Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81510833_81510926delinsTCTGCAAAGACAGCCAGGCACGGCTTCAGCTCACAGAGCGCCCCCCAGTCAGCTCTCCCGAGCCAGGCAGAGGGCCACCAACCCCTCGACTCAC | CA2278539391 | ACTG1 | c.984+1_985delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA c.912+1_913delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA c.*428+1_*429delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA n.1384+1_1385delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA n.1285+1_1286delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA c.957+1_958delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA n.1187+1_1188delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA c.*788+1_*789delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA n.843+1_844delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA n.869+1_870delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA n.1116+1_1117delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA n.1123+1_1124delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA n.1056+1_1057delinsGTGAGTCGAGGGGTTGGTGGCCCTCTGCCTGGCTCGGGAGAGCTGACTGGGGGGCGCTCTGTGAGCTGAAGCCGTGCCTGGCTGTCTTTGCAGA | |
17 | g.81510836_81510928del | CA502418638 | ACTG1 | c.984+1_985-1del c.912+1_913-1del c.*428+1_*429-1del n.1384+1_1385-1del n.1285+1_1286-1del c.957+1_958-1del n.1187+1_1188-1del c.*788+1_*789-1del n.843+1_844-1del n.869+1_870-1del n.1116+1_1117-1del n.1123+1_1124-1del n.1056+1_1057-1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510905_81510907dup | CA2576423383 | ACTG1 | c.984+20_984+22dup (n.984+20_984+22dup) c.912+20_912+22dup (n.912+20_912+22dup) c.*428+20_*428+22dup (n.*428+20_*428+22dup) n.1384+20_1384+22dup n.1285+20_1285+22dup c.957+20_957+22dup (n.957+20_957+22dup) n.1187+20_1187+22dup c.*788+20_*788+22dup (n.*788+20_*788+22dup) n.843+20_843+22dup n.869+20_869+22dup n.1116+20_1116+22dup n.1123+20_1123+22dup n.1056+20_1056+22dup | |
17 | g.81510906_81510909delinsGCCA | CA2278539465 | ACTG1 | c.984+18_984+21delinsTGGC (n.984+18_984+21delinsTGGC) c.912+18_912+21delinsTGGC (n.912+18_912+21delinsTGGC) c.*428+18_*428+21delinsTGGC (n.*428+18_*428+21delinsTGGC) n.1384+18_1384+21delinsTGGC n.1285+18_1285+21delinsTGGC c.957+18_957+21delinsTGGC (n.957+18_957+21delinsTGGC) n.1187+18_1187+21delinsTGGC c.*788+18_*788+21delinsTGGC (n.*788+18_*788+21delinsTGGC) n.843+18_843+21delinsTGGC n.869+18_869+21delinsTGGC n.1116+18_1116+21delinsTGGC n.1123+18_1123+21delinsTGGC n.1056+18_1056+21delinsTGGC | |
17 | g.81510907C>T | CA2534855164 | ACTG1 | c.984+20G>A (n.984+20G>A) c.912+20G>A (n.912+20G>A) c.*428+20G>A (n.*428+20G>A) n.1384+20G>A n.1285+20G>A c.957+20G>A (n.957+20G>A) n.1187+20G>A c.*788+20G>A (n.*788+20G>A) n.843+20G>A n.869+20G>A n.1116+20G>A n.1123+20G>A n.1056+20G>A | ClinVar |
17 | g.81510910_81510912del | CA8835878 | ACTG1 | c.984+18_984+20del (n.984+18_984+20del) c.912+18_912+20del (n.912+18_912+20del) c.*428+18_*428+20del (n.*428+18_*428+20del) n.1384+18_1384+20del n.1285+18_1285+20del c.957+18_957+20del (n.957+18_957+20del) n.1187+18_1187+20del c.*788+18_*788+20del (n.*788+18_*788+20del) n.843+18_843+20del n.869+18_869+20del n.1116+18_1116+20del n.1123+18_1123+20del n.1056+18_1056+20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510908C>T | CA2740090863 | ACTG1 | c.984+19G>A (n.984+19G>A) c.912+19G>A (n.912+19G>A) c.*428+19G>A (n.*428+19G>A) n.1384+19G>A n.1285+19G>A c.957+19G>A (n.957+19G>A) n.1187+19G>A c.*788+19G>A (n.*788+19G>A) n.843+19G>A n.869+19G>A n.1116+19G>A n.1123+19G>A n.1056+19G>A | ClinVar |
17 | g.81510909dup | CA2576423384 | ACTG1 | c.984+18dup (n.984+18dup) c.912+18dup (n.912+18dup) c.*428+18dup (n.*428+18dup) n.1384+18dup n.1285+18dup c.957+18dup (n.957+18dup) n.1187+18dup c.*788+18dup (n.*788+18dup) n.843+18dup n.869+18dup n.1116+18dup n.1123+18dup n.1056+18dup | gnomAD v4 |
17 | g.81510910C>A | CA2640434088 | ACTG1 | c.984+17G>T (n.984+17G>T) c.912+17G>T (n.912+17G>T) c.*428+17G>T (n.*428+17G>T) n.1384+17G>T n.1285+17G>T c.957+17G>T (n.957+17G>T) n.1187+17G>T c.*788+17G>T (n.*788+17G>T) n.843+17G>T n.869+17G>T n.1116+17G>T n.1123+17G>T n.1056+17G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81510910C= | CA2278539466 | ACTG1 | c.984+17G= (n.984+17G=) c.912+17G= (n.912+17G=) c.*428+17G= (n.*428+17G=) n.1384+17G= n.1285+17G= c.957+17G= (n.957+17G=) n.1187+17G= c.*788+17G= (n.*788+17G=) n.843+17G= n.869+17G= n.1116+17G= n.1123+17G= n.1056+17G= | |
17 | g.81510910C>G | CA2278539467 | ACTG1 | c.984+17G>C (n.984+17G>C) c.912+17G>C (n.912+17G>C) c.*428+17G>C (n.*428+17G>C) n.1384+17G>C n.1285+17G>C c.957+17G>C (n.957+17G>C) n.1187+17G>C c.*788+17G>C (n.*788+17G>C) n.843+17G>C n.869+17G>C n.1116+17G>C n.1123+17G>C n.1056+17G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81510912A= | CA2278539468 | ACTG1 | c.984+15T= (n.984+15T=) c.912+15T= (n.912+15T=) c.*428+15T= (n.*428+15T=) n.1384+15T= n.1285+15T= c.957+15T= (n.957+15T=) n.1187+15T= c.*788+15T= (n.*788+15T=) n.843+15T= n.869+15T= n.1116+15T= n.1123+15T= n.1056+15T= | |
17 | g.81510912A>C | CA2278539469 | ACTG1 | c.984+15T>G (n.984+15T>G) c.912+15T>G (n.912+15T>G) c.*428+15T>G (n.*428+15T>G) n.1384+15T>G n.1285+15T>G c.957+15T>G (n.957+15T>G) n.1187+15T>G c.*788+15T>G (n.*788+15T>G) n.843+15T>G n.869+15T>G n.1116+15T>G n.1123+15T>G n.1056+15T>G | dbSNP |
17 | g.81510913A= | CA2278539470 | ACTG1 | c.984+14T= (n.984+14T=) c.912+14T= (n.912+14T=) c.*428+14T= (n.*428+14T=) n.1384+14T= n.1285+14T= c.957+14T= (n.957+14T=) n.1187+14T= c.*788+14T= (n.*788+14T=) n.843+14T= n.869+14T= n.1116+14T= n.1123+14T= n.1056+14T= | |
17 | g.81510913A>C | CA2640434092 | ACTG1 | c.984+14T>G (n.984+14T>G) c.912+14T>G (n.912+14T>G) c.*428+14T>G (n.*428+14T>G) n.1384+14T>G n.1285+14T>G c.957+14T>G (n.957+14T>G) n.1187+14T>G c.*788+14T>G (n.*788+14T>G) n.843+14T>G n.869+14T>G n.1116+14T>G n.1123+14T>G n.1056+14T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81510914C>A | CA656895253 | ACTG1 | c.984+13G>T (n.984+13G>T) c.912+13G>T (n.912+13G>T) c.*428+13G>T (n.*428+13G>T) n.1384+13G>T n.1285+13G>T c.957+13G>T (n.957+13G>T) n.1187+13G>T c.*788+13G>T (n.*788+13G>T) n.843+13G>T n.869+13G>T n.1116+13G>T n.1123+13G>T n.1056+13G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81510914C= | CA2278539471 | ACTG1 | c.984+13G= (n.984+13G=) c.912+13G= (n.912+13G=) c.*428+13G= (n.*428+13G=) n.1384+13G= n.1285+13G= c.957+13G= (n.957+13G=) n.1187+13G= c.*788+13G= (n.*788+13G=) n.843+13G= n.869+13G= n.1116+13G= n.1123+13G= n.1056+13G= | |
17 | g.81510914C>G | CA2740090864 | ACTG1 | c.984+13G>C (n.984+13G>C) c.912+13G>C (n.912+13G>C) c.*428+13G>C (n.*428+13G>C) n.1384+13G>C n.1285+13G>C c.957+13G>C (n.957+13G>C) n.1187+13G>C c.*788+13G>C (n.*788+13G>C) n.843+13G>C n.869+13G>C n.1116+13G>C n.1123+13G>C n.1056+13G>C | ClinVar |
17 | g.81510914C>T | CA295067824 | ACTG1 | c.984+13G>A (n.984+13G>A) c.912+13G>A (n.912+13G>A) c.*428+13G>A (n.*428+13G>A) n.1384+13G>A n.1285+13G>A c.957+13G>A (n.957+13G>A) n.1187+13G>A c.*788+13G>A (n.*788+13G>A) n.843+13G>A n.869+13G>A n.1116+13G>A n.1123+13G>A n.1056+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510917dup | CA16620654 | ACTG1 | c.984+13dup (n.984+13dup) c.912+13dup (n.912+13dup) c.*428+13dup (n.*428+13dup) n.1384+13dup n.1285+13dup c.957+13dup (n.957+13dup) n.1187+13dup c.*788+13dup (n.*788+13dup) n.843+13dup n.869+13dup n.1116+13dup n.1123+13dup n.1056+13dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.81510915C= | CA2278539472 | ACTG1 | c.984+12G= (n.984+12G=) c.912+12G= (n.912+12G=) c.*428+12G= (n.*428+12G=) n.1384+12G= n.1285+12G= c.957+12G= (n.957+12G=) n.1187+12G= c.*788+12G= (n.*788+12G=) n.843+12G= n.869+12G= n.1116+12G= n.1123+12G= n.1056+12G= | |
17 | g.81510915C>G | CA8835879 | ACTG1 | c.984+12G>C (n.984+12G>C) c.912+12G>C (n.912+12G>C) c.*428+12G>C (n.*428+12G>C) n.1384+12G>C n.1285+12G>C c.957+12G>C (n.957+12G>C) n.1187+12G>C c.*788+12G>C (n.*788+12G>C) n.843+12G>C n.869+12G>C n.1116+12G>C n.1123+12G>C n.1056+12G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510915C>T | CA8835880 | ACTG1 | c.984+12G>A (n.984+12G>A) c.912+12G>A (n.912+12G>A) c.*428+12G>A (n.*428+12G>A) n.1384+12G>A n.1285+12G>A c.957+12G>A (n.957+12G>A) n.1187+12G>A c.*788+12G>A (n.*788+12G>A) n.843+12G>A n.869+12G>A n.1116+12G>A n.1123+12G>A n.1056+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510916C>A | CA8835881 | ACTG1 | c.984+11G>T (n.984+11G>T) c.912+11G>T (n.912+11G>T) c.*428+11G>T (n.*428+11G>T) n.1384+11G>T n.1285+11G>T c.957+11G>T (n.957+11G>T) n.1187+11G>T c.*788+11G>T (n.*788+11G>T) n.843+11G>T n.869+11G>T n.1116+11G>T n.1123+11G>T n.1056+11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510916C= | CA2278539473 | ACTG1 | c.984+11G= (n.984+11G=) c.912+11G= (n.912+11G=) c.*428+11G= (n.*428+11G=) n.1384+11G= n.1285+11G= c.957+11G= (n.957+11G=) n.1187+11G= c.*788+11G= (n.*788+11G=) n.843+11G= n.869+11G= n.1116+11G= n.1123+11G= n.1056+11G= | |
17 | g.81510916C>T | CA8835882 | ACTG1 | c.984+11G>A (n.984+11G>A) c.912+11G>A (n.912+11G>A) c.*428+11G>A (n.*428+11G>A) n.1384+11G>A n.1285+11G>A c.957+11G>A (n.957+11G>A) n.1187+11G>A c.*788+11G>A (n.*788+11G>A) n.843+11G>A n.869+11G>A n.1116+11G>A n.1123+11G>A n.1056+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510917_81510919del | CA2640434114 | ACTG1 | c.984+9_984+11del (n.984+9_984+11del) c.912+9_912+11del (n.912+9_912+11del) c.*428+9_*428+11del (n.*428+9_*428+11del) n.1384+9_1384+11del n.1285+9_1285+11del c.957+9_957+11del (n.957+9_957+11del) n.1187+9_1187+11del c.*788+9_*788+11del (n.*788+9_*788+11del) n.843+9_843+11del n.869+9_869+11del n.1116+9_1116+11del n.1123+9_1123+11del n.1056+9_1056+11del | gnomAD v4 |
17 | g.81510917C= | CA2278539474 | ACTG1 | c.984+10G= (n.984+10G=) c.912+10G= (n.912+10G=) c.*428+10G= (n.*428+10G=) n.1384+10G= n.1285+10G= c.957+10G= (n.957+10G=) n.1187+10G= c.*788+10G= (n.*788+10G=) n.843+10G= n.869+10G= n.1116+10G= n.1123+10G= n.1056+10G= | |
17 | g.81510917C>G | CA2640434118 | ACTG1 | c.984+10G>C (n.984+10G>C) c.912+10G>C (n.912+10G>C) c.*428+10G>C (n.*428+10G>C) n.1384+10G>C n.1285+10G>C c.957+10G>C (n.957+10G>C) n.1187+10G>C c.*788+10G>C (n.*788+10G>C) n.843+10G>C n.869+10G>C n.1116+10G>C n.1123+10G>C n.1056+10G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81510917C>T | CA8835883 | ACTG1 | c.984+10G>A (n.984+10G>A) c.912+10G>A (n.912+10G>A) c.*428+10G>A (n.*428+10G>A) n.1384+10G>A n.1285+10G>A c.957+10G>A (n.957+10G>A) n.1187+10G>A c.*788+10G>A (n.*788+10G>A) n.843+10G>A n.869+10G>A n.1116+10G>A n.1123+10G>A n.1056+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510919C= | CA2278539475 | ACTG1 | c.984+8G= (n.984+8G=) c.912+8G= (n.912+8G=) c.*428+8G= (n.*428+8G=) n.1384+8G= n.1285+8G= c.957+8G= (n.957+8G=) n.1187+8G= c.*788+8G= (n.*788+8G=) n.843+8G= n.869+8G= n.1116+8G= n.1123+8G= n.1056+8G= | |
17 | g.81510919C>T | CA628022572 | ACTG1 | c.984+8G>A (n.984+8G>A) c.912+8G>A (n.912+8G>A) c.*428+8G>A (n.*428+8G>A) n.1384+8G>A n.1285+8G>A c.957+8G>A (n.957+8G>A) n.1187+8G>A c.*788+8G>A (n.*788+8G>A) n.843+8G>A n.869+8G>A n.1116+8G>A n.1123+8G>A n.1056+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510920G>A | CA8835885 | ACTG1 | c.984+7C>T (n.984+7C>T) c.912+7C>T (n.912+7C>T) c.*428+7C>T (n.*428+7C>T) n.1384+7C>T n.1285+7C>T c.957+7C>T (n.957+7C>T) n.1187+7C>T c.*788+7C>T (n.*788+7C>T) n.843+7C>T n.869+7C>T n.1116+7C>T n.1123+7C>T n.1056+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510920G>C | CA2278539477 | ACTG1 | c.984+7C>G (n.984+7C>G) c.912+7C>G (n.912+7C>G) c.*428+7C>G (n.*428+7C>G) n.1384+7C>G n.1285+7C>G c.957+7C>G (n.957+7C>G) n.1187+7C>G c.*788+7C>G (n.*788+7C>G) n.843+7C>G n.869+7C>G n.1116+7C>G n.1123+7C>G n.1056+7C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.81510920G= | CA2278539476 | ACTG1 | c.984+7C= (n.984+7C=) c.912+7C= (n.912+7C=) c.*428+7C= (n.*428+7C=) n.1384+7C= n.1285+7C= c.957+7C= (n.957+7C=) n.1187+7C= c.*788+7C= (n.*788+7C=) n.843+7C= n.869+7C= n.1116+7C= n.1123+7C= n.1056+7C= | |
17 | g.81510920G>T | CA8835886 | ACTG1 | c.984+7C>A (n.984+7C>A) c.912+7C>A (n.912+7C>A) c.*428+7C>A (n.*428+7C>A) n.1384+7C>A n.1285+7C>A c.957+7C>A (n.957+7C>A) n.1187+7C>A c.*788+7C>A (n.*788+7C>A) n.843+7C>A n.869+7C>A n.1116+7C>A n.1123+7C>A n.1056+7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.81510920dup | CA2576423386 | ACTG1 | c.984+7dup (n.984+7dup) c.912+7dup (n.912+7dup) c.*428+7dup (n.*428+7dup) n.1384+7dup n.1285+7dup c.957+7dup (n.957+7dup) n.1187+7dup c.*788+7dup (n.*788+7dup) n.843+7dup n.869+7dup n.1116+7dup n.1123+7dup n.1056+7dup | |
17 | g.81510920_81510921dup | CA8835884 | ACTG1 | c.984+6_984+7dup (n.984+6_984+7dup) c.912+6_912+7dup (n.912+6_912+7dup) c.*428+6_*428+7dup (n.*428+6_*428+7dup) n.1384+6_1384+7dup n.1285+6_1285+7dup c.957+6_957+7dup (n.957+6_957+7dup) n.1187+6_1187+7dup c.*788+6_*788+7dup (n.*788+6_*788+7dup) n.843+6_843+7dup n.869+6_869+7dup n.1116+6_1116+7dup n.1123+6_1123+7dup n.1056+6_1056+7dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510921A>C | CA2640434137 | ACTG1 | c.984+6T>G (n.984+6T>G) c.912+6T>G (n.912+6T>G) c.*428+6T>G (n.*428+6T>G) n.1384+6T>G n.1285+6T>G c.957+6T>G (n.957+6T>G) n.1187+6T>G c.*788+6T>G (n.*788+6T>G) n.843+6T>G n.869+6T>G n.1116+6T>G n.1123+6T>G n.1056+6T>G | gnomAD v4 |
17 | g.81510922C= | CA2278539478 | ACTG1 | c.984+5G= (n.984+5G=) c.912+5G= (n.912+5G=) c.*428+5G= (n.*428+5G=) n.1384+5G= n.1285+5G= c.957+5G= (n.957+5G=) n.1187+5G= c.*788+5G= (n.*788+5G=) n.843+5G= n.869+5G= n.1116+5G= n.1123+5G= n.1056+5G= | |
17 | g.81510922C>G | CA986848231 | ACTG1 | c.984+5G>C (n.984+5G>C) c.912+5G>C (n.912+5G>C) c.*428+5G>C (n.*428+5G>C) n.1384+5G>C n.1285+5G>C c.957+5G>C (n.957+5G>C) n.1187+5G>C c.*788+5G>C (n.*788+5G>C) n.843+5G>C n.869+5G>C n.1116+5G>C n.1123+5G>C n.1056+5G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510922C>T | CA8835887 | ACTG1 | c.984+5G>A (n.984+5G>A) c.912+5G>A (n.912+5G>A) c.*428+5G>A (n.*428+5G>A) n.1384+5G>A n.1285+5G>A c.957+5G>A (n.957+5G>A) n.1187+5G>A c.*788+5G>A (n.*788+5G>A) n.843+5G>A n.869+5G>A n.1116+5G>A n.1123+5G>A n.1056+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510923T>C | CA628022573 | ACTG1 | c.984+4A>G (n.984+4A>G) c.912+4A>G (n.912+4A>G) c.*428+4A>G (n.*428+4A>G) n.1384+4A>G n.1285+4A>G c.957+4A>G (n.957+4A>G) n.1187+4A>G c.*788+4A>G (n.*788+4A>G) n.843+4A>G n.869+4A>G n.1116+4A>G n.1123+4A>G n.1056+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510923T= | CA2278539479 | ACTG1 | c.984+4A= (n.984+4A=) c.912+4A= (n.912+4A=) c.*428+4A= (n.*428+4A=) n.1384+4A= n.1285+4A= c.957+4A= (n.957+4A=) n.1187+4A= c.*788+4A= (n.*788+4A=) n.843+4A= n.869+4A= n.1116+4A= n.1123+4A= n.1056+4A= | |
17 | g.81510924C>A | CA2278539481 | ACTG1 | c.984+3G>T (n.984+3G>T) c.912+3G>T (n.912+3G>T) c.*428+3G>T (n.*428+3G>T) n.1384+3G>T n.1285+3G>T c.957+3G>T (n.957+3G>T) n.1187+3G>T c.*788+3G>T (n.*788+3G>T) n.843+3G>T n.869+3G>T n.1116+3G>T n.1123+3G>T n.1056+3G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81510924C= | CA2278539480 | ACTG1 | c.984+3G= (n.984+3G=) c.912+3G= (n.912+3G=) c.*428+3G= (n.*428+3G=) n.1384+3G= n.1285+3G= c.957+3G= (n.957+3G=) n.1187+3G= c.*788+3G= (n.*788+3G=) n.843+3G= n.869+3G= n.1116+3G= n.1123+3G= n.1056+3G= | |
17 | g.81510924C>G | CA502418692 | ACTG1 | c.984+3G>C (n.984+3G>C) c.912+3G>C (n.912+3G>C) c.*428+3G>C (n.*428+3G>C) n.1384+3G>C n.1285+3G>C c.957+3G>C (n.957+3G>C) n.1187+3G>C c.*788+3G>C (n.*788+3G>C) n.843+3G>C n.869+3G>C n.1116+3G>C n.1123+3G>C n.1056+3G>C | dbSNP |
17 | g.81510925A>C | CA401458732 | ACTG1 | c.984+2T>G (n.984+2T>G) c.912+2T>G (n.912+2T>G) c.*428+2T>G (n.*428+2T>G) n.1384+2T>G n.1285+2T>G c.957+2T>G (n.957+2T>G) n.1187+2T>G c.*788+2T>G (n.*788+2T>G) n.843+2T>G n.869+2T>G n.1116+2T>G n.1123+2T>G n.1056+2T>G | |
17 | g.81510925A>G | CA401458734 | ACTG1 | c.984+2T>C (n.984+2T>C) c.912+2T>C (n.912+2T>C) c.*428+2T>C (n.*428+2T>C) n.1384+2T>C n.1285+2T>C c.957+2T>C (n.957+2T>C) n.1187+2T>C c.*788+2T>C (n.*788+2T>C) n.843+2T>C n.869+2T>C n.1116+2T>C n.1123+2T>C n.1056+2T>C | |
17 | g.81510925A>T | CA401458731 | ACTG1 | c.984+2T>A (n.984+2T>A) c.912+2T>A (n.912+2T>A) c.*428+2T>A (n.*428+2T>A) n.1384+2T>A n.1285+2T>A c.957+2T>A (n.957+2T>A) n.1187+2T>A c.*788+2T>A (n.*788+2T>A) n.843+2T>A n.869+2T>A n.1116+2T>A n.1123+2T>A n.1056+2T>A | |
17 | g.81510926C>A | CA401458737 | ACTG1 | c.984+1G>T (n.984+1G>T) c.912+1G>T (n.912+1G>T) c.*428+1G>T (n.*428+1G>T) n.1384+1G>T n.1285+1G>T c.957+1G>T (n.957+1G>T) n.1187+1G>T c.*788+1G>T (n.*788+1G>T) n.843+1G>T n.869+1G>T n.1116+1G>T n.1123+1G>T n.1056+1G>T | |
17 | g.81510926C= | CA2278539482 | ACTG1 | c.984+1G= (n.984+1G=) c.912+1G= (n.912+1G=) c.*428+1G= (n.*428+1G=) n.1384+1G= n.1285+1G= c.957+1G= (n.957+1G=) n.1187+1G= c.*788+1G= (n.*788+1G=) n.843+1G= n.869+1G= n.1116+1G= n.1123+1G= n.1056+1G= | |
17 | g.81510926C>G | CA401458738 | ACTG1 | c.984+1G>C (n.984+1G>C) c.912+1G>C (n.912+1G>C) c.*428+1G>C (n.*428+1G>C) n.1384+1G>C n.1285+1G>C c.957+1G>C (n.957+1G>C) n.1187+1G>C c.*788+1G>C (n.*788+1G>C) n.843+1G>C n.869+1G>C n.1116+1G>C n.1123+1G>C n.1056+1G>C | |
17 | g.81510926C>T | CA401458740 | ACTG1 | c.984+1G>A (n.984+1G>A) c.912+1G>A (n.912+1G>A) c.*428+1G>A (n.*428+1G>A) n.1384+1G>A n.1285+1G>A c.957+1G>A (n.957+1G>A) n.1187+1G>A c.*788+1G>A (n.*788+1G>A) n.843+1G>A n.869+1G>A n.1116+1G>A n.1123+1G>A n.1056+1G>A | dbSNP |
17 | g.81510927C>A | CA401458741 | ACTG1 | c.984G>T (p.Lys328Asn) c.912G>T (p.Lys304Asn) c.*428G>T (n.*428G>T) n.1384G>T n.1285G>T c.957G>T (p.Lys319Asn) n.1187G>T c.*788G>T (n.*788G>T) n.843G>T n.869G>T n.1116G>T n.1123G>T n.1056G>T | |
17 | g.81510927C>G | CA401458742 | ACTG1 | c.984G>C (p.Lys328Asn) c.912G>C (p.Lys304Asn) c.*428G>C (n.*428G>C) n.1384G>C n.1285G>C c.957G>C (p.Lys319Asn) n.1187G>C c.*788G>C (n.*788G>C) n.843G>C n.869G>C n.1116G>C n.1123G>C n.1056G>C | |
17 | g.81510927C>T | CA502418700 | ACTG1 | c.984G>A (p.Lys328=) c.912G>A (p.Lys304=) c.*428G>A (n.*428G>A) n.1384G>A n.1285G>A c.957G>A (p.Lys319=) n.1187G>A c.*788G>A (n.*788G>A) n.843G>A n.869G>A n.1116G>A n.1123G>A n.1056G>A | |
17 | g.81510928T>A | CA401458745 | ACTG1 | c.983A>T (p.Lys328Met) c.911A>T (p.Lys304Met) c.*427A>T (n.*427A>T) n.1383A>T n.1284A>T c.956A>T (p.Lys319Met) n.1186A>T c.*787A>T (n.*787A>T) n.842A>T n.868A>T n.1115A>T n.1122A>T n.1055A>T | |
17 | g.81510928T>C | CA401458743 | ACTG1 | c.983A>G (p.Lys328Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) c.*427A>G (n.*427A>G) n.1383A>G n.1284A>G c.956A>G (p.Lys319Arg) n.1186A>G c.*787A>G (n.*787A>G) n.842A>G n.868A>G n.1115A>G n.1122A>G n.1055A>G | ClinVar |
17 | g.81510928T>G | CA401458744 | ACTG1 | c.983A>C (p.Lys328Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) c.*427A>C (n.*427A>C) n.1383A>C n.1284A>C c.956A>C (p.Lys319Thr) n.1186A>C c.*787A>C (n.*787A>C) n.842A>C n.868A>C n.1115A>C n.1122A>C n.1055A>C | |
17 | g.81510929T>A | CA401458748 | ACTG1 | c.982A>T (p.Lys328Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) c.*426A>T (n.*426A>T) n.1382A>T n.1283A>T c.955A>T (p.Lys319Ter) n.1185A>T c.*786A>T (n.*786A>T) n.841A>T n.867A>T n.1114A>T n.1121A>T n.1054A>T | |
17 | g.81510929T>C | CA401458750 | ACTG1 | c.982A>G (p.Lys328Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) c.*426A>G (n.*426A>G) n.1382A>G n.1283A>G c.955A>G (p.Lys319Glu) n.1185A>G c.*786A>G (n.*786A>G) n.841A>G n.867A>G n.1114A>G n.1121A>G n.1054A>G | |
17 | g.81510929T>G | CA401458751 | ACTG1 | c.982A>C (p.Lys328Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) c.*426A>C (n.*426A>C) n.1382A>C n.1283A>C c.955A>C (p.Lys319Gln) n.1185A>C c.*786A>C (n.*786A>C) n.841A>C n.867A>C n.1114A>C n.1121A>C n.1054A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81510930G>A | CA502418708 | ACTG1 | c.981C>T (p.Ile327=) c.909C>T (p.Ile303=) c.*425C>T (n.*425C>T) n.1381C>T n.1282C>T c.954C>T (p.Ile318=) n.1184C>T c.*785C>T (n.*785C>T) n.840C>T n.866C>T n.1113C>T n.1120C>T n.1053C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81510930G>C | CA401458753 | ACTG1 | c.981C>G (p.Ile327Met) c.909C>G (p.Ile303Met) c.*425C>G (n.*425C>G) n.1381C>G n.1282C>G c.954C>G (p.Ile318Met) n.1184C>G c.*785C>G (n.*785C>G) n.840C>G n.866C>G n.1113C>G n.1120C>G n.1053C>G | |
17 | g.81510930G= | CA2278539483 | ACTG1 | c.981C= (p.Ile327=) c.909C= (p.Ile303=) c.*425C= (n.*425C=) n.1381C= n.1282C= c.954C= (p.Ile318=) n.1184C= c.*785C= (n.*785C=) n.840C= n.866C= n.1113C= n.1120C= n.1053C= | |
17 | g.81510930G>T | CA8835888 | ACTG1 | c.981C>A (p.Ile327=) c.909C>A (p.Ile303=) c.*425C>A (n.*425C>A) n.1381C>A n.1282C>A c.954C>A (p.Ile318=) n.1184C>A c.*785C>A (n.*785C>A) n.840C>A n.866C>A n.1113C>A n.1120C>A n.1053C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510931A= | CA2278539484 | ACTG1 | c.980T= (p.Ile327=) c.908T= (p.Ile303=) c.*424T= (n.*424T=) n.1380T= n.1281T= c.953T= (p.Ile318=) n.1183T= c.*784T= (n.*784T=) n.839T= n.865T= n.1112T= n.1119T= n.1052T= | |
17 | g.81510931A>C | CA401458755 | ACTG1 | c.980T>G (p.Ile327Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) c.*424T>G (n.*424T>G) n.1380T>G n.1281T>G c.953T>G (p.Ile318Ser) n.1183T>G c.*784T>G (n.*784T>G) n.839T>G n.865T>G n.1112T>G n.1119T>G n.1052T>G | |
17 | g.81510931A>G | CA401458759 | ACTG1 | c.980T>C (p.Ile327Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) c.*424T>C (n.*424T>C) n.1380T>C n.1281T>C c.953T>C (p.Ile318Thr) n.1183T>C c.*784T>C (n.*784T>C) n.839T>C n.865T>C n.1112T>C n.1119T>C n.1052T>C | dbSNP |
17 | g.81510931A>T | CA401458757 | ACTG1 | c.980T>A (p.Ile327Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) c.*424T>A (n.*424T>A) n.1380T>A n.1281T>A c.953T>A (p.Ile318Asn) n.1183T>A c.*784T>A (n.*784T>A) n.839T>A n.865T>A n.1112T>A n.1119T>A n.1052T>A | |
17 | g.81510932T>A | CA401458761 | ACTG1 | c.979A>T (p.Ile327Phe) c.907A>T (p.Ile303Phe) c.*423A>T (n.*423A>T) n.1379A>T n.1280A>T c.952A>T (p.Ile318Phe) n.1182A>T c.*783A>T (n.*783A>T) n.838A>T n.864A>T n.1111A>T n.1118A>T n.1051A>T | |
17 | g.81510932T>C | CA401458765 | ACTG1 | c.979A>G (p.Ile327Val) c.907A>G (p.Ile303Val) c.*423A>G (n.*423A>G) n.1379A>G n.1280A>G c.952A>G (p.Ile318Val) n.1182A>G c.*783A>G (n.*783A>G) n.838A>G n.864A>G n.1111A>G n.1118A>G n.1051A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81510932T>G | CA401458763 | ACTG1 | c.979A>C (p.Ile327Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) c.*423A>C (n.*423A>C) n.1379A>C n.1280A>C c.952A>C (p.Ile318Leu) n.1182A>C c.*783A>C (n.*783A>C) n.838A>C n.864A>C n.1111A>C n.1118A>C n.1051A>C | |
17 | g.81510933C>A | CA401458767 | ACTG1 | c.978G>T (p.Lys326Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn) c.*422G>T (n.*422G>T) n.1378G>T n.1279G>T c.951G>T (p.Lys317Asn) n.1181G>T c.*782G>T (n.*782G>T) n.837G>T n.863G>T n.1110G>T n.1117G>T n.1050G>T | |
17 | g.81510933C= | CA2278539485 | ACTG1 | c.978G= (p.Lys326=) c.906G= (p.Lys302=) c.*422G= (n.*422G=) n.1378G= n.1279G= c.951G= (p.Lys317=) n.1181G= c.*782G= (n.*782G=) n.837G= n.863G= n.1110G= n.1117G= n.1050G= | |
17 | g.81510933C>G | CA401458768 | ACTG1 | c.978G>C (p.Lys326Asn) c.906G>C (p.Lys302Asn) c.*422G>C (n.*422G>C) n.1378G>C n.1279G>C c.951G>C (p.Lys317Asn) n.1181G>C c.*782G>C (n.*782G>C) n.837G>C n.863G>C n.1110G>C n.1117G>C n.1050G>C | |
17 | g.81510933C>T | CA8835889 | ACTG1 | c.978G>A (p.Lys326=) c.906G>A (p.Lys302=) c.*422G>A (n.*422G>A) n.1378G>A n.1279G>A c.951G>A (p.Lys317=) n.1181G>A c.*782G>A (n.*782G>A) n.837G>A n.863G>A n.1110G>A n.1117G>A n.1050G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510934T>A | CA401458771 | ACTG1 | c.977A>T (p.Lys326Met) c.905A>T (p.Lys302Met) c.*421A>T (n.*421A>T) n.1377A>T n.1278A>T c.950A>T (p.Lys317Met) n.1180A>T c.*781A>T (n.*781A>T) n.836A>T n.862A>T n.1109A>T n.1116A>T n.1049A>T | |
17 | g.81510934T>C | CA401458772 | ACTG1 | c.977A>G (p.Lys326Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.*421A>G (n.*421A>G) n.1377A>G n.1278A>G c.950A>G (p.Lys317Arg) n.1180A>G c.*781A>G (n.*781A>G) n.836A>G n.862A>G n.1109A>G n.1116A>G n.1049A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81510934T>G | CA401458774 | ACTG1 | c.977A>C (p.Lys326Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.*421A>C (n.*421A>C) n.1377A>C n.1278A>C c.950A>C (p.Lys317Thr) n.1180A>C c.*781A>C (n.*781A>C) n.836A>C n.862A>C n.1109A>C n.1116A>C n.1049A>C | |
17 | g.81510935T>A | CA401458776 | ACTG1 | c.976A>T (p.Lys326Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.*420A>T (n.*420A>T) n.1376A>T n.1277A>T c.949A>T (p.Lys317Ter) n.1179A>T c.*780A>T (n.*780A>T) n.835A>T n.861A>T n.1108A>T n.1115A>T n.1048A>T | |
17 | g.81510935T>C | CA401458777 | ACTG1 | c.976A>G (p.Lys326Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.*420A>G (n.*420A>G) n.1376A>G n.1277A>G c.949A>G (p.Lys317Glu) n.1179A>G c.*780A>G (n.*780A>G) n.835A>G n.861A>G n.1108A>G n.1115A>G n.1048A>G | |
17 | g.81510935T>G | CA401458779 | ACTG1 | c.976A>C (p.Lys326Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.*420A>C (n.*420A>C) n.1376A>C n.1277A>C c.949A>C (p.Lys317Gln) n.1179A>C c.*780A>C (n.*780A>C) n.835A>C n.861A>C n.1108A>C n.1115A>C n.1048A>C | |
17 | g.81510935_81510936insGGC | CA2640434161 | ACTG1 | c.975_976insGCC (p.Met325_Lys326insAla) c.903_904insGCC (p.Met301_Lys302insAla) c.*419_*420insGCC (n.*419_*420insGCC) n.1375_1376insGCC n.1276_1277insGCC c.948_949insGCC (p.Met316_Lys317insAla) n.1178_1179insGCC c.*779_*780insGCC (n.*779_*780insGCC) n.834_835insGCC n.860_861insGCC n.1107_1108insGCC n.1114_1115insGCC n.1047_1048insGCC | gnomAD v4 |
17 | g.81510936C>A | CA401458782 | ACTG1 | c.975G>T (p.Met325Ile) c.903G>T (p.Met301Ile) c.*419G>T (n.*419G>T) n.1375G>T n.1276G>T c.948G>T (p.Met316Ile) n.1178G>T c.*779G>T (n.*779G>T) n.834G>T n.860G>T n.1107G>T n.1114G>T n.1047G>T | |
17 | g.81510936C>G | CA401458783 | ACTG1 | c.975G>C (p.Met325Ile) c.903G>C (p.Met301Ile) c.*419G>C (n.*419G>C) n.1375G>C n.1276G>C c.948G>C (p.Met316Ile) n.1178G>C c.*779G>C (n.*779G>C) n.834G>C n.860G>C n.1107G>C n.1114G>C n.1047G>C | |
17 | g.81510936C>T | CA401458784 | ACTG1 | c.975G>A (p.Met325Ile) c.903G>A (p.Met301Ile) c.*419G>A (n.*419G>A) n.1375G>A n.1276G>A c.948G>A (p.Met316Ile) n.1178G>A c.*779G>A (n.*779G>A) n.834G>A n.860G>A n.1107G>A n.1114G>A n.1047G>A | |
17 | g.81510937A>C | CA401458785 | ACTG1 | c.974T>G (p.Met325Arg) c.902T>G (p.Met301Arg) c.*418T>G (n.*418T>G) n.1374T>G n.1275T>G c.947T>G (p.Met316Arg) n.1177T>G c.*778T>G (n.*778T>G) n.833T>G n.859T>G n.1106T>G n.1113T>G n.1046T>G | |
17 | g.81510937A>G | CA401458789 | ACTG1 | c.974T>C (p.Met325Thr) c.902T>C (p.Met301Thr) c.*418T>C (n.*418T>C) n.1374T>C n.1275T>C c.947T>C (p.Met316Thr) n.1177T>C c.*778T>C (n.*778T>C) n.833T>C n.859T>C n.1106T>C n.1113T>C n.1046T>C | |
17 | g.81510937A>T | CA401458787 | ACTG1 | c.974T>A (p.Met325Lys) c.902T>A (p.Met301Lys) c.*418T>A (n.*418T>A) n.1374T>A n.1275T>A c.947T>A (p.Met316Lys) n.1177T>A c.*778T>A (n.*778T>A) n.833T>A n.859T>A n.1106T>A n.1113T>A n.1046T>A | |
17 | g.81510938T>A | CA401458791 | ACTG1 | c.973A>T (p.Met325Leu) c.901A>T (p.Met301Leu) c.*417A>T (n.*417A>T) n.1373A>T n.1274A>T c.946A>T (p.Met316Leu) n.1176A>T c.*777A>T (n.*777A>T) n.832A>T n.858A>T n.1105A>T n.1112A>T n.1045A>T | |
17 | g.81510938T>C | CA401458793 | ACTG1 | c.973A>G (p.Met325Val) c.901A>G (p.Met301Val) c.*417A>G (n.*417A>G) n.1373A>G n.1274A>G c.946A>G (p.Met316Val) n.1176A>G c.*777A>G (n.*777A>G) n.832A>G n.858A>G n.1105A>G n.1112A>G n.1045A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510938T>G | CA401458795 | ACTG1 | c.973A>C (p.Met325Leu) c.901A>C (p.Met301Leu) c.*417A>C (n.*417A>C) n.1373A>C n.1274A>C c.946A>C (p.Met316Leu) n.1176A>C c.*777A>C (n.*777A>C) n.832A>C n.858A>C n.1105A>C n.1112A>C n.1045A>C | |
17 | g.81510938T= | CA2278539486 | ACTG1 | c.973A= (p.Met325=) c.901A= (p.Met301=) c.*417A= (n.*417A=) n.1373A= n.1274A= c.946A= (p.Met316=) n.1176A= c.*777A= (n.*777A=) n.832A= n.858A= n.1105A= n.1112A= n.1045A= | |
17 | g.81510939G>A | CA502418750 | ACTG1 | c.972C>T (p.Thr324=) c.900C>T (p.Thr300=) c.*416C>T (n.*416C>T) n.1372C>T n.1273C>T c.945C>T (p.Thr315=) n.1175C>T c.*776C>T (n.*776C>T) n.831C>T n.857C>T n.1104C>T n.1111C>T n.1044C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510939G>C | CA502418743 | ACTG1 | c.972C>G (p.Thr324=) c.900C>G (p.Thr300=) c.*416C>G (n.*416C>G) n.1372C>G n.1273C>G c.945C>G (p.Thr315=) n.1175C>G c.*776C>G (n.*776C>G) n.831C>G n.857C>G n.1104C>G n.1111C>G n.1044C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81510939G= | CA2278539487 | ACTG1 | c.972C= (p.Thr324=) c.900C= (p.Thr300=) c.*416C= (n.*416C=) n.1372C= n.1273C= c.945C= (p.Thr315=) n.1175C= c.*776C= (n.*776C=) n.831C= n.857C= n.1104C= n.1111C= n.1044C= | |
17 | g.81510939G>T | CA502418746 | ACTG1 | c.972C>A (p.Thr324=) c.900C>A (p.Thr300=) c.*416C>A (n.*416C>A) n.1372C>A n.1273C>A c.945C>A (p.Thr315=) n.1175C>A c.*776C>A (n.*776C>A) n.831C>A n.857C>A n.1104C>A n.1111C>A n.1044C>A | |
17 | g.81510940G>A | CA401458797 | ACTG1 | c.971C>T (p.Thr324Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.*415C>T (n.*415C>T) n.1371C>T n.1272C>T c.944C>T (p.Thr315Ile) n.1174C>T c.*775C>T (n.*775C>T) n.830C>T n.856C>T n.1103C>T n.1110C>T n.1043C>T | |
17 | g.81510940G>C | CA401458799 | ACTG1 | c.971C>G (p.Thr324Ser) c.899C>G (p.Thr300Ser) c.*415C>G (n.*415C>G) n.1371C>G n.1272C>G c.944C>G (p.Thr315Ser) n.1174C>G c.*775C>G (n.*775C>G) n.830C>G n.856C>G n.1103C>G n.1110C>G n.1043C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510940G= | CA2278539488 | ACTG1 | c.971C= (p.Thr324=) c.899C= (p.Thr300=) c.*415C= (n.*415C=) n.1371C= n.1272C= c.944C= (p.Thr315=) n.1174C= c.*775C= (n.*775C=) n.830C= n.856C= n.1103C= n.1110C= n.1043C= | |
17 | g.81510940G>T | CA401458801 | ACTG1 | c.971C>A (p.Thr324Asn) c.899C>A (p.Thr300Asn) c.*415C>A (n.*415C>A) n.1371C>A n.1272C>A c.944C>A (p.Thr315Asn) n.1174C>A c.*775C>A (n.*775C>A) n.830C>A n.856C>A n.1103C>A n.1110C>A n.1043C>A | |
17 | g.81510941T>A | CA401458803 | ACTG1 | c.970A>T (p.Thr324Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) c.*414A>T (n.*414A>T) n.1370A>T n.1271A>T c.943A>T (p.Thr315Ser) n.1173A>T c.*774A>T (n.*774A>T) n.829A>T n.855A>T n.1102A>T n.1109A>T n.1042A>T | |
17 | g.81510941T>C | CA401458805 | ACTG1 | c.970A>G (p.Thr324Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) c.*414A>G (n.*414A>G) n.1370A>G n.1271A>G c.943A>G (p.Thr315Ala) n.1173A>G c.*774A>G (n.*774A>G) n.829A>G n.855A>G n.1102A>G n.1109A>G n.1042A>G | |
17 | g.81510941T>G | CA401458807 | ACTG1 | c.970A>C (p.Thr324Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) c.*414A>C (n.*414A>C) n.1370A>C n.1271A>C c.943A>C (p.Thr315Pro) n.1173A>C c.*774A>C (n.*774A>C) n.829A>C n.855A>C n.1102A>C n.1109A>C n.1042A>C | |
17 | g.81510942G>A | CA295067839 | ACTG1 | c.969C>T (p.Ser323=) c.897C>T (p.Ser299=) c.*413C>T (n.*413C>T) n.1369C>T n.1270C>T c.942C>T (p.Ser314=) n.1172C>T c.*773C>T (n.*773C>T) n.828C>T n.854C>T n.1101C>T n.1108C>T n.1041C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510942G>C | CA401458811 | ACTG1 | c.969C>G (p.Ser323Arg) c.897C>G (p.Ser299Arg) c.*413C>G (n.*413C>G) n.1369C>G n.1270C>G c.942C>G (p.Ser314Arg) n.1172C>G c.*773C>G (n.*773C>G) n.828C>G n.854C>G n.1101C>G n.1108C>G n.1041C>G | |
17 | g.81510942G= | CA2278539489 | ACTG1 | c.969C= (p.Ser323=) c.897C= (p.Ser299=) c.*413C= (n.*413C=) n.1369C= n.1270C= c.942C= (p.Ser314=) n.1172C= c.*773C= (n.*773C=) n.828C= n.854C= n.1101C= n.1108C= n.1041C= | |
17 | g.81510942G>T | CA401458809 | ACTG1 | c.969C>A (p.Ser323Arg) c.897C>A (p.Ser299Arg) c.*413C>A (n.*413C>A) n.1369C>A n.1270C>A c.942C>A (p.Ser314Arg) n.1172C>A c.*773C>A (n.*773C>A) n.828C>A n.854C>A n.1101C>A n.1108C>A n.1041C>A | |
17 | g.81510943_81510946dup | CA2640434173 | ACTG1 | c.966_969dup (p.Thr324GlnfsTer?) c.894_897dup (p.Thr300GlnfsTer?) c.*410_*413dup (n.*410_*413dup) n.1366_1369dup n.1267_1270dup c.939_942dup (p.Thr315GlnfsTer?) n.1169_1172dup c.*770_*773dup (n.*770_*773dup) n.825_828dup n.851_854dup n.1098_1101dup n.1105_1108dup n.1038_1041dup | gnomAD v4 |
17 | g.81510943C>A | CA401458814 | ACTG1 | c.968G>T (p.Ser323Ile) c.896G>T (p.Ser299Ile) c.*412G>T (n.*412G>T) n.1368G>T n.1269G>T c.941G>T (p.Ser314Ile) n.1171G>T c.*772G>T (n.*772G>T) n.827G>T n.853G>T n.1100G>T n.1107G>T n.1040G>T | dbSNP |
17 | g.81510943C= | CA2278539490 | ACTG1 | c.968G= (p.Ser323=) c.896G= (p.Ser299=) c.*412G= (n.*412G=) n.1368G= n.1269G= c.941G= (p.Ser314=) n.1171G= c.*772G= (n.*772G=) n.827G= n.853G= n.1100G= n.1107G= n.1040G= | |
17 | g.81510943C>G | CA401458816 | ACTG1 | c.968G>C (p.Ser323Thr) c.896G>C (p.Ser299Thr) c.*412G>C (n.*412G>C) n.1368G>C n.1269G>C c.941G>C (p.Ser314Thr) n.1171G>C c.*772G>C (n.*772G>C) n.827G>C n.853G>C n.1100G>C n.1107G>C n.1040G>C | |
17 | g.81510943C>T | CA401458817 | ACTG1 | c.968G>A (p.Ser323Asn) c.896G>A (p.Ser299Asn) c.*412G>A (n.*412G>A) n.1368G>A n.1269G>A c.941G>A (p.Ser314Asn) n.1171G>A c.*772G>A (n.*772G>A) n.827G>A n.853G>A n.1100G>A n.1107G>A n.1040G>A | |
17 | g.81510944T>A | CA401458819 | ACTG1 | c.967A>T (p.Ser323Cys) c.895A>T (p.Ser299Cys) c.*411A>T (n.*411A>T) n.1367A>T n.1268A>T c.940A>T (p.Ser314Cys) n.1170A>T c.*771A>T (n.*771A>T) n.826A>T n.852A>T n.1099A>T n.1106A>T n.1039A>T | |
17 | g.81510944T>C | CA401458821 | ACTG1 | c.967A>G (p.Ser323Gly) c.895A>G (p.Ser299Gly) c.*411A>G (n.*411A>G) n.1367A>G n.1268A>G c.940A>G (p.Ser314Gly) n.1170A>G c.*771A>G (n.*771A>G) n.826A>G n.852A>G n.1099A>G n.1106A>G n.1039A>G | |
17 | g.81510944T>G | CA401458823 | ACTG1 | c.967A>C (p.Ser323Arg) c.895A>C (p.Ser299Arg) c.*411A>C (n.*411A>C) n.1367A>C n.1268A>C c.940A>C (p.Ser314Arg) n.1170A>C c.*771A>C (n.*771A>C) n.826A>C n.852A>C n.1099A>C n.1106A>C n.1039A>C | |
17 | g.81510945G>A | CA8835890 | ACTG1 | c.966C>T (p.Pro322=) c.894C>T (p.Pro298=) c.*410C>T (n.*410C>T) n.1366C>T n.1267C>T c.939C>T (p.Pro313=) n.1169C>T c.*770C>T (n.*770C>T) n.825C>T n.851C>T n.1098C>T n.1105C>T n.1038C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510945G>C | CA502418771 | ACTG1 | c.966C>G (p.Pro322=) c.894C>G (p.Pro298=) c.*410C>G (n.*410C>G) n.1366C>G n.1267C>G c.939C>G (p.Pro313=) n.1169C>G c.*770C>G (n.*770C>G) n.825C>G n.851C>G n.1098C>G n.1105C>G n.1038C>G | |
17 | g.81510945G= | CA2278539491 | ACTG1 | c.966C= (p.Pro322=) c.894C= (p.Pro298=) c.*410C= (n.*410C=) n.1366C= n.1267C= c.939C= (p.Pro313=) n.1169C= c.*770C= (n.*770C=) n.825C= n.851C= n.1098C= n.1105C= n.1038C= | |
17 | g.81510945G>T | CA502418772 | ACTG1 | c.966C>A (p.Pro322=) c.894C>A (p.Pro298=) c.*410C>A (n.*410C>A) n.1366C>A n.1267C>A c.939C>A (p.Pro313=) n.1169C>A c.*770C>A (n.*770C>A) n.825C>A n.851C>A n.1098C>A n.1105C>A n.1038C>A | |
17 | g.81510946G>A | CA401458826 | ACTG1 | c.965C>T (p.Pro322Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.*409C>T (n.*409C>T) n.1365C>T n.1266C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) n.1168C>T c.*769C>T (n.*769C>T) n.824C>T n.850C>T n.1097C>T n.1104C>T n.1037C>T | COSMIC |
17 | g.81510946G>C | CA401458828 | ACTG1 | c.965C>G (p.Pro322Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.*409C>G (n.*409C>G) n.1365C>G n.1266C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) n.1168C>G c.*769C>G (n.*769C>G) n.824C>G n.850C>G n.1097C>G n.1104C>G n.1037C>G | |
17 | g.81510946G>T | CA401458829 | ACTG1 | c.965C>A (p.Pro322His) c.893C>A (p.Pro298His) c.*409C>A (n.*409C>A) n.1365C>A n.1266C>A c.938C>A (p.Pro313His) n.1168C>A c.*769C>A (n.*769C>A) n.824C>A n.850C>A n.1097C>A n.1104C>A n.1037C>A | |
17 | g.81510947G>A | CA401458832 | ACTG1 | c.964C>T (p.Pro322Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.*408C>T (n.*408C>T) n.1364C>T n.1265C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) n.1167C>T c.*768C>T (n.*768C>T) n.823C>T n.849C>T n.1096C>T n.1103C>T n.1036C>T | |
17 | g.81510947G>C | CA401458834 | ACTG1 | c.964C>G (p.Pro322Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.*408C>G (n.*408C>G) n.1364C>G n.1265C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) n.1167C>G c.*768C>G (n.*768C>G) n.823C>G n.849C>G n.1096C>G n.1103C>G n.1036C>G | |
17 | g.81510947G>T | CA401458835 | ACTG1 | c.964C>A (p.Pro322Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.*408C>A (n.*408C>A) n.1364C>A n.1265C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) n.1167C>A c.*768C>A (n.*768C>A) n.823C>A n.849C>A n.1096C>A n.1103C>A n.1036C>A | |
17 | g.81510948C>A | CA502418776 | ACTG1 | c.963G>T (p.Ala321=) c.891G>T (p.Ala297=) c.*407G>T (n.*407G>T) n.1363G>T n.1264G>T c.936G>T (p.Ala312=) n.1166G>T c.*767G>T (n.*767G>T) n.822G>T n.848G>T n.1095G>T n.1102G>T n.1035G>T | |
17 | g.81510948C= | CA2278539492 | ACTG1 | c.963G= (p.Ala321=) c.891G= (p.Ala297=) c.*407G= (n.*407G=) n.1363G= n.1264G= c.936G= (p.Ala312=) n.1166G= c.*767G= (n.*767G=) n.822G= n.848G= n.1095G= n.1102G= n.1035G= | |
17 | g.81510948C>G | CA502418777 | ACTG1 | c.963G>C (p.Ala321=) c.891G>C (p.Ala297=) c.*407G>C (n.*407G>C) n.1363G>C n.1264G>C c.936G>C (p.Ala312=) n.1166G>C c.*767G>C (n.*767G>C) n.822G>C n.848G>C n.1095G>C n.1102G>C n.1035G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81510948C>T | CA8835891 | ACTG1 | c.963G>A (p.Ala321=) c.891G>A (p.Ala297=) c.*407G>A (n.*407G>A) n.1363G>A n.1264G>A c.936G>A (p.Ala312=) n.1166G>A c.*767G>A (n.*767G>A) n.822G>A n.848G>A n.1095G>A n.1102G>A n.1035G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510949G>A | CA8835892 | ACTG1 | c.962C>T (p.Ala321Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.*406C>T (n.*406C>T) n.1362C>T n.1263C>T c.935C>T (p.Ala312Val) n.1165C>T c.*766C>T (n.*766C>T) n.821C>T n.847C>T n.1094C>T n.1101C>T n.1034C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510949G>C | CA401458840 | ACTG1 | c.962C>G (p.Ala321Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.*406C>G (n.*406C>G) n.1362C>G n.1263C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) n.1165C>G c.*766C>G (n.*766C>G) n.821C>G n.847C>G n.1094C>G n.1101C>G n.1034C>G | |
17 | g.81510949G= | CA2278539493 | ACTG1 | c.962C= (p.Ala321=) c.890C= (p.Ala297=) c.*406C= (n.*406C=) n.1362C= n.1263C= c.935C= (p.Ala312=) n.1165C= c.*766C= (n.*766C=) n.821C= n.847C= n.1094C= n.1101C= n.1034C= | |
17 | g.81510949G>T | CA401458842 | ACTG1 | c.962C>A (p.Ala321Glu) c.890C>A (p.Ala297Glu) c.*406C>A (n.*406C>A) n.1362C>A n.1263C>A c.935C>A (p.Ala312Glu) n.1165C>A c.*766C>A (n.*766C>A) n.821C>A n.847C>A n.1094C>A n.1101C>A n.1034C>A | |
17 | g.81510950C>A | CA401458844 | ACTG1 | c.961G>T (p.Ala321Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.*405G>T (n.*405G>T) n.1361G>T n.1262G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) n.1164G>T c.*765G>T (n.*765G>T) n.820G>T n.846G>T n.1093G>T n.1100G>T n.1033G>T | |
17 | g.81510950C>G | CA401458846 | ACTG1 | c.961G>C (p.Ala321Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.*405G>C (n.*405G>C) n.1361G>C n.1262G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) n.1164G>C c.*765G>C (n.*765G>C) n.820G>C n.846G>C n.1093G>C n.1100G>C n.1033G>C | |
17 | g.81510950C>T | CA401458848 | ACTG1 | c.961G>A (p.Ala321Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.*405G>A (n.*405G>A) n.1361G>A n.1262G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) n.1164G>A c.*765G>A (n.*765G>A) n.820G>A n.846G>A n.1093G>A n.1100G>A n.1033G>A | |
17 | g.81510951C>A | CA502418783 | ACTG1 | c.960G>T (p.Leu320=) c.888G>T (p.Leu296=) c.*404G>T (n.*404G>T) n.1360G>T n.1261G>T c.933G>T (p.Leu311=) n.1163G>T c.*764G>T (n.*764G>T) n.819G>T n.845G>T n.1092G>T n.1099G>T n.1032G>T | COSMIC |
17 | g.81510951C= | CA2278539494 | ACTG1 | c.960G= (p.Leu320=) c.888G= (p.Leu296=) c.*404G= (n.*404G=) n.1360G= n.1261G= c.933G= (p.Leu311=) n.1163G= c.*764G= (n.*764G=) n.819G= n.845G= n.1092G= n.1099G= n.1032G= | |
17 | g.81510951C>G | CA8835893 | ACTG1 | c.960G>C (p.Leu320=) c.888G>C (p.Leu296=) c.*404G>C (n.*404G>C) n.1360G>C n.1261G>C c.933G>C (p.Leu311=) n.1163G>C c.*764G>C (n.*764G>C) n.819G>C n.845G>C n.1092G>C n.1099G>C n.1032G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510951C>T | CA502418784 | ACTG1 | c.960G>A (p.Leu320=) c.888G>A (p.Leu296=) c.*404G>A (n.*404G>A) n.1360G>A n.1261G>A c.933G>A (p.Leu311=) n.1163G>A c.*764G>A (n.*764G>A) n.819G>A n.845G>A n.1092G>A n.1099G>A n.1032G>A | |
17 | g.81510952A>C | CA401458851 | ACTG1 | c.959T>G (p.Leu320Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.*403T>G (n.*403T>G) n.1359T>G n.1260T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) n.1162T>G c.*763T>G (n.*763T>G) n.818T>G n.844T>G n.1091T>G n.1098T>G n.1031T>G | |
17 | g.81510952A>G | CA401458853 | ACTG1 | c.959T>C (p.Leu320Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.*403T>C (n.*403T>C) n.1359T>C n.1260T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) n.1162T>C c.*763T>C (n.*763T>C) n.818T>C n.844T>C n.1091T>C n.1098T>C n.1031T>C | |
17 | g.81510952A>T | CA401458854 | ACTG1 | c.959T>A (p.Leu320Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.*403T>A (n.*403T>A) n.1359T>A n.1260T>A c.932T>A (p.Leu311Gln) n.1162T>A c.*763T>A (n.*763T>A) n.818T>A n.844T>A n.1091T>A n.1098T>A n.1031T>A | |
17 | g.81510953G>A | CA8835894 | ACTG1 | c.958C>T (p.Leu320=) c.886C>T (p.Leu296=) c.*402C>T (n.*402C>T) n.1358C>T n.1259C>T c.931C>T (p.Leu311=) n.1161C>T c.*762C>T (n.*762C>T) n.817C>T n.843C>T n.1090C>T n.1097C>T n.1030C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81510953G>C | CA401458855 | ACTG1 | c.958C>G (p.Leu320Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.*402C>G (n.*402C>G) n.1358C>G n.1259C>G c.931C>G (p.Leu311Val) n.1161C>G c.*762C>G (n.*762C>G) n.817C>G n.843C>G n.1090C>G n.1097C>G n.1030C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81510953G= | CA2278539495 | ACTG1 | c.958C= (p.Leu320=) c.886C= (p.Leu296=) c.*402C= (n.*402C=) n.1358C= n.1259C= c.931C= (p.Leu311=) n.1161C= c.*762C= (n.*762C=) n.817C= n.843C= n.1090C= n.1097C= n.1030C= | |
17 | g.81510953G>T | CA401458856 | ACTG1 | c.958C>A (p.Leu320Met) c.886C>A (p.Leu296Met) c.*402C>A (n.*402C>A) n.1358C>A n.1259C>A c.931C>A (p.Leu311Met) n.1161C>A c.*762C>A (n.*762C>A) n.817C>A n.843C>A n.1090C>A n.1097C>A n.1030C>A | |
17 | g.81510955dup | CA2842653971 | ACTG1 | c.958dup (p.Leu320ProfsTer?) c.886dup (p.Leu296ProfsTer?) c.*402dup (n.*402dup) n.1358dup n.1259dup c.931dup (p.Leu311ProfsTer?) n.1161dup c.*762dup (n.*762dup) n.817dup n.843dup n.1090dup n.1097dup n.1030dup | |
17 | g.81510954G>A | CA8835895 | ACTG1 | c.957C>T (p.Ala319=) c.885C>T (p.Ala295=) c.*401C>T (n.*401C>T) n.1357C>T n.1258C>T c.930C>T (p.Ala310=) n.1160C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.816C>T n.842C>T n.1089C>T n.1096C>T n.1029C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510954G>C | CA502418789 | ACTG1 | c.957C>G (p.Ala319=) c.885C>G (p.Ala295=) c.*401C>G (n.*401C>G) n.1357C>G n.1258C>G c.930C>G (p.Ala310=) n.1160C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.816C>G n.842C>G n.1089C>G n.1096C>G n.1029C>G | |
17 | g.81510954G= | CA2278539496 | ACTG1 | c.957C= (p.Ala319=) c.885C= (p.Ala295=) c.*401C= (n.*401C=) n.1357C= n.1258C= c.930C= (p.Ala310=) n.1160C= c.*761C= (n.*761C=) n.816C= n.842C= n.1089C= n.1096C= n.1029C= | |
17 | g.81510954G>T | CA502418791 | ACTG1 | c.957C>A (p.Ala319=) c.885C>A (p.Ala295=) c.*401C>A (n.*401C>A) n.1357C>A n.1258C>A c.930C>A (p.Ala310=) n.1160C>A c.*761C>A (n.*761C>A) n.816C>A n.842C>A n.1089C>A n.1096C>A n.1029C>A | |
17 | g.81510955G>A | CA401458860 | ACTG1 | c.956C>T (p.Ala319Val) c.884C>T (p.Ala295Val) c.*400C>T (n.*400C>T) n.1356C>T n.1257C>T c.929C>T (p.Ala310Val) n.1159C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.815C>T n.841C>T n.1088C>T n.1095C>T n.1028C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81510955G>C | CA401458862 | ACTG1 | c.956C>G (p.Ala319Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) c.*400C>G (n.*400C>G) n.1356C>G n.1257C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) n.1159C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.815C>G n.841C>G n.1088C>G n.1095C>G n.1028C>G | |
17 | g.81510955G= | CA2278539497 | ACTG1 | c.956C= (p.Ala319=) c.884C= (p.Ala295=) c.*400C= (n.*400C=) n.1356C= n.1257C= c.929C= (p.Ala310=) n.1159C= c.*760C= (n.*760C=) n.815C= n.841C= n.1088C= n.1095C= n.1028C= | |
17 | g.81510955G>T | CA401458858 | ACTG1 | c.956C>A (p.Ala319Asp) c.884C>A (p.Ala295Asp) c.*400C>A (n.*400C>A) n.1356C>A n.1257C>A c.929C>A (p.Ala310Asp) n.1159C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.815C>A n.841C>A n.1088C>A n.1095C>A n.1028C>A | |
17 | g.81510956C>A | CA401458867 | ACTG1 | c.955G>T (p.Ala319Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.*399G>T (n.*399G>T) n.1355G>T n.1256G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) n.1158G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.814G>T n.840G>T n.1087G>T n.1094G>T n.1027G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81510956C= | CA2278539498 | ACTG1 | c.955G= (p.Ala319=) c.883G= (p.Ala295=) c.*399G= (n.*399G=) n.1355G= n.1256G= c.928G= (p.Ala310=) n.1158G= c.*759G= (n.*759G=) n.814G= n.840G= n.1087G= n.1094G= n.1027G= | |
17 | g.81510956C>G | CA401458864 | ACTG1 | c.955G>C (p.Ala319Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.*399G>C (n.*399G>C) n.1355G>C n.1256G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) n.1158G>C c.*759G>C (n.*759G>C) n.814G>C n.840G>C n.1087G>C n.1094G>C n.1027G>C | |
17 | g.81510956C>T | CA401458865 | ACTG1 | c.955G>A (p.Ala319Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.*399G>A (n.*399G>A) n.1355G>A n.1256G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) n.1158G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.814G>A n.840G>A n.1087G>A n.1094G>A n.1027G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510957G>A | CA8835896 | ACTG1 | c.954C>T (p.Thr318=) c.882C>T (p.Thr294=) c.*398C>T (n.*398C>T) n.1354C>T n.1255C>T c.927C>T (p.Thr309=) n.1157C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.813C>T n.839C>T n.1086C>T n.1093C>T n.1026C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510957G>C | CA295067842 | ACTG1 | c.954C>G (p.Thr318=) c.882C>G (p.Thr294=) c.*398C>G (n.*398C>G) n.1354C>G n.1255C>G c.927C>G (p.Thr309=) n.1157C>G c.*758C>G (n.*758C>G) n.813C>G n.839C>G n.1086C>G n.1093C>G n.1026C>G | dbSNP |
17 | g.81510957G= | CA2278539499 | ACTG1 | c.954C= (p.Thr318=) c.882C= (p.Thr294=) c.*398C= (n.*398C=) n.1354C= n.1255C= c.927C= (p.Thr309=) n.1157C= c.*758C= (n.*758C=) n.813C= n.839C= n.1086C= n.1093C= n.1026C= | |
17 | g.81510957G>T | CA502418805 | ACTG1 | c.954C>A (p.Thr318=) c.882C>A (p.Thr294=) c.*398C>A (n.*398C>A) n.1354C>A n.1255C>A c.927C>A (p.Thr309=) n.1157C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.813C>A n.839C>A n.1086C>A n.1093C>A n.1026C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510958G>A | CA401458870 | ACTG1 | c.953C>T (p.Thr318Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.*397C>T (n.*397C>T) n.1353C>T n.1254C>T c.926C>T (p.Thr309Ile) n.1156C>T c.*757C>T (n.*757C>T) n.812C>T n.838C>T n.1085C>T n.1092C>T n.1025C>T | gnomAD v4 |
17 | g.81510958G>C | CA401458871 | ACTG1 | c.953C>G (p.Thr318Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.*397C>G (n.*397C>G) n.1353C>G n.1254C>G c.926C>G (p.Thr309Ser) n.1156C>G c.*757C>G (n.*757C>G) n.812C>G n.838C>G n.1085C>G n.1092C>G n.1025C>G | |
17 | g.81510958G>T | CA401458873 | ACTG1 | c.953C>A (p.Thr318Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.*397C>A (n.*397C>A) n.1353C>A n.1254C>A c.926C>A (p.Thr309Asn) n.1156C>A c.*757C>A (n.*757C>A) n.812C>A n.838C>A n.1085C>A n.1092C>A n.1025C>A | |
17 | g.81510959T>A | CA401458879 | ACTG1 | c.952A>T (p.Thr318Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.*396A>T (n.*396A>T) n.1352A>T n.1253A>T c.925A>T (p.Thr309Ser) n.1155A>T c.*756A>T (n.*756A>T) n.811A>T n.837A>T n.1084A>T n.1091A>T n.1024A>T | |
17 | g.81510959T>C | CA401458876 | ACTG1 | c.952A>G (p.Thr318Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.*396A>G (n.*396A>G) n.1352A>G n.1253A>G c.925A>G (p.Thr309Ala) n.1155A>G c.*756A>G (n.*756A>G) n.811A>G n.837A>G n.1084A>G n.1091A>G n.1024A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510959T>G | CA401458877 | ACTG1 | c.952A>C (p.Thr318Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.*396A>C (n.*396A>C) n.1352A>C n.1253A>C c.925A>C (p.Thr309Pro) n.1155A>C c.*756A>C (n.*756A>C) n.811A>C n.837A>C n.1084A>C n.1091A>C n.1024A>C | |
17 | g.81510959T= | CA2278539500 | ACTG1 | c.952A= (p.Thr318=) c.880A= (p.Thr294=) c.*396A= (n.*396A=) n.1352A= n.1253A= c.925A= (p.Thr309=) n.1155A= c.*756A= (n.*756A=) n.811A= n.837A= n.1084A= n.1091A= n.1024A= | |
17 | g.81510960G>A | CA8835897 | ACTG1 | c.951C>T (p.Ile317=) c.879C>T (p.Ile293=) c.*395C>T (n.*395C>T) n.1351C>T n.1252C>T c.924C>T (p.Ile308=) n.1154C>T c.*755C>T (n.*755C>T) n.810C>T n.836C>T n.1083C>T n.1090C>T n.1023C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510960G>C | CA401458881 | ACTG1 | c.951C>G (p.Ile317Met) c.879C>G (p.Ile293Met) c.*395C>G (n.*395C>G) n.1351C>G n.1252C>G c.924C>G (p.Ile308Met) n.1154C>G c.*755C>G (n.*755C>G) n.810C>G n.836C>G n.1083C>G n.1090C>G n.1023C>G | dbSNP |
17 | g.81510960G= | CA2278539501 | ACTG1 | c.951C= (p.Ile317=) c.879C= (p.Ile293=) c.*395C= (n.*395C=) n.1351C= n.1252C= c.924C= (p.Ile308=) n.1154C= c.*755C= (n.*755C=) n.810C= n.836C= n.1083C= n.1090C= n.1023C= | |
17 | g.81510960G>T | CA502418808 | ACTG1 | c.951C>A (p.Ile317=) c.879C>A (p.Ile293=) c.*395C>A (n.*395C>A) n.1351C>A n.1252C>A c.924C>A (p.Ile308=) n.1154C>A c.*755C>A (n.*755C>A) n.810C>A n.836C>A n.1083C>A n.1090C>A n.1023C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81510961A>C | CA401458882 | ACTG1 | c.950T>G (p.Ile317Ser) c.878T>G (p.Ile293Ser) c.*394T>G (n.*394T>G) n.1350T>G n.1251T>G c.923T>G (p.Ile308Ser) n.1153T>G c.*754T>G (n.*754T>G) n.809T>G n.835T>G n.1082T>G n.1089T>G n.1022T>G | |
17 | g.81510961A>G | CA401458883 | ACTG1 | c.950T>C (p.Ile317Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.*394T>C (n.*394T>C) n.1350T>C n.1251T>C c.923T>C (p.Ile308Thr) n.1153T>C c.*754T>C (n.*754T>C) n.809T>C n.835T>C n.1082T>C n.1089T>C n.1022T>C | |
17 | g.81510961A>T | CA401458885 | ACTG1 | c.950T>A (p.Ile317Asn) c.878T>A (p.Ile293Asn) c.*394T>A (n.*394T>A) n.1350T>A n.1251T>A c.923T>A (p.Ile308Asn) n.1153T>A c.*754T>A (n.*754T>A) n.809T>A n.835T>A n.1082T>A n.1089T>A n.1022T>A | |
17 | g.81510962T>A | CA401458888 | ACTG1 | c.949A>T (p.Ile317Phe) c.877A>T (p.Ile293Phe) c.*393A>T (n.*393A>T) n.1349A>T n.1250A>T c.922A>T (p.Ile308Phe) n.1152A>T c.*753A>T (n.*753A>T) n.808A>T n.834A>T n.1081A>T n.1088A>T n.1021A>T | |
17 | g.81510962T>C | CA401458891 | ACTG1 | c.949A>G (p.Ile317Val) c.877A>G (p.Ile293Val) c.*393A>G (n.*393A>G) n.1349A>G n.1250A>G c.922A>G (p.Ile308Val) n.1152A>G c.*753A>G (n.*753A>G) n.808A>G n.834A>G n.1081A>G n.1088A>G n.1021A>G | |
17 | g.81510962T>G | CA401458889 | ACTG1 | c.949A>C (p.Ile317Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.*393A>C (n.*393A>C) n.1349A>C n.1250A>C c.922A>C (p.Ile308Leu) n.1152A>C c.*753A>C (n.*753A>C) n.808A>C n.834A>C n.1081A>C n.1088A>C n.1021A>C | |
17 | g.81510962_81510965delinsTCTC | CA2278539502 | ACTG1 | c.946_949delinsGAGA (p.Glu316=) c.874_877delinsGAGA (p.Glu292=) c.*390_*393delinsGAGA (n.*390_*393delinsGAGA) n.1346_1349delinsGAGA n.1247_1250delinsGAGA c.919_922delinsGAGA (p.Glu307=) n.1149_1152delinsGAGA c.*750_*753delinsGAGA (n.*750_*753delinsGAGA) n.805_808delinsGAGA n.831_834delinsGAGA n.1078_1081delinsGAGA n.1085_1088delinsGAGA n.1018_1021delinsGAGA | |
17 | g.81510963C>A | CA401458893 | ACTG1 | c.948G>T (p.Glu316Asp) c.876G>T (p.Glu292Asp) c.*392G>T (n.*392G>T) n.1348G>T n.1249G>T c.921G>T (p.Glu307Asp) n.1151G>T c.*752G>T (n.*752G>T) n.807G>T n.833G>T n.1080G>T n.1087G>T n.1020G>T | |
17 | g.81510963C>G | CA401458895 | ACTG1 | c.948G>C (p.Glu316Asp) c.876G>C (p.Glu292Asp) c.*392G>C (n.*392G>C) n.1348G>C n.1249G>C c.921G>C (p.Glu307Asp) n.1151G>C c.*752G>C (n.*752G>C) n.807G>C n.833G>C n.1080G>C n.1087G>C n.1020G>C | ClinVar |
17 | g.81510963C>T | CA502418819 | ACTG1 | c.948G>A (p.Glu316=) c.876G>A (p.Glu292=) c.*392G>A (n.*392G>A) n.1348G>A n.1249G>A c.921G>A (p.Glu307=) n.1151G>A c.*752G>A (n.*752G>A) n.807G>A n.833G>A n.1080G>A n.1087G>A n.1020G>A | |
17 | g.81510965_81510967del | CA775642341 | ACTG1 | c.946_948del (p.Glu316del) c.874_876del (p.Glu292del) c.*390_*392del (n.*390_*392del) n.1346_1348del n.1247_1249del c.919_921del (p.Glu307del) n.1149_1151del c.*750_*752del (n.*750_*752del) n.805_807del n.831_833del n.1078_1080del n.1085_1087del n.1018_1020del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510964T>A | CA401458896 | ACTG1 | c.947A>T (p.Glu316Val) c.875A>T (p.Glu292Val) c.*391A>T (n.*391A>T) n.1347A>T n.1248A>T c.920A>T (p.Glu307Val) n.1150A>T c.*751A>T (n.*751A>T) n.806A>T n.832A>T n.1079A>T n.1086A>T n.1019A>T | |
17 | g.81510964T>C | CA401458897 | ACTG1 | c.947A>G (p.Glu316Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.*391A>G (n.*391A>G) n.1347A>G n.1248A>G c.920A>G (p.Glu307Gly) n.1150A>G c.*751A>G (n.*751A>G) n.806A>G n.832A>G n.1079A>G n.1086A>G n.1019A>G | |
17 | g.81510964T>G | CA401458899 | ACTG1 | c.947A>C (p.Glu316Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.*391A>C (n.*391A>C) n.1347A>C n.1248A>C c.920A>C (p.Glu307Ala) n.1150A>C c.*751A>C (n.*751A>C) n.806A>C n.832A>C n.1079A>C n.1086A>C n.1019A>C | |
17 | g.81510965C>A | CA401458901 | ACTG1 | c.946G>T (p.Glu316Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.*390G>T (n.*390G>T) n.1346G>T n.1247G>T c.919G>T (p.Glu307Ter) n.1149G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.805G>T n.831G>T n.1078G>T n.1085G>T n.1018G>T | |
17 | g.81510965C>G | CA401458903 | ACTG1 | c.946G>C (p.Glu316Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.*390G>C (n.*390G>C) n.1346G>C n.1247G>C c.919G>C (p.Glu307Gln) n.1149G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.805G>C n.831G>C n.1078G>C n.1085G>C n.1018G>C | |
17 | g.81510965C>T | CA401458905 | ACTG1 | c.946G>A (p.Glu316Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.*390G>A (n.*390G>A) n.1346G>A n.1247G>A c.919G>A (p.Glu307Lys) n.1149G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.805G>A n.831G>A n.1078G>A n.1085G>A n.1018G>A | |
17 | g.81510966C>A | CA401458907 | ACTG1 | c.945G>T (p.Lys315Asn) c.873G>T (p.Lys291Asn) c.*389G>T (n.*389G>T) n.1345G>T n.1246G>T c.918G>T (p.Lys306Asn) n.1148G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.804G>T n.830G>T n.1077G>T n.1084G>T n.1017G>T | |
17 | g.81510966C= | CA2278539503 | ACTG1 | c.945G= (p.Lys315=) c.873G= (p.Lys291=) c.*389G= (n.*389G=) n.1345G= n.1246G= c.918G= (p.Lys306=) n.1148G= c.*749G= (n.*749G=) n.804G= n.830G= n.1077G= n.1084G= n.1017G= | |
17 | g.81510966C>G | CA401458908 | ACTG1 | c.945G>C (p.Lys315Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) c.*389G>C (n.*389G>C) n.1345G>C n.1246G>C c.918G>C (p.Lys306Asn) n.1148G>C c.*749G>C (n.*749G>C) n.804G>C n.830G>C n.1077G>C n.1084G>C n.1017G>C | |
17 | g.81510966C>T | CA175193 | ACTG1 | c.945G>A (p.Lys315=) c.873G>A (p.Lys291=) c.*389G>A (n.*389G>A) n.1345G>A n.1246G>A c.918G>A (p.Lys306=) n.1148G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.804G>A n.830G>A n.1077G>A n.1084G>A n.1017G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510967T>A | CA401458911 | ACTG1 | c.944A>T (p.Lys315Met) c.872A>T (p.Lys291Met) c.*388A>T (n.*388A>T) n.1344A>T n.1245A>T c.917A>T (p.Lys306Met) n.1147A>T c.*748A>T (n.*748A>T) n.803A>T n.829A>T n.1076A>T n.1083A>T n.1016A>T | |
17 | g.81510967T>C | CA8835898 | ACTG1 | c.944A>G (p.Lys315Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) c.*388A>G (n.*388A>G) n.1344A>G n.1245A>G c.917A>G (p.Lys306Arg) n.1147A>G c.*748A>G (n.*748A>G) n.803A>G n.829A>G n.1076A>G n.1083A>G n.1016A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510967T>G | CA401458912 | ACTG1 | c.944A>C (p.Lys315Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) c.*388A>C (n.*388A>C) n.1344A>C n.1245A>C c.917A>C (p.Lys306Thr) n.1147A>C c.*748A>C (n.*748A>C) n.803A>C n.829A>C n.1076A>C n.1083A>C n.1016A>C | |
17 | g.81510967T= | CA2278539504 | ACTG1 | c.944A= (p.Lys315=) c.872A= (p.Lys291=) c.*388A= (n.*388A=) n.1344A= n.1245A= c.917A= (p.Lys306=) n.1147A= c.*748A= (n.*748A=) n.803A= n.829A= n.1076A= n.1083A= n.1016A= | |
17 | g.81510968T>A | CA401458916 | ACTG1 | c.943A>T (p.Lys315Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) c.*387A>T (n.*387A>T) n.1343A>T n.1244A>T c.916A>T (p.Lys306Ter) n.1146A>T c.*747A>T (n.*747A>T) n.802A>T n.828A>T n.1075A>T n.1082A>T n.1015A>T | |
17 | g.81510968T>C | CA401458917 | ACTG1 | c.943A>G (p.Lys315Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) c.*387A>G (n.*387A>G) n.1343A>G n.1244A>G c.916A>G (p.Lys306Glu) n.1146A>G c.*747A>G (n.*747A>G) n.802A>G n.828A>G n.1075A>G n.1082A>G n.1015A>G | ClinVar COSMIC |
17 | g.81510968T>G | CA401458919 | ACTG1 | c.943A>C (p.Lys315Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) c.*387A>C (n.*387A>C) n.1343A>C n.1244A>C c.916A>C (p.Lys306Gln) n.1146A>C c.*747A>C (n.*747A>C) n.802A>C n.828A>C n.1075A>C n.1082A>C n.1015A>C | |
17 | g.81510969C>A | CA401458922 | ACTG1 | c.942G>T (p.Gln314His) c.870G>T (p.Gln290His) c.*386G>T (n.*386G>T) n.1342G>T n.1243G>T c.915G>T (p.Gln305His) n.1145G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.801G>T n.827G>T n.1074G>T n.1081G>T n.1014G>T | |
17 | g.81510969C>G | CA401458923 | ACTG1 | c.942G>C (p.Gln314His) c.870G>C (p.Gln290His) c.*386G>C (n.*386G>C) n.1342G>C n.1243G>C c.915G>C (p.Gln305His) n.1145G>C c.*746G>C (n.*746G>C) n.801G>C n.827G>C n.1074G>C n.1081G>C n.1014G>C | |
17 | g.81510969C>T | CA502418850 | ACTG1 | c.942G>A (p.Gln314=) c.870G>A (p.Gln290=) c.*386G>A (n.*386G>A) n.1342G>A n.1243G>A c.915G>A (p.Gln305=) n.1145G>A c.*746G>A (n.*746G>A) n.801G>A n.827G>A n.1074G>A n.1081G>A n.1014G>A | |
17 | g.81510970T>A | CA401458925 | ACTG1 | c.941A>T (p.Gln314Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) c.*385A>T (n.*385A>T) n.1341A>T n.1242A>T c.914A>T (p.Gln305Leu) n.1144A>T c.*745A>T (n.*745A>T) n.800A>T n.826A>T n.1073A>T n.1080A>T n.1013A>T | |
17 | g.81510970T>C | CA401458927 | ACTG1 | c.941A>G (p.Gln314Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) c.*385A>G (n.*385A>G) n.1341A>G n.1242A>G c.914A>G (p.Gln305Arg) n.1144A>G c.*745A>G (n.*745A>G) n.800A>G n.826A>G n.1073A>G n.1080A>G n.1013A>G | ClinVar |
17 | g.81510970T>G | CA401458928 | ACTG1 | c.941A>C (p.Gln314Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) c.*385A>C (n.*385A>C) n.1341A>C n.1242A>C c.914A>C (p.Gln305Pro) n.1144A>C c.*745A>C (n.*745A>C) n.800A>C n.826A>C n.1073A>C n.1080A>C n.1013A>C | |
17 | g.81510970dup | CA2842653972 | ACTG1 | c.941dup (p.Lys315GlufsTer?) c.869dup (p.Lys291GlufsTer?) c.*385dup (n.*385dup) n.1341dup n.1242dup c.914dup (p.Lys306GlufsTer?) n.1144dup c.*745dup (n.*745dup) n.800dup n.826dup n.1073dup n.1080dup n.1013dup | |
17 | g.81510971G>A | CA401458931 | ACTG1 | c.940C>T (p.Gln314Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) c.*384C>T (n.*384C>T) n.1340C>T n.1241C>T c.913C>T (p.Gln305Ter) n.1143C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.799C>T n.825C>T n.1072C>T n.1079C>T n.1012C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510971G>C | CA401458932 | ACTG1 | c.940C>G (p.Gln314Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) c.*384C>G (n.*384C>G) n.1340C>G n.1241C>G c.913C>G (p.Gln305Glu) n.1143C>G c.*744C>G (n.*744C>G) n.799C>G n.825C>G n.1072C>G n.1079C>G n.1012C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.81510971G= | CA2278539505 | ACTG1 | c.940C= (p.Gln314=) c.868C= (p.Gln290=) c.*384C= (n.*384C=) n.1340C= n.1241C= c.913C= (p.Gln305=) n.1143C= c.*744C= (n.*744C=) n.799C= n.825C= n.1072C= n.1079C= n.1012C= | |
17 | g.81510971G>T | CA401458934 | ACTG1 | c.940C>A (p.Gln314Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) c.*384C>A (n.*384C>A) n.1340C>A n.1241C>A c.913C>A (p.Gln305Lys) n.1143C>A c.*744C>A (n.*744C>A) n.799C>A n.825C>A n.1072C>A n.1079C>A n.1012C>A | |
17 | g.81510972C>A | CA401458940 | ACTG1 | c.939G>T (p.Met313Ile) c.867G>T (p.Met289Ile) c.*383G>T (n.*383G>T) n.1339G>T n.1240G>T c.912G>T (p.Met304Ile) n.1142G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.798G>T n.824G>T n.1071G>T n.1078G>T n.1011G>T | |
17 | g.81510972C>G | CA401458938 | ACTG1 | c.939G>C (p.Met313Ile) c.867G>C (p.Met289Ile) c.*383G>C (n.*383G>C) n.1339G>C n.1240G>C c.912G>C (p.Met304Ile) n.1142G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.798G>C n.824G>C n.1071G>C n.1078G>C n.1011G>C | |
17 | g.81510972C>T | CA401458936 | ACTG1 | c.939G>A (p.Met313Ile) c.867G>A (p.Met289Ile) c.*383G>A (n.*383G>A) n.1339G>A n.1240G>A c.912G>A (p.Met304Ile) n.1142G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.798G>A n.824G>A n.1071G>A n.1078G>A n.1011G>A | |
17 | g.81510973A>C | CA401458942 | ACTG1 | c.938T>G (p.Met313Arg) c.866T>G (p.Met289Arg) c.*382T>G (n.*382T>G) n.1338T>G n.1239T>G c.911T>G (p.Met304Arg) n.1141T>G c.*742T>G (n.*742T>G) n.797T>G n.823T>G n.1070T>G n.1077T>G n.1010T>G | |
17 | g.81510973A>G | CA401458943 | ACTG1 | c.938T>C (p.Met313Thr) c.866T>C (p.Met289Thr) c.*382T>C (n.*382T>C) n.1338T>C n.1239T>C c.911T>C (p.Met304Thr) n.1141T>C c.*742T>C (n.*742T>C) n.797T>C n.823T>C n.1070T>C n.1077T>C n.1010T>C | |
17 | g.81510973A>T | CA401458945 | ACTG1 | c.938T>A (p.Met313Lys) c.866T>A (p.Met289Lys) c.*382T>A (n.*382T>A) n.1338T>A n.1239T>A c.911T>A (p.Met304Lys) n.1141T>A c.*742T>A (n.*742T>A) n.797T>A n.823T>A n.1070T>A n.1077T>A n.1010T>A | |
17 | g.81510974T>A | CA401458946 | ACTG1 | c.937A>T (p.Met313Leu) c.865A>T (p.Met289Leu) c.*381A>T (n.*381A>T) n.1337A>T n.1238A>T c.910A>T (p.Met304Leu) n.1140A>T c.*741A>T (n.*741A>T) n.796A>T n.822A>T n.1069A>T n.1076A>T n.1009A>T | |
17 | g.81510974T>C | CA401458948 | ACTG1 | c.937A>G (p.Met313Val) c.865A>G (p.Met289Val) c.*381A>G (n.*381A>G) n.1337A>G n.1238A>G c.910A>G (p.Met304Val) n.1140A>G c.*741A>G (n.*741A>G) n.796A>G n.822A>G n.1069A>G n.1076A>G n.1009A>G | |
17 | g.81510974T>G | CA401458949 | ACTG1 | c.937A>C (p.Met313Leu) c.865A>C (p.Met289Leu) c.*381A>C (n.*381A>C) n.1337A>C n.1238A>C c.910A>C (p.Met304Leu) n.1140A>C c.*741A>C (n.*741A>C) n.796A>C n.822A>C n.1069A>C n.1076A>C n.1009A>C | |
17 | g.81510975C>A | CA401458951 | ACTG1 | c.936G>T (p.Arg312Ser) c.864G>T (p.Arg288Ser) c.*380G>T (n.*380G>T) n.1336G>T n.1237G>T c.909G>T (p.Arg303Ser) n.1139G>T c.*740G>T (n.*740G>T) n.795G>T n.821G>T n.1068G>T n.1075G>T n.1008G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510975C= | CA2278539506 | ACTG1 | c.936G= (p.Arg312=) c.864G= (p.Arg288=) c.*380G= (n.*380G=) n.1336G= n.1237G= c.909G= (p.Arg303=) n.1139G= c.*740G= (n.*740G=) n.795G= n.821G= n.1068G= n.1075G= n.1008G= | |
17 | g.81510975C>G | CA401458953 | ACTG1 | c.936G>C (p.Arg312Ser) c.864G>C (p.Arg288Ser) c.*380G>C (n.*380G>C) n.1336G>C n.1237G>C c.909G>C (p.Arg303Ser) n.1139G>C c.*740G>C (n.*740G>C) n.795G>C n.821G>C n.1068G>C n.1075G>C n.1008G>C | dbSNP |
17 | g.81510975C>T | CA502418865 | ACTG1 | c.936G>A (p.Arg312=) c.864G>A (p.Arg288=) c.*380G>A (n.*380G>A) n.1336G>A n.1237G>A c.909G>A (p.Arg303=) n.1139G>A c.*740G>A (n.*740G>A) n.795G>A n.821G>A n.1068G>A n.1075G>A n.1008G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510976C>A | CA401458955 | ACTG1 | c.935G>T (p.Arg312Met) c.863G>T (p.Arg288Met) c.*379G>T (n.*379G>T) n.1335G>T n.1236G>T c.908G>T (p.Arg303Met) n.1138G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.794G>T n.820G>T n.1067G>T n.1074G>T n.1007G>T | COSMIC |
17 | g.81510976C>G | CA401458956 | ACTG1 | c.935G>C (p.Arg312Thr) c.863G>C (p.Arg288Thr) c.*379G>C (n.*379G>C) n.1335G>C n.1236G>C c.908G>C (p.Arg303Thr) n.1138G>C c.*739G>C (n.*739G>C) n.794G>C n.820G>C n.1067G>C n.1074G>C n.1007G>C | |
17 | g.81510976C>T | CA401458957 | ACTG1 | c.935G>A (p.Arg312Lys) c.863G>A (p.Arg288Lys) c.*379G>A (n.*379G>A) n.1335G>A n.1236G>A c.908G>A (p.Arg303Lys) n.1138G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.794G>A n.820G>A n.1067G>A n.1074G>A n.1007G>A | |
17 | g.81510977T>A | CA401458959 | ACTG1 | c.934A>T (p.Arg312Trp) c.862A>T (p.Arg288Trp) c.*378A>T (n.*378A>T) n.1334A>T n.1235A>T c.907A>T (p.Arg303Trp) n.1137A>T c.*738A>T (n.*738A>T) n.793A>T n.819A>T n.1066A>T n.1073A>T n.1006A>T | |
17 | g.81510977T>C | CA401458961 | ACTG1 | c.934A>G (p.Arg312Gly) c.862A>G (p.Arg288Gly) c.*378A>G (n.*378A>G) n.1334A>G n.1235A>G c.907A>G (p.Arg303Gly) n.1137A>G c.*738A>G (n.*738A>G) n.793A>G n.819A>G n.1066A>G n.1073A>G n.1006A>G | |
17 | g.81510977T>G | CA502418874 | ACTG1 | c.934A>C (p.Arg312=) c.862A>C (p.Arg288=) c.*378A>C (n.*378A>C) n.1334A>C n.1235A>C c.907A>C (p.Arg303=) n.1137A>C c.*738A>C (n.*738A>C) n.793A>C n.819A>C n.1066A>C n.1073A>C n.1006A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510977T= | CA2278539507 | ACTG1 | c.934A= (p.Arg312=) c.862A= (p.Arg288=) c.*378A= (n.*378A=) n.1334A= n.1235A= c.907A= (p.Arg303=) n.1137A= c.*738A= (n.*738A=) n.793A= n.819A= n.1066A= n.1073A= n.1006A= | |
17 | g.81510978G>A | CA295067857 | ACTG1 | c.933C>T (p.Asp311=) c.861C>T (p.Asp287=) c.*377C>T (n.*377C>T) n.1333C>T n.1234C>T c.906C>T (p.Asp302=) n.1136C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.792C>T n.818C>T n.1065C>T n.1072C>T n.1005C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81510978G>C | CA401458966 | ACTG1 | c.933C>G (p.Asp311Glu) c.861C>G (p.Asp287Glu) c.*377C>G (n.*377C>G) n.1333C>G n.1234C>G c.906C>G (p.Asp302Glu) n.1136C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.792C>G n.818C>G n.1065C>G n.1072C>G n.1005C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510978G= | CA2278539508 | ACTG1 | c.933C= (p.Asp311=) c.861C= (p.Asp287=) c.*377C= (n.*377C=) n.1333C= n.1234C= c.906C= (p.Asp302=) n.1136C= c.*737C= (n.*737C=) n.792C= n.818C= n.1065C= n.1072C= n.1005C= | |
17 | g.81510978G>T | CA401458963 | ACTG1 | c.933C>A (p.Asp311Glu) c.861C>A (p.Asp287Glu) c.*377C>A (n.*377C>A) n.1333C>A n.1234C>A c.906C>A (p.Asp302Glu) n.1136C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.792C>A n.818C>A n.1065C>A n.1072C>A n.1005C>A | COSMIC |
17 | g.81510979T>A | CA401458971 | ACTG1 | c.932A>T (p.Asp311Val) c.860A>T (p.Asp287Val) c.*376A>T (n.*376A>T) n.1332A>T n.1233A>T c.905A>T (p.Asp302Val) n.1135A>T c.*736A>T (n.*736A>T) n.791A>T n.817A>T n.1064A>T n.1071A>T n.1004A>T | ClinVar |
17 | g.81510979T>C | CA401458968 | ACTG1 | c.932A>G (p.Asp311Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) c.*376A>G (n.*376A>G) n.1332A>G n.1233A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) n.1135A>G c.*736A>G (n.*736A>G) n.791A>G n.817A>G n.1064A>G n.1071A>G n.1004A>G | |
17 | g.81510979T>G | CA401458970 | ACTG1 | c.932A>C (p.Asp311Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) c.*376A>C (n.*376A>C) n.1332A>C n.1233A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) n.1135A>C c.*736A>C (n.*736A>C) n.791A>C n.817A>C n.1064A>C n.1071A>C n.1004A>C | |
17 | g.81510980C>A | CA401458972 | ACTG1 | c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.*375G>T (n.*375G>T) n.1331G>T n.1232G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.1134G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.790G>T n.816G>T n.1063G>T n.1070G>T n.1003G>T | |
17 | g.81510980C= | CA2278539509 | ACTG1 | c.931G= (p.Asp311=) c.859G= (p.Asp287=) c.*375G= (n.*375G=) n.1331G= n.1232G= c.904G= (p.Asp302=) n.1134G= c.*735G= (n.*735G=) n.790G= n.816G= n.1063G= n.1070G= n.1003G= | |
17 | g.81510980C>G | CA401458974 | ACTG1 | c.931G>C (p.Asp311His) c.859G>C (p.Asp287His) c.*375G>C (n.*375G>C) n.1331G>C n.1232G>C c.904G>C (p.Asp302His) n.1134G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.790G>C n.816G>C n.1063G>C n.1070G>C n.1003G>C | |
17 | g.81510980C>T | CA8835899 | ACTG1 | c.931G>A (p.Asp311Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) c.*375G>A (n.*375G>A) n.1331G>A n.1232G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) n.1134G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.790G>A n.816G>A n.1063G>A n.1070G>A n.1003G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81510981G>A | CA133682 | ACTG1 | c.930C>T (p.Ala310=) c.858C>T (p.Ala286=) c.*374C>T (n.*374C>T) n.1330C>T n.1231C>T c.903C>T (p.Ala301=) n.1133C>T c.*734C>T (n.*734C>T) n.789C>T n.815C>T n.1062C>T n.1069C>T n.1002C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510981G>C | CA502418899 | ACTG1 | c.930C>G (p.Ala310=) c.858C>G (p.Ala286=) c.*374C>G (n.*374C>G) n.1330C>G n.1231C>G c.903C>G (p.Ala301=) n.1133C>G c.*734C>G (n.*734C>G) n.789C>G n.815C>G n.1062C>G n.1069C>G n.1002C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81510981G= | CA2278539510 | ACTG1 | c.930C= (p.Ala310=) c.858C= (p.Ala286=) c.*374C= (n.*374C=) n.1330C= n.1231C= c.903C= (p.Ala301=) n.1133C= c.*734C= (n.*734C=) n.789C= n.815C= n.1062C= n.1069C= n.1002C= | |
17 | g.81510981G>T | CA502418901 | ACTG1 | c.930C>A (p.Ala310=) c.858C>A (p.Ala286=) c.*374C>A (n.*374C>A) n.1330C>A n.1231C>A c.903C>A (p.Ala301=) n.1133C>A c.*734C>A (n.*734C>A) n.789C>A n.815C>A n.1062C>A n.1069C>A n.1002C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81510982G>A | CA401458983 | ACTG1 | c.929C>T (p.Ala310Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.*373C>T (n.*373C>T) n.1329C>T n.1230C>T c.902C>T (p.Ala301Val) n.1132C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.788C>T n.814C>T n.1061C>T n.1068C>T n.1001C>T | |
17 | g.81510982G>C | CA401458984 | ACTG1 | c.929C>G (p.Ala310Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.*373C>G (n.*373C>G) n.1329C>G n.1230C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) n.1132C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.788C>G n.814C>G n.1061C>G n.1068C>G n.1001C>G | |
17 | g.81510982G>T | CA401458986 | ACTG1 | c.929C>A (p.Ala310Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.*373C>A (n.*373C>A) n.1329C>A n.1230C>A c.902C>A (p.Ala301Asp) n.1132C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.788C>A n.814C>A n.1061C>A n.1068C>A n.1001C>A | |
17 | g.81510983C>A | CA401458988 | ACTG1 | c.928G>T (p.Ala310Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.*372G>T (n.*372G>T) n.1328G>T n.1229G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) n.1131G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.787G>T n.813G>T n.1060G>T n.1067G>T n.1000G>T | |
17 | g.81510983C>G | CA401458990 | ACTG1 | c.928G>C (p.Ala310Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.*372G>C (n.*372G>C) n.1328G>C n.1229G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) n.1131G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.787G>C n.813G>C n.1060G>C n.1067G>C n.1000G>C | |
17 | g.81510983C>T | CA401458992 | ACTG1 | c.928G>A (p.Ala310Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.*372G>A (n.*372G>A) n.1328G>A n.1229G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) n.1131G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.787G>A n.813G>A n.1060G>A n.1067G>A n.1000G>A | |
17 | g.81510984A= | CA2278539511 | ACTG1 | c.927T= (p.Ile309=) c.855T= (p.Ile285=) c.*371T= (n.*371T=) n.1327T= n.1228T= c.900T= (p.Ile300=) n.1130T= c.*731T= (n.*731T=) n.786T= n.812T= n.1059T= n.1066T= n.999T= | |
17 | g.81510984A>C | CA401458994 | ACTG1 | c.927T>G (p.Ile309Met) c.855T>G (p.Ile285Met) c.*371T>G (n.*371T>G) n.1327T>G n.1228T>G c.900T>G (p.Ile300Met) n.1130T>G c.*731T>G (n.*731T>G) n.786T>G n.812T>G n.1059T>G n.1066T>G n.999T>G | |
17 | g.81510984A>G | CA502418924 | ACTG1 | c.927T>C (p.Ile309=) c.855T>C (p.Ile285=) c.*371T>C (n.*371T>C) n.1327T>C n.1228T>C c.900T>C (p.Ile300=) n.1130T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.786T>C n.812T>C n.1059T>C n.1066T>C n.999T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510984A>T | CA502418926 | ACTG1 | c.927T>A (p.Ile309=) c.855T>A (p.Ile285=) c.*371T>A (n.*371T>A) n.1327T>A n.1228T>A c.900T>A (p.Ile300=) n.1130T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.786T>A n.812T>A n.1059T>A n.1066T>A n.999T>A | |
17 | g.81510985A>C | CA401458996 | ACTG1 | c.926T>G (p.Ile309Ser) c.854T>G (p.Ile285Ser) c.*370T>G (n.*370T>G) n.1326T>G n.1227T>G c.899T>G (p.Ile300Ser) n.1129T>G c.*730T>G (n.*730T>G) n.785T>G n.811T>G n.1058T>G n.1065T>G n.998T>G | |
17 | g.81510985A>G | CA401458998 | ACTG1 | c.926T>C (p.Ile309Thr) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.*370T>C (n.*370T>C) n.1326T>C n.1227T>C c.899T>C (p.Ile300Thr) n.1129T>C c.*730T>C (n.*730T>C) n.785T>C n.811T>C n.1058T>C n.1065T>C n.998T>C | |
17 | g.81510985A>T | CA401458997 | ACTG1 | c.926T>A (p.Ile309Asn) c.854T>A (p.Ile285Asn) c.*370T>A (n.*370T>A) n.1326T>A n.1227T>A c.899T>A (p.Ile300Asn) n.1129T>A c.*730T>A (n.*730T>A) n.785T>A n.811T>A n.1058T>A n.1065T>A n.998T>A | |
17 | g.81510986T>A | CA401458999 | ACTG1 | c.925A>T (p.Ile309Phe) c.853A>T (p.Ile285Phe) c.*369A>T (n.*369A>T) n.1325A>T n.1226A>T c.898A>T (p.Ile300Phe) n.1128A>T c.*729A>T (n.*729A>T) n.784A>T n.810A>T n.1057A>T n.1064A>T n.997A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81510986T>C | CA401459000 | ACTG1 | c.925A>G (p.Ile309Val) c.853A>G (p.Ile285Val) c.*369A>G (n.*369A>G) n.1325A>G n.1226A>G c.898A>G (p.Ile300Val) n.1128A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.784A>G n.810A>G n.1057A>G n.1064A>G n.997A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510986T>G | CA401459002 | ACTG1 | c.925A>C (p.Ile309Leu) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.*369A>C (n.*369A>C) n.1325A>C n.1226A>C c.898A>C (p.Ile300Leu) n.1128A>C c.*729A>C (n.*729A>C) n.784A>C n.810A>C n.1057A>C n.1064A>C n.997A>C | |
17 | g.81510986T= | CA2278539512 | ACTG1 | c.925A= (p.Ile309=) c.853A= (p.Ile285=) c.*369A= (n.*369A=) n.1325A= n.1226A= c.898A= (p.Ile300=) n.1128A= c.*729A= (n.*729A=) n.784A= n.810A= n.1057A= n.1064A= n.997A= | |
17 | g.81510987G>A | CA8835900 | ACTG1 | c.924C>T (p.Gly308=) c.852C>T (p.Gly284=) c.*368C>T (n.*368C>T) n.1324C>T n.1225C>T c.897C>T (p.Gly299=) n.1127C>T c.*728C>T (n.*728C>T) n.783C>T n.809C>T n.1056C>T n.1063C>T n.996C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510987G>C | CA502418934 | ACTG1 | c.924C>G (p.Gly308=) c.852C>G (p.Gly284=) c.*368C>G (n.*368C>G) n.1324C>G n.1225C>G c.897C>G (p.Gly299=) n.1127C>G c.*728C>G (n.*728C>G) n.783C>G n.809C>G n.1056C>G n.1063C>G n.996C>G | |
17 | g.81510987G= | CA2278539513 | ACTG1 | c.924C= (p.Gly308=) c.852C= (p.Gly284=) c.*368C= (n.*368C=) n.1324C= n.1225C= c.897C= (p.Gly299=) n.1127C= c.*728C= (n.*728C=) n.783C= n.809C= n.1056C= n.1063C= n.996C= | |
17 | g.81510987G>T | CA502418933 | ACTG1 | c.924C>A (p.Gly308=) c.852C>A (p.Gly284=) c.*368C>A (n.*368C>A) n.1324C>A n.1225C>A c.897C>A (p.Gly299=) n.1127C>A c.*728C>A (n.*728C>A) n.783C>A n.809C>A n.1056C>A n.1063C>A n.996C>A | |
17 | g.81510988C>A | CA401459004 | ACTG1 | c.923G>T (p.Gly308Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.*367G>T (n.*367G>T) n.1323G>T n.1224G>T c.896G>T (p.Gly299Val) n.1126G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.782G>T n.808G>T n.1055G>T n.1062G>T n.995G>T | |
17 | g.81510988C= | CA2278539514 | ACTG1 | c.923G= (p.Gly308=) c.851G= (p.Gly284=) c.*367G= (n.*367G=) n.1323G= n.1224G= c.896G= (p.Gly299=) n.1126G= c.*727G= (n.*727G=) n.782G= n.808G= n.1055G= n.1062G= n.995G= | |
17 | g.81510988C>G | CA401459006 | ACTG1 | c.923G>C (p.Gly308Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*367G>C (n.*367G>C) n.1323G>C n.1224G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) n.1126G>C c.*727G>C (n.*727G>C) n.782G>C n.808G>C n.1055G>C n.1062G>C n.995G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510988C>T | CA401459007 | ACTG1 | c.923G>A (p.Gly308Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) c.*367G>A (n.*367G>A) n.1323G>A n.1224G>A c.896G>A (p.Gly299Asp) n.1126G>A c.*727G>A (n.*727G>A) n.782G>A n.808G>A n.1055G>A n.1062G>A n.995G>A | |
17 | g.81510989C>A | CA401459010 | ACTG1 | c.922G>T (p.Gly308Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) c.*366G>T (n.*366G>T) n.1322G>T n.1223G>T c.895G>T (p.Gly299Cys) n.1125G>T c.*726G>T (n.*726G>T) n.781G>T n.807G>T n.1054G>T n.1061G>T n.994G>T | |
17 | g.81510989C= | CA2278539515 | ACTG1 | c.922G= (p.Gly308=) c.850G= (p.Gly284=) c.*366G= (n.*366G=) n.1322G= n.1223G= c.895G= (p.Gly299=) n.1125G= c.*726G= (n.*726G=) n.781G= n.807G= n.1054G= n.1061G= n.994G= | |
17 | g.81510989C>G | CA401459011 | ACTG1 | c.922G>C (p.Gly308Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*366G>C (n.*366G>C) n.1322G>C n.1223G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) n.1125G>C c.*726G>C (n.*726G>C) n.781G>C n.807G>C n.1054G>C n.1061G>C n.994G>C | |
17 | g.81510989C>T | CA8835901 | ACTG1 | c.922G>A (p.Gly308Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) c.*366G>A (n.*366G>A) n.1322G>A n.1223G>A c.895G>A (p.Gly299Ser) n.1125G>A c.*726G>A (n.*726G>A) n.781G>A n.807G>A n.1054G>A n.1061G>A n.994G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510990C>A | CA502418946 | ACTG1 | c.921G>T (p.Pro307=) c.849G>T (p.Pro283=) c.*365G>T (n.*365G>T) n.1321G>T n.1222G>T c.894G>T (p.Pro298=) n.1124G>T c.*725G>T (n.*725G>T) n.780G>T n.806G>T n.1053G>T n.1060G>T n.993G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81510990C= | CA2278539516 | ACTG1 | c.921G= (p.Pro307=) c.849G= (p.Pro283=) c.*365G= (n.*365G=) n.1321G= n.1222G= c.894G= (p.Pro298=) n.1124G= c.*725G= (n.*725G=) n.780G= n.806G= n.1053G= n.1060G= n.993G= | |
17 | g.81510990C>G | CA502418949 | ACTG1 | c.921G>C (p.Pro307=) c.849G>C (p.Pro283=) c.*365G>C (n.*365G>C) n.1321G>C n.1222G>C c.894G>C (p.Pro298=) n.1124G>C c.*725G>C (n.*725G>C) n.780G>C n.806G>C n.1053G>C n.1060G>C n.993G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510990C>T | CA8835902 | ACTG1 | c.921G>A (p.Pro307=) c.849G>A (p.Pro283=) c.*365G>A (n.*365G>A) n.1321G>A n.1222G>A c.894G>A (p.Pro298=) n.1124G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.780G>A n.806G>A n.1053G>A n.1060G>A n.993G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510991G>A | CA8835903 | ACTG1 | c.920C>T (p.Pro307Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.*364C>T (n.*364C>T) n.1320C>T n.1221C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) n.1123C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.779C>T n.805C>T n.1052C>T n.1059C>T n.992C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81510991G>C | CA401459018 | ACTG1 | c.920C>G (p.Pro307Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*364C>G (n.*364C>G) n.1320C>G n.1221C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) n.1123C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.779C>G n.805C>G n.1052C>G n.1059C>G n.992C>G | |
17 | g.81510991G= | CA2278539517 | ACTG1 | c.920C= (p.Pro307=) c.848C= (p.Pro283=) c.*364C= (n.*364C=) n.1320C= n.1221C= c.893C= (p.Pro298=) n.1123C= c.*724C= (n.*724C=) n.779C= n.805C= n.1052C= n.1059C= n.992C= | |
17 | g.81510991G>T | CA401459016 | ACTG1 | c.920C>A (p.Pro307Gln) c.848C>A (p.Pro283Gln) c.*364C>A (n.*364C>A) n.1320C>A n.1221C>A c.893C>A (p.Pro298Gln) n.1123C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.779C>A n.805C>A n.1052C>A n.1059C>A n.992C>A | |
17 | g.81510993del | CA2576423388 | ACTG1 | c.920del (p.Pro307ArgfsTer19) c.848del (p.Pro283ArgfsTer19) c.*364del (n.*364del) n.1320del n.1221del c.893del (p.Pro298ArgfsTer19) n.1123del c.*724del (n.*724del) n.779del n.805del n.1052del n.1059del n.992del | |
17 | g.81510992G>A | CA8835904 | ACTG1 | c.919C>T (p.Pro307Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*363C>T (n.*363C>T) n.1319C>T n.1220C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) n.1122C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.778C>T n.804C>T n.1051C>T n.1058C>T n.991C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510992G>C | CA401459024 | ACTG1 | c.919C>G (p.Pro307Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*363C>G (n.*363C>G) n.1319C>G n.1220C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) n.1122C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.778C>G n.804C>G n.1051C>G n.1058C>G n.991C>G | |
17 | g.81510992G= | CA2278539518 | ACTG1 | c.919C= (p.Pro307=) c.847C= (p.Pro283=) c.*363C= (n.*363C=) n.1319C= n.1220C= c.892C= (p.Pro298=) n.1122C= c.*723C= (n.*723C=) n.778C= n.804C= n.1051C= n.1058C= n.991C= | |
17 | g.81510992G>T | CA401459026 | ACTG1 | c.919C>A (p.Pro307Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*363C>A (n.*363C>A) n.1319C>A n.1220C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) n.1122C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.778C>A n.804C>A n.1051C>A n.1058C>A n.991C>A | |
17 | g.81510993G>A | CA133679 | ACTG1 | c.918C>T (p.Tyr306=) c.846C>T (p.Tyr282=) c.*362C>T (n.*362C>T) n.1318C>T n.1219C>T c.891C>T (p.Tyr297=) n.1121C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.777C>T n.803C>T n.1050C>T n.1057C>T n.990C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510993G>C | CA401459029 | ACTG1 | c.918C>G (p.Tyr306Ter) c.846C>G (p.Tyr282Ter) c.*362C>G (n.*362C>G) n.1318C>G n.1219C>G c.891C>G (p.Tyr297Ter) n.1121C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.777C>G n.803C>G n.1050C>G n.1057C>G n.990C>G | dbSNP |
17 | g.81510993G= | CA2278539519 | ACTG1 | c.918C= (p.Tyr306=) c.846C= (p.Tyr282=) c.*362C= (n.*362C=) n.1318C= n.1219C= c.891C= (p.Tyr297=) n.1121C= c.*722C= (n.*722C=) n.777C= n.803C= n.1050C= n.1057C= n.990C= | |
17 | g.81510993G>T | CA401459031 | ACTG1 | c.918C>A (p.Tyr306Ter) c.846C>A (p.Tyr282Ter) c.*362C>A (n.*362C>A) n.1318C>A n.1219C>A c.891C>A (p.Tyr297Ter) n.1121C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.777C>A n.803C>A n.1050C>A n.1057C>A n.990C>A | dbSNP |
17 | g.81510994T>A | CA401459037 | ACTG1 | c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.*361A>T (n.*361A>T) n.1317A>T n.1218A>T c.890A>T (p.Tyr297Phe) n.1120A>T c.*721A>T (n.*721A>T) n.776A>T n.802A>T n.1049A>T n.1056A>T n.989A>T | |
17 | g.81510994T>C | CA401459033 | ACTG1 | c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.*361A>G (n.*361A>G) n.1317A>G n.1218A>G c.890A>G (p.Tyr297Cys) n.1120A>G c.*721A>G (n.*721A>G) n.776A>G n.802A>G n.1049A>G n.1056A>G n.989A>G | |
17 | g.81510994T>G | CA401459035 | ACTG1 | c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.*361A>C (n.*361A>C) n.1317A>C n.1218A>C c.890A>C (p.Tyr297Ser) n.1120A>C c.*721A>C (n.*721A>C) n.776A>C n.802A>C n.1049A>C n.1056A>C n.989A>C | |
17 | g.81510995A>C | CA401459039 | ACTG1 | c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.*360T>G (n.*360T>G) n.1316T>G n.1217T>G c.889T>G (p.Tyr297Asp) n.1119T>G c.*720T>G (n.*720T>G) n.775T>G n.801T>G n.1048T>G n.1055T>G n.988T>G | |
17 | g.81510995A>G | CA401459040 | ACTG1 | c.916T>C (p.Tyr306His) c.844T>C (p.Tyr282His) c.*360T>C (n.*360T>C) n.1316T>C n.1217T>C c.889T>C (p.Tyr297His) n.1119T>C c.*720T>C (n.*720T>C) n.775T>C n.801T>C n.1048T>C n.1055T>C n.988T>C | |
17 | g.81510995A>T | CA401459041 | ACTG1 | c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.*360T>A (n.*360T>A) n.1316T>A n.1217T>A c.889T>A (p.Tyr297Asn) n.1119T>A c.*720T>A (n.*720T>A) n.775T>A n.801T>A n.1048T>A n.1055T>A n.988T>A | |
17 | g.81510995dup | CA2640434308 | ACTG1 | c.916dup (p.Tyr306LeufsTer?) c.844dup (p.Tyr282LeufsTer?) c.*360dup (n.*360dup) n.1316dup n.1217dup c.889dup (p.Tyr297LeufsTer?) n.1119dup c.*720dup (n.*720dup) n.775dup n.801dup n.1048dup n.1055dup n.988dup | gnomAD v4 |
17 | g.81510996C>A | CA401459043 | ACTG1 | c.915G>T (p.Met305Ile) c.843G>T (p.Met281Ile) c.*359G>T (n.*359G>T) n.1315G>T n.1216G>T c.888G>T (p.Met296Ile) n.1118G>T c.*719G>T (n.*719G>T) n.774G>T n.800G>T n.1047G>T n.1054G>T n.987G>T | |
17 | g.81510996C= | CA2278539520 | ACTG1 | c.915G= (p.Met305=) c.843G= (p.Met281=) c.*359G= (n.*359G=) n.1315G= n.1216G= c.888G= (p.Met296=) n.1118G= c.*719G= (n.*719G=) n.774G= n.800G= n.1047G= n.1054G= n.987G= | |
17 | g.81510996C>G | CA401459045 | ACTG1 | c.915G>C (p.Met305Ile) c.843G>C (p.Met281Ile) c.*359G>C (n.*359G>C) n.1315G>C n.1216G>C c.888G>C (p.Met296Ile) n.1118G>C c.*719G>C (n.*719G>C) n.774G>C n.800G>C n.1047G>C n.1054G>C n.987G>C | |
17 | g.81510996C>T | CA8835905 | ACTG1 | c.915G>A (p.Met305Ile) c.843G>A (p.Met281Ile) c.*359G>A (n.*359G>A) n.1315G>A n.1216G>A c.888G>A (p.Met296Ile) n.1118G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.774G>A n.800G>A n.1047G>A n.1054G>A n.987G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510997A>C | CA401459048 | ACTG1 | c.914T>G (p.Met305Arg) c.842T>G (p.Met281Arg) c.*358T>G (n.*358T>G) n.1314T>G n.1215T>G c.887T>G (p.Met296Arg) n.1117T>G c.*718T>G (n.*718T>G) n.773T>G n.799T>G n.1046T>G n.1053T>G n.986T>G | |
17 | g.81510997A>G | CA401459052 | ACTG1 | c.914T>C (p.Met305Thr) c.842T>C (p.Met281Thr) c.*358T>C (n.*358T>C) n.1314T>C n.1215T>C c.887T>C (p.Met296Thr) n.1117T>C c.*718T>C (n.*718T>C) n.773T>C n.799T>C n.1046T>C n.1053T>C n.986T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.81510997A>T | CA401459050 | ACTG1 | c.914T>A (p.Met305Lys) c.842T>A (p.Met281Lys) c.*358T>A (n.*358T>A) n.1314T>A n.1215T>A c.887T>A (p.Met296Lys) n.1117T>A c.*718T>A (n.*718T>A) n.773T>A n.799T>A n.1046T>A n.1053T>A n.986T>A | |
17 | g.81510998T>A | CA401459054 | ACTG1 | c.913A>T (p.Met305Leu) c.841A>T (p.Met281Leu) c.*357A>T (n.*357A>T) n.1313A>T n.1214A>T c.886A>T (p.Met296Leu) n.1116A>T c.*717A>T (n.*717A>T) n.772A>T n.798A>T n.1045A>T n.1052A>T n.985A>T | |
17 | g.81510998T>C | CA401459056 | ACTG1 | c.913A>G (p.Met305Val) c.841A>G (p.Met281Val) c.*357A>G (n.*357A>G) n.1313A>G n.1214A>G c.886A>G (p.Met296Val) n.1116A>G c.*717A>G (n.*717A>G) n.772A>G n.798A>G n.1045A>G n.1052A>G n.985A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510998T>G | CA401459058 | ACTG1 | c.913A>C (p.Met305Leu) c.841A>C (p.Met281Leu) c.*357A>C (n.*357A>C) n.1313A>C n.1214A>C c.886A>C (p.Met296Leu) n.1116A>C c.*717A>C (n.*717A>C) n.772A>C n.798A>C n.1045A>C n.1052A>C n.985A>C | |
17 | g.81510998T= | CA2278539521 | ACTG1 | c.913A= (p.Met305=) c.841A= (p.Met281=) c.*357A= (n.*357A=) n.1313A= n.1214A= c.886A= (p.Met296=) n.1116A= c.*717A= (n.*717A=) n.772A= n.798A= n.1045A= n.1052A= n.985A= | |
17 | g.81510999G>A | CA8835906 | ACTG1 | c.912C>T (p.Thr304=) c.840C>T (p.Thr280=) c.*356C>T (n.*356C>T) n.1312C>T n.1213C>T c.885C>T (p.Thr295=) n.1115C>T c.*716C>T (n.*716C>T) n.771C>T n.797C>T n.1044C>T n.1051C>T n.984C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81510999G>C | CA502418991 | ACTG1 | c.912C>G (p.Thr304=) c.840C>G (p.Thr280=) c.*356C>G (n.*356C>G) n.1312C>G n.1213C>G c.885C>G (p.Thr295=) n.1115C>G c.*716C>G (n.*716C>G) n.771C>G n.797C>G n.1044C>G n.1051C>G n.984C>G | |
17 | g.81510999G= | CA2278539522 | ACTG1 | c.912C= (p.Thr304=) c.840C= (p.Thr280=) c.*356C= (n.*356C=) n.1312C= n.1213C= c.885C= (p.Thr295=) n.1115C= c.*716C= (n.*716C=) n.771C= n.797C= n.1044C= n.1051C= n.984C= | |
17 | g.81510999G>T | CA502418992 | ACTG1 | c.912C>A (p.Thr304=) c.840C>A (p.Thr280=) c.*356C>A (n.*356C>A) n.1312C>A n.1213C>A c.885C>A (p.Thr295=) n.1115C>A c.*716C>A (n.*716C>A) n.771C>A n.797C>A n.1044C>A n.1051C>A n.984C>A | |
17 | g.81511000G>A | CA401459061 | ACTG1 | c.911C>T (p.Thr304Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.*355C>T (n.*355C>T) n.1311C>T n.1212C>T c.884C>T (p.Thr295Ile) n.1114C>T c.*715C>T (n.*715C>T) n.770C>T n.796C>T n.1043C>T n.1050C>T n.983C>T | |
17 | g.81511000G>C | CA401459062 | ACTG1 | c.911C>G (p.Thr304Ser) c.839C>G (p.Thr280Ser) c.*355C>G (n.*355C>G) n.1311C>G n.1212C>G c.884C>G (p.Thr295Ser) n.1114C>G c.*715C>G (n.*715C>G) n.770C>G n.796C>G n.1043C>G n.1050C>G n.983C>G | |
17 | g.81511000G>T | CA401459064 | ACTG1 | c.911C>A (p.Thr304Asn) c.839C>A (p.Thr280Asn) c.*355C>A (n.*355C>A) n.1311C>A n.1212C>A c.884C>A (p.Thr295Asn) n.1114C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.770C>A n.796C>A n.1043C>A n.1050C>A n.983C>A | |
17 | g.81511001T>A | CA401459066 | ACTG1 | c.910A>T (p.Thr304Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.*354A>T (n.*354A>T) n.1310A>T n.1211A>T c.883A>T (p.Thr295Ser) n.1113A>T c.*714A>T (n.*714A>T) n.769A>T n.795A>T n.1042A>T n.1049A>T n.982A>T | |
17 | g.81511001T>C | CA401459068 | ACTG1 | c.910A>G (p.Thr304Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) c.*354A>G (n.*354A>G) n.1310A>G n.1211A>G c.883A>G (p.Thr295Ala) n.1113A>G c.*714A>G (n.*714A>G) n.769A>G n.795A>G n.1042A>G n.1049A>G n.982A>G | |
17 | g.81511001T>G | CA401459071 | ACTG1 | c.910A>C (p.Thr304Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) c.*354A>C (n.*354A>C) n.1310A>C n.1211A>C c.883A>C (p.Thr295Pro) n.1113A>C c.*714A>C (n.*714A>C) n.769A>C n.795A>C n.1042A>C n.1049A>C n.982A>C | |
17 | g.81511002G>A | CA175196 | ACTG1 | c.909C>T (p.Thr303=) c.837C>T (p.Thr279=) c.*353C>T (n.*353C>T) n.1309C>T n.1210C>T c.882C>T (p.Thr294=) n.1112C>T c.*713C>T (n.*713C>T) n.768C>T n.794C>T n.1041C>T n.1048C>T n.981C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511002G>C | CA502418998 | ACTG1 | c.909C>G (p.Thr303=) c.837C>G (p.Thr279=) c.*353C>G (n.*353C>G) n.1309C>G n.1210C>G c.882C>G (p.Thr294=) n.1112C>G c.*713C>G (n.*713C>G) n.768C>G n.794C>G n.1041C>G n.1048C>G n.981C>G | |
17 | g.81511002G= | CA2278539523 | ACTG1 | c.909C= (p.Thr303=) c.837C= (p.Thr279=) c.*353C= (n.*353C=) n.1309C= n.1210C= c.882C= (p.Thr294=) n.1112C= c.*713C= (n.*713C=) n.768C= n.794C= n.1041C= n.1048C= n.981C= | |
17 | g.81511002G>T | CA8835907 | ACTG1 | c.909C>A (p.Thr303=) c.837C>A (p.Thr279=) c.*353C>A (n.*353C>A) n.1309C>A n.1210C>A c.882C>A (p.Thr294=) n.1112C>A c.*713C>A (n.*713C>A) n.768C>A n.794C>A n.1041C>A n.1048C>A n.981C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511003G>A | CA401459076 | ACTG1 | c.908C>T (p.Thr303Ile) c.836C>T (p.Thr279Ile) c.*352C>T (n.*352C>T) n.1308C>T n.1209C>T c.881C>T (p.Thr294Ile) n.1111C>T c.*712C>T (n.*712C>T) n.767C>T n.793C>T n.1040C>T n.1047C>T n.980C>T | |
17 | g.81511003G>C | CA401459075 | ACTG1 | c.908C>G (p.Thr303Ser) c.836C>G (p.Thr279Ser) c.*352C>G (n.*352C>G) n.1308C>G n.1209C>G c.881C>G (p.Thr294Ser) n.1111C>G c.*712C>G (n.*712C>G) n.767C>G n.793C>G n.1040C>G n.1047C>G n.980C>G | |
17 | g.81511003G>T | CA401459073 | ACTG1 | c.908C>A (p.Thr303Asn) c.836C>A (p.Thr279Asn) c.*352C>A (n.*352C>A) n.1308C>A n.1209C>A c.881C>A (p.Thr294Asn) n.1111C>A c.*712C>A (n.*712C>A) n.767C>A n.793C>A n.1040C>A n.1047C>A n.980C>A | |
17 | g.81511004T>A | CA401459079 | ACTG1 | c.907A>T (p.Thr303Ser) c.835A>T (p.Thr279Ser) c.*351A>T (n.*351A>T) n.1307A>T n.1208A>T c.880A>T (p.Thr294Ser) n.1110A>T c.*711A>T (n.*711A>T) n.766A>T n.792A>T n.1039A>T n.1046A>T n.979A>T | |
17 | g.81511004T>C | CA401459082 | ACTG1 | c.907A>G (p.Thr303Ala) c.835A>G (p.Thr279Ala) c.*351A>G (n.*351A>G) n.1307A>G n.1208A>G c.880A>G (p.Thr294Ala) n.1110A>G c.*711A>G (n.*711A>G) n.766A>G n.792A>G n.1039A>G n.1046A>G n.979A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511004T>G | CA401459081 | ACTG1 | c.907A>C (p.Thr303Pro) c.835A>C (p.Thr279Pro) c.*351A>C (n.*351A>C) n.1307A>C n.1208A>C c.880A>C (p.Thr294Pro) n.1110A>C c.*711A>C (n.*711A>C) n.766A>C n.792A>C n.1039A>C n.1046A>C n.979A>C | |
17 | g.81511005G>A | CA502418829 | ACTG1 | c.906C>T (p.Gly302=) c.834C>T (p.Gly278=) c.*350C>T (n.*350C>T) n.1306C>T n.1207C>T c.879C>T (p.Gly293=) n.1109C>T c.*710C>T (n.*710C>T) n.765C>T n.791C>T n.1038C>T n.1045C>T n.978C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511005G>C | CA502418830 | ACTG1 | c.906C>G (p.Gly302=) c.834C>G (p.Gly278=) c.*350C>G (n.*350C>G) n.1306C>G n.1207C>G c.879C>G (p.Gly293=) n.1109C>G c.*710C>G (n.*710C>G) n.765C>G n.791C>G n.1038C>G n.1045C>G n.978C>G | |
17 | g.81511005G= | CA2278539524 | ACTG1 | c.906C= (p.Gly302=) c.834C= (p.Gly278=) c.*350C= (n.*350C=) n.1306C= n.1207C= c.879C= (p.Gly293=) n.1109C= c.*710C= (n.*710C=) n.765C= n.791C= n.1038C= n.1045C= n.978C= | |
17 | g.81511005G>T | CA502418831 | ACTG1 | c.906C>A (p.Gly302=) c.834C>A (p.Gly278=) c.*350C>A (n.*350C>A) n.1306C>A n.1207C>A c.879C>A (p.Gly293=) n.1109C>A c.*710C>A (n.*710C>A) n.765C>A n.791C>A n.1038C>A n.1045C>A n.978C>A | dbSNP |
17 | g.81511006C>A | CA401459085 | ACTG1 | c.905G>T (p.Gly302Val) c.833G>T (p.Gly278Val) c.*349G>T (n.*349G>T) n.1305G>T n.1206G>T c.878G>T (p.Gly293Val) n.1108G>T c.*709G>T (n.*709G>T) n.764G>T n.790G>T n.1037G>T n.1044G>T n.977G>T | |
17 | g.81511006C>G | CA401459088 | ACTG1 | c.905G>C (p.Gly302Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.*349G>C (n.*349G>C) n.1305G>C n.1206G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) n.1108G>C c.*709G>C (n.*709G>C) n.764G>C n.790G>C n.1037G>C n.1044G>C n.977G>C | |
17 | g.81511006C>T | CA401459087 | ACTG1 | c.905G>A (p.Gly302Asp) c.833G>A (p.Gly278Asp) c.*349G>A (n.*349G>A) n.1305G>A n.1206G>A c.878G>A (p.Gly293Asp) n.1108G>A c.*709G>A (n.*709G>A) n.764G>A n.790G>A n.1037G>A n.1044G>A n.977G>A | |
17 | g.81511007C>A | CA401459091 | ACTG1 | c.904G>T (p.Gly302Cys) c.832G>T (p.Gly278Cys) c.*348G>T (n.*348G>T) n.1304G>T n.1205G>T c.877G>T (p.Gly293Cys) n.1107G>T c.*708G>T (n.*708G>T) n.763G>T n.789G>T n.1036G>T n.1043G>T n.976G>T | |
17 | g.81511007C>G | CA401459094 | ACTG1 | c.904G>C (p.Gly302Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.*348G>C (n.*348G>C) n.1304G>C n.1205G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) n.1107G>C c.*708G>C (n.*708G>C) n.763G>C n.789G>C n.1036G>C n.1043G>C n.976G>C | |
17 | g.81511007C>T | CA401459092 | ACTG1 | c.904G>A (p.Gly302Ser) c.832G>A (p.Gly278Ser) c.*348G>A (n.*348G>A) n.1304G>A n.1205G>A c.877G>A (p.Gly293Ser) n.1107G>A c.*708G>A (n.*708G>A) n.763G>A n.789G>A n.1036G>A n.1043G>A n.976G>A |