Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.81365465G>ACA396891497GANc.*1197G>A (n.*1197G>A)
c.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.1023G>A (n.1023G>A)
n.47G>A
c.850G>A (p.Asp284Asn)
gnomAD v4
16g.81365465G>CCA396891498GANc.*1197G>C (n.*1197G>C)
c.1489G>C (p.Asp497His)
c.1023G>C (n.1023G>C)
n.47G>C
c.850G>C (p.Asp284His)
gnomAD v4
16g.81365465G>TCA396891499GANc.*1197G>T (n.*1197G>T)
c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
c.1023G>T (n.1023G>T)
n.47G>T
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
16g.81365466A>CCA396891500GANc.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.1024A>C (n.1024A>C)
n.48A>C
c.851A>C (p.Asp284Ala)
16g.81365466A>GCA396891501GANc.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.1024A>G (n.1024A>G)
n.48A>G
c.851A>G (p.Asp284Gly)
16g.81365466A>TCA396891502GANc.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.1490A>T (p.Asp497Val)
c.1024A>T (n.1024A>T)
n.48A>T
c.851A>T (p.Asp284Val)
16g.81365467T>ACA396891503GANc.*1199T>A (n.*1199T>A)
c.1491T>A (p.Asp497Glu)
c.1025T>A (n.1025T>A)
n.49T>A
c.852T>A (p.Asp284Glu)
16g.81365467T>CCA496699572GANc.*1199T>C (n.*1199T>C)
c.1491T>C (p.Asp497=)
c.1025T>C (n.1025T>C)
n.49T>C
c.852T>C (p.Asp284=)
16g.81365467T>GCA396891504GANc.*1199T>G (n.*1199T>G)
c.1491T>G (p.Asp497Glu)
c.1025T>G (n.1025T>G)
n.49T>G
c.852T>G (p.Asp284Glu)
16g.81365468G>ACA396891505GANc.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.1026G>A (n.1026G>A)
n.50G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
COSMIC
16g.81365468G>CCA396891507GANc.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.1026G>C (n.1026G>C)
n.50G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
16g.81365468G>TCA396891506GANc.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.1026G>T (n.1026G>T)
n.50G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
16g.81365469A>CCA396891508GANc.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.1027A>C (n.1027A>C)
n.51A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
16g.81365469A>GCA396891509GANc.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.1027A>G (n.1027A>G)
n.51A>G
c.854A>G (p.Glu285Gly)
16g.81365469A>TCA396891510GANc.*1201A>T (n.*1201A>T)
c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.1027A>T (n.1027A>T)
n.51A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
16g.81365470G>ACA496699573GANc.*1202G>A (n.*1202G>A)
c.1494G>A (p.Glu498=)
c.1028G>A (n.1028G>A)
n.52G>A
c.855G>A (p.Glu285=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365470G>CCA8191778GANc.*1202G>C (n.*1202G>C)
c.1494G>C (p.Glu498Asp)
c.1028G>C (n.1028G>C)
n.52G>C
c.855G>C (p.Glu285Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365470G=CA2237006746GANc.*1202G= (n.*1202G=)
c.1494G= (p.Glu498=)
c.1028G= (n.1028G=)
n.52G=
c.855G= (p.Glu285=)
16g.81365470G>TCA396891511GANc.*1202G>T (n.*1202G>T)
c.1494G>T (p.Glu498Asp)
c.1028G>T (n.1028G>T)
n.52G>T
c.855G>T (p.Glu285Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365471T>ACA396891512GANc.*1203T>A (n.*1203T>A)
c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.1029T>A (n.1029T>A)
n.53T>A
c.856T>A (p.Phe286Ile)
16g.81365471T>CCA396891513GANc.*1203T>C (n.*1203T>C)
c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.1029T>C (n.1029T>C)
n.53T>C
c.856T>C (p.Phe286Leu)
16g.81365471T>GCA396891514GANc.*1203T>G (n.*1203T>G)
c.1495T>G (p.Phe499Val)
c.1029T>G (n.1029T>G)
n.53T>G
c.856T>G (p.Phe286Val)
16g.81365472T>ACA396891515GANc.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.1030T>A (n.1030T>A)
n.54T>A
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
16g.81365472T>CCA396891516GANc.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.1030T>C (n.1030T>C)
n.54T>C
c.857T>C (p.Phe286Ser)
16g.81365472T>GCA396891517GANc.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.1030T>G (n.1030T>G)
n.54T>G
c.857T>G (p.Phe286Cys)
16g.81365473T>ACA396891519GANc.*1205T>A (n.*1205T>A)
c.1497T>A (p.Phe499Leu)
c.1031T>A (n.1031T>A)
n.55T>A
c.858T>A (p.Phe286Leu)
16g.81365473T>CCA496699574GANc.*1205T>C (n.*1205T>C)
c.1497T>C (p.Phe499=)
c.1031T>C (n.1031T>C)
n.55T>C
c.858T>C (p.Phe286=)
16g.81365473T>GCA396891518GANc.*1205T>G (n.*1205T>G)
c.1497T>G (p.Phe499Leu)
c.1031T>G (n.1031T>G)
n.55T>G
c.858T>G (p.Phe286Leu)
16g.81365474A>CCA396891520GANc.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.1032A>C (n.1032A>C)
n.56A>C
c.859A>C (p.Lys287Gln)
16g.81365474A>GCA396891521GANc.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.1032A>G (n.1032A>G)
n.56A>G
c.859A>G (p.Lys287Glu)
16g.81365474A>TCA396891522GANc.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.1032A>T (n.1032A>T)
n.56A>T
c.859A>T (p.Lys287Ter)
16g.81365475A=CA2237006747GANc.*1207A= (n.*1207A=)
c.1499A= (p.Lys500=)
c.1033A= (n.1033A=)
n.57A=
c.860A= (p.Lys287=)
16g.81365475A>CCA396891523GANc.*1207A>C (n.*1207A>C)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.1033A>C (n.1033A>C)
n.57A>C
c.860A>C (p.Lys287Thr)
16g.81365475A>GCA8191779GANc.*1207A>G (n.*1207A>G)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.1033A>G (n.1033A>G)
n.57A>G
c.860A>G (p.Lys287Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365475A>TCA396891524GANc.*1207A>T (n.*1207A>T)
c.1499A>T (p.Lys500Ile)
c.1033A>T (n.1033A>T)
n.57A>T
c.860A>T (p.Lys287Ile)
16g.81365476A>CCA396891525GANc.*1208A>C (n.*1208A>C)
c.1500A>C (p.Lys500Asn)
c.1034A>C (n.1034A>C)
n.58A>C
c.861A>C (p.Lys287Asn)
gnomAD v4
16g.81365476A>GCA496699575GANc.*1208A>G (n.*1208A>G)
c.1500A>G (p.Lys500=)
c.1034A>G (n.1034A>G)
n.58A>G
c.861A>G (p.Lys287=)
16g.81365476A>TCA396891526GANc.*1208A>T (n.*1208A>T)
c.1500A>T (p.Lys500Asn)
c.1034A>T (n.1034A>T)
n.58A>T
c.861A>T (p.Lys287Asn)
16g.81365479_81365487delCA2634489343GANc.*1210+1_*1210+9del
c.1502+1_1502+9del
c.1036+1_1036+9del
n.60+1_60+9del
c.863+1_863+9del
gnomAD v4
16g.81365477A>CCA496699576GANc.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.1501A>C (p.Arg501=)
c.1035A>C (n.1035A>C)
n.59A>C
c.862A>C (p.Arg288=)
16g.81365477A>GCA396891527GANc.*1209A>G (n.*1209A>G)
c.1501A>G (p.Arg501Gly)
c.1035A>G (n.1035A>G)
n.59A>G
c.862A>G (p.Arg288Gly)
16g.81365477A>TCA396891528GANc.*1209A>T (n.*1209A>T)
c.1501A>T (p.Arg501Trp)
c.1035A>T (n.1035A>T)
n.59A>T
c.862A>T (p.Arg288Trp)
16g.81365478G>ACA396891529GANc.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.1502G>A (p.Arg501Lys)
c.1036G>A (n.1036G>A)
n.60G>A
c.863G>A (p.Arg288Lys)
16g.81365478G>CCA396891530GANc.*1210G>C (n.*1210G>C)
c.1502G>C (p.Arg501Thr)
c.1036G>C (n.1036G>C)
n.60G>C
c.863G>C (p.Arg288Thr)
16g.81365478G>TCA396891531GANc.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.1502G>T (p.Arg501Met)
c.1036G>T (n.1036G>T)
n.60G>T
c.863G>T (p.Arg288Met)
gnomAD v4
16g.81365479G>ACA396891533GANc.*1210+1G>A (n.*1210+1G>A)
c.1502+1G>A (n.1502+1G>A)
c.1036+1G>A (n.1036+1G>A)
n.60+1G>A
c.863+1G>A (n.863+1G>A)
16g.81365479G>CCA396891534GANc.*1210+1G>C (n.*1210+1G>C)
c.1502+1G>C (n.1502+1G>C)
c.1036+1G>C (n.1036+1G>C)
n.60+1G>C
c.863+1G>C (n.863+1G>C)
16g.81365479G=CA2237006748GANc.*1210+1G= (n.*1210+1G=)
c.1502+1G= (n.1502+1G=)
c.1036+1G= (n.1036+1G=)
n.60+1G=
c.863+1G= (n.863+1G=)
16g.81365479G>TCA396891532GANc.*1210+1G>T (n.*1210+1G>T)
c.1502+1G>T (n.1502+1G>T)
c.1036+1G>T (n.1036+1G>T)
n.60+1G>T
c.863+1G>T (n.863+1G>T)
ClinVar dbSNP
16g.81365480T>ACA396891535GANc.*1210+2T>A (n.*1210+2T>A)
c.1502+2T>A (n.1502+2T>A)
c.1036+2T>A (n.1036+2T>A)
n.60+2T>A
c.863+2T>A (n.863+2T>A)
16g.81365480T>CCA396891536GANc.*1210+2T>C (n.*1210+2T>C)
c.1502+2T>C (n.1502+2T>C)
c.1036+2T>C (n.1036+2T>C)
n.60+2T>C
c.863+2T>C (n.863+2T>C)
16g.81365480T>GCA396891537GANc.*1210+2T>G (n.*1210+2T>G)
c.1502+2T>G (n.1502+2T>G)
c.1036+2T>G (n.1036+2T>G)
n.60+2T>G
c.863+2T>G (n.863+2T>G)
16g.81365481A=CA2237006749GANc.*1210+3A= (n.*1210+3A=)
c.1502+3A= (n.1502+3A=)
c.1036+3A= (n.1036+3A=)
n.60+3A=
c.863+3A= (n.863+3A=)
16g.81365481A>GCA2237006750GANc.*1210+3A>G (n.*1210+3A>G)
c.1502+3A>G (n.1502+3A>G)
c.1036+3A>G (n.1036+3A>G)
n.60+3A>G
c.863+3A>G (n.863+3A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.81365482A=CA2237006751GANc.*1210+4A= (n.*1210+4A=)
c.1502+4A= (n.1502+4A=)
c.1036+4A= (n.1036+4A=)
n.60+4A=
c.863+4A= (n.863+4A=)
16g.81365482A>GCA8191780GANc.*1210+4A>G (n.*1210+4A>G)
c.1502+4A>G (n.1502+4A>G)
c.1036+4A>G (n.1036+4A>G)
n.60+4A>G
c.863+4A>G (n.863+4A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365483C=CA2237006752GANc.*1210+5C= (n.*1210+5C=)
c.1502+5C= (n.1502+5C=)
c.1036+5C= (n.1036+5C=)
n.60+5C=
c.863+5C= (n.863+5C=)
16g.81365483C>GCA623737893GANc.*1210+5C>G (n.*1210+5C>G)
c.1502+5C>G (n.1502+5C>G)
c.1036+5C>G (n.1036+5C>G)
n.60+5C>G
c.863+5C>G (n.863+5C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365483C>TCA2634489345GANc.*1210+5C>T (n.*1210+5C>T)
c.1502+5C>T (n.1502+5C>T)
c.1036+5C>T (n.1036+5C>T)
n.60+5C>T
c.863+5C>T (n.863+5C>T)
gnomAD v4
16g.81365485A=CA2237006753GANc.*1210+7A= (n.*1210+7A=)
c.1502+7A= (n.1502+7A=)
c.1036+7A= (n.1036+7A=)
n.60+7A=
c.863+7A= (n.863+7A=)
16g.81365485A>GCA8191781GANc.*1210+7A>G (n.*1210+7A>G)
c.1502+7A>G (n.1502+7A>G)
c.1036+7A>G (n.1036+7A>G)
n.60+7A>G
c.863+7A>G (n.863+7A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365486A=CA2237006754GANc.*1210+8A= (n.*1210+8A=)
c.1502+8A= (n.1502+8A=)
c.1036+8A= (n.1036+8A=)
n.60+8A=
c.863+8A= (n.863+8A=)
16g.81365486A>GCA2237006755GANc.*1210+8A>G (n.*1210+8A>G)
c.1502+8A>G (n.1502+8A>G)
c.1036+8A>G (n.1036+8A>G)
n.60+8A>G
c.863+8A>G (n.863+8A>G)
dbSNP
16g.81365487G>ACA8191783GANc.*1210+9G>A (n.*1210+9G>A)
c.1502+9G>A (n.1502+9G>A)
c.1036+9G>A (n.1036+9G>A)
n.60+9G>A
c.863+9G>A (n.863+9G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365487G>CCA2634489346GANc.*1210+9G>C (n.*1210+9G>C)
c.1502+9G>C (n.1502+9G>C)
c.1036+9G>C (n.1036+9G>C)
n.60+9G>C
c.863+9G>C (n.863+9G>C)
gnomAD v4
16g.81365487G=CA2237006756GANc.*1210+9G= (n.*1210+9G=)
c.1502+9G= (n.1502+9G=)
c.1036+9G= (n.1036+9G=)
n.60+9G=
c.863+9G= (n.863+9G=)
16g.81365488A>TCA2634489347GANc.*1210+10A>T (n.*1210+10A>T)
c.1502+10A>T (n.1502+10A>T)
c.1036+10A>T (n.1036+10A>T)
n.60+10A>T
c.863+10A>T (n.863+10A>T)
gnomAD v4
16g.81365489dupCA8191782GANc.*1210+11dup (n.*1210+11dup)
c.1502+11dup (n.1502+11dup)
c.1036+11dup (n.1036+11dup)
n.60+11dup
c.863+11dup (n.863+11dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365489A=CA2237006757GANc.*1210+11A= (n.*1210+11A=)
c.1502+11A= (n.1502+11A=)
c.1036+11A= (n.1036+11A=)
n.60+11A=
c.863+11A= (n.863+11A=)
16g.81365489A>GCA8191784GANc.*1210+11A>G (n.*1210+11A>G)
c.1502+11A>G (n.1502+11A>G)
c.1036+11A>G (n.1036+11A>G)
n.60+11A>G
c.863+11A>G (n.863+11A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365491G>TCA2562187258GANc.*1210+13G>T (n.*1210+13G>T)
c.1502+13G>T (n.1502+13G>T)
c.1036+13G>T (n.1036+13G>T)
n.60+13G>T
c.863+13G>T (n.863+13G>T)
16g.81365492G=CA2237006758GANc.*1210+14G= (n.*1210+14G=)
c.1502+14G= (n.1502+14G=)
c.1036+14G= (n.1036+14G=)
n.60+14G=
c.863+14G= (n.863+14G=)
16g.81365492G>TCA623737896GANc.*1210+14G>T (n.*1210+14G>T)
c.1502+14G>T (n.1502+14G>T)
c.1036+14G>T (n.1036+14G>T)
n.60+14G>T
c.863+14G>T (n.863+14G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365496C>TCA2634489348GANc.*1210+18C>T (n.*1210+18C>T)
c.1502+18C>T (n.1502+18C>T)
c.1036+18C>T (n.1036+18C>T)
n.60+18C>T
c.863+18C>T (n.863+18C>T)
gnomAD v4
16g.81365497A=CA2237006759GANc.*1210+19A= (n.*1210+19A=)
c.1502+19A= (n.1502+19A=)
c.1036+19A= (n.1036+19A=)
n.60+19A=
c.863+19A= (n.863+19A=)
16g.81365497A>GCA8191785GANc.*1210+19A>G (n.*1210+19A>G)
c.1502+19A>G (n.1502+19A>G)
c.1036+19A>G (n.1036+19A>G)
n.60+19A>G
c.863+19A>G (n.863+19A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365498C=CA2237006760GANc.*1210+20C= (n.*1210+20C=)
c.1502+20C= (n.1502+20C=)
c.1036+20C= (n.1036+20C=)
n.60+20C=
c.863+20C= (n.863+20C=)
16g.81365498C>GCA623737899GANc.*1210+20C>G (n.*1210+20C>G)
c.1502+20C>G (n.1502+20C>G)
c.1036+20C>G (n.1036+20C>G)
n.60+20C>G
c.863+20C>G (n.863+20C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365499A=CA2237006761GANc.*1210+21A= (n.*1210+21A=)
c.1502+21A= (n.1502+21A=)
c.1036+21A= (n.1036+21A=)
n.60+21A=
c.863+21A= (n.863+21A=)
16g.81365499A>GCA284270214GANc.*1210+21A>G (n.*1210+21A>G)
c.1502+21A>G (n.1502+21A>G)
c.1036+21A>G (n.1036+21A>G)
n.60+21A>G
c.863+21A>G (n.863+21A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365499A>TCA724689805GANc.*1210+21A>T (n.*1210+21A>T)
c.1502+21A>T (n.1502+21A>T)
c.1036+21A>T (n.1036+21A>T)
n.60+21A>T
c.863+21A>T (n.863+21A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365500T>ACA2634489349GANc.*1210+22T>A (n.*1210+22T>A)
c.1502+22T>A (n.1502+22T>A)
c.1036+22T>A (n.1036+22T>A)
n.60+22T>A
c.863+22T>A (n.863+22T>A)
gnomAD v4
16g.81365502G>ACA8191786GANc.*1210+24G>A (n.*1210+24G>A)
c.1502+24G>A (n.1502+24G>A)
c.1036+24G>A (n.1036+24G>A)
n.60+24G>A
c.863+24G>A (n.863+24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365502G>CCA2576072806GANc.*1210+24G>C (n.*1210+24G>C)
c.1502+24G>C (n.1502+24G>C)
c.1036+24G>C (n.1036+24G>C)
n.60+24G>C
c.863+24G>C (n.863+24G>C)
16g.81365502G=CA2237006762GANc.*1210+24G= (n.*1210+24G=)
c.1502+24G= (n.1502+24G=)
c.1036+24G= (n.1036+24G=)
n.60+24G=
c.863+24G= (n.863+24G=)
16g.81365503C>ACA2634489350GANc.*1210+25C>A (n.*1210+25C>A)
c.1502+25C>A (n.1502+25C>A)
c.1036+25C>A (n.1036+25C>A)
n.60+25C>A
c.863+25C>A (n.863+25C>A)
gnomAD v4
16g.81365503C>GCA2634489351GANc.*1210+25C>G (n.*1210+25C>G)
c.1502+25C>G (n.1502+25C>G)
c.1036+25C>G (n.1036+25C>G)
n.60+25C>G
c.863+25C>G (n.863+25C>G)
gnomAD v4
16g.81365504T>CCA2634489352GANc.*1210+26T>C (n.*1210+26T>C)
c.1502+26T>C (n.1502+26T>C)
c.1036+26T>C (n.1036+26T>C)
n.60+26T>C
c.863+26T>C (n.863+26T>C)
gnomAD v4
16g.81365505A=CA2237006763GANc.*1210+27A= (n.*1210+27A=)
c.1502+27A= (n.1502+27A=)
c.1036+27A= (n.1036+27A=)
n.60+27A=
c.863+27A= (n.863+27A=)
16g.81365505A>CCA8191787GANc.*1210+27A>C (n.*1210+27A>C)
c.1502+27A>C (n.1502+27A>C)
c.1036+27A>C (n.1036+27A>C)
n.60+27A>C
c.863+27A>C (n.863+27A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365506C>ACA2634489353GANc.*1210+28C>A (n.*1210+28C>A)
c.1502+28C>A (n.1502+28C>A)
c.1036+28C>A (n.1036+28C>A)
n.60+28C>A
c.863+28C>A (n.863+28C>A)
gnomAD v4
16g.81365506C=CA2237006764GANc.*1210+28C= (n.*1210+28C=)
c.1502+28C= (n.1502+28C=)
c.1036+28C= (n.1036+28C=)
n.60+28C=
c.863+28C= (n.863+28C=)
16g.81365506C>GCA284270228GANc.*1210+28C>G (n.*1210+28C>G)
c.1502+28C>G (n.1502+28C>G)
c.1036+28C>G (n.1036+28C>G)
n.60+28C>G
c.863+28C>G (n.863+28C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.81365506C>TCA2237006765GANc.*1210+28C>T (n.*1210+28C>T)
c.1502+28C>T (n.1502+28C>T)
c.1036+28C>T (n.1036+28C>T)
n.60+28C>T
c.863+28C>T (n.863+28C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81365508G>ACA284270237GANc.*1210+30G>A (n.*1210+30G>A)
c.1502+30G>A (n.1502+30G>A)
c.1036+30G>A (n.1036+30G>A)
n.60+30G>A
c.863+30G>A (n.863+30G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365508G=CA2237006766GANc.*1210+30G= (n.*1210+30G=)
c.1502+30G= (n.1502+30G=)
c.1036+30G= (n.1036+30G=)
n.60+30G=
c.863+30G= (n.863+30G=)
16g.81365509C>ACA2576072807GANc.*1210+31C>A (n.*1210+31C>A)
c.1502+31C>A (n.1502+31C>A)
c.1036+31C>A (n.1036+31C>A)
n.60+31C>A
c.863+31C>A (n.863+31C>A)
gnomAD v4
16g.81365509C>GCA2634489354GANc.*1210+31C>G (n.*1210+31C>G)
c.1502+31C>G (n.1502+31C>G)
c.1036+31C>G (n.1036+31C>G)
n.60+31C>G
c.863+31C>G (n.863+31C>G)
gnomAD v4
16g.81365509C>TCA2807834619GANc.*1210+31C>T (n.*1210+31C>T)
c.1502+31C>T (n.1502+31C>T)
c.1036+31C>T (n.1036+31C>T)
n.60+31C>T
c.863+31C>T (n.863+31C>T)
16g.81365510A=CA2237006767GANc.*1210+32A= (n.*1210+32A=)
c.1502+32A= (n.1502+32A=)
c.1036+32A= (n.1036+32A=)
n.60+32A=
c.863+32A= (n.863+32A=)
16g.81365510A>CCA2237006768GANc.*1210+32A>C (n.*1210+32A>C)
c.1502+32A>C (n.1502+32A>C)
c.1036+32A>C (n.1036+32A>C)
n.60+32A>C
c.863+32A>C (n.863+32A>C)
dbSNP
16g.81365511A=CA2237006769GANc.*1210+33A= (n.*1210+33A=)
c.1502+33A= (n.1502+33A=)
c.1036+33A= (n.1036+33A=)
n.60+33A=
c.863+33A= (n.863+33A=)
16g.81365511A>CCA623737903GANc.*1210+33A>C (n.*1210+33A>C)
c.1502+33A>C (n.1502+33A>C)
c.1036+33A>C (n.1036+33A>C)
n.60+33A>C
c.863+33A>C (n.863+33A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365511A>GCA8191788GANc.*1210+33A>G (n.*1210+33A>G)
c.1502+33A>G (n.1502+33A>G)
c.1036+33A>G (n.1036+33A>G)
n.60+33A>G
c.863+33A>G (n.863+33A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365512C>GCA2634489355GANc.*1210+34C>G (n.*1210+34C>G)
c.1502+34C>G (n.1502+34C>G)
c.1036+34C>G (n.1036+34C>G)
n.60+34C>G
c.863+34C>G (n.863+34C>G)
gnomAD v4
16g.81365513T>CCA724689835GANc.*1210+35T>C (n.*1210+35T>C)
c.1502+35T>C (n.1502+35T>C)
c.1036+35T>C (n.1036+35T>C)
n.60+35T>C
c.863+35T>C (n.863+35T>C)
dbSNP
16g.81365513T>GCA8191789GANc.*1210+35T>G (n.*1210+35T>G)
c.1502+35T>G (n.1502+35T>G)
c.1036+35T>G (n.1036+35T>G)
n.60+35T>G
c.863+35T>G (n.863+35T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365513T=CA2237006770GANc.*1210+35T= (n.*1210+35T=)
c.1502+35T= (n.1502+35T=)
c.1036+35T= (n.1036+35T=)
n.60+35T=
c.863+35T= (n.863+35T=)
16g.81365517delCA2634489356GANc.*1210+39del (n.*1210+39del)
c.1502+39del (n.1502+39del)
c.1036+39del (n.1036+39del)
n.60+39del
c.863+39del (n.863+39del)
gnomAD v4
16g.81365514T>GCA623737906GANc.*1210+36T>G (n.*1210+36T>G)
c.1502+36T>G (n.1502+36T>G)
c.1036+36T>G (n.1036+36T>G)
n.60+36T>G
c.863+36T>G (n.863+36T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365514T=CA2237006771GANc.*1210+36T= (n.*1210+36T=)
c.1502+36T= (n.1502+36T=)
c.1036+36T= (n.1036+36T=)
n.60+36T=
c.863+36T= (n.863+36T=)
16g.81365515T>CCA8191790GANc.*1210+37T>C (n.*1210+37T>C)
c.1502+37T>C (n.1502+37T>C)
c.1036+37T>C (n.1036+37T>C)
n.60+37T>C
c.863+37T>C (n.863+37T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.81365515T=CA2237006772GANc.*1210+37T= (n.*1210+37T=)
c.1502+37T= (n.1502+37T=)
c.1036+37T= (n.1036+37T=)
n.60+37T=
c.863+37T= (n.863+37T=)
16g.81365516T>CCA8191791GANc.*1210+38T>C (n.*1210+38T>C)
c.1502+38T>C (n.1502+38T>C)
c.1036+38T>C (n.1036+38T>C)
n.60+38T>C
c.863+38T>C (n.863+38T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365516T=CA2237006773GANc.*1210+38T= (n.*1210+38T=)
c.1502+38T= (n.1502+38T=)
c.1036+38T= (n.1036+38T=)
n.60+38T=
c.863+38T= (n.863+38T=)
16g.81365517T>ACA2634489357GANc.*1210+39T>A (n.*1210+39T>A)
c.1502+39T>A (n.1502+39T>A)
c.1036+39T>A (n.1036+39T>A)
n.60+39T>A
c.863+39T>A (n.863+39T>A)
gnomAD v4
16g.81365518C>ACA8191792GANc.*1210+40C>A (n.*1210+40C>A)
c.1502+40C>A (n.1502+40C>A)
c.1036+40C>A (n.1036+40C>A)
n.60+40C>A
c.863+40C>A (n.863+40C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365518C=CA2237006774GANc.*1210+40C= (n.*1210+40C=)
c.1502+40C= (n.1502+40C=)
c.1036+40C= (n.1036+40C=)
n.60+40C=
c.863+40C= (n.863+40C=)
16g.81365518C>TCA8191793GANc.*1210+40C>T (n.*1210+40C>T)
c.1502+40C>T (n.1502+40C>T)
c.1036+40C>T (n.1036+40C>T)
n.60+40C>T
c.863+40C>T (n.863+40C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365519T>GCA8191794GANc.*1210+41T>G (n.*1210+41T>G)
c.1502+41T>G (n.1502+41T>G)
c.1036+41T>G (n.1036+41T>G)
n.60+41T>G
c.863+41T>G (n.863+41T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365519T=CA2237006775GANc.*1210+41T= (n.*1210+41T=)
c.1502+41T= (n.1502+41T=)
c.1036+41T= (n.1036+41T=)
n.60+41T=
c.863+41T= (n.863+41T=)
16g.81365521T>ACA8191795GANc.*1210+43T>A (n.*1210+43T>A)
c.1502+43T>A (n.1502+43T>A)
c.1036+43T>A (n.1036+43T>A)
n.60+43T>A
c.863+43T>A (n.863+43T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365521T>CCA2576072808GANc.*1210+43T>C (n.*1210+43T>C)
c.1502+43T>C (n.1502+43T>C)
c.1036+43T>C (n.1036+43T>C)
n.60+43T>C
c.863+43T>C (n.863+43T>C)
gnomAD v4
16g.81365521T=CA2237006776GANc.*1210+43T= (n.*1210+43T=)
c.1502+43T= (n.1502+43T=)
c.1036+43T= (n.1036+43T=)
n.60+43T=
c.863+43T= (n.863+43T=)
16g.81365522G>ACA2634489358GANc.*1210+44G>A (n.*1210+44G>A)
c.1502+44G>A (n.1502+44G>A)
c.1036+44G>A (n.1036+44G>A)
n.60+44G>A
c.863+44G>A (n.863+44G>A)
gnomAD v4
16g.81365522G>CCA2576072809GANc.*1210+44G>C (n.*1210+44G>C)
c.1502+44G>C (n.1502+44G>C)
c.1036+44G>C (n.1036+44G>C)
n.60+44G>C
c.863+44G>C (n.863+44G>C)
16g.81365523T>ACA2634489359GANc.*1210+45T>A (n.*1210+45T>A)
c.1502+45T>A (n.1502+45T>A)
c.1036+45T>A (n.1036+45T>A)
n.60+45T>A
c.863+45T>A (n.863+45T>A)
gnomAD v4
16g.81365524G>CCA8191796GANc.*1210+46G>C (n.*1210+46G>C)
c.1502+46G>C (n.1502+46G>C)
c.1036+46G>C (n.1036+46G>C)
n.60+46G>C
c.863+46G>C (n.863+46G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365524G=CA2237006777GANc.*1210+46G= (n.*1210+46G=)
c.1502+46G= (n.1502+46G=)
c.1036+46G= (n.1036+46G=)
n.60+46G=
c.863+46G= (n.863+46G=)
16g.81365524G>TCA2576072810GANc.*1210+46G>T (n.*1210+46G>T)
c.1502+46G>T (n.1502+46G>T)
c.1036+46G>T (n.1036+46G>T)
n.60+46G>T
c.863+46G>T (n.863+46G>T)
gnomAD v4
16g.81365525C>ACA2576072811GANc.*1210+47C>A (n.*1210+47C>A)
c.1502+47C>A (n.1502+47C>A)
c.1036+47C>A (n.1036+47C>A)
n.60+47C>A
c.863+47C>A (n.863+47C>A)
gnomAD v4
16g.81365525C>TCA2634489360GANc.*1210+47C>T (n.*1210+47C>T)
c.1502+47C>T (n.1502+47C>T)
c.1036+47C>T (n.1036+47C>T)
n.60+47C>T
c.863+47C>T (n.863+47C>T)
gnomAD v4
16g.81365527T>CCA2237006779GANc.*1210+49T>C (n.*1210+49T>C)
c.1502+49T>C (n.1502+49T>C)
c.1036+49T>C (n.1036+49T>C)
n.60+49T>C
c.863+49T>C (n.863+49T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.81365527T=CA2237006778GANc.*1210+49T= (n.*1210+49T=)
c.1502+49T= (n.1502+49T=)
c.1036+49T= (n.1036+49T=)
n.60+49T=
c.863+49T= (n.863+49T=)
16g.81365528T>ACA623737910GANc.*1210+50T>A (n.*1210+50T>A)
c.1502+50T>A (n.1502+50T>A)
c.1036+50T>A (n.1036+50T>A)
n.60+50T>A
c.863+50T>A (n.863+50T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365528T>CCA623737911GANc.*1210+50T>C (n.*1210+50T>C)
c.1502+50T>C (n.1502+50T>C)
c.1036+50T>C (n.1036+50T>C)
n.60+50T>C
c.863+50T>C (n.863+50T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81365528T=CA2237006780GANc.*1210+50T= (n.*1210+50T=)
c.1502+50T= (n.1502+50T=)
c.1036+50T= (n.1036+50T=)
n.60+50T=
c.863+50T= (n.863+50T=)
16g.81365529C>ACA2634489361GANc.*1210+51C>A (n.*1210+51C>A)
c.1502+51C>A (n.1502+51C>A)
c.1036+51C>A (n.1036+51C>A)
n.60+51C>A
c.863+51C>A (n.863+51C>A)
gnomAD v4
16g.81365529C=CA2237006781GANc.*1210+51C= (n.*1210+51C=)
c.1502+51C= (n.1502+51C=)
c.1036+51C= (n.1036+51C=)
n.60+51C=
c.863+51C= (n.863+51C=)
16g.81365529C>TCA8191797GANc.*1210+51C>T (n.*1210+51C>T)
c.1502+51C>T (n.1502+51C>T)
c.1036+51C>T (n.1036+51C>T)
n.60+51C>T
c.863+51C>T (n.863+51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365529dupCA2634489362GANc.*1210+51dup (n.*1210+51dup)
c.1502+51dup (n.1502+51dup)
c.1036+51dup (n.1036+51dup)
n.60+51dup
c.863+51dup (n.863+51dup)
gnomAD v4
16g.81365530A>GCA2634489363GANc.*1210+52A>G (n.*1210+52A>G)
c.1502+52A>G (n.1502+52A>G)
c.1036+52A>G (n.1036+52A>G)
n.60+52A>G
c.863+52A>G (n.863+52A>G)
gnomAD v4
16g.81365531G=CA2237006782GANc.*1210+53G= (n.*1210+53G=)
c.1502+53G= (n.1502+53G=)
c.1036+53G= (n.1036+53G=)
n.60+53G=
c.863+53G= (n.863+53G=)
16g.81365531G>TCA2237006783GANc.*1210+53G>T (n.*1210+53G>T)
c.1502+53G>T (n.1502+53G>T)
c.1036+53G>T (n.1036+53G>T)
n.60+53G>T
c.863+53G>T (n.863+53G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.81365532T>CCA2237006785GANc.*1210+54T>C (n.*1210+54T>C)
c.1502+54T>C (n.1502+54T>C)
c.1036+54T>C (n.1036+54T>C)
n.60+54T>C
c.863+54T>C (n.863+54T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.81365532T=CA2237006784GANc.*1210+54T= (n.*1210+54T=)
c.1502+54T= (n.1502+54T=)
c.1036+54T= (n.1036+54T=)
n.60+54T=
c.863+54T= (n.863+54T=)
16g.81365533C>ACA2634489364GANc.*1210+55C>A (n.*1210+55C>A)
c.1502+55C>A (n.1502+55C>A)
c.1036+55C>A (n.1036+55C>A)
n.60+55C>A
c.863+55C>A (n.863+55C>A)
gnomAD v4
16g.81365533C=CA2237006786GANc.*1210+55C= (n.*1210+55C=)
c.1502+55C= (n.1502+55C=)
c.1036+55C= (n.1036+55C=)
n.60+55C=
c.863+55C= (n.863+55C=)
16g.81365533C>TCA623737912GANc.*1210+55C>T (n.*1210+55C>T)
c.1502+55C>T (n.1502+55C>T)
c.1036+55C>T (n.1036+55C>T)
n.60+55C>T
c.863+55C>T (n.863+55C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365534G>ACA284270273GANc.*1210+56G>A (n.*1210+56G>A)
c.1502+56G>A (n.1502+56G>A)
c.1036+56G>A (n.1036+56G>A)
n.60+56G>A
c.863+56G>A (n.863+56G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365534G>CCA2634489365GANc.*1210+56G>C (n.*1210+56G>C)
c.1502+56G>C (n.1502+56G>C)
c.1036+56G>C (n.1036+56G>C)
n.60+56G>C
c.863+56G>C (n.863+56G>C)
gnomAD v4
16g.81365534G=CA2237006787GANc.*1210+56G= (n.*1210+56G=)
c.1502+56G= (n.1502+56G=)
c.1036+56G= (n.1036+56G=)
n.60+56G=
c.863+56G= (n.863+56G=)
16g.81365534G>TCA2634489366GANc.*1210+56G>T (n.*1210+56G>T)
c.1502+56G>T (n.1502+56G>T)
c.1036+56G>T (n.1036+56G>T)
n.60+56G>T
c.863+56G>T (n.863+56G>T)
gnomAD v4
16g.81365537T>CCA724689857GANc.*1210+59T>C (n.*1210+59T>C)
c.1502+59T>C (n.1502+59T>C)
c.1036+59T>C (n.1036+59T>C)
n.60+59T>C
c.863+59T>C (n.863+59T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365537T>GCA284270278GANc.*1210+59T>G (n.*1210+59T>G)
c.1502+59T>G (n.1502+59T>G)
c.1036+59T>G (n.1036+59T>G)
n.60+59T>G
c.863+59T>G (n.863+59T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365537T=CA2237006788GANc.*1210+59T= (n.*1210+59T=)
c.1502+59T= (n.1502+59T=)
c.1036+59T= (n.1036+59T=)
n.60+59T=
c.863+59T= (n.863+59T=)
16g.81365539_81365540dupCA2634489367GANc.*1210+61_*1210+62dup (n.*1210+61_*1210+62dup)
c.1502+61_1502+62dup (n.1502+61_1502+62dup)
c.1036+61_1036+62dup (n.1036+61_1036+62dup)
n.60+61_60+62dup
c.863+61_863+62dup (n.863+61_863+62dup)
gnomAD v4
16g.81365540delCA2576072812GANc.*1210+62del (n.*1210+62del)
c.1502+62del (n.1502+62del)
c.1036+62del (n.1036+62del)
n.60+62del
c.863+62del (n.863+62del)
16g.81365538T>CCA284270279GANc.*1210+60T>C (n.*1210+60T>C)
c.1502+60T>C (n.1502+60T>C)
c.1036+60T>C (n.1036+60T>C)
n.60+60T>C
c.863+60T>C (n.863+60T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365538T=CA2237006789GANc.*1210+60T= (n.*1210+60T=)
c.1502+60T= (n.1502+60T=)
c.1036+60T= (n.1036+60T=)
n.60+60T=
c.863+60T= (n.863+60T=)
16g.81365539T>ACA2634489368GANc.*1210+61T>A (n.*1210+61T>A)
c.1502+61T>A (n.1502+61T>A)
c.1036+61T>A (n.1036+61T>A)
n.60+61T>A
c.863+61T>A (n.863+61T>A)
gnomAD v4
16g.81365539T>CCA2634489369GANc.*1210+61T>C (n.*1210+61T>C)
c.1502+61T>C (n.1502+61T>C)
c.1036+61T>C (n.1036+61T>C)
n.60+61T>C
c.863+61T>C (n.863+61T>C)
gnomAD v4
16g.81365540T>ACA2237006791GANc.*1210+62T>A (n.*1210+62T>A)
c.1502+62T>A (n.1502+62T>A)
c.1036+62T>A (n.1036+62T>A)
n.60+62T>A
c.863+62T>A (n.863+62T>A)
dbSNP
16g.81365540T=CA2237006790GANc.*1210+62T= (n.*1210+62T=)
c.1502+62T= (n.1502+62T=)
c.1036+62T= (n.1036+62T=)
n.60+62T=
c.863+62T= (n.863+62T=)
16g.81365541A>GCA2634489370GANc.*1210+63A>G (n.*1210+63A>G)
c.1502+63A>G (n.1502+63A>G)
c.1036+63A>G (n.1036+63A>G)
n.60+63A>G
c.863+63A>G (n.863+63A>G)
gnomAD v4
16g.81365543C>ACA2576072813GANc.*1210+65C>A (n.*1210+65C>A)
c.1502+65C>A (n.1502+65C>A)
c.1036+65C>A (n.1036+65C>A)
n.60+65C>A
c.863+65C>A (n.863+65C>A)
gnomAD v4
16g.81365543C>TCA2576072814GANc.*1210+65C>T (n.*1210+65C>T)
c.1502+65C>T (n.1502+65C>T)
c.1036+65C>T (n.1036+65C>T)
n.60+65C>T
c.863+65C>T (n.863+65C>T)
16g.81365545T>GCA2634489371GANc.*1210+67T>G (n.*1210+67T>G)
c.1502+67T>G (n.1502+67T>G)
c.1036+67T>G (n.1036+67T>G)
n.60+67T>G
c.863+67T>G (n.863+67T>G)
gnomAD v4
16g.81365546_81365551delinsTGTTTACA2237006792GANc.*1210+68_*1210+73delinsTGTTTA (n.*1210+68_*1210+73delinsTGTTTA)
c.1502+68_1502+73delinsTGTTTA (n.1502+68_1502+73delinsTGTTTA)
c.1036+68_1036+73delinsTGTTTA (n.1036+68_1036+73delinsTGTTTA)
n.60+68_60+73delinsTGTTTA
c.863+68_863+73delinsTGTTTA (n.863+68_863+73delinsTGTTTA)
16g.81365551_81365555delCA979659601GANc.*1210+73_*1210+77del (n.*1210+73_*1210+77del)
c.1502+73_1502+77del (n.1502+73_1502+77del)
c.1036+73_1036+77del (n.1036+73_1036+77del)
n.60+73_60+77del
c.863+73_863+77del (n.863+73_863+77del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365550delCA2634489372GANc.*1210+72del (n.*1210+72del)
c.1502+72del (n.1502+72del)
c.1036+72del (n.1036+72del)
n.60+72del
c.863+72del (n.863+72del)
gnomAD v4
16g.81365549T>GCA284270287GANc.*1210+71T>G (n.*1210+71T>G)
c.1502+71T>G (n.1502+71T>G)
c.1036+71T>G (n.1036+71T>G)
n.60+71T>G
c.863+71T>G (n.863+71T>G)
dbSNP
16g.81365549T=CA2237006793GANc.*1210+71T= (n.*1210+71T=)
c.1502+71T= (n.1502+71T=)
c.1036+71T= (n.1036+71T=)
n.60+71T=
c.863+71T= (n.863+71T=)
16g.81365550T>ACA2634489373GANc.*1210+72T>A (n.*1210+72T>A)
c.1502+72T>A (n.1502+72T>A)
c.1036+72T>A (n.1036+72T>A)
n.60+72T>A
c.863+72T>A (n.863+72T>A)
gnomAD v4
16g.81365550T>CCA284270291GANc.*1210+72T>C (n.*1210+72T>C)
c.1502+72T>C (n.1502+72T>C)
c.1036+72T>C (n.1036+72T>C)
n.60+72T>C
c.863+72T>C (n.863+72T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365550T=CA2237006794GANc.*1210+72T= (n.*1210+72T=)
c.1502+72T= (n.1502+72T=)
c.1036+72T= (n.1036+72T=)
n.60+72T=
c.863+72T= (n.863+72T=)
16g.81365551A>GCA2634489374GANc.*1210+73A>G (n.*1210+73A>G)
c.1502+73A>G (n.1502+73A>G)
c.1036+73A>G (n.1036+73A>G)
n.60+73A>G
c.863+73A>G (n.863+73A>G)
gnomAD v4
16g.81365552G>ACA724689863GANc.*1210+74G>A (n.*1210+74G>A)
c.1502+74G>A (n.1502+74G>A)
c.1036+74G>A (n.1036+74G>A)
n.60+74G>A
c.863+74G>A (n.863+74G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365552G=CA2237006796GANc.*1210+74G= (n.*1210+74G=)
c.1502+74G= (n.1502+74G=)
c.1036+74G= (n.1036+74G=)
n.60+74G=
c.863+74G= (n.863+74G=)
16g.81365552_81365553delinsGTCA2237006795GANc.*1210+74_*1210+75delinsGT (n.*1210+74_*1210+75delinsGT)
c.1502+74_1502+75delinsGT (n.1502+74_1502+75delinsGT)
c.1036+74_1036+75delinsGT (n.1036+74_1036+75delinsGT)
n.60+74_60+75delinsGT
c.863+74_863+75delinsGT (n.863+74_863+75delinsGT)
16g.81365556delCA623737913GANc.*1210+78del (n.*1210+78del)
c.1502+78del (n.1502+78del)
c.1036+78del (n.1036+78del)
n.60+78del
c.863+78del (n.863+78del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365557_81365560delCA2576072815GANc.*1210+79_*1210+82del (n.*1210+79_*1210+82del)
c.1502+79_1502+82del (n.1502+79_1502+82del)
c.1036+79_1036+82del (n.1036+79_1036+82del)
n.60+79_60+82del
c.863+79_863+82del (n.863+79_863+82del)
16g.81365555T>CCA724689870GANc.*1210+77T>C (n.*1210+77T>C)
c.1502+77T>C (n.1502+77T>C)
c.1036+77T>C (n.1036+77T>C)
n.60+77T>C
c.863+77T>C (n.863+77T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.81365555T=CA2237006797GANc.*1210+77T= (n.*1210+77T=)
c.1502+77T= (n.1502+77T=)
c.1036+77T= (n.1036+77T=)
n.60+77T=
c.863+77T= (n.863+77T=)
16g.81365556T>ACA2634489375GANc.*1210+78T>A (n.*1210+78T>A)
c.1502+78T>A (n.1502+78T>A)
c.1036+78T>A (n.1036+78T>A)
n.60+78T>A
c.863+78T>A (n.863+78T>A)
gnomAD v4
16g.81365556T>GCA2576072816GANc.*1210+78T>G (n.*1210+78T>G)
c.1502+78T>G (n.1502+78T>G)
c.1036+78T>G (n.1036+78T>G)
n.60+78T>G
c.863+78T>G (n.863+78T>G)
16g.81365557G>ACA284270296GANc.*1210+79G>A (n.*1210+79G>A)
c.1502+79G>A (n.1502+79G>A)
c.1036+79G>A (n.1036+79G>A)
n.60+79G>A
c.863+79G>A (n.863+79G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.81365557G=CA2237006798GANc.*1210+79G= (n.*1210+79G=)
c.1502+79G= (n.1502+79G=)
c.1036+79G= (n.1036+79G=)
n.60+79G=
c.863+79G= (n.863+79G=)
16g.81365557G>TCA2576072817GANc.*1210+79G>T (n.*1210+79G>T)
c.1502+79G>T (n.1502+79G>T)
c.1036+79G>T (n.1036+79G>T)
n.60+79G>T
c.863+79G>T (n.863+79G>T)
gnomAD v4
16g.81365558T>CCA2237006800GANc.*1210+80T>C (n.*1210+80T>C)
c.1502+80T>C (n.1502+80T>C)
c.1036+80T>C (n.1036+80T>C)
n.60+80T>C
c.863+80T>C (n.863+80T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.81365558T=CA2237006799GANc.*1210+80T= (n.*1210+80T=)
c.1502+80T= (n.1502+80T=)
c.1036+80T= (n.1036+80T=)
n.60+80T=
c.863+80T= (n.863+80T=)
16g.81365560T>CCA2634489376GANc.*1210+82T>C (n.*1210+82T>C)
c.1502+82T>C (n.1502+82T>C)
c.1036+82T>C (n.1036+82T>C)
n.60+82T>C
c.863+82T>C (n.863+82T>C)
gnomAD v4
16g.81365560T>GCA2634489377GANc.*1210+82T>G (n.*1210+82T>G)
c.1502+82T>G (n.1502+82T>G)
c.1036+82T>G (n.1036+82T>G)
n.60+82T>G
c.863+82T>G (n.863+82T>G)
gnomAD v4
16g.81365562C>ACA2634489378GANc.*1210+84C>A (n.*1210+84C>A)
c.1502+84C>A (n.1502+84C>A)
c.1036+84C>A (n.1036+84C>A)
n.60+84C>A
c.863+84C>A (n.863+84C>A)
gnomAD v4
16g.81365562C>TCA2517726343GANc.*1210+84C>T (n.*1210+84C>T)
c.1502+84C>T (n.1502+84C>T)
c.1036+84C>T (n.1036+84C>T)
n.60+84C>T
c.863+84C>T (n.863+84C>T)
gnomAD v4
16g.81365564G>ACA2576072818GANc.*1210+86G>A (n.*1210+86G>A)
c.1502+86G>A (n.1502+86G>A)
c.1036+86G>A (n.1036+86G>A)
n.60+86G>A
c.863+86G>A (n.863+86G>A)
16g.81365564G>CCA724689900GANc.*1210+86G>C (n.*1210+86G>C)
c.1502+86G>C (n.1502+86G>C)
c.1036+86G>C (n.1036+86G>C)
n.60+86G>C
c.863+86G>C (n.863+86G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.81365564G=CA2237006801GANc.*1210+86G= (n.*1210+86G=)
c.1502+86G= (n.1502+86G=)
c.1036+86G= (n.1036+86G=)
n.60+86G=
c.863+86G= (n.863+86G=)
16g.81365564G>TCA284270301GANc.*1210+86G>T (n.*1210+86G>T)
c.1502+86G>T (n.1502+86G>T)
c.1036+86G>T (n.1036+86G>T)
n.60+86G>T
c.863+86G>T (n.863+86G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81365565T>CCA2634489379GANc.*1210+87T>C (n.*1210+87T>C)
c.1502+87T>C (n.1502+87T>C)
c.1036+87T>C (n.1036+87T>C)
n.60+87T>C
c.863+87T>C (n.863+87T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched