVar
17g.81510970T>GCA401458928ACTG1c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.1341A>C
n.1242A>C
c.914A>C (p.Gln305Pro)
n.1144A>C
c.*745A>C (n.*745A>C)
n.800A>C
n.826A>C
n.1073A>C
n.1080A>C
n.1013A>C
17g.81510971G>ACA401458931ACTG1c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.1340C>T
n.1241C>T
c.913C>T (p.Gln305Ter)
n.1143C>T
c.*744C>T (n.*744C>T)
n.799C>T
n.825C>T
n.1072C>T
n.1079C>T
n.1012C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510971G>CCA401458932ACTG1c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.1340C>G
n.1241C>G
c.913C>G (p.Gln305Glu)
n.1143C>G
c.*744C>G (n.*744C>G)
n.799C>G
n.825C>G
n.1072C>G
n.1079C>G
n.1012C>G
 ClinVar dbSNP
17g.81510971G=CA2278539505ACTG1c.940C= (p.Gln314=)
c.868C= (p.Gln290=)
c.*384C= (n.*384C=)
n.1340C=
n.1241C=
c.913C= (p.Gln305=)
n.1143C=
c.*744C= (n.*744C=)
n.799C=
n.825C=
n.1072C=
n.1079C=
n.1012C=
17g.81510971G>TCA401458934ACTG1c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.1340C>A
n.1241C>A
c.913C>A (p.Gln305Lys)
n.1143C>A
c.*744C>A (n.*744C>A)
n.799C>A
n.825C>A
n.1072C>A
n.1079C>A
n.1012C>A
17g.81510972C>ACA401458940ACTG1c.939G>T (p.Met313Ile)
c.867G>T (p.Met289Ile)
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.1339G>T
n.1240G>T
c.912G>T (p.Met304Ile)
n.1142G>T
c.*743G>T (n.*743G>T)
n.798G>T
n.824G>T
n.1071G>T
n.1078G>T
n.1011G>T
17g.81510972C>GCA401458938ACTG1c.939G>C (p.Met313Ile)
c.867G>C (p.Met289Ile)
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.1339G>C
n.1240G>C
c.912G>C (p.Met304Ile)
n.1142G>C
c.*743G>C (n.*743G>C)
n.798G>C
n.824G>C
n.1071G>C
n.1078G>C
n.1011G>C
17g.81510972C>TCA401458936ACTG1c.939G>A (p.Met313Ile)
c.867G>A (p.Met289Ile)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.1339G>A
n.1240G>A
c.912G>A (p.Met304Ile)
n.1142G>A
c.*743G>A (n.*743G>A)
n.798G>A
n.824G>A
n.1071G>A
n.1078G>A
n.1011G>A
17g.81510973A>CCA401458942ACTG1c.938T>G (p.Met313Arg)
c.866T>G (p.Met289Arg)
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.1338T>G
n.1239T>G
c.911T>G (p.Met304Arg)
n.1141T>G
c.*742T>G (n.*742T>G)
n.797T>G
n.823T>G
n.1070T>G
n.1077T>G
n.1010T>G
17g.81510973A>GCA401458943ACTG1c.938T>C (p.Met313Thr)
c.866T>C (p.Met289Thr)
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.1338T>C
n.1239T>C
c.911T>C (p.Met304Thr)
n.1141T>C
c.*742T>C (n.*742T>C)
n.797T>C
n.823T>C
n.1070T>C
n.1077T>C
n.1010T>C
17g.81510973A>TCA401458945ACTG1c.938T>A (p.Met313Lys)
c.866T>A (p.Met289Lys)
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.1338T>A
n.1239T>A
c.911T>A (p.Met304Lys)
n.1141T>A
c.*742T>A (n.*742T>A)
n.797T>A
n.823T>A
n.1070T>A
n.1077T>A
n.1010T>A
17g.81510974T>ACA401458946ACTG1c.937A>T (p.Met313Leu)
c.865A>T (p.Met289Leu)
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.1337A>T
n.1238A>T
c.910A>T (p.Met304Leu)
n.1140A>T
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.796A>T
n.822A>T
n.1069A>T
n.1076A>T
n.1009A>T
17g.81510974T>CCA401458948ACTG1c.937A>G (p.Met313Val)
c.865A>G (p.Met289Val)
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.1337A>G
n.1238A>G
c.910A>G (p.Met304Val)
n.1140A>G
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.796A>G
n.822A>G
n.1069A>G
n.1076A>G
n.1009A>G
17g.81510974T>GCA401458949ACTG1c.937A>C (p.Met313Leu)
c.865A>C (p.Met289Leu)
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.1337A>C
n.1238A>C
c.910A>C (p.Met304Leu)
n.1140A>C
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.796A>C
n.822A>C
n.1069A>C
n.1076A>C
n.1009A>C
17g.81510975C>ACA401458951ACTG1c.936G>T (p.Arg312Ser)
c.864G>T (p.Arg288Ser)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.1336G>T
n.1237G>T
c.909G>T (p.Arg303Ser)
n.1139G>T
c.*740G>T (n.*740G>T)
n.795G>T
n.821G>T
n.1068G>T
n.1075G>T
n.1008G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510975C=CA2278539506ACTG1c.936G= (p.Arg312=)
c.864G= (p.Arg288=)
c.*380G= (n.*380G=)
n.1336G=
n.1237G=
c.909G= (p.Arg303=)
n.1139G=
c.*740G= (n.*740G=)
n.795G=
n.821G=
n.1068G=
n.1075G=
n.1008G=
17g.81510975C>GCA401458953ACTG1c.936G>C (p.Arg312Ser)
c.864G>C (p.Arg288Ser)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.1336G>C
n.1237G>C
c.909G>C (p.Arg303Ser)
n.1139G>C
c.*740G>C (n.*740G>C)
n.795G>C
n.821G>C
n.1068G>C
n.1075G>C
n.1008G>C
 dbSNP
17g.81510975C>TCA502418865ACTG1c.936G>A (p.Arg312=)
c.864G>A (p.Arg288=)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.1336G>A
n.1237G>A
c.909G>A (p.Arg303=)
n.1139G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
n.795G>A
n.821G>A
n.1068G>A
n.1075G>A
n.1008G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510976C>ACA401458955ACTG1c.935G>T (p.Arg312Met)
c.863G>T (p.Arg288Met)
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.1335G>T
n.1236G>T
c.908G>T (p.Arg303Met)
n.1138G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.794G>T
n.820G>T
n.1067G>T
n.1074G>T
n.1007G>T
 COSMIC
17g.81510976C>GCA401458956ACTG1c.935G>C (p.Arg312Thr)
c.863G>C (p.Arg288Thr)
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.1335G>C
n.1236G>C
c.908G>C (p.Arg303Thr)
n.1138G>C
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.794G>C
n.820G>C
n.1067G>C
n.1074G>C
n.1007G>C
17g.81510976C>TCA401458957ACTG1c.935G>A (p.Arg312Lys)
c.863G>A (p.Arg288Lys)
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.1335G>A
n.1236G>A
c.908G>A (p.Arg303Lys)
n.1138G>A
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.794G>A
n.820G>A
n.1067G>A
n.1074G>A
n.1007G>A
17g.81510977T>ACA401458959ACTG1c.934A>T (p.Arg312Trp)
c.862A>T (p.Arg288Trp)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.1334A>T
n.1235A>T
c.907A>T (p.Arg303Trp)
n.1137A>T
c.*738A>T (n.*738A>T)
n.793A>T
n.819A>T
n.1066A>T
n.1073A>T
n.1006A>T
17g.81510977T>CCA401458961ACTG1c.934A>G (p.Arg312Gly)
c.862A>G (p.Arg288Gly)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.1334A>G
n.1235A>G
c.907A>G (p.Arg303Gly)
n.1137A>G
c.*738A>G (n.*738A>G)
n.793A>G
n.819A>G
n.1066A>G
n.1073A>G
n.1006A>G
17g.81510977T>GCA502418874ACTG1c.934A>C (p.Arg312=)
c.862A>C (p.Arg288=)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.1334A>C
n.1235A>C
c.907A>C (p.Arg303=)
n.1137A>C
c.*738A>C (n.*738A>C)
n.793A>C
n.819A>C
n.1066A>C
n.1073A>C
n.1006A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510977T=CA2278539507ACTG1c.934A= (p.Arg312=)
c.862A= (p.Arg288=)
c.*378A= (n.*378A=)
n.1334A=
n.1235A=
c.907A= (p.Arg303=)
n.1137A=
c.*738A= (n.*738A=)
n.793A=
n.819A=
n.1066A=
n.1073A=
n.1006A=
17g.81510978G>ACA295067857ACTG1c.933C>T (p.Asp311=)
c.861C>T (p.Asp287=)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.1333C>T
n.1234C>T
c.906C>T (p.Asp302=)
n.1136C>T
c.*737C>T (n.*737C>T)
n.792C>T
n.818C>T
n.1065C>T
n.1072C>T
n.1005C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81510978G>CCA401458966ACTG1c.933C>G (p.Asp311Glu)
c.861C>G (p.Asp287Glu)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.1333C>G
n.1234C>G
c.906C>G (p.Asp302Glu)
n.1136C>G
c.*737C>G (n.*737C>G)
n.792C>G
n.818C>G
n.1065C>G
n.1072C>G
n.1005C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510978G=CA2278539508ACTG1c.933C= (p.Asp311=)
c.861C= (p.Asp287=)
c.*377C= (n.*377C=)
n.1333C=
n.1234C=
c.906C= (p.Asp302=)
n.1136C=
c.*737C= (n.*737C=)
n.792C=
n.818C=
n.1065C=
n.1072C=
n.1005C=
17g.81510978G>TCA401458963ACTG1c.933C>A (p.Asp311Glu)
c.861C>A (p.Asp287Glu)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.1333C>A
n.1234C>A
c.906C>A (p.Asp302Glu)
n.1136C>A
c.*737C>A (n.*737C>A)
n.792C>A
n.818C>A
n.1065C>A
n.1072C>A
n.1005C>A
 COSMIC
17g.81510979T>ACA401458971ACTG1c.932A>T (p.Asp311Val)
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.1332A>T
n.1233A>T
c.905A>T (p.Asp302Val)
n.1135A>T
c.*736A>T (n.*736A>T)
n.791A>T
n.817A>T
n.1064A>T
n.1071A>T
n.1004A>T
 ClinVar
17g.81510979T>CCA401458968ACTG1c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.1332A>G
n.1233A>G
c.905A>G (p.Asp302Gly)
n.1135A>G
c.*736A>G (n.*736A>G)
n.791A>G
n.817A>G
n.1064A>G
n.1071A>G
n.1004A>G
17g.81510979T>GCA401458970ACTG1c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.1332A>C
n.1233A>C
c.905A>C (p.Asp302Ala)
n.1135A>C
c.*736A>C (n.*736A>C)
n.791A>C
n.817A>C
n.1064A>C
n.1071A>C
n.1004A>C
17g.81510980C>ACA401458972ACTG1c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.1331G>T
n.1232G>T
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
n.1134G>T
c.*735G>T (n.*735G>T)
n.790G>T
n.816G>T
n.1063G>T
n.1070G>T
n.1003G>T
17g.81510980C=CA2278539509ACTG1c.931G= (p.Asp311=)
c.859G= (p.Asp287=)
c.*375G= (n.*375G=)
n.1331G=
n.1232G=
c.904G= (p.Asp302=)
n.1134G=
c.*735G= (n.*735G=)
n.790G=
n.816G=
n.1063G=
n.1070G=
n.1003G=
17g.81510980C>GCA401458974ACTG1c.931G>C (p.Asp311His)
c.859G>C (p.Asp287His)
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.1331G>C
n.1232G>C
c.904G>C (p.Asp302His)
n.1134G>C
c.*735G>C (n.*735G>C)
n.790G>C
n.816G>C
n.1063G>C
n.1070G>C
n.1003G>C
17g.81510980C>TCA8835899ACTG1c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.1331G>A
n.1232G>A
c.904G>A (p.Asp302Asn)
n.1134G>A
c.*735G>A (n.*735G>A)
n.790G>A
n.816G>A
n.1063G>A
n.1070G>A
n.1003G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.81510981G>ACA133682ACTG1c.930C>T (p.Ala310=)
c.858C>T (p.Ala286=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.1330C>T
n.1231C>T
c.903C>T (p.Ala301=)
n.1133C>T
c.*734C>T (n.*734C>T)
n.789C>T
n.815C>T
n.1062C>T
n.1069C>T
n.1002C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510981G>CCA502418899ACTG1c.930C>G (p.Ala310=)
c.858C>G (p.Ala286=)
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.1330C>G
n.1231C>G
c.903C>G (p.Ala301=)
n.1133C>G
c.*734C>G (n.*734C>G)
n.789C>G
n.815C>G
n.1062C>G
n.1069C>G
n.1002C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.81510981G=CA2278539510ACTG1c.930C= (p.Ala310=)
c.858C= (p.Ala286=)
c.*374C= (n.*374C=)
n.1330C=
n.1231C=
c.903C= (p.Ala301=)
n.1133C=
c.*734C= (n.*734C=)
n.789C=
n.815C=
n.1062C=
n.1069C=
n.1002C=
17g.81510981G>TCA502418901ACTG1c.930C>A (p.Ala310=)
c.858C>A (p.Ala286=)
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.1330C>A
n.1231C>A
c.903C>A (p.Ala301=)
n.1133C>A
c.*734C>A (n.*734C>A)
n.789C>A
n.815C>A
n.1062C>A
n.1069C>A
n.1002C>A
 gnomAD v4
17g.81510982G>ACA401458983ACTG1c.929C>T (p.Ala310Val)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.1329C>T
n.1230C>T
c.902C>T (p.Ala301Val)
n.1132C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.788C>T
n.814C>T
n.1061C>T
n.1068C>T
n.1001C>T
17g.81510982G>CCA401458984ACTG1c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.1329C>G
n.1230C>G
c.902C>G (p.Ala301Gly)
n.1132C>G
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.788C>G
n.814C>G
n.1061C>G
n.1068C>G
n.1001C>G
17g.81510982G>TCA401458986ACTG1c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.1329C>A
n.1230C>A
c.902C>A (p.Ala301Asp)
n.1132C>A
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.788C>A
n.814C>A
n.1061C>A
n.1068C>A
n.1001C>A
17g.81510983C>ACA401458988ACTG1c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.1328G>T
n.1229G>T
c.901G>T (p.Ala301Ser)
n.1131G>T
c.*732G>T (n.*732G>T)
n.787G>T
n.813G>T
n.1060G>T
n.1067G>T
n.1000G>T
17g.81510983C>GCA401458990ACTG1c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.*372G>C (n.*372G>C)
n.1328G>C
n.1229G>C
c.901G>C (p.Ala301Pro)
n.1131G>C
c.*732G>C (n.*732G>C)
n.787G>C
n.813G>C
n.1060G>C
n.1067G>C
n.1000G>C
17g.81510983C>TCA401458992ACTG1c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.1328G>A
n.1229G>A
c.901G>A (p.Ala301Thr)
n.1131G>A
c.*732G>A (n.*732G>A)
n.787G>A
n.813G>A
n.1060G>A
n.1067G>A
n.1000G>A
17g.81510984A=CA2278539511ACTG1c.927T= (p.Ile309=)
c.855T= (p.Ile285=)
c.*371T= (n.*371T=)
n.1327T=
n.1228T=
c.900T= (p.Ile300=)
n.1130T=
c.*731T= (n.*731T=)
n.786T=
n.812T=
n.1059T=
n.1066T=
n.999T=
17g.81510984A>CCA401458994ACTG1c.927T>G (p.Ile309Met)
c.855T>G (p.Ile285Met)
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.1327T>G
n.1228T>G
c.900T>G (p.Ile300Met)
n.1130T>G
c.*731T>G (n.*731T>G)
n.786T>G
n.812T>G
n.1059T>G
n.1066T>G
n.999T>G
17g.81510984A>GCA502418924ACTG1c.927T>C (p.Ile309=)
c.855T>C (p.Ile285=)
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.1327T>C
n.1228T>C
c.900T>C (p.Ile300=)
n.1130T>C
c.*731T>C (n.*731T>C)
n.786T>C
n.812T>C
n.1059T>C
n.1066T>C
n.999T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510984A>TCA502418926ACTG1c.927T>A (p.Ile309=)
c.855T>A (p.Ile285=)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.1327T>A
n.1228T>A
c.900T>A (p.Ile300=)
n.1130T>A
c.*731T>A (n.*731T>A)
n.786T>A
n.812T>A
n.1059T>A
n.1066T>A
n.999T>A
17g.81510985A>CCA401458996ACTG1c.926T>G (p.Ile309Ser)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.1326T>G
n.1227T>G
c.899T>G (p.Ile300Ser)
n.1129T>G
c.*730T>G (n.*730T>G)
n.785T>G
n.811T>G
n.1058T>G
n.1065T>G
n.998T>G
17g.81510985A>GCA401458998ACTG1c.926T>C (p.Ile309Thr)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.1326T>C
n.1227T>C
c.899T>C (p.Ile300Thr)
n.1129T>C
c.*730T>C (n.*730T>C)
n.785T>C
n.811T>C
n.1058T>C
n.1065T>C
n.998T>C
17g.81510985A>TCA401458997ACTG1c.926T>A (p.Ile309Asn)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.1326T>A
n.1227T>A
c.899T>A (p.Ile300Asn)
n.1129T>A
c.*730T>A (n.*730T>A)
n.785T>A
n.811T>A
n.1058T>A
n.1065T>A
n.998T>A
17g.81510986T>ACA401458999ACTG1c.925A>T (p.Ile309Phe)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.1325A>T
n.1226A>T
c.898A>T (p.Ile300Phe)
n.1128A>T
c.*729A>T (n.*729A>T)
n.784A>T
n.810A>T
n.1057A>T
n.1064A>T
n.997A>T
 gnomAD v4
17g.81510986T>CCA401459000ACTG1c.925A>G (p.Ile309Val)
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.1325A>G
n.1226A>G
c.898A>G (p.Ile300Val)
n.1128A>G
c.*729A>G (n.*729A>G)
n.784A>G
n.810A>G
n.1057A>G
n.1064A>G
n.997A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510986T>GCA401459002ACTG1c.925A>C (p.Ile309Leu)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.1325A>C
n.1226A>C
c.898A>C (p.Ile300Leu)
n.1128A>C
c.*729A>C (n.*729A>C)
n.784A>C
n.810A>C
n.1057A>C
n.1064A>C
n.997A>C
17g.81510986T=CA2278539512ACTG1c.925A= (p.Ile309=)
c.853A= (p.Ile285=)
c.*369A= (n.*369A=)
n.1325A=
n.1226A=
c.898A= (p.Ile300=)
n.1128A=
c.*729A= (n.*729A=)
n.784A=
n.810A=
n.1057A=
n.1064A=
n.997A=
17g.81510987G>ACA8835900ACTG1c.924C>T (p.Gly308=)
c.852C>T (p.Gly284=)
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.1324C>T
n.1225C>T
c.897C>T (p.Gly299=)
n.1127C>T
c.*728C>T (n.*728C>T)
n.783C>T
n.809C>T
n.1056C>T
n.1063C>T
n.996C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510987G>CCA502418934ACTG1c.924C>G (p.Gly308=)
c.852C>G (p.Gly284=)
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.1324C>G
n.1225C>G
c.897C>G (p.Gly299=)
n.1127C>G
c.*728C>G (n.*728C>G)
n.783C>G
n.809C>G
n.1056C>G
n.1063C>G
n.996C>G
17g.81510987G=CA2278539513ACTG1c.924C= (p.Gly308=)
c.852C= (p.Gly284=)
c.*368C= (n.*368C=)
n.1324C=
n.1225C=
c.897C= (p.Gly299=)
n.1127C=
c.*728C= (n.*728C=)
n.783C=
n.809C=
n.1056C=
n.1063C=
n.996C=
17g.81510987G>TCA502418933ACTG1c.924C>A (p.Gly308=)
c.852C>A (p.Gly284=)
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.1324C>A
n.1225C>A
c.897C>A (p.Gly299=)
n.1127C>A
c.*728C>A (n.*728C>A)
n.783C>A
n.809C>A
n.1056C>A
n.1063C>A
n.996C>A
17g.81510988C>ACA401459004ACTG1c.923G>T (p.Gly308Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.1323G>T
n.1224G>T
c.896G>T (p.Gly299Val)
n.1126G>T
c.*727G>T (n.*727G>T)
n.782G>T
n.808G>T
n.1055G>T
n.1062G>T
n.995G>T
17g.81510988C=CA2278539514ACTG1c.923G= (p.Gly308=)
c.851G= (p.Gly284=)
c.*367G= (n.*367G=)
n.1323G=
n.1224G=
c.896G= (p.Gly299=)
n.1126G=
c.*727G= (n.*727G=)
n.782G=
n.808G=
n.1055G=
n.1062G=
n.995G=
17g.81510988C>GCA401459006ACTG1c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.*367G>C (n.*367G>C)
n.1323G>C
n.1224G>C
c.896G>C (p.Gly299Ala)
n.1126G>C
c.*727G>C (n.*727G>C)
n.782G>C
n.808G>C
n.1055G>C
n.1062G>C
n.995G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510988C>TCA401459007ACTG1c.923G>A (p.Gly308Asp)
c.851G>A (p.Gly284Asp)
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.1323G>A
n.1224G>A
c.896G>A (p.Gly299Asp)
n.1126G>A
c.*727G>A (n.*727G>A)
n.782G>A
n.808G>A
n.1055G>A
n.1062G>A
n.995G>A
17g.81510989C>ACA401459010ACTG1c.922G>T (p.Gly308Cys)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.1322G>T
n.1223G>T
c.895G>T (p.Gly299Cys)
n.1125G>T
c.*726G>T (n.*726G>T)
n.781G>T
n.807G>T
n.1054G>T
n.1061G>T
n.994G>T
17g.81510989C=CA2278539515ACTG1c.922G= (p.Gly308=)
c.850G= (p.Gly284=)
c.*366G= (n.*366G=)
n.1322G=
n.1223G=
c.895G= (p.Gly299=)
n.1125G=
c.*726G= (n.*726G=)
n.781G=
n.807G=
n.1054G=
n.1061G=
n.994G=
17g.81510989C>GCA401459011ACTG1c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.1322G>C
n.1223G>C
c.895G>C (p.Gly299Arg)
n.1125G>C
c.*726G>C (n.*726G>C)
n.781G>C
n.807G>C
n.1054G>C
n.1061G>C
n.994G>C
17g.81510989C>TCA8835901ACTG1c.922G>A (p.Gly308Ser)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.1322G>A
n.1223G>A
c.895G>A (p.Gly299Ser)
n.1125G>A
c.*726G>A (n.*726G>A)
n.781G>A
n.807G>A
n.1054G>A
n.1061G>A
n.994G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510990C>ACA502418946ACTG1c.921G>T (p.Pro307=)
c.849G>T (p.Pro283=)
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.1321G>T
n.1222G>T
c.894G>T (p.Pro298=)
n.1124G>T
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.780G>T
n.806G>T
n.1053G>T
n.1060G>T
n.993G>T
 gnomAD v4
17g.81510990C=CA2278539516ACTG1c.921G= (p.Pro307=)
c.849G= (p.Pro283=)
c.*365G= (n.*365G=)
n.1321G=
n.1222G=
c.894G= (p.Pro298=)
n.1124G=
c.*725G= (n.*725G=)
n.780G=
n.806G=
n.1053G=
n.1060G=
n.993G=
17g.81510990C>GCA502418949ACTG1c.921G>C (p.Pro307=)
c.849G>C (p.Pro283=)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.1321G>C
n.1222G>C
c.894G>C (p.Pro298=)
n.1124G>C
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.780G>C
n.806G>C
n.1053G>C
n.1060G>C
n.993G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510990C>TCA8835902ACTG1c.921G>A (p.Pro307=)
c.849G>A (p.Pro283=)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.1321G>A
n.1222G>A
c.894G>A (p.Pro298=)
n.1124G>A
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.780G>A
n.806G>A
n.1053G>A
n.1060G>A
n.993G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510991G>ACA8835903ACTG1c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.1320C>T
n.1221C>T
c.893C>T (p.Pro298Leu)
n.1123C>T
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.779C>T
n.805C>T
n.1052C>T
n.1059C>T
n.992C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81510991G>CCA401459018ACTG1c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.1320C>G
n.1221C>G
c.893C>G (p.Pro298Arg)
n.1123C>G
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.779C>G
n.805C>G
n.1052C>G
n.1059C>G
n.992C>G
17g.81510991G=CA2278539517ACTG1c.920C= (p.Pro307=)
c.848C= (p.Pro283=)
c.*364C= (n.*364C=)
n.1320C=
n.1221C=
c.893C= (p.Pro298=)
n.1123C=
c.*724C= (n.*724C=)
n.779C=
n.805C=
n.1052C=
n.1059C=
n.992C=
17g.81510991G>TCA401459016ACTG1c.920C>A (p.Pro307Gln)
c.848C>A (p.Pro283Gln)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.1320C>A
n.1221C>A
c.893C>A (p.Pro298Gln)
n.1123C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.779C>A
n.805C>A
n.1052C>A
n.1059C>A
n.992C>A
17g.81510993delCA2576423388ACTG1c.920del (p.Pro307ArgfsTer19)
c.848del (p.Pro283ArgfsTer19)
c.*364del (n.*364del)
n.1320del
n.1221del
c.893del (p.Pro298ArgfsTer19)
n.1123del
c.*724del (n.*724del)
n.779del
n.805del
n.1052del
n.1059del
n.992del
17g.81510992G>ACA8835904ACTG1c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.1319C>T
n.1220C>T
c.892C>T (p.Pro298Ser)
n.1122C>T
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.778C>T
n.804C>T
n.1051C>T
n.1058C>T
n.991C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510992G>CCA401459024ACTG1c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.1319C>G
n.1220C>G
c.892C>G (p.Pro298Ala)
n.1122C>G
c.*723C>G (n.*723C>G)
n.778C>G
n.804C>G
n.1051C>G
n.1058C>G
n.991C>G
17g.81510992G=CA2278539518ACTG1c.919C= (p.Pro307=)
c.847C= (p.Pro283=)
c.*363C= (n.*363C=)
n.1319C=
n.1220C=
c.892C= (p.Pro298=)
n.1122C=
c.*723C= (n.*723C=)
n.778C=
n.804C=
n.1051C=
n.1058C=
n.991C=
17g.81510992G>TCA401459026ACTG1c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.1319C>A
n.1220C>A
c.892C>A (p.Pro298Thr)
n.1122C>A
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.778C>A
n.804C>A
n.1051C>A
n.1058C>A
n.991C>A
17g.81510993G>ACA133679ACTG1c.918C>T (p.Tyr306=)
c.846C>T (p.Tyr282=)
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.1318C>T
n.1219C>T
c.891C>T (p.Tyr297=)
n.1121C>T
c.*722C>T (n.*722C>T)
n.777C>T
n.803C>T
n.1050C>T
n.1057C>T
n.990C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510993G>CCA401459029ACTG1c.918C>G (p.Tyr306Ter)
c.846C>G (p.Tyr282Ter)
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.1318C>G
n.1219C>G
c.891C>G (p.Tyr297Ter)
n.1121C>G
c.*722C>G (n.*722C>G)
n.777C>G
n.803C>G
n.1050C>G
n.1057C>G
n.990C>G
 dbSNP
17g.81510993G=CA2278539519ACTG1c.918C= (p.Tyr306=)
c.846C= (p.Tyr282=)
c.*362C= (n.*362C=)
n.1318C=
n.1219C=
c.891C= (p.Tyr297=)
n.1121C=
c.*722C= (n.*722C=)
n.777C=
n.803C=
n.1050C=
n.1057C=
n.990C=
17g.81510993G>TCA401459031ACTG1c.918C>A (p.Tyr306Ter)
c.846C>A (p.Tyr282Ter)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.1318C>A
n.1219C>A
c.891C>A (p.Tyr297Ter)
n.1121C>A
c.*722C>A (n.*722C>A)
n.777C>A
n.803C>A
n.1050C>A
n.1057C>A
n.990C>A
 dbSNP
17g.81510994T>ACA401459037ACTG1c.917A>T (p.Tyr306Phe)
c.845A>T (p.Tyr282Phe)
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.1317A>T
n.1218A>T
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
n.1120A>T
c.*721A>T (n.*721A>T)
n.776A>T
n.802A>T
n.1049A>T
n.1056A>T
n.989A>T
17g.81510994T>CCA401459033ACTG1c.917A>G (p.Tyr306Cys)
c.845A>G (p.Tyr282Cys)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.1317A>G
n.1218A>G
c.890A>G (p.Tyr297Cys)
n.1120A>G
c.*721A>G (n.*721A>G)
n.776A>G
n.802A>G
n.1049A>G
n.1056A>G
n.989A>G
17g.81510994T>GCA401459035ACTG1c.917A>C (p.Tyr306Ser)
c.845A>C (p.Tyr282Ser)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.1317A>C
n.1218A>C
c.890A>C (p.Tyr297Ser)
n.1120A>C
c.*721A>C (n.*721A>C)
n.776A>C
n.802A>C
n.1049A>C
n.1056A>C
n.989A>C
17g.81510995A>CCA401459039ACTG1c.916T>G (p.Tyr306Asp)
c.844T>G (p.Tyr282Asp)
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.1316T>G
n.1217T>G
c.889T>G (p.Tyr297Asp)
n.1119T>G
c.*720T>G (n.*720T>G)
n.775T>G
n.801T>G
n.1048T>G
n.1055T>G
n.988T>G
17g.81510995A>GCA401459040ACTG1c.916T>C (p.Tyr306His)
c.844T>C (p.Tyr282His)
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.1316T>C
n.1217T>C
c.889T>C (p.Tyr297His)
n.1119T>C
c.*720T>C (n.*720T>C)
n.775T>C
n.801T>C
n.1048T>C
n.1055T>C
n.988T>C
17g.81510995A>TCA401459041ACTG1c.916T>A (p.Tyr306Asn)
c.844T>A (p.Tyr282Asn)
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.1316T>A
n.1217T>A
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
n.1119T>A
c.*720T>A (n.*720T>A)
n.775T>A
n.801T>A
n.1048T>A
n.1055T>A
n.988T>A
17g.81510995dupCA2640434308ACTG1c.916dup (p.Tyr306LeufsTer?)
c.844dup (p.Tyr282LeufsTer?)
c.*360dup (n.*360dup)
n.1316dup
n.1217dup
c.889dup (p.Tyr297LeufsTer?)
n.1119dup
c.*720dup (n.*720dup)
n.775dup
n.801dup
n.1048dup
n.1055dup
n.988dup
 gnomAD v4
17g.81510996C>ACA401459043ACTG1c.915G>T (p.Met305Ile)
c.843G>T (p.Met281Ile)
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.1315G>T
n.1216G>T
c.888G>T (p.Met296Ile)
n.1118G>T
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.774G>T
n.800G>T
n.1047G>T
n.1054G>T
n.987G>T
17g.81510996C=CA2278539520ACTG1c.915G= (p.Met305=)
c.843G= (p.Met281=)
c.*359G= (n.*359G=)
n.1315G=
n.1216G=
c.888G= (p.Met296=)
n.1118G=
c.*719G= (n.*719G=)
n.774G=
n.800G=
n.1047G=
n.1054G=
n.987G=
17g.81510996C>GCA401459045ACTG1c.915G>C (p.Met305Ile)
c.843G>C (p.Met281Ile)
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.1315G>C
n.1216G>C
c.888G>C (p.Met296Ile)
n.1118G>C
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.774G>C
n.800G>C
n.1047G>C
n.1054G>C
n.987G>C
17g.81510996C>TCA8835905ACTG1c.915G>A (p.Met305Ile)
c.843G>A (p.Met281Ile)
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.1315G>A
n.1216G>A
c.888G>A (p.Met296Ile)
n.1118G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.774G>A
n.800G>A
n.1047G>A
n.1054G>A
n.987G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510997A>CCA401459048ACTG1c.914T>G (p.Met305Arg)
c.842T>G (p.Met281Arg)
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.1314T>G
n.1215T>G
c.887T>G (p.Met296Arg)
n.1117T>G
c.*718T>G (n.*718T>G)
n.773T>G
n.799T>G
n.1046T>G
n.1053T>G
n.986T>G
17g.81510997A>GCA401459052ACTG1c.914T>C (p.Met305Thr)
c.842T>C (p.Met281Thr)
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.1314T>C
n.1215T>C
c.887T>C (p.Met296Thr)
n.1117T>C
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.773T>C
n.799T>C
n.1046T>C
n.1053T>C
n.986T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.81510997A>TCA401459050ACTG1c.914T>A (p.Met305Lys)
c.842T>A (p.Met281Lys)
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.1314T>A
n.1215T>A
c.887T>A (p.Met296Lys)
n.1117T>A
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.773T>A
n.799T>A
n.1046T>A
n.1053T>A
n.986T>A
17g.81510998T>ACA401459054ACTG1c.913A>T (p.Met305Leu)
c.841A>T (p.Met281Leu)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.1313A>T
n.1214A>T
c.886A>T (p.Met296Leu)
n.1116A>T
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.772A>T
n.798A>T
n.1045A>T
n.1052A>T
n.985A>T
17g.81510998T>CCA401459056ACTG1c.913A>G (p.Met305Val)
c.841A>G (p.Met281Val)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.1313A>G
n.1214A>G
c.886A>G (p.Met296Val)
n.1116A>G
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.772A>G
n.798A>G
n.1045A>G
n.1052A>G
n.985A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510998T>GCA401459058ACTG1c.913A>C (p.Met305Leu)
c.841A>C (p.Met281Leu)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.1313A>C
n.1214A>C
c.886A>C (p.Met296Leu)
n.1116A>C
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.772A>C
n.798A>C
n.1045A>C
n.1052A>C
n.985A>C
17g.81510998T=CA2278539521ACTG1c.913A= (p.Met305=)
c.841A= (p.Met281=)
c.*357A= (n.*357A=)
n.1313A=
n.1214A=
c.886A= (p.Met296=)
n.1116A=
c.*717A= (n.*717A=)
n.772A=
n.798A=
n.1045A=
n.1052A=
n.985A=
17g.81510999G>ACA8835906ACTG1c.912C>T (p.Thr304=)
c.840C>T (p.Thr280=)
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.1312C>T
n.1213C>T
c.885C>T (p.Thr295=)
n.1115C>T
c.*716C>T (n.*716C>T)
n.771C>T
n.797C>T
n.1044C>T
n.1051C>T
n.984C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81510999G>CCA502418991ACTG1c.912C>G (p.Thr304=)
c.840C>G (p.Thr280=)
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.1312C>G
n.1213C>G
c.885C>G (p.Thr295=)
n.1115C>G
c.*716C>G (n.*716C>G)
n.771C>G
n.797C>G
n.1044C>G
n.1051C>G
n.984C>G
17g.81510999G=CA2278539522ACTG1c.912C= (p.Thr304=)
c.840C= (p.Thr280=)
c.*356C= (n.*356C=)
n.1312C=
n.1213C=
c.885C= (p.Thr295=)
n.1115C=
c.*716C= (n.*716C=)
n.771C=
n.797C=
n.1044C=
n.1051C=
n.984C=
17g.81510999G>TCA502418992ACTG1c.912C>A (p.Thr304=)
c.840C>A (p.Thr280=)
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.1312C>A
n.1213C>A
c.885C>A (p.Thr295=)
n.1115C>A
c.*716C>A (n.*716C>A)
n.771C>A
n.797C>A
n.1044C>A
n.1051C>A
n.984C>A
17g.81511000G>ACA401459061ACTG1c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.1311C>T
n.1212C>T
c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.1114C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.770C>T
n.796C>T
n.1043C>T
n.1050C>T
n.983C>T
17g.81511000G>CCA401459062ACTG1c.911C>G (p.Thr304Ser)
c.839C>G (p.Thr280Ser)
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.1311C>G
n.1212C>G
c.884C>G (p.Thr295Ser)
n.1114C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.770C>G
n.796C>G
n.1043C>G
n.1050C>G
n.983C>G
17g.81511000G>TCA401459064ACTG1c.911C>A (p.Thr304Asn)
c.839C>A (p.Thr280Asn)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.1311C>A
n.1212C>A
c.884C>A (p.Thr295Asn)
n.1114C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.770C>A
n.796C>A
n.1043C>A
n.1050C>A
n.983C>A
17g.81511001T>ACA401459066ACTG1c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.1310A>T
n.1211A>T
c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.1113A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.769A>T
n.795A>T
n.1042A>T
n.1049A>T
n.982A>T
17g.81511001T>CCA401459068ACTG1c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.1310A>G
n.1211A>G
c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.1113A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.769A>G
n.795A>G
n.1042A>G
n.1049A>G
n.982A>G
17g.81511001T>GCA401459071ACTG1c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.1310A>C
n.1211A>C
c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.1113A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.769A>C
n.795A>C
n.1042A>C
n.1049A>C
n.982A>C
17g.81511002G>ACA175196ACTG1c.909C>T (p.Thr303=)
c.837C>T (p.Thr279=)
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.1309C>T
n.1210C>T
c.882C>T (p.Thr294=)
n.1112C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.768C>T
n.794C>T
n.1041C>T
n.1048C>T
n.981C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511002G>CCA502418998ACTG1c.909C>G (p.Thr303=)
c.837C>G (p.Thr279=)
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.1309C>G
n.1210C>G
c.882C>G (p.Thr294=)
n.1112C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
n.768C>G
n.794C>G
n.1041C>G
n.1048C>G
n.981C>G
17g.81511002G=CA2278539523ACTG1c.909C= (p.Thr303=)
c.837C= (p.Thr279=)
c.*353C= (n.*353C=)
n.1309C=
n.1210C=
c.882C= (p.Thr294=)
n.1112C=
c.*713C= (n.*713C=)
n.768C=
n.794C=
n.1041C=
n.1048C=
n.981C=
17g.81511002G>TCA8835907ACTG1c.909C>A (p.Thr303=)
c.837C>A (p.Thr279=)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.1309C>A
n.1210C>A
c.882C>A (p.Thr294=)
n.1112C>A
c.*713C>A (n.*713C>A)
n.768C>A
n.794C>A
n.1041C>A
n.1048C>A
n.981C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511003G>ACA401459076ACTG1c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.836C>T (p.Thr279Ile)
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.1308C>T
n.1209C>T
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.1111C>T
c.*712C>T (n.*712C>T)
n.767C>T
n.793C>T
n.1040C>T
n.1047C>T
n.980C>T
17g.81511003G>CCA401459075ACTG1c.908C>G (p.Thr303Ser)
c.836C>G (p.Thr279Ser)
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.1308C>G
n.1209C>G
c.881C>G (p.Thr294Ser)
n.1111C>G
c.*712C>G (n.*712C>G)
n.767C>G
n.793C>G
n.1040C>G
n.1047C>G
n.980C>G
17g.81511003G>TCA401459073ACTG1c.908C>A (p.Thr303Asn)
c.836C>A (p.Thr279Asn)
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.1308C>A
n.1209C>A
c.881C>A (p.Thr294Asn)
n.1111C>A
c.*712C>A (n.*712C>A)
n.767C>A
n.793C>A
n.1040C>A
n.1047C>A
n.980C>A
17g.81511004T>ACA401459079ACTG1c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.835A>T (p.Thr279Ser)
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.1307A>T
n.1208A>T
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.1110A>T
c.*711A>T (n.*711A>T)
n.766A>T
n.792A>T
n.1039A>T
n.1046A>T
n.979A>T
17g.81511004T>CCA401459082ACTG1c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.835A>G (p.Thr279Ala)
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.1307A>G
n.1208A>G
c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.1110A>G
c.*711A>G (n.*711A>G)
n.766A>G
n.792A>G
n.1039A>G
n.1046A>G
n.979A>G
 gnomAD v4
17g.81511004T>GCA401459081ACTG1c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.835A>C (p.Thr279Pro)
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.1307A>C
n.1208A>C
c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.1110A>C
c.*711A>C (n.*711A>C)
n.766A>C
n.792A>C
n.1039A>C
n.1046A>C
n.979A>C
17g.81511005G>ACA502418829ACTG1c.906C>T (p.Gly302=)
c.834C>T (p.Gly278=)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.1306C>T
n.1207C>T
c.879C>T (p.Gly293=)
n.1109C>T
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.765C>T
n.791C>T
n.1038C>T
n.1045C>T
n.978C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511005G>CCA502418830ACTG1c.906C>G (p.Gly302=)
c.834C>G (p.Gly278=)
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.1306C>G
n.1207C>G
c.879C>G (p.Gly293=)
n.1109C>G
c.*710C>G (n.*710C>G)
n.765C>G
n.791C>G
n.1038C>G
n.1045C>G
n.978C>G
17g.81511005G=CA2278539524ACTG1c.906C= (p.Gly302=)
c.834C= (p.Gly278=)
c.*350C= (n.*350C=)
n.1306C=
n.1207C=
c.879C= (p.Gly293=)
n.1109C=
c.*710C= (n.*710C=)
n.765C=
n.791C=
n.1038C=
n.1045C=
n.978C=
17g.81511005G>TCA502418831ACTG1c.906C>A (p.Gly302=)
c.834C>A (p.Gly278=)
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.1306C>A
n.1207C>A
c.879C>A (p.Gly293=)
n.1109C>A
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.765C>A
n.791C>A
n.1038C>A
n.1045C>A
n.978C>A
 dbSNP
17g.81511006C>ACA401459085ACTG1c.905G>T (p.Gly302Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.1305G>T
n.1206G>T
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.1108G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.764G>T
n.790G>T
n.1037G>T
n.1044G>T
n.977G>T
17g.81511006C>GCA401459088ACTG1c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.1305G>C
n.1206G>C
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.1108G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.764G>C
n.790G>C
n.1037G>C
n.1044G>C
n.977G>C
17g.81511006C>TCA401459087ACTG1c.905G>A (p.Gly302Asp)
c.833G>A (p.Gly278Asp)
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.1305G>A
n.1206G>A
c.878G>A (p.Gly293Asp)
n.1108G>A
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.764G>A
n.790G>A
n.1037G>A
n.1044G>A
n.977G>A
17g.81511007C>ACA401459091ACTG1c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.832G>T (p.Gly278Cys)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.1304G>T
n.1205G>T
c.877G>T (p.Gly293Cys)
n.1107G>T
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.763G>T
n.789G>T
n.1036G>T
n.1043G>T
n.976G>T
17g.81511007C>GCA401459094ACTG1c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.1304G>C
n.1205G>C
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.1107G>C
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.763G>C
n.789G>C
n.1036G>C
n.1043G>C
n.976G>C
17g.81511007C>TCA401459092ACTG1c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.832G>A (p.Gly278Ser)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.1304G>A
n.1205G>A
c.877G>A (p.Gly293Ser)
n.1107G>A
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.763G>A
n.789G>A
n.1036G>A
n.1043G>A
n.976G>A
17g.81511008G>ACA8835908ACTG1c.903C>T (p.Gly301=)
c.831C>T (p.Gly277=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.1303C>T
n.1204C>T
c.876C>T (p.Gly292=)
n.1106C>T
c.*707C>T (n.*707C>T)
n.762C>T
n.788C>T
n.1035C>T
n.1042C>T
n.975C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511008G>CCA502418845ACTG1c.903C>G (p.Gly301=)
c.831C>G (p.Gly277=)
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.1303C>G
n.1204C>G
c.876C>G (p.Gly292=)
n.1106C>G
c.*707C>G (n.*707C>G)
n.762C>G
n.788C>G
n.1035C>G
n.1042C>G
n.975C>G
 dbSNP
17g.81511008G=CA2278539525ACTG1c.903C= (p.Gly301=)
c.831C= (p.Gly277=)
c.*347C= (n.*347C=)
n.1303C=
n.1204C=
c.876C= (p.Gly292=)
n.1106C=
c.*707C= (n.*707C=)
n.762C=
n.788C=
n.1035C=
n.1042C=
n.975C=
17g.81511008G>TCA502418844ACTG1c.903C>A (p.Gly301=)
c.831C>A (p.Gly277=)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.1303C>A
n.1204C>A
c.876C>A (p.Gly292=)
n.1106C>A
c.*707C>A (n.*707C>A)
n.762C>A
n.788C>A
n.1035C>A
n.1042C>A
n.975C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511009C>ACA401459102ACTG1c.902G>T (p.Gly301Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.1302G>T
n.1203G>T
c.875G>T (p.Gly292Val)
n.1105G>T
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.761G>T
n.787G>T
n.1034G>T
n.1041G>T
n.974G>T
17g.81511009C>GCA401459098ACTG1c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.1302G>C
n.1203G>C
c.875G>C (p.Gly292Ala)
n.1105G>C
c.*706G>C (n.*706G>C)
n.761G>C
n.787G>C
n.1034G>C
n.1041G>C
n.974G>C
17g.81511009C>TCA401459100ACTG1c.902G>A (p.Gly301Asp)
c.830G>A (p.Gly277Asp)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.1302G>A
n.1203G>A
c.875G>A (p.Gly292Asp)
n.1105G>A
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.761G>A
n.787G>A
n.1034G>A
n.1041G>A
n.974G>A
17g.81511009_81511015delCA2544465551ACTG1c.896_902del (p.Leu299ProfsTer25)
c.824_830del (p.Leu275ProfsTer25)
c.*340_*346del (n.*340_*346del)
n.1296_1302del
n.1197_1203del
c.869_875del (p.Leu290ProfsTer25)
n.1099_1105del
c.*700_*706del (n.*700_*706del)
n.755_761del
n.781_787del
n.1028_1034del
n.1035_1041del
n.968_974del
17g.81511010C>ACA401459104ACTG1c.901G>T (p.Gly301Cys)
c.829G>T (p.Gly277Cys)
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.1301G>T
n.1202G>T
c.874G>T (p.Gly292Cys)
n.1104G>T
c.*705G>T (n.*705G>T)
n.760G>T
n.786G>T
n.1033G>T
n.1040G>T
n.973G>T
17g.81511010C>GCA401459105ACTG1c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.1301G>C
n.1202G>C
c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.1104G>C
c.*705G>C (n.*705G>C)
n.760G>C
n.786G>C
n.1033G>C
n.1040G>C
n.973G>C
17g.81511010C>TCA401459106ACTG1c.901G>A (p.Gly301Ser)
c.829G>A (p.Gly277Ser)
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.1301G>A
n.1202G>A
c.874G>A (p.Gly292Ser)
n.1104G>A
c.*705G>A (n.*705G>A)
n.760G>A
n.786G>A
n.1033G>A
n.1040G>A
n.973G>A
17g.81511011C>ACA8835909ACTG1c.900G>T (p.Ser300=)
c.828G>T (p.Ser276=)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.1300G>T
n.1201G>T
c.873G>T (p.Ser291=)
n.1103G>T
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.759G>T
n.785G>T
n.1032G>T
n.1039G>T
n.972G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511011C=CA2278539526ACTG1c.900G= (p.Ser300=)
c.828G= (p.Ser276=)
c.*344G= (n.*344G=)
n.1300G=
n.1201G=
c.873G= (p.Ser291=)
n.1103G=
c.*704G= (n.*704G=)
n.759G=
n.785G=
n.1032G=
n.1039G=
n.972G=
17g.81511011C>GCA502418852ACTG1c.900G>C (p.Ser300=)
c.828G>C (p.Ser276=)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.1300G>C
n.1201G>C
c.873G>C (p.Ser291=)
n.1103G>C
c.*704G>C (n.*704G>C)
n.759G>C
n.785G>C
n.1032G>C
n.1039G>C
n.972G>C
 dbSNP
17g.81511011C>TCA8835910ACTG1c.900G>A (p.Ser300=)
c.828G>A (p.Ser276=)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.1300G>A
n.1201G>A
c.873G>A (p.Ser291=)
n.1103G>A
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.759G>A
n.785G>A
n.1032G>A
n.1039G>A
n.972G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511012G>ACA295067878ACTG1c.899C>T (p.Ser300Leu)
c.827C>T (p.Ser276Leu)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.1299C>T
n.1200C>T
c.872C>T (p.Ser291Leu)
n.1102C>T
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.758C>T
n.784C>T
n.1031C>T
n.1038C>T
n.971C>T
17g.81511012G>CCA401459109ACTG1c.899C>G (p.Ser300Trp)
c.827C>G (p.Ser276Trp)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.1299C>G
n.1200C>G
c.872C>G (p.Ser291Trp)
n.1102C>G
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.758C>G
n.784C>G
n.1031C>G
n.1038C>G
n.971C>G
17g.81511012G>TCA401459111ACTG1c.899C>A (p.Ser300Ter)
c.827C>A (p.Ser276Ter)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.1299C>A
n.1200C>A
c.872C>A (p.Ser291Ter)
n.1102C>A
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.758C>A
n.784C>A
n.1031C>A
n.1038C>A
n.971C>A
17g.81511013A>CCA401459117ACTG1c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.1298T>G
n.1199T>G
c.871T>G (p.Ser291Ala)
n.1101T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
n.757T>G
n.783T>G
n.1030T>G
n.1037T>G
n.970T>G
 ClinVar
17g.81511013A>GCA401459115ACTG1c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.1298T>C
n.1199T>C
c.871T>C (p.Ser291Pro)
n.1101T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
n.757T>C
n.783T>C
n.1030T>C
n.1037T>C
n.970T>C
17g.81511013A>TCA401459113ACTG1c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.1298T>A
n.1199T>A
c.871T>A (p.Ser291Thr)
n.1101T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
n.757T>A
n.783T>A
n.1030T>A
n.1037T>A
n.970T>A
17g.81511014C>ACA502418871ACTG1c.897G>T (p.Leu299=)
c.825G>T (p.Leu275=)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.1297G>T
n.1198G>T
c.870G>T (p.Leu290=)
n.1100G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
n.756G>T
n.782G>T
n.1029G>T
n.1036G>T
n.969G>T
17g.81511014C>GCA502418872ACTG1c.897G>C (p.Leu299=)
c.825G>C (p.Leu275=)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.1297G>C
n.1198G>C
c.870G>C (p.Leu290=)
n.1100G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.756G>C
n.782G>C
n.1029G>C
n.1036G>C
n.969G>C
 gnomAD v4
17g.81511014C>TCA502418873ACTG1c.897G>A (p.Leu299=)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.1297G>A
n.1198G>A
c.870G>A (p.Leu290=)
n.1100G>A
c.*701G>A (n.*701G>A)
n.756G>A
n.782G>A
n.1029G>A
n.1036G>A
n.969G>A
17g.81511015A>CCA401459118ACTG1c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.1296T>G
n.1197T>G
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.1099T>G
c.*700T>G (n.*700T>G)
n.755T>G
n.781T>G
n.1028T>G
n.1035T>G
n.968T>G
17g.81511015A>GCA401459119ACTG1c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.1296T>C
n.1197T>C
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.1099T>C
c.*700T>C (n.*700T>C)
n.755T>C
n.781T>C
n.1028T>C
n.1035T>C
n.968T>C
17g.81511015A>TCA401459121ACTG1c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.1296T>A
n.1197T>A
c.869T>A (p.Leu290Gln)
n.1099T>A
c.*700T>A (n.*700T>A)
n.755T>A
n.781T>A
n.1028T>A
n.1035T>A
n.968T>A
17g.81511016G>ACA8835911ACTG1c.895C>T (p.Leu299=)
c.823C>T (p.Leu275=)
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.1295C>T
n.1196C>T
c.868C>T (p.Leu290=)
n.1098C>T
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.754C>T
n.780C>T
n.1027C>T
n.1034C>T
n.967C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511016G>CCA401459123ACTG1c.895C>G (p.Leu299Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.1295C>G
n.1196C>G
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.1098C>G
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.754C>G
n.780C>G
n.1027C>G
n.1034C>G
n.967C>G
17g.81511016G=CA2278539527ACTG1c.895C= (p.Leu299=)
c.823C= (p.Leu275=)
c.*339C= (n.*339C=)
n.1295C=
n.1196C=
c.868C= (p.Leu290=)
n.1098C=
c.*699C= (n.*699C=)
n.754C=
n.780C=
n.1027C=
n.1034C=
n.967C=
17g.81511016G>TCA401459126ACTG1c.895C>A (p.Leu299Met)
c.823C>A (p.Leu275Met)
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.1295C>A
n.1196C>A
c.868C>A (p.Leu290Met)
n.1098C>A
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.754C>A
n.780C>A
n.1027C>A
n.1034C>A
n.967C>A
 dbSNP
17g.81511017C>ACA502418895ACTG1c.894G>T (p.Val298=)
c.822G>T (p.Val274=)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.1294G>T
n.1195G>T
c.867G>T (p.Val289=)
n.1097G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.753G>T
n.779G>T
n.1026G>T
n.1033G>T
n.966G>T
17g.81511017C=CA2278539528ACTG1c.894G= (p.Val298=)
c.822G= (p.Val274=)
c.*338G= (n.*338G=)
n.1294G=
n.1195G=
c.867G= (p.Val289=)
n.1097G=
c.*698G= (n.*698G=)
n.753G=
n.779G=
n.1026G=
n.1033G=
n.966G=
17g.81511017C>GCA502418902ACTG1c.894G>C (p.Val298=)
c.822G>C (p.Val274=)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.1294G>C
n.1195G>C
c.867G>C (p.Val289=)
n.1097G>C
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.753G>C
n.779G>C
n.1026G>C
n.1033G>C
n.966G>C
 dbSNP
17g.81511017C>TCA502418904ACTG1c.894G>A (p.Val298=)
c.822G>A (p.Val274=)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.1294G>A
n.1195G>A
c.867G>A (p.Val289=)
n.1097G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.753G>A
n.779G>A
n.1026G>A
n.1033G>A
n.966G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched