Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.81365465G>A | CA396891497 | GAN | c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.1023G>A (n.1023G>A) n.47G>A c.850G>A (p.Asp284Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.81365465G>C | CA396891498 | GAN | c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.1489G>C (p.Asp497His) c.1023G>C (n.1023G>C) n.47G>C c.850G>C (p.Asp284His) | gnomAD v4 |
16 | g.81365465G>T | CA396891499 | GAN | c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.1023G>T (n.1023G>T) n.47G>T c.850G>T (p.Asp284Tyr) | |
16 | g.81365466A>C | CA396891500 | GAN | c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.1024A>C (n.1024A>C) n.48A>C c.851A>C (p.Asp284Ala) | |
16 | g.81365466A>G | CA396891501 | GAN | c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.1024A>G (n.1024A>G) n.48A>G c.851A>G (p.Asp284Gly) | |
16 | g.81365466A>T | CA396891502 | GAN | c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.1490A>T (p.Asp497Val) c.1024A>T (n.1024A>T) n.48A>T c.851A>T (p.Asp284Val) | |
16 | g.81365467T>A | CA396891503 | GAN | c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.1491T>A (p.Asp497Glu) c.1025T>A (n.1025T>A) n.49T>A c.852T>A (p.Asp284Glu) | |
16 | g.81365467T>C | CA496699572 | GAN | c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.1491T>C (p.Asp497=) c.1025T>C (n.1025T>C) n.49T>C c.852T>C (p.Asp284=) | |
16 | g.81365467T>G | CA396891504 | GAN | c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.1491T>G (p.Asp497Glu) c.1025T>G (n.1025T>G) n.49T>G c.852T>G (p.Asp284Glu) | |
16 | g.81365468G>A | CA396891505 | GAN | c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1026G>A (n.1026G>A) n.50G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) | COSMIC |
16 | g.81365468G>C | CA396891507 | GAN | c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1026G>C (n.1026G>C) n.50G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) | |
16 | g.81365468G>T | CA396891506 | GAN | c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1026G>T (n.1026G>T) n.50G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) | |
16 | g.81365469A>C | CA396891508 | GAN | c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1027A>C (n.1027A>C) n.51A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) | |
16 | g.81365469A>G | CA396891509 | GAN | c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1027A>G (n.1027A>G) n.51A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) | |
16 | g.81365469A>T | CA396891510 | GAN | c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1027A>T (n.1027A>T) n.51A>T c.854A>T (p.Glu285Val) | |
16 | g.81365470G>A | CA496699573 | GAN | c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.1494G>A (p.Glu498=) c.1028G>A (n.1028G>A) n.52G>A c.855G>A (p.Glu285=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365470G>C | CA8191778 | GAN | c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.1028G>C (n.1028G>C) n.52G>C c.855G>C (p.Glu285Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365470G= | CA2237006746 | GAN | c.*1202G= (n.*1202G=) c.1494G= (p.Glu498=) c.1028G= (n.1028G=) n.52G= c.855G= (p.Glu285=) | |
16 | g.81365470G>T | CA396891511 | GAN | c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.1028G>T (n.1028G>T) n.52G>T c.855G>T (p.Glu285Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365471T>A | CA396891512 | GAN | c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1029T>A (n.1029T>A) n.53T>A c.856T>A (p.Phe286Ile) | |
16 | g.81365471T>C | CA396891513 | GAN | c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1029T>C (n.1029T>C) n.53T>C c.856T>C (p.Phe286Leu) | |
16 | g.81365471T>G | CA396891514 | GAN | c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1029T>G (n.1029T>G) n.53T>G c.856T>G (p.Phe286Val) | |
16 | g.81365472T>A | CA396891515 | GAN | c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1030T>A (n.1030T>A) n.54T>A c.857T>A (p.Phe286Tyr) | |
16 | g.81365472T>C | CA396891516 | GAN | c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1030T>C (n.1030T>C) n.54T>C c.857T>C (p.Phe286Ser) | |
16 | g.81365472T>G | CA396891517 | GAN | c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1030T>G (n.1030T>G) n.54T>G c.857T>G (p.Phe286Cys) | |
16 | g.81365473T>A | CA396891519 | GAN | c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.1497T>A (p.Phe499Leu) c.1031T>A (n.1031T>A) n.55T>A c.858T>A (p.Phe286Leu) | |
16 | g.81365473T>C | CA496699574 | GAN | c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.1497T>C (p.Phe499=) c.1031T>C (n.1031T>C) n.55T>C c.858T>C (p.Phe286=) | |
16 | g.81365473T>G | CA396891518 | GAN | c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.1497T>G (p.Phe499Leu) c.1031T>G (n.1031T>G) n.55T>G c.858T>G (p.Phe286Leu) | |
16 | g.81365474A>C | CA396891520 | GAN | c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1032A>C (n.1032A>C) n.56A>C c.859A>C (p.Lys287Gln) | |
16 | g.81365474A>G | CA396891521 | GAN | c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1032A>G (n.1032A>G) n.56A>G c.859A>G (p.Lys287Glu) | |
16 | g.81365474A>T | CA396891522 | GAN | c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.1032A>T (n.1032A>T) n.56A>T c.859A>T (p.Lys287Ter) | |
16 | g.81365475A= | CA2237006747 | GAN | c.*1207A= (n.*1207A=) c.1499A= (p.Lys500=) c.1033A= (n.1033A=) n.57A= c.860A= (p.Lys287=) | |
16 | g.81365475A>C | CA396891523 | GAN | c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.1033A>C (n.1033A>C) n.57A>C c.860A>C (p.Lys287Thr) | |
16 | g.81365475A>G | CA8191779 | GAN | c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.1033A>G (n.1033A>G) n.57A>G c.860A>G (p.Lys287Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365475A>T | CA396891524 | GAN | c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.1499A>T (p.Lys500Ile) c.1033A>T (n.1033A>T) n.57A>T c.860A>T (p.Lys287Ile) | |
16 | g.81365476A>C | CA396891525 | GAN | c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.1500A>C (p.Lys500Asn) c.1034A>C (n.1034A>C) n.58A>C c.861A>C (p.Lys287Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.81365476A>G | CA496699575 | GAN | c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.1500A>G (p.Lys500=) c.1034A>G (n.1034A>G) n.58A>G c.861A>G (p.Lys287=) | |
16 | g.81365476A>T | CA396891526 | GAN | c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.1500A>T (p.Lys500Asn) c.1034A>T (n.1034A>T) n.58A>T c.861A>T (p.Lys287Asn) | |
16 | g.81365479_81365487del | CA2634489343 | GAN | c.*1210+1_*1210+9del c.1502+1_1502+9del c.1036+1_1036+9del n.60+1_60+9del c.863+1_863+9del | gnomAD v4 |
16 | g.81365477A>C | CA496699576 | GAN | c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.1501A>C (p.Arg501=) c.1035A>C (n.1035A>C) n.59A>C c.862A>C (p.Arg288=) | |
16 | g.81365477A>G | CA396891527 | GAN | c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.1501A>G (p.Arg501Gly) c.1035A>G (n.1035A>G) n.59A>G c.862A>G (p.Arg288Gly) | |
16 | g.81365477A>T | CA396891528 | GAN | c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.1501A>T (p.Arg501Trp) c.1035A>T (n.1035A>T) n.59A>T c.862A>T (p.Arg288Trp) | |
16 | g.81365478G>A | CA396891529 | GAN | c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.1502G>A (p.Arg501Lys) c.1036G>A (n.1036G>A) n.60G>A c.863G>A (p.Arg288Lys) | |
16 | g.81365478G>C | CA396891530 | GAN | c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.1502G>C (p.Arg501Thr) c.1036G>C (n.1036G>C) n.60G>C c.863G>C (p.Arg288Thr) | |
16 | g.81365478G>T | CA396891531 | GAN | c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.1502G>T (p.Arg501Met) c.1036G>T (n.1036G>T) n.60G>T c.863G>T (p.Arg288Met) | gnomAD v4 |
16 | g.81365479G>A | CA396891533 | GAN | c.*1210+1G>A (n.*1210+1G>A) c.1502+1G>A (n.1502+1G>A) c.1036+1G>A (n.1036+1G>A) n.60+1G>A c.863+1G>A (n.863+1G>A) | |
16 | g.81365479G>C | CA396891534 | GAN | c.*1210+1G>C (n.*1210+1G>C) c.1502+1G>C (n.1502+1G>C) c.1036+1G>C (n.1036+1G>C) n.60+1G>C c.863+1G>C (n.863+1G>C) | |
16 | g.81365479G= | CA2237006748 | GAN | c.*1210+1G= (n.*1210+1G=) c.1502+1G= (n.1502+1G=) c.1036+1G= (n.1036+1G=) n.60+1G= c.863+1G= (n.863+1G=) | |
16 | g.81365479G>T | CA396891532 | GAN | c.*1210+1G>T (n.*1210+1G>T) c.1502+1G>T (n.1502+1G>T) c.1036+1G>T (n.1036+1G>T) n.60+1G>T c.863+1G>T (n.863+1G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.81365480T>A | CA396891535 | GAN | c.*1210+2T>A (n.*1210+2T>A) c.1502+2T>A (n.1502+2T>A) c.1036+2T>A (n.1036+2T>A) n.60+2T>A c.863+2T>A (n.863+2T>A) | |
16 | g.81365480T>C | CA396891536 | GAN | c.*1210+2T>C (n.*1210+2T>C) c.1502+2T>C (n.1502+2T>C) c.1036+2T>C (n.1036+2T>C) n.60+2T>C c.863+2T>C (n.863+2T>C) | |
16 | g.81365480T>G | CA396891537 | GAN | c.*1210+2T>G (n.*1210+2T>G) c.1502+2T>G (n.1502+2T>G) c.1036+2T>G (n.1036+2T>G) n.60+2T>G c.863+2T>G (n.863+2T>G) | |
16 | g.81365481A= | CA2237006749 | GAN | c.*1210+3A= (n.*1210+3A=) c.1502+3A= (n.1502+3A=) c.1036+3A= (n.1036+3A=) n.60+3A= c.863+3A= (n.863+3A=) | |
16 | g.81365481A>G | CA2237006750 | GAN | c.*1210+3A>G (n.*1210+3A>G) c.1502+3A>G (n.1502+3A>G) c.1036+3A>G (n.1036+3A>G) n.60+3A>G c.863+3A>G (n.863+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365482A= | CA2237006751 | GAN | c.*1210+4A= (n.*1210+4A=) c.1502+4A= (n.1502+4A=) c.1036+4A= (n.1036+4A=) n.60+4A= c.863+4A= (n.863+4A=) | |
16 | g.81365482A>G | CA8191780 | GAN | c.*1210+4A>G (n.*1210+4A>G) c.1502+4A>G (n.1502+4A>G) c.1036+4A>G (n.1036+4A>G) n.60+4A>G c.863+4A>G (n.863+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365483C= | CA2237006752 | GAN | c.*1210+5C= (n.*1210+5C=) c.1502+5C= (n.1502+5C=) c.1036+5C= (n.1036+5C=) n.60+5C= c.863+5C= (n.863+5C=) | |
16 | g.81365483C>G | CA623737893 | GAN | c.*1210+5C>G (n.*1210+5C>G) c.1502+5C>G (n.1502+5C>G) c.1036+5C>G (n.1036+5C>G) n.60+5C>G c.863+5C>G (n.863+5C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365483C>T | CA2634489345 | GAN | c.*1210+5C>T (n.*1210+5C>T) c.1502+5C>T (n.1502+5C>T) c.1036+5C>T (n.1036+5C>T) n.60+5C>T c.863+5C>T (n.863+5C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81365485A= | CA2237006753 | GAN | c.*1210+7A= (n.*1210+7A=) c.1502+7A= (n.1502+7A=) c.1036+7A= (n.1036+7A=) n.60+7A= c.863+7A= (n.863+7A=) | |
16 | g.81365485A>G | CA8191781 | GAN | c.*1210+7A>G (n.*1210+7A>G) c.1502+7A>G (n.1502+7A>G) c.1036+7A>G (n.1036+7A>G) n.60+7A>G c.863+7A>G (n.863+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365486A= | CA2237006754 | GAN | c.*1210+8A= (n.*1210+8A=) c.1502+8A= (n.1502+8A=) c.1036+8A= (n.1036+8A=) n.60+8A= c.863+8A= (n.863+8A=) | |
16 | g.81365486A>G | CA2237006755 | GAN | c.*1210+8A>G (n.*1210+8A>G) c.1502+8A>G (n.1502+8A>G) c.1036+8A>G (n.1036+8A>G) n.60+8A>G c.863+8A>G (n.863+8A>G) | dbSNP |
16 | g.81365487G>A | CA8191783 | GAN | c.*1210+9G>A (n.*1210+9G>A) c.1502+9G>A (n.1502+9G>A) c.1036+9G>A (n.1036+9G>A) n.60+9G>A c.863+9G>A (n.863+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365487G>C | CA2634489346 | GAN | c.*1210+9G>C (n.*1210+9G>C) c.1502+9G>C (n.1502+9G>C) c.1036+9G>C (n.1036+9G>C) n.60+9G>C c.863+9G>C (n.863+9G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81365487G= | CA2237006756 | GAN | c.*1210+9G= (n.*1210+9G=) c.1502+9G= (n.1502+9G=) c.1036+9G= (n.1036+9G=) n.60+9G= c.863+9G= (n.863+9G=) | |
16 | g.81365488A>T | CA2634489347 | GAN | c.*1210+10A>T (n.*1210+10A>T) c.1502+10A>T (n.1502+10A>T) c.1036+10A>T (n.1036+10A>T) n.60+10A>T c.863+10A>T (n.863+10A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81365489dup | CA8191782 | GAN | c.*1210+11dup (n.*1210+11dup) c.1502+11dup (n.1502+11dup) c.1036+11dup (n.1036+11dup) n.60+11dup c.863+11dup (n.863+11dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365489A= | CA2237006757 | GAN | c.*1210+11A= (n.*1210+11A=) c.1502+11A= (n.1502+11A=) c.1036+11A= (n.1036+11A=) n.60+11A= c.863+11A= (n.863+11A=) | |
16 | g.81365489A>G | CA8191784 | GAN | c.*1210+11A>G (n.*1210+11A>G) c.1502+11A>G (n.1502+11A>G) c.1036+11A>G (n.1036+11A>G) n.60+11A>G c.863+11A>G (n.863+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365491G>T | CA2562187258 | GAN | c.*1210+13G>T (n.*1210+13G>T) c.1502+13G>T (n.1502+13G>T) c.1036+13G>T (n.1036+13G>T) n.60+13G>T c.863+13G>T (n.863+13G>T) | |
16 | g.81365492G= | CA2237006758 | GAN | c.*1210+14G= (n.*1210+14G=) c.1502+14G= (n.1502+14G=) c.1036+14G= (n.1036+14G=) n.60+14G= c.863+14G= (n.863+14G=) | |
16 | g.81365492G>T | CA623737896 | GAN | c.*1210+14G>T (n.*1210+14G>T) c.1502+14G>T (n.1502+14G>T) c.1036+14G>T (n.1036+14G>T) n.60+14G>T c.863+14G>T (n.863+14G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365496C>T | CA2634489348 | GAN | c.*1210+18C>T (n.*1210+18C>T) c.1502+18C>T (n.1502+18C>T) c.1036+18C>T (n.1036+18C>T) n.60+18C>T c.863+18C>T (n.863+18C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81365497A= | CA2237006759 | GAN | c.*1210+19A= (n.*1210+19A=) c.1502+19A= (n.1502+19A=) c.1036+19A= (n.1036+19A=) n.60+19A= c.863+19A= (n.863+19A=) | |
16 | g.81365497A>G | CA8191785 | GAN | c.*1210+19A>G (n.*1210+19A>G) c.1502+19A>G (n.1502+19A>G) c.1036+19A>G (n.1036+19A>G) n.60+19A>G c.863+19A>G (n.863+19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365498C= | CA2237006760 | GAN | c.*1210+20C= (n.*1210+20C=) c.1502+20C= (n.1502+20C=) c.1036+20C= (n.1036+20C=) n.60+20C= c.863+20C= (n.863+20C=) | |
16 | g.81365498C>G | CA623737899 | GAN | c.*1210+20C>G (n.*1210+20C>G) c.1502+20C>G (n.1502+20C>G) c.1036+20C>G (n.1036+20C>G) n.60+20C>G c.863+20C>G (n.863+20C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365499A= | CA2237006761 | GAN | c.*1210+21A= (n.*1210+21A=) c.1502+21A= (n.1502+21A=) c.1036+21A= (n.1036+21A=) n.60+21A= c.863+21A= (n.863+21A=) | |
16 | g.81365499A>G | CA284270214 | GAN | c.*1210+21A>G (n.*1210+21A>G) c.1502+21A>G (n.1502+21A>G) c.1036+21A>G (n.1036+21A>G) n.60+21A>G c.863+21A>G (n.863+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365499A>T | CA724689805 | GAN | c.*1210+21A>T (n.*1210+21A>T) c.1502+21A>T (n.1502+21A>T) c.1036+21A>T (n.1036+21A>T) n.60+21A>T c.863+21A>T (n.863+21A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365500T>A | CA2634489349 | GAN | c.*1210+22T>A (n.*1210+22T>A) c.1502+22T>A (n.1502+22T>A) c.1036+22T>A (n.1036+22T>A) n.60+22T>A c.863+22T>A (n.863+22T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365502G>A | CA8191786 | GAN | c.*1210+24G>A (n.*1210+24G>A) c.1502+24G>A (n.1502+24G>A) c.1036+24G>A (n.1036+24G>A) n.60+24G>A c.863+24G>A (n.863+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365502G>C | CA2576072806 | GAN | c.*1210+24G>C (n.*1210+24G>C) c.1502+24G>C (n.1502+24G>C) c.1036+24G>C (n.1036+24G>C) n.60+24G>C c.863+24G>C (n.863+24G>C) | |
16 | g.81365502G= | CA2237006762 | GAN | c.*1210+24G= (n.*1210+24G=) c.1502+24G= (n.1502+24G=) c.1036+24G= (n.1036+24G=) n.60+24G= c.863+24G= (n.863+24G=) | |
16 | g.81365503C>A | CA2634489350 | GAN | c.*1210+25C>A (n.*1210+25C>A) c.1502+25C>A (n.1502+25C>A) c.1036+25C>A (n.1036+25C>A) n.60+25C>A c.863+25C>A (n.863+25C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365503C>G | CA2634489351 | GAN | c.*1210+25C>G (n.*1210+25C>G) c.1502+25C>G (n.1502+25C>G) c.1036+25C>G (n.1036+25C>G) n.60+25C>G c.863+25C>G (n.863+25C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81365504T>C | CA2634489352 | GAN | c.*1210+26T>C (n.*1210+26T>C) c.1502+26T>C (n.1502+26T>C) c.1036+26T>C (n.1036+26T>C) n.60+26T>C c.863+26T>C (n.863+26T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81365505A= | CA2237006763 | GAN | c.*1210+27A= (n.*1210+27A=) c.1502+27A= (n.1502+27A=) c.1036+27A= (n.1036+27A=) n.60+27A= c.863+27A= (n.863+27A=) | |
16 | g.81365505A>C | CA8191787 | GAN | c.*1210+27A>C (n.*1210+27A>C) c.1502+27A>C (n.1502+27A>C) c.1036+27A>C (n.1036+27A>C) n.60+27A>C c.863+27A>C (n.863+27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365506C>A | CA2634489353 | GAN | c.*1210+28C>A (n.*1210+28C>A) c.1502+28C>A (n.1502+28C>A) c.1036+28C>A (n.1036+28C>A) n.60+28C>A c.863+28C>A (n.863+28C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365506C= | CA2237006764 | GAN | c.*1210+28C= (n.*1210+28C=) c.1502+28C= (n.1502+28C=) c.1036+28C= (n.1036+28C=) n.60+28C= c.863+28C= (n.863+28C=) | |
16 | g.81365506C>G | CA284270228 | GAN | c.*1210+28C>G (n.*1210+28C>G) c.1502+28C>G (n.1502+28C>G) c.1036+28C>G (n.1036+28C>G) n.60+28C>G c.863+28C>G (n.863+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.81365506C>T | CA2237006765 | GAN | c.*1210+28C>T (n.*1210+28C>T) c.1502+28C>T (n.1502+28C>T) c.1036+28C>T (n.1036+28C>T) n.60+28C>T c.863+28C>T (n.863+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365508G>A | CA284270237 | GAN | c.*1210+30G>A (n.*1210+30G>A) c.1502+30G>A (n.1502+30G>A) c.1036+30G>A (n.1036+30G>A) n.60+30G>A c.863+30G>A (n.863+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365508G= | CA2237006766 | GAN | c.*1210+30G= (n.*1210+30G=) c.1502+30G= (n.1502+30G=) c.1036+30G= (n.1036+30G=) n.60+30G= c.863+30G= (n.863+30G=) | |
16 | g.81365509C>A | CA2576072807 | GAN | c.*1210+31C>A (n.*1210+31C>A) c.1502+31C>A (n.1502+31C>A) c.1036+31C>A (n.1036+31C>A) n.60+31C>A c.863+31C>A (n.863+31C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365509C>G | CA2634489354 | GAN | c.*1210+31C>G (n.*1210+31C>G) c.1502+31C>G (n.1502+31C>G) c.1036+31C>G (n.1036+31C>G) n.60+31C>G c.863+31C>G (n.863+31C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81365509C>T | CA2807834619 | GAN | c.*1210+31C>T (n.*1210+31C>T) c.1502+31C>T (n.1502+31C>T) c.1036+31C>T (n.1036+31C>T) n.60+31C>T c.863+31C>T (n.863+31C>T) | |
16 | g.81365510A= | CA2237006767 | GAN | c.*1210+32A= (n.*1210+32A=) c.1502+32A= (n.1502+32A=) c.1036+32A= (n.1036+32A=) n.60+32A= c.863+32A= (n.863+32A=) | |
16 | g.81365510A>C | CA2237006768 | GAN | c.*1210+32A>C (n.*1210+32A>C) c.1502+32A>C (n.1502+32A>C) c.1036+32A>C (n.1036+32A>C) n.60+32A>C c.863+32A>C (n.863+32A>C) | dbSNP |
16 | g.81365511A= | CA2237006769 | GAN | c.*1210+33A= (n.*1210+33A=) c.1502+33A= (n.1502+33A=) c.1036+33A= (n.1036+33A=) n.60+33A= c.863+33A= (n.863+33A=) | |
16 | g.81365511A>C | CA623737903 | GAN | c.*1210+33A>C (n.*1210+33A>C) c.1502+33A>C (n.1502+33A>C) c.1036+33A>C (n.1036+33A>C) n.60+33A>C c.863+33A>C (n.863+33A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365511A>G | CA8191788 | GAN | c.*1210+33A>G (n.*1210+33A>G) c.1502+33A>G (n.1502+33A>G) c.1036+33A>G (n.1036+33A>G) n.60+33A>G c.863+33A>G (n.863+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365512C>G | CA2634489355 | GAN | c.*1210+34C>G (n.*1210+34C>G) c.1502+34C>G (n.1502+34C>G) c.1036+34C>G (n.1036+34C>G) n.60+34C>G c.863+34C>G (n.863+34C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81365513T>C | CA724689835 | GAN | c.*1210+35T>C (n.*1210+35T>C) c.1502+35T>C (n.1502+35T>C) c.1036+35T>C (n.1036+35T>C) n.60+35T>C c.863+35T>C (n.863+35T>C) | dbSNP |
16 | g.81365513T>G | CA8191789 | GAN | c.*1210+35T>G (n.*1210+35T>G) c.1502+35T>G (n.1502+35T>G) c.1036+35T>G (n.1036+35T>G) n.60+35T>G c.863+35T>G (n.863+35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365513T= | CA2237006770 | GAN | c.*1210+35T= (n.*1210+35T=) c.1502+35T= (n.1502+35T=) c.1036+35T= (n.1036+35T=) n.60+35T= c.863+35T= (n.863+35T=) | |
16 | g.81365517del | CA2634489356 | GAN | c.*1210+39del (n.*1210+39del) c.1502+39del (n.1502+39del) c.1036+39del (n.1036+39del) n.60+39del c.863+39del (n.863+39del) | gnomAD v4 |
16 | g.81365514T>G | CA623737906 | GAN | c.*1210+36T>G (n.*1210+36T>G) c.1502+36T>G (n.1502+36T>G) c.1036+36T>G (n.1036+36T>G) n.60+36T>G c.863+36T>G (n.863+36T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365514T= | CA2237006771 | GAN | c.*1210+36T= (n.*1210+36T=) c.1502+36T= (n.1502+36T=) c.1036+36T= (n.1036+36T=) n.60+36T= c.863+36T= (n.863+36T=) | |
16 | g.81365515T>C | CA8191790 | GAN | c.*1210+37T>C (n.*1210+37T>C) c.1502+37T>C (n.1502+37T>C) c.1036+37T>C (n.1036+37T>C) n.60+37T>C c.863+37T>C (n.863+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.81365515T= | CA2237006772 | GAN | c.*1210+37T= (n.*1210+37T=) c.1502+37T= (n.1502+37T=) c.1036+37T= (n.1036+37T=) n.60+37T= c.863+37T= (n.863+37T=) | |
16 | g.81365516T>C | CA8191791 | GAN | c.*1210+38T>C (n.*1210+38T>C) c.1502+38T>C (n.1502+38T>C) c.1036+38T>C (n.1036+38T>C) n.60+38T>C c.863+38T>C (n.863+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365516T= | CA2237006773 | GAN | c.*1210+38T= (n.*1210+38T=) c.1502+38T= (n.1502+38T=) c.1036+38T= (n.1036+38T=) n.60+38T= c.863+38T= (n.863+38T=) | |
16 | g.81365517T>A | CA2634489357 | GAN | c.*1210+39T>A (n.*1210+39T>A) c.1502+39T>A (n.1502+39T>A) c.1036+39T>A (n.1036+39T>A) n.60+39T>A c.863+39T>A (n.863+39T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365518C>A | CA8191792 | GAN | c.*1210+40C>A (n.*1210+40C>A) c.1502+40C>A (n.1502+40C>A) c.1036+40C>A (n.1036+40C>A) n.60+40C>A c.863+40C>A (n.863+40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365518C= | CA2237006774 | GAN | c.*1210+40C= (n.*1210+40C=) c.1502+40C= (n.1502+40C=) c.1036+40C= (n.1036+40C=) n.60+40C= c.863+40C= (n.863+40C=) | |
16 | g.81365518C>T | CA8191793 | GAN | c.*1210+40C>T (n.*1210+40C>T) c.1502+40C>T (n.1502+40C>T) c.1036+40C>T (n.1036+40C>T) n.60+40C>T c.863+40C>T (n.863+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365519T>G | CA8191794 | GAN | c.*1210+41T>G (n.*1210+41T>G) c.1502+41T>G (n.1502+41T>G) c.1036+41T>G (n.1036+41T>G) n.60+41T>G c.863+41T>G (n.863+41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365519T= | CA2237006775 | GAN | c.*1210+41T= (n.*1210+41T=) c.1502+41T= (n.1502+41T=) c.1036+41T= (n.1036+41T=) n.60+41T= c.863+41T= (n.863+41T=) | |
16 | g.81365521T>A | CA8191795 | GAN | c.*1210+43T>A (n.*1210+43T>A) c.1502+43T>A (n.1502+43T>A) c.1036+43T>A (n.1036+43T>A) n.60+43T>A c.863+43T>A (n.863+43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365521T>C | CA2576072808 | GAN | c.*1210+43T>C (n.*1210+43T>C) c.1502+43T>C (n.1502+43T>C) c.1036+43T>C (n.1036+43T>C) n.60+43T>C c.863+43T>C (n.863+43T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81365521T= | CA2237006776 | GAN | c.*1210+43T= (n.*1210+43T=) c.1502+43T= (n.1502+43T=) c.1036+43T= (n.1036+43T=) n.60+43T= c.863+43T= (n.863+43T=) | |
16 | g.81365522G>A | CA2634489358 | GAN | c.*1210+44G>A (n.*1210+44G>A) c.1502+44G>A (n.1502+44G>A) c.1036+44G>A (n.1036+44G>A) n.60+44G>A c.863+44G>A (n.863+44G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365522G>C | CA2576072809 | GAN | c.*1210+44G>C (n.*1210+44G>C) c.1502+44G>C (n.1502+44G>C) c.1036+44G>C (n.1036+44G>C) n.60+44G>C c.863+44G>C (n.863+44G>C) | |
16 | g.81365523T>A | CA2634489359 | GAN | c.*1210+45T>A (n.*1210+45T>A) c.1502+45T>A (n.1502+45T>A) c.1036+45T>A (n.1036+45T>A) n.60+45T>A c.863+45T>A (n.863+45T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365524G>C | CA8191796 | GAN | c.*1210+46G>C (n.*1210+46G>C) c.1502+46G>C (n.1502+46G>C) c.1036+46G>C (n.1036+46G>C) n.60+46G>C c.863+46G>C (n.863+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365524G= | CA2237006777 | GAN | c.*1210+46G= (n.*1210+46G=) c.1502+46G= (n.1502+46G=) c.1036+46G= (n.1036+46G=) n.60+46G= c.863+46G= (n.863+46G=) | |
16 | g.81365524G>T | CA2576072810 | GAN | c.*1210+46G>T (n.*1210+46G>T) c.1502+46G>T (n.1502+46G>T) c.1036+46G>T (n.1036+46G>T) n.60+46G>T c.863+46G>T (n.863+46G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81365525C>A | CA2576072811 | GAN | c.*1210+47C>A (n.*1210+47C>A) c.1502+47C>A (n.1502+47C>A) c.1036+47C>A (n.1036+47C>A) n.60+47C>A c.863+47C>A (n.863+47C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365525C>T | CA2634489360 | GAN | c.*1210+47C>T (n.*1210+47C>T) c.1502+47C>T (n.1502+47C>T) c.1036+47C>T (n.1036+47C>T) n.60+47C>T c.863+47C>T (n.863+47C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81365527T>C | CA2237006779 | GAN | c.*1210+49T>C (n.*1210+49T>C) c.1502+49T>C (n.1502+49T>C) c.1036+49T>C (n.1036+49T>C) n.60+49T>C c.863+49T>C (n.863+49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365527T= | CA2237006778 | GAN | c.*1210+49T= (n.*1210+49T=) c.1502+49T= (n.1502+49T=) c.1036+49T= (n.1036+49T=) n.60+49T= c.863+49T= (n.863+49T=) | |
16 | g.81365528T>A | CA623737910 | GAN | c.*1210+50T>A (n.*1210+50T>A) c.1502+50T>A (n.1502+50T>A) c.1036+50T>A (n.1036+50T>A) n.60+50T>A c.863+50T>A (n.863+50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365528T>C | CA623737911 | GAN | c.*1210+50T>C (n.*1210+50T>C) c.1502+50T>C (n.1502+50T>C) c.1036+50T>C (n.1036+50T>C) n.60+50T>C c.863+50T>C (n.863+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81365528T= | CA2237006780 | GAN | c.*1210+50T= (n.*1210+50T=) c.1502+50T= (n.1502+50T=) c.1036+50T= (n.1036+50T=) n.60+50T= c.863+50T= (n.863+50T=) | |
16 | g.81365529C>A | CA2634489361 | GAN | c.*1210+51C>A (n.*1210+51C>A) c.1502+51C>A (n.1502+51C>A) c.1036+51C>A (n.1036+51C>A) n.60+51C>A c.863+51C>A (n.863+51C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365529C= | CA2237006781 | GAN | c.*1210+51C= (n.*1210+51C=) c.1502+51C= (n.1502+51C=) c.1036+51C= (n.1036+51C=) n.60+51C= c.863+51C= (n.863+51C=) | |
16 | g.81365529C>T | CA8191797 | GAN | c.*1210+51C>T (n.*1210+51C>T) c.1502+51C>T (n.1502+51C>T) c.1036+51C>T (n.1036+51C>T) n.60+51C>T c.863+51C>T (n.863+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365529dup | CA2634489362 | GAN | c.*1210+51dup (n.*1210+51dup) c.1502+51dup (n.1502+51dup) c.1036+51dup (n.1036+51dup) n.60+51dup c.863+51dup (n.863+51dup) | gnomAD v4 |
16 | g.81365530A>G | CA2634489363 | GAN | c.*1210+52A>G (n.*1210+52A>G) c.1502+52A>G (n.1502+52A>G) c.1036+52A>G (n.1036+52A>G) n.60+52A>G c.863+52A>G (n.863+52A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81365531G= | CA2237006782 | GAN | c.*1210+53G= (n.*1210+53G=) c.1502+53G= (n.1502+53G=) c.1036+53G= (n.1036+53G=) n.60+53G= c.863+53G= (n.863+53G=) | |
16 | g.81365531G>T | CA2237006783 | GAN | c.*1210+53G>T (n.*1210+53G>T) c.1502+53G>T (n.1502+53G>T) c.1036+53G>T (n.1036+53G>T) n.60+53G>T c.863+53G>T (n.863+53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365532T>C | CA2237006785 | GAN | c.*1210+54T>C (n.*1210+54T>C) c.1502+54T>C (n.1502+54T>C) c.1036+54T>C (n.1036+54T>C) n.60+54T>C c.863+54T>C (n.863+54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365532T= | CA2237006784 | GAN | c.*1210+54T= (n.*1210+54T=) c.1502+54T= (n.1502+54T=) c.1036+54T= (n.1036+54T=) n.60+54T= c.863+54T= (n.863+54T=) | |
16 | g.81365533C>A | CA2634489364 | GAN | c.*1210+55C>A (n.*1210+55C>A) c.1502+55C>A (n.1502+55C>A) c.1036+55C>A (n.1036+55C>A) n.60+55C>A c.863+55C>A (n.863+55C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365533C= | CA2237006786 | GAN | c.*1210+55C= (n.*1210+55C=) c.1502+55C= (n.1502+55C=) c.1036+55C= (n.1036+55C=) n.60+55C= c.863+55C= (n.863+55C=) | |
16 | g.81365533C>T | CA623737912 | GAN | c.*1210+55C>T (n.*1210+55C>T) c.1502+55C>T (n.1502+55C>T) c.1036+55C>T (n.1036+55C>T) n.60+55C>T c.863+55C>T (n.863+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365534G>A | CA284270273 | GAN | c.*1210+56G>A (n.*1210+56G>A) c.1502+56G>A (n.1502+56G>A) c.1036+56G>A (n.1036+56G>A) n.60+56G>A c.863+56G>A (n.863+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365534G>C | CA2634489365 | GAN | c.*1210+56G>C (n.*1210+56G>C) c.1502+56G>C (n.1502+56G>C) c.1036+56G>C (n.1036+56G>C) n.60+56G>C c.863+56G>C (n.863+56G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81365534G= | CA2237006787 | GAN | c.*1210+56G= (n.*1210+56G=) c.1502+56G= (n.1502+56G=) c.1036+56G= (n.1036+56G=) n.60+56G= c.863+56G= (n.863+56G=) | |
16 | g.81365534G>T | CA2634489366 | GAN | c.*1210+56G>T (n.*1210+56G>T) c.1502+56G>T (n.1502+56G>T) c.1036+56G>T (n.1036+56G>T) n.60+56G>T c.863+56G>T (n.863+56G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81365537T>C | CA724689857 | GAN | c.*1210+59T>C (n.*1210+59T>C) c.1502+59T>C (n.1502+59T>C) c.1036+59T>C (n.1036+59T>C) n.60+59T>C c.863+59T>C (n.863+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365537T>G | CA284270278 | GAN | c.*1210+59T>G (n.*1210+59T>G) c.1502+59T>G (n.1502+59T>G) c.1036+59T>G (n.1036+59T>G) n.60+59T>G c.863+59T>G (n.863+59T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365537T= | CA2237006788 | GAN | c.*1210+59T= (n.*1210+59T=) c.1502+59T= (n.1502+59T=) c.1036+59T= (n.1036+59T=) n.60+59T= c.863+59T= (n.863+59T=) | |
16 | g.81365539_81365540dup | CA2634489367 | GAN | c.*1210+61_*1210+62dup (n.*1210+61_*1210+62dup) c.1502+61_1502+62dup (n.1502+61_1502+62dup) c.1036+61_1036+62dup (n.1036+61_1036+62dup) n.60+61_60+62dup c.863+61_863+62dup (n.863+61_863+62dup) | gnomAD v4 |
16 | g.81365540del | CA2576072812 | GAN | c.*1210+62del (n.*1210+62del) c.1502+62del (n.1502+62del) c.1036+62del (n.1036+62del) n.60+62del c.863+62del (n.863+62del) | |
16 | g.81365538T>C | CA284270279 | GAN | c.*1210+60T>C (n.*1210+60T>C) c.1502+60T>C (n.1502+60T>C) c.1036+60T>C (n.1036+60T>C) n.60+60T>C c.863+60T>C (n.863+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365538T= | CA2237006789 | GAN | c.*1210+60T= (n.*1210+60T=) c.1502+60T= (n.1502+60T=) c.1036+60T= (n.1036+60T=) n.60+60T= c.863+60T= (n.863+60T=) | |
16 | g.81365539T>A | CA2634489368 | GAN | c.*1210+61T>A (n.*1210+61T>A) c.1502+61T>A (n.1502+61T>A) c.1036+61T>A (n.1036+61T>A) n.60+61T>A c.863+61T>A (n.863+61T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365539T>C | CA2634489369 | GAN | c.*1210+61T>C (n.*1210+61T>C) c.1502+61T>C (n.1502+61T>C) c.1036+61T>C (n.1036+61T>C) n.60+61T>C c.863+61T>C (n.863+61T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81365540T>A | CA2237006791 | GAN | c.*1210+62T>A (n.*1210+62T>A) c.1502+62T>A (n.1502+62T>A) c.1036+62T>A (n.1036+62T>A) n.60+62T>A c.863+62T>A (n.863+62T>A) | dbSNP |
16 | g.81365540T= | CA2237006790 | GAN | c.*1210+62T= (n.*1210+62T=) c.1502+62T= (n.1502+62T=) c.1036+62T= (n.1036+62T=) n.60+62T= c.863+62T= (n.863+62T=) | |
16 | g.81365541A>G | CA2634489370 | GAN | c.*1210+63A>G (n.*1210+63A>G) c.1502+63A>G (n.1502+63A>G) c.1036+63A>G (n.1036+63A>G) n.60+63A>G c.863+63A>G (n.863+63A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81365543C>A | CA2576072813 | GAN | c.*1210+65C>A (n.*1210+65C>A) c.1502+65C>A (n.1502+65C>A) c.1036+65C>A (n.1036+65C>A) n.60+65C>A c.863+65C>A (n.863+65C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365543C>T | CA2576072814 | GAN | c.*1210+65C>T (n.*1210+65C>T) c.1502+65C>T (n.1502+65C>T) c.1036+65C>T (n.1036+65C>T) n.60+65C>T c.863+65C>T (n.863+65C>T) | |
16 | g.81365545T>G | CA2634489371 | GAN | c.*1210+67T>G (n.*1210+67T>G) c.1502+67T>G (n.1502+67T>G) c.1036+67T>G (n.1036+67T>G) n.60+67T>G c.863+67T>G (n.863+67T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81365546_81365551delinsTGTTTA | CA2237006792 | GAN | c.*1210+68_*1210+73delinsTGTTTA (n.*1210+68_*1210+73delinsTGTTTA) c.1502+68_1502+73delinsTGTTTA (n.1502+68_1502+73delinsTGTTTA) c.1036+68_1036+73delinsTGTTTA (n.1036+68_1036+73delinsTGTTTA) n.60+68_60+73delinsTGTTTA c.863+68_863+73delinsTGTTTA (n.863+68_863+73delinsTGTTTA) | |
16 | g.81365551_81365555del | CA979659601 | GAN | c.*1210+73_*1210+77del (n.*1210+73_*1210+77del) c.1502+73_1502+77del (n.1502+73_1502+77del) c.1036+73_1036+77del (n.1036+73_1036+77del) n.60+73_60+77del c.863+73_863+77del (n.863+73_863+77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365550del | CA2634489372 | GAN | c.*1210+72del (n.*1210+72del) c.1502+72del (n.1502+72del) c.1036+72del (n.1036+72del) n.60+72del c.863+72del (n.863+72del) | gnomAD v4 |
16 | g.81365549T>G | CA284270287 | GAN | c.*1210+71T>G (n.*1210+71T>G) c.1502+71T>G (n.1502+71T>G) c.1036+71T>G (n.1036+71T>G) n.60+71T>G c.863+71T>G (n.863+71T>G) | dbSNP |
16 | g.81365549T= | CA2237006793 | GAN | c.*1210+71T= (n.*1210+71T=) c.1502+71T= (n.1502+71T=) c.1036+71T= (n.1036+71T=) n.60+71T= c.863+71T= (n.863+71T=) | |
16 | g.81365550T>A | CA2634489373 | GAN | c.*1210+72T>A (n.*1210+72T>A) c.1502+72T>A (n.1502+72T>A) c.1036+72T>A (n.1036+72T>A) n.60+72T>A c.863+72T>A (n.863+72T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365550T>C | CA284270291 | GAN | c.*1210+72T>C (n.*1210+72T>C) c.1502+72T>C (n.1502+72T>C) c.1036+72T>C (n.1036+72T>C) n.60+72T>C c.863+72T>C (n.863+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365550T= | CA2237006794 | GAN | c.*1210+72T= (n.*1210+72T=) c.1502+72T= (n.1502+72T=) c.1036+72T= (n.1036+72T=) n.60+72T= c.863+72T= (n.863+72T=) | |
16 | g.81365551A>G | CA2634489374 | GAN | c.*1210+73A>G (n.*1210+73A>G) c.1502+73A>G (n.1502+73A>G) c.1036+73A>G (n.1036+73A>G) n.60+73A>G c.863+73A>G (n.863+73A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81365552G>A | CA724689863 | GAN | c.*1210+74G>A (n.*1210+74G>A) c.1502+74G>A (n.1502+74G>A) c.1036+74G>A (n.1036+74G>A) n.60+74G>A c.863+74G>A (n.863+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365552G= | CA2237006796 | GAN | c.*1210+74G= (n.*1210+74G=) c.1502+74G= (n.1502+74G=) c.1036+74G= (n.1036+74G=) n.60+74G= c.863+74G= (n.863+74G=) | |
16 | g.81365552_81365553delinsGT | CA2237006795 | GAN | c.*1210+74_*1210+75delinsGT (n.*1210+74_*1210+75delinsGT) c.1502+74_1502+75delinsGT (n.1502+74_1502+75delinsGT) c.1036+74_1036+75delinsGT (n.1036+74_1036+75delinsGT) n.60+74_60+75delinsGT c.863+74_863+75delinsGT (n.863+74_863+75delinsGT) | |
16 | g.81365556del | CA623737913 | GAN | c.*1210+78del (n.*1210+78del) c.1502+78del (n.1502+78del) c.1036+78del (n.1036+78del) n.60+78del c.863+78del (n.863+78del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365557_81365560del | CA2576072815 | GAN | c.*1210+79_*1210+82del (n.*1210+79_*1210+82del) c.1502+79_1502+82del (n.1502+79_1502+82del) c.1036+79_1036+82del (n.1036+79_1036+82del) n.60+79_60+82del c.863+79_863+82del (n.863+79_863+82del) | |
16 | g.81365555T>C | CA724689870 | GAN | c.*1210+77T>C (n.*1210+77T>C) c.1502+77T>C (n.1502+77T>C) c.1036+77T>C (n.1036+77T>C) n.60+77T>C c.863+77T>C (n.863+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365555T= | CA2237006797 | GAN | c.*1210+77T= (n.*1210+77T=) c.1502+77T= (n.1502+77T=) c.1036+77T= (n.1036+77T=) n.60+77T= c.863+77T= (n.863+77T=) | |
16 | g.81365556T>A | CA2634489375 | GAN | c.*1210+78T>A (n.*1210+78T>A) c.1502+78T>A (n.1502+78T>A) c.1036+78T>A (n.1036+78T>A) n.60+78T>A c.863+78T>A (n.863+78T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365556T>G | CA2576072816 | GAN | c.*1210+78T>G (n.*1210+78T>G) c.1502+78T>G (n.1502+78T>G) c.1036+78T>G (n.1036+78T>G) n.60+78T>G c.863+78T>G (n.863+78T>G) | |
16 | g.81365557G>A | CA284270296 | GAN | c.*1210+79G>A (n.*1210+79G>A) c.1502+79G>A (n.1502+79G>A) c.1036+79G>A (n.1036+79G>A) n.60+79G>A c.863+79G>A (n.863+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365557G= | CA2237006798 | GAN | c.*1210+79G= (n.*1210+79G=) c.1502+79G= (n.1502+79G=) c.1036+79G= (n.1036+79G=) n.60+79G= c.863+79G= (n.863+79G=) | |
16 | g.81365557G>T | CA2576072817 | GAN | c.*1210+79G>T (n.*1210+79G>T) c.1502+79G>T (n.1502+79G>T) c.1036+79G>T (n.1036+79G>T) n.60+79G>T c.863+79G>T (n.863+79G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81365558T>C | CA2237006800 | GAN | c.*1210+80T>C (n.*1210+80T>C) c.1502+80T>C (n.1502+80T>C) c.1036+80T>C (n.1036+80T>C) n.60+80T>C c.863+80T>C (n.863+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365558T= | CA2237006799 | GAN | c.*1210+80T= (n.*1210+80T=) c.1502+80T= (n.1502+80T=) c.1036+80T= (n.1036+80T=) n.60+80T= c.863+80T= (n.863+80T=) | |
16 | g.81365560T>C | CA2634489376 | GAN | c.*1210+82T>C (n.*1210+82T>C) c.1502+82T>C (n.1502+82T>C) c.1036+82T>C (n.1036+82T>C) n.60+82T>C c.863+82T>C (n.863+82T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.81365560T>G | CA2634489377 | GAN | c.*1210+82T>G (n.*1210+82T>G) c.1502+82T>G (n.1502+82T>G) c.1036+82T>G (n.1036+82T>G) n.60+82T>G c.863+82T>G (n.863+82T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.81365562C>A | CA2634489378 | GAN | c.*1210+84C>A (n.*1210+84C>A) c.1502+84C>A (n.1502+84C>A) c.1036+84C>A (n.1036+84C>A) n.60+84C>A c.863+84C>A (n.863+84C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.81365562C>T | CA2517726343 | GAN | c.*1210+84C>T (n.*1210+84C>T) c.1502+84C>T (n.1502+84C>T) c.1036+84C>T (n.1036+84C>T) n.60+84C>T c.863+84C>T (n.863+84C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.81365564G>A | CA2576072818 | GAN | c.*1210+86G>A (n.*1210+86G>A) c.1502+86G>A (n.1502+86G>A) c.1036+86G>A (n.1036+86G>A) n.60+86G>A c.863+86G>A (n.863+86G>A) | |
16 | g.81365564G>C | CA724689900 | GAN | c.*1210+86G>C (n.*1210+86G>C) c.1502+86G>C (n.1502+86G>C) c.1036+86G>C (n.1036+86G>C) n.60+86G>C c.863+86G>C (n.863+86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81365564G= | CA2237006801 | GAN | c.*1210+86G= (n.*1210+86G=) c.1502+86G= (n.1502+86G=) c.1036+86G= (n.1036+86G=) n.60+86G= c.863+86G= (n.863+86G=) | |
16 | g.81365564G>T | CA284270301 | GAN | c.*1210+86G>T (n.*1210+86G>T) c.1502+86G>T (n.1502+86G>T) c.1036+86G>T (n.1036+86G>T) n.60+86G>T c.863+86G>T (n.863+86G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81365565T>C | CA2634489379 | GAN | c.*1210+87T>C (n.*1210+87T>C) c.1502+87T>C (n.1502+87T>C) c.1036+87T>C (n.1036+87T>C) n.60+87T>C c.863+87T>C (n.863+87T>C) | gnomAD v4 |